question
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Mutation found at chromosome 2 position 46297848, gene EPAS1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | CACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGGGTGGTGGTGGGCGCCTTTAATTCCAGTTACTCCGGAGGCTGAGCCACAAGAATCGCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGGGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGGGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTCCCAATTCTTCGTCAGTTTTTGCCCTCTCCCCACTTCGCCTTCTCCAGGCTCCTGAAAAGTATCTCCCCCAACCCTTTCTGTGTACACGGGGAAAACACGTGTTCATTTTTATTATGGCGCTGAAACCTACCCTTCTCTTCAAATCGCTTCTGTAGATCGTTCTAGTATAAAATGTGGCAAGAGGCTAAAGGGAGAGATATAGACCAGTTCTTTGGCCCTCGCTTTCCAACTTCAAGTTACACCTGTGAAACTCATGGGTCCTTCCACAGCCTTCAAAAACTAAGGGCGTCCCCTGTCCTCTCCCCAGATGTCCCTTCCCCATCGCCGGTAGCGAGTGGGAGACAGCTCAGCGCGGGGCAGGGGAGCACTGGGCCCGGAGATGGAAGGCAGCGTCAAAAGCGCCGCTGGAAAATCCCTGAGCGCTAACCGTTGCCTGTGTGAGCCCTTAAATCTACAAATTTCCAACACCTGTAGCCTTTGGGTTTCCCAGGACTTCCATCGACCCTGGCGGCAGAGAGGGCAGGCCTGAGATGCAGTGACTTGAGGGCACATGGCCAACTCTTGTCACTCCAAGATCACACTGGGGAACCAGACTGACTTCTCCAATTCTGAACTCGCCCCGGCCTCGGGCGGCTCAAAGGGCCTCCTCTGCCGCATCCCCGCCAAAACCAAACCGCCTGGCACAAGCCGGTAAGCAACCACCCTGCTGGGAGAGGGAAGGAAGAGTAGGCGCAGCCCTAGATCAATTTCCTTGCACTGCTTCTCCCAGACGGTCAAGTCAGCTGCGTCCCACCGAAAAGGGCGCATCGCCCACGCCCGAAACGCAGCCGCTGGGGGCCGAGAAATTATCCCCACCTGGCCCGAGGGCCAGGGACGCAGGAGCGCAGCAGCGTGGAGGGGCTCCGCGCTGGCCCGGCGCTGCCCGCGGTCCTGCCCTCGTTCCAAGGGCACGGCGCCGGTACGAGGACACCGACGCTGTGGCGCAACTGCCGTCCCCCGCAGCAATCCCGGAGCCCGGCTCCCGGCCGCCCCTCGGCCCTGCGCAGGCTGCCTCTCCCCGACGCGGAGTCCCACCCCGCTACCCGCCGCCCAGACGACCTCATAAACAAGTCCTCGAAGTGCGGAGGCAGGAGGCGGGGCGCAGCGCGGGGGCAGGAGGCGGGCCAGGGTCAGGGCAGAGGCTGCGGCCGCGCGTCCCCATTGGCCGGGACGCAGTGAGCCGCCCGGAGCTCGGCGCGGGCGGGGCCTGCCGGCGCGTGCCCGCCCACACACCCGCGCCGGTGCCCGCCCCCCGCCCTCCGCGCCCGCCCCGTGCCCGCCCCAAGCCGGCCGACGGAGTTTTTAAAGTGGGCTGCCGGCCGCGGGAGCTTTACACTCGCGAGCGGACCGCCACACGGGTCCGGTGCCCGCTGCGCTTCCGCCCCAGCGCTCCTGAGGCGGCCGTACAATCCTCGGCAGTGTCCTGAGACTGTATGGTCAGCTCAGCCCGGCCTCCGACTCCTTCCGACTCCCAGCATTCGAGCCACTTTTTTTTTTCTTTGAAAACTCAGAAAAGTGACTCCTTTTCCAGGGAAAAAGGAACTTGGGTTCCCTTCTCTCCGTCCTCTTTTCGGGTCTGACAGCCTCCACCCACTCCTTCCCCGGACCCCGCCTCCGCGCGCAGGTTCCTCCCAGTCACCTTTCTCCACCCCCGCCCCCGCACCTAGCCCGCCGCGCGCCACCTTCCACCTGACTGCGCGGGGCGCTCGGGACCTGCGCGCACCTCGGACCTTCACCACCCGCCCGGGCCGCGGGGAGCGGACGAGGGCCACAGCCCCCCACCCGCCAGGGAGCCCAGGTGCTCGGCGTCTGAACGTCTCAAAGGGCCACAGCGACAATGACAGCTGACAAGGAGAAGAAAAGGTAAGCGGGCGTCCGGGCCGATCAGGGGGCCGGTCCGAGGCCAGGGCCGGGCTGCGCGGGGCAGGCGCGACCGAGAGTGGTTGGGAGAAGAGTGCTGAGAGGTCTTCGGAGCTCGAGGCTCGGTTTGGAGGGCTGTGAGGGGGAGAGCATGTGCCCGGTTTGGGGGCGCGGATCAGCAGCTTTGCAGTGGAGACTTCTGCGGCTCGGAGGAGTCGGGGATTTGCGCGCACGGCGAGGCCAGGAGGCCGAGGGAGATGGCCTGGAGGTCGGAGGTGCTTCCGCGGTGCCTTTGAAAATCTCCCAGCCGCCCCGCAGCAGATTACCGTGGCCACCGGCGCTTGGAAATGTTTGTGGGTGCATGTCCTCGACTTTCTCTGGTCTCTCATTTTGGGGCAGCATCCACGTCTCTATTTTTCTCTGGATTCGCGGAGTCCTTCCAAATGCGCTCCTGTGCCCGCGCCGCGGCCCAAGTGGGCAAAGGGGGGCGGGAGGCGGAGAGCGGCTCAGGGACACGATCCTACCGAGGAGCCAGGACCCTTCAGAGCGCCCCGCTGCCGGGCTCCAGACCCCACCGAAGGTTGGAGAACCCACTTCCTCGTGCCGCACCTTGACTCTGGGGAGAGTAGGTAGTGAGTGACCTGGATTGCCCTGCGGGGGCAGATGGTTCGGTGTGTAGGAAGCGGACGGCAACACTGGATGTCCCTGGCAGGTCCGGGTGTCTGTCTCCGAAGAGGACAGAGAAGGGCAGCCACGATCTGCCCGCCTGCCCTCGCGAGCCTCTCGGCACTGGGTGAGAGGCAACTCTGGCCATTTCTTGCTGCCCTCTCGCCCTCTCCCGGCCGCTCCCAGTCCAGCCGGGCCCGGCGCTACCCGAGCGAGGGTTCGAGCCCTCTGCGCGGCCGCGCAGAAGCAGGCAGGGCCTCAACTTCTGCAAATGTGTGCGGCTCGCCGCCTGTCCCCTTTCTCCTCCTGTCTCCACCCGTGCGGCCCCAGTGGCCTGGAGCTTCCAGCCCCGCGCTTGGCCGCGGCTTGGCGAGGCTATGCTGCGGGAAGCTGGAATCCAACGCGCGGCCGGCTGAACCGCCTGAGCCGCGGGAAACCAGCGGCGGAGCGGCGGTATAGAGGTGCGAGGATGAGGAGGACCGACTCGCTAAGGGAGGGAGGTGACTGGCCGGGAGGGCTCACTGCCGAGGTTGATTTGCTCTTGTTCCAACTTCCACTACGGGACTGGAGCCAGAAACCGTGTATCCTCCGGTCGAAAGCAGCGGTTCCCACCTCGGGGCACCGATAAGGATTTGATAAACGGGAGCGAATCGCGCCTGTCCTGGCTCGGCGCCCGGGCCCTTCACTGCGGGATCGCTAGGGGAGGGGATTGGGCCCTGCTCCCCTTTCCTGGCCGTAGTCCCCCCTTTCTCGTCACCGTCGCGCCCTCAGACCCAAGACAAGTGAGGGAGCCCTGAGACTGCAGCCGGCACATTCCCAGGGCCCTCGGAGCAGTCCTGGGGTTCCATGTCTTTTGAAGGCAGCAGAGCAAGGAAAAGACTCTTAAGATTCCAGTGCGTTTTGTAAAAACCAATCATAATGCTAATAATGACTGAACCATCGAAAAGCAAAGTTATAGACAGCGCCTGCAGACGCTTTCGGGTCCGGAGCCGGGGAGGGAACTTGTGTATTTTACAACTGCGATGCCTATCGGGAATGTGGCAATCGCCGAGGTGGGGCCTGACAGTAATCTTGACAAATGTGTGAAGTGTCAGCTCCTCCTGCGCTCCTTAGCGCCGGGTTTTGTGCAGTTTTGTACCGTATATACCGAGAAACTTGGGAGCAGGGGAAAAATGATTTCGACACACCCAGCTACAGTACCTGGTTCGTTAGCGGACTGTTGGAAAGAGAGAAGAAGCGGGAATGGGAGCGGGAAGAACGTTGCGTAATTAGACTCCCAATTATTGGCGAGAGCG | CACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGGGTGGTGGTGGGCGCCTTTAATTCCAGTTACTCCGGAGGCTGAGCCACAAGAATCGCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGGGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGGGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTCCCAATTCTTCGTCAGTTTTTGCCCTCTCCCCACTTCGCCTTCTCCAGGCTCCTGAAAAGTATCTCCCCCAACCCTTTCTGTGTACACGGGGAAAACACGTGTTCATTTTTATTATGGCGCTGAAACCTACCCTTCTCTTCAAATCGCTTCTGTAGATCGTTCTAGTATAAAATGTGGCAAGAGGCTAAAGGGAGAGATATAGACCAGTTCTTTGGCCCTCGCTTTCCAACTTCAAGTTACACCTGTGAAACTCATGGGTCCTTCCACAGCCTTCAAAAACTAAGGGCGTCCCCTGTCCTCTCCCCAGATGTCCCTTCCCCATCGCCGGTAGCGAGTGGGAGACAGCTCAGCGCGGGGCAGGGGAGCACTGGGCCCGGAGATGGAAGGCAGCGTCAAAAGCGCCGCTGGAAAATCCCTGAGCGCTAACCGTTGCCTGTGTGAGCCCTTAAATCTACAAATTTCCAACACCTGTAGCCTTTGGGTTTCCCAGGACTTCCATCGACCCTGGCGGCAGAGAGGGCAGGCCTGAGATGCAGTGACTTGAGGGCACATGGCCAACTCTTGTCACTCCAAGATCACACTGGGGAACCAGACTGACTTCTCCAATTCTGAACTCGCCCCGGCCTCGGGCGGCTCAAAGGGCCTCCTCTGCCGCATCCCCGCCAAAACCAAACCGCCTGGCACAAGCCGGTAAGCAACCACCCTGCTGGGAGAGGGAAGGAAGAGTAGGCGCAGCCCTAGATCAATTTCCTTGCACTGCTTCTCCCAGACGGTCAAGTCAGCTGCGTCCCACCGAAAAGGGCGCATCGCCCACGCCCGAAACGCAGCCGCTGGGGGCCGAGAAATTATCCCCACCTGGCCCGAGGGCCAGGGACGCAGGAGCGCAGCAGCGTGGAGGGGCTCCGCGCTGGCCCGGCGCTGCCCGCGGTCCTGCCCTCGTTCCAAGGGCACGGCGCCGGTACGAGGACACCGACGCTGTGGCGCAACTGCCGTCCCCCGCAGCAATCCCGGAGCCCGGCTCCCGGCCGCCCCTCGGCCCTGCGCAGGCTGCCTCTCCCCGACGCGGAGTCCCACCCCGCTACCCGCCGCCCAGACGACCTCATAAACAAGTCCTCGAAGTGCGGAGGCAGGAGGCGGGGCGCAGCGCGGGGGCAGGAGGCGGGCCAGGGTCAGGGCAGAGGCTGCGGCCGCGCGTCCCCATTGGCCGGGACGCAGTGAGCCGCCCGGAGCTCGGCGCGGGCGGGGCCTGCCGGCGCGTGCCCGCCCACACACCCGCGCCGGTGCCCGCCCCCCGCCCTCCGCGCCCGCCCCGTGCCCGCCCCAAGCCGGCCGACGGAGTTTTTAAAGTGGGCTGCCGGCCGCGGGAGCTTTACACTCGCGAGCGGACCGCCACACGGGTCCGGTGCCCGCTGCGCTTCCGCCCCAGCGCTCCTGAGGCGGCCGTACAATCCTCGGCAGTGTCCTGAGACTGTATGGTCAGCTCAGCCCGGCCTCCGACTCCTTCCGACTCCCAGCATTCGAGCCACTTTTTTTTTTCTTTGAAAACTCAGAAAAGTGACTCCTTTTCCAGGGAAAAAGGAACTTGGGTTCCCTTCTCTCCGTCCTCTTTTCGGGTCTGACAGCCTCCACCCACTCCTTCCCCGGACCCCGCCTCCGCGCGCAGGTTCCTCCCAGTCACCTTTCTCCACCCCCGCCCCCGCACCTAGCCCGCCGCGCGCCACCTTCCACCTGACTGCGCGGGGCGCTCGGGACCTGCGCGCACCTCGGACCTTCACCACCCGCCCGGGCCGCGGGGAGCGGACGAGGGCCACAGCCCCCCCACCCGCCAGGGAGCCCAGGTGCTCGGCGTCTGAACGTCTCAAAGGGCCACAGCGACAATGACAGCTGACAAGGAGAAGAAAAGGTAAGCGGGCGTCCGGGCCGATCAGGGGGCCGGTCCGAGGCCAGGGCCGGGCTGCGCGGGGCAGGCGCGACCGAGAGTGGTTGGGAGAAGAGTGCTGAGAGGTCTTCGGAGCTCGAGGCTCGGTTTGGAGGGCTGTGAGGGGGAGAGCATGTGCCCGGTTTGGGGGCGCGGATCAGCAGCTTTGCAGTGGAGACTTCTGCGGCTCGGAGGAGTCGGGGATTTGCGCGCACGGCGAGGCCAGGAGGCCGAGGGAGATGGCCTGGAGGTCGGAGGTGCTTCCGCGGTGCCTTTGAAAATCTCCCAGCCGCCCCGCAGCAGATTACCGTGGCCACCGGCGCTTGGAAATGTTTGTGGGTGCATGTCCTCGACTTTCTCTGGTCTCTCATTTTGGGGCAGCATCCACGTCTCTATTTTTCTCTGGATTCGCGGAGTCCTTCCAAATGCGCTCCTGTGCCCGCGCCGCGGCCCAAGTGGGCAAAGGGGGGCGGGAGGCGGAGAGCGGCTCAGGGACACGATCCTACCGAGGAGCCAGGACCCTTCAGAGCGCCCCGCTGCCGGGCTCCAGACCCCACCGAAGGTTGGAGAACCCACTTCCTCGTGCCGCACCTTGACTCTGGGGAGAGTAGGTAGTGAGTGACCTGGATTGCCCTGCGGGGGCAGATGGTTCGGTGTGTAGGAAGCGGACGGCAACACTGGATGTCCCTGGCAGGTCCGGGTGTCTGTCTCCGAAGAGGACAGAGAAGGGCAGCCACGATCTGCCCGCCTGCCCTCGCGAGCCTCTCGGCACTGGGTGAGAGGCAACTCTGGCCATTTCTTGCTGCCCTCTCGCCCTCTCCCGGCCGCTCCCAGTCCAGCCGGGCCCGGCGCTACCCGAGCGAGGGTTCGAGCCCTCTGCGCGGCCGCGCAGAAGCAGGCAGGGCCTCAACTTCTGCAAATGTGTGCGGCTCGCCGCCTGTCCCCTTTCTCCTCCTGTCTCCACCCGTGCGGCCCCAGTGGCCTGGAGCTTCCAGCCCCGCGCTTGGCCGCGGCTTGGCGAGGCTATGCTGCGGGAAGCTGGAATCCAACGCGCGGCCGGCTGAACCGCCTGAGCCGCGGGAAACCAGCGGCGGAGCGGCGGTATAGAGGTGCGAGGATGAGGAGGACCGACTCGCTAAGGGAGGGAGGTGACTGGCCGGGAGGGCTCACTGCCGAGGTTGATTTGCTCTTGTTCCAACTTCCACTACGGGACTGGAGCCAGAAACCGTGTATCCTCCGGTCGAAAGCAGCGGTTCCCACCTCGGGGCACCGATAAGGATTTGATAAACGGGAGCGAATCGCGCCTGTCCTGGCTCGGCGCCCGGGCCCTTCACTGCGGGATCGCTAGGGGAGGGGATTGGGCCCTGCTCCCCTTTCCTGGCCGTAGTCCCCCCTTTCTCGTCACCGTCGCGCCCTCAGACCCAAGACAAGTGAGGGAGCCCTGAGACTGCAGCCGGCACATTCCCAGGGCCCTCGGAGCAGTCCTGGGGTTCCATGTCTTTTGAAGGCAGCAGAGCAAGGAAAAGACTCTTAAGATTCCAGTGCGTTTTGTAAAAACCAATCATAATGCTAATAATGACTGAACCATCGAAAAGCAAAGTTATAGACAGCGCCTGCAGACGCTTTCGGGTCCGGAGCCGGGGAGGGAACTTGTGTATTTTACAACTGCGATGCCTATCGGGAATGTGGCAATCGCCGAGGTGGGGCCTGACAGTAATCTTGACAAATGTGTGAAGTGTCAGCTCCTCCTGCGCTCCTTAGCGCCGGGTTTTGTGCAGTTTTGTACCGTATATACCGAGAAACTTGGGAGCAGGGGAAAAATGATTTCGACACACCCAGCTACAGTACCTGGTTCGTTAGCGGACTGTTGGAAAGAGAGAAGAAGCGGGAATGGGAGCGGGAAGAACGTTGCGTAATTAGACTCCCAATTATTGGCGAGAGC | benign | 32,804 |
Variant in gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1), located at chromosome 2 position 46356137: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | CTTCTTGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTG | 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| benign | 32,812 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 46356142, gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | TGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTGCAGTC | TGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCTCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTGCAGT | benign | 32,817 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 46380723, within gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCTGAGCACCTTTTATAAAGGAAAGGGATGCTAGGGCTTCCTGGCCTCTCCCCTCCCTCAGGCCAATGCTACCGTCACTCTCTGACTTTGGTCTTTCAGATAAGTTCACCCAAAACCCCATGAGGGGCCTGGGCCATCCCCTGAGACATCTGCCGCTGCCACAGCCTCCATCTGCCATCAGTCCCGGGGAGAACAGCAAGAGCAGGTTCCCCCCACAGTGCTACGCCACCCAGTACCAGGACTACAGCCTGTCGTCAGCCCACAAGGTGTCAGGTGGGTGTGCCCAGGATCTGTCACCCCCATCCCAGGATTCGATGCCAGGGGAAGCCCACGTCTACTTTTTTTCCAGCGTCTGCACAGTGCCAGGCACAGGGAGGTGCTTGACTTGAAGTCACCTATACAGGGCTCAGGTCTCCTTGGATTTAGGGAACCTCCTCACAAGTTC | TATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCTGAGCACCTTTTATAAAGGAAAGGGATGCTAGGGCTTCCTGGCCTCTCCCCTCCCTCAGGCCAATGCTACCGTCACTCTCTGACTTTGGTCTTTCAGATAAGTTCACCCAAAACCCCATGAGGGGCCTGGGCCATCCCCTGAGACATCTGCCGCTGCCACAGCCTCCATCTGCCATCAGTCCCGGGGAGAACAGCAAGAGCAGGTTCCCCCCACAGTGCTACGCCACCCAGTACCAGGACTACAGCCTGTCGTCAGCCCACAAGGTGTCAGGTGGGTGTGCCCAGGATCTGTCACCCCCATCCCAGGATTCGATGCCAGGGGAAGCCCACGTCTACTTTTTTTCCAGCGTCTGCACAGTGCCAGGCACAGGGAGGTGCTTGACTTGAAGTCACCTATACAGGGCTCAGGTCTCCTTGGATTTAGGGAACCTCCTCACAAGTT | benign | 32,890 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 46619669, gene CRIPT (CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Rothmund-Thomson_syndrome,_type_3'] | GATCTTTCCTTTCTATTCATGTAAGAAGTATTGTTCTCCTGCCAAATGCTAGACACTAGAACCAAAGACTAAGGACTTTGCCTTATTCATTCTCATTAGTCATTATGCCAGGATATGGCTTAGAGTAAGCCCAGAAGATGCTTGAATTGAAAATCAACGTAAGTGCAAATTATTATTTCCCTAACTTAAAACCTTTAATAAATTCTCAGTGTGCAGAGAATAATTTGGGGATTCTATATTTGGAACCTGGCGTTCAGGACCCTCCACACTAAGGCCCCAACTTATTTTTCCAGCTTCATCTTCACTGAGGCTTATCCTCTTCACATTTTGACCAAACAAAATACTCTTTGTGCCCATGTGTACTCTAAGCTTTCTATGCCTTTCCTCAGAATGTGTCCTTTATCTAGTTTGCCTTCATCCTCTTTACTCCTTTTTGTTCACAGTCCTATTGCCACATATCCAAATCCTCTGTCTTGCCTTCTCCCCAAACTTTCTTTTCTTGGATTTCCTTAGCTAGGGTTATTTCTTCCTGCATGGAATTTCTTCTAGTACTTTAGCTGTCGATTATTATACTTTTTATTTTTTAAGCTTACATTTTGGTTGAATGGTTCTTTTTGGGGGGAAGGTCTCTGATCCCTCTGATAATCTGATGAAAACTATAGACTCTTGCCAGGAAAAAAAAATGAATATATAAAAGGTTTGTGTACAACTCCACCTTGTTCGCATATCTCTTAAGATCCACCTGTGGAACCCAGGTTACAGATTGCTGTTAAAGAAATTAGTGTACTGTAATCCCTTTAAAATTGTGTCTGATTCATCACTTCATTTTTCTCAGCACTTTGTATAGTTTATACATGATAGATGCTTAGTATATATTTATGGAACAAATAGACTTACCAGATTTGTTTAAAATATAAACCAACAGTGAAAGCTTATTATAAGTCATCTTATTATCCTACGCATTTTACTGAGGGTCAGTCATTCATTGGCCACAGTTAATATGAGTCTCAGTTGATTGGCTGCTCTCCCAGCATTAACAGGCTCCTACGGTAATACCATTGATAGTCGATACCATTGTGAACCTTAGGCACAATGTAATGCACTTATTAAATAATAAAGTTTAATTTTCCTTTTACTATCTTGTTCTAACAGGTGAAAAGAAACTTGGTACTGTTATCACTCCAGATACATGGAAAGATGGTGCTAGGAATACCACAGGTATTTCTTCTTTTAGAAAATAGGAATTTAACCGAATACTTACTGTGAATAATACCTTAGTTTTTACATTATTTGTACAATGAAATGTTATGTGTTCAAAGTATTTTATCTATTAAACATTAAAGAATACTGGGTCCTCAAGTGATTTAATATCTTCTATTTAGTTCTCAGTTACTTGTACGGGTTCCTAATATCAGGAGATAGCAAAATTATTAAATGATTGTCAAGTGATGGCAATATCACAGTATTTGATTATCAGAGTATTTGATTTGATTCAGCTTATTTAGAGTCTGTATTTAATTTCTGCACTCTTCTGAGGAGAAATTTTTTTAATCTTCTGATTTTTATATTCTTGAATAAATGCTTTAACCCATTTTACCTTCATTATCATTAATTACTTATGATGAAGTATTTACCTTCATTATTATTAAATACATATAGTAAAGTATGTTTTCAATGGGTAGAAAAATAAACATTTTCATTATATTCAAGGTCTATGACACTGATATAGTGGCTTCTAGATTTTATGCTATATAGAGTAAATATAGACCCATTCCTAAAGTACTCCCTTGAGTCTGAGAAATAAAATGATTGTATTTTATACAAATTTTTACTGTTTCCCTAATAAATATTTTCTTTTTAAGCAGTATCTTAATAACCTATTAAATGAGGATTTAAAAATTAGATATAGACTACTATTTTGGTAGAAAGTCAAGGAATGAACTTCTTAATATTATATGTTAAATGTATAGAAATAACCCACTAAAATATCTTTTATTCTGATACAGAAAGTGGTGGAAGAAAGCTGAATGAAAATAAAGCTTTGACTTCAAAAAAAGCAAGGTGGGTAAGAGGATCCATCGATGGGTCACATAAATTTCCTTCTTTTAGTATTAAGTCTGCTGGAGTGAATTTGATGTGCATCATTCCATTTGCAATAAAACAGAGTTAGGTGGTTCCTAGCACTCAGAACCAAGCTATCTGTTATAATCCTGCTGGTTTTACCTTATTCCTCCTCACTGTATCAATATATGAAGATATTAGTGTTATTCTCTTACAGTTTCACCAGAAAACATGACTTTTATTTTATCTCCTTCTTAATTATCTTATGAATCAGAGACAGCAGGCAAATGTGGAAAGATCATAAGCTTTGGAGTCAGACCTAAATTTGAATCTAGACTCACTGTCTAGCCTTATGACCTTAAGCAAGTTAAGCATGTTTCGTGACCTTTCTAAACTTTACTTTTTCCTGAGAATTGCGTAAAAAGTGTCCCATCTTAAAAACAAGTGTTTGATACCACACTTTATTATATCCAGCTTAAAAATTCGGCTGGGTAAGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGACAGATTATCTGAGCCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACATGTGAAACCCTGTCCTACAAAGGACAGAAAAATTAACTGGGTGTGGCAGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCAGACGTGGGAGGATCACTTGATCCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAGGATCGCACTACTGATCTCCAGCCTGGGTTGACAGAGTGAGAGTCTCTTTCAGAAAAAAAATTTCGTGAACCCTTTCATCTGCCATCTGATTTCTTTGCTCCCCTTCACATCAGAAGTTTTCCAAAGTCTTACCTAGACACTTTTTCAGTGTCCTTAAGTTCCTTTCCCTCCTTCAGCCACTCTAGTCATGTGTTATCCCCACAACAGCCCTGAAACTGTTCTTGTCGAGATCACAAGTGACCTTTTAGAGTGACTTCAATCTACTGGCTTTAAATTCAAGCTATATGTTATATATATATATATGTAATAATATTATTATATATATATTATAATATTATTATATATATATAACTCCCAAATTTATACCTCTGGCCTGACTTCTCTGAGCTCTAAACGTATATCTAGCAGTTTATCTGACATACCTCATTTAATGTCTAACAGGCCACTTCTTTTTCCTTCCGTCTTCTCATCATAGTAGCACCACTCTCTAATCCACTTGTTCAAGCCTAAAAGCTAGAATTCCTCACTGAGTCCTCCCTTTCCCCTACTTCCCCTATCCATCAGCAAGTTCTTTGGATCTACCTCCAAAACGTAAAATGTAACCTGAAACCACCTGCTTCTGTACATCTCACTGCTATTACCCTTTTCCAAACCACTGTTATTTCTTACTTGGAACTGTAATAACTATTGAACTATCTTCCTGCTTCTCTAGTTTCCCGCAGTTGTCTCATAGTAACGAGAGTGATCCTTTACAAAGTTCCTTTGCTTAAAATCCGCCACTGGTTTTCTTTTTCACATAGAATAAAATTTAAGCCCCCTACCATGTTCTTACAAGGTCCTCCTTAATATGACCCCTCCCACCTCTCCGGCTTCGTATTGTACCACACTGCTCCTCATTCATCATATGCTGTCTTTATTAGTTCTGCCAAGCCCACTCCCATCCAAAGAGATTTGTACTTGCTGCTGTCTCCTAGGAGTCTTCCGTTAGAGCTTACGTATCTGCCTCCTTCTTGCTGTTTGGGTCTCAGCTTCAGAGAAGTTTCCCTAATCAGCATCTAAACTAATCTCTTCTTTCCTTTTCCTCATCTCTGCCTTAGTATCCTGTTAGAATTTTCTCTATAATACTACTATTTGAAAACCTTGCTTGTTTTATTAGATTGTCTGTTTCCTTACTTACTGTTTACCTCTTCTCACTACAATATTATCTGATGAGGGCAAGGGCTTTGCCTATCATGTTCATCTTTGGTATTTAGAACAGTAAATACCATGTAATATTAAGCACTCAGTATATATTTGCTGAATGAATAAATACCTGTTT 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| pathogenic | 32,926 |
Variant in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), located at chromosome 2 position 46950367: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Multiple_gastrointestinal_atresias'] | TGGCTCTGACTGACTGGATCTATGGGGATGTTCAAAAATAATTTTGATGTACGTTGCCAAATTACCCTAGAGGTTCTACCAACTTATAGTCTGCCAGCAATGAATGATAGTTTGAACCAGGTACTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTATCTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGC 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| pathogenic | 32,967 |
Considering the variant on chromosome 2, location 46950490, involving gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Multiple_gastrointestinal_atresias'] | CTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTATCTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGCCTTATTGTAAAAATTCCAGTCAACAAATAAGTAATTTGAGTGATAAATAAAAGTCCCAGCTGGCCTATGGCTCACGCCTGTAGTCTTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGA | CTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGCCTTATTGTAAAAATTCCAGTCAACAAATAAGTAATTTGAGTGATAAATAAAAGTCCCAGCTGGCCTATGGCTCACGCCTGTAGTCTTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGANNNN | pathogenic | 32,971 |
Clinical classification of chromosome 2, position 46974852, gene TTC7A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | TGTTCTAGGGTTGTGGTTGTCCAAAAAGGTTCACATTTGCCCTCGTGGAGCTTTCAGCTAGTTGGAGAGAGAAGAGCTGGCCGGAGATGACCAAAATATAGTGTAGAAAGTGGTGAGCACCAGGAGGGTGGATGTTTTTCTTCTAACAACTGGAAATGTAACCAAGTAACCCCATCTTCAGGCCAGAATTCACTGTGGCCCAGATGGTATTGGGTCCAGATAGTATTATGGTAAAACATCCTCTTTTTCCTAGTCATGGGCTCACAACTGTATGCTTTTCAATTAACCAAAATGCACCCCGAGGGGCTCTTTGAGGGGACAAAGACCTTGTTGCCCATGTCCAATCCTGTTCCCTCTTTAAATCCAAGGCCCAGGAGCAGAATGGAGCCCCTGAAATTAAGGGTTGTGGAACAGCAAAGTGAAGGGAAGGGGAGAAACTTGTCCTCGCGTTTTATGGAGGAGATAAGAGTATGGACTATCTGGCTGGCTTTTGCAGCACAGCCAGGTTTTCCAAGAGTGGCATGAGAGAGAGAATGGAAAGAGAGAGGAAAAAGTAGAGTGGCAGAAGAGGAGCTCGAGAGCCTTCCAGCCACCGCATGGTGCAGGGAAACCCTTGCTACCCTCATTTATCCCCCGTCAGGGAGGGCCTCAGTGCCGAGTGCGGCGGAGGATGGATCCCTCCCACTGCCGCAGGTTGCCGGTTGAGGTGAACTGTTTCCACCTGGAGGGAGCTAAGGAAAGAAAGAAGCCTGTACACAAAGTCATACATTCACACAAACAAATGGCGTGCTTCCAAACAAAATTCCCAGTCGAGGGACTGAGTGGAGTTCTGAACCCCCTGCCTCAGCTCCAGATACCTTCACAGGCAGCTGAGTCCCTATAGTGACACAAATGTAAATGCTCAAAATGCCCAAATCGTGCCAGTAGCGGCCAAGTCTGCACAGAATGAAGTCCCAGGATACCCAGAAGAGACAGAAAAAAGTCGGGTACAGTCCAACTTGCTCACCCAGTTTCAAGGTTGCCGGCTTCTTCAGAGGTCACTTTCTTTATACCAGTGAAGCATTGGAGGCAGCAGATGTCGTGCCAGGGGGTGAAAGGGAGGTTTCCCCAAAACAAGAACGTTTTGGCAGCTGCTGAGAAATCCCCTTAACATTCCTATCCTGGAGTCCAGTAGCCAGGAGCAGCTGGTGCTCCCAGGCAGCCCCCGCCTTGCCTGGTGGTGAAACCAGGCTGATAGGCTCAATCGTCCAAAGTGTACTGCAGTCCTCATAGGGGCCACCAAAATTGTAACTGAAATGCAGTTCAGTCACTCGCCACTTGCAGAGTCCAATTAACAAGAGCGAGGTCTGGAATAAAGAAAGTGACTTTATTCCAAAGCTTAGCTTAGGGGAAAAGGTACAGGCTCCTGCCTTTAAAGATAACCACTTCAGTTCCTGGGCAAAAAGCAGGGGCTTTTAAAGGGGTACTTGGCATGAATGCCATGCAGAGGAGGGAGCAAGCAAGTGCAGGGTCTGCATGACTTGCCTTGGTGCCTTACCTACCAGGTGGTCGAGCTGGCACCGTCACGGGCAGAGCTAGGTTGTAAAGTGAGCATTGCTTCAAGATACTCTCCAGTTGGGAGAGAGTTCCCTCTCAGTCACACTTTAGGATGTAAATTGACTGTTGTCTCTAGAGGCAGTCTCCTGGTGGGAAAGTTCTGGATCTGGAGCTTCTAAGTCAGCACATGGATAAGCTTGCTGTGTAGGGAGTGTCTGGTGAAGGGAAGGTAAAGGTTATTGCATTTCTAAAGAGCTAAGTAGGAAATGGGGAACTAGGGAAAAGGAGGAAAGAGGAAAGAAAAAAATAAATTTTTTTAAAAAACCTCATTCTCTTTCGCTTAGAAAAATGGGGATACTGCGTTACAGAGGAGGGGTCAGGAGTGGCTTCCCCGGGTAGTTGGGCTGGGGTGATGCACTGTGATTCCCCACGTGCTGTCCCATCGCTTACTCCCAGCCACTGCTAACACCACCGTCGCTTCAGCTTCCTCCCTCCCCTCCGCAGACCTCCGCCTCCTCCTGGCTGCACCAGAGTGTCTGCCCCCTCGGATGAGCCCACCTTCGGCCCATGGGGAGGGCCTGGAGTCAGGGGGCCCGAGCAGGACAGGTCTGAGGCACCCTCTTCCTCCCGCAGGCCTCTCTCTGGAACGCCTACCCAACTCCATCGCCTCCCGCTTCCGCCTGACAGAGAGGGAGGAGGAAGTGATCACCTGTTTTGAGAGGGCCTCCTGGATCGCTCAGGTGTTCCTGCAGGAATTGGAGAAGGTGAGCTGGAAATAACACCGTGGTAGGAGCTGCTCTCTATTGAGCACCTATGTCTATGGATCCCACTAAACCCATAGGTCACCTGTGTGCTAATTAGAAGAAGTCACCTTCTCTGTCCCCCAAAGACACTCTACTTCATAGTTGGAAAACTCATTATAGTATACTGATTCCACTAGAATGAGACTCTTTACTGGAAAATAGTTTGATAAATGAGTCCATGCCATCCGCTAGGATGTTTAATAGATGAGCTTTAGGAGATTGAATCATTTGCTCACCATTTCTTTCCCTGGCAGGGGTGGAGTCTGCCTGGGTCTTGCAGTTGGACATCCTTCCCTGCTCTCGGTGTCCCAGAAGCTCCTCCCTGGATCCTGTGAGGAAGCAGGATCTTGGGACTCCTTCTCCGAGCCTTTCAGAGGCTGGTAAAAGAGTTGGTCGGCAGGGCTCTGGCAGTTTTCAGATCCCCCTCCCTCCCCACTCCCTGTGGTGGGTCTGGGTTAACTGTCTGCAGGGTATCAAGTACAGGTGGTAGCAGCGTTTGCGATAAGTATCCCAGCCCTCCCCCTTCTGGGAGGCTCTGGTTTATTTTTATGTATTTTTTTACTTTTATTTTTAATTTTTATGCATTTTATTTATTTATTATTATTTTTTAGATGGAGTCTTGCTTGCTTTGTTACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCGTGCCCTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCCGTGCCCAGCCTCCATTTTATTCTTTTTCCCTCCGCATCTTAATACTATGCCATGAGGGGCCCTTGGTTCAATGCTAAGGGGACAGGCAACTATATTCAACAGAGATCCTGCTAGCCCTTCTTGAGTGCCTGCTTTTGTGTCAGACACAGCTCCAAGCACTTTACATTCATTCTATAATTTAACCCTCACACTGACTGGATGAAATCGGTCCTGTTGTCATTCCCATTTTACAAGTAAGAAAACAAATTTGAAGAAGAGTTAGCTTCCCAGAGTTTACCTCATTAATAAGTGCTATTGGCAGGATTTGAACCCAGGGAGTGTGGCTGTGAATGCTCGTGGGGAAGATATTGGGGATGATGCTCAGGTATTCTGTGGAAAAGATAATTTAACATGTTAGATGGAAGGTTCTAGAGCAGCATAGATTAGGATTGGTGCCCTGAAGGAGGAGGTGGTCATGGGCCGAGAGACTAAGAGCCCAGGAGACACTTGCACCTCGCCTTCCTTGGCAGATGCCAAAATGTCAGTCCAGTACCCGTTTTTGTGATGGGCCATTTTGGAAGAGTCCACCCCAGGCCAGGTCATTTCCCCTAGAGCAGGATTCTCAACCTCAATGCTGTTGACATTTGGGGCTGGAGAATTCTTTGTTGTTGGTGAGGGCGGGGGGCTGCCGTGTATATTATAGGATGTTCAGCAGCATGCCTAGACTCTCCCCACTATGCCAGTAGCACTATCCCCCTTGTTGTGACAACCAAAAATGTCTTCAGTTACTGGCAACTGTCCCCTGAGGGCAAAGTCACCCCCCTGCTGACAGCCACTGCTCTAGAAGATGTCTGCTTGATTGGACTTTAGGAGGAAAGGAGAAATGACCGATGGGCTCAGCA | TGTTCTAGGGTTGTGGTTGTCCAAAAAGGTTCACATTTGCCCTCGTGGAGCTTTCAGCTAGTTGGAGAGAGAAGAGCTGGCCGGAGATGACCAAAATATAGTGTAGAAAGTGGTGAGCACCAGGAGGGTGGATGTTTTTCTTCTAACAACTGGAAATGTAACCAAGTAACCCCATCTTCAGGCCAGAATTCACTGTGGCCCAGATGGTATTGGGTCCAGATAGTATTATGGTAAAACATCCTCTTTTTCCTAGTCATGGGCTCACAACTGTATGCTTTTCAATTAACCAAAATGCACCCCGAGGGGCTCTTTGAGGGGACAAAGACCTTGTTGCCCATGTCCAATCCTGTTCCCTCTTTAAATCCAAGGCCCAGGAGCAGAATGGAGCCCCTGAAATTAAGGGTTGTGGAACAGCAAAGTGAAGGGAAGGGGAGAAACTTGTCCTCGCGTTTTATGGAGGAGATAAGAGTATGGACTATCTGGCTGGCTTTTGCAGCACAGCCAGGTTTTCCAAGAGTGGCATGAGAGAGAGAATGGAAAGAGAGAGGAAAAAGTAGAGTGGCAGAAGAGGAGCTCGAGAGCCTTCCAGCCACCGCATGGTGCAGGGAAACCCTTGCTACCCTCATTTATCCCCCGTCAGGGAGGGCCTCAGTGCCGAGTGCGGCGGAGGATGGATCCCTCCCACTGCCGCAGGTTGCCGGTTGAGGTGAACTGTTTCCACCTGGAGGGAGCTAAGGAAAGAAAGAAGCCTGTACACAAAGTCATACATTCACACAAACAAATGGCGTGCTTCCAAACAAAATTCCCAGTCGAGGGACTGAGTGGAGTTCTGAACCCCCTGCCTCAGCTCCAGATACCTTCACAGGCAGCTGAGTCCCTATAGTGACACAAATGTAAATGCTCAAAATGCCCAAATCGTGCCAGTAGCGGCCAAGTCTGCACAGAATGAAGTCCCAGGATACCCAGAAGAGACAGAAAAAAGTCGGGTACAGTCCAACTTGCTCACCCAGTTTCAAGGTTGCCGGCTTCTTCAGAGGTCACTTTCTTTATACCAGTGAAGCATTGGAGGCAGCAGATGTCGTGCCAGGGGGTGAAAGGGAGGTTTCCCCAAAACAAGAACGTTTTGGCAGCTGCTGAGAAATCCCCTTAACATTCCTATCCTGGAGTCCAGTAGCCAGGAGCAGCTGGTGCTCCCAGGCAGCCCCCGCCTTGCCTGGTGGTGAAACCAGGCTGATAGGCTCAATCGTCCAAAGTGTACTGCAGTCCTCATAGGGGCCACCAAAATTGTAACTGAAATGCAGTTCAGTCACTCGCCACTTGCAGAGTCCAATTAACAAGAGCGAGGTCTGGAATAAAGAAAGTGACTTTATTCCAAAGCTTAGCTTAGGGGAAAAGGTACAGGCTCCTGCCTTTAAAGATAACCACTTCAGTTCCTGGGCAAAAAGCAGGGGCTTTTAAAGGGGTACTTGGCATGAATGCCATGCAGAGGAGGGAGCAAGCAAGTGCAGGGTCTGCATGACTTGCCTTGGTGCCTTACCTACCAGGTGGTCGAGCTGGCACCGTCACGGGCAGAGCTAGGTTGTAAAGTGAGCATTGCTTCAAGATACTCTCCAGTTGGGAGAGAGTTCCCTCTCAGTCACACTTTAGGATGTAAATTGACTGTTGTCTCTAGAGGCAGTCTCCTGGTGGGAAAGTTCTGGATCTGGAGCTTCTAAGTCAGCACATGGATAAGCTTGCTGTGTAGGGAGTGTCTGGTGAAGGGAAGGTAAAGGTTATTGCATTTCTAAAGAGCTAAGTAGGAAATGGGGAACTAGGGAAAAGGAGGAAAGAGGAAAGAAAAAAATAAATTTTTTTAAAAAACCTCATTCTCTTTCGCTTAGAAAAATGGGGATACTGCGTTACAGAGGAGGGGTCAGGAGTGGCTTCCCCGGGTAGTTGGGCTGGGGTGATGCACTGTGATTCCCCACGTGCTGTCCCATCGCTTACTCCCAGCCACTGCTAACACCACCGTCGCTTCAGCTTCCTCCCTCCCCTCCGCAGACCTCCGCCCCTCCTGGCTGCACCAGAGTGTCTGCCCCCTCGGATGAGCCCACCTTCGGCCCATGGGGAGGGCCTGGAGTCAGGGGGCCCGAGCAGGACAGGTCTGAGGCACCCTCTTCCTCCCGCAGGCCTCTCTCTGGAACGCCTACCCAACTCCATCGCCTCCCGCTTCCGCCTGACAGAGAGGGAGGAGGAAGTGATCACCTGTTTTGAGAGGGCCTCCTGGATCGCTCAGGTGTTCCTGCAGGAATTGGAGAAGGTGAGCTGGAAATAACACCGTGGTAGGAGCTGCTCTCTATTGAGCACCTATGTCTATGGATCCCACTAAACCCATAGGTCACCTGTGTGCTAATTAGAAGAAGTCACCTTCTCTGTCCCCCAAAGACACTCTACTTCATAGTTGGAAAACTCATTATAGTATACTGATTCCACTAGAATGAGACTCTTTACTGGAAAATAGTTTGATAAATGAGTCCATGCCATCCGCTAGGATGTTTAATAGATGAGCTTTAGGAGATTGAATCATTTGCTCACCATTTCTTTCCCTGGCAGGGGTGGAGTCTGCCTGGGTCTTGCAGTTGGACATCCTTCCCTGCTCTCGGTGTCCCAGAAGCTCCTCCCTGGATCCTGTGAGGAAGCAGGATCTTGGGACTCCTTCTCCGAGCCTTTCAGAGGCTGGTAAAAGAGTTGGTCGGCAGGGCTCTGGCAGTTTTCAGATCCCCCTCCCTCCCCACTCCCTGTGGTGGGTCTGGGTTAACTGTCTGCAGGGTATCAAGTACAGGTGGTAGCAGCGTTTGCGATAAGTATCCCAGCCCTCCCCCTTCTGGGAGGCTCTGGTTTATTTTTATGTATTTTTTTACTTTTATTTTTAATTTTTATGCATTTTATTTATTTATTATTATTTTTTAGATGGAGTCTTGCTTGCTTTGTTACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCGTGCCCTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCCGTGCCCAGCCTCCATTTTATTCTTTTTCCCTCCGCATCTTAATACTATGCCATGAGGGGCCCTTGGTTCAATGCTAAGGGGACAGGCAACTATATTCAACAGAGATCCTGCTAGCCCTTCTTGAGTGCCTGCTTTTGTGTCAGACACAGCTCCAAGCACTTTACATTCATTCTATAATTTAACCCTCACACTGACTGGATGAAATCGGTCCTGTTGTCATTCCCATTTTACAAGTAAGAAAACAAATTTGAAGAAGAGTTAGCTTCCCAGAGTTTACCTCATTAATAAGTGCTATTGGCAGGATTTGAACCCAGGGAGTGTGGCTGTGAATGCTCGTGGGGAAGATATTGGGGATGATGCTCAGGTATTCTGTGGAAAAGATAATTTAACATGTTAGATGGAAGGTTCTAGAGCAGCATAGATTAGGATTGGTGCCCTGAAGGAGGAGGTGGTCATGGGCCGAGAGACTAAGAGCCCAGGAGACACTTGCACCTCGCCTTCCTTGGCAGATGCCAAAATGTCAGTCCAGTACCCGTTTTTGTGATGGGCCATTTTGGAAGAGTCCACCCCAGGCCAGGTCATTTCCCCTAGAGCAGGATTCTCAACCTCAATGCTGTTGACATTTGGGGCTGGAGAATTCTTTGTTGTTGGTGAGGGCGGGGGGCTGCCGTGTATATTATAGGATGTTCAGCAGCATGCCTAGACTCTCCCCACTATGCCAGTAGCACTATCCCCCTTGTTGTGACAACCAAAAATGTCTTCAGTTACTGGCAACTGTCCCCTGAGGGCAAAGTCACCCCCCTGCTGACAGCCACTGCTCTAGAAGATGTCTGCTTGATTGGACTTTAGGAGGAAAGGAGAAATGACCGATGGGCTCAGCAN | benign | 32,979 |
Variant in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), located at chromosome 2 position 46994423: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1'] | GAGGGGTCTGGGGAGGCTTCATGGAGGAGGTGACATTGGAACTTGCTTTTGAAGGATGAAGTGGGGAAAGGCCACGTAAGGCAGTGGAAGAAGCCAGTGCCGAGACTTGATATAGGGGACTGCGGTCATTCAGAAAGGACTTGCTTGAGTGCTGGGGGCTGAGGTGGGAGAAAGGTGAGGGGCAGGCCCCACAGCCTCAGGAAGCTACGCTGAGGGCTTATTCTGTGAGCCCTGGGGCCACTGTAGGGCTGGACTTGAGAGGATCCAGGTGACCTTCCTGCATCCACTAGACCCCCAAGGCGCAGTGGGAGCAGTTTTTCACATTGTGGGCCACAGCCTGTTAGTGGGAATGCAAGATCTATTTAGTGGGCTGCAGCCAGCATGTTACAAAATGGGGGTAGAGGTAGAAGGAAAATGGAAAACCTCAGTGTTGATTGCACATAGGAGAGATGGGTATTTTGTCGAGAAACTTCGGTTTTATGTCAGGGAAGTGTATGTGGGTAATGGGTTGCCATGTAAGATGTATTTGTCACTATGGCTCACACTTTTAAAAGCTTGAAAACTATTTCAAGGCACAGAGGCTGACTGAAAGTGGCGAGACTGGCTGGTGTGGTCATCAAGGCCCAAGGTGAGGCAGGCCAGCCTGGGGCCATGGTACTGGGGACAGAGAGGGGAGGATGGAATCCAGCATCAATCGGATACAGCAAGTGAAGCTGGAGAATTTGAGACTGACTGAGGTCAGAAAGTCTGACACCAGCCCAAGGCTCTTAGTCCAAGGTCACACCTTGTTTGAGATACTCAATCTTGGTACCCCTTTGGTGGTAAACCGGAAGCCCAAGTTGCTGGGGGGAAAGAGGGAAAGGGACTAGGGGAAAAGGGATCCTCCCTCCTTTTTGTTGATGTCCTGGGCCTCTAAAGTCCTGGTGTTACAACTCTAACTTTTCACTCCAGTTATCGAATGTGTTCAAATAAAACTCCAGCAGTCAGCTCCTCCTGGGGTCTGCTGGTGTGCTGAGAGCATCCTTCTTTGCGAGCTAGGCTGGTAACAAATCTACTTCTGCCGTCCTCCCACCAGGAACATCGTGAAGGGCATGAGAGAGCTCCGGGAGGTGCTGCGGACTGTGGAGACCAAAGCAACTCAGAACTTCAAAGTGGTAATGTGGGGTGCTGGCAGTGCTGGCTTATTTAGGAGTCAGCTTTGGTGGGAGACAACAGAAGTCCTTGCAGGGAGCCTGTGAAGCAGGGGTGGCAGTAGGTCTCCTGCCTGCTTGTGGCAGAGGTTGGTAATCAATCTCAGCATCCTTTCCCACGCAGCCAGGGAGGTGCGGCCTCTTTCCCCCCGCGGCATTGCAGATAGTCCCTCATGTTAAATCAGATTTCAGATCTACTGCCAGCGCTTCCCTGGGCAAACTGTGTTGACAAACTTGCTACCACCACTAGCAAGGTGCTATGCGAACTTTTAGGGATTTGTTTATGATCCTAATAAACAGCATTGACCCTGCTTGCCTGCCCCAACACAGGCCTGCCCTCCTAGTCCTTAGTTTGTCCAAACCAGAGAGCCACAGCTGCTTCTTATGCTATAATTCTCCATCGAATATCAGAAAGGCACCTGAGAGAGAGAGAGCTGCCCATGCCTGTGGCATTATGCTCTTCCCAATACTGCAAGGTCCTGCTGAATACTCAGAGTGGGGCTGGGCTCCAAGGGGTCAGGAGAGGGAGGAAATGCTCCTCTTGTCTAGGAGAGGAGAGAAGAGAAAAGATGAGGTAGGAGCCGTCTGAGGCCAGCAGAGGGGTGGGAGCGCCAGTGTTGGAGGGACTGAAGGAGCAAGGGGGCTCCTTGGGAGTGGGGTTGGGGAGTTTACCCAAAGGGCCGCACATTGCAAGCGGGGCAGATTTAGCTGGGATGGGCAGAGGGCGTTCTAGGTCATGCTGGGGTAGAGCTGACAACTGTGCCTGGGTCCGAGTGCTTCCCTCTCTGCCAGATGGCGGCCAAGCACCTGGCGGGGGTCCTGCTGCACTCCCTGAGTGAGGAGTGCTACTGGAGCCCCCTGTCCCACCCTCTGCCTGAGTTCATGGGCAAGGAGGAGAGTTCTTTCGCCACTCAGGCCCTGCGGAAACCTCACCTCTATGAAGGAGACAAGTAAGTTCTGCCTGCCCTGCTGCACCTTGCCAGTCTCACATCTCACGCAGGGTTCTGTCCCCACTGGTGGCTTCCTCTTTGCCCCATGCTCTCCTCCAGTCTCCACTCAGCACACTGCCAGCCAGCCTCCTCAGTCTCAGCAGGAGCCAGATGAACTAGAGAAGGCAGGTGTTGGGGTCCAGGTTGTGGAGATAATCCTATAAGGCACTCGGAGACCAAAGAAATCATTTAGAAGTTACCTGTCTTCCCAGTAGTCTTGTCTGATACACCTCTCTCTCGCTTGTGCCATTCATCGAAGGTGCGGTCTGTAGCCAACCAGCAGAGCGTAGTTCTGGCTTCTCCCTGCTTCTTGCCCCAGCCATTCCCTGCAGTGCTGGTGCTGGGAGGAATGTTTCCTCCCTGGGAGAATCCGTACTATTCCAGCCCAGCAGCCACCACCCACCGCAGCCTTTCAGATCCATAACTCTGGGGCATATGGTATCCGGTGCCCATGAATTATGCAGGAAGAGGTCACCTTACCGAGCTGGTGCTGACTCTGGGGCAGAAGGCTGGCATGGTGGGTCAGTGGTGCTGTCTGGTGAGGTGTGTGCTCTAGCCAGGCCTGTCATTGGTGTCTTTCAGCCTCTACTGCCCCAAGGACAACATCGAGGAAGCCCTCCTGCTCCTCCTCATCAGCGAATCCATGGTAAGCTCCAGGATGTCCTTCAGGGGCCTCTGGCCCTCTGACCCTGTGGGGAAGGGCTGTGGGGCCCAGGTACAGGCCACCCGTGACCTAGCCAAACTCTGTCTCCCAGGGATACTCCTAAAGTAGATGCTTCTTGGCCCTGGGCCCCCATACAGCAAGTCTTGCTCATTAGGTTTGGAATTGGCTGTCGAAGGCTTCATTTGGAGGCCTGCGTTCTGCCCCCAAATAAGTAGAGACTGAGTGCCTAAGTCCCCACCCACCTCTTTTGGGATTAAAAAGATGATCATCAACAAGGTCACAGTAAAATGTTACATAGCTGTGTGTTGGGTGCTGTGACAGATTTGAGAACATGGCAGGTAGGGAATGGAAGGAATGTGTACTTTGGAGTCAGAAAGCATGGAATCAGGTTCCAGTTCTGCGTGTTAGTTGAGGGCTGGGGCACATCACTTATTTTCTCTGAGCCTCCGTTTTCTCCCCTGTAATATAACAATACTCACAAAGGTAAGTGTGCCTATGGAAGGAGTTCATTTATTCACGCAACAGCTATTTATTGAGCATCTACTTTGTGCCAGACCCTGCTCTAGACACCAGAGATGCCGCAGCAAACAAAATGGAGAAAAGTCCTTTCCCTCGTGGAGCTTACATTCTAGTAAAGGGAAGCAGGCAGTAAATTAATCAAAAACTACAATATGCAGGATGTCCACGCGTGAATGCTATGGGAAAAGAACACAGAGGAGAAGACAAATCGTGCTAGACAAAGCACACATGAAGTTGGCTGTTTAGACTTTTCTACAGGACCCATTGCTCATGTCCTGGGCAGGAAGATGAGGCAAACACAAGCACGTGGATGCACGCACACACTCGTGCTTGCACACATATGGTGGCCATGGTACCAAGGAATGTTTGCCCAGGGCCAAGCACTTTGGGTGCTCAGCAAAGGAGAGTGCACTGTGGCTGTGTGGTTGAGGAGGTGGTAAGATGAAGGATGGACTGGACTGGTCCAAAGGGGGCACAGGAAGAGTGGGGCAGGAGCATCAGAAGCCAAGCACACAGGAGTCATCTACATGGTCAGGTCCAAGTCCTCCGACCAAGGGGCCCATCAGAGCTGGTGAGCTGGGAACCACCAGGTTGAGAAATAGGTTTTTAAAAAAACGACGCATCTGAGAGCAGTGTATGGATATGGAGGTTAAGAAACCAAGATCCCGTGAGCTGGATCCCTGAACAGCCAGAAGTGAATGTTCCCTTGGATGCCTGGGACCATGCGATGCCAG | GAGGGGTCTGGGGAGGCTTCATGGAGGAGGTGACATTGGAACTTGCTTTTGAAGGATGAAGTGGGGAAAGGCCACGTAAGGCAGTGGAAGAAGCCAGTGCCGAGACTTGATATAGGGGACTGCGGTCATTCAGAAAGGACTTGCTTGAGTGCTGGGGGCTGAGGTGGGAGAAAGGTGAGGGGCAGGCCCCACAGCCTCAGGAAGCTACGCTGAGGGCTTATTCTGTGAGCCCTGGGGCCACTGTAGGGCTGGACTTGAGAGGATCCAGGTGACCTTCCTGCATCCACTAGACCCCCAAGGCGCAGTGGGAGCAGTTTTTCACATTGTGGGCCACAGCCTGTTAGTGGGAATGCAAGATCTATTTAGTGGGCTGCAGCCAGCATGTTACAAAATGGGGGTAGAGGTAGAAGGAAAATGGAAAACCTCAGTGTTGATTGCACATAGGAGAGATGGGTATTTTGTCGAGAAACTTCGGTTTTATGTCAGGGAAGTGTATGTGGGTAATGGGTTGCCATGTAAGATGTATTTGTCACTATGGCTCACACTTTTAAAAGCTTGAAAACTATTTCAAGGCACAGAGGCTGACTGAAAGTGGCGAGACTGGCTGGTGTGGTCATCAAGGCCCAAGGTGAGGCAGGCCAGCCTGGGGCCATGGTACTGGGGACAGAGAGGGGAGGATGGAATCCAGCATCAATCGGATACAGCAAGTGAAGCTGGAGAATTTGAGACTGACTGAGGTCAGAAAGTCTGACACCAGCCCAAGGCTCTTAGTCCAAGGTCACACCTTGTTTGAGATACTCAATCTTGGTACCCCTTTGGTGGTAAACCGGAAGCCCAAGTTGCTGGGGGGAAAGAGGGAAAGGGACTAGGGGAAAAGGGATCCTCCCTCCTTTTTGTTGATGTCCTGGGCCTCTAAAGTCCTGGTGTTACAACTCTAACTTTTCACTCCAGTTATCGAATGTGTTCAAATAAAACTCCAGCAGTCAGCTCCTCCTGGGGTCTGCTGGTGTGCTGAGAGCATCCTTCTTTGCGAGCTAGGCTGGTAACAAATCTACTTCTGCCGTCCTCCCACCAGGAACATCGTGAAGGGCATGAGAGAGCTCCGGGAGGTGCTGCGGACTGTGGAGACCAAAGCAACTCAGAACTTCAAAGTGGTAATGTGGGGTGCTGGCAGTGCTGGCTTATTTAGGAGTCAGCTTTGGTGGGAGACAACAGAAGTCCTTGCAGGGAGCCTGTGAAGCAGGGGTGGCAGTAGGTCTCCTGCCTGCTTGTGGCAGAGGTTGGTAATCAATCTCAGCATCCTTTCCCACGCAGCCAGGGAGGTGCGGCCTCTTTCCCCCCGCGGCATTGCAGATAGTCCCTCATGTTAAATCAGATTTCAGATCTACTGCCAGCGCTTCCCTGGGCAAACTGTGTTGACAAACTTGCTACCACCACTAGCAAGGTGCTATGCGAACTTTTAGGGATTTGTTTATGATCCTAATAAACAGCATTGACCCTGCTTGCCTGCCCCAACACAGGCCTGCCCTCCTAGTCCTTAGTTTGTCCAAACCAGAGAGCCACAGCTGCTTCTTATGCTATAATTCTCCATCGAATATCAGAAAGGCACCTGAGAGAGAGAGAGCTGCCCATGCCTGTGGCATTATGCTCTTCCCAATACTGCAAGGTCCTGCTGAATACTCAGAGTGGGGCTGGGCTCCAAGGGGTCAGGAGAGGGAGGAAATGCTCCTCTTGTCTAGGAGAGGAGAGAAGAGAAAAGATGAGGTAGGAGCCGTCTGAGGCCAGCAGAGGGGTGGGAGCGCCAGTGTTGGAGGGACTGAAGGAGCAAGGGGGCTCCTTGGGAGTGGGGTTGGGGAGTTTACCCAAAGGGCCGCACATTGCAAGCGGGGCAGATTTAGCTGGGATGGGCAGAGGGCGTTCTAGGTCATGCTGGGGTAGAGCTGACAACTGTGCCTGGGTCCGAGTGCTTCCCTCTCTGCCAGATGGCGGCCAAGCACCTGGCGGGGGTCCTGCTGCACTCCCTGAGTGAGGAGTGCTACTGGAGCCCCCGTCCCACCCTCTGCCTGAGTTCATGGGCAAGGAGGAGAGTTCTTTCGCCACTCAGGCCCTGCGGAAACCTCACCTCTATGAAGGAGACAAGTAAGTTCTGCCTGCCCTGCTGCACCTTGCCAGTCTCACATCTCACGCAGGGTTCTGTCCCCACTGGTGGCTTCCTCTTTGCCCCATGCTCTCCTCCAGTCTCCACTCAGCACACTGCCAGCCAGCCTCCTCAGTCTCAGCAGGAGCCAGATGAACTAGAGAAGGCAGGTGTTGGGGTCCAGGTTGTGGAGATAATCCTATAAGGCACTCGGAGACCAAAGAAATCATTTAGAAGTTACCTGTCTTCCCAGTAGTCTTGTCTGATACACCTCTCTCTCGCTTGTGCCATTCATCGAAGGTGCGGTCTGTAGCCAACCAGCAGAGCGTAGTTCTGGCTTCTCCCTGCTTCTTGCCCCAGCCATTCCCTGCAGTGCTGGTGCTGGGAGGAATGTTTCCTCCCTGGGAGAATCCGTACTATTCCAGCCCAGCAGCCACCACCCACCGCAGCCTTTCAGATCCATAACTCTGGGGCATATGGTATCCGGTGCCCATGAATTATGCAGGAAGAGGTCACCTTACCGAGCTGGTGCTGACTCTGGGGCAGAAGGCTGGCATGGTGGGTCAGTGGTGCTGTCTGGTGAGGTGTGTGCTCTAGCCAGGCCTGTCATTGGTGTCTTTCAGCCTCTACTGCCCCAAGGACAACATCGAGGAAGCCCTCCTGCTCCTCCTCATCAGCGAATCCATGGTAAGCTCCAGGATGTCCTTCAGGGGCCTCTGGCCCTCTGACCCTGTGGGGAAGGGCTGTGGGGCCCAGGTACAGGCCACCCGTGACCTAGCCAAACTCTGTCTCCCAGGGATACTCCTAAAGTAGATGCTTCTTGGCCCTGGGCCCCCATACAGCAAGTCTTGCTCATTAGGTTTGGAATTGGCTGTCGAAGGCTTCATTTGGAGGCCTGCGTTCTGCCCCCAAATAAGTAGAGACTGAGTGCCTAAGTCCCCACCCACCTCTTTTGGGATTAAAAAGATGATCATCAACAAGGTCACAGTAAAATGTTACATAGCTGTGTGTTGGGTGCTGTGACAGATTTGAGAACATGGCAGGTAGGGAATGGAAGGAATGTGTACTTTGGAGTCAGAAAGCATGGAATCAGGTTCCAGTTCTGCGTGTTAGTTGAGGGCTGGGGCACATCACTTATTTTCTCTGAGCCTCCGTTTTCTCCCCTGTAATATAACAATACTCACAAAGGTAAGTGTGCCTATGGAAGGAGTTCATTTATTCACGCAACAGCTATTTATTGAGCATCTACTTTGTGCCAGACCCTGCTCTAGACACCAGAGATGCCGCAGCAAACAAAATGGAGAAAAGTCCTTTCCCTCGTGGAGCTTACATTCTAGTAAAGGGAAGCAGGCAGTAAATTAATCAAAAACTACAATATGCAGGATGTCCACGCGTGAATGCTATGGGAAAAGAACACAGAGGAGAAGACAAATCGTGCTAGACAAAGCACACATGAAGTTGGCTGTTTAGACTTTTCTACAGGACCCATTGCTCATGTCCTGGGCAGGAAGATGAGGCAAACACAAGCACGTGGATGCACGCACACACTCGTGCTTGCACACATATGGTGGCCATGGTACCAAGGAATGTTTGCCCAGGGCCAAGCACTTTGGGTGCTCAGCAAAGGAGAGTGCACTGTGGCTGTGTGGTTGAGGAGGTGGTAAGATGAAGGATGGACTGGACTGGTCCAAAGGGGGCACAGGAAGAGTGGGGCAGGAGCATCAGAAGCCAAGCACACAGGAGTCATCTACATGGTCAGGTCCAAGTCCTCCGACCAAGGGGCCCATCAGAGCTGGTGAGCTGGGAACCACCAGGTTGAGAAATAGGTTTTTAAAAAAACGACGCATCTGAGAGCAGTGTATGGATATGGAGGTTAAGAAACCAAGATCCCGTGAGCTGGATCCCTGAACAGCCAGAAGTGAATGTTCCCTTGGATGCCTGGGACCATGCGATGCCAGN | pathogenic | 32,998 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 46994512, gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'TTC7A-related_disorder'] | GAAGCCAGTGCCGAGACTTGATATAGGGGACTGCGGTCATTCAGAAAGGACTTGCTTGAGTGCTGGGGGCTGAGGTGGGAGAAAGGTGAGGGGCAGGCCCCACAGCCTCAGGAAGCTACGCTGAGGGCTTATTCTGTGAGCCCTGGGGCCACTGTAGGGCTGGACTTGAGAGGATCCAGGTGACCTTCCTGCATCCACTAGACCCCCAAGGCGCAGTGGGAGCAGTTTTTCACATTGTGGGCCACAGCCTGTTAGTGGGAATGCAAGATCTATTTAGTGGGCTGCAGCCAGCATGTTACAAAATGGGGGTAGAGGTAGAAGGAAAATGGAAAACCTCAGTGTTGATTGCACATAGGAGAGATGGGTATTTTGTCGAGAAACTTCGGTTTTATGTCAGGGAAGTGTATGTGGGTAATGGGTTGCCATGTAAGATGTATTTGTCACTATGGCTCACACTTTTAAAAGCTTGAAAACTATTTCAAGGCACAGAGGCTGACTGAAAGTGGCGAGACTGGCTGGTGTGGTCATCAAGGCCCAAGGTGAGGCAGGCCAGCCTGGGGCCATGGTACTGGGGACAGAGAGGGGAGGATGGAATCCAGCATCAATCGGATACAGCAAGTGAAGCTGGAGAATTTGAGACTGACTGAGGTCAGAAAGTCTGACACCAGCCCAAGGCTCTTAGTCCAAGGTCACACCTTGTTTGAGATACTCAATCTTGGTACCCCTTTGGTGGTAAACCGGAAGCCCAAGTTGCTGGGGGGAAAGAGGGAAAGGGACTAGGGGAAAAGGGATCCTCCCTCCTTTTTGTTGATGTCCTGGGCCTCTAAAGTCCTGGTGTTACAACTCTAACTTTTCACTCCAGTTATCGAATGTGTTCAAATAAAACTCCAGCAGTCAGCTCCTCCTGGGGTCTGCTGGTGTGCTGAGAGCATCCTTCTTTGCGAGCTAGGCTGGTAACAAATCTACTTCTGCCGTCCTCCCACCAGGAACATCGTGAAGGGCATGAGAGAGCTCCGGGAGGTGCTGCGGACTGTGGAGACCAAAGCAACTCAGAACTTCAAAGTGGTAATGTGGGGTGCTGGCAGTGCTGGCTTATTTAGGAGTCAGCTTTGGTGGGAGACAACAGAAGTCCTTGCAGGGAGCCTGTGAAGCAGGGGTGGCAGTAGGTCTCCTGCCTGCTTGTGGCAGAGGTTGGTAATCAATCTCAGCATCCTTTCCCACGCAGCCAGGGAGGTGCGGCCTCTTTCCCCCCGCGGCATTGCAGATAGTCCCTCATGTTAAATCAGATTTCAGATCTACTGCCAGCGCTTCCCTGGGCAAACTGTGTTGACAAACTTGCTACCACCACTAGCAAGGTGCTATGCGAACTTTTAGGGATTTGTTTATGATCCTAATAAACAGCATTGACCCTGCTTGCCTGCCCCAACACAGGCCTGCCCTCCTAGTCCTTAGTTTGTCCAAACCAGAGAGCCACAGCTGCTTCTTATGCTATAATTCTCCATCGAATATCAGAAAGGCACCTGAGAGAGAGAGAGCTGCCCATGCCTGTGGCATTATGCTCTTCCCAATACTGCAAGGTCCTGCTGAATACTCAGAGTGGGGCTGGGCTCCAAGGGGTCAGGAGAGGGAGGAAATGCTCCTCTTGTCTAGGAGAGGAGAGAAGAGAAAAGATGAGGTAGGAGCCGTCTGAGGCCAGCAGAGGGGTGGGAGCGCCAGTGTTGGAGGGACTGAAGGAGCAAGGGGGCTCCTTGGGAGTGGGGTTGGGGAGTTTACCCAAAGGGCCGCACATTGCAAGCGGGGCAGATTTAGCTGGGATGGGCAGAGGGCGTTCTAGGTCATGCTGGGGTAGAGCTGACAACTGTGCCTGGGTCCGAGTGCTTCCCTCTCTGCCAGATGGCGGCCAAGCACCTGGCGGGGGTCCTGCTGCACTCCCTGAGTGAGGAGTGCTACTGGAGCCCCCTGTCCCACCCTCTGCCTGAGTTCATGGGCAAGGAGGAGAGTTCTTTCGCCACTCAGGCCCTGCGGAAACCTCACCTCTATGAAGGAGACAAGTAAGTTCTGCCTGCCCTGCTGCACCTTGCCAGTCTCACATCTCACGCAGGGTTCTGTCCCCACTGGTGGCTTCCTCTTTGCCCCATGCTCTCCTCCAGTCTCCACTCAGCACACTGCCAGCCAGCCTCCTCAGTCTCAGCAGGAGCCAGATGAACTAGAGAAGGCAGGTGTTGGGGTCCAGGTTGTGGAGATAATCCTATAAGGCACTCGGAGACCAAAGAAATCATTTAGAAGTTACCTGTCTTCCCAGTAGTCTTGTCTGATACACCTCTCTCTCGCTTGTGCCATTCATCGAAGGTGCGGTCTGTAGCCAACCAGCAGAGCGTAGTTCTGGCTTCTCCCTGCTTCTTGCCCCAGCCATTCCCTGCAGTGCTGGTGCTGGGAGGAATGTTTCCTCCCTGGGAGAATCCGTACTATTCCAGCCCAGCAGCCACCACCCACCGCAGCCTTTCAGATCCATAACTCTGGGGCATATGGTATCCGGTGCCCATGAATTATGCAGGAAGAGGTCACCTTACCGAGCTGGTGCTGACTCTGGGGCAGAAGGCTGGCATGGTGGGTCAGTGGTGCTGTCTGGTGAGGTGTGTGCTCTAGCCAGGCCTGTCATTGGTGTCTTTCAGCCTCTACTGCCCCAAGGACAACATCGAGGAAGCCCTCCTGCTCCTCCTCATCAGCGAATCCATGGTAAGCTCCAGGATGTCCTTCAGGGGCCTCTGGCCCTCTGACCCTGTGGGGAAGGGCTGTGGGGCCCAGGTACAGGCCACCCGTGACCTAGCCAAACTCTGTCTCCCAGGGATACTCCTAAAGTAGATGCTTCTTGGCCCTGGGCCCCCATACAGCAAGTCTTGCTCATTAGGTTTGGAATTGGCTGTCGAAGGCTTCATTTGGAGGCCTGCGTTCTGCCCCCAAATAAGTAGAGACTGAGTGCCTAAGTCCCCACCCACCTCTTTTGGGATTAAAAAGATGATCATCAACAAGGTCACAGTAAAATGTTACATAGCTGTGTGTTGGGTGCTGTGACAGATTTGAGAACATGGCAGGTAGGGAATGGAAGGAATGTGTACTTTGGAGTCAGAAAGCATGGAATCAGGTTCCAGTTCTGCGTGTTAGTTGAGGGCTGGGGCACATCACTTATTTTCTCTGAGCCTCCGTTTTCTCCCCTGTAATATAACAATACTCACAAAGGTAAGTGTGCCTATGGAAGGAGTTCATTTATTCACGCAACAGCTATTTATTGAGCATCTACTTTGTGCCAGACCCTGCTCTAGACACCAGAGATGCCGCAGCAAACAAAATGGAGAAAAGTCCTTTCCCTCGTGGAGCTTACATTCTAGTAAAGGGAAGCAGGCAGTAAATTAATCAAAAACTACAATATGCAGGATGTCCACGCGTGAATGCTATGGGAAAAGAACACAGAGGAGAAGACAAATCGTGCTAGACAAAGCACACATGAAGTTGGCTGTTTAGACTTTTCTACAGGACCCATTGCTCATGTCCTGGGCAGGAAGATGAGGCAAACACAAGCACGTGGATGCACGCACACACTCGTGCTTGCACACATATGGTGGCCATGGTACCAAGGAATGTTTGCCCAGGGCCAAGCACTTTGGGTGCTCAGCAAAGGAGAGTGCACTGTGGCTGTGTGGTTGAGGAGGTGGTAAGATGAAGGATGGACTGGACTGGTCCAAAGGGGGCACAGGAAGAGTGGGGCAGGAGCATCAGAAGCCAAGCACACAGGAGTCATCTACATGGTCAGGTCCAAGTCCTCCGACCAAGGGGCCCATCAGAGCTGGTGAGCTGGGAACCACCAGGTTGAGAAATAGGTTTTTAAAAAAACGACGCATCTGAGAGCAGTGTATGGATATGGAGGTTAAGAAACCAAGATCCCGTGAGCTGGATCCCTGAACAGCCAGAAGTGAATGTTCCCTTGGATGCCTGGGACCATGCGATGCCAGGGCTTGCTTAGATAGCGTTGGTAATCAGATTGCCTCTGGTGCCTCAGGCCTCCCAGCAAATAGGAGCAGGCGCTGGCCTGTGGGGCAGA 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| pathogenic | 32,999 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47006038, in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1'] | TTGGTGGCTGTGTGGGTGGACTTCACTGGGAAGGAGGGGGATTTCTTGGCACCTTCTTTCTCCACTCCTCTCCTTCAACCCTTTGGAGCTCCTGAGTGGCTCCTGTTCCACAGGCTGACTCCAGAGCTCAGCCTTGCCGGGATTTCCGGGCATCCCGGCACCCTCTCCTGGGCCATCTAAGTCCATGGGGGCATGGGCAGCACTCACCAACTGTGGCAACAGGGCAGCCATCAGAACCCCTGGCCACCAGTCTCTCAGTGACTGAGCTGTCCCCCAGGGTGAGTCACTTCCTTGGGTCTTGGAGGTGTTTTGGCTTCCAGAGGCTTCTGGGAGGACTCCCTCCAGCCCTGCGCTGCAGGACACACCCAGAGCCTGTGGTCTGGAGGCCTCAGGGGCTTGGGCTTCTGCCTCCAGCGCCTCACCTGGAGGAGGGGAGAGCAGTCCTGCCCAAGGGAAGCTGTGAGGCCCACTTGCTGCATAGGAGGGATGGGGTAGCTCTGATGAGGGAGATCTGGGTTTTTAGGGCTGGCAGCTCCTTTTTATTCGGTTAGGAAGGCTGAGTCCTTGGTCTTGAGGTCCTGTGTATGGAAGCAGAGGAGGGCAAGTACTATTGTACAGAAGGAGGCTCAGACAGAGGGAGGGAGATGCAGGAGAGAGCCCCATTTGGCAGAGGGGAATGAGCAGGAGAAGGGAGGATGCTGGGGGCGGCCCCCAGCAGCATCTGCCCAGAACACAGCTCTGCCCAGCTCCCGCACAGCCCTTGGAGTGGGGGTGGATATGTTACCATTTCTGGCCCCAGAGTGTCCTCTGCCTAAGTCCCTGCCCTGTGGCTGCTTGGAGGCCCCCATGACTCCTGCAGCTGAGGAGCTTCTCCCTTTCCACCTTTTGCCCCCAGCCTGCGTGTTGCCCCCAGGGTATAGAGGTGGGCAGAGGGGTGGGACTATCTGCACATACCAAAGAACACAAGAGTCCCACATCCTTGATGGGGAGCTTCTGGCTTGGTGATGAGGAGCTCCCCTCTTGGAATTAGACAGAATTTCCCGCTCATACAGCACCTTTCCCTCTCCTACCGCCACCCCCAGCAGCCATCTGGCAACTCTGTGAGCTACTGAAATCCTCGGCGCTGGACGCCAAGAGCAGAGTTCTTGAGTGTGGGGAAGCTCTCCCTGGGGAGGGACGGAGGAGAGTTTCCATGGTTGGAAGGAGCCAGGAGAGGGTCCGGGCTGGACACAGAGAGGAAGGGAGGGGGGGGCTCTGGGAATGTCGTTGTCAAAGCTACTTGAGAGGCTGAAGAGGAAGAGAAGAGGGCACTGGGGGCCACAGCCCAACCTCCCCACCAAGAGTCAAGCAGCAGAGCCACCTACCCAATCCAGGCACTTTCACATCTTAGCCAAAACTCTTGCTGTAATTGTGAGAATTGCAAACACACCAGGGACTGTTCCATAAAACGACTGGCCTGTGCTCCTCAAAAATGCCAGTGTCATGAGAGAGAAAGGTGGAGGGCCGCTTCCAGATACAGGGAGATTAAAGAGACATGGCACCTGAATACAAGGTATGATCCTGGACTGGATCCTGGACAATAATAGTTATATAGAGAGAGGAACATTGAGGAAGGGTTTTCGGTTATGAGACTATTCTTGCAACTTTTCTGTAGGCTTGAAATTTTGTAGAATAACAAATTGAATACCAGAAGCTTGACCCCTCAGAACTGCTCCCTCACCTAAACTGGGCTAAGGGTGAAGGATTTTCTCTCTTGGAGAGGGCCTTTGTGGAGATAGGAAAAGGCCATTTCTGGGAGTGTGGCCATCTTTCTGGCTTGGGGCAGTGGCAAAAAGGTGATAGCGGCTGGGCCAGCAAGGTGGGGGCCCTGCGAAGACAGACACCTGCTTATCTACTCTCCTCACTCTTTCCCAAACAATGTCCCACCCACAGGCAACTCGAGATGTGGTGCTGAGCCGGGTGCCGGAGCAGGAGGAGGACCGGACAGTGAGCTTGCAGAATGCCGCAGCCATCTATGACCTCCTGAGCATCACGTTGGGCAGAAGGGGACAGTACGTCATGCTCTCGGAGGTACGGCCGGCCATGCAGCCCACCCCACTCTCCGGAGTCAGGTGGTCTGTAAAGGAAATCAGACAGAGCCATTTGTCCCTTCTCCACCTGTCATTCCCCTGCCAGGCTGCTCTGCCGCTTTGACCTCGGCAAGTTGTACAAGTCTCAGCTTCCTCATTGGTGAAATATGGGTAGTTAGAGAACCCACCTGACAAGGTTGTTGGGGAGAGTGCATGTGAAAGGCTGAGAACAGTGCCATGCACAGTAATAATAAATGTTCGCTGCTATTTTTATTACATGTCTACGTTTTGAAAGCACTTTCACAAATCTTATTCCATTTGCTCTTTGCCATCACCCTGTGAGATCATTCACATGTTAAGGAGGTGAACTGAGGGCCTGAGAGGGTGAGAGACTTGAGTAGGGTCACACAGCAAGCCAGGGGCAGGAACTGGGTTTCGGCAGGGTGTCTCCCAGGAGCCAAGTGCGGGCCTCCTGCAGCCTCCCAAAAGCGGTGACTTGGGCAGTAACTACCCTGGAAGGGTGCGGATGGCTGGGGTGGGAGGACCCCTGGTGGGTAAATGCTGACTATCTCCCCTCCCCAGTGCCTGGAGCGAGCCATGAAGTTTGCGTTTGGAGAATTTCACCTTTGGTACCAGGTGGCCCTCTCCATGGTGGCTTGTGGGAAGGTAAGGCCCAGGGGGCGCTAGGGGTTGCACACTCACCCGCAGGGGGCTCTGCTGAGATGGACAGAGGGGCTTTTCTGGCCAGGGGAGTGGGTGGGTATTATCCTGCCGCTGGTTTGAACCTCCGGGAGAGTGAGGGGCGTGGGGTGGGCCACACAGACACCTTGTGTGAATTCCTGTCCACGTGCGAGCTGTGAGTGTGCCGGTGTGCTGGTGTGAGTCTGTGGATGCTTTTCTCTGAGCGTGCGTACATGCATGGGAGCACTGTATCCTCTGTGCTGAAGAGCTAATAATGTGACTGCATGTGGTGGATATGAGGTGCATCCAGGTGAGTGAACATTGTTCCACGTGGGCTGTAGTTCTCATCCTGTCCACTGAGCATAGCATCAGGAAATGGCCTGCTTGTGGACTGGAGACTTGCCTCGGAGGGGAAGCTTAAAGGGCAGAGCAGAACAGCAGCACCCACAAGGGAGTTCGGAGGGAGTACTGCATGATGCATGGGGCTGGGAGCACCTGCATGGGGACAGGGCCTGGCGGGACGCTGCCCGGAGCAAGGAGCACCGGGCATGAGTTCACTCTCTATCCACCCAGCTCCGGTGCCATCACCCCTGCTTTTTGCTCCGATCAGAATTATACTTACATAAGCCTCTATTTTAAGCAGTGACATGAAAGGAAAACCTTTCTGGAGCTGAGTTCTGAGGGTGTTGGGGCTGAGGATGCTATGAATGCAGGAAATAAGGTGGCATGAGCTTGCAGATTGTTCCAGGAGCTGTAAATATCCAGAGCCCTTTCATGGGGCTGAGGGAATTCCTCGCCCCCCTGGCCCATCTGTGCCACGTTCCATTTCTGGCCCCGCAGCCGTCTCTGAGGAGGGCCCTCCTGGCTTGCCAGTGCCTCCTCCACGCATCAAGGGCGTGCCAGCCAGCTCGGGGCCTCGGCAGCCGAGGCAGGCCAGGCCCTGGCAGGGAGGGGGAAGAGGAGCAGGTGCTGCAGCCTGAGTGCGGGGAGAGGCTTGCTGGGGAGCCTTCCCTACCCCCATCTGCTGGGCATGTGTCTTTCCAAACCTCTCTCCTCTCCCCCATCACATCGGACACCTCACAGAGCATCTTGAAGTCACAGCATGATCTCCTTGGCTCTGTGCTCAGCAGGGTCTTGTCAAGGCTCAGGGAGAATTCAGAACACAGGGCAAGGCCCTGGCCCTCCAAGGGTTAGAGAGTGAGAGAAACCCTCCTACAGAACTGCAGGCAAAGGAGACAATGTGGGCAACGGTGAAGGGGCTGGAAAAGACGAGCTGGCCGTGGGGATGGGGACAGGAAGGTGTTGAAGGCACCGGTCAGCCTGGGGTAGTAGGGACAGGGCCGGGA | TTGGTGGCTGTGTGGGTGGACTTCACTGGGAAGGAGGGGGATTTCTTGGCACCTTCTTTCTCCACTCCTCTCCTTCAACCCTTTGGAGCTCCTGAGTGGCTCCTGTTCCACAGGCTGACTCCAGAGCTCAGCCTTGCCGGGATTTCCGGGCATCCCGGCACCCTCTCCTGGGCCATCTAAGTCCATGGGGGCATGGGCAGCACTCACCAACTGTGGCAACAGGGCAGCCATCAGAACCCCTGGCCACCAGTCTCTCAGTGACTGAGCTGTCCCCCAGGGTGAGTCACTTCCTTGGGTCTTGGAGGTGTTTTGGCTTCCAGAGGCTTCTGGGAGGACTCCCTCCAGCCCTGCGCTGCAGGACACACCCAGAGCCTGTGGTCTGGAGGCCTCAGGGGCTTGGGCTTCTGCCTCCAGCGCCTCACCTGGAGGAGGGGAGAGCAGTCCTGCCCAAGGGAAGCTGTGAGGCCCACTTGCTGCATAGGAGGGATGGGGTAGCTCTGATGAGGGAGATCTGGGTTTTTAGGGCTGGCAGCTCCTTTTTATTCGGTTAGGAAGGCTGAGTCCTTGGTCTTGAGGTCCTGTGTATGGAAGCAGAGGAGGGCAAGTACTATTGTACAGAAGGAGGCTCAGACAGAGGGAGGGAGATGCAGGAGAGAGCCCCATTTGGCAGAGGGGAATGAGCAGGAGAAGGGAGGATGCTGGGGGCGGCCCCCAGCAGCATCTGCCCAGAACACAGCTCTGCCCAGCTCCCGCACAGCCCTTGGAGTGGGGGTGGATATGTTACCATTTCTGGCCCCAGAGTGTCCTCTGCCTAAGTCCCTGCCCTGTGGCTGCTTGGAGGCCCCCATGACTCCTGCAGCTGAGGAGCTTCTCCCTTTCCACCTTTTGCCCCCAGCCTGCGTGTTGCCCCCAGGGTATAGAGGTGGGCAGAGGGGTGGGACTATCTGCACATACCAAAGAACACAAGAGTCCCACATCCTTGATGGGGAGCTTCTGGCTTGGTGATGAGGAGCTCCCCTCTTGGAATTAGACAGAATTTCCCGCTCATACAGCACCTTTCCCTCTCCTACCGCCACCCCCAGCAGCCATCTGGCAACTCTGTGAGCTACTGAAATCCTCGGCGCTGGACGCCAAGAGCAGAGTTCTTGAGTGTGGGGAAGCTCTCCCTGGGGAGGGACGGAGGAGAGTTTCCATGGTTGGAAGGAGCCAGGAGAGGGTCCGGGCTGGACACAGAGAGGAAGGGAGGGGGGGGCTCTGGGAATGTCGTTGTCAAAGCTACTTGAGAGGCTGAAGAGGAAGAGAAGAGGGCACTGGGGGCCACAGCCCAACCTCCCCACCAAGAGTCAAGCAGCAGAGCCACCTACCCAATCCAGGCACTTTCACATCTTAGCCAAAACTCTTGCTGTAATTGTGAGAATTGCAAACACACCAGGGACTGTTCCATAAAACGACTGGCCTGTGCTCCTCAAAAATGCCAGTGTCATGAGAGAGAAAGGTGGAGGGCCGCTTCCAGATACAGGGAGATTAAAGAGACATGGCACCTGAATACAAGGTATGATCCTGGACTGGATCCTGGACAATAATAGTTATATAGAGAGAGGAACATTGAGGAAGGGTTTTCGGTTATGAGACTATTCTTGCAACTTTTCTGTAGGCTTGAAATTTTGTAGAATAACAAATTGAATACCAGAAGCTTGACCCCTCAGAACTGCTCCCTCACCTAAACTGGGCTAAGGGTGAAGGATTTTCTCTCTTGGAGAGGGCCTTTGTGGAGATAGGAAAAGGCCATTTCTGGGAGTGTGGCCATCTTTCTGGCTTGGGGCAGTGGCAAAAAGGTGATAGCGGCTGGGCCAGCAAGGTGGGGGCCCTGCGAAGACAGACACCTGCTTATCTACTCTCCTCACTCTTTCCCAAACAATGTCCCACCCACAGGCAACTCGAGATGTGGTGCTGAGCCGGGTGCCGGAGCAGGAGGAGGACCGGACAGTGAGCTTGCAGAATGCCGCAGCCATCTATGACCTCCTGAGCATCACGTTGGGCAGAAGGGGACCAGTACGTCATGCTCTCGGAGGTACGGCCGGCCATGCAGCCCACCCCACTCTCCGGAGTCAGGTGGTCTGTAAAGGAAATCAGACAGAGCCATTTGTCCCTTCTCCACCTGTCATTCCCCTGCCAGGCTGCTCTGCCGCTTTGACCTCGGCAAGTTGTACAAGTCTCAGCTTCCTCATTGGTGAAATATGGGTAGTTAGAGAACCCACCTGACAAGGTTGTTGGGGAGAGTGCATGTGAAAGGCTGAGAACAGTGCCATGCACAGTAATAATAAATGTTCGCTGCTATTTTTATTACATGTCTACGTTTTGAAAGCACTTTCACAAATCTTATTCCATTTGCTCTTTGCCATCACCCTGTGAGATCATTCACATGTTAAGGAGGTGAACTGAGGGCCTGAGAGGGTGAGAGACTTGAGTAGGGTCACACAGCAAGCCAGGGGCAGGAACTGGGTTTCGGCAGGGTGTCTCCCAGGAGCCAAGTGCGGGCCTCCTGCAGCCTCCCAAAAGCGGTGACTTGGGCAGTAACTACCCTGGAAGGGTGCGGATGGCTGGGGTGGGAGGACCCCTGGTGGGTAAATGCTGACTATCTCCCCTCCCCAGTGCCTGGAGCGAGCCATGAAGTTTGCGTTTGGAGAATTTCACCTTTGGTACCAGGTGGCCCTCTCCATGGTGGCTTGTGGGAAGGTAAGGCCCAGGGGGCGCTAGGGGTTGCACACTCACCCGCAGGGGGCTCTGCTGAGATGGACAGAGGGGCTTTTCTGGCCAGGGGAGTGGGTGGGTATTATCCTGCCGCTGGTTTGAACCTCCGGGAGAGTGAGGGGCGTGGGGTGGGCCACACAGACACCTTGTGTGAATTCCTGTCCACGTGCGAGCTGTGAGTGTGCCGGTGTGCTGGTGTGAGTCTGTGGATGCTTTTCTCTGAGCGTGCGTACATGCATGGGAGCACTGTATCCTCTGTGCTGAAGAGCTAATAATGTGACTGCATGTGGTGGATATGAGGTGCATCCAGGTGAGTGAACATTGTTCCACGTGGGCTGTAGTTCTCATCCTGTCCACTGAGCATAGCATCAGGAAATGGCCTGCTTGTGGACTGGAGACTTGCCTCGGAGGGGAAGCTTAAAGGGCAGAGCAGAACAGCAGCACCCACAAGGGAGTTCGGAGGGAGTACTGCATGATGCATGGGGCTGGGAGCACCTGCATGGGGACAGGGCCTGGCGGGACGCTGCCCGGAGCAAGGAGCACCGGGCATGAGTTCACTCTCTATCCACCCAGCTCCGGTGCCATCACCCCTGCTTTTTGCTCCGATCAGAATTATACTTACATAAGCCTCTATTTTAAGCAGTGACATGAAAGGAAAACCTTTCTGGAGCTGAGTTCTGAGGGTGTTGGGGCTGAGGATGCTATGAATGCAGGAAATAAGGTGGCATGAGCTTGCAGATTGTTCCAGGAGCTGTAAATATCCAGAGCCCTTTCATGGGGCTGAGGGAATTCCTCGCCCCCCTGGCCCATCTGTGCCACGTTCCATTTCTGGCCCCGCAGCCGTCTCTGAGGAGGGCCCTCCTGGCTTGCCAGTGCCTCCTCCACGCATCAAGGGCGTGCCAGCCAGCTCGGGGCCTCGGCAGCCGAGGCAGGCCAGGCCCTGGCAGGGAGGGGGAAGAGGAGCAGGTGCTGCAGCCTGAGTGCGGGGAGAGGCTTGCTGGGGAGCCTTCCCTACCCCCATCTGCTGGGCATGTGTCTTTCCAAACCTCTCTCCTCTCCCCCATCACATCGGACACCTCACAGAGCATCTTGAAGTCACAGCATGATCTCCTTGGCTCTGTGCTCAGCAGGGTCTTGTCAAGGCTCAGGGAGAATTCAGAACACAGGGCAAGGCCCTGGCCCTCCAAGGGTTAGAGAGTGAGAGAAACCCTCCTACAGAACTGCAGGCAAAGGAGACAATGTGGGCAACGGTGAAGGGGCTGGAAAAGACGAGCTGGCCGTGGGGATGGGGACAGGAAGGTGTTGAAGGCACCGGTCAGCCTGGGGTAGTAGGGACAGGGCCGGG | pathogenic | 33,009 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47011359, gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Gastrointestinal_defect_and_immunodeficiency_syndrome', 'Multiple_gastrointestinal_atresias'] | AGAGAGCCATGGGGGTGGTGGCCTTTTTTGTCTCTCCCACCCTTTCTGTGGGGTCCTTTGAGGAAAGAGCCATGACCTCATCCCCTTTCCTGAGTGACCGCACAACGCCTAGCCCAGTACTGGGTGAGAGCACACCCTCGGCAAAGACACCCGCAATTAACCTAATAAGTCTGAGCCAAAGCCCAGGGAAATCTATCACGTCTGGGTTGAGAAAAGCTCTTCCTTAGATGGCGGGGAAAAGGGGAGGCCAGCTGGAGGGAGGCGGGGTGTCCAGGGTGGACATAGACCATTCGGATCATAGCTGTGCACCTGCCAGTTGCTCATACCCTGCTGTAGACAGGCGAGCCTTCCAGAGCCTCCGTTTCCTTCTGTACCTCCAGAGTTGCTGGGGGGATATGAGAGCTAATTAATGGGGGGTTGCTTGGCCCACAGTAGGGCCCAGTACATGGGAATTGTCATAGTTACACACAGGTACCTGTAAACCTGGAGGTCACACAGGTACAGGGGTGTACACACTGGGAGGATTACTGCTGAGTTTCTTAGAAAAGGTTCCAGCCCAGAAAGAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGGGGGGACAGGGGAGGGGGCGCGCAGGGAAACAGGCCGCCTTTCTGGCCAAGGTGCTTATCATAGAGGCAGTGTAGGGTAGTGGTTAGAGCCAGGCTACGTTCAAACCTCAGCTCAGCCATTCATAGGCTGTGTGGCTTTGAACAAGTTACCTGACTTCTCCGCATTTCAGTTTTCCCATCTGTAAAGTAGAGTCAGAGTATCTGCATCATAAGATTGCTGTAAAAATTAAATCACTTGGTATTTAAAATGCACTTAGAACAGGGGTCTCCAGACTCTTTTCTGTAAAGGGTCAGATAGTAGACGTTGTTGACTCTGCAGGCCCAACAGTTTTTTGCAACTATTCCACTCTGCTACTGTATCAGGAAAACAGCCATATACAGTATGTAAATGTAATGCACATGGCTGTGTTCCAGTAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGAGGGCCAGATTTGGCCTGTGAACTGTTTTGCCAACCCCAGACTTAGGACAACGCCTGCACATCCCAAGATCTGGATAAGTGTTTGCTGCTGCTGTTCTTCTCATTACTGTTATTGGTAACATTCGTGTCTGGCTGTGGCTGCCCCGCCCCGCCCAGCCCTCCTTCACACTTGGCCGTCCTCAGCAGGTCCAGTCTGAGTCCCTGAAGCCTGGGGGGATCCTCAGATTACTGTCTGGAGGTTCTCTCCGGCTCTGCCAGTTTAGAATATCTCCCCTTCCTCTCTGCCAGCCTTTATACGACCCCCAACCCCGCCATTGGCCATGCCTCCAGAGTCCTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACACAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTCGTTGGGACTATGGACACACGCCTCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCTCATTTAGAGAGCCCCTTTCTACCTCTAAAATTTCTGTGCTTGAAATTTGAATTCCTTGGGGAGACCTTCCATTCGTTTTCATGTTAGCTGTCATCATGTTACCTAAAGAGCAAGGGTCACAGCCTCTAATCTTCAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGGGAGGGATTTGCCTGCCGACACTGCCTAGGCTTCTCTGCCCTGGACCTCTTCCTGGCTCCTGAGAGCAAAGGGATACAGAGCAAGGCTTGGTTGTTTGGGAAGCTCGCCCCACTGTGGGCCCTTGAGATCCAGGACTGTGAGTGACAGTGTTTCCTGCTCTTTTTTTCTGCAGTCAGCCTACGCTGTGTCCCTGCTGCGGGAGTGTGTGAAGTTGCGGCCCTCGGACCCCACCGTGCCCCTGATGGCCGCGAAGGTCTGCATCGGGTCCCTTCGCTGGGTGAGTGAGCTGTGAGGGCAGGTCCCAGAGGCCTCCTGTGGGGAGGGTGGCAGCAGCTGGCTGTGCACGTCTTGACGTGTATGTGTGGGTGCATGCCGAAGGTGGAAAGGATGGGAGCTACCAGGCAGATGGGCCTGGGCAGGGAGAAAGTCTCTGAGGAGCTGCCAGCCTCCAATGGCAGGGTCCCCTGACTCAGGATGGTGTCTGGTTTGGCAGTTCAGCCTTGAACTGTGGCCTCCAGAGAGTGAAACATAAGGAAGTAGAGGTGTTCCCCACCTGCCCAGCAGCAGAGTAGTAGGTAAGACCTTGAGTCACCTGGACCAGCCTCATCATTTCTGAGGCTTCAGATGACCTTAGCATCCAATCTGCAAGGGCCTGCAAGGCGCGATTCTGGGGGCAGAGCTGCTCTTGGCGGAATGGGAAGTTGGTCTTTTCTGTCAGCCCCTCTCCTTCCTCTTGGCTCCAGCCCTCCAGGGCCCTGCCCTGTGCTCCGCTGCCTGCTTACTGCTCTCTGCAGAAGCAGCTGAACTGTTAGGAGGCTATGGCTCCAGGTCTGCTCTTTCCCCAGTTCGAGGCCTTTAACCCCCCAGTTGGGGGTTGCAGGCTCCTGAAGACTCCCATGAGATCAGCAGCTTGGAGTAGTGAAGGAGAACAGTGCCAGGAGCCCAGGTCCCCCGCCTTGCTGTAGTCCTCCTGCCCTGGGCCTACTCGGATGCTGCTCCAGGCCTATGGGGGCTCTTGGGCCACGGCACTGGGCCCCAGCAATGGGGCCTCTGTGCAGGTATCTCTTCCGACTGGGGGCCCACTTCTGGATAATCTTTGCTTTCTTCAGTCCCAATCAGCTTGCTGATGTCAGCCTCCTATTTCTACCCTCTCAAGCAACACAGAGCAAGCGCATTCTCCCTCCCACATGATGGATATCAGGCCCTTCTCCACCCACATCTCCCCAGTTCCTTCATCTGCTCTCCAGGCCCAGGGTCTCCTAAAGTGGGCACTTCCCCTGGAGATGGCCTCCCTGTCTTCCAGTTGGCCTGACACCTTCGGCCACCCCCTCACCATTGTGTGCCCAGCTTGTTTTAAGGCAGTGGGGGCCAGGCTCTGGGTGCATGCAGCAGGAGCTTCATAATTAGCAGCCTTTACAACTCTTCTTGCCACTTTCCCTCCTGTACACAAACAAATCATGGATTCTGGGGAGGGAGGCAATGAGCTTTCCACAAATTCCATGTTCCAACCTTTCTTCCCTGGGATTGGAAACTGGCCCCATCCCTCTGCTGGGTCCCCGCCTCATCATCGCAGCAGGGCTTGCCTTCTCTCTGCTCCAGGGAGTCAGTCCTCCCAAGCACAAAGAGGCTGGGTGAAAAGAGCACCTTTCCCCTTTTCCACCTGGTTCTCAGATCCCTGTGTCTGAAGTGCCCCATCCCCTCTGTGGCTGATCAGGAGGAAGGGAAAGTGTGGCATCTGGCTCGTGTTCTTTATGCTGTCATTTAGGCTGGGGAGAATTACGTGAGATCAGTCCTGTAATGGGCTCTGGGCTTTGGAAGGAGCAGTGTAATGAGGTAGTTAAGAGTTTCACTGCCCACCCACTGGGTACCCTAGAGTAAGGCACCTAACCTCACTGTGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGAAACAGTAAGTCTCCTCGGGTGGGACATAAATGACCAAGTAGGGAGAGGGCTGGACGGGTCAGGGAGGCATCATGGAGGAGGCAGCCTCAGACTGAACTGAGAGGGCAAGGGAGGATACAGGAGGGCCAAAACCAGGCCCTTGCATCACAGCTTGCTTTCCCCCACCTCATGAGTATCAGGGAACCCTTGGTTCCCAGGTCTTTTGGGGAAGACAGTTGGCACCCAGAGGTAGGGCGACCTTGTGAGCAAGCACTTCAGATACAGGTGGCCCATGGGTGCTGAGCACGTGCAGCAGAGGGTGGAGATATGAGCCAGAGTGTGCAG | AGAGAGCCATGGGGGTGGTGGCCTTTTTTGTCTCTCCCACCCTTTCTGTGGGGTCCTTTGAGGAAAGAGCCATGACCTCATCCCCTTTCCTGAGTGACCGCACAACGCCTAGCCCAGTACTGGGTGAGAGCACACCCTCGGCAAAGACACCCGCAATTAACCTAATAAGTCTGAGCCAAAGCCCAGGGAAATCTATCACGTCTGGGTTGAGAAAAGCTCTTCCTTAGATGGCGGGGAAAAGGGGAGGCCAGCTGGAGGGAGGCGGGGTGTCCAGGGTGGACATAGACCATTCGGATCATAGCTGTGCACCTGCCAGTTGCTCATACCCTGCTGTAGACAGGCGAGCCTTCCAGAGCCTCCGTTTCCTTCTGTACCTCCAGAGTTGCTGGGGGGATATGAGAGCTAATTAATGGGGGGTTGCTTGGCCCACAGTAGGGCCCAGTACATGGGAATTGTCATAGTTACACACAGGTACCTGTAAACCTGGAGGTCACACAGGTACAGGGGTGTACACACTGGGAGGATTACTGCTGAGTTTCTTAGAAAAGGTTCCAGCCCAGAAAGAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGGGGGGACAGGGGAGGGGGCGCGCAGGGAAACAGGCCGCCTTTCTGGCCAAGGTGCTTATCATAGAGGCAGTGTAGGGTAGTGGTTAGAGCCAGGCTACGTTCAAACCTCAGCTCAGCCATTCATAGGCTGTGTGGCTTTGAACAAGTTACCTGACTTCTCCGCATTTCAGTTTTCCCATCTGTAAAGTAGAGTCAGAGTATCTGCATCATAAGATTGCTGTAAAAATTAAATCACTTGGTATTTAAAATGCACTTAGAACAGGGGTCTCCAGACTCTTTTCTGTAAAGGGTCAGATAGTAGACGTTGTTGACTCTGCAGGCCCAACAGTTTTTTGCAACTATTCCACTCTGCTACTGTATCAGGAAAACAGCCATATACAGTATGTAAATGTAATGCACATGGCTGTGTTCCAGTAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGAGGGCCAGATTTGGCCTGTGAACTGTTTTGCCAACCCCAGACTTAGGACAACGCCTGCACATCCCAAGATCTGGATAAGTGTTTGCTGCTGCTGTTCTTCTCATTACTGTTATTGGTAACATTCGTGTCTGGCTGTGGCTGCCCCGCCCCGCCCAGCCCTCCTTCACACTTGGCCGTCCTCAGCAGGTCCAGTCTGAGTCCCTGAAGCCTGGGGGGATCCTCAGATTACTGTCTGGAGGTTCTCTCCGGCTCTGCCAGTTTAGAATATCTCCCCTTCCTCTCTGCCAGCCTTTATACGACCCCCAACCCCGCCATTGGCCATGCCTCCAGAGTCCTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACACAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTCGTTGGGACTATGGACACACGCCTCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCTCATTTAGAGAGCCCCTTTCTACCTCTAAAATTTCTGTGCTTGAAATTTGAATTCCTTGGGGAGACCTTCCATTCGTTTTCATGTTAGCTGTCATCATGTTACCTAAAGAGCAAGGGTCACAGCCTCTAATCTTCAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGGGAGGGATTTGCCTGCCGACACTGCCTAGGCTTCTCTGCCCTGGACCTCTTCCTGGCTCCTGAGAGCAAAGGGATACAGAGCAAGGCTTGGTTGTTTGGGAAGCTCGCCCCACTGTGGGCCCTTGAGATCCAGGACTGTGAGTGACAGTGTTTCCTGCTCTTTTTTTCTGCAGTCAGCCTACGCTGTGTCCCTGCTGCGGGAGTGTGAAGTTGCGGCCCTCGGACCCCACCGTGCCCCTGATGGCCGCGAAGGTCTGCATCGGGTCCCTTCGCTGGGTGAGTGAGCTGTGAGGGCAGGTCCCAGAGGCCTCCTGTGGGGAGGGTGGCAGCAGCTGGCTGTGCACGTCTTGACGTGTATGTGTGGGTGCATGCCGAAGGTGGAAAGGATGGGAGCTACCAGGCAGATGGGCCTGGGCAGGGAGAAAGTCTCTGAGGAGCTGCCAGCCTCCAATGGCAGGGTCCCCTGACTCAGGATGGTGTCTGGTTTGGCAGTTCAGCCTTGAACTGTGGCCTCCAGAGAGTGAAACATAAGGAAGTAGAGGTGTTCCCCACCTGCCCAGCAGCAGAGTAGTAGGTAAGACCTTGAGTCACCTGGACCAGCCTCATCATTTCTGAGGCTTCAGATGACCTTAGCATCCAATCTGCAAGGGCCTGCAAGGCGCGATTCTGGGGGCAGAGCTGCTCTTGGCGGAATGGGAAGTTGGTCTTTTCTGTCAGCCCCTCTCCTTCCTCTTGGCTCCAGCCCTCCAGGGCCCTGCCCTGTGCTCCGCTGCCTGCTTACTGCTCTCTGCAGAAGCAGCTGAACTGTTAGGAGGCTATGGCTCCAGGTCTGCTCTTTCCCCAGTTCGAGGCCTTTAACCCCCCAGTTGGGGGTTGCAGGCTCCTGAAGACTCCCATGAGATCAGCAGCTTGGAGTAGTGAAGGAGAACAGTGCCAGGAGCCCAGGTCCCCCGCCTTGCTGTAGTCCTCCTGCCCTGGGCCTACTCGGATGCTGCTCCAGGCCTATGGGGGCTCTTGGGCCACGGCACTGGGCCCCAGCAATGGGGCCTCTGTGCAGGTATCTCTTCCGACTGGGGGCCCACTTCTGGATAATCTTTGCTTTCTTCAGTCCCAATCAGCTTGCTGATGTCAGCCTCCTATTTCTACCCTCTCAAGCAACACAGAGCAAGCGCATTCTCCCTCCCACATGATGGATATCAGGCCCTTCTCCACCCACATCTCCCCAGTTCCTTCATCTGCTCTCCAGGCCCAGGGTCTCCTAAAGTGGGCACTTCCCCTGGAGATGGCCTCCCTGTCTTCCAGTTGGCCTGACACCTTCGGCCACCCCCTCACCATTGTGTGCCCAGCTTGTTTTAAGGCAGTGGGGGCCAGGCTCTGGGTGCATGCAGCAGGAGCTTCATAATTAGCAGCCTTTACAACTCTTCTTGCCACTTTCCCTCCTGTACACAAACAAATCATGGATTCTGGGGAGGGAGGCAATGAGCTTTCCACAAATTCCATGTTCCAACCTTTCTTCCCTGGGATTGGAAACTGGCCCCATCCCTCTGCTGGGTCCCCGCCTCATCATCGCAGCAGGGCTTGCCTTCTCTCTGCTCCAGGGAGTCAGTCCTCCCAAGCACAAAGAGGCTGGGTGAAAAGAGCACCTTTCCCCTTTTCCACCTGGTTCTCAGATCCCTGTGTCTGAAGTGCCCCATCCCCTCTGTGGCTGATCAGGAGGAAGGGAAAGTGTGGCATCTGGCTCGTGTTCTTTATGCTGTCATTTAGGCTGGGGAGAATTACGTGAGATCAGTCCTGTAATGGGCTCTGGGCTTTGGAAGGAGCAGTGTAATGAGGTAGTTAAGAGTTTCACTGCCCACCCACTGGGTACCCTAGAGTAAGGCACCTAACCTCACTGTGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGAAACAGTAAGTCTCCTCGGGTGGGACATAAATGACCAAGTAGGGAGAGGGCTGGACGGGTCAGGGAGGCATCATGGAGGAGGCAGCCTCAGACTGAACTGAGAGGGCAAGGGAGGATACAGGAGGGCCAAAACCAGGCCCTTGCATCACAGCTTGCTTTCCCCCACCTCATGAGTATCAGGGAACCCTTGGTTCCCAGGTCTTTTGGGGAAGACAGTTGGCACCCAGAGGTAGGGCGACCTTGTGAGCAAGCACTTCAGATACAGGTGGCCCATGGGTGCTGAGCACGTGCAGCAGAGGGTGGAGATATGAGCCAGAGTGTGCAGNN | pathogenic | 33,017 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47024345, within the gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Gastrointestinal_defect_and_immunodeficiency_syndrome', 'Multiple_gastrointestinal_atresias'] | TCCTGTCTGTAATGCGCCATCAGCCCTCCACCTCACAATGCTTCCATTCTGGTTCTCATAGGCCTGCCTTTAACCTCAGCACTGCTATGATCTTCTGGAGCCTTTTAAATCCCCCTCAATACGTGGCATAGGGCTGGGTACGCAGCAGGTGCTTAGTAACTACTTGTGCTCGGCTAATGGATTCTGCTCCTTCCTGCCCCACACCTGGCCTTCTCTTGCCAACCCTGCCAGCTCAGCCATGTGTCTTACTCCGTCTATCAGGCAGCCACCTACTTTGATCTTGTAGCTTGAGGGATGGGGAGTGACGGGCCGCCACCCAGACCAAACCTGGAATAGTAATCAGCCCATGCCCACCTCCCCCAAACGCCAGTTGCTGGGAGCGGCAGTCACGGTGACATCGGGTATAAATGAGCCCTGTATAAGGAACACCTGGGTCTGCACATGCTGGTCAAGTGAGGGAGTCATCAGCCCCTTTGTCAAAGTCTACTTTGAGCAAGACACCCTCCTTGTCCTTTTAACTCTACAAATAGCGGTTGCTTTCTAAGCTTTCGAATCCGGGGAGCTCTGACAACTGTCAATGCTTGGTCCTCGCCAGTGGGATTCTGATCAGGTTTGGGAGGGGCCTGGATGCAATCATGTTAAACCTTCCTGGGTAGTTAGTTAAGTGTGCAGCCAAGGCTAAGAACACCTGCCCTGCTGCATTTTAAATGGGATGCAGTTTACCAGAAAGGTGCCTGGTTTGGGTTCAAACTTCCTAGTGGGTCAGGAAGCCTAGGAAGGTATGTGGCCAGGCAGAGGTGGTGGCCCCTCTCTCAAGGCTTGGGCCTCCTGGGTGGGGTGCCCATGTCGTGGAATGCTTGTAGGCATTGGCCTTTGAAAGGGTTAAGGTAGTTCAGGCGGTGGAGAAGGCAATGCAGTAGAAGCAACTGGCATGCCAAGGAATGTGCTAGAAGCCAGGGCATTGGCCCAGGCTGCTGGAGTTTGAAGTTTGCCAGATGGGACCCTGGTGGGGCCTTTATCTGCAGAGCTGTGTGCTTTGAGGATGGTGCAGGGCTGGGCCGGCACCCTTCAGTGACCCCTGATGGCTCAGTTTCTGTCCTGTCCCCTGCAGCCACCCTGAAGTCCAAGCAAGATGAATTGCACCGGAAGGCACTGCAGACGCTGGAGAGGTGAGGAGGCTCCCACCTGCAGCAGAGGCCCCTCTTGCCTTTGGTGGCAGATTCACAAGCTTTACGTCATCAGACCCTCTGATGTGGGCAGAACAAACATTTCTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGCACACAGCAAGCAGGGATAGGCGTTGGGGATTGGGCAGGCAGCCGAGCCCTGCCTTCAGCTCTGGGGGGCTCCAGCAGCCACAAGTCTCGGTTCCTGCTCTCCCAGGGCTCAGGGGTCTAAAATGGGTATAGTAACCCATTGCTGTTGTAGTAATTACAGAAGATAAAGCAGAAAAAGCACCTTGCACAGTATCCTATGTGTAACAGGGGCTCAAAAATGGCATTCACCTCCTTCTAGCTCCTCCCCAGCCACCCCTCCCACTAAACCCACCCACCCCTTCCACCATCCCCAGCCCCTACAGGGATTTCCTGGCATATGCTCAGAGCAGTGAGGCTAGCTTCTCTGCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCTGCCCATGGGTTGTATATTCATCCCATCGTCTTTCTTCTTTGGGGTCTGTCACCCCAGGGCTGCCCTCCCAGATGGCCCCTACCTCAGTGAGTGCCAGCCCCCTCAGGCCCACCGTCCCTGCCTTGGGCTGCCTGTGGGCCGCCTTCCTTGGTCTTCATCTGCCAGCTGGATGCCCCTCTGAGGCAGAGCCTGGCAGAATCCCCCAGGGTATTGCCTCATAGCGCCCAGCACAGGGCTGGCATGCTGGAGGCCCGAGTCACACGTTGGTCACTCAACCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCCCCACACAGGGCTCAGCAGCTGGCGCCCAGTGACCCCCAGGTCATCCTCTATGTCTCGCTGCAGCTGGCCCTCGTCCGACAGGTGGGTTGTCCGTGTTCCTAACCCCCGGGTCCTCGGGGGCTGCTGATCTTCTCCTGGAAACCCAGCTTACCAGCTGTGTGACCCTCTGCAAGTGACTTTGCCTCCCTGAGTTTGTTTCCTTATCTGTCATGTAAGTCCTTTGAGCCCTCATCAGAGGGGCCAGTAAGGATGAGGTCAGGTAATGTGGGTAAAGCCGTGGTGGGTACACAGGAAGGGCGTGTTCTCCGCCCTCACTCCCCCTACAACATTTCAGTGGACTGAGATGTTGATGAGTGACCACCTGTCACTCATTTATTTGTGTCCTCGCCTTCCACTGGCTTTTCCCCAAGGGTCTTGGGGATGGAGTGATGGGCAGGCTCATGGAGCTGTTGCATGTTGGGCTTTCTCTGTGACCCCCAAGCTACTCCTTCACTGTGTGGACACCACCATCAGGCCTTGGCTTCTGGGGCCCCATAGGGACCTCCTGTCTGCTGACTACCTTAGCCCCAGGACCACCTCCACCATGACTCTGCAGGCAGACCCGCCTTTTCCCCAGGGGTGCTGAGAGAATGCTGGTGTGTCCAGGACTCCCCACCTCAGGTCCTTCAGAGCCTCCTTTACTTTCCTGTGGCGCCTCAGCCTGCAGGCTGGCGCTCTGGGCATGCACACATCCTCCAAAACAGGACCTCTCAGGTGGCTTGACCCTGATGCCTGCCGATGCCCCCACCTGACTGCCTGGGGATTGCAGACAAGCCTTTGGCTCTCACAGTGGAGCTCTCCTTGCCGGAACCACCCAGGAAATGGGCTGAGCTCCAGGCCGGCGGAGGGAAGCCCGAAGAAGCCCATGTATTTGCTGTCAGGTGGAGGGCAGCCCTGCCTGCTGGGGATGGTGCTGTGTCCCCCATACCAGCCTGGGGAAGCCCTACCTTCTGAGGAGCGGGCCACAGCAGTCCCATTTTTTACCGGAGGACACCACTGAGGCCGAGCCAGCATAGAACCCAGGCCTCTCTGATCCACAGCCCACGGGGTCTAGGTACCCCGCTCCCCTGACCCTTTTGGAGTTGGGGCCCTGAGAGCATGCTCACCAGCCGGGGCTTGGTCTTATGGTCACTTCGGCGGGCTGCATTTCTCCTGCCTCTGGGGCAAGCCAGGCTCTGCCCTGCGTCAGCCTGGCTCCTCCTCTCGTCACAGTTACTCTCAGTGCTGGGACCCCTTCCCTCTCACCCCATGCCTAGACCCTTGTCCCGGTGCCTGTGTCTGTCCTGACCTGACCTGAATTGTCACTCTGTTTCTGAGGCATTCTGTCTCCCTCTCCAGGTTCTTCTGTCTCAACCATTTTCTCCCCAACGGCCCTGATGTCATCCTGGCTGTTGTTTCCACTGTCGTCGGTGGCTTCGCTCCCTTCCTCTTGCACTGCCCCTCCCCCTGTGACTCCCTCCATCCTCCTCCACCTCTAGGCTGCGCCCCCACCCTGTCCCCACTCCTCACTCCTGACCCCAGGTCCTGGACAGGCACGGGGCACCTCTGTGCCCCTCCAGGAGCATCCCTCCCCTCCCAGGAATACCAACTTTATTTTTAGTTCCCTGTAAAAGAACCAGTGCTTTTCTTGCTAATCTAGTGAACGATAAACCTTTGGTGATGCATTTTTTAACCTGTTCAGTTATTCATCCCTCTCTGATGAATAGCATCCATCCTCCTAGAGAGATGGCGGGCCAGGCCAGCGGAGCCAGTGGAGCCTAGGGCCCAGTTTCCTTGGAGACCTCATTTTGGCAGCCTCAGGGAGTTGAGAACTCGAGAACTCCCTGAATGGACTGTAAGCTAGAGTCCTAGCCTGCCTGGGTCTCTGAGGCCCCCAGCCAGCCCATCCTGCCAAGAGTACATCTGGCTGGCCGGCACAGTGATGGCTGTGGATTTGGATACGTAGCCCAGGATAATCAGGTCTGCTCTAGCAGAGTCACCAGCACAGGAGCAGCCTTAGGGCCACCGACAAGCCGAGCCAGTGGCCCCACTGATCTTAGTGTCCTCCTCGTATGCTCCTTGACCTATCCACAAAG | TCCTGTCTGTAATGCGCCATCAGCCCTCCACCTCACAATGCTTCCATTCTGGTTCTCATAGGCCTGCCTTTAACCTCAGCACTGCTATGATCTTCTGGAGCCTTTTAAATCCCCCTCAATACGTGGCATAGGGCTGGGTACGCAGCAGGTGCTTAGTAACTACTTGTGCTCGGCTAATGGATTCTGCTCCTTCCTGCCCCACACCTGGCCTTCTCTTGCCAACCCTGCCAGCTCAGCCATGTGTCTTACTCCGTCTATCAGGCAGCCACCTACTTTGATCTTGTAGCTTGAGGGATGGGGAGTGACGGGCCGCCACCCAGACCAAACCTGGAATAGTAATCAGCCCATGCCCACCTCCCCCAAACGCCAGTTGCTGGGAGCGGCAGTCACGGTGACATCGGGTATAAATGAGCCCTGTATAAGGAACACCTGGGTCTGCACATGCTGGTCAAGTGAGGGAGTCATCAGCCCCTTTGTCAAAGTCTACTTTGAGCAAGACACCCTCCTTGTCCTTTTAACTCTACAAATAGCGGTTGCTTTCTAAGCTTTCGAATCCGGGGAGCTCTGACAACTGTCAATGCTTGGTCCTCGCCAGTGGGATTCTGATCAGGTTTGGGAGGGGCCTGGATGCAATCATGTTAAACCTTCCTGGGTAGTTAGTTAAGTGTGCAGCCAAGGCTAAGAACACCTGCCCTGCTGCATTTTAAATGGGATGCAGTTTACCAGAAAGGTGCCTGGTTTGGGTTCAAACTTCCTAGTGGGTCAGGAAGCCTAGGAAGGTATGTGGCCAGGCAGAGGTGGTGGCCCCTCTCTCAAGGCTTGGGCCTCCTGGGTGGGGTGCCCATGTCGTGGAATGCTTGTAGGCATTGGCCTTTGAAAGGGTTAAGGTAGTTCAGGCGGTGGAGAAGGCAATGCAGTAGAAGCAACTGGCATGCCAAGGAATGTGCTAGAAGCCAGGGCATTGGCCCAGGCTGCTGGAGTTTGAAGTTTGCCAGATGGGACCCTGGTGGGGCCTTTATCTGCAGAGCTGTGTGCTTTGAGGATGGTGCAGGGCTGGGCCGGCACCCTTCAGTGACCCCTGATGGCTCAGTTTCTGTCCTGTCCCCTGCAGCCACCCTGAAGTCCAAGCAAGATGAATTGCACCGGAAGGCACTGCAGACGCTGGAGAGGTGAGGAGGCTCCCACCTGCAGCAGAGGCCCCTCTTGCCTTTGGTGGCAGATTCACAAGCTTTACGTCATCAGACCCTCTGATGTGGGCAGAACAAACATTTCTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGCACACAGCAAGCAGGGATAGGCGTTGGGGATTGGGCAGGCAGCCGAGCCCTGCCTTCAGCTCTGGGGGGCTCCAGCAGCCACAAGTCTCGGTTCCTGCTCTCCCAGGGCTCAGGGGTCTAAAATGGGTATAGTAACCCATTGCTGTTGTAGTAATTACAGAAGATAAAGCAGAAAAAGCACCTTGCACAGTATCCTATGTGTAACAGGGGCTCAAAAATGGCATTCACCTCCTTCTAGCTCCTCCCCAGCCACCCCTCCCACTAAACCCACCCACCCCTTCCACCATCCCCAGCCCCTACAGGGATTTCCTGGCATATGCTCAGAGCAGTGAGGCTAGCTTCTCTGCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCTGCCCATGGGTTGTATATTCATCCCATCGTCTTTCTTCTTTGGGGTCTGTCACCCCAGGGCTGCCCTCCCAGATGGCCCCTACCTCAGTGAGTGCCAGCCCCCTCAGGCCCACCGTCCCTGCCTTGGGCTGCCTGTGGGCCGCCTTCCTTGGTCTTCATCTGCCAGCTGGATGCCCCTCTGAGGCAGAGCCTGGCAGAATCCCCCAGGGTATTGCCTCATAGCGCCCAGCACAGGGCTGGCATGCTGGAGGCCCGAGTCACACGTTGGTCACTCAACCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCCCCACACAGGGCTCAGCAGCTGGCGCCCAGTGACCCCCAGGTCATCCTCTATGTCTCGCTGCAGCTGGCCTCGTCCGACAGGTGGGTTGTCCGTGTTCCTAACCCCCGGGTCCTCGGGGGCTGCTGATCTTCTCCTGGAAACCCAGCTTACCAGCTGTGTGACCCTCTGCAAGTGACTTTGCCTCCCTGAGTTTGTTTCCTTATCTGTCATGTAAGTCCTTTGAGCCCTCATCAGAGGGGCCAGTAAGGATGAGGTCAGGTAATGTGGGTAAAGCCGTGGTGGGTACACAGGAAGGGCGTGTTCTCCGCCCTCACTCCCCCTACAACATTTCAGTGGACTGAGATGTTGATGAGTGACCACCTGTCACTCATTTATTTGTGTCCTCGCCTTCCACTGGCTTTTCCCCAAGGGTCTTGGGGATGGAGTGATGGGCAGGCTCATGGAGCTGTTGCATGTTGGGCTTTCTCTGTGACCCCCAAGCTACTCCTTCACTGTGTGGACACCACCATCAGGCCTTGGCTTCTGGGGCCCCATAGGGACCTCCTGTCTGCTGACTACCTTAGCCCCAGGACCACCTCCACCATGACTCTGCAGGCAGACCCGCCTTTTCCCCAGGGGTGCTGAGAGAATGCTGGTGTGTCCAGGACTCCCCACCTCAGGTCCTTCAGAGCCTCCTTTACTTTCCTGTGGCGCCTCAGCCTGCAGGCTGGCGCTCTGGGCATGCACACATCCTCCAAAACAGGACCTCTCAGGTGGCTTGACCCTGATGCCTGCCGATGCCCCCACCTGACTGCCTGGGGATTGCAGACAAGCCTTTGGCTCTCACAGTGGAGCTCTCCTTGCCGGAACCACCCAGGAAATGGGCTGAGCTCCAGGCCGGCGGAGGGAAGCCCGAAGAAGCCCATGTATTTGCTGTCAGGTGGAGGGCAGCCCTGCCTGCTGGGGATGGTGCTGTGTCCCCCATACCAGCCTGGGGAAGCCCTACCTTCTGAGGAGCGGGCCACAGCAGTCCCATTTTTTACCGGAGGACACCACTGAGGCCGAGCCAGCATAGAACCCAGGCCTCTCTGATCCACAGCCCACGGGGTCTAGGTACCCCGCTCCCCTGACCCTTTTGGAGTTGGGGCCCTGAGAGCATGCTCACCAGCCGGGGCTTGGTCTTATGGTCACTTCGGCGGGCTGCATTTCTCCTGCCTCTGGGGCAAGCCAGGCTCTGCCCTGCGTCAGCCTGGCTCCTCCTCTCGTCACAGTTACTCTCAGTGCTGGGACCCCTTCCCTCTCACCCCATGCCTAGACCCTTGTCCCGGTGCCTGTGTCTGTCCTGACCTGACCTGAATTGTCACTCTGTTTCTGAGGCATTCTGTCTCCCTCTCCAGGTTCTTCTGTCTCAACCATTTTCTCCCCAACGGCCCTGATGTCATCCTGGCTGTTGTTTCCACTGTCGTCGGTGGCTTCGCTCCCTTCCTCTTGCACTGCCCCTCCCCCTGTGACTCCCTCCATCCTCCTCCACCTCTAGGCTGCGCCCCCACCCTGTCCCCACTCCTCACTCCTGACCCCAGGTCCTGGACAGGCACGGGGCACCTCTGTGCCCCTCCAGGAGCATCCCTCCCCTCCCAGGAATACCAACTTTATTTTTAGTTCCCTGTAAAAGAACCAGTGCTTTTCTTGCTAATCTAGTGAACGATAAACCTTTGGTGATGCATTTTTTAACCTGTTCAGTTATTCATCCCTCTCTGATGAATAGCATCCATCCTCCTAGAGAGATGGCGGGCCAGGCCAGCGGAGCCAGTGGAGCCTAGGGCCCAGTTTCCTTGGAGACCTCATTTTGGCAGCCTCAGGGAGTTGAGAACTCGAGAACTCCCTGAATGGACTGTAAGCTAGAGTCCTAGCCTGCCTGGGTCTCTGAGGCCCCCAGCCAGCCCATCCTGCCAAGAGTACATCTGGCTGGCCGGCACAGTGATGGCTGTGGATTTGGATACGTAGCCCAGGATAATCAGGTCTGCTCTAGCAGAGTCACCAGCACAGGAGCAGCCTTAGGGCCACCGACAAGCCGAGCCAGTGGCCCCACTGATCTTAGTGTCCTCCTCGTATGCTCCTTGACCTATCCACAAAGN | pathogenic | 33,032 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47051784, in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease'] | GGTATGCGACCCACGTTGATCCCTCCTGCCTCTCTAGTGATGTTGGTGACTTCAGCTCTGTCTTTGGGCCTGAACCCACAGCCCCAGAGCCTGCCTGGAGTGAGGCTGTCCCATTCTCCCTGCCAGTCCTTGTGATGCTGGCCCTCTACCTCACTGGGCCCTGTGATGCTAGCCCTCTACCTTACCGGACCCTGGCCCTCTTTTGCCTTCCAGAGGCCTAGAAAAGGATGGCAGCTTCGGTGAGGGCCTCACCATGAAGAAGCAGAGTGGCATGCACCTGACTTTGCCTGATGCCCATGATGCAGACTCTGGTAAGAACGAGCTCCTTGGGCCACTGTGTGCATGGACCCACAGCTCACACTCCCAGCTTGAGAGCACCAACACAGAGAGGGGCCGGGCCCTCTCCCAGCCGGGCCAAGCCCACCACTGGCTCCTTGCCAGCTCGGGCAACTTCTGGGGCTGATCTTGGCTCTGGGTAGGGGCTGGCTGCTGGTCCCACAGTGGGCAGTGGGCAGGGGAGGAACCCTGCCTCCTGCATGGGGGTGAAGAAAGAGGAGCCTGGCTGAAAAGGTGGCTGTGGAGCACAGAAACCGTTTCCCCTTAGGCTCAAGCCAGAGGCCACAGTCCACGTAATGTCCTTGGCAGATCAAGTCAAATAGAAAGGAATGGACTGAGCTCTTTACAATTCTAAGCTGAAAGCAGACTCTTTTCTGGAAAAACTCATCCTGAAACCCATGGCTTGTGAAATTCAAATGAGTTCAGGAACTGCAGACTTAACATTTTTTAACTGAGGACCTGCTTAAAGCAGAACACCTTCATCAAAAACACAAGAATTAGTCATGGGAAAGAAGGTGTGAGTGGAGTTGTATTTAGTGGAATTGCTCAGTTTTTTCACTTCTGTAGACATGAGCCTTTCTGTGGACAAAGCCTTGCACCTTTGTTGTCAAATGACAGAGTTGATTTCAGAAGCCAAACCTAGCACCCAACTTTAGAGGCACATCTCAGGGGTGTATGGCTGTATGCAGAGCTTCTGTCTCCCAGGAGGGAATGGTTAAGGGAGGGGAGAATGGTAGCTCCCTTGCAATTAAAGAAGGAAGAATCATGAACAAAGTTATTAGGACTCCAGGTACACTTGTCTCATAAACTGAAGTCATCCGTGGTTTGCCGTGAGGTCTCCTGAGTTTATTGGAGCCTTTATTGCGTCTATGACAGAGAGAGAGAAAGTGCTCACATTTCACCTGCATGGGAATTATAAATGTCAACAGCTTATATGTCCTGAACCGGAGCCCATGTCACCCAGAACTGCCACTGAGAGAGGTTTTCCAGAGGGCAGTGTTCTGACTTGAGCTGCTATCCAGTCCTTCACAGCACAGCCTTGAATGGGTACCTTTCTACAAACAAATGAGAATATGCACTTGTGAAAACAGAAGGTGAAAATAGCCAAGGGAAGAAAAGAAAAATCATTCCTAATTTCACCACTTAGACCTTAATAAATGGCCTTTCAGACTTTTTTCCATGCCCATATTTCTTTTTTATAAAAATGTGGTCCTATTCTTTTGTAACTTGCTTGTTTTCACCTAACTATATAGTGCGAACATCTTTCTACATTGATATCTGTATTTGTATTTTGTTATTTTAATGATCGCAGAGTCTGGGATGATTATACCCCCACTTATTTTTAATCAATCCCTATTGTTGGACACTGAGGTTATTTCTGTTGTGTTCACGTAAAGAGCATCTTTGCTGACATTATTGTTTTCCCAGGAATAGATCCTAGTGGGATCTCTGCCTGATTTTCCTCCAAAGAGCTCCCCTCCCCAGCTGTGGGTGAGAGGACATAGTGGGCCCTCCCTAGTGGGTCTGTGAGCTGCTTTCTGGCTGCCCAGCCGCACCACCCTACCCTGATTCAGGGTGCCCTGTCTCCCCATGGTGCTGGGCAATGACTGCTCCTGGGGCCTGCAACGTGTGGACCTCTGACCACTGCTCGGCTCGTGCCCTCTTGCTCTGCAGGCTCCCGGCGGGCTTCGTCCATCGCCGCCTCCCGGCTGGAGGAGGCCATGTCAGAGCTGACTATGCCCTCTTCGGTCCTGAAGCAGGGCCCCATGCAGCTGTGGACCACGCTGGAACAGATCTGGCTGCAGGCTGGTGAGTGCCCTGGTCCCAGTGACACACACAGCCTGTCTGCAGGCCACCCATGCTCTCAGAGCCCTGTCCTGGAGAAGGGAGTGTGGGGAGGTGGGGACACCTTGCTAGGCCCACGCGGGTTACAGAGTCCTCGCCTCTGGCTGTGGGTCTCCTTCTCTGCCCAGTGGAGATGGTGTCTGCCTTCCTGCCTGGGAGAGCTTCTCTGGCAGCAAGCCCAAACGTGAGAGGATTGGAGGTCCTGAGAGGCCACACAGATGGACAGTTGTCTCAGTCTCAAAAACAGGCTTCAAACCCTGGAGAGCTCAGAGAGGGGAGGTGTGGAGGCCCCAAGAAAGAGAGGGCTGGGGGTAGAATTCATTGAAGATGGAGGAAAGACTGGTAACTTTGAGGTTGCCATTCAGGTGACAGTCCCTCTTGGTAACTAAGTGATACCATTGCCACCAGGCGTCTGAAGGCCAGCCAGTGTTGGGGAGGCAGGCTGTAGGAAGCCTGGCTCCAGAGTTCCACAGACCTGGGTTCTGAAAGCAGCCCACAGCTGGCTAGCCCTGATCTGAAACGAGCCAATGTGTGACACAGTCAGGGTGGCCATTACAAGTGCTCAGCAAAAGGTGTTTGGCTTCCGTCTCGTCCATGGCAGTCATGGTGGAGGAAGAGGCAGCATGGCCCCACGGACAGCGAGTGTCTTAACACCGGCTTATGAATGCCCGGGAGGGACTCGCTGCCAAGAGTTTTGAAAATTTACCCTGACAGTAGTGTGAGAGGTAGATCAGAGTGGAAAGAGAGAGAGCCAAAGCCAAAGATGACAAGTGCCTGAATGAAATAAAATGGCAGCAGAAGACAGAGGAGGAGGATAGGCTAAATGGACCCCTAAAGTACCCCAGGCCAACACAACCCCTTGGCCTAGAGCTGCCCACGTGAAGTTCTGGGCCCAGGAGTACCTCTTGCATTTTCTCTGATTACCCTCCTCTCTGCTCCTTCTCCATCATGGGGGTGTGCTATTGTCCCCAGGGGGGGAGTTGGAGAAGAAACCGAAAGTTGATGATCTCTTACTGGGACATGGGGATTTGGTAAGTCAGAGTCCGAATATGCTTGTTAGCTGAGAATCTAAGGTTTCCCACTGCATGTTCCTCACATACGGCACATTAGTATGCAGTACGCCCCCACTCTCCCCACTGTAGGTTCTGAATCTGCAAAAAACATTGGATAGGATTCACAGGAAGGCTAGACATGGGAGCACTTTAACAATGCAGAAACTGTCCCAGTTAGCATCTCGGGGTCCCTTCGGATGCTGGGGGTGGGCGGAGGCTGCACTTGCTCCACAGTCAGCTTGTTGGGTTTTAAGTAGGAAGAGGGATGTTGAAAAATCCAGAGGAATAATAAACAAGGCCTCGCCTTAGGCAAAGGTTCCCGTCGTCTTCTAAGATTCTAATGACTTCTAAGACTAAAATAATGACTTCCAACTTCCAAGGGGCCGCATGGAGCCCCAGCCCCCACAGCTTCGCACCCATGATGGGGGCTTCACCAGCTTTAAGGAATGCAGCGTAACACAGTGATCAGATTCTGCAGTTGTGGGTTGCCTGTACCAGAGCTCCCAGGCCTTTGTTTGAATGATTTGCCTTGGTTTTGGTGGGCGGGTTTTTGGTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACACTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGTGATCTGCCCGCCGTGGCCCA | GGTATGCGACCCACGTTGATCCCTCCTGCCTCTCTAGTGATGTTGGTGACTTCAGCTCTGTCTTTGGGCCTGAACCCACAGCCCCAGAGCCTGCCTGGAGTGAGGCTGTCCCATTCTCCCTGCCAGTCCTTGTGATGCTGGCCCTCTACCTCACTGGGCCCTGTGATGCTAGCCCTCTACCTTACCGGACCCTGGCCCTCTTTTGCCTTCCAGAGGCCTAGAAAAGGATGGCAGCTTCGGTGAGGGCCTCACCATGAAGAAGCAGAGTGGCATGCACCTGACTTTGCCTGATGCCCATGATGCAGACTCTGGTAAGAACGAGCTCCTTGGGCCACTGTGTGCATGGACCCACAGCTCACACTCCCAGCTTGAGAGCACCAACACAGAGAGGGGCCGGGCCCTCTCCCAGCCGGGCCAAGCCCACCACTGGCTCCTTGCCAGCTCGGGCAACTTCTGGGGCTGATCTTGGCTCTGGGTAGGGGCTGGCTGCTGGTCCCACAGTGGGCAGTGGGCAGGGGAGGAACCCTGCCTCCTGCATGGGGGTGAAGAAAGAGGAGCCTGGCTGAAAAGGTGGCTGTGGAGCACAGAAACCGTTTCCCCTTAGGCTCAAGCCAGAGGCCACAGTCCACGTAATGTCCTTGGCAGATCAAGTCAAATAGAAAGGAATGGACTGAGCTCTTTACAATTCTAAGCTGAAAGCAGACTCTTTTCTGGAAAAACTCATCCTGAAACCCATGGCTTGTGAAATTCAAATGAGTTCAGGAACTGCAGACTTAACATTTTTTAACTGAGGACCTGCTTAAAGCAGAACACCTTCATCAAAAACACAAGAATTAGTCATGGGAAAGAAGGTGTGAGTGGAGTTGTATTTAGTGGAATTGCTCAGTTTTTTCACTTCTGTAGACATGAGCCTTTCTGTGGACAAAGCCTTGCACCTTTGTTGTCAAATGACAGAGTTGATTTCAGAAGCCAAACCTAGCACCCAACTTTAGAGGCACATCTCAGGGGTGTATGGCTGTATGCAGAGCTTCTGTCTCCCAGGAGGGAATGGTTAAGGGAGGGGAGAATGGTAGCTCCCTTGCAATTAAAGAAGGAAGAATCATGAACAAAGTTATTAGGACTCCAGGTACACTTGTCTCATAAACTGAAGTCATCCGTGGTTTGCCGTGAGGTCTCCTGAGTTTATTGGAGCCTTTATTGCGTCTATGACAGAGAGAGAGAAAGTGCTCACATTTCACCTGCATGGGAATTATAAATGTCAACAGCTTATATGTCCTGAACCGGAGCCCATGTCACCCAGAACTGCCACTGAGAGAGGTTTTCCAGAGGGCAGTGTTCTGACTTGAGCTGCTATCCAGTCCTTCACAGCACAGCCTTGAATGGGTACCTTTCTACAAACAAATGAGAATATGCACTTGTGAAAACAGAAGGTGAAAATAGCCAAGGGAAGAAAAGAAAAATCATTCCTAATTTCACCACTTAGACCTTAATAAATGGCCTTTCAGACTTTTTTCCATGCCCATATTTCTTTTTTATAAAAATGTGGTCCTATTCTTTTGTAACTTGCTTGTTTTCACCTAACTATATAGTGCGAACATCTTTCTACATTGATATCTGTATTTGTATTTTGTTATTTTAATGATCGCAGAGTCTGGGATGATTATACCCCCACTTATTTTTAATCAATCCCTATTGTTGGACACTGAGGTTATTTCTGTTGTGTTCACGTAAAGAGCATCTTTGCTGACATTATTGTTTTCCCAGGAATAGATCCTAGTGGGATCTCTGCCTGATTTTCCTCCAAAGAGCTCCCCTCCCCAGCTGTGGGTGAGAGGACATAGTGGGCCCTCCCTAGTGGGTCTGTGAGCTGCTTTCTGGCTGCCCAGCCGCACCACCCTACCCTGATTCAGGGTGCCCTGTCTCCCCATGGTGCTGGGCAATGACTGCTCCTGGGGCCTGCAACGTGTGGACCTCTGACCACTGCTCGGCTCGTGCCCTCTTGCTCTGCAGGCTCCCGGCGGGCTTCGTCCATCGCCGCCTCCCGGCTGTAGTAGGCCATGTCAGAGCTGACTATGCCCTCTTCGGTCCTGAAGCAGGGCCCCATGCAGCTGTGGACCACGCTGGAACAGATCTGGCTGCAGGCTGGTGAGTGCCCTGGTCCCAGTGACACACACAGCCTGTCTGCAGGCCACCCATGCTCTCAGAGCCCTGTCCTGGAGAAGGGAGTGTGGGGAGGTGGGGACACCTTGCTAGGCCCACGCGGGTTACAGAGTCCTCGCCTCTGGCTGTGGGTCTCCTTCTCTGCCCAGTGGAGATGGTGTCTGCCTTCCTGCCTGGGAGAGCTTCTCTGGCAGCAAGCCCAAACGTGAGAGGATTGGAGGTCCTGAGAGGCCACACAGATGGACAGTTGTCTCAGTCTCAAAAACAGGCTTCAAACCCTGGAGAGCTCAGAGAGGGGAGGTGTGGAGGCCCCAAGAAAGAGAGGGCTGGGGGTAGAATTCATTGAAGATGGAGGAAAGACTGGTAACTTTGAGGTTGCCATTCAGGTGACAGTCCCTCTTGGTAACTAAGTGATACCATTGCCACCAGGCGTCTGAAGGCCAGCCAGTGTTGGGGAGGCAGGCTGTAGGAAGCCTGGCTCCAGAGTTCCACAGACCTGGGTTCTGAAAGCAGCCCACAGCTGGCTAGCCCTGATCTGAAACGAGCCAATGTGTGACACAGTCAGGGTGGCCATTACAAGTGCTCAGCAAAAGGTGTTTGGCTTCCGTCTCGTCCATGGCAGTCATGGTGGAGGAAGAGGCAGCATGGCCCCACGGACAGCGAGTGTCTTAACACCGGCTTATGAATGCCCGGGAGGGACTCGCTGCCAAGAGTTTTGAAAATTTACCCTGACAGTAGTGTGAGAGGTAGATCAGAGTGGAAAGAGAGAGAGCCAAAGCCAAAGATGACAAGTGCCTGAATGAAATAAAATGGCAGCAGAAGACAGAGGAGGAGGATAGGCTAAATGGACCCCTAAAGTACCCCAGGCCAACACAACCCCTTGGCCTAGAGCTGCCCACGTGAAGTTCTGGGCCCAGGAGTACCTCTTGCATTTTCTCTGATTACCCTCCTCTCTGCTCCTTCTCCATCATGGGGGTGTGCTATTGTCCCCAGGGGGGGAGTTGGAGAAGAAACCGAAAGTTGATGATCTCTTACTGGGACATGGGGATTTGGTAAGTCAGAGTCCGAATATGCTTGTTAGCTGAGAATCTAAGGTTTCCCACTGCATGTTCCTCACATACGGCACATTAGTATGCAGTACGCCCCCACTCTCCCCACTGTAGGTTCTGAATCTGCAAAAAACATTGGATAGGATTCACAGGAAGGCTAGACATGGGAGCACTTTAACAATGCAGAAACTGTCCCAGTTAGCATCTCGGGGTCCCTTCGGATGCTGGGGGTGGGCGGAGGCTGCACTTGCTCCACAGTCAGCTTGTTGGGTTTTAAGTAGGAAGAGGGATGTTGAAAAATCCAGAGGAATAATAAACAAGGCCTCGCCTTAGGCAAAGGTTCCCGTCGTCTTCTAAGATTCTAATGACTTCTAAGACTAAAATAATGACTTCCAACTTCCAAGGGGCCGCATGGAGCCCCAGCCCCCACAGCTTCGCACCCATGATGGGGGCTTCACCAGCTTTAAGGAATGCAGCGTAACACAGTGATCAGATTCTGCAGTTGTGGGTTGCCTGTACCAGAGCTCCCAGGCCTTTGTTTGAATGATTTGCCTTGGTTTTGGTGGGCGGGTTTTTGGTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACACTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGTGATCTGCCCGCCGTGGCCCA | pathogenic | 33,065 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47160810 within gene CALM2 (calmodulin 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TAATGCAAATGCCAAGGACAATGTTAAGGGCCTTACTTTCATTATTTCACTTAACTTTTAAAAAAGCCCCACTCATAATCCCAACACTTTGGGAGGATGAGGTGAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATGAGTCCCTGTCTTTACAAAAAACAAACCTTGTTTGGATTTCCTTTCGACAAAATTTACTACATCCAATTAAGGGGAGTAGAGTGCACATCTAAAATCTTCCTATTTAACTGATTACCCGAGTATGTGATACCATTAGAACTATCAATGCCTGTAACTTCCCTTGCTCTAAAACATACTAATAGTAGTATTAAGATAGTCAATGGGGCAGTAACCTGCCAAATAATGAATTACCCCTGGGAAATTAAAGACCTTGTAGCTATAATAACCAGGTAACAATTACACTCAATGTTTTAATCTTGGCTCTGGTTTGCTATGGAATCTTTCATTAAGCATTTAAAAGGTACTTTAAAAAAATAAAAACCCTGATAACCACCTTTGGAGTAGCTCAAATTATAGAGAAAGCAATGATAGAAGCCAGCAAAAACTAAAACAAGGTGTAGTCATTGCCAATTTACTCCTAAAGACATCTTTTTTTGCAAAATGTTGCAGATGGGCAAGCTGAAAATTCTCATCTTATAGAATTAAAAAGCACAATGAATAAAATATTAGTTAATAGAAGTAAAACTATAAGGATGCTCACCCCAACTAGATTTGGTTTTTTTTTGAACATGCAAACATTTAAAACATCACTGCACAGCTTAAGTCAACATGGACAAATGCCAAAGTTGAAAACTATAAAGGTAGGAAACAGTAAATACCTACTTTATGCCAATTCCCATACTAGGTACACTTAAGTTTTTGAGTCTTTCATTGGGGCCTTTTGAAGTTGTCAAATACAATCTGGATAAAGAAACAAAACAAAAAACTTGCCCCTCTTTTCCCATGACTGCCACCATCTTGTTCTGTGGGCAGAGGCAACTCACAGGTATCCTGGATCTAACACAGTAGCACAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATG 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| benign | 33,077 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47161874 in gene CALM2 (calmodulin 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | AGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGCTCAGGGTGAGTTCCAG 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| benign | 33,089 |
Variant in EPCAM (epithelial cell adhesion molecule), chromosome 2, position 47373967—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | GCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAA | GCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCACATGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAA | benign | 33,137 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47373996, gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Congenital_diarrhea_5_with_tufting_enteropathy'] | TTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCA | TTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCACGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCC | pathogenic | 33,139 |
Gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule) variant at chromosome position 47377020 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Congenital_diarrhea_5_with_tufting_enteropathy', 'EPCAM-related_disorder'] | CATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCAATATTGTCCTTTGTAGTAATTTTTCCCCTCTGATTCAGGACCCAGTCCAAGATCCATGTATCACATTTAGTTGTCATGACTCTTTAGTCTCTTAATATCGAACAGTTTCTTGGCCTTTCTTTGTCTTCCATGAACTTGCTATTTTTAAAGAGCATGGGCAAGTCATTATATATAATGTCCCTCAAATTTTGATTTGTCTGATATTTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTTTCCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCACGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGAGCCTTGATGTTCCCTCTTAACTAAAAGCAGGTTATGCATTTTTGACAGGAAAACTACTTAAGCGATCTTGTGTCCTTTATAATACTTCACATTAGGAGTTGCATGATGTCAGCTTGTCCCTTTACTAGTAAAGTAAACTTTGGTTAAAGTGGTATCCACCAGGTTTTTCCACTGTGAAGTTACCATTCTCCCTTTGTAATCCATAAATAATCTATGGGCAGATACTTGGATACTAAGTAAATGTTCTTTTTCTAATTAAACTGGTACCCAGCAGTTTGAATATCAATGGATGATTCCAGCCTGAATCAATTATTATTATGATAGTTGCAAAATGGCAGAAAAATTTTAACTTTAATGACAGTTTTAGACCCTGAGCTGTCTGCTTAAAGAGTAGTGCTTCTTACTGTTGTGTGGTACAAACATTTTTTTTTAATACAGATTTTAAATTCTTTACAGTGCACTTCAGAAGGAGATCACAACGCGTTATCAACTGGATCCAAAATTTATCACGAGTATTTTGGTATGATTTTTTAATAAGTGAGCTTTAGCAGACAGTTGGTGAGACAGTATGTTTTGAGTATAAGGACAGCCAGTGATTTAAGTGGTGGTTAAATGCACTTACTGGAGCAACAGTTTCGGATCTGGGTACTTAATGTGAATTTCCTGTTACTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTCTTTAAGACAGACTATTGCTCTCTTCCCCAGGCTGGAGTGTCATGGCAAGATCTCGGCTCAATGTAACCTCTGCTTCCAAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGTCGGCGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGTCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCCATTGTTTTTGGTTATCGTTGTTTTCCTTCCATAGCCTTTGAAAAGCCTAGTTTTACTCCTAAAGAAAACGTAGTATCTCTTAGTATCCCTAAAACATTTGAGTTTTCTTATCCTGGAGAACCTGTCCCTGTGGATGAGCTCCAGTAACATCTTAAAGTAAATATGCACCAAAATTACTTTTGGTAAATACAGTTTTGGTGCATATTTACTTTAGGATGTTACTGGAGCTCCCATCTTCTCTGCTTTAAGGAACTAGTCCTTAACTAGTTAGCCCTTACTTAACTCTTTAAACTCTGGTTTAAAAAATAAAAAGAAGCTTGAATAGTGTGACGGAACTCTTTAAAGGTAGTATGAATTTATTCAAGAGTCTTTAGAAAGAATGTACTTTTTTTACTCTTTAAAAACAAAATGATGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGATCAGGAGATCGAGACCATCGTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACATACAAAATAGCCGAATGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCAGGAGTATGGCGTGAACCTGAGAGGCGGAGCTTGCAGTCAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAACAAAAAAACAACATGGAAAATGCATGCTGCGTTTTACCTTGCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCACGACTTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCAATGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTTACCTTTCATTTCTTTAGTAATTTAGTTTTAAAGTAGTTCTAATCCAAATAAAATACTTTCATATCTTATTTAAAAATCTTTTCAATATAAGAAAATCCTCTTAGGAAAAATTGTACATTGTAATTATGTTTGGTTGCATGGCTGTCTTATTTCCCTTTGATAGATTTAGAGACCTCCCAAAGATTTCTTGATTAGTGATAAACTTAGTTATCCACTAATGGAAAGGAACAGTGATGCATGTAGATTATAGAAAATCAAACACTGAATATTCTGATTCTCAATTAATGTTATTTTCAAATGATTTTGATTATATTAGTATTAATTTGTATTATTCAATTTTTTTCCCCAGTATGAGAATAATGTTATCACTATTGATCTGGTTCAAAATTCTTCTCAAAAAACTCAGAATGATGTGGACATAGCTGATGTGGCTTATTATTTTGAAAAAGATGTGAGTATCATCT | CATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCAATATTGTCCTTTGTAGTAATTTTTCCCCTCTGATTCAGGACCCAGTCCAAGATCCATGTATCACATTTAGTTGTCATGACTCTTTAGTCTCTTAATATCGAACAGTTTCTTGGCCTTTCTTTGTCTTCCATGAACTTGCTATTTTTAAAGAGCATGGGCAAGTCATTATATATAATGTCCCTCAAATTTTGATTTGTCTGATATTTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTTTCCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCACGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGAGCCTTGATGTTCCCTCTTAACTAAAAGCAGGTTATGCATTTTTGACAGGAAAACTACTTAAGCGATCTTGTGTCCTTTATAATACTTCACATTAGGAGTTGCATGATGTCAGCTTGTCCCTTTACTAGTAAAGTAAACTTTGGTTAAAGTGGTATCCACCAGGTTTTTCCACTGTGAAGTTACCATTCTCCCTTTGTAATCCATAAATAATCTATGGGCAGATACTTGGATACTAAGTAAATGTTCTTTTTCTAATTAAACTGGTACCCAGCAGTTTGAATATCAATGGATGATTCCAGCCTGAATCAATTATTATTATGATAGTTGCAAAATGGCAGAAAAATTTTAACTTTAATGACAGTTTTAGACCCTGAGCTGTCTGCTTAAAGAGTAGTGCTTCTTACTGTTGTGTGGTACAAACATTTTTTTTTAATACAGATTTTAAATTCTTTACAGTGCACTTCCAGAAGGAGATCACAACGCGTTATCAACTGGATCCAAAATTTATCACGAGTATTTTGGTATGATTTTTTAATAAGTGAGCTTTAGCAGACAGTTGGTGAGACAGTATGTTTTGAGTATAAGGACAGCCAGTGATTTAAGTGGTGGTTAAATGCACTTACTGGAGCAACAGTTTCGGATCTGGGTACTTAATGTGAATTTCCTGTTACTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTCTTTAAGACAGACTATTGCTCTCTTCCCCAGGCTGGAGTGTCATGGCAAGATCTCGGCTCAATGTAACCTCTGCTTCCAAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGTCGGCGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGTCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCCATTGTTTTTGGTTATCGTTGTTTTCCTTCCATAGCCTTTGAAAAGCCTAGTTTTACTCCTAAAGAAAACGTAGTATCTCTTAGTATCCCTAAAACATTTGAGTTTTCTTATCCTGGAGAACCTGTCCCTGTGGATGAGCTCCAGTAACATCTTAAAGTAAATATGCACCAAAATTACTTTTGGTAAATACAGTTTTGGTGCATATTTACTTTAGGATGTTACTGGAGCTCCCATCTTCTCTGCTTTAAGGAACTAGTCCTTAACTAGTTAGCCCTTACTTAACTCTTTAAACTCTGGTTTAAAAAATAAAAAGAAGCTTGAATAGTGTGACGGAACTCTTTAAAGGTAGTATGAATTTATTCAAGAGTCTTTAGAAAGAATGTACTTTTTTTACTCTTTAAAAACAAAATGATGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGATCAGGAGATCGAGACCATCGTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACATACAAAATAGCCGAATGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCAGGAGTATGGCGTGAACCTGAGAGGCGGAGCTTGCAGTCAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAACAAAAAAACAACATGGAAAATGCATGCTGCGTTTTACCTTGCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCACGACTTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCAATGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTTACCTTTCATTTCTTTAGTAATTTAGTTTTAAAGTAGTTCTAATCCAAATAAAATACTTTCATATCTTATTTAAAAATCTTTTCAATATAAGAAAATCCTCTTAGGAAAAATTGTACATTGTAATTATGTTTGGTTGCATGGCTGTCTTATTTCCCTTTGATAGATTTAGAGACCTCCCAAAGATTTCTTGATTAGTGATAAACTTAGTTATCCACTAATGGAAAGGAACAGTGATGCATGTAGATTATAGAAAATCAAACACTGAATATTCTGATTCTCAATTAATGTTATTTTCAAATGATTTTGATTATATTAGTATTAATTTGTATTATTCAATTTTTTTCCCCAGTATGAGAATAATGTTATCACTATTGATCTGGTTCAAAATTCTTCTCAAAAAACTCAGAATGATGTGGACATAGCTGATGTGGCTTATTATTTTGAAAAAGATGTGAGTATCATC | pathogenic | 33,149 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47403112, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAAAACAAACAAAGGTTCCAAGGCTCTACTCCAGAAATTAAGACCCATTATGTGTGGGCTGGGCACAGGAATATGTTTAAATCCCCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAA 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| pathogenic | 33,179 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47403196, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGA | CCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAN | pathogenic | 33,183 |
Chromosome 2, position 47403201, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCC | 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| pathogenic | 33,188 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47403202 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCT | ACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCCCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTN | pathogenic | 33,189 |
Variant on chromosome 2, at position 47403210, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTAC 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| pathogenic | 33,193 |
Mutation at chromosome 2, position 47403211, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACT | GGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTAC | pathogenic | 33,194 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47403219, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAC | CTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATA | pathogenic | 33,200 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47403223, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAA | TGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAA | pathogenic | 33,205 |
A mutation at chromosome position 47403257 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTC 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| pathogenic | 33,219 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47403261 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAG 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| pathogenic | 33,220 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403262 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGC 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| pathogenic | 33,221 |
The chromosome 2, position 47403264 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTA | AAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGCGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCT | pathogenic | 33,222 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47403265 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTAC | AACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACN | pathogenic | 33,223 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47403271—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGA | ACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAN | pathogenic | 33,224 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47403277, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGA 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GAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGANNNN | pathogenic | 33,229 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47403278, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAG | AATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGN | pathogenic | 33,230 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47403283 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGG 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| pathogenic | 33,232 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47403288, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAT | CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCAAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATN | pathogenic | 33,236 |
Mutation at chromosome 2, position 47403292, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTG | TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGT | pathogenic | 33,239 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47403297 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAC 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| pathogenic | 33,240 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47403306, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGC 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| pathogenic | 33,245 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47403311: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGC | 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| pathogenic | 33,247 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47403314: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTG | GAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAG | pathogenic | 33,248 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47403316, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCA | GACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTAATATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCA | pathogenic | 33,250 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47403324, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome'] | CTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCG | CTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 33,257 |
Is chromosome 2, position 47403331, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGT | TGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 33,263 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47403334 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCC 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| pathogenic | 33,266 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47403335: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCA 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GCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGCGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCANN | pathogenic | 33,267 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47403343, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTC 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TGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACT | pathogenic | 33,271 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47403345, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCA | GAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCGTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCC | pathogenic | 33,274 |
Is the chromosome 2, position 47403350 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTG | CAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGN | pathogenic | 33,280 |
Chromosome 2, position 47403351, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGG | AATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGN | pathogenic | 33,281 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47403354 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCA 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GGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAN | pathogenic | 33,284 |
Chromosome 2, position 47403359, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGA | GACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGANN | pathogenic | 33,289 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47403364, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAG | CGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGA | pathogenic | 33,292 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47403372, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATC | TGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCN | pathogenic | 33,297 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47403373, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCT | GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATC | pathogenic | 33,298 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47403373 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCT | GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCAT | pathogenic | 33,299 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403373 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome'] | GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCT 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GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTN | pathogenic | 33,300 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47403382, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAA | ACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAA | pathogenic | 33,305 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403391 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Breast_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA 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GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAN | pathogenic | 33,310 |
Mutation at chromosome 2, position 47403391, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA | GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAANNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 33,311 |
Chromosome 2, position 47403391, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA | GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 33,312 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47403395, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | AAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAN | pathogenic | 33,314 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47403415—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTAAAAAAAATTA | 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| benign | 33,327 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47408384: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT | TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAAT | benign | 33,333 |
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47408384—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT 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| benign | 33,334 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47408384, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT | TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTNN | benign | 33,335 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47408384, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT | TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTNNN | benign | 33,336 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47408402, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer'] | CGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCAT | CGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATNNNNNNNNNNN | pathogenic | 33,343 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47408410, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | CCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAA | CCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAANN | pathogenic | 33,346 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47408415, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATA 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| pathogenic | 33,349 |
Chromosome 2, position 47408426, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACT 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| pathogenic | 33,353 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47408438, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTA | AGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTAN | pathogenic | 33,355 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47408440 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATC | CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTAT | pathogenic | 33,356 |
Variant at chromosome 2, position 47408440, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATC | CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCN | pathogenic | 33,357 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47408443, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAA | GGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAANN | pathogenic | 33,358 |
Located at chromosome 2 position 47408449, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'likely other unspecified diseases'] | TCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAA | 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| pathogenic | 33,360 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47408455: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGT | 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| pathogenic | 33,364 |
Mutation at chromosome 2, position 47408456, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Muir-Torré_syndrome'] | TAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTT | TAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTT | pathogenic | 33,365 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47408461 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | GCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGAT | GCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATNNN | benign | 33,368 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47408466, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTA | 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| pathogenic | 33,371 |
Mutation at chromosome 2, position 47408480, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTAT 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| pathogenic | 33,379 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47408485, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTA | 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| pathogenic | 33,383 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47408489, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTG | 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| pathogenic | 33,385 |
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47408496—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTA | 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| pathogenic | 33,389 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47408508, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTT 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GCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAAATAAGGCATCCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGA | pathogenic | 33,396 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47408509, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTT | 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| pathogenic | 33,397 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47408518, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAA | AGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAN | pathogenic | 33,399 |
Variant at chromosome position 47408531, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACC | TATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCN | pathogenic | 33,405 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47408533, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTC | TGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCNNNN | pathogenic | 33,406 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47408536, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGA | AAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGANNNNNNN | pathogenic | 33,408 |
Located at chromosome 2 position 47408540, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTT | 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| pathogenic | 33,412 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47408550, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder'] | CTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCC | CTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATTAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCN | pathogenic | 33,417 |
Is chromosome 2, position 47408551, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCT | TGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGTAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCC | pathogenic | 33,418 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47408556, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | AACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCT | AACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTT | benign | 33,422 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47410073 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | CCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTG | CCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGN | benign | 33,434 |
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47410094—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | ATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGC | 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| pathogenic | 33,442 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47410102, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGA | GTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAN | pathogenic | 33,445 |
Variant at chromosome 2, position 47410105, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGAC | TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGA | pathogenic | 33,446 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47410105: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGAC | TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACN | pathogenic | 33,447 |
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