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Mutation found at chromosome 2 position 46297848, gene EPAS1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
benign
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CACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGGGTGGTGGTGGGCGCCTTTAATTCCAGTTACTCCGGAGGCTGAGCCACAAGAATCGCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGGGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGGGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTATTTCCCAATTCTTCGTCAGTTTTTGCCCTCTCCCCACTTCGCCTTCTCCAGGCTCCTGAAAAGTATCTCCCCCAACCCTTTCTGTGTACACGGGGAAAACACGTGTTCATTTTTATTATGGCGCTGAAACCTACCCTTCTCTTCAAATCGCTTCTGTAGATCGTTCTAGTATAAAATGTGGCAAGAGGCTAAAGGGAGAGATATAGACCAGTTCTTTGGCCCTCGCTTTCCAACTTCAAGTTACACCTGTGAAACTCATGGGTCCTTCCACAGCCTTCAAAAACTAAGGGCGTCCCCTGTCCTCTCCCCAGATGTCCCTTCCCCATCGCCGGTAGCGAGTGGGAGACAGCTCAGCGCGGGGCAGGGGAGCACTGGGCCCGGAGATGGAAGGCAGCGTCAAAAGCGCCGCTGGAAAATCCCTGAGCGCTAACCGTTGCCTGTGTGAGCCCTTAAATCTACAAATTTCCAACACCTGTAGCCTTTGGGTTTCCCAGGACTTCCATCGACCCTGGCGGCAGAGAGGGCAGGCCTGAGATGCAGTGACTTGAGGGCACATGGCCAACTCTTGTCACTCCAAGATCACACTGGGGAACCAGACTGACTTCTCCAATTCTGAACTCGCCCCGGCCTCGGGCGGCTCAAAGGGCCTCCTCTGCCGCATCCCCGCCAAAACCAAACCGCCTGGCACAAGCCGGTAAGCAACCACCCTGCTGGGAGAGGGAAGGAAGAGTAGGCGCAGCCCTAGATCAATTTCCTTGCACTGCTTCTCCCAGACGGTCAAGTCAGCTGCGTCCCACCGAAAAGGGCGCATCGCCCACGCCCGAAACGCAGCCGCTGGGGGCCGAGAAATTATCCCCACCTGGCCCGAGGGCCAGGGACGCAGGAGCGCAGCAGCGTGGAGGGGCTCCGCGCTGGCCCGGCGCTGCCCGCGGTCCTGCCCTCGTTCCAAGGGCACGGCGCCGGTACGAGGACACCGACGCTGTGGCGCAACTGCCGTCCCCCGCAGCAATCCCGGAGCCCGGCTCCCGGCCGCCCCTCGGCCCTGCGCAGGCTGCCTCTCCCCGACGCGGAGTCCCACCCCGCTACCCGCCGCCCAGACGACCTCATAAACAAGTCCTCGAAGTGCGGAGGCAGGAGGCGGGGCGCAGCGCGGGGGCAGGAGGCGGGCCAGGGTCAGGGCAGAGGCTGCGGCCGCGCGTCCCCATTGGCCGGGACGCAGTGAGCCGCCCGGAGCTCGGCGCGGGCGGGGCCTGCCGGCGCGTGCCCGCCCACACACCCGCGCCGGTGCCCGCCCCCCGCCCTCCGCGCCCGCCCCGTGCCCGCCCCAAGCCGGCCGACGGAGTTTTTAAAGTGGGCTGCCGGCCGCGGGAGCTTTACACTCGCGAGCGGACCGCCACACGGGTCCGGTGCCCGCTGCGCTTCCGCCCCAGCGCTCCTGAGGCGGCCGTACAATCCTCGGCAGTGTCCTGAGACTGTATGGTCAGCTCAGCCCGGCCTCCGACTCCTTCCGACTCCCAGCATTCGAGCCACTTTTTTTTTTCTTTGAAAACTCAGAAAAGTGACTCCTTTTCCAGGGAAAAAGGAACTTGGGTTCCCTTCTCTCCGTCCTCTTTTCGGGTCTGACAGCCTCCACCCACTCCTTCCCCGGACCCCGCCTCCGCGCGCAGGTTCCTCCCAGTCACCTTTCTCCACCCCCGCCCCCGCACCTAGCCCGCCGCGCGCCACCTTCCACCTGACTGCGCGGGGCGCTCGGGACCTGCGCGCACCTCGGACCTTCACCACCCGCCCGGGCCGCGGGGAGCGGACGAGGGCCACAGCCCCCCCACCCGCCAGGGAGCCCAGGTGCTCGGCGTCTGAACGTCTCAAAGGGCCACAGCGACAATGACAGCTGACAAGGAGAAGAAAAGGTAAGCGGGCGTCCGGGCCGATCAGGGGGCCGGTCCGAGGCCAGGGCCGGGCTGCGCGGGGCAGGCGCGACCGAGAGTGGTTGGGAGAAGAGTGCTGAGAGGTCTTCGGAGCTCGAGGCTCGGTTTGGAGGGCTGTGAGGGGGAGAGCATGTGCCCGGTTTGGGGGCGCGGATCAGCAGCTTTGCAGTGGAGACTTCTGCGGCTCGGAGGAGTCGGGGATTTGCGCGCACGGCGAGGCCAGGAGGCCGAGGGAGATGGCCTGGAGGTCGGAGGTGCTTCCGCGGTGCCTTTGAAAATCTCCCAGCCGCCCCGCAGCAGATTACCGTGGCCACCGGCGCTTGGAAATGTTTGTGGGTGCATGTCCTCGACTTTCTCTGGTCTCTCATTTTGGGGCAGCATCCACGTCTCTATTTTTCTCTGGATTCGCGGAGTCCTTCCAAATGCGCTCCTGTGCCCGCGCCGCGGCCCAAGTGGGCAAAGGGGGGCGGGAGGCGGAGAGCGGCTCAGGGACACGATCCTACCGAGGAGCCAGGACCCTTCAGAGCGCCCCGCTGCCGGGCTCCAGACCCCACCGAAGGTTGGAGAACCCACTTCCTCGTGCCGCACCTTGACTCTGGGGAGAGTAGGTAGTGAGTGACCTGGATTGCCCTGCGGGGGCAGATGGTTCGGTGTGTAGGAAGCGGACGGCAACACTGGATGTCCCTGGCAGGTCCGGGTGTCTGTCTCCGAAGAGGACAGAGAAGGGCAGCCACGATCTGCCCGCCTGCCCTCGCGAGCCTCTCGGCACTGGGTGAGAGGCAACTCTGGCCATTTCTTGCTGCCCTCTCGCCCTCTCCCGGCCGCTCCCAGTCCAGCCGGGCCCGGCGCTACCCGAGCGAGGGTTCGAGCCCTCTGCGCGGCCGCGCAGAAGCAGGCAGGGCCTCAACTTCTGCAAATGTGTGCGGCTCGCCGCCTGTCCCCTTTCTCCTCCTGTCTCCACCCGTGCGGCCCCAGTGGCCTGGAGCTTCCAGCCCCGCGCTTGGCCGCGGCTTGGCGAGGCTATGCTGCGGGAAGCTGGAATCCAACGCGCGGCCGGCTGAACCGCCTGAGCCGCGGGAAACCAGCGGCGGAGCGGCGGTATAGAGGTGCGAGGATGAGGAGGACCGACTCGCTAAGGGAGGGAGGTGACTGGCCGGGAGGGCTCACTGCCGAGGTTGATTTGCTCTTGTTCCAACTTCCACTACGGGACTGGAGCCAGAAACCGTGTATCCTCCGGTCGAAAGCAGCGGTTCCCACCTCGGGGCACCGATAAGGATTTGATAAACGGGAGCGAATCGCGCCTGTCCTGGCTCGGCGCCCGGGCCCTTCACTGCGGGATCGCTAGGGGAGGGGATTGGGCCCTGCTCCCCTTTCCTGGCCGTAGTCCCCCCTTTCTCGTCACCGTCGCGCCCTCAGACCCAAGACAAGTGAGGGAGCCCTGAGACTGCAGCCGGCACATTCCCAGGGCCCTCGGAGCAGTCCTGGGGTTCCATGTCTTTTGAAGGCAGCAGAGCAAGGAAAAGACTCTTAAGATTCCAGTGCGTTTTGTAAAAACCAATCATAATGCTAATAATGACTGAACCATCGAAAAGCAAAGTTATAGACAGCGCCTGCAGACGCTTTCGGGTCCGGAGCCGGGGAGGGAACTTGTGTATTTTACAACTGCGATGCCTATCGGGAATGTGGCAATCGCCGAGGTGGGGCCTGACAGTAATCTTGACAAATGTGTGAAGTGTCAGCTCCTCCTGCGCTCCTTAGCGCCGGGTTTTGTGCAGTTTTGTACCGTATATACCGAGAAACTTGGGAGCAGGGGAAAAATGATTTCGACACACCCAGCTACAGTACCTGGTTCGTTAGCGGACTGTTGGAAAGAGAGAAGAAGCGGGAATGGGAGCGGGAAGAACGTTGCGTAATTAGACTCCCAATTATTGGCGAGAGC
benign
32,804
Variant in gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1), located at chromosome 2 position 46356137: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
CTTCTTGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTG
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benign
32,812
Evaluate this variant at chromosome 2, position 46356142, gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
TGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTGCAGTC
TGAGGAATAACAGCAGGTAACCCAAAGCTTAAATTTAGAGGCTCCAGGAAAAAGATAAAAGAGAAACCCAGTTCCCTTGCAGAAAGGCCCTTGAACGACATTTCACAGCATTGATGTGTCCCTGGCCAAGTGGCCCATAAATTGAATTGCATTCTACATTCCTTAGAATAGTCTCCATTTGGAAGACTCCTTTTAGTTCAGTGAATGTTAATGTTTGCAACTGACATATTACTCTCATCCACTTGTTCTGTAAATCAAGTGAGGCATATTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAAATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGTTAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTGAAATAAAGTCTGTGGTTTGTGTATAACAACCAAAGGCCTGGGGCCTAAGAGGTTTCTTTTGGTCTGGGACAAGAGCCGAGTCTATATTTTTCAGATAGCAGAGGTATACTAGATAGGGCAGGATACTCAAAGTGTGGGTGGTTCCGGGTGGAAGTTTTCCTAGGCTGCACCCAGCAACCACCTGTACGGCCTGCTGAGAATGCAGTTGCCTGCTCACTCTGTTTTGCACCTCTGGGCTTCACTCTCTCCAAACCATTCTGTACGCCATTGCCAGACTAATCTCCCCAAAGCAGTGCTTTGAGATGCACTCCTCTGATCACATTTGCTTGACATGTGAGGCCCCTCCAGGACACTGGGCCTGCCTCACCAGCCCAATCTCTGAGACTGGGAAATGGATTCTCTTCTTCAGCCAGATGGGCCTCTCTTCAGTCCTAGGACTGAAGCTTGCTCCAGGTGTTTTCCAGTGTTCACACAATCCCGTCTGGTTCAGAAGGCCCTTCTTGCATTCCACAGAGTGAAATCTGTTTTTTCTAAGACTCTTCAAATCTTCTTTGCAACAGTTAGTTGTCTGTGATCACCCCAAAGCGACCCCCTCGTCCTCTGACCCCTTAGAGCTCTTCCCATCTACACTTTTCCTTGGGAGCCCAGCTATGACACCCTTGAACTTTTATTTAGCTTTGCATCTCTGAGTGCTACATATTCCTCACCTGGGATCTGAGCAATTTGAGGGTAGTGCATGTCTTGGAGCAGAAAGAAGAAAGAATTTACTGTTCTTATAGTTTTAGGCACTTTACGTACTTATCCTTACAATTCAGAGATGGAAATTGTTATTCCCATTTAGCTGATGAGGAAAGTGATATCCAAAGAGGTTGTTACTTATCCAGAGTCATAGCCTAATAGGAGGCTGATCTAGGAATAGAACCTGTGTTTAACTCCAAAGCCTATGAATGGTTGAGTGTGGCTTCTGGATTCAGCTGTCAAAGCTTGCTAGCTTTGCAATCTTTATACCTTTGGACAAATGGCTTAACCTCTCTACACTTCATCTGTAAAATGAGATTAAGAATAGTAGCTACCTCGTCGGTCACTGTGAAGATTACATAGCATGCTTAGTGCAGTACCTTTCATGTAGTAATTGCAGTATATATTAGCAGCTAAAATTTGTTCCTACTACTACGACTACCATTATATTCAGGCATACTTTGATTGATGTTTGCACTGGATAAATACAGATTTTCATAAGTAAATGTCTTTGGAGATAAATAATGAACTAGGAGAAGAGGGCTAGAGGGCTGAAATAAAGTCTATGGTCTGTGTATAACAGCCAAAGGCCTGGGGCCTAAAAGGTTTTTGTGGTCTGGGACAAGAGCTGAGTCTATAGGCTGTACAGGTGGTTGCTGGGGGCAGCTTGGGAAAACTTCCACCCTGAACCACTCACACAGCAGCTCCTACTGCTCTCATTACTAGTGCCAGAAGTACTGTTGTCACAACAAGCACACTGTCCTCACAGCTCCCGTCAGGGTGTCCTCTGTGCAGTGGTGCCTGCTGCCAGGCGGAGGCAGACATTCAGATGGTTGGCAGTATGCGTTTCCAGAAAAGTCCACCCAATGCCTTTGCACCATCCCTGGCAAATGCCTATCTGTGCCAGTCCCATCTGTTTTCACTCCACATTCATGCAAGCTGTCCCACCCCCCCCCTCTTTCCAGTTTGCTCTGAAAACGAGTCCGAAGCCGAAGCTGACCAGCAGATGGACAACTTGTACCTGAAAGCCTTGGAGGGTTTCATTGCCGTGGTGACCCAAGATGGCGACATGATCTTTCTGTCAGAAAACATCAGCAAGTTCATGGGACTTACACAGGTGACACCCTCCTCTATCTCTTTCAAAAGAAGAAATGTTTCCATTTGGGGGTAGAAATGAGTGGAAGGTGCTAGCCACAATCCCACTTGACCTCTCCCTGCAAATGCCCACGGTGACCCTCGCTGACCTCAGGCCACACGCCTCAGGCCACGCTCCCACCCCCAAGCATTGGGTTTGGCTTTGCTCATGTCCATCCTGGTAGACAGCTCTCTACTGACTCATTAACAGACCAAGTCTCTGTCATCATCAGTAGTCCCCGATTACATCTTTCTGTCTGTGGACCTGACACTGGACTGGGATTATGAGAAAACCCAATTCAGTCTCCTCCCTGCCTCCAAATCTGGAAGGTGGCTCAGCTTACTCTTGGAGTCTTTTACTTCACTGTTAGGAATAATGATGCCTAACCTTGTTTTTGAAACAGGTGGAGCTAACAGGACATAGTATCTTTGACTTCACTCATCCCTGCGACCATGAGGAGATTCGTGAGAACCTGAGTCTCAAAAATGGTATCCTTAATTGTGTTTACTTCCTTCTTGCCCCCACTGGGTGGGAATCTGCCTCCCCTTTGTCTACGGGTATAAGGGAGATAGCTCATGGCCCTTGTGATGCAGGAAAAATGGATGTCCTTAAAAAATTTAAGTATGTAGCCTGTGAGATGAGATTGGGGCATTGAGAGGATCCAGTACTCAGAAATATCTCCTGCTGGCCCTGCATGGTGCCTGGTGTCCCACTACTAGGGGACACCTTTGGGTTAGGACACTGTCTCTAGGAGGTTTCATCACCCAAGAGTCAAGCATCTCTGCCAAATGACACCACCCAAACCAATGAGGAACTAGTCTGTGCCAAAGTGCTCATAGTAACTACTGTAGTTATCTATTGCTGTCTAACAAACCACCTATAACATAGGGCTTTGATGATTATCTCCCAGGGTTCTGTGGGTTCAGTGGGTGGGTCTTGTACTCCATGTGATGTCAGCTGGGCTGCAGTCATCTGGGGGCCAGACTAGGCTGGGGTGATCAGGATAGCTCACACACGTCTGGGACCTTGTGGCAGGTGGCTGGAACCCTGGACTCAGTTGGCATGCTGGGACAACAGGACTGTTCTCTCACTCTATGGAGACTCAGAGACTCTCCCTCTCCATATGGTGTCTCTAGGGTAGCCAGACATCTTACGTGGCAGTTTAGGGCTCCCAGAAGCACTAAAGTGGAAGCTGCCAGGCCTTCTGAAGGCTTTGTCCCCAGATTGGCAGAGCATCACTTCTGCCCCATCTTGTTGGTTAGAGCATGTTACAGGCCAGCCCTGGCTCATTGTGGGAGGAAACTACACGAAGCCATGAGTGTCAAAAGGCATGGCTTGTTGGAGCTACTTTTGGAGAAGAGCTACCACAGGAAATGGTACCCTGATGAGACGCAGGTCAAGTAGGTTTTGATGGAGAAGAGGTTTAAAAAGATGTAGCATTCAGGACCTTACCCATGGGGATACCCAGCAGGTGCCAGTAGATGAGAGGACCCACACAGGCAGAAAGCACGTTGCAATGGTTGCAATGGCAGTGGAGCTTCCTGTCTTGTAACTGTGGCCATTCAACAAAGGCATGAATAGGGACATTGTTAAGAGGACTGAAGCTTTGGTCAGAATTGGGGCTTAATGACTGTCAAGGTCCCTTCCAAACCTGAGATTCTGTCACTGGTCTGGGGAGATTCTGTGCATGTCTAGATGTCCTCTTTAACAACCTCACCTGTCACTGCCATGGGGCTTGTGCTTGTCCAGCCTGAATAACAGAGGCAGTGAGGCTAAGCCTACAAGGTTTGGCTCTTATTACCACACACGCTGCAAAAACAGACACTTCATTGGCTCACCTCCACCCTATTACAGACTGAGTCTGCAGT
benign
32,817
Is the genetic change at chromosome 2, position 46380723, within gene EPAS1 (endothelial PAS domain protein 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
TATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCTGAGCACCTTTTATAAAGGAAAGGGATGCTAGGGCTTCCTGGCCTCTCCCCTCCCTCAGGCCAATGCTACCGTCACTCTCTGACTTTGGTCTTTCAGATAAGTTCACCCAAAACCCCATGAGGGGCCTGGGCCATCCCCTGAGACATCTGCCGCTGCCACAGCCTCCATCTGCCATCAGTCCCGGGGAGAACAGCAAGAGCAGGTTCCCCCCACAGTGCTACGCCACCCAGTACCAGGACTACAGCCTGTCGTCAGCCCACAAGGTGTCAGGTGGGTGTGCCCAGGATCTGTCACCCCCATCCCAGGATTCGATGCCAGGGGAAGCCCACGTCTACTTTTTTTCCAGCGTCTGCACAGTGCCAGGCACAGGGAGGTGCTTGACTTGAAGTCACCTATACAGGGCTCAGGTCTCCTTGGATTTAGGGAACCTCCTCACAAGTTC
TATTACACATCTTTGGATAACGACCTGAAGATTGAAGTGATTGAGAAGCTCTTCGCCATGGACACAGAGGCCAAGGACCAATGCAGTACCCAGGTAGATGGCTGTGGAGATCAGGCTAGGGTGTGTGCCTGCTGTCTGGTGGACAGCAAAGGCTCACATCCATTCTTGTAGCCTCATCCCTTTGTTGTAAAGAGCAGTGGAGACGTTTGGCCAAGGCCCAGGTCCCCTAAAGAGGTAGGGGTACAGGGTAATGGAGCCTGTGGTCACCCCCTCCTCCCACTGTCAAATCCAGCTCTTCCAGCATATGTGTCTCCTACTTAGATAGCTTTCTTAGCACACATGAAAACCGAAATGATACCACTGCACCTTTCTTTAAACAGGCCCTACATTTAACAAGCATAGCCAGATGTATAAAACATGTATAAACATAGGGGACAATTAATCCCTTTATAAACACATTCATCTTGTGATTTTAAAAAAATAATCATTTTTATATGAAATGCACTTTAAAATAAATAACATCTGTTTGACAATTTTTCATTTACATAAAACTTTTCAGGAACACATTTATTACATAAGGCCAATGTTCTTGCAAAAACTATGTAAACAAGGATAAGGTAGAGGGAGGGGTACGTGTTTTACAAAACCCCAGGGAAAACCATTAATCCCCCATTTGTCTTAGTCTTGAGTTCAACCAGATTTCTGCCTTGCCACTTAGTTTGTTTCTTGATCCTACTTGGCACAAATCCCAGCTACTCTGCAAAACATGCCCAATTTTAGCTTTTCTATCACCCTCCCTCCTCAGCACTCCTGTAGTATATATCATGTGGCACTTAATCACAGCTATCTGCTTCTGCTCCTTAAAGATTGCTTAGTATTGCAGTCATTAGTCAGCTGACACCCACTGAGGGTGTCAGTCTCTGAAGTTAGAAACTGTTTTCCGCATCTGCTTGTATTCCCCTGCTTGTATCATGCGTCCGTCATGATACTGCCACCCTAAGGGATGATCTGAGTATCTGCTGATTGGAACCAAAGTCTCTGTCCCTGGGGTCTGGCTGTTAGGCTGTTACTCTGCGAGAGTCCACAGATGGACCTGGGCACTTACTGCTTGCTTAGGCCCGTGCCAGCTTACAGGAGGGAGAAGAGGACAAAAAAAAGCCACAGTGTGCACCACAGGCCTAAGCATTGTAGGACAAGGATAACCACCACAGGCTGGAGTAGGCAGGGCTGACTCTGTGGAAGAGGGGCTGCCTCGGCTTCAAGAGAGAAGGCGGGCTCCGGACAGGTGGGATGGGGAGAGGAGAACATTTCTCAATGTGCAGGGTGAAGAGGGGATAAACATGGGGGAAGGCTGGTACATGATACAAGGTCGTGTACATGACACAGCCAAGTCTGAGGTTTTCCTGATAGGCCCTCGGGAGCCAGTGGAGGCGTTTGAGCAGCACTGTGAAACAGTGCTTGAGATGAATGGCTCTGCAGGAGCTGAGTTGGAATAGTGTTTGTGAGGTCGTACCAACCCCCTTGCCTCTTTGCCGGTGCTGTCTCCCCTCAGACGGATTTCAATGAGCTGGACTTGGAGACACTGGCACCCTATATCCCCATGGACGGGGAAGACTTCCAGCTAAGCCCCATCTGCCCCGAGGAGCGGCTCTTGGCGGAGAACCCACAGTCCACCCCCCAGCACTGCTTCAGTGCCATGACAAACATCTTCCAGCCACTGGCCCCTGTAGCCCCGCACAGTCCCTTCCTCCTGGACAAGTTTCAGCAGCAGCTGGAGAGCAAGAAGACAGAGCCCGAGCACCGGCCCATGTCCTCCATCTTCTTTGATGCCGGAAGCAAAGCATCCCTGCCACCGTGCTGTGGCCAGGCCAGCACCCCTCTCTCTTCCATGGGGGGCAGATCCAATACCCAGTGGCCCCCAGATCCACCATTACATTTTGGGCCCACAAAGTGGGCCGTCGGGGATCAGCGCACAGAGTTCTTGGGAGCAGCGCCGTTGGGGCCCCCTGTCTCTCCACCCCATGTCTCCACCTTCAAGACAAGGTAAGTGGGCAGATACTCAGCTGTACCAGCAGGGCCGAACCGAGAGGCACCCACTAGTAAGATAGCTGGACCCCCAGGGAGGCCCCTGCCCCTCTCCCCAGCCATCTGATACCCCATTTAGCCCTTCTCTGAGCTCAGACTTTGGGGAATCACCTCAAGCCATGTGAGGCCTAGTGTAGGATGGGTTTTTATCTGGGCTGCCACTGAGGGCAGGCAAAGAAGTGGCTTGTTGAGAGCCCTGTACCTCAGTGTCTCCCTTCGGACCACCACCAGAGTGCCTTTCGTATCTCGGTTCATCATCTGAGCCACACAGAAAATTGAGTGATGATTTTCCCTGGTTGAAAACAGCAAAAAGATACCCCTGCCTCCCCTTGCCTTTTGGCTGCCCCCGGGTCCTCGCCACTGCAGCCTCTCCCAGCTGTGCCTAGGCTCCAGAAATGCCTTCCCATCTCCCCAGCATGCTCATTTCACCAGCTGCGAGCTCACTGGGCTAAGGCACAGGGGTTGGTACATGACCTGCCACTCCCAGGGGCCGCTGGTACTTGCCCTTTATAGAGCAGCCAAACTAGTTTTCAGTGGGAGCAAAAGGCAGAGGAGAGACATGGGCAGAAGAAACCCTCCTAAGGACTAACATTGCCCAGCCAGGCAGCCATCCCCCAGACCAGGAGGCTTGAGCCCTTCAGCATCTTATAGCTGAGGAAGGAGACAGAGCTCGAGCTCGGCCTGCAGGTGCACAGCCTGCCTCTGAGACTCTGCCTTTTGGGTCTTTGAGTCATCACAGGCATCAGCATTGGGACTGGAAGGGCCCCTAAGATGAGAAGGCACTGAGTGGCATGTGGCTCCAGACTCCCTCATAGCCTGCTCTCTCGGGCTTGGCAGGTCTGCAAAGGGTTTTGGGGCTCGAGGCCCAGACGTGCTGAGTCCGGCCATGGTAGCCCTCTCCAACAAGCTGAAGCTGAAGCGACAGCTGGAGTATGAAGAGCAAGCCTTCCAGGACCTGAGCGGGGTGAGTCATCCCCACTGGCCACAGGGGCCTCTCCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCATAGCCCTTAGGGAACCCAGGGCTGCTGAGAGGGGTGGGGATGTGGCCCTTCCAAGCCAGCAAGTGCCAGCCCTGTTCCAGGCCCACCCAACCCACCCAGTCTGGGGACCTGGTTCTCTGGCCATTTCCCCTTTCCATCTGCCCTTCTTACTCCCAGGGGGACCCACCTGGTGGCAGCACCTCACATTTGATGTGGAAACGGATGAAGAACCTCAGGGGTGGGAGCTGCCCTTTGATGCCGGACAAGCCACTGAGCGCAAATGTACCCAATGGTGAGCAGCGGCCACAGGCCTGGGCCTCCTGGGGGTTCTGGTGGAAGGACTGGGGCTCGGGAGCCCATCCTGGTTCTTCCATTCACCACAGGCCGTACCTGCCTCTCTGAGCCTTGTTAGAATGGGGCGATGTCCTCTGTCTCTCCCGCAGTCCCACACACCCAACTTTTCCATCTCCACTCTGACTTAGATGATGCCATCAGAGGGTCCTGAAGGTTGGCTGTAGTTCTGGTGACTCTGAGCACCTTTTATAAAGGAAAGGGATGCTAGGGCTTCCTGGCCTCTCCCCTCCCTCAGGCCAATGCTACCGTCACTCTCTGACTTTGGTCTTTCAGATAAGTTCACCCAAAACCCCATGAGGGGCCTGGGCCATCCCCTGAGACATCTGCCGCTGCCACAGCCTCCATCTGCCATCAGTCCCGGGGAGAACAGCAAGAGCAGGTTCCCCCCACAGTGCTACGCCACCCAGTACCAGGACTACAGCCTGTCGTCAGCCCACAAGGTGTCAGGTGGGTGTGCCCAGGATCTGTCACCCCCATCCCAGGATTCGATGCCAGGGGAAGCCCACGTCTACTTTTTTTCCAGCGTCTGCACAGTGCCAGGCACAGGGAGGTGCTTGACTTGAAGTCACCTATACAGGGCTCAGGTCTCCTTGGATTTAGGGAACCTCCTCACAAGTT
benign
32,890
Is the variant located on chromosome 2 at position 46619669, gene CRIPT (CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Rothmund-Thomson_syndrome,_type_3']
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pathogenic
32,926
Variant in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), located at chromosome 2 position 46950367: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Multiple_gastrointestinal_atresias']
TGGCTCTGACTGACTGGATCTATGGGGATGTTCAAAAATAATTTTGATGTACGTTGCCAAATTACCCTAGAGGTTCTACCAACTTATAGTCTGCCAGCAATGAATGATAGTTTGAACCAGGTACTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTATCTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGC
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pathogenic
32,967
Considering the variant on chromosome 2, location 46950490, involving gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Multiple_gastrointestinal_atresias']
CTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTATCTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGCCTTATTGTAAAAATTCCAGTCAACAAATAAGTAATTTGAGTGATAAATAAAAGTCCCAGCTGGCCTATGGCTCACGCCTGTAGTCTTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGA
CTTTTTTGACCATTTCCTTAAAATGTTAATTTTAAAAGTCATGAGGTACATAGCAAAGGATCCCATAACAGGTGCCTTCAGAACGAAACCCCCCTGCGATGGTGTTCTTGGGATTCTGGGCTTTAGAACCGTTCTCTGTGGGGAATCTCCCTTACGGTGAGAGATTCTTCTTCAGAGGCATGAAGTTTTTTGTGTTTTTCTAAAGACGAGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTGAGCAATTCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCTTGCACTACTGTGCCCAGCTAAGGCATGCAGTTTTGGACTAGTGGCTATGAGATGTTAGCAGACTGTGGTATCCTGAGAGTGAGGAGGCAATGGCAGCCCTGTAGATCTGAGAACACTGTACTGGTAGCAAAAAGAGCACTTTGAAAAAGATGGCACCAAGCAGGCATTCCTAGGGATGTTTTTGGATTGGCACTTAACTCTCGATCCTGATGGCTTCGCTGTGGGGTAGTTGAGAGGATCCAATTCACTCAACAGGTATTTACTCAGTGCTTATATTGAATGGTGGGCCTGCTCCTCACCCCAGTTGCTGGGAGGGGCAATGAGCACAGCCACCCAAGAACCATGGTGAAACCATCTTGACCTCAGACCCTGCACACTGAACACCCGGCTCCCATGCTCGAGCCACCTCTGCTGTAGGTAGCAGGAATCTGGTGGTCACAAGACGAGTTTTCAGTGTGGTAAAGGGAGGCAGCAAATAAACCAAGCAGTATATTATCTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGAATTCAGGCAGTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCATCATGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTGGAGACAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCTCACTAAACCAAGCAGTATAAAACCACCTACCAGGTGGTGAGGGATGCAAATGAGCTACCCTCATTTGCGGGTATACCCTATATGTGAGAGAACTCCAGAAAATGCAGGTATTCAACATGTTCGAGGATTTGCCTTGGCAACAAGTAGATCTGCTTCCCACCTAACTCTACTGTGGCTGCTAGGTTATCCTGAGTCATGTCAAATTACCTTAAAAACTGGATGGTATGGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGGGTCACTTGAGCCTGGGAGTGCCATGATCATGCCAGTGCACTCCAGCTAGGGTGGCAGAGTGAGACTCTGTTTAAAACAAACAAACAAACAAAAACACTTAAAAATGGGGAAAACCAATTATGGTTACATAGAAATTAGGAGCATGTAAAAGTACATTATTAAACCACTTCATGTATTTTTTCTCTTCAATCATTTGGGGAGAATTCTTCTTGGTTTAAGAACTTATTATCCACAGCACAGCATATGTATGACTTTGTCCCTTATTTTAAATTCTGAAATTCTGGGAATTTGTCCCCGAGTCCTGGGAACTCTGTCTTCCCAACCATTAAACTACAGCAGAAAATAAATCCAAGGGGCAATTTGTATTGTGACCATAGTAGAATGCCTGTGTCTTTTCTTTAAAGGCTGTTGAAATTTATGAAAAATGTGCCTTTATTTTCTCAGACCTGAGCCATTCATGTACTGGGTATGGGTGGTTGGGTGGGTCCAGGAGTGTGCAACTCCCTCCATTATCCGCCTTGTTCGGGGTTTGCTGCTCTGACCCCTACTTTGCTTTTCAGATGACTTTGGGAAATTGCTGCTGGCTGAGGCCCTCCTGGAGCAGTGTTTGAAGGAGAACCATGCCAAAATAAAAGACTCCATGCCTTTGCTGGAGAAGAATGAGCCGAAGATGAGCGAAGCCAAAAATTAAGCAGTATCCTTAACCATGGGAGGCTCTCGGTAAGTCGTCAGCCTTCAAGCCTGAGACCTCCTCTCCTCGTCTGTCTTGCCTCGCATCTGTCCAGTCCTCCCTGAGTCATTTGGTCACCTGAGCAACAAGTCTCTCTTACAAGCTGCCCTTGCACTTACAGTAGCCACTGGCTGCACATGGCCCCTTGAGCACTTGGAGTATGGCTAGTCCACATTGAGATGTGCTGTAAGTATAAAGCATACACAAGGTTTCAAAGACTTAGTACAAAACAAAGAATAGAAAAGAGCAGTAACTTTTTATGTTGATTACATGTTCAGATGGTATATTTTGGATATATTGGGTTAAATAAAACATGTTATTAAAATTAATTTCACCTTTTACCTTTTTCAGTGTGACTAAAAAAAATCTTAGTAGAAATTTTTAAATTACACATGTGGTTCACATTTGTGGCTTACATCATATTTTTTTGGACAGTGCTTGGTTGACTTAATATGTGCCTGGCCCTTTGGGCTCCTTGGGTCAGGGGGCTCTCAGGAAAATAAAACCTCAGTGAACCTGTGACCTAGTTAGAAACAGGCAAACATGCAGAGTTGGCTAGGGACAGAAGAGCTCCATAACAGGGCAAGCCCATTTAAGTCCACGTGTATTTATCAAGCACCTACTGAGTACAAGACACTGAGGGAGGTAGAGGACCCACCTCTCCCTCCCAGAAGGAGTATGGTCACAACTTTCTCTGGACTTTGCTGCTCAAAATGTGGTCCACCCACCAGCAGTGTAGGCATCATTGGGGAGCTGGTTAGAAATGCAATTAAGAGAAAAAAAAAAAGAAATGCAATTAAGAATTAGAATCTGTGTTTTAACAAGCTCTCCTGGGTGATTCATATGTGCATCCAAGTTTGAGGCTGTGGCTGTGTTAGATTACAATGTATCCTGAACTATAATAGTGGCATGGGTATGTCATTAGAAACTCAAAAGAGGAGGGGGAGGGGGTAAAAAAAAACTCAAAGAGGAAGTGATCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTGCTTCCTTCCCCTCTGTCTCTCTCTTTCTTTCTGTCTTTCTGTCTGTCTTTATTTTCTTCAGGGTCTCGCTGTGTTACTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCGAAGCGTTGGGATTACAGGAGTGAGGCACTGCGCCCAGCTGATTTTTAAAGAGCTATTCCAAAGTAATATATTCACTTCCTTAAACCTTTTATTCCAACGTACTGTGTGCAAGGCATTGTGTTGTGCACTCTGAAGGCAATCAAGACGAATCCAGCATGGACCCTGCCCTCAAGGAGGTTGCAGGTCTCTTGGGAAGATAAGTCCTATCAGCAAGTAAATAGCCTTCCTCCAAGGTAGACCGTGATAGGAGTGCTATCCACGAGGAAGCAAGTCTGAGGGGGATGCTCTTTGGGGATAAGCAGAGAGCAGACTCTGAGTAATGGCAGTACTAGAATTGGATCCTTCTGGGGCTGGATCTAGACAAGGTTGTAAAGGTACTTTGGGGCTAGTAAGGGCAGACTGGAACACCAGGCCAGGATGTGCAGGGCTTATTTTGTAAGGGAGGGAAAGGCCAGGGGAGAGGGGAGTGTGTACTAGAAGTTTAAGGTTACTGCTTTTAGGCTCCTTGACAGGTATTGTAGCACTGGGAGGTTTGTATTGGGTTAAAATAGCTGCCTGACCCTGAGCATGCTTGACCCCACAGACCTTCCAGTTTCTCATCTGCTGGTCAAAAGGGTTGGACCAGATTGGTGGGGTTCAAGCTTTTCCCACCAAGACCGCTTTTCGTTTTAAAAATATTAAATTAATAATTAAATGTTAAATTAAATATTTAAAAATTGTTTTTAAAATAAACATGATTCAGCCTTATTGTAAAAATTCCAGTCAACAAATAAGTAATTTGAGTGATAAATAAAAGTCCCAGCTGGCCTATGGCTCACGCCTGTAGTCTTAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTGANNNN
pathogenic
32,971
Clinical classification of chromosome 2, position 46974852, gene TTC7A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
benign
TGTTCTAGGGTTGTGGTTGTCCAAAAAGGTTCACATTTGCCCTCGTGGAGCTTTCAGCTAGTTGGAGAGAGAAGAGCTGGCCGGAGATGACCAAAATATAGTGTAGAAAGTGGTGAGCACCAGGAGGGTGGATGTTTTTCTTCTAACAACTGGAAATGTAACCAAGTAACCCCATCTTCAGGCCAGAATTCACTGTGGCCCAGATGGTATTGGGTCCAGATAGTATTATGGTAAAACATCCTCTTTTTCCTAGTCATGGGCTCACAACTGTATGCTTTTCAATTAACCAAAATGCACCCCGAGGGGCTCTTTGAGGGGACAAAGACCTTGTTGCCCATGTCCAATCCTGTTCCCTCTTTAAATCCAAGGCCCAGGAGCAGAATGGAGCCCCTGAAATTAAGGGTTGTGGAACAGCAAAGTGAAGGGAAGGGGAGAAACTTGTCCTCGCGTTTTATGGAGGAGATAAGAGTATGGACTATCTGGCTGGCTTTTGCAGCACAGCCAGGTTTTCCAAGAGTGGCATGAGAGAGAGAATGGAAAGAGAGAGGAAAAAGTAGAGTGGCAGAAGAGGAGCTCGAGAGCCTTCCAGCCACCGCATGGTGCAGGGAAACCCTTGCTACCCTCATTTATCCCCCGTCAGGGAGGGCCTCAGTGCCGAGTGCGGCGGAGGATGGATCCCTCCCACTGCCGCAGGTTGCCGGTTGAGGTGAACTGTTTCCACCTGGAGGGAGCTAAGGAAAGAAAGAAGCCTGTACACAAAGTCATACATTCACACAAACAAATGGCGTGCTTCCAAACAAAATTCCCAGTCGAGGGACTGAGTGGAGTTCTGAACCCCCTGCCTCAGCTCCAGATACCTTCACAGGCAGCTGAGTCCCTATAGTGACACAAATGTAAATGCTCAAAATGCCCAAATCGTGCCAGTAGCGGCCAAGTCTGCACAGAATGAAGTCCCAGGATACCCAGAAGAGACAGAAAAAAGTCGGGTACAGTCCAACTTGCTCACCCAGTTTCAAGGTTGCCGGCTTCTTCAGAGGTCACTTTCTTTATACCAGTGAAGCATTGGAGGCAGCAGATGTCGTGCCAGGGGGTGAAAGGGAGGTTTCCCCAAAACAAGAACGTTTTGGCAGCTGCTGAGAAATCCCCTTAACATTCCTATCCTGGAGTCCAGTAGCCAGGAGCAGCTGGTGCTCCCAGGCAGCCCCCGCCTTGCCTGGTGGTGAAACCAGGCTGATAGGCTCAATCGTCCAAAGTGTACTGCAGTCCTCATAGGGGCCACCAAAATTGTAACTGAAATGCAGTTCAGTCACTCGCCACTTGCAGAGTCCAATTAACAAGAGCGAGGTCTGGAATAAAGAAAGTGACTTTATTCCAAAGCTTAGCTTAGGGGAAAAGGTACAGGCTCCTGCCTTTAAAGATAACCACTTCAGTTCCTGGGCAAAAAGCAGGGGCTTTTAAAGGGGTACTTGGCATGAATGCCATGCAGAGGAGGGAGCAAGCAAGTGCAGGGTCTGCATGACTTGCCTTGGTGCCTTACCTACCAGGTGGTCGAGCTGGCACCGTCACGGGCAGAGCTAGGTTGTAAAGTGAGCATTGCTTCAAGATACTCTCCAGTTGGGAGAGAGTTCCCTCTCAGTCACACTTTAGGATGTAAATTGACTGTTGTCTCTAGAGGCAGTCTCCTGGTGGGAAAGTTCTGGATCTGGAGCTTCTAAGTCAGCACATGGATAAGCTTGCTGTGTAGGGAGTGTCTGGTGAAGGGAAGGTAAAGGTTATTGCATTTCTAAAGAGCTAAGTAGGAAATGGGGAACTAGGGAAAAGGAGGAAAGAGGAAAGAAAAAAATAAATTTTTTTAAAAAACCTCATTCTCTTTCGCTTAGAAAAATGGGGATACTGCGTTACAGAGGAGGGGTCAGGAGTGGCTTCCCCGGGTAGTTGGGCTGGGGTGATGCACTGTGATTCCCCACGTGCTGTCCCATCGCTTACTCCCAGCCACTGCTAACACCACCGTCGCTTCAGCTTCCTCCCTCCCCTCCGCAGACCTCCGCCTCCTCCTGGCTGCACCAGAGTGTCTGCCCCCTCGGATGAGCCCACCTTCGGCCCATGGGGAGGGCCTGGAGTCAGGGGGCCCGAGCAGGACAGGTCTGAGGCACCCTCTTCCTCCCGCAGGCCTCTCTCTGGAACGCCTACCCAACTCCATCGCCTCCCGCTTCCGCCTGACAGAGAGGGAGGAGGAAGTGATCACCTGTTTTGAGAGGGCCTCCTGGATCGCTCAGGTGTTCCTGCAGGAATTGGAGAAGGTGAGCTGGAAATAACACCGTGGTAGGAGCTGCTCTCTATTGAGCACCTATGTCTATGGATCCCACTAAACCCATAGGTCACCTGTGTGCTAATTAGAAGAAGTCACCTTCTCTGTCCCCCAAAGACACTCTACTTCATAGTTGGAAAACTCATTATAGTATACTGATTCCACTAGAATGAGACTCTTTACTGGAAAATAGTTTGATAAATGAGTCCATGCCATCCGCTAGGATGTTTAATAGATGAGCTTTAGGAGATTGAATCATTTGCTCACCATTTCTTTCCCTGGCAGGGGTGGAGTCTGCCTGGGTCTTGCAGTTGGACATCCTTCCCTGCTCTCGGTGTCCCAGAAGCTCCTCCCTGGATCCTGTGAGGAAGCAGGATCTTGGGACTCCTTCTCCGAGCCTTTCAGAGGCTGGTAAAAGAGTTGGTCGGCAGGGCTCTGGCAGTTTTCAGATCCCCCTCCCTCCCCACTCCCTGTGGTGGGTCTGGGTTAACTGTCTGCAGGGTATCAAGTACAGGTGGTAGCAGCGTTTGCGATAAGTATCCCAGCCCTCCCCCTTCTGGGAGGCTCTGGTTTATTTTTATGTATTTTTTTACTTTTATTTTTAATTTTTATGCATTTTATTTATTTATTATTATTTTTTAGATGGAGTCTTGCTTGCTTTGTTACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCGTGCCCTTCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCCGTGCCCAGCCTCCATTTTATTCTTTTTCCCTCCGCATCTTAATACTATGCCATGAGGGGCCCTTGGTTCAATGCTAAGGGGACAGGCAACTATATTCAACAGAGATCCTGCTAGCCCTTCTTGAGTGCCTGCTTTTGTGTCAGACACAGCTCCAAGCACTTTACATTCATTCTATAATTTAACCCTCACACTGACTGGATGAAATCGGTCCTGTTGTCATTCCCATTTTACAAGTAAGAAAACAAATTTGAAGAAGAGTTAGCTTCCCAGAGTTTACCTCATTAATAAGTGCTATTGGCAGGATTTGAACCCAGGGAGTGTGGCTGTGAATGCTCGTGGGGAAGATATTGGGGATGATGCTCAGGTATTCTGTGGAAAAGATAATTTAACATGTTAGATGGAAGGTTCTAGAGCAGCATAGATTAGGATTGGTGCCCTGAAGGAGGAGGTGGTCATGGGCCGAGAGACTAAGAGCCCAGGAGACACTTGCACCTCGCCTTCCTTGGCAGATGCCAAAATGTCAGTCCAGTACCCGTTTTTGTGATGGGCCATTTTGGAAGAGTCCACCCCAGGCCAGGTCATTTCCCCTAGAGCAGGATTCTCAACCTCAATGCTGTTGACATTTGGGGCTGGAGAATTCTTTGTTGTTGGTGAGGGCGGGGGGCTGCCGTGTATATTATAGGATGTTCAGCAGCATGCCTAGACTCTCCCCACTATGCCAGTAGCACTATCCCCCTTGTTGTGACAACCAAAAATGTCTTCAGTTACTGGCAACTGTCCCCTGAGGGCAAAGTCACCCCCCTGCTGACAGCCACTGCTCTAGAAGATGTCTGCTTGATTGGACTTTAGGAGGAAAGGAGAAATGACCGATGGGCTCAGCA
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benign
32,979
Variant in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), located at chromosome 2 position 46994423: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1']
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pathogenic
32,998
Is the genetic variant on chromosome 2, position 46994512, gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'TTC7A-related_disorder']
GAAGCCAGTGCCGAGACTTGATATAGGGGACTGCGGTCATTCAGAAAGGACTTGCTTGAGTGCTGGGGGCTGAGGTGGGAGAAAGGTGAGGGGCAGGCCCCACAGCCTCAGGAAGCTACGCTGAGGGCTTATTCTGTGAGCCCTGGGGCCACTGTAGGGCTGGACTTGAGAGGATCCAGGTGACCTTCCTGCATCCACTAGACCCCCAAGGCGCAGTGGGAGCAGTTTTTCACATTGTGGGCCACAGCCTGTTAGTGGGAATGCAAGATCTATTTAGTGGGCTGCAGCCAGCATGTTACAAAATGGGGGTAGAGGTAGAAGGAAAATGGAAAACCTCAGTGTTGATTGCACATAGGAGAGATGGGTATTTTGTCGAGAAACTTCGGTTTTATGTCAGGGAAGTGTATGTGGGTAATGGGTTGCCATGTAAGATGTATTTGTCACTATGGCTCACACTTTTAAAAGCTTGAAAACTATTTCAAGGCACAGAGGCTGACTGAAAGTGGCGAGACTGGCTGGTGTGGTCATCAAGGCCCAAGGTGAGGCAGGCCAGCCTGGGGCCATGGTACTGGGGACAGAGAGGGGAGGATGGAATCCAGCATCAATCGGATACAGCAAGTGAAGCTGGAGAATTTGAGACTGACTGAGGTCAGAAAGTCTGACACCAGCCCAAGGCTCTTAGTCCAAGGTCACACCTTGTTTGAGATACTCAATCTTGGTACCCCTTTGGTGGTAAACCGGAAGCCCAAGTTGCTGGGGGGAAAGAGGGAAAGGGACTAGGGGAAAAGGGATCCTCCCTCCTTTTTGTTGATGTCCTGGGCCTCTAAAGTCCTGGTGTTACAACTCTAACTTTTCACTCCAGTTATCGAATGTGTTCAAATAAAACTCCAGCAGTCAGCTCCTCCTGGGGTCTGCTGGTGTGCTGAGAGCATCCTTCTTTGCGAGCTAGGCTGGTAACAAATCTACTTCTGCCGTCCTCCCACCAGGAACATCGTGAAGGGCATGAGAGAGCTCCGGGAGGTGCTGCGGACTGTGGAGACCAAAGCAACTCAGAACTTCAAAGTGGTAATGTGGGGTGCTGGCAGTGCTGGCTTATTTAGGAGTCAGCTTTGGTGGGAGACAACAGAAGTCCTTGCAGGGAGCCTGTGAAGCAGGGGTGGCAGTAGGTCTCCTGCCTGCTTGTGGCAGAGGTTGGTAATCAATCTCAGCATCCTTTCCCACGCAGCCAGGGAGGTGCGGCCTCTTTCCCCCCGCGGCATTGCAGATAGTCCCTCATGTTAAATCAGATTTCAGATCTACTGCCAGCGCTTCCCTGGGCAAACTGTGTTGACAAACTTGCTACCACCACTAGCAAGGTGCTATGCGAACTTTTAGGGATTTGTTTATGATCCTAATAAACAGCATTGACCCTGCTTGCCTGCCCCAACACAGGCCTGCCCTCCTAGTCCTTAGTTTGTCCAAACCAGAGAGCCACAGCTGCTTCTTATGCTATAATTCTCCATCGAATATCAGAAAGGCACCTGAGAGAGAGAGAGCTGCCCATGCCTGTGGCATTATGCTCTTCCCAATACTGCAAGGTCCTGCTGAATACTCAGAGTGGGGCTGGGCTCCAAGGGGTCAGGAGAGGGAGGAAATGCTCCTCTTGTCTAGGAGAGGAGAGAAGAGAAAAGATGAGGTAGGAGCCGTCTGAGGCCAGCAGAGGGGTGGGAGCGCCAGTGTTGGAGGGACTGAAGGAGCAAGGGGGCTCCTTGGGAGTGGGGTTGGGGAGTTTACCCAAAGGGCCGCACATTGCAAGCGGGGCAGATTTAGCTGGGATGGGCAGAGGGCGTTCTAGGTCATGCTGGGGTAGAGCTGACAACTGTGCCTGGGTCCGAGTGCTTCCCTCTCTGCCAGATGGCGGCCAAGCACCTGGCGGGGGTCCTGCTGCACTCCCTGAGTGAGGAGTGCTACTGGAGCCCCCTGTCCCACCCTCTGCCTGAGTTCATGGGCAAGGAGGAGAGTTCTTTCGCCACTCAGGCCCTGCGGAAACCTCACCTCTATGAAGGAGACAAGTAAGTTCTGCCTGCCCTGCTGCACCTTGCCAGTCTCACATCTCACGCAGGGTTCTGTCCCCACTGGTGGCTTCCTCTTTGCCCCATGCTCTCCTCCAGTCTCCACTCAGCACACTGCCAGCCAGCCTCCTCAGTCTCAGCAGGAGCCAGATGAACTAGAGAAGGCAGGTGTTGGGGTCCAGGTTGTGGAGATAATCCTATAAGGCACTCGGAGACCAAAGAAATCATTTAGAAGTTACCTGTCTTCCCAGTAGTCTTGTCTGATACACCTCTCTCTCGCTTGTGCCATTCATCGAAGGTGCGGTCTGTAGCCAACCAGCAGAGCGTAGTTCTGGCTTCTCCCTGCTTCTTGCCCCAGCCATTCCCTGCAGTGCTGGTGCTGGGAGGAATGTTTCCTCCCTGGGAGAATCCGTACTATTCCAGCCCAGCAGCCACCACCCACCGCAGCCTTTCAGATCCATAACTCTGGGGCATATGGTATCCGGTGCCCATGAATTATGCAGGAAGAGGTCACCTTACCGAGCTGGTGCTGACTCTGGGGCAGAAGGCTGGCATGGTGGGTCAGTGGTGCTGTCTGGTGAGGTGTGTGCTCTAGCCAGGCCTGTCATTGGTGTCTTTCAGCCTCTACTGCCCCAAGGACAACATCGAGGAAGCCCTCCTGCTCCTCCTCATCAGCGAATCCATGGTAAGCTCCAGGATGTCCTTCAGGGGCCTCTGGCCCTCTGACCCTGTGGGGAAGGGCTGTGGGGCCCAGGTACAGGCCACCCGTGACCTAGCCAAACTCTGTCTCCCAGGGATACTCCTAAAGTAGATGCTTCTTGGCCCTGGGCCCCCATACAGCAAGTCTTGCTCATTAGGTTTGGAATTGGCTGTCGAAGGCTTCATTTGGAGGCCTGCGTTCTGCCCCCAAATAAGTAGAGACTGAGTGCCTAAGTCCCCACCCACCTCTTTTGGGATTAAAAAGATGATCATCAACAAGGTCACAGTAAAATGTTACATAGCTGTGTGTTGGGTGCTGTGACAGATTTGAGAACATGGCAGGTAGGGAATGGAAGGAATGTGTACTTTGGAGTCAGAAAGCATGGAATCAGGTTCCAGTTCTGCGTGTTAGTTGAGGGCTGGGGCACATCACTTATTTTCTCTGAGCCTCCGTTTTCTCCCCTGTAATATAACAATACTCACAAAGGTAAGTGTGCCTATGGAAGGAGTTCATTTATTCACGCAACAGCTATTTATTGAGCATCTACTTTGTGCCAGACCCTGCTCTAGACACCAGAGATGCCGCAGCAAACAAAATGGAGAAAAGTCCTTTCCCTCGTGGAGCTTACATTCTAGTAAAGGGAAGCAGGCAGTAAATTAATCAAAAACTACAATATGCAGGATGTCCACGCGTGAATGCTATGGGAAAAGAACACAGAGGAGAAGACAAATCGTGCTAGACAAAGCACACATGAAGTTGGCTGTTTAGACTTTTCTACAGGACCCATTGCTCATGTCCTGGGCAGGAAGATGAGGCAAACACAAGCACGTGGATGCACGCACACACTCGTGCTTGCACACATATGGTGGCCATGGTACCAAGGAATGTTTGCCCAGGGCCAAGCACTTTGGGTGCTCAGCAAAGGAGAGTGCACTGTGGCTGTGTGGTTGAGGAGGTGGTAAGATGAAGGATGGACTGGACTGGTCCAAAGGGGGCACAGGAAGAGTGGGGCAGGAGCATCAGAAGCCAAGCACACAGGAGTCATCTACATGGTCAGGTCCAAGTCCTCCGACCAAGGGGCCCATCAGAGCTGGTGAGCTGGGAACCACCAGGTTGAGAAATAGGTTTTTAAAAAAACGACGCATCTGAGAGCAGTGTATGGATATGGAGGTTAAGAAACCAAGATCCCGTGAGCTGGATCCCTGAACAGCCAGAAGTGAATGTTCCCTTGGATGCCTGGGACCATGCGATGCCAGGGCTTGCTTAGATAGCGTTGGTAATCAGATTGCCTCTGGTGCCTCAGGCCTCCCAGCAAATAGGAGCAGGCGCTGGCCTGTGGGGCAGA
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pathogenic
32,999
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47006038, in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1']
TTGGTGGCTGTGTGGGTGGACTTCACTGGGAAGGAGGGGGATTTCTTGGCACCTTCTTTCTCCACTCCTCTCCTTCAACCCTTTGGAGCTCCTGAGTGGCTCCTGTTCCACAGGCTGACTCCAGAGCTCAGCCTTGCCGGGATTTCCGGGCATCCCGGCACCCTCTCCTGGGCCATCTAAGTCCATGGGGGCATGGGCAGCACTCACCAACTGTGGCAACAGGGCAGCCATCAGAACCCCTGGCCACCAGTCTCTCAGTGACTGAGCTGTCCCCCAGGGTGAGTCACTTCCTTGGGTCTTGGAGGTGTTTTGGCTTCCAGAGGCTTCTGGGAGGACTCCCTCCAGCCCTGCGCTGCAGGACACACCCAGAGCCTGTGGTCTGGAGGCCTCAGGGGCTTGGGCTTCTGCCTCCAGCGCCTCACCTGGAGGAGGGGAGAGCAGTCCTGCCCAAGGGAAGCTGTGAGGCCCACTTGCTGCATAGGAGGGATGGGGTAGCTCTGATGAGGGAGATCTGGGTTTTTAGGGCTGGCAGCTCCTTTTTATTCGGTTAGGAAGGCTGAGTCCTTGGTCTTGAGGTCCTGTGTATGGAAGCAGAGGAGGGCAAGTACTATTGTACAGAAGGAGGCTCAGACAGAGGGAGGGAGATGCAGGAGAGAGCCCCATTTGGCAGAGGGGAATGAGCAGGAGAAGGGAGGATGCTGGGGGCGGCCCCCAGCAGCATCTGCCCAGAACACAGCTCTGCCCAGCTCCCGCACAGCCCTTGGAGTGGGGGTGGATATGTTACCATTTCTGGCCCCAGAGTGTCCTCTGCCTAAGTCCCTGCCCTGTGGCTGCTTGGAGGCCCCCATGACTCCTGCAGCTGAGGAGCTTCTCCCTTTCCACCTTTTGCCCCCAGCCTGCGTGTTGCCCCCAGGGTATAGAGGTGGGCAGAGGGGTGGGACTATCTGCACATACCAAAGAACACAAGAGTCCCACATCCTTGATGGGGAGCTTCTGGCTTGGTGATGAGGAGCTCCCCTCTTGGAATTAGACAGAATTTCCCGCTCATACAGCACCTTTCCCTCTCCTACCGCCACCCCCAGCAGCCATCTGGCAACTCTGTGAGCTACTGAAATCCTCGGCGCTGGACGCCAAGAGCAGAGTTCTTGAGTGTGGGGAAGCTCTCCCTGGGGAGGGACGGAGGAGAGTTTCCATGGTTGGAAGGAGCCAGGAGAGGGTCCGGGCTGGACACAGAGAGGAAGGGAGGGGGGGGCTCTGGGAATGTCGTTGTCAAAGCTACTTGAGAGGCTGAAGAGGAAGAGAAGAGGGCACTGGGGGCCACAGCCCAACCTCCCCACCAAGAGTCAAGCAGCAGAGCCACCTACCCAATCCAGGCACTTTCACATCTTAGCCAAAACTCTTGCTGTAATTGTGAGAATTGCAAACACACCAGGGACTGTTCCATAAAACGACTGGCCTGTGCTCCTCAAAAATGCCAGTGTCATGAGAGAGAAAGGTGGAGGGCCGCTTCCAGATACAGGGAGATTAAAGAGACATGGCACCTGAATACAAGGTATGATCCTGGACTGGATCCTGGACAATAATAGTTATATAGAGAGAGGAACATTGAGGAAGGGTTTTCGGTTATGAGACTATTCTTGCAACTTTTCTGTAGGCTTGAAATTTTGTAGAATAACAAATTGAATACCAGAAGCTTGACCCCTCAGAACTGCTCCCTCACCTAAACTGGGCTAAGGGTGAAGGATTTTCTCTCTTGGAGAGGGCCTTTGTGGAGATAGGAAAAGGCCATTTCTGGGAGTGTGGCCATCTTTCTGGCTTGGGGCAGTGGCAAAAAGGTGATAGCGGCTGGGCCAGCAAGGTGGGGGCCCTGCGAAGACAGACACCTGCTTATCTACTCTCCTCACTCTTTCCCAAACAATGTCCCACCCACAGGCAACTCGAGATGTGGTGCTGAGCCGGGTGCCGGAGCAGGAGGAGGACCGGACAGTGAGCTTGCAGAATGCCGCAGCCATCTATGACCTCCTGAGCATCACGTTGGGCAGAAGGGGACAGTACGTCATGCTCTCGGAGGTACGGCCGGCCATGCAGCCCACCCCACTCTCCGGAGTCAGGTGGTCTGTAAAGGAAATCAGACAGAGCCATTTGTCCCTTCTCCACCTGTCATTCCCCTGCCAGGCTGCTCTGCCGCTTTGACCTCGGCAAGTTGTACAAGTCTCAGCTTCCTCATTGGTGAAATATGGGTAGTTAGAGAACCCACCTGACAAGGTTGTTGGGGAGAGTGCATGTGAAAGGCTGAGAACAGTGCCATGCACAGTAATAATAAATGTTCGCTGCTATTTTTATTACATGTCTACGTTTTGAAAGCACTTTCACAAATCTTATTCCATTTGCTCTTTGCCATCACCCTGTGAGATCATTCACATGTTAAGGAGGTGAACTGAGGGCCTGAGAGGGTGAGAGACTTGAGTAGGGTCACACAGCAAGCCAGGGGCAGGAACTGGGTTTCGGCAGGGTGTCTCCCAGGAGCCAAGTGCGGGCCTCCTGCAGCCTCCCAAAAGCGGTGACTTGGGCAGTAACTACCCTGGAAGGGTGCGGATGGCTGGGGTGGGAGGACCCCTGGTGGGTAAATGCTGACTATCTCCCCTCCCCAGTGCCTGGAGCGAGCCATGAAGTTTGCGTTTGGAGAATTTCACCTTTGGTACCAGGTGGCCCTCTCCATGGTGGCTTGTGGGAAGGTAAGGCCCAGGGGGCGCTAGGGGTTGCACACTCACCCGCAGGGGGCTCTGCTGAGATGGACAGAGGGGCTTTTCTGGCCAGGGGAGTGGGTGGGTATTATCCTGCCGCTGGTTTGAACCTCCGGGAGAGTGAGGGGCGTGGGGTGGGCCACACAGACACCTTGTGTGAATTCCTGTCCACGTGCGAGCTGTGAGTGTGCCGGTGTGCTGGTGTGAGTCTGTGGATGCTTTTCTCTGAGCGTGCGTACATGCATGGGAGCACTGTATCCTCTGTGCTGAAGAGCTAATAATGTGACTGCATGTGGTGGATATGAGGTGCATCCAGGTGAGTGAACATTGTTCCACGTGGGCTGTAGTTCTCATCCTGTCCACTGAGCATAGCATCAGGAAATGGCCTGCTTGTGGACTGGAGACTTGCCTCGGAGGGGAAGCTTAAAGGGCAGAGCAGAACAGCAGCACCCACAAGGGAGTTCGGAGGGAGTACTGCATGATGCATGGGGCTGGGAGCACCTGCATGGGGACAGGGCCTGGCGGGACGCTGCCCGGAGCAAGGAGCACCGGGCATGAGTTCACTCTCTATCCACCCAGCTCCGGTGCCATCACCCCTGCTTTTTGCTCCGATCAGAATTATACTTACATAAGCCTCTATTTTAAGCAGTGACATGAAAGGAAAACCTTTCTGGAGCTGAGTTCTGAGGGTGTTGGGGCTGAGGATGCTATGAATGCAGGAAATAAGGTGGCATGAGCTTGCAGATTGTTCCAGGAGCTGTAAATATCCAGAGCCCTTTCATGGGGCTGAGGGAATTCCTCGCCCCCCTGGCCCATCTGTGCCACGTTCCATTTCTGGCCCCGCAGCCGTCTCTGAGGAGGGCCCTCCTGGCTTGCCAGTGCCTCCTCCACGCATCAAGGGCGTGCCAGCCAGCTCGGGGCCTCGGCAGCCGAGGCAGGCCAGGCCCTGGCAGGGAGGGGGAAGAGGAGCAGGTGCTGCAGCCTGAGTGCGGGGAGAGGCTTGCTGGGGAGCCTTCCCTACCCCCATCTGCTGGGCATGTGTCTTTCCAAACCTCTCTCCTCTCCCCCATCACATCGGACACCTCACAGAGCATCTTGAAGTCACAGCATGATCTCCTTGGCTCTGTGCTCAGCAGGGTCTTGTCAAGGCTCAGGGAGAATTCAGAACACAGGGCAAGGCCCTGGCCCTCCAAGGGTTAGAGAGTGAGAGAAACCCTCCTACAGAACTGCAGGCAAAGGAGACAATGTGGGCAACGGTGAAGGGGCTGGAAAAGACGAGCTGGCCGTGGGGATGGGGACAGGAAGGTGTTGAAGGCACCGGTCAGCCTGGGGTAGTAGGGACAGGGCCGGGA
TTGGTGGCTGTGTGGGTGGACTTCACTGGGAAGGAGGGGGATTTCTTGGCACCTTCTTTCTCCACTCCTCTCCTTCAACCCTTTGGAGCTCCTGAGTGGCTCCTGTTCCACAGGCTGACTCCAGAGCTCAGCCTTGCCGGGATTTCCGGGCATCCCGGCACCCTCTCCTGGGCCATCTAAGTCCATGGGGGCATGGGCAGCACTCACCAACTGTGGCAACAGGGCAGCCATCAGAACCCCTGGCCACCAGTCTCTCAGTGACTGAGCTGTCCCCCAGGGTGAGTCACTTCCTTGGGTCTTGGAGGTGTTTTGGCTTCCAGAGGCTTCTGGGAGGACTCCCTCCAGCCCTGCGCTGCAGGACACACCCAGAGCCTGTGGTCTGGAGGCCTCAGGGGCTTGGGCTTCTGCCTCCAGCGCCTCACCTGGAGGAGGGGAGAGCAGTCCTGCCCAAGGGAAGCTGTGAGGCCCACTTGCTGCATAGGAGGGATGGGGTAGCTCTGATGAGGGAGATCTGGGTTTTTAGGGCTGGCAGCTCCTTTTTATTCGGTTAGGAAGGCTGAGTCCTTGGTCTTGAGGTCCTGTGTATGGAAGCAGAGGAGGGCAAGTACTATTGTACAGAAGGAGGCTCAGACAGAGGGAGGGAGATGCAGGAGAGAGCCCCATTTGGCAGAGGGGAATGAGCAGGAGAAGGGAGGATGCTGGGGGCGGCCCCCAGCAGCATCTGCCCAGAACACAGCTCTGCCCAGCTCCCGCACAGCCCTTGGAGTGGGGGTGGATATGTTACCATTTCTGGCCCCAGAGTGTCCTCTGCCTAAGTCCCTGCCCTGTGGCTGCTTGGAGGCCCCCATGACTCCTGCAGCTGAGGAGCTTCTCCCTTTCCACCTTTTGCCCCCAGCCTGCGTGTTGCCCCCAGGGTATAGAGGTGGGCAGAGGGGTGGGACTATCTGCACATACCAAAGAACACAAGAGTCCCACATCCTTGATGGGGAGCTTCTGGCTTGGTGATGAGGAGCTCCCCTCTTGGAATTAGACAGAATTTCCCGCTCATACAGCACCTTTCCCTCTCCTACCGCCACCCCCAGCAGCCATCTGGCAACTCTGTGAGCTACTGAAATCCTCGGCGCTGGACGCCAAGAGCAGAGTTCTTGAGTGTGGGGAAGCTCTCCCTGGGGAGGGACGGAGGAGAGTTTCCATGGTTGGAAGGAGCCAGGAGAGGGTCCGGGCTGGACACAGAGAGGAAGGGAGGGGGGGGCTCTGGGAATGTCGTTGTCAAAGCTACTTGAGAGGCTGAAGAGGAAGAGAAGAGGGCACTGGGGGCCACAGCCCAACCTCCCCACCAAGAGTCAAGCAGCAGAGCCACCTACCCAATCCAGGCACTTTCACATCTTAGCCAAAACTCTTGCTGTAATTGTGAGAATTGCAAACACACCAGGGACTGTTCCATAAAACGACTGGCCTGTGCTCCTCAAAAATGCCAGTGTCATGAGAGAGAAAGGTGGAGGGCCGCTTCCAGATACAGGGAGATTAAAGAGACATGGCACCTGAATACAAGGTATGATCCTGGACTGGATCCTGGACAATAATAGTTATATAGAGAGAGGAACATTGAGGAAGGGTTTTCGGTTATGAGACTATTCTTGCAACTTTTCTGTAGGCTTGAAATTTTGTAGAATAACAAATTGAATACCAGAAGCTTGACCCCTCAGAACTGCTCCCTCACCTAAACTGGGCTAAGGGTGAAGGATTTTCTCTCTTGGAGAGGGCCTTTGTGGAGATAGGAAAAGGCCATTTCTGGGAGTGTGGCCATCTTTCTGGCTTGGGGCAGTGGCAAAAAGGTGATAGCGGCTGGGCCAGCAAGGTGGGGGCCCTGCGAAGACAGACACCTGCTTATCTACTCTCCTCACTCTTTCCCAAACAATGTCCCACCCACAGGCAACTCGAGATGTGGTGCTGAGCCGGGTGCCGGAGCAGGAGGAGGACCGGACAGTGAGCTTGCAGAATGCCGCAGCCATCTATGACCTCCTGAGCATCACGTTGGGCAGAAGGGGACCAGTACGTCATGCTCTCGGAGGTACGGCCGGCCATGCAGCCCACCCCACTCTCCGGAGTCAGGTGGTCTGTAAAGGAAATCAGACAGAGCCATTTGTCCCTTCTCCACCTGTCATTCCCCTGCCAGGCTGCTCTGCCGCTTTGACCTCGGCAAGTTGTACAAGTCTCAGCTTCCTCATTGGTGAAATATGGGTAGTTAGAGAACCCACCTGACAAGGTTGTTGGGGAGAGTGCATGTGAAAGGCTGAGAACAGTGCCATGCACAGTAATAATAAATGTTCGCTGCTATTTTTATTACATGTCTACGTTTTGAAAGCACTTTCACAAATCTTATTCCATTTGCTCTTTGCCATCACCCTGTGAGATCATTCACATGTTAAGGAGGTGAACTGAGGGCCTGAGAGGGTGAGAGACTTGAGTAGGGTCACACAGCAAGCCAGGGGCAGGAACTGGGTTTCGGCAGGGTGTCTCCCAGGAGCCAAGTGCGGGCCTCCTGCAGCCTCCCAAAAGCGGTGACTTGGGCAGTAACTACCCTGGAAGGGTGCGGATGGCTGGGGTGGGAGGACCCCTGGTGGGTAAATGCTGACTATCTCCCCTCCCCAGTGCCTGGAGCGAGCCATGAAGTTTGCGTTTGGAGAATTTCACCTTTGGTACCAGGTGGCCCTCTCCATGGTGGCTTGTGGGAAGGTAAGGCCCAGGGGGCGCTAGGGGTTGCACACTCACCCGCAGGGGGCTCTGCTGAGATGGACAGAGGGGCTTTTCTGGCCAGGGGAGTGGGTGGGTATTATCCTGCCGCTGGTTTGAACCTCCGGGAGAGTGAGGGGCGTGGGGTGGGCCACACAGACACCTTGTGTGAATTCCTGTCCACGTGCGAGCTGTGAGTGTGCCGGTGTGCTGGTGTGAGTCTGTGGATGCTTTTCTCTGAGCGTGCGTACATGCATGGGAGCACTGTATCCTCTGTGCTGAAGAGCTAATAATGTGACTGCATGTGGTGGATATGAGGTGCATCCAGGTGAGTGAACATTGTTCCACGTGGGCTGTAGTTCTCATCCTGTCCACTGAGCATAGCATCAGGAAATGGCCTGCTTGTGGACTGGAGACTTGCCTCGGAGGGGAAGCTTAAAGGGCAGAGCAGAACAGCAGCACCCACAAGGGAGTTCGGAGGGAGTACTGCATGATGCATGGGGCTGGGAGCACCTGCATGGGGACAGGGCCTGGCGGGACGCTGCCCGGAGCAAGGAGCACCGGGCATGAGTTCACTCTCTATCCACCCAGCTCCGGTGCCATCACCCCTGCTTTTTGCTCCGATCAGAATTATACTTACATAAGCCTCTATTTTAAGCAGTGACATGAAAGGAAAACCTTTCTGGAGCTGAGTTCTGAGGGTGTTGGGGCTGAGGATGCTATGAATGCAGGAAATAAGGTGGCATGAGCTTGCAGATTGTTCCAGGAGCTGTAAATATCCAGAGCCCTTTCATGGGGCTGAGGGAATTCCTCGCCCCCCTGGCCCATCTGTGCCACGTTCCATTTCTGGCCCCGCAGCCGTCTCTGAGGAGGGCCCTCCTGGCTTGCCAGTGCCTCCTCCACGCATCAAGGGCGTGCCAGCCAGCTCGGGGCCTCGGCAGCCGAGGCAGGCCAGGCCCTGGCAGGGAGGGGGAAGAGGAGCAGGTGCTGCAGCCTGAGTGCGGGGAGAGGCTTGCTGGGGAGCCTTCCCTACCCCCATCTGCTGGGCATGTGTCTTTCCAAACCTCTCTCCTCTCCCCCATCACATCGGACACCTCACAGAGCATCTTGAAGTCACAGCATGATCTCCTTGGCTCTGTGCTCAGCAGGGTCTTGTCAAGGCTCAGGGAGAATTCAGAACACAGGGCAAGGCCCTGGCCCTCCAAGGGTTAGAGAGTGAGAGAAACCCTCCTACAGAACTGCAGGCAAAGGAGACAATGTGGGCAACGGTGAAGGGGCTGGAAAAGACGAGCTGGCCGTGGGGATGGGGACAGGAAGGTGTTGAAGGCACCGGTCAGCCTGGGGTAGTAGGGACAGGGCCGGG
pathogenic
33,009
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47011359, gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Gastrointestinal_defect_and_immunodeficiency_syndrome', 'Multiple_gastrointestinal_atresias']
AGAGAGCCATGGGGGTGGTGGCCTTTTTTGTCTCTCCCACCCTTTCTGTGGGGTCCTTTGAGGAAAGAGCCATGACCTCATCCCCTTTCCTGAGTGACCGCACAACGCCTAGCCCAGTACTGGGTGAGAGCACACCCTCGGCAAAGACACCCGCAATTAACCTAATAAGTCTGAGCCAAAGCCCAGGGAAATCTATCACGTCTGGGTTGAGAAAAGCTCTTCCTTAGATGGCGGGGAAAAGGGGAGGCCAGCTGGAGGGAGGCGGGGTGTCCAGGGTGGACATAGACCATTCGGATCATAGCTGTGCACCTGCCAGTTGCTCATACCCTGCTGTAGACAGGCGAGCCTTCCAGAGCCTCCGTTTCCTTCTGTACCTCCAGAGTTGCTGGGGGGATATGAGAGCTAATTAATGGGGGGTTGCTTGGCCCACAGTAGGGCCCAGTACATGGGAATTGTCATAGTTACACACAGGTACCTGTAAACCTGGAGGTCACACAGGTACAGGGGTGTACACACTGGGAGGATTACTGCTGAGTTTCTTAGAAAAGGTTCCAGCCCAGAAAGAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGGGGGGACAGGGGAGGGGGCGCGCAGGGAAACAGGCCGCCTTTCTGGCCAAGGTGCTTATCATAGAGGCAGTGTAGGGTAGTGGTTAGAGCCAGGCTACGTTCAAACCTCAGCTCAGCCATTCATAGGCTGTGTGGCTTTGAACAAGTTACCTGACTTCTCCGCATTTCAGTTTTCCCATCTGTAAAGTAGAGTCAGAGTATCTGCATCATAAGATTGCTGTAAAAATTAAATCACTTGGTATTTAAAATGCACTTAGAACAGGGGTCTCCAGACTCTTTTCTGTAAAGGGTCAGATAGTAGACGTTGTTGACTCTGCAGGCCCAACAGTTTTTTGCAACTATTCCACTCTGCTACTGTATCAGGAAAACAGCCATATACAGTATGTAAATGTAATGCACATGGCTGTGTTCCAGTAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGAGGGCCAGATTTGGCCTGTGAACTGTTTTGCCAACCCCAGACTTAGGACAACGCCTGCACATCCCAAGATCTGGATAAGTGTTTGCTGCTGCTGTTCTTCTCATTACTGTTATTGGTAACATTCGTGTCTGGCTGTGGCTGCCCCGCCCCGCCCAGCCCTCCTTCACACTTGGCCGTCCTCAGCAGGTCCAGTCTGAGTCCCTGAAGCCTGGGGGGATCCTCAGATTACTGTCTGGAGGTTCTCTCCGGCTCTGCCAGTTTAGAATATCTCCCCTTCCTCTCTGCCAGCCTTTATACGACCCCCAACCCCGCCATTGGCCATGCCTCCAGAGTCCTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACACAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTCGTTGGGACTATGGACACACGCCTCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCTCATTTAGAGAGCCCCTTTCTACCTCTAAAATTTCTGTGCTTGAAATTTGAATTCCTTGGGGAGACCTTCCATTCGTTTTCATGTTAGCTGTCATCATGTTACCTAAAGAGCAAGGGTCACAGCCTCTAATCTTCAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGGGAGGGATTTGCCTGCCGACACTGCCTAGGCTTCTCTGCCCTGGACCTCTTCCTGGCTCCTGAGAGCAAAGGGATACAGAGCAAGGCTTGGTTGTTTGGGAAGCTCGCCCCACTGTGGGCCCTTGAGATCCAGGACTGTGAGTGACAGTGTTTCCTGCTCTTTTTTTCTGCAGTCAGCCTACGCTGTGTCCCTGCTGCGGGAGTGTGTGAAGTTGCGGCCCTCGGACCCCACCGTGCCCCTGATGGCCGCGAAGGTCTGCATCGGGTCCCTTCGCTGGGTGAGTGAGCTGTGAGGGCAGGTCCCAGAGGCCTCCTGTGGGGAGGGTGGCAGCAGCTGGCTGTGCACGTCTTGACGTGTATGTGTGGGTGCATGCCGAAGGTGGAAAGGATGGGAGCTACCAGGCAGATGGGCCTGGGCAGGGAGAAAGTCTCTGAGGAGCTGCCAGCCTCCAATGGCAGGGTCCCCTGACTCAGGATGGTGTCTGGTTTGGCAGTTCAGCCTTGAACTGTGGCCTCCAGAGAGTGAAACATAAGGAAGTAGAGGTGTTCCCCACCTGCCCAGCAGCAGAGTAGTAGGTAAGACCTTGAGTCACCTGGACCAGCCTCATCATTTCTGAGGCTTCAGATGACCTTAGCATCCAATCTGCAAGGGCCTGCAAGGCGCGATTCTGGGGGCAGAGCTGCTCTTGGCGGAATGGGAAGTTGGTCTTTTCTGTCAGCCCCTCTCCTTCCTCTTGGCTCCAGCCCTCCAGGGCCCTGCCCTGTGCTCCGCTGCCTGCTTACTGCTCTCTGCAGAAGCAGCTGAACTGTTAGGAGGCTATGGCTCCAGGTCTGCTCTTTCCCCAGTTCGAGGCCTTTAACCCCCCAGTTGGGGGTTGCAGGCTCCTGAAGACTCCCATGAGATCAGCAGCTTGGAGTAGTGAAGGAGAACAGTGCCAGGAGCCCAGGTCCCCCGCCTTGCTGTAGTCCTCCTGCCCTGGGCCTACTCGGATGCTGCTCCAGGCCTATGGGGGCTCTTGGGCCACGGCACTGGGCCCCAGCAATGGGGCCTCTGTGCAGGTATCTCTTCCGACTGGGGGCCCACTTCTGGATAATCTTTGCTTTCTTCAGTCCCAATCAGCTTGCTGATGTCAGCCTCCTATTTCTACCCTCTCAAGCAACACAGAGCAAGCGCATTCTCCCTCCCACATGATGGATATCAGGCCCTTCTCCACCCACATCTCCCCAGTTCCTTCATCTGCTCTCCAGGCCCAGGGTCTCCTAAAGTGGGCACTTCCCCTGGAGATGGCCTCCCTGTCTTCCAGTTGGCCTGACACCTTCGGCCACCCCCTCACCATTGTGTGCCCAGCTTGTTTTAAGGCAGTGGGGGCCAGGCTCTGGGTGCATGCAGCAGGAGCTTCATAATTAGCAGCCTTTACAACTCTTCTTGCCACTTTCCCTCCTGTACACAAACAAATCATGGATTCTGGGGAGGGAGGCAATGAGCTTTCCACAAATTCCATGTTCCAACCTTTCTTCCCTGGGATTGGAAACTGGCCCCATCCCTCTGCTGGGTCCCCGCCTCATCATCGCAGCAGGGCTTGCCTTCTCTCTGCTCCAGGGAGTCAGTCCTCCCAAGCACAAAGAGGCTGGGTGAAAAGAGCACCTTTCCCCTTTTCCACCTGGTTCTCAGATCCCTGTGTCTGAAGTGCCCCATCCCCTCTGTGGCTGATCAGGAGGAAGGGAAAGTGTGGCATCTGGCTCGTGTTCTTTATGCTGTCATTTAGGCTGGGGAGAATTACGTGAGATCAGTCCTGTAATGGGCTCTGGGCTTTGGAAGGAGCAGTGTAATGAGGTAGTTAAGAGTTTCACTGCCCACCCACTGGGTACCCTAGAGTAAGGCACCTAACCTCACTGTGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGAAACAGTAAGTCTCCTCGGGTGGGACATAAATGACCAAGTAGGGAGAGGGCTGGACGGGTCAGGGAGGCATCATGGAGGAGGCAGCCTCAGACTGAACTGAGAGGGCAAGGGAGGATACAGGAGGGCCAAAACCAGGCCCTTGCATCACAGCTTGCTTTCCCCCACCTCATGAGTATCAGGGAACCCTTGGTTCCCAGGTCTTTTGGGGAAGACAGTTGGCACCCAGAGGTAGGGCGACCTTGTGAGCAAGCACTTCAGATACAGGTGGCCCATGGGTGCTGAGCACGTGCAGCAGAGGGTGGAGATATGAGCCAGAGTGTGCAG
AGAGAGCCATGGGGGTGGTGGCCTTTTTTGTCTCTCCCACCCTTTCTGTGGGGTCCTTTGAGGAAAGAGCCATGACCTCATCCCCTTTCCTGAGTGACCGCACAACGCCTAGCCCAGTACTGGGTGAGAGCACACCCTCGGCAAAGACACCCGCAATTAACCTAATAAGTCTGAGCCAAAGCCCAGGGAAATCTATCACGTCTGGGTTGAGAAAAGCTCTTCCTTAGATGGCGGGGAAAAGGGGAGGCCAGCTGGAGGGAGGCGGGGTGTCCAGGGTGGACATAGACCATTCGGATCATAGCTGTGCACCTGCCAGTTGCTCATACCCTGCTGTAGACAGGCGAGCCTTCCAGAGCCTCCGTTTCCTTCTGTACCTCCAGAGTTGCTGGGGGGATATGAGAGCTAATTAATGGGGGGTTGCTTGGCCCACAGTAGGGCCCAGTACATGGGAATTGTCATAGTTACACACAGGTACCTGTAAACCTGGAGGTCACACAGGTACAGGGGTGTACACACTGGGAGGATTACTGCTGAGTTTCTTAGAAAAGGTTCCAGCCCAGAAAGAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGGTGGGGGGGACAGGGGAGGGGGCGCGCAGGGAAACAGGCCGCCTTTCTGGCCAAGGTGCTTATCATAGAGGCAGTGTAGGGTAGTGGTTAGAGCCAGGCTACGTTCAAACCTCAGCTCAGCCATTCATAGGCTGTGTGGCTTTGAACAAGTTACCTGACTTCTCCGCATTTCAGTTTTCCCATCTGTAAAGTAGAGTCAGAGTATCTGCATCATAAGATTGCTGTAAAAATTAAATCACTTGGTATTTAAAATGCACTTAGAACAGGGGTCTCCAGACTCTTTTCTGTAAAGGGTCAGATAGTAGACGTTGTTGACTCTGCAGGCCCAACAGTTTTTTGCAACTATTCCACTCTGCTACTGTATCAGGAAAACAGCCATATACAGTATGTAAATGTAATGCACATGGCTGTGTTCCAGTAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAGAGGGCCAGATTTGGCCTGTGAACTGTTTTGCCAACCCCAGACTTAGGACAACGCCTGCACATCCCAAGATCTGGATAAGTGTTTGCTGCTGCTGTTCTTCTCATTACTGTTATTGGTAACATTCGTGTCTGGCTGTGGCTGCCCCGCCCCGCCCAGCCCTCCTTCACACTTGGCCGTCCTCAGCAGGTCCAGTCTGAGTCCCTGAAGCCTGGGGGGATCCTCAGATTACTGTCTGGAGGTTCTCTCCGGCTCTGCCAGTTTAGAATATCTCCCCTTCCTCTCTGCCAGCCTTTATACGACCCCCAACCCCGCCATTGGCCATGCCTCCAGAGTCCTTATTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACACAGTCTCACTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCTTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTCGTTGGGACTATGGACACACGCCTCCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGTTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCTCATTTAGAGAGCCCCTTTCTACCTCTAAAATTTCTGTGCTTGAAATTTGAATTCCTTGGGGAGACCTTCCATTCGTTTTCATGTTAGCTGTCATCATGTTACCTAAAGAGCAAGGGTCACAGCCTCTAATCTTCAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGGGAGGGATTTGCCTGCCGACACTGCCTAGGCTTCTCTGCCCTGGACCTCTTCCTGGCTCCTGAGAGCAAAGGGATACAGAGCAAGGCTTGGTTGTTTGGGAAGCTCGCCCCACTGTGGGCCCTTGAGATCCAGGACTGTGAGTGACAGTGTTTCCTGCTCTTTTTTTCTGCAGTCAGCCTACGCTGTGTCCCTGCTGCGGGAGTGTGAAGTTGCGGCCCTCGGACCCCACCGTGCCCCTGATGGCCGCGAAGGTCTGCATCGGGTCCCTTCGCTGGGTGAGTGAGCTGTGAGGGCAGGTCCCAGAGGCCTCCTGTGGGGAGGGTGGCAGCAGCTGGCTGTGCACGTCTTGACGTGTATGTGTGGGTGCATGCCGAAGGTGGAAAGGATGGGAGCTACCAGGCAGATGGGCCTGGGCAGGGAGAAAGTCTCTGAGGAGCTGCCAGCCTCCAATGGCAGGGTCCCCTGACTCAGGATGGTGTCTGGTTTGGCAGTTCAGCCTTGAACTGTGGCCTCCAGAGAGTGAAACATAAGGAAGTAGAGGTGTTCCCCACCTGCCCAGCAGCAGAGTAGTAGGTAAGACCTTGAGTCACCTGGACCAGCCTCATCATTTCTGAGGCTTCAGATGACCTTAGCATCCAATCTGCAAGGGCCTGCAAGGCGCGATTCTGGGGGCAGAGCTGCTCTTGGCGGAATGGGAAGTTGGTCTTTTCTGTCAGCCCCTCTCCTTCCTCTTGGCTCCAGCCCTCCAGGGCCCTGCCCTGTGCTCCGCTGCCTGCTTACTGCTCTCTGCAGAAGCAGCTGAACTGTTAGGAGGCTATGGCTCCAGGTCTGCTCTTTCCCCAGTTCGAGGCCTTTAACCCCCCAGTTGGGGGTTGCAGGCTCCTGAAGACTCCCATGAGATCAGCAGCTTGGAGTAGTGAAGGAGAACAGTGCCAGGAGCCCAGGTCCCCCGCCTTGCTGTAGTCCTCCTGCCCTGGGCCTACTCGGATGCTGCTCCAGGCCTATGGGGGCTCTTGGGCCACGGCACTGGGCCCCAGCAATGGGGCCTCTGTGCAGGTATCTCTTCCGACTGGGGGCCCACTTCTGGATAATCTTTGCTTTCTTCAGTCCCAATCAGCTTGCTGATGTCAGCCTCCTATTTCTACCCTCTCAAGCAACACAGAGCAAGCGCATTCTCCCTCCCACATGATGGATATCAGGCCCTTCTCCACCCACATCTCCCCAGTTCCTTCATCTGCTCTCCAGGCCCAGGGTCTCCTAAAGTGGGCACTTCCCCTGGAGATGGCCTCCCTGTCTTCCAGTTGGCCTGACACCTTCGGCCACCCCCTCACCATTGTGTGCCCAGCTTGTTTTAAGGCAGTGGGGGCCAGGCTCTGGGTGCATGCAGCAGGAGCTTCATAATTAGCAGCCTTTACAACTCTTCTTGCCACTTTCCCTCCTGTACACAAACAAATCATGGATTCTGGGGAGGGAGGCAATGAGCTTTCCACAAATTCCATGTTCCAACCTTTCTTCCCTGGGATTGGAAACTGGCCCCATCCCTCTGCTGGGTCCCCGCCTCATCATCGCAGCAGGGCTTGCCTTCTCTCTGCTCCAGGGAGTCAGTCCTCCCAAGCACAAAGAGGCTGGGTGAAAAGAGCACCTTTCCCCTTTTCCACCTGGTTCTCAGATCCCTGTGTCTGAAGTGCCCCATCCCCTCTGTGGCTGATCAGGAGGAAGGGAAAGTGTGGCATCTGGCTCGTGTTCTTTATGCTGTCATTTAGGCTGGGGAGAATTACGTGAGATCAGTCCTGTAATGGGCTCTGGGCTTTGGAAGGAGCAGTGTAATGAGGTAGTTAAGAGTTTCACTGCCCACCCACTGGGTACCCTAGAGTAAGGCACCTAACCTCACTGTGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGAAACAGTAAGTCTCCTCGGGTGGGACATAAATGACCAAGTAGGGAGAGGGCTGGACGGGTCAGGGAGGCATCATGGAGGAGGCAGCCTCAGACTGAACTGAGAGGGCAAGGGAGGATACAGGAGGGCCAAAACCAGGCCCTTGCATCACAGCTTGCTTTCCCCCACCTCATGAGTATCAGGGAACCCTTGGTTCCCAGGTCTTTTGGGGAAGACAGTTGGCACCCAGAGGTAGGGCGACCTTGTGAGCAAGCACTTCAGATACAGGTGGCCCATGGGTGCTGAGCACGTGCAGCAGAGGGTGGAGATATGAGCCAGAGTGTGCAGNN
pathogenic
33,017
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47024345, within the gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Gastrointestinal_defect_and_immunodeficiency_syndrome', 'Multiple_gastrointestinal_atresias']
TCCTGTCTGTAATGCGCCATCAGCCCTCCACCTCACAATGCTTCCATTCTGGTTCTCATAGGCCTGCCTTTAACCTCAGCACTGCTATGATCTTCTGGAGCCTTTTAAATCCCCCTCAATACGTGGCATAGGGCTGGGTACGCAGCAGGTGCTTAGTAACTACTTGTGCTCGGCTAATGGATTCTGCTCCTTCCTGCCCCACACCTGGCCTTCTCTTGCCAACCCTGCCAGCTCAGCCATGTGTCTTACTCCGTCTATCAGGCAGCCACCTACTTTGATCTTGTAGCTTGAGGGATGGGGAGTGACGGGCCGCCACCCAGACCAAACCTGGAATAGTAATCAGCCCATGCCCACCTCCCCCAAACGCCAGTTGCTGGGAGCGGCAGTCACGGTGACATCGGGTATAAATGAGCCCTGTATAAGGAACACCTGGGTCTGCACATGCTGGTCAAGTGAGGGAGTCATCAGCCCCTTTGTCAAAGTCTACTTTGAGCAAGACACCCTCCTTGTCCTTTTAACTCTACAAATAGCGGTTGCTTTCTAAGCTTTCGAATCCGGGGAGCTCTGACAACTGTCAATGCTTGGTCCTCGCCAGTGGGATTCTGATCAGGTTTGGGAGGGGCCTGGATGCAATCATGTTAAACCTTCCTGGGTAGTTAGTTAAGTGTGCAGCCAAGGCTAAGAACACCTGCCCTGCTGCATTTTAAATGGGATGCAGTTTACCAGAAAGGTGCCTGGTTTGGGTTCAAACTTCCTAGTGGGTCAGGAAGCCTAGGAAGGTATGTGGCCAGGCAGAGGTGGTGGCCCCTCTCTCAAGGCTTGGGCCTCCTGGGTGGGGTGCCCATGTCGTGGAATGCTTGTAGGCATTGGCCTTTGAAAGGGTTAAGGTAGTTCAGGCGGTGGAGAAGGCAATGCAGTAGAAGCAACTGGCATGCCAAGGAATGTGCTAGAAGCCAGGGCATTGGCCCAGGCTGCTGGAGTTTGAAGTTTGCCAGATGGGACCCTGGTGGGGCCTTTATCTGCAGAGCTGTGTGCTTTGAGGATGGTGCAGGGCTGGGCCGGCACCCTTCAGTGACCCCTGATGGCTCAGTTTCTGTCCTGTCCCCTGCAGCCACCCTGAAGTCCAAGCAAGATGAATTGCACCGGAAGGCACTGCAGACGCTGGAGAGGTGAGGAGGCTCCCACCTGCAGCAGAGGCCCCTCTTGCCTTTGGTGGCAGATTCACAAGCTTTACGTCATCAGACCCTCTGATGTGGGCAGAACAAACATTTCTATCTCCATTTTACAGATGAGGGAACTGCACACAGCAAGCAGGGATAGGCGTTGGGGATTGGGCAGGCAGCCGAGCCCTGCCTTCAGCTCTGGGGGGCTCCAGCAGCCACAAGTCTCGGTTCCTGCTCTCCCAGGGCTCAGGGGTCTAAAATGGGTATAGTAACCCATTGCTGTTGTAGTAATTACAGAAGATAAAGCAGAAAAAGCACCTTGCACAGTATCCTATGTGTAACAGGGGCTCAAAAATGGCATTCACCTCCTTCTAGCTCCTCCCCAGCCACCCCTCCCACTAAACCCACCCACCCCTTCCACCATCCCCAGCCCCTACAGGGATTTCCTGGCATATGCTCAGAGCAGTGAGGCTAGCTTCTCTGCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCTGCCCATGGGTTGTATATTCATCCCATCGTCTTTCTTCTTTGGGGTCTGTCACCCCAGGGCTGCCCTCCCAGATGGCCCCTACCTCAGTGAGTGCCAGCCCCCTCAGGCCCACCGTCCCTGCCTTGGGCTGCCTGTGGGCCGCCTTCCTTGGTCTTCATCTGCCAGCTGGATGCCCCTCTGAGGCAGAGCCTGGCAGAATCCCCCAGGGTATTGCCTCATAGCGCCCAGCACAGGGCTGGCATGCTGGAGGCCCGAGTCACACGTTGGTCACTCAACCCCTGGTGCCTGACTTGTCACTCCCTCTCCCCACACAGGGCTCAGCAGCTGGCGCCCAGTGACCCCCAGGTCATCCTCTATGTCTCGCTGCAGCTGGCCCTCGTCCGACAGGTGGGTTGTCCGTGTTCCTAACCCCCGGGTCCTCGGGGGCTGCTGATCTTCTCCTGGAAACCCAGCTTACCAGCTGTGTGACCCTCTGCAAGTGACTTTGCCTCCCTGAGTTTGTTTCCTTATCTGTCATGTAAGTCCTTTGAGCCCTCATCAGAGGGGCCAGTAAGGATGAGGTCAGGTAATGTGGGTAAAGCCGTGGTGGGTACACAGGAAGGGCGTGTTCTCCGCCCTCACTCCCCCTACAACATTTCAGTGGACTGAGATGTTGATGAGTGACCACCTGTCACTCATTTATTTGTGTCCTCGCCTTCCACTGGCTTTTCCCCAAGGGTCTTGGGGATGGAGTGATGGGCAGGCTCATGGAGCTGTTGCATGTTGGGCTTTCTCTGTGACCCCCAAGCTACTCCTTCACTGTGTGGACACCACCATCAGGCCTTGGCTTCTGGGGCCCCATAGGGACCTCCTGTCTGCTGACTACCTTAGCCCCAGGACCACCTCCACCATGACTCTGCAGGCAGACCCGCCTTTTCCCCAGGGGTGCTGAGAGAATGCTGGTGTGTCCAGGACTCCCCACCTCAGGTCCTTCAGAGCCTCCTTTACTTTCCTGTGGCGCCTCAGCCTGCAGGCTGGCGCTCTGGGCATGCACACATCCTCCAAAACAGGACCTCTCAGGTGGCTTGACCCTGATGCCTGCCGATGCCCCCACCTGACTGCCTGGGGATTGCAGACAAGCCTTTGGCTCTCACAGTGGAGCTCTCCTTGCCGGAACCACCCAGGAAATGGGCTGAGCTCCAGGCCGGCGGAGGGAAGCCCGAAGAAGCCCATGTATTTGCTGTCAGGTGGAGGGCAGCCCTGCCTGCTGGGGATGGTGCTGTGTCCCCCATACCAGCCTGGGGAAGCCCTACCTTCTGAGGAGCGGGCCACAGCAGTCCCATTTTTTACCGGAGGACACCACTGAGGCCGAGCCAGCATAGAACCCAGGCCTCTCTGATCCACAGCCCACGGGGTCTAGGTACCCCGCTCCCCTGACCCTTTTGGAGTTGGGGCCCTGAGAGCATGCTCACCAGCCGGGGCTTGGTCTTATGGTCACTTCGGCGGGCTGCATTTCTCCTGCCTCTGGGGCAAGCCAGGCTCTGCCCTGCGTCAGCCTGGCTCCTCCTCTCGTCACAGTTACTCTCAGTGCTGGGACCCCTTCCCTCTCACCCCATGCCTAGACCCTTGTCCCGGTGCCTGTGTCTGTCCTGACCTGACCTGAATTGTCACTCTGTTTCTGAGGCATTCTGTCTCCCTCTCCAGGTTCTTCTGTCTCAACCATTTTCTCCCCAACGGCCCTGATGTCATCCTGGCTGTTGTTTCCACTGTCGTCGGTGGCTTCGCTCCCTTCCTCTTGCACTGCCCCTCCCCCTGTGACTCCCTCCATCCTCCTCCACCTCTAGGCTGCGCCCCCACCCTGTCCCCACTCCTCACTCCTGACCCCAGGTCCTGGACAGGCACGGGGCACCTCTGTGCCCCTCCAGGAGCATCCCTCCCCTCCCAGGAATACCAACTTTATTTTTAGTTCCCTGTAAAAGAACCAGTGCTTTTCTTGCTAATCTAGTGAACGATAAACCTTTGGTGATGCATTTTTTAACCTGTTCAGTTATTCATCCCTCTCTGATGAATAGCATCCATCCTCCTAGAGAGATGGCGGGCCAGGCCAGCGGAGCCAGTGGAGCCTAGGGCCCAGTTTCCTTGGAGACCTCATTTTGGCAGCCTCAGGGAGTTGAGAACTCGAGAACTCCCTGAATGGACTGTAAGCTAGAGTCCTAGCCTGCCTGGGTCTCTGAGGCCCCCAGCCAGCCCATCCTGCCAAGAGTACATCTGGCTGGCCGGCACAGTGATGGCTGTGGATTTGGATACGTAGCCCAGGATAATCAGGTCTGCTCTAGCAGAGTCACCAGCACAGGAGCAGCCTTAGGGCCACCGACAAGCCGAGCCAGTGGCCCCACTGATCTTAGTGTCCTCCTCGTATGCTCCTTGACCTATCCACAAAG
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pathogenic
33,032
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47051784, in gene TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Gastrointestinal_defects_and_immunodeficiency_syndrome_1', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease']
GGTATGCGACCCACGTTGATCCCTCCTGCCTCTCTAGTGATGTTGGTGACTTCAGCTCTGTCTTTGGGCCTGAACCCACAGCCCCAGAGCCTGCCTGGAGTGAGGCTGTCCCATTCTCCCTGCCAGTCCTTGTGATGCTGGCCCTCTACCTCACTGGGCCCTGTGATGCTAGCCCTCTACCTTACCGGACCCTGGCCCTCTTTTGCCTTCCAGAGGCCTAGAAAAGGATGGCAGCTTCGGTGAGGGCCTCACCATGAAGAAGCAGAGTGGCATGCACCTGACTTTGCCTGATGCCCATGATGCAGACTCTGGTAAGAACGAGCTCCTTGGGCCACTGTGTGCATGGACCCACAGCTCACACTCCCAGCTTGAGAGCACCAACACAGAGAGGGGCCGGGCCCTCTCCCAGCCGGGCCAAGCCCACCACTGGCTCCTTGCCAGCTCGGGCAACTTCTGGGGCTGATCTTGGCTCTGGGTAGGGGCTGGCTGCTGGTCCCACAGTGGGCAGTGGGCAGGGGAGGAACCCTGCCTCCTGCATGGGGGTGAAGAAAGAGGAGCCTGGCTGAAAAGGTGGCTGTGGAGCACAGAAACCGTTTCCCCTTAGGCTCAAGCCAGAGGCCACAGTCCACGTAATGTCCTTGGCAGATCAAGTCAAATAGAAAGGAATGGACTGAGCTCTTTACAATTCTAAGCTGAAAGCAGACTCTTTTCTGGAAAAACTCATCCTGAAACCCATGGCTTGTGAAATTCAAATGAGTTCAGGAACTGCAGACTTAACATTTTTTAACTGAGGACCTGCTTAAAGCAGAACACCTTCATCAAAAACACAAGAATTAGTCATGGGAAAGAAGGTGTGAGTGGAGTTGTATTTAGTGGAATTGCTCAGTTTTTTCACTTCTGTAGACATGAGCCTTTCTGTGGACAAAGCCTTGCACCTTTGTTGTCAAATGACAGAGTTGATTTCAGAAGCCAAACCTAGCACCCAACTTTAGAGGCACATCTCAGGGGTGTATGGCTGTATGCAGAGCTTCTGTCTCCCAGGAGGGAATGGTTAAGGGAGGGGAGAATGGTAGCTCCCTTGCAATTAAAGAAGGAAGAATCATGAACAAAGTTATTAGGACTCCAGGTACACTTGTCTCATAAACTGAAGTCATCCGTGGTTTGCCGTGAGGTCTCCTGAGTTTATTGGAGCCTTTATTGCGTCTATGACAGAGAGAGAGAAAGTGCTCACATTTCACCTGCATGGGAATTATAAATGTCAACAGCTTATATGTCCTGAACCGGAGCCCATGTCACCCAGAACTGCCACTGAGAGAGGTTTTCCAGAGGGCAGTGTTCTGACTTGAGCTGCTATCCAGTCCTTCACAGCACAGCCTTGAATGGGTACCTTTCTACAAACAAATGAGAATATGCACTTGTGAAAACAGAAGGTGAAAATAGCCAAGGGAAGAAAAGAAAAATCATTCCTAATTTCACCACTTAGACCTTAATAAATGGCCTTTCAGACTTTTTTCCATGCCCATATTTCTTTTTTATAAAAATGTGGTCCTATTCTTTTGTAACTTGCTTGTTTTCACCTAACTATATAGTGCGAACATCTTTCTACATTGATATCTGTATTTGTATTTTGTTATTTTAATGATCGCAGAGTCTGGGATGATTATACCCCCACTTATTTTTAATCAATCCCTATTGTTGGACACTGAGGTTATTTCTGTTGTGTTCACGTAAAGAGCATCTTTGCTGACATTATTGTTTTCCCAGGAATAGATCCTAGTGGGATCTCTGCCTGATTTTCCTCCAAAGAGCTCCCCTCCCCAGCTGTGGGTGAGAGGACATAGTGGGCCCTCCCTAGTGGGTCTGTGAGCTGCTTTCTGGCTGCCCAGCCGCACCACCCTACCCTGATTCAGGGTGCCCTGTCTCCCCATGGTGCTGGGCAATGACTGCTCCTGGGGCCTGCAACGTGTGGACCTCTGACCACTGCTCGGCTCGTGCCCTCTTGCTCTGCAGGCTCCCGGCGGGCTTCGTCCATCGCCGCCTCCCGGCTGGAGGAGGCCATGTCAGAGCTGACTATGCCCTCTTCGGTCCTGAAGCAGGGCCCCATGCAGCTGTGGACCACGCTGGAACAGATCTGGCTGCAGGCTGGTGAGTGCCCTGGTCCCAGTGACACACACAGCCTGTCTGCAGGCCACCCATGCTCTCAGAGCCCTGTCCTGGAGAAGGGAGTGTGGGGAGGTGGGGACACCTTGCTAGGCCCACGCGGGTTACAGAGTCCTCGCCTCTGGCTGTGGGTCTCCTTCTCTGCCCAGTGGAGATGGTGTCTGCCTTCCTGCCTGGGAGAGCTTCTCTGGCAGCAAGCCCAAACGTGAGAGGATTGGAGGTCCTGAGAGGCCACACAGATGGACAGTTGTCTCAGTCTCAAAAACAGGCTTCAAACCCTGGAGAGCTCAGAGAGGGGAGGTGTGGAGGCCCCAAGAAAGAGAGGGCTGGGGGTAGAATTCATTGAAGATGGAGGAAAGACTGGTAACTTTGAGGTTGCCATTCAGGTGACAGTCCCTCTTGGTAACTAAGTGATACCATTGCCACCAGGCGTCTGAAGGCCAGCCAGTGTTGGGGAGGCAGGCTGTAGGAAGCCTGGCTCCAGAGTTCCACAGACCTGGGTTCTGAAAGCAGCCCACAGCTGGCTAGCCCTGATCTGAAACGAGCCAATGTGTGACACAGTCAGGGTGGCCATTACAAGTGCTCAGCAAAAGGTGTTTGGCTTCCGTCTCGTCCATGGCAGTCATGGTGGAGGAAGAGGCAGCATGGCCCCACGGACAGCGAGTGTCTTAACACCGGCTTATGAATGCCCGGGAGGGACTCGCTGCCAAGAGTTTTGAAAATTTACCCTGACAGTAGTGTGAGAGGTAGATCAGAGTGGAAAGAGAGAGAGCCAAAGCCAAAGATGACAAGTGCCTGAATGAAATAAAATGGCAGCAGAAGACAGAGGAGGAGGATAGGCTAAATGGACCCCTAAAGTACCCCAGGCCAACACAACCCCTTGGCCTAGAGCTGCCCACGTGAAGTTCTGGGCCCAGGAGTACCTCTTGCATTTTCTCTGATTACCCTCCTCTCTGCTCCTTCTCCATCATGGGGGTGTGCTATTGTCCCCAGGGGGGGAGTTGGAGAAGAAACCGAAAGTTGATGATCTCTTACTGGGACATGGGGATTTGGTAAGTCAGAGTCCGAATATGCTTGTTAGCTGAGAATCTAAGGTTTCCCACTGCATGTTCCTCACATACGGCACATTAGTATGCAGTACGCCCCCACTCTCCCCACTGTAGGTTCTGAATCTGCAAAAAACATTGGATAGGATTCACAGGAAGGCTAGACATGGGAGCACTTTAACAATGCAGAAACTGTCCCAGTTAGCATCTCGGGGTCCCTTCGGATGCTGGGGGTGGGCGGAGGCTGCACTTGCTCCACAGTCAGCTTGTTGGGTTTTAAGTAGGAAGAGGGATGTTGAAAAATCCAGAGGAATAATAAACAAGGCCTCGCCTTAGGCAAAGGTTCCCGTCGTCTTCTAAGATTCTAATGACTTCTAAGACTAAAATAATGACTTCCAACTTCCAAGGGGCCGCATGGAGCCCCAGCCCCCACAGCTTCGCACCCATGATGGGGGCTTCACCAGCTTTAAGGAATGCAGCGTAACACAGTGATCAGATTCTGCAGTTGTGGGTTGCCTGTACCAGAGCTCCCAGGCCTTTGTTTGAATGATTTGCCTTGGTTTTGGTGGGCGGGTTTTTGGTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCACACTGGTTTCGAACTCCTCACCTCAGTGATCTGCCCGCCGTGGCCCA
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pathogenic
33,065
Does the chromosome 2 mutation at position 47160810 within gene CALM2 (calmodulin 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
TAATGCAAATGCCAAGGACAATGTTAAGGGCCTTACTTTCATTATTTCACTTAACTTTTAAAAAAGCCCCACTCATAATCCCAACACTTTGGGAGGATGAGGTGAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATGAGTCCCTGTCTTTACAAAAAACAAACCTTGTTTGGATTTCCTTTCGACAAAATTTACTACATCCAATTAAGGGGAGTAGAGTGCACATCTAAAATCTTCCTATTTAACTGATTACCCGAGTATGTGATACCATTAGAACTATCAATGCCTGTAACTTCCCTTGCTCTAAAACATACTAATAGTAGTATTAAGATAGTCAATGGGGCAGTAACCTGCCAAATAATGAATTACCCCTGGGAAATTAAAGACCTTGTAGCTATAATAACCAGGTAACAATTACACTCAATGTTTTAATCTTGGCTCTGGTTTGCTATGGAATCTTTCATTAAGCATTTAAAAGGTACTTTAAAAAAATAAAAACCCTGATAACCACCTTTGGAGTAGCTCAAATTATAGAGAAAGCAATGATAGAAGCCAGCAAAAACTAAAACAAGGTGTAGTCATTGCCAATTTACTCCTAAAGACATCTTTTTTTGCAAAATGTTGCAGATGGGCAAGCTGAAAATTCTCATCTTATAGAATTAAAAAGCACAATGAATAAAATATTAGTTAATAGAAGTAAAACTATAAGGATGCTCACCCCAACTAGATTTGGTTTTTTTTTGAACATGCAAACATTTAAAACATCACTGCACAGCTTAAGTCAACATGGACAAATGCCAAAGTTGAAAACTATAAAGGTAGGAAACAGTAAATACCTACTTTATGCCAATTCCCATACTAGGTACACTTAAGTTTTTGAGTCTTTCATTGGGGCCTTTTGAAGTTGTCAAATACAATCTGGATAAAGAAACAAAACAAAAAACTTGCCCCTCTTTTCCCATGACTGCCACCATCTTGTTCTGTGGGCAGAGGCAACTCACAGGTATCCTGGATCTAACACAGTAGCACAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATG
TAATGCAAATGCCAAGGACAATGTTAAGGGCCTTACTTTCATTATTTCACTTAACTTTTAAAAAAGCCCCACTCATAATCCCAACACTTTGGGAGGATGAGGTGAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATGAGTCCCTGTCTTTACAAAAAACAAACCTTGTTTGGATTTCCTTTCGACAAAATTTACTACATCCAATTAAGGGGAGTAGAGTGCACATCTAAAATCTTCCTATTTAACTGATTACCCGAGTATGTGATACCATTAGAACTATCAATGCCTGTAACTTCCCTTGCTCTAAAACATACTAATAGTAGTATTAAGATAGTCAATGGGGCAGTAACCTGCCAAATAATGAATTACCCCTGGGAAATTAAAGACCTTGTAGCTATAATAACCAGGTAACAATTACACTCAATGTTTTAATCTTGGCTCTGGTTTGCTATGGAATCTTTCATTAAGCATTTAAAAGGTACTTTAAAAAAATAAAAACCCTGATAACCACCTTTGGAGTAGCTCAAATTATAGAGAAAGCAATGATAGAAGCCAGCAAAAACTAAAACAAGGTGTAGTCATTGCCAATTTACTCCTAAAGACATCTTTTTTTGCAAAATGTTGCAGATGGGCAAGCTGAAAATTCTCATCTTATAGAATTAAAAAGCACAATGAATAAAATATTAGTTAATAGAAGTAAAACTATAAGGATGCTCACCCCAACTAGATTTGGTTTTTTTTTGAACATGCAAACATTTAAAACATCACTGCACAGCTTAAGTCAACATGGACAAATGCCAAAGTTGAAAACTATAAAGGTAGGAAACAGTAAATACCTACTTTATGCCAATTCCCATACTAGGTACACTTAAGTTTTTGAGTCTTTCATTGGGGCCTTTTGAAGTTGTCAAATACAATCTGGATAAAGAAACAAAACAAAAAACTTGCCCCTCTTTTCCCATGACTGCCACCATCTTGTTCTGTGGGCAGAGGCAACTCACAGGTATCCTGGATCTAACACAGTAGCACAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGNNN
benign
33,077
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47161874 in gene CALM2 (calmodulin 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
benign
AGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGCTCAGGGTGAGTTCCAG
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benign
33,089
Variant in EPCAM (epithelial cell adhesion molecule), chromosome 2, position 47373967—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
GCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAA
GCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCACATGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAA
benign
33,137
Is the variant located on chromosome 2 at position 47373996, gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Congenital_diarrhea_5_with_tufting_enteropathy']
TTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCA
TTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCACGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCC
pathogenic
33,139
Gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule) variant at chromosome position 47377020 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Congenital_diarrhea_5_with_tufting_enteropathy', 'EPCAM-related_disorder']
CATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCAATATTGTCCTTTGTAGTAATTTTTCCCCTCTGATTCAGGACCCAGTCCAAGATCCATGTATCACATTTAGTTGTCATGACTCTTTAGTCTCTTAATATCGAACAGTTTCTTGGCCTTTCTTTGTCTTCCATGAACTTGCTATTTTTAAAGAGCATGGGCAAGTCATTATATATAATGTCCCTCAAATTTTGATTTGTCTGATATTTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTTTCCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCACGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGAGCCTTGATGTTCCCTCTTAACTAAAAGCAGGTTATGCATTTTTGACAGGAAAACTACTTAAGCGATCTTGTGTCCTTTATAATACTTCACATTAGGAGTTGCATGATGTCAGCTTGTCCCTTTACTAGTAAAGTAAACTTTGGTTAAAGTGGTATCCACCAGGTTTTTCCACTGTGAAGTTACCATTCTCCCTTTGTAATCCATAAATAATCTATGGGCAGATACTTGGATACTAAGTAAATGTTCTTTTTCTAATTAAACTGGTACCCAGCAGTTTGAATATCAATGGATGATTCCAGCCTGAATCAATTATTATTATGATAGTTGCAAAATGGCAGAAAAATTTTAACTTTAATGACAGTTTTAGACCCTGAGCTGTCTGCTTAAAGAGTAGTGCTTCTTACTGTTGTGTGGTACAAACATTTTTTTTTAATACAGATTTTAAATTCTTTACAGTGCACTTCAGAAGGAGATCACAACGCGTTATCAACTGGATCCAAAATTTATCACGAGTATTTTGGTATGATTTTTTAATAAGTGAGCTTTAGCAGACAGTTGGTGAGACAGTATGTTTTGAGTATAAGGACAGCCAGTGATTTAAGTGGTGGTTAAATGCACTTACTGGAGCAACAGTTTCGGATCTGGGTACTTAATGTGAATTTCCTGTTACTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTCTTTAAGACAGACTATTGCTCTCTTCCCCAGGCTGGAGTGTCATGGCAAGATCTCGGCTCAATGTAACCTCTGCTTCCAAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGTCGGCGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGTCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCCATTGTTTTTGGTTATCGTTGTTTTCCTTCCATAGCCTTTGAAAAGCCTAGTTTTACTCCTAAAGAAAACGTAGTATCTCTTAGTATCCCTAAAACATTTGAGTTTTCTTATCCTGGAGAACCTGTCCCTGTGGATGAGCTCCAGTAACATCTTAAAGTAAATATGCACCAAAATTACTTTTGGTAAATACAGTTTTGGTGCATATTTACTTTAGGATGTTACTGGAGCTCCCATCTTCTCTGCTTTAAGGAACTAGTCCTTAACTAGTTAGCCCTTACTTAACTCTTTAAACTCTGGTTTAAAAAATAAAAAGAAGCTTGAATAGTGTGACGGAACTCTTTAAAGGTAGTATGAATTTATTCAAGAGTCTTTAGAAAGAATGTACTTTTTTTACTCTTTAAAAACAAAATGATGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGATCAGGAGATCGAGACCATCGTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACATACAAAATAGCCGAATGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCAGGAGTATGGCGTGAACCTGAGAGGCGGAGCTTGCAGTCAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAACAAAAAAACAACATGGAAAATGCATGCTGCGTTTTACCTTGCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCACGACTTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCAATGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTTACCTTTCATTTCTTTAGTAATTTAGTTTTAAAGTAGTTCTAATCCAAATAAAATACTTTCATATCTTATTTAAAAATCTTTTCAATATAAGAAAATCCTCTTAGGAAAAATTGTACATTGTAATTATGTTTGGTTGCATGGCTGTCTTATTTCCCTTTGATAGATTTAGAGACCTCCCAAAGATTTCTTGATTAGTGATAAACTTAGTTATCCACTAATGGAAAGGAACAGTGATGCATGTAGATTATAGAAAATCAAACACTGAATATTCTGATTCTCAATTAATGTTATTTTCAAATGATTTTGATTATATTAGTATTAATTTGTATTATTCAATTTTTTTCCCCAGTATGAGAATAATGTTATCACTATTGATCTGGTTCAAAATTCTTCTCAAAAAACTCAGAATGATGTGGACATAGCTGATGTGGCTTATTATTTTGAAAAAGATGTGAGTATCATCT
CATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCTGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCTCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGTGTGAGCTTCCGCGCCCGGCCAGGAAATTTAACGTTATATCACGTTGTGCCCATTTTCCCAATATTGTCCTTTGTAGTAATTTTTCCCCTCTGATTCAGGACCCAGTCCAAGATCCATGTATCACATTTAGTTGTCATGACTCTTTAGTCTCTTAATATCGAACAGTTTCTTGGCCTTTCTTTGTCTTCCATGAACTTGCTATTTTTAAAGAGCATGGGCAAGTCATTATATATAATGTCCCTCAAATTTTGATTTGTCTGATATTTCCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTTTCCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCACGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGAGCCTTGATGTTCCCTCTTAACTAAAAGCAGGTTATGCATTTTTGACAGGAAAACTACTTAAGCGATCTTGTGTCCTTTATAATACTTCACATTAGGAGTTGCATGATGTCAGCTTGTCCCTTTACTAGTAAAGTAAACTTTGGTTAAAGTGGTATCCACCAGGTTTTTCCACTGTGAAGTTACCATTCTCCCTTTGTAATCCATAAATAATCTATGGGCAGATACTTGGATACTAAGTAAATGTTCTTTTTCTAATTAAACTGGTACCCAGCAGTTTGAATATCAATGGATGATTCCAGCCTGAATCAATTATTATTATGATAGTTGCAAAATGGCAGAAAAATTTTAACTTTAATGACAGTTTTAGACCCTGAGCTGTCTGCTTAAAGAGTAGTGCTTCTTACTGTTGTGTGGTACAAACATTTTTTTTTAATACAGATTTTAAATTCTTTACAGTGCACTTCCAGAAGGAGATCACAACGCGTTATCAACTGGATCCAAAATTTATCACGAGTATTTTGGTATGATTTTTTAATAAGTGAGCTTTAGCAGACAGTTGGTGAGACAGTATGTTTTGAGTATAAGGACAGCCAGTGATTTAAGTGGTGGTTAAATGCACTTACTGGAGCAACAGTTTCGGATCTGGGTACTTAATGTGAATTTCCTGTTACTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTCTTTAAGACAGACTATTGCTCTCTTCCCCAGGCTGGAGTGTCATGGCAAGATCTCGGCTCAATGTAACCTCTGCTTCCAAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGTCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGTCGGCGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGTCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCCATTGTTTTTGGTTATCGTTGTTTTCCTTCCATAGCCTTTGAAAAGCCTAGTTTTACTCCTAAAGAAAACGTAGTATCTCTTAGTATCCCTAAAACATTTGAGTTTTCTTATCCTGGAGAACCTGTCCCTGTGGATGAGCTCCAGTAACATCTTAAAGTAAATATGCACCAAAATTACTTTTGGTAAATACAGTTTTGGTGCATATTTACTTTAGGATGTTACTGGAGCTCCCATCTTCTCTGCTTTAAGGAACTAGTCCTTAACTAGTTAGCCCTTACTTAACTCTTTAAACTCTGGTTTAAAAAATAAAAAGAAGCTTGAATAGTGTGACGGAACTCTTTAAAGGTAGTATGAATTTATTCAAGAGTCTTTAGAAAGAATGTACTTTTTTTACTCTTTAAAAACAAAATGATGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGATCAGGAGATCGAGACCATCGTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACATACAAAATAGCCGAATGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCAGGAGTATGGCGTGAACCTGAGAGGCGGAGCTTGCAGTCAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAACAAAACAAAAAAACAACATGGAAAATGCATGCTGCGTTTTACCTTGCATTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCACGACTTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGGCAATGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCTTACCTTTCATTTCTTTAGTAATTTAGTTTTAAAGTAGTTCTAATCCAAATAAAATACTTTCATATCTTATTTAAAAATCTTTTCAATATAAGAAAATCCTCTTAGGAAAAATTGTACATTGTAATTATGTTTGGTTGCATGGCTGTCTTATTTCCCTTTGATAGATTTAGAGACCTCCCAAAGATTTCTTGATTAGTGATAAACTTAGTTATCCACTAATGGAAAGGAACAGTGATGCATGTAGATTATAGAAAATCAAACACTGAATATTCTGATTCTCAATTAATGTTATTTTCAAATGATTTTGATTATATTAGTATTAATTTGTATTATTCAATTTTTTTCCCCAGTATGAGAATAATGTTATCACTATTGATCTGGTTCAAAATTCTTCTCAAAAAACTCAGAATGATGTGGACATAGCTGATGTGGCTTATTATTTTGAAAAAGATGTGAGTATCATC
pathogenic
33,149
Clinical classification of chromosome 2, position 47403112, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AAAAACAAACAAAGGTTCCAAGGCTCTACTCCAGAAATTAAGACCCATTATGTGTGGGCTGGGCACAGGAATATGTTTAAATCCCCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAA
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pathogenic
33,179
Is the variant located on chromosome 2 at position 47403196, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CCCCCCACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGA
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pathogenic
33,183
Chromosome 2, position 47403201, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCC
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pathogenic
33,188
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47403202 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ACCTCCCCAGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCT
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pathogenic
33,189
Variant on chromosome 2, at position 47403210, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AGGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTAC
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pathogenic
33,193
Mutation at chromosome 2, position 47403211, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GGGTGATTCTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACT
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pathogenic
33,194
A genetic variant at chromosome 2, position 47403219, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CTGCTGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAC
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pathogenic
33,200
Is the genetic change at chromosome 2, position 47403223, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGCTGAATTAGGTTTTGGAACCACTTCCATGGGGAAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAA
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pathogenic
33,205
A mutation at chromosome position 47403257 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AAAGGGTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTC
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pathogenic
33,219
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47403261 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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pathogenic
33,220
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403262 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GTAAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGC
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pathogenic
33,221
The chromosome 2, position 47403264 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AAACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTA
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pathogenic
33,222
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47403265 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AACTAAACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTAC
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pathogenic
33,223
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47403271—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
ACTGGAGAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGA
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pathogenic
33,224
Clinical classification of chromosome 2, position 47403277, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GAATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGA
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pathogenic
33,229
Is the genetic change at chromosome 2, position 47403278, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AATGCAAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAG
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pathogenic
33,230
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47403283 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AAAAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGG
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pathogenic
33,232
Is the variant located on chromosome 2 at position 47403288, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAT
CCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCAAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATN
pathogenic
33,236
Mutation at chromosome 2, position 47403292, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTG
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pathogenic
33,239
Does the chromosome 2 mutation at position 47403297 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
TTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAC
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pathogenic
33,240
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47403306, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGC
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pathogenic
33,245
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47403311: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,247
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47403314: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GAGACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTG
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pathogenic
33,248
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47403316, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GACAGAGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCA
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pathogenic
33,250
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47403324, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
CTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCG
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pathogenic
33,257
Is chromosome 2, position 47403331, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
TGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGT
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pathogenic
33,263
Does the variant on chromosome 2 at location 47403334 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCC
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pathogenic
33,266
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47403335: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCA
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pathogenic
33,267
Assess the variant on chromosome 2, position 47403343, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TGGAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTC
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pathogenic
33,271
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47403345, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCA
GAGTGCAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCGTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCC
pathogenic
33,274
Is the chromosome 2, position 47403350 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTG
CAATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGN
pathogenic
33,280
Chromosome 2, position 47403351, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGG
AATGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGN
pathogenic
33,281
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47403354 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCA
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pathogenic
33,284
Chromosome 2, position 47403359, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGA
GACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGANN
pathogenic
33,289
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47403364, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAG
CGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGA
pathogenic
33,292
Considering the variant on chromosome 2, location 47403372, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATC
TGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCN
pathogenic
33,297
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47403373, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCT
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pathogenic
33,298
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47403373 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,299
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403373 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
GCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCT
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pathogenic
33,300
Assess the variant on chromosome 2, position 47403382, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ACCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAA
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pathogenic
33,305
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47403391 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Breast_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
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pathogenic
33,310
Mutation at chromosome 2, position 47403391, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
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pathogenic
33,311
Chromosome 2, position 47403391, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAA
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pathogenic
33,312
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47403395, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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pathogenic
33,314
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47403415—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
CCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTTAAAAAAAATTA
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benign
33,327
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47408384: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAAT
benign
33,333
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47408384—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTN
benign
33,334
Assess the variant on chromosome 2, position 47408384, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
benign
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTNN
benign
33,335
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47408384, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATT
TTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTNNN
benign
33,336
Is the genetic change at chromosome 2, position 47408402, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer']
CGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCAT
CGCCTCCGCCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATNNNNNNNNNNN
pathogenic
33,343
Clinical classification of chromosome 2, position 47408410, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
CCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAA
CCTTCCAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAANN
pathogenic
33,346
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47408415, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Breast_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CAAAGAGCTGGGATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATA
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pathogenic
33,349
Chromosome 2, position 47408426, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GATTACCTACCCAGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACT
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pathogenic
33,353
Assess the variant on chromosome 2, position 47408438, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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AGCTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTAN
pathogenic
33,355
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47408440 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATC
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pathogenic
33,356
Variant at chromosome 2, position 47408440, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGGGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATC
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pathogenic
33,357
Is the variant located on chromosome 2 at position 47408443, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GGTATGTCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAA
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pathogenic
33,358
Located at chromosome 2 position 47408449, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'likely other unspecified diseases']
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TCTTTATTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAANN
pathogenic
33,360
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47408455: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTAGCAGCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGT
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pathogenic
33,364
Mutation at chromosome 2, position 47408456, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Muir-Torré_syndrome']
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pathogenic
33,365
Classify the chromosome 2 variant at position 47408461 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
GCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGAT
GCGTGAAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATNNN
benign
33,368
A genetic variant at chromosome 2, position 47408466, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AAAACAGACTAAAACAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTA
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pathogenic
33,371
Mutation at chromosome 2, position 47408480, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CAGTAAACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTAT
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pathogenic
33,379
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47408485, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
AACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTA
AACTGATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTANNNNNN
pathogenic
33,383
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47408489, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GATACCAATAGAGTGGGATGCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTG
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pathogenic
33,385
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47408496—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,389
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47408508, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GCAGCTGAAAAGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTT
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pathogenic
33,396
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47408509, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,397
Clinical significance of chromosome 2, position 47408518, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AGATACCCGAAAATATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAA
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pathogenic
33,399
Variant at chromosome position 47408531, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACC
TATGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCN
pathogenic
33,405
Clinical classification of chromosome 2, position 47408533, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGGAAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTC
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pathogenic
33,406
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47408536, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGA
AAGCAACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGANNNNNNN
pathogenic
33,408
Located at chromosome 2 position 47408540, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
AACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTT
AACTTTGGAGCTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCT
pathogenic
33,412
Assess the variant on chromosome 2, position 47408550, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder']
CTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCC
CTGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATTAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCN
pathogenic
33,417
Is chromosome 2, position 47408551, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCT
TGGGTAACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGTAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCC
pathogenic
33,418
Is the variant located on chromosome 2 at position 47408556, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
AACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCT
AACAGGCAGAGGTCAGAGCAGTTTAGAGGGCTCAGAAGAAGACCAGAAAATGTGGGAAAGTTTGGAACTTCCTAGAGACTTGTTCAATGGCTTTGACCAAAATCCTGATAATGATATGGACAATGAAATCCAGGCTCATGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAACTTGTTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACACTTGTTATGTTTTAGTAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCTGCCCTAGAGATTTGTGGAGCTTTGAACTTGAGAGAAATGATTTTGGGTATCTGGTGGGAGAAATTTCTAAGCAGCAAAGCATTCAAGAGGTGACTTGGGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTAAAAGGGAAACAGCATGAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACAATGTGATAGAAAAGAAAATCCCGTTTTCTGAGGAGAAATTCAAGCTAGCTACAGAAATTTGCATAAGTAATGAGGATCCCAATGTTAATCCCCAAGACAATGGGAAAAATGTTTCCAGGGCATGTCAGAGGCCTTCATGGCAGCCCCTCTCATCACAAGCCTAGAGGCCTAGGAGAAAAAAGTGATTTCATGGGCCAGCCCGGGGTCCCCATGCTGTGTGCAGCCTAGTGACTTGGTGCCCTGCATCCCAGCTGCCCCAGCTGTGGCTGAAAGGGGCCAACCTAGAGCTCAGGCCATGGCTTCAGAGGGTGCAAGCCTGAAACCTTGACAGCTTCCAGGTGGTGTTGAGCCTGCAGGTGCACAGAAATCAATAATTGAGGTTTGAGAATCTCTGCCTAGGTTTCAAAGATGTATGGAAACGCCTGCATGTCCAGGCAGAAGTTTGCTGCAGGGGTGGGGTGCTCATTGAGTTCCTCTGCTAGGGCAATGTAGAAGGGAAATGTAGGGTCAGAGCCCCCCCACAGAGTCCCTACTGGGGCACCACCTAGTGGAGCTGTGAAAAGAGGGCTACCATTCTCCAGACCTCAGAATGGTAGATCCACAGACAGCTTGCACCATGTGCCTGGAAAAGCTGTAGACACTTAACGCCATCTCATGAAAGCAACCAGGCAGTGTGCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGTCCAAGGCTGTGGTTGCCCAGCTCTTGCATCCGCATGACCTGGACATGAGACATAGAGTCAAAGGAGATCATTTTGGAGCTTTAAGATTTGACTGCCATGCTGGATTTTGGACTTGCATGGGGCCTGTAGCCCCTTTGTTTTGGCCAATTTCTCCCATTTGGAATGGCTGTATTTACCCAATTCCTATACCCCATTGTATCTGGGAAGTAACTAACTTGCTTTTGATTTGACAGGCTCATATGCGGAAAGGACTTACCTTGTCTTGAATGAGACTTTGGACTGGAATTTTGAATTAATGCTGAAATGAGTTAAGGCTTTGGGGGACTGTTGGGAATGCATGATTGGTTTTGAAATGTGAGGACATGAGATTTGGGAGGGGTCATGGCAGAATGATATGGTTTGGCTATGTCCCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTT
benign
33,422
Classify the chromosome 2 variant at position 47410073 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
CCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTG
CCCACCTAAATCCCATCTTGAATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGN
benign
33,434
Gene mutation in MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47410094—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
ATTCCCATGTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGC
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pathogenic
33,442
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47410102, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GTATTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGA
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pathogenic
33,445
Variant at chromosome 2, position 47410105, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGAC
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pathogenic
33,446
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47410105: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGAC
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pathogenic
33,447