question
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Variant chromosome 2, position 47410106, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACT | TGTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCACTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTNN | pathogenic | 33,448 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47410107, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTC | 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| pathogenic | 33,450 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47410107 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GTGGGAGGGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTC | 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| pathogenic | 33,451 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47410114, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome'] | GGACCTGGTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCA 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| pathogenic | 33,456 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47410121, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAA | GTGGGAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGTTAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACA | pathogenic | 33,458 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47410125, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAA | GAGATAGTTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGAATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAN | pathogenic | 33,459 |
Chromosome 2, position 47410132, gene MSH2 (mutS homolog 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGT | TTGAATCATGGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTN | pathogenic | 33,462 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47410141, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | GGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGG | GGGGATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGN | pathogenic | 33,464 |
Variant chromosome 2, position 47410145, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACT | ATGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTNN | pathogenic | 33,465 |
A mutation at chromosome position 47410146 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTA | TGGATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATTATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACT | pathogenic | 33,466 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47410148, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATT | GATCTTTCCCATGCTGTTGTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCTGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGAC | pathogenic | 33,467 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47410166, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTG | GTGATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGN | pathogenic | 33,476 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47410169 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAAC | ATAGTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACN | pathogenic | 33,478 |
Chromosome 2, position 47410172, gene MSH2 (mutS homolog 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome_1'] | GTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTA 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GTGAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTANN | pathogenic | 33,479 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47410174—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GAATAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAAT | 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| pathogenic | 33,481 |
Variant chromosome 2, position 47410177, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTT 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| pathogenic | 33,482 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47410177 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2'] | TAAGCCTCATGAGATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTT | 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| pathogenic | 33,483 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47410189, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGA | GATCTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCATTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAN | pathogenic | 33,487 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47410192, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAA | CTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTAATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAAN | pathogenic | 33,488 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47410192 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAA 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CTGATGGTTTTAAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAAN | pathogenic | 33,489 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47410203, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATT | AAAAACGGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTNN | pathogenic | 33,492 |
Is chromosome 2, position 47410216, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTG | TACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGN | pathogenic | 33,500 |
The chromosome 2, position 47410218 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTA | CCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGATGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT | pathogenic | 33,504 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47410223 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGT | ACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAG | pathogenic | 33,510 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47410230 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCAT | 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| pathogenic | 33,513 |
A mutation at chromosome position 47410238 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGT | 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| pathogenic | 33,517 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47410244, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCA | TGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCAN | pathogenic | 33,520 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47410250 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGT | CCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTNN | pathogenic | 33,526 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47410250 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGT | CCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTNNNNNNNN | pathogenic | 33,527 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47410256, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAAC | AAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGTTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACNN | pathogenic | 33,532 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47410260 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTT | CATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTNN | pathogenic | 33,534 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47410276, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTG | TTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGN | pathogenic | 33,540 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47410284, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1'] | TGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACT | 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| pathogenic | 33,543 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47410289 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGT | TGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTN | pathogenic | 33,547 |
Mutation found at chromosome 2 position 47410291, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTA | ATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGT | pathogenic | 33,548 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47410294 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCA | GTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCANNN | pathogenic | 33,549 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47410312, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTT | 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| pathogenic | 33,557 |
For chromosome 2, position 47410314, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTT 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| pathogenic | 33,558 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47410317 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | AACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCT | AACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGC | pathogenic | 33,561 |
Chromosome 2, position 47410342, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAG | TTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGAACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTA | pathogenic | 33,578 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47410354, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTT | TCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTNN | pathogenic | 33,582 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47410356 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCT | GGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTN | pathogenic | 33,583 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47410360, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCA | ATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTC | pathogenic | 33,586 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47410364: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAAT 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| pathogenic | 33,589 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47410366, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAG 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| pathogenic | 33,591 |
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47410368: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2'] | ATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGAT 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| pathogenic | 33,592 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47410368, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGAT | ATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATNN | pathogenic | 33,593 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47410369, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATA | 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| pathogenic | 33,595 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47412406, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | GGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTA | 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| benign | 33,609 |
Variant at chromosome 2, position 47412408, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAA 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| pathogenic | 33,610 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47412414 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTT | 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| pathogenic | 33,616 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47412415 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTG 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| pathogenic | 33,617 |
Is chromosome 2, position 47412415, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTG | 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| pathogenic | 33,618 |
Variant chromosome 2, position 47412420, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1'] | GGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGG | 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| pathogenic | 33,619 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47412422 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTT | 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| pathogenic | 33,622 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47412442: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome'] | ATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACA | ATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACANNNN | pathogenic | 33,630 |
A mutation at chromosome position 47412443 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACAT | 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| pathogenic | 33,632 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47412446, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATA | AGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATANN | pathogenic | 33,633 |
Variant at chromosome position 47412448, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACT | 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| pathogenic | 33,634 |
Variant at chromosome position 47412448, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACT 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| pathogenic | 33,635 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47412448, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACT | GAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTNN | pathogenic | 33,636 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47412458, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTT | GCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTN | pathogenic | 33,640 |
Is the chromosome 2, position 47412461 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATA 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| pathogenic | 33,642 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47412461, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATA 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| pathogenic | 33,643 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47412465: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGG 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| pathogenic | 33,645 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47412469, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCT 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| pathogenic | 33,647 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47412469, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCT | GCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTNN | pathogenic | 33,648 |
Chromosome 2, position 47412476, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | AATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATAT | AATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATNNNN | pathogenic | 33,651 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47412477, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATT | ATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTN | pathogenic | 33,652 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47412484 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAAT 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| pathogenic | 33,657 |
Mutation found at chromosome 2 position 47412485, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATA 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| pathogenic | 33,658 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47412491, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | GTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTA 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| pathogenic | 33,660 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47412497, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTG | 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| pathogenic | 33,664 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47412502, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTA 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| pathogenic | 33,667 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47412503 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_1'] | GAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAG 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| pathogenic | 33,669 |
Chromosome 2, position 47412509, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACT 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| pathogenic | 33,672 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47412509—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACT | 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| pathogenic | 33,674 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47412524 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTG 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| pathogenic | 33,677 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47412526, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTA | 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| pathogenic | 33,678 |
Mutation found at chromosome 2 position 47412526, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTA 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| pathogenic | 33,679 |
The chromosome 2, position 47412527 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTAT | TTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATN | pathogenic | 33,680 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47412531, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTT | GTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATTTCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTNN | pathogenic | 33,682 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47412534, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | TCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTC | TCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTC | pathogenic | 33,684 |
Variant at chromosome 2, position 47412550, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | TTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCC | TTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATAGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTC | pathogenic | 33,689 |
The chromosome 2, position 47412555 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | ATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTT | ATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGACAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTNN | pathogenic | 33,691 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47412557, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTT 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| pathogenic | 33,692 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47412559, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAA | TTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAAN | pathogenic | 33,694 |
Chromosome 2, position 47412561, gene MSH2 (mutS homolog 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACT | 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| pathogenic | 33,697 |
For chromosome 2, position 47414269, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACT | 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| pathogenic | 33,712 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47414282, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTC | TGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCTGTACCGCAGATTACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACT | pathogenic | 33,720 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47414283 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'likely other unspecified diseases'] | GAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCT | 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| pathogenic | 33,722 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47414284, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | AAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTG 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| pathogenic | 33,724 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47414286 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGC | AATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCNN | pathogenic | 33,729 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47414291 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | AGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCT | 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| pathogenic | 33,732 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47414301, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAA 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| pathogenic | 33,735 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47414311, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | GTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACC | GTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCN | pathogenic | 33,741 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47414313, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCC | 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| pathogenic | 33,742 |
Does the chromosome 2 mutation at position 47414313 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCC 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| pathogenic | 33,745 |
Variant chromosome 2, position 47414315, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | CAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTC | CAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTAATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCT | pathogenic | 33,746 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47414320, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGA | CATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGTTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGANNNN | pathogenic | 33,750 |
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