Datasets:
wanglab
/
variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
question
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2 values
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67
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Evaluate this variant at chromosome 2, position 27312230, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
GCCTCCCGGGTTCAATCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCTCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGAGCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACGACACCCAGCCCTTTCAGCACCCTATGAAGGGCCTGTGTGGCTTGCACTAAAGGACAACTGGCTCAAATTCTAGTGCCATCCCAGAGCTCTGTTTCCTGGCTGAGAGCCTCAAAGGCTAAATATTCAGCGGCTCTCTTGCCATGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATC
GCCTCCCGGGTTCAATCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCTCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGAGCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACGACACCCAGCCCTTTCAGCACCCTATGAAGGGCCTGTGTGGCTTGCACTAAAGGACAACTGGCTCAAATTCTAGTGCCATCCCAGAGCTCTGTTTCCTGGCTGAGAGCCTCAAAGGCTAAATATTCAGCGGCTCTCTTGCCATGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCN
pathogenic
30,112
Gene mutation in MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) at chromosome 2, position 27312575—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
TGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTAC
TGCATAGCTCTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACN
pathogenic
30,122
Is the genetic change at chromosome 2, position 27312584, within gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
CTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCC
CTGTTAATCACAGAAAGGGCCCCTATCTGGGCCCCTTCTAAGTTCATTGATCTGTCTTGTACCAGCTGAGATTTCATCTTCCGAAATGTACGGACTATCATATAAAGTAGCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCC
pathogenic
30,124
Gene mutation in MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) at chromosome 2, position 27312693—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
GCATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAG
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pathogenic
30,129
Is the variant located on chromosome 2 at position 27312694, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
CATCTTTCTGTTTTAAATTAACCTTGCTCTGGTTTCAAAGAGTGTTGCAAAGGACCCTAATGTTTAGGATTTGGTTCATAAGTCTGTATTCCTTTTTTGTTTTTTCGGGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCAAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCAACATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGC
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pathogenic
30,130
Determine if the mutation at chromosome 2, position 27312994 in gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic
TATTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAAC
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pathogenic
30,135
Variant chromosome 2, position 27313000, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
CCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAA
CCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAN
pathogenic
30,137
Is the genetic variant on chromosome 2, position 27313040, gene MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE']
CTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGGCATGACCT
CTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGGCATGACCTN
pathogenic
30,140
Does the variant impacting MPV17 (mitochondrial inner membrane protein MPV17) on chromosome 2, position 27313044, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_axonal,_type_2EE', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_6_(hepatocerebral_type)']
GCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGGCATGACCTCCCA
GCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGTCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGAAATGCAGTGGCACAATCTCAGTTCACAGCAACCTCCATCTCACAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCACATGTTACCATGTGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTCTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTGTGAAACTCCTGGACTCAAGCAAACCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTCTGTATTCGTTTTAGCTATGCTACTCATGTACATTTTGGCCCTGTTCCCTCTGAAGCGTTCCATATTTTCCCCTGTTCCCACGATCCTTCACCTTCAAGCATTTGAACCACACATCTTCAGTGCCACTATCTTTTTGGGTGCAGTTCAGCAACTGTCTTTATTGTGAGTGTCTGACCAGGCTCCTACTTGGCCTTCTGGTCTACCTCTCTGTCTAACCTAGGCTGCAGCACCCCAGCCACTGTCCCTCCAGATATGCCATCAAAGACGGAGCTCAGGTGGGATGGAGACAAGGGTGGTAGAAGCAGGATCCTCCCTAGGGAGATGAAGAAGGTCAGTGGGCAGACACTCTGGGACAGTTTCCGGAAATGGCAAGACATTCTGAATAACACGCTTGGGAATCTGAGGAACTCTGATCACGGCTCAGTGTTCCGTTTGGGGGTCTAAGGTAGCTCAAGGTTGAAATGAGAATCATTTTGTCTCCAACTGTTGGTAACGTGGGTCTTCCTTGATGGGTGGGGTAGGGGTGCAACATACCTGTAATGAAGGGGGACCAGGTAGAAGTTGGCTAACTGCACAGCAGGCCATAGCTGCAAGAGAAAATGTAAAGGTTGGATGGCTGCCCCACCACCTGACCCCAGACTCACTGTCTTGCCTGGCCCTACCCCAACTTCTGCACACAAGAAAAAGGTGAACAGTTGGGTGATGGCTTCCCTATTTATGGTGCCCATCCTGGGAATGAAAGAGTAATCCCAACGGAAGGGTTTCCCATGTCAGGAGGACCCCCCAATCCCAGGACAGTTCTAGACTTAAGGAAGCAGGAGAACAAGCAGTTGAGGTGTCAGCTCTTACATAGTAGTTGGTGATAAGGGCATCAGGATAATCCTGGGGAGACAGAGAAGGAACAAATTAACACTTGCGCCTCCAAGCAGCTCCCACTTCCCAGTATGAATGTCACACACAGACTTGGGTTCAAAGAGCACATTCCTGCACCATAACCCTCAGCTCCTCTCCTCCATGGCCTGGGGCCCTACCTGCACTTACCCCCTTTTTTATCCCTGTAAAACCTGTCTTCTTCCCCTGGGCTGTCAGCCCGCCAGCCAGAGACATTCTCCACACCTGCCCAGCTCACCCGCTGTAGTTTGGCCCAGTTGTCCTGGGCTGACAGTCCATTAAGTGCCCCTACCAGTGGGAGAAAGCAGCCTAGAAAACACGGGGCAAAGCCCCCCTAGGGAAGAGAAATTAAAGTCCTATGAGTGCTGAAATCCCCACCTACCCCCAACACAGCTCACCCTCCCCACTCTGTTCTCCTGCTCACCTGATCCAACAACATCTTCTTCAGTGCATCCACTTTGGTGGTGCCAGGGATGAACCGATCCAAAACCTTGTACCAGCCTCCTACCACAGGGCCCTGGAAGTAAACCCCAGATAGCAGCAGGCTGCAGTGAGGGAGCCCTAGGCCTCTACCTCACTAAGCTCCCTGCCCCAAGTATCAGAATAGGGGAAGTGGACACTAAGAAAAAAGAGGGCGGCAGGTTGGCTTAGGTGTGAGAGTCCAAGGGAAGCCAAAGGATGGCAAAGAACTAAGACCACTGTTGAGTCCACTGAAGCCCTGTTGAGGGGAGAACTTACCACAAAGCCACAGCCCAGGGACACCATGGTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTCCTGCAGACCCCGCCTCTCCACCAGCTGCTGTGAGATAATGTCACCCAGGCCCATCAGGGACCCTATGCAGGGTACACAGGTGTTGTCAGGACATCTCCTGGGATGGGCTGCCATTCCAAGGAGGGAGGGACATCTGCTGACCTCCACTGAGGCTCTGGTACTCTGAACCCCAGGGCTTCATTGTGGAAACAAATGACTAGTCCCTTCCTGCTGCCTCAAAGCCCTCACCTCCCCAATGATGGTGACACCTCATGTGTATTCTGTCAGAAACTGGGATGAGCAGACCCAGGTCCAGGAACTTTGCATTGAGCAGTAAAGGGAAGTCAGAGTCAGAAAGTATAGAGAGAGGAAGGAGAATTTAAGGCCACAGGGCTGAGAACCACAGACTGTCAGAATCAAAAGGGGCTTTAAGATAATTTAATGCAAACCACTTATTTTAGAGGTATGGAAATGAAGTCCAGGGTCTCACATAACCAGTAAGTGCAGGGCCAATGCAACAACCAGGTGGCTGGATTCCTAGACACTGTTCTTTCCAGGACTCAGCACAATGAATAAATCATGTGTAGAATGGTAGGAAACCCTGTTTTCTCCCCCAAGCCCAATGCAAGACCCTGCCAACAGCTTTCACCTTGGTCTAGGGGATCTCTATTTGTAGAGAACAGCAAGAATAACTTTTTTTTTTAAAGACTGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGATTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTAGCCAGGCTGATCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCTCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATAAGCCACTGTGCCTGGCCAGAATAAATCTTTTTCTAAAACAAGAGTGCCGGCCTGGAATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACCCCACTTCTACAAAAAATTTTTTTAAACAATTAGCTGGGCACGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTAGGAGGACTGTTTGAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGCAGTGATCACGCCATTACACTGCTGCCTGGGCGACAGAACAAGACCCTATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGTAATAAAACAAGAGTGCTCAAATGGTCATAAGCAGGAAGATGACTGGTTGAGCTGATAAGAGTCCCCACAACAAAGAGTCTTGGCCACCTCTTAGCACAATCAGCTAAACCAAGATTTCCCCCATTCACAACCTTAGATTGAGTTGGCAATGGATATAGTGGTCATTTCCCTTCCAGGACTCTGCACCTGCTTCCCTTGCCCCAACTGCACAGATACCCAGCTCCAAGCAGCCCTATTTAGACACCCACACCCAGAAACGATGAAAGAAATCATCACTGTTTACAGAGCCCCCAGTCCATTATGGTGGTGTGATGGTTTCTAGCAAATACACACTTACCAGGCCACTTGGGAGTGACCGTGTGATTTCCAGCTCACCTGTCTATCTCACCGAGTAATGAGAGCCCCCCTCCAGACCCACAGTCACACTGTCCCTGTGCCCTCAATTAGCACTGGACAAACACATCCTTCTGCCCCATTCCTTGGCCCAGAACTGGCTCTGACGTCCATGCTGGCTGCACACTCACTGTTGCGTTCTTCCTCCACACCCTCTGCCCGGCCGGCCCTGCCCCTGAGCAGCCTAGTCAGTGGCAGCTGGGTATGGCTGAGAGCTGGGGTTGGGGATGGAAACCCGTGGCTCACCTCGGCTACTGGCCATGGAGCAGCTCTGGGCACCCCCAGTCCTGCCTCGTCTCTCCCTGAAACTCCCAAAGTGGTGGGGGTCTTCCCAGAACACTGCGAGGCATGACCTCCCAN
pathogenic
30,141
Variant at chromosome 2, position 27445435, gene IFT172: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_without_polydactyly']
TTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGTAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAAGCGCACATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCACACCCACCCACCTAGATTGTTTCTAAGGTTCTTTCCACTTCTAGAATTCTATCATCCAAGTACATGAAATAAATATACAGTGAACAGTCAAAAATAAGCCCAGAATATGTGTACATTATAAGAGGTGAATAAAGAAATCATGGGATTTGGATGTTTAAACATAATGAGGCTGAGGCTGTGTGGGCACAGAGCCCTAAAAAGGTCGGAAGAAGAAAACCTCAGCAAGGGCTAAAGATTTGTTTAGACAGAAGAGAAGCTGAAAGACAGGTGGGGAGATTCAAGAGCCCAAGCTGAAGAATCCAGAACGTGAATCAATTCAGCTTTATACATTTGCAGATGAGCCCTTCTG
TTGCTTTTCAGGATACAGCCTTGGCTCTCTGGATCCCTTCTTTGCTCATGTCTGCAGGGGAGGCTGCTCTATCTGGTTACTGCTGTGTGGCTGCACTCACTCTACGTGGAGTTGGGCCCTGCAGGAAGGACGGACTTCAGGGGCAGGTAAGGAAGGCAAACAGGAAGGGTTCATTCCACAGAGACTGGCTGTGTTGAAAAGATGCTGACCGGCCGGGTGCGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGACAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGGTGGGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCCGTCACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGATGCTGACCTATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGTAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAAGCGCACATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCACACCCACCCACCTAGATTGTTTCTAAGGTTCTTTCCACTTCTAGAATTCTATCATCCAAGTACATGAAATAAATATACAGTGAACAGTCAAAAATAAGCCCAGAATATGTGTACATTATAAGAGGTGAATAAAGAAATCATGGGATTTGGATGTTTAAACATAATGAGGCTGAGGCTGTGTGGGCACAGAGCCCTAAAAAGGTCGGAAGAAGAAAACCTCAGCAAGGGCTAAAGATTTGTTTAGACAGAAGAGAAGCTGAAAGACAGGTGGGGAGATTCAAGAGCCCAAGCTGAAGAATCCAGAACGTGAATCAATTCAGCTTTATACATTTGCAGATGAGCCCTTCTGNNNN
pathogenic
30,187
Does the variant impacting IFT172 on chromosome 2, position 27445954, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
TATCATTCAGGGCGAGGGTGTCTAACTCTATCTTCTTCTGCAGCTAGAGGAAATGACAGAGCTTGAATCTCCTAAATGTAAAAGGCAGGAAAATGAGCAGCTACTGGATCAAAATCAAGAAATCCGGGCATCACAGAGAAGTTGGGTTTAGGACAGGTAATGGGCCTTGAAGGTGGTGGCCCGGGTAAGAGCGGGGACAAGGAAGTGCTCTTAGAACTGGGTCTAGGTCTTGCCATGCTGCTTTCCCCTCTGACCTGGGTTGGTTCTCCCCTCTGTCCAGCAGGTGCTGTTCCGAGACTCAGTCCTAAAGGGTTTTTTTTCCCACTAAGCAAGGGGCCCTGACCTCGGGATGAGATAACAAATTGTAATAAAGTAACTTCTCTTTTCTTCTACTTGATTATGATTCCTTTTGGGGAAAAGGCACTGTGTGGTGTTGGGAATGACTTTGATCAAAGAATACAGTGGTCTCAATTATTTATAAAACTTTAATGAGGGAGAGGCCCTAACTCTTCCTCAGCTCTACCAACTACTGAAAGGAAAAGCTGGTGCTGGGGAGCCCTCCACACCACTGACTGATGAATTTCAGCACGTCCTGGCACACTGGGCTGTGGGAGGTCTGTGAGCAAATGGAAGAACATGAGAGGAACTTGTTAATGCTGGAAATACAAAATCAGCTCCATCGCAGGCTTCAGGGTCTGCATCTGCCTTCCTGTAATCCCACCCATCTTTCTAGTGTGTATGTGGGTTTTTTGTTTGTTTTGAGACAAAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCAGACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTATGAGCCACTGCACCCAGACTTGTTTTTTTTTCTTTTTTTAGTGCTGCCCTCTCTGCCTTCATTCTCCAAGTCCTCCTCTCTAACCTTGATGGCCATAAGGAATTTATTCCAGTTGTCCTTGTTAGCAGCCTTCCCTGGCCGCTTAAATTCAATTTTGTTCCTCAGAATGGGGTATCCTGTGGAGGAAGAAAAAATGATGAACTGGGGTTTGAGAGAGATTGAGGAGGGAAAAATGAGGAGCAGCCTGGGGGGTAGAAAGCACAGTCCTGTCTTTTGTACCCTTTACTGAATCCTAGTAAAATTAAGTTTATTGATCCTGCTGCTTTCTACCCACCACAGGATCTGGGGTGCTGTAGGCTTCTATACCTGTAATAAGGCAGGGCAGGGCTCGAACACCAGTGCTCGCTGCCACTAGGGAGGCCTCGTAGGCGCCACGCTCATCCCGAGGCAGAACCTGCTCCAGCCGCTGGTCCATGGAGACTGTAAGCACCCAGTCTCGAACCTCTTCTCTCTCAGCCTCCTGGAAAGGACAAGAAGGGAGTGGTAGCTTCACACAGGGCAGGGCAGGACAAGTTGGGGTGGATGGGTGAGGAGGGGGTTTGCTAAGCCCTCATCCTGTATACCAGCTTTTAGCCACGAATCCTCCTTGGATTGGGGGATGCAGTCACAGCCTTTTCTTTCTATTTTGCTTCTACTTTCACTGAAAAAACAGTGAGGGCTGAGGTCCTTCCAAAGATGGCAGCACAAAGATATTCTCCCTCCTCAAGGCACTCACACTGGTGAGGCCTTCCGGTTTTCCAACCCTGTGCCCTTACCGGTACATGCTGCTTAGCTGGGAGTGGCACCTCAAAGGGAATGTCTGTATCCTGAAAATCAGAGTGGTCAAGGCCATCTAGAGTCCCTTCCTCGATTGCCTGCAGTAGAGTGGGCAACCATGAACTAGGCACAGCTCGCGACTGGCAAAAACCTCCACCCTCGGGGCACAGCTTCCCTACTCACATCGGTCAGGTCCAAAAAGCGATTGAGGAAGATGAATGCCATGTTATCCCAGCCAACTGCCTGCAGCAAAGAAGAGTTGCAAATGGGAGTGAACAAGCTGGGTTTGAATGCTACTTCTCTGGGATCCAGATGCAAATGGGAGTGAGCAAGCTGGGCTTGAATGCTATTTCTCTGGGATCCAGGGAGAAAAATCCAGGAAGACATAGGAGGACTACATCCTCCGTAACATCAGCCCTACACTCAGCTTTCCTCTACCAGAGCAGAAGGGATATTCTATTTTCCAACCTTTAACTTCCTCCTATCTGCCCCACCCTTCCTTGTCCCAGCTCACCTTGGCAGCAATGCCTGCTTCATAGAAGGCTTTGTCTACAGGTAGTAGCTGGGTGTGACGCAAGAGTGAAACAGAAAGCCTGGCAGCCACGGTTTCCTGGGATTAAAGTCAAAGCATTATGAATATGGCACTAAAGTGACTGAGCTACCAGACCAATGATCCTGTAAGGCAGCCACAGAACTAAAAAACAACAATTATTATTAAACTGCTCTGGATTCTCAAGCTGTTCTGGGTCTTAGTTTTTTTTTTCTTTTTCTCTGAACAAGACACCTGGGCCTAGGTTCAATTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCAAGTAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAAGCGCACATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCAGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACCTGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCACACCCACCCACCTAGATTGTTTCTAAGGTTCTTTCCACTTCTAGAATTCTATCATCCAAGTACATGAAATAAATATACAGTGAACAGTCAAAAATAAGCCCAGAATATGTGTACATTATAAGAGGTGAATAAAGAAATCATGGGATTTGGATGTTTAAACATAATGAGGCTGAGGCTGTGTGGGCACAGAGCCCTAAAAAGGTCGGAAGAAGAAAACCTCAGCAAGGGCTAAAGATTTGTTTAGACAGAAGAGAAGCTGAAAGACAGGTGGGGAGATTCAAGAGCCCAAGCTGAAGAATCCAGAACGTGAATCAATTCAGCTTTATACATTTGCAGATGAGCCCTTCTGACTGAGTGTTCCTTCGACCCCCTACATCTCACCAGCTGTTTGACACTCTGGGCTGCAGAGCGCGTGGCATAGTAATGAGCGATCAGCAGCATCGTCTTGAACTCCTCATGGGCTGGAGAGTTTGCCTCACTGGACTTCACCAGGTTTTCACACTAGAGGAGGGAGACAGCACAGCCTGGCTCAGGGGTCAGAGGAGTGCCAGGGCCATAGAGTGGTCTCTGATAGCCACCTGGCAGAGGAAGGTAAAATACATCTGAGAATAAAGGTTTATGTGCATCAAAGAAGAGATGAGGACAAGGACAGACGGAGCAGCCCTTTCGCTTCCTCACCAGGTTGAAGAGGACATCTCGAAGATCAGCCCAGCTATGATAGGCCTCGGCACAGTTGGTTCCAGGAGAGCTCACCATGTCAGTGAAGATCCTTTTGTAGATATTGAAGTTCTAGAGGTAGAGGGAAGAAGGGGATCTGAGAAGGGCATAGCTAGAAGAGAAAGTCACTGGAAGTGGGGCCAAAGGGAGG
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pathogenic
30,192
Assess the variant on chromosome 2, position 27459399, impacting IFT172: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'IFT172-related_disorder', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_6_with_or_without_polydactyly']
CTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATGGTGAAAACTTGTCTCTACAAAAAAATTAAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTGCACACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCGAGTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTTTCTGAAAAAAAGGAAAAACGTGGGAAAGAAGGATGGATGTATCCCTCAGTGTGGCCTGAACTCCTTACCCTGTAGGCCTCTTCCCAAAGCCCACTGGCCCGGTACATGTTCACTGTTGCCTTCCATTCCTGGGCCTCGAGGTAGTGGTACTCAGCCTCCTGTAGTCGGCCTTCAGCCTCCAGCTCCTGCAGGAAGGTGAGTCAGGATGGAGAGATGGGGAGATGGAGCCTGGTTGGGGAAGAGATAGGGAGAGCCAGGAGAAGGGCTCACCTTGCCCAGATGTAGGTGTGTATCACTGAGGAGATCTGGATGGTGCTTCCCTACCAGGCGGATCATGTCATCATACAACTTGTGCTTTTTGTACATGGTGATGGCAAGATCAGGCTCTTGTACTGTCACATATAGCCTGGGGAAGGAGATACATCTGGGGCCTCCTAGACCCGACCCCTGCTATCACTGCCTTCTGGGCAGAGGGTACACATCCTCAGACCCCATCCCTCGTCCCAGCCTTGAAATCTCATCTCCCTCTACACCTCCTCTGGGGCCACGGCTCACCTTTCAGCCTCACGGTACTTGCCCTGCTTCTCCATTTCCTGGGCCTGAGTGATGTATAGCACTGACACATCTTCTGGTCTCATGCATTTCATCGCCAGCTGTGGAGGCACAGAGGCAAGGCAGCCTCAGATCCAATTCCCCAGGGAAGCAGGGCTTCAAGGAAACCTGCTTGTTCAGAAACTCTGAACTCTCCCAACAATCACAGGAGTTTGGGTATTGCCACTCTACTAGTGAGGTTGGGGAATTCCAAGTCCATAAGAAGCAGAGGAAGAACTATATTCTGCTAAGGTGGGAAGGTCTGCGATGCCTTGGCTGGGGCATACACTCCCATTACCACGGTAACCACTGGACTCTGAAGTGTAGGCGCAAGAACAAAGTCATCAATGTGACCAGAGGCATTAGGAGTGGTAGTTCAGATTCCCCAGCTCCCAAGCCCATCTGCTCCTTCAGAATGATAGATAGGTCTGGAAACAAGGGCCTCTCTTCATCCCTTCCTTTCCCTATGGCTAGGGATCAAAGTGGCTCAGACTGTTTTTTGGTACTCTTTGTCAGCTTTCAGGGAGCCAAGCGAAGAGGAGAAACAGGTATCAAGGAATGAGGCCACAATGCCACTAAGGCAGAGTTCTCTTATCATGAACTCCACCCATCCCTACCTTGTGGGCTTGTTCCCAACGACCAGCCTGGGTGTACATGTCTATGGCATCTTTTGTCCGATCTCCCTTAGTATAGAGCTCCTCAGCAATCTGTAGTTGATGGGAGGTAGATACAAAAGGTCAGAGCAACAGACTTAAAGCAGCTTGAATGAGGAAAGAACAAACCTTGGCTGGGATGGTGGAGAGCCTGCGATACAACCTTGTAATAATAGAGAAGAAAAGATGAGTATGGGTGTCTCATACATTCTACCATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCT
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pathogenic
30,251
Determine if the mutation at chromosome 2, position 27459766 in gene IFT172 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
TACTCAGCCTCCTGTAGTCGGCCTTCAGCCTCCAGCTCCTGCAGGAAGGTGAGTCAGGATGGAGAGATGGGGAGATGGAGCCTGGTTGGGGAAGAGATAGGGAGAGCCAGGAGAAGGGCTCACCTTGCCCAGATGTAGGTGTGTATCACTGAGGAGATCTGGATGGTGCTTCCCTACCAGGCGGATCATGTCATCATACAACTTGTGCTTTTTGTACATGGTGATGGCAAGATCAGGCTCTTGTACTGTCACATATAGCCTGGGGAAGGAGATACATCTGGGGCCTCCTAGACCCGACCCCTGCTATCACTGCCTTCTGGGCAGAGGGTACACATCCTCAGACCCCATCCCTCGTCCCAGCCTTGAAATCTCATCTCCCTCTACACCTCCTCTGGGGCCACGGCTCACCTTTCAGCCTCACGGTACTTGCCCTGCTTCTCCATTTCCTGGGCCTGAGTGATGTATAGCACTGACACATCTTCTGGTCTCATGCATTTCATCGCCAGCTGTGGAGGCACAGAGGCAAGGCAGCCTCAGATCCAATTCCCCAGGGAAGCAGGGCTTCAAGGAAACCTGCTTGTTCAGAAACTCTGAACTCTCCCAACAATCACAGGAGTTTGGGTATTGCCACTCTACTAGTGAGGTTGGGGAATTCCAAGTCCATAAGAAGCAGAGGAAGAACTATATTCTGCTAAGGTGGGAAGGTCTGCGATGCCTTGGCTGGGGCATACACTCCCATTACCACGGTAACCACTGGACTCTGAAGTGTAGGCGCAAGAACAAAGTCATCAATGTGACCAGAGGCATTAGGAGTGGTAGTTCAGATTCCCCAGCTCCCAAGCCCATCTGCTCCTTCAGAATGATAGATAGGTCTGGAAACAAGGGCCTCTCTTCATCCCTTCCTTTCCCTATGGCTAGGGATCAAAGTGGCTCAGACTGTTTTTTGGTACTCTTTGTCAGCTTTCAGGGAGCCAAGCGAAGAGGAGAAACAGGTATCAAGGAATGAGGCCACAATGCCACTAAGGCAGAGTTCTCTTATCATGAACTCCACCCATCCCTACCTTGTGGGCTTGTTCCCAACGACCAGCCTGGGTGTACATGTCTATGGCATCTTTTGTCCGATCTCCCTTAGTATAGAGCTCCTCAGCAATCTGTAGTTGATGGGAGGTAGATACAAAAGGTCAGAGCAACAGACTTAAAGCAGCTTGAATGAGGAAAGAACAAACCTTGGCTGGGATGGTGGAGAGCCTGCGATACAACCTTGTAATAATAGAGAAGAAAAGATGAGTATGGGTGTCTCATACATTCTACCATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACATG
TACTCAGCCTCCTGTAGTCGGCCTTCAGCCTCCAGCTCCTGCAGGAAGGTGAGTCAGGATGGAGAGATGGGGAGATGGAGCCTGGTTGGGGAAGAGATAGGGAGAGCCAGGAGAAGGGCTCACCTTGCCCAGATGTAGGTGTGTATCACTGAGGAGATCTGGATGGTGCTTCCCTACCAGGCGGATCATGTCATCATACAACTTGTGCTTTTTGTACATGGTGATGGCAAGATCAGGCTCTTGTACTGTCACATATAGCCTGGGGAAGGAGATACATCTGGGGCCTCCTAGACCCGACCCCTGCTATCACTGCCTTCTGGGCAGAGGGTACACATCCTCAGACCCCATCCCTCGTCCCAGCCTTGAAATCTCATCTCCCTCTACACCTCCTCTGGGGCCACGGCTCACCTTTCAGCCTCACGGTACTTGCCCTGCTTCTCCATTTCCTGGGCCTGAGTGATGTATAGCACTGACACATCTTCTGGTCTCATGCATTTCATCGCCAGCTGTGGAGGCACAGAGGCAAGGCAGCCTCAGATCCAATTCCCCAGGGAAGCAGGGCTTCAAGGAAACCTGCTTGTTCAGAAACTCTGAACTCTCCCAACAATCACAGGAGTTTGGGTATTGCCACTCTACTAGTGAGGTTGGGGAATTCCAAGTCCATAAGAAGCAGAGGAAGAACTATATTCTGCTAAGGTGGGAAGGTCTGCGATGCCTTGGCTGGGGCATACACTCCCATTACCACGGTAACCACTGGACTCTGAAGTGTAGGCGCAAGAACAAAGTCATCAATGTGACCAGAGGCATTAGGAGTGGTAGTTCAGATTCCCCAGCTCCCAAGCCCATCTGCTCCTTCAGAATGATAGATAGGTCTGGAAACAAGGGCCTCTCTTCATCCCTTCCTTTCCCTATGGCTAGGGATCAAAGTGGCTCAGACTGTTTTTTGGTACTCTTTGTCAGCTTTCAGGGAGCCAAGCGAAGAGGAGAAACAGGTATCAAGGAATGAGGCCACAATGCCACTAAGGCAGAGTTCTCTTATCATGAACTCCACCCATCCCTACCTTGTGGGCTTGTTCCCAACGACCAGCCTGGGTGTACATGTCTATGGCATCTTTTGTCCGATCTCCCTTAGTATAGAGCTCCTCAGCAATCTGTAGTTGATGGGAGGTAGATACAAAAGGTCAGAGCAACAGACTTAAAGCAGCTTGAATGAGGAAAGAACAAACCTTGGCTGGGATGGTGGAGAGCCTGCGATACAACCTTGTAATAATAGAGAAGAAAAGATGAGTATGGGTGTCTCATACATTCTACCATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACAT
pathogenic
30,254
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 27461078, gene IFT172 (intraflagellar transport 172). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
ATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACATGCCCATGGCCTCCTCCACAGCATTCTAGGGGAAACAGGCAGAGCAGAGAGGGACACCAGAAAGATATGAGGATCAGAAAGCAGCAAGCTCTCCTCAGCCTGGCTAAGATGCCAGCCCATGAGGACCAAAAGCCTTTTAACTACTATACCAACAGAAATACTGGGAAACTAAAAGAAGCTTAAGCTTCAGGGCTCCTTATTTGCACACACCCTTTCCAAGGCAACTGTTCTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCGAGGCTGAAGTGCAGTTGTGTGATCTCGGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTTGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGCGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAGGCAACTGTTCTTAAAGAGAGCTCCTCAAATTGTATAAGCTTCCGGCCCACAAAACCTGGATCTACCCCTATGCACAAGAATTGCAAAGACAGGCTCTGGACTGGAGGGGAGGTAGTAGACTGCTTATGAAAGAAAGTAGTAATCAAAGGCCAAAGAAGGAAGTTTGTCTAGAAAAGTAAGGACTGACACAAGAGAAGGAAATTAAGAAAAGGGTGAAATTAACTATATAAACCCCTTTGAAAGTTTTCCCCAAACCTTTGGAAGCCTAGTTCACCAGCACGCTTTCCTCCCTTGAGTTTGTACCCCCTTTTCTCTCTTTTTCCCTCATATCCCCTCTTCCATCCTGTCCCTCTTTTCCTATTACCTGTTCCAAAAAGATCATTTCAGCCAGTTTGTAGTTCTTTTCCAGCATGGCTAGACGTGCTCGGACCTGATAAAAGTCTGTTCCTTCTCCGCCCTGTGGGGGAAAAAGGAGGTTCTGATTTTTCTGTAGGTGCTGCCATTCTGTCTGTGAGGGCTGAAATTGGAAGGCCAGAAGGATGTAGAAAACAAAAGACTTGGGAAGGTAAAACACTTCATGGAGCTTAAAGGTTTGAGGTTTAGCAAAAGCAATTCTGAAATGGTCTGACTTGAGGGTAAAGGTGGGGTGGGCAGGGTAAAGGAAACTGGGGATGGCTGGAAAGCTAGGAATCATGGGGCTGAATACTAAGAGAAATCAGCTTGGGAGACAGACAGAATGAATCAGGAGCATAATACTTGCATATTCCCGGGATACTTGATCTGCAATCT
ATTTAAAAAGAAAGACCAGCCCCAAACAGTGGAATCCAAAAGGGCCTCACATTTCTGCAATGCAAAGCAATTTTATATCATAACTATGTTAGCATTATTCATGAAGAATCACGCTGACTGGAACACAGCTAGAGACTCACTTTATATATCTGGGGTGAAGGGCGATATCTGTGTCACACTGGAATGAAAATGGGAAAGTAAACTGTTCTCTTCCCCTTCAAGGTGATGATGCTGTTTGGAGCCCAGAAAGAAGGATCTGGTGAACTTGCCTCCACTTCCTGCTTTGGGTTCTCTCATTGTTATCCTCTACTGCATTGCCTCGTGCTGCGGAAAGGGACTCTTCCTCACCTCATACTCCTGCAGGGATGCATAGTGTTGGGCCACGAGAGGATAGTATTTGGATGCAGTGTTCCGGTCCTGTAGATCTAATATATAAATTGCCTTCTTCCACTGGCGGGCACCCAGGGCGGCCTCAATTGCCTTAATGGAGCACCTGGCAAAGTTGGGAAAGATATAAATATGTAGGATGAAAGATGAAGATGAATGGAGGTAAAAGGACCCTTTAAGCACACTTCAACCTACATTTTGAGATCTCTTCTTTAAGGCCTTGGTGTCCTTACTTGCTCCACTGCCCCTCACTTCACACCTAAATCTCCTTTACATTCCCATACTCCCATACCTGGCTTCGATGTAGTGATTAATGGCTGCATCAAGCTGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACATGCCCATGGCCTCCTCCACAGCATTCTAGGGGAAACAGGCAGAGCAGAGAGGGACACCAGAAAGATATGAGGATCAGAAAGCAGCAAGCTCTCCTCAGCCTGGCTAAGATGCCAGCCCATGAGGACCAAAAGCCTTTTAACTACTATACCAACAGAAATACTGGGAAACTAAAAGAAGCTTAAGCTTCAGGGCTCCTTATTTGCACACACCCTTTCCAAGGCAACTGTTCTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCGAGGCTGAAGTGCAGTTGTGTGATCTCGGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTTGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGCGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAGGCAACTGTTCTTAAAGAGAGCTCCTCAAATTGTATAAGCTTCCGGCCCACAAAACCTGGATCTACCCCTATGCACAAGAATTGCAAAGACAGGCTCTGGACTGGAGGGGAGGTAGTAGACTGCTTATGAAAGAAAGTAGTAATCAAAGGCCAAAGAAGGAAGTTTGTCTAGAAAAGTAAGGACTGACACAAGAGAAGGAAATTAAGAAAAGGGTGAAATTAACTATATAAACCCCTTTGAAAGTTTTCCCCAAACCTTTGGAAGCCTAGTTCACCAGCACGCTTTCCTCCCTTGAGTTTGTACCCCCTTTTCTCTCTTTTTCCCTCATATCCCCTCTTCCATCCTGTCCCTCTTTTCCTATTACCTGTTCCAAAAAGATCATTTCAGCCAGTTTGTAGTTCTTTTCCAGCATGGCTAGACGTGCTCGGACCTGATAAAAGTCTGTTCCTTCTCCGCCCTGTGGGGGAAAAAGGAGGTTCTGATTTTTCTGTAGGTGCTGCCATTCTGTCTGTGAGGGCTGAAATTGGAAGGCCAGAAGGATGTAGAAAACAAAAGACTTGGGAAGGTAAAACACTTCATGGAGCTTAAAGGTTTGAGGTTTAGCAAAAGCAATTCTGAAATGGTCTGACTTGAGGGTAAAGGTGGGGTGGGCAGGGTAAAGGAAACTGGGGATGGCTGGAAAGCTAGGAATCATGGGGCTGAATACTAAGAGAAATCAGCTTGGGAGACAGACAGAATGAATCAGGAGCATAATACTTGCATATTCCCGGGATACTTGATCTGCAATCTNN
pathogenic
30,259
Located at chromosome 2 position 27461793, the variant affecting gene IFT172 (intraflagellar transport 172)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_without_polydactyly']
TGCTTCTGCTGCACCAGGTGGTCCCCCCATGCCTCCTCTAGTTTCACCACCTCCACTGGGAAGGCCAATCGAGCCAGCTCTACCGCTGCCAGGGAGAGAAAAGATGCTCAGCCCAGATTTCCAGGGATGGGCCTCAGGAAAAAGGTAGGACAGGGAGATGAAGCATGGAGAATAGGTAAGAAGGGGAGGAATGGAGGACTGGAGCCAGGCATCCTGAACACACGCACCAAGAGGTGTGGGGAAAAGCAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTATGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGAGATTCTGTTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCACTCAGAGTTGAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCCTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAAACTGCGGAAGGCCGCAGGTACCTCTGCCTAGGAAAGCCAGGTATTGTCCAAGGTTTCTCCCCATGTGATAGTCTGAAATATGGCCTCGTGGGAAGGGAAAGACCTGACCGTCCCCCAGCCCGACACCCGTAAAGGGTCTGTGCTGAGGAGGATTAGTAAAAGAGGAAGGAATGCCTCTTGCAGTTGAGACAAGAGGAAGGCATCTGTCTCCTGCCCGTCCCTGGGCAATGGAATGTCTCGGTATAAAACCCGATTGTATGCTCCATCTACTGAGATAGGGAAAAACCGCCTTAGGGCTGGAGGTGGGACCTGCGGGCAGCAATACTGCTTTGTAAAGCATTGAGATGTTTATGTGTATGCATATCTAAAAGCACAGCACTTAATCCTTTACATTGTCTATGATGCAAAGACCTTTGTTCACGTGTTTGTCTGCTGACCCTCTCCCCACAATTGTCTTGTGACCCTGACACATCCCCCTCTTTGAGAAACACCCACAGATGATCAATAAATACTAAGGGAACTCAGAGGCTGGCGGGATCCTCCATATGCTGAACGCTGGTTCCCCGGGTCCCCTTATTTCTTTCTCTATACTTTGTCTCTGTGTCTTTTTCTTTTCCAAATCTCTCGTCCCACCTTACGAGAAACACCCACAGGTGTGTAGGGGCAACCCACCCCTACAAGAGGTGCCAGGGAACCAGATGGGCAAGAGTCCACAACAGTAAAGGATGGCTTATAGGTGGCTAGTACCTTTCATGAATGCGTTGCCTTTACGGTAGCACTCCAGGGCCTTCTGTGGATTGTGAATCTTCTCAAAGAGATCACCTGCCTGTTAACACATACCACATTACTATGATACCCCTACAACACAAAGAACTAAGTATTAGCTCCGAAAACAAGGGAACACCAGCAGTCAGGAAGCGCTCTGCACCCCAAGACTCCTCTGGGTAAGGGAAGGGTCCTGAGCTCTGGAGATAAGGGCTAGGAAAAGGAAGCCAGCATACCCTTTCGTAGAGTTCCCCCTTGATAAGGGCTGCAGTGATGTGTTCTACCAGCTCTGTGTTGGCTAGCAGTTCCTCTCGGGTCAGCACCAGCCGAGCAGCTTTGGCAGGGAGCCCAGCTTTGAGGTAGAGGCTGATGGCTGCTAGCCCATCCCCTTGGCTCTCCTGTAGTTCACCTGCTCGCTCCTCTTGCTGTGTGTCCATCAGCCACTGGTAGTAACTACGACGTAGCTTCTCCAGGGCTGGGTGCCCCTGGACATGCACAGAGGACAACTAGGAGTCACATCCCCCTTCCTACCCTTCTGCCTCCCATGCTTCTCCAATCCCTCTATAACAAGGGGAATCCTCCTGGGTCAGCAGTATCCTAACTCCTCACCACATCAAGTCCAAGCCCCAACCCTGTTCTGGTTTCTATGGCCTCCTTGACAAAAGGAGGTTTTTGAAATTGGCAGAACCAAATTCTGAACAACTGTGGAGAAGATAAAACAGGTACCTTGGCTTCAGCCACAGCGATACACTCATCCCAACGGTGTAGCTCCTGGTACATGCCCATGGCCTCCTCCACAGCATTCTAGGGGAAACAGGCAGAGCAGAGAGGGACACCAGAAAGATATGAGGATCAGAAAGCAGCAAGCTCTCCTCAGCCTGGCTAAGATGCCAGCCCATGAGGACCAAAAGCCTTTTAACTACTATACCAACAGAAATACTGGGAAACTAAAAGAAGCTTAAGCTTCAGGGCTCCTTATTTGCACACACCCTTTCCAAGGCAACTGTTCTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCGAGGCTGAAGTGCAGTTGTGTGATCTCGGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTTGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGCGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTAAGGCAACTGTTCTTAAAGAGAGCTCCTCAAATTGTATAAGCTTCCGGCCCACAAAACCTGGATCTACCCCTATGCACAAGAATTGCAAAGACAGGCTCTGGACTGGAGGGGAGGTAGTAGACTGCTTATGAAAGAAAGTAGTAATCAAAGGCCAAAGAAGGAAGTTTGTCTAGAAAAGTAAGGACTGACACAAGAGAAGGAAATTAAGAAAAGGGTGAAATTAACTATATAAACCCCTTTGAAAGTTTTCCCCAAACCTTTGGAAGCCTAGTTCACCAGCACGCTTTCCTCCCTTGAGTTTGTACCCCCTTTTCTCTCTTTTTCCCTCATATCCCCTCTTCCATCCTGTCCCTCTTTTCCTATTACCTGTTCCAAAAAGATCATTTCAGCCAGTTTGTAGTTCTTTTCCAGCATGGCTAGACGTGCTCGGACCTGATAAAAGTCTGTTCCTTCTCCGCCCTGTGGGGGAAAAAGGAGGTTCTGATTTTTCTGTAGGTGCTGCCATTCTGTCTGTGAGGGCTGAAATTGGAAGGCCAGAAGGATGTAGAAAACAAAAGACTTGGGAAGGTAAAACACTTCATGGAGCTTAAAGGTTTGAGGTTTAGCAAAAGCAATTCTGAAATGGTCTGACTTGAGGGTAAAGGTGGGGTGGGCAGGGTAAAGGAAACTGGGGATGGCTGGAAAGCTAGGAATCATGGGGCTGAATACTAAGAGAAATCAGCTTGGGAGACAGACAGAATGAATCAGGAGCATAATACTTGCATATTCCCGGGATACTTGATCTGCAATCTCATTGGTCTCATGCAGGAATCGAGCTTTTGCTACTTGGCCCAAAGCAGAAAAGCACCTATGGCATGGAAGCAATAACATTAATAGTAATATTATTATAGAATCATCATTAATTCATTGGTTCAGCAAATACAAATTGATGTACATCTATGATGTGCCAGCCAATGTCTTGTCACTGGAGACATATAGAGACCAAGGAAGATGAGGGCCTTGCTCTCAGAGAACTTCCATTCTGGTGGAGACAAATAATTAGTAAAATTGGAGATAATAAAAAATAAAATAAAGTAATGTAATATTACAGATCAAGCTTGTTCAACCCATGGCCCAAGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTTTTTTGTGATTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCTTCTTCCGATGTGGCTCAGGGAAGCCAAAGATTGGATACCCCTGTTATAGATAGTGACTGAAGGGGCCACTTAAGTTGGTAGTTGGAGGTCTCTCTGATGAACTGACATTTGAGCTGAGACCTGAATACAAGAAAAAGCCAGTCATGGCAGGATGGGGAAAAGTTATTCCTGGAGAGCGAACAGCTAGTGTTAAGGCTCTATAGCAGGTATGAGCTTGGCACACTCACAGAGCCAA
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pathogenic
30,267
A genetic alteration at chromosome 2, position 27465475, in gene IFT172 (intraflagellar transport 172)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
CAAGCTTGTTCAACCCATGGCCCAAGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTTTTTTGTGATTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCTTCTTCCGATGTGGCTCAGGGAAGCCAAAGATTGGATACCCCTGTTATAGATAGTGACTGAAGGGGCCACTTAAGTTGGTAGTTGGAGGTCTCTCTGATGAACTGACATTTGAGCTGAGACCTGAATACAAGAAAAAGCCAGTCATGGCAGGATGGGGAAAAGTTATTCCTGGAGAGCGAACAGCTAGTGTTAAGGCTCTATAGCAGGTATGAGCTTGGCACACTCACAGAGCCAAAAGGATGCCAGTGTGGTTGGAGACTAATGGGCAAGCAGGAAGCTGGCATGAGAAGGAAGCAGAGGCCAAAAAACTTCAGGGCTAAGGCCACACAAGGAGTTTGGGTTTTATACTAAGTAAAACAGTAAGCTAATGGAAGGTTCCAGTCATGAAAATGACACAATCTATGTTTAAAAAAATGACCTCAGCTGCTCTGGGATGAATAGATGGTAGGGGTACAAGAAACAGTATCAGTGCGACTAATTAAGAGGCTGTGCAATATTGCAGGTGGGAGACGGCAGTGGTCTGCACAAGGATGGAGACATCAGGATGTGTTTTGAAGACAGAGTCCTTAGGACTTACTGATAATCTACATGTGGGAAGTCTGGAGAAAATGGGATCAAGGATGATTCCTAGCCAAAATGGCAGCAGGTGACATTTATCGAGCACTTTGCACAGATTCTCTCATCACTCCTTCATTACCAATATCCTTACCATCTTCTTTATCATCATATGAGGCAAATACTATTATTAACCCTATTCTACACAGAGAAAATCAAGAAGCCAAGGTTTGGGAAGGTCAAATAACCTCTCTATGGTTATATAAGTTGGTAATTGGAACCAAGATTTGAATTCAAGGAGTCTGGAGTCCCAAGTTTGTCCTGTGAACTGCACTCCTATACCAAACCTGGATTATACACATATGCATAGATTGAAGGGTATGAATAGTAAAAAAATGCTAAAGGGAACCTAGTTACAAGAAGGGGCAGTAAAAATAATAAAAGACATACTCTTGTTTTTTCACTTTTTTTTTTTTTGAGATACGATCTCGCGCATCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCATGATCTCAGCTCACCGCAACTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACCACAGGTGCGCATCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCGCCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCGCCGTGCCCAGCCAAGACATATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCATCACGCCTGGTCAAGGCATACTCTTATAATCTAGGATGGGAGAGTGTTTGGAATATTGTACTGCAGAAGGGCTCTATGCTATTTGCTGGCAGTGGGAAGGGAGGGAGTACCTTAACACCGGATTGGAGTAGCCCACAGGGAAAATACTCATGTGATTATCCCTCCTAGCTGCGTGGCACCTCTGTTCTACATGTCTACCTCACCTCTCCGCAATGTGTAGTTGCCTTGCCTCTAGTGCCAGTTTACTCAAGGTTTTCCACATTGCCTCTGTTTCTGGGGTCATTTCCAGAGTCTCTAAGAAGGCTGTTGCCCTGGAAAGGGAAGGAAGCAAAGCATAATGAATGAGGAATGGGTTAGGAAGATACAGCAGAAGACTGGTGATGGGGCAAGGGGAGGGGGAAGGGCCATCTTTGTCTCATCTCCTCCCAGGATCACTGGATCCTTATTAGTGCTGGCCAGTTTTACACCCCACCCCAGGTCCTCCCCTCTCAGAACCAGACTCTCCCACCACCTCACTGGTTATTGGCCAGCCTCTCACCGGATGTAGTTGCCATCATCAATGGCTGTTCCAAACTCGATGAGGCCCTCATCCAATGTGTAGGCAACAGTAGTCACACCTTCCATCACCATCACCTCGGTCTTTCCCCCGCCCCGCTCCAGACCTATAACATCACCCTGTAAAAGTTTATCCCCCAACCCACCCCAATTTCAGGTTAGTTTCCACTGAATCAATTATAGAAAAGACCCACCCTCATCCGACCCAGTCAGTGGTCAAGAGAGTCACAGCGGCCCTGATTTTCCTAACATTTTAGTTTCTCTCAAGCATAAAAAAATACTTCATTTATAGCAATATCCTTGGGTTAAAGTATACTCCTATGACAGCACCAACTCTTGGAGGTATAAAGTGTGGCATTCACTTCTGCTTCCAGCAGTACCATAAGAGTAAGATATTCTTAAGGGATCTCTCATTAAAATATGACTTGAACCTGGAACATACTTTTTAATGCATTGCTTGGGCTTACTTGAAGAAATCACTAAGAATATTCCCTACCCATATCCTACCCTTCTCTCTCAGAAAAAGACAGACTGAAAGAAAAAGGTCAATAAGCTAAATCCTGAGCAAGAAAAAAAAGAAAGTGAGCAAATGGGAAAAGTACAGTTGTCCTGAAAGCAAATGCAGTGTCAGGAGAATAAACCTCAGGCCCTCCAGCAGGATGGGGAGTCTGAATTTGAAAATCCTTAATTAAACCTAGGATCCACTCTTTAGTAAAGGGAACAAAAGAAATGGTTACAGATCATTAATATGCCTGATTCCTGCAGAAGCAAGACCGAATCATCACTGGAGGAGAACATATCCATTTTAAGCCCTCAGGATTCCAAAAAAATACATTCAAAGCAACATGAGCTCACAATAAAAAGGAAAAAAATACAAGGAAACCAACCACTATGAAAAAGTAAACAATAACTACAAACAACAGTTTTAGATCTTCAAGAATTTCAGATATTAAAAATAACAGTTAAAGGCCGGGCTCGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTTCGAGACCAAGGTGGGAGGAGCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACTGAAAGAAAAAAAAAAAATTATCTGGGTGTGGTTGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGCTCATGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTTCACAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCCTGTTTTTTTGTTTCATTTTGTTTTTGTTTTGTTTTTAAGCCCAGTTATGGAATATAAAATGATTATTTATGAAGCACCTAAATACCTTAAAAGATGAAATGAAAAATTAAGCAAGGAATAAGAAATTATCAATATGGCCAGGCAGACTGGAGAAATAATCAAATAAAACTTAAAGAAAAATTTAATATTTGAAGTAAAAAACTCAATGTACAGTTTAAATAGCAGATTAGACAATGATAAAAAGCAAATTAATGAATCGAAACAGATCTACAGAAATTATCCAGAGGCCAGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACAGTGAGAACTTGTCTTTACAGAAAATTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATGGTGGCATACGCCTGTAGTGGCATACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAGGAG
CAAGCTTGTTCAACCCATGGCCCAAGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTTTTTTGTGATTCTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTAGTGTTAGTATATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCTTCTTCCGATGTGGCTCAGGGAAGCCAAAGATTGGATACCCCTGTTATAGATAGTGACTGAAGGGGCCACTTAAGTTGGTAGTTGGAGGTCTCTCTGATGAACTGACATTTGAGCTGAGACCTGAATACAAGAAAAAGCCAGTCATGGCAGGATGGGGAAAAGTTATTCCTGGAGAGCGAACAGCTAGTGTTAAGGCTCTATAGCAGGTATGAGCTTGGCACACTCACAGAGCCAAAAGGATGCCAGTGTGGTTGGAGACTAATGGGCAAGCAGGAAGCTGGCATGAGAAGGAAGCAGAGGCCAAAAAACTTCAGGGCTAAGGCCACACAAGGAGTTTGGGTTTTATACTAAGTAAAACAGTAAGCTAATGGAAGGTTCCAGTCATGAAAATGACACAATCTATGTTTAAAAAAATGACCTCAGCTGCTCTGGGATGAATAGATGGTAGGGGTACAAGAAACAGTATCAGTGCGACTAATTAAGAGGCTGTGCAATATTGCAGGTGGGAGACGGCAGTGGTCTGCACAAGGATGGAGACATCAGGATGTGTTTTGAAGACAGAGTCCTTAGGACTTACTGATAATCTACATGTGGGAAGTCTGGAGAAAATGGGATCAAGGATGATTCCTAGCCAAAATGGCAGCAGGTGACATTTATCGAGCACTTTGCACAGATTCTCTCATCACTCCTTCATTACCAATATCCTTACCATCTTCTTTATCATCATATGAGGCAAATACTATTATTAACCCTATTCTACACAGAGAAAATCAAGAAGCCAAGGTTTGGGAAGGTCAAATAACCTCTCTATGGTTATATAAGTTGGTAATTGGAACCAAGATTTGAATTCAAGGAGTCTGGAGTCCCAAGTTTGTCCTGTGAACTGCACTCCTATACCAAACCTGGATTATACACATATGCATAGATTGAAGGGTATGAATAGTAAAAAAATGCTAAAGGGAACCTAGTTACAAGAAGGGGCAGTAAAAATAATAAAAGACATACTCTTGTTTTTTCACTTTTTTTTTTTTTGAGATACGATCTCGCGCATCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCATGATCTCAGCTCACCGCAACTTTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACCACAGGTGCGCATCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGCTGAGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGTGATCTGCCCACCTCGCCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCGCCGTGCCCAGCCAAGACATATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCATCACGCCTGGTCAAGGCATACTCTTATAATCTAGGATGGGAGAGTGTTTGGAATATTGTACTGCAGAAGGGCTCTATGCTATTTGCTGGCAGTGGGAAGGGAGGGAGTACCTTAACACCGGATTGGAGTAGCCCACAGGGAAAATACTCATGTGATTATCCCTCCTAGCTGCGTGGCACCTCTGTTCTACATGTCTACCTCACCTCTCCGCAATGTGTAGTTGCCTTGCCTCTAGTGCCAGTTTACTCAAGGTTTTCCACATTGCCTCTTTCTGGGGTCATTTCCAGAGTCTCTAAGAAGGCTGTTGCCCTGGAAAGGGAAGGAAGCAAAGCATAATGAATGAGGAATGGGTTAGGAAGATACAGCAGAAGACTGGTGATGGGGCAAGGGGAGGGGGAAGGGCCATCTTTGTCTCATCTCCTCCCAGGATCACTGGATCCTTATTAGTGCTGGCCAGTTTTACACCCCACCCCAGGTCCTCCCCTCTCAGAACCAGACTCTCCCACCACCTCACTGGTTATTGGCCAGCCTCTCACCGGATGTAGTTGCCATCATCAATGGCTGTTCCAAACTCGATGAGGCCCTCATCCAATGTGTAGGCAACAGTAGTCACACCTTCCATCACCATCACCTCGGTCTTTCCCCCGCCCCGCTCCAGACCTATAACATCACCCTGTAAAAGTTTATCCCCCAACCCACCCCAATTTCAGGTTAGTTTCCACTGAATCAATTATAGAAAAGACCCACCCTCATCCGACCCAGTCAGTGGTCAAGAGAGTCACAGCGGCCCTGATTTTCCTAACATTTTAGTTTCTCTCAAGCATAAAAAAATACTTCATTTATAGCAATATCCTTGGGTTAAAGTATACTCCTATGACAGCACCAACTCTTGGAGGTATAAAGTGTGGCATTCACTTCTGCTTCCAGCAGTACCATAAGAGTAAGATATTCTTAAGGGATCTCTCATTAAAATATGACTTGAACCTGGAACATACTTTTTAATGCATTGCTTGGGCTTACTTGAAGAAATCACTAAGAATATTCCCTACCCATATCCTACCCTTCTCTCTCAGAAAAAGACAGACTGAAAGAAAAAGGTCAATAAGCTAAATCCTGAGCAAGAAAAAAAAGAAAGTGAGCAAATGGGAAAAGTACAGTTGTCCTGAAAGCAAATGCAGTGTCAGGAGAATAAACCTCAGGCCCTCCAGCAGGATGGGGAGTCTGAATTTGAAAATCCTTAATTAAACCTAGGATCCACTCTTTAGTAAAGGGAACAAAAGAAATGGTTACAGATCATTAATATGCCTGATTCCTGCAGAAGCAAGACCGAATCATCACTGGAGGAGAACATATCCATTTTAAGCCCTCAGGATTCCAAAAAAATACATTCAAAGCAACATGAGCTCACAATAAAAAGGAAAAAAATACAAGGAAACCAACCACTATGAAAAAGTAAACAATAACTACAAACAACAGTTTTAGATCTTCAAGAATTTCAGATATTAAAAATAACAGTTAAAGGCCGGGCTCGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTTCGAGACCAAGGTGGGAGGAGCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTACTGAAAGAAAAAAAAAAAATTATCTGGGTGTGGTTGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGCTCATGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTTCACAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCCTGTTTTTTTGTTTCATTTTGTTTTTGTTTTGTTTTTAAGCCCAGTTATGGAATATAAAATGATTATTTATGAAGCACCTAAATACCTTAAAAGATGAAATGAAAAATTAAGCAAGGAATAAGAAATTATCAATATGGCCAGGCAGACTGGAGAAATAATCAAATAAAACTTAAAGAAAAATTTAATATTTGAAGTAAAAAACTCAATGTACAGTTTAAATAGCAGATTAGACAATGATAAAAAGCAAATTAATGAATCGAAACAGATCTACAGAAATTATCCAGAGGCCAGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACAGTGAGAACTTGTCTTTACAGAAAATTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGGCATGGTGGCATACGCCTGTAGTGGCATACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAGGAGNN
pathogenic
30,275
For chromosome 2, position 27478083, gene IFT172 (intraflagellar transport 172): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
TATAAATCTTATATGTTAATATTTGTGAAATGCAAATAAAATTTCTGTCATTATTAGTTACTAATGATAAACTATACAAAAAATAAGACCTCTTCCAGTTCTAACAGTCTATGATTCTATGAAGTGAAAACAGGAAAATTCATAAATTTAATGGGCCTTCTCTACTACTCACAATTTGCCAACCCTAAGATATATGTCTAGAGAACGTGAATAATTATATGGACCTCTGGGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTAAGAGATGGGGTCTTACTCCATCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACTGCAGCCTTGGACTACTGGGCTCAAATGATCCTGCCTTGCCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAGTAACTGTGCCTGGACTGAACCTTTGTTTTTATATCTAGATATCCAGGTACAGATGCACACATATTGACTTAAACATTTCATATATATCCACTGTACATGTGGAGTTACTATTTACCTGGTGCGTCTCAGATTCCTGCATTCCCCACTGAATGCAATCCTGTGGTATGGAAGTGTGATATAAACATCTATTTTGTTATTAAAATTATGAGAGAGTCTTACTCACCTATAGCAATAGTCTTAATATCAATAAGATAAGCCAATTTCTTATTATCTTCTGTTCCTCGCTGACACCTCTCATTAATACGAACACTGAAACATGAAGGGTGAGGTAAGGCAAAATGGGCTGAGGTAGTTGGGATGTTTATTAAAGGCTCTGAAGTACCATATGGGATGAAGCTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGGTTGCCAAAGCTGAAGTGCAGTGGTGTGATCACGGCTCACTACAGCTTTGACTTCCCAGGCTCCGGGTGATTCTCCTACCTCACCTTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGGGTGTGCCACCATGCCTGGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCTGCTTGCCTCCTCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACACCTGGCTGAAGCTTTTGGATTAACTGGAGGACACAGAATTTAGGAGTCCAAAAGGAATTATTCTGGGTTTCAGGGATTCAGAGAATCTTGTGAGGTTACCTGATGAGGTGGGGGTTCATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGTCATTATTCCCATATTCCACCAGGGTTAGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACCTGGGAAAAATGGAGTTGTTATACGGTGGAAAGGCTACATGAAGAAAAACAGTAGTGGGAGGTGTACTGTCAGTTCAAGGTGACTACCACTTTTCTCCTTGTTCTCTTACCCTGCCAATTTCATCCTCCCTGTTTCTTTATCTGCTGTTTCCCTATCCCTTGCAACTTGCCATCTTTATGACACAGAAGCTAGAAGGAGGCTTATCAAGATGGTGATGGTGAATCAAGCTCTACTCACATTCTCATTTTCAAAGAAATACTTCTCATTGCCACCAGATCCTTGCCAGGCTATCTGTAACGGGAGAAGACTTAAGAAGCAATGTGGATAAATACCCAAGATAATGCCGAAAGAATGAAGAATGACAGGTTGGGAAGTGGAAAGATATATTTATGTAGGCTTTGGCACTACACAAAAGAGGTGCTGTATCAGAATCTGCTCTGGTCCCTGAGAGAAACCAGAGAGATTTTCTGAGAGATGGCATAAAAACAGTCCAAATATGGTGATTCATACTCTGGGATTATAAAACTCCTGGGTCTCCTTCCCTGAAACCAGGTCCCCTACACCAGAATGTTAGAACTTCTCATGGAGAGCTTACCCCTAGGGATTTTGGGTCCCCACAAATATTAAGCCAAGATGCCCTATTCCCCACCCTACCCTCAATTTTGGTTCCTACCTCACTAAGCCGATTAGTGTTCAGGTCCCCCAGCAGCAGTGTTTCTGATGTGTGAGCCACCAAGTAACGTTCCTTTCCTAGGATTTTCACCTCTTCCACCTCATAGCCATAGTGTGACTTGAGCACCACTCGGGTTCCTGATGACAGGTTCTTCACAATCACCTTGGTAAAGGACAAGTGTGAGCCCCTTAGGCTTCCCCAGCCCAAAAGAAGGGTGAACAACCATGACCTTTGCCCACCTCCACAGCACTAAACAAAGCTAATACCTTGTTTCTTCCCTGGGTCTAGGATATTGTTGATAGTAATGATATCTTATGTTTATATGGGGCTTTACTATTTATGAAATGCTTTCCTATATTATCTCTTTTGACACTCATAATTTATATAATTCTGAAAGTTCCACTGGGTAAAACCAATCACTCTATGTTCTCATGGTCTTTGTACAAACCTTATATATCATTGATCACAGTGTATGTATTGATCAGTTGATTGACTGACTTGACAGGGTCTCAGTATGTTGCTTAGACTGGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACTGCATCTGGCTAATATTATTTTTTGATATGTCTGTGTCCTCTGTTATAATGATCTCTTTGATCAAGGGACAATGTCTTACAGATAATTATCTGTGTATTCCCAATGCCTAACACTGCTGACACATAGTAGAGAATGAATAAATGTTTCTGGAAAGAACAAAAGAATGAAGAAACCAATGTATAATAAATGGAAGGACAGAGGTAGAAAAAAGAGAAAAGTGGGCCCAGGAACTGAGAAATTTTTAGCTTGCAACATCATACACAGTGAGCTCAGAGGCCTTAAAACAACAGAGTTCACATTTATAATCCTATTTATCCAACTGCCCAATTGCCAGTGTGTAGCCAGTAAAGTTTTAAGTCAGGAAGGCTTAAGTGGCAATCTCTGCACACCTTATGCCTGGTGCTTAAAACTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACAACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCCAGCCAAAACTTTTCTTATAATAAGCTGCAAGAACTACAGCAGGAAAGTTACCACGGTGTTGCCCTGACATATTCTGTTGCCCAGAACAGCTCTTCCAGAGGGATGAAGATTAAATTTGAACTATGGCTGTGGCCAGAAGGCAGGGAAATGTTATAAGGAGGAATGAGCCACGCAAGTTCTCAGTGCAGTAGGCTACCATCCTGCTTACCTGGCTAGGTCCCACATACGTCAACTCAAACTTGTTCTTGTAAATACTCCTTCGGAGGCAGCAGTCAAACTGTTCCACCCCACCACATAGTGTGCCCTAGAAGGGAAAGTGACAGCATAAAAGGTCACACACATAGTACACTGGCATGGGGAGAGTATCTAGAGACATCCTCAAAACCTAAGCTCTAGAGTCTAGAGAAGAGTTGGCAGTGAAAGAGCTGGCAGTTTTTGGAATTACCAAAAGGAAAGAGGCTACAATCATTGGACTCAAGGGCACAACATATTAATGGGATAAAAGGGAAAAACTAGCCCTGCCTACACACAATTTTTTGTCCCTTTTGTGACCTAGGGTAAAGTATGAATTTCTCTTTCCTGCCTTTAATGCCAGAATTTTAGGTCAGGGTCAAAAGGAAAGAGGAGATTCTATAGTGTCAGGGAACAGTGCTTTAGGATAAGGCAGGATTTTTTTCTAGTTTGGTGAAAGTCACCAATCCAGAAAGGGATTACTAGTAACACACCACACAGAGCCGTGAGCCATCCCGCTTCCAGGCCAAGGCAGTGATGGTGTATAAATTGGTAATCTCCTTGGGCTTTGCCTCTTCCCAGATGCTTCTTCGAGGGAT
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pathogenic
30,294
Variant chromosome 2, position 27479535, gene IFT172 (intraflagellar transport 172): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
TTGCCATCTTTATGACACAGAAGCTAGAAGGAGGCTTATCAAGATGGTGATGGTGAATCAAGCTCTACTCACATTCTCATTTTCAAAGAAATACTTCTCATTGCCACCAGATCCTTGCCAGGCTATCTGTAACGGGAGAAGACTTAAGAAGCAATGTGGATAAATACCCAAGATAATGCCGAAAGAATGAAGAATGACAGGTTGGGAAGTGGAAAGATATATTTATGTAGGCTTTGGCACTACACAAAAGAGGTGCTGTATCAGAATCTGCTCTGGTCCCTGAGAGAAACCAGAGAGATTTTCTGAGAGATGGCATAAAAACAGTCCAAATATGGTGATTCATACTCTGGGATTATAAAACTCCTGGGTCTCCTTCCCTGAAACCAGGTCCCCTACACCAGAATGTTAGAACTTCTCATGGAGAGCTTACCCCTAGGGATTTTGGGTCCCCACAAATATTAAGCCAAGATGCCCTATTCCCCACCCTACCCTCAATTTTGGTTCCTACCTCACTAAGCCGATTAGTGTTCAGGTCCCCCAGCAGCAGTGTTTCTGATGTGTGAGCCACCAAGTAACGTTCCTTTCCTAGGATTTTCACCTCTTCCACCTCATAGCCATAGTGTGACTTGAGCACCACTCGGGTTCCTGATGACAGGTTCTTCACAATCACCTTGGTAAAGGACAAGTGTGAGCCCCTTAGGCTTCCCCAGCCCAAAAGAAGGGTGAACAACCATGACCTTTGCCCACCTCCACAGCACTAAACAAAGCTAATACCTTGTTTCTTCCCTGGGTCTAGGATATTGTTGATAGTAATGATATCTTATGTTTATATGGGGCTTTACTATTTATGAAATGCTTTCCTATATTATCTCTTTTGACACTCATAATTTATATAATTCTGAAAGTTCCACTGGGTAAAACCAATCACTCTATGTTCTCATGGTCTTTGTACAAACCTTATATATCATTGATCACAGTGTATGTATTGATCAGTTGATTGACTGACTTGACAGGGTCTCAGTATGTTGCTTAGACTGGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTTCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACTGCATCTGGCTAATATTATTTTTTGATATGTCTGTGTCCTCTGTTATAATGATCTCTTTGATCAAGGGACAATGTCTTACAGATAATTATCTGTGTATTCCCAATGCCTAACACTGCTGACACATAGTAGAGAATGAATAAATGTTTCTGGAAAGAACAAAAGAATGAAGAAACCAATGTATAATAAATGGAAGGACAGAGGTAGAAAAAAGAGAAAAGTGGGCCCAGGAACTGAGAAATTTTTAGCTTGCAACATCATACACAGTGAGCTCAGAGGCCTTAAAACAACAGAGTTCACATTTATAATCCTATTTATCCAACTGCCCAATTGCCAGTGTGTAGCCAGTAAAGTTTTAAGTCAGGAAGGCTTAAGTGGCAATCTCTGCACACCTTATGCCTGGTGCTTAAAACTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACAACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCCAGCCAAAACTTTTCTTATAATAAGCTGCAAGAACTACAGCAGGAAAGTTACCACGGTGTTGCCCTGACATATTCTGTTGCCCAGAACAGCTCTTCCAGAGGGATGAAGATTAAATTTGAACTATGGCTGTGGCCAGAAGGCAGGGAAATGTTATAAGGAGGAATGAGCCACGCAAGTTCTCAGTGCAGTAGGCTACCATCCTGCTTACCTGGCTAGGTCCCACATACGTCAACTCAAACTTGTTCTTGTAAATACTCCTTCGGAGGCAGCAGTCAAACTGTTCCACCCCACCACATAGTGTGCCCTAGAAGGGAAAGTGACAGCATAAAAGGTCACACACATAGTACACTGGCATGGGGAGAGTATCTAGAGACATCCTCAAAACCTAAGCTCTAGAGTCTAGAGAAGAGTTGGCAGTGAAAGAGCTGGCAGTTTTTGGAATTACCAAAAGGAAAGAGGCTACAATCATTGGACTCAAGGGCACAACATATTAATGGGATAAAAGGGAAAAACTAGCCCTGCCTACACACAATTTTTTGTCCCTTTTGTGACCTAGGGTAAAGTATGAATTTCTCTTTCCTGCCTTTAATGCCAGAATTTTAGGTCAGGGTCAAAAGGAAAGAGGAGATTCTATAGTGTCAGGGAACAGTGCTTTAGGATAAGGCAGGATTTTTTTCTAGTTTGGTGAAAGTCACCAATCCAGAAAGGGATTACTAGTAACACACCACACAGAGCCGTGAGCCATCCCGCTTCCAGGCCAAGGCAGTGATGGTGTATAAATTGGTAATCTCCTTGGGCTTTGCCTCTTCCCAGATGCTTCTTCGAGGGATCCAGTTGAACACCCGAAGCCTGAAATAAAGTATGTGGCTTTTAGAAGAGATTGAGGCTGAGCTAAAGAGTGCAAATGGGCTGATAACCAAAGGAAATTAGTCTTGCTATATCAGAAAAGAAAGGAAATAAAAAGAACAGACAAGCTAGGCAGTCTAGCAGAAGAGGATATAAAGGTGCACAGGAAATAAGCTGGGAAAATCAAGGCAAAACTAAAACAGAATAAGAGTGAGGGGAGCAGAGAAAACAAAAAGACCAGGGCAGGTGAGAAAAATAAGCTACTAGGAGCAAAAAAATATGGAACAAGGAGATAAATGGTAGGAGTCAGTGAAGAAAGAAGAGAATACAAGGAGACATAAGATTGAAGGGGATAGAAAGACAGGACTGATAAAGCTGGGGTTAAACACATGCCAGAGAAATGATGAGACCTGGAACATGGCTGTTTATCTGCTGTTCCATCATTCATTCATTCATTCGCCAAACATCTGAGCATATCTTAAATATATATAGCATATAGATGCTAATCTAGGCACTGAAAAGATGAATAATAAGCCCCCTTCTCAAGGACTCTGATTTAGCCATCTATCTGGCTAAACAACAGTAGTTTGCAAACAACAAACTGTAATATAATGTGAGAAACTCTAAGCGGTCTCAAAGGGGGCAATGGAAACAGAAAATAGAGATGAATTCTGCTGTGGAAGTGCAGGGAGCGGCACAGAGACAAAACAAGAGCCCAGGACATTTTGGAACTGCCAGCACACCAATGGATAGCGGGAGCAGGAAGAGGAAAGCGCATGAATTACATACATACATTTGATTCTGCTCCAGTCTCGCACTCTGGCTCAGAATAATTTGGCTAAAGCAGAGAGTGTTCGCAGGGAAAGTAGGCAGTAGATAAAACTGGAAAGGGGACTTACCTGTCATAACTTCCTAGCACAACAGACTGGCCCCCAGGACTTGATACAGCTGTGGTGAACTCCCGCTCCTGAGGGTCACGGCTATAATCAAAAGTTTGTAGCATGTGACCTTCTTTTCCATAGGCTACAATTTTCCGATCACAGCCTGCAGCCACGATGCTATTGGTTGCCCATGCCAAGGCATAGGGTGGACACGGGTGGTTAACCAACTTCCCCTAAGACAGAAGTAGAGGGTTTCAATCACTCTTCGAAGACTCCACCCGAGAAATTCCTCACTCTCAACACCTGGTACATTCACTCTGACCATCATACCCTGCAGAAATCTCTTCCAACATTTCCCTATCCCAACACATCCTAATCCTGAACTCTTCACAAATTGTCACACACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACCCCTATACACATAGGGGTTGACCTTGTGCTCTAGAAAAACCTCAAAATGCTTGTATATTGGAATTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCGC
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pathogenic
30,298
The mutation in gene IFT172 (intraflagellar transport 172) at chromosome 2, position 27483599—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_20', 'Retinitis_pigmentosa_71', 'Short-rib_thoracic_dysplasia_10_with_or_without_polydactyly']
TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCGCTGCAACCTCCGCCTCCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTCTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCATGTATTGGAAATTTTTAATATGCACCTGGTAAAGCTCCTCAGAAAAGGAGATGTGCTACACATTAACCAACACCGTCTGGGCCCACAAAGAGCATAGGGCTTCTTTTTTTAAGGAGGGTCAAATTTCAGTATTATACGAATAATTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCGGGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGTTCTCACCTCACTGCAACCTCCCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTCCGGGCACGTTCCACCATGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTCATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGACACTGTGCCCGGCCTATACAAGTAATTCTTTTTTTTTTTGAGATGGCATTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTTCAATGGCATGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGAAAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGTTTCACGTCAGGCTGGTTTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGGCTCACAAGTAATTCTTAATGTAAATGATTCAAACAACACACAATTATATAGAGTAAAACATGAAAGTTTCCTTTTTATCCCCCATCTTTTTCCTTTCCCCTTTCCAGAGTAAACTATTAACTCTTTTTTCTATGAATCTACATACATAAATATATATATTTTACATAAATGGGAATAATTTTCACTTTTCATTACTCTAAGAGTTTTTATTTCCCTTTGTCTCAAGGTCCCTTTCACCTAATTCATCCCTTCTTATAAGCAGTAAGCTCCAGGCTCCTAAACACAAATCCTCTCAGTGGCCACATCCAACTTTTTCTCTGTCCCTGAGTTCTCCTCTAGCTTCCTCTCTTAGTATCTCAATCCAAATGCCTTAGAAGTCCAACCTCCTCTAGGAGGGCTCCTGGAATTTCCTTATCCCCTATTCCACAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACGGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCTATTTCAGCTCACTTGCAGGCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCATGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTATTTTTTGTTTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCAAGCCTCCCACAACATTCTTTATTCATACCTGTGACTCTCCAGAGCCTTCATCATCAAAGAAATACCTAACGATGGTACCATCTGCATGACCAGAGAGAATTCCTTTCCCAGAGCAACTAAAAAAGGAGAAAGGAGAGAAATACAGGAAGAGACTATTTTATCTCACCAAGAAAGCCCCTTTCTCTGTCAAACACAACCTTGTCTGTGCTTCCTGCTACCAGTTCTCCTGCCTTTCATACTATGGTCTTGCAGTCCAGACTTCCCCACAGCATTTTCCTAACACTTCCAGACTCTAGTGATACTACTCCTCTTTACTCACTTTGTTGTCAGGGACACCACGTAAGACTCTGTCCCATAGATGGTAGATGATTTATTAGTTTTGGTGTTTGCTAAACGAACCTGAAAATGGAAAAATTGATACAAGTATGGTTAGGCTATTTTATATTTAACTAGGCCCTAAGAAAAAAAGGAAAAACTGTCCCACAAAACTGGTCCCTATGCATTCTCCCCAGTACGCAACTTGATCCTAAGAAAGAGGATGAACCATATTCCTCTCTCCAGAACCATTATCCCTACCACCCCCTCTCTTGTGTTTCCCTTCCCTCTTTTACCTTCCCTTCAGCCAGTCCAAAGACAATGATGTATTCTGCCGGCCATTGCAGACAAGTGACAGCACTCTGCGTGGAAGGAAACAATGAAAAGGATAACCCCATCTGTGTGGGCCAGCACTTTTATAACAACTTCAACACCCCACCACACACCACCACCTCAATCTCCTATAGGGAAGGACACAGCAGGGCTCTAAGGAAGACAGCAGATGACCATGAACAGCCATGAAGCACCATCCTTGCAGTAGGAAAAGTCACATTCAGATGTTAGAAATGCAACTCCTGGCTGTATTTATAAGTAGATATACTGATATATGTTTGTTCATCCTAAGGTTCCAGGGACTGGTCTGAACTTTACCGTCTGGATGAACTTGTTGCAGATGACTTTCTTGTCACCCCTGCCAAACAAAAGAAGGGGAAACATATTAAAAACCACTTCCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCCACAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATACCACTTCCATAAACAAATTGCCAAAAATGATGCTGAGGGAAGAGAAGAAAGAGCAGATTTCTTCCCTGGCCCAGTAGTATTTCTGACTACTCTGTAGGAGCCCTGAAAGGAGGTATATGAGGGAGCCTAAGCAGCTTCAGAACAATAACAAAGATGTGACATCACTCTGGGCTTCCAGGATCTCACAGGGCCTCCTGTTGACCTTGGACTGTTTCCTCCAGGGATGGGATTGAAGAACACGTGGGACAGGTGAAGGCAGAAAAGCAAAAACAGACTCCAGAAAGTCTCTGCCTTCAATGGCCAAGCTTGGCTTCTCATCCCCTGTATTTCCCCTCCCCAGTGAGGCATTTCTCTTGCCTTCCCCTTCTTTCCTGGGCCATCCCATCTCCCAGTCTCTATCCTCACCAATCTTCTCCAATCTTGTAGACATAGATGATGTTGTCAGTCTGTCCTATGGCAATTTTAGTGGAATCAGGAGAAAAAGCCATGCCCTTCACCATATAGCTCTTCCTGCCATACTAAGAGTTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAGTAATGAGTACACATGAAAGAGAAAAGAGAAAAAAAGGCATATGTGTGCTCCTAAGGGAGCTTGAGGATTTATACTGAGAAAAAGGTGGGGTATGCCATTTCCTATGCTGATGGCTAGAAGGCAGACTACGTCTTTCAAGTTGTGAGACCCCATCAATAGGTTAAATAAGGTACACATGAATACACTGTTTACCTTCATGTCAGCTGGTTTGGTGGAGAATTTATCTCTCCGTTCTCCATGTTCATCATACAGCAAGACCACTCGGTCCACTGTGCAGACAGCAAATTTGGCATTGTTCTGGGACCAAGCCATGCAGGTCACCTTTGCAGCTCCATCCTGTAGAGGCAAAGGGGTAAAAACAAACCCATGTGCTGGTCTAGAATGCCAAAAGCATTTCTAGCTTCATTAATTCTAGTGTAATACTGGTCAATTTTCTTCCTGTCACGGTTCTATCCTCAAAACAAAGAGATGCCTGTGGC
TTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCATCGCTGCAACCTCCGCCTCCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTCTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCAGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCATGTATTGGAAATTTTTAATATGCACCTGGTAAAGCTCCTCAGAAAAGGAGATGTGCTACACATTAACCAACACCGTCTGGGCCCACAAAGAGCATAGGGCTTCTTTTTTTAAGGAGGGTCAAATTTCAGTATTATACGAATAATTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCGGGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGTTCTCACCTCACTGCAACCTCCCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTCCGGGCACGTTCCACCATGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACCTCAGGTCATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGACACTGTGCCCGGCCTATACAAGTAATTCTTTTTTTTTTTGAGATGGCATTTCACTCTTGTTGCCCAGTCTGGAGTTCAATGGCATGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGAAAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGTTTCACGTCAGGCTGGTTTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGGCTCACAAGTAATTCTTAATGTAAATGATTCAAACAACACACAATTATATAGAGTAAAACATGAAAGTTTCCTTTTTATCCCCCATCTTTTTCCTTTCCCCTTTCCAGAGTAAACTATTAACTCTTTTTTCTATGAATCTACATACATAAATATATATATTTTACATAAATGGGAATAATTTTCACTTTTCATTACTCTAAGAGTTTTTATTTCCCTTTGTCTCAAGGTCCCTTTCACCTAATTCATCCCTTCTTATAAGCAGTAAGCTCCAGGCTCCTAAACACAAATCCTCTCAGTGGCCACATCCAACTTTTTCTCTGTCCCTGAGTTCTCCTCTAGCTTCCTCTCTTAGTATCTCAATCCAAATGCCTTAGAAGTCCAACCTCCTCTAGGAGGGCTCCTGGAATTTCCTTATCCCCTATTCCACAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACGGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCTATTTCAGCTCACTTGCAGGCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCATGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTATTTTTTGTTTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCAAGCCTCCCACAACATTCTTTATTCATACCTGTGACTCTCCAGAGCCTTCATCATCAAAGAAATACCTAACGATGGTACCATCTGCATGACCAGAGAGAATTCCTTTCCCAGAGCAACTAAAAAAGGAGAAAGGAGAGAAATACAGGAAGAGACTATTTTATCTCACCAAGAAAGCCCCTTTCTCTGTCAAACACAACCTTGTCTGTGCTTCCTGCTACCAGTTCTCCTGCCTTTCATACTATGGTCTTGCAGTCCAGACTTCCCCACAGCATTTTCCTAACACTTCCAGACTCTAGTGATACTACTCCTCTTTACTCACTTTGTTGTCAGGGACACCACGTAAGACTGTAAGACTCTGTCCCATAGATGGTAGATGATTTATTAGTTTTGGTGTTTGCTAAACGAACCTGAAAATGGAAAAATTGATACAAGTATGGTTAGGCTATTTTATATTTAACTAGGCCCTAAGAAAAAAAGGAAAAACTGTCCCACAAAACTGGTCCCTATGCATTCTCCCCAGTACGCAACTTGATCCTAAGAAAGAGGATGAACCATATTCCTCTCTCCAGAACCATTATCCCTACCACCCCCTCTCTTGTGTTTCCCTTCCCTCTTTTACCTTCCCTTCAGCCAGTCCAAAGACAATGATGTATTCTGCCGGCCATTGCAGACAAGTGACAGCACTCTGCGTGGAAGGAAACAATGAAAAGGATAACCCCATCTGTGTGGGCCAGCACTTTTATAACAACTTCAACACCCCACCACACACCACCACCTCAATCTCCTATAGGGAAGGACACAGCAGGGCTCTAAGGAAGACAGCAGATGACCATGAACAGCCATGAAGCACCATCCTTGCAGTAGGAAAAGTCACATTCAGATGTTAGAAATGCAACTCCTGGCTGTATTTATAAGTAGATATACTGATATATGTTTGTTCATCCTAAGGTTCCAGGGACTGGTCTGAACTTTACCGTCTGGATGAACTTGTTGCAGATGACTTTCTTGTCACCCCTGCCAAACAAAAGAAGGGGAAACATATTAAAAACCACTTCCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCCACAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATACCACTTCCATAAACAAATTGCCAAAAATGATGCTGAGGGAAGAGAAGAAAGAGCAGATTTCTTCCCTGGCCCAGTAGTATTTCTGACTACTCTGTAGGAGCCCTGAAAGGAGGTATATGAGGGAGCCTAAGCAGCTTCAGAACAATAACAAAGATGTGACATCACTCTGGGCTTCCAGGATCTCACAGGGCCTCCTGTTGACCTTGGACTGTTTCCTCCAGGGATGGGATTGAAGAACACGTGGGACAGGTGAAGGCAGAAAAGCAAAAACAGACTCCAGAAAGTCTCTGCCTTCAATGGCCAAGCTTGGCTTCTCATCCCCTGTATTTCCCCTCCCCAGTGAGGCATTTCTCTTGCCTTCCCCTTCTTTCCTGGGCCATCCCATCTCCCAGTCTCTATCCTCACCAATCTTCTCCAATCTTGTAGACATAGATGATGTTGTCAGTCTGTCCTATGGCAATTTTAGTGGAATCAGGAGAAAAAGCCATGCCCTTCACCATATAGCTCTTCCTGCCATACTAAGAGTTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAGTAATGAGTACACATGAAAGAGAAAAGAGAAAAAAAGGCATATGTGTGCTCCTAAGGGAGCTTGAGGATTTATACTGAGAAAAAGGTGGGGTATGCCATTTCCTATGCTGATGGCTAGAAGGCAGACTACGTCTTTCAAGTTGTGAGACCCCATCAATAGGTTAAATAAGGTACACATGAATACACTGTTTACCTTCATGTCAGCTGGTTTGGTGGAGAATTTATCTCTCCGTTCTCCATGTTCATCATACAGCAAGACCACTCGGTCCACTGTGCAGACAGCAAATTTGGCATTGTTCTGGGACCAAGCCATGCAGGTCACCTTTGCAGCTCCATCCTGTAGAGGCAAAGGGGTAAAAACAAACCCATGTGCTGGTCTAGAATGCCAAAAGCATTTCTAGCTTCATTAATTCTAGTGTAATACTGGTCAATTTTCTTCCTGTCACGGTTCTATCCTCAAAACAAAGAGATG
pathogenic
30,309
Determine whether the variant at chromosome 2, position 27485140, in gene IFT172 (intraflagellar transport 172) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
CTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCACTTCGGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCATGCCACCATGCCCGACTAATTTTTGTATTTATTTTTTGTTTTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGCCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGCAATCCAAGCCTCCCACAACATTCTTTATTCATACCTGTGACTCTCCAGAGCCTTCATCATCAAAGAAATACCTAACGATGGTACCATCTGCATGACCAGAGAGAATTCCTTTCCCAGAGCAACTAAAAAAGGAGAAAGGAGAGAAATACAGGAAGAGACTATTTTATCTCACCAAGAAAGCCCCTTTCTCTGTCAAACACAACCTTGTCTGTGCTTCCTGCTACCAGTTCTCCTGCCTTTCATACTATGGTCTTGCAGTCCAGACTTCCCCACAGCATTTTCCTAACACTTCCAGACTCTAGTGATACTACTCCTCTTTACTCACTTTGTTGTCAGGGACACCACGTAAGACTCTGTCCCATAGATGGTAGATGATTTATTAGTTTTGGTGTTTGCTAAACGAACCTGAAAATGGAAAAATTGATACAAGTATGGTTAGGCTATTTTATATTTAACTAGGCCCTAAGAAAAAAAGGAAAAACTGTCCCACAAAACTGGTCCCTATGCATTCTCCCCAGTACGCAACTTGATCCTAAGAAAGAGGATGAACCATATTCCTCTCTCCAGAACCATTATCCCTACCACCCCCTCTCTTGTGTTTCCCTTCCCTCTTTTACCTTCCCTTCAGCCAGTCCAAAGACAATGATGTATTCTGCCGGCCATTGCAGACAAGTGACAGCACTCTGCGTGGAAGGAAACAATGAAAAGGATAACCCCATCTGTGTGGGCCAGCACTTTTATAACAACTTCAACACCCCACCACACACCACCACCTCAATCTCCTATAGGGAAGGACACAGCAGGGCTCTAAGGAAGACAGCAGATGACCATGAACAGCCATGAAGCACCATCCTTGCAGTAGGAAAAGTCACATTCAGATGTTAGAAATGCAACTCCTGGCTGTATTTATAAGTAGATATACTGATATATGTTTGTTCATCCTAAGGTTCCAGGGACTGGTCTGAACTTTACCGTCTGGATGAACTTGTTGCAGATGACTTTCTTGTCACCCCTGCCAAACAAAAGAAGGGGAAACATATTAAAAACCACTTCCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCGTGAACCTGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCCACAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAATAAATAAATAAATACCACTTCCATAAACAAATTGCCAAAAATGATGCTGAGGGAAGAGAAGAAAGAGCAGATTTCTTCCCTGGCCCAGTAGTATTTCTGACTACTCTGTAGGAGCCCTGAAAGGAGGTATATGAGGGAGCCTAAGCAGCTTCAGAACAATAACAAAGATGTGACATCACTCTGGGCTTCCAGGATCTCACAGGGCCTCCTGTTGACCTTGGACTGTTTCCTCCAGGGATGGGATTGAAGAACACGTGGGACAGGTGAAGGCAGAAAAGCAAAAACAGACTCCAGAAAGTCTCTGCCTTCAATGGCCAAGCTTGGCTTCTCATCCCCTGTATTTCCCCTCCCCAGTGAGGCATTTCTCTTGCCTTCCCCTTCTTTCCTGGGCCATCCCATCTCCCAGTCTCTATCCTCACCAATCTTCTCCAATCTTGTAGACATAGATGATGTTGTCAGTCTGTCCTATGGCAATTTTAGTGGAATCAGGAGAAAAAGCCATGCCCTTCACCATATAGCTCTTCCTGCCATACTAAGAGTTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAGTAATGAGTACACATGAAAGAGAAAAGAGAAAAAAAGGCATATGTGTGCTCCTAAGGGAGCTTGAGGATTTATACTGAGAAAAAGGTGGGGTATGCCATTTCCTATGCTGATGGCTAGAAGGCAGACTACGTCTTTCAAGTTGTGAGACCCCATCAATAGGTTAAATAAGGTACACATGAATACACTGTTTACCTTCATGTCAGCTGGTTTGGTGGAGAATTTATCTCTCCGTTCTCCATGTTCATCATACAGCAAGACCACTCGGTCCACTGTGCAGACAGCAAATTTGGCATTGTTCTGGGACCAAGCCATGCAGGTCACCTTTGCAGCTCCATCCTGTAGAGGCAAAGGGGTAAAAACAAACCCATGTGCTGGTCTAGAATGCCAAAAGCATTTCTAGCTTCATTAATTCTAGTGTAATACTGGTCAATTTTCTTCCTGTCACGGTTCTATCCTCAAAACAAAGAGATGCCTGTGGCCCATGCTGGTCTCCAAGGCCTTCAGATCCTGGACTGTGAGAACAACAGGCTTCTAGAGACTCATATGCAAATGCACTAAGAGGCAGGGTGCTAAGTCAACTGTATCAATGAATCCCTGCAACGGCCTCCTCGTTTCCAGGTCTGCTACTGAAATAAATTCAATTAGTCTGGTAAGTTTTGGTCATTAGCCATTCATTCAATTAATATTTTTTTAGCACCTTATTGATCAAGGCACTTGGCCAGGGGCTGAGAGAGAGACAAAAAGCAAACCATAGATCCTGCCTCCACGTCTAATAAGATGGTGCAAAATAGAAAAGTCCTATTAAAGTATGTATAAAGTACTACAATAGTTTGGAGAAGCCTGAGAGAATTTTATGCTTAAATTATCAAAATTAAGCTTTGAAGAATGAATGCAGTTGAGTAGGAAGTTATCTGAGATGGGAGGAATGGCAATGAGCAAAGGCAAATTCTGGACAAGAAACAGTAATTTAGTTTATTTGAAACTATTATACCTTATAAATAGTAGAATAGACGGGGTAAGGCAGGAAAAACAGGCCAGCTCAGGAAGTCTTTGAAGCCAGGCAAAGGAGTTTGGGCTTATTTGAAAGGAAAGGGAGAGACAGTGAGAGTTCAGGATGGGCGAGTACGAGTTGAGACTCAGGACGAATAATCCCACTTTCTTTTCTTCTTAACTACCCACTTCAGAGAAACCCAAGTTAGAAGTTATCTCCAGGTGAATTATTCTGACCAGATCTGACCCTTCCAACACTAGCTCTGGTCCTAAGGGACTAGCTCTGCTACTAAGGGTTTCCTTCCTTGAAAACAAAACATTTTATTCTGCTTTTCTTCTGCCCCAATTGTTTAATTATTTGGACACTAGAGTTCTGGCTTCAAACATTGACACTTTACACTCCAAACTCACCTATCTCCAAAGTCAGAAGTAAAAAGTCTATTTTCCTGCAAATCCTCAAACCAGAAAATAGCCACACCACCATCACTATGATCCTCTAACTCTTCATTATATTAGGTTAGAAGGCCTGAGGGCTCCTCATCAATCTTTGCTGATCCTCCTGCTTTATCGCTTTGCCCAATTCTGGGCATTCAGCCCTACCTGCATCATGACATCATCTTATTTTGAGAGACTGAAGGAGGATTTCATTTCCAATTTTTCCATTAGGGCGGAGAAATTTTTAAAGTACAGATTCAATGGACAGCTTGCTGAGCAATGAGCACAAATCTCTGTCTTTTTATTTTTTTCTCCAACTGAGGAGAGAGCACAACTATCTTTGTTCTAATTTCCTTCTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGACTGGAGTGCAGTGTCACAATCTCAGTTCACTGCAACCTCTGTTTCTTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGGCTATAGGCGTGTGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATATTTTTGGTAGAGACATGGTTTCACCGTATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCC
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benign
30,322
Is the genetic variant on chromosome 2, position 27497406, gene GCKR (glucokinase regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
benign
CATCCCTTATCCCTTCTCTCTCCCAGCTGAAGCGGACGAGTCGGCGGGGGCGTGGGGGGTGAGACGCGGGTGCTAGGGTCTCCGGCACCTGGGAGATCCCCTTCCTCCCCGCGTGGAAGAGCCAAGTTGGGAAGAGGAATTCCACCTCCAGTGCCCGAGGGGCTAACAGGAGAGGGGAGAGAGTGAGGGAGATAATAATTGCTTTAACAATCCCTTACTTGTAGACTGCGTCAGCTTTTAAGTCTCTTTTCCATTCATAATCTCATTTAATTCCGTTCGCTTTCTCATTCATTCTTTCATTTATTCACCAAATATTTATTGAGCATCTCCTATGTGTCTGGCATTATATTAAAACCTGGAGATACAGTGATTGTTAAGAGTGTTGGGCTTCTCGGGAGAATCAAAGCGCAAAGACCTATGGCTTTTTTAAAAAAATTATTATTCCTTTCTTTTCTTTTTTTGTTTTTCTAAAGCTCTACCACTTACGGTGTGGTTTTGGAGAAACTGGTTTATCTGTGCTTCAGGTTTCCCACCTGTAAAGCAAAGCGTGTGAAATCTCACAGGGTTGTTGTGAGGCTCAAATGAGACGGGAAAGATCTTTATAAATCTCACAACACTATGTGACTGGATGATGGAGATTAATTTGCACCAATCTGTTAGTTACTTCTTTGTTCAATAACATGTAAGCCCTTACATTATATCATGCTTTGGTTGAGCTTGAAATCTGAATTGAGAACCTGGGTGTGAGTCCCAATTTGTCCAGCTGTGTGATCTTAAGCAACCAACTAAACTACTCTGAGCCTGTTTCATCATCTGAAAAATGAGGGTGTCAATATTGACCAACATCTTAGTGTTGGTGTATCCAATGAGATACTGTCTGTGAAAAGTGTGTTGTTCAGTGTAAATAAATGTTGGCTAACATTGTATTTAGGGCAGATTCTTTGGTTTCTAATTCTCAATGCAGTATTTCTGTTTCTGTGGGATTTTTCCCGCTGTAATATCCAGTACAGTGTGTGCACACTTGGGGCTCAGAAGCTTCTACTGCCTTCCTTTCTGAGAGGAGAGGATAAAATGGGACCAGTGGGACTGACTGTGTGTGCTGAGCATGTGATCAAGCCATGGGCCAGGTCCTCTGACTTGTGCTGACTTGGTGACCCTGATCTCTGGCCTCGGAGGACACTTGCCCAGGGATTCTCACTGCCGTGGGTGTTGTCCTGCACTCCCAGGCTCCAGGTCCTCTGTAGAAGAGGGCATTGTCCCGGTAGGGCAAGAGTCCCGAGCCTCAGGTCTTCCTCTTCAGGGGCCAAAGCAGAGGCTGGCGAGTCAGGGTGCTTGCAAAGAGGAAGCCCAGGAGTTTCCCTGGGGTTACCAGAGGGCTGGGGGCCTAGTGACCAGGAAAGGGTGGTGCTCTGAGAGCCCAGGGTGCTTGGGTTAATCATCACTGGGGCTCAGATAAGGCCCTGCCAACTGGAAGCAGAGTCATTGTGACCAGAGGGGTTTGTGTGGCTGAAGAGGCAGGAGGAACAGTGTATCCACAGCGTGGGACCATGCCAGGCACAAAACGGTTTCAACATGTCATTGAGACCCCGGAGCCTGGCAAGTGGGAGGTGAGACCCCTTCTTCATGTTGGCTTTCTGTGCTGATTCCTAGAATTATTTTTCATCCAGTCTTCCCTCCCCGCTGGTTTCTGCTCACCTCTTCTTCCTTCCTGATGTTCTTTCCCTAATATGCCCAGAGCACCAAGTGCAGGCTGAGTTTCTGGTGTGGTATGTGTGTGCGTGTGTGTAAGTCCAAACTCTGTGCCTGCTGCCACTCCCACCTCCAGCTCAGCAGGCATGAATGAGGCTTTGGCTTCCTGCTCCATCCTTGTCCCCTCTTCCTTCTAGTTGTCTGGGTACGAGGCAGCTGTGCCAATCACGGAGAAGTCAAACCCACTGACCCAGGATCTAGACAAAGCAGATGCTGAGAACATTGTTCGACTGCTAGGGCAATGTGATGCTGAGATCTTCCAGGAGGAGGGGCAAGCCCTGTCCACATACCAGGTAACCAAGACCCAAGACCTGGACCCTGGAAATAAACATGCCAACCCCAACCCCACCTCTGCTCTCCCTCACCATGGCTCCTAATATCGGAAACCCTGAGACCCCCTCCCCCATTCATCGTCCTCCTTTTCTTGGCTTCTCATTCCTGCATATTCCCTACAGAGACTCTACAGCGAATCCATTCTGACCACCATGGTACAGGTGGCTGGGAAAGTTCAGGAAGTGCTGAAGGTACTAACCTTCCTTCTGTTCCCTGCCTAAACTTTTCTGTTTCCCTCTTTCTCTTTTTACTGTCTCTATTTCTCACTTTGATAGATCTCATTCTCCTTTCTCCCTTTTGGAGATCCTCCCTTTTGGATCCTTATTTTCATCTTATTAATAAATAATAATGATAACTTCTCTGCTTAATACTTTATAATTGACAATCTACTTTCACACCTATTACCCTCACAAAAGCCTGTGAAGTTGATATGACTTCTGTTTGTTTTCCTCAGATGAAAAAACAAAGATTTAGAAAGGATAATCACTGTAGCTTGCTCAAATACACTGAGCTAATAATTGCTGGATAATGCTGCTTTTATTATTTACTTTTATTTAGATGACAAAGCTGCTTTCAGTTCTTTCTGGGAGAAGTAAGGATTTGAACAAGTAGTGGAGCAAGACATGGGAGTCAAACTGGTTTCTCTAATCCAATGTTCTTTTTGCTACACTACATTGCATGTATTTGTTCAATTTTGTGATGAGAGGAGGGATAAGGAGTCTTTCCAATTCCTCTTGCATTACTGACAAAGAAAAGAATATTCTTCTCCCAACCTGAGCCAGGCCCTGGTAATATATGCCTCTTTCCTTCTTCAGGAGCCAGATGGGGGGCTGGTTGTGCTGAGTGGAGGGGGCACCTCTGGCCGGATGGCATTCCTCATGTCGGTGAGCACCCTGGTCTCCAGTTTTCTTCCCCCTCCACTTCTGGAGGTGACCCTCAGGACCATAAAGATCATCATAACTAAGCTCCCAGGTGGCCCCCTCACTAGACCTGGACTCCAAGCCTGGCTCTTTCTCTCTTCCAAAAGCTAGATGTCACCATGAAGTCCCATTTCTTCTGAGCCCATCTGAGTCCCGCCAGTATGTTGCCAATGTCTCTACATCCCATGCACCACCGACTAATCATCTCCAAGTAGCAGCTTTAAGTGCGAGATTCCATGTAGGACTGGGTTAAGCACTGGTCTAAGAGAATCATTATATAGTCTCTGCCCTCTAGGAGTTGAAAATCCAAGATAATTGTTTCTTCTCTGTCATTACCTCTTTACATCCTCTCCCTGCTTGACAGGTGTCCTTTAATCAGCTGATGAAAGGTCTGGGACAGAAACCTCTTTACACCTACCTCATTGCAGGTGGTGACAGGTAAGCCAAGTTAGCCTATGAATATTTTGTTTGACCTAAATAGTATTTCTTAGAAATTGAGTTGGAATACCTTTAGACAGAGATTGTGTCTGGCTTGTCTTAGTCCTCACCATTCCTTATTCCCTCACACTTGGCCCACTTCACATACTTATGTCGCCTGACTGGCTGTTGTAGGTATTTGAGTTTTTCAACTCTATGGAGTGTCTATCATGCACCAACAAACTGTGGGTGCTCATTCAATGATAGTTTTCCCTTTATGCGCATCTCTTAATGTAGCCTGCCCTAATACGCCATAGGCTTCTGCTTTCCAGCCACTGCCACTGACCTTGAGTCTGTCCTCTTAGGTCTGTGGTGGCCTCTAGGGAGGGGACAGAAGATAGTGCCTTGCACGGGATTGAGGAACTGAAGAAGGTCTGTGCTTTTCACTGACATTGACCAGAGACCTCTATCTGTTCCTTCTCATGGGGACATAAAAGCCCCAGCATTCAGCCAAAGCCTATTTCCTCCCTCCCCTGTTCCTGGCCCTGATATCCTCACACAGTAGATTTGTGCCCTGGAATCCTCCCAGTTACACTACCTTGTCCATCCTCCTCTCCTAGGTGGCTGCCGGGAAGAAGAGAGTGATTGTCATTGGCATTTCTGTGGGACTCTCTGTG
CATCCCTTATCCCTTCTCTCTCCCAGCTGAAGCGGACGAGTCGGCGGGGGCGTGGGGGGTGAGACGCGGGTGCTAGGGTCTCCGGCACCTGGGAGATCCCCTTCCTCCCCGCGTGGAAGAGCCAAGTTGGGAAGAGGAATTCCACCTCCAGTGCCCGAGGGGCTAACAGGAGAGGGGAGAGAGTGAGGGAGATAATAATTGCTTTAACAATCCCTTACTTGTAGACTGCGTCAGCTTTTAAGTCTCTTTTCCATTCATAATCTCATTTAATTCCGTTCGCTTTCTCATTCATTCTTTCATTTATTCACCAAATATTTATTGAGCATCTCCTATGTGTCTGGCATTATATTAAAACCTGGAGATACAGTGATTGTTAAGAGTGTTGGGCTTCTCGGGAGAATCAAAGCGCAAAGACCTATGGCTTTTTTAAAAAAATTATTATTCCTTTCTTTTCTTTTTTTGTTTTTCTAAAGCTCTACCACTTACGGTGTGGTTTTGGAGAAACTGGTTTATCTGTGCTTCAGGTTTCCCACCTGTAAAGCAAAGCGTGTGAAATCTCACAGGGTTGTTGTGAGGCTCAAATGAGACGGGAAAGATCTTTATAAATCTCACAACACTATGTGACTGGATGATGGAGATTAATTTGCACCAATCTGTTAGTTACTTCTTTGTTCAATAACATGTAAGCCCTTACATTATATCATGCTTTGGTTGAGCTTGAAATCTGAATTGAGAACCTGGGTGTGAGTCCCAATTTGTCCAGCTGTGTGATCTTAAGCAACCAACTAAACTACTCTGAGCCTGTTTCATCATCTGAAAAATGAGGGTGTCAATATTGACCAACATCTTAGTGTTGGTGTATCCAATGAGATACTGTCTGTGAAAAGTGTGTTGTTCAGTGTAAATAAATGTTGGCTAACATTGTATTTAGGGCAGATTCTTTGGTTTCTAATTCTCAATGCAGTATTTCTGTTTCTGTGGGATTTTTCCCGCTGTAATATCCAGTACAGTGTGTGCACACTTGGGGCTCAGAAGCTTCTACTGCCTTCCTTTCTGAGAGGAGAGGATAAAATGGGACCAGTGGGACTGACTGTGTGTGCTGAGCATGTGATCAAGCCATGGGCCAGGTCCTCTGACTTGTGCTGACTTGGTGACCCTGATCTCTGGCCTCGGAGGACACTTGCCCAGGGATTCTCACTGCCGTGGGTGTTGTCCTGCACTCCCAGGCTCCAGGTCCTCTGTAGAAGAGGGCATTGTCCCGGTAGGGCAAGAGTCCCGAGCCTCAGGTCTTCCTCTTCAGGGGCCAAAGCAGAGGCTGGCGAGTCAGGGTGCTTGCAAAGAGGAAGCCCAGGAGTTTCCCTGGGGTTACCAGAGGGCTGGGGGCCTAGTGACCAGGAAAGGGTGGTGCTCTGAGAGCCCAGGGTGCTTGGGTTAATCATCACTGGGGCTCAGATAAGGCCCTGCCAACTGGAAGCAGAGTCATTGTGACCAGAGGGGTTTGTGTGGCTGAAGAGGCAGGAGGAACAGTGTATCCACAGCGTGGGACCATGCCAGGCACAAAACGGTTTCAACATGTCATTGAGACCCCGGAGCCTGGCAAGTGGGAGGTGAGACCCCTTCTTCATGTTGGCTTTCTGTGCTGATTCCTAGAATTATTTTTCATCCAGTCTTCCCTCCCCGCTGGTTTCTGCTCACCTCTTCTTCCTTCCTGATGTTCTTTCCCTAATATGCCCAGAGCACCAAGTGCAGGCTGAGTTTCTGGTGTGGTATGTGTGTGCGTGTGTGTAAGTCCAAACTCTGTGCCTGCTGCCACTCCCACCTCCAGCTCAGCAGGCATGAATGAGGCTTTGGCTTCCTGCTCCATCCTTGTCCCCTCTTCCTTCTAGTTGTCTGGGTACGAGGCAGCTGTGCCAATCACGGAGAAGTCAAACCCACTGACCCAGGATCTAGACAAAGCAGATGCTGAGAACATTGTTCGACTGCTAGGGCAATGTGATGCTGAGATCTTCCAGGAGGAGGGGCAAGCCCTGTCCACATACCAGGTAACCAACCCAAGACCTGGACCCTGGAAATAAACATGCCAACCCCAACCCCACCTCTGCTCTCCCTCACCATGGCTCCTAATATCGGAAACCCTGAGACCCCCTCCCCCATTCATCGTCCTCCTTTTCTTGGCTTCTCATTCCTGCATATTCCCTACAGAGACTCTACAGCGAATCCATTCTGACCACCATGGTACAGGTGGCTGGGAAAGTTCAGGAAGTGCTGAAGGTACTAACCTTCCTTCTGTTCCCTGCCTAAACTTTTCTGTTTCCCTCTTTCTCTTTTTACTGTCTCTATTTCTCACTTTGATAGATCTCATTCTCCTTTCTCCCTTTTGGAGATCCTCCCTTTTGGATCCTTATTTTCATCTTATTAATAAATAATAATGATAACTTCTCTGCTTAATACTTTATAATTGACAATCTACTTTCACACCTATTACCCTCACAAAAGCCTGTGAAGTTGATATGACTTCTGTTTGTTTTCCTCAGATGAAAAAACAAAGATTTAGAAAGGATAATCACTGTAGCTTGCTCAAATACACTGAGCTAATAATTGCTGGATAATGCTGCTTTTATTATTTACTTTTATTTAGATGACAAAGCTGCTTTCAGTTCTTTCTGGGAGAAGTAAGGATTTGAACAAGTAGTGGAGCAAGACATGGGAGTCAAACTGGTTTCTCTAATCCAATGTTCTTTTTGCTACACTACATTGCATGTATTTGTTCAATTTTGTGATGAGAGGAGGGATAAGGAGTCTTTCCAATTCCTCTTGCATTACTGACAAAGAAAAGAATATTCTTCTCCCAACCTGAGCCAGGCCCTGGTAATATATGCCTCTTTCCTTCTTCAGGAGCCAGATGGGGGGCTGGTTGTGCTGAGTGGAGGGGGCACCTCTGGCCGGATGGCATTCCTCATGTCGGTGAGCACCCTGGTCTCCAGTTTTCTTCCCCCTCCACTTCTGGAGGTGACCCTCAGGACCATAAAGATCATCATAACTAAGCTCCCAGGTGGCCCCCTCACTAGACCTGGACTCCAAGCCTGGCTCTTTCTCTCTTCCAAAAGCTAGATGTCACCATGAAGTCCCATTTCTTCTGAGCCCATCTGAGTCCCGCCAGTATGTTGCCAATGTCTCTACATCCCATGCACCACCGACTAATCATCTCCAAGTAGCAGCTTTAAGTGCGAGATTCCATGTAGGACTGGGTTAAGCACTGGTCTAAGAGAATCATTATATAGTCTCTGCCCTCTAGGAGTTGAAAATCCAAGATAATTGTTTCTTCTCTGTCATTACCTCTTTACATCCTCTCCCTGCTTGACAGGTGTCCTTTAATCAGCTGATGAAAGGTCTGGGACAGAAACCTCTTTACACCTACCTCATTGCAGGTGGTGACAGGTAAGCCAAGTTAGCCTATGAATATTTTGTTTGACCTAAATAGTATTTCTTAGAAATTGAGTTGGAATACCTTTAGACAGAGATTGTGTCTGGCTTGTCTTAGTCCTCACCATTCCTTATTCCCTCACACTTGGCCCACTTCACATACTTATGTCGCCTGACTGGCTGTTGTAGGTATTTGAGTTTTTCAACTCTATGGAGTGTCTATCATGCACCAACAAACTGTGGGTGCTCATTCAATGATAGTTTTCCCTTTATGCGCATCTCTTAATGTAGCCTGCCCTAATACGCCATAGGCTTCTGCTTTCCAGCCACTGCCACTGACCTTGAGTCTGTCCTCTTAGGTCTGTGGTGGCCTCTAGGGAGGGGACAGAAGATAGTGCCTTGCACGGGATTGAGGAACTGAAGAAGGTCTGTGCTTTTCACTGACATTGACCAGAGACCTCTATCTGTTCCTTCTCATGGGGACATAAAAGCCCCAGCATTCAGCCAAAGCCTATTTCCTCCCTCCCCTGTTCCTGGCCCTGATATCCTCACACAGTAGATTTGTGCCCTGGAATCCTCCCAGTTACACTACCTTGTCCATCCTCCTCTCCTAGGTGGCTGCCGGGAAGAAGAGAGTGATTGTCATTGGCATTTCTGTGGGACTCTCTGTGNN
benign
30,329
Is chromosome 2, position 29065060, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
benign
CTGTGTGTCTCCTGCTCACTCAGCTCAGTGCCCAGCTTACCTAAGGCTCACCCCATGGTGACCCAATGGTTGGTCTGCCCAACCATTTAGGGAGAATGCCCAGATCTCTGTCGGGCAAGTTTGCTGAACCTGGTCCATCCTCACGTGCTTACCTTGGCCCCTGCCCTGCCTGGGTGGCTGGACTTCCCTGCGTTGCCTGCAGTCCAGGCAGCTCCTAAGTGTCCACCCAGCAGTGGGTGTGGCTTGGCTCTAGAATCGGCTGGCCTGGGCACTGCCTGAGCACTTCTCTGAGATGAGGGCGGCAACAGGAGCAAATGCGAGCAGACAGCTGGGTGTGTCCCTTTCCAGCAGAGGGGTGGGTTGTGGCCCCTCTTGGTAGTTTAATCAGCTGTTCTTTGGGTGCCTTTGAATAATAATTGGACAAGTCAAGGTGGGATTCATTTACTCAGAGTCATAGCCTCTCTCTGGGGGAGGTTGCTATAGTCCCTAGGGACCCAGTTTAACAAGTTTTTGAGCCCACAGTCCCAGCAAGAATGGGTTTGAGGTCTATAATTACCCCAAACTTTAAAAATCAGCTTTGCAGCAGATCTGGAGGATCGTCCCTTTGCTGTACCCCAGTGGGTAAGAATTCTTGTCTTTTGCCAACCCATTGAGCCGGCATTGAATCACTCAATTACTGCAAAATCTTTTCTAAATAGAACGCACACCACAGCCTCCAGTGGAAGCATTCCAAGATCTGCAGCAAATATCTAGCTCATTGGCAGAAGCAGGTTTTTGGCATGAACAACTGTTTTTCACTTTGATTTCGACTCCAGCAGAAGTTCTGCAAGATGACCTGGGAATAAAGTTGGCCAAGAAGCCTCCGAGGGGAGATCGGCGTGTGAGTACGTATGCCTCACCCACGCTATCTTCTGAGCTCCAGCACCCACGGCATGTGGAGAATGGGCTGCCTTGTTTGGGAGGCTTGGTTTACCCTACTCCGTCGAGAAGCATGTAATGCGTAGGGCAGTGAGAGCATTTGCTACATGCTTAGGCCGAGAGGCAGCGTGGCTGGTATTGTGAGCTGTCAGCTTTAAGTTTACAGCATTGAAACTGAGCTTGGGAAGGAGGAGAGGACAGAGGACGGGTGGGGCTGTGTGTTTTAATCCTGGCTCACTCAGCCTTCTCATTTTGGGAGCCATGCACTTCTAAACAAAGCTCTCAATAGGGACTTTGTCAATGCTGTGCCGCTACTTAACCTTACAACAAAGAAGCTTTGCGACCATTTGCGCACCCATGTCTGCTTTAGGCAGGTGGAGTGACGCAATAGTTACGGGCAATGGAATGTAATAAAAAGAGCAGAGAGATTCTAACACCAGACTCATCTGTGCAAAATTTTGCTCTATTCTCTTCTTAGCTGTATGACCTTCAGCCAGACACTTGAGGGGGCCTCTCCCCACACCTTCGGTTTTCATATGCGCAAAACTGAAGAATGCTATGTGCTTCATTCACTGTTGTGAGGCTTAAGTGATCTCAAGGAATGAACCCAGTTAAAACCCTATCAAGCATGCAACTATACATTCTCCACCCCCCACCCCACCCCAAATTAAGGCCAGCACTTGAAGCATTAAATACTGTCATTGTGGGGTCTAAAAGTTCTGGTTAACCTTTGAACCCCAAGGCAGAGCAAGATCTGGGACTGAAAACGGCGATTGTTTAAAATTCAGCAGACCCACTGGGCAGTGCACCTTCCAGGCCTTTCCAGGACACCTCAGTAGGAGTTTGGTTTGCCCATCATCTCTGGGTCAGGCTGGACACTTGGCTGTCACACTTGGCCTTCTGGGGTGACTGCGTGAGTGTGGCCCCCTCGTCAGCCTGTCAGGACACCTCCTCTTGCTGGGGCTGCGCCTCTGGCTGGGATTTGTCCTGGATGTGGCCGGTCCGAGGCTCCGGTTGCAGCCCGTGGCCCAGCACACAGAACTCTGGGGGAGATGCACGCCTGGTGCCGCCCTGCAGTTCAGGGGAACAGGGGCTGCTCCCCGGCTCTGTGTCCTTCTTAGGGCTCTCCTCGCTGCTGCTGCCGAGAGAAAGGACAAGTGCAGGTCAGACACTCCTCCTCTGCTGCTCCTTCCTGCCCCACCCCTGTCCTCCATTCTCCCTTTCTGTCCCTCCCCAGCCCTCTCCCACAAGCCTGTTCACCCTGGGTGCCAGGCCTCTGCCCTCTGTACCAGGCTTGCCAGGCTGGTGCCGCCATTGCCGTGTGCCTGCAGGGGTGGGCGCTGTGGGAGCTGGGGTGACTGGCTGAGTCCTGTTCTTTCCCCTGAAGCCCTGGATCCTGCTGCTCTGAACAAAGCAACTCCCTCAGAAGCTCTGGGAGCTGGGCCTTTATTTTGTTTTTGTTTTTAAAGCACTTCTTGTTTAATAAGGGTTAGGCTTAGCCAGTTGAATTAAAGACAACAACAACAACAAGGAAAAAACCGGCTTCGCTCAGCTGCCACCCTTTTCCCGAATAGAGAAAAATGCAAACAGCTTGGCCCAGCGCAGGCCCCGCATTTGGCTGGAACAGAGATTCTCAGCTGCCAAGTGACACAGCTAAGAGGGGCTTTGCATGGGGAGAGGACCCCCACAGGAGCCTGAGTGGGATTTGGGAGTGCCTTGGGAGTGCAGAATGGAGGGTGGCCCTGAGCATGGAGCAAGCTTTGGCTAGCAGGGGACCTGCCCAGGAAACCACACTGGCCGTCTGCTGGCAGGACAGCCTGAGGCTTCCCAGAGTGGGAATTAGAGGCTGACTGCCTGGTTTCAAGTCCTGACTCTCTGGCTTATTAGTTCACCCCTCTGAATCTTTGCTTCCTTCCTTATAAAATGGAAGTAATAGGCCGGGCGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCCTAGGAGGGCGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATAGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTTAAAATAAAAATAAAAATTAAAAAAGGAAGTAATAATAGTACCCAGCTCATCAGGCACTCATAGGTATCAATACTGGGTGAAGCATGGAAGACCCTTGGCATACTATTGTATTAATAGCATAAGTGCCCCATAGGTGGGTAGTGACACTATGGAGCTGCATTGTTGAATGAACAGGAAGTCACACTAGGAAAGGACTCTAGGGACCACACTATCCTACTACAGGGACTATGAGGCCTTGGTCAGAGCTCTCAATCAGTTGCCTCAGGGCCAGGACAGGACCCTAGTTCCCCACATGCACAGGCAAGAAGGCCCTTCTCTCTGCTCGCGACAGCACATTCTTGCCTGATCTGTGAGCTTTATTGCACAATGTGCTCAGCTCTGTGAGGTCAGGCTTACATGGGATGCCAAACCAGTGGAGAATATGTTTGCATTTGGATCTGAACAAGATCGAGGTGGGTGGTAGGAGTCGTGGGTAAGTGGGGTGGGCGCTAAGACCAGCACACAGCTATGGTTGTCAGACAGGAAGGAACCCAACTCACTGTGCCATGGAGCCAATCTCATCTGTGTTGGCCTCCGGCCCCATCACAGGTCCCTACAGGAGTTCAGGGCCCAGGGCCCACTGGGTATCTGATCCAGGAGACTGAGTAAGGGCGGCAGAGCGTGCATGCCTGGGCAGTCCAGGCCAGGTGAAGACTGAAAACACCACATTGAGGGGAGAAAGTCTGGAGCCTTCTCAAATGCACACAGTGCCCCAACATCCTGAGACCTAGAGGCTGGTAGCTCTGCTGGGGGATTTGGCACAGAAATAACAGTTGAAGCTCAGTAATTGAGCTTCCTGGGTAAGCCTCCAAGGGCTGTTCCCAATCCCCAGGTCCCCAAGATCAGGAGATATAAACATCATCCATTTTTCTAAAAAGGGGGCTTCTGCCTGCACGGAGTGACTGGAAGGGCAGGCTGGT
CTGTGTGTCTCCTGCTCACTCAGCTCAGTGCCCAGCTTACCTAAGGCTCACCCCATGGTGACCCAATGGTTGGTCTGCCCAACCATTTAGGGAGAATGCCCAGATCTCTGTCGGGCAAGTTTGCTGAACCTGGTCCATCCTCACGTGCTTACCTTGGCCCCTGCCCTGCCTGGGTGGCTGGACTTCCCTGCGTTGCCTGCAGTCCAGGCAGCTCCTAAGTGTCCACCCAGCAGTGGGTGTGGCTTGGCTCTAGAATCGGCTGGCCTGGGCACTGCCTGAGCACTTCTCTGAGATGAGGGCGGCAACAGGAGCAAATGCGAGCAGACAGCTGGGTGTGTCCCTTTCCAGCAGAGGGGTGGGTTGTGGCCCCTCTTGGTAGTTTAATCAGCTGTTCTTTGGGTGCCTTTGAATAATAATTGGACAAGTCAAGGTGGGATTCATTTACTCAGAGTCATAGCCTCTCTCTGGGGGAGGTTGCTATAGTCCCTAGGGACCCAGTTTAACAAGTTTTTGAGCCCACAGTCCCAGCAAGAATGGGTTTGAGGTCTATAATTACCCCAAACTTTAAAAATCAGCTTTGCAGCAGATCTGGAGGATCGTCCCTTTGCTGTACCCCAGTGGGTAAGAATTCTTGTCTTTTGCCAACCCATTGAGCCGGCATTGAATCACTCAATTACTGCAAAATCTTTTCTAAATAGAACGCACACCACAGCCTCCAGTGGAAGCATTCCAAGATCTGCAGCAAATATCTAGCTCATTGGCAGAAGCAGGTTTTTGGCATGAACAACTGTTTTTCACTTTGATTTCGACTCCAGCAGAAGTTCTGCAAGATGACCTGGGAATAAAGTTGGCCAAGAAGCCTCCGAGGGGAGATCGGCGTGTGAGTACGTATGCCTCACCCACGCTATCTTCTGAGCTCCAGCACCCACGGCATGTGGAGAATGGGCTGCCTTGTTTGGGAGGCTTGGTTTACCCTACTCCGTCGAGAAGCATGTAATGCGTAGGGCAGTGAGAGCATTTGCTACATGCTTAGGCCGAGAGGCAGCGTGGCTGGTATTGTGAGCTGTCAGCTTTAAGTTTACAGCATTGAAACTGAGCTTGGGAAGGAGGAGAGGACAGAGGACGGGTGGGGCTGTGTGTTTTAATCCTGGCTCACTCAGCCTTCTCATTTTGGGAGCCATGCACTTCTAAACAAAGCTCTCAATAGGGACTTTGTCAATGCTGTGCCGCTACTTAACCTTACAACAAAGAAGCTTTGCGACCATTTGCGCACCCATGTCTGCTTTAGGCAGGTGGAGTGACGCAATAGTTACGGGCAATGGAATGTAATAAAAAGAGCAGAGAGATTCTAACACCAGACTCATCTGTGCAAAATTTTGCTCTATTCTCTTCTTAGCTGTATGACCTTCAGCCAGACACTTGAGGGGGCCTCTCCCCACACCTTCGGTTTTCATATGCGCAAAACTGAAGAATGCTATGTGCTTCATTCACTGTTGTGAGGCTTAAGTGATCTCAAGGAATGAACCCAGTTAAAACCCTATCAAGCATGCAACTATACATTCTCCACCCCCCACCCCACCCCAAATTAAGGCCAGCACTTGAAGCATTAAATACTGTCATTGTGGGGTCTAAAAGTTCTGGTTAACCTTTGAACCCCAAGGCAGAGCAAGATCTGGGACTGAAAACGGCGATTGTTTAAAATTCAGCAGACCCACTGGGCAGTGCACCTTCCAGGCCTTTCCAGGACACCTCAGTAGGAGTTTGGTTTGCCCATCATCTCTGGGTCAGGCTGGACACTTGGCTGTCACACTTGGCCTTCTGGGGTGACTGCGTGAGTGTGGCCCCCTCGTCAGCCTGTCAGGACACCTCCTCTTGCTGGGGCTGCGCCTCTGGCTGGGATTTGTCCTGGATGTGGCCGGTCCGAGGCTCCGGTTGCAGCCCGTGGCCCAGCACACAGAACTCTGGGGGAGATGCACGCCTGGTGCCGCCCTGCAGTTCAGGGGAACAGGGGCTGCTCCCCGGCTCTGTGTCCTTCTTAGGGCTCTCCTCGCTGCTGCTGCTGCCGAGAGAAAGGACAAGTGCAGGTCAGACACTCCTCCTCTGCTGCTCCTTCCTGCCCCACCCCTGTCCTCCATTCTCCCTTTCTGTCCCTCCCCAGCCCTCTCCCACAAGCCTGTTCACCCTGGGTGCCAGGCCTCTGCCCTCTGTACCAGGCTTGCCAGGCTGGTGCCGCCATTGCCGTGTGCCTGCAGGGGTGGGCGCTGTGGGAGCTGGGGTGACTGGCTGAGTCCTGTTCTTTCCCCTGAAGCCCTGGATCCTGCTGCTCTGAACAAAGCAACTCCCTCAGAAGCTCTGGGAGCTGGGCCTTTATTTTGTTTTTGTTTTTAAAGCACTTCTTGTTTAATAAGGGTTAGGCTTAGCCAGTTGAATTAAAGACAACAACAACAACAAGGAAAAAACCGGCTTCGCTCAGCTGCCACCCTTTTCCCGAATAGAGAAAAATGCAAACAGCTTGGCCCAGCGCAGGCCCCGCATTTGGCTGGAACAGAGATTCTCAGCTGCCAAGTGACACAGCTAAGAGGGGCTTTGCATGGGGAGAGGACCCCCACAGGAGCCTGAGTGGGATTTGGGAGTGCCTTGGGAGTGCAGAATGGAGGGTGGCCCTGAGCATGGAGCAAGCTTTGGCTAGCAGGGGACCTGCCCAGGAAACCACACTGGCCGTCTGCTGGCAGGACAGCCTGAGGCTTCCCAGAGTGGGAATTAGAGGCTGACTGCCTGGTTTCAAGTCCTGACTCTCTGGCTTATTAGTTCACCCCTCTGAATCTTTGCTTCCTTCCTTATAAAATGGAAGTAATAGGCCGGGCGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCCTAGGAGGGCGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATAGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTTAAAATAAAAATAAAAATTAAAAAAGGAAGTAATAATAGTACCCAGCTCATCAGGCACTCATAGGTATCAATACTGGGTGAAGCATGGAAGACCCTTGGCATACTATTGTATTAATAGCATAAGTGCCCCATAGGTGGGTAGTGACACTATGGAGCTGCATTGTTGAATGAACAGGAAGTCACACTAGGAAAGGACTCTAGGGACCACACTATCCTACTACAGGGACTATGAGGCCTTGGTCAGAGCTCTCAATCAGTTGCCTCAGGGCCAGGACAGGACCCTAGTTCCCCACATGCACAGGCAAGAAGGCCCTTCTCTCTGCTCGCGACAGCACATTCTTGCCTGATCTGTGAGCTTTATTGCACAATGTGCTCAGCTCTGTGAGGTCAGGCTTACATGGGATGCCAAACCAGTGGAGAATATGTTTGCATTTGGATCTGAACAAGATCGAGGTGGGTGGTAGGAGTCGTGGGTAAGTGGGGTGGGCGCTAAGACCAGCACACAGCTATGGTTGTCAGACAGGAAGGAACCCAACTCACTGTGCCATGGAGCCAATCTCATCTGTGTTGGCCTCCGGCCCCATCACAGGTCCCTACAGGAGTTCAGGGCCCAGGGCCCACTGGGTATCTGATCCAGGAGACTGAGTAAGGGCGGCAGAGCGTGCATGCCTGGGCAGTCCAGGCCAGGTGAAGACTGAAAACACCACATTGAGGGGAGAAAGTCTGGAGCCTTCTCAAATGCACACAGTGCCCCAACATCCTGAGACCTAGAGGCTGGTAGCTCTGCTGGGGGATTTGGCACAGAAATAACAGTTGAAGCTCAGTAATTGAGCTTCCTGGGTAAGCCTCCAAGGGCTGTTCCCAATCCCCAGGTCCCCAAGATCAGGAGATATAAACATCATCCATTTTTCTAAAAAGGGGGCTTCTGCCTGCACGGAGTGACTGGAAGGGCAGGCT
benign
30,455
Considering the variant on chromosome 2, location 29070902, involving gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_54']
AGTGGAGCTAGGTCCTTGGGGATATGGGAAGCCACACATTTATATTCTATGCCTCCAGGACTAGCCATTCTCAAAGTGTAGTCTGGGGGCCCCTGGTTATTCCTGAGACACTTATAGGGGGCCCACGATGTCAAAACTATTTTCATCATAATACTAAGATGTCACTTCTCTTTCTCACTCATTCTTTTGTGAATGCAGGGTGGAGAGCCCCGCGTCTACATGAGGTGTGAGATCCCAACAGGTTGACAATGGAAGCAGAGCTGAGAATCCGGTCATCTTATATTAAGCCAGATGCTAAAAAGGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTG
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pathogenic
30,461
Variant at chromosome position 29070995, chromosome 2, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TGGTTATTCCTGAGACACTTATAGGGGGCCCACGATGTCAAAACTATTTTCATCATAATACTAAGATGTCACTTCTCTTTCTCACTCATTCTTTTGTGAATGCAGGGTGGAGAGCCCCGCGTCTACATGAGGTGTGAGATCCCAACAGGTTGACAATGGAAGCAGAGCTGAGAATCCGGTCATCTTATATTAAGCCAGATGCTAAAAAGGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGC
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benign
30,463
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 29071203, impacting PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
GGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGG
GGTTTGAAAAAATGTAAGACAGTGCTACTCTTCTCCCTAAATTTTTTGTTGTTGTAGAAGATACTCTTTTCATAAAGACACATGCATGCAAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCCTGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGG
benign
30,464
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 29071294 in PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'PCARE-related_disorder', 'Retinitis_pigmentosa_54']
ATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCC
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pathogenic
30,466
Assess the variant on chromosome 2, position 29071295, impacting PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic
TGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCA
TGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCC
pathogenic
30,467
A genetic variant at chromosome 2, position 29071295, affecting gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic
TGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCA
TGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAGTCAACCCAAATGCCCATCAATGACAGATTGGATAAAGAAAATGTAATGCATATATATACCATGGAGTGCTATGCAGCCATAATAAAGAACAAGATCATGTCTTTTGCAGGCACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAN
pathogenic
30,468
Is the chromosome 2, position 29071466 variant in PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
CATTAATTATCCTTAGCAAACTAACCAAATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGAT
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pathogenic
30,473
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 29071493, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_54']
AATACTGCATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGGGCACAAAGAGGGGAACAGTAGACACTGGGGCCTCCTTGAGGGTGGAAGGTGGGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTT
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pathogenic
30,474
Located at chromosome 2 position 29071596, the variant affecting gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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GGAGGAGGGAGAGAGCAGAAAAAATAACTATTGTGTATTATTAGTACCTGGGTGATGAAACTATCTGTACAATAAACCCCTTGTGACACAAGTTTACCTACATCACAAACCTGCACATGTACCCATGAACCTAAAATAAAAGCTTTAAAAAAAGTGGACACAAGAAAATACACACTTTTTATAAGAGTATATTATTTGTGTTAACGTATTTTTTAAAAAAATAATAAATATTTTACATATTTCTCAGTTTTAACTTCCAATACAGTAAACATTGATAGATATAGCCTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCT
pathogenic
30,476
Determine if the mutation at chromosome 2, position 29071881 in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_54']
CTCCACACGCAAAGGCTCTTTTGGGCTCTTAATAACTTTAAAGGGTTTAAAGCCATCCTGGGACCAAATAGCTTGAGAACCTCCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTT
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pathogenic
30,479
Determine if the mutation at chromosome 2, position 29071963 in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic
CCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTG
CCCAACTAGATGCTGGTCTCCTGCGGGGAACCAGAAACATGGGGAGCCAGGCTGCTGGTTTGAGACACGGCACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGN
pathogenic
30,482
Gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) variant at chromosome position 29072033 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic
CACCAGTGAGCCAGCCACAGGGGCAAGCCTTTTCATCTCAGTTTCCCCAGCTGTAAAACATGGGGTGTGTGGGGTTGAACTAACTTGAGTGTTTTGAACTTTACTATTTTATTTTTTTGAGATATATATATATATTTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAACGTGCAGGTTTGTTACATAGATATATTTGTTTCATGGTGGTTTCCTGCACCTATCAACCCATCATCCAGGTTTTAAGCCCCGCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCT
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pathogenic
30,483
Located at chromosome 2 position 29072277, the variant affecting gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_54']
GCATGCATTAGGTATTTGTCCTAAGGCTCTCCCTCCCCTTGTTCCCTACCCTCCAACAGGCCCCGGTGTGTGCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTTGAACTTGATTTTTTTTAATACAGCAGGGCCTCTTTTCAATTAAAATATTTCCTAGGCAGCTGGAATGTGTAACAGATAAGAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATA
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pathogenic
30,486
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 29072374 in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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pathogenic
30,489
Variant chromosome 2, position 29072456, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Cone-rod_dystrophy_23']
GAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTA
GAGCACAGTAACTCAAGGTTGGAGAGTGGGGGAGCTGGAACTGCCCCCTACACCTTTTTCCCAACTGCCTCTTCTCTTGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTANN
pathogenic
30,495
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 29072533, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['PCARE-related_disorder', 'Retinal_dystrophy']
TGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATG
TGGAGCACAGTTTGAAAACTACTGAGACCCAGAAGATCTTTTGGCCCATTCGCTCTGTTCCTCTCTAGTCCAAGCCGCTGAAGGGCAGTGACCCCAGGACACTCCTTACCTGTTCTGGCCGAGCTGGGATTCATAAGAGGTGCTGGTGGGGTCCAAGGTGGGAGGCTGCGGTCGGCCACCTGGCTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
30,497
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 29072716, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_54']
CTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCA
CTGGCGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCC
pathogenic
30,498
The chromosome 2, position 29072720 genetic variant in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_54']
CGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAAT
CGGTCAGAAGCTGTCCTCCTGAGGAAAGGCAGAGGGTTGAGGGCACACAGAGCTGCTCTCCGCTGCGAGTCTGCTCTCAGCCAAGGCCCTGAGCTGTTCTTCCAGCATTCTGCTGGGTTCCCGAGAGGGCCCCCAGCCTCTGGCGGCAGCGATGGTGGGGTCAGTGGGTGGGCTGTTGAGAGTGGCGGTTTAGCTTCAAACAGAGAGGAGGTAGCTGGGCAGAATATGGAATGTGTGTTCCCAGACACTTTGGCTATGACTGCTTGGCTGTCTTCAGAGTCTCTTGTTTCCTTGTGCTCCTGAGAAGGGGACATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATN
pathogenic
30,499
Variant in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator), located at chromosome 2 position 29072736: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinal_dystrophy']
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pathogenic
30,500
The mutation in gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) at chromosome 2, position 29073032—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_54']
ATTGGGGGTGATGGGGAGGGAATCGAGAAAGGGGGGCTTGCTTCTGGGTGCTGGGTTGGGGGGCTGGGGACCTTGCACTGAGCAGGTGCACTCTCGGGGGGAGGGTTGGGCAACTTGGGCTGGTGCGGTGGGGAAGTTCGCCGCTTTGTGGTGGGTGGGCTTAGCACCCTGGGGCTCACAGGTGGGCTGGGGGGCGTCTGCACAGCAGAGGGGCTTGGCTGGGCAGGTCTGTAAGAGGAGGGAAGGCTCCGGCGCCTCTTGTCTGCTTGAGGCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCC
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pathogenic
30,505
Does the chromosome 2 mutation at position 29073303 within gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_54']
GCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTT
GCACCCAGTGTGTCCTCGTGGGAGAGGCCTTTCTGCCCACAGGGGGGCTTCTCTCTCGGCTCTGCCTTGGTCTGGCCAGGCTGGACTCTGAGGTCCTGTTTTGTCCAGATGGAGGGCCGGAGTGGTGCCAGGCGATGGCCTTCCGGGGCTGCCTGTAGAGGCTGGTGGCCTTCTCTGCCTGACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTN
pathogenic
30,509
Clinical significance of chromosome 2, position 29073484, gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
ACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTC
ACTCCAAGTCCCACCCTTCACCTCGGGGCTTTGGCTGGTGGCTGGTGGGCTGCTCAGGTCCAGGGCTGGCTTCCTGGGCTGGCAGCTGCTCCTGCCACTCCCTGGCCCTGTGCTGTGAGGCTTGGTCAGGCTGGCGGTGCTCTTGCTGGGCAGCAAGTCCAGGGGGCTCACAGAGGCCCTCAGCTTTGGGGAAGCCCATGTTCTCCTGGTGGGGCCAGCCTCTCCCGGCCCTGGCTCCTGGGTTTCCTTGGGGGAGTTCTCTGTGGACTTGCTGCTTTCTGGGGACTCCAGAGAAGCGAATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTCNN
pathogenic
30,512
Variant on chromosome 2, at position 29073783, affecting PCARE (photoreceptor cilium actin regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'PCARE-related_retinopathy']
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ATGATTTGTCCATCAGAACTTCCATAGGCGGTGGAGGGAGGTGCTCGAGGTTCCCCTCCATTTCACAGCTGAGCTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCTAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTCAATTAATACTTGGTAAGTGCTTGACCCAAGGTAGGTACTCAAAAACATGCAGTTTCAGCCAGGTGTGGTGACTCAACGCCTATAAATCTCGGCACTTTGGAAGGTTGAGGCAGGCTTATCATTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGATGTTGGCACCCACCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTAGGAAGTTGAGACTGCAGTGAGCTGTAATAGTGC
pathogenic
30,517
Located at chromosome 2 position 29073856, the variant affecting gene PCARE (photoreceptor cilium actin regulator)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
CTCCTCACTCTTGGCTGCTTCTGCTTTAGGCAGAGGGGGAAAGATAGGTGCTAAGGGCTTCCAGCCTATGCCCATTTTGAGAGATTCTCTGCCTGATGCTGGAGAAATTTGGGGCTTCGGATACAAAGGGGCAAGCCCTGTGTACTTGGGAAATCTGGGGGGCATGATGCAATTCCTGAGGCAGGGACTTGCCCCAGCGTCCTTAGAGTCCCCCAGCATCCTCAGACTCTCCGTGGGACTGAAAGTTTCAATAAGCTTCTTGACGGATGTTCTGGTGGGACAGCCTCTGACATTCCAGTCTGTGGCCTTGGCAGCCTCACTGACCTCTCCTGATGGGATGGCATTTGGAAGCTTCCCAGCTTTGCCTTGTTCGTCCTCAGGATGGGGATTGCATTTCTGCAAGATGCTCTTGTCCTGACTAGGCAAAATACTGAAGTTCTTGGTGAGGGATGCCTTGAGCCTGCTGGTGGTGTTGCTTGGACTGACCCTGCAGGTGCCATTGGGCCACACGGCGGCTGCTCTGGGCTGCAGAATTTGCTCCTGGCTCTGCCCCTGCCCTTTGGCACCCAGGGCATAAAATGCCTCCAGCTTCTGACTGAGGTCCCTCTGGACCCTTCGCAGCTCCTGAAAGGTGGGGTCCTCCACGTGACTCTGGAGACACGACTCTGACTGGGACCTCGTCTGCCTCTCAGGGGCCCTCCTGCTGCCACTTACCGTGCTAGGTCTTGGGGGGACCACTGTCCTCCCCTCCTCCTCCTCAGACCAGTCCTGGTGCCCACAGGGCACAGGGACAAACTTGATCCTTTCGCTGATTGACTCCTTCATCTTCAGAATCATTTCCTGGGCCTGGAGGCTCCTAAGCCTCCTGGTGCGGGCCTGAAATGGGCTTTCCCGGTCAGCAGGTGAAGATTGTGGCCTTGAATGTGGAGTTTTTTCCTGCCAGGCACACAGACTCATGCTGCTCATTTTGTCTTCCTCCTCCTCCTCTGGGCTGCTGTCCTCGCTGTCACTAAGAGATGAAGCGTCCATCGGCCTGGAGGTTTTGGAAAGGTGTGGTTCCACAGAGACCCCAATCCCAAAGGAATCACATGGGGTGCTTGTCCCCAGCTTCAAAGGTGGGGAGGTGATATTTTCTGGGCTTGTACTGGAGAGGCATGGGCTCCTTGCTTCGTCCTGTGCTCGTGGCTGAACCTTTGCCATAGGAGCCCCTGAGAGCAGGCAGTCCTGGGGTCTGCCTGAGCCCAAACAGAATGGACTTTGCTGCCAGGTGTGTCCTGACTGCCTGGCCTCTGTGTGGGGTGAAGTCACCGACTTCCATTCTTCGGGCTCTGGTGCAAGGTCCCAGCTGGTTTGCTTGCCCAGCTTGTCCACCGACTGCACGGACTCATTGTCAGCACCAATGCCACTGTCCTCAGAGCATAAGGGGAGACCCTGCACCCCAGGGTCGCCACAGCCACTCGCCAGGCTCTCTAGCTGCCTCAGAGCCCTCAGGAGGCGTTCATCCACATTCCTTTTTGTGCTCAGCTTATTTTCCAAGTGGGTTGCAGTGGAGTGGAGGTAGCTGCTGGAGCCCTCCAGGAAGCTGCCGGTGAGCGAGGCCACTGTGCCATTGAGCACCTGCAGCTTGCTGACTGTGTACTGTAGCAGCTGTTGCAGGAGATTTGGCTGCTCCTGGGGCTCTCTTTTCTTCAAAGGCCAAGCCAGATCCTCCCTGACTTCCTGCAGGAGCACTTCTCCATCCTTGGAGATCTCCCCCAACAGCTGGCTGATCTCCTCAAAGCACAGCAGCAAGAAGCTGACCATGGGCTGCAGCAGCTCCCGGGTCTGGGTGGCCTGATGGATGATGCACAGAATTGCTTCATATTTGGAGAGGCTGGAGTGTAGATAGGTGTAAGCCTGCTGGTGGGCCTTTACCAGAGGCTCCGGGAAGTCCACTTTGCCTTCAGGCTCATGAGCAGGGTGGATGGTTTGGTAGCAGTGGCTCTGTGTGCTTGACGTGTGACATTTTGCTGTCCTTTTCCATTTGGAAGTATCTTGGGTACTACTTTCCTCACTCTCATCTCCAGAAAAGTCTGCCCCTTGTGATCCATGGGAACCCTGTGTCTTGAACGGAATATCCTTAGCCATGTGGCTTTGTGATTTGTTCAGCTGGGATGAAGAGGTTTTGGTTCCTGGGATCAGTCCTTCCATATCTTTCCTTTTGCCTGAAGCAGGATCTCCCATGAGCTGACAAAGACCTTTAGCTGTGGTTTGGTTCCTCCTGGGACTTGGCTGCTCCTCTGCCAGGCCCTCCCCAGCGTCATAGCAGGTGGAGTTTTTAACCAGCAAAGGGATGGAACCTCTTTCACTTCCGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAATGCCACTCTTTGCAACGCTGTTTACAAGGTCACTGTGTGAAGGTGTACACCCCATGATTTCAGCTTGTAGTCATCTTCCACCCACCTTCACAATTTTCCAAGAATCATATTTGAAATAGGAACAAAAGGCAATCTTACTAGTCCATCCAGGCAATTTTCAGGCCAGAATTCTTTGAAGTCCATGGTACAATATCCTAAACTTGGAACCAGCTTTCTTTATTTTCTTGGTCCAAATGTGAAGAGGGAGTGGTACCTGTCGTCCTGTTGTTGTTCTAAGTTTGGAACCCTCTGCTGTTAGTGAGCAGCGGGACAATTCTGAAGGCTCCCAGCCTGGTGGATTACGGGCCTGTGTTTTGCTCGCGTCCTGACAGATGTGGATAGCAAGTGCAGCTTAAGCCTATTAGGTTAATCATGCCCTAGCCAGTCAGCACTCACAGTGTGTTCTAATATAGAACTTCTCAGCATTTACTATCTTGGGAAGCGGATTATTTTTGCACGTGCTCATGCTTTTAATTCTGTTCAGACGCCTGCCATATGAAACCTAGAGAAATGAGCCATAATTGCAAAGGCTCTGGAAGAGATGCATTTGTGGAAGAGAAGAGAGGGCTCGTTGATTACAGGCCCTGGAAGAGAAGTGACCTTCACGGTTTAATAAGGGCAAACCAGCCAAGTGTGCTCCAATCTGCTGTTATCAAGAAGCCCCCAAAACACACAATAGATAATAATTGAAGTAATGCATTATTGTTTGTGTGGCTTATAAAAACCCCGGGACTCTAGTATAGAGAATGTCTCTAAATAAGATAGTGAATGAAGAAGGCAGGTTGCTTTTCCTTTGCATTAGAAAATTGAGTTAGGTAGCAGGAAAGCTATCCCCCCCAGTTTGGATGGGGACAGCAGGAAAAGTCACTGCCATGTAAAGCTCAAGGCTGGTCACTACGCTCAGGAAGGCAATGCTTTCATGGGAAGAGGCTTCTTATTCAAACTTCTTCATAGGAAAACAAGCTAAAAACTGGGCAGTGGAGAGCCATTTCATTATTAAGAGGAGAACTCAAGGGGAAGCCCATTTTTCTGCTCAAACTGAGCATGGGGCTCCTGCCTGTGGCTAAGGGTAGCAGCTGCCCATTTAAAACCTCCTTTTAAACTTTATTTGCTGTCAGTAAAATCTAGAACAACAGCTTGGCCTAGAAAGACTGGAGTTTGAATCCTGAGTCTTTCTCCTGTTAGTTGAGGAAACTTCTGATAGTTTTTAAGCTTTCCTGAGGCAGAGCTCATCTTTGAAATGAGGACCACGGTACTTACCTCACAGAGCCATTGTGAGGATTGTCAATTAATACTTGGTAAGTGCTTGACCCAAGGTAGGTACTCAAAAACATGCAGTTTCAGCCAGGTGTGGTGACTCAACGCCTATAAATCTCGGCACTTTGGAAGGTTGAGGCAGGCTTATCATTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAGGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGATGTTGGCACCCACCTGTAATCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTAGGAAGTTGAGACTGCAGTGAGCTGTAATAGTGCTATTGCAAGCTGGCCTGGACTTTGGAAGTGAGACCCTGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCTTACT
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pathogenic
30,519
The genetic variant at chromosome 2, position 29193159, affecting gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
GTGGTAGAAAGGCACAACCTGAAAATGTAATGGATTTGTCGTTCTTAAAAGTGGAAAGAAGTAATATTTTCCCCATGAATAACAATAAAGAGATGGCTATTTAACCAGATAGCTTACTCCCAGCTTAATTGGTTACTGATGTTACAAATCTAAAATGGAGGTGTTTTTCTCAGTTATTGACAACTCCTCTGTCAGTATCCTTTAGGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGATATTCTCGAGCCCCTTCAGATGGTCTGTGAGTTAAATAATGTGTATATGATTAGGCTACTTTTGTGCCTGGCATGAACCAGAATTTTACCGATACATTTATTTAGAGATGAGTTCATTGATGTTTCATCTTCATGCATCTCTGATGAAAATATTTTTGGCAGTTAAGCAGATAAGGAAGGTAGCCTCTAGCCATCAGTGCTTTTACAGTTGTACACTCTAACTCCAGGGAAAGGCAACTGCCTTCAGAGAAAGGAAGAGTTGTCTGGTGTTGGCTTTTAACATAATGGCTTTCCCACGCTGAAAGTGATGCTTTTGACGCAGGTGAAACTGAGAAGGTCAGAAAAAGGTATGTATATATATACTTTTTATAATATACACACACATAGTCCTTTTGTTTGGTAATGTTTAGTAACTAGCAAGTAATAAGAGAATTGCTTTCCTCTTGAATGCTTTGGTGTAGCTACCAACAGGAAAGAAAGTGGGCGTGAGGCTAGAGGAGAAGCAGAAAGAGGATGAAATGAGGACTTACTGATAAAGCATTCTAAGCATTACACACATAAGTATGTGTGTAAAATTAAACAGATTCCCAATGCGTTTTCATGGAAGTAAAATTCATCTGTGAAAACCAAGTTCAGAACTCCCACTCTAACATGTCAATGTCAACCTCAACTCTCCAAGGGTTCCACAATTCCTTTCCTCATCGCCTCCTAGGGAAAAAATTCTTTGTTTTAATCTGCCTTTGACAGCTATACAAATTATGCGATGTGTATTTCAGCACATTTATGTTCCCAGTGTACTTGGATCACATGAGGAAGGGAGAGAAAACGCAGGTTAACGGTGAAAGGAAAGAGACTGGATCAGTGCCTCTCCTTAGGACCACCAGCGGCCTGTTCCTCCCGGGGCCCTGTCCATCTCTACAGGTACAAACTTGAGTTTGGTAGTTCATTCCATGACTGAAACGAATAGAAGGTTTTGGCCTAAAATGTATTGACGCTTATGCCCACAAATGGATATGTTTCCATGCTTCCATGTATCACTGCTGCTTAAAATTTTTGCTTTTAAATGATCAAAATTTAATTAGTGGAAATTTTTTAAATAAGTAGTTTAAATCTTGAGTTTTAAATCCAGTAGGAAACCTCACACTCAGTTTTTCACTTCTAGTAGGAGGATTTTCTTAAGGCATGAGGTATATTTAATAGGATGTTTGAATCTCTGGATCTGTATTGGTGCTTTATCCTACTCAAAGCACTTGGAATGTATGCATTTCATTGAGATGAGTATATACACACTTCTGCTATACTACTGGAACTACTCACGACATTTTTTACAATTGGTGATGAATCAGCACAATTAAAAGCATCTAACCGTCACCTAAAGTGACATTTCAGTTGTCTATGATTTTTTCTTTTTCAAGTAAAGAATGTCTTTCCCCATGCTTAGTCATTACAAATAACTCCTTTATTTCCGTTCCCTCTCCCCTCAAATGGCTCATGTCCACATCAACAAGGCAAGGAAACATCTATGACCCCAACTATGAAACATAGAAGCAGCTAATTCTGACTACATTGAAGCAGAGCACACACAATTTGAAAGAAGCATAAGGAAGTATACAACAAACATGCATAAAAACCTTATGCAACCACATCTGGGCCTTGTATTTATCACTCATTTTTATGATATTTTCTTCTTTCGAAAGAATAGGATGAACCCATGCTCAAAACCTTTCTAAAGCATTTTCAAAATACAGCTTTTTTGGTGGTACTTCAAAATAGGTTGGCACAAAACAAAACGTGACATTTGGTCTCTGGTTTGTGAAGGAGCCATTGCCTCTCTCTCCTCCACGGTCTTAGGGATCCCAAGGAAGAGAAGTGAGTGTGCGACCGAGCTCAGGGCCCAGGCTGGTTCATGCTATTCTTGCTTTTCAGAATGGTATCCTCGTAATGACCAGCTCCAGGGGCAGTAGCGGCTTCTAAGGGCAAGCCCTGTTGCTGGTAGCCGTAATTGACATTCCCACAAGGGAAGTGACGTAGCCTGAACAGAGGTACCTCCTTCATATTGGCAGTCAGCGAAGAGGGCTCTAGGAGCAGTGAGGCCCCCGGAAGTCTCCCAGTTGCAACGTTAGGTGGGACAGTACAGCTTCCCTCCAGCCCCAGGTTACCCCTGTCGTGTGGCTCCTTCTTTGCTATAGGATTATTCTTTTTGGTGGGTTTCTCTGTAAACCAGGAGCCGTACGTTGGGTTCCACAAGCTGGTGGGCTTGTTTCTGGATCCGTGGACCTTGTGCAACTCCGAAGGAGGGTTGGACTGAGAGAATGCCATATTCACGTGTCCCCCTTCCACGGCCGGCCCTCTAGGGACTCGAACAGAGATCTCTGCAGCTGTGGGTTTCTTTGCAGCCTTGCCAGAGGAGGTGGTAGGCAGAGGTGGTGGGGCAGCTGGGCTGCGCTCCTCCTCCCGTTTTGCCTGTTGAGAGACCAGGAGAGGAGGAACCCCCTCAGGGTCCTTGGGCCTCACAGGCACTTTCTCTTCCTCTTCCACAAGTGGACCATATTCTATCGGCAAAGCGGTGTTGATTACATCCGGGTCCTGCCGTAGGGGAAATTATTAAAACTTTGAATCAGAGACAAAAAATGTTGGATCTAGAAGATACCTTAGAGATGATGTTATCTAAACATATTCTACAGATGAGGAAACCAGGATTTATTGAGAATATAGTAACTTACAGGCACTGGGGCATACAAAATGAATGGGAAGTCATCCTTATCCTCAAAGACCTTAGAGGATAAGCGCTATAATGGAAGTGTGTATGGGTGCCTGGGACAGAGTGGAGCAGGAAAAGCTTTGCAGAGGAGGAGACCTTTGGCCAGTTTTTAAAGATTAGTGGATTTAAAAAAAAAATTAAGATTATTATTTGTATTATTCCAGTCTAGTTCCACTAAAATCGTTCCAACTGGAAAAAATAAAAATAAAAGCCTATGTGTTTGACTTCAAGAGTGATGGTGGGGGGCTGGGGGGAGGAGGAGAGGAGACACATGCCATGTTGGCCTACAGGGTTTATTTTTTGATCTCTTCCCAGCTGCTTTCCATTTCCATTTGGGTACTTTACACTTGATTGTAAGTTTTCCTGTGCCACATCATCACATGTGCAGGTACCACAGTGCATGTTTTTGTGTTTGTTTTTTAGAGACAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGGGTGCCATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTAGTGGGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCCCACCCCCCCACCCCCCCACCCCCGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCATTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGGCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATTCTTTAACTAGTCTGGATGTGAGGGACCCTTTGCACAACCCAGGAAATGCTGAAGTGCTGTGAGGAAAACCATTTACAAAAACAACTGTGTGCTAGATCATTTTCACAGTAATAGACTGTAACATAGAAGAACAGAAGCAGCTGCCAGAAGTTTAGGGAAAATTTGTGGAAGAAAAATTAAATTTGGAGAAATTAATTAATATTTTATGCAAATTGAGAAAATACCCTCATTACCTGAGTAACAGAAAAACACGAGTGTTCGAGTTTAAAAAATAACTACCTCTGACTCATTAAAACATTCTTTAGTTCCCTCTGTGTTTTAGTAATTTCTATAGTGAATCAATCATTTTAAATATGCTTGTGTAAAACTGCCTTTTAAGAGGGATATTATAGACTATTGAGAAAAA
GTGGTAGAAAGGCACAACCTGAAAATGTAATGGATTTGTCGTTCTTAAAAGTGGAAAGAAGTAATATTTTCCCCATGAATAACAATAAAGAGATGGCTATTTAACCAGATAGCTTACTCCCAGCTTAATTGGTTACTGATGTTACAAATCTAAAATGGAGGTGTTTTTCTCAGTTATTGACAACTCCTCTGTCAGTATCCTTTAGGAAGAGTGTTTCTCAAAGTGATATTCTCGAGCCCCTTCAGATGGTCTGTGAGTTAAATAATGTGTATATGATTAGGCTACTTTTGTGCCTGGCATGAACCAGAATTTTACCGATACATTTATTTAGAGATGAGTTCATTGATGTTTCATCTTCATGCATCTCTGATGAAAATATTTTTGGCAGTTAAGCAGATAAGGAAGGTAGCCTCTAGCCATCAGTGCTTTTACAGTTGTACACTCTAACTCCAGGGAAAGGCAACTGCCTTCAGAGAAAGGAAGAGTTGTCTGGTGTTGGCTTTTAACATAATGGCTTTCCCACGCTGAAAGTGATGCTTTTGACGCAGGTGAAACTGAGAAGGTCAGAAAAAGGTATGTATATATATACTTTTTATAATATACACACACATAGTCCTTTTGTTTGGTAATGTTTAGTAACTAGCAAGTAATAAGAGAATTGCTTTCCTCTTGAATGCTTTGGTGTAGCTACCAACAGGAAAGAAAGTGGGCGTGAGGCTAGAGGAGAAGCAGAAAGAGGATGAAATGAGGACTTACTGATAAAGCATTCTAAGCATTACACACATAAGTATGTGTGTAAAATTAAACAGATTCCCAATGCGTTTTCATGGAAGTAAAATTCATCTGTGAAAACCAAGTTCAGAACTCCCACTCTAACATGTCAATGTCAACCTCAACTCTCCAAGGGTTCCACAATTCCTTTCCTCATCGCCTCCTAGGGAAAAAATTCTTTGTTTTAATCTGCCTTTGACAGCTATACAAATTATGCGATGTGTATTTCAGCACATTTATGTTCCCAGTGTACTTGGATCACATGAGGAAGGGAGAGAAAACGCAGGTTAACGGTGAAAGGAAAGAGACTGGATCAGTGCCTCTCCTTAGGACCACCAGCGGCCTGTTCCTCCCGGGGCCCTGTCCATCTCTACAGGTACAAACTTGAGTTTGGTAGTTCATTCCATGACTGAAACGAATAGAAGGTTTTGGCCTAAAATGTATTGACGCTTATGCCCACAAATGGATATGTTTCCATGCTTCCATGTATCACTGCTGCTTAAAATTTTTGCTTTTAAATGATCAAAATTTAATTAGTGGAAATTTTTTAAATAAGTAGTTTAAATCTTGAGTTTTAAATCCAGTAGGAAACCTCACACTCAGTTTTTCACTTCTAGTAGGAGGATTTTCTTAAGGCATGAGGTATATTTAATAGGATGTTTGAATCTCTGGATCTGTATTGGTGCTTTATCCTACTCAAAGCACTTGGAATGTATGCATTTCATTGAGATGAGTATATACACACTTCTGCTATACTACTGGAACTACTCACGACATTTTTTACAATTGGTGATGAATCAGCACAATTAAAAGCATCTAACCGTCACCTAAAGTGACATTTCAGTTGTCTATGATTTTTTCTTTTTCAAGTAAAGAATGTCTTTCCCCATGCTTAGTCATTACAAATAACTCCTTTATTTCCGTTCCCTCTCCCCTCAAATGGCTCATGTCCACATCAACAAGGCAAGGAAACATCTATGACCCCAACTATGAAACATAGAAGCAGCTAATTCTGACTACATTGAAGCAGAGCACACACAATTTGAAAGAAGCATAAGGAAGTATACAACAAACATGCATAAAAACCTTATGCAACCACATCTGGGCCTTGTATTTATCACTCATTTTTATGATATTTTCTTCTTTCGAAAGAATAGGATGAACCCATGCTCAAAACCTTTCTAAAGCATTTTCAAAATACAGCTTTTTTGGTGGTACTTCAAAATAGGTTGGCACAAAACAAAACGTGACATTTGGTCTCTGGTTTGTGAAGGAGCCATTGATTGCCTCTCTCTCCTCCACGGTCTTAGGGATCCCAAGGAAGAGAAGTGAGTGTGCGACCGAGCTCAGGGCCCAGGCTGGTTCATGCTATTCTTGCTTTTCAGAATGGTATCCTCGTAATGACCAGCTCCAGGGGCAGTAGCGGCTTCTAAGGGCAAGCCCTGTTGCTGGTAGCCGTAATTGACATTCCCACAAGGGAAGTGACGTAGCCTGAACAGAGGTACCTCCTTCATATTGGCAGTCAGCGAAGAGGGCTCTAGGAGCAGTGAGGCCCCCGGAAGTCTCCCAGTTGCAACGTTAGGTGGGACAGTACAGCTTCCCTCCAGCCCCAGGTTACCCCTGTCGTGTGGCTCCTTCTTTGCTATAGGATTATTCTTTTTGGTGGGTTTCTCTGTAAACCAGGAGCCGTACGTTGGGTTCCACAAGCTGGTGGGCTTGTTTCTGGATCCGTGGACCTTGTGCAACTCCGAAGGAGGGTTGGACTGAGAGAATGCCATATTCACGTGTCCCCCTTCCACGGCCGGCCCTCTAGGGACTCGAACAGAGATCTCTGCAGCTGTGGGTTTCTTTGCAGCCTTGCCAGAGGAGGTGGTAGGCAGAGGTGGTGGGGCAGCTGGGCTGCGCTCCTCCTCCCGTTTTGCCTGTTGAGAGACCAGGAGAGGAGGAACCCCCTCAGGGTCCTTGGGCCTCACAGGCACTTTCTCTTCCTCTTCCACAAGTGGACCATATTCTATCGGCAAAGCGGTGTTGATTACATCCGGGTCCTGCCGTAGGGGAAATTATTAAAACTTTGAATCAGAGACAAAAAATGTTGGATCTAGAAGATACCTTAGAGATGATGTTATCTAAACATATTCTACAGATGAGGAAACCAGGATTTATTGAGAATATAGTAACTTACAGGCACTGGGGCATACAAAATGAATGGGAAGTCATCCTTATCCTCAAAGACCTTAGAGGATAAGCGCTATAATGGAAGTGTGTATGGGTGCCTGGGACAGAGTGGAGCAGGAAAAGCTTTGCAGAGGAGGAGACCTTTGGCCAGTTTTTAAAGATTAGTGGATTTAAAAAAAAAATTAAGATTATTATTTGTATTATTCCAGTCTAGTTCCACTAAAATCGTTCCAACTGGAAAAAATAAAAATAAAAGCCTATGTGTTTGACTTCAAGAGTGATGGTGGGGGGCTGGGGGGAGGAGGAGAGGAGACACATGCCATGTTGGCCTACAGGGTTTATTTTTTGATCTCTTCCCAGCTGCTTTCCATTTCCATTTGGGTACTTTACACTTGATTGTAAGTTTTCCTGTGCCACATCATCACATGTGCAGGTACCACAGTGCATGTTTTTGTGTTTGTTTTTTAGAGACAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGGGTGCCATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTAGTGGGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCCCACCCCCCCACCCCCCCACCCCCGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCATTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGGCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATTCTTTAACTAGTCTGGATGTGAGGGACCCTTTGCACAACCCAGGAAATGCTGAAGTGCTGTGAGGAAAACCATTTACAAAAACAACTGTGTGCTAGATCATTTTCACAGTAATAGACTGTAACATAGAAGAACAGAAGCAGCTGCCAGAAGTTTAGGGAAAATTTGTGGAAGAAAAATTAAATTTGGAGAAATTAATTAATATTTTATGCAAATTGAGAAAATACCCTCATTACCTGAGTAACAGAAAAACACGAGTGTTCGAGTTTAAAAAATAACTACCTCTGACTCATTAAAACATTCTTTAGTTCCCTCTGTGTTTTAGTAATTTCTATAGTGAATCAATCATTTTAAATATGCTTGTGTAAAACTGCCTTTTAAGAGGGATATTATAGACTATTGAGA
benign
30,528
Variant at chromosome position 29193781, chromosome 2, gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TTGGTAATGTTTAGTAACTAGCAAGTAATAAGAGAATTGCTTTCCTCTTGAATGCTTTGGTGTAGCTACCAACAGGAAAGAAAGTGGGCGTGAGGCTAGAGGAGAAGCAGAAAGAGGATGAAATGAGGACTTACTGATAAAGCATTCTAAGCATTACACACATAAGTATGTGTGTAAAATTAAACAGATTCCCAATGCGTTTTCATGGAAGTAAAATTCATCTGTGAAAACCAAGTTCAGAACTCCCACTCTAACATGTCAATGTCAACCTCAACTCTCCAAGGGTTCCACAATTCCTTTCCTCATCGCCTCCTAGGGAAAAAATTCTTTGTTTTAATCTGCCTTTGACAGCTATACAAATTATGCGATGTGTATTTCAGCACATTTATGTTCCCAGTGTACTTGGATCACATGAGGAAGGGAGAGAAAACGCAGGTTAACGGTGAAAGGAAAGAGACTGGATCAGTGCCTCTCCTTAGGACCACCAGCGGCCTGTTCCTCCCGGGGCCCTGTCCATCTCTACAGGTACAAACTTGAGTTTGGTAGTTCATTCCATGACTGAAACGAATAGAAGGTTTTGGCCTAAAATGTATTGACGCTTATGCCCACAAATGGATATGTTTCCATGCTTCCATGTATCACTGCTGCTTAAAATTTTTGCTTTTAAATGATCAAAATTTAATTAGTGGAAATTTTTTAAATAAGTAGTTTAAATCTTGAGTTTTAAATCCAGTAGGAAACCTCACACTCAGTTTTTCACTTCTAGTAGGAGGATTTTCTTAAGGCATGAGGTATATTTAATAGGATGTTTGAATCTCTGGATCTGTATTGGTGCTTTATCCTACTCAAAGCACTTGGAATGTATGCATTTCATTGAGATGAGTATATACACACTTCTGCTATACTACTGGAACTACTCACGACATTTTTTACAATTGGTGATGAATCAGCACAATTAAAAGCATCTAACCGTCACCTAAAGTGACATTTCAGTTGTCTATGATTTTTTCTTTTTCAAGTAAAGAATGTCTTTCCCCATGCTTAGTCATTACAAATAACTCCTTTATTTCCGTTCCCTCTCCCCTCAAATGGCTCATGTCCACATCAACAAGGCAAGGAAACATCTATGACCCCAACTATGAAACATAGAAGCAGCTAATTCTGACTACATTGAAGCAGAGCACACACAATTTGAAAGAAGCATAAGGAAGTATACAACAAACATGCATAAAAACCTTATGCAACCACATCTGGGCCTTGTATTTATCACTCATTTTTATGATATTTTCTTCTTTCGAAAGAATAGGATGAACCCATGCTCAAAACCTTTCTAAAGCATTTTCAAAATACAGCTTTTTTGGTGGTACTTCAAAATAGGTTGGCACAAAACAAAACGTGACATTTGGTCTCTGGTTTGTGAAGGAGCCATTGCCTCTCTCTCCTCCACGGTCTTAGGGATCCCAAGGAAGAGAAGTGAGTGTGCGACCGAGCTCAGGGCCCAGGCTGGTTCATGCTATTCTTGCTTTTCAGAATGGTATCCTCGTAATGACCAGCTCCAGGGGCAGTAGCGGCTTCTAAGGGCAAGCCCTGTTGCTGGTAGCCGTAATTGACATTCCCACAAGGGAAGTGACGTAGCCTGAACAGAGGTACCTCCTTCATATTGGCAGTCAGCGAAGAGGGCTCTAGGAGCAGTGAGGCCCCCGGAAGTCTCCCAGTTGCAACGTTAGGTGGGACAGTACAGCTTCCCTCCAGCCCCAGGTTACCCCTGTCGTGTGGCTCCTTCTTTGCTATAGGATTATTCTTTTTGGTGGGTTTCTCTGTAAACCAGGAGCCGTACGTTGGGTTCCACAAGCTGGTGGGCTTGTTTCTGGATCCGTGGACCTTGTGCAACTCCGAAGGAGGGTTGGACTGAGAGAATGCCATATTCACGTGTCCCCCTTCCACGGCCGGCCCTCTAGGGACTCGAACAGAGATCTCTGCAGCTGTGGGTTTCTTTGCAGCCTTGCCAGAGGAGGTGGTAGGCAGAGGTGGTGGGGCAGCTGGGCTGCGCTCCTCCTCCCGTTTTGCCTGTTGAGAGACCAGGAGAGGAGGAACCCCCTCAGGGTCCTTGGGCCTCACAGGCACTTTCTCTTCCTCTTCCACAAGTGGACCATATTCTATCGGCAAAGCGGTGTTGATTACATCCGGGTCCTGCCGTAGGGGAAATTATTAAAACTTTGAATCAGAGACAAAAAATGTTGGATCTAGAAGATACCTTAGAGATGATGTTATCTAAACATATTCTACAGATGAGGAAACCAGGATTTATTGAGAATATAGTAACTTACAGGCACTGGGGCATACAAAATGAATGGGAAGTCATCCTTATCCTCAAAGACCTTAGAGGATAAGCGCTATAATGGAAGTGTGTATGGGTGCCTGGGACAGAGTGGAGCAGGAAAAGCTTTGCAGAGGAGGAGACCTTTGGCCAGTTTTTAAAGATTAGTGGATTTAAAAAAAAAATTAAGATTATTATTTGTATTATTCCAGTCTAGTTCCACTAAAATCGTTCCAACTGGAAAAAATAAAAATAAAAGCCTATGTGTTTGACTTCAAGAGTGATGGTGGGGGGCTGGGGGGAGGAGGAGAGGAGACACATGCCATGTTGGCCTACAGGGTTTATTTTTTGATCTCTTCCCAGCTGCTTTCCATTTCCATTTGGGTACTTTACACTTGATTGTAAGTTTTCCTGTGCCACATCATCACATGTGCAGGTACCACAGTGCATGTTTTTGTGTTTGTTTTTTAGAGACAGTCTTGCTCAGTCGCCCAGGCTGGGGTGCCATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTAGTGGGTTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCCCACCCCCCCACCCCCCCACCCCCGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCATTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGAGGCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATTCTTTAACTAGTCTGGATGTGAGGGACCCTTTGCACAACCCAGGAAATGCTGAAGTGCTGTGAGGAAAACCATTTACAAAAACAACTGTGTGCTAGATCATTTTCACAGTAATAGACTGTAACATAGAAGAACAGAAGCAGCTGCCAGAAGTTTAGGGAAAATTTGTGGAAGAAAAATTAAATTTGGAGAAATTAATTAATATTTTATGCAAATTGAGAAAATACCCTCATTACCTGAGTAACAGAAAAACACGAGTGTTCGAGTTTAAAAAATAACTACCTCTGACTCATTAAAACATTCTTTAGTTCCCTCTGTGTTTTAGTAATTTCTATAGTGAATCAATCATTTTAAATATGCTTGTGTAAAACTGCCTTTTAAGAGGGATATTATAGACTATTGAGAAAAATACTCCTAAGAAGGTATATATGTTTAAGTGGGTGTATTCCATTCAGATTACAACAAAATAACCTAATGTCATTAAACAGAGTTCTCTGAAAGAACCTTCAATAACGTGATATAGGAAGTCTATAGATAAAAATGCCAGTTCACTCACGTGAGCTGAAAGGAATAAGAGGATGGAGTAGTGAGGCTGGAAAATGACTACAGTTTGAAAAATGTGTCTGTCTTTAGTCACAATGAAGAGGAGGGGATTTAAAGAAATAGTAGGTAGGCCAGGTGTGGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGCCAAAATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAATTACAAAAAAAATTAGCTGGATATGGTGGCACATGCCTGTAATCCTGGTCACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGTGCTCCAGCCCGGGCAGTAGAGCGAGACTGCTCCCAAAATTAAATTAAATAAATAGTGGTTTATTGACTCTTCTAAAATATTCTCAGAATTAGATATCCTGGCAGAACGAGAACCAAGAGAGAGGGAAAG
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benign
30,630
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 29207278 in ALK (ALK receptor tyrosine kinase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
benign
TTTATATGTGTGTTTTCTTCAGATTAGAATATTTTCTTAAATGTTTGTTGATTCTTGGCTGTCTGTTCATATTTTAAGACTGGGATATTAAGAAGCCAGTAGAAAGTTCTGTGTAACACATTGGCTGGTGGGTAGCTTGCTTGCTTGTTTCACTAGCTGTAATTTTCTGTGACTGTTGTAAAAAACAAAACCAACCAACCAACCAAACAACCACATGCTTGGTGGCTTAAAACAACATAAGTTCATTCTCTGACAGTTCTGAAGGCCGGACATCTGAAACTGGTATCACAGGACTGAAATCAAGGCATCAGCAGGGCTGTGTCCCTTCTGGAGGCTCTAGGGGATAATCTGTTCCCTCCTTCTTCTGGCTTCTGGTGGCTGCGGGACCTCCTTGACTTGGGGCCGCATCTCCAGTCTCAGCCTCTGTGCTCACACTCCCTCTTCTTTTGTGTGTGTGAAATCTCCTGGTCCTTCTCTCTTATAAGGATACTTGCGATGGCATTTAGGGCCCACCTAGATGATCCAGGACAGCTGCCCCACTCTAGTATCCTCAACTTCATCACATCTGCAAAGACCCATTTTCCTTATAAGGCAACAATTCTGGGCCCCTGGGATTAGGACCTGATACCCTCGGGCGGCCATTACTCAGCCCACTGCACCTGTGCCCCACTTGGCAGTACTGTATCTGTAATTTTCTCTTCATCGGTCCTCCAAAGAGAAATTCTCTGATGATCTGCCCAGTTGCCAGTATTCTTGGTGCTGAGGGGCCAGTGGGGGCCAGGACCAGGGAGACTTCAGTTCAGTCTCTTCAGAGAGAGAGCCCAAGTCTTGTGCTGATGGTAGATAAGGGACAGCCAGCAAGCTTCAGGGGTGAGGGGCTCAGCCACAGGATTTACTTATTCCTTAAACAGACCTTTCATGAATTTTCCTGTTTGCTATACCTCCCCTTCTTTTCTTCCTCCCTCCCTCCCTTTCTTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGCCCCTCCCTTCTACCTCCTCTCCCCTCCCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCGTTCCCTCCCTCCCTCTCTCTCCCCCTCTCTTGCTTGCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTGGGCTCTAGTGAACCTCCCATCCAAGCTTCCAGAGTAGCTGGGACCACATGCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTAAAATTTATGGTAGAGATGGGGCCTTGCTATGCTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAGTCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCCTACACCCCTACTTTCAATTTCTGGACCTTTCTGGGGCTCTCAGGCAGAGGGAACCAGCCCTGTTTCTGGATCTGGACTTGGTTTAGAGATCCATTTTCTAATCTTCTCAGTAAGGTACCACTTGTTCATGACTTCCCAGTTTCCAAAATTTTGTCATTGTTGTGTTCTTGCAGGGTTTAATGCAACTAAAAGACTCCCTTTATTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTGTACTTTGTGAGGGGCATGTGTTCAATCTGCCATTTAAAATTACATGTGGCTGTTAATGTGTGGTCCCAGCCAGCAATGGCAGCATCACTCTGGGACTTGTTAGAAATGCAAATTCTCAGCTAGATCCCAGACCTTCTGAATCATAAATTCCCAGGGTAGGGTCCAATAATCTGAATTTTAACAAGTCTTTATGAATTCTGATAGATGCTCACGTTTGAGAACCACTGTTGTCGGGTGTATTGATTCTTCTCTTTTCCCTCCCTACTAACACACGGGCTCCCGGCTTAGAGTATAGAGTCCTTTGGCCCAGGAGCACCACCTTATGGCTGCAGGGATACCTGGAGGATGATGGCTGACTTACCATGTGTCTGTTTTAGAAGTGAATATTCCTTCCATGAAGGCCTCTGGGGGCATCCACTTAACTGGCAGCATGGCACAGCCTCCCTTTCTATAGTAGCTCGCCCTGTGGGGAAGGAGAGGAAAACCAAACTAGGATCTGGAGATGGCATTAAGCATCTGCCCTGCTGGGAAAGTTGAGAAAGTGGCAACAATATAGTCTACCCATTAAAGGTCTGAAATTAACCATGAGTCCTTGGCGGTTCAGGAGGAGAGCAGGGGCACACAGATCATTTAGTTAAGAACTTTGGTGTCATTTAATAGAAGACAAAACAAACCACGAGAGGCATGAGAGGAATGATCTATGCAATGACTAAGATACCTGCTAGCAGATGTTTAGCTTTCTCTGTTGGGTTTTGTTTATTATAGCTCACAATGAATAACATTACTCCAACCTTATAAGTATAGTGTGTTTCTGATGATCTGCAGTAATGCAAGATCCAAAATGGGAGAACTGAGAGCAGGGCTTGTGTCTTAATCATTTTGGATCCTCTGACACTCACACAGCATTTAGTTCAGTATAGGCAATCAACCAGTAATCTAGACAGCTGTGTGGATGCTGCCTCCCATGACACACCCAGACAAAAGAACACAGGGCTAGGTGTGGAGTTGGCTTACAAGGTAGATGAGTTAATTTATTAGTTTTCATCAGTAATGTCATTAATGCAACTCACTGCTAAAAACCAATAAATTAACTCATCTGCCTGTTAGGCCAATTGCATGTCTAGCCTGGTGTTCTCCTGTGTGAGTGTGTTACAGGAAGCAGCTTCCTGCCAGCTGTCGACATTAATTAATTACCTCAATAAATAAGTACTGAATATTTAGTATGTATCAGGTACTCTGCCATGTGCTGAGGACATAAATAGGTCAGTCTCTCTCTCCCAAGGATATTGTTTAGTGGAAGAAATGGATATATATGCATTGCAATATAGAAAACACAGTAATGCAGGTATGTGCAAGGCTCAGTGACACAAATGAAGAATTGATTCATTCTACTTGAGGCAGGGGTAGGGAAAGCTTCACAGAAGGGCACTGATGGAGCTGAGGAGAAAAGACGCTCTCCCAGAAGACCATTCCTGACCCGTGCCATTGTACAAAGTGCAGAGTAGGTGGGGAATGAAGGACTGTAGGTAACTTAGGGTGGTTGAAGCCTGGAGCTGGGAGCTGTCAGAGCTGAGCCTGGGAAGGAAAAGTCAGATAACAGAGGGCTCGAGGAGTCATGCTGCAGCATTTGTATTTGAAATGAGAGGCAGTCCCAGGGTATTCTGAGGAGGGAGAGGAAGGAACGCTGAGCTTGTGGGTAGTGTTAGAAGGCGAAGTGGAGCAGAGGAGAGGAGTGCGACGGATAGCAGTGGTAGACACTCCAGAGACGTCTTTACTACATCTTCCACATGCTGCTGCCCCGTGGTAACATGATGGCCTCAGCATGCTCACCCCTGTGGGGACTGTTACCATGTTTGATGGAGGCCTTCAGGGGTGGTGTCTGGATCAGTCTCACTTATTCCCCAAAGAGTTAAAGCTCCATATAACGATTGCTCCTCTCTCTACCCCTGTGAGTTAGGGAAGGGGTCATCCTGTGCAAGGAGGGACTTGCTGAGCTCACATAGCAAGTCAGTGTTGTAAATAATCAGGGAAAAAAAGGAACTAGAGGCTAGGAAGAGAAGAGTGAGAAAAAGTACAATTAAAGTAGTATTAGCTTTTAAAACTGAAAAAAAAAATAATTTTTAAAATGTAGTCTTGAAAATGTGACAGGGAAAAAAAAAATAAGGCTGCGCTAAGTACTGATGGGTTCTGCGCTATACTCCACATCTCCTGGGGTGGCTAAAGCTGAGCAATGAGCCAGGCCCTGCATCCTGCCCGACCTGGGATGCAGATGCCTGCGGTGTTAGAAGCCATAGCCACTTAGAATTCCTGAGTACTGAGGAGTTGAGGAAGTTCAATAAAGCTCACTTTGAAGGTCTTTCCACATCAAGTATCCAAGTTATCCCATGTCTCAGAGCATGGCCAGATTACAGTTGGAACCGATGGACAACCTAATTAAGAACTTGGTGTTGGCTGGGCATGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTG
TTTATATGTGTGTTTTCTTCAGATTAGAATATTTTCTTAAATGTTTGTTGATTCTTGGCTGTCTGTTCATATTTTAAGACTGGGATATTAAGAAGCCAGTAGAAAGTTCTGTGTAACACATTGGCTGGTGGGTAGCTTGCTTGCTTGTTTCACTAGCTGTAATTTTCTGTGACTGTTGTAAAAAACAAAACCAACCAACCAACCAAACAACCACATGCTTGGTGGCTTAAAACAACATAAGTTCATTCTCTGACAGTTCTGAAGGCCGGACATCTGAAACTGGTATCACAGGACTGAAATCAAGGCATCAGCAGGGCTGTGTCCCTTCTGGAGGCTCTAGGGGATAATCTGTTCCCTCCTTCTTCTGGCTTCTGGTGGCTGCGGGACCTCCTTGACTTGGGGCCGCATCTCCAGTCTCAGCCTCTGTGCTCACACTCCCTCTTCTTTTGTGTGTGTGAAATCTCCTGGTCCTTCTCTCTTATAAGGATACTTGCGATGGCATTTAGGGCCCACCTAGATGATCCAGGACAGCTGCCCCACTCTAGTATCCTCAACTTCATCACATCTGCAAAGACCCATTTTCCTTATAAGGCAACAATTCTGGGCCCCTGGGATTAGGACCTGATACCCTCGGGCGGCCATTACTCAGCCCACTGCACCTGTGCCCCACTTGGCAGTACTGTATCTGTAATTTTCTCTTCATCGGTCCTCCAAAGAGAAATTCTCTGATGATCTGCCCAGTTGCCAGTATTCTTGGTGCTGAGGGGCCAGTGGGGGCCAGGACCAGGGAGACTTCAGTTCAGTCTCTTCAGAGAGAGAGCCCAAGTCTTGTGCTGATGGTAGATAAGGGACAGCCAGCAAGCTTCAGGGGTGAGGGGCTCAGCCACAGGATTTACTTATTCCTTAAACAGACCTTTCATGAATTTTCCTGTTTGCTATACCTCCCCTTCTTTTCTTCCTCCCTCCCTCCCTTTCTTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGCCCCTCCCTTCTACCTCCTCTCCCCTCCCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTCGTTCCCTCCCTCCCTCTCTCTCCCCCTCTCTTGCTTGCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTGGGCTCTAGTGAACCTCCCATCCAAGCTTCCAGAGTAGCTGGGACCACATGCGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTAAAATTTATGGTAGAGATGGGGCCTTGCTATGCTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAGTCCTCCAGCTTCAGCCTCCCAAAGTATTGGGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCTGGCCTACACCCCTACTTTCAATTTCTGGACCTTTCTGGGGCTCTCAGGCAGAGGGAACCAGCCCTGTTTCTGGATCTGGACTTGGTTTAGAGATCCATTTTCTAATCTTCTCAGTAAGGTACCACTTGTTCATGACTTCCCAGTTTCCAAAATTTTGTCATTGTTGTGTTCTTGCAGGGTTTAATGCAACTAAAAGACTCCCTTTATTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTGTACTTTGTGAGGGGCATGTGTTCAATCTGCCATTTAAAATTACATGTGGCTGTTAATGTGTGGTCCCAGCCAGCAATGGCAGCATCACTCTGGGACTTGTTAGAAATGCAAATTCTCAGCTAGATCCCAGACCTTCTGAATCATAAATTCCCAGGGTAGGGTCCAATAATCTGAATTTTAACAAGTCTTTATGAATTCTGATAGATGCTCACGTTTGAGAACCACTGTTGTCGGGTGTATTGATTCTTCTCTTTTCCCTCCCTACTAACACACGGGCTCCCGGCTTAGAGTATAGAGTCCTTTGGCCCAGGAGCACCACCTTATGGCTGCAGGGATACCTGGAGGATGATGGCTGACTTACCATGTGTCTGTTTTAGAAGTGAATATTCCTTCCATGAAGGCCTCTGGGGGCATCCACTTAACTGGCAGCATGGCACAGCCTCCCTTTCTATAGTAGCTCGCCCTGTGGGGAGGAAGGAGAGGAAAACCAAACTAGGATCTGGAGATGGCATTAAGCATCTGCCCTGCTGGGAAAGTTGAGAAAGTGGCAACAATATAGTCTACCCATTAAAGGTCTGAAATTAACCATGAGTCCTTGGCGGTTCAGGAGGAGAGCAGGGGCACACAGATCATTTAGTTAAGAACTTTGGTGTCATTTAATAGAAGACAAAACAAACCACGAGAGGCATGAGAGGAATGATCTATGCAATGACTAAGATACCTGCTAGCAGATGTTTAGCTTTCTCTGTTGGGTTTTGTTTATTATAGCTCACAATGAATAACATTACTCCAACCTTATAAGTATAGTGTGTTTCTGATGATCTGCAGTAATGCAAGATCCAAAATGGGAGAACTGAGAGCAGGGCTTGTGTCTTAATCATTTTGGATCCTCTGACACTCACACAGCATTTAGTTCAGTATAGGCAATCAACCAGTAATCTAGACAGCTGTGTGGATGCTGCCTCCCATGACACACCCAGACAAAAGAACACAGGGCTAGGTGTGGAGTTGGCTTACAAGGTAGATGAGTTAATTTATTAGTTTTCATCAGTAATGTCATTAATGCAACTCACTGCTAAAAACCAATAAATTAACTCATCTGCCTGTTAGGCCAATTGCATGTCTAGCCTGGTGTTCTCCTGTGTGAGTGTGTTACAGGAAGCAGCTTCCTGCCAGCTGTCGACATTAATTAATTACCTCAATAAATAAGTACTGAATATTTAGTATGTATCAGGTACTCTGCCATGTGCTGAGGACATAAATAGGTCAGTCTCTCTCTCCCAAGGATATTGTTTAGTGGAAGAAATGGATATATATGCATTGCAATATAGAAAACACAGTAATGCAGGTATGTGCAAGGCTCAGTGACACAAATGAAGAATTGATTCATTCTACTTGAGGCAGGGGTAGGGAAAGCTTCACAGAAGGGCACTGATGGAGCTGAGGAGAAAAGACGCTCTCCCAGAAGACCATTCCTGACCCGTGCCATTGTACAAAGTGCAGAGTAGGTGGGGAATGAAGGACTGTAGGTAACTTAGGGTGGTTGAAGCCTGGAGCTGGGAGCTGTCAGAGCTGAGCCTGGGAAGGAAAAGTCAGATAACAGAGGGCTCGAGGAGTCATGCTGCAGCATTTGTATTTGAAATGAGAGGCAGTCCCAGGGTATTCTGAGGAGGGAGAGGAAGGAACGCTGAGCTTGTGGGTAGTGTTAGAAGGCGAAGTGGAGCAGAGGAGAGGAGTGCGACGGATAGCAGTGGTAGACACTCCAGAGACGTCTTTACTACATCTTCCACATGCTGCTGCCCCGTGGTAACATGATGGCCTCAGCATGCTCACCCCTGTGGGGACTGTTACCATGTTTGATGGAGGCCTTCAGGGGTGGTGTCTGGATCAGTCTCACTTATTCCCCAAAGAGTTAAAGCTCCATATAACGATTGCTCCTCTCTCTACCCCTGTGAGTTAGGGAAGGGGTCATCCTGTGCAAGGAGGGACTTGCTGAGCTCACATAGCAAGTCAGTGTTGTAAATAATCAGGGAAAAAAAGGAACTAGAGGCTAGGAAGAGAAGAGTGAGAAAAAGTACAATTAAAGTAGTATTAGCTTTTAAAACTGAAAAAAAAAATAATTTTTAAAATGTAGTCTTGAAAATGTGACAGGGAAAAAAAAAATAAGGCTGCGCTAAGTACTGATGGGTTCTGCGCTATACTCCACATCTCCTGGGGTGGCTAAAGCTGAGCAATGAGCCAGGCCCTGCATCCTGCCCGACCTGGGATGCAGATGCCTGCGGTGTTAGAAGCCATAGCCACTTAGAATTCCTGAGTACTGAGGAGTTGAGGAAGTTCAATAAAGCTCACTTTGAAGGTCTTTCCACATCAAGTATCCAAGTTATCCCATGTCTCAGAGCATGGCCAGATTACAGTTGGAACCGATGGACAACCTAATTAAGAACTTGGTGTTGGCTGGGCATGGAGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCAC
benign
30,682
A genetic alteration at chromosome 2, position 29232292, in gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
benign
TATTTAGGGAATAAGTCTGTACATGTTCAGTAAAGACACAATCATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGTATTTTTGATCTGTGGTTGGTTGAATCCCACGAACGCAGAACTGATGGATAGGAAAGGGTGGAGGTATTCTAAAAACCCTAAAACCCTTTCTGCTGCAGCAGATGATGCATGCTGGGGACCTGGAAATTGATGGTGGAAGGCAGAAACAGCAGTGTGTGTGTCTGCCGGAACCCTACGGGTGAACCGGCCTGGCAGGGTTTCTGGAAGCACTTGTGGCCCAGATTCTTTGGGACCCAGAGGGACCTGTAGGTGGGATGACTGTCTTGCTAGAAAGAGGAAGCCAGGTTTTGAAAATGAAGCTGAGGTCAGGAACAAGCTTGAATCTAGAATGGGGACAAGCAGAGCTGAGGCGAGGCCATCAGGCAAGCTGGGGGGACTTTGTTAGCCATGAAACCTCCAGGGGTGGGTGTTGAGCTTGGGTTTGTTTCGCTGTCCTCCCTTCTGCTCTCAGGGGAGGGTGTGGGCCTGTCAAGGCTGTTGTCATGTGGCAGAGAGAAGGCCCCTTAGGCGCGTTAGGGGCCAGAAGTTGGCGCTGGTGTTTGTGCACGGCTGTGAGTAAGCGCGTAATAAATAAATCAGAACGAGATGGACGGAGACCATGCGCTGTGCTTTCATCCTGCTCAGCCCCCAGCTGAGGAGGTTTCTGACCCCCATACCCGTTCTGCAGCCTTCGAGCAAATGTGTGGAAAGGAAAATAACCCATATCAAAATCAGAACAACGGTGTTTTAAAAATACGAATTGAGTCTGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGCAAGTCAGAGGTGGCATGAGCCGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAATTGTCTCTATCACTAAACAGCTCGGCCCTGTTGAGAAAAAAAAAGTCATCATGCCTTGGTGAGCCCATTGGCTCTCCTGTAAAACAGGAATGGTATCTGCCTGGAAACCTGCAGGTTGTTTTGACAGCACATGTGCAACAGAGGCAGAGGTGCTTCAGGGTTTCTCGGGTGCTGGGCCTCGGTGCTGCAAACGTCACTGGAGATCCTCAGGGTGGACCCATGACTGTTTCTACTCTTCTATTCTAGCCGTCTCTCAATTGAGAGACAGTTTGCACATTTGTTTTAATTAATCCCAAATCTTAAATGCCTTCTAAGATCCTCCCACAGTCTGATTGTGTGGAAAAGAAAATACAAAAAGGAATTGCATTTTCTGTCTTTAGGGGTGGCTGACTTTAGAGGAATCAGGGAATTGACACTCTCTTCCCTGCCTGTCTCACATTTCTGTGCTTCTGGCTCCCATTAATGAGGGAGGAGAGCTCAGCCGTGGAGAGTCAAGTAAGAGATTTTCCAGCGGGGATACGCTTGGGTCTGGCAGCCCAGGGCCTGGAGGTCTGTACCATGGGGGTCTAGGAGGCCTGACATTGCCCAGATTTTTTTCACCTGCTCATATCCTAACTGGGGGGCCCATCTGCCCCTGGAGGAAGAAGGAATCTCAGGGGGAGGCTCTAACAATTGCAGGGAGGGCCAGCTGGCTGATTGACGGCTGCTCCCTGCCTCACTTTCTCAGTGACCTTCTACAAGTCCAAGCTCCAGGTCAGCAAGATGGCCTGCAGGGCTCCCAGGGTGCTGCCTGCCCTCCCTCCCTGGATATCGGTACCAATATTCAGAGCTCCTAGCATCCCAGGTGCCAGTGACTAAGATGCCCTCAGGCATGCGATGGCATCGGGGCCCAGCTGAAGGCCTGGGAGAGGTTCTGGGAGAGGGCACGCTTGCAGCGCTTTACCTGCGGCTCCGGAATTGCCGTTTAGCCCTAGAACCGAGGAGTTATTCTCCAGTCTCTCTGGGTGGAACGTGTCTGTCTTGGCCCCGTAGGCCCTGCCACCACCTCCGGCTGCAATGATCAGGGGCACCGGCACTCCATCCTTCATCTGACCAGGGGAGACATTCAGACATTGAGAAACCGAGCTGTGCTTCCCCCTGGAGCCCCTAAGCTCTGGTAAATTCAACCTGACTGAGGGTTTGCTGTTTTGGGGTGACCTGGTGACCTCTCAGTGGTCTGAGGTGGTTTGCGGGCTCTGAACCCTTGTTACAATAGCCCATCGGCTCCGCCAGCTTCTCTATCAGTCAGGGTTCAACCAGAGAAGCAAGACCTATATACCAAGAGCAAAATATAGATACCAGGAGGTGGGGGTTGATCTTAGAGGCTGCTTCCTCTACTTCCTCTAGCCCCTTTCCTGAAGCTCCTTAGACTGGCCTCAGAGGTCTGGATGCTGGTGATTAGAAGCAGGTCTCTCTATGCTCTCTCTCCCTCATTCTTAGGGGTCTCTGGCTCTGACCCCCAAAGATTCAAGGTTAAGCCCTCAGCATCACAGTCCTGTGGGAGGACCTAGCAGGTGGCCTCTGTCTTCAGTTTCTGGCCTGGCTGTGATGATGTCAGCAAAGTCCACCTTAGGGCAGAGAGCTGGTCCAGGAGGGCACAGTGGGACTCTCTGAAAGTAGGATGGCAAAGGCTGTGCATGGTGAAATTGGGCTGATGTATCAGTAAGAGAAGAGTTCTACCCTTTCCTGGACAGACAGACTCTATATCTCTCTGGATCTCAGTCTGCTCATCTTTATTTTTTAATTCTTTTGTTGGTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCTCAGGCTGAAGTTCAATGGCGTGATGACAGCTCATTGTAGCCTTGAACTCCTGGGTTCAAATGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTGCAAGCCACCAAAACTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTTGGTAGAGACAACGTTTTGGTATGTTGCCCAAGCTGATCGTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATACTAGGATTACAGGAATGAGCCACTGTACCTGGCCCTGCTCATCTTTACACGGGGATAAGAGCATCTGAGGTGTTTCTATCCCAGGGCTGTCATGAGGCTCTGACATTGCAGATGCACAGGAACCTGGTGGAAATCTGGCAGCACACACCATACCTTAAATACGTAGGTGGCTCCACCCCCTCCTCCTCCGCCTCCTGCCCACTCATGCACGCTTCTGTTCACACGGATTTCTTCTTCTATCACATTGTTCTCTCCAATGCAGACTTTCTGGATTAACTGGTTTGTCTGTAGAAACAAAAAGCACGTTAGGTTTGTGGCCAAACCAGAGTTCTCCACTTTGCAGCAGACAGAACTTCTATGCTTAAAAACAGGATCTGACTCTCTCTCAAAAAACTTACAGTTGAGTTGAGGAGGCAGAAAAATATACCAATAACTGTCACTCTGGGCAGTGTTAGGGAAGGACCACAAGGATAGCTTAGACAGAAAATGCTAGGAGAAACTGGGAGAGAGAGAGCAAGGTTTTATTGCTGTGAGGACTGCTTGTAGGAGGCGGCTTTTAGTTGAGCCTTGAAGGATAGGGAGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTCACAGAGAGTGGGGCAAAGTTATGTCATTCCAAGAGCAGAGAGTGGCATGAGCCCAGAGGGAAGTGGGTGAGTGGGGTGCGTGGGGGAAAAGCACAAGGGTCTCTTTGGCCCAGAAGTCTATCAGGACAGAGAGATTGTCCAGGACCTGTTTCGATCCTGTGGGATGAAGAGATCCAAGAAAGAATGGGAAAGGTCCTATGTGGTGAGATGGGGCTGGAGGGAGCGTAAATTAGGTGGGTAGAGAGAATTAAACGGAACAGTGTGATCATGGCTAGAGGCCTTGAAGGCACTGCAAGGAGTGGACTTCATTCTCTATGA
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benign
30,865
Clinical classification of chromosome 2, position 29383877, gene ALK (ALK receptor tyrosine kinase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
benign
ATTTTAGGATGATTCTTATGTCTGCAATTTGTCTATGCCTACTGATGCGCACCTGAATTTGTCTTCTATGGGAAGGAAATTTAGAAGTTCTAAGCAAACACTGAGATCACCTTGTTCTTCACTATTCTCTGCCTTACACATCCGTATCAATCAATCCCTCCCCATCCCTTGTTGACCACAGGCGGTCTGACCCAGAGAAGAATCACAGAGAACATTTGCCTCCTCATGGAGACCATCTGTTCTTGGAGCTAGAGCCACTGAAAGAAGGAAGCTGGACCATGAGAACTTCCCCAGGTATCTGGGCCAAGCCACTTTCTCTAGGGAATCAGAGGAAGACTCATCTTCTCCCTCCTCTAAGAGGGTGCCCTGCCAGCGGAGACTTTCTGAGATTAGAAAGATTAGAAAAAATTAGAGAGATTTTAGGGAGGTCAACTCTATTGGTTTTGTAAAGATAGAAAAGCAGACAGGAACGGGTCTCTGGAACAGACTCACTGCGAATGCAACACAGGCTATGGGGGATGAATGTTTTTAGGTGAGAGGGAGTTGCAGGGCAAGGGAGAAAACATCTATAGCTTGAGATCCTTGATTTTAACATGCAAAGAATTTTTTTCAGGTCAAGAAATTTTTGCAGGAGTATTTGTTGTGGGCCTGATATCTGGACTTTTGCAGTTTCTTATTCCTTTTTCCTAATGATGATCAAATGAGAACATTCTGGGAATTGATACTTTCTCCCTGCCACATTCTTGTTAACTGGTTCCATTTCAACAGATGGCCTCTTTTGTATGGTACATAGATCCTTGACATCTGTGAGGACTGATGATGTCCAGAGACATTCACAAATCTTCAAGTTCATGAGTGCGGAAACATTTGTACAAGCTCCTGGCTTGCTCCCAAGCCACATGTTTCTTATACATTGCCTCATATCATAGGTTAACCACCTTTTCAACTTGAACTGTGGTTCAATCTATCACATTATGGTGATTTTTCTTTTCCCCACACATAAACCAGTTTTGATTAAACAACGAAAACAAAATACACTATAAAATTTCCTGCAAAGCCAGCAATAAATGAAGAGCCACAGGGGCAAAAGAAGCTGGGTTGGTGAGGGGTCAGTAGGGCTTCCTCCCTAAGAGAATCCCTTTCACACACCACTTCCCAGAGGCACAAAGTTCAAATCCAGGCCTGTACATGGAACAGATGACTGTGGGACATGGGCCTTCAAAGTTATTCAGGAATAGCCTAAATTGAGAATTTAGGTCTGGGAGTGCCTCAGGCTTCCTCTGGGTCCACGCTTCATTCTTGGGCCCCTGATCCTCTCCCTCCTCCCACCCTTCCCTCTCCACCCTCCGTTAGGCCCCAATGTCTGCTGTTCCCTTCTATGTGCCTATGTGTTCTCAAGGTAGATATCATTTTATACCAGCTCTTTGAAATTGATTATCTGGGATATGGATCACCTGGTATCATTCAGAACTAGCCCCTAAAACACTCTAGACTTTTTTTTTTTTTGAGACTGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTTGGCTCGCTGTGACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGACGCACATCACCACACCAGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCCAGCCCACTCTAGACTTTTCTTCATAAGTGTGCACATTCCCAGCCAAACATGGTTGCAGGTTATTGACACATCTAACACAATAGGCTACCAAGGAGCGTGGGAAAGCCAGATTCAGATACCTTCACTGCAGTTCTTCAGGGCAAAGAAGTCCACTGCAGACAAGCTGCGGTTTCCACTGGAGATGTATTCCAGGGCCACTCGAAATGGGTTGTCTGGACGCCCGATTCTTCCCTGGAGCACTGTCCAACTGGTTGCATTGGAAAACAGAGGAGAAAAGCATAGAGAAACAGATATGAGAATTAGGCCTAACATGTGGACAGGGTCATGTCCTTGCAGGGACTTCAGGACTCACATTCTTCATGGGCACCAAGAGATGGGACTCGAAGTGGCACTGAGGACAGTGATTCTGACAGCAACATGCAAATACTTATTTCCTTTTAGTCCAACAAACTTAGAGATCCAATTCACGAACCCAGTCTCACCACTGGCATTCCTTTTGTCATATTCTGTTTAAGGCAAATGCAGCTCTTTGGACTATTTGAGTAGCTAGTATCACAAGAAAGAATATATATAGTTGAGAAAACCTGCCAGTAAGTAGACTCAAGGAAATGTCTTCAAAACATGTATCACTCTATTCAAAATTATCTCTAGAAAGAATGATTGGTTTTCAGAATTTTATCTGATAGAAAGTCTCGGAACCCTCAGGTTTGCTCTACAGTTACTTAAGACGGAAGCTAGTAAGAACTATTTATTTACTGCAGGAAAATTAAAGTGCACCGAAGCATGTATTTTGGGGTAAAAGGTACCTAAGACTGACGTGGACTTTGCAAAAAGTGCCAACAGAAAAAGATGGAAGCAGGTGAAATGGCGAGCTCGGCACCCACCTATAATCAAGGATACTGACACTGTCAGAGAATAGAGAATAAATTAAATGAACACTTTTACACCTTGCTCATGCTATTAACCTCTTGAAATAGCCTCCTGTCACTGATTGGACCATCGAATTTACTTTCCAGCATTGATTCATAAATGTCTGCGAGTGTGTGTGTGTGTGTGGATTTATTTACTTACTTATTTTGAGTGGTTTGTGTGTAAAATAAAAATTACCTAGATTATTTGATATTTTCTTTCCTTAAAAACAATTTTATTGAGGTATAATTGATGTATAATAAATTACATGTACAAAAAGTGTCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGTGCACACCTGAGGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGATACAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAGTGTATGATTTGATGGTGGGTTTTGGCTTATTTATACATCTATGAAATCATCACAATATTTCACATTTTTTTTTTTTTTACCAGTAGGTTGGGCTTTGGTATGGCAGTACAAGTGGTAAAGGATTAAGGGAAAAACTAGCTTTCCATTAAATAAATTTTTTTAAATATTTCCACCCCCTAAATATAAAGTGATGCTCACTGTAAAAAATAAAAAGCATTGAAAATCCAACTATTCAGAAAGGCTGATAATGGAAAGTAAAAGTCACCTAGAATACCATTGTCCAGCAATAACCATAGTCACCACCTAAGGAAACAACCTGTCAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGTCTTGAGACAGGGTCTTGCTGTATGGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGGCTTAACCTCCCCAGGTTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGTGAGCCACCACACCTGGATAATTTTTGCATTTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTGTCTTACCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGGATTCAAGCCATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCATCAAGCCCAACCTGTCCATTTTAATCCATTTTAATTTTTCATGAATGAGACCATAGTACATATACTCTGTGGTTGCACTTTCTCACTTGATGGTATGTCACAAGACAATATAGATTACAGTATCATTTTAATGATTGCATTTTTAATGACCTGTGCATTGCTTCTGATTTTTTCTTGATCATGATTATGCCAAAGCTAACTCTGTGTACTTATCTAAATACGGCCTAAGGACAAATTCTTA
ATTTTAGGATGATTCTTATGTCTGCAATTTGTCTATGCCTACTGATGCGCACCTGAATTTGTCTTCTATGGGAAGGAAATTTAGAAGTTCTAAGCAAACACTGAGATCACCTTGTTCTTCACTATTCTCTGCCTTACACATCCGTATCAATCAATCCCTCCCCATCCCTTGTTGACCACAGGCGGTCTGACCCAGAGAAGAATCACAGAGAACATTTGCCTCCTCATGGAGACCATCTGTTCTTGGAGCTAGAGCCACTGAAAGAAGGAAGCTGGACCATGAGAACTTCCCCAGGTATCTGGGCCAAGCCACTTTCTCTAGGGAATCAGAGGAAGACTCATCTTCTCCCTCCTCTAAGAGGGTGCCCTGCCAGCGGAGACTTTCTGAGATTAGAAAGATTAGAAAAAATTAGAGAGATTTTAGGGAGGTCAACTCTATTGGTTTTGTAAAGATAGAAAAGCAGACAGGAACGGGTCTCTGGAACAGACTCACTGCGAATGCAACACAGGCTATGGGGGATGAATGTTTTTAGGTGAGAGGGAGTTGCAGGGCAAGGGAGAAAACATCTATAGCTTGAGATCCTTGATTTTAACATGCAAAGAATTTTTTTCAGGTCAAGAAATTTTTGCAGGAGTATTTGTTGTGGGCCTGATATCTGGACTTTTGCAGTTTCTTATTCCTTTTTCCTAATGATGATCAAATGAGAACATTCTGGGAATTGATACTTTCTCCCTGCCACATTCTTGTTAACTGGTTCCATTTCAACAGATGGCCTCTTTTGTATGGTACATAGATCCTTGACATCTGTGAGGACTGATGATGTCCAGAGACATTCACAAATCTTCAAGTTCATGAGTGCGGAAACATTTGTACAAGCTCCTGGCTTGCTCCCAAGCCACATGTTTCTTATACATTGCCTCATATCATAGGTTAACCACCTTTTCAACTTGAACTGTGGTTCAATCTATCACATTATGGTGATTTTTCTTTTCCCCACACATAAACCAGTTTTGATTAAACAACGAAAACAAAATACACTATAAAATTTCCTGCAAAGCCAGCAATAAATGAAGAGCCACAGGGGCAAAAGAAGCTGGGTTGGTGAGGGGTCAGTAGGGCTTCCTCCCTAAGAGAATCCCTTTCACACACCACTTCCCAGAGGCACAAAGTTCAAATCCAGGCCTGTACATGGAACAGATGACTGTGGGACATGGGCCTTCAAAGTTATTCAGGAATAGCCTAAATTGAGAATTTAGGTCTGGGAGTGCCTCAGGCTTCCTCTGGGTCCACGCTTCATTCTTGGGCCCCTGATCCTCTCCCTCCTCCCACCCTTCCCTCTCCACCCTCCGTTAGGCCCCAATGTCTGCTGTTCCCTTCTATGTGCCTATGTGTTCTCAAGGTAGATATCATTTTATACCAGCTCTTTGAAATTGATTATCTGGGATATGGATCACCTGGTATCATTCAGAACTAGCCCCTAAAACACTCTAGACTTTTTTTTTTTTTGAGACTGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTTGGCTCGCTGTGACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGACGCACATCACCACACCAGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAGCACCCAGCCCACTCTAGACTTTTCTTCATAAGTGTGCACATTCCCAGCCAAACATGGTTGCAGGTTATTGACACATCTAACACAATAGGCTACCAAGGAGCGTGGGAAAGCCAGATTCAGATACCTTCACTGCAGTTCTTCAGGGCAAAGAAGTCCACTGCAGACAAGCTGCGGTTTCCACTGGAGATGTATTCCAGGGCCACTCGAAATGGGTTGTCTGGACGCCCGATTCTTCCCTGGAGCACTGTCCAACTGGTTGCATTGGAAAACAGGAGAAAAGCATAGAGAAACAGATATGAGAATTAGGCCTAACATGTGGACAGGGTCATGTCCTTGCAGGGACTTCAGGACTCACATTCTTCATGGGCACCAAGAGATGGGACTCGAAGTGGCACTGAGGACAGTGATTCTGACAGCAACATGCAAATACTTATTTCCTTTTAGTCCAACAAACTTAGAGATCCAATTCACGAACCCAGTCTCACCACTGGCATTCCTTTTGTCATATTCTGTTTAAGGCAAATGCAGCTCTTTGGACTATTTGAGTAGCTAGTATCACAAGAAAGAATATATATAGTTGAGAAAACCTGCCAGTAAGTAGACTCAAGGAAATGTCTTCAAAACATGTATCACTCTATTCAAAATTATCTCTAGAAAGAATGATTGGTTTTCAGAATTTTATCTGATAGAAAGTCTCGGAACCCTCAGGTTTGCTCTACAGTTACTTAAGACGGAAGCTAGTAAGAACTATTTATTTACTGCAGGAAAATTAAAGTGCACCGAAGCATGTATTTTGGGGTAAAAGGTACCTAAGACTGACGTGGACTTTGCAAAAAGTGCCAACAGAAAAAGATGGAAGCAGGTGAAATGGCGAGCTCGGCACCCACCTATAATCAAGGATACTGACACTGTCAGAGAATAGAGAATAAATTAAATGAACACTTTTACACCTTGCTCATGCTATTAACCTCTTGAAATAGCCTCCTGTCACTGATTGGACCATCGAATTTACTTTCCAGCATTGATTCATAAATGTCTGCGAGTGTGTGTGTGTGTGTGGATTTATTTACTTACTTATTTTGAGTGGTTTGTGTGTAAAATAAAAATTACCTAGATTATTTGATATTTTCTTTCCTTAAAAACAATTTTATTGAGGTATAATTGATGTATAATAAATTACATGTACAAAAAGTGTCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATTGAAACCATCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGTGCACACCTGAGGTCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGATACAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAGTGTATGATTTGATGGTGGGTTTTGGCTTATTTATACATCTATGAAATCATCACAATATTTCACATTTTTTTTTTTTTTACCAGTAGGTTGGGCTTTGGTATGGCAGTACAAGTGGTAAAGGATTAAGGGAAAAACTAGCTTTCCATTAAATAAATTTTTTTAAATATTTCCACCCCCTAAATATAAAGTGATGCTCACTGTAAAAAATAAAAAGCATTGAAAATCCAACTATTCAGAAAGGCTGATAATGGAAAGTAAAAGTCACCTAGAATACCATTGTCCAGCAATAACCATAGTCACCACCTAAGGAAACAACCTGTCAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGTCTTGAGACAGGGTCTTGCTGTATGGTCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCATTGCAGGCTTAACCTCCCCAGGTTTAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGTGAGCCACCACACCTGGATAATTTTTGCATTTTTTTGCAGAGACAGGGTCTCACTGTCTTACCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGGATTCAAGCCATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCATCAAGCCCAACCTGTCCATTTTAATCCATTTTAATTTTTCATGAATGAGACCATAGTACATATACTCTGTGGTTGCACTTTCTCACTTGATGGTATGTCACAAGACAATATAGATTACAGTATCATTTTAATGATTGCATTTTTAATGACCTGTGCATTGCTTCTGATTTTTTCTTGATCATGATTATGCCAAAGCTAACTCTGTGTACTTATCTAAATACGGCCTAAGGACAAATTCTTANN
benign
31,102
Variant on chromosome 2, at position 29920632, affecting ALK (ALK receptor tyrosine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
CTAATGTTGAAATGTGCATCCGCACTCTGTTTTTCTTGGGGGTCACATACTAGTATGTATTCTGTGCAATGACTAGGGAACCTCAGCTTCTGAATATCCCTCCTGCATGAGAGTACTCGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCACAAGCATGCAAGATACTTGTAGCTCTACAATGGGCCCTTTTCAATGGTTTCCATCCAATTAATATTAGACATTAGTAGCCAGTGGAGCATAAGAACTTCATTTATTTCTGATGATGAGAATGATAGAAAAGAAGCTGGGTTTGCTTGATGGAATTTGTGTAGGCTTTTTAAAAGCCTGATTTCTTTTCTGTGCCTTTCTTATTCATTTACATTGTATATTTTATTCACAAGTCTTCCCCAGTTGTCTTACAAGAAGAACATCGATTCAAAACCACCTGGTTTTCCAGTCAAAGGATACTCTGGAAAGAGTTAGAAGTAAGTGCCTGCACACACACACACCCCCAACTCAGTGAATATGGCAAGAAATGAGGGAGTAAATGAAACAGAAAAATCTCATTTTAGGAGTCTCCAGCAGGGAGATCTGCAGTGAAACAAGCTGCCAGAGACTATCATCAAGAGCTGCTGCTGCAGACGTTCAAGCTAAGAATCAGAGGGGAAAGGAGGAGTGGGGAAAGGTAAGAAAAGCAGGAAAACCAACGATGGTTTCTCCCTGGCTTCATAGTGACTCCCCAAAGGAAGACAATCTTGACAACTTTCCTTCCTTCCTCCACACCTCCCTCCTGTCCTCTGTTCCTTAGTTTCTCTGGGGCTTTCCCAACAACATGTAAGAGAAAGGATGAGTCGAGAGTGCATAGCAGACTGGGTGGGGGTGGGAGGGGGAGAATAAATAAATAAAGAAGAGACAATCCCTGGCAATACCTGCCCAAGCCAACGTTTGGAATGGGGACAGTTGGGTGAGATTCAATAATATGAAGAGAAATTCTATATTCCCTGAGAAGGTACCATATTTCCCAAATCTGTGCTGGCCAGGAACAAGAGGGAGAGAAGGGCAATAGTTTTGACATCTACTACTAAGCTTGGAACCTGGAAGTAATCGGGGCATTTCAACTGTCCCGGGGCCCAGGAAGAGGGGCGCCCAATTTTGTCTCGGACAGCGTATAAGTCCAGAGAAGAAGGCGCTCTGCCAAGAGTATGAAACTTTTCCCCCAACTTGGTTGCTAAAGAGGAAGGAAGACCCCTGAACTGCGTTCAGGGAGAAAACAAGAAACTACGGTCTGATTCGGGAAGGAGGTTTGCGGGAGGAAGGAGGGCGATGAAGCAGAGCTGAGGTTTTAGAAAGTGGGGTGGAAGTGAAGATTATTTAATGGTTGCATATCAATGTGACTAAAAACACTAAATCCCGGCACACTCAGGCGGGAGCTGCTCACCAGTCCCGAAGATCTGGAAGAGAAGGCGGGGCTGGGAGGCGCGAATTGCCGCGGACAGCCTTCCCTCTCTGCCCACTTCCGACGCCTTCTTCTCGGGCATCAGGCGGATCCTCAGTCGCCCTTCGCCTTGGCGAATCCACCAACTGAACAGCTCGCTGAGATTGAACTGGAGCAGCCCCACAGCCGCCTCCCCGGGGGGCCCGACGCAACCCTCCAAGATCGCCTCCTCGCCCAGCTCCAGCACCAACTGCTTGGCACGCCGGAGCTTGCGCACGGAGCCGCCCTTCAGCACCCTGGACAGCGTCCGGGCCTCTGCCGGGGCTGGTGAACCGGCGGTCCAGGAGACCCCCGGCGCCGGCCCCAGCAACCTGAGCAGCGGGGCGCAGTCCAGAGCTAGCGAGCCGCGGGCCTCGGGCCTGCCAGCCTTCAGCTCCGAGGAGGATGGTGGCAGCAGTAGGTCCCGGGCGTAGACACGGAAGAGCGAGGGCACCACGAAGTCAACTGCCAGACTCTTCCTCTGCAGGCGCGAGTAGCTGAGTGGCTCCCGGGGCTGCAGCGGCGGCCCCGCAGCTGGGGAGCCCGCGCGCTGGCCGGTCCCCATCCCGGAGCCCACAGCTGCCGTGGAAAGCAGCAGCGGCAGGAGCCACAGGAGCCCGATGGCTCCCATCCCGCCGGAGGAGGCCGTTTACACTGCTCTCCGGGCCCAGCCTCACCCTTCGCTCTCCCCGAGATGGGAAGAGGCTCTGAACAGTCCTTGGTACCCAGCGGCTCCTTCCACCTGATCTCCAGAGGACTGTGCGTGCGCGCAAGTCTCTTGCTTTCCCCCAACTGCACGGAGGCGAGCAGGAGTCTAAATGAAACAGACCTGGAAGCTCAGGGGCGAGTCCAGAGACACTCAAGCACACTGGGCTCACTGGCTGGGACCTTGAGCCTCCCGCTCTCCGCGCCGAGTGCCGCGCCCCCGTCTGTAGCTCGCTGCGCTCGGTACAGAGGAACTACTATGGTTGAAGGGAGGTGGCAGTTGGGTACCGTCCTCTCCTGCCCCCCGCAGTCGGAGCTGGGGTCTGTCCCCTCTCGGGGCAGCCTCCAATCTCTGCAACTTTTAAGGCTGAGAACGGCGGCTCCCAGCTGCTGCACGCTGTCCTGGCCGCCTTTTGCGTTCCTTTTGGCTCCTCCAAGCTCTTCTGCCCGGTCTGGGCGGGAACCGAGGGCGGAGGCTGCCGTCTTGCGCACCCTCAAGCTATCTCTCCGCTGCGGGAAGGCTTCGGACTGTCTGCCTGCTGAACTTCTGGGCGTGAATCCCAGCCCCCGCGCTGCGCAAGTTTGCAGCGTCCTTGCTCTCACCGGCGCCTCGGCTCCTCAGAGTTCGCAGGCACTGGAGCGGCCCCGGCGGCAGCAGCTGAGGGCGTTCAGGGCAGGGGCGCCCGAAATCTTGCCGCCCCCTCCTCACCCATCATCAGCGCCCGCGGCTTTGGGTGGCCGACCAGAGGGCGGCCGGAAAGCACCTCGGTGCCCCGCGACCCTCCGAACAGAGGCGGCGGGAGGTACCAGCTGCTACCACCGCTGCCGCCCCCAGAGCCGCTGGATCGCATCTGCCTGGGCGCCCGCCACTTGCAGCTGGCTGAGCCGCGCGAGCGCGCGCAGGGAGGGGGCGGGGCCCGGAGGGGGCGGGGCTCACAAGCCAACTCCGCGCTGCTGCCCGACCCACGCAGTCCGGCCTCGCCCCGCCCCACCCGCACCCTCCAACCAATGGCGTGGCTCGATCGGCTCCTATGCAAATCTGCAGAGGCCTCGGCATTCATTGAGAAAAGGAGTGAGCCCGCCCCACCCTCCCTCTGTTCCCTCTCCAGTCTCTTGTTCTTCCCCTCCTCTAGATTCCCTGCCCTATTTCTCTGCAGTGTGAAAGGGAGCAAATGTGAGAACTGGAAGAGGCCTTTGCAATCAAGCACTCTCCCTAATTATACATTTAAGAGATTAAACGGGTCCGACTTCGGAAAAACAGGTTCCAGAATAAAACTGGAGGAGAGGGGAAGGGAGGGGGGAGTGGGAAGGGAGGAGGAAGTGGGGAGAGGGTGGCAGCGCGACACTGGCAAATCTGAGAACAGCTTGTATTAAGGCCCTGAGACAGAATATTTTCTGACCCATCTATTATTTGAATGCATTCCTGGGAGCTTAGGAGTCCTGCCGTCCACACAGGAGAATTTGGGAATAGGGGGGCAGAGAGGGATGGATGGTCTTGGTCTGGCAGAGTTGTTCTGCAGCTACAACAAATACCTTTCAGACCCCTGTCAGTCGCTCTGTTTTCTCAGAATGGTGTCTGAACATGTGTAACCTCCCCTAGTCTCTGTAAGGCAAACATTTTAATTCCAGATTTACAGATGCAGAAACTGAGTTGCAGAGCATTTAATTGTTTGCCCACAATCTTGGGAATGAGGGTTCAGAACCTTAGGCCTTTTTTACTCACCTGTAATGGCTGTACCTCTCCTCTCCCTTTCCTTTCGTCTCTCCTGAGCTGCCAACACAGAACTCATAATAGCTGTTTTTATAACAAGTGGTTCACTAGATCCTCAGACAAAACTACCATCTTTGGGTCACACAAATCCCCTTGATTCCTTCTTAAAGGCTGGTTGTCAGGCCTTGGGCTGACTGTTGAAGCTAAGAATAAGGCAAGATCCTCTCTGGAGCTC
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benign
31,326
Assess the variant on chromosome 2, position 31349616, impacting XDH (xanthine dehydrogenase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
benign
GGAGAGGTGTTGGGCACAGTGTTAGTGCTTGTCTCGCTGATATAAATCTTAGAGGTGGGGATTTTCAGAGCTCTACTGGCCACCTGCGAAAAGAGAAGACATTGCCCTCTAGGGAAGGGGTTATCATGGGGCTTGGCTGCCTTCTCCCCAAGACAGGATTCACATTCACTGTTACAGGCAAGAAAACAATTTCGTAAACTCTAATCTCATTGTCTGGGATGTCCTTACATCTGGCTGAATTTGAAGGAGCACTTGGTGGAGTTCGGTTGGATAAAAAATTCATAAACTGACAAACAGTGCCTTTTTACACTAACACTCACTTTTCAAAAGATCCAATCTGGCCAGTCTCCATGCGCCAAGCAGATGTGCTGACTCTAATCCAGCTCATTGTCCTCACTCCACTCCGAGGAGTCTTGGAATGTGGGAAACTCGCGACCTTTACACACAGAGCATGCCCGCCTCACACACTGAGAATGTTGGTAATAGCAATGTCCTCAGAGGTCACCTGGCCAACTCCTTTGCACAGATGAGGAAACTGAGTTCAAGTGGGGGAAAAGACTTGCCCGAGGCTACACGGACATAAGCAACAGGGCCAGGGCCAGACCCCGGGCCTGCTTCTGCTCTGATAGGTCCCACTGCTCAATTTCTTATACCACTTCCTCTAACAACGGACACAACACTGCCAGAGAGGGCTGCTCACCTGGACCATTTTGGTATGAAGGCCTTGGCCCATCTCAGTCCCCCCGTGGGTCAGCAGCACAGAGCCATCTGTGTACACATGAAGTAGGGCTCCTGCCTAGGGAAAGAGAAGGATGCCAGACACAAAATTCAGTAAAATCCAACTCATTAAGGTTTGGGACCAAAGGTATGGAGCCCAGGAACAAGAGAACCAGCAGCATTTTGGATGTAAACCTCAGACAAAAATTATGGCAGTATGAATCTCATGATTTAATTATATAGCACTTCAGTAGTTTGCAGAAGGTTTTCATATGTTTCTCTCTGTTTCTCTTGTTCTCAAAGGGAAATAGGTCAAATATCTGTCCTCACTCTGTAAGTGAAGAAACAGAACAAGAAAAATAGAGTAGCTCTCTCCAGTCCGATAGTTAAGGAAAGGTAAGAACTAGAGGTTGATCCCAGATCTCTGAGTCTCACTGCCCATGACCTACTGGACAAATAGGACTGTGCAAGTTCGACTTTCATTTAAAGAGCAAAGAGTTCCTCCAGTAAGCCCTGTTACCAGTGACAACGAAATTTCCCTTGCAATACTGTAAACAACAGGGAAATGGGGTCCCAGTCCAGCGGAGATGGACACAATTCTATAAAGCAATTACCTGATTCAGAAAAGGAACTGTAAAGCTTATTCCAAACTTGGTGGGAATTATGCACAATCCTCTCTTTTTCCAACAATTCTCCCTAGAGAAAAAGGAATATTCTTATAGAACCTTCGCTATCATATTGAGGACATGAATATCTTTGGATGTTCACATCAAAACAGGACATCCTTGGGGTTGCCCACAAAGATGAGAACAGTCAGCTGGTGCACAGCCCACACCAGGGGGTCTTGTCAACACTCTTCTTCCCTGAGTGCAACCCGTACTGGGTCAGAGTGCCCTGGTAATCTTGGGCTGTCATCATCTCCAGGAGGCACTGTGCCTCACTGACAATAATAAAGCCTTCTCTGTGCTTTATATTTAATTATCTGAGTAACTCTGTGAGGAAGACAGAGCCAGCCCAATTATGCCCACTTTTCACATGATGAAACTGAGGCCCAGGGACTCCCAAATTCATATTTATAGATCAGTGTCAGAGGCAGGTGCATAACTGTGACGTGTTAGTCCTAGGCCAGTGTTCTTTATCATACGGTGTGCCCAAAGGTTTACAAACGCGTAAAGATGAACCACAACTGACAGGCTATGACACCGATTGCAGGCTGTGAGCCCACCTGCCCCGGGCTGAAGATCATTATAAGATCTTAAAGAGATGGCTGTGAATGAGTTGGCAAACTCAGCAGTCTCATAAGTTATCCATTGAATTATTAGCTTCCTATATGGGGTCAGCAGAAAGGCTGTAGGATATGAAACCCAGAAGAGCAACTGGACTTCTACTCCTAGTGCTTACTTGTTGAACTTGTCAACCTCACTCTTCCGAGCATGATACTGAGAGCTTGCTAGGCATTCTTCCCAGCATCTGGGCAAGGTGAAACCCTCAAGCTTCTGGTTGAAGTGTGTCAGGTCCCCTTCTTTGTACAGGTTTTTTCTCCGCACCTTCCCAAGGAGAGAGACACAGAGGCCTTGTTGGCGGCAAGAGACTGTGGGGGCAGGGCACAACCTAAAGTTAAGCTTCCAACCCCCTCAGCAGCCCCTGCCTGTCATCTGCCCCCATGGGAGATGCCCAAGATACAAAGCCGCTGTCCCCCGAAGTAGTCTAAAGCACTCTGACTTGTGCTACCAAATTCTCAGCTTACCTCCTCTGCAGGCATCCCACAGGTCACTGCAACTTCACTCATCCAGCACTCGGCAATGAGCATCCCCTGGGGCCCCCCAAAGCCCCGGAAGGCCGTGTTGGAGGGAAGGTTGGTTTTGCACAGCCGCCCAGTGCCCCGGATGTTGGGGATTTTATAGCAGTTGTCCATGTGGAATAAAGCTCGTTCCATAATCTGAAGCAGAGGAAACAAAAATGGGAGAGAACAGTGTACTGATTGCATTGGTTCCTCAAAGTAGGAACTTTGAGGGCTGTATCCATTGCCTGCCTTTCCCCTCTGCACCCAAGTTATTTCTCCCCCAGGATATTGCAGCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCTACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGAAGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCAGCCTGCGGCAGCATCTTTACTGCACCTTATCCACCCACTAGTCCCCTCATTCAGCAACTCTGTGGAGAAATTCATTCCAGAGCCTCTAGTTGGAACTAATCACTTGCCTCTTTTTGAAAACAGTTAACTTTTAAAAATTCATTGTAAATTAGTTAATGAAAACTATGAAACAGCCATGAAAGTTGTACTGCAAATAGTTTGAAGTGTCCCATACTTCTGTAAGTCATGGTATGAAAAACAGTAGCCTCTTCCACTTTCCTTCCTTCTAGTCTCCAGAAGCAACTACTTACAATTCTCATAGCTTATCATCTATCAGCTATTTAGATAAACTTATACGTCTCTAGATAATGTGGCTACATTGCTATGTCTTGACTTTTTCAGTTTTAGACTTTTAGGTTGTCTTTCTTTTATGGAAAAGGAGAATTTAGTTTTGGCTTAGCCCCCTCCCTCCAGCCCTCACCCCTACCAGCTTCCTATTTCCCAGTATAGTTGTATTTTGATCAGATCAACAGTCAATTTAATATTATAACTCTGTAAACATTACTTACAGCTGAACCATGTAGTTACATTACAATTTCTTCTCTCTTGATAATATTTTTTTCACCCTGGAGTTAATAATTGTCTTTATTTTTTCATCTGCTTCATTTTGTATGTACTTATTACTAAGCCAACTTAAAGTTTTCCCCAATTCTAAAAATCTGCTCCTAATATATTTTCTCTTTTCCCTCCTGAGCTCTGCTTCCAACATGTTCAAGCACATCAGATTTTCTATCCTAGAGCCATCTGGCCTACTCCAATTTAAATTCGCTGCCCACTAGATCTGCTATTCAGCTGTTACCTAAGGATTTAAATCTTAAATCCCCCAGTGGGATCCAAAGGGGTAAAGGGATTCATCCCAGGGATTCCCTTCACCTCTCTCCATATTGAATCCCCTGTTCCTAGATTCCATGCCTTTCCCTTTTTAAATTTTACTCCCTCATTTTGTTGGAGTACATCCTTTA
GGAGAGGTGTTGGGCACAGTGTTAGTGCTTGTCTCGCTGATATAAATCTTAGAGGTGGGGATTTTCAGAGCTCTACTGGCCACCTGCGAAAAGAGAAGACATTGCCCTCTAGGGAAGGGGTTATCATGGGGCTTGGCTGCCTTCTCCCCAAGACAGGATTCACATTCACTGTTACAGGCAAGAAAACAATTTCGTAAACTCTAATCTCATTGTCTGGGATGTCCTTACATCTGGCTGAATTTGAAGGAGCACTTGGTGGAGTTCGGTTGGATAAAAAATTCATAAACTGACAAACAGTGCCTTTTTACACTAACACTCACTTTTCAAAAGATCCAATCTGGCCAGTCTCCATGCGCCAAGCAGATGTGCTGACTCTAATCCAGCTCATTGTCCTCACTCCACTCCGAGGAGTCTTGGAATGTGGGAAACTCGCGACCTTTACACACAGAGCATGCCCGCCTCACACACTGAGAATGTTGGTAATAGCAATGTCCTCAGAGGTCACCTGGCCAACTCCTTTGCACAGATGAGGAAACTGAGTTCAAGTGGGGGAAAAGACTTGCCCGAGGCTACACGGACATAAGCAACAGGGCCAGGGCCAGACCCCGGGCCTGCTTCTGCTCTGATAGGTCCCACTGCTCAATTTCTTATACCACTTCCTCTAACAACGGACACAACACTGCCAGAGAGGGCTGCTCACCTGGACCATTTTGGTATGAAGGCCTTGGCCCATCTCAGTCCCCCCGTGGGTCAGCAGCACAGAGCCATCTGTGTACACATGAAGTAGGGCTCCTGCCTAGGGAAAGAGAAGGATGCCAGACACAAAATTCAGTAAAATCCAACTCATTAAGGTTTGGGACCAAAGGTATGGAGCCCAGGAACAAGAGAACCAGCAGCATTTTGGATGTAAACCTCAGACAAAAATTATGGCAGTATGAATCTCATGATTTAATTATATAGCACTTCAGTAGTTTGCAGAAGGTTTTCATATGTTTCTCTCTGTTTCTCTTGTTCTCAAAGGGAAATAGGTCAAATATCTGTCCTCACTCTGTAAGTGAAGAAACAGAACAAGAAAAATAGAGTAGCTCTCTCCAGTCCGATAGTTAAGGAAAGGTAAGAACTAGAGGTTGATCCCAGATCTCTGAGTCTCACTGCCCATGACCTACTGGACAAATAGGACTGTGCAAGTTCGACTTTCATTTAAAGAGCAAAGAGTTCCTCCAGTAAGCCCTGTTACCAGTGACAACGAAATTTCCCTTGCAATACTGTAAACAACAGGGAAATGGGGTCCCAGTCCAGCGGAGATGGACACAATTCTATAAAGCAATTACCTGATTCAGAAAAGGAACTGTAAAGCTTATTCCAAACTTGGTGGGAATTATGCACAATCCTCTCTTTTTCCAACAATTCTCCCTAGAGAAAAAGGAATATTCTTATAGAACCTTCGCTATCATATTGAGGACATGAATATCTTTGGATGTTCACATCAAAACAGGACATCCTTGGGGTTGCCCACAAAGATGAGAACAGTCAGCTGGTGCACAGCCCACACCAGGGGGTCTTGTCAACACTCTTCTTCCCTGAGTGCAACCCGTACTGGGTCAGAGTGCCCTGGTAATCTTGGGCTGTCATCATCTCCAGGAGGCACTGTGCCTCACTGACAATAATAAAGCCTTCTCTGTGCTTTATATTTAATTATCTGAGTAACTCTGTGAGGAAGACAGAGCCAGCCCAATTATGCCCACTTTTCACATGATGAAACTGAGGCCCAGGGACTCCCAAATTCATATTTATAGATCAGTGTCAGAGGCAGGTGCATAACTGTGACGTGTTAGTCCTAGGCCAGTGTTCTTTATCATACGGTGTGCCCAAAGGTTTACAAACGCGTAAAGATGAACCACAACTGACAGGCTATGACACCGATTGCAGGCTGTGAGCCCACCTGCCCCGGGCTGAAGATCATTATAAGATCTTAAAGAGATGGCTGTGAATGAGTTGGCAAACTCAGCAGTCTCATAAGTTATCCATTGAATTATTAGCTTCCTATATGGGGGTCAGCAGAAAGGCTGTAGGATATGAAACCCAGAAGAGCAACTGGACTTCTACTCCTAGTGCTTACTTGTTGAACTTGTCAACCTCACTCTTCCGAGCATGATACTGAGAGCTTGCTAGGCATTCTTCCCAGCATCTGGGCAAGGTGAAACCCTCAAGCTTCTGGTTGAAGTGTGTCAGGTCCCCTTCTTTGTACAGGTTTTTTCTCCGCACCTTCCCAAGGAGAGAGACACAGAGGCCTTGTTGGCGGCAAGAGACTGTGGGGGCAGGGCACAACCTAAAGTTAAGCTTCCAACCCCCTCAGCAGCCCCTGCCTGTCATCTGCCCCCATGGGAGATGCCCAAGATACAAAGCCGCTGTCCCCCGAAGTAGTCTAAAGCACTCTGACTTGTGCTACCAAATTCTCAGCTTACCTCCTCTGCAGGCATCCCACAGGTCACTGCAACTTCACTCATCCAGCACTCGGCAATGAGCATCCCCTGGGGCCCCCCAAAGCCCCGGAAGGCCGTGTTGGAGGGAAGGTTGGTTTTGCACAGCCGCCCAGTGCCCCGGATGTTGGGGATTTTATAGCAGTTGTCCATGTGGAATAAAGCTCGTTCCATAATCTGAAGCAGAGGAAACAAAAATGGGAGAGAACAGTGTACTGATTGCATTGGTTCCTCAAAGTAGGAACTTTGAGGGCTGTATCCATTGCCTGCCTTTCCCCTCTGCACCCAAGTTATTTCTCCCCCAGGATATTGCAGCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCTACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGAAGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCAGCCTGCGGCAGCATCTTTACTGCACCTTATCCACCCACTAGTCCCCTCATTCAGCAACTCTGTGGAGAAATTCATTCCAGAGCCTCTAGTTGGAACTAATCACTTGCCTCTTTTTGAAAACAGTTAACTTTTAAAAATTCATTGTAAATTAGTTAATGAAAACTATGAAACAGCCATGAAAGTTGTACTGCAAATAGTTTGAAGTGTCCCATACTTCTGTAAGTCATGGTATGAAAAACAGTAGCCTCTTCCACTTTCCTTCCTTCTAGTCTCCAGAAGCAACTACTTACAATTCTCATAGCTTATCATCTATCAGCTATTTAGATAAACTTATACGTCTCTAGATAATGTGGCTACATTGCTATGTCTTGACTTTTTCAGTTTTAGACTTTTAGGTTGTCTTTCTTTTATGGAAAAGGAGAATTTAGTTTTGGCTTAGCCCCCTCCCTCCAGCCCTCACCCCTACCAGCTTCCTATTTCCCAGTATAGTTGTATTTTGATCAGATCAACAGTCAATTTAATATTATAACTCTGTAAACATTACTTACAGCTGAACCATGTAGTTACATTACAATTTCTTCTCTCTTGATAATATTTTTTTCACCCTGGAGTTAATAATTGTCTTTATTTTTTCATCTGCTTCATTTTGTATGTACTTATTACTAAGCCAACTTAAAGTTTTCCCCAATTCTAAAAATCTGCTCCTAATATATTTTCTCTTTTCCCTCCTGAGCTCTGCTTCCAACATGTTCAAGCACATCAGATTTTCTATCCTAGAGCCATCTGGCCTACTCCAATTTAAATTCGCTGCCCACTAGATCTGCTATTCAGCTGTTACCTAAGGATTTAAATCTTAAATCCCCCAGTGGGATCCAAAGGGGTAAAGGGATTCATCCCAGGGATTCCCTTCACCTCTCTCCATATTGAATCCCCTGTTCCTAGATTCCATGCCTTTCCCTTTTTAAATTTTACTCCCTCATTTTGTTGGAGTACATCCTTT
benign
31,374
The mutation in gene XDH (xanthine dehydrogenase) at chromosome 2, position 31349764—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_xanthinuria_type_1', 'Xanthinuria_type_II']
CAAGACAGGATTCACATTCACTGTTACAGGCAAGAAAACAATTTCGTAAACTCTAATCTCATTGTCTGGGATGTCCTTACATCTGGCTGAATTTGAAGGAGCACTTGGTGGAGTTCGGTTGGATAAAAAATTCATAAACTGACAAACAGTGCCTTTTTACACTAACACTCACTTTTCAAAAGATCCAATCTGGCCAGTCTCCATGCGCCAAGCAGATGTGCTGACTCTAATCCAGCTCATTGTCCTCACTCCACTCCGAGGAGTCTTGGAATGTGGGAAACTCGCGACCTTTACACACAGAGCATGCCCGCCTCACACACTGAGAATGTTGGTAATAGCAATGTCCTCAGAGGTCACCTGGCCAACTCCTTTGCACAGATGAGGAAACTGAGTTCAAGTGGGGGAAAAGACTTGCCCGAGGCTACACGGACATAAGCAACAGGGCCAGGGCCAGACCCCGGGCCTGCTTCTGCTCTGATAGGTCCCACTGCTCAATTTCTTATACCACTTCCTCTAACAACGGACACAACACTGCCAGAGAGGGCTGCTCACCTGGACCATTTTGGTATGAAGGCCTTGGCCCATCTCAGTCCCCCCGTGGGTCAGCAGCACAGAGCCATCTGTGTACACATGAAGTAGGGCTCCTGCCTAGGGAAAGAGAAGGATGCCAGACACAAAATTCAGTAAAATCCAACTCATTAAGGTTTGGGACCAAAGGTATGGAGCCCAGGAACAAGAGAACCAGCAGCATTTTGGATGTAAACCTCAGACAAAAATTATGGCAGTATGAATCTCATGATTTAATTATATAGCACTTCAGTAGTTTGCAGAAGGTTTTCATATGTTTCTCTCTGTTTCTCTTGTTCTCAAAGGGAAATAGGTCAAATATCTGTCCTCACTCTGTAAGTGAAGAAACAGAACAAGAAAAATAGAGTAGCTCTCTCCAGTCCGATAGTTAAGGAAAGGTAAGAACTAGAGGTTGATCCCAGATCTCTGAGTCTCACTGCCCATGACCTACTGGACAAATAGGACTGTGCAAGTTCGACTTTCATTTAAAGAGCAAAGAGTTCCTCCAGTAAGCCCTGTTACCAGTGACAACGAAATTTCCCTTGCAATACTGTAAACAACAGGGAAATGGGGTCCCAGTCCAGCGGAGATGGACACAATTCTATAAAGCAATTACCTGATTCAGAAAAGGAACTGTAAAGCTTATTCCAAACTTGGTGGGAATTATGCACAATCCTCTCTTTTTCCAACAATTCTCCCTAGAGAAAAAGGAATATTCTTATAGAACCTTCGCTATCATATTGAGGACATGAATATCTTTGGATGTTCACATCAAAACAGGACATCCTTGGGGTTGCCCACAAAGATGAGAACAGTCAGCTGGTGCACAGCCCACACCAGGGGGTCTTGTCAACACTCTTCTTCCCTGAGTGCAACCCGTACTGGGTCAGAGTGCCCTGGTAATCTTGGGCTGTCATCATCTCCAGGAGGCACTGTGCCTCACTGACAATAATAAAGCCTTCTCTGTGCTTTATATTTAATTATCTGAGTAACTCTGTGAGGAAGACAGAGCCAGCCCAATTATGCCCACTTTTCACATGATGAAACTGAGGCCCAGGGACTCCCAAATTCATATTTATAGATCAGTGTCAGAGGCAGGTGCATAACTGTGACGTGTTAGTCCTAGGCCAGTGTTCTTTATCATACGGTGTGCCCAAAGGTTTACAAACGCGTAAAGATGAACCACAACTGACAGGCTATGACACCGATTGCAGGCTGTGAGCCCACCTGCCCCGGGCTGAAGATCATTATAAGATCTTAAAGAGATGGCTGTGAATGAGTTGGCAAACTCAGCAGTCTCATAAGTTATCCATTGAATTATTAGCTTCCTATATGGGGTCAGCAGAAAGGCTGTAGGATATGAAACCCAGAAGAGCAACTGGACTTCTACTCCTAGTGCTTACTTGTTGAACTTGTCAACCTCACTCTTCCGAGCATGATACTGAGAGCTTGCTAGGCATTCTTCCCAGCATCTGGGCAAGGTGAAACCCTCAAGCTTCTGGTTGAAGTGTGTCAGGTCCCCTTCTTTGTACAGGTTTTTTCTCCGCACCTTCCCAAGGAGAGAGACACAGAGGCCTTGTTGGCGGCAAGAGACTGTGGGGGCAGGGCACAACCTAAAGTTAAGCTTCCAACCCCCTCAGCAGCCCCTGCCTGTCATCTGCCCCCATGGGAGATGCCCAAGATACAAAGCCGCTGTCCCCCGAAGTAGTCTAAAGCACTCTGACTTGTGCTACCAAATTCTCAGCTTACCTCCTCTGCAGGCATCCCACAGGTCACTGCAACTTCACTCATCCAGCACTCGGCAATGAGCATCCCCTGGGGCCCCCCAAAGCCCCGGAAGGCCGTGTTGGAGGGAAGGTTGGTTTTGCACAGCCGCCCAGTGCCCCGGATGTTGGGGATTTTATAGCAGTTGTCCATGTGGAATAAAGCTCGTTCCATAATCTGAAGCAGAGGAAACAAAAATGGGAGAGAACAGTGTACTGATTGCATTGGTTCCTCAAAGTAGGAACTTTGAGGGCTGTATCCATTGCCTGCCTTTCCCCTCTGCACCCAAGTTATTTCTCCCCCAGGATATTGCAGCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCTACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGAAGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCAGCCTGCGGCAGCATCTTTACTGCACCTTATCCACCCACTAGTCCCCTCATTCAGCAACTCTGTGGAGAAATTCATTCCAGAGCCTCTAGTTGGAACTAATCACTTGCCTCTTTTTGAAAACAGTTAACTTTTAAAAATTCATTGTAAATTAGTTAATGAAAACTATGAAACAGCCATGAAAGTTGTACTGCAAATAGTTTGAAGTGTCCCATACTTCTGTAAGTCATGGTATGAAAAACAGTAGCCTCTTCCACTTTCCTTCCTTCTAGTCTCCAGAAGCAACTACTTACAATTCTCATAGCTTATCATCTATCAGCTATTTAGATAAACTTATACGTCTCTAGATAATGTGGCTACATTGCTATGTCTTGACTTTTTCAGTTTTAGACTTTTAGGTTGTCTTTCTTTTATGGAAAAGGAGAATTTAGTTTTGGCTTAGCCCCCTCCCTCCAGCCCTCACCCCTACCAGCTTCCTATTTCCCAGTATAGTTGTATTTTGATCAGATCAACAGTCAATTTAATATTATAACTCTGTAAACATTACTTACAGCTGAACCATGTAGTTACATTACAATTTCTTCTCTCTTGATAATATTTTTTTCACCCTGGAGTTAATAATTGTCTTTATTTTTTCATCTGCTTCATTTTGTATGTACTTATTACTAAGCCAACTTAAAGTTTTCCCCAATTCTAAAAATCTGCTCCTAATATATTTTCTCTTTTCCCTCCTGAGCTCTGCTTCCAACATGTTCAAGCACATCAGATTTTCTATCCTAGAGCCATCTGGCCTACTCCAATTTAAATTCGCTGCCCACTAGATCTGCTATTCAGCTGTTACCTAAGGATTTAAATCTTAAATCCCCCAGTGGGATCCAAAGGGGTAAAGGGATTCATCCCAGGGATTCCCTTCACCTCTCTCCATATTGAATCCCCTGTTCCTAGATTCCATGCCTTTCCCTTTTTAAATTTTACTCCCTCATTTTGTTGGAGTACATCCTTTAATATCTTCATAAGAAAGGGTACACAAAGAGGAACATCTTTGACACCTTGCATGTCTGAAATGTCTTTATTCTACTTTCACCTTTAATTAATGATTCAGCTGTATATAGAATCCTAATTTGGAAGTAGGCTTTCCAGTTTTTCTCAGCA
CAAGACAGGATTCACATTCACTGTTACAGGCAAGAAAACAATTTCGTAAACTCTAATCTCATTGTCTGGGATGTCCTTACATCTGGCTGAATTTGAAGGAGCACTTGGTGGAGTTCGGTTGGATAAAAAATTCATAAACTGACAAACAGTGCCTTTTTACACTAACACTCACTTTTCAAAAGATCCAATCTGGCCAGTCTCCATGCGCCAAGCAGATGTGCTGACTCTAATCCAGCTCATTGTCCTCACTCCACTCCGAGGAGTCTTGGAATGTGGGAAACTCGCGACCTTTACACACAGAGCATGCCCGCCTCACACACTGAGAATGTTGGTAATAGCAATGTCCTCAGAGGTCACCTGGCCAACTCCTTTGCACAGATGAGGAAACTGAGTTCAAGTGGGGGAAAAGACTTGCCCGAGGCTACACGGACATAAGCAACAGGGCCAGGGCCAGACCCCGGGCCTGCTTCTGCTCTGATAGGTCCCACTGCTCAATTTCTTATACCACTTCCTCTAACAACGGACACAACACTGCCAGAGAGGGCTGCTCACCTGGACCATTTTGGTATGAAGGCCTTGGCCCATCTCAGTCCCCCCGTGGGTCAGCAGCACAGAGCCATCTGTGTACACATGAAGTAGGGCTCCTGCCTAGGGAAAGAGAAGGATGCCAGACACAAAATTCAGTAAAATCCAACTCATTAAGGTTTGGGACCAAAGGTATGGAGCCCAGGAACAAGAGAACCAGCAGCATTTTGGATGTAAACCTCAGACAAAAATTATGGCAGTATGAATCTCATGATTTAATTATATAGCACTTCAGTAGTTTGCAGAAGGTTTTCATATGTTTCTCTCTGTTTCTCTTGTTCTCAAAGGGAAATAGGTCAAATATCTGTCCTCACTCTGTAAGTGAAGAAACAGAACAAGAAAAATAGAGTAGCTCTCTCCAGTCCGATAGTTAAGGAAAGGTAAGAACTAGAGGTTGATCCCAGATCTCTGAGTCTCACTGCCCATGACCTACTGGACAAATAGGACTGTGCAAGTTCGACTTTCATTTAAAGAGCAAAGAGTTCCTCCAGTAAGCCCTGTTACCAGTGACAACGAAATTTCCCTTGCAATACTGTAAACAACAGGGAAATGGGGTCCCAGTCCAGCGGAGATGGACACAATTCTATAAAGCAATTACCTGATTCAGAAAAGGAACTGTAAAGCTTATTCCAAACTTGGTGGGAATTATGCACAATCCTCTCTTTTTCCAACAATTCTCCCTAGAGAAAAAGGAATATTCTTATAGAACCTTCGCTATCATATTGAGGACATGAATATCTTTGGATGTTCACATCAAAACAGGACATCCTTGGGGTTGCCCACAAAGATGAGAACAGTCAGCTGGTGCACAGCCCACACCAGGGGGTCTTGTCAACACTCTTCTTCCCTGAGTGCAACCCGTACTGGGTCAGAGTGCCCTGGTAATCTTGGGCTGTCATCATCTCCAGGAGGCACTGTGCCTCACTGACAATAATAAAGCCTTCTCTGTGCTTTATATTTAATTATCTGAGTAACTCTGTGAGGAAGACAGAGCCAGCCCAATTATGCCCACTTTTCACATGATGAAACTGAGGCCCAGGGACTCCCAAATTCATATTTATAGATCAGTGTCAGAGGCAGGTGCATAACTGTGACGTGTTAGTCCTAGGCCAGTGTTCTTTATCATACGGTGTGCCCAAAGGTTTACAAACGCGTAAAGATGAACCACAACTGACAGGCTATGACACCGATTGCAGGCTGTGAGCCCACCTGCCCCGGGCTGAAGATCATTATAAGATCTTAAAGAGATGGCTGTGAATGAGTTGGCAAACTCAGCAGTCTCATAAGTTATCCATTGAATTATTAGCTTCCTATATGGGGTCAGCAGAAAGGCTGTAGGATATGAAACCCAGAAGAGCAACTGGACTTCTACTCCTAGTGCTTACTTGTTGAACTTGTCAACCTCACTCTTCCGAGCATGATACTGAGAGCTTGCTAGGCATTCTTCCCAGCATCTGGGCAAGGTTGAAACCCTCAAGCTTCTGGTTGAAGTGTGTCAGGTCCCCTTCTTTGTACAGGTTTTTTCTCCGCACCTTCCCAAGGAGAGAGACACAGAGGCCTTGTTGGCGGCAAGAGACTGTGGGGGCAGGGCACAACCTAAAGTTAAGCTTCCAACCCCCTCAGCAGCCCCTGCCTGTCATCTGCCCCCATGGGAGATGCCCAAGATACAAAGCCGCTGTCCCCCGAAGTAGTCTAAAGCACTCTGACTTGTGCTACCAAATTCTCAGCTTACCTCCTCTGCAGGCATCCCACAGGTCACTGCAACTTCACTCATCCAGCACTCGGCAATGAGCATCCCCTGGGGCCCCCCAAAGCCCCGGAAGGCCGTGTTGGAGGGAAGGTTGGTTTTGCACAGCCGCCCAGTGCCCCGGATGTTGGGGATTTTATAGCAGTTGTCCATGTGGAATAAAGCTCGTTCCATAATCTGAAGCAGAGGAAACAAAAATGGGAGAGAACAGTGTACTGATTGCATTGGTTCCTCAAAGTAGGAACTTTGAGGGCTGTATCCATTGCCTGCCTTTCCCCTCTGCACCCAAGTTATTTCTCCCCCAGGATATTGCAGCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCTACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCTGGAAGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCCAGCCTGCGGCAGCATCTTTACTGCACCTTATCCACCCACTAGTCCCCTCATTCAGCAACTCTGTGGAGAAATTCATTCCAGAGCCTCTAGTTGGAACTAATCACTTGCCTCTTTTTGAAAACAGTTAACTTTTAAAAATTCATTGTAAATTAGTTAATGAAAACTATGAAACAGCCATGAAAGTTGTACTGCAAATAGTTTGAAGTGTCCCATACTTCTGTAAGTCATGGTATGAAAAACAGTAGCCTCTTCCACTTTCCTTCCTTCTAGTCTCCAGAAGCAACTACTTACAATTCTCATAGCTTATCATCTATCAGCTATTTAGATAAACTTATACGTCTCTAGATAATGTGGCTACATTGCTATGTCTTGACTTTTTCAGTTTTAGACTTTTAGGTTGTCTTTCTTTTATGGAAAAGGAGAATTTAGTTTTGGCTTAGCCCCCTCCCTCCAGCCCTCACCCCTACCAGCTTCCTATTTCCCAGTATAGTTGTATTTTGATCAGATCAACAGTCAATTTAATATTATAACTCTGTAAACATTACTTACAGCTGAACCATGTAGTTACATTACAATTTCTTCTCTCTTGATAATATTTTTTTCACCCTGGAGTTAATAATTGTCTTTATTTTTTCATCTGCTTCATTTTGTATGTACTTATTACTAAGCCAACTTAAAGTTTTCCCCAATTCTAAAAATCTGCTCCTAATATATTTTCTCTTTTCCCTCCTGAGCTCTGCTTCCAACATGTTCAAGCACATCAGATTTTCTATCCTAGAGCCATCTGGCCTACTCCAATTTAAATTCGCTGCCCACTAGATCTGCTATTCAGCTGTTACCTAAGGATTTAAATCTTAAATCCCCCAGTGGGATCCAAAGGGGTAAAGGGATTCATCCCAGGGATTCCCTTCACCTCTCTCCATATTGAATCCCCTGTTCCTAGATTCCATGCCTTTCCCTTTTTAAATTTTACTCCCTCATTTTGTTGGAGTACATCCTTTAATATCTTCATAAGAAAGGGTACACAAAGAGGAACATCTTTGACACCTTGCATGTCTGAAATGTCTTTATTCTACTTTCACCTTTAATTAATGATTCAGCTGTATATAGAATCCTAATTTGGAAGTAGGCTTTCCAGTTTTTCTCAGC
pathogenic
31,376
Mutation found at chromosome 2 position 31366917, gene XDH (xanthine dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_xanthinuria_type_1', 'Xanthinuria_type_II']
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pathogenic
31,390
Does the chromosome 2 mutation at position 31368518 within gene XDH (xanthine dehydrogenase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
TAATTTAGTGGTCCCTGTGGCTATGACTTAATCCAACACCTTCATTTTACATATGAGGAAACTGAGGCAGGATATGACTTGACCGAGGCCATAGGCACTGAAATGATAACTGCCAACATGTACCAAACTCTAGTCTAAATATTAAAACTCATCTAATAATTATGACAACCCACCCAGGCCCCATTTTATAAATGAGAAAACTGAGGCTGAGAAAGGTTATGGAACAAGGTCAGTGATACCAGCTTGTTGGTGAAAGAGTCTGGCTCCAGGACTATGACACTCGAGTACCCTCTGGACCAGCCCACATCTCCCTCTTCCTATTTCCCACATGGCCCTCCTGGTCTGCTAGGAGCTCCCCGCTACCCTGACAGCCCCTTGAGCTGACCCAAAAGGCATCTACCTGGGTCTTCATGGTGTTCTGTGTAGACACAAAGAGCTCCATCTCCCCTGCCTCGCCTTTTGGAACAGCAATGGTGCAGTGAGTCTCCAGGTAGAAGTGCTCTTGGCCACCGATGTATATCTCCCCTGGGGAAGCAGTGAGATCCCTCACAGTGAGCCCAATGCTGCAGAAGGGGCCAGCTTGCCTAAGGAGAGAGTATACTCTGCCAAGTGGTCTGGGCAGGAAGCAATGGCTACCTGAGGGGTAACCTCAAGGTTTCCCACTTGGGGTGGAAAAGGATCCCAAAGTCTTAGCTATCTGGGAGCTGAGTGCTCCAGCCTCATCCCCACCCCCACAACAAAGAAAGAACGACACTGAAATGCATCCAGTCCAAAGTTCTCTTCTCACTGCAGCTTATGGAAATCAAGGATTTCAAAAACCATCATTGTAAAATTTTGGAAAAAGTAAAGCAGGGATTAATAGATGTGATTGAAACACTGAAAACCAGCGCATGTTCCCGAACCTAAGCTACCAGGCCTGGTGGAGAGTCGGCTTCATACCAGGCTTGTTGGAGAGTTGGCTTCATAGTGACTTTGCAAAGCACAACAGCCAATGTAAAAAACAGTTCCAAAAGAGGTAGTCAGCTGTGTTGTCCTGGGGTGGGAGCAATGGATTTGATTTCACAGTGTCAGAGACAGAGGTGGAGGGAGAGCAGGGCAAAGGGAAGAGGAGGGAGGATGCTAGTTGAAGATGGGTAAGGACTGCCTTCAGGTAGGGGGAGGATGAGAATTTATGCGGTTAGAGGCCTGGCAGACCTAAGGCTGTCAGGCATATGTGGCTGTTATCATCCCTAGTTGGTCTTCCGGATCAGAATACTCTAGAATCTCTCTAGAATCATTAGGTCCAGCCTAGAGACAGGAGAGTAGAGATTAAGATAACTGAAGCTCTTTCCCATCCAACTGTCTCCTATTTTGCTACAAACGTAAGAGGGAATCTTCTGTCAGGAAATGTCCAGAAATCACTTCCCTGCTTCAGGGTTCAATGCATATCTCTTGAATTTAATTTGCAAACCAGGGCCACCCCATTCCCACTGCGGCATGGAACAGCTCTACCTGACACAACATTATCTGCTTCGGAAAACCCCTTCTTTAGGTCCCCTTTCTCGATCTTCAGCTCAGGTCCATAAAAGGAGTTGTTCTTTATAGCATCCTGAGGATCACAAAGAAGTTTCAGAAATGTGGCTTTTAGCAGGGAGGGAAAGATAGGTTCTGATTAGGGAAAGAGAAGCTCTCTGAATTGTTGACTCTCTCTTTCCATAAATGAATCTCTATATGCTTCACATACAGACTTGAAGTAAGCTCTACTATAGCCCAGAGAATCATATTCCTCCATTTCCTCAGCTGTAGGTGGACAACCCTGGACCTTGAGGAAAAGCAAAGAATACCACAAGGACCAGATGGAGGTAAAATTTTGAGAAGGAGGAACTCAGTTTGGCTGTTGTTAGTGGACTGGGCATAAGATCATAAAGGGGAAGGTTTCATGGGACCCCAAATCCCAGGGTTGAAAGGGATTTAAAAACCCATCTAGTCAAATCCCTACCTGCTGCTCAAATCCCCTCCAGGGGATCCTAATACATGCACATCCAGGGACGGGGAGCTCACTCCTCTACACAGGCAGCCCATTCTCAGTTACCTCAATTGTGATAATGGCTGGTAGTTCTTCATAGGTGATTTTCACCCCTTGGGCAGCTCTCTGTGTGTGTTCCGGGGTGTCAGCAACCACAGCACCAATGATATGCCCAACACAAGTAACCTAGTAGCAGAGACAGACTGTTAAAGAACGCAACCAGGCTCATGGTGAAACAAATTATTTTTGGATTGTTCAAAAAGCCAAAAGAAGTCCCTGCCCTCACAATCAAAGCACACTTTAGGAATGCCCTAGGGCCTCTTAATTTCCTTATCCTACTGATTGAGGATCACTAGGATCAAGATGGCAAACACATTTCATCTCAAGGGCCAATTCTGAGTATTTAGTACTGGCAGACTATTGAGAAGCTGAACCAGATAGAATGTGGCAATTGATTCCTTGTTTGCCATGAGCAGAAAGGGGGATATGGCACCAGGAAGTGCATTTGTCAATTCGGATTCACTCCAACACCATTGGTCTTCCTATGGAGACTCAGAAGGCAAGGCCACATTTGGCTAGTTACTATTGACAGATCATGACTAACCTTAGGCCCTGACCCCCAGTTTTATTTTCTTTTCACCTCACCACTCTCTTTTATGTTCTATTTCCCAGATTTATACCAAAAGCTTCTCAAAGGCTGTAAAGGCTGTAAGCATCAATATAAGGCCTGTAAGACACGTACTTACAAGACATGATACTTTAAGTATCATGTCTTATACTTCAACTAATACCCAAAAGCAGTAGCTCTCAAATACTGGTTCTTAGACTTGATGACCCATAAAAATATTTTTAAAAATTTATATGATAATGATTGTTGTTTTATTTTGTTTAATAATTCAGTTTCATAAAAGCTTAATGGATCTCCTTCAGAGATAATTGTCATCCAACATCCCCGAAAAAGTAAACAACAAAAAATTTTTGTACAACACATCACTTTAGAAGATGAAGTTTCTGACAATAGGAACCAACAATTAGTATGCATGTCTCTGATAATTATCTCTTATGGCCCAAATAAGCTATTGACTCAGTTGGTTAGTGCAATGGTGGTTAAATCTGGCTGTTGGTTATTGCAATGGTGGTTAAATCTGGCTGACTTTCACTAGCCATAATGCTAGCACTGCTCTGAGAAGCTCTTAAAGTATGTAAAGCAATTTGTTCTTCTATGAAATGCTCTCCTCATGGAGTCTTTGTTCTCATATTTTTAGTTTTTTGTTATCTCCTTCACTTTTACATCAATAATAAGATGAATTCACTCTTCAGAAGTACCCACTCATGTCTAATTTGCAACATTGGATGTCTATTGGAATTACAAAATGACTGTCGAGAACTATCCTATGAGTAAAATATAAGGACTTTTGTAGCAGCTGTCTTAAACATTTGAAAAATTTTGTTTGTTGTTGAAGAATTCCACATAGTTGAAATCAATAGATAAACTTTCATGTAAGTGAATTACCAATTCACGTAGTGGTGGTATTGTGATTTCTAGTTAGTGTACTAAATGTATTCTTATTTTATTTTAATTAAAGAGCTTACTGTTGTCCCTTAAGAACCGAATTGTTAGTTCAAATGCAATCACCAGTGTTGTTTTACTGCCACTTTGGCATAGAGACATCCTGCCATGTACAAACAGCAGCCATCAATTAAATAAACAAGTAACATATTCTATCTTTTTGGATTGTCCTGAATATGGGCCAACTGGATGATGGCCATAATCCATGCAAATGTATAACCTTTCCAGATCAGGAGTTTGGAGCAATGTACACAAATTAAAACTTCAATACTTATTCAATTTACTTCATATAAAAAAATCCAAGACTTACCTTATCCTTCGCAAAGACTGTCTCATCATTACAAATTCCAGTTATGTTACTCCCAGGAACATCATCAGCGGAAATGAAACAAACAAACCCTGGAACCTTCTTAGCTTCTGATGTATCTATGGACCTGCAAGAATGAGTGGTGTGAGGGGCCAGGTCAGCAAGCTGGAGCAGGGGACCCATCACCTGGTTGGACAACCCTGTTCTTATTTTG
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benign
31,396
Does the genetic variant at chromosome 2, position 31387820, impacting gene XDH (xanthine dehydrogenase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_xanthinuria_type_1', 'Xanthinuria_type_II']
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pathogenic
31,437
A genetic variant at chromosome 2, position 31403104, affecting gene XDH (xanthine dehydrogenase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Hereditary_xanthinuria_type_1', 'Xanthinuria_type_II']
CGGTACCCAGAGGAGATGGGGAGGTGGCCAGGGTGAAATGCCTTCTTAGATTAAGCAGTGAAACTCTTCCCAACAACCCAAAGCAAGTCTGCAACTTTGGCATGAGCCTCCCTGCAGAGGAAAGAGCCTGATCTCAAGAGCACAGCTCCCTTTCCTCTGTTTACCTGCACAGGATGCAGCCTCGTCTTGGTGCTTCCTATTCCTTCCACAGTTGTCACTGCAACATGGTGCAAGGAGCAGATGGGGGCCAGGCAGGCATTGGCAGAAAAGTGGCTAGAACCCCAGATTAAGGTCATTCCATTTATTGTCCACTCAGATCATCAGAATGGGCCTGACTGTGAGCTCTGGAGGACTTTGTGAGGCTTTATGTTACGTCTCTCCGCTCCCATTTATGTTCTTGTCTCTTCTACCAGTGTCCTCACCTCTCCACTGAAGACTCTGGGAAAGGAACAAAGGAAGCTCTCCTTATAGGTAAAGCTGAGCCCCTCCAGAGTACTGTGGGATCAGGCATCAGAGCATCCTCAGCCTCTGAGCAGGAGCAACGGAGCCAGGGTCACTTTCAGTCACCTCTTACTCAGCCTGACCCAGGAGGCTGAGTCAAGAGGAAATTTCTCTGGCAGGCTGCAGCCTTAAAGCATGCTCCTGCCTGCAGGGCTGTTCCTTAGCTTCCAATCACTTTGCTTCCCTGCATTTCCTCGCCTCTATTGCTTTCATTTCTCTGTGGGGAAAGGGGGAGGAAACCCCCAGGCAACATGAGACAGCAAGCCCTTAGCTAGAACTTCCTTGCATTCTTCTGTTATTCATCACTCATTCACTTACATTCAGCATCAGTTATTGAGTGCCAGACATAAGTCAGGCACTCTGCTGAGGGCTGGGAAAATAAAGATGAATAAGATGAAAGCTCTGCCCTTCAACAGACTGCAGTCAACTGAGAAAACCAAAGTCCATATGAAGGTGCAATTTAAATCTTGTTAAAGTAAATTAAAAAGGAGACCAGGCCTGAAGACTCAGCAGAGGAAACCAGTTAGGCCTCACAAGTGACCTAAACTGTGCTTGATTTGCAGCAGAGTCTTAACTTGAGCTACTTCTTACGAATATCTTTATATTAAAAAAAAGCCTTACGATCAACCAATCAGAAGTAGTCAACAAACTTATAACTATAGTACTAGGGACTTTCCAGTGGGATAGACCAAGTAAGGCAATTGTATAATTGTAACCAATCAAATAATTTCTTTGCTTTTTGCCTGTGTCCATCCTACAAAAACCTCCTGCTTGCATTTCCCTGGTGGAGCTCCTGAACTGCTTCTAATGTGGAGCTGCTTGAGCTCATGAACTGTTGTTTTCTCAAATAAACTGTAAAAATTGTATCATGCCTGAGTTTACATTGGGAATGCTGTGCACAGGGCACTATGGGACCAGCACAGTCAAGGGGCACCTAACCCAGTCTTGAGAGATCCAGGATGGCTTCCTGGAGGGGGTGATATTTTTGCCCAGTTGTAAAGAGCTAGTAAGAGTTAGTCAGATAGAGAAATCCTAGGAGAACTTCCCAGCTTAAACAAAGACCAAGCAATTAGTGGGCCTGTGTCATTGGTATTTCACAATTATCTCTGCTTGAATGGAGTGCTGGGCCCATGGTGAGAAAGAAAACTGGAGAAGAAACCTGGGGCATACTGTGCAGGGCCTTGCCCGCTAAGCAAAGAGATTTTGTCCTGGGGGCAATGAAGAGCTATTGAAGGGCTTTATGGAATGTGATATAAATGTGGATTTTAGAAAAGTCATTTTATCAGCAGTTCGGAGCCTGGTCAATATTATAAGCCTAGAAGATACTTGCTAAGAGATCATTCTACAGTTTTCCTGTGCACAGATTCTCCATAAAAACAGGGGCTCACACATGCGCACATGCACATACACACATACACTCATGCACTCCCTCACAAGCTGGTCCTGCATCGCAGCCCCCATGTGGGTGGTCAGCCAGCAGGCAAAGGATACACGATCTTGTTCTGCAGACGATCATACTTGGAGAGCATCACTGTGCAAGCCCCGCAGCCCCCCTCTCCACAGCCGAGCTTGGTTCCACTCAGCCCCACTGGGTGGTCAAGAGTTAAGGAGAATGAACTCAGGGAGAGGAGTCTGCTGGGTTGCTAGGAAATGCCTGGGCAGAGCTGTGGGCAGAGCCATTCATTCCCACACGTGCTCAGGCCCCTCAACCAAGGAAGGCAGCAGGCCCACTGGCCTCCTTATTCAGAGGGGCTGCACTGCACCCTAGGGAGGCAGGGAACACGGCCATCTCCACTGCACAGAAGAGCAAAGGCATCAGAACCCCATGGACAGCACCCAAGTAGCATCTCTTGGGACATGAGTTCTAGGACTGGTCAGTCCTAGAGCCTTCTCTTGGGTTGAGGTCTTCTATGTGTGAGCAGGTAAATCATACACCTGAGCATACGGGGCAGTTCTCACATCACTCCCAGCTGGGCACACCATGAAGCCACTTGGGCCAGAATGAGACATTGATCTGTTCTGGGACCTCTGAGTCCTTGCTTTTCACTCTGAACTTTTTGGGCTGATAAGTCCCCAAGAATCAAAATTAGGGCTAGACCAGAGGCTTTTGAATATTTGGTCCAAAAGATATGTGAATGGAAATTAAAATAGAGTGGTTTTTTTAGGTCTGGGTCCAATATTGGGCCTCACTCTTACATATACTTGCAGAAAGACCATCTGCTACTTTGAGTTTTAAAAGTGCCTAACTGGTAAGCTATTCTAGAGAACAGCTATTGTGGAGGTCACTTTCCCTGAGTCACATGGCTGCTTCTCCCTCAGACCTGCAGGCCTCTAAGCCACCCACTACCTACTGAAGATGGAGGGAACTGAGGATATAATCGCCTGGTCACTTCTCTCATTTTCAAGACAAAATTTAAAAACAATGATATAACATCTTATTTTTGAAAAGCACTTTCACCTAGATACCTGTTTGACCTCCAGAATGATTTGGTTAGCAGGTAGGAAAGAAACTTCCTCACAGATTTAAAAAAAACAACAAACTGAGACCCAAGAGGTAACGTGGGCCACACAAGATGACACAGGAACACGTTACCCTGCCGGTGTGGCCCCATCACAGCCATCGGACTCCAGACTGGGTGAGCTCCCTTCATCACGCTCCTTCCTCCCCAGCACACCTGGGAAGGTTTTCTGTGTCCTAGTCAGGATATATGCAGCTCTCAGCAGGTCAAACAACTTTGGGGGCACCTGAAGACGAATGGTGGCACCTGAAGATGAATGGTGGCAGTACAAAGTCTAGCAAGGTCTTCTTCCAGCCTGGAGACCTTTCTGGAAGCTAGTGTAAAAGTCAAGGCTGGAGTTTTCTCCCCCATCTGGAACTCCCATAAATTGACTCTCAGCACAGATAGCCATAAGCTGCAAGGTCATCCTACTTATGTGCCAACTTTCAGTTTTGCATTTCATTTAAGATGTGACACAGCCAATTGCTGATAAGGAATTTCTGAGGCTTCTGGGCCTTCAAAACTACAATGGAAATGATTAAAAAATTAAAATTTGTTTTATTATTAGAAAGCTAAAATTGATCTCAATAATCTCTGAGAATGAGCTTCTCTTCCCAGACCTCCCAGGTAGATGGGCTGTAAATGGAGTTCCATGCAATCACCTGATCCGATCTAGTGACACTTTCACTCCCCAGCACCACCAGGTTTATCTTCTGTGAACCTCCAGATACACCCACTTAAGGTAAAAAATCCAGAACAAAGTACACCAAAGCCAACCACTGTACTGTCTGATAGGAGGGGAGCAAACCAGAGTGAAAGCATGGGCTCCAGTCTCACTTCTGTGCGTGTTATAATAATCTTTGCTGTCCCCAAATATGTCACTGGAAAGACCCACTAGACACCCCCGCTAGGAGAAGGAGGGTTTTGTTGACAGAGGTCAGGATGAGCACAGTCCTGCTCACAGGCCCCCTGGAGAGTTGCCAGTGCGGGTGAGAGGTTGGGAACACAGCTCTAGGCTTTGGTGCAATCTCCATCACTATTTCCCCAGAACACACTAGCAAAAGGCAGGTCACTTCACATATCAAGGCCTCAGTTCC
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pathogenic
31,453
Variant in SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2), chromosome 2, position 31529348—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['3-Oxo-5_alpha-steroid_delta_4-dehydrogenase_deficiency']
TATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTC
TATTAAAGTACCTTAGTTTGAATTAGGGGGCAAATAATAAGTTACAAAAGGTGGCTGGTTTTCGGTACTGTGATTTGAGAAGTCTGGTGGGCTGCCTCCGCCCGTGCTGCCTCTGATGTGAGTGCCTGGCTTTGTTTTATAGAAGCCTTCACAAAGTCCTGTTAGCCTATTAAAAACTATGCCTTCTGGCCCTTCTCTGGGAGGTCTGACATCACAGGATGAGGCCTCAATTTGGGTTTTGTTGTTGCAGCAGCTGGAAACGTCTGGTGGAATTACCATCCCTCCCCTAACCAAGCACAGTAGAGTCCCTCCTTCCCAGGGACCCTCCAAGTGCTGAGTGATGCCTTCTCTTCTCCCATTCCCGCTCTGCCTCTGGTGGGCAGCAGACCCAGCCTGAAATGGTAAGAACTGTTATGACTCTTTTATGGGCTAGGAACCCTCTGCCACCCCTCCTCACAGAGTCTAGGAGGTGGTAGGAATAGGTCACTAGCTGTTGCTTCATTCATTTCAGAACTGTTGTCCTCGAACAATTCTAATCAGAAAAAAAGGAACTCATTCTTAGTTAAATCTTCAAAACTAGGCATTGAGTCATAACCCCAGGGTCCTGGTTCCAAGACCACTCATTCCCTGTTTGAGTATCCATAGTCTCCAGTAATTATAGGCTTTCTCTTTCCACAAAAGCCATTTTAGGGAAAGGATCTGACATTTACACTTGGCAAGTTAAAGCCTGATAACAACCTAATATATTACCTTTCACTTCCAGCAATACTTTTAGTTAATTCTTTTGTCCCCACTCCACCCCAGGTTAGTGGATTAGTGAAGCTTTAGGCCAGACCTTCAGAGGGAGGGTTCTGAAACACCTGCAATCCCTGGCATTTCCCAGCAGATAGGGCAGTCCTAAGATTGCCCCATACATGGGATTTCTTGTCCTACCTTCCCCAGAATCCAGGGTTGGCCTTGGTTATGATTTATAGAGGGTGGGTGTCAGGGAAGGAAGGCAGTACCAAAATAAACCCTGGCATTGCAGAGATTCCAGGGGAAATAATCCTTCTGGAGTTCCAGGGCTCTGTGATTACCTGAACTGTTAGCACCAAATCTTGTTGCCAAAAATAGCAGCCACATAGTCACCAAGATAGTACTTTTTCCCAGTGGTTCTCTAGCCTGCTGTGCCTCAGAACATCTGTGGAGGCCAGGCGTGATGGCTTTGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGGACAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCCTGTAGTCTCAGCCATTTGGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGAAGGCTGCAGTGAGGCAAGATCGCCCCATTGCACTTCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCCAACTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATATCTGTGGAGCTTTGGAAAGTGCTGGCCATGGTCCCACCTCTGGAGCACACTTCCAGAAATGTGGTGGGAGGGGATGAAACTGAAGGTGGAAATGGAAGCGGCTTCTTCCGCTTCTTGAGGCTTTATCTAAGCATCTCCAGGTAAGCCTGCCTGGTGGGCACAGAGCCTGGGTCAGCTAACCCAAGAAGGTGCAAGGCACTTCTCGCTGGACAGCCTTCTTCAACAAGACAGGCACAGGACCTTCCCGGCCGTCACCTCAGTTGCCTCTGTTTACATGGACTTATGTTTGTTCTTAGAAAAAATTTTATTACTGCTACTCTCATCCAGCTAACTTCCAACTTCAATACAAGCCCAGCAAGTCAGAATATGCTAACCCAGATTATAGTATCAACCTTCCCTTAAAAAATTAAATATCTTCGGTTTCTCAATCTTCCTCTGCGGGTTAAAAGCCTGTTTGGAGAAGAAGAAAGCTACGTGAATGCTGCCGCTTTTATTGAAAAATTTACCTATGGTGGTGAAAAGCTCGCAGCCCAAGGAAACAAAGTGAGAAAATGCAAATGCAAGTGCTGGGAGGGACCAAGTGGCCAGGGCATAGCCGATCCATTCAATGATCTCACCGAGGAAATTGGCTCCAGAAACATACGTAAACAAGCCACCTGCGTGCAGAAGAATCGGAAGGTCAATCATTGCAACTGAATCATTTTGACATTAAACCCATCTGTGTTGTTCCAAAATACACAAAGGCAGCAAGAACAAATGTGGGGCTGGAGGCTCCCTCCATAGTCATAGGAGTTTGGTGGAATCCTCTTGGGGAGAAGGGGAAACAAAGCAACAACAGCCTGTTGCCTGGAGAACATTCTGGAGTTGCGAAGAGTGGCCTCAACTGCTTAACGGGCTCTATCCAAATCTCTAACAACTGCTGGACCACTAGCTTTGGGTAGGATAAGGGAGAGGTGTAGGAGGTCTGGTTTTTGTTTTGTTCTGTTAAGGAAGGTTTTTGGGCCACCTCTTACCTCCCCGCTCCTTTCCTGGACACACACACGTTCACATTCACAGTCCCAAAATGTGAAACTGCACACTACATTAAAATAATAAAAATCTGAACTCACGGGAGAAGGAATTTAGATTCTCTTATGGGATTTGCCCCTCCCCACCCTTCTGCAAAGCACTCTCCTCTGTTCATGTTTAAAGCAGAGAGTAGGAGCTGCAGGTATTTGTCCTGCTGTAGGCTGGTGAAGTCGGCTTCTAGATTTTAAATGTTTCATTTTCTATCCAACCAGGTATTTCTTCTCTCAGGACTGTATCTAGAAATCAGCATATTTCTAATGATATTAAATATATCCACACTAAATTTTATTACCCACATTAAACTGGGGATGTTTCAACCGAAACAATTTTGTTCTTTCTACAGTTACATAAAAATACTTTGTTTTAAATCATTCTCTATTATAATTCAAAAGTTGGAAACTAATCTTGGCAACTGGTTTTCAAGTGCTTTCTCTGCTCTTCTTTATTTATCTAGTTATGGAGTGAATGTTTTTAAAATCAAAGCCCCTTAGAGTTGAATCTTTCTTGAAGATGAGACTGCGTCAGTGGTTCCCAACCTGTGATTCCCTACGCCCTGGGAGGAACCACGGATCTAAAGCAAAGGGCCTATAAATTTTCTATGAAGACAGTAAACGGCACATCTTAACCTCCTAAATTATTTTTGTTTGATGTAGATACTGTTAGGATATTAACAACATTCAAATTCATTTGAATCTGTTACTGAATTCATAGTAACTTTGTCATTAATTTCTTAATCAATGACTATTAATGTGCACTAACATCATGTCATAATTGAGGAAATTTTTTGATGTAAATAAAGGGTTGTATTTACATCAAAAACGGTGGAAGCCAAGGACCTACACAAATACCCATCTAAACCTACTGAAGGATGACTTGGACTGATTTGCTCCCATCTGCGTATATTTGTCAATCTCATACCCTGGTTTCTTTGGAGCAGTTAGGATTACAAACATGCTCACCTTTATCTCCAAAAATGCACTTGTGCTTGTAAGGCCTCCCATCCTAAGTTTTGATTAAGTAAATATAGTTCTCTACACCTTTAAAAGTATATATGAATGGCAGGAAATACGCAAGTTCTAGCCTTAACTGCTCACAAGATAAGTCTAGATCAATTGGAGGGGACACATTTATTGGCCAAGCATTCAGCATCATTTGCAACCTAGAAAGGATCAGCCCTCTGTACATGACAACCTTACCTACTGCAATGAGGGTGTAGGTAGCCGATTCCAACCCTACTCAAATCTCCCACTCTCTCCCACCTTCCGGGTATTGCGGTCTCGCACCTTCCTGAGGGCTCTGGTAGCTCTCTGGAGCTTCTGGGTTCAGATTAGAAATGCAGAGGTACTGTGATGGGACTGGGTTTGCAGGGGAAGTCAAGAGCAAGCTGAGAGGTATTGTATCATTCGTGCCCTCACTGTCCCCTCTCCATCTGCTACCATAGCATCATCCCTGGGACAGGCTCCAGGGAAGAGTGAGAGTCTGGGGGCAGGGGAGACATTACCTTGTGGAATCCTGTAGCTGATTTCN
pathogenic
31,478
The mutation impacting SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) on chromosome 2 at position 31533714: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['3-Oxo-5_alpha-steroid_delta_4-dehydrogenase_deficiency']
TAGACTTGGGCTGAAAGTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAAATGGCATGATATGTGTTTAAACAATCTCTCTGGCTACCATATAGAGAAAAGATCAGGGTAGAGGTGAGGGAGGGGAAGATGGGATCATTACGAGGTCATTGCAGTAGGGAGAGGCCATGGCGATGTAGATTGTGGGAAGGGTTGTTAGCTGGGAAGTAGGTGAGAAGTGGGCAGATTCACTTACCCAAGCTAAACCGTATGTCTGTGTACCACCCATCAGGGTATTCAGCACAGTAAATCAGATAGTAGCCTTGAAGGACTCCATTTCCAGTGCAGAAGGCAGTGCCTCTGAGAATGAGTATAGCTGGATAAGGCCTCCCTCGATTGAGCAGTGAGTACACAAATGTCCTGGGACACACAGGGAGGAAAGGTTAGGATTCACTGTTAAAAAAGAACATGGTCTCATCCCCACCTCTTTCTTAAGCTCACACCAGAAGGTACAAAAACCAGGCTCTGCCATTTCGCCTTAACCCAATACAAATTATCTTCTCCAGGAGGATGTATATCACAGGCCAAAATAATTACATACCTGAAAAGTACAACCACTAAGAAATAATCAACAACATGTAATATATAAATAATTTATGTAATAAATAATGAATAACATGTACCATGCAAAGTGGAATTATCATGACAGAACAACAATTTTAAATAAGTACAATAAATATCCTTAAAGAAATGTTTCCTTCAAGGCAGAAAAAAATACTTGAAAAAGAACTAAATAAAAATAATTTATCAAAAATTATAAAGCCTATTAGTGATAGAGTAAGAGCAAAATCTAGGTCTTCTGATAATCCTAGTTTTCTACATTAAACCTTTCTAATTACTCTTGAATTGGCATTTTCAAAAAGATGTACTGTCACTGTATGTGAATGAGTGATAGACTCAAAAAAGAGAATCCATAGTTAAGTAAGCTTGGGATCTATAACATCAGACAAGACCTAATATTTACTCATTGTGGGGTTTCTTCAAGCCATGGCATACTAAGGATATGATGACTCTCCGAGAAGGAACCCCTAGTTTGGCACATTCATCACAGACTTGGAGCTCCACTCCAGAAAACACTTTCCTAAACAGGGCAGATAATCCTATACACACAATTGGATCTTGAAGCTTTGAAAACTGATATTTGATTCTGTAAATTTTATATTCATTTTTCTTTCTTTGTCTCTTACACAAAAACACACACACATATGCATGCACACACACATGTACAAATGCACACGCACATGCTCATGCTAGACAACCACACACATCTCCAGAGCATTCATCTGATCTTTTGCAGACAAGAAAGAGCAGACAAGATCTGCAGATTTCACAGATAATCACAGTTGCATTTTGGATAGGAACACCCATCCTTCAAAGTCTGGGAGGTTTGTCTTAGATTTCCTTCTCAAAAACAGGAAGTCTAAGAAATGCCCTGGGCTTCATGTCAGGGATGTGAGTCACCATTTTTTTTACCTGGATCATATGTGAGTGTTGCCTCCTAAAATTGCTGTGAGGATGAAATTATCTAATTTGATGCTTCCTATGAAGAAGCACATTTTAAATTATGGAGTGACTGGCAAAAGTATGCAGACAGGTGTTGCATTATGTGTGAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCTGAGCCAAATTTTATAAACATAAAACATCAAGGTGGTATTGAAGACCTGCACTTTCCCCCTTGGCAACAGCAGTTCCACATCTTTCCTCTCTTGGCTTGAATATGGACAATTCTGTTGGAACAGGGAGGCTGCTCAAGTGTTCTCAGGATGCTGAAACTTCTCACCTCTACCATCTGCTCTCCTGGCCAGTTAATGGACTATGAGGATCTTTAATTATTTGTATTAAAAAGCTGAAGGGGAAAGAAAGGTTAGTTTCCTGTGCTGTCTCCCTAGAAACTAAATGCTGTCTGCTGTCTCCCTCTCCCCTTCACACCTGGACTCAGGTCTACTATGTCGTCTGCAGAATGCCTCCCACCCCACCCAATCACAACAGTGCCTACAATTCATGTCAGTAAATAATTACCTTCTCTGTTTCTCACCTCCTTCAAAACACAAATACACA
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pathogenic
31,496
Classify the chromosome 2 variant at position 31533730 affecting gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['3-Oxo-5_alpha-steroid_delta_4-dehydrogenase_deficiency']
GTACACAGTGGCACCACTGATGGAGACAGATTAGAAAAGAGAGGAGAGCAGGAGGTAGCACCATTGTCCAGTATTTAAATAGATAAACAAACAAATGCATGGATCATAATAGTAAGCCTTTAGCTCATTCACAAACAGTCAAATCGAGGTTTCATATCTCAACAGCTGATTCCAGCCCCTTTTCTTTTGCCATCCCCCACTACAGAGGTTGCACTGAGAAAGGGGGTCACATGAGCTAGTTCCACCAATAAGATGTAAAGTGAAGTCTTGGTTGGGGGACTTCCTTGGAAATCGTTTGCTTTTCTGATAAAAGGTGCAGGCAAGACCGGTGCCCCTACTTCGTCTTTCTTCCTGTCTTGATTGCCAGATGTAATGCCTTGAGCTACAGTCAACATCTTGCAACCATGAAGTGATGAATAAGAGGACCACAGGTAAACATGCTAAGAATAGGGGAGACACAAAGTGCCTGAGTTATTAATGGTGTCAGTAAGCAACCACAGGAATGCAGAAGCCACCTACTTCGACACTTGTTATGTAAGAACTATGAATTCTGAATTATTCCCGTCACTATTATATGGTTTTCTGAACGCATTCCTGACTGAAACACCCACTCTCATGAAATAACGTGAGCTAGTTTGGAGGCGTGGCCACTAACAAACTGACTTCCATCACTGCCAGTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACATTCTGACATTAAAAGTAGCATACTACACACACTGTTCACATTTTTATTTATCTTACTTAGCCACATATCCTGGAGGTGTCTCCACATGCACTATCCACTGGTACAGAAAGGGCCCTGTTCTGAGGTGAGGACAGCCAGGATCAGGGATGCTAGATCCTGCATCCCAAAAGGCATTATTACAGCCCAGAAACACTCACCGTCCCACAAAGAGGCCCAACCCAACCTGTCAGCAAAGCACTTTGGTGCTTTTCAAAATAGGCAAAAAGCAAGAACAGTTTAGTTGAAACAATCAAGTCTATTCTCACCTTATTTGATTTGATATAAAACAAGGATTTTCCACCTTGCCTAGTCAAAAGATCATTAGCCTGGAAGAAAGGGTATCTGGGGCAGGGGATGGTAGGGGAGCGGGGAGGGAAGGGGGACAGCACACACAGCAGTGTCTTCAACCATTTTAGATAGGGTGGTCAGGGAAAGTCCCTTTGAGGAGGTGCAAATTGGTAGGGAACTAAATAAAGTGAGGAACCAACCCCCATGAATACATGGGGGCAAAGCCTTCTAGGCCAGGCTTGTCCAACCCACAGCCTGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACAGTTTTGGATGTGGCCTGACACAAATTCGTACACTTTCTTAAAACATTGTTTTAAGAAACAATGTTTCTTTCAGCTTATCAGCTATCATTGGTGTTAGTGAATTATATGTGTAGCCCAAGGCAATTCTTCTTTTTCCAATGTGGTCCAGGGAAGCCAAAAGACTGGACACCCCTGTACTAGGCAGAGGGAACAGTCCTATACAAAAACACTGGGGCTGGACAAGCTTGACAGCTTGTGGCACAGCAGGAAGGCCACTGGCACTGGAGCACAGAAAAGGAGGTGCAGGGAGCCAGGAAAAGAGGTTGGGAAATTGAAAAGACCAAGAATATTTAGGATTTAAAGGCAGTGGGAAGGAATTTGTATTTTATTTTGAGAGTAAAGGAAATCTACTGGAGAGTTTTGCGATGGGAAATGGCATGATATGTGTTTAAACAATCTCTCTGGCTACCATATAGAGAAAAGATCAGGGTAGAGGTGAGGGAGGGGAAGATGGGATCATTACGAGGTCATTGCAGTAGGGAGAGGCCATGGCGATGTAGATTGTGGGAAGGGTTGTTAGCTGGGAAGTAGGTGAGAAGTGGGCAGATTCACTTACCCAAGCTAAACCGTATGTCTGTGTACCACCCATCAGGGTATTCAGCACAGTAAATCAGATAGTAGCCTTGAAGGACTCCATTTCCAGTGCAGAAGGCAGTGCCTCTGAGAATGAGTATAGCTGGATAAGGCCTCCCTCGATTGAGCAGTGAGTACACAAATGTCCTGGGACACACAGGGAGGAAAGGTTAGGATTCACTGTTAAAAAAGAACATGGTCTCATCCCCACCTCTTTCTTAAGCTCACACCAGAAGGTACAAAAACCAGGCTCTGCCATTTCGCCTTAACCCAATACAAATTATCTTCTCCAGGAGGATGTATATCACAGGCCAAAATAATTACATACCTGAAAAGTACAACCACTAAGAAATAATCAACAACATGTAATATATAAATAATTTATGTAATAAATAATGAATAACATGTACCATGCAAAGTGGAATTATCATGACAGAACAACAATTTTAAATAAGTACAATAAATATCCTTAAAGAAATGTTTCCTTCAAGGCAGAAAAAAATACTTGAAAAAGAACTAAATAAAAATAATTTATCAAAAATTATAAAGCCTATTAGTGATAGAGTAAGAGCAAAATCTAGGTCTTCTGATAATCCTAGTTTTCTACATTAAACCTTTCTAATTACTCTTGAATTGGCATTTTCAAAAAGATGTACTGTCACTGTATGTGAATGAGTGATAGACTCAAAAAAGAGAATCCATAGTTAAGTAAGCTTGGGATCTATAACATCAGACAAGACCTAATATTTACTCATTGTGGGGTTTCTTCAAGCCATGGCATACTAAGGATATGATGACTCTCCGAGAAGGAACCCCTAGTTTGGCACATTCATCACAGACTTGGAGCTCCACTCCAGAAAACACTTTCCTAAACAGGGCAGATAATCCTATACACACAATTGGATCTTGAAGCTTTGAAAACTGATATTTGATTCTGTAAATTTTATATTCATTTTTCTTTCTTTGTCTCTTACACAAAAACACACACACATATGCATGCACACACACATGTACAAATGCACACGCACATGCTCATGCTAGACAACCACACACATCTCCAGAGCATTCATCTGATCTTTTGCAGACAAGAAAGAGCAGACAAGATCTGCAGATTTCACAGATAATCACAGTTGCATTTTGGATAGGAACACCCATCCTTCAAAGTCTGGGAGGTTTGTCTTAGATTTCCTTCTCAAAAACAGGAAGTCTAAGAAATGCCCTGGGCTTCATGTCAGGGATGTGAGTCACCATTTTTTTTACCTGGATCATATGTGAGTGTTGCCTCCTAAAATTGCTGTGAGGATGAAATTATCTAATTTGATGCTTCCTATGAAGAAGCACATTTTAAATTATGGAGTGACTGGCAAAAGTATGCAGACAGGTGTTGCATTATGTGTGAGTCAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCTGAGCCAAATTTTATAAACATAAAACATCAAGGTGGTATTGAAGACCTGCACTTTCCCCCTTGGCAACAGCAGTTCCACATCTTTCCTCTCTTGGCTTGAATATGGACAATTCTGTTGGAACAGGGAGGCTGCTCAAGTGTTCTCAGGATGCTGAAACTTCTCACCTCTACCATCTGCTCTCCTGGCCAGTTAATGGACTATGAGGATCTTTAATTATTTGTATTAAAAAGCTGAAGGGGAAAGAAAGGTTAGTTTCCTGTGCTGTCTCCCTAGAAACTAAATGCTGTCTGCTGTCTCCCTCTCCCCTTCACACCTGGACTCAGGTCTACTATGTCGTCTGCAGAATGCCTCCCACCCCACCCAATCACAACAGTGCCTACAATTCATGTCAGTAAATAATTACCTTCTCTGTTTCTCACCTCCTTCAAAACACAAATACACACAACAAGAGAAAGGAA
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pathogenic
31,497
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 31580806, gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['3-Oxo-5_alpha-steroid_delta_4-dehydrogenase_deficiency']
TTTGTTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTA
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pathogenic
31,513
The genetic variant at chromosome 2, position 31580810, affecting gene SRD5A2 (steroid 5 alpha-reductase 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
TTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTAAACA
TTTTATGCATAATTACTCCTTTGGGTTTTTTTTTAAATGCACCGGTCATAATGTATTGTGCAAAGTGCCTTTTGATTTCAAAAACAAGCCTAAAGATTACATTAATATGATTGTCACAAAACACTAATCATTAAGATGAAATGACCTCATAAAAATATTGCTTATGTTGCCAACATACAGTAGTTAATTTGAAGATAAAAATAATTGTTGACAAAAATCACATTTCTGTCAAATGTCTGTTCAAAAATCAGTGAAATAAAAAACTAATCTCTTATCTCCTGTATCCAACATCCTTCTTTCTGTGCAAATTAAACCATCTAAATCTGAGTAAAATAAAATCTGTGTAAAATAAAGAATCTTGTTCACAGCAGGCTTTTAGTAAATATTTGTTGAAAGGATACAGTTTAGTTCTTATTACTTGACAACATTTGCCTTTTAAAAAGAGTGAGAATTCAGTTAAGATTGCATAAATATTAAATCTTGACCAATAAAGAAGATTCAGAGGATAAGAGGAAATTAAGAAAGACAGTTTGAAATCCGTCTCTGACACCTTCTTCTCTCGAAATGAGGCATCACTTTCTCTTTACGAGACAGATTATGCCAGAGGCATTCTTTATCCTAATTTCTAATCCAAACTTCCTTGATCTTTTGACCCTAGGAATCTTCTACTCAAAATAAGGCAAAACCTTCAAGGTTTTGATTTCGTTTGATAACTTTTCTCTGTTTATGGGCTCTGTTCTCTTCTTGCATAGAATATCTGCCTACTTAAAACGGCTAAAAGGTCTTAAACCTCAGAGATTCACAAGCTCAGATTTGCATCTTAGCGGGCACCAGCTGTATTGTCTTCTTTCAGTCCCATAACCTTACTCAGCCTCAGTTTCTTTGTAAAGTGGACATAATAAATATCTCTCAAAAGGTTACAACAGAGTTAAGTGAGACCATAGATACTAAACGATTGGGCATGGTAGGCAATTTAACAATGTGTTCGTTCTTCCCTTTCCCTGTGAGACTTTACTGAGGCTGGACAGTCTTTCTCTGAACCCTGACATCCCTTGGTCTCTTTCCTGTCTTTCCTTCCCAGAGCAGAAAGCAAAGTTCTCCTGAACCCGGATTTTTTAAATCTAGAAGAACATTTGAGCTGTAAGTTACCCACTCACATTTCAAGTCCCAGGGAAATTGGAAAGGTAGATGAATTGGTGGTGTGCTTGGTCCCTTTTGGGAGGGGCCTAAGAAGCGGGGACCCTCGCTTGAGTCAGTGGGATCTCACTATATTCTCTTCCCCATCTGTGAAGTCTGGATTTGGGCTCTACCCACCTTCCTCCTTAGACCTGCAAAGACTAAATCAATGAGAACCTCTGAGCTGAGTTTCCCTCGGGAGATGCCAAACGCGTAAGACTCTCCCAAGATCCCAGAACTAATCTGTCCCCACCCTGCAAGGAAAAGGTGAAGGAAGAAAGGGAAGCGGGGCGGGGCGCGATATGCCACAGGTAACCGCCGCCTGCGCGCAGTTAAGGAACAGTCCTGTCCAATAGGTCTCCCCAACCTGAGCTTTCCAGGTCGCCTCCCGCCCGCAGGACCTCTTTCTCTCGAGCAGCCAGAGGATTTGGAGCTGCTGAGAGCGGATGAGGTCCTGGGGGAGTGAAGGCGGCGTCTGTGCCGCAGCCGCTTGTCAACTCTCTAGCGTCCAAGCCCCGGCCCCGGCCCCCGCCAGGTGCGCCAGGCAGGCTGGCCTCCGCGTTCCTCACAGCGCCCCACGCTGCCTCCTTGGCGTTCCTCGGTGCGCGCTCCACGCTGCGCTCCTGGACGCCGGGAGCAGGGCAGTGCGCTGCACTGGGCGCCCGCAAGGGAAAAACGCTACCTGTGGAAGTAATGTAGGCAGAAGAGGCCCAGAAGTACCGTCCCAGGTGGCCCGAAGAGGGAGAGGGGCTGCCGGGCGAGGATCCCCGCGGGCACCGCGAAGGAAGGCAGCTCCTGCAGGAACCAGGCGGCGCGGGCTGGCAGGCGGGTAGCCGCCGGCTTCAGGCTCTCCGTGTGCTTCCCGTAGCCGGAGGGGCTTCGCGACGTACAAGGCCAGTGCCCCAAGGGCGACCAAAGTGGCGCTGCCTGCCAGCACTGGGCTCTGCTGGCACTGAACCTGCATCGCGCCGTGTTCCTCGCCGGTGGCCGCTGCCCTCCCAGAAGAGAGCGCGGCCCCCGCAACCCCTTTATGGAGCGCCAGACGCCACCCGTGTCCGCCCCCTCGGCCTTGGCTCCCGCCCCTCCATCCTGCCTCCCACCTCGCCGCGTCCAGCCCTGGCGCGGTTCGCAGCAATACCCCTTTCTCAAGGATGCAGCCGCGGTGGCCGGAGGAGAACGAAGGCCTTCTTAGTTCGCCCGCCCTCTCCACGGCTTTACATTCACCTCCCGCTTAGGCTGTCCTTCCATGACTTGTTCCTCAACTATTAGCGTCTGATGCGCATACTTCTGGAACTAAGACACGGGAAGAAAACCCCACGGGGACGATTCAGCTGGGGTGGTTCTTCCGCCCCAACACACACCCTCTGTGCCGTCGGTCACCACGCAGTCCCACCCTCGAACACCCAAGCCAAGGTCTTTCCATCTCCTCCGGTTCCTCATGCACTTTCACTCCCTCACAGCTCCCACCCAACATAGGACCTTCCTTGGACCCTGAACCATCCTGGCTCTCTGAGCGTCTGCCAGCCCTTCTGCTCTGGGGCGCCGCGCTCCTTAGCCACTCTCAGCATCAGTGCCAGCTCTGCCCCACCACACGCCCCCGGCAGGTACCAGTCTCTCCCGGCCCTAATTCCTCAGCGGTTTCTCTCTGCATCCCCGCACGCGTCCCTGAGCCGCCTGCCTGGGTCAGAGAGGAGCGTCCGCTGAGCTCGGGTGATCATGCACAGATTGGGGCCAGAAGTCGAGATTCTGCGCGTCCTCTCCCGCCACCCCACTCCCGGTCCCCTAGAGTGGCCCAGACTCAGGCTAAAGTCTAGGGCTTCTTTCCTGGGATGCCCTTTCCCAGCTCCTAGAGCCAATGAGCCGTGGCCCATCAGGTGGTGGCCTGGCGACCCCGCTGTTCTCTGAACTCCTGTCTAGCCGTCATACACGCAGACGCGGTTCTTTCTCTCTTCCGTTTCCCACCTTTATGTTATCCTCCAGCCCCTCCGTCTTCTACCTCTTCCGTTCTATGATTCAGCTTCCAGGCTTTCTTGGCTGCCTCCTCCTCTGTTTCCCAACCCTTCTTTTCTTCTCTTCCTTCTTTCTTCGACCCGGCTTTCTCCTTTAGGTTGACCTCCTCTTCCCACCTGCTGTTTACCTCATTCTTTCATCTTCCTGTCCCATCTCCCTTGATTACTTTATCCCTGTTTTCTCCTCTGGTCCCTACTTGGGGCTCCACCCCAGTCCTTCTCATTTTTCACTCTTCCCTTACTTTGGAGGTCTCTTCTCTTCCTTCCCCTTCAACTCACGCCTCCCAGGAGCCCCATTCAGTGTATCTCCATCCACTTCTGCTGGATCAGGCCAGCTGGTCCAATGACAGACACAACCCCTCATCTGCTCCCGTTTGGGGTGTCTCCTGATTCTTGGCACACATGGTATATGGTGATGCTTTAGCACTACAGGGCACCCTCTGCTTGCTGACCAAGAGTCGTTTATCATATTCCCATTGGGTTATAATTAATGCTAATCATACTTCAGTTTTTAATTGATCACCACTTTGGAATCACTCATACTGACCGAAGCATTTTTCATGGAAAAGCCAGGTCTTAGCCATCATAGCCGTTTCAAGCTTTTTTTGCACTGGCTTTAGAGTACAAGTCCAGTCCCAGCTTCCTCAGCTACAACCTGCTTGTTGAAGATGCCCAAATCTAGATTGCCAGCAAAGATATGAGCTTTAGCTCTGCGTTTTCTCCCTGCTGGAAAACTCCACTTACATGTCCTTCAGAGACCTCAAAACCAGCCCTACCCAAAACTAAACCCAGTTATTTTTCCCTCCACCCACTTGGACCCAAATTCTCCTTCTATGTTCCTGAGTGTTACCTCTTCCCTGTCCTCAATTGCCATAGCCTCCCTAGGAAGCTGGCTCATAGACTCAGTAAAC
benign
31,514
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 32063895, within the gene SPAST (spastin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GGCAGGTTGCTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAACCTGGGAAACATAGCAAGACCCTGTCTCAACAAAAAAGTAAAAAAATTAGCTGGGGGCGCGATGGGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGT
GGCAGGTTGCTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAACCTGGGAAACATAGCAAGACCCTGTCTCAACAAAAAAGTAAAAAAATTAGCTGGGGGCGCGATGGGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTT
pathogenic
31,519
A genetic variant on chromosome 2, position 32063995, affects the gene SPAST (spastin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTC
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pathogenic
31,524
Does the genetic variant at chromosome 2, position 32063996, impacting gene SPAST (spastin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
TGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGGCTCTATAAAGAATACAAAAATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCA
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pathogenic
31,526
Variant at chromosome 2, position 32064116, gene SPAST (spastin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
ATTAGTCGGGCCCAGTGGCGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACCTGAGCCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCATGTTGTTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCCAAAAAATAAAAAAATAAAGCTGTGGCAGAATGTGGAGATTCTTGGAAGCTGGAAGCTCTCATGGGGCATTTGGAAACCTCACATTGTAAATAACGGAGTCTTTTTATCAGTTTGGCTTCCTTAGTTTTAGGAAACAAGAAATAATTATGGCTAACTCAAGTAAAAAGAGAAAGAGAAGAGAAAAAAGACGTGGAGATAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGGAAAAGACGAAAGGAAGGAAGGGGGAAAGGAGAGAGGAAGAGAGAAACAGAGAAACAGACTGATTAGTGTATTGGATAGATTACATAACCAAGTGACCAGTCAGGAACCCAGCAGCTCTGGGGGAGCTCAATGTGATGCATTGATAAACCCGCTCTTAAGAGCACTCGTTTCCAGTTACTTTCTATTCGGTGGGTCTCCAGCCAAGATTCCAGGTCCCAGGAGAATCTGACTGACCTAGTGTTTGCTTCCGCCTTTGCGGTCTGGGTTCTGTGCTTGCAGCTCATTAGAATACAGGGAGCAGAGACAAGCAGGTAGTTTCCCAAAGGAAGGGATGCTGAGTAGATTAAAAAAAAAGTGTAGATTCTTCAGTAAACTATGGGATGGTAACTATGCAAAACCTAAGATTTCCCTTATTCAAATAAATTATCTTTCATATTAGACATCTAAATATGCACTAATTTAGTTAAACCCCTGGGTTAGTTGATCTCATCACACTGAGCTAACATTTTTGTTGCTGTTGTTTGCAGTGACCTGAAGTTTCTTATCTTCACAATTGCTTTCCTCTCAAATAATTCCCAGATTTTAAATTTTTATTTTATTTTTTCTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTTGCAGCCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCGGCCTTAGCCTTCCAACCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTAATTCCCAGATTGATATCCATTGCTTCTGAGATGGGCCAATTATCCTTCGGAGAAGACTTAGGTCGCCTGGCAGAAAAAGATGAAAGAAATCTAAGAAAACGACGACACTGAGAGAGGAGCCTAGCGAACCAGCAGAGCGACCCCAAGCCGCAATTCCCCCTTCCGTGGATCGATTACGAAGGCTTCCTGGCAGGAGCTCTCCAGGGCTGCCGACGTGAGCCGAACTGCACATTGGGAACTGTAGTTGAGTGGGAAAGCCGAGAGGCGGGGGCCGCACACGCGTACAGGGGCCCCGGTCAACAAAGACGCGCCGTGCGCGCGCGCGCCGGAGAAAAACACGGGAAGACGTGCGCGTGCGCGGCCGCCGCTGGGAGCCACCAGGCGGCGGAGAGGACAGCGACAGGAAGGGAGGGGCCCGAGCCACCGACTGCAGGAGGAGAAGGGGTTGTGCTCCTGGCCGAGGAAGGAGAAAGGGGCGGGGCCGGCGGGCAGCGTGCGGCAGTGCGGAGCTCCTGAGACCGGCGGGCACACGGGGGTCTGTGGCCCCCGCCGTAGCAGTGGCTGCCGCCGTCGCTTGGTTCCCGTCGGTCTGCGGGAGGCGGGTTATGGCGGCGGCGGCAGTGAGAGCTGTGAATGAATTCTCCGGGTGGACGAGGGAAGAAGAAAGGCTCCGGCGGCGCCAGCAACCCGGTGCCTCCCAGGCCTCCGCCCCCTTGCCTGGCCCCCGCCCCTCCCGCCGCCGGGCCGGCCCCTCCGCCCGAGTCGCCGCATAAGCGGAACCTGTACTATTTCTCCTACCCGCTGTTTGTAGGCTTCGCGCTGCTGCGTTTGGTCGCCTTCCACCTGGGGCTCCTCTTCGTGTGGCTCTGCCAGCGCTTCTCCCGCGCCCTCATGGCAGCCAAGAGGAGCTCCGGGGCCGCGCCAGCACCTGCCTCGGCCTCGGCCCCGGCGCCGGTGCCGGGCGGCGAGGCCGAGCGCGTCCGAGTCTTCCACAAACAGGCCTTCGAGTACATCTCCATTGCCCTGCGCATCGATGAGGATGAGAAAGGTAACTAGGGGGCTGGGGGAGGGGGCGGCGGCGCCGGGAAGAAGGCGGTGGGGTCGCCGGGGGAGGGCAACACCTGCGTCCCTTTTCTGCGGGAGGGGACGGTGCACCCCCGGAATTGATATGCCCCGGGAGACTGCTTTCCCGTAGGTCGGAGCCTCATCTTCTAGTATTCTTAAAACCTCTCCCCTTTCAGGGCACTGTAGCTGTCGACTTTGTTTCAGACACCAGCCTTCCCCCACACTTCTGCATGACCCAGGTCACTATGAGACACCCAGACGTGTTGATGACAGTGACATTTGTCCTAGAGTGACCACACTGATCCTTTCTAGCACTGTGAAGAGTGTGCAGCTTCCTCTGAACCAAGGTTTCCAAAAGGTTTTGATATTGAAGAAGCAGTGCCGCCTTACTGGCTTTTAATGAAAGCAGAGTATTGTAGTGTCAGAAAAAAAGAACAAATGGTGACAATTTTGAAAGAAATAGCTGCATATGACTGCAGTTGAATTTGCATCATTTTAATCAAGATAATCATTTTATCAGTACAACGATTCCTGAATACTTTTTCAATGAAGTTATATTTAGCATAAAACTTTTCCCCCTGTTGCTTTGATTTTAATTAAAACAGTATTCCAAAGTAGCCTTTAATTTCCAAGTTGAAATGTTTGATGAATGGATTGCGTAAACTTAAACATACCACTTTACAGTAAAACCTAAAACAACTATGTATGTTTCTGAATGAAAGCAAGGATACTACATCTTTCGGGTTTCTTTTAAGCTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCCCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTAGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCGGGTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTAATACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTTAAGCTAACATTTTTTATTATATGTGCCAGGCATTGTGCTATTAGCTTTGCATGTGTTATCTTTTTTCTTTTTAAAAAAAATAGCAACCATCCCAGACCATGAAAAGTGTTATTTAATCCTCACAATAACTTTGTGAGATGAAGGTATTATTGGTATCAGCATTTTAGAGATGAAGAAAATGAGGCCCAAAAGATAAAGGAGGTTATTCCAAACCTGTGCTAATAATGAAATTTCTTTTATGGAAAATAAGTGAAATTAGGAGAAGTCTAACTTTTACAATTCTCCCCTTTTATCCTTACTTCCAGTATGCTGAGATCTTGCTTCTCCCTCTGCCAAAAACACCCACTTTTCTACCACACCTCAATTAGATACTCACTTGCATTGTCCATTAGTGAAAACAGAAACAATCTGCACTTCATTCATAGTGTCTGTCTCTACTGCCAACTCCAAAAACTGTTCTAGAATTTCAATCTTGTTGAAACCTGTTTCCTTTGTGGGGCCTGGGAGTGGGAAGTGGGATATAAGGAAAGAGGCAGTTATTCATTGTTTTGGACAGTAAGGAAAGAGTGACGGTTAAGAGAGGTCAAGGAGGGTGTTAACATTTAAGAATACTATGTGTTTGTAGAAGGAAATTTTTTGTTAACTGCTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGACGCAGGCGATTCTCTTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGAACCACAGGTGCGCCCTATCACGGCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAT
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pathogenic
31,530
Does the genetic variant at chromosome 2, position 32087523, impacting gene SPAST (spastin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
CCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGAAAGGTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAA
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pathogenic
31,544
Determine if the mutation at chromosome 2, position 32087539 in gene SPAST (spastin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
ATAGGCGTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGAAAGGTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGGCCAAG
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pathogenic
31,545
Clinical significance of chromosome 2, position 32087545, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GTGAGCAAACTGTGCCCAGTCTTCATAAACTTTTCTTTACATGTCCTTATCAAGTACTTTTTGAGCACCTACTGTCAACCAGCCGTAGTATATAATACTGATAATTCTATAACATAAGAAATTGACCTGTTTAAGGGGATGAATATGGTTAGTTATTTTCAGGGTGAAGAAACAGAAGAATCGGGGAGGTAGTACATAGTCATAAGGAGACGGCATTTCTTAGTCACTTTGTGTGGTGTTTATAATAAGACTTCATGTGGCCAGGTGCGGTGGCTCGTGAGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACAACAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGTCGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCTACAGAGAGAGACTCCATCTAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGACTTCGTCTGTTTCATCAAGAGTCATTGTATTATATTGATTTTGAAATTTCAAATAATAATAAGGAATAGTATGGAAATTTTTGTTTGATTAAATGGGGACATGAGGCCAGGTGTGGTCACTCAGGCTTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCAGGGCAGGAGGATTACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTATCTCTACAAAAGAAATACACAAAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTAGCTACTCGGGAGGCCAAGGGAAGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGGTGCAGTGAGCTAGGATTGTGCCCCTGCACTCTAGTGTGGGTGACAGCAAGACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAAATGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACCTCTGTAATCTGAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCGTCTTTATACTTAAATTACAAAGATTAGCTGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAACCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGACAGCAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTCTAAGAAGTTAATTTTCATTCAGACAAATGTTCAAAAATAATAGAAATAAAACAAAAAATTAATTTTCAAATATGTGATTTGAGTATAACGATCACTTTACAGAAGTTATTCTACATACTTTTTGATTATGCTGAGTTTTTAGGTCCTTTTAAAGCTTAACTTGTATCAGGAATTAATGTTTTAAACTAGTTGTTGGGTTCAAAGAAAATAGAAATGTGTTATTAAATGCCACACTTGTAATCTCATACAGCAGTTCTCATGATGCAATCAATTGTTAAATAAAAACTTCCTCTAGAGAGGAGGTACCCAGCAATGAACACATTATATCAGATTTGAATATGAGATTAAACAATGCTTTTTGTTTCATTGTTATTGAAATCATATTTGTATTTTTCAAAAGTATATATACTTAAAAATTCCTAAATAAAATGTCTTTCTGTAATACAGCATTTTAGGTTATAAGGATCAATACCATGGGCTGATAAGCAAAATAGGACTCACGGCCCCAAAATGTTGATAAACATCATGACCATATTCCCCATAATGGAGTTACATATACACATTACAATGATAAAAATACTAAGAAGTTATATAGTAATGTTTCTCAGACTTGTTCACAACCCTGTTTTTTATGTATTACCTCTCAACAGCATGATTTGCAATATTTAGTGTACTCTTCATACGATCTATACAAATAATTTTTTATTTTAAAGCAGGACAGAAGGAGCAAGCTGTGGAATGGTATAAGAAAGGTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGGCCAAGGACCGC
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pathogenic
31,546
Variant in gene SPAST (spastin), located at chromosome 2 position 32089579: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGGCCAAGGACCGCTTACAACTTCTAGGTATCAATTAATGTATAATTTGATGTGGGATGTATTGGAAATGTGTGTTCAATGAAACTTTAATTTGTAGAAAGAAATAGATCAGTGATTGAAAATGTGGTCCAGGCTTTTTAACATAAAGAAAACGTATAACATATACAAAAACAGAAGAGCATAATGGACTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGACGCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCCGCTAATTTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTGTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGAGTTACAGGCGTGAGCCAACGCGCCCAGCCGAGCATAATGAACTTCTAATTATTCTTCTCTCAGCTTTGATAATTATCACCTCACTATCAGTCTTGATTTATTTATACCAAGGGCTAGCAAACTGCAGCTGATGGGCCAACCCAGCTCACTGCCTATTACTATAAATAAGGTTTTATTGGCACACAGCCATTCCTTTCCTTTAGGTATTGTCTATGGCTTTCATGCTACGGTGACAGAATTGAATAGTTGATACAGAGACAACACTGCCCTCAAAACCTAACATATTTACTGTCTGGCCCTGAGAAAGCCTGCCATCTTCACTTGACATCCCACTTCACTGTCCCCCAACTTCTTATTATTTTGAAACAAATTATTGACTTATTTTCCATTTATAAATATTTCATATTATACCTCTAAAAGATAAGGATGTCAAAATAAAATCACAGAAATACCATTATCACACCTAAAAAATAACTCCAAATTTCTTTTAACATTATCCAAAAAAACTGACCCCCCCAAAATGCAATTTCCAAATTTCTAATTTTCTCAAAATTTAATAATTTTTACTATTTTTTAATAATTTGTTTGTATCAGGATCTTAAAAAGATCCGTATGTCTCTTTTAATGTACAGGTTCATCTGTTTTTCATTTTCTTCCAATTTATTTGTTGATGAAACCAGGTCTTTGTCATGTAATATTTCCTACAGTCTGACTTTTGCTGCATGCATCTTTTGTGGTATGTTTTAACATGTTCTTCTTTCCTCCCACGTTAAATGATAGTTGGATATAGAGCCTTGATCACATTGAAAGTTGATTTTTATTTTTTAATGATTAGACTACTTCCTAGGTGGTTGTGTTTGTGTGTTCATCATTAGTTGTTCCATCTTGTGAGGTTAGCAGCAGTTAACTATGACTGATGTCCAGTGATACTTTAATTCTGTCATTCTTTCAGCATTCATCAACTGTAATAGAAACTTTTACTTGTCTTCTGTTTGATGGCGTAGGTTTTAAATATATATTAATAAGTTAAATCTACCACTCAAAAAAAGTAGAACAAAACCTACTACATATGAGTGGCTCTACCATACGTTGGTGGATGGAAATAGTAGATATTTGGTAAGCAGGTAAACCTTATTTATTTGTAGCCCTGTGACTTGGGGTAAGTTATTTTGCATGTCTGGGTCTTTTTTATCTAATTTGTAATATGAAGCTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTCGAGATGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCAATGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAACTATTCTCGTGATTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGGGCCTACCACCACACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAGGCCGGGCACGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGA
GTATTGAAGAACTGGAAAAAGGAATAGCTGTTATAGTTACAGGACAAGGTAAGATTGTATTTGTTTATAGCCATCCCAAATTATGATATATTCACATGATTGTCCAGATTTCAGATCTATTTATTTATTTATTTATTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCTGCTTCCCATGTAGCTGGGACCACAGGCGCACACTACCATACTTAGCTAATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTACTAGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTTTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGATTCAGGCTATTTATTCTCCTGCCTGAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCGTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGATCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGAGTACAGGCATGAGCCACTGTGGGCCACACTTAGCTAATTAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTTCTGTGACTGATCTTAAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAAGTTGTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTACCCAGCCAGATTGTATTTATCTTAATAAATGTATTTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGAATCACCTGGGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGATCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATTCAAAATTAGCCAGGCGTGGTGTCGCGCACCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGGACCCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTAAGCCAAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAGAAAGAAAGAAAAGCAAAACAGTATTTCATTTAATTAAAAATGCCTTGTATTATACCAGTAAGAGTAAAAAACAATTTAATTAAAGTATGATATATGCTCTTTTCATCACTTAGAATTTGAATTTTAATCTTATTGAAGAGGCTGTTTTAGTTTTATTTAGATATGGTTATAACAACAATATTAATATCTGTGACCAAATTGGTGCATGCATGGGCAATGAAAAGCTATGTTGTGACTGCAGCATGGTGGATAGCATTAGTAAGTTAGCATTGGTTGTAAAATGAATCCCAATTTCAAAGATTTTGAAACGTGGGGAAAAAATATTTTAGACCCCATGAAATAAGACCTGAAATCTATGAAATACCACAGTAGGTTGGAAATCATCATGAGAAACTGTAACTATTTTTTTTTATAGGTATTATATGTATTCTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCTGTGATGTGGTCACCTCTCACTGCAACATCCACTTCCTGGGGCTGAAGTGATCCTTGCAACTCACCCTCCCATGCTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGAGACCAGATCTCTTTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTGCTTTGTCTGCCCAGAGTGCTGGGATTACAGAAGTGAGCCACAACACCTGGCCTAAAGATAGTATTTTTAAAATTTCTTCTGTTTTCTTTCTTTTGGGTATACATTTTCTTCTTTTTTTTAAAAAAAAATTTCTGTATAAAGACTGTGACTCCCCATGAAAGTAGTTTGGGTGATAATTTATCGTGAAACAATATTAGTTGGGAAATGTAGATATTTTAATTAATTTTTTTCTTTCAGGTGAACAGTGTGAAAGAGCTAGACGCCTTCAAGCTAAAATGATGACTAATTTGGTTATGCCAAGGACCGCTTACAACTTCTAGGTATCAATTAATGTATAATTTGATGTGGGATGTATTGGAAATGTGTGTTCAATGAAACTTTAATTTGTAGAAAGAAATAGATCAGTGATTGAAAATGTGGTCCAGGCTTTTTAACATAAAGAAAACGTATAACATATACAAAAACAGAAGAGCATAATGGACTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGACGCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCCGCTAATTTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGAATGGTGTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGAGTTACAGGCGTGAGCCAACGCGCCCAGCCGAGCATAATGAACTTCTAATTATTCTTCTCTCAGCTTTGATAATTATCACCTCACTATCAGTCTTGATTTATTTATACCAAGGGCTAGCAAACTGCAGCTGATGGGCCAACCCAGCTCACTGCCTATTACTATAAATAAGGTTTTATTGGCACACAGCCATTCCTTTCCTTTAGGTATTGTCTATGGCTTTCATGCTACGGTGACAGAATTGAATAGTTGATACAGAGACAACACTGCCCTCAAAACCTAACATATTTACTGTCTGGCCCTGAGAAAGCCTGCCATCTTCACTTGACATCCCACTTCACTGTCCCCCAACTTCTTATTATTTTGAAACAAATTATTGACTTATTTTCCATTTATAAATATTTCATATTATACCTCTAAAAGATAAGGATGTCAAAATAAAATCACAGAAATACCATTATCACACCTAAAAAATAACTCCAAATTTCTTTTAACATTATCCAAAAAAACTGACCCCCCCAAAATGCAATTTCCAAATTTCTAATTTTCTCAAAATTTAATAATTTTTACTATTTTTTAATAATTTGTTTGTATCAGGATCTTAAAAAGATCCGTATGTCTCTTTTAATGTACAGGTTCATCTGTTTTTCATTTTCTTCCAATTTATTTGTTGATGAAACCAGGTCTTTGTCATGTAATATTTCCTACAGTCTGACTTTTGCTGCATGCATCTTTTGTGGTATGTTTTAACATGTTCTTCTTTCCTCCCACGTTAAATGATAGTTGGATATAGAGCCTTGATCACATTGAAAGTTGATTTTTATTTTTTAATGATTAGACTACTTCCTAGGTGGTTGTGTTTGTGTGTTCATCATTAGTTGTTCCATCTTGTGAGGTTAGCAGCAGTTAACTATGACTGATGTCCAGTGATACTTTAATTCTGTCATTCTTTCAGCATTCATCAACTGTAATAGAAACTTTTACTTGTCTTCTGTTTGATGGCGTAGGTTTTAAATATATATTAATAAGTTAAATCTACCACTCAAAAAAAGTAGAACAAAACCTACTACATATGAGTGGCTCTACCATACGTTGGTGGATGGAAATAGTAGATATTTGGTAAGCAGGTAAACCTTATTTATTTGTAGCCCTGTGACTTGGGGTAAGTTATTTTGCATGTCTGGGTCTTTTTTATCTAATTTGTAATATGAAGCTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTCGAGATGGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCAATGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAACTATTCTCGTGATTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGGGCCTACCACCACACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACATCAAGTGATCCATCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAGGCCGGGCACGGTGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGAN
pathogenic
31,552
Located at chromosome 2 position 32114649, the variant affecting gene SPAST (spastin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
CTCCGAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACGCCCAGCCTAATGTGGATTTTGTTTTTTTTTTTAACTTGAATTTTATTTATACTTCCTGATTTTATAATAGTTAACTTGTAGTAAAAGTAAACTGGTTGTCTAAATAAATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGA
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pathogenic
31,557
The mutation impacting SPAST (spastin) on chromosome 2 at position 32114711: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
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pathogenic
31,560
Gene mutation in SPAST (spastin) at chromosome 2, position 32114760—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
ACTTGTAGTAAAAGTAAACTGGTTGTCTAAATAAATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATA
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pathogenic
31,562
Clinical significance of chromosome 2, position 32114793, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
AATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCAC
AATAAGCTGATTTCCTATACTAGTTTAGAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACNN
pathogenic
31,566
Determine whether the variant at chromosome 2, position 32114820, in gene SPAST (spastin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GAGTCTTTAGTTTTCTTAAACCGTATTAAGAGATTTGATTACAAAAGTAAAATTGAGGCTTTTGTCTTTTTTTTTGGCCACTCTAATTTGCTGACTGACTTAACATTTGTCTTCACAGTAAACATTGTAAATAAACACTGATGTTTGTTGCGTAGTATGTAAAAATATTATTTAGGAGTGGTGAGATTTAAACATTTACAAACCTGTAATATATATAGTACAGCAACACTGGACAAATAACCTTTTCAACTTAATCAGAGGTGTTCTATAAATGTTCATTTGCATATATACAGCCCATATAATACTTAGCATATGTAAAAGCACATCTTTATACTCTTTCAATTAAAATTGATTATTATTATTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCTCTCAGTCACCCAGGCTGGATTGCAGTGGTGTGATCAGGGCTCACTGCAATCGGGTAGCTGGAACTACAGGGATGTGCCACCACGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCATACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCCTAAAATTGATTAGTTTTTAAGACCCTCTTGGTGGGAACAGACTTTCATAGTGTTTATAGTTATAATAGTTTGGAATCAAAGTAGTCGAGTGCTACTTTTTTTTCCTCTGTACATCCTATCCCTAATGCCTTTACTATATTTTGTTTCTTATTTGAGAGCTTTATTTGCTTCATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGC
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pathogenic
31,569
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 32115732, gene SPAST (spastin) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GCCTCCGAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCA
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pathogenic
31,581
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 32115738, gene SPAST (spastin) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic
GAAGTAGCTGGGATTATAGGCCCCCACCACCACGTCTGACTGATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGG
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pathogenic
31,582
Gene SPAST (spastin) variant at chromosome 2, position 32115754—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
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pathogenic
31,583
The mutation impacting SPAST (spastin) on chromosome 2 at position 32115792: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia']
TTTAGCAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTACTGACATCAGGTGATCCGTCCACCTCGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCCGGCGCTTCATAACCTTTTTATATTGTCTTTCTGTTCCCCAAAATGAAGTAGTTTCTTCTTAAAAATACTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAATCTCTCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTTCAACCTCTGACTCCGTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCACAAATACTGTTTTTAATAAGAAAATTAGAATAGGGACAGGCACAATGGCTCACTCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAAC
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pathogenic
31,587
Is the variant located on chromosome 2 at position 32128413, gene SPAST (spastin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCT
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pathogenic
31,614
A genetic variant on chromosome 2, position 32128439, affects the gene SPAST (spastin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4', 'Inborn_genetic_diseases']
GAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAA
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pathogenic
31,616
Determine whether the variant at chromosome 2, position 32128440, in gene SPAST (spastin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
AGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAG
AGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGNNNN
pathogenic
31,617
Clinical significance of chromosome 2, position 32128442, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
AAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGC
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pathogenic
31,618
Evaluate this variant at chromosome 2, position 32128443, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
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AACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTNNN
pathogenic
31,619
A mutation at chromosome position 32128445 on chromosome 2 in gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
CATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGG
CATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGNNNNN
pathogenic
31,620
Variant at chromosome position 32128478, chromosome 2, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
TCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGC
TCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATAGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCN
pathogenic
31,625
Is the variant located on chromosome 2 at position 32136567, gene SPAST (spastin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTC
GTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCNNN
pathogenic
31,630
Variant at chromosome position 32136911, chromosome 2, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
TTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGA
TTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAA
pathogenic
31,640
Clinical classification of chromosome 2, position 32136915, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
TGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAG
TGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCA
pathogenic
31,642
Chromosome 2, position 32136952, gene SPAST (spastin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
CAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCT
CAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCT
pathogenic
31,647
Evaluate this variant at chromosome 2, position 32136966, gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
ACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTG
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pathogenic
31,648
The mutation in gene SPAST (spastin) at chromosome 2, position 32136968—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
TCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGT
TCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTNNNN
pathogenic
31,649
Is the chromosome 2, position 32137129 variant in SPAST (spastin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
AGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTT
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pathogenic
31,657
A genetic alteration at chromosome 2, position 32137186, in gene SPAST (spastin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTTTGATAGAAATACCATTGAATCTGTA
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pathogenic
31,664
The genetic variant at chromosome 2, position 32143372, affecting gene SPAST (spastin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
TAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAG
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pathogenic
31,682
Variant on chromosome 2, at position 32143399, affecting SPAST (spastin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAG
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pathogenic
31,685
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 32154412, within the gene SPAST (spastin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
TCGAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAA
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pathogenic
31,705
Does the variant impacting SPAST (spastin) on chromosome 2, position 32154416, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_4']
GACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAAAAAA
GACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAAAAAANNNN
pathogenic
31,706
Is the variant located on chromosome 2 at position 32154737, gene SPAST (spastin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
AAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAAATGAGAGTTGAGATAAATAGGGGAAAAAAAATTTTTTTCAAGCCAGAGCTATGCATATGTTAGGTGATGGGTAGTATCCCTTTAAGGTCTCAAACATTACAACATCAATTATGAAATACTGATAACGAAAGGTAGTAATGAAATATATATGATGAAAAGAATTGAGAAGTTCTAAATTAAGACATTTCAGTTAAGCTCATAAAATTTCATTGTTTTCATTTAAAAGATTAACGTTATTGATACTTGGATAACTGGCTAATCATATTAAAGGACTATGTGGTTCCAGCTCAACTTTTAATATATTGTCTCCTTTAAAACTATCATGGTTATAATTCTATTGGGAAAGACTT
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benign
31,711