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question stringlengths 84 268	answer stringlengths 6 879	reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values	__index_level_0__ int64 67 343k
Regarding the variant at chromosome 2 and position 32224802, affecting gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	ACTATTACAGGATGATTCTTCTTCCTCCATTGATCTCAACTAAATATGAATTAGGGTCATGCATGAAATCTGAACTGCCGTGTCCTGAGTTATGGTTAAGAGGTATGTGCTGCCACCCCATGCATGTCTTCCCCATCCCCATAGGATTTTAAAGTGTTCAGGTACCAAACACAGTTCTGTGTGAGGTTTTATGCCTACTTCCTCAACACCAATTCAGAGGCAACACCTGTGCATCTGTCCCACCAAAGGTGCTTTAATACCTACCTTCACTATTTGAGAAAGGACACTCACAGTTGCCTGTGGGTTATGAAAGAATTGGCCCTACGTCCTGCATGTAAGATGTTACAGGGGACATTGGGCCAGGCATTATTATATAGAGAAGTCTTATTTGCCAAGCTCTGACTAACTTCTGGATATGAAAATAAGGAACTTGCCCAGCATAGGCCTATAGGCAGCAGCCTTACTAGTAAATCTTGCCACAGAATCACTTGAAGCTAGACAGAGAAAGAAGTTCAATTTAAATATTTGTCCCATTGTTTGTGATTAGGATGTAAGCTTTGTGGAATGTAATTAACCCTGCTTTACGAAGTCACCATATTATAATAGGAAAAACACTGCCTAGGAGGCAAGAGATCTGAATTCCAGTTCTGATGCTGCCACTGTGTAAGGAAGTAGTTTTATAACCCATGGGCAAATCATCTGAGCTTTCTCATCTGTAAAGTTAGGGAGAGGAATTAATTAGTTGATCTGTAAAATAATCAGCTTCAAAACGTTATGGCTAAATCTGTAGAATGTATGCCCAATTGCTAAACGGATGTTGTGCCCAGAATTTTATCTAGTGACTACCTCAACATACAGGCCAAGCGTTACCTACACCAACACCCAAGCCATTAATTTGAGGTGCCATGAGAATAGGTGAACCACAGCCTAACACCATTTAGGTTTTTGTGTTTTTTTCAGGCTTGCCTCTACTTAAATATATTTAGATGAGAGAGTTCTCTTAGACTTCTTTCTTTGTAAGGAAGGGTTATTTGGGGAAGTGTTGGAAAAAAGATTAGGGCAGGGTACCCTTAGTTTATATAGGGTACAAAAGAATGGGAAACATCTTCCCTTTCTTCTTTAATCTCTGAAGTCATGTTTGGAATTACATATAATGTAGCAGGTACTGGAGAGGACCTGAATTTCAAGCTTCTGATTTAGCTGTTTGTAAACTTCCAAGTTTTGCTTGACTAAAGAATGCTGATCTTTTTTGGGAGTCTGATCTCCTTCTAATATCAGAAAGTGCTTTTTATATTCCAGATTGCTTGAATTAAACTGTTTGGATTAAAGAACATATATGGAGTTTCCTCTCTGGTTTTAAATAATCTTTCTTTATTCAGTAGCTATTAATAATTTATCTCATATTCAGCGAATATTTATTGAGAATATTGTTGAGAATCTCTTACATGCCAGGCACTATACTAAGTTAATATGCATTCAGTATACCAGTTGGTGTGACCCAGACCAAAGGTAACACAAAGATGAATGAGAATTCCTTCAAGGCGCCGATAATCCTAGTAGGAGAGCTAAGACACAAAACTGTTGCATGTTTTTAATCATCAAATTAAACTTCTTTCCACGTCCTTATCTTCTTTGGCATCCTTTTGCAAGATTTTTTTTAACTACCAGGCTTAAAATAATGAGGTCCCAGAGCACTTACTGGCTTCGAGTACACTTTATTTAAGCAGTTACTAGTTTAAAAGCACCTGTAATAACACTGAGATCATCATCATCAAATTGCCACCCAACAAGCCTAGCTTCTTGCAGAAAAGTTAACTTGGATAACACTTGGCTAAGTTTTCTGACTAATGCTGGATCAGGTAGAAATTCTTTAGTACTAAAGTCAAAAAACACTAATTGCTTAAGATTCTCAAATACACCCATGAAGGCAAGCCATCCATCACTGCTCACACGATTTCCCGCCAAATTCAACTGCTGGAAGTTTTTCAGAGGGTTCTTTCCAAAAAATGCACCTGGGTAAAGAAATAAGTATATTAGTTGGAAGAAAAATTTTTTTTAAAAAAAAAGAGAAATAGGTTCTACATTTATTTTACATACTTTTTTTTCACTCTGAAATGGCCATGTTTGAACCAGTGCTTTGCCTCAGAAAGAAATTATTAATATAATTCTCTATAGCTAGGGCAGTGATTGTGAATATGGTCTATTATATTTTCCTAGAGTATAAGGGAATCTGATAAATAGTGATTCGTAGTGAGGTAGCAACAATATGTAAATGAATTACTTTTTTTTCCCCTTTTCCTTACTCCTAGGAAATGGAAGGTTGCTTTAATTAAATATTCAGTACTTGTTTTCAAAACTGGAGTCAATCTTTGGCAATATTAAGTCGTTTCCTCTTCTGAAAAAGTAAACACCACCTAACTGTTGTTTCTATGGGTATGTTCCTAACTGTAAACTTGAGTAAGTGAGCCTCCTTCAGTATCTAAAGATTTGGGTGTTTTTGTTTACCTGTTTATGTATAACCCTCCCGAGCCTCTTCAGGAAGTTCCTCCATTCCTTACAGAATAGGGCACCTAAAGTATTTCCTACATAGGGTAGGTGGATATCCTGTCTTTCTGATACACAAAGAATGCACACACACACACATACATACAAAGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATACACAAATAGTTTAGTGTTCATTCTTTATCCCATGTTACCAGTTTAGGTGGTACTGGAACCCAAGTGAGTCTTGCAATAAGAAAAAATACCTTTCTTTCAGGTTATTTACCATCATACAGATTGGCCAGTATACAACATTAGGATTTCACAAAACTAGCTCTGTGTTAATTACACATATTAAATTGTGCAAAGCGTTAGCCCTACCCACCTACCTGGCCCTTTCTGGATGACTAAGTTCACCTTGAAGTACAGAGTGGACAGACAGGCAGACTGGACATGGGAACTCTTACTTACATGTTTATACTCCAGAGTATCACACACAAAATGCAGAAGATGTATGCCTGGTTTATCAATCCACATTACTCGGCTCATCCGAGCTCATCTTAGTCTTAGTGTACCTCACCCAACTTTGGAGGGTTAATTTGTTGTATATTAAACTTGTGTTTCTTGGGAGATGTGTAATATTAGATAATGTTCCAGAAACTGACCCTTATGGAAATGAAGGTCCATGATTCAGTTTGGATTCCAAGTAGGAAAAGAGGTTTTAAAAGTTCCTTTCCATTGTCTCAGTGAGAAGACCACTAAAGAGTTCAAGTTAAAGAAGGAAAGATTCGGTGCTGTACAACCTTAAGGTTAGCAAGCAAAGACTAAAAGGTATCTGCTACCAGTAATGAGGGCTTAATGACAGAAATGGACAGTCTTGTCCGACCAGCTTACGTGGGTGAGGTCAACCTAGTTATGCACTGAAACTATACCCTTACCCACTTTCAGTAAAGGTGTTTACCAGCTCCGTAGTGAGAGGAGATCTGTGAATTTGGTGTCTGATGTCACTGCATGGCCTTGTGTAGTTTGTTCAGTGCAACTAAGTACATTCTAGAGTGTGTCCTTAGTCAATGTCAGCCAATGCTTTTATCACCATCATAAGGTCTTGAGTTTCGAAAGGTCTTCAGGTTCTTCTTTACAGACACCTAAAGTGATTGGCCCTGCCTGACCGTGGTCAAGATGCTAGCGGCTAAAGTGGGCAAAGCCAGGTAAGGAGATGATTCACAGGGTTCTGCCTTCATGTCTCTTACCCATGGTCAGTGTCACTGACACCATCTTTGGGCCTTCTTTGCCACTTTTATTAATTTGAAAAGTGAGACAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCC	ACTATTACAGGATGATTCTTCTTCCTCCATTGATCTCAACTAAATATGAATTAGGGTCATGCATGAAATCTGAACTGCCGTGTCCTGAGTTATGGTTAAGAGGTATGTGCTGCCACCCCATGCATGTCTTCCCCATCCCCATAGGATTTTAAAGTGTTCAGGTACCAAACACAGTTCTGTGTGAGGTTTTATGCCTACTTCCTCAACACCAATTCAGAGGCAACACCTGTGCATCTGTCCCACCAAAGGTGCTTTAATACCTACCTTCACTATTTGAGAAAGGACACTCACAGTTGCCTGTGGGTTATGAAAGAATTGGCCCTACGTCCTGCATGTAAGATGTTACAGGGGACATTGGGCCAGGCATTATTATATAGAGAAGTCTTATTTGCCAAGCTCTGACTAACTTCTGGATATGAAAATAAGGAACTTGCCCAGCATAGGCCTATAGGCAGCAGCCTTACTAGTAAATCTTGCCACAGAATCACTTGAAGCTAGACAGAGAAAGAAGTTCAATTTAAATATTTGTCCCATTGTTTGTGATTAGGATGTAAGCTTTGTGGAATGTAATTAACCCTGCTTTACGAAGTCACCATATTATAATAGGAAAAACACTGCCTAGGAGGCAAGAGATCTGAATTCCAGTTCTGATGCTGCCACTGTGTAAGGAAGTAGTTTTATAACCCATGGGCAAATCATCTGAGCTTTCTCATCTGTAAAGTTAGGGAGAGGAATTAATTAGTTGATCTGTAAAATAATCAGCTTCAAAACGTTATGGCTAAATCTGTAGAATGTATGCCCAATTGCTAAACGGATGTTGTGCCCAGAATTTTATCTAGTGACTACCTCAACATACAGGCCAAGCGTTACCTACACCAACACC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Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 32224810 in NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	benign	AGGATGATTCTTCTTCCTCCATTGATCTCAACTAAATATGAATTAGGGTCATGCATGAAATCTGAACTGCCGTGTCCTGAGTTATGGTTAAGAGGTATGTGCTGCCACCCCATGCATGTCTTCCCCATCCCCATAGGATTTTAAAGTGTTCAGGTACCAAACACAGTTCTGTGTGAGGTTTTATGCCTACTTCCTCAACACCAATTCAGAGGCAACACCTGTGCATCTGTCCCACCAAAGGTGCTTTAATACCTACCTTCACTATTTGAGAAAGGACACTCACAGTTGCCTGTGGGTTATGAAAGAATTGGCCCTACGTCCTGCATGTAAGATGTTACAGGGGACATTGGGCCAGGCATTATTATATAGAGAAGTCTTATTTGCCAAGCTCTGACTAACTTCTGGATATGAAAATAAGGAACTTGCCCAGCATAGGCCTATAGGCAGCAGCCTTACTAGTAAATCTTGCCACAGAATCACTTGAAGCTAGACAGAGAAAGAAGTTCAATTTAAATATTTGTCCCATTGTTTGTGATTAGGATGTAAGCTTTGTGGAATGTAATTAACCCTGCTTTACGAAGTCACCATATTATAATAGGAAAAACACTGCCTAGGAGGCAAGAGATCTGAATTCCAGTTCTGATGCTGCCACTGTGTAAGGAAGTAGTTTTATAACCCATGGGCAAATCATCTGAGCTTTCTCATCTGTAAAGTTAGGGAGAGGAATTAATTAGTTGATCTGTAAAATAATCAGCTTCAAAACGTTATGGCTAAATCTGTAGAATGTATGCCCAATTGCTAAACGGATGTTGTGCCCAGAATTTTATCTAGTGACTACCTCAACATACAGGCCAAGCGTTACCTACACCAACACCCAAGCCATTAATTTGAGGTGCCATGAGAATAGGTGAACCACAGCCTAACACCATTTAGGTTTTTGTGTTTTTTTCAGGCTTGCCTCTACTTAAATATATTTAGATGAGAGAGTTCTCTTAGACTTCTTTCTTTGTAAGGAAGGGTTATTTGGGGAAGTGTTGGAAAAAAGATTAGGGCAGGGTACCCTTAGTTTATATAGGGTACAAAAGAATGGGAAACATCTTCCCTTTCTTCTTTAATCTCTGAAGTCATGTTTGGAATTACATATAATGTAGCAGGTACTGGAGAGGACCTGAATTTCAAGCTTCTGATTTAGCTGTTTGTAAACTTCCAAGTTTTGCTTGACTAAAGAATGCTGATCTTTTTTGGGAGTCTGATCTCCTTCTAATATCAGAAAGTGCTTTTTATATTCCAGATTGCTTGAATTAAACTGTTTGGATTAAAGAACATATATGGAGTTTCCTCTCTGGTTTTAAATAATCTTTCTTTATTCAGTAGCTATTAATAATTTATCTCATATTCAGCGAATATTTATTGAGAATATTGTTGAGAATCTCTTACATGCCAGGCACTATACTAAGTTAATATGCATTCAGTATACCAGTTGGTGTGACCCAGACCAAAGGTAACACAAAGATGAATGAGAATTCCTTCAAGGCGCCGATAATCCTAGTAGGAGAGCTAAGACACAAAACTGTTGCATGTTTTTAATCATCAAATTAAACTTCTTTCCACGTCCTTATCTTCTTTGGCATCCTTTTGCAAGATTTTTTTTAACTACCAGGCTTAAAATAATGAGGTCCCAGAGCACTTACTGGCTTCGAGTACACTTTATTTAAGCAGTTACTAGTTTAAAAGCACCTGTAATAACACTGAGATCATCATCATCAAATTGCCACCCAACAAGCCTAGCTTCTTGCAGAAAAGTTAACTTGGATAACACTTGGCTAAGTTTTCTGACTAATGCTGGATCAGGTAGAAATTCTTTAGTACTAAAGTCAAAAAACACTAATTGCTTAAGATTCTCAAATACACCCATGAAGGCAAGCCATCCATCACTGCTCACACGATTTCCCGCCAAATTCAACTGCTGGAAGTTTTTCAGAGGGTTCTTTCCAAAAAATGCACCTGGGTAAAGAAATAAGTATATTAGTTGGAAGAAAAATTTTTTTTAAAAAAAAAGAGAAATAGGTTCTACATTTATTTTACATACTTTTTTTTCACTCTGAAATGGCCATGTTTGAACCAGTGCTTTGCCTCAGAAAGAAATTATTAATATAATTCTCTATAGCTAGGGCAGTGATTGTGAATATGGTCTATTATATTTTCCTAGAGTATAAGGGAATCTGATAAATAGTGATTCGTAGTGAGGTAGCAACAATATGTAAATGAATTACTTTTTTTTCCCCTTTTCCTTACTCCTAGGAAATGGAAGGTTGCTTTAATTAAATATTCAGTACTTGTTTTCAAAACTGGAGTCAATCTTTGGCAATATTAAGTCGTTTCCTCTTCTGAAAAAGTAAACACCACCTAACTGTTGTTTCTATGGGTATGTTCCTAACTGTAAACTTGAGTAAGTGAGCCTCCTTCAGTATCTAAAGATTTGGGTGTTTTTGTTTACCTGTTTATGTATAACCCTCCCGAGCCTCTTCAGGAAGTTCCTCCATTCCTTACAGAATAGGGCACCTAAAGTATTTCCTACATAGGGTAGGTGGATATCCTGTCTTTCTGATACACAAAGAATGCACACACACACACATACATACAAAGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATACACAAATAGTTTAGTGTTCATTCTTTATCCCATGTTACCAGTTTAGGTGGTACTGGAACCCAAGTGAGTCTTGCAATAAGAAAAAATACCTTTCTTTCAGGTTATTTACCATCATACAGATTGGCCAGTATACAACATTAGGATTTCACAAAACTAGCTCTGTGTTAATTACACATATTAAATTGTGCAAAGCGTTAGCCCTACCCACCTACCTGGCCCTTTCTGGATGACTAAGTTCACCTTGAAGTACAGAGTGGACAGACAGGCAGACTGGACATGGGAACTCTTACTTACATGTTTATACTCCAGAGTATCACACACAAAATGCAGAAGATGTATGCCTGGTTTATCAATCCACATTACTCGGCTCATCCGAGCTCATCTTAGTCTTAGTGTACCTCACCCAACTTTGGAGGGTTAATTTGTTGTATATTAAACTTGTGTTTCTTGGGAGATGTGTAATATTAGATAATGTTCCAGAAACTGACCCTTATGGAAATGAAGGTCCATGATTCAGTTTGGATTCCAAGTAGGAAAAGAGGTTTTAAAAGTTCCTTTCCATTGTCTCAGTGAGAAGACCACTAAAGAGTTCAAGTTAAAGAAGGAAAGATTCGGTGCTGTACAACCTTAAGGTTAGCAAGCAAAGACTAAAAGGTATCTGCTACCAGTAATGAGGGCTTAATGACAGAAATGGACAGTCTTGTCCGACCAGCTTACGTGGGTGAGGTCAACCTAGTTATGCACTGAAACTATACCCTTACCCACTTTCAGTAAAGGTGTTTACCAGCTCCGTAGTGAGAGGAGATCTGTGAATTTGGTGTCTGATGTCACTGCATGGCCTTGTGTAGTTTGTTCAGTGCAACTAAGTACATTCTAGAGTGTGTCCTTAGTCAATGTCAGCCAATGCTTTTATCACCATCATAAGGTCTTGAGTTTCGAAAGGTCTTCAGGTTCTTCTTTACAGACACCTAAAGTGATTGGCCCTGCCTGACCGTGGTCAAGATGCTAGCGGCTAAAGTGGGCAAAGCCAGGTAAGGAGATGATTCACAGGGTTCTGCCTTCATGTCTCTTACCCATGGTCAGTGTCACTGACACCATCTTTGGGCCTTCTTTGCCACTTTTATTAATTTGAAAAGTGAGACAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTAGTAAAAATACAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCAGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGG	AGGATGATTCTTCTTCCTCCATTGATCTCAACTAAATATGAATTAGGGTCATGCATGAAATCTGAACTGCCGTGTCCTGAGTTATGGTTAAGAGGTATGTGCTGCCACCCCATGCATGTCTTCCCCATCCCCATAGGATTTTAAAGTGTTCAGGTACCAAACACAGTTCTGTGTGAGGTTTTATGCCTACTTCCTCAACACCAATTCAGAGGCAACACCTGTGCATCTGTCCCACCAAAGGTGCTTTAATACCTACCTTCACTATTTGAGAAAGGACACTCACAGTTGCCTGTGGGTTATGAAAGAATTGGCCCTACGTCCTGCATGTAAGATGTTACAGGGGACATTGGGCCAGGCATTATTATATAGAGAAGTCTTATTTGCCAAGCTCTGACTAACTTCTGGATATGAAAATAAGGAACTTGCCCAGCATAGGCCTATAGGCAGCAGCCTTACTAGTAAATCTTGCCACAGAATCACTTGAAGCTAGACAGAGAAAGAAGTTCAATTTAAATATTTGTCCCATTGTTTGTGATTAGGATGTAAGCTTTGTGGAATGTAATTAACCCTGCTTTACGAAGTCACCATATTATAATAGGAAAAACACTGCCTAGGAGGCAAGAGATCTGAATTCCAGTTCTGATGCTGCCACTGTGTAAGGAAGTAGTTTTATAACCCATGGGCAAATCATCTGAGCTTTCTCATCTGTAAAGTTAGGGAGAGGAATTAATTAGTTGATCTGTAAAATAATCAGCTTCAAAACGTTATGGCTAAATCTGTAGAATGTATGCCCAATTGCTAAACGGATGTTGTGCCCAGAATTTTATCTAGTGACTACCTCAACATACAGGCCAAGCGTTACCTACACCAACACCCAAGCCATT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Mutation at chromosome 2, position 32236424, within NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	benign	TGTCTAAAAAAAAAACAAAAAACAAAGAACAAAAACAGTTTAATAAATTGTACGTTACGTAAACTAAACACATTTTAGACAATCTGTAAGAGAAATGAAGGCAATCGAGGCTGTTTTCACAAGTCCTTGGCTTTAGTATGATAGCTTCCAAGTTGAACCTGATGAGCCTGACCTCCTTGTATTAATGTTTCCATACGCTGGATTGGAATAACTTGTGCAACCAGTGGGATATGTCAGAAGTGACCAGAAATGAGTGGGCTGCCATGTTGTGAGGACACTCACAGCCTGTGAAGAGGTCTAATGATGAGGAAGTGAGGCCTCCAGCCAACAGCCAGTGTTAACTTGCCAACCATGTGAGAAGCTACCTTGGAAGGAGATCCTCCAGCAGCCCCTCTCATGAGAGAGGTCAAGCCAGAGCTAACCTGCTAAACTCCTAAATTCCTGAACCACAGAAACTGTGAGATAATGGTTATTGTTTTAAGCCATTATGTTTTGAGGCCATATGTTATACAGGAATTGAAAACTAATACAGATAGTATGAAGGCTTCTTTCATCAACTGCCTGAGGTTGGTGGTGTCTTCAGTCATTTATATAGATCTATTTGTTTCTGGATAATATTACAGCTATTTAAAGATATTTTGTGGCTCTATTTAGATACAGCTACATTCGCCTTTATATGTTTTGAATACCCAGTAAGTAACTTGAAAATATTTCCTGATATTGGAGGGAGGGGCATTGCTGAATTTCAGAAAGTTAAGGCTAGTAAGAGCTATGACTAATATAATACATCTTGTTGGATACTGTGAATGCTTTTCATTTAATTCTGTAGGTAAAGGAAATAGAATCTGAAGGAAGGCCAGTGTTTTAAGTCTTCTTACTCTAACGTGAATGAATTCATTAGACATATTTATATTTTAAAAAAAAGAGGAAGCAAAATAAAATAAGGGGGCAAAATAAGCAAAGCCAACTTAAGAATTTTTTAAGGGCCAAATCCAGTTATCTTGGCTCTGTATGTGTGTACCTACCTAAAATTCTAATCTCTGTATCTGTGAGTCTCCAGTTTTTCAACCCAAGCTTGACGAGTTGTGGGACCTCCTCCAAATGTTTCAACAGGCTGCTCAGGCTGCCTTGCACGTCACAGCCCCAGGGCAGCATCAGTGCGGTGAGCTGTTCTAGCACGTTCATCCTGTCGACTGGAAGAAACAAAGAGCAGTTCAGGGACTGGATGGTCTCAAAACTGAGGAAGAACAAAGGGGTGTTAGGGGAGGAATGATCTTTATGTTTGGTGGCTCTGCAGCCTACTCAATCTGTAATGAGAATCTACTTAATTTTTGGTTTTTTTTTGGAAAGTATTCAAGCATATACAAACATTATGCAGAAGAATATAATGAAACTATATATACTAATAAGACACCTTCAAAAACATTAAATCATGGGCAATCTTGCTTAATCCTGACCTAATTCCTCCTGTATTATTCTAAAGCAAATCATGGACAATATGAATCAGTTCTTTCCTTTTTTTTCTTTTAACCATAATCACATATCACTATCACACCTAAAAAATCATATCACCAATTCCTTAAGCAAATTTGTCTTGCACATCGGCTACTCTTGACAGTTGCCTCTTCAAAGGAGGAAAGCAGGTGGGATACCGCCTCAAAGTGCAGTGAGCATATGTAAACTGGTGACTTAAAAGACATGGGCCTGTGTTCCTTAAGGGCAGTTTAAGAAAGGCCTAAATGATTTTCCTAAGGAGGGTGCATCTAGTAAGGCACACATGGGTATAAAAGACCTCAGGACCCAGGCTATGTATTTCGACTACCCAGTATACATATTCAAGTATCTAATTTTGGCTGAATTGTCATTCTTACTCAGTTCATGAAGAGCTTCATTTCCATCTTTTTCCAGGTAATTTTCTGATAAATCAAGAATGCTCAGTTTGACCAAATTGTGAAGATTCTGAGCTGGGGAAAAAAAGTAATCCAAAATAAAAAGATTTTCAGGTAAATATAAATGTATTTTGAAGTATCCTTAGAATAATTCTGAGTTTTATCTTCTCTGCTAATGGTAGTGCAAACCATAACTTGCCTTGGTTATTTTAATTATTTCCAAAGGCTCTGGTGTAGGTGTAACCCCCAAATCCCATGGTTATGACCAAATGGGCAAATAGTCATTGGTCCTAGGTTCTGATTAATGAATTCCAGGTCACGTAGAACCTAAAGCAGCATGGGATGTAGTTGTTATGTCATCATGGAAAAATCACTTGGTCTCTCTAAGCCTCAATGTCTTCCTCTATAGAATGAGGTAGTTGGACCAGATAAAATGTAAAGTTGCTTCAATTATAAAATGCCGTTAATCATGCAGGAGAAACAGGAACAACAACAACAACAAAAATGAAATGAGCTGGTTTTGTGTACCTCAACTTAGATGATTTTATTGACATAATAGTTGAGATATTAATAATAAAAACATAGTAAAAAATGGATGAGAAAAAAAACAAATAGCAAAATGGCAGATTCAAATTTATCCATATCAACAATTACATTAAATCTTAATGGACTAAACACTCCAATTAAAAGGCAGAGATAATCAGATATTCAGAACTTTTTTTAAAGCAAGACCCAGTTTTATGCTGTGTACAAAAGACGTGTTTGAATGACAAAGACACAAATATGTTGAGGTAATGGAAAACTATTTTGCATGCAAACATTAATTATATAATAGTACCAGTCTAGCTAAGAATTGCTTAGTGCTTTTCTTCACATATTATCACTCTTGCTTAATCTAGCTGAAGTTTTTTCTGTCAGGGCTAGAAAAATCTCCTTTTTAAAAAAATCAGACAAGTTTTTCATGAATATGTACTCTTGTTATAATATTGGCTATTATTATTTTTAATCAATCATATGAGCCCTTTTCTTAAAGTATCTTCTGGGTTTTGTGCTCTACAATAAAAAACCTGCTGAACTTCTCTTTAAAAGAGTACGTTTGCTATTTGCAGTTCTAAGCCTGTCTCTCCCCATCAGTAAGTAGAGAAATAAAGGCATGTGCTCATTGTTCTCATATTCCCAGTACTTATCCAGCCTTTTTCAACTGTGGGTTTCTCTAGCTGTAACTTTATATTAGTATACAAATGGCTTCCTTAGTTATCTTTAGAGACTCCCAGCAGTTATATAGTTTAACTTTAAAAAGATTATACCACTGTTTTCCAAAATCTAAATTTTAAAATATGTCTGAATTACACATGTATAGTTTATCCAGAAATATGCAGTTAGTTTCCCCGTAGTTGATATGCATCCCTTTGGGAACTCAGAAGGCTCAATTATCATATCATGCACATTAACTTCATCTTAACAGGGCAATGGGTAGGAATTAGAAGCCTGAGATCATTTAAGAAAATCTTTATCTCTCACTTCTCAATCATTTATCCATTCATTTAAATGTTTATTAGGCAGTAAATTATATGACCGGTTGTGTGGCAAGTTTCAAGCACCTATTTCTTATTTTCTTCCTTTTCACTTTCTCTAAAAATTACATCTTCAATTATTCTGAAATTCTCCCCTATTATCCATCAATAGTTGATTTAATTCTAATATGGAGAAAAATCATTAAAAACAATCTGCTTATTATCGAGAAGTTTTTATTTTCCAGTTTTCCTTAAAATTAAATTTCCATTTGAGACATTTAGTGTGAATTAGTATAATAGTATCACATGTTCTGTTATACTGTCCTCATTCAGTTAATGGAAGCAACAGTTACCTAGGATTTTCACTGCATTTGCAGACAAGCAGCAGGAGACTAATTGAATTTCTTCAAGGTCACAGGGTTCACTTGACAGAGACTTGACTATGTAATCCATTCCCTCTCCAATGTCAGACAAGTGGGTCAAATGAAATAAACACATCTTCTTCAGGTTTTTCAGGCCTTCAGCTGAAAAATGATAGAAAGGAATGCATTAGGATACCAAGTTAATTCGATTTAAGCATAGATTAATGAACTGAAAAGAAAGCAAAGAATAATTGTGCAGAGACCTTGCCATGTTCTTCCTGCAGCGACTTTAAGTTACAAAGAATCAACGAGAGCTTTTTTTCTTTCAATT	TGTCTAAAAAAAAAACAAAAAACAAAGAACAAAAACAGTTTAATAAATTGTACGTTACGTAAACTAAACACATTTTAGACAATCTGTAAGAGAAATGAAGGCAATCGAGGCTGTTTTCACAAGTCCTTGGCTTTAGTATGATAGCTTCCAAGTTGAACCTGATGAGCCTGACCTCCTTGTATTAATGTTTCCATACGCTGGATTGGAATAACTTGTGCAACCAGTGGGATATGTCAGAAGTGACCAGAAATGAGTGGGCTGCCATGTTGTGAGGACACTCACAGCCTGTGAAGAGGTCTAATGATGAGGAAGTGAGGCCTCCAGCCAACAGCCAGTGTTAACTTGCCAACCATGTGAGAAGCTACCTTGGAAGGAGATCCTCCAGCAGCCCCTCTCATGAGAGAGGTCAAGCCAGAGCTAACCTGCTAAACTCCTAAATTCCTGAACCACAGAAACTGTGAGATAATGGTTATTGTTTTAAGCCATTATGTTTTGAGGCCATATGTTATACAGGAATTGAAAACTAATACAGATAGTATGAAGGCTTCTTTCATCAACTGCCTGAGGTTGGTGGTGTCTTCAGTCATTTATATAGATCTATTTGTTTCTGGATAATATTACAGCTATTTAAAGATATTTTGTGGCTCTATTTAGATACAGCTACATTCGCCTTTATATGTTTTGAATACCCAGTAAGTAACTTGAAAATATTTCCTGATATTGGAGGGAGGGGCATTGCTGAATTTCAGAAAGTTAAGGCTAGTAAGAGCTATGACTAATATAATACATCTTGTTGGATACTGTGAATGCTTTTCATTTAATTCTGTAGGTAAAGGAAATAGAATCTGAAGGAAGGCCAGTGTTTTAAGTCTTCTTACTCTAAC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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 32241111 in gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	benign	CTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTCCAACATGGCGGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCACACCTGTAATCTCAGCTACTTCGGAGGTTGAGGCATTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCCATCTCAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAATAAAATATATGATTCTAATAATATCAGTCTTGCAGAGCTTTCGGGAAGGTTGCAGATAATGTACGTTAACATATTTAATGTGGTGCCTGGCACATAGTAAGTGCTCCATAAATGTTCATTGTTGTCATGGGAGTATATACCGGTTAAAGGTTGTGAGCATGAGCTTTGCAGTCAGTTCCTGGATCCCCTACTTAATAATTATAAACTTGGGCAAGTTATTCAATCTTTTAGCTGAAGCGTTAGGGATCATTATATCTATGTACTAGGACTGTTGTGGGGATTCAATGGAATGAGGTATATAAAACTGCCGAGGCTAGTGTCTAATCTATAGCAGAGTAACTCTTTAATAAAGAGTAAATTATTACTGATATAATTAGACTGGTTTAGTCAAGTTCACATTTTGATTCCTTAATAGCAGAAGCAGGCTATCCTAGAGAGGTACTTTTTGACCTCTTTCTACCAGTTGGTAAGATCTTGAGCAAGTCAATAAGCTATTTTAGGTTCTAGTGGAGTTTTCTGTGAAATGAATGAGTTGAATTAGATGCTCTCAATCCCCTTCCAGCTCTGATTTTCTGTGTAATTTATACACATGCAATAAATGTTTATTGAACACTGAATTAATTTGATTATTCTCACGTAGGACATATAAGGAAAAGAAGTCAGCCATGTTTTGCTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTCAAGATGGAGTCTATCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCTCGGCTCACTACAACCTCCTCCTCCTGAGTTCAAGTGATTATCCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGTGCATACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTCAGGTGATCCATCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGAATTACAGGTGTGATCCACCATGCCCAGGCTTCAGCCATGTTTGGCTTATAGGCTAGAGTTGTCTTTCGGCAGGAAGCAGAATAAGAAAGAACAAGATGAAGGGAAGAGAGGAGTATTTTAGTGAGGACTCAAGTAGGGAAAAAAAGAGCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCAACACACGAGAAAACAGGGACATTCAAGGAAAGCAGCTTTAACAGGAATCCTCCCTGGCCTGCAGGGCCTGGTTCCCTGTGGTAAGCCATGTGTTCTGCTTGTGTTCCTGAAGTTTCCTTTTCCTTTTCATTTTTTTGATTGGGGAAACACAACCTGCAGTGTAGAATGAAAGCATGCTTCCCCCAAAGTTTTCTTGATTCACATTGTTTCCTGTGTCCTATTTCATTTATGAATTTTTTTAACTATGAAACCATAGTATAAACTTTAAAATATTGTTTCTATGCAACTATGAAACTATACTATAAACTTTAAAATATTGTTTCTATGCATTAAATAAAAACATAGCCAATGAGCCAGGGAGACGGAAGTTAAAAACACGTCAGGGGCTCTCTTCCCAAAAGGGTTACCATCTGGTGTTGTACAATTTGAATAAAATGATGCTGAAGGATTTTAATGGCAGTAGGGAAAATGTCTGGGGAAACCAATGTAGCCACAAGTACATAAAAACATCCTTGCCTTGTGCAGACACAGCCAATGTCAGAGCCTGAAGTTAACTCCTCTTATTATCAAACTTACATTGATACAAATATGAGAACAGAAATCTGACCTAGTTTTATAGCATCTTCTTCATTCATCTTTATGTTATCCATTATGAGCTTTGTAAGGTTCTTCAAGTTACCCAAGCTGTCAGTCAGACCACCTGTCAAAAGAAAAAAGATTGGACTCTTTCAGCAGATATTTGCTATTTACTATGTCATTTACTATTACTGTCATTTTTGTTACCAATCAAAAGATTTTAATGATCATCATGAGCCAAAAATGCTCATGAAATAGACATAAAAATATACTTTTTATAAGAGATGGGCATTATACTTCACTGTAAGCATGTTCTGCAAATAATAGACTAGATACCAATTTCCCAGATAACAGGGAAAAAAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCCAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCGATAACAGGGAAATTTCTAAACACTTGGAAATTAAACAACACATTTTTAAATAATCATGCATTAAAGAAGAAGTCTCATGGAAACTTTGATAATATTTTGAAAAATATAAAAATAAAAACAAAACTTCAAAATCTGCAGCTCTCTCCTCACAAAGGGGTGAAAAGAAAAAAAAATCTGCAGCTAACACAGTGCTTACAGGGACATTTACAGTATTGCATACTTATATTAGAAATGAGGAAAGGCCTCAAATCAACAACCTAGGCATACTACTTAAGAAATTACAGAAAAGAGAGCAAAATAAATGAAAGAAGAAAGAAAATAATAAAGATAAGGGTGCAAATCAAAGTTATTATGCCTTTATTATACAAATTAAAAACAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGAGCACAAGTGATCCTTTGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCCAGAAATCAAAATTATAAACAGGTAAACAATAGAAAAAAATCAATGAAGCTAAAAGTTGGATCTTTGAAAAGATCAATAAAATTTAAAAATTTCTACCAAGACTGACAAAGAAAAAGAAGACAAAAATTACCAATATCAGAAACAAAAAAGGGGATATCACTACACACACTGCAGATATTAAAAGGACAATTAGAGAATAATATAAACAAATCTATGCACATAAATTTGACAACATATATGAAATTGACCAATTTTTTGAAAACCACAAACTACCAACACTCATGTGATACGGAGTAGGTAACCGGAATAACCTTATAGCTATTAAAGAAATTGAATTTGTTATCTAAAATTTCCCGGAAAAGACATCTGTAGGCACAGATATGTTCACTTGCAAATTCTGCCACACATTTTCATTTTTTTCCTTCTATCAACTGTCTTCATATCTACCACACATTTAAAGAAGAAATAACACCAATTCTACACAGTCACTTCCAGAAAATAGAAGTACAAAGAATAATTCCCAACTCATTTTATGAAGCCATCATTAACTTGATATGAAAACCAGAAAAAGACGTAGAAGAAAAACTTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTCACTCCTATAATCCCCGTGCTTTGGGGGGCAGAGGTAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATATCCAGACCCTATCCCTACAAAATATTTTTTAAATTACCCAGGTGTGGTGGCAGGTGTGAGTAGTCCTGGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATTGCAATGAAGTGTGATGACACCACTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAATGAGACAATGTCTTTAATGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAATAGAGAAAGAAAGGAGGGAGGGAAGGACGGAAAAGAAAAGAAAGAAAATTGAGGCTGGGCGAGGTGGCTCACACCTGTAATC	CTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGTCCAACATGGCGGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCACACCTGTAATCTCAGCTACTTCGGAGGTTGAGGCATTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCCATCTCAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAATAAAATATATGATTCTAATAATATCAGTCTTGCAGAGCTTTCGGGAAGGTTGCAGATAATGTACGTTAACATATTTAATGTGGTGCCTGGCACATAGTAAGTGCTCCATAAATGTTCATTGTTGTCATGGGAGTATATACCGGTTAAAGGTTGTGAGCATGAGCTTTGCAGTCAGTTCCTGGATCCCCTACTTAATAATTATAAACTTGGGCAAGTTATTCAATCTTTTAGCTGAAGCGTTAGGGATCATTATATCTATGTACTAGGACTGTTGTGGGGATTCAATGGAATGAGGTATATAAAACTGCCGAGGCTAGTGTCTAATCTATAGCAGAGTAACTCTTTAATAAAGAGTAAATTATTACTGATATAATTAGACTGGTTTAGTCAAGTTCACATTTTGATTCCTTAATAGCAGAAGCAGGCTATCCTAGAGAGGTACTTTTTGACCTCTTTCTACCAGTTGGTAAGATCTTGAGCAAGTCAATAAGCTATTTTAGGTTCTAGTGGAGTTTTCTGTGAAATGAATGAGTTGAATTAGATGCTCTCAATCCCCTTCCAGCTCTGATTTTCTGTGTAATTTATACACATGCAATAAATGTTTATTGAACACTGAATTAATTTGATTATTCTCACGTAGGAC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Clinical classification of chromosome 2, position 32256724, gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	TGGCGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCTGCCTGCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCGCTCCTGGCTTTCAAACCTGTGTTGACTGATCAGAGAGGGAATGCACTCCTCTCAAAGACCCCAGAACCTCTCTGGCCTGAAATGCACCATCAATCACTCCAAGCACCAGGACCCCACCCCAGCCGTCCTTTCTCACCATTGCAGAGCTCTGCTGCTGACCTCAGCTAGAATATTCCCTGTCTACATGTCCTGCAAGAGTCCCATCTCTCTCCTTCTGGGGTCTCATCTGTTCTCTAGCTTCCACATCATCCCTATGGAAGTAACCTCTAAGTCTGTGTCCCATTGTGATCTTCAGTTTAGAGCTAAAGAAATACAGCCTCACCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCGGATTATCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATCACTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCGGTGAGCCCAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAGAAATACAGCCTCAGAAAGGCTTAGAGACCCACACACACACAAGTTCACAGCCTAGCCTTCCTGAGACTACCTTTCTTCACCTATAAAATGAAGACACGTTATTTAAAATACTCTAATTATTTAAAAGACTCATTATATTGAATAAGTCACATAACTCTCATACCCAAAAATGTCTTAAAATTGGAAAAGTGGCTAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGCATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCATCTCACACAAAAAAAAAAATTTACAAAAAAAAATATATATATAAACAGTAAGATATTATTTTACTATGTTATATCTCCTTGTATGTAGACCATCATACTCCTTCCTTATCAAGTAATTAGGTGGAAAAAATGCTGCTCATTTATTCATTAATTATTCATTCTTTTCAGAATATCTCTTTGTCTAGACCAATGCTTTTCAATAGAACTTTCTGTGATAATGAACATGTTCTATATCTGCATTATACAATATGGTAGTCATTAGCCACATGTGACTACTGAGTGCTTGAAATCTGGCTACAGTGACTGTGCAACTGAAGTTTACATTTTATTTTATTTAAATTCACCTTTAAATAGCTACAGAGGGCTAGTGGCTACTATTAATATACTAGATAGTGCAGGTCTACACCCAGCCATTTAAAGTGGAAGGAGCTACATTTTGGTTGCCACTTAGATCTATACCATGTTTCTTCACAATGAGCTTGACATGTATAGCTCTCTGCTGTCTGGCTGAACAGGTGATGAGAACTAACAGTTTAAAACATACACCTGGTCACTCTTTGTGTAAGTCCTATCCTATCTGTGGTTCTGCCTTTTATCACAGGTTACCATATTTGTAACTGAATTCCTAAAACAACAGAAGAATATTTATTGGTAATTCCACATATGACTGGTCAGAGGAAGCCATGAACTGATTTTCCATTTAAAATCACCAGTATTTGGTAGCAGACTGTATAACCAGGCAGATGTTATTTCTCATATACTTACTTGTTCTGGATGAAAGCTTCCCACCTTTCTATAACACAATAGAAAATATTATTTCCAAATGGAAAGGTCAAAGGTGATCCCAATATTGTCCTCTTTTTTCTGTAAAACTACTCTTCATTCTGTAAAACAAACAAAACAGAACCAGAGACTATCAGGTGGAGGGGCTGATGCAATTATCTAGGTAATGCCCCGCTTTTCATAGATGAGAAAATGGTGACCCAAACCAGAAAAAAACTCGCTCAAAGCCCCTGGCTATTCATGGCCAGGCCCTAAAGAGAACCCAGGCGGCTGGACTCCTTGCCTAGAGCTCTAAACTATGTTCAGCTGGAACTTTGCCCTTCTCTTCAAAGTTTCTTCTCATTTCTGCTGTTCAGAGCCAAGAAGGCAACATGGAATTAAATGTCAAAAGACGGTATAAGTGTCAACATGAATGGTGCAGAGGGTACGTTCTCTCCAGTATTTCCAGGAAAGAGTATATGGACTGGAATCATCCAGGGAGGAAGTTTTCATGGAGGAGACAGCACATGAACCAGGTCTTAAAGGATAAGTAGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGTGAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAATCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTGTTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCACTTGAGCCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCATCCCAGCCTGGCAGACAGAGCGAGACTCTGCCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATAAGTAAGATGAGGCCAGGTAGTTGGGCTGGGGTGGAGGTGGAGATGAGGATGTAAAACGCCTTGCAGGTGAGAGGATGAGATCAGGGAGTATGGAAAGGGGAAAAGTTCTCTTGTCCCCTTCGCAGGGCTTGCGATGGGGGTGTGGCTCACTTCTTCAGTGCCCGCTGCTCAGACCTCTAGGGGATCATACAGATGGGCGGGCTGTGGGGTTCCAATCCCACGGCAGTGTCTAGTGGTGAATGTTTACAGCTCCTGAAGCCCCAGTGGGTGTGTGTTACAGGGTGCTCTTTTAGTTCAGCTGTCCGTAGGCGTCTTGTATTAGCTCAATGGGACCCCTGCCTTATTGCAAGGACAGAGGGCTTTCTGTATTCCGGGGTTCTTGCCTTGGTGTACCGGAGGAATTGGATCACACGTGGTCTTGGAGAATGAGCGCAAGGTTTCATTGAGTGGAAGAAGCTCTCAGCAGATGGGGTAGCCAGAAGGGAGATGGTTTTTCCCCGGAGTAAGACCGCCACCAACTCTTCTCCAACCCTCCAGGCCAAACTCCGAGTCGTTCCTCTGGTGGATGGCCTGCTGGCGTGCCGATGTCTGTTGTGTGCTCTTCCGCCAGCATTCTCCCTTCAACGTCCTCTGGACGTCCAGCTGCTTGTATGTTCTTCCGCCGATGTGTTCCTCTCGACGTCCAGCCGCTTGTGTGTCTGCCTGCAAGGGTCTCTGGGATTTTTATAAGCATAGGATGACGGTGTGGCAGGCCAGGGTGGCCTTGGGAAATGCAACATTTGGGCGCCAAGGCAGGAGTGCCTGTCCTCACCTAGGTCCGTGGGCACAGGCCTGGGGGTGGAGCCCTTGCCAGGGACGCGCCCTTCTCTTCCCAGCACTTCCCTTCCCCCCTTCCCTATCAATATGAGTAATTGAGGAGACAGAAAAAAGGAGTTATGCTTCCAGGGTACAAAGGGGAAAAGCTATGGAAAGCCTTGTACGCCAAGATGAGGCATTTGTTCTTTATCCTATGAGCAACTGGGAGAGATTATGGTATAAGGAGTATGTTTAAAGTGATGTTTTAAGATAAGAAACGGATTTCAATTTCCTGGTATGGTCCTGTCATTTCATCCTCCTAGTTGCTTTAAAAGCAACTT	TGGCGCGATCTCAGCTCACCACAACCTCTGCCTGCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGATTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCGCTCCTGGCTTTCAAACCTGTGTTGACTGATCAGAGAGGGAATGCACTCCTCTCAAAGACCCCAGAACCTCTCTGGCCTGAAATGCACCATCAATCACTCCAAGCACCAGGACCCCACCCCAGCCGTCCTTTCTCACCATTGCAGAGCTCTGCTGCTGACCTCAGCTAGAATATTCCCTGTCTACATGTCCTGCAAGAGTCCCATCTCTCTCCTTCTGGGGTCTCATCTGTTCTCTAGCTTCCACATCATCCCTATGGAAGTAACCTCTAAGTCTGTGTCCCATTGTGATCTTCAGTTTAGAGCTAAAGAAATACAGCCTCACCCGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGGGCGGATTATCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACTAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGTCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGCGAATCACTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCGGTGAGCCCAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAGAAATACAGCCTCAGAAA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Does the variant impacting EIF2AK2 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2) on chromosome 2, position 37114864, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	TTAACTACCTTCACAATGTTGTATAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAACTTTTCATCACCCCAAACAGAAGCTATACCCATTAAACAAGAAGTTCCCATTCCTCCCTTCTTCCAGATAACCTCTGTTCCACTTTCTGTCTCTATGAATTTTCCTTAAAATAGCATTTAAATAATTAACTGCTTAACACGTAGTGATGAAGCAACTGCATATTCACACGGGGAAAATCAAGTTAGATTCCTTTCTCATACATAAACAAAAGTTAATTCAAATTGCAGTTAATTTTTATGTTAGTAAAACCAAAAAATATTTTCATAATCTTGTAATAGAAGCCTCCAAAATAAAAATGAGAAACCTAGCAGCCGTATTGATAAATATGACAATTTAAAAGCTGCAGTGCTGGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCGTCTTTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTTGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGCAGTACCACAAATGTCATTATAAACAAAGAAGTAACAATCAAGGAGAAAAATTCTATAATATAGTTAACAGATACGGGATCAACACCCAATATAGATCAAGATTCCTTACAGATACACAAGAAAATGAGAACTTAATTATGAGAAATTGGGAAAGGATATGAGTAGAGAATTTGCAGAAAATGTTTAAGTAAATATATGAAAAGAGGGCATACCTTACTAAAAATCTGGAAAATACAAACTAAAATAGCAAGATACTCCTAATTCAACACACTACCCAAAACTGATCACTGGAGAGTATGATGATGCAGTATTCTCATACATTTTGACGGGACAGTATTATTAGAATCACTTTTTTTAGAATGACAATTAAACAGCAATTAAGTTTGAAATGCACTGGTCAATCTATTCAATCACTTTACCTCAAGAAGTCTAACACAGATTATCACAGAATTATTTGTTCTTGGGACCCAAAATAAGGAGGAATGTCTAAGTGTATGAAGTTGTAAACAACCTAAAGAAATACCCTTCGATAAGAAAATAGTTAAATACAACCTGGGAAACATAGTGAGACCTTGTCTCTACAATAAATAAGTAAATAAATAATTAATAAAAATAAAAATAATTAGCTGGGCACAGTGGTATGTGCCTCTAGAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAAGATTTTGAGGCTGCAGTGAGCAATAATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAACAAAATAAGAACAACAACAAAAAATATTAAATTTAAAAAAATAGTTAAATTATGGTATCTCCATATTTTGAAATATAATACAGTTGTTAAAAAAAGAATGTGGCAGATCTATTTGAACTAATATGGAGAAATTATGCTATATAGTCACAAAATAACAAAATAAGTCCTTGAAAAAATGTACACATATATATGTTTCTGTAAAAAAAATCTGGGTGTATATTTGTGTTTGTATGTTTTTATAACTCAGAAAATTATCTAAAAGGATAAAGAATAAACTGATAAGAAGAATAGGGGTAGAAAAGAATGGTAAGGAAAATTTTTAGTATATACTTCTGTACAGTTTTAATTATATAAGTAGTGTCTACTCTTTTTATAATTTTCAAAATAAAAGAAGTAAAATATAGACAGACAGGAAAGAGACCTTACCTGTTCTGGGCTCATGTATCGCAAAGTTCCCTTACTCCTTGTTCGCTTTCCATCATTTTTCAGAGATGTTACAAGTCCAAAGTCTCCAATCTTTACTTGTTTTGTATCTACTAAGAATATATTACTTGGCTATGAAAAAAAAAAATTTAACTTACATGTACCAACTTAACATACTATTACCACATGTCTTAATTATATACAGAAAAGACTATTTTTATATTATTTATAAGACCTTTACCCTTACACAGGTAGCCAAAATCAGGGAATTTAATATGACTCGTCTTTAAAATGCCAGCTGAAAGAAGTCAGGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGGGCCGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGACAGAAGTAAGGATTTCTTAGCTGACACCAGAGGTGGCTCTGGGCACAGCTGCCCTCGAATATCTGAAAAGCTGTCACGTGCAAGGTGGATTCACTCTGCATGGTCCAAGGGAAAAGATCCAGGACTATAGGGTGGAAATGACCTAAAGATTAGCTTTAAAATATCCTAATATCCTAATAGTGTTGTCCAAAGAATGGGAGTTAGACAGTTCCCCATCCCAAGATAGGGCTGAACAACCACTTGAGGAAATGTTGCAAATATGAGTCCATGATCTGATAGGGACTGAAGCAGACATCCTTAAGATCCCTTCCAACTTTGAGATTCTCGGAATGGGTCCATTCCCAACAATAGTGCAGATTAGCCTGTGCAGAATTTCTCTTGGGGGTCTTTTCTCCAAGCCTCTGACAACTTCTTAACAAACACATCCCTTCCACCATGAAAGCATACCAAGTTAACTGGAAGCTAATAACTAGCTCTGAAATATTTTTATCCATGCAATTCTTTAAGCAGATTTTTTTTTTTTAAGGGAGGTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTAAGATGGAGCCTCGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACAACGCTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGATTTTCACCATGTTGGCCAGATTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATAGGAGGTATTGACCAATATTATTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGTGTCTCATTTTGTTATCCAGGATGGATTTCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCTCAGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCCACCACACCCAGCTCTACTGACCAATATTCTAAAGACCACAAAAACAGGAAGGTAGTTGATGAGAAAATTAATATTTTGCTATTTTTGAAAAGGCTGGACTTTTAATACAATCTTAGGCTAAACACACAGACTCTACGGGATAACACACTTATGAGAGGGCCTACCTAGTAAGGACCTAAGAGGGAAGAGACCATAAGCCCAGGGAAGGCTGAAGGAGGAGCTTCCGAGAAGCCAGCTTGAGATGACGGCTCATACAGCAATTAGCAGTTGGATTAGAATTCAATTAACAGTCAGATTGGAGCCTAACACCAGTAATACAGATGGAAAGCTGTAGACAGATGTGGAGTGGATGTGGAGAGAAAACATTCCTATGCTATGTTCAAGTTGCAATGTGTAGGAATATGTCAGGATTGCAAGTGAAACTGCTAGTCCCACATAAGGCTATCACCTGACTCTAAGAAACAGAAAATTGAATTTGTGAAGCCGTGTAAATATCTAAGCTGGATGAGGCTATCTAGTGAAAATATCAGATCACTTTTTGTAGTT	TTAACTACCTTCACAATGTTGTATAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAACTTTTCATCACCCCAAACAGAAGCTATACCCATTAAACAAGAAGTTCCCATTCCTCCCTTCTTCCAGATAACCTCTGTTCCACTTTCTGTCTCTATGAATTTTCCTTAAAATAGCATTTAAATAATTAACTGCTTAACACGTAGTGATGAAGCAACTGCATATTCACACGGGGAAAATCAAGTTAGATTCCTTTCTCATACATAAACAAAAGTTAATTCAAATTGCAGTTAATTTTTATGTTAGTAAAACCAAAAAATATTTTCATAATCTTGTAATAGAAGCCTCCAAAATAAAAATGAGAAACCTAGCAGCCGTATTGATAAATATGACAATTTAAAAGCTGCAGTGCTGGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCGTCTTTACTAAAAATACAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTTGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGCAGTACCACAAATGTCATTATAAACAAAGAAGTAACAATCAAGGAGAAAAATTCTATAATATAGTTAACAGATACGGGATCAACACCCAATATAGATCAAGATTCCTTACAGATACACAAGAAAATGAGAACTTAATTATGAGAAATTGGGAAAGGATATGAGTAGAGAATTTGCAGAAA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Is the variant located on chromosome 2 at position 38070511, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	benign	GTTCATGATTATTTTTGCAGCTACACATTTCTCAATCTAAAAAAATAGGCTACAGCAGCCCAAATTCACTGTCTCAGCCTTGGTGGGGCATAATATTTTGGAATGGCAAGTGCCAAAAAATTTAAATGTACTGGGCAAGCCTGCTTTGTGTAGTTGACTCTAATGCCTTTAAAAATACTGGCATGATTTTTTATATTCAAGAAGTACAGCTATGAAATTTTAAAATAAAATTACATGAAGTTTTTTAATATTCCAAACCACAAAACAGATCTGCTATGTTGTAGACTTTTTTAATAGCCTATTTGAGATTTAACTCTGCTACGCCAAACATCTTTCTTCTAAATGTCCATGCTTTGAATTTTGTGCTCCAAATTAATTAATTCAGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAA	GTTCATGATTATTTTTGCAGCTACACATTTCTCAATCTAAAAAAATAGGCTACAGCAGCCCAAATTCACTGTCTCAGCCTTGGTGGGGCATAATATTTTGGAATGGCAAGTGCCAAAAAATTTAAATGTACTGGGCAAGCCTGCTTTGTGTAGTTGACTCTAATGCCTTTAAAAATACTGGCATGATTTTTTATATTCAAGAAGTACAGCTATGAAATTTTAAAATAAAATTACATGAAGTTTTTTAATATTCCAAACCACAAAACAGATCTGCTATGTTGTAGACTTTTTTAATAGCCTATTTGAGATTTAACTCTGCTACGCCAAACATCTTTCTTCTAAATGTCCATGCTTTGAATTTTGTGCTCCAAATTAATTAATTCAGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGT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Variant on chromosome 2, at position 38070812, affecting CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Glaucoma_3,_primary_infantile,_B', 'Glaucoma_3A']	TTTGAGATTTAACTCTGCTACGCCAAACATCTTTCTTCTAAATGTCCATGCTTTGAATTTTGTGCTCCAAATTAATTAATTCAGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTA	TTTGAGATTTAACTCTGCTACGCCAAACATCTTTCTTCTAAATGTCCATGCTTTGAATTTTGTGCTCCAAATTAATTAATTCAGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTG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Classify the chromosome 2 variant at position 38070963 affecting gene CYP1B1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Primary_congenital_glaucoma']	CCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAA	CCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATA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Benign or pathogenic: chromosome 2, position 38070975, gene CYP1B1 variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']	CACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAA	CACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACG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Variant in CYP1B1, chromosome 2, position 38071008—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']	TTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAAC	TTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 38071028, gene CYP1B1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Glaucoma_3A']	ATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGA	ATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTT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Does the chromosome 2 mutation at position 38071129 within gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']	TCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATT	TCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGC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Variant chromosome 2, position 38071144, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis', 'Anterior_segment_dysgenesis_6', 'CYP1B1-related_disorder', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3A', 'Irido-corneo-trabecular_dysgenesis']	AAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAA	AAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGC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A mutation at chromosome position 38071213 on chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3A']	AAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAA	AAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTA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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 38071254, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Glaucoma_3,_primary_infantile,_B', 'Glaucoma_3A']	TTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCT	TTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGAT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Variant chromosome 2, position 38071277, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'CYP1B1-related_disorder', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3A', 'Primary_congenital_glaucoma']	GACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGC	GACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCT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Does the variant on chromosome 2 at location 38074400 affecting gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Primary_congenital_glaucoma']	GTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTC	GTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATC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Chromosome 2, position 38074417, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Primary_congenital_glaucoma']	ATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCC	ATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTG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Variant at chromosome 2, position 38074520, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'CYP1B1-related_disorder', 'Congenital_glaucoma', 'Congenital_ocular_coloboma', 'Glaucoma_3A']	ATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTT	ATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGA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Variant in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), chromosome 2, position 38074520—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']	ATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTT	ATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAA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A mutation at chromosome position 38074558 on chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3,_primary_infantile,_B', 'Glaucoma_3A']	AAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCC	AAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAA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Assess the variant on chromosome 2, position 38074574, impacting CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6']	CCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTC	CCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGC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Mutation found at chromosome 2 position 38074853, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'CYP1B1-related_disorder', 'Congenital_glaucoma', 'Glaucoma_3,_primary_infantile,_B', 'Glaucoma_3A', 'Primary_congenital_glaucoma']	AAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCG	AAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGN	pathogenic	31,920
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 38075025 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Congenital_glaucoma']	TCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCG	TCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAA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Is chromosome 2, position 38075083, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_6', 'Primary_congenital_glaucoma']	TATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCAC	TATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATG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Benign or pathogenic: chromosome 2, position 38075874, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) variant? Disease(s) if pathogenic?	benign	GCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAGGAGGCGAATCTCCGCGCTCCGGCGAACTTTATCGGGTTGAAGTTTCTGCTGTCGCCTCCCCTTTGCGTGCGGAGCTGGGCTTTGCGTGCGCCGCTTCTGGAAAGTCGGCTCCAGTCATATCCCTGGGCGCTGCCTGCGGCCGCTCCTCCCGCGCTTCTCACGGCACCTGACACGCGGAGGCGGCGGCCGAGGGTGGGGTGCCGGCCACCACCACCCTTGGCGTGGGGTGCCGGCCGCCACCACCCTCGGCTGCGCACGCACAGTCGCGCCTGCCAGGCCAGCGAGGCGGACGCTTGGGCCACCACCCGCAGGCCGAGCCCGGGCGCGTATCGCCACCTCGCTGCGCACCGGCGGCTCTGTGGTCTTCCTGGGCGCGCTTGCGGTCGCGAAGGGGGCCCTCCCTTTATAAGGGAAGCCGGAGGCGCTTGGGCGGGGGTGGCTTCCCCCGCCTGGCGCGCCCTTTCCTACATGCTGATGCATAGGATTTTCAAGACAGCTAAGAGAACAAGGACTTCACGAGGCGGGGGGAAGGGCGAACTCGAGGGAAGAGGTGGGATGTATCTGGTTAACCAGGTAGGAATTGTACTGGCTTCATCAAAGGATAAATATAAAAGTGATAGGTTCACCAGGGACAACCCTGCACTTTGAGCTCCACTCGCGCTGCGAATCTCGTGCTATTATTGACCTGTTTACAGATGAATAAACTAGGGTTCAGAGAGGTTGCGTGACTTAACCCAGGTCGCGCAGCCATCAAGAAGTGGAGCCAGGGCTTGAAGCCACCAAGTCCCACTCCAGATCCTTCACATAAGTTTACACGGAAGAAAATTGCAGATAAGAGGCCCAAATGCCTTCTTTCCTGCCTCCCTTAAAAAAAAAAATGCACGTGGGGCTAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTTAAGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCT	GCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGT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Variant at chromosome 2, position 38983578, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	ACATGCAAAAATAATACACTTGTGGGCTATGTAAGGCATTTTTCTTTATTATTTTTCAGTTTATCTTAGTAATGCCAGAAAAATAACAGCCGTTATTTTCACTTTAAATGCAAACCAAATACTGCTGCACACAGAGTACAAAGATTACCTATGAACATGGTTAGGTACAAAGGCCATATTAGATGTATAGACCACACTTTGTTCTTACATCAAAGACCGACCGACAGAGCAATTTTTTGACAATTATTTTAGCAAATAACCGTGCTACTAAACAAAGGCAAATACACATATATACACAAACACGTCTCAACTAAAATTATACATGTCACTTTGACAAACAAATTCTCTGGTGGTTTCACCAGATATTTGCACCCCAAAGTTCCCTGCCCAAATCCCGACCCCAAATGCTGACTTGATCTGAAGAAAAAAATTAGAGATGTTCTTAATTAAAGGCACATTTGGCAGCTACTGAAAGTGGCATGCATCTGGCACAGGTGCGCTCTCCCTAAGCCACACCACATGTACCTTCCATCATCTGTTATGCATCTTGTTTCTTTGAGTGGTAGTCCAATGTGACCCACTGTTAGCTAATTTGCTTTATAATTCTGCAGCAATTGGCTACTTAATGCACTATTTTCATTAAAGGCAAAAGGGAAATTTGCTCACAGTCGACAGAAAATGCACTTTACGGTGTCAAAAATGGAAAATAAGGCATGGAATTTACTAAACAAGTTACAAGTGCTTTTGTTGTTTAGATTTATAATATAGACTTCATGCTTCTTAAGTAGAGCTCAAAATATTTCATTGGCTCATGTATAAGGGATTATGAAATAATCTTAAAAGTTAGTAATGAGATGTTTCAAAGAAGAAAAATATTGAATAAAGTCATCATGTTCCCTTATAAATAACTTTACTGCATAATTCTTTCAGCCAAACCAATATTAACCTTGTGATGTTTAGTTACTGGTAAAGATTAATGCAATACAACAGGACCTATACTTGCGTAGTCACACAATATATGTTAAAAGAATAAGTAAACCTATTCACAGCAGCAGAATACCAAGAAATAAATGGTTAAACTGTTTCTTTCTAAATCTGAAGGAACAAAAAGGTTTTCTTCAATATGTACAACACTAATAAATTGGGACACTCCTCCTATTTTGCTGAGTCACTTAAAAATCTGAATTTAAGCTGTCATATTAGAAGACAAACAATGAAATACAAGATTAAGCTAAACTTGAGAATTAAGATCATGACCATAAATACCAACTAATTTTTGGTTTACATAAGGTAATTTTTGATTTATGGAGGGAAAAAAACCTTTAAGAATTTAGAATCATAATATAGCCTCCAGCTGACATAGTAATTGTTCTCTGGGCTGTTGTTGACTGTAGTATTAGTGTGGCATGCTCTTTGTCAAATTCAGATCCATTAAAGCATCCTTGAGTTGTTAGAGAATAGTAACCTACTAAACATAATTTGATGCCCAACAACCTTTAATTAAGCGAACTCTCAATGTATGTTTCCTGATAATGTGTAGTCTTAAAATACATCAGCCTTGAAATATTTTCATTTCTAAAAGAAATGTTCCACATTTTGGAATGTGGTTAACAAAAAGTCATGCTGCATTTACCCCCTTGTAATGTCCAGGATTCAAAAGCAGAATTTTGTAATGATGCATTTATCTCCTCAGCCATTTCTGGTCCCTGATTAAATAGATTTTCATTACTACAAGGATAAATTTGTCAACTAGTTAATGTTTCATATTGAGAAGAAGGCAAGGATGCCATTTTCTCACCTCCACCTAAGGGCATCCAATTGGCATTTTTCTAATCAGTTACCACTGCAGAAAATATTTTTACCTAAATGTAACAGTTCAGAATAAAAATATCCTCCATCCACAATGCATGTAAAACTGTTGCACAGTGAAGTGGTCTCCTAGAACCATGGGGTAGAAGAATAGTTCCCTTTGGGAGAAATAGGATTAGAACTCCAAATCTGAATTTTTCCTCTTTATAGACTAGATAGGTTGAAAAGGGGTTATCACCTTATTGAAGGCTAACACATTAGCCGAAGACATACTGAAGGGGGTCCAATGTGACTTTTACCAGGTTCTCATTTGGAATGTGCCTGGGGCAATTAAAAAGAGAAGTAATCCATGAGACATAAAAAGAGAAATCTTAGGGACAATGAGGCTGGCCCAGTATAAAGTCCAGGGAGATTCTGGACTGTCTATCATGATTAGTTGTAGCGGCTCTAGTAAGTTGGCTCACATAAATACTGTTGAATGGATGGTCTTAGGGACACTTTGCATCCAAGAGGGGATTTGAAATTAATGTTTTAGGACGCTTTTCAAAGAGGAAATATTTTATAAAGAGAAGAATGGCTACCATCATAGGAATGGTACAGATATTGAGAAAGGATTCAATTCTAACAAATAAATAAGAAAATAGGATAGACTGCTTAATGATGGTGCAGTTAACATACCTTCTGGTCTTAAAGGACTACATACTGTACTATCGTGATGTACATTTTATGCTCTAATAAATATCATAGGAAATTATTAAAGTACTAGGTTCCCACCATGTTGCAGCACTTCTAAAAATGTCTCTAATGGTGTGGTTAACAGAATTGCTGAAATGTTGCTTCATTATTCAGAGGATACATGCAGATGCTGATGAACCAGATAAACTCTCTAAGGATGGAATACTGCACATTTCACAGACATTATAGTGGAGATTAATAAAATGTTTTCTCTTCAACAAGGTGCATGCATTTCAGTCACAGTATTTGTTAGACTCAGAAGAACAGTACATACGCTTTATGAATAATCCATATTATGATAGTAATGATGCAGGTAGATGTTCTATTATGAATAGTTTTGATAAAGCAGAAAACCTCAAGCAAGGTAGAATGTTCAATATAAACCTTAACAAACTGTATACTTGTTGCTTAGGAACTTAAAACTTACTTACAAAGTTCTGCTTAAAAGATACCCATCCTATTCTAACCAAGTATCTTCCTATATGCCAAGCTGTGACTTTAGATCATTCTTTAAGATTAATACATATATCCAGAACTAGAAACCAAGGCGTACCACAAAACGTGCTTTTATGTTTAGTGTTTTTGTGTGTTTTTCAACTAAAAGAAATAAGAATCAACCATTTTCTTCATATAATAATTTAATATATGCCAGCCAAACAAAGTATTTGTATCTTTATTCAATTAAATTAAAACAGACCTGCCAGGTATATTATATAACATTCACTATATACATATGATTTAGGCAATGCAAGATAATTCTAGATATGCTGATTACTCAACTATGTGTAAAACATGAGCGGTGTCAGTGATGCCCAGCAAGTGCTCCTTTTCACATTGGGTGCCTGCATTTCCATGGTATGGTTAGAGGGATAGCTACGAGCCATGACATGGACTACCAGTAAACTTCTGTGGGAGAAGGAGGGAAAATGACAATCTAGCATAGATGAACAGTCTCCTAAATGCAAATAGAATAGTTGACAGTTATTTTTTTTTAAAAAGTTCTTCTGTCATGTTAATGACACAAAACTTCTCTTTTTTGAAGGCAACACCACCACATTTTGTTTGGGTGTGTGGGGACAGGTGGGGGGAATGCTCTTAAAATTGGTACAATTATTCCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAGTACCTCTTTGGTGAAGCCTCGGTACCCATTCAGTTCACCGTAATAATCTGTAAACAGGCCTGTAGTACAGTGCCGGGCCTTGATTTCAACAAGGTCAGGTACCACAGCCTTTCCTCACAGTCCTTTGAGTGATTTTTAAGAAAATATTCTAAAGTAGAAGAGTAAAGCAAAGGAAAACAAAGGAAGATATTAAGATCCCTGTTTAAGTTTTTTTTTTTAAAAGTGCATAATTTGAATTACAAAAACTGTCATGTGGGCCTGCTGGACACTAGACTGTGTTTTCCATCCCTTTAATGATCACTTCACAAAAGATCACTTCACAAAAAGAGGACTCCTGCCTATTGGCCAGAAAAAGTCCCTTTATGATTTTCAGGTGCAATCAGTTGTCCAATTCCTCTAGGTCGGTCTTT	ACATGCAAAAATAATACACTTGTGGGCTATGTAAGGCATTTTTCTTTATTATTTTTCAGTTTATCTTAGTAATGCCAGAAAAATAACAGCCGTTATTTTCACTTTAAATGCAAACCAAATACTGCTGCACACAGAGTACAAAGATTACCTATGAACATGGTTAGGTACAAAGGCCATATTAGATGTATAGACCACACTTTGTTCTTACATCAAAGACCGACCGACAGAGCAATTTTTTGACAATTATTTTAGCAAATAACCGTGCTACTAAACAAAGGCAAATACACATATATACACAAACACGTCTCAACTAAAATTATACATGTCACTTTGACAAACAAATTCTCTGGTGGTTTCACCAGATATTTGCACCCCAAAGTTCCCTGCCCAAATCCCGACCCCAAATGCTGACTTGATCTGAAGAAAAAAATTAGAGATGTTCTTAATTAAAGGCACATTTGGCAGCTACTGAAAGTGGCATGCATCTGGCACAGGTGCGCTCTCCCTAAGCCACACCACATGTACCTTCCATCATCTGTTATGCATCTTGTTTCTTTGAGTGGTAGTCCAATGTGACCCACTGTTAGCTAATTTGCTTTATAATTCTGCAGCAATTGGCTACTTAATGCACTATTTTCATTAAAGGCAAAAGGGAAATTTGCTCACAGTCGACAGAAAATGCACTTTACGGTGTCAAAAATGGAAAATAAGGCATGGAATTTACTAAACAAGTTACAAGTGCTTTTGTTGTTTAGATTTATAATATAGACTTCATGCTTCTTAAGTAGAGCTCAAAATATTTCATTGGCTCATGTATAAGGGATTATGAAATAATCTTAAAAGTTAGTAATGAGATGTTTCAAAGAAGAAAAATATTGAATAAAGT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Does the variant impacting SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) on chromosome 2, position 38984217, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	TTAAAGGCAAAAGGGAAATTTGCTCACAGTCGACAGAAAATGCACTTTACGGTGTCAAAAATGGAAAATAAGGCATGGAATTTACTAAACAAGTTACAAGTGCTTTTGTTGTTTAGATTTATAATATAGACTTCATGCTTCTTAAGTAGAGCTCAAAATATTTCATTGGCTCATGTATAAGGGATTATGAAATAATCTTAAAAGTTAGTAATGAGATGTTTCAAAGAAGAAAAATATTGAATAAAGTCATCATGTTCCCTTATAAATAACTTTACTGCATAATTCTTTCAGCCAAACCAATATTAACCTTGTGATGTTTAGTTACTGGTAAAGATTAATGCAATACAACAGGACCTATACTTGCGTAGTCACACAATATATGTTAAAAGAATAAGTAAACCTATTCACAGCAGCAGAATACCAAGAAATAAATGGTTAAACTGTTTCTTTCTAAATCTGAAGGAACAAAAAGGTTTTCTTCAATATGTACAACACTAATAAATTGGGACACTCCTCCTATTTTGCTGAGTCACTTAAAAATCTGAATTTAAGCTGTCATATTAGAAGACAAACAATGAAATACAAGATTAAGCTAAACTTGAGAATTAAGATCATGACCATAAATACCAACTAATTTTTGGTTTACATAAGGTAATTTTTGATTTATGGAGGGAAAAAAACCTTTAAGAATTTAGAATCATAATATAGCCTCCAGCTGACATAGTAATTGTTCTCTGGGCTGTTGTTGACTGTAGTATTAGTGTGGCATGCTCTTTGTCAAATTCAGATCCATTAAAGCATCCTTGAGTTGTTAGAGAATAGTAACCTACTAAACATAATTTGATGCCCAACAACCTTTAATTAAGCGAACTCTCAATGTATGTTTCCTGATAATGTGTAGTCTTAAAATACATCAGCCTTGAAATATTTTCATTTCTAAAAGAAATGTTCCACATTTTGGAATGTGGTTAACAAAAAGTCATGCTGCATTTACCCCCTTGTAATGTCCAGGATTCAAAAGCAGAATTTTGTAATGATGCATTTATCTCCTCAGCCATTTCTGGTCCCTGATTAAATAGATTTTCATTACTACAAGGATAAATTTGTCAACTAGTTAATGTTTCATATTGAGAAGAAGGCAAGGATGCCATTTTCTCACCTCCACCTAAGGGCATCCAATTGGCATTTTTCTAATCAGTTACCACTGCAGAAAATATTTTTACCTAAATGTAACAGTTCAGAATAAAAATATCCTCCATCCACAATGCATGTAAAACTGTTGCACAGTGAAGTGGTCTCCTAGAACCATGGGGTAGAAGAATAGTTCCCTTTGGGAGAAATAGGATTAGAACTCCAAATCTGAATTTTTCCTCTTTATAGACTAGATAGGTTGAAAAGGGGTTATCACCTTATTGAAGGCTAACACATTAGCCGAAGACATACTGAAGGGGGTCCAATGTGACTTTTACCAGGTTCTCATTTGGAATGTGCCTGGGGCAATTAAAAAGAGAAGTAATCCATGAGACATAAAAAGAGAAATCTTAGGGACAATGAGGCTGGCCCAGTATAAAGTCCAGGGAGATTCTGGACTGTCTATCATGATTAGTTGTAGCGGCTCTAGTAAGTTGGCTCACATAAATACTGTTGAATGGATGGTCTTAGGGACACTTTGCATCCAAGAGGGGATTTGAAATTAATGTTTTAGGACGCTTTTCAAAGAGGAAATATTTTATAAAGAGAAGAATGGCTACCATCATAGGAATGGTACAGATATTGAGAAAGGATTCAATTCTAACAAATAAATAAGAAAATAGGATAGACTGCTTAATGATGGTGCAGTTAACATACCTTCTGGTCTTAAAGGACTACATACTGTACTATCGTGATGTACATTTTATGCTCTAATAAATATCATAGGAAATTATTAAAGTACTAGGTTCCCACCATGTTGCAGCACTTCTAAAAATGTCTCTAATGGTGTGGTTAACAGAATTGCTGAAATGTTGCTTCATTATTCAGAGGATACATGCAGATGCTGATGAACCAGATAAACTCTCTAAGGATGGAATACTGCACATTTCACAGACATTATAGTGGAGATTAATAAAATGTTTTCTCTTCAACAAGGTGCATGCATTTCAGTCACAGTATTTGTTAGACTCAGAAGAACAGTACATACGCTTTATGAATAATCCATATTATGATAGTAATGATGCAGGTAGATGTTCTATTATGAATAGTTTTGATAAAGCAGAAAACCTCAAGCAAGGTAGAATGTTCAATATAAACCTTAACAAACTGTATACTTGTTGCTTAGGAACTTAAAACTTACTTACAAAGTTCTGCTTAAAAGATACCCATCCTATTCTAACCAAGTATCTTCCTATATGCCAAGCTGTGACTTTAGATCATTCTTTAAGATTAATACATATATCCAGAACTAGAAACCAAGGCGTACCACAAAACGTGCTTTTATGTTTAGTGTTTTTGTGTGTTTTTCAACTAAAAGAAATAAGAATCAACCATTTTCTTCATATAATAATTTAATATATGCCAGCCAAACAAAGTATTTGTATCTTTATTCAATTAAATTAAAACAGACCTGCCAGGTATATTATATAACATTCACTATATACATATGATTTAGGCAATGCAAGATAATTCTAGATATGCTGATTACTCAACTATGTGTAAAACATGAGCGGTGTCAGTGATGCCCAGCAAGTGCTCCTTTTCACATTGGGTGCCTGCATTTCCATGGTATGGTTAGAGGGATAGCTACGAGCCATGACATGGACTACCAGTAAACTTCTGTGGGAGAAGGAGGGAAAATGACAATCTAGCATAGATGAACAGTCTCCTAAATGCAAATAGAATAGTTGACAGTTATTTTTTTTTAAAAAGTTCTTCTGTCATGTTAATGACACAAAACTTCTCTTTTTTGAAGGCAACACCACCACATTTTGTTTGGGTGTGTGGGGACAGGTGGGGGGAATGCTCTTAAAATTGGTACAATTATTCCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAGTACCTCTTTGGTGAAGCCTCGGTACCCATTCAGTTCACCGTAATAATCTGTAAACAGGCCTGTAGTACAGTGCCGGGCCTTGATTTCAACAAGGTCAGGTACCACAGCCTTTCCTCACAGTCCTTTGAGTGATTTTTAAGAAAATATTCTAAAGTAGAAGAGTAAAGCAAAGGAAAACAAAGGAAGATATTAAGATCCCTGTTTAAGTTTTTTTTTTTAAAAGTGCATAATTTGAATTACAAAAACTGTCATGTGGGCCTGCTGGACACTAGACTGTGTTTTCCATCCCTTTAATGATCACTTCACAAAAGATCACTTCACAAAAAGAGGACTCCTGCCTATTGGCCAGAAAAAGTCCCTTTATGATTTTCAGGTGCAATCAGTTGTCCAATTCCTCTAGGTCGGTCTTTCCATATTCTAAACTGGAATACCATTTCCATTGTATAATTACATCTAGGTTAAAATTCATTGTCTTATACTGCATCTTGAAGAAGAGTCGTTAGTGTTTGGAGTTCTCATTTTAACTCCTCAGTGCTGGCACATTCAGTGCATCCATTGCCAGCAATGGATTTGGGGCTAGGAAAATATACATCCCAGTACAGAGGAACTCAGGAAGAATGGGCATTCTCCAACAGTGGTGGTCCATCTCTGTGCATGGATGGGTGTGTGTGCTCCCTTTTGTAAGTTTTTGGAGGGAGTTTAGGGATATGTTGAGAAGTGCTTTGTCGTGGAGGAACAGGCGGCCCAGCAATGGAATGAAGGTCCACTTCTTGTGTCAATGGTGGTGATGGCAGATGCCTTCTTGTGCCGTGAGGAGAAGGTGTTTGAGGAGGAGGTGGTGTAAAGGGGGAAGGGCTGTTTGGGAAGAAGGCATTGCCATGGTCACTTTTTTTGCCCAAAGGGGGAGGTTGGAGATGTAGTGGTGAGCTTGAGAAAACATCAGGTGTCCTCACAGGTTCTCGTGGTGGTAATAAGGGAGGGCTTTCAGGAGGGTCTGAGATAGAGGTCCGGTCTGATATTGAATATCGTGGTGAATAGGCTTTTGATGT	TTAAAGGCAAAAGGGAAATTTGCTCACAGTCGACAGAAAATGCACTTTACGGTGTCAAAAATGGAAAATAAGGCATGGAATTTACTAAACAAGTTACAAGTGCTTTTGTTGTTTAGATTTATAATATAGACTTCATGCTTCTTAAGTAGAGCTCAAAATATTTCATTGGCTCATGTATAAGGGATTATGAAATAATCTTAAAAGTTAGTAATGAGATGTTTCAAAGAAGAAAAATATTGAATAAAGTCATCATGTTCCCTTATAAATAACTTTACTGCATAATTCTTTCAGCCAAACCAATATTAACCTTGTGATGTTTAGTTACTGGTAAAGATTAATGCAATACAACAGGACCTATACTTGCGTAGTCACACAATATATGTTAAAAGAATAAGTAAACCTATTCACAGCAGCAGAATACCAAGAAATAAATGGTTAAACTGTTTCTTTCTAAATCTGAAGGAACAAAAAGGTTTTCTTCAATATGTACAACACTAATAAATTGGGACACTCCTCCTATTTTGCTGAGTCACTTAAAAATCTGAATTTAAGCTGTCATATTAGAAGACAAACAATGAAATACAAGATTAAGCTAAACTTGAGAATTAAGATCATGACCATAAATACCAACTAATTTTTGGTTTACATAAGGTAATTTTTGATTTATGGAGGGAAAAAAACCTTTAAGAATTTAGAATCATAATATAGCCTCCAGCTGACATAGTAATTGTTCTCTGGGCTGTTGTTGACTGTAGTATTAGTGTGGCATGCTCTTTGTCAAATTCAGATCCATTAAAGCATCCTTGAGTTGTTAGAGAATAGTAACCTACTAAACATAATTTGATGCCCAACAACCTTTAATTAAGCGAACTCTCAATGTATGTTTCCTG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Determine if the mutation at chromosome 2, position 38984487 in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	TTTACTGCATAATTCTTTCAGCCAAACCAATATTAACCTTGTGATGTTTAGTTACTGGTAAAGATTAATGCAATACAACAGGACCTATACTTGCGTAGTCACACAATATATGTTAAAAGAATAAGTAAACCTATTCACAGCAGCAGAATACCAAGAAATAAATGGTTAAACTGTTTCTTTCTAAATCTGAAGGAACAAAAAGGTTTTCTTCAATATGTACAACACTAATAAATTGGGACACTCCTCCTATTTTGCTGAGTCACTTAAAAATCTGAATTTAAGCTGTCATATTAGAAGACAAACAATGAAATACAAGATTAAGCTAAACTTGAGAATTAAGATCATGACCATAAATACCAACTAATTTTTGGTTTACATAAGGTAATTTTTGATTTATGGAGGGAAAAAAACCTTTAAGAATTTAGAATCATAATATAGCCTCCAGCTGACATAGTAATTGTTCTCTGGGCTGTTGTTGACTGTAGTATTAGTGTGGCATGCTCTTTGTCAAATTCAGATCCATTAAAGCATCCTTGAGTTGTTAGAGAATAGTAACCTACTAAACATAATTTGATGCCCAACAACCTTTAATTAAGCGAACTCTCAATGTATGTTTCCTGATAATGTGTAGTCTTAAAATACATCAGCCTTGAAATATTTTCATTTCTAAAAGAAATGTTCCACATTTTGGAATGTGGTTAACAAAAAGTCATGCTGCATTTACCCCCTTGTAATGTCCAGGATTCAAAAGCAGAATTTTGTAATGATGCATTTATCTCCTCAGCCATTTCTGGTCCCTGATTAAATAGATTTTCATTACTACAAGGATAAATTTGTCAACTAGTTAATGTTTCATATTGAGAAGAAGGCAAGGATGCCATTTTCTCACCTCCACCTAAGGGCATCCAATTGGCATTTTTCTAATCAGTTACCACTGCAGAAAATATTTTTACCTAAATGTAACAGTTCAGAATAAAAATATCCTCCATCCACAATGCATGTAAAACTGTTGCACAGTGAAGTGGTCTCCTAGAACCATGGGGTAGAAGAATAGTTCCCTTTGGGAGAAATAGGATTAGAACTCCAAATCTGAATTTTTCCTCTTTATAGACTAGATAGGTTGAAAAGGGGTTATCACCTTATTGAAGGCTAACACATTAGCCGAAGACATACTGAAGGGGGTCCAATGTGACTTTTACCAGGTTCTCATTTGGAATGTGCCTGGGGCAATTAAAAAGAGAAGTAATCCATGAGACATAAAAAGAGAAATCTTAGGGACAATGAGGCTGGCCCAGTATAAAGTCCAGGGAGATTCTGGACTGTCTATCATGATTAGTTGTAGCGGCTCTAGTAAGTTGGCTCACATAAATACTGTTGAATGGATGGTCTTAGGGACACTTTGCATCCAAGAGGGGATTTGAAATTAATGTTTTAGGACGCTTTTCAAAGAGGAAATATTTTATAAAGAGAAGAATGGCTACCATCATAGGAATGGTACAGATATTGAGAAAGGATTCAATTCTAACAAATAAATAAGAAAATAGGATAGACTGCTTAATGATGGTGCAGTTAACATACCTTCTGGTCTTAAAGGACTACATACTGTACTATCGTGATGTACATTTTATGCTCTAATAAATATCATAGGAAATTATTAAAGTACTAGGTTCCCACCATGTTGCAGCACTTCTAAAAATGTCTCTAATGGTGTGGTTAACAGAATTGCTGAAATGTTGCTTCATTATTCAGAGGATACATGCAGATGCTGATGAACCAGATAAACTCTCTAAGGATGGAATACTGCACATTTCACAGACATTATAGTGGAGATTAATAAAATGTTTTCTCTTCAACAAGGTGCATGCATTTCAGTCACAGTATTTGTTAGACTCAGAAGAACAGTACATACGCTTTATGAATAATCCATATTATGATAGTAATGATGCAGGTAGATGTTCTATTATGAATAGTTTTGATAAAGCAGAAAACCTCAAGCAAGGTAGAATGTTCAATATAAACCTTAACAAACTGTATACTTGTTGCTTAGGAACTTAAAACTTACTTACAAAGTTCTGCTTAAAAGATACCCATCCTATTCTAACCAAGTATCTTCCTATATGCCAAGCTGTGACTTTAGATCATTCTTTAAGATTAATACATATATCCAGAACTAGAAACCAAGGCGTACCACAAAACGTGCTTTTATGTTTAGTGTTTTTGTGTGTTTTTCAACTAAAAGAAATAAGAATCAACCATTTTCTTCATATAATAATTTAATATATGCCAGCCAAACAAAGTATTTGTATCTTTATTCAATTAAATTAAAACAGACCTGCCAGGTATATTATATAACATTCACTATATACATATGATTTAGGCAATGCAAGATAATTCTAGATATGCTGATTACTCAACTATGTGTAAAACATGAGCGGTGTCAGTGATGCCCAGCAAGTGCTCCTTTTCACATTGGGTGCCTGCATTTCCATGGTATGGTTAGAGGGATAGCTACGAGCCATGACATGGACTACCAGTAAACTTCTGTGGGAGAAGGAGGGAAAATGACAATCTAGCATAGATGAACAGTCTCCTAAATGCAAATAGAATAGTTGACAGTTATTTTTTTTTAAAAAGTTCTTCTGTCATGTTAATGACACAAAACTTCTCTTTTTTGAAGGCAACACCACCACATTTTGTTTGGGTGTGTGGGGACAGGTGGGGGGAATGCTCTTAAAATTGGTACAATTATTCCTAAAACAACAACAACAACAAAAAAGTACCTCTTTGGTGAAGCCTCGGTACCCATTCAGTTCACCGTAATAATCTGTAAACAGGCCTGTAGTACAGTGCCGGGCCTTGATTTCAACAAGGTCAGGTACCACAGCCTTTCCTCACAGTCCTTTGAGTGATTTTTAAGAAAATATTCTAAAGTAGAAGAGTAAAGCAAAGGAAAACAAAGGAAGATATTAAGATCCCTGTTTAAGTTTTTTTTTTTAAAAGTGCATAATTTGAATTACAAAAACTGTCATGTGGGCCTGCTGGACACTAGACTGTGTTTTCCATCCCTTTAATGATCACTTCACAAAAGATCACTTCACAAAAAGAGGACTCCTGCCTATTGGCCAGAAAAAGTCCCTTTATGATTTTCAGGTGCAATCAGTTGTCCAATTCCTCTAGGTCGGTCTTTCCATATTCTAAACTGGAATACCATTTCCATTGTATAATTACATCTAGGTTAAAATTCATTGTCTTATACTGCATCTTGAAGAAGAGTCGTTAGTGTTTGGAGTTCTCATTTTAACTCCTCAGTGCTGGCACATTCAGTGCATCCATTGCCAGCAATGGATTTGGGGCTAGGAAAATATACATCCCAGTACAGAGGAACTCAGGAAGAATGGGCATTCTCCAACAGTGGTGGTCCATCTCTGTGCATGGATGGGTGTGTGTGCTCCCTTTTGTAAGTTTTTGGAGGGAGTTTAGGGATATGTTGAGAAGTGCTTTGTCGTGGAGGAACAGGCGGCCCAGCAATGGAATGAAGGTCCACTTCTTGTGTCAATGGTGGTGATGGCAGATGCCTTCTTGTGCCGTGAGGAGAAGGTGTTTGAGGAGGAGGTGGTGTAAAGGGGGAAGGGCTGTTTGGGAAGAAGGCATTGCCATGGTCACTTTTTTTGCCCAAAGGGGGAGGTTGGAGATGTAGTGGTGAGCTTGAGAAAACATCAGGTGTCCTCACAGGTTCTCGTGGTGGTAATAAGGGAGGGCTTTCAGGAGGGTCTGAGATAGAGGTCCGGTCTGATATTGAATATCGTGGTGAATAGGCTTTTGATGTGGGTTGCCTAGGAGGAATGGCTGGGGGACTGTCCAAATGCTTAGACATAATCTAACAAATGAAAAGAATAAAATACACATTTATTAATAAATTTATGAAGTATCATGACTATAAGAATTAAGTTGGGGTTTTCAAACATGCTATTGGCAGGATGCTAAGTGTGGAACAGGGAGTTTTGCCATATGTTTTCTTTTTAATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTGAGACAATGCCTTGCTCTATTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCAATCAT	TTTACTGCATAATTCTTTCAGCCAAACCAATATTAACCTTGTGATGTTTAGTTACTGGTAAAGATTAATGCAATACAACAGGACCTATACTTGCGTAGTCACACAATATATGTTAAAAGAATAAGTAAACCTATTCACAGCAGCAGAATACCAAGAAATAAATGGTTAAACTGTTTCTTTCTAAATCTGAAGGAACAAAAAGGTTTTCTTCAATATGTACAACACTAATAAATTGGGACACTCCTCCTATTTTGCTGAGTCACTTAAAAATCTGAATTTAAGCTGTCATATTAGAAGACAAACAATGAAATACAAGATTAAGCTAAACTTGAGAATTAAGATCATGACCATAAATACCAACTAATTTTTGGTTTACATAAGGTAATTTTTGATTTATGGAGGGAAAAAAACCTTTAAGAATTTAGAATCATAATATAGCCTCCAGCTGACATAGTAATTGTTCTCTGGGCTGTTGTTGACTGTAGTATTAGTGTGGCATGCTCTTTGTCAAATTCAGATCCATTAAAGCATCCTTGAGTTGTTAGAGAATAGTAACCTACTAAACATAATTTGATGCCCAACAACCTTTAATTAAGCGAACTCTCAATGTATGTTTCCTGATAATGTGTAGTCTTAAAATACATCAGCCTTGAAATATTTTCATTTCTAAAAGAAATGTTCCACATTTTGGAATGTGGTTAACAAAAAGTCATGCTGCATTTACCCCCTTGTAATGTCCAGGATTCAAAAGCAGAATTTTGTAATGATGCATTTATCTCCTCAGCCATTTCTGGTCCCTGATTAAATAGATTTTCATTACTACAAGGATAAATTTGTCAACTAGTTAATGTTTCATATTGAGAAGAAGGCAAGGATGCCATTTT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 38997474, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): what disease(s) if pathogenic?	benign	TGTAGTAGAAAGGAAAGTTTTTCTATATGTGCCTGGTAAAATTCAGCTAATATACAGGAAAATCATAAATCACTAATAAGGACATAATTATTCAAATAAAAGTAGAACATTTAAAGCATTAACATTCTATTTTGCTAAAGCCCTGGTATCTAAATTGTTAAAGAATGCATTTCTTTAAATAACTAAGTTTTAGTCCTATAAATACTAGAGTATTTGTTATTTTAATACATTTGGGTAGAAGTTTTTCTAAAATGTATTGTATATTTCCCTGGTTTTTAAAACAGACTATTTTGAGCAAATTTAACCTTGTTGAAAAGCCAGGATCATCACTGTGAATTACAATACCTTTCTATTCTGTAATACAGTGATGCCATCAGGACCATTTGAGATATTTACGAATACATTAAATTGCCCAATTTTCATTTGTGTATGTATGTTGGTTTTATTGCATTTTCCTTGCAAAATGATCATTTCTCAGTGAGTGCTTCATTGGATCAGATTATATACCTATTTATAATTTTCTATTTTTAATCCATCTTATTAAAAACTGAACAAGGGCTTGAGAAATTTTGCTGTCAGGCAATTGCATACACTTTAATTAAAAGACATTATGTGATTTATCTTGGTCACTTAGAAGCCATCTATGTTTAATTCAGGATTCTTGACTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGCTGGATAGCCATGGCACGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACAGGCTCCCGCCACCATGTCTGGCTAAGTTTTGTATTTCATTAGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCACGAGCCACCGCACCTGGCAGACTTTTGACTTTTTTATGAACAAGAGAGTACATAGTCAAATCAGTGAGTTGGTGATTCTATTCATAAATTTGGCTGGGCACTGACAAGTAACAAAAAACAATGGAAACTTTATTTTCCCAAGAAAGTATTGTTAGCAAAACTTGGTATTTTATGGCTCATGATTCATGGTTGAAAGTTCTAATAAGTCATTACTTTTAAAATGTCATAAGTAGATATTTTATTACAAGTGAATTAGTATAAATTCATTAAAATTCCTGTCTTTAAAATCTTAACATTTTTTGGGGTAAAAAAAATTAAAAACTTACATAATATTTGCTCAATTTCATCATCTTTGATATCAGGATTTACTCAAATTAATACTAACATTCATTTATTTGGAAGGAAGTGGGATATTCCTGGACATAATTATTAAGTACTTTTTCATTACTTTTAACTATCACATGTATACTTCATCCCTGAATACCTTTATGGAAAACTATATAACACATATGGTAGTAATGACATCACCAGACAAATATACAAATGCTTACAAATCTTGGGAGAGGCTTAGGGTTTCGTGGTTCTATTTCTAGGGATTTGTTGAAAAGATAATCTGTAAATTCCTTCTCCATGCTATTTCCCATCGGATTCAAGTTTTCAAAGAACCTCTAAAATAAATGCAAAGAAAAAATTATTAATATTCAAAATTATAAATTCAGTTTGAAATTCATGGAAAGTTAAGAAAACATTTAATACAAGTAAATTTGAATTATTTCTTTTAAGGTTTATTTTACTTTTTCTCCCCTATAAAATAAACCTGCCTTTTATTAAGTAGTTTAGAAACTTAATCAGAAGTATGAATCTTTAAATAATTCAACTTACTTTGATATCTGATTCTACTCGTAAACAGTAAGGCTGATTTTGGTACTGCTGGATCTCTCCTGTTATTTCTGCTACTTTCCTCCTTTTGCTAAAGTTTATAAGCTCTTTTCCATGTCTTTTTAGGACCTCAGGGTTGCCTTCTTCTGTTTTCAAGATATTAGTGAGATAAATTCCTAGAAGATATAATGGAATGATTTCAAGGATAAAGAAGGAAAATGCAAGTTTTTTTCTGTTTCATTAATTGTGGGTATATTACACTGTACCATCTCAGTTGCCAAAACAAAAGAACCAAGGCTCAGATTTCCATGATATGAAAACAGCAGCTTAAGAGAAAGTATCTGTGAAAGACTTAAATTTTTTTTTTTTTTTCCTCATCAGAATCCATGGAGGCCAGAAGGCAGTGGGATACATATTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTAGAAAGACTTAAATTTTATAAACATCCAAGAAAAAGGGAGGGAGACCAAGTTTAATAAAATTAATAGATTTGTTAGGAAGAATAATCAATTTTCCATACCCCCTCCAAGCCATTGTTATTTGATATAAATCACAGTTTTGTTAAAGGAACTTTAAGAATAACTTCGTCACTAATGACACATCATTTTTGGCAAACAGGAAAAATACTAAATTCAGAGGATCATAGTTTCTGCTTAGTCAGCTCTGACGGCCACACAAGAGGTTGTTATGATTTGCAATTGAGAAGTAGTACTATTTGGATAGGCTTACTCATGGAAATGTGGAAGGTTTTGCAAGCCTGTCAAATGTGGGACTGCATACGATTTATGTAAATTCTGGTCTTCAATAGTTTGTAGACTTAGTGGCAACCTAGTAATTGATTTCCTGTTTCCCCATCACTACAGCTGTACACTGGACGAGGAGGAGAATGAACAAAATAACAGGCACTTTCTATTCTAGCATAAAGGCTCTGGAACCAGTTCTGCTGCCTTCTCTGTGTGTGATCTTATTTTTTTTTTTATATTTTATATTTTATATTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCTCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGTCACCGCGAGCAGCCTGTGTGTGTGATCTTGTGCAAATTGCTTAATTAGTCTCTCTGTGCCTCAGTTTTTCTCATCTGTAAAATGAGGACAGGAGGGTTGCTGTGAGAAACAAATGAGTGAATATATGTATGAGCTTAGAATAGAGCCTGACGAACGTTAAGTATTAATTAGCCGTGGTTGTGATTGTTGATGCTGTTGTTGCATCTTGCCCTAATATTCTTATGCTTCTACCTTTTTCCCTAAAGTACTGATTACAATGCTTTGAGGAGAAAAAAGATCCTGAGTTCGTTCACTCCCCACATGTGTACGGATTCTCTGCTGTAAGCCAAGTCCTGCATTAGGTACTGCAGGTACAAAGATGAGAAAGACCTCCAGCAGTCCAGTGCTTAAGGCGTTCCTGACCTCAGGGATCCAGAGCTTTGAACTGTTGGCTACTACAGTATAATTTGCTAAGCGCTACATACTAGGAGGTGCTATATTAGTAGGAATGCATAACATGCTATGAGAGCAAAAAGGAGGTATTCCAAACTCTGTCTTGAGCTGGGAGGACTAGAAAAAGCATCACAGATGAGATAATGCTTAGAATAAGTCCCAAAAAATGAGAAGTGTAATGAGTAGAATAAAGTAGAAGAGCAGTCTAAGCAAAGCAGCAGTGTGTATAAAGGCATTGATTCATGATGATGAAGCTTGCTTGAAAGGCATACTTAGAGATAATTTGCTCTTTAGTATGGCTAGACCATAGGGGTTTGGTGTGTGGGGTAGAGGAAGAGTGGCAGGATATGAGGATAGACATAGGCAAGGGCTGGGTTTGTACTTCTAAATGCTTTTGTGGTAGAGGCATACACCACAGAAATCTTTGGCCACATCCTTGGAAAGATAAAAGGATCCAAATCAATATTGAACAGATCAGCAATAATGAAATCTGACATCAATGCCTGTTTGGTTTTTAAAAGGATCCAGTTATTAAGTGCATTAGTTACTTGGT	TGTAGTAGAAAGGAAAGTTTTTCTATATGTGCCTGGTAAAATTCAGCTAATATACAGGAAAATCATAAATCACTAATAAGGACATAATTATTCAAATAAAAGTAGAACATTTAAAGCATTAACATTCTATTTTGCTAAAGCCCTGGTATCTAAATTGTTAAAGAATGCATTTCTTTAAATAACTAAGTTTTAGTCCTATAAATACTAGAGTATTTGTTATTTTAATACATTTGGGTAGAAGTTTTTCTAAAATGTATTGTATATTTCCCTGGTTTTTAAAACAGACTATTTTGAGCAAATTTAACCTTGTTGAAAAGCCAGGATCATCACTGTGAATTACAATACCTTTCTATTCTGTAATACAGTGATGCCATCAGGACCATTTGAGATATTTACGAATACATTAAATTGCCCAATTTTCATTTGTGTATGTATGTTGGTTTTATTGCATTTTCCTTGCAAAATGATCATTTCTCAGTGAGTGCTTCATTGGATCAGATTATATACCTATTTATAATTTTCTATTTTTAATCCATCTTATTAAAAACTGAACAAGGGCTTGAGAAATTTTGCTGTCAGGCAATTGCATACACTTTAATTAAAAGACATTATGTGATTTATCTTGGTCACTTAGAAGCCATCTATGTTTAATTCAGGATTCTTGACTTTTTTTTTTTGAGACGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGCTGGATAGCCATGGCACGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTACAGGCTCCCGCCACCATGTCTGGCTAAGTTTTGTATTTCATTAGAGACAGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTC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Gene mutation in SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) at chromosome 2, position 39006537—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	benign	TAAATAATTTGGGTGGGGAAATAAATTTGAGTATTTCATAAGATATTAAAGATACTTCAGTTTGATATTAGAGTTAAATATAATTTTGAAAGTCATAAAAAAAGCTAGAAGAAAATATGATTATTACTAGATTATATGAACTTTCTAAGGTTAGAAACAATAGAAACCAGAATGAGAAAGGACAGATGGTAGAATTTAAAACTAATACATGTCAATGAATAAAAAGTACAAGGCAGATTGTTTGCAGGAGATACGAAAAATGACATGGACAAGAGGAAATACAAATATTAAAGAATGTATGAAAAAAATCTCCACAGTAATCAAAGAATGGAAATTATTGCAACAAATAGCTTAGTAGTTGTAATAATAGAAATGAAAAAAAAAAGTATCCAAAATTGGAAACCATGGGATGAAATTTGCTTTGTCATACACTTGATGGCAGCATAATTGTCATACACTTCTCATGGCAGCCTTTCAGAAAGCAACTTAAAATCACATATCAACAGTTTAAAAATGGACACCTTTTAACCTATGTATAGTAGTCCCTCCCTTATCCAAAGGTGATATGTTCCAGGATCCCCAGTGGATACCTGAAACTATAGGTAGTACTAAACCCTATACATACATATACACATACATACATACGTATGAGCTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAAAGGCACAGCAGGCACACTATGATTTTTAGCCATGTGAAACTGTTTACAAAAATGATTATAAATATAGTTGAGTTTGGCTATGCCTCTGCTGTATTTAGTTTATTAAAATGCAATTAAAAAGGCTTTTATAAATATAAAAACACAAGTATTAAATAATATCTAATGGCTGCCTAAGATGAAAATAGAAAATGAAATGTATATTAGACTTCACCTTAAGTCTTAATGAGAAAAATTCTAAAGGGCTTCAGGTGCTAAATATTGATCAAACAAGTATTTTCTGCTGGCATATTACACATGTAATTATTCAGTCATTTAATGAAATGAGTGTTTTGTTTTATCCAGAAATGCAATAAAAATTCAGAAAGAAATACTTACCAAAGAAAGGCACACATGGTGGATTAATAGACCTGAGTTTTGCCAAATATTTCTTATAGTGATCTTCACTCAATTCATGAGCTTCTTCTAAAATTTTCTTCTGGCGACTTGGTATTTGCTATAAGGAAAAAAAATAGGCGTAAGTTTACAAAAGGAATCAAAGGTCTTGTCAAAAAAAATACTAGGCTAACAGAAACGCCCAAATACAACAGTATCAATTTGATTTTATGACTGTAACATTGCTTCAAATATTGCTTCAAATAAATTATCTTCATAGACCTCAGTATAAACTTAAAGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGATCTAGTTTATCATGTCATTCCTTACACAATTATGTGAACATTTAACTGTACATTATCTTACAAATTAAGTGCCGAAAGTTTTTTCTTCTAGCTTAGGCTGGGACCTGTGAATACATTTTAATAGGAATGCTTAAATTTTAAAAAGCAACCAATTCATTACAAAACTTAGATAATTCAGTCTTTTAATCTACTACTGAAAAGACAAATGAGACATTTAAAAATTAAAGATAATAATTGTTAAAAATCTAATTTTTCTAATAGGGAATGAAAGTTCATTTTAAAAACACATGTAGAAACCTACCTCAAATGTGTGGTCTAGTCTGTAAACAGGTGATGAATTCATAGCACTGACAACCTCAAGGACACCATTAAAGTTGTTCAACTCTTGAAAGACTTGTAGAATCTCAATAATTCGACTCACCACAGCTACTCTTTCTTCTAAATTTTCAGTTTCTACAATACATCTGGGAATAAAAAAAAAGTGAACTAAAGGTTTTAGAGTTTTTCCAATAAAGTTATAGCTTAAAGAATTTAGTAAATAAAATAATGTAGAGAGTAGGGGGGTGGCGATAGTATAACTACTATAGAGAAGACACATTCAGGGTGACTGATAGAAGGAAGGCAGTGCCTCCAGTCAGGCATACTGCTCTTTCCCGTCTTCTAGACTGGTACAGTCAAACAATCATTTTCCTACTATATTTGGTGCATCCTCTATTAGCATCAGAATTAACTGGTGAGGCCACTATCTTGTGGAATGTATGGAGGTCTTTGTGAGGTCTTTGTGATGTGGGTGTATTCTAGTAGAATTCAAGAATTCTGTTGTGTTCTATTCTTCATCTAATTGCAAGATTTTAGTGATTAATGCTCAATTTCTTTCTTTCATATATTATTGGCTACATACATTTCTAGGAACAGCTCTGTTCCTATGTTTCCTACATTTCTACGAACAGCATTAAATGTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATAATTGCATTGAGATTCTGGACTTGTGGTATGATAGTATGAGGAGCTTCACTGAGTGAAACTGGTAAAAATTATTAAAACACACATACACACAAACACACACATGCACACGCACACACACACATTTAAAGTCTCTAGTAATGGCCCTGAGAGCAAATGGCAAAAGAAACATCTATTCAGGAAAATCTACAAAAATTTGGTAAGAGAGGGGAGAGAGTCTGTGGTATTTGAACCAAGACTGGTCCCTCCCTTCTTTCTCCCAGCTCAGTGAGGGTGAACTGAGCATCTACTCCAGATTCCTGCAGTCAAGAACACCTAGCTCCCGGTGAGGTGCAGGAGCAGGACTTCAGTTTTCTCATCCTGTCCCTGCTGCCTGTTGCTGAGGCCAAGTCCCAGTTGAGTGCAGCTGAGAAGTAGGAATACCCTTTTTTGCCCAACTTCCACTTATGGAATGGAGACGCTACCTTGGGTGTGATGTTTTGAGCATACTGAGAAAAGAGCCCTTCCTCTGGTTCCTGAGGGCGTGGTTCCATGCCAGAAGAGGCGGGTAAGAAGACCTCAGGCTGCAGTAGCATCCGTCTGCCACTCTACCTGCTCAACCAAGCACTTAGCTCCTAGGGCAGAAGTGTCACTCAGAGAAAAGCTTGCCATTGTTGCCCAGCCCCAGAGCCCTGTTTCAAACAGATAGCTCCTAATTTCTTGTCATTTGCAACAAAGTATAAAGTAGTTTAAATTTAATGGTGCCCTTAGGAACAGTGGAAATTGTGGTGAAAGGCAATGGGGAAGAGATTTGTGGATCTAATGAAGATACACCCTAGACTGTAGGCAGAGTAGTTTGCAGGAGACAACTAGGAA	TAAATAATTTGGGTGGGGAAATAAATTTGAGTATTTCATAAGATATTAAAGATACTTCAGTTTGATATTAGAGTTAAATATAATTTTGAAAGTCATAAAAAAAGCTAGAAGAAAATATGATTATTACTAGATTATATGAACTTTCTAAGGTTAGAAACAATAGAAACCAGAATGAGAAAGGACAGATGGTAGAATTTAAAACTAATACATGTCAATGAATAAAAAGTACAAGGCAGATTGTTTGCAGGAGATACGAAAAATGACATGGACAAGAGGAAATACAAATATTAAAGAATGTATGAAAAAAATCTCCACAGTAATCAAAGAATGGAAATTATTGCAACAAATAGCTTAGTAGTTGTAATAATAGAAATGAAAAAAAAAAGTATCCAAAATTGGAAACCATGGGATGAAATTTGCTTTGTCATACACTTGATGGCAGCATAATTGTCATACACTTCTCATGGCAGCCTTTCAGAAAGCAACTTAAAATCACATATCAACAGTTTAAAAATGGACACCTTTTAACCTATGTATAGTAGTCCCTCCCTTATCCAAAGGTGATATGTTCCAGGATCCCCAGTGGATACCTGAAACTATAGGTAGTACTAAACCCTATACATACATATACACATACATACATACGTATGAGCTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATC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Is the genetic variant on chromosome 2, position 39006537, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	TAAATAATTTGGGTGGGGAAATAAATTTGAGTATTTCATAAGATATTAAAGATACTTCAGTTTGATATTAGAGTTAAATATAATTTTGAAAGTCATAAAAAAAGCTAGAAGAAAATATGATTATTACTAGATTATATGAACTTTCTAAGGTTAGAAACAATAGAAACCAGAATGAGAAAGGACAGATGGTAGAATTTAAAACTAATACATGTCAATGAATAAAAAGTACAAGGCAGATTGTTTGCAGGAGATACGAAAAATGACATGGACAAGAGGAAATACAAATATTAAAGAATGTATGAAAAAAATCTCCACAGTAATCAAAGAATGGAAATTATTGCAACAAATAGCTTAGTAGTTGTAATAATAGAAATGAAAAAAAAAAGTATCCAAAATTGGAAACCATGGGATGAAATTTGCTTTGTCATACACTTGATGGCAGCATAATTGTCATACACTTCTCATGGCAGCCTTTCAGAAAGCAACTTAAAATCACATATCAACAGTTTAAAAATGGACACCTTTTAACCTATGTATAGTAGTCCCTCCCTTATCCAAAGGTGATATGTTCCAGGATCCCCAGTGGATACCTGAAACTATAGGTAGTACTAAACCCTATACATACATATACACATACATACATACGTATGAGCTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAAAGGCACAGCAGGCACACTATGATTTTTAGCCATGTGAAACTGTTTACAAAAATGATTATAAATATAGTTGAGTTTGGCTATGCCTCTGCTGTATTTAGTTTATTAAAATGCAATTAAAAAGGCTTTTATAAATATAAAAACACAAGTATTAAATAATATCTAATGGCTGCCTAAGATGAAAATAGAAAATGAAATGTATATTAGACTTCACCTTAAGTCTTAATGAGAAAAATTCTAAAGGGCTTCAGGTGCTAAATATTGATCAAACAAGTATTTTCTGCTGGCATATTACACATGTAATTATTCAGTCATTTAATGAAATGAGTGTTTTGTTTTATCCAGAAATGCAATAAAAATTCAGAAAGAAATACTTACCAAAGAAAGGCACACATGGTGGATTAATAGACCTGAGTTTTGCCAAATATTTCTTATAGTGATCTTCACTCAATTCATGAGCTTCTTCTAAAATTTTCTTCTGGCGACTTGGTATTTGCTATAAGGAAAAAAAATAGGCGTAAGTTTACAAAAGGAATCAAAGGTCTTGTCAAAAAAAATACTAGGCTAACAGAAACGCCCAAATACAACAGTATCAATTTGATTTTATGACTGTAACATTGCTTCAAATATTGCTTCAAATAAATTATCTTCATAGACCTCAGTATAAACTTAAAGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGATCTAGTTTATCATGTCATTCCTTACACAATTATGTGAACATTTAACTGTACATTATCTTACAAATTAAGTGCCGAAAGTTTTTTCTTCTAGCTTAGGCTGGGACCTGTGAATACATTTTAATAGGAATGCTTAAATTTTAAAAAGCAACCAATTCATTACAAAACTTAGATAATTCAGTCTTTTAATCTACTACTGAAAAGACAAATGAGACATTTAAAAATTAAAGATAATAATTGTTAAAAATCTAATTTTTCTAATAGGGAATGAAAGTTCATTTTAAAAACACATGTAGAAACCTACCTCAAATGTGTGGTCTAGTCTGTAAACAGGTGATGAATTCATAGCACTGACAACCTCAAGGACACCATTAAAGTTGTTCAACTCTTGAAAGACTTGTAGAATCTCAATAATTCGACTCACCACAGCTACTCTTTCTTCTAAATTTTCAGTTTCTACAATACATCTGGGAATAAAAAAAAAGTGAACTAAAGGTTTTAGAGTTTTTCCAATAAAGTTATAGCTTAAAGAATTTAGTAAATAAAATAATGTAGAGAGTAGGGGGGTGGCGATAGTATAACTACTATAGAGAAGACACATTCAGGGTGACTGATAGAAGGAAGGCAGTGCCTCCAGTCAGGCATACTGCTCTTTCCCGTCTTCTAGACTGGTACAGTCAAACAATCATTTTCCTACTATATTTGGTGCATCCTCTATTAGCATCAGAATTAACTGGTGAGGCCACTATCTTGTGGAATGTATGGAGGTCTTTGTGAGGTCTTTGTGATGTGGGTGTATTCTAGTAGAATTCAAGAATTCTGTTGTGTTCTATTCTTCATCTAATTGCAAGATTTTAGTGATTAATGCTCAATTTCTTTCTTTCATATATTATTGGCTACATACATTTCTAGGAACAGCTCTGTTCCTATGTTTCCTACATTTCTACGAACAGCATTAAATGTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATAATTGCATTGAGATTCTGGACTTGTGGTATGATAGTATGAGGAGCTTCACTGAGTGAAACTGGTAAAAATTATTAAAACACACATACACACAAACACACACATGCACACGCACACACACACATTTAAAGTCTCTAGTAATGGCCCTGAGAGCAAATGGCAAAAGAAACATCTATTCAGGAAAATCTACAAAAATTTGGTAAGAGAGGGGAGAGAGTCTGTGGTATTTGAACCAAGACTGGTCCCTCCCTTCTTTCTCCCAGCTCAGTGAGGGTGAACTGAGCATCTACTCCAGATTCCTGCAGTCAAGAACACCTAGCTCCCGGTGAGGTGCAGGAGCAGGACTTCAGTTTTCTCATCCTGTCCCTGCTGCCTGTTGCTGAGGCCAAGTCCCAGTTGAGTGCAGCTGAGAAGTAGGAATACCCTTTTTTGCCCAACTTCCACTTATGGAATGGAGACGCTACCTTGGGTGTGATGTTTTGAGCATACTGAGAAAAGAGCCCTTCCTCTGGTTCCTGAGGGCGTGGTTCCATGCCAGAAGAGGCGGGTAAGAAGACCTCAGGCTGCAGTAGCATCCGTCTGCCACTCTACCTGCTCAACCAAGCACTTAGCTCCTAGGGCAGAAGTGTCACTCAGAGAAAAGCTTGCCATTGTTGCCCAGCCCCAGAGCCCTGTTTCAAACAGATAGCTCCTAATTTCTTGTCATTTGCAACAAAGTATAAAGTAGTTTAAATTTAATGGTGCCCTTAGGAACAGTGGAAATTGTGGTGAAAGGCAATGGGGAAGAGATTTGTGGATCTAATGAAGATACACCCTAGACTGTAGGCAGAGTAGTTTGCAGGAGACAACTAGGAA	TAAATAATTTGGGTGGGGAAATAAATTTGAGTATTTCATAAGATATTAAAGATACTTCAGTTTGATATTAGAGTTAAATATAATTTTGAAAGTCATAAAAAAAGCTAGAAGAAAATATGATTATTACTAGATTATATGAACTTTCTAAGGTTAGAAACAATAGAAACCAGAATGAGAAAGGACAGATGGTAGAATTTAAAACTAATACATGTCAATGAATAAAAAGTACAAGGCAGATTGTTTGCAGGAGATACGAAAAATGACATGGACAAGAGGAAATACAAATATTAAAGAATGTATGAAAAAAATCTCCACAGTAATCAAAGAATGGAAATTATTGCAACAAATAGCTTAGTAGTTGTAATAATAGAAATGAAAAAAAAAAGTATCCAAAATTGGAAACCATGGGATGAAATTTGCTTTGTCATACACTTGATGGCAGCATAATTGTCATACACTTCTCATGGCAGCCTTTCAGAAAGCAACTTAAAATCACATATCAACAGTTTAAAAATGGACACCTTTTAACCTATGTATAGTAGTCCCTCCCTTATCCAAAGGTGATATGTTCCAGGATCCCCAGTGGATACCTGAAACTATAGGTAGTACTAAACCCTATACATACATATACACATACATACATACGTATGAGCTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCA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Variant chromosome 2, position 39007201, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	ATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAAAGGCACAGCAGGCACACTATGATTTTTAGCCATGTGAAACTGTTTACAAAAATGATTATAAATATAGTTGAGTTTGGCTATGCCTCTGCTGTATTTAGTTTATTAAAATGCAATTAAAAAGGCTTTTATAAATATAAAAACACAAGTATTAAATAATATCTAATGGCTGCCTAAGATGAAAATAGAAAATGAAATGTATATTAGACTTCACCTTAAGTCTTAATGAGAAAAATTCTAAAGGGCTTCAGGTGCTAAATATTGATCAAACAAGTATTTTCTGCTGGCATATTACACATGTAATTATTCAGTCATTTAATGAAATGAGTGTTTTGTTTTATCCAGAAATGCAATAAAAATTCAGAAAGAAATACTTACCAAAGAAAGGCACACATGGTGGATTAATAGACCTGAGTTTTGCCAAATATTTCTTATAGTGATCTTCACTCAATTCATGAGCTTCTTCTAAAATTTTCTTCTGGCGACTTGGTATTTGCTATAAGGAAAAAAAATAGGCGTAAGTTTACAAAAGGAATCAAAGGTCTTGTCAAAAAAAATACTAGGCTAACAGAAACGCCCAAATACAACAGTATCAATTTGATTTTATGACTGTAACATTGCTTCAAATATTGCTTCAAATAAATTATCTTCATAGACCTCAGTATAAACTTAAAGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGATCTAGTTTATCATGTCATTCCTTACACAATTATGTGAACATTTAACTGTACATTATCTTACAAATTAAGTGCCGAAAGTTTTTTCTTCTAGCTTAGGCTGGGACCTGTGAATACATTTTAATAGGAATGCTTAAATTTTAAAAAGCAACCAATTCATTACAAAACTTAGATAATTCAGTCTTTTAATCTACTACTGAAAAGACAAATGAGACATTTAAAAATTAAAGATAATAATTGTTAAAAATCTAATTTTTCTAATAGGGAATGAAAGTTCATTTTAAAAACACATGTAGAAACCTACCTCAAATGTGTGGTCTAGTCTGTAAACAGGTGATGAATTCATAGCACTGACAACCTCAAGGACACCATTAAAGTTGTTCAACTCTTGAAAGACTTGTAGAATCTCAATAATTCGACTCACCACAGCTACTCTTTCTTCTAAATTTTCAGTTTCTACAATACATCTGGGAATAAAAAAAAAGTGAACTAAAGGTTTTAGAGTTTTTCCAATAAAGTTATAGCTTAAAGAATTTAGTAAATAAAATAATGTAGAGAGTAGGGGGGTGGCGATAGTATAACTACTATAGAGAAGACACATTCAGGGTGACTGATAGAAGGAAGGCAGTGCCTCCAGTCAGGCATACTGCTCTTTCCCGTCTTCTAGACTGGTACAGTCAAACAATCATTTTCCTACTATATTTGGTGCATCCTCTATTAGCATCAGAATTAACTGGTGAGGCCACTATCTTGTGGAATGTATGGAGGTCTTTGTGAGGTCTTTGTGATGTGGGTGTATTCTAGTAGAATTCAAGAATTCTGTTGTGTTCTATTCTTCATCTAATTGCAAGATTTTAGTGATTAATGCTCAATTTCTTTCTTTCATATATTATTGGCTACATACATTTCTAGGAACAGCTCTGTTCCTATGTTTCCTACATTTCTACGAACAGCATTAAATGTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATAATTGCATTGAGATTCTGGACTTGTGGTATGATAGTATGAGGAGCTTCACTGAGTGAAACTGGTAAAAATTATTAAAACACACATACACACAAACACACACATGCACACGCACACACACACATTTAAAGTCTCTAGTAATGGCCCTGAGAGCAAATGGCAAAAGAAACATCTATTCAGGAAAATCTACAAAAATTTGGTAAGAGAGGGGAGAGAGTCTGTGGTATTTGAACCAAGACTGGTCCCTCCCTTCTTTCTCCCAGCTCAGTGAGGGTGAACTGAGCATCTACTCCAGATTCCTGCAGTCAAGAACACCTAGCTCCCGGTGAGGTGCAGGAGCAGGACTTCAGTTTTCTCATCCTGTCCCTGCTGCCTGTTGCTGAGGCCAAGTCCCAGTTGAGTGCAGCTGAGAAGTAGGAATACCCTTTTTTGCCCAACTTCCACTTATGGAATGGAGACGCTACCTTGGGTGTGATGTTTTGAGCATACTGAGAAAAGAGCCCTTCCTCTGGTTCCTGAGGGCGTGGTTCCATGCCAGAAGAGGCGGGTAAGAAGACCTCAGGCTGCAGTAGCATCCGTCTGCCACTCTACCTGCTCAACCAAGCACTTAGCTCCTAGGGCAGAAGTGTCACTCAGAGAAAAGCTTGCCATTGTTGCCCAGCCCCAGAGCCCTGTTTCAAACAGATAGCTCCTAATTTCTTGTCATTTGCAACAAAGTATAAAGTAGTTTAAATTTAATGGTGCCCTTAGGAACAGTGGAAATTGTGGTGAAAGGCAATGGGGAAGAGATTTGTGGATCTAATGAAGATACACCCTAGACTGTAGGCAGAGTAGTTTGCAGGAGACAACTAGGAAATAAGACGGCTGAGAGGAGCCCTCCTGGGGTCAGAACAAGTATCAAACAGAAATCTCAGAAACCATTCCTTCAAAGGAGCCACAATTTGATTGCATTATTTTGTATAGCATTTATGCCACCAGAAAATTGTTGAAAACATCAGAGCAATCAGCTGGCAAATTGTGGAGTTTCATAGCTGGGTGTGTGTGGTCAGGTAAGGAGTGGATGAGTCTTTCCAGTACCACTGCCATGCAATAAGAAGCCCTGGAAAGGGGGCTGGGGAAGGAGGAGCAGTACTCAGAGTTGCTACACTATATTATCTGAAATGTCAGGTTTCCAGCAAAAACAGATGAGGTATGCAAACCAATAGGAAAGTATGACTCTTACAAGGGGTGGGGGTGGGGCGGAGGGGGTGGAAGGAACAGAAACTGCCTGTGAGAGCAACCAAATGTCAGATTTAACAACAGTAACAAAAAAGATTTCTAAGTAGCCATTATGAATACGGTCACGGAATTAAAGGAAAGCATGAAAAAGAAGGAAAGGAAGGTATTGATGACAATGTGCATCGAAGAGAGGATATCATTAAAGAGATAGAAACTATAAAAAGGAACCAAAGGGAAATTCTGGAATTAAAAAGTACAATAACTGAAATAAAAAACTTACTGGATAAGCTCAATAGTATAT	ATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAA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Clinical classification of chromosome 2, position 39007201, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	ATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAAAGGCACAGCAGGCACACTATGATTTTTAGCCATGTGAAACTGTTTACAAAAATGATTATAAATATAGTTGAGTTTGGCTATGCCTCTGCTGTATTTAGTTTATTAAAATGCAATTAAAAAGGCTTTTATAAATATAAAAACACAAGTATTAAATAATATCTAATGGCTGCCTAAGATGAAAATAGAAAATGAAATGTATATTAGACTTCACCTTAAGTCTTAATGAGAAAAATTCTAAAGGGCTTCAGGTGCTAAATATTGATCAAACAAGTATTTTCTGCTGGCATATTACACATGTAATTATTCAGTCATTTAATGAAATGAGTGTTTTGTTTTATCCAGAAATGCAATAAAAATTCAGAAAGAAATACTTACCAAAGAAAGGCACACATGGTGGATTAATAGACCTGAGTTTTGCCAAATATTTCTTATAGTGATCTTCACTCAATTCATGAGCTTCTTCTAAAATTTTCTTCTGGCGACTTGGTATTTGCTATAAGGAAAAAAAATAGGCGTAAGTTTACAAAAGGAATCAAAGGTCTTGTCAAAAAAAATACTAGGCTAACAGAAACGCCCAAATACAACAGTATCAATTTGATTTTATGACTGTAACATTGCTTCAAATATTGCTTCAAATAAATTATCTTCATAGACCTCAGTATAAACTTAAAGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGATCTAGTTTATCATGTCATTCCTTACACAATTATGTGAACATTTAACTGTACATTATCTTACAAATTAAGTGCCGAAAGTTTTTTCTTCTAGCTTAGGCTGGGACCTGTGAATACATTTTAATAGGAATGCTTAAATTTTAAAAAGCAACCAATTCATTACAAAACTTAGATAATTCAGTCTTTTAATCTACTACTGAAAAGACAAATGAGACATTTAAAAATTAAAGATAATAATTGTTAAAAATCTAATTTTTCTAATAGGGAATGAAAGTTCATTTTAAAAACACATGTAGAAACCTACCTCAAATGTGTGGTCTAGTCTGTAAACAGGTGATGAATTCATAGCACTGACAACCTCAAGGACACCATTAAAGTTGTTCAACTCTTGAAAGACTTGTAGAATCTCAATAATTCGACTCACCACAGCTACTCTTTCTTCTAAATTTTCAGTTTCTACAATACATCTGGGAATAAAAAAAAAGTGAACTAAAGGTTTTAGAGTTTTTCCAATAAAGTTATAGCTTAAAGAATTTAGTAAATAAAATAATGTAGAGAGTAGGGGGGTGGCGATAGTATAACTACTATAGAGAAGACACATTCAGGGTGACTGATAGAAGGAAGGCAGTGCCTCCAGTCAGGCATACTGCTCTTTCCCGTCTTCTAGACTGGTACAGTCAAACAATCATTTTCCTACTATATTTGGTGCATCCTCTATTAGCATCAGAATTAACTGGTGAGGCCACTATCTTGTGGAATGTATGGAGGTCTTTGTGAGGTCTTTGTGATGTGGGTGTATTCTAGTAGAATTCAAGAATTCTGTTGTGTTCTATTCTTCATCTAATTGCAAGATTTTAGTGATTAATGCTCAATTTCTTTCTTTCATATATTATTGGCTACATACATTTCTAGGAACAGCTCTGTTCCTATGTTTCCTACATTTCTACGAACAGCATTAAATGTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATATAATTGCATTGAGATTCTGGACTTGTGGTATGATAGTATGAGGAGCTTCACTGAGTGAAACTGGTAAAAATTATTAAAACACACATACACACAAACACACACATGCACACGCACACACACACATTTAAAGTCTCTAGTAATGGCCCTGAGAGCAAATGGCAAAAGAAACATCTATTCAGGAAAATCTACAAAAATTTGGTAAGAGAGGGGAGAGAGTCTGTGGTATTTGAACCAAGACTGGTCCCTCCCTTCTTTCTCCCAGCTCAGTGAGGGTGAACTGAGCATCTACTCCAGATTCCTGCAGTCAAGAACACCTAGCTCCCGGTGAGGTGCAGGAGCAGGACTTCAGTTTTCTCATCCTGTCCCTGCTGCCTGTTGCTGAGGCCAAGTCCCAGTTGAGTGCAGCTGAGAAGTAGGAATACCCTTTTTTGCCCAACTTCCACTTATGGAATGGAGACGCTACCTTGGGTGTGATGTTTTGAGCATACTGAGAAAAGAGCCCTTCCTCTGGTTCCTGAGGGCGTGGTTCCATGCCAGAAGAGGCGGGTAAGAAGACCTCAGGCTGCAGTAGCATCCGTCTGCCACTCTACCTGCTCAACCAAGCACTTAGCTCCTAGGGCAGAAGTGTCACTCAGAGAAAAGCTTGCCATTGTTGCCCAGCCCCAGAGCCCTGTTTCAAACAGATAGCTCCTAATTTCTTGTCATTTGCAACAAAGTATAAAGTAGTTTAAATTTAATGGTGCCCTTAGGAACAGTGGAAATTGTGGTGAAAGGCAATGGGGAAGAGATTTGTGGATCTAATGAAGATACACCCTAGACTGTAGGCAGAGTAGTTTGCAGGAGACAACTAGGAAATAAGACGGCTGAGAGGAGCCCTCCTGGGGTCAGAACAAGTATCAAACAGAAATCTCAGAAACCATTCCTTCAAAGGAGCCACAATTTGATTGCATTATTTTGTATAGCATTTATGCCACCAGAAAATTGTTGAAAACATCAGAGCAATCAGCTGGCAAATTGTGGAGTTTCATAGCTGGGTGTGTGTGGTCAGGTAAGGAGTGGATGAGTCTTTCCAGTACCACTGCCATGCAATAAGAAGCCCTGGAAAGGGGGCTGGGGAAGGAGGAGCAGTACTCAGAGTTGCTACACTATATTATCTGAAATGTCAGGTTTCCAGCAAAAACAGATGAGGTATGCAAACCAATAGGAAAGTATGACTCTTACAAGGGGTGGGGGTGGGGCGGAGGGGGTGGAAGGAACAGAAACTGCCTGTGAGAGCAACCAAATGTCAGATTTAACAACAGTAACAAAAAAGATTTCTAAGTAGCCATTATGAATACGGTCACGGAATTAAAGGAAAGCATGAAAAAGAAGGAAAGGAAGGTATTGATGACAATGTGCATCGAAGAGAGGATATCATTAAAGAGATAGAAACTATAAAAAGGAACCAAAGGGAAATTCTGGAATTAAAAAGTACAATAACTGAAATAAAAAACTTACTGGATAAGCTCAATAGTATAT	ATTAGGCACAGTAAGATTAAAAATAGCTAAAAGTTACATGAATGTGGTCTTTCTCTCCCAAAATATCTCATGTTTTTGGACCAAAGCTGACCATGGATAACTGAAACCGTGGAAAGTGAAACCGTGGAGATGGGAGCACTACTGTAATTCCTCCTCTGGTTATTTGTCTCAAGAAGATATTTTCAAATACAGAAAAATAGTATAAATGAAAATGTGAATCAGAAAATCATGTGGAAAGCAAAAAAGCTGGAAACAATGTGTCCAATCACAGGGTAATGGTTAAAACAAATTGTCCAACTTTATGGAATATTATGCAGCCATTATAAATAATTAAGATTATTTAATAAAATACAAAAATATAAGATATGATAAGTGAATAACCTTAATATGCACATCATACAATTACAATTATATACAATGTGCACAGCAAAAAGATTAGAAGTAAATACAAAAATGGTTGCTATAAAGCCCAAACAATAAAATGTGGGAAAATATATTAAAAGTATCAGGACATAACATTGTTATATGCAGTGGGATTTAAAACTATATAAAAAATATAGATGAGGAAAAGGCTAGAAGAAACTATAGCACATACTAAAGAGACTATAGAGAGATCATAATTTCTATAAGCATTCAAAAGAAGGATCATCAGAGCATATACTCAGGCAGAGAAAAGATGAGAGTAGGAAAGAGATATTGAATACATGAAAATAAAGGAAATAAAGAACGGAAAAAGATAGAGGAACCTACAGAAAGGGAGATTCAGGTGGTAGATTCAGTCCTAAAAAGGAAGGAAAAGGTACTTCCTTCCTCTGATGCAGAAGGGGAAAAATAGGAGAGGATGAAGAGAATAAAATTTTGATGTGCCAGAGGTGTGGGCCCAA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Does the chromosome 2 mutation at position 39013443 within gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	GTACAGTAATCAATGCATTCACACATCTTTTTTTTTTCTTTTGGTCTAAAGGAGGAGAGGAAAAAAACCTACCACAAAAGGGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGT	GTACAGTAATCAATGCATTCACACATCTTTTTTTTTTCTTTTGGTCTAAAGGAGGAGAGGAAAAAAACCTACCACAAAAGGGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCC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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 39013443, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	benign	GTACAGTAATCAATGCATTCACACATCTTTTTTTTTTCTTTTGGTCTAAAGGAGGAGAGGAAAAAAACCTACCACAAAAGGGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCATTGTCTCTTGCAATTTTTTTCCTTTGGATTATTTTAGTGATGGATTCAACCCATTTTTTCATTGCTTTACCTGCAATACATTATATTTTAAATAACATTTAAATATTCTTTATTTAATATTTTATATTTTAAAAATGGTTTAAAGTCACACGGATGACACCTGAATGTATCTTTGCTATAAAAAGTTCAAATGATCAAAATGAAAAATGCAAGTTCTCCTTTTCCATTTCCCGGTCCCCAATCCTAATCTTATTCTTCTTCATTTGGGTAACCACTGTTAATAGCCTGGTATGTATTCTTCCAGATCCTTTCCAAATAAAATTAGAAAGTACTTAATTTGTAGAGACTGTCCATCCCATTGTTCTGATCTTCAGTTTAATGTATTATTTTATAATCCTCCAAGAAAAGGTATATCTTATGTAAATCACAAGATTTATAAGGATAGATTATACACAATATTCATCTAATTAACACTGCATTTTATAAACCAATAAATATCAGTGCCAGAGGACTGATTCCTTAGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGT	GTACAGTAATCAATGCATTCACACATCTTTTTTTTTTCTTTTGGTCTAAAGGAGGAGAGGAAAAAAACCTACCACAAAAGGGTCCTAGGAAATAAAATAGATTCTAACACTGTAATTTTCAGAAATACGATTTTCAGTGGGAGATCTATAAATTTATCTCATTTTCTCATTTAGTTATTAAAAAGTGAATAATTTAAGATTCTAAGTAGTCTCCATTTAAAATCAGAAGGACATTTTTGAGATAATTACATCAATGTAGTATGATTAAAAAAGACTATAATGGCTGTAAGTTCACAATAAAGCAGTAGCTAACATTTATTGAGCCCTTACTTTGTGCTAGGTAATGTACATATATTGACTTGCAAACCTCAAAACAGCCCCAGGAGTAGGTACTATCAGTAGCCCCATTTTACTCTTGAGGAAAATAAGGGGCAGAAGGATAAAGTCACACAAGGAGGTTAAAGTTGCCCAGGGCCAGCAATTGGTAAAGCCAGGATTTGAACCTAGCCTTACCAACTAGGGGTGAACACAGAAAGACAGAAGGTGTAAATTCAGCTAGAGGGACCAGGGGAGTAAAAGAACAGGAACTGCCTGCCTGGCCTTATTACTAGACACTTCATGTAATATTTCAGTTAAGTCTTATGAAAACCCTATAAGGCAGAAATCAGTATTTCATTTTAAAAGTTAACTCTTTTGAAATGACTTTTCAACTTGAATGTTAAATTACATACCGGTATAGATCTGATTCAAGTAAAGTGAGTTGTCGAGCAATTTCTATTGGGTGTAAGGTGAGCAGGTCAAAAGTCTCTATGTGCCCAGGTCTGCTTATATGCCACTCAACTGTGGGAGGTGAACTCTGAAATGTAATATTATGACCTGGTCCA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Variant in gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), located at chromosome 2 position 39014848: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	AGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCTTAACACTTCCAAAATTCTATGTTAAGGCTTATACTATAATTTCTGATAACTGCTCTAATTAGTAAATTTAATTTACTAATTTTATTGTCACCCCTCTCCTTGTTTGGGAAAGGTCCTTATATACTTCAACATTGAAACGAAAGTTTGATAAAGACTTATTTACTTCATTTATTTAATGCTTACCGCAGTTGCACAGGCTGTATATATTCTTTTCTAAATCTTTTCAGTTCTGCACTCAAGGGTTGATCTCCATTCTCTATAGCTATGCGATCAGCTTCTGTTGGCTCAGGCTCTGGAATTTCAAACCTAACATAAAATAGAACAAATTAATGAAAAGACTAATTATATCGAGTTATACAAATAGAAAACCACAAACGTTTTCACCAGTCAGCAAAATCAAGAGAATACTGTAAAAAATTACTGAAGATATGCATATCAGTGTAAACAAGTGAGACTCCTATAGTATTAAAGGCTAATAAAATTATTTTAAAATTTTTAAAAGAAATTAGTACTTGCCAATATAGATAAAACTAACTACAAACAAAATAAAGAATACATGCAAATTCTAAAAATAAATGTGACTATAAAGTTACGGGACTGATATTCATTTTTGGTCTGTGGAATTACTCTAAATCAGGTGACATAATCACTGTTAAGGGTAATTCCAGAAAAACTGACTGCTCTTTGTTTGGGTACATGAAATATTTTCCTTCCATCACAGTATTTGTTCACTGACAAGTTCCATTTTACTCAACATGAAGTATGTTTGAAAACTTACTTAGAACATCTAACTCATCAGAATTTGAATTTCTTGACTCTATAAATTTTATATAGGTCTTTAGTTCTGTAAATTTGAAATTTCAAATACTGAGTTTTCACATACAAAAAAGAATATTTTTGTATTGAAATAATAAAAGCTAACATTATTATAAAATAAATGTTCATCTAAGAGATTTTATTTATTGAAAAAGTGCTTGTGAAGTATATTTTAAAGCTCATCTAACATTTCTGAAAAGGATCTTAGCTCAATCTCTTTTTTAACAAAAAATAATGAATTTAAATATTTTTTAAATGGACAGACCTTTCTATTATAAGACTCAGTAGTTCTTGAGGTTTGCAAAAGGATCTGTATGTTGTAAGAAATGTCCGAACAAAATTGGGATCTAAGAAGAAAAAGGAAAAATATCTTATTAAACTCTATGATTCAAAATGATTAAAACTGTTATGTACATTTTCAAAATAGATCAAATAGTCAAGTTTAAAAGTTCCAAAATGTTTTGCCAAGTAGAAGGCTTTGGACTTGGTAATGCACTGCTAGCTTAGTGCCTCCTAAATTAGTGGTGATATTAAAACTTTACATCAACTTATTTCTTGCCCTCTGCACACTGACAAGATGATCTTAAACTCATCGGCCACAGGAATGAGCAAGAAAGAAAAGCAAAGGTAAAGCAGGGAACCAGGCTCCCCTCCCACCTGCTACCAGGATCTCAAAGTATCACCAGTTGGTTTATCCCCCTTATAAAGAGAAAGGCCACAGCAATAACCCATTACTTTTCCTTACATCAAGATGAGTTTATCTAGGATGACTTATCTAGCTTTCTTTAAATCATGTTAACAGAGCATGCAACTGGAAATTGGAACTTATAAAGTAGTAGCTAAAGTTAAATACAGTTTTTAAATTATTTGCTAAAAATCTCACAACTACTTAAAGATGCTTACAAATACTTATAAGCTATTAAAACTATTAAATGTGATAGAATATGTTGGTTTGGTCCTATTCCAACCTTTAATTGCCTTTATTTCAAGTAGTCACAATGAGAGGTCAATCATAAATATAGGAGTCTCCAATCCCTTCCATGAAAGGACCTACTTTTCATTCACATCTCCATGAAGTAAAACAAGAGGCTGAGTGTGATCACTCCCCTAGGCCTGACCTACTCCCGTCTCTCCTTAACAGTATTATCCTAAGTTGTGGAGAAAGGCTGCTCTCACCAGCACAAGAGACTTGGGCTGTTGTCTTCTGCATAAAGAGGGGGAAAGACATCTCCCATAATAGGGGGGAGAAATCACTCACTTCTATAACTCAAATTTTATCAAGGCCCACATTTAATTGTAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGAGGGGAAAGTTCAGTAACTTGAGTCTTTTATTGGGAGCATTCTTTTCCTATTTGTATTAGGGACTGGTAGACTCCAATAGTAAATTCATAGAGGGTAGCAGATGCCTTTATTTCTGTTAGGCTACATAATGTGGGTCAAAGTTTTATAAGAAGCACAATGTCTTTTATTAGCATAGGATTTAGCAAAAGCAGAATGTATTTGTTTGGAAAATTTTCATTTAGGCTGATTCTCACTAAGACCCATCCTAGGTTTAGCCTTAAAATAACATGTTTATAATAGCTTTTTCCCCAAAAAGCAAATTCATGGATTTATCACAAAACAGAAATATACTTCCAATCTATTGATATGTGGTCATCGAGATAATAACTGATTTAAATATCAGACAACCTTGAATTCAAAATACTATTTTAAGTTAAAGATTTACAGAATAAAAATACATTGGTTTTAAATGTCCCCTTCTCCGTTAGCTTTATACCTTCTGAGGCTAGAGTGGGTTACTGATAAAAGTAATTTAAATACATATAATCCTTTAATAATTTCCTCTCTGTTGGTATTTTATTGTTTGTCTTCAGTTACAGAGTTCCTCAAAAGTTAAAGACTAATGTCTCATCCAGAAGAAAAGATATTAAAACAGAAGGCTGTACAAGATTTTAATACAGAGATTTTTATCGGTTTCATCACAATCTTCCCTTTCAAGAATCTTCTTCCTGTTCTGCAAATCTATTTGTAAGGTGAGGCTACTCAAAACAGCATGTTTAGGAAGCAAAAGCAGTGGCCACTAGAGAGATGCTGAGTTGTCACTGCTGGAGAGAGCCCATACCCGCAGTACAGAGTACTCCAAGCATCCTTGACCTGTGTTCCAAATTTAGGGTGCCCTCTCCCTTTTTAAAGGAAAAGTTTATTTCAGTCTAAAAATCTAAAATCAACACTCACCTCCATATTTTCTCAAATGCCATGAAAATCAGGCTAAAAAGTTGAGGGACATCAAGAGGAATTTTAAGTTGAAAAACAGAATAAAAGCCAAGTTCTAAGTGACTTAAAGTATGTTTTAAGAAAACTGTGGC	AGTGTGAGTTTTGATGTGGCTCTGTTTTATATTGTACATGAAAGTACTATTATTTAACTATTTTCTGATTATCATTTAGAGCATACAAAGGAAATAAAAATAAGTTTGTCTAAGATATCCTTAGAGCCATACACTCACGTAATCTTTAAAACTAGAAGGAAAACCTTAGAGATCGACAAACCTAGCTCCTTATGTTATTGATAAGAAAACTGAAGTCTAAAGAATCTAAGTGATTTTGCCCAAAGTCACGTATCTGATTAGTGGCAGTGTTAGACATAGAGTCTCAATTTAATCCACTCTGCTTCCTCTCTGATTCTATTTGCCTGTGGCCCACTCGACCTCCATCAGTGGTGTTATAATGGCACAACGTAATTCCCAAATGCCCTCATACTTTGGGATATATATGAAGACTTGGCTTAATCAACTCTAAAATAATCAGTAAGTTGAGTCACTAAATGAAAATACATTGGATCAACAGGGTGACTTGAGCCATTTGCAGGTCTAAATGCTATTTGATGAAAATTTTTAACTTTTTGAAATGGTTATGCTGGTACTATTATAAACATCTTACATTACTGAGCCCCAATGACATCAATTGATAGTCACCGTGTTGGTACTTTTATTACATATAAAACTAGGCACCTAAAAAAAAAAACATACCTCTTACTGTTCCAATAAATTCTTCCATTCGTTGCAAAAGATATGCATCTCTTTCAAAATCATAGAAGTGGTGCTCTACCCAGTGCCGACATACATTTAATACTCTATGGCATTAACACAGAATTGAATTACATGGGAATCAAACATAAATGTTTATCACAATGCACAGTACAATACAAATGAAAATGCAGTAACTCTTACCAAATTAATCTTATCAGTGTGCT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 39035314, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): what disease(s) if pathogenic?	benign	ACAAAATTTCCTGCCCAATATACTGCTAACTTTGCAATATAACTTAGGCAGTAATACGAACAAGGGATACACATGCTTAAATCAGTAGAAATCTTAAATTGCTAAATGATGCACTTATTAAAATTCTATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCCTAGTGATTAAAAATACCTTTTAACTCCCTTAGTCCTTTCTCAATGTAAACATTCCTAATTGAGAAATCAAACTGAATTCCAAATGACTACTATGCAGTGCAGAGACCTGAGAAAATGTAAGGATGAGAGTTCCTCCAGTTTACTGTTAATAAATTCACAGACCTTCTATTCATTCATTGATTCATTACAGAGAGCCCATTTTATCATCTGCAAACTATAAATATGATTTCCAGTAATATATTCTCTGTGAAAGAATCATGATACTAAACAGAAGTTTTCTTTGATGAAACAAATACTCATTTGAAAGCTAAAGAAATAATAACGCTATTAATGCATGTCTTCTTTTGTCTTTACAAGGCTAGTCCATTAAAGGTAGAGAGAATATCACTTTGAGCTACACTATTGAATTATAATTTATACAGACTTTTATTTAATTTCAGTATATAACAGGAAAAGAAAAAAGAGACAACCCCTTTCCTTTCAGTCAGTGCTTAGTATTTTGAACTGTGATCAAATGGGCAATTTTTACTGAGATTACAGAAATTTATTGTTTCTAAAGTAATGATAAACAGTTTAATACAGATAGTTGCAAACTTGAGCTATGAAAGTCAGGTAAACTAACCTTCCCCATTACTTTGGCCTTATCCTCACACTGGCTCCCTTATCCTCACACTGAGTCCCTGAGTCTGCTGAGGTCCCCAAATGGAAACTGCGATGCATAAATCCAAGGTTGTTTTCAAAGAATCAGCCATGTAAACAAAAAGTAAAGGTACAAGACAAAAATATCTGACAATTGCTTTAACATTCACTAAAAAACCAAAAATAAAAAAAAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAATTAAAAAACAACAAAAATAAAATTCACTACTAAGACGAGAAAATATGCTACTCTTTTGCAGACTGATTTCCATTTGCTTCTTGACTGGAAAAAGAAAACAGAAACACACTAATGTGCAGGGTACTCACACAATAATTTACAAATGAAGTAGCAAAAAAAAAAATTCACACTTGAATATGTTACAAATAACAATAAAGAGTTTTCTTACCTTCAAAAGTTCAAAGTAATGGAGACAGTGGTAAACAGGGGCCAGAAGCAGCCTGGGTAAAACATATTGAACAGCTTCTTTGAAACCTTCGCCTATTGACTGGAAAAAAAAGTGATTTAATTTTTTTTTTAAGTTTACTTTTCAGACATTGTACATCTTCATTTAAAAATTACTATACCTGCAAATAAAGTGCTGCCCCAGGCTTTGATAACTGACTAAGGAAACGATCATGAAAACCAGGTCGCAAAATATCTCGAGCATACGATTCATATGGATCAAATGCCAGTTCCTTAGAAAATAAAGAAGGTAAAACATAAATAATTTACCATTACAAACACAGAAAGATTTAATTATGGGGCACGACTATGCGAGCACAATTATGTATGTCTTTGAAAGTCTCTAAGCAAAAATTATATGACTACTAATTATAATTTTAATAGAAGAGATCCCAATATTCTCAAGTAAGAGAGTAAATCAGTTCTTTCTGATGAATAATAAAATCCTTATATGTTATAACAGCTCTCATTAAAGGTTTCCAGTAGAGTATTATCAACAAACATGGCCATAAGAGTGGGCAGACTTTTGGTTCTAGAAAACAAATCTTAACTTGACAACAACAAAGAATATAGATATGTACAACTAGGTAAGGTATAAACATTTAGAATACTGAAGCCAGACATGTTTTTATAGTTCTCAGTGGTGGACATGTACTTTCGTATTCTATAAACCAGAAGTAACAGTTCATGTCATCTAAAATTCATTGTGATAATTTCACAAAACAATTAAACAAAATCCGAACTGCCCAAAATTTTGCCATCATTAATATCACCAATCAATAAACTAAATTCTAATGGCTCAGTTAAAAAGACCAGAATCTACTGGTTTTGAAGATTTCTGGGGAAAAAGAGAGTAGGTATCTTGATTTTAGCAGGAGAAATAGAGTCGCTACTCTTCTATCTTGTATAAAACTATTATGAAAATGGTGCTCTAGATTCTAGCATGAGCTCATTTCCATAAAGGGTAATTCTAGCAAGAGGAATAGGACATCTAGTGGAGGAGCATAGTAGAAAAAGGCAGAAGGGAATGAAACAACGAAAGGTTGTTATGAATTAAATCACCCTTAATGTTATTTTTCAGATTGCTTTTTTTTTGAAACAGGATCTTGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCCGTAGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCCCCTGGGCTCAAACAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAGTATCTGGGACCACAGGCGCACACCACCGCGCCTGGTTACATTTTTTGTGTATTTTGTAGGGACAGGGTTTCTGCCATGTTGACCACCCTGGTCGTTTTTTGTTTTTTCTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTAAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGACCAGGCTGGTCTTGATCTGCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCAGATTGCTTTTTAAGAAATGATTGAACAGTAATACCACCAGATCAGAAATCAGAAGACGTGAGTTCTGGTTGTTGCATTTTGCAATATGGCATGTAAACTTCCAAGTCATACTGGATTCCTTGAGCTGGCTCTTAGTTGACTTCCCAATTTTTAACTCCTTCAACTTTCTTCTCAACTAAAAATTGCTATCATAATATAACACCAGAAATTGGAGTCTATTACGTTTTACAGAAATTGATAGTAAAGTTTCAAAAACAACAAGAGGATGGAGTCAGGCATGAATACAGTGGACGGAAGAGAAGACTAAAAATGTGAAGAGATGCTTATAGCTTAGGTCTCTTCCAATTCAGAAATGATCATATGCCAAATATCATAATGTATACATTCA	ACAAAATTTCCTGCCCAATATACTGCTAACTTTGCAATATAACTTAGGCAGTAATACGAACAAGGGATACACATGCTTAAATCAGTAGAAATCTTAAATTGCTAAATGATGCACTTATTAAAATTCTATTAATGTAAGTTATAATTTTAGAAATTTTAATTGCCTACACTTGAAGGAGTAAAAATTTCTTTTATATTATTAAGATGATTGGGTTTTATAGCCTTCTGAACTTTCATCAAAGCTTCTTGGGTTCATTTGGAGGGGAAGGTTGTTTTGTTTTGTATTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTTTCTCAGGCTGGAGTACAGAGGCGTGGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGAGCTCAAGTGTTCCTCCTGCCCAGCCTTTTGAGTAGCTGGAACCACAGGTGTGCACCACCATTCCTGGCTAATTTTATTTCTATTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGAACTACAGGCGTGTGCCAACACACCTGGCATTCTTGTTTTTATTTATAAACTGATAACGGCCTTAAGATTTTATATGGCCTTTGAATCTTTCTGAATTTCATTACAGGCTCAGGTTAAAAAAAAAAAAATCCCGTTATTAGAGAAACCATTACAAAGAAAAATTCTATATAACAAAACAGTGTGTAAATGTCCCATTATAACTATAGTTAGTAATAATGAATTCTTTCTAAAGATTTTACATACTAAATGCTTCCTCTCTTGATTATCCTCTTAAGATACTCATCCTGTATTTCCAAAGACCTTAAATGGTATGCTATTGCTAAGAGCTTTGTCATTTCTGCC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The genetic variant at chromosome 2, position 39054828, affecting gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	TGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATACCCATTTCAACTTTTGGTATTATAAGTCATTTACATTTTAGCCTTTCAAATGAGTATGTAGTAGTATGTCATGGTTTTAATTTGCATTTCTCTAATGATTAGTGATGTTGAACACCTTTTGATGTGCTTTTTGGCCATTTTGGTTCTTGATTTTTGTGTCCTCAGAAACCTTTGCCTCTTCTTTACTTTTTTTAAAGCAACCTTATTGAAACATTATTTAGAAACCATGCAGTGTGTCCATTTAAAGTGAGTAATTTAATGGTCTTTAATATATTTACAGATTTGTACAACCATCACCATAATCTCCTTTATTTTTTAATTTTCACTCATCGCCATAGCTTGAGCCCAATCCCAGCCTCTGTAGTGAGCACTGTTTCTCTTATCAGTCATTTATGGCTGTGTGGCTACAGTTCCAGGAATTACCAGTGTGTAATTCCTGTGACCGTCTCACCTGTTCTCATTCAACATTTCTTCAGGACCCAATTAGGTTAGTTTGATCACTATCTTAAGATCAGTAATCCTTTGTCTAAGTTTCAATGTTACTGGCCCCTTCCTTTGTGCTCCCAATACTACTGCTGTCATACTTCTAATATGGTAATTACCATATTTTATTGCAATTTATAGTTTATATCTCTGTCTTGACTAGACTAAACTTAAGGAAAGGAACTCTTTTTTTTTTTTTCTTCTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACGCTCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCAGAACTGTTTCTTATTCATCTTTGAATCCCTGCTGCCAAGCATGGTACCTGACAATACAGTTGGCATTGATGAAGTGTAGGTTGAATGATTCAAATGACTCAAACAAACATATCTTCCACCTAAACAAGAAGCTTTATCCTTTGGAGTACATGGAGAATTCTGTGAATTCATTTTCACTTACATAATCAGTCTACTTTGTATTTTGTCTCTTAATTTCTAATGTTAAATCTCTTGAAACTGTTGTAAAACTTTGTGATCATGAATTAAGTCCCACAACTTAAAAAAATTAACAAATTAGTAATGATGAACTGTACAACTTCAAATTTGAAGTGGTCATGCAAATTTCACAACACATTCAATGAGAGGCATATATACAATGATACTTACATTAGCTGAAAACAATTTTGAATTGGAGACAAAGGGCTCTCTAAAAACTTTTATAATTAGATTTAGTTCCCTTATATATTGTCGAATTTCTGCCATAAATGCTTTTACCAAATCATAGTAAGTTTGTTCTCCTGAGGTGGAAGGCTCTTCGTCAGTTAAAGATAATATATTAATATCTTCTACATCTTGATGAAACATATCCATCAATACCTATACAGTCAGAGATATAAAAAAGTATAATAAAATATGAAGCTTTCGTAGAATTTGATGTGAAATGCTCTAAGTTCTCTGAATAAAGTTCTTAAATGATAAAAAAGCAGACAAACAAATTTCTCTTCTTGGATATATTGCCAGCATCCCTCCACAGCTTCTCTAAAACAGAATTCAACATGTGATATAACTTACTACACTCCTCCAAGTTCTCTATCACTACTAGTATTTATCTGTCTGTCTCTCTTGTTAACCTATTACTTCCAATTTGTTTCCAGATCCTGTCTTTAATTTCCCTGACTTGGTTTTCTCTGTTTTATACCCTGCCATCATCACTTTATTCCATGGCCTCAGTATCTCATATTTAAATGTTTATAGCTGTCTATTCGGCCGATTTTCCTACATTTGTTGGGAATAGGTCAAAATAAGCTATTATTTTCTGCAAGAAGTCTACTGTTACTACTCTTGCTACAACACATCTTTCCCCTTCTTGAGAACTTCTACAGCATCATATCTCTATAACACAATAAAATATTATTTTATCTTGTGTGCTTTCTGATTGTTTCATGAATATAAGTATACCTTCATCAACTCTGGAGCCTTGTTTTATATATACTTATCTTGCATCTCCTCTCTGTGTAAACATGTAGTAGGTACTCAAAAATATTTTATTTATCTGATTCATTAAAAAGCATCAAGTATTTCGTATTCGTGTCTTCAGTTAAAAATACCCAAACATTTGAAATTCTTCTTCAAATCAGGTGGGTTTTTTCACTCTATATGGCCACATTCTCAAAGAACAAATAAATACTAAAACATAATTTAGTGGAATCAGCAATCAGAAATAATATTCCAAATCAGTAAGAGTATAATGAGGAAAATGGAATGAAATGCTTCATCAGAAAACATTTTCCTTTCTGCAAAGTTGTTTTCATAAAGTGAACATCCTTAGGTAATGACTAAAAGCTTTAGACTCAGAGAGACCTGGAGTTCAAGTCTAGGCTTTGAAACTTCTCAGAAAATTCTGGACCAATTTCTTTATCCCTGTGAATTTCAGTCTCCCTTTTATAAAATGTAGCTAAGATCACTTACCTTAGAGGAATATCATAAGGACCAACGGAGATAAGCCACATATATGCTTAACCTTCAATAAGTGTTTGCTCTTATTATTATTATTGTAAAACCACAAAGTAGTATCTGAAGAAAGCTAGGTGCTGAAGTAAAACTATCGTTTTGTGGTTTTACATTTTGAAAAATTGTTTTTAAGTAAATCCGTAACCTTACAAATCTTTCAATCCAAATAAATTTTAAGAAATTAACTACTAGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGGAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAATTAACTATTAAGAGATTACTCTAATTAACCCTAGTTGCAACAGCACAGAAGAAAAAAACTGCATGACATATTTAAACACATTTTAATATTATATATCTAATGTCTTATTTCTATAAAGTGGTATCTTGAATCCCTACTATTAGGTTACTGGAGATATTCCCCAACACATAATACAATTTTATTCTATATGAATAGTACGTTAGCATCTAATAAGTCATAAAAAGAAACTTAAGAAAAAAATAGAAAAGCTCAGTTTCCTACCTTGTCAGCACACATTGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAAT	TGTTTTCATTTCTTCTGGGTAAAAACCTAGGAGTAGAATTGCTGGGCAATATGGTTAGTTTATGTTTATTGTTATAAAGAACTGCCAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGCTGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCAGGCGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGGCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGCCGAGACTACGTCTCAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAACCACCAAACTGTTTTCCAAAATATACTAGTTTACTTTCTCAGGTAATGTGGGAATTTTATATTCCCACAAGTAGTTGCTCCATACCCATTTCAACTTTTGGTATTATAAGTCATTTACATTTTAGCCTTTCAAATGAGTATGTAGTAGTATGTCATGGTTTTAATTTGCATTTCTCTAATGATTAGTGATGTTGAACACCTTTTGATGTGCTTTTTGGCCATTTTGGTTCTTGATTTTTGTGTCCTCAGAAACCTTTGCCTCTTCTTTACTTTTTTTAAAGCAACCTTATTGAAACATTATTTAGAAACCATGCAGTGTGTCCATTTAAAGTGAGTAATTTAATGGTCTTTAATATATTTACAGATTTGTACAACCATCACCATAATCTCCTTTATTTTTTAATTTTCACTCATCGCCATAGCTTGAGCCCAATCCCAGCCTCTGTAGTGAGCACTGTTTCTCTTATCAGTCATTTATGGCTGTGTGGC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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 39058659, gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	benign	ATACAATTTTATTCTATATGAATAGTACGTTAGCATCTAATAAGTCATAAAAAGAAACTTAAGAAAAAAATAGAAAAGCTCAGTTTCCTACCTTGTCAGCACACATTGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATTCTATTTTCCAAACAACCCATTTAAGGGAAAAAAACAACTTTGAAATAAGAAGTTTGTTACAAATTGGAGACAGGCTGCATTTACCTTTTAGGGTATATAAAAACTAATAAGGGTATCATGATAAAGGTGTATTAAAATAAATTGAAATGATATTCACAATTAGCACATAAAACTCAAAATTTAGGATTATTAACATAATATTTATATACCTCAATTTGTTAATTCCCTTAGAATACAATTCAACATATGGCCAATGAAAATCATGAAGAGAATGATGAATGCCTTTTCCATAAGGCAGGTATTTCTATTCAAAGAACTGAATGCAAAATACAACCTTAAACTCATTCAAGTGTTTAACTTTAAATTTTGGACAACATCAAGCAAACCTGAACTTTCTAACACTATCACTTAAGAGTCTTGTGAACTTGGCATAGAAGTTACTTAATCACTTTCTGCCTCTGTCACCTCATTTACAAACTGTGGATAATAATAACTTTGTTGAATAATAAAACTCAGACAATGTATACAAGTATTAGCATTTTGTCTGTATTATAGTATGTACAAAATTACTGGCATCTAAGTTTTTAATTATTATAATACCTATATTTTTGTTGTGAAAGGTAATAGTAGTTCGTTACATTAACTAAAATAGAAATAGCATTATTCGAGCTTCCGGCAGTTATTCTATTAGTTCTATAGAGATTCAACTGACTGACTGACTTATTTACATGATAAGTAGGACTGGAGAGTTTAGGTTATCTTTTTGTTCCAAGATTACACATAGCCTTGTAGCCTTTTCACAGAGGTCTCTACACAAAGTACTAACATCAAAAGGATTTATAGGAACACTTAGGTCTAACCAACAAGAAAGGAGGAGTTTTATAAATTCTCTTTGTGGTCCTAATTACATCTGAGATAAACAAAATCCACAATAACTTTCTTAGTCCTCTCAACTTGCTTATTACTATTGATATGAAATTACTTTAAATCATGTTGCCCAGTTTATATTTTCTTATTATCATAGCATCCCTTCTCACCACATAAATCTCTGGAAAACTTAGAATGAGAGAATTTTACTCTTAAGTTGACTCAATTATCCATAAAATATATTCTTATTGTATAAAAATGGTGGGTTTTATTTTTCCCTTAAAAGGCAAGAAGGCAGTAGTTCAGCATTACCTTTAATAAAGGATGAATTTTTTCTACTGGGAGAGATAAAGGGTTTCTTCGCTTCCTCTTTTCAATAGCTGATTGGGCATCAGCTATTGCCCATTTATCAATTGGATGAGGGAAACTTTTTTGAACACGTTCCTTGGAAAATAGGAAAATAACAACTAAGCAAAAAATATATTAAATAGTGCTCTTCACTTAAAATTTACTTTTAAAATCAAAGAATACCAAAAGTAGAGCTTTTCACATGTGGTATAATTTACATTACAAACATATGAAGCTAAGAGAAAACAGTAATTGTCAATGTATTAGTTCCTTAATTAGACAATAAGAGACTAAACATTCTTTCTATTATCTAGGGGGAATATCACATCCTGAATTTCAACTTCACTGTGATAAAGCTAATTACAAGAATGAGTAGAAGCTACTTTAAATAGTACTTGTATAAAATTTCAAGGAACAACACCCAAGATCAAGAAGTAAATATCTAAATCCAGTTCTCACTCACTTGTCCTTACTTTCAGTGGTAATTACATGCAGCATTTTTCAATTGAAACCTCTATGAATATTCTTTATCCACCATGCAAAGGCACTTCAAAACTATTTACAAATCATGGAAAGCAATGGTTTGCATTGGTGACAGCAATTTTAATACATTGTAGTTTCTTTAAAGTCCTCCCATAGTCATTCGTTTTTAACAAAATACTTCAATTTAATTTCCAGAAATTCTTTAGTTAAAATTTCCACTGAGAGTGAAAGAACTCAGGTTACTATCACAGCTGAATTTCCTTCCTTATTAAACTAATATAATTCACTTCAAAAAGGCGCTTTCATCCTCTCAAAACTTTAAAAAATCCACTTGCAGGATACCATAACTAAAACCAGTAGAGGTCGCTATTACATAACTTTTACACATGTGTTTTGAATAAATGAGTATTCAACTAGTATGTAAAAACTACTAGATGAAATTAAACATCATCATAATTATAAATCTGAATAAAAAGTTTTATTATTTGCTAGTAAAATGGAAAATTAAAAAAGTGTGATGCCATGTGATGCCCTTGGTGGTGAGGGAGGGGTGGAGAACACAATGATTCTTGGAAATCTTAAGAGCAAATCTATAAATTAAGGAGTGTAATCCATTCAATTTTAATAAATTTCCATTATGTCCAAGGCTAAGTCAGCTTCCAAATAAAGTTATTTTAATTCTAATTAATGGAATTAGAAGCATGTTGAAAGAAATTATAGCAGTTAAAAATGGGGTTTACAAACCTTTTCAACTGTCTAGTTGAAAAGCTGTTTGCCAGGACACCAGCCTCATGCAGTAAAACGCAATACAAAGGCCCAAAATATTGAGGAGGCATCGCAGGTGAAAAGGGAGAAAAGGGAAGGGGTAAAGGGAGAGAAGGGAACATCCAAAACAAGAATTCTTTTCTTTTTTCCAAGTTTATTTTACAGACTTGTTAATCCAAAAATGACAAGATATTTAGGACTAACTTACGTGGTTTTCAGTTAAAATGTTTATAGTGATGGGTTTAACCCATGATTAACTAAGTGCAACCATGGTACAAACCTAATCATGTTATGACCCTGTGGCTTTCCAACATTTTTTAAAACCTCAACTCATAGTAAGAATAAATTTTCAACACATTTTTACATTATACCCTTACATACTGCACACATACTCAAATGAAACAGTTTCCTAAAACAAACCTGTCCTTATTATATGTAGCACACTGGCATTTGCTATTCTGTTTTTTATTTGTATATTTATTTATTCTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGTTCACTGCGACCACCACTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGT	ATACAATTTTATTCTATATGAATAGTACGTTAGCATCTAATAAGTCATAAAAAGAAACTTAAGAAAAAAATAGAAAAGCTCAGTTTCCTACCTTGTCAGCACACATTGCCACTTTAATATCTTGTTTTGTAATTTCATAATGCCGTATATTTCTTACATAATTCCCAACCAGCTTTAAAATGTCTGCAGAAATGTATTCTAAGACTGCTACTATGTAAACAGAAACCTGGTGGTCAATTTTATAACCTAGGACCTCCTGCAAAATTAAAAGAAAAGCATGTTTAAACATCATATACTGTACATTTAACACACTGATTAAAAATAAAAAACATATTTGCACCTTAACTTACACTTTTTTTCCTGAGGCCTGTGCTTACCAACAACATTTAATTGTAAGTGGTTCAACAATGAATAATATATGTATTACTATTGAAAATGTAAGCTAAGAAAAGGCAAGGCAAAATTACCTCTAATGATGTAAAATACTTAAGCGGAGATTACAAATAGATAATCCCTAACCTATAAAGGAAGGCCCAAGTTTGGGGAAGGGAGCAAATGCTCTTTGTTACCTAATTCAGAATACCTGGAAGTAACTATAACAAACAAGTTTTTTCTTTTACAAAAAATGAGAGTTAATATATTATTGGTATCTAGGAATCTCTACCAGGCTTATACTTTTAACTTTTCCAAGGGAAGATGAGCTCCCCAAAACCACAGCGGGCATATTCCTGGTATTCCTGGCAATTTCTACGAAAATAAAATTCATGTTATGTCCTACTGAATAATGGTTGCTGTTAAGAAAATGTTAAATAGCCCTAATATTAAACTTCAAAGAGAATATGGGCTTTTGTGGGACTGGTCTGTTCATACAGAATAACAAATT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Does the genetic variant at chromosome 2, position 39067611, impacting gene SOS1 (SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	benign	CTTTCAGATGTCCTAATATTATCAGTTCTCTGACCTTACTGAGAACTCTAGTACCCTTTTCTCTCCATGTTTTTCCATTATATGTGCCCTCTCCTACCTGGTATCAGAATGCATGCTCAAAAAGCTAGACTTTCTGGTTAAAAGTCTTGGCTTCACTACTTAATAACTTGGGCAGGTTATTCAACCTCTCTGTGCTTCAGTTGAATCATTCATTCAACTTATATTTTCTGAGTGTCTTCTCTGTGCCAGATATTGCTCTAGGTGCTGATGATTCAACAGTGAACAACAACAACAAAAATTCCCTGGAGCTTACATTCTAGTAGGGAAAAAACTAATACCATCTTGATGGGATTATTACAAAGTTTAAATGAAATGTAAAGTATGGAAGTATTCAGACTAGTGCATAATACTATATAGCAAACCCATCAGCTATTATCACATTTCACTTTTTTCCTTATCCAATTTCGATTCAGTGATGCTCTTCTCAGCAGTTTCTCATTGGATATGCCTGTCTATCAATCCCTCAGCCTTCAGGGTAGAAGGACAAGGCCTGAGGTTGCTAGAGATTACTTCCTACCCAATCACACATAAAACCCAATGTTTTATGTGTGCCATAAAAACATTACTTTCTATGTGTGTTGTGTCCTGAAAAGGTTGCAAAGCACTGCCATTACCAGTTTTTACAATTCCCTTGCCCTGCTGTTCTCCTGCTATACATCCATGAGGAAACACCATTCAGTCCAACTATCTTTTTTTGTGCTCACACTTGAGTGCTGCAAAAGCAAAGTCACAGAAACCCAAAGATTTGAAGTACTGTACACTTGAAGTCATTAAAGTCAAACGGTCCTTCATCATTGCCAGGGAACTCTTTCTATTTCTAGCTGTATCTCCCATTTTCTACAATTGGTACTTCAAAAACCTTATTCTTCTCTCCAACTTTCGACTCCTTCCGAACTCAGTTTAGATGTATCTTTTTCTTGGAAGCTATCCCAAACCCCAAAGCATCTATCAGTTGCCCCTTTCATGGTTTCCCATATACTCTTTACTCATAGAATATCACATTATGTTACTGACTACATATCTCTCTGTATCTCCATTAAATCATAAGCCCTAAAAAGACAAGGGCCATATCATCTTTCTAAGAGATTACACAATCTCCTTCCTAGGTGTTTAGATGTCTCCCTCTCTCTCAATTGGTGGGAAATAATTCACTTACCACCTAAAATACATGTAACAACTGAAGATCAAAACATTAACAGAAATCTTTTTGGAATGTTAGCTGGCTTTAATAAAAGAAATGCTTGGACATATGCCACTCCTAAAGGTATGGGTATATCATTCTATCATCAAGAAATTGTTCGTTTTAGCTTACAAACAAAAAAATGTATAGTTTAACAGCTAGAATATATACAAACTATCCTATATGCAATACAGGTTGATTATCCCTAATCCAAAAATCCAAAATCTGAAACTTTTAGCATTTTTTTTTGGAGTCATGGTTCCACTCTTTCATTCAGGGCTCACCGTAGCTTCGATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGACTCAGCGTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCTAGCTAGTTAAAAACAAATTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTTCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACATCAGGCCAAAATCCAAAACTTCTAGATGCTGACATGATGCTCACTGGAACACATCAGAGTTTGGGTTTTTGGATTTGGGATGCTCAACCAGTAAATATACTGAAAACATTCCAAAATCCAAAAAAAAAACCTCAAAATCTAAAACACTTCTGTTCCCAAGCATTCTGGATAAGGGATACTCAACCTGTAAAGAGTTAAATCCAGGCTTCATTTTCTTATATACCATATATATAGAGAGAGCAAATTCTTTCCCTGTTCACTGACATTACAACCAACACACAAATTAGATATAAAGTAAATACAAGACAACATTTGTCATACCTCTACATCTGAAGCACTTCGGGGCTGAGCTTGGCATAGCATATTTAATAATTGCAAAATTAATTCTTCAACATACTGAAGAGCATCATCATTAGACTCGAGAGTAGGATGAACTTGCCCCTGGACCTATAAACAAAAAGCAAAGTAATTAAAATGTGGGTTCCATATCATTAAACAAATTTTTAAAACTTTAAAAAATGTGGGTTTGTGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTTGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTGGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAGAAGTGGGTTTGTATTTAAAAATGTGGTCTGGCTTGCAAATACAGATTTGAATGATACTGACCTAGAAGTCAGGAGTTCTCAACCCTTTTTCCCAGCCACATGCTTATATGTTCCTGGAGATCCAGTTTACCTAACTAAATAATTTCAGTATGTTTTTTCTCATACTATGGTTACAATATGATGCAGAAATGGGGAAAGGAAGAGAGAGGCTGAGGTGATGATAAAAGATACAGTTTGTATGTTTTTGCCAGGAACCAGTTAGAACATTTATTCAACATTCTGCTTGGGCAAAACTGACCTCCTATGGGCCTCTGACTGTTGTTTAACTTTACCATTCCTAATAAATGATAAAATCCAGGAGGGGCATGTCTCATCAAGTTCACCAGTGTATCTATGGCAGCAAGCACTGTGCAGGCACGCATATTACAAGCTTGATAAATTTAAATAGTATTTGTGAACACAAAGTCACCCTGTATCAAAGGACACAAAATTTGTAACTGTCTATACTTCAGGAATATTGGTGGCCTAAAAATCTTTACCTTCTTTCTCCTCAACCATTTCTTTAATTTTTTTTTTTTTTATGAAAAGTTTTACTTAAGAGTCCACACTGGAAAGAAGCCTTGACCATTTCTTTAGTTGAATCTCAGGCCAGTGGCCTCTGTAAAGCTTGCATGTTAATAAACAGCATGATAGTCTTTACTTGCATCCCTTTGTTCCTCCCTAAATAAATGGCAAGAAAAGACAGTTCCAGGAGAGAAACAATACATGTTCCAAAACATGCTCAACTCTCCAACAGGTGGTAGGGCACTTACTGGATGAAAGTGCACAGTACTCACTGGCTCAGAGCACACAGTATGGCCTGTCCTACTACACTTCATTAGCTGAGAGGGTGTGACAGCCTCAGTGTACAGGGAAAATTTTATAAACAGTGTACTAGACTGAGTGTGGTGGCTAATGCCTACAATCCTAACACTTTGAGAGGCTGAGGAAGGAGGAACACTTAAGGCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTAAGCAACACAGGGAAAACCTGTCTCTACCAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAGTAGGGTGACACATGCCTGTAGTAGTCCCCACCTACTCCAGAGGCTGAGGTGACGTGGAAGGATCGCTTAAACCCAGGATGCCAGGGCTGCAGTGAGCTATGATTAAACCACTGTACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACCCTGTCTCAAAACAACAATAAAAGATAGTATCCTACATAATAATTTTTTAAAAGTACATATATGTATATATACATACGTATGCATTCATATACATTTTAAAGGCAAATAGCATTGTAACAATCCAGAACTGCATGAAGAGGTACTACACAGAGTATGAGCTTTAAAACAAAACTTATTCATTTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCC	CTTTCAGATGTCCTAATATTATCAGTTCTCTGACCTTACTGAGAACTCTAGTACCCTTTTCTCTCCATGTTTTTCCATTATATGTGCCCTCTCCTACCTGGTATCAGAATGCATGCTCAAAAAGCTAGACTTTCTGGTTAAAAGTCTTGGCTTCACTACTTAATAACTTGGGCAGGTTATTCAACCTCTCTGTGCTTCAGTTGAATCATTCATTCAACTTATATTTTCTGAGTGTCTTCTCTGTGCCAGATATTGCTCTAGGTGCTGATGATTCAACAGTGAACAACAACAACAAAAATTCCCTGGAGCTTACATTCTAGTAGGGAAAAAACTAATACCATCTTGATGGGATTATTACAAAGTTTAAATGAAATGTAAAGTATGGAAGTATTCAGACTAGTGCATAATACTATATAGCAAACCCATCAGCTATTATCACATTTCACTTTTTTCCTTATCCAATTTCGATTCAGTGATGCTCTTCTCAGCAGTTTCTCATTGGATATGCCTGTCTATCAATCCCTCAGCCTTCAGGGTAGAAGGACAAGGCCTGAGGTTGCTAGAGATTACTTCCTACCCAATCACACATAAAACCCAATGTTTTATGTGTGCCATAAAAACATTACTTTCTATGTGTGTTGTGTCCTGAAAAGGTTGCAAAGCACTGCCATTACCAGTTTTTACAATTCCCTTGCCCTGCTGTTCTCCTGCTATACATCCATGAGGAAACACCATTCAGTCCAACTATCTTTTTTTGTGCTCACACTTGAGTGCTGCAAAAGCAAAGTCACAGAAACCCAAAGATTTGAAGTACTGTACACTTGAAGTCATTAAAGTCAAACGGTCCTTCATCATTGCCAGGGAACTCTTTCTATTTCTAGCTG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Considering the variant on chromosome 2, location 42048690, involving gene PKDCC, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Rhizomelic_limb_shortening_with_dysmorphic_features']	GAACGCCAGACCTCTTCAGGGAAAATCTCCCCTCCCTGGATACCCCCCCACCCACCCCCACCCCCAGAAAAAAGGCTGTGGACCCTTCTCCTCCCTGACCCCTCCCCAGCCAATCCCTGACACTGTGAGGAGGACAGAGATTAACCTGGCCCAGAGGGAGGCAGGAAGCTGCCCAGGAAGGTGAGAGGATCTAGGTGGGCAGTTTCAGAGTGGCGGGGAAGAGGAGAGCTGCGAGGGGGAGGGGCAGCGGCTTATCTCTCCCAGGAGGGGGGAGCTCACTCCAAACAGCTAGTGCACTGGCGTGTGAAAGCCCCTCAATTAGCACTAATGATGCAATCAGGGAGGGAGGAGGAGGGACCGAAGTTCTGGTGGCGTCAGCACCAACTTACACACAAGGTACACATTCCCTTCATCGGACACAATGGCCCCTTCAGACACGCCGAGGCACACACTCCACAGACAGCCGTCCGTGGGCACAAACGCACTCTTTGCCCAAGCTACTAGCATGCACATGGTTTCTTATACGCGGCTGACCCCGTCAGACCCCAGGCATCTTGAGGGGTAGGGAGCGACCCCCAGCTGCATTTGGGGCTTTAGAGGCAAGGAAAATCAGAAACACTTTGGTAAAAGGAGTTGAACAGGGCATCCTCGGCGAGCTCACGAGCATTCCTCTATGCCTAGAGCTCCTGTCCCACGCGCGCTCGCAGGTGCTGGCCCGGCTGTGCCCGCTTCCCCCTCACCATCGCCCCAATCCGGAATCCGGGGCTGAGCGAGGAGCCGCCACCCCCGGCCCCACCCGCGAGAGACGGGGTCCACGCGCCTTCCCTGCGCCCAAACCGCCCCGAGGCCCCCAGTCCCAGGAGGGAGCGCTGAGATCACTCGGATCTCCGCACCCCGGACTTAGCTGCTCGTCCCCTCCGGAGCCCGCTACCCGCCGGCCTCGCCCCTTTATCTTTCCCCCACTCCGCCCGGCCGGCTCCGTTATCCACCTCCCAATCCCGTTATCCGGCCGCCCCGGCCCCGTTATCCGCCCTCGCGTTGGGCGCGGAGCCCCCGCGCGCCTCCTGGCCGCCGCCGCCCCCTCCCCCGCTCCCAGACGGAGCTCGGGGGACCGCGGGCTGGGCGGGACCGCGGGCTGGGCAGGACCGGAGCCGCCTCCGCGCCGCTTCCCAGGCCCGGACGGCCGCGGGAGGAGGTCCCGCTGTCAGTCAGCGGGGAAGGCCGGGCCGGGCGGCCGGAGGGGGCGGCGCCGAGGACGGGCTCGGGCCGGGAGCTGGGAGGTGGAGGCGGAGGGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCGGCTCTGGGCCTTATAAGCGGCGGGGGCAGGGCGGCAGGGAGGCAAGTGTCAGGCCGATGTGTCGCCCGCGAGGGGCCGGGGTCGGGGCCGCCGGGGCCATGCGCGCGGGCTGGGCAGGGGGCCGGCGGGGCGCAGAGCGGAGCCGCCTCGGAGCCTGAGCCGCCCGGGGCCGGGGCCGGGGAGCCGCGCGGGGCCGGCCGGCCGGGGGGAGGGGAGCGATGCGGCGCCGGCGGGCGGCAGTGGCCGCGGGTTTCTGCGCCTCCTTCCTGCTGGGCTCCGTCCTCAACGTGCTCTTCGCTCCGGGCTCGGAGCCTCCGAGGCCAGGCCAGTCCCCTGAGCCTTCGCCGGCCCCGGGTCCGGGCCGTCGCGGGGGCCGCGGGGAGCTGGCCCGGCAGATCCGGGCGCGCTACGAGGAGGTGCAGCGCTATTCCCGCGGGGGCCCCGGGCCCGGGGCGGGCCGGCCGGAGCGGCGGCGCCTGATGGACCTGGCTCCGGGCGGGCCCGGCCTGCCGCGCCCCCGGCCCCCTTGGGCCCGGCCCCTGTCCGACGGCGCCCCAGGCTGGCCCCCGGCTCCCGGCCCAGGCTCCCCCGGCCCGGGCCCGCGCCTGGGCTGCGCCGCGCTTCGCAACGTGTCCGGCGCGCAGTACATGGGCTCAGGCTACACCAAGGCCGTGTACCGGGTCCGCCTGCCCGGCGGTGCCGCGGTGGCGCTCAAGGCGGTGGACTTTAGCGGCCACGATCTGGGCAGCTGCGTGCGCGAGTTCGGGGTACGGAGGGGCTGCTATCGGCTGGCGGCCCACAAGCTGCTTAAGGAGATGGTGCTGCTGGAGCGGCTGCGGCACCCCAACGTGCTGCAGGTACGAGGGTGGGGACGCGGGGGTAACGGTGTTGGCTGGGAGTGCCCAAGACCTTGTCAACCTGGCTGGAAGAGAACCCCTTGATCTGGAGTGCCAGTGACTGCACCCAGGCTAAGCTAGACGCAGAAACCGGACCATGGCCCTTCCCACTGCACCACCCTGCTTCTCACTCCTGGGTGGGCGTCCCTTTACCGGAGAACTCCTGGGTTTCTCGGCTTCCACACATCTCTTAAAGACAGGCCAGGACAGAGGCTCCCAAAACTCAGGGGGTGGGGCAGTCCATTAGGATTTAGGACTCTACTCCGGGCTGGAGTTAGGAGGTTGAACACCAGGGATATTACCCCAAGCCAAAATGACCCTAAGCCAAGACACTTGAGTCAGAATTCCAACTGTGTGATAAAGTCCCCCTTCTTGATGGAACTTCTCCCAACTTCCAGTGATTTGTCTGGTTTTGAAAATGAGACGGGACAGCAGTGGGGCTGGGAAGAGCTGGAAAGAGACCATGTGTCAGGCTTGATTCCTATAGAGTCTCCCCACCCACCCACCTCCAGCGCCACCCAGAAGACACTGGAAGGGGGCTGGGGAGCAGGCTAGAAAAAGGGAACACAGTCCTTCCCAGAAGTGAACTAAGGGTTCCCCAGGCCTTAAAGTGGGTCCTTGAGCCCCTGGAGAAGCCTGAAGGTCTCAGCTCAGTGGACAGACTGGCGGCCTGAGGATCTAAATGTCACACTGTCTGAGTGTATATAGATAGCCAAGAGGCTGGAAGGTTGAGAAGGCCAAATGCTCAGGTTCCTACTCAACGGGACTCTGCCTCGCCTGTTCACTGGAGACACAGGCGAGAGCTGAAACCCCCACCTTGTCCCCTCCAAGCTAGACTTTGAGTGGGCCTCTCACAGTCCCAGCACCGCCCTAACACTCCACGTCCTCTCTCTCAGGTCTCCCCCCATCCTAAGATTAGACAGACTATTCCCTTTGCACATGTCTGAGCAAACAGAGGGGAATCCCTGACCGCTGTTGGCCCGGTGAACATGGGTGTGTGCAGCCTCCCCAACGGATGAAATCTTGCACACACCTTCCACCTACCAGCCCACTCAAACTAACCTTTCTGCACCCAGCAGAAATGACTGGAAACCCAGGAGTCCCTCTCTCCTTTCCTTAGGAGTGAGATGGCACCCCAGCCCTGGAGGGAGATGGGTGGGCGTCGTAGAGCAGGAGAGACTGGCCCAAAAGTTGTTTATACTCCTGTTGGCTCCCAGTCTCCCCCTCCCCCATCGTATTCCCCAACCCTGGTCAGACACTTGTGACCGGGCCCTGGGCCCCAAACTGGTCTCAGGAGCTCGGGCAGAACCAACACTTGCGTGTAGTGAAGCCTGGCTGCACAGCTCACACCGTGTCTGCAGCTTCAGGGAGTGAGCCCCTGGTTACGTGGCCATTCTAACTGGGAGGATCTTGTACTCTTTCCTTCCCAGGGACTTTTGGGAACTTTTTGGAAACTCTAGGGTGTCAGCCAGATCCTGAGGGAGTGGAGAGGTCTTGAGTGACTTAGCAGGACATAAAGTCTTAGTTACTTGACTCAAGACCCCTCTCCCTTCAGACGGGTTTGATGTTTGATGTGCTTTCCTATCTTTTAAGAAACTTGTCCCTCACTCTTCCCGCCAGCTCAAACTTCCTGACAAGCATTCAGCTAACGCCCCACATATATATCACGTGACGGTCCTCCTCTGAAATGTCAGGCCCCCAGCCCAATTCTGAAGGCACCAAAGAAAAAATTACAACAGAATAGTTTTCACCCTTCCCTCACCAAACCAAGACCAGGGTTGTCTGGGGTTAGCTGTGTGACTCTTTATTGTAGAGTCCCAGACGAGAGTTAGTGGCCCCAGGGCACAAGGGTTGCTAAGG	GAACGCCAGACCTCTTCAGGGAAAATCTCCCCTCCCTGGATACCCCCCCACCCACCCCCACCCCCAGAAAAAAGGCTGTGGACCCTTCTCCTCCCTGACCCCTCCCCAGCCAATCCCTGACACTGTGAGGAGGACAGAGATTAACCTGGCCCAGAGGGAGGCAGGAAGCTGCCCAGGAAGGTGAGAGGATCTAGGTGGGCAGTTTCAGAGTGGCGGGGAAGAGGAGAGCTGCGAGGGGGAGGGGCAGCGGCTTATCTCTCCCAGGAGGGGGGAGCTCACTCCAAACAGCTAGTGCACTGGCGTGTGAAAGCCCCTCAATTAGCACTAATGATGCAATCAGGGAGGGAGGAGGAGGGACCGAAGTTCTGGTGGCGTCAGCACCAACTTACACACAAGGTACACATTCCCTTCATCGGACACAATGGCCCCTTCAGACACGCCGAGGCACACACTCCACAGACAGCCGTCCGTGGGCACAAACGCACTCTTTGCCCAAGCTACTAGCATGCACATGGTTTCTTATACGCGGCTGACCCCGTCAGACCCCAGGCATCTTGAGGGGTAGGGAGCGACCCCCAGCTGCATTTGGGGCTTTAGAGGCAAGGAAAATCAGAAACACTTTGGTAAAAGGAGTTGAACAGGGCATCCTCGGCGAGCTCACGAGCATTCCTCTATGCCTAGAGCTCCTGTCCCACGCGCGCTCGCAGGTGCTGGCCCGGCTGTGCCCGCTTCCCCCTCACCATCGCCCCAATCCGGAATCCGGGGCTGAGCGAGGAGCCGCCACCCCCGGCCCCACCCGCGAGAGACGGGGTCCACGCGCCTTCCCTGCGCCCAAACCGCCCCGAGG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Does the variant on chromosome 2 at location 42048804 affecting gene PKDCC have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Rhizomelic_limb_shortening_with_dysmorphic_features']	CCCTGACACTGTGAGGAGGACAGAGATTAACCTGGCCCAGAGGGAGGCAGGAAGCTGCCCAGGAAGGTGAGAGGATCTAGGTGGGCAGTTTCAGAGTGGCGGGGAAGAGGAGAGCTGCGAGGGGGAGGGGCAGCGGCTTATCTCTCCCAGGAGGGGGGAGCTCACTCCAAACAGCTAGTGCACTGGCGTGTGAAAGCCCCTCAATTAGCACTAATGATGCAATCAGGGAGGGAGGAGGAGGGACCGAAGTTCTGGTGGCGTCAGCACCAACTTACACACAAGGTACACATTCCCTTCATCGGACACAATGGCCCCTTCAGACACGCCGAGGCACACACTCCACAGACAGCCGTCCGTGGGCACAAACGCACTCTTTGCCCAAGCTACTAGCATGCACATGGTTTCTTATACGCGGCTGACCCCGTCAGACCCCAGGCATCTTGAGGGGTAGGGAGCGACCCCCAGCTGCATTTGGGGCTTTAGAGGCAAGGAAAATCAGAAACACTTTGGTAAAAGGAGTTGAACAGGGCATCCTCGGCGAGCTCACGAGCATTCCTCTATGCCTAGAGCTCCTGTCCCACGCGCGCTCGCAGGTGCTGGCCCGGCTGTGCCCGCTTCCCCCTCACCATCGCCCCAATCCGGAATCCGGGGCTGAGCGAGGAGCCGCCACCCCCGGCCCCACCCGCGAGAGACGGGGTCCACGCGCCTTCCCTGCGCCCAAACCGCCCCGAGGCCCCCAGTCCCAGGAGGGAGCGCTGAGATCACTCGGATCTCCGCACCCCGGACTTAGCTGCTCGTCCCCTCCGGAGCCCGCTACCCGCCGGCCTCGCCCCTTTATCTTTCCCCCACTCCGCCCGGCCGGCTCCGTTATCCACCTCCCAATCCCGTTATCCGGCCGCCCCGGCCCCGTTATCCGCCCTCGCGTTGGGCGCGGAGCCCCCGCGCGCCTCCTGGCCGCCGCCGCCCCCTCCCCCGCTCCCAGACGGAGCTCGGGGGACCGCGGGCTGGGCGGGACCGCGGGCTGGGCAGGACCGGAGCCGCCTCCGCGCCGCTTCCCAGGCCCGGACGGCCGCGGGAGGAGGTCCCGCTGTCAGTCAGCGGGGAAGGCCGGGCCGGGCGGCCGGAGGGGGCGGCGCCGAGGACGGGCTCGGGCCGGGAGCTGGGAGGTGGAGGCGGAGGGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGGCGGCTCTGGGCCTTATAAGCGGCGGGGGCAGGGCGGCAGGGAGGCAAGTGTCAGGCCGATGTGTCGCCCGCGAGGGGCCGGGGTCGGGGCCGCCGGGGCCATGCGCGCGGGCTGGGCAGGGGGCCGGCGGGGCGCAGAGCGGAGCCGCCTCGGAGCCTGAGCCGCCCGGGGCCGGGGCCGGGGAGCCGCGCGGGGCCGGCCGGCCGGGGGGAGGGGAGCGATGCGGCGCCGGCGGGCGGCAGTGGCCGCGGGTTTCTGCGCCTCCTTCCTGCTGGGCTCCGTCCTCAACGTGCTCTTCGCTCCGGGCTCGGAGCCTCCGAGGCCAGGCCAGTCCCCTGAGCCTTCGCCGGCCCCGGGTCCGGGCCGTCGCGGGGGCCGCGGGGAGCTGGCCCGGCAGATCCGGGCGCGCTACGAGGAGGTGCAGCGCTATTCCCGCGGGGGCCCCGGGCCCGGGGCGGGCCGGCCGGAGCGGCGGCGCCTGATGGACCTGGCTCCGGGCGGGCCCGGCCTGCCGCGCCCCCGGCCCCCTTGGGCCCGGCCCCTGTCCGACGGCGCCCCAGGCTGGCCCCCGGCTCCCGGCCCAGGCTCCCCCGGCCCGGGCCCGCGCCTGGGCTGCGCCGCGCTTCGCAACGTGTCCGGCGCGCAGTACATGGGCTCAGGCTACACCAAGGCCGTGTACCGGGTCCGCCTGCCCGGCGGTGCCGCGGTGGCGCTCAAGGCGGTGGACTTTAGCGGCCACGATCTGGGCAGCTGCGTGCGCGAGTTCGGGGTACGGAGGGGCTGCTATCGGCTGGCGGCCCACAAGCTGCTTAAGGAGATGGTGCTGCTGGAGCGGCTGCGGCACCCCAACGTGCTGCAGGTACGAGGGTGGGGACGCGGGGGTAACGGTGTTGGCTGGGAGTGCCCAAGACCTTGTCAACCTGGCTGGAAGAGAACCCCTTGATCTGGAGTGCCAGTGACTGCACCCAGGCTAAGCTAGACGCAGAAACCGGACCATGGCCCTTCCCACTGCACCACCCTGCTTCTCACTCCTGGGTGGGCGTCCCTTTACCGGAGAACTCCTGGGTTTCTCGGCTTCCACACATCTCTTAAAGACAGGCCAGGACAGAGGCTCCCAAAACTCAGGGGGTGGGGCAGTCCATTAGGATTTAGGACTCTACTCCGGGCTGGAGTTAGGAGGTTGAACACCAGGGATATTACCCCAAGCCAAAATGACCCTAAGCCAAGACACTTGAGTCAGAATTCCAACTGTGTGATAAAGTCCCCCTTCTTGATGGAACTTCTCCCAACTTCCAGTGATTTGTCTGGTTTTGAAAATGAGACGGGACAGCAGTGGGGCTGGGAAGAGCTGGAAAGAGACCATGTGTCAGGCTTGATTCCTATAGAGTCTCCCCACCCACCCACCTCCAGCGCCACCCAGAAGACACTGGAAGGGGGCTGGGGAGCAGGCTAGAAAAAGGGAACACAGTCCTTCCCAGAAGTGAACTAAGGGTTCCCCAGGCCTTAAAGTGGGTCCTTGAGCCCCTGGAGAAGCCTGAAGGTCTCAGCTCAGTGGACAGACTGGCGGCCTGAGGATCTAAATGTCACACTGTCTGAGTGTATATAGATAGCCAAGAGGCTGGAAGGTTGAGAAGGCCAAATGCTCAGGTTCCTACTCAACGGGACTCTGCCTCGCCTGTTCACTGGAGACACAGGCGAGAGCTGAAACCCCCACCTTGTCCCCTCCAAGCTAGACTTTGAGTGGGCCTCTCACAGTCCCAGCACCGCCCTAACACTCCACGTCCTCTCTCTCAGGTCTCCCCCCATCCTAAGATTAGACAGACTATTCCCTTTGCACATGTCTGAGCAAACAGAGGGGAATCCCTGACCGCTGTTGGCCCGGTGAACATGGGTGTGTGCAGCCTCCCCAACGGATGAAATCTTGCACACACCTTCCACCTACCAGCCCACTCAAACTAACCTTTCTGCACCCAGCAGAAATGACTGGAAACCCAGGAGTCCCTCTCTCCTTTCCTTAGGAGTGAGATGGCACCCCAGCCCTGGAGGGAGATGGGTGGGCGTCGTAGAGCAGGAGAGACTGGCCCAAAAGTTGTTTATACTCCTGTTGGCTCCCAGTCTCCCCCTCCCCCATCGTATTCCCCAACCCTGGTCAGACACTTGTGACCGGGCCCTGGGCCCCAAACTGGTCTCAGGAGCTCGGGCAGAACCAACACTTGCGTGTAGTGAAGCCTGGCTGCACAGCTCACACCGTGTCTGCAGCTTCAGGGAGTGAGCCCCTGGTTACGTGGCCATTCTAACTGGGAGGATCTTGTACTCTTTCCTTCCCAGGGACTTTTGGGAACTTTTTGGAAACTCTAGGGTGTCAGCCAGATCCTGAGGGAGTGGAGAGGTCTTGAGTGACTTAGCAGGACATAAAGTCTTAGTTACTTGACTCAAGACCCCTCTCCCTTCAGACGGGTTTGATGTTTGATGTGCTTTCCTATCTTTTAAGAAACTTGTCCCTCACTCTTCCCGCCAGCTCAAACTTCCTGACAAGCATTCAGCTAACGCCCCACATATATATCACGTGACGGTCCTCCTCTGAAATGTCAGGCCCCCAGCCCAATTCTGAAGGCACCAAAGAAAAAATTACAACAGAATAGTTTTCACCCTTCCCTCACCAAACCAAGACCAGGGTTGTCTGGGGTTAGCTGTGTGACTCTTTATTGTAGAGTCCCAGACGAGAGTTAGTGGCCCCAGGGCACAAGGGTTGCTAAGGGAGAGAGGGTCACAGGTCCTTTCTACCCAGGAAAAGTGAAAAGTGGGGGGCCCTTTAGTGTGAGTTTAGGGACTGCTTTGATGGTGGCTCTCCCCCATTCATCTTCTGACCATC	CCCTGACACTGTGAGGAGGACAGAGATTAACCTGGCCCAGAGGGAGGCAGGAAGCTGCCCAGGAAGGTGAGAGGATCTAGGTGGGCAGTTTCAGAGTGGCGGGGAAGAGGAGAGCTGCGAGGGGGAGGGGCAGCGGCTTATCTCTCCCAGGAGGGGGGAGCTCACTCCAAACAGCTAGTGCACTGGCGTGTGAAAGCCCCTCAATTAGCACTAATGATGCAATCAGGGAGGGAGGAGGAGGGACCGAAGTTCTGGTGGCGTCAGCACCAACTTACACACAAGGTACACATTCCCTTCATCGGACACAATGGCCCCTTCAGACACGCCGAGGCACACACTCCACAGACAGCCGTCCGTGGGCACAAACGCACTCTTTGCCCAAGCTACTAGCATGCACATGGTTTCTTATACGCGGCTGACCCCGTCAGACCCCAGGCATCTTGAGGGGTAGGGAGCGACCCCCAGCTGCATTTGGGGCTTTAGAGGCAAGGAAAATCAGAAACACTTTGGTAAAAGGAGTTGAACAGGGCATCCTCGGCGAGCTCACGAGCATTCCTCTATGCCTAGAGCTCCTGTCCCACGCGCGCTCGCAGGTGCTGGCCCGGCTGTGCCCGCTTCCCCCTCACCATCGCCCCAATCCGGAATCCGGGGCTGAGCGAGGAGCCGCCACCCCCGGCCCCACCCGCGAGAGACGGGGTCCACGCGCCTTCCCTGCGCCCAAACCGCCCCGAGGCCCCCAGTCCCAGGAGGGAGCGCTGAGATCACTCGGATCTCCGCACCCCGGACTTAGCTGCTCGTCCCCTCCGGAGCCCGCTACCCGCCGGCCTCGCCCCTTTATCTTTCCCCC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A mutation at chromosome position 42770143 on chromosome 2 in gene HAAO (3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Congenital_NAD_deficiency_disorder', 'Vertebral,_cardiac,_renal,_and_limb_defects_syndrome_1']	CTGGGCTGCAGGCCTCCCTGTGCCCGCCGCTGCAACAGGTATTTGGGATCACACATGCCTGCCTTTCACGTGCAGTGCACCCGTGGTCCCTCTGATGTGTGCTCATGCGAAGGCATGCTCACCAGGGCACATGAGGGACGCATTTCCATCAGCTTCCCAGAGGGTGCCACCTCCCTTTCTCTGAGAGAGGTTATGAGTCTGGCCTCAGGAGGAGGAGGGGACAAGGAAGGTGAGGCTGAGGGCTCTCTGACATGCACCAGCCTGGAAGCACACAGCTACTGTGCAGGGCCGTGCTGCTGATGCCCTGGAGAGGGTGCATATTCATTAATGTAAACTGAAGCAGGTAAGAGCAGGGTATTGCAGAGGTGGGGTGCAGGGCTGAGTGGTACTGCTGTGACATGTGCGCATGTTCTCGCAGCCCTGTGTAAGCTCAGGACGTCCCTGGTACCCAAGAGCAGCAGGCCAGGCCTCTACGGGAAGCCTGTGGCCATGAGCATCCCTGCACAGATTGACTCATTCAAAGCCCATGGGATGTGCCAGTGGCAAGCCGTAAAGCACAAGTGAACACAGGTCTCCCTGCACCACTCTTGCCCTCCCAGCCTTGTTCCCACACGTGGTACAGAAACACCACTCTGGCCTGTCACTCCCCTGCTTCAATACTTTGGTGGAGGGCTGTTGTCTTTAGGACAAGTCCTCCCACCTTGCCTAGCCCAGCAGACCTACCAGGACCTGGGCCCTGCCTGCTGCTCCACAGTCCACCAGTCACACTTGTACCCCCACCCCCAAGCCCCGCCTCTGGCCAACTTCGGCTGCTCCCAGTGCCAGGCTGTTTCAAGCCTGAAACAGCTCATGCTCATGCTTCTCCCTCACCTAGAATGCTCTCTCCACCTCCCTTTCTTTCTTTTACAAACTCCTACACTAGCTTTAAAATGCAATGTGCATGTCACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCTTGACTTCCCTTTCAGAGTGGGTTCCTCCTTTATCCTTCTATAGCTTCCTATAGCTTTTCTATCTGATACTTTATCACATGATTGTGGCAATTGTTGATTAACTTGTCCATCTCTTTAACAAACTATACATTCTTTAAGGTAGCAACTCTATCCTACTCTCCCACTAAAGCCTGAAACATAACAGGCATTTAATAAATGTGGAATGAAAGAAAGTCAGCCTTGTTTGAATCCCTCTCTCCACCCAACCCTCACTCCCAAACAACTCTCTCCCTTTTGGCTTCCAAGGGTGTGACTGGCTGAAGGTTCAGGAATTCCTAGCGAGGGGAAAACTGCAGACCCTCAGGAAGCTGCCAGTGAGTGGGGGAACCTCCAACTCTGAAAGTGAATTCAGATCATAAAATTGCTTGGGACCATGTAGCCTCCACAGACTTCACTCGGAGCAGAGCCATCGCCTTCTGCGTCAGGGAGGGAGCACAAAGGCCTATGCTCATGTCTACAACCTCTGAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAAAGAGAGAGAGAGAGAGGCAGTGAGAGAGAGACTGGTTCCCATTTTCCAGGGCTGCTGTGGGAGGATGCCCCGGATGCCCCAGGACTACATTACCTGGGTCTCATAGGTGTCCCCAAACAGGCTGAGTGGTGTGCCTGCCTGCAGCTCCCTGTGGTGGCTGTCCAGCCAGGCATCCAGGGACATGGGCTCCATGATGGATCGTGTGCTCAGAGGGAATGGTGGCTCCTTGAGCAGCTGGTCTGCACCCACAGCATGACTATAGTCGGTGTCCTCAGGACCCAGCCCACCCAGCCCCAGTGGGCCCAGTTCCCAGGGGCCCCAGGTCTCAATTGCCAGAACAGGCTCTGTATCCAGCTCAATGATCAAGCAGCCATGTGGGAGGTACCATTGGCTGCCATCTTCTTAGTACCTTGAGGACTGGGCAGAGTATTCAAAAAGAGACTCCCCGGTCCCCTGGACCAAAACCCATCCTATTTTGGAAGGGGAGGGAGGGAAGGAGAAGGGCAGTTCCCAGCGGCCTCACCAGGGATGGGCTTTCCTGTTCTGTACTGCTCAGAGCTGAAGAACCTGCAAGGACGAACAGGGAGGAGCAGGAGTGGCGAGCACTCCCATCGGAGTGGCCAGCGACACACACATACACCACACTCACGGTCAGGTGCAGGTGCCCACACACACTCATGGGGCTCTCACACAGCTGTGTGTCTGCCATCCTTTCCCTCCCAGCGGGGCTGCTGCTCCCCCCTCCCCCCGGCCTGGCAGTGGGCTCTCTGGGCCAGGATCTCCACCCTGGGAGGGGAGACTTTCTCCCAGGGCATCAGGTGCTGATGCAGAGCCCCAGGAAAGCAAGAGGCAGGGGCTGGGCTGGGGGCTCACTCCTGGATGATGGGGGCCAACTGCGTGCCGAGGTCCTTGCAGTAGAACCACTTCTCAAACAGAACGTCCATGGTGTCGCCCACATAGTACCTGCCAGAGCAGAGGACAGGCAACCCTGCTGTCCCCATCTGGGTGGCTTCAGGGCAGCCCCACTCAGGCCTGGCTCTGCTTGTAGAAGTCCCTGCAGAGCCCTGCTGTCTGCTCACCCCTGTTACACACCCTAGTGGTCACTGGTCACTTAACACCTTGCTCTTCAGAAGCACACGTGCGCCCCCTGAGAGGGCTACTATCCCGAGAATTCACACGGCTCTCTCCGGTTCCCAAAACTAGACCCAAACTGGTTCCCAAAACTAGACAAAGCAGATAGAACTCTGAGACTCACAGAAGCTGAGCAATTTGCCAAGGATTACACAGCCTGTAAGTGGCGGAAGCAGGCCAGTCTCAAGACAATCTTAAAAACTTAGAGAGCATCTAATCGCAGTTCTTTTGTTTTTCGCAAAGAGGAAGCTGAGGCTGAGCCTGAAACCAGGGCCAGTGGCTGGACGCTCTGCTGGCCTGCAGTGCTCTAGGCCTGAGTGCACGGACACTTAAGAAACCAACATGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGGGTAGATTACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAATAATAATAATAAATAAATACAAAAAATAGCCAGGCATAACAAAAGATAGAAAAAAAATAGCCAGGCATGCTGGCAGGGGACTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCGCCGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCTGTCTCAAAAGTAAATAAATAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAACACGCAGAAGATGTCCCCCAGTTTAGGGGTTCTTCTTCTTTCAGGGTCATGATTGCCTTTGAGAGTTGGAGCAAAGTTTTGGACCTCTTTTCTGGGGTAAGGCCCATGTACATGTACATATAGCCTTCAGTAGACCCCTAAAGCCCACCCCAGCCCCCAGCCTGGCTCAGTGAGCTCCTCCCCCGGCCTGAGGAGCACCTGGCAGGCTGGGATGGGCCCCAGGCCCCTGTGGGTGCTGCACATGGTGGGTGCCAGGAACGCCTGTTAACTGAATGCCTAATGCCCAAGCCCAGCTCCTGGGCCCAGGCCAGCTCTGTCTGCTCTTAAAAGAGATGTGGTCCCGCTGGTGGGAGATGCTTTACAGACACACAGTGCATCCACCCACTTGGCAGCCTAAATCCTATCCTGGGATGGAGCTGGCCACCAGAAAGCTTCATAACTGGATGGCAGTGCCCTCCGGGAACTGCCTTTGGAGTGGCATTTTAATGTTGAGTCCCTGGCTTTTATTAAAGGTCAAAAGCAGCCAGATGAAATGTGTTATTGAATTTGCTGTAAAATGATATTGAGGACACCATCCTCTCCATCAGACTCACTATATTAAAGTCCCTTGTGACAAATTTTTTCTAGAAGATAAGACCACGTGTCTGTCTCTACAACAGACTGTTACACAGTAAATGATTATGCAGCCATTGTGTTTTTTGAAAAGATTTAATAGTGTAAG	CTGGGCTGCAGGCCTCCCTGTGCCCGCCGCTGCAACAGGTATTTGGGATCACACATGCCTGCCTTTCACGTGCAGTGCACCCGTGGTCCCTCTGATGTGTGCTCATGCGAAGGCATGCTCACCAGGGCACATGAGGGACGCATTTCCATCAGCTTCCCAGAGGGTGCCACCTCCCTTTCTCTGAGAGAGGTTATGAGTCTGGCCTCAGGAGGAGGAGGGGACAAGGAAGGTGAGGCTGAGGGCTCTCTGACATGCACCAGCCTGGAAGCACACAGCTACTGTGCAGGGCCGTGCTGCTGATGCCCTGGAGAGGGTGCATATTCATTAATGTAAACTGAAGCAGGTAAGAGCAGGGTATTGCAGAGGTGGGGTGCAGGGCTGAGTGGTACTGCTGTGACATGTGCGCATGTTCTCGCAGCCCTGTGTAAGCTCAGGACGTCCCTGGTACCCAAGAGCAGCAGGCCAGGCCTCTACGGGAAGCCTGTGGCCATGAGCATCCCTGCACAGATTGACTCATTCAAAGCCCATGGGATGTGCCAGTGGCAAGCCGTAAAGCACAAGTGAACACAGGTCTCCCTGCACCACTCTTGCCCTCCCAGCCTTGTTCCCACACGTGGTACAGAAACACCACTCTGGCCTGTCACTCCCCTGCTTCAATACTTTGGTGGAGGGCTGTTGTCTTTAGGACAAGTCCTCCCACCTTGCCTAGCCCAGCAGACCTACCAGGACCTGGGCCCTGCCTGCTGCTCCACAGTCCACCAGTCACACTTGTACCCCCACCCCCAAGCCCCGCCTCTGGCCAACTTCGGCTGCTCCCAGTGCCAGGCTGTTTCAAGCCTGAAACA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 43824358, gene DYNC2LI1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Sitosterolemia']	CCTTGAAACTCTCTCCTTCCTCATCCTCTCTGATGCTGCCCAATCCTGCTTCTCTTTCTACCTCCCTGATCACCCTCTGCCTCCTCTGTTGGTTGCTGTCCTCTTCCCACCCTCTGAATGTGTCTGTTTTAAGGTTTTACATTCAGGCTGCTTTCTCCCCTCCCCCAGGCCCCCCCCCATGCACCTGGGTCCTAGCTACTTCAGAGTCCTCTCTTCTCTGGCCCAGGCCCTGCCGTGAATGTGGGACAGGTCATTCCCAGGCACATGTCATCTTGTTGGTTTGTTCTCAGGTCTCCTGCAACCCACAGTTGGGCTATTTACAATAAAATTAATGTCCTGGAAGATACGACATTGCACTAGACACTGATGGGCAAAGTGTAGATCCTCCAGAGCAGAGAACTTCACCCTGGAGCTCTCCCTGCACGAGTCCCACTAGCTCCATGACTCCATGGGAGCCCGGCCCTGGGTGAACTGAACAACCCCTCACCAGTAGCACACACTGCTGAAAATCATGGTGGCAACAACGCTGAAGGGGAGGACGTGCAGTGCATAGGCCAGCATCATCTGCCACTTCTGGTAGAGGCCGTCCTGACTCTCCTGGTCGCTGACAGCTCGCAGCACGGGAACTGGGGATGGAAGGCAGGTTTCAGAACAGTCAGTCACCACCCAGCTGAAAAAGGGAGGGCTAGCCCAAGCTGAATGTGAGGTCTGTCAGGGCTGGATGGTGAGGACCAGCTAGGGGGGTTCCCTAGTCATAGAAGGAGGGGACCTGCCATCCACAGGACAATAAATCCCCACCCCGGAAATCTACACTCTACCAGAATTGCAATACAATTGCAAAAGATGTCATTTATTTCCTTCTCTCTAAAGTGGGGAGTTGTCACCAATTCACGAAAAGTACATGCAAAAGGGGCATGAATAAGTGATTTGAAGCACTTTGTCTTCTTTCTGTGCAGGATTCCCCCCACCCCACCCCGCCCCCACCACCAGCAGCCTGCATTTTAGACTTGCTCTCGGAAGGCCAGGCAAACCCCACAGATGCAGACACTTAGCATTGCCCCTCATGTCAAGCTCTAGAGCAACTTCACAATAGCGAAGTCCTTCCCTCTTATTCCCTAACAGTGTTGCCTTTGGGGAATCCCTCTAACACCTGCTTCCTGCAACGTTAGGCAACCAGGTTTTGTCTCTGGAATTCCACTGAATTTGAAAATTAGGTGCTGGCTGTCCTAAAATCAGCTCCAAAGAGAAGCTAACGGTACAAAGTTGGCCTGGTCGCTGAGCACCCCATGGGCTGTGCATCTGAGATGGCCAAGATGAGATAGGAGGAATGATCTTTTGAAAAACTCCTCAAACTCTCCCCACCAGTACATTGTCACTTCATGTTTCCCTGGATCCTTAGCCCTCAGAGAGATCCACCTGGTGAGCTCATTCATATTAACGTGTTGGTAACTCAATAGTTGCCTTTCCCCAGAGAGGGAACCTGGAGAGGGCTGGGTTTAGCTCAGAGAAAAACCCTTATAATGGTAGACTTTTGTAAGGTTACAGCTGGAGAAGGGAGGTATTTAGGGAGAAAGAGGTGCACCTCCAGCACGTGGGCACTTACACAGATTCACAGCGTTCAGCATGCCTGTGTACGGGGTGGCGCCCACAAACTGGTAAAGGAGACCTACGCGGTCCTGGATAGCACCCTTTAGCACATTGCTTCGGACCCGCAGAACGAAGAAAAGGAGGAACAAACCCATGATCAGATTCTGAAGGAGACGCGTAATCACTGCCAGCTTATTTCTCACCAAGTTTCTTGTCACTCTCCTGAAAACAAACAACCCTGTTTTAATTCCTTTTCAGAATTGTTATTGGGGGATGGCTAAAGACCTCTAACAGGCATTTCTCACATTTGTGAGCCTCTTACCTCAGGAGAACACCCAGTTTAGAGAAAACTCCAGGAGAATCTTTGGTTTTGAAAGGAACCATTGGTAACGTTTTCAGGTGTTTCATTCTTTCAATATTCTTCAAAGTTTTATGACAAATTGCTGATTTCTTGTAGGCAGATTCTATCATCTGGACTCTCTTGGAGGTTTCTATTTCCCGTTCCTTGCTTTGGGTATCCACTGACGTCAGGTCCACTAAAAGTTTTTCCCAAAAGATGTCACCCATGTGTTTTTAAATGCATGTATGTACATGGATATACAATTGGTACAGGAGTACTGGCCATAATACCTCATCCCATCAAGATAAAATTTGTGGTTAATGCCCACCTATAAAATCAGAATACTTTAAAGCATCCCAGCAGGGCCTTGAGGATCCCATTGGGATTGTCTGGGAGAATTCAGAAGCTCAGCTAATTATGCTCTGATAAAGTAGTAGCAGTGCGCCAGTTTGTTTGAGAGAGATCCCTGACCTCATTCTGATAGTCATCTCTGGCAAGTTCATTGACCCGGCCAAATTGATTCCTTGAAGAGTATAAAACACAAAAACAAAAGCAAAAATCAAATCCACTAGACTGGTGTCATCCAGGCAGAAGTCTGAGATGAGAAAGTTTAAAAAACATTCATGATGGGGAATGTGAAAGAAAAACTTACTATAGAAGTCAAAAGGGTTTGAATGTTCAGGACAAGGGTAACCGCAGTCATTGAAGAAATCAAGCATTTCCGCTGGCGTGCCACAGAAAATCAGCTCTCCGAAGCTCAGGATGGCAATTTTGTCAAAGAGCTGACCAGACAACAGACGTAGTTAGTGTGTGATCACAAGGGTAGCGATGCACTTTGAATGTCTCTGGGAACACTGATGCAGGGCCAAGGTCAGGTATTCCTTATGGTCACCAAGTCCTTATGGGAAATGCATTTCCCATAAGCAGTCAGTCCTTCGATGACCTTGGCCCTGCATCAGTATTCTTGGAGACATTCGAAATGCATCCCTACCCTTGTGAGCCTAGGCTACCACTGTGGGTCATGCTGCCTCCCATCCTGACGCCCAGCTTCATATCTGGGATAGACAAGCATGACTGGACCTGGGCGTAAGTCCCAGCCAAGCCAAGTGAGTGACCTCGGGCGAGCAGGGGTGGGTCTTAGTTTGTTTTTTTGTTTTCATTTTAAATCTCAGCTCCTCCTCTGTAAAAAGCAAATAATAGCTAACTAAAGGGATACTGGGCGGAGAAAGTGAGTTTTTTTGGAAGGAAATCAGTATGATTTCGTGGAAAAACACAGCCTTTGAAGCCAACTTGGCTGTGAAAGGCTAATGCTAGCTTTTTACTATTAACAACTGTGTGATCTTGGCTTAATTTGTTGTTGTTTTGTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGAGACCGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCCCAGCTCTCTGCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCACGCCCAACTATCAATTTTGAATCATTGCTAAGTTTCACTCTTTTCCTCTGTAAGGTGAATACACTGAAACACACCTCATAGGAGTGTTGTGCAGATGAAATGAGCTATGTACAGAAAGTATTTGGAACATGGTAGGTGCTGAAAGAAGTGAGTTTTCATCCTTTGCTCTTCCCCTCTCAGGAGCTGTTGGCTCCAATTCTCTAGCACTAACGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCATGATCACGACTCCCTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTCAAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGATATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGATGGGGAGTCTCACTTTATTGCTCAGGATGGACTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGCTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCACTGGTACAAATCTTGCCCCTGCCCCTGTGATTCCCAGCTCAACACACCATAGACCCGGCCTTTACGAGTTGAACCTCTTACCTGAAAAAGCTCAGAACGGGGCTG	CCTTGAAACTCTCTCCTTCCTCATCCTCTCTGATGCTGCCCAATCCTGCTTCTCTTTCTACCTCCCTGATCACCCTCTGCCTCCTCTGTTGGTTGCTGTCCTCTTCCCACCCTCTGAATGTGTCTGTTTTAAGGTTTTACATTCAGGCTGCTTTCTCCCCTCCCCCAGGCCCCCCCCCATGCACCTGGGTCCTAGCTACTTCAGAGTCCTCTCTTCTCTGGCCCAGGCCCTGCCGTGAATGTGGGACAGGTCATTCCCAGGCACATGTCATCTTGTTGGTTTGTTCTCAGGTCTCCTGCAACCCACAGTTGGGCTATTTACAATAAAATTAATGTCCTGGAAGATACGACATTGCACTAGACACTGATGGGCAAAGTGTAGATCCTCCAGAGCAGAGAACTTCACCCTGGAGCTCTCCCTGCACGAGTCCCACTAGCTCCATGACTCCATGGGAGCCCGGCCCTGGGTGAACTGAACAACCCCTCACCAGTAGCACACACTGCTGAAAATCATGGTGGCAACAACGCTGAAGGGGAGGACGTGCAGTGCATAGGCCAGCATCATCTGCCACTTCTGGTAGAGGCCGTCCTGACTCTCCTGGTCGCTGACAGCTCGCAGCACGGGAACTGGGGATGGAAGGCAGGTTTCAGAACAGTCAGTCACCACCCAGCTGAAAAAGGGAGGGCTAGCCCAAGCTGAATGTGAGGTCTGTCAGGGCTGGATGGTGAGGACCAGCTAGGGGGGTTCCCTAGTCATAGAAGGAGGGGACCTGCCATCCACAGGACAATAAATCCCCACCCCGGAAATCTACACTCTACCAGAATTGCAATACAATTGCAAAAGATGTCATTTATTTCCTTCTCTCTAAAGTGGGGAGTTGTCAC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Located at chromosome 2 position 43828041, the variant affecting gene DYNC2LI1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Sitosterolemia', 'Sitosterolemia_1']	TGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCATGATCACGACTCCCTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTCAAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGATATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGATGGGGAGTCTCACTTTATTGCTCAGGATGGACTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGCTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCACTGGTACAAATCTTGCCCCTGCCCCTGTGATTCCCAGCTCAACACACCATAGACCCGGCCTTTACGAGTTGAACCTCTTACCTGAAAAAGCTCAGAACGGGGCTGGTGAATGGTGAGAACCACAATTCGGTTCCTGCGAGCCAGTTCCACCAGGAGGACGACAATCTGATTAGCAGTCATGCAGTCCAGGCCTGTGGTTGGCTCATCAAACAGCATGACCTCTGCCAGCAAAGAAGGGCCAGACTTCTAAGGTAGTGCAGAGCCCAGGCTCTGTGCTTAAAACTCAGAGTTCTGAACTGTTCCTTATTGAGTTTGTACCCCATTCAAACAGTGTGCGGTGGGAAGTAAACATGTAAACTGGCTTTCAGCCTGAGCTCAGGAGAAAGGACCTGATGTGGAAGGGCCTAGTTCCCAGCTCTGGAGCACATGTGGGCTCAAATCCTCCAGGGCACAGGGAGTAAGGAGATCAGGCCTCTTACGGGCCATCTGGGCTCTGCTCAGGGCACCCTGTCAGGGAACAAGGGCTGGCAGGCTGGCATCAAGTTGTTTTAAAACAAGACTGAGAGAAGGCTGGTCAAAAAGACAACCCCATTTCATGTCTGTAACACTTTCCAACACCAGCAGGGTCTTTGCACAGAAAAGAAAAAAATCTGACGAATAAAACAAGGCCTGAAGTGTGGCAGGCATTTGGGTTCTTTAGAGGGTTTAAAGTAACTTATTTCTTCCTAAAAAGTGACAAGGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATGCCAACACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGAACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGACAAGAGCTGTTAAAAACATCTCTCTTATTTGCCTTCTAGTGACCAAGCACCATTTGAAGAACAGGCCGTCCTGGTCTACCACAGTGCAAAGAAAGGATCCAGATGCAGTTTGTCCTCTCCAGCTGCATGAGTGGCGAGGTTTCCCCAGGTGATGGGGAAAATGACCAAACCTGGCAGAGGACTGACTACTCTGTTTTGATACTCCCTTCCCCACAACATATACACTTTTGAGTTTATCATTCAAATTCCTATTTTAATTCCTGCCATTTCATGAACACCTGTGGTCATATCAAAACTCATTGGCTTTCCCCAGCCCACACAGTGGTATTGCCCTGGTGAGAAGAAATGATTGGCAGGGCAAGGCTCCATATTCAAGGAAAACCCCAATGGAACACTTCAACACCAATGCAACGCTTCCGGGTCCAGGAGCTGTTTTGTTTGGATGATGGAATCGCATCAGGAAATGAACTGTACAGCATTTCCAAAAAAACTGGGTCCTCAGTTTGAAAAACCTGTGATTTCAGTTGTACACAAACCCCTTTCCAAATGAGGACCGTGAAGAAAGGGCCCAAAGTATCTGCACACACACAGAAGATGCCCAGACAGCAGCTAGTAACAGTTCTGGGTGCCACTTACTAGGATCCTGGAGCAGCTGGGCTGCGATGGAGACCCGGCGCCGCTCACCCGTGGAAATGCCCCCCAAGCTGTAGTTGCCAATCAGTCGGTCTGCCACATGGCTCAGACTCAGCTCTGCCATGACGGCCTCCACCTGCAGGAGACACAAATTACAGGAAGGCTGGGAGTCTCTGTGGCTGCTATTTCAATTCATGGGCTGGGGAGGACATGAAAGAGGCAGCACACCGCCCAAGAATCCAAGGGCCACTTCCAGACTCACCACACCCTGGGGAAAGCATGTCTTTGATAATAATATGATCCAATTCGGCTTAAATCGTAATACATGTGTCAGATTTAAATAAATAATATGAATTTTTTAAAACGTCCCCAGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATACTTTGGAAGGCTGAGGAGGGAGAATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGGCAACAAAGAGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAACAATAAATTAGCCGGGTATGCTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGATGCTTAGGCAGGAGGATCGCTTGATCCCAGGACGTTGAGACCACAGTTAGCCATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAATAAAATAAAATAAAATGGGCCTGGCATGGCGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTAGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTGTTCTAAAAATACAGAAATGAGCTGGGAGTGGTGGCAGGCACTGGTAATCCCAGCTACTCGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCCAAGGTTGCAGTGAGGCAAGATGGCACCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGATTCAAAAAAAATAATAATAAATAAATAAACAAATAAAATAAAATAAGATTCCCTAGAACACAAACTGCTTACACTTGCTTCAGGAAAATTAACCAGGAAACAACAGATACTTCATTAAACTCCTATTTGCAGGAGCCATAGTCACTGCAGCCCATACAGAAAAATCCCCCAAATTCATGATTACAATATCGCTTACTTTCATAAGTGTTTGGGTTTTGAAATTTTATTATCATAAATGCTTTATGTGTTTACAAAAATCCAACCTGATTTGAACTAAACCTGTTTCCCACTGTATAACCCAAATAAGTGCTGGGGTCCCATGTGGTACAATCTCAGTGTGAGTCCACATCAAAGACATATAATCCAGCCTTCAGAAGTAATTAAAAATAATTCCAATCTTTACTTGAATTTCTTTAAGGACTTTAATGGGGACCCAATTTATAACCCCCAGCCACATTTAAAATTCCCTTTCTTCCAATTCTCTTCGCTGTACTTAAAGCCTGTAACTCCCTGAAACCGTTTTTCCTCCTCATTCTCAACTCTCCCAAAACAATAACGACTAAAAAAAATTCTTTACTGAATTTCTAATCAAGAAGCTTGGCTTTTTTCCTCCCTCACTGTCTTTCCTTCCTCAGCTTATCTCCTCTCCAGAGACCTGTTCACAAATCTGTTTCTGTCCCCCTGTACTGATTACCTCTAACTGCAGAAACCCCAGGGGGAAAGCAGAAAGAGACAGAAGATACTCATATGGTAATAAGTTTTGTTTCCAGACACCCCTAATAAGGCCGTGTTATGAAAATGGAAACAAAACCATTGCATTAAAAAACAATAAGCTAGATTGCAGAAGAAGAGGGAATGACTTGTGGACCAACATTCAAGAGGAGTCAGGGAGTGGGGTTGACGGCATAGATGTAGCTTTGACCCACCCAAAGAATGGACATATCTGAAATAGGTACAAAGGAATAATGAGAAGGTAAAAATGCATAAATAAACTAGATATAGATATATTCTGGAACAAAAGAAAGCTCTTCTCTTGCCATCAGGGTAGAAGGATCCTAGAATTAAGCTTTGCTTGACACAGTGAGATTTCTGTGCTGACCAGCCAGGGTAGATTCCCGAGCCTCCTT	TGAGATGAGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCATGATCACGACTCCCTGCAGCCTTGACCTACTGGGCTCAAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACCACAGATATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAGAGATGGGGAGTCTCACTTTATTGCTCAGGATGGACTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGCTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCACTGGTACAAATCTTGCCCCTGCCCCTGTGATTCCCAGCTCAACACACCATAGACCCGGCCTTTACGAGTTGAACCTCTTACCTGAAAAAGCTCAGAACGGGGCTGGTGAATGGTGAGAACCACAATTCGGTTCCTGCGAGCCAGTTCCACCAGGAGGACGACAATCTGATTAGCAGTCATGCAGTCCAGGCCTGTGGTTGGCTCATCAAACAGCATGACCTCTGCCAGCAAAGAAGGGCCAGACTTCTAAGGTAGTGCAGAGCCCAGGCTCTGTGCTTAAAACTCAGAGTTCTGAACTGTTCCTTATTGAGTTTGTACCCCATTCAAACAGTGTGCGGTGGGAAGTAAACATGTAAACTGGCTTTCAGCCTGAGCTCAGGAGAAAGGACCTGATGTGGAAGGGCCTAGTTCCCAGCTCTGGAGCACATGTGGGCTCAAATCCTCCAGGGCACAGGGAGTAAGGAGATCAGGCCTCTTACGGGCCATCTGGGCTCTGCTCAGGGCACCCTGTCAGGGAACAAGGGCTGGCAGGCTGGCATCAAGTTGTTTTAAAACAAGACTGAGAGAAGGCTGGT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Chromosome 2, position 43831752, gene ABCG5 (ATP binding cassette subfamily G member 5): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	CTCATATGGTAATAAGTTTTGTTTCCAGACACCCCTAATAAGGCCGTGTTATGAAAATGGAAACAAAACCATTGCATTAAAAAACAATAAGCTAGATTGCAGAAGAAGAGGGAATGACTTGTGGACCAACATTCAAGAGGAGTCAGGGAGTGGGGTTGACGGCATAGATGTAGCTTTGACCCACCCAAAGAATGGACATATCTGAAATAGGTACAAAGGAATAATGAGAAGGTAAAAATGCATAAATAAACTAGATATAGATATATTCTGGAACAAAAGAAAGCTCTTCTCTTGCCATCAGGGTAGAAGGATCCTAGAATTAAGCTTTGCTTGACACAGTGAGATTTCTGTGCTGACCAGCCAGGGTAGATTCCCGAGCCTCCTTCTCATCTCTGTAACATCATAAGGAGTAAGCTTGCCCCTCCTGGCTTGGAAGAGATGGACAGAGAAGACATTTACTTAATTTGTCTCAGAGGTTTCACACCCCAGCAGGAATGCTCTCCCACATTTTGGAAACAAATTTTGGAAATGGAATTCAGAGTCCCTGGAAGGACTATTGGGATGAGCAAGTCCAACCCTCCATGCTCTGTGCTTTCACGTAATCTGATGTATTCTTCACATCAAACCCAGGAGAAATGCATTCTTATTGTATTTTTTATAGAGGAGAAAACAAAGTTCCATAACTTGCCCAAGATAATGCCATTAGCAAATGGCAGGGCCAGGATTGAGAGGACTCTCTGGGCTCTCTGAAGTGGTCCAGGAAGCCTGAGCCTTAGCCAACAGCCCCGCAGACATAGCCTGCTCACATTGGCCTTGCTTTATTTCCAGGTTCTTCCAAGGACAGAAGCAGATCTGCCATGCTATCTCCTTTATTATCATCAGCACTTCCTTCCCACTGAATTACTTATCAGGATTTTACACGCTGTGGGCTGGATTTGCTCAGAAATGACTCTCAATTGGAGAGAACTCTGCTATCGGGAGTTCTCCTGCTCCCAGGGAGCTGTGCCCCTTGAAGGAGGCATGTCCACCTGTCATTGGTTCCCTGGGTGCTTGTGGGCCTTCCCAGTCTAGAGAGAAATGAAGCAGTTTCCAGGTAAGGTCCCCGGTGGGTTTACCTGTGGCTACTTCCAAACTGGAGACAATTAAGAAAGAGATTGGAACCTAGAAGGAGTTGACAATTCAATCATTTCTTCCTTCATTAACTCAGTCCAGTTTGGATGAGGCACATTCAAGATGCCTCCAAGCAAGCTGAGAAAAATCAGTGGCAAAAATAACTATGTCTGTTCAAACAGGGAACTTGTAGAACAGCATGGTCCCAGAGAAGGGTAATGCAAGCCACAGACAGAAGTGAAATTTTAGTAGCCAAATTTTGAAAAGTAAAAAGAAACAGGTGAAATTAATTTTAATAACATATTATTTACAGCCAAAAATACCATTTCAACCTGTAATCAATACTTTTTGAAATTTATTTATTTATTTGGTTGGGAGAGACAGAGTCTCTTTTTGTCCTTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCATGGCTCGCTGCAGCCTCGACCTCCTGGGTTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTTAGCAGCTGGGAGTGCAGGCGCACATCACCACGTCCAACTAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACTGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAGACTCAAGCAATCCTCCCATCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCCTGCCCGACCTAAAAATTCTTAATGGGCTTTTTCACGTTCTGTTTTCCTCAGACTAAGAGTCTGAAATTTGATGTGTATTTTGCGCTCAGAGCACGTTTCAGTCTGGACTAGTGACATTTCAAGTCTCCAAAGGCACATGTGACTAGGGGCAGCACAGGGTGCACGGTGCAGGACGCAGGGCGCGCTCTAGAGTGAAGGAGTGACGAGCAAAGGGAAGGAATGGGCAAGCGTAGGCGAAGAGAGGAGGGCAGCGGGGGGTGCAAAGGTACTCAGTTTGCCCTCTGTGAGCGGGGGGCTGCACCCACCTTCTTCTGGAAGGAGCCGGGATTGCCGCGGCGGATGGCCAGCAGCGCGGTGTAGTGCAGCGTCTCGCGCACGGTGAGGCTGCTCAGCAGGGTGTCGCTCTGCAGGAGACTCGGGCGTCAGTGTAGCCTAAGCCCCCGGGGCGGGCGGGGGGGCCAGGGGTGTGGGGGACGCGCCCACCTGCAGGACGTAGGAGAAGCAGTCCTGGAACTGCTCCCGGCGCAGCGCCCGGCCGTTCACATACACCTCCCCCAGGAAGGTCCCCGCGCGCCCCAGCCTCCCGGACATGGCGTCCAGCAGCGTGGTTTTCCCGGAGCCTGCGGGGCGACAACAGAAGGCCCTAGAGGAACCACTCTGTGCCGGCCTTGGAGGAGCTTCCCGAGACCCTCTGTGCAGGCATGACCCCGCGGGCCATGAGTGCTACATGACGGACCCTGTTCTAGGTGTTAAGGACACAGCAGGATACAGGCCCTGCCCTATGGAACGCGCACTGTGCGTGCAGCAGTCTCACGCGCAAGTGAGTCTCTGGATTGTCCCCTGAGTGAGAGGGGACATGCCATTTCTCTCATCTGGGTCAAGACCGAACGTGCTTTCTCTGCTTGTTTATTTGTCTTTAAAACTGTTTTGGATTGAAAAACAAAATACTTATAGGTATCAGAATAAGAGGAAAGCCAAGACTCTTGGAAACGTTTGGATCCTAGGACGGATTTCTTTTTGTGCCCCCCTGGGGTGGTCTGGTTGTACCTGGATGTAGGTGACATTGTCTAGAGCCTTGCTCACAAAGCAAGCAGCATCAGCAACCCCTGAGAGCTTGCCAGAAATGCAGAGCCTCAAGCCGCACCCAAGACCTGCTGAGTCAGCTCTGCTTCAGTCGAGTTTGAGAAGCACTGGCTTGGTAAGTCCTTTGGTAAGACCAAGTTGGCCACAGCCTGCACTAGAGCCTGGGGCATAGCCTAGCTGGATGTCACTAGGAAGTTCCCACAGAGGGGTTGTGGTGAACTAACTGCCTGCTGGAGGTGACTGGGGGATGATGCTTCCCTTGGTTTGCTTTTTTCTTGAGTGAGACTGAGTGTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACTACACCCGGCTAATTTTCGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGACCTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCTTTTTTCTAAGGTTAAAGGTTAGGTGATGCCTTTAGGACAAGAACCTGATGGCCCCTCAGTCATATTGGACACAAGTTTACCATAGGCCCAGAGTTCATGGAGACAGAATAGACCTCCCAGGCCTTTCCTATCCAAGGAGGCTGAGAAGTTGGGACTCATAACAGAGAAATAGGCAGGAAGTTCTGAACTATCTGGGAAGATAGCAAGAGAAATCTACTGATGAGATGGCTTGTGCAGAGCCAAAGAGATCTTTTGTTGAAATATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTGAGACGAAGTATCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTATCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCGCCGGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCACAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGGGCCCAGCCCTTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCAAGATCTCAGCTCACTGCAACCGCTGTCTCCCAGGTTCAAACAATTATCTTGCC	CTCATATGGTAATAAGTTTTGTTTCCAGACACCCCTAATAAGGCCGTGTTATGAAAATGGAAACAAAACCATTGCATTAAAAAACAATAAGCTAGATTGCAGAAGAAGAGGGAATGACTTGTGGACCAACATTCAAGAGGAGTCAGGGAGTGGGGTTGACGGCATAGATGTAGCTTTGACCCACCCAAAGAATGGACATATCTGAAATAGGTACAAAGGAATAATGAGAAGGTAAAAATGCATAAATAAACTAGATATAGATATATTCTGGAACAAAAGAAAGCTCTTCTCTTGCCATCAGGGTAGAAGGATCCTAGAATTAAGCTTTGCTTGACACAGTGAGATTTCTGTGCTGACCAGCCAGGGTAGATTCCCGAGCCTCCTTCTCATCTCTGTAACATCATAAGGAGTAAGCTTGCCCCTCCTGGCTTGGAAGAGATGGACAGAGAAGACATTTACTTAATTTGTCTCAGAGGTTTCACACCCCAGCAGGAATGCTCTCCCACATTTTGGAAACAAATTTTGGAAATGGAATTCAGAGTCCCTGGAAGGACTATTGGGATGAGCAAGTCCAACCCTCCATGCTCTGTGCTTTCACGTAATCTGATGTATTCTTCACATCAAACCCAGGAGAAATGCATTCTTATTGTATTTTTTATAGAGGAGAAAACAAAGTTCCATAACTTGCCCAAGATAATGCCATTAGCAAATGGCAGGGCCAGGATTGAGAGGACTCTCTGGGCTCTCTGAAGTGGTCCAGGAAGCCTGAGCCTTAGCCAACAGCCCCGCAGACATAGCCTGCTCACATTGGCCTTGCTTTATTTCCAGGTTCTTCCAAGGACAGAAGCAGATCTGCCATGCTATCTCCTTTATTATCATCAGCA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Variant on chromosome 2, at position 43851805, affecting ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Sitosterolemia_1']	CTCTCCTGGCTATTTTGTTCCACTCATGTTCTCAGGGATCTTAAATGAGGTACACCCAGAGGTGGTGCACAGGCCCCTTCTACCCTGAGAGCCTCTGCACAGTAACCAGAAAGATCATGTGAAGAAGCTTCTTGGTTTTTGGAGATCAAAACTCCATCTGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGTCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCGCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGTGGTGGCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCTCTTGAACCTGGATGGTAGAGGCTGCAGTGCTCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCCCATCTCCAAAACAAACAAGCAAACAAGCAGAAAACACTCCATCTGCGGGAGTGGAAAGAGCTCATTCCTAGCTCCACGGTAGGAAGATGTTCTGAGCCTGAGCCCAATCCGCATTCATAGCTTGAACAGCTGTCACAGACAGAGGCTCACCGAAAGTTTTTGGAAACTGGATCCAATCTGATGCTTACTTTCTCAAATCAATAATAATTAGTACATCATTCAGAAGAGGGTGCTGTTAACTTGAGTGCAATGAATCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTTGGGGATGCACAAGTAGGTTTGTTATATAGGTAAACTAGTGTCACGGGGTTTTGTTGTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCTGGCCCTGTGGCATCTAGGACTCTAGCTTTCTCCTGTCAGGCCACCACTGGCTGGCCTGGCCTGAACCCCCAGCGCCATCATGCCTTGCAGCCCCACAGGGGTGCTCACGTTGGCTGCAGACAGAAGGCTTGGAGCTCCATGTCCTGGGCCCACCCCATCTAGGTCCAGGGACTATGCCACCTCTCTAGGGGCTGGTCACATCTGCACGGACAGAGTAGTCCGGGGTCCTGGAGAGTGTATGGGGAGCAGTGGCTGACAGCCTGGCCCCCACAGAAGCTCCGCTCTCAGGGATATCCCTGGTGGCTTTGCAGGTTGTGGGAGAGCCTCCTTGCTAGATGTGATCACTGGCCGAGGTCACGGCGGCAAGATCAAGTCAGGCCAGATCTGGATCAATGGGCAGCCCAGCTCGCCTCAGCTGGTGAGGAAGTGTGTGGCCCACGTGCGCCAGCACAACCAGCTGCTCCCCAACTTGACTGTGCGAGAGACCTTGGCCTTCATTGCCCAGATGCGGCTGCCCAGAACCTTCTCCCAGGCCCAGCGTGACAAAAGGGTAACTAACTGGCCCCAGTGGTGACCCCCAGGTCCAAGAAGCTACAGTGTCCATGCCCCGCTCCTCCCCTGCTGCCTTGCCTCAGGACCCAGCCGCAGGTCGAGTTTGAACAACTCAGCTTGCCTTCCGCCAGCCCTGGGCTGCAGCCCACCCTCCACCCTCCTTTCAAACCCCACAGCCCGCCAGAAGCTAGCTCAGCCCATTGGTTCCCTTCACTGCACTTGTCAAGATGTGGGATGAGTGTATTTGTTTGTGTGTTTTCTGGGCCTCCATGTGGGTAGAGAGCCATGGTCCCCAATACACTGCCACGTTCCTAACACAGGGCACCATGCCCAGCACGTCGAGGCCCCTCGGGACCTGTGGAAAGAATCAGGGGAACCAATGTTGCAGCTTGGAACTCAAGTGCTGGAGCTGTCTCCCTTCACTTTCAAACCCAGCCGGAGGAGCGGGCGCCTTTATCCTTGGGGTCACAATGTGTCCAGCCCTGAAGGAGGCCCCTGAGGTGGCCTCAAAGCTCCTTCTGGCCCACAGGTGGAGGACGTGATCGCGGAGCTGCGGCTTAGGCAGTGCGCTGACACCCGCGTGGGCAACATGTACGTGCGGGGGTTGTCGGGGGGTGAGCGCAGGAGAGTCAGCATTGGGGTGCAGCTCCTGTGGAACCCAGGTGAGGGCCTGGGGGGCAGATGGGGGCAGAGGGACCTGTGCGGTCCCCTCAGGCTTGGCTTGGTCTGGCCAGAGCCCCACCGACTCACCAGGCTCCTCTCTGTGTTGGAAAGGAATCCTTATTCTCGACGAACCCACCTCTGGGCTCGACAGCTTCACAGCCCACAACCTGGTGAAGACCTTGTCCAGGCTGGCCAAAGGCAACCGGCTGGTGCTCATCTCCCTCCACCAGCCTCGCTCTGACATCTTCAGGCTGTTTGATCTGGTCCTCCTGATGACGTCTGGCACCCCCATCTACTTAGGGGCGGCCCAGCACATGGTCCAGTATTTCACAGCCATCGGCTACCCCTGTCCTCGCTACAGCAATCCTGCTGACTTCTATGGTGAGTCCCCAAGGCCAGCAGCCAGGGCCCTGGCACACAGGGCCTCCCCGATGCTTAAACCCTGCCCAAGCTTGCTGGAAAGATTCAGGGGAGAAACTCCCAGAGGTTTCAGGAGAGGAGGAGCAATGATGGGGAAGAACATGGGGTGGTTTGCCAGGTATCAAATGCTAGAAATGAGGGCCTGGAAATAGAAGCTTCTGACAAAGAGCTACCCTTCTGTGCATGATAGATTAGAAACTTGCAAACTCCAAAGATGGGAGGGCATGGAATTCAAGAGGGTGGGGATCAATAAATATCAGAGTCTTTATTCAGACTCAGTAGGGAAACAACCTTTAAGGTCAAGAAGTCACCAGATCTTAAAACATGCCCTGGTGTTCCCACAGTGGCAGGGAGCCTGAAGGTGCAGGGTGGCAGAGGGGGGCCCAGGGTGGTGGCCTTGGCCAGGGAATCTCTAGATGTGAAAATTGCTCTGGCAGCCCCAGGCTTGCCCTTTGCTTGGGTCCTGAACACTCAGCATATTACACTCAGGGAGCATGAGCCGCTTCCTTCATTCTGCAGGGGACAGTTGCCTTCCCAGGTACCTGGCCTGAAATCCTGAGTGCTGAGGAAGGGCATGGCTGCTGGACAGGCGTCATGGTTGTACCAGGTCCCAGGGAGACAGCTGTCATGGCTTATGCTATAGGTCGCCTGAGCCCCCAGCTTCCACCCAGGATGGCAAACTGTAGCAAGGACCCCACCAGTAAACAGGACAACAGCGATCATCTCCTTGAAGGCAAACATGGGGCCCAAACATGCCAGGCTCAAAGGGTCTCCTGTTTGACTCTCAAGCCCCGGCCAGGCCAAGGCCATCTCCATCTTTACAGATGAGAAGCCTGGAGCTTGCAGAGCTAAACACCTGTTCCAGCACAGTTGTAAGGCACAGAACTGGGACTGGTGCCCAGCCCTGGCTGTGACTCCTCGTCCAGCAGCCCACACCCTCCTCCT	CTCTCCTGGCTATTTTGTTCCACTCATGTTCTCAGGGATCTTAAATGAGGTACACCCAGAGGTGGTGCACAGGCCCCTTCTACCCTGAGAGCCTCTGCACAGTAACCAGAAAGATCATGTGAAGAAGCTTCTTGGTTTTTGGAGATCAAAACTCCATCTGGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGTCTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCGCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGTGGTGGCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCTCTTGAACCTGGATGGTAGAGGCTGCAGTGCTCCAGCCTGGGCCACAGAGGGAGACCCCATCTCCAAAACAAACAAGCAAACAAGCAGAAAACACTCCATCTGCGGGAGTGGAAAGAGCTCATTCCTAGCTCCACGGTAGGAAGATGTTCTGAGCCTGAGCCCAATCCGCATTCATAGCTTGAACAGCTGTCACAGACAGAGGCTCACCGAAAGTTTTTGGAAACTGGATCCAATCTGATGCTTACTTTCTCAAATCAATAATAATTAGTACATCATTCAGAAGAGGGTGCTGTTAACTTGAGTGCAATGAATCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTTGGGGATGCACAAGTAGGTTTGTTATATAGGTAAACTAGTGTCACGGGGTTTTGTTGTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 43852436, gene ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['ABCG8-related_disorder', 'Sitosterolemia']	CTCAAATCAATAATAATTAGTACATCATTCAGAAGAGGGTGCTGTTAACTTGAGTGCAATGAATCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTTGGGGATGCACAAGTAGGTTTGTTATATAGGTAAACTAGTGTCACGGGGTTTTGTTGTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCTGGCCCTGTGGCATCTAGGACTCTAGCTTTCTCCTGTCAGGCCACCACTGGCTGGCCTGGCCTGAACCCCCAGCGCCATCATGCCTTGCAGCCCCACAGGGGTGCTCACGTTGGCTGCAGACAGAAGGCTTGGAGCTCCATGTCCTGGGCCCACCCCATCTAGGTCCAGGGACTATGCCACCTCTCTAGGGGCTGGTCACATCTGCACGGACAGAGTAGTCCGGGGTCCTGGAGAGTGTATGGGGAGCAGTGGCTGACAGCCTGGCCCCCACAGAAGCTCCGCTCTCAGGGATATCCCTGGTGGCTTTGCAGGTTGTGGGAGAGCCTCCTTGCTAGATGTGATCACTGGCCGAGGTCACGGCGGCAAGATCAAGTCAGGCCAGATCTGGATCAATGGGCAGCCCAGCTCGCCTCAGCTGGTGAGGAAGTGTGTGGCCCACGTGCGCCAGCACAACCAGCTGCTCCCCAACTTGACTGTGCGAGAGACCTTGGCCTTCATTGCCCAGATGCGGCTGCCCAGAACCTTCTCCCAGGCCCAGCGTGACAAAAGGGTAACTAACTGGCCCCAGTGGTGACCCCCAGGTCCAAGAAGCTACAGTGTCCATGCCCCGCTCCTCCCCTGCTGCCTTGCCTCAGGACCCAGCCGCAGGTCGAGTTTGAACAACTCAGCTTGCCTTCCGCCAGCCCTGGGCTGCAGCCCACCCTCCACCCTCCTTTCAAACCCCACAGCCCGCCAGAAGCTAGCTCAGCCCATTGGTTCCCTTCACTGCACTTGTCAAGATGTGGGATGAGTGTATTTGTTTGTGTGTTTTCTGGGCCTCCATGTGGGTAGAGAGCCATGGTCCCCAATACACTGCCACGTTCCTAACACAGGGCACCATGCCCAGCACGTCGAGGCCCCTCGGGACCTGTGGAAAGAATCAGGGGAACCAATGTTGCAGCTTGGAACTCAAGTGCTGGAGCTGTCTCCCTTCACTTTCAAACCCAGCCGGAGGAGCGGGCGCCTTTATCCTTGGGGTCACAATGTGTCCAGCCCTGAAGGAGGCCCCTGAGGTGGCCTCAAAGCTCCTTCTGGCCCACAGGTGGAGGACGTGATCGCGGAGCTGCGGCTTAGGCAGTGCGCTGACACCCGCGTGGGCAACATGTACGTGCGGGGGTTGTCGGGGGGTGAGCGCAGGAGAGTCAGCATTGGGGTGCAGCTCCTGTGGAACCCAGGTGAGGGCCTGGGGGGCAGATGGGGGCAGAGGGACCTGTGCGGTCCCCTCAGGCTTGGCTTGGTCTGGCCAGAGCCCCACCGACTCACCAGGCTCCTCTCTGTGTTGGAAAGGAATCCTTATTCTCGACGAACCCACCTCTGGGCTCGACAGCTTCACAGCCCACAACCTGGTGAAGACCTTGTCCAGGCTGGCCAAAGGCAACCGGCTGGTGCTCATCTCCCTCCACCAGCCTCGCTCTGACATCTTCAGGCTGTTTGATCTGGTCCTCCTGATGACGTCTGGCACCCCCATCTACTTAGGGGCGGCCCAGCACATGGTCCAGTATTTCACAGCCATCGGCTACCCCTGTCCTCGCTACAGCAATCCTGCTGACTTCTATGGTGAGTCCCCAAGGCCAGCAGCCAGGGCCCTGGCACACAGGGCCTCCCCGATGCTTAAACCCTGCCCAAGCTTGCTGGAAAGATTCAGGGGAGAAACTCCCAGAGGTTTCAGGAGAGGAGGAGCAATGATGGGGAAGAACATGGGGTGGTTTGCCAGGTATCAAATGCTAGAAATGAGGGCCTGGAAATAGAAGCTTCTGACAAAGAGCTACCCTTCTGTGCATGATAGATTAGAAACTTGCAAACTCCAAAGATGGGAGGGCATGGAATTCAAGAGGGTGGGGATCAATAAATATCAGAGTCTTTATTCAGACTCAGTAGGGAAACAACCTTTAAGGTCAAGAAGTCACCAGATCTTAAAACATGCCCTGGTGTTCCCACAGTGGCAGGGAGCCTGAAGGTGCAGGGTGGCAGAGGGGGGCCCAGGGTGGTGGCCTTGGCCAGGGAATCTCTAGATGTGAAAATTGCTCTGGCAGCCCCAGGCTTGCCCTTTGCTTGGGTCCTGAACACTCAGCATATTACACTCAGGGAGCATGAGCCGCTTCCTTCATTCTGCAGGGGACAGTTGCCTTCCCAGGTACCTGGCCTGAAATCCTGAGTGCTGAGGAAGGGCATGGCTGCTGGACAGGCGTCATGGTTGTACCAGGTCCCAGGGAGACAGCTGTCATGGCTTATGCTATAGGTCGCCTGAGCCCCCAGCTTCCACCCAGGATGGCAAACTGTAGCAAGGACCCCACCAGTAAACAGGACAACAGCGATCATCTCCTTGAAGGCAAACATGGGGCCCAAACATGCCAGGCTCAAAGGGTCTCCTGTTTGACTCTCAAGCCCCGGCCAGGCCAAGGCCATCTCCATCTTTACAGATGAGAAGCCTGGAGCTTGCAGAGCTAAACACCTGTTCCAGCACAGTTGTAAGGCACAGAACTGGGACTGGTGCCCAGCCCTGGCTGTGACTCCTCGTCCAGCAGCCCACACCCTCCTCCTAGTGTCCCAAGTTCTCCACCATCCTTCCCCCAGGAGGACAGGCCGCCCCTTGCCCTCTGTACTCACATTCTGCATGAACTCACAGAAAGGTCACCTCCCTCCCTGTGCTCAGGTGGCAGCCTGGCTTCCTGACGGTGTGTCATCCTCAGGCCAGCCATCCCCAGAATAGGGGCCAAAAGGCACCTGCCGACCTGGCCATCGGGGAATAATTTAAAGTAACCCCAGAGAGGGGTTACCAGAAGTCAAGTGTCCACAGCAAACCTGAAAACTCTTTTTTACATTTTATATTGTTACTGGAAGGGGCTCTGGCCTGCAAGCCCTGGGGCAGGAACCTCTCACCAACCTGGGATGCAAGAGCTACACGGGGCCTGGGTTACCCAAAAATCTGATGTTTTGAGCTACAGTGCTGCACACTAGGGGGCCACATCATGGTTTATAAGACCCCACCTAGACATTATCTTGTCTTGAGATGTGTTATGAAAATGGGAGGAAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTAATAAAAATATATGAATTAGC	CTCAAATCAATAATAATTAGTACATCATTCAGAAGAGGGTGCTGTTAACTTGAGTGCAATGAATCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTTTGGGGATGCACAAGTAGGTTTGTTATATAGGTAAACTAGTGTCACGGGGTTTTGTTGTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCT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Variant at chromosome 2, position 43852581, gene ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	GTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCTGGCCCTGTGGCATCTAGGACTCTAGCTTTCTCCTGTCAGGCCACCACTGGCTGGCCTGGCCTGAACCCCCAGCGCCATCATGCCTTGCAGCCCCACAGGGGTGCTCACGTTGGCTGCAGACAGAAGGCTTGGAGCTCCATGTCCTGGGCCCACCCCATCTAGGTCCAGGGACTATGCCACCTCTCTAGGGGCTGGTCACATCTGCACGGACAGAGTAGTCCGGGGTCCTGGAGAGTGTATGGGGAGCAGTGGCTGACAGCCTGGCCCCCACAGAAGCTCCGCTCTCAGGGATATCCCTGGTGGCTTTGCAGGTTGTGGGAGAGCCTCCTTGCTAGATGTGATCACTGGCCGAGGTCACGGCGGCAAGATCAAGTCAGGCCAGATCTGGATCAATGGGCAGCCCAGCTCGCCTCAGCTGGTGAGGAAGTGTGTGGCCCACGTGCGCCAGCACAACCAGCTGCTCCCCAACTTGACTGTGCGAGAGACCTTGGCCTTCATTGCCCAGATGCGGCTGCCCAGAACCTTCTCCCAGGCCCAGCGTGACAAAAGGGTAACTAACTGGCCCCAGTGGTGACCCCCAGGTCCAAGAAGCTACAGTGTCCATGCCCCGCTCCTCCCCTGCTGCCTTGCCTCAGGACCCAGCCGCAGGTCGAGTTTGAACAACTCAGCTTGCCTTCCGCCAGCCCTGGGCTGCAGCCCACCCTCCACCCTCCTTTCAAACCCCACAGCCCGCCAGAAGCTAGCTCAGCCCATTGGTTCCCTTCACTGCACTTGTCAAGATGTGGGATGAGTGTATTTGTTTGTGTGTTTTCTGGGCCTCCATGTGGGTAGAGAGCCATGGTCCCCAATACACTGCCACGTTCCTAACACAGGGCACCATGCCCAGCACGTCGAGGCCCCTCGGGACCTGTGGAAAGAATCAGGGGAACCAATGTTGCAGCTTGGAACTCAAGTGCTGGAGCTGTCTCCCTTCACTTTCAAACCCAGCCGGAGGAGCGGGCGCCTTTATCCTTGGGGTCACAATGTGTCCAGCCCTGAAGGAGGCCCCTGAGGTGGCCTCAAAGCTCCTTCTGGCCCACAGGTGGAGGACGTGATCGCGGAGCTGCGGCTTAGGCAGTGCGCTGACACCCGCGTGGGCAACATGTACGTGCGGGGGTTGTCGGGGGGTGAGCGCAGGAGAGTCAGCATTGGGGTGCAGCTCCTGTGGAACCCAGGTGAGGGCCTGGGGGGCAGATGGGGGCAGAGGGACCTGTGCGGTCCCCTCAGGCTTGGCTTGGTCTGGCCAGAGCCCCACCGACTCACCAGGCTCCTCTCTGTGTTGGAAAGGAATCCTTATTCTCGACGAACCCACCTCTGGGCTCGACAGCTTCACAGCCCACAACCTGGTGAAGACCTTGTCCAGGCTGGCCAAAGGCAACCGGCTGGTGCTCATCTCCCTCCACCAGCCTCGCTCTGACATCTTCAGGCTGTTTGATCTGGTCCTCCTGATGACGTCTGGCACCCCCATCTACTTAGGGGCGGCCCAGCACATGGTCCAGTATTTCACAGCCATCGGCTACCCCTGTCCTCGCTACAGCAATCCTGCTGACTTCTATGGTGAGTCCCCAAGGCCAGCAGCCAGGGCCCTGGCACACAGGGCCTCCCCGATGCTTAAACCCTGCCCAAGCTTGCTGGAAAGATTCAGGGGAGAAACTCCCAGAGGTTTCAGGAGAGGAGGAGCAATGATGGGGAAGAACATGGGGTGGTTTGCCAGGTATCAAATGCTAGAAATGAGGGCCTGGAAATAGAAGCTTCTGACAAAGAGCTACCCTTCTGTGCATGATAGATTAGAAACTTGCAAACTCCAAAGATGGGAGGGCATGGAATTCAAGAGGGTGGGGATCAATAAATATCAGAGTCTTTATTCAGACTCAGTAGGGAAACAACCTTTAAGGTCAAGAAGTCACCAGATCTTAAAACATGCCCTGGTGTTCCCACAGTGGCAGGGAGCCTGAAGGTGCAGGGTGGCAGAGGGGGGCCCAGGGTGGTGGCCTTGGCCAGGGAATCTCTAGATGTGAAAATTGCTCTGGCAGCCCCAGGCTTGCCCTTTGCTTGGGTCCTGAACACTCAGCATATTACACTCAGGGAGCATGAGCCGCTTCCTTCATTCTGCAGGGGACAGTTGCCTTCCCAGGTACCTGGCCTGAAATCCTGAGTGCTGAGGAAGGGCATGGCTGCTGGACAGGCGTCATGGTTGTACCAGGTCCCAGGGAGACAGCTGTCATGGCTTATGCTATAGGTCGCCTGAGCCCCCAGCTTCCACCCAGGATGGCAAACTGTAGCAAGGACCCCACCAGTAAACAGGACAACAGCGATCATCTCCTTGAAGGCAAACATGGGGCCCAAACATGCCAGGCTCAAAGGGTCTCCTGTTTGACTCTCAAGCCCCGGCCAGGCCAAGGCCATCTCCATCTTTACAGATGAGAAGCCTGGAGCTTGCAGAGCTAAACACCTGTTCCAGCACAGTTGTAAGGCACAGAACTGGGACTGGTGCCCAGCCCTGGCTGTGACTCCTCGTCCAGCAGCCCACACCCTCCTCCTAGTGTCCCAAGTTCTCCACCATCCTTCCCCCAGGAGGACAGGCCGCCCCTTGCCCTCTGTACTCACATTCTGCATGAACTCACAGAAAGGTCACCTCCCTCCCTGTGCTCAGGTGGCAGCCTGGCTTCCTGACGGTGTGTCATCCTCAGGCCAGCCATCCCCAGAATAGGGGCCAAAAGGCACCTGCCGACCTGGCCATCGGGGAATAATTTAAAGTAACCCCAGAGAGGGGTTACCAGAAGTCAAGTGTCCACAGCAAACCTGAAAACTCTTTTTTACATTTTATATTGTTACTGGAAGGGGCTCTGGCCTGCAAGCCCTGGGGCAGGAACCTCTCACCAACCTGGGATGCAAGAGCTACACGGGGCCTGGGTTACCCAAAAATCTGATGTTTTGAGCTACAGTGCTGCACACTAGGGGGCCACATCATGGTTTATAAGACCCCACCTAGACATTATCTTGTCTTGAGATGTGTTATGAAAATGGGAGGAAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACATGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTAATAAAAATATATGAATTAGCTGGGTGCGTGACGCTTGCCTATAGTACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACCCCAGTCTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTCAA	GTACAGATTATTTAATCACCCAGGTAGTAAGCTTTGTACCCAAGTGTTTTTTCCTGCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACCCTCAGTTAGGTGAATCCTTTTTTAAAAAAGAGTATTAAAAATACCACTGATGCACTTTGGGAGGCCCAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGTAAAAGTACCACTGATGAAAAGAAGAGAGATGGGTGTAGATACAGTCAGAACATATATGTACACTGTGCTGTAGTTTTAAATTGTTTCCACTTCTATTATTTCTCTATTTTTTTCTCCATTATTTCTCAAAATAGATTTGGTTTTGCATGTTTAAAAGACGCTCTATAAATGCTCCAAATTAGTCCTCACAAAGCCAGCTTCTGAGCCAACCGACATTGAATAATGAGACATTGCTGGCATGTTTGCCAGCCAAAAATAGTTATGTTAACACCAGCCTGCCTTGGGGAGAAAGGGCCTTGGTGGGTGGCAGGAGGGGACAAATGCTCCAGGCACCAGCTGGCCCTGTGGCATCTAGGACTCTAGCTTTCTCCTGTCAGGCCACCACTGGCTGGCCTGGCCTGAACCCCCAGCGCCATCATGCCTTGCAGCCCCACAGGGGTGCTCACGTTGGCTGCAGACAGAAGGCTTGGAGCTCCATGTCCTG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A genetic alteration at chromosome 2, position 43874075, in gene ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	benign	GGGAGAAGGCTCAGTCACTCGCAGCCCTGTTTCTAGAAAAAGTGCGTGACTTAGATGACTTTCTATGGAAAGCAGAGACGAAGGATCTTGACGAGGACACCTGTGTGGAAAGGTAAGGTGGCAGGCGACTCTGAGAGGAGAGCTCCCTGCAGAAGGTGGCTGCCCCCATGACCTGGCCACATCTTCTGCCTCCCAGCAGCGTGACCCCACTAGACACCAACTGCCTCCCGAGTCCTACGAAGATGCCTGGGGCGGTGCAGCAGTTTACGACGCTGATCCGGTAATTATCTGTCATTTTATTACTGAACCCGCCCCCCTGCCCAAGTCTTTGTATATCACATTAAGCCCTTTCTATTAAAGTGAATTTAAAGGAGAAAGTGAGAGGTAGAGTCATTTGAAAAAAACAGCATCCAGCAGGGCGTTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGTGGTGCGTGGATCACTTAAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACAAAAAATTATAAAAAGTAGCCAGTTATGGTGGCGTGGGCCTACCTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATTCCTGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCTTCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAGGAAACAGCATTGTTGGGACCAGCACTAACCTTCAGTGCGACACAGAACACCCCTATTGCTTTTATTCTTTAAGCAAAATTAAGATATCCTCACCGGCTGGAAGATCGTAGAAATAGCATAGGGTCATTGAGAAAAATGGAGACAATAGGAGAGAATCTCTGGTTAAAAGGGAAGTCGTGGTCATACCAGCCCTCAAAGAAAGCCAGACGGCACTGTGTGGCGTGTGTCTTTCCTGATGTTTCCATGCATACACACATTTGTAAACGTAGCGGGATCATACTCTGCATGCTGGTCTGTAGCTGGTTTCTTTTCACTTAGGGCAGCACCTCTACCTCCCGTCTGATTGGGTCTTCCTCGGCATTCCAGTTAGTCTAGCCATAATCACCCACCCATTAAGTCCATCTTGATGGCCAGATTATCTTCAGGCTTTTGCTACTACAAGCAATGAGGCAGCAGACATCATTGAGCGTACATTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTAGGGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACTCCTGACTAATTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCGCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGTCCGTACATCTTTATGGAAGTAATTGATTTTTTCCTCAGGATCATTTCTTTGAGTAACATTGCCAAGCTGATACATTCATGATAAAAGTAACAATCATTTATTGAGTACCTACTGTGGGACAGATGCTGTCATCAGTTTTCTGATTTAATCCTCAGAGCCACTCTATGAGGCAGGTATTACCATCCCCATTTTGCATAGGAGAAAAATGAGGCTTATGGAGACTGTGACATTCCCAGGGTCACGGGGCTGGTGTATGCTGTTGCCTCAGCATCTCTTCCTTTTGGTTTTTAAGTCGTCAGATTTCCAACGACTTCCGAGACCTGCCCACCCTCCTCATCCATGGGGCGGAGGCCTGTCTGATGTCAATGACCATCGGCTTCCTCTATTTTGGCCATGGGAGCATCCAGCTCTCCTTCATGGATACAGCCGCCCTCTTGTTCATGATCGGTGCTCTCATCCCTTTCAACGTCATTCTGGATGTCATCTCCAAATGTGAGTGTGGCCCACTGGCATGGGCAGGCAGGACCTCAGCCACCTCCAAGCTGTGTTCCTCTGAGCTCCTGGGGAGCGGGTTTGATTTCATTGTGATTGTGATATATAAGACAATAATGTTTTTAAAGTTTGCATGTTAATATTAGCATACAAATGAAAGTAAATTACCGAGTCTTAGCTGTTCCTATCCTAGCAGGATTTATATTTGACAGCAGAACACGAGCTACAGACTTGCAAAACCTGAAGAGCCTCATCAAACATCTAAATTAGGATGGCTTTACTGTGCCTATTTAAAAAAAAAAATTAGAGACTTGGGCAATATGATAACTACTTTGAATTGTATTAAGAGAGTCTCCAAAACAGAAGCACTGTAGATTTATTCTACTTCTTCATTCTCTTTTCCTTTCCCTTACTTTTTAGGTTACTCAGAGAGGGCAATGCTTTACTATGAACTGGAAGACGGGCTGTACACCACTGGTCCATATTTCTTTGCCAAGGTGACTGGGCAGGGTTGAGAGCAAGTGCCCCCCACCCACCAGGGTGGGGGTAAGTGTGGAGAAAACGTTGCTACAAGGAAGGCTTTTCTGAACCATGGGGCCGTGGGTCATGTGAAGTCACCGATGCCACCAGATGCCACATTTTCTAGGGGAGTTTCAGAGACTTGAACTTTTATTTTAAACATTTACCAAAACACCAGGACTGTGGACCAGGAATGATAGTTTTCTGGCCAGAAGGAATCTAAAAAAAAGAAGTCCTCATTGTATTTTACCTTTTCAGAGCCTCACTGTGGCCCCCCAGCAGGCCAGGCAGGTGTTTCCAGGAAGCAGAGGTTCAGAGAGGCTACGTGGCTCTCCAAGGCCACACAGCTACTTGATCTGGTCAGGGGGAGTAGGGACTTGAAACCAGGTCTTAGGACAGCAGGTGCCCATTGCTGCCCTGGGGGAAACAGGCTGAACTGCCCTAGAGGGAGCATTTGGTATCTGCAAGGGGGAGGCCAGCACTGAGCTCATGCTCCTGGGTCCCAGCACACCCTCCTGCCACAGCCTCATCATCACCAGGAGGGAAGGTTGCTATCTGGGGGCACTGCTACTTTTAAACGTTTATAATAATGGCAGTGAAGGTGCTGGCTTCATATCCTTGCAAGGGCTGTTCTTTGCAGATCCTCGGGGAGCTTCCGGAGCACTGTGCCTACATCATCATCTACGGGATGCCCACCTACTGGCTGGCCAACCTGAGGCCAGGCCTCCAGCCCTTCCTGCTGCACTTCCTGCTGGTGTGGCTGGTGGTCTTCTGTTGCAGGATTATGGCCCTGGCCGCCGCGGCCCTGCTCCCCACCTTCCACATGGCCTCCTTCTTCAGCAATGCCCTCTACAACTCCTTCTACCTCGCCGGGGGCTTCATGATAAACTTGAGCAGCCTGTGGACAGGTAAGGCCTGCCCCCGGGGCCTGGGCCAGCTTTGTTAGGACTCATGTGACTGGATGAAGCCTGCTTTCATCTGGAGATGGACACTTATCACTTAGATCCAACTCGAGGCTGGCCCTTCTGGAAGCAGAGGCCTTTGCCCACTGCCCTGGAGGCCAAAGGAATGATTCCATTAGAGATTCCAGATGCACCTCCTCCTATCCCACAGCTGATATCCAGAAGTCGCCCTTGACTGTCTCCCTCCCTCTCCACATCCACCTGTGAGCCAGGTCGATTCTGCCTCCTGTTTCTCTGAAATGTCTGCTTGGCTGTGTCTCCATCCCTGGCCACCATTGTTTGAGCCTGGGCCACTGCCATAGCCTGGTCTCTGTAACCTGGGCCCCTCCACATCCCTCTCGACTCAGCCACGCAGAGTGAGCTTTCCAAGGTGCAAACCCATGCCCCCCTTTGTTCAAATCTTCCCAGGGTTGCTCAATCCCTGCGGCCTCCCCAGCTTTCTGAAGCCCCCAGCACACCCCACCCTCTCACCTCTGAGCCTGCCCAGCTATTGTCTCTGGGAATGTCATGCCCGCCTTCCATGGGGCATCTCTTCTGCCAGGGCTTTCCTGATGCACCCAGGCAGGGCTCATTGCCTCCTTCCCCTCCCCATACCATGCCACCTCCATAGGATCAGGGCACAGGCTCCATTGTCTCTGGTGTGGGGCCGCTGAGT	GGGAGAAGGCTCAGTCACTCGCAGCCCTGTTTCTAGAAAAAGTGCGTGACTTAGATGACTTTCTATGGAAAGCAGAGACGAAGGATCTTGACGAGGACACCTGTGTGGAAAGGTAAGGTGGCAGGCGACTCTGAGAGGAGAGCTCCCTGCAGAAGGTGGCTGCCCCCATGACCTGGCCACATCTTCTGCCTCCCAGCAGCGTGACCCCACTAGACACCAACTGCCTCCCGAGTCCTACGAAGATGCCTGGGGCGGTGCAGCAGTTTACGACGCTGATCCGGTAATTATCTGTCATTTTATTACTGAACCCGCCCCCCTGCCCAAGTCTTTGTATATCACATTAAGCCCTTTCTATTAAAGTGAATTTAAAGGAGAAAGTGAGAGGTAGAGTCATTTGAAAAAAACAGCATCCAGCAGGGCGTTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGTGGTGCGTGGATCACTTAAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACAAAAAATTATAAAAAGTAGCCAGTTATGGTGGCGTGGGCCTACCTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATTCCTGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCTTCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAGGAAACAGCATTGTTGGGACCAGCACTAACCTTCAGTGCGACACAGAACACCCCTATTGCTTTTATTCTTTAAGCAAAATTAAGATATCCTCACCGGCTGGAAGATCGTAGAAATAGCATAGGGTCATTGAGAAAAATGGAGACAATAGGAGAGAATCTCTGGTTAAAAGGGAAGTCGTGGTCATACCAGCCCTCAA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Mutation at chromosome 2, position 43874398, within ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	benign	AGTCTTTGTATATCACATTAAGCCCTTTCTATTAAAGTGAATTTAAAGGAGAAAGTGAGAGGTAGAGTCATTTGAAAAAAACAGCATCCAGCAGGGCGTTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGTGGTGCGTGGATCACTTAAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACAAAAAATTATAAAAAGTAGCCAGTTATGGTGGCGTGGGCCTACCTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATTCCTGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCTTCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAGGAAACAGCATTGTTGGGACCAGCACTAACCTTCAGTGCGACACAGAACACCCCTATTGCTTTTATTCTTTAAGCAAAATTAAGATATCCTCACCGGCTGGAAGATCGTAGAAATAGCATAGGGTCATTGAGAAAAATGGAGACAATAGGAGAGAATCTCTGGTTAAAAGGGAAGTCGTGGTCATACCAGCCCTCAAAGAAAGCCAGACGGCACTGTGTGGCGTGTGTCTTTCCTGATGTTTCCATGCATACACACATTTGTAAACGTAGCGGGATCATACTCTGCATGCTGGTCTGTAGCTGGTTTCTTTTCACTTAGGGCAGCACCTCTACCTCCCGTCTGATTGGGTCTTCCTCGGCATTCCAGTTAGTCTAGCCATAATCACCCACCCATTAAGTCCATCTTGATGGCCAGATTATCTTCAGGCTTTTGCTACTACAAGCAATGAGGCAGCAGACATCATTGAGCGTACATTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTAGGGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACTCCTGACTAATTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCGCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGTCCGTACATCTTTATGGAAGTAATTGATTTTTTCCTCAGGATCATTTCTTTGAGTAACATTGCCAAGCTGATACATTCATGATAAAAGTAACAATCATTTATTGAGTACCTACTGTGGGACAGATGCTGTCATCAGTTTTCTGATTTAATCCTCAGAGCCACTCTATGAGGCAGGTATTACCATCCCCATTTTGCATAGGAGAAAAATGAGGCTTATGGAGACTGTGACATTCCCAGGGTCACGGGGCTGGTGTATGCTGTTGCCTCAGCATCTCTTCCTTTTGGTTTTTAAGTCGTCAGATTTCCAACGACTTCCGAGACCTGCCCACCCTCCTCATCCATGGGGCGGAGGCCTGTCTGATGTCAATGACCATCGGCTTCCTCTATTTTGGCCATGGGAGCATCCAGCTCTCCTTCATGGATACAGCCGCCCTCTTGTTCATGATCGGTGCTCTCATCCCTTTCAACGTCATTCTGGATGTCATCTCCAAATGTGAGTGTGGCCCACTGGCATGGGCAGGCAGGACCTCAGCCACCTCCAAGCTGTGTTCCTCTGAGCTCCTGGGGAGCGGGTTTGATTTCATTGTGATTGTGATATATAAGACAATAATGTTTTTAAAGTTTGCATGTTAATATTAGCATACAAATGAAAGTAAATTACCGAGTCTTAGCTGTTCCTATCCTAGCAGGATTTATATTTGACAGCAGAACACGAGCTACAGACTTGCAAAACCTGAAGAGCCTCATCAAACATCTAAATTAGGATGGCTTTACTGTGCCTATTTAAAAAAAAAAATTAGAGACTTGGGCAATATGATAACTACTTTGAATTGTATTAAGAGAGTCTCCAAAACAGAAGCACTGTAGATTTATTCTACTTCTTCATTCTCTTTTCCTTTCCCTTACTTTTTAGGTTACTCAGAGAGGGCAATGCTTTACTATGAACTGGAAGACGGGCTGTACACCACTGGTCCATATTTCTTTGCCAAGGTGACTGGGCAGGGTTGAGAGCAAGTGCCCCCCACCCACCAGGGTGGGGGTAAGTGTGGAGAAAACGTTGCTACAAGGAAGGCTTTTCTGAACCATGGGGCCGTGGGTCATGTGAAGTCACCGATGCCACCAGATGCCACATTTTCTAGGGGAGTTTCAGAGACTTGAACTTTTATTTTAAACATTTACCAAAACACCAGGACTGTGGACCAGGAATGATAGTTTTCTGGCCAGAAGGAATCTAAAAAAAAGAAGTCCTCATTGTATTTTACCTTTTCAGAGCCTCACTGTGGCCCCCCAGCAGGCCAGGCAGGTGTTTCCAGGAAGCAGAGGTTCAGAGAGGCTACGTGGCTCTCCAAGGCCACACAGCTACTTGATCTGGTCAGGGGGAGTAGGGACTTGAAACCAGGTCTTAGGACAGCAGGTGCCCATTGCTGCCCTGGGGGAAACAGGCTGAACTGCCCTAGAGGGAGCATTTGGTATCTGCAAGGGGGAGGCCAGCACTGAGCTCATGCTCCTGGGTCCCAGCACACCCTCCTGCCACAGCCTCATCATCACCAGGAGGGAAGGTTGCTATCTGGGGGCACTGCTACTTTTAAACGTTTATAATAATGGCAGTGAAGGTGCTGGCTTCATATCCTTGCAAGGGCTGTTCTTTGCAGATCCTCGGGGAGCTTCCGGAGCACTGTGCCTACATCATCATCTACGGGATGCCCACCTACTGGCTGGCCAACCTGAGGCCAGGCCTCCAGCCCTTCCTGCTGCACTTCCTGCTGGTGTGGCTGGTGGTCTTCTGTTGCAGGATTATGGCCCTGGCCGCCGCGGCCCTGCTCCCCACCTTCCACATGGCCTCCTTCTTCAGCAATGCCCTCTACAACTCCTTCTACCTCGCCGGGGGCTTCATGATAAACTTGAGCAGCCTGTGGACAGGTAAGGCCTGCCCCCGGGGCCTGGGCCAGCTTTGTTAGGACTCATGTGACTGGATGAAGCCTGCTTTCATCTGGAGATGGACACTTATCACTTAGATCCAACTCGAGGCTGGCCCTTCTGGAAGCAGAGGCCTTTGCCCACTGCCCTGGAGGCCAAAGGAATGATTCCATTAGAGATTCCAGATGCACCTCCTCCTATCCCACAGCTGATATCCAGAAGTCGCCCTTGACTGTCTCCCTCCCTCTCCACATCCACCTGTGAGCCAGGTCGATTCTGCCTCCTGTTTCTCTGAAATGTCTGCTTGGCTGTGTCTCCATCCCTGGCCACCATTGTTTGAGCCTGGGCCACTGCCATAGCCTGGTCTCTGTAACCTGGGCCCCTCCACATCCCTCTCGACTCAGCCACGCAGAGTGAGCTTTCCAAGGTGCAAACCCATGCCCCCCTTTGTTCAAATCTTCCCAGGGTTGCTCAATCCCTGCGGCCTCCCCAGCTTTCTGAAGCCCCCAGCACACCCCACCCTCTCACCTCTGAGCCTGCCCAGCTATTGTCTCTGGGAATGTCATGCCCGCCTTCCATGGGGCATCTCTTCTGCCAGGGCTTTCCTGATGCACCCAGGCAGGGCTCATTGCCTCCTTCCCCTCCCCATACCATGCCACCTCCATAGGATCAGGGCACAGGCTCCATTGTCTCTGGTGTGGGGCCGCTGAGTCTCCTCAGCCCACACAGTCCATGAAGCTGAGCACGTGCAGGGATGCCTCATCACATCCCTCTCGAGAATTGCTATGGATCAAATGTGTGGGTGACCCCGTGGCCTCTCAGCTCCCTCGGCCCCAGTCCATGTCCCCAGCAACCCCTCTGCCCTTTTGCCTCTTGGTCTCTGGTCTCTCTCCCCTCCTTGCTCATCAGAGAACTTGGGCCAGAGCCACCATGGCCCTGTCTCAGAGAGTGGGATGTGCCCTTGTGCAGGTAAGAGAGACTGTGTGACTGTGGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTGAATACGGGGGAGACT	AGTCTTTGTATATCACATTAAGCCCTTTCTATTAAAGTGAATTTAAAGGAGAAAGTGAGAGGTAGAGTCATTTGAAAAAAACAGCATCCAGCAGGGCGTTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGTGGTGCGTGGATCACTTAAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACAAAAAATTATAAAAAGTAGCCAGTTATGGTGGCGTGGGCCTACCTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATTCCTGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCTTCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAGGAAACAGCATTGTTGGGACCAGCACTAACCTTCAGTGCGACACAGAACACCCCTATTGCTTTTATTCTTTAAGCAAAATTAAGATATCCTCACCGGCTGGAAGATCGTAGAAATAGCATAGGGTCATTGAGAAAAATGGAGACAATAGGAGAGAATCTCTGGTTAAAAGGGAAGTCGTGGTCATACCAGCCCTCAAAGAAAGCCAGACGGCACTGTGTGGCGTGTGTCTTTCCTGATGTTTCCATGCATACACACATTTGTAAACGTAGCGGGATCATACTCTGCATGCTGGTCTGTAGCTGGTTTCTTTTCACTTAGGGCAGCACCTCTACCTCCCGTCTGATTGGGTCTTCCTCGGCATTCCAGTTAGTCTAGCCATAATCACCCACCCATTAAGTCCATCTTGATGGCCAGATTATCTTCAGGCTTTTGCTACTACAAGCAATGAGGCAGCAGACATCATTGAGCGTACATTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAG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For chromosome 2, position 43874438, gene ABCG8 (ATP binding cassette subfamily G member 8): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Sitosterolemia_1']	ATTTAAAGGAGAAAGTGAGAGGTAGAGTCATTTGAAAAAAACAGCATCCAGCAGGGCGTTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGTGGTGCGTGGATCACTTAAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACAAAAAATTATAAAAAGTAGCCAGTTATGGTGGCGTGGGCCTACCTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATTCCTGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCTTCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAGGAAACAGCATTGTTGGGACCAGCACTAACCTTCAGTGCGACACAGAACACCCCTATTGCTTTTATTCTTTAAGCAAAATTAAGATATCCTCACCGGCTGGAAGATCGTAGAAATAGCATAGGGTCATTGAGAAAAATGGAGACAATAGGAGAGAATCTCTGGTTAAAAGGGAAGTCGTGGTCATACCAGCCCTCAAAGAAAGCCAGACGGCACTGTGTGGCGTGTGTCTTTCCTGATGTTTCCATGCATACACACATTTGTAAACGTAGCGGGATCATACTCTGCATGCTGGTCTGTAGCTGGTTTCTTTTCACTTAGGGCAGCACCTCTACCTCCCGTCTGATTGGGTCTTCCTCGGCATTCCAGTTAGTCTAGCCATAATCACCCACCCATTAAGTCCATCTTGATGGCCAGATTATCTTCAGGCTTTTGCTACTACAAGCAATGAGGCAGCAGACATCATTGAGCGTACATTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTAGGGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACTCCTGACTAATTTTTTGTGTGTTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCGCCTGGCCTCAAGCGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGTCCGTACATCTTTATGGAAGTAATTGATTTTTTCCTCAGGATCATTTCTTTGAGTAACATTGCCAAGCTGATACATTCATGATAAAAGTAACAATCATTTATTGAGTACCTACTGTGGGACAGATGCTGTCATCAGTTTTCTGATTTAATCCTCAGAGCCACTCTATGAGGCAGGTATTACCATCCCCATTTTGCATAGGAGAAAAATGAGGCTTATGGAGACTGTGACATTCCCAGGGTCACGGGGCTGGTGTATGCTGTTGCCTCAGCATCTCTTCCTTTTGGTTTTTAAGTCGTCAGATTTCCAACGACTTCCGAGACCTGCCCACCCTCCTCATCCATGGGGCGGAGGCCTGTCTGATGTCAATGACCATCGGCTTCCTCTATTTTGGCCATGGGAGCATCCAGCTCTCCTTCATGGATACAGCCGCCCTCTTGTTCATGATCGGTGCTCTCATCCCTTTCAACGTCATTCTGGATGTCATCTCCAAATGTGAGTGTGGCCCACTGGCATGGGCAGGCAGGACCTCAGCCACCTCCAAGCTGTGTTCCTCTGAGCTCCTGGGGAGCGGGTTTGATTTCATTGTGATTGTGATATATAAGACAATAATGTTTTTAAAGTTTGCATGTTAATATTAGCATACAAATGAAAGTAAATTACCGAGTCTTAGCTGTTCCTATCCTAGCAGGATTTATATTTGACAGCAGAACACGAGCTACAGACTTGCAAAACCTGAAGAGCCTCATCAAACATCTAAATTAGGATGGCTTTACTGTGCCTATTTAAAAAAAAAAATTAGAGACTTGGGCAATATGATAACTACTTTGAATTGTATTAAGAGAGTCTCCAAAACAGAAGCACTGTAGATTTATTCTACTTCTTCATTCTCTTTTCCTTTCCCTTACTTTTTAGGTTACTCAGAGAGGGCAATGCTTTACTATGAACTGGAAGACGGGCTGTACACCACTGGTCCATATTTCTTTGCCAAGGTGACTGGGCAGGGTTGAGAGCAAGTGCCCCCCACCCACCAGGGTGGGGGTAAGTGTGGAGAAAACGTTGCTACAAGGAAGGCTTTTCTGAACCATGGGGCCGTGGGTCATGTGAAGTCACCGATGCCACCAGATGCCACATTTTCTAGGGGAGTTTCAGAGACTTGAACTTTTATTTTAAACATTTACCAAAACACCAGGACTGTGGACCAGGAATGATAGTTTTCTGGCCAGAAGGAATCTAAAAAAAAGAAGTCCTCATTGTATTTTACCTTTTCAGAGCCTCACTGTGGCCCCCCAGCAGGCCAGGCAGGTGTTTCCAGGAAGCAGAGGTTCAGAGAGGCTACGTGGCTCTCCAAGGCCACACAGCTACTTGATCTGGTCAGGGGGAGTAGGGACTTGAAACCAGGTCTTAGGACAGCAGGTGCCCATTGCTGCCCTGGGGGAAACAGGCTGAACTGCCCTAGAGGGAGCATTTGGTATCTGCAAGGGGGAGGCCAGCACTGAGCTCATGCTCCTGGGTCCCAGCACACCCTCCTGCCACAGCCTCATCATCACCAGGAGGGAAGGTTGCTATCTGGGGGCACTGCTACTTTTAAACGTTTATAATAATGGCAGTGAAGGTGCTGGCTTCATATCCTTGCAAGGGCTGTTCTTTGCAGATCCTCGGGGAGCTTCCGGAGCACTGTGCCTACATCATCATCTACGGGATGCCCACCTACTGGCTGGCCAACCTGAGGCCAGGCCTCCAGCCCTTCCTGCTGCACTTCCTGCTGGTGTGGCTGGTGGTCTTCTGTTGCAGGATTATGGCCCTGGCCGCCGCGGCCCTGCTCCCCACCTTCCACATGGCCTCCTTCTTCAGCAATGCCCTCTACAACTCCTTCTACCTCGCCGGGGGCTTCATGATAAACTTGAGCAGCCTGTGGACAGGTAAGGCCTGCCCCCGGGGCCTGGGCCAGCTTTGTTAGGACTCATGTGACTGGATGAAGCCTGCTTTCATCTGGAGATGGACACTTATCACTTAGATCCAACTCGAGGCTGGCCCTTCTGGAAGCAGAGGCCTTTGCCCACTGCCCTGGAGGCCAAAGGAATGATTCCATTAGAGATTCCAGATGCACCTCCTCCTATCCCACAGCTGATATCCAGAAGTCGCCCTTGACTGTCTCCCTCCCTCTCCACATCCACCTGTGAGCCAGGTCGATTCTGCCTCCTGTTTCTCTGAAATGTCTGCTTGGCTGTGTCTCCATCCCTGGCCACCATTGTTTGAGCCTGGGCCACTGCCATAGCCTGGTCTCTGTAACCTGGGCCCCTCCACATCCCTCTCGACTCAGCCACGCAGAGTGAGCTTTCCAAGGTGCAAACCCATGCCCCCCTTTGTTCAAATCTTCCCAGGGTTGCTCAATCCCTGCGGCCTCCCCAGCTTTCTGAAGCCCCCAGCACACCCCACCCTCTCACCTCTGAGCCTGCCCAGCTATTGTCTCTGGGAATGTCATGCCCGCCTTCCATGGGGCATCTCTTCTGCCAGGGCTTTCCTGATGCACCCAGGCAGGGCTCATTGCCTCCTTCCCCTCCCCATACCATGCCACCTCCATAGGATCAGGGCACAGGCTCCATTGTCTCTGGTGTGGGGCCGCTGAGTCTCCTCAGCCCACACAGTCCATGAAGCTGAGCACGTGCAGGGATGCCTCATCACATCCCTCTCGAGAATTGCTATGGATCAAATGTGTGGGTGACCCCGTGGCCTCTCAGCTCCCTCGGCCCCAGTCCATGTCCCCAGCAACCCCTCTGCCCTTTTGCCTCTTGGTCTCTGGTCTCTCTCCCCTCCTTGCTCATCAGAGAACTTGGGCCAGAGCCACCATGGCCCTGTCTCAGAGAGTGGGATGTGCCCTTGTGCAGGTAAGAGAGACTGTGTGACTGTGGGGAGACCATGGGAATATGGGGAGACTGAATACGGGGGAGACTGTGTCGATATAAAGGAGATCATGGGAATACGGGGAGACCA	ATTTAAAGGAGAAAGTGAGAGGTAGAGTCATTTGAAAAAAACAGCATCCAGCAGGGCGTTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGTGGTGCGTGGATCACTTAAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGGTGAAAGCCCATCTCTACAAAAAATTATAAAAAGTAGCCAGTTATGGTGGCGTGGGCCTACCTGGTAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGATTCCTGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGCACCTTCACTCCAGCCTAGGCAGCAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAGGAAACAGCATTGTTGGGACCAGCACTAACCTTCAGTGCGACACAGAACACCCCTATTGCTTTTATTCTTTAAGCAAAATTAAGATATCCTCACCGGCTGGAAGATCGTAGAAATAGCATAGGGTCATTGAGAAAAATGGAGACAATAGGAGAGAATCTCTGGTTAAAAGGGAAGTCGTGGTCATACCAGCCCTCAAAGAAAGCCAGACGGCACTGTGTGGCGTGTGTCTTTCCTGATGTTTCCATGCATACACACATTTGTAAACGTAGCGGGATCATACTCTGCATGCTGGTCTGTAGCTGGTTTCTTTTCACTTAGGGCAGCACCTCTACCTCCCGTCTGATTGGGTCTTCCTCGGCATTCCAGTTAGTCTAGCCATAATCACCCACCCATTAAGTCCATCTTGATGGCCAGATTATCTTCAGGCTTTTGCTACTACAAGCAATGAGGCAGCAGACATCATTGAGCGTACATTTTTTTTTTTTTTTTTAACACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTAGGGCAATCTTGGCTCACTGCAACC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Gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) variant at chromosome position 43889850 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TCATAGATGAAATCACATCTTTTCAGGATATGAGTATAAAGTAACAAGCCTAGGGCAGAGCTTGTACTGACAAAGTCCTGAAACTACAATGAGAGGAAACACATTGCTCTACTTCGGGATAAGTCATGACCGAGACTCAATTTCAGAGACGCTCTATGAACAGAGGTGCTTGAAGCCACAGTGGCAGAAGGGAAAGATGGGGAAGTGTGCCGAAGAGCCTCCAGGCATGACAGACAGTCCCCTGACCAAGCACAAGTAACAGGCCCTTTGGGTCTCTGCTTCTCACTGGAAAATGATGAAGCCTAGATCTGATGACTCCTAGTGCCAACATTTAACAAAGTTCGAAAGTTATGCAGGACTTCACACATGTACGGAATGGCTGTATCACAGAATATTATGCGTTAGAAAGTTCACGGTCACTATACCTAGCTCTAAAATTTTTCAGAGAAACAGCAGACTAATAAGTGAATCTTAAATAAAGGAATAACATTTTAATGAAATAAATGAAACAGAGCAGGGAAACCAAAGAGCCAATTAGGGGAAGAATCCTGAAAAAGTATGGCTTCACACAGCAGCAGCATTGAAGAAAACACTATCGATTTTTCCCAGAGAAAAAAACTCCAAAAATGTCCAATAACCAAGTGCACAGAGTTATGGTCAATAAGACTTTGAACATGCATCACACATACATAAGTACATAAAGAAAATTTTCATTTATTTTTCCCTCAGATATACTTCAAAATAACATGTAGACACAGAATCACAAATATATACAAAACAAAGTATCGCCTGGTTATTTCAAGAAGAGTTTTCCCTCAATTTTCTTAGCTGCTGTGCATAAAATTCAAAGCTTTCCTGTTAAGGAGAAAAAAAGAGGGAAGTTAGAGATACCAGCAAGAGGTGATGGTACATAACTTAAAAAATCATAAAACACTACCAACTGGTAGCTAAGACTGCCAGGCCCATGGAAGATGCTGCCCCTCAAGCTTCAGTACTCCTTCCTTGTTTCATGAAATCACAAGTTCAAGGGCCTCGGGTTCAGAGTTAAAGCTAGCAGCAGGAGGTAGGGTGCGTGTGTGTATACGTGTGTATGTGCAAGCATGTGTGTGTGCACATATGGAGGTATGGGTATGGAAGGCTGAGGTGTTTGAAATAAACACGGTGTATTGACTCAGTTCAATGACATAACAAAAAGGAATTGTGCATATGTGATTTCTCTTATTAAAGAAAACATGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACGAAAATGTGCCAGGCATGGTGGCAGGCCCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGGACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAAATTTCCTAGACGAAGAAATAAAAACCAACTTATGTAAATGAACAAGTAATTACCACTGACATAATATGCTTGGCTGTTGAACTACAGGCCATTAAATCCTATTTCAAGTTGAAATGAGAGAACTGCCCCAAGGACATTTGGTAAATCCATGCCTATAGCTGAAGGTCTGAGACAGACCTTGTATTTTAAACTGTGGCCCCAGAGAGCTATGTTCTCCGACTGCCGCAGCCAAGGCATGCTGCTCAGTCCCTCAAGCCATCCCCTGAGGGCTCTTCACAGAGATCTAATCCTCATGTAATTAAGTCTTCAACTTATTTTCTTACACATTGTTATGAAGTGCACATAAATCTGCAGAGGTATTTTTTCCCCTTAATTAAGAAATACTCACAGGGGGTTCAATGAAAGGGACAGGCTCTCCAGCATACTTCAGCAAAGATGCGTAACGCTTTAGAAACAGATCATCCAATTTTGTATTCTTTGCAGTCAAATGTTCATACAGTGCTTTAGCAGATGTGACATCTTTCTCTGAGACTGACATAAAGAAAAAAATATATTAATCAGAGATAAAGACAACCTATCTTACTCTTTTCACCAAAACAGCCACTCAGGGACGGCTGGATCCCTTTATCCCACGGCAAATGAACACTTAACTACTTTCAGTAAGAAGCCACATTCAGAATCTACCATCTCCCTCACTTCTCTACATCCCTCATTCGGCATCACTCACTTTGAAGGAGAAGAAAATGACAAATATGGCTACATTTAAAGGACTTTAGAATAATATTGATACCATTCACTTAGGTTATTACATTATTTAAGACCTATGATAGTTCAAGTGACCACAAACTGAAGTCCTCAGTTATAAAATAATACACACCATTCAATCCCCTTTGGCTTAAAACCACTGTGAAATCAAGATAATCCAGGAACTGTTGTGGAGAGGGACATGTCAATTATGTAGAAATCTACATCAACATCAAGATCATCAGCTCAACATCAAAAAAGCTTTTCATTTTTCTATTGTAAAATAAACAAATATGGAAAGTATAGTTAGCTACAATGATACACACACACAAAAAACCTATAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCGGATCACGAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCGGAGGCAGGACAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAGACACCATCTCAAAAAACAAACAAAAGCAAAACCTATAAGGAGACATTAACAAGTTACACTAGTTTCACTTAAGTGAATGATGAAATATGTTAGGAGCCAAATTTGGCTGGCTCTCTACTTGTGGCTGATTTGTGGAAATTTTTTAGTTTACCATGGAGATGGTAAGGGCTCTGCTAACAATTACTGCTGGTAATTCAACTCCTTAATTTTGCATTAGATTGTTAGCATCTAAGCATCACATAAACCCCTGCCCTACACTGACTCTGATATTGTCAACCGCAACTCCGGCAGCACCAGGGGAACCCCTAAGACAGAGGTGAGACGTTCAGCAATCAAAGAGTCTCCCAAAGTGGAATGAGGGTGACTCATCAGCTCTTAGTGGAGTTGGAACACATCTTTGCTGTTTCCATGAAGTCAACTTCTTGTGTAAATCCTTTATTTCCCTTCCTGAGGAGCTGAACCCTTTAAGGGCTCAAGCTCTATCTTCTAGGAAGCTGCTCCGAAAATTCTGGCATCTTGCCTTTCTTTACTTCTTGATTTTCTACCTTCCTCCCAAAATGGATTACCTAATTTAGTAGTAACACACACAGATTTATGCGCTTGACACTATTTCACATTACAGGCATACCTTGGCTTTAATGCACTTTACAGATGTTGCGTTATTTACAAATTGAAGGTTTATGGTAACCCTGCCTTGGGCAAGTCTATCAATGCCATTTTTCCAACAATATGTGCTTACTTTGTGTCTCTGTGTCACATTTTGGTAATTCCTGGAATATTTCAACCTTTTTCATTATTGTTATATCTGTTACGGTGATCTGTGACCAGTGATCTTTGATGTTACTATTGTAATTGGGGGATGCTATGAACCATACACATGGAAGATGGCAAACTTGAGAAACGTGTTCTGACTGCGATGCTGACTAGTAATTCTCCTGTCTTCCTCTACTCAGGCCTCCCTATTCTGAGACACAACAATATTGAAATTAGGCCAATTAAAAACCCTATTATAGCCTCTAAGTGTTCAAGTGAAAGAGTCATACATCTCTCATTTAAATCAGAAGCGAGAAATGAAATGATTAAGCTTAGCTTAGTGAGGAAGGCATGTCAAAAGCCGAGATACGCTGAAAGCTAGGCTTCTTGCGTGGAACAGCCAGTTGTGAATGCAAAGGAAAAGTCCTTGAAGGAAATTAA	TCATAGATGAAATCACATCTTTTCAGGATATGAGTATAAAGTAACAAGCCTAGGGCAGAGCTTGTACTGACAAAGTCCTGAAACTACAATGAGAGGAAACACATTGCTCTACTTCGGGATAAGTCATGACCGAGACTCAATTTCAGAGACGCTCTATGAACAGAGGTGCTTGAAGCCACAGTGGCAGAAGGGAAAGATGGGGAAGTGTGCCGAAGAGCCTCCAGGCATGACAGACAGTCCCCTGACCAAGCACAAGTAACAGGCCCTTTGGGTCTCTGCTTCTCACTGGAAAATGATGAAGCCTAGATCTGATGACTCCTAGTGCCAACATTTAACAAAGTTCGAAAGTTATGCAGGACTTCACACATGTACGGAATGGCTGTATCACAGAATATTATGCGTTAGAAAGTTCACGGTCACTATACCTAGCTCTAAAATTTTTCAGAGAAACAGCAGACTAATAAGTGAATCTTAAATAAAGGAATAACATTTTAATGAAATAAATGAAACAGAGCAGGGAAACCAAAGAGCCAATTAGGGGAAGAATCCTGAAAAAGTATGGCTTCACACAGCAGCAGCATTGAAGAAAACACTATCGATTTTTCCCAGAGAAAAAAACTCCAAAAATGTCCAATAACCAAGTGCACAGAGTTATGGTCAATAAGACTTTGAACATGCATCACACATACATAAGTACATAAAGAAAATTTTCATTTATTTTTCCCTCAGATATACTTCAAAATAACATGTAGACACAGAATCACAAATATATACAAAACAAAGTATCGCCTGGTTATTTCAAGAAGAGTTTTCCCTCAATTTTCTTAGCTGCTGTGCATAAA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The mutation impacting LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) on chromosome 2 at position 43894526: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	GTATTTAAAGCCTGCTGTAGAGACCTACTGCTCAGGAAAAAAAAGATTCCTTTCAAAATATTACTGCTCAGTGATAATGCACCTGGTCACCCAAGAGCTCTGAAGGAGATATACAGGGAGATTAATGTTGTTCTCAGGTGCCCTAATAAAACATCCATTCTGCAGCCCATAGATCAAGGAGTAATCTTGACTTTCAAGTCTTAACACATTTTGGGCTCACTTCGGCAACACATATACTGAAATTGGAATGATACAGAGAAGATTAGCATGGCCCCTGCACAAAGATGACACGCAAATGTGTAAAGCGTTCCATGTTTTAAACATAAAATTAAAAAAAAAAAACATGTTTCATAAGGCTATAGCTGACACAGACAGTGATTCTTCTGATGGATCTGGGCAAAGTAAACTGAAAACCTTCTGGGAAGGGTTCACCATTTCTAGATGCCATTAAGAACATCTGTAATTGATAGGAGGTCAAATTATCAACATTAACAGGAGTTTGGGAGAAGCTGATTTCAACCCTCATGGATGAACCCCTTGAGGGTCTCAAGATTTCTGTGGAGGAAATCACTGCAGATGTGGAAATAGCAAGACAACTAGAAGGAGAAGTGGAGCGTGAAGACGTGACTGAATTGCTACAATCTCATGATCAGACTTAACATGAGGAGAAGCTGTTTCCTATGGATGACCAAAGAAAGTGGTTTCTTGAGAAGGAATCTACTCTTGGTAAAGATGCTGTGAACACTGTTGAGATGACAACAAAGGATTCAGAATATGACATAAATTTAGTTAATAAAGCAGTGGTATGGTTTGAGAAGATTGATTCCAATTTTGAAAAGACATTCAATTGCAGATAAAATGCTAACAAACAACATCGCATACTACAGAGAACTCTTTCGTGAAAGGAAAAGTCAGCTGATGTGGCAAACTTTATTGTTGTCTTAAGACATCTCAACCTTTAGCAATCATCACCCTGATCATTCAGCAGCCATCAACATTGAGCCAAGACCTTCTACCAGCAAGATTATGACTCACTGAAGGCACAGATGATCGTTAACTATTTTTAGCAATATCTTAAAATTAAGGTATGTACTTTTTAAAAACATAATGCTATTGCACACTTAATACACTACACTATGGTGTAAACATAACTTTTATATGCACTGGGAAACCAAAAAATTCATGTAACTTTGTTCATTATATTTGCTTTATTGTGGTGGTCTGGAACCATATCTTCCAGGTATGCCTGTGTTTAGTTACTGGAAATTTGATAAATTTTATGACTATTAGCTCTATTTTGAAATAATACAGAATGTTCTCCCTGTAAGGACGGAAAAAGAGAACTGACTTACTAATTCTGATTCTTGAGTCTGTTGTCCTCCCATAGATAAAATCAATGAAGCAATTCTTTATTTACCCCATGCCTCCAGTGAGCAAATCAGTGGGCCACAGATGGAGAGGTGATCATGATTGAGAAATGCTAACATTTATTTTGATGACTGAGGAAACTTTAGACAATTTCCTTTCATATGTGATTGTCTGGCAATCAGGGAACAAACTGGTTAAAAGACCAGAATTTGAACTGGGACGTAAAAACCTTGGGCTACTTTTTAATCAAGGGTCTGTCATTTCAAAGGAGTAGCAGGCAAGCAGAGAGGGTACTGAAGGAGCAAGAAGGCCAGTTAAGTGAGTCTCAAATGTGTACTTGTTTCAGGTGGCAGGCCCTTGGGGAGACTGAACTGGTTTCTGATATATAAGTCCAAGAGGATTTCCAGGTCTTCCCAGGAGCCTGGGATTCTACTCAATATACCCGGACTGCTCGGAAGATGTTCAGTGATACTTTTTAATGTTAAAGTTATATGCATAATTTCATATTTTTCTTAATAGTTTAAAAACATATTCCAGAACTGAGTTATTTATATCATAATTATCTGATATTTAGGATTACTGCCTTTGAGCTGAAGACTAAGACTTAGTTCACTATACTACAAGTCATTTACATGATATAGTCACTTAAATAATAAAGCCATTTAAATAAATAATATAGTCAAATTAAACTTATATTACCATAGCTTTTCATGAGGGAATTGTATGCTTCTTCCTTTTCATTTAATTCAGGAATCAATTCTAACACAGATTTCACAGTTGATGCCTAGGAAATTACATAAAGGTAATATTATGAAAACCGCAAATTAACAGTGAATTAGAACACTGACAAATCAACACTATATTAAAAATTTTCACAATAATTATAACAGAACTACCTATTAAATTTAATGCACTATTGTCCCTTGTATATTAGCATTTGATATTGACTCAATAATCTACAGCTAAAAGAAACCAGCATTTTTCCACAGGTTAATGCAATTCCACTTACATTTCTATGAATATTTTTCTAGAATATGATAAACACATTGCTTCTTTTGTCAAGTGGTGACCATACCAAGAAGTTATGAGATCCCAAGGGTAGAGAGATAACAACCCTATCTTTAGGTGCCACAACTGGTTGATGAAATTGTAAAGAATTCAGTTAAAACATTCTGAAGTGTTACACACTTGACATACAAAAAAGAGCATTTCCAGAATCTCACTGAAATTTTTACTTATTTCTTCCAGGAATATGCAGACTCGGCTATGGCTTTATTTCCTGTAGCGAGTGAATACAGAACTGCTATGCCGTAATGAATATCTGCTGAGTATTTCCCGCCCTACTCCAACGTTACTGGATAAACCCATGATGGATATATAAACATCTATGCCCTCTTCCCATCTCACCAAGAGGAGCAAAATCTGGCTTAACTATTCTACTGTCAAGCAATGGAACACTGTTAACAGGCATCTTAAAAATCCTAACTCCTTTCTATAGCATGTTTATTCAGTCAATCCACACCTGGACCTGCATCCTCCCAGGGCTTCTTCTATTTTAAACTGTCCTGGGTGGGATGTTCTAAGCAGACATATTGCCGTGCATTTCCCGTCCCATCTCCTGGACAAGGCAACAGGGACTTGGCACAGTCCCACAGGTGGACTGACAAGTGCTTTTCAGATTCCTTATACTTTTTAATCACACGTATAAAAACACAGCCTCTCTGAAAGGAAAGAAGGGGCAATTAAATATTTTCTAAAAGTTGTTGGTAGTAAATAAATACATGAGTCACAGATGCAATGAAGCAAATTTTTTAAAAGTGTAGGTATATCTAGGGGAAGGGTGTAGAAATTCAGGAAAACGTAGACCTCCCAAACTGGACACAGCCTAAATGTTTCAAATAAAACAAGCATCACAGTTGGCATGTGGTTTGAAACTTCATAAAGAACCCAAATAAACTAAGAATGTAGTTTCTCGTATACAAGAGGTAAAATCCGATCTAAGAGAAATTTAATTTTATACTTACAGTTAAACATCAAAGTAGAATGTGATATACCTACTATGTACCCACAGAAATTTTTTTTTAAAAAATTTTTTCAAAAGGACTTGGTTCTATTACATACCCACCCACCCCTTTTACAGTGTAAATAAAGTAACTGCACAAATTAGAATTAATTTGTGGCTCCATATCAATTTGAAAGCCAAGTGGCTCATTTACCTGATGGTTTATACCTGATAAATGCTCAAAAGTAGCCACGTGCTAGGAGACACTCTGGAGTGTACATTTTCCTTGGTAGTGCTTCTGCATTGTTAAATGTCCCAAGGTGACCGAAGCAACATAATTTTAATCTTCCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAAGACCAGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAATCTTGCATTTTTTAAGGGCCTTTTCTTGGGGCTCTCAATGCATACCTGTGTAAGTGGAAAATTCCTGCGTGAACTTGTTTTACATTTCCAGTACAGCTAACAGACGACAAAACTGACTCTAAGTAGAGACAAGCAAAGTCTTGAATCTCTATAGTATTCTCAAATAAGGTCCTGAAACAACAGGCTTTTATGTTAAATTC	GTATTTAAAGCCTGCTGTAGAGACCTACTGCTCAGGAAAAAAAAGATTCCTTTCAAAATATTACTGCTCAGTGATAATGCACCTGGTCACCCAAGAGCTCTGAAGGAGATATACAGGGAGATTAATGTTGTTCTCAGGTGCCCTAATAAAACATCCATTCTGCAGCCCATAGATCAAGGAGTAATCTTGACTTTCAAGTCTTAACACATTTTGGGCTCACTTCGGCAACACATATACTGAAATTGGAATGATACAGAGAAGATTAGCATGGCCCCTGCACAAAGATGACACGCAAATGTGTAAAGCGTTCCATGTTTTAAACATAAAATTAAAAAAAAAAAACATGTTTCATAAGGCTATAGCTGACACAGACAGTGATTCTTCTGATGGATCTGGGCAAAGTAAACTGAAAACCTTCTGGGAAGGGTTCACCATTTCTAGATGCCATTAAGAACATCTGTAATTGATAGGAGGTCAAATTATCAACATTAACAGGAGTTTGGGAGAAGCTGATTTCAACCCTCATGGATGAACCCCTTGAGGGTCTCAAGATTTCTGTGGAGGAAATCACTGCAGATGTGGAAATAGCAAGACAACTAGAAGGAGAAGTGGAGCGTGAAGACGTGACTGAATTGCTACAATCTCATGATCAGACTTAACATGAGGAGAAGCTGTTTCCTATGGATGACCAAAGAAAGTGGTTTCTTGAGAAGGAATCTACTCTTGGTAAAGATGCTGTGAACACTGTTGAGATGACAACAAAGGATTCAGAATATGACATAAATTTAGTTAATAAAGCAGTGGTATGGTTTGAGAAGATTGATTCCAATTTTGAAAAGACATTCAATTGCAGATAAAATGCTAACAAACAACATCGCATACTA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Clinical significance of chromosome 2, position 43894549, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	CCTACTGCTCAGGAAAAAAAAGATTCCTTTCAAAATATTACTGCTCAGTGATAATGCACCTGGTCACCCAAGAGCTCTGAAGGAGATATACAGGGAGATTAATGTTGTTCTCAGGTGCCCTAATAAAACATCCATTCTGCAGCCCATAGATCAAGGAGTAATCTTGACTTTCAAGTCTTAACACATTTTGGGCTCACTTCGGCAACACATATACTGAAATTGGAATGATACAGAGAAGATTAGCATGGCCCCTGCACAAAGATGACACGCAAATGTGTAAAGCGTTCCATGTTTTAAACATAAAATTAAAAAAAAAAAACATGTTTCATAAGGCTATAGCTGACACAGACAGTGATTCTTCTGATGGATCTGGGCAAAGTAAACTGAAAACCTTCTGGGAAGGGTTCACCATTTCTAGATGCCATTAAGAACATCTGTAATTGATAGGAGGTCAAATTATCAACATTAACAGGAGTTTGGGAGAAGCTGATTTCAACCCTCATGGATGAACCCCTTGAGGGTCTCAAGATTTCTGTGGAGGAAATCACTGCAGATGTGGAAATAGCAAGACAACTAGAAGGAGAAGTGGAGCGTGAAGACGTGACTGAATTGCTACAATCTCATGATCAGACTTAACATGAGGAGAAGCTGTTTCCTATGGATGACCAAAGAAAGTGGTTTCTTGAGAAGGAATCTACTCTTGGTAAAGATGCTGTGAACACTGTTGAGATGACAACAAAGGATTCAGAATATGACATAAATTTAGTTAATAAAGCAGTGGTATGGTTTGAGAAGATTGATTCCAATTTTGAAAAGACATTCAATTGCAGATAAAATGCTAACAAACAACATCGCATACTACAGAGAACTCTTTCGTGAAAGGAAAAGTCAGCTGATGTGGCAAACTTTATTGTTGTCTTAAGACATCTCAACCTTTAGCAATCATCACCCTGATCATTCAGCAGCCATCAACATTGAGCCAAGACCTTCTACCAGCAAGATTATGACTCACTGAAGGCACAGATGATCGTTAACTATTTTTAGCAATATCTTAAAATTAAGGTATGTACTTTTTAAAAACATAATGCTATTGCACACTTAATACACTACACTATGGTGTAAACATAACTTTTATATGCACTGGGAAACCAAAAAATTCATGTAACTTTGTTCATTATATTTGCTTTATTGTGGTGGTCTGGAACCATATCTTCCAGGTATGCCTGTGTTTAGTTACTGGAAATTTGATAAATTTTATGACTATTAGCTCTATTTTGAAATAATACAGAATGTTCTCCCTGTAAGGACGGAAAAAGAGAACTGACTTACTAATTCTGATTCTTGAGTCTGTTGTCCTCCCATAGATAAAATCAATGAAGCAATTCTTTATTTACCCCATGCCTCCAGTGAGCAAATCAGTGGGCCACAGATGGAGAGGTGATCATGATTGAGAAATGCTAACATTTATTTTGATGACTGAGGAAACTTTAGACAATTTCCTTTCATATGTGATTGTCTGGCAATCAGGGAACAAACTGGTTAAAAGACCAGAATTTGAACTGGGACGTAAAAACCTTGGGCTACTTTTTAATCAAGGGTCTGTCATTTCAAAGGAGTAGCAGGCAAGCAGAGAGGGTACTGAAGGAGCAAGAAGGCCAGTTAAGTGAGTCTCAAATGTGTACTTGTTTCAGGTGGCAGGCCCTTGGGGAGACTGAACTGGTTTCTGATATATAAGTCCAAGAGGATTTCCAGGTCTTCCCAGGAGCCTGGGATTCTACTCAATATACCCGGACTGCTCGGAAGATGTTCAGTGATACTTTTTAATGTTAAAGTTATATGCATAATTTCATATTTTTCTTAATAGTTTAAAAACATATTCCAGAACTGAGTTATTTATATCATAATTATCTGATATTTAGGATTACTGCCTTTGAGCTGAAGACTAAGACTTAGTTCACTATACTACAAGTCATTTACATGATATAGTCACTTAAATAATAAAGCCATTTAAATAAATAATATAGTCAAATTAAACTTATATTACCATAGCTTTTCATGAGGGAATTGTATGCTTCTTCCTTTTCATTTAATTCAGGAATCAATTCTAACACAGATTTCACAGTTGATGCCTAGGAAATTACATAAAGGTAATATTATGAAAACCGCAAATTAACAGTGAATTAGAACACTGACAAATCAACACTATATTAAAAATTTTCACAATAATTATAACAGAACTACCTATTAAATTTAATGCACTATTGTCCCTTGTATATTAGCATTTGATATTGACTCAATAATCTACAGCTAAAAGAAACCAGCATTTTTCCACAGGTTAATGCAATTCCACTTACATTTCTATGAATATTTTTCTAGAATATGATAAACACATTGCTTCTTTTGTCAAGTGGTGACCATACCAAGAAGTTATGAGATCCCAAGGGTAGAGAGATAACAACCCTATCTTTAGGTGCCACAACTGGTTGATGAAATTGTAAAGAATTCAGTTAAAACATTCTGAAGTGTTACACACTTGACATACAAAAAAGAGCATTTCCAGAATCTCACTGAAATTTTTACTTATTTCTTCCAGGAATATGCAGACTCGGCTATGGCTTTATTTCCTGTAGCGAGTGAATACAGAACTGCTATGCCGTAATGAATATCTGCTGAGTATTTCCCGCCCTACTCCAACGTTACTGGATAAACCCATGATGGATATATAAACATCTATGCCCTCTTCCCATCTCACCAAGAGGAGCAAAATCTGGCTTAACTATTCTACTGTCAAGCAATGGAACACTGTTAACAGGCATCTTAAAAATCCTAACTCCTTTCTATAGCATGTTTATTCAGTCAATCCACACCTGGACCTGCATCCTCCCAGGGCTTCTTCTATTTTAAACTGTCCTGGGTGGGATGTTCTAAGCAGACATATTGCCGTGCATTTCCCGTCCCATCTCCTGGACAAGGCAACAGGGACTTGGCACAGTCCCACAGGTGGACTGACAAGTGCTTTTCAGATTCCTTATACTTTTTAATCACACGTATAAAAACACAGCCTCTCTGAAAGGAAAGAAGGGGCAATTAAATATTTTCTAAAAGTTGTTGGTAGTAAATAAATACATGAGTCACAGATGCAATGAAGCAAATTTTTTAAAAGTGTAGGTATATCTAGGGGAAGGGTGTAGAAATTCAGGAAAACGTAGACCTCCCAAACTGGACACAGCCTAAATGTTTCAAATAAAACAAGCATCACAGTTGGCATGTGGTTTGAAACTTCATAAAGAACCCAAATAAACTAAGAATGTAGTTTCTCGTATACAAGAGGTAAAATCCGATCTAAGAGAAATTTAATTTTATACTTACAGTTAAACATCAAAGTAGAATGTGATATACCTACTATGTACCCACAGAAATTTTTTTTTAAAAAATTTTTTCAAAAGGACTTGGTTCTATTACATACCCACCCACCCCTTTTACAGTGTAAATAAAGTAACTGCACAAATTAGAATTAATTTGTGGCTCCATATCAATTTGAAAGCCAAGTGGCTCATTTACCTGATGGTTTATACCTGATAAATGCTCAAAAGTAGCCACGTGCTAGGAGACACTCTGGAGTGTACATTTTCCTTGGTAGTGCTTCTGCATTGTTAAATGTCCCAAGGTGACCGAAGCAACATAATTTTAATCTTCCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAAAGACCAGGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTAATCTTGCATTTTTTAAGGGCCTTTTCTTGGGGCTCTCAATGCATACCTGTGTAAGTGGAAAATTCCTGCGTGAACTTGTTTTACATTTCCAGTACAGCTAACAGACGACAAAACTGACTCTAAGTAGAGACAAGCAAAGTCTTGAATCTCTATAGTATTCTCAAATAAGGTCCTGAAACAACAGGCTTTTATGTTAAATTCAATACTTCTGAGCAAGGCACGTA	CCTACTGCTCAGGAAAAAAAAGATTCCTTTCAAAATATTACTGCTCAGTGATAATGCACCTGGTCACCCAAGAGCTCTGAAGGAGATATACAGGGAGATTAATGTTGTTCTCAGGTGCCCTAATAAAACATCCATTCTGCAGCCCATAGATCAAGGAGTAATCTTGACTTTCAAGTCTTAACACATTTTGGGCTCACTTCGGCAACACATATACTGAAATTGGAATGATACAGAGAAGATTAGCATGGCCCCTGCACAAAGATGACACGCAAATGTGTAAAGCGTTCCATGTTTTAAACATAAAATTAAAAAAAAAAAACATGTTTCATAAGGCTATAGCTGACACAGACAGTGATTCTTCTGATGGATCTGGGCAAAGTAAACTGAAAACCTTCTGGGAAGGGTTCACCATTTCTAGATGCCATTAAGAACATCTGTAATTGATAGGAGGTCAAATTATCAACATTAACAGGAGTTTGGGAGAAGCTGATTTCAACCCTCATGGATGAACCCCTTGAGGGTCTCAAGATTTCTGTGGAGGAAATCACTGCAGATGTGGAAATAGCAAGACAACTAGAAGGAGAAGTGGAGCGTGAAGACGTGACTGAATTGCTACAATCTCATGATCAGACTTAACATGAGGAGAAGCTGTTTCCTATGGATGACCAAAGAAAGTGGTTTCTTGAGAAGGAATCTACTCTTGGTAAAGATGCTGTGAACACTGTTGAGATGACAACAAAGGATTCAGAATATGACATAAATTTAGTTAATAAAGCAGTGGTATGGTTTGAGAAGATTGATTCCAATTTTGAAAAGACATTCAATTGCAGATAAAATGCTAA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Clinical classification of chromosome 2, position 43899270, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	AAAAGGCTTTCACTGCAACAGACAGCCAGCGCTTGAGAAAGAGACCAAAGTTAAACTAAAAAAAAAAGTTTACATGACAGACCAGATAAATCAAATGTCTATCCAATCTTAGATGCTATAGTAAAATCAAATATGGCAAGACAATATTTTAGTTTACACTCATCACAGATGTCATTCTTTTAAGTTTCTAAAAGAACACTGCTCTTTCAAAGCTTTAAAACACTGTCAATACTAAAACGAATGGTATAAAAAGAACTTTTTGGGGCCACACAGAACATTTACATTACGCACTGATGTTTTTGACATCTGTGAATAAAGTATTCTTCGCTACGGCAAGAATAATCTTTTACTGTTTGACAAGCAGGTAAAGGATGGGTGAAGGGTTTATCATCTGAAACCCCAGTCTAGTGATGAGATGGTAAATGAAAAGACTCTGCTGTTGCATCAACACTCAGCTACCACCAAGAGCCCTTCAGTGAGGTCACTGCAGATAACGCAGTTCTTTCTGAGGGAGCAGGCGCCATCCCTGCTGCCACCCACCCAGGCGGCTGTCAATTGTGCTCTTCCAGAAAAACCTTGATTATGGCAGAGAACAAGCTAGTAGATGAAGTACCAAGTGCCACTTTCTAAAGAACTATCAAAAGGATGTGTTAAAACTGATTGCATACCATCATGTGTATAATTAGATATGTATATGCTTATTATACCCCTAGTAGGTACTTAGACATGTACATATGAAGATAAAGCATGAGTATCTTCCTTCTTTTTTTTTTCACCACGTAAGATAGCAAGATAAAACAATTTTAAAAGTCCTGAAATCCCTATCATAAACTGCCTTTTCCTTAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGAAAAAAAGTAAACAAGCAAAGCAAAACAAGAAAATTCCCAGTGAACCGGAATTTCCCTTCTCCAGCAACAAAAGTAAGAGTCTGAGAAGCAGTGCTAATTCACCCTTTATAAAACTGTTAACAGAGATACAGTTTTTCAGGTATTCCTTTTAAAAATGGATTGGATTCTACTGTCAAACTAGATGAACTTGAAGAATAAAAACTGGAGGTCAAGCACATGGGTAGTTTTACCTTCCCTATCTACTACTTAAGATCTTTCACAGCTGGTAAAAATGTAAGGGAATATAATACTATTTACGATCAGAAATTGGTCCCACGCCTCAATTTGACACAGGGAGTCTACACAAACACAGCCGTTGGCGGGATCACGGTGACTGTTTGACTGCCACCTGCTGGGAAGGGGCTCCCCGGCGGTGCCTGTTTGTGTACATTGCCAGTGGCAGCTAGGATCACCCACTGTTCTGTCGGCACTTGGCATAGCTTTATATTTAGTGCTGTTAAAATGGCATGAATGCAGTTGTCTCCTTCCCTGAAGGTTGCTAATTTAACTGAGAGTGCGGGCCACAGAGACCTGCATTTGTCATTTAATGTGTCTGTGACACACAAGTGAATAGAAAGCATATTCAACTCTTAATAAACCTTGAATAAGGCACTGAGAATGTTTGAGTATTCAAGTGAGAAGCTGTACTTGAAAAGCAAACATTTCCTACTTTTTGTTTGCAAACTGTGTTGCCATGGTGACGCACAGTATCTAGCGCATTTGAGAAATTAAAGTAGAAAATCAAAGGAATTGTTGTTTTGCATTATCTATCTGCACAGAAAGATTTGTCTTTAATCATTTCAGCGAAACTCGCTGCCCCATACCTACCCCCGCACCACCCGCCGCTCCCCGCTACCTCAATTCTAAAGACATTTCTAGTTTGATCTGGCATCTTTAAAACCAGTAACCTAAAATCTACCATCCAGTCCTTGTCCTGCAACCGTGATTCACACTGAATGTAAACAAGCTAGCTGCACACCACACTGAATTTCTAGTATTCCACCACACGCCTATGTCTAGTAATTTCTCAATTTACTTCTTGCAAGCCTCGAGCCCCACTGCTCCATGAGTGGAGGGTCATTACCTGTAGGAGAGCTCTGGCATCATCCACCTTGCCTGCATCCACAAGTTGAAGGAAAAAATCAGTGACAGGTTTATAAATTGCAAACTGATTGGCCAATCTCTCCGCCATGATGCTTACTGGAAAAATGACAGGTAAGAAAAATCTTTCATTAGAACAGTGGTATAACTCACCTACCAAAGAAATTTGGTCTAGTCTCACTAGAGAGAAAATGTGCTTGTGTGTTCTTTAGCACAAACAACTAACTTACTCTTTTCAACTGCTGGTTCCAACTGCTCCTCTATTACTTTTCTGAATAAGTATGCCAAGCCGAAGTATTGGGGTTCAATGACTTTATTCTCTGAAGTAAGCATATTTTCAATGTTTTCTATTGCGGCATCTATGTTATTACTGTTAAAAGCAAAATAAATTACTTAAAAATTTGCTTTTATGTTAATATTACAGGCAGTTTAGTCTAAGAACTTACTTTTATATCCACTCATGCTAATACTTTAGGAAAAAAATGAAATACATTTACACTTAACCAAATAAACACTAGGCAACTGAAACCCTGAATCACATTTAAGTAGCAAAAACATTCACTAGCTGGTTCGTGCTGCAGTGGTTGTTTATTTTGCTTCACAGCAGTTCAAATAGTTGCTTGTTTTAACAATGCTCTACAGACAAGATCAAACAACTATATACAGGAGAATTAATGAAGATAACTTTTAAAATTCTGTATCTTAAATATTTAACTTAATTTTTGCCACTCTTTGGATATAAAATGAAAACTTGTATAAATGCTACAATTTTGGCTTTATGATCCACAACTTGTCACTACTGCATAAAAATAGTATTTAACATCTCAGGATTCTTAAAGATACTGATGATGTTTCAAAAGGCATATATGCATGTCTCTAACTTATGGTCGCCTCAATTTCTTTTTGTCAGGTATTATACATTTGGAAAATACTCAGTTTATACTAAAAATCTCAGGAAAAAGTATCTTCACACTTTACATTGAAAAAAATCAGTTACATGGTCTTATTTAGCAAGTTATGGTAAAAATTATCTCTATGACTATCTTTTTGGTTAAGGTAATCTATAATGGATACTTTACTGTTACCATATGGCATACTAAATCCAATCAGTCAATATTGTGTTGAAATTATTATATTAAACATAATTCTCTAACTAAAAATGAATACTGTTACAATATATTTCTCTTACAAGTTTTAAGGAATTACTTAATAGTGAATATGTTCTCCGAATCATATAAAACTGTGTTTATGTGGTAAAACTTTAAAATTCACCCAGTTCTTAGATGAGTAATTTCTTCAATCTTCTAATGTAAAACAATCACATTTTCTTATTAAAGGGAAGTTCTATCTGGCGAAATAGTTTGAAAAGGTCAAAACAAAACACAACTGTTTCTCAAACAAACAAAAAAAAACCCCTACAAAAACAAACATTATATTTTAATATCATGTCCCATTAAATGTATGCAAGATTACTAAAGAACATTTTTTCTAAAAGCATACTGAAAGTATCAAATTCCATAAAGTACTTTGCTAGGGAGCTTATTAAAAATCAAGTCCTTATTTATTTCTACAGGGGTAATTCTCAAAAGGAATCTAGAGACAGTGGTAAGAAAATCAGCTCTAAATACCTCCCTTTTTGTGGGGGTGGGAGAGTGTTCACGGGGTGGGTAAGGAATATGAATACGGAAATGCACATTTTTAATAAGCTTGCGGGGCCTTCTGCTTCACAATATTCTACTAGTGTCCCTATCAAATATTACTGACAAACAAATGAGATCATTTTTCACTTCTGAACAAAGTGTTTCGACAACAAGAGGCCTGGCATATATACACAGGAATGAGAAAGGTTATCAACTGTGGAGCAAGATTTATGAATTTGGTAAATGCTGTTTATTCTAAGATTTAAGGTAAAGAAAAAACATATTTTTCAACATATAATTATTCCCTAATCAGCAACTAGCATCAACATTTCCTCTGCAGTTGATAAGGTTTCCACATGTCTAAAAAAGTTTTTAAAAGGTGGTATCTGAGGCAATGCCCATTCTAGTGACCAATGAAGGAAAAGAAGGCTTGCAAATACTC	AAAAGGCTTTCACTGCAACAGACAGCCAGCGCTTGAGAAAGAGACCAAAGTTAAACTAAAAAAAAAAGTTTACATGACAGACCAGATAAATCAAATGTCTATCCAATCTTAGATGCTATAGTAAAATCAAATATGGCAAGACAATATTTTAGTTTACACTCATCACAGATGTCATTCTTTTAAGTTTCTAAAAGAACACTGCTCTTTCAAAGCTTTAAAACACTGTCAATACTAAAACGAATGGTATAAAAAGAACTTTTTGGGGCCACACAGAACATTTACATTACGCACTGATGTTTTTGACATCTGTGAATAAAGTATTCTTCGCTACGGCAAGAATAATCTTTTACTGTTTGACAAGCAGGTAAAGGATGGGTGAAGGGTTTATCATCTGAAACCCCAGTCTAGTGATGAGATGGTAAATGAAAAGACTCTGCTGTTGCATCAACACTCAGCTACCACCAAGAGCCCTTCAGTGAGGTCACTGCAGATAACGCAGTTCTTTCTGAGGGAGCAGGCGCCATCCCTGCTGCCACCCACCCAGGCGGCTGTCAATTGTGCTCTTCCAGAAAAACCTTGATTATGGCAGAGAACAAGCTAGTAGATGAAGTACCAAGTGCCACTTTCTAAAGAACTATCAAAAGGATGTGTTAAAACTGATTGCATACCATCATGTGTATAATTAGATATGTATATGCTTATTATACCCCTAGTAGGTACTTAGACATGTACATATGAAGATAAAGCATGAGTATCTTCCTTCTTTTTTTTTTCACCACGTAAGATAGCAAGATAAAACAATTTTAAAAGTCCTGAAATCCCTATCATAAACTGCCTTTTCC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A genetic variant on chromosome 2, position 43899303, affects the gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TGAGAAAGAGACCAAAGTTAAACTAAAAAAAAAAGTTTACATGACAGACCAGATAAATCAAATGTCTATCCAATCTTAGATGCTATAGTAAAATCAAATATGGCAAGACAATATTTTAGTTTACACTCATCACAGATGTCATTCTTTTAAGTTTCTAAAAGAACACTGCTCTTTCAAAGCTTTAAAACACTGTCAATACTAAAACGAATGGTATAAAAAGAACTTTTTGGGGCCACACAGAACATTTACATTACGCACTGATGTTTTTGACATCTGTGAATAAAGTATTCTTCGCTACGGCAAGAATAATCTTTTACTGTTTGACAAGCAGGTAAAGGATGGGTGAAGGGTTTATCATCTGAAACCCCAGTCTAGTGATGAGATGGTAAATGAAAAGACTCTGCTGTTGCATCAACACTCAGCTACCACCAAGAGCCCTTCAGTGAGGTCACTGCAGATAACGCAGTTCTTTCTGAGGGAGCAGGCGCCATCCCTGCTGCCACCCACCCAGGCGGCTGTCAATTGTGCTCTTCCAGAAAAACCTTGATTATGGCAGAGAACAAGCTAGTAGATGAAGTACCAAGTGCCACTTTCTAAAGAACTATCAAAAGGATGTGTTAAAACTGATTGCATACCATCATGTGTATAATTAGATATGTATATGCTTATTATACCCCTAGTAGGTACTTAGACATGTACATATGAAGATAAAGCATGAGTATCTTCCTTCTTTTTTTTTTCACCACGTAAGATAGCAAGATAAAACAATTTTAAAAGTCCTGAAATCCCTATCATAAACTGCCTTTTCCTTAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGAAAAAAAGTAAACAAGCAAAGCAAAACAAGAAAATTCCCAGTGAACCGGAATTTCCCTTCTCCAGCAACAAAAGTAAGAGTCTGAGAAGCAGTGCTAATTCACCCTTTATAAAACTGTTAACAGAGATACAGTTTTTCAGGTATTCCTTTTAAAAATGGATTGGATTCTACTGTCAAACTAGATGAACTTGAAGAATAAAAACTGGAGGTCAAGCACATGGGTAGTTTTACCTTCCCTATCTACTACTTAAGATCTTTCACAGCTGGTAAAAATGTAAGGGAATATAATACTATTTACGATCAGAAATTGGTCCCACGCCTCAATTTGACACAGGGAGTCTACACAAACACAGCCGTTGGCGGGATCACGGTGACTGTTTGACTGCCACCTGCTGGGAAGGGGCTCCCCGGCGGTGCCTGTTTGTGTACATTGCCAGTGGCAGCTAGGATCACCCACTGTTCTGTCGGCACTTGGCATAGCTTTATATTTAGTGCTGTTAAAATGGCATGAATGCAGTTGTCTCCTTCCCTGAAGGTTGCTAATTTAACTGAGAGTGCGGGCCACAGAGACCTGCATTTGTCATTTAATGTGTCTGTGACACACAAGTGAATAGAAAGCATATTCAACTCTTAATAAACCTTGAATAAGGCACTGAGAATGTTTGAGTATTCAAGTGAGAAGCTGTACTTGAAAAGCAAACATTTCCTACTTTTTGTTTGCAAACTGTGTTGCCATGGTGACGCACAGTATCTAGCGCATTTGAGAAATTAAAGTAGAAAATCAAAGGAATTGTTGTTTTGCATTATCTATCTGCACAGAAAGATTTGTCTTTAATCATTTCAGCGAAACTCGCTGCCCCATACCTACCCCCGCACCACCCGCCGCTCCCCGCTACCTCAATTCTAAAGACATTTCTAGTTTGATCTGGCATCTTTAAAACCAGTAACCTAAAATCTACCATCCAGTCCTTGTCCTGCAACCGTGATTCACACTGAATGTAAACAAGCTAGCTGCACACCACACTGAATTTCTAGTATTCCACCACACGCCTATGTCTAGTAATTTCTCAATTTACTTCTTGCAAGCCTCGAGCCCCACTGCTCCATGAGTGGAGGGTCATTACCTGTAGGAGAGCTCTGGCATCATCCACCTTGCCTGCATCCACAAGTTGAAGGAAAAAATCAGTGACAGGTTTATAAATTGCAAACTGATTGGCCAATCTCTCCGCCATGATGCTTACTGGAAAAATGACAGGTAAGAAAAATCTTTCATTAGAACAGTGGTATAACTCACCTACCAAAGAAATTTGGTCTAGTCTCACTAGAGAGAAAATGTGCTTGTGTGTTCTTTAGCACAAACAACTAACTTACTCTTTTCAACTGCTGGTTCCAACTGCTCCTCTATTACTTTTCTGAATAAGTATGCCAAGCCGAAGTATTGGGGTTCAATGACTTTATTCTCTGAAGTAAGCATATTTTCAATGTTTTCTATTGCGGCATCTATGTTATTACTGTTAAAAGCAAAATAAATTACTTAAAAATTTGCTTTTATGTTAATATTACAGGCAGTTTAGTCTAAGAACTTACTTTTATATCCACTCATGCTAATACTTTAGGAAAAAAATGAAATACATTTACACTTAACCAAATAAACACTAGGCAACTGAAACCCTGAATCACATTTAAGTAGCAAAAACATTCACTAGCTGGTTCGTGCTGCAGTGGTTGTTTATTTTGCTTCACAGCAGTTCAAATAGTTGCTTGTTTTAACAATGCTCTACAGACAAGATCAAACAACTATATACAGGAGAATTAATGAAGATAACTTTTAAAATTCTGTATCTTAAATATTTAACTTAATTTTTGCCACTCTTTGGATATAAAATGAAAACTTGTATAAATGCTACAATTTTGGCTTTATGATCCACAACTTGTCACTACTGCATAAAAATAGTATTTAACATCTCAGGATTCTTAAAGATACTGATGATGTTTCAAAAGGCATATATGCATGTCTCTAACTTATGGTCGCCTCAATTTCTTTTTGTCAGGTATTATACATTTGGAAAATACTCAGTTTATACTAAAAATCTCAGGAAAAAGTATCTTCACACTTTACATTGAAAAAAATCAGTTACATGGTCTTATTTAGCAAGTTATGGTAAAAATTATCTCTATGACTATCTTTTTGGTTAAGGTAATCTATAATGGATACTTTACTGTTACCATATGGCATACTAAATCCAATCAGTCAATATTGTGTTGAAATTATTATATTAAACATAATTCTCTAACTAAAAATGAATACTGTTACAATATATTTCTCTTACAAGTTTTAAGGAATTACTTAATAGTGAATATGTTCTCCGAATCATATAAAACTGTGTTTATGTGGTAAAACTTTAAAATTCACCCAGTTCTTAGATGAGTAATTTCTTCAATCTTCTAATGTAAAACAATCACATTTTCTTATTAAAGGGAAGTTCTATCTGGCGAAATAGTTTGAAAAGGTCAAAACAAAACACAACTGTTTCTCAAACAAACAAAAAAAAACCCCTACAAAAACAAACATTATATTTTAATATCATGTCCCATTAAATGTATGCAAGATTACTAAAGAACATTTTTTCTAAAAGCATACTGAAAGTATCAAATTCCATAAAGTACTTTGCTAGGGAGCTTATTAAAAATCAAGTCCTTATTTATTTCTACAGGGGTAATTCTCAAAAGGAATCTAGAGACAGTGGTAAGAAAATCAGCTCTAAATACCTCCCTTTTTGTGGGGGTGGGAGAGTGTTCACGGGGTGGGTAAGGAATATGAATACGGAAATGCACATTTTTAATAAGCTTGCGGGGCCTTCTGCTTCACAATATTCTACTAGTGTCCCTATCAAATATTACTGACAAACAAATGAGATCATTTTTCACTTCTGAACAAAGTGTTTCGACAACAAGAGGCCTGGCATATATACACAGGAATGAGAAAGGTTATCAACTGTGGAGCAAGATTTATGAATTTGGTAAATGCTGTTTATTCTAAGATTTAAGGTAAAGAAAAAACATATTTTTCAACATATAATTATTCCCTAATCAGCAACTAGCATCAACATTTCCTCTGCAGTTGATAAGGTTTCCACATGTCTAAAAAAGTTTTTAAAAGGTGGTATCTGAGGCAATGCCCATTCTAGTGACCAATGAAGGAAAAGAAGGCTTGCAAATACTCACTTCTTTATTTGAGCCAAAGCAATGTTATTGA	TGAGAAAGAGACCAAAGTTAAACTAAAAAAAAAAGTTTACATGACAGACCAGATAAATCAAATGTCTATCCAATCTTAGATGCTATAGTAAAATCAAATATGGCAAGACAATATTTTAGTTTACACTCATCACAGATGTCATTCTTTTAAGTTTCTAAAAGAACACTGCTCTTTCAAAGCTTTAAAACACTGTCAATACTAAAACGAATGGTATAAAAAGAACTTTTTGGGGCCACACAGAACATTTACATTACGCACTGATGTTTTTGACATCTGTGAATAAAGTATTCTTCGCTACGGCAAGAATAATCTTTTACTGTTTGACAAGCAGGTAAAGGATGGGTGAAGGGTTTATCATCTGAAACCCCAGTCTAGTGATGAGATGGTAAATGAAAAGACTCTGCTGTTGCATCAACACTCAGCTACCACCAAGAGCCCTTCAGTGAGGTCACTGCAGATAACGCAGTTCTTTCTGAGGGAGCAGGCGCCATCCCTGCTGCCACCCACCCAGGCGGCTGTCAATTGTGCTCTTCCAGAAAAACCTTGATTATGGCAGAGAACAAGCTAGTAGATGAAGTACCAAGTGCCACTTTCTAAAGAACTATCAAAAGGATGTGTTAAAACTGATTGCATACCATCATGTGTATAATTAGATATGTATATGCTTATTATACCCCTAGTAGGTACTTAGACATGTACATATGAAGATAAAGCATGAGTATCTTCCTTCTTTTTTTTTTCACCACGTAAGATAGCAAGATAAAACAATTTTAAAAGTCCTGAAATCCCTATCATAAACTGCCTTTTCCTTAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGAA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Regarding the variant at chromosome 2 and position 43899511, affecting gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TGGTATAAAAAGAACTTTTTGGGGCCACACAGAACATTTACATTACGCACTGATGTTTTTGACATCTGTGAATAAAGTATTCTTCGCTACGGCAAGAATAATCTTTTACTGTTTGACAAGCAGGTAAAGGATGGGTGAAGGGTTTATCATCTGAAACCCCAGTCTAGTGATGAGATGGTAAATGAAAAGACTCTGCTGTTGCATCAACACTCAGCTACCACCAAGAGCCCTTCAGTGAGGTCACTGCAGATAACGCAGTTCTTTCTGAGGGAGCAGGCGCCATCCCTGCTGCCACCCACCCAGGCGGCTGTCAATTGTGCTCTTCCAGAAAAACCTTGATTATGGCAGAGAACAAGCTAGTAGATGAAGTACCAAGTGCCACTTTCTAAAGAACTATCAAAAGGATGTGTTAAAACTGATTGCATACCATCATGTGTATAATTAGATATGTATATGCTTATTATACCCCTAGTAGGTACTTAGACATGTACATATGAAGATAAAGCATGAGTATCTTCCTTCTTTTTTTTTTCACCACGTAAGATAGCAAGATAAAACAATTTTAAAAGTCCTGAAATCCCTATCATAAACTGCCTTTTCCTTAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGAAAAAAAGTAAACAAGCAAAGCAAAACAAGAAAATTCCCAGTGAACCGGAATTTCCCTTCTCCAGCAACAAAAGTAAGAGTCTGAGAAGCAGTGCTAATTCACCCTTTATAAAACTGTTAACAGAGATACAGTTTTTCAGGTATTCCTTTTAAAAATGGATTGGATTCTACTGTCAAACTAGATGAACTTGAAGAATAAAAACTGGAGGTCAAGCACATGGGTAGTTTTACCTTCCCTATCTACTACTTAAGATCTTTCACAGCTGGTAAAAATGTAAGGGAATATAATACTATTTACGATCAGAAATTGGTCCCACGCCTCAATTTGACACAGGGAGTCTACACAAACACAGCCGTTGGCGGGATCACGGTGACTGTTTGACTGCCACCTGCTGGGAAGGGGCTCCCCGGCGGTGCCTGTTTGTGTACATTGCCAGTGGCAGCTAGGATCACCCACTGTTCTGTCGGCACTTGGCATAGCTTTATATTTAGTGCTGTTAAAATGGCATGAATGCAGTTGTCTCCTTCCCTGAAGGTTGCTAATTTAACTGAGAGTGCGGGCCACAGAGACCTGCATTTGTCATTTAATGTGTCTGTGACACACAAGTGAATAGAAAGCATATTCAACTCTTAATAAACCTTGAATAAGGCACTGAGAATGTTTGAGTATTCAAGTGAGAAGCTGTACTTGAAAAGCAAACATTTCCTACTTTTTGTTTGCAAACTGTGTTGCCATGGTGACGCACAGTATCTAGCGCATTTGAGAAATTAAAGTAGAAAATCAAAGGAATTGTTGTTTTGCATTATCTATCTGCACAGAAAGATTTGTCTTTAATCATTTCAGCGAAACTCGCTGCCCCATACCTACCCCCGCACCACCCGCCGCTCCCCGCTACCTCAATTCTAAAGACATTTCTAGTTTGATCTGGCATCTTTAAAACCAGTAACCTAAAATCTACCATCCAGTCCTTGTCCTGCAACCGTGATTCACACTGAATGTAAACAAGCTAGCTGCACACCACACTGAATTTCTAGTATTCCACCACACGCCTATGTCTAGTAATTTCTCAATTTACTTCTTGCAAGCCTCGAGCCCCACTGCTCCATGAGTGGAGGGTCATTACCTGTAGGAGAGCTCTGGCATCATCCACCTTGCCTGCATCCACAAGTTGAAGGAAAAAATCAGTGACAGGTTTATAAATTGCAAACTGATTGGCCAATCTCTCCGCCATGATGCTTACTGGAAAAATGACAGGTAAGAAAAATCTTTCATTAGAACAGTGGTATAACTCACCTACCAAAGAAATTTGGTCTAGTCTCACTAGAGAGAAAATGTGCTTGTGTGTTCTTTAGCACAAACAACTAACTTACTCTTTTCAACTGCTGGTTCCAACTGCTCCTCTATTACTTTTCTGAATAAGTATGCCAAGCCGAAGTATTGGGGTTCAATGACTTTATTCTCTGAAGTAAGCATATTTTCAATGTTTTCTATTGCGGCATCTATGTTATTACTGTTAAAAGCAAAATAAATTACTTAAAAATTTGCTTTTATGTTAATATTACAGGCAGTTTAGTCTAAGAACTTACTTTTATATCCACTCATGCTAATACTTTAGGAAAAAAATGAAATACATTTACACTTAACCAAATAAACACTAGGCAACTGAAACCCTGAATCACATTTAAGTAGCAAAAACATTCACTAGCTGGTTCGTGCTGCAGTGGTTGTTTATTTTGCTTCACAGCAGTTCAAATAGTTGCTTGTTTTAACAATGCTCTACAGACAAGATCAAACAACTATATACAGGAGAATTAATGAAGATAACTTTTAAAATTCTGTATCTTAAATATTTAACTTAATTTTTGCCACTCTTTGGATATAAAATGAAAACTTGTATAAATGCTACAATTTTGGCTTTATGATCCACAACTTGTCACTACTGCATAAAAATAGTATTTAACATCTCAGGATTCTTAAAGATACTGATGATGTTTCAAAAGGCATATATGCATGTCTCTAACTTATGGTCGCCTCAATTTCTTTTTGTCAGGTATTATACATTTGGAAAATACTCAGTTTATACTAAAAATCTCAGGAAAAAGTATCTTCACACTTTACATTGAAAAAAATCAGTTACATGGTCTTATTTAGCAAGTTATGGTAAAAATTATCTCTATGACTATCTTTTTGGTTAAGGTAATCTATAATGGATACTTTACTGTTACCATATGGCATACTAAATCCAATCAGTCAATATTGTGTTGAAATTATTATATTAAACATAATTCTCTAACTAAAAATGAATACTGTTACAATATATTTCTCTTACAAGTTTTAAGGAATTACTTAATAGTGAATATGTTCTCCGAATCATATAAAACTGTGTTTATGTGGTAAAACTTTAAAATTCACCCAGTTCTTAGATGAGTAATTTCTTCAATCTTCTAATGTAAAACAATCACATTTTCTTATTAAAGGGAAGTTCTATCTGGCGAAATAGTTTGAAAAGGTCAAAACAAAACACAACTGTTTCTCAAACAAACAAAAAAAAACCCCTACAAAAACAAACATTATATTTTAATATCATGTCCCATTAAATGTATGCAAGATTACTAAAGAACATTTTTTCTAAAAGCATACTGAAAGTATCAAATTCCATAAAGTACTTTGCTAGGGAGCTTATTAAAAATCAAGTCCTTATTTATTTCTACAGGGGTAATTCTCAAAAGGAATCTAGAGACAGTGGTAAGAAAATCAGCTCTAAATACCTCCCTTTTTGTGGGGGTGGGAGAGTGTTCACGGGGTGGGTAAGGAATATGAATACGGAAATGCACATTTTTAATAAGCTTGCGGGGCCTTCTGCTTCACAATATTCTACTAGTGTCCCTATCAAATATTACTGACAAACAAATGAGATCATTTTTCACTTCTGAACAAAGTGTTTCGACAACAAGAGGCCTGGCATATATACACAGGAATGAGAAAGGTTATCAACTGTGGAGCAAGATTTATGAATTTGGTAAATGCTGTTTATTCTAAGATTTAAGGTAAAGAAAAAACATATTTTTCAACATATAATTATTCCCTAATCAGCAACTAGCATCAACATTTCCTCTGCAGTTGATAAGGTTTCCACATGTCTAAAAAAGTTTTTAAAAGGTGGTATCTGAGGCAATGCCCATTCTAGTGACCAATGAAGGAAAAGAAGGCTTGCAAATACTCACTTCTTTATTTGAGCCAAAGCAATGTTATTGATGAAAACCATTTTTGAAAGTCCAATGGAGTCTTCGAGTCCATTTAACATCTTCTGAACTACTTCTATGTTTTCAACATCACCCTTCATGGCCAATGCCTGGATGACACGGGTCACTGCTAACCTAGAAGGGGTCTGCTGCTGATCCAATACTGTTTTCAGTGTTGTCACAGCCTCTAAAATACAAGAGCAGGAGATGGCTTTTCTTAT	TGGTATAAAAAGAACTTTTTGGGGCCACACAGAACATTTACATTACGCACTGATGTTTTTGACATCTGTGAATAAAGTATTCTTCGCTACGGCAAGAATAATCTTTTACTGTTTGACAAGCAGGTAAAGGATGGGTGAAGGGTTTATCATCTGAAACCCCAGTCTAGTGATGAGATGGTAAATGAAAAGACTCTGCTGTTGCATCAACACTCAGCTACCACCAAGAGCCCTTCAGTGAGGTCACTGCAGATAACGCAGTTCTTTCTGAGGGAGCAGGCGCCATCCCTGCTGCCACCCACCCAGGCGGCTGTCAATTGTGCTCTTCCAGAAAAACCTTGATTATGGCAGAGAACAAGCTAGTAGATGAAGTACCAAGTGCCACTTTCTAAAGAACTATCAAAAGGATGTGTTAAAACTGATTGCATACCATCATGTGTATAATTAGATATGTATATGCTTATTATACCCCTAGTAGGTACTTAGACATGTACATATGAAGATAAAGCATGAGTATCTTCCTTCTTTTTTTTTTCACCACGTAAGATAGCAAGATAAAACAATTTTAAAAGTCCTGAAATCCCTATCATAAACTGCCTTTTCCTTAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGAAAAAAAGTAAACAAGCAAAGCAAAACAAGAAAATTCCCAGTGAACCGGAATTTCCCTTCTCCAGCAACAAAAGTAAGAGTCTGAGAAGCAGTGCTAATTCACCCTTTATAAAACTGTTAACAGAGATACAGTTTTTCAGGTATTCCTTTTAAAAATGGATTGGATTCTACTGTCAAACTAGATGAACTTGAAGAATAAAAACTGGAGGT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Does the variant on chromosome 2 at location 43901322 affecting gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	AAATCAGTGACAGGTTTATAAATTGCAAACTGATTGGCCAATCTCTCCGCCATGATGCTTACTGGAAAAATGACAGGTAAGAAAAATCTTTCATTAGAACAGTGGTATAACTCACCTACCAAAGAAATTTGGTCTAGTCTCACTAGAGAGAAAATGTGCTTGTGTGTTCTTTAGCACAAACAACTAACTTACTCTTTTCAACTGCTGGTTCCAACTGCTCCTCTATTACTTTTCTGAATAAGTATGCCAAGCCGAAGTATTGGGGTTCAATGACTTTATTCTCTGAAGTAAGCATATTTTCAATGTTTTCTATTGCGGCATCTATGTTATTACTGTTAAAAGCAAAATAAATTACTTAAAAATTTGCTTTTATGTTAATATTACAGGCAGTTTAGTCTAAGAACTTACTTTTATATCCACTCATGCTAATACTTTAGGAAAAAAATGAAATACATTTACACTTAACCAAATAAACACTAGGCAACTGAAACCCTGAATCACATTTAAGTAGCAAAAACATTCACTAGCTGGTTCGTGCTGCAGTGGTTGTTTATTTTGCTTCACAGCAGTTCAAATAGTTGCTTGTTTTAACAATGCTCTACAGACAAGATCAAACAACTATATACAGGAGAATTAATGAAGATAACTTTTAAAATTCTGTATCTTAAATATTTAACTTAATTTTTGCCACTCTTTGGATATAAAATGAAAACTTGTATAAATGCTACAATTTTGGCTTTATGATCCACAACTTGTCACTACTGCATAAAAATAGTATTTAACATCTCAGGATTCTTAAAGATACTGATGATGTTTCAAAAGGCATATATGCATGTCTCTAACTTATGGTCGCCTCAATTTCTTTTTGTCAGGTATTATACATTTGGAAAATACTCAGTTTATACTAAAAATCTCAGGAAAAAGTATCTTCACACTTTACATTGAAAAAAATCAGTTACATGGTCTTATTTAGCAAGTTATGGTAAAAATTATCTCTATGACTATCTTTTTGGTTAAGGTAATCTATAATGGATACTTTACTGTTACCATATGGCATACTAAATCCAATCAGTCAATATTGTGTTGAAATTATTATATTAAACATAATTCTCTAACTAAAAATGAATACTGTTACAATATATTTCTCTTACAAGTTTTAAGGAATTACTTAATAGTGAATATGTTCTCCGAATCATATAAAACTGTGTTTATGTGGTAAAACTTTAAAATTCACCCAGTTCTTAGATGAGTAATTTCTTCAATCTTCTAATGTAAAACAATCACATTTTCTTATTAAAGGGAAGTTCTATCTGGCGAAATAGTTTGAAAAGGTCAAAACAAAACACAACTGTTTCTCAAACAAACAAAAAAAAACCCCTACAAAAACAAACATTATATTTTAATATCATGTCCCATTAAATGTATGCAAGATTACTAAAGAACATTTTTTCTAAAAGCATACTGAAAGTATCAAATTCCATAAAGTACTTTGCTAGGGAGCTTATTAAAAATCAAGTCCTTATTTATTTCTACAGGGGTAATTCTCAAAAGGAATCTAGAGACAGTGGTAAGAAAATCAGCTCTAAATACCTCCCTTTTTGTGGGGGTGGGAGAGTGTTCACGGGGTGGGTAAGGAATATGAATACGGAAATGCACATTTTTAATAAGCTTGCGGGGCCTTCTGCTTCACAATATTCTACTAGTGTCCCTATCAAATATTACTGACAAACAAATGAGATCATTTTTCACTTCTGAACAAAGTGTTTCGACAACAAGAGGCCTGGCATATATACACAGGAATGAGAAAGGTTATCAACTGTGGAGCAAGATTTATGAATTTGGTAAATGCTGTTTATTCTAAGATTTAAGGTAAAGAAAAAACATATTTTTCAACATATAATTATTCCCTAATCAGCAACTAGCATCAACATTTCCTCTGCAGTTGATAAGGTTTCCACATGTCTAAAAAAGTTTTTAAAAGGTGGTATCTGAGGCAATGCCCATTCTAGTGACCAATGAAGGAAAAGAAGGCTTGCAAATACTCACTTCTTTATTTGAGCCAAAGCAATGTTATTGATGAAAACCATTTTTGAAAGTCCAATGGAGTCTTCGAGTCCATTTAACATCTTCTGAACTACTTCTATGTTTTCAACATCACCCTTCATGGCCAATGCCTGGATGACACGGGTCACTGCTAACCTAGAAGGGGTCTGCTGCTGATCCAATACTGTTTTCAGTGTTGTCACAGCCTCTAAAATACAAGAGCAGGAGATGGCTTTTCTTATATGACCTGTGCTGACTTTAATGCATTTTGAAAACCAGCTTTTAAATATGAGCACCAAATGGCCATAAACAAAAAGCTATGAATAATTAATTTTAGATTACAGAAAATTATTAATACTTCATGAGATACCCCCAAAAATTATTTACTTGACTATATAAGATATTAGAGGCCCGAGGAATTTCTTCTTTAAGTCACAGAGAAAATACAAATGTTACCGACAATATGAGTTCCATTTAGGGATAACATTCAGTGACTAAAGTTGGTAAGTTCAAATGAATACAAATAAGAAAGATTTTCTAGAGTTTCCAAAAATGTGTGACTTCTATCCATGTTCATACTTGTCCAGATTTTAACTCGAAGATTAAATGATCATCAAAACTTAATATCCCAACAATTCTTTCTCAAAAACACTAAAAACATTGATCCTCTAGGATCAATGTTCCAAACTGAAACATTGAACTTTAACACCAACAAATTTATTTTATGATTAGATGCCTTGTGATTATTTTCCTGCACTAAATTAAAAAATAATGCCTACTGATTTCCACAAATACAGACAGTCCCTGACTTACGATGGGTTTATGGGGTAGTTAATGCATTTTCAACTTTATCCCGACTTAGCCCCATCGGTAAGTTGAGGAGCATCAGTATAATCAATGGAGTTTTGTTTGTATGTTTTTTTGAAGTATCACACTTTCAAGTACTTGATTATAAATAACTATGGAATAGCCTTCTAGCTAACTGACTCATAAAACTGTAGCAAAATCATGATATGAAATAAAGTGGTAGACTGAGGAGTAGCCTAACAATCACCCCTACCATTATCGAAGAAAACTTAATAGCTTTATAGCAACTAAAGCAATGTAACTTAGACAAAACTAAGACTCTCCAAACAGCTTTCCAACTAAGAACAGCTTAGTTTTACAGAAAAATGGGGAAAGTGTATTAATTGAAGTGTACTCAAAATACAGTGGAAAGACATGATGAATTTAGTGTTCATTAATGAATAAAGAATTTATGATTATTTGAAATCTACAATCTTAAACCACTCATTCTCAAATGAGAAAAAAGAAAAACAGGTTAAAAAGCATAGTCAATAAAAATTTAAAAATACACATGCACATATAGGAAACAAAAAATGTTTTTATACTATTTAAAAATATTTATAATAAGCTTGATAAAATTTTGCTAATGGGTGGTCATACACAGATAATTATAATAATAGTCTTATTAACCAAGAATATTGTCAGCTAGGGAGGCTCTTCCCACAGTACATCAAAACAATAATAACAAAAATAAGATTAATGATGGTGATGACAGTAACTCAAACTTATTGAGCATTTACTACATGCCAGGCACAGCAGTTTAAACAGCTACTGTCACAACTACCCTTCCGAGACAAGTACCAATTTTACAGATGAGACCCCTGGGCACAGAGATTAGTTTGCCCAAGGTAAAATCATATTTTTAGACAAGACTCGAAGATTCCAATGATCCCAGAGCTTCCGTCTATGAGTGCGCGTGTGCACAAGAGAGCAGAAGGGTGGGGAGAACAGACCATTTCACATCTGTCTAAAGATAGCACAGGACCTTGTGACCTAAATCCTATTCTCATATAAGGCTTGCCTTCTGTACAGTTAATGACTTCAGGGACACCAAAAATGTTACCCATCCACATCCCTCCCCCCAGGTCCTTTCCCACTGTCACCTAATTCCAACATTTACTCAATTACTCACTAGTGATACTAATTACACTGTACAAGTGCCACGTATCAGCTATTAATATTCACCAACAGTAAAATTTAATCGGCT	AAATCAGTGACAGGTTTATAAATTGCAAACTGATTGGCCAATCTCTCCGCCATGATGCTTACTGGAAAAATGACAGGTAAGAAAAATCTTTCATTAGAACAGTGGTATAACTCACCTACCAAAGAAATTTGGTCTAGTCTCACTAGAGAGAAAATGTGCTTGTGTGTTCTTTAGCACAAACAACTAACTTACTCTTTTCAACTGCTGGTTCCAACTGCTCCTCTATTACTTTTCTGAATAAGTATGCCAAGCCGAAGTATTGGGGTTCAATGACTTTATTCTCTGAAGTAAGCATATTTTCAATGTTTTCTATTGCGGCATCTATGTTATTACTGTTAAAAGCAAAATAAATTACTTAAAAATTTGCTTTTATGTTAATATTACAGGCAGTTTAGTCTAAGAACTTACTTTTATATCCACTCATGCTAATACTTTAGGAAAAAAATGAAATACATTTACACTTAACCAAATAAACACTAGGCAACTGAAACCCTGAATCACATTTAAGTAGCAAAAACATTCACTAGCTGGTTCGTGCTGCAGTGGTTGTTTATTTTGCTTCACAGCAGTTCAAATAGTTGCTTGTTTTAACAATGCTCTACAGACAAGATCAAACAACTATATACAGGAGAATTAATGAAGATAACTTTTAAAATTCTGTATCTTAAATATTTAACTTAATTTTTGCCACTCTTTGGATATAAAATGAAAACTTGTATAAATGCTACAATTTTGGCTTTATGATCCACAACTTGTCACTACTGCATAAAAATAGTATTTAACATCTCAGGATTCTTAAAGATACTGATGATGTTTCAAAAGGCATATATGCATGTCTCTAA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The mutation in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) at chromosome 2, position 43905745—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TCCTGTAGCTTACACAGGGCACCTAACATAAAAATAAAGGGTACCAATCCAGCTGAAGAAATCTGGGTCAGGTTCAGCTGAAAAATGAACCCCCTGAAATTAGAAAAGTGTTTTGTTCTTATCTCCATGTCTACAGAAACAAAAGCTATTTATGACAATGAGCTTATTTATATGGCGAGCAAGTTTAACTTTTCATTGTTTTAAAATTGTTTATCATTTTATTACATAAAATACTAATAGGACATAAAGTCTTTTTTGGGGGGGCCGGGAGAAGGGTTTTGTTCTTGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCATGGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTGCACATTACCATGCCTGGCTATTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCGCTACACTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCTGCCACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCGCCTAGCCACAAAAGTCTGGGCACAAGAAGTGTTTTCTATTCACTTACATATTCAGTACTAATCAATTAGGAAGACAGCTAAAGACCAGTACATTTAGGTATTATAAGCAACATTAAAGCTGCACAATTAAACAACAACTTCCTCTCAAGGATGTGAACTTATGTTATAAACATGCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGAATTATTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCCCACCACTGTACTCTAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTATCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAACAAAAAAAAACCCAAAACAAAACCAGAACATGCAGTGAGGAATAATACCATTATTACAGAGATAGGAAGCAATAAGGTTACATTTCCAGAGCTTTTTCAACCTTTCTTGAAGATCTCCTAAGTGGGTTTTGTTGTACTGGCAAAACTGCAGTATCACTGTATTCACTCAAATTCAAATGTAAATCTTAAAGTGGAAAGCTACTTAGCTAAATTTAAGAGATTCGTCATAGTGCCCCTTGGGAGATCATTCATAAGACCTCCACATCCCAATTCATCCCCTTCAAAACTCATAAACAGCCTCTATCAAACCAGTGGCCCCCACCCCAATCCCAATCCTCCCCAAAGTCATGTCCACATCTTTCAGGTGTCATTCTCTTAACATTAATTTGAAAACTCCAAACTTCAAACAAACACTGTATTTTATTGCTGTTGGTATTATGAACTATTAAAAAAGTATTAGATTAAGTTTTAAAAATCAATATTATAATCATTTGGTGCACAATCCCACACATTTAACACTCAATTTAACTGATTTGGTATCTCACACACAACCAACACAATATGCAAGAAACAACTGCTGGGAATTGTTTCAGATGCTCTAAAGTATGTTAATTTCCAAAGCAAAATGACTTGTGCTGTGAATTTTAACGCACTTGAAAGCCTGTACTTTCTCTCGTTCTGGAACACAAATTTTGCATGTCTGAAGAGCTGTGATTCATCTTAAGAAAACCCATCTTGTGTTAAATGGAATGGAAACTGGACTAAGTGGTCAAATGACAAGTACATTCATATTCAAGCTGTATTATAAATGCATGTACAGTAATTTATGTCTCTCAGCTACCACAAAAGGCTCTTGATAAGCAGGTAATTTGCTAAATGGACTCCTTTATCCAAGTATTCGAAGGGCGTTACAAGAAAAATCTGCAGAGGCATTAATGTGACGTAAAGGTCAAGCATTGTGACATACCTTTCAAATAATCCCGCCTAACTTGCGTTATGATGAGGCGGCTGTTGGCAGCATCGTTCAGTGTGAAGCCCTTGATGTGGGTCTCCGCGCTAAAAGAAGCAGACATTTAGAAAGGAATTACTGACATGCTTCTGATACGATAATAAATGGTTGAGCACCAAGGTGAAATTATAAAAACTACTGTTCGTATGTTAAAAATATTGCTGCAAAATATCGACCTGGAGACAGCTTTTGTGTTATCCTGTCAATGGTTATAGAAGGATAATTTTTTTTTGCATTCTGACAGATGACAAAGTTGGAAATGAGCAACAAAAGAAACAAAGTACAAGATTTTTTTTAAACAATCGGTTCAGATTCTTGAATGCTGACATATTAGATGACTAAAATAACTGCGTGCCCCGCATTGTTCTGCCATATCCTAAGCTGGATACTTTTTTTTTTCTACATTCACAGTAATTATAAAATGTAAAAATCTTCTTCCAGAAACTAAAATGAGGATTTATTTTCAGCACTGTACATTTTAAATAAAAACTAAAGCAGATTACTAACACTCTATCATTTGGTCAATTAATTTTCAAATTTCTGCCATCTAGATTCATACAGTTTCTGAAGCTGAACATACTGCAGAACTCAAACTATTGGTACTTTAAAATTAAAAATTTCACACAACCATCTTGCCCTAGCTTAAGTTTGAAACAAAACACCAACTTTTAAAACTCAAGAGCAAAAAATCACTTGACTTTTCAATAAAACCTACAGGATTTAAAAAAAGCAAAATGAAACAACAAAAACAAACAGAAAACCCCAAAACCTAGCTGGAGATTTCTGTTTGCTACACTGTTTGCGCATCTCCTGTGATGAAATTTCTGCATCCTTAATGCTCCCAGAGTTCATCTCCGGATTAGAAAATCTAAACAGGTCAAAAGGAGCAAAAGCAATTGCTCCCATTTGCCTTATCGAGCTCAGTGATGACCCTGTTGCCAACAACAGCATGCCCTGCCAACACGGACATATAAGCTGGGCAGATTGCAACAAAAGTGGGGTCACTGCTAAATTATTTTCATCAATCCCAAGAAAATCCCCCAGAGACACTACGACATGCCCATTCTCTCAGTCACTTTCAGCCTCTAAGGTCCACCCCTGCAGTCCCTGGACACAGGATTTTCTTATTCCTCCGACCAATCCTCTTTATCCCACCAAAGTACCCATTGCTCAGTTTGACTTTTCTCCCTTTGTCCCATCTGTCAACAACTTAAGTCAACAACTCATGCATGAGACTAAGAATTGCACAAAGGATTTACTTTCTCAATCTTTCACATGATTAAATAAAAATGAGACACTATTAAAAGCTCACTTCTAATATTATTACATGTATTATACCATATTAATTTAAAAATATTCACCTACAATTCATTAAAACCACAAGGCAACAAAACTTGTCTTTGACACTAAGTATGAACTACAAACCTTTCAAAAACCTCAAAGCCTGTAACATTCTTTTTCAATAATCTCTTCCTCTCTCAAGCTGCCTGCTCATTACAAATATGAAAGTGGAGATAAATATCAGGAAGAAGAAACCCCAGATCTATTCTATAATAATATATCCTACATATGTAGAAACTGACCAATTACAACCAAAACAGATTCCAAAGTGGCAAAAGGAAAAAATTTTAAAAAGTTGCGGGTAGAGATCTTTATATTGGAATCATTTATACAATATAATAAAAGACATTAACTTTTCACACCTAATTTTGATCTTTCCTTCTGGAAAAAATCGAGTCCAGAGCTCTCAAATCAAACTTCCTGTGATGATGGGAATATCATCCAATCATCCAATAACCCTATTGGCTGTCCAATAGGGTTAGCCACTAGCCACATGGCTACTCTGATGAAGAAACAGAAATCTTAATTATATTTTATTTTAACTAATTTAAATTTAAGCAGTCACATATGACTAGTGGTTACTGAACTGGATAGCAGAGAATTCTAGACATTTTATTTTTAGAACTGTCAAAATGAAGGGAAAAAAATTATAGGGGAAAAAGAGTACCCTCTTTCAATTTACGACCAACTGCAAAAATTAAACTATCTTAACCAAAGA	TCCTGTAGCTTACACAGGGCACCTAACATAAAAATAAAGGGTACCAATCCAGCTGAAGAAATCTGGGTCAGGTTCAGCTGAAAAATGAACCCCCTGAAATTAGAAAAGTGTTTTGTTCTTATCTCCATGTCTACAGAAACAAAAGCTATTTATGACAATGAGCTTATTTATATGGCGAGCAAGTTTAACTTTTCATTGTTTTAAAATTGTTTATCATTTTATTACATAAAATACTAATAGGACATAAAGTCTTTTTTGGGGGGGCCGGGAGAAGGGTTTTGTTCTTGCCCAGGCTGAGTGCAGTGGCACCATCATGGCTCATGGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTTAAGCAATTCTCCCACCTCTGCCTCCTGAGTAGCTAGAACTACAGGTGCACATTACCATGCCTGGCTATTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCGCTACACTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCTGCCACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCGCCTAGCCACAAAAGTCTGGGCACAAGAAGTGTTTTCTATTCACTTACATATTCAGTACTAATCAATTAGGAAGACAGCTAAAGACCAGTACATTTAGGTATTATAAGCAACATTAAAGCTGCACAATTAAACAACAACTTCCTCTCAAGGATGTGAACTTATGTTATAAACATGCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGAATTATTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATAC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Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 43912451, impacting LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGGGATCCTTCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCAACGTGCCTGGGCTTAAATCTCTTTTTAAAAATTTCACCTTATGAAGATTTTCTATTTTGAGTATGTTTTATAATATAGTTACATGTGATACATCAAGTACAATTTGTTATTAATCACATGCGATCAGAATGCTTAAGACATGATTCTTCAATCACTTGGGCTATGGAGTAAAATGTACATTCTCAGGCCCCACACCAAATTGGCTGAATCAGAATCTTTGTGGTGAGCTGAGAGGAATCTTCTTATGCTACCAGAGTAAGTATCACTGTTCTAGAAGAAACCCAATGAAAATGAAAAAATAAATAAATAAATAAAATTAAAATCTGTACTTTCAGGAAGCATTTCAGAGGTCTTTGTGACCAAACTCAAAATCTAATTTTTTTTAAGTTTTCTGTCTTTGCTTCTATCTCATCACTTAATCATACTTAATTCTCAACACAAAATGCTTCTCTTTTTTCTGGCTCTCCTTCATTATCACAGAGAGGGTTGGGATGGAGAGTTTCATAATTTTCTGAGAAAAGTAATTTTAGATGATCCACACCCTTGACCTAGTGGTTACAGATGACAGGATACTGCTCACTGTCAAATTTTCCAAGTCACTAATTAAGGGTATATCGAGTGTTCTAGATATATATATATATATATATAAAATTTGATTAGGAATTGAGAAAACACACAAATGACACACAGAGTACATTAAAAACCCAACAGTCCTAGTGCGACTCTTGTATCAAGACATACAAATGATGATTCAAGACAACACACATATACACACAGACAAGTACAGTCATACAGAACATGTTTTTCAACATTAAAACACAGACACTAAATACGGCCCTATGATGCATAACTTTAGCAACACTAGGACACTGCCAGGTTTTCTTGTGATGTGAAAGGATGGCAGGCATCCATTTTCTGCTTAGGATTCTAATATTCTAAAAGTGCTGCGGACTTAAAATTTTTTTCAGATTATTCCTTTTCTTTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGCAATCTCAGCTCAACGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATACTCCTGCCTCAGCCTTTTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAACTTGTGGGATTACGGGCATGAGCCACCGCGCCCAGTCAGATTTCTTTTTTTTAATCCAAAAACAACACGAAAGGAGGGGGAAACACAAATAAGATGTGTTCAGTACCTATGTTTTCTCTACTTCACTCTACCTTCTTCAACACATAGAAGAAATCTTTAATATTAAGTAATATTATCATACACTCATCATACGGAAGAAGAACTAAGGATCAGAGATAGCAGGTAATTTTCCCAAGGTCACAGAACTTTTAAGTAAGATTCAAATCTTGGTCTAAGTTCAAAGTCCATGGTGTCTTTGTTTTCTCAGGCTGCTCCCACCACAAAAGGTACATGGATTTAGATGTTGAACAAGGAACAGAATATAATAAAATTACTTTTCTGTGCATGGATATCTTAAATGAATTGTGATGGAATATAACTTAGTAAGCAAAATGTACTGCACTGTATATGGCCAGTAAAGGTGTTTTTTTTTGAAGGTGAAAAAACCTGATAAAGTTAGTTAACCATTTCATATGATTTTTATGGGTAGCTGAGGCCAATCAAGCAATTTTACTACACAGCACATTACTATTATAATTATTGGCTAATGGCAGCCAATATTCTTTTTTAAACAAGAGGTTTAATAAATGGACTAACACTTACAATGCTTTCACTTCCATTGCTTGTGTAAAATAATCTTCTGACATCAGTAATTTAATGAGATTGCTGTAGGTTTCAGCATTAAACACAATGTTTTGCTCTTTTGCATTCAGGAAAATATCATATGCCCCTATGAGAGAAAACAGACAAAAAAAATGAGATGACATTATTCTGAAATGCCAAAAGGATGGAAAAAATCCTGAAACAAAGACCTAAACCCAAATATTTTTGCTTTTTAATACCAACCCACTGTTACCACTCTATAGAGAGACACACTGACATAATTCTTCAAATATTTTAAAGACAAAGCTACAGGTTTGGAAACTACACCTTAATCTGAATGGATGGTGCCTGAAGGGGTTTCCTCTTAAAATGATTTCTCATACCAGCTTTCTTAAGTTGATACATTATTTTCTTTGTAATAAAAATGAGAAACAGCTCTTCTGAATTTATGAAAAGACGATACTAGTTTCAAAATAAATCGCAAAATGTGTGTTAAAGTCCAAATAAACCAGAGGTATAATTTAGATTGAGGGGAGCAAAAGATTCATTTTAAAGCAATCTTTAATCTATAAGTGGGTGGTTACAATGGTTAACATTTCAGCACAATAGCACTAAAGAGAATATAGCCTATAATTCTAAAATTAGGAGATCACATTATTTGGCTACGACAGGACTTATACAAAAACATACAATTTTCAAATATACAGATATCTAACAAGTAAACTAAGCAACATTTGTTTGACTGATTAACAGTTTTATTTCACTTGTTCACAATAACTGTCAGTGAATGAAAAGATGTTACCAAAAGAGAAGTAACTACACTTTTCAGTCACTTATACTTTTCTGAAATAAAACTGCCTGGCTATAAACAGCCAACTGAAACTACAATCTACTCCCTTCTGTGGATAAACAAATCACAATAAAGATGGGGCATAAATGAACTATCACGTACGGCCTTCTACGAATATAGGGCTCAATGTAAGGAAATATAAAACTTCTAATTAAGACAGAACATGATATTATTTAATGTTCAGAAGAACATTTTAAGCTACTTTAGAAGTTTCTGAACAGGCGAAAATTGTTACGCTTCTATGTATGAGTTAGGGAATGTGTGCATTAGTCCCTTAATTAAACTTAAGTGGCACTGTCAAAGAAATATTTATCCCTTTAAGCTAAATTTGGAGAAAAAAATATACGGCAACATTTATATTTGCATCTTAAGGAGAACAGTTTGGGCAAGTGAAAGTAACAATGGCAGAGATTTATCACATTTCAAGTCAGTCTTCCATAGAACAGTCCCTGTTAGTCATTAAATTTCCAAGTGCTTTACACTAGATTTCTATGGTTGTGAACAACTGTATATTCCAGGACACTGGCAAAAAACGGAAAATAAAAACACGCTAATATGCAAGAAGAAACTCCACTATCATTTACTGATTATTCCATCAGATACCTAGTCTATTCGGTGTATTTCACTTTTCTGAAACGGGAGAAAATAAAGACATATTTTCATTTGAGTACCAGTATCAATGCATCACAAATTTAAGACTTTTATTTACTTATTAAAGTCACAGAATGGCTTGCTAAATAAAATATTTAAACCATGACACACAATAAGATGACTGCAATAAAATCTGCCATTCAATACCCAATGCTTTTTAGGGGGCTAAAAACTTAAGATGTAATGCAATTATTGTCAACTTCCTAACAATCGTATATAGTATTTCACTTGTTTGGAAACTCTTGTTGTTTTCTAAAACTGTGGCCTTCACATTAACTTGGTGTGGCTGTGTAATTAGTCCCTGTTAGTTTTTTTTTTAATTAGCATTTTAATATACCAAACCCATTCACCGCACGTTTGTTTCCAATGTGACAATCACGATATACCTTTAAGTAGACTGAACTACCAGAAAAATGTTAATGTAAGCATTCAATTTTCAAAGCATTCATATTTTACTAAACATTCGAATCCTGAGATATACAAAAAAAGAAACAGGAAACTCTGAAGAGTTATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGT	TTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGGGATCCTTCCGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCAACGTGCCTGGGCTTAAATCTCTTTTTAAAAATTTCACCTTATGAAGATTTTCTATTTTGAGTATGTTTTATAATATAGTTACATGTGATACATCAAGTACAATTTGTTATTAATCACATGCGATCAGAATGCTTAAGACATGATTCTTCAATCACTTGGGCTATGGAGTAAAATGTACATTCTCAGGCCCCACACCAAATTGGCTGAATCAGAATCTTTGTGGTGAGCTGAGAGGAATCTTCTTATGCTACCAGAGTAAGTATCACTGTTCTAGAAGAAACCCAATGAAAATGAAAAAATAAATAAATAAATAAAATTAAAATCTGTACTTTCAGGAAGCATTTCAGAGGTCTTTGTGACCAAACTCAAAATCTAATTTTTTTTAAGTTTTCTGTCTTTGCTTCTATCTCATCACTTAATCATACTTAATTCTCAACACAAAATGCTTCTCTTTTTTCTGGCTCTCCTTCATTATCACAGAGAGGGTTGGGATGGAGAGTTTCATAATTTTCTGAGAAAAGTAATTTTAGATGATCCACACCCTTGACCTAGTGGTTACAGATGACAGGATACTGCTCACTGTCAAATTTTCCAAGTCACTAATTAAGGGTATATCGAGTGTTCTAGATATATATATATATATATATAAAATTTGATTAGGAATTGAGAAAACACACAAATGACACACAGAGTACATTAAAAACCCAACAGTCCTAGTGCGA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The chromosome 2, position 43918025 genetic variant in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	CAGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAGTTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCTGCAAGCCTGGCCAAACCTTCTAGTTAAGTTAGGAAATTAAGAAGTTCTATAAATTTCTAAATTGATTCCTTTCCAATAAACCTCAAAACTATCAATACTAAAATAAAAAAATTCTCTTGTGTTTATTTCCTTAATGGTAAACTATCATGAACCATCCTTGAAATCCACCCCAAAACTGAAGGAATCATTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCA	CAGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAGTTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCTGCAAGCCTGGCCAAACCTTCTAGTTAAGTTAGGAAATTAAGAAGTTCTATAAATTTCTAAATTGATTCCTTTCCAATAAACCTCAAAACTATCAATACTAAAATAAAAAAATTCTCTTGTGTTTATTTCCTTAATGGTAAACTATCATGAACCATCCTTGAAATCCACCCCAAAACTGAAGGAATCATTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTG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For chromosome 2, position 43918025, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	CAGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAGTTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCTGCAAGCCTGGCCAAACCTTCTAGTTAAGTTAGGAAATTAAGAAGTTCTATAAATTTCTAAATTGATTCCTTTCCAATAAACCTCAAAACTATCAATACTAAAATAAAAAAATTCTCTTGTGTTTATTTCCTTAATGGTAAACTATCATGAACCATCCTTGAAATCCACCCCAAAACTGAAGGAATCATTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCA	CAGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAGTTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCTGCAAGCCTGGCCAAACCTTCTAGTTAAGTTAGGAAATTAAGAAGTTCTATAAATTTCTAAATTGATTCCTTTCCAATAAACCTCAAAACTATCAATACTAAAATAAAAAAATTCTCTTGTGTTTATTTCCTTAATGGTAAACTATCATGAACCATCCTTGAAATCCACCCCAAAACTGAAGGAATCATTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTG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Gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) variant at chromosome position 43918281 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	GGAATCATTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCAGCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGAGAAATTCCCCTGGGTCACACAGATTGCAGCCTATATATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGTTCAGTGTAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCAGCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGG	GGAATCATTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTAC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Variant in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing), located at chromosome 2 position 43918288: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCAGCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGAGAAATTCCCCTGGGTCACACAGATTGCAGCCTATATATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGTTCAGTGTAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCAGCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACC	TTCTATGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCAGCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGAGAAATTCCCCTGGGTCACACAGATTGCAGCCTATATATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGTTCAGTGTAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCAGCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCNNNN	pathogenic	32,544
Does the genetic variant at chromosome 2, position 43918293, impacting gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCATCTCCCCGGTTCCGGTGATTCTCCGGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGCGATGACAGGCATGCACCAACATGCCCGGCTAATTTTGGTATTTCTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACTTCGTGATCTGCCAGCTTTGGGAGGCTGAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACAATGCCCGGCCTGCTTCGTTTTTTATAGCTTAAGCATTTTTAAATACATTATAGAAATTTTGACTTTTTTCATCCCTCAATAACTCATGTGGATCTCAAAATTTCAGAACATTTCCCTATAAGTAAATCATAATACCATTATCACATCTAATAAAAATAAGAGTAATTCCGGCCAGGCATGGTGGCTGATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACAGTGAAGCCCCATCTCTACTACAAATATAAAAAATTAGCCAGGCGTGGGGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAATAATAAAAAGAGTAATTCCTTAATATTATCTACCACTCAGTCAATAGTTAAATTTTCCCAATTGCCCCAAAATGTTTTCGTTAAAGTATGGAAGGGGACAAGAAATATGTAAAATTTAAGTCCTATCTCTATCCTAGAGCACTTCTAATTGGTTGGGCTTACACCCCACACTGCTATTAGAAAGAAGACCACCCCCCCACACACACCCCCATCCCCGTATGTGCTTGCCTTTTTTTTGGTTCAATCGGCAGGCAATCAATATATCTTTCTGGAAATCAGGTTCTGTGGTTGAGGCTGACGAAGAATTCAGGGAATGTTTTTCATCTTCATACCACAACTTTAAAACAAAGTTATTCTGTTAAATAAAAACTGGTAATCTTTTCAATATAAAAGTAGGCTAATCTATAACCTAATTATACTGACAACAAAATCTGTTACGATTATGCCAAAAACAATTACCTCAGGTACGTCAAACGGAACTTCCTGGTTACCCTCTCTAAGGATTTCTGCTAATAATCTTAATGTCTTTTCACGAGGAATAACATTTTCTTCTTGGATTTTATTCCAGACTGCATCAGCTCTTTGCCAGTCACCGTTTATTTCTGTAGAATTTGATTAAGCAGAAATTAATCAATAAATATGCTAAACAGAATACACAAAAATATTTAGAACTTTTTCTTATTTGATGTTGAAGAAAGCATTATTCCAAATGCTGCCTTTAGGGAAAGGAACCAAAAGTGACCGTGACCCGAAGTCGAGAAGGGAACTTTTCTCTGTACTTCTGAATTACAAACCAAAAATACCCTACCTATTAAAAAGCAATAACAAGAAGCCCCCATCACACTTTATTACACACTTCCAATCATGTTGATAAGAAGTTTGTCTTTTTAATGTTACTGAGAAAGTGCCTACTGCCGAAATCAAAATCAGAAACAGGTGACAATTCAACTATGACCTTTAGCGTTGCAAAGATCCTGGAAATATATATATATATAGATATATATATATATATAGATATATATATATCTATATATAGATATCTCTATATATAGAGATATATATATAGATATAGATAGATAGATATATGGCATATGCCACCATATACATACATACATACGTGTACCGTATGCAATATACATATATCTGTGATTGTATGCAGTGCATACGGTATACATATATCTATGATCTTTGCAAAGGCTACAGGTACTGGTCCGTGGTCTGTTAGGAACCGGGCTGCACAGCAGAATGTGTACGGTGGGTGGGCAAGTGAGCATTACCCGCTGAGCTCCACCTCCTGTCAGATCAGCGGCAGCATTAGATTCTCATAGGAGTGCCAACTCTATTGTGAACTGCGCATGTGAGGGATCTACGTTGTGAACTCCTTATGAGAATCTAACTAATGCCTGATGATGTGAGGTGGAACAGTTTCATCCCCAAACCATCCCCATCCCCCACCACAACCTGGTCTGTGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACCAGTCCCTGGTACCAAAAAGGTTGGGGGCTGCTGCCGTATAGTACACAGCTGTGGTGTGTACTAAAATGATTGCAAGTGTGTAATTCTCTTTACAAGTGACAAATCTACAAACCTTTTCACTTAGTTGAATAGAGAATTGTCTATGTTTCTTGTGTTGACATGAAGAGTTTCTATGACCCTGTGTGATACATGGAATCTTCTTAGATTTCTTATCTCAACTGATAATGTTATCAGACTATTACAAGGGCTGGGAAGGAAATAGGCAGATCCCTTCATATTGAAAAGCCCATTTCCTTTCATGTGGTAATCTAGTCTTTACAAATAGCAAAAACTCCAGAATCAAAACTTTGTTTTTAGAAATTCTCATGGTTGGAAGAGGAAACATCAAGTCATTTAATATAATAAATTAGTTTCTGCTTGTGAAAAACTGGGGCAAGATATGAAAAATGTCACATGACACTAAGTGTAATACAATTATTAAATGCACAGAAAAACTGCTTTAGATGTCTTTTTTTAATTTGCTAGTATGTATAAGAAATATCTGGATTGTGTGGCATCCAGCTCTAGGAAGGAGGGGTTTGTTTTACAGCACAAATGTTCCAGACAACATGAATACATTTGTTCCTCAGCATTTTAGAGGAAAAATACTAAAAACACGTAGGATTTTCCTAGATTATTCTCCCCAAAACCAAAAAGTTAAGTTTTTTGATAACTAATGACTCCTAAAAGTAAAAAATTCAAAGAACAAAAAACAAAGCATACTCATTCTTCATGGGAAATCAGCAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGAGAAATTCCCCTGGGTCACACAGATTGCAGCCTATATATTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCAGTTCAGTGTAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCGCGCCAGCACACCCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTT	TGGAAAGCTAGAATGAAAAGAAATTAACAAAAGTAAAGAAAATAAGAGTAATATATGATTCTGGAACAGTATAAGAAGTCTAAGTAAAAACATAAAATTCAACTTACAAGCTCATAACAGAGGGTTAAAGACGGTCATAAAAAATTTAAAGTAGGCATAATAAAGGTGAAGATGTCTTCAGGAAAGTTTAATACTAGAGAAAGGGAAAGAGTCAAGAAACAGACCTCTAACCTTGAGATATTGCTGGATCACTTCAACACATACTAGTATAGTAATTAATGCCTTAATCATTTTTTGCTTTCAAGTAAGTTATAATATGTGCCACAAAAAGTTATTTTCAAAAAATACTTTTAATAAAAATGTATGCCAACAATAGCATTTATTACGAAAAATTTCATATGTACAGCAAAGTATGAAGAATAGTACAGGTTGGGGGTGGTGGCTCATACCAGCAATCCCAACACTTCGTGAGGCCGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCTCAGGAGTTTAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCACTACAAAAATTGGCTGAGTGTGGTGGTGTGTGCCTATGGTCCCAGCTACTTGGGAAACTGAGGTAGGATAACTGCTTAAGCCCACGAGGCGGGGGCTGCAATGAACCATGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACCTGTCTCCGGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTATAATGAACCTCACCTTCCATATACCCATCACTTATATCTAACAATTAACATCTTACTAGATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCGCTAGT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 43934197, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	AAAAAGACTGGAGACTGTCAAATATACTACATATAACACATGATACATGTATGCCAATTCATCTTAAAAACAAACAAACAAAAAAACAGGTGATATTTACACATTGAACCTTGCCTATATCTTTCTTCATTTAATGAGCTTATGACTGGTTTATCTAATTATTTCCACAACGCTTCAAATACACAGCAGCTCTGTAAATTCAACCATAGTGAATCTACCCAATGATAAGACACTATTGCTTTTTTTGGGAATGATAAAAATGTTGCTCATGACTTGTAGTATTCTTTCTGTAAAGCTATTCTTCACCCTTTAAAAAATTTTGTACACACCTACTACGAAAATTCTGTCATCAGCAGACAGCCATTCCTAAATGTGGTTGTACTGTGGCAAAGCTCTAAGTAATTAAGAGGCAGTCTTCTCTTGCCTATTCATGTGGCAAACATGTACCTTATGCTGAACATCATATTTTGAATTATGTGAGGTAAAGAAGACAACACAATCCCTACCTTTAAGGGGCAAAGGGAATTAATATTATTGATCACTTACCATAATCCAGGAAACATGCAAGCTGCTTTACATACATTATGTGATTGAATCTTAAAGACAGATATTATGTTCTCTTTTATACATGAGGAAGCTTAGAAAGGTTTAATAACTTGTCCATTATCACATAAGCAGGTAGATGGCAAAACAAGAAATCACTCTTCTGCCTCTGGCTCTATTACACCTTACTACACAAAGACAGGCACATGCATTCCTCCTGCAGAACCTCTCAGAGCTGAGCTTCATTTCCGCTCTGATCAGTGACCTGCTAATACTGACACTGTACCTACAGAGGAGCAGAACTCAATAGCCAGACAGCTCTTCTCACATTTGGATTCACTGTACTTTCAGAAGCGAATGTGGAAGAAAAATTATACCATTTTCTAGAAAATGTAAATGAACCACTTAAGCTACAGAAGCACCTGTCCAAGATAGCACGATAGCATGCCCCACTGTCTGCTGACAAGTGGGCAGATTGAGTCATAAAATGGAAAGAGAAGAAAGTTCTGAATTGATTTCACAGTCCTCCTTTTCTATACTACACCGTTCTCTTCTTCAAAAAACATCAGGAGGAAAAAAATACAGTTTTCTGGGTTGTGTGCCTATATTTTCAGTTTCATGATAAGCAGTCATCAATACACAAATAAAGAGGTCAAACACCACTTTTGCATCCTGTCCCCTGTATATTTTTGGAAAACGACATTGACCAAAAGCGAAGTATAATCTGAGAAAACCCATGATTACTGATGTATTTATAAGTTAACAGTTTTAATCACATGAAATAATTTTTCTTAAGGCAATGGGTCCATCTTCTGCGGAATGTTTTGTTTTCTTAGTGGACACAGAATTGTTTAATAGTGAAATTAATCACAATTTGGACAGACTTTATAGTTGGCCCTTGACTTATCAATTCCACTAAGCAAAATTTAGTAAAGCCTAGATAAAATATACTAATCCTAAATAGGCCAGGTTTGTCACCTACCATTTCCCATAAGCTGCTTAGCATAGTGGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAATTTAAATTAAATGCCAAACAGTTGCAGACAGCACTTGTTTGGCTGATTAACTTGTAGACAAGCATTACAAATAAATCTTGAGCATGGTCTGCAGCAAATTAAATTCCACTGCTTTTAAGAACAAAGAATTCTTTGGCAAAGAGGATTAGCAACTTTACACCCAGGAATGCCAGTTTAATTTAATTGTTCCACAATCCAAGATTTAATATGCAAATATCATTTTGATATATAATAGTGAATTTAACAAAGTGAGGAAACAAATTTAATATACAACCAGACTGCCTTTTCTGAACTGTAATTATATACAATAAAGAAGCTGGCCGAGATCCCCCTCCCCCAACATTACTGGGATTGAATTCTATTAACATGAATCAGAACAAGTGTAATTAAAGGTTAAAATTTTTAAATGTATTCTAATTAAGAGTCTAAATAGCTCTACAATTAGAACACTGTAGTTAAAATCACACCTCAATGATCTTCTTGGCCTCTTTGTAATTTCCTGTTTGTAGGAAGGCAAAGAAGAGATCATAGAGCATCACCATTTCACCTTGTTCTTGGCTCACAAAGTCCATTGCTAGGTAGGAGAGAAAAAAATATATATATTAGGAGAAAAAAAAACCCAGAAAAACAGTATCATATGAAGTTCCAGACAAATACAAGAAAAATTTATTTTAAAAACAAATATTAAGAATAACTTAAAGAATATAGCTATATCGACTAATTAAGTACCTAACAGAGTAGCTACAAAGAGAACTAGTGAGGATAAGGGTAAAAAAAATCTTCATAAAGGCAGATCACCAAGAATTAGAACACAAAAATAACAGACATTTTTTCAAAATGAACAGTTACTAAAATCAAGAACATGTATAATATTGGAAATCTACCTGATATTTTTCTTTTAGATTTCACAAGTATAAAGAAAGTTTATCTGAATGTGCTGGCCTTCTGCTGGTTTCTCTTAACAATACACTAAGATTAAATCAGCAAGAAGGGAAAAAAAAACTACATTAAGATACTAGAAAGTGACTCACCTTTCTGAATTAGATCAGTCTCGCCTTTCTCTACCAGTTTACACAAGACATCATGAATCCTTGGTAATACTTTATACTTTTCATAGCAGTCAATGGCGACCTCAAGAGCAGTAGATAGGTCGCCCCTTAGAAACAAAAAAATTAGCAATGAATAAAATAAATCGAATTCAGCTTAGTCTCTTAGTAATACTTTAGAGAGATGTTTAATGACCAGTTAATATGTAAACAACTGAGCTTTACTTAAGGTAGAAAACCACAAAGCTAAAATGGGGGAAAAAAAGAAACAATCTTTATATATAAGTAAATGTTCAGAAAACATACATCATCAGCAATCCACTATTTACCCTGCTTCATCTTTTATTATTTCGTGTGTTAAAGGGTACTTTATAAAAAAGTCCAAATAGATTAAGGCATTCTCTGATTTTACTGTAAATTCTGACTTTATGTAGAAAGTTGCTGTAAGAATGTATTACTTCTGAAAGCAAGGACTACCGTCAAATACTTTTTTCCAATCACTTACGTGCCTTTAACAATTGTATCTCAATAATTTCAGATTTGGTAAACGTTATTAAATGTCCACCAATAGCTAATAAGGAATTTTCAAGAACTTTTTCATCTTTATCATAATATTTTCTGTACTGTCACCTTACTAGCCAAGTAGGAAATAACCTCAAGTTTCATATATATGGGAACTTACTATTATGAAAACTAGGATATTCGTGTTGGTCAGTGAATTCTAGAAGAATTCTAAATACTTTTTTCATTAAAGGGTAAGCTTTTAAAAATTATTTCCAATTACAAAGTCAAGCCTTCTTTTATGTGAGAAATTAAAATAAAAAGACACTGTCATTAAATCAGTTTCTTAAACAACAGTGTGGTACTATATTCTTGTGGGTCCTTAAGAAGTATTTTCCCCCCATAAAAGGACAATTTGCTTTCAATTTACTTTAACCCTGTCTTTATTAAAAGTTTTTTTGTAATTTCTCTCTTACCATACTGAAATAAAATTCACAGGTAATATAAAAAAAATAAAATAAAAGGACAATGTTAGTATGAGAAATATTTAAGACCTTGCAAGACCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTGGAGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGAGGGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGTGAAACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAGAAATCCCTTGGAAGAACTATAGAGATTATATGATCCAATTCTACTTGCCACCCCCTTTTACTTTCAAAGAAATAATGAAACTGGGGCATCTAGAGACTGGCTGATTTGACTAAGGCTACCAGGTAAACAGAGGAAGGTACTAGGTAAG	AAAAAGACTGGAGACTGTCAAATATACTACATATAACACATGATACATGTATGCCAATTCATCTTAAAAACAAACAAACAAAAAAACAGGTGATATTTACACATTGAACCTTGCCTATATCTTTCTTCATTTAATGAGCTTATGACTGGTTTATCTAATTATTTCCACAACGCTTCAAATACACAGCAGCTCTGTAAATTCAACCATAGTGAATCTACCCAATGATAAGACACTATTGCTTTTTTTGGGAATGATAAAAATGTTGCTCATGACTTGTAGTATTCTTTCTGTAAAGCTATTCTTCACCCTTTAAAAAATTTTGTACACACCTACTACGAAAATTCTGTCATCAGCAGACAGCCATTCCTAAATGTGGTTGTACTGTGGCAAAGCTCTAAGTAATTAAGAGGCAGTCTTCTCTTGCCTATTCATGTGGCAAACATGTACCTTATGCTGAACATCATATTTTGAATTATGTGAGGTAAAGAAGACAACACAATCCCTACCTTTAAGGGGCAAAGGGAATTAATATTATTGATCACTTACCATAATCCAGGAAACATGCAAGCTGCTTTACATACATTATGTGATTGAATCTTAAAGACAGATATTATGTTCTCTTTTATACATGAGGAAGCTTAGAAAGGTTTAATAACTTGTCCATTATCACATAAGCAGGTAGATGGCAAAACAAGAAATCACTCTTCTGCCTCTGGCTCTATTACACCTTACTACACAAAGACAGGCACATGCATTCCTCCTGCAGAACCTCTCAGAGCTGAGCTTCATTTCCGCTCTGATCAGTGACCTGCTAATACTGACACTGTACCTACAGAGGAGCA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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 43934824, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	CATGAGGAAGCTTAGAAAGGTTTAATAACTTGTCCATTATCACATAAGCAGGTAGATGGCAAAACAAGAAATCACTCTTCTGCCTCTGGCTCTATTACACCTTACTACACAAAGACAGGCACATGCATTCCTCCTGCAGAACCTCTCAGAGCTGAGCTTCATTTCCGCTCTGATCAGTGACCTGCTAATACTGACACTGTACCTACAGAGGAGCAGAACTCAATAGCCAGACAGCTCTTCTCACATTTGGATTCACTGTACTTTCAGAAGCGAATGTGGAAGAAAAATTATACCATTTTCTAGAAAATGTAAATGAACCACTTAAGCTACAGAAGCACCTGTCCAAGATAGCACGATAGCATGCCCCACTGTCTGCTGACAAGTGGGCAGATTGAGTCATAAAATGGAAAGAGAAGAAAGTTCTGAATTGATTTCACAGTCCTCCTTTTCTATACTACACCGTTCTCTTCTTCAAAAAACATCAGGAGGAAAAAAATACAGTTTTCTGGGTTGTGTGCCTATATTTTCAGTTTCATGATAAGCAGTCATCAATACACAAATAAAGAGGTCAAACACCACTTTTGCATCCTGTCCCCTGTATATTTTTGGAAAACGACATTGACCAAAAGCGAAGTATAATCTGAGAAAACCCATGATTACTGATGTATTTATAAGTTAACAGTTTTAATCACATGAAATAATTTTTCTTAAGGCAATGGGTCCATCTTCTGCGGAATGTTTTGTTTTCTTAGTGGACACAGAATTGTTTAATAGTGAAATTAATCACAATTTGGACAGACTTTATAGTTGGCCCTTGACTTATCAATTCCACTAAGCAAAATTTAGTAAAGCCTAGATAAAATATACTAATCCTAAATAGGCCAGGTTTGTCACCTACCATTTCCCATAAGCTGCTTAGCATAGTGGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAATTTAAATTAAATGCCAAACAGTTGCAGACAGCACTTGTTTGGCTGATTAACTTGTAGACAAGCATTACAAATAAATCTTGAGCATGGTCTGCAGCAAATTAAATTCCACTGCTTTTAAGAACAAAGAATTCTTTGGCAAAGAGGATTAGCAACTTTACACCCAGGAATGCCAGTTTAATTTAATTGTTCCACAATCCAAGATTTAATATGCAAATATCATTTTGATATATAATAGTGAATTTAACAAAGTGAGGAAACAAATTTAATATACAACCAGACTGCCTTTTCTGAACTGTAATTATATACAATAAAGAAGCTGGCCGAGATCCCCCTCCCCCAACATTACTGGGATTGAATTCTATTAACATGAATCAGAACAAGTGTAATTAAAGGTTAAAATTTTTAAATGTATTCTAATTAAGAGTCTAAATAGCTCTACAATTAGAACACTGTAGTTAAAATCACACCTCAATGATCTTCTTGGCCTCTTTGTAATTTCCTGTTTGTAGGAAGGCAAAGAAGAGATCATAGAGCATCACCATTTCACCTTGTTCTTGGCTCACAAAGTCCATTGCTAGGTAGGAGAGAAAAAAATATATATATTAGGAGAAAAAAAAACCCAGAAAAACAGTATCATATGAAGTTCCAGACAAATACAAGAAAAATTTATTTTAAAAACAAATATTAAGAATAACTTAAAGAATATAGCTATATCGACTAATTAAGTACCTAACAGAGTAGCTACAAAGAGAACTAGTGAGGATAAGGGTAAAAAAAATCTTCATAAAGGCAGATCACCAAGAATTAGAACACAAAAATAACAGACATTTTTTCAAAATGAACAGTTACTAAAATCAAGAACATGTATAATATTGGAAATCTACCTGATATTTTTCTTTTAGATTTCACAAGTATAAAGAAAGTTTATCTGAATGTGCTGGCCTTCTGCTGGTTTCTCTTAACAATACACTAAGATTAAATCAGCAAGAAGGGAAAAAAAAACTACATTAAGATACTAGAAAGTGACTCACCTTTCTGAATTAGATCAGTCTCGCCTTTCTCTACCAGTTTACACAAGACATCATGAATCCTTGGTAATACTTTATACTTTTCATAGCAGTCAATGGCGACCTCAAGAGCAGTAGATAGGTCGCCCCTTAGAAACAAAAAAATTAGCAATGAATAAAATAAATCGAATTCAGCTTAGTCTCTTAGTAATACTTTAGAGAGATGTTTAATGACCAGTTAATATGTAAACAACTGAGCTTTACTTAAGGTAGAAAACCACAAAGCTAAAATGGGGGAAAAAAAGAAACAATCTTTATATATAAGTAAATGTTCAGAAAACATACATCATCAGCAATCCACTATTTACCCTGCTTCATCTTTTATTATTTCGTGTGTTAAAGGGTACTTTATAAAAAAGTCCAAATAGATTAAGGCATTCTCTGATTTTACTGTAAATTCTGACTTTATGTAGAAAGTTGCTGTAAGAATGTATTACTTCTGAAAGCAAGGACTACCGTCAAATACTTTTTTCCAATCACTTACGTGCCTTTAACAATTGTATCTCAATAATTTCAGATTTGGTAAACGTTATTAAATGTCCACCAATAGCTAATAAGGAATTTTCAAGAACTTTTTCATCTTTATCATAATATTTTCTGTACTGTCACCTTACTAGCCAAGTAGGAAATAACCTCAAGTTTCATATATATGGGAACTTACTATTATGAAAACTAGGATATTCGTGTTGGTCAGTGAATTCTAGAAGAATTCTAAATACTTTTTTCATTAAAGGGTAAGCTTTTAAAAATTATTTCCAATTACAAAGTCAAGCCTTCTTTTATGTGAGAAATTAAAATAAAAAGACACTGTCATTAAATCAGTTTCTTAAACAACAGTGTGGTACTATATTCTTGTGGGTCCTTAAGAAGTATTTTCCCCCCATAAAAGGACAATTTGCTTTCAATTTACTTTAACCCTGTCTTTATTAAAAGTTTTTTTGTAATTTCTCTCTTACCATACTGAAATAAAATTCACAGGTAATATAAAAAAAATAAAATAAAAGGACAATGTTAGTATGAGAAATATTTAAGACCTTGCAAGACCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTGGAGAAACCCCATCTCTATTAAAAATATAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGAGGGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGTGAAACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAGAAATCCCTTGGAAGAACTATAGAGATTATATGATCCAATTCTACTTGCCACCCCCTTTTACTTTCAAAGAAATAATGAAACTGGGGCATCTAGAGACTGGCTGATTTGACTAAGGCTACCAGGTAAACAGAGGAAGGTACTAGGTAAGCAAGTCGCTGGACTTCCCATTGTCAGTTCAGTACATCTAATTACACATTATGCTTTATTAAAAGCACTGGTATTTGAATAATGTAATAAAGTGGTGCAATTTGGAATAAGAAATTAACGATTTATGAAAAGAGAGTATGAAAGGTATTTTAAAAAGAGGCATGGTTAGAGACATGGCTCCAAGTACAACTAGTGACAATTAGTGAAAATCTTTGTAGAGAATATAAATTTCTCATACACATAACAGTTTTCAAAACCAGAAAGTCCTTTTATACTTCCTGTTAAAGCCTTCACATTTTTGCCTATTATACAAATGTTACATTGCCCTAAGTTGAATTACTATTTTATCAAGATCTGATTTTAAGCTGTACTAAAAAAGTAAAAGACAACGAAGAAATGTTAGTTTTATTGCAATAATAGTGACACAGTGAAAACGAGCCTATCCTGATGGAACTCTTACCTTATCCCCTTACTAAGCCCTGTTTACAGTGCATCTTCTGGCACCCCACAGAGTCATTTGAATTTTTGTCATTTGGGGTGAAGACTAAATTACAGGTTAATTTCAAACTGCAAGTAGATGTTGCAGGCTGGATTACTGTCATAGAAGAGAAATGGTACAGTAGCTACC	CATGAGGAAGCTTAGAAAGGTTTAATAACTTGTCCATTATCACATAAGCAGGTAGATGGCAAAACAAGAAATCACTCTTCTGCCTCTGGCTCTATTACACCTTACTACACAAAGACAGGCACATGCATTCCTCCTGCAGAACCTCTCAGAGCTGAGCTTCATTTCCGCTCTGATCAGTGACCTGCTAATACTGACACTGTACCTACAGAGGAGCAGAACTCAATAGCCAGACAGCTCTTCTCACATTTGGATTCACTGTACTTTCAGAAGCGAATGTGGAAGAAAAATTATACCATTTTCTAGAAAATGTAAATGAACCACTTAAGCTACAGAAGCACCTGTCCAAGATAGCACGATAGCATGCCCCACTGTCTGCTGACAAGTGGGCAGATTGAGTCATAAAATGGAAAGAGAAGAAAGTTCTGAATTGATTTCACAGTCCTCCTTTTCTATACTACACCGTTCTCTTCTTCAAAAAACATCAGGAGGAAAAAAATACAGTTTTCTGGGTTGTGTGCCTATATTTTCAGTTTCATGATAAGCAGTCATCAATACACAAATAAAGAGGTCAAACACCACTTTTGCATCCTGTCCCCTGTATATTTTTGGAAAACGACATTGACCAAAAGCGAAGTATAATCTGAGAAAACCCATGATTACTGATGTATTTATAAGTTAACAGTTTTAATCACATGAAATAATTTTTCTTAAGGCAATGGGTCCATCTTCTGCGGAATGTTTTGTTTTCTTAGTGGACACAGAATTGTTTAATAGTGAAATTAATCACAATTTGGACAGACTTTATAGTTGGCCCTTGACTTATCAATTCCACTAAGCAAAAT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Mutation at chromosome 2, position 43943746, within LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	GTTTTCTGTAATTTCATAAATATAAAATTTCCTTTATCTTTTTATTAGTCTCATGACTCTGAAAGAGTCAATAGCCCTTTTTATTATGATAGATGAAACTGAAAGACCTCATCATGGAGACTGCATTAGCAAAGTAGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCAAATAAAAACAGAATTAAAATAAAATAAAAATAGAAGATATACATATCTGAAAGTAGTAAAACACCAATAATGAAAAGACACTAATTTAGATTTCCTTAGCTCAATTAGCAGGGAGAGCCAAATTTGACTGAGACACAGAAATATCTGACTTCAGGATATAATCAGAAGCACAGAGGATGCTCTAGGTTAACATTTGAATTCCACACCGTTTCCATTTTCCCATGGGTAAGCTCTCCTTGGTTCATGAGCCCCATCTGCAGACCTCTTTCGGAAAGCTTTCAGGTCTCCTCTGTCTTCAAAGTATTTCTATTTGTAAGATACTTTTCTACGATGGCCTCATTTTCATTGTTAATTATTTTATTTTTGCCCGGTAGTGTAGGAGGGCCTAATTTTTCTGGGCACTGGGCCCATTTCTTTCAAATCCTTCTGTAGAGTTGCACATGCAATTTGCAGAAATGGGTCTTTTAAGCAATTGAAAAAAATTCTAATAGGAAGCATATTAATTATAGGATTTCTATATAAAGTTGGCTATGAATATGATAACTCAATAACACAGTCATTATTTGAATCACTATTTCTTTAAAAGGATGTAATGCTGAGACTGTAGAGGTTAAGATTTGACCAGTCATCTAACCCGGTAATTGTTTTTGATTGGATGGCAAAGGAATTATTTCATGTGTGCATGCATGTATTCACACATTTTTTTAAGTTAGTTAAAAGAGATGGTTTTTATTATACATTTAAAATTCAACACTAAATCATTTATTATATTCAATTAATTAAACTCTCTAATAAATAAAGAAAAACTACCAGAAATTTGGGGAAAACATGAGAACCGTTAAAATACATATTTTATTTTTCTCCTGGCATCAACAGGACAACATCCACACTACATCCACAGTGAGATATTTCTGCGTTTCAGTCAAATTCAGCTCTCCCTGTTAATTGAACTAAAGAAATCTAAATTAGTATCTTTTCATTTTCGGTGTTTTACTACTTTCAGATACGTATATCTTCCATTTTATTTTATTTTAATTATTATCTTCTATTTTTGTTTGCCTAGGGTTGTTTAAACTAATTTGCCAGTGCAGTCTCCATGTAATGCAGATTACAAACTATGTTAAGCTATGAAAAAGCTGACAAAGAAGATCTAGGAAATTTAAAAAGCAAAACAGAAAACAAAAACAAGTACAAAAGAAAAAGATGATAAATTACGCTTAGTCATCTTACTAAAATGTTTTATTCATTATAAAATAGACTGACTTTATGATTTACATTGCAAATAATGCCTTAAATTGAGCACCAACAAGAGCATTTCAAATGGAAAAATTAACAAACTCAGTAAATCTTGCCCTATCAGTAAAATTCATCTCCTACAACATTTATCAAAGCTAGAATAACTGTAATGGTATATGTATTTAAAATACCCTGTGAAGAAAAGGAGCACTGAAGATGCTTCAACACTTATTACCTGAATAACTGTCAAGACACATACTCAAAAGCCCCAGAAGATCCTTTTTTCTTATATTTATTAATAACACTTATCAGGCTCAAAACTAGGAAAAACTAGATTCAAATTCAAGTGATCACATGCTCCTACAAAAAAAGCACCAGGGACTATTCCATTGATATGTAAAGCCACAGGACCACAGGGCTGCTAGTGATTTTAAAGGTCACCTAGTTCATATTAGCCCTCTTACTCTGTGGTAAATGACCTCCAAGGCTTCCCCATCATGAGGGTATTTATAAAGTATAATCCGAAAATTATTAGACTCATTCTTTTAATGCCAACATTTAAAATTCAAAATTCAATTAACTTACTTTTCCAAGTGTACAGTGACCAATGGGAAACTTATGTTGGTGGATGGTTCTGCTAACCCTAGAGTCACGATGGCTTCATGCAACTGTTTTACTGTTTCAATTTCACCTCTTAAAGCTGCGCCATTTAGCATGTGGAAAAAGGACAAGGCTGTTGTATCTTTGATAAGAACATCCTTCTCTTTCATCTCCTTCAGAATGTTAATAGCATCTACAATGAAGTAACACAAAAGACCCTTAGGTAATTTCATGTAGGGAAAACAAACTGCTATTAAAACAGCATTTCAAGCCCAGCAGGAATGTAAATTCTAGTGTATAATGCCGATTTCAAGTTAATTACTACTTGCATTTCTAAACGAGACTACAATTATAAATCCACAATAGCATGGTTTTATCATTTCCCTGCAACTTTGACTACAAATTATAGATAGGGACTATGTGCCCACTCTGTACCACATAACCCTGTATGGTCTGCCCTATAGCTGTAAGATCCTCCTAAATGGATGCTTTTATCGTTCAGAGCTAACATCTGCTAAATCACACCATTGTTTCTTCAGCAGATGGCTTGTCAGGAGGCCAGATAATAAAGATGTGTTTACACTGTATATACAGCCAGACTAATGGTCTGATACCGATAGGGCCTGTTTGCTATGTCGATACTAATTAGCCAAGCAGAGCCAATGAAAGCTTTCCAAAAGACTGCATGTTAATACATTAGATTCATTAAGCTTCATTAGGAAGGCAGAAACAAACATTTTAGGATATGGAATAAGTGCATTTTTATAATGTTGTTCTTAATTATTACACAGACAAAATGTTTTGACCACTTTACAAAAAGTGATTTTAAAAAAATAGGCTAATCCTTAGAAAGAGTTAGAAAGGCGTCCTAGGAAAACATTCAATGTTCTAATAAATGATTTTCTCCATACATTTTTCCCTATAATAAAATTAAAACAATCTTTTCTGAAAATCAAAGGAAAAGAGGAAGGCTAAAAAGGAAATTTCAAAATAAAGCCAAATCAGAAAGTTAAGAAACAAGAAAATAGTATGAATGTATTATCAAGTGTAATTAATTTTATTAGGCTTAGCATTATCTCAACGAGAAAATTTGAGTATGCAAATCAGCTGTGTAATCAGCTATGCTTTTTCCATGAACCATTAAATAAAAACCTTAATTAAAATAAAAACTTTAAAGTATATATTTTGTTAATGTTATTAAAAAGTAAGGCAAAGACTACTGCAAAATTCAGGCGCATATATTAGGTTATGTTTATAGGTTTTACGTTTATAGGTTTTACGTTCAGCCTTCAGACCTTCTTAAGCAAAAACAAAGCCATTAGTGCAGGCACATAAGCAAATTGTGCCATAAGTCATGATCTTCAAACTCAATCCAAACAGCAATGCTAATAAAAACTAGCTGCAGAAATGCAAAAAGCACTGAGCTGTGCAAATGTAAATGACAAGCTTGCCAATCCATTAAAACTAATGGCCTACACTGTCCATGTAGCTCTGGTTGGATTCACATGCAAATTTCTATGCAAAGTGTTCAAGCACTTTGCAGGACATGATATCCATTAATATCAATTCACATGTTATTCCAGTGGCAAGATACTTGCATCACATATTTCCTTTATGTGCTGAGGCTTACCTTGGAGCTTGCCATGCTTTGCCAATACTCTTACAAGGCCTACATACTTGCCGGTGTCAAGGACAGCAGATGAATCTAAGCGGTCACTAAAAATTAAAGCCACATTTATATTGTTTTAAAAGTCAATTAACTGCTAAAAGAACAGCAACATCCATTTAATCACTTTTCAAAAGCTCATCAGAAGACCTGAACTAATGTTGGCCTCTACGCTTCAGTTAGGATTTCTTTTTGAAGCCATATACAAGTTCACACGAAATTATATTCAAAGTGACTAGTGAAGTAAAAGCCCAACACTACATATATATTGCATCACTCCATCTGCAAAGGATACTTATGAAGAAACTCTTTGGCTTTAAGTGATTCTAACCTTCATCACGAATACTTGACATTTTTACTTGAAAAATCTAACAGGATAGGAAGCCAAAGGTACCTGAGAAATGGATAGAATTTTATTTACACTAC	GTTTTCTGTAATTTCATAAATATAAAATTTCCTTTATCTTTTTATTAGTCTCATGACTCTGAAAGAGTCAATAGCCCTTTTTATTATGATAGATGAAACTGAAAGACCTCATCATGGAGACTGCATTAGCAAAGTAGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCAAATAAAAACAGAATTAAAATAAAATAAAAATAGAAGATATACATATCTGAAAGTAGTAAAACACCAATAATGAAAAGACACTAATTTAGATTTCCTTAGCTCAATTAGCAGGGAGAGCCAAATTTGACTGAGACACAGAAATATCTGACTTCAGGATATAATCAGAAGCACAGAGGATGCTCTAGGTTAACATTTGAATTCCACACCGTTTCCATTTTCCCATGGGTAAGCTCTCCTTGGTTCATGAGCCCCATCTGCAGACCTCTTTCGGAAAGCTTTCAGGTCTCCTCTGTCTTCAAAGTATTTCTATTTGTAAGATACTTTTCTACGATGGCCTCATTTTCATTGTTAATTATTTTATTTTTGCCCGGTAGTGTAGGAGGGCCTAATTTTTCTGGGCACTGGGCCCATTTCTTTCAAATCCTTCTGTAGAGTTGCACATGCAATTTGCAGAAATGGGTCTTTTAAGCAATTGAAAAAAATTCTAATAGGAAGCATATTAATTATAGGATTTCTATATAAAGTTGGCTATGAATATGATAACTCAATAACACAGTCATTATTTGAATCACTATTTCTTTAAAAGGATGTAATGCTGAGACTGTAGAGGTTAAGATTTGACCAGTCATCTAACCCGGTAATTGTTTTTGATTGGATGGCAAAGGAATTATTTC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Gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) variant at chromosome position 43943821 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	CCTTTTTATTATGATAGATGAAACTGAAAGACCTCATCATGGAGACTGCATTAGCAAAGTAGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCAAATAAAAACAGAATTAAAATAAAATAAAAATAGAAGATATACATATCTGAAAGTAGTAAAACACCAATAATGAAAAGACACTAATTTAGATTTCCTTAGCTCAATTAGCAGGGAGAGCCAAATTTGACTGAGACACAGAAATATCTGACTTCAGGATATAATCAGAAGCACAGAGGATGCTCTAGGTTAACATTTGAATTCCACACCGTTTCCATTTTCCCATGGGTAAGCTCTCCTTGGTTCATGAGCCCCATCTGCAGACCTCTTTCGGAAAGCTTTCAGGTCTCCTCTGTCTTCAAAGTATTTCTATTTGTAAGATACTTTTCTACGATGGCCTCATTTTCATTGTTAATTATTTTATTTTTGCCCGGTAGTGTAGGAGGGCCTAATTTTTCTGGGCACTGGGCCCATTTCTTTCAAATCCTTCTGTAGAGTTGCACATGCAATTTGCAGAAATGGGTCTTTTAAGCAATTGAAAAAAATTCTAATAGGAAGCATATTAATTATAGGATTTCTATATAAAGTTGGCTATGAATATGATAACTCAATAACACAGTCATTATTTGAATCACTATTTCTTTAAAAGGATGTAATGCTGAGACTGTAGAGGTTAAGATTTGACCAGTCATCTAACCCGGTAATTGTTTTTGATTGGATGGCAAAGGAATTATTTCATGTGTGCATGCATGTATTCACACATTTTTTTAAGTTAGTTAAAAGAGATGGTTTTTATTATACATTTAAAATTCAACACTAAATCATTTATTATATTCAATTAATTAAACTCTCTAATAAATAAAGAAAAACTACCAGAAATTTGGGGAAAACATGAGAACCGTTAAAATACATATTTTATTTTTCTCCTGGCATCAACAGGACAACATCCACACTACATCCACAGTGAGATATTTCTGCGTTTCAGTCAAATTCAGCTCTCCCTGTTAATTGAACTAAAGAAATCTAAATTAGTATCTTTTCATTTTCGGTGTTTTACTACTTTCAGATACGTATATCTTCCATTTTATTTTATTTTAATTATTATCTTCTATTTTTGTTTGCCTAGGGTTGTTTAAACTAATTTGCCAGTGCAGTCTCCATGTAATGCAGATTACAAACTATGTTAAGCTATGAAAAAGCTGACAAAGAAGATCTAGGAAATTTAAAAAGCAAAACAGAAAACAAAAACAAGTACAAAAGAAAAAGATGATAAATTACGCTTAGTCATCTTACTAAAATGTTTTATTCATTATAAAATAGACTGACTTTATGATTTACATTGCAAATAATGCCTTAAATTGAGCACCAACAAGAGCATTTCAAATGGAAAAATTAACAAACTCAGTAAATCTTGCCCTATCAGTAAAATTCATCTCCTACAACATTTATCAAAGCTAGAATAACTGTAATGGTATATGTATTTAAAATACCCTGTGAAGAAAAGGAGCACTGAAGATGCTTCAACACTTATTACCTGAATAACTGTCAAGACACATACTCAAAAGCCCCAGAAGATCCTTTTTTCTTATATTTATTAATAACACTTATCAGGCTCAAAACTAGGAAAAACTAGATTCAAATTCAAGTGATCACATGCTCCTACAAAAAAAGCACCAGGGACTATTCCATTGATATGTAAAGCCACAGGACCACAGGGCTGCTAGTGATTTTAAAGGTCACCTAGTTCATATTAGCCCTCTTACTCTGTGGTAAATGACCTCCAAGGCTTCCCCATCATGAGGGTATTTATAAAGTATAATCCGAAAATTATTAGACTCATTCTTTTAATGCCAACATTTAAAATTCAAAATTCAATTAACTTACTTTTCCAAGTGTACAGTGACCAATGGGAAACTTATGTTGGTGGATGGTTCTGCTAACCCTAGAGTCACGATGGCTTCATGCAACTGTTTTACTGTTTCAATTTCACCTCTTAAAGCTGCGCCATTTAGCATGTGGAAAAAGGACAAGGCTGTTGTATCTTTGATAAGAACATCCTTCTCTTTCATCTCCTTCAGAATGTTAATAGCATCTACAATGAAGTAACACAAAAGACCCTTAGGTAATTTCATGTAGGGAAAACAAACTGCTATTAAAACAGCATTTCAAGCCCAGCAGGAATGTAAATTCTAGTGTATAATGCCGATTTCAAGTTAATTACTACTTGCATTTCTAAACGAGACTACAATTATAAATCCACAATAGCATGGTTTTATCATTTCCCTGCAACTTTGACTACAAATTATAGATAGGGACTATGTGCCCACTCTGTACCACATAACCCTGTATGGTCTGCCCTATAGCTGTAAGATCCTCCTAAATGGATGCTTTTATCGTTCAGAGCTAACATCTGCTAAATCACACCATTGTTTCTTCAGCAGATGGCTTGTCAGGAGGCCAGATAATAAAGATGTGTTTACACTGTATATACAGCCAGACTAATGGTCTGATACCGATAGGGCCTGTTTGCTATGTCGATACTAATTAGCCAAGCAGAGCCAATGAAAGCTTTCCAAAAGACTGCATGTTAATACATTAGATTCATTAAGCTTCATTAGGAAGGCAGAAACAAACATTTTAGGATATGGAATAAGTGCATTTTTATAATGTTGTTCTTAATTATTACACAGACAAAATGTTTTGACCACTTTACAAAAAGTGATTTTAAAAAAATAGGCTAATCCTTAGAAAGAGTTAGAAAGGCGTCCTAGGAAAACATTCAATGTTCTAATAAATGATTTTCTCCATACATTTTTCCCTATAATAAAATTAAAACAATCTTTTCTGAAAATCAAAGGAAAAGAGGAAGGCTAAAAAGGAAATTTCAAAATAAAGCCAAATCAGAAAGTTAAGAAACAAGAAAATAGTATGAATGTATTATCAAGTGTAATTAATTTTATTAGGCTTAGCATTATCTCAACGAGAAAATTTGAGTATGCAAATCAGCTGTGTAATCAGCTATGCTTTTTCCATGAACCATTAAATAAAAACCTTAATTAAAATAAAAACTTTAAAGTATATATTTTGTTAATGTTATTAAAAAGTAAGGCAAAGACTACTGCAAAATTCAGGCGCATATATTAGGTTATGTTTATAGGTTTTACGTTTATAGGTTTTACGTTCAGCCTTCAGACCTTCTTAAGCAAAAACAAAGCCATTAGTGCAGGCACATAAGCAAATTGTGCCATAAGTCATGATCTTCAAACTCAATCCAAACAGCAATGCTAATAAAAACTAGCTGCAGAAATGCAAAAAGCACTGAGCTGTGCAAATGTAAATGACAAGCTTGCCAATCCATTAAAACTAATGGCCTACACTGTCCATGTAGCTCTGGTTGGATTCACATGCAAATTTCTATGCAAAGTGTTCAAGCACTTTGCAGGACATGATATCCATTAATATCAATTCACATGTTATTCCAGTGGCAAGATACTTGCATCACATATTTCCTTTATGTGCTGAGGCTTACCTTGGAGCTTGCCATGCTTTGCCAATACTCTTACAAGGCCTACATACTTGCCGGTGTCAAGGACAGCAGATGAATCTAAGCGGTCACTAAAAATTAAAGCCACATTTATATTGTTTTAAAAGTCAATTAACTGCTAAAAGAACAGCAACATCCATTTAATCACTTTTCAAAAGCTCATCAGAAGACCTGAACTAATGTTGGCCTCTACGCTTCAGTTAGGATTTCTTTTTGAAGCCATATACAAGTTCACACGAAATTATATTCAAAGTGACTAGTGAAGTAAAAGCCCAACACTACATATATATTGCATCACTCCATCTGCAAAGGATACTTATGAAGAAACTCTTTGGCTTTAAGTGATTCTAACCTTCATCACGAATACTTGACATTTTTACTTGAAAAATCTAACAGGATAGGAAGCCAAAGGTACCTGAGAAATGGATAGAATTTTATTTACACTACAATATTGAAAGGGAAATGTTATCAAGCCTCTTAAAACAGTTACCACCATCACCACTGTTGTGATGATATATAATC	CCTTTTTATTATGATAGATGAAACTGAAAGACCTCATCATGGAGACTGCATTAGCAAAGTAGTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCAAATAAAAACAGAATTAAAATAAAATAAAAATAGAAGATATACATATCTGAAAGTAGTAAAACACCAATAATGAAAAGACACTAATTTAGATTTCCTTAGCTCAATTAGCAGGGAGAGCCAAATTTGACTGAGACACAGAAATATCTGACTTCAGGATATAATCAGAAGCACAGAGGATGCTCTAGGTTAACATTTGAATTCCACACCGTTTCCATTTTCCCATGGGTAAGCTCTCCTTGGTTCATGAGCCCCATCTGCAGACCTCTTTCGGAAAGCTTTCAGGTCTCCTCTGTCTTCAAAGTATTTCTATTTGTAAGATACTTTTCTACGATGGCCTCATTTTCATTGTTAATTATTTTATTTTTGCCCGGTAGTGTAGGAGGGCCTAATTTTTCTGGGCACTGGGCCCATTTCTTTCAAATCCTTCTGTAGAGTTGCACATGCAATTTGCAGAAATGGGTCTTTTAAGCAATTGAAAAAAATTCTAATAGGAAGCATATTAATTATAGGATTTCTATATAAAGTTGGCTATGAATATGATAACTCAATAACACAGTCATTATTTGAATCACTATTTCTTTAAAAGGATGTAATGCTGAGACTGTAGAGGTTAAGATTTGACCAGTCATCTAACCCGGTAATTGTTTTTGATTGGATGGCAAAGGAATTATTTCATGTGTGCATGCATGTATTCACACATTTTTTTAAGTTAGTTAAAAGAGATGGTTTTTATTATACATTTAAAATTC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Is the genetic change at chromosome 2, position 43947381, within gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	TTGGAGCTTGCCATGCTTTGCCAATACTCTTACAAGGCCTACATACTTGCCGGTGTCAAGGACAGCAGATGAATCTAAGCGGTCACTAAAAATTAAAGCCACATTTATATTGTTTTAAAAGTCAATTAACTGCTAAAAGAACAGCAACATCCATTTAATCACTTTTCAAAAGCTCATCAGAAGACCTGAACTAATGTTGGCCTCTACGCTTCAGTTAGGATTTCTTTTTGAAGCCATATACAAGTTCACACGAAATTATATTCAAAGTGACTAGTGAAGTAAAAGCCCAACACTACATATATATTGCATCACTCCATCTGCAAAGGATACTTATGAAGAAACTCTTTGGCTTTAAGTGATTCTAACCTTCATCACGAATACTTGACATTTTTACTTGAAAAATCTAACAGGATAGGAAGCCAAAGGTACCTGAGAAATGGATAGAATTTTATTTACACTACAATATTGAAAGGGAAATGTTATCAAGCCTCTTAAAACAGTTACCACCATCACCACTGTTGTGATGATATATAATCAATGGAAAAAAACCTTTGGTTCTAAGGACTAGAATGTCTTATCATACTTAAACAAAGACACCTTGCTGAACATAAGCCACAATTAATTAAAGAGCCGTATAATACGAAATTTCAAAAACACTGACAACAAAAGAATTTTTAAAAATGACATTATATAAGAGAGTAATATTCCATCTAGATAATCTATCAAGGTCTGTAGAGCAGAATAAATGTTGACAACTTGTTTCAGTGCCAGGGTACTCACAATTCTTCTTTCAAGTTCAAGGCATCTTCTACTTTATCATGTCGACAGCATAAATTTATTAAAGCTGCATAGCCACCAGTAACCATGTCGGATTCATATTTTGCTTTCAATTCAAGGGCTTTTTGCATATTCTAAAATACAGCATAGATGTGAAAAAGAAGAAATCAGTGTGAAGGTAAAAATGTCACATTTTTAGCTTTACTGTTCAGAGTTTAGAAAAAGTTAATAGTACTTTAAAAATAAATGGTTTCATGTTAACAACCTGACTCTGCCCCTTGATATTTTTATTCACCTCTAAGAAGTGGGCAAGTCTTACACGTGTAGGGGTTAAAAGATGTGTTATCTGTAATATAAAATAGGCCATTATTTATGCCAAATTTGATGTTTTAGGCTTTGTGTATGGTATTATTTAAAAAAGACTTCCAGATTAAGTAATTCCCAAATCAAATCCTAATCACAGTCTAATTTCAGGATGCAGAAATATGTATCATTGAAAAGTTTCTCAGTCTAGTTTAGTATCCAAGTAATATGAAGAAATATTTTAGAATTTAACAGTAGCAGATTATAATCATAAAGTTAGTCATGATATTTTTTCCCTAAAACTACAAGTTTATGGCTCAATTATATTGAACTAGAAAGTGAAAAATAGTCTAGTGATATCCCACAAATTGCAGACATACACTAAAATGAACACAAAGTACAGCTGGATGCCCGCTGAAAAAAGGCAAGGGACCCTTTATCTCAGAAAGAGCTTTTTTCCAGCAGGAAAATGGAATTTCAATCCCTGCATTAACAACCTAGTAATATTTGACTTGCAAATGACTACTGCGTGTATCAGTTGCTTGACAATCTAGATATAAGAGACCGGAGCCATGGCTTGAAAGGACATTTGGCATGTATGATAAACCTATCACAGCTGTTACTATCATTCACTTTGCAGATTATCGTAAACAAACTACAGCAACCAGAAAACATGCCATTCAAGGTGTAGCTGAAATTAGTTAACCTTTCATTTAATTGCATTCTTTACAAGCCTGACATATAACGATCAATTGTAAAAATCATAAATATTATATTTGGTTTTTCTTATTGTTACCAAGAATTTTTTGCCTTAATAATATTTAAATATTAAAACAAATGTTACCTCTTCTGAACAAAGCACTAATATGAGTTGCTTTAGGACATCTCTTATAGGTTGATTTTCAGCTTTTAGTGTTTCAAGTGTGGACTCCAATTCAGATGATGTAAGTTGCACAGTCTACAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAATTTCCTGAAAAAGGAAATATAGTATGCCTTTTGTCACTCTTCCCTTTAAACTGACTTTCCTTTCTACCTTCCTAAATGTCATAAATGCTATCAGGGATATTAATTGGGGAATCCATGGATGGACTCCAGGGATTTACAAACCTTCTGAGATTATATGCAAATTTCTTAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAATGGTACCATCTTCTCCAGCTGATGGAAGTATTGTCTCAAATGCTCCTCCTTGGCCTGTACCTCTGAGTCACTCATGCTGTCAATCAAGTTATAAAGAAAATAGCCAACAGCTTCTGTGGAAAAAAACAAGAGAAAGCATTCCACTAAAATTACCGAGACTGTCATGTTATCAAGATTAATTTATAAGAAATCATTTTGGTGTGAGATGTCACCCTGATGAGAGGCTCTGAAATGGCAACAATGATCACTGAGGCATAGAGATTATGTGGTTTGGGAGCACATATCTAACTGGTGAGTGAAAGGAATATTAATTATTTTCAGACCGAGTGACAGCTTTTCAGTACTGAATCTTACTTCAATCTATTTTTTTTCCACCACTCTGTGACAGAAGTGGTCCTGCCCAAGGCCTTACCCCTTTCCTGTCCAAATCACACGTAATAAGAATAAATAAATGTCTTGTACACATTTCTATACTGTTTTTTTTTTGTGGACAATATTTAGGGAAGCACATAAAATTAGAAAGGATTGTTAAATGTTGAGTAAAGAAAGTTAAACAATTTTAATAAGCAGATACAGTAATCCTGTGGAGAGCTGCCTATTAGCCAATGAAAAACCAAGATTAACAAAGATGTTTTGTAACAACAGTAATTTTCCTTTGCATTCAAGCATAAAATGTATAGGGCCATGTTACAGTAATACCTAGGATAGAAATGTAAACTTTCAAGAGGGGTACCATCTTACAGAAAACTATATAGTCTAGCTTCATTATATGAAAAATGAAAATCATTAAATGTCAAAACAATGTATTTGGGGCAATAAATTACATTTAAGCGGAAATCCACAAGAACCTTCGCTACATTTTATGTTTAAAATTAACTACACCTGCAAAACATTAAAAGCACATAAATACTAAGAATCACTGATTTTTAAGCCTATTTCCATAGATGTTAGAAGAAACATTTCCCCAATATCTGAAAAGAAAAAGCCTCCCAACCCTGTCTTTAGAAAAAATAATTGTAACAA	TTGGAGCTTGCCATGCTTTGCCAATACTCTTACAAGGCCTACATACTTGCCGGTGTCAAGGACAGCAGATGAATCTAAGCGGTCACTAAAAATTAAAGCCACATTTATATTGTTTTAAAAGTCAATTAACTGCTAAAAGAACAGCAACATCCATTTAATCACTTTTCAAAAGCTCATCAGAAGACCTGAACTAATGTTGGCCTCTACGCTTCAGTTAGGATTTCTTTTTGAAGCCATATACAAGTTCACACGAAATTATATTCAAAGTGACTAGTGAAGTAAAAGCCCAACACTACATATATATTGCATCACTCCATCTGCAAAGGATACTTATGAAGAAACTCTTTGGCTTTAAGTGATTCTAACCTTCATCACGAATACTTGACATTTTTACTTGAAAAATCTAACAGGATAGGAAGCCAAAGGTACCTGAGAAATGGATAGAATTTTATTTACACTACAATATTGAAAGGGAAATGTTATCAAGCCTCTTAAAACAGTTACCACCATCACCACTGTTGTGATGATATATAATCAATGGAAAAAAACCTTTGGTTCTAAGGACTAGAATGTCTTATCATACTTAAACAAAGACACCTTGCTGAACATAAGCCACAATTAATTAAAGAGCCGTATAATACGAAATTTCAAAAACACTGACAACAAAAGAATTTTTAAAAATGACATTATATAAGAGAGTAATATTCCATCTAGATAATCTATCAAGGTCTGTAGAGCAGAATAAATGTTGACAACTTGTTTCAGTGCCAGGGTACTCACAATTCTTCTTTCAAGTTCAAGGCATCTTCTACTTTATCATGTCGACAGCATAAATTTATTAAAGCTGCATAGCCACCAGTAACCATGTCGGATTCATATTTTGC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 43948173, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	AAGTTCAAGGCATCTTCTACTTTATCATGTCGACAGCATAAATTTATTAAAGCTGCATAGCCACCAGTAACCATGTCGGATTCATATTTTGCTTTCAATTCAAGGGCTTTTTGCATATTCTAAAATACAGCATAGATGTGAAAAAGAAGAAATCAGTGTGAAGGTAAAAATGTCACATTTTTAGCTTTACTGTTCAGAGTTTAGAAAAAGTTAATAGTACTTTAAAAATAAATGGTTTCATGTTAACAACCTGACTCTGCCCCTTGATATTTTTATTCACCTCTAAGAAGTGGGCAAGTCTTACACGTGTAGGGGTTAAAAGATGTGTTATCTGTAATATAAAATAGGCCATTATTTATGCCAAATTTGATGTTTTAGGCTTTGTGTATGGTATTATTTAAAAAAGACTTCCAGATTAAGTAATTCCCAAATCAAATCCTAATCACAGTCTAATTTCAGGATGCAGAAATATGTATCATTGAAAAGTTTCTCAGTCTAGTTTAGTATCCAAGTAATATGAAGAAATATTTTAGAATTTAACAGTAGCAGATTATAATCATAAAGTTAGTCATGATATTTTTTCCCTAAAACTACAAGTTTATGGCTCAATTATATTGAACTAGAAAGTGAAAAATAGTCTAGTGATATCCCACAAATTGCAGACATACACTAAAATGAACACAAAGTACAGCTGGATGCCCGCTGAAAAAAGGCAAGGGACCCTTTATCTCAGAAAGAGCTTTTTTCCAGCAGGAAAATGGAATTTCAATCCCTGCATTAACAACCTAGTAATATTTGACTTGCAAATGACTACTGCGTGTATCAGTTGCTTGACAATCTAGATATAAGAGACCGGAGCCATGGCTTGAAAGGACATTTGGCATGTATGATAAACCTATCACAGCTGTTACTATCATTCACTTTGCAGATTATCGTAAACAAACTACAGCAACCAGAAAACATGCCATTCAAGGTGTAGCTGAAATTAGTTAACCTTTCATTTAATTGCATTCTTTACAAGCCTGACATATAACGATCAATTGTAAAAATCATAAATATTATATTTGGTTTTTCTTATTGTTACCAAGAATTTTTTGCCTTAATAATATTTAAATATTAAAACAAATGTTACCTCTTCTGAACAAAGCACTAATATGAGTTGCTTTAGGACATCTCTTATAGGTTGATTTTCAGCTTTTAGTGTTTCAAGTGTGGACTCCAATTCAGATGATGTAAGTTGCACAGTCTACAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAATTTCCTGAAAAAGGAAATATAGTATGCCTTTTGTCACTCTTCCCTTTAAACTGACTTTCCTTTCTACCTTCCTAAATGTCATAAATGCTATCAGGGATATTAATTGGGGAATCCATGGATGGACTCCAGGGATTTACAAACCTTCTGAGATTATATGCAAATTTCTTAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAATGGTACCATCTTCTCCAGCTGATGGAAGTATTGTCTCAAATGCTCCTCCTTGGCCTGTACCTCTGAGTCACTCATGCTGTCAATCAAGTTATAAAGAAAATAGCCAACAGCTTCTGTGGAAAAAAACAAGAGAAAGCATTCCACTAAAATTACCGAGACTGTCATGTTATCAAGATTAATTTATAAGAAATCATTTTGGTGTGAGATGTCACCCTGATGAGAGGCTCTGAAATGGCAACAATGATCACTGAGGCATAGAGATTATGTGGTTTGGGAGCACATATCTAACTGGTGAGTGAAAGGAATATTAATTATTTTCAGACCGAGTGACAGCTTTTCAGTACTGAATCTTACTTCAATCTATTTTTTTTCCACCACTCTGTGACAGAAGTGGTCCTGCCCAAGGCCTTACCCCTTTCCTGTCCAAATCACACGTAATAAGAATAAATAAATGTCTTGTACACATTTCTATACTGTTTTTTTTTTGTGGACAATATTTAGGGAAGCACATAAAATTAGAAAGGATTGTTAAATGTTGAGTAAAGAAAGTTAAACAATTTTAATAAGCAGATACAGTAATCCTGTGGAGAGCTGCCTATTAGCCAATGAAAAACCAAGATTAACAAAGATGTTTTGTAACAACAGTAATTTTCCTTTGCATTCAAGCATAAAATGTATAGGGCCATGTTACAGTAATACCTAGGATAGAAATGTAAACTTTCAAGAGGGGTACCATCTTACAGAAAACTATATAGTCTAGCTTCATTATATGAAAAATGAAAATCATTAAATGTCAAAACAATGTATTTGGGGCAATAAATTACATTTAAGCGGAAATCCACAAGAACCTTCGCTACATTTTATGTTTAAAATTAACTACACCTGCAAAACATTAAAAGCACATAAATACTAAGAATCACTGATTTTTAAGCCTATTTCCATAGATGTTAGAAGAAACATTTCCCCAATATCTGAAAAGAAAAAGCCTCCCAACCCTGTCTTTAGAAAAAATAATTGTAACAAAATCAAACACTTTAGATCTCAAAATGTTGTAATCAATATAAAGATTTATAACCAAATGTTTTCAAATTCCACTTTAAAAAATAAAGTATTTACTGCTGTAATCCTCCTAACCCATCATTACACAGAAAAATGGATTTGTGGATAAGTTACAATCATCGAAATTGAAACGCTACCCGTCGGTCCTCGAGGCTCCTGGCAATAACGTCCATCCTTGTACAACAATTCTGTTATCTGGTAAGACAGAAAATTCGTGCATTGCAGCAAGAGAAGCAAACAAGAACAAACACAATCTGAAATTGAATTCTTGAAATAATAAAACCTCTCCCCAGTAAGGTACTATTCTATTTCACAGTAATTCAAAACCACCCCCACCCGCCAAGGAGATTGTTTTGTTTTTAAATAATAGGTTTGTCTTTTAAAAACAAAAACAAATCCATGTTGAAGGAAAACTGCAATGTTTTGTGAAATGTCACACAGAAAGACTCTAAACTGATTTATAAATTGATATATAAACATCACTCTGAATGAACTGTTATAAATAGAAAAGAGCTTATAGGAATTATTGACCAATATTATTCCTCATTATATTGCTTTTGGTCTTGTTGACACTGAACTGGTTTCCTCATTTTATATTAAGTTTTACTGAAATATAAAGTAAAATATCCTGAACTGCTAAATAACTTACATTTTTTAGATATTTAATAACAACTTCCATTCATCTTAATGAGACTAAAACAAAAGGGGTCTAAAGATTAAAGTGTCTATTCTCATGGATTCTTTTTTTTTTAATTT	AAGTTCAAGGCATCTTCTACTTTATCATGTCGACAGCATAAATTTATTAAAGCTGCATAGCCACCAGTAACCATGTCGGATTCATATTTTGCTTTCAATTCAAGGGCTTTTTGCATATTCTAAAATACAGCATAGATGTGAAAAAGAAGAAATCAGTGTGAAGGTAAAAATGTCACATTTTTAGCTTTACTGTTCAGAGTTTAGAAAAAGTTAATAGTACTTTAAAAATAAATGGTTTCATGTTAACAACCTGACTCTGCCCCTTGATATTTTTATTCACCTCTAAGAAGTGGGCAAGTCTTACACGTGTAGGGGTTAAAAGATGTGTTATCTGTAATATAAAATAGGCCATTATTTATGCCAAATTTGATGTTTTAGGCTTTGTGTATGGTATTATTTAAAAAAGACTTCCAGATTAAGTAATTCCCAAATCAAATCCTAATCACAGTCTAATTTCAGGATGCAGAAATATGTATCATTGAAAAGTTTCTCAGTCTAGTTTAGTATCCAAGTAATATGAAGAAATATTTTAGAATTTAACAGTAGCAGATTATAATCATAAAGTTAGTCATGATATTTTTTCCCTAAAACTACAAGTTTATGGCTCAATTATATTGAACTAGAAAGTGAAAAATAGTCTAGTGATATCCCACAAATTGCAGACATACACTAAAATGAACACAAAGTACAGCTGGATGCCCGCTGAAAAAAGGCAAGGGACCCTTTATCTCAGAAAGAGCTTTTTTCCAGCAGGAAAATGGAATTTCAATCCCTGCATTAACAACCTAGTAATATTTGACTTGCAAATGACTACTGCGTGTATCAGTTGCTTGACAATCTAG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The chromosome 2, position 43949600 genetic variant in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TATGCAAATTTCTTAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAATGGTACCATCTTCTCCAGCTGATGGAAGTATTGTCTCAAATGCTCCTCCTTGGCCTGTACCTCTGAGTCACTCATGCTGTCAATCAAGTTATAAAGAAAATAGCCAACAGCTTCTGTGGAAAAAAACAAGAGAAAGCATTCCACTAAAATTACCGAGACTGTCATGTTATCAAGATTAATTTATAAGAAATCATTTTGGTGTGAGATGTCACCCTGATGAGAGGCTCTGAAATGGCAACAATGATCACTGAGGCATAGAGATTATGTGGTTTGGGAGCACATATCTAACTGGTGAGTGAAAGGAATATTAATTATTTTCAGACCGAGTGACAGCTTTTCAGTACTGAATCTTACTTCAATCTATTTTTTTTCCACCACTCTGTGACAGAAGTGGTCCTGCCCAAGGCCTTACCCCTTTCCTGTCCAAATCACACGTAATAAGAATAAATAAATGTCTTGTACACATTTCTATACTGTTTTTTTTTTGTGGACAATATTTAGGGAAGCACATAAAATTAGAAAGGATTGTTAAATGTTGAGTAAAGAAAGTTAAACAATTTTAATAAGCAGATACAGTAATCCTGTGGAGAGCTGCCTATTAGCCAATGAAAAACCAAGATTAACAAAGATGTTTTGTAACAACAGTAATTTTCCTTTGCATTCAAGCATAAAATGTATAGGGCCATGTTACAGTAATACCTAGGATAGAAATGTAAACTTTCAAGAGGGGTACCATCTTACAGAAAACTATATAGTCTAGCTTCATTATATGAAAAATGAAAATCATTAAATGTCAAAACAATGTATTTGGGGCAATAAATTACATTTAAGCGGAAATCCACAAGAACCTTCGCTACATTTTATGTTTAAAATTAACTACACCTGCAAAACATTAAAAGCACATAAATACTAAGAATCACTGATTTTTAAGCCTATTTCCATAGATGTTAGAAGAAACATTTCCCCAATATCTGAAAAGAAAAAGCCTCCCAACCCTGTCTTTAGAAAAAATAATTGTAACAAAATCAAACACTTTAGATCTCAAAATGTTGTAATCAATATAAAGATTTATAACCAAATGTTTTCAAATTCCACTTTAAAAAATAAAGTATTTACTGCTGTAATCCTCCTAACCCATCATTACACAGAAAAATGGATTTGTGGATAAGTTACAATCATCGAAATTGAAACGCTACCCGTCGGTCCTCGAGGCTCCTGGCAATAACGTCCATCCTTGTACAACAATTCTGTTATCTGGTAAGACAGAAAATTCGTGCATTGCAGCAAGAGAAGCAAACAAGAACAAACACAATCTGAAATTGAATTCTTGAAATAATAAAACCTCTCCCCAGTAAGGTACTATTCTATTTCACAGTAATTCAAAACCACCCCCACCCGCCAAGGAGATTGTTTTGTTTTTAAATAATAGGTTTGTCTTTTAAAAACAAAAACAAATCCATGTTGAAGGAAAACTGCAATGTTTTGTGAAATGTCACACAGAAAGACTCTAAACTGATTTATAAATTGATATATAAACATCACTCTGAATGAACTGTTATAAATAGAAAAGAGCTTATAGGAATTATTGACCAATATTATTCCTCATTATATTGCTTTTGGTCTTGTTGACACTGAACTGGTTTCCTCATTTTATATTAAGTTTTACTGAAATATAAAGTAAAATATCCTGAACTGCTAAATAACTTACATTTTTTAGATATTTAATAACAACTTCCATTCATCTTAATGAGACTAAAACAAAAGGGGTCTAAAGATTAAAGTGTCTATTCTCATGGATTCTTTTTTTTTTAATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGGGTACATGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTACATCGGTAAACGTGTGCCATGGTGGTCGGCTGCACAGATCATCCCATCACCCAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCCATTGGATTCTTATCAATTGGATTCACAAACACTAAAAGACACACATAACTATTATTTTTCAACATTAACTCTGCCAGCAAAATTTTAGTAGAAAACCAAATATAGGTTTCATGATAAAAATTATTACATAACCTATGGTATTGGCTTGTAACGTTAAAAGCACCTTATGATTTGCAATATTAGAGGGACTTACCTCGCTCCAAAGATTTATATTCATAGACCTGCAGAGGGCAGCAAAGGATCGAAAATAAACCCAGGTTTATTTTCAAGTATATGCATACTTGTAATATGTACAGATCAAAGTATTAAAATTAATAAGTAAATAAATGTTTGCTGTATCAGGATGAATTTTCAGGACAAAGGTAATTTAGAAAGGCTGACACTCACCCACCTCAAATATTCAAAATAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCCACTAGAAGTAGAAAAATTAGCCGGGAGTGTTGGTGTATGCCTGTAATCCAGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACACAGTGAGTCTCAAAGTGACTGCCCACAGATTGCTTGTTACTTGTAATGGGAAAAACAGTTACTACATAATGGAGAAATCCCAACACCTGGACCGGGTGATCAAAACTAATGTGCCTTTAAATATAATTCCCTGAGAAGACAGAGTATCACTCATGTGGTCTTCCAGCAGGGGATAACTTGAAGCTGTAACAGTGAAGAATAAAATACAGTAAAATAAGATAAAAATTAGGTATCTTTTTTTGGTTAGGCTACAAAGAGCTTTAATTCCAAGGAATCTTAACTTGCCAGTAGCCTACCACATTTGAAAAACAGGACAAGGAAAGTAGAGAACAATCAGAGTTTGCAAGAAAGTGAGGGGCTAATGTGCCAAAGTGCATAATATTAAGTGGTAAAACTTGCCATGGTTCCTTTGCTGTATCCCGGACCCATCTGGGCATTTGATGAATTCTGATTATCAACTAGGATTAATTTTGTCAGGTATGATATTACGGTGGTTATGTTGTTTTATTTAAAGTAAGTTCTGAGATATATACTGAAGTATTTATGGGTAGATGACAAAGATCCATAGTTATTTTTAATAGTCCAGCAAAGAAAG	TATGCAAATTTCTTAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAG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Regarding the variant at chromosome 2 and position 43949613, affecting gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAATGGTACCATCTTCTCCAGCTGATGGAAGTATTGTCTCAAATGCTCCTCCTTGGCCTGTACCTCTGAGTCACTCATGCTGTCAATCAAGTTATAAAGAAAATAGCCAACAGCTTCTGTGGAAAAAAACAAGAGAAAGCATTCCACTAAAATTACCGAGACTGTCATGTTATCAAGATTAATTTATAAGAAATCATTTTGGTGTGAGATGTCACCCTGATGAGAGGCTCTGAAATGGCAACAATGATCACTGAGGCATAGAGATTATGTGGTTTGGGAGCACATATCTAACTGGTGAGTGAAAGGAATATTAATTATTTTCAGACCGAGTGACAGCTTTTCAGTACTGAATCTTACTTCAATCTATTTTTTTTCCACCACTCTGTGACAGAAGTGGTCCTGCCCAAGGCCTTACCCCTTTCCTGTCCAAATCACACGTAATAAGAATAAATAAATGTCTTGTACACATTTCTATACTGTTTTTTTTTTGTGGACAATATTTAGGGAAGCACATAAAATTAGAAAGGATTGTTAAATGTTGAGTAAAGAAAGTTAAACAATTTTAATAAGCAGATACAGTAATCCTGTGGAGAGCTGCCTATTAGCCAATGAAAAACCAAGATTAACAAAGATGTTTTGTAACAACAGTAATTTTCCTTTGCATTCAAGCATAAAATGTATAGGGCCATGTTACAGTAATACCTAGGATAGAAATGTAAACTTTCAAGAGGGGTACCATCTTACAGAAAACTATATAGTCTAGCTTCATTATATGAAAAATGAAAATCATTAAATGTCAAAACAATGTATTTGGGGCAATAAATTACATTTAAGCGGAAATCCACAAGAACCTTCGCTACATTTTATGTTTAAAATTAACTACACCTGCAAAACATTAAAAGCACATAAATACTAAGAATCACTGATTTTTAAGCCTATTTCCATAGATGTTAGAAGAAACATTTCCCCAATATCTGAAAAGAAAAAGCCTCCCAACCCTGTCTTTAGAAAAAATAATTGTAACAAAATCAAACACTTTAGATCTCAAAATGTTGTAATCAATATAAAGATTTATAACCAAATGTTTTCAAATTCCACTTTAAAAAATAAAGTATTTACTGCTGTAATCCTCCTAACCCATCATTACACAGAAAAATGGATTTGTGGATAAGTTACAATCATCGAAATTGAAACGCTACCCGTCGGTCCTCGAGGCTCCTGGCAATAACGTCCATCCTTGTACAACAATTCTGTTATCTGGTAAGACAGAAAATTCGTGCATTGCAGCAAGAGAAGCAAACAAGAACAAACACAATCTGAAATTGAATTCTTGAAATAATAAAACCTCTCCCCAGTAAGGTACTATTCTATTTCACAGTAATTCAAAACCACCCCCACCCGCCAAGGAGATTGTTTTGTTTTTAAATAATAGGTTTGTCTTTTAAAAACAAAAACAAATCCATGTTGAAGGAAAACTGCAATGTTTTGTGAAATGTCACACAGAAAGACTCTAAACTGATTTATAAATTGATATATAAACATCACTCTGAATGAACTGTTATAAATAGAAAAGAGCTTATAGGAATTATTGACCAATATTATTCCTCATTATATTGCTTTTGGTCTTGTTGACACTGAACTGGTTTCCTCATTTTATATTAAGTTTTACTGAAATATAAAGTAAAATATCCTGAACTGCTAAATAACTTACATTTTTTAGATATTTAATAACAACTTCCATTCATCTTAATGAGACTAAAACAAAAGGGGTCTAAAGATTAAAGTGTCTATTCTCATGGATTCTTTTTTTTTTAATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGGGTACATGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTACATCGGTAAACGTGTGCCATGGTGGTCGGCTGCACAGATCATCCCATCACCCAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCCATTGGATTCTTATCAATTGGATTCACAAACACTAAAAGACACACATAACTATTATTTTTCAACATTAACTCTGCCAGCAAAATTTTAGTAGAAAACCAAATATAGGTTTCATGATAAAAATTATTACATAACCTATGGTATTGGCTTGTAACGTTAAAAGCACCTTATGATTTGCAATATTAGAGGGACTTACCTCGCTCCAAAGATTTATATTCATAGACCTGCAGAGGGCAGCAAAGGATCGAAAATAAACCCAGGTTTATTTTCAAGTATATGCATACTTGTAATATGTACAGATCAAAGTATTAAAATTAATAAGTAAATAAATGTTTGCTGTATCAGGATGAATTTTCAGGACAAAGGTAATTTAGAAAGGCTGACACTCACCCACCTCAAATATTCAAAATAGGCCAGGCCTGGTGGCTCACATCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCCACTAGAAGTAGAAAAATTAGCCGGGAGTGTTGGTGTATGCCTGTAATCCAGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCCTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACACAGTGAGTCTCAAAGTGACTGCCCACAGATTGCTTGTTACTTGTAATGGGAAAAACAGTTACTACATAATGGAGAAATCCCAACACCTGGACCGGGTGATCAAAACTAATGTGCCTTTAAATATAATTCCCTGAGAAGACAGAGTATCACTCATGTGGTCTTCCAGCAGGGGATAACTTGAAGCTGTAACAGTGAAGAATAAAATACAGTAAAATAAGATAAAAATTAGGTATCTTTTTTTGGTTAGGCTACAAAGAGCTTTAATTCCAAGGAATCTTAACTTGCCAGTAGCCTACCACATTTGAAAAACAGGACAAGGAAAGTAGAGAACAATCAGAGTTTGCAAGAAAGTGAGGGGCTAATGTGCCAAAGTGCATAATATTAAGTGGTAAAACTTGCCATGGTTCCTTTGCTGTATCCCGGACCCATCTGGGCATTTGATGAATTCTGATTATCAACTAGGATTAATTTTGTCAGGTATGATATTACGGTGGTTATGTTGTTTTATTTAAAGTAAGTTCTGAGATATATACTGAAGTATTTATGGGTAGATGACAAAGATCCATAGTTATTTTTAATAGTCCAGCAAAGAAAGAGAAGGGGAATGG	TAGATATGTTGATTTTTCTGAGGTGGGGAACAGGTTTTACCAACTTCTTAGAGGTATACAAGATGATAAAAATGTGAGGAATCACTGGTTTTATAAGTACACAATCCAGAATACTCATTAAATATGGGTATTATAGCATGTAGAATCTAGTCAAAATCCTACTTACTTTTTGAAAGTCTAAATTCTTACTCTCAACCAACAAGTGAGCATCCTAAAATTGAAATTTAAATTAGCCCAGAATTAGAAAACACACGTAAAAATACATCAGCAAACATCAAAAGCAAATTTGTAAGTCTCACCTCATATTACTACTTTTCATCTTTCCAAAATTTTAGACATTCTCTTCATACTTTATTAATCAATGTAATTAACGTTATAAATATATTTATGAATATATAAATAGTATTTATGAACAATCAATGAAAAGCTTCGTTTTAATGGCTGTCATTGAAACAAATTTTTTTTCTGACCAAAAGCATCATATTTAAATAAAATTTTAACATGCTGTTATATGTAAGTTAAGCATTTTATCCAGTTGATTGCTATTTCACACACACCTTAATCAATTCAGGAACATGGTAGCTTTCCAGGAGATTACGAATGCCTCTGTAGATATTTTCAGGAATTTTTACATTCTGTGAGAAGGGAAGGGAGGGGGGAAAAAACCTGAGTTTTAGACAACCAAACTGAAATTTGTCTAACAGAAATTATCTCAGACATAATTTAAGTCTCCAACTCTTGCATGTCATTGAGAAGTGGTCTGGTTGTACTTAAAAGCAGCAATTTCAAATCTAATAGATACATGTCAGGCAGGACAGGCATTATATAGCAAAAAACGAAAT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Does the chromosome 2 mutation at position 43960605 within gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	AAAAGTCACTTTTAAAATGACCTGCACTGAGTCACTCAAGGAATTTTAAAGGGAACACCACCACATGCCTCTCAGCAGCTTTTAATTTCATGTGATCAAATTAGTTTTCCATGCCTACAAACACAAGTGGGAAAATGTTCTCTACTACTCCAAAACTTAATCAAGATAATCCATTTACTGTTCTCTACTACCTGACATTTCCTGTGATGTAGTAACCAGTAGTGCATTCCTAAGAGCTGCCTGAAGCACGTACCAGCAATCATAGAACGAACCGCTCTTCAAAGACTTGTAAATCAAAGCTGGAGGGGAAGGCACTGACAGGAAAAGCTCAAATACTTGGCAAACTTCTTGGCATTTTTCTTTTTTAAATCTAATAAACAACCTCTTGAAAATTCATTTTTATACTATTCAAAATAGTATTCTACAGAATATTGTCAAGTTTTTATTCATTAAAAAGATGACCAGAAACATCTCAGCTATGAAGGCTGCTGACAAAAAGCATCTAGTTTCCTTAGCAACAAACAAGCCTGAAAAATCAAGAGGTTGACAACGAAGTGGAATGGATGATATGATAAAAGGAAAAGGCAGCTCTCATGGATCCACCTCGTGAGCCCAGATTCCTCTGCTAATGCTTCTCTGTTTTCTTCTTGTCAGATTGGAAAATCTATATAGTATACAGAGTGGAAGGCAAAATCAATACACTCAGATAGCAGCCAGCAATAATACTCAATATTTGACTCAAATAACTACAACAGTCACCATTTTTCATACTGGACACTTTGCCTTTCCCTTACAATATTACAACAAATATTTTAAGCGACATGCACAAGTAATACATACCAATAACCTGGTTGGTATAAAGGTTCCACCCATACAGTTTGAATATAACATTAATGAGAGCTTAACTGTTAACATTTTAGGGAGCTAAAAATTAATTATGTCTGTGTTTTGTTTGTAAATGACATATTTTTCAGAAGATCTGAAAAACTGTCAAGCAACACCATGGACGTGTTAAAAAATAAGGTCTCTTAAGAACGTCTTATTTATTAATTAAAAATAAAATACAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGTGGTCAGGAGTGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACTCAGGAGGCAGAGGATGCAGTGAGTCAAGTTCGCACCACTGCATTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATAAAGTGCAGTATGGTGAAAAGAACAAAGCTAAAGTCTGAACATCTTACTTCTGGTTCAAATCACTAACCTTGGGCAAATCATTTAACTTCTCTATGCCTTTAGTCATCTATCAATGGAGATAATTGTATTAACATGTGATGAGCATTATAAAGCACACTAGTGTTTAAAAATGTTTAGTAAACATTTGCTGTGTTTTTGTTAATGAAGACTAGAAGTCTTTATAATAGATGTTAGTTTAAAAAACACTTCAGAAACAATACCGCATTTGATTTTCACAACTCCCCCAAGTTAGGTAGTACTATCCCTGTTTAGTAAAAGTGAAGCAGAGAGGTTAGAAGACTTCTTCTAAATCACATAATCGGTGGCCAAATTATAAAGAATATCCACGTCTTCAGGGTCTCCAGGTCCAGCCTTCAGTCTAACACCATATTACATATAATATTCAATGTCCTTATAACATTAAAATTACTTCCAAATTATCCACAAGTTCAACTCATAAACCGTTTTATCAGTCTGGCTTTAACAAAACATATAAACCTTCCTTGCTTTCATTGCGTGAACCACCCTGCATGCCCTCAATAGTAACTGAAATAAACATCTATCAAGTTTACCGCTAATGTTGTATACTTACAAAATGATAATACAAAGTCTAAGTTCCCATTTGCTGCTTCACTTCTCAATCCAGCTTGAGAAAACATATCACTATCAGACAGACATCCATTTTCCTGGAGATAAAGCATATATCAATGAGAATACATCTCAGCTAACAATATTTTGATAAGCCAAAGATCCTGTTTTCCTGATTATTTGAATCACCATATTCTCTGATTTTCTAGAAAAATAGATAAGCTCAGTAATTGAATTTTAGCAAAAATTTAAAGATGACATTTCAGCATTCTAAGTTAAATGCTTATCTTCAAATACAGATGGTCTGATGCCTTTAGAGGGCCTTACTTCCAGGATGAGTTTACTACTGAGGACACTAGAATAATTCTCCCATTCAAGACAAAACAAAGATTCAATGCATTAATCTAAAATATTTTGGGGCATACAGTTTGGCCAGGATCTAATTTAATGTAATTTAACTCATAGAGGCTCATCACTTGTCCCAACATCATTTGTTTAACAATTTAAATATATGAGTCAAAATTTAGCTCAAATACATTTATTGAATCATTTTATTATAGTATATTAAAAAACCACTTAATCAGCAATAAGCAAGGATAAAAAATAAATTATGGCATACCCATACAATGAAACAGCATACAAGCATAAAATATATTTTGTGGAATTAAATACTGTTATGAAAAGGTGTCAAATGAAAAAAAGTTCATCATGAAACAAATATGAGAGAAGTGTAATTTTTCTTCAGGTCTCTAGTAAGCCAGAAACAGAGACTTTTAGGGGGAGTTTGAAAGTAATGAAGGCAAAAAGAAGTAAGTTTTTAAAAGGAAAATAAGAATGTTCTTTCTTTTTATTAAACTATAGCCTCTGTCAAGTTAGGTGGATAATAGGAACAGTATAATAAGAGTTGCTCGATAATATGAACAGTATACTTTCTTGCTAAAAGAGATTTCTCCAGCCTAGTATACATCTGAAAGAACATACATGCTAAGCAATGACTATCTCAAGGAACTATGGACAGATTGTACAGCCCTACCACTTACTTGTGTTCTCTAATTTATCAACAAACATTTATTATGTAATTTCTGAAAACTAATTTAAAAATGTACTTTTTAATGCCCAGCTGAAGACAAAAGGCATTATCAGGTAGGGCGCAGTGGCTCACACCTGCAATGCCAGCATTTTGCGAAGCCTAGGCAGGCTGATCACCTAAGATTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCGGTAGGCAGAGGAGGTTGCAATGAGACCAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGCCTCAAAAAACAAAGAAAAAAAGCAGATCAATACTGTGAGTTCTATTAAGCACTTAACAGAGTAGTTGTTTTCAATCCCAAAACACTCAATACTACTGAAATTCCAGCAATGAAGGCAACATAGTTGAGATGAGAATGAATGTAACCAAATTTGGGATAAGTTTCCAAATTAGATCTGCTGTTCCCTAAGATAAGTCACTAGTGAGAAAGCCAAAGCAGTAACCACAAAGACACTGATCTGGGGGCTGTATTTCTGCAAAGAAAGAAAACATCTGAAAAAGTAAGAATATGTGGGAAAGTTACTTAAAAAATTTTTTTTAACAGTAAAATATGTATAGTACAGGCTCAACATACTCCACTAAGAACTTAGGGAAAGAGGTGAAGACACTGAAGATATAAACCCTAACACTTCAGAAGACTGTAATTATGTAATTATTTTAATGAAAGAAACACTCTAACATTATTAGAAAAATCAAGGTATTACATGAATGACTGTGTAGGAAACATCTCTTAAACAACATGTTCCTTATTAGGTATTAGGTGCTCTGCCAACTTGTTCCTAACTGCACAGCACTTTTTGTTTTGTTTTTGTAATTCATATATTCAGCGCTAAGCATGCTGTTTTGAAAGTGGAAAACGCAACCTTTGCTAATCCAATGCACTGTCCCAATCAACATCTTCATGTGCCTCTTCA	AAAAGTCACTTTTAAAATGACCTGCACTGAGTCACTCAAGGAATTTTAAAGGGAACACCACCACATGCCTCTCAGCAGCTTTTAATTTCATGTGATCAAATTAGTTTTCCATGCCTACAAACACAAGTGGGAAAATGTTCTCTACTACTCCAAAACTTAATCAAGATAATCCATTTACTGTTCTCTACTACCTGACATTTCCTGTGATGTAGTAACCAGTAGTGCATTCCTAAGAGCTGCCTGAAGCACGTACCAGCAATCATAGAACGAACCGCTCTTCAAAGACTTGTAAATCAAAGCTGGAGGGGAAGGCACTGACAGGAAAAGCTCAAATACTTGGCAAACTTCTTGGCATTTTTCTTTTTTAAATCTAATAAACAACCTCTTGAAAATTCATTTTTATACTATTCAAAATAGTATTCTACAGAATATTGTCAAGTTTTTATTCATTAAAAAGATGACCAGAAACATCTCAGCTATGAAGGCTGCTGACAAAAAGCATCTAGTTTCCTTAGCAACAAACAAGCCTGAAAAATCAAGAGGTTGACAACGAAGTGGAATGGATGATATGATAAAAGGAAAAGGCAGCTCTCATGGATCCACCTCGTGAGCCCAGATTCCTCTGCTAATGCTTCTCTGTTTTCTTCTTGTCAGATTGGAAAATCTATATAGTATACAGAGTGGAAGGCAAAATCAATACACTCAGATAGCAGCCAGCAATAATACTCAATATTTGACTCAAATAACTACAACAGTCACCATTTTTCATACTGGACACTTTGCCTTTCCCTTACAATATTACAACAAATATTTTAAGCGACATGCACAAGTAATACATACCA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A mutation at chromosome position 43973614 on chromosome 2 in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TTGAAAACTCTTGGTTCCACTTTGTCTGATCCCCAAATATCTTTGATTTTCTGAAGAGATGTATTTATTCCTCATGAAACACAGCACATCCTCCATCACTGCAGTCACTTTCTTCTGTGATTTCTACCATTTTATACGTGACTTTCACTGGACAAAGAACAAGTTCATTGCACTAATAAGAATGTTACTTTCTTACCTTACACTAAAGAAACTATAAAGAATACATACAGCCATTTCTCTGTTATATAAAAGAAGACTGTAGAATATATACTTTACTATCTTTCAGGACCTACTGCAAAGAAGAATATATTGTTTTTAAAAATTGTAAAACTGACAATCTTTTGCACTCTCAGAACACACAATATAAAAGCATAAACTTTTATATTTTTTCAGACAAAACCTTCATCGATTAAAAAATTCACTCTCTTTTAGCAATGTTATTCGTGTAAAAACTGGCAACTAATTTTTAAACAGCAGCTAAGAATTTTTAGAAAATAAACACAGTATAGTACTTACAAAAGCTGAATATGGAAGGGTTATAGTATAAAAAAGGATATTTTAAAAGGAGGACAGAAACCCTCTATTCTAATCCCAGCCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCAATTCTTATTCATATCCTATAGACATCCCATGTGTACAAGGGAAAAGTATGATAAATGCTTAAACGTACTTAAGAACCTGAAAGATTGAACATTTTTGTCCTTCAATCAGCAGGCTGTCAGGTCATGAGTACTCATTTCACAATAAAAGTTTTCCTGCCTTTCCTATTATTCTAACTAAGCTCAGTTAAAAAGAAATAGATTGGCCCACAAAGAAAATGACCATACTTTTTGTTTTCATGAACCTAATTGTATATACAACTTTATCTTTATTAAAGGTAGACAATCTGATTTCAAACACTATATATAAAATCAAGAACTAAAGAGTTTTTTTAAGAACTTAAAAAAACTACGTTCATTAAGTTTGAATATCAAGATCAGAGATGAAATAAGAAATGAAATTAATGAAATTCAGATGAAAGAAATCCATCATGTTTTGTTTTTTAAAATGCTTACACATAATACTTCATGATGACTTAAAACAATTCCATTATCTCATAATACTCAGGAATAAGTATGCTTTTCCAAAGAATCCAATTAGATGTGCGTGCAAACTGTCATACTGGCTCTGGGAACCATTACAAATCGGTAAAAGGCAAAATCTAACCTTGAACATTTTTTTCCTTCCGACGTCCAACTAGCAATGGCCAGAAATAGTGAGGTCTGATAGGAAAACCTTCCTCCTTCACAGCCTTCATTAAGGCTTTTGCCAAATCTGAAAGAGATATCATAAAAGATCACAAAGCTACCTCAGCAAAACTTCCTTACTTGGCTTTAACTTTAAGAATGTAGTACCAGTTTTATTGGCGAGTAAAGCACAATGGAGGGTGAACTGCAGAGGAAAGGAGTGCATCTGGACTTCCTTTAACTTCTTACAGTAGTCTGTTAGCTTCTCCACAGGCTGTGGGAAAAAAGTCACCACATTAGCTGGATTGGCAAACACCCCACCGTTTGACCTGCTGCAAATATTCTACCACTTCTGAGATGAGCATTTTAAACCCCGCATCCTCTTTCTACCCAAAAATCTTGCAACACAAGAACATTGTTATGATGTTTACAACTGGTCTAATCTTATAAATGTTCCTATACTTTAAAGAATCTTATTTCACTGCCAATTACATTGTCTACAAAGTAAAAGTGGACAGAATACCGTATTCATAGTCACACAGTGTTGTAAAAAGAAACTGCCAAAGACACTTGGGCCATCTTCCTTTGATACGGGGCATGCTAGTAAAATTTGCAACGCTACATCTTCCAATTTTTCAGTGACTAAAAGTAAAATGAGGTTCATTGCATCTGGGAAGAAAACAAAGACATCTTTTGTTAATAAACTGAACAATATTTTTACACTGCAACCAATGTTCCAATACTGAAGACAAAATAAGAATTGCAAACATCAAAAGCATATAACTGCCTAAATAACAATAAAACACCTGCAAATCAAATCATCCCCATGTGTTCATTAACTCATGTTTTTGGGCTTATTTAACTGACTTTAAGAGTTCTATGTTCAACTCCCACAATGCCCATTGTTAGAAAATGTCCTTTCCATCATGTAAGAATAGCAATTCAGATTTTTATAAAAATCATGTAAATAGATTTTTTTAAAACTACCTGGAATATATCTTCTTTCACATGTAACTTTTTCCAAAATTTCTGAGACATACTGAGGATACCCAGCTTTACTGAAGCTAAAAATAATTTGCAGTAAATCACGGTCCATAAGGTGAAGCTCGGACTTCTCCACCTTCTCCAGAGTCTATAGAGAGTTCCAGAAATTAGAAGACAAAGTTAGAGTGTTTTTATTTAAGTATTAAAGCTAAATAAAATATCCAGATTCAAAAAACTAGGGAAAAATACCACCTAAAGGTTTACGACTTCTTTTAAAAAACAGGAAATACTCTACTTCAACAGTAACTGTTACATACCAGCACCGAGATACTAAACTATAATAATTCTCCATAAATACTACTTTCTGCAAGGAAACATCTTTGAAAACAGGTATAAACTTCACTTTCCTGCCTCATGTAAAACATAACACAAATTTTTACAAATGATTTTAAAGTATGTTTATTTAGACATAAGTCATACCTGCTTAACATGGTCAATGTCGCCCTTCTCAGCATATGCATTCAATAATGCGAGGTATGTGTCTGGACCAGGCTCAATTCCGGCATCTCTCATCACTGTGAGAATGTTTTCTGCATTCTCCATATCACTACAAGTTAATTCAAAAAACAGATTATTATGCTTTTGCCAAATTTAATATAGTTATTCAAACTAAAACATATGCTTATTAAAATAAAAAATGCTAAGTACCATTTGGAATTATGATGTCAGAAAAGAACTAATGTATATTAAACTGGATATATGTTTCTGAAATAATAAAGATCATAAACATCTGATCCCCCATTAAAAAATAATAATAATTACATAGACATTAAATAACATACCCTCTTAATATTATGTAGGTTATGACTCAGACTTAACTTTCGAGGTAAGAATAACATTTAGTAAATTACTCTTCAAAAATAAAAATATTTTCCAGAGCAGTTACTTCAGATCAGATCAAGCCCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCTCACTGC	TTGAAAACTCTTGGTTCCACTTTGTCTGATCCCCAAATATCTTTGATTTTCTGAAGAGATGTATTTATTCCTCATGAAACACAGCACATCCTCCATCACTGCAGTCACTTTCTTCTGTGATTTCTACCATTTTATACGTGACTTTCACTGGACAAAGAACAAGTTCATTGCACTAATAAGAATGTTACTTTCTTACCTTACACTAAAGAAACTATAAAGAATACATACAGCCATTTCTCTGTTATATAAAAGAAGACTGTAGAATATATACTTTACTATCTTTCAGGACCTACTGCAAAGAAGAATATATTGTTTTTAAAAATTGTAAAACTGACAATCTTTTGCACTCTCAGAACACACAATATAAAAGCATAAACTTTTATATTTTTTCAGACAAAACCTTCATCGATTAAAAAATTCACTCTCTTTTAGCAATGTTATTCGTGTAAAAACTGGCAACTAATTTTTAAACAGCAGCTAAGAATTTTTAGAAAATAAACACAGTATAGTACTTACAAAAGCTGAATATGGAAGGGTTATAGTATAAAAAAGGATATTTTAAAAGGAGGACAGAAACCCTCTATTCTAATCCCAGCCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTG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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 43973860, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	TAAAAGAAGACTGTAGAATATATACTTTACTATCTTTCAGGACCTACTGCAAAGAAGAATATATTGTTTTTAAAAATTGTAAAACTGACAATCTTTTGCACTCTCAGAACACACAATATAAAAGCATAAACTTTTATATTTTTTCAGACAAAACCTTCATCGATTAAAAAATTCACTCTCTTTTAGCAATGTTATTCGTGTAAAAACTGGCAACTAATTTTTAAACAGCAGCTAAGAATTTTTAGAAAATAAACACAGTATAGTACTTACAAAAGCTGAATATGGAAGGGTTATAGTATAAAAAAGGATATTTTAAAAGGAGGACAGAAACCCTCTATTCTAATCCCAGCCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCAATTCTTATTCATATCCTATAGACATCCCATGTGTACAAGGGAAAAGTATGATAAATGCTTAAACGTACTTAAGAACCTGAAAGATTGAACATTTTTGTCCTTCAATCAGCAGGCTGTCAGGTCATGAGTACTCATTTCACAATAAAAGTTTTCCTGCCTTTCCTATTATTCTAACTAAGCTCAGTTAAAAAGAAATAGATTGGCCCACAAAGAAAATGACCATACTTTTTGTTTTCATGAACCTAATTGTATATACAACTTTATCTTTATTAAAGGTAGACAATCTGATTTCAAACACTATATATAAAATCAAGAACTAAAGAGTTTTTTTAAGAACTTAAAAAAACTACGTTCATTAAGTTTGAATATCAAGATCAGAGATGAAATAAGAAATGAAATTAATGAAATTCAGATGAAAGAAATCCATCATGTTTTGTTTTTTAAAATGCTTACACATAATACTTCATGATGACTTAAAACAATTCCATTATCTCATAATACTCAGGAATAAGTATGCTTTTCCAAAGAATCCAATTAGATGTGCGTGCAAACTGTCATACTGGCTCTGGGAACCATTACAAATCGGTAAAAGGCAAAATCTAACCTTGAACATTTTTTTCCTTCCGACGTCCAACTAGCAATGGCCAGAAATAGTGAGGTCTGATAGGAAAACCTTCCTCCTTCACAGCCTTCATTAAGGCTTTTGCCAAATCTGAAAGAGATATCATAAAAGATCACAAAGCTACCTCAGCAAAACTTCCTTACTTGGCTTTAACTTTAAGAATGTAGTACCAGTTTTATTGGCGAGTAAAGCACAATGGAGGGTGAACTGCAGAGGAAAGGAGTGCATCTGGACTTCCTTTAACTTCTTACAGTAGTCTGTTAGCTTCTCCACAGGCTGTGGGAAAAAAGTCACCACATTAGCTGGATTGGCAAACACCCCACCGTTTGACCTGCTGCAAATATTCTACCACTTCTGAGATGAGCATTTTAAACCCCGCATCCTCTTTCTACCCAAAAATCTTGCAACACAAGAACATTGTTATGATGTTTACAACTGGTCTAATCTTATAAATGTTCCTATACTTTAAAGAATCTTATTTCACTGCCAATTACATTGTCTACAAAGTAAAAGTGGACAGAATACCGTATTCATAGTCACACAGTGTTGTAAAAAGAAACTGCCAAAGACACTTGGGCCATCTTCCTTTGATACGGGGCATGCTAGTAAAATTTGCAACGCTACATCTTCCAATTTTTCAGTGACTAAAAGTAAAATGAGGTTCATTGCATCTGGGAAGAAAACAAAGACATCTTTTGTTAATAAACTGAACAATATTTTTACACTGCAACCAATGTTCCAATACTGAAGACAAAATAAGAATTGCAAACATCAAAAGCATATAACTGCCTAAATAACAATAAAACACCTGCAAATCAAATCATCCCCATGTGTTCATTAACTCATGTTTTTGGGCTTATTTAACTGACTTTAAGAGTTCTATGTTCAACTCCCACAATGCCCATTGTTAGAAAATGTCCTTTCCATCATGTAAGAATAGCAATTCAGATTTTTATAAAAATCATGTAAATAGATTTTTTTAAAACTACCTGGAATATATCTTCTTTCACATGTAACTTTTTCCAAAATTTCTGAGACATACTGAGGATACCCAGCTTTACTGAAGCTAAAAATAATTTGCAGTAAATCACGGTCCATAAGGTGAAGCTCGGACTTCTCCACCTTCTCCAGAGTCTATAGAGAGTTCCAGAAATTAGAAGACAAAGTTAGAGTGTTTTTATTTAAGTATTAAAGCTAAATAAAATATCCAGATTCAAAAAACTAGGGAAAAATACCACCTAAAGGTTTACGACTTCTTTTAAAAAACAGGAAATACTCTACTTCAACAGTAACTGTTACATACCAGCACCGAGATACTAAACTATAATAATTCTCCATAAATACTACTTTCTGCAAGGAAACATCTTTGAAAACAGGTATAAACTTCACTTTCCTGCCTCATGTAAAACATAACACAAATTTTTACAAATGATTTTAAAGTATGTTTATTTAGACATAAGTCATACCTGCTTAACATGGTCAATGTCGCCCTTCTCAGCATATGCATTCAATAATGCGAGGTATGTGTCTGGACCAGGCTCAATTCCGGCATCTCTCATCACTGTGAGAATGTTTTCTGCATTCTCCATATCACTACAAGTTAATTCAAAAAACAGATTATTATGCTTTTGCCAAATTTAATATAGTTATTCAAACTAAAACATATGCTTATTAAAATAAAAAATGCTAAGTACCATTTGGAATTATGATGTCAGAAAAGAACTAATGTATATTAAACTGGATATATGTTTCTGAAATAATAAAGATCATAAACATCTGATCCCCCATTAAAAAATAATAATAATTACATAGACATTAAATAACATACCCTCTTAATATTATGTAGGTTATGACTCAGACTTAACTTTCGAGGTAAGAATAACATTTAGTAAATTACTCTTCAAAAATAAAAATATTTTCCAGAGCAGTTACTTCAGATCAGATCAAGCCCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACGCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATCATGCCCGGCTAAATTTTTATATTTTTGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTTCAAGCCCAATTTCTAAAAATTCAA	TAAAAGAAGACTGTAGAATATATACTTTACTATCTTTCAGGACCTACTGCAAAGAAGAATATATTGTTTTTAAAAATTGTAAAACTGACAATCTTTTGCACTCTCAGAACACACAATATAAAAGCATAAACTTTTATATTTTTTCAGACAAAACCTTCATCGATTAAAAAATTCACTCTCTTTTAGCAATGTTATTCGTGTAAAAACTGGCAACTAATTTTTAAACAGCAGCTAAGAATTTTTAGAAAATAAACACAGTATAGTACTTACAAAAGCTGAATATGGAAGGGTTATAGTATAAAAAAGGATATTTTAAAAGGAGGACAGAAACCCTCTATTCTAATCCCAGCCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGA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Chromosome 2, position 43974209, gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	CCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCAATTCTTATTCATATCCTATAGACATCCCATGTGTACAAGGGAAAAGTATGATAAATGCTTAAACGTACTTAAGAACCTGAAAGATTGAACATTTTTGTCCTTCAATCAGCAGGCTGTCAGGTCATGAGTACTCATTTCACAATAAAAGTTTTCCTGCCTTTCCTATTATTCTAACTAAGCTCAGTTAAAAAGAAATAGATTGGCCCACAAAGAAAATGACCATACTTTTTGTTTTCATGAACCTAATTGTATATACAACTTTATCTTTATTAAAGGTAGACAATCTGATTTCAAACACTATATATAAAATCAAGAACTAAAGAGTTTTTTTAAGAACTTAAAAAAACTACGTTCATTAAGTTTGAATATCAAGATCAGAGATGAAATAAGAAATGAAATTAATGAAATTCAGATGAAAGAAATCCATCATGTTTTGTTTTTTAAAATGCTTACACATAATACTTCATGATGACTTAAAACAATTCCATTATCTCATAATACTCAGGAATAAGTATGCTTTTCCAAAGAATCCAATTAGATGTGCGTGCAAACTGTCATACTGGCTCTGGGAACCATTACAAATCGGTAAAAGGCAAAATCTAACCTTGAACATTTTTTTCCTTCCGACGTCCAACTAGCAATGGCCAGAAATAGTGAGGTCTGATAGGAAAACCTTCCTCCTTCACAGCCTTCATTAAGGCTTTTGCCAAATCTGAAAGAGATATCATAAAAGATCACAAAGCTACCTCAGCAAAACTTCCTTACTTGGCTTTAACTTTAAGAATGTAGTACCAGTTTTATTGGCGAGTAAAGCACAATGGAGGGTGAACTGCAGAGGAAAGGAGTGCATCTGGACTTCCTTTAACTTCTTACAGTAGTCTGTTAGCTTCTCCACAGGCTGTGGGAAAAAAGTCACCACATTAGCTGGATTGGCAAACACCCCACCGTTTGACCTGCTGCAAATATTCTACCACTTCTGAGATGAGCATTTTAAACCCCGCATCCTCTTTCTACCCAAAAATCTTGCAACACAAGAACATTGTTATGATGTTTACAACTGGTCTAATCTTATAAATGTTCCTATACTTTAAAGAATCTTATTTCACTGCCAATTACATTGTCTACAAAGTAAAAGTGGACAGAATACCGTATTCATAGTCACACAGTGTTGTAAAAAGAAACTGCCAAAGACACTTGGGCCATCTTCCTTTGATACGGGGCATGCTAGTAAAATTTGCAACGCTACATCTTCCAATTTTTCAGTGACTAAAAGTAAAATGAGGTTCATTGCATCTGGGAAGAAAACAAAGACATCTTTTGTTAATAAACTGAACAATATTTTTACACTGCAACCAATGTTCCAATACTGAAGACAAAATAAGAATTGCAAACATCAAAAGCATATAACTGCCTAAATAACAATAAAACACCTGCAAATCAAATCATCCCCATGTGTTCATTAACTCATGTTTTTGGGCTTATTTAACTGACTTTAAGAGTTCTATGTTCAACTCCCACAATGCCCATTGTTAGAAAATGTCCTTTCCATCATGTAAGAATAGCAATTCAGATTTTTATAAAAATCATGTAAATAGATTTTTTTAAAACTACCTGGAATATATCTTCTTTCACATGTAACTTTTTCCAAAATTTCTGAGACATACTGAGGATACCCAGCTTTACTGAAGCTAAAAATAATTTGCAGTAAATCACGGTCCATAAGGTGAAGCTCGGACTTCTCCACCTTCTCCAGAGTCTATAGAGAGTTCCAGAAATTAGAAGACAAAGTTAGAGTGTTTTTATTTAAGTATTAAAGCTAAATAAAATATCCAGATTCAAAAAACTAGGGAAAAATACCACCTAAAGGTTTACGACTTCTTTTAAAAAACAGGAAATACTCTACTTCAACAGTAACTGTTACATACCAGCACCGAGATACTAAACTATAATAATTCTCCATAAATACTACTTTCTGCAAGGAAACATCTTTGAAAACAGGTATAAACTTCACTTTCCTGCCTCATGTAAAACATAACACAAATTTTTACAAATGATTTTAAAGTATGTTTATTTAGACATAAGTCATACCTGCTTAACATGGTCAATGTCGCCCTTCTCAGCATATGCATTCAATAATGCGAGGTATGTGTCTGGACCAGGCTCAATTCCGGCATCTCTCATCACTGTGAGAATGTTTTCTGCATTCTCCATATCACTACAAGTTAATTCAAAAAACAGATTATTATGCTTTTGCCAAATTTAATATAGTTATTCAAACTAAAACATATGCTTATTAAAATAAAAAATGCTAAGTACCATTTGGAATTATGATGTCAGAAAAGAACTAATGTATATTAAACTGGATATATGTTTCTGAAATAATAAAGATCATAAACATCTGATCCCCCATTAAAAAATAATAATAATTACATAGACATTAAATAACATACCCTCTTAATATTATGTAGGTTATGACTCAGACTTAACTTTCGAGGTAAGAATAACATTTAGTAAATTACTCTTCAAAAATAAAAATATTTTCCAGAGCAGTTACTTCAGATCAGATCAAGCCCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACGCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATCATGCCCGGCTAAATTTTTATATTTTTGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTTCAAGCCCAATTTCTAAAAATTCAAATAAAAGAAAGATTTGTGGAACAAATGTAAAAGCTCATTATAAAAATATTAGTATGCTCTACCTCATATACTACAGATTTTTTTTTGAAGGGATAGACAAATGTATTTTAAGAACTGTCTACAATAATTTTCTCTAATTTAAACCCCACTTAACAAACAAAAAAGGAGTAAAATGACCACTTTAGCATCTCAGCCATCTATCACTTAAGAACCAAAACCTTAGGTTGAACATTACCCAGCTCTGGCATGCCCTGTCACAAGGGCACTGAATACTGCCTCTGTAACTGGGAGATCCTTAGTTTTCATAAATCCAAGAATCTTGCTGCAAAGGAAAAACGAAGATACTCAT	CCTAATCACACCTAGACGTGGAAGCTAAGGTCAGTCACTGAATGTCTGTGTGGCCCTCAGTTCCTTCATTCACGTAATGTGAGCTTTCAGTACAGCACTTTTAAAATCTAAATTCTGAGATTCTAAGACAAGATGGATTTGAGATAAAGCCCATTTTCTACTATTTCAACTGCTACAACCATAGAAAGAAATTACCTAACTCTTTTATGTTTACTAAGTAGTAAAAATGTAGTAATCAATTCAACTGTGACATGGTTGTGGAAAGCAGATTAACCTGATGAACAAACATTTCAACTGGTACCAAAAAAATTTTCATACTTGTGTAAAGGTGGACAATACTAACATGCCTGAAGAGTTTGATGGAATGATGTAAACTTTCTGTGGTTCCAAAACACTGGGTTATAGGTTACCTTTTGGAGCTTTCAGACTGGAGGATATACAAAGAGTTAATCAAACTAGCATATTGTTTTCACAAAGATTTTTCTAAAAAGGATTTAGAGACTTTTATAGCCAGAAACAATTAGGGAATACTTGTTTCACTATTTCCTTTAAACCAGAAGACGGCTGTACATTTAAAATAAAATTGCAATATGAAAGTCTGCTAAAAGCACTTTTTTTGTTGTTTGTGCATTCTGTTTGTCACCCAATGTCACACTAACAATTCTGCATCTCATTCCAAAGCACATTATACTTCGAGATAAAATGAAAAAGACCATTTTTTGTTTCCCCAAGGGGAAAGTACTTCTGTTAAAAGCATCTTTTTATGAGACTACTCTTTCTGAATTACCAATAATGCAAACCGAAGAATTAGATACTGTACTCTAAAATTTAATATTTGTTCA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Variant in LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing), chromosome 2, position 43982329—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	ATAAAGGGCCAGGCGCGAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCTGGGCGAGATGGCGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGACAACAAGATCAAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATACTGTAAAGCAGTGTAATTAACATCTATGAATAGAAAAGTTAGGTTCATAATCAGCTACAATATAAGCTTCCCTCTCCCTATATCTGTAAGCTTTATCTACATATCCCTGAAAGCTGACTTTAAAACAAAGCAAAAATAAACCACTTAGTATGATTCCATTTATATGAAATATCTAGAGTAGGGCAAACCTACAGGGACAGAAAATACGCTAGTTGTTGCCTACGGCTGGAAGGGATGAGGAGTTGGGTAATTTCTTTTTGGGGTGATGAAAATGTTCCAAAACTGATTGTAGTGATGGTTGAATAAATAAGTCAGAGAGAGAATGTGACACAGGTCTTTAAATGTACATAACTATAGTAATAATTAATACTTCTTTGGTATCTCTCACCATCAGATTTTATATCTACACTTCTGAGTGTGTCTGAAACCCACGAATAGGCTTTAGGAAGCTACAGAATCCTCTTAAACTGCATGCAAAATTATGCATATGTTTGCATGAGGCTTTTGGGGGTCGGGGGCAGGGAGTGAAAGACCTATAGCTTGCATCAGGCATTAGTGACTCAAACAGATTTTTAGTAGCTAATTGAAAATGAAAGGAAAATAATGGAAAGCTGTCTTATATGATCATCTTACAGAAACCTGACACTCTACAATGGAAGGTAAGAAAAACTAGTTATCTTCCAAGAAACTTACTACTAAAAGTGACTCCATAAACTAGGAAAAGCAAAAAGACAATTTTTATTTTCTGATATGGAATAAACATCTAGACCAGGTATGGTGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCAGTGGCATGCATCGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGCTGGGCGACAGAGCGATACTCCATCCCAAAAAAAAAAAATCTAAAAATGTTTTAGTTACTCCAAACTTTGCCCAGATGAGTTGACAAGATAGAAATCACAATCATAACATAAATGACAATCAACAGAATATAACAAAGAAAATTAAAGTATCAAATAATCTACTGTGTAATGAGCTTACCCTCAAGTATTTATTTAGGTTGATGCAAAAGTAATTGCAGCCATTATGTTTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAAATTTAAGACTTTTTTTTTTGTTTTAAAGACAGATGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGTGCGATCTTAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACTACAGGCACGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTTGGCCTCAAGCGATCTACCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGACCAGCCAAAAGTCAACTTTATGAACAGGAAATTTTGAAATACCTGAGCGGCAGGTATCATTAAAAACTTTTTGTAGAAGCTTCTTTGGAATGCGGCCAGTTCTTCGAACAGAAAGATCTAGTCTCATTAGAGCCCAATCAAACTGATTGGAAATCTTCCTAGAAGAAAAAGTGGACTCCTCTTGAATATCTTTTTCTTTGGCAGCAATGGCATACAGCCTGGCTGGGCTCAGTAGTCCTCTAAAAAATGAAACATAATTAATAATAATCAGTTGCTATCTATTTAGGTCATTTTTTGAACAAAACTTAAACAAATTTTAAAATTAGTTATTAAACACCTAAAATCACAGTACAATACCAAAAATAGAGGTATGAACTAATGGGAAAGAAAGTTTTAGCTTTTACTTTAGATAAAATCATATACACACATACATAAACTATATGCACAGTAAATCTCCTGAATAATTGACAACATCTTGGTAACTTTGAACATGGAATGATTTCAAAATCAGATGGAAATACAGTGTGTTTTAAGTGTTTTTTAAATCTCTCCTTAACCAAAACAAGGTAATGACAGAAGATGAAGCAGTTTATGCTGCAAAGCTCTTCTCATCTCTGTAAATAAGACAAGAGATCTAAAATATATCCAAAATTTTTATAACTACCTTTAAGTTTTCTAGGTATAAGCTTACTATGAATTTAAAAGAAGACCAATGTCCAGGCTAAAACGATGCAGGGTTTTTTTTTTTAAGGATCATTTAGGCCCAAATAATTTCTAATCTGTCTAAATAAAGTTGAAACACTTAATAGTGATAAGGCTCTTAATTCTTATCTGCTGTGCAACTGTCAAAATGTTAGCTGTATTCTTTCCTAATTATTTAAAACAACTGCCACCAAAAATAAATAAAGTGTTAAACATCATTAATTTTAAGGAAGCCAGAATGGAAAGAAAAATGATTACAAATTAGGTATGGTCAGAATAGTACATTATGTGTTTACAAAGAGCAAGCAATCTTTAAACCATTCACTATTTTAGTAATGGAGTCTAATATGCAAGTCGAATGCTCTCTAACATGAAATCTGAGGGCTTCTAGGCTGTACCTTTTTTTAAAATAAACACAATTTTTTACAGAGACTAGGAAAAAAAACACCACAATTTTTAGAATATTTTTAGGTTTATAGAAAAATCGTGCATTAAGTAGAGTTCCCATATACTTTCTTCTCTAGGCTATTCTAGGTAAAAATATAAGCTGTACCTGATTTAAAAATATCAGATAAAAAATAATTCTTATGTGTGAAGGAAACCTGTTATCAATCTGAGTTGAATTTAAAAATGCTTTCTCTGCATTTAAACATCACTTTTAACAAATGATTTCTAATTATCAGTGGTTTACACATTTATTGCAAATATCTTAGTTACAGCAGCCACTAAATATATTATACACTATATAACAACTAAGTATAATATAATCACATTTTTCAGACGTACACATTTTCATCACAATGGTGACTTTAAAAATAAAACTTACATTTCTATCCTATGTTATTAATCTGAAAAAACCAGTCACAAATTGAATGATCAAGTATGTGTTGTTTTACTAAAGGAAACTATACTAGAGGTTTCACCTCAAGTTTATATAAAACGAGGCTGTAATTGATAATAGACTAGAAATTCTACCACTGTGATCTGGGAGAAATCATGACTCTAACCATTAGTGATTCCACCATCTAGGTATAAAATAATGGAAAAAATCAAGATACTGACTAAATAAGACAATGTCTTATTTTTGTAAGACCAATGATCAGCACATTGTAGATGGCTAATTGACTCGAGTTTGTCAAACGAGCTGAATTAAGCTACAAACCACAGAAGATATACCCTTAAAATAATATTTATCCCTTACTTCCAAAAGGCATTTATCTAGTTGCTCTATCAGTTGTTACTAAACTATCCCCTTCTTAATGTCCCGCAAGCACAAAGTGACATTATTTTTAAACTGTCCAGGACAACATGTCAAGTTTGGAGGAGTATGCAATAATATTAGTCAACAACAAAAGCTGATTAATACAGAAATTTCAAAATTGTGAAGTCTATTTGCCAAAGTTTTTTACACAATGCAAATCTGATAAACTGTTAAAGAGCAAAAATAAAACTTCCGCTACAGGATATTTTTTAAATGTA	ATAAAGGGCCAGGCGCGAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCTGGGCGAGATGGCGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGACAACAAGATCAAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATACTGTAAAGCAGTGTAATTAACATCTATGAATAGAAAAGTTAGGTTCATAATCAGCTACAATATAAGCTTCCCTCTCCCTATATCTGTAAGCTTTATCTACATATCCCTGAAAGCTGACTTTAAAACAAAGCAAAAATAAACCACTTAGTATGATTCCATTTATATGAAATATCTAGAGTAGGGCAAACCTACAGGGACAGAAAATACGCTAGTTGTTGCCTACGGCTGGAAGGGATGAGGAGTTGGGTAATTTCTTTTTGGGGTGATGAAAATGTTCCAAAACTGATTGTAGTGATGGTTGAATAAATAAGTCAGAGAGAGAATGTGACACAGGTCTTTAAATGTACATAACTATAGTAATAATTAATACTTCTTTGGTATCTCTCACCATCAGATTTTATATCTACACTTCTGAGTGTGTCTGAAACCCACGAATAGGCTTTAGGAAGCTACAGAATCCTCTTAAACTGCATGCAAAATTATGCATATGTTTGCATGAGGCTTTTGGGG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A genetic variant on chromosome 2, position 43982452, affects the gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	benign	TTAGCTGGGCGAGATGGCGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGACAACAAGATCAAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATACTGTAAAGCAGTGTAATTAACATCTATGAATAGAAAAGTTAGGTTCATAATCAGCTACAATATAAGCTTCCCTCTCCCTATATCTGTAAGCTTTATCTACATATCCCTGAAAGCTGACTTTAAAACAAAGCAAAAATAAACCACTTAGTATGATTCCATTTATATGAAATATCTAGAGTAGGGCAAACCTACAGGGACAGAAAATACGCTAGTTGTTGCCTACGGCTGGAAGGGATGAGGAGTTGGGTAATTTCTTTTTGGGGTGATGAAAATGTTCCAAAACTGATTGTAGTGATGGTTGAATAAATAAGTCAGAGAGAGAATGTGACACAGGTCTTTAAATGTACATAACTATAGTAATAATTAATACTTCTTTGGTATCTCTCACCATCAGATTTTATATCTACACTTCTGAGTGTGTCTGAAACCCACGAATAGGCTTTAGGAAGCTACAGAATCCTCTTAAACTGCATGCAAAATTATGCATATGTTTGCATGAGGCTTTTGGGGGTCGGGGGCAGGGAGTGAAAGACCTATAGCTTGCATCAGGCATTAGTGACTCAAACAGATTTTTAGTAGCTAATTGAAAATGAAAGGAAAATAATGGAAAGCTGTCTTATATGATCATCTTACAGAAACCTGACACTCTACAATGGAAGGTAAGAAAAACTAGTTATCTTCCAAGAAACTTACTACTAAAAGTGACTCCATAAACTAGGAAAAGCAAAAAGACAATTTTTATTTTCTGATATGGAATAAACATCTAGACCAGGTATGGTGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCAGTGGCATGCATCGGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGCTGGGCGACAGAGCGATACTCCATCCCAAAAAAAAAAAATCTAAAAATGTTTTAGTTACTCCAAACTTTGCCCAGATGAGTTGACAAGATAGAAATCACAATCATAACATAAATGACAATCAACAGAATATAACAAAGAAAATTAAAGTATCAAATAATCTACTGTGTAATGAGCTTACCCTCAAGTATTTATTTAGGTTGATGCAAAAGTAATTGCAGCCATTATGTTTAATGGCAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACCTAAATTTAAGACTTTTTTTTTTGTTTTAAAGACAGATGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGTGCGATCTTAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACTACAGGCACGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTTGGCCTCAAGCGATCTACCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGACCAGCCAAAAGTCAACTTTATGAACAGGAAATTTTGAAATACCTGAGCGGCAGGTATCATTAAAAACTTTTTGTAGAAGCTTCTTTGGAATGCGGCCAGTTCTTCGAACAGAAAGATCTAGTCTCATTAGAGCCCAATCAAACTGATTGGAAATCTTCCTAGAAGAAAAAGTGGACTCCTCTTGAATATCTTTTTCTTTGGCAGCAATGGCATACAGCCTGGCTGGGCTCAGTAGTCCTCTAAAAAATGAAACATAATTAATAATAATCAGTTGCTATCTATTTAGGTCATTTTTTGAACAAAACTTAAACAAATTTTAAAATTAGTTATTAAACACCTAAAATCACAGTACAATACCAAAAATAGAGGTATGAACTAATGGGAAAGAAAGTTTTAGCTTTTACTTTAGATAAAATCATATACACACATACATAAACTATATGCACAGTAAATCTCCTGAATAATTGACAACATCTTGGTAACTTTGAACATGGAATGATTTCAAAATCAGATGGAAATACAGTGTGTTTTAAGTGTTTTTTAAATCTCTCCTTAACCAAAACAAGGTAATGACAGAAGATGAAGCAGTTTATGCTGCAAAGCTCTTCTCATCTCTGTAAATAAGACAAGAGATCTAAAATATATCCAAAATTTTTATAACTACCTTTAAGTTTTCTAGGTATAAGCTTACTATGAATTTAAAAGAAGACCAATGTCCAGGCTAAAACGATGCAGGGTTTTTTTTTTTAAGGATCATTTAGGCCCAAATAATTTCTAATCTGTCTAAATAAAGTTGAAACACTTAATAGTGATAAGGCTCTTAATTCTTATCTGCTGTGCAACTGTCAAAATGTTAGCTGTATTCTTTCCTAATTATTTAAAACAACTGCCACCAAAAATAAATAAAGTGTTAAACATCATTAATTTTAAGGAAGCCAGAATGGAAAGAAAAATGATTACAAATTAGGTATGGTCAGAATAGTACATTATGTGTTTACAAAGAGCAAGCAATCTTTAAACCATTCACTATTTTAGTAATGGAGTCTAATATGCAAGTCGAATGCTCTCTAACATGAAATCTGAGGGCTTCTAGGCTGTACCTTTTTTTAAAATAAACACAATTTTTTACAGAGACTAGGAAAAAAAACACCACAATTTTTAGAATATTTTTAGGTTTATAGAAAAATCGTGCATTAAGTAGAGTTCCCATATACTTTCTTCTCTAGGCTATTCTAGGTAAAAATATAAGCTGTACCTGATTTAAAAATATCAGATAAAAAATAATTCTTATGTGTGAAGGAAACCTGTTATCAATCTGAGTTGAATTTAAAAATGCTTTCTCTGCATTTAAACATCACTTTTAACAAATGATTTCTAATTATCAGTGGTTTACACATTTATTGCAAATATCTTAGTTACAGCAGCCACTAAATATATTATACACTATATAACAACTAAGTATAATATAATCACATTTTTCAGACGTACACATTTTCATCACAATGGTGACTTTAAAAATAAAACTTACATTTCTATCCTATGTTATTAATCTGAAAAAACCAGTCACAAATTGAATGATCAAGTATGTGTTGTTTTACTAAAGGAAACTATACTAGAGGTTTCACCTCAAGTTTATATAAAACGAGGCTGTAATTGATAATAGACTAGAAATTCTACCACTGTGATCTGGGAGAAATCATGACTCTAACCATTAGTGATTCCACCATCTAGGTATAAAATAATGGAAAAAATCAAGATACTGACTAAATAAGACAATGTCTTATTTTTGTAAGACCAATGATCAGCACATTGTAGATGGCTAATTGACTCGAGTTTGTCAAACGAGCTGAATTAAGCTACAAACCACAGAAGATATACCCTTAAAATAATATTTATCCCTTACTTCCAAAAGGCATTTATCTAGTTGCTCTATCAGTTGTTACTAAACTATCCCCTTCTTAATGTCCCGCAAGCACAAAGTGACATTATTTTTAAACTGTCCAGGACAACATGTCAAGTTTGGAGGAGTATGCAATAATATTAGTCAACAACAAAAGCTGATTAATACAGAAATTTCAAAATTGTGAAGTCTATTTGCCAAAGTTTTTTACACAATGCAAATCTGATAAACTGTTAAAGAGCAAAAATAAAACTTCCGCTACAGGATATTTTTTAAATGTAAGAGAAGACCAACTCAAATTTCAGGCAGAAAACATGTTTATAAACTAGCACATTGTTCTGAATATTCTAGGCAAATTTTTCTCATATACATGTCTTTACTGCAGCCGAGTCTCCTTCTCATAA	TTAGCTGGGCGAGATGGCGCATGCCTGTAATTCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGACAACAAGATCAAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAAGAATACTGTAAAGCAGTGTAATTAACATCTATGAATAGAAAAGTTAGGTTCATAATCAGCTACAATATAAGCTTCCCTCTCCCTATATCTGTAAGCTTTATCTACATATCCCTGAAAGCTGACTTTAAAACAAAGCAAAAATAAACCACTTAGTATGATTCCATTTATATGAAATATCTAGAGTAGGGCAAACCTACAGGGACAGAAAATACGCTAGTTGTTGCCTACGGCTGGAAGGGATGAGGAGTTGGGTAATTTCTTTTTGGGGTGATGAAAATGTTCCAAAACTGATTGTAGTGATGGTTGAATAAATAAGTCAGAGAGAGAATGTGACACAGGTCTTTAAATGTACATAACTATAGTAATAATTAATACTTCTTTGGTATCTCTCACCATCAGATTTTATATCTACACTTCTGAGTGTGTCTGAAACCCACGAATAGGCTTTAGGAAGCTACAGAATCCTCTTAAACTGCATGCAAAATTATGCATATGTTTGCATGAGGCTTTTGGGGGTCGGGGGCAGGGAGTGAAAGACCTATAGCTTGCATCAGGCATTAGTGACTCAAACAGATTTTTAGTAGCTAATTGAAAATGAAAGGAAAATAATGGAAAGCTGTCTTATATGATCATCTTACAGAAACCTGACACTCTACAATGGAAGGTAAGAAAAACTAGTTATCTT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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 43995824 in gene LRPPRC (leucine rich pentatricopeptide repeat containing): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Congenital_lactic_acidosis,_Saguenay-Lac-Saint-Jean_type']	GACAAGTGAGGTGTGCCACGAATAAATCTACAGTGGGACCGGCATGTTTTGGATTGAGTGTTGAGGTAAGGCTTCCCTGAAGAGACATTTGAGATCTGAATGATAAGAAAGCAACTTTACAAAGATAAGGGGGAAAGGCCTTTACAGATAATGAAACTGAGGAACAGACAGGTTAGTAAGATGGCTGAGATTACGCAGTAAGTAAACAGAACCCAGGTCTGATGAACACCGAGACCACCCTTTCTACTAAACTATGTTCTCTCTTTATTCAGTTCTCCTCAAATGCAACAGTGAAGATAAAAGAAAATGTGGACCTTCCCCTGGCCTCACAGAAATGCTGAGGATTAGAAAAATAAGAGTAATGGGCACAACTTTCTCAAAAGAAACTCTGAAAGCCAAGAGATGTATATAGTTCTGTGCTCAGAGGCATGATTTCGGAAAGTTAACTGTTCAAGCCCAATAAGAAAATATAGGCAGACTCCAAATTACAAGTACGCTCCATTCCAAAGATTATAACTAAGTTGTTAAGAAATCATAAATTATTTCCTCCACGTAATTTTATGGCGAGATTAGGTGTTCAGGCTGGTCCATGAAGGTCCGCATAACCGTAGATATTATGACTCCTGTAGTAACCAACAAAGCACTTACTAGGCATCAGGCCCTATACTAAGTGCTTAATACAGATAATTCTGCAATATTCCTAACACTACTACTACTCCCACCTTATAGCTAAGGAAGCTGAGGCCTGGAGATGTTAAGTAACTTCTCTAATGGCATAATGCAGATAATTTGAGGATAAAATGCAGATAAATCTGGAGTAGGCTGCAGTCTGGGCCCAGCCTACTGCAGATCCCTGGCTCTCAGTCCTTACGCGAGCTCTCAAAGTACCTTAATTTACAAGCATCAGTCTTTCAAAATCATTTTTTCTCCAATGCTAAAAGCTCAGCACCTATCTCCCCTTCTCTGGTGGTCAGAATACTATTAATAACCAAATGAACACTTTCACCAACTTTTCTTTTCCCCTCCACTACAAAAGTCTATACCAAACCTATCTCTGATAAACCTCAAACCATGAGAGCATTTATTCGCCTATCTGACACCCACTTAGAGTTTAACTTGCCTTTGCATCCCCAGATTCCAACAGAGTGCCTTGCATGTGCTCATTCATTCAAAGACACTTACAGGACGGGAGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAGTACAAAAGTTAGCCTGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCCAACTCGCGCAACACCTTCTTAAATGCTGAAGGAAAACTCCATTCAAGAGAACGCAGGCAAAAGCCCAAAGTGATCATAATCCAGCGTCCAGCTTTAAGTCATCCGTGGCTCACCCAAACTCCCAACCCACTCCTCGCCGCCCCATCCCTCGCAAAAAGCTAAATTTCCAATATCTAAATGCTAGGTGGTTACTGATCACCAACGGTGACCGCACGTGGGACACCACCCAAGCTGGCCAAGTGTAAGGAAAAGACCACCACCCGACTTCCCAAAGCAGTCTTCAAAGCCCCCCTCATCTTCGTTGACCATGGGTACCCCGAGGGCAGTAAGGTCCAGGCTGAAGTGGCGGGGGCAGGATTCAAGCCGGAGGCAGGCCATGCCCACAGCCGTGACCTTCTGAAGGCGCTTAACCCTGTCACCCGAAAACCCCTGGTAGGGAGCGTGGTGCGGAGCCCGGGGAGGCTAGGTCCTGGGGCGGGGAGAAGGGTGGCGAGCACAGGCAGGACCCGGTCCCTGCCGGCACCCACGACCCCGGGGGACCCTGGCGCCGCAGCTTGCCTGGAGAAAGGGCCTGGGCACTCACCCGGCCACGGGCCCGGCGCGAGCGGCGGGCAGATAGGAGGCGGCATGCAGCCGGCCCGGGCCGCCAGGGAGGAGGCGCAGGGAGAGCGGGAGGCGCGGGGCCGCCCCGGCACGCAGCAACCAACGCGCGGATCTCAGCAGGGCTGCCATTGCTCGAACGTCCCCGCAGCGGGAAGCACGCTCCGCCAGAAGGACAGGAGGAGCATGTGACCGCAGGGTAGCCTGGCGCGGCAGAGACCAACTGCCGGGCGTGCCAAATGTGGGGGGAGCGACGGATTGTTTTAGGTTGGAAGATGGAAAACCGCACTTCTCCGAGGACAGAAGACCCAATGTAATATTTACATAAACGATGTTGCTTGATTCATTATCGAAGCTTTTCTTTTCCGTCTTCCGTCTCCGATCTGGGCATCGTGTTCATTCGCTGCACCCCTGCACTCCTCTGTTGGTAGAGCCGCAAGAGGTCAACTCCTCCCAGGTTGGCGCAGAGGCTTGTGGGAGGCCAACTAGTAAAAATACCGAGAACTCTCGAGGAGAGCCGACTATGAAGATCCCAGGACGTGGGAAGGTTTCCCCCGCCCCCGAGTGCAGATGTTGCTGCTAACGTTCAGCCCTGACGCCATGTCCAATAGGAACGGCCCTTCACTCTCAGAAACGCGGGCCGGAGAAACCGTGGAGGTCTTTTGCACCTTGCCGTTTGCCTCCCAGGTTCAACATGATAGGATGTGGATTATCAGGGCCTGGGAACAGTGTAAAGGAACGCGCAGGTCCCCACCCTAAGCGCGTACGCGGGGCCTCGCTTTAGAAAATAAATGAATTCTACCAAAAATCCTATAGTTTTAAAGCTGGAATTGAACTGACTCTCTTCCCCAACCCTCCACCCCTACCGCGCCTCTCCCTTCAGTAAATGCACATATACATGTGAGAAGTAAAAGAACAATGTAATTAAGAGTCTCCAGCCAAATATGGGGAGAAAACTGGCAAGTTAAACCCATCGCTGGCGAAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCATCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTAAAACAAAACAAAAAAACCACGTCGCTGCCTTCACAGGGCTTACAGACTGGATCGGTTCCCTGTGCACACGTGGGAAGCTGAGAACAGCCTTCCACTCCCTCTACACCTGCCTGTCCCCTACCTATCACGAGGCAAACGCGGCGGGTATTTCCTCTGGAAGCCCTCCCACGGTCATTTCCGAAGTGACTGTTTATCCCACTGGACTCCTTATCAGTTAATCCCACGAACTCCTTATCAGTAGGGACTGTGATCTCTTATTGTAGGCCATACACCTACCCAGTGCCAGACACACAGTAGGTCTCATTAAATATGTGTTAAATTAATGTCTATTTTGAGATGACCTAGCTCACCTCTCCTTTGAGAGATGAGGGAACGAAGACACCCGCTCCAAGCCCCCAAAAGAAACAAGGTGAATTGATTGACTCTGGGTTATATTACTGAGCACTGGGAATACAAGTTATTCACCTATTCAACACGTATTTATTGAATACATATCCAGTGCCATACACTATTTGAAATCCTAGGAATACAGCAGAGAACAAAACAAACCAACCCTAGATTCTAATTAAGCTCTTTAAAGTTTAATTTGGGAAGACAAAAAGAACTGTGATGCAAAATACGCCAGGGTAAAGGGATTGAGGGTGTCATGGGGGGAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTCAAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCGACGTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGATTAC	GACAAGTGAGGTGTGCCACGAATAAATCTACAGTGGGACCGGCATGTTTTGGATTGAGTGTTGAGGTAAGGCTTCCCTGAAGAGACATTTGAGATCTGAATGATAAGAAAGCAACTTTACAAAGATAAGGGGGAAAGGCCTTTACAGATAATGAAACTGAGGAACAGACAGGTTAGTAAGATGGCTGAGATTACGCAGTAAGTAAACAGAACCCAGGTCTGATGAACACCGAGACCACCCTTTCTACTAAACTATGTTCTCTCTTTATTCAGTTCTCCTCAAATGCAACAGTGAAGATAAAAGAAAATGTGGACCTTCCCCTGGCCTCACAGAAATGCTGAGGATTAGAAAAATAAGAGTAATGGGCACAACTTTCTCAAAAGAAACTCTGAAAGCCAAGAGATGTATATAGTTCTGTGCTCAGAGGCATGATTTCGGAAAGTTAACTGTTCAAGCCCAATAAGAAAATATAGGCAGACTCCAAATTACAAGTACGCTCCATTCCAAAGATTATAACTAAGTTGTTAAGAAATCATAAATTATTTCCTCCACGTAATTTTATGGCGAGATTAGGTGTTCAGGCTGGTCCATGAAGGTCCGCATAACCGTAGATATTATGACTCCTGTAGTAACCAACAAAGCACTTACTAGGCATCAGGCCCTATACTAAGTGCTTAATACAGATAATTCTGCAATATTCCTAACACTACTACTACTCCCACCTTATAGCTAAGGAAGCTGAGGCCTGGAGATGTTAAGTAACTTCTCTAATGGCATAATGCAGATAATTTGAGGATAAAATGCAGATAAATCTGGAGTAGGCTGCAGTCTGGGCCCAGCCT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Does the genetic variant at chromosome 2, position 44275695, impacting gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Cystinuria']	TTTTTCTTATACCTGGCTAAATAGAGAAAGCTTTAAGCTTTAAAAAAAGTTGTGGTAAAACATCTGTAACATTTCAGTGGCATTACGTATGTTTATACTGTTATGCAACCATCACCACTATCATCTCAGGAATACTTTTCATCATCCCAAACTGAAATTCTCTGCCCAATGAACAATAACTCCCCATTATTCCCTTCCTCCAACCTCCAGTAACCACGTTTCTATTTTCTGTTCCTATGAATCCTACTACTCAAGATACCTCATCTAAGTGAAATCACACTTGCCCTTTTGGGTCTGGCTTATTGCACTTAGCATAATGTCCTCCAGGTTCATCTATGTTGCAGCATGTGTCAGAATTTCAGTCCTTTATTTATGTATTGGAGACAGTCTCACTCCATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCATTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGCATATGTCCCCATGCCCAGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGACCGCAATGGCGTGATCTCCATTCACCGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATTCACTGGCCTCGGCCTCCTAAAGTATTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGTCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGATCCACCATGCCCAGCCTTCATTCCTTTTCAAAGCTGAATAATATTTCACTATATGTATAACCACATTGTTTATCTATCCATCTGATGATAGCTACCTGGGTTGTTTCCAATTTTTAATTTTTTAATTTATTTTTAGTTTCATTTTATTTTTATTTTCTTTCTTATTTATTTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCCATGGCTCGATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCTTGACCTCGGGTGACCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAAGATGCCCAGTGGAGATTTTTTTTTTTTTTGTGGGATGGATTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAACGTCTGTCTTCCGGGGTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCTGGCTAATTTTTATACCTTTAGTAGAGACGGGGTTTGGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGCCCTTGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCGCCAGTCCCGAGATTTTTTTTTTAAACCTCTGTACTTTTACCCTTTCTTCCTTGGCTGGACTTTGTCCAGCTAGGTTTATTTATAAACCACACAAAGTTCATTAACAAGACCAAGCATTCAGCAAGCCACTCTTCCACCTCCCTTACTGCAGGAAGGCACTCCGAAGACATAAGTCGGTGAGACATGGCTGAAGATAAAAGCAAGAGAGACTCCATCGAGATGAGTATGAAGGGATGCCAGACAAACAACGGGTTTGTCCATAATGAAGACATTCTGGAGCAGACCCCGGATCCAGGAAGCTCAACAGACAACCTGAAGCACAGCACCAGGGGCATCCTTGGCTCCCAGGAGCCCGACTTCAAGGGCGTCCAGCCCTATGCGGGGATGCCCAAGGAGGTGCTGTTCCAGTTCTCTGGCCAGGCCCGCTACCGCATACCTCGGGAGATCCTCTTCTGGCTCACAGTGGCTTCTGTGCTGGTGCTCATCGCGGCCACCATAGCCATCATTGCCCTCTCTCCAAAGTGCCTAGACTGGTGGCAGGAGGGGCCCATGTACCAGATCTACCCAAGGTCTTTCAAGGACAGTAACAAGGATGGGAACGGAGATCTGAAAGGTACATGCCCAGAGATCATTTAGGGTGGGTGCCAGGATGAGATTGGTTTATGGTTCTTTTGTTCTTCAGAACCAAATTATGCCTGGGTTGTTCAGTAAGCACATTCCATTATGACTGGTCATGCCAAGTTGCTCCTTGTTTATGATATTCTTAGAAAATCACTCAGCAGAACCCAGCAGTTATTTTACTAGCTGAAGGGCTATTTGCTGAAGGCCTTTGAGCCAAACGAGTTGTTTAATTTATTGCCCACTAAGTACATACAGTTGTTCAGTCATCAATTCTAACTTCTTAGAGCAGCCTTCCTTCTAAAATCTATGTCCTGTTTCTGGGGACTTTATAGTTGAATATGTCAGGGTGGCAGTTGGGAATTGCTTTCCCAGTATACGAAGCAGCTAGTTTGGCTGTGTGGCTGGGAGTGTATTAGTGAATAAAGCATAAATAATATTTTTTTAAAAATCAAGTGATATCTGTAAAAAGTATAGGCTGAGTCTTAAAGTTTAAATTCTAAAAAAGGAAGGGAAGTAGAAAAGGGGTAGCAGTATGCATTCGTCATTACTTGAATTAAGGATTGTTTAAAACCATGTCCGTATTAGTATAAAACAAGTAAAGAATTAACCAGGGGTAGTGGCGCATGACTGTAGTTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGCTCTCAGCCAGCCAGCTTAGGCAACATAGGGAGACCCCGTCTCCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGTGAAAAATTATTTTTTAAAAGCTAAGTTAATTTCTTGGTGGGTTATGTGTAAAACATCCTTACAATATATTGCTCAAACCAGAACATACTTCAGAGTAAAATTATGCCAGATGGCAGGCATACACTGGGAACTTCTGAGCAAATTGGTTGGTATGGTCACTCTACTTCAAGGCAACAATAGGAAACAAATAAGGAAACTAACAAACTAATGTTTTACAATGATAATTGGTTTGAAGAAAACAAAACAGGATGATATGAATGTGGAAAGTAGGAATGGGCTTAATGTATCTTTAAAATGCTACAAATGAATTCTTGAAACCTGCAGCTTTCTTTAATCACTAGTAGAAGGCTTTTCTTTTTCACGCTCCTATCATTCTCTCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTCGGCTCAGCGTTCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCATGCACCATCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAATAGAGACGAGGGTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTTGCCCCCCCTTGGCCTCCCAAAACTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCATCCGGCTGTATCATTCTCGTTTTAAAAATCATCCTGCATTGTCACTCATTGAAGAAGAGTGTATCTGTCCTTCATGGTGCAGCTCAAACCCATTGCCTTCATTACTCTTTCTTTAGCCTCCCTAATCAGACCATGGGCTCCCCACCCCAGATCTTCGGCTTTGGATGTGTTTCTAGCATCCTTTAATCCTGCCTTGAGTGACTCCCTTTCCCCTGACTCATGACCTATGACCTGCTGCCTTTTGCACATTGAGTGCTTAGGAAAAGCAATGCTCTGACTGCATAGACCTAAAGCCCTAAATCCAGAGATATGTTTACCACTTCCTGGCCCTGCCTTCTTAAT	TTTTTCTTATACCTGGCTAAATAGAGAAAGCTTTAAGCTTTAAAAAAAGTTGTGGTAAAACATCTGTAACATTTCAGTGGCATTACGTATGTTTATACTGTTATGCAACCATCACCACTATCATCTCAGGAATACTTTTCATCATCCCAAACTGAAATTCTCTGCCCAATGAACAATAACTCCCCATTATTCCCTTCCTCCAACCTCCAGTAACCACGTTTCTATTTTCTGTTCCTATGAATCCTACTACTCAAGATACCTCATCTAAGTGAAATCACACTTGCCCTTTTGGGTCTGGCTTATTGCACTTAGCATAATGTCCTCCAGGTTCATCTATGTTGCAGCATGTGTCAGAATTTCAGTCCTTTATTTATGTATTGGAGACAGTCTCACTCCATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCAGCTCATTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGCATATGTCCCCATGCCCAGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGACCGCAATGGCGTGATCTCCATTCACCGCAACCTCCGCCTTCCAGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATTCACTGGCCTCGGCCTCCTAAAGTATTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAATTC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Gene mutation in SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1) at chromosome 2, position 44280876—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Cystinuria', 'Nephrocalcinosis', 'Nephrolithiasis']	GTCCAAATTTAGCAAGTTCAAAGGCAGTCTGAGAGTGGAAACAAAGACTCCTCAAATATTGGCACAAACTTACCTTCTGTGTTGAGGTTGCACTCCTTCTCAGACCCCGTGCACTGACAACATTTATCACCTTTTTAAATTAATTGATGCATTTACTTATTTATTTATATTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCACCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCATCGTCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGTCCTGCCTTCTCACCCTTTTTTAGACATGCCCTGTCTATTCTTGCTCCCTCCTTTCCTTTGCTGTGCCTGGAAGCCCTTCACTCTGATCCCCTTTGCCCACACCATCCTGGACCTTCTCTGTCCTTACCCTCAGGGGTCATCAGCTTCCTCTGCCCCTGGGGGTCAAGGGCCAATGCCCTGATGCCCTTAAAGCACTTTCTGCAGCTCTTCCTTAGCTCTTCAGTCTGATCATCATCCCACCCCTGCCTGCAGACACTTCCGAGACCAACACCGCCCAAAAGAAATACAATGGGAGCCACATAAGAAATTGTAAATTTTGTAGTAGCCACATTAAAAAAAGGAAAAAAGAAGCAGGTGAAATTAATTTTCATATGTTCTGTTTAATCCAATGTATCATTTCAACACATAATCAGTATAAAAATATATACATATTGTTATTTTTTTTTGTATTTTAAGACGGGGTTTTATCATGTTACCCAGACTGGTCTCGAACACCTGAGCCCAAACAATCTGCCCACCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCCCGGCCCAGTATAAAAATATTAATGAGATTTTTACATTCTTTCTTTTTGTACAGGGTCTTCAAAATCCAATACATGTTGTTCCCTTACAGCACATCTCAATTCCAACCAGCCACCCTGCAAGTGCTCAGTAGCCACATGTGGCTCTTAGACAGAACAGTGCAGTGTAGACCACATGACCGACAGGGGCCATGCGTTACTCTGCTCTGTTCCTTGACACTTAGCCCAGCAGCTGGCATAGATTAGCTGCTCAAAAACCATGTGTAGAATAAATGAACAATACCACAGTCTTGGTTTTAAATATAAAATATGAGTAAGTCACAGAGATTTTTTTTAATGCTATGTTAAATGTCATCGATTACTGATAGATGACTAATTTGATTTTCTCTTTCTTTTTTTTTTGAGAAAGGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCTTGAGTCATTGTAGCCTCCGATTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATCATAGGCATGTGGTACTGTACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAGCTCTTGACCTTAGGTATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTACACCCGACCTAATTTGATATTTTTTGTAGAGCTAGATCTTCCTATTTGAATTATACTCAAATTCAACAAAATTCTAAGTATTTTTGCCTTCATGTAAATATTTCTATCTTAGGCATATTTGTTATATTTTTTGTCCTTTAACTAAAACAAAGTAGGGTTTATTCATGACTTTGACTTTTTTCTTCAGGTATTCAAGATAAACTGGACTACATCACAGCTTTAAATATAAAAACTGTTTGGATTACTTCATTTTATAAATCGTCCCTTAAAGATTTCAGATATGGTGTTGAAGATTTCCGGGAAGTTGATCCCATTTTTGGAACGATGGAAGATTTTGAGAATCTGGTTGCAGCCATACATGATAAAGGTAAGTTGAATGGAAAGTGGGCAAGATGGGGATGAGGTTTGAGAGAAGCACTTTTTCAAATGTTTACTTAAAGCATTTCTTCTCCTTAACTGTCATATACTATTTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCTTTCTTTCCTTCCCGCTTTCTCTTTCTTCCTTTCCTTCCCTTCCCTTCTGTTTCCTTTTTTCCTTTCTCCTTTCCTTTTTCCTTCCCTATCTCCTTTCTTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTTTCCCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTCCAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTTCAGCCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTTAGCCTCCCAGTGTATTGGGGTTACAGGCGTTAGCCATTACTGTGCCTGGCCTGTCATATGTTATTCTAATACAATCTTTCCCTAGCATTTGAAATGTCTTTTACTCATTAGGTTTAAAATTAATCATCGATTTCATACCAAACCACACGAGTGATAAACATATTTGGTTTCAATTGAGTCGGACACGGACAGGAAAATATACTGATTATTATATCTGGCATGACTGTACCCATGAAAATGGCAAAACCATTCCACCCAACAACTGGGTAAGTATCAACCTGTCTGACTTACAAAGGGGTAAAAGGCAGATATGTAGTGATTGAACTGATTTAGTAAAACCCTTTTGAGGGAAAAATGAATGAATATAGTTTATCGGAAGGGGGCAAGTTTCTGAAAGAAATAGAAATAAGGTTTCCAGTTGTTATTTACTCAGGCTTCCAATTATTATTTAGATTTCTGATTTCATCATAGAGATGATGTGTTCTAGCAAATTCAAACCTATTTTCTCTCCTTCCACCCTTCCTTCACTTCCTACCCGGTCCAACTTGGATTCCATGTCCCATTAGTTTGATAACCATTTTTCTACTATCCATACCCCTTTGCATTTTTTTTTCTTGAGATGTAGTTTTGCTCTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTTACCAGTAGCTATGATTACAGGCGCGCGTCATCATACTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTAGGGTTTCACCATGTTGGCCACTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACCGCTCCTGGCCCCCTTTGCCTTTCTGACTTTTTGTCTCCTCTGTCTGACAAAACCCTAGCCATGAATGAACCCAATTATCTATTTTCTTTTTGCCTAAACCTTAGTAGTTGAGTCTCTGGAGACATCACACCTTCATTGTCCCCACCTGAACTGAGCCATCCACTCTTCTTGGGAATTTTGCTAATTTCAACCGATCAACTTTCCCTCCCTCCCTCATTTCAAACATCGTATCTGCCTCTACCCCATCTTATCACTCTCAGCAGCAAACTCGACTTCACAGAGAAAACAGAAGCCATCAAGCCTGCCTGCCCCATTCCCACCCTCTTCCTACTCACTCCTTTTACAACAGAAGCCAGATCCCTCCTTTCTGGGGTGACCAGATTTAGCAAATAAAAATTCAGAATGCCCAGTTAAATCTGAATTTTGGACAAGCAGTGCATAAAAAATTTTTTAGTGTGGACCATACTTTCTTTTTTATTTTTATTTTTCAGAGACAGGGTCTTGCTCTTTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATGGCTTACTGCAGTGGCTTGATCATGGCTCACCGCAGTCTTTGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCAGCTATTCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAATGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATATTTTATTTTTTTGTAAAGACAGGGCCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCTTCGGCCTTGCAAAGTG	GTCCAAATTTAGCAAGTTCAAAGGCAGTCTGAGAGTGGAAACAAAGACTCCTCAAATATTGGCACAAACTTACCTTCTGTGTTGAGGTTGCACTCCTTCTCAGACCCCGTGCACTGACAACATTTATCACCTTTTTAAATTAATTGATGCATTTACTTATTTATTTATATTTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCACCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCATCGTCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGTCCTGCCTTCTCACCCTTTTTTAGACATGCCCTGTCTATTCTTGCTCCCTCCTTTCCTTTGCTGTGCCTGGAAGCCCTTCACTCTGATCCCCTTTGCCCACACCATCCTGGACCTTCTCTGTCCTTACCCTCAGGGGTCATCAGCTTCCTCTGCCCCTGGGGGTCAAGGGCCAATGCCCTGATGCCCTTAAAGCACTTTCTGCAGCTCTTCCTTAGCTCTTCAGTCTGATCATCATCCCACCCCTGCCTGCAGACACTTCCGAGACCAACACCGCCCAAAAGAAATACAATGGGAGCCACATAAGAAATTGTAAATTTTGTAGTAGCCACATTAAAAAAAGGAAAAAAGAAGCAGGTGAAATTAATTTTCATATGTTCTGTTTAATCCAATGTATCATTTCAACACATAATCAGTATAA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Mutation at chromosome 2, position 44301128, within SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	benign	CCAGGCTGGAGTGCAATGGCCCAATCTCGGCTCACCACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGCACCCGCCACCATGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATTTCATCTTTTATTATCTGAGTGTATTCAAGACAACACTAGTATCTGAGTTTTACCACAGGATCGTCACTATTCTTAGTTATTTACTTGGTTGATGGTTGATTCTATTTTTTTTCTGTGTGTTCCTTCCATATTACTCCTAGCAGGAGATCCTTTAATATCTAAGCACTTCACCTCTCATCTGCCTTCCTAGTAAGGAGTGAAATATTTAACTATTGAACAATGTGTTATTTTCTTTGAGTTTGCAGTGACAGTTAAGGAGTTGGGCATGAGGGAGATGAGAAACTTTCCTAGTTTATTCTGAGTCCTATCTTTTCTTATGGTTTCATTCTTTCATTTTTAGTAGACTCTCTAAACTTTGAAAACATCCTTATAACATCCATTACAAATGTAACTAATTGTAATTCTGAATTCACATATGAAGGAGGTGTGGGAGTCGCTAAATGCAGTTAGAGTGCATTTTAGTAAGACAGTTATGCTAAATAGATAAAAATAGACTGTGAATACTGTGCTTGTTCTGTATGTAGATATCTGTTTTATGATGCCAAGTTGTTAACAGTCAAAACTTTGATTAAACGTTGTGATAATAACGTAGTTAATGTAACCAAGCATTTTGCTTCTTCATCTTTAGGAAATTTTACGGTTCTGGCTCACAAAGGGTGTTGATGGTTTTAGTTTGGATGCTGTTAAATTCCTCCTAGAAGCAAAGCACCTGAGAGATGAGATCCAAGTAAATAAGACCCAAATCCCGGTAAAGTTTTATTTTAAACGTTTTTCTTTTGCCTTTTCTGAAAATGTCATCAGAGTGTTTTCTTTCTCAGCCTGAGATACCAGTTACAAAGATGAGTTTTGTCCTGTGTCTAGCAAGTACCCTGATTTATTTCTTTAGGAAATGTGCAAGAGTTTGAAATGCATATGCACTCGATGTTTTTTTCCACTGGTTCCCTCCAGAGCGAGGGATCCCTTGAGGAGTCCTTCAGTGACAAGGGTTCTGAAGACATGGACAGTGTGGGCTCTACCAAGGGCCACAAAATAGAGGACATTTACTCCTGCAATTTTATCATCTGACATAGGCTCAAGTGAGGAGGCCTTGGCTTGGATGAGATGTAATTTTTTGTTTTGATTCTAGGAGATTATTGTCATCCTAGAAAGACATAGAAATGAGACACTGACATAGAAATCCTACAAAGATACAGAAACTAGGAAAAATTTACTGAAACCCCGAGAAAGTATAACAGTTAGGAGAAAGGATAGTGATGGTAAAGAAACAAATTTAAGTGCATGATGTTAATAGTTTTGTGAGCAGATAAAGTATACATGTAATAATGAGCTCTATAACCACTAAGATCTTTTTTTTTGTTTTTAAAAGGGTCTGAAACATTTTGACAATTACGTGTTGAGAACTTTGTAATCAGTGTTTTGCTTGGTAAAATTTATTTGCTAAAATGGGTGACAGTTTATTAGAGAAATATTGCTTAGTAGATTTATAAAGTTAACAACTTGAGCATCAAATGAAGCATTCTTCTCCATCCACAAAACCATGTTTGAGTGTGCGTCTCGCTTGGCTTGAGCCCTTTGAAGAGGTTGTCTACATTCATATAGAGCGAGCTGTGGGCATGCAATGTATGAAATGAGGGTAACCATGTCGTCCTGGTTTTCAAAGGACACGGTCACACAATACTCGGAGCTGTACCATGACTTCACCACCACGCAGGTGGGAATGCACGACATTGTCCGCAGCTTCCGGCAGACCATGGACCAATACAGCACGGAGCCCGGCAGATACAGGTTGACCACGGCATATGCTCTCATTTCTTCCCAGGCTTAGTGTGTGATCTGCAGTGTATCCCTCACAACCAAGTGTATTTGGAGGTTCAAGTAATAATGTAACAAGCCTGCATAACTCTAATTGATTACAGTTTGGTTGTACCAGGGCCTGCCATATTCCTTTCCTGTTTGCTTATTTTGCTGACTTTCAGTTTCCTCTTTTGTAAAATGATGCAGATCACACTACGTACTTCACAGGAGTTTTGTGAAAATTAGGTTAATGAAAAAGAGATTATATTAGCTAAATGTTAGCCATGAGCTATTATTTTTTCTTTTTCAAAAACCAGTTCCAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTGTAGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCAAAAAAACAAAACCAGCTCCACCTGGGTGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTGTGTGAGGTCGAGGCTGGTGGATCACCTGACGGTGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCTCCTCTACTAGAACTACAAAAATGGGCAAGGTGGCACATGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTGCTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAATACTCCATCTCAAGAAAAAAATAAAAATACCAGCTCCTTCTCTGCAGTATTATTTTTATCATTGTTATTGGATCTATAGTTTCCTAGTACAGTATATAAATCCATATGTTTCAGCTAAAGTATCAGGAACACAGCTTTGGAATCAGGTAGGTCTGAAGGAGTCCTGCTCTGTAGCTGTGTGACCTAGGGCCAGTTAATTAACATAAGTCTCAGTTGTCTCATCAATAAAAAAGTGATAGCAATAACCTCTATAAGGCTGTTGTGAGATTAAATTAGATAATGTATATAAAGTAGTGCCTGGATCATAGTAAACACTCAATAAAATTACCCATCATTAAGTTTACATAGATCACTCAACAGAATCAATAGGAAGGAATTAAAGAAATTTCATCTCCTTAAAGTAGGTACTCCGATTACTCTGTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGCATGTAAGTAATGTCCACAGGTAGGAGTGGCAGCTATGGGATTTGAACTGAAGCAGTTGGGCTCCAGAGACCATGCACTTATCCATAAATATGCTGCCTCAAATAGCTAAAGCCAGCATTGATCGGAGTCATTTCAGGTGAATGTGTCTTCCCCCAGGGTTTTGCTTTCAGCAATTGAGAGTGCACACCAATAATAAGGCAAGATGTTATAGGGACTCCAATACAAGGGGGAAGTTCTTTTGAAGAAAATACCCCACCTAATTTGCAGACATAAACTTTAGATTCTAAATGGAGTGATGAGAATTGCTAAAGAAAGTCTTCATGGATGTCAACGAGTTTTAGTGTCAGGATGTTACTGAATTTTGATTCTAGGAGATTATTTCTCCTAGGATTCTAGGTTTAGAAAGAAAAGAACAGGCTTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCATCAGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCT	CCAGGCTGGAGTGCAATGGCCCAATCTCGGCTCACCACAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGCACCCGCCACCATGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATTTCATCTTTTATTATCTGAGTGTATTCAAGACAACACTAGTATCTGAGTTTTACCACAGGATCGTCACTATTCTTAGTTATTTACTTGGTTGATGGTTGATTCTATTTTTTTTCTGTGTGTTCCTTCCATATTACTCCTAGCAGGAGATCCTTTAATATCTAAGCACTTCACCTCTCATCTGCCTTCCTAGTAAGGAGTGAAATATTTAACTATTGAACAATGTGTTATTTTCTTTGAGTTTGCAGTGACAGTTAAGGAGTTGGGCATGAGGGAGATGAGAAACTTTCCTAGTTTATTCTGAGTCCTATCTTTTCTTATGGTTTCATTCTTTCATTTTTAGTAGACTCTCTAAACTTTGAAAACATCCTTATAACATCCATTACAAATGTAACTAATTGTAATTCTGAATTCACATATGAAGGAGGTGTGGGAGTCGCTAAATGCAGTTAGAGTGCATTTTAGTAAGACAGTTATGCTAAATAGATAAAAATAGACTGTGAATACTGTGCTTGTTCTGTATGTAGATATCTGTTTTATGATGCCAAGTTGTTAACAGTCAAAACTTTGATTAAACGTTGTGATAATAACGTAGTTAATGTAACCAAGCATTTTGCTTCTTCA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Is the genetic variant on chromosome 2, position 44304311, gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Cystinuria']	CATCAATAAAAAAGTGATAGCAATAACCTCTATAAGGCTGTTGTGAGATTAAATTAGATAATGTATATAAAGTAGTGCCTGGATCATAGTAAACACTCAATAAAATTACCCATCATTAAGTTTACATAGATCACTCAACAGAATCAATAGGAAGGAATTAAAGAAATTTCATCTCCTTAAAGTAGGTACTCCGATTACTCTGTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGCATGTAAGTAATGTCCACAGGTAGGAGTGGCAGCTATGGGATTTGAACTGAAGCAGTTGGGCTCCAGAGACCATGCACTTATCCATAAATATGCTGCCTCAAATAGCTAAAGCCAGCATTGATCGGAGTCATTTCAGGTGAATGTGTCTTCCCCCAGGGTTTTGCTTTCAGCAATTGAGAGTGCACACCAATAATAAGGCAAGATGTTATAGGGACTCCAATACAAGGGGGAAGTTCTTTTGAAGAAAATACCCCACCTAATTTGCAGACATAAACTTTAGATTCTAAATGGAGTGATGAGAATTGCTAAAGAAAGTCTTCATGGATGTCAACGAGTTTTAGTGTCAGGATGTTACTGAATTTTGATTCTAGGAGATTATTTCTCCTAGGATTCTAGGTTTAGAAAGAAAAGAACAGGCTTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCATCAGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTAAAACTCTGTCTCAAGAAACAATAACAAAAAAACAACCAATATAGACTGAGATCCAATTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACATTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTGGTGGCATGATCTCATCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATATCACCACACCTAATTTTTGTATATTTGGTAGAGATGTTTCTCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTTATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCACCCAAATGTGTTTCATTTTTTTTGGGGGGGGTGGATTTTTCTGCCTTATTTTTTATTATTATACTTTTAGTTCTGGGGTACATGTGTACAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGTTGGTTTGCTGCACCCATCAACTTGTCATTTACATTAGGTATTTCTCCTAATGCTATCCTTCCCTTAGCCCCCCACCCACTGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCTGCCCTGTGTCCATGTGTTCTCGTTATTCAACTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTCCTTGTGATAGTTTGCTTAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGGACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTGTATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTAACATTTGGTGACAGCTTGATTATGCTTTCTAGAAGGTGCTAGTCCTATATGGTTAATAGTGTGCATTCAGCCCCTACATCTTGTACATGCAAGATAAGCAGCTGTGGAGTGCCTTCCCAGTCTTCTGACAGGCCCCGATGACACTGAACCTTGTCAACTCTTATAGGTTCATGGGGACTGAAGCCTATGCAGAGAGTATTGACAGGACCGTGATGTACTATGGATTGCCATTTATCCAAGAAGCTGATTTTCCCTTCAACAATTACCTCAGCATGCTAGACACTGTTTCTGGGAACAGCGTGTATGAGGTTATCACATCCTGGATGGAAAACATGCCAGAAGGAAAATGGCCTAACTGGATGGTAAGTCCTCATGACAGCAGAGTACATAATGTGCTGCTGTTGCCTTTGCTGTCCAGTTATCTCTAAAATGCAATGGACCTTTGTCTCTAAGTGACCATCACCTCTGCCTTATTTGGTGATTGTTCAGTGGTCAGGCCTGTCACAGCCTCTGCCAGGTTCTTTTCATTAAGGGAGGGAGACTGCCCACTGAATGGAATGAATATTGAATGAGTGCTTGTCTATGCTCAGAACACTGCTAGGCTTTTTGGGGATGGATATCAAACCATAATTTCTCCCCACATATCTCAGAGTTTATGATGTCAATGGGAAGAAAGAGGATTTCGGGTGTAGAAGAGGTACACAGCAATTCAGGGCAACATAAAACTGTGACAAAACACCAATTTGTGGGGCAGGATGCACTGCAAAAAGCATTTAAACTACAGAGATTGTCGGAGAAAGAATTTCTCCCCCTTCTGTACTACACTCTTGAAAACAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGGCTCACTCTGCACCCAGCCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCTGAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGGCTGGCTAATTATTTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGGGAGGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCATGAGCTACCACGCCCAGCACTAACATTTTTCAAGACTGGCAATACATTACTTCAGTGAAGAACAGAAGATACAGCAATACATACCTGTGGTAACAGACCAGTATTCTCACTTCCACACCCATCAGGGTTGCTTTCCCTGATCTGATTTTTCTGTCTTTGGGTTTGAGTTAGAGGTCAATATTAGGCTCCTTCGTAAGATGTCTGTAGTATTATAGATGTAAGCCCTGCTGCTTCAAAGTCCCACGGTAATAGTGGTTTAAACAAAATGCAAGTTTCTTTCTCTCATATAAAAGACAACCTTTCTTTTCTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGCCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATGGCGTGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTTACCATGTTTGTCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCCCACCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCACTCCTGGCCCTTCCTTTCTTTAATATATTATAAATGTAAACTCTAAAATGCCTCTTTAGTCTCGATAATCCTCCATCTCTCTGTATCTCTACCACCTTAGACTGTTTCTGTGGTCTCATCGTTTAGGTCTCAGGTAGGTGTCACCACAGGAAGCCTTCTGGAGCCCCCAAATGAGGTGTCAGGTCTACCTATTGTATACTATAGCACCCGTTCATTCTCTTTCCTTAAAGTCCACACAATTCCACGATGTCTGCTTTCCCCACTAGACAGTTCACTGGTTAAGGGCAGAGGCAGGTTCCCAGCATCCTTGCACGGTGCCCACCTCACACGGAGGTGCTCAGGCTCAGGGTTTGTTTGTTACTGGTGCTGTTGTTATTCGTATGCAGTTCAGCGACTTACCAAAGGTGTGCCTTATATATAGAGAGAGAGTTGCCTTACACTAGTCAATATCTTCTGTTGTACCCCCACAATACCTGTAGGTTTGATCTGGGCCCTGAAAAGTGGTATGATTTTGATACTTTTCGCACAGATCCTGCCAGCTATCTTACACAGCCTGATGAAAACCTGAAAGGATAAAGGAGAAAATGCAGCCTAGGCAGAAAAACACTGGCAGAATCTGTGAACCACAATTAAGCTTAT	CATCAATAAAAAAGTGATAGCAATAACCTCTATAAGGCTGTTGTGAGATTAAATTAGATAATGTATATAAAGTAGTGCCTGGATCATAGTAAACACTCAATAAAATTACCCATCATTAAGTTTACATAGATCACTCAACAGAATCAATAGGAAGGAATTAAAGAAATTTCATCTCCTTAAAGTAGGTACTCCGATTACTCTGTCTCCATTTTATAGACAAGGAAACTGAGGCTCTGAGCATGTAAGTAATGTCCACAGGTAGGAGTGGCAGCTATGGGATTTGAACTGAAGCAGTTGGGCTCCAGAGACCATGCACTTATCCATAAATATGCTGCCTCAAATAGCTAAAGCCAGCATTGATCGGAGTCATTTCAGGTGAATGTGTCTTCCCCCAGGGTTTTGCTTTCAGCAATTGAGAGTGCACACCAATAATAAGGCAAGATGTTATAGGGACTCCAATACAAGGGGGAAGTTCTTTTGAAGAAAATACCCCACCTAATTTGCAGACATAAACTTTAGATTCTAAATGGAGTGATGAGAATTGCTAAAGAAAGTCTTCATGGATGTCAACGAGTTTTAGTGTCAGGATGTTACTGAATTTTGATTCTAGGAGATTATTTCTCCTAGGATTCTAGGTTTAGAAAGAAAAGAACAGGCTTGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATAGTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCACATCATCAGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAACACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGCACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCA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Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 44313933, within the gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Cystinuria']	CTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCACCACTGAGAATTCTTGGATAGTATAAGCTTTGTTTTATATAGTTGTAAGTCTTGAAGACACAAAATATATATGGGTTGAATGCCTCTTGATTCTCATTATGTCTAAAATATTCCCATAGGCCAAGGCCAATCTGAATACAGTATGTAGGAAGTCCTACATAAAAATGCATACCAGCAAAGATGGAGAAAATGCAAATTAAAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAATGGTGTGGTCTTGGCTCACCGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGGCGCCTGCCACCATGTATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCCAGCCAACAATGACACTTTTTTCTAAGTCATAAATCCCAGACAATGCCATTTTAATAAAATACATCCAAATGACCCTGGAAAGGAACAGAAAATTTAAGTAATTTCTAAAATACATAAAGTAAAATTAGGGCTGGGCACCATGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAAAAGCCAGAGGAATGCTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGTGAGACCTTGTTTCTACCTTCCCCCTACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTAGCTGGGCCTGGTGACATGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGCCCAAGAGATCAAGGTTGCAGTGAGTTGTGATTACCCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGTAAGACCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAGAATAGAAGTGGGAGTCTAAAACATACAGGAGAAAAACAGTTCTAACAGAGACAGCACTGTAGGAATTTCCTGAACTCCTGCAATTTGCCATGGCATAATTTCCCTAAGGAAAAAAAAATCTAGAACTGTTTGGTGATCACATGCATGGCAGAATTAGTAGAACAAAGCCTGAAGCTTCTACAAGTGCATCAAAGAAAGAAAAGAAGGAAAACAAGACCTAACTCTAGCACTGTCCCCTGGCGAGAATTCACTGTGGAATGCTCTCAGAAAGGAGAGCTTTTACTACTCAGCTCAGAGTC	CTAGCACTGTTGTGTGAAGGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTG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Does the genetic variant at chromosome 2, position 44313951, impacting gene SLC3A1 (solute carrier family 3 member 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Cystinuria']	GGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTATAAAACCAAGTATTCATTTTTTATTTTTTGCCAAATCAGAGAACTTACTATCTCTCTATTGCATTGCTGAAAATCATGGTTACTTTGCTTTTCTTTCTTACTGTTAGTAAGAATTCTCAGCTTTCTTGGTGGTCTGAGAGCTTATTTTAAAAATGCTTTGGAGCCATACAACTAAAAGTTTCTTGGGTAGGGCATTTTAAAGATGTTTTCTACCTGATAGGCACATTAAAATTTATTTATTTATTTTGCCAGGAATACTGTGTTGAGAGGCACACTAAAATTGGAGAACCGGTGGTTTAGTTTAGAATATGACTCATTTCCCTCTACTTGAAATGTGGAGTTAGGAACACTTATTTCTTTAGTTCTCATTTGTCCTGTTTGGTCTTGGGTGACCACAGCACAAGGACCCTTTTCTTTTCTGTTATCAGGTGCAGTGCACAGCCTCAGAGTTAAGCAGTTTTTATTTTGTAGCTACAGATTTCAGAATTGTGTTGCTGGGTAGACGACTATCTTGCAACTTTAATTGCCTAGTTAGCTTTCAACTATATGAGATCCAATTTCCCTAATATTTGATTAAGGTGAAGCTTTTTTCCCTCTATCAGCTCCTACATTTGTGTGTGTGCACTCATGAGCAATAATCAGGCTGAATAAACGAGTAGGACAGAATTCATACTCACTTGTACATGGCAGTGTTCTTAAATTCACCAACACTGTACCATAGTAGAAGTCGTGTAAACTGGCAATAGCACATTTTGAAATCCTGTATTATTGATTTTTAGGAAAAAGCAGCAGAGATTTCAAGCATGTATTAAAGTTCGATTAGTATTGTCTATTCAAACTCAAAATGTTATTAGGTACTTTCTAGTTAAAAGGGTGAAACTGGTTTATGTACCGAAAGTTGAGGCCTTTTCATCACAAATGCTAATGAGTACAAACACTAGCTAAGAACTATGGGGAATTAAATAATTATGAAGTAAATCAGGACCAAAGCACATTTCTTCTAATAACCAAACCACTGTTTTCCCTTTCTGGTCTTTTGACATAGAATACCCTTCGCTCAAAGTCACCAATGCAGTGGGACAATAGTTCAAATGCTGGTTTTTCTGAAGCTAGTAACACCTGGTTACCTACCAATTCAGATTACCACACTGTGAATGTTGATGTAAGTATCAGTGAAAATTTTATGTTGATTCTAGAAACAAAGAAATGGGTTTCTACTGAAAGTACACACTCACCCTGAATGTGTCTAAACCTTAACGGATACTCTTTAAATCAATCACAGACTTCCTTGCAGTTTTCCATTTGTAAGGAGTTTGTAAATCATGCCTTTGTGAAAATACAAACTGGTACAAATCTACCAAGTGAAGTGAAGTATCATATAGAATATACAAGTCTTCATTGCAATGACCTTTACTAAGGCCTTTGAGCTATGAAGGAAATTTTATGAAGTTTTTTAGCTAGCCCAGCTGCCTTTCCTCCTCTCTTCCCCTCAAAAGGCAGGGAGAGAGGCGAGTGGATAGGCAGCCATGCAGGCAGTAAGGAGATCAATCAATCAACCCAGAGCAAGGCTCAAATCCACACTACTGTTCTGAAGAAACAGAAGCCATACATGATCCTTAAAGTGGTTGCTCTGGCATACTAATACAACTTTGGCTTTTACCCTTTTTTCTGTTCCCATAGTGATCAAGCACTAATGTCATTCACTAGTGAAAACTTCACTGGAAAACAAACTAAACCAATTTAGGGGAAATGAAATTATAGATGCCACATGGAGATAGTTAAGAAATGCATAGCACCCTCTGCCACACACACACACACACCATGCCCATCCCACTCTACTGAGTAATCTGAGGAAACTCCCCAGGATATTCAGATATAGAAAGCCACACAAACCCTCCTGCTCCCACAGCTCCCTGCTACAAGCACCACTGAGAATTCTTGGATAGTATAAGCTTTGTTTTATATAGTTGTAAGTCTTGAAGACACAAAATATATATGGGTTGAATGCCTCTTGATTCTCATTATGTCTAAAATATTCCCATAGGCCAAGGCCAATCTGAATACAGTATGTAGGAAGTCCTACATAAAAATGCATACCAGCAAAGATGGAGAAAATGCAAATTAAAACAGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTAGAGTGCAATGGTGTGGTCTTGGCTCACCGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTTGGCCTCCCAAGTATCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGGCGCCTGCCACCATGTATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGGCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCCAGCCAACAATGACACTTTTTTCTAAGTCATAAATCCCAGACAATGCCATTTTAATAAAATACATCCAAATGACCCTGGAAAGGAACAGAAAATTTAAGTAATTTCTAAAATACATAAAGTAAAATTAGGGCTGGGCACCATGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAAAAGCCAGAGGAATGCTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAATATAGTGAGACCTTGTTTCTACCTTCCCCCTACCCCCGCCAAAAAAAAAAAAAAAGGGAAATTAGCTGGGCCTGGTGACATGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGCCCAAGAGATCAAGGTTGCAGTGAGTTGTGATTACCCCAATGCACTCCAGCCTGGGTGCCAGAGTAAGACCGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAGAATAGAAGTGGGAGTCTAAAACATACAGGAGAAAAACAGTTCTAACAGAGACAGCACTGTAGGAATTTCCTGAACTCCTGCAATTTGCCATGGCATAATTTCCCTAAGGAAAAAAAAATCTAGAACTGTTTGGTGATCACATGCATGGCAGAATTAGTAGAACAAAGCCTGAAGCTTCTACAAGTGCATCAAAGAAAGAAAAGAAGGAAAACAAGACCTAACTCTAGCACTGTCCCCTGGCGAGAATTCACTGTGGAATGCTCTCAGAAAGGAGAGCTTTTACTACTCAGCTCAGAGTCACAGACACCAGGAGAAAA	GGAGGGAAATATAGGTGTGAAAGTACTTTTTAAAAAGTAAAGTGCCATGCTCAGCGTATGCACATGAGGGTTTGAGTTGTGGGTTATGGAGAGAGTTGTCAGGTGATTTAAATAAATTCTTATTTAAACAAACTTATTTAAATAAGGGCTAGAATATACCTAGAACGTTTAACATGGAAATATATTTACAAATAGAAAACACTTTATAAAATTTCATCTTGGAGTATGTAAATTCTTTCTAAAAGTTGATTTACTTTAAAAATTTTGTCTGAATAATTCATAAGTCAAAACAATTTTTTAAAAGAGGACACATCAGAAGTCTCTCATGCCTGTCCCTTTCACCTGGGTTCCCTTGTCTTGCTCTCTGCCACAGTTTTGCTTCCTTTCCTGTCAATATTCTCTTATCCAAATATGAGAAAATATGACTATGTACCCTCTGAGTTTTATTTGCAATATCATTGTACAATAAATTCTTATCACCCTTTTCTTGCTCATCAGTGGCCAAGATAATAAATTGGTCAGTTACACAGCAAATAGCAGGCCTAGGACTCAAGTCCAGGCTTGCTAGTACCAAGGTACCACATCTACTTTGTTTTGCTACGTTGTGAACTTTCTGTGAAATAGGGTAAATCTTTCAGAAAACTGTGTATACAGCTGTGTTCTTAAAAATATCTGCCTTTCAGATTGGTGGACCAGACAGTTCACGGCTGACTTCGCGTTTGGGGAATCAGTATGTCAACGTGATGAACATGCTTCTTTTCACACTCCCTGGAACTCCTATAACTTACTATGGAGAAGAAATTGGAATGGGAAATATTGTAGCCGCAAATCTCAATGAAAGCTATGATATTGTAAGTTGAATACAACTTGACTATTCATCACAGCTAT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Determine whether the variant at chromosome 2, position 44320279, in gene SLC3A1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Cystinuria']	CAGGTGCACGTCATTATGCCCGGGTAATTTCTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGTCTGCCTTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACGGGCCTGAGCCACCTTGCCTGGCCTGCAAAATTTGTTTTTAATAGAAGACACAAGAAATGATTTAAATATTTTATCAACAGAAAACCAGTTCTATCAACTATGGGCCCAGTATGCAGCTTTTAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAG	CAGGTGCACGTCATTATGCCCGGGTAATTTCTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGTCTGCCTTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACGGGCCTGAGCCACCTTGCCTGGCCTGCAAAATTTGTTTTTAATAGAAGACACAAGAAATGATTTAAATATTTTATCAACAGAAAACCAGTTCTATCAACTATGGGCCCAGTATGCAGCTTTTAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTA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Evaluate this variant at chromosome 2, position 44320329, gene SLC3A1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Cystinuria', 'SLC3A1-related_disorder']	GGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGTCTGCCTTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACGGGCCTGAGCCACCTTGCCTGGCCTGCAAAATTTGTTTTTAATAGAAGACACAAGAAATGATTTAAATATTTTATCAACAGAAAACCAGTTCTATCAACTATGGGCCCAGTATGCAGCTTTTAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGGAAATTCATGCAGCTAAACAGTTTGGGCACTGATGGCCCAAAACAAAAAT	GGTGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGTCTGCCTTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACGGGCCTGAGCCACCTTGCCTGGCCTGCAAAATTTGTTTTTAATAGAAGACACAAGAAATGATTTAAATATTTTATCAACAGAAAACCAGTTCTATCAACTATGGGCCCAGTATGCAGCTTTTAAAAATGACAGTTCTATATACATTGATATGAGACCATTTCAAACAGGTATTCAATAAAGTATAGAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTA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Variant at chromosome 2, position 44320600, gene SLC3A1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Cystinuria']	GAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGAAAGGGCATGGCTGAGTATGGTACAACCGTTCAACAGAATATTGTCATTAAAAACATTTATGGAGGCTATATTATATAGTCAATAACAGAAAATGCTTGAAAGGTTAGAAGTACATCATCAAATTATGTTTTATATAGCTGTAAAATAAACCCAAATCATCTTTAATGAACACATACTATTATGGTAAAAAAAAGTCTACAATTTCTAACTTTCACCTTAGGCAGCTTTTTATTTTGCATCCTTTTTTTCAACTTTGTCTTCTATTAGCTGTGCAAGAAATACATGTCTGCTAAAGTTACACGATCTTCGCACAACAGCAACCTACACATTAGTCTACAAAGGGGAACAAACCCAAATTCCTCAGAAGTCTGAGTCCACTGTTGCCTTCTTTCTGGCCATCTGGCAGTTACAATATAGCACAGAATGACTATGCAAGTTAAATATTCATCTTAGACATGGACATTTGCTTTGGGACTCCTAAAGTGGAGTCAAATTTGATCTCTACAGAAACTCTACAATGTAGCAGAGCACTGTGCGTACTTATTGACTCCCAGACAAGCCGAAACCCCGAATTTGTCATTTCTATCAGTTTTTATATAAATTGTTCTTACCTACTTATTGATGCTTACAATTTGGCAATTATAAGGGGCAAAATTGGAGCAAGTGTTTTGGGTAAATAACTCCTTACAATATATTAAAAATACTTACAAACAATTCTTAGAATCAAACACTTACGTAAATACTTTTTTAAAAAAATAGGTCCAAAAGACTCAGCCCAGATCGGCTTTGAAGTTATATCAAGATTTAAGTCTACTTCATGCCAATGAGCTACTCCTCAACAGGGGCTGGTTTTGCCATTTGAGGAATGACAGCCACTATGTTGTGTACACAAGAGAGCTGGATGGCATCGACAGAATCTTTATCGTGGTTCTGAATTTTGGAGAATCAACACTGTTAAATCTACATAATATGATTTCGGGCCTTCCCGCTAAAATGAGAATAAGGTTAAGTACCAATTCTGCCGACAAAGGCAGTAAAGTTGATACAAGTGGCATTTTTCTGGACAAGGGAGAGGGACTCATCTTTGAACACAACACGAAGAATCTCCTTCATCGCCAAACAGCTTTCAGAGATAGATGCTTTGTTTCCAATCGAGCATGCTATTCCAGTGTACTGAACATACTGTATACCTCGTGTTAGGCACCTTTATGAAGAGATGAAGACACTGGCATTTCAGTGGGATTGTAAGCATTTGTAATAGCTTCATGTACAGCATGCTGCTTGGTGAACAATCATTAATTCTTCGATATTTCTGTAGCTTGAATGTAACTGCTTTAAGAAAGGTTCTCAAATGTTTTGAAAAAAATAAAATGTTTAAAAGTAAATTATGGCTTATAGGAGCTTATAACTTTATTCAGATAGCATCAATCAGGGATGACCAGAACACATTAGGACCCCAGATTATTCAAAAACTTTAACGAATTTTAAGGGGAAGAATTTTATCTTTTCCCTTAAAATGCAGTCATAGAAATTAGAGGATGACTCACTGCCACAGTGTCTAAAAGCATTTGCTAGCAAAGAGGCAGGACACTAATTTGTAAACTGCTCAACTGTTCTGACTGGAAGGGAGGCCTGGAGCTCTGCTATCACCAATCCTTCCCTTCCCTCTACTCCACATCCTTCTAAGGAGCATGATTTGAAAATTACTTTCCTAGGTTAATGGGCATGTGCATCAATGGAGAGAATAGTATAAGCAAGTGAGATGTAGACTAAGCAAAATTTAGATGGAGAAGCACATTTTAAAAAATTAATAACTTAAAAGTCTCAAGTTATTAATTTTTTTTTTGCTAACTCAATTGGAAGTAAGACTATGAAATATTTCAGTGTGTTTCCAATTCCCAGTTGAATGCAGTGTTTCAGAATTTCAGGTATTTCTTAAGATCCTCGAAAACACTGGTGCTGTCAAGTCCAAGTTCCTCGTACAGGAATTTAATTTGGGCTGTAATCTAAAAGAAACACATTAAAAAAATTAAATAGAAGGCCTTTGTAGTAAAATGCCACTGTTTAAGCTTCTCTTTATCTATCCATCTTTACCTAACCGTGAAGTCAGCAATTTATGGCAAGAATACTTTCATTCGAGAGAGAGGCAGAAGGCTTCCAACAATTAAGATTAAATTATTTTCTTTAACAGAGCTCACGTATCAAGTACAAGAGAGAGACATTTCTCTTGATTGACACAGTGTCCCTCCCTCCCCTCCTGGGTCTCACCCATAGATAGGACATTTGTGAAGTGGCTTTGTCATAAACCTGCTGCAACCACTGAAAATGTGAAAACAACATGTATCTAGTTCGGGAATCTGTCCACTGAGAGGGCCTTGATAACATACCTTTTTGTGAGAATCCTCAATTACATGATTGCCTCCAGGCTGAATATCTAGAATAATATTAGGGGTCTGATAGCCTGGAAGAGTTAACATGTAGAACAATTAGAAGATTGTATGGGATCTTCTTTGGAAGATCGAGACCCATTCCTCCCCTCTTCTTTGAGTACTCAGTTCAAATAATAGTAAAGGAATAAAAAGCAAAAACCACCATCATCAACAAAAAGATGGGAGGGGACAAGCAACAGAAGACAAACTTCTGACACAGCGAAAGCAGGAAGAGGCCGTATGGAAAAGACTATATGGTGCCACACGGACAAGGTTGAAACCCAGGAGATCATCAACCTGCCCTGTGGAATCTGAGAGTCTTATGCCCTGGAAACACCAACTACAGCAATGGATGGGGGTGACAAATGGAGATGAATACAGGGAGACTGATATGGCATGTAGTTTCAAGGCAAAAGGGAGGGATTCTTATCTCATAAAGCTGAAACAGCTAGCTAGAGGAAATTCATGCAGCTAAACAGTTTGGGCACTGATGGCCCAAAACAAAAATCTCAGAATCTGTCTTTTAGAGATTCCCAAGAATAACGGCTCAATAAATATTGTTAAATGAATTAATAATTGTATGGCAGTGCATCTCCAAGTTATATCTGATTCTTAAATTTCCTGTTTCCTTTGTGTCCTGCCTATCTATTTTAATACTGTCCTTTGAAAAAGAGGTGAGGCAGTGTATGTATAGACATGTAGTTACGTACACTTTAACTGGGGAGTCAACATAGCAAAATAATTGTTTGCCCTAAATCCTGGGCAGATGATTTGGCTAC	GAATGGTAACATATCACCAACTGTGTAAAGAAAAATATATAAACATATGAAATGATACATTCTGTGCCTATGCAAACATATGATACATTAAAAACAAAAGAACATATAGTGCCTGTCTCTGAGGGGAACTGTGAAGCTATGGAAAGGTGTTGAAGAAAACCTTTTTATAGTATGTATTCTTGTAATTGAATAAAAAATAAAATTACAAAAATCAGGCTTGGAAGTATTTAATAGCAGACAAAATATAGTTCAATATGAAAAGCATTATATGAGACAAAGGCAATTTTCAAAAATTGATAAAACATTCCACCAAAAATCATGACTACGCATCTAACAGCTTCAAAATATAGAAAATACTCAAATGCAAAATCAACAAATCTGCAATTACAGAAAAAGACTTCAACATACTTTTAGAAAGTAGTAACTCAAGTAGACAATAATAGCTAACACTTACCGGGCACTTCTTATGTGAGTGGCACTGAAACATGTGCTTTCATGCATTACCTAAGGCTAGAGAAAATGTTAATAACTTAGACAAGTCATACATGTATCATAAATATCTTTGTACCTGACAAACAGAATAAACATCTTTTTAAACACCATTAGATAATTATTTAAAGACCACATATTGGGAACCTACCCCTAAAGAACAATAACAACCACAATAACAACTATCACCCCAGTAAACATGGCTGGCAAGAATACAATTAAATGAACATTATCACTGATTTGGCAACAGCTCTTATGAAGAATAATTTGGCATTATGTATCAAGTGCCCATACTCTTTGACAAAGTAACTGTCTTTCTGATAATCTATCTTAAGTAATACAAAAATGGGGGGAGGGGAATAAAAATACAAAATATTAGAAACACTATCGTCAAAATGA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Evaluate this variant at chromosome 2, position 44332526, gene PREPL (prolyl endopeptidase like): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Myasthenic_syndrome,_congenital,_22']	AATACACTAAGTGGGTAACAATGATTATTTCTAAGAGGTGCAGCAAGCAAATGGTACTGAGAAGTAGTCATTTAAGATTTGTTCTGTATTTTTGCATCTGTTCAACAAGCATGTATTGCTTTTGTAATATAAAAATATTAATATTTACTTAAAGATTGTCAGAGAAAAATAAATGAATTAAAGAAAAAAATTCCTAAGAATAAAAGGCTTGTGTTGTAATTCATTGTGTCAGCACATGTGAAATTATCTGATATATGATATGCTAAAGTCTGAGGTTTCCTTAAATTCAAGGCTATAGTTTACATATTAATTTGTTCCCTACTTGCATAAATTTGTATATTCTGTATATTGAGTATACCTGGAATATGGATATTTGTTATTTCCTTTTCTGTGTCTCATCTCTCTCTACTCCTCACCCTGCCAATCTTCCCTCTTTTACTTGATTTTGGCCATAATGGCCTCCTTTATATTTGTTCTTTTTCTGAGACAGGATCTTACTCTGTCACACAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACATCAGGTTCCCAAGAAGCAGGGACTACAAGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATTTTTGGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTTTCTAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGTTTGAGCCACTGTGCCTAGCCCTACACTTCTTCTGTAGGCTGGAGAGCAGTGGTGAGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGACATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCCCTACACTTCTTGAATTGTATAATTTCTCCCCAAATTCAGGGCCTCTATACAAAATGGAATCCCCTATCTCCTTTCTAGTTTACTCTTAATCATCCTAGTGGTCTTACCTGAGACATAACTTCCTTGGAGAAAACTTCCCTGATCTCTCTAGACTAGGTAAAATCCCTTTGCTCTATGCTCCCACTGTACTCAGTATGTCCTCCTTTGCAGCAGTCAGTACATTATTAATGACTTTTTAAACATGTCATCTTTCCTGCTAGATGTATGCTCCATGAGGGCAGGGACTGTATCAGTCTAGTTTACTCTAGTCAACTACCACCTTCACTATTTTTGCCATAACTACATACCAACTCTATTAATTTTTTCTTAAAATCAACTTTAAAAAATCAGACATAAACAACATGTAAAATAAAAAGTTTGACATGCTATAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACATGCTATAAATTTTCTAATCCATGTTAAAACAAACATGAATATTAAGGTTAAAAAAAATTCACCTATCCCTAAAGTCACTTGGGTATTACTGTGGTCTAAGAAATCTACATTAGGAAACCGTGCTAATGTAACTCCAACAACTGCATGGCATCTGGCAAACGGTATGCTTTCAGTAAATGGGAGCTGAAAGTGAAGATTATAAGACCTACCTTGCTTTTGGCTTCTAGACGTAAAACGCGACTAGTCTTTGTGATTGGGTCTTCATGCCCAGTTTCCTCAAACAGTTTGCCTTCTGCAAACTTGTATGTGTAATATTTTGGGGGACGTATTGGAGAGCAAAGTTGAAAGGGGCAGTTCTTTGGGTCAGAATTTGTATCCATTATGAATCCACAGGCCCAAGGAGGGAGCTAAAGAAATACAACAGCTATTTTTATTCTTTATTTAGGCCACCAAGTATCATTAATTAAATTTCTAAGTCTTCTCCAAACAAGATGATGTGGATATCTCGTTTACTTTTTGTTACCACGTCATGCCTCATTCAAGGATTACTTTATCACAACAACATACATTTCAAATAAAAAACAAAACTGTACATTAATGACCAATAAAATAAGACAAACTATAGGAAAATGATTTATCATGATTCTAGCTTTACATGAAATTGCCTTTAACATAAAAGTTTATTTTGGGGTATAATCTTGGATAATAAAATAGTAAAATGGAAGAATAAGAGCAAATCAAATAGTAATTCCAGAACCCACCGACACTGCCAAGATCTCTGTTCTCAAAGAACGTGAAATTCCTCACATGCGTGTGTTTTTCATAATTTACCCACTAGTCCTTACCCTGCTGCCTGGACAGCCACAGTGATGACAGTTATTATTTCAGGGCTATAAACGGGCTCAGCAGCATTAAGGCATTTGCAATTTGTTTCTAACTTTTAGCTCCTAGGCTAACCATTGTGCAGAACAAAACCTCTTCTGGCACATCTACTCTGAGAGACTCACAGCTATTATACTCAAGGTTCTTAACTTTAAGAAAAAAGGAAAGGAATCAAAATTTATTCTCTCAGAGCAGCAGGGTCCAGCTTCAAGCCTTGCACTAACATCCCTCTTACACCTTTTAAAGAACTCTGGTAAGCAGGTTGACAGAGCGTTAGAAATGGTACCGAGAGGCAGAACATTAAAAGAAAATTGCCTTTCTTTTCCTGAGTAATTGTAGAAAGAGCAAATTCCTTAGAAAATCAGAGGCACAGAAACATCACTGGTGGGCACTATTGAAAAAGGGCAGCCGGGGATTTGTGCGTAAAGGGGATACCATTCCACCTGCAGCAACTACAGCCAGAGTTTACGTTCTCTGAGCAAATCTCTTATTAATAAAAAAAAAAAATCTATTTTCATGAAACACTAGTAAGGACACACATCTGCAATCTCTAAAAGCTCCTAATGTATGCTTCTCACATTGAGGGTTGTTTTAAAGGATAACTTGTCTATTTAAATTTAAGCCATAACTGGAGAGTAAAATGTAAACAAAAATTGAGAAATCTGGTAGCATAGTTATAAGCAAGCAAACTGAGACTTGAGAGGGGAAAAAAAGGAAGCACTGCTACAAACCTCATAACCAGGCCTCAGAGCGAGGGTACAAGGTTCCTTAGCCCATGGAAGCTCAAGTTTTTCTGCCCTTTGATGAGACTTCAGGACAGTCTCTATGTGACCCACGCAGTAAGCTGTCTTAGCTTTAGACCAAGTGGTTCCAATAAATCAAAAAGTATTTTTGGTGTTTTTCTAAAACTAATGGGACCAACATTAATGTTTTAATCATAATAAAAACTGTTTCAAGGCTATGGACTTTTAGAAGTTCATCCAGCTAATGCAGATATAAGTATTAACTAACTCAAGGATATCTTAAGCCACATTTCCTATTCAGATAAGCCTGCAGTGTATCTGTGTATATTAATGGACAGCACCAGAGAGTAAGTAGGCCAGGAGATAGGGAGACATTCCTTAGATACCTGAGAGAAACAGGTTCAGTTTTAGCACTCTACCAGCAAACTATAGTTATTTCATCAAAAGAATAAGACATACATGCCGAAAGAAAATTGGCCTGAATATGCAGACTCCTCCTCTAAATAAAACTGATGTTAGCATACAGCAAAAAACGTCCCAACTGGCCTAAATTAAATATCATAACTTCTTTTTGTGACAAAAAAAAATACTTCCAGAAAATACTGATGGCATGGTGACCAAGGATACGAGGCAAATATGTGAAGGGTTTTACATTTCTGTTGCTAAGATAGAATTTATTTATTTATTTAGAGACGGAGT	AATACACTAAGTGGGTAACAATGATTATTTCTAAGAGGTGCAGCAAGCAAATGGTACTGAGAAGTAGTCATTTAAGATTTGTTCTGTATTTTTGCATCTGTTCAACAAGCATGTATTGCTTTTGTAATATAAAAATATTAATATTTACTTAAAGATTGTCAGAGAAAAATAAATGAATTAAAGAAAAAAATTCCTAAGAATAAAAGGCTTGTGTTGTAATTCATTGTGTCAGCACATGTGAAATTATCTGATATATGATATGCTAAAGTCTGAGGTTTCCTTAAATTCAAGGCTATAGTTTACATATTAATTTGTTCCCTACTTGCATAAATTTGTATATTCTGTATATTGAGTATACCTGGAATATGGATATTTGTTATTTCCTTTTCTGTGTCTCATCTCTCTCTACTCCTCACCCTGCCAATCTTCCCTCTTTTACTTGATTTTGGCCATAATGGCCTCCTTTATATTTGTTCTTTTTCTGAGACAGGATCTTACTCTGTCACACAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACATCAGGTTCCCAAGAAGCAGGGACTACAAGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATTTTTGGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTTTCTAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGTTTGAGCCACTGTGCCTAGCCCTACACTTCTTCTGTAGGCTGGAGAGCAGTGGTGAGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTG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A genetic variant on chromosome 2, position 44332563, affects the gene PREPL (prolyl endopeptidase like). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Myasthenic_syndrome,_congenital,_22']	GTGCAGCAAGCAAATGGTACTGAGAAGTAGTCATTTAAGATTTGTTCTGTATTTTTGCATCTGTTCAACAAGCATGTATTGCTTTTGTAATATAAAAATATTAATATTTACTTAAAGATTGTCAGAGAAAAATAAATGAATTAAAGAAAAAAATTCCTAAGAATAAAAGGCTTGTGTTGTAATTCATTGTGTCAGCACATGTGAAATTATCTGATATATGATATGCTAAAGTCTGAGGTTTCCTTAAATTCAAGGCTATAGTTTACATATTAATTTGTTCCCTACTTGCATAAATTTGTATATTCTGTATATTGAGTATACCTGGAATATGGATATTTGTTATTTCCTTTTCTGTGTCTCATCTCTCTCTACTCCTCACCCTGCCAATCTTCCCTCTTTTACTTGATTTTGGCCATAATGGCCTCCTTTATATTTGTTCTTTTTCTGAGACAGGATCTTACTCTGTCACACAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACATCAGGTTCCCAAGAAGCAGGGACTACAAGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATTTTTGGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTTTCTAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGTTTGAGCCACTGTGCCTAGCCCTACACTTCTTCTGTAGGCTGGAGAGCAGTGGTGAGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGACATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCCCTACACTTCTTGAATTGTATAATTTCTCCCCAAATTCAGGGCCTCTATACAAAATGGAATCCCCTATCTCCTTTCTAGTTTACTCTTAATCATCCTAGTGGTCTTACCTGAGACATAACTTCCTTGGAGAAAACTTCCCTGATCTCTCTAGACTAGGTAAAATCCCTTTGCTCTATGCTCCCACTGTACTCAGTATGTCCTCCTTTGCAGCAGTCAGTACATTATTAATGACTTTTTAAACATGTCATCTTTCCTGCTAGATGTATGCTCCATGAGGGCAGGGACTGTATCAGTCTAGTTTACTCTAGTCAACTACCACCTTCACTATTTTTGCCATAACTACATACCAACTCTATTAATTTTTTCTTAAAATCAACTTTAAAAAATCAGACATAAACAACATGTAAAATAAAAAGTTTGACATGCTATAAATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCATGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGACATGCTATAAATTTTCTAATCCATGTTAAAACAAACATGAATATTAAGGTTAAAAAAAATTCACCTATCCCTAAAGTCACTTGGGTATTACTGTGGTCTAAGAAATCTACATTAGGAAACCGTGCTAATGTAACTCCAACAACTGCATGGCATCTGGCAAACGGTATGCTTTCAGTAAATGGGAGCTGAAAGTGAAGATTATAAGACCTACCTTGCTTTTGGCTTCTAGACGTAAAACGCGACTAGTCTTTGTGATTGGGTCTTCATGCCCAGTTTCCTCAAACAGTTTGCCTTCTGCAAACTTGTATGTGTAATATTTTGGGGGACGTATTGGAGAGCAAAGTTGAAAGGGGCAGTTCTTTGGGTCAGAATTTGTATCCATTATGAATCCACAGGCCCAAGGAGGGAGCTAAAGAAATACAACAGCTATTTTTATTCTTTATTTAGGCCACCAAGTATCATTAATTAAATTTCTAAGTCTTCTCCAAACAAGATGATGTGGATATCTCGTTTACTTTTTGTTACCACGTCATGCCTCATTCAAGGATTACTTTATCACAACAACATACATTTCAAATAAAAAACAAAACTGTACATTAATGACCAATAAAATAAGACAAACTATAGGAAAATGATTTATCATGATTCTAGCTTTACATGAAATTGCCTTTAACATAAAAGTTTATTTTGGGGTATAATCTTGGATAATAAAATAGTAAAATGGAAGAATAAGAGCAAATCAAATAGTAATTCCAGAACCCACCGACACTGCCAAGATCTCTGTTCTCAAAGAACGTGAAATTCCTCACATGCGTGTGTTTTTCATAATTTACCCACTAGTCCTTACCCTGCTGCCTGGACAGCCACAGTGATGACAGTTATTATTTCAGGGCTATAAACGGGCTCAGCAGCATTAAGGCATTTGCAATTTGTTTCTAACTTTTAGCTCCTAGGCTAACCATTGTGCAGAACAAAACCTCTTCTGGCACATCTACTCTGAGAGACTCACAGCTATTATACTCAAGGTTCTTAACTTTAAGAAAAAAGGAAAGGAATCAAAATTTATTCTCTCAGAGCAGCAGGGTCCAGCTTCAAGCCTTGCACTAACATCCCTCTTACACCTTTTAAAGAACTCTGGTAAGCAGGTTGACAGAGCGTTAGAAATGGTACCGAGAGGCAGAACATTAAAAGAAAATTGCCTTTCTTTTCCTGAGTAATTGTAGAAAGAGCAAATTCCTTAGAAAATCAGAGGCACAGAAACATCACTGGTGGGCACTATTGAAAAAGGGCAGCCGGGGATTTGTGCGTAAAGGGGATACCATTCCACCTGCAGCAACTACAGCCAGAGTTTACGTTCTCTGAGCAAATCTCTTATTAATAAAAAAAAAAAATCTATTTTCATGAAACACTAGTAAGGACACACATCTGCAATCTCTAAAAGCTCCTAATGTATGCTTCTCACATTGAGGGTTGTTTTAAAGGATAACTTGTCTATTTAAATTTAAGCCATAACTGGAGAGTAAAATGTAAACAAAAATTGAGAAATCTGGTAGCATAGTTATAAGCAAGCAAACTGAGACTTGAGAGGGGAAAAAAAGGAAGCACTGCTACAAACCTCATAACCAGGCCTCAGAGCGAGGGTACAAGGTTCCTTAGCCCATGGAAGCTCAAGTTTTTCTGCCCTTTGATGAGACTTCAGGACAGTCTCTATGTGACCCACGCAGTAAGCTGTCTTAGCTTTAGACCAAGTGGTTCCAATAAATCAAAAAGTATTTTTGGTGTTTTTCTAAAACTAATGGGACCAACATTAATGTTTTAATCATAATAAAAACTGTTTCAAGGCTATGGACTTTTAGAAGTTCATCCAGCTAATGCAGATATAAGTATTAACTAACTCAAGGATATCTTAAGCCACATTTCCTATTCAGATAAGCCTGCAGTGTATCTGTGTATATTAATGGACAGCACCAGAGAGTAAGTAGGCCAGGAGATAGGGAGACATTCCTTAGATACCTGAGAGAAACAGGTTCAGTTTTAGCACTCTACCAGCAAACTATAGTTATTTCATCAAAAGAATAAGACATACATGCCGAAAGAAAATTGGCCTGAATATGCAGACTCCTCCTCTAAATAAAACTGATGTTAGCATACAGCAAAAAACGTCCCAACTGGCCTAAATTAAATATCATAACTTCTTTTTGTGACAAAAAAAAATACTTCCAGAAAATACTGATGGCATGGTGACCAAGGATACGAGGCAAATATGTGAAGGGTTTTACATTTCTGTTGCTAAGATAGAATTTATTTATTTATTTAGAGACGGAGTCTTGCTCTTGCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGA	GTGCAGCAAGCAAATGGTACTGAGAAGTAGTCATTTAAGATTTGTTCTGTATTTTTGCATCTGTTCAACAAGCATGTATTGCTTTTGTAATATAAAAATATTAATATTTACTTAAAGATTGTCAGAGAAAAATAAATGAATTAAAGAAAAAAATTCCTAAGAATAAAAGGCTTGTGTTGTAATTCATTGTGTCAGCACATGTGAAATTATCTGATATATGATATGCTAAAGTCTGAGGTTTCCTTAAATTCAAGGCTATAGTTTACATATTAATTTGTTCCCTACTTGCATAAATTTGTATATTCTGTATATTGAGTATACCTGGAATATGGATATTTGTTATTTCCTTTTCTGTGTCTCATCTCTCTCTACTCCTCACCCTGCCAATCTTCCCTCTTTTACTTGATTTTGGCCATAATGGCCTCCTTTATATTTGTTCTTTTTCTGAGACAGGATCTTACTCTGTCACACAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCACAACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACATCAGGTTCCCAAGAAGCAGGGACTACAAGCATATGCCACCATGCCTGGCTAATATTTTTGGTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTTTCTAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAAGTTTGAGCCACTGTGCCTAGCCCTACACTTCTTCTGTAGGCTGGAGAGCAGTGGTGAGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGACATTACAGGCACCTGCCACCACACCCGG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Chromosome 2, position 44339365, gene PREPL (prolyl endopeptidase like): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	CCCCACAGCACATTTTATGTTTTTGATACTACTTATTCAAATCCATGATACACTTAACCTTTATGTACTAGTTTAATCTTGTGATTAACTATATCTTCCTTAAGGCTAGGATATTCTGCTTTAACAGCTTTCGATTCTATAATGCCCGATACAGTATTGTGCACATGAAAGTTCAATAAAAAGCCACTGAATTGACTGAAATTGCATTTTTACAGGAGTTTTAAGAATATTGGAGTTAGGGAGGTATAAATGGTCTATGCTGTTTGCTCATCAACTGGCTCAGTAACTCTTTTCATATCAAACAAAATGGAAGCCATCCTCTTCCCTTCAGTGCCTACTACCTCAACTCACATGTTAATGCTGCTTTAAAACTAGGCAATAAGGTTGTCATTCACCAATTTTAGGAAGTTCACTTGTGAAGGCAGGTTATCTTTCCTGGTAGCCACAAGCAGTATCAACTAGTCAGCTTGCCAAGCAGTCTTGCCACTATTAGCCTTCTGTGCTGCTGTGGAGACCACTGCTACTCCTACACTGAAAGAAACCAAAGTTTGTTCCCTGCATCCCCTGCGGATAAGAAAACTGGCAGACAGAAGATGATGCAGACAAAAGCATGTAGTGGCTAAAAACACAGTGGATACCACTACTGTCCCTGTTGGGGATGTGGGATGGGGGAACAGCAGTCAGTGTTTAGGCACTAGCTACCAACTTTGGCCTGAGTTTTTACTATATCTCAAGTTGCAGAGATATGTGAGGTAGAGAGATATACAGAAAGAGAAATATTAGCACTCAACTCTACTTGTGAAGTCCATGCCATAAGACACTATCTTAAGTAAAACTGCATAAAAAGCAAGATCCTCTAAGTAATTCTAAGATAACCCTCCTAAACCCAAGAGTGACTTTGCTAAATTCCATTTAAGTTACATTCCTTTCAAGAAAAAGAACACTGCTGCCACTATTCAAAATGTGATGTTCTGTTAAGCTAAACTGCATAAATATTTTGATTAACAGTATTAACTTCTGAAAATTAAACATACCTTTAGAGACCGAACTGAATCATCAGCCAGACCAATCACATTAACATAAAGGAGATTGCTGTGCTTCAGAAATAGAACACAGTGATCCTTAAACATGTCCAAGTCTATCACTTTTGTATTTCTCTTCATTGTAAAAAATAAATCCCAATTCATAATTGCAGGGGTATCAGCCGCTGTTCTCATTAGCTACGTGGAACAAAGTTAGAAGACATATAGGTAAGAAAACACGAAGGCTGCAGCATCCAGAGATGCAATCACTGAGAACTAGACCATACTAGTCCTCACTGTTTTATGAAGAGCTGAAGGAACTAACGCTGCATCAGGGATAAAGTGTGACCATCAACCATATGAATGAGTCCTGACTAGCCTGCTGGGTGGTGAGACAGTATATCCAGTGCTTAGCCAACCACTGGACATTTGAGTGAGGGCACTGACAGCTAGCTGACTACAGATACATCAGTGAGCTTAGCTGATATCAGCAGAAGAACTGCCTAGCTGAGATCAATCCAAATTGCCAACTCATAAAATCACGAGTTTGTAAGTTTGCTCTTTTAAGCTACTAAGTTTGATTTTGTTAACATAAACTCAGGACAGAATATGTTTTATTTACTAACTTTTTAGGCACAATTAAAATATGTAGAGGCATTAGCTCTAAGGGAAAAGAAATGGGATTGGTTATACATAGGAAGGTGGCATCAATTTATAAAACAATGAGCTCTTGGAGCAAGAAATGTTGTTGATCGAAGTGTGACACTTCTTAACAGCCCAAATAGGAACAACGAGCATCCAGGATTACCTTAAATTCTGTAGGTTCTCCAACATTAGTGAGAATGTATAATTCATCATCTCTGTGTTCAACATAGTAAAGGACCCCATGTATTCGCTTCTGGATAAGTACTGGTGGGTCCCAAGGGCTCAGGCCATCTATCAACCACACTTCAGAAGTAGTCTTGTTCATAATATTTATGGTGAGGAAACGACTGTCTTTTGTAAGATAAAGGAAAACAAAGTAGCTAGAGAGAGAGAGAGAGACATGAGATCACAGTTTATTTCAGATGCATGCTACCTTGTTAAGGACAGTATCTCAGAGGTGGTCAGTATACATGTTGATTTATAATGCAGATAGGAAATTAAAATAATTCCTTAGTGAATATCACTTGTAACTTTAACAATTAGCTATTATTTTTCTCATTTTCTCCTAAAGGGCATTCAAAATAATTTACTTCTAACATTTTATCATAAATGTTTTTCAAAAATACAGAAAAGTTGAAAAAACCATCTTGATTCCATCATTGCTAACATTTTGCTACATTTACTTTATTACATATCTATGCACCTATTAATCCATCTTTATTTGGATGCATTTCAAGGTAAACTACAAACGTCATTTCTCAATCACATGAGTAGATAACATAGCTTTTTGCTGAGAAGAGGAAATAAACTTTCTATAGGAGACACAAATAGGGAATAAAAGGGACACGGAGTTATTTTTATTTTCTTCTTTCTCTGCATGCATTTTGGATTTTTTTTTCCTTTCTCCCAGTTTTTACAACAAAATAGAATAGGAAGAAAACCCCTCACAATCTTACTAACGTAACACATTTAAAACATTAACATAGCTATTTTACTTTTTAAATTTTTCCTTCTAAGTTATATTTATATTTCATGTGTGTCTTTAAATAGATGTAATTATAGATACAATTTTTGATTCTGTATTTCTTACTTCATATATCAATTTTCTCCCTACATGAGTTGAAAGTCTTTGTGATTATTATTTTTAAAGGCTACCTAATATTATAACAGGTTTAATGGCTACCTAATATATCATAATTCTTAAAAATTTAGATTTTAATGTTTCATTATAATAAACAATATAACAAGAAACATATTCATGAAGATATTTTCCCCTTCCATGATCTTCACAATTATTTTCCCAAGACAAATTTTTAGAAATGGAAATACTAATTTAATAAGTGTATTTTTATGACTTGATGAATATAATCAAATAATATCCTAGAAGCACTATACTAACATAATGAGTGGCTTTAAATGTTATATTTATATTTTTCCTTATTATAAAAGTAATTTATACTGAAACTACTGAAAAACGTAAAGAATCCCAATGCCCCCAAATAACAACTGCTTATAGTTTGGTAAAATTTCTTCTGTATTGGATCACATTACCATGTTTATTTGTCAATCGTTATTTCTTTTGTGAAATGTGTGTCTATTTTAAACTTTGAATGTAGCTTAAATTATTAGTATGTAAATAGCTCTTTAAAAATTAAGAATATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCTGGCAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCACTTGAACCTGGGACGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAACATTAACTTGTCTTTTTGTTGAAAACACTTTCCTCCATTTTGTTACCTAGATTTTAACTATTTACAATAGTTTTTGTGGTTTTTGACTTGAGTTTAATATTTTACGTAATCGAGACTGCTACTACCCTTTGTAATTTCTTATATTGATTTTATGTTTCAAAAATATTCCAACCAAGCTGACTAAAAAGCTTATATTTTCATCTTATTAAAAAATTATTTTTCTCAATGGGTTCTTTAAATCTCTTAGGAATGTATGCTGACATATACAATGATGAAAATTATTTTTTCCCAAATAGTATTTCCCATTGCATTATAAAATAACACCGATTCATTTTTCATTAGTTTGTGATGCCTTTTATCATATAAATTTTCACATAGACTAGGATCTATGTTTTAGAGTTATTCTAAGCTCTATTATTTGTCTATCAATTTGTATTATTTTTACTGTTATTGCTTTATA	CCCCACAGCACATTTTATGTTTTTGATACTACTTATTCAAATCCATGATACACTTAACCTTTATGTACTAGTTTAATCTTGTGATTAACTATATCTTCCTTAAGGCTAGGATATTCTGCTTTAACAGCTTTCGATTCTATAATGCCCGATACAGTATTGTGCACATGAAAGTTCAATAAAAAGCCACTGAATTGACTGAAATTGCATTTTTACAGGAGTTTTAAGAATATTGGAGTTAGGGAGGTATAAATGGTCTATGCTGTTTGCTCATCAACTGGCTCAGTAACTCTTTTCATATCAAACAAAATGGAAGCCATCCTCTTCCCTTCAGTGCCTACTACCTCAACTCACATGTTAATGCTGCTTTAAAACTAGGCAATAAGGTTGTCATTCACCAATTTTAGGAAGTTCACTTGTGAAGGCAGGTTATCTTTCCTGGTAGCCACAAGCAGTATCAACTAGTCAGCTTGCCAAGCAGTCTTGCCACTATTAGCCTTCTGTGCTGCTGTGGAGACCACTGCTACTCCTACACTGAAAGAAACCAAAGTTTGTTCCCTGCATCCCCTGCGGATAAGAAAACTGGCAGACAGAAGATGATGCAGACAAAAGCATGTAGTGGCTAAAAACACAGTGGATACCACTACTGTCCCTGTTGGGGATGTGGGATGGGGGAACAGCAGTCAGTGTTTAGGCACTAGCTACCAACTTTGGCCTGAGTTTTTACTATATCTCAAGTTGCAGAGATATGTGAGGTAGAGAGATATACAGAAAGAGAAATATTAGCACTCAACTCTACTTGTGAAGTCCATGCCATAAGACACTATCTTAAGTAAAACTGCATAAAAAGCAAGATCCTCTAAGTAATTCTAAGATAACCCTCCTAA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Variant at chromosome position 44342561, chromosome 2, gene PREPL (prolyl endopeptidase like): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	CTTCTGTATTGGATCACATTACCATGTTTATTTGTCAATCGTTATTTCTTTTGTGAAATGTGTGTCTATTTTAAACTTTGAATGTAGCTTAAATTATTAGTATGTAAATAGCTCTTTAAAAATTAAGAATATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCTGGCAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCACTTGAACCTGGGACGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAACATTAACTTGTCTTTTTGTTGAAAACACTTTCCTCCATTTTGTTACCTAGATTTTAACTATTTACAATAGTTTTTGTGGTTTTTGACTTGAGTTTAATATTTTACGTAATCGAGACTGCTACTACCCTTTGTAATTTCTTATATTGATTTTATGTTTCAAAAATATTCCAACCAAGCTGACTAAAAAGCTTATATTTTCATCTTATTAAAAAATTATTTTTCTCAATGGGTTCTTTAAATCTCTTAGGAATGTATGCTGACATATACAATGATGAAAATTATTTTTTCCCAAATAGTATTTCCCATTGCATTATAAAATAACACCGATTCATTTTTCATTAGTTTGTGATGCCTTTTATCATATAAATTTTCACATAGACTAGGATCTATGTTTTAGAGTTATTCTAAGCTCTATTATTTGTCTATCAATTTGTATTATTTTTACTGTTATTGCTTTATATGCTTTAATATATAATTGTAGGGCAAGTCCCCTACCCTACTTTGCTCTTTATTTTCAACACTTTCTTCGCTGTTTTTATATATTTTTGTTTGCTTAGTTTGGTGATGACAAATTAAAAATAAACTACTTGACCAAATAGTTGTTAGATATGTGGTTACAGGAAGTGAGAACACAAGTGGCTCTAGGGTAAAATGTGTCTAAGAGAATATACGAAATATAAAGAACTAGACATTAATCTTTTTTTCCAATTATTTCTATCGACAATTATTTTTAAATTTAAAATGTATTATAAAAATAATAATGCTTATTACAAAAAGAAAAAAAGAAAAGTAAAAAAAAAACCATTGTTAGTACTTTGGGTGTATTTCCTTTCAATCTTTTAAAAATGCATCTTTTTTCCTTGATACCCAATTGAAACCATAGCATATATTTAATTTTTTCACCTAGCACAATAATACATTTTTGAGTTAGTTTTAATTTATAATTTAGTAGCAACACATACTTTAAATTCTTCTATATATTACTAAGAATTTAATGGTTAAAAGGTACTCAACAATCATCAGGAACAAGGGGTTTTAGTTTGAAAGAGAGATACCTATCTAAGTATATACCATTTATTTAAGCAATAGATACTGACTAAATAGCACTATACAAACCTGGCACCCTGCTTATCAATTAAGATGCAAAGGTGAAACAGACTCAGTCTGTTCACAATCTAGCAGTTCTAGGTCATCTTTATGAATTTACATGAATGAACTATGTTGTAATTCACAAAATCAATTTCAGTTTTTAATAAAATATTAGTGATATATCTGTATTTACTCTGATTTTGAATATTACCAGACTCCAATTTTGAATACAAACAACTAATAAAAGAATGATCGTTTTAGCCTTATTATTCCTGGTTCCAACCAAAATAAACGTTTTAAGTCAACCAAAGTCAGTACTTTAAATAACTGGAGGAAGGTTCTGGAGAGAAAGATTTAATTATATTATTCTAGTACCTTGGGTCTTTTTCTGTGTAAAAGCGTTCATTACGTTTGTTATCACCAAAAGTGGCTCGATATACGTCATGACAGCGAAGGTTCCTCTGGAAGGTGTAGAATAAAACATCTTCATCTTCCTCGTCCTTTACCCATTCTGAAAGAAAATAATGAGATAATTATACATAATCACCTACACTCCATTAAAAAAAAAAAAAAAGCACAGCACATTCTAATTTTGAATGCCAGTGAGAACATGTGCAAGTTTATCCCTGGAAATCTAAATATTTGACTGTATCTAATCTGTGCTGTATATAAGCCAGAGAGCTTTCCTGAGAATAAACCACTACTACACCATTCCAAGGTTTCAAGTAGTTATCAGTCTCAGGGTACTCAGGTTTCTAAATAAGAGCTAAATGCTCAATATTTAGGAAAGACATTGGTAAAGTCACATTTGCTTTTAGGAGGTGAATTCCGTCTCAATCTACAACTTGAAACTGTAAGTCTGAAGGAATATTGCATCTTTCTCTCATGTGTAAACCTTCTCTGTCTGCTTTCAAGCCACAGGATATCTCCAACTACCAAACACAATTTAATGCTGATTCTTGATCCCACCAGAAGCTGTCAACAGAAGTTTGCACACAATTACACCATGACTGCCACCTGGCTGACAGTGATTGTAAGTCATCATTGTATAATATGCACCATGATTTTAAAGGTTATAAAATGTACAAAATATATGTCTTAGAATTCAATAGTTAGGGTATAATTTCAATTCACTGCAACAACATTTAGTTAAACAATGGAGAAAATGATGGCTGAAAATGAAAAGGGAGGACAAAATGTAACATATGTACCACTCAATGATAAATTTAAAGTTAGTTCTATTACTAAAAATGTCACAGCTTCCATTGATAAACAGGTTAGTTCAACACATACCAAGTTCTTTGGTAGTGACTTTATGCTGTAACAGCTCTATAAGATAACATGAAATTAAAAAAATACATTCAAGCTTAAAGTTGAATAAAATATTAAGATGCAACTTACGTGTAAAAATTTATTCTAGATAATAATTTGGCAAATAATTCTGATAAATCAAAACATATTGTATGACATGGACTCTAATTATAACACTTTTAAAAACATGAGTATTTTAAAATTACCCATCTAGATATATAATTAAATAAGGGAAGGTCTCCTGAATAAGAGGTACATAGGAAGATGTATAGTCCATAGGGATACATGAATCAGGCATTCACCTTCTCCCTCCCTCACATGCGACAAAAAAATGTTTCAAAAGTGTTACCGTTGCCTTTCAACACAGAGGACTATTTTGGTTGGTGGCTTACCAAAACTGGACACATTCGGGAAAGAAGCTTCCATTACGGGCTGATCGCTGAGCTTTATAATTACACAGGTAGATGCTTCAGAATCTTCAGTTCTTATCTTGGCAGCCACATATTTTTCATCTGGAGCAACTCTGATACAATCAATGAAGGGCTGGTCTAACTTAAGTTCCTCCAAATTGAATAAAACTTCATAATTATCATTGTCTGCTGTATAAAGAAAAATACGAAAGTGATAACTTCAAAGGATGTACTTTAAAAAATTAAAACTGTATTTTAATGTTTTAAATTAGAATTCCCATTCTGTAAGAGGCCATATCCTAGCTTCTTTCAACAATGATGGCAGCTTAACTTGCACATCAACTGACAATAAGTTATTTAATATTACCTTATACTATTCAATACTATTCTGTGCATCAACCTATGAGACATTATTTGATATTGTTATAGTCTAGTTTAGTATTTACAGACCATACAGAACCTAGAAAGTAAGTGAATATAAATGACAATCAACAATATATGCCAAGTGCCTAGCATAGTACCCAAGACACAGCAGATGCTCAAAAAATGCTGGATGCCGTCTCCATTCTCCCTGCCAAAGCTTCTGAGTCTAACTATATCTTACACAAACCCAGATATTAAAAACTAGTCATTAAAAAAAAATTCAGAAATAATCTTTAAAAAAATCTTTTCTCTATCTTTGAGAAATTAATAAATTTCCTATAAAAAATATGAAATCTGAAAATTAGAGCACGTAAAAAGAAAAATTGTGGTGTACCTTCTTCATCTTTGGAACGAACCAAGCAACAACCTTCTTGGTAATAAACAAAACCACCATGTTTAACCTGACAAAAGAAACATGCAGTT	CTTCTGTATTGGATCACATTACCATGTTTATTTGTCAATCGTTATTTCTTTTGTGAAATGTGTGTCTATTTTAAACTTTGAATGTAGCTTAAATTATTAGTATGTAAATAGCTCTTTAAAAATTAAGAATATTGGCTGGGCACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGCTGGCAGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCACTTGAACCTGGGACGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGAACATTAACTTGTCTTTTTGTTGAAAACACTTTCCTCCATTTTGTTACCTAGATTTTAACTATTTACAATAGTTTTTGTGGTTTTTGACTTGAGTTTAATATTTTACGTAATCGAGACTGCTACTACCCTTTGTAATTTCTTATATTGATTTTATGTTTCAAAAATATTCCAACCAAGCTGACTAAAAAGCTTATATTTTCATCTTATTAAAAAATTATTTTTCTCAATGGGTTCTTTAAATCTCTTAGGAATGTATGCTGACATATACAATGATGAAAATTATTTTTTCCCAAATAGTATTTCCCATTGCATTATAAAATAACACCGATTCATTTTTCATTAGTTTGTGATGCCTTTTATCATATAAATTTTCACATAGACTAGGATCTATGTTTTAGAGTTATTCTAAGCTCTATTATTTGTCTATCAATTTGTATTATTTTTACTGTTATT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Is the genetic variant on chromosome 2, position 44343926, gene PREPL (prolyl endopeptidase like), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Myasthenic_syndrome,_congenital,_22', 'PREPL-related_disorder']	AGTTAGTTTTAATTTATAATTTAGTAGCAACACATACTTTAAATTCTTCTATATATTACTAAGAATTTAATGGTTAAAAGGTACTCAACAATCATCAGGAACAAGGGGTTTTAGTTTGAAAGAGAGATACCTATCTAAGTATATACCATTTATTTAAGCAATAGATACTGACTAAATAGCACTATACAAACCTGGCACCCTGCTTATCAATTAAGATGCAAAGGTGAAACAGACTCAGTCTGTTCACAATCTAGCAGTTCTAGGTCATCTTTATGAATTTACATGAATGAACTATGTTGTAATTCACAAAATCAATTTCAGTTTTTAATAAAATATTAGTGATATATCTGTATTTACTCTGATTTTGAATATTACCAGACTCCAATTTTGAATACAAACAACTAATAAAAGAATGATCGTTTTAGCCTTATTATTCCTGGTTCCAACCAAAATAAACGTTTTAAGTCAACCAAAGTCAGTACTTTAAATAACTGGAGGAAGGTTCTGGAGAGAAAGATTTAATTATATTATTCTAGTACCTTGGGTCTTTTTCTGTGTAAAAGCGTTCATTACGTTTGTTATCACCAAAAGTGGCTCGATATACGTCATGACAGCGAAGGTTCCTCTGGAAGGTGTAGAATAAAACATCTTCATCTTCCTCGTCCTTTACCCATTCTGAAAGAAAATAATGAGATAATTATACATAATCACCTACACTCCATTAAAAAAAAAAAAAAAGCACAGCACATTCTAATTTTGAATGCCAGTGAGAACATGTGCAAGTTTATCCCTGGAAATCTAAATATTTGACTGTATCTAATCTGTGCTGTATATAAGCCAGAGAGCTTTCCTGAGAATAAACCACTACTACACCATTCCAAGGTTTCAAGTAGTTATCAGTCTCAGGGTACTCAGGTTTCTAAATAAGAGCTAAATGCTCAATATTTAGGAAAGACATTGGTAAAGTCACATTTGCTTTTAGGAGGTGAATTCCGTCTCAATCTACAACTTGAAACTGTAAGTCTGAAGGAATATTGCATCTTTCTCTCATGTGTAAACCTTCTCTGTCTGCTTTCAAGCCACAGGATATCTCCAACTACCAAACACAATTTAATGCTGATTCTTGATCCCACCAGAAGCTGTCAACAGAAGTTTGCACACAATTACACCATGACTGCCACCTGGCTGACAGTGATTGTAAGTCATCATTGTATAATATGCACCATGATTTTAAAGGTTATAAAATGTACAAAATATATGTCTTAGAATTCAATAGTTAGGGTATAATTTCAATTCACTGCAACAACATTTAGTTAAACAATGGAGAAAATGATGGCTGAAAATGAAAAGGGAGGACAAAATGTAACATATGTACCACTCAATGATAAATTTAAAGTTAGTTCTATTACTAAAAATGTCACAGCTTCCATTGATAAACAGGTTAGTTCAACACATACCAAGTTCTTTGGTAGTGACTTTATGCTGTAACAGCTCTATAAGATAACATGAAATTAAAAAAATACATTCAAGCTTAAAGTTGAATAAAATATTAAGATGCAACTTACGTGTAAAAATTTATTCTAGATAATAATTTGGCAAATAATTCTGATAAATCAAAACATATTGTATGACATGGACTCTAATTATAACACTTTTAAAAACATGAGTATTTTAAAATTACCCATCTAGATATATAATTAAATAAGGGAAGGTCTCCTGAATAAGAGGTACATAGGAAGATGTATAGTCCATAGGGATACATGAATCAGGCATTCACCTTCTCCCTCCCTCACATGCGACAAAAAAATGTTTCAAAAGTGTTACCGTTGCCTTTCAACACAGAGGACTATTTTGGTTGGTGGCTTACCAAAACTGGACACATTCGGGAAAGAAGCTTCCATTACGGGCTGATCGCTGAGCTTTATAATTACACAGGTAGATGCTTCAGAATCTTCAGTTCTTATCTTGGCAGCCACATATTTTTCATCTGGAGCAACTCTGATACAATCAATGAAGGGCTGGTCTAACTTAAGTTCCTCCAAATTGAATAAAACTTCATAATTATCATTGTCTGCTGTATAAAGAAAAATACGAAAGTGATAACTTCAAAGGATGTACTTTAAAAAATTAAAACTGTATTTTAATGTTTTAAATTAGAATTCCCATTCTGTAAGAGGCCATATCCTAGCTTCTTTCAACAATGATGGCAGCTTAACTTGCACATCAACTGACAATAAGTTATTTAATATTACCTTATACTATTCAATACTATTCTGTGCATCAACCTATGAGACATTATTTGATATTGTTATAGTCTAGTTTAGTATTTACAGACCATACAGAACCTAGAAAGTAAGTGAATATAAATGACAATCAACAATATATGCCAAGTGCCTAGCATAGTACCCAAGACACAGCAGATGCTCAAAAAATGCTGGATGCCGTCTCCATTCTCCCTGCCAAAGCTTCTGAGTCTAACTATATCTTACACAAACCCAGATATTAAAAACTAGTCATTAAAAAAAAATTCAGAAATAATCTTTAAAAAAATCTTTTCTCTATCTTTGAGAAATTAATAAATTTCCTATAAAAAATATGAAATCTGAAAATTAGAGCACGTAAAAAGAAAAATTGTGGTGTACCTTCTTCATCTTTGGAACGAACCAAGCAACAACCTTCTTGGTAATAAACAAAACCACCATGTTTAACCTGACAAAAGAAACATGCAGTTTACTTAATAATAATTTAATTAACCTTTTCATAGTCTGACTATTCAAGATGAAGATGAAATGAAGACTCTTATAAAAAACAGACCTGTTGAAGTATATGAATGAACACATATGAAATATAAAATTGACCATTTTTACAATGTAGTTGATAAGATATGGTTTTCGTATGTTCATAACCACTAGAGGGGTTTTTAATACATAAATACAAGAGGCAATAAAGAAAAGGTATAACAAAATCTGTCAGTTCTCACAACTGTACAAACCACTTCTGCTACATTTTAGAAACATCTGATACCTGTACAGTGGGAGTCAATTAACAGAAATCAAGTGGCATCTTTAAGACAATCCAAAATGATGCAGATGAGGAAACTGTGGCTCAGACTAGCCTGAAAACCCAGTCTATAACTTTCTGAGACTCCTTCCTTTAAAATATGCTGTCACCAACAACTATACACAGTCTTGACTTAACACAAACTATTTCACCTGCTGTAGGGTGACAAATACAATTTGAAATTGAGAGAATTAATATTACCCAAATATAAATAGTGTTCTTGTCTAATGCCTACATATTAAATGTAATTGATTGGTTGATATGATTTCAGTGGCTTACGTTTATTATCTGTTAGTTGGTGGCGTAATTTGAATCTGGAGATCCTTATTCTTAACCTACTATTTCCACTCTACTATGTATGTGATTTTCACCTATTGCGGTTCAATTTTCCAATCTTATTGAAAAATTCAATTCATTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCATCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACGCACAGCCCTCAATTCATTTCGACTGACTATTTATGACTGTGATAACCATAAAATGGTTAAACAGATACTTGGCTTTCATGGTATTATACTACTTAAAGTGAATTCCTTTTATTAAAAAATTTAGACAAAACAATCAAGTAATTTTCAAATAATAACAAAGTATGAACTACTTTCATTTGAACTTCTCCTTAGAATGATTAAAAAATTTTTAAATCAGTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATCAGCCAGGGCAACACAGTGAGACCCTGTC	AGTTAGTTTTAATTTATAATTTAGTAGCAACACATACTTTAAATTCTTCTATATATTACTAAGAATTTAATGGTTAAAAGGTACTCAACAATCATCAGGAACAAGGGGTTTTAGTTTGAAAGAGAGATACCTATCTAAGTATATACCATTTATTTAAGCAATAGATACTGACTAAATAGCACTATACAAACCTGGCACCCTGCTTATCAATTAAGATGCAAAGGTGAAACAGACTCAGTCTGTTCACAATCTAGCAGTTCTAGGTCATCTTTATGAATTTACATGAATGAACTATGTTGTAATTCACAAAATCAATTTCAGTTTTTAATAAAATATTAGTGATATATCTGTATTTACTCTGATTTTGAATATTACCAGACTCCAATTTTGAATACAAACAACTAATAAAAGAATGATCGTTTTAGCCTTATTATTCCTGGTTCCAACCAAAATAAACGTTTTAAGTCAACCAAAGTCAGTACTTTAAATAACTGGAGGAAGGTTCTGGAGAGAAAGATTTAATTATATTATTCTAGTACCTTGGGTCTTTTTCTGTGTAAAAGCGTTCATTACGTTTGTTATCACCAAAAGTGGCTCGATATACGTCATGACAGCGAAGGTTCCTCTGGAAGGTGTAGAATAAAACATCTTCATCTTCCTCGTCCTTTACCCATTCTGAAAGAAAATAATGAGATAATTATACATAATCACCTACACTCCATTAAAAAAAAAAAAAAAGCACAGCACATTCTAATTTTGAATGCCAGTGAGAACATGTGCAAGTTTATCCCTGGAAATCTAAATATTTGACTGTATCTAATCTGTGCTGTATATAAGCCAGAGAGCTTTCCTGAGAATAAACCACTACTACACCATT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Classify the chromosome 2 variant at position 44346383 affecting gene PREPL (prolyl endopeptidase like) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Myasthenic_syndrome,_congenital,_22']	TGCCAAAGCTTCTGAGTCTAACTATATCTTACACAAACCCAGATATTAAAAACTAGTCATTAAAAAAAAATTCAGAAATAATCTTTAAAAAAATCTTTTCTCTATCTTTGAGAAATTAATAAATTTCCTATAAAAAATATGAAATCTGAAAATTAGAGCACGTAAAAAGAAAAATTGTGGTGTACCTTCTTCATCTTTGGAACGAACCAAGCAACAACCTTCTTGGTAATAAACAAAACCACCATGTTTAACCTGACAAAAGAAACATGCAGTTTACTTAATAATAATTTAATTAACCTTTTCATAGTCTGACTATTCAAGATGAAGATGAAATGAAGACTCTTATAAAAAACAGACCTGTTGAAGTATATGAATGAACACATATGAAATATAAAATTGACCATTTTTACAATGTAGTTGATAAGATATGGTTTTCGTATGTTCATAACCACTAGAGGGGTTTTTAATACATAAATACAAGAGGCAATAAAGAAAAGGTATAACAAAATCTGTCAGTTCTCACAACTGTACAAACCACTTCTGCTACATTTTAGAAACATCTGATACCTGTACAGTGGGAGTCAATTAACAGAAATCAAGTGGCATCTTTAAGACAATCCAAAATGATGCAGATGAGGAAACTGTGGCTCAGACTAGCCTGAAAACCCAGTCTATAACTTTCTGAGACTCCTTCCTTTAAAATATGCTGTCACCAACAACTATACACAGTCTTGACTTAACACAAACTATTTCACCTGCTGTAGGGTGACAAATACAATTTGAAATTGAGAGAATTAATATTACCCAAATATAAATAGTGTTCTTGTCTAATGCCTACATATTAAATGTAATTGATTGGTTGATATGATTTCAGTGGCTTACGTTTATTATCTGTTAGTTGGTGGCGTAATTTGAATCTGGAGATCCTTATTCTTAACCTACTATTTCCACTCTACTATGTATGTGATTTTCACCTATTGCGGTTCAATTTTCCAATCTTATTGAAAAATTCAATTCATTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCAGGGCAACCTCTGCATCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTGGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACGCACAGCCCTCAATTCATTTCGACTGACTATTTATGACTGTGATAACCATAAAATGGTTAAACAGATACTTGGCTTTCATGGTATTATACTACTTAAAGTGAATTCCTTTTATTAAAAAATTTAGACAAAACAATCAAGTAATTTTCAAATAATAACAAAGTATGAACTACTTTCATTTGAACTTCTCCTTAGAATGATTAAAAAATTTTTAAATCAGTGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATCAGCCAGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTTGAAATTTTTTTTTTTTAAATCGGAACTGATTGTTTGCAAAAACCAGAATTAATATATTACAGTTGAAAATTCATCTTACTTTCGATCTTTACATTTATTAAAAGATGTAAAGGATCACATTCTGTGATCACAATCTCTGAAATCTTTGCTTTTTAAGTTTTTCAGCATATTTTAAAGGCCAAAAGCAGTATAATCTTGATGTGGACTATGTCTCTAAATCACCAAGTATCTCATTTGCATCTTGATTGGTAATATCAAAAATTTTTTTTTAAAGACATGAGATATCTTACTTCCACATTGATGATTTCATATTCTTCTTGTGGCTGTGTTTCTAATTTTGTTCTCACTTTTTCAAATGCATCCATGTTTTCTGGAAGGGGTTTTTCGTTTTCTTGTTTAACAGGCTGAAGATCCTGGAAAAAGTTTTGTTATGATCAAAATATTTCAAACTAGGGAAAAAAAACTTTTGCTTTTTAAAGATAAGTAGGTCTATACCGTAGACTTAACGTTGTACAAAAAAGAAATAAGATTAAATAGTAGGTATTTCACAGATTGTAAATGTTCTTTCCTAGGCTCATCAATAAAATGATCTTTTTCGTTAAAAAAAGTAAACAAAGTAAGATAGACATTTGATGGTTATACTATTATTTTAGATGAATAAGTCCTTAAGAAGCAGGAATACTAAGAAGCTCAGAAGAATGTTCAGAAATACTATGGGGAAAATTTATACACAATTAAGGAGAAAATAAAATTCCATGAACTTTTACATATTTAATAGGAAAATCAGGTAGAGAAAAAAATCTTTCGCGTTTAGGAAGTACTGAAGTACTTCCTAAAAGAAGGGAAATATCAAAGAAGTGGAAGACATTATCACTACTAATAAATGTTCACTATTATTTTATTCACAGCCAGAGTGATAAGAAATATTTCCCTACTTCATTAACTATAATTTTTTACTTTTTAAATTTTTTAAATTTAAATGGGTCTGAGAACCAAGGGATATAATTTTCTTTTCTTGTGGGAATAACTAAGCCCCAAAACAGAACTGTTTATCACATCAAAAAGTAAACTGGCGAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGAGAATGGATCACTTGAGCCCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCCGTCTCTATAAAAAAATACAAAAAAATTTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGCATGATCATGCCATTGCACTCCAGCATGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAACAACAACAAAAAAAAGGGAATTAATGCCTAATGAAACAGAGCTTCTTTTTCAGTTTCTTTGAGGAAAAATAACATGTTCACTTTATGAAAGGAAGAACCAGGAAAAATAATAGAAAATAATGAACATGAGTGGAGATATAGATGAAAGCTAAATAAGCATTCACTGTGTCTTATCAAGAGTGACTAATAAGCTGACAGCTTTATTTGAGTTCTGGTAAGCAAATTAATATCATATAAATCATTACAATTTGGATAAAGCAAAACCTGTTATCAAATTTAAAAACTGTTTAATAATTCAACACTCCAGTGGTTTGCCTTGTTTAAGCAAAAGGATTCTGGCCAAGATATTTTACTTCAGCTCTCTGCCAAAGATGACAATTGTACAGTGATTTGTACCAGAGGGGGGACTTAAGTCTTTGGTAAGGATCGCCAACAGCTGGAAAGTATTTATTGCATAAAATATGTCCATGATACTTTACCAACATTGTAGAGAATGTAAGCTATAAATACAGTTTATATTACAAAGAGTTTACAATCTAAAATTAAACACAAGAATATAACGGAAAAATCACCAAAACAAATTAAATGGAAAATAATCATTTTCACAAAGGTTTTCCTTTTAGATTTTTTTGGGACACATTATTATTTGAATTAGATTAAAATTAGCAATAATGGTTGTTATGATAGTCTCAATCATTTAGCCTCTACTTACTATCATATAATTTTCTGAATTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGACTATAGATAGGTGTGTGCCTCCTCATTCCATACAGTTAATTTTTTGAGTAATTATTTGAAGATCAAATACTGGAGGCTTATATATTTATTTTTCATTCATTTTTAAAGCATTTCTACAAAATCTACAGTTGATCTTTAAAGTGGTGAGACATGATATCTGTATCAATAATCCCCTCATATCACCATCATAAGTCAGAAGATGACTAAAAATCTATTCTGAAACTGTAAAATAGCAATAGGAGCTGCCTTTGCATTTCTAGATTCAGGAT	TGCCAAAGCTTCTGAGTCTAACTATATCTTACACAAACCCAGATATTAAAAACTAGTCATTAAAAAAAAATTCAGAAATAATCTTTAAAAAAATCTTTTCTCTATCTTTGAGAAATTAATAAATTTCCTATAAAAAATATGAAATCTGAAAATTAGAGCACGTAAAAAGAAAAATTGTGGTGTACCTTCTTCATCTTTGGAACGAACCAAGCAACAACCTTCTTGGTAATAAACAAAACCACCATGTTTAACCTGACAAAAGAAACATGCAGTTTACTTAATAATAATTTAATTAACCTTTTCATAGTCTGACTATTCAAGATGAAGATGAAATGAAGACTCTTATAAAAAACAGACCTGTTGAAGTATATGAATGAACACATATGAAATATAAAATTGACCATTTTTACAATGTAGTTGATAAGATATGGTTTTCGTATGTTCATAACCACTAGAGGGGTTTTTAATACATAAATACAAGAGGCAATAAAGAAAAGGTATAACAAAATCTGTCAGTTCTCACAACTGTACAAACCACTTCTGCTACATTTTAGAAACATCTGATACCTGTACAGTGGGAGTCAATTAACAGAAATCAAGTGGCATCTTTAAGACAATCCAAAATGATGCAGATGAGGAAACTGTGGCTCAGACTAGCCTGAAAACCCAGTCTATAACTTTCTGAGACTCCTTCCTTTAAAATATGCTGTCACCAACAACTATACACAGTCTTGACTTAACACAAACTATTTCACCTGCTGTAGGGTGACAAATACAATTTGAAATTGAGAGAATTAATATTACCCAAATATAAATAGTGTTCTTGTCTAATGCCTACATATTAAATGTAATTGATTGGTTGA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Is the variant located on chromosome 2 at position 44942123, gene SIX3 (SIX homeobox 3), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Holoprosencephaly_2']	TCGGAATGCAGAAAAGATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTGAATTCCTCAATGATTTTTCTTCTGGAAAGGCAGCTTAGGATAATTATTTCAGCTTTATTGAGGGCAGATTAGTTGAAGTCTGGGCGCTGCGTTTCAATACGCGTTGTACACGGGCCGACAATGTGGTCATTGTTGGCTACTGTGTGTGAATCCATTCAACATATACACTTTTTAACACCAAACCGAGTCCTGTCTAAATATACACAGTGCTCAGGGAAAGACGTCTCTGACCCCGACAAATCTGCGTAAATCACACTTCCATAGTTACAGAAGCCTCACAAAGGGAGGCCCGGCTCAAGATGCTGATTACAGCTTCTTAAAAGCAACATACCTAAGAATAAATACCCATGCCTGGCCTAGGGGCTGTGGTGGCCAGAGGCAGAGAGGGCCCTCTGTGTTCTATGGGCCTTTTGGCGTCTGTTTTAGGCTTTCGATGTTACTTTCCCTAGAGAAATTAGACAGTTTAAAAATAATAATGGTAATTATTATTATTTTACAATACGAGCAAACAAGCAATTTTCAGGCCTTATTCACTTCATCCGGGTGGCTGGCCTCCAAAGTTTGAGTGCCCTCTGGGGCTGGCAGGCAGGACCAGAGCTCCTTCTGTTGTGTGGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACCTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGTAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGG	TCGGAATGCAGAAAAGATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTGAATTCCTCAATGATTTTTCTTCTGGAAAGGCAGCTTAGGATAATTATTTCAGCTTTATTGAGGGCAGATTAGTTGAAGTCTGGGCGCTGCGTTTCAATACGCGTTGTACACGGGCCGACAATGTGGTCATTGTTGGCTACTGTGTGTGAATCCATTCAACATATACACTTTTTAACACCAAACCGAGTCCTGTCTAAATATACACAGTGCTCAGGGAAAGACGTCTCTGACCCCGACAAATCTGCGTAAATCACACTTCCATAGTTACAGAAGCCTCACAAAGGGAGGCCCGGCTCAAGATGCTGATTACAGCTTCTTAAAAGCAACATACCTAAGAATAAATACCCATGCCTGGCCTAGGGGCTGTGGTGGCCAGAGGCAGAGAGGGCCCTCTGTGTTCTATGGGCCTTTTGGCGTCTGTTTTAGGCTTTCGATGTTACTTTCCCTAGAGAAATTAGACAGTTTAAAAATAATAATGGTAATTATTATTATTTTACAATACGAGCAAACAAGCAATTTTCAGGCCTTATTCACTTCATCCGGGTGGCTGGCCTCCAAAGTTTGAGTGCCCTCTGGGGCTGGCAGGCAGGACCAGAGCTCCTTCTGTTGTGTGGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTA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Variant in gene SIX3 (SIX homeobox 3), located at chromosome 2 position 44942499: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Holoprosencephaly_2']	CTAAGAATAAATACCCATGCCTGGCCTAGGGGCTGTGGTGGCCAGAGGCAGAGAGGGCCCTCTGTGTTCTATGGGCCTTTTGGCGTCTGTTTTAGGCTTTCGATGTTACTTTCCCTAGAGAAATTAGACAGTTTAAAAATAATAATGGTAATTATTATTATTTTACAATACGAGCAAACAAGCAATTTTCAGGCCTTATTCACTTCATCCGGGTGGCTGGCCTCCAAAGTTTGAGTGCCCTCTGGGGCTGGCAGGCAGGACCAGAGCTCCTTCTGTTGTGTGGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTAATTGCACATCCCATTCAACAACTCTGCCCAGGGCTTTTCGAATTTCTGGATCAACTTCTTTAGGAAAAAGGGAAGAAGAAGTCTCAGAGACAGCGGTAGAGAAAAGAGGAGAGAGAGGGAGAAGAGAGAAGAGAGGAGGGGGAGGTAGCGAGATTAAGAGTTGCAAAGATAAAAAAAATTCTCTTTATCCCCCCACTTCTCCCTCCTTCCCTGCTCTCCCCCTCCCCCCGCCCTCTGGCTAAGTGGTAAAACCGTCCTTACGTTCTCGGTATTGATTGGCAGGGCTGACAGTGATTGGCAGTGGTTGCCGTGGCAACGCCACAACGACACGCCACAGACCAATAGAAAAGCGAAACAAAATGTTTCAATGCTGCACTCACTGTGGATTTAGGGGAGATATTATGAGGCTGTTGTCATTAGGGCGATTGCGGTGGAATCGCTGAATCTTGACTCGGCGGTGGTTGGCTCTCCCTCTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTCCCTCTCTGTCTCGGGTTCTCTCTCTGCGCGCGCGCACCGGGCCGCTCTCCTACCTCCCTCTCTATGTGGCTGCGCGGGTGTGTGTGTGTGTGGATGTGTGTGGGGTGTGGGTGTCCCTTACGCCCTTCCTCCTCTCCCTCCTCCTCCTGCTCCCCCCTCCTTTCCTTCTCCTCCTCCCCCCTCTCCTCTCCCTCCTCCTGGTCCTCATCGCCCCTCTCCTCCTCTTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCTCCCTGAATTTTCTCCTCTCCTCTCAGGTCAGTCCATGGTATTCCGCTCCCCCCTAGACCTCTATTCCTCCCACTTCTTGTTGCCAAACTTCGCCGATTCTCACCACCGCTCCATACTTCTGGCGAGTAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGCGGCAGCGGCGGCGGGAACGGTGCGGGAGGCGGCGGTGCTGGCGGAGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCCAGGGCCCCCCCGGAAGAGTTGTCCATGTTCCAGCTGCCCACCCTCAACTTCTCGCCGGAGCAGGTGGCCAGCGTCTGTGAGACGCTGGAGGAGACGGGCGACATCGAGCGGCTGGGCCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCCGGGGCGTGCGAGGCCATCAACAAACACGAGTCGATCCTGCGCGCGCGCGCCGTGGTCGCCTTCCACACGGGCAACTTCCGCGACCTCTACCACATCCTTGAGAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCTCACGGCAAGCTGCAGGCCATGTGGCTCGAGGCGCACTACCAGGAGGCCGAGAAGCTGCGCGGCCGCCCACTCGGCCCGGTGGACAAGTACCGCGTGCGCAAGAAGTTCCCGCTGCCACGCACCATCTGGGACGGCGAGCAGAAGACGCATTGCTTCAAGGAGCGGACTCGGAGCCTGTTGCGGGAGTGGTACCTACAGGACCCCTACCCCAACCCCAGCAAGAAACGCGAACTGGCGCAGGCCACCGGCCTCACTCCCACACAAGTAGGCAACTGGTTTAAGAACCGGCGGCAGCGCGACCGCGCCGCGGCGGCCAAGAACAGGTTAGTGGCGGGGCCCGCGGCCTGGCTACAGCCTCAGAGGCCTGGGAAGGGGAGAGGGGTTGAGATGGGGCTAGCGGAGCGGCCGCTGAGAGCCAGGGAAGCCGTGACTCCTGGCCAGTCGGAGAAAGTTTCCGCTTGTCCGGGACGCGCGGAAGAGGGGGCCGGGCTGGCTGTGGGTGTATTGATTGCTTTGACCAAGAGGGGCTTTCGTCAGGGCAGAGAGTGTGTGCTTGCGACCCGAGTACCCGCAGCCCCTGGGAGACTTAGCCCTGCGCTGCACCCGTGCCTGCCTCCTCAGCCCTGCCGCCAGCTCGGCGATCCTCTGGAGCCTAGAGACAGGGAGGGAAGGAAAGCACTCTTTGCCATCTGGTTCTTATTTCTGTGCGTTGCAAAACCCCGAGAGAAATCCACTAGCGTCAGAGAGAGGAAAGTGAACCTGGGTCCCTATCACAAGGGGAAAAGGCCAGAGGCCACTGCGCAGCGGGCCTGTTTCCCCGCAACGCTGCACGTTGCCTGACCGGGAGCAGGAGAGCCGGGCTGGGAGTGGAGAGGCCTAGCGTGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCCGTGTGCATGTACTCGCCCTCCTGTTTCAGCCGAGGAGAATCCCTTTGGTCCTCTAAGCTGGGAAGCGGGCACGAGCAGCCTCGTTGCCGGCAAGTTGGCCACAAAGTCACAAAATTGTATAGGGCTTGACCAACATCACAGGAGCTGGGCCTGGGGGAAGGAGAAAAAGAACCAGAGGGAAAGAAGTGGATAGGCGAAAGGAGTGGGGAGAGAAGGGAGAAAGAAAAGAGGAAGTTGGGTGAAAGCCCTGATGTGGAGCCTGTGTCTTTCTCTATCCAGCCAGGAAGGCCCAGGGCCTGGTGTACTTCAGGGAGCAGGACCCCCAGCTGCTGACAGCTGCCCGTGGGTGGGGGCTGGGTGTGAGTTTCTGGAGGTGTGTTCGAGTTTAGGCGGCCGGGACCTGAGCCCATGGCCCTCTCACCCCTGCCGTGGAGCCCACTTTTCGTCTGATGAGGGGAGCGCCCAGGGTCAAGCCAAGGCCTCCTTGTGGAGAGAATTCCAGACACCAGGTCCAGGCAGAAGGTTCCCGGTGGGGGAAAGGGCAGCTGGAGACTGCTCTGTGCGCCTCTCTTGCCTTCTCCTTTGCCCCTTTTCTGTCTCCCTGCTCTTTCCCCACTTTTCCACCGCCAGCTTTCCTATTTTCTCTACCCTCGGTCCTGCGCTCTGCGCTGGCATCCAGAGAGCAAAGTATGCAGTTCTACCCGGAGACTGGCCGGGCGGTGGGGAACCCGCAGCTCCCGGTGTGTGTTTGAGGGAGCAGGGACGGGGTTACTAGGGGAACTCGACCGGTCGCGGGGCAGCCGGCTCAGTTTGAAGAGCCCCAGGGACTGCGGAGGGAAGAAGCGCCCGGCTCCTCTCCGACTTCTGCTTCTCCAGGGCTTGGCGTACTTTGTCGCTTGCACCCAGGCCTCCCCAAGCGGCCGGGCTCGGGTTCTGCCTCTCCTCCGAGGCCAGCCTCTATCTGAGAAGACTTGGGATGCTCCCGAAAGCGGAATGGGGAGCGGCGGCGCGGGGGAGCCGGGTGGCGGGCCTCTGTGTCAGGGCGGGC	CTAAGAATAAATACCCATGCCTGGCCTAGGGGCTGTGGTGGCCAGAGGCAGAGAGGGCCCTCTGTGTTCTATGGGCCTTTTGGCGTCTGTTTTAGGCTTTCGATGTTACTTTCCCTAGAGAAATTAGACAGTTTAAAAATAATAATGGTAATTATTATTATTTTACAATACGAGCAAACAAGCAATTTTCAGGCCTTATTCACTTCATCCGGGTGGCTGGCCTCCAAAGTTTGAGTGCCCTCTGGGGCTGGCAGGCAGGACCAGAGCTCCTTCTGTTGTGTGGTGAGGAGTGGGCATCTGTAGGACTTTTCTGGGTCCAGAGGGCTCTTGGGCTTCTCGGCTCCCGCAGCTCCTCCACCACTCCTCAGAGAGGCAGCTGAATTCTGGGAAGAAACAAAGAGTTGAGTTGCTTCTTAAGATGGAAAGAAGTGTACTGTTTGGACTGTTATTTTAAAATACAGGGTGGTGGGGGAAATCGAGGCTCCTTGGCCGGGGAGGGAGTAAAGAGAAGCCTAATTGATGAAGAGGGAGTTGAGGTGAATGCGGTCCATGGGCACCGATGGGGGAGGCAAGAGCGGCCTCCAGCACCCTGGGAATTGGGCTCAGGCTCCCTGGCGCCAGATACCCTCGGAATCCGGGATCCCCGGCTGGCGCCACGGCCCGCTGGGCCAAGGTCGGTGCTTGGTGGGCCCCATGATCTCATCTCTCCTTTCTTCCTTGCCACTATTAGTGCTCACATAGGCAGAAAGAGGCGGCCCGACGTGCAAACCATGTGCAAACCGCGCCCGCTGGGCTGGTCAGCCGTCTTTCCTTGCCTGCCGACCTGGACTATGTGGAGCCTGGGGGACCCTCTTGCCTCCCAACAAAATCCCCTCTCTA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