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Clinical classification of chromosome 2, position 47414324, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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ATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAA
pathogenic
33,752
Chromosome 2, position 47414328, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACT
CAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTN
pathogenic
33,756
Is the genetic change at chromosome 2, position 47414334, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
CTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAA
CTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTA
pathogenic
33,758
A genetic alteration at chromosome 2, position 47414338, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
CACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAG
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pathogenic
33,762
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47414340—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_1']
CATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTG
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pathogenic
33,764
Is the variant located on chromosome 2 at position 47414340, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTG
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pathogenic
33,765
For chromosome 2, position 47414342, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGA
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pathogenic
33,766
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47414345—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTA
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pathogenic
33,769
Is the variant located on chromosome 2 at position 47414346, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,770
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47414346: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAA
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pathogenic
33,772
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47414351, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,774
Mutation found at chromosome 2 position 47414354, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTC
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pathogenic
33,776
Variant at chromosome 2, position 47414354, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
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pathogenic
33,777
Variant on chromosome 2, at position 47414363, affecting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
GTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATA
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pathogenic
33,779
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47414363—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,780
Located at chromosome 2 position 47414370, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAG
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pathogenic
33,784
The genetic variant at chromosome 2, position 47414386, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
ATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTAT
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pathogenic
33,791
The chromosome 2, position 47414388 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGT
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pathogenic
33,793
Located at chromosome 2 position 47414388, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,794
A genetic variant on chromosome 2, position 47414390, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,795
Does the chromosome 2 mutation at position 47414392 within gene MSH2 (mutS homolog 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
33,798
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47414392, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATT
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pathogenic
33,799
Considering the variant on chromosome 2, location 47414397, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
AATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTT
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pathogenic
33,803
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47414401, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer']
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pathogenic
33,804
A genetic variant at chromosome 2, position 47414406, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,811
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47414407 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,812
The genetic variant at chromosome 2, position 47414408, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,813
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47414409, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTA
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pathogenic
33,814
Does the variant on chromosome 2 at location 47414410 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,815
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47414417—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,818
Located at chromosome 2 position 47414419, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
ATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTA
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pathogenic
33,823
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
benign
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benign
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For chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGT
benign
33,828
Is the genetic change at chromosome 2, position 47414420, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,829
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,830
Is the chromosome 2, position 47414420 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,831
The chromosome 2, position 47414420 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,832
Is chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,833
Considering the variant on chromosome 2, location 47414420, involving gene MSH2 (mutS homolog 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,834
The genetic variant at chromosome 2, position 47414420, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,835
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47414420 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,836
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47414420, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,837
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,838
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47414420 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
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benign
33,839
Chromosome 2, position 47414420, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
benign
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAA
TTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAANNNNNNNNNNNNNNNN
benign
33,840
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47416294, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAA
GATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAN
pathogenic
33,852
A genetic alteration at chromosome 2, position 47416297, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_2', 'Muir-Torré_syndrome']
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pathogenic
33,857
A genetic variant on chromosome 2, position 47416300, affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
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pathogenic
33,858
Located at chromosome 2 position 47416310, the variant affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
ATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGC
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pathogenic
33,862
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47416310 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGC
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pathogenic
33,863
The genetic variant at chromosome 2, position 47416311, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,864
Mutation found at chromosome 2 position 47416311, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCA
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pathogenic
33,865
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47416316, in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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GGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGC
pathogenic
33,868
Is the genetic change at chromosome 2, position 47416320, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAG
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pathogenic
33,870
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47416322 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,871
A mutation at chromosome position 47416325 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCA
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pathogenic
33,874
Mutation found at chromosome 2 position 47416341, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
GTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATT
GTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTAT
pathogenic
33,884
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47416348, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCAC
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pathogenic
33,887
Clinical classification of chromosome 2, position 47416348, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,888
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47416350: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCA
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pathogenic
33,891
The genetic variant at chromosome 2, position 47416352, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACC
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pathogenic
33,895
The genetic variant at chromosome 2, position 47416356, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
GAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCC
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pathogenic
33,898
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47416356—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
GAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCC
GAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCN
pathogenic
33,899
Classify the chromosome 2 variant at position 47416360 affecting gene MSH2 (mutS homolog 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGG
TCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGN
pathogenic
33,903
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47416368 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,914
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47416368: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACA
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pathogenic
33,916
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47416374, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTA
TCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAN
pathogenic
33,919
Variant at chromosome position 47416381, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTT
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pathogenic
33,921
Clinical significance of chromosome 2, position 47416388, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,926
A mutation at chromosome position 47416389 on chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCC
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pathogenic
33,927
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47416394, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
ACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCA
ACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAN
pathogenic
33,929
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47416395, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAA
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pathogenic
33,931
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47416399 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,936
Variant in MSH2 (mutS homolog 2), chromosome 2, position 47416403—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTC
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pathogenic
33,937
Clinical significance of chromosome 2, position 47416409, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
CTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCC
CTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCN
pathogenic
33,940
Is chromosome 2, position 47416411, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTA
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pathogenic
33,941
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47416423, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,945
Is the chromosome 2, position 47416423 variant in MSH2 (mutS homolog 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAAC
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pathogenic
33,946
A genetic alteration at chromosome 2, position 47416424, in gene MSH2 (mutS homolog 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
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pathogenic
33,947
Variant at chromosome 2, position 47416428, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAACAAGTA
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pathogenic
33,950
Variant in gene MSH2 (mutS homolog 2), located at chromosome 2 position 47416434: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
ATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAACAAGTATGTCTA
ATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAACAAGTATGTCTANNN
benign
33,958
Assess the variant on chromosome 2, position 47416593, impacting MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
benign
GATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAAAACAAGTATGTCTATTCTCTCTCCTCTTTAATTTTTTTAAAGGAAGTGATTGATAATTTAACACTCAAGCTATAGGTCATTGGTTATATTTTTAATTTCCAATTTATGGGAATAGAGGAAGTGTCAGTGATCCCCTTCTGGTTTAAGAACTGGAGGATGCATGTGTTTAGACC
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benign
33,967
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47429762: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CTATACCTGTGTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGT
CTATACCTGTGTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTATGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGG
pathogenic
33,992
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47429763, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TATACCTGTGTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTG
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pathogenic
33,993
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47429763, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
33,994
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47429772 in MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACC
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pathogenic
33,999
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47429782, gene MSH2 (mutS homolog 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCA
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pathogenic
34,004
Clinical classification of chromosome 2, position 47429789, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTC
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pathogenic
34,006
Chromosome 2, position 47429789, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTC
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pathogenic
34,007
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47429791 in gene MSH2 (mutS homolog 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
ACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAG
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pathogenic
34,009
The mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2) at chromosome 2, position 47429801—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
34,016
Mutation at chromosome 2, position 47429808, within MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
AAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGA
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pathogenic
34,019
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47429808, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
AAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGA
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pathogenic
34,020
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47429814 in gene MSH2 (mutS homolog 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
AAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCT
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pathogenic
34,024
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47429821, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
ATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCC
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pathogenic
34,025
The chromosome 2, position 47429826 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAG
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pathogenic
34,028
Variant at chromosome 2, position 47429842, gene MSH2 (mutS homolog 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1']
TTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGA
TTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCCAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTT
pathogenic
34,037
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47429856, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACC
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pathogenic
34,043
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47429860—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTG
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pathogenic
34,046
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47429863, gene MSH2 (mutS homolog 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1']
TAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTGACATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCGC
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pathogenic
34,048