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question stringlengths 84 268	answer stringlengths 6 879	reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k	cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values	__index_level_0__ int64 67 343k
Mutation found at chromosome 1 position 218346895, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Loeys-Dietz_syndrome_4']	TTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTGTAATTAGTCCAAAACCATTGAGACAAACAAGGAGTTCAGTCAGTTTGCTTTCTCTAGCATGTGCATCGGTTCTACCGGTATTTGGGCAGAGCGGAAAGTATGTTATGTAGAACCTGAATAACTCATCTTTCAATGTTTATATGCAAAAGGTCTAATAAACTGCCAGCACTTCTATAACACAGAAAGGAGCTCTGATCCCATTTACTGAATAGGTGTGGAGAGAGCAAGTAACCCAAGAGGGCATTA	TTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGG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Determine whether the variant at chromosome 1, position 218405175, in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic	AGTGGTGATGCGGCGGATCATCACCATGTCTGCATGAATACTTTTTTTCTTTGAAACCTGGATACTTTGGATTTTTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCTGAGACTTCTGACTCCTGGGTTATAAAGCCTCAATTCACACAGTCATTTTCTGAACCAGTATGGAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCC	AGTGGTGATGCGGCGGATCATCACCATGTCTGCATGAATACTTTTTTTCTTTGAAACCTGGATACTTTGGATTTTTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCTGAGACTTCTGACTCCTGGGTTATAAAGCCTCAATTCACACAGTCATTTTCTGAACCAGTATGGAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGT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A genetic alteration at chromosome 1, position 218405269, in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4']	TTGTTTGTTTCTGAGACTTCTGACTCCTGGGTTATAAAGCCTCAATTCACACAGTCATTTTCTGAACCAGTATGGAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAG	TTGTTTGTTTCTGAGACTTCTGACTCCTGGGTTATAAAGCCTCAATTCACACAGTCATTTTCTGAACCAGTATGGAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAG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Variant on chromosome 1, at position 218405343, affecting TGFB2 (transforming growth factor beta 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCCAGTTTTAAA	GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGAT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Chromosome 1, position 218405343, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCCAGTTTTAAA	GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGAT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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 218405343, within the gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGATTTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCCCCGGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGAGTAGATGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGGTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGTTGGAATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGTCCTTCCCAGAAGCTTTAAAATGTCATGTACCATCAGCAACTCTGTATTTTACATGGTTTAGAACTGAAGGAATTTGTGCCAATTCTTTTTCTTCATTAGCTAGGATGACCTCCCGCCAACAGACATTATCCTGCATAAAGAATTTTAAAACTGGATCTGGTATAAGCTAGTACGTGGGTTATACTTTTGTTTATTCAAATTTCCTCATCATAACTTGACTAGAGAATATGTTAAGTCATATGTGTGTGAAAAACTAAAATATTGAAGCCAAAAGAGATTCGATATATGAGCCTGGTTAAAAAAAGATTATTTGGATGACAAACTTTCAAGGAAAAAAAATACATGGGCAAACTGCTGGCCATTAGGAACTATTTTCTTGGCACATCTGATTAAAGTGTATGCAGGCCTGACAGCTCTCTCCAGGCATGAACTGTCATAAACTTGTTCCAATTCAAAACCATCTATGATTTCCACCAGTCTGTCAGCCTTCAAAGGATGGGGTTAACTGCATGCTTTCAAATGGAGTTGGAAGTGGTTTGTTAATCTCTATTAATTTGCTACTCCTGTAACTAAATGCACATGTTTATTTTATTTCTTTTTTTTCTGGTTACATTGTTAATGGTATTAAACTGGCCGTTGGAAACTATTCTGTAGATATTTCCCTTATGGTTTCTTGGGATTATCTCACGCTACAGTCTTCTCTGAAAGCACAATGGATTTTATCATTTTCAATGATTGCCCTAATTTTTTACAGATGCCATCCCGCCCACTTTCTACAGACCCTACTTCAGAATTGTTCGATTTGACGTCTCAGCAATGGAGAAGAATGCTTCCAATTTGGTGAAAGCAGAGTTCAGAGTCTTTCGTTTGCAGAACCCAAAAGCCAGAGTGCCTGAACAACGGATTGAGCTATATCAGGTAATGTTCATTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTAGACAGACTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCACAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCACAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGTTCAAACGATCCGCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTCAATGGGACTGCAGGAGTGCACCATCACACCCGATTATCTTTTTAAAAAACTTTTTTTAGATACGAGGTCTCACCGTGTTGCCCTGGCTGATCTGGAACTCCTGGCCTTAAGCAATCTTCCCACCTTGGCCTCAAAAAGTTTGGGGATTACAGACATGAGCCACCATACCTGGCTCATTTAGGTTGTTGTAATGGGCAATCAGTTTGAGGTCTTAGAGTAAAAGAATTCTAGTGTCTTAGATTTTCTTAGCTGATATAAGCCATGCTATATATTCACAATCGTGATATAGGCCCTCATTTACTATTACTGTTCTAGTAATAGCTTGTTCCTAATCACTCAGGAGGGAAGAACCCTTTAGAATGCAGTATTGAAGCTCTGAGCACACTTCCTCAGTTGCATGAACAGCTGGAGTATGTACTCTTCAGAGGGTTTGGTTCCAGAAGTCAACCCGTTAAACTATAAAGTCAGATAATGTAGGTCCGATTTCTTCCTGGGGAACAGTCAGTTGACCTTCCTTTATTCATCCTATAGCTGTTTCTTTCTCCTTTTCTATGATTTTCTCTTTGTTTTCTTATTGTCTTCTCTCTTCCTTTTTCACTTTTTTCTCCTCTCTTTGCAACCTCCTTCTCTTTATTAACTTTATCCCGTTTCCTTTTCCTTTCTAATTCTACCCACTGTCTCCAGTCTACCCACTCAATACACACACACACACACACACACACTTTCCTCCATTATTTGGACAGCCCTGATGTCTCCTGTTCTCATCTTTGTAGTGGAGTTGGAGTTGGTGGGCAGCTGCGTCAAAATGTAATGATGATGATGATGAAATGCCAACTTGCTGAGATTTTCAGAGATGTTCTTAAAAGCTTGTTACCCGAGTGTAGTCTACAGGGCATTTGCATCGGCATCACCTGGGGCTGTGAGAAATGTAGAATCTCAGGCCCCACCCTAGACTTTACAGAATCAGAATCCCCATTTTAACAAGATCCGCAGGTGCTTCTTGTGCACATTAAAGAACCACTTGAAAAATCCTGAGTCTGGTGCAGCCTTGTAAACAGGCAACTTAAATACATCCTGATGCCATATGAATAGTGGTACTTGCATATAGGGTATAGGCGGGGAAATTTCACCAGGGAGCTGACATTTTGATGAGGCCTTGAGACGTATCTATTAAAACCTGATGGGGGATCATCATTCTTGGCAGGAAGGGCAGGCACTGCAAAGACAGTCTTGAATGGGCTTGCTGAGGGTACCTGATGCATAGCGCTCAGTGCCTGGAGGTGAGGAGAGACTGGGGAGAAGGTGGCCCTCCAAAGATAGTGTGTAGAGTGACACTACAGAGGATTAAGAAAAAACCCCTTGGGATCCCCGTGATAAGGGGTATATATGTGTGACAATATGATTAAAACATGGGATTACTTGAGAAAAAGAAATTGGCATCTATGTGCAGAAACCGCTAGTTTTTCTGGACTCTAATCATTTGGAATTTGTGATAATTAGGATCAAAATTTTCTTTGTATTCATTATGAAAATAGAGAACTACCACACAAATGAATATGAGACCTGAAGAATAGTTTAAAATACTTAAAGCAGTCATTTTGTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTGAGACAGCATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCACCCTCAACTTCCAGGGCTCAAGCGATCCTACAGGTGTGCATCCCCACGCCTAACTCTAATGTATTTTTCTGTTTAATTTTTAGTACAGATGAGTTCTCGCTTTGTTGCCAAGGCTGGTCTCTTAATTCTTGAGCTCAAGAGATCATCCCACCTCTGCTTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTGTGCCTGGCCCCAGTTTTAAA	GAGGAGACTGGTGTAGAAATTCCCCGCTTCTCCGTGGGCCTGTGTGCTGAGAGTCACACATATATAGGGGAAGGAGATGGGTTGGGAGAAAGTTCCTATGAAGGAAAAAATTCAGGCTCTTAAGATGAGAAAATGTTGGTGTGTTCCTAGCATCTTTTTTTCTTCAGTGTAATCGTCAGGGCATGGATTTCCCAATAAATCACGGAAGGTATTTATTTCTATTTTAAGATCGGCAAGATGGCTCATTTATTTAATAAGAAGTTAGTGTTGCCAACAGTCAGATGCCTGAGTCTTTCAAGAGACTCCTGTTGATGACCAACTATGCAAACGGGATATTTGGTGAACCCTGTCCAGATACGTGGGAAAGAAGAAAGACCTGGCAAATACAGTCTCTGCCCTCAAGATTCTTAAAATTTCACAGGGGAAACAAAATAAACAAACATAATGCAGAAGTAATAAAAACATTTATAAAGAAACATGAACAACCGTGAATGATTATTTGTAATGAAGTCAGATAATTGAAGAGTGGGTAGAAAGAAATGGAGCCACTAGAGTTGGATGAAACACTCTGGAAAGGGGAAAGAAAGTGTGTAGGAGATTTTGGAAGAAGATTGTAGAAACATACCTGTAACAAGTGGTCTGCACAGTGTAGATGCTTGATAAATGAATATTGTATTTGAAAGCATGGAGTTAGAATAGGACCTGCTCTGGTCTTTGTATAGCCTCAGTTGCATATTCAAAGACATTGGCAGATTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGCACAACTCTAAAGCAACCCAGGAGCTTGATTGATTGATTGACTGATTGATATTTGAGATGGAACCTCACCCTATTGCCCAGGCTAGAGTATAGTGTTGTGAT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Variant at chromosome position 218434146, chromosome 1, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4']	ACTGAAGTGGGAAAATGACTCGGGATTGAGTTGGATCATCTCTTCACACTTGTTCACTGGGAGGCATTGGGCAAGTTAGTTAACCTCCTTGAGTTTGCTTCCTTAATCTACCCTACAGGAACATTTTGAGGATTAAATAAAATAAAATAATGCATGCCAAGCCCAGAGCGTAGTGTACCCAGCCCTCAAGTCATGTTTATCTGCTTTCTTTAATTCGCAAAGAACATTTCTTACCTATCATAGAGCCATTGTTGCCTCCACATTCTCTTCTTTTAGTGGAGGTTTTGGACCACAGGGGCAGATCTGTAGAATAAGTCTTGTGTAAAATTCATGAGGGCACCCAAGGGTCTAATTGTATGAATCTCCTTCCTTTTCTATATTTACTTAATCCAGAAAAAAGTCTACCATTATGGCAAGTATTTTAGGAAGCGTCTGTTGCCAAATTACCTGAAACAAATCATGTACACACATGGAAGGAAAGTACATTTTCAGATGAGTGGAAAGATGATGCATTTTTGTTTTACAAGGTTTAAAGGATAGTTAATAAATCTTCTAGATACTGAAATAAACATTTAATAGATATTGATTCAATTGAGTGCTATGGTTTGAAACGATATCAAATTGAAGACATGATCCCTGACCTGGGAAGTTTTATGAATTTGCTGGAGAGACCAAGCCCATAGGTATGGAATGACCACAAAACAGAGTAGTACAAAAATCCGGAAGAGTAGTACAAAAATGACAGCTTGAACCCCTAAGTACTGAGGAAAGGCAGCATACAGGGTTTCAGTAGGGATTTACTATAGTAGACTTAGAATCATGATTTAGTTCCTAAAACCACTATCATTTCAAAATAGAATTTTTTTAAAACCACCTAAAATATTCACTTCCTTTCGAAACCTAGGAACATACTACAGTTGCGCTTTACTCATTTGAGATAAATACACCTTTCTTGAAATGTTAACTTTTTCTTTATTTTTTTTGTTTTTGAGAGGCAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAATGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCGGGTGATTGTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTGTGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGTCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAGATAAATACATCTTCCTAAAGCCTCAGTGTTTAGGCTGGTTTGCTTTCAGATATTCATCTATGCACCATACCAAACTACTTCTGCTGAGATTCATTCTGAGTCTGCAGGGGATGGAATACCTTTATAAATCATAACAAATCACATTAAGAGTAAAATATCCCAGCTAGGGACTTACCTCAAAAGCTGAGGCATGACACATATTTTAATGGCAATGGATTTGGAAACCAAGGTTAGGACCGTTCTTTCTTTATTAGAAGGAGATTTATAATTCAGGGCCTTTGAGAGTGAGCCTGGGTCCTCTGAACTGGACTTCTCCTCTTGTCCCTTCCTGTACCCCAACTCCCCAAATTAAATAAGTAGGGAAGCAGAACAAGAAAACCATTAACTTAATAGCATAGAATTTATGGCTGAAATCTTGCAAAGCTTATGTCAGCAAAGTAAAATAATTACTGTCACTTTCTTTTAGACACTTGGCTTTATGGTTCCTGTCACCTTTATCATAACATGCAGCTGATTTAGTAGCTATTTTTTCATGGCAAATAGCCTGGTGTTGTGTTTTTATGCATGTGACCATGCAATTGAGATGACAATGCATGGCTATACTACAGTAGAGCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCT	ACTGAAGTGGGAAAATGACTCGGGATTGAGTTGGATCATCTCTTCACACTTGTTCACTGGGAGGCATTGGGCAAGTTAGTTAACCTCCTTGAGTTTGCTTCCTTAATCTACCCTACAGGAACATTTTGAGGATTAAATAAAATAAAATAATGCATGCCAAGCCCAGAGCGTAGTGTACCCAGCCCTCAAGTCATGTTTATCTGCTTTCTTTAATTCGCAAAGAACATTTCTTACCTATCATAGAGCCATTGTTGCCTCCACATTCTCTTCTTTTAGTGGAGGTTTTGGACCACAGGGGCAGATCTGTAGAATAAGTCTTGTGTAAAATTCATGAGGGCACCCAAGGGTCTAATTGTATGAATCTCCTTCCTTTTCTATATTTACTTAATCCAGAAAAAAGTCTACCATTATGGCAAGTATTTTAGGAAGCGTCTGTTGCCAAATTACCTGAAACAAATCATGTACACACATGGAAGGAAAGTACATTTTCAGATGAGTGGAAAGATGATGCATTTTTGTTTTACAAGGTTTAAAGGATAGTTAATAAATCTTCTAGATACTGAAATAAACATTTAATAGATATTGATTCAATTGAGTGCTATGGTTTGAAACGATATCAAATTGAAGACATGATCCCTGACCTGGGAAGTTTTATGAATTTGCTGGAGAGACCAAGCCCATAGGTATGGAATGACCACAAAACAGAGTAGTACAAAAATCCGGAAGAGTAGTACAAAAATGACAGCTTGAACCCCTAAGTACTGAGGAAAGGCAGCATACAGGGTTTCAGTAGGGATTTACTATAGTAGACTTAGAATCATGATTTAGTTCCTAAAACCACTATCATTTCAAAATAGAATTTTTTTAAAACCACCTA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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 218434454, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2) variant? Disease(s) if pathogenic?	benign	GAATAAGTCTTGTGTAAAATTCATGAGGGCACCCAAGGGTCTAATTGTATGAATCTCCTTCCTTTTCTATATTTACTTAATCCAGAAAAAAGTCTACCATTATGGCAAGTATTTTAGGAAGCGTCTGTTGCCAAATTACCTGAAACAAATCATGTACACACATGGAAGGAAAGTACATTTTCAGATGAGTGGAAAGATGATGCATTTTTGTTTTACAAGGTTTAAAGGATAGTTAATAAATCTTCTAGATACTGAAATAAACATTTAATAGATATTGATTCAATTGAGTGCTATGGTTTGAAACGATATCAAATTGAAGACATGATCCCTGACCTGGGAAGTTTTATGAATTTGCTGGAGAGACCAAGCCCATAGGTATGGAATGACCACAAAACAGAGTAGTACAAAAATCCGGAAGAGTAGTACAAAAATGACAGCTTGAACCCCTAAGTACTGAGGAAAGGCAGCATACAGGGTTTCAGTAGGGATTTACTATAGTAGACTTAGAATCATGATTTAGTTCCTAAAACCACTATCATTTCAAAATAGAATTTTTTTAAAACCACCTAAAATATTCACTTCCTTTCGAAACCTAGGAACATACTACAGTTGCGCTTTACTCATTTGAGATAAATACACCTTTCTTGAAATGTTAACTTTTTCTTTATTTTTTTTGTTTTTGAGAGGCAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAATGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCGGGTGATTGTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTGTGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGTCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAGATAAATACATCTTCCTAAAGCCTCAGTGTTTAGGCTGGTTTGCTTTCAGATATTCATCTATGCACCATACCAAACTACTTCTGCTGAGATTCATTCTGAGTCTGCAGGGGATGGAATACCTTTATAAATCATAACAAATCACATTAAGAGTAAAATATCCCAGCTAGGGACTTACCTCAAAAGCTGAGGCATGACACATATTTTAATGGCAATGGATTTGGAAACCAAGGTTAGGACCGTTCTTTCTTTATTAGAAGGAGATTTATAATTCAGGGCCTTTGAGAGTGAGCCTGGGTCCTCTGAACTGGACTTCTCCTCTTGTCCCTTCCTGTACCCCAACTCCCCAAATTAAATAAGTAGGGAAGCAGAACAAGAAAACCATTAACTTAATAGCATAGAATTTATGGCTGAAATCTTGCAAAGCTTATGTCAGCAAAGTAAAATAATTACTGTCACTTTCTTTTAGACACTTGGCTTTATGGTTCCTGTCACCTTTATCATAACATGCAGCTGATTTAGTAGCTATTTTTTCATGGCAAATAGCCTGGTGTTGTGTTTTTATGCATGTGACCATGCAATTGAGATGACAATGCATGGCTATACTACAGTAGAGCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTG	GAATAAGTCTTGTGTAAAATTCATGAGGGCACCCAAGGGTCTAATTGTATGAATCTCCTTCCTTTTCTATATTTACTTAATCCAGAAAAAAGTCTACCATTATGGCAAGTATTTTAGGAAGCGTCTGTTGCCAAATTACCTGAAACAAATCATGTACACACATGGAAGGAAAGTACATTTTCAGATGAGTGGAAAGATGATGCATTTTTGTTTTACAAGGTTTAAAGGATAGTTAATAAATCTTCTAGATACTGAAATAAACATTTAATAGATATTGATTCAATTGAGTGCTATGGTTTGAAACGATATCAAATTGAAGACATGATCCCTGACCTGGGAAGTTTTATGAATTTGCTGGAGAGACCAAGCCCATAGGTATGGAATGACCACAAAACAGAGTAGTACAAAAATCCGGAAGAGTAGTACAAAAATGACAGCTTGAACCCCTAAGTACTGAGGAAAGGCAGCATACAGGGTTTCAGTAGGGATTTACTATAGTAGACTTAGAATCATGATTTAGTTCCTAAAACCACTATCATTTCAAAATAGAATTTTTTTAAAACCACCTAAAATATTCACTTCCTTTCGAAACCTAGGAACATACTACAGTTGCGCTTTACTCATTTGAGATAAATACACCTTTCTTGAAATGTTAACTTTTTCTTTATTTTTTTTGTTTTTGAGAGGCAATCCCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAATGCCACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCGGGTGATTGTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACTGTGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAA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Variant in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), located at chromosome 1 position 218436028: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4', 'likely other unspecified diseases']	GCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATT	GCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTG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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 218436028, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Loeys-Dietz_syndrome_4']	GCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGAAAGGAGTCTCCTCCTGCTACAGCTTCCATAACTAACCTTCCATGTATAAGAACATTCCACCTTTTCTAGTCCATACCCAGTATTTCAAGTGGGTTCCTTATCAGAATTTTATATTAGTTTATAAACACATAAAAATGTTTTGGCTTTCCCCACGCTTACCTTTAAGTAAGTTGGACAAAAGTCATGGAGAGTGAGGCGATACCAAGGGCTCAAGTCACTTCATGTATTAGATGATGAGTTGTTGGATGATGAGAGGTGAGAGGAAATCCATGCCTATGTGCCGATACAGCATCTGCCCACAATGCCAGGCCAGAGAATTGATTTCCCTGCCCTCCTAACATCACCCAGGACCTCCATCCACTTTTAGAAGACTACAGCAGCCCTTGCTCATGGAAAAATACTCCCAGAGGTCTAGAGATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATT	GCTAAATTTAGGTAATGAATTAGAACACTGTTAATAGTTTTGGTTTAGTCATGCTGTCAGAATGCCAACTCAGCCTTTTCTCTTGCTCTTTTTCCCCTCCAGATTCTCAAGTCCAAAGATTTAACATCTCCAACCCAGCGCTACATCGACAGCAAAGTTGTGAAAACAAGAGCAGAAGGCGAATGGCTCTCCTTCGATGTAACTGATGCTGTTCATGAATGGCTTCACCATAAAGGTTACAAGCCACTCTCTCTTTTCCTCCCAAGATGTTCAGTATCCCTAAGTTACTTTAAATTGATTGCAGATTTAAGGGTATAGACACACATACAAATGACCTCCTTGACTTAATGTTTTCCAGACAGGAACCTGGGATTTAAAATAAGCTTACACTGTCCCTGCTGCACTTTTGTACCATCTAATAATTACATCATCCCAAATAAAAGTGAAGAACTAGAAGCAAGATTTGCAGGTAACCAAAACTTGGTCATATGAGGTGGGGGAGGGAAGGGTCTATATTGATAATCTCATGGGGGATAAAATCAGTTTGCATGTGAAAATGAGACTGGTAAGGCCTGGGGAGTTTCATTCATTTGGACAGTGATATGGTTGGATATACATATGTGAAGGGAGAAAGGATTGGAAGAACGGAATAGGTTCCCAGTTTATAATTCTCAATGCCCAGTGATGACTTGGTCAATAATAACTGATTAACTCATTAACCCTCCAGTAGTAAGTTAAGGCCTTTGTTCTTCATTGTAGCAAACCAACTTTCCATCTATACTGATATTATAGAGAAAGATAGAATGTGTTTAAGAAAATTCATTGATAATCCCCCAAACCAAATGTCAGGAACTGACAACCGTATTTCACAGAAGA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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 218437320, impacting TGFB2 (transforming growth factor beta 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAG	GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGA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Clinical classification of chromosome 1, position 218437320, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAG	GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGA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Variant in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), located at chromosome 1 position 218437320: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGAAAGAAAAGTAAAACCAAGTAATTGCATCTGTTAACTCTTAAACTGCCTTTGCCCTTTCTTTTACTGTGTATTGACCCAAGTGGAACTCACTGCTAAGGCCAGATAGAGTGCAGTACAGCTCCTGTGTCTCATAATACCATTCTTCCCAGAGGCTTATATTCATCAGGTCTTTAGCAGTGAACCAAGTGTGAAGGGAGAAAACTAACCCCCTGAATTTTTTCCCCAAAATTCCTCTGAAGTTCTTTGGTGCTGAAGAAGAAAACAAGCTCTCTGCTCCTCAGAACAAATAAAAGCTTATTTGAGGTGTGTGATGTCAACTCCTTAATTAAGAAAGACCCACCATCTGGATGATGCCTTCATCCTCACCAAGTCCAAGTGCTGATAGTCACACTTCTTTCATAGTAACAGAGATGAGACAGCAGAAGAATGCCGTGTGTCACACCTTTAGCAACAGCATATGAGAGAAGCAAGAAGAATTTATTTCCCATTCCCACATGAGTGCATGGAGGGAGAATGTGAATGTTCTTATGTGGTCTCAGTAAGAGGAGGGCTCTTTCCTTATTTTGAGAGGTACAGGACAGGGAAGGGTCCTCACTGATGAAGTGCTCAAAATGTCAGAGGCCATGAGTAAAGTGGCACTTTTTGGTTGCCAGATCCAGTGGTTGCCCTCAGCAAGACTCCATGTTTCTTGATCTCTGGTTCATTCCTAGATCAGAGAACATGTGGTGAAACAAAGGATCAATTCTCAAAGGAAAACGCCTTAGATGGTTGTTTGAAAATTGCTGTTGTACTTCTTTCATTTTATATTTGAAAGGGCAATAGAGGCTGGATGGCAGAACTGCCCAGTGTTGATTGGAAAGGGCTTCATCATGCCCAGCCACTCTCTGCTTATATCTGGTCATCTGAAGGTAAATGTATGATTTTCCAGGTCACAGACAAGGAAGTCAGGGTATAGAACTCATAAGGGCAAGTAGTCCAGCAAATCACCACCACATACAACACCCTATCATGAAAGTCACTTGAGATTACAATAAAGCCATTAAAACCTGGCCCATGATATTTGCTCATTAGATGTTTGTTGAATAAATGAATGAATCATTTTTCTGGTTTGGGGTGAGGTGGTGGTAGAGTGAGGGTGGTGAATCAGCTTTAAAATCTCCATTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGAAATGTGCAGGATAATTGCTGCCTACGTCCACTTTACATTGATTTCAAGAGGGATCTAGGGTGGAAATGGATACACGAACCCAAAGGGTACAATGCCAACTTCTGTGCTGGAGCATGCCCGTATTTATGGAGTTCAGACACTCAGCACAGCAGGGTGAGTGTTCAGCTTACCTGTTGCCTCTGTTCTTGGGTTACCATGTGCACCTGCTGATAGTATTTCCAAATGAGTTGTAATTAACCTCGTGCTGTCTTACCATCACACATGTATGGGTACTGGAGAAAAATCTTTCATTAGGTTGGTGCAAAAGTATTCGCAGTTTTTGCCATTGAAAATAATGGCAAGAAACTCCCCTAATAGATGAGGAGGAAGAATGTTAACTGTAGGTGAAATCAGAAAGTGACACTGATCGGTTACAAACCATAAGTCTCACCTGCCCAGTTATTAACAACTGGAGGGAAGTTTTGTTTACTTTTTTCTTTATTTTATATTCTTTTTCAAAAACAATTTTTATTGATACATAATTGCATATATTAATGAGGTACATGTGATATTTTGATACATGTATACAATGTGTAATGATGAAATCAGGGTAATTAGGATATCCATTGCCTCAAAAATTTATCATTTCCTCATTTGGGGAACATTCCAGATCATCTCTTCTAGTTACTTTAAAATAGACAATAAATTATTGTTAACTATAGTAACCCTACTGTGCTATAAAACATTAGAATTTATTCCTTCTATCTAACTGTATTTTCATACCTATTAATCAACTTCTCTTCACCCTTACCCTGTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCATTCTACTCTCTGCCTCCATAAGTTTTATATTCTTAACAGCTATAAGCATAAATAGCCAAGAAAACACCCTTTTTAGAATCAATATGTCACATAGTATCATATATAGATAAAGTGTGAAGGGACCCAGGTCTCCATCTAAAAAAAAAATCTGCTATCATCTCCATCAGAGACTGTTATATTAGAAAGAACATTGGGGATTTCAGTTAATGCCTGGGAGTGTGTGATTATTAGTAAATACACTATCAATTTACTAATGTATGACAGAATGTAATTTAACATCTCTAAACCTCAGTTTCTTATCAGTAAGAAGGAATGTCTGTATTAAAAGTTATCTTTAAAATAATAATGCCAAACTCAAGAGTTGATATGAAGTACAAAAGATGATATACATGAAAATGACTTGAAAATTCGTTTCTCTACTTTTTTTTTAATGTAACACAAAGTAAATGAGAATCTGAGTATTTTATCAAGTTGTTTCAATGAAGACAGAGTTGATTCAGAAGGTAATTCCCAGATTGGATGGTATGAGTTTCCGGCAAGATTAGAGAAGAGTTTTTCTATGTAATAATGATATTTGTTCACATGCTTCCTCTTGATGGCTCATCAGGATTTTAGAGATAGAAAGGACATCTTATCCAACGCTTTCATTTTCTTAAAGAAATTGGGGACCGGGCGCAGTGACTCATGCCTGTATTTCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAAGATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCAGGCATGGTGGCGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGGTCTAGATCATGTAGTCTAGATGATACCCAAAACCAAACAGAAAATTAGTGACAAACCAAGGCTTGGCATGCAGGCCTCCTTGTTTTATAACCAGGCCTCCATTTGCTCTATCTTAGTGGGTTTAATTCCTAAAATATGGTTACACGTTAGGGTTTCTATTCTGCTCTTTATGCCTCTGTAAATCTCCCTATTAAAGAAGCATTAGAAAAATTGCCTTCACTGCAGGGTAG	GATTTATTTCAGTCTCTAACCTAGTCATGATTCTCTGGAGTGTGGAGATTAAATGCTTAAACTGGCAGTCTCTTGAGCATGCTTTGGGGAGCTCAAGTTTCTAAATCTCAGATGGAATCAGGAAAGTGTTGAGGATGCCATAAAATAAATGAAAAAGCCCTTTCTTCACAGCTTCCCAAAATAGCATTAGGTAAGGGTGACTTCTGTTTCACTTGAACCTAATTCACTCCAATTCAGTTAAGTCTCAGTTTATGTTCATTAGGAAAGTCTTTTGAGTTTAGTAGTCTTAGGAAGAGTGTGAACCAGCGGGTGACAAGGCATGTTCTATTGCCATGTGTTCAGTTGTTGAGGGCTTGAACGCAGCCTAAACTGAGGATTGACTAAAATAAACTGCCTAGATTGCCCTTGGACTATAGGTCAAAGACTGCTTCTGTAGTGACTTTCATAACCAACAGCCCTGGCTTTGACACCGAACTGCCTTCTGACAAGAGCCCCATTTAGAAGTGTTAATTGTCACGTGGGTTAGTCGTAGTCCTGTTGTGCCATATCTATTTCCATGGGGAATAACTGTTGCCAGCTGATGCTGCTTTGGTGGTCATCACTGCTATTTGTGACAATATACAAAGGAAAAAAATATGGCTGACTATATTTGATGAAGGTGAAGCTAAATGTTTATTACCCAAATGCATTTTTTCAAGGTATTGATGGCACCTCCACATATACCAGTGGTGATCAGAAAACTATAAAGTCCACTAGGAAAAAAAACAGTGGGAAGACCCCACATCTCCTGCTAATGTTATTGCCCTCCTACAGACTTGAGTCACAACAGACCAACCGGCGGAAGAAGCGTGCTTTGGATGCGGCCTATTGCTTTAGGTAAAGGA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A mutation at chromosome position 220100639 on chromosome 1 in gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Leigh_syndrome']	AGAAAAATTCTTGACATACAGTAGGCATTCAGATATTTATCCCTCAAACAAAGCAATGCATGAATATTAGAAAAATGAAAGGAACAGAGATAAATGACTCTTAAAAGTATGGAGGAACTTTTTTTGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTTTGATACTGAGGAGTTAGTAAAATATTCCTATGATATTGCTACTATTCTTTTCACTAGAGGCTTCATATATTATATTTTATTATTACATTTAAGAATCCTTATTAGGTACACTGTTAATTATTAGTTCCAGTGATTGATTTCATCCTGTTCATATGACTGAAAGCAACACTATTCAGTAGAAATACAATGCAAGCGGCTGGGCGTGGTGGGTCTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGTTCTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATATAATGCAAGCTATAAATTTGTGCCACATAGGTAAGTTAAAATTTTTCTAGTGGCCCCAGAAAATAATGAAAAGAAACAAGTGAAATTAATTTTAATATTACATTTAACTCAACATATCTAAAGTATCATTTCAACATACAGTCGATGTAAAACATTTTTGAGATATATCACATTTTCGTAAAACATGTTTGAAATCAGGTATATATTTTATAATTTACATTACATCTGAATTCGGACTAGCACCAAAAATCACATGTGGCCAGTGGCTACTATATAAGATACCATTGTTTAGAGCATATATGCATCCATGTATTCATGTATTTGATAAATATTTATAGACTAGTGCCAGAAACCATTCGAAAGGCTGGAATTCATAGGTGAAGAGGACAGATGGGCTCTCTGATTTCATGGAGTTTATGTTTTACAGGGAAGAGACAAAAAAATAAGTAAACAATTTCCAAAGAGTTAAGTAGAAAGGAGGTTATTTATATGATGATTGATTTAAATAATATACCCAGAGTAAAGTGAACCAATCTTAAGTATGTATAGCTAGATGAATTTTTTTTAATGTGACAACCACTCAGATCACAAGGCTCCTTCCTGTTCATTAGTAAACAGTTTGAAATTAGAGTTTTTAAAGGGGGGAAGGGATGGGAGGAGAATATAATAATATCTTTTCTACTTTTGATAGGCATGGAAAGGAGGAAATTGTTTTCTGGACTACTGGGCTAGTGGTCAGAGCACTGTTTCCTCTTGGGAAGAAGGAAATTGAGCTTGGAGCCAAATCTATCCTTTGCCTTTGATTCCTCCATTCAACTATAGTAATATATTTTTTAAAAGGCTCTGCTGCCCTCTGGTATCTAAAATGAATTTAAAAAGGTAAATTGGTTCTAGAACTATACCTAATGAAGAGGTCTACTGTTTTAGTAAGGGTTTGTCAATGACAGAGTTAACCACAATATTCCATTCTCTGAGTACACTGTAAGTTCTGCAATGGTTTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAG	AGAAAAATTCTTGACATACAGTAGGCATTCAGATATTTATCCCTCAAACAAAGCAATGCATGAATATTAGAAAAATGAAAGGAACAGAGATAAATGACTCTTAAAAGTATGGAGGAACTTTTTTTGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTTTGATACTGAGGAGTTAGTAAAATATTCCTATGATATTGCTACTATTCTTTTCACTAGAGGCTTCATATATTATATTTTATTATTACATTTAAGAATCCTTATTAGGTACACTGTTAATTATTAGTTCCAGTGATTGATTTCATCCTGTTCATATGACTGAAAGCAACACTATTCAGTAGAAATACAATGCAAGCGGCTGGGCGTGGTGGGTCTGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTACCACTGTTCTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAAATATAATGCAAGCTATAAATTTGTGCCACATAGGTAAGTTAAAATTTTTCTAGTGGCCCCAGAAAATAATGAAAAGAAACAAGTGAAATTAATTTTAATATTACATTTAACTCAACATATCTAAAGTATCATTTCAACATACAGTCGATGTAAAACATTTTTGAGATATATCACATTTTCGTAAAACATGTTTGAAATCAGGTATATATTTTATAATTTACATTACATCTGAATTC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Regarding the variant at chromosome 1 and position 220102118, affecting gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	ATTTTTTAAAAGGCTCTGCTGCCCTCTGGTATCTAAAATGAATTTAAAAAGGTAAATTGGTTCTAGAACTATACCTAATGAAGAGGTCTACTGTTTTAGTAAGGGTTTGTCAATGACAGAGTTAACCACAATATTCCATTCTCTGAGTACACTGTAAGTTCTGCAATGGTTTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAGATGGTTCATCTCCTGTTAGTATTTTGGTCTGGACCACACAACCTTGGACGATTCCAGCCAATGAAGCTGTTTGCTATATGCCTGAATCAAAGTGGGTATATTATTGCATTTTTTGTTTTATACACAAATAGAATGTATTCCATTATTAACATTATTTTGAATTTATTTTATCCTGTTTATTATTGTAAAATTTAATGAATTATAACTTAGTTATTATGTTCATATAGATTTTATTAACCTTTAGGTGATCCTTTTTATGACCTTATCCAGCTTTTCGGGAAAATGAAATAGAAGTATAAGTTACAAAGTGTTTTGAAAATAGTACAGTTTGATCTTGAAGTCAGTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTGGAGACCGAGTTTTGCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCAGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTGAGGCTGGTTGCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACCGCGCTGGCCTGAAGTCAGTTTTTTCTAAAATGATTATTTAAAAATTAAAATGATATCTGTGGCTTTTCTTGTTTCATTATTAGTAATTTCTCCTAAAATTTTATGTTAGGTATGCTGTTGTGAAATGTTCTAAGTCTGGAGACCTCTACGTACTGGCGGCAGATAAAGTAGCATCTGTTGCTTCTACTTTGGAAACAACATTTGAGACTATTTCAACACTTTCAGGTGAAGATTTTTAGATATCTGACAACATAGTCATCAAAGTATTGGGCTGACTTGAATTTACTACTTTGCTGAACTGCATATTTTGAATTGAAACAGATATGGCCTCTACCTTTCTAGAATACATTTTACATTGATTACACTAAAGGAGAATATACATTAAGCATGATAGGAGTATAGAAAAATATGAATATTGATAAATGTACAACAGGTAAAACTAATTTCTGGCAATATCCAGTAGTTACTTGGTAAAATTTTATGCAAAATTAATTTTTAAAATTGTTTTTATCTGTTTTAATAAAAGTAGCAAGAAAGGAAATGCATATACTTATTTTTCGATACATAATTTTAATAAAGGATTGAATAAGTTCTGAAAATTATTCAGAAAGCAGTTCTTCTATCAAAGGAATTTTATTTTATTTTATTTTTTAAAGAGACAGGGTCTCATGCTGTTGCCCACTGCTGGAATGCAGTGGTCCAGTCAGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCACCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACATGCCACTGCACCCGGCTAATTTTGAAAAAATATTTTACAGAGAT	ATTTTTTAAAAGGCTCTGCTGCCCTCTGGTATCTAAAATGAATTTAAAAAGGTAAATTGGTTCTAGAACTATACCTAATGAAGAGGTCTACTGTTTTAGTAAGGGTTTGTCAATGACAGAGTTAACCACAATATTCCATTCTCTGAGTACACTGTAAGTTCTGCAATGGTTTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGC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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 220102288 in gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	benign	TTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTACTTCCTTGTGAAACCTATTATCATTGGCTTAGATTTGATATTCTGATTAATTTTTTGTGTATAATGAAATGAAAATTGTTATCTGACCTTTTCTTAAATTAAGAAACAATAAGGAATAATTTTTCCAGTTTATTTGTCCTAAATATGAGGTCATTGTATAAAGTCTGGAAAATACAGAAGACAGTAATAAAATTTTAACTTTTGCAATTCCAGTTAATTTTAGAATTTGTTGTAGGTATCTTCTGAACACTGTTGACCTTCAAATTATTTTTCTATTAAAAAATTTTTATAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGTGGATCGATCACCTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTATCTACTAAAAATACCAAATAATTAGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCTGTGTGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCCGCCACTGCATGCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATTTTGTGCTCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTGACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAATTTGCATTCTAAACTGTCTGTAGCATTTGCATTTAGAGAGATACATGCTAAACCATGTTTAAGAATTCGAATTCATTGGTTTTTTAAAATCTTTTTTTCGTCTTTTTTTTAGCTAGATCATTTGCTAAAGCAGCCATTGAGAAACAGAAATCAGCATTTATTCGTTGGGGAATAATGGCAGATTGGAATAATTGCTACTATACATTTGATGGGAAGTATGAAGCCAAACAGTTGAGAACTTTTTACCAAATGTATGATAAGGTAAAGAAGTATTTTTTCTCTTTGAGTAGGTTTTAGTATGCGTTACAAGATTCTACTTTTAACATCATATTTTTGTCTTTTATAGGGCTTGGTTTATCGATCTTACAAACCTGTGTTTTGGTCTCCGTCATCTAGGTATATATGCATTTTTCGGTAATTAAAAGGGAGAAATTTGTGAGGCTTCCAAGTATTTATGTTTAATATTTTTAACCCTTAGGACTGCATTGGCTGAAGCAGAACTTGAATATAATCCTGAGCATGTCAGTCGTTCAATATATGTAAAATTTCCTCTCTTAAAGCCTTCTCCAAAATTGGCATCTCTTATAGGTAAGATTTATTCATAGCTTGAGTGTACCAAAGTTATAGAATTATCCCATTTGCTAACATATTTACAATTGTATTTTCACAGATGGTTCATCTCCTGTTAGTATTTTGGTCTGGACCACACAACCTTGGACGATTCCAGCCAATGAAGCTGTTTGCTATATGCCTGAATCAAAGTGGGTATATTATTGCATTTTTTGTTTTATACACAAATAGAATGTATTCCATTATTAACATTATTTTGAATTTATTTTATCCTGTTTATTATTGTAAAATTTAATGAATTATAACTTAGTTATTATGTTCATATAGATTTTATTAACCTTTAGGTGATCCTTTTTATGACCTTATCCAGCTTTTCGGGAAAATGAAATAGAAGTATAAGTTACAAAGTGTTTTGAAAATAGTACAGTTTGATCTTGAAGTCAGTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTGGAGACCGAGTTTTGCCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCAGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTGAGGCTGGTTGCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGACATGAGCCACCGCGCTGGCCTGAAGTCAGTTTTTTCTAAAATGATTATTTAAAAATTAAAATGATATCTGTGGCTTTTCTTGTTTCATTATTAGTAATTTCTCCTAAAATTTTATGTTAGGTATGCTGTTGTGAAATGTTCTAAGTCTGGAGACCTCTACGTACTGGCGGCAGATAAAGTAGCATCTGTTGCTTCTACTTTGGAAACAACATTTGAGACTATTTCAACACTTTCAGGTGAAGATTTTTAGATATCTGACAACATAGTCATCAAAGTATTGGGCTGACTTGAATTTACTACTTTGCTGAACTGCATATTTTGAATTGAAACAGATATGGCCTCTACCTTTCTAGAATACATTTTACATTGATTACACTAAAGGAGAATATACATTAAGCATGATAGGAGTATAGAAAAATATGAATATTGATAAATGTACAACAGGTAAAACTAATTTCTGGCAATATCCAGTAGTTACTTGGTAAAATTTTATGCAAAATTAATTTTTAAAATTGTTTTTATCTGTTTTAATAAAAGTAGCAAGAAAGGAAATGCATATACTTATTTTTCGATACATAATTTTAATAAAGGATTGAATAAGTTCTGAAAATTATTCAGAAAGCAGTTCTTCTATCAAAGGAATTTTATTTTATTTTATTTTTTAAAGAGACAGGGTCTCATGCTGTTGCCCACTGCTGGAATGCAGTGGTCCAGTCAGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCACCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACATGCCACTGCACCCGGCTAATTTTGAAAAAATATTTTACAGAGATGAATTCTTGTTGTGTAGCCCAGACTGGTCTGGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCGTAAGCCACTGTGCCTAGCCCAAAATAATTCTTTGTGAGCTATAATTTGGGACTTTTGAGGTAGTGACTGCTTTGAAAT	TTGATGATATTTCTTAGCTCAATATAAATAATATTAGACTATTTGTGTCAATAGTTTTTTTATGAGTTAATTTATACGTTTCCTTTCAAATTGCAGTTTTAAAAATGGTATTAAGTTTAAAAAAAAGAACATAAATTGTAGGCCAAATATTTTATGTATGAATGCTAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAATACATGGCCAAATATTTTATGTATGAATGATAATTATCATTTTATCTTTGCAGATTTTGAAAGACATAGCCAATCGATTCCATATGATGAATGGCTCCAAAATACATTTTGTGCCCGGCTGGGATTGTCATGGGTTGCCCATTGAAATAAAAGTATTATCAGAACTTGGTAGAGAAGCTCAGAATCTTTCAGCTATGGAAATTAGAAAGAAAGGTAAATAATCTGTATTTCTGTTTTAAAATGATATTTGTAAACACTCAGGTCCTTGAAATAGTCAGAACTTTACCAAAGGAACCTTTTGTTTGGGTTTCGTTTGCTTATAATAAGATCTATTGGAAACGCCTTTCTGTCACAGAAAATTCAGATTTTATTTCATTGATTTTTGTAAGAACTTATGTTTGGATATTGAAGGAAAGACTTTGTGAGCATTTCTGATTGCATTCTCAGTTTCTTAATGTTCATATTTTAAAAAACTATTTTTTGGTAAATTCTTTTTTCTGCTTTCCTCAAGGGGGCTTGTTGACTGATTTTAGGTGTTAAGCCAAAATTCAATTCTAAAATACATATATTTTACATTAATCTTTTATTTGATCCTTTTTCTTCAGTCGACTGGGCCAAGGGAGGATTCTCTTTTTCTTATATGTTATACTATTGTACATTTGGATGTAACTGTGAAGATTTTTTTAC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Variant at chromosome 1, position 220110770, gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	TTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGCCCCAAGTGATCCACCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGTACCCAGCCACCTTCTTTAGGTCTTAAATGTCTCTCTGTGAATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTGGAGGGACTGGTTCTTTATTTCAAAAAGACACTTGTCAATATTCAGTATCAAAGCAGGTGGACTATTGATTTCTGTTTCTCCCAATCGGCCCCAAAGAGACTATATCAAAGGACAGTACGTTTTAAGCCAGTATGCTGCAGGATGTACACCTGACAGACTTTACAGAAACCTTATCGGAAAGTGGGGATTGGGTAGGGAAAGAAACTTTAAAAGATCAGCAAACTGCCAGCCCGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAAGCGGACATATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCATCCTGGGCAACAGAGCGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCAGCTCACAGACTGTAGAGGGCTGTCACAGTCAAACTGGGTGGCCAGGGTGCCACCCAAAGAAGCAAAGTTTCAAAATAATACAAAAATTTAAAAAAGTTTTGTACATAAGCTATTTAAGATTTCTCTAGCATTAACTGATATTAAGCACAATGAGATGGCACTTTTAGAGACAGCAGCTTCAAACCCAGAAAAGGGTAATGAGATGAGTTTCACATGGCTGAATCAGTGGCAAAAACATAATCTTCTTTCTATCCTCCTCTAAGAACACCAGTGCTCCCTAATGCAGTGTGACCTCATCTAAACTTGATTACATCTGCAGAGGCCTGATTCCCAAGTAAGGTCACATTCACTAGTGCTGGGGGTTAGATCTTCTTGGGGACACAGTTCAACCCACTACACCTGGTTTCCTCCAGATTACCTGGAGACCATTTTAAGATTCATGGCATGAAAGATTATGGATCTAAACTTCAAATGTAGAATTCTAGATATAATCTGTTCATCTTTTCTTTGACGTGAAAAGAGGTAGAAGTGGCATAATTTGGAGTCTGATTAAGATTTTACAGTCCGTGCTTTTTTTTGCCAGGAGAATCCCAGAGCACGCCTTTGATACCTGGAAGGTGACTACTCTTTTTTATTTTATTTTTTTTTGTGAGACAGAGTCTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACTACAGCCTCCGCTTTAGCTTAGGTTCAAATGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCACACCACTGTGCCCTGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGCAGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCTCTCGTCTCTGCCTCCCAAACTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCAACCACGCCCAGCCAAGTTGACTACTCTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATGGGCACACACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATTTGCCTGCCTCAGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCAAGGTGACTACTCTTATTGCCACCTGTTGCTGCAGATTTAGTATTTTCTGGAAGTTTAGAGCATTTTTAGGATTTTCACAGTACTTTTTAATTATGTCTAATTTGGTGTTTTTTTTTTTAAAGTTATAAAGATGCTTCAGACTGCAAAGAATTTGTTGAAAGAGGAGAAATTGGTGCATAGCTATCCGTATGACTGGAGGACCAAGAAACCTGTGGTTATTCGTGCCAGCAAGCAGTGGTTTATAAACATCACGGATATTAAGACTGCAGCCAAGGTATAAAAAGCATCCTGTTTTAACAGGTCGGGCATATCATTCCCTCAGTATAAAGGGGCTGCATGTGAGGTTGAGGTGGGGTTTCAGGAGTAATAGGGATTGCTGCTATTATGATTTAGTTTCATAACATTGTAGAATTTTAGATCTGGAAGGACCTTGGACTTCCATTTTTTCATTATACATGTGTGAGAAATGAGGCATAAAGAGGTTGAGTGATTTGTCCACATCACACTGTTAGTAGATAGACTTTCTTGCCCAGTGTAGTCAAAGTTGCATAGAATTTGGACAGAACTGTGTTACCTAGTTTAACCTCCCACTGCCTCTGTTTCCTCATCTATATAAAGTGGTAATAATGCGTATCTCATGGAGTAAGGAAATTCGAGTTTCCAGAATATGGTCTGATACATAATAAGCAGTCAGTAAAACTTTTTTAAACCCTTTGCTTCCTTAAGATTGAAATTACAATCAATTAAAAAAGTTACTGTTCTGCTTACAAAGGAAGCATATTAAAAAGAAAAACTAACAATATGAAAAATATACAAAGTTGTTGCTTTGGAGCTAACAAATACTTATAATTGGTATTTAAATACTTAATATATATTTGAGCCCTTTCATTTAATATGTATCTTTCTATATGGGTATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAACATCTCTCACAACTTGATTCTATTTAATGAAAGAGCTTAAATATATATGTGTTAACCAGGTTGAATATATAGATATTTTGCTTTACAGTTTGAAAGATACTACTGTATTTAGCTGGTTCATTTATTGGCCTGGCAATTTGGGGTCCTTGCCAAAGCTTTTTATAGCAGTTTATACTTTCTATACTTGTGTAATGTGGACAACTATAATATATAGTGCATTTTGGTTTTTTCTTCATTTAAAGCCTCTCTTCCTTATTTGTCAATGTTAAAATTTGTAAATTGCAGCTCTGCACCGATTTTTGGTTGTAGAACATCTAAGTCTGACGCAATATATTTAAGCCAAGTTTTTTTTTTAACTTTTTTGTAAAGTTAAAAATTGTTCTTTGTAGAAGTAGTGAGAATAGGATAATGTATTGTCGTATTCCCATCACTCAGTTTCAACAATAATCAACTTTTGGTTAATTTTGTTTTTATCTACACCCCTCCGACCACCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGACCACCTACTTTTTACCCCTTAACAATTGGATTATTTTAAAGCAAATTCCAGGCACTATTTCTTCCATATTATATATTGTCCCGGCGATATTTTAGCACATATATTTGAAAGATAAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGACTCAACCTATCCTCCCACGTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGCCTGTGCCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGATAGGGTTTTGTCAAGTTGCCCCGGTTGGTGTCGAACTCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCTGCTTCGGCCTCT	TTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGCCCCAAGTGATCCACCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGTACCCAGCCACCTTCTTTAGGTCTTAAATGTCTCTCTGTGAATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTGGAGGGACTGGTTCTTTATTTCAAAAAGACACTTGTCAATATTCAGTATCAAAGCAGGTGGACTATTGATTTCTGTTTCTCCCAATCGGCCCCAAAGAGACTATATCAAAGGACAGTACGTTTTAAGCCAGTATGCTGCAGGATGTACACCTGACAGACTTTACAGAAACCTTATCGGAAAGTGGGGATTGGGTAGGGAAAGAAACTTTAAAAGATCAGCAAACTGCCAGCCCGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAAGCGGACATATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCATCCTGGGCAACAGAGCGAGAGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCTGCCAGCTCACAGACTGTAGAGGGCTGTCACAGTCAAACTGGGTGGCCAGGGTGCCACCCAAAGAAGCAAAGTTTCAAAATAATACAAAAATTTAAAAAAGTTTTGTACATAAGCTATTTAAGATTTCTCTAGCATTAACTGATATTAAGCACAATGAGATGGCACTTTTAGAGACAGCAGCTTCAAACC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Does the chromosome 1 mutation at position 220147481 within gene IARS2 (isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	ATAGTGTTTCTTTTTATAACCTCAGTTTATGGTACAAATTTAACATAAACTGTAACTTTCACATGCTTCCTTCCAGATGCTGCAGTCTGAAGAGACTTCCAGCACCTCTCAGTTGAATGAATTAATGATGGCTTCTGAGTCAACTTTACTGGCTCAGGAACCACGAGAGATGACTGCAGATGTAATCGAGCTTAAAGGGAAATTCCTCATCAACTTAGAAGGTAAGAAGGAGATGAAAGTAACAAGTAACATCTGGAGAATTGAATAATTATAGGTCATCTCCAACTTTCCAGTGGACTGGGTTTATTCTAAAGGTAGATATATACTTGGAATACATCTTTCTATGGAAATAATAAAAACAATTGCCAAGTTTCTAAGCCCGCTCTTAAAACTATCTTACCTGATGATCTTGGGAACTGAGGGCTAGGGACAGAAGAGGGAGAGAGATTTTCTTTCTGTCCTTTGAATAAATAATGGTCACTGTATATGAAGTTTATGTTAGGCTGACTTGCTCCCATTCCTCTTTTGTGTCCCCCTGCTTTGATACTTAGTACCCCAGTACTGGCCCAGTCCTGCCCACTGTTCCCCAGTATTGATTCTAAAATTTCCTATTATGTATACCCCGGATTAAAATATTTAGCCATTCTTGTGAGGGGTTAAGGAGGAAGTTTTATTGAGCTCATTCTAACAATGGTATCTCATAAGCAAGCATTTTGTCGATATTTGTTTTATAGAAGATTTTAAAAGTCAGTCTGGTTCATCTTCATTGGTAGCGGTAGAGTTGCATTAATAAAGAAAAATAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGAATCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGCGGCGTGTGCCTGTAGTCCCATCTGCTGGGGAGGCTGGGGTGGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGGTATCTTATGCTGCTTGTGTTTTTCATAGCTTTTGGGTACCAGGAGATGGGAAGCTAACTTACAGGCATCAGTTCAAATTTGGGCTTGGCAGCATAGACCGTGTAGTAAAAGTTCTGGCTTAATTTACTTTGTGTAATTTTTTCTTTCGGACGGAATTTCGCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGTTTACCGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCATCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCATGCCCGGCCATGTAATGTTCACATACTCTTTGTACAATGACTAGAAAATAACTTAGTTTTATATTTTTATCAATCTGAGGTCTAAGAGTATTAATTGTGGAGATATTTTTGGTTCCTTTTGTCCCACGAGATATTTTGAGTGAGGACACTGTAGTTGTCACTATAATTTGACTTTTAAAAATTCTTAGTCAAGTATGTAGCTGGAGAGGCAGTGTCATTCATCAGAACTATACCCAAATTTAACAGCTAGAAAGTCTGCTCTGCCTGAGTAGATGTAGAACTCGGTGACTTGGGAGATGTCAGTTAATCTCAGAGTCACGGGGTCTCTAATTCCTCAGCTCCCTTCAGGTGTTGAGTTGTATGATCCCATTATCTTGGCTATATATGTAATGGGACAAATGGGGAAGTGTCTGACAAGCTTTACCAAGGCAGGACAAAAGACTGAAAAAGAAGCCTCTGCTAAACCAATTAAGAAACAGTGTTACAAGTTGAATGCCTATCAGAAATACTCTTCATGTATTTTTTTATAGGTGGTGATATTCGTGAAGAGTCTTCCTATAAAGTAATTGTCATGCCGACTACGAAAGAAAAATGCCCCCGTTGTTGGAAGTATACAGCGGAGTCTTCAGATACACTGTGTCCTCGATGTGCAGAAGTTGTCAGTGGAAAATAGTATTAACAGCTCACTCGAGCAAGAACCCTCCTGACAGTACTGGCTAGAAGTTTGGATGGATTATTTACAATATAGGAAAGAAAGCCAAGATTTAGGTAATGAGTGGATGAGTAAATGGTGGAGGATGGGAGTCAAAATCAGAATTATAGAAGAAGTATTTCCTGTAACTATAGAAAGAATTATGTATATATACATGCAGAAATATATATGTGTGTGTGTATCTGTGGATGGATATATGTATATCTCTTCCTATATATATCCATAGTGGACTTATTCAGAACATAGATATGTATTCAGCTTGTCTTCAAATACGGCCAAGCAGAAAATGTTTTATATTTTATAAATCATCTTTTGACTCTGTATTTAAATTCTATGATACTGAAAATAAAGGCATTCTGGAAAAATACTGACTGATTTTGGTGCAGAAGTTTTGAGTATCAAGTAAAAGAAGTATAGTTTTGAAAGGGAATGGCGGAGGCCTGTTTCCCTTAAGAGGTGAAGGGTCATTTCATTCTTCCCATTAGTGAACATCAGCCTTTTCAGAATAGCTAGTTTTTGGGGTTGGATCAGAAAGAATATAATCACCAAATTTGTTACTCAAGAAAGGAAGAAATCTCTTAATAGTTAGTTATACTTATGAATGTTTAGGAAACAACATGAAAGCTGAAAATTTATTTCACTAATATACATAAGAAGTTCACAACAATGAACAGACAGAAAATAGCAGTATATACAGAATTTCACTACTTACAGTACATTACAATAGAGAAAGCATTTTATAAACAGTTCAGTATTGGATTAAAATCTTTTAAGGATGGCTAATTCTATTCAGCAGGAATCTAACTTCTAGACACCCAGCAAACCCATTCCTATCAGGGTGAGAGAGGGCTTTTGCTGTTGCTATAGTGTACTGTAAAAATATTTGTTCCTTATAAATGAAGTGGACCACAGCAACTTCTAAATGAACATTATATTCAGTGTAAGTCTCATATTATTAAATTTCAGATTTTTGACTTTTTAGATCGCAATTGTTTTTAAAAAGCAATTTAAATGTAACAGTGTTTACTTTGACCATAGATGAAGTTTTATAATAAAAGTAAAACTTTTTTTTTCTGTTTGCAAAAGTATGAAGCATTAAGAAGCATGGTGCTATATATCTCTTTATCTACATTTACCCTGGCCCCTCTAGTTCTGCATCTAAACAGAACCTGTAATGTAGAAGTTATGATTATTTGAACACTTTTTGTTTTCCTTCAGCATTATACAATATAATTTAATAAGATACAAATGCATATTTAATGTTTGTTAATGAAGAAAGTTGTGTGAGGGTGGGCATATATCTAGGAAAACACTACTGGTTACTGGCTTCTCATCAATAACTACAAAGTACCACATACCTTTGTTTCAGAAACCACCCATTCTACATTAAAATCTAATTCCTTTATCATCTATGGCTCTTTGTTATTATAGAATGTCTACATAGGTATTTATTTGCCTTTCTTCCTATCAATCAGATTTATTTATTTTAAAAGCCCTTGATAAGTAGTAAAATATTTAACTGCTTTTCTTAACCATACAAGTCAGAATTAGATTTTAAAATTCTATGAAAAATTTTAGGATAACAAATCTAACTAGAGACTTAATGATTTGTGTTAGGATTCTGTGAGCCATACTTCAGCTTATTATTGTTCTCAGCAATCCCCAGATTTGATTGTCTGTTCTACCAGAGTAAGCTTAACCAGTTTTATTATCTAAAATGCTTAATAAGTGCCCCCTCCCCGCCAAGTGATGATGGAATTGAGGATTTATTCTTTAAAAATACCTATAACTCCAAGTTTCTTTGACTAGCCTCCTTAAGTTCATACTACTACTTTCAGCGTACTTGGAAAAATC	ATAGTGTTTCTTTTTATAACCTCAGTTTATGGTACAAATTTAACATAAACTGTAACTTTCACATGCTTCCTTCCAGATGCTGCAGTCTGAAGAGACTTCCAGCACCTCTCAGTTGAATGAATTAATGATGGCTTCTGAGTCAACTTTACTGGCTCAGGAACCACGAGAGATGACTGCAGATGTAATCGAGCTTAAAGGGAAATTCCTCATCAACTTAGAAGGTAAGAAGGAGATGAAAGTAACAAGTAACATCTGGAGAATTGAATAATTATAGGTCATCTCCAACTTTCCAGTGGACTGGGTTTATTCTAAAGGTAGATATATACTTGGAATACATCTTTCTATGGAAATAATAAAAACAATTGCCAAGTTTCTAAGCCCGCTCTTAAAACTATCTTACCTGATGATCTTGGGAACTGAGGGCTAGGGACAGAAGAGGGAGAGAGATTTTCTTTCTGTCCTTTGAATAAATAATGGTCACTGTATATGAAGTTTATGTTAGGCTGACTTGCTCCCATTCCTCTTTTGTGTCCCCCTGCTTTGATACTTAGTACCCCAGTACTGGCCCAGTCCTGCCCACTGTTCCCCAGTATTGATTCTAAAATTTCCTATTATGTATACCCCGGATTAAAATATTTAGCCATTCTTGTGAGGGGTTAAGGAGGAAGTTTTATTGAGCTCATTCTAACAATGGTATCTCATAAGCAAGCATTTTGTCGATATTTGTTTTATAGAAGATTTTAAAAGTCAGTCTGGTTCATCTTCATTGGTAGCGGTAGAGTTGCATTAATAAAGAAAAATAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCGTGAGGTCAGGAGATTGAG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Clinical classification of chromosome 1, position 220196403, gene RAB3GAP2 (RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	GTCTGTTTAAAGAGTGCCTGAATACAGGACTCCTGCTTTTACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTCGCTCTTGTCCCCCACTCTGGAGTGCAACAGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAATCCACTAGGATGACTTTTTTAAAAAGAAATCACTAAGTACTTTTAAAGTTTATACAACTTAGTAACAAACTATCTAAACTTTTAAAAGAAATTTAACAGCTATCACTGAATTAATTCTCCTACAACTAAGCTAAGTTTATTTGTTAAAAAGCACACTCAAGAAATACATCTTGAATACCTAGTATATAACAGGGATAAAGCTGTGAACAAAACAGGTAAGAATCACTCTTCACATGGAGTTTTACATTCTAGTGGGAAAAGAAATTCCACTGTAATGGCTTTCAGAAGTTCCAAAGACAAGATCAGCAAATCAACCAAGCACACGGAAAGACCATACATTTAACAGTACCTTTCTAAAAGGACTAAAATTTGGGAAGCATGACAGACTTGCCTTACAGCTAATGGGGTAGCTGGCTCAACCTTCGGCTTTTGCTTTTGGACAGCTTCTTCTTCGTGCTTACTTTTCCAACCAAGCCAACCACTGAAAAGAAAGAAAACTTAGAATATAAAACTGAGCTTCCAGGGTTTTAAAGTGCAAACTATCAAAATATAAGTTAAAAGCAAGCTAGATACAAATGAGATATTTGTTATTTTAATTGTTAAGTAATTACCTGGCAGCATTAAATAAAGCAGAAGTGAGTTTACTTGCAACTGCTAGTGCAACATGGGATAATAATGGTTGTGTGCTTCCCTGAAAAACAGAACATTTGAAAGAGAAAACTTAGTAGCTTACAAAGAAACAAACATACTTTCTAAATAAAGCTTACTTTAAAATGCTTTGAAAAGTTGTAAAGGCTGGACTAGCAACTCAGCTTCTTTCAGAGTACAGTAAAAAGTTTATTTTAGGCGTAATATGAGAAAAAGTTTTAACTCTATAGTTTAAAAATAAAATCACAATTAGTCTATTTTACCATTAGAATTTCTCTCTTTAAATTGTAATTTCATTCAAATAAATTTTAAACTAGGACATTAAGATTACATTATTCTAGCTGGACTATGGATTTCACACCTACACATAACTGGCTCCTTTCTCTCTTTAAATATATATATATGCACACACATATACACACACACATTTTTATAAAAGTAAAAAGATATTTTGGACAATTCTGAGAAGCATGCTTTTTAAGTGAGAAACAAGAGCTGCCAAATCTAACACTCAACTTTCCACTATTTTAGGAAGCAATTTTCACCACTTATAACAAGTATAGTTGGCAGCTTGTTCTGTCTTTACAACTCCTCATTTACTCAAATCCCTAGTGGGCTGGCATCATTAACAAGCCTGAGCTCCTGACTATTGCACCAATATTTAAAGACATCTCAGCTATCAAAGAACTCAGGGCTTCAGAAACAAAGAATTTCCTTTTATACTGATGGTAGTACCTTTTCAGTTAATCTAAAGAATTTAGAAGAAAGCTAGTTGAGATTAATTTTAGTTTCAATTGAAATTTAGAAATGTAAACTGCTTAATCTTCTAAGGCTAAGCAAGTTACCATATCCAATTTGTAGACAAATTGTAAAATCAAGAGCAGCCTTACTCATGATCATTGATAAAACTCATACCTCTAAAGCATAGAAGAAGCCAGTAAATGGATTGGACCCTACAGTGATATACTGAGACATGGCAGGTGGACTATTTTTAATTGCTGCATTAAATCCACCTATATTGGAGGCAGTCTTCATTTGATCAAAGGGGGACAGAGTCATAATACCTAATAAAAAAAAAAAAGTGATTTGAATGTACAATGTTATTGCGGTCATTACATTTTTACTTCAGTTCCATTCTAAGATGCTAAATGTTTAGTTTTATTTAATAACCAAAAGTCATTTTAAAAGCTACAAAGTCAACATCAGAAAATATTCTGCCAGGCATGGTGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTCCGGAGGCCAAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAATATACAAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTTAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCACACCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAATAATAATAATAAATATTAAAATTTCCATCTATAATTTCCATAATCTATAGAATATCATAAAAACAAAATTTAATTTTTTGAACAGATATGAAACTCAGAGGTACCAGAAGTATACAGTCCACTTATATCCCCAAATACCAATTCACTTCTTTTTTTTTTAGTTTTTGAGATGGCGTCTCACCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCGAATGGCTGGGATTACAGACGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACCGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATAGGCGTGTGCTGCTGTGCCTGACCTTACTAAATTTCATATACATATATTTCAGGCCTCCCCTTTGCCTGAAAACTGTCAAAAAATGCATTCGTCCTTAAGACGTGTCCTAGGAAAGGAAATTCTTTGAGTGAGTTCATACGCAAGCCATTCACTGGCTTTATAGGAATTAAAGTGATCAAACAAATCCTTGGACTATTTTTTAAACTCCCCTCCCACCTCCTAGACCATTATAAAAGATCAGAACACCTATCTCATAGTCATGAATGAATCCATGATTCAGTATACAAAATGTTTTCACTACATTACAAAATTTGCTTAAGTTTTGCCTGACTCCACCAAAACACGATCAAAGGGCAAACTATATGGCACATAAATTGAAATTTAAGTTTTAAAACAGCTTCTTTTTAAACTCCCATGCAATATACATGGGAGTATAAATTACTACACAGTAATCCAGAGGACAATTTTGCAATAGATATGCAATTTTTTTAAAGGATTCTAATTTATTGTAAGGAAATGGCTGATCAATCCTTTCCATCCTTGCTACCAATGATGTTTTCCTTCCTATAACTTAAATCATCTATTTTCAATGTCACACTTTAGATCCTGTCATCAGCAACTGTAGATTCTTTGTATTTTTGATTTCAAGCTTACCACACTTAGACCACCACCTCCTAGCTTTCCATCTCAATTACTCCAGAAACTCCCTGCAGTAATTTCACAATTTCGAGTTTAAACTAATTAATCCTACTATTTTTTCCACTATTTATCAAGTACCTCTTGGGATCACTTCCCTTTCCATCCAGCTTAGCTTTGTGTTCCATCATCATCACTTTCTTGCAAATATCCACAACCTCCCTACACTCGTTTCCCCCTACACACATACTCCTCTGGCTAAATCTTAATCTTGGTTGACCTAAACTTTCTGCATTCTCTGCTCTTGAAGCAAAATAGCTGATCATTGCTAAGAAAAACAATACCTCTGGGTTTCAAAGTAAGAACCACAAACAAATGGACATAAAGCTTGGTCCAAAATCCTTCTGACCTCCTCAACCCTTCCTTCCCATCCTCGATCCTTTGAAATCTATTTGTTGAAGCAACAAGGCTGTTTGAGACTAATTTCCCACAGTCTACAGCTGACCACATTCCTATAGTAT	GTCTGTTTAAAGAGTGCCTGAATACAGGACTCCTGCTTTTACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTCGCTCTTGTCCCCCACTCTGGAGTGCAACAGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAATCCACTAGGATGACTTTTTTAAAAAGAAATCACTAAGTACTTTTAAAGTTTATACAACTTAGTAACAAACTATCTAAACTTTTAAAAGAAATTTAACAGCTATCACTGAATTAATTCTCCTACAACTAAGCTAAGTTTATTTGTTAAAAAGCACACTCAAGAAATACATCTTGAATACCTAGTATATAACAGGGATAAAGCTGTGAACAAAACAGGTAAGAATCACTCTTCACATGGAGTTTTACATTCTAGTGGGAAAAGAAATTCCACTGTAATGGCTTTCAGAAGTTCCAAAGACAAGATCAGCAAATCAACCAAGCACACGGAAAGACCATACATTTAACAGTACCTTTCTAAAAGGACTAAAATTTGGGAAGCATGACAGACTTGCCTTACAGCTAATGGGGTAGCTGGCTCAACCTTCGGCTTTTGCTTTTGGACAGCTTCTTCTTCGTGCTTACTTTTCCAACCAAGCCAACCACTGAAAAGAAAGAAAACTTAGAATATAAAACTGAGCTTCCAGGGTTTTAAAGTGCAAACTATCAAAATATA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Clinical classification of chromosome 1, position 220196403, gene RAB3GAP2 (RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2): benign or pathogenic? 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pathogenic?	benign	GTCTGTTTAAAGAGTGCCTGAATACAGGACTCCTGCTTTTACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTCGCTCTTGTCCCCCACTCTGGAGTGCAACAGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAATCCACTAGGATGACTTTTTTAAAAAGAAATCACTAAGTACTTTTAAAGTTTATACAACTTAGTAACAAACTATCTAAACTTTTAAAAGAAATTTAACAGCTATCACTGAATTAATTCTCCTACAACTAAGCTAAGTTTATTTGTTAAAAAGCACACTCAAGAAATACATCTTGAATACCTAGTATATAACAGGGATAAAGCTGTGAACAAAACAGGTAAGAATCACTCTTCACATGGAGTTTTACATTCTAGTGGGAAAAGAAATTCCACTGTAATGGCTTTCAGAAGTTCCAAAGACAAGATCAGCAAATCAACCAAGCACACGGAAAGACCATACATTTAACAGTACCTTTCTAAAAGGACTAAAATTTGGGAAGCATGACAGACTTGCCTTACAGCTAATGGGGTAGCTGGCTCAACCTTCGGCTTTTGCTTTTGGACAGCTTCTTCTTCGTGCTTACTTTTCCAACCAAGCCAACCACTGAAAAGAAAGAAAACTTAGAATATAAAACTGAGCTTCCAGGGTTTTAAAGTGCAAACTATCAAAATATAAGTTAAAAGCAAGCTAGATACAAATGAGATATTTGTTATTTTAATTGTTAAGTAATTACCTGGCAGCATTAAATAAAGCAGAAGTGAGTTTACTTGCAACTGCTAGTGCAACATGGGATAATAATGGTTGTGTGCTTCCCTGAAAAACAGAACATTTGAAAGAGAAAACTTAGTAGCTTACAAAGAAACAAACATACTTTCTAAATAAAGCTTACTTTAAAATGCTTTGAAAAGTTGTAAAGGCTGGACTAGCAACTCAGCTTCTTTCAGAGTACAGTAAAAAGTTTATTTTAGGCGTAATATGAGAAAAAGTTTTAACTCTATAGTTTAAAAATAAAATCACAATTAGTCTATTTTACCATTAGAATTTCTCTCTTTAAATTGTAATTTCATTCAAATAAATTTTAAACTAGGACATTAAGATTACATTATTCTAGCTGGACTATGGATTTCACACCTACACATAACTGGCTCCTTTCTCTCTTTAAATATATATATATGCACACACATATACACACACACATTTTTATAAAAGTAAAAAGATATTTTGGACAATTCTGAGAAGCATGCTTTTTAAGTGAGAAACAAGAGCTGCCAAATCTAACACTCAACTTTCCACTATTTTAGGAAGCAATTTTCACCACTTATAACAAGTATAGTTGGCAGCTTGTTCTGTCTTTACAACTCCTCATTTACTCAAATCCCTAGTGGGCTGGCATCATTAACAAGCCTGAGCTCCTGACTATTGCACCAATATTTAAAGACATCTCAGCTATCAAAGAACTCAGGGCTTCAGAAACAAAGAATTTCCTTTTATACTGATGGTAGTACCTTTTCAGTTAATCTAAAGAATTTAGAAGAAAGCTAGTTGAGATTAATTTTAGTTTCAATTGAAATTTAGAAATGTAAACTGCTTAATCTTCTAAGGCTAAGCAAGTTACCATATCCAATTTGTAGACAAATTGTAAAATCAAGAGCAGCCTTACTCATGATCATTGATAAAACTCATACCTCTAAAGCATAGAAGAAGCCAGTAAATGGATTGGACCCTACAGTGATATACTGAGACATGGCAGGTGGACTATTTTTAATTGCTGCATTAAATCCACCTATATTGGAGGCAGTCTTCATTTGATCAAAGGGGGACAGAGTCATAATACCTAATAAAAAAAAAAAAGTGATTTGAATGTACAATGTTATTGCGGTCATTACATTTTTACTTCAGTTCCATTCTAAGATGCTAAATGTTTAGTTTTATTTAATAACCAAAAGTCATTTTAAAAGCTACAAAGTCAACATCAGAAAATATTCTGCCAGGCATGGTGGCTCACTCCTATAATCCCAGCACTCCGGAGGCCAAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAAATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAATATACAAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTTAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGGTCACACCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACCCCATCTCAAAAAAATAATAATAATAAATATTAAAATTTCCATCTATAATTTCCATAATCTATAGAATATCATAAAAACAAAATTTAATTTTTTGAACAGATATGAAACTCAGAGGTACCAGAAGTATACAGTCCACTTATATCCCCAAATACCAATTCACTTCTTTTTTTTTTAGTTTTTGAGATGGCGTCTCACCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCGAATGGCTGGGATTACAGACGCGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACCGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAATATAGGCGTGTGCTGCTGTGCCTGACCTTACTAAATTTCATATACATATATTTCAGGCCTCCCCTTTGCCTGAAAACTGTCAAAAAATGCATTCGTCCTTAAGACGTGTCCTAGGAAAGGAAATTCTTTGAGTGAGTTCATACGCAAGCCATTCACTGGCTTTATAGGAATTAAAGTGATCAAACAAATCCTTGGACTATTTTTTAAACTCCCCTCCCACCTCCTAGACCATTATAAAAGATCAGAACACCTATCTCATAGTCATGAATGAATCCATGATTCAGTATACAAAATGTTTTCACTACATTACAAAATTTGCTTAAGTTTTGCCTGACTCCACCAAAACACGATCAAAGGGCAAACTATATGGCACATAAATTGAAATTTAAGTTTTAAAACAGCTTCTTTTTAAACTCCCATGCAATATACATGGGAGTATAAATTACTACACAGTAATCCAGAGGACAATTTTGCAATAGATATGCAATTTTTTTAAAGGATTCTAATTTATTGTAAGGAAATGGCTGATCAATCCTTTCCATCCTTGCTACCAATGATGTTTTCCTTCCTATAACTTAAATCATCTATTTTCAATGTCACACTTTAGATCCTGTCATCAGCAACTGTAGATTCTTTGTATTTTTGATTTCAAGCTTACCACACTTAGACCACCACCTCCTAGCTTTCCATCTCAATTACTCCAGAAACTCCCTGCAGTAATTTCACAATTTCGAGTTTAAACTAATTAATCCTACTATTTTTTCCACTATTTATCAAGTACCTCTTGGGATCACTTCCCTTTCCATCCAGCTTAGCTTTGTGTTCCATCATCATCACTTTCTTGCAAATATCCACAACCTCCCTACACTCGTTTCCCCCTACACACATACTCCTCTGGCTAAATCTTAATCTTGGTTGACCTAAACTTTCTGCATTCTCTGCTCTTGAAGCAAAATAGCTGATCATTGCTAAGAAAAACAATACCTCTGGGTTTCAAAGTAAGAACCACAAACAAATGGACATAAAGCTTGGTCCAAAATCCTTCTGACCTCCTCAACCCTTCCTTCCCATCCTCGATCCTTTGAAATCTATTTGTTGAAGCAACAAGGCTGTTTGAGACTAATTTCCCACAGTCTACAGCTGACCACATTCCTATAGTAT	GTCTGTTTAAAGAGTGCCTGAATACAGGACTCCTGCTTTTACTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTCGCTCTTGTCCCCCACTCTGGAGTGCAACAGTGCAATATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTTGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCATCATGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGAGCAGGCTGGTGTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAATCCACTAGGATGACTTTTTTAAAAAGAAATCACTAAGTACTTTTAAAGTTTATACAACTTAGTAACAAACTATCTAAACTTTTAAAAGAAATTTAACAGCTATCACTGAATTAATTCTCCTACAACTAAGCTAAGTTTATTTGTTAAAAAGCACACTCAAGAAATACATCTTGAATACCTAGTATATAACAGGGATAAAGCTGTGAACAAAACAGGTAAGAATCACTCTTCACATGGAGTTTTACATTCTAGTGGGAAAAGAAATTCCACTGTAATGGCTTTCAGAAGTTCCAAAGACAAGATCAGCAAATCAACCAAGCACACGGAAAGACCATACATTTAACAGTACCTTTCTAAAAGGACTAAAATTTGGGAAGCATGACAGACTTGCCTTACAGCTAATGGGGTAGCTGGCTCAACCTTCGGCTTTTGCTTTTGGACAGCTTCTTCTTCGTGCTTACTTTTCCAACCAAGCCAACCACTGAAAAGAAAGAAAACTTAGAATATAAAACTGAGCTTCCAGGGTTTTAAAGTGCAAACTATCAAAATATA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Variant on chromosome 1, at position 224190243, affecting DEGS1 (delta 4-desaturase, sphingolipid 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']	CTGTAGTGAGCTATGATGGCATCACTGTACTTCAGCCTGAGTGACAGAGGTAGACCCTGTCTCTAAATATTTTAAGGTTCATTAAAATAATATATTTTCAATAAAATAATATTTCAATAAAATAATATTTTAAGGTTCATTCATGTTATAGCATATGTCAGTGTATGATTCCTTTTTCTGGCTGAATAATATTCCTTTGTATGGATATACCAGGTGTTTAACATTTTGAGGAACTGCTGTACAGTTTTCCAAAGCAGCTGCACCATTTTATATTCCCACTAGCAAAGTATGAGGGTTCTAATTTCTCCACATCCTTGTTTTTACCTACCTTTTTTTATTATAGTCATCCTAGTGAGTGTGAGGTGGTATCTATGGTTTCAGTTTGCACTTTCCTAATGACTAACGGTGTTGAGCCTCTTTCATGTGTTTCTTGACTGTTTCCGTATCTTTTGGAGAAAAGTGGGTTCAGATCCTTTGCCCATTTTTTAATTGGATTATTAGTTGTAAGAGTTCTTCATATATTCTGGATATAGGTCCCTTATGAGATACATGATTTGCAAACATAACCCCGCTTCTGTGGATTGTCTTTTTACTTTCTTGACAGTATCATGTGCAACAGAAAGTTTTTGATGCTGTCCGATTTCTCTGTTTTCTTTTGTCACTTGTACTTGTTATAGTATCTAAGAAACCACAAAGGCCATGAAGATTTATTTCTATGTTTTCTTATCAGAGTTTTATAATTTTCTTATAAATTTGGGTCTGTGATCTGTTTTGAGTTCATTTTTGTGTATGGTGTAAGGTAGGGGTCTGAATCCATTCTTTTGCCTGTTGATAACAAGTCGGTCTAGCACCATTTGTTGAAAGGACTGTTCTTTCCCTGATTATATTGGTAGCCTGTAGTATTGGTTTTTATATACTATTACAATTTTGGGAAAATTCAGTACAGAATTACTTGGAGCATGTTGATTTGTCTGAGAAAACTGTGAATACCAGTTTCATGATTTTAGGGTAACTACAAAATGTATATTATATTCTATCCTTTGTCAGATGTGTTAATTTAATCGTTTTATATAAGGTAAGAATGCTGTACCTCTGTCTAAACACAGAAATAACATGTATTTTAATATAAAGAATGTGGAACTTCTAAACTTTGAGGCTAATTTTTCCTGCATAAATTCTCAAATTATTGTGACATGATATTTCATAACTTTACTAGTAGAATCCTTCCCTGTGTTATTAAATATCCACTAAAGTCTCTAGTAAAGGGAATATGATTTACAGAACAAATTTAATGTGTTAGTTTAATTGGTGTTAATTTAATTATAATTGGTGAACTATTACATACTTTTCTTAGTTCCTGTTTTTTTGTTTTTTCTTTACAGCAAAGTATCCAGAGATAAAGTCCTTGATGAAACCTGATCCCAATTTGATATGGATTATAATTATGATGGTTCTCACCCAGTTGGGTGCATTTTACATAGTAAAAGACTTGGACTGGAAATGGGTCATATTTGGGGCCTATGCGTTTGGCAGTTGCATTAACCACTCAATGACTCTGGCTATTCATGAGATTGCCCACAATGCTGCCTTTGGCAACTGCAAAGCAATGTGGAATCGCTGGTTTGGAATGTTTGCTAATCTTCCTATTGGGATTCCATATTCAATTTCCTTTAAGAGGTATCACATGGATCATCATCGGTACCTTGGAGCTGATGGCGTCGATGTAGATATTCCTACCGATTTTGAGGGCTGGTTCTTCTGTACCGCTTTCAGAAAGTTTATATGGGTTATTCTTCAGCCTCTCTTTTATGCCTTTCGACCTCTGTTCATCAACCCCAAACCAATTACGTATCTGGAAGTTATCAATACCGTGGCACAGGTCACTTTTGACATTTTAATTTATTACTTTTTGGGAATTAAATCCTTAGTCTACATGTTGGCAGCATCTTTACTTGGCCTGGGTTTGCACCCAATTTCTGGACATTTTATAGCTGAGCATTACATGTTCTTAAAGGGTCATGAAACTTACTCATATTATGGGCCTCTGAATTTACTTACCTTCAATGTGGGTTATCATAATGAACATCATGATTTCCCCAACATTCCTGGAAAAAGTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGTTTGAACTCGGGCAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTTCCAGAATGATGCTGGGATTATACATACGAACCACTGTGCCCATCCAGATAGTTTTTTAACTTGAGATGAAAAGACATTTTTAACTTGAGATGGCAGAATTGCACATTTGATAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGCTTAATTTCTATCTAATTAGCATGCCACAATTTATTAGTATTTGTAAGTTCCTGGATGGCAGGGATCAGATGTTGCCTTTATATTCTATGGCGTCATCCATGCAGTACATTCTTTAATAATATCAAGTTAATCTAATTGTATGTATTTGTTGTTAATTTTACAAATAAGCCAGATATTTAGTCCCTTGGAATGTGATGGGAGAGAGACCTAGAGGGTCGAGTGTATTCAACTGCTGCTGAAATGTAGACTGCTTTTTGTTTAGAATTCCCACAGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGAGGAGGGAGGCAGGTCTCATGGTTTCCCTTCTCAGTGTTTGTGTCAACCATTCATCAGTCATCTTTGAAAGAACCTAG	CTGTAGTGAGCTATGATGGCATCACTGTACTTCAGCCTGAGTGACAGAGGTAGACCCTGTCTCTAAATATTTTAAGGTTCATTAAAATAATATATTTTCAATAAAATAATATTTCAATAAAATAATATTTTAAGGTTCATTCATGTTATAGCATATGTCAGTGTATGATTCCTTTTTCTGGCTGAATAATATTCCTTTGTATGGATATACCAGGTGTTTAACATTTTGAGGAACTGCTGTACAGTTTTCCAAAGCAGCTGCACCATTTTATATTCCCACTAGCAAAGTATGAGGGTTCTAATTTCTCCACATCCTTGTTTTTACCTACCTTTTTTTATTATAGTCATCCTAGTGAGTGTGAGGTGGTATCTATGGTTTCAGTTTGCACTTTCCTAATGACTAACGGTGTTGAGCCTCTTTCATGTGTTTCTTGACTGTTTCCGTATCTTTTGGAGAAAAGTGGGTTCAGATCCTTTGCCCATTTTTTAATTGGATTATTAGTTGTAAGAGTTCTTCATATATTCTGGATATAGGTCCCTTATGAGATACATGATTTGCAAACATAACCCCGCTTCTGTGGATTGTCTTTTTACTTTCTTGACAGTATCATGTGCAACAGAAAGTTTTTGATGCTGTCCGATTTCTCTGTTTTCTTTTGTCACTTGTACTTGTTATAGTATCTAAGAAACCACAAAGGCCATGAAGATTTATTTCTATGTTTTCTTATCAGAGTTTTATAATTTTCTTATAAATTTGGGTCTGTGATCTGTTTTGAGTTCATTTTTGTGTATGGTGTAAGGTAGGGGTCTGAATCCATTCTTTTGCCTGTTGATAACAAGTCGGTCTAGCACCATTTGTTGAAAGGACTGTTCTTT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The genetic variant at chromosome 1, position 224192357, affecting gene DEGS1 (delta 4-desaturase, sphingolipid 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Leukodystrophy,_hypomyelinating,_18']	GTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAAGCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTACCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGTTTGAACTCGGGCAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTTCCAGAATGATGCTGGGATTATACATACGAACCACTGTGCCCATCCAGATAGTTTTTTAACTTGAGATGAAAAGACATTTTTAACTTGAGATGGCAGAATTGCACATTTGATAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGCAATTCTCCTATCTCAGCCTCCTGAGTTGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCGCACCCAGCCAAGTGCTTAATTTCTATCTAATTAGCATGCCACAATTTATTAGTATTTGTAAGTTCCTGGATGGCAGGGATCAGATGTTGCCTTTATATTCTATGGCGTCATCCATGCAGTACATTCTTTAATAATATCAAGTTAATCTAATTGTATGTATTTGTTGTTAATTTTACAAATAAGCCAGATATTTAGTCCCTTGGAATGTGATGGGAGAGAGACCTAGAGGGTCGAGTGTATTCAACTGCTGCTGAAATGTAGACTGCTTTTTGTTTAGAATTCCCACAGCTGCTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGAGAGGAGGGAGGCAGGTCTCATGGTTTCCCTTCTCAGTGTTTGTGTCAACCATTCATCAGTCATCTTTGAAAGAACCTAGTAACACTCATTTTTCATCTTGCTGTATTTTTTCCCTTCTAGGTGAGGAAAATAGCAGCTGAATACTATGACAACCTCCCTCACTACAATTCCTGGATAAAAGTACTGTATGATTTTGTGATGGATGATACAATAAGTCCCTACTCAAGAATGAAGAGGCACCAAAAAGGAGAGATGGTGCTGGAGTAAATATCATTAGTGCCAAAGGGATTCTTCTCCAAAACTTTAGATGATAAAATGGAATTTTTGCATTATTAAACTTGAGACCAGTGATGCTCAGAAGCTCCCCTGGCACAATTTCAGAGTAAGAGCTCGGTGATACCAAGAAGTGAATCTGGCTTTTAAACAGTCAGCCTGACTCTGTACTGCTCAGTTTCACTCACAGGAAACTTGTGACTTGTGTATTATCGTCATTGAGGATGTTTCACTCATGTCTGTCATTTTATAAGCATATCATTTAAAAAGCTTCTAAAAAGCTATTTCGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCGTGGCGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCAGAGGCTGCAGTGACCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAATAAATAAATATATATAAAAAATAAAAAGCTATTTCTAGTTTATTTCACTATAAAGTTTTGCTTTATTAAAAAGCTAATAAACAGCTATTAATCACAGTGTATTAGTATTTGTTACATTTTTGTATTTCACTATCTTTATACTATATAATATGGTAACTTGGGTACCGGGGGAACTTTAAAATTTCATCTCAAAAATAATTTTTAAAAAGCCTGAGGTATGATATAGCATAAAAGATTGAGATGAAAATATATTTCCCTGTAAGCTGAATTACTCATTTAAAAATTTTAACTTCTATATGGGACCCGAATTAGACACTGCTGAATCCTGTACAGCCTTACTCATAAATAAAGTACTTACTGAATTTCCACCATTCAAATTCATTTTTCAGGTGTGTTGACTCTCACATTAGAAACTGCTCAACTGATAAAGACTTTCATGTTATTTCACTGCAGTGGGAACTGGCTGTGGTCTGATGGTAGATCGTTGGTCTCAAGTAGCTGGTAGCATGGGCTGTTGTTATGTCAGCAGTCTTGCTTACCTCAAATATGTCACTTGGATACGTTTAGTGTAATATGGTGAATTATTTTAAAAATACATCAGCAGCTGGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATTCCATGCTTCGGAAAGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTTTTTTTATTTTTTATTTTTTGAAATGGAGTCTTGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGCCTCACCACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGACTTTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAACTGGGATCACAGGCGTGCACAGCCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCTGTGTCTGGCCCCCATCTTTTCAAAAAATAAGAGTGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATTGAGACTACAATGAGCCATGATCGCACTACTACGCTCCAGCTTGGGTGACAAACACCCTCTAAAAAAAAAAAAAAGTTGGCTACATTGCAGTTTCGTAAAGAATAAAACAACACCCAGAATGCTGAGGGCGGGGTGAGGAGTAGAATCCTCTGTGGGACTGCCAGGCCTGTCTCACAGACCTCATTTCATCCCCAAAATACTTTGCTTTCCCTTCCTGACCCCCTTGCCT	GTCTTCCACTGGTAAGTAAAGGATTTGATACATATTCTAATTTTGTTTTTTCATTTGTTTGTTTTTTGAGACGGTGTCTCACTCAGTCGCCCAGGCTGGCGGGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTATTTTGTCAGTCCAAGCAGTTCATTAAAAAAAAAAAAAACAAAAAGAGCAAGAATATAAATACTGCATCTTCCAGCCTACTTTTACAAAGGGTTCACTCTTGGGTCCTTAAGCTTAGTGGTTACACTTAGGATTTATTTTTAATTTTATTTTTTAACTTTATGTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCTAGTCTAGAGTGCAGTGGTACGATAGCTCACTGCAGCCTCAACTCCTGGGTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGCAGGATTATAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGGCAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGCCACATGCTATGACAGGCTGATTTTTTAAATAATTTCTTTTAATCCTCCAAATGGTTTGTTAAAATTTTTAACATTTTTAACATTTTTATAGAGCTGGAGTTTCCTGGATGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGAGTGGATCATCT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The mutation in gene WDR26 (WD repeat domain 26) at chromosome 1, position 224434067—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	TGCCATTTAATGCCTCAATTTAATGCATAAAGTATAAAATTTCTAAAAATGTGCTGTAACCAACTAGTCAAATAAATGAAAAACCAGAATCAACATACTACGTTACATTTTGAAAGATAAAAATTATTAGCTTCACACAAGGTTAACAGAGATGACCGTATCAGTTAAGAGCTTATATATCCAGGTATTATATTGCATAGAAATTCTACTAGGTCAATCTTTAAAATTAAAACAAATCCAGCATCAAAAATCATTCCCTTTCTCTCTATACTAAAAATAGCAAATTTACTATGGTGTAGGTTCCAAACAGTCACGAGTTATTTCCTCCTGCTGCTGTCAGCTTGCTTCTTGTCTCAGTAATATGTTCTGTTAGCATTTACAAAATCTGTTTTCATACTAATCCTTTTCCCTAGGGAATAAAGTGAATTCTTCCTACCACATATTTGTCTTTGAGCACTTAAAAGATTCATCAACTGTATTTTCTTCCCTCATGTATTCTGGTATCTAAGAACCTTCATTTATCAGTCTATTTTTTGTGCTTATGTTTCAATGCTTTCTTATTCAGCTTTAAAACTTAATTTTTAGCTAAACAGTGCAATGATCTGCCTGAAAACCGAAATACTTGTGCCACTTTTAAAAAGTTCTGTTCTCCTCCCCACTCCCCAAGAAATCCATAAATGCAAAAGTACACATCGGCTAGCCTGAGAGCTTAATCTACACTCTGAATGTAGGAAACTGACTGCTGCTGCACGTCCTCCCCCCTTCATTTCATTCTGACTCCGTCTCTTGCACCTCCTTCATCAGGCACTCCCACCAATCCTACCTTCCACCCCCTTAGTTTTTCTTTGTGTGTATACAAAACGGTGGTTTTTGTCCAAGGTCGCTGTCTACCTTCACCCTATGTTAGGTATACAAGGCCACCTAAATTGTATTTGAAAACAAATGGTTCACCAGATCAGATGTCCCCTTTTCAGAGGCGATCATCTTCTTGGTATTAAACTGAGATTTCAGACTAGTTAGGGTTAGGCCTCTTGTACACACACACAAGGGCCTTTAAACGACATCAACACTGTATCTTCATTATTCGCATCAGATTTATTCAACAACCTCTTTCCAAATGATCCCAGCCCCTCCGTTCCCATAAACACTTGTAGGTGATTGTCTTTCCTGATTGGTAGTTTGCTTGGGTTGTTGTCTGCCACGGTTGGGGGTGGGGAGGTGTCCCACAAAGATGCCTCCAAGATACACTTGAAAAACAAATCCTCCAAGGTTCATTATTTCCACCAGCTCTAATCCACCCCTCCCCCAACACATACAGAAACACACTCCCGCATCTGTCTTTATTGACAGACAATTAAGCTCTGAAGGTGCGTGGGGAGAAGTCATTCTTTGGGTTTCTCCTAACCCTTCCTAACCCCTCAACGCCTGTCTCGTCTCACAATTTGTCAGACTGATTGATTTTCCCCTATTTCCTTTCAGGTCCGCTCCTCCTCCCCGGTCGCCCTGAGCCGCGTCCTCCTGTGTACTGGGTCCTGCGTGCCCAGCACTCATTCTCTTTGACCGAGCTCTTTCAAGCCCCCCTCCCCCCTCCGCCCCTTCCCCTACCCCCCTGGAGCCTCCGTCCCTCGGTCTGTCCATCACCAGCTGGCGGTAAGGGATACTTACTTGAGCCCTAAGCCATTCAAGTGCTGTCCTATTAGCCTAATGACATCCTCATCTGACTGGGAGAGCCGCTTCTTCTTCTTGAGGCTGCTGCCCAGTTCTGGGGTGGCCAAGGAAGAGGAGGCGGCGGTGGTGGCGGAGGCAGCTGCGACGGTGGCTGAGGATGCGGCGGCCGCCCCGCCGGGAACCCCGTTATTGACATTCAGGCTGTTGCTATTGTTGCTGGCGGCGGAGGGGGCGGAAGGCAGGAGCCCATTGGCGTGGGCCAGGTCCCCCGCGGACGACGACGACGAGGGGGACGACTCCCCGTTCTGGGCCGACAAGCAGGCGAGTTCCGGGGTCTGTCCCTGGCCCCCGCCGCCCCCTCCTCCTCCACCGCCGCCGCCGCCACCTCCTCCTCCTCCTCCTGCCCCATTGGCCTGCATGATGCTGCCGCTGACCAGGCTGTGGCCGCTACTTCGGTGGGGGACAGCAGCGGCGGCGGGAGGGGCAGCAGCCGGGGGAAGTCCCACCACTACCACCACGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGACGAGGACGACGAGGACGGAGGGGAGAGGCCTGCTCTGCCTGCCGAAGCCCCGGGCTCTCCTACTCCCTCCGCCGCCGAGGCTCGGGGTTTCTTCCGCGGGGGCGGGGAGGCTCCGCCGGTGTCCGAGTCGGAGGAGGAGGAAGCGGAGGCCAGAGTTTCCTCGCCGAGAGAGGCCGTGGTGGGAAGCCGGTGGGGCGAGGCGGGGGAGGGGAGGCGGGGGCCGGGGAGAGGGTCGGGGTGAGGGGGGCCGGGGAGGCGGGGAGGGGGTCAGGGTAGGAGGGTGAGGGTGAGGGTGAGAGGAGGGGGAGGAGGAGGAGGGGGAGAAGGAGGATCCGGGCCCTTTCCCCCCCCCCTCCCGGAGGCAGCTCGGGGTGCGCGGCCCGGGGGTCGCGCCGGGGGGCGCCGCGGGGCGGCTGCGGGGGCGCGGGGCCCGCCGCTGGGCTGAGCCCCGGCAGTGGCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGCAGCGGAGGCAGCTGCCGCCTCTGTCCTCGGATCCGCTCCGCTCTGCTCCCTGGTGTGTTGATTCTTCCCCCAGCTGCTGCCTAATGGAGTCCAGGCGCTCGCGTCACAGGAAATGCCTATACTGCCCTCCTCACTCACTTCCGGTGGCAGGTATGGAACCTATAGGGGGCCTGTCACCCAGCACGTGCATCGGGGGCTGTCCCGGGGGTCAGGGGAGGGAGGCCAGCGGGCCGGCGGGGTCCGCCCCGACCCCATCCACGACCCCGACTCCTATCCGATCCTATCCCCGGCCCCGCTCGGGCCTTTCCCCTTGCGCCCTGGCTCGGCTGGCTCGACGAGCAGTAAGTTCGTAGCCGCCCTCCGAAGCCGGGCGTGCATGGGATGGCAGAGTTGGCGTGCGTGCGTGAGTCCACCAGTGTGGCATGGGCATGTAAGGTGCGCGGAGGGACTGCACCTTCTCCATCAGGTGCAGAAGGTGAGGATGGGGCAGGGGGCTAGGAGCTTCGACAGGCAGGAACTTCCAGGCACAGGGCTGTGGTAGGCCCCTCTCAATGGTAACCAGGACCGAAATCGGGTTTCACAACCTACTTGTTTTAGGGTGGAAAAACTTGAATTTCCACAGCCAAGTGCCACACAGTTGCTGTACCCGGGGCCATCCCGGGAGCTGTGAGATAATGAGCCGGTGAGACTCTGCTCCACCCTGGGAAGGGGAGTTAGTCTAGAGGAGCATATCTTATGGGGACAAGAAGTCACAAAAAGGCTGTGTGGTGTGTAGAGAAGGGGAGGGACTCTGCTGTTGAGGCTTCACTCTTTTTTAGCACTTGCCCAGCACCTCCTTCTCTCTTCCAGCTGCCTCTTGAGTCACTGCCCAGTTTAGGGAGCAGTAACATAAACCAAACAGTTGCCTCCAAAATATGCATTCTGAGAAGGATTCAGGCACCCATTCAGATCCAGGCTTGAAATTTTTACGTGGCATGTGAGCCTTCTGTGTCATCATGACTTACCAATTTATGTGAATGTAGAAATGCAGCAACAAAGACTGGGCTGAATCTTAATCATTGGCAAATGGTGTGCATTATCCCCAAACAATTATTTTCATGTATGTGGTTGATAGCATCTATACTCAATATGTATAAAGATTTTCTCAGAAATTTAAAGTCTTTCTCTGAAGTAGTTTTCCTGTGGGGAGGGGAAAAAAAACACCTTAGTTTCTAATTAATACATCATACATCGCTGATATTTATTATAGTAATAACTGAAAGTAATTTTGAGGCCTTTGGAGACAGTTGTTTTTAAATTTGGAAATACAATAAAAAATGATGCTGATGAGAAATTAGTAAAGAATCCTGAGGTTTATGGATCCTCAGACAGGAAGAAGTAAGAGGAAGGTCAATGCAGGATC	TGCCATTTAATGCCTCAATTTAATGCATAAAGTATAAAATTTCTAAAAATGTGCTGTAACCAACTAGTCAAATAAATGAAAAACCAGAATCAACATACTACGTTACATTTTGAAAGATAAAAATTATTAGCTTCACACAAGGTTAACAGAGATGACCGTATCAGTTAAGAGCTTATATATCCAGGTATTATATTGCATAGAAATTCTACTAGGTCAATCTTTAAAATTAAAACAAATCCAGCATCAAAAATCATTCCCTTTCTCTCTATACTAAAAATAGCAAATTTACTATGGTGTAGGTTCCAAACAGTCACGAGTTATTTCCTCCTGCTGCTGTCAGCTTGCTTCTTGTCTCAGTAATATGTTCTGTTAGCATTTACAAAATCTGTTTTCATACTAATCCTTTTCCCTAGGGAATAAAGTGAATTCTTCCTACCACATATTTGTCTTTGAGCACTTAAAAGATTCATCAACTGTATTTTCTTCCCTCATGTATTCTGGTATCTAAGAACCTTCATTTATCAGTCTATTTTTTGTGCTTATGTTTCAATGCTTTCTTATTCAGCTTTAAAACTTAATTTTTAGCTAAACAGTGCAATGATCTGCCTGAAAACCGAAATACTTGTGCCACTTTTAAAAAGTTCTGTTCTCCTCCCCACTCCCCAAGAAATCCATAAATGCAAAAGTACACATCGGCTAGCCTGAGAGCTTAATCTACACTCTGAATGTAGGAAACTGACTGCTGCTGCACGTCCTCCCCCCTTCATTTCATTCTGACTCCGTCTCTTGCACCTCCTTCATCAGGCACTCCCACCAATCCTACCTTCCACCCCCTTAGTTTTTCTTTGTGTGTATACAAAACGGTGGTTTTTGTCCAAGGTCGC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Chromosome 1, position 225412649, gene LBR (lamin B receptor): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	GCTATCATTTCTGTGTTCCTGTCACAGTGGGTAACTTTACCGCAATCAAAGAGAACACTGGAATGACCCAAACTGAGGGACACTTACAAAATAACCAACCAGTACCTTCCAAAAAGTATCAAGGTCATGAGAGACAAGGAAAGCCTAAACAACTATTAGACTAGAGAAGACTAAGAAGGAATAACAACTAAATGTATTGTGGAGTCCTGTCGAGGTTCCTGGAACAGAAAAAGGACAACAGCGGAAAAACTGGTGAACTCGACTGAGGCCTGTGGACTTGGTAACCAATGCTGTCACTATGTTAATCTGCTGTTCTTCATCACTACACTACGGTTTCCTCCAAGGTTAATGTTGTGAGAAACAGAATGAAGGGTGGAAGGGAACTCTTTGCTCTCTATCTGCAACTCCAAGCCTAAAACTAGGTAAAATTTAAAAAGGAGGAAAATGCATTTTTTCTTACATTAATTCATCCACACTATCACTTTCCTACATAAATATAAACTGATATAATAAAAATAAAGCAAAGAAAAGTTATTTAATTTGTCATAACCTGTAACAGGGCATCTTAAACCTCTGGAAAATACTTACAAGAAAGTATTTTGATAGATTTATGGAAAGCCATAATTATCCCTAAAAATATACCACCCACTGCTTATTTTTGAATGGTCTACATTTCTTTCTAGCAGTTAATTAGACCTATTGAATTGAAATTTAGAAGAAAAAAAACCAGACATACCCATCCAATCAATCCGGGGCGCAATTCACAAAAGTATTTGAGATCAAAAGTACCAATTCGAGGGTTTAATTCACGGCCAATGAAGAAATCATAGACAGCATTTCCTGAGAAAGGAAAAGTGTTTACCCAAACAGCATTCCAAACCCAGTCAGGAGGCTTTACAACGGCACTGCCGCCCACTATCCAGGCTCACAATTCCACTGCCTGCAAGACCCTGAGCAGGGCTCTGGTGGTGAGAGGCAGACAGGACGGCACAGACGAGCGGAACCAGGAGATGCCTGCCCGACTGAAAAGGCAGTTGCTCCAGCCTTTGGGGGAGCCGGGGGCCCAGGTTTCTTAAAAAAGTTAACCAAAATCATGGGGGCCCCCCCAAAGGACTTTACACTCCATTTTTTTTAGATAGGCGACATTTTTTTATATTGAAATACTTCAGGTCAGCATCAACCAATTTGTAACCTCTCGTTTCTCTTGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTACAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCACGCTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTATAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGGCCAGTAACCTCTGTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGAGTGTTTACTATTTTGGACAAAGAAATAATATTTGTCATAAGTCAAAATGCCTGTAAGTTTACTAAACGTCTTACTGTCATCAAGCAACTGCAAAAAAAAGAAATGAGTAAGAAAGTATGAAGGTAAAACAAAAATATTTTCTTCCTTTAAATTCATATCTCTTTAACGTTTTTCTTCATCTTTTCATTTTTTCTTACTTCTCTTCATTTCCCAAAAATGAAGTTAGAAAAAAAGCAATCTATTCAAATCTGGAAATGGCTGCTGGAGGGCTCTGGGACGCATTCATCCAACATGCAATTCATCACTGCTCACCAGAGCTGGCAGGCGACAGGTCATTCCGGGGCGCTTTCAAAGAGCGCATGTAGAGATACACACTCAAGACCACACAAAAAACAGTGGCCGCAAGTGCAAACTGAAGAAAATGACTGTACACGTAATGAAACTCTACGCCCTGGAAGAGAGATGTTCCGATGACTGCAGATGTCAGGATAAAAGCATAGAATCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTGGAAAATTAATATTAACCCAAGGCTCACATGAAACTTACGCCACTATGAAACAATGCAATGTTCATTTTTAAAGTCTTAATTTCATTATTCAGACTAAATACACACAAATATGCAAATAAGCAATGTCTGAGGTATAATTTTCAATATACATACCATTATCTCTTGTAGAACTTTCCAAATAGTTTAACATATTGATTCTTTTTCAGTTCAAATGGTCATTATTTGCTTTTAATTAAGGGAAAACAGACAAGAAGTGCAACCTGAAAATTCCCACAATCCAAACTCTCAGGCACAAAGTCAAATGGCTAATTATTAACAGAGCTGGGCCAAACACATATTTTAAAGTCTAATGCCATTACCTAAGGGGAGGGTATTATGCACCTACCAGGGGTCAGGCACCGAGCCAGGTTGGTAGTTACAAAATTATAAATATTTATACTTAACCAAGTTGCCAATAATGGTTTCAAAAGATTCTAGTAAAACTCTATCATCCAGAACAGAGATCTTAACATGCCACCCGCAGAAAAGATGCCACAACACAAATGCCCGAGGCTAGGCAGGGGACTGCGAGTACCTGGGGGGTAGGGACAGCAGGCGGGGACATTCACGTGCAATGCCAAGTTAAAAAGCACCCGCCCTGTGACGCTCCACAGAACTCTCGTTCCGGGCTAGTCCTGCAGCCACACAGAAAGGCTCACTGGAAGATCCAATTTTTTTCTTTTGGCTAAAGAAATAGTTTTGCTTTCAAAGGAGCTGAGTGCCTCAAAGAGCTGTGATCCTAAAAAGTCATCAAATCCATTTGGATAAACGGTCAAAAGCAAAAAAGAGGTAGCTGTTATTTATATGAGAATTCTAAAACCAAACCTTTTGTAAAGTAAAATAGTTGTCTCAAATTATCTGAATCCACATTTTCCACAAATACTCCAAACAATAACTTCTAAATTCTGACTTTTGAAAATATTCATTTACCTTTCATAAAATGTAATTTTAAAAAAGAATGGTTAGATAAAGCAGTCTTTTGCTCTCTAGCCTATGTGGATTAAAAATAATCATCCAAAATGTCTTAGGAACCTCCTTAGTTAATAATCGTAAAATCTCGAAAAGAAATCTCAATACTTGAACCAGAGTAATTAGATGAGGAAATTTTTAAAAAGGATCAAGCAACTTGGCCAGCCACTCCCCCACTGGCTCCAAGAGCTCCATGTCCAAGTGCTGTGCTCAGTCTCTGAATGTACCACACCCCTCAGAGGGAAGTGAAAATATAACACAAGACTACTTAGAAAAGAATTGGTACCTACAGAGAAACACACAAAACACTGAAATCAAAGGACCTGGCGGCAAAGTCAACAACCCACCTCACCCCAGACTCACCTTCCCTGGTGTGGTAAGTGAACCACCAGAGGGAGGGAGGGTGCCAAAGGTTCTAAAACTTGCTCCATCAGCAAAGAATTTGGTAAAAGCAACAAAAAGTCTAACAATACCAATGATAAGTATTAAGCACCCACCAGGGGTCAGACTCTGGAGCTGGGGGAGACGTTTTATCACATGACTGGCACTAAAAGGCAGAAGGTGTCTAAACTATCTTTGGCTTCCCCTTTAGAACCCAGTGGAGTGACTGCAGACAGAGTAGATGCTGCGTAAGTCTCTAAACAAAGTATCCAAAGTTAAAAAATGAAGAATTGAAAGGATAAAAAGTTCAACCATTACAATACATAATGTAATTCTCAAGAAAAGGAAAACACTCTACTCCGTCTTGTCAAATGGAAAATCATTCAAGGATGACTACAAAATAGATCTGTACTTTGCCAAAGTCTTCAAATGACAAAGCTGGACTGAAGCACTCAGCACATGCTCTTACAGTGCGAGATGCCGGACCCACAGGGAGCAAGGTCTATCCATTTATTGAGCTGCCCAGCAAGCTCACAACTCATCCATCCAGCACTCACATATGAATGAGCACCCACTACATGCCCATCTTCCTAGCACCAAGAGTGTCACAATGAACATAGCCAAGTCCTAGCCCA	GCTATCATTTCTGTGTTCCTGTCACAGTGGGTAACTTTACCGCAATCAAAGAGAACACTGGAATGACCCAAACTGAGGGACACTTACAAAATAACCAACCAGTACCTTCCAAAAAGTATCAAGGTCATGAGAGACAAGGAAAGCCTAAACAACTATTAGACTAGAGAAGACTAAGAAGGAATAACAACTAAATGTATTGTGGAGTCCTGTCGAGGTTCCTGGAACAGAAAAAGGACAACAGCGGAAAAACTGGTGAACTCGACTGAGGCCTGTGGACTTGGTAACCAATGCTGTCACTATGTTAATCTGCTGTTCTTCATCACTACACTACGGTTTCCTCCAAGGTTAATGTTGTGAGAAACAGAATGAAGGGTGGAAGGGAACTCTTTGCTCTCTATCTGCAACTCCAAGCCTAAAACTAGGTAAAATTTAAAAAGGAGGAAAATGCATTTTTTCTTACATTAATTCATCCACACTATCACTTTCCTACATAAATATAAACTGATATAATAAAAATAAAGCAAAGAAAAGTTATTTAATTTGTCATAACCTGTAACAGGGCATCTTAAACCTCTGGAAAATACTTACAAGAAAGTATTTTGATAGATTTATGGAAAGCCATAATTATCCCTAAAAATATACCACCCACTGCTTATTTTTGAATGGTCTACATTTCTTTCTAGCAGTTAATTAGACCTATTGAATTGAAATTTAGAAGAAAAAAAACCAGACATACCCATCCAATCAATCCGGGGCGCAATTCACAAAAGTATTTGAGATCAAAAGTACCAATTCGAGGGTTTAATTCACGGCCAATGAAGAAATCATAGACAGCATTTCCTGAGAAAGGAAAAGTGTTTACCCAAACAGCATTCCAAACCCA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Regarding the variant at chromosome 1 and position 225412649, affecting gene LBR (lamin B receptor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	GCTATCATTTCTGTGTTCCTGTCACAGTGGGTAACTTTACCGCAATCAAAGAGAACACTGGAATGACCCAAACTGAGGGACACTTACAAAATAACCAACCAGTACCTTCCAAAAAGTATCAAGGTCATGAGAGACAAGGAAAGCCTAAACAACTATTAGACTAGAGAAGACTAAGAAGGAATAACAACTAAATGTATTGTGGAGTCCTGTCGAGGTTCCTGGAACAGAAAAAGGACAACAGCGGAAAAACTGGTGAACTCGACTGAGGCCTGTGGACTTGGTAACCAATGCTGTCACTATGTTAATCTGCTGTTCTTCATCACTACACTACGGTTTCCTCCAAGGTTAATGTTGTGAGAAACAGAATGAAGGGTGGAAGGGAACTCTTTGCTCTCTATCTGCAACTCCAAGCCTAAAACTAGGTAAAATTTAAAAAGGAGGAAAATGCATTTTTTCTTACATTAATTCATCCACACTATCACTTTCCTACATAAATATAAACTGATATAATAAAAATAAAGCAAAGAAAAGTTATTTAATTTGTCATAACCTGTAACAGGGCATCTTAAACCTCTGGAAAATACTTACAAGAAAGTATTTTGATAGATTTATGGAAAGCCATAATTATCCCTAAAAATATACCACCCACTGCTTATTTTTGAATGGTCTACATTTCTTTCTAGCAGTTAATTAGACCTATTGAATTGAAATTTAGAAGAAAAAAAACCAGACATACCCATCCAATCAATCCGGGGCGCAATTCACAAAAGTATTTGAGATCAAAAGTACCAATTCGAGGGTTTAATTCACGGCCAATGAAGAAATCATAGACAGCATTTCCTGAGAAAGGAAAAGTGTTTACCCAAACAGCATTCCAAACCCAGTCAGGAGGCTTTACAACGGCACTGCCGCCCACTATCCAGGCTCACAATTCCACTGCCTGCAAGACCCTGAGCAGGGCTCTGGTGGTGAGAGGCAGACAGGACGGCACAGACGAGCGGAACCAGGAGATGCCTGCCCGACTGAAAAGGCAGTTGCTCCAGCCTTTGGGGGAGCCGGGGGCCCAGGTTTCTTAAAAAAGTTAACCAAAATCATGGGGGCCCCCCCAAAGGACTTTACACTCCATTTTTTTTAGATAGGCGACATTTTTTTATATTGAAATACTTCAGGTCAGCATCAACCAATTTGTAACCTCTCGTTTCTCTTGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTACAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCACGCTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGATGGGATTATAGGTGTGCACCACCACGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCGGCCAGTAACCTCTGTTGTTTTTTGTTTTTTAAAGAGTGTTTACTATTTTGGACAAAGAAATAATATTTGTCATAAGTCAAAATGCCTGTAAGTTTACTAAACGTCTTACTGTCATCAAGCAACTGCAAAAAAAAGAAATGAGTAAGAAAGTATGAAGGTAAAACAAAAATATTTTCTTCCTTTAAATTCATATCTCTTTAACGTTTTTCTTCATCTTTTCATTTTTTCTTACTTCTCTTCATTTCCCAAAAATGAAGTTAGAAAAAAAGCAATCTATTCAAATCTGGAAATGGCTGCTGGAGGGCTCTGGGACGCATTCATCCAACATGCAATTCATCACTGCTCACCAGAGCTGGCAGGCGACAGGTCATTCCGGGGCGCTTTCAAAGAGCGCATGTAGAGATACACACTCAAGACCACACAAAAAACAGTGGCCGCAAGTGCAAACTGAAGAAAATGACTGTACACGTAATGAAACTCTACGCCCTGGAAGAGAGATGTTCCGATGACTGCAGATGTCAGGATAAAAGCATAGAATCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGTGGAAAATTAATATTAACCCAAGGCTCACATGAAACTTACGCCACTATGAAACAATGCAATGTTCATTTTTAAAGTCTTAATTTCATTATTCAGACTAAATACACACAAATATGCAAATAAGCAATGTCTGAGGTATAATTTTCAATATACATACCATTATCTCTTGTAGAACTTTCCAAATAGTTTAACATATTGATTCTTTTTCAGTTCAAATGGTCATTATTTGCTTTTAATTAAGGGAAAACAGACAAGAAGTGCAACCTGAAAATTCCCACAATCCAAACTCTCAGGCACAAAGTCAAATGGCTAATTATTAACAGAGCTGGGCCAAACACATATTTTAAAGTCTAATGCCATTACCTAAGGGGAGGGTATTATGCACCTACCAGGGGTCAGGCACCGAGCCAGGTTGGTAGTTACAAAATTATAAATATTTATACTTAACCAAGTTGCCAATAATGGTTTCAAAAGATTCTAGTAAAACTCTATCATCCAGAACAGAGATCTTAACATGCCACCCGCAGAAAAGATGCCACAACACAAATGCCCGAGGCTAGGCAGGGGACTGCGAGTACCTGGGGGGTAGGGACAGCAGGCGGGGACATTCACGTGCAATGCCAAGTTAAAAAGCACCCGCCCTGTGACGCTCCACAGAACTCTCGTTCCGGGCTAGTCCTGCAGCCACACAGAAAGGCTCACTGGAAGATCCAATTTTTTTCTTTTGGCTAAAGAAATAGTTTTGCTTTCAAAGGAGCTGAGTGCCTCAAAGAGCTGTGATCCTAAAAAGTCATCAAATCCATTTGGATAAACGGTCAAAAGCAAAAAAGAGGTAGCTGTTATTTATATGAGAATTCTAAAACCAAACCTTTTGTAAAGTAAAATAGTTGTCTCAAATTATCTGAATCCACATTTTCCACAAATACTCCAAACAATAACTTCTAAATTCTGACTTTTGAAAATATTCATTTACCTTTCATAAAATGTAATTTTAAAAAAGAATGGTTAGATAAAGCAGTCTTTTGCTCTCTAGCCTATGTGGATTAAAAATAATCATCCAAAATGTCTTAGGAACCTCCTTAGTTAATAATCGTAAAATCTCGAAAAGAAATCTCAATACTTGAACCAGAGTAATTAGATGAGGAAATTTTTAAAAAGGATCAAGCAACTTGGCCAGCCACTCCCCCACTGGCTCCAAGAGCTCCATGTCCAAGTGCTGTGCTCAGTCTCTGAATGTACCACACCCCTCAGAGGGAAGTGAAAATATAACACAAGACTACTTAGAAAAGAATTGGTACCTACAGAGAAACACACAAAACACTGAAATCAAAGGACCTGGCGGCAAAGTCAACAACCCACCTCACCCCAGACTCACCTTCCCTGGTGTGGTAAGTGAACCACCAGAGGGAGGGAGGGTGCCAAAGGTTCTAAAACTTGCTCCATCAGCAAAGAATTTGGTAAAAGCAACAAAAAGTCTAACAATACCAATGATAAGTATTAAGCACCCACCAGGGGTCAGACTCTGGAGCTGGGGGAGACGTTTTATCACATGACTGGCACTAAAAGGCAGAAGGTGTCTAAACTATCTTTGGCTTCCCCTTTAGAACCCAGTGGAGTGACTGCAGACAGAGTAGATGCTGCGTAAGTCTCTAAACAAAGTATCCAAAGTTAAAAAATGAAGAATTGAAAGGATAAAAAGTTCAACCATTACAATACATAATGTAATTCTCAAGAAAAGGAAAACACTCTACTCCGTCTTGTCAAATGGAAAATCATTCAAGGATGACTACAAAATAGATCTGTACTTTGCCAAAGTCTTCAAATGACAAAGCTGGACTGAAGCACTCAGCACATGCTCTTACAGTGCGAGATGCCGGACCCACAGGGAGCAAGGTCTATCCATTTATTGAGCTGCCCAGCAAGCTCACAACTCATCCATCCAGCACTCACATATGAATGAGCACCCACTACATGCCCATCTTCCTAGCACCAAGAGTGTCACAATGAACATAGCCAAGTCCTAGCCCA	GCTATCATTTCTGTGTTCCTGTCACAGTGGGTAACTTTACCGCAATCAAAGAGAACACTGGAATGACCCAAACTGAGGGACACTTACAAAATAACCAACCAGTACCTTCCAAAAAGTATCAAGGTCATGAGAGACAAGGAAAGCCTAAACAACTATTAGACTAGAGAAGACTAAGAAGGAATAACAACTAAATGTATTGTGGAGTCCTGTCGAGGTTCCTGGAACAGAAAAAGGACAACAGCGGAAAAACTGGTGAACTCGACTGAGGCCTGTGGACTTGGTAACCAATGCTGTCACTATGTTAATCTGCTGTTCTTCATCACTACACTACGGTTTCCTCCAAGGTTAATGTTGTGAGAAACAGAATGAAGGGTGGAAGGGAACTCTTTGCTCTCTATCTGCAACTCCAAGCCTAAAACTAGGTAAAATTTAAAAAGGAGGAAAATGCATTTTTTCTTACATTAATTCATCCACACTATCACTTTCCTACATAAATATAAACTGATATAATAAAAATAAAGCAAAGAAAAGTTATTTAATTTGTCATAACCTGTAACAGGGCATCTTAAACCTCTGGAAAATACTTACAAGAAAGTATTTTGATAGATTTATGGAAAGCCATAATTATCCCTAAAAATATACCACCCACTGCTTATTTTTGAATGGTCTACATTTCTTTCTAGCAGTTAATTAGACCTATTGAATTGAAATTTAGAAGAAAAAAAACCAGACATACCCATCCAATCAATCCGGGGCGCAATTCACAAAAGTATTTGAGATCAAAAGTACCAATTCGAGGGTTTAATTCACGGCCAATGAAGAAATCATAGACAGCATTTCCTGAGAAAGGAAAAGTGTTTACCCAAACAGCATTCCAAACCCA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A mutation at chromosome position 225921246 on chromosome 1 in gene PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_10']	AAGTTGCTTATCCCTCTAGGCCTCCAGATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGCCTCGACATCTATACGGTGAGAAAAGAACAGTTCTTCCTTCAGAGGGCAGCTGTGAGGATCAAATGCTCAGCACAGTGCCTGCCCCACATCAAAGCAGACGGCTTTCCCCTTTATTCTGGGCTGCTGACCCACAACCCATGCAGCCCACTTGGCTCTTCCCTGCCATTAGCTTTGGCTCATTCTAGAACAACACCTTGATCCAGACCAAGGGCCTGGCCCCTTATTCCTCTCATCCCTACTTCTAGCCCTTGGACAGTGCTCTCGCAGAGAAGCAGGGAGGACCTCACAAGGGCATCAAGTTCTCCAGGATGATTATTTAAGATTAAGCCTAACAAAAGCAAGATATTTAAAAATAAACTTTATTAAAGCAGTTAAACTTAGCATTAAATAACACTCTTTAAATGGTACACCTATGAAGCAAGAGTTAAATATAAACCCAGTCTAATCCTGTACACTTGTGATTAATTGTGACAATCTTAAGTTGCTCACTTCTTTCCCATTTACCAATTCAGAGAAAGCCCGTTTCCTGTTTTCTCCTCACCACTTTGCCTTGGCATCACACCAACCCTGCCTCGGGCTTCAGCTGCAGATCCTCCCCAGCCCCTCCTCCCAGCTGGGCTGACTCCAGTCCCAGCCCCAGTCTCCACCAACTGAGCAGCGTACGCAGGGTTGTGTCTGGCTTCCAGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGG	AAGTTGCTTATCCCTCTAGGCCTCCAGATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGCCTCGACATCTATACGGTGAGAAAAGAACAGTTCTTCCTTCAGAGGGCAGCTGTGAGGATCAAATGCTCAGCACAGTGCCTGCCCCACATCAAAGCAGACGGCTTTCCCCTTTATTCTGGGCTGCTGACCCACAACCCATGCAGCCCACTTGGCTCTTCCCTGCCATTAGCTTTGGCTCATTCTAGAACAACACCTTGATCCAGACCAAGGGCCTGGCCCCTTATTCCTCTCATCCCTACTTCTAGCCCTTGGACAGTGCTCTCGCAGAGAAGCAGGGAGGACCTCACAAGGGCATCAAGTTCTCCAGGATGATTATTTAAGATTAAGCCTAACAAAAGCAAGATATTTAAAAATAAACTTTATTAAAGCAGTTAAACTTAGCATTAAATAACACTCTTTAAATGGTACACCTATGAAGCAAGAGTTAAATATAAACCCAGTCTAATCCTGTACACTTGTGATTAATTGTGACAATCTTAAGTTGCTCACTTCTTTCCCATTTACCAATTCAGAGAAAGCCCGTTTC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The genetic variant at chromosome 1, position 225922212, affecting gene PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_10']	GTCCCAGCCCCAGTCTCCACCAACTGAGCAGCGTACGCAGGGTTGTGTCTGGCTTCCAGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACC	GTCCCAGCCCCAGTCTCCACCAACTGAGCAGCGTACGCAGGGTTGTGTCTGGCTTCCAGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAG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Assess the variant on chromosome 1, position 225922269, impacting PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_10']	AGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACCCTATTCTCCCCCGGCGGATATCTCCCGGGCGGCTGATGGCGCCTTAGGCCACGTGGC	AGCATCTACCACCCCTTCAGAGCAACTTCCAACATGGGACAGGAGAGGAAGCTCGCATTGCTTGGTCTGAACAGATTTAAGGAGGTTTTATCACAAGGACCTGAAAACTTCCTAAGCATGCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAG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Does the variant impacting PYCR2 (pyrroline-5-carboxylate reductase 2) on chromosome 1, position 225922388, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	GCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCTCAACTGCATTGATGAGCAGAGAGCGGAAGCCCCCACTCTCTAGAAAGTGCAGGGCGTGGATGGTGGCTCCCCCAGGGGAGCAGACATTGTCCTTAAGCTGGCATGGATGCTGCTCCGAGTCCAGCAGCATCTTGGCAGCTCCCTATGGGGAAGGGCACATTAGGAGAAAGTTGCTGGTGTGCGTTGGAACAGGCTTCCCATACCCACTGCTCCTGCCCAACTGCTACCCCAGCTTCCCAACCAACTCCCACCTCAGTTCAGTGATGCACAAGAACCCCCATTCTACACCCTGGTCCTGAACATGCGGGGGAAAGATACTGACCAGCAAAGCCTGGGCCCCGAGTTGGATTGCCAGGCGCCGTGGCAAACCCATCTTCACCCCACCATCAGCCAATGCGTCCAGAGCCATGAATGCCTGTGGAGACACTCACTAAGCCCCAGGCCATAGGCACTGAAGGGCCTTTCCTTAGGTCTGCTTTCTGATGACTAGAACTAGCTCCAAGGGTCAGCATCCTGTACCAGCCAGCTGTGCCCAAGAGGTGGGCGCCACCCCCAGTCCAAGCCTGCCTGCCAGCCCATCTTGCTGCCTGGGTTCCTAGAAGGCTGAGCGAGCAAATGAGGGCCTCACATAGGCAGGCCCGCTGCCACTGAGCCCCGTGACGGCATCGATGAGGTCCTCTTCCACCTCAGTGCAGAAGCCCACGCTGCTCATGAGCTGCTCCAGGAGCTGCCCATCCTCCACCAGGGCATGGGTGCCCGTGGCGTACACTGTAGCGCCTTCCTGCACTACCACAGGTGTGTTGGTCATGCAGCGAATCACTTTGGGGGCTGGCTGGAATGCCATCAGCTTCTAGGGTGAGGGAGAGAGCCGAATGAGTGGCCAGGGCACGGCTCCCACCAGCACCCACCCATTAGCTGCCATTCGTGGGTCAACCCTCCCCTCACACAAGGGGCATCAGGGCTGAGATGGGCACCTTCTCCACAGAGCTGATGGTGACACCAGCCGCACAGGAGACCACGATGTGTCTGGCTTGCACGTCGGCCCCAATCTCATCCAGGATGAAGGGGATGATATGTGGCTTCACAGCCAGAAACAGGACGTCGCTGTGCTTCACCGTCTCCTTGTTGCTGCGTGTCAGGTTCACACCCATCTTCTGCAAGAGGAGACTCCCAGCTCACAGTGCTGGAGCAGCCTGGCTATGCCAAGGCCTCCCAGGGAGCAGCTGAACCCCTGCCAAACCGATTCTGCCAGATGCAGCCTGGAATTCTTAGCTTTATGCCCTCAGGGTTCTACCCCTACCCCAAATAATACAGTTTCCCATTGTTGCTACTGGACAAGTAAGCACAGGCTTGGAGCATGACAAGCTTCTCCATGGTAACCAGGAAGTGGCTGCCCTTCTTCCCTGCCAATCTTCTGGTATCTAAGGCACTCCTCTGCCAGGTAAGAAGGCCCTATGGTGAAAGTGGCAGGGCAAAGGGAAATGCTAATACCTGGTCGTTAAAAGCACAGCTGAGTCAGGCCCTATCCTAACCCTGGCCGCTTGTTCGTGGGGACCGCACAGTCTCCATGTGGTCCAGGGCTAGGCTGGAAGCCATCCATCCCTCTATGACTCCAAACTGAGAAGCAGGACCCTCCAGTGCTAGGGACATCAGCCCACCCTAGGCACAGACACTGCCTGTCACCTGCCTCATCAGCCATCCTCTCCCACAGAGCACAGGTTTTGGGTGAAGACTTGGAATATGTTTTTGGAGAACAGAACAACTAACTCACCAGATTCTTCCCAATATGCTCATTCACGACTCAGAATAACAGCAAAGTGGCCACTGTTGTAAATGAGGAAATAGCCTCAAAGTGGCTGAGTACTTTAAGGTCATACAACTCGTCTATTAAGAAAAATGGCTGAGCGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACAGTATTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGCGTGGTGGATGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTGAAAAAAAATTTAAAAAATGAGTATTTATTAGGTACCTACTATGTGCCAGGTGCTTTCATCACATAATCACCTCAGTTAATCCTCTACCACTCCAGTGTCTGGATCTGACCCCCAGTTATGTCTCCCTGGGTGTTCCCACCACATTGAGCTGCCCAAGAGAAGGTGGAAAGATTGTCACGTTCCTGGAGTAAAGGTCACCGCCGGCCAAAGACCAGCACTTGGGCGCAGGGGCCGGCCAGACTCACTTCATCTCAGGTCATCCTTTTCCTGGGCCTCCACCCGCTTCCCACTCCGCCCGGCTCCACCTACCCTGAGCGCGGACACCGTGGGCAGGTTCATTTCTGGGGAGCTGGCTATTATCTTGTGAGCCGACAGGATGCCTGCAGAAGACAGAGCTTTTCAACTAGGGGTCGCGGCCCAGCCCGTTACCACGCTTTCCCTGGCTCTAAAACCCAGAGCCGTCCTAACAGTGCCAGTCTCCCTCTCCCCCTCAACCCTCTACGAGGACAGAAGACGCACTTGCTGCTCAACCAGAGTCTCATCTACCCCACCGGACGCAAACTCCCCTTTCATTCGCTCATGCTGGTGGGACGGAGGCCCCCTCGGGCCTCGGGACCGCCCGCGAAGCCGCCTCCCGCCTCCACGCGCTTGCCTGCGGCCGTGAAGCCCCGCGCCAGAGCATAGGCCAGCTGGCCGGCCCCGATGAAGCCCACGCTCATGGTCCGCGGTTCACGCCTCCTGGGAGCCGCACGAACCCCCTCAGCGAGGGACCGGAAGTAACGCTAGGGGAAGGGCGGACAGCGCAGGGGCGAACGGGCGGCGTGCCGAGGACCGGCGAGCTAACAGCAGCTTCTGGGATGGTGCAACCCTATTCTCCCCCGGCGGATATCTCCCGGGCGGCTGATGGCGCCTTAGGCCACGTGGCCCCGCCCCGTCCGGGCGACCAATCAGTGGCCAGGATCTCGGGGCAGGCCAATCCGCGGCCCGAGCCAGGCCGCGTGCCCGCCTCCTCCGCTCGCGACTGGAGGGCGGAACTCCGGGCTG	GCTTTCTCCTTGCACAGCTGAGGAGGGGCAATGGTGGGAGCGGGGCAGGGGGGTGGCAGGGGCGGCAGGGGCTCTCAACTAAGGGCTCTGAATCACAGAGGGGACAGATGCTGCCTTAGTCCTTCTTGCCTCCCAGGGCCAGGCTTCTTGTGAGGAGCTTCCCTGGGCTGGAGGGGGTCAGTGTGGAGACTGTGGGGGATTCCAGCTTCACTCTGTCTAAGAGGGTCTTCTTAAGGGCAGCTGGGGAGATCTTTTCTTGGTCGGCCATGGACTGTAGCTCTCTGCAGACAAAACCCCAGAAGGATTAAAGGAAGGCAATAAACCCTGGGGCCAGAGCTTTGAGTCTCCACTATCCACACAACCCTCAAGCTTGTTGATGTGACACCACCAAAAATTAGAGCCCCAAGACAAACGCTTCCCAACTAGTACTTCCCAACTAGTACTTCTAAGAAGTATTAGTTACCTAAGTTAGGGTTTGCTTATTTATCTCATTTGATCAGAGCCCCAAGTGGTATCTGTGATCACACGGGAAGAGTGACAGGCTTTGGAGTCATAGATTCAAATTAGAATCCTGTCTCCATCACTTTTTAACTGTTTGACCTTGGGAAAATTATCTCTGAGCCTCAACTTCCCATCTACAAGTCAAAGTTAATCCTGGTTATCTGAAATGCAGTGAGAATTAAGTGAAGTAAGGCTTGCAAACTCTTAGGTAAACAAAATCTACTAAGTTGTGGTTATTAACAGAGCACAGACTCCAACACTGCTAAATGGGACCCAAGACAGCAGGTTCCGCAAATGGTGCTCAACCCAGCCCAGGGACCAACCAGGACTGAAGGGTCTGGGACAGAAGTCCGCGGGATGGACTCACCGTGTTCGGATACAGGAGGCCT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Is the genetic variant on chromosome 1, position 226961512, gene COQ8A (coenzyme Q8A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic	CACTTTGCATGGTAAGGGGAGGTGTGGGTGTGGCCCCTAAACAGTAGGTCAGCGATATTTGTCAAAGGGGGGTGGGTACAGGCTGTGGTTTTGAAATGAGTCTACATGTTAGTCTGCTCACAAATGACAGACTGTGTTTATTAGCAGCATCTGTTTATTAGCAGTCTGTGTTTATTGATTTGAGAAGAACAGGTTTTGCATCCCAGTATGCAGGACCACATATCTATGGGGTATTTCCCCTATTGGGCCCTCCTTCCAGCGGAGTGGGTGCTCACCATCTCTGCTTCCTGGCTCTGGCGCCACTGTCTAGGGTGGGGCTTGGCACCAGTTGGGAGTTCACTGGGTATGTAGGATGCAACTGTTTAGGTAGGAAGAAAGACACAACCAAGTACTGTTCAGTGTGTACTTTTTTAGATGGCTTATATATTTGCCACTTTGAAAGTAGGACAAGTGAACTAAGAAAGCTACCCACAGTGCTCCTTGATGCTTCCTTTTTGATTCTGCATCATGTGGTAGTGCTTGGTGGTGTTGGTGCTTGGTGGTGGTGTTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTCCTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTACTTGGTGGTGGTATCAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGTCAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCAGTACTTGGTGGTGGTGGCAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTTGTACTTGGTGGTGGTGTCAATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGCGGCAGTGGCGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTTGTTCATTTCTTTTGAATGGTGGTTAGGATCTTCCAAATTATTGCACTGTGGGTCTGGACTGCAGTTTGAAAACATTGGTTTGGTGAATAGTTGAAGCTGAGGGTGGGCTGACCCTGAGGGGTCAGGGAGGGGCTCTGGTTGTCCCTTGGTCTATGGATATCCGTCACAGGCCTCACTGGGCAGAGCAATGGTGGCTGGGCAGGGACAGGCAGCCTCAGCCCCTGTGGGTTTGGGTTGGAGCACCAATGCCGTGAGTGGTCCCTTGGACCTTGCAGGGAAGTTCTTTGGGAATTGGATGCTCCTCTCCCAACAGGCAGTTTTGGTCCAGAGGGATGAACCCTAGACTGGGAGTCTGTGCGCCTGACTCAAGTCCTGGTTCTGCTGCGAATCATGAATCACGCCACCTGTCTGTGCCTCAGGTTTTCCGTAGGGTGCTTGTGAGGCCCAGGTGAGGAAATGTGTGGGAAGCAGCAAGCACACCGCACCACTGACTCAACGGCCTTTATTCTGCTCCATTCCCCTGGAGTGTCCAGAGTCACGTGGAGCCTCCCTTGAGCCCTGGGCCCTTTCTTATCTCTTAGCAGAAGGGGAGATCAGTGGAAAAACCAGCCCTCTGGACCTTCTGCTCAGAGTTTGGTGTGGAGTTGGTAGTGTGGGTTTGGCCTGCAGAGGCCTGGGGCCTCCCCTGACTTGGCCTCCTCTCTTCCAGCCCTGAAGGATGGCTGCCATATTGGGAGACACCATCATGGTGGCTAAAGGCCTTGTCAAGCTGACCCAGGCGGCCGTGGAAACCCACCTGCAGCACTTGGGCATCGGAGGGGAGCTGATCATGGCGGCCAGGGCCCTGCAGTCCACGGCTGTGGAGCAGATTGGCATGTTCTTGGGGAAGGTGCAGGTAAGGGGGCCTGGCAGTGGGAGGGGTGCTGGCAGGAAGAGGGTGGGACCTGGAGCTCTGGGGGAGACCAAGGGCTGTGACCATGGCAACTGGTCTTTGGTGGCCAGGGCCTGAGGGCCCACCAGCTAATGTGTCCCACGGTCCTTCCAGGGTGGGACAGGGCCCCTGTGTGAGGCTGTGGCAACTATAACAGAATTCCATAGACTGGTGGCTTAAACAATGCACGCTTATTTCTCAAAGTTCTAAAGACTGGAAAGTCCAATATTAAGGTGCCAGAAGATTCAGTGTCTGGTGAGGGCCTGTTTCCTAATCCATAGATGGCCATCTTCTCACTGTGTCCTCATGGGGCAGGAGGAGGGCAAGGCTGCTCTCTAGGGCCTGTGTTATGAGGGCACCAATCCCATTGAGGAGGGCTTCATTCTCATGACTTAATTACTTCCCAAAGGCCCCACCTCCCAATACTATCACACTAGGGGCTAGGTTTCAGTGTGTGCACTTTGGAGACACACAATGCAGTTTTTACTGGGGCCCATGTGTCCATCAGCCTGGCTCAGCCTTCGAAGGCCCTTCCCACTGAGCCTGCTGAGCCTCCGCCAAGGCCTGGCCTCATTTTTCTCCTTCAGTTTGCTGAGGGTCTCTGCACTCCTGACTGGGGGCCCTCCTTTCCTTGGTGGCAGCTGGCACAGCCCTTCCAAGAACAGCTTCATCTCCAGCCTCTCTCTCATCCCTGTGCCATCTAGGGGAGGAGATGACCTTTTGTGCCAAGGTCCAGGAAGCCTTGATGTCTTACCTCCAAGGGGTGATTTTCAGTGAAATCGTGTGCTGGAGAGGTGACTATAGACAGGGCTGGCTACAGCAGAGCACGGCCCACCATGGCGTCACCTTGCACAGTTGCCAGCAGCTTCCCTGACAGTCAAGGAGACAGGGTGGGGGGTGTTTGTGTGCCTGTTGCGCGTGTGCACCTGTGTGTGTGCGCTTAGGCATGTGTGCATTGGAGGTTGTGTCGCAGCTTCTCTCCTTCCACGTCTGTTCTGTGGATGGCTGATTTCTGGACAAAGGTCACCGCCCTCCTGCAGGCTGTGAGGCCGTCGCAGCCCCCAGGCATCTCAGTCTCAGGTTTAGGACCTGCAGGCCCTTCCCTGCCGCTCTGGGAGGATCCCACAGTGATACAGTGGCTGTCACCAAGCATACCTGCCTTTAATGTTCAGAAGTCCTCACACCTGTGCTCTCCCCCGAGCCTCACCACTGTCCTGGGATGGGGGCCAGCCTGGACCATCACACCCATTTCTCAGATGAGGAAACTGAGGTGAAGCAATTTGCTGCAGGACTCATAACGAGTGACAGGACCAGAATTCTTGTCCCCTCCCAGCCTGGACTCCATGCTCTTGCCCTCCCCTTGCCTGATTTGGTGCCTGAGTGTGGGGCCTCGGCCTCGCTCTTGGGTGTTTTGCCTGTGGGACACTCAGAAAGTGAGGTTGCCCAGCTCACTTGGGCCTGCCCAGGAGTGGGACAGCCTGGACAGGCCTTAGCCCTAATGGCGAGCAGGGCCTCCTACTCGGGCACTCTCCAACCCTCTGCTCCCAAAGCATGTCTGGAAGGGGCAGGGCTTCCCCATCAGTCACTCGGAGGTAGGGCTGAGTGACGAGCCACACCACCCAGGAGGCACGGGAGCAGGGTAGGCACCGGAGCAGGGTGGCTGCCCGCAGTGCGCTGCCATTCACTCCCTCAGTGCTTCGCTTTTCCGTGTCTCCCTTCTCGCGAGGGGAGGAAGGTCACGGACTCCAGGATCCTGTCTCCCTCCAGCCCCTCAAGGTTGCTTCCACATTCATTCAGCAGATACTTACTGAGTCCGGGTCCCTTCGGGGCCCTGGGGACCCCCCCACTGGCCTTGGGCTTCCACAGTGACACCGACAGGTGTTAGTAGCACAGGGCCAGGGGACCATCATGGGAGTGATGGGGCAGAAGGAGGGCCCTGCCCAGGCTCCCTCACTGTCAAG	CACTTTGCATGGTAAGGGGAGGTGTGGGTGTGGCCCCTAAACAGTAGGTCAGCGATATTTGTCAAAGGGGGGTGGGTACAGGCTGTGGTTTTGAAATGAGTCTACATGTTAGTCTGCTCACAAATGACAGACTGTGTTTATTAGCAGCATCTGTTTATTAGCAGTCTGTGTTTATTGATTTGAGAAGAACAGGTTTTGCATCCCAGTATGCAGGACCACATATCTATGGGGTATTTCCCCTATTGGGCCCTCCTTCCAGCGGAGTGGGTGCTCACCATCTCTGCTTCCTGGCTCTGGCGCCACTGTCTAGGGTGGGGCTTGGCACCAGTTGGGAGTTCACTGGGTATGTAGGATGCAACTGTTTAGGTAGGAAGAAAGACACAACCAAGTACTGTTCAGTGTGTACTTTTTTAGATGGCTTATATATTTGCCACTTTGAAAGTAGGACAAGTGAACTAAGAAAGCTACCCACAGTGCTCCTTGATGCTTCCTTTTTGATTCTGCATCATGTGGTAGTGCTTGGTGGTGTTGGTGCTTGGTGGTGGTGTTGGTGCTTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTAGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTAGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTACTTGGTGGTGGTGGTCCTTGGTGGTGGTGGTGGTGGTACTTGGTGGCGGTGGTACTTGGTGGTGGTACTTGGTGGTGGTGGCGGTACTTGGTGGTGGTATCAGTGGTACTTGGTG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Assess the variant on chromosome 1, position 226965714, impacting COQ8A (coenzyme Q8A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']	GCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACTGGCATAAATACAACTTGTTTCTACTCTGAGAGTAGTGCCACAGCCAGCAGGGCCAGCCTGGGTGTTGGATCCCGGCTCTGTCATTTGCTGCCTGGTGACCTTCACCAGCACATCAGCCGTCTTTGCCTCAGTTTCCTGTTTTTGAAATGAGTGTAACAGCCTGTCTCTCTCCTCCCTCCCATCCTGTGACATCTTAGACAGCAGAACGTGAGGCTTGGGTATCCTGCTGTCTGCATACCCTGCGCATTTCATTTGTTTCAGTTGAAGCCGAGAATCCAGGCCACTGGTCTCCCTCTAGAAGCCGGTGCTGTTCTAATTATAGGCTCCTGGGTGCTGTTTCCTGGCCCTGTCTGTGGCCTCCAGTAACTGTGACTGTGAGGAGCCCTATTTTCAGATGAGGAAGTAGCAGAGAAGGGTCAGGAGCTCACTCAAGGTCACTCCTGGTTCAGAAGCAGAAAGGACCTGGGCCCGAAGCTCAGGCCTTGGTGACCATCACAAAGAAAACATGGCGTATCCTCTCCCCTGCCCCTCCATTTCCCTGTACCCTGAGCTCTTAGGGACGGCCAGGCCTGGTCCTGGTTGTAACCACCTCTCCAGTGAGGATCTCTTACATGCATACCCCGGCTGGTGGGTGGCATCCATGTCTGCAGTAAGCTGTGGGCTTAGGTGGGCCCGTCGGTGTGCTTCCCTCACCCCTTGCTGGCCTTAGGCTGTGTGTTCACCTCTCAGAGCTTTCCCTGTCTTTTGCGCCCTGGTTTACCATCTCCAAAGCCCTGGAGGCCTTCTTGGCCCTGTTTTATAGGTGAGGAACCCGCTGCGGGCGTAGTGTGCACTTGGCCTGGCCCCGGCTGGGCACACAGTAGGTGCTCAGTGTCCCACCTAGGACCACACAGCAGAGCCCCAACAGAAGCAGGGCTGGAGCCCAGGTCCCGGCTCCCAGGCTGGGAAGGGTGCCGGGCCTCAGGTGCAGCACTGTGCCACCTCTGGAGGTGGGAGGGGGCGGGATGCTGGTGGTGTGCTGTCCTGGGCAGCAGGGGACAGGCAGGGAGGAGCTCCTGGCTCGCTCTTGCTCTCCTAATGCTGGCCTTTGCTCCCTGCAGGGTCAGGATAAACATGAAGAATATTTTGCTGAGAACTTCGGCGGCCCAGAAGGGGAGTTCCACTTCTCAGTCCCGCATGCAGCCGGAGCCTCCACAGACTTCTCTTCAGCCTCCGCTCCCGACCAGTCAGCGCCCCCATCCCTGGGTCATGCCCACAGCGAGGGCCCAGCTCCTGCCTACGTGGCCAGTGGACCCTTTAGAGAAGCCGGGTTCCCCGGCCAGGCCTCCTCCCCTCTGGGCAGGGCCAACGGGAGGCTCTTTGCAAACCCCAGAGACTCATTCTCTGCCATGGGCTTTCAGCGAAGGTTCTTCCACCAGGACCAATCCCCTGTTGGGGGCCTCACAGCCGAGGACATTGAGAAGGCCCGGCAGGCTAAGGCTCGCCCCGAGAACAAGCAGCACAAACAGACGGTGCGTATGGGAGGCCCCTGGAGGGCCGAGGTAGCTGCCACCCACAGCAGTGATGGCCTTGGGCTCTGCTCTAGGGACTTTTCCTGGGTGCTGTGGTCTGGGGTTTTTAGGAGCGTGGTGGCCTTCTCTTGGTGGAGTGTGCTGTCAGGCGGAGCTGCTGACTGTGGGGTGGAGAGGAGATGTGGGGGCAACAGGAGCCTCTGAAGGTTGGTCCTGTCCCCTTGGCTGATTCCACAGGTCTCTTTCTCGTCTCCCTCCAGCTCAGCGAGCATGCCCGGGAGCGGAAGGTGCCTGTGACGAGGATTGGCCGGCTGGCCAACTTCGGAGGTAAGGTGGCTGTGTGCCCCTGGACTGCCTCACCTGCCCTGCCTGGGCACCACGCTGCGGCCTGCATGGAGGTGGGGACCCAGCAATATCCCGGGGAGGGCGTTGGGGGAGCAGGTGGCGGTGGCCGCCCCTGCATGAGCTTTTGGGGAGCTGGAGTTTTTCATGGGAGGATGATTCAGTTACTGGATTCCAGCTCTGCCTGGCTCTCCCCTGCGGGTTGGTACAGGGCCGATGCTGTGCCAGGAGCTGAGTTTGGATTGCCCGGCAGGCCTCGCCTGGAGGCGGTGTCTGCAGCATCTCTGTTTCACCCCTGCCTCAGGTTCACTACCAGTCGGCTGCTTTGGAGGCCTCTCAGGAAGGAGGCTGGGCAGTGAGGAAAAGCTCTTCCCTGGGGCTGTTCAGCAACTCAGCAGGGCTTTCTTTCCCCCTGGGACCAGACATTTAGGGAGCCCATTTGCTGGGTCCCCACAGGCCTGCGGCTCATGAGTGGAGTGACAAGATGCCATGGCCTCCAGCTGCTGCTGTTTAAAGCCGTTTGTCTGTACTTTGGGGGGTTGAGTTGTCATTGTGCCCAGTACACATGCGCTCTTTTTATAGAAGTTGAAGGGTGATTTTATAGTGAAGGTTTATAGCAGTTGTGTCTGCTTTGATGGCATCATGTTTGTCATGCTGCTGCTAATGCGCTGGCCCAGATGTTCCTGTTAAAGTGCCATCTCCTTTGCTGTGGTACACTCTAAGTTAGTTACTGGGATTGCATTTCTTTAACACTCAGCTGTCCTCAGTAGGTTCTCCAGGTGATATAATTAATGGAAGCCACAGTTTTGGTGGCTTGATTTGGACCCTGACCTTGGGTGAGTGGTTAGTTCCAGGGCTGTAGGCAGCAGAGGTCTGAGTGGTCCATGATGGTGCTGGTGCTGGGTGGGGCATGGAGATGCACTCTCATGGGTCTGCCTGTCTCTTTGCTGGTTTATGTTTTTCCTCCCATACACCATCCATCATACATGCTGTTCCTCCGCTCCTGCCTATTCTCTTTTGGAAACCCCATCCTACTTGTTCAAGACTGGTTCTGGGCAGAGGCTCACGTACTGTGCTCCCCGAGAGCCTGGTATTCTGGGAGCTGCGTAATGTGTGTGGGTTCTGACATTGAATGATGGCTGGCCCCCCTCTCCAAGGTGCTGAGCAGACTTGGTTAACTGGATAGAATTTTCTCAGCAGTAAGGTTTTCTTTCATAATTTTTACCTTAATATTTGGCATCCACTGTACTTAGCCATTCAGGAATTTAGTATGAAGTGTCATCTATGTGACAGCCAAGAGTATTTGCTTATTTCCTTTTCCTGGGGTAACATTTCAAGCAGTCCCTCATAGAATATCACACCTCCCTGAGTTCTGCTGTCAGAATGAGTTTGAGAATCACTGCCTTGGTGGCCTCTAGTGGTCCTTATCCCCTGGAAGACTTGGCATGTTACTTGCTTTGCACATTGGCTTGTCATTGGGTAACATGTATTATTTCTTATTAAAATATTGAATGGAGGCTGTCTTCTTTCCCCATGATATTGAGGGCAGGAGCTACCCTGTTTTCACATCGGTACCTTTTCTCTGTCCCCTCCCTCTTCCTTTCACTCTAGACTCTTGGTGAGCCTGTCCCTGGAAGGCTGAGTTTGACGTGTTTCAGGACTGGTGCAGTCCTCACTTCGGAGTCTTTGTGGGGTGGGGAGAAGCGGTAGAGCTAATGCAGGCTGTTAGGGAAAAGTGGTCAGAATGAAAGTCTTGATGGTGAATTAGAATCTGGTGGAGCACCACGAAGTCCTGGCGAAGGAGGCAGTAGTCAGACCCTTTTGGGTGACGGGTTAAGGAAGACAGAGACTGATGTGGAAGGGGTTATATATAGGAAGATGTGTAGGAAGAAAAAGGTAGAGAGCTCTCCTCAGAGGGTGGGGGATTATGGGTAGCCAGAGGGAGCCTGGGTTAGTGGAGTTGAAGCCCTAGTCTTGGGTGCTTTGTAGCATCAGAAGCCTCTGGAGCC	GCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCACTGGCATAAATACAACTTGTTTCTACTCTGAGAGTAGTGCCACAGCCAGCAGGGCCAGCCTGGGTGTTGGATCCCGGCTCTGTCATTTGCTGCCTGGTGACCTTCACCAGCACATCAGCCGTCTTTGCCTCAGTTTCCTGTTTTTGAAATGAGTGTAACAGCCTGTCTCTCTCCTCCCTCCCATCCTGTGACATCTTAGACAGCAGAACGTGAGGCTTGGGTATCCTGCTGTCTGCATACCCTGCGCATTTCATTTGTTTCAGTTGAAGCCGAGAATCCAGGCCACTGGTCTCCCTCTAGAAGCCGGTGCTGTTCTAATTATAGGCTCCTGGGTGCTGTTTCCTGGCCCTGTCTGTGGCCTCCAGTAACTGTGACTGTGAGGAGCCCTATTTTCAGATGAGGAAGTAGCAGAGAAGGGTCAGGAGCTCACTCAAGGTCACTCCTGGTTCAGAAGCAGAAAGGACCTGGGCCCGAAGCTCAGGCCTTGGTGACCATCACAAAGAAAACATGGCGTATCCTCTCCCCTGCCCCTCCATTTCCCTGTACCCTGAGCTCTTAGGGACGGCCAGGCCTGGTCCTGGTTGTAACCACCTCTCCAGTGAGGATCTCTT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Variant at chromosome 1, position 226983883, gene COQ8A (coenzyme Q8A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	CGTAGGGCCTGGGCATGTGGCTCACACAGGCTTGGGGAGGTGGACATGGAACAGTAGTTAGTTATGTTGCTGGTTTTATGGACGCCTGGGAGGAAGGACATTGTCTGAGCCTCCGTCTGTATCAGGTGGGGCTTGCCATCCCACTCCCAGACCCCCCCGAGTGCCGTGGTGACCCCTCTTGCCCGCCCACAGGGAAGAAGGCCGTGCTGGGTTCCAGTCCTTTCCTGTCCGAGGCCAATGCAGAGCGGATCGTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGCGGCACTCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCC	CGTAGGGCCTGGGCATGTGGCTCACACAGGCTTGGGGAGGTGGACATGGAACAGTAGTTAGTTATGTTGCTGGTTTTATGGACGCCTGGGAGGAAGGACATTGTCTGAGCCTCCGTCTGTATCAGGTGGGGCTTGCCATCCCACTCCCAGACCCCCCCGAGTGCCGTGGTGACCCCTCTTGCCCGCCCACAGGGAAGAAGGCCGTGCTGGGTTCCAGTCCTTTCCTGTCCGAGGCCAATGCAGAGCGGATCGTGCGCACGCTCTGCAAGGTGCGTGGTGCGGCACTCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCG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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 226984168, impacting COQ8A (coenzyme Q8A): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']	TCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCA	TCAAGCTGGGCCAGATGCTGAGCATCCAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTC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Is the variant located on chromosome 1 at position 226984194, gene COQ8A (coenzyme Q8A), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']	CAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCG	CAGGGTGAGTGGGCGCGGGGGCTGCTGCCCCGGGACTGCGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCA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Chromosome 1, position 226984232, gene COQ8A (coenzyme Q8A): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']	CGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGAAGATCCAGGTAGGCGGCCTGATGCGCAGTGCCTGTCCCTATGGGGGCTGCAAGGGGCAGAGCTGGGGCCTGGCTCATGGAGGCCTCTACACCCCACGTCCCGCAGGGCACCCTCTCTCCTGGCAGGGCCATATGTGGTGTCTTCTGGCCCCAGTGCCTGGACGGCACCAGAAGCTTGGGAAGTATTTGCTAAATGAGTGACTTTGGGGGCACAGAGGGGCCCCCAGCAAGCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTA	CGTGGGCTGCTGGGGGGGTCAACTTCCAGGGCCGGGAGCAGTGGCCCCACCAAAGCTCAGTGGGCAAGATGTGAGCAGGCTGGGGAGAGATCTTAGAAGATAATAGGCCTGGTCTCCAGACGGGTGGCTCTGGGTCCAAAGAAACACATGGAATAAAGAGCAGAGAGGAAAAATTGCTCTCTACAGGTGGTCAGAACACAGGTCATTTCAACATTTTACTATGTTTTATTTTCCAAATTTCTTTTGTAATTATGAAAAACTCTGCATGTTGAGTGTAAAAAGCCCACCTTCTCAGGTCACTGGGCGGAGGCTGGGGCTCCCGGGAAGCTGAGTGGCCGAGGGCGTGTGTGCGAGGGCTCCTGTCTTTCTGGCCTCACCCGTGCTCCTGGTGGGGAGGGTGTGGTGGCCAGGGCATCCCAGGAGTGTGCCCGCCCAGGTCCTGGGCGCACACTTTAATCCCCAGGTTCGCCCTGTGTCATTCTCCTGCCTTCCAGATGATGCCTTTATCAACCCCCACCTGGCTAAGATCTTCGAGCGGGTGCGGCAGAGCGCGGACTTCATGCCACTGAAGCAGATGATGGTGAGGAGCCAGGGGCTCTGCCCACTCTCTGTGGCCTCGGCCCCCACTGGGTGGAGGGGACAGACTTGGGGCTTCTCCCGGTGGCCCAGGCAGGGCATGCTCAGAGCCCCTCCCTGGCCCTGCCCTTCAGAAAACTCTCAACAACGACCTGGGCCCCAACTGGCGGGACAAGTTGGAATACTTCGAGGAGCGGCCCTTCGCCGCCGCATCCATTGGGCAGGTGCACTTGGCCCGAATGAAGGGCGGCCGCGAGGTGGCCATGA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Variant in COQ8A (coenzyme Q8A), chromosome 1, position 226985304—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']	GCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACCTGCTGAAGGGCCACCCCTTCTTCTATGTGCCTGAGATTGTGGATGAGCTCTGCAGCCCACATGTGCTGACCACAGAGCTGGTGTCTGGCTTCCCCCTGGACCAGGCCGAAGGGCTCAGCCAGGAGATTCGGAACGAGGTTTGTCTGTGCCAGCAGACAGGTGGGGCCAGGGTGGCCCTGCTGTGTGGCTGTTTGGTGACCTAATAGTGTGAGCTGGGGACTTGGAGCCCTGAGGTGCTCCCTGGGGGTGAGGGGCAGTGAAGTAGCACCAGTGGGACTTAGGGGGACACAGGGGAGCTGCTGCCTTCCCTGGCCCAAGTAACACTGGGAATCAAACAGTCCCTAGGGTAGGGTGGGTAAAACAGGAGGCAGGGGCTTCTCTGGCCCCAGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGG	GCTTGATTTGGGGTGGGCAAGGACAGGGGACAAGTGATTGCTTTTTGGGGCCAGAGCTGGTGGGAGGGTGGCCGTGAGCTGTTCCCAGGGGTGAGGTGAGGCAGGAGTAGGTGGACAACGAGGCTGTGATGGGGTCCAGGTCACGGCAGCATGGCTGGGTCTTAGCTCTGGTTCTCCAGGGTGTGGGCTGGGGCCAGGACACAGCTGGGAAGCCAGTTGGGGGTTGGGGGAGTGCCCCAGGCAGGGCCCACCCGTCTCCCTGGGCTAACTCCCCTGCCTCACCCATACCCCCACAGTACCCTGGCGTGGCCCAGAGCATCAACAGTGATGTCAACAACCTCATGGCCGTGTTGAACATGAGCAACATGCTTCCAGAAGGTCTGAGGCTAGGTGGTTGGGTCAAGGGCAGGAGTGGGTGGCAGGCATCTGTGTTGGGTTCTGGGGACCAGAGGGGGTCCTCCCTGCAGAGCCCCCTTCCTCGCTGATGCCCTCCTCCCTGGCCCAGGCCTGTTCCCCGAGCACCTGATCGACGTGCTGAGGCGGGAGCTGGCCCTGGAGTGTGACTACCAGCGAGAGGCCGCCTGTGCCCGCAAGTTCAGGTGTGGCCCCCGGCCGGGCCCCTTGCGTGTTTGCACCAGGGAGGCAGAAGGGACCATGTTCAGCAGCTGGTGAAGGCCCCTCCAGCTCTGAGGGGCAGAGGGCTGGGGTTGCAGCCTGGGCCGAGGCCATATCCTGCCTGGGGTGAAGGAGGGCCCTCTGCCTGGTTGGGGGGTGTGTGTGGGGGGGGGGACGGTGTGGAGGGCCTGTGGCTAGGGCGTGACCTCCCTCCCCTACCCAGGGACC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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 226986534, gene COQ8A (coenzyme Q8A). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic	AGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAA	AGTCTCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCC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Variant at chromosome 1, position 226986538, gene COQ8A (coenzyme Q8A): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']	TCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAG	TCCCAGGGCACCAGGCAGTGTGGTGCTGCCTGACACAGACCCTTCGCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGNNN	pathogenic	23,490
Determine whether the variant at chromosome 1, position 226986583, in gene COQ8A (coenzyme Q8A) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic	GCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGAC	GCGCTGTCCACAGATCTGCTACAACATCCTGGTTCTGTGCCTGAGGGAGCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAG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A mutation at chromosome position 226986631 on chromosome 1 in gene COQ8A (coenzyme Q8A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_ataxia_due_to_ubiquinone_deficiency']	GCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCAGCTGCCCTCAAGGGGCCCCCAGAGCCCGGGCCTCCTTGGGCACGGTCTGAAAGCTGGGGCCCACCCCGGCCCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGACTTTAATCCCCAAGTAAAGCTGGCTCTGAAGCTGGCCACACATACTTAT	GCTGTTCGAGTTCCACTTCATGCAAACAGACCCCAACTGGTCCAACTTCTTCTATGACCCCCAGCAGCACAAGGTGAGCCCCAGGGTGGGGGCACCCGCAGCCAGGCCTGAGAGCTTCTCCGAATGGGGCACGTGAGGCCCTGGACTGCCCCTTGTCCTGGGAAAGTCAGCAGAGAGCTCAGGGCTCTGGGAGTGGGGATCCTCACTGCCCTCTGTTGCACCCCCTTCCCGGCCCCACACACCCGCACCATGGAGCACCAGGGCCAAACTTCTCCTGGTGTCTCTGTCCCCAGGTGGCTCTTTTGGATTTTGGGGCAACGCGGGAATATGACAGATCCTTCACCGACCTCTACATTCAGGTAACTGGAGAGGGGCCCTGGCCTTGGTCCATGTTTTTCTGAGGCTGGGACAGGATGCTGGGGGACTCGGGGTAGGGAGAATGACTGGGTTCCTGCCCTTGTGTCCCCATCTGCGCTGCCTGCCCCTCAGGTCTGGTGACAGCAGGCAGTTAGGCTGACAGCTGCCAGGCGTGGTGTCACAGCACTGGCCGGGGGCCCTGTGCAGGGAGAGGATGAGGGTGGGGTGGGCTCGGGTGTGGCACTTGGCTCCCTGGGATGTCGGGAGCTGAGCTTTTCATGCTGCCCACGGTCCCCTCCTGTGCCTCTCCCCAGATCATCAGGGCTGCTGCCGACAGGGACAGGGAGACTGTGCGGGCGAAATCCATAGAGATGAAGTTCCTCACCGGCTACGAGGTCAAGGTGAGCAGGGTTGCGGGGGATCCCCTGGGCCTGCTGACCCAGGGCCCGGCTCCCTGTGTAAGAATGGATGAAAGCACAGGGGGCA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The mutation impacting COQ8A (coenzyme Q8A) on chromosome 1 at position 226987544: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	CCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGCACTGTGGGAGGAACCCGGGCTGGTGGAGGGCTCTGGTGTCTCGCCGCCATTTATCCTTCCTCTCTTGCCCCAGGTCATGGAAGACGCCCACTTGGATGCCATCCTCATCCTGGGGGAGGCCTTCGCCTCTGATGAGCCTTTTGATTTTGGCACTCAGAGCACCACCGAGAAGATCCACAACCTGATTCCCGTCATGCTGAGGCACCGTCTCGTCCCCCCACCCGAGGAAACCTACTCCCTGCACAGGAAGATGGGGGGCTCCTTCCTCATCTGCTCCAAGCTGAAGGCCCGCTTCCCCTGCAAGGCCATGTTCGAGGAGGCCTACAGCAACTACTGCAAGAGGCAGGCCCAGCAGTAGGGCTGCGGGCCACGCCCAGGCCGGCTCCGCGGGAACTCTCTCCCTCAGACAGGCCAAAAACCAGTAGCGAGGTCGTGGTGATGCTCTTTTTAACTCCTTTGCCCAATAAGGGGGGTGGCTGCCTGGAGCCCCGTAGCCAGCGCTTTCCACGGTTTCTGTTGCTAAATGGTTGTAGGGTGAGAAGTGCAAGAATGAAGATGAAGCCCCACTGCTCGGTCAGTCTGCCTCCGTGTGTCCTCTGAAATAAGCAGATGAAGATGAAAGGGCAACTTTGTTTTCTTCTTTTTCCTGATGTGAATGTTAAGCAGAAGGGAGAGAGTCCTTACTCCCTTCCAATCTCTGTTCAGTGCAAAACCCAGAAACATGAACAGATACGATTGTGGGATTTTATCATCTGTGTAGTAGGTGTGTGTATGTGTTTCTAGAGTGAGATTTGTGTTTTCTGCCCTTTTCCTCTCCAGCCGATGGGCTGGAGCTGGGAGAGGTGCTGAGCTAACAGTGCCAACAAGTGCTCCTTAAGCCTGCGAGGCCCAGGCCTGTGGGGCTGGTTCTCACCTTTGACAGCTGAATGTTCCTAAAGAACTGCTGCCCCACAGTGAGGGTGGGAGCAGCGGAACAGGGAATGCCAGACACAGGCTCGCTGCTGCTGGAAGGCGGGGTGGGACTTCCTTCCTCTGTCCGGAGAGGCACAGGTGTCACCAGTTCCAGCCAAAGGCTCCTCACAGGCGCTGTGAATTTTTGTACAAGTCTTGTAATTATCGAATCAACAACTTGTTTCAATTTAATAAAAATGCTCATGGGAAGTGCTTTGGCGCGTGTACCCTCTTCTGTATTCTGGAGAATGACGACCCGTATCTTCTAGCTCGTGGTGGTGGTTCTTTTCTGACCTGACGGTCAGCAGGTTCAGTGTCACAGCCCATTTGCAAGGGTTGGGACTGGTTCAGCGTGAGGCCCTTGGCCCTGAACCTGGAAGGCTCAGCCCCGTTCCCTGTAAGAAGGGAGGTGGGAGGGGTGGAGAACAGGAGGAGAGGTTGCGGTGTCACTGCCCCAGCCCCCGGGAGGCTGTACCACACTGCTGAAGCTGCTGTACCTGGTGATGGTGGCAACTGGGAGGACAGTGACACCTGCCAGCACGGCTGATGCCAGGTCTGCATCACAGTGAGACGTCTCCTCTCTAGACATCAGCTGCAGTTGAGGACCACGTCCTGAAAAGTGGCTTTTCCTGGGGCCAGACTGATTCCTAGATAACAGGACACACTGGACACTGAGCTGGGGCCCTTTCTACGGACCTGTGAGCAGTTGAAAGTGCATCTGCAGAATGCACAGGCCCAAAAGAGGCTTTGAGAGGTATAGGCTTTCAGGGTTCTTAAAGAAAGAAAATATAGTTTCTGAAATTTGGGATTGCCGAGTAGCAGACCCAGTGGGCTCCGGGACAGGATGGAGAGGCCTGGGTGGCGTCCGTGAGGCTGCCTGGCTAGCAGCGGCGCCCAGCACCACTGTCAGATCCCTGGCTGAAACTCTTGTGGCCCTCTTCTTAAGGGTATTTGCTGTTGTCTAGCAAACTCCTCTGCAGCACTCAGATCTGAAGCCATCGCCCTGCAGAGTAAACAGCAGGGGAAGAACCCAGGCCAGCCCCAGCCAGGGCTCTCACAGTCTCCTCTTCCTCTTGAACAACAAGCCAAACAAGTCAAGCAGCAGCATGCGGGGGGAAGGGAGAGGAGAACAACAGCAGCCAGCATTTGCTTCCCCAGGAACCACGACCATAACTGCTGGAACAGGAGAAGTTTTCTAAGGGAAAACTGGAATGTGGTTTGTGTGTCCTAAGTCTGAGAGCCGGCTGAGAACTAGAGCCCTCCCTGTGAAGACAGTGGGGATCACTGGATTGCAAATGACTTTAATCCCCAAGTAAAGCTGGCTCTGAAGCTGGCCACACATACTTATTCTTTTGTACCTATTTTGATTTTTACAGTATTGTGATGAATGACTCCCCGTGCTCACCCATTCACACTGAGACATGGGGCATGAGAACATGGCAAATCATGGCTTGATTTTCCCAGGGTCTGTGTCTTCGTGTCCCTAACATCTAGTGAAGGGCTGGACACCACACAACAAAAAAATATTTGTTACTGTAGGCTTTGGCGGTTACTCATAAGGACAAAACACTAAACCATAGGCTAGAAGTTAGATTCTGAGTGCATTAACTCCTGACACTCCAAGTGGGCCTTTTTACAGAGGGAAAAAAAAAAAAAGAGGCCCAGAGGTTAAGTGGCAGAATGAGGATTTGGAACAAGACAGTCTAGTCTTACAGTCTACACTAAGGGGACCAAACGAAGGGCTGGCAAACTATGATGGTCCAAGGGCCAAATCTGGCCCACTGCATTTTTGTAAGTTTTATTGGGGCACAGCCACTCTCGTTTATGTACGTAGCAGGCTAAGACTGTTTTTGCACTGAAATGCCAGAGCCGGGGAGCTGCAGCAAACTATATACACAAAGGCACAAGGATTTCTTAACTGGTCCTGGACAGAAAAGGGTTGCCAAGCCCTGTTCTAAAGCACTGCACAGCTGACACTACAGTAAACCAACATAACAGTATCAGCCACAAATGTCAATTCCATGGGCCATTGGAACCGGAAGTATTCTCCGAATAACTACTTAGCTGCCACCAGTTCAGGAGTTCCTTTAACCCCACCCCTGGACCTTCCCTGTATGTTCTTAGATGAACCATTCTAACTCCAGAAAAGCAGTAACAGTCCGTCTTGTTTAAGTGACACAAAATCAAACTGCTCCCACATTCACACTGTCAGGGCCACTCAGGAAACCTCACGCAGCCAGGGTTTGGTCTTGTGGACCGAA	CCATGCTGCCCTGCTGAGCGTGAGATTTTCCGAGTGGGCCAGTGAGTTGGGGACTTGTCGTGAAGCTCTTGTTTCTGCCTCTCACTCTTGCCCACTTAGGGCTTGGGGTTGGGCCTCGATTGAGCCAACGTGCAGAGCAAGTGGGAAGGGAAGCCCCAGCCCTCCCCTCATCGAGCCTCCCTGGGGGGAGTTGGAAGAAACCTTAGAAGCCTTTTAAATAAAGGGGAACGGTCTGTGCTGGTGCCGCCTGAAGCCACCCACAAAGTGGCATTTTCCGCTTGCTGCTTGACAGTGGGGAAGGAGTTAAAGAAATCCAGGTCAAGCCTTGGGTCTGCCGTCTCATAGGAGTGTCATTTGAGGCTTGTCAGTATCTCTGAGCCCCCCTTATCTCAGCTGTAAGCGCTCAGCGGGCAGCAGCTCTCTCCCGCCTCTTCCTTATGGCCACTCGCACTGACTCGATTCCTGGCCGCCCCGTCCCTCTGACCACCTTGGGCTGTCCCTGGCGGCAGCTCCTCTCCCCTGCTCTGCTGGCGGCGGCTTCCTTAGGTTGCTAGTTCCCGTGGGCAGACACACGGCTGCTGGGTGTGTCTTGGGTGGACTCTGGCAGGCTCAGACACGCATGGTGGGAGGCCCTGCCAGCTTAGGCCCACGGACTCTGTTCTTTTTGGCCAGAACAGTGTTTTGTTAAAACTCTGTATGAGTGCCACGAGGCGGGACGCATCCTCTGCACTCTGCCACAGGCCCCGCCACTCCCTTTTGTATCACATCAGCCCAGTCCATGTTACCCTCGTGTTCCCGGCCCCTGTGGGTTTGAGTTTATGCCCATTACCATGATGTAATCCAGTTTACAGCAGAGCTTTGAATGAGAACTCAGCGCCCCGGGC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A genetic variant on chromosome 1, position 228158065, affects the gene GJC2 (gap junction protein gamma 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_2']	GTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGG	GTGGGCCTTAGCCTGCTGTGATGGGTCAGGTGGGGAGGGAGGTGGGCCCTGCCTACTGGAGCCAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCT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Gene mutation in GJC2 (gap junction protein gamma 2) at chromosome 1, position 228158127—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_2']	CAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTG	CAGGGAGATAGGGGAGGTGGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGT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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 228158145, impacting GJC2 (gap junction protein gamma 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Spastic_paraplegia']	GGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGAT	GGCCTCAGGGCTGGAGTGTGCCCGCCTGTGCATGTGTGTGCCTGATCACACGTGTGTGTGTGTGCACGGGTCTGTGTGCATGTGTGTGCATATATGTGTATGTGGTTGTGCATACGTATGTGCATGTGTGTGCATATGCACAAGTGTGTATGTGCCACTGTTTTCATGCATGTGCATCTGCATGTGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGA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The genetic variant at chromosome 1, position 228158329, affecting gene GJC2 (gap junction protein gamma 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Hypomyelinating_leukodystrophy_2']	TGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCT	TGAGTGCAAAGAAGCATGCCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGG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Is the genetic change at chromosome 1, position 228158347, within gene GJC2 (gap junction protein gamma 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Pelizaeus-Merzbacher_disease', 'Spastic_paraplegia']	CCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTC	CCTGTGGATGTACACATACATCTGTTTGCATTAACCCTGTTTGCATGTGTGTCTGAGCATGCACGTGTACATGTGTATGCATGTGTGTGCATGGGTATCTGCATATGCATGTGCGTGTTCATGCATGTGCACGTGTGTGCATGTGTACACATGTGAATCTGTGGGTATGTATCTGAGTGTGTGTGCACATGTGAATGTGTGTGGCTCTGAGGGGTACTGCACAGATGTGAGGAAGCAGGGCCACTTCCCCAGGAACCCTGACTGCCCCCTCTTCCTGCCCCGGGTGGGGAGGCCTCAGCTGCATAAAGAGGCCGGGAGCCTCACCAGCGACTGCTGCTGGTCCCACACCTGCCGCTGCTGCCTCCCAGGCCAGGTACCGGGAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGT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For chromosome 1, position 228158727, gene GJC2 (gap junction protein gamma 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Abnormality_of_the_nervous_system', 'Hypomyelinating_leukodystrophy_2']	GAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTCAG	GAGGGGGCCAGAGGCGGAGGGAGCTAAGGGGTCTCCTGCCTCAGCGACCCAGGAGCAGGTACTGGCCCTGGGGCAACCGCCAGCAGAGGGTGGGCAGGGGAGCTGCAGGAGCTCTCCTTCTTTGGAGCACAGGCCCTGCTGCACAGCCCTTTCCTGGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCA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For chromosome 1, position 228158882, gene GJC2 (gap junction protein gamma 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['GJC2-related_disorder', 'Hereditary_spastic_paraplegia_44', 'Hypomyelinating_leukodystrophy_2', 'Spastic_paraplegia']	GGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTCAGGCCTTCACCTGATCAGACGAGGCCAGCCACATTGCAGAGGCCAATCTGCTTTCCTCAGTCCATCTATTCAAGTCTTAGTGTCATCTGGAAATGCACTCACAGACACGCCTAGAATAATGTGTGACCCCATATCTGGGCACCCTGTGGCCCAGTCA	GGGCACTTGCCCACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCT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A mutation at chromosome position 228158894 on chromosome 1 in gene GJC2 (gap junction protein gamma 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_44', 'Spastic_paraplegia']	ACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTACCCCGCCCCACAGGACCCGCCCGCCCGCCCCTATGACCAACATGAGCTGGAGCTTCCTGACGCGGCTGCTGGAGGAGATCCACAACCACTCCACCTTCGTGGGCAAGGTGTGGCTCACGGTGCTGGTGGTCTTCCGCATCGTGCTGACGGCTGTGGGCGGCGAGGCCATCTACTCGGACGAGCAGGCCAAGTTCACTTGCAACACGCGGCAGCCAGGCTGCGACAACGTCTGCTATGACGCCTTCGCGCCCCTGTCGCACGTGCGCTTCTGGGTCTTCCAGATTGTGGTCATCTCCACGCCCTCGGTCATGTACCTGGGCTACGCCGTGCACCGCCTGGCCCGTGCGTCTGAGCAGGAGCGGCGCCGCGCCCTCCGCCGCCGCCCGGGGCCACGCCGCGCGCCCCGAGCGCACCTGCCGCCCCCGCACGCCGGCTGGCCTGAGCCCGCCGACCTGGGCGAGGAGGAGCCCATGCTGGGCCTGGGCGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGACGGGGGCAGCCGAGGGCGCCGGCGAGGAAGCGGAGGAGGCAGGCGCGGAGGAGGCGTGCACTAAGGCGGTCGGCGCTGACGGCAAGGCGGCAGGGACCCCGGGCCCGACCGGGCAACACGATGGGCGGAGGCGCATCCAGCGGGAGGGCCTGATGCGCGTGTACGTGGCCCAGCTGGTGGCCAGGGCAGCTTTCGAGGTGGCCTTCCTGGTGGGCCAGTACCTGCTGTACGGCTTCGAGGTGCGACCGTTCTTTCCCTGCAGCCGCCAGCCCTGCCCGCACGTGGTGGACTGCTTCGTGTCGCGCCCTACTGAAAAGACGGTCTTCCTGCTGGTTATGTACGTGGTCAGCTGCCTGTGCCTGCTGCTCAACCTCTGTGAGATGGCCCACCTGGGCTTGGGCAGCGCGCAGGACGCGGTGCGCGGCCGCCGCGGCCCCCCGGCCTCCGCCCCCGCCCCCGCGCCGCGGCCCCCGCCCTGCGCCTTCCCTGCGGCGGCCGCTGGCTTGGCCTGCCCGCCCGACTACAGCCTGGTGGTGCGGGCGGCCGAGCGCGCTCGGGCGCATGACCAGAACCTGGCAAACCTGGCCCTGCAGGCGCTGCGCGACGGGGCAGCGGCTGGGGACCGCGACCGGGACAGTTCGCCGTGCGTCGGCCTCCCTGCGGCCTCCCGGGGGCCCCCCAGAGCAGGCGCCCCCGCGTCCCGGACGGGCAGTGCTACCTCTGCGGGCACTGTCGGGGAGCAGGGCCGGCCCGGCACCCACGAGCGGCCAGGAGCCAAGCCCAGGGCTGGCTCCGAGAAGGGCAGTGCCAGCAGCAGGGACGGGAAGACCACCGTGTGGATCTGAGGGCGCTGGCTTGCGAGCTGGGCCAGGGAGGAGGAGGGTTGGGGGGCTCCGGTGGAAACCTGCGACCCCTTCTCCTCAGCCTTCTCCTTAGCCGGTGGCCTCAGGCAGACTCTGCCCAGAGGGGCAGCCAGGCTGCTCAGGGAAGGGGCTGAAAGCGGCAGAGGAGTGCCCTGGCTTGGTCACCACTGGGGCCAAGGTGGGGTGGAGAGAGGCCTAGGAGCCAGAAAGGGCCCTCTGCTGTGGTCTGAACCCCAGGGGGAGTGGGGCATTGACTCCACCCCTGTCCTGAGCTGGAATAGGTCCTCTGGGATGCCAGCTCTCCCCTTTGTGCTTCCCTGCAGCAACCCATGGAGGGCCCAGGGTGCCTGGTATGGGCATCAGTTGGTGGGGGTGCGGGGGTGCGTGTCCCCATTCCCTGCAACAGCAAATGGGGCTCCTTCTTCAGCCCTCCCCTTCCCAGCCCCAAACTGAGACAGACTGGGAGCTGGGAGCCTGGGGTGGACAGGACCATACCCTCTTTGAGCTTCTGCGATGCCGGCCTTCCGTTCCTCTGGGAGGCTTGAAGTTCTGCAAAGATGTTGATATGCCTTGCAGCTTGGACCCAATGGGTGGTGGTCAGGGCCTGGGGGCTTGGCCATGCTGGGGGAATGGGGCTCTGGGTTCCTGCCTGTGGCCTGTCTGTCCTCCTCCCTAATTCAGACCCAGCCTCAAGAGGAAAGGGAGTAAAATAAAACTAACTTGTTTATAACCTTGTGTGTGCATGTGTATGCATGTGCACGTGTGGCTATGTGTGTGACTGCATGCACATGTATGTGCATTGTGTGCATGTCTGGGTGTATGCTTATATGTGTATGCATGGGTGTGTGTGCATGGCTACCACATGGGGAGACATGGCTTAGCTCCAGGCTGGCTGGGAGAGGAGACCCCTCCCCAGGGACTGGCAGGGGAGTATGGTCACAGGCGAGCCCCTGTAGCTTGTCAGACAACACTCGGGGCCTGCTCGGTGCCAGGCAGCGTGCCGGGGGCAGGGGTGGGTGGGGCAGGGTGGAGTGCACTGATGGTGAGAAAGAAAGAAAACACTCAGAGCCTCAGGTTGGGCCGCAGCTCAGTGGATGGAGGGCGGCTGTCTCAGGCCCCGTCATGACCAGGACGTCGGCCAGAGCCTGCAGGGGTGGCTTTGGCGAGGGGCAGGGGGGCTCATTAGCCCCTGGAGCACACTCCGGGTGACTGGCTACCCCCCAGCCTCCCTTAGGCCTGGTGCAGCCTGGCCGGCTGCCCCTCCTGGGCTGCACACCCCTCTCTCTGTGGTGTCCCTCAGCCAAGACTCAAGCCCAGGCTGAGCCCTGAGTCTCACCGAAGCCCAGCTCCGGGCAGATGCCAACTGCAAGCTGAGTCCCTCTCCTTTCTGGGGCTTGCCTGGCTGACCTCTGGCCCCATGTGAGCCCTGACTCAGGGAGCCACGGACAGAAATGCCGAAAGTGCAGCCTCAGGGAAGAAAAGCAAACACCAACCCCAACAGGTGTCCACTCCAGTGGGGACACACCAGGAGCCTCTCCAAGACAGGAAGGGTTTGGGGCTGTGCTGCTGGCGGTGCCGTCACGGGGGAGGCCAGGTCCCTGTGGTGGGGGCCGCGGTGTCCAGCCATGCTGGGCAACTGTGCATGGCTCACCCTTCCTCCACCTTTGGTTCTGTTCAGGCCTTCACCTGATCAGACGAGGCCAGCCACATTGCAGAGGCCAATCTGCTTTCCTCAGTCCATCTATTCAAGTCTTAGTGTCATCTGGAAATGCACTCACAGACACGCCTAGAATAATGTGTGACCCCATATCTGGGCACCCTGTGGCCCAGTCAAATGGACACATA	ACCTTGGGCTTGGCTGGTCTGCGGCATAGCTGTCTCTGAGGGTCGCAGGTGCTGAGTGTGGCCTCACATCACTGGGTCTATAACCTCGCTGGACACCGTCCCTCCTGGACGGACGACTGGCTTCATCCTGACCCCAGCTAGAGATGGTCTGGGTTGAGACCATGGAGGACCAGGAACCTAGACTGGGCGGGCGGAGCCCTGGGACCCTGGGCACCTGAGAAGGGCAGCGGGACCAGCCGGGGGCTGGAGGGAGGATGGAGGATTTTGTGGAGGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGACCCCGACGCCCCTGTCCAGGGTGTGGAGGGAGGCAGAGCAGGGCCTCTGGGGGCCGAGGGGCTATGGGGATTGTGGACTGGTGGCACTTTGGGGTCTGGGAGCTGATGGTGGTGCAGGCACGGGGGGCTGTGAAGGACTGAGGGCTGATGGGGCTGCAGGGGCTTGGGGGCTAGGGAGCTGGAGGGGCCAGGAGGGATTGAGTGGCTAGGCAGGCTGGGGAGACCCTTTGGATGCTGAAACTCTGTGGGACCCTCCCCAACAACCTGGATGCGGCTGGGGCTGGGTTGGTGGCCATGGGTGCAGTGGACACTGAGACCACCAGTCCCCACACACTTGAGTGGTGCTTGCCTCAGTGTCCCCATCTGCCTCATGAAGGCAACTCACCCAGCTGGGGCCCTGCATCTGCACGAGCAGGGGCCGGATCAGGTGGGGGCTTCCACTTCCGTTTAAGGCGGTAAGCTCCACGTCATTGACTGTGTAAGCAGAGAGGGGCCAGCTGCGAGGCAAGCCTGGAGCCCCGGCTCTGAGCGCCGCGGGCTCCTAAGTGCAGGCCCCTGGCTGACCCCTA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Variant chromosome 1, position 228166073, gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_74', 'Multiple_mitochondrial_dysfunctions_syndrome_3']	GTGTTGGGGTTGAGCTCCATCTCCCCCAAGGCCGCCAGGCAGGGCCCCACACCACATGATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCTACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGAC	GTGTTGGGGTTGAGCTCCATCTCCCCCAAGGCCGCCAGGCAGGGCCCCACACCACATGATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGG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Gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) variant at chromosome 1, position 228166131—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_74', 'IBA57-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Multiple_mitochondrial_dysfunctions_syndrome_3']	ATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGGGAGACCATTTCTACAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCTAGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGAGGGAGGACTGCCTGAGCTCTGGAGCTTGAGGCCAGCCTGGGCAACATAACCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAATGCTGATACATGCTAGACCGTGGATGGACTTTGAGAATACTATGCTGAGTGAAATAAGCCGTCGCAAACGACAAATCCCGTAGGATTCTGCTCCTGTGAGGTCCCTAGAGGAGGCACGCTCATGGAGCCAGAAGGTACAATGGGAGCTCCAGGGCCTCGGGAGTGGGTGTTTAACAGGGAGTTTCAGGTTGGGAGGATGAAGAGGTTCTCGAGATGAGTGACGGTGCCCGACATGGGTGGGTGAAAACGAGGAAGGCCACCGAATGGGACATGGGATGGCGCTTAAGAGGCCGGCAGAAACCTCGTTACCTACCGAGGGTGGAGCCTGCGTGCTGACGGATAGGCCGAGTCCCCGCCCCGAAACACACCCCGCGCACGATGCTCCGCCCCACACGCATGCCCCACCCACCCAGCAGGCACGCTCGCCCCGCCCGCCCCTTCCAGCTCGGGAGGCCCTGCTCCTCACGCACGCACTCTCAGTCGGCCTCAACCGGCGCTGCTCCGCCCCTCAGGCACGCACGTTCCGTTCACCCCTCACGCACGCACTCTGCGCCCGCCCCTTCCCGCCTCCCTCCGGCGGCCACCGCCAGGGGCCGCTGTGGCACCCGCCCCTCCCGCTTCCTTGGGCCCTTCCCGCTGCCCCACTCTTGTCCAAGATGGCGACCGCGGCGCTGCTTCGAGGCGCCACTCCGGGGCGCGGCGGCCCGGTCTGGCGCTGGCGGCTGCGCGCGGCCCCAAGGTGCCGCCTGGCCCACAGCTCCTGCAGTCCTGGTGGCGACCCAACGGCCGGAGCGGCCTGGGCCTGCTTCCGGCTGGACGGGCGCACCCTGCTGCGCGTGCGTGGCCCCGACGCGGCGCCCTTCCTGCTAGGGCTGCTGACCAATGAACTGCCGCTTCCGAGTCCTGCGGCCGCGGGGGCCCCGCCTGCTGCGCGCGCGGGCTACGCCCACTTCCTGAACGTGCAGGGCCGGACGCTCTATGACGTCATCTTGTACGGGTGAGCGCGTGCTGGGAGGGCGCTCGGGGGCGGGCACCCAGGGGAGTGGCCAGGGACCGGCACCCAGGGACAGGGCGGGCGCCCGGGGCCTGCAGAGGGCGTGGGGGGTGGGCACCCGGGGAGGGCCGGGATGGGGTGGAAGCTCAAGGGTGGGTGGGCCAGCGACTGGCACTCAGGGTCAGGCACCCAGGAGATTCCACTTGGGATGGACACCCAGGGGAAGCTCACCCAGGGCCCAGCACCCGGGGGAGGGCACCCAGAGGAGGGCTTGGCTCAACACCCAGGGATGGGTCAGCGACTCATCCAGGGGAGGCCTGGGGGCCAGCCCACCATATCAGAGCAGAGGCGTCTCTAGGTGGGCACCTCCCAAGTGGGCCATCTGGTGACCCTTCTCCCTCCGCAGGGACAAGGGGTTCAGGGGCCCCGCCTGGTGGCAGAGCTGTGTTTCTGAGTGACAGCTTGTGGTGACACTCCCGAGTTCTGTTTACCTTGTGTTTCCCTGTGTCTCCCCATAGCTGGTCACATTGGCATTTGGCTCAGTCATCTGTGCTGACATCACGACTGTCAGTGATGTTCATGCCGGGTCAGGGCCTTGACTGCTTACAGCCTTGGGTTTCCCTTGCCCAGCTTCCAGGGACCTGGATCCCTGAAACCTCCGCCCGGTGGAGTGGATCTGGTTCGCGGCCGCCTGCCTGCTGTCCCTGCTATGGCGGACCCGGTTCTTGTTCTCTTCAGCTTACTCCTGTGTTTTGGTTTCAGGGGATGGACACCTTTTTAATGACTTCCTGAGCTACGTGGGGTGAATTTTTGGACTCATTGTGTCTCTGCTAGTGGCTTTACCTGATATCCTGGCTGGGTGTAAAAATCTAGCTTGGAAATTGTCACCGACAATGTTCACATCACAACTTTGTTTTCTCGCTGCCAGCTTTTCTGAGAAGTCTGGTGCCGTTCTTATTTGTATGTGAACTGTGTTTTTCTCAGAAGCTTTTCTTTATTCTTGATGTCGTGAAATGTCATGCTGATGTGTCTTAGTTTGGGCTTTTTCCATATCACATCTCTGGGCACTTAGTGGGCTCTTTAAATCTAGAACCAGAGTTGGTGAAATACGGCCCTGAGGTCAGACCCAGCCCATTGCCGGTGTTTATAATAAAATTCTCTGGGAACCCCACCCGTTGGATTCCAGGTGGTCTGGGGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGAGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGTTTTCACACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTGGGGCTGCTTTTGTCTGGAGTGGTAGAGTTGTGGCACGAGTGTGGCCCTCAAGCCTAAGTTATTCACTGGCCCTTTACAGAAAAAGTGTGCCCACCCTAGCTCAATAGGCTTAAATCTTCATGTCCCAGTTCAGAGATATAGTCATCATAGTCTGTCTTATGTATTCATTACATTCTGTCTAGCTGCTTTAATTTCTTCATCTTAAGAACTACATTCTTTGATTCTCTGGAGCCTTCTATGTTAGTACTTTGCTGTTCACATGTTAGCCTTACAATGATGTTGATTTTGGTCCCCAAATTCCCTTCCATATTTCTATAGTCCTCTCTTGTCCTTTTCCCTTTGAGTCCTAGTTCAATTGAATTCCTATTCTTAATAAGTGTTTTGTGGTGTAAAGTACAGCTGACTTTGCACTACATAGGTCACTTATGCGTGGATTTTCCTTCACCTCTGCCACCCTGAGACGGCAAGACCAACCCTTCTTCTCCTTCCTCCTCCTCAGCCTACTCAACATGGAGACCAT	ATGCGCCTTGGTGCAGTCTTCCTCACTGATGTTACTACGCATCATGAGGAATTTTTTTATTCAACAGATACAAAGACCTCTGCTTGCTGGGACTCTGCACCATAAGGACACATTGAGTAAGTCTTCTTTGGTGCTTTGAGTGGAGGGCAGTGGAGAGGGGAATGTCAACAGGGTGCATGGGCCCCAGGAGGCCAGCAAGGCAGGGATGGCTTGGACCAGGGCAGTCAGACTCTAGGGCTGAAGGCTGCTGGGGCCACCTTGTAGATGTGTCACCTACTACCAGGGAAAGTGGCCACTGTACAGGGCTGCTCAGCAGGGGGTATGGGACATCACTCCTCGAGAAAGCACGGTGGGGTGGATATGTCATAGCAGTGTGTGGTTCCTGCCTAAATTGTCCTCTGTGAGTTCAGCTGTGAAGAGAGGACGAGAGTTATTGGAAGGACGTCCTGTGGTCTGGAAGGACGTCCTGTGGGAGGACAGGCTGGGCTCCAGGGGAGCTTGGAATCCTGCACTGAAGAGGACTATAGACACATGATGGGGGTGACCCTGGCCTGAAAAAAGCAGAAGTTACCAAGGATGTGATTTGAAGCTGTGATTGTGTCTCATCATGTCACACTGATTAGGGGTGCGGAGGGGTTGTGGGCTGGATGGTGCCTGTCCTTATCCGTGGAGACACTTGGGGATGGAGCCTCCTGCCACCTGCAGCTGAAGTCCCAATGGTCCAGCAAATGAAAAAAATGACACAACAGCCACACGTGGACGCTGGCGAACTGGTAGGAAAGAGGAAGCGGCCGGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCCGGTGAATCGC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Gene IBA57 (iron-sulfur cluster assembly factor IBA57) variant at chromosome position 228174971 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic	CCCACGTGTGTAAATGACATATGTTCCCCTCCCTTGTGGGTGTTGTTTTTGATGTCCTGTGACCGCTGTCCTGGAGTGTGGGCCAGATTCACTGGCTGTCACAGCTGGCTATGCCCACCCTCCCTGCGGCAGGGTCCTCAGTGAGACCTGTGCCTACTGGTTCTGGGTGATGAGCGTGAACGTTCTCCGTGGCTGCTGGCACGTGGGCATGACCACAGGGTAGAGTGAGACTGCAGAGATGAGGGCAGCAGGCCCCTGCTTGGCACCTGAAGCCCTGGGCAACTGGCAAGGACTGAGCCCTCTCCTGGCTGGAAGGGGCTGGGCCACCTGCTCTTGGGCTTGTCTCTGGAAGGCCCTCTGGGGGTCTTACTACCTCCCTGTCTCAGCTCCCACCAGCCTGTGAAGCCCTGTGCAGTCCATACCTGCAATCAACCCCAGCCATGGAGGTGGCTGTACCCCAGGTGTCTCCACTTAGTGCCCCCCCCCCCGACATGCCCCACGCTGCCCAGCCTCTCCTCTTCCCACCATCCGTCTGGTCAGGGGTCATTCTTGTGGTGCCTGCCCAAATCCTCTGAGGAGGGCTGCCTGGAGTGCAGGTCAGAATGGCTCTGGGGCCCCGATTGGGTTCTGAGACTTGGCTTGGGGAGGCAGGTGGTGGGCATGGGCAGAGTGGGCCTCAGGCATGCTGTACCTCCCTGACAACCTCCTGGGCTCCTTGCTCCTCCCTCCTGCCCACCTTAGGACCCTTGGGCTCCTCGATGGCTTCCCTGGGCTGGAACAGGCAGGTCTGGTTCTCAGTGGCTGTGCACACCGTTCCCCTGCGGGGCCCTGCCCATCCCTGCTCCCACATCCAGCGGACTGTTGTCATTTCTGCCCTAGGCTCTGGGACTACTCCGGATGATGCCCTCGGGCAGGCTATTGCAGTTCTGCCAGTCCCTGGGCAAACAGGGTCTGTCTGCGCTGGCCCCTGTGAGCTCGTCTTTGCCTGCTTAGACGAGAGCTCCGGAGGCTCAGCTGCGCACGGCTGTGGGCAGGGCTTTCCATGCGCTGGTCCAGGTGTACCCTGCCTGGCCTGCTGTGCGTTGTCTGCACGCACCCTCGCATTGCTGTGGGCGCGGCACTCTGCGCTGGTCTCCAAGGTGCCCGCATCTAGCTGTGATGCGCGCCTTGGGAGGTGCTGCCTGGTGTGGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCGCTGTGGGCGTGGCTCCCTGCGTGTGGTGACCTGGGCGCTTGCCTTAAAGGCGCAGCCCCTTGTGGCTGAGGGCAGAGCTCTTTGCGTTGGTCCACGGTGTGCTCCTCTGCCCGGGTAAGGCGCGCTCCCTCATGCAGCCCTTTCTGGCCCACTCAGTTGGTGAGCTGCCATGCGCCCCTGCCTCTCTCCCTGCAGGCTCCAGGAACACTCGGAGGTGTCTGGCTTCCTTCTGGAGTGTGACAGCTCGGTGCAGGGCGCGCTGCAGAAGCACCTCGCGCTATACAGGATCCGGCGGAAGGTCACGGTGGAGCCGCACCCGGAGCTGCGAGTGTGGGCGGTGTTGCCCAGTTCCCCTGAGGCCTGCGGGGCTGCATCGCTGCAGGAGAGGGCAGGGGCTGCCGCCATCCTCATCCGCGACCCGCGAACAGCACGCATGGGGTGGCGGCTCCTCACCCAGGATGAAGGCCCAGCCCTGGTGCCCGGGGGCCGGCTCGGGGACTTGTGGGATTATCACCAGCACCGATACCTGCAAGGTATGGGTGGGGTGGGCACGCTGGGCTGGATTGCACGGGTGGAGCTGGACGATGTTCAATTCTCGCTGGTTTCCCCCCTCCAATCCCTGCAGGCGTTCCTGAGGGGGTCCGAGACTTGCCTCCTGGGGTGGCCCTGCCCCTGGAGTCCAACCTGGCCTTCATGAACGGCGTGAGCTTCACCAAAGGCTGCTACATTGGCCAGGAGCTGACGGCCCGCACCCACCACATGGGCGTCATCCGCAAGCGCCTCTTCCCTGTCCGGTTCTTGGACCCCCTTCCCACCAGTGGCATCACCCCTGGTGCCACGGTGCTGACTGCCTCAGGACAGACTGTGGGCAAGTTCAGGGCTGGCCAGGGCAACGTGGGGCTGGCCCTGCTGTGGTCAGAGAAGATCAAGGGTCCTCTGCACATCAGAGCCTCTGAGGGTGCCCAGGTGGCCTTAGCCGCATCTGTGCCAGACTGGTGGCCTACAGTCTCCAAGTAGTCCGAAGCCTTGGCTGGCGCAGGCTGATGGGGAGGCTGGGGCCTGGGGCCTTTGGCCTCTGTCCAGGGTCTTCCCGTCCCATCTGTCTGCTGCGCCTACTGGGTGGGAGCCCTGGTTTCCATCTGGGAAAGTCCCCCTTGTAGGTGCCCTGCCTGGCCCCACCCATGCTCAGGGGCCCCAGGCACGTGGGTTGTTTTCTCCCTGGACTTCCTGTGGCCCCAGAGGAGCCCACCGTGTGAGTGCTGGGCTCCAGATGGCGCCGGGTCCCAATCGTGGCTCCACACAGGGTTGTCTGGGAGGACGGGACGGTGTCTCTGGCCAGCACTGGCAGCTTCCGGGCCTTGTACCCCACTCTGCCTGGCATGAGCCTCATGGGGGGTTGGTCCCTGTGCCTGGAAGCGGGGTGGTGTCCAGGGTCTGCAGGCTGGGGCTCGGGCTTTGGGAGTTGTTTCACTGTGCTTGCTTCCAGCATGTCTCAGGGTGGGGCTATGCGTGGTCTAGAGGGGTCTGGGGCATTGGATCAGGTGGCATGTGGGTGTCTACACATCGAGAAGCACACAGGGATGAGCCACTAGGTATCCCATGCTGGAGGCTTGTGGAAGGCTGTGCCCATCTCCCATGTTTCCCCACCTCTGTTCCTCCTCAGAGCCCTCCAGGAGCGTGGGGTGGGGGCCAGCGCAGGGCTCAGGAGCCAGCAGGGCAGAGTTCTGCCTGTGTGTGCTGGGTTTTGGCATAGCCTGTGTTTGCAGTGAGAGTGACTTGCTGTCAGTCACGGGGCACAGCCTCCTGTTCACCCACTGGCTTCCCCCTTCCCACTGAAGTGTGAGCTCTATGTTTCAGGGCATCTATTAAAGAGTGAGCCACAGGCAGCCCCTTGGGAGCTCTGGTTTCATTTGGGGGAGAGGGAGGTGGGGGCTTAGTTTTTGTGATCTGGCTGACTGGACCCCGGGAACAGCGCTCCTTTGAGAACGCCCAGACCTACCAGATGAAGCACTTGGCATGGCTGCAGGCCAGCAGGGGAGGCCTCAGAGGCCCAGGCTGGGCACGTGGGTGCCGAGTCTGCAAAGGACAGCCCCATGGCTGTGAGCTGTCGGCTGCAGGGCGCAGGGCCTGGGGGGCAGGCGTTTGGGCCACCAAGCTGGACGTTAGGGTGGCCACAGAGGGCCAAGCAGGCAGGGAGCCTGTGCCGCCATCCTGGGGGGCCACAGGTGCTCTCTAGAAATCTGCAGCCATGGCGGTTTTGGGGTCAGGGGTCTAAAGGCAGCTCTGAGCTGCAGTGTAGTTTGTGATCACCCAGGAGGAGGGTGTAGAGCGGATGGACGGGAGGAAGCGGCTGCAGCTGGAGGGAAGAGAGGGGCCGTCCAGCCTCACCCGCTGCAGTCAGCTCTCCTATGGGCAAGGAAACAGCTAGGTGGCCCTGACCCCTGCGGTCCTGAGAGCCGGTGGCCTTCAGCCCCTCTTGGACAGGTCATGGTCTGGAAGCGCCCAGCGCAGGATGGATTCCA	CCCACGTGTGTAAATGACATATGTTCCCCTCCCTTGTGGGTGTTGTTTTTGATGTCCTGTGACCGCTGTCCTGGAGTGTGGGCCAGATTCACTGGCTGTCACAGCTGGCTATGCCCACCCTCCCTGCGGCAGGGTCCTCAGTGAGACCTGTGCCTACTGGTTCTGGGTGATGAGCGTGAACGTTCTCCGTGGCTGCTGGCACGTGGGCATGACCACAGGGTAGAGTGAGACTGCAGAGATGAGGGCAGCAGGCCCCTGCTTGGCACCTGAAGCCCTGGGCAACTGGCAAGGACTGAGCCCTCTCCTGGCTGGAAGGGGCTGGGCCACCTGCTCTTGGGCTTGTCTCTGGAAGGCCCTCTGGGGGTCTTACTACCTCCCTGTCTCAGCTCCCACCAGCCTGTGAAGCCCTGTGCAGTCCATACCTGCAATCAACCCCAGCCATGGAGGTGGCTGTACCCCAGGTGTCTCCACTTAGTGCCCCCCCCCCCGACATGCCCCACGCTGCCCAGCCTCTCCTCTTCCCACCATCCGTCTGGTCAGGGGTCATTCTTGTGGTGCCTGCCCAAATCCTCTGAGGAGGGCTGCCTGGAGTGCAGGTCAGAATGGCTCTGGGGCCCCGATTGGGTTCTGAGACTTGGCTTGGGGAGGCAGGTGGTGGGCATGGGCAGAGTGGGCCTCAGGCATGCTGTACCTCCCTGACAACCTCCTGGGCTCCTTGCTCCTCCCTCCTGCCCACCTTAGGACCCTTGGGCTCCTCGATGGCTTCCCTGGGCTGGAACAGGCAGGTCTGGTTCTCAGTGGCTGTGCACACCGTTCCCCTGCGGGGCCCTGCCCATCCCTGCTCCCACATCCAGCGGACTGTTGTCATTTCTGCCCTAGGCTCTGG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A genetic variant at chromosome 1, position 229431540, affecting gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Alpha-actinopathy']	CACACCACCATGACTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCACGCTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCACGAATGAATTATTTAAGCTATGTGTGTGTAGGTTATGTTTGCTCAGATATGCCTTTGCATATTCAATATTACCAATATGTTAGAGTATTATTATATCAGATATGTATATATGTGGTTAGTATTATCAACAAAAGCTGTATACCTCTGAAAGACTAGTATTTAGCCCATTTTTAACCTTCATCCACCCTGAGTGGGACAATACAAGGTTTTCAATGAACATGGTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATC	CACACCACCATGACTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCACGCTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCTGGCCACGAATGAATTATTTAAGCTATGTGTGTGTAGGTTATGTTTGCTCAGATATGCCTTTGCATATTCAATATTACCAATATGTTAGAGTATTATTATATCAGATATGTATATATGTGGTTAGTATTATCAACAAAAGCTGTATACCTCTGAAAGACTAGTATTTAGCCCATTTTTAACCTTCATCCACCCTGAGTGGGACAATACAAGGTTTTCAATGAACATGGTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCC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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 229431913, gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	benign	ATGGTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTC	ATGGTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTG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A genetic variant at chromosome 1, position 229431916, affecting gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	benign	GTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGT	GTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGG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Gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle) variant at chromosome 1, position 229431916—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	benign	GTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGT	GTATTATATACTTCTTTTATTAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGG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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 229431936, gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	benign	TAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCC	TAAAATCTTAAATTTTAGCAATATTGTCAACTCTCTTGATATCTGGATTTGACAGTACCATGCCTTTTGAGGCCTCAAAGATTTCTGAAGTTTTTCAATAAGCCAGAAGATGAGGGATTAAACATATGACTACGTGGCATGTAACATAGCTATTTTGTCAATTGCAGCTATAAACTTATTTACAAACGAGTTTATTACTTTGAGTCTGAATCCATTATATTTAGGGGCCACTGCTCTTGAGAAACTTGACTAGGAAACATTAAGCTCCCTTTAAGGAATAGGTATTGCACTCTCCCACAGAAGTTCAAACTGTTGATAAATTTGATGCCTTTAAAACTTGTTTTGGGGGTGAGGGTGTTCCTCCTCCCCTTGCTTACCTCCCCGTCTTCCAGCGTGAGCCTCAGCTTCCCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCT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Is the variant located on chromosome 1 at position 229432344, gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['ACTA1-related_disorder', 'Actin_accumulation_myopathy', 'Alpha-actinopathy', 'Congenital_myopathy_2b,_severe_infantile,_autosomal_recessive']	CCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGG	CCACCCCTCCGACGCTTCTTTGCTGCCCTTCTTTCTGGAGCTCTCACTTGGCCCTCCCTTGCCTCCTTCCCAGGTCCTGCACGAGGGGGTGTTTCTTTCTACCAGCAGCACCTGGTGTGAAGCAAAGGACTTCCCCATTGGAGAGAGGCAGTGACGGTCTTCACTTGCAAATTAAAACTCATTTATTAAGCCTGGACATAGTGGCACAGACCTGTAATCCCAGAACTTTGAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCT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The mutation impacting ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle) on chromosome 1 at position 229432573: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Actin_accumulation_myopathy', 'Congenital_myopathy_2b,_severe_infantile,_autosomal_recessive']	GAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAG	GAGGGGCTGAGGCAGAAGCATTGCTTGTGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCATAACAAGACCCTGAGACCCTGTCTCTACAATAAAAATAAAAAACTGGCTGGACGCGGTGGCACATGCGAAAATATTAGCAACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGAGCTCAATTAGAGGATACAGTTGGGCTCTGATCACACCACTGCTCTCCACCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATA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A genetic variant on chromosome 1, position 229432792, affects the gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Actin_accumulation_myopathy', 'Alpha-actinopathy']	CCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAGGATTGGAGAAGCAGTCACTCCTGAGTCTCAGGAAGGGAAGGAAGGCGAACTCCCTCTCCTTTACGCCCCTGGAACTCCATTTCTCTCTTCCCACCCCCGAGCTCCCTGAATCCAAAAAGCTGAGCCACGTCGACCCCTTCCCCCACCGCACAGAGGGCCACCGGCGGCCGGAGGGCGCGCAGCTGTCGCAGGATAGACAACTGGCGGGGGGAGGCGAGG	CCGTGGGCGACAGGGCGAGACCCTGTCTCTATTAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAATGACTTGTTACATGCAGAACACAACCCCCTCTCAGATCTGGAGATTCAGTAGGGGAACACCATAGGCGGAGCTGAGACGCCCTCTGAGAAACAGCTCTCCAGCCCCAGCACCATGGTCAGCGCCCGCTGCCTGAGGGGACCCAGGGCCACCAGCGGAGGCCGCCCCGGCAGTGCTGGCAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGC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Is chromosome 1, position 229433031, gene ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Actin_accumulation_myopathy']	CAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACACTTCATGATGCTGTTGTAGGTGGTCTCGTGAATGCCCGCCGACTCCATACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCACCGATGAAGGAGGGCTGGAAGAGCGTCTCCGGGCAGCGGAAGCGCTCGTTGCCGATGGTGATGACCTGCCCGTCTGGCAGCTCGTAGCTCTTTTCCAGGGAGGAGGAGGAGGCGGCCGTCGCCATCTCGTTCTCGAAGTCCAGGGCCACGTAGCACAGCTTCTCCTTGATGTCGCGCACGATCTCGCGCTCAGCTGCGGAGGGCAGAAGCAGGAGAGGAGCCCTCACTCAGGGGCCGCCGCCGGCCCTCCCGCCCGGGGTGCAGGGGCGCCGCGCACCTGTGGTCACGAAGGAGTAGCCACGCTCAGTGAGGATCTTCATCAGGTAGTCGGTGAGATCGCGGCCCGCCAGGTCCAGGCGCATGATGGCGTGCGGCAGCGCGTAGCCCTCATAAATGGGCACGTTGTGGGTGACGCCGTCGCCGGAGTCCAGCACGATGCCTGTGCGCGCGCGGGAGAGAGTGAGTGGCTGGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCTCTCAGCGCTAGCGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGAGAGGGGACTGGGGGCAGCGGGCACTCACCGGTGGTCCTGCCGGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTGGATGGCCACGTACATGGCGGGCACGTTGAAGGTCTCAAACATGATCTGGGTCATCTTCTCGCGGTTGGCCTTGGGATTGAGGGGGGCCTCGGTGAGCAGGGTGGGGTGCTCCTCGGGAGCCACGCGAAGCTCGTTGTAGAAGGTGTGGTGCCAGATCTTCTCCATGTCATCCCAGTTGGTGATGATGCCGTGCTCGATAGGGTACTTCAGGGTCAGGATACCTCTCTTGCTCTGAGCCTCGTCGCCCACGTAGGAATCTTTCTGACCCATACCGACCATGACGCCCTGCAGAGCCGAGACACCACGCACCCGTTAACGCCGCTCCGGGTGGCACCAGGCTGGCTTACGCGGGGACCCCGAGCCGGCTCCCTCTGCGGAGGGGCAGCCTGACCTGGTGTCGGGGGCGGCCCACGATGGACGGGAACACGGCCCTAGGGGCGTCATCCCCGGCGAAGCCGGCTTTCACCAGGCCGGAGCCATTGTCGCACACGAGGGCGGTGGTCTCGTCTTCGTCGCACATTGTGTCTAGTTTCTGCAAGGACAGGGAGACCGCGAAGAGGCGCGGTGCATCAGCGCAGAAGTCTCAGCGGCAGGGGGGGGTAAGCCTGGCTGGCCCCGACGTCCTCCCTCCCCAGGAACCTAGGGACATCTCCTGCCGGAGCCACTCAAATTCTGCCAGGGCGGCGACCAGGGGTTCTCTTCTCGACCTTTGCCCCGGCTAAGGGCTGCCCTGAACCAGGAAAAGGGGCACAGGGTCGCGAGACCCCACTGAGAAGTCCTCTGTCCACATAGCCAGGGGAACATGTTCCCCAAGACCTGTCTGCCCTCCCTGCCTGACACCTGTTCCAGGAGCTGGACGCTAGTGCCCATCCTCTCTGCGCCTCCCTGACCACATCTGTCACCTAGGGAGATAAGGCCTCAGCACTGCCTGCTTGCTGGGCCAGCGTGAGGGTGGAAGGAGATGCCCATGGGAAAGGCGTTGGCACCCCATCCAGGGAAGAGTGGCCTGTTAGGAACCCTGTGACATTTCAAACTCAGAAAGGGCCTTTTCGCCTGTTGGAAACCCAGAATGGGTGGTCCTGGCTGCTCGCTCATTCGCTCTAGCGCTAGTTTGGAAGGGAACTGCCTTGGCGACAACTAAAGCAAAACCGTTTATCTCCCTAGGCACATCCTACATGCCAGGTAAAGGAGCCCAAAGGGGCTAGAGAAAAATTTGGAGAAGTCTAATTTCCAGAGGCTGACTGTCTTGCCTCCTTTTTAAAGCGCGTGTGGCTCCGGAGACGAGGCACAGCGCTCAGGGCGCAGGCCTGGGGCTGACCAGGTGAACCGACTGGGTTCTGCCCCGGAGTCCTTCAGGTTCCCCTCGGTAGTGCCCTGTCCCCCTGTCCCCTCCCAACTCCTGCCCTACCTGGGCGGGTAGCTACAACTGCTACTCTCGGCTCGGGCCCTGGTCGCCGCGGAGGGGAAGCGAGGCTTCACTTGGCGCTGTCCGCTGCGGTGGCCGCTTGTCCCTCTGCTCAGGTTTTATATAGCCCGCGGGCATTCCCTCCGCGCCACCCCGCAGGAATGTCGCTGCCCTTCTCGAGCCATATTTGGGTGTTGGGCACTAGAGCCCCCTCCCTCGGCCGGTTCGCGGCCTGGGCCCCCGCCCGGGTCCCCTGCGTTGACCAAAGAAGGAGCGGGTTGGCCCGGTCCCAGGTAACGCGGGCCGGGCCGTATATGGAGTGTCTCCCTAGCGGGTTTGCCCCTCCTGACCCGACCCAGTTGCCCGCCGGAGGGGATGGGGTGGGGCGAGGGTCACCGCGTTCGCCGGTGGGTGCATGTGTGCGCCTGCGCTCCGGGAACCGCACCTGTCCCAAAGGCCTCCCCAACCATGTCCACTCTGAGCGCCCTGGGCGCTCGGGAAGGTGCCTGACTGCTGACTTCCAATATTTCAACTCCTCTTCGGGTTCTTTGCTCAGATCCCCAAACTCCCACTTGCGACTACCGGGAAGAGGGAGTCGTGTGGAGTGGTGGGCTTGGGAGGATTGGAGAAGCAGTCACTCCTGAGTCTCAGGAAGGGAAGGAAGGCGAACTCCCTCTCCTTTACGCCCCTGGAACTCCATTTCTCTCTTCCCACCCCCGAGCTCCCTGAATCCAAAAAGCTGAGCCACGTCGACCCCTTCCCCCACCGCACAGAGGGCCACCGGCGGCCGGAGGGCGCGCAGCTGTCGCAGGATAGACAACTGGCGGGGGGAGGCGAGGGCGGAGCGCCGGGGAGGAGGCGCGGGGGCTCCCGGGGATAGGCCTGTCAGGCGCAAAGCCTGAGCACACGGAGCTGTCCGCCTCAGGGACGCGCAGCGCCCTTGGGTCTCCTAAAGGGATTGAAGGGGTGAGGGTTCCCCTCCTGTAGGACGCACTGGCCCCAGGTTTTGGTGGGCTGAGGCCCTCCCCCAGCCTCTTTGGTGGCACTATGTGTGTCCCTCTCCTGGGGCTGAAAGACA	CAACACTCGGGAGCGCTGCGCAGAGGAAGAAAGCTGCCTCGCCACACCCCAGAGGGTCAAGTCAGGCCACCACTAGCTGCCAGTGATCTGGAATGGATCTGATCCACTGCAGAAACCGGCAGGGGAGCATGGGAAGATGTAAGTTTTGTCTTCCAAGGAGCCCATTCATTTGGGGTATCGTGAAAAGTGACTTAAGAGGATGTGGGGGATGGGAATCCCTCTTCCTGCTCCACTCCCGCCCCAAGCAAATAAACACGACCACTTTACGCAGCTTAACAGAATGACTTTAATGCTTCTTCAAGTTTTCCATTTTCTTCCACAGGGCTTTGTTTCGAAAAATAACAAAATGAGGTAATAAGTTAATGTATGTACACGTTATAAACACTGTGTCAGTTTACGATGGCAGCAACGGAAGTTGTTACAAAGAAAGTGACTGCGGGGTGGCTGGAGCTCAGCCGCCCCCCCATTGAGAAGATTCGTCGTCCTGAGAAGTCGCGTGCTGGAGGTGGAGTGTGTCTAGAAGCATTTGCGGTGGACGATGGAAGGGCCGGCCTCGTCGTACTCCTGCTTGGTGATCCACATCTGCTGGAAGGTGGACAGCGAGGCCAGGATGGAGCCGCCGATCCACACCGAGTATTTGCGCTCCGGCGGGGCGATGATCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCTTGATCTTCATGGTGCTGGGTGCCAGCGCGGTGATCTCTTTCTGCATGCGGTCAGCGATCCCAGGGTACATCGTGGTGCCCCCCGACATGACGTTGTTGGCATACAGGTCCTTCCTGATGTCGATGTCACAC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Variant on chromosome 1, at position 231265296, affecting GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_2']	AATATAGTTCAGTGGCATTAAGTACATTTACATTGTTGTGCTGCTATCAACACCATCCATCTCCAGAACTCTTCATCTTGCAAAACTGAAATGGTACCCATTCAACACACTCCCCGTTCTACCCTCCCCCTGACCCTGGGCAATCAGCATTCTACTTTCTGTCTCTGTGAACTACTCTAGATGCTTGATATAGGTGGAATCATACAGTACTTGTCCTTTTGTGACTGGCATATTTCACTTAACAGAATGCCCTCAAGGTTCATCCATGTTGCAGCATGTGTCAGAATTTCCTTCCTTTTTGAAGTTGGAAATGCATCTGCTCAAGACCCTGCTTTCCATTTTTTTATATATATACAAAAATGGTATATATGGAATTGCTGGGTCTTGTGGTAATTTTTTTTCATTTTTTGAGGAACCACCATACTGCCTTCCTTAGCAGCTGCACCATTTTACATTCCCACCAAAAGTGCACAAGAGTTCCAGTTGTTCTACATCCTTGCCAACACCTGTTATTTTCTGATATGTTTTATAATAATTTTAATGAGTGTGAAGTGGTATCTCCTTGTAGTTTTGATTTGCATTTCCCTAATGATTAGTGATGCTGAGCATCTTTTTTGTGTGCTTATTGGCCATTTGTATATCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCGTTATTTTTTAATTAGGTTGTTTGGGGCTTTTTTTGTTGAGTTGTAGGAATTGTTTCTACATCCTGGATATTCACCCCTTATCAGACAGATGATTTGCAAATATTATCTTCCATTTCATGGGTTACCTTTTCACTCTGTTGATTGTGTTATTTGATGCATGGAAGTTTTTAATTGATGTAGTCCAATTGATCTATTTGTTTCTTTGGTTCCCTGGTTCCCTGTGCTTTTGGTATCAGATCGAAGAAATCATTGCCAAATCCGAGGTCATGAAGCTTTTCCCTTATGTTTTATCCTAAGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCTGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCAT	AATATAGTTCAGTGGCATTAAGTACATTTACATTGTTGTGCTGCTATCAACACCATCCATCTCCAGAACTCTTCATCTTGCAAAACTGAAATGGTACCCATTCAACACACTCCCCGTTCTACCCTCCCCCTGACCCTGGGCAATCAGCATTCTACTTTCTGTCTCTGTGAACTACTCTAGATGCTTGATATAGGTGGAATCATACAGTACTTGTCCTTTTGTGACTGGCATATTTCACTTAACAGAATGCCCTCAAGGTTCATCCATGTTGCAGCATGTGTCAGAATTTCCTTCCTTTTTGAAGTTGGAAATGCATCTGCTCAAGACCCTGCTTTCCATTTTTTTATATATATACAAAAATGGTATATATGGAATTGCTGGGTCTTGTGGTAATTTTTTTTCATTTTTTGAGGAACCACCATACTGCCTTCCTTAGCAGCTGCACCATTTTACATTCCCACCAAAAGTGCACAAGAGTTCCAGTTGTTCTACATCCTTGCCAACACCTGTTATTTTCTGATATGTTTTATAATAATTTTAATGAGTGTGAAGTGGTATCTCCTTGTAGTTTTGATTTGCATTTCCCTAATGATTAGTGATGCTGAGCATCTTTTTTGTGTGCTTATTGGCCATTTGTATATCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCGTTATTTTTTAATTAGGTTGTTTGGGGCTTTTTTTGTTGAGTTGTAGGAATTGTTTCTACATCCTGGATATTCACCCCTTATCAGACAGATGATTTGCAAATATTATCTTCCATTTCATGGGTTACCTTTTCACTCTGTTGATTGTGTTATTTGATGCATGGAAGTTTTTAATTGATGTAGTCCAATT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 231266089, gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_2']	CTTTTCACTCTGTTGATTGTGTTATTTGATGCATGGAAGTTTTTAATTGATGTAGTCCAATTGATCTATTTGTTTCTTTGGTTCCCTGGTTCCCTGTGCTTTTGGTATCAGATCGAAGAAATCATTGCCAAATCCGAGGTCATGAAGCTTTTCCCTTATGTTTTATCCTAAGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCTGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCATTCTGAAAAGATAGTAATTTAGTCTACTGGGGCAGGCATCCATTCTCAGAGAAACGATGTATCCTATTTAGGAAGCAACAAAAGTTTTTTGCCTGGAACCAGGAATAATAGGACCCTGGACCCCTTCAGTATTTTTACCATCTCTCAAGAGGATATTCCAGAAATGTATGGTCAGATTACACTATAGTAAAGCAAAGGAATACTGTTTGCACCTGACCTGAGAGAATTCAGTTGGCACAAAGTATGAGAAGCCTTCTAAAACGTCTAGAGTCTTTTTCCATCCCCATTTGTCTAAGTAACAGAACTGTAATTTGTTGCTCTGTGCTCTTCCTTTTAGATACATTCCTCAGAAACAGTCTGAGGACATGCATGCCTTTGTCACTGAAGTTGCCTACAAAATGGAGCTTCTGCAAATTGAAAACATGGTTTTGAGCCCCTGGACCCTAATAGTTGCTGTTCTGCTTCAGAACCGGCCATCCATGGACTTTGATGCTCTGGTGGAAAAGACTTTATGGCTAAAAGGCTTAACCCAGGCATTTGGAGGGTTTCTCATTTGGCCTGGTATGTAGGTAGGACATATGTGTTGAGAATGCTTGCTTAATTTGGAAGAGTTAAAACCTGGACCTGAAAAATCTATAGAGGACTTGAGCAAAGGATTGCTCAGAAAGAGAAAGGACAGGCCGGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCCGTCTCTA	CTTTTCACTCTGTTGATTGTGTTATTTGATGCATGGAAGTTTTTAATTGATGTAGTCCAATTGATCTATTTGTTTCTTTGGTTCCCTGGTTCCCTGTGCTTTTGGTATCAGATCGAAGAAATCATTGCCAAATCCGAGGTCATGAAGCTTTTCCCTTATGTTTTATCCTAAGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAA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Is the genetic change at chromosome 1, position 231266259, within gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	AGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAAGTTTGTGACCAACCTAGCCAACATAGCGAGACCCTGTCTCATAAAATAAAATAATAAAATATAAATGAAAAATAAGCATGTTTAAGTTTAGATCTTTATAGAAGATTTCAAGATCTGCAAATAAATATTATCCCCTCTTTTTTAGACTTCCTGGGAATGAAAATGGTTGGTGAGCTGCTACGAATGTCGGGTGCCTTTTTCATGCGGCGTACCTTTGGTGGCAATAAACTCTACTGGGCTGTATTCTCTGAATATGTAAAAACTATGTTACGGGTAAATGCAAATAATTCCCAACTACTCTTAAGCCATATTTTCTTCACTGATGTTTGCTCATTTAAACTCTTAACTTCTGAATAGAACACTTAGCTATTTTGCTTTCCCTCAAGAACTGCTTATAACCTCAGCAATTGGTTTAATCTGTGTGACTCTCTTGTTTAATTTTCACTGTAAGCTGTGTTTGTTCAGGAAGCTTGGGAGGGAGCTTGGGAAAAGGAATCAAAAGAAGCATTTATCATTTTGAGAGTAGGCAATGGGTTTTGTGTTTTGTTTGTTTTCTCTTTAAAGAATGGTTATGCTCCTGTTGAATTTTTCCTCGAAGGGACAAGAAGCCGCTCTGCCAAGACATTGACTCCTAAATTTGGTAGGTCACTACAGATTAAAAGGAAAAATACAAACCCAAAGACATCAGCTGCTACATAAAACTTGACGCTTTATTTAACAAGATATTCTTTTCAAGTGTAAATGTATAACTGTTGATATTTACGGGATTAGTGTATAATGTATGCTTTTAGTATTTTCCGTTTATGTGCTCATGTTTGCTCTGCTCTTCAATATGTTGATGAAGCATTTCTCCCTGTGTTTTGCAGGTCTTCTGAATATTGTGATGGAGCCATTTTTTAAAAGAGAAGTTTTTGATACCTACCTTGTCCCAATTAGTATCAGTTATGATAAGATCTTGGAAGAAACTCTTTATGTGTATGAGCTTCTAGGGGTTCCTAAACCAAAAGAGTCTACAACTGTACGTGAGCTTGATTTTAGCTTAATTGAGAGAATGTGCTGACTGACACATCAACTAATTTCTAAATTTACTGCTTTTCGTTTTCTTCCCCCCCTGTTATGGTACTATTAGGGGTTGCTGAAAGCCAGAAAGATTCTCTCTGAAAATTTTGGAAGCATCCATGTGTACTTTGGAGATCCTGTGTCACTTCGATCTTTGGCAGCTGGGAGGATGAGTCGGAGCTCATATAACTTGGTTCCAAGGTGTGACCTGTGTTTTAATAACTGTCTTAGAAATGAGGATTAAAATCCAAAGGTGTGAGTTGCAATGCTGGAGTTGACCACTTCTCTTGATTTACTTAAGATTACAGAGAAAATGATCAGAAATGCTGTTATCATTCCGTTTTCATCAGTGGAAACCTTCAATTAAAGAAGAATTATGTGTTTGTCCCAAAAAAAGATAAGCTGTGAGATATGTATGTCAAATATGCAAAATCAGACAATGATCATGTTTCTCAAGGGAACTAAAGTGGGAATAAATAATGCCATTATTAACAAGTATATGTGCAGGAATTGTTGAGCACTATTGGTAAGCTAGCCAAAGTATGTACTATTATTTTTGACCCTAGAAAGGATTGCATAATGGTAATGAATGGGAGTGAGTCCTTAGTCTCTAGAGAGTTATAGTTTTATAGGCAAGAAAATATATTAGGTTCTTTCAGGATAAAGAACACAGATACACATTTGAGTTTTCTTAATTAGGAGAAATATACCTGGACAAGTAAGGGAGACAAACCATCTGCCCCTCCAGGCCTCATGTGCTGCAACATCATTTGTAACTTATCTGTAGCTTTAGCAGTTTCCCAGCAGCTACATTAGTCATCACAGACGCTTATGTTAGTTTTTTTCCTGACACAGGCTCTCTCTTTAGATCTCAAATTGGTTTGGCTGGCTATTACCTAGTACAGGGCACCCTTACTGGCTGCATCTTTCACATTAAGCCACCTGTGTGGCAATTTTTAGGTCATGTGTGTATCTCTGCTCCAGCCAGCTCTGTGCAGGCCTTATTGTACTATTCAAAGTTTGGTAATCCATGCATGAAGTCAGACAAACTGAATGGCACCCATTCAGTATAAAATAGTTATTATATAATCTGTTAAGTGTGTTCTACAATGGAGATATGTTCAGCGTGCTATGCATTCTGAAAAGATAGTAATTTAGTCTACTGGGGCAGGCATCCATTCTCAGAGAAACGATGTATCCTATTTAGGAAGCAACAAAAGTTTTTTGCCTGGAACCAGGAATAATAGGACCCTGGACCCCTTCAGTATTTTTACCATCTCTCAAGAGGATATTCCAGAAATGTATGGTCAGATTACACTATAGTAAAGCAAAGGAATACTGTTTGCACCTGACCTGAGAGAATTCAGTTGGCACAAAGTATGAGAAGCCTTCTAAAACGTCTAGAGTCTTTTTCCATCCCCATTTGTCTAAGTAACAGAACTGTAATTTGTTGCTCTGTGCTCTTCCTTTTAGATACATTCCTCAGAAACAGTCTGAGGACATGCATGCCTTTGTCACTGAAGTTGCCTACAAAATGGAGCTTCTGCAAATTGAAAACATGGTTTTGAGCCCCTGGACCCTAATAGTTGCTGTTCTGCTTCAGAACCGGCCATCCATGGACTTTGATGCTCTGGTGGAAAAGACTTTATGGCTAAAAGGCTTAACCCAGGCATTTGGAGGGTTTCTCATTTGGCCTGGTATGTAGGTAGGACATATGTGTTGAGAATGCTTGCTTAATTTGGAAGAGTTAAAACCTGGACCTGAAAAATCTATAGAGGACTTGAGCAAAGGATTGCTCAGAAAGAGAAAGGACAGGCCGGGCGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGTAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCTAGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAA	AGAGTTTTATGGTTTCAGGTCTTACATTAAGATCTTTGGTTTTTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAGTTAAGGGTCCAACTTCATGTCTAACATTAATTTTAATAGCCATATAATATTCAGCAGTGTGGATATTTCATAATTTAGTAGTTTTGCTGTTATAAACAATGTCATAATACATTTTTATATTGGTGCTTTTATTCCTGTAAGATCGATTCCTAAAAGTGGGATTGCTAAGGCATATAAGTTGTTTATCCACTCCCTTTTAGGGTAGCCAGGAAAGCCAGGATTCAAGTATACACGTTTGTTAATAAATGCAGTGAATGGTAAGGTTAAAACTGCCAAGAACTTAAGCACTTTAAAAGCATTTTCATCTGAACAAACTTGTGAGGAAGTTATTTGAAAACTAGGGGAAATGAAGAGAAAGACTATTTTAAAACTGCTGGTAGCAATCTTCCTTTCTTACAAGATTTGCCTTATTTAATCTCTTCCAACAAAAGTAGGTTGATGTTTTTTCCTGGTAGGCAAAAGATGAGAGCGGGTTTGGCCTGGCTGTCCAGAGCATGAAGGGCACATATTGGTCTGTTGTCAGGCTCAGCAGCATGGCTGACTAAAGACATTGACATCATGACATTGTCATGTTGCTCTGCTGTTGCCCCTGGCTCTAGCTGGCCTACTTGTAAAGGGAGTGGTGCATGGAGAAGCACAAGGTAACCTCCCAGTGAGCACCTGGCCCACAGAATCCCTTCTTTTCTATAATTCTATTAGGTATCTCTTATGTATTTTAATGTCAAAGTATAATAATATCATAGGGGTGTCTTACATTTATGAAATCTTTCTTAATAATGTTTGAGTTTAGGCCAGGCACAGTGGCTTATGCCT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A genetic variant on chromosome 1, position 231270906, affects the gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_2']	ATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGTACAGGCTACAGTTGGAAATGCGTTTTTTTTTAAAGACCAGATAATTATTTGAAGTCAAGTACCTACTGTTCTTTGATCAACCCAATACTGAATACCTCCTCTGTGCTGGGTACTACCAGGGATATGAAGATGAACAAGATGCCATCCCCATCCTGGACGTTCCCCTGGGTTGCAGAGGGCAGGGTGGGTGGGTAATGTGTAAACAAGTTGTGAGGGTTCAGTGAACAGAGACAAGGAGCAACATGCATGCTGCAGAGGGTTCCTGAGAGTGCTGCAGAGGAAAGGGACCATACTCAGGAAGACTTCACAGAAGCGACTTTTGAACCCTTCAGGAAGACCAGGAGAGGATCCTCGCCAAGGCAGGGATGAGGAATGCAAGATGGGAGGCTTGGGCCCCAGAGATTCATCAGTGATATTAAAGTGTTGGCCCAGATGGGGTGGTGGGTAGATGGAAAATAAAGATGGACCTCCCCGCCTCCTCCCCACCATCCACCATCAGAAGACTGGAGGTATAGAAACAAGTTAGGAGGCTGCTCTGTCCCAATGAGAAATGCAGGATGCCTGAGATGCCTGAGCCGCAGCAGTGGAGGCACTCAGGGCACAGCCAAGAGATGAGGAGGATTTACTGACAAAAATGCCAGTCACCAAGAGAGAGACAAATCAGACACCTGTTCTCAGTGCTGTGATGGGCTGGGTCTGGTAGGAGGCAAAGGATGTGTTAATTATGATACAAGTAGCAAGTGTTGGATGTCATGAGAAATAGCTAAAAGGGCTCAAACCCATCATTGTTTGGCCCAGGAACATATGAAAACATAGGTACTTGTTTTTCTAAAGTGTTTTGCTTTTTCAGGATGGGATAAATGCCATAACTAATCCATAACTAAGAGTATCTGTTCAGTGTCACTACAGTTCTGTTCCTTTTTTCTTTTTTTATGCAGATTACCCCACATTCCTAAGCATGTTCATATCTCAAGCTTTTTATGATCATTTCACATAAAATATTATTCAATTGAGCAAGCTGAGACAAGGCAAGTTGTTCAAGAATGAATGTGATCAAGTCCAGGAGGAAGCCATACCTCTCACTTGTCCCTGCCTTGAAGCAGTAGCAGAACTTGCCACCCAACTTGAGCAGTGTGCCACTGCCAGCCAGCTCTTTGGCTCAGGTTAACTGCAGAATAATTTTCCGTGCTGAGAATATTTGTTAAATATCACCATCTCTTCATTATGCTTCTGTAATTCTACCTGCCTGGCAGCTGTCTGCAGGCCAATATGTCAGGTGATAAGCTACCAACTGCCATGGAGCTGCCCCTTTAGTTATCTTTGATTTGGGGAAAACTGCAAAGTGATATTTTTACCATTTTAGTATGGGTCTAAGCAAGGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTG	ATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTGTACAGGCTACAGTTGGAAATGCGTTTTTTTTTAAAGACCAGATAATTATTTGAAGTCAAGTACCTACTGTTCTTTGATCAACCCAATACTGAATACCTCCTCTGTGCTGGGTACTACCAGGGATATGAAGATGAACAAGATGCCATCCCCATCCTGGACGTTCCCCTGGGTTGCAGAGGGCAGGGTGGGTGGGTAATGTGTAAACAAGTTGTGAGGGTTCAGTGAACAGAGACAAGGAGCAACATGCATGCTGCAGAGGGTTCCTGAGAGTGCTGCAGAGGAAAGGGACCATACTCAGGAAGACTTCACAGAAGCGACTTTTGAACCCTTCAGGAAGACCAGGAGAGGATCCTCGCCAAGGCAGGGATGAGGAATGCAAGATGGGAGGCTTGGGCCCCAGAGATTCATCAGTGATATTAAAGTGTTGGCCCAGATGGGGTGGTGGGTAGATGGAAAATAAAGATGGACCTCCCCGCCTCCTCCCCACCATCCACCATCAGAAGACTGGAGGTATAGAAACAAGTTAGGAGGCTGCTCTGTCCCAATGAGAAATGCAGGATGCCTGAGATGCCTGAGCCGCAGCAGTGGAGGCACTCAGGGCACAGCCAAGAGATGAGGAGGATTTACTGACAAAAATGCCAGTCACCAAGAGAGAGACAAATCAGACACCTGTTCTCAGTGCTGTGATGGGCTGGGTCTGGTAGGAGGCAAAGGATGTGTTAATTATGATACAAGTAGCAAGTGTTGGATGTCATGAGAAATAGCTAAAAGGGCTCAAACCCATCATTG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Classify the chromosome 1 variant at position 231270960 affecting gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata_type_2']	AAAAAAAAATTGTACAGGCTACAGTTGGAAATGCGTTTTTTTTTAAAGACCAGATAATTATTTGAAGTCAAGTACCTACTGTTCTTTGATCAACCCAATACTGAATACCTCCTCTGTGCTGGGTACTACCAGGGATATGAAGATGAACAAGATGCCATCCCCATCCTGGACGTTCCCCTGGGTTGCAGAGGGCAGGGTGGGTGGGTAATGTGTAAACAAGTTGTGAGGGTTCAGTGAACAGAGACAAGGAGCAACATGCATGCTGCAGAGGGTTCCTGAGAGTGCTGCAGAGGAAAGGGACCATACTCAGGAAGACTTCACAGAAGCGACTTTTGAACCCTTCAGGAAGACCAGGAGAGGATCCTCGCCAAGGCAGGGATGAGGAATGCAAGATGGGAGGCTTGGGCCCCAGAGATTCATCAGTGATATTAAAGTGTTGGCCCAGATGGGGTGGTGGGTAGATGGAAAATAAAGATGGACCTCCCCGCCTCCTCCCCACCATCCACCATCAGAAGACTGGAGGTATAGAAACAAGTTAGGAGGCTGCTCTGTCCCAATGAGAAATGCAGGATGCCTGAGATGCCTGAGCCGCAGCAGTGGAGGCACTCAGGGCACAGCCAAGAGATGAGGAGGATTTACTGACAAAAATGCCAGTCACCAAGAGAGAGACAAATCAGACACCTGTTCTCAGTGCTGTGATGGGCTGGGTCTGGTAGGAGGCAAAGGATGTGTTAATTATGATACAAGTAGCAAGTGTTGGATGTCATGAGAAATAGCTAAAAGGGCTCAAACCCATCATTGTTTGGCCCAGGAACATATGAAAACATAGGTACTTGTTTTTCTAAAGTGTTTTGCTTTTTCAGGATGGGATAAATGCCATAACTAATCCATAACTAAGAGTATCTGTTCAGTGTCACTACAGTTCTGTTCCTTTTTTCTTTTTTTATGCAGATTACCCCACATTCCTAAGCATGTTCATATCTCAAGCTTTTTATGATCATTTCACATAAAATATTATTCAATTGAGCAAGCTGAGACAAGGCAAGTTGTTCAAGAATGAATGTGATCAAGTCCAGGAGGAAGCCATACCTCTCACTTGTCCCTGCCTTGAAGCAGTAGCAGAACTTGCCACCCAACTTGAGCAGTGTGCCACTGCCAGCCAGCTCTTTGGCTCAGGTTAACTGCAGAATAATTTTCCGTGCTGAGAATATTTGTTAAATATCACCATCTCTTCATTATGCTTCTGTAATTCTACCTGCCTGGCAGCTGTCTGCAGGCCAATATGTCAGGTGATAAGCTACCAACTGCCATGGAGCTGCCCCTTTAGTTATCTTTGATTTGGGGAAAACTGCAAAGTGATATTTTTACCATTTTAGTATGGGTCTAAGCAAGGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAACCAAACACAACAAAATCAGC	AAAAAAAAATTGTACAGGCTACAGTTGGAAATGCGTTTTTTTTTAAAGACCAGATAATTATTTGAAGTCAAGTACCTACTGTTCTTTGATCAACCCAATACTGAATACCTCCTCTGTGCTGGGTACTACCAGGGATATGAAGATGAACAAGATGCCATCCCCATCCTGGACGTTCCCCTGGGTTGCAGAGGGCAGGGTGGGTGGGTAATGTGTAAACAAGTTGTGAGGGTTCAGTGAACAGAGACAAGGAGCAACATGCATGCTGCAGAGGGTTCCTGAGAGTGCTGCAGAGGAAAGGGACCATACTCAGGAAGACTTCACAGAAGCGACTTTTGAACCCTTCAGGAAGACCAGGAGAGGATCCTCGCCAAGGCAGGGATGAGGAATGCAAGATGGGAGGCTTGGGCCCCAGAGATTCATCAGTGATATTAAAGTGTTGGCCCAGATGGGGTGGTGGGTAGATGGAAAATAAAGATGGACCTCCCCGCCTCCTCCCCACCATCCACCATCAGAAGACTGGAGGTATAGAAACAAGTTAGGAGGCTGCTCTGTCCCAATGAGAAATGCAGGATGCCTGAGATGCCTGAGCCGCAGCAGTGGAGGCACTCAGGGCACAGCCAAGAGATGAGGAGGATTTACTGACAAAAATGCCAGTCACCAAGAGAGAGACAAATCAGACACCTGTTCTCAGTGCTGTGATGGGCTGGGTCTGGTAGGAGGCAAAGGATGTGTTAATTATGATACAAGTAGCAAGTGTTGGATGTCATGAGAAATAGCTAAAAGGGCTCAAACCCATCATTGTTTGGCCCAGGAACATATGAAAACATAGGTACTTGTTTTTCTAAAGTGTTTTGC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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 231272366 in gene GNPAT (glyceronephosphate O-acyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Rhizomelic_chondrodysplasia_punctata']	GTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAATTGGGAGGACCTGGAAATAATCTAAACCTTTCCTTCTATAAATATGGAAAATGAGGCCTAGAAAGTTGCATAATTACTGAGAGAAGGATCTGGCATTTGAGTACAGTTCTCCACTTCCTGGTCTGCGGCACTGTTTTGGCTGTGCCAGCTCCCTGATCCAGCAAAGGCAGGTGGGCAGATGAGCAGTCAGCAGTCGATGAGTACTCCCGAGATGCATGGTCTTGTTCTAATTGTATCAGGAGTATAAAAATGAGTACAGTACACGTCATGTTCACAGGAGCCTGTAGTCAAGGCCAGGGGGTTCTGTCAAGGCCCTATGTTAGAATTACTAGGGGAGTGAGCCCCACCCCAAAGTTTCTTCAGTTGACCTGGGGTATGGGCCAGCCATTGGTGTTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTGGCTTTTCAAAGCTCCACAGTGATTCTAAGGAAAAGTGCTACAGATATAATAAAGATACCAGGAAATATGAATATAGAGGGAAATTAAGAAATCAGTACCTTTCCTTCCCTACTAGGGAGCCATGGGGTAGGGAAAAATGAAGCGTCCTGGCCTCTAAGGACTGTGATGTCTCGCTGAGTAGAAGCCTGGTTGTAGGTTAGAGTCAATCATTTAAAAACTATGCTAGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGTGGTAGGAGGATCACGATGTCAGGAGTTCGAGTCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCGCTTGACCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAAAAACAAACTATGCTAGACCGTAGTTTGCTCTGTGGGTAAGATTTGGGTTTAATTTAGCTTCCCTCAGGGGACTTAATTCTTGTCCCTGTTACATGAATAAAATATGCCTTTGAAATACATTTTGTGATAGTAAGGACTTCCTGGTACTCCCTTAAAGTTTAAAGGGCAATGTTGTAATTTTACATGATGCATTTATTTCCAGAGGATGTCTACAGTTGCTTTCGCTTCCTACGTGATGTTTTTGCAGATGAGTTCATCTTCCTTCCAGGAAACACACTAAAGGTAAAGTGCTTACAACAAAGAGCAAGTATGTTTGCAGTGTGAGTTCTAGAAATGTTAGGGGTGAATTCACAGATGTGTCTCAGGCAGTGTGCCATCCCTTTCTTCAAGGCAAAGTGGGGCAGACTTCAAGAGAAACTGGGGCGCTCACAGTTCAGCAGACTCTAGTTTGATTCTTGATCAAGTTTAATTAATAACTTAGGGATTATATGGTGAGAGGAGAGTCATTCTTTGAACTATCAGTGTGGCCATTACAACTAAACTAACTTTATTTTAGTAAACGTTTAAAAATCAGCACACAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAAGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAACCAAACACAACAAAATCAGCACACATTTTCCTGTTAGCAAGTTGTTAGAATGAGTCACCCAGGCAAGTGCCTTTTACTTTGAGAGTAGTGAGTGCTGGTCCTGCCTGGTCTAGACAGCTGAGGGGTCATCAGGCTCGCAGAGCTGGACTGCTGCTGGGTTGAAGTGGGAAGTGACAGTAGATGAGAGGCATGTTAGGTGTTTGTGTGCTTTAAGGATAAGAGGTTTGATTCTGTAGGGAGTGGAACAGGAGTGTTGGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTGGCTCTGTCGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACTCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCGCCCACCACTACGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAGAAATTTTTTAACCATAGCATAATTCTAAGTATTTTTAGGACTTGCTGTATGTATTTCCTATTTAAATTAAGGAGTGGTTCTGCAAAGTAAAAGAAAATCCATCACCCAGGTTGTGATTTGTAAGGCTCAGAAATGTTGTGTTTGAAAACATTTTGAATGTAGAGCAGATGCTTCTCTGGCTACTATCTCACAACCAGAATTGTTCTGGAGGTTGGGGAAATAGCTGGTATTCTGTTGTCTGAGGGCATGTGGCTGCATATATTCAGATAGGCAGTGTATCCATTAACCTAGATGAGGGGGTACATGTATTCAGATGGGCACTATACCCATTAACCTAGATGAACATTATGGCTTCCTCTTCCCTTCTAGGACTTTGAAGAAGGCTGTTACCTGCTTTGTAAAAGTGAAGCCATACAAGTGACTACGAAAGACATCCTAGTTACAGAGAAAGGAAATACTGTGTTAGAATTTTTAGTAGGACTCTTTAAACCTTTTGTGGAAAGCTATCAGGTATGTAAATTTGGCAAGTTCTCCTTCATGCCCCCCATATCAAATATAATAAGACATTCTCACCCTGTGCTTATTTCCAGTCTGAAGGGCAGGTATCTTCCCCAGGCAAATGGAAGAAGGAGAGAGAGTGACTAATACGATCAGTGATTTCACCTCACCAGTGAGACCTTGCTCCCCGCATTCAGGAGGAAGCTTGGTTCATTACAGACCCAAGAGGACAACAGCTTAGTGATGCCATGGTCACAGTATTCACAGGACCACAGTTACACCCACGCATCATCTGTCATACTGTGTCTCATGTCTTAATGAGGCCTTCATGTCAGTCAATATGTAACCTCGAGGTTTGATATA	GTGTGTGTGTGTTGTATGTTTTAATGTATTCATACACTAATCATGGGCCTTTTTCTTAGTATTCTTACATTCCCGTGCATGTGACTTTCCAGTTATGTAACTTGCTGTTAGAAAACTTTAGATTCCCTTGGTTCCTGAAGTACACAGAAGTGGTGTTCATTTTCAGAGTAGAAACTGATGTGCCTTTCAGAATGGCTGACAAATTTTGGGGGTAAGAAAGTATGTTACATGTCCTTAGAGAGAGAGAAAGAATTGATTTATGAAATAGTACTTTTAAATTTTTCTTCAGATTTGGTATCATTACCGTAATTGGTAGACAGTAAAACCTGTCACTTGAAAATGAGCATCTGTCACGTTACCATTAATAACGTTAACGTACGCTAGGCCTAAGACTCCCTGCAGTGACCCATCTTGTTTGAATGAATTGTCTTTGTGTGTAGATAATAAACCTGCTGAAGAAGTTGTCCCGGCCAGCATTCTTCTGCATTCCAACATTGCCAGCCTTGTCAAAGACCAGGTGATTCTGAAAGTGGACTCCGGAGACTCGGAAGTGGTCGATGGGCTTATGCTCCAGCACATCACTCTCCTCATGTGCTCAGCTTATAGGAACCAGCTGCTCAACATTTTTGTGCGCCCATCCTTAGTAGCAGTAGCATTGCAGATGACACCAGGGTTCAGGAAAGGTAATTTTCAGGAATGCAATCTTGACTTTTAGAAGAGGTCTGGCCATTCCATTCCATTTAGGGAGCCACATTTGAAGCCTTGTAATGTTCAGCCTCACGCCGGTGAAGAGCAGGCCTATCACTGAGAAAAAGTTAGCTTTGTTCCCCAAATACTTGTTCATCTGCTTCGAATTTTGGAA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Gene EGLN1 (egl-9 family hypoxia inducible factor 1) variant at chromosome 1, position 231366484—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	benign	TGTAGAGATGTGATGTTATCATCTGGAAGGAAGGGGAGGAAGTAGAACAAAACTGAATATGGGCGAGGAAAAAACAATAAACTATCACTTTCTCCTGCAAATTCTCCTAAGTGAGATCACTATACTGAACATTCAATCCCATCCTAAGTCCACTGTTGGCTTCACTACACAATTTTTTTCCATGTTTTACATGAATAGCAATGGCAATCTTTTAATAAAAATTACTGAGCTTCCCATAGAAAAGGTCTCAAATTGAATACAAACTATACAGATGCTAAAAATGTCTTAAGTTGAAATATACAGAAAATTTCTGTATACTCACATTTTGGCAAAGAAGATCAAGGACAGAGATAGAAAACCTAAGTGGGCAAGGTCTTACACCCATAATTCACGCAAAATATGGATACCACCCTTTAGGTTTTGCTAAAAAGCCTAGGAAAGTGAAGTCTAAGACATCCGTCCCAATTCATTCTTTAAATAACATGTATGTGAGGCCTTGTGTGATTTTCTAATATTCCTTCCTTGTTTAAAAAGTAAATAAGAAAACCCATGAAACAAAATAAAATTATCTGATTTTGCATCTGTTTTGTTTTTTTCTAAGCTAAGCATCTTTCAGTACAGGTAAGAAGGCTGGCATCACATCTGGGAAATGCCTTAACAGATATCTGAGGAGTTACTGCACATTCCGTCAGTAACACCACACTTCAGTTTCAATGTGTACATAATCTCCCCTTGATGCTCTTCAACAGAGACAAGGTTCTTGTCTGCAGATCAGATAGATCACAGTATTAGGAAAAAAACATAACAGCAAATTTGGAAGTACAATCAATTTAAGGAGAAGCAAAAGGAAAAGACTTAGAAATGGGACATTATTGTCTACATCTAGAGGATACATACACCTGAAAGCTTAAGAAAGCCCTTATCTTAGGAACTTGAAGCTGAGGATAATCTCAAGTTCACTTAGTGCCAGTCACTTTAGTTTTTTAAAAAATTTAACTTAAACCCCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGCAGTCCCAGCTAGTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAATGCACCACTCCCCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAATTTAAACTCTTCTTGTGTCTTTTTCCTTGTAAAACATTAACTAAAAGTTATTGGTAGTAAATGGTGACTGTTTTACAATTAGGTTTCGTTATTGACAATGTCAAAAAAAAAGCAGCAATCTTTAACAGTTCAAATTAGTGTAAGGAAGGACTACAAAACAATCTGATTTTTCAGTTGTAATTAAAGTGCTCCTTTTCTTATTTTAAGTAAAATAAAATTAATCATCAGTCACTGGCAACAATCATTATTAAGAGGTCTTTTAGGGCAAAATTTAATAGTATGAACAGGTTTACAAAAATAGATTGATGTTATTTTGAGGAATAATACTGTAATTTTTTCTCAATTCAGTTTAGATAAATTGTACCTAATATAGAAAAATTATCCCAAATTCAAACTTGATATAAAAAAGGGAGAGATGAAATGAACTCAGCTAGATAACAGATCTGGCAAAATATAAGAATGAAAAAAATTCTACACAGGGCACTTATTTCATATCCAGATGTAAAAACCATTTTCAATTAGTAGCTTATCTTCCTCCTGTAAGCAATCACAGATTTGAAGTTGATCATGCAGTACAAAGTCACAGCAGTCAAAATCTTCTGTTTGATGCAACACAAAAAGTTGTTTCTGTTTCCTTATTAAAATGCGAACTGGTTGTCTATTTTTCTTTATCCCATTTATTCGTATTCACAAGTTAACAAATAGTTAACAATATTGTAGGTGAAGTGGGGTATTGCTGGATCAAAGGCTCTAGAAGACGTCTTTACCGACCGAATCTGAAGGTTTATTGAGTTCAACCCTCACACCTTTTTCACCTGCAAGGTAAAAAAAAAAAAAATTTTCATTCATTCACTAAGCACCAGAGAGCTTCTGCTACTGCATTCCACTGAATTCCTAAGAGTATGGACAATATTTCAACTTTGCAAACATCATCTGAGAACTATCACGCTTGTACTTCCAAAAACTTCCCTCAGCATTCTATTGTGATGAGGTTTCAAATAGTAAACCTTCAAGGATAAAACCATCCTCTACACAGAGATAATGATTTTGTCTTTTTATTTTAAAAGCCATTTGAGTTTCTTCAACAGAGTGTTCAGTGTCTCTGAAAGCACACTGAGCTTGTGCCACAAATAATGGCTTTAAAAATACATAGAAAATGCATGAATATTCCATTTTTATGTAAGGTCGACGTGCGATTAGCAATGGCTCTGGAAAACACAGCTAATCAGTAATGTGAATACTCAGTGGATTTTTGGAGATAGAAAGTAGAGTTAAAGAAAAGAAGGTAAGTGGTCCATCAGATGGGAAACAGACCCCCTGCTCTTGGAGAGGCAGTCCATAAGTGGAAGAGAAGGGGAACTGGCATAATTAAAGGATCTTCAGGTTCAGTACAAGAGTGCTGACCTATGTACACCATTAGCAGATATGGAATCTACATGTCTGTGTCATTTACTGATTTTGGCATTTGAATTCATAATTCTTTGTATTAATTTTCTTCATGTCTACATTTAACATGGAAGACCTAGAGTACTGTTTAGAGCACATCCATTTGAAAAGGAAAGGGTATTAATTTAAGGAGTGAATGAGAGGAAACCATATGGCCGTTACCTAGAGTTAAGTGGCCTTTGACTGAAAAGGATAATCACAGAAAACTCAGTTTGTATGTGAATAATTTACTCAGACTTCTTTGCCTCAAATTTTCCACATCCTTTGACAATTTTTTTGGTTAAAGATAACAGTGAAGATGACTTATGTCTTCTTAAAAAATGAGGCAAATAAGAAATCTGATAAAAAACAAAAAGTAAGTATTCATGGTGTTAACAAAGACTATGCTTGAGTTTCCTGAAAGCATCACCTGATTGCAGGGTATTTCTGTACCAATATATCCTGGCCCCAAATGACGTTTACCTGTTAGATATTTTACTTTAGCTCGTGCTCTCTCATCTGCATCAAAATACCAAACAGTTATTGCGTACCTAAAAGAAAATTTAGAATAGGATAAGAATGATCACACTGCGGGGAAAAAGTGGTATTTTGCTGCAATGGTATATTAAAACTTGTAATGCCAAAATTATGCCTAAACTGGAATGATATCAAAGGATAAATTTAACAGCTTATTTATACAGTAACCAGGGGAGACTAAAATTGATGTCTGAAGTTGATGAGTTTTTGTGACTTTCTTAATACTTATTTCAACTACTTATTTTTTGCAAGGGAACTGCAGATCAGAAAGAGACAATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAAGTGGGTGGATCATGAAGTCAGGACTTCGAGACCAACCTGGCCAATAGGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGCCGTGCATGGTGGCACATGCCTGTAGCCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGCCTCCCTCTAAAAAAAAAGAGAGACAATAAAAGGGTAAAAGAATGGCTGTTACAGAAAAAGCACATTATCAATAGCACAAGTACTAAAAGAACAGAAAAGAAACAGATAAAAGGACTCAGGGCATTGCAGGCTAACAGTTTCAACAGTCTCTGGGGACATCACTACATTATAGCAAAGAGTAATGATGGATGTTTACAATTATAACCTTGACAGTTAAATTATGCTAAGAATTTTTAAGGATTTTAATCAAAGCAATTATACTGTGTTTTGTGTTTAAACTTTGTCTAAACTTCATTTTTCTGAAAATCTGACTTAGAATATTTCATTCCACCAATAAGTGAGGCATCTCT	TGTAGAGATGTGATGTTATCATCTGGAAGGAAGGGGAGGAAGTAGAACAAAACTGAATATGGGCGAGGAAAAAACAATAAACTATCACTTTCTCCTGCAAATTCTCCTAAGTGAGATCACTATACTGAACATTCAATCCCATCCTAAGTCCACTGTTGGCTTCACTACACAATTTTTTTCCATGTTTTACATGAATAGCAATGGCAATCTTTTAATAAAAATTACTGAGCTTCCCATAGAAAAGGTCTCAAATTGAATACAAACTATACAGATGCTAAAAATGTCTTAAGTTGAAATATACAGAAAATTTCTGTATACTCACATTTTGGCAAAGAAGATCAAGGACAGAGATAGAAAACCTAAGTGGGCAAGGTCTTACACCCATAATTCACGCAAAATATGGATACCACCCTTTAGGTTTTGCTAAAAAGCCTAGGAAAGTGAAGTCTAAGACATCCGTCCCAATTCATTCTTTAAATAACATGTATGTGAGGCCTTGTGTGATTTTCTAATATTCCTTCCTTGTTTAAAAAGTAAATAAGAAAACCCATGAAACAAAATAAAATTATCTGATTTTGCATCTGTTTTGTTTTTTTCTAAGCTAAGCATCTTTCAGTACAGGTAAGAAGGCTGGCATCACATCTGGGAAATGCCTTAACAGATATCTGAGGAGTTACTGCACATTCCGTCAGTAACACCACACTTCAGTTTCAATGTGTACATAATCTCCCCTTGATGCTCTTCAACAGAGACAAGGTTCTTGTCTGCAGATCAGATAGATCACAGTATTAGGAAAAAAACATAACAGCAAATTTGGAAGTACAATCAATTTAAGGAGAAGCAAAAGGAAAAGACTTAGAAATGGGACATTATTGTCTACAT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Is the genetic change at chromosome 1, position 231425029, within gene EGLN1 (egl-9 family hypoxia inducible factor 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	TTTTAAAAAAAATCAAAAACTCATTTTTAAAACCTTTGAAATCCCGCCGAGTTCAAAACCCCATGAAGAAATTTTGGGCTACCAAGTTAAATGTAATCAATGCTCATTCCAATATCCAATTTAAACTGATGGGATTATTCCTGAAAAGTGAATTTTGATGGTAAATGAGCAGTACTACATTAACGACTCTCACATTTATTTTTAATAGAATCTGTGCTGCGCGGATGAATACAATTCTTTGTTTTACAGAGCATAAAAACCTTACCAGAAATAAGCCAAAGATGTTTCTTTCTGCTGCTATTTGTCTTAAGAATTAAAAGGTCTGTGATTTCGAGTTTATCAATCTTTATCGAACACTATGTGGAAAGTGGGGTGCTAGGCTTGTGTATCACTTGAGTATACTGTAACTTCAGTCCTTGAAATATAGCCTTCCAAACTTAAAAAGTTGTAATATGTATTTCAAAAGCAGGATATAAGGAATTATTGTAAACCATATTGTAGAAGTTTAAAAAGAGGCTTGAATCCAAAAATATAAAACCTCTTCATCAAATATACAGAATTTAAAACTGTTATAAAATCCTGCTGCATGCGTAAATGGCATTCTGGGGATCCAATCAAGTGAAAGAGGATGATAATTCCAATTAGCTTGTCCTTTGGGAAACTGAGATAAATATACTCACATCTTCAAATTTCAAACCGAACTAAAAATCCAAGTTTCTGTAAAGAATTTAGACCTAGACCTGTCTTATGTGTATCCTACTTTCCCAGAGCTTTATTAAATACAGTAAAATGTCATTGTTGCAGACATTACTAATTAGGCTGTTCAACAAATGCATTGAGAGTCCTTGACAAACAAATGAATTAGTCATACTACACTCAGAGACACATAGTCCAATGCAGGAGGCAGGTATGTAAACAAGGACAATCCAGAGTTCAGAGTTTCCTAAAAGAGGGATGAATAGGATGGAATGGGAACACAGAAAAAGGAATTGCTAGCTCTGCCATTTGCACTAATAAAATCCAAGCAAATTAATTCAGAAATTCTTAAAATATAAAGGAGCTATCTCATGGCTTACGAAAATAAGCATTTAAAACATTTTTCATACACATAAATTATGTAAAATGTAATTTAAATACAAGTAGAGTCTAATACTTCTTAGGCTTCCTTTTGCTATAGTAATTATACATGAGGCTTAATTATTCACAAGAGCAGGAACTTTACTAGGAGGACTCATTCCACAAACACTTGATTCTTCCAACAATTTCTTTTAAATTTGCTATTTCAGTCTGTGGTGTGTCCACAAATTATTTACATCTCTATATGCTCTACTCATATATTTTCATTGAAGTTTACTTAAAAGAATAGATGTCCATATCAAAACCTTTATTAGCTTTCTTGTTCCAATTAAGTATACAAAATCACAAATTGAACATGTATATCCTAAATATACTTAATCCATCAAATAGAACACTTGCAACACTTTAATGAATACAACAGGAAAATATAAAATACTGATTTCAAATAGTTCCAAAGATCCTTGATTTCAGGATTTTCACCTATTCAGGCTTAATAATCTGAACTAATTCCAAATTAGTGAGTTTTCACCACACCATATGCTGGTGAACAATCTTGTCACCAACACGATTCTGGAACTCCAGTAGCATTGTCGCAGCCGCCACTTACTCAGATGTTATAGAGAGACTTCAAAATGTCATGCAAGTATTTATTTATTTATTTACTTATTTAAACTTTAACGGAAGGCAACACAAAGGAATTTATCTTATAAACACATGTGGTGCTTGCTGTTATGTGCCCAATCTGTGTTCTAAGCATTTTAAAAATATTAACCAATTTAATCATCATACAATGCTATGAAGTGGGTACTATTATTCTACCAATTTTACAGAAGGTGAAACAAATAGAGAGTGAGGCAATGAATGTCCCTCCCAATCCTTAATATTGTATGATTAGGAGCACTAGGTGGGTTAACTAATACTCTGGGGCAAACAAAGCCTTGTGTCTCTCAAAGCCATTAATTATTACAAATGTTTTTCTGCCCCTAACCTAATCAAAAGCAACTGTTCTAGAAACTGAAGAATGAATTAAAGTAACAGTGCTTTCCTCTCCATATCATACCAACTTAGACAAAGCTAATTGACCACCTATTTGGCTTCCCTTTGCTCTTCTGGCAGTATTTAGTTAAGCTATAAAGAAGTAGCCACTGTGAACTGACAAGAACTAAAAGAGGCAAAGCTTATGTTAACTACAAGAACAGAATTGAAGGAGGAAATGAATTTAGAAACGACTGTGTTGACTCTTGAGGAAAGCCCACTGAACAACAATCTGCCTTCCAAGGAGTAGCCCTATTTCTCCTTTAAAAATGTTTTTAAAAACACAACAGAGTATCTTTTCTGCTCAAGAAATCGAACATCTGATTGTTAACTAATGACCTCTTGTTTCCCCATCTGTGACAATCTTGTTTTAATAGGTTACAGAGAACAGAAAAATCACAAGTATAGCATAGGCATTCCACCAAGATAAACAGGAAGACAATCTTTGAGTTCTGGGAAAAGCAACTCAAAAATCTGAGCCATTTTCTAACTATAGTATTAGGACACACACAAGTAGGTGTCATTGGAAAACAGCACCTGCTTGTCTCTGTACTGGGGGTTCTGCCAGATGCACACGTGAGCTATGTGCTTCTCCTTGTACATGGAGACAGCTGTACTTTCCACCAAGGTTGTTCCCTTATGAAAACAAAATAATTGAATAGATTTGCTATATATTGGGGCGATTTATCAGTCATCAAACTTTATCAGTTTATGATTGAAAAATTACCACCAATCCTGTTAAAATTGATCATCTCAGAAATATAACAAAAATTTATAATCATCTCTCATTATAGCGAATTTTTTAAATAAATGCTCAAAAACCTGGGATACTAAATAACGTGTCGATCTAATTTTTTTTCCTAACAAACATTACCTTAATGTTGAACCAACTTTTGGGATAGTCACAATCAGTGACTTATACCAACCCAGGTTGGAGAAAGCTAAATAATTTTTCCTGTAACATTTTCTTGTGGGAAAAGTTAAACATATGCAAAAAGAGAGATAATAGTATAATCAACCTCAGCCCTAATGAGTTCAACAGTTATCAGCTTCAACAATTATCAACATTTGTTGATAGACAATTCTTCCCTACCCTCCTCCCTACTATGTCCCCCACTTTTTTTGCTAAAGTATTATAAAGCATATCCCAACTTCAATATGCACATCTGATAAGAACTTTCAAAAATCATATCCACCATGCCATTATCACACAAAATTAAGAAAAATCTCAATACTATCCATCATCCTCCAAGTATTAAATTTTTTTCGATTATATCAAAGATTCTGTTTACAGTTGCTTTATTCAATTCAAGATCTAAACAAGTCCATACATTGCACTTAGTTGTTTCTTCCTCCACCCCGCCCCACCTAATACCATCACAAATTGTCATATTTCTTAAGTCCCTTTTACTCAATTTTACCAGCATCTCACCCTTCATACTATAGATTTACTGTAGAAACTAGGCCATTTGTACTACGGAATGTCCCATATTCTAGATTTAGCTGATTACTTCCTTGTGATATTACTCCTATTTCTGCAAATAGGTAGATTTAGGATTTTTATTAGATTGAGGTTCTATATTTTAGGTAAGCATACTTTGTGGTAGTTGCCGTGTATTTCCTATTACATCACATCATGAGGCACATATGTCTGATACTTGCATTTTAATGACGAAATATTGCTCATGGGTTGAGGTGGTGTCAGCCTGATTCCTACATTACGTTTTTCATCAAACATCACCTGATTATTTTAGCATCCATTAATTGTGACTCAATCCAGTATTTCATTAGACGTTGCAAAATAATGAATTTCTAATTCTAACATTCCTCCTAAATTTATTAGCTGGAATTCTACCATAACATTTTTCATTAACTCTTTGGTTATCCTGAAATATAGTTTGTAGATGAAAGATAGGGTCCACGTTTCTTTTCATTTATCAATTTTCAAAATAATGAGTTAGTGCTCTAGCAACTTCTAATGAGC	TTTTAAAAAAAATCAAAAACTCATTTTTAAAACCTTTGAAATCCCGCCGAGTTCAAAACCCCATGAAGAAATTTTGGGCTACCAAGTTAAATGTAATCAATGCTCATTCCAATATCCAATTTAAACTGATGGGATTATTCCTGAAAAGTGAATTTTGATGGTAAATGAGCAGTACTACATTAACGACTCTCACATTTATTTTTAATAGAATCTGTGCTGCGCGGATGAATACAATTCTTTGTTTTACAGAGCATAAAAACCTTACCAGAAATAAGCCAAAGATGTTTCTTTCTGCTGCTATTTGTCTTAAGAATTAAAAGGTCTGTGATTTCGAGTTTATCAATCTTTATCGAACACTATGTGGAAAGTGGGGTGCTAGGCTTGTGTATCACTTGAGTATACTGTAACTTCAGTCCTTGAAATATAGCCTTCCAAACTTAAAAAGTTGTAATATGTATTTCAAAAGCAGGATATAAGGAATTATTGTAAACCATATTGTAGAAGTTTAAAAAGAGGCTTGAATCCAAAAATATAAAACCTCTTCATCAAATATACAGAATTTAAAACTGTTATAAAATCCTGCTGCATGCGTAAATGGCATTCTGGGGATCCAATCAAGTGAAAGAGGATGATAATTCCAATTAGCTTGTCCTTTGGGAAACTGAGATAAATATACTCACATCTTCAAATTTCAAACCGAACTAAAAATCCAAGTTTCTGTAAAGAATTTAGACCTAGACCTGTCTTATGTGTATCCTACTTTCCCAGAGCTTTATTAAATACAGTAAAATGTCATTGTTGCAGACATTACTAATTAGGCTGTTCAACAAATGCATTGAGAGTCCTTGACAAACAAATGAATTAGTCATACTACACTCAGAGAC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 234383706, gene COA6 (cytochrome c oxidase assembly factor 6): what disease(s) if pathogenic?	benign	AAATAGAGAAGCCAGTGAAAGAGCTGTTACAGCAACCCAAGTGAGAAATGATGAGGGTTTGTGCTGTGGCAGTGAAGAAGGGAAAAGAGATGTAAGTGTCTAGGTAGATGTGATGCGTTCATTGAAATAGGTATTAGAGGAGAAACATGTTTGGAGAGGAGCAAAGTTCTGGACAAGTTGGGACTGCAACATCAGTAGGACCTCTAAATGGAGTTGTCTTAGGCAGTTGGAGATGTGACAGGACATGCAAACATCTATTAATTTGTCACAAAAATGTTAAGGGCAATGTCCACTTCTTCCTTTGGTATCCTTATATAACATCCATCCTAGCCCAATCAGCCTGAGACCACCAGGGATGAATGTATAGTCTGATTTGTGAATGCTTATAACCAGGAAGACCACACACCAGAGAACTGTGGGCATCTTACCAACAAAGAAAAAGAGAGTTATTAGAAGTTTAGGGGAAGAATGGAGTTTAGGTAAAATTTAAATGAAATGGTGTTTTGACAACCTCAGTACAAAGCATAGGTGTCGTCGTCAGCTCTGGATCGAAAAGTGGACCAGGGTTTTCTTTCTTTGAAGTTAAAAGATTGAGTGTCATGTTCATGTTGAGAAATGTTATTTGACATCCTGGAGCTGGGTTGGAGATCAAGGCTGCTTCTGTGTCAGGGCGCCGTAGATCTTCTAGACAAAAGTGGGATGTTTCCTTCTTACAGATCAGACTTCAAACAGCAAATTTCTGGTAGTTAATGATTTTAGAGAACAAGATTTCCCAATGAATAAGAAAGCAGTAATCACTCAAATAACGGATCTATTAGCACACTCCGTGGCTGTCGTACACCCTCGGGAGACATGTTTCCTTTCAGCTGACTTTGTGTGTGTCTGTTATCCTAGCTTGATTGATACAGCACAGGGCAGATTTTTACATTTGCAGTCCAAGATAATTTTTACTTACGAGCACCACTGAAATATTTAAGAATTAAATCCAAAGAAAGGCTTTTAACAAAAGAACTAGTGTTTTCTGGTCTGACAATGAAGATGAATTTAGAGTTGATAAGAAAAATGGTCCAGGCTCAGTGTGGTGGCTCACGCCTGCCAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCAAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAAAAAGTAGCCGGGCATGGTAGCAGATGCCTGTAATTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCCAGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCGGACGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTCTGTCAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGGAATGGAAGGAAGGGAAGGGAAGTAAGAAAAATGGTCCAATGTGTTCTCATTTGAAGCCTTCTGACCTACCTGAGAGCTCTGTGGACTCTGAACTCGCCAGCAAGCCTGACCTGTGTGCACATGGGTCCATTTCTTGAGAAGGTTCCTGAGTTATTCAAATTCTCAGTATGGTCTGTAATCCAAAAAGGATTAGGATTCACTGGTCTGTACTCTCCTCAGAGACTTTTTCATCAAATGCCTCAATTCAAAATGGTTCTAGACAATGAGAACACATCACAGGAAAGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGGACAGATAGCATTAGGAGGTATACCTAATGTTAAATGGCGAGTTACTGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACGTTGTGCACGTGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAAGAAAAACATCATTCATAGTTACAGCTGACACACACACACACACACACACACAAAATGGTTCTAGAATATAAATCACTTAAATTTATGTTGAATAATATGTTACATTTAAATCTGTGCTTTTGCTTATCTAAGCTGCATAACTTGCCCTTATTTCAAATCCTTTTTTTTTCCAACAGATAAAATATTTTGATAAAAGAAGAGACTACTTAAAATTCAAAGAAAAATTTGAAGCAGGACAATTTGAGCCTTCAGAAACAACTGCAAAATCCTAGGCTGTTCATAAAGATTGAAAGTATTCTTTCTGGACATTGAAAAAGCTCCACTGACTATGGAACAGTAATAGTTTGAATCATAGTGAACATCAATACTTGTTCCCTATATACGACACTTGATAATTAAGATGATCAAGAACCAGAAGATCTGTGAAGAAATGAAATAAAATGGTATTTAGTAAGAAATCTCTATTTTAAGAAAAAAAGTAAAACCTGTTATAAACACATGCACTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTGTTTTTAATTAGAGGATGGGTAGTAGGCAGATGATAAAATTTATAATATACATAGAAGTGAAATAAATGGGAGTTAGCATTTTAATACAGGCAAGAGCTATTACAACAACCCAAGTGAGAAATGATGAGGGTTTGTGGAAGGTTTATAAGGAAGAAGGGTGAACTTAAAATATACAAGTAAAATAATAAAAGCCATCTATAAAAAAGCCCATAGCTAATATCAACACTTAATGTTGGGACAGGAACTGGATGTCTAGCTAGTCCAGTGAGACAAAAAAGAAAAAGCATACACACTGGGAAGGAAGAAAGAAAACTAGCTCTACTCACATATAATAAATACTATCTTATAGAATGTACCAATGGATGCACAAAAAGAGCTCCTAGAACTATAAGTCAATCATAGAAAGGTTGCAGGAAACAAGGTCAATATACACAAGGAAAATTATATTCCTATATATCAGCAATAAACAACTGGAATTTAAAACTTAAAAATACCATTTGTGAATAGCACCAAAAAAAATTAAAGGAATACTTAGGTATAAATCTAATATATGGAGGCCTCTATGCTGAGAACTAGAAAACACTTGGAAGCAGACTACATCAGATTAAATGGAGAGGTATACAGTTGGCCCTCTGTGGGTTCTGCATCCATGGATTCAACCCCGAAGAGAAAATTTTTGGGAAAAGGAAAAACGAGTAAAAATAATAAAAATTTAAAAATCCAGTATAACACCTATTTACATTGTATTAGGTATTGTAAGTCATTGAGATGATTTAAAGTATAGGCATACCTCAAAGATACTGCAGGTTTGGTTACAGACCACTGCATTAAAGTGAATATCACAATAGAGTGGGTTACACAAATGTTTTGGTTTTCCAGTACACATAGAAGTTATGTTTATACTGTTGTCTAGTAAGTGTGCAATAGCATTATGTCTGCTCAGTATATATGCCTTCATTTTAAAATACTTTTTATTACTAAAAAATGCTAAAGATTCTCTGAGTCTTCAGCGAGTTGTCATCCTTTTGCTGGTAGAGGGTCTTGCCTCGATGTTGATGGCTGCGGACTGATCAAGGTGGGGGGTGGTTGCTGAAGTTTGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAGACAATTAAGTTTGCTGTATTGATTGACTCTTCATTTCACAAAAGATTTCTCTGTAGTGTGCAATGCTGTTTGATAGTATTTTACCTATAGTAGAACTGCTTCCAAAATTGGAGTCAATCCTCTTAAACCCTGCTGCTGCTTTATCACCTGAGTTTATGTCATATTCTAAATGCTTTGTTATTCCAACAGTATTCACAGCATCTTCACCAGGAATAGGTTCCATCTCAAGAAATCATTTTCTTTGCTCATCCATAAAAAGCAACTTCTCATCCATTCAAGATCATGAGATTGCAGCAATTGTCACATCAGGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAACGATTCTCCCACCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGGGCGTACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCACCTCAAGTGATCTTCCCACCTCGG	AAATAGAGAAGCCAGTGAAAGAGCTGTTACAGCAACCCAAGTGAGAAATGATGAGGGTTTGTGCTGTGGCAGTGAAGAAGGGAAAAGAGATGTAAGTGTCTAGGTAGATGTGATGCGTTCATTGAAATAGGTATTAGAGGAGAAACATGTTTGGAGAGGAGCAAAGTTCTGGACAAGTTGGGACTGCAACATCAGTAGGACCTCTAAATGGAGTTGTCTTAGGCAGTTGGAGATGTGACAGGACATGCAAACATCTATTAATTTGTCACAAAAATGTTAAGGGCAATGTCCACTTCTTCCTTTGGTATCCTTATATAACATCCATCCTAGCCCAATCAGCCTGAGACCACCAGGGATGAATGTATAGTCTGATTTGTGAATGCTTATAACCAGGAAGACCACACACCAGAGAACTGTGGGCATCTTACCAACAAAGAAAAAGAGAGTTATTAGAAGTTTAGGGGAAGAATGGAGTTTAGGTAAAATTTAAATGAAATGGTGTTTTGACAACCTCAGTACAAAGCATAGGTGTCGTCGTCAGCTCTGGATCGAAAAGTGGACCAGGGTTTTCTTTCTTTGAAGTTAAAAGATTGAGTGTCATGTTCATGTTGAGAAATGTTATTTGACATCCTGGAGCTGGGTTGGAGATCAAGGCTGCTTCTGTGTCAGGGCGCCGTAGATCTTCTAGACAAAAGTGGGATGTTTCCTTCTTACAGATCAGACTTCAAACAGCAAATTTCTGGTAGTTAATGATTTTAGAGAACAAGATTTCCCAATGAATAAGAAAGCAGTAATCACTCAAATAACGGATCTATTAGCACACTCCGTGGCTGTCGTACACCCTCGGGAGACATGTTTCCTTTCAGCTGACTTTGTGTGTGTCT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Clinical classification of chromosome 1, position 235380161, gene TBCE (tubulin folding cofactor E): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTG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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 235380161, within the gene TBCE (tubulin folding cofactor E), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTG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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 235380161, impacting TBCE (tubulin folding cofactor E): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTG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Variant on chromosome 1, at position 235380161, affecting TBCE (tubulin folding cofactor E): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTG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Is the chromosome 1, position 235380161 variant in TBCE (tubulin folding cofactor E) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	benign	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTGTTGCTTGATTATTCCTGCTTTAAACTCTGTCCCTTGGATTCCAAGGCATCAGGTAGCTGCTCTTCTTTTTTCTTTTCTGTTTTTTCTTTCTCCGACTTCTTAGGGATTTCTTCTTTCTTAACTATTATGTTTTTGCAGGATTCTGTCATTGATCCCCTTTTCTTTCTAGCTGATACCCTTTCATTCTCATCTACTTTCATGCTATCAGTTATAAGCTCTGTGCTGACAACCCCTAAAAACATGTTTCTAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGTGGATCACCTGAGATCAGAAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAACAATTAAACAGCATGGTGGTGGGTGCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACACCATCTTAAAAAACAACAACAAGAACAAAAAAAACACATTTCTAGCGCAAATGTATCGTTTGAGCTAGAGACCCACATCCGTCATCACCCTCTATAGGCACTTTAAGTATACTGACTTCTCTCCCAAACTTGAACCTTCTCTTATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTTACCACTTTGGGAGACTGAGGTTGGTGGATTGCTGGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGCAAAACCCCTTCTCTACTGAAAATACAAAAATTGGCTGGGTGTGGTGAAGCACATCTGTGGACCCGGTTACTCTGGTGGCTGAGGCACAAGAACCCTTGAGCCTGGAAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTGTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTTTAAAGGAATTGTATTAAGTTCTTATCAGTGTTGTATTTTTCTTCCTAGATCTCATATTTTGGATTCTGGATATATTATAATGAGTGACACTTTGACAGCGGATGTCATTGGTCGAAGAGTTGAAGTTAATGGAGAACATGCAACAGTACGTTTTGCTGGTGTTGTCCCTCCCGTGGCAGGTAAGCAATTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTTGCAGCTGTTTCTGTGTAAGCTTCTCAGTAGCACTTTATACCACAAATTTTGACGAAATTAACAACTAATTTATAGGTGCCTCCTGTATCCAGTTTTATCTGAGTGACAGTATCCTGTGGTATCTATGATTTTGTTTAATTATATGCCATTTAATTATTTAGTGTTGCTATCTTATATAAAATCAACCTTAAAATATCTTCTGAGGAAACTATAAACAGCTAAAAGTCTTGAAACCTCATAAACCTCAACTCAAGTAATTTTTTTGAAATTTCTTTTGTCATTAATCCACGTGTGTAGGTATCTAATATAGTTTAAACTGATACACATTACAATTTTTGTTACCTTTTTTTTAAACTTATTTTTTGGTATAAATTTACCTATGTTTCTACAGCATTATTTTGCAATATTTCTTCTTTTTTTGATTTTGCGTATTTCTTAATTATTACATTTAGTATAATATATAGTTTGTTTAATTGTTCCCCATTTTTGGATGTTAATTTCTAGTTTTTAGAGTAAATAATAATGTAGTAGACTTACTCATAAGTCTTAGTCAACAAAAATTTGACTGTTTTCTGTGTATTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATTCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATGTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCTCGAGTAGCTGGGATTTCAGGCATGTGCCACCACACCCGACTAATTTTGAATTTTTAGGGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGGTGTTCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATAAGGAGGCTTTCTATGAACTGGGCAACTGCTGGAACCAAGCTGATATGGGTTTACTAGCTGATTGCAATGTGCCCAGAATTAGAATATTTATCCATATTTTTACATTACCCATCCCTCTTGTTTCTTCTGAGCTGCAGCCAGAGATCACCAGTTGGTTCACAGGAATAAGCAGGGTTAGCCTAAATTGAAGAAACAAACTTAAAAACAACTAATGAGACTAGAATCTAATGACAAATGCCCCATAGTTCTTGAAACATAATTTTTCTCTCTAGTTTCCAAGTTTTACTAAAGACAAGTCATGGTAAGACTGATTTGCTTGGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCCAGTAAAAATCCAAAAAATTAGCCGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTAAGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCTTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGATTTGCTTTATTGTAATTGGCCTGATTATTTGTATAAAGTGCAGCAAGAATAATTATTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTAATTTTTTAATTGTATTTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCTCAGAGTGTGATGTTCACCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTATAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTC	CATATTATATATGATAATATTAAAATAGAAAAATACTTTGTTCAATAGTTATGTAACTTGTCGTTTAAAAATCCTTGTACTTCAACACTGTTATCTTTTATTTGTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGCTCTAGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGCAGAGTGGCATGATCTTGGCTTACTGCAGCCTCAGTCTTCTGGGCTCACATGATCCTCCCACTTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTGGTAGAGATAAGTTTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGAGATTACAGGCATGAGCAACCGTGCCCAGCCAACACTGCTAGCTTTTTAAAACAGAAAGTGAGTTTTATTTAGGCCGGCCGCGGTGGCTGATGCTTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGACTGAGGTGAGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGTGTGCGTGGTGGCGTGTGCCTGTAATCCCAGTTACTAGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCAGAGGTTGCAGTTAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAGAAAAAAAGAAAGTGAGTTTTATTTAGACAAAGATGAAGGTTTGGAAATTAACCATATTTGTGCTTGCAAAAGGGGCACGGATTTTTAAGCCCTAGTCTCACAGGCTCTCTCTGCAGCATCTGATACTG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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 235401544, impacting TBCE (tubulin folding cofactor E): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Kenny-Caffey_syndrome', 'Encephalopathy,_progressive,_with_amyotrophy_and_optic_atrophy', 'Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism_syndrome', 'TBCE-related_disorder']	CCGGAGAGGCTCCCACCCCTCTACACTAGAGGCAGGAATGCTAATGTCTTTGAACTTCTAGATAGCTGAATCTGTGAAGGTTCTTGCATCCATGGAGGGCTTGGAAGCTCCACAGCCCTTCCCCTGTACCTCGCCTTAGCACACCTCTTCATCTAGATTCTTTGCAATATTTTTTATAATAAACCTGTAAATGTAAGTAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAGCCGCTCCAGCAAATTAATCAAATACAAAGAGGGGGCTGTTGGAACCCCAGCTGTTTGAAGCTGGTCGGTCAGAAGTTCCAGACGCCCAGGCTAGTGGCTGGTGGTCTGACACTATGTCCAGTCAGATAGTGTCAGAATTGAATTGGCGGACACCCAGATGGCATCCCCTGCTTGGTGTGTGGGGAAAACCCCCACACATTCGGTCACAGAAGTCATCTGTGCTGATCGTTGTAGTGTGAGGAATAGTGTAGCAGAGGAAAGACATGGTTTGGAGAGTTTTAACTTATGCAGTAGTTATTCATTTTTTATTTTTCCTTACACAGCAGTTAATTTTTTATTATTTAGAGGTAAGTCTAGAGATTAAAATATGCATCTCTGGTTTACAGAAATCTAGTCTAATAATTATACCTCCTTTTGGACCCATGAAAGACCTTAGAACATGCCATTTATCACCTTCCTAACTCATATGTGTGACATTTTAACCGATGTTTATTTTAAACCCGAAGAACTGATATTATTACTTTACATTGTCTGTATTACTTTAACTTCACCCATATATTTACCCTTTTCTTGCCTTTTATCTCCCCACTCCTTGTATCTTTAGGCTTCTATCTGGTATAATTTTCTTTTTCCTTGAAGACTACCTTTATTGGGTTTTTGCTGAAATTGAAGGAAAAAATTATTTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCGCCTAGGCTGGGGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGGCTATAGGCGCTCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGTCATGTGTCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTCACGTTGGTCAGGCCAGTCTCGACCAGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACTTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTGTAGCCACATACATAACATAAAGTTTGCCATTTTAACCACTTTTCAATTTAACATTTTAAATTGTGGTGAAATATACGTAACATAAAATTTACCATCTGAACCAGTTTTGAATGTACAGTTTAGTAGTAACTACCCTAAGTATCTCATATAAGTGGAATATGGTATTTGTCCTTTTATGGTGGCTTATTTCTCTTAGTGTAATGTCCTCAAGGGTCAGTTTTGTTTAGTGTGCTCAATAAATTTTAGCCATTCTTGTTTTCTGGAGTGGTGGTTTTTGTTGGCTTTTTCACCCAGACATGCTATGGCATTTGCTGATTGAAGTCCTGAGTATAAGGCTAACTTGTCCATTCCCTCCTCCCCAAGTGGTATCTGTGTGATATGGTTTCCGCTGCAAATTGGTATTTGCTTGCAGAAAACTGGAGCATTGCCTGTATCATCATCTGTTACTCATTTGGTTTTTCTTGTTCTGCTAGGACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCCCGAGAGAGGAAAGCATGATGGGAGCCACGAAGGGACTGTGTATTTTAAATGCAGGTAACTTTTCATTATGAATCAGCACGGTCATTTAGTCAAGATTATATTTAATACTTGAATAAGGAGGGATGGAGAGGAAGAAATGTTTGGCTCATGGAGTAGTTATATTATGGAATTTGTTGTATTCCAAAAAGGCAGTTATTTTATTTGTGGCTTAATTGCTGCTGTTTGTAGCATTTTTCCCTTTTTTAAAAAAATTCTGACTCTTGACCTTATGCATGGCGTTGCTTTCTTCGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGTCCTTTAAATTGGATGAATGTAAACCTTTCTGGCTCATTACCAATTTACAATCCAGTAAGTAAATAATAGAAAAGAGAAACAGCCTAGATTTCCAGTAAGAAGGAATTGATTACACAAAATACAGAACATCTGAATAGTGGAATGTTGAGCCACCATTAAATAAATTTCTTATCATAGGAAGAGTTACATGTCACATTGCATTTCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCACGCCTGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTGTCACATTGCATTTCTATTATTATTTTTGATCGCCTGATGTCAGAAAAACTGCATGAAGCCCTGAAAAGGGTGCTGGGGAGCCTTCAGGCAGAGCCTGTCTTCTAAATTTTTGTTGTTGTTGTTGATTTTTATTAGTTTTCAATTTCTGAAAACGATCTTTCCCTAGTAAGCTGTTTTTCCTTAAGTATGGTACAGTGAACACAATACTGCCCTGGAAATCAGGGGGCCTCTAGCCTGTTTTTAACAGTCTTTTTTGTTTGTTTGGTTGGTTTATTTGTTTATTTTTTGAGACATTGTCTCGCCTAGACTGGAATGCAGTGGCATGATCATGACTCACTGTCACCCTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCGCGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCAGCACACCCAGCTAATTTAAAAAAATAAAAATAAAAAAGAGATGAAGTTTTTCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCAGCCCCACTTTTAACAGTCTTTATGGTCCTGAACAAGACAAGTTTACTAACCTTTAAAATGAAGGTCAGAATTAGGTAACCACACAGCATATCTCCTGGTCCACTATTTCATAATTTTAGAAAGTCAGGGTGTTCTTAAAAGGCCAACTCTACTTGTAGACTTGCCATCTCTGAATTTGTTCAGAGCTGTTCAGGTTATATGGTTAGGGAGAAATATTTTAGCCAGGCCCACAGATTCCTTAGGTACCTGGACCATGACCTTACAAACCCTCCAGTGAAAGGACTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTGGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCGAACGCTACCACGTCTGGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGACTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAGTCCACTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACCCCCTGTGAAAGGACTTTTTATTTGGAACTTACCCCAGCCTACTTCCTTCTTGTAAAAGCTTGCCCAAATTGTCCATACTTTTATGGTCT	CCGGAGAGGCTCCCACCCCTCTACACTAGAGGCAGGAATGCTAATGTCTTTGAACTTCTAGATAGCTGAATCTGTGAAGGTTCTTGCATCCATGGAGGGCTTGGAAGCTCCACAGCCCTTCCCCTGTACCTCGCCTTAGCACACCTCTTCATCTAGATTCTTTGCAATATTTTTTATAATAAACCTGTAAATGTAAGTAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAGCCGCTCCAGCAAATTAATCAAATACAAAGAGGGGGCTGTTGGAACCCCAGCTGTTTGAAGCTGGTCGGTCAGAAGTTCCAGACGCCCAGGCTAGTGGCTGGTGGTCTGACACTATGTCCAGTCAGATAGTGTCAGAATTGAATTGGCGGACACCCAGATGGCATCCCCTGCTTGGTGTGTGGGGAAAACCCCCACACATTCGGTCACAGAAGTCATCTGTGCTGATCGTTGTAGTGTGAGGAATAGTGTAGCAGAGGAAAGACATGGTTTGGAGAGTTTTAACTTATGCAGTAGTTATTCATTTTTTATTTTTCCTTACACAGCAGTTAATTTTTTATTATTTAGAGGTAAGTCTAGAGATTAAAATATGCATCTCTGGTTTACAGAAATCTAGTCTAATAATTATACCTCCTTTTGGACCCATGAAAGACCTTAGAACATGCCATTTATCACCTTCCTAACTCATATGTGTGACATTTTAACCGATGTTTATTTTAAACCCGAAGAACTGATATTATTACTTTACATTGTCTGTATTACTTTAACTTCACCCATATATTTACCCTTTTCTTGCCTTTTATCTCCCCACTCCTTGTATCTTTAGGCTTCTATCTGGTATAATTTTCTTTTTCCTTGAAGACTACCTTTATTGGGTT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For chromosome 1, position 235401552, gene TBCE (tubulin folding cofactor E): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Kenny-Caffey_syndrome', 'Encephalopathy,_progressive,_with_amyotrophy_and_optic_atrophy', 'Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism_syndrome', 'TBCE-related_disorder']	GCTCCCACCCCTCTACACTAGAGGCAGGAATGCTAATGTCTTTGAACTTCTAGATAGCTGAATCTGTGAAGGTTCTTGCATCCATGGAGGGCTTGGAAGCTCCACAGCCCTTCCCCTGTACCTCGCCTTAGCACACCTCTTCATCTAGATTCTTTGCAATATTTTTTATAATAAACCTGTAAATGTAAGTAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAGCCGCTCCAGCAAATTAATCAAATACAAAGAGGGGGCTGTTGGAACCCCAGCTGTTTGAAGCTGGTCGGTCAGAAGTTCCAGACGCCCAGGCTAGTGGCTGGTGGTCTGACACTATGTCCAGTCAGATAGTGTCAGAATTGAATTGGCGGACACCCAGATGGCATCCCCTGCTTGGTGTGTGGGGAAAACCCCCACACATTCGGTCACAGAAGTCATCTGTGCTGATCGTTGTAGTGTGAGGAATAGTGTAGCAGAGGAAAGACATGGTTTGGAGAGTTTTAACTTATGCAGTAGTTATTCATTTTTTATTTTTCCTTACACAGCAGTTAATTTTTTATTATTTAGAGGTAAGTCTAGAGATTAAAATATGCATCTCTGGTTTACAGAAATCTAGTCTAATAATTATACCTCCTTTTGGACCCATGAAAGACCTTAGAACATGCCATTTATCACCTTCCTAACTCATATGTGTGACATTTTAACCGATGTTTATTTTAAACCCGAAGAACTGATATTATTACTTTACATTGTCTGTATTACTTTAACTTCACCCATATATTTACCCTTTTCTTGCCTTTTATCTCCCCACTCCTTGTATCTTTAGGCTTCTATCTGGTATAATTTTCTTTTTCCTTGAAGACTACCTTTATTGGGTTTTTGCTGAAATTGAAGGAAAAAATTATTTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCGCCTAGGCTGGGGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGGCTATAGGCGCTCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGCGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCTCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACTGTCATGTGTCACCACACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTCACGTTGGTCAGGCCAGTCTCGACCAGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACTTTGGCCTTGCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTAAGCCACTGTGCCTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTGTAGCCACATACATAACATAAAGTTTGCCATTTTAACCACTTTTCAATTTAACATTTTAAATTGTGGTGAAATATACGTAACATAAAATTTACCATCTGAACCAGTTTTGAATGTACAGTTTAGTAGTAACTACCCTAAGTATCTCATATAAGTGGAATATGGTATTTGTCCTTTTATGGTGGCTTATTTCTCTTAGTGTAATGTCCTCAAGGGTCAGTTTTGTTTAGTGTGCTCAATAAATTTTAGCCATTCTTGTTTTCTGGAGTGGTGGTTTTTGTTGGCTTTTTCACCCAGACATGCTATGGCATTTGCTGATTGAAGTCCTGAGTATAAGGCTAACTTGTCCATTCCCTCCTCCCCAAGTGGTATCTGTGTGATATGGTTTCCGCTGCAAATTGGTATTTGCTTGCAGAAAACTGGAGCATTGCCTGTATCATCATCTGTTACTCATTTGGTTTTTCTTGTTCTGCTAGGACCCTGGTTAGGAGTAGAATGGGACAATCCCGAGAGAGGAAAGCATGATGGGAGCCACGAAGGGACTGTGTATTTTAAATGCAGGTAACTTTTCATTATGAATCAGCACGGTCATTTAGTCAAGATTATATTTAATACTTGAATAAGGAGGGATGGAGAGGAAGAAATGTTTGGCTCATGGAGTAGTTATATTATGGAATTTGTTGTATTCCAAAAAGGCAGTTATTTTATTTGTGGCTTAATTGCTGCTGTTTGTAGCATTTTTCCCTTTTTTAAAAAAATTCTGACTCTTGACCTTATGCATGGCGTTGCTTTCTTCGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGTCCTTTAAATTGGATGAATGTAAACCTTTCTGGCTCATTACCAATTTACAATCCAGTAAGTAAATAATAGAAAAGAGAAACAGCCTAGATTTCCAGTAAGAAGGAATTGATTACACAAAATACAGAACATCTGAATAGTGGAATGTTGAGCCACCATTAAATAAATTTCTTATCATAGGAAGAGTTACATGTCACATTGCATTTCTTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCACGCCTGGCTAATTTCTGTACTTTTAGTGGAGACGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTGTCACATTGCATTTCTATTATTATTTTTGATCGCCTGATGTCAGAAAAACTGCATGAAGCCCTGAAAAGGGTGCTGGGGAGCCTTCAGGCAGAGCCTGTCTTCTAAATTTTTGTTGTTGTTGTTGATTTTTATTAGTTTTCAATTTCTGAAAACGATCTTTCCCTAGTAAGCTGTTTTTCCTTAAGTATGGTACAGTGAACACAATACTGCCCTGGAAATCAGGGGGCCTCTAGCCTGTTTTTAACAGTCTTTTTTGTTTGTTTGGTTGGTTTATTTGTTTATTTTTTGAGACATTGTCTCGCCTAGACTGGAATGCAGTGGCATGATCATGACTCACTGTCACCCTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCGCGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCAGCACACCCAGCTAATTTAAAAAAATAAAAATAAAAAAGAGATGAAGTTTTTCTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCAGCCCCACTTTTAACAGTCTTTATGGTCCTGAACAAGACAAGTTTACTAACCTTTAAAATGAAGGTCAGAATTAGGTAACCACACAGCATATCTCCTGGTCCACTATTTCATAATTTTAGAAAGTCAGGGTGTTCTTAAAAGGCCAACTCTACTTGTAGACTTGCCATCTCTGAATTTGTTCAGAGCTGTTCAGGTTATATGGTTAGGGAGAAATATTTTAGCCAGGCCCACAGATTCCTTAGGTACCTGGACCATGACCTTACAAACCCTCCAGTGAAAGGACTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTGGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATCACAGGCGAACGCTACCACGTCTGGCCAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGATTTCACCAGGTTGGCCAGACTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAGTCCACTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACCCCCTGTGAAAGGACTTTTTATTTGGAACTTACCCCAGCCTACTTCCTTCTTGTAAAAGCTTGCCCAAATTGTCCATACTTTTATGGTCTTTAATGGT	GCTCCCACCCCTCTACACTAGAGGCAGGAATGCTAATGTCTTTGAACTTCTAGATAGCTGAATCTGTGAAGGTTCTTGCATCCATGGAGGGCTTGGAAGCTCCACAGCCCTTCCCCTGTACCTCGCCTTAGCACACCTCTTCATCTAGATTCTTTGCAATATTTTTTATAATAAACCTGTAAATGTAAGTAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAGCCGCTCCAGCAAATTAATCAAATACAAAGAGGGGGCTGTTGGAACCCCAGCTGTTTGAAGCTGGTCGGTCAGAAGTTCCAGACGCCCAGGCTAGTGGCTGGTGGTCTGACACTATGTCCAGTCAGATAGTGTCAGAATTGAATTGGCGGACACCCAGATGGCATCCCCTGCTTGGTGTGTGGGGAAAACCCCCACACATTCGGTCACAGAAGTCATCTGTGCTGATCGTTGTAGTGTGAGGAATAGTGTAGCAGAGGAAAGACATGGTTTGGAGAGTTTTAACTTATGCAGTAGTTATTCATTTTTTATTTTTCCTTACACAGCAGTTAATTTTTTATTATTTAGAGGTAAGTCTAGAGATTAAAATATGCATCTCTGGTTTACAGAAATCTAGTCTAATAATTATACCTCCTTTTGGACCCATGAAAGACCTTAGAACATGCCATTTATCACCTTCCTAACTCATATGTGTGACATTTTAACCGATGTTTATTTTAAACCCGAAGAACTGATATTATTACTTTACATTGTCTGTATTACTTTAACTTCACCCATATATTTACCCTTTTCTTGCCTTTTATCTCCCCACTCCTTGTATCTTTAGGCTTCTATCTGGTATAATTTTCTTTTTCCTTGAAGACTACCTTTATTGGGTTTTTGCTGA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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 235430775 in gene TBCE (tubulin folding cofactor E): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; []	TCTGCCTCCCGGGTTTGAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGAGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTGTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGATAGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTATGTATGTATGTATATATGTATGTGTGTATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGCTTCCCCTTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCCCACCACCACTGCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGATGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTTTCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCCCGCCTCTTTAAGGACACTTTAATCTTTAAGGGCACATTGATTATTATAGCCTTGCAAACGGTCACATGAGGTGATTCATGAATAAGGAATGTGTTTTAACTTTTACCAGGTGGGGATGAGTTAGATTTTCATTGAACTGCAAGATCTTATTTTTAGCCTGACCGTAAAGATGGAAGGTTGGGGGAGGTGATATTTAATTGGGGAGTAGGAGAGGAGAGGTGATATTATTAAAACTGCTTGTTTATTTGAAAACTTCTAGCGTTTAATTGCTGTAGGAATGAGTAATTTCATTGGGATACTGTTTAATTCTGTTTTGATAAGGATTTTTCATTAATCTACCTATTTTACTAATGTCACACTTTTCTAGGCCTTCCTGAATATTTAATTTGTTTTAATCTCAGAACCTAACTTTCCAAGGGCTTAGCCAGGCTTCCTCCATTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTAGAGGTGCCTACCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGTGCCCAGCACAGGTTTCCCCTTTCATTCTTGAACCATTTTTGCATAGACATGTGAGTGTACAGTAAAGCCGGTAGACAGGCCTGAATGAGTTGTGCTCCCAAATAGAGCAAACGGGGGCAATTCAACCCATGGTGTCTCATCTTCTGGAAATACGGGCTTGTGTTTTTTAATAGTATCGTCTTTCAAAGTGACTGTCAGGATTGAATACTTTCTGAGATTAGGGTTTTGAGAAATAATTTAAGGGGCAATAATTTCATCCATCCTCATAGCCAAAGGGCAGACTCTATGTTTAGAGAAGCAAAATTCTAGCCCATGATTCAGTGTATCAGTAAGACTCTGGAGAACGGGACTTTGTTTTGCAGTATCCAGAGCCATATCTTGTGAAGCTGGAAGCTCACCTTGCAAATGCCTGAGTTTTGGGTTTAGGAAGCCTACAGCCGCATACAGGTGCCCTAATCCTGTGAAAGCATCTTTACACAGCTGATACCAAAAAGTTGTATGTTGTAAATGTTAAAAATTAGGTAGTCTTGATTCACTTGAATCATTAAAAAAGTGATTTTTAAAATATAATTCCATTTTAAGATTGAAACAAATCAAACCCCTTAGATTAAAACCCAGATTGTTGCTTTCAACAACTATTTCAGTTGGGTTTACTGTATAGAAATAAGTACATTGTATCTTTTTTTTCTACACAGTGAAAATAAACTAAAATTTCCCTCCGGTTCAGTATTAACTGGAACGCTTTCTGTACTGAAGGTTTTAGTCCTCAATCAAACAGGAATAACGTGGGCTGAGGTAATCATATTTCTTTGTTTTATTACACATTAATAAGCAATTAAAAATGTTTGGTTTAATAGAGAATTGTTAGTACAGTTTAATAGTACAACTGTGGCTTCATTTAAATCATCCCAGTATCTATTAATAGATAACAAGATTCATTAAAGTGCCTTATAAAAACGAGTTAAAAGAGCATCATAGTTGAGTTTTGCATCTGGAAATCCATGTCCTATCTCAGCTCATTTTGACTTGTTCTGGTGCCTTTATAAACAGTGGCGCTCCGTTATGGTATGAACCAGTATGTGCTGAGCTTCAAAAAGCCGTAGTGTTGGCTATTGACTAGCTTCCTGAGTTTTCCTGTTAGTTTTTTTTAGAACAGAAGCCAAGCAGCAGAAAGGTTCTCACATACTTTTCTTGTTAGAAGTTCGGCTCTTGGAATCCACTGTTCATTTTATACAGCCGGGCTCAAAAGTAGACTTGTGGGTCCTTGGCACAGCAGCATTTGGGACTTATATCTGGCAGTACTATTTCCTGTCTGAGGTGTACTGACTTCACACACCCAGAGCATTCCACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAACCTTGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCATCACACCCAGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGACATGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTAAGCCACCGTGCCCAGCCCACTTTCATTTTTATTTATTTATTTTTCTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAAGGTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCCGCGTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATCTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTGCTAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCACTTTCATTTTTATTTATTTATTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCAGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTTGCCACCATGCCCAGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCTTGGGCATTCCACTTTCAAACCAAGGGTGTAGAAATACATTCCCAGCCATGTTCACCCAGGAAGTGCCACAGAGGCCACTCAGTGAGAGACAGGTGGGCCCCTTGTGCCCTTAATATGCCCGTGGCCATGGAGCCTCTTTCCTAGGGCCCCTCCTCTGTGAGGCGCTTACTCCCTCTCAAGGTGTAGATGTAGCTGGAAGACAAGAAGGGGCCAGACACTGGCACTGGGGCTCACACCTGCAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTAGGATTGCACCTTTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACGCATCTCACCCTCCAAATAAACTAGGAAGGGCACACAGAAATTGAAGTGGTGGAGATGGCAGTAAAGTTCCAGTGAGAAAATTTAGAAATAGTTGGTGAGGCTGGTCATGGTGGCTCTCGCCTATAATTCCAGCCAGCACTTTGAGAGGCCCAGGCAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAG	TCTGCCTCCCGGGTTTGAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGAGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTGTTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGATAGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTATGTATGTATGTATATATGTATGTGTGTATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGCTTCCCCTTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCCCACCACCACTGCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGATGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTTTTCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGTCCCGCCTCTTTAAGGACACTTTAATCTTTAAGGGCACATTGATTATTATAGCCTTGCAAACGGTCACATGAGGTGATTCATGAATAAGGAATGTGTTTTAACTTTTACCAGGTGGGGATGAGTTAGATTTTCATTGAACTGCAAGATCTTATTTTTAGCCTGACCGTAAAGATGGAAGGTTGGGGGAGGTGATATTTAATTGGGGAGTAGGAGAGGAGAGGTGATATTATTAAAACTGCTTGTTTATTTGAAAACTTCTAGCGTTTAATTGCTGTAGGAATGAGTAATTTCATTGGGATACTGTTTAATTCTGTTTTGATAAGGATTTTTCATTAATCTACCTA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Is the chromosome 1, position 235436567 variant in TBCE (tubulin folding cofactor E) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Encephalopathy,_progressive,_with_amyotrophy_and_optic_atrophy', 'TBCE-related_disorder']	ATTAACTTGCTGTTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTCTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTTTACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACTTGCTGTTTCTAAATGGAAGTTCTGTAGGATATGCTATAAGGATTAAATAATGTATTTTTCATTAGCATCATCTGTTTAAGGTCATTGTACCAAAGTACATGTAAAACTTTGTTCTCTGAAATATATTGTTGCCTCATCTCCTTTTTAAATTAATAATATTAAATTACTATGTAAAATTAACCTAACTGTGGGAAAATTTACAACAGATTCTGAATTAAAGGATTCAGAATCTTAAAGATTTTCGTTTACAGAAGGGTTTCATTATGTAGGCAAATGCAGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTCATTCTTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCCGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCAGGTTTTTTAAATTAAATTTTTTTATTTTGAGATAATCATATATTCACATGAAGTTTTATAAGAAATGATACACAGAGATCACTTGTACCCATGACCCAGGTTCCCCCATTGGTAACAAGTTGCAAAACTATGATATAGGATCACAGGCTAGGTGTGACACTGATACCGGCAGGAATATGTGCATCACCACAGGGACCACTCAGGTTGCCCCTTTACAGTCATATTTACTTGCTTCTTATCCCCAGCCCTCCATCGCACCAAATGCAGGGATTTTAAGGCTGTATCTTTGAAAACAATTAAGAGATAAATTCACGGTGAAAAAATTTTATTTTCCATACAGGCCAACAGATGTTCTCCAGACAGTCAAGTTATTAGATCTTTCCTCTAATCAATTAATTGATGAAAATCAGCTGTATCTGATAGCCCACCTGCCCAGGTAATTTGCCCCTAAATGCCTGATACAATAGTGTTCAGTCAATTCTTAGTGAAGCAGTTTTCATATGCTATGTATGCTTTCTCAATAGAAACGTGGTAACAATGATGGAATTTCTAAATTGAGTAATTCCCTTTGGGAAATTTTCATTTGAATTCATTTAGAAAATTTACTTGTGAACCCTGTATAATGTGGACTATGTCTGTACCAGATAATTTGAAGAATGAATAATTTGACCCTGGTGATAATGCGGAAAGTCTTCATTCATTAAACTCCGGGCAGTAGACCGTGTCTCTTTCCTCTGAGACGCATTTAGCACCTGACATAGCAGTAGGTACTCAAGAACCATTAGGTGACTATGGAGTCATTAGAATACAGGATAAAGAGTTCACTTTGCATGTCCTAAGTTGGACTTTATGGTTTCTAAGTATTTTACATGGGATTAAAAACCCAGGGTGTAGGAAAAAAATTTACAAACCGAGTCTGGTTGATACCCCATAGCATTTTACATTGTTCTGTGTAATCAAATTGTACATTTTGAATTTCAGGTTAGAACAATTAATCCTCTCTGACACTGGAATTTCTTCTCTACATTTTCCGGATGCTGGAATTGGTATATAAGATTAGTAAAGTTCCCCACTGCCCCCCCACACTATACTTCAGCTACTTTCACTTCTACTGTGTAACTTCATTCCTCTTTTTATAGGGTGCAAAACGTCCATGTTCCCATCCTTGAAGTACCTGGTAGTAAACGACAATCAGATATCACAAGTAAGAGCTGCTCGGAGTATGCCCAGCACACTGTTGCCTCTTTCCACTCTCATGGCAGAGTTTGGAGGTTCCTTCTACCAAAAAAGTAAAAAGAAATTTAAATCGAAAGAGAAATACCTCCTCAGAGTGAAACTCCTCATAAGAAGCCAAAAATATTAAGAAAGAAATTAGTTCACTTCACACTTAAGTGGACTTCACACTTAAATGGCACATTAATAGAGTAAAAGGGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATCGCAAAATTAACCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGTGATGAGCCGAGATCGCGCCGTTGCTCTCCAGCCTGGGAAACGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAACAGTAAAAGTATGTGGTCTTTCTAGAGGGGATTGCTTAGTGCATGATGAAATTCCCTGCCTCAGATTAGAACTAGGGACATGCTTTCCTGTTGCTGGTTCAAACTTCTGCAAAAGTGGCATGAACGTACCGCTTTTCATTTATTTCCTTTTGCTGTGTTTCAGTGGTCGTTTTTCAATGAGCTAGAGAAGTTACCAAGTCTACGGGCTTTGTCCTGCCTAAGAAACCCCCTGACCAAAGAGGACAAAGAAGCAGAGACGGCGCGACTACTCATTATCGCCAGCATTGGCCAGCTGAAGACGCTGAACAAATGTGAGGTGAGCACTGGCGTCATGACTAGATATTTTTTAGACTAGAAAATAAATGATTTTAGGCCAGGCGCCGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCTGATCGCTGCAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATCTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGGTGGCACGCGCCTGTAAGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCACCTGAGCCCGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCATGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAGACCCTGTCTTAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAAATTATTTTTGAATATTGTAAAGGGGGTGAGATGTAGCTTTCCTTGGAATGGTAAAGATTAGCCTTGTGCAGTTTCATAATAGTGGTTCTTTTCCAGCTCCTCAGGAGAGAGTCCTCCACTTAGATCAGTGCAGTATCATTTGAGGCACACCAGGCACCGTCTCCATGTTTTCAGGGAATGTAGGCAGAAAGAACACAGACCACAGAGCTGCTTTCTCCTCCCCTTCTCAGCCACTCTTCCCCATAAAAGTGGGAAGTCCATGCCTTGTCCTTGCCAGCACTTTTGTGCATTCACTGGGAGTCAGTCAGCTCCACCAGAGCAGGCGCCTCCAGGCAGACCTGGGGGAGGCGACCCAGGGTACCTGGTGTAGTCCTGAAACTGGCCTATGCGCAAGTACTCGCATGAATTAAAAGTGTAGGCCAGGCACGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAAATTAAAAAAAAAAAGAGTGTAAAACTGAAATTCTTTTTTCTTTTCTAATAAACCCCTGAGTTCTG	ATTAACTTGCTGTTTCTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTCTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTTTACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACTTGCTGTTTCTAAATGGAAGTTCTGTAGGATATGCTATAAGGATTAAATAATGTATTTTTCATTAGCATCATCTGTTTAAGGTCATTGTACCAAAGTACATGTAAAACTTTGTTCTCTGAAATATATTGTTGCCTCATCTCCTTTTTAAATTAATAATATTAAATTACTATGTAAAATTAACCTAACTGTGGGAAAATTTACAACAGATTCTGAATTAAAGGATTCAGAATCTTAAAGATTTTCGTTTACAGAAGGGTTTCATTATGTAGGCAAATGCAGGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTCATTCTTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCCGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 235437393, gene TBCE (tubulin folding cofactor E): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Autosomal_recessive_Kenny-Caffey_syndrome', 'Encephalopathy,_progressive,_with_amyotrophy_and_optic_atrophy', 'Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism_syndrome']	CCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCAGGTTTTTTAAATTAAATTTTTTTATTTTGAGATAATCATATATTCACATGAAGTTTTATAAGAAATGATACACAGAGATCACTTGTACCCATGACCCAGGTTCCCCCATTGGTAACAAGTTGCAAAACTATGATATAGGATCACAGGCTAGGTGTGACACTGATACCGGCAGGAATATGTGCATCACCACAGGGACCACTCAGGTTGCCCCTTTACAGTCATATTTACTTGCTTCTTATCCCCAGCCCTCCATCGCACCAAATGCAGGGATTTTAAGGCTGTATCTTTGAAAACAATTAAGAGATAAATTCACGGTGAAAAAATTTTATTTTCCATACAGGCCAACAGATGTTCTCCAGACAGTCAAGTTATTAGATCTTTCCTCTAATCAATTAATTGATGAAAATCAGCTGTATCTGATAGCCCACCTGCCCAGGTAATTTGCCCCTAAATGCCTGATACAATAGTGTTCAGTCAATTCTTAGTGAAGCAGTTTTCATATGCTATGTATGCTTTCTCAATAGAAACGTGGTAACAATGATGGAATTTCTAAATTGAGTAATTCCCTTTGGGAAATTTTCATTTGAATTCATTTAGAAAATTTACTTGTGAACCCTGTATAATGTGGACTATGTCTGTACCAGATAATTTGAAGAATGAATAATTTGACCCTGGTGATAATGCGGAAAGTCTTCATTCATTAAACTCCGGGCAGTAGACCGTGTCTCTTTCCTCTGAGACGCATTTAGCACCTGACATAGCAGTAGGTACTCAAGAACCATTAGGTGACTATGGAGTCATTAGAATACAGGATAAAGAGTTCACTTTGCATGTCCTAAGTTGGACTTTATGGTTTCTAAGTATTTTACATGGGATTAAAAACCCAGGGTGTAGGAAAAAAATTTACAAACCGAGTCTGGTTGATACCCCATAGCATTTTACATTGTTCTGTGTAATCAAATTGTACATTTTGAATTTCAGGTTAGAACAATTAATCCTCTCTGACACTGGAATTTCTTCTCTACATTTTCCGGATGCTGGAATTGGTATATAAGATTAGTAAAGTTCCCCACTGCCCCCCCACACTATACTTCAGCTACTTTCACTTCTACTGTGTAACTTCATTCCTCTTTTTATAGGGTGCAAAACGTCCATGTTCCCATCCTTGAAGTACCTGGTAGTAAACGACAATCAGATATCACAAGTAAGAGCTGCTCGGAGTATGCCCAGCACACTGTTGCCTCTTTCCACTCTCATGGCAGAGTTTGGAGGTTCCTTCTACCAAAAAAGTAAAAAGAAATTTAAATCGAAAGAGAAATACCTCCTCAGAGTGAAACTCCTCATAAGAAGCCAAAAATATTAAGAAAGAAATTAGTTCACTTCACACTTAAGTGGACTTCACACTTAAATGGCACATTAATAGAGTAAAAGGGGCCGGGTGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATCGCAAAATTAACCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGTGATGAGCCGAGATCGCGCCGTTGCTCTCCAGCCTGGGAAACGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAACAGTAAAAGTATGTGGTCTTTCTAGAGGGGATTGCTTAGTGCATGATGAAATTCCCTGCCTCAGATTAGAACTAGGGACATGCTTTCCTGTTGCTGGTTCAAACTTCTGCAAAAGTGGCATGAACGTACCGCTTTTCATTTATTTCCTTTTGCTGTGTTTCAGTGGTCGTTTTTCAATGAGCTAGAGAAGTTACCAAGTCTACGGGCTTTGTCCTGCCTAAGAAACCCCCTGACCAAAGAGGACAAAGAAGCAGAGACGGCGCGACTACTCATTATCGCCAGCATTGGCCAGCTGAAGACGCTGAACAAATGTGAGGTGAGCACTGGCGTCATGACTAGATATTTTTTAGACTAGAAAATAAATGATTTTAGGCCAGGCGCCGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCTGATCGCTGCAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATCTTGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGCATGGTGGCACGCGCCTGTAAGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGAATCACCTGAGCCCGGGAGGCCAAGGCTGCAGTGAGCCATGAACATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAGACCCTGTCTTAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAAAAAATTATTTTTGAATATTGTAAAGGGGGTGAGATGTAGCTTTCCTTGGAATGGTAAAGATTAGCCTTGTGCAGTTTCATAATAGTGGTTCTTTTCCAGCTCCTCAGGAGAGAGTCCTCCACTTAGATCAGTGCAGTATCATTTGAGGCACACCAGGCACCGTCTCCATGTTTTCAGGGAATGTAGGCAGAAAGAACACAGACCACAGAGCTGCTTTCTCCTCCCCTTCTCAGCCACTCTTCCCCATAAAAGTGGGAAGTCCATGCCTTGTCCTTGCCAGCACTTTTGTGCATTCACTGGGAGTCAGTCAGCTCCACCAGAGCAGGCGCCTCCAGGCAGACCTGGGGGAGGCGACCCAGGGTACCTGGTGTAGTCCTGAAACTGGCCTATGCGCAAGTACTCGCATGAATTAAAAGTGTAGGCCAGGCACGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTTGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATTGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCATCTCAAATTAAAAAAAAAAAGAGTGTAAAACTGAAATTCTTTTTTCTTTTCTAATAAACCCCTGAGTTCTGTCAATGTTAAAAAGAAGGGTGAAAACTAGATCTTGTCCCTCTCAATTTGATTATTTTCTGCATGTGCTATGGAGGAAGGACAAGGTGCAAAACGCAAAGGACATGTTAGAAAAAAGCTTTGTAATAGGCTTGTTTTTATGTCACATGAACATAGATTCTCCCCGAGGAGAGGCGGAGAGCTGAGCTTGACTACCGAAAAGCTTTTGGAAATGAGTGGAAACAGGCTGGTGGACATAAGGATCCGGAAAAAAACAGACTCAGCGAAGAATTCCTCACAGCCCATCCCAGATACCAGTTCCTCTGCCTGAGTACGTGCGTATACACTGGTGGCCTTCAGGTGGTGGATTTCCAGCTGGAACAAAGTTTTTTCTTGGGTATCAAAAGAGGTTCTCAGTGTTGCTTTTGCCCTTCTTCCTTTCCTGGGCTTCTTGTATTCATCTGAATGGACTATAGGCACTTTCCTGGGGCGAGGGCGGCAGGGCAAGAGCAGTATCTTTCAGCAGGAGGAACCTGGGAGACTGTTTATGTTCTTGAAATGGAGAGGTTTGCATTTGGGGAAGGGAAAGCAATTCTTTTATTTTTAAGAGATGGAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATGAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGGGGCGGAGCTTGCAGTG	CCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCAGGTTTTTTAAATTAAATTTTTTTATTTTGAGATAATCATATATTCACATGAAGTTTTATAAGAAATGATACACAGAGATCACTTGTACCCATGACCCAGGTTCCCCCATTGGTAACAAGTTGCAAAACTATGATATAGGATCACAGGCTAGGTGTGACACTGATACCGGCAGGAATATGTGCATCACCACAGGGACCACTCAGGTTGCCCCTTTACAGTCATATTTACTTGCTTCTTATCCCCAGCCCTCCATCGCACCAAATGCAGGGATTTTAAGGCTGTATCTTTGAAAACAATTAAGAGATAAATTCACGGTGAAAAAATTTTATTTTCCATACAGGCCAACAGATGTTCTCCAGACAGTCAAGTTATTAGATCTTTCCTCTAATCAATTAATTGATGAAAATCAGCTGTATCTGATAGCCCACCTGCCCAGGTAATTTGCCCCTAAATGCCTGATACAATAGTGTTCAGTCAATTCTTAGTGAAGCAGTTTTCATATGCTATGTATGCTTTCTCAATAGAAACGTGGTAACAATGATGGAATTTCTAAATTGAGTAATTCCCTTTGGGAAATTTTCATTTGAATTCATTTAGAAAATTTACTTGTGAACCCTGTATAATGTGGACTATGTCTGTACCAGATAATTTGAAGAATGAATAATTTGACCCTGGTGATAATGCGGAAAGTCTTCATTCATTAAACTCCGGGCAGTAGACCGTGTCTCTTTCCTCTGAGACGCATTTAGCACCTGACATAGCAGTAGGTACTCAAGAACCATTAGGTG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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 235465651, gene B3GALNT2 (beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['B3GALNT2-related_disorder', 'Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_11']	CTGTCACCCAGGATGAAATGCAGTGGCAATCTCAGCTCAATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGACACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCCAATTTCAAATCTTACTAAAAAGCTACATAATCAAGACAGTGTAGTACTGGTTAAAGACGCAGACACATAGATCAATGGAATAGAATTGAGAGTCCTCAAGTAAATCCTTACATCTACAGTCACTGATTTTCAACAAATGGGTGCTGGGACAACTGGATATCCACATGCAAAAGAATGAAGTTAAACCTCTATTTCATGCCATATATGAAAATGAACATGGATCCAAGACCTACGTATAAGTGCTAAAACTATAAAACTCTTGGAACTGTAAAACAAAGGCACAAATCTTTGTGACCTCACATTAGACAATAGTTCCTTACATATGACAGCAAAAACATGTGACAAAATTGGACTTCATCAAAATTTACAACTTTTGTGTGTTAAAGGGCACCATTTGCAAAGCATGTATCTGATAAGGGACTTGTATCCAGCATATATAAAGAACTCTTACAATTCAACAATAAAATAATTTTATAAATGGGCAAAGGATCTGAATAGATATTTCTCTAAAGATATACAAATGACTCTCTCTCCCCTCCTTTCCTCCCTTCTTCCCTCCACCCCTCCCTCCCTCACCACCTTCTCCCTCTCTCCACCCCTTCCTCCCTCACTTCCTCCCCCTCCTCCCTCCCTCACTTCCCACATCTAGTTCATATACCATAATAATTCACCCTGTTAACAGTGTGCAGCCTCAGCAATATGACAAAACCCTGTCTCTACAAAACATTTAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAATGGGAAGTTCACTTGAGCCCGGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCCTCGTCTCAGAAAAAAAGAAAAACAACGAAACAAAAAAGGAAGATATACAAATGGCCAATAAGCACATGAAGAAAATGCTCAACATCATTAGTTATTATGGAAATACGAATAAAAATCACAATGAAATAACAATTTACACCCACTAGGATTGGTATATTTTAAAAGACAGACAATTTATTAAGTGTTGACAAGAATATGGAGAAACTAGAATCCTCATATACTGACTATGGAAATGTAAAGTGGGCTGCTGCTTTAGAAAACAACCTGGCAGTGCCTCAAGTGATTAAACACACAATTATATGACCCAGGTCTTCTACTCCTAGACATTTAAGAGAAATGGAAATATATGACCACACAAAAACTTGTACCTACATGTTTACTACAGAATTATTCATATTCAAAAAGTAGAAGCAATCTAAATGTCCATCCATTAATGAATGAATAAAATAGGGCATATCGATGCAATAGAATATTATATGATCATAAAAAAGAAGTACTGATACATACAAAATGGACAGACCTGGAACACATGTTACAGCAAAGAAACTGACACACAGAGTACGTACTGTGCATTTCCATTTATGTGAAATGTTCAAAACAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGCATCAGTAGTTGTTAGGGGGTGGGGGGTTGGGGAGGTAAGAATGAGGAGTAACTGCTAATGGGTGTGGGGTTTCCTTTTGGGAGGTGGAGCCGGTTGTAGAACTCTAAGAATACACTAAAACCACTGAACCACTTTAAAAGGGTGAATTTTATCTGAATAAAGTTTTTTAAAAGACAAAAAAGAAAAAATCCTTTTCTCTCAAGTATAAAGATTAAGTATAAGACATTCAGTGTACTTTTCAAGTTTCAACTAGCAAACTTACCCTGAATAGTATATATAAAACCACCTGCAACTCCCTCCACACCTTCCAAGAATTCATGAGGCAATGCACCCTCCCCAGCCTGAAAGGAATAAGAATGTACTCAGTGATTCATTACTAAAAATACACTGATCATATTTTAAAATCGATTTGACAAAAATCATAATATGACTCCACTTGCAGCAGATAAATGCATGTAAGATGCTGGTGCACTGGAGGCTTATAATATCAGGATGACATACGGTATTCTACTATTTTTGTTATCTAATTACAATACTAAAGATAAGATATACCCAACATTCCATAAGGTGTTCAGAATTGCAACTTACATAGAATCATGTTTATGTACTTGCTACTCTAGTAGTACAAAAAGCAATTGATTTTACATCCCAACCCCACCACTTAAAAAAATATGTATTACGACCTTTGATTTTTTGGAAACTAAAAATTCTCATGAGTTCAAATACATCTTGGCATGCTTTAAAGTTAAGAGACCATGCAGAGAAAGGCTCAAAATTAACAGTCTGTTCCAAATATTCAAATTGAACTCTACTGTATATTGATTAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATAAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAATTTCATTTTACAGACAGGGTTTCACTCTGATGCTCAGGCTGAGTGCAGTGGTGCAATGATATCTCATTCTAGCCTTGAACATACAATCTTCCCATCTCAGCCTTACAAGCAGCTAGCACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATATTTATAAATTTTTTGTAGAGAAGAGGTCTCACTGTGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACTGTGCCCAGCCTGTTGATGTTGTTGAAGGTGCTTAAGCCTATTGTGCCAGCAGCCAATGACAGTCCTTTCTACTTCTTAGAATGGAGAATCTTTTATTATTAAAGAGTTATCTCTCTTCAAAAGTTACCCAATGGCCTTACTCAGAGTGAACTGTTTTACTTCTGTATACAGTAAACCACTATGGTACATCTACCAGAGTATTGTCTGGCTGTTGTGGGCTAGATCAGACAGTTAAGAGTCCATACTCAGTGTATTTACAGTATTTTTTCTACACCTTCATTTAATCAAGAGAGCTACTGCTTGGCTATTCTTAAACAGATCTTTTCAGAGTTGTACTGTACAAAGCAATGTTTTAAGGCCAGTAGAACAAGTAATCTGAGGTCACTGTAGTAACTTGTCATTTAATTTAAAATATGTTTGTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCACGAGGACAAGACATCAAGACCATCCTAGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCACTTGAACCTGGGAGAAGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATAAAAGTTCGTAGCCAAATGTGAAAATTACTAAAGGGGCAGGCTATAGATTCCAACGTTGTAGTTCCATAAAAGACTGTATATGCTTTATTTGTTATTTACTTATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCGTGATTTCGGCTCACTGCAACATCTGCCTCGGGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGACAGTCGCCTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCT	CTGTCACCCAGGATGAAATGCAGTGGCAATCTCAGCTCAATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGACACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCCAATTTCAAATCTTACTAAAAAGCTACATAATCAAGACAGTGTAGTACTGGTTAAAGACGCAGACACATAGATCAATGGAATAGAATTGAGAGTCCTCAAGTAAATCCTTACATCTACAGTCACTGATTTTCAACAAATGGGTGCTGGGACAACTGGATATCCACATGCAAAAGAATGAAGTTAAACCTCTATTTCATGCCATATATGAAAATGAACATGGATCCAAGACCTACGTATAAGTGCTAAAACTATAAAACTCTTGGAACTGTAAAACAAAGGCACAAATCTTTGTGACCTCACATTAGACAATAGTTCCTTACATATGACAGCAAAAACATGTGACAAAATTGGACTTCATCAAAATTTACAACTTTTGTGTGTTAAAGGGCACCATTTGCAAAGCATGTATCTGATAAGGGACTTGTATCCAGCATATATAAAGAACTCTTACAATTCAACAATAAAATAATTTTATAAATGGGCAAAGGATCTGAATAGATATTTCTCTAAAGATATACAAATGACTCTCTCTCCCCTCCT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Evaluate this variant at chromosome 1, position 235465706, gene B3GALNT2 (beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Muscular_dystrophy-dystroglycanopathy_(congenital_with_brain_and_eye_anomalies),_type_a,_11']	CCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGACACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCCAATTTCAAATCTTACTAAAAAGCTACATAATCAAGACAGTGTAGTACTGGTTAAAGACGCAGACACATAGATCAATGGAATAGAATTGAGAGTCCTCAAGTAAATCCTTACATCTACAGTCACTGATTTTCAACAAATGGGTGCTGGGACAACTGGATATCCACATGCAAAAGAATGAAGTTAAACCTCTATTTCATGCCATATATGAAAATGAACATGGATCCAAGACCTACGTATAAGTGCTAAAACTATAAAACTCTTGGAACTGTAAAACAAAGGCACAAATCTTTGTGACCTCACATTAGACAATAGTTCCTTACATATGACAGCAAAAACATGTGACAAAATTGGACTTCATCAAAATTTACAACTTTTGTGTGTTAAAGGGCACCATTTGCAAAGCATGTATCTGATAAGGGACTTGTATCCAGCATATATAAAGAACTCTTACAATTCAACAATAAAATAATTTTATAAATGGGCAAAGGATCTGAATAGATATTTCTCTAAAGATATACAAATGACTCTCTCTCCCCTCCTTTCCTCCCTTCTTCCCTCCACCCCTCCCTCCCTCACCACCTTCTCCCTCTCTCCACCCCTTCCTCCCTCACTTCCTCCCCCTCCTCCCTCCCTCACTTCCCACATCTAGTTCATATACCATAATAATTCACCCTGTTAACAGTGTGCAGCCTCAGCAATATGACAAAACCCTGTCTCTACAAAACATTTAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAATGGGAAGTTCACTTGAGCCCGGGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCCTCGTCTCAGAAAAAAAGAAAAACAACGAAACAAAAAAGGAAGATATACAAATGGCCAATAAGCACATGAAGAAAATGCTCAACATCATTAGTTATTATGGAAATACGAATAAAAATCACAATGAAATAACAATTTACACCCACTAGGATTGGTATATTTTAAAAGACAGACAATTTATTAAGTGTTGACAAGAATATGGAGAAACTAGAATCCTCATATACTGACTATGGAAATGTAAAGTGGGCTGCTGCTTTAGAAAACAACCTGGCAGTGCCTCAAGTGATTAAACACACAATTATATGACCCAGGTCTTCTACTCCTAGACATTTAAGAGAAATGGAAATATATGACCACACAAAAACTTGTACCTACATGTTTACTACAGAATTATTCATATTCAAAAAGTAGAAGCAATCTAAATGTCCATCCATTAATGAATGAATAAAATAGGGCATATCGATGCAATAGAATATTATATGATCATAAAAAAGAAGTACTGATACATACAAAATGGACAGACCTGGAACACATGTTACAGCAAAGAAACTGACACACAGAGTACGTACTGTGCATTTCCATTTATGTGAAATGTTCAAAACAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGCATCAGTAGTTGTTAGGGGGTGGGGGGTTGGGGAGGTAAGAATGAGGAGTAACTGCTAATGGGTGTGGGGTTTCCTTTTGGGAGGTGGAGCCGGTTGTAGAACTCTAAGAATACACTAAAACCACTGAACCACTTTAAAAGGGTGAATTTTATCTGAATAAAGTTTTTTAAAAGACAAAAAAGAAAAAATCCTTTTCTCTCAAGTATAAAGATTAAGTATAAGACATTCAGTGTACTTTTCAAGTTTCAACTAGCAAACTTACCCTGAATAGTATATATAAAACCACCTGCAACTCCCTCCACACCTTCCAAGAATTCATGAGGCAATGCACCCTCCCCAGCCTGAAAGGAATAAGAATGTACTCAGTGATTCATTACTAAAAATACACTGATCATATTTTAAAATCGATTTGACAAAAATCATAATATGACTCCACTTGCAGCAGATAAATGCATGTAAGATGCTGGTGCACTGGAGGCTTATAATATCAGGATGACATACGGTATTCTACTATTTTTGTTATCTAATTACAATACTAAAGATAAGATATACCCAACATTCCATAAGGTGTTCAGAATTGCAACTTACATAGAATCATGTTTATGTACTTGCTACTCTAGTAGTACAAAAAGCAATTGATTTTACATCCCAACCCCACCACTTAAAAAAATATGTATTACGACCTTTGATTTTTTGGAAACTAAAAATTCTCATGAGTTCAAATACATCTTGGCATGCTTTAAAGTTAAGAGACCATGCAGAGAAAGGCTCAAAATTAACAGTCTGTTCCAAATATTCAAATTGAACTCTACTGTATATTGATTAAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATAAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCTAATTTCATTTTACAGACAGGGTTTCACTCTGATGCTCAGGCTGAGTGCAGTGGTGCAATGATATCTCATTCTAGCCTTGAACATACAATCTTCCCATCTCAGCCTTACAAGCAGCTAGCACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATATTTATAAATTTTTTGTAGAGAAGAGGTCTCACTGTGCTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGGGCCACTGTGCCCAGCCTGTTGATGTTGTTGAAGGTGCTTAAGCCTATTGTGCCAGCAGCCAATGACAGTCCTTTCTACTTCTTAGAATGGAGAATCTTTTATTATTAAAGAGTTATCTCTCTTCAAAAGTTACCCAATGGCCTTACTCAGAGTGAACTGTTTTACTTCTGTATACAGTAAACCACTATGGTACATCTACCAGAGTATTGTCTGGCTGTTGTGGGCTAGATCAGACAGTTAAGAGTCCATACTCAGTGTATTTACAGTATTTTTTCTACACCTTCATTTAATCAAGAGAGCTACTGCTTGGCTATTCTTAAACAGATCTTTTCAGAGTTGTACTGTACAAAGCAATGTTTTAAGGCCAGTAGAACAAGTAATCTGAGGTCACTGTAGTAACTTGTCATTTAATTTAAAATATGTTTGTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCGGATCACGAGGACAAGACATCAAGACCATCCTAGCTAATACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCACTTGAACCTGGGAGAAGGAGATTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAAATAAAATAAAATAAAAGTTCGTAGCCAAATGTGAAAATTACTAAAGGGGCAGGCTATAGATTCCAACGTTGTAGTTCCATAAAAGACTGTATATGCTTTATTTGTTATTTACTTATTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCGTGATTTCGGCTCACTGCAACATCTGCCTCGGGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGACAGTCGCCTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATT	CCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGACACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCCAATTTCAAATCTTACTAAAAAGCTACATAATCAAGACAGTGTAGTACTGGTTAAAGACGCAGACACATAGATCAATGGAATAGAATTGAGAGTCCTCAAGTAAATCCTTACATCTACAGTCACTGATTTTCAACAAATGGGTGCTGGGACAACTGGATATCCACATGCAAAAGAATGAAGTTAAACCTCTATTTCATGCCATATATGAAAATGAACATGGATCCAAGACCTACGTATAAGTGCTAAAACTATAAAACTCTTGGAACTGTAAAACAAAGGCACAAATCTTTGTGACCTCACATTAGACAATAGTTCCTTACATATGACAGCAAAAACATGTGACAAAATTGGACTTCATCAAAATTTACAACTTTTGTGTGTTAAAGGGCACCATTTGCAAAGCATGTATCTGATAAGGGACTTGTATCCAGCATATATAAAGAACTCTTACAATTCAACAATAAAATAATTTTATAAATGGGCAAAGGATCTGAATAGATATTTCTCTAAAGATATACAAATGACTCTCTCTCCCCTCCTTTCCTCCCTTCTTCCCTCCACCCCTCCCTCCCTCACCACCTTCTCCCTCTCTCC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Determine if the mutation at chromosome 1, position 235470832 in gene B3GALNT2 (beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	AATTTTGGCATATGCTGGGTATTTTAAAGTTTCATAAATAGAAAAGGAGGCAAGATAATAAGGAAAGATATAATTCCATAAAACTTTCTATTTTCAGTAAAAAATTTTTCATAAGACTTAAAATGAACTTTAGTAAACAAGTGGTGTGTGTGTTTACTAAAGTAAACACCATCTTTATTGTCCTCCATTTACTTTATGAAATTTACCTGTCATAATAAATCCTAAATCCTAAACATGAATGAAATCCTAAACATGGCCTACAAATCTAAATGTATAACTACATATGAATCTATGGGTCTATTTGTTTAATGTCTTTCTTCCTCACTGGACTGTAAGTTCCACGGTGGGCCACTAGTATGTCTATTTTACCCTGCCATTGTTTCTGCCTTACCACAGGTATGCAGGAAATGTTTTTTGAATGAGTAATAACGTAGCATATATTCATTTCAACTCAGAAATTAATCCATGTAAATGAGGTTAATATTCATTCACTAAGCTTGTGAATTTAAATGCCAAGTACATTCCTAATCATTGGACAGGAGATCGAGGAGAATAAAAGATTGTCTATGATTCCACCGTACAGACCGTTTGTTTACTAAAGTTCATTTTAAGTCTTCATATACCTGCTTTATTGACCTATATTTACTTTGAGAAATTCACCTGTCAAACTGTTTTAAATTTAAAGCAAAGCCGAATGAGAAATATGAGAGTCAGAAATCCCAGAGTTGCTTCAGCAAAATAAATGAAAGTACTCAATCTTATTTTCTATTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGACCTCCAGTGGTCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATAAGCCAGCACACCCCGCCTTATTTTCCAATATTTTTATCTATAGTAGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGGAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGATTCCAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTGTTAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTTCTGGGATTATTGGCATGAGCCACCGCACCTGGCTAATTATAGTATTTTAACTGAGGTTTTATTTTCAAGGTGAGATAGTAAATACTCTGAATACTACTGAGCAAGTATTCTTAAAGAATGCTAACTTAAAAATTACTGAGAAATAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATACAGCACTTTGGGAAGCGTAGGTGGGCGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGCAACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAACACAAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGGTGCGCACCTGTAGCCCCAGCTACATGGGAGGATTGTTTAAGCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTGCTAGTGCACCCCAGCCTGTGCAACAAAGTGAGACCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAATAAAATATTGCATTTTAAAAATGCATCAATCTTAAAGCAAAACTGTAAACTCACTAATGCTGGAGTTACAGGATCATATTTGAGTTTTTGCCTTTACTATGAAGACAACAACATTTGCTACTATATATGTTGTAAAACACACAAGAATCATTGCTCCATGCTGCCTGGGCTCTAAGGTAAATTTTAGAACAATTTTATATATTAAAAAGAAGCTAAAATATGCAATTAAACCTTAAAAAAAAACGACTTACTGTAATGACTCTGAGAACTCCCCCTCCATCATTCACTGTCACTTTGTGGAGATTTCTTGACACAAGGCCGTGGAGGTCTTGGCTCTCCCACACGATTGTACCTTCAAAGCTCTTTTGTAGAAAGATGAATAGTGAGTCAATTTCCTTATTGCTGTCATTTAGGTTTTAAGTATGCTTTCAGGCAAGATTTTTAGAGAAAATTTTTCCCAAAACGTATCATTTAAAATTTTCACCCCATAACTCTGACATACCACTGTTAGCGTTTGGTGTGTATCCTTGACCGTTTTTTCCATGCACATATAAAAAACCAATTACAAAGAGTATATACACAATTTTGCATACTGCTGTTTGCCATTTCCCATTGTATCAAAAGCATTTCCTTATGTTGTTGCAGCTGTCACAGCCATTCTTCCTCATGTGTGTATAACATCCCAATGAGCAGATACACCCTGATTTACTCATTTTCCCCTACTATTAGACATTTGGTTGCTACTAAATGTCTACTAAAATATCTACTAAGTATCTACTAAAATAATGTAGGCATGTTTTGGTGTACATGTTTATTTACTCCTAACAATTTGTTTTGTACTTACATTCCCAGAGTGAAATTACTGGGACAAGAAAGAGATATTTTTATGGATTTTGGTATACACCGCCAACTGCTTTTTGAAAGCAACTTTTACTAATTTATAGGGTTATCAGCAATGTATGAGAATGACAACTGCACTGTATTCTCCCTGGTATGGGATACTAGTAAACAAAAGTTTAACCTAATATACTAGATTTTTACAAAATGATTCCTTATTTAGTTGGATTTATTTTTCAGTTTTTGACACAGAGCCTCGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCATGGCTCACTGCAACCTTCACTCTCCAGGTTTAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCCGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCACTATCACGCCCGGTTAATTTTTGGATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACGGCGCCCTGCCTGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGGCTTAGTTGGATTTCTGATTCCTAGTGATGTTTATGAATTGCATGTTCTCTTCTGAGGACTGCCTTATCATGCTGCTTTGCCATCTGCCCTCTGAGTTTTCTATTTTTCTTGTTCATCTATGCAAGCTTTTAATAAAGTAATTATCTTAATCCTGTGCACATTTTATATGCTAAAATAGTTTTTCATTTGCTACTTAATGCTATTTTTGAAATTCAGAAGTCCATAAATTTCACCTTGGCAAATCTGACAAACTTTTCCTTTGTGATTATTACTATTAAATTCTGAGCTGAGAGAGCTATGCCCCCCTGTCCCAAGGTCTGATATATATTGAAATCTTAATGTCTTCTAATTTCTCCATGATCCCATTTTTAATTCTGTGCACAGCTGGCTCCTTAGTCCTGCTCAGGTCTCAGCTCCACTACCTTCTCCTCCGAGAGGCTTTCTCCAGATGTCCTCCAGAAGGCTCCAACTCCCAACTTCTATCACATCAACCTGTTTTATCTTATTAATACCATTTATCACTCTGATATTTCTTATTTTATTTTATTATTAAACTAACTGCCTCTACTAGAAGACAAACACCTTGAGAACAGGAAGGAGCTTGCCTGATCAACCACTGCATCCCCAGCATCGAGCCTGGCCTGACATGACTGACAACTCAAAATGTTTGCTGAATAAATAATGTTGAACTAAAAATCAACCAGAATTGACTATAGTATAGAGGATTAAATGAAAGATATACCTCTAATACTCTAAAAACTTTCATGTTAAAATGAAGGGATAAAGTACTTTACAATAATGTCTCATTTTAGCCAGCAGTATAGGGAAACCATACAAAATTCAATTTGATAAGCTAGGTCAGTGGTTTATAAACATTTTTTTCCCTCT	AATTTTGGCATATGCTGGGTATTTTAAAGTTTCATAAATAGAAAAGGAGGCAAGATAATAAGGAAAGATATAATTCCATAAAACTTTCTATTTTCAGTAAAAAATTTTTCATAAGACTTAAAATGAACTTTAGTAAACAAGTGGTGTGTGTGTTTACTAAAGTAAACACCATCTTTATTGTCCTCCATTTACTTTATGAAATTTACCTGTCATAATAAATCCTAAATCCTAAACATGAATGAAATCCTAAACATGGCCTACAAATCTAAATGTATAACTACATATGAATCTATGGGTCTATTTGTTTAATGTCTTTCTTCCTCACTGGACTGTAAGTTCCACGGTGGGCCACTAGTATGTCTATTTTACCCTGCCATTGTTTCTGCCTTACCACAGGTATGCAGGAAATGTTTTTTGAATGAGTAATAACGTAGCATATATTCATTTCAACTCAGAAATTAATCCATGTAAATGAGGTTAATATTCATTCACTAAGCTTGTGAATTTAAATGCCAAGTACATTCCTAATCATTGGACAGGAGATCGAGGAGAATAAAAGATTGTCTATGATTCCACCGTACAGACCGTTTGTTTACTAAAGTTCATTTTAAGTCTTCATATACCTGCTTTATTGACCTATATTTACTTTGAGAAATTCACCTGTCAAACTGTTTTAAATTTAAAGCAAAGCCGAATGAGAAATATGAGAGTCAGAAATCCCAGAGTTGCTTCAGCAAAATAAATGAAAGTACTCAATCTTATTTTCTATTTTTTTTTGTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTGGGGTTCAAGCAATCCTCCCACC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Evaluate this variant at chromosome 1, position 235663082, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	TTACATCTATTTTTATGAAATTTATTTCCAAATTGAAGAGGCAGTGTATATAAAGGTAACAGAGCTTGTGATAATTTACAGAAATGTTTGCTACAACATGCACATTATGAAGTATTTCAAACATATACATATTAGGTTTCATGCTGAATAAATAATCCCCCCAAATTAATTTTTATTTTTACATAAAAATATAATATTGCACTCTTAACAAGACCAGTTATTCTGCATATTTTCTCTTTAGATAAATGATGAAATTCGGTTTTTAAAAAAAGATGAGTAGCAACCCTATTCTAATAGGGGACTAATTTAAAGTTCTCAGTAAAAAAATGAAAGCTAGACAATAGCTGCAATTTTTTGTTAACAAAGCAAATCACTTCAACGTGAATAGGAGTAATCTCATCTCTGCACCTCCATGGACCTCAGGATTCACACCTGGCCTGAGCACACGGTGATCTAAATGCAGCCTAGGTATCACTACATGTGTATGCAGTTTAAGGTTAAAGCATACATGGCCACGTGCTTTCTCTCGAATCTATCTTGACAGCAGAGACTTTGGAATTATATTTTATATGGTTTTTAAGCAGAATGTTTTAGAAAGTCTGGAAGTTACAAAAGTAGTACTGTAAACACCATATGAATTAAATTTCCATAACAAATGCACAAGTTATTCTTAGGCAGGGATACATATTTTTATCCCATGGTAACATATTACTGAGCTTATCTGACAGTGTTTTCAAAGCCAATAAAGCAGCACCCCAAGTAAAAATATACAGACAGCCATCATATGGGAGAGACAGACGGCTCCAAGATGTTTAGGAATTCTGTCTTTATGGTATGTAAGTTTGCTGTGGAATACACGAGATTTTATTATTCTTCCTAGAATTCTCAGATGGTATAGGTTAGTAGAAACAGAATGAAATGGTTTCCTAAAAGAATTATTCTGCCTCCTGTTTAAAGTAAGCTTTTATAATTCTGTTTTGGGGAAGAAAATTCTTCCTGCAGATTAGATCAAATGCCTTATTTAGGCTGTGTTCTTAATACCCATGCAAACTTCTTGCATACTGAAGGCTTTCTATTGCAAATTGGTACAGATTCAATGCTCTGTAAATAGCAGACTTTAAGACTTACCATTGTGTTTAAACCTCAGTGACTCAACTAAGGATAGTCAATATCTAGCGTTACAGATTTTAAGTAAAATTTTTATGAAGAAACAGAATGTGTCTGAAATCCAAGATACCTGTATTCTTGTTTGTGGCTGTCAAAAAAATTCTGGTTCTCCTTTGAGCTAAGAAAGCAACTGGCAAAAACTGCCTAATTTTGAGATTCATTCATAGTTTATTTTAGTATTTAGATATTCCATAAAATATTTGGTACAGAGGCACCTACTGAATAATTTGCTTCTCAAAGAAAGCAATTATCAAGTCCTAAAAATTATCTTTTTTTCTTTCCTCTTTTGGAGCATGTGTGTGTGGTGGGAGGAGTATTTCATGGCAGTAAACTTTTAAAATATAATTTTAGTGTGTTTTATATAAACAATCAACCAACCAATTTAAATTCTACTGGTCCTTTTGGAATCATAGAAAAAGGGGAGACCTTAATATTTTCTTTGGAATACCTTGGTGGGAAAAAATTTTAAGAATATCATTTTAATGTACCATGCGAGGCTTAAAACTTGTTGGCTAGTGCATATTGACACAATCTTCCAGATTATCACTAAAATAGAACAGAACTTTCCTCTTAGGATCATGTGACTCTTCAGAATTTTGTGCAGATGAATAGACTTTATCATTATTTGGATGGTTTGTCCAGTCATCCATTTCTTTAGGTTCAACCTCCTAAAACTGGTGAAGTCAACAAATCTAGTTTGGAGTTAAAGTGCTTTGGAGAACGTGAAGTTCATTCGCATTCACCCGGCTGCATAGCTGCTAAGGAAGGAATAGAACATTGGCTGTTTCAAGCGCTGCTGGTCCTTCCGACACCAGGCAATCACGGTCCCATCACTGTTTGCTGTGTACAAATGGTGGCCATCACAAGAAAATGTAAGGCTGTAAAAAAAAAAAAATTCCCATTTGTACATTATATTTCTTAAAAGTGTATTAGCATATTGGTCATCATACTGAGGTTAGTGTAAAGAAGTTATCTTCAGTGGCGCAGAGAGACATAAACTAAATGACTGCCTACAACTCATTGGTTTTGACTGTAATTCTAACATAGTCACTCTGCTGACAAGTTGAGATGCTCATAAATGCGGTGATATAGAATAAAATCAGGATCACAAAGCTCAGTACATTCTATTCTTTGCATATCTTCTTTTGCCTCCTTGTTTATGCTTTATTACATAAACAACAAATATTTGGGTGTACAAAACTTTTAAAAATATAACAGTACTATATTTTCTCCTTATAAAGATAAATAAGTATTTTATGGCTATATATTATTTCCCTAAAAGAGAAAAGGAAAAAAATGTAACATTAGTAATTAATTTAGGTTCCTTAAACTTTAAATTTAGTACACTGAAAATACATTTAATTTAATAAAGTAAAATTTGAATCACTTTATTTCTAATTATTTAAAGTCAAATTTGTTAACTAAGCAAAGAGTAACTGATTATTTATCTATTTTGTCAAGCACCCCTGCAGCTATCAATCACCATTATGGTCTTGTCAAATATGAAAGGAAAAAATACAGTCTCTATGATTCCAGAGACACACTACAAGCATGCCTTTCCACTAGACTCTGAGTCACTGACTCGGATTTTAAGCTCCATGAAGACAAGGAGTGTGGTCTCTCTTGCTGCTGGGTCACGGACAACCCGCTGTGTGTTAAGTGGTTGGCTTTTCATGATGACTTCAATTGCACATTTCTTTAAGTCTGTGTGCTTAAATACCTCTCTACGAAAAATACAATCACAAATTGTATTCTGAAGCATAAGAGGGGGAGAAGATCTTACCTGATGATGGGCTTATTTGATTTGGGAAATGTAATTTCTCTCACAGGCTTTAAGTCCCATGTGCTCCATAACCTAGAGGGGAAAAAAATCATCTAATTATGCAAACTAAAATTACTCTCCCTAAAAAGCCCTCTATATTTGTTTATTTGTTAAAAATCATGTGGAAGGAAATGTAACAAACAATTAACAGTAGTTCCCTCTAGGGAGTTTGCAGGGGGTAGATGTGGGAATAAGAGAACTTTTAACTTTGTATACTTCCATACTGTTAATCTTTTATAGTTAACATAAAACTTCAAAACTGTGCTAAAGCTATCTTTATTATTTAGAAATAAAACAGGAATAACTAAAGAACCTACACCCCAAGGTGAGTTTAAATCTCTAAATACTGAATATTAATATGCCTAGATATTAAAAATTAATTTCTGAAACTCCTGTGTCCTTATGAATGAAATCAAAAAAAGAGAATCCAAATTCCTCTTACCTTACAATTCCATTTTCTAATCCCCCAGCGATTACATTGATAGATACTCCCTCAGGCTGGTTGGAGAAAGCCACGGAACAGATGATCTCCCTGCAGTGGACATGTCCAACGAGATCCCCGTTCACCGTCCAGAGTCTGAGGTCACTGCCTCCGCCAGCTAAAACACCCAAATCATCCGGCGGGTTACCAGAATGTGGCTGTCTCAGAGCCCACATTTGGCCCCAGAAGGGCAACCCTGAAGGGCAAGCTCATTTGTTTATTGATGAAGTTTGTAGACAACCCATGACTGAAGACTGTATAAATGAAATTACTACACAAGTTGCACAGATTTTTCTTTTTCATTTTCTTTTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACTGCCTCCTGAATTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTTCTAAGTTGCTGGGACAACAGGTGCACGCCACCACATCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAATGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCAGGCCAAGTTGCATAGATCTTTATGTATTAATCAAGAGACA	TTACATCTATTTTTATGAAATTTATTTCCAAATTGAAGAGGCAGTGTATATAAAGGTAACAGAGCTTGTGATAATTTACAGAAATGTTTGCTACAACATGCACATTATGAAGTATTTCAAACATATACATATTAGGTTTCATGCTGAATAAATAATCCCCCCAAATTAATTTTTATTTTTACATAAAAATATAATATTGCACTCTTAACAAGACCAGTTATTCTGCATATTTTCTCTTTAGATAAATGATGAAATTCGGTTTTTAAAAAAAGATGAGTAGCAACCCTATTCTAATAGGGGACTAATTTAAAGTTCTCAGTAAAAAAATGAAAGCTAGACAATAGCTGCAATTTTTTGTTAACAAAGCAAATCACTTCAACGTGAATAGGAGTAATCTCATCTCTGCACCTCCATGGACCTCAGGATTCACACCTGGCCTGAGCACACGGTGATCTAAATGCAGCCTAGGTATCACTACATGTGTATGCAGTTTAAGGTTAAAGCATACATGGCCACGTGCTTTCTCTCGAATCTATCTTGACAGCAGAGACTTTGGAATTATATTTTATATGGTTTTTAAGCAGAATGTTTTAGAAAGTCTGGAAGTTACAAAAGTAGTACTGTAAACACCATATGAATTAAATTTCCATAACAAATGCACAAGTTATTCTTAGGCAGGGATACATATTTTTATCCCATGGTAACATATTACTGAGCTTATCTGACAGTGTTTTCAAAGCCAATAAAGCAGCACCCCAAGTAAAAATATACAGACAGCCATCATATGGGAGAGACAGACGGCTCCAAGATGTTTAGGAATTCTGTCTTTATGGTATGTAAGTTTGCTGTGGAATACACGAGATTTTATTATTCTTCCTAGA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Variant at chromosome 1, position 235663082, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	TTACATCTATTTTTATGAAATTTATTTCCAAATTGAAGAGGCAGTGTATATAAAGGTAACAGAGCTTGTGATAATTTACAGAAATGTTTGCTACAACATGCACATTATGAAGTATTTCAAACATATACATATTAGGTTTCATGCTGAATAAATAATCCCCCCAAATTAATTTTTATTTTTACATAAAAATATAATATTGCACTCTTAACAAGACCAGTTATTCTGCATATTTTCTCTTTAGATAAATGATGAAATTCGGTTTTTAAAAAAAGATGAGTAGCAACCCTATTCTAATAGGGGACTAATTTAAAGTTCTCAGTAAAAAAATGAAAGCTAGACAATAGCTGCAATTTTTTGTTAACAAAGCAAATCACTTCAACGTGAATAGGAGTAATCTCATCTCTGCACCTCCATGGACCTCAGGATTCACACCTGGCCTGAGCACACGGTGATCTAAATGCAGCCTAGGTATCACTACATGTGTATGCAGTTTAAGGTTAAAGCATACATGGCCACGTGCTTTCTCTCGAATCTATCTTGACAGCAGAGACTTTGGAATTATATTTTATATGGTTTTTAAGCAGAATGTTTTAGAAAGTCTGGAAGTTACAAAAGTAGTACTGTAAACACCATATGAATTAAATTTCCATAACAAATGCACAAGTTATTCTTAGGCAGGGATACATATTTTTATCCCATGGTAACATATTACTGAGCTTATCTGACAGTGTTTTCAAAGCCAATAAAGCAGCACCCCAAGTAAAAATATACAGACAGCCATCATATGGGAGAGACAGACGGCTCCAAGATGTTTAGGAATTCTGTCTTTATGGTATGTAAGTTTGCTGTGGAATACACGAGATTTTATTATTCTTCCTAGAATTCTCAGATGGTATAGGTTAGTAGAAACAGAATGAAATGGTTTCCTAAAAGAATTATTCTGCCTCCTGTTTAAAGTAAGCTTTTATAATTCTGTTTTGGGGAAGAAAATTCTTCCTGCAGATTAGATCAAATGCCTTATTTAGGCTGTGTTCTTAATACCCATGCAAACTTCTTGCATACTGAAGGCTTTCTATTGCAAATTGGTACAGATTCAATGCTCTGTAAATAGCAGACTTTAAGACTTACCATTGTGTTTAAACCTCAGTGACTCAACTAAGGATAGTCAATATCTAGCGTTACAGATTTTAAGTAAAATTTTTATGAAGAAACAGAATGTGTCTGAAATCCAAGATACCTGTATTCTTGTTTGTGGCTGTCAAAAAAATTCTGGTTCTCCTTTGAGCTAAGAAAGCAACTGGCAAAAACTGCCTAATTTTGAGATTCATTCATAGTTTATTTTAGTATTTAGATATTCCATAAAATATTTGGTACAGAGGCACCTACTGAATAATTTGCTTCTCAAAGAAAGCAATTATCAAGTCCTAAAAATTATCTTTTTTTCTTTCCTCTTTTGGAGCATGTGTGTGTGGTGGGAGGAGTATTTCATGGCAGTAAACTTTTAAAATATAATTTTAGTGTGTTTTATATAAACAATCAACCAACCAATTTAAATTCTACTGGTCCTTTTGGAATCATAGAAAAAGGGGAGACCTTAATATTTTCTTTGGAATACCTTGGTGGGAAAAAATTTTAAGAATATCATTTTAATGTACCATGCGAGGCTTAAAACTTGTTGGCTAGTGCATATTGACACAATCTTCCAGATTATCACTAAAATAGAACAGAACTTTCCTCTTAGGATCATGTGACTCTTCAGAATTTTGTGCAGATGAATAGACTTTATCATTATTTGGATGGTTTGTCCAGTCATCCATTTCTTTAGGTTCAACCTCCTAAAACTGGTGAAGTCAACAAATCTAGTTTGGAGTTAAAGTGCTTTGGAGAACGTGAAGTTCATTCGCATTCACCCGGCTGCATAGCTGCTAAGGAAGGAATAGAACATTGGCTGTTTCAAGCGCTGCTGGTCCTTCCGACACCAGGCAATCACGGTCCCATCACTGTTTGCTGTGTACAAATGGTGGCCATCACAAGAAAATGTAAGGCTGTAAAAAAAAAAAAATTCCCATTTGTACATTATATTTCTTAAAAGTGTATTAGCATATTGGTCATCATACTGAGGTTAGTGTAAAGAAGTTATCTTCAGTGGCGCAGAGAGACATAAACTAAATGACTGCCTACAACTCATTGGTTTTGACTGTAATTCTAACATAGTCACTCTGCTGACAAGTTGAGATGCTCATAAATGCGGTGATATAGAATAAAATCAGGATCACAAAGCTCAGTACATTCTATTCTTTGCATATCTTCTTTTGCCTCCTTGTTTATGCTTTATTACATAAACAACAAATATTTGGGTGTACAAAACTTTTAAAAATATAACAGTACTATATTTTCTCCTTATAAAGATAAATAAGTATTTTATGGCTATATATTATTTCCCTAAAAGAGAAAAGGAAAAAAATGTAACATTAGTAATTAATTTAGGTTCCTTAAACTTTAAATTTAGTACACTGAAAATACATTTAATTTAATAAAGTAAAATTTGAATCACTTTATTTCTAATTATTTAAAGTCAAATTTGTTAACTAAGCAAAGAGTAACTGATTATTTATCTATTTTGTCAAGCACCCCTGCAGCTATCAATCACCATTATGGTCTTGTCAAATATGAAAGGAAAAAATACAGTCTCTATGATTCCAGAGACACACTACAAGCATGCCTTTCCACTAGACTCTGAGTCACTGACTCGGATTTTAAGCTCCATGAAGACAAGGAGTGTGGTCTCTCTTGCTGCTGGGTCACGGACAACCCGCTGTGTGTTAAGTGGTTGGCTTTTCATGATGACTTCAATTGCACATTTCTTTAAGTCTGTGTGCTTAAATACCTCTCTACGAAAAATACAATCACAAATTGTATTCTGAAGCATAAGAGGGGGAGAAGATCTTACCTGATGATGGGCTTATTTGATTTGGGAAATGTAATTTCTCTCACAGGCTTTAAGTCCCATGTGCTCCATAACCTAGAGGGGAAAAAAATCATCTAATTATGCAAACTAAAATTACTCTCCCTAAAAAGCCCTCTATATTTGTTTATTTGTTAAAAATCATGTGGAAGGAAATGTAACAAACAATTAACAGTAGTTCCCTCTAGGGAGTTTGCAGGGGGTAGATGTGGGAATAAGAGAACTTTTAACTTTGTATACTTCCATACTGTTAATCTTTTATAGTTAACATAAAACTTCAAAACTGTGCTAAAGCTATCTTTATTATTTAGAAATAAAACAGGAATAACTAAAGAACCTACACCCCAAGGTGAGTTTAAATCTCTAAATACTGAATATTAATATGCCTAGATATTAAAAATTAATTTCTGAAACTCCTGTGTCCTTATGAATGAAATCAAAAAAAGAGAATCCAAATTCCTCTTACCTTACAATTCCATTTTCTAATCCCCCAGCGATTACATTGATAGATACTCCCTCAGGCTGGTTGGAGAAAGCCACGGAACAGATGATCTCCCTGCAGTGGACATGTCCAACGAGATCCCCGTTCACCGTCCAGAGTCTGAGGTCACTGCCTCCGCCAGCTAAAACACCCAAATCATCCGGCGGGTTACCAGAATGTGGCTGTCTCAGAGCCCACATTTGGCCCCAGAAGGGCAACCCTGAAGGGCAAGCTCATTTGTTTATTGATGAAGTTTGTAGACAACCCATGACTGAAGACTGTATAAATGAAATTACTACACAAGTTGCACAGATTTTTCTTTTTCATTTTCTTTTGAGACAGAGTCTAACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGTAACTGCCTCCTGAATTCAAGAGATTCTTCTGCCTCAGCCTTCTAAGTTGCTGGGACAACAGGTGCACGCCACCACATCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAAATGGGTTTTTGCCATGTTGGCTAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCAGGCCAAGTTGCATAGATCTTTATGTATTAATCAAGAGACA	TTACATCTATTTTTATGAAATTTATTTCCAAATTGAAGAGGCAGTGTATATAAAGGTAACAGAGCTTGTGATAATTTACAGAAATGTTTGCTACAACATGCACATTATGAAGTATTTCAAACATATACATATTAGGTTTCATGCTGAATAAATAATCCCCCCAAATTAATTTTTATTTTTACATAAAAATATAATATTGCACTCTTAACAAGACCAGTTATTCTGCATATTTTCTCTTTAGATAAATGATGAAATTCGGTTTTTAAAAAAAGATGAGTAGCAACCCTATTCTAATAGGGGACTAATTTAAAGTTCTCAGTAAAAAAATGAAAGCTAGACAATAGCTGCAATTTTTTGTTAACAAAGCAAATCACTTCAACGTGAATAGGAGTAATCTCATCTCTGCACCTCCATGGACCTCAGGATTCACACCTGGCCTGAGCACACGGTGATCTAAATGCAGCCTAGGTATCACTACATGTGTATGCAGTTTAAGGTTAAAGCATACATGGCCACGTGCTTTCTCTCGAATCTATCTTGACAGCAGAGACTTTGGAATTATATTTTATATGGTTTTTAAGCAGAATGTTTTAGAAAGTCTGGAAGTTACAAAAGTAGTACTGTAAACACCATATGAATTAAATTTCCATAACAAATGCACAAGTTATTCTTAGGCAGGGATACATATTTTTATCCCATGGTAACATATTACTGAGCTTATCTGACAGTGTTTTCAAAGCCAATAAAGCAGCACCCCAAGTAAAAATATACAGACAGCCATCATATGGGAGAGACAGACGGCTCCAAGATGTTTAGGAATTCTGTCTTTATGGTATGTAAGTTTGCTGTGGAATACACGAGATTTTATTATTCTTCCTAGAATTCT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Considering the variant on chromosome 1, location 235677536, involving gene LYST (lysosomal trafficking regulator), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']	TTTCTGCAGAAGTAAATGTGCCTTCCTGAGAAATCTTCTAAGTGCTAGTTTTTCTTTACGGCACCAAGCACTTGTTTCTAACAACTGTGTGCCAGAACATGGTGCACCCTAACTCCACAACCCTGACTCCAGGAGGACAGACACTCCAGCACTCAGGGCACTTCCAGACCTGGTCCTGTGCCTCTTCAGCCGCTGTTCATTTCTATCCTTTATAATAAATGATAGTTGTTAAGTATAAATAGTGTTTTACTGAGTTCTGTGAGTCATTCTAGCAAATTATTGAACCTGAGGGTGGGGCTCATGGCAGCCTCCAAATTTGCAAACTTCTAGTGTCACAATTGAACTGCATGGTGGGACACCCAGTTGGTGTCAGAGAACTGGTTAGTCTCTGGAAAAACACCATACATTTTGTGTTAGAAAAAAAGAAACAATGTAAAAAATGCTAGCAAAGGATAGGGGACTACCCACTATGGGTATGTCCAACACTGAATGGACAGAAAGAAGCAAACAGTTTTTCAGAGGATCCTTTGCATCTTAAGACCCTTAAAAATAGAAATGCAAACAGAAAATTCATGAATTTTCTAACTGTTCTTTTCTGCTGGATGCATTGGTTTCTTAACATGTATATATGAAACAACAACAACAAAACACTCTTGATTAGGTGATATATTTTTGTCATGTAATTTTTAAGGCAAACTATACTTCCATTTACTATTCTATACTATTGCTCTCTGTCTGAACCTGGAAGACATATATTCAAGCTGGTCATCTGCTGAGGCTTTTCATTTAGTCAGGAGTGTTAAATAAAATTTACGGGAGGCCAATGTTTTAGACTGAGCTCCTGCACTAGGCCCTAACATACCAGATCAAACAAGAATGGAGTAGTCACTTGTGCGAGGTGACACATAATCAAACTGAACTTGGAAATGGGCTAGTTTTCCAAAAAAACAGGAGATTCACAGCAATCAATGACAGGGGATCACTCAAGTTGAGCTGGTATGATAAGGAAGTTCCTTCTGCTTTAATCCTCTAAGGAAAGTAACTGTGGAATGATCTATCTGAGTTTTGTTCCTTGTTTCTGCTTTCTTCAGCTTTTTCTGCCTATGAAGCCTACCTCCTCTGCTCGGCTCTCTGGGGTACCTTTCTGTTTCATAGATGGAATGCTGCCTGATTCATGAATCATTAATAAAAGCTAATTCAATTTTTCAGCTCAATTTGTTAAAATTTTGTTCTTTCACAGGAGGAAGGTAACAAAGTCAATAGTTACAAAGCAGAAGCAAAAAAGGGGAGAAAAGTCAAAACCAAGAAAACTGAAAAAACTATGTAACAATAATTTGCTTAGCTTAACATGTACTCAAATGCAATTTTACATGTATCAGGAAAATAGTTAAATTATGACAATACTAACTTCTGCATAAGCTGAGGCCTAAATTGATGCACTCAGTCTTGGACCATATTGTATTTCTATACACATACATGCTGTTACCAAAGTATTTAGATCTGGCAGGGACCTGAGAGAATGGCTCGACCTAGGAGTAACCACTGGCCGAATGCGCTGTTAGAGCACCAGCCAGCCCTGTGCTTTGGGTTGGAGCAAGCTCACCTGAATCACACACAGTAGCAATATCACCTGAGGTTTCACTGGCAGAGACAGCTGTGACAGGGCTTTTGTGTCCCGCCAGACTTTGTACATAGCATAACCTGAAAGAAAAAAGACATGAATTTGTATATGATCATTAAATATAATTACATTCTCTTATTTTGTAATTCTTCTTCTCAGTCTATGTACCTATTGTACATAAGGCATACATGTTTTCCTATCTGATTGTATGACTTCAATAAAATATAATAGGTAATCTTACTACCTTTAAGCATGTGTTTCATGGTTAAAATGATTATAACGTAAAGACATTATTTTGGTTTATCTATTTCATATAGTAAAAATGGATATATTAAAAATGCTATGTTTGATTTGGAGACCTTCTTCTGTACCTGTTTAAATCCCATATGATGCAGGTTCCGTCTCTGCTCACACTTATCAGTATACTGTATGGTTTGCAAACAAATAAGCTGGTTATCTCTTCTGTGTGACCATAGAGATGTATTTGAGTCTCCATTTCTATTTCTGATGGCTGAAATTTTAAAATTAAGTATGAGATAAAAACCACAACAAAAAGTACTCTAGTATAGTATCTCAAAAATAAAACAACCAAAGTGACTCAAATGGTCTTCTCAAACATATCATTCTTCAATCCTATTCAGAGTAAAACAAAGAAAGAAATTAAAAAATTTTTAATTCCTCATAATTTCCAGTTATCTGGTTTTCATTTTTGTCTATTCTTGTCCAATCTTTGTTCAAATATACATGTATTTTTATAGTTGTAATATTGCCACATAAAAATTTCCTATTTTATATTTTACATATTCTCCTATAAGCTTTTTCTAATCTTGACATTGTCTTCAAAATAATTTTTAATGATGTTATAATATTCTATACAGTTAGTACCCCACAATTTACAACTATCCTTCATTGATAGACACTTAAAATTGTTTCTATTTTTTTCAAATTATAGATAATACCATAAATTCTTCATGTATAAAAGGTTTTTAGTAGATTAGAGGGCAGACCTTTGGGAAATAAATAATTAAAGTTTTTTAAGAAGAAATACTTCTGTAAAAAAAAAATTCTGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGGTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAATTTCCAAAATTTTCCTAGTGGGTTTGTGAATATTAATAATTTTATAGTTCTTGACAGTGTACTTTCAGAAGGTGTCATGCAAATTGGTGATGTTACCAACGGTAATGGGCCCTAATGCTACCGATACTCAGCAGTTATGGCTTGACTTTCTAAATCAAAGCTTGCAAACTGGTGCTCTGAGGGCCACACTGGCTCACGGATACCAGATGTCCACACAGGGTTTGACTCTTGCTTTGTTAGGTTAACTATTATCATAAAGCATTTCAATATTTCCCCTTCAAAAATATAGAAAAGTAGAAAGAATAAGTATAATAAAGAGCTATATACTGACTACCCAGTTAAACAAATCTTAACATTTTATATTATCAATTTATTTTTTAAATAAAGCATTAAACATTGTACATATAATTTGTGTACTGTTCTACATCCTATTTCTTCTGTCTTGTCAGAAGTTACTACTAGCCTAAATTTTGTATTTATACTCCTATGTAAGTTTTTATACTTCCATTATGTTACTATAGCCATAAACAACATACTGTATAATACATATAAGTATTATATTGTATTTCATGTTTATGAATTCTGAATATATGGTATTATTTTTTAGGTATCTTCTGCATCTTACCTTTTCTCAAAAACACCATTGTTTTTGAAATATATCTGTGTTGATATATTAGGTACAGCTATCTATCTTAGCTGCTATGTAGTCCAGTTACATATTTTTATAGACATAAAAATACATATTTTACACTTAAAGAATCAAAAGACCAGGCAATACCAGGCTCACATTATTCCTTGTAACAACTGGCTTGAGCTGTGTAGCAACTGCCTGTTTAGCTAGGGCGTGTGACCTTCACCTGAAAACAATCACAGCGACCAGATCAGCTTTTAACAACAGCAAGAGTAGTAAGCCTGGATCCCTGGGCCCTCCCTTTAGAGCCATTCTGGCTCTCAGATTGTGACACTCTCCACAGCCAGGAGTCTGCAGAGCCACTGGGATATACCCATAACCCATTTCAGATCATGCTTTGAGGTATGTAGGACCAAGGAATTCCCTGCTCTAAAGGACCTGAGCCCCTTCCTTTTCTGCTTGGGTTCTGCAGCATTGAGTTTGTGATTTGGCCCCACTCTAAATCTTTGAAAATTTCCTAAGTTTCAAGTGGCAATCAAGGTTGCTTTAAATGATATTTATTTTATTATAACTTTTAACTTTTTCATAAATTTATTTTCTTAGCTGTATTTTTTTGTGCCTGGTTTTGTGTATTTGTCACTACATTATAACATTTACT	TTTCTGCAGAAGTAAATGTGCCTTCCTGAGAAATCTTCTAAGTGCTAGTTTTTCTTTACGGCACCAAGCACTTGTTTCTAACAACTGTGTGCCAGAACATGGTGCACCCTAACTCCACAACCCTGACTCCAGGAGGACAGACACTCCAGCACTCAGGGCACTTCCAGACCTGGTCCTGTGCCTCTTCAGCCGCTGTTCATTTCTATCCTTTATAATAAATGATAGTTGTTAAGTATAAATAGTGTTTTACTGAGTTCTGTGAGTCATTCTAGCAAATTATTGAACCTGAGGGTGGGGCTCATGGCAGCCTCCAAATTTGCAAACTTCTAGTGTCACAATTGAACTGCATGGTGGGACACCCAGTTGGTGTCAGAGAACTGGTTAGTCTCTGGAAAAACACCATACATTTTGTGTTAGAAAAAAAGAAACAATGTAAAAAATGCTAGCAAAGGATAGGGGACTACCCACTATGGGTATGTCCAACACTGAATGGACAGAAAGAAGCAAACAGTTTTTCAGAGGATCCTTTGCATCTTAAGACCCTTAAAAATAGAAATGCAAACAGAAAATTCATGAATTTTCTAACTGTTCTTTTCTGCTGGATGCATTGGTTTCTTAACATGTATATATGAAACAACAACAACAAAACACTCTTGATTAGGTGATATATTTTTGTCATGTAATTTTTAAGGCAAACTATACTTCCATTTACTATTCTATACTATTGCTCTCTGTCTGAACCTGGAAGACATATATTCAAGCTGGTCATCTGCTGAGGCTTTTCATTTAGTCAGGAGTGTTAAATAAAATTTACGGGAGGCCAATGTTTTAGACTGAGCTCCTGCACTAGGCCCTAACATACCAGATCAAACAA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Determine whether the variant at chromosome 1, position 235709170, in gene LYST is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']	TCCTTTCAGCGGCCTCATTTGGACTCTACTACTACATCCAGGCAGGCCCATCTACCTTGGAGAGGAAAGTTGGCTTTCCTCCTAACCCCCTTCACCCTATTTGAGTCTTATTTACTTTTGCATCCCCAGCACCTAGCAAAATAAATGTTTCCTGAAGAGGTAAGATTTTTTTTTTCTAAAGTTAGTCTAGCCAACAACATCAAAAAGTATACTTGAAAATGTAGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGTAAAAATGTAACAATTCTACTTCTAGGAATTTATCTTAAGGAAGTAAAGATGTACATAAAAATAACCATAGAAATATTAATTTTAATAGCAAACAAATCCTAACTAAATATCCAACAATAGAAGACTGCTAAATAAATTATTCTATAGCTATACTTAAGAATATAGGTTGAGTATCCCTTATACAAACATTTGGAACCAGAATTGTTTTGGATTTCAGGGTTTTTTTGGGGGGGGATTTTGGAATATTAGCATTATTTACTTAGCAGTTCAGTATTCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGATATGCTCCAATGAGCATTTCTTTTGATTATCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCTGATTTTGAAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTGGATTAAGAATGCTCTACCTATAGTAAGTAGCCATTAAAAATAATGTAGAATGATACCCAATGACTTGAATAAATTTAAGATTATCTTATTTAGGGAGAAGATAAGGTTACCAAATAGCATTATTATTATTATTATATAAATGGAATGATACATATGTATAGATAGAAGTCTAAAGGTGCTTTCACTATTTATTTCTGGATGGTGATATTAAAGTGGACTTTAAAATTTCTCCCTGTTGCTAGTCTGTATTTTATACATTTTTCTAACAAAGTACAAGTACTTTTTCTGTAATAAGAAAACATGGTGCCATTTTAAAGTAGAACATGTATGTAGGATAGTGTGCGGAAAAGAGTTAACATAGCAAGATTGACTGCTATCTCTGGAAAGGCCTGCTTGCAAAGTTGGCTCTTGGCTGTTGTCTGGGAACCTGGATTTCAGGAGAGGTCCTACCATTCCCTAACTGATAAGAGTGGCTTACTGTGCCTAAACTGTACAAACAATGCAGTTTATACCGAACACCTGCTTTCCTTCTGAGGCTGGAATTTCAGTATGTGCGAGGCAGAGGGTGCCTACGTTGCCAATCTCAATAAAAGTCTTGCACACTGAGCCTCTAATGAGATTCCCTGGCAGACAACATTTCACATGTGTCATTATGACTCGTTGCTGGAGGAGGCTGAGTATGCTTTTTGTGCTTTACCAGGGGTAGATTCTTGGATGTTTGTGCCTGCTTTCTCCCAGACTTTGCCCCATGCTGATTCTACTTTGTATCATTTACTGTAATAAACCTGAGCTGGAAGGATGACTATATGCTGAATCCTCAAGTCCACCTAGTGAATCATCAAACCTGGGGATTGTTTTGGGGCACCTCTGAAAAAGATAGTATCTTGTTTTTAAAGAGAGGAAATATAAAACCTGAAAAATCTTAGGTGACAGTTTAATGCTACTACCAATTCTCTTTGATAACTTGAGTGTTTTAAAGGAATGGCCGAACAACTAACCTTAAAATATTCAGGTTCTATCTTATATAAATACAGATTGTTTTAAAAGAGTCACTTACAGCAGGATGAAAAACATTGATCGCTTGAACAGAAGCCTTCCCCTTTTGCTTATACCCAAACACCAAGTCAATCCACTGACAGATGTTCTGCGACACGTAGTCAGACTCTAGAGCCTGCCGATGGATGAGGATAAAAAGACGAGGATCATTACGCGCCCAAGGGGGAAGGTTGACGTGATTAACCCGTTCACCATTCTGACGCACACCAAAATCAAAACCTAAAAGAGAAGATTAATATTAATATTTAACTCCCCCACAGCAAGTTTCATTCAGCTACAGAGCAGGTCTTAAGAGTTCACAAAAATAGCTGTTTGTGTGCTACAACCAAAAAAGGGAATAGCAAGGAGGATTTACATTTTGAATAAGAAACACCACTGCTCATCTACTTATGTACCTACTAATAGGGCTATGTGAGCTAATGCTATCATAATTAAATTTGAGATCTTTCAACTTTATCCTTCTACCACTTTACAACATATTGAAGAAAAGGAGAAAACCATTGCCTACTAATTCCAATATTCTGACTATTCACATCTTCAAGGGCATTAAGTACTTAAATATCTATTCAATTGTAAACCTGATTAGAATCAAACTAAGGCTTTGTAGAAGCATTTCTAAACTATTGGTATTAACATTTTAATAAATTTAAGATTATATTTAGTAAATATTAGTATTCTATAGTTTAAAAACTCAACTAATATAAAGTATACACATTGTTAGAATGAATTGCCATAGTCTATTAATTTTATAAGTCTATGGGTCTGTTCTGACTTCCTTTCTACTAAGCATTCCTGTAGATAGCAAAATTATCCCAACACAGGAAATAAGAGGGTTCTTCTGTGATGTAAATGAGCTAATATCTAATTGTCTCATCAGTATAAACAAAAATCTCAGAAGTGTTTATTTAAAAAAATTATCCTAAAGGAAATGTTACCTTTAAACAGAAATGGCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAA	TCCTTTCAGCGGCCTCATTTGGACTCTACTACTACATCCAGGCAGGCCCATCTACCTTGGAGAGGAAAGTTGGCTTTCCTCCTAACCCCCTTCACCCTATTTGAGTCTTATTTACTTTTGCATCCCCAGCACCTAGCAAAATAAATGTTTCCTGAAGAGGTAAGATTTTTTTTTTCTAAAGTTAGTCTAGCCAACAACATCAAAAAGTATACTTGAAAATGTAGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGTAAAAATGTAACAATTCTACTTCTAGGAATTTATCTTAAGGAAGTAAAGATGTACATAAAAATAACCATAGAAATATTAATTTTAATAGCAAACAAATCCTAACTAAATATCCAACAATAGAAGACTGCTAAATAAATTATTCTATAGCTATACTTAAGAATATAGGTTGAGTATCCCTTATACAAACATTTGGAACCAGAATTGTTTTGGATTTCAGGGTTTTTTTGGGGGGGGATTTTGGAATATTAGCATTATTTACTTAGCAGTTCAGTATTCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGATATGCTCCAATGAGCATTTCTTTTGATTATCATGTTGGCACTCAAAAAGT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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 235709245 in gene LYST: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']	TTCCTCCTAACCCCCTTCACCCTATTTGAGTCTTATTTACTTTTGCATCCCCAGCACCTAGCAAAATAAATGTTTCCTGAAGAGGTAAGATTTTTTTTTTCTAAAGTTAGTCTAGCCAACAACATCAAAAAGTATACTTGAAAATGTAGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGTAAAAATGTAACAATTCTACTTCTAGGAATTTATCTTAAGGAAGTAAAGATGTACATAAAAATAACCATAGAAATATTAATTTTAATAGCAAACAAATCCTAACTAAATATCCAACAATAGAAGACTGCTAAATAAATTATTCTATAGCTATACTTAAGAATATAGGTTGAGTATCCCTTATACAAACATTTGGAACCAGAATTGTTTTGGATTTCAGGGTTTTTTTGGGGGGGGATTTTGGAATATTAGCATTATTTACTTAGCAGTTCAGTATTCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGATATGCTCCAATGAGCATTTCTTTTGATTATCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCTGATTTTGAAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTGGATTAAGAATGCTCTACCTATAGTAAGTAGCCATTAAAAATAATGTAGAATGATACCCAATGACTTGAATAAATTTAAGATTATCTTATTTAGGGAGAAGATAAGGTTACCAAATAGCATTATTATTATTATTATATAAATGGAATGATACATATGTATAGATAGAAGTCTAAAGGTGCTTTCACTATTTATTTCTGGATGGTGATATTAAAGTGGACTTTAAAATTTCTCCCTGTTGCTAGTCTGTATTTTATACATTTTTCTAACAAAGTACAAGTACTTTTTCTGTAATAAGAAAACATGGTGCCATTTTAAAGTAGAACATGTATGTAGGATAGTGTGCGGAAAAGAGTTAACATAGCAAGATTGACTGCTATCTCTGGAAAGGCCTGCTTGCAAAGTTGGCTCTTGGCTGTTGTCTGGGAACCTGGATTTCAGGAGAGGTCCTACCATTCCCTAACTGATAAGAGTGGCTTACTGTGCCTAAACTGTACAAACAATGCAGTTTATACCGAACACCTGCTTTCCTTCTGAGGCTGGAATTTCAGTATGTGCGAGGCAGAGGGTGCCTACGTTGCCAATCTCAATAAAAGTCTTGCACACTGAGCCTCTAATGAGATTCCCTGGCAGACAACATTTCACATGTGTCATTATGACTCGTTGCTGGAGGAGGCTGAGTATGCTTTTTGTGCTTTACCAGGGGTAGATTCTTGGATGTTTGTGCCTGCTTTCTCCCAGACTTTGCCCCATGCTGATTCTACTTTGTATCATTTACTGTAATAAACCTGAGCTGGAAGGATGACTATATGCTGAATCCTCAAGTCCACCTAGTGAATCATCAAACCTGGGGATTGTTTTGGGGCACCTCTGAAAAAGATAGTATCTTGTTTTTAAAGAGAGGAAATATAAAACCTGAAAAATCTTAGGTGACAGTTTAATGCTACTACCAATTCTCTTTGATAACTTGAGTGTTTTAAAGGAATGGCCGAACAACTAACCTTAAAATATTCAGGTTCTATCTTATATAAATACAGATTGTTTTAAAAGAGTCACTTACAGCAGGATGAAAAACATTGATCGCTTGAACAGAAGCCTTCCCCTTTTGCTTATACCCAAACACCAAGTCAATCCACTGACAGATGTTCTGCGACACGTAGTCAGACTCTAGAGCCTGCCGATGGATGAGGATAAAAAGACGAGGATCATTACGCGCCCAAGGGGGAAGGTTGACGTGATTAACCCGTTCACCATTCTGACGCACACCAAAATCAAAACCTAAAAGAGAAGATTAATATTAATATTTAACTCCCCCACAGCAAGTTTCATTCAGCTACAGAGCAGGTCTTAAGAGTTCACAAAAATAGCTGTTTGTGTGCTACAACCAAAAAAGGGAATAGCAAGGAGGATTTACATTTTGAATAAGAAACACCACTGCTCATCTACTTATGTACCTACTAATAGGGCTATGTGAGCTAATGCTATCATAATTAAATTTGAGATCTTTCAACTTTATCCTTCTACCACTTTACAACATATTGAAGAAAAGGAGAAAACCATTGCCTACTAATTCCAATATTCTGACTATTCACATCTTCAAGGGCATTAAGTACTTAAATATCTATTCAATTGTAAACCTGATTAGAATCAAACTAAGGCTTTGTAGAAGCATTTCTAAACTATTGGTATTAACATTTTAATAAATTTAAGATTATATTTAGTAAATATTAGTATTCTATAGTTTAAAAACTCAACTAATATAAAGTATACACATTGTTAGAATGAATTGCCATAGTCTATTAATTTTATAAGTCTATGGGTCTGTTCTGACTTCCTTTCTACTAAGCATTCCTGTAGATAGCAAAATTATCCCAACACAGGAAATAAGAGGGTTCTTCTGTGATGTAAATGAGCTAATATCTAATTGTCTCATCAGTATAAACAAAAATCTCAGAAGTGTTTATTTAAAAAAATTATCCTAAAGGAAATGTTACCTTTAAACAGAAATGGCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAAGGAGTAGATTTAAACAGGAGTCCTAAATGAAAAGCTTCAAGGCAGGTGCCCCAAATTGCAGGTGCTGATGTTTGA	TTCCTCCTAACCCCCTTCACCCTATTTGAGTCTTATTTACTTTTGCATCCCCAGCACCTAGCAAAATAAATGTTTCCTGAAGAGGTAAGATTTTTTTTTTCTAAAGTTAGTCTAGCCAACAACATCAAAAAGTATACTTGAAAATGTAGGCCAGACATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAACTCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGTAAAAATGTAACAATTCTACTTCTAGGAATTTATCTTAAGGAAGTAAAGATGTACATAAAAATAACCATAGAAATATTAATTTTAATAGCAAACAAATCCTAACTAAATATCCAACAATAGAAGACTGCTAAATAAATTATTCTATAGCTATACTTAAGAATATAGGTTGAGTATCCCTTATACAAACATTTGGAACCAGAATTGTTTTGGATTTCAGGGTTTTTTTGGGGGGGGATTTTGGAATATTAGCATTATTTACTTAGCAGTTCAGTATTCTTAATCCAAAAATCTGAAATCTGATATGCTCCAATGAGCATTTCTTTTGATTATCATGTTGGCACTCAAAAAGTTTCTGATTTTGAAGCATTTTGAATTTTGGATTTTTGGATTAAGAATGCTCTACCTATAGTAAGTAGCCATTAA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Chromosome 1, position 235712088, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']	GCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAAAACACTGACATTGCATGAAGAGAGGGTGATGTGCTCCAGCTGCCTAAGGCTTCATCTCCTGCCTGTTCCAGCTCCAGAAAACCTGAAGGCAACAGCATGAGACACCCTGAGCTAAAACCATCTAGCTGAGCTGTTTCTGAACTTCTGACCAATTTCTTATTTCTGACCAATAAAAAATAATTTTATTATCTGTGATTGATAATAAATTTATTATTGTTTCAAGCCATTAAGTGTTGAGATTATTTGTTATACAGCCACAGATAGCTAGAACATACATATAAGAGACCATGGACAGAGAAAACAAGGAGTAGATTTAAACAGGAGTCCTAAATGAAAAGCTTCAAGGCAGGTGCCCCAAATTGCAGGTGCTGATGTTTGACTGAGGCATTTCTCACTTGAGCAACACTATGAAATAAGCTCCAGGGTGGCATGAATCTACTGATGATTCAATAATCAATCAAACAACCTCAGAGACACAGATACTATACAACAAAATTCCAATGTAATTTGCCCAACACCAACTTCTTAAAGCTGTTTCATATGCTCTTAAGGATCACATAAAATTATAGAATTAAGTAATATAAGAAAATGACCCAAAGATACCCCTTAAAGGGTTAGCTGCTCTTCTATTTAAGAATAGCTAAGGTTGGCAGCCAAGACTGTTAGTTGGCATCACAGAAAATTTGATTTTATACTCCAGTATTCCTTTTGGTTATTAGATAATTCTGGGCAGAGTATTTTATTTTTATTTTGGTCATTCCTCATAAAATAATTGAGATTTCAGTTAATTTACATTTTGCTTTCAATAAAGTCATACCTCTTATTTTTAAAGTAATTAGCACATTATAACTTTTGTATTCAGAAAAAAGAATAAAGCAATTTCTATAATAAAATTAAAATACATATTTACAAATAACTTTAATAGTTAAAAGTTACAGTTTTCCAAACATATTTAGTCCTATAAAATACTTAAAATCCTCAAGCTTATTTGAAAATAGAATTATATACTTAATAAAAAACATTTTCTCTTATTTGGGGACTCAAAAATTTTTAGGACTTAAAAAAGCTATTTTCATTTTTGGAAAATTACAAAATAACCACAAGCCCTCAGAAATATAAATTAAAAATAATTTATTGCTATACCTTCACGGTTAACTAGGAACTCTGGAAGATAGAAAAACTCTGGGATAAGTTCTTTCACATCAGTCATAGATTCAAAAGATGAGAGTCGCCAAGTTGTATTTGTAGAATGAAAAGTTCTGTCTGGAATGTCAAAACTTTGATCTATAAAAAAATACAAATAATACGATTAAGACACAAAGACCTAATTCTATTTGAGGCCTATCATAATTAATTTACTTTTGCCACTTCAAAAAGATTAAAATAATGCTAATTTTGTTTGCCCATAGTTTAAAAGAAGTTATTCATGTTCTTGAAAATAAATATTTCTATAAACTTGAGATCATATTACATTTTTCATCTGTATTATGCTTTTGTAATATATATTATTAGATTAGTTTATATCATCTATTTGTTTAATTTTCGTCTATCTATCAAAGTAGAATGAAAGTTCCACAAAAACAGGGCCCTGGGATATCACCCACACCTTGCACATAATGGGTATTCAATCATGGTTTATTTATTGAATGAATGAATAATGAAGAAGGAAGATTTAAGTTCAAGTAGGCAAACAGTTTTTTCCCCATCAGGAAGCATGATTCCTTCACTTTGAATTGTTAAGACTACTTTTTCTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTCGGGGGGGTGCGTAGGTTACGGTGCATTGTTTTTTGGTGTTCTAACTCTGAGCTAAAGAATTGAGTAAAATTTCCTGTGAATGAAAATAAAAATAAGCATAGTCACTCTTTCGTTCATTTTTTTTCCAGGGTAGACTATTAATAATAAAGAATTAAGTTTGGACTCTCTTTTCTGCCAACAATGATCAGACTTTCTAGCCATAGGGAAAGGCCTAGAATATTAAATGATATCCAAAAGCTAGCCTCTGAAAACAGTAGCAGTTTACATGTTTCTTAGGAACCATATTGCATCATCTAAAACTCCTCTGAACTTGTTGAAATTTGAACACATCTTTTCATTTGGAGACTGCCACAAACACATCGCAGCATCAGGTTTCTTCTCCCAGCCTTAGTTGCTCTGCTGAGCAACATCTTCTGTCACTTGTATTACTTTCTCATCTATTCTGTTGAGTCAATTGGCATTGGCTGGCCACTAAAAAAAATCTGGGAAGAAATAAGGTTTAGAAACATTTACTTTTTCTCAGAAAGTAAGGAGGGCCACTTAAAGAAATACCTACTAACTTAGTAGAAAAAGTTATCAATCAAAATGGAATTCAGAAAAATTAAGGTAATTCTCAAAAACAAACAAAAAAACTAAAAGAAAAATTAAGGTAATTTTGTAAGGCTATGGTGAGGTCAAAGTATCTGGAGCTAAGACTAAGGAAATACGGAACAAGAGTAGCACATTGGGTAGGTTCTGTTCAGATTTTAAGATTCTCTGTATTTTCCTACATTTTATTAAACAGTACTACTACAAATTCCCATTATCTAGAATATGCATATATTAAACCTGTGGTTCTCAACCAGTAGCACTTTTGCCCTCCAGGGGTTATTTGGCAATGTCTAGCAACATTTTTGATTCTCACAACTGGGGGGATGGGGTGTGGGTGGTGGTGGTACCACTGGCACTAGTAGGGAGAGAACAGGGATACAGCTAAACGTCCTACAATGCACAGGGCAGCTCCCATGACAAACGAATTATGCAGCTCGAAATGACTACAGTGCCAAGGTGGAGAATCCCTGCATTAAACCAAAGCCAAGAAATAAATTCAAAAGCCAACAGATATCACTTGAAACTAATGAGATGAAAGTGAATGGAGACTGAGGTAGTCCTAGGTTTTAAACAAAATATATTCATAAATACATAATGAAGAAAACATAATATATGAATACATTCATAATAGTAACATGAATAAAAATATTGATAAATTTTAGTTGATTGGTAGTTTTATATTAATGGGTTCTTGGGCTACATTAAATGAAATGTAGTCTTGGATGGAGGGAGGTAATAGTTCTGTTAAACACTGTAGGGGCCCAAACCACATCTGAAATATTCTTTTTTATTTTGACTGCCTTTTTCTTTTCATCAAGAGCATTCACAAATCAGAACATGTCCAGAAAGA	GCTTTTTGTGCTACATTTTCTAGTTTGCTGAACACCATAACAAAAATTAAAAATGACCTTTTAAAAGCTGATTAAGTTCCATGTAAAATTAAGTTGCTGTCTGTCTACTTTTTGATCTTGTAAAAACAGTTAGAAGGATCTTCACCAAAATACTTGGGAAGTATTTTGAAATGATATGATATGGAATATAAATCAAGGGTTTATATAAATTCACATGGGATGGGGATGTGAGCATCTCAGAAAGCTCAGCAGTCATCGTACAGAGCAGCTGCATGGTTGATTTAGGATGGACTGGCTGAGCACCTGCAGAACTCCATGTGTGTGGCTTCAGGAGCGGCAGCAGCAGGAACTTATTTATTTAACAGTGAATGAGGCATCTGGGAATGGGCTGGGGATGGGGTGCATAAGGGCATTTGTACAAACTCAATCTTTCCCAACTTTCAGGTGTTCTGAGGGAACATCTGACTCCTGACCCAAAGCAGACAACTGACATACGAGAGTCCCAGGGGAACACTGATAGGAAATGATATGATATACGCTGTAAAAAACTGTGTTTTCCAAAAATGGCTATAACAGCATTTCCTGTCTTGCATGCCCTTCCAGAATCTTGCTACTCTCCATCACAAGGCAAAGTCTATCTTCCTTTCTTTTGAATCTGGGAAGACACTTGTGACTGCCTCAATGAATAGGAAGAATACAGTGGAAGTGATGCTGCGTGGCTGCTAAGAACAGGCTGGAAAAGGCCATGCAGCCTCTGTTCGTCTCCCTCTTGGAACACTTGTCTTTGGAACCCTGAGTTGCCAAGTAGGACATCCAGGGCTGCCGTGCTGTGGGGAAGCCCAAAACTAGCCCACACAGAGAGACCACATGAAAA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Variant in gene LYST (lysosomal trafficking regulator), located at chromosome 1 position 235715131: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	TAGTTGCTCTGCTGAGCAACATCTTCTGTCACTTGTATTACTTTCTCATCTATTCTGTTGAGTCAATTGGCATTGGCTGGCCACTAAAAAAAATCTGGGAAGAAATAAGGTTTAGAAACATTTACTTTTTCTCAGAAAGTAAGGAGGGCCACTTAAAGAAATACCTACTAACTTAGTAGAAAAAGTTATCAATCAAAATGGAATTCAGAAAAATTAAGGTAATTCTCAAAAACAAACAAAAAAACTAAAAGAAAAATTAAGGTAATTTTGTAAGGCTATGGTGAGGTCAAAGTATCTGGAGCTAAGACTAAGGAAATACGGAACAAGAGTAGCACATTGGGTAGGTTCTGTTCAGATTTTAAGATTCTCTGTATTTTCCTACATTTTATTAAACAGTACTACTACAAATTCCCATTATCTAGAATATGCATATATTAAACCTGTGGTTCTCAACCAGTAGCACTTTTGCCCTCCAGGGGTTATTTGGCAATGTCTAGCAACATTTTTGATTCTCACAACTGGGGGGATGGGGTGTGGGTGGTGGTGGTACCACTGGCACTAGTAGGGAGAGAACAGGGATACAGCTAAACGTCCTACAATGCACAGGGCAGCTCCCATGACAAACGAATTATGCAGCTCGAAATGACTACAGTGCCAAGGTGGAGAATCCCTGCATTAAACCAAAGCCAAGAAATAAATTCAAAAGCCAACAGATATCACTTGAAACTAATGAGATGAAAGTGAATGGAGACTGAGGTAGTCCTAGGTTTTAAACAAAATATATTCATAAATACATAATGAAGAAAACATAATATATGAATACATTCATAATAGTAACATGAATAAAAATATTGATAAATTTTAGTTGATTGGTAGTTTTATATTAATGGGTTCTTGGGCTACATTAAATGAAATGTAGTCTTGGATGGAGGGAGGTAATAGTTCTGTTAAACACTGTAGGGGCCCAAACCACATCTGAAATATTCTTTTTTATTTTGACTGCCTTTTTCTTTTCATCAAGAGCATTCACAAATCAGAACATGTCCAGAAAGATCTTCAGAATAGTGACAGGCTTGGAAACCACAGCAAACAAGGATGGCTTAAACATTGGTTTTAAAAACTCTTTATTTAGTACAAAACTGTCCTATTTATTTTTTGGTATTCCTTCCAGCAGCTGGGATAGGACCATGCATCCAGGAGGCCCTCAATCTGCCGTCAAATTAACCAAGGATAATTAGCCAGGGGAAAAACAAGAGAGAGAGAGAAAGGGAACAGGCCAACAATTTTCAAATATTTGAACAGCTGTCATATAGAACATTTGTTCTGTTTACTTACAGAGAGACAAACATAGGAAAGCCCCTTTTATAGACCAATAAGAGTGAATACAAATTCATTCCTCCAATAGGTTGTACATGAGTAAAAAGCATGAAGTAGTTCAAGAATGGTTGAGTAAAAGAATGGATAATGATTCCTCAAAGTATTCTGGATTCCATGAGAAACAGCTATAGAACTAATATCACCGTTCTCATTAGAAACTACAGGTGAGTATGTCCCAATCTCCACAAAAATACAAATTCACTCCTATCTAAGTCATGTTCAGGCCTCCAGTCTGTCACTTAAAATGCTGATGTAGAAGATTATTAACTACAAAGCTACCACAGTGAAGTTGCCGGTGTGCGTCTTTTATTAACTAGTTATAATAAACCTCAATAATGTACTTGCCTTTATAATAAACTGCAATAATGTACATAGGCTCCAAAGGTAACTTACTGGATTTGAAATAAGTATTAGGTAGAATGTCTTTAAAAAGTGAACTGCATAAACTTTAAAAGGGTAAATTTTATGGTTTGTGAATTATATCTTAATTTTTAAAAAGTGAATTGCATTTTTATAAACTTAGACATTTAATTTGAAGCTAAAATTTGAGACATTAGCAAGATGATTTGGCTTACTACAGCTTTTTTGAGGAGCACTTTGGGCAAGGAATAAATAGAATTCTTTTTCCTGTAGTTTGATTAGTCTTAATAGTTCTTAAAATGTCAGTCCTAAGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTCTGATGACCCAACATGACTTTTTAGGCAGTTATTAAATTCTTACCTTGATAGGCTAAAAACATTTTAGTGAAAGGAGGCATCCTGACCAGGAAGTGAAGCACAGTGCCGCTATTGGAATAGTGGGAGCCATAGTGATAGGGCTGCACGGGAGGCATGGGGTCATCTTCTCTGGCTCCTTTGCGGTACTCTTCCTCCAAGTACTGAAAGAAACGGTGAATCCAGAGAATTCATGATTGTGGGCTCCAGGCAACGCTAGAAAAGTGCTGGATGTTTTTTTTTCTCTCCTTCTCTACTACCCCTTTGAGGCCATTCTCCATGGCTGGCCCTCCCACTCTTACCCAGGAGACTTCAGCCTCCTTGAGTGTCTGGGAGTCTTCTCCTTGGTGCCTCACTAAGACCCAAACACTCAGAAGCATTTCTCATCTCCACCTTCACTCTTTCATTCCCTCATAGAAAACCTACCTAACTTTGAGCACTCCACCTCCTAACTAATGGCTCATAATGTCTAAGCTGATCAAGCACCCAACAAATGAGAGGTGCTTCTGTCACTAGAGATGTCTTCATTTCAAAAGAGTTTCAAGATGTAATGCTATGCTGTCTAGAGAACTGCTTCTCTAGAAGTAGAAATGCAATAGAAATGTAAAAACTATGTCACATTATTGGTAATAATATAACATTTTAAGTCTGTTTTACAGTGCAGTTATCAGAGATAAAAAAAAAAAAGAATATGGTGATTTTTCACTACTCCTATCTTCCCATCATAAAGTAGGAAGTTCAACCAAACATTTAATATCTGTCACTATTCTTGTCTCCCATAGCTTCTGTCTGGTTCTGATAACAAAGTCAGGTATAGTGAATTTTCAAGAGTTACTTCTTGATTTCCACAGCAATGACGCATTTTCAACTGCTGAAGAATCAAGTAGTGACAGTCATAAGATGCTTAGAGGGATGTTTCAGGAACTGTGGCATAAAATAATGTGATGAATATGAGAAAAGTGTTTCAGTTGCTCCTGTCTTGATACTCGTGAAGAATGTAATGCGTAGCTATTGTGATTTTTGAATTTCCAATAGAATTTCATTAATATTAATTTCACAGAAAAAGGTAATTCATTTTATTTTTAAAATGTTAAAATCTGATAAATTTTTGTTTAATAAACCAATGCATAATTTCCTGAATATGACTAATGGTTATGGGTACATTATAAATATATTAACACTATTACATAAATAACACTAGGGGATACGAATAGCAGGTCCCTGGAAATCTTTGTGATTTTTATAAGGAATGTGACTACTAAATACTGGAATAAACAATGAGTTACTGGCTTTCAATTTATGCCAAAATAAGTGTATTCTTTTTCTGGGCAAAGTGTTCTCAGAAAATCAGGATAGAAAATGATATTTCATTTCACATAATGATTTCTAGTTGTCTGTCAATCCTAGTACAAGAAGGTAAAAAATCCATAGTATAAATTTAAAATTAGGTAAAACACAAGTCTGTAAAACAAAACACAATTTTTCATTTAATAAAGTACGAGTAAAAACAAAAGCTACCTTGTATGTGTCCACATAACGATCTTCTTTTTCTTTATACTGAACAGCTATAGGTTTAGAGAGATTTCTGCAAGAAAAGGACAATTTTAAAAATTAAATATTTTGATACTGTCAAGATTAAGCTCCCTAGATGTCTGCATCTTGTAAGTAGGTAAGTGGTCAACAAAATGCTCCACCCTTATTTCTCTGCTTAAACATATTGTTTTGTAACTAACAGTCACCATTCAAAATTATGATTTCAGAAATTAAGGTAGAATTTTCCCCACAGAGCCAGGCCAGTATTAGGAATTCCTGACTTACAAGTAGCCTAAATAAGAAGGGCTACTACTATCCTTCTTTCCCTTACTTCTGCAGCTTCCTCTAGAGTCATAACTGATGTTGCTCGTGGGAGCAGATTCCTAGACCAAGCCCTGAAAGTTAGTGTCCCATTTTCCAGACTCTACATCCAGTTAGGCGGTGTAGAATGA	TAGTTGCTCTGCTGAGCAACATCTTCTGTCACTTGTATTACTTTCTCATCTATTCTGTTGAGTCAATTGGCATTGGCTGGCCACTAAAAAAAATCTGGGAAGAAATAAGGTTTAGAAACATTTACTTTTTCTCAGAAAGTAAGGAGGGCCACTTAAAGAAATACCTACTAACTTAGTAGAAAAAGTTATCAATCAAAATGGAATTCAGAAAAATTAAGGTAATTCTCAAAAACAAACAAAAAAACTAAAAGAAAAATTAAGGTAATTTTGTAAGGCTATGGTGAGGTCAAAGTATCTGGAGCTAAGACTAAGGAAATACGGAACAAGAGTAGCACATTGGGTAGGTTCTGTTCAGATTTTAAGATTCTCTGTATTTTCCTACATTTTATTAAACAGTACTACTACAAATTCCCATTATCTAGAATATGCATATATTAAACCTGTGGTTCTCAACCAGTAGCACTTTTGCCCTCCAGGGGTTATTTGGCAATGTCTAGCAACATTTTTGATTCTCACAACTGGGGGGATGGGGTGTGGGTGGTGGTGGTACCACTGGCACTAGTAGGGAGAGAACAGGGATACAGCTAAACGTCCTACAATGCACAGGGCAGCTCCCATGACAAACGAATTATGCAGCTCGAAATGACTACAGTGCCAAGGTGGAGAATCCCTGCATTAAACCAAAGCCAAGAAATAAATTCAAAAGCCAACAGATATCACTTGAAACTAATGAGATGAAAGTGAATGGAGACTGAGGTAGTCCTAGGTTTTAAACAAAATATATTCATAAATACATAATGAAGAAAACATAATATATGAATACATTCATAATAGTAACATGAATAAAAATATTGATAAATTTTAGTTGATTGGTAGTTTTATAT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Evaluate this variant at chromosome 1, position 235720831, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']	ATTCTGTTCCTTTAATTGCCAAATTTCAAAGTAAGGAATTGGTGCCCTATTACCTCTAATGGGACCAATGAATTTTGTTTCACTGTGTTTCCTTGGCCTTTTAAAAAGTATCACTATGACCTTACGTTTCTTTTTATTTCCATGTGTTTCAACTAATTGCAGTCATTATTCTTTTTATTCTCAGACTATCCTATCTTTGGCAGCGAGAGGCACTTCAAGTTGGCTTCTGAGTCCTTTTCTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCATCGCAACCTCCCCATCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGGCCGGCAAATTTTGTATTTTTAATAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTTCAGGCCTCAAGCCATCAGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTTCTGAGTCCTTTTGACAAGACCATATTAGTTTCCTCGCTTTCTGACACAACAAAACATCCTAGGCTCACCTTGTCTATTTTCTTCTAATAAATTTAGAAGAAATGAGAGAATGGGAAATCAACATTTTGCAACCTCTAGTGAAATAATTGATTCAAGCAATAATCATCAATGGATGAAACCATTAGGTACAAATTCAATGGGAGCCTGAGCCCACAGATCAAACTGAGCACCATTACAGTGGAATATCATAGGCTTCCTGATATGATACAATATAAAGCTCACTCCTCTCAACCATGCAGAATGATAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATATATATAAAGCTCACATCACCACCTATAAAGGATTCTTGCCAAAAAAAGAGTTGAACCTGAAACTAAGCAAGACTTTTCCAGTCTCTAGGAAATACAGGGGTTATGGGAACAAACCAAACGACGTCATGGGAAGCAATCAGAAAATACAGAATGTGAAGCCTCCAAAAGAATAAGTGACCTGGTTTTTCCAACAAGTCAATGTCAGGAGAAAATAAAGAGAAAAAATACACATAAAAAATAATGGCTGGCTGGGTGTAGTGGCTCATGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATAGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCATGGTGGCAGGTGCCGGCAGTCCCAGCTACTCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTATTCTAGGTATATGTTCAGAGATATAGCAACCAAACATGACAATGGACCTGATTCAAGACAACCAACTATAAAAAGCTATCTTTGAGAGAAGCAGGGGACATTTGGAAATGGACTAGATATTAGATGATATCATGGAATTATTGTCAATTTTCTTACATGTGATAATAGCACTGTGGTTGAGATGTTCTATTTTTTAAAGAGATGCATACTGTAGAACAAAGAAGTGACATAACAAGATGTCTGCAATTTGCCTTAAATAAGAAAAAAAAGTTAATGTAAGTTTGGCAAAAATCTTCATAATTCACAATTGTTGAACCAGGGTGATAGGTATGTGGGGTCTTATATAATTCTTCTATTTTGTGCATGTTTGAAATTTTTCATAATGAAAACTTTAATAAAGAAATACAACATATGGATGGATGAACCCTAAAGGTGATGATTCTTTTAACTTACCTGTATATCAACAGATCATTGAGGTCAAGTGTCTCACTAACGTAGTCAGCAAGTATAAATGGGAACACAGGATACTGCATGAGATCATTGAAGGATCGGCCAGCATGTTTGTTTAAGTGAGTCAAATATTCAAAATTAGTAATTTGCCCAGTATACCATAAATTTGTCAGAGCGGTGATGTTACCATATTCCAGAAGATTAGGGAGGTTATTTGTGAGTATATTGTGGTATACATCATCACGAACCTAAAAGGGAAGGAGAAGAAAAAAACCCAGATATTATTTTTAGTCTTATTGGCACTTTTCTCCAAAGAACCCATGACATTATAGACATGTTACAAATCTCATGTCCTCCAAAAAAAGATTTTTTTCTCAGTAACATTAATGGGTAGAGAACTGAGATTCAAGTCCAGGTTGTCCTCCAGAGGCTGGGCTCTTCACCACTATGCTTTACTGCTGCAGAAATATGTTAATAAAAACCTTCTAAGAAAAAGTTTGTATAGAAAAGTCACTTAAGACACAGATACTAAAAGAAAAAAAAATAAGGAAAAAAGAAGAGTTTTCTTCTAAATAAATGCAATATGGTGTAGTAGAAACAGCACGGTCTTCTGAATTGGACAGATCTGGTATATTTTCCTGCTAACCTTCTGTGCTACAGTTACCATGTCTATAATATGGGAGTGATAATATTTCTCTCATAAGAATTAAATAAAGTATCCTATGTAAATAGGATATTTGATTTTCACTACTGATTGAAAACATATATAAACTCTTTTTTAGAGATTCACAATAGTTTTGTCACAGAAAAGGGGTATTGGTTCTTTTAAAGCAATTAAATAATGATTGCTAATAAATGAAAAAAACAGACAAGACGAGCTTTGCTAAAAACAGATATGAAATACCCATTCTAAGCAGGTATATGCTTCAGACACAGGAAGAAGAGCCACAGATATGGATAATGAGAGAGTGAACTTAATGAGGAAATGTACTGGTAGTTGTGGAATAGGCAAAACCACAGAGAATAGAACATCCTAAACCTGTAGCCTAAATCTGAAGTTTGCCAATTGTTAGCGCTAAGGTCCACGGAAGGGGATTTATGACAGACTATAAGCCAAGCCCTGGAAGGAAAAGGAGGCATTCATTTATTCAACAAATATGAACTGAATACCTACATACCAGTAGTGTTCAAAATTCTGAAGAACTGGAACTTAACAAAGTAAAGACTTGGCATTCTACTGGGGAGAGGCAGAAAATGCTGGATGCTAATACATCCTATAGAGAAAAACAGACCAAAGTAAAGGAGGTAAGGGGTGCTTGGTGGAGAGGGAGGGGTGGCTACTTTATAGAGTCAGGGAGGGCCTCTCTGATAAGAAGATATTTGATCAGGAAACTTGAAAAAGTGACAAAGCAAATCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGC	ATTCTGTTCCTTTAATTGCCAAATTTCAAAGTAAGGAATTGGTGCCCTATTACCTCTAATGGGACCAATGAATTTTGTTTCACTGTGTTTCCTTGGCCTTTTAAAAAGTATCACTATGACCTTACGTTTCTTTTTATTTCCATGTGTTTCAACTAATTGCAGTCATTATTCTTTTTATTCTCAGACTATCCTATCTTTGGCAGCGAGAGGCACTTCAAGTTGGCTTCTGAGTCCTTTTCTATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTATCCAGGCTGGGGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCATCGCAACCTCCCCATCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCACGGCCGGCAAATTTTGTATTTTTAATAGAGTTAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTTCAGGCCTCAAGCCATCAGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCTGGCCAACTTCTGAGTCCTTTTGACAAGACCATATTAGTTTCCTCGCTTTCTGACACAACAAAACATCCTAGGCTCACCTTGTCTATTTTCTTCTAATAAATTTAGAAGAAATGAGAGAATGGGAAATCAACATTTTGCAACCTCTAGTGAAATAATTGATTCAAGCAATAATCATCAATGGATGAAACCATTAGGTACAAATTCAATGGGAGCCTGAGCCCACAGATCAAACTGAGCACCATTACAGTGGAATATCATAGGCTTCCTGATATGATACAATATAAAGCTCACTCCTCTCAACCATGCAGAATGATAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATATATATAA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Assess the variant on chromosome 1, position 235724097, impacting LYST (lysosomal trafficking regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']	ACTTGAAAAAGTGACAAAGCAAATCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCTTTCCTTTAATTAGGACTAAGAAATATGGCAATTTTTATTTGATTTCAGAAACAGTATGGATGCAGGAAGGCCAGTTAGGAGGCTACTGTAAATGATTCTGGCAAGAAATGATAGTGGCTTAAACCAGGATGGTAGCAGTGGAAGCAGTCAGACTCTCGATGTATTCTGAGGACAGAGCCAACAGAACCTATTAATAGAGTGTATGCAGGGTATGAGAGAAGAACAAGAGTCTTGGATAATCTCAAGAGTTTTGGCCTGGGCATTGGAAAGATGGAGTTGTCATTTACTGAGATAGAGAAAACTGGAAGGAAATTATGGGGGGAAGATTAGAAGTTCAGTTTTGTACAGGTTACGTTTGAGATGTCAATTAGTGACTTCTAAATGGAGACATCAGTCGGGAGTTACAATATGTGAGTGTGGCATTCAGGGGAGAGGTTTGGGTAGTGACATAAATGTGTAAGTTGTTAGAATACAGATGGTATTTTAAAGTCATAAGACTGGATGAGAAGAGAAGAGGTCTGAGGAAGGAGCCCTGCAACACACCAAGGAGGCGTCTGCAACCAAGACTGAGAAGCAATGGCTGGTAAGGTATAAGAACTAAGAGAAAATGGTAACCCAGAAGCCCAGGGAGGAAGGTTTTATTTAAGGAGAGAAAAATCAGCTGGGTCAAATGCTGCCAATAGGTCAAGTAAAATGGGGACAAAGAAAGATTATGACATTACGGGTTTAGCAACATAGAGGTTACCGATGACCCTGACGAGAGTGGTGAGAAGTCTGTCTGAAGCATTTCAAAAGAAAACTGGAGGCAGCAAGCATATGCAACTTTCCCCAACAGTTTTTCCATAAAGGAGAGCAGAGAAATGGTGGCCGAAGGGATTAGAGGTCAAGAGAGTTTGTCAAAGATGGACCCTGCTACAGCACTGAGCAAGTTTAAATTACTCCTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTACCTCACTGTGGAGGTCAAAGACAATCCTCATATAACAAAGGCTTCACTTTAATCAGGACTAAGAAACATGGCAATTTTATTCGATTTCAGTAAACCTTCATGTAATCAGTATGAGTATAGTTACAGTGGCCCATGAGCACTTAAACAATATATATCAATTAATAAGGGTGAATTTACCTTGGTGTTATCAAATGCCAACAGGAGTGTTCTGCCATTTGTTAGAAAGATTTCTACAGCATTATCTCTCAATTGCCACCAACGCTTGTGAACTTCTTTAATTTCTTCATATGTCCAGGAAAATGATGCTGGTTCCAACTCTCCCTGAAGGCTCTAAGACAAAGAAATAGGCAAAAATATTTGTTTTACCGGAAATATAAATAATTACTTTAATTTTAGATTTTAAAAAGCATCAAAATAAAACAGAAAATCTTTTTGTGGCAGATGGCAGATAAGATTACCTGAAAACTCTCCCAATGCAAAACACCTCAAAATGAATGATAAAATTTAGAAATAAAAAAAATAGGCTTTATTTTTTAGACTAGTTTTAGGTTTACAGAAAATTGAGCAGATAATACAGAATTCTCACGTATCCTCCCCTCCCTTGGCCCTGCACTCACAGTTTCTCTATTATTAAATCTTGCATTTGGTGTGGGACACTAATTACAATTGATGAACCAATATTGCTACAATTTTTCTTACCTAAAGTCCAGAGTTTATATTCACTCTTTGTGTTGTACATTCCATGGGTTTTGACAAATGTATAATGACATGTATCCACCAAATAGTTTTATTGCCCCAAAAACCCTCGGTACTCCACCTACTCATCCCTCCTTTCCTCTCCCCAATCTCTGGCAACCACTAATTTGTTTACTGTCTCTATAGTTTTGCCTTTTCCAAAATGTCATATAGTTCGAATTATACAGTATATAGCCTTTTAAGGTTGGCTTCTTTTACTAAGCAAATATCCTTTTAAATACATAGCTGAGCTTGCAAGAAAACAAGGGAAATGACATCCCCAGAAGTCAAAAATGTAGAGGAACTGGAAAATCAGCACTAAGCAGGGAGTGATACTCTGGTTGCTCTGTTGTATGTGTCTGCATATGCATGCATGTATGCACATACCCCAGTTTCAGAAACAAATTGACGTAGGTTCACAGCAACTTGAGGACAGAAGATGAGGCCCTGGGCCCCTAGAATCAGGGTATGGAATTGAGATTGCTTCAGAAAGCTAAAACCTAGGAAGGGATTTGTTCCTAATGAAAGATTAGACAAACAAATGTGCCCATCAATAAAGGGGAATAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGAGTGATGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTTGGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAATAAAAAATAACAAAATAAAAATAAAGAGGATTAACCAGGAAGCAAGCTTGTCTCTTTTGGCCTGGAGCCTAGAGCATAGAAAAAAAGCCTCTCTCTGAGAATTCATAACTGTGGGCCTGCCATCATATAGATTTAGGTTAAATCCATGTCTGGATGGCCTGGAAACGCCCGAGCTGTGAAACAGTTCTCATGCTTCCGAGTCATTCAGCAAAGGGAAAGCAGAGTCTCTGGAGGAGCATTCCTGGAACTAATGGGGCATTCCTGCAAATAAAGCCCCACTCACTAAATGTAAGCTGACAGATCAACACATACCAAATAGATACATTCCCCTGCTAGGTGGTCAACAGAAGAAAAGAAGATGAGAAAAGAATCACTGGAAGGTTGAATCTGCTTGAGAGTATTAATCCTAGTGTACTCAGACAAATCCCCACATTCTGAAATGAAGAGGTAGGGACCACAGGGCCTACACATCCTACCATCACTAGGTCCCTCCCAAAGTACAAAATCAAGAAAAACTTAAAAAAAATGCATCTTAATCTTTTGTAAATTGTAACTGAATACATAAATTATGCTACTTAATGCTTTTAATAGAGAAATAATGAAAAGTTTCTACTAAAGTTTAAAACTAGCTAGAATTTATCTCCTCAAATCAACCTGCATCCTAGTTTTCTTTTTTAAATCAGTTTTTTTCCTTTTAAAAAAAT	ACTTGAAAAAGTGACAAAGCAAATCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCTTTCCTTTAATTAGGACTAAGAAATATGGCAATTTTTATTTGAT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Chromosome 1, position 235724120, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']	TCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCTTTCCTTTAATTAGGACTAAGAAATATGGCAATTTTTATTTGATTTCAGAAACAGTATGGATGCAGGAAGGCCAGTTAGGAGGCTACTGTAAATGATTCTGGCAAGAAATGATAGTGGCTTAAACCAGGATGGTAGCAGTGGAAGCAGTCAGACTCTCGATGTATTCTGAGGACAGAGCCAACAGAACCTATTAATAGAGTGTATGCAGGGTATGAGAGAAGAACAAGAGTCTTGGATAATCTCAAGAGTTTTGGCCTGGGCATTGGAAAGATGGAGTTGTCATTTACTGAGATAGAGAAAACTGGAAGGAAATTATGGGGGGAAGATTAGAAGTTCAGTTTTGTACAGGTTACGTTTGAGATGTCAATTAGTGACTTCTAAATGGAGACATCAGTCGGGAGTTACAATATGTGAGTGTGGCATTCAGGGGAGAGGTTTGGGTAGTGACATAAATGTGTAAGTTGTTAGAATACAGATGGTATTTTAAAGTCATAAGACTGGATGAGAAGAGAAGAGGTCTGAGGAAGGAGCCCTGCAACACACCAAGGAGGCGTCTGCAACCAAGACTGAGAAGCAATGGCTGGTAAGGTATAAGAACTAAGAGAAAATGGTAACCCAGAAGCCCAGGGAGGAAGGTTTTATTTAAGGAGAGAAAAATCAGCTGGGTCAAATGCTGCCAATAGGTCAAGTAAAATGGGGACAAAGAAAGATTATGACATTACGGGTTTAGCAACATAGAGGTTACCGATGACCCTGACGAGAGTGGTGAGAAGTCTGTCTGAAGCATTTCAAAAGAAAACTGGAGGCAGCAAGCATATGCAACTTTCCCCAACAGTTTTTCCATAAAGGAGAGCAGAGAAATGGTGGCCGAAGGGATTAGAGGTCAAGAGAGTTTGTCAAAGATGGACCCTGCTACAGCACTGAGCAAGTTTAAATTACTCCTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTACCTCACTGTGGAGGTCAAAGACAATCCTCATATAACAAAGGCTTCACTTTAATCAGGACTAAGAAACATGGCAATTTTATTCGATTTCAGTAAACCTTCATGTAATCAGTATGAGTATAGTTACAGTGGCCCATGAGCACTTAAACAATATATATCAATTAATAAGGGTGAATTTACCTTGGTGTTATCAAATGCCAACAGGAGTGTTCTGCCATTTGTTAGAAAGATTTCTACAGCATTATCTCTCAATTGCCACCAACGCTTGTGAACTTCTTTAATTTCTTCATATGTCCAGGAAAATGATGCTGGTTCCAACTCTCCCTGAAGGCTCTAAGACAAAGAAATAGGCAAAAATATTTGTTTTACCGGAAATATAAATAATTACTTTAATTTTAGATTTTAAAAAGCATCAAAATAAAACAGAAAATCTTTTTGTGGCAGATGGCAGATAAGATTACCTGAAAACTCTCCCAATGCAAAACACCTCAAAATGAATGATAAAATTTAGAAATAAAAAAAATAGGCTTTATTTTTTAGACTAGTTTTAGGTTTACAGAAAATTGAGCAGATAATACAGAATTCTCACGTATCCTCCCCTCCCTTGGCCCTGCACTCACAGTTTCTCTATTATTAAATCTTGCATTTGGTGTGGGACACTAATTACAATTGATGAACCAATATTGCTACAATTTTTCTTACCTAAAGTCCAGAGTTTATATTCACTCTTTGTGTTGTACATTCCATGGGTTTTGACAAATGTATAATGACATGTATCCACCAAATAGTTTTATTGCCCCAAAAACCCTCGGTACTCCACCTACTCATCCCTCCTTTCCTCTCCCCAATCTCTGGCAACCACTAATTTGTTTACTGTCTCTATAGTTTTGCCTTTTCCAAAATGTCATATAGTTCGAATTATACAGTATATAGCCTTTTAAGGTTGGCTTCTTTTACTAAGCAAATATCCTTTTAAATACATAGCTGAGCTTGCAAGAAAACAAGGGAAATGACATCCCCAGAAGTCAAAAATGTAGAGGAACTGGAAAATCAGCACTAAGCAGGGAGTGATACTCTGGTTGCTCTGTTGTATGTGTCTGCATATGCATGCATGTATGCACATACCCCAGTTTCAGAAACAAATTGACGTAGGTTCACAGCAACTTGAGGACAGAAGATGAGGCCCTGGGCCCCTAGAATCAGGGTATGGAATTGAGATTGCTTCAGAAAGCTAAAACCTAGGAAGGGATTTGTTCCTAATGAAAGATTAGACAAACAAATGTGCCCATCAATAAAGGGGAATAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGAGTGATGGCAGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTTTGGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCAGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAAATAAAAAATAACAAAATAAAAATAAAGAGGATTAACCAGGAAGCAAGCTTGTCTCTTTTGGCCTGGAGCCTAGAGCATAGAAAAAAAGCCTCTCTCTGAGAATTCATAACTGTGGGCCTGCCATCATATAGATTTAGGTTAAATCCATGTCTGGATGGCCTGGAAACGCCCGAGCTGTGAAACAGTTCTCATGCTTCCGAGTCATTCAGCAAAGGGAAAGCAGAGTCTCTGGAGGAGCATTCCTGGAACTAATGGGGCATTCCTGCAAATAAAGCCCCACTCACTAAATGTAAGCTGACAGATCAACACATACCAAATAGATACATTCCCCTGCTAGGTGGTCAACAGAAGAAAAGAAGATGAGAAAAGAATCACTGGAAGGTTGAATCTGCTTGAGAGTATTAATCCTAGTGTACTCAGACAAATCCCCACATTCTGAAATGAAGAGGTAGGGACCACAGGGCCTACACATCCTACCATCACTAGGTCCCTCCCAAAGTACAAAATCAAGAAAAACTTAAAAAAAATGCATCTTAATCTTTTGTAAATTGTAACTGAATACATAAATTATGCTACTTAATGCTTTTAATAGAGAAATAATGAAAAGTTTCTACTAAAGTTTAAAACTAGCTAGAATTTATCTCCTCAAATCAACCTGCATCCTAGTTTTCTTTTTTAAATCAGTTTTTTTCCTTTTAAAAAAATTGCATTTACTTACTCTTCTGTGT	TCATTAGGATTTCTAAGGAGAAAAACATTCCAGGCAACAATGAATGCAAAGTCCCCGAGGCACTGGTGTGCCTGACATTCAAGGCATGGATGGAGTAGACAGAGCGAGGGAGAGAACAGCAGACAATGACGTCAGAGAGGTAACAAGGTACGAGATTATCCAGGGCTTTATCAGGTTATTGGAAGGACTTTGCCTTTAACTGAATGTGACATGAAAGTGATTGAAGGATTCTGAGCAGAGAAAAGATATGATCCAACATACTTTAGCTGCTGTGTTGAGAATAATCTGAAGGGGGGCTAAGGGGCTTTCTATAGAGGAGAGCAGAGAAATGGTAGTGAAGGGACTGGAGGTCAAGAAAGGGTTTGTCAAAGTCATTGTAGCTGAAAGTCACTACAGCACTGAGCAAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCCTGAGCAAGTTTAAACTACTTCGTTTCAGTCATTTTGGGGAATCAGAATTTAACACAATTTTGGAGGTCAAAAATAATCATCATATAACCAAGGCTTTCCTTTAATTAGGACTAAGAAATATGGCAATTTTTATTTGATTTCAGAAACAGTATGGATGCAGG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For chromosome 1, position 235734592, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']	TTAGGATGATTAATACATATTGTCAAAATGTACAATGCCACCAAAGTTCTGAGTAAGGACAGCTAATATCCTGCGGTGAATATTAGCAGCCAAAATTTTTGTTAACATAAAAAGTAAAATGTGGTATCTAGAGGTTCTAGAAAACCAAATTAGCCTCTAGCAATATTGAATATTTTCCCGTGTGTTTGGTAATTCATTTGTCTTATGTGAGGAATGTGTTCATGCCTTTTGCTCATTCAAACTTCTGGGATCATAATATTTTACTTTAGAATCTGTGTAAGTTTTTCAAACAATAAAAATAACTTTATTTGCTGAAAATATATTTCCAGGCTTTTTTGTTCTTGTTATGGTTGTTAAATACACTGGAAAAAATTAAGGTTAAAATCCATTGATTTATTTGCAGTTTCTTCTATTGCATTTGAGCTTAGAAAGTCATCTATCCTTCAAAGAGTTGACAAATATCCTATTATCTTCTACTTTATAAACTTTTCGAGTAATTCTTTTATCCATATGGAATTTACTTTAGTGTCTAATGTTTAGTGTATTTTAGTACACCAAAGTCACATGAATAAGTTATCTTAACTAAATTTAGAGAATAATACCTTGATTTCCCGCTTTTTGTTATTTGTAATACATATTTTAAATTAGTTAGAAAAATATATTTTTCTCAACCATCCTGTTTCAGTGATTTCTCTATTCTTTTACAGACCATATTTTAAAATTAAGCTAATTTTACTATCTAGATGAGCTACTGCCCCCCTCATTACTTTTCTTCCTCAAGAATTAAAAAAAACTCATATGATTATTCTTTAAGATGAAAAAAACATCACAAATGATTAAACAAAAAATTGTTTAATGAAATGATTTTATGAGTCTGAATTCCGGAATACAAATTCCGTTTAACATCAATATCTTAAATCTTCATGGAAGACAATTTTAACTGACCTCCCGCAGCTTACCTATCATGTGTCAGCTGCTGAATAAGTTCCTGCCAATGTCTGCTGGCACTCAAATCTACTTTATACATTCCTCTAATATGCTGGATCACCTTTTTTCTCTCATTTCCTTGGGAGAGAGACACTGCCTGGGTGATATCTGCAGCTATTTTAGATATATCCTTTGATTTTGAATCCAGACGCTGAAAGAGACTAAACAAATAATAAGATTGTCCATAGTTAAGCATACATGGAACGTATTTATCAGAACATGATACTTTAAAACTAAAAGTATATGTGAAATCTAATGGATTCCTAAAATACATGCCTTTGGAACATATAAAATCTTACCTTTGTTGATTATTGTTAACTGTTTTCTGCCAAGCAGCTTTATTCACTCCTTCTTCAGTTTCATATTTCTTTTGTTCCTAGAAGATTTAGATAATAATATACTATATAAAATTTATTATTTCTCACCTAACATTGTCACAGAGCCCAACAAACTAATTTTAAAACCCAGTTAACAAAGGAAAAACAATTGTCCCTAGGAGACCAGAATATTAAAATAAATGAACCATCTAAACAATGTTATAATGTTATAATTCTGTGTCTATATAATTTAGGTCACATAAGTTAGAGTAGAATGGTTAACCAGGGTTGCTAAACCTGATGAGTTTACATAGTTGCTTGCCTCCTTACTCTGCTTTTTCATTAAAGAACCTCTAACTCAAGGTATGCTTCAGCTTGCTTGTCACTTTAAAAATCTTTCCTTCACTGAAGGCTACTGATAATGGATACTGATGACCACAGAGAACAAAATGCTCCTTAAAATAAGCCTATTTTTTCTCACATAGACAAAAGCAATATAGTATATAGGAAAAATAAAATAAAATAATCATTTCAAGTTCATCATCAATGATAGCCTGTTCTTAAAAAAGTAGTGTCAATCATTCTTTATCTATGATGGAATCTCCTAAGAAAGTACTATGGTTTCATTGACTCACCTCTTTGATCATTTTAATAAGGTCTGCTTTTGTTGATGCACTGGGAGGGATGCACTTGTGACCACATAACTTCAAAGCATTCATAAGCAGTTCTGCTGTGCCTAGCTCTTCTTCAGTCAATTCACCTTGGTGATTATGTATCAACTCTGACAAATACAAAACTAACTTGGCTCCATGCTTTAAAAAAAGTAATAATTTTTTAGTCATTTAGAATTTTAATTCTTACATTTAAATTACTTAGTAGTAATTAAATTATATTGCTAGATTTATTTGGTTGCATCTGATTTAAATAAAGCACCTACAAAAGACATTCTGAGGATAAGTACAGAAATCTGATTATGCACTGAGTATTTGATGACAGAGGATTAATGCTAATTTTGTTAGATGTAATAATGTTATGTTACATAGGAAAACATTTAAAAAAAAGAATTTAGAGGTAAAATATCATAATTTCTATATATATGTTAAAATAGTTCAGAAAAAGAAGAAATGATGTCAATATAATAAAAATAGTAACAACTGTTAAATCTAGGTGATGGTTCCATGGTATTTATTACGCTATTCTTTCTAGTCTCTGTATGTTTGAAATTTTTTCATATAAAATATATTTTAAAAAGCAAGCAAACTAGCCAGCTAGCTTTTGGGGAAAGAATTTTGGAAAGGACTTGCTAAAGGAATACAGGAAAGAAACTGGGATAAAGGAAGATAATTTTTAGTTTTTCTCACAGAAAAACTGAACTAGAAGGGAAAGCTTCCTTTAGACCTTAAAACTTACTGACTCTTCTTCCTTTGGTGAAATTTCTGGAACTAAAACCTATCTTTAGTTTGTAAGCATTCACTACTCCCTAGAACAAAAGGTGAAAAACTCGCAAACCCCACGCAGACAATTCTATGTATGTATCCATGGCAGAGTTGTTTTAGCCAATCTTTTATTAACAGGCCCTAAAACCAAAATTCACAGTGTTACTTAAGATAATGACAATTGGCCTTTGCAGCACAGACCTAAACCAAACGTTCATTCACGGTTTTTTAAGTGGCCCTTACATGCTGTAGATATTACACCTGATTCTACTGTGTACAGTATGTATTATTTAGACAATAATGTTGCCAACAAGTTAAACATATATATTTTACTTTAAAAATCAGCATTGACACAAATATCACTGTATTTAGTTTTATGACATTTTAAACTGTGAATAGTATTAAATGTCAGCAAATGGATCTGGAAATGATTACATTTTGGGTGATATTTAAATTAACATGCTGAATCACATCGTGTCATTTCCCAAAAGCAAAAGATGAACATATGCAATGGTGAAAATAGTACAGCTCATTTTAATGCAACATTTTAAATTAGTCAGAGACAGCTGCTACCTGACCAAAAGAGAAAAATGAACAGAAGCTCTGTGAGTAAAAGGCCTAAAGAGTTGGCAAATAAATAAAAACGGTACATGACTAAAAGACTTTCCTAAGTGTGTCTTAAAGGTAATGATCTTGATATAACTTTAAAAATATTTCAGTTTGGTATTCAATGACATTCAAAAATTATCTTGAAAAACTATCAGAAATGTTTTTATTCATTGTGAATATCAAAGGAAACACATGATTTTCTTAAACGCTTAAGTTGTTTCTAATATCTCATTTTAATACCCTCTGATCACTTACTGATGATCATTTCAGGGACTATAAAAGGTGTCACTGGGAATAGATAACAAAAAACTCTTATTTTCAGCCCTTAAAAAACTGATTTAAGGAATTGAATCTGTTAAACATGAATCCTTAGAAAATAATAAAGTGCTAAAATATGTAAAATATTTCTTTTCAAAGAAGGTTCTAAGAAGGAAGAGTTCTGAGTAGACTACAGAAAGGGAGAAAGGTTTTAAAGAAGGTATAGAGTGATCTGGGTCATGGCCAAATGAATGGATAGAATGAGGATATAGATAGACAAAGGAGAGAGAGGTGTTCTGTGCTGGTGGACAATATGAATAAAACAGCATGACTGTAAAAATAAACAGGATGTGAAGAGGTTGCAAGACACAAAGATATGATTATCTTGAAAAGAAGAGGGTCAGCAGGCTGGAGAGTTAATCAGAATCAAGTTGTAATGGCAAAGAAGTCTGGGGCTTAAAAAATCCAGGCACATTCCAAATGAAATAC	TTAGGATGATTAATACATATTGTCAAAATGTACAATGCCACCAAAGTTCTGAGTAAGGACAGCTAATATCCTGCGGTGAATATTAGCAGCCAAAATTTTTGTTAACATAAAAAGTAAAATGTGGTATCTAGAGGTTCTAGAAAACCAAATTAGCCTCTAGCAATATTGAATATTTTCCCGTGTGTTTGGTAATTCATTTGTCTTATGTGAGGAATGTGTTCATGCCTTTTGCTCATTCAAACTTCTGGGATCATAATATTTTACTTTAGAATCTGTGTAAGTTTTTCAAACAATAAAAATAACTTTATTTGCTGAAAATATATTTCCAGGCTTTTTTGTTCTTGTTATGGTTGTTAAATACACTGGAAAAAATTAAGGTTAAAATCCATTGATTTATTTGCAGTTTCTTCTATTGCATTTGAGCTTAGAAAGTCATCTATCCTTCAAAGAGTTGACAAATATCCTATTATCTTCTACTTTATAAACTTTTCGAGTAATTCTTTTATCCATATGGAATTTACTTTAGTGTCTAATGTTTAGTGTATTTTAGTACACCAAAGTCACATGAATAAGTTATCTTAACTAAATTTAGAGAATAATACCTTGATTTCCCGCTTTTTGTTATTTGTAATACATATTTTAAATTAGTTAGAAAAATATATTTTTCTCAACCATCCTGTTTCAGTGATTTCTCTATTCTTTTACAGACCATATTTTAAAATTAAGCTAATTTTACTATCTAGATGAGCTACTGCCCCCCTCATTACTTTTCTTCCTCAAGAATTAAAAAAAACTCATATGATTATTCTTTAAGATGAAAAAAACATCACAAATGATTAAACAAAAAATTGTTTAATGAAATGATTTTATGAGT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Variant in gene LYST (lysosomal trafficking regulator), located at chromosome 1 position 235752179: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	TGGCATGCAGGAAGCTGAGCACTAATGCTAGAACTGATAAAGAATCTGTTTCTACTCAGGACAAAAGAGATGTACAACTGGGAGGGCAGCTCAAGAAGAGACAGTGCATTCAGATATTAAATAAGGAAGAATGTAGAGGGCAGTAAGTTTAGTTACATAGATGTTTTAGAAGTTTTATTTATATAAGTTTGATTTAGCATAATTTAAACATACTACTGCAAAACAATGGGTACTTGGTAGCTTTTCTTTACAAGTGAGTTTTTCACATGGTTTAAAATTTTTGCATAGCATTGAACACAGAAGTAGCTTAACACGGGTGAAAGAAAGATTTGAACTTAAGTGAATTTAAGACAGTAAGAGTGATTAAATTTCAAACAATTTACCAAATACTCTGGAGATGGTGTGTGTGTGTGCATGTGTACATGCATATTTATCCACTATGTATATATATGTATGTGTGTATATCCTGTGTATGTGGTGTTCATGTTATCTTTCTGGGTAAAGATGATAGCAGATTTTGTAGAAAAAATAAGGAAGACTAACAATATTAATGTTTATTATTTGATGACATTCTTCCTTATTTAATATCTGAATGCACTGTTTCTTCTTTAGCTGCCCTCCCAGTTGTACATCTCTTTTGTCCTGAGTAGAAACAGATTCTTTATCAGTTCTAGCATTAATGCTCAGCTTCCTGCATGCCACAACATGATTGCTGGACACCTTTCTCAGAGACTTCCCTAACTCCTGATGTAGATTGCCCTGTTATAATCTCTATTCCTACCCTCTACATTTCCCTACTATTTTACAATCTCTGCAGGGGCAGAATCTGTGTCTGTTTTTTTCATCATTGTATCTCCAATATTTAGCACAATGCTCAGCACATGGTAGGCAGGTGCTCAAGAAATAACTGAATGAGAAAAGCACTAAAAGTAAGGAGCAGAATAGTTTCCTTCAGGAAAAAATCTTTCTTAAATTTTATGTAAAACAAGAAATATTTTAAAAGTGTGAATGGCATAAGAACATAGGAAAGTCAAGCTAGCCTCAATTTATGGTTATTAAAATATGATTTCAATACTCGCCAGCAATGCTTTTCCGCTTTTGAACTACTGCATGATGGGGAGCAGAAGGTGACTGGAGTGAATCTGTGAGGTTTTCAGAGTCATGATTTGCGGTGGTCCTTATAAATTCCATAGCAGCCTGGAGAACTCTAAGCTGTAGTGCAACAGCCATATCTAAAAACAGAAGATACTAGAATGTTTTCAAGCTATGTGGTTACTAATTTTTTAATTGAACTGATTTTATGTATCATGACAATAATGTTTTGATATAAATTTTTAAATTTTGATCAGCATGGGGATGATGGTAGTAGACATTTTTAAATTCTTGTTAAAAGCAATTTTAAAGCAAATTTACAAATGGTCACTAAAAAACCTTCAATGGAAAAATATTAGCTCATAAATTTATTTCATTTTAAAAATTGTTTCAAAGAACAGGCTTTTTTTCTATATAAGGCAAAAGTTTAACCGGCAATTATCATATTTTTTGTTTCATATTCACTTTAATAATTACCATTAAAGAAAACTAAAGGGTATTACTATGCAACATACACTTTTAAATTCTACTTGGTAAGAAAAATCAGTGACATCTTTCACTTATGTATTGCCAACTACTAACTACATGGGGGAATCACTTTTTCTATTTTTGCCACTTTTTCAAGCCTTTTTAGGCTTCTTTTTAAAAACTGATAGATACTATTACAAAATTAATGTTAAACTTTTAGTAAAAGAGTTTCTAAGAAGAAAGAGATTGTGCTCAAATAACAGGTTTGTCTGTTATACAACTCCCTCCCCAAATTCATAAAAATTAAATCTTACTTTGTGTCCTCTTGTTTTTGCTATTTTGAAGATATCCAAGCATTACAATAAGGTCTTCAATAACCCTAAAATATTGTGAGCCTGAGGAACTGCAAGCATGAATTGTAACTGCTATGAAAAGTTGCTGTATATCACAAGCAAGCAATTTATATTCACTCATGGGAATGCTAAAGATAACAACAAAAGAAGAAAACAGAACATTTATAAGAAAAAGAACAAATAATTTAAGACACAGCTAACTGATTTAAATGGTTTAAATTCCTGTTCGACCAGCTTGCACTCATTCATGCAGTCATTCAGTATTTATTCATGCTTATTCTATGGCAAGTAATATGTAGTATGTATGCTAGAAATAGAAATAAGATACACTTTGACACCTGTCAGAAATACATAGTTTTACAGAGAACTGGACAAGTAAACAGATTACTATAAATAGTAAATGGTTGTAAGTGTAACACTAGAGATTAATACACGATACTATAAGAACACATAGGCAGTTTCTAGTCCACACTAAGGATGAAGATTGTGTGGGTATGAACAGGAACATTCTGCGAAGACTTTTCAGAGAAGGTGAATTTGACTAAATTAATTAACCTCTCTGAATCTCACTTGTATAAATTAGGGTTATTTTTAGGACTAAAAGAGGTAATAGATTTGCATTTATATTATTTATAAATATCCAATAAATATGAATTAGTTACTTCTGGTCTTCAATCTTAATCTTGATAATCTACCTCAATGTACGATATTAGGCCTACAATGCTTCTCTCCATCTGGGTTTTCCAAATCAAGAAAGGGTTAGAAACTAACTTGGGCCAGTTAATAAAGTAGCATACAGGGACATTCAGTAAATACAATTTCTTGCTTTTTTTTTCTTTCTTTCTGTTATTATTATTTTTTTACTTTTATTTTAGGTTCAGAGGTACACAGAAAGGCTTCTTACATAGGTAAACTCATGTAGTAAAGTAAACTAATACTAAAGTTTTCCTGTTCTAAAGTATTTATCAGATGTAATTTTAAATAATAATTTTAAACTTACTTCTTTTCTAATCCATTCAGGGCTGCTACTGTATTACATAACACATAGAGTAGACCATTATCCAGCAACATATCTGCTACCTTAGAACAAGAATTTAAAATTTGGAGAAGAAGTAAAAGAGCATTATGCAAGAGTATGTTGTCATATAGAGAGGTCTCTATTAGTCCCAGAATAGGAATGACAGACCACTTCTGAAACAATCCCATGTTTCTCACATCTTCCAGATCAAATCTATAATAAATAATACAGTTAAGAGCACATTAGAAACAATCACAAAATAAGAAAATATGATAGCAACTATGGGTCATCTTGCTAACTTGATTTTGAAGTCATAAAAACAAGTTGGGGGAGTAAGGATTCTTAACCTGTTTTTAAAATGACAGAGTCCCTCCAATAATAGGGTAAAAGCTGTTGCTAGAAGTCCATCCCAAGATAAATACACAAACATTCAAGTGAAATATGCATACAATTTCTTGGTTTTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTT	TGGCATGCAGGAAGCTGAGCACTAATGCTAGAACTGATAAAGAATCTGTTTCTACTCAGGACAAAAGAGATGTACAACTGGGAGGGCAGCTCAAGAAGAGACAGTGCATTCAGATATTAAATAAGGAAGAATGTAGAGGGCAGTAAGTTTAGTTACATAGATGTTTTAGAAGTTTTATTTATATAAGTTTGATTTAGCATAATTTAAACATACTACTGCAAAACAATGGGTACTTGGTAGCTTTTCTTTACAAGTGAGTTTTTCACATGGTTTAAAATTTTTGCATAGCATTGAACACAGAAGTAGCTTAACACGGGTGAAAGAAAGATTTGAACTTAAGTGAATTTAAGACAGTAAGAGTGATTAAATTTCAAACAATTTACCAAATACTCTGGAGATGGTGTGTGTGTGTGCATGTGTACATGCATATTTATCCACTATGTATATATATGTATGTGTGTATATCCTGTGTATGTGGTGTTCATGTTATCTTTCTGGGTAAAGATGATAGCAGATTTTGTAGAAAAAATAAGGAAGACTAACAATATTAATGTTTATTATTTGATGACATTCTTCCTTATTTAATATCTGAATGCACTGTTTCTTCTTTAGCTGCCCTCCCAGTTGTACATCTCTTTTGTCCTGAGTAGAAACAGATTCTTTATCAGTTCTAGCATTAATGCTCAGCTTCCTGCATGCCACAACATGATTGCTGGACACCTTTCTCAGAGACTTCCCTAACTCCTGATGTAGATTGCCCTGTTATAATCTCTATTCCTACCCTCTACATTTCCCTACTATTTTACAATCTCTGCAGGGGCAGAATCTGTGTCTGTTTTTTTCATCATTGTATCTCCAATATTTAGCACAATGCTCAGCACATG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Does the variant on chromosome 1 at location 235755388 affecting gene LYST (lysosomal trafficking regulator) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	ACTATGGGTCATCTTGCTAACTTGATTTTGAAGTCATAAAAACAAGTTGGGGGAGTAAGGATTCTTAACCTGTTTTTAAAATGACAGAGTCCCTCCAATAATAGGGTAAAAGCTGTTGCTAGAAGTCCATCCCAAGATAAATACACAAACATTCAAGTGAAATATGCATACAATTTCTTGGTTTTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATTGTGCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGCAGATGGGATTACATGAATGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTGTATTTTTAGTACAGACAGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGAGTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTCACCTGTCTTTTCAGTTAATCTTCTCATGTTAATACTATCTGCCAAATCTTAGCTATCACTTTCATCTGATGCAGCTTTTATTTGTTTCTAGTTTCTAACTAGTGAATGAACTATAAAGGATGAAGTTATATTAGAAAGAACATCATATGGCAAATAATACATTGATTTACCTGGAAAATTACTTTTAGCAGATTTTTTCTAAAGGTGACCAAAAGATTTCGTTAAGAGTGAGTTCACTAAATTTTACATTTAAGACAAAAGACCTTGCCGGGTGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACTGCAAGACCCATCTCCACTAAAAGTAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCTTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAATCTAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCTGAGGCATGACTGTGTCTCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGACAAAAGATTCCCAATTATAGTGGAGGGAAGAACACACTTACTCTTCATCAAGGCCAATATGTCGACCAAAGAACATTTCGATGAAGCATTCTAACAATTCTTGAGTTCCTCGATGAAGATACAACTGGTTGGCTAGCAAGGAAAATCCACGATTCTTCAGAAATTTATCTTTTTGTTCCTTAGATGCTCTAGCAAAATATGCATCTAATAGCTAAACAAAAAATTTAAGTCAATTTAGATAATGCATTAAAATTAAATATAATATATACAAATCAGTGTAACACAACTGTATTTGTAAATTAAGTTCATATGTACAGAAGAACACAGAAAGCTTAAAAAAATGCCACCACCACAGCAAAGCAGAAATGAATTTGTCTTTGGCTACTGTGGAATGCTAATGATGACTCCATCTTGGAGATCTTAATGTTTCTCTCATGGGGAAACTGGCATTTTTAGCTGAGCATGGACACCTGGTAGACTGGCAGCCTTAGTTGAGTATAAATAGAATATTTGTACCTAATGCTGAGAGGGAAAAAATCCGTAAACTATGCTCTCTCTGCAAATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTGTATCTATATCTATCCTAGACCTCTACTTCTAGGCTTCTTGACAGATTATTTATCCTGAGCACAGGCCTGAATTTCCACCCTTCTCTAGCATCTTAAATGCAACACGTGTAATACCAAATTAATCCTTCCACCTCTTTCTCCCCTTCAATGACTCTCACAGTAGTGATAGACTCCTTTCCCCCAGACACACATCTATTTATTCCCCTACTAAAAAAGCTTTCTAAGTTTACAGCATAACACAAAATATACTTTTTCCATGAATCCTTCCGTTTCCCCTATGCTCAATTCTCTATTAATACTGCCACTGCAGTACTCATCACAGAATTTCTTACGTTTTACTTAGTTAAGTATGAGACTCTCCCTTCTAGACTGTGAAATTCTTGAATGTAGGGGCTTATATTATTTCCCTTTATATACTATATTGCAACTAGCTCAGGGACTTACACATGAAATGCGAGCTCAATACTAGGTTGTATTGCAAGTGATTAAACAATACCTACATCCAAGCAAACTAAAGAAAAATGAGAATCTTTACAAGATTATTTTAATATTGGGTTGTTTTCTAATGGAAACTATTCATATCAAGCATTTACTCATTCAATAATATACTTAGTACCTATTACACAAGATGCCCACCCTCATGGAGCTTATATTTGTGAGAAATTTAAAAAACAAGTACACAGATTAATAAGATAATTACAAGACATAAATAGGATGCTATGATAGAATAAATAATAAGTAAGATTAGAGGGAAGTTATTTTGATAAGATCATCAGGGAAGGTCTTTTTGAAAAGGTGTCATCTAAGCTGAGAGCTGAAGTAAATGTCTAAAATTTGATAGTACACTGAAGAAGAGATTTCCAATGAACCACGTATTCCTTGTAATTTTTACAAAAGAGATTTACTAAGTGTTCAGATATGGGGATTTATTGGTAGATTTAAAAGACATATTGATATGAACCAACATATGGAGGGGGACTTAAAGCTGGATGATGCAAAAATATGACCATGTAACCAAAAACCCCTGTATCCCTAAAGCTATCAAAATAAAAAAAGTTTAAAAATATATGAGTATTAAGTAACAAACTATATTAGTTCATTATTCTAAAATATAAAAGAGAGATTTAGGTCTACTTTAATGTATATACTCAAAATTTTAAATTACATATATATTTATTTTTCTGAATTAAAATAACATATCTAGTATTTGCCCTTACTTTAATAACACCTTGTTGTATAGCTGGTGATGGGTGGTTAACGAGGACCAAAAGTGTATCTGCTTGAATAAGCTTGTCCATCACATCTTCAAGCAAAACATCAGGCAGGATAAGAAGAACCCCACTTAGGAGTTCATATAATCCACAGCATATAG	ACTATGGGTCATCTTGCTAACTTGATTTTGAAGTCATAAAAACAAGTTGGGGGAGTAAGGATTCTTAACCTGTTTTTAAAATGACAGAGTCCCTCCAATAATAGGGTAAAAGCTGTTGCTAGAAGTCCATCCCAAGATAAATACACAAACATTCAAGTGAAATATGCATACAATTTCTTGGTTTTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTT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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 235755571 in LYST (lysosomal trafficking regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']	TTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATTGTGCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGCAGATGGGATTACATGAATGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTGTATTTTTAGTACAGACAGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGGGAGTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTCACCTGTCTTTTCAGTTAATCTTCTCATGTTAATACTATCTGCCAAATCTTAGCTATCACTTTCATCTGATGCAGCTTTTATTTGTTTCTAGTTTCTAACTAGTGAATGAACTATAAAGGATGAAGTTATATTAGAAAGAACATCATATGGCAAATAATACATTGATTTACCTGGAAAATTACTTTTAGCAGATTTTTTCTAAAGGTGACCAAAAGATTTCGTTAAGAGTGAGTTCACTAAATTTTACATTTAAGACAAAAGACCTTGCCGGGTGTGGTGGCCCACACCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATGGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACACTGCAAGACCCATCTCCACTAAAAGTAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCTTAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAATCTAGGAGTTCAAGGCTGCAATGAGCTGAGGCATGACTGTGTCTCTCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGTACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGACAAAAGATTCCCAATTATAGTGGAGGGAAGAACACACTTACTCTTCATCAAGGCCAATATGTCGACCAAAGAACATTTCGATGAAGCATTCTAACAATTCTTGAGTTCCTCGATGAAGATACAACTGGTTGGCTAGCAAGGAAAATCCACGATTCTTCAGAAATTTATCTTTTTGTTCCTTAGATGCTCTAGCAAAATATGCATCTAATAGCTAAACAAAAAATTTAAGTCAATTTAGATAATGCATTAAAATTAAATATAATATATACAAATCAGTGTAACACAACTGTATTTGTAAATTAAGTTCATATGTACAGAAGAACACAGAAAGCTTAAAAAAATGCCACCACCACAGCAAAGCAGAAATGAATTTGTCTTTGGCTACTGTGGAATGCTAATGATGACTCCATCTTGGAGATCTTAATGTTTCTCTCATGGGGAAACTGGCATTTTTAGCTGAGCATGGACACCTGGTAGACTGGCAGCCTTAGTTGAGTATAAATAGAATATTTGTACCTAATGCTGAGAGGGAAAAAATCCGTAAACTATGCTCTCTCTGCAAATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTATATCTGTATCTATATCTATCCTAGACCTCTACTTCTAGGCTTCTTGACAGATTATTTATCCTGAGCACAGGCCTGAATTTCCACCCTTCTCTAGCATCTTAAATGCAACACGTGTAATACCAAATTAATCCTTCCACCTCTTTCTCCCCTTCAATGACTCTCACAGTAGTGATAGACTCCTTTCCCCCAGACACACATCTATTTATTCCCCTACTAAAAAAGCTTTCTAAGTTTACAGCATAACACAAAATATACTTTTTCCATGAATCCTTCCGTTTCCCCTATGCTCAATTCTCTATTAATACTGCCACTGCAGTACTCATCACAGAATTTCTTACGTTTTACTTAGTTAAGTATGAGACTCTCCCTTCTAGACTGTGAAATTCTTGAATGTAGGGGCTTATATTATTTCCCTTTATATACTATATTGCAACTAGCTCAGGGACTTACACATGAAATGCGAGCTCAATACTAGGTTGTATTGCAAGTGATTAAACAATACCTACATCCAAGCAAACTAAAGAAAAATGAGAATCTTTACAAGATTATTTTAATATTGGGTTGTTTTCTAATGGAAACTATTCATATCAAGCATTTACTCATTCAATAATATACTTAGTACCTATTACACAAGATGCCCACCCTCATGGAGCTTATATTTGTGAGAAATTTAAAAAACAAGTACACAGATTAATAAGATAATTACAAGACATAAATAGGATGCTATGATAGAATAAATAATAAGTAAGATTAGAGGGAAGTTATTTTGATAAGATCATCAGGGAAGGTCTTTTTGAAAAGGTGTCATCTAAGCTGAGAGCTGAAGTAAATGTCTAAAATTTGATAGTACACTGAAGAAGAGATTTCCAATGAACCACGTATTCCTTGTAATTTTTACAAAAGAGATTTACTAAGTGTTCAGATATGGGGATTTATTGGTAGATTTAAAAGACATATTGATATGAACCAACATATGGAGGGGGACTTAAAGCTGGATGATGCAAAAATATGACCATGTAACCAAAAACCCCTGTATCCCTAAAGCTATCAAAATAAAAAAAGTTTAAAAATATATGAGTATTAAGTAACAAACTATATTAGTTCATTATTCTAAAATATAAAAGAGAGATTTAGGTCTACTTTAATGTATATACTCAAAATTTTAAATTACATATATATTTATTTTTCTGAATTAAAATAACATATCTAGTATTTGCCCTTACTTTAATAACACCTTGTTGTATAGCTGGTGATGGGTGGTTAACGAGGACCAAAAGTGTATCTGCTTGAATAAGCTTGTCCATCACATCTTCAAGCAAAACATCAGGCAGGATAAGAAGAACCCCACTTAGGAGTTCATATAATCCACAGCATATAGGTACCAAACAGTCTTCAGTTACACTAAAACAGAGACCAAAAAAGTCTTACTAACATGACAAGAAAAGTACTTGATGATTACCTTAGGAACTGTGACAAGTAGTAGCATTTTTTAACAGGTGAAACAAATGTTCATAATGCTTAAGAAATGTTTCCTAATTTAACTGTGATTAACAAATTTACC	TTAACTGATTTATTTTAATTCATCCATGAGCCCTTTATGTCCAAAGAAACTATGTTTGGGGGCTTCAAGTGCACAGGAAAATTATTATTATTATTTTACATAGTATTTGAGAGACAGTGAGCTAGTAAAAAGAGGTCTAGCAAAAGGGAATGATTCTCGAGTTCTTATCCCAATACAACTTGCCTCTGGGATGGAATGAAATTAGCTAAGTATTTTGTGCCTCATTTTCCTTATCTGTCAAAAATATGTGGTGATATATGTCCTCTTTTCTTCTCAAGGCTATTGTGAGAATCAAATAAAGTAATGCACAATTGTTTCGTGAAAGCCAAAAGTTGTATGTAAATGAAAAGTAGCATTGAAACTACCATAACAATTTAGTAAATTCTTTAAGGTCTGAATTTGTCTATCACAATAAGGAGACACACGTTTCTCTCTATTCTATCATAAACAGAAATTACAGCTTAATTTCTGCCAAACTTTTGGTTTGGGAGAAAAATATTCTTTTATTTTTACACTTATTTGCTAATCCATCAGCATTCTACCAGGGTCAAAACTCAGCAATCAGTGTATCCAGGAATTCTAGGTGAGGGATTTACTCCTCTCCCAGATGACCTGAAGGCTCTGAGGAGAGTAAGGCGTTCCTATATGGATCCTTTATGTAATCTGTCACTGAGAATACATGAGCTATCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATTGTGCAATCCTGGCTCACTGTAACCTCTGCCTTCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGCAGATGGGATTACATGAATGTGCCACCACGCCCAGC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Is the genetic variant on chromosome 1, position 235762863, gene LYST (lysosomal trafficking regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	TCTGGATTTGGGCTAGAGGGCTAAAGTTGCCAAAAGATTCTCTTCAAAAGATCTGGAAAAAATGGGGGTATGATTGTATTTGAAAATGTTTCAACATGACAGATGATTTAAAAAACAAATATGTCCTGTAAAATTCCAAATAAAACTAATTCAAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTTGAGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAAAAGGCAAAACCCTATCTCATTTATTTAAAAAAAATTTTTTTTAAAAAGAAAAGGAAAACTAATAAAAACATAGCCTTAAAATATTATTATAAAAGAGCATAAAAAGTGCTAGAGAATAACTGAAACACTTTGGCAGGAAAACAAAACTAGAGACTAATACCTATATATCTAGTTCTATCTATCTCTATTACCATCTCACCTGCAGTATTTAATAATTAGGATTGAAGCTAAAGACAAGACTAGGTTGGACTGACAATAAGAGCAATGTCCCAGTATGGAAAAGGACAGTAGTCAGGAAAGGAAAAGATGTATGGTCAGTTTGCAACTAGAAAACCTGCACCTATTCTTTTCTTCTATAAAGTAGCGATGAGACTCTGTTAAGAGTCAATTAGGAAGATAGAAAAGTACTGTAGGCTTAAAGACTTGAATACACTTACTATGGAAATAGAAGAGGGTATTGATTCTGAACATACCTAAAAATTACAGGGCAGCCTTTAAAGCTCTGCTACAACTTTCAGCAGTATGACAATGGTTAGACTGAGGCGAGGTTAGCATTTTTCAGTTCAAGAATACCAATAGGCTAAGGGGACAAGGAAACTGAGATACTTTCCAACTGAGTAACTGCTGAAGTTATTGGCTAATGTGACCTAGGCTGGATAGGGAAAGCGAGACAAGGGGAACTTTGGAGTGTGATTAAAAAAAAAACAAAAAAAAACCAGAAAGATGGGAGGCTGTCAATTAGAGAGGATGAATGCATCCCCTTTGCCTTTTTTCAGCATGTCAGAACTCCCCCAAAGGATTCTGTTTCTCTGGTTGGCTGGAGGGCTAATGATACAGAAAGATTCTGTTCAAATGAGAACACGTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCAGGGCCTGTTGTCGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATGCCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCATATGTATACATATGTAACAAACCGGCACATTGTGCACATGTATCCTAAAACTTAAAGTGTAATTATAAAAAAAAAAGATTCTGTTCAAAAGACTTGGAAAAGAAATGGAGCCATGATTGTACAGTATTTGAAAATGTTTCAGAGTGATGCATGTGATTGAAAAACAGATCATATGGATAGAACAAAGCGGGATATTGTAGTTTCACAGGTGCTTGAAAGCATTCTTGATGATGATAAAGTCCAAGACAGATGCATGCAGAGCGGTAAGACAAAGTAGAGAAAAGGTACCCTGAGTCAAAAAATGTGAAGCTGGAGTATTGGGTGGCCATTTATCTGGCAAGTGAAGTTGTCCAGAATGATGGTTTTAGGTAGACAGAAGAGAATAAAAGTTTTTAAAAAGCTTCTGAAGAAAATGGTAAAATAAATCAGAAGCTTGATGAAAGACAAATGACTATGATAAGAGAAGTCAGAGAATGCCAGAACAAGATAGCATGAGCCTCATCCATTTTCTCAATGCTCTTGAGGACCTGTGCTGGGTGTCTCTTGTTAGATTGAATGAGGTTGTACTACATATACTTCTAAAATATGTACAATTTAATTATCTAAGAATATTCAGAACTAAAATGAGAAGGTCATACTTCCATTATTGCTATTTTTACCTTCATATGGTGAAGCAGTAAAACCAGATGGGCTTATTACCATAAATCCAGGGCTCATAAGGGACCTTCCTCCACTGCTGGAATGCCTCAGGTACATGATTGACCGCACTTTCTCCTGAAAGATCTTGCCATCTAGAATCCAAATTTTTTTTGAAACAGCAAAATTTTTAAAAAGGATAAAACGAAAATATAACTTTAAAAGCAGATCATTAAATTCAAATTTTGACAAAAAGATGTTTAAAGAGAAAAATATATAGCATACTTTATATTAAGGCACACGATATGTGAATACTTACTCTTCACAATTTTTTAGTACAGATTTTGCTGTTGTTTATTATTTCTGGCCACATTAACTTCTATTTTCTTAATTCCAACTGTACTTATAGTTATTTCTATGGTTTAACATTTAACTATTCACTTTTATATGTTATTATCATCTCTCAAGGGAGATTGTTCATCCTTGAGGAAAGGACTGTGTCTTTTATTTTTATATATCCCCTTCAGTGTCTAATATTTGTAAAAACTAATCATTTCTGAGCTTCATACTTATAAATTCAACTGCTTGGTTTCTTAAACAAATCACAAATGCAACAAATCTAAATCCGAATCATCTTTTTGCCCTAAATTTACTCCTTCTGTTTTGTTCTTTGGGAAGTTCCCATGTGGTAACCTGGAGCTACCCTTGACCACTACCTTTCCTTTATCCATGGCAAATCAGTCACCAGGTTCTACTGACTTTTTCCCTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTATGGTGGTGTGATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAGAGACGAGGTTTCGCTATGTTGACCAGGCTGGAGTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGCATGAACCACCATGCCTAGCATGACTTCATTTTTTGTTTCTTGACCTCTTCTCTTCCCTACCATAGTGCTATAATGCAGGCTTTATCATCTCTCAACTGGGTTACTATCACAGATTTCTAAATGGTATCCTTGATGAGCATCTCATTACTCTCAAATCCTCACAGCTACCAGAATTCGCTCTCTCTCGAATGTCAACTCCTGCTTAAAACCTTCCAGTGGCTTTCTATGCCTCCTTACCACCTTGGATAAAACCCAAGCTTCTTGTCCACAAGAATTACCACTATTTGTCCCTAGGTCCCTCCCAAGCCTTGTTTCATAAATTACATTTCAGCAACACCACTTTCTCCTAGTTCCCTGTCAAGCTGTTTCCTTTACCTGGAAGGCCCTTTTCTCTTTGATTCTTACTCATCCTTTAAGATTCAGGGCAGGCATCACTTCCTCTGGGAAATCCCCCTCAGTCTTCATATGCTCTATGCTACCAGAAAACAAAAATGTTGACTGCCTTATCACTGTGCTTTCCACGTGGCATGATATAATCGTTTCTTTATCCTCTTTCCCTCAACTAGGCTGTAAACGTCTTAAGAGAGGGGACCATATTTTACCCATCTTTGTAACTAACCCACTCTCAGAATCTTTATCCACAGTCCTTTTTCCATGAAATGTGCTAAGCCTACCACAAAGTCATGCTATCTAATTTCATTTGGACATTTACTGCTGCTTATTTTATTCATTTACTACATTTCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGGTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACATTCTCACCTAACTGCAACCACCGCTTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCAGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCTGCCCCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCCATTTACTACATCTCTTAAAATGGCTATTGTACAACCAGTTTTCCAATGTAAATTTATGACTCAGCTTTCTTGTAGGTACATTCTTGCTTTCTTTCTTACATTACAT	TCTGGATTTGGGCTAGAGGGCTAAAGTTGCCAAAAGATTCTCTTCAAAAGATCTGGAAAAAATGGGGGTATGATTGTATTTGAAAATGTTTCAACATGACAGATGATTTAAAAAACAAATATGTCCTGTAAAATTCCAAATAAAACTAATTCAAAAAGGCCAGGTGCAGTGGCTTGAGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGTGGCTCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAAAAGGCAAAACCCTATCTCATTTATTTAAAAAAAATTTTTTTTAAAAAGAAAAGGAAAACTAATAAAAACATAGCCTTAAAATATTATTATAAAAGAGCATAAAAAGTGCTAGAGAATAACTGAAACACTTTGGCAGGAAAACAAAACTAGAGACTAATACCTATATATCTAGTTCTATCTATCTCTATTACCATCTCACCTGCAGTATTTAATAATTAGGATTGAAGCTAAAGACAAGACTAGGTTGGACTGACAATAAGAGCAATGTCCCAGTATGGAAAAGGACAGTAGTCAGGAAAGGAAAAGATGTATGGTCAGTTTGCAACTAGAAAACCTGCACCTATTCTTTTCTTCTATAAAGTAGCGATGAGACTCTGTTAAGAGTCAATTAGGAAGATAGAAAAGTACTGTAGGCTTAAAGACTTGAATACACTTACTATGGAAATAGAAGAGGGTATTGATTCTGAACATACCTAAAAATTACAGGGCAGCCTTTAAAGCTCTGCTACAACTTTCAGCAGTATGACAATGGTTAGACTGAGGCGAGGTTAGCATTTTTCAGTTCAAGAATACCAATAGGCTAAGGGGACAAGGAAACTGAGATACTTTCCAACTGAGTAACTGCTGAAG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For chromosome 1, position 235775088, gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	benign	GGGGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATCTTGGGAAGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATGTGTGAAACCCTGTCTACACCCAAAATACTAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCACACATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGTATCATCTGAGCCTGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGTAAAACTCCATTTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGCAAACAAACAAAAAAACGAGTATATGCTTCTATTCACGGTAGCTAAAATGTGGAAACAATCCAAGTGTCTCTAAACTGATGAATGGATAAGCAAAATGTGATAAATATATAGAACGGAATATTATTCATTCTTAAAAAGGAAATTTGGACATATGCTACAACACAGATGAGCCTTGAAGACATTAAGCTAAGTGAAATAAGCTAATCACAAAAAGACAAATACTATACGATCCTACTTATATGAGATCCTTAGATTAGTCAAAAGTAGAATGGTGGTTTCCAGGGGCTAGAGAAAGAGGGAGAACATTTGTTTAAAGGGTACAAAGTTTTGGTTTTACAAAACAAAAAAGATTTACAGAGATGGATGGTGGTGATGGTTGGACAACACTGTAAATGCACTTAATGCCACTGAACTGAAACTTAAAAATGCTTAAGATGGTAAATTTTGTGTTATATGCATTTTACCACAATAAAAAATGGAAAAAAAGTACATATTACATGCCTCTGCTTTACTCCATATCTTCCAGTCAAGCAATAGTTCCTCTAACAGCTTAACATCTTGGATTATAGCATTAGAGTCTACATCCAACTTAAACTCTCCATTCTCATTCATATAAATAATATCTTCACCACAGCATCCTTCAAGAAGGGTCTATAGAAAATTAGCATTAATATAAGATGCATTAGTAATTGGTTAATCAGGAAGTTCAACAGAAACATTAAGCTTTCAATTTTAGCAATCATTAAATTCAAAGGAAAGCTAGTAAATAATTTAACACTTCACAAAGTATCTTTAACTTGTTTTGTAAAACAATTCAGATAAGTAGAAAATCCCAAACTTACAAATATTTTTAAGTGAGTACTCAGGTTCAAACAAGGGGTGAAAACAAACAGCACTCAATTTTTATGTTTTAAATTGAATTAATCTGCTATTAGGCTTTAAAACGTTTTCAAAAAAGTAGTAAGGATTCATGCCACAAATGTATGGATCTTGCAGTTTAAAGAAGTAGGGGTGGAGGCAAGGGTAGAGCAATCGTCTTTTGCCTTAGTACCAGAAGTCTCAGAGAGAAATATTTCCACAATGTTACCAAATGCTTTCATCTAGAAATGTATTTAAATATATGATGATAGCGGGATCATAATAAAAATGAGCACGAATATCTGTGACTTGAAAAACTAACTCTGTAGCAGCAGTGCCTAATGGAATGGTATGCCTCTAGGTGCCTAGAGAACTGGGTTCTCTGCCATAAGGGTGGGAGCTAAAGCAAAGATCTCATCAATCTACAGAATGAAGGGACAGCATGGGAGATATCTATGGCCCACCCAGGTCTAAAATTCAATGAGTTTCTTTCTTTCTTACTTTTAAAAAATGCTTTAAAGAAAAGAAAAATGTAATTATTTAAATGATGAAAAGAACTAGAAGAGTATCTTAGTTTGATTAACTATACACTAATAAGTTTCCTCCATTTTCTTCAGGAATAACTGAAATACAAAACTATTATTGGAAGACTTTGATGACGAGATGAGTATCACTGCATATGAAACTATAAGAATAAATTTTATGAAGACATACCTTCAAAATGTAAAACCCAACAATGCATTTTTGTTTGATCAACACCTGATGAATCATAGAAAGTCCATTACAATTTTCTAATTCATGTACTCTTTGTTGGTTGTATTTAATTAATGAGAGTATAACTCGCAGTGCTAATGCTTGAGTTTCTTCACAGCTACTGAGTTCAACAACCTAAAAAAAAAAATGGGTGGATATAGTTTTCTCCCAATTTGCTGAGAGTAAAAATTTAACATGTATAATCTTCCATTCTGTAACATCAATCCATTAGTTTCTACAAAGTATTTTTTTAATGCTCATACTCTACCTATGTAAGGCTTGTGAATAAACAAAACTGAGAGTAAGGCATAAACTCCATGTTCTATAGTCTCTTATATATACTATAGTATACAATGACACACAACCTTAGTGGCCAGTAGCATTTTATAACTAGTGATCTGAAGTGTCATAAGTTTTTGATAAGTTAGTCAATAGACAGGCTCTGCATTATGTGGTAAGGGAGATAAAAAGAAGTAAAATACATGATACTTGTTCCCAATGGGGTCTACTGTCCTGTCAAAGAGATAAGATGTATCTATAAAAACCACATGTCCTGCCTTGTATGTCAATTTACTTCAACCAACACTTTCTGACAACTACTATATACATAAGAAACACACACTTATTATCATGCTAAAGGCCAAAGAAGAATGAGACAATAGGTATTCTGGAGAGCACAGAGACCATTCTGATCCCTCTCTGCTTGGTTTAAGGGAAGGCTACACAGAGAGAAGATGGCCTAGGAAGAGAGCCAAATCCTGGAAAGCAGGAATAAAGGGGTGGCTAAGGCAGGGCACAGCCAGGGGAAGGGTAAAGGCCTAAACTGGAAGTTCACAGTACATCTAGGAAGCTGCAGGTTGCCTCTTTGGCTGGATTGTAGAGACCAGGTTCACAAGGCAGGTTATGCATGTAAGGATTTTAAGGACACTGAATTTTATTTTTGTAGGGGAGGAGGAAGGATACTGAACAAGGTTTATAAGTTTTAGACTTAAAAACATACTTTAAAAGTCTTATTGGCAAGATACTAAACATATAAAGATAAAAATGTAAACATTTTATCTAAGATCCAATCTCTATGTAACAATAACAAAATTATATTCAATACCTTGATGAAAGAGAAGAAAACAAGGATATACATTTTGAAACTATACGATGGTACAAAATATCACAAAATATTGGTGAGGAGTTAAAGGGCTTTTAATTTTAAAACACTAGGAGATAATCTATTTAACTAGACACTAGATTAAAAAAACTATGAAAAAGGAAGAGGTGGAGAAGAAAAGACAGATTACAGAGTATGGTGGATCAAATGCTAACAAAATATTTGTAAGAACCCTAACAACAACAAACGCTGATATGCTTCTTATTGCAAAATTAATCAACGATGCTTCCATTAAAGAAAGTTAGATAGGGAGACTATGAAAACTTGATAATGTTGCAAAAGTTATACTTAGGGATAAAACGAAGATGGCATTCCGAGGATGAAGGAAGATCAAAGCTGCTTTAATTAAACAGGGATGTGGATCCAGAGGAAGTAGAAATGATTTTTACTAAAGTGAGACTGTTGGTGCTCCCTAACATAGGTTTCAGCAATCCCTGAAATAGTCTATAATTACTGACTGTCTACTTTGCATCAGGACAGATAATTAAATGACTCATTCGAAAATGGTACTTATGGCCTGAGTCAAACTTTATATGTCTCTTTTTTGAAAAAACTCCAAACCCAAACAAATTAAAGTTTTTTTTTTTTTAAAGTATTTTTTGACCCTTAGTTTTTTCCTATGCATTGGAAACATTTAAGGAATAAAAACTTCATAAATTTTATTTTTAAAAATATCCTCCTCTCAATTTAAAATCTTGTACATTTAACATTTAATTGTACTAATTACATTTTTGGTTAATAGAAAACTTCTAAAATATTCATAAATTAGAAGAAACCTTAATCATCTATGGCAGAAAGCTTAATAACATTTTAATATGTAATTTTTTTATGTTAAAAGTTTAATATAGTCGAGTGTAGCTTTTTCGTGTGGTCCAAAAGAAATCCTTTAATTTATCAATAATAAGTAAGTCATTTCTCTTTAGACAAAACTATAAGCAGTGATTCTTACCCTGGCAAAGAGAAAAACAAATATGCCAGTTCCACCAATTTCGTGCAGAATGCCTTGAATAGTTTTATATTCA	GGGGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATCTTGGGAAGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATGTGTGAAACCCTGTCTACACCCAAAATACTAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCACACATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGTATCATCTGAGCCTGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGTAAAACTCCATTTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGCAAACAAACAAAAAAACGAGTATATGCTTCTATTCACGGTAGCTAAAATGTGGAAACAATCCAAGTGTCTCTAAACTGATGAATGGATAAGCAAAATGTGATAAATATATAGAACGGAATATTATTCATTCTTAAAAAGGAAATTTGGACATATGCTACAACACAGATGAGCCTTGAAGACATTAAGCTAAGTGAAATAAGCTAATCACAAAAAGACAAATACTATACGATCCTACTTATATGAGATCCTTAGATTAGTCAAAAGTAGAATGGTGGTTTCCAGGGGCTAGAGAAAGAGGGAGAACATTTGTTTAAAGGGTACAAAGTTTTGGTTTTACAAAACAAAAAAGATTTACAGAGATGGATGGTGGTGATGGTTGGACAACACTGTAAATGCACTTAATGCCACTGAACTGAAACTTAAAAATGCTTAAGATGGTAAATTTTGTGTTATATGCATTTTACCACAATAAAAAATGGAAAAAAAGTACATATTACATGCCTCTGCTTTACTCCATATCTTCCAGTCAAGCAATAGTTCCTCTAACAGCTTAACATCTTGGATTATAGCATTAGAGTCTACA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A mutation at chromosome position 235775088 on chromosome 1 in gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	GGGGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATCTTGGGAAGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATGTGTGAAACCCTGTCTACACCCAAAATACTAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCACACATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGTATCATCTGAGCCTGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGTAAAACTCCATTTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGCAAACAAACAAAAAAACGAGTATATGCTTCTATTCACGGTAGCTAAAATGTGGAAACAATCCAAGTGTCTCTAAACTGATGAATGGATAAGCAAAATGTGATAAATATATAGAACGGAATATTATTCATTCTTAAAAAGGAAATTTGGACATATGCTACAACACAGATGAGCCTTGAAGACATTAAGCTAAGTGAAATAAGCTAATCACAAAAAGACAAATACTATACGATCCTACTTATATGAGATCCTTAGATTAGTCAAAAGTAGAATGGTGGTTTCCAGGGGCTAGAGAAAGAGGGAGAACATTTGTTTAAAGGGTACAAAGTTTTGGTTTTACAAAACAAAAAAGATTTACAGAGATGGATGGTGGTGATGGTTGGACAACACTGTAAATGCACTTAATGCCACTGAACTGAAACTTAAAAATGCTTAAGATGGTAAATTTTGTGTTATATGCATTTTACCACAATAAAAAATGGAAAAAAAGTACATATTACATGCCTCTGCTTTACTCCATATCTTCCAGTCAAGCAATAGTTCCTCTAACAGCTTAACATCTTGGATTATAGCATTAGAGTCTACATCCAACTTAAACTCTCCATTCTCATTCATATAAATAATATCTTCACCACAGCATCCTTCAAGAAGGGTCTATAGAAAATTAGCATTAATATAAGATGCATTAGTAATTGGTTAATCAGGAAGTTCAACAGAAACATTAAGCTTTCAATTTTAGCAATCATTAAATTCAAAGGAAAGCTAGTAAATAATTTAACACTTCACAAAGTATCTTTAACTTGTTTTGTAAAACAATTCAGATAAGTAGAAAATCCCAAACTTACAAATATTTTTAAGTGAGTACTCAGGTTCAAACAAGGGGTGAAAACAAACAGCACTCAATTTTTATGTTTTAAATTGAATTAATCTGCTATTAGGCTTTAAAACGTTTTCAAAAAAGTAGTAAGGATTCATGCCACAAATGTATGGATCTTGCAGTTTAAAGAAGTAGGGGTGGAGGCAAGGGTAGAGCAATCGTCTTTTGCCTTAGTACCAGAAGTCTCAGAGAGAAATATTTCCACAATGTTACCAAATGCTTTCATCTAGAAATGTATTTAAATATATGATGATAGCGGGATCATAATAAAAATGAGCACGAATATCTGTGACTTGAAAAACTAACTCTGTAGCAGCAGTGCCTAATGGAATGGTATGCCTCTAGGTGCCTAGAGAACTGGGTTCTCTGCCATAAGGGTGGGAGCTAAAGCAAAGATCTCATCAATCTACAGAATGAAGGGACAGCATGGGAGATATCTATGGCCCACCCAGGTCTAAAATTCAATGAGTTTCTTTCTTTCTTACTTTTAAAAAATGCTTTAAAGAAAAGAAAAATGTAATTATTTAAATGATGAAAAGAACTAGAAGAGTATCTTAGTTTGATTAACTATACACTAATAAGTTTCCTCCATTTTCTTCAGGAATAACTGAAATACAAAACTATTATTGGAAGACTTTGATGACGAGATGAGTATCACTGCATATGAAACTATAAGAATAAATTTTATGAAGACATACCTTCAAAATGTAAAACCCAACAATGCATTTTTGTTTGATCAACACCTGATGAATCATAGAAAGTCCATTACAATTTTCTAATTCATGTACTCTTTGTTGGTTGTATTTAATTAATGAGAGTATAACTCGCAGTGCTAATGCTTGAGTTTCTTCACAGCTACTGAGTTCAACAACCTAAAAAAAAAAATGGGTGGATATAGTTTTCTCCCAATTTGCTGAGAGTAAAAATTTAACATGTATAATCTTCCATTCTGTAACATCAATCCATTAGTTTCTACAAAGTATTTTTTTAATGCTCATACTCTACCTATGTAAGGCTTGTGAATAAACAAAACTGAGAGTAAGGCATAAACTCCATGTTCTATAGTCTCTTATATATACTATAGTATACAATGACACACAACCTTAGTGGCCAGTAGCATTTTATAACTAGTGATCTGAAGTGTCATAAGTTTTTGATAAGTTAGTCAATAGACAGGCTCTGCATTATGTGGTAAGGGAGATAAAAAGAAGTAAAATACATGATACTTGTTCCCAATGGGGTCTACTGTCCTGTCAAAGAGATAAGATGTATCTATAAAAACCACATGTCCTGCCTTGTATGTCAATTTACTTCAACCAACACTTTCTGACAACTACTATATACATAAGAAACACACACTTATTATCATGCTAAAGGCCAAAGAAGAATGAGACAATAGGTATTCTGGAGAGCACAGAGACCATTCTGATCCCTCTCTGCTTGGTTTAAGGGAAGGCTACACAGAGAGAAGATGGCCTAGGAAGAGAGCCAAATCCTGGAAAGCAGGAATAAAGGGGTGGCTAAGGCAGGGCACAGCCAGGGGAAGGGTAAAGGCCTAAACTGGAAGTTCACAGTACATCTAGGAAGCTGCAGGTTGCCTCTTTGGCTGGATTGTAGAGACCAGGTTCACAAGGCAGGTTATGCATGTAAGGATTTTAAGGACACTGAATTTTATTTTTGTAGGGGAGGAGGAAGGATACTGAACAAGGTTTATAAGTTTTAGACTTAAAAACATACTTTAAAAGTCTTATTGGCAAGATACTAAACATATAAAGATAAAAATGTAAACATTTTATCTAAGATCCAATCTCTATGTAACAATAACAAAATTATATTCAATACCTTGATGAAAGAGAAGAAAACAAGGATATACATTTTGAAACTATACGATGGTACAAAATATCACAAAATATTGGTGAGGAGTTAAAGGGCTTTTAATTTTAAAACACTAGGAGATAATCTATTTAACTAGACACTAGATTAAAAAAACTATGAAAAAGGAAGAGGTGGAGAAGAAAAGACAGATTACAGAGTATGGTGGATCAAATGCTAACAAAATATTTGTAAGAACCCTAACAACAACAAACGCTGATATGCTTCTTATTGCAAAATTAATCAACGATGCTTCCATTAAAGAAAGTTAGATAGGGAGACTATGAAAACTTGATAATGTTGCAAAAGTTATACTTAGGGATAAAACGAAGATGGCATTCCGAGGATGAAGGAAGATCAAAGCTGCTTTAATTAAACAGGGATGTGGATCCAGAGGAAGTAGAAATGATTTTTACTAAAGTGAGACTGTTGGTGCTCCCTAACATAGGTTTCAGCAATCCCTGAAATAGTCTATAATTACTGACTGTCTACTTTGCATCAGGACAGATAATTAAATGACTCATTCGAAAATGGTACTTATGGCCTGAGTCAAACTTTATATGTCTCTTTTTTGAAAAAACTCCAAACCCAAACAAATTAAAGTTTTTTTTTTTTTAAAGTATTTTTTGACCCTTAGTTTTTTCCTATGCATTGGAAACATTTAAGGAATAAAAACTTCATAAATTTTATTTTTAAAAATATCCTCCTCTCAATTTAAAATCTTGTACATTTAACATTTAATTGTACTAATTACATTTTTGGTTAATAGAAAACTTCTAAAATATTCATAAATTAGAAGAAACCTTAATCATCTATGGCAGAAAGCTTAATAACATTTTAATATGTAATTTTTTTATGTTAAAAGTTTAATATAGTCGAGTGTAGCTTTTTCGTGTGGTCCAAAAGAAATCCTTTAATTTATCAATAATAAGTAAGTCATTTCTCTTTAGACAAAACTATAAGCAGTGATTCTTACCCTGGCAAAGAGAAAAACAAATATGCCAGTTCCACCAATTTCGTGCAGAATGCCTTGAATAGTTTTATATTCA	GGGGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATCTTGGGAAGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAACATGTGTGAAACCCTGTCTACACCCAAAATACTAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGCACACATCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGTATCATCTGAGCCTGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAGAGTAAAACTCCATTTCAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGCAAACAAACAAAAAAACGAGTATATGCTTCTATTCACGGTAGCTAAAATGTGGAAACAATCCAAGTGTCTCTAAACTGATGAATGGATAAGCAAAATGTGATAAATATATAGAACGGAATATTATTCATTCTTAAAAAGGAAATTTGGACATATGCTACAACACAGATGAGCCTTGAAGACATTAAGCTAAGTGAAATAAGCTAATCACAAAAAGACAAATACTATACGATCCTACTTATATGAGATCCTTAGATTAGTCAAAAGTAGAATGGTGGTTTCCAGGGGCTAGAGAAAGAGGGAGAACATTTGTTTAAAGGGTACAAAGTTTTGGTTTTACAAAACAAAAAAGATTTACAGAGATGGATGGTGGTGATGGTTGGACAACACTGTAAATGCACTTAATGCCACTGAACTGAAACTTAAAAATGCTTAAGATGGTAAATTTTGTGTTATATGCATTTTACCACAATAAAAAATGGAAAAAAAGTACATATTACATGCCTCTGCTTTACTCCATATCTTCCAGTCAAGCAATAGTTCCTCTAACAGCTTAACATCTTGGATTATAGCATTAGAGTCTACATCCAACTT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