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Does the variant impacting FH (fumarate hydratase) on chromosome 1, position 241508668, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	CAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACT	CAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATA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Regarding the variant at chromosome 1 and position 241508671, affecting gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	TTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACA	TTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACT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Does the variant impacting FH (fumarate hydratase) on chromosome 1, position 241508757, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	AACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAG	AACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGT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Variant on chromosome 1, at position 241508771, affecting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']	AAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAA	AAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAA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Regarding the variant at chromosome 1 and position 241508777, affecting gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']	CTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACA	CTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGAT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Mutation found at chromosome 1 position 241508783, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']	AAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTAT	AAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTT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A genetic variant on chromosome 1, position 241511939, affects the gene FH (fumarate hydratase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	benign	TTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATAT	TTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAG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A mutation at chromosome position 241511957 on chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	AATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGA	AATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGT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Gene FH (fumarate hydratase) variant at chromosome position 241511968 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	CTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTA	CTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTG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Determine if the mutation at chromosome 1, position 241511970 in gene FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']	TACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATG	TACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGT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The genetic variant at chromosome 1, position 241512017, affecting gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	CACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAA	CACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATG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Assess the variant on chromosome 1, position 241512031, impacting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	TAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTT	TAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAA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Variant at chromosome 1, position 241512082, gene FH (fumarate hydratase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	ACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCC	ACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTA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Gene mutation in FH (fumarate hydratase) at chromosome 1, position 241512122—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	CATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAA	CATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTT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Chromosome 1, position 241512149, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	TTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTG	TTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTT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Chromosome 1, position 241512159, gene FH (fumarate hydratase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	CCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAATTCAAAAGTCTCAATCTAATGAGAAAACGTCAGACACACCAGAATTGAGGGACATTCTACAAAATACCTGACCACTGCTTTCAAAGTGTCAAGGTCACTGCTATGTGAAATCCTAACCCCTAGGGTAATAGTATTAGGAGATGCGGCCTTTGCAAGGTGATTAGTTCATAGGGCAAAGCTCTCATGAACGGAATTAGTGTCCTTACGAAGAGACCCCAGAGAGCTCCCTTGTCCCTTCTACCATGTGAGGACACAGAAAAGATGGCCATCTACAAACCAAAAAGTGGGCCCCCACCAAGCCAATGAATTGGCCAGTGGCCTGACCTCGGACTTCTAGCTGCCAGAACTGTGACAAATTAACTTCTTCTATTGTTTATAAGCCAGTCAGTCTATTGTATTTTATTACTGCAGCCCCAAAGGACTGAGACAATCGCAAAAGACCAAGAAACTGTCACAGATTAGAAGAAACCAAGGGGACATGTGACTAAATGTAATGTATAGCATTGATTGGATCCTGAAAAAGAACATGAGTGGAAAAACTGAGGAAAGCCTCAGTTTTTTGTTTTTTTTTTAAAGTCTGTTGTTTAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTA	CCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAGTAGGAAAAAGTTTAAGGAAAAAGAAGATGTTTGCCTAGCCTCAAGGTAGCGCGCTATTAATTACTACAGTGATTTTAATGTAAGCCCAAAAACTTTTTGATACTCCTCCCTCTAGAAACTGAAATACAGTGCCTGGAATGCAGGCAGGGTTTAGTGACCTATTTCTAATGAACAGGGTATAGAAGAGGAAAAATTATAATTTTACCATGGAGAAACCTGGCAAGTACCAGCTTAACCAAGTGATTAAGGTTAACATCACCAGTAAAAGTCATGTTGCTATCATGAACCCCTGATATGATGCAATGAGAAGGGCCCTTTATTTCTGTGATAGTTTTCTCAAAAAT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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 241513627 in FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	TAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTATGAGACTACCAGTGACTGACTGGGTTATCATTTCACCCCAAGGCCAAAAAGCAATCTATTCTACTTAGCTAGTAAAGCCTTAATACTCAGTAACTCCCTGGACATTTCTCTCAGAAGAATTATTTTTTTAAACCCAAGATTCTCCAGACCTAAAGGTGACAGCTTCCGATATATATAAAACCCCATTAATGCAGATATTTTCATTGTCTATCCCAAATCACCTCACCAAGCTTGAAAAGGATAAACTGAAATGAAAACCTAGTTTTTATAAGACAAGTGAATTGTGAGTTCTTGTCAAAATTAATAATACAGATTGTTGTATAGATCCCACACCAGGTTTGAATGGGGAAAGAGTAGAAGGGAGAAAGGGAAGAAAGGAAGAGAATGATGAATGTATAAGAGAGAACCTGCTATCTCTGGAATCAAAGTAGAAAAAGCCAAGAAAAGTAAGAAATAAGACACATTAAAAACATAAACCTGGACCAGAGTAAGTATAAGCTGAGGGTCAAATAGAAAAGGAAAACCAGAAAATTTGAAATTTCAATTTTAAGTAACTAAAATTAAAACATTAGAAACGTTTGACTCAAACGAAATGAGGACAGATGGCACACAGGATTAGAAACTTAAAAACTTTAAACACAAAAACAAATGGGAATTTAAATCTCCACAGTAACAAACACTGAGGTAGTGGGCTGAACCACTACCAAGGGCAAAGGTGAATGCCAATCAACGCTGGCCATCTGAATGGAGTGAATGACCCCCAGTGTTTATGGACCATAAAAATAAAAAAGGGTCATTCACAGCAGAAAGAGGTTCAACGAACACCATAAAATGGCAAAATGTATCACTAGAGAGAAAAGACAGGTCACTTTATTCTTAATTTATTCACATTAGATGTTCATAATCTTTTTAGCTTTGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGG	TAGCTAAGAGTACTGTATCTATGTTAATTTCTTAGTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATAT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Clinical classification of chromosome 1, position 241513661, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	GTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTATGAGACTACCAGTGACTGACTGGGTTATCATTTCACCCCAAGGCCAAAAAGCAATCTATTCTACTTAGCTAGTAAAGCCTTAATACTCAGTAACTCCCTGGACATTTCTCTCAGAAGAATTATTTTTTTAAACCCAAGATTCTCCAGACCTAAAGGTGACAGCTTCCGATATATATAAAACCCCATTAATGCAGATATTTTCATTGTCTATCCCAAATCACCTCACCAAGCTTGAAAAGGATAAACTGAAATGAAAACCTAGTTTTTATAAGACAAGTGAATTGTGAGTTCTTGTCAAAATTAATAATACAGATTGTTGTATAGATCCCACACCAGGTTTGAATGGGGAAAGAGTAGAAGGGAGAAAGGGAAGAAAGGAAGAGAATGATGAATGTATAAGAGAGAACCTGCTATCTCTGGAATCAAAGTAGAAAAAGCCAAGAAAAGTAAGAAATAAGACACATTAAAAACATAAACCTGGACCAGAGTAAGTATAAGCTGAGGGTCAAATAGAAAAGGAAAACCAGAAAATTTGAAATTTCAATTTTAAGTAACTAAAATTAAAACATTAGAAACGTTTGACTCAAACGAAATGAGGACAGATGGCACACAGGATTAGAAACTTAAAAACTTTAAACACAAAAACAAATGGGAATTTAAATCTCCACAGTAACAAACACTGAGGTAGTGGGCTGAACCACTACCAAGGGCAAAGGTGAATGCCAATCAACGCTGGCCATCTGAATGGAGTGAATGACCCCCAGTGTTTATGGACCATAAAAATAAAAAAGGGTCATTCACAGCAGAAAGAGGTTCAACGAACACCATAAAATGGCAAAATGTATCACTAGAGAGAAAAGACAGGTCACTTTATTCTTAATTTATTCACATTAGATGTTCATAATCTTTTTAGCTTTGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTA	GTTTTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGA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For chromosome 1, position 241513664, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']	TTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTATGAGACTACCAGTGACTGACTGGGTTATCATTTCACCCCAAGGCCAAAAAGCAATCTATTCTACTTAGCTAGTAAAGCCTTAATACTCAGTAACTCCCTGGACATTTCTCTCAGAAGAATTATTTTTTTAAACCCAAGATTCTCCAGACCTAAAGGTGACAGCTTCCGATATATATAAAACCCCATTAATGCAGATATTTTCATTGTCTATCCCAAATCACCTCACCAAGCTTGAAAAGGATAAACTGAAATGAAAACCTAGTTTTTATAAGACAAGTGAATTGTGAGTTCTTGTCAAAATTAATAATACAGATTGTTGTATAGATCCCACACCAGGTTTGAATGGGGAAAGAGTAGAAGGGAGAAAGGGAAGAAAGGAAGAGAATGATGAATGTATAAGAGAGAACCTGCTATCTCTGGAATCAAAGTAGAAAAAGCCAAGAAAAGTAAGAAATAAGACACATTAAAAACATAAACCTGGACCAGAGTAAGTATAAGCTGAGGGTCAAATAGAAAAGGAAAACCAGAAAATTTGAAATTTCAATTTTAAGTAACTAAAATTAAAACATTAGAAACGTTTGACTCAAACGAAATGAGGACAGATGGCACACAGGATTAGAAACTTAAAAACTTTAAACACAAAAACAAATGGGAATTTAAATCTCCACAGTAACAAACACTGAGGTAGTGGGCTGAACCACTACCAAGGGCAAAGGTGAATGCCAATCAACGCTGGCCATCTGAATGGAGTGAATGACCCCCAGTGTTTATGGACCATAAAAATAAAAAAGGGTCATTCACAGCAGAAAGAGGTTCAACGAACACCATAAAATGGCAAAATGTATCACTAGAGAGAAAAGACAGGTCACTTTATTCTTAATTTATTCACATTAGATGTTCATAATCTTTTTAGCTTTGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCC	TTGATAAATGTACCATGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCC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The mutation in gene FH (fumarate hydratase) at chromosome 1, position 241513679—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']	TGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTATGAGACTACCAGTGACTGACTGGGTTATCATTTCACCCCAAGGCCAAAAAGCAATCTATTCTACTTAGCTAGTAAAGCCTTAATACTCAGTAACTCCCTGGACATTTCTCTCAGAAGAATTATTTTTTTAAACCCAAGATTCTCCAGACCTAAAGGTGACAGCTTCCGATATATATAAAACCCCATTAATGCAGATATTTTCATTGTCTATCCCAAATCACCTCACCAAGCTTGAAAAGGATAAACTGAAATGAAAACCTAGTTTTTATAAGACAAGTGAATTGTGAGTTCTTGTCAAAATTAATAATACAGATTGTTGTATAGATCCCACACCAGGTTTGAATGGGGAAAGAGTAGAAGGGAGAAAGGGAAGAAAGGAAGAGAATGATGAATGTATAAGAGAGAACCTGCTATCTCTGGAATCAAAGTAGAAAAAGCCAAGAAAAGTAAGAAATAAGACACATTAAAAACATAAACCTGGACCAGAGTAAGTATAAGCTGAGGGTCAAATAGAAAAGGAAAACCAGAAAATTTGAAATTTCAATTTTAAGTAACTAAAATTAAAACATTAGAAACGTTTGACTCAAACGAAATGAGGACAGATGGCACACAGGATTAGAAACTTAAAAACTTTAAACACAAAAACAAATGGGAATTTAAATCTCCACAGTAACAAACACTGAGGTAGTGGGCTGAACCACTACCAAGGGCAAAGGTGAATGCCAATCAACGCTGGCCATCTGAATGGAGTGAATGACCCCCAGTGTTTATGGACCATAAAAATAAAAAAGGGTCATTCACAGCAGAAAGAGGTTCAACGAACACCATAAAATGGCAAAATGTATCACTAGAGAGAAAAGACAGGTCACTTTATTCTTAATTTATTCACATTAGATGTTCATAATCTTTTTAGCTTTGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTT	TGGTTACATAAGATGTTAACAATAAGGGAAGCTGAGTGAAGGGATATAGAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTA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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 241513727 in FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	benign	GAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATCACCAAATGTAGAAATAAACGCTGCCCAGATTTGCCCCTATTTTTGTTGTATTTTTATACATCCAGCTTATGTGTTAGTTTTTGGATGGTGTGCTTTGTAAAATATGGGTGGTTAACAATCTTCTGGAATGATTTTAGCTTAAAAAATCAGAATGCACTTGAGAAATCTATTACCTTGAACAACTGGTCCACTTTAAAATAAAACTTTTTTCTGGTTATATAAAAATATGTGATTAGTGTAGAAAATTTTGAGAACTGAGAAAAGTAAAACAGTCACTATAGTTCTATTGCTCAGTAATTATGACTATTAGCATGTTGGCATCCCCAGTCTCTATCTCATGCAATGAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATGAGAAACACACACTTTCTGTTCATTTTTTCCTAAACAAAATTAGGATCGTAAAATACATATATTTTTGCAAACTTTCCTCCCTATTTCTCATAGGCTAGGCTTTGTGCATGCCAATCTTCAAAAAAGTAATTTTCTATAATTTACCATATAAATATAATTTATATAAGTAGCTGTTATAGTTACGCATTGTCTAATTTGTTTTCATTATTATAAATAGTGCTGTAATTAACAACACTATATATACAGTTCTGTTACCTCTGATTGCTTCTTTAAGACAATGTTATTAGCATATTAGTAAAATTACATTCTCAATATGCATTATCAAATAATCAACTGGTTTTAAAAAGATTTATATATAAAATAAAAAATCAAGTAAAGTTCAAATGATATCTTTTCAAAAAATTTTCTTAAAACTATATAAATTAAGGAAAGTCAAAAGGCTTAAAAACAAAAGGTATAAAATCATCCAGAAATTTTGTCACAATGTAACGTTTTAAGCACCATATTAATATCACCACTAAAAATAATGCTACCACCCTCCCCTGAAATTCATTAATTCAAGAATTCACAGTTCCCCTTTCCTTCTGCCAGAGCATATCGTCATCCAGAGTATGGCATGGGTCTGAGGTTATTAAGCAAACACACTTATCACCTCCTACCTCATCTGCTGCCTTCATTATTGCATTAGCAATCTTTGGATCAAGACCATAATCCTGGTTTACTTCAGCGGCCGCTCGCTTCAAGATGCCAAAAGCTTTAATAACTGGGGTCTAAAATTAATCAGAAAAATATTTCAAATTTACAATTTTACTTAAGCATGGAAGTTTATTATTTTGGCAGATGCAAAAGCTATACATAAAACAATAACAATAAAACAGTAACACTATAGCTCTAAAATGTTTCGGTTATAGAGAAAGATTATAGACAGGAATTCATGAACCAAGAATCAACATTATCATAGATCTATTTGTTTAAGGAACCAAATAAAAACAAATACATTGACTCTTCATATATATATGTGTGTACGTCTCCCACATACATATACACACATATTCACACGAATACAATCCTATGCACAAATACACACAATAAATTATATGTGTTTATTTCATATACTATAAATAAAAACAAATTTAGTACTCAATCTTTTCACCAGCAAGAACCATTATTTTCTCTTACTGGATCCCACGTTACATTATAATTGTTTCCTTCCCCTCTTAAAAAAATAAATAAATAAGGGATATATTTAACTGCCAATCAGTATGAGACTACCAGTGACTGACTGGGTTATCATTTCACCCCAAGGCCAAAAAGCAATCTATTCTACTTAGCTAGTAAAGCCTTAATACTCAGTAACTCCCTGGACATTTCTCTCAGAAGAATTATTTTTTTAAACCCAAGATTCTCCAGACCTAAAGGTGACAGCTTCCGATATATATAAAACCCCATTAATGCAGATATTTTCATTGTCTATCCCAAATCACCTCACCAAGCTTGAAAAGGATAAACTGAAATGAAAACCTAGTTTTTATAAGACAAGTGAATTGTGAGTTCTTGTCAAAATTAATAATACAGATTGTTGTATAGATCCCACACCAGGTTTGAATGGGGAAAGAGTAGAAGGGAGAAAGGGAAGAAAGGAAGAGAATGATGAATGTATAAGAGAGAACCTGCTATCTCTGGAATCAAAGTAGAAAAAGCCAAGAAAAGTAAGAAATAAGACACATTAAAAACATAAACCTGGACCAGAGTAAGTATAAGCTGAGGGTCAAATAGAAAAGGAAAACCAGAAAATTTGAAATTTCAATTTTAAGTAACTAAAATTAAAACATTAGAAACGTTTGACTCAAACGAAATGAGGACAGATGGCACACAGGATTAGAAACTTAAAAACTTTAAACACAAAAACAAATGGGAATTTAAATCTCCACAGTAACAAACACTGAGGTAGTGGGCTGAACCACTACCAAGGGCAAAGGTGAATGCCAATCAACGCTGGCCATCTGAATGGAGTGAATGACCCCCAGTGTTTATGGACCATAAAAATAAAAAAGGGTCATTCACAGCAGAAAGAGGTTCAACGAACACCATAAAATGGCAAAATGTATCACTAGAGAGAAAAGACAGGTCACTTTATTCTTAATTTATTCACATTAGATGTTCATAATCTTTTTAGCTTTGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATT	GAAACTATTTGAACTATCTTTGCAATTCTCTTATAAATCTAAAATTATTTCAAAATAGAGTTTTAAACAATAAAAAAATACATACACTAAATTCAGGTGTCCTAAAAATAATTTTTATAAGGATTGAAACATAAAACCAAGATTCCTTCAAGAAATAAGAACCATAAGAAGCCTTATCCATTAAATAATGAACACTTCTTGTCAAAAAGTGAATGCTTGTTTTACAAGAACAATCTCAGGTATGCTTTTCAATTTATAACCAAAAAACAGCAAAGCTCACATACTGACCTGGCTTTTATTAACATGATCGTTGGGATGCACAGGTATCTTGCTGCCAAGTTCACCTCCTAACATTTCAATTGCTCTATTGCTAATGACTTCATTTACATTCATATTTGTCTGAGTTCCTGATCCAGTCTGCCATACCACGAGAGGAAAATGATCATTTAATTTACCTTCAGCTACCTGCAGAAAAAATGTTAAAAATGTATTTTAAAAAAGGAAATAATAATGCTGATTATGCCACAGAGTTTGAATACAGTTGACCCACATATCTAAGCTTCTGAAGCATCACTTGCTCCAACCACAGATACTTTAAAAAGTGAAATATTATCTATAGTGAATGGTATGACAATTCACTGGTTTCAAATGAAAAGGGAATCAAAGGTATCTTTCTTATCTCTCTCCCACAGCCTCCTCTAACAGAGGACCACCTGTTAAGGCTGGCAAATACGTTTAGTCTCTAGATATATTTGTTGCTGGTGCTCAGCAGGAATATCCAACAGATGTTATTGCCAGAGTCAGCATGCTAATGAGCTAGTAACTTGAAAATGTGAGTTCACTAATAGCTACTTCATTGCACAGATGTCCAATGAGCAGTAATC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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 241517171 in FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	benign	TGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGG	TGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGA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Classify the chromosome 1 variant at position 241517171 affecting gene FH (fumarate hydratase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	TGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGG	TGTTTTCCTCTGGACCTCAAGTAAAAAGGGTTGAGTTTAATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTAT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Variant at chromosome 1, position 241517209, gene FH (fumarate hydratase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	AATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCT	AATCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATA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Does the chromosome 1 mutation at position 241517211 within gene FH (fumarate hydratase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']	TCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCTGC	TCATACTACTCAGTTTAGAGTACATACAGACTGTTTTACACATAATAAAGTTCAGAAAGTATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGT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Assess the variant on chromosome 1, position 241517271, impacting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']	ATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAAAATCTCAGTTTTAAATTAGTGGGGGAAAAAAGAATGAGTATTGAAATAAAAATATTTACAAACTGTAGAACCCTAGTAAAAATCTGTAAATACCCAGCAAGAGTGAAAAGACAATCATTTAGTTCTGCCAAATAAAAATCCAAAATAACTATTCACAATAGCAAAGACATGAAATCAACCCAAATGTCCATCAATAAAGGATAAAGAAAAAGTTGTATATATCCACCATGGAATATTATGCAACCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCCTTTGCAGAGATATGGATGGAGCTAGAAGCTGTGACCCTCAGCATACTAACAGAGGAACAGAAAACCAAACCCGCATGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACATATGGACACAAGGAGGGGAACAAAGCACACAGGGGCCTGTGGGCGGAGGGGGAGCAGCAGAAAAAATAGCTAATGCCGGGTTTTAATATCTAGGTGATGGGTTGAGAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACACATTTACCTATGCAACAAAACTGCATATCCTGCATGTGTATCCCGGAACTTAAAATTAAATTAATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAGTAATTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCGGCCTTAAATTTTAAAAAATCCAAAATATTCAAAGCGATGGCTCAAAATAATAGCATGCTAAAACTTCAAAAAGTTCTTTAACATTTTAGTGAAAGAGAACCTCTTATTACTCACGAAGCCATCTTTTCTAATAACTTTACATTTTAACTCTGAAAAATATTTATAAAGTAAAGTGACTCATGAATACAGCCTACTTCATCCAAAATAGCCAACATTTCCACAAATGCCACTTACTGGCATGCGTTCTGTCACACCTCCAATCTTAAAGTTCATCGTAGATCTCACGGTCTGGGCGCCATAATACTTATCATTTGGCACCTTTAGTTCACCAAAGGTATCATATTCTATCCGGAAGGAATTTTGGCTTGCCTAAAGACAAGAATACAACACTATTACAAGTTGAAAAGAAACCCAGGATCAAAAGTAATCGCATCTTATCAGCTGTTAAAGAGAAAGAAACCTGAATAAGTATCACAAAGACAAAAAAATACTATTTGGATTCTCATTCTCTTCCTCACTTTCAGGTCTTTCCTTGAGAGCTCTTTGTCACACAAACTTATTAATTCAGGCTTTAAAGACAGACTGTAGAACTAATATACTATGCTGGTGATAAACATAAAGACTTTGAAATACAAATAGTAATCTTTTCCATTTCAAGAGTATGCTTATTACTGGTCAAGATTTGGCCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCTGCGCGCCAGCAGCAGCGAAGTTACCTCAAAACGCCCCGGCCTCGGCCCGCCACGGACGGCTC	ATGACAAAATCGAGACCCCAGGTGTCTGCCTTTCACAGGTGTGCAATCCCAATGGCTGTGCTGTCTCTGGAGCAGCAGCAGCAGGAACCATGCCCCACCAGAACCACAAAACATGCTGGTGACACAGATCAATGAAAACGGCAGCCATGCTCACTCCCACCAACACTAGCTGGGGCTGACCTCCTCCTTAGTCTCTGGAGTTGAATAATATGAGATTATTTTAGGATTGGTCACTACCCTTTTTCACCTAACCACGTAGTCAAACTATGTTTACCTCACCACCAAGAAGGCTGTAGATGGCAATGACAAAGATATTCTCATCAAAGATTCAGCTGCCTGTTGTAAAGTTCTATATACCTGTCAAGAGGCAGTCTTGAAGGCTTAGGAATGACTTAAAATTATTGAAAATAAAAGCATATTTATAAGATAAGTGTTAAACAATATCTCACAGGATGAAGCCTATCTACTTCTAGGCTTACTAGCCTATCCTGCATTGACTATTTTTCATACTCCGGTTGGGCTCCCGTAGAATATGTTATGCATTTCTCAATTCTTTTCACACTTTAACATCTCTGAAATCAAGATGTATCTTGTAATCAATGGTAAGTCACAACCTTAATTGGTAGCATTTTTCTTTCTTAGTGGTGCCTATTGGTGCATCTTCTAATTAATGGCATCTTAAATTTAATTGAATGTGGTAGAAAGTTTTCTCATCATTTAATCATTCATATGGAATTGAATAAATACTTATATATTATCTATTATATGTCAGACATGGTTAAGAGTAATACTTTGATGTGTTTGTGTACTATACACTTTTTAGGAAACTGAAACCAAAATACAAAGTGTAATTTTAAAA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Located at chromosome 1 position 241519682, the variant affecting gene FH (fumarate hydratase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']	CCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTGTATATCGTAGGTATAGTGACCCAATCAAATTATCTTGAAGTTTAGAGTCCAGAAAAAGTACTGGCCCTTTGAAATACCCTAGATGGGGCACTTATTTAATGAGCACTCGCTACATGGTATTTTCACATGTGCAGTTTTGCTGAGTAGCTGTAAGTATTTCAACTTTGCATACGGATTTGAAATCACATCTCTTAGATTGCAAACCTCATGCTACACCAGTGCAGAACTGTAACTCTTCAACTATCATTTCTCAAACGTTTCCTAACAATATACATATGTATTTAAAGCTTTTTAAAAGCCTGCATTCCTAAAGATGACACTCTAAAGAGCAAAATGACTTACGTAAGCATGTCATAACCTGAACTTGGATCTTTAAGTTCTTAGCTGGCTTTCTGAATAAAAAGTACCGATTCAGCTCCTAGCCAATCTGCTCAAACATGCTTCAGAACACTATGCCCGCGGTATTCGGAATTGAAGAGTTTTACAACAATTACGGGGGAAACCATAGTCAGCCTAACAAACTGAGCATGCAATTTCAAAGGAAGTAAAATCTTCGAAGAACCTTCTACCCCACCTGGAGGGCCTGAAAGCAGTGCAGTGCCCCTTGGCGAAACAAACCACAGTTCAGAAACCACTAGATGCACAGGCGGCCAGTGTCCGGCCAGCAAGGCCCAGCTATGGGGCAGGACGGTGCGGGAGCTGCCCCTCTCCCAGCACCCTCCGCCCACGCCGGCACTGTCCTTGAGGGCAGCGCCCCGGGGCTGGGGGCCTGCGCGCCAGCAGCAGCGAAGTTACCTCAAAACGCCCCGGCCTCGGCCCGCCACGGACGGCTCCGAGGAGGCGCCGGGAGCGGGCCCAGTAGGACCCTCTCTGACAGCCCCCGTCCCTCCCCAAGCGCTCTCCCGGGCTGCGGCTCCATCCCTGCGCCGGAAGAGGCGTCCCGAGGCCGGGAGGCCCGCCACGCCGGCACGGGCGCTAAGCCCAGAGTCTGGCGCGGCCCGGACGCCCGGGGAATCTCTCCCGCCAAGTCGCGGGCGCCCAGGCCGGCAGGCAGGAGGGCTGAAGGTCACTGCGGGGAGGCCGGGGGATGGCGGCCTGCGCTCACCATTCGAGCCGCGTTCGGAGGCCAAAACGAGGGCACGGCCGCGCCACCCAAGCCGGGAGCCGAAGCTAAGGCTGCGGCTGGAGCCCGCACGAGGGGACGCGAGCGCGCGAGGAGCCGAAGTGCTCGGTACATGGTGCTGAGGGAGCTTGGGTAGAATTTCTGGGCGGCTGTGGCCACGCCTCCACGCCGGTTGTCAGAAACCGTTCCGCCCACCGGCCTCCGCTCTTATCCAATCAACAGCCTCACACCGACAGGTGGGGCAGGACCAATCGTGAATGACCAGTAAAGAATGAGGGGGCGGGTTAACTTTCTAGTAGTAGTGTGGGGTGTAAGGCCTTCGGATTCATGGGAAACTAGAAAGAAGGGAATTATGGGAAAGGAGGCTCAGGTTATTCTTGGAGCCGGTCTGATTTTTACGTGTGGCTGTTAGAAGGCGGGAGTATTAGTTGGTGAATCAGGTCGTGTTTGGTTGGTGAAATATCCTAGAAAGAAATATTTATTGTTTTATTTATCATGTAATCACTCATTACACGTTCTTACTACTGAAATCTTTCTTCATTTCTTCCAGATTGTATCTTCTGTGTAGAAATTTTGGGAAGTGCAGCAAAGTGTAGATAATGAAATAGTAATTATTCATAATCCCACAACTGAAAAATAAGCTACTTACTTATTTCTTTTAACTTATCATTTTGAGATCGCTACCGTTTCCTTTCTCTTCTTAGCCTATACCCTCAGAACTCTTTTTTTTTTTTTAATGTATTGTGGAAGACGTACACAATTATAGGGAACCTCGGAATTTTTATTATTTGTATATCGTTCTCCCAGTTTTTTGCATAGCTAATTTATACATTTTCAAATTAAAGGCATATTGTTTTAATATAATAGTTGATTACAGAAAAGCAGGAATTGATATAAAATTGCATCTGAACCACAGTTTTATCTTTTCTCTTTTCTATTGCTTGGAACCAGATGACAGTAAAGAGAGAGCGATCGGATGTTCTTAAAATCAAAAGTCCAGAACCTGCAAAGCCAAATTTATGAGTCAAACTTACAAACTTGCCAAACCTTTTGGTAACATTATGTTATTTTGTGACTTATAAATTTGACACATATTTAAAATATAAAAATTCAAATGAGATTGTAATAGTTGAACTACAATCAAAACACACTAGAAAACTGAATGCAAATTCTTTAAAACATTGCTAATAATGGAATGACGTTTTGTTTTTGTTCTCCTCCTTCCCAGCAGGTATCATTATTGTGTATATCATTATTTTGATGCATCCTTTCAGTTCTGTGTATTTTTTGCTTCATACACTAATATACAAACAATGGTTTTAATATTTTACTTTAAAGTTTTACTGTTGCATAATTGAACTCTATGCTTTTAAGATATAGCCATGATCTTTTAAAATTAATCATATTGGATCACATGAATATGAAATATTTTATTTATCCAGTTTCTTAATAAAGAACATTTTTCTTTGCTATTACACAAAATTATTTAATGAACATATGTTTATCATTTCTTCATAGATCATCTCTTTCTTCATTGTGTGGTGCCCCTCTTTATTGTTATTGTTGCTTGTCCTTTTAAACTTTTTTTAATATTGATATTTCTCTACCAATTTCATATTGGCTATTATTTGCCTGCTGTATATTTCTCATTTTATTTTATTTTTTGTTTCATTTTTGTTTCGAGCATGTCTCTTATTTCTACCATACAGTTTAACTTTTCAAAACCCAAATTAATAGCCTTTTTATAAATAGGTTATTTTAATCCCTTTTAAAAATTACCTATGACACATATTATGTTCTAGAATTTTTCAAAGCACTTTATATGTATTAATTCTTGGAACACTCAAAAACAACCCTATGAGATAGGTCCTATTATTATTCCTGTACATAGAAGAGAAAAATTGATGCCCAGGAACATCCACATATTTATTTGTGTGTTTTACTTCGATTTATTAGTGAAACTGATTTTCTATCTGCAGTAGTAATATGAAGTTCCATTTTTAATTATTCATTTTATTTGAAGTAAAATATTCAGTATAATATGAAGATGCTATATAAATGACTAAAATTTAGGAAATATTAACTTAGCTAATTTATTTTTATTAATTCGTAATAAAACGT	CCAATTCAATGTACTTAGTTTAATGCTTATTTTACTGGGAACTTTTGAAAACGGTCTAAGAATGATTATTTGAAATTTATAAACATTATTTATATATAAACATTATTCACATATATTACATATGTATATTCATTTATATAAGAAATGTATAAACATTATTTACATATATAAACACTATATATATGCCATCATGCTACCAAGTCAGTATCACAGTTGGTCTGCCTGTTAAATATTCTCATTCTCAATGCACTTTTTAATGCATTTTTAATAATCAATGATCACACTAATTATTCATGTGTGATTTATTTGCTTATTTAACTGCTTTGCTTATTTAATCTCCACTAAAGACAAGAATAAAACACTGCCTGTAAAACCCTATCCCCATAGGGACTGTCTTATTTACAGGGCCTGGTAAGTGGAAGGCACTCAATAAACAGTATCTTTCTATTGAATGAATTTGTATGTGTTCTTTTAAATAAAAGGTACCTTAGGGCATCAAGGGTTATGTGAAATTCTCAACATTAGCAACAGGAAGAACTTTTAACAAAACCAACAGAGATTTTGGACCTGAGAATGGTTAGAGGGCAAAAAGTACCAGAACTAGAAAAAACAAAAACTACCTCCATCTGATTTTAGCTAACATTACAATTCTAAGAGCAAAGTAGTGCTGCTATTTTTTGACATTTGCATCAACAGGATAGATTCAGAAGTTCTCCAGTCTGCTTCCCTTTACAAAACACTAAATAAACAATAAATAAATTTAAAAATATGTAAAGGTTTTAAAATGCCCTAAAATTATTCGAGCAGGGAGTTCGAGGAATACAAAACATCTCTGATTCTGTAGTATAGTTG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A genetic variant at chromosome 1, position 243308092, affecting gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']	CCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCGAGCTGGAACTCATAGCTTTCACTGTACATGGTTGTTTATTTTTTAAATGTTCTTATGTTTTTCATAGATTACCCTGATTAGTTTTAGGATTTCTCTTAGAGATTTTTACTTTTTTACAAAGAAATGTTAACATTTAAAAAATACTCTAATTTTTGCTTTCTTGTTTTTTGTCCTATTTTATTTTATTTTGATTTTATTTACGACTTGATTCTTTAGTTTTTAAAGTGATGTATTTCTAGATCATTGTACTTAAGGGAATGTGACTTATTTTGTCTCATTCAGAATCCAGATATTTCATCTTTAATTACATTAAAATACCAACTTGTAATGAATTAGACTTTGTTCTCTGAATCCTTCTGTTTCTTCATTTTCTTTTACTATAATTTAAGATTATTTAAAGAGGCATTTTCATAAATAAATAAAATCAGTCTTCTTTTCAACTTTCTTTTTAACTTTCTCTTTTGCCATTTCTAGTAACCAAATCTACTTGAGTGTTTTGAGTTTGGAGCTGACCAAAATTAGTAATGGGGACCCTTTGACTTTGGAATGTGCTTCCCAAGTTCTTTTTATAAAGCCTTTGAAAGTCAGACATTCCCTACATGATATTGAAAAAGAAAACTTATCATCTTGGTGTTATTATTTTGGGGATAGGGTAGACGCAGCTCATTTTTCTTCCCCTCAACTTTGGAATGCCATTCCAAAGTTTTTTTTTAACCCTTAGATTGCCTGTGGGTCTTTTATGCCTCTCCTGCGTTGCTTGAAAGCCCCCAAAATCTCAACAGTTGTCTGACAGCCAGGCTGTTGGCTTCTCCTCTGTGACAGTGAGCCAGTTAAGATGGCCACAGCACCTGAGCGTGGAGACTTTGACAATGACAACAGAGAGTAGACAGAGATGGAGATAAAGTTCCTGCCTTCAGTAGTCTCATTTTTCAGCTAGAAAGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAAGTACAAAAGAACCATCTAGGCAAGGAAGCTCAGTTGCCAAGGTGACTTTAGCGCAGCTTTACTGGGATAAGGTAGGAAAATACAACCCATGTACTAGTCAATTAATCCTTAAAAAGTCACCTTGGAGAAAAACCTCATCCAGAGGTGAGCTGATAAAGTAAAAACAAACAAAAACTACACCCACACCCACACCACCCCCACCCCCACCATTCCCCAGCCCTTTCTTTAGCAGCCTGTATGTTTCCAGCTAATAGCTACTACCCCTGAAATCTTATGACTGGCAAGTTCTATGTAACTTCCTTCTGTAACTTACTTTCTTTTGAAACAGATCTTTGTAGAAGTTTGTCGTTAGATAATTATCTATCTAACAGTAATGTTTTCCTCCTGAAGAAAAATGGGCAGTAATAAACTAGTCAAGGATAAAAATCCATGTTTTTTTATGTGAACTTTTAAGACACTCTAAAAATTTTAAGAGATTAATGCTTGAAATAGGGTATTTTCCTCACCTCAAGTATGTTGTCTTATATTACCCCACCCCTTTTTTAAGGAAAATGATTTGGGATTTATATTTGGAGTTTTATTTTTGTTTTGTGGTTAATATAACATTAATGGAGGTTGGATCCTGGGACAAGAGAGCCAGTGTCAGGCGGATTCTAATCTATATTAAAATCTTACAAGAACCTAAGCTAATTATGTAATTTATTCCAGTCTCATCATATTCAACGTGTCAATTAGAATCACCACACCAAAGTTTCAGGGTCGTGGTAAAAATTAATAAGGTATTGGACGTAAACTAAAGCATAAGGTGAGTACCCATAAACGATAGTAGTAGTTAACATTATGATGATTCATTTTAAAGTCATGTAATTTTACCTGGCCATTTTCTAGAATTTTTTCACCCTCTTTTTAGGAACGACTTAGCTGAATATCAGAGAACTTGTGAAGATCTTAAAGAGCAACTAAAGCATAAAGAATTTCTTCTGGCTGCTAATACTTGTAACCGTGTTGGTGGTCTTTGTTTGAAATGTGCTCAGCATGAAGCTGTTCTTTCCCAAACCCATACTAATGTTCATATGCAGACCATCGAAAGACTGGTTAAGTAAGTATGCTTCTACGCGCACGGAGACTTTGGCAATATGGAAAATTCTGCCTTTAAAGGGGCATTGTGTTCTTCTAGCCCTATGCTAAGTCACATGTGATTATTGTTAATCTTCAAATACAGTGGATTTTAAAAGGTTCCTTCATTATAGCTTCCTTGAAGACAAATGGGTGGGTTCTGCCATGTCACCATGTCACTTTGAACAGAAACCATGCCACTTTGAACAGATAATAGTATCTCTTGGTTTCAGTCCATCTTCAAGTGAGAGAATTGAACTAGACAGTTCTTTACGATTCTGTCCAGTTCTATGAATCTATGATTACAAATCTAATACTATTCTTAGCAAAACTGAGTGTAATAGAAATTCCTTTGGTTTTGCCATATCTTGGATTTTTCTGCTGTACTTCAGGTAGAATGAGTTATTACCACATCTTCATCATGTGTCTGTTGTAAGGAGTATTATAAGGACCCACTGTATCCCACTATTGATATTTGAGGGTTAACTGAGAACAAGTTACAGATGACCTTTTGTGTTGTCCAAGTTTTCGTCTAAGCTGAGTGAAACAATTCTCTTCGTACATCTGTTTTGTTGTTTTCACTATTCCAGAGGAGGCCTTTTCCTGTGAAAATTTTATTCTGTGGAAATTGAGAATTATTATGTAATATAGAACCCAGTGGCAGTTTATAGTGTATGTTCTTCCATGCCCCCTACTTTTCTTTGTGCTCAGTGTCACCTCTCTCTATCTGCTGTGCTCACTTAAATAACCCCAGATCACTTCCTTTTAGAAGAAGTCTCTCATCAGCTCTGCCCCATTTTGTCCTCAACTGACTTAGGTTCCTTTCTTCTGTGGTCATTAAGGTCAGACCGATTTTGCTCCATGTCCTGACCTTCAACAAATTCCTTTTCTTCTCTGAGCCTGGCATCTTCTGTTGTTTGGAGGAAAATACCTGCTTCTTCAGATTTAAGACCTTTTTGGGATTTTACTAAGGCAGGTTAGCCTGTGACCAGAAGTACTGCTTTTGAAACTGACTGCTTGGGTTCATATTCTGGTTCTACTGCCAACTTACCATGGAACCTTGCAAAAGTTACTTAACCTTTTTGTGCCTCAATTTTCTCATTTTTAAAATGGTGACATAAGTACCTAACTCATAGAGTTACCTTGAGGGGTCACTAGAGAAAACCTATATAGTACTTAAAACACTTCCTGACATATAGTAAATGCTCAGTAAATATTAAAACCATTCTGTACCTTCTATACTCCCAAGAATGATCAATATGTCTTCTAGCTGTGATTTCCACACATGGCTAACTCACTCAGGTTGGGGGTGAGTTGCTGTTGTTTTCGAGTTGGGGTCTCACTCCTTTGCCAAGGCTGGAATGTAATGGCACAATCATAGCTCAGTGCAACTTTGAACTTCTGTGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAACTGCGGACATGTGCCGCCACACCCAGCTAATTAAAAAAATTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTATTGGGATTATAGACATAAGCCACCACACCTGACCTAACCTACTAATTGTTATATGAACATAGAATTTCCAGTGTGGACTGACTGGTAGTTTTTTATGTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCTCTGCAACCTCTGCTTCTCGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCACCACCATGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAA	CCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCGAGCTGGAACTCATAGCTTTCACTGTACATGGTTGTTTATTTTTTAAATGTTCTTATGTTTTTCATAGATTACCCTGATTAGTTTTAGGATTTCTCTTAGAGATTTTTACTTTTTTACAAAGAAATGTTAACATTTAAAAAATACTCTAATTTTTGCTTTCTTGTTTTTTGTCCTATTTTATTTTATTTTGATTTTATTTACGACTTGATTCTTTAGTTTTTAAAGTGATGTATTTCTAGATCATTGTACTTAAGGGAATGTGACTTATTTTGTCTCATTCAGAATCCAGATATTTCATCTTTAATTACATTAAAATACCAACTTGTAATGAATTAGACTTTGTTCTCTGAATCCTTCTGTTTCTTCATTTTCTTTTACTATAATTTAAGATTATTTAAAGAGGCATTTTCATAAATAAATAAAATCAGTCTTCTTTTCAACTTTCTTTTTAACTTTCTCTTTTGCCATTTCTAGTAACCAAATCTACTTGAGTGTTTTGAGTTTGGAGCTGACCAAAATTAGTAATGGGGACCCTTTGACTTTGGAATGTGCTTCCCAAGTTCTTTTTATAAAGCCTTTGAAAGTCAGACATTCCCTACATGATATTGAAAAAGAAAACTTATCATCTTGGTGTTATTATTTTGGGGATAGGGTAGACGCAGCTCATTTTTCTTCCCCTCAACTTTGGAATGCCATTCCAAAGTTTTTTTTTAACCCTTAGATTGCCTGTGGGTCTTTTATGCCTCTCCTGCGTTGCTTGAAAGCCCCCAAAATCTCAACAGTTGTCTGACAGCCAGGCTGTTGGCTTC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Gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8) variant at chromosome position 243330627 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']	TAACCAGTTTTTAACCTAATATTTTTATTCAGTGTTTTGTTGCCCATTACTCATCATCAGCCATTGGTGGTGGCCATTCCTAATAGAGAGAAGACCATCCACAAAACCAAGGCCTCAGCAGTGGTTTTGTTTACATGATTTTACAGCTTCTCACTTTGTGCTTTTCACTGTATCATCCTATCTTGGCATTACACCTCTTATCCTGCCAGGATTATTTACTGTTGCTTGTTCTTTAGTTGACTGAGTTCTTTGAATTGATTCTGTAGGTGCCTTTCATGGTAGCCTGGTTTTAGATCTTCAGTCTCTTCTGCTGTTCCTATACTTAATGATGATGACTCCTGAGTTTTTGTTCAGTTGAAAACTTTCTGATTGGATATATTGGTTTATATTAAGTAAGCGTTTTGTCTATTCATACCAGTAGCATTCATGATATCAGGGAGAGTTATGAACATTTACTCAATTCATGTGAAATATTTTTCACAAGAGCAATTACATTTTGAATCACAAAAGTAACTCATTCATATTTCAAGCTCCAAGGGCTTAAATTATAGAAAAAGTATGCCTTTTCATTTATTTTAATATCTAATTTAAAATTTCCTTTTCCAGGCATTCTCGGCTGGAATTTTGACTTGGGACTAATTCCCTAGAAGAATCACTTTTTACTCATTGTATTTGTTTATTAGTTAATCTGAGACAACTGAATTTTACCTTTATATTTTATGCCTGGGAGCATAGAAACTTTTCAGAAGAGACCAAAAGAAACTGGAGTTTAATGCTTTCCAGATGAAGAGAGGAAAATTCACATATCCTAGATATTTATTGTCTGTATTTATTATAGCTTTCACCAGAGGGAAGCATAACTATGCATAAAACTTACAGTGCTTACTAAGGCCATTTCCATCTCCATTAAAATCAAATGTGACTATGAAATTTCTAATCATACAGCATGTAAGTCACATGAGACCTGGGGTTCTTTCTACCATTTCAGGGGAAAAGAGAGGTTGTGTGAGGTGGATATTGTACATAAGGGCCACTGGAATAAGACTATAAGATACTATAGTACCTTACTTTTATTAGGATTTTTAAAAATTGGGATTTTACTATGCAATCTGTGTATGTAACTAAATTACATTTGTACCCCATATATTTATACAAAAAAAGACCTCCCCAAATTGGGATTTTTGAAGTCATATTTCATTATTGGGTGTTATAAATAAAGATATTGTAAAAGTGGCCAAAATGAAGTTAGAGATTTTTTATTTCTGGAAATGCAGAGTGGGAAATTTACAGTAAAGGACAATCATGAACTTTACCAGAAGTGGAAGATCCTTATAAAACTAAGTAGTGAATACTGTCTTGAGTCTTTCCATTTAACTTACGATTATTACATAATTTTTACTTCAGTTGTATGTTTAAGGGGAGTGAACTAAATTTTCTCTTAGTTATATTTAAGGAAACTTGATTATTATATAGTATTAAACAAAAGATGCCTGTGTGTAATGATATATTCAACATTTCATTTTAGTATTTTGATCTATCATTTGAAGTATTCCAATAATTTTTATCCATGAGCAAATAAGAAATCAGTTAAATTGGATACTTACGTATTTCGTGTAGTATAAACATGATATATAATTGAAAATATTAGAACACTTGGTGTTTCTGGTTCCCTTTTTTAAAATTCTGACTCATCTGTGGCCGTCATCAAGGTTCATTACCTGAATTTTGTCATTGATTAATTAATATGGCTTTAATCATGAAAATTGAAATATGTCAATAAATGTAACATTTGGATACTCTTTTAGGTCAATAAGTGGTATTGATAAACAATAAAAAATTATTCTAATGGGCTTTATAGTGAGTTTTTGCTATTTTAAATATACTTAAAGCTTAATTATGTCATTTTACCTATATTTTTTCCAAATTCTAACCTCCTCTTTCAATCTGTTCTATCCTGGCAGGCTTTAATCCAGTGTGACCAGTTGAGGAAGGAGCTGGAGAGGCAGGCGGAGCGACTTGAAAAAGAACTTGCATCTCAGCAAGAGAAAAGGGCCATTGAGAAAGACATGATGAAAAAGGAAATAACGAAAGAAAGGGAGTACATGGGATCAAAGGTACTTAAGGACTCTGCTGTTATCCACATTGCAGAAGAAAGGTTTTTTATGATGCCATTGATGATTCCATAGGCTGGAGTTCTTGAATGAACTTTAAATTTTAAAATCGTTATTATATAAGTAGTTAAATTTCGTATAATTTAGAATTCATAAAAATGTTTTATCTTTTCATATATTTCTCAATAGTTTATGCTGATCTTTTCAAATAAAATAATCAGTTAGATTCCATACAATGAAATTACAAAATTTACTTTAAATCCTGCCATTCTGTTGGATTCCCTCTCTCGTGTTTCCCAGAGTCGTGCTATGAAGATACCCAGATTTTATTTCAACCTTGGCTAAATCAAGGAGAGATGACTTCCCCTGCATTATCTCCTACCCCTAAATTAAATATGCAGAAGATGAAACACTTGTAAGGAACTGAGTAACCAAGAAAAAGTGATTATGCACTCTGTATGAAATCAGTTCTGACAAATTACATGATGAATAATGACGGTAACCAGATGAAGGGAGAGATTTAAGGCAAAAGGAACAGATAACATGAAACAAGCAGTGTTTGAAAAGGAGTTCACAAACTAGAATACAGAGTTGAGTGGGACCTAGCTTTAAAATTGCTAACTAGACTCGAATTGAGCAAGTTGTGGTCCATCAAGTAACCAAAACAACTGTGTTACATGTTTGTTTTTAAAAGTGGACTCACAGCTTGTACTCTAAATGCTATGTTGTTATCAGATTCAATGTGTGATAATTAACTTATTCAGTAAGTATATACTGAGTATGTGCTGTGTGCAAAGCAATGTGGAGGCCTAAAGATATGTAAAGAGAAAAATCACAACTTCTGCCCTATGAGTTTTAAGTCTTAATAAGAGTAAACTCAGGCATTTCCTGTAAATGTCCTTGTCTTCTTATCCATTTTTAAAAATTGTGTCTGTCAAAACCCTACTACCTACCTTCTCTGCCCTGGATTGGTGATCTCTGCTGGTAAAAATCACACAGCCTTGCAGATGACATGGCTGTAGACTCCAGGTCTTCGGTGTCCACGGTCCTTTCAGTGCTTTCTAGCAGTCCTCTTTTGCCTTCCTCTCTCTTATTCATTCCACACTCAACAGATATTAACCAGAGGGGCTGGGAATGTTGTAGTCACAGGAACGATGCAGTTTCCTCATGAAGCTTACAAACTCGTAGGAGAAGTAGATGTTACACAAATGTTTTCATAAGTGAGTTTTCGATCATCATTGTGATAAAGCCATAAGGTTCGGTTTAGGATATCGTGGGAATGTGTAACAGGAATCTGACCTTGTCTAGGCAGTCACGAAAGACTTTCCTGAGTAAGAGATGTTGAAAATGAGACCTGAAAGCATTGATGAATGGACAGGTGAAGAGGGGAAGAGGGTTTCAGGCCCAGGAATATAACACACCCAAGACTCTGGACCTGGAAAGCATCGCACTTTCTAGGAATTTGGAGAAGGCCCTGATGGGTGGAGCATAGAGAGAGAGGAGCAGAGTAGTGGGAATGAGTTTGGAGAATTATGTTGGGATGGAATCATGAATGGCTTTAAAATCCATATGAAGGATTTTCAATTTTGTCCAAAAAGGGATGGAAAGCCATTGAATGGCTTTGAATTTGTCAGTGTCACGATGCCATTTATATTTGAGAAAAATCATTTTGTCAGTGGATTGGAAGGAGAAGCAGAATAGATGCCTGGAGATCAGCTGGAGGTCATTATCGTAGTCCAGGTCTGGAGGTGACTCACAGTCCAGGTCTGGAGGTGATTATCATAATCCCCCTCTGGAGGTGATTATCATAATCCAGCTCTGGAGGTGATTTTCGCAGTCCAGGTCTGGAGGTGATTATCACGGTCCCGGTCTGGAGGTGATTATTGCTGTCCAGGTCTGCAGGTGATTATTGCGGTCTCAGTCTGGAGGTGATTATCACAGACCCGGTCTGGAGGTGATTATCGCGGTCCCGGTCTGGAGGTGAT	TAACCAGTTTTTAACCTAATATTTTTATTCAGTGTTTTGTTGCCCATTACTCATCATCAGCCATTGGTGGTGGCCATTCCTAATAGAGAGAAGACCATCCACAAAACCAAGGCCTCAGCAGTGGTTTTGTTTACATGATTTTACAGCTTCTCACTTTGTGCTTTTCACTGTATCATCCTATCTTGGCATTACACCTCTTATCCTGCCAGGATTATTTACTGTTGCTTGTTCTTTAGTTGACTGAGTTCTTTGAATTGATTCTGTAGGTGCCTTTCATGGTAGCCTGGTTTTAGATCTTCAGTCTCTTCTGCTGTTCCTATACTTAATGATGATGACTCCTGAGTTTTTGTTCAGTTGAAAACTTTCTGATTGGATATATTGGTTTATATTAAGTAAGCGTTTTGTCTATTCATACCAGTAGCATTCATGATATCAGGGAGAGTTATGAACATTTACTCAATTCATGTGAAATATTTTTCACAAGAGCAATTACATTTTGAATCACAAAAGTAACTCATTCATATTTCAAGCTCCAAGGGCTTAAATTATAGAAAAAGTATGCCTTTTCATTTATTTTAATATCTAATTTAAAATTTCCTTTTCCAGGCATTCTCGGCTGGAATTTTGACTTGGGACTAATTCCCTAGAAGAATCACTTTTTACTCATTGTATTTGTTTATTAGTTAATCTGAGACAACTGAATTTTACCTTTATATTTTATGCCTGGGAGCATAGAAACTTTTCAGAAGAGACCAAAAGAAACTGGAGTTTAATGCTTTCCAGATGAAGAGAGGAAAATTCACATATCCTAGATATTTATTGTCTGTATTTATTATAGCTTTCACCAGAGGGAAGCATAACTATGCATAAAACTTA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Located at chromosome 1 position 243344276, the variant affecting gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome', 'Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']	AGTTGATAATAGAGAGGCAGCTTTCTGTTGAAATCAGTACAGCAGAGAGAGAGTTCTCTGTCTCAAGAACTAGCTGAAAGGACATATACATCAGAAGAGCGATTAGACTAAATCGCCTTGAAGTTGCTTCCAACGTGGAGATAACATAGTTCTGGTTCAATTTAATGTGTTAATTTATTTGAAATAGAATTTGAGTGCTGTGGATAAACATAGCAAATGCTGAACTGAAAGTAGTAAAGCAGGGAACTGTAGGAGTGAAATGAAGGGATAAAATAATTTTAAATAAGACCTGCTGCTTAAACAGTTTTTACATAACCAGCTTGTATTGGTGTTGGGTTTTAAACATCATGGTTGTATAATTATTATCTTCTGATGTTATCAGTTCGGGGTTTTATTCCATTTTATTCATAGACATAAATATTAATAGTGAACAATTGAGAAAGAAAATAAAGTATGGCTCCTCATTTTTTTCCTGTCACTCTGAATTTGTAATTTTTATTTAGGTTTAAAATTAATAGTTTTTATAAATTTATAATTTTTGAAATCGGAGGAATAAACTCTCTCACATTGAAGGCATTTGAACTTCCAATAGAATTTTTAATAACTTCATTATTGTTCTAGCTTTCTGAGGGCTACTAGGGAGAAGCCTGTTGACTTTTTCTTCTGTCTTGTCACTATAGCTTTTAAACATAGATTAATTTATTTTTAAAATTACTTTTAAGGTTCTGTTTTGTTTGTTTGGAGACAGGATCTTGTTGTATTGTGCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTATTCACAGACACTACCACAGTACACTGCAGTCCTGAGCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGGAACTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATACCCAGCTTAAATGCATATAGGTTTTATACCTTAGTCTATTCTAATACCTCAGTAATGATGAAACTGATTTCTAAAGTTTCCAAAATCATTATTTTTGGAGAAATACCAAATACTTGAAAAGTTCCAAGAAAGCATAACGGTGAGATAATATATTAAGAGCCATATATTTGTAAATTAGAAGCCAACTTAGCTGACTTGTACATTAATTGAACTTTCTATAGGTTCTCAGTTCTCTCAAAAGGCCCATAATTTGCTTGTTTAGATTTATCTGCTAATTACACTTTTCAAATATATTTCCATTTCTGTAGCAGTCCTAGATTCGAAAAAATAAATAAAACAAAGTTCTTAGTGTTAAGTATAGAGGATGATACACAACACTTTTAAGATACTATGTGTGTTCATTATTGGTGCCGTATTACAATTATTTCATTTAAATGCATATTTTCCTTTTATATTGAATGTTACAGTCATAAGTGCATAGTGTGCTTAGTTCCAGTCTATGGCTTTTGCCAGAAAATCTTCCTTAACTTGAATACCTCATATTGTGTATGATAAGATGACATCTGCAAACCTTGCAGTCAATACTGGATATTACAGACCTAGATATCAATAGTATATCTATCAGCAGACAAAAATTCCTTTATACATTTCCTTTTAAAGAGCATAACTGATGAAGTCTTTAAAAGAAAACTTTGTAATATAGAGTGAATATTTAACTGTATCAATGTGAATGAATAATAACATAGCTTAACATTTTAACTACTAACTTTACCTATTTAAAGGTTAGATGATAGTGCATTTTGGTTGATAATATGCAATTGAAACTGTTATATAAAATAATCTTGGGCACATTACTTAAATTCCTTAGTTATGCATTTATTTATCTGTAATTTCAAGTTGTTAGAATCAATAATCCCTGGTGTTGCTTCTGAATCTTAACAAGCTACGTTGAATAGTCTAATAGAAAATGGCATTCTTAGAAAAGTTTTGTTGTATTTTATCTATATGACCTCTAGGGGGCACCAAAAGATCTAATTGCAGGCATTGCCTGGTAGATTCCAGCAGGTAATCATCCAGTTTTTTACAATCTAACAGGTGTGTGGAGAAATGCGCTATCAGCTGAATAAAACCAACATGGAGAAGGATGAGGCAGAAAAGGAGCACAGAGAGTTCAGAGCAAAAACTAACAGGGATCTTGAAATTAAAGATCAGGTAAGAGAGGACACAGCATAATTGCAGCAATTATAGATATGAGTAACATTCTTTCTCAAGTTGATGTTGTTTTATTCCTAATTTATTTATTTGTATTGTTTCTAACTAATGGGATGATCCAGTTTACACTGTTAGGAAAATTTCTTTTATAGTTGCCTAAAATTATCACCTTTCACATGAATGGTGAGAATACAACAGCATGCATATAAAATTCCAATCTGACAGGTCATAAATATACATTTGGATATGTGTATCTATTACTTACAAAAGTAAAAAGAAATGTTCTAATGCACAGTTTGAACCTAAAATATACATACATAAAGTTCTTGAAAGATGCCAACTTGAATCCAATTTTAAATGAAAAAGTTTAAAATTCGTAAGATGAGATGAGTTGATATGTAAATATGTCAATCAAATTGATTGTTGGCAGAGTGAAACCAGTTTTAACTAAGATAACCATGAATACGTTTGTTCATGAAGCCTAAATACAGTGACATTAGAAATGTTAGTGGATAAAAGCTGCGTACTTTAATTTCAGTTTGAACAGATGTTTTATGTTATATCTTTATTGAGATGAAGTAGATAACTCCAATTTTAGTTGACAACATGGATAAAGTTTTTAGAGAGGCAGTTCTAATAGGCTGACTTTTGATTTTCTATTTTTATGTTACAGTACAGGACCTTGAAGGTTTTCATTCTTTGTATTCAATGAAAGCAGGTTGTTTATTCAATTAAAATAGTAAGACTGGGTTCTTAGTGTCAATATTTTAAAATAATTGTTTTAGAATTTAGAAGTAGGTCGCTCCAAATAAGTTTTTTTTCAAATATGTTTCTAGTTCGAGGTTTTTCATCATATTTTCCAACATATTTTCTCTTTTGAGCCAATGAAGTCTTTACAACAAATGATGCAAAGACAATTGGGAAAAGTATTGAAAATGAAAGTGATAATGAAGACTAGAACAAAAAGCTTTTCAAGTCATAACTGAAATCCTTAGTACTAAATTAAAATCCTGGCAACCAAAGTAAAATTCTGCTTTTGTACCACTATATTTGGTGTTGTAATGGGTTTTACATTTTCAGAAGACTTTTAATTATTAACATGTACAAATAATGAAACATTTTATTGCATCCAGTTGGGGGCGTGCCTGATAGTGGAATGGAAAATGCTTTCTGTCAGGGACTGAAGGCCTAGGTCTACTAAGTTTATCACAGATAACTTTTCTTTCCTGATATATTGTAATTTTTTAAAAAGGAATCAATATATTGGCATACTTTTGGCCTTTCGTATTATTCTACAGCATTCTGACAGCATAATATTTTGGACTAACTGCAAAAATACATCAGGAAAGAGTCTCAGTTATTTAAAATTCCATTATAATTTTCTAGAGGAAAAAAGATCAGGGACAATAGGAGTATAATATCACTTGTAAAGGAATAACTTGTTTAGAAGCATTTGCAATATTAGAAGTATTTGCAGTATTAAATCTCATTTTAATTAATCCGTGATGGTATGGAGGCTAAAGTTGCAGGATTTACAAGGAGCAGTTTTCATTTGTAAACGTTTTCTGATAATAGTGAAACAATAGTAGTTTTCATAATGACGTTTAGTGGTATGTTTTTAGATAGAGATGTGCCTTTTTAGGAGGTCACAGCTTTAGGAATAAAACCTCTGAACAGTTACAAGATGTTTGTGATGTGTTGTGAAGTGATGTGCTTGTTACCATTTTTTTTTCCCAGACGGAATGTGAGGAAATCTTATAGGTACTCTTTTTAACTGTTTTGTATTGAACAGACAGTTTCAGAAAAGAAGTCGTGGTGTCTCATTCCATGGATGATTTGGAGTAGCAAAGCAGCAATTGTTCTTTGGTCTTTCAGCCATGACCTGACCTTCTGTCTGTGAGACCAAAGAACTACTTTGCTTGGCCACCATCTGCACTCAAGAGAGAAATTTACATTTAACTTTTAAAAGCGGGGCATGTTGAGCATTTATCT	AGTTGATAATAGAGAGGCAGCTTTCTGTTGAAATCAGTACAGCAGAGAGAGAGTTCTCTGTCTCAAGAACTAGCTGAAAGGACATATACATCAGAAGAGCGATTAGACTAAATCGCCTTGAAGTTGCTTCCAACGTGGAGATAACATAGTTCTGGTTCAATTTAATGTGTTAATTTATTTGAAATAGAATTTGAGTGCTGTGGATAAACATAGCAAATGCTGAACTGAAAGTAGTAAAGCAGGGAACTGTAGGAGTGAAATGAAGGGATAAAATAATTTTAAATAAGACCTGCTGCTTAAACAGTTTTTACATAACCAGCTTGTATTGGTGTTGGGTTTTAAACATCATGGTTGTATAATTATTATCTTCTGATGTTATCAGTTCGGGGTTTTATTCCATTTTATTCATAGACATAAATATTAATAGTGAACAATTGAGAAAGAAAATAAAGTATGGCTCCTCATTTTTTTCCTGTCACTCTGAATTTGTAATTTTTATTTAGGTTTAAAATTAATAGTTTTTATAAATTTATAATTTTTGAAATCGGAGGAATAAACTCTCTCACATTGAAGGCATTTGAACTTCCAATAGAATTTTTAATAACTTCATTATTGTTCTAGCTTTCTGAGGGCTACTAGGGAGAAGCCTGTTGACTTTTTCTTCTGTCTTGTCACTATAGCTTTTAAACATAGATTAATTTATTTTTAAAATTACTTTTAAGGTTCTGTTTTGTTTGTTTGGAGACAGGATCTTGTTGTATTGTGCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTATTCACAGACACTACCACAGTACACTGCAGTCCTGAGCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGGAACTGGGACTACA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Does the genetic variant at chromosome 1, position 243344297, impacting gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']	TTTCTGTTGAAATCAGTACAGCAGAGAGAGAGTTCTCTGTCTCAAGAACTAGCTGAAAGGACATATACATCAGAAGAGCGATTAGACTAAATCGCCTTGAAGTTGCTTCCAACGTGGAGATAACATAGTTCTGGTTCAATTTAATGTGTTAATTTATTTGAAATAGAATTTGAGTGCTGTGGATAAACATAGCAAATGCTGAACTGAAAGTAGTAAAGCAGGGAACTGTAGGAGTGAAATGAAGGGATAAAATAATTTTAAATAAGACCTGCTGCTTAAACAGTTTTTACATAACCAGCTTGTATTGGTGTTGGGTTTTAAACATCATGGTTGTATAATTATTATCTTCTGATGTTATCAGTTCGGGGTTTTATTCCATTTTATTCATAGACATAAATATTAATAGTGAACAATTGAGAAAGAAAATAAAGTATGGCTCCTCATTTTTTTCCTGTCACTCTGAATTTGTAATTTTTATTTAGGTTTAAAATTAATAGTTTTTATAAATTTATAATTTTTGAAATCGGAGGAATAAACTCTCTCACATTGAAGGCATTTGAACTTCCAATAGAATTTTTAATAACTTCATTATTGTTCTAGCTTTCTGAGGGCTACTAGGGAGAAGCCTGTTGACTTTTTCTTCTGTCTTGTCACTATAGCTTTTAAACATAGATTAATTTATTTTTAAAATTACTTTTAAGGTTCTGTTTTGTTTGTTTGGAGACAGGATCTTGTTGTATTGTGCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTATTCACAGACACTACCACAGTACACTGCAGTCCTGAGCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGGAACTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATACCCAGCTTAAATGCATATAGGTTTTATACCTTAGTCTATTCTAATACCTCAGTAATGATGAAACTGATTTCTAAAGTTTCCAAAATCATTATTTTTGGAGAAATACCAAATACTTGAAAAGTTCCAAGAAAGCATAACGGTGAGATAATATATTAAGAGCCATATATTTGTAAATTAGAAGCCAACTTAGCTGACTTGTACATTAATTGAACTTTCTATAGGTTCTCAGTTCTCTCAAAAGGCCCATAATTTGCTTGTTTAGATTTATCTGCTAATTACACTTTTCAAATATATTTCCATTTCTGTAGCAGTCCTAGATTCGAAAAAATAAATAAAACAAAGTTCTTAGTGTTAAGTATAGAGGATGATACACAACACTTTTAAGATACTATGTGTGTTCATTATTGGTGCCGTATTACAATTATTTCATTTAAATGCATATTTTCCTTTTATATTGAATGTTACAGTCATAAGTGCATAGTGTGCTTAGTTCCAGTCTATGGCTTTTGCCAGAAAATCTTCCTTAACTTGAATACCTCATATTGTGTATGATAAGATGACATCTGCAAACCTTGCAGTCAATACTGGATATTACAGACCTAGATATCAATAGTATATCTATCAGCAGACAAAAATTCCTTTATACATTTCCTTTTAAAGAGCATAACTGATGAAGTCTTTAAAAGAAAACTTTGTAATATAGAGTGAATATTTAACTGTATCAATGTGAATGAATAATAACATAGCTTAACATTTTAACTACTAACTTTACCTATTTAAAGGTTAGATGATAGTGCATTTTGGTTGATAATATGCAATTGAAACTGTTATATAAAATAATCTTGGGCACATTACTTAAATTCCTTAGTTATGCATTTATTTATCTGTAATTTCAAGTTGTTAGAATCAATAATCCCTGGTGTTGCTTCTGAATCTTAACAAGCTACGTTGAATAGTCTAATAGAAAATGGCATTCTTAGAAAAGTTTTGTTGTATTTTATCTATATGACCTCTAGGGGGCACCAAAAGATCTAATTGCAGGCATTGCCTGGTAGATTCCAGCAGGTAATCATCCAGTTTTTTACAATCTAACAGGTGTGTGGAGAAATGCGCTATCAGCTGAATAAAACCAACATGGAGAAGGATGAGGCAGAAAAGGAGCACAGAGAGTTCAGAGCAAAAACTAACAGGGATCTTGAAATTAAAGATCAGGTAAGAGAGGACACAGCATAATTGCAGCAATTATAGATATGAGTAACATTCTTTCTCAAGTTGATGTTGTTTTATTCCTAATTTATTTATTTGTATTGTTTCTAACTAATGGGATGATCCAGTTTACACTGTTAGGAAAATTTCTTTTATAGTTGCCTAAAATTATCACCTTTCACATGAATGGTGAGAATACAACAGCATGCATATAAAATTCCAATCTGACAGGTCATAAATATACATTTGGATATGTGTATCTATTACTTACAAAAGTAAAAAGAAATGTTCTAATGCACAGTTTGAACCTAAAATATACATACATAAAGTTCTTGAAAGATGCCAACTTGAATCCAATTTTAAATGAAAAAGTTTAAAATTCGTAAGATGAGATGAGTTGATATGTAAATATGTCAATCAAATTGATTGTTGGCAGAGTGAAACCAGTTTTAACTAAGATAACCATGAATACGTTTGTTCATGAAGCCTAAATACAGTGACATTAGAAATGTTAGTGGATAAAAGCTGCGTACTTTAATTTCAGTTTGAACAGATGTTTTATGTTATATCTTTATTGAGATGAAGTAGATAACTCCAATTTTAGTTGACAACATGGATAAAGTTTTTAGAGAGGCAGTTCTAATAGGCTGACTTTTGATTTTCTATTTTTATGTTACAGTACAGGACCTTGAAGGTTTTCATTCTTTGTATTCAATGAAAGCAGGTTGTTTATTCAATTAAAATAGTAAGACTGGGTTCTTAGTGTCAATATTTTAAAATAATTGTTTTAGAATTTAGAAGTAGGTCGCTCCAAATAAGTTTTTTTTCAAATATGTTTCTAGTTCGAGGTTTTTCATCATATTTTCCAACATATTTTCTCTTTTGAGCCAATGAAGTCTTTACAACAAATGATGCAAAGACAATTGGGAAAAGTATTGAAAATGAAAGTGATAATGAAGACTAGAACAAAAAGCTTTTCAAGTCATAACTGAAATCCTTAGTACTAAATTAAAATCCTGGCAACCAAAGTAAAATTCTGCTTTTGTACCACTATATTTGGTGTTGTAATGGGTTTTACATTTTCAGAAGACTTTTAATTATTAACATGTACAAATAATGAAACATTTTATTGCATCCAGTTGGGGGCGTGCCTGATAGTGGAATGGAAAATGCTTTCTGTCAGGGACTGAAGGCCTAGGTCTACTAAGTTTATCACAGATAACTTTTCTTTCCTGATATATTGTAATTTTTTAAAAAGGAATCAATATATTGGCATACTTTTGGCCTTTCGTATTATTCTACAGCATTCTGACAGCATAATATTTTGGACTAACTGCAAAAATACATCAGGAAAGAGTCTCAGTTATTTAAAATTCCATTATAATTTTCTAGAGGAAAAAAGATCAGGGACAATAGGAGTATAATATCACTTGTAAAGGAATAACTTGTTTAGAAGCATTTGCAATATTAGAAGTATTTGCAGTATTAAATCTCATTTTAATTAATCCGTGATGGTATGGAGGCTAAAGTTGCAGGATTTACAAGGAGCAGTTTTCATTTGTAAACGTTTTCTGATAATAGTGAAACAATAGTAGTTTTCATAATGACGTTTAGTGGTATGTTTTTAGATAGAGATGTGCCTTTTTAGGAGGTCACAGCTTTAGGAATAAAACCTCTGAACAGTTACAAGATGTTTGTGATGTGTTGTGAAGTGATGTGCTTGTTACCATTTTTTTTTCCCAGACGGAATGTGAGGAAATCTTATAGGTACTCTTTTTAACTGTTTTGTATTGAACAGACAGTTTCAGAAAAGAAGTCGTGGTGTCTCATTCCATGGATGATTTGGAGTAGCAAAGCAGCAATTGTTCTTTGGTCTTTCAGCCATGACCTGACCTTCTGTCTGTGAGACCAAAGAACTACTTTGCTTGGCCACCATCTGCACTCAAGAGAGAAATTTACATTTAACTTTTAAAAGCGGGGCATGTTGAGCATTTATCTGAAATACCTACAATAATATAA	TTTCTGTTGAAATCAGTACAGCAGAGAGAGAGTTCTCTGTCTCAAGAACTAGCTGAAAGGACATATACATCAGAAGAGCGATTAGACTAAATCGCCTTGAAGTTGCTTCCAACGTGGAGATAACATAGTTCTGGTTCAATTTAATGTGTTAATTTATTTGAAATAGAATTTGAGTGCTGTGGATAAACATAGCAAATGCTGAACTGAAAGTAGTAAAGCAGGGAACTGTAGGAGTGAAATGAAGGGATAAAATAATTTTAAATAAGACCTGCTGCTTAAACAGTTTTTACATAACCAGCTTGTATTGGTGTTGGGTTTTAAACATCATGGTTGTATAATTATTATCTTCTGATGTTATCAGTTCGGGGTTTTATTCCATTTTATTCATAGACATAAATATTAATAGTGAACAATTGAGAAAGAAAATAAAGTATGGCTCCTCATTTTTTTCCTGTCACTCTGAATTTGTAATTTTTATTTAGGTTTAAAATTAATAGTTTTTATAAATTTATAATTTTTGAAATCGGAGGAATAAACTCTCTCACATTGAAGGCATTTGAACTTCCAATAGAATTTTTAATAACTTCATTATTGTTCTAGCTTTCTGAGGGCTACTAGGGAGAAGCCTGTTGACTTTTTCTTCTGTCTTGTCACTATAGCTTTTAAACATAGATTAATTTATTTTTAAAATTACTTTTAAGGTTCTGTTTTGTTTGTTTGGAGACAGGATCTTGTTGTATTGTGCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTATTCACAGACACTACCACAGTACACTGCAGTCCTGAGCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGGAACTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATACCCAG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Located at chromosome 1 position 243344378, the variant affecting gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	benign	TTAGACTAAATCGCCTTGAAGTTGCTTCCAACGTGGAGATAACATAGTTCTGGTTCAATTTAATGTGTTAATTTATTTGAAATAGAATTTGAGTGCTGTGGATAAACATAGCAAATGCTGAACTGAAAGTAGTAAAGCAGGGAACTGTAGGAGTGAAATGAAGGGATAAAATAATTTTAAATAAGACCTGCTGCTTAAACAGTTTTTACATAACCAGCTTGTATTGGTGTTGGGTTTTAAACATCATGGTTGTATAATTATTATCTTCTGATGTTATCAGTTCGGGGTTTTATTCCATTTTATTCATAGACATAAATATTAATAGTGAACAATTGAGAAAGAAAATAAAGTATGGCTCCTCATTTTTTTCCTGTCACTCTGAATTTGTAATTTTTATTTAGGTTTAAAATTAATAGTTTTTATAAATTTATAATTTTTGAAATCGGAGGAATAAACTCTCTCACATTGAAGGCATTTGAACTTCCAATAGAATTTTTAATAACTTCATTATTGTTCTAGCTTTCTGAGGGCTACTAGGGAGAAGCCTGTTGACTTTTTCTTCTGTCTTGTCACTATAGCTTTTAAACATAGATTAATTTATTTTTAAAATTACTTTTAAGGTTCTGTTTTGTTTGTTTGGAGACAGGATCTTGTTGTATTGTGCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTATTCACAGACACTACCACAGTACACTGCAGTCCTGAGCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGGAACTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATACCCAGCTTAAATGCATATAGGTTTTATACCTTAGTCTATTCTAATACCTCAGTAATGATGAAACTGATTTCTAAAGTTTCCAAAATCATTATTTTTGGAGAAATACCAAATACTTGAAAAGTTCCAAGAAAGCATAACGGTGAGATAATATATTAAGAGCCATATATTTGTAAATTAGAAGCCAACTTAGCTGACTTGTACATTAATTGAACTTTCTATAGGTTCTCAGTTCTCTCAAAAGGCCCATAATTTGCTTGTTTAGATTTATCTGCTAATTACACTTTTCAAATATATTTCCATTTCTGTAGCAGTCCTAGATTCGAAAAAATAAATAAAACAAAGTTCTTAGTGTTAAGTATAGAGGATGATACACAACACTTTTAAGATACTATGTGTGTTCATTATTGGTGCCGTATTACAATTATTTCATTTAAATGCATATTTTCCTTTTATATTGAATGTTACAGTCATAAGTGCATAGTGTGCTTAGTTCCAGTCTATGGCTTTTGCCAGAAAATCTTCCTTAACTTGAATACCTCATATTGTGTATGATAAGATGACATCTGCAAACCTTGCAGTCAATACTGGATATTACAGACCTAGATATCAATAGTATATCTATCAGCAGACAAAAATTCCTTTATACATTTCCTTTTAAAGAGCATAACTGATGAAGTCTTTAAAAGAAAACTTTGTAATATAGAGTGAATATTTAACTGTATCAATGTGAATGAATAATAACATAGCTTAACATTTTAACTACTAACTTTACCTATTTAAAGGTTAGATGATAGTGCATTTTGGTTGATAATATGCAATTGAAACTGTTATATAAAATAATCTTGGGCACATTACTTAAATTCCTTAGTTATGCATTTATTTATCTGTAATTTCAAGTTGTTAGAATCAATAATCCCTGGTGTTGCTTCTGAATCTTAACAAGCTACGTTGAATAGTCTAATAGAAAATGGCATTCTTAGAAAAGTTTTGTTGTATTTTATCTATATGACCTCTAGGGGGCACCAAAAGATCTAATTGCAGGCATTGCCTGGTAGATTCCAGCAGGTAATCATCCAGTTTTTTACAATCTAACAGGTGTGTGGAGAAATGCGCTATCAGCTGAATAAAACCAACATGGAGAAGGATGAGGCAGAAAAGGAGCACAGAGAGTTCAGAGCAAAAACTAACAGGGATCTTGAAATTAAAGATCAGGTAAGAGAGGACACAGCATAATTGCAGCAATTATAGATATGAGTAACATTCTTTCTCAAGTTGATGTTGTTTTATTCCTAATTTATTTATTTGTATTGTTTCTAACTAATGGGATGATCCAGTTTACACTGTTAGGAAAATTTCTTTTATAGTTGCCTAAAATTATCACCTTTCACATGAATGGTGAGAATACAACAGCATGCATATAAAATTCCAATCTGACAGGTCATAAATATACATTTGGATATGTGTATCTATTACTTACAAAAGTAAAAAGAAATGTTCTAATGCACAGTTTGAACCTAAAATATACATACATAAAGTTCTTGAAAGATGCCAACTTGAATCCAATTTTAAATGAAAAAGTTTAAAATTCGTAAGATGAGATGAGTTGATATGTAAATATGTCAATCAAATTGATTGTTGGCAGAGTGAAACCAGTTTTAACTAAGATAACCATGAATACGTTTGTTCATGAAGCCTAAATACAGTGACATTAGAAATGTTAGTGGATAAAAGCTGCGTACTTTAATTTCAGTTTGAACAGATGTTTTATGTTATATCTTTATTGAGATGAAGTAGATAACTCCAATTTTAGTTGACAACATGGATAAAGTTTTTAGAGAGGCAGTTCTAATAGGCTGACTTTTGATTTTCTATTTTTATGTTACAGTACAGGACCTTGAAGGTTTTCATTCTTTGTATTCAATGAAAGCAGGTTGTTTATTCAATTAAAATAGTAAGACTGGGTTCTTAGTGTCAATATTTTAAAATAATTGTTTTAGAATTTAGAAGTAGGTCGCTCCAAATAAGTTTTTTTTCAAATATGTTTCTAGTTCGAGGTTTTTCATCATATTTTCCAACATATTTTCTCTTTTGAGCCAATGAAGTCTTTACAACAAATGATGCAAAGACAATTGGGAAAAGTATTGAAAATGAAAGTGATAATGAAGACTAGAACAAAAAGCTTTTCAAGTCATAACTGAAATCCTTAGTACTAAATTAAAATCCTGGCAACCAAAGTAAAATTCTGCTTTTGTACCACTATATTTGGTGTTGTAATGGGTTTTACATTTTCAGAAGACTTTTAATTATTAACATGTACAAATAATGAAACATTTTATTGCATCCAGTTGGGGGCGTGCCTGATAGTGGAATGGAAAATGCTTTCTGTCAGGGACTGAAGGCCTAGGTCTACTAAGTTTATCACAGATAACTTTTCTTTCCTGATATATTGTAATTTTTTAAAAAGGAATCAATATATTGGCATACTTTTGGCCTTTCGTATTATTCTACAGCATTCTGACAGCATAATATTTTGGACTAACTGCAAAAATACATCAGGAAAGAGTCTCAGTTATTTAAAATTCCATTATAATTTTCTAGAGGAAAAAAGATCAGGGACAATAGGAGTATAATATCACTTGTAAAGGAATAACTTGTTTAGAAGCATTTGCAATATTAGAAGTATTTGCAGTATTAAATCTCATTTTAATTAATCCGTGATGGTATGGAGGCTAAAGTTGCAGGATTTACAAGGAGCAGTTTTCATTTGTAAACGTTTTCTGATAATAGTGAAACAATAGTAGTTTTCATAATGACGTTTAGTGGTATGTTTTTAGATAGAGATGTGCCTTTTTAGGAGGTCACAGCTTTAGGAATAAAACCTCTGAACAGTTACAAGATGTTTGTGATGTGTTGTGAAGTGATGTGCTTGTTACCATTTTTTTTTCCCAGACGGAATGTGAGGAAATCTTATAGGTACTCTTTTTAACTGTTTTGTATTGAACAGACAGTTTCAGAAAAGAAGTCGTGGTGTCTCATTCCATGGATGATTTGGAGTAGCAAAGCAGCAATTGTTCTTTGGTCTTTCAGCCATGACCTGACCTTCTGTCTGTGAGACCAAAGAACTACTTTGCTTGGCCACCATCTGCACTCAAGAGAGAAATTTACATTTAACTTTTAAAAGCGGGGCATGTTGAGCATTTATCTGAAATACCTACAATAATATAAAGTAGATTAAATGTTTAAGTGTTGTGTATCTTACAATTCAGCATCACAAGCAGGCTATCTGTAGGTTTGCAAACAAGGTGT	TTAGACTAAATCGCCTTGAAGTTGCTTCCAACGTGGAGATAACATAGTTCTGGTTCAATTTAATGTGTTAATTTATTTGAAATAGAATTTGAGTGCTGTGGATAAACATAGCAAATGCTGAACTGAAAGTAGTAAAGCAGGGAACTGTAGGAGTGAAATGAAGGGATAAAATAATTTTAAATAAGACCTGCTGCTTAAACAGTTTTTACATAACCAGCTTGTATTGGTGTTGGGTTTTAAACATCATGGTTGTATAATTATTATCTTCTGATGTTATCAGTTCGGGGTTTTATTCCATTTTATTCATAGACATAAATATTAATAGTGAACAATTGAGAAAGAAAATAAAGTATGGCTCCTCATTTTTTTCCTGTCACTCTGAATTTGTAATTTTTATTTAGGTTTAAAATTAATAGTTTTTATAAATTTATAATTTTTGAAATCGGAGGAATAAACTCTCTCACATTGAAGGCATTTGAACTTCCAATAGAATTTTTAATAACTTCATTATTGTTCTAGCTTTCTGAGGGCTACTAGGGAGAAGCCTGTTGACTTTTTCTTCTGTCTTGTCACTATAGCTTTTAAACATAGATTAATTTATTTTTAAAATTACTTTTAAGGTTCTGTTTTGTTTGTTTGGAGACAGGATCTTGTTGTATTGTGCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTATTCACAGACACTACCACAGTACACTGCAGTCCTGAGCTCCTGGGCTGAAGCCATCCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGGAACTGGGACTACAGGCATGCGCTACCATACCCAGCTTAAATGCATATAGGTTTTATACCTTAGTCTATTCTAATACCTCAGTAATGATGAAACTGATTTCTAAAGTTTCCAAAATCATTATTTTTGGAGAA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Variant at chromosome position 243378821, chromosome 1, gene SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Bardet-Biedl_syndrome', 'Bardet-Biedl_syndrome_16', 'Senior-Loken_syndrome_7']	TTCATGGTCTCCCTTCCGCCATTCTTTGCCACCTTAAACTGATTGTACACATTGATCCAGTTTTCTCAAGCTCAACCTCTGTCATATTGCATACCTGTTTAAACCATTAATGTCACCCTATTATCTATAAGAAAAATGTAGCGTTATTAATCTACAATTAAAGAGCTTTCATAATGTGATCTAAAGTATCACTCCGGAGCTTTTGTGCCCTTACTTCTTTCTCACTTTTCTTGCTCATGCTAATATATCCCTCATCTGGCTACTGAGGCATGAATTTTCTCTATAACTCAGTTGGTGTTTTTATATGCTTTGCATTTTGATAGTCTTCTTGTGTATCTATGTCTCATTTACCCAGATGAATTATTAACTACTGAGTTTAGAGATGGGAACTCTGAATTCATCATATTATTTAGTATAGTTTCTTACATATAGGACTGTGTAAGAAAATTAATGAATAAATTTTTGAAGTTTTAAAGTTAACCTATAATTCCAATTCTGTATTTCTTTGCTTTTGTTAATTTTATAAATGTTAAACAATACAAATTTAATAGTCTTTATTATTTTTATCTCTTTAATTATATTTAATTATGAAATTGGAAATATATGGGTATAACTTTAATAACACAGTATTTTAAAGAAATAAGTCAGTTTAACTTAGTATTCCAATTTGAAAGATACAGAAAATCTACAGTGAATGAAAATGATACAATTATTTCACAGTTTTTCAAATAAGCCAATATTTGAGAACTGTACTAAGTTATTATATTGTTGGTTAATGTATGGTTTTGATGGAGATAAACTGAATATTTATACTGTTATGAATTCAAGAAAAAATGTAAATGAATTATTTAATTTATCTTCCATGATGTATCAAATGTAGTTGGAGATTGTTCAGAATATTGAATAAGGACATGAGGAAATTTGGAAGTTTATTTAAATACTAAATTTAAATCCCTCTACTTACACATGATTTTGTTTTCCAAAAGGAGGTTGCAATTTTTTCTGTATCAAATTTGCTTCTTGCTTTCTGCTGAATTTGAAAATGTTTCTGCCCTTTCTTTTTTTTTTTCTTGTTTTAATAGCCTAAATATTTTTAAAGGTTCATCTTTTATTTTCTTTGGCTTAATTTTACAGATGTTCTATTGATAAATAAATATTTCTACTTTAATATATAAATTATTTAAAATTATGGCCTATATAAGATATTTTTGCTTTGAAATATTTGAGTTTCAGTAAGATAAGGATAATTTCATCCCGAAACCAAAAAATAAACCTTCATAAATTTTATATATTCATATTTGTCTTAGAGTGTTCTTGTTGACTTTTTAAATTGCAAATTTAAATGGAAATATTATTTTAGCTCAGAAATCTCATACACTCTCAATGCTTAAATTTCTCATGCTTTTTTTTTTCCTGGATTATTTTTTCCAAGTAATATTGAACATCATAATCATGCCATTTTTTACACCTCACATTTTTCGAAAATCTCTCTTATTTATTTTACCTTTAATTTGGGTTTTGAAACACCCAAATGAAGCCATAAATTTATCTTTTAGAATAAAAAGTACATACTTGATGTAAATCACTGCATGTGTCTGATTGAATCTCACACAAAAATGTTACTTTTTAAAGGCAGTGGTATTTTAAGTAAATATTACTTTTTAAAGGGAACGACTCTTAGAATGAAAGTGCAATTATCCACTTTGACTACTCTCATTTAATCATTTCATTTTTAAAATTAGATTTCATTTTACAATCCAAAATAAAACCTCATTCATGTGCATTTTTGGATGTGCTAATTCCTTTTGTCATAAAATGGAAGCTAGCCTAAATTTTCTAATAATTTTTTATCAAATTGAAATTCATGGCAAAAAATAAAAATGAGCTAATTTTGAATTCAAGTGCATGTATTTTATATGGATGCTTTTTCCCCTTCTCTCTACCTAAGGAAATAGAGAAATTGAGAATAGAACTGGATGAAAGCAAACAACACTTGGAACAGGAGCAGCAGAAGGCAGCCCTGGCCAGAGAGGAGTGCCTGAGACTAACAGAACTGCTGGGCGAATCTGAGCACCAACTGCACCTCACCAGGTACTCCCTAATCCCATTATGCGCCATAGCACCGATTTCATTCCACTGATTTTTGCCACAGGCTTCCAAACAGTTGTTAGAGTTAGTCTTAGTCATTCAATTCACACTTAGCTTTCAGGCATATTAAGAAAAGTGGAGATGTGGTAAGCAAAACACCCAGACATGTGAATGATAAGTGTGGCAGGGAATTACTGATAGATTACAAAACCTTTCATCTACAATGCTCAAATATTTAGGTGATTCTCTATCAATATAAGCGAAATGACATATTTCTCCTACCACCACTACTACCTCTTCTGCTAATTCTACGTCTAATAAAAATCTTGAACTGAAGGATGTGAGGAATTCATTTAGGAAAATAATAAAATACTGTCAGTGGTGAGAGAGACAAAGTAAATAAATTGTAAGATGCAAATTGAAATGGAACTGATACAAAATAAGGAATCTGCATCCTAAGGAGGTGTAAAATTTTGAGATGAAATAGATTGGCACTGCTCATGTTCAAATCATTATTATAACCAGGCTTACACCATTGAGGTTTCAAATTACTTCATTTCCATCATGAGATTTTGTGATGTGATCATCATTGTCATCAACTTTAGTAAATATGTAGCTCGGCCCTAAATTACAGTAAGACTCTTTAGGTTGTAAGCATTGTGAATTTGCTGCATTGGAAAAAAACATACACACACATACACACACACATAAATACACACATGGAAAGAAAAATTCAAAAGAGAAAGTAGATATTTCACTTTATCATATGTGGTTTCTTTTCACTTTGAGTTTTATTACGATTTTGCAGTGTTCACATCAAGCCTTTGGGGTTGCTCAGTTCTTAAAGTTTTTCAGTTTTTAGAGAGAACTTTGTTTAAATAAACATGTAAGTTCATGATATTTGGTTTGGTTTATAAATTAGAAAAACATTGGTCTTCCAATCATAGTAATATGTTGAATTTAAACTATGAAAGGGGACTGATCCCTTTTACATTAAATATGACAATGTAATTCTGAGCACGGTATGCTAACAGATGGAGAAAAGCACCACTTGAACAGCCTGCGTTTGGAGAAAAAAATATTCTAGAGGTTGGTGAACCTCCCAAAGTTTTGGGTGAGTGTTAAGATGCCTCTGGTTCTGTTAAAATCAAACCTTGTATAAAACATTTTGTTATGATAATATTCCAAATGATTTGACATCTTCCCTTTTAAACAATAAAAGAAAGAGGAAAGAAAGAGAAAGCAAAGAAAGAAAATAAATTATTAATACATGTCTGGTATCTAGAAAAAAATCCTAATAGATGAAACACATATATGAGAAAAAAATTGCTTAATATTGCAGAATAATAACTGTTCTTTTAATGCTCATTTAAACTATTGTCATTGTAGAACTGAGAACATAACGTTAGCATAATTCCTGTGGCTATTTAATCTTAGAAGTTTCAGAATTTAGCTTCATCATGGTAATGTTAATAGTTTTTCTTTTCTGTCAGACTTCTATTCAGAACCAACCATTTGTGTGCTAAGCACTGCTAAACCTCAGAAATAGGACAGCTTTTAATGTCTCAGTGTGGCTGAGCTTCAGTAAATAAATATTAATGCTGGTTTTGCCCCTTTTGCCATTCTGTCTTATTCAGAGAGTTAATTTCTGAAGTCAAAGTCCGTAGAGAGTTTTCCCGTATAGTATCAATTTATAGTGTTTGACAAGATCAATTTCTTGCAAGTAGAGCATATTAAGATGCAGCAACTGCTGAAAATGGACGAGTGGTAACTAATTCCTTTGTTCTTAAGAAAAACGGTTTTGCTTGGTTCCATAGAAAGCTTTTTTTTTTTGTTGAGCTTTATTTAAACCAATTCTACTAAAATTTAAACGTAGTTTTACAGGAAATAAAAATTATTTTCTAAGTGCGGTACTCTTTTGTAAGCATTTTATGCTTAGTCTATATTCATGTTTTATAAAATCCACATTCATAAATTTAAAGATGACAATTAGAAATGCAAGGAACTG	TTCATGGTCTCCCTTCCGCCATTCTTTGCCACCTTAAACTGATTGTACACATTGATCCAGTTTTCTCAAGCTCAACCTCTGTCATATTGCATACCTGTTTAAACCATTAATGTCACCCTATTATCTATAAGAAAAATGTAGCGTTATTAATCTACAATTAAAGAGCTTTCATAATGTGATCTAAAGTATCACTCCGGAGCTTTTGTGCCCTTACTTCTTTCTCACTTTTCTTGCTCATGCTAATATATCCCTCATCTGGCTACTGAGGCATGAATTTTCTCTATAACTCAGTTGGTGTTTTTATATGCTTTGCATTTTGATAGTCTTCTTGTGTATCTATGTCTCATTTACCCAGATGAATTATTAACTACTGAGTTTAGAGATGGGAACTCTGAATTCATCATATTATTTAGTATAGTTTCTTACATATAGGACTGTGTAAGAAAATTAATGAATAAATTTTTGAAGTTTTAAAGTTAACCTATAATTCCAATTCTGTATTTCTTTGCTTTTGTTAATTTTATAAATGTTAAACAATACAAATTTAATAGTCTTTATTATTTTTATCTCTTTAATTATATTTAATTATGAAATTGGAAATATATGGGTATAACTTTAATAACACAGTATTTTAAAGAAATAAGTCAGTTTAACTTAGTATTCCAATTTGAAAGATACAGAAAATCTACAGTGAATGAAAATGATACAATTATTTCACAGTTTTTCAAATAAGCCAATATTTGAGAACTGTACTAAGTTATTATATTGTTGGTTAATGTATGGTTTTGATGGAGATAAACTGAATATTTATACTGTTATGAATTCAAGAAAAAATGTAAATGAATTATTTAATTTATCTTCCATGATGTATCAAAT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Considering the variant on chromosome 1, location 244054716, involving gene ZBTB18 (zinc finger and BTB domain containing 18), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_22']	ACAAAACAAGGGCAATGATGAATATTTGCAAGAATAGAAGCTAGTGGGAAAACAGAAATATATCAAATTATATTGAAACAAAGTATTTTCTGTTGGCTGAGGTAAGGCAGAACCAGGAAAAAAAAAAAGGTTCTCTTTTTCTAAAAAGGCTTAAAAAAAAACGTTGAACCTGTAAAGCTTTTGAGTTTTATTTAAGCGCTGTATGCCTTTATTTTTAAAAGTTTGAATTAATTTCAATATGAAACTCATTTTGCCTTGCAACGGATCAAAGTTTAGATGAGAATTTTCGGAGTTCAGTAAAGCCCCTCTGGTTCCTAATATTCTGAAAGTACAGTTTCTACAAAGAAATGTAACTACTTTTTTCTCAGTTCGTTTTGAAAAATCTTTGGATTTGTTCATAGTAAAGATGATCTTTTCCATCTGTTGGTGCAGCTCCTTCTGATCTCGTACATGTGTGCTATACCTGCAAATCTGAAGGCATTAACATCTGTTTTTATACACAGGGCTTTTGTTGTAACACCCTGACTTTAAAAGTAAGTTGTTTGCTAATTTCTGGACTAATTATGCAATTTCATTTTTTTTTCTTGATTCAGCCAAATGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTGTGCTTTCTAAGCACAGTCAGGTAGCAAAAGTAATAAAAAGGATGGTTGAACAAGTTTTCTTGTATGTTCCAGGATATGTTTGGGACTTTTCTTTGTTTATTATATGAGTTGTTCCCTTTGAAATTAAAGCTATTTTGTAGGTTTTGTGGGACATAATTTGATAAGTAGAGTTAATTAAATTTCTTCTGGAAGAGATCTAAATTCTTATTCTTAGTGAGAGACTGTAGTTAAAGGAAGGCTTTTAGAACTTGGGTTCAAGGAAGATGGAGATGCGTCGGAAGCTCTTTGGCGGGGGTGAGGAAGTTCAGAAAGTGTGCATTTTCCTTCTGGCATTTAGGTCTTGTCCGTGTGATTTGGTGGTGCTTGGGTCATAAGCCTGATTAAAATTCAGGGACATGTACCACGGCGGCCAAAGCGGAATTAATTTTTTTATATGGGGACTGGAGCGCTGAAAAGTTGTTCCTGACCAGGCTCTAATGAGAAATTCCTCTCTCCCCAGGTTATGAAGACAGTATGGAGTTTCCAGACCATAGTAGACATTTGCTACAGTGTCTGAGCGAGCAGAGACACCAGGGTTTTCTTTGTGACTGCACTGTTCTGGTGGGAGATGCCCAGTTCCGAGCGCACCGAGCTGTACTGGCTTCATGCAGCATGTATTTCCACCTCTTTTACAAGGACCAGCTGGACAAAAGAGACATTGTTCATCTGAACAGCGACATTGTTACAGCCCCCGCTTTCGCTCTCCTGCTTGAATTCATGTATGAAGGGAAACTCCAGTTCAAAGACTTGCCCATTGAAGACGTGCTAGCAGCTGCCAGTTATCTCCACATGTATGACATTGTCAAAGTCTGCAAAAAGAAGCTGAAAGAGAAAGCCACCACGGAGGCAGACAGCACCAAAAAGGAAGAAGATGCTTCAAGTTGTTCGGACAAAGTCGAGAGTCTCTCCGATGGCAGCAGCCACATAGCAGGCGATTTGCCCAGTGATGAAGATGAAGGAGAAGATGAAAAATTGAACATCCTGCCCAGCAAAAGGGACTTGGCGGCCGAGCCTGGGAACATGTGGATGCGATTGCCCTCAGACTCAGCAGGCATCCCCCAGGCTGGCGGAGAGGCAGAGCCACACGCCACAGCAGCTGGAAAAACAGTAGCCAGCCCCTGCAGCTCAACAGAGTCTTTGTCCCAGAGGTCTGTCACCTCCGTGAGGGATTCGGCAGATGTTGACTGTGTGCTGGACCTGTCTGTCAAGTCCAGCCTTTCAGGAGTTGAAAATCTGAACAGCTCTTATTTCTCTTCACAGGACGTGCTGAGAAGCAACCTGGTGCAGGTGAAGGTGGAGAAAGAGGCTTCCTGTGATGAGAGTGATGTTGGCACTAATGACTATGACATGGAACATAGCACTGTGAAAGAAAGTGTGAGCACTAATAACAGGGTACAGTATGAGCCGGCCCATCTGGCTCCCCTGAGGGAGGACTCGGTCTTGAGGGAGCTGGACCGGGAGGACAAAGCCAGTGATGATGAGATGATGACCCCAGAGAGCGAGCGTGTCCAGGTGGAGGGAGGCATGGAGAGCAGTCTGCTCCCCTACGTCTCCAACATCCTGAGCCCCGCGGGCCAGATCTTCATGTGCCCCCTGTGCAACAAGGTCTTCCCCAGCCCCCACATCCTGCAGATCCACCTGAGCACGCACTTCCGCGAGCAGGACGGCATCCGCAGCAAGCCCGCCGCCGATGTCAACGTGCCCACGTGCTCGCTGTGTGGGAAGACTTTCTCTTGCATGTACACCCTCAAGCGCCACGAGAGGACTCACTCGGGGGAGAAGCCCTACACATGCACCCAGTGCGGCAAGAGCTTCCAGTACTCGCACAACCTGAGCCGCCATGCCGTGGTGCACACCCGCGAGAAGCCGCACGCCTGCAAGTGGTGCGAGCGCAGGTTCACGCAGTCCGGGGACCTGTACAGACACATTCGCAAGTTCCACTGTGAGTTGGTGAACTCCTTGTCGGTCAAAAGCGAAGCACTGAGCTTGCCTACTGTCAGAGACTGGACCTTAGAAGATAGCTCTCAAGAACTTTGGAAATAATTTTATATATATATAAATAATATATATATATATACATATATATAAATAGATCTCTATATAGTTGTGGTACGGTCTAAAAGCAGTCTTGTTTCCTGGAAATAAAAAGTTGGGATATTAACTTGTTTTTGCACTTTAGAATAGCATGAGAATCTCACTAATTTAGCATTCTGATAAAAGAAACTTTAGAGCAAGTCAGAATAGAGAGGTGTTTTTCCTTTGAGGGGATAGGGGAAGTAAGCCAATAAGAACCTTTTAAACAAATCGTCCTGTCACAAAATGCTTTCATATGGCTTAATTTTGTCAACACTGCATTGTCTTTTGAGCTCTTTTTTCCCCCCCAACAAAGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTAAGTAGAAATTCCCTCCAGTTTTATTAGCCTCTTTATATGTCTCAAATTGCATGAATTTTTTCTGGCTGTTGGAAACCTGAATGCTTTTAGACCCAAATGGAAAATTTCTGAAATGCTGGATTATCTATTTTTAAACAAGCAGTTGACTTAAAACTTTCTGTGGCAACTTCTGGTTTTCTGACAGTTCCCAGTGAGAGAAATGCTGAAAGTACACTGGGATCACTGGGACACTGTCTTATGAAGGTTTGCTTGGGATGAAAAAGGATATTGCAGCTTCAGCAGTGTTGAACTGTGTGTTTAAAAATGTGAATTACTGTTATTGTATACTGTAATTGATTACATGGGCTGGGGGGGTGTCAAAGAACTTGACAGGTTGTGTTGATGCTCTTAGTTGAGTCTTGAAAAGTAAATATTAACGCTACAGAAATGCATGAGTTTCAATATATTTTTTGTCTTTGTTTGCATTGTATAACTTTAACGAGTGAGTTTAAAATTATTTAATTTCCTTAGAAAAATAACACCATTTGGAAAAAAAAACTGGTGTTATGAAGAACGTAAATGCACTGTTTTTATTTTTATTTTATATAATTTAAATTGACTTTCCCACTGTCTTTAAGTTGAAACTGTTAAGCTGAATAAAAACTTAAGCTGCAAATTGATAACTTCGCTACATAACAAGGAAAATATAAATGTTTACAAACAGCTTAAAGATTTGCATGTGCAGTGTGCATTTATAACAAACTTCTAATTGCACAAAACCCATGCCAGCTCAGAGTTTAGGTGTACACATTTACCCAGTTGAGCGTTCTTAGAATAACTACTGCACAAGTTGACAATAGGTCGTTCTCTCTTTTTTTTTGTTTGCTCCCTTTTTCTTTTTCTCCCCTTCCTCCTTACCCTCCCTCCCTTACTCTCCCCCCCCACCACCACCCTCCACCCCCAACTCATGAAAAGATTCTATGGACTGAAAAAGCCCCAGGCTGAAAGGACTGGACTGCCTTGATTGACATGGGGAAGGGG	ACAAAACAAGGGCAATGATGAATATTTGCAAGAATAGAAGCTAGTGGGAAAACAGAAATATATCAAATTATATTGAAACAAAGTATTTTCTGTTGGCTGAGGTAAGGCAGAACCAGGAAAAAAAAAAAGGTTCTCTTTTTCTAAAAAGGCTTAAAAAAAAACGTTGAACCTGTAAAGCTTTTGAGTTTTATTTAAGCGCTGTATGCCTTTATTTTTAAAAGTTTGAATTAATTTCAATATGAAACTCATTTTGCCTTGCAACGGATCAAAGTTTAGATGAGAATTTTCGGAGTTCAGTAAAGCCCCTCTGGTTCCTAATATTCTGAAAGTACAGTTTCTACAAAGAAATGTAACTACTTTTTTCTCAGTTCGTTTTGAAAAATCTTTGGATTTGTTCATAGTAAAGATGATCTTTTCCATCTGTTGGTGCAGCTCCTTCTGATCTCGTACATGTGTGCTATACCTGCAAATCTGAAGGCATTAACATCTGTTTTTATACACAGGGCTTTTGTTGTAACACCCTGACTTTAAAAGTAAGTTGTTTGCTAATTTCTGGACTAATTATGCAATTTCATTTTTTTTTCTTGATTCAGCCAAATGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTGTGCTTTCTAAGCACAGTCAGGTAGCAAAAGTAATAAAAAGGATGGTTGAACAAGTTTTCTTGTATGTTCCAGGATATGTTTGGGACTTTTCTTTGTTTATTATATGAGTTGTTCCCTTTGAAATTAAAGCTATTTTGTAGGTTTTGTGGGACATAATTTGATAAGTAGAGTTAATTAAATTTCTTCTGGAAGAGATCTAAATTCTTATTCTTAGTGAGAGACTGTAGTTAA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The mutation impacting ZBTB18 (zinc finger and BTB domain containing 18) on chromosome 1 at position 244054916: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_22']	GTATGCCTTTATTTTTAAAAGTTTGAATTAATTTCAATATGAAACTCATTTTGCCTTGCAACGGATCAAAGTTTAGATGAGAATTTTCGGAGTTCAGTAAAGCCCCTCTGGTTCCTAATATTCTGAAAGTACAGTTTCTACAAAGAAATGTAACTACTTTTTTCTCAGTTCGTTTTGAAAAATCTTTGGATTTGTTCATAGTAAAGATGATCTTTTCCATCTGTTGGTGCAGCTCCTTCTGATCTCGTACATGTGTGCTATACCTGCAAATCTGAAGGCATTAACATCTGTTTTTATACACAGGGCTTTTGTTGTAACACCCTGACTTTAAAAGTAAGTTGTTTGCTAATTTCTGGACTAATTATGCAATTTCATTTTTTTTTCTTGATTCAGCCAAATGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTGTGCTTTCTAAGCACAGTCAGGTAGCAAAAGTAATAAAAAGGATGGTTGAACAAGTTTTCTTGTATGTTCCAGGATATGTTTGGGACTTTTCTTTGTTTATTATATGAGTTGTTCCCTTTGAAATTAAAGCTATTTTGTAGGTTTTGTGGGACATAATTTGATAAGTAGAGTTAATTAAATTTCTTCTGGAAGAGATCTAAATTCTTATTCTTAGTGAGAGACTGTAGTTAAAGGAAGGCTTTTAGAACTTGGGTTCAAGGAAGATGGAGATGCGTCGGAAGCTCTTTGGCGGGGGTGAGGAAGTTCAGAAAGTGTGCATTTTCCTTCTGGCATTTAGGTCTTGTCCGTGTGATTTGGTGGTGCTTGGGTCATAAGCCTGATTAAAATTCAGGGACATGTACCACGGCGGCCAAAGCGGAATTAATTTTTTTATATGGGGACTGGAGCGCTGAAAAGTTGTTCCTGACCAGGCTCTAATGAGAAATTCCTCTCTCCCCAGGTTATGAAGACAGTATGGAGTTTCCAGACCATAGTAGACATTTGCTACAGTGTCTGAGCGAGCAGAGACACCAGGGTTTTCTTTGTGACTGCACTGTTCTGGTGGGAGATGCCCAGTTCCGAGCGCACCGAGCTGTACTGGCTTCATGCAGCATGTATTTCCACCTCTTTTACAAGGACCAGCTGGACAAAAGAGACATTGTTCATCTGAACAGCGACATTGTTACAGCCCCCGCTTTCGCTCTCCTGCTTGAATTCATGTATGAAGGGAAACTCCAGTTCAAAGACTTGCCCATTGAAGACGTGCTAGCAGCTGCCAGTTATCTCCACATGTATGACATTGTCAAAGTCTGCAAAAAGAAGCTGAAAGAGAAAGCCACCACGGAGGCAGACAGCACCAAAAAGGAAGAAGATGCTTCAAGTTGTTCGGACAAAGTCGAGAGTCTCTCCGATGGCAGCAGCCACATAGCAGGCGATTTGCCCAGTGATGAAGATGAAGGAGAAGATGAAAAATTGAACATCCTGCCCAGCAAAAGGGACTTGGCGGCCGAGCCTGGGAACATGTGGATGCGATTGCCCTCAGACTCAGCAGGCATCCCCCAGGCTGGCGGAGAGGCAGAGCCACACGCCACAGCAGCTGGAAAAACAGTAGCCAGCCCCTGCAGCTCAACAGAGTCTTTGTCCCAGAGGTCTGTCACCTCCGTGAGGGATTCGGCAGATGTTGACTGTGTGCTGGACCTGTCTGTCAAGTCCAGCCTTTCAGGAGTTGAAAATCTGAACAGCTCTTATTTCTCTTCACAGGACGTGCTGAGAAGCAACCTGGTGCAGGTGAAGGTGGAGAAAGAGGCTTCCTGTGATGAGAGTGATGTTGGCACTAATGACTATGACATGGAACATAGCACTGTGAAAGAAAGTGTGAGCACTAATAACAGGGTACAGTATGAGCCGGCCCATCTGGCTCCCCTGAGGGAGGACTCGGTCTTGAGGGAGCTGGACCGGGAGGACAAAGCCAGTGATGATGAGATGATGACCCCAGAGAGCGAGCGTGTCCAGGTGGAGGGAGGCATGGAGAGCAGTCTGCTCCCCTACGTCTCCAACATCCTGAGCCCCGCGGGCCAGATCTTCATGTGCCCCCTGTGCAACAAGGTCTTCCCCAGCCCCCACATCCTGCAGATCCACCTGAGCACGCACTTCCGCGAGCAGGACGGCATCCGCAGCAAGCCCGCCGCCGATGTCAACGTGCCCACGTGCTCGCTGTGTGGGAAGACTTTCTCTTGCATGTACACCCTCAAGCGCCACGAGAGGACTCACTCGGGGGAGAAGCCCTACACATGCACCCAGTGCGGCAAGAGCTTCCAGTACTCGCACAACCTGAGCCGCCATGCCGTGGTGCACACCCGCGAGAAGCCGCACGCCTGCAAGTGGTGCGAGCGCAGGTTCACGCAGTCCGGGGACCTGTACAGACACATTCGCAAGTTCCACTGTGAGTTGGTGAACTCCTTGTCGGTCAAAAGCGAAGCACTGAGCTTGCCTACTGTCAGAGACTGGACCTTAGAAGATAGCTCTCAAGAACTTTGGAAATAATTTTATATATATATAAATAATATATATATATATACATATATATAAATAGATCTCTATATAGTTGTGGTACGGTCTAAAAGCAGTCTTGTTTCCTGGAAATAAAAAGTTGGGATATTAACTTGTTTTTGCACTTTAGAATAGCATGAGAATCTCACTAATTTAGCATTCTGATAAAAGAAACTTTAGAGCAAGTCAGAATAGAGAGGTGTTTTTCCTTTGAGGGGATAGGGGAAGTAAGCCAATAAGAACCTTTTAAACAAATCGTCCTGTCACAAAATGCTTTCATATGGCTTAATTTTGTCAACACTGCATTGTCTTTTGAGCTCTTTTTTCCCCCCCAACAAAGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTAAGTAGAAATTCCCTCCAGTTTTATTAGCCTCTTTATATGTCTCAAATTGCATGAATTTTTTCTGGCTGTTGGAAACCTGAATGCTTTTAGACCCAAATGGAAAATTTCTGAAATGCTGGATTATCTATTTTTAAACAAGCAGTTGACTTAAAACTTTCTGTGGCAACTTCTGGTTTTCTGACAGTTCCCAGTGAGAGAAATGCTGAAAGTACACTGGGATCACTGGGACACTGTCTTATGAAGGTTTGCTTGGGATGAAAAAGGATATTGCAGCTTCAGCAGTGTTGAACTGTGTGTTTAAAAATGTGAATTACTGTTATTGTATACTGTAATTGATTACATGGGCTGGGGGGGTGTCAAAGAACTTGACAGGTTGTGTTGATGCTCTTAGTTGAGTCTTGAAAAGTAAATATTAACGCTACAGAAATGCATGAGTTTCAATATATTTTTTGTCTTTGTTTGCATTGTATAACTTTAACGAGTGAGTTTAAAATTATTTAATTTCCTTAGAAAAATAACACCATTTGGAAAAAAAAACTGGTGTTATGAAGAACGTAAATGCACTGTTTTTATTTTTATTTTATATAATTTAAATTGACTTTCCCACTGTCTTTAAGTTGAAACTGTTAAGCTGAATAAAAACTTAAGCTGCAAATTGATAACTTCGCTACATAACAAGGAAAATATAAATGTTTACAAACAGCTTAAAGATTTGCATGTGCAGTGTGCATTTATAACAAACTTCTAATTGCACAAAACCCATGCCAGCTCAGAGTTTAGGTGTACACATTTACCCAGTTGAGCGTTCTTAGAATAACTACTGCACAAGTTGACAATAGGTCGTTCTCTCTTTTTTTTTGTTTGCTCCCTTTTTCTTTTTCTCCCCTTCCTCCTTACCCTCCCTCCCTTACTCTCCCCCCCCACCACCACCCTCCACCCCCAACTCATGAAAAGATTCTATGGACTGAAAAAGCCCCAGGCTGAAAGGACTGGACTGCCTTGATTGACATGGGGAAGGGGGTTAGTAGACTATGTGGATTGCGGCAGCAGAGGCTGCAGCCTAACGTGTGGTTTTAATGACCAGCACGCAAGGCAAAAGCATTTTGCACAGTGTTTGTTTTCCTGTCTTGCACTTACAAATAAGGTCTATGGGAGTAGCATGGAAAACGTTTGCTGTTTTTCCCTTTTTTTTTTAATTGCTTTTGTTTAAAATTTGATCG	GTATGCCTTTATTTTTAAAAGTTTGAATTAATTTCAATATGAAACTCATTTTGCCTTGCAACGGATCAAAGTTTAGATGAGAATTTTCGGAGTTCAGTAAAGCCCCTCTGGTTCCTAATATTCTGAAAGTACAGTTTCTACAAAGAAATGTAACTACTTTTTTCTCAGTTCGTTTTGAAAAATCTTTGGATTTGTTCATAGTAAAGATGATCTTTTCCATCTGTTGGTGCAGCTCCTTCTGATCTCGTACATGTGTGCTATACCTGCAAATCTGAAGGCATTAACATCTGTTTTTATACACAGGGCTTTTGTTGTAACACCCTGACTTTAAAAGTAAGTTGTTTGCTAATTTCTGGACTAATTATGCAATTTCATTTTTTTTTCTTGATTCAGCCAAATGTGTGTGTGTGTGTTTAAACTGTGCTTTCTAAGCACAGTCAGGTAGCAAAAGTAATAAAAAGGATGGTTGAACAAGTTTTCTTGTATGTTCCAGGATATGTTTGGGACTTTTCTTTGTTTATTATATGAGTTGTTCCCTTTGAAATTAAAGCTATTTTGTAGGTTTTGTGGGACATAATTTGATAAGTAGAGTTAATTAAATTTCTTCTGGAAGAGATCTAAATTCTTATTCTTAGTGAGAGACTGTAGTTAAAGGAAGGCTTTTAGAACTTGGGTTCAAGGAAGATGGAGATGCGTCGGAAGCTCTTTGGCGGGGGTGAGGAAGTTCAGAAAGTGTGCATTTTCCTTCTGGCATTTAGGTCTTGTCCGTGTGATTTGGTGGTGCTTGGGTCATAAGCCTGATTAAAATTCAGGGACATGTACCACGGCGGCCAAAGCGGAATTAATTTTTTT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Mutation at chromosome 1, position 244842190, within COX20 (cytochrome c oxidase assembly factor COX20): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	benign	ATTTACTTTTATTTAAAAAAATAAAATTTCCTAAAGCAGTGTTTCCCCAATATGACAGTCATCAGAAAAAACCACCTAGAGTTTTCTAAACATAGATTCCAGTGATTGTAAATCAGAATCTGAGAGTGGGACTAGAAAATACTTAATTCTATCCTGTGGTACAAGCTGGTCTCACACTTGCATCTTTGCACCTAAGACTAGATCAAACTGGTACTAATCCTCTGGCCCCAGCATCCCATCCTTGGGGAAATAGTCTAGTTTAGAGGTAGTCCTGGACTGGAGCGCTAAGTCCAGCATTCCTCACCTGCATAACACTACCCACATGATCATATGTCCCCTGGGCTCTCAAGCTGATAGGAAAAAGTCGTCTTGCTAAATGAAATCCCCCAACCTCTTGGTAATGTGAAGAACTGTACTGCAAAGCTTTGAAGCAATCCTATGTTAGGCATGCGGGTGGGAACGGGGCCAGACAGAGGGAAAAAATGGAATAGAATGATCCGAGAGTAAATAATTCTTGCTTTATTATGAACCAAGTCACATTTTGTCTCTTCCAACAGATGCTTGAGCCAAAAAAGCAAACATAGGCAGAAATACAATTGAGAATATCTTCATGTTTCAACCTTTAATCTGACTTGCCTTTTACTATCCTTTCCCCATTTCTTCTAATCTCTTTTGCCTTACAATATATTACCTTCTAGGTATCACCTCATCCTATAGAATCCCTTCTAGTTTAATGTCCTGCCCCAAACAATACTAACCCATTGAAGATAACTATGAAACCTTTAAATGGACAGTGGTTCCTTTTAAAAGCAGCCTTACTGAAAATTTTATATACACTTAAATCAAGTAACAGTTACCGTGAGTTTTCTAAACTTTTGTGTTAACAGAAATGCCAGTTCAGCAGTGTGACTGTTACTTTTAAATGTCTGTCTTGCCGCCCTAGAGTGACAGACATCCCAGTTAAACATATTAGGAATAAGAAATACATAAATCCAATGAAGACTGTAGAAAAAGAATTTTAGCACTTGAAGGAACTTCAGTCATTTAACCCAACCCATTCATGTTATAGATTGAGACCATAGAAATAAAAGTAGCCTATAGGATACAAAAGTTAGCGGCAGATCTGAGATAAAAATCCAGCTCTTTGGATCCCCGCGTTTTTCACCACACTTAGCTGTCGTTCCCATGTATTACGAACAAAGAATCAAATATAATCAAGTGCAGCCTCACTTCACAGGCAAGAAAACAGACTAGAGTTTAATATATTGCCCATGTTTATCTTAAGGTGAAACATTTACTCTTACAACCACAGTTGATGTTAACCTAGTTAATAAAATATGAAAGGTAATTACTAGGGGAATTTTAAACGGCACTACATAAGCAAACATGACTCAAATTACTTTTTCCATTTCTGCTTCCCAAATTATTGGAGTTACTGAAGCAAGCTATGCTGCTTTCAATTCCAATGATAGGCATATTCCCAAATAAACTCATTTAAAGAGCTCATAAAATGAATTATCCTATTTCCAAGTCAGTTGATTAGCAAATTAAGATACAGCTCCAAGTTACCCTACTGCTTAAGGGTTTTCCGGTCCAATTTGTAAGGTTTTCGGATTTAAAGATTCAGACTGCATACCAAAGGTGGACAAAGACAACGCAAGCTGATTTAGGTTGTCACGTGGCACATACTCTAGTTTAAACCCTCAACTACAAGAAAAGAAATGGTGTATTGTCATTTTTGCCAAAGCACCCCAAAATGAAATACTTTCTTACTCAATCTAGGTTCTTTTTTTTCATTCTAGTCCCTTAAGCTCCTAGGATTTTTAGATGTTGAAAATACTCCCTGCGCCCGGCATTCAATATTGTATGGTTCATTAGGATCTGTTGTGGCTGGCTTTGGACATTTTTTGTTCACTAGTGAGTATCTGTATTTTTTATTTCTCTATGTACTAAAAAAAGCATTTCTCTACATAATGAACTATTTTTTTTTCTAGGTGGAGTAATGTATATAACGTAATTATATTCTAATTAATTGTTATGCTTATTTTTACAGGTAGAATTAGAAGATCATGTGATGTTGGAGTAGGAGGGTTTATCTTGGTGACTTTGGGATGCTGGTATGTTTGCTAAGTATTCAAGAACATCCATGATTATAGTAGGTTATCTAATTCAAAAAGCACATGCTCTTTTCAGAGCAGTCTCCCATTGGGAGATCCTCACCCTCAATGAAGAATCTTGATTTTTCAGGACATTTTCATGGAAATCTTAAAATGCTTGAACAGATAAATGCATATTAGACATCCCATTAAAAAGAAAGCTGTGGTTTTTACACTTCACTTAGGAAAGCCTCAACCATTTCCCTTACCCTAATACTTATTTCATCCCTGCTTATTCATATCTGAAAATGCTACTTTAAGAATGTGTTTACAACTACTGATGAGTGAATATAAAATATGGATGAACCTCAAATATTTGCCAGACCTAAGAGTATGATATGTATGTACTATATGGTTCCATTTATACATGAATTTCTACAGTGAGCTATTTAAGGTGGTAGAAATCATTTTATGTAGACATAGCATTATTATCCCGTTAAAAACGAGAGCAAATACTTGTTTCTTATAATAGCCAATGCTATCAGAAGACTTAAAAACTAATGGATTTTATCACTTTACAAATTGTTATGTAGACATCCTTTTTTTCCTAATAAAAAAAGAATGTGTTGATAGGTATTCTGACACCAAAACTGCCCAAAAATAGCACTATAAATTAGAACATATTTTTCAGTCTCAGGGTAGTAGTCATCTGTATTTAAGTTTTGTGTGATTTAGAGAAATTTCATAAATTAATTTCTGTAGGACTTTATATTAACAATTTATTCATATTCTTTTCTTCTAAGGTTTCATTGTAGGTATAATTATGCAAAGCAAAGAATCCAGGAAAGAATTGCCAGAGAAGAAATTAAAAAGAAGATATTATATGAAGGTACCCACCTCGATCCTGAAAGAAAACACAACGGCAGCAGCAGCAATTGAACAATCTTGAGCATAGAAGTCAATGTAAACGAAGTTAAGATCAACCACATAAAACATTTCATGTGCAATAAGCTCTCAATCAAGTAAATAAAGTTTAAGTTGTAGTCATTTTTTTCCCACACTTGTGTGGAATGAAAACTTGCCAGTTTATTCTGGCCCTGTGTCTACTGCCAGGATAGCATTCTTACGTGTTACATATAGTGGACTTGTCATCCTTAAAATGTGAACAGAATTTATTGGCAGTGTGGCAAAGAATTATAAAACATAGTGTTTAATGTACTTGGAGTTTCCTTGTAGTAGTAAGTATAGAGTTTGATGATAAGTAAACGTCCCTTAACAAAAACCTCAACCTTATTACTATCCCATTAAAAAACAGCAAATACTTACTGAGTTCTTGTAAGAGCTAATGTCATTGTAAGATTTAAAACTAAGGGCTTTTATCACTTTGCAAATTATTTTTTAAATGCATTCATCATTTGACAGTGTTCTCTCATTTCTTAAAATGCGAGTCATCTTCCAAAAGAGTTGTTTTTAACTGCCCTAAACATTTTTGGGGAAGTATGCAGGGTTTAAATTTTTAAGTATAATTAGTTCTGAATTAAAATATGCACATGGAACTTGTCTGGCAGACTGATGCAATAGTAAAACAACTGCAGAATTACTATTAATGTAAACAATCCATTTGAAAGTCAATCAGCTGCTCCCATTAAAATATTATTTAAAATACAATACCCACAGCATCTAACTAAATCCTCAGGATTTATTCTCCGGGAGAAATTATCCCTTTCTAGGAAAATGAAGTTATTTCTGGTTTTAATTCATACAATACTTTAAGAAAATCTGTTAAATATAACAAAACACAAGCTAGATGCTTAAGAAATGCTTAAAGAAATATTGGGGCGAAGGTAACAGCAGTCAACAGGATTGTGGCCATTACTGGTCCTATTATTTTGATGTACCATGGAAGGCACAGAAATCGAGCAAGGAAGAAAATATTAGTTATTTTGATCTACATCTTTTTCTAAAGAAAAGTGGAGCTTGCCTCCAGTTCAATTCACAAG	ATTTACTTTTATTTAAAAAAATAAAATTTCCTAAAGCAGTGTTTCCCCAATATGACAGTCATCAGAAAAAACCACCTAGAGTTTTCTAAACATAGATTCCAGTGATTGTAAATCAGAATCTGAGAGTGGGACTAGAAAATACTTAATTCTATCCTGTGGTACAAGCTGGTCTCACACTTGCATCTTTGCACCTAAGACTAGATCAAACTGGTACTAATCCTCTGGCCCCAGCATCCCATCCTTGGGGAAATAGTCTAGTTTAGAGGTAGTCCTGGACTGGAGCGCTAAGTCCAGCATTCCTCACCTGCATAACACTACCCACATGATCATATGTCCCCTGGGCTCTCAAGCTGATAGGAAAAAGTCGTCTTGCTAAATGAAATCCCCCAACCTCTTGGTAATGTGAAGAACTGTACTGCAAAGCTTTGAAGCAATCCTATGTTAGGCATGCGGGTGGGAACGGGGCCAGACAGAGGGAAAAAATGGAATAGAATGATCCGAGAGTAAATAATTCTTGCTTTATTATGAACCAAGTCACATTTTGTCTCTTCCAACAGATGCTTGAGCCAAAAAAGCAAACATAGGCAGAAATACAATTGAGAATATCTTCATGTTTCAACCTTTAATCTGACTTGCCTTTTACTATCCTTTCCCCATTTCTTCTAATCTCTTTTGCCTTACAATATATTACCTTCTAGGTATCACCTCATCCTATAGAATCCCTTCTAGTTTAATGTCCTGCCCCAAACAATACTAACCCATTGAAGATAACTATGAAACCTTTAAATGGACAGTGGTTCCTTTTAAAAGCAGCCTTACTGAAAATTTTATATACACTTAAATCAAGTAACAGTTACCGTGAGTTTTCTAAACTTTTGTGTTAA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Classify the chromosome 1 variant at position 244855455 affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic	TGCAAACAAACGTCTAAATTAATTTCTCCACCCACTTTCTTTAGAAAGAAAAAGAAATCAGCAGGCTAAGGAGATACCCATTCAAGAACTGACATGATTAAAAATTAAGATATAAATGGGTGACTCACAATTTCATTAGCTTACAAAGATGGTGGAGTTAACTACTACAAGCACACTAGTTATACAGTATTTTGTGGGAGAAGGGCATACAGACATGGCTAACTTCATATAGATCCCATTAGACAACTGGATTTACAACAAGTTTTTTTAATAAGAAATGGGCAAAGCCAGCTTTCTTTTCAGAATCAAAATGCAGAACAAATGGAAAAATTATGGTATTAACCTTCACAAGTTTGAGCCTCCACAAATAATGCAACCAAGTTTTACATTTTTAACAGCCCTTCTACATACACTCCATCTTCTCTATCTTAGTTCCAAGTTTTAGTTTTCAATCCCAATTATACCAATTCCATTGTTATTTTAAGAAAAAACCTTCCCAGTTATTGTCAGAAACTATGATTTAGCTTACCCCCTCCACTACCCAGCAAACTACAGAGAGGATGGAGTGTAATATGAGCAGTACAGAGTCTTAATGCAATTCATGAGGACCACTTAGTCCTTACATGAATCTGGTTGCTAACATTTCTATTATATTGTGACAATGACTCCCGACTGTTATTCTCTGTGAGAAATGGGGGGAGTAAATTCTTAATAAAAGACACCAGGTACAAAGCAACATTTTACTTCTGTTGTGATAAAAAAAAAAAAAAGTCACATTTTACAGATAAAATGTAGAACCCTGAAATACTGACACATTCTCTTATCGTGCACAATGCTGAGGTTCTCTTACGATTCACTTTTAAACTGCAATTAAAAATGTACAAAAAAGAAAAGAAAAAAAATCAACCCACAAAGCTTCTAAAAAAGGAACCCGCAGGCACTTCCTCTTGTGGAATGTTTAAAAAGTTAGCCTACTAAAGAAAACAGTCGACTTCTTGTGAAGGTTTTGGAGAAATATGTATCAGTTCGTTTTATTTGGGTATTCAATAATATCCTTGGTGATAATGCTGACTCCATGGCTTCTGACCCCAGAATTGCTGTAAGAGAAAATTTTGTTTTTAAAGAAAAAACATCAATAAGCCACTCAAACTGTTTTTAGGAAATGACAATGAATCTAATTCAGAGTAATTTGCTGGAAACAAATTTATACCTGTCATACCTCTGATTTCTACCAAACCAGATTTAGTTTTAATATCCCATAATTATCAATACACATTACAAAACGAAACATCATGACTTTGTTAGTTTACACAATTAAAGCTAGCAGTAAAAGAACTGTATATATTAAATAATATTACTTTATTAAAAAAATTTAACTTATAGCAATCTTCAACCTATTTTGCCTTCAAAAGGTAGATTATGGCTACTACTGCAAGACGATTCACACTTTACCCTATTAACACTTATAAACACTTCAATCCCTGAACAAGATCTTTTTCAAGACTGATAAATCTTAGGAACTCAAAATACAATTAATGTACATAAAGCACATAAGAAATTACTTACACCCTGCTGCCACTGGTTGTAGCCCTGAGATTGATTTTTGTAGCCACGATTGTTTCCTCGTCCTCTGAAGTTCTACAAAAAGGAAATACTCTCTAAGAGCTCTGAGCCCAATTGCTTGTTAGGTTTGTGGGGGTGAGAGAGAGGAGCAGAAATGGACAGGTTGCTAGCCCCTAATCTTAGGTAGCAAGCAATACACAAATTCTGGATACCCTCTGCTGGTTTCTTATGTTTTAATTTTTTATTCATTATGAGAAATGCATCTGACTTGTTTAGTACACCTGAAAAAACTCAAAAGTAAGTAGACTCATTTCACCATTACTAGTTCAATTTTCCTTATGTCAATGCCTATCATGTTCCTTACGGATTACTAAGACACCCCAACATAAAGCTCACACCTTTCCAGACTAAGCTACAGTTATCAATCATGCTTCCAGGGATCTTGAATCATTACCTGGTTGTAGTTCCCTCTGTTGGGCATTCCACCTCTGTTGTAGTTCCCTCTGTTTGAGTAACTACCACGGCCAGGAAAAACAGGGGCACGAGGGTATGGATAGCCGATTCCACCACTTCCTCCACCGCCACCACCTCTCTGTGGCATGTTGCCCCTCCTATTATATCCGCCACGATTCCCAGGGGCTAAAAGACAAGAGCTGTTTTAGTTTCATTGTATATTGTACCCTACTTATACAGAAGACTTAGGATTCCTCTAGATTGTTCCTTTTTCTCCAAAAATAATTGTTTAAAGACAAAAGAAATGTTTAATTCTAACCATTAACATAACCTAGGTGTATTTAATATCAAATCACATGAATACTTTAGTTACTGTGACAGTATACCATTAATGAGGAAGAAACTTCAGCTACATCCAAACTATAAAATTATCACTTGTTTCGATCCTGAACTAAATACAGAACACTCAAAATTAACTTGCCTCCTCCTCTGAAATTTCCACCACGCATATTGAATCCTCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCAGTATCTGCCATTTGCTTCTTAAAACCTGCCACCTATATTCAAAAGTTAAAATTTCCCCTTGAACTTGTGAATTTTAATAAGTTATGCTTTTTAAAATTCAACTCATATCTATATGTAAAGCAGGCAACATTTTATAATTTAAATATTACCTTTGTCCATTATTGCTACAAAAACAGGGTCACTTAAACTATGTAACAAGACCTTACACTTACTCAATTCTTTTTAGCTGCTAGATGTTAAGAGCTCAAAAACACTACGGAAAAAAACAGAAGCCTAGCCAGTGGAAGGCAGTTTACCCTCAGAGTTGAAAGAACCAACTTAATCTTGCCTTTCCTCCCATCTCTTTAAGATACTAACAAAATGGATAGAGACAAAGACAAAAAGTTTACCTAGAATACCTCCCGGTCTATAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTGTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCC	TGCAAACAAACGTCTAAATTAATTTCTCCACCCACTTTCTTTAGAAAGAAAAAGAAATCAGCAGGCTAAGGAGATACCCATTCAAGAACTGACATGATTAAAAATTAAGATATAAATGGGTGACTCACAATTTCATTAGCTTACAAAGATGGTGGAGTTAACTACTACAAGCACACTAGTTATACAGTATTTTGTGGGAGAAGGGCATACAGACATGGCTAACTTCATATAGATCCCATTAGACAACTGGATTTACAACAAGTTTTTTTAATAAGAAATGGGCAAAGCCAGCTTTCTTTTCAGAATCAAAATGCAGAACAAATGGAAAAATTATGGTATTAACCTTCACAAGTTTGAGCCTCCACAAATAATGCAACCAAGTTTTACATTTTTAACAGCCCTTCTACATACACTCCATCTTCTCTATCTTAGTTCCAAGTTTTAGTTTTCAATCCCAATTATACCAATTCCATTGTTATTTTAAGAAAAAACCTTCCCAGTTATTGTCAGAAACTATGATTTAGCTTACCCCCTCCACTACCCAGCAAACTACAGAGAGGATGGAGTGTAATATGAGCAGTACAGAGTCTTAATGCAATTCATGAGGACCACTTAGTCCTTACATGAATCTGGTTGCTAACATTTCTATTATATTGTGACAATGACTCCCGACTGTTATTCTCTGTGAGAAATGGGGGGAGTAAATTCTTAATAAAAGACACCAGGTACAAAGCAACATTTTACTTCTGTTGTGATAAAAAAAAAAAAAAGTCACATTTTACAGATAAAATGTAGAACCCTGAAATACTGACACATTCTCTTATCGTGCACAATGCTGAGGTTCTCTTACGATTCACTTTTAAACTGCAATTAAAAATGT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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 244855470, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54', 'Intellectual_disability_and_seizures']	AAATTAATTTCTCCACCCACTTTCTTTAGAAAGAAAAAGAAATCAGCAGGCTAAGGAGATACCCATTCAAGAACTGACATGATTAAAAATTAAGATATAAATGGGTGACTCACAATTTCATTAGCTTACAAAGATGGTGGAGTTAACTACTACAAGCACACTAGTTATACAGTATTTTGTGGGAGAAGGGCATACAGACATGGCTAACTTCATATAGATCCCATTAGACAACTGGATTTACAACAAGTTTTTTTAATAAGAAATGGGCAAAGCCAGCTTTCTTTTCAGAATCAAAATGCAGAACAAATGGAAAAATTATGGTATTAACCTTCACAAGTTTGAGCCTCCACAAATAATGCAACCAAGTTTTACATTTTTAACAGCCCTTCTACATACACTCCATCTTCTCTATCTTAGTTCCAAGTTTTAGTTTTCAATCCCAATTATACCAATTCCATTGTTATTTTAAGAAAAAACCTTCCCAGTTATTGTCAGAAACTATGATTTAGCTTACCCCCTCCACTACCCAGCAAACTACAGAGAGGATGGAGTGTAATATGAGCAGTACAGAGTCTTAATGCAATTCATGAGGACCACTTAGTCCTTACATGAATCTGGTTGCTAACATTTCTATTATATTGTGACAATGACTCCCGACTGTTATTCTCTGTGAGAAATGGGGGGAGTAAATTCTTAATAAAAGACACCAGGTACAAAGCAACATTTTACTTCTGTTGTGATAAAAAAAAAAAAAAGTCACATTTTACAGATAAAATGTAGAACCCTGAAATACTGACACATTCTCTTATCGTGCACAATGCTGAGGTTCTCTTACGATTCACTTTTAAACTGCAATTAAAAATGTACAAAAAAGAAAAGAAAAAAAATCAACCCACAAAGCTTCTAAAAAAGGAACCCGCAGGCACTTCCTCTTGTGGAATGTTTAAAAAGTTAGCCTACTAAAGAAAACAGTCGACTTCTTGTGAAGGTTTTGGAGAAATATGTATCAGTTCGTTTTATTTGGGTATTCAATAATATCCTTGGTGATAATGCTGACTCCATGGCTTCTGACCCCAGAATTGCTGTAAGAGAAAATTTTGTTTTTAAAGAAAAAACATCAATAAGCCACTCAAACTGTTTTTAGGAAATGACAATGAATCTAATTCAGAGTAATTTGCTGGAAACAAATTTATACCTGTCATACCTCTGATTTCTACCAAACCAGATTTAGTTTTAATATCCCATAATTATCAATACACATTACAAAACGAAACATCATGACTTTGTTAGTTTACACAATTAAAGCTAGCAGTAAAAGAACTGTATATATTAAATAATATTACTTTATTAAAAAAATTTAACTTATAGCAATCTTCAACCTATTTTGCCTTCAAAAGGTAGATTATGGCTACTACTGCAAGACGATTCACACTTTACCCTATTAACACTTATAAACACTTCAATCCCTGAACAAGATCTTTTTCAAGACTGATAAATCTTAGGAACTCAAAATACAATTAATGTACATAAAGCACATAAGAAATTACTTACACCCTGCTGCCACTGGTTGTAGCCCTGAGATTGATTTTTGTAGCCACGATTGTTTCCTCGTCCTCTGAAGTTCTACAAAAAGGAAATACTCTCTAAGAGCTCTGAGCCCAATTGCTTGTTAGGTTTGTGGGGGTGAGAGAGAGGAGCAGAAATGGACAGGTTGCTAGCCCCTAATCTTAGGTAGCAAGCAATACACAAATTCTGGATACCCTCTGCTGGTTTCTTATGTTTTAATTTTTTATTCATTATGAGAAATGCATCTGACTTGTTTAGTACACCTGAAAAAACTCAAAAGTAAGTAGACTCATTTCACCATTACTAGTTCAATTTTCCTTATGTCAATGCCTATCATGTTCCTTACGGATTACTAAGACACCCCAACATAAAGCTCACACCTTTCCAGACTAAGCTACAGTTATCAATCATGCTTCCAGGGATCTTGAATCATTACCTGGTTGTAGTTCCCTCTGTTGGGCATTCCACCTCTGTTGTAGTTCCCTCTGTTTGAGTAACTACCACGGCCAGGAAAAACAGGGGCACGAGGGTATGGATAGCCGATTCCACCACTTCCTCCACCGCCACCACCTCTCTGTGGCATGTTGCCCCTCCTATTATATCCGCCACGATTCCCAGGGGCTAAAAGACAAGAGCTGTTTTAGTTTCATTGTATATTGTACCCTACTTATACAGAAGACTTAGGATTCCTCTAGATTGTTCCTTTTTCTCCAAAAATAATTGTTTAAAGACAAAAGAAATGTTTAATTCTAACCATTAACATAACCTAGGTGTATTTAATATCAAATCACATGAATACTTTAGTTACTGTGACAGTATACCATTAATGAGGAAGAAACTTCAGCTACATCCAAACTATAAAATTATCACTTGTTTCGATCCTGAACTAAATACAGAACACTCAAAATTAACTTGCCTCCTCCTCTGAAATTTCCACCACGCATATTGAATCCTCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCAGTATCTGCCATTTGCTTCTTAAAACCTGCCACCTATATTCAAAAGTTAAAATTTCCCCTTGAACTTGTGAATTTTAATAAGTTATGCTTTTTAAAATTCAACTCATATCTATATGTAAAGCAGGCAACATTTTATAATTTAAATATTACCTTTGTCCATTATTGCTACAAAAACAGGGTCACTTAAACTATGTAACAAGACCTTACACTTACTCAATTCTTTTTAGCTGCTAGATGTTAAGAGCTCAAAAACACTACGGAAAAAAACAGAAGCCTAGCCAGTGGAAGGCAGTTTACCCTCAGAGTTGAAAGAACCAACTTAATCTTGCCTTTCCTCCCATCTCTTTAAGATACTAACAAAATGGATAGAGACAAAGACAAAAAGTTTACCTAGAATACCTCCCGGTCTATAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTGTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAG	AAATTAATTTCTCCACCCACTTTCTTTAGAAAGAAAAAGAAATCAGCAGGCTAAGGAGATACCCATTCAAGAACTGACATGATTAAAAATTAAGATATAAATGGGTGACTCACAATTTCATTAGCTTACAAAGATGGTGGAGTTAACTACTACAAGCACACTAGTTATACAGTATTTTGTGGGAGAAGGGCATACAGACATGGCTAACTTCATATAGATCCCATTAGACAACTGGATTTACAACAAGTTTTTTTAATAAGAAATGGGCAAAGCCAGCTTTCTTTTCAGAATCAAAATGCAGAACAAATGGAAAAATTATGGTATTAACCTTCACAAGTTTGAGCCTCCACAAATAATGCAACCAAGTTTTACATTTTTAACAGCCCTTCTACATACACTCCATCTTCTCTATCTTAGTTCCAAGTTTTAGTTTTCAATCCCAATTATACCAATTCCATTGTTATTTTAAGAAAAAACCTTCCCAGTTATTGTCAGAAACTATGATTTAGCTTACCCCCTCCACTACCCAGCAAACTACAGAGAGGATGGAGTGTAATATGAGCAGTACAGAGTCTTAATGCAATTCATGAGGACCACTTAGTCCTTACATGAATCTGGTTGCTAACATTTCTATTATATTGTGACAATGACTCCCGACTGTTATTCTCTGTGAGAAATGGGGGGAGTAAATTCTTAATAAAAGACACCAGGTACAAAGCAACATTTTACTTCTGTTGTGATAAAAAAAAAAAAAAGTCACATTTTACAGATAAAATGTAGAACCCTGAAATACTGACACATTCTCTTATCGTGCACAATGCTGAGGTTCTCTTACGATTCACTTTTAAACTGCAATTAAAAAT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Mutation at chromosome 1, position 244855504, within HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Epileptic_encephalopathy']	AAAAGAAATCAGCAGGCTAAGGAGATACCCATTCAAGAACTGACATGATTAAAAATTAAGATATAAATGGGTGACTCACAATTTCATTAGCTTACAAAGATGGTGGAGTTAACTACTACAAGCACACTAGTTATACAGTATTTTGTGGGAGAAGGGCATACAGACATGGCTAACTTCATATAGATCCCATTAGACAACTGGATTTACAACAAGTTTTTTTAATAAGAAATGGGCAAAGCCAGCTTTCTTTTCAGAATCAAAATGCAGAACAAATGGAAAAATTATGGTATTAACCTTCACAAGTTTGAGCCTCCACAAATAATGCAACCAAGTTTTACATTTTTAACAGCCCTTCTACATACACTCCATCTTCTCTATCTTAGTTCCAAGTTTTAGTTTTCAATCCCAATTATACCAATTCCATTGTTATTTTAAGAAAAAACCTTCCCAGTTATTGTCAGAAACTATGATTTAGCTTACCCCCTCCACTACCCAGCAAACTACAGAGAGGATGGAGTGTAATATGAGCAGTACAGAGTCTTAATGCAATTCATGAGGACCACTTAGTCCTTACATGAATCTGGTTGCTAACATTTCTATTATATTGTGACAATGACTCCCGACTGTTATTCTCTGTGAGAAATGGGGGGAGTAAATTCTTAATAAAAGACACCAGGTACAAAGCAACATTTTACTTCTGTTGTGATAAAAAAAAAAAAAAGTCACATTTTACAGATAAAATGTAGAACCCTGAAATACTGACACATTCTCTTATCGTGCACAATGCTGAGGTTCTCTTACGATTCACTTTTAAACTGCAATTAAAAATGTACAAAAAAGAAAAGAAAAAAAATCAACCCACAAAGCTTCTAAAAAAGGAACCCGCAGGCACTTCCTCTTGTGGAATGTTTAAAAAGTTAGCCTACTAAAGAAAACAGTCGACTTCTTGTGAAGGTTTTGGAGAAATATGTATCAGTTCGTTTTATTTGGGTATTCAATAATATCCTTGGTGATAATGCTGACTCCATGGCTTCTGACCCCAGAATTGCTGTAAGAGAAAATTTTGTTTTTAAAGAAAAAACATCAATAAGCCACTCAAACTGTTTTTAGGAAATGACAATGAATCTAATTCAGAGTAATTTGCTGGAAACAAATTTATACCTGTCATACCTCTGATTTCTACCAAACCAGATTTAGTTTTAATATCCCATAATTATCAATACACATTACAAAACGAAACATCATGACTTTGTTAGTTTACACAATTAAAGCTAGCAGTAAAAGAACTGTATATATTAAATAATATTACTTTATTAAAAAAATTTAACTTATAGCAATCTTCAACCTATTTTGCCTTCAAAAGGTAGATTATGGCTACTACTGCAAGACGATTCACACTTTACCCTATTAACACTTATAAACACTTCAATCCCTGAACAAGATCTTTTTCAAGACTGATAAATCTTAGGAACTCAAAATACAATTAATGTACATAAAGCACATAAGAAATTACTTACACCCTGCTGCCACTGGTTGTAGCCCTGAGATTGATTTTTGTAGCCACGATTGTTTCCTCGTCCTCTGAAGTTCTACAAAAAGGAAATACTCTCTAAGAGCTCTGAGCCCAATTGCTTGTTAGGTTTGTGGGGGTGAGAGAGAGGAGCAGAAATGGACAGGTTGCTAGCCCCTAATCTTAGGTAGCAAGCAATACACAAATTCTGGATACCCTCTGCTGGTTTCTTATGTTTTAATTTTTTATTCATTATGAGAAATGCATCTGACTTGTTTAGTACACCTGAAAAAACTCAAAAGTAAGTAGACTCATTTCACCATTACTAGTTCAATTTTCCTTATGTCAATGCCTATCATGTTCCTTACGGATTACTAAGACACCCCAACATAAAGCTCACACCTTTCCAGACTAAGCTACAGTTATCAATCATGCTTCCAGGGATCTTGAATCATTACCTGGTTGTAGTTCCCTCTGTTGGGCATTCCACCTCTGTTGTAGTTCCCTCTGTTTGAGTAACTACCACGGCCAGGAAAAACAGGGGCACGAGGGTATGGATAGCCGATTCCACCACTTCCTCCACCGCCACCACCTCTCTGTGGCATGTTGCCCCTCCTATTATATCCGCCACGATTCCCAGGGGCTAAAAGACAAGAGCTGTTTTAGTTTCATTGTATATTGTACCCTACTTATACAGAAGACTTAGGATTCCTCTAGATTGTTCCTTTTTCTCCAAAAATAATTGTTTAAAGACAAAAGAAATGTTTAATTCTAACCATTAACATAACCTAGGTGTATTTAATATCAAATCACATGAATACTTTAGTTACTGTGACAGTATACCATTAATGAGGAAGAAACTTCAGCTACATCCAAACTATAAAATTATCACTTGTTTCGATCCTGAACTAAATACAGAACACTCAAAATTAACTTGCCTCCTCCTCTGAAATTTCCACCACGCATATTGAATCCTCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCAGTATCTGCCATTTGCTTCTTAAAACCTGCCACCTATATTCAAAAGTTAAAATTTCCCCTTGAACTTGTGAATTTTAATAAGTTATGCTTTTTAAAATTCAACTCATATCTATATGTAAAGCAGGCAACATTTTATAATTTAAATATTACCTTTGTCCATTATTGCTACAAAAACAGGGTCACTTAAACTATGTAACAAGACCTTACACTTACTCAATTCTTTTTAGCTGCTAGATGTTAAGAGCTCAAAAACACTACGGAAAAAAACAGAAGCCTAGCCAGTGGAAGGCAGTTTACCCTCAGAGTTGAAAGAACCAACTTAATCTTGCCTTTCCTCCCATCTCTTTAAGATACTAACAAAATGGATAGAGACAAAGACAAAAAGTTTACCTAGAATACCTCCCGGTCTATAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTGTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCC	AAAAGAAATCAGCAGGCTAAGGAGATACCCATTCAAGAACTGACATGATTAAAAATTAAGATATAAATGGGTGACTCACAATTTCATTAGCTTACAAAGATGGTGGAGTTAACTACTACAAGCACACTAGTTATACAGTATTTTGTGGGAGAAGGGCATACAGACATGGCTAACTTCATATAGATCCCATTAGACAACTGGATTTACAACAAGTTTTTTTAATAAGAAATGGGCAAAGCCAGCTTTCTTTTCAGAATCAAAATGCAGAACAAATGGAAAAATTATGGTATTAACCTTCACAAGTTTGAGCCTCCACAAATAATGCAACCAAGTTTTACATTTTTAACAGCCCTTCTACATACACTCCATCTTCTCTATCTTAGTTCCAAGTTTTAGTTTTCAATCCCAATTATACCAATTCCATTGTTATTTTAAGAAAAAACCTTCCCAGTTATTGTCAGAAACTATGATTTAGCTTACCCCCTCCACTACCCAGCAAACTACAGAGAGGATGGAGTGTAATATGAGCAGTACAGAGTCTTAATGCAATTCATGAGGACCACTTAGTCCTTACATGAATCTGGTTGCTAACATTTCTATTATATTGTGACAATGACTCCCGACTGTTATTCTCTGTGAGAAATGGGGGGAGTAAATTCTTAATAAAAGACACCAGGTACAAAGCAACATTTTACTTCTGTTGTGATAAAAAAAAAAAAAAGTCACATTTTACAGATAAAATGTAGAACCCTGAAATACTGACACATTCTCTTATCGTGCACAATGCTGAGGTTCTCTTACGATTCACTTTTAAACTGCAATTAAAAATGTACAAAAAAGAAAAGAAAAAAAATCAACCCACAAAGCTTCTAAA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Clinical significance of chromosome 1, position 244856789, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']	ACTGTATATATTAAATAATATTACTTTATTAAAAAAATTTAACTTATAGCAATCTTCAACCTATTTTGCCTTCAAAAGGTAGATTATGGCTACTACTGCAAGACGATTCACACTTTACCCTATTAACACTTATAAACACTTCAATCCCTGAACAAGATCTTTTTCAAGACTGATAAATCTTAGGAACTCAAAATACAATTAATGTACATAAAGCACATAAGAAATTACTTACACCCTGCTGCCACTGGTTGTAGCCCTGAGATTGATTTTTGTAGCCACGATTGTTTCCTCGTCCTCTGAAGTTCTACAAAAAGGAAATACTCTCTAAGAGCTCTGAGCCCAATTGCTTGTTAGGTTTGTGGGGGTGAGAGAGAGGAGCAGAAATGGACAGGTTGCTAGCCCCTAATCTTAGGTAGCAAGCAATACACAAATTCTGGATACCCTCTGCTGGTTTCTTATGTTTTAATTTTTTATTCATTATGAGAAATGCATCTGACTTGTTTAGTACACCTGAAAAAACTCAAAAGTAAGTAGACTCATTTCACCATTACTAGTTCAATTTTCCTTATGTCAATGCCTATCATGTTCCTTACGGATTACTAAGACACCCCAACATAAAGCTCACACCTTTCCAGACTAAGCTACAGTTATCAATCATGCTTCCAGGGATCTTGAATCATTACCTGGTTGTAGTTCCCTCTGTTGGGCATTCCACCTCTGTTGTAGTTCCCTCTGTTTGAGTAACTACCACGGCCAGGAAAAACAGGGGCACGAGGGTATGGATAGCCGATTCCACCACTTCCTCCACCGCCACCACCTCTCTGTGGCATGTTGCCCCTCCTATTATATCCGCCACGATTCCCAGGGGCTAAAAGACAAGAGCTGTTTTAGTTTCATTGTATATTGTACCCTACTTATACAGAAGACTTAGGATTCCTCTAGATTGTTCCTTTTTCTCCAAAAATAATTGTTTAAAGACAAAAGAAATGTTTAATTCTAACCATTAACATAACCTAGGTGTATTTAATATCAAATCACATGAATACTTTAGTTACTGTGACAGTATACCATTAATGAGGAAGAAACTTCAGCTACATCCAAACTATAAAATTATCACTTGTTTCGATCCTGAACTAAATACAGAACACTCAAAATTAACTTGCCTCCTCCTCTGAAATTTCCACCACGCATATTGAATCCTCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCAGTATCTGCCATTTGCTTCTTAAAACCTGCCACCTATATTCAAAAGTTAAAATTTCCCCTTGAACTTGTGAATTTTAATAAGTTATGCTTTTTAAAATTCAACTCATATCTATATGTAAAGCAGGCAACATTTTATAATTTAAATATTACCTTTGTCCATTATTGCTACAAAAACAGGGTCACTTAAACTATGTAACAAGACCTTACACTTACTCAATTCTTTTTAGCTGCTAGATGTTAAGAGCTCAAAAACACTACGGAAAAAAACAGAAGCCTAGCCAGTGGAAGGCAGTTTACCCTCAGAGTTGAAAGAACCAACTTAATCTTGCCTTTCCTCCCATCTCTTTAAGATACTAACAAAATGGATAGAGACAAAGACAAAAAGTTTACCTAGAATACCTCCCGGTCTATAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTGTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCCCAGTCTATTTTAAACACTGAGATCAGGCCCTAAACATTTTACTTACCATCATCTTATCCATAATAGTATTTGTGCCAAGAATGTTATATTTCCCTGGATTTTCTGCTGCATGTTTAGTAACCCAGGTAGTTTTTCCAGCTCCTGGCAAGCCAATCATCATCACAACCTAGTGAAAAGAAAAGAAATGTCATTTCACTGTCAGTAGACACCACCTAATAATTCTTTAAATATTGTTAAGGCCAATTTAAATATCTAAGTTTTCATAGCCCTTACACTAACGGACAAAAATTTGTTTATGGAAAGATTAACAGTCAACATAAGGGGGAAACAATTACTTAAGAGCAATATGCACAGCACAAAGTAAATGAAACAGACTAATCATCTAGTTCTTCTAAATGTCATTTTGTGCCAGGCAAGCAATATTCAAATGCCACAGTTAAAAAAAAAAAAATCCCTTACTTCACAATCTTTCTTCTCTTCAGGCCCCTTTGGTCCTCTAACTCGATCCTCTAAGGGGACGTTCTGGATGAAAGTATACTCTTCAGGTATTGGAAAATATGGCTTTTCCTTCTGACCAAAATTAAATTCAACTGCACAGTTGTGGCAGAGAACATGCGGGAACAGTGGCCGTCCAGCAAGAACTTCCTTACTGATTTTGAAGGCAACGCCAAGATCTTGTCCATTCTTAGCATACGAGAGTTCTACTTCATCACTTTCAAAGTTCTGTTACACAGAAAAAAATTCAACAGTTAAAATCTGCTTCCTTAAACTTTCTAAAAAACTAAGAATTAAAATTAGGAGCAAAGCTTATCCTGTGGAAGCTACAGGTTAAAGAACTATTAGGTGGCCTTTAAGGGCTACACAGTTAAGAAATCTGATGGTTGTAAACCATGAAGCACGTATCTCCAGAACCAGAAACAATACTGACCTAGAAGCTAGACTGAATTTTCTAGGTCAATTTCATGTTCACTGTTTTCAGTCAAAATGAATTAGTGAGTTCCTCAAAAATGTCCTGTGTTTTCCCAATTCAACTGCTGAATGAAGTCTTTACACTAATCCAGGGACTGGTGTATTTTGTTGCTCATATTGAAAACTGACCTCAGTAAAGCTTCTTTAAAGTTCCTAGATATAGCTACTAACTTTGCCATTTATACATAGAAAGTTAGCTTTAACTTACAGCAAAACATGTAATCACATCATTTTCATCAAACTTTTCTCCATAATCTTCAGTCTCACAGTTGCATGTTTTTATTCCTTTTAGAGAATACCCATAAGAAAATTCTTC	ACTGTATATATTAAATAATATTACTTTATTAAAAAAATTTAACTTATAGCAATCTTCAACCTATTTTGCCTTCAAAAGGTAGATTATGGCTACTACTGCAAGACGATTCACACTTTACCCTATTAACACTTATAAACACTTCAATCCCTGAACAAGATCTTTTTCAAGACTGATAAATCTTAGGAACTCAAAATACAATTAATGTACATAAAGCACATAAGAAATTACTTACACCCTGCTGCCACTGGTTGTAGCCCTGAGATTGATTTTTGTAGCCACGATTGTTTCCTCGTCCTCTGAAGTTCTACAAAAAGGAAATACTCTCTAAGAGCTCTGAGCCCAATTGCTTGTTAGGTTTGTGGGGGTGAGAGAGAGGAGCAGAAATGGACAGGTTGCTAGCCCCTAATCTTAGGTAGCAAGCAATACACAAATTCTGGATACCCTCTGCTGGTTTCTTATGTTTTAATTTTTTATTCATTATGAGAAATGCATCTGACTTGTTTAGTACACCTGAAAAAACTCAAAAGTAAGTAGACTCATTTCACCATTACTAGTTCAATTTTCCTTATGTCAATGCCTATCATGTTCCTTACGGATTACTAAGACACCCCAACATAAAGCTCACACCTTTCCAGACTAAGCTACAGTTATCAATCATGCTTCCAGGGATCTTGAATCATTACCTGGTTGTAGTTCCCTCTGTTGGGCATTCCACCTCTGTTGTAGTTCCCTCTGTTTGAGTAACTACCACGGCCAGGAAAAACAGGGGCACGAGGGTATGGATAGCCGATTCCACCACTTCCTCCACCGCCACCACCTCTCTGTGGCATGTTGCCCCTCCTATTATATCCG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The genetic variant at chromosome 1, position 244857989, affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	TCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCAGTATCTGCCATTTGCTTCTTAAAACCTGCCACCTATATTCAAAAGTTAAAATTTCCCCTTGAACTTGTGAATTTTAATAAGTTATGCTTTTTAAAATTCAACTCATATCTATATGTAAAGCAGGCAACATTTTATAATTTAAATATTACCTTTGTCCATTATTGCTACAAAAACAGGGTCACTTAAACTATGTAACAAGACCTTACACTTACTCAATTCTTTTTAGCTGCTAGATGTTAAGAGCTCAAAAACACTACGGAAAAAAACAGAAGCCTAGCCAGTGGAAGGCAGTTTACCCTCAGAGTTGAAAGAACCAACTTAATCTTGCCTTTCCTCCCATCTCTTTAAGATACTAACAAAATGGATAGAGACAAAGACAAAAAGTTTACCTAGAATACCTCCCGGTCTATAATTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTGTTGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCCCAGTCTATTTTAAACACTGAGATCAGGCCCTAAACATTTTACTTACCATCATCTTATCCATAATAGTATTTGTGCCAAGAATGTTATATTTCCCTGGATTTTCTGCTGCATGTTTAGTAACCCAGGTAGTTTTTCCAGCTCCTGGCAAGCCAATCATCATCACAACCTAGTGAAAAGAAAAGAAATGTCATTTCACTGTCAGTAGACACCACCTAATAATTCTTTAAATATTGTTAAGGCCAATTTAAATATCTAAGTTTTCATAGCCCTTACACTAACGGACAAAAATTTGTTTATGGAAAGATTAACAGTCAACATAAGGGGGAAACAATTACTTAAGAGCAATATGCACAGCACAAAGTAAATGAAACAGACTAATCATCTAGTTCTTCTAAATGTCATTTTGTGCCAGGCAAGCAATATTCAAATGCCACAGTTAAAAAAAAAAAAATCCCTTACTTCACAATCTTTCTTCTCTTCAGGCCCCTTTGGTCCTCTAACTCGATCCTCTAAGGGGACGTTCTGGATGAAAGTATACTCTTCAGGTATTGGAAAATATGGCTTTTCCTTCTGACCAAAATTAAATTCAACTGCACAGTTGTGGCAGAGAACATGCGGGAACAGTGGCCGTCCAGCAAGAACTTCCTTACTGATTTTGAAGGCAACGCCAAGATCTTGTCCATTCTTAGCATACGAGAGTTCTACTTCATCACTTTCAAAGTTCTGTTACACAGAAAAAAATTCAACAGTTAAAATCTGCTTCCTTAAACTTTCTAAAAAACTAAGAATTAAAATTAGGAGCAAAGCTTATCCTGTGGAAGCTACAGGTTAAAGAACTATTAGGTGGCCTTTAAGGGCTACACAGTTAAGAAATCTGATGGTTGTAAACCATGAAGCACGTATCTCCAGAACCAGAAACAATACTGACCTAGAAGCTAGACTGAATTTTCTAGGTCAATTTCATGTTCACTGTTTTCAGTCAAAATGAATTAGTGAGTTCCTCAAAAATGTCCTGTGTTTTCCCAATTCAACTGCTGAATGAAGTCTTTACACTAATCCAGGGACTGGTGTATTTTGTTGCTCATATTGAAAACTGACCTCAGTAAAGCTTCTTTAAAGTTCCTAGATATAGCTACTAACTTTGCCATTTATACATAGAAAGTTAGCTTTAACTTACAGCAAAACATGTAATCACATCATTTTCATCAAACTTTTCTCCATAATCTTCAGTCTCACAGTTGCATGTTTTTATTCCTTTTAGAGAATACCCATAAGAAAATTCTTCTTCACCTAAGAAAATAATTAATCTTCATGAAGTAGATGTTTAAAATAGTCCAAAGACTCATCTATTTTACTACTTAAGATGTAGGCTACAAGAGAAATAAGCATATAACCTAATCACCTGTCACTGACACTATTACTTTTCTATCTCTGTACCAGAATTGATGGAAGTTAGGAGGGATATATACGCAGAGACCAAATTAGTTGACGATTTGCATATCACGGGTAAGATTTTATTTCAACCATTGGTCATAAACTTCTAATAAAGGAACAAAAACTAAAATGTAGCCTGTGCCTACTATGTGCTAATATTACCTGTCTGAAGTATTAACAGAATAGATAAAAACAGACAAAAGGCTTAGAATGCCCTCTAGTTAAAAAACACTGAAATCAGACCCTCCTGAACATTCATGAGCCCACATCAGTCAAAAAGAAGCTTTACCAAGTAACATTCCACTTGTAGTTAGTGACCAGCCAATACGAACTTCATGTATGTCAATATCTTTTGTATATAAATGCCTTACTGGGATCTTCTCTGTAACCTGAAAGTCAAATCATTAAATAATTAAAATAATACACCAAGGAGGTAACCCCTTAACTCTCGCATATTTCATTGCGCCACGGGCTAATCTTCCTCTAGCTATAAATACAAAGAAGGCACACTCTAGCCCACCCCCAATATTTGTAAGAACTTTAAACTGATGTGCTTATAACTTGAAATTTAAAGAGTTAAATACTTATTTGACCCATATTTAAAAGAATACTTAATATTTTTAAAGTTCATGTTGTCAGTCTTTAACTTAAAGCCAATTAAAGGATACAATTAATGTTTTTCTCACCAACAAAAGCAGTAATGTAACCAAATTTTATTTTTAACTCTTTGGTGGCCCTTTCAAATGCTTGATAAAAATGAAGTACCCTAAATAAAAAATCGCCTAGCTCTGCATGGCAAGTTCTAACATAACAACCGTGATTAACTGTCACAACAAAATGAAGGTTCCAAGCTCCTCTTTTAATTTACAGGAAGCTTCAAAAATAAGTACCTTTGATAACTTAGCAGTATGAAGCACCTGTAATTCCAGCATTCTGAGAGGCTCAGGCGGGCAGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCTTGTCACTATTTTAAAAAGGAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTC	TCCACGTCCTCTATGGCCACCACCTCTGTTAAACTGGTTCTTGCCACTCTTATTTTTATTGCTTTTCTTTGAGCCAGTGTTCTGTTTCTTTTCTGGTGGAAGAGCCTTTTTGCTTTCTTCCTTATATTGCTCCAAGAGTTTTTGGGCTTCTTCCTTCTGAAGTTCAACATAGGTTATTTCATCAAAGCACTCAGCTACCTCTGGGAGGGTAAAGTTTCCTGCAGGAAACAAAGTCATATTATTAATTTAGAAACCCACCACGAATCCTCACAATCCTAAAGCTGACAATTCTTGAGGTTTAGTAACATATTTTCCTAAAAATAAAAACAGACCAAACATATATGCATATGTAACAACTGCAATTTTAATTCCTGAAGCAGTATTGCTGGAAAAAATGTTAACTTTCAGGAGGCCTAAGTCCTAATAGATTTAACATAGTTACACAAGCAGAATATGTAGGAAAAACATTCTTTTAAAAAGAAGATTTCACACAGTAACAGAATTAAAATTCCATGCCTTTCATTTTGAGGACCGCATGTTCTGGTAGGTCTTTCCCCTCTACTTCTGCTTTCTTCTGTGTTCTTTGCTTATAGTCTTCATCTTTTGGGCAAACTACAACAGCTTTTCGCTGGAAGCCTGCAAACAGGCACATTTTTCTCCTCTGGGCAGCAGCAGACACATTTGTCTTTAAAAAAAGAAATTTATGTTTACAACCCTAAACATTAATTCTACACCAATCTATCTAAATTATCAGTTAATATTTTTCAATTTCAAAGCTACAGCGTACCTGATCCAGAATAAAATTTCGCTTCTTTCGGGCAGCAATCTCAATAAATTTCCCAAGACACTGGGGGGCTCTCTGCAACAGTGTGTTCAGTTTTCCA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 244859330, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']	GTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCCCAGTCTATTTTAAACACTGAGATCAGGCCCTAAACATTTTACTTACCATCATCTTATCCATAATAGTATTTGTGCCAAGAATGTTATATTTCCCTGGATTTTCTGCTGCATGTTTAGTAACCCAGGTAGTTTTTCCAGCTCCTGGCAAGCCAATCATCATCACAACCTAGTGAAAAGAAAAGAAATGTCATTTCACTGTCAGTAGACACCACCTAATAATTCTTTAAATATTGTTAAGGCCAATTTAAATATCTAAGTTTTCATAGCCCTTACACTAACGGACAAAAATTTGTTTATGGAAAGATTAACAGTCAACATAAGGGGGAAACAATTACTTAAGAGCAATATGCACAGCACAAAGTAAATGAAACAGACTAATCATCTAGTTCTTCTAAATGTCATTTTGTGCCAGGCAAGCAATATTCAAATGCCACAGTTAAAAAAAAAAAAATCCCTTACTTCACAATCTTTCTTCTCTTCAGGCCCCTTTGGTCCTCTAACTCGATCCTCTAAGGGGACGTTCTGGATGAAAGTATACTCTTCAGGTATTGGAAAATATGGCTTTTCCTTCTGACCAAAATTAAATTCAACTGCACAGTTGTGGCAGAGAACATGCGGGAACAGTGGCCGTCCAGCAAGAACTTCCTTACTGATTTTGAAGGCAACGCCAAGATCTTGTCCATTCTTAGCATACGAGAGTTCTACTTCATCACTTTCAAAGTTCTGTTACACAGAAAAAAATTCAACAGTTAAAATCTGCTTCCTTAAACTTTCTAAAAAACTAAGAATTAAAATTAGGAGCAAAGCTTATCCTGTGGAAGCTACAGGTTAAAGAACTATTAGGTGGCCTTTAAGGGCTACACAGTTAAGAAATCTGATGGTTGTAAACCATGAAGCACGTATCTCCAGAACCAGAAACAATACTGACCTAGAAGCTAGACTGAATTTTCTAGGTCAATTTCATGTTCACTGTTTTCAGTCAAAATGAATTAGTGAGTTCCTCAAAAATGTCCTGTGTTTTCCCAATTCAACTGCTGAATGAAGTCTTTACACTAATCCAGGGACTGGTGTATTTTGTTGCTCATATTGAAAACTGACCTCAGTAAAGCTTCTTTAAAGTTCCTAGATATAGCTACTAACTTTGCCATTTATACATAGAAAGTTAGCTTTAACTTACAGCAAAACATGTAATCACATCATTTTCATCAAACTTTTCTCCATAATCTTCAGTCTCACAGTTGCATGTTTTTATTCCTTTTAGAGAATACCCATAAGAAAATTCTTCTTCACCTAAGAAAATAATTAATCTTCATGAAGTAGATGTTTAAAATAGTCCAAAGACTCATCTATTTTACTACTTAAGATGTAGGCTACAAGAGAAATAAGCATATAACCTAATCACCTGTCACTGACACTATTACTTTTCTATCTCTGTACCAGAATTGATGGAAGTTAGGAGGGATATATACGCAGAGACCAAATTAGTTGACGATTTGCATATCACGGGTAAGATTTTATTTCAACCATTGGTCATAAACTTCTAATAAAGGAACAAAAACTAAAATGTAGCCTGTGCCTACTATGTGCTAATATTACCTGTCTGAAGTATTAACAGAATAGATAAAAACAGACAAAAGGCTTAGAATGCCCTCTAGTTAAAAAACACTGAAATCAGACCCTCCTGAACATTCATGAGCCCACATCAGTCAAAAAGAAGCTTTACCAAGTAACATTCCACTTGTAGTTAGTGACCAGCCAATACGAACTTCATGTATGTCAATATCTTTTGTATATAAATGCCTTACTGGGATCTTCTCTGTAACCTGAAAGTCAAATCATTAAATAATTAAAATAATACACCAAGGAGGTAACCCCTTAACTCTCGCATATTTCATTGCGCCACGGGCTAATCTTCCTCTAGCTATAAATACAAAGAAGGCACACTCTAGCCCACCCCCAATATTTGTAAGAACTTTAAACTGATGTGCTTATAACTTGAAATTTAAAGAGTTAAATACTTATTTGACCCATATTTAAAAGAATACTTAATATTTTTAAAGTTCATGTTGTCAGTCTTTAACTTAAAGCCAATTAAAGGATACAATTAATGTTTTTCTCACCAACAAAAGCAGTAATGTAACCAAATTTTATTTTTAACTCTTTGGTGGCCCTTTCAAATGCTTGATAAAAATGAAGTACCCTAAATAAAAAATCGCCTAGCTCTGCATGGCAAGTTCTAACATAACAACCGTGATTAACTGTCACAACAAAATGAAGGTTCCAAGCTCCTCTTTTAATTTACAGGAAGCTTCAAAAATAAGTACCTTTGATAACTTAGCAGTATGAAGCACCTGTAATTCCAGCATTCTGAGAGGCTCAGGCGGGCAGATCACTTGAGCTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCTTGTCACTATTTTAAAAAGGAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACGCCGAGACAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTGGCGACCAGCCTGGCCTACGTGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGTGTGTGCCTCTAGTCCGAGCTACTTGAGAGACTGAAGCAAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGACGCGGAGGTTGCAGTGAGCCTAGGTCGCACCACGGCAATCCAGCCTAGGGAACAGAGTGAGACTGTCTCCACAAACAAACAAACAAATCATAAAATTGCATTTACCTTCATCTCAAAACACACTTTGCCTTTTGACACACCATAGGATGCTCTTCCTCCAGCCCAAAGAAAAGCAAAACTCTCCATTGTAAGGGAAGAAGCACTGAGACGATCTCTTGATATTTTAAAATGTAGATCACAATTATCTGTAATTATATCAAATACTGTGTTACTTTTGACATCCAATGTAAACATATCTGCTATGTAGACAAAACTTGGTTACTTAATTTTTGCATGTACTTCTTAATGCTGCACAACTTTTCTCCACATCATGCTGTTGTTCCAATTTTCAGTTTAAAGCCCCACTCCCACCAAGTCACTCCTGTTAAATTATGTACTGAAAAGTAAACTGCCTGTGAAACTAATACCAAGGTTTAACATGTATATTTTAAGTATTTAAAATAATCAAGACAATGTGACATTAATACATACCTGCTCTGCTCTTTACCTTGATTTAGAGGCAAGCAGTAGAGGATAGCAGGAAATCAAAGTGAAGCATGCCAGAACCAGGTAGATTTACCAGTGCCACATTAAAACTGAAGGGAGGCCACGACCAAATTATTTTAAAATAGGAGTATGAGCTGCTGTTGATCCTGCACCAGGGCTCTAGCTCCTAAATTCTTTTTCTAAAACTTGTGAAGAAGACAGCCTAAAACTATGAAGTACAAACCTGGCCGTCTAATGCTGTTAATAGTGCAGCATTTTAGGTCCTCTTTACCCAGGACTGCCTGTTCAACAATTAGGGATTAATTGCTTCCCGGATTATCCAAATCCAAAGTGTCTTTAACCCAGCTACCTATGGGTCACTGGCTCATTAACATGCACTTCCTCAGACTTCTCACTTGAACAGCTAAAGTCAAGCTGGAACTCATTTTCTTTTTACTGATCAGAGAAAAATAAATCTACAGTTTGGAATTTTTCTTAAATTAGAGTTATTCTAATCAACAGAATTTAATTCAACAGATTGTTTGAATTCAACATTGTACTTATATTGACATATTCCTGATTTGCTAAAAAATCTAACAATTACATTACCTGTGTGAGTCACC	GTCGCCCAGACTGGAGTACAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTGTCCCTGCCTCAACCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGAACCCACTACCACACCCAGCTAATTTTTAAATTTTTAGTAGGAACGGGGCTTCGCCATGTTGGCCAGGTGGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCACCTCAGCCTCTCAAAATGCTGAGATTACAGGCGTGAACCACCATGCCCAGCCTCTCCCAGTCTATTTTAAACACTGAGATCAGGCCCTAAACATTTTACTTACCATCATCTTATCCATAATAGTATTTGTGCCAAGAATGTTATATTTCCCTGGATTTTCTGCTGCATGTTTAGTAACCCAGGTAGTTTTTCCAGCTCCTGGCAAGCCAATCATCATCACAACCTAGTGAAAAGAAAAGAAATGTCATTTCACTGTCAGTAGACACCACCTAATAATTCTTTAAATATTGTTAAGGCCAATTTAAATATCTAAGTTTTCATAGCCCTTACACTAACGGACAAAAATTTGTTTATGGAAAGATTAACAGTCAACATAAGGGGGAAACAATTACTTAAGAGCAATATGCACAGCACAAAGTAAATGAAACAGACTAATCATCTAGTTCTTCTAAATGTCATTTTGTGCCAGGCAAGCAATATTCAAATGCCACAGTTAAAAAAAAAAAAATCCCTTACTTCACAATCTTTCTTCTCTTCAGGCCCCTTTGGTCCTCTAACTCGATCCTCTAAGGGGACGTTCTGGATGAAAGTATACTCTTCAGGTATTGGAAAATATGGCTTTTCCTTCTGACCAAAATT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A genetic variant at chromosome 1, position 244862539, affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']	TACTGTGTTACTTTTGACATCCAATGTAAACATATCTGCTATGTAGACAAAACTTGGTTACTTAATTTTTGCATGTACTTCTTAATGCTGCACAACTTTTCTCCACATCATGCTGTTGTTCCAATTTTCAGTTTAAAGCCCCACTCCCACCAAGTCACTCCTGTTAAATTATGTACTGAAAAGTAAACTGCCTGTGAAACTAATACCAAGGTTTAACATGTATATTTTAAGTATTTAAAATAATCAAGACAATGTGACATTAATACATACCTGCTCTGCTCTTTACCTTGATTTAGAGGCAAGCAGTAGAGGATAGCAGGAAATCAAAGTGAAGCATGCCAGAACCAGGTAGATTTACCAGTGCCACATTAAAACTGAAGGGAGGCCACGACCAAATTATTTTAAAATAGGAGTATGAGCTGCTGTTGATCCTGCACCAGGGCTCTAGCTCCTAAATTCTTTTTCTAAAACTTGTGAAGAAGACAGCCTAAAACTATGAAGTACAAACCTGGCCGTCTAATGCTGTTAATAGTGCAGCATTTTAGGTCCTCTTTACCCAGGACTGCCTGTTCAACAATTAGGGATTAATTGCTTCCCGGATTATCCAAATCCAAAGTGTCTTTAACCCAGCTACCTATGGGTCACTGGCTCATTAACATGCACTTCCTCAGACTTCTCACTTGAACAGCTAAAGTCAAGCTGGAACTCATTTTCTTTTTACTGATCAGAGAAAAATAAATCTACAGTTTGGAATTTTTCTTAAATTAGAGTTATTCTAATCAACAGAATTTAATTCAACAGATTGTTTGAATTCAACATTGTACTTATATTGACATATTCCTGATTTGCTAAAAAATCTAACAATTACATTACCTGTGTGAGTCACCACTTCACTACCTTGCCAATTCCTAGCAACTTATTTATACAACCCAGAATTTCACTAAAACTTTCACATCAACTAACTCCTTTTTCACCTGCAGTTTTTTCTTTTAAAAAGGCTCAGATGACTATCTCAACCTTCTGTAAAGGATATTCCAGTAAGAAAGAGTTTTACATTGACACTCTTACAAATCTGAATAAAGCCAATTTGTACAAGAAAACATGAGAAGCTAAGCTCCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCC	TACTGTGTTACTTTTGACATCCAATGTAAACATATCTGCTATGTAGACAAAACTTGGTTACTTAATTTTTGCATGTACTTCTTAATGCTGCACAACTTTTCTCCACATCATGCTGTTGTTCCAATTTTCAGTTTAAAGCCCCACTCCCACCAAGTCACTCCTGTTAAATTATGTACTGAAAAGTAAACTGCCTGTGAAACTAATACCAAGGTTTAACATGTATATTTTAAGTATTTAAAATAATCAAGACAATGTGACATTAATACATACCTGCTCTGCTCTTTACCTTGATTTAGAGGCAAGCAGTAGAGGATAGCAGGAAATCAAAGTGAAGCATGCCAGAACCAGGTAGATTTACCAGTGCCACATTAAAACTGAAGGGAGGCCACGACCAAATTATTTTAAAATAGGAGTATGAGCTGCTGTTGATCCTGCACCAGGGCTCTAGCTCCTAAATTCTTTTTCTAAAACTTGTGAAGAAGACAGCCTAAAACTATGAAGTACAAACCTGGCCGTCTAATGCTGTTAATAGTGCAGCATTTTAGGTCCTCTTTACCCAGGACTGCCTGTTCAACAATTAGGGATTAATTGCTTCCCGGATTATCCAAATCCAAAGTGTCTTTAACCCAGCTACCTATGGGTCACTGGCTCATTAACATGCACTTCCTCAGACTTCTCACTTGAACAGCTAAAGTCAAGCTGGAACTCATTTTCTTTTTACTGATCAGAGAAAAATAAATCTACAGTTTGGAATTTTTCTTAAATTAGAGTTATTCTAATCAACAGAATTTAATTCAACAGATTGTTTGAATTCAACATTGTACTTATATTGACATATTCCTGATTTGCTAA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Evaluate this variant at chromosome 1, position 244863639, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	CATGAGAAGCTAAGCTCCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCA	CATGAGAAGCTAAGCTCCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGA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Classify the chromosome 1 variant at position 244863655 affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']	CCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATG	CCAATGCCTTCCATCTAACACAGCAGGCTGACACCATAGCTGATACTTTTGAAACAGTTATTTTTATCCTTTGGTCTATTTATCACACCCAGAGTTGTACATTCTCATCACTAAACCAACTACGTTTTTTTGTAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGTCTGACAGTCAAAGCCCACTTAGAGGTTTGCAATACTTTCTCACTCAATTGCAACCCAACTGGGTAAAGTAGCAGTATTTACAGTGCTGCACTGCCATTGATACCATTCGCTGCTGAAGAAAGCTAGTGGCCCAGTGATAGCCCACTGCTGCTGCCTCAGGTCTTTGGAAGAAATCAACTTATGTTTAAAGCAGCAGCTACTGAACTGGAATTGAGAACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTT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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 244864032, within the gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	ACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATGGTTTATACCCACTGTTTGGTGCTCTAGGTGGCACAATAATATTGCCCCATTATTAATTTGAAATTTGGAAGTAAACACATTGAAATTTCTCCCATAGGCTAATATGATTTAACTAATTGATACATTTTATTTTTGAAGTTTATTTTCGGTAGCTTTTATGAAGCATTCTACCATACCTTGCAGTCATGTATACGTGAAATATTAACACTTGTGAAATGATTTGACTTGAAATTAATGGACTATGTACAGTACTACTGATAATCCCCAGTTCAAGTTAAGTGGTGAGGATAGCCCCCAAAATAGAAACTTCCAAACAGTGCCAGAAACTCATTTTAGCCTTTGGTTATAATTTTGAAGGTTATGAATAAGCCACAAAC	ACAAAAGAGCAGTTATTGAAAAAGTAATATTACAATCTTTTAAAATAGGGAATATACTTGTGTGCTAATGGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 244864101, gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']	GGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATGGTTTATACCCACTGTTTGGTGCTCTAGGTGGCACAATAATATTGCCCCATTATTAATTTGAAATTTGGAAGTAAACACATTGAAATTTCTCCCATAGGCTAATATGATTTAACTAATTGATACATTTTATTTTTGAAGTTTATTTTCGGTAGCTTTTATGAAGCATTCTACCATACCTTGCAGTCATGTATACGTGAAATATTAACACTTGTGAAATGATTTGACTTGAAATTAATGGACTATGTACAGTACTACTGATAATCCCCAGTTCAAGTTAAGTGGTGAGGATAGCCCCCAAAATAGAAACTTCCAAACAGTGCCAGAAACTCATTTTAGCCTTTGGTTATAATTTTGAAGGTTATGAATAAGCCACAAACTGGAATTTGAAATTTTGTCTTCGTTCAGAAATGGGAAGAGAGCTACAGGGGGTTTACATGTTCACAAAC	GGGAGAAGTCATTAGTAAATATTTAACTAGCCCAAATAGCTCACTTAATATAATTCCACAAAAAAATGAATTACTTTATTGTAGAAGCCTGTAAGGCTAAATTATAGGTAGTGTTACAAGTTTCCGTTAGCTAGTCAAAAACTGGCATTAATTTTACATTTCCTAAGAATGAGAACTTTCAAGTCATAAAAATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATGGTTTATACCCACTGTTTGGTGCTCTAGGTGGCACAATAATATTGCCCCATTATTAATTTGAAATTTGGAAGTAAACACATTGAAATTTCTCCCATAGGCTAATATGATTTAACTAATTGATACATTTTATTTTTGAAGTTTATTTTCGGTAGCTTTTATGAAGCATTCTACCATACCTTGCAGTCATGTATACGTGAAATATTAACACTTGTGAAATGATTTGACTTGAAATTAATGGACTATGTACAGTACTACTGATAATCCCCAGTTCAAGTTAAGTGGTGAGGATAGCCCCCAAAATAGAAACTTCCAAACAGTGCCAGAAACTCATTTTAGCCTTTGGTTATAATTTTGAAGGTTATGAATAAGCCACAAACTGGAATTTGAAATTTTGTCTTCGTTCAGAAATGGGAAGAGAGCTACAGGGGGTTTACATGTTCACAAACNNNNNNNNNNNNNNNN	pathogenic	27,289
Located at chromosome 1 position 244864292, the variant affecting gene HNRNPU (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_54']	ATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTGATCTTCCGCCCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCTCCTCCCGCCGGAAGTGACGTCACGCCGAGCCCCTGCGCTCCTTGCACAATACAGCGGCGAGGAGCCGCCAAAGCGCGCCCGCCCCGGGACCTGGGGCCTCTCCCCTCCCCCCGAGACATGTGCCCGCACCGCGCGCACGCAGCGCGACGGCGCCACCGCGGGCCGACCGGGCTCCCTCCCGCCGCCCGCCCGCGGCTCCTCCCCCTACAGCGGCAGCTGCAGCTCCCCCCGGCTCTCGAGCCACATAATGGAGGCGCTGCCACCGCCGACACACACACACACACACACACACACGCGCGCGCGCACACACACGCCCCGAGCCCGAGGCCTCTCGGCTAATCTGGGATTCCCCGCGCCCCCTCCCCCACCCTCACCGCGGCGCCCTCCCGCCCGGGGCTCCCTCCCCCTGCGGGGCTCCGGCAGGCCTGGGGCACGGTCCCCACCCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACCGCCGCCTCCGCCGCCTTCCGCCTTCTTCTTACCTCCCGCCTGCTGCTGGCCCTGCCTCGCCCCGGGCGGCGCCACCGTCACCGCGAACAGCGAGGTGGGGCCGCTGCTCTTCCCCGCGGCCTCCTTGGCGGCCCCGCGCTGCTGTTGGGGCTGTTGCTGCTGCGTCGCCGGCGGTTGAGGCTGCTGCTCCCCGTGCCCGTTCTCGTCGCCCGCGCCTTCCTCTTCGTCCCCGAGCTCATCTTCCCCTTCCTGGAAACCCTGATCGTCGCCGTTCTCGTCTTCCGAGGCGGCCTCCTCCTCCTCCATCGGGCCCGAGTCGGCCGCCCCCGCGGCCCCGTTCTCCTCTCCTAGCTCCATCTGGTCGCCGTCCAGAGCGGAGATTCCTTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCTTCATCGCCGCCGGCCGCGGCCTCCTGCTCGAGGCCTGCTCCCGAGCGCCCAGCGGAATCCCCGCCCAGGTCTAGGCTGCCGTTCCCGGGCTCCATGGCGGGGCGGCCCCCGGCCTCCTCGTCGTCCAGCGCAGCCTGGAGTCGCTCCATGAGCTCGGCCTTGAGACCCTTGTCAGAAAGGCGTCGCTTCTTGAGCTCCTCTTTCAGCTCCGACACCTTCAGCTTTTTTACATTAACAGGCGAGGAACTCATGGTGAGGGCCCCGATTCACCGCTAGGCGCTGCCTCAAACTCGGCTCCGCTCACTCGGCCACTGGTGGCGGCTGCTGCGGCTGCTCCTCGGCCCGGGCGGCGGCTGCGGCTGCGGCTGGAGATGGGTTCGTGCTGCAGAGCGGATCCGCCTGGTGTCGAACGGCGCCAATTCCTTTCACCGAGTTCGCGAGGGAGACGCGGAGACTCGCCTGGCGCGAGCGAGCACGCAACGTCCTCTCGCAGGAGCGGCGCCGCGCACGTAATATAGGCGCCCCGCCCCCTGCGCTGACGGGAGCACTGCGCAGGAGGAAAGCCGGAGCGCGCCCGCGCTCGGCCCCGCCCATTACCGTACTTACCTCCCCGCCCCCACGCCGAACCCGGGCCGAGAGCGCGGTGGAGGCCGCGCAGTGCGCTTCCAATTGGGACTGAGCAAATGGAGGAAAAGGAAACCGCCTTTCAGTTCAACCGACTCACTGCATGATATATTGGCCTTTCTGGGTCTTTGGTGGCTATACTCGTTTGGCTTTTCTCCTTCCCAGCTTGGAGGCTGCTTTATCCAAATGCTTTCTTCAGTCCTCAACTTGGCGTTTCAACCCGAATCCGCCTTTTCTTCCATCTTAGATCTGCCTTCTTATGTGTTTCTCCAGCTCTTCGTTTAAAACTCCTTCAAATCGTATTTCAGTTTTGACTGGTATAGCATACATTGGCAACTGTTACACGCAGCGGCTCTTTTCCTCATAATACCGTATTTGGTTTAATTTGTGTAAGTCCTGCCTTGCGAATTGGATTTTAAGTTCGAGAAGGGCAAGGGCAGAACCGTTCTTTTGTCTGTTCCACACCCCGGGTGCGGGGCCTGGGAAGTAGAGGCTTTGCTTACTACTCCATACTGCAAACCTTAGTGTACCTGCCTTTGCAGGGCAGCTATTCTCATGCTCTTAATAACCCTGAATAAACCTCAGAATTGCATTTCCAAGTTTTCTGTAGCTACCACAAAGACGGACCTCCAGTAACACTTGTTCTGTCCACTTTAGGACCTGGTCATCAGCTACGAAGTCCCAGTAGCTAACCGTGAGGGTGAGACCCAACTAGGTCTTTGATTATAGGCCCACTTGATTCTCTTCCTATTCCTGTAGAAATACTCTTGACCAAATTATTCTGAAACTTAAAGTTTACGAAAAATCAAGGGCTGTGATTTTGTAAAAAGAAAAATGGACTATCGCTCTTGAAATCCGTTATTTTATATGTTAGAAGTTTACTTTTTCTCTTTAAAGAAAAGATGTGATGTCTCGAAGTTTTAGATAGGGAAGTCAGAATTTAGATTCGTGATAGAAGTTAACATTTTAAACCCTAGATAATCTGCAGTGTCCAGCCAGTGTTCCATCTGACTAAGGAGATGGTTTATACCCACTGTTTGGTGCTCTAGGTGGCACAATAATATTGCCCCATTATTAATTTGAAATTTGGAAGTAAACACATTGAAATTTCTCCCATAGGCTAATATGATTTAACTAATTGATACATTTTATTTTTGAAGTTTATTTTCGGTAGCTTTTATGAAGCATTCTACCATACCTTGCAGTCATGTATACGTGAAATATTAACACTTGTGAAATGATTTGACTTGAAATTAATGGACTATGTACAGTACTACTGATAATCCCCAGTTCAAGTTAAGTGGTGAGGATAGCCCCCAAAATAGAAACTTCCAAACAGTGCCAGAAACTCATTTTAGCCTTTGGTTATAATTTTGAAGGTTATGAATAAGCCACAAACTGGAATTTGAAATTTTGTCTTCGTTCAGAAATGGGAAGAGAGCTACAGGGGGTTTACATGTTCACAAACTAGATAACTAATCCCTTAATGAATCAGAGTTAAATACAATTATGATGGTTCCTTAAATTTATGTGTCCTAGATATTATTTACACCTTTAAATATTAGTTATATGAAAACAAATTTCATTTACTGGAAAACACTAAACTATGAAAACAAAGATTGTATATCTACATATAGTAGATCTGTAACAGTCACTCTT	ATACGAAACTCCTAGAGCCTGTAAAATAATCCACTTAATACAACTGATGACGTGCTAAATATTAAACTACTAGGTTCTGAATGTAAACCATTATCTTCCTGCTTTTAAAAAAACTAACCCAAGTTTTGCTGCACTTAAGCATTAAGACTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCACCATCACCGCATTTCATAATTGGGGAGAAACAGCTTCACTTACAAGTATCAAGACAAACCACTGTGTCATCGAAGTGTTCATCTTCTTCTTCAACAGGTGGCTGAGGAGATTTGGCTCTGAAAGACAGAATTGTCTCCTGATACAGCTTTCCGATCAACGAACGAATAAGGGATGAGTAAAACTAGGTGAGCATCCTATACCTGCTATACTTGTTCTCTTCAATGTACTCAAAATATCCACGGCCATGATCTTCTCGTGGTCTTTTAACACCCCTCTTTTTATCTCCGCCTTTCTGTTCTGTTTTGCCGTCCCCTAAAACACACACGAGCCCCATAAAGGCCAAGCCTCTAAACAACAAAAAAACGCTTTTCCGTTCCGAGAACCAAAGCAGCTCGACTTTATCCTGCTTTTTAACTGAGGTTTTAACCGAGGACTCAAATGTGAATTCAAAGAACAATCAACTACGAATTCGATTGGCGCTAGTGACGCAGTCTAAAGACATTACTAATTTTGCCAGTCTCCTCGATGATTCGAGAAAGCCAAAGAAAAACTGCGCGGCCCAGGCCCGAAGCCCACGTGTATCCCGAAGAGAGCGCAGAGAGGGGGAGGGGCCGAGCCCGGCGCGGCGGCGCTCCCCTCCCCCGCGGGCCCGCGCTCCCCGCGGCCGCATTGTACTG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Variant in NLRP3 (NLR family pyrin domain containing 3), chromosome 1, position 247419159—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	TGATACACCTGTGATAAATGCTGGGGAAGTGTGTCTTTTAGTCATCTATTTTGTTGTCTTTGTCTTTGTCTGACTGAAACAAGTGATGGAAGACATGGTCTCATATCTCTGGTCAAAATCCTGGCTCTGTTCCTTCCTGGTTCTAAACCCCTCGGCAGGCTTCCTAGTCCCCCTAAGACTCAGTTTATGCATCTATAAAATGGGGCTAGGAATAGGTGCACCTCATAGAGCTCTGTGCAGGTTAGATGGGGAAAAACATCAGTGAGTGCCTAGCCTGTGGAAAGCTCTAAATTAATGTGAATTATAATGATAACAATTGCGAATTTTGCAAGGAGACATTAAAGGATGTATGTTTTTATTTATTTTATTTTATTCTATTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGGTACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCTCCCTGTTGTTTGGTGAGCCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTATGTTTTTATTATTCTCCATTATGCACTCCCAGCTTCATCTCACTTCAATCCACTGGTTGATAGAAGTGCAGTCAAAGACTGTCCCCTCCTCTGCAAGCTTTTATGTTCTCTCTCCTCTCTCCCTAGCCACGTCCTGTTCTGTTATCAACACACTTACTCACCTCCTGGCCTTCTCCTTCTATTGTCTCTCATCCCTCTTCCCTCACAAAAACAGAAGCAAAGAGCCAGAGCCTTCAGTTTGGAGGAACTGAAAACATTCTCTTCTGCTTTCTCATTTTGTAGATGAGGAAACTGAAGTTGAGGAATAGTGAAGAGTTTGTCCAATGTCATAGCCCCGTAATCAACGGGACAAAAATTTTCTTGCTGATGGGTCAAGATGGCATCGTGAAGTGGTTGTTCACCGTAAACTGTAATACAATCCTGTTTATGGATTTGTTTGCATATTTTTCCCTCCATAGGGAAACCTTTCTTCCATGGCTCAGGACACACTCCTGGATCGAGCCAACAGGAGAACTTTCTGGTAAGCATTTGGCTAACTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACTTCCCGGGTTCAATCAATTCTCCTACCTCAACTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTCATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTCAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTGGCTAACTTTTCAAAATTAAAGATTTTGACTTGTTACAGTCATGTGACATTTTTTTCTTTCTGTTTGCTGAGTTTTTGATAATTTATATCTCTCAAAGTGGAGACTTTAAAAAAGACTCATCCGTGTGCCGTGTTCACTGCCTGGTATCTTAGTGTGGACCGAAGCCTAAGGACCCTGAAAACAGCTGCAGATGAAGATGGCAAGCACCCGCTGCAAGCTGGCCAGGTACCTGGAGGACCTGGAGGATGTGGACTTGAAGAAATTTAAGATGCACTTAGAGGACTATCCTCCCCAGAAGGGCTGCATCCCCCTCCCGAGGGGTCAGACAGAGAAGGCAGACCATGTGGATCTAGCCACGCTAATGATCGACTTCAATGGGGAGGAGAAGGCGTGGGCCATGGCCGTGTGGATCTTCGCTGCGATCAACAGGAGAGACCTTTATGAGAAAGCAAAAAGAGATGAGCCGAAGTGGGGTGAGTGGAAGGAAGACTTTTAAAAAAAATTGTGGCCAAGTGCACATAGTGTACAATTTTCCATCTTTATATATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACGGAGTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGAGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATTGCACCTCCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGTTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCGCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGTAATAATTTTTAAATGTACAGTTCAGTAGTGTTAGGTACACTCACATTGTGCAACCAGTCTCCAGAACTGTTTTCATCTTGCAAAACTGAAACTCCTCACCCATTGAATGATAACTCCTCATTGCCTCATTCTCCCAGCCCTGGTAACCACCATTCTATTTGCCATCTCTGTGAATCTTACTACTCTGGGTACCTCATATAAGTGGAAACATACAGCATTTTTTCCTTTATGAGTAGTTTATTTCACTCAGCATAATGTCCTCCGGGTTCAACTATGTTGTAGCATGTGTCGGAATTCCCTTCCTTTAAAAAAGACTGTATAAATACTCCATGGTACCATATACCAAATTTTGTTTAGTTATCTGTTGATGAACACCTGGATTACTTCTACCTTTTTGTTATTGTTAATGCTGTTATGAGTGTTGGTGCACAAATATCTCTTCAAGACCCTGCTTTGAATTCTCTGGGGTATATACTCAGAAGTGAAATTTCTGAATCATACGGTAATTCTGTTAAATATTTTGAAGAACTGCTCTACTGTTTTAGATACCATCTGCACCATTTCCCACCAACAGCACACAAGGGTTCCAATTTCTCCATATCCTAAGAACACGTTATTTTTATTTATTTTTTCTTTTTTATAGTAGCCATTCTAATGAGTGTGAGGTGGTATCTCACTGTAGTTTTGATTTCCGTTTCCCTAATGATAAGTGATGCTGAGCACATTTTCACTGCTTGTTGGCCATTTATAGAGCTTCTTCAGAGAAAGTTCTGTTCAAGTTCTTTTCTCATTTTCAGACCAGGTTTGGCTTTTGTTGTTGCCTTGTAGGAGTTCTTTATGTATTCTAGATATTAACCCCATATCAGATATATGATTTACAAATATTTTCTCCTATTCTGTGGGTTGTCTTTTCATTTGGTTAACTGTGTCCTTTGATGCACAGAAGTTAGTATGATTTTTTTTTTTTTAAATCATGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACATGGGGAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACGGCACTCCAGCCTGGGCTAAAGAGCAAGACCCTGTTTCAAAAAAAAATTTTTTTTTCTTGTATTGTCTTGGTTTTTTCTCTTTTCCCCTCTCACGGTAGTGCTATGAGAAGGTGGAGGCAAACTGTTTGCTTTCTCTAACTCCTTTAAAAAGCTGATGCAGACTGTACCTACCCCCTGGGCACCTGCCATGATTAGTCCCTCTTTATCTGAATCTCAGCAGTGCCTAGACCTGCCTCCAATTCTCCATCCAGCTTCTCAGACCACATGTTTTGTCCAGTATCTGCTGTGTGGTCAGCAGGCTTGGGCCTCTGCTTCCTATGGCCCAGAGGGCAGCCTCTCTCCTTGAAGAACCGTGGAGTTTGGGGCAGAAGCCTTTCCTTTCACCACCACTTTGGGAATTGGAATGTAAAAGAAATTCTCTTAATCCCCATGTACACATTGGGGATAAGGTTCTTTCTTTTGTCTTGTGTTCTAGGCAAAGGTAGGGCTCAGAGAAGGGCAGGGTATTGCAGGATGATGATGTAGAG	TGATACACCTGTGATAAATGCTGGGGAAGTGTGTCTTTTAGTCATCTATTTTGTTGTCTTTGTCTTTGTCTGACTGAAACAAGTGATGGAAGACATGGTCTCATATCTCTGGTCAAAATCCTGGCTCTGTTCCTTCCTGGTTCTAAACCCCTCGGCAGGCTTCCTAGTCCCCCTAAGACTCAGTTTATGCATCTATAAAATGGGGCTAGGAATAGGTGCACCTCATAGAGCTCTGTGCAGGTTAGATGGGGAAAAACATCAGTGAGTGCCTAGCCTGTGGAAAGCTCTAAATTAATGTGAATTATAATGATAACAATTGCGAATTTTGCAAGGAGACATTAAAGGATGTATGTTTTTATTTATTTTATTTTATTCTATTTTATTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCATCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGGTACCATGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCTCCCTGTTGTTTGGTGAGCCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGTATGTTTTTATTATTCTCCATTATGCACTCCCAGCTTCATCTCACTTCAATCCACTGGTTGATAGAAGTGCAGTCAAAGACTGTCCCCTCCTCTGCAAGCTTTTATGTTCTCTCTCCTCTCTCCCTAGCCACGTCCTGTTCTGTTATCAACACACTTACTCACCTCCTGGCCTTCTCCTTCTATTGTCTCTCATCCCTCTTCCCTCACAAAAACAGAAGCAAAGAGCCAG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Clinical classification of chromosome 2, position 1414438, gene TPO (thyroid peroxidase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	CCCTCCTAGTGACCATTCTCAGGGTGCGTGGGGGGATTATATCACTGTTGGCTGATCTCCTCCCTGCTCTTCAGAGCTTGTCTAACTCATTTGTTATCTTCACCCATTTGAGGGGTGAGTGATGAGGATTGAGGGGAGAATGTTAAAGGCAAATCATCACATTCTTGGGCTTCAGAACATCTTCTAACAAAGATTAATGTTCTGAAGCCTTTGCATCGTGTTTTAGCATTTGGTTTCAAATTACCTAGAGGAAGCATCAGTCACATTTGGAGAAGGGAAAGAAAAGGAGAAAGATGAAGATGATTTTCACAAACTAGAAACCCATAGGACTTCCGGGGGCATGAAGAGGCTCCAAGTCTCAGGAGCAGGTCATTGAAGATGTGTTATTTTATCATTTTCATGATGAGATACAGCCTGAAAGCAGATCACCCATGAAAACATGTCATCTCCCAGTGTTCGGAATGCAGTCATGGTGACCTTCCTACAGAACATCTCTGTCTTTGTGGGGACTCTTTTGATGGGTGCATGATGAGGATTGAGGGGAGAATGCATGCTGGTGAACACACACTGAACTGTGCTCATTTTTCACCTCAACAAATTGGAAAAAAGTGTACTTTATTCACCTCTTAGTGATAAGAAAACTAGGGGCTTGGGGACAGGAAGCAAAAGGCTCAGAGTTGTAGAGCGAGTCATCGGTGGGCCTGGGAGCTGCACCCAACCCAATCCTCGGAAGATTAACAGCCCCTTTTTCACAGGGTATTTAACTGTGAAAGTAAGAGGGAGGAAAATGCAAGTGTCACAAGTCTGGATTTAGTTGGTTTATTCTTTCTCCCTGTATAATTTTTCCCCTCTTCTTCCTAACTCATTCGGCCAGAGGCTGGACTGCATGTGGACCCCGATGACATGGCACTTTGTTTCTGACCAGTCAGGACACACAAGAGGCCCGGCGCAAACACAACAAAGCCCGCAGACATTCTGTCCCCACGAAGAACGGACGCCACTCGACTTCCTAGCATCTTGACGGGCTATCCAAGCGCGGAGTCAGTTTATAAGGTGGGTAACCAAGTCCCTGGAAGGCAATTAAGGCGCCCATTTCAGAAGAGTTACAGCCGTGAAAATTACTCAGCAGTGCAGTTGGCTGAGAAGAGGAAAAAAGGTCAGGTTGTAAAGCTTTTTATTTTTCCATTTTCTAAGAGAAATTCATCATTGGAACTTGTAAAGTGGCCCAAGAGTGGCTGTAATTTGGGCCATTATAGCAGGTATGGGTGGCGTCTCTCAGCAAAGCTGACTGACTGACTGATGAGTGCTGTTTGCAATGACCTCCGCTGGAACATGTGAGTCCTGTAGGGTCGATTCCTAGATCACCGTCTACTGAGACACATTCCTGTCAGCATGGACTCACTGGTGCTATCCTGCTTAACAAAATTAGTGGCTCAAAAATAGCCACAGAAAGCCTAAGAGAAGAAAACAAGGATTTGAAAGTAGAAATGATGAATTTTGAATCTTCTGTTTTGTCTTAACAACTAGAATTCTAAAATCATTTTATGGACATAAGAATGCTTTAAGAAATTCAATAGGCATTTAGGGGTTTTATTTATCACTTTTATAAAGACTAAATTTCTAATAGTACTCACTTTTTGCCACATAGATGCATTAGGGGAAACAGATTTTTTTCATTCCCAATAATTATTCCCAGTACTGTTACACTATTTGACATTACCAAAAATTTAAATAGGTTATTACTGAGATATATTGGCAACTGGAGCTGCCAACATAAAAACTCTGTTTTTGAATAATGGGGGCCTGGGAGGCCTGCTCAGCGCTGCAGTTTCTGTAACCTCCTGACATGGACGGCGACTCTGGTCTCGCAGACCCCAGGCCTGTGAGGGTCGCTCACTGCGGTAGAGGCTGCGTGGAGTCAGTGGAGGGAGCCCCTCAGCAGGGAGACAAGGACACAGCGGTTCCCATGGCCTTGTCAGTGCTTGATTACATACTCTGTCTCCTTCCGTTAATTTTAGAATGAGAGCGCTCGCTGTGCTGTCTGTCACGCTGGTTATGGCCTGCACAGAAGCCTTCTTCCCCTTCATCTCGAGAGGGAAAGAACTCCTTTGGGGTAAGTAGCAAACACATTGCGGTCTTCTGGCCTTATAAAGTTATTTTTCACACTTACTAAAATAGAGGGCATAATGGTAGCTCCTGAGAGTCACTTTAGGCCCCTGTAGTGTATGCTTTGTTATGCTTAAGAAAAAAAAATTGTAATTCTTGATTTTAGAAGGATTGAAATATGTACATTTCTTTCTTTAAAAAAGAGCTGATTTTCCTTGGATGACACAATAGACAATTTTCACTTTTACCTATTCATATAACTGAAAAAAAAATTCTTTGGGAGTGTTTTTCTTCCTTTGCTACAGAATTATTTTTTATTAAATAACTTCTGTGATGTATTTTCTGGAATCAGTGTGCTACTATGTGAAAACAAGTTAAGAAAGCTACTGAGATGCAGTGGTTAAAATAATCACAGATCAAGCTCTTTGCTTTTCTTTTAATAAAATAAATAAAGTTCCAAACCCTGAGAACAAGTTTCACTGGAGTGAATACTGCAGGGGCATTTGCCTGGACATTTTACCCCATGGACACCGCTGGCCCCGGGAGCAGGTGACACCTCGCTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCCCAGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACTTCGCCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGGACACAGTCTCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACAGCTCACCGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACACAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCGCTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACATAGTCCCGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTTGCCGGGCAGGTCCCTGGGTCTCTGGACACAGTCTTGGGGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTCACTGGGCAGGTCCCTGGGCCTCTGCACATAGTCCCGGAGCCCCTGGAGCAGGTGACACCTTGCCGGGCAGGTCCCTGGGTCTCTGGACACAGTCTTGGGGCCATGGCACAGCACTGGCACCTCTGCCCTCACCAGCCTTTCCCAGGACTGGAGGCCTTGTCTGTCGTTCAGGGTCACAGAATCTGGAGTCCTCGCTGTTCCCAGCCACACCCAGCCCAGCCTCCTGCTGGGGGCCACATTTTACCCCAATTTTTCTGCATCTCAGGACTTCACAACCATATTAGGAGTGGCAGTGAAGTCCATAACAGACTCGTAGGCTCCTTAAAAAAACTCTCCCTCCACAGCCCCCAGGACTTCCTGGTCACTGCCCGCTCTGAGATCAGGGAAGCCGTGGGGCCTCTCCCTGCCAGCTTCCATCCATGCCCCAAGGATGGGCTACTCACCCCTAATTCCTGTCCCTCCCCTGCAAATGGAGAACACTGGAAAATTACTCATCGCAGTCATTATTTGTGAGCAAGAATGAGATACTTCATTTAAAGCGGTGAATGCAGTACCTCGGCAATCACCAAAAAACAAAAAATAAAAATGGAGTCACAATATAAAGAACCTCAGGAAAAAGTGATTTTGCATCTTCCCAGAATAAATCAGTCACTCTATCACCTGGAACATGCTAGATGTTCAGCCAATGGTTTGTAAATTAATTACTTTGTTATTTTATTTCATATTTAGTAGGACCTGGTTGTATAAAACCAGAGTAAAACATGTTAGAAGTCAAGAGCTAGTTCTGAGCAAGTTGTGATACATGAGAGCTATTCAACAAAATATTTAAAACTTTGTAACATGTTTTTTAATTTTAAAAATCACATTTAAAAAGCCATCAGG	CCCTCCTAGTGACCATTCTCAGGGTGCGTGGGGGGATTATATCACTGTTGGCTGATCTCCTCCCTGCTCTTCAGAGCTTGTCTAACTCATTTGTTATCTTCACCCATTTGAGGGGTGAGTGATGAGGATTGAGGGGAGAATGTTAAAGGCAAATCATCACATTCTTGGGCTTCAGAACATCTTCTAACAAAGATTAATGTTCTGAAGCCTTTGCATCGTGTTTTAGCATTTGGTTTCAAATTACCTAGAGGAAGCATCAGTCACATTTGGAGAAGGGAAAGAAAAGGAGAAAGATGAAGATGATTTTCACAAACTAGAAACCCATAGGACTTCCGGGGGCATGAAGAGGCTCCAAGTCTCAGGAGCAGGTCATTGAAGATGTGTTATTTTATCATTTTCATGATGAGATACAGCCTGAAAGCAGATCACCCATGAAAACATGTCATCTCCCAGTGTTCGGAATGCAGTCATGGTGACCTTCCTACAGAACATCTCTGTCTTTGTGGGGACTCTTTTGATGGGTGCATGATGAGGATTGAGGGGAGAATGCATGCTGGTGAACACACACTGAACTGTGCTCATTTTTCACCTCAACAAATTGGAAAAAAGTGTACTTTATTCACCTCTTAGTGATAAGAAAACTAGGGGCTTGGGGACAGGAAGCAAAAGGCTCAGAGTTGTAGAGCGAGTCATCGGTGGGCCTGGGAGCTGCACCCAACCCAATCCTCGGAAGATTAACAGCCCCTTTTTCACAGGGTATTTAACTGTGAAAGTAAGAGGGAGGAAAATGCAAGTGTCACAAGTCTGGATTTAGTTGGTTTATTCTTTCTCCCTGTATAATTTTTCCCCTCTTCTTCCTAACTCATT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Does the chromosome 2 mutation at position 1436288 within gene TPO (thyroid peroxidase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	AGAGCAAGTAAGCGAAATGTCTTTTTAATTAATTTATCAAGAATTTTTTCTCTGCAGCGCCATGAGCTACTTGGCCTCTGAGTTCTTCCTTCTAACTAGCTATAGATCAATTTGGTGCTGGTTACTTAGCTTTTAGAATAAGACAAACTTGGCTAAATCAGTATTGACCAGAATTCTCAAATCCTAAACTTAACAGTGAAGTTTAATTAATTTCATAGCAAGCTAAGATTCACCACTTTGAAATGTCCTTTCTTTCAAACCATATGGCTGAACGATGTTTCTAAGAACTCTCGGTCCACTGTCCTGTTACGGGACACTGTCCTGTCCACTGTCCTGTCAGGCCTCCTATGGAAATGGCAGTTCCTGACGTCAGAAGATGTGGGTCTTTCTGGTCCATGCCTTAGAGCCACATGCTCACTGCCGGGTCTGTAGACATCGATGTTTAGGAGAATAGGCTGAGGTATTTGGTCCAGGCTATAATGTAGAACTTAAGAACTCCATAATTTAGAATTTTTTAAAATGATTTCCGTTGTAAGTATAGCCCATCTTGAAAATTTAGAACACGAGGAACCTAAAAAGGTTTCCCATTACTTCATCACCAAGACAGAATTCCATTAAAGGTCAGTGCCTGTCCTTCTAGGCTGCTCCTTCATGTTGGTCTTGTGTGTTACATGACTATGACCTCATAGTTCTTTTCTTCTTTTTTTTTGTTGAGATGAAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGCACTCACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTAATCCACCCTCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTACCCGGCCAATGGTTCTTTTCTATCGCACATGATTTGTTGTCTGCAAGCACCTGCTTGAGGGCATTCCTGTCAAGAAGAATCTGTGCTCAGCTTTTTGAAGAATGCGTAATCCTCCACTAACTGAATGCACACTGCAGTCCAAGGTTTACTTAACTGTTCCCATAGAGCCATTCCCGTTGGACTGTTAGTGAGCATTCATGATTGAAAGACTAGTTTGTTTCTCTCATATCTGAAAATGGAATGCATTCCTTCCTGGCTTTTTTTTCTTTTGAATATCTCAATTTCACTGGTATCTTGTTAATCAAAGTTTTGTGGCATTATCCTCAAAGATTTATATAAACCATATTGGAGAAGTAATCGATGATTACCTCTACTAATGGACAATAAAGCCACTCTCACCTTGATTTGTTGAATAACATATAAATTATAGTGACAGAATTAATCCAAAAAAAAGAAAAACAGGAAATTGTTTCCTGGGTTCTCGTCTCATCTGGAAAGATTTACAAGGGAACCAAAAATCAATACAAAGGAAAAACGAAAGGTTTTATAGATAAGCGTACCATCTTCATCAAGGCAAGATTTTTTCTACATTAGGGTTCGGGATAAATTCTACTCCTCACTGTCTTCTAAAGCACTGGGGCCATTACTAGGCACACATGCCTCACTGTTCGAATATGATGAATGAGCCCTGGAGATGTGCTTAGTGAGAGTTGATGGTAACTGCAAAGTTACTTGCTGGCTTATCCCCCTGAGGGCTGAGAGCTCCTAGATTGCTTTTCTGAAAGATCACAGAGCAAAAATAAATTTTAAAACCCCCACATTTCTAGCAATAAGGAAGCTCAAGGGAATTAAATGAGTGAGCACTTGATGTAAAGGGAGAAGGCAGATTTTCTCAAAAACAGTGACCCCAGTTACATATGAATCCCAAATTCAGATGCTGGAGTCACTTTTGAGACTGCAATAGAATATTTGTTAGGTGGATTTGTGGTTACAAGCACAGAATTCATGGTTTCCTATTTTTCACAGATGCTTTATCAGAAGATCTGCTGAGCATCATTGCAAACATGTCTGGATGTCTCCCTTACATGCTGCCCCCAAAATGCCCAAACACTTGCCTGGCGAACAAATACAGGCCCATCACAGGAGCTTGCAACAACAGGTATTGTTTGTGGATTTTCTTAATCTTCTCGTGAAAGTTGGATCTGAACATGACTAGATGCCATCATGAAGGAACTTCTACCACCACTGGTGGATCTGTATCCACCCCTGAGCCCCTGGTTCCTGTCCTTGGCCTCCCCGACATGGCCTCCTGCATGCCTGGTGGTGCCTCAAGCAGCGTGCCAAGCAGTACTGTCATTCCCAGCCACAACGTCCCATCCACATAGGTGCTTACAGGTGACTCTTAACTTCCTAACCCCACAAATTCCACCGCCCTTCACCTAAGAGCTCAAGCCACGTGCTTAGGCGCCATCCTTGATTTCGCTAGCTCCGCTACCCATTGTTTCCAATGCACCCCCAAGACTGTCACTTTTACCTCCAAAATGAGTCCTCTCCACTCCCTGTCACCTTAGCTGAAGCCAAAATAACCATCCAGCTGCCATCACGTGGTGGTCCCCTCACTGGTTCTCCTAATTTAACTCTTGCTTTCCCCATTCACGCTCCCTGTTATGGCCAACACCATCTCAGCACCCTCCTTCTCAACTCCTCCCTCAGTCCCCACTGCACTCAGAGTGAGTTCAGATCCGCCCAACAGTGGTGACTGCCCACCTCCTCTGGTCCACAATGGCAGGAGATGGACAGGAGCTTTGGCCACACACAGAGGCATGTGATTCAGTCTGGGGTTCAGAATGGTTTTCTGAAGAAGGTGATATGCGAGTGAGCCAAATCTTAAAGGATGAGTGGGCATTTCTCAAATGGTCCACAGGGTAGAGAAGAGGGCTTTGCAAAGGCCGGAAAGAGCAAGATGCGTTTGGGCTGAAACGTGCAGCCTTTGGCACACAGAGGGGCAGAGGGAGAGCAGCCGGGATTGTGGCGCCTGTGGGGTCTGGGGGAAACAGTGTGCCCGGTGGTCACCTAGAAGCTTTGTCACAATAGTGTGGCGCCAGGATGGCTGCAGGCTTGATGTTCACCGATGCAGGCAGCAAAGGTGCTTAGCATGGAAGAACTCCTCAAAGGGACTCGAGCTCCTCACTGCTGGGTGTGCTGAGGTCAGAAGGAAGATGCCCCCCCCGAGAGAGGGATCAGCGGGACCCAGGCAGAGCCCTGGCTTGGACAGGCCCTGTCCTGAGACAGAGAGCAGGGGCTTTGCGACAATGAACAGGAATCGGGGTCCTGGGTATATGATGATGGTTAAGAACAACAGCTTTGCAACTGGACAGCCCTGGATTTGAAACCTGGAATCACCACCTATCAGAGGGCAGTTTGTTTCAATTCTTTGAGCTGTAAGAGCTTGTTTGTTAAGCCCACAGCAGGAATGCATAACCTGGCCATGTGTGAGGATCTGATCTTAGGACTGCGGAGCCCCGGCTGGAAGAGGCAGCCTGTGCTGAACACAGAGATGGGTCAGGGCCACACAGGAGGCTGCTGTCCACCCCTCCTGCCCTGAAGCCTGGGGGGGGGTCTGTGCCTTCCCGTGGAAGTGGGCTCAGAGGTGGAGATGGCATGTGTCCTGTCCTCAGAGCTCAGTGGGAGACATAGATGTAGACAAAGGATGCACAGGAGATGATGCCTGGGAGTATGGGGACACTGAGATGGCTGGTGGGATGCACGGCTGGAGGGACCAGGCCTGGATGGAGGAGGGGATGGGGCTGGAGGGCCTGGGTGGAGGAGGGCAGGGGGTAGGTGCACTGTTGAGTCAGAAGCCGGAGCGGAGATGGCTTGGACTACACGGGGAGGAGCAGGGTCTTCAGAAGGACAGGGTGGGGTCTAACGTGCAGGTACATGTTGAGGGTGGGGATCCCGGGGGACAGTGGCGTTGGAGATGTGGGGGCGGGGCTGCTCTCTGAATGGGTTTCATACTTCTGATTTTATTAAAGAAATATAAGACATTGAATTCTGCATTCCTAAGCACAATTATCTTAAGAATCAGCGAGTCATACTTTCCATATGTT	AGAGCAAGTAAGCGAAATGTCTTTTTAATTAATTTATCAAGAATTTTTTCTCTGCAGCGCCATGAGCTACTTGGCCTCTGAGTTCTTCCTTCTAACTAGCTATAGATCAATTTGGTGCTGGTTACTTAGCTTTTAGAATAAGACAAACTTGGCTAAATCAGTATTGACCAGAATTCTCAAATCCTAAACTTAACAGTGAAGTTTAATTAATTTCATAGCAAGCTAAGATTCACCACTTTGAAATGTCCTTTCTTTCAAACCATATGGCTGAACGATGTTTCTAAGAACTCTCGGTCCACTGTCCTGTTACGGGACACTGTCCTGTCCACTGTCCTGTCAGGCCTCCTATGGAAATGGCAGTTCCTGACGTCAGAAGATGTGGGTCTTTCTGGTCCATGCCTTAGAGCCACATGCTCACTGCCGGGTCTGTAGACATCGATGTTTAGGAGAATAGGCTGAGGTATTTGGTCCAGGCTATAATGTAGAACTTAAGAACTCCATAATTTAGAATTTTTTAAAATGATTTCCGTTGTAAGTATAGCCCATCTTGAAAATTTAGAACACGAGGAACCTAAAAAGGTTTCCCATTACTTCATCACCAAGACAGAATTCCATTAAAGGTCAGTGCCTGTCCTTCTAGGCTGCTCCTTCATGTTGGTCTTGTGTGTTACATGACTATGACCTCATAGTTCTTTTCTTCTTTTTTTTTGTTGAGATGAAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTACAGGCACTCACCACCACACCCGGCTAATTTTTT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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 1456132 in gene TPO (thyroid peroxidase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	TGAAAATCACTTCAGTGTTTTCAGATAAATTCCTTTATCCATCATGTGGGCTAGGTACATCCCAAGATGATTATGAGTTCAGCAATCCACTTGTTGATGTAAAGATGACTGCTTTACTCCCAGAGGTGAATTTATTTGCTGGACACTCATAGCCTAGTAGAATCTACTGGTCTATTTGGTCAAAAAATGGGTCATTTTGCCTGTAATTTAACTACTCATTTCAATGAATAAGCCAGCCTGTTTGCTCTTGTGCCATGTTCAGTGATGAAATTATCTAGAAATACATCAGTGGATGTTCTGTTTAGCCCAAAGAGCGCAGGTGGTGGGACTCAGGTCTGACTCAGACCAGCTGTGGACAGATACACCAGCACAGAGTTCCCCTACAAAAGCCAACAACTTTACCTAGGCAATTTTCCTAGGCGGGCTTTTAGTAAGAGGACCTGGTATTCCCAGAAGCCGTGAGAAGCCCTGGGTAGAGCTGGAGGCTGTGTCACTGAAGACGGCTCGGTGCTCCCAGCAGCAGGGACAAGGCAATTGGGCTCACGCTCTGCTCCCACTGGCTTCCTGCAAGTCGCTTTCCTTCTTGGCCTCAGTTGGACAATCCCTAAAATGGGATAAGACTGTCTTACCCACCTTATGCTCAACAGTGGACCAGTTCAACCCCCGAGGCTTTTTAAACTCTCAGTATTATGAGATTGTGATTCTGTAAACCCATATTTGCTCAGAATTATTTCACTATTGAGAAAAATCAGAGTTCAAGTGTCTTTAAATGAAATTGTGTTGGTTTTCTACCCAGCTGTGACAAATTGCTCCAAATTTAGTGGCTGAAAACAACATAAATGTGATCTTCCAATTTCACAATCAGTGTCTGATGTCTCACTTGGCTGAAATCAAGGTGTTGCAGAGCTGGTTCTTTCTGGAAGCTCCAGGGGAGATCCCTTTCCTGGCAATTCCAGCTTCTGGAGGTGCCTGCATCCCCTGGCTCATGGCACCTCCTTCCAAGCCGGCAATGTTGTCTGTCTCTGTGCCTTTGTTTGGAGTCACATCTCCACCTCCCGTCAGGAGAGGGCCTCCAACTTTAAGGACCCATGTGACTGGATTGGACACTCGTGGAGACCCAGGACAACCTTCCCATCTCAAGGCCCTTAATGTAATCGCATCAGCAGGCTCCAAGGATTAGCGAATGGATGTTGTGCGAGAGGCATTTTTCTGCCTCCACAGATGACCCACTGACCCTCAAAGATTCATATCCAGTCCACATGCCTAACATGCTCACCCCATTCCAAGGTTCCCCCAAACCCCATCCCATGACGGCACCAACTCTAGGCCCAAAATCCAATCCAAATCTCACCACATAAATCATCCACATCAGGTAGGGCAGGCTCAGGGTAAGATCCATCCAGGACAAAATTCCTCTCCATCTGGACCTAGCCTGTGAGACAGGGAAGCTTGTCGTCTGCTCTCCAGATGCCCTGGCGGAACGGTGTTAAACATAACAGCAACAGATGTCTGCGTGGAGAATGGAAAGGAAGGGGAGTCACTCCTCCCAACCCACGTTGAAATCCAGCCAAGCAACTCCCTTAGGCTTCAAGGCCAAGGAGTACTCGCTTGTGGCTGGAGGCTCTGCCCTCTGAGTCATGAACTCAACTGTCCTAAAGCCTGGCTGTTTTGTCAATGACTCTTCACTTAATCCCCACAACAACACTGAAAGCTCAACCTTTCCATATTAACTTACAGATGAGGAAGTGAGGGCTGAGGGAAGTTAATGCCAGGCCCTCCAGCCACCACAAATCAAGGCAGGGATTCAAGTCCAGGGGCATCTGTCTTCAAAGCTTATGCTCCTCCTGCCCTAACTCCAGGGCACAGATCTCCTAGGGGCACCTGGAGCTCTGTGAACAAGAACCACACCAGGAAGTGCATGATCCCAAAGGGTCATCTTTCTGCTACCACAGGGTCCTCCTATGTCCTGACCAATGGTCTCTTCCTACCCAGGTCCGGGAGGTGACAAGACATGTCATTCAAGTTTCAAATGAGGTTGTCACAGATGATGACCGCTATTCTGACCTCCTGATGGCATGGGGACAATACATCGACCACGACATCGCGTTCACACCACAGAGCACCAGCAAAGCTGCCTTCGGGGGAGGGGCTGACTGCCAGATGACTTGTGAGAACCAAAACCCATGTTTTCCCATACAAGTAAGTTTTAGAAAACGTTTCTATGTTTGTTATGAAACTAAGTGCTATTTAAAACGTCAAACAGAATGGTATAAAACAAAATGTGAAAGTCTGTTTCTTTGTCCTATTCCCAGGGGTAGCAGTTGTGAATATCTGGTGCATCTCACTGGAAATTCCCTGGGTACACGTATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACATATATATATAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTCTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCACATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACACAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATAGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGCATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATATAGCATGTATGATCGCGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATCGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATAGCATGTATGATCGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGTACACATATATGTAGCATGTATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGGGCACATGCATATATAGCATATATGATAGTGTGTGGGCAGATGTGTACATAGCATGTATGATACTGTGTGGTCACAAGTATATAGCATATAGGATTATGTGTGGGCACATGTATTGGCACATCACAGGTGGGCTCGTGTGTATATAGCATGTATGATATTGTGTGGTCGTGTATATAGCATATAGGATTATGTGTGGGCATGTGTATTAGCATATATGATCTCGGGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCACATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGATAGTGTGTGGGCACGTGTGTATATGGCATATAAGACAGTGTGTGGGAACGTGTTTATATGGCATATGAGATTGTGGGCACGTGCGTTTATGGCACATAAGATAGTGTGCAGGCACGTGTGTATATGGTATATAAGATAGCGTGTGGACACGTGTGTATATAGGATAT	TGAAAATCACTTCAGTGTTTTCAGATAAATTCCTTTATCCATCATGTGGGCTAGGTACATCCCAAGATGATTATGAGTTCAGCAATCCACTTGTTGATGTAAAGATGACTGCTTTACTCCCAGAGGTGAATTTATTTGCTGGACACTCATAGCCTAGTAGAATCTACTGGTCTATTTGGTCAAAAAATGGGTCATTTTGCCTGTAATTTAACTACTCATTTCAATGAATAAGCCAGCCTGTTTGCTCTTGTGCCATGTTCAGTGATGAAATTATCTAGAAATACATCAGTGGATGTTCTGTTTAGCCCAAAGAGCGCAGGTGGTGGGACTCAGGTCTGACTCAGACCAGCTGTGGACAGATACACCAGCACAGAGTTCCCCTACAAAAGCCAACAACTTTACCTAGGCAATTTTCCTAGGCGGGCTTTTAGTAAGAGGACCTGGTATTCCCAGAAGCCGTGAGAAGCCCTGGGTAGAGCTGGAGGCTGTGTCACTGAAGACGGCTCGGTGCTCCCAGCAGCAGGGACAAGGCAATTGGGCTCACGCTCTGCTCCCACTGGCTTCCTGCAAGTCGCTTTCCTTCTTGGCCTCAGTTGGACAATCCCTAAAATGGGATAAGACTGTCTTACCCACCTTATGCTCAACAGTGGACCAGTTCAACCCCCGAGGCTTTTTAAACTCTCAGTATTATGAGATTGTGATTCTGTAAACCCATATTTGCTCAGAATTATTTCACTATTGAGAAAAATCAGAGTTCAAGTGTCTTTAAATGAAATTGTGTTGGTTTTCTACCCAGCTGTGACAAATTGCTCCAAATTTAGTGGCTGAAAACAACATAAATGTGATCTTCCAATTTCACAATCAGTG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Does the variant on chromosome 2 at location 1477447 affecting gene TPO (thyroid peroxidase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase', 'TPO-related_disorder']	CTCTCAGTGGAAGCGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCAGGAGTACAGTGGCCCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCGGAAGCGCTTGTTTAATGCACGATCTTTTTTAACGTGGACCCTGTGCTGGCTCTGAGCCAAGGCTGGGGCCTCGTTGCTGCCCCGACCCCCAGCTGGCCTTGGGCTGCACAGCTGCCAGGCCTGGGCGCTGCCCAGAGGGGTTCTGACAGCATCTGCTTTGCTGCTTCACCACAAGGCCGACTCCCTCTCACCTACATTCTTTCTGCTGCACCTCCTGTGCCTGGGTCCATCAGGAGCTCGGCCTGTCTCCCTGCACCGCACGGCACCGAGCGGCCAACCCCTGAGCGGCTGCTGGCTCGCTGGCCGCATTTCCCTAATGCAGCCCAGGTCTTCCGTTCCTTCCTACTCCTCAGTGCCCAGGCTGCACTTTGCCCCGAGAGGAGCTTTCCCCTTATTTTCACTGGTAATAATAATGTCCTATTACGAGAAGACCGTGATCTTCAGGAAGAGTCTCTTTCGGAATCTGTCCAACCCCGGTGATCTTGTGATTCTGGATGAGCGATTTAACCTCCTAAATCTGATAACGCCCAGGGTAGGCCCTGACCCCGTGACACCTCACCAGGGAGGAAGAGCTGACAGGGAAAGGGCACATGCTCTCTGCAGCCCACAGAGCTCGACTCTTCCCAGGAAACCTGTAAATCTGGAAAAAATATTTTAGATCTCCATGTTACAGATGAGAAGATGGAAGCTGGCCACAGCCAGAGTTGGAATCCCACCCAAGGTCTCCTCACTCCCCTCAAGCTGCCTTTACACTAAACAGTGATGCCCACAAAACTCGGAGACTGTTTACTCATTGTGCTCCTAAACCAAGTCCATGGCACTGGAAAGGAAGAAGTCAGCTCTTCCGAAAGTCAGAAAATAAACCAGACCGGGGATTCCATGAGCAGCTAGAGCAGGTCTGAGCAGGAGCGAGACTGGCTCAGGCCAAGAGCGTCTGAGCTTTGGGGAGATGTGGACTCCTAGGATGTGGGGTCCATCCTCTGGGTTCAACCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCAGTGAGCAGGCTGAGGGGAGGTGCGGGGCTGGCTGGACCGACCCCTGCAGCCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCGGTGAGCAGGCCAGGGGGGAGGTGGGGGGCTGGCTGGACCAACCCCTGCAGCCTCTTCCAGGCAAGAGACCACCGGTAAGCAGGCCGGGGGGGGAGGTGAGGGGACTGGCTGGACTGACCCCTACAGAGGACTGGAGGGGCAGAGAAACGTGCGGCGCTGCGGGGTCGTCGCCGGCCTCGAACTTCCAGAGTCTTACAAAGGGTGCACGGGGGCCCTGGGTGACCTTGAACTCCCCTTTGCCTGCAGCTCCCGGAGGAGGCCCGGCCGGCCGCGGGCACCGCCTGTCTGCCCTTCTACCGCTCTTCGGCCGCCTGCGGCACCGGGGACCAAGGCGCGCTCTTTGGGAACCTGTCCACGGCCAACCCGCGGCAGCAGATGAACGGGTTGACCTCGTTCCTGGACGCGTCCACCGTGTATGGCAGCTCCCCGGCCCTAGAGAGGCAGCTGCGGAACTGGACCAGTGCCGAAGGGCTGCTCCGCGTCCACGCGCGCCTCCGGGACTCCGGCCGCGCCTACCTGCCCTTCGTGCCGCCACGCGCGCCTGCGGCCTGTGCGCCCGAGCCCGGCATCCCCGGAGAGACCCGCGGGCCCTGCTTCCTGGCCGGAGACGGCCGCGCCAGCGAGGTCCCCTCCCTGACGGCACTGCACACGCTGTGGCTGCGCGAGCACAACCGCCTGGCCGCGGCGCTCAAGGCCCTCAATGCGCACTGGAGCGCGGACGCCGTGTACCAGGAGGCGCGCAAGGTCGTGGGCGCTCTGCACCAGGTGCGCGGGGTGGTCCTGGGCGCCCTGGGTGGCTGCGGGCAAAGCGGGGGGCGCCTCGTGTGGGTGCGCAGCATCGTGGCTTCTCTCTCCCAGGTACTTGCACAGCCATCATGGGCGCCCACATGGGTGAGCTCCAGGTCGTGGGGCCCTGTGTGGGTGCGCAGTCCTGCTGGGCGCCCTGCATGGGCGTGTGGAGGGTCATCGTGAGCTCCTGTGCAGGGGCCGAAGGGTAACTCCGGAGCTGGCGGCCCTCCGGGGCCCCTCTGTCCCACCTGCTTACCCTCCAGCCGGCTGGTGATTATCCCACCAAGACCCAACAACCACAGCCCCACAACAGTGGCAGCCAGACCACCCAGGTTTCCCGGTGCGCACAGCCAAGCTACGTGCTTTACAGATTTCAACTCATTTAATAATTCCCAGAACAACCCTTGGAGGTGGGTGGACCAGGGGTGCTGGTGTTTTTGTATTTCAGAGACAGTGCAGTGAATGAAGAACCGACTCTGTGTGAGGATTCTGAACTAACAAGTTAGAGTCTATTTGAAACCTTTCTTCATTTTATGACTTTCTTAAGTATCACATGAGAGGGTCTTGAATGGAGAGTCAAGTTGGCCTTTTATTAATTGTGTGATGGAGAAAAGCACTTATGCACCTGGAAATGCGGTCCCTGACTCTAGGGGTCTCACAGGTTGTTAGGAAGAAGGATGGGCTGTTTGATATGCGAGTCACCGTGTGTGTCTGTTGCACCAGGCCCTGTGGCGGCCTGGGCATCGTGTCTGCAGTCCTAGCCGGGAGCCTGCAGGGAGGTGCGCGTCAGTCCTGTTCTAAAGGAGGCACTGGAGCCTTGTCCGAGGAGGCACAGGGGCTGTGTGTGGCACCGGCTGCCCCCGGGCACCATGCGCCCCTGCCGCTTTCTGGCCTTCACTGCACTGGGGTCCAGGCCCCAAAGGTCAGAGCAGAGGGTCTGGGAAGCCTCCATGCGCTGGGTGTTAACCCTTAGTTCCTGGGTGGCGAGGGGACCTGGAGCTTCCTGGAACAGGGGCTGGCAGCAGCAGGCCCTCACACTTCTCCGGCAAGCACGGCAGACGGGCTCACTGTCCTAACACGCATCCACACAGCAAACACAGCAGACGAGCTCACTGTCCTAACGCACATCCACACAGCAAACACGGCAGACGAGTTCACTGTCCTAACGCACACATCCACACAGGAAACACGGCAGACGGGCTCACTGTCCTAACACGCATCCACACAGCAAACACAGAAGACGAGCTCACTGTCCTAACGCACATCCACACAGCAAACACGGCAGACGAGTTCACTGTCCTAACACACACATCCACACAGTAGCGCTTGGTGGGGAGCATCAGCCGGACGGAGGAGGCTTATGTGGGTGAGAAGATCGAGTTAGAAATGAAAACAGGAACCTTGTCACTATGTGAAGTAAAAATCATCAGGCACCCACGTCGCTTTCAAGCAGCGACTCAGACACTTTCCTGCTTCCCCGTGCAAACGGGAATATAAACCCAGGAGCTGCTGAGCGGTGGAATCCAGGTCCTCGTCTCCATGAGTCTGGACTTCCGGCCACACGCGTGGGGAGGCAGGTCCCAGACGGCTGCCTTCTCCCCTCTGCTCAACCCCTGAGGCCTTCGGCGCTCCTGTCTGCTTCCTTGCTTCTGTGCCCCTTCCCTGACTGCGACCTCCACGGGCAGATGTTCATCCATTTAATTCTTGTTTCTCAGGACCCACAATTTGCCAGGTTGCTTCATAAATATATGTAGAGTTTGTGAATGAAGTAGAATCTCAAAAATAATTCTGGAAGTCCTGCCCCTTCTGTCTCCTCAGGAGCAGGATTTGGTTTGAACCTTCTTTGAGTGAGAACCTCATCCAGCC	CTCTCAGTGGAAGCGCTTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCAGGAGTACAGTGGCCCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCGGAAGCGCTTGTTTAATGCACGATCTTTTTTAACGTGGACCCTGTGCTGGCTCTGAGCCAAGGCTGGGGCCTCGTTGCTGCCCCGACCCCCAGCTGGCCTTGGGCTGCACAGCTGCCAGGCCTGGGCGCTGCCCAGAGGGGTTCTGACAGCATCTGCTTTGCTGCTTCACCACAAGGCCGACTCCCTCTCACCTACATTCTTTCTGCTGCACCTCCTGTGCCTGGGTCCATCAGGAGCTCGGCCTGTCTCCCTGCACCGCACGGCACCGAGCGGCCAACCCCTGAGCGGCTGCTGGCTCGCTGGCCGCATTTCCCTAATGCAGCCCAGGTCTTCCGTTCCTTCCTACTCCTCAGTGCCCAGGCTGCACTTTGCCCCGAGAGGAGCTTTCCCCTTATTTTCACTGGTAATAATAATGTCCTATTACGAGAAGACCGTGATCTTCAGGAAGAGTCTCTTTCGGAATCTGTCCAACCCCGGTGATCTTGTGATTCTGGATGAGCGATTTAACCTCCTAAATCTGATAAC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Mutation found at chromosome 2 position 1495977, gene TPO (thyroid peroxidase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	benign	CGATGTCTGGCTGGGAGGCTTAGCTGAAAACTTCCTCCCCAGGGCTCGGACAGGGCCCCTGTTTGCCTGTCTCATTGGGAAGCAGATGAAGGCTCTGCGGGACGGTGACTGGTACGTTCCTATCCAGAGCGTCTTCCTTCACGTTCTGCACAGAGGCAGGTGGTCTGCGTTGGTTCTGAAGCCAGCCAGACCTGCATTCACATTCCGGCTCCACCATTCAACTCTTACGTAAGCCTGGTCAGGTTGTTTCTCCCACCCACAGCTTCTTTAACCTAGAACAGTGTTTTTATAACAATGAAGCAACTACGAAGCACGTAGCACTTAGAATGGGAGCTAGCACTGATTTTTCCTAGATCCAACCACACGAGCAAGCAGGCACCTAACTAAACAAATTGTGACACAATCGTGACAGCCCGGAGACTGCATCCCATCCCTCACGTCCCATGACAATGCCCGGGAAAGCGCAGAGGTGGACAGTGACTCAGGCGCAGACACAGGCCATGCCCGGTGCTCATGGATGCCTCTAGGCTGGACAGGACTTCCCGGCCCCCCAGACCCCACCTACAGATAGCAGATGGTTGCCGGTAGCAGAAAGCTGAGGTCCCGCTTTGCCTGCCTCATGCATGTCTGCTCCCTCCTCAAGTTCAACCTAGAATTTGGAGGTTTGTACTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTTCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATTCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGG	CGATGTCTGGCTGGGAGGCTTAGCTGAAAACTTCCTCCCCAGGGCTCGGACAGGGCCCCTGTTTGCCTGTCTCATTGGGAAGCAGATGAAGGCTCTGCGGGACGGTGACTGGTACGTTCCTATCCAGAGCGTCTTCCTTCACGTTCTGCACAGAGGCAGGTGGTCTGCGTTGGTTCTGAAGCCAGCCAGACCTGCATTCACATTCCGGCTCCACCATTCAACTCTTACGTAAGCCTGGTCAGGTTGTTTCTCCCACCCACAGCTTCTTTAACCTAGAACAGTGTTTTTATAACAATGAAGCAACTACGAAGCACGTAGCACTTAGAATGGGAGCTAGCACTGATTTTTCCTAGATCCAACCACACGAGCAAGCAGGCACCTAACTAAACAAATTGTGACACAATCGTGACAGCCCGGAGACTGCATCCCATCCCTCACGTCCCATGACAATGCCCGGGAAAGCGCAGAGGTGGACAGTGACTCAGGCGCAGACACAGGCCATGCCCGGTGCTCATGGATGCCTCTAGGCTGGACAGGACTTCCCGGCCCCCCAGACCCCACCTACAGATAGCAGATGGTTGCCGGTAGCAGAAAGCTGAGGTCCCGCTTTGCCTGCCTCATGCATGTCTGCTCCCTCCTCAAGTTCAACCTAGAATTTGGAGGTTTGTACTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAA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The genetic variant at chromosome 2, position 1496121, affecting gene TPO (thyroid peroxidase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	TCTGCACAGAGGCAGGTGGTCTGCGTTGGTTCTGAAGCCAGCCAGACCTGCATTCACATTCCGGCTCCACCATTCAACTCTTACGTAAGCCTGGTCAGGTTGTTTCTCCCACCCACAGCTTCTTTAACCTAGAACAGTGTTTTTATAACAATGAAGCAACTACGAAGCACGTAGCACTTAGAATGGGAGCTAGCACTGATTTTTCCTAGATCCAACCACACGAGCAAGCAGGCACCTAACTAAACAAATTGTGACACAATCGTGACAGCCCGGAGACTGCATCCCATCCCTCACGTCCCATGACAATGCCCGGGAAAGCGCAGAGGTGGACAGTGACTCAGGCGCAGACACAGGCCATGCCCGGTGCTCATGGATGCCTCTAGGCTGGACAGGACTTCCCGGCCCCCCAGACCCCACCTACAGATAGCAGATGGTTGCCGGTAGCAGAAAGCTGAGGTCCCGCTTTGCCTGCCTCATGCATGTCTGCTCCCTCCTCAAGTTCAACCTAGAATTTGGAGGTTTGTACTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTTCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATTCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGGGGGATGGTGTGATAAGTTGCACAAGGTCAGTGTGCTCAATGCCAGTGAACTGTACATTTAAAAATGGCAGAGGTGGTAAAGTTTACATTATGTATAATTCAGCACAATAACAAAATTTCCATTTCAATTTTGAAAGTCCAAAAT	TCTGCACAGAGGCAGGTGGTCTGCGTTGGTTCTGAAGCCAGCCAGACCTGCATTCACATTCCGGCTCCACCATTCAACTCTTACGTAAGCCTGGTCAGGTTGTTTCTCCCACCCACAGCTTCTTTAACCTAGAACAGTGTTTTTATAACAATGAAGCAACTACGAAGCACGTAGCACTTAGAATGGGAGCTAGCACTGATTTTTCCTAGATCCAACCACACGAGCAAGCAGGCACCTAACTAAACAAATTGTGACACAATCGTGACAGCCCGGAGACTGCATCCCATCCCTCACGTCCCATGACAATGCCCGGGAAAGCGCAGAGGTGGACAGTGACTCAGGCGCAGACACAGGCCATGCCCGGTGCTCATGGATGCCTCTAGGCTGGACAGGACTTCCCGGCCCCCCAGACCCCACCTACAGATAGCAGATGGTTGCCGGTAGCAGAAAGCTGAGGTCCCGCTTTGCCTGCCTCATGCATGTCTGCTCCCTCCTCAAGTTCAACCTAGAATTTGGAGGTTTGTACTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAA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Benign or pathogenic: chromosome 2, position 1496646, gene TPO (thyroid peroxidase) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	CTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTTCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATTCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGGGGGATGGTGTGATAAGTTGCACAAGGTCAGTGTGCTCAATGCCAGTGAACTGTACATTTAAAAATGGCAGAGGTGGTAAAGTTTACATTATGTATAATTCAGCACAATAACAAAATTTCCATTTCAATTTTGAAAGTCCAAAATGTTTCTCCTTGAAGGGTTGCAGTGGTCAACTGCTTCCAGACCCTCAGTCATAAAGGGAGAGGCTGAGACCCTGTGTGCACCAGAGACCCACCAGGACTCAGTGCTGTGGCAGGGGTCAGGTAGGGGTGCGGCTCCCGCCAAGTCTGTGGTCTCAGGTGCCCTCCCGGGAGCCACCTTCCCATTAGAAGAGGAGAGAAGGGATGAGGAGAGGAAGAAACAAAGCTGGCCTGGGGAACGGTGCCTCGGAAATAACTTTCAAACTCACTAACGGCACAAGGAGCTGCCTGGGCATGGATAGGGCAGAGGCCTGCTACATAGGTGAGGGGGTGTCATCACTGGAAACCAGCAGCCTGGGCTGGAAACCCTCTGTTTAAACTGTTAATTGCACAATGCCAGATTTGCAGACGTGCTCCCCTGCTGCATTTTGGGATTGGTCATGAATGACAGTGTACAAGGAGATCACCCAGAGATTACAGTGCCCCAGAGAACAGCAGACCAGGATGTTTCTCCCAGAGAACTTTCCAG	CTGGAGGGAGTCAGAGGCAGATCCTGTTCCCATCTGACTCTGAGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAG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Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 1496688 in TPO (thyroid peroxidase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	AGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTAAAATAGCTGGATTTGCTGTCATCATTCTTGTTTTTAACACAGCAATACACCCCAGATAACAGCAATGCAGCAAAATAGATGCTCATAGTCAACAAGCAAAGTGGCTCTGAGCCCCTCTTCTGAGGCCGCTCGTTCAGACAGCCAGGTGCACGCTGTGCTGCCCCTCCACATCTCCTTCGGGTCCTCAGTACCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTCAGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGTGCCTGCACCTGAGTGGTCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCACAGGGTCTCCTTCAGGTCCTCAGCGCCTGCACCTGTGTGGCCCCGGGTGCTGGGGGTCTGGGCAGACGCCGCAGGAGAGGCTGGCAGCACACAGCTGTGGGCAGCTGGTCTTGAGTGCCTGCCCTGGGGGTTCTCCATGCACTGTGACCTTACTCACTGTCTCCTTCTCTGGAGGTTTTGGTGGGAGAACAGCCACGTCTTCACGGATGCACAGAGGCGTGAGCTGGAGAAGCACTCCCTGTCTCGGGTCATCTGTGACAACACTGGCCTCACCAGGGTGCCCATGGATGCCTTCCAAGTCGGCAAATTCCCCGAAGACTTTGAGTCTTGTGACAGCATCACTGGCATGAACCTGGAGGCCTGGAGGGAAACCTTTCCTCAAGGTGAAGTTCGGTCTCCTCTCACACCACGTTACAGCACGTGCATCTCATCAAACAAAGCTTATCTTCCCCAGGAGCTGATTTTAACTTTTCACTGTTTAGAAAATAGTGTCAACGCCCTGCCTTACACCCTCAGGGCAGCTCCTGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCCCTTCTCTAGTGAGAAAGGAACTGGAGGCCTAGAGAAAGGGAGCCCGCGGGGCCCGATCTGGGAAGAGGCCGTGTGTGCTGCGTGGGTGCTCAGTGAGTGACCACAGCAGGGCTCCCCGGCCCTGGCACCAGCCCCTCCAGGGCACAAGCGCACCCGTGACAGGGACGTTGGTGTGTGGTTTTCTTTTCTCGTAGTTTGACTACATGTCAACCTGTCCACATTTCATAGACGACAAGTGTGGCTTCCCAGAGAGCGTGGAGAATGGGGACTTTGTGCACTGTGAGGAGTCTGGGAGGCGCGTGCTGGTGTATTCCTGCCGGCACGGGTATGAGCTCCAAGGCCGGGAGCAGCTCACTTGCACCCAGGAAGGATGGGATTTCCAGCCTCCCCTCTGCAAAGGTCAGTCCTTTCTTCAATGACAATTACAAAACATCTGAATGTTTCCGATATAAGTTAACAATGCAATGTCATTGAAAATTTCTTCGCCAAAAGGTGCTTCTGAAACTGTTATCTTCCCAGGAGCAATCTGGGGATAGAAAGCAAGGGCTCTCCCCTTGGCTGGCCATGTTCCCAGCTGGCCTTTTTCTAGGTAGTGAGGCCTCAGGACAGGCACGTGGAATCGTGACCAATGGGGTCACCGGTGAGGGAAGAGAGAGGGGAGTCCGTGAGTTCCAGGCAAAGTTGTGGTGAACTCGCAGGGGCGCTTTCTCAAAGGGAACACAGCAGCAAACGTCTCCACTCCAGGAACCCATAGAGTAAGGCTCGCCTCCACCTCCACCTCCTACAGGTGGCTGATTCCCAAGCCCATGCCTGGTCCTCCTCCAGCCACTGGGTTCCACTCCCAGCCTCCCGCATGTTTAGGTGTGGACAAGTGTGGCTTCCTGGCGGTAATTTGAGAGCAGGATGGGGAGGCACCTTTCAGGCCGCAAGGCAAGACAGCCGTGGGCCACTTCCACCTGCTCCTCCCATGTGCTGGCTTGAGCGGGTGTCAGCCCAGGGCACCTGGGAGCAGGTGTGCTGGACAACAGAGCCTCCCGGGGGGAGAGCCGTGTACTGGGGTTCCTCTGCGGGGAACAGCAGAATGAGAGTCCCCATCTGACTGTTCTGAGGCAGAGCCCTCTGGGTGCGACTCCTGAGGCTGGGGCTTCCTGTCAGAGCAGCTTGCGTCCTCCAACTACTTCAGAACTGCCCTGCCACAAAACCTGGACCGCTGGTTCTGGTCTCATGGGACAGTGGCGTCAGGGCAGGCAGGAGCAGGAATGGCTGCTGTTCTGGGAGGAAGGCTGCTCAGATGACACTCACCAGCAATCTTTAGAAGGCCAACCAGCTGCCTTCAGGGACTGCATTTTAGGAGAGGAAAGTTGGCATCAGACTCACAGTCTCCTGTGAGCTACGTGCTATGAGCTGCACTTACCTAGACCGCAGAAGAAAGAGATGGTCTCGTGCAAGAATCTGGCTGGTTTGCAAGCAGAAATACAAGCAAAGTCCACAGTTTTCAGTTTTCTCAGAGTTTTCAGAAGATGAAAGAGTCCTGGAGCCAGTGCTTTGGGAGACCCAGGTGAGAGAATCCTCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGAAAAATAGTGAAACCCCATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGCTGGGAGGGGGATGGTGTGATAAGTTGCACAAGGTCAGTGTGCTCAATGCCAGTGAACTGTACATTTAAAAATGGCAGAGGTGGTAAAGTTTACATTATGTATAATTCAGCACAATAACAAAATTTCCATTTCAATTTTGAAAGTCCAAAATGTTTCTCCTTGAAGGGTTGCAGTGGTCAACTGCTTCCAGACCCTCAGTCATAAAGGGAGAGGCTGAGACCCTGTGTGCACCAGAGACCCACCAGGACTCAGTGCTGTGGCAGGGGTCAGGTAGGGGTGCGGCTCCCGCCAAGTCTGTGGTCTCAGGTGCCCTCCCGGGAGCCACCTTCCCATTAGAAGAGGAGAGAAGGGATGAGGAGAGGAAGAAACAAAGCTGGCCTGGGGAACGGTGCCTCGGAAATAACTTTCAAACTCACTAACGGCACAAGGAGCTGCCTGGGCATGGATAGGGCAGAGGCCTGCTACATAGGTGAGGGGGTGTCATCACTGGAAACCAGCAGCCTGGGCTGGAAACCCTCTGTTTAAACTGTTAATTGCACAATGCCAGATTTGCAGACGTGCTCCCCTGCTGCATTTTGGGATTGGTCATGAATGACAGTGTACAAGGAGATCACCCAGAGATTACAGTGCCCCAGAGAACAGCAGACCAGGATGTTTCTCCCAGAGAACTTTCCAGAAGCCTCGGTGATAGAAACACAACTACTCTGTCGGGTGATGA	AGTGCATGCCCCCCGTAGAAGCAGGTGCGCAGGATACCAGTGTTAGGATTTTGGAACAACACAGACAAAAGCAATAGGAAAATGTTTTCTTTTGCTTTTAAATACATCCCTACCTATCCAATTCTCTCTCTATTTTTGGTAGTCACTGTGCCGAGGTCAGATTTTTGTTGTAAAGGATCTGTGTTCTTCCCAGAGAGTGCACCTGCCACACGCTGGGGCTCCTGTCCTTTCCCCAGTGTGACTTTTATCTCTAATTTCTGAGATGCAGCCTTTCAAAGAGCTACGAACACCTGGGTAGAAATCACCAGGAGAACTTGTCTCCCTTATAGCTGTGTCTTCAGCAAACGTGCGGTTTGGAATTCTCTGGGACATGGGAAGCCACTCGCTCAGAAGGGGGAAGATTTCACCAGCTTGCCCCATACGTGTGTCTCCCATGCGTGTTTTATGCCACCTGTGGCTGAAGCGCCATCTGAAATCAGTGCAGAGGCAGCTGGCAGGTTCCTAGGGTGGTGCCCCCAATTTCTCATCCTATGTATTTATGACCACATATCTCCCCAATGCAAAAATGGGATCAATTAACTTACGTATAGTGGGGCCTCTTTTTCATGTTCTAAGAGGAATTCATCCCTGTGATGGGAAGCAGAAGAGTTTTACGTGGCAGGGGAGATGCACATGGGAGATGCATGCTTTACGGCATTCAGGCCAGGAGCTATTGGGGCTTTGGCAACTATTTTCATATTTTGAGAGGAAAGTGGGACTTCATTTCTTCACATTGCAATTTTTCTGATTAATCATGGCCTGGAGGAAGAAGCTGAAGGTAGAGAGACTGTGCAGGGCACGTTGACTTCAGAATAGGAGCACCCTCTA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Classify the chromosome 2 variant at position 1503975 affecting gene TPO (thyroid peroxidase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	GGGAACTCATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCTGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATG	GGGAACTCATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCCTGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAAT	pathogenic	27,559
A genetic alteration at chromosome 2, position 1503975, in gene TPO (thyroid peroxidase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	GGGAACTCATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCTGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATG	GGGAACTCATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATA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Determine if the mutation at chromosome 2, position 1503982 in gene TPO (thyroid peroxidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Deficiency_of_iodide_peroxidase']	CATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCTGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATGCTATCCT	CATAAGGATGAGTCTGAACTGCAGGGATGGGGTGAGGAGAGGGGGCAGAAGCTGCTCCAAGGGAACTCCCCGAGAGGGATGCAGGGATGTGTTGGCAGCTGCCATTCCCATTCTGAGGACCCCATTGCACATCCCAGGGGATGGAGAGAAAATGGGCTTGTAGCGTTCATGGGTGATGACTTTGATTTTTCACACGATCATGATGGAAACACTCCCTACCCCAGAGGCGGCTGCAGATGCCTTCACACAGCTCTGGTGCTCCACAGCTCTGCATAACGGGATGCAGGAGGGGCTGGTTCCAGGGGCAGCTTTAGCCAAGAAAGACCTTCTAGGTTTAACAGCCTTGACATGGTTACCTGTACATGAAACACTTTAATAGCTGCTGCTAGATAGAGACAATTAACAGCCGATAGTCAATAGCTCCAATCCCTTGAAATTTCTTGACCCTTTTCTTATACTTCTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCCGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGAGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACTGCACCCAGCTCATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGACCCGACTTCTTATACTCTTATAGAATGGTTGTCATTATCAATAATGGCATTATTAAAGACCGTACTGTTTAGAAAGCCTGAGATATCCCTGACACCCTGCTAGTTGTCATAAGCATCGTCTTTGATTCCACGCCCATTTTTCACAGCTGACATAATGATACCCATTCTGTAACTGAGAAAACCAGCATGGGCCAAGCCTCCCCCGGGGTTAGGAGTGGGCAGTCCCATCCAATGCAGCCCCTCACCCTGGGGAGCAGGTGGCCAGCCGACCACCCCAGCTGGCCTTCGAGGCCTCACGGGTCTCCGGCACTGGGTCGCCTGAGCACTGCCCAGGTTCGCACATTCTCATCGTCCTGGGGTGGCCGAGTCGGGGACCAAGACCCTGTGGCCTATGTGGACCCCGGCTCCTCCACTCAGCGGTGAGACTGGGGAGGGTCCCTCCACCTCTCCCAGTGCTTTTGCTCTGTCTAGGGATGTCGTCAGCACCAGGGCCCCAGGAGTGCAGGGAGGTTGCTGCCTCCAGCCTGGCCCTCGGCGGAGGCTGCACCCAGGCCAGCTCTGTTCCCTCCAGACAGAGCAGCTCCTGGAAGAGCTCGTGTTCCCCACACTGACAGCACCTGCTCCATTTAGAGAATGCGCACTGGGCATGTAGAGAAGACCTGTGACACGCTACAGCTTCTTTTCTAAAACTGGCCAGAAAAGGAACATTATTTGAACAAAATGTACAGCAGGTTATCTGGAAACATACGCCTAGGGGATGAGATACTAGGTTGTAGGATTCTTGTGCAGGGGGAGCAGGAGCAGGAGGGGACCCCACATCCTCACTGGCGGTGGCAGGTGGCCCCAGTCCTTGCTCTCAGAGGACCTGCCGGCCAGCTGGGAGCATCTGCCTGGGCGAAGCAGACCCTGCCCCACCCTCACCCTGGCCCCTTCCTGCCCCCGTGTCCTGCACTTGGCCAAATTCCACATTCCCAGGCAGACCCTGATTTCCTCCAGGAAGTCTCCTGTGACTCGGGCCTGAGTGAGCCCCAGTGTGTGGACTCCCTGCAGGCTCAGAGCCCGTGGCCAGCGCACATCTGTCTGCTCCTCATCACCTTTTCGGATGTGCCGGGAGCAGGGGGCGGCCGGTTCCCCCTAGACCAGGTGGGATGGCAGGCAAAGGGCTGACCTCCCCAGAGAGAAGCACCTCCCAGAACGGGGGTCGCTCGCGGGAGATGGGGGTGCAGCCGCTTCCTCTCACGTGTGTGGCCTTGTGTGTCTGGCAGATGTGAACGAGTGTGCAGACGGTGCCCACCCCCCCGCCACGCCTCTGCGAGGTGCAGAAACACCAAAGGCGGCTTCCAGTGTCTCTGCGCGGACCCCTACGAGTTAGGAGACGATGGGAGAACCTGCGTAGGTGAGGCTGTTCCCCTCTCTCTCTGTCCGTCCATTTGCGAGTTTTTGTAAAATGAAGAAAAGTGTGTTCAAGTTAGGCAACTGTCAATCACCATCTTGATTGGGAAGGGCGGAGATGAATAAGACACCAAGCCCACGGTGCCCGAGGGGCGTCTGCGCTGTGCTGGGGGCAGAGGATGCACTTCGTGTGCCTGCTGTCTGCAGAGACCCTCGAAGCACACTGAGGCTGGGGACGGCAGCCAGAATGCATTGCCAGACAAGGCCCACAGGTGTATACCCAGCCTAGATCACACCCCAGACAAAAAACCTATGAAACAGGCAGGATTCATTACAGACCCATCCATCACCTCTCCTCCTCCTGGGACCCCTCCAAATGCACCCGACTGCACCCTGACCAGGGCCAGCAGCACAGCTGCCTGCCTGTTCTCCCACCTCCACCTCCGGATGTCCCCGCCCGGCATGGGGCCTGGGTGCTCAACATCTGCCTCGGATGGCCTTGTCCAGTCCCCCAGCTCTGCACTCAGCTCAGGGACAGCGTCTTCCTCACCGCTGCCTCCAAGCCAGGTGCCAGCTACGCCCAAACTTTTGACGAATTTACTCCCCTGAAAATTGTGGCTCTTAGGTAAGCACTATCTTTAATCTTCATTTTATAGAAGAGGATACTAGTGATAAGAGAGGGCGAGAGACGCTCCTGGTCACACAGCCACTCCGTAGCTGGCCGGGAATTTGTGTTAATAGTCTGGCTTCCAGCTCTTATAGAAAAATAATTATTTACCAGACTCAAGTTACAGACAGACTTCCTTTGAGCTACTGTCATAGGGGAGAGAGGTCTCCAGAAAGAACCAAGTGCAAGGCTCAAATGCAGCAAAGGTAGCTGGGACGTCCAGCCAGGGCGGAGAGGGGTCAGTGCAAAACGCTTCATGACTCAACTGCATTGAGGAGCTTCTGCTAAACTGGAATAATAGGATTCTTGCTGAAACTCAGCTCCTCAGCGAAGGGCACAAGGGCCAGGGTCAAGGCCAGTTATCAAGCAAGTGAGTCTGAAAAGAGATGGCCAGGACGCGGCTGCCCGGGGCCTTCAGAGGCTGGGGAGGCTCTTTCTGGGGCTCTCAAGCTACATCCGCTTGACTGGCACGTCCCCCACTCCTGTGTCAGGCATACACCCCCTTCCTGTGTCAGGCGCACCCCCTCCTGTGTCAGGCGCACCCCACTATCCTATATCAGGCACATCCCACTCTCCTGAGTCAGGCACACCCCACCAGCTTGTGTCAGGCACACACCCCCACCCCCGTGTCAGGCACACCCCACCAGCCTGTGTCAGGCACACTGCCCCATCCTGTGTCACGCACACCCTCCCACCCCCATGTCAGGTGCACCCCTCTTCCTGTGTCAGGCGCATCCCCCCCACCCCGTGTCAGGCACACCCCCACCACCATCCTGTGTCAAGCACAACCCCCCTCCTGTGTCAGGTACAGCCCCCAACCCCCATGTCAGGCACACCCCCACTCCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTATTTCTTCTAAAAAAAAAGTGATAAATGATGTGAAGAACATGCAGGTTTGTTACATAGGTATACGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCTATTGACCCATCCTCTAAGTTCCTCCCCTCATCCTCCACCCCTCAACAGGCCCCAGTGTGTGCTGTTCTCCTTTCTGTGTCCATGCAAAGGAACCATTTGTTTACTTAGGGGTTGCGGAGAAATTCTTGTGGCTTTCTTTTTGGCAGTTTTTTTTTTTTTAGTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATTTAACATTTGGTATATCTCCTAATGCTATCCTN	pathogenic	27,561
Does the variant on chromosome 2 at location 1638965 affecting gene PXDN (peroxidasin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis', 'Anterior_segment_dysgenesis_7']	GGTGCAGGGAAATGACCACAGACGGCACACACCCTGTGCTGTCAGCAGCTGCAAAATCACAAGGAACATCCACATTTCTCAGACCCAGCGCTGCCACCCAGGGAGCTGCCCGTTCATCCTGAGGGTGGAAGGAAGTCCAGCATTGTGGACAGAATCAGCAACATGGGAGGGCATAGGGCGTTGGTATTTGCCGACACAGGTGGGGTGGCTGGTCCCCCTCTGCCTCTGCTATGCTGTCCAGGGTCACCTGTGCACAAGGCCTGCCCTGAATGACCTTGGGGTTCACAGACCCCCCTCCCCAGTGGACCCCCCTAGGGCACCCAGGCCCCAGCACGGACCCCAAGGGTCAGCCTGGGTTTGTCTCTGCTTCTCTCCTAGTGCCAGGTGGAGCTGAGTGAACACTGCATGCTGTCCACTTGGGCAGCTGCCGGGGGATGTGCACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCAGGCGATGTACACCTAGTCTCTAGGCTGCAGAAGGAGGAAGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCTGGGGGATGTGCACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCTGCACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCAGGCGATGTACACCTAGTCTCTAGGCTGCAGAAGGAGGAAGACCTGCCGCACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCTAGGTTGTGGAGGCAGGAGGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGGATGTACACCTGGTCTCTAGGCTGTGGAGGGAGGAGGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGGATGTACACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCGGCATGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCTAGGTTGCGGAGGCAGGAGGACCTGCCACATGTCGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCAAGGCTGCAGAGGCAGGAGGACCTGCAGCTGCACGGGATGAGGGGGCAGGCACAGGAGTAGTCAGGGTACCTCTCCCTGTGGCTGGGGGTTACCTTGGGGCTACACTAGGAGATGATGGAAGTTTCTCCCAAACCTAAGGGCTAAGAGTCCTGTGAGTAGGAAAGGAGCTGTGCTTACAGATTAAATGTGCTGCAGACAGCCAGGACCTGCGCACCTTGGGAATCCCATCCACACCAGCGGAGTGAGCGCACTTCCTTCTATTTAGCCATAGGTCTCAATCTCCACCCCCTTACGTAAAATCCCAGAGATAACCCCCACCACAGGCACTGAAGAAAGCAGAAGTAAGTTCCTGGGATAGGAAGGAGAGGACAGAACTCATTTCCACAGAGCGCCAGAGAAGAGCCCCGTCTGAAAATCCCTGTGGTCGTACCACAGACACCAGGACTTTCCTCACACCCGGAGAGGCTGGATCAGTTGTGGAGGGCTGACCTGGAAGTGCCTCCTTACCACGCCCTGGGAGAGATGATTCAGAGTTATTCCTGAATAAGAGGCTTAAGAACAGGACTTCATGTCTGAACTCTCCTACAGCATCCTAATCCTGTGTTCCCTCCAGCAAGGTCACCTGGCTGGCAGTCACACGGCCGTGACACAGATTGCCCCTGCCTGGTGACCCCCATCTGCTGGGAAACCCAGGGACACCAGTGGCACATGGCCCGGCCTGACCCAGCGTGCAGAAATGACACCCCCAAGGCTCCAGGGTCTGGGTCCTGTGTGGGCAGTTGAACAGTTGCCTGGGAATAAAATGCTATACCCAGAAGGTTCGGGCAGGGCTGTGCTGCTGTGGAATCTTGGAGTGGGGGGACACAGGCCGCCAGGCACCTCACCTGTGTTCTGAGGTCTGTGATGGTCTTCTGCATTTCCAGAACAAACTCTCTGAAGTCATTTGTCCCAGATGCATCTGAGCGTGTGCTGAAGGCTGAGGTGCTGTTGCTGAGATGTTCCCCCTGTCTCCCAACACTGTGGTGAGGGGAAAGGAGGAGGAGGGAAATATAACCTTGGCAGGTCACGCCGGGTCTCATTTCAAGGTTTCCTGGGTGTGCACCGCCCCTGATGCTCTGAGCTGGGTCTCATTTCAAGGTTTCCTGGGTGTGCACCGCCCCTGATGCTCTGAGTGGGCAGCACAGCAGGACGCAGGCTGCGGCCTGGCCCCCAGTGCCCTGGGACGTCCCTGCCAGGAACCATCCTCGCCACAGGCCCACAGCAGGATGCCGGTCCTACTGCCCGACGCCCGCGGTGCGAGGGCCCCTCTGCACATCATTTGACCTCAGAGACCACCATACCTGGGTATTTTCCGTGGTCTTGTTTTCTTGGTCGGCTTGTCCTCCTGGTAGCTGAACTCAAGAGACCGTCTGCCTCGGAAATGATAGGAAAAGGCATTGAACTGCCCCCTGGTCCTACAGTCTAAAATGGAAGCACAAAGCAGAATGTCAGCTCTGAAGGCTCTGACCTCGGGGAAATTAAGCACATCCTGCCAACTATGAAGTCTTCACTGGCTGCCCGTGGAACAAACTGTGGCACATTTCAGTGAGGCAACCTGGCAGCTGGTCTGCGGCTCTTACCCTCTCCTGGTCTGAGGGGCCAAGCCTCTCTCCACCTGTGCCCCAGCCCTCATGACCTCCTGGTGCTGGCCGCCCTGAGGACAGCTGGGCACACTGAGGAGGCTCACCACGCCATCTAACCACACCCTCGCGGAGTTCCCTCCACCCACAGATGGAGGCTCAGGCACTCTGCCTCGGAGATCAGAGTCTGCTGTTTCTGGGGGTCCCTCCCCGATGGCCAGATGACAATCTGCACTCTGGAGTGCCTTAAAATTATGCTACACTCCCTACGTCACACTGCCAGCCCCAGTGTCAGACAAGAGGCGGCCTGACCCTGCTTCTCCTGAATGTAGCCCAAACACCTCCCTGCCTAGGAGTGGCTTCCTTCTCAACCTGTGGTGGACTGAGAAGCCCTCAGTGCTATGCCTCACCTGAGCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCTCCTGGTCCCCGGGTGAGTGAGGGGCCCTCAGTGCCGTGTCCCACCTGGGCCCTGTGGACACACTATCTAACGAAGTAATGGGGTGTTCAGTCTGTCTTGTACATCATCCCCACCCAAGAAAGCTGTGGCAGAGCACGAAAGTGAAGGGCAAATATGGACCTTTGCAAAATGCTAATGTCTCAGGAAGCCACTGGAGTAGAAATTCTATGAGAAGAGAAGAGGCACGTGCAGCATACACCTCAGACCCCATGCTAGCTTTCCTGTCTCCCTTGAAGGGCGGCCGGCTCCTTCTGGTCTAGCATTTGTCTGACTGGCTGGAAAGAGTATCTTCAAGACAGAGACCTAAAGCTCCCTCTGCCCCCACAGCGGAGCCCACAAACAGTCCCACTGAATGTGTTTATTTCCGCAGTTAACTATACAGCTTCTGAGTAAACCCAGCTGGCTGGACCCCTCGCTTCTTCCACCCACAAATCGTCTCAGGAGCAGAGAAGAGCAGAGTTTCTTAAAACTCCTGGGCACACAAATACATCATAAAACAGCAGCTGCCTCCCAGACTACCGCAGCCCCTCCCAGCAACACCTGGGGTCAAGAATGAGCCTCACTGGCAGGTGGGGTCCACCCAGGGCTGTGCAGGTCTGGGGTGGGTCCCTGGTAGAATTACAGGGCGACAGGGAAGCAGCAGGGCCAGGACACGGTCCCAGGCACTGTGGGGTCCCTGCCAAAGCGCACACCAGCCCCAACCCCAGAACTCTTTGATGGGACCTCCGTCCCTCCAGGATGGCCGTCTCTTCCTCACACCCCAGGGCACGGCTGGGCCACACCTGCTCAGCGGCCTGGCCTGCACCTGCTCT	GGTGCAGGGAAATGACCACAGACGGCACACACCCTGTGCTGTCAGCAGCTGCAAAATCACAAGGAACATCCACATTTCTCAGACCCAGCGCTGCCACCCAGGGAGCTGCCCGTTCATCCTGAGGGTGGAAGGAAGTCCAGCATTGTGGACAGAATCAGCAACATGGGAGGGCATAGGGCGTTGGTATTTGCCGACACAGGTGGGGTGGCTGGTCCCCCTCTGCCTCTGCTATGCTGTCCAGGGTCACCTGTGCACAAGGCCTGCCCTGAATGACCTTGGGGTTCACAGACCCCCCTCCCCAGTGGACCCCCCTAGGGCACCCAGGCCCCAGCACGGACCCCAAGGGTCAGCCTGGGTTTGTCTCTGCTTCTCTCCTAGTGCCAGGTGGAGCTGAGTGAACACTGCATGCTGTCCACTTGGGCAGCTGCCGGGGGATGTGCACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCAGGCGATGTACACCTAGTCTCTAGGCTGCAGAAGGAGGAAGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCTGGGGGATGTGCACCTGGTCTCTAGGCTGCGGAGGGAGGAAGACCTGCTGCACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCAGGCGATGTACACCTAGTCTCTAGGCTGCAGAAGGAGGAAGACCTGCCGCACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGACTTGCACCTGGTCTCTAGGTTGTGGAGGCAGGAGGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGCTGCCTGGGGGATGTACACCTGGTCTCTAGGCTGTGGAGGGAGGAGGACCTGCCACACGCTGTCCACTCTGACAGC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Variant in PXDN (peroxidasin), chromosome 2, position 1649210—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Anterior_segment_dysgenesis_7']	GGGATTATAGGCATGAGCCACCGGGCCTGGCTGCAATTATTTCTATTTCCTTAAAATACAAAAAGCAAATAAACTGGTAGAAATAACATGAAAAAAAAGGTAGTGAGTAAAAGATGTGAATATCTAGCAAAAAGGAGAGCCGCTGAATGTCTCCACTTTGGGGAATTCTGAGTTAATGAGAACCCCACTGTGGCACCGAGTCCTGGGAAGGGGACTGGCTATGGACCCGGCAGCCCTGATCCTACCCCAGTCCTAGGCCTGGGTAGTGCTGTGGTCACTGCTTTGCCTGTAAAACTTTGCCATTTTTTCCACCCCACAGGGTCCGAGGTCTCCTAATCTACCTGGCCAGCTTCCCTTGTCTCAGGGGTGACAGCGTCCCATTTTGCCTTTGTGGCAGAACAAGGAGAACCGCACCCACAGGTGATCAAGGCTGTGGCTCAGAAGCGGCGCCATCTGTGGCGGTCATGGGCAGGTGGCCCCACAGGCCTGGGTCTGGGCAACACAGTGAGTATGGAAGATGCTACAGGCCAAGCCTTAGGGGCTGGTGGCCCCAAGGGCCCGGATCTGCAGACACCAAGCTCTGCCTCTCTCTCTGCCCCTGATACAACAGCAGGAACCCGAAGCTGCCCAACAGCCACAGTGTCAGTTTTGGTGTTTTCTGGTGCGAACAGTGTATTTTTCCCTGCAGTCAACCCCTCTGCCAGAAAAGTATAGCTCATCTCTAAGCTGAAAATGTGCCACAGCTCAGCAAAGCTCCTCTCTTGGAACAAAACAGGCCGGTGGAAGGGCCCTCCACCGTCCATCCACCCCTGGCTCTGCCCCCTCCCCACAACCACGCAGCCACGGGAGGCTGCAGGTTCCCATCTTGACCTTCATGGACTTGACCTTCATCTCACCTCTGCACGACACGAACAAAACTCACACACAGAGACAAATAACACACACACCACAGTTCAGGTGTTCCAGGTGCCTAGGTACACGAGCCATCCCACACAGCCTCTTCAGCTCACCTTTTCAGTTTCTCCCGGATCTCAGGGTTTTTAATCTCATTTTTCAGGTCCTCGAACGTGTGTGCCGCCGATAGATTGCAGTAGACCCTGTAGTCGTGGTAGGGTGGGATCCCGTGGTCCCGGCCCCGCTGGATGTTGATGGCCGCCAGGTCCAGAGCCACCGTGTGTGCCATGGAGAACAGCCGCTCCGTGAGCTCCGTGTTCAGCAGCTGCGAGGGCACACGCATTTTCCCCGCCACCCCGAACAGCCCCCTGAGAAGCGGATCGATGCCGCCCTCATTCACAATCCGGAAGGGAGAGAAGAAAGCTTTGTGAAGGGGGAGGTGATCTTGTGCAATGGGCTGGAAGTTCTCGTCCAGCCGGTAAAGCAGTGGGTTGACAAGCGTGTGGCCAAACCTGAAGGCCGCGGTGGCGAAGGCGTTGAAGATGCCAGCATTGATGCCGGGGTCGTAGCCGTGGTACTCTCCCAGCGTCCTCATGCCCACCTCCCCCAGGATCTTCGGGAGCCAGTGCTGGTAGGTGATGTGCTGGATCTCCGCACCCACGATCTTCCTGGTCTCATAGTAGATGGTGTCGCCGTCCCAGTGCGGGTTCAGCTTGAGCAGCTCCGTGGCAATGCGGTTGTGCTCGCGGAACCACAGCGTGTGCATGCTGGTCAGGCCCAGCTGCTCGTTGGCGCGGTGGTCCCCGGCCAGGAAGCAGGGGATGGGGCTCTCGTTCTCGTCCCGCATGCACTCCGTGGGCGGCCCGGTGGCGAAGGGGAGCAGCGGCTTCCCGGACCGCTGCACGATGCCCTGCCGCAGCAGGCCGCGGTGGCTGGCCAGGTCGCGGATGCTGCGGGCCTCATGCTCCGTGCTCCCGTACACGTTGGATGCGTCTATGTAGGAGGTGAGCTGGTTGATCTGCTCCCGCGGGTACACGGAGTTCATGAGCAGCGAAGTCATGCCGCTGCCGCACACAGGGCTGGAGCGCACGAAGAACATGCAGCGGGCCCCGCTCCTGGCCCGGGAGTCATTGGGGGGGATCATGACAGAGAAGCAGGGGGGGTCGTTGCTGCACACGTTGCTGCAGTGCTGTCCGTCGGAGAAGCGTGCCTGGCTCAGGGCCACCACCGTGGAGTCGAGGTCGTGGTCCAGGAACTGGCCCCACTGCATCAGCATGTGGGTGAACTGCTCGTCGGGTGTGACGGTCTCCGTCCCGATCAGGGTGGTGGACACCAGGCGCGGCATGGGAAGGGCGTGCCCGTTGTACAGTCGGTGGGGGTTGATGCCCCGAGGGGTGTTGAAGCCATTCTCGTACACGGATTTCAGCAGGCGCTCGAAGGCGGTCAGCGAGGCGCCCCACATGGGGTGCTGCAGGTTGTTACAGGTGCCGTCGTGCGTCCGGTACTTCTGGTGGAAGCACATGTCCGAGCAGTTGTTCACGCGCCGGTGGGCGGTACAGCCCGACAGGTTTGCGATGAGGTTCAGGTACTGTGGAGACACCAGGTCGTTGTAGTGGTAACCTGGGACGTGGAGAAAAGCAAGACGCACTCAATTCCCCTGGAGGATGTGTGAGGGCCCGGTACCCCTTGGCACCTCTGCCGCTGACATGGGGCTATCTACCCCCAGCTCATGAAACCTGTTGTGCGCCATGCAACAAGCGCTTCCTGCTGGAAACCTGCTCACCTCCTGTTTGGTAAAACTGCTCCTCCCCTCCTCCAGCCCCAAACACAGGTATTCTCTCCACAGCCCCAGTTTCTGGGCCCTGTCTCCCCTCCCCACTTAGCAGTCTCATGGTTTCAACCAGCAGCTCTCCTCTGGGAGACCCCTAACCGATGGAGCCCGACCCACGTTGACCAGTCCAGGCTGACACTGTTCCAACCTCACTTTAAACGCCCCGTGTAAGAGACAGTCACCACACCTCCACACGAGTGCACACCATCGGTCTCCACAGGCTGCCGAGCAGGGCATTTCCTGACACCTGTCACTGCACATCTCGGTCCACTGAGGCTTCATGCTGTTCCCTCAACGTCCAAAAGAGTGCCACTTCCTTTCACGCTACCTCAAAATGTTCCTAGCCGCCGCGCCCTCCTCTCCATTTCTCTGGCAGAATCCTGGGACTGATTTCCATGGCACTGGCCTTCAATTCCAGAAGGGCCTCCTGCCTGGTGGAGGTCATCCACACGCCCTCCCCACAGCAAGCGCACGCTCCCATGAGCCTGGCACAGGCTCCGACTAGGTCACCTTCTTGCTCAGAGACCTTCTGTCTTTGCCCACTAGCTACAGAAGAAATTCCAAACATGGTAGCCTGGGCCATCACTCCACAGATGAAAGAGATCTTCCTAAGTTCAGATCCTAGTCTTCGCCTTCAAGACACCTGCTCCAAGCAACAGCTACTCCACGTCCTGGGGTCAGACACACTCAGATCTCTGTGTTCGCCAAAGTGCTTCCTCCACATATTCATACATCCTAGGCCTTCACCTTCCTCAACACTCCTCCTTTCCAGGCACATGTCATGCCTGCCGAAAAGCTACACACACGCACACACACATGCACGCTTAAATGTTTTCCATTCACACATGCACACACTCACATGCAAACATGCTTACAGAGCCACACTCACACTTTCACGTGTGCACATACTCACAGAGTTCCAAGCCATCACTGCTTCTTTTTTCTAAAGTTTCTCCAGCCCATTTCTGCTTGTCAAGATCACAGGTATCACTATGGACACCTTTAAAGAAAACAAGAGACAGCCCCTTTTCTGTGGGGGAGCGGTGTCCATAACACCCACATAAGAATGCAAAGAATTGGAAGTGAGGCATTTTCCAGGCTGGGGAGAATAAGTCAGAAACACACACCCTGGTGTGTTGGGTGGGAAAGGTCTGTGCAGGGAACATGAACCCCGGGCTCCCCTCAGCCCCTGGTTCTGTTCTGTCTGACTTTTCCCAGAGGCTGAAACAGTGAGCTGAAACATCTGGCCCTATTTTCACAGCTACTCTTGGGAAGTCCTACAGAATTATCAATCTTGAACATCCATAGAGCCAAGAAAGCAGAGTGCCAGGAGGAAAAGCACTTCCTCCCAAATGCCTGGCTGGGCTGTGG	GGGATTATAGGCATGAGCCACCGGGCCTGGCTGCAATTATTTCTATTTCCTTAAAATACAAAAAGCAAATAAACTGGTAGAAATAACATGAAAAAAAAGGTAGTGAGTAAAAGATGTGAATATCTAGCAAAAAGGAGAGCCGCTGAATGTCTCCACTTTGGGGAATTCTGAGTTAATGAGAACCCCACTGTGGCACCGAGTCCTGGGAAGGGGACTGGCTATGGACCCGGCAGCCCTGATCCTACCCCAGTCCTAGGCCTGGGTAGTGCTGTGGTCACTGCTTTGCCTGTAAAACTTTGCCATTTTTTCCACCCCACAGGGTCCGAGGTCTCCTAATCTACCTGGCCAGCTTCCCTTGTCTCAGGGGTGACAGCGTCCCATTTTGCCTTTGTGGCAGAACAAGGAGAACCGCACCCACAGGTGATCAAGGCTGTGGCTCAGAAGCGGCGCCATCTGTGGCGGTCATGGGCAGGTGGCCCCACAGGCCTGGGTCTGGGCAACACAGTGAGTATGGAAGATGCTACAGGCCAAGCCTTAGGGGCTGGTGGCCCCAAGGGCCCGGATCTGCAGACACCAAGCTCTGCCTCTCTCTCTGCCCCTGATACAACAGCAGGAACCCGAAGCTGCCCAACAGCCACAGTGTCAGTTTTGGTGTTTTCTGGTGCGAACAGTGTATTTTTCCCTGCAGTCAACCCCTCTGCCAGAAAAGTATAGCTCATCTCTAAGCTGAAAATGTGCCACAGCTCAGCAAAGCTCCTCTCTTGGAACAAAACAGGCCGGTGGAAGGGCCCTCCACCGTCCATCCACCCCTGGCTCTGCCCCCTCCCCACAACCACGCAGCCACGGGAGGCTGCAGGTTCCCATCTTGA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Is chromosome 2, position 1892089, gene MYT1L (myelin transcription factor 1 like) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Intellectual_disability', 'Intellectual_disability,_autosomal_dominant_39']	AATAAACTAAAATTTACCTTGTAATACAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGGGACAGAGTCTTGCTCTGGTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTTTGCACCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAGCCGCCTCAGCCCCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTAATAAGAACTTTTATAATGAAGATAATTTTCCACTTTACGAAAGAAGATCTGCAGTTGTAGCTAAAAATACCTTTACTACAGTGATTACCGTCTGATCTCTAGATTTCAGCAAACCTGCAATTTAGTCTACTGGCTTAAAAAAAAACCCCAAAGAGGTACAGGGTGAGGCTCTTTCATTTTTTAAATGATGCTTTGAAATGCATCAATAATTCTGCAGCACTTGCCTCTCAGGAAGAGAGTCAGAAGAATGGACACATGGACAGAAAGTTAAAAAAAAAAAATCAGAATACCCCTAACAATCCTGCATGTTTTTCCCCAAAGAGTGACACTCTCCTTAGCAAAATTTGATTTCAGAGCTGGTCTGAAAGCTGCTGCCTCCTCAAGGGTCTAGCAGCTCTCTCCTCTGGATGCAACAGCAGAAGGAAGATGCTTGGAATGAGACCTCCATCCCCGGAGCTGTTACCTTGATAAATTATACAGTATCATTCTGCCTGAACTCTCTTTGTCAAAGTGTACTCTGATTTGAAGCTTTGATACTAATTTAAGCTTTATAATGTTGGATTTATTCTCTCAGTCTTAGTTTAATTTTAAGAAAGTGCAACAAAATTTGGAAGGGGTCTCTGCCTTTTATTTTATTTTTTTTGTGGTTGCCACAGAATCTCTTCCATGCTAACCTTGCATTTTTGCAACCTTGATCACCATGAAAACTGCATGCACCTGACTCTTCTCCAATATCTAGGACTAAATATACTGATAGAAGAAAAAAACATTTGCAAAACGTAAGATTACTGACCTTTCTTCATTCATACCAACTACAAATATTTACAAGAACCACTGTCAGTGTGGTCCACTCAGGTACATGGCCAGGCAGCGCTACACAGTGGAGAGCCCTTTGTTTATCAGGAGAGGAGGTGAACATGTCCGCTGCTCAGCGTCTCCTCTGAGAACACAATCTGACCGCTCCCTGGCACCGCCTGGTTCTCCCCAGCCGCCTGGTGGCCTCGGCGAGGCAGCTGTCTCCCAGGTCTGTGCTGCATCTTAAACGCTCTCTCTCCTGCCCAGCATAAGCACTGGTTCAATTGATAAGAAAATTAAAAATAGACACTCTTCCTATGCCTTTCATAGCACTATAGCATCCATGAAAATGTGGAACTGACGAGTGCTGGCTGTAAATACACGGCTGATCCCTTGGTGTGAAGTCTGATTTTTACTTCCTTTCCCTGCTACCCAGGAGTCCATAGGCAGATCCCTGCATTTCACGTGACAATGGTGCTAGCAGAACTTCCTGTCAAAGTTCAAGGAGACCCACGCTTCGTTTTGCATGCTCTGTGCGGTCACTGGAGACCACAGGAGGCCCACGTGGTGTCCTTTGTTTACAGAAATGCTTCTGGATCCTGGAGAGAAGGATCCATTCACGCACGTTCATCTACAAGATCTGACCCTTGCCTCTGATTTAGAAAATGGATGCGCTTTGGACAATGGTGTGTTCAGGCTGCGTTAAGGGAAGCTGCACTAATTGTTCACAGTGGCGAGAATGGTTTAGGAGATCACGGCGTTTGCCCCATACAGCTGCCCCGAAAGCGCCGCGTGTCTCGGTGGCTGGGTCCGCGGCCCGGCCTCCCCCACCCGCCAGGTGGCTCCACCTGCCCAGGCGCGCGTACCCGCGTGGCGCACAGGTCCTGCGGCTTGGTGCTCAGGTTCTGCGGCATCTCGCGGCAGCGCGTGGACAGGTTGAGGATGGCGGTGGCCGCCATGTGGGCCGCCTCCATGTCGTGCGTGTAGTCGAAGCTGCTCTTGCTGCACGTGCTGCTGGCGCTGCTGCCCCCGCCGCAGCTCAGGTTGCTGCTGCTGCTGGGCGCGTAGCTGCTGGTGCTGCTGCTGCTGGGGCTGGGGTCCTTGCAGTACCGCTTCGCTGGGGAGACAGGGACAGGGATGACTCAGGCCCCGGCCGCAGGGCACACGGCAGACAGCACACGGCAGGGCCTGCCCGCCCCGGCCTCAGCCACACACAGCCGCGTGGGACGGCCCTCAGGGTGCTGGGGCTTACGCGTAAAGAAAACAAACAACAGGCAAACGAAAACAAAACAAAACTTTCCGGCTCCTTTCTTTTTTCTTCTTTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCCTGGAGGATAATTCATCGACCTGTTGGAGAGGCTGCACCTCACACCCAGCACAGGCGGTCACCTGGTCCCTCGAAAGACAGACACACGGCTGGCTAGCTTTTAGGAGCCGCAGGGTGTAGGGAAGTGACTGGGAATTCCAGCCCAGTCAAATCCCAGTCGAGGCCCTAAGCGTGAGTGGGGCTCCTCCGCAGCACATGAGGGCTCGTGAGCACTTTTGGTGACCCAACCTGGATCCGCGGTCCCTTATCTGTCAAGAGGTGGGCTGTTCCTTTCAGCCAGAGGGGCCCCGGCAGCCACCTTCTGGGCCTGTGGGGACCACGTGCTTTGGGAGGTGGATTTCTGGCTGGGCATGCAGACCAGATAGGGTGAGTCCAACATCCTTTTTTTTCTAGAATTCTGATACAGGCCATGGGAGTGAAACGGGGAAATGCACATAGAGAATAAGCTCAGGATAAATGTCGAAACACCTGAGTGGCCACTTGGTGGTGGCAGACACGCGGGGCACGTGTGCAGCTGCCTCTTTCATAGCCACGGCCTCTCTGTTCCCTGCACTGACCCTCACTGACACGATTCCCACTGCCCAGTAATCCTTTCTGAGCCACCACACTCACTAACAGCCAAACCAGCACTGAGGGGCAAGGGTTATTTGTTAGAGCTATTTAAATCTCCTTTAGTACATGACAATGTTTCAGTCCAGGATTTATCCGATGGGTCCTTCTTTACTAATTGTTATCCCTGCCAGTTAATGTCACAGGACTTCATTTGTGCATGGCCAGACATTTCTCTTGGAATCCAGCAGAGTGAAGAGTTACTCAGAGGTGGACCTGGTCTCTCCCATGTCCTAAATCCCTCCGTCAGTGAGCCCCTCCCTTTAGGAAGCACCTTCTTCCCCAAGAGATCCCCGCCTGCTTCCCTGGGACCGTTGTGAGTGTAGCTGGGAGAACTTGGTGATAGGCTAGAGACACTCTAGCCCGGGTTCTCCTGGTGCTTAGGGCTGCCCTAGTCCTAATCGGCAAAGCTCCAAGCTGCCTAATTCTGATGGAAACTATGGTTTTGTCTGTTGCTACAAGGAAAGGGAGACCTCGCAGTTGGTCATGGCTCCTGCGGTGTCTTCTGTGCCATCGGCAGCAGCTCTGAACCTGGAGCCAGGCTTCCCCAGGGACTCCTTCCCACAGAGGAAGAAGAGAACAAAGCTAAGTGAAGCAAAAAGCTTTCTCACATTGCTGATACGGTCATTATGAGCAATGCTAAGAAATTGCCCTGGATTTGGATACAAAGGGAAAAAAGAAGGAGTCCTCATTGACAAGGTTTGGTTTGGGACTGAAGGCTCTCAGGACATGGGGAAGAGGTGTGTTATTGGTGATTCTGTAATGCACAGGCCTCTGCAGAGGAAGACTGAGGACAGTGCCCAGGCTGGGAGTTGGCCAGGCTGTCTTCGTCTCAGCCTCTGCCAAAAGCTACAGAGAATTCCCCAAGCAAGTAACCGCTTTACACCCAGATTCCTGTGCATGAGCCAGAGGCTCAAATCCGCACCCACAAAACCCATGAAATACAATAGTAATCTGTTGATATTATGACTGTGTTTTGCTAATCTGAATGAGCAAAGCCA	AATAAACTAAAATTTACCTTGTAATACAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGGGACAGAGTCTTGCTCTGGTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGACCTGGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTTTGCACCACCATGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAGCCGCCTCAGCCCCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTAATAAGAACTTTTATAATGAAGATAATTTTCCACTTTACGAAAGAAGATCTGCAGTTGTAGCTAAAAATACCTTTACTACAGTGATTACCGTCTGATCTCTAGATTTCAGCAAACCTGCAATTTAGTCTACTGGCTTAAAAAAAAACCCCAAAGAGGTACAGGGTGAGGCTCTTTCATTTTTTAAATGATGCTTTGAAATGCATCAATAATTCTGCAGCACTTGCCTCTCAGGAAGAGAGTCAGAAGAATGGACACATGGACAGAAAGTTAAAAAAAAAAAATCAGAATACCCCTAACAATCCTGCATGTTTTTCCCCAAAGAGTGACACTCTCCTTAGCAAAATTTGATTTCAGAGCTGGTCTGAAAGCTGCTGCCTCCTCAAGGGTCTAGCAGCTCTCTCCTCTGGATGCAACAGCAGAAGGAAGATGCTTGGAATGAGACCTCCATCCCCGGAGCTGTTACCTTGATAAATTATACAGTATCATTCTGCCTGAACTCTCTTTGTCAAAGTGTACTC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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 1910249, gene MYT1L (myelin transcription factor 1 like): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_39', 'Neurodevelopmental_disorder']	ACAGGAGCAGCACAGAAGGCTTCAGGCCGGAACATCGGAGTGGAGGCTGTGTTTGAACAAAGTGGTATTCACAATTACATGCATGCCTGGTCTCCAGCTGCCATGAGCTTCTCCCTGAAATCCCCACTCTGTGCTGGCCCCCGAGAGCAGGGCAGCCTGTAGGTGGGCAGTCGTAGGTGGTCAGTGCAGCCCCCGGGAGCAGGGAAGCCCAAAGGTGGGCAGTTGTAGGTGGGCAGAGCAGTCCCCGGGAGCAGGGCAGCCCGAAGGTGGGCAGTGCAGTCACCTGGTGACTCCAAGAAAGGCCAGATACTAGAGTTCTTCCAGCTTCTTGGGGGTCTGGCCAAAGTAGGCTGAAGAAAATTCATAAAAGCCCTCAGCAACAAATTTCTCCCTACCAACTTTCAAATTCTCCTTTGACCAATAACGATTCCTTGCTGGATTACGCAGCCCCGCGGGTTGGTCTGTTTTATTGGGTGGGGGTGGTTTTCATGTTGCCAATAATTAGCTGTGGGCTGATGGGGAGAGGGAGGGTGGCCTATGAGTTGTTCAGTGTTTGGTCTTGCCATATGGAAGGTGGGTGCATTTCCCTGAAAGGGTGGCTTCCTGAGATGGGTGCTCTGGGGGCACTTCAGGCCAGGACCCCAAATGCAGAAAACTCTAGATGTAGCTGTGCCACAATTTATTGAGGAGTTATCTCTTGATAGTAGGGTCATAGATGGCTTTGTTTTCTTATTTTTGCTTAAATAAATATTTATAATTTTCTGTAAAGATTTTAACTTTTCTATTCAGGGAGGAAGGGAGTTTAATTACTACGTTAGAAGCTTCTTGGGATGTTATGAAATAATACTCAAGAACAAAAAGGATATTCATATTGTTTGCCCAGTGATTTGCTCCAAGAGATTTATCCTAAATAAATAATTTACTTTTTTATTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCTGTCATCTAGGCTAGAGTATGGTGGTGCAATCACACAGCTCACAGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAATCAATCCTCCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCCAAAGAAATAACAGAAGCAAAGTGCTGTATATATGAAAGAAATGTGTATTATTGCCCTCTCTTTAATAGTAAAAGCAGGAAACAGCCTGAATGCCTCAAAGCTAGAACCTAGTTTTGGCACTGAGGGGTACATCTGAACAGTAGAATATACGTAGCTGTGAAGATGACAATTAAGATGATTACATAGAGACAAGGACGCGTGTTTCTGCTGTGATGTTGTGTGAAAAGGCAGGATATGTGACAATTGTCATAGTTTTCATGTAGATGAGGATTTCAAACAACACGTAAGAATGAAAGCTGTATAGAAGGGCTGAGTGAATGGGGAGCTTATCCTCCCAAAACTTCAATAAAACAGTGGTTTCAGCCGGATGATCTGCGACATTGTAACACTGATTGACCCACTGTAACATTCGGGTCAGTCATTTAACCTCCGCACTCTGGATTTTCTCACTTGCCAAACGGAGGTGACAACACCTACTCCCACCTACACCTCAGGGCATTGGGCGTAACAGGAGGGAGCTCTGCCGGTTTTGCACGCGAGAGCTTCCACACGTGTGCACAGGGTGCTCATACCCCTGGCATCGTCAGAAACATCAGCACCAGCCTTAGTTGGTGTGAGGCCCTATCCTGCAAAATATGACAAAATTACCTTGGACATCTCAGTAATTTTCAAAGCTTCCCTTTCATCTAGCACTCAGACTCATGAAATACCAGGTCCAGAAACAAAACCAGAAATGATTTCCTCCAATTCTCTCATGTAAATTGTCACAGCGAATCCGCAGACACCAGGGGAAGAATGACACCCTTGCCCTCACACAGCCTGGCCTGGAGTGAGGGGTCCTGGCCCCGGCTTCCAGCACAGCCCCGCCCTCCAGTCCCTGCCCCTGCTGCTGTAGGGACATGCCCTGAGCGGGTGTCCCCAGCGCTCCGAGGTGTGGGGCAGACTATGGATAGAGCTCACGGATGGTGCACTCCTGCTGGGTACCTGAGCACGCGGTCCGAGGCCTGGCTGGACTTGGACACGTCGCAGCTCTGGTGCTTTTCCTGTGCCTTGGCCAGTTTCTCTGCTGCAGCGATCGGGCATCCGGAGAGGCTGCAATCACAGAAAGCGGGTTGAATGGTCCCGCCTCAAACACCTTCACAGCACACTAATCCTCCCTTAGCACCAAGACCCTGATGCAGGTGGAGCTGGTGAGGGAGGGGTAGTTTCCCAAACCTGGCACAGGCAGTCCTGATGGGTGGACTGGGAGAGGGGGAGGTAGTCATGTTTCCAGGTGCATGCTTTCTGCTGGTCTCCAGCAGAGAATGCTGGCGGCAGTGCTATGTGTGAGGTGTATTCAATCCTTCCCAATGAGAGCATCCCAGCTCCCATGCATTCGGGAGGACATAGCTGGTGAAAACTGTAGACAGATTCCATTTCTGGAGATGAAGAATTAACAGCTTGGGTAGGATGAGTTTTGAAGCCCCAGAATGGCAATGAATTGACTGTTACCAGAAGATGGAGCTCCAAGCTGATTTCCTAAATGCTATTGACTGTGGCGTCTGGGGGGCCTGTCTGACTTTAGCCCTTTGGTGTTCTCCACAAGCAGGGAAATGAAAGTGGAGAGGAAAGCAGAATGATTTCTAGGACTGCAATAAAATGTTTTGTGGAGCCAAATAGTTCAGGCTTAGTCTAGACGGAGGAGACAGCAGCTGGGCTCTTTTGTGTGCAAGCTCACTTTATGTGAAATCACCGTGTCTGCTCTGTGGGTGTCTACATACGTATCTGCTCATATGCACAGACGCTCACCCCATATATGTGTCATATCCCAAAAATACGCCTGTGCTGAGGTTTGACGGAGGCCCTGACGCTGCGGATGCTGCATCGAACAGCACACAGCACGCACCTCTCCAACCTATCGATCATTTCCTGCTTCTGCAGATTAAACACCTGAATGTCTCTGGAGGGCACAGTGGTCATTTGTTTCATTATAAATGTAACACAAAGGACCAGGTTTGCCAGTCAGACAAGCAAAAATTAGAGTGAAGCTTGTAACAGTTTCCTTCTTTTAGATACAATTTTACGTGAACTCATAAAACCATAGACTGTAAGACAAACTTTAAAAGAATCACTTTTTGGCCTCTGGGAAAAAAAAAGTTATCAGATAAGAACGCAATATTATGGGCAGCTGAGTAGTTCTTATCAAGTCTGCACAGGACAGGAAAAGAGAACTCAGATCTTTCACAAACAAAAGAGTGGTTCTGAGTCCATTGGTTAGCAGGAGTCCAGAATCTATTTCCCTGGCACCCCAGCCTCCCACAGACCACCCCCCAACCTGCTAAACATCTGCAGGTTTTCTGAAGACGTCCATACTTGTGACCTGGGGTTTCCATAGAATTCCAAGGGCAGCCAAGCCAAGCTACACACTGTACAGGCGTGCTGCATTCCAGGCCACGTCCTGTCCAATGAACACTAGGACAGCCCTGTCTTCACCTCGGAGGACAGCGAAGGCTTGGTCTCCTTCCTTCCAGCCATTGTAAATGGTCATGGTTTCCACTCCTGATACTATACCCTGCTATGATAAGGTGGGTGGGGCAACTAAAACCATCCAGTTTGCACCACAAGGGCGTGGAGTGCTTTCACTCCCGTGCATTATATGGAGGTGCCCGCACTTGGGGAGCACGGTGGGGAGCACCATATGGAGCGTGGTAGGCCCCCCAGGAAGGAGAAGGCATGGAGAGCAGCCGGTGCTCCCTCCCACACCAGTGACCCACGCGTGGCTTACCTTCGGTGGGAGTTCCTGTTGCTGTTGACATGCCCGCGCCCCGTGCAGCCCGGAGTGGGGCACTTGAGGACACTTTCATGCATGGCAAGGACTTGACAGGGAGAGGCAAAGAGAACAGCCAGTGTTAAAACAGAGGCACGGTTAGGGCACATGAAAATGCAGTCATTTAACAAAGGCCAGGTCGCTCATGATAGACAGTCCTACAAACGTTTGTGATGGGCATGGCCAGGAAAACACACATGGGAGGAGAAAGAAGGTTGACTGGACCCTACGGACC	ACAGGAGCAGCACAGAAGGCTTCAGGCCGGAACATCGGAGTGGAGGCTGTGTTTGAACAAAGTGGTATTCACAATTACATGCATGCCTGGTCTCCAGCTGCCATGAGCTTCTCCCTGAAATCCCCACTCTGTGCTGGCCCCCGAGAGCAGGGCAGCCTGTAGGTGGGCAGTCGTAGGTGGTCAGTGCAGCCCCCGGGAGCAGGGAAGCCCAAAGGTGGGCAGTTGTAGGTGGGCAGAGCAGTCCCCGGGAGCAGGGCAGCCCGAAGGTGGGCAGTGCAGTCACCTGGTGACTCCAAGAAAGGCCAGATACTAGAGTTCTTCCAGCTTCTTGGGGGTCTGGCCAAAGTAGGCTGAAGAAAATTCATAAAAGCCCTCAGCAACAAATTTCTCCCTACCAACTTTCAAATTCTCCTTTGACCAATAACGATTCCTTGCTGGATTACGCAGCCCCGCGGGTTGGTCTGTTTTATTGGGTGGGGGTGGTTTTCATGTTGCCAATAATTAGCTGTGGGCTGATGGGGAGAGGGAGGGTGGCCTATGAGTTGTTCAGTGTTTGGTCTTGCCATATGGAAGGTGGGTGCATTTCCCTGAAAGGGTGGCTTCCTGAGATGGGTGCTCTGGGGGCACTTCAGGCCAGGACCCCAAATGCAGAAAACTCTAGATGTAGCTGTGCCACAATTTATTGAGGAGTTATCTCTTGATAGTAGGGTCATAGATGGCTTTGTTTTCTTATTTTTGCTTAAATAAATATTTATAATTTTCTGTAAAGATTTTAACTTTTCTATTCAGGGAGGAAGGGAGTTTAATTACTACGTTAGAAGCTTCTTGGGATGTTATGAAATAATACTCAAGAACAAAAAGGATATTCATATTGTTTGCCCAGTGATTTGCTCCAAGAGATTTATCCTAAATAAATAATTTACTTTTTTATTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCTGTCATCTAGGCTAGAGTATGGTGGTGCAATCACACAGCTCACAGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAATCAATCCTCCCACCTCAGCCTTCTGAGTAGCCAAAGAAATAACAGAAGCAAAGTGCTGTATATATGAAAGAAATGTGTATTATTGCCCTCTCTTTAATAGTAAAAGCAGGAAACAGCCTGAATGCCTCAAAGCTAGAACCTAGTTTTGGCACTGAGGGGTACATCTGAACAGTAGAATATACGTAGCTGTGAAGATGACAATTAAGATGATTACATAGAGACAAGGACGCGTGTTTCTGCTGTGATGTTGTGTGAAAAGGCAGGATATGTGACAATTGTCATAGTTTTCATGTAGATGAGGATTTCAAACAACACGTAAGAATGAAAGCTGTATAGAAGGGCTGAGTGAATGGGGAGCTTATCCTCCCAAAACTTCAATAAAACAGTGGTTTCAGCCGGATGATCTGCGACATTGTAACACTGATTGACCCACTGTAACATTCGGGTCAGTCATTTAACCTCCGCACTCTGGATTTTCTCACTTGCCAAACGGAGGTGACAACACCTACTCCCACCTACACCTCAGGGCATTGGGCGTAACAGGAGGGAGCTCTGCCGGTTTTGCACGCGAGAGCTTCCACACGTGTGCACAGGGTGCTCATACCCCTGGCATCGTCAGAAACATCAGCACCAGCCTTAGTTGGTGTGAGGCCCTATCCTGCAAAATATGACAAAATTACCTTGGACATCTCAGTAATTTTCAAAGCTTCCCTTTCATCTAGCACTCAGACTCATGAAATACCAGGTCCAGAAACAAAACCAGAAATGATTTCCTCCAATTCTCTCATGTAAATTGTCACAGCGAATCCGCAGACACCAGGGGAAGAATGACACCCTTGCCCTCACACAGCCTGGCCTGGAGTGAGGGGTCCTGGCCCCGGCTTCCAGCACAGCCCCGCCCTCCAGTCCCTGCCCCTGCTGCTGTAGGGACATGCCCTGAGCGGGTGTCCCCAGCGCTCCGAGGTGTGGGGCAGACTATGGATAGAGCTCACGGATGGTGCACTCCTGCTGGGTACCTGAGCACGCGTCCGAGGCCTGGCTGGACTTGGACACGTCGCAGCTCTGGTGCTTTTCCTGTGCCTTGGCCAGTTTCTCTGCTGCAGCGATCGGGCATCCGGAGAGGCTGCAATCACAGAAAGCGGGTTGAATGGTCCCGCCTCAAACACCTTCACAGCACACTAATCCTCCCTTAGCACCAAGACCCTGATGCAGGTGGAGCTGGTGAGGGAGGGGTAGTTTCCCAAACCTGGCACAGGCAGTCCTGATGGGTGGACTGGGAGAGGGGGAGGTAGTCATGTTTCCAGGTGCATGCTTTCTGCTGGTCTCCAGCAGAGAATGCTGGCGGCAGTGCTATGTGTGAGGTGTATTCAATCCTTCCCAATGAGAGCATCCCAGCTCCCATGCATTCGGGAGGACATAGCTGGTGAAAACTGTAGACAGATTCCATTTCTGGAGATGAAGAATTAACAGCTTGGGTAGGATGAGTTTTGAAGCCCCAGAATGGCAATGAATTGACTGTTACCAGAAGATGGAGCTCCAAGCTGATTTCCTAAATGCTATTGACTGTGGCGTCTGGGGGGCCTGTCTGACTTTAGCCCTTTGGTGTTCTCCACAAGCAGGGAAATGAAAGTGGAGAGGAAAGCAGAATGATTTCTAGGACTGCAATAAAATGTTTTGTGGAGCCAAATAGTTCAGGCTTAGTCTAGACGGAGGAGACAGCAGCTGGGCTCTTTTGTGTGCAAGCTCACTTTATGTGAAATCACCGTGTCTGCTCTGTGGGTGTCTACATACGTATCTGCTCATATGCACAGACGCTCACCCCATATATGTGTCATATCCCAAAAATACGCCTGTGCTGAGGTTTGACGGAGGCCCTGACGCTGCGGATGCTGCATCGAACAGCACACAGCACGCACCTCTCCAACCTATCGATCATTTCCTGCTTCTGCAGATTAAACACCTGAATGTCTCTGGAGGGCACAGTGGTCATTTGTTTCATTATAAATGTAACACAAAGGACCAGGTTTGCCAGTCAGACAAGCAAAAATTAGAGTGAAGCTTGTAACAGTTTCCTTCTTTTAGATACAATTTTACGTGAACTCATAAAACCATAGACTGTAAGACAAACTTTAAAAGAATCACTTTTTGGCCTCTGGGAAAAAAAAAGTTATCAGATAAGAACGCAATATTATGGGCAGCTGAGTAGTTCTTATCAAGTCTGCACAGGACAGGAAAAGAGAACTCAGATCTTTCACAAACAAAAGAGTGGTTCTGAGTCCATTGGTTAGCAGGAGTCCAGAATCTATTTCCCTGGCACCCCAGCCTCCCACAGACCACCCCCCAACCTGCTAAACATCTGCAGGTTTTCTGAAGACGTCCATACTTGTGACCTGGGGTTTCCATAGAATTCCAAGGGCAGCCAAGCCAAGCTACACACTGTACAGGCGTGCTGCATTCCAGGCCACGTCCTGTCCAATGAACACTAGGACAGCCCTGTCTTCACCTCGGAGGACAGCGAAGGCTTGGTCTCCTTCCTTCCAGCCATTGTAAATGGTCATGGTTTCCACTCCTGATACTATACCCTGCTATGATAAGGTGGGTGGGGCAACTAAAACCATCCAGTTTGCACCACAAGGGCGTGGAGTGCTTTCACTCCCGTGCATTATATGGAGGTGCCCGCACTTGGGGAGCACGGTGGGGAGCACCATATGGAGCGTGGTAGGCCCCCCAGGAAGGAGAAGGCATGGAGAGCAGCCGGTGCTCCCTCCCACACCAGTGACCCACGCGTGGCTTACCTTCGGTGGGAGTTCCTGTTGCTGTTGACATGCCCGCGCCCCGTGCAGCCCGGAGTGGGGCACTTGAGGACACTTTCATGCATGGCAAGGACTTGACAGGGAGAGGCAAAGAGAACAGCCAGTGTTAAAACAGAGGCACGGTTAGGGCACATGAAAATGCAGTCATTTAACAAAGGCCAGGTCGCTCATGATAGACAGTCCTACAAACGTTTGTGATGGGCATGGCCAGGAAAACACACATGGGAGGAGAAAGAAGGTTGACTGGACCCTACGGACCN	pathogenic	27,695
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 1923211, impacting MYT1L (myelin transcription factor 1 like): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_dominant_39']	AACTCAGGATTCGTAGTGAATAGAATGTAATAAAAAACATAAAAGGATCTTTTGGGTGCTAACATAGAGGGATTTAATGAACTGCCAATTTCATGTTTTAAATTGCTTCTTACTGAGTTCTAAAAGAATATTGTGATGGAGATATCCACAAAGTCAAGGTTATGCATGAGGCTGAATTAGAACCTGCCTCATATTGAAAGTGGACACCGTCTTCTTTACAAACATGAAGACAATCATTCAGGTTGGAGATACATATACACATGATCTACTTACATACATATAGTATACATATATATGTAAAGATAGCTAAATACATTGACATATGCAAACATGTGCCCACATATTTCGTAAAAGAAAACTCAGCTCAAACTATCATATTGGATAGTTTTTGAGTGTTTTATAATAAATTAATATTTGAGAAAAGCGCCATAACTGTTTCCACAATGGAATGGAATCAGTTAAAAGGAATGAATATCCTAAAGAAATTGCTATTGATCTTAGCTGAGGCCACACCATGCCTTGCATAGCAAATGGTTTCCATTACCTTACTATCTTAAGATAATTAATGTGCAGTCACTGCCCTTATCTTATGTTATCGGTCATTCAGTTACTGTTCAATTTCTATCAGGGGTGTTTTCTACGAGGGCAGTTTCATCAATAACTGTCACTTGCTGATAATTTTACAAATCATGATGCCATTTCCCCAATCCAATTTATAAAATGTGTGCTTTATCTCGGATTGACTAATTGTTACATAAACCCTTGCCACTCAGCATAGATTGTGGTTCATTTATAATAGCACAGGCTTACCCTAATATTTTCTATCAAGTGATGTGTCTGTGCTTTACCCCTGTCTTCCCAAGGAATGCATTTCCCACTGAAATATCCTACTATTCATCTGCTCTAGTAATATGATGTTAAGCTGCTTTATGTATTTCTCAGACAAATATTTTATTTGCTTGTCAGAAACGTAATCACAAAATATCCTTCTGGAATCAACTCTAAGAATGTGCAGTAGAGACATAATTCAGTGTGAGTCACACTTTAACTGTAGACTACCACCAACATCCTTTACCCTAGCTCATGTTTTCATGAGGCAACTTACGTTAGGTAGAAATATTACCTTTACCATAGTATGGCTTTTTGACATGGCTGTCACTGGATTTAGGCTTTCTGTCCTCCCCGGGAAGTTGTCTCGGAGACTGGTCCTCATATGACCTCATATTGTCCCTCCTCCCAGCTTCCATGGCCATCTTCTCCCTCATGGCCTTTGCTCTTTCCGTTTCCAAAGCGATGGCTTTCTCCAGCAGGGTCAGGTTCCCCTTGGTCATGTCGAACACCTCTTCAGACCTGTCCGAGTTCACAGAGGTGGTATCGTCGTCCCGCTCATGACACCCATCCTCCTTCGCACAGCTGGCAAACACTCTCGACCGGGGGCTCAACTGCTCCTCCAGCCGCATGAGGTTCAGCATGTCCGAGTAGTTTCTGTCCGGCGTCCTTCCGGGGAAGTCCTCTTCTGGCCGGACATGCTGACGGATGTTCATGTTCTGCTGCGGATTCCTCTCCTGCGGGTTGGTCTCACTGAGCTTCCTGGCCAGGTCGAAGCACTGATTCCTCAAACACTCCAGACTGCTCAGACACACCTCCTCATCGCTCTCCTCCACCATCTTTTCCATGAGTCCGTTGTTCATGGGCTTCCCCAACATGACGTAATTCATATTTCTACTGTCTTGCTGCGACATGCTGTCTGCATAATTTCTGTCATTCATGTTTTCTGAGAGCACAACACCGTGTCCTTGGGCTAATAGTTTAAGGGAGTCCACTGTTTCTCTAACAACATCACTGTCTAAGTCTAAACTCAACTCACTTTTCCGACCCAGGTTTTCGTTTTTGTCACTATCGTCTTCCAGACTATTGGAGGTATTGCTGTTCATTTCTGACTCAGTCCTGGCCCGGTAGGCTGCATCCTCAGCGATTTTGCCGAGGTTTAACAATGACTTGGCCACCAGTTCATCGTAATTGTCATATTCGTCATTATTGTTATCATCCTTTTCTGTGTCTTGCATTATTCGAGTATTGTGACAATTCATTTGATGGTCTTCTGCAAAGAAAATAAAAAAGACAAAAAAGAAAAGAAAAGGAAAAAGTGGCTAGAACTGGAAGCTTAGTTGCAACAGCATGGATAGCACGTTAACTGCAAGTCAAACCGTCTATCATCTCACAGAACTGTAAGTCCCATTTGCAGCTGGGTTGAAAAAGTTGACATAAAGAAAACGGATGTTGCTAAAAAGCAGAAGGCCATTTAAAATACTTGTTGTGAATTATTAATTTCTTTAATGGATCTTAAGATAAACCAGTCAATGTGGCAAATATGATTTTAAAAATTAATTTTGTATTTTTCATACATTTCAAGAATGACTTATTTTCTCCATTGGCTTGCTTTATCTATAGCCTCGCCAGATGTGTATTAACTGTGCTCCTCACATTACTAGGCTTTCTAAGAGTTCATGAACTTTACTTGTTGCCAACTCTGAAGCAGATGTTTGCAGCAATTGCTTTTAAATGGTCTATTTTCACAGTGGCGTGTAGGCAACACAGAGGACAGCCTCAGGTTCCTGAGAGTCAGGCAGGGGTGCCGGCTGCATTGGGAGCTCAGATTCATAAGCACATGTTGGGGCTGAATTAAGAGTTCTTTTGAATCCATACCTTCAAGACAATTTATCATGATACACAGTGAAACAACAGAAATTCCATAGTAAATGTTTAGACAGTAAATCTGATTCCTCTGTCTGTGTCTCCACAGGTTTGAAAGTGAGAGAGAGAGAAAGCGTGCAGCAGCCAAAGGCCTATAAAAGGCGGGGTTGAGGTAAGTTGGTACAGCTACTGCACAGTGTTTGACTGGACAGGCAGAGCTGGCACATTCCTCCATCTCACAGCCTCAGGAAAAGCTTGGTGAGCGGGTATAATGTGTGAGTAAGTGTCATGCTTAATCTCAAAAACGTATTTAGAAAAACTCTTTAAAAAGACCATGTTAAAAATTACATAAAACCCCTATGTTTTATCTCAAACATATTCTGTTTCACACTCAAAGAGCATTTGGGATTTGTACCTCTAATCACCATGCTAGGTCATTGCTTCCATGTACATTGCAAAATATGAGTAATAATAAAAGGGTTCCTAAATGTATCTGTACCCTTAGATTAGATTTGGTTAACTGCATGCCATTTTCACATCTGTTCTTTGTTTTTATGATTAAAAATCCAGAGTAAGAAAAATGTCTAAAGTTTATTAACAATTTAAAGAAATGAGGTATATTGACCTCTACAAAATACCAGTACACTAAAAACTGAGATATGGGGGCTCTGGTGTTTTCTCTATGGATTTTATGCAGAAAAGGTTGGTGGAAAAAAGACTTGGAGTTCAATATGTCAATAACAGAAAATAATATCCTTATTATCCCACGCTGAAGGAACAAATATTTAAGATCTGACACACCTTTCTAAACTTCGGCAAATCAAATTTACCTTTTATTAGACATAGAGAATCGCTAATTGTGTGAAACAAATATTGCCCTTCTTCTGGATAATTCCTATAAATCATCTTCTTTATTATAAGGATAAAAGTATTCCCCAAGAGCAGCAAAAAGAAAGAAAATCAAACTAGTGAATGAATCAGAAACATTGTGGAAGTATTAATCTCCAACATACCCCTTGCTATACCCTAGTGTTTAAGCTTTTAGGACTTGAAGTCAATCCCATTTTAATTAATATTTGGAAATATTCTCCTCTCAATTTATGCACTTTGTTATATTCATGGGCTGTGATTACAGAAGTTTCCTCAGAATAACCAAGCTGTGTTACCTCTGCACAATAGGTAAGTTTTAACAGCCAGAATCACTATGTCTATGAAGACCCAACCACGAGATGAATGATAAGCTATGATTTGAAAACAAAAAAGCACAGGCCACATGTTGGAGCATTTTGAAAGTTGAGTCAAAGAAGAAACCACAGTCAAGCAACACTATTTTCATGATGTTCTCCTACATTTCCTTTATGGAACTCATTGTGTGGTCCTGAAGAATTTGGAAAAGAAGCAA	AACTCAGGATTCGTAGTGAATAGAATGTAATAAAAAACATAAAAGGATCTTTTGGGTGCTAACATAGAGGGATTTAATGAACTGCCAATTTCATGTTTTAAATTGCTTCTTACTGAGTTCTAAAAGAATATTGTGATGGAGATATCCACAAAGTCAAGGTTATGCATGAGGCTGAATTAGAACCTGCCTCATATTGAAAGTGGACACCGTCTTCTTTACAAACATGAAGACAATCATTCAGGTTGGAGATACATATACACATGATCTACTTACATACATATAGTATACATATATATGTAAAGATAGCTAAATACATTGACATATGCAAACATGTGCCCACATATTTCGTAAAAGAAAACTCAGCTCAAACTATCATATTGGATAGTTTTTGAGTGTTTTATAATAAATTAATATTTGAGAAAAGCGCCATAACTGTTTCCACAATGGAATGGAATCAGTTAAAAGGAATGAATATCCTAAAGAAATTGCTATTGATCTTAGCTGAGGCCACACCATGCCTTGCATAGCAAATGGTTTCCATTACCTTACTATCTTAAGATAATTAATGTGCAGTCACTGCCCTTATCTTATGTTATCGGTCATTCAGTTACTGTTCAATTTCTATCAGGGGTGTTTTCTACGAGGGCAGTTTCATCAATAACTGTCACTTGCTGATAATTTTACAAATCATGATGCCATTTCCCCAATCCAATTTATAAAATGTGTGCTTTATCTCGGATTGACTAATTGTTACATAAACCCTTGCCACTCAGCATAGATTGTGGTTCATTTATAATAGCACAGGCTTACCCTAATATTTTCTATCAAGTGATGTGTCTGTGCTTTACCCCT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Evaluate this variant at chromosome 2, position 1942998, gene MYT1L (myelin transcription factor 1 like): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	ACATCCACTGGGTGCCCATTTACTTGCATTTTTCTGGCAAAAATGTCTTTAATTCTAGTTTGCTTTCCAGCGTTTAAAAACAATTATATCCTAAGTGTTCAAGTGAGAATAGACAAACCCTATGCAGTCACATTCTAAAGCTATTTCAATAAGGCTTCTGACTACCTTTCAAAGTACATCACTTTTTATTTTTAAAGAAATATTTACATTTGACCATAAATAAACTAAAATTGAATTTTTAATTCTAGAAAATGAAGAGCAAAACTTAAAACCTGGTTAAGGCCCCTGGTGTAAACGATACCTATTTACAGATTTCCTATCTTAATCCGTCGCACCAAACATGAATGCCTCCTGCTTTCCAAACGGGTGAGAACGTGAAAGAGCCACATTGTATACCATCTTTCTAGTAAGCCCTGGGCAAGTTACAAATCATTAATCAGCCTCCACAATTAATGAGTCACTCAAAATGACACTCACTTAATACAGTGTCCAGAAATAATTTGCCAGGTTGATCTACTTTCCAAATATTTTACTACACAAATCTATTATTTTAATTCTTAGCATCTCATGAATGACACTGGTGCCTTGTGTCCCTGGTAGATTTAATAGCGATGATGGTAAGTCTGTTGATAGGTGTTCTGATAGGCCTTCTCTACCCAGCATTCTACCATAGCGAGACAAAAAATCTTGGGAGACTAATTTTAATTTATGTAATGCATGTGTGTGTGCATATGCATCTATGTGTATATACATATCTATCTATGTGTGTGTACATATGCATCTATGTGTATATATACATATCTATCTATGTTCTGTATATCTATCTGTGCCTGTGTATATATGTACATGTAAGTAAGTGATGGATTGTTTGCATAGGAATCTTAAGCCACTGTAACAATCTAGGATTATTTCATAAAATTCAGGTTTCCTAGTACAAACTCCTCTGACTTCTGAAGGAGGAGTGGTAATTTAAGCCTGCACATGAGATTAGCAACAAGCAACTCACATCTCCCTGATGTATGGAGGCCCTACCCACTGGCTGAAACAACTACCCTTTGTGTCCAGAAATTAGTTCTCCTGGTAATCAGATTCTTGAAGAACTTTTGAGCCCAAGGGAGAGGGGCAAGAAAGAAAATTCCCTTCACTTACAACATGTTTGGGCATTTCTATGAGGAAAACCCTAAGCCAATAAAGATGATAGCTAGGCTTTGCAAAAAAACAAACAAGCAAACAAACAAACAAAACCACAAAACTCCCACCTCTTTCCTCAGAAGAAATGACTTCTATGAAAGGGTTAGTTCTGAAGTGGTATTGTGCGTCGGATAGTAACAGAACACTGGACATGAAAGCCATGTCACCGTAAACGCACTGCCGGGAACATTCCCAACACACAGCATGGCGGCCTTCTCCCTGGCATGTCTCAGAGCACCGGAAACCCCAGATCAGAAACAGCTCTCACATATGGAAGCAGATGACCGGCTGATTATCTTGTAGCAATACTACTTCCTTTCATCCCAATTATGTGACCATCACTCAAGCAAAGCTTTGGCAATCTACAGACAAAACCCACTTTGCTGGTTGATGTACCAGTCATTAGGCAGGACTTCCAACTCCCCTGAGGAGGTACCTGGGCTAAGCCATTCCAACAACACTGTTTTGCCCTTTGCCCAATCATTGTATCTCATGGATACAGCATTCAGGAAAATGTAAAATTAAAGACCAGGTCGGCTAACTTAACTTCCTTGATACATTTTGTTAAGCTAATCAAAAAAGTACACCATAAATATCTCAGTAAATTACTGACAACCAAACTGAATAAAAATTAGACTGACATAAAATCTGAAGTGTAACAGAGAATCTGAAGAATTCTTTAACAGAAGTGTTCAGTTCATATAAGAGGTTAATTTTCTCAGTATTGACCAAGAAGAACAATTTCTTTATATGCCAGTCATTCGTAGTAACAGCCGGCAATTCACCTTGAACAGTGGACCCAAATCACGACTTGTTACTTTGCTAATATTTTAAAGATTACCGTTTTCTTCTTCCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCTTCTTCATCCTCCACATCTTCTCCATCCTCGTCATCGTCCTCATCCTCCTCCTCGATCTCCTCCTCCTCCTCCCGGTCCCCCTCCTCGTCCTCCTCGTCCTCATCCCCTGGCTCATCATTGTCCTCGGAGTACTCCTCCCCCTCATCCTCCTCCTTCTCATCCATGTCCTCAGTCCCATCACTGTCGTCACACTCATCCACTGAGGAGCTGTCTGCTTTCACGGCAAATGGCTTTCGTTTAGGAGCAGGTTCCTGGGGCTGTTTATCTTGTGTTTTTCTTTTTTTCGCCAAGGGACAACCATATACACTAATTAAAAAAATAGAGAAGGCAGGGGAGAGAGAGAAAAAAAATATCTGTGTTACTGTCTTTTAAAATCAGACCAATGGGGGCCTTGATCAAGGTACTTAAAGGCTTATCATGAATGTCATCAGCACAAACACCAGAGAGACATAACATACATGTTCCCCGAAGTGTGCTGAAATCTGTTAATGAAGTGATAGTGCAAATAAATACCGCTCACATTTGTCTAGTTACCATTCACATTTAGTCCAAGTCTCCTAGTTCCTCGTTCCTATAATTCCAGAGATCCTACGAAAATTCATGAGATTGGTTTGCATAATGTGTATAACATGTAATTGACAATACAAATTTATGAAACATTTTACCAAATATATACTATGTATAATATACATCTGAAGCAAGATTTATTTTAATCACATTATATTTACATATATATTTATGTAAAATATAAAAATGTCTATGTCGTGAAAGAGCTTTGGATATATTTGGATTTGTATATTTTATGGATTAAATTATATCTTTAGACTTGATAACCTCCTGAAACAAGATGAGCCCTAGGGCTTGTCAATGTTGTATGAAAGCAACTGCATCATTCAAAGTTCTGCAGAACTTCCTCAGTCTTAGATGTTATTAGTCCCACGCCAGCATTCCAGAAAACAACTTCAGTGTTAGCGGTAATCACCACTAAATCACGCTGAAATTGGCCCAGGCTTGGATGAGACCCTTCCTTACAGCAGAAGCTCACAATCTTTCCTTGAGAAACAACGATTTTCTTTTTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTCCAGGGTACATGTGCACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATATGTGTGCCATGTTGGTATATTACATTAGATATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCGCTTCCCCGACCCCACGACAGGCCCCAGTGTGTGATTTTCCCCATCCTGTTTCCAAGTGTTCTCATTGAGAAAGAATGATTTTCAAAGCTACATTACAAATTCACTTTTGTTGTAGAAATAATATATATACTACAAAAAAATAGGTGGGTTAGGGGAGACATAGAGGCAAACTACCGCAGGCAAATACTCCATTTATGCAGAACGAGATGTGTGGCCTCTCTCATTGGCCCATTATTCTGCAGGGTGAGATGTGTGGCCTCTCTCACTGGCCCATTATTCTGCAGGGTGAGAGGTGTGGCCTCTCTCACTGGCCCATTATTCTGCAGGGGGGCTCCTGCACACCTTGACTAGCTTGGCTTTGGATCTGGGGTAGTGAATGATCATTCAGTCATGACCCTGACCAGTGTGTACTATTTGGGCAACTCCTCTATTTTGGGTCATGGGCTATGCTGGAGTTCAGAGATGAGTGGCACAGATCTTCACACCAAGGCTTTATGCTCTAACAAGGGATTTAGACAAGTCACAAATACCATTTTAGAACCTCTCACTCCTGTGTACACCATGCACCAAACACCTGGCATGTCATAGACACTCAATAGGCATTTGCGGAATGAAAGGATGAAGTGTGATAAATCCCATAATGAAAACGTGCAGAGGGCTCTATGTCCTGTACACAGAGGGCAGGCATGCACGGGTGCTAGCAAGGCTTTCAGGAAGAGGTGAGGCTGCTGATGAGCTTTCACAGATATGTAAAGGATGTCTGGGAGGGAAACAAAGCATTTCAATACATCCCAATTAAAACAATCTGCGAAAGA	ACATCCACTGGGTGCCCATTTACTTGCATTTTTCTGGCAAAAATGTCTTTAATTCTAGTTTGCTTTCCAGCGTTTAAAAACAATTATATCCTAAGTGTTCAAGTGAGAATAGACAAACCCTATGCAGTCACATTCTAAAGCTATTTCAATAAGGCTTCTGACTACCTTTCAAAGTACATCACTTTTTATTTTTAAAGAAATATTTACATTTGACCATAAATAAACTAAAATTGAATTTTTAATTCTAGAAAATGAAGAGCAAAACTTAAAACCTGGTTAAGGCCCCTGGTGTAAACGATACCTATTTACAGATTTCCTATCTTAATCCGTCGCACCAAACATGAATGCCTCCTGCTTTCCAAACGGGTGAGAACGTGAAAGAGCCACATTGTATACCATCTTTCTAGTAAGCCCTGGGCAAGTTACAAATCATTAATCAGCCTCCACAATTAATGAGTCACTCAAAATGACACTCACTTAATACAGTGTCCAGAAATAATTTGCCAGGTTGATCTACTTTCCAAATATTTTACTACACAAATCTATTATTTTAATTCTTAGCATCTCATGAATGACACTGGTGCCTTGTGTCCCTGGTAGATTTAATAGCGATGATGGTAAGTCTGTTGATAGGTGTTCTGATAGGCCTTCTCTACCCAGCATTCTACCATAGCGAGACAAAAAATCTTGGGAGACTAATTTTAATTTATGTAATGCATGTGTGTGTGCATATGCATCTATGTGTATATACATATCTATCTATGTGTGTGTACATATGCATCTATGTGTATATATACATATCTATCTATGTTCTGTATATCTATCTGTGCCTGTGTATATATGTACATGTAAGTAAGTGATGGATTGTTTGCATAGGAATC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Determine if the mutation at chromosome 2, position 3387767 in gene TRAPPC12 (trafficking protein particle complex subunit 12) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Early-onset_progressive_encephalopathy-hearing_loss-pons_hypoplasia-brain_atrophy_syndrome']	CTCTCATCATTAGCTTATATCGAAATCAATTCTTATTTCTAAAATAAAATACGCAGACCACGCTAGTGCCTTCAAGTCCTGCTGGGAGACTTCAGAGGGGGCACTGCCTCATGCTGCCTGTTTGCTCCTTGTGCCCGGCCTCTATCCCTGCACAGGAAGGACCCGAAGGAGCAGCCTTACCATGCACAGGGGGCTCCCCCTTTGGGGTTCTAGGGCAATTTGTTCTTCGGGCTCCCGGTGAAACATGGCAGGAAAAAAAACGTTTTACTCCTTTTCATTGGATTTTTTATTCATTTATACTTAACAATTATTGGATGAATGTATAAGGGAATTAGTAGCTGACCAGGCTGAACCGGAAACTTCTTCAAAATGTATAACTTGGATTATGTACTTTAAAATAATGTTTTGGGAAGGCTGACTCATTGGGAATACTATGATGGAAGTGTTGACAGTGAGAAAAGGGTAGTCTTATCTAGAGATCAGCTAAGTGTCATTTTTTAAGTAAAAAAGGTACGTGTTGTTTTATTCTGAAAAAAATCCCTTATCTTTTATCATAGTCTCTTAGATTTCCTTAACTTGAATTTGTTCACTATGAGAGTAAAACTACATAAAGTAAAAGTTTTTCAAGAAAAAGAACAAATACTTTTTTACAGTTTGAGCTCTTTGTCTCATTCTTTGGCTGGTCCTGGTTTCCCCACTCACTAGCGGTGTGATTTCGGCTTACATAGCCTCCCAAGGCCTCAGTGTCCTCATCTGCGAAACGAAGACAGTGATAGCAGCTGTCTCGAGGGGTGTTCTGAGAATCACACAGGCATATGTATATATAGCCAGGGGCATAGTATGTGCGGATAAATGTTAGCTAGTTGTGTTGTCAGCTTCAGCCATCAGTGCTTAGTGAGTGTGCTGTTTTCTTACTGTTTAAATTTTTCATGTCATTCGCACTGTATCAGATTTCCAGAGTCAGGCAGATAATATGAGCTGGGGCGTGGGGCGGGGGTAGGGGCGGACGGCATGGGGAAGTCAAGAGACTATTACAAATTGAAGAGTCTTGGGAGGGCTTCATGGAAGAGGAGGGACTTAGCTGACTCTCAGAATGAAGTAGTGTTTATATGGCTGGAACCTCACACCTACTGGAATGGCTACTATGAAATAAAAACAAAATAACAAGTGTTGGCAAGGATGTGAATTCCAAGGCTTGTGCACTGTTGGTGGGAATGACAAACGGTTCAGCCACTATGAAAAACAGTTTTTTGGTGCCTCAAAAAAATTAAAAATAGAATTACCATATAATCCAGCAGTTCCTTCTAGGTATTTACCCAAAATGATTGAAAGCAGGGTCTCAAAGAGCTGTTTGTACAGCCACGTTCATTGCAGCAGCATCCACAATAGCTAAAAGATGGGAGCAACCCACGTGTTCAACAACAGATAGCTGGATAAACAAAATGTAGTGTATGCATACCATGGAATATTTTTCATCCATAAAAAGGAAGGAAACTCTGACCAAGCTGTAGCATAAATAGCCCTTGAGGACTTTATACTGAGTAAAATCAGCCAGTCACAGGAAGACAGTTATCGGGTGATTCCACTTATTTTATAGTAGAATGGTGGATGCTCTAGGCGGGGGAGATGGGTATACGGGGGAATGTTTAATGGGGATGGAATTTTAGTTTTGCAAGATAAAAAGTGTTCTGGAGATTGGTTGCACAGAAATGTAGATGTACTTAACACTACTGAACTTAAGGTGGTCAATTTTATGTGTATTTTACCATAATCAAAAGCACATGGATAAGAAGCTGGAGAAATGGAAGTCTGCGTCATTTGAATCTATAAGCAATACTCATTTTTCGGTTGAGGTGAATGAAGATCACGCTCAGGGGCCTTCTCTCTGTCTTTGCTTTCAGGGTCATGGAGGACGCTGGCGGCGGCGAGGAGACCCCGGCCCCGGAGGCCCCGCACCCCCCTCAGCTCGCGCCTCCGGAGGAGCAGGGGTTGCTCTTCCAGGAGGAAACCATCGATCTTGGCGGAGATGAGTTTGGATCCGAAGAGAACGAGACCGCATCGGAAGGCTCGAGTCCTCTCGCGGACAAGCTGAACGAACACATGATGGAGAGCGTCCTCATCTCTGACTCCCCCAACAGCGAGGGCGACGCGGGCGACCTGGGCCGAGTGCGGGACGAAGCTGAGCCCGGAGGGGAAGGCGACCCAGGCCCGGAGCCCGCGGGCACCCCGAGTCCCAGCGGCGAGGCCGACGGCGACTGTGCCCCCGAGGACGCGGCACCCAGTAGCGGAGGGGCCCCGAGGCAGGACGCGGCCCGCGAGGTCCCAGGCAGCGAAGCCGCGCGCCCGGAGCAGGAGCCTCCCGTTGCGGAGCCGGTCCCGGTGTGCACCATCTTCAGCCAGCGCGCGCCCCCAGCCTCCGGGGACGGCTTCGAGCCGCAGATGGTGAAGTCGCCCAGCTTCGGTGGCGCCAGCGAGGCCTCGGCCAGGACACCGCCCCAGGTCGTGCAGCCCAGCCCCAGCCTCAGCACGTTCTTCGGAGACACGGCCGCCAGCCACTCCTTGGCCTCGGACTTCTTCGACTCCTTTACTACCTCCGCCTTCATTTCCGTCAGCAATCCCGGCGCGGGCTCCCCGGCCCCCGCCAGCCCGCCTCCCCTCGCTGTGCCCGGGACCGAGGGGCGCCCCGAACCCGTGGCCATGCGAGGGCCCCAGGCAGCTGCGCCCCCGGCGTCGCCAGAGCCTTTCGCGCACATCCAGGCAGTGTTTGCAGGGAGTGACGACCCCTTTGCCACCGCCCTGAGCATGAGCGAGATGGACCGGAGGAACGACGCCTGGCTTCCCGGCGAGGCTACGCGTGGAGTCCTGCGGGCCGTGGCCACCCAGCAGCGCGGCGCCGTGTTCGTGGACAAGGAGAACCTCACCATGCCGGGCCTCAGGTTCGACAACATCCAGGTGAGCCCGGGTCTCCCACCTCCGCAGCCCGTGCCTCCTCTCTGCGTCTGTGAGATACGCACAGTGCCCCTTTAGGGATGGAGAAGGAGAAGGCCTTGTTTTCAGTAATTCCTAACATCCCATTGTGAGCGCCTGTGTTCCTCTGTCCCTGGGTAATTAGGGATCTGTTGGTTTCCCCAACAGAACATATTTAATGGACTGCTACTCAGAGAGGTAGAAATAAATACCACCAAGGCAGACAGTTCTACCGTAATTCTCTCAGTCAGTTCTCCATGTCCTGTAATCCATTTGACATTTGAACTCCAGTTAATAATAAATCCATTTCTTTCTTTAAAATATGGAAAAATATATTCCTGTAACATATAATGTGCCCGATGTAGAATTTTTATAGGTTGAATAAGAAAAATACGCGTGACCCAAAAAGTAACAAATCACAGAAATATATAAATGTTAAGCTAAATGGTAACATACAAATGTTCGATCTCACTACTAATGAAAGACAATTGATGCAGGGTTTTTTTCGGTGCCGCTTTGCCAGCTGGAGACCTCCGTGGTCGGCGATGCCCCTGCCCAGGCCTCTCTCGGCCCAGGTTCGCCCACTAGGCCTGCCGGGCCGCACCTGGCTTGCGCTTTGGCATATCCCGTGGCCTCGGTGACTGTGCTCTCAGCCCCCAGCAGGTGGGTTGTGCGAGCAACTGAGTGTAGGGGTCCGGGGGCTGCTCCAACCGCCAGCATAGGAGCAGGCTTCACACGGGGCTTGTAGCTGGACCAGGCGTGTGGCAAGTGACTCCCACAGTGGACTCCTGCGTCCAGGCGAGGGGAACACCGTGGCGCCCGAAGAGCAACAACCGCGACCCCGAAGCCCGAGAGGGGATGTTACAGCGTGCACACAGCTCTTTTCGACCCGCATCTGCTGCCGGACTAACGGGCATCTTAACGGCTCTAAACGGGCGCATTAACAGACCACTGCTTCCCGTTGAGTGGGGCAGCCGAAGGGGGTGGGGGATGGAGGGTTACAGTGTTATTGCTGTCTTGGTACCTGCACTCCGCGGAGTCCTGAGTTCTTGTCCTGCCTCCAAGAAGAACGAGATTATGCCGACAACCAGAGTGTGAGGAGGGCGGACGAGTTTTATTGAGCACAAAA	CTCTCATCATTAGCTTATATCGAAATCAATTCTTATTTCTAAAATAAAATACGCAGACCACGCTAGTGCCTTCAAGTCCTGCTGGGAGACTTCAGAGGGGGCACTGCCTCATGCTGCCTGTTTGCTCCTTGTGCCCGGCCTCTATCCCTGCACAGGAAGGACCCGAAGGAGCAGCCTTACCATGCACAGGGGGCTCCCCCTTTGGGGTTCTAGGGCAATTTGTTCTTCGGGCTCCCGGTGAAACATGGCAGGAAAAAAAACGTTTTACTCCTTTTCATTGGATTTTTTATTCATTTATACTTAACAATTATTGGATGAATGTATAAGGGAATTAGTAGCTGACCAGGCTGAACCGGAAACTTCTTCAAAATGTATAACTTGGATTATGTACTTTAAAATAATGTTTTGGGAAGGCTGACTCATTGGGAATACTATGATGGAAGTGTTGACAGTGAGAAAAGGGTAGTCTTATCTAGAGATCAGCTAAGTGTCATTTTTTAAGTAAAAAAGGTACGTGTTGTTTTATTCTGAAAAAAATCCCTTATCTTTTATCATAGTCTCTTAGATTTCCTTAACTTGAATTTGTTCACTATGAGAGTAAAACTACATAAAGTAAAAGTTTTTCAAGAAAAAGAACAAATACTTTTTTACAGTTTGAGCTCTTTGTCTCATTCTTTGGCTGGTCCTGGTTTCCCCACTCACTAGCGGTGTGATTTCGGCTTACATAGCCTCCCAAGGCCTCAGTGTCCTCATCTGCGAAACGAAGACAGTGATAGCAGCTGTCTCGAGGGGTGTTCTGAGAATCACA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Mutation found at chromosome 2 position 3637570, gene COLEC11 (collectin subfamily member 11): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']	GGACGGACGAGGAAGTGGTGTCCCCGTTGCCCCTTTTCTATTCCCTTCCCTCGCACGCACTGCAGTTGCTGGGCCGCTGTCCCGACTTACCGGCAAACCCTGAGCTCTGATCCCTGCAGCCAGCGCCCTGCACAGCTGGCAACACACAGCGCCTGGTGTGCGAAGCAGAGTCGCCTCCGTCCTGGCTGTCCAGCTCCAGCCTAGGTGCCATTAGGATCTCCCTCTGCCTCCCTCGTCCCTGCATCGTCCCCCAGGCTGGATGTGGCCCCCAGCTGCCAGCATCAGGAGAGCAGCCTGGGCCTCAGAGCAGCAGAGTGTGGCTGTTGTCCTGGCTCTGCCATGCCGGGCCATGTCATTTTCATAGCCAGATAAGAGAATGCATGTGAACGTGCTTTGTGAATCAAGGCTGCATTTTATTGCAATGTAAACCACTCTCTGCAGGGGCATGTGTGGTTTCATTTTAGCAAAGCTCACTGAAGTCTGTGTTCCATCCTCTGGTTTCTGTCTATTCTGAATTGGGGGAACGTTACATCTGCTTCGCAAAACAAGACTAGGAGTTCCTGGCAGGGAAGTCCTTGGTTCTAAGGAGGCAGGTGGCGTCACTGCAGGACAGAGTGTTATCTGCGTGCGATAGAAAGTCCTTCCCGCCACCACCGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACGCAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAGGAAAGTCCTTCCCACCACCCACTGTCTTGCAGGATTGCCCACATTGAATTTCCCGCATTGAATTTCATTTAGTTCCTGCAATGGTGGGTTATAACTGATCATGAAGTCCTAATAGTGTGTAAACATGTCCATGAAAAAGAATTGCTGAGTTAAATCAGGTTGCCTGTTTCTTTTCCCAGTTTTTCCCTATGTACTTGTTTGATGTCTGCTGGTTGGGTTGGTGGTCAGTGGTGATAACCAGCAGACAGGTAGGAGCAGTTGCTGAGGGCTTAACACTTTGCGGGAGGGAGTACTGAGAAACTCCACCCTCTGGCTTAGTTTGTTCTAGGGACTGGGTGACAGCGGCATTCTTCAGGCTTGGTCCAGTGATCAGAGAGACAATCCCGTGGGATCTTGGTGTCCCTCTTGCTATGAATGAGAGAAGGGTGGGGGACACACACCACCCCACACCACCACTGCATACACCTAAGCTGGGGACAGGGGCCAGCAGGTCACGGGGATCAGGCATTCTGCTGTAGAGCAGGTCAGGTCGGGAGGCATCTGATGAAGTGTCCTAGGACCCTCCTCCCTGGCTCAAGTTCACACACCCGAGAGGAGCCAGGGGCTTTTCCACCTGCCACCCACCCACCAGACCGTGTTCCTGACAGTGCCAGTTATGTCCATGCTTACAGAGTTGTGGGTGCGTGGTTTGGTGGGGTGCAGGAGTAGGAGCTGGGAGGCACTGCCTTGCTGGGATGGAGGAAAGACGAGCTCTCGTCTCACACAGGCACGGAGGGGATGGACCGTGGTTGAGTTTGGAACTTAGGGGTGCCCCGTTCAGCCCCTCCATTCTATAGTGTGTATGACTTCTGGGGGAAGTGCATCTTCCTTTGGAAGCTGTATCAACAGGCGACCTGCCTGTGACAGTCACATACGTGACCTTGAAGAGATGTAGAGCTGTCTTTCTTAGTCTCTTCTATGTGCCTGTGATGTAGGAAGGAGGGCGGTCGGGTTATCCGTGCACGTGTGTGATGGAGGAGGCCACGGTGTCACCTGTGCATCGACCAACTTTGCTCTTATTGTTTTCTACAGGAGACATGGGGGACAAAGGACAGAAAGGCAGTGTGGGTCGTCATGGAAAAATTGGTCCCATTGGCTCTAAAGGTATTTGCAATGCGATTCTTGCCTCATTTCCCCCCTGCCCCTAGGGTCAGCGTCTGGATACCCTGAGAATAATTGTAGCCTGAATTGTCTCGTCTGGTGCTCTTATTTATATTCGGTGCATGGTAGATAAGAAATCTACTGCAGTACTTCCATTTTTGGGGTGCTTGGAGCTAGTTGCTGGCTCTGTGCTTACAGGGTGCGGTGAAGCGCTCCCCATTCTGCAGGATTTTCACAGCGCCCCAGGATGGAGGGGCTGCAGCTAGTGTGCTTGGGCAAGACTCTGGCTGTGTAGCCACAATGTCCTTAACAAGTTTGGTAACAGACTTAGAGCCTCACGTAAGGAGCGGACGCACCCTGCTCTGGAGGCACGGCATCTGTTCCCCCAGCTCAGGTCTCAGGTATTTCGAGGTGATGGGATGGTTCTTGGTGAGAACAGGGTGTGGGATGGCAGCAGCGGGTGTGGGCAGCAACTATGGTGCCAGCACCTGGGCTCAGTCTGCACCTGCGGGTTCTAATTGCACCGTCTCCGCTGCTGCATTTGGCTGCACGGCCGTGGTAAGGCGGGCAGATCAGCTGCGCCTCCCGTGATGAGAGACTGAGGCCAGGACAGGCAAGGGGTTGCTCAGAAGGTGCTGCTCCTATGCGCCCCCGCCCCCCGCCATCTGGTCAGTGGACGTCTTTGGAGCGCCTGGCTTGTTCCAGGTCTATGCTGGGCTCTGGGGGACGAAGTCGGTGGGAGGGCAAGGAGCTGGCCGTCCCTGAGCTCTTCAGGTGTGGACTCATGAAGTCTCCTTGGGGTCCCGCACAGTGTAGCAATGCGGCTAAGCTGCCCTGAGCACTGGCGGTGGAGGGAGTCTGCTGTGGTCTGTCCAATTCAGGGGCCAGGTTCTTCTACCTCATTCATCTGCCTCGGAGCAGGTTGGCCCAGGTACCAAGAGGCTACGGTCTGGGGTTTGAGCTGTGAGGGGGTTCTCATGGTTTGTTCTGATCCATGGTCACAGACCTCCCCCTAGCCCAGCCTGTACCTGGTAGAAAGGGCTCTGTGGCCAGGAGAGCGATGGGGAGGGGCCTAGCTCAGCTGCGGGCCTCCCCTGGAAAACCCGTGAGAGGCACCTTCCCTGCCACGGCCAATGCAGTGAAGAGCACGCAGAGAACCACAGGATCTGGAGGGAGGCGTGGGCTTCACAAACCCAAATAACATCATGGTAAAATACTTATATCCCCAAACTTGCCATTTTAAGTATTTTAAGTGTACAATTCAGGGACATTGAGTACATTTGCAATGGTGTACAGCCATTACCACTATTTCCAAACCCTTTTCATCTCTCCAAAGAGAGACTCTTCCCACTAACCAGTGGCTCCCCATTCCTCCTCCCCCAGCCCCGGTAACCTCCAATCTACTTCCTGTCTCTGAATTTGCCTATTCTAGATATTTCACATATGTGGAATAACAATGTTTGTCCTTCTGTGTCTAGTTGATTTCACTTGGTGTAGTGTTTTCAGGGTTCACCTGTGTGGTAGCGTGGGTCAGAATCCCCTGCCTTTTTAGGGAATAATATTCCACCATATGGATGGACCACAATTATTGTCCATTCACCTGTCGATGGACACATGGGTTCTTTCCACCTGTTGCCTTTTGTGAATAACGCCACATTGCGTATTGACTCACACATGGGGATGTGTATACTTTTACCATGCGGTGTGTGCTCTGGGCAGATTCCGGCATCTCCTAAGGGGCAGCTGGTCCAGGCTGGCCTTGTTTGGCTTTGCTTATTTGATTTGCTTCGTGTCTGAGATTGTCATCCTGGGTTCTGGTCAAGCTGTGCTTTCATTTCCAAGCTCCCGATGCTGATAAAGGAACACAGAGGAATCAGGTGGGTGGAGACTGCGAAACTCCTTCCCTCCTTATGCGAATGGAATTGGAATCTACTGAAGTCTTTTCTCAGAGGCATTTGGGGCCTCTCTGTGAGAATAAAGAGAATGCATTAGAACTTATTTCTATTAAGTCACATG	GGACGGACGAGGAAGTGGTGTCCCCGTTGCCCCTTTTCTATTCCCTTCCCTCGCACGCACTGCAGTTGCTGGGCCGCTGTCCCGACTTACCGGCAAACCCTGAGCTCTGATCCCTGCAGCCAGCGCCCTGCACAGCTGGCAACACACAGCGCCTGGTGTGCGAAGCAGAGTCGCCTCCGTCCTGGCTGTCCAGCTCCAGCCTAGGTGCCATTAGGATCTCCCTCTGCCTCCCTCGTCCCTGCATCGTCCCCCAGGCTGGATGTGGCCCCCAGCTGCCAGCATCAGGAGAGCAGCCTGGGCCTCAGAGCAGCAGAGTGTGGCTGTTGTCCTGGCTCTGCCATGCCGGGCCATGTCATTTTCATAGCCAGATAAGAGAATGCATGTGAACGTGCTTTGTGAATCAAGGCTGCATTTTATTGCAATGTAAACCACTCTCTGCAGGGGCATGTGTGGTTTCATTTTAGCAAAGCTCACTGAAGTCTGTGTTCCATCCTCTGGTTTCTGTCTATTCTGAATTGGGGGAACGTTACATCTGCTTCGCAAAACAAGACTAGGAGTTCCTGGCAGGGAAGTCCTTGGTTCTAAGGAGGCAGGTGGCGTCACTGCAGGACAGAGTGTTATCTGCGTGCGATAGAAAGTCCTTCCCGCCACCACCGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACGCAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCA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Mutation found at chromosome 2 position 5693393, gene SOX11 (SRY-box transcription factor 11): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	benign	GGGGAGAGGACGGGGCGGGGAGAGGAGGGGCGGGGAGCAGAGGGAGAAGGGAAGGAGGGCGCCGGGCCCCTCGCAGGGACGCCGGGCGGGGCGCGGGCTTGCTGGAGCCTGCGGGACCCAGAGCCCGCTCCGGAGCCAGCCCTGGGAGTGGCCAGCTTGAACCCGAGGGCCCCGCAGACCGTTACTCCGGCCCCCGCCCGGGGCGGGGCGCGCGGGGGCGCGGCGCAGCCCAACCCGCACAGCCGCGTCCCCAAACACCACCGAGGAGGGAAAACAGACGGAGAAAAAGGACAAAACAGAAAAATGCAAAACGGGGGAGGGAGCTCACCGCCTCTCGAGCTTTAAATTGATTTCTTTGCCTTACAAAAAGGGAGAAAGGGAAAAGGAGAGCAGAGCCCACGTGCCGGGAAGGTTGCTGTCTTCAAGCGCCACCTTCCGTCGGCCAGGGCCGCCGCGGGGCTACCGGGCGGGCTCGGGGCGGCGACCCGGGGGAGCGGCCGAGCCCCGCGAGGGGCTCGCCGGGGAGCAGCTGCGCCCACCCCGGGGCAGGCCGGGCGCGGCTGACCGCGAGCCGGGCGGAGGCCGCCGTCTCAGGCTGGGCGCGTGCCCGAGTGTGTGCACCCGGGGAGTGAGCGCGCGCCGTCCGCTGTCGCCGTCGGGCCTCCCGGGGACTGGGCACAAAGGCGCGCGGGGCCTCTCCCGGGACCCGGTCCTCGGTTAGCGCCGGCGCCCGAACCATCCCGGTTCGCCCCGGGCCGCCCGCTCCCCGTGGTGCCGCGCGCCGCTTCCGAGCATCCCGGGAACAGGCGCATCTGTGCACACACGCGGATTTTTTAAAAATAACATATTTCTAGACATGCCTCCTCTCCCCCCACCCCCATCTTTGCAAAGCAGCCCGGAGGGCGGGGTGGAGGGGCGGGGCCTCCGAGTTAATAAAGGAAGATGGGCGGAGCCGGCCCCCAGCCATTGGCTAGCTGGGGGAGTGATGTCACCCATATGACACCCTGATAACTAGTTGAGAGAGAGACCTCAACTTTTTGCAGAAGGAGCGCGCGCGCCTGGGAGAGCTCGGGGTCCGGCGCTTGCGGTAGGAGCCACGAGCCGGAGAGAGGGGTCCCGGGCTGCCTCGACCGCCGTCGCCACCGCCTCTCCTGTCGCGACCGCAGCTCCCACCGCGCCGGCGGCCGTCGTCGCCGAAGCCACCACAGCCGCTGTGTGCAGCCTGGAAGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGAGCCGCGAAAGCGGGGTGCCGAGGACTTTGCAACTTGCCCAGGAAGGTGGAGGGGTGGGAGGGGGAGGGGGACCTCCGCACGAGACCCAGCGGCCCGGGTTGGAGCGTCCAGCCCTGCAGCGGATCATGGTGCAGCAGGCGGAGAGCTTGGAAGCGGAGAGCAACCTGCCCCGGGAGGCGCTGGACACGGAGGAGGGCGAATTCATGGCTTGCAGCCCGGTGGCCCTGGACGAGAGCGACCCAGACTGGTGCAAGACGGCGTCGGGCCACATCAAGCGGCCGATGAACGCGTTCATGGTATGGTCCAAGATCGAACGCAGGAAGATCATGGAGCAGTCTCCGGACATGCACAACGCCGAGATCTCCAAGAGGCTGGGCAAGCGCTGGAAAATGCTGAAGGACAGCGAGAAGATCCCGTTCATCCGGGAGGCGGAGCGGCTGCGGCTCAAGCACATGGCCGACTACCCCGACTACAAGTACCGGCCCCGGAAAAAGCCCAAAATGGACCCCTCGGCCAAGCCCAGCGCCAGCCAGAGCCCAGAGAAGAGCGCGGCCGGCGGCGGCGGCGGGAGCGCGGGCGGAGGCGCGGGCGGTGCCAAGACCTCCAAGGGCTCCAGCAAGAAATGCGGCAAGCTCAAGGCCCCCGCGGCCGCGGGCGCCAAGGCGGGCGCGGGCAAGGCGGCCCAGTCCGGGGACTACGGGGGCGCGGGCGACGACTACGTGCTGGGCAGCCTGCGCGTGAGCGGCTCGGGCGGCGGCGGCGCGGGCAAGACGGTCAAGTGCGTGTTTCTGGATGAGGACGACGACGACGACGACGACGACGACGAGCTGCAGCTGCAGATCAAACAGGAGCCGGACGAGGAGGACGAGGAACCACCGCACCAGCAGCTCCTGCAGCCGCCGGGGCAGCAGCCGTCGCAGCTGCTGAGACGCTACAACGTCGCCAAAGTGCCCGCCAGCCCTACGCTGAGCAGCTCGGCGGAGTCCCCCGAGGGAGCGAGCCTCTACGACGAGGTGCGGGCCGGCGCGACCTCGGGCGCCGGGGGCGGCAGCCGCCTCTACTACAGCTTCAAGAACATCACCAAGCAGCACCCGCCGCCGCTCGCGCAGCCCGCGCTGTCGCCCGCGTCCTCGCGCTCGGTGTCCACCTCCTCGTCCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCGGCGAGGACGCCGACGACCTGATGTTCGACCTGAGCTTGAATTTCTCTCAAAGCGCGCACAGCGCCAGCGAGCAGCAGCTGGGGGGCGGCGCGGCGGCCGGGAACCTGTCCCTGTCGCTGGTGGATAAGGATTTGGATTCGTTCAGCGAGGGCAGCCTGGGCTCCCACTTCGAGTTCCCCGACTACTGCACGCCGGAGCTGAGCGAGATGATCGCGGGGGACTGGCTGGAGGCGAACTTCTCCGACCTGGTGTTCACATATTGAAAGGCGCCCGCTGCTCGCTCTTTCTCTCGGAGGGTGCAGAGCTGGGTTCCTTGGGAGGAAGTTGTAGTGGTGATGATGATGATGATAATGATGATGATGATGGTGGTGTTGATGGTGGCGGTGGTAGGGTGGAGGGGAGAGAAGAAGATGCTGATGATATTGATAAGATGTCGTGACGCAAAGAAATTGGAAAACATGATGAAAATTTTGGTGGAGTTAAAGTGAAATGAGTAGTTTTTAAACATTTTTCCTGTCCTTTTTTTGTCCCCCCTCCCTTCCTTTATCGTGTCTCAAGGTAGTTGCATACCTAGTCTGGAGTTGTGATTATTTTCCCAAAAAATGTGTTTTTGTAATTACTATTTCTTTTTCCTGAAATTCGTGATTGCAACAAAGGCAGAGGGGGCGGGGCGGGGGAGGGGAGGTAGGACCCGCTCCGGAAGGCGCTGTTTGAAGCTTGTCGGTCTTTGAAGTCTGGAAGACGTCTGCAGAGGACCCTTTTGGCAGCACAACTGTTACTCTAGGGAGTTGGTGGAGATATTTTTTTTTCTTAAGAGAACTTAAAGAACTGGTGATTTTTTTTTAACAAAAAAAGGGACCATTGCAACTTTTGTTAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGGAGAAAACTGATGTCTTCTATGCATCCGATTCTTAACAAAACTGCAGGGAGCTTGAAAAAATGCAGACTGTACAAACGCTTACAAAAAAAAAAACTGTGAACTGACTTAAGATCAGAGTTTACTTTTCAGATCAAATTGTTTATGGTTTTACAAATGTGATTTCTACTTGCCAACTTTTTTTTTGTAACTTGTTCCCTTATACCTCCTTGATTGAATACCAGACAGCCTAGACCTCAGTACAAAAGGTATTGAAACATTTTTGATACATAACAGACCTCAGTCTTTTTTAAAAATTAATATATTTTCAGGCGTATTTTTGTACAGTGAAAAGGGAACATTCTTGCTGTGTTTTTTCAGTAAGACTTTCAGGCACTTCTTCCCTTTTGATTTCTTTTTTTTCCTCTGTTTTTTAGCATGCAAGTATGTTGGTACGTTATGTCCTGGTTTAAAAAGGATTAAAATTTTAAAATAATCCTTGCATCTAAAGGCCTTGTGGTTTAAAAAAAAAAAGCAAACTTTTTTTTGTACAGCTATAGTAGAGATTTGTTCAATATTTGTAGGTAAAGATTTATTGAAAATGGTGATATAGACCTCAGAGCTGTTATCTTAGTTTAAAGATTGTATATGTACTGTACTATAGTAGGACTTTATGTATCTCATACGCTGTGATGTGGATGGGGCCCCAGATGGAAGGTTTGAAACTGGATTCTCGATTTTTAGCAAAAAAGAAAAAAAA	GGGGAGAGGACGGGGCGGGGAGAGGAGGGGCGGGGAGCAGAGGGAGAAGGGAAGGAGGGCGCCGGGCCCCTCGCAGGGACGCCGGGCGGGGCGCGGGCTTGCTGGAGCCTGCGGGACCCAGAGCCCGCTCCGGAGCCAGCCCTGGGAGTGGCCAGCTTGAACCCGAGGGCCCCGCAGACCGTTACTCCGGCCCCCGCCCGGGGCGGGGCGCGCGGGGGCGCGGCGCAGCCCAACCCGCACAGCCGCGTCCCCAAACACCACCGAGGAGGGAAAACAGACGGAGAAAAAGGACAAAACAGAAAAATGCAAAACGGGGGAGGGAGCTCACCGCCTCTCGAGCTTTAAATTGATTTCTTTGCCTTACAAAAAGGGAGAAAGGGAAAAGGAGAGCAGAGCCCACGTGCCGGGAAGGTTGCTGTCTTCAAGCGCCACCTTCCGTCGGCCAGGGCCGCCGCGGGGCTACCGGGCGGGCTCGGGGCGGCGACCCGGGGGAGCGGCCGAGCCCCGCGAGGGGCTCGCCGGGGAGCAGCTGCGCCCACCCCGGGGCAGGCCGGGCGCGGCTGACCGCGAGCCGGGCGGAGGCCGCCGTCTCAGGCTGGGCGCGTGCCCGAGTGTGTGCACCCGGGGAGTGAGCGCGCGCCGTCCGCTGTCGCCGTCGGGCCTCCCGGGGACTGGGCACAAAGGCGCGCGGGGCCTCTCCCGGGACCCGGTCCTCGGTTAGCGCCGGCGCCCGAACCATCCCGGTTCGCCCCGGGCCGCCCGCTCCCCGTGGTGCCGCGCGCCGCTTCCGAGCATCCCGGGAACAGGCGCATCTGTGCACACACGCGGATTTTTTAAAAATAACATATTTCTAGACATGCCTCCTCTCCCCCCACCCCCATCTT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The genetic variant at chromosome 2, position 5693393, affecting gene SOX11 (SRY-box transcription factor 11): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	GGGGAGAGGACGGGGCGGGGAGAGGAGGGGCGGGGAGCAGAGGGAGAAGGGAAGGAGGGCGCCGGGCCCCTCGCAGGGACGCCGGGCGGGGCGCGGGCTTGCTGGAGCCTGCGGGACCCAGAGCCCGCTCCGGAGCCAGCCCTGGGAGTGGCCAGCTTGAACCCGAGGGCCCCGCAGACCGTTACTCCGGCCCCCGCCCGGGGCGGGGCGCGCGGGGGCGCGGCGCAGCCCAACCCGCACAGCCGCGTCCCCAAACACCACCGAGGAGGGAAAACAGACGGAGAAAAAGGACAAAACAGAAAAATGCAAAACGGGGGAGGGAGCTCACCGCCTCTCGAGCTTTAAATTGATTTCTTTGCCTTACAAAAAGGGAGAAAGGGAAAAGGAGAGCAGAGCCCACGTGCCGGGAAGGTTGCTGTCTTCAAGCGCCACCTTCCGTCGGCCAGGGCCGCCGCGGGGCTACCGGGCGGGCTCGGGGCGGCGACCCGGGGGAGCGGCCGAGCCCCGCGAGGGGCTCGCCGGGGAGCAGCTGCGCCCACCCCGGGGCAGGCCGGGCGCGGCTGACCGCGAGCCGGGCGGAGGCCGCCGTCTCAGGCTGGGCGCGTGCCCGAGTGTGTGCACCCGGGGAGTGAGCGCGCGCCGTCCGCTGTCGCCGTCGGGCCTCCCGGGGACTGGGCACAAAGGCGCGCGGGGCCTCTCCCGGGACCCGGTCCTCGGTTAGCGCCGGCGCCCGAACCATCCCGGTTCGCCCCGGGCCGCCCGCTCCCCGTGGTGCCGCGCGCCGCTTCCGAGCATCCCGGGAACAGGCGCATCTGTGCACACACGCGGATTTTTTAAAAATAACATATTTCTAGACATGCCTCCTCTCCCCCCACCCCCATCTTTGCAAAGCAGCCCGGAGGGCGGGGTGGAGGGGCGGGGCCTCCGAGTTAATAAAGGAAGATGGGCGGAGCCGGCCCCCAGCCATTGGCTAGCTGGGGGAGTGATGTCACCCATATGACACCCTGATAACTAGTTGAGAGAGAGACCTCAACTTTTTGCAGAAGGAGCGCGCGCGCCTGGGAGAGCTCGGGGTCCGGCGCTTGCGGTAGGAGCCACGAGCCGGAGAGAGGGGTCCCGGGCTGCCTCGACCGCCGTCGCCACCGCCTCTCCTGTCGCGACCGCAGCTCCCACCGCGCCGGCGGCCGTCGTCGCCGAAGCCACCACAGCCGCTGTGTGCAGCCTGGAAGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGAGCCGCGAAAGCGGGGTGCCGAGGACTTTGCAACTTGCCCAGGAAGGTGGAGGGGTGGGAGGGGGAGGGGGACCTCCGCACGAGACCCAGCGGCCCGGGTTGGAGCGTCCAGCCCTGCAGCGGATCATGGTGCAGCAGGCGGAGAGCTTGGAAGCGGAGAGCAACCTGCCCCGGGAGGCGCTGGACACGGAGGAGGGCGAATTCATGGCTTGCAGCCCGGTGGCCCTGGACGAGAGCGACCCAGACTGGTGCAAGACGGCGTCGGGCCACATCAAGCGGCCGATGAACGCGTTCATGGTATGGTCCAAGATCGAACGCAGGAAGATCATGGAGCAGTCTCCGGACATGCACAACGCCGAGATCTCCAAGAGGCTGGGCAAGCGCTGGAAAATGCTGAAGGACAGCGAGAAGATCCCGTTCATCCGGGAGGCGGAGCGGCTGCGGCTCAAGCACATGGCCGACTACCCCGACTACAAGTACCGGCCCCGGAAAAAGCCCAAAATGGACCCCTCGGCCAAGCCCAGCGCCAGCCAGAGCCCAGAGAAGAGCGCGGCCGGCGGCGGCGGCGGGAGCGCGGGCGGAGGCGCGGGCGGTGCCAAGACCTCCAAGGGCTCCAGCAAGAAATGCGGCAAGCTCAAGGCCCCCGCGGCCGCGGGCGCCAAGGCGGGCGCGGGCAAGGCGGCCCAGTCCGGGGACTACGGGGGCGCGGGCGACGACTACGTGCTGGGCAGCCTGCGCGTGAGCGGCTCGGGCGGCGGCGGCGCGGGCAAGACGGTCAAGTGCGTGTTTCTGGATGAGGACGACGACGACGACGACGACGACGACGAGCTGCAGCTGCAGATCAAACAGGAGCCGGACGAGGAGGACGAGGAACCACCGCACCAGCAGCTCCTGCAGCCGCCGGGGCAGCAGCCGTCGCAGCTGCTGAGACGCTACAACGTCGCCAAAGTGCCCGCCAGCCCTACGCTGAGCAGCTCGGCGGAGTCCCCCGAGGGAGCGAGCCTCTACGACGAGGTGCGGGCCGGCGCGACCTCGGGCGCCGGGGGCGGCAGCCGCCTCTACTACAGCTTCAAGAACATCACCAAGCAGCACCCGCCGCCGCTCGCGCAGCCCGCGCTGTCGCCCGCGTCCTCGCGCTCGGTGTCCACCTCCTCGTCCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCGGCGAGGACGCCGACGACCTGATGTTCGACCTGAGCTTGAATTTCTCTCAAAGCGCGCACAGCGCCAGCGAGCAGCAGCTGGGGGGCGGCGCGGCGGCCGGGAACCTGTCCCTGTCGCTGGTGGATAAGGATTTGGATTCGTTCAGCGAGGGCAGCCTGGGCTCCCACTTCGAGTTCCCCGACTACTGCACGCCGGAGCTGAGCGAGATGATCGCGGGGGACTGGCTGGAGGCGAACTTCTCCGACCTGGTGTTCACATATTGAAAGGCGCCCGCTGCTCGCTCTTTCTCTCGGAGGGTGCAGAGCTGGGTTCCTTGGGAGGAAGTTGTAGTGGTGATGATGATGATGATAATGATGATGATGATGGTGGTGTTGATGGTGGCGGTGGTAGGGTGGAGGGGAGAGAAGAAGATGCTGATGATATTGATAAGATGTCGTGACGCAAAGAAATTGGAAAACATGATGAAAATTTTGGTGGAGTTAAAGTGAAATGAGTAGTTTTTAAACATTTTTCCTGTCCTTTTTTTGTCCCCCCTCCCTTCCTTTATCGTGTCTCAAGGTAGTTGCATACCTAGTCTGGAGTTGTGATTATTTTCCCAAAAAATGTGTTTTTGTAATTACTATTTCTTTTTCCTGAAATTCGTGATTGCAACAAAGGCAGAGGGGGCGGGGCGGGGGAGGGGAGGTAGGACCCGCTCCGGAAGGCGCTGTTTGAAGCTTGTCGGTCTTTGAAGTCTGGAAGACGTCTGCAGAGGACCCTTTTGGCAGCACAACTGTTACTCTAGGGAGTTGGTGGAGATATTTTTTTTTCTTAAGAGAACTTAAAGAACTGGTGATTTTTTTTTAACAAAAAAAGGGACCATTGCAACTTTTGTTAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGGAGAAAACTGATGTCTTCTATGCATCCGATTCTTAACAAAACTGCAGGGAGCTTGAAAAAATGCAGACTGTACAAACGCTTACAAAAAAAAAAACTGTGAACTGACTTAAGATCAGAGTTTACTTTTCAGATCAAATTGTTTATGGTTTTACAAATGTGATTTCTACTTGCCAACTTTTTTTTTGTAACTTGTTCCCTTATACCTCCTTGATTGAATACCAGACAGCCTAGACCTCAGTACAAAAGGTATTGAAACATTTTTGATACATAACAGACCTCAGTCTTTTTTAAAAATTAATATATTTTCAGGCGTATTTTTGTACAGTGAAAAGGGAACATTCTTGCTGTGTTTTTTCAGTAAGACTTTCAGGCACTTCTTCCCTTTTGATTTCTTTTTTTTCCTCTGTTTTTTAGCATGCAAGTATGTTGGTACGTTATGTCCTGGTTTAAAAAGGATTAAAATTTTAAAATAATCCTTGCATCTAAAGGCCTTGTGGTTTAAAAAAAAAAAGCAAACTTTTTTTTGTACAGCTATAGTAGAGATTTGTTCAATATTTGTAGGTAAAGATTTATTGAAAATGGTGATATAGACCTCAGAGCTGTTATCTTAGTTTAAAGATTGTATATGTACTGTACTATAGTAGGACTTTATGTATCTCATACGCTGTGATGTGGATGGGGCCCCAGATGGAAGGTTTGAAACTGGATTCTCGATTTTTAGCAAAAAAGAAAAAAAA	GGGGAGAGGACGGGGCGGGGAGAGGAGGGGCGGGGAGCAGAGGGAGAAGGGAAGGAGGGCGCCGGGCCCCTCGCAGGGACGCCGGGCGGGGCGCGGGCTTGCTGGAGCCTGCGGGACCCAGAGCCCGCTCCGGAGCCAGCCCTGGGAGTGGCCAGCTTGAACCCGAGGGCCCCGCAGACCGTTACTCCGGCCCCCGCCCGGGGCGGGGCGCGCGGGGGCGCGGCGCAGCCCAACCCGCACAGCCGCGTCCCCAAACACCACCGAGGAGGGAAAACAGACGGAGAAAAAGGACAAAACAGAAAAATGCAAAACGGGGGAGGGAGCTCACCGCCTCTCGAGCTTTAAATTGATTTCTTTGCCTTACAAAAAGGGAGAAAGGGAAAAGGAGAGCAGAGCCCACGTGCCGGGAAGGTTGCTGTCTTCAAGCGCCACCTTCCGTCGGCCAGGGCCGCCGCGGGGCTACCGGGCGGGCTCGGGGCGGCGACCCGGGGGAGCGGCCGAGCCCCGCGAGGGGCTCGCCGGGGAGCAGCTGCGCCCACCCCGGGGCAGGCCGGGCGCGGCTGACCGCGAGCCGGGCGGAGGCCGCCGTCTCAGGCTGGGCGCGTGCCCGAGTGTGTGCACCCGGGGAGTGAGCGCGCGCCGTCCGCTGTCGCCGTCGGGCCTCCCGGGGACTGGGCACAAAGGCGCGCGGGGCCTCTCCCGGGACCCGGTCCTCGGTTAGCGCCGGCGCCCGAACCATCCCGGTTCGCCCCGGGCCGCCCGCTCCCCGTGGTGCCGCGCGCCGCTTCCGAGCATCCCGGGAACAGGCGCATCTGTGCACACACGCGGATTTTTTAAAAATAACATATTTCTAGACATGCCTCCTCTCCCCCCACCCCCATCTT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 5693752, gene SOX11 (SRY-box transcription factor 11): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	benign	CTTACAAAAAGGGAGAAAGGGAAAAGGAGAGCAGAGCCCACGTGCCGGGAAGGTTGCTGTCTTCAAGCGCCACCTTCCGTCGGCCAGGGCCGCCGCGGGGCTACCGGGCGGGCTCGGGGCGGCGACCCGGGGGAGCGGCCGAGCCCCGCGAGGGGCTCGCCGGGGAGCAGCTGCGCCCACCCCGGGGCAGGCCGGGCGCGGCTGACCGCGAGCCGGGCGGAGGCCGCCGTCTCAGGCTGGGCGCGTGCCCGAGTGTGTGCACCCGGGGAGTGAGCGCGCGCCGTCCGCTGTCGCCGTCGGGCCTCCCGGGGACTGGGCACAAAGGCGCGCGGGGCCTCTCCCGGGACCCGGTCCTCGGTTAGCGCCGGCGCCCGAACCATCCCGGTTCGCCCCGGGCCGCCCGCTCCCCGTGGTGCCGCGCGCCGCTTCCGAGCATCCCGGGAACAGGCGCATCTGTGCACACACGCGGATTTTTTAAAAATAACATATTTCTAGACATGCCTCCTCTCCCCCCACCCCCATCTTTGCAAAGCAGCCCGGAGGGCGGGGTGGAGGGGCGGGGCCTCCGAGTTAATAAAGGAAGATGGGCGGAGCCGGCCCCCAGCCATTGGCTAGCTGGGGGAGTGATGTCACCCATATGACACCCTGATAACTAGTTGAGAGAGAGACCTCAACTTTTTGCAGAAGGAGCGCGCGCGCCTGGGAGAGCTCGGGGTCCGGCGCTTGCGGTAGGAGCCACGAGCCGGAGAGAGGGGTCCCGGGCTGCCTCGACCGCCGTCGCCACCGCCTCTCCTGTCGCGACCGCAGCTCCCACCGCGCCGGCGGCCGTCGTCGCCGAAGCCACCACAGCCGCTGTGTGCAGCCTGGAAGGGGGGGCGGGGGGGAGGGGGGGAGCCGCGAAAGCGGGGTGCCGAGGACTTTGCAACTTGCCCAGGAAGGTGGAGGGGTGGGAGGGGGAGGGGGACCTCCGCACGAGACCCAGCGGCCCGGGTTGGAGCGTCCAGCCCTGCAGCGGATCATGGTGCAGCAGGCGGAGAGCTTGGAAGCGGAGAGCAACCTGCCCCGGGAGGCGCTGGACACGGAGGAGGGCGAATTCATGGCTTGCAGCCCGGTGGCCCTGGACGAGAGCGACCCAGACTGGTGCAAGACGGCGTCGGGCCACATCAAGCGGCCGATGAACGCGTTCATGGTATGGTCCAAGATCGAACGCAGGAAGATCATGGAGCAGTCTCCGGACATGCACAACGCCGAGATCTCCAAGAGGCTGGGCAAGCGCTGGAAAATGCTGAAGGACAGCGAGAAGATCCCGTTCATCCGGGAGGCGGAGCGGCTGCGGCTCAAGCACATGGCCGACTACCCCGACTACAAGTACCGGCCCCGGAAAAAGCCCAAAATGGACCCCTCGGCCAAGCCCAGCGCCAGCCAGAGCCCAGAGAAGAGCGCGGCCGGCGGCGGCGGCGGGAGCGCGGGCGGAGGCGCGGGCGGTGCCAAGACCTCCAAGGGCTCCAGCAAGAAATGCGGCAAGCTCAAGGCCCCCGCGGCCGCGGGCGCCAAGGCGGGCGCGGGCAAGGCGGCCCAGTCCGGGGACTACGGGGGCGCGGGCGACGACTACGTGCTGGGCAGCCTGCGCGTGAGCGGCTCGGGCGGCGGCGGCGCGGGCAAGACGGTCAAGTGCGTGTTTCTGGATGAGGACGACGACGACGACGACGACGACGACGAGCTGCAGCTGCAGATCAAACAGGAGCCGGACGAGGAGGACGAGGAACCACCGCACCAGCAGCTCCTGCAGCCGCCGGGGCAGCAGCCGTCGCAGCTGCTGAGACGCTACAACGTCGCCAAAGTGCCCGCCAGCCCTACGCTGAGCAGCTCGGCGGAGTCCCCCGAGGGAGCGAGCCTCTACGACGAGGTGCGGGCCGGCGCGACCTCGGGCGCCGGGGGCGGCAGCCGCCTCTACTACAGCTTCAAGAACATCACCAAGCAGCACCCGCCGCCGCTCGCGCAGCCCGCGCTGTCGCCCGCGTCCTCGCGCTCGGTGTCCACCTCCTCGTCCAGCAGCAGCGGCAGCAGCAGCGGCAGCAGCGGCGAGGACGCCGACGACCTGATGTTCGACCTGAGCTTGAATTTCTCTCAAAGCGCGCACAGCGCCAGCGAGCAGCAGCTGGGGGGCGGCGCGGCGGCCGGGAACCTGTCCCTGTCGCTGGTGGATAAGGATTTGGATTCGTTCAGCGAGGGCAGCCTGGGCTCCCACTTCGAGTTCCCCGACTACTGCACGCCGGAGCTGAGCGAGATGATCGCGGGGGACTGGCTGGAGGCGAACTTCTCCGACCTGGTGTTCACATATTGAAAGGCGCCCGCTGCTCGCTCTTTCTCTCGGAGGGTGCAGAGCTGGGTTCCTTGGGAGGAAGTTGTAGTGGTGATGATGATGATGATAATGATGATGATGATGGTGGTGTTGATGGTGGCGGTGGTAGGGTGGAGGGGAGAGAAGAAGATGCTGATGATATTGATAAGATGTCGTGACGCAAAGAAATTGGAAAACATGATGAAAATTTTGGTGGAGTTAAAGTGAAATGAGTAGTTTTTAAACATTTTTCCTGTCCTTTTTTTGTCCCCCCTCCCTTCCTTTATCGTGTCTCAAGGTAGTTGCATACCTAGTCTGGAGTTGTGATTATTTTCCCAAAAAATGTGTTTTTGTAATTACTATTTCTTTTTCCTGAAATTCGTGATTGCAACAAAGGCAGAGGGGGCGGGGCGGGGGAGGGGAGGTAGGACCCGCTCCGGAAGGCGCTGTTTGAAGCTTGTCGGTCTTTGAAGTCTGGAAGACGTCTGCAGAGGACCCTTTTGGCAGCACAACTGTTACTCTAGGGAGTTGGTGGAGATATTTTTTTTTCTTAAGAGAACTTAAAGAACTGGTGATTTTTTTTTAACAAAAAAAGGGACCATTGCAACTTTTGTTAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGGGAGAAAACTGATGTCTTCTATGCATCCGATTCTTAACAAAACTGCAGGGAGCTTGAAAAAATGCAGACTGTACAAACGCTTACAAAAAAAAAAACTGTGAACTGACTTAAGATCAGAGTTTACTTTTCAGATCAAATTGTTTATGGTTTTACAAATGTGATTTCTACTTGCCAACTTTTTTTTTGTAACTTGTTCCCTTATACCTCCTTGATTGAATACCAGACAGCCTAGACCTCAGTACAAAAGGTATTGAAACATTTTTGATACATAACAGACCTCAGTCTTTTTTAAAAATTAATATATTTTCAGGCGTATTTTTGTACAGTGAAAAGGGAACATTCTTGCTGTGTTTTTTCAGTAAGACTTTCAGGCACTTCTTCCCTTTTGATTTCTTTTTTTTCCTCTGTTTTTTAGCATGCAAGTATGTTGGTACGTTATGTCCTGGTTTAAAAAGGATTAAAATTTTAAAATAATCCTTGCATCTAAAGGCCTTGTGGTTTAAAAAAAAAAAGCAAACTTTTTTTTGTACAGCTATAGTAGAGATTTGTTCAATATTTGTAGGTAAAGATTTATTGAAAATGGTGATATAGACCTCAGAGCTGTTATCTTAGTTTAAAGATTGTATATGTACTGTACTATAGTAGGACTTTATGTATCTCATACGCTGTGATGTGGATGGGGCCCCAGATGGAAGGTTTGAAACTGGATTCTCGATTTTTAGCAAAAAAGAAAAAAAAAAGGCACATAGTTTAAAAAGTTTCTCATTTTGTGCAATATAATCTAAATAAAGTACAGACCATCTGCATATTTTGTAGCAAATGGTGGCAAAGCAGACTCAATGCACTGTCGACATCATTGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGCTGGAAGTCTGTATCTTGACAATTTTAATAAATCAGCTGGAACTGATAGAAACTCGCATCGCCAATAGTCTCTATGGAAGTCAAACTGGAGGTCCTGTTGTCGCAGAGCATTCGGTGGTGAGGCTGTTGTGTGCGCGGATGAGGGGAGGTGGCAGGAGAGAATTCTACATTTAGGGGGTTAGGCTGAAAAGTGTTCAATTAGCAGGCTGATT	CTTACAAAAAGGGAGAAAGGGAAAAGGAGAGCAGAGCCCACGTGCCGGGAAGGTTGCTGTCTTCAAGCGCCACCTTCCGTCGGCCAGGGCCGCCGCGGGGCTACCGGGCGGGCTCGGGGCGGCGACCCGGGGGAGCGGCCGAGCCCCGCGAGGGGCTCGCCGGGGAGCAGCTGCGCCCACCCCGGGGCAGGCCGGGCGCGGCTGACCGCGAGCCGGGCGGAGGCCGCCGTCTCAGGCTGGGCGCGTGCCCGAGTGTGTGCACCCGGGGAGTGAGCGCGCGCCGTCCGCTGTCGCCGTCGGGCCTCCCGGGGACTGGGCACAAAGGCGCGCGGGGCCTCTCCCGGGACCCGGTCCTCGGTTAGCGCCGGCGCCCGAACCATCCCGGTTCGCCCCGGGCCGCCCGCTCCCCGTGGTGCCGCGCGCCGCTTCCGAGCATCCCGGGAACAGGCGCATCTGTGCACACACGCGGATTTTTTAAAAATAACATATTTCTAGACATGCCTCCTCTCCCCCCACCCCCATCTTTGCAAAGCAGCCCGGAGGGCGGGGTGGAGGGGCGGGGCCTCCGAGTTAATAAAGGAAGATGGGCGGAGCCGGCCCCCAGCCATTGGCTAGCTGGGGGAGTGATGTCACCCATATGACACCCTGATAACTAGTTGAGAGAGAGACCTCAACTTTTTGCAGAAGGAGCGCGCGCGCCTGGGAGAGCTCGGGGTCCGGCGCTTGCGGTAGGAGCCACGAGCCGGAGAGAGGGGTCCCGGGCTGCCTCGACCGCCGTCGCCACCGCCTCTCCTGTCGCGACCGCAGCTCCCACCGCGCCGGCGGCCGTCGTCGCCGAAGCCACCACAGCCGCTGTGTGCAGCCTGGAAGGGGGGGCGGGGGG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Chromosome 2, position 8731618, gene KIDINS220 (kinase D interacting substrate 220): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Spastic_paraplegia,_intellectual_disability,_nystagmus,_and_obesity']	CACAGCACTTATATAGATATATATATATATTTTACCCTTGCTTTGTTACATGTTTCCAAATTTTTTTTTAAAAAGTATTTCCTTTCTTATGATCCTTCCCCAGAACTAACATGCTGACTTAGGAACAGATGAAGTAGATAAAGTCTATCCTAGTATAGAGAGCAATGATTTAGTTTTACCTAATTAAATATTTCCTTGTCATTTATCAATTGTCACTGACCTTTTTGATGTAATTATTTCCTCATTCACTCATCTATAAATATTTATTAGTACCTATTATTACCCATGTCTCCCTGATTTTCCAGAAAAAGAATTCATGTTTTTTTTTCTTCTCATTGCTAAGCTCACTTAGAAAAGTTGGGCACCATTTAAAAGAGTTGGAGAACAGACCAGGGTGGCTTCTTGGGCACAGCTGGATGGTGCTGGAAGCCAGGCCTGGGATTTGGAGAGAAGAGTTTCCGACATATAAACCCACGGAGGTCACCAGCCCTCCCCGCATCTACTCTCCTAACAGCTCAGGACAGCCCCGTCACACTACTGCCAGCCCTGGTGACTCACTTTGTTGGCAATTTTTAAAGCCCTCTTCATTATGTACTTCCTACTCTTCAGAACCTCTGTGATAAGCAATACCCCTGCCATACAGAACGCTGGATCTCGGTTTACTCAGCCTCTCCCTGTAGCGTCACAGGCTGTGCACTCACCTAGGTGAGCCCCTAAGAGCAGGGTTTGCTTCTGCTTCACCTAACGCCACGTCTTCCCTCAAATGTGTGGTCACCAAATGTTTGCAAAAAGGGTCTCTAGCTTTTTTTCTTTTTGGCACATTAAGCCCTTTAAAATACTTCTGACCTATCTTTATACTCAGATCTCACCTCGTCTCAAAAAGTTTTATGGGGTAATGCGCCAATGAAAGGTACAGTAGTATTAGTGAGTTCTGAAGCTTCTAATTACAAAGACCACAGAGGCTGGCTGGTGAGCCATGCTTCTCATGCTCCCTTCTGTCACACTGCAGATGTCTCTTTTACCTCGGCCTCATCATCGGTTAGTTATCTGTCAGCAAAATGTAGAAAGGTGATGGGCGTGGATGGAGTCAAAATCCAGGACAATTCTGTCATAAAGGTACAGTAACACTCTTCTCCTTTGCTTGTTTTTCTCAAAGAATGCTTTCTCTTTCTTCTCCAAAGCCTGTGCTCTCAGAAGAGGCTGCTGCATGGAGCTCCGGAGGATCTTTGGAGAGCCTTGTGTAACTTGAACGTTGGCTTCGCTTATGTGTCATGCTTTTTAGATTCTCATTCTGAATAGTGGTTGGGTTGGGACTGGAACTAGGCCTCAAAATGACTTGAGAAGTCTCCCTAATTCCCTCCATCTCATCGAAATTTTGATTGGCTCTGTTGGCTGGAGCACTATTGTTGTTCAGAGTCACGGTGCTGGGAGTTCGGTTCAGGTTGTAGGCTTTCTGGCATGCAGGCCAGTTTTCTTCAGGGCTGCTGGCTATCAAGCTGCATTCGGAAGGGCTTTTCTTGTCTTCTGAACAAATGGACATCCGAGCTATAATTGGATCTTGCAGGCCACTCAGGCTATGTGGGATTCCCCGCTTTCCGCTGTGACTGTCATCTTCCAGCTCTATGAGATTTGCCTTTTCAAGCTGGGAGTCATCCGCCACTTCATTGTGCAGAGAGTGATTGGGAGAACTTTCACTGGATCTCACTCCTGAATCCGATGAATCCTTTTTGTCAAGGAGCGCATCCGATAAATACTCTTTGGCTTTAATGAAGGTTCTGATCGGCTCAGCACTGTGTTCTGGAGACTTCGGCACTCTCTCTACTTTCCCTTCGGCTTTTCTGTCTTTGTCATCTTTGAGCAGTGGAGTGTTATCTGATTCTTCTGTGCCAGATTCATCCTCGTCACTTGGGAGTTTTTGATAGCGCAGCCCACTTCCCTTAAGCTTCAAATCTGTCTGGAAGAGGCTTGACCTTTCGGAAGATTTCTTGCCTGGGAGAAGCTTACTGCCTGACTGATCTGATTTTTCATCTTCTTCAGTGATAGGATCCAGGGGGGAAGCATCGTTGGTGGAAACCCCTGATGATGAATAATCGATAACATCTCCCCTCTTCATTAGAAAGGACTTCCTCCCATCATCGGGCTTTGGTTCACTATCCTTCCCCTTTTCTTGCTCTAGGTTTGAATGAATAGAGCCCCCTGATGAACTCTGACCCATGTAATATGTGCTATGTGGAGAAGATCTGCCACTAATGGTTGTAGACCCGGGGCCCCCTTCTAACTGGGACATCTGAGCAATGTATTCTCTATAGGCATCTCTATACTCGGCCTGCACCTTATCAGTAAGCTTTGAAATTTCAATACTGGAATCCTGGGAATTGAGACTCGAAAGACTTGGGGTTCTGCGAGTTTGTGACTGTGAAGACAGAAAAAAAATAATTTAAAAATTCAAATAAGAAGAAAAAAGGCATAAACATCAGCTTAGGAAATATATATGTACACTAACCATTTAAAAAGTCATCAAAACATCAAATTCTTTTAAAAGAATTCTACATAACACAGATTAACAAAAGCTGTGACCTTATAATGCTGTTACTAGAAAGCTTTCTATAAATTTTAATAAAATCAGTTTATTGTTAATATTTAAAAGTATGATTAAACACTGTATTAACAAATAATCTTAGCACTTGTTTCTGGTTTTTATTTCATTTTTAAGAGACAGGATCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTAGATTCAAACTACTGGACTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTATGGGCATGTCCCACATGCTCGGCCACAGCACTTGTTTTTATAACTTCAAACGTTTAGCTTTTATTTAAGGCCAAAGTCAACTTCATTGATAAAATATAAAATGCAATGAGGCCAATAGTTGGGCCTTAGTAAACAGAAAAATAAAGTAGTTTTACAAGTTTATTTCCAATATTAAGTTTTAGAATTAGAATTTGCTTCAGATCCCAGAATAGCTAAGAAACAAGGAGCAAAAAGTACAGATGAGGAAAAAGAAGGAGAAGAATCAAGAAAGTTTAAGAAGGGTCAAGAGCAAAGGCTAAAACAAAAAAGAAGGAGCAAAGTGAATTTGTTGGGGACCTTCTCAAGGAAATAGGACATTTTCTTCCTTCCCCAAGGCGCTGCTCCTCCTCACCGCTGCCCTGCCCTGCCCACTCAGTGTTACTCGCTGCCGCCCGCTGTGCCTCCTCCCCCGTTGTTCTCCACACCCTGCTCTGCTTTTCCTCCTGCGCTCTCCTCACTCCCGCTACTCCTCCTGCATCTCTCACTTTGCTCTGTCCCTGCCCCTACCCCTACCCCTCACCTGGCCTCCTTCTTCTAAGAATCTCCAAAGGAAGAACGCGCCTACATCTAATGCCAGACCAGAAGAAACCAATATCCGTGAAGGGTGTGCAGGCGTCCTGGAAAACCAAAGGATGGTGCTCAAAGGGACACTATGTGGCCAGTGTTCCAATGAAGATGTACTTCAACCAACAGTTACTGAATGCAACAGGAAGATCGCCTGAGAAAGGCTGAATTTGCTGACCACCCTAGCTCAAGTGGCCTAATCCCTATTGACTCTGCATGCTGTGACCCTGATGGATATCTCAGCTCTCATCAATGTCTACATGAGCTACTTTTTTGTTTGTTTCACTGACTGCCCCTCTCCACATGGATGCAGCTCCTTGAGTACAGGGAGCCCTCCATCTTGTCTCCTGTTCACTTAGGTATTCAGTAAGCATTTTCTGAATGACTGTCTAAATGCCCATATAATCTCAGTGAACTGAACGGTGTGCTTATTCTTCAATAATATGAAAAATGCCATTCAATAAATACCTGCCAACTTAGATTACTGTGACGAGGGGCACCTTCATCCAGGCCAAGCGTGTTCAGCTCTTCGAAGCTGAAGTTGAGTGTGTAGGGCGTCTGGCTGGAGAGCTCGGTGTGAGGCAGCTCGTTGTGGGAAGCGCGGCGAGCAGGCTCACCGTGCGGGGCTGGGCCACTGCTGCTCTCACTGAGGAAACGTGGGTCTTCAGGGACCACGTGGCTTTCTGCGTT	CACAGCACTTATATAGATATATATATATATTTTACCCTTGCTTTGTTACATGTTTCCAAATTTTTTTTTAAAAAGTATTTCCTTTCTTATGATCCTTCCCCAGAACTAACATGCTGACTTAGGAACAGATGAAGTAGATAAAGTCTATCCTAGTATAGAGAGCAATGATTTAGTTTTACCTAATTAAATATTTCCTTGTCATTTATCAATTGTCACTGACCTTTTTGATGTAATTATTTCCTCATTCACTCATCTATAAATATTTATTAGTACCTATTATTACCCATGTCTCCCTGATTTTCCAGAAAAAGAATTCATGTTTTTTTTTCTTCTCATTGCTAAGCTCACTTAGAAAAGTTGGGCACCATTTAAAAGAGTTGGAGAACAGACCAGGGTGGCTTCTTGGGCACAGCTGGATGGTGCTGGAAGCCAGGCCTGGGATTTGGAGAGAAGAGTTTCCGACATATAAACCCACGGAGGTCACCAGCCCTCCCCGCATCTACTCTCCTAACAGCTCAGGACAGCCCCGTCACACTACTGCCAGCCCTGGTGACTCACTTTGTTGGCAATTTTTAAAGCCCTCTTCATTATGTACTTCCTACTCTTCAGAACCTCTGTGATAAGCAATACCCCTGCCATACAGAACGCTGGATCTCGGTTTACTCAGCCTCTCCCTGTAGCGTCACAGGCTGTGCACTCACCTAGGTGAGCCCCTAAGAGCAGGGTTTGCTTCTGCTTCACCTAACGCCACGTCTTCCCTCAAATGTGTGGTCACCAAATGTTTGCAAAAAGGGTCTCTAGCTTTTTTTCTTTTTGGCACATTAAGCCCTT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Evaluate this variant at chromosome 2, position 8750151, gene KIDINS220 (kinase D interacting substrate 220): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['KIDINS220-related_disorder']	ATGCAAATGACAAAACAAAAGAAAAAAAAGCCTCACTCATATTCCATAAGATGCTAAACTCAAACTTAAGAAATATTACTTACATTTTTATATTGGTCATTTCATATAAGCTTTTTTCAGAAAAATGAGCAACTAAAGTTTTGCACTTTACAGTTTGACACGAGTTTCTCTCTATATTTAATATGTTTACAAGCTTACCATCTGTCAGGTTCTAAGCAGTTTAACCAATATTAACTCATAATCTTTTTAAAAGAAGCAGACTGGAATCTTAATACTATTCCTTACCAATAAAAAAAGATTAGCCTAAATAAGACCAAAAAGTCTGGAATATATGAAAACACCCTGGCACAAATTCCAAGAATAATGTTATTACAAGTTCCTGGAGTTCACCTCTAGTTTACACCCTAGAGTTTATAACCTAAATAAGCAAGCATATTTTTTTTAAAAAACGTGGGGAATCCACTGTTTATGTGAGATTTATAACAATGGCATACATTTGTAACCAGCTTCATATAAACAGAAGATATCAAATTATACAGGCTAAACATAAAGACTGCAGTTCATAAGGTTTTGTTACACTGAGGTGAAACCTTCCCCACCCTTTTTACTCCTGCCAGCTTAGAGGAATTATTCTGCTTTTAACACTAAAAAATCTCAAATAACTACAGCAAAAAGTAGCTAGATTTAAAAACAAGAGAAAACTGTAAATGTTTTTAAAAATGATAAAATACTATTAAAAAGCATGATTACATTATTGTTATTCATGAAATTAGTGAACATAGTATTTCAGGCTAGATGGTAAGGTAATCTTTCATTTTTTAAAATAAGCTTCTCAGTTTCAAATTTTCAGTTGGTATCAACGGAGCTATTTTATGCAAACTTACACAGCAGATTTTAAGACTGGTAAATAAAAACCTGCATTTCACACTGCCTACCACACAGTTAAATTTTAAAAGATGGAATACATGATAAAATGCTATTATTCCACCTTTGTCTCCTTGTCCAAATAGAAAAACGGAGTAACATTTCTCGGGACTCTTTAAACAGTACCTAATTACTTATATGGCCACCATTTTTCAAAAACTGAAAGTTTAAATTCTAGAATCCTTTCTTTGTCACATTTATCCTAAATTCTCTTTCTTCCCAGCTCATATGAGATGTATTTACACAGGCAGTTTAGGCACTAGGCTTCTATGACTAACTAGGTCCTATGTTTTCTCGAATTAGACTAAAGAGGGAGATAGCAAAAATAAGAAATTGCAATGCACCTTAAGAGAACAGTTCCAGAAAGTGTAACCCCAGGTTCATGCTCCATTTTCCTACAGGAAATATTAGTGTTTGAGGTCATTAAAGTGAGAATATAGCTTGGGCCTACTAAACTTGACAGGGCCTGAATACCACTGATAATTAGTTGCATTTCATCTTTTCATCTGGGAAATTATCCTATTTATATTAACTAAAAAATTGTAGATGACTGAAGATAACTTGACATAAGACTCTAAAAATGGGCTACAGTGCTATTATTTGGAAAAACATCTGAGTTCCACAGCAGTACTTTCCCATTATTATCTCACATTTAAAAGACAAAGGTATATTAAGTATAGGTTTACTAAACTACTATAGGAATTTAAGTTTATCATTGTTTTAAATGCCAATATAAACTATTATACAAGATATAACAAATAGAACATTTGTTTATAAACAAACAAAAAACAGATTCCTTTGAAGCTAGGACAGTCACTGCTGACCCTGTGGAGTCCATTTACTTATCAAGAAACTAAATAAAAGAAAAAAAAATCTAATATTCAGACTCTCTTGAGACCTAGAACACATTAAAATTCTAAATTATTTTGATTTCCAAAAAGTCCTATATTTTACATTCAAACTTTACATTTTTCCTATGCTAAAGCCAAAGTACAGCTTTAAAACCAAAACAGAATCCACAAGCAGAAAACTGAGGTTTCCCTGTAACAAATTCTTAAAAATAAAGCTGCCTCCAACTTCCTTACCCTGTTGTAGAAGGGATGCTGAGGGCCCGTCATGCCGCTGTAATAGCTGCTGTGAGGCTGTGGTGACACCACTCCACCTGCGAAGGGCCCATTGAAGGACGTGGAAGAGCACACGGATGGGGGCTGGCTGTACCCTGATGGCGCCCTAGGAGGACCCTCATGTAGAGGGAGCGGGGGGTACGCCAGTCCTCCAATACTGATCTGCTCTCTGGCAGCACGAACATCTGAAAGATTCAATCAGACCCCAGAAGGCAAGAGAAAACAGGACATTAGGAATCAGTCCAATTATCACATTCTTCTTTAGTTACTAGGCAGAAACATGACTTTATCACTCTTGCCACGGATTCCAACTAGATTAAAAAAGAAGACAGAAAATCTTGAAAACTCACAGGCCTTTTAGTGAGAAATGCCCAGCTACTTTGCAAAAAAGCATTTTCACCATTCGAAGTCACCAATATCTGGATTCTTCTCTTCAGTTATTGGAACAATTGACTCTTCTCTAACTCTTAAAGGATTTAAGATATTCTAACAATTACTTTTATTCATAACGTTATCAAGTATTAATAACTCATATTTGTTGGGTATTAACACATATAATGTTAGCAAAGACTGTGGGTTTGCAAATTATGAGACTCATCCACCTCTGAACAACAACAAATTCCACAGCCATGTAATACCCTTTGACATCAGCCTTGTAACAGGTACCTAGAAAATAGAATACAGAAGTAGTTTAAGGCGATCTCCTCACAGTTCCTGGAAAACTCAAAGGCAGGTCAGCAGAGCCATGTCATACAAAAGACTGTTTCAATGAAGGTTTTATGTGTGTGCACGTGCACAGAGTGGTACCTCCAGAACTTCATTTATTCCAAAGCCTTAATGTCACTACCCTGAAGCTCTAGTCCCCAGATTTAAGTTAATATCTGAAAAGTAATATAAAGATTTTCTTACTTCTCTGGATAGAGATCCCTGTTAAGAACCAAAGACTGGTGACAAGCAAATTACAATGAATGGATATCATGAAGTCATGACTGTATGTTAAAAGAAATCCAATTCCAAAGTTCCAAAGGAAGGACTTGGGTGGGGGCGGGAGGGGTGGGGACAGGGATCATAATAAAGTGAGATCCACAAATACTAACAGGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTCTTAACATTCTCAAAAGGATGCCAAGACTCCTAATCTTTAATTTCATGAATTTTTCTGTGTAGTGCTTAGTTCAATACCTCTTGGTTTTTCATAGAGCAGGAGAAATGTACACAAATAAGTTAGAAACATGAAAAATTCTTAGAACTTTAGATGAAAAATTAAATTTACTACTAATACCCACCTGCAATAATTTCCCGTAGTTTGGGATCTAGGTTTACAGTGCATGGCAAAAAGACTTTTACATCTCGAGCCACAAGAACTGGGGTCCTTGAAGACAAAAACACTTCAAAATTTCTTATATCTCCATCAATTTCAAGAAGTGGCTCAACATCCTTAGTTGTTGGAATATTCTTTGATATTCTTCAAATAAGAAATCAATGAAAAAGGTTATTAATGTCACTATTAGAAAGGTAAATTCTGCATGTCACCTGAAGTTACTTATACAACAATTACACATCTTGGTCTGATGGATTTGGTCTAATTACACATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCTAGTGGCTGAGGTTACAGGTGTGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTAAGTTGATCCACCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAAATCTATTTTTAATTTTTAGGGTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGTTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAACTCAAGCTTTCCTCCCACCTCAGCCTCCAGGGTAGCTAAGACTACAGGCTCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTT	ATGCAAATGACAAAACAAAAGAAAAAAAAGCCTCACTCATATTCCATAAGATGCTAAACTCAAACTTAAGAAATATTACTTACATTTTTATATTGGTCATTTCATATAAGCTTTTTTCAGAAAAATGAGCAACTAAAGTTTTGCACTTTACAGTTTGACACGAGTTTCTCTCTATATTTAATATGTTTACAAGCTTACCATCTGTCAGGTTCTAAGCAGTTTAACCAATATTAACTCATAATCTTTTTAAAAGAAGCAGACTGGAATCTTAATACTATTCCTTACCAATAAAAAAAGATTAGCCTAAATAAGACCAAAAAGTCTGGAATATATGAAAACACCCTGGCACAAATTCCAAGAATAATGTTATTACAAGTTCCTGGAGTTCACCTCTAGTTTACACCCTAGAGTTTATAACCTAAATAAGCAAGCATATTTTTTTTAAAAAACGTGGGGAATCCACTGTTTATGTGAGATTTATAACAATGGCATACATTTGTAACCAGCTTCATATAAACAGAAGATATCAAATTATACAGGCTAAACATAAAGACTGCAGTTCATAAGGTTTTGTTACACTGAGGTGAAACCTTCCCCACCCTTTTTACTCCTGCCAGCTTAGAGGAATTATTCTGCTTTTAACACTAAAAAATCTCAAATAACTACAGCAAAAAGTAGCTAGATTTAAAAACAAGAGAAAACTGTAAATGTTTTTAAAAATGATAAAATACTATTAAAAAGCATGATTACATTATTGTTATTCATGAAATTAGTGAACATAGTATTTCAGGCTAGATGGTAAGGTAATCTTTCATTTTTTAAAATAAGCTTCTCAGTTTCAAATTTTCAGTTGGTATCAACGGAGCTATTTT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Assess the variant on chromosome 2, position 8751645, impacting KIDINS220 (kinase D interacting substrate 220): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	benign	GACTCTAAAAATGGGCTACAGTGCTATTATTTGGAAAAACATCTGAGTTCCACAGCAGTACTTTCCCATTATTATCTCACATTTAAAAGACAAAGGTATATTAAGTATAGGTTTACTAAACTACTATAGGAATTTAAGTTTATCATTGTTTTAAATGCCAATATAAACTATTATACAAGATATAACAAATAGAACATTTGTTTATAAACAAACAAAAAACAGATTCCTTTGAAGCTAGGACAGTCACTGCTGACCCTGTGGAGTCCATTTACTTATCAAGAAACTAAATAAAAGAAAAAAAAATCTAATATTCAGACTCTCTTGAGACCTAGAACACATTAAAATTCTAAATTATTTTGATTTCCAAAAAGTCCTATATTTTACATTCAAACTTTACATTTTTCCTATGCTAAAGCCAAAGTACAGCTTTAAAACCAAAACAGAATCCACAAGCAGAAAACTGAGGTTTCCCTGTAACAAATTCTTAAAAATAAAGCTGCCTCCAACTTCCTTACCCTGTTGTAGAAGGGATGCTGAGGGCCCGTCATGCCGCTGTAATAGCTGCTGTGAGGCTGTGGTGACACCACTCCACCTGCGAAGGGCCCATTGAAGGACGTGGAAGAGCACACGGATGGGGGCTGGCTGTACCCTGATGGCGCCCTAGGAGGACCCTCATGTAGAGGGAGCGGGGGGTACGCCAGTCCTCCAATACTGATCTGCTCTCTGGCAGCACGAACATCTGAAAGATTCAATCAGACCCCAGAAGGCAAGAGAAAACAGGACATTAGGAATCAGTCCAATTATCACATTCTTCTTTAGTTACTAGGCAGAAACATGACTTTATCACTCTTGCCACGGATTCCAACTAGATTAAAAAAGAAGACAGAAAATCTTGAAAACTCACAGGCCTTTTAGTGAGAAATGCCCAGCTACTTTGCAAAAAAGCATTTTCACCATTCGAAGTCACCAATATCTGGATTCTTCTCTTCAGTTATTGGAACAATTGACTCTTCTCTAACTCTTAAAGGATTTAAGATATTCTAACAATTACTTTTATTCATAACGTTATCAAGTATTAATAACTCATATTTGTTGGGTATTAACACATATAATGTTAGCAAAGACTGTGGGTTTGCAAATTATGAGACTCATCCACCTCTGAACAACAACAAATTCCACAGCCATGTAATACCCTTTGACATCAGCCTTGTAACAGGTACCTAGAAAATAGAATACAGAAGTAGTTTAAGGCGATCTCCTCACAGTTCCTGGAAAACTCAAAGGCAGGTCAGCAGAGCCATGTCATACAAAAGACTGTTTCAATGAAGGTTTTATGTGTGTGCACGTGCACAGAGTGGTACCTCCAGAACTTCATTTATTCCAAAGCCTTAATGTCACTACCCTGAAGCTCTAGTCCCCAGATTTAAGTTAATATCTGAAAAGTAATATAAAGATTTTCTTACTTCTCTGGATAGAGATCCCTGTTAAGAACCAAAGACTGGTGACAAGCAAATTACAATGAATGGATATCATGAAGTCATGACTGTATGTTAAAAGAAATCCAATTCCAAAGTTCCAAAGGAAGGACTTGGGTGGGGGCGGGAGGGGTGGGGACAGGGATCATAATAAAGTGAGATCCACAAATACTAACAGGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTCTTAACATTCTCAAAAGGATGCCAAGACTCCTAATCTTTAATTTCATGAATTTTTCTGTGTAGTGCTTAGTTCAATACCTCTTGGTTTTTCATAGAGCAGGAGAAATGTACACAAATAAGTTAGAAACATGAAAAATTCTTAGAACTTTAGATGAAAAATTAAATTTACTACTAATACCCACCTGCAATAATTTCCCGTAGTTTGGGATCTAGGTTTACAGTGCATGGCAAAAAGACTTTTACATCTCGAGCCACAAGAACTGGGGTCCTTGAAGACAAAAACACTTCAAAATTTCTTATATCTCCATCAATTTCAAGAAGTGGCTCAACATCCTTAGTTGTTGGAATATTCTTTGATATTCTTCAAATAAGAAATCAATGAAAAAGGTTATTAATGTCACTATTAGAAAGGTAAATTCTGCATGTCACCTGAAGTTACTTATACAACAATTACACATCTTGGTCTGATGGATTTGGTCTAATTACACATCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTACCTAGTGGCTGAGGTTACAGGTGTGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCTAAGTTGATCCACCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAAATCTATTTTTAATTTTTAGGGTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGTTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAACTCAAGCTTTCCTCCCACCTCAGCCTCCAGGGTAGCTAAGACTACAGGCTCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTCTATACAGACGAGATTTCGCCATGTTGCCCAGGAGGCTCTTGAACACCTGGGCTCAAGCATTCCATTCACCTTGGCCTCCCTATTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCATCCAGTCTAAAAATTTTTTTTTTTAATAAAAGAGAAAGAAACTCAAAAAAGTAGTATGGTTACAAAAAAAGGTAACAATGAGTACGGCCAGAATTCTACTGCCTTTGGCCATGGCAGGACTTGGGTGGGAAAACAGAAGGAAAGACGCACATGCACAGGTGTGTCATATGCTCGGGGTCACCTAAGCTGGCTAAGGGTCACCCCTCAATGAAGATTCATTGAGTTATTGCTTTACAGATGAGGACAGTGGCCTCAGACAAATTAAACAGATGGCCCAAAGTCACACAACTACGAAAGCAAATCTGACTGGTTCTGAAACCCATGTTTTAAATAGAATACCACAGTTTCTCCTTTGCAAAGAAAACAAGAAATCAAGAACTTATAAATAAATTACACAGATTAAAAAAAAGCTAAGTTTTTCCTTTTTTAAAAAGGGTTTTGTTTCCTATTGTAAAAGTAATATATGCTTACTATATATGTATATACGTAAGATAGAAAAACAGACAGGAAAAAACATACTTTAACCAATCAGACACAATACCTCCTAATATAATATGTCACTTAGTCTTTTATTATGCAGAATGTTTTGTATAACTGAGTTCAAGCAATATGTAAACAATTCTGTATCATGCAGAGACTCTTGAATGTAAAAATAAGTAATATTCAATTAAAAACACTTATTAAACACTACTGTATGAAACTGTAGTTTTTGTAGGTCAAAAATGGTCAAATGTTGACAATTCCTGATCTAAGGCAGTAAGCAAGAACGCATCACCGAGGGATAAAGGAAAGAAAAAGAAAGAGAAGTTAAAAGACAAGAGGTAGATGAGAAAACTAGAAACAAATCAAATGTCCACTAACAGATGGAAGGATAAATAAATAGTGGTATATCCACACAACGGAATACTACTCAGCCAAAAAAAAAATGAACTACTGATACAAAGAACATGGATGAATCTCTCAATAAATTAATCCAACCAATAAAGAGTGTATAGCAATATGTTTTCATTTGTATAAAACTAGAAAATGCAAACCAATCTAAAGTATCAATGCAGAGCAAGGTTTGCTGTGAAGTTAGGAATGTGAGGCAGGAGGGAGACAAGGGAGGGTATCAAAGGAAGACGTGGAAAATTTTAGAACTGATGGAAACATTTACTCTCTTGATTGTGGTAATGACTTTGTGGGTATATACATTTATCAAACTCGTGAGATTGGTCAATTTAAATATGGCAGTTTATTGTATGTCAATTACACCTCCAAAAGTTGTTTAAAAATCACTGGATATATCCTTCCAATTAAACAAGAATATTAACTGTTAGATTATACTAAGTGAGCACAGTTGCAGAGGAGCAGTAAGATTTTCACGCCCTTCAAAAAGTGAAA	GACTCTAAAAATGGGCTACAGTGCTATTATTTGGAAAAACATCTGAGTTCCACAGCAGTACTTTCCCATTATTATCTCACATTTAAAAGACAAAGGTATATTAAGTATAGGTTTACTAAACTACTATAGGAATTTAAGTTTATCATTGTTTTAAATGCCAATATAAACTATTATACAAGATATAACAAATAGAACATTTGTTTATAAACAAACAAAAAACAGATTCCTTTGAAGCTAGGACAGTCACTGCTGACCCTGTGGAGTCCATTTACTTATCAAGAAACTAAATAAAAGAAAAAAAAATCTAATATTCAGACTCTCTTGAGACCTAGAACACATTAAAATTCTAAATTATTTTGATTTCCAAAAAGTCCTATATTTTACATTCAAACTTTACATTTTTCCTATGCTAAAGCCAAAGTACAGCTTTAAAACCAAAACAGAATCCACAAGCAGAAAACTGAGGTTTCCCTGTAACAAATTCTTAAAAATAAAGCTGCCTCCAACTTCCTTACCCTGTTGTAGAAGGGATGCTGAGGGCCCGTCATGCCGCTGTAATAGCTGCTGTGAGGCTGTGGTGACACCACTCCACCTGCGAAGGGCCCATTGAAGGACGTGGAAGAGCACACGGATGGGGGCTGGCTGTACCCTGATGGCGCCCTAGGAGGACCCTCATGTAGAGGGAGCGGGGGGTACGCCAGTCCTCCAATACTGATCTGCTCTCTGGCAGCACGAACATCTGAAAGATTCAATCAGACCCCAGAAGGCAAGAGAAAACAGGACATTAGGAATCAGTCCAATTATCACATTCTTCTTTAGTTACTAGGCAGAAACATGACTTTATCACTCTTGCCACGGATTCCAACTAGATTAAAAAAGAAG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Mutation at chromosome 2, position 9510221, within ADAM17: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	benign	AACAGTATGCAATATGGTAGCCACCAACCATATGTGGCTACTTAAATTTTGTTCCTAGTCACATATTTTACAGTTTCTATTACAGAAATATTCAAGCATCTATGAAGTAGACAGGATGGTATCATGAATGCCCCCGTGCCCCTCACCAGCTTCAACAATAATCAACTTATGACTTCACAGCTCCTCTACATCCGCGCTACTTTTCCTCTGCTCCCACACTGCTGTTTTTGTTTGTTGGCTTATTAACAACTTTATTAAGACATATTTCACATATCACAAAATTGATCCATTTCAAGTATATAACTCAGTGATTTCTAATAACTTTACCAAGTGTTGAAACCATTGCTATAAGTCAATTTTAGGACATTTCCATCCTTCCAGTAATCTCACTCATGTCCTTTTACAGTTAATGCCCATTCCCGTCTCCCATCACAGGCAAACATTATTAAAAATTTAAATAAAATAGAATTTACAATTCAGTTCCTCAGTTTCTAGCCACATTTCAATTGCTCCACTGGGCTAGTGGCTACTATACTGGGCAGAGCAGACACAAAACATCCCCCGCCCCGCAGCAGAAAGTTCTATTGGGCAGCACTGAACTATAGTGAACATGATTAGAAATGCAGAGACTATGAAAAGAGAAGGAAAATTCAACAGTTTGACAGGTTGGAAGAGTAGACAAAAAGGGGTAGAAAAATGTTTCTCTGGCACAAGTTGTCAAGCAGAGGAAAAATAAAACATAACATGCAAAGTAACAGAGGAACTGTTTACACATAACAGCCAAAGAAAATGAGATGCAGAAAATATACATAAAAAGCCAAAAAAAAATGAGATGCAACAATCAAAGATCACAAAAAGAACAGGAGGCAGAAATTTCAGAAAGCAGGGTGTCAGAGCCAGGGAAAAGCAGAAGTAATCTTGCCCTCTGTGTCCAGGGAAGGCTTGCACATTAGCCCACAGCCAAGCTCAAAATAGGAGTCAGGACAAATACTTCACAATCTTTTGTGATTAGAATCAGACTCCTTTAAGCTCTCCCCACCGACCCTCTTTAACTCAGCAGTGCAACTATTGTTTTCCTCACACTGCTTTATGCTGTTTAACTTCAAATAAAATGAAAGAACCAGATATTTATTAACACAACTTTTAGTTCAGACTCTAAGAGTTAGTCACGGCACTCTTAAAGTCTCTGAAAGTGTTTTACAGTATCACAAATCAACTAGTATTCTCTATCAGAAACCCCCAATAGTAAATGATTCCATTAATTATTCAACAAATATTTGTTACATGCCAGATACTCCTACTAGGCACTGGAGATAGAGCTATGAATAAGATAGAGCTATGAATAAGACAGACAAGGAAGGGCCTTTCTCCCATGAGGCTTGTAGTCAGGCAAACTATGTGTTTAACTGCAAAAGTTAATAAAAACGTGTAAACTGTACATGTAAATTGTAGAGTTAAAATGAATGACAACTTGTAAATGAAATGACAAATTTTTAACATAAAGCCTGAGCCCACCAGACCCTGAAATCCAGAACTCCAAAAAAAGCCATTATTATTAGTAATTTTTCCTAGAGCTCAAATCTACACCATTAAGCTTGACAACAAAGTCCAAATGATAGTTTTAACCAGATTTAGATGAACCGTGCTTCACCCCAAAACACACAACCACGTTTCAAGGTACTTTGTAATTTGCACATCCATCCCTAGGGAAACGCCTAGGAATGGAATACGTTTCTGAGCTCTCATTATGATCATTATACACAGCCTCTTTCCAAACCACATAAAAAATTCTCGACACACACATACCTTATTGTTCTCGTGATCGCCACTCACAGCTATGGGATACATGACATATTTCCCTCCCTGGTCCTCATTCGGGGCACATTCTGCTAGACCATCCGGATCATGTTCTGCTCCAAAATTATGTCCCAATTCATGAGTTGTAACCAGGTCAGCTTCCTTAAGGATCATGCAAAGAAAACATTATTTCTCAATATCCAGCCATCACCTACTTCTGCCAGTTGGGCCTATGCTGTCTTAAATAGAGCCTTATAATCAGATCAACAAGAGAATAAGAACTGCATGCTTATAATACCAGCACTTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATTACTTTACTCTAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGTAACACAGGGAGACCCTATCTCTACAAAAATAATAAAAAATATTAACCAGGTGGGCTAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCACGCGCCTGTAATCTCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCAGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGCGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGTATCACCTGAACCCAGGAGGCTGAGGCTACAGTGATCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTTTGTCTCAAAAAAGAGTAATAACCGGACTATGATTCTTCTACCAATTATATGAATTTAACAGAATAAGTAGGATTTTATTTAATACTATCAAACATTATTGTAAGTAGTAACAAATCAATTTAAGAAAATGTAATTTATAAGATATACTGGAACATTCATAACAAAACATCAAACCTTGGCCATTTCAACCACACACAATCTGGTGCTGATAAATGCAATAAGCTAACTGTAGTTAATTGTCCAGCCTCCTCACATGCCCCTCGGCCCAATCACATGTCTGTTAAAACCTAAAGCATCTCAGCAGAAAGGAAAAAAAAAGCAAGGGGTAAAAAAAACAGTACGGATAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTTGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACGCCTGTAATCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCAACAAGAGTGAAACTCTATCTTAAAAAAAAAACAAAAACCACAACTGAGGAACAACAAAACAATGTTTTATTTTCTCAATGACTGAATTCATGTCCAATAACAATCTTAATGACCTAGAGGACTTGGTTTATTAGAATCCAGTTGCAGGGCTGTACTTAATCTATCAGATTATCAGATGATTTCTATATGAATAATAAATTTTGCCAATAAAGCTAAAATTTTTTTTCCATATTTATCTGAATAAAATATCAAACTTAAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGGAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGCTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAACCTAGCCAGGCATTGTGGTGGGCGCCTGTAATCGCAGCTATTTGGGAGGCTGAGCCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCCGAGATAGGCCACTGAACCCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAGAGTCTGTCTTAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAAATAAATATATATACATATAAACTTAAAATTCCTGAGTTCTTTTTTCCTAAGGGGGGGAAATCACTCCATAGAACCTGAAAAAATAATATTTTGCAAGTCATTTTTCTATACAAGAAGTCTTTCCACATGTTCATATTAAAACCGTAGTGGGAAAAAAAACTTAAATTTTTAGCAAAAGCACTCAAATCCCAAAGGTGTAATGAAGAGAAATATCTCCTAACTGCTTGGGGAAAATTCATTAGTGGATTTGCTAATGACTCTTAAAAAAAAAT	AACAGTATGCAATATGGTAGCCACCAACCATATGTGGCTACTTAAATTTTGTTCCTAGTCACATATTTTACAGTTTCTATTACAGAAATATTCAAGCATCTATGAAGTAGACAGGATGGTATCATGAATGCCCCCGTGCCCCTCACCAGCTTCAACAATAATCAACTTATGACTTCACAGCTCCTCTACATCCGCGCTACTTTTCCTCTGCTCCCACACTGCTGTTTTTGTTTGTTGGCTTATTAACAACTTTATTAAGACATATTTCACATATCACAAAATTGATCCATTTCAAGTATATAACTCAGTGATTTCTAATAACTTTACCAAGTGTTGAAACCATTGCTATAAGTCAATTTTAGGACATTTCCATCCTTCCAGTAATCTCACTCATGTCCTTTTACAGTTAATGCCCATTCCCGTCTCCCATCACAGGCAAACATTATTAAAAATTTAAATAAAATAGAATTTACAATTCAGTTCCTCAGTTTCTAGCCACATTTCAATTGCTCCACTGGGCTAGTGGCTACTATACTGGGCAGAGCAGACACAAAACATCCCCCGCCCCGCAGCAGAAAGTTCTATTGGGCAGCACTGAACTATAGTGAACATGATTAGAAATGCAGAGACTATGAAAAGAGAAGGAAAATTCAACAGTTTGACAGGTTGGAAGAGTAGACAAAAAGGGGTAGAAAAATGTTTCTCTGGCACAAGTTGTCAAGCAGAGGAAAAATAAAACATAACATGCAAAGTAACAGAGGAACTGTTTACACATAACAGCCAAAGAAAATGAGATGCAGAAAATATACATAAAAAGCCAAAAAAAAATGAGATGCAACAATCAAAGATCACAAAAAGAACAGGAGGCAGAAATTTCAGAAAGC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Does the chromosome 2 mutation at position 10043621 within gene KLF11 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	TGGTGGATACCTTCGATTCGCTCGTTCACCTACGTGGACTTATTAAACAGCCAGGCTCCCTGGCCTTGGGAGAGTCCTTCTGGTGGGGAGACAGATGATAAATAACTGAAGTAATGGAAAAGGGGCAGTTCAAGAAAAGTGTTGTGGAGGAAGAAAACAAGAAAGCCCGCCAGAAGGGGACTGGAGGTCGGCCCCGAGGGTGTGTCCGCTAGAGGGGGCCTCTCCAGGTGGACTGCGGGTGAGAGTAAAGGGGGCATGTGGGGGAAAAGCATTCTAGGGAACAGCAAGTGCGAGGACCTGGAGACGGCAGAGGGGCTGGTGGGACAGGCGCCCAAGAGGAGGCCCAGGCTGTCCCTCCGGGGCGTGGGGAGAGGCATGGGGCTGGGTCCCTGCAGGAGCTCACAAGCCACAGTGGGGAGCAGAAGCGTTACGCTGAGTACAGTGGGAGCCACTGAAAGGGTTAAAGACCCCTGGGGGTGCTGAGTGGGAAGAGGCTCTGGGAGCTGGAGTGGACGCAGGGAGACCAGTTATAAGGCGAATGCAGGAGTCCAGGCAAAAGAGAATATTCCAGTGTGTATCTTAAGACTTAACTTTTTACACACAGAACACCCTGCGCCCCTCTCAGAGCCTCCGGGGTCTTCATGCGAGCAGTTTATCACGGTTCTTTCGTCTTAAACCCTCTTACTATTTCAGCAAACACCCTCTCCTCAGCCTGGTCAACCCCTCTGCCCAACCCGAGTGGGCCCCGAAGGAACAAGTGGGGACCAGAGTCCTGCTCATGTGAGTGGTGGGGCCCAGCCCGTTCCCCTAAGACCAGAATTCTCTCGCTCAGAGCAAAGCCCCGGGGTGCCGGGATTCTCTCTCTGCTCCCGCTCCCTGGATGGAGCTTTTAAAAAAGGAGGATTCCTCACTGCGGCCTCTGCCCCTTGCACTGAGCGCCAACCCGCATCACAGCTCAGCAAAGGCGCGCGCAGTGAACAGACGGAGGAGGGGTGGCTCCTCGCTGAGCTGAAGGCTGCGGCGACGAAAATAAACAGCATGGTTCCTGCTCTCCACGAACCTGGCGCTGCAGACGTGGGCAAACCACACCAAGAGACGCGAGCAACCGAAATATAGGGAGAAAAAAAAAGGTGCCCTGGACAGCGGGCTAGATGTCTCCTGCAGGCTCGAGGACTTCCCGGAGGGGGCGGCGTTTTCTCGGGGCCTGGGAAGAATGGGCGGGTTTCAGCGGGCGCCTTCTGGGTGACTGCCCGTTTCGGCTTCCCCTGACCCCGTAACAGAGCGGAAGAGGCCCAGAGACGCCAGAGGAGGGGCGTCAGCGGGACACTCAGGCCAATAAGCTCTGACTCCCGCTGTCTGCAAAAATGACCGGATGCAGGAATGTCACCTAGAACCGGCCAGCTTTCCGACCTCTCCGGTCAAGGACGCATTCCTAAGAGACGAAGGGAGAATGACAGAAGTTAAAAACAACCAAACAAAAGCCAGGTTGAGGCCTCTAGGTGGGTCTCCGCTACCGATGGATTCAGCCGGTGGGGCTGCAGGAGGTTCCTATAAGCGTGGTCCCCTCTCCCCGCACCGAGTCCGGCCCCGGCCCTGGGATTTCCCCAGCCGCCGCCCCGCCCCCTCCGCCCCGCCGCCCCCGCCGCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCGCTTGCCCCTGGCGCCGCTGCGACCTTTCCCTTACTTTCCAGGGCCTCAGGCCCCGCCCCTCGCTCCGACCAAAACACGTGCCGCGTCCCGCCCTGCCCGATCACGCCGCGGCCAGGCTCCGATCACGCGGCCCCCCGCGGCGCTCATTGGCCGGCCGGGCACGAATTGGCTGGTGGTGGCCGGCCCCGCCCCGGCAGGGGCGCGGTGTATTTTGGTTCGCCTCCGCGCCCCGCCCCGCCAGCCGCTCCCTCCGCGGCCGCCCCGCCCCTCCCGCGCCGCGAGGGCCGCGCCGGGGCAGAGCCGCGCGGGCGGGCGAGGCGCGTGCCGGCCGCAGGAGCTCCGGGTTGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCAGCCCACGTGCGGCCGCTGCTGCGCCCGAGCTCACGCCCCGCGGCCGCTTTGTTGCTCCCGGCCGGCCTGCACGATGCACACGCCGGACTTCGCAGGCCCAGACGACGCGCGCGCAGTGAGTGGTGGGGCTGCCGCGGCGGGACTACTCGTCTGAGCGAGGGGCGAGGCGGGGGAAGTGGTGCGGCACTCGCGCGCCTGTAAATGCGGGAGGTGGGGCGTGCAGGGCTTCGCTGCGGCCGCGCCGGTAGGGGCCTGGGCGGGCTCCGGAGCCGGGCGGGGCGGCGGCCGCGACGGGCGCGCCCGGGTCGGCGGGGGCGAGGAGGGGGCGTGTTCCCCGCGCAGCTTTGTCTTGCGCTTCCTGGGCGGCCCCGCCCCGCTGGCCCCGCGGCTATTTCCAGCCATGACGTCACCCCGGTCCTGTGAGCCGGACGGCCGTTGGGCGGGGGAGCGGCTGGCGGGAACGCGGCACGCGGCCTTGGGGGCGGGGCAAGAGCTGCTGGCGGGAACGCGGCACGGTTTTGGGGGCGGGGCACGCGGCCGTCGGGCGGGTTAAGAGCGGCTAGCGGTAGTGCCGCTCGGGCCTGGGGGCGGGCAAGGTCTAGGGGCCGGGGCAACGACGGGAGGCGGGAGCGCCGCACTGCCTTGGAGGCGGGGCAACGCTTGGAGGCGGGAACGCGGCACGCGAGCGTTGGGGGCCCTAAGCGTCGCGACCTGGGGGCTTCGGGGAGGTAGCCGTGGACGTGGGCAGAGCGCGGGCCTCGTGGTGTGCGGGCACTGTGGGCCGGGCGAGCCCCTTCCCGCCCGTGTGGTGAGTCGGCCTCGGCGCCCGGTTCTGTGACATCACAGGGGGTTTAGTGGCGCAGCCTGCGGGACAGAGGCCGGGGATTTGAGGTGGCCTCGTCTTGTTTGATCTCGGGGAACCTCGGCAGACGGAAAGCTTTGATGCTTTGGTGCATGGCAGATAGAGAGGAAACGTGTATCTTCGTACATTTAAAGTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGATAGGGAGTCTCGCTCTATCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGGCGCGCGATCTCGGCCCACTGTAACCTCCCTGGGAGGGAGGGGTATTACTCTTCTCAGAGTAATATCACCCTCTCGCCCCCGGCTTAGTTTTCTTTTGGAAGAGATCAGCTCATTCCAGCCTCTTCCCTCCTCCCCTCCAGATTAAAGAGACGGTGAGGGTCTGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGCCGGGCTTTCGAGACCAGCTTGACCAACATGGGGAAAACCGCTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAGGCCGGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGTCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAATTTTCTGGGCGTGGTGGCGGACGCCTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTCAGTTCAAGGCCAGCTTGACCAACATAGCAAAACTCTCTTTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAAGTGTGGTGGCGGGCACTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAACTGCAAAGAGATCCTCTCCGGGTTCGCGGCAGGTTGGCTTCTTGTCACCACCTGCTAGCCTTGGGACAGTAACAGATGACTTCCACTCCCGAATCTGTGGAGGGAACTGGTGGAATCGCCATGGGCCCTACCTGCGTGGAGTGCTGGAAGCCTAGGCGGA	TGGTGGATACCTTCGATTCGCTCGTTCACCTACGTGGACTTATTAAACAGCCAGGCTCCCTGGCCTTGGGAGAGTCCTTCTGGTGGGGAGACAGATGATAAATAACTGAAGTAATGGAAAAGGGGCAGTTCAAGAAAAGTGTTGTGGAGGAAGAAAACAAGAAAGCCCGCCAGAAGGGGACTGGAGGTCGGCCCCGAGGGTGTGTCCGCTAGAGGGGGCCTCTCCAGGTGGACTGCGGGTGAGAGTAAAGGGGGCATGTGGGGGAAAAGCATTCTAGGGAACAGCAAGTGCGAGGACCTGGAGACGGCAGAGGGGCTGGTGGGACAGGCGCCCAAGAGGAGGCCCAGGCTGTCCCTCCGGGGCGTGGGGAGAGGCATGGGGCTGGGTCCCTGCAGGAGCTCACAAGCCACAGTGGGGAGCAGAAGCGTTACGCTGAGTACAGTGGGAGCCACTGAAAGGGTTAAAGACCCCTGGGGGTGCTGAGTGGGAAGAGGCTCTGGGAGCTGGAGTGGACGCAGGGAGACCAGTTATAAGGCGAATGCAGGAGTCCAGGCAAAAGAGAATATTCCAGTGTGTATCTTAAGACTTAACTTTTTACACACAGAACACCCTGCGCCCCTCTCAGAGCCTCCGGGGTCTTCATGCGAGCAGTTTATCACGGTTCTTTCGTCTTAAACCCTCTTACTATTTCAGCAAACACCCTCTCCTCAGCCTGGTCAACCCCTCTGCCCAACCCGAGTGGGCCCCGAAGGAACAAGTGGGGACCAGAGTCCTGCTCATGTGAGTGGTGGGGCCCAGCCCGTTCCCCTAAGACCAGAATTCTCTCGCTCAGAGCAAAGCCCCGGGGTGCCGGGATTCTCTCTCTGCTCCCGCTCCCTGGATG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Is the genetic change at chromosome 2, position 10043621, within gene KLF11 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	TGGTGGATACCTTCGATTCGCTCGTTCACCTACGTGGACTTATTAAACAGCCAGGCTCCCTGGCCTTGGGAGAGTCCTTCTGGTGGGGAGACAGATGATAAATAACTGAAGTAATGGAAAAGGGGCAGTTCAAGAAAAGTGTTGTGGAGGAAGAAAACAAGAAAGCCCGCCAGAAGGGGACTGGAGGTCGGCCCCGAGGGTGTGTCCGCTAGAGGGGGCCTCTCCAGGTGGACTGCGGGTGAGAGTAAAGGGGGCATGTGGGGGAAAAGCATTCTAGGGAACAGCAAGTGCGAGGACCTGGAGACGGCAGAGGGGCTGGTGGGACAGGCGCCCAAGAGGAGGCCCAGGCTGTCCCTCCGGGGCGTGGGGAGAGGCATGGGGCTGGGTCCCTGCAGGAGCTCACAAGCCACAGTGGGGAGCAGAAGCGTTACGCTGAGTACAGTGGGAGCCACTGAAAGGGTTAAAGACCCCTGGGGGTGCTGAGTGGGAAGAGGCTCTGGGAGCTGGAGTGGACGCAGGGAGACCAGTTATAAGGCGAATGCAGGAGTCCAGGCAAAAGAGAATATTCCAGTGTGTATCTTAAGACTTAACTTTTTACACACAGAACACCCTGCGCCCCTCTCAGAGCCTCCGGGGTCTTCATGCGAGCAGTTTATCACGGTTCTTTCGTCTTAAACCCTCTTACTATTTCAGCAAACACCCTCTCCTCAGCCTGGTCAACCCCTCTGCCCAACCCGAGTGGGCCCCGAAGGAACAAGTGGGGACCAGAGTCCTGCTCATGTGAGTGGTGGGGCCCAGCCCGTTCCCCTAAGACCAGAATTCTCTCGCTCAGAGCAAAGCCCCGGGGTGCCGGGATTCTCTCTCTGCTCCCGCTCCCTGGATGGAGCTTTTAAAAAAGGAGGATTCCTCACTGCGGCCTCTGCCCCTTGCACTGAGCGCCAACCCGCATCACAGCTCAGCAAAGGCGCGCGCAGTGAACAGACGGAGGAGGGGTGGCTCCTCGCTGAGCTGAAGGCTGCGGCGACGAAAATAAACAGCATGGTTCCTGCTCTCCACGAACCTGGCGCTGCAGACGTGGGCAAACCACACCAAGAGACGCGAGCAACCGAAATATAGGGAGAAAAAAAAAGGTGCCCTGGACAGCGGGCTAGATGTCTCCTGCAGGCTCGAGGACTTCCCGGAGGGGGCGGCGTTTTCTCGGGGCCTGGGAAGAATGGGCGGGTTTCAGCGGGCGCCTTCTGGGTGACTGCCCGTTTCGGCTTCCCCTGACCCCGTAACAGAGCGGAAGAGGCCCAGAGACGCCAGAGGAGGGGCGTCAGCGGGACACTCAGGCCAATAAGCTCTGACTCCCGCTGTCTGCAAAAATGACCGGATGCAGGAATGTCACCTAGAACCGGCCAGCTTTCCGACCTCTCCGGTCAAGGACGCATTCCTAAGAGACGAAGGGAGAATGACAGAAGTTAAAAACAACCAAACAAAAGCCAGGTTGAGGCCTCTAGGTGGGTCTCCGCTACCGATGGATTCAGCCGGTGGGGCTGCAGGAGGTTCCTATAAGCGTGGTCCCCTCTCCCCGCACCGAGTCCGGCCCCGGCCCTGGGATTTCCCCAGCCGCCGCCCCGCCCCCTCCGCCCCGCCGCCCCCGCCGCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCCGCCGCCCCCTCCGCCCCGCTTGCCCCTGGCGCCGCTGCGACCTTTCCCTTACTTTCCAGGGCCTCAGGCCCCGCCCCTCGCTCCGACCAAAACACGTGCCGCGTCCCGCCCTGCCCGATCACGCCGCGGCCAGGCTCCGATCACGCGGCCCCCCGCGGCGCTCATTGGCCGGCCGGGCACGAATTGGCTGGTGGTGGCCGGCCCCGCCCCGGCAGGGGCGCGGTGTATTTTGGTTCGCCTCCGCGCCCCGCCCCGCCAGCCGCTCCCTCCGCGGCCGCCCCGCCCCTCCCGCGCCGCGAGGGCCGCGCCGGGGCAGAGCCGCGCGGGCGGGCGAGGCGCGTGCCGGCCGCAGGAGCTCCGGGTTGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCAGCCCACGTGCGGCCGCTGCTGCGCCCGAGCTCACGCCCCGCGGCCGCTTTGTTGCTCCCGGCCGGCCTGCACGATGCACACGCCGGACTTCGCAGGCCCAGACGACGCGCGCGCAGTGAGTGGTGGGGCTGCCGCGGCGGGACTACTCGTCTGAGCGAGGGGCGAGGCGGGGGAAGTGGTGCGGCACTCGCGCGCCTGTAAATGCGGGAGGTGGGGCGTGCAGGGCTTCGCTGCGGCCGCGCCGGTAGGGGCCTGGGCGGGCTCCGGAGCCGGGCGGGGCGGCGGCCGCGACGGGCGCGCCCGGGTCGGCGGGGGCGAGGAGGGGGCGTGTTCCCCGCGCAGCTTTGTCTTGCGCTTCCTGGGCGGCCCCGCCCCGCTGGCCCCGCGGCTATTTCCAGCCATGACGTCACCCCGGTCCTGTGAGCCGGACGGCCGTTGGGCGGGGGAGCGGCTGGCGGGAACGCGGCACGCGGCCTTGGGGGCGGGGCAAGAGCTGCTGGCGGGAACGCGGCACGGTTTTGGGGGCGGGGCACGCGGCCGTCGGGCGGGTTAAGAGCGGCTAGCGGTAGTGCCGCTCGGGCCTGGGGGCGGGCAAGGTCTAGGGGCCGGGGCAACGACGGGAGGCGGGAGCGCCGCACTGCCTTGGAGGCGGGGCAACGCTTGGAGGCGGGAACGCGGCACGCGAGCGTTGGGGGCCCTAAGCGTCGCGACCTGGGGGCTTCGGGGAGGTAGCCGTGGACGTGGGCAGAGCGCGGGCCTCGTGGTGTGCGGGCACTGTGGGCCGGGCGAGCCCCTTCCCGCCCGTGTGGTGAGTCGGCCTCGGCGCCCGGTTCTGTGACATCACAGGGGGTTTAGTGGCGCAGCCTGCGGGACAGAGGCCGGGGATTTGAGGTGGCCTCGTCTTGTTTGATCTCGGGGAACCTCGGCAGACGGAAAGCTTTGATGCTTTGGTGCATGGCAGATAGAGAGGAAACGTGTATCTTCGTACATTTAAAGTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTGATAGGGAGTCTCGCTCTATCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGGCGCGCGATCTCGGCCCACTGTAACCTCCCTGGGAGGGAGGGGTATTACTCTTCTCAGAGTAATATCACCCTCTCGCCCCCGGCTTAGTTTTCTTTTGGAAGAGATCAGCTCATTCCAGCCTCTTCCCTCCTCCCCTCCAGATTAAAGAGACGGTGAGGGTCTGGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGCCGGGCTTTCGAGACCAGCTTGACCAACATGGGGAAAACCGCTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAGGCCGGGCGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGTCAAGGCGGGTGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAATTTTCTGGGCGTGGTGGCGGACGCCTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTCAGTTCAAGGCCAGCTTGACCAACATAGCAAAACTCTCTTTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAAGTGTGGTGGCGGGCACTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAACTGCAAAGAGATCCTCTCCGGGTTCGCGGCAGGTTGGCTTCTTGTCACCACCTGCTAGCCTTGGGACAGTAACAGATGACTTCCACTCCCGAATCTGTGGAGGGAACTGGTGGAATCGCCATGGGCCCTACCTGCGTGGAGTGCTGGAAGCCTAGGCGGA	TGGTGGATACCTTCGATTCGCTCGTTCACCTACGTGGACTTATTAAACAGCCAGGCTCCCTGGCCTTGGGAGAGTCCTTCTGGTGGGGAGACAGATGATAAATAACTGAAGTAATGGAAAAGGGGCAGTTCAAGAAAAGTGTTGTGGAGGAAGAAAACAAGAAAGCCCGCCAGAAGGGGACTGGAGGTCGGCCCCGAGGGTGTGTCCGCTAGAGGGGGCCTCTCCAGGTGGACTGCGGGTGAGAGTAAAGGGGGCATGTGGGGGAAAAGCATTCTAGGGAACAGCAAGTGCGAGGACCTGGAGACGGCAGAGGGGCTGGTGGGACAGGCGCCCAAGAGGAGGCCCAGGCTGTCCCTCCGGGGCGTGGGGAGAGGCATGGGGCTGGGTCCCTGCAGGAGCTCACAAGCCACAGTGGGGAGCAGAAGCGTTACGCTGAGTACAGTGGGAGCCACTGAAAGGGTTAAAGACCCCTGGGGGTGCTGAGTGGGAAGAGGCTCTGGGAGCTGGAGTGGACGCAGGGAGACCAGTTATAAGGCGAATGCAGGAGTCCAGGCAAAAGAGAATATTCCAGTGTGTATCTTAAGACTTAACTTTTTACACACAGAACACCCTGCGCCCCTCTCAGAGCCTCCGGGGTCTTCATGCGAGCAGTTTATCACGGTTCTTTCGTCTTAAACCCTCTTACTATTTCAGCAAACACCCTCTCCTCAGCCTGGTCAACCCCTCTGCCCAACCCGAGTGGGCCCCGAAGGAACAAGTGGGGACCAGAGTCCTGCTCATGTGAGTGGTGGGGCCCAGCCCGTTCCCCTAAGACCAGAATTCTCTCGCTCAGAGCAAAGCCCCGGGGTGCCGGGATTCTCTCTCTGCTCCCGCTCCCTGGATGG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Determine whether the variant at chromosome 2, position 10052724, in gene KLF11 (KLF transcription factor 11) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	TCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAATAAATAACTGTAAGAGTTCTGAAGAATCCCCTTGTGCCATTTTGTAAACTTGGAATTTTCATGAGAAGTAGAAACTGGGCAAGTTTACCTTGGATAAGATTGCTTTTTATATATATTTCTGCCAACCTGAAAAATATTTAAATTGGAGTAAGGTAGAGTGAATAGATGCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCAGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGTCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCGGTGCTACTTTTTTTTTCTTTTTTGGACAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGATCTCCGCTCATTGCACCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCGGAATAGTTGAGATTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGGTCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCTGGATGCTACATTTTTTATTTTTAATTTTTTGAGACGGAGTCTCCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGGTCTTCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGATGCTACATTTTTAATTAATTTATTTTTGTTTTTTGGTAAAGATTGGGTTTTACTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGTGCTCAACTGATCGTCTCCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTATAGGTTTGAGCCGCTGTACTTGTACTTCGCCTGATTTATTTTTAAATATATTTTGAAAGATTAGCTTGAAATCTTTGGGTGCTAACATAGCTGCATCTTAAGTGTGGGAGGAATAAATGCCTTTTGGAGGATTTCTTGACCCAAATCATCCAATTCCAGAGTAATAAGATACCACTTTCTTCTGAGTTTGATGAACACGATTTTAAAATGACATGAATTAACCCCTTGAATAAGGTGCTTAGCGTTTCCTTTCTCTTTAATATGTATTTTCTCACCTCACAGGGGAGAAGCCTTTCAACTGCAGCTGGGATGGCTGTGATAAAAAGTTTGCTCGTTCGGATGAGCTGTCACGCCACCGCAGAACTCACACAGGGGAGAAGAAGTTTGTGTGCCCGGTGTGTGACCGACGTTTCATGCGCAGTGACCACCTGACGAAGCATGCCCGGCGCCACATGACGACCAAGAAGATCCCAGGCTGGCAGGCAGAGGTTGGCAAGCTGAACAGAATCGCCTCTGCAGAGAGCCCGGGGAGCCCACTGGTGAGCATGCCAGCCTCTGCCTGAAAGGTCCATTAGGACATCACTCATGGGATTTTTAAAAAGCCTCTTTCCAGGAATGGAACTGATGGATTCCTCTCCCACTGCCTCACCCAAAAAAAACGGTCTTGGCGGCCTAGGGGAAGATCGGGGAGCTGGTTTTGATGAAAGTATGTTAACTTTTCTTTTCCACTTGGGACCCTGTTCAGTATCTTTTGTAGTTTCAGAAGTTTTTTTGTTTTGGTTTTTTTTTTAAAGAAATGGTAGAAAATTTGATAATCTGAATCACCAGCATTCAAACAAATATTTCGGCAATAAAGTTTACAAAATCTGGATTTTTACAACCTTTTCTATTGATGTTTTGTAGAAATAAGACAGGGTACTAATTTTTATACTGGTTTTTAGAAAAATATTTATATTGTTGGTGCTCAAATCACCAATTTCTAGCTAGATCATTTTGCAGCCTTCTTTTCAGTGTTTAATAACAAAGTTTTTCCTAATGGCCCTTCTTTTAGTAAACTGGACATGTTATTCCACTACAAAAACCACAAGTTATCTGGCCTTTTAGATCTTTTTGGAATCGGACCTGGTTGAGTAAGGACCTCTTAAAAGGGAAAAATAAATTTTGCCGTCAGCTTCTTCATAACGTTTTCAAGGAAATTCTAGGCAATCATTCCTGTCACCAAAGAACTAAAATTTTGGTTGACTGGAACTAGTGAGCTGTGTCCATGGTGTGTCATGAAGGATGTACCCCAGAGAGTAACATGAGCCACTGGGCAGATCCCAGGGACCAGTACTTGCTGCAGGATCTAGTCTGTAATAGTCTTGGCCATGGCTCTGCTGAAAGCAAGCCATTCAGTTTCTTGTTTGTACCTAAAACACCAAAAAAGAAACACTCAAATCCAGCTGCTTTGTCAATTGTCAGTTCTGACTCCTTTTGCTGTGGCCTTATCCGTACTATATTGTGGGTAGAGTAACTTCTCAGAAAAAAAGGAAATGTCTGTATTGGTTGGATGAAACTCCACCAGAGCACAGCTTAGCTGGGGCGAGATGCATGTGAAGGCAGGCAGTGCCAAGATTCCGCTTCCTTTGTTTGCCAAATACTAGAAACACAAGGAAATGCAAGTTACGCTAAATGGCAGTAATACTACCCAACTGCCTTTCTGTTCATTTTGTTTGAAGGAAATTGTTTTGACCAAACAGAAAATTACTTGGAATGGTGTGTTTTACAGTCTACCTAGAAAATAGATGGACAATATTTTTCAACTGTATGAGCACGTAGATAACCGAGAGAATGTGGCCACCTGTGTTCAAGAAGCCACTGATACTGGTTTTTGTTAAACATTGGAAGTTCAGGCAATGGAATAAATGTAGGAACATACAGAATGTTGCACTAATTTGGTAGCCTGGGAATTTTTTTTATTGTGCAGTATGTATTTAAATTTTGTCTATGTTAATTACCAGCATTTACCTTTATTTAAATGATGGTAAGGTGGAATATTGAATAAAATTAGGTTTTGTGTTTTGTTCTTTGTAGTCTGATAAAATCTCCACCTGGTCATTCATTGTGTGTGACTTGATACCTGTTAACTTGCCCCTTAGTATCAGCTGTTACTTGACACAAATGTGTGTGTTATTCAGAGGTTTTCAGTCTGGACACTCCATAGGTGAGTGTCGTGTCTTCGTGAGACAGCACAGTTGTCTCATGTTGTGCATAGTTCATGTTTCCTCACCACCCAGTCCTTTCTCCTGCTCATCAAAATCAGCATACACATTTTTGACTGTACACACTATAAATGGCATCAAATTTGGATATTTTTCTTAATTATGACATGCAAAGTAATGTGAGTCCTGCCAGTATTCTGGTGGATAAGGTCTTTTGAGTATTTGGTTGCTTGTCACAACATTCTCCAAGCAGTGATATTTCTAAAGAGGAGATACATGTTGAAAACGGTTTTAATTTACACTTCCATTTCCTGATTACATTTGGAAATACTTTGTGTAAACCATCCCCCTTCCACCTCCATTTGTCTGTTGAAAGATTTTAAGTTGGAAACAGTTCCTGTCTGAAAACTCTTCTGAGAACCACAAACCTTGTGTATGGATTCGGCATGGAGCCCTCAGCTGGCGGCTCTGGGTGCTGACGGCCGCTGGAGAGGTGGGCTCCCCTCGTGCACTTTATTGCCTGGGCAGTTTTGCTTGATCTTTTGTGACTTTGAGCCTTTTAAGTAGTTTGAATGATAAGACTTAAAATGTTTCATAATTATGTTTTATGTAACAGACTTTGACAT	TCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAATAAATAACTGTAAGAGTTCTGAAGAATCCCCTTGTGCCATTTTGTAAACTTGGAATTTTCATGAGAAGTAGAAACTGGGCAAGTTTACCTTGGATAAGATTGCTTTTTATATATATTTCTGCCAACCTGAAAAATATTTAAATTGGAGTAAGGTAGAGTGAATAGATGCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCAGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGTCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCGGTGCTACTTTTTTTTTCTTTTTTGGACAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGATCTCCGCTCATTGCACCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCGGAATAGTTGAGATTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGGTCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCTGGATGCTACATTTTTTATTTTTAATTTTTTGAGACGGAGTCTCCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGGTCTTCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGATGCTACATTTTTAATTAATTTATTTTTGTTTTTTGGTAAAGATTGGGTTTTACTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGTGCTCAACTGATCGTCTCCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTATAGGTTTGAGCCGCTGTACTTGTACTTCGCCTGATTTATTTTTAAATATATTTTGAAAGATTAGCTTGAAATCTTTGGGTGCTAACATAGCTGCATCTTAAGTGTGGGAGGAATAAATGCCTTTTGGAGGATTTCTTGACCCAAATCATCCAATTCCAGAGTAATAAGATACCACTTTCTTCTGAGTTTGATGAACACGATTTTAAAATGACATGAATTAACCCCTTGAATAAGGTGCTTAGCGTTTCCTTTCTCTTTAATATGTATTTTCTCACCTCACAGGGGAGAAGCCTTTCAACTGCAGCTGGGATGGCTGTGATAAAAAGTTTGCTCGTTCGGATGAGCTGTCACGCCACCGCAGAACTCACACAGGGGAGAAGAAGTTTGTGTGCCCGGTGTGTGACCGACGTTTCATGCGCAGTGACCACCTGACGAAGCATGCCCGGCGCCACATGACGACCAAGAAGATCCCAGGCTGGCAGGCAGAGGTTGGCAAGCTGAACAGAATCGCCTCTGCAGAGAGCCCGGGGAGCCCACTGGTGAGCATGCCAGCCTCTGCCTGAAAGGTCCATTAGGACATCACTCATGGGATTTTTAAAAAGCCTCTTTCCAGGAATGGAACTGATGGATTCCTCTCCCACTGCCTCACCCAAAAAAAACGGTCTTGGCGGCCTAGGGGAAGATCGGGGAGCTGGTTTTGATGAAAGTATGTTAACTTTTCTTTTCCACTTGGGACCCTGTTCAGTATCTTTTGTAGTTTCAGAAGTTTTTTTGTTTTGGTTTTTTTTTTTAAAGAAATGGTAGAAAATTTGATAATCTGAATCACCAGCATTCAAACAAATATTTCGGCAATAAAGTTTACAAAATCTGGATTTTTACAACCTTTTCTATTGATGTTTTGTAGAAATAAGACAGGGTACTAATTTTTATACTGGTTTTTAGAAAAATATTTATATTGTTGGTGCTCAAATCACCAATTTCTAGCTAGATCATTTTGCAGCCTTCTTTTCAGTGTTTAATAACAAAGTTTTTCCTAATGGCCCTTCTTTTAGTAAACTGGACATGTTATTCCACTACAAAAACCACAAGTTATCTGGCCTTTTAGATCTTTTTGGAATCGGACCTGGTTGAGTAAGGACCTCTTAAAAGGGAAAAATAAATTTTGCCGTCAGCTTCTTCATAACGTTTTCAAGGAAATTCTAGGCAATCATTCCTGTCACCAAAGAACTAAAATTTTGGTTGACTGGAACTAGTGAGCTGTGTCCATGGTGTGTCATGAAGGATGTACCCCAGAGAGTAACATGAGCCACTGGGCAGATCCCAGGGACCAGTACTTGCTGCAGGATCTAGTCTGTAATAGTCTTGGCCATGGCTCTGCTGAAAGCAAGCCATTCAGTTTCTTGTTTGTACCTAAAACACCAAAAAAGAAACACTCAAATCCAGCTGCTTTGTCAATTGTCAGTTCTGACTCCTTTTGCTGTGGCCTTATCCGTACTATATTGTGGGTAGAGTAACTTCTCAGAAAAAAAGGAAATGTCTGTATTGGTTGGATGAAACTCCACCAGAGCACAGCTTAGCTGGGGCGAGATGCATGTGAAGGCAGGCAGTGCCAAGATTCCGCTTCCTTTGTTTGCCAAATACTAGAAACACAAGGAAATGCAAGTTACGCTAAATGGCAGTAATACTACCCAACTGCCTTTCTGTTCATTTTGTTTGAAGGAAATTGTTTTGACCAAACAGAAAATTACTTGGAATGGTGTGTTTTACAGTCTACCTAGAAAATAGATGGACAATATTTTTCAACTGTATGAGCACGTAGATAACCGAGAGAATGTGGCCACCTGTGTTCAAGAAGCCACTGATACTGGTTTTTGTTAAACATTGGAAGTTCAGGCAATGGAATAAATGTAGGAACATACAGAATGTTGCACTAATTTGGTAGCCTGGGAATTTTTTTTATTGTGCAGTATGTATTTAAATTTTGTCTATGTTAATTACCAGCATTTACCTTTATTTAAATGATGGTAAGGTGGAATATTGAATAAAATTAGGTTTTGTGTTTTGTTCTTTGTAGTCTGATAAAATCTCCACCTGGTCATTCATTGTGTGTGACTTGATACCTGTTAACTTGCCCCTTAGTATCAGCTGTTACTTGACACAAATGTGTGTGTTATTCAGAGGTTTTCAGTCTGGACACTCCATAGGTGAGTGTCGTGTCTTCGTGAGACAGCACAGTTGTCTCATGTTGTGCATAGTTCATGTTTCCTCACCACCCAGTCCTTTCTCCTGCTCATCAAAATCAGCATACACATTTTTGACTGTACACACTATAAATGGCATCAAATTTGGATATTTTTCTTAATTATGACATGCAAAGTAATGTGAGTCCTGCCAGTATTCTGGTGGATAAGGTCTTTTGAGTATTTGGTTGCTTGTCACAACATTCTCCAAGCAGTGATATTTCTAAAGAGGAGATACATGTTGAAAACGGTTTTAATTTACACTTCCATTTCCTGATTACATTTGGAAATACTTTGTGTAAACCATCCCCCTTCCACCTCCATTTGTCTGTTGAAAGATTTTAAGTTGGAAACAGTTCCTGTCTGAAAACTCTTCTGAGAACCACAAACCTTGTGTATGGATTCGGCATGGAGCCCTCAGCTGGCGGCTCTGGGTGCTGACGGCCGCTGGAGAGGTGGGCTCCCCTCGTGCACTTTATTGCCTGGGCAGTTTTGCTTGATCTTTTGTGACTTTGAGCCTTTTAAGTAGTTTGAATGATAAGACTTAAAATGTTTCATAATTATGTTTTATGTAACAGACTTTGACA	benign	28,033
Variant on chromosome 2, at position 10052724, affecting KLF11 (KLF transcription factor 11): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	TCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAATAAATAACTGTAAGAGTTCTGAAGAATCCCCTTGTGCCATTTTGTAAACTTGGAATTTTCATGAGAAGTAGAAACTGGGCAAGTTTACCTTGGATAAGATTGCTTTTTATATATATTTCTGCCAACCTGAAAAATATTTAAATTGGAGTAAGGTAGAGTGAATAGATGCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCAGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGTCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCGGTGCTACTTTTTTTTTCTTTTTTGGACAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGATCTCCGCTCATTGCACCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCGGAATAGTTGAGATTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGGTCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCTGGATGCTACATTTTTTATTTTTAATTTTTTGAGACGGAGTCTCCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAGTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGGTCTTCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGATGCTACATTTTTAATTAATTTATTTTTGTTTTTTGGTAAAGATTGGGTTTTACTTTGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGTGCTCAACTGATCGTCTCCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTATAGGTTTGAGCCGCTGTACTTGTACTTCGCCTGATTTATTTTTAAATATATTTTGAAAGATTAGCTTGAAATCTTTGGGTGCTAACATAGCTGCATCTTAAGTGTGGGAGGAATAAATGCCTTTTGGAGGATTTCTTGACCCAAATCATCCAATTCCAGAGTAATAAGATACCACTTTCTTCTGAGTTTGATGAACACGATTTTAAAATGACATGAATTAACCCCTTGAATAAGGTGCTTAGCGTTTCCTTTCTCTTTAATATGTATTTTCTCACCTCACAGGGGAGAAGCCTTTCAACTGCAGCTGGGATGGCTGTGATAAAAAGTTTGCTCGTTCGGATGAGCTGTCACGCCACCGCAGAACTCACACAGGGGAGAAGAAGTTTGTGTGCCCGGTGTGTGACCGACGTTTCATGCGCAGTGACCACCTGACGAAGCATGCCCGGCGCCACATGACGACCAAGAAGATCCCAGGCTGGCAGGCAGAGGTTGGCAAGCTGAACAGAATCGCCTCTGCAGAGAGCCCGGGGAGCCCACTGGTGAGCATGCCAGCCTCTGCCTGAAAGGTCCATTAGGACATCACTCATGGGATTTTTAAAAAGCCTCTTTCCAGGAATGGAACTGATGGATTCCTCTCCCACTGCCTCACCCAAAAAAAACGGTCTTGGCGGCCTAGGGGAAGATCGGGGAGCTGGTTTTGATGAAAGTATGTTAACTTTTCTTTTCCACTTGGGACCCTGTTCAGTATCTTTTGTAGTTTCAGAAGTTTTTTTGTTTTGGTTTTTTTTTTAAAGAAATGGTAGAAAATTTGATAATCTGAATCACCAGCATTCAAACAAATATTTCGGCAATAAAGTTTACAAAATCTGGATTTTTACAACCTTTTCTATTGATGTTTTGTAGAAATAAGACAGGGTACTAATTTTTATACTGGTTTTTAGAAAAATATTTATATTGTTGGTGCTCAAATCACCAATTTCTAGCTAGATCATTTTGCAGCCTTCTTTTCAGTGTTTAATAACAAAGTTTTTCCTAATGGCCCTTCTTTTAGTAAACTGGACATGTTATTCCACTACAAAAACCACAAGTTATCTGGCCTTTTAGATCTTTTTGGAATCGGACCTGGTTGAGTAAGGACCTCTTAAAAGGGAAAAATAAATTTTGCCGTCAGCTTCTTCATAACGTTTTCAAGGAAATTCTAGGCAATCATTCCTGTCACCAAAGAACTAAAATTTTGGTTGACTGGAACTAGTGAGCTGTGTCCATGGTGTGTCATGAAGGATGTACCCCAGAGAGTAACATGAGCCACTGGGCAGATCCCAGGGACCAGTACTTGCTGCAGGATCTAGTCTGTAATAGTCTTGGCCATGGCTCTGCTGAAAGCAAGCCATTCAGTTTCTTGTTTGTACCTAAAACACCAAAAAAGAAACACTCAAATCCAGCTGCTTTGTCAATTGTCAGTTCTGACTCCTTTTGCTGTGGCCTTATCCGTACTATATTGTGGGTAGAGTAACTTCTCAGAAAAAAAGGAAATGTCTGTATTGGTTGGATGAAACTCCACCAGAGCACAGCTTAGCTGGGGCGAGATGCATGTGAAGGCAGGCAGTGCCAAGATTCCGCTTCCTTTGTTTGCCAAATACTAGAAACACAAGGAAATGCAAGTTACGCTAAATGGCAGTAATACTACCCAACTGCCTTTCTGTTCATTTTGTTTGAAGGAAATTGTTTTGACCAAACAGAAAATTACTTGGAATGGTGTGTTTTACAGTCTACCTAGAAAATAGATGGACAATATTTTTCAACTGTATGAGCACGTAGATAACCGAGAGAATGTGGCCACCTGTGTTCAAGAAGCCACTGATACTGGTTTTTGTTAAACATTGGAAGTTCAGGCAATGGAATAAATGTAGGAACATACAGAATGTTGCACTAATTTGGTAGCCTGGGAATTTTTTTTATTGTGCAGTATGTATTTAAATTTTGTCTATGTTAATTACCAGCATTTACCTTTATTTAAATGATGGTAAGGTGGAATATTGAATAAAATTAGGTTTTGTGTTTTGTTCTTTGTAGTCTGATAAAATCTCCACCTGGTCATTCATTGTGTGTGACTTGATACCTGTTAACTTGCCCCTTAGTATCAGCTGTTACTTGACACAAATGTGTGTGTTATTCAGAGGTTTTCAGTCTGGACACTCCATAGGTGAGTGTCGTGTCTTCGTGAGACAGCACAGTTGTCTCATGTTGTGCATAGTTCATGTTTCCTCACCACCCAGTCCTTTCTCCTGCTCATCAAAATCAGCATACACATTTTTGACTGTACACACTATAAATGGCATCAAATTTGGATATTTTTCTTAATTATGACATGCAAAGTAATGTGAGTCCTGCCAGTATTCTGGTGGATAAGGTCTTTTGAGTATTTGGTTGCTTGTCACAACATTCTCCAAGCAGTGATATTTCTAAAGAGGAGATACATGTTGAAAACGGTTTTAATTTACACTTCCATTTCCTGATTACATTTGGAAATACTTTGTGTAAACCATCCCCCTTCCACCTCCATTTGTCTGTTGAAAGATTTTAAGTTGGAAACAGTTCCTGTCTGAAAACTCTTCTGAGAACCACAAACCTTGTGTATGGATTCGGCATGGAGCCCTCAGCTGGCGGCTCTGGGTGCTGACGGCCGCTGGAGAGGTGGGCTCCCCTCGTGCACTTTATTGCCTGGGCAGTTTTGCTTGATCTTTTGTGACTTTGAGCCTTTTAAGTAGTTTGAATGATAAGACTTAAAATGTTTCATAATTATGTTTTATGTAACAGACTTTGACAT	TCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAATAAATAACTGTAAGAGTTCTGAAGAATCCCCTTGTGCCATTTTGTAAACTTGGAATTTTCATGAGAAGTAGAAACTGGGCAAGTTTACCTTGGATAAGATTGCTTTTTATATATATTTCTGCCAACCTGAAAAATATTTAAATTGGAGTAAGGTAGAGTGAATAGATGCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCAGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGTCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCGGTGCTACTTTTTTTTTCTTTTTTGGACAGTCTCACTCTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCGATCTCCGCTCATTGCACCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCGGAATAGTTGAGATTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTCGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAGGTGGTCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCTGGATGCTACATTTTTTATTTTTAATTTTTTGAGACGGAGTCTCCTGTGTCGCC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Gene mutation in NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) at chromosome 2, position 15190386—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	GTCACACTATCCTCCCTCTCTTCCACCCCCACTCCTTTTTTGGTGATTTATTTATTCAATTGGATTGTCTAAAAGGAAAAAATATTCAAAAGTACTTCTGAGCACCTGTTTGTAAAGTATCCCATCACACATTCTCCAGAATATTTGATTTATGCCCTGGTTATCTCTTAGGCAGAGGAGACATGAATGATAGGAGGGGAGGGGGTGAGCAGACTGGGAAATGCTTTGTTCTGATTCTAATGATTTAATAAAGCAGTTTTATAAGACTCAGGTTAGTAATTTACAAATTCCATTTCATATGTGGCTACAAAAGAATACAACTTTAAAAATTAAGATTTTTGGGTTTACAAATGCACTAAATGTTTTAAATGCAATAAATGTTTTAAGTAAAGCTGATTTTGGTTCTTGAGAATAAGTGAATGATTTTAAATGGTCAGTGTTCTAAAAGTAAAAGAAACTGTAAACTAAAGTTAATCTCTTAGAGGTGTCATATTTTGAATTGGGAAATGAGGGTTAAGAAGAAATCTACAATTCAACTCTAATAATTAATTTCCTTACAAAAGTATGGCATTAGTGGCAATCTGATCAGTGGGCTCCACACCTGTCTCACATAGTCTCACCCAGGAGTGTGTTCAGAACAGATTCCCAGGTCCCAGTATGGAGAGATGGACTCCACAAGTTGAGCACAGGACCCAGGACCCTGCTTTGAACAAGCACCCCAGGCTCCGAAGGCACCCACACCAAGATCACTGGTGGCAAACACAAGTGCACTGTGAACTAAAGGTGTTATGATGTGAGAGCCTGCACTGTGGATTTCAAATAGTGAAGGTAAAAACCTGTTCTTAAAAACAAGTCAGCATGCCATCGCTGCCACAAAGGTAGAGATCTAAGAAACATTTCTTTTCTTTCTGAAAACACTTGGTTAAAAAAATACCACAAAGTGAAAGCACCATTCTCCTTGGTTTGCTTTGGAAATTACTAACAGTCTCATGGAATCTTTTCCAGATATTTGTTGGCAGTCCTAACTGCTCACAGGATATAGGACTTTATTTTCAGAAAAGCATCCTTCTTTAACCTCAGACACGTGGAGATGTTCACTGGCCTGTGGGGGCAGTATGTCAGCTGAGCATGGGGAGAGCAAGATCAGTCCTGAGCCAAACAGGCACTTGCGACAAGGGCATTGGTGCTCATATCATTTGCCAATGAGAAGCCACAGCTCATGAGACCCAGTCCATGAGCTCAGAGGAAATCTGACCACTTCTTCCAAAGGAAAGGGGTATGTTCCATGGCTGATACCACCAGGACTGGATAAGTACCCCACGCAGCTACGGGTGGCAGCTGCAACTCAGTGTGACAGAGGAAACAACAGGGGCTGTGAAGGTAGCCAGCAGTTGGTTAGAATTCTGTCTCCTCCACTTATTAGCCGTGTGAAGCCTGAAGTTGTTTAACTCCTGAGCCTCAATTCCTTCATGTATAAAATCAGATAACATCACCTTCCCTTGTAGGTGTGTTGTGTGAGTGACTGATAATATATGTAAATTGCACATAACATTGTGTTCTCAATAAGTAGAAATTATTCATTTATTCCATTTGGATTCTCAAGTTGGCACTGTAAGCCGTGTCAAGACAGTCAAGAAATTTCCTGGTGAAAATACTGAAACTACATTGTTTTTGTTGACATCATAAATCAGATATTATCAAGCATTGTCTGATACTTTTGAATAAAATATTAGAGTTTAGGGGCAAGGAGAAACGGAAAGACATTGCAATATTTCAAAAACAATTTTAAATTCCTCTAAAGGCAAATACTGACTACGCACACACATATAATTATTCTTTCATTGGCTCTTTGGAAGGTGCTACATTTTTAGGGCTAAAGTCCAAACAAAAGAACTCTAATTACGCTAATTTTATGTTAATACTTACACATATTCACTTTTCATAGGTGGCCAAGCTTGCAAAAGTAAAACCAAGTGCTGAAATTCAGCCTCGTGGTGACTAGATTCCAGGAGTTCCATGAATAGACAGTAGCGGTTCTCTTCATTCTCAATGTCAGCTATGTCTACCTGGAAGAAGAAATACACACTTAAAGCTGGTGGCAAAGGCTACTGAATTGGTTTATAGAATAATTCTACTTTATTTTAATTAAACTTTTTTTTAAAATGTTTTACAATGTGTTAAGATTCAACATCAGAAAAACAACCACCTCAAAAGCTCTAAGCCTTACTCAATGTCAGATTATGTTAAAATTGTTTAGAACTACAATCAGAGGAAGGTTCTAATTAACTTTAACAAAGTAAATTCAAACAAGCAGACTTCCACAGAACTGGCTTGTTGGCATTTAATACACGTTAAGAGACTGAATTGCTTTATTTGAAATTGTAATATTTCACCATCCTCAACATTAGGTGAATTTTTTAAAGTTTAAGTTATCCCAACATGAAATCCTAATTTTCATTAGAAATGAAATCCTAATCTTCATGTTGTCTAGAAAATGTCTCTAATGTGAAATGATTTTACTAAAGTGTATCTGTCATAGAACTTTTTTGCTATAAATCAAAATAGAATAAAATATCCTTTATTTATACCTCCATTTCGAATGAAAAAGTAGTCTCTGCCAAATACAAAACACCCATTTTTCCTTTCATTGAATAACTAAACGATTTTTCTTTTACATTGAGGCAGTCCTAAAACAAATCACATCTCCAATGTCTCTGTGGATGAAAATGTATGCTATTTTAGGTTAAAAAACAGTTTTAAGCATAAAAATAAGCCAAAGTCTGGTTCTCTCATTTTCTAGCCTCAGCATAGATTGTTTATATTTAGGTACACAGACATTCATGATGATGAGTTCATAATGATTTGGGTACAGACATTCAGATGATGATACCTTGAAAGGATAATGAGAATGAATGGTTACCTGTATACATGCTACATTGTCTGCACTAATGCATATTTCCAAAACATTTACTTTAATGGTCATTCTGGCTCTGATCCCAAGAAGCCATCCGAAAAAGTCACACCATGAATTCTGCATTTTACAAAAGTTGCTATGTACTATGAAATTATCACTAATTGCTATGGGAAGCCTTGTTCACACAGTGACCCACCAGATCCTTCAAAACCTGCCTTAAAAGCCCATGTCGTTCTTCTATGGAATAATAGCCCACAGCCATTTTGTAGCTTTTTTGAAATAATTTCACAATACAGTCAGTCAGTTTACCCTTACAGCAGTTTTGTGTGGAGGACAGCACAGGTATTAGTAATCTCACTTTACAGATGAGGAAACAGGCCAACCATCCCGGTGGCACGACTAGCAAGTGACAGAGCCAAAATATCACTATAATCAGATCAGGATGTTCTGAAACTAGAAGATTCAATAAGCTACATAAGCTTTTGATAATAGAGTTGGACCTTGAGTTGGGAGTTTGGCAATGTTGCCTTGCCTATTTATAAAGAAACTTAAAAAACCAAAAACAAAAACTCAAGACATCCATCCATCCGTAATTCTCCGACCTCACCACCTTCAACCTGTCTCCAGCCTCAGGGTCCCTTTGAGGTCCCTTGCATACGTAAAATCATGCACACTCCCATCTCAGGCATTCTGATCTGTTTCCTCTGCCAGATACCCTCTCCACCAGATATCTGAGTGACTCACTCCCTCCTTTCAAGTTTCTCAAATGTCACCTATCAGTCAAGGCCTTGTTCAACTGCCTTACTTACAGGAGCACTGCTCCATACCTGTCCATCTCCTTCACCCTGTTTCATTTTCCTTCTTAGCACTTACAACTATGTGACATGCTATATATTTACTTGTTGCCTTTCTTCTTCCGTAAGAAATGTAAGATTGCCTTTCTTGTTCCATAAGAAATGTTAGCTCCTTGAAAGAAGAGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTGTCCACTGGTCTATCTCAACTCCTTAAAATAATACCTGCTATAGAGTATATGCACAGTAAGTACTTATTGAGTGAATTAACTAGTGAATGGACATACATATGAATGAATGAGTGAATGAATGAATTTGTCACTTATAAAATAATTTAGTATAAATTATATTAAATACAAATGGAGTTGCCATA	GTCACACTATCCTCCCTCTCTTCCACCCCCACTCCTTTTTTGGTGATTTATTTATTCAATTGGATTGTCTAAAAGGAAAAAATATTCAAAAGTACTTCTGAGCACCTGTTTGTAAAGTATCCCATCACACATTCTCCAGAATATTTGATTTATGCCCTGGTTATCTCTTAGGCAGAGGAGACATGAATGATAGGAGGGGAGGGGGTGAGCAGACTGGGAAATGCTTTGTTCTGATTCTAATGATTTAATAAAGCAGTTTTATAAGACTCAGGTTAGTAATTTACAAATTCCATTTCATATGTGGCTACAAAAGAATACAACTTTAAAAATTAAGATTTTTGGGTTTACAAATGCACTAAATGTTTTAAATGCAATAAATGTTTTAAGTAAAGCTGATTTTGGTTCTTGAGAATAAGTGAATGATTTTAAATGGTCAGTGTTCTAAAAGTAAAAGAAACTGTAAACTAAAGTTAATCTCTTAGAGGTGTCATATTTTGAATTGGGAAATGAGGGTTAAGAAGAAATCTACAATTCAACTCTAATAATTAATTTCCTTACAAAAGTATGGCATTAGTGGCAATCTGATCAGTGGGCTCCACACCTGTCTCACATAGTCTCACCCAGGAGTGTGTTCAGAACAGATTCCCAGGTCCCAGTATGGAGAGATGGACTCCACAAGTTGAGCACAGGACCCAGGACCCTGCTTTGAACAAGCACCCCAGGCTCCGAAGGCACCCACACCAAGATCACTGGTGGCAAACACAAGTGCACTGTGAACTAAAGGTGTTATGATGTGAGAGCCTGCACTGTGGATTTCAAATAGTGAAGGTAAAAACCTGTTC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 15218888, gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	GGCTCTAACCAGAGAAATCAGCCTCATCATCCTGGCGAGAAGGTGAAACTGACCGAGGTCGAGAATTTAAAAAGTGAAGGTATGAGGAAAGTACATAACTGTAGTCACATCCATTTGCTTCAGGACCAGAGTCAGAACCTAAAGTTCCACATAGCAAAACTAATGTGACCTAATTTAGGGTTTTCCCCAGGGATGCCACATGAACCTTCATGTTTGCTGAAAACAAGCACATCTCTAACTTCTATGCCCTGTACCGGCAATAGAGCTTGTGGCCTATGCCTTCGTGTCCCTAGCCTGCTCTTTAAAAAAACACTGCAAGTGGTTTCCTCAAGTAATTCAAGGCAAAATGTTGAGACTGAACATGTTAAGGTCACAGTGCTTCAGAGAGAGTATGATTCTGATATTCATGACTTTTAAACTACAATCCACTTCAGTGATTTGACAAGAATAGAGAATCTTTGATAGGTCTATCTTTTTTGAATCTCAATTTCTCTAACTCTGAAGAGCAAACAATAGTATTGACCTCTTCATCTCACAGAGGGAAATAAGACTGTATCTGATAATAATTACAAAGATATTCGTGATGAGGCCCAAAATATTCTTAAAATCTGATTCATTTTTTAAAAGGAATTTATTGTTCTTTAGATGTAGTAATAACCATATAAATTATAAACTTGCTTTAAGATTAGACGGTAGAATGAGTTGCAGTTAGACCTCTAGGAAACTCTTTTGCAATGGGGATTATCTGGGAAGTCCTAATTTGTAACACTTATTGACATGATGGTCTAACCCTGCGTGCTAAAGCACGTGATTAAGGTTCCCGACTCCTGGACGCTATGGCCTCAGGTGCATCAATTTAGAATTTAAGCCAAATTTCAACAGCCACAATATTTCTTTGATTTAGGAATTAGCATTCTTATTTATTCAATCAATAAGGATTTAAACTCTGAGTATGTGCACAGGATACTTAGAGTCAAAAGATGGTAAATACATCCTCTAGGGCTTCAGTTTTCATGGTGGTGGAAAAACAAAACTTTTAACAGTAATTAATAACGATAATAATTATAAATAATTAAGGCTCAAATATGTGGAATTCAAGGTTCCATTAAGCTTGCAATGGTTAGAGAAGGTTCCAGAGAGAAGATGGACTGAGTGAGCCTTGAAGTATGGTATGGAGAAACTAAGGTCTTGTGTCTCTGTTACATTATGTCCTTCTAAGTATAGGGAGAAGGGACAGCATTTTAGTACCTGGGCAGAGCACGAAGGAAATGAATTAGCTAAATATAGAATTACTATATTTCTATTCACACCTGCATTTTTCCTGGGCAAGAGTAAGCCACCATGATTAACGGATACTGTGAACCATCCTATCTCCTATTAAGAGAAAAATAATGTACACGTGTTTTGTGTATAATCTACCATGCATATGCATGTTCAAGCTTATGGAAAAATAAAAATAAATTTCGTTGTACATATTCAAGTACTAAATAGCTGATTGATATATATACTGGAAAGTTTGCATTACCAAGATGATTATCCAGTTGACAGTTGCTTAAAGAAATCAAGAACTGACCTCCAACTATTGTTTTTTTCTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGACCACTGCAATCTCCATCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGATGCGTGCCACCACACCAGGCTGTTTGTAGATTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGTGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCACAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCAACCGCGTCCGGCCTAATTATTGTTAGTAAGAAAAATAATCATTCAGACACTCCCTTACCTGTCTCTGGGGCCAGGAGGCTTTGAGAATGGCTTCAGTTCTAAAGAACACGAGGAGCTTGCTGTCCTCCTCAGTCAGGTGAAATGATTGCCCCAAAATCTGCAGCACGTGAATGCGGGGCCGCACCGGCCAGGCGTCATCAGCACAGAAAGGCCGCAGCCACTCCAGCAGGTCCTCAGGTGAAACCAGCTCCTCACTGCAGGGCAAAATCCAGAGGTATCTGTAAACTCCTAAGCCTTTTATTTTCCCCCTTCCGGTAATCAAATGTGGTCACTGACCTAACACTTGTTTGTTGGATGACTTCGTTTTTTTCCTCTTGAAAGGAAAAATTTTGGTTTTTAAATGGCTTACAGCGAACTGTATTAGGTATTTAAAACCTATGTAAAATGAATGTAATTTTAAAACAGTATCATATTAAAATGAGTTATATAAAGCAGATAAACATCCTTGGCTAGCTTATTTCAAAATTTAATAAGTAGTAAGGTTTATTTCTGTTAATAATACCAATAGTGCAAGGCTGCATTCTAGTAATTTTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTTATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCGCAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATAGGACAACAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTAAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGACACAGCACATGTTTCAGAGGGCACAGGGTTGGGGATAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAATTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGAAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTATCCACACAGACCCGGCAACCATCCGATTTCTCAATTTTTTCCCCACCCTTCCCGCCTTTCTATTCCACAAAACCGCCATTGTCATCATGGCCCATCCCCAATGAGCCGCTGGGCACACCTCCCAGACGGGGTCGTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAAGCGCCCCTCACCTCCCGGATGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGATCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCTGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTATATATCTGATTACTTGCTGACAATAATTAAGCAAAGTAGGCATCATAAGTTACTTTTTACAGCTGAACCAACAAACTTCAGGGAAGTGATATAATATGCCCACACAAATGAATAATAGTGCTGTAGGACCCCAAAGCTCCAGTTCTTTCTATCATTTTCCCCAGATGATTAGAATTTCAATATGCCATTAGAGTATCAAATCTTATACTACTCTAAAAGTGAAGTATGAATGCTTGGTTATTATAGGACTGTGAAGTTTAAAATGATTCAGAAAAGGGGACAGTTTGTACAATGTTCTATCTCATACTGGAATCTCTTTTCTTGTAACCCCAAATGAATATCTTATTTGATTATGTCAATGGATTATTTATCCATAACTCTTAAGGGGTTATCCATACAGGAGACTCACTCCCACAAGGGCCTGGAGATCCATGCTAAAGCACTGAATTATACAGGTTTTGCTGTAGCCAGATCCTTATAAGGCTTTTAGCTATAAATCACCTAGGCTGAATCCCAGTCTAACTTACCTTAAATCAAATTCCATGCCCTAATAAGATTACAAGTCTTTTTTTTTTAACTTCTGAGAAGAATACAATTCTGCAATGCCACTGAGTATGTCTTTCAGTATGTATTATTTAATATA	GGCTCTAACCAGAGAAATCAGCCTCATCATCCTGGCGAGAAGGTGAAACTGACCGAGGTCGAGAATTTAAAAAGTGAAGGTATGAGGAAAGTACATAACTGTAGTCACATCCATTTGCTTCAGGACCAGAGTCAGAACCTAAAGTTCCACATAGCAAAACTAATGTGACCTAATTTAGGGTTTTCCCCAGGGATGCCACATGAACCTTCATGTTTGCTGAAAACAAGCACATCTCTAACTTCTATGCCCTGTACCGGCAATAGAGCTTGTGGCCTATGCCTTCGTGTCCCTAGCCTGCTCTTTAAAAAAACACTGCAAGTGGTTTCCTCAAGTAATTCAAGGCAAAATGTTGAGACTGAACATGTTAAGGTCACAGTGCTTCAGAGAGAGTATGATTCTGATATTCATGACTTTTAAACTACAATCCACTTCAGTGATTTGACAAGAATAGAGAATCTTTGATAGGTCTATCTTTTTTGAATCTCAATTTCTCTAACTCTGAAGAGCAAACAATAGTATTGACCTCTTCATCTCACAGAGGGAAATAAGACTGTATCTGATAATAATTACAAAGATATTCGTGATGAGGCCCAAAATATTCTTAAAATCTGATTCATTTTTTAAAAGGAATTTATTGTTCTTTAGATGTAGTAATAACCATATAAATTATAAACTTGCTTTAAGATTAGACGGTAGAATGAGTTGCAGTTAGACCTCTAGGAAACTCTTTTGCAATGGGGATTATCTGGGAAGTCCTAATTTGTAACACTTATTGACATGATGGTCTAACCCTGCGTGCTAAAGCACGTGATTAAGGTTCCCGACTCCTGGACGCTATGGCC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A mutation at chromosome position 15238526 on chromosome 2 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	GGTAGAGGCTGCAGTGAGTGAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATTCTTGTTCCACAGAGAGTAATGACAATTCTCTGGGTTTTAATATAGTATATTAAAAAATAATATAAGTTTAAAATAATTTTAGATGTGTTTATTTAAAAATAAGTACTTAAAAATTTATAAGTATAGATCACTTTTCCTTGAAGATTGTAATTTTACTCTACTTCTCCTAATTATGAACTGTAGTACTGTAAATGTTAGTAGGATAAAATCAAGATTGGTAAAGCCAATTTGTTTCCTGCAAAGCCTTCTATATTGTTCATACCATTATTTAACATTATTCATTAGACAGAAAAATAGGCATTCCAAAACACAAAATGAATAAAATTTCTTTCAAAATTTTAAGTTCTTCCCATTATCTTTTCAATGGGGGCTTTGCATTTATGTCTTGTACAAATTTTGAAGTCTCCCATTTGCTCATTACCTGAAGTCTCCACTGACTGATCTTTCTAGCCATTCTACAAGGCAAGAATACAATTCAATAAATGTGTAAGGTTTAAGAAAAATAAAAGAGGAGGTTAACGGCCACTTACAAGGTTCATTTACCATAGTATTATAGGGCAAATGGAATATTATTCATATATATAAGCACTGTTTTCACTTACATGGAAATCATTTATTTATTGATTTGTCAACTTTCCAGTTATAGAAAAAATTATCTCAACTCCCACAATTGTTAAAATATAGAACAAAATCTCTAAGGGCCTTAGAGAGCTTCTGGTTTCATTGTATAGTCCTAACACCTGCGTTTTCAAACCTCATCACAGGTAGGGAACCCCAAACTTCATGATGTTGTTTTTGAGACACCAAGGAACTAGAAACCACCTAGAAACAATTTTAGTAGTCAAAAAATTCCTCTCAATAATGAAATTATATTTTATGTTGGAAACATGCAACATAAAAACAGGATAAGGGTATACGTTTAACAAAAATACAGTGTAGACATAAAAGGCTATTTCTGATTTTTTTTCTGAAAATTAGGAGGGAAAAGAAAATCAAAATATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGAGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGATCAAGCGATTCACCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTTGTGCCACCACACCCGGCTAATGTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATTGGGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTATTTTTATTTTTATTTGTTAATTCTACCAGCTAGAAGTAAAGTCTGAGCACCACTGTCTTCTCATTTCTTCATTTTAGAGACCTCTCCCCTCACCCCAGGCAGCTATCCATTGTTCAACTCCTGCTACCATCTCCATTTCCACCCTTCTCACCCACTTCCTCTATTTCCCCATATCAACGGTGCCAAGTGGCTTAACATCATTTTGAAAGAAGTGGAAACTGAATTGTCAATCAAGTGATCATGAAGAGGTTAACCAATAAAGGCTTGCGGACAATTTTCAAGGATATCTGCAAGCCTGAAAACCCTGTCAAAACGACTAATGTAACTTTCAAGGAAAAAAGAAAGAATATACTGATACAGAGTGAGCATATAGAAGTTCCCATTTCTTTACCTGCTCACTATTCTTCAGAGAAAGGATGAAGCTGTGGCTCAGGGTTTCCAGGTGGGCAAGTGATTTCTCCAGATGATTCAAAGTATCTGCATAGGTAACTTTAGAATCCTTAGCTTCTTGAGCTTCGTCTTCTGAGTTTCTTTTCCTTGGCTTCTCAATAAAATGTTTGACTGTCTTAATAGCCTTTCTAGTCATCTCTTTACGGGCTTCCACAGACAGCTTAAAAAAAAGAATAGTGAGACCAAAGAACCCTGCATTATTACCTATTGCATATTCAGCAAGTGTTAATGAGTTAGAACAAAAGTGAAATTTTTGTATATATGATTTTAACCAATAAATAGCACTTGTTATACTAGTTTTTCTTCTGTGAAGAAAACAAAAAGTGAGGTGCCATTTGCATCATTAAACTAGTAATTAAGATTTTTAAAAATGTTAATATCCAAAGCAGGTAAAGTGATGAAACTAGTATTCACACTGACTGCCAGTTACAGTGCAAAAATGAGGAGTCATTTCTACAGCCATATTCCCAGTTCTGATCACTTATTATAAGAAAAAAATTCCAAAGAAGAAAATAAATACAGGCATAAAGATTTTAACTGGAATAAGACTATTAATATAACCTCAAAAGTAATCTAATTGATAGAAGAAATGATAACTAGCTTATTTTAAATTACAGGCTGGAATATTATGTAGTCATTAAAATTAGAATTATAAAAACAGTATCCAAACATTTTGGAATATGTTTGTCATAGAATGTTAAAACTTAGAAATCAGAATATAAAACTCTCTAGATAATGTTTACATTAAACTTCAAACTATATCTGCATATACAATATATGTATTTTATGTATTTTCTATTTTATGTGTGTGTGTATGTGTGCATTTATATATTTTCTATTTTATGTGTGTGTGTATGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATGTTGAGTATTGCTTATCTGAAATGTTTGGAACCAGAAGTATTTTAGATTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGAATACTTGCTAATTTAGCATCCCTAATTCAAAAGGCTGAAATCCAAAATGCTCCAATAAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTGGCACTAAAAAAGTTTCAGATATTGGAGCATTTCAGATTCCTAGATTCAGGAAATTCAACCTGTACATGCATATAAAGTATATGTATGTATAAAAATATAAGAAATATGTATTCAGACATATGCATATACATATATATATATTATTAAGGTGTTAGGATTATGAGCTATTTTTTTTTCTTTCCTTCTTTCCAAAGATTCGAAACATCGTTTTCACCCATTTATTCAGTGACACGCATCAGATTCCTGTATACTGTGTTAGATATATGGGAGTTATATTTTTCTAATTAATAAAATACTATCCTCAAGAATGTGCAGGAGTTATATTTTTCTAATATTAAAATATTAAGCTCTTAGCCTCAAGAATACAAAACTAAGTCTAAACTTTGTGCTTTGTTGATGGAGGAAGCAGACGCCTCTGAGAGATCCTAGCGCCTTCTCAGGCCTCACTGATTTGTGCTGCTTTGGATCCTGGGCTGTAGTCTTCTGTCAGCTACTCAAGTACATTTTTACTATATCCTCAAAAGGACGTGTTGATTTTTTTGTTTTAATAAAAAGAGATAAAGACTCCTACGACAGACTCTCATTTTTTTTCTACTTCCTAAAAGCAGTCATTGTACATGTCTGGTCATTCTGAAAAGCAGGACTAGGCTGAAATACATGGCATGAGTGACCACACCAGGAGGTAAGCTGCCCCCAGACCCTTCCTTTCCTACTAGCTCCCTCCAAGTCACTCAACAGAGTTATGACTTTAAAATGCTGACAGGACGCCTGTCATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGATGGATGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACAATCCGGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGCGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGCAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGC	GGTAGAGGCTGCAGTGAGTGAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAATTCTTGTTCCACAGAGAGTAATGACAATTCTCTGGGTTTTAATATAGTATATTAAAAAATAATATAAGTTTAAAATAATTTTAGATGTGTTTATTTAAAAATAAGTACTTAAAAATTTATAAGTATAGATCACTTTTCCTTGAAGATTGTAATTTTACTCTACTTCTCCTAATTATGAACTGTAGTACTGTAAATGTTAGTAGGATAAAATCAAGATTGGTAAAGCCAATTTGTTTCCTGCAAAGCCTTCTATATTGTTCATACCATTATTTAACATTATTCATTAGACAGAAAAATAGGCATTCCAAAACACAAAATGAATAAAATTTCTTTCAAAATTTTAAGTTCTTCCCATTATCTTTTCAATGGGGGCTTTGCATTTATGTCTTGTACAAATTTTGAAGTCTCCCATTTGCTCATTACCTGAAGTCTCCACTGACTGATCTTTCTAGCCATTCTACAAGGCAAGAATACAATTCAATAAATGTGTAAGGTTTAAGAAAAATAAAAGAGGAGGTTAACGGCCACTTACAAGGTTCATTTACCATAGTATTATAGGGCAAATGGAATATTATTCATATATATAAGCACTGTTTTCACTTACATGGAAATCATTTATTTATTGATTTGTCAACTTTCCAGTTATAGAAAAAATTATCTCAACTCCCACAATTGTTAAAATATAGAACAAAATCTCTAAGGGCCTTAGAGAGCTTCTGGTTTCATTGTATAGTCCTAACACCTGCGTTTTCAAACCTC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Located at chromosome 2 position 15275660, the variant affecting gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins', 'NBAS-related_disorder']	TCCCTCACAGATTACTCAGCCACAACCTCTGTCTCAAGGAAGCAGAAGTCTAAGAGAGATACCTGAAGCTAAACCACACAGCTGATAAGTGATAGGTTCAGAGTTCAAAGCCAGGTTTATATGTCTCCAAACACATTCTTTTCAAATACATTATGCTCTTGTCTTTTAAAATCACCCTTATTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGCCTCCTAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCATCCTTATTTTTCTCTTTAAAAACAAAAAACATGATTACTCCTTTTTATAGCAGTGGTTGTAAAATTTAAAACCAAGATATATTACTAGGGTTGCAATAATAAGAAAATAAAGAAGTACTTGGTTATCCACAACTACTAATCTAGTGATTTGGTTAAAACTAGCATTCTTCACAGAAGTTGGAACCTCTGCCTGTGCCAACCTCCAAATGAATGATTTGCAATTCTTGGCCTTTACAGTCTATTTCCAGGATAATACTAACTAAAATAACAATCTTTGCGATAGGGTACTGGGCAGACCTGGTGACTTGCACGGAAGGAGAAGGCAACAGCAAAGATGGCAAGAGAGAAGATTAAACAGGAGCTCCAAAGGCAACAGAGTTCAGCAGTTGAGTCCAAATGCTAAGATTTTCCAGGAGAGAGAATGCCCAGAGTCCAAGTAGTGAAAAATGTCCATTTGTTTAGCAGCGGTGTCTAGGTGAGGGGGCAGGAAAGGGGAGGAGGAGAACCCACATTATCTATTCTGAGTGAGGCTACACATTGCTGAGGGATTGAGTGCAGTCAAAGGAGGCCAAACTGATGGAGGAGACATCAGAAAATGCAATATGCACTCTCTTCAATAATTCTATCACCAAGATATATACTGCATGATATGAATAACATCTTTTTTATTTTTTTATGTTATTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTCCAACCTCCGTTTCGTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATACCACCACACCCAGGTAATTTTTTTTTTTTTGGTTTTTTTTTTTCTTCTAGTAGAGATGGGATTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCGCTATGCCCGGCCAATAACTTTTTTAAAGACTCAGGCTAACCCAAGCTAAGTTGTTAGCCTGGTTTCCGAATGCAGGTAATCTGGGCTGGGCACTGGAGCTCCTTTACATTTGTCAACTGGAAAGAACAGAATGGCATATTTACTATAAAGTGACATGAGAACTGTAACATGTACTAAGTATACGTGTAAATGAGAATAGTCATCTCTATTTTAGCATATTTGTACATCTACAATAGAGAAAAAAAATTTCCTAATTAAAACACCTCATTCACAGCAAATGAACAAAAACTTTTTAAAAAGCCAACATGTAATTATTTTCAAGAAAGGAAACAAAAATAAAATCTACAGAATGTAGGAGAAATTTTCATTTCTTCTACTGTGCTCAAACCACTTTAAAATATCTTTTTGTTTACCTTGGTCACAGCTTTTGGAGAAAATGTAACTGCATCTACCACAGTGATGAGGTCACCTGGGTGGAGACGATCAAAGTACTTCATGCAGACATCATAGGCATGAAGCCACTCCGGTGAAGAGCCTGGGACTTGTTTAATGAGATGAGGGTCTCCAGTCCAGAACAACTTCTGTAACCAGATGGTGTACAGAGAGCTTGGGGAAAGCATCTGTCCATCCTTTTCAGGGATTTTGGGAACAAGTTTGGAAATAGACAAGATATTTTGACTTGAAAGAACTGGCTCCAATGCTTCAAGAGGACTCATGTTTTCATCTGTCAGCTTTTTGTAATTAAGACCTAGCAGAAAAAAAAAGAAAGTAGGTAAGTGGTTCATTCCAATGTAAACATAGAGTCACTTTCAAACACACACACATAGCCCTCTATATGTCTGAACGCAAAGATCTATCAACTTAGCTCTAAGTAGCTAGTTTATATTTTCTATTAGAAAGATCAGGAGATCTGAGTTCCAGTCACAGCCTGAAACTTATTCGGCTTTGTGATCCCAGATAGGCCATTCATCTTCTGTGTGCCTCCATCTCCTTGTTTGTACCCTAGAGATGACAATATCTCCATGCCTTTCGAATCCGCCGCAGCACCTATGTTTTCTTCTATCAGTGCTTCAACAAACTGCATTACATTTCTTTGTTATTTATCTGGCATTTCACTAGTTACTTGAAGGCAAGGATTGAATCTTATTCCCTTATCCTCTGTGTCTAGGCCAGTGTCTCATTTGATTATTCAGAAAACAACTGATAAACTGATGGGAACTCTCACAATTATTATGAATATCAAACAAACAGATTTGAATGTGCCTTGCAAATTATGAAGTATAAAAATTAAGAGGTCTTAAAGTGTTTAATTTCTTAGTTATGAGCATAAAGACCATTCTAAAGATTTCCATAATTTATCAAATATTCAAAGGCTCTTAAGTGTTCCATGCATATTTTAAACATATAGGCTCCAGTGGAATGAAATTCTGCTCAACTGCCTATTATAAAGTGTCTTGGCCTTGCCATTTATATACATAAAATATAATCAATGGGAGTAGTGAAAAAATCCTGGAGCAGAAGTCCAAAACTTTGGATTTTAGTACCAAGTCTACCATAAGTCACTGTGCGACTTTCAATAGGTTTCTTACTTTTTCTGGTATTTAATTCCCTCAACTATAAGTGAAAGAGTTGGAAAGATAATAACTAAAGTCGATTAGCTTCAAAATTCTGTGGTTTCAGAGCTCTGCAACCATAATGCATGAACAGGATTGTGTACAGAAAATTAATCCCCAGATTTAATTGAAAAGAATGAATTCAAGCAGGGAAACAACCATCCTACCTGATGCAACAACCTTAAACTTCTTCAGCAGTCGAATGTGGGTTTCTGGTTTAATGGCACAGTTCCCCAAATCTGCACAGCCACAGTTTTCCAGAAGAGTGAAATAATACTGCAGCCTTTCGTGATCAAAGCCACCAATAGTAGGGTAAATATACTTGACCATGTGCTGGTGAAAGGCTTCTGGATCAGTCTTCAAAGTCTCAAAGAGATGAAGGTCTTGGGCTCTATTTTCAATTTCTAGTGTGGACAAACTGAAATTAAGAGCCAAAGGAACTGTGTTAAGATTTTGTTCCTTTATTAAAGTGATTTTTTTTTTAACCAAGGAAGAAACACTACTTCTTATAGCTCCCTTCTTCCTGCCTACTCAAAGACAGTAAACCACCACCAGAAGCCAGTCAGCCTGAATAAAGGAAAACAAATGTGTTAGATGCCTACTAACATTTAACTGACTACACACTCGTCATGTTATCTCACGGGGGTCTACAGCAACCCTGTGAAGTAGCTTTAACTTCAAGTTCCTGCAGTTGGGAGAGCTGTCTGATGTCTCCCAGCTAGAAAATAAACCAACATCTGTCAGCGTCCACTCTTAATCATTTATTCATTCATAAAAAGGGTTTAAAAATCTATACTTCTTCACAGAAACATAAACAGCCTTATTATTTCAGGAATTTAGGAAATGATACAGAAAAAACCCTAAACTTTCAGGCTTAAGATTTACATGCAAGAGTCTTGAATTAATATTCAATAAACCCAAATTTTATGCTGTGTCCAGATAAAAGAAAAATAGAAAAAGAGGGATAATTAAACTTTCACTTGGGTTATCTGCAGTAATGCTACTTAAATAAAACACATATCTT	TCCCTCACAGATTACTCAGCCACAACCTCTGTCTCAAGGAAGCAGAAGTCTAAGAGAGATACCTGAAGCTAAACCACACAGCTGATAAGTGATAGGTTCAGAGTTCAAAGCCAGGTTTATATGTCTCCAAACACATTCTTTTCAAATACATTATGCTCTTGTCTTTTAAAATCACCCTTATTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACGACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGCCTCCTAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAATCATCCTTATTTTTCTCTTTAAAAACAAAAAACATGATTACTCCTTTTTATAGCAGTGGTTGTAAAATTTAAAACCAAGATATATTACTAGGGTTGCAATAATAAGAAAATAAAGAAGTACTTGGTTATCCACAACTACTAATCTAGTGATTTGGTTAAAACTAGCATTCTTCACAGAAGTTGGAACCTCTGCCTGTGCCAACCTCCAAATGAATGATTTGCAATTCTTGGCCTTTACAGTCTATTTCCAGGATAATACTAACTAAAATAACAATCTTTGCGATAGGGTACTGGGCAGACCTGGTGACTTGCACGGAAGGAGAAGGCAACAGCAAAGATGGCAAGAGAGAAGATTAAACAGGAGCTCCAAAGGCAACAGAGTTCAGCAGTTGAGTCCA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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 15277063 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	TCAGGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCGCTATGCCCGGCCAATAACTTTTTTAAAGACTCAGGCTAACCCAAGCTAAGTTGTTAGCCTGGTTTCCGAATGCAGGTAATCTGGGCTGGGCACTGGAGCTCCTTTACATTTGTCAACTGGAAAGAACAGAATGGCATATTTACTATAAAGTGACATGAGAACTGTAACATGTACTAAGTATACGTGTAAATGAGAATAGTCATCTCTATTTTAGCATATTTGTACATCTACAATAGAGAAAAAAAATTTCCTAATTAAAACACCTCATTCACAGCAAATGAACAAAAACTTTTTAAAAAGCCAACATGTAATTATTTTCAAGAAAGGAAACAAAAATAAAATCTACAGAATGTAGGAGAAATTTTCATTTCTTCTACTGTGCTCAAACCACTTTAAAATATCTTTTTGTTTACCTTGGTCACAGCTTTTGGAGAAAATGTAACTGCATCTACCACAGTGATGAGGTCACCTGGGTGGAGACGATCAAAGTACTTCATGCAGACATCATAGGCATGAAGCCACTCCGGTGAAGAGCCTGGGACTTGTTTAATGAGATGAGGGTCTCCAGTCCAGAACAACTTCTGTAACCAGATGGTGTACAGAGAGCTTGGGGAAAGCATCTGTCCATCCTTTTCAGGGATTTTGGGAACAAGTTTGGAAATAGACAAGATATTTTGACTTGAAAGAACTGGCTCCAATGCTTCAAGAGGACTCATGTTTTCATCTGTCAGCTTTTTGTAATTAAGACCTAGCAGAAAAAAAAAGAAAGTAGGTAAGTGGTTCATTCCAATGTAAACATAGAGTCACTTTCAAACACACACACATAGCCCTCTATATGTCTGAACGCAAAGATCTATCAACTTAGCTCTAAGTAGCTAGTTTATATTTTCTATTAGAAAGATCAGGAGATCTGAGTTCCAGTCACAGCCTGAAACTTATTCGGCTTTGTGATCCCAGATAGGCCATTCATCTTCTGTGTGCCTCCATCTCCTTGTTTGTACCCTAGAGATGACAATATCTCCATGCCTTTCGAATCCGCCGCAGCACCTATGTTTTCTTCTATCAGTGCTTCAACAAACTGCATTACATTTCTTTGTTATTTATCTGGCATTTCACTAGTTACTTGAAGGCAAGGATTGAATCTTATTCCCTTATCCTCTGTGTCTAGGCCAGTGTCTCATTTGATTATTCAGAAAACAACTGATAAACTGATGGGAACTCTCACAATTATTATGAATATCAAACAAACAGATTTGAATGTGCCTTGCAAATTATGAAGTATAAAAATTAAGAGGTCTTAAAGTGTTTAATTTCTTAGTTATGAGCATAAAGACCATTCTAAAGATTTCCATAATTTATCAAATATTCAAAGGCTCTTAAGTGTTCCATGCATATTTTAAACATATAGGCTCCAGTGGAATGAAATTCTGCTCAACTGCCTATTATAAAGTGTCTTGGCCTTGCCATTTATATACATAAAATATAATCAATGGGAGTAGTGAAAAAATCCTGGAGCAGAAGTCCAAAACTTTGGATTTTAGTACCAAGTCTACCATAAGTCACTGTGCGACTTTCAATAGGTTTCTTACTTTTTCTGGTATTTAATTCCCTCAACTATAAGTGAAAGAGTTGGAAAGATAATAACTAAAGTCGATTAGCTTCAAAATTCTGTGGTTTCAGAGCTCTGCAACCATAATGCATGAACAGGATTGTGTACAGAAAATTAATCCCCAGATTTAATTGAAAAGAATGAATTCAAGCAGGGAAACAACCATCCTACCTGATGCAACAACCTTAAACTTCTTCAGCAGTCGAATGTGGGTTTCTGGTTTAATGGCACAGTTCCCCAAATCTGCACAGCCACAGTTTTCCAGAAGAGTGAAATAATACTGCAGCCTTTCGTGATCAAAGCCACCAATAGTAGGGTAAATATACTTGACCATGTGCTGGTGAAAGGCTTCTGGATCAGTCTTCAAAGTCTCAAAGAGATGAAGGTCTTGGGCTCTATTTTCAATTTCTAGTGTGGACAAACTGAAATTAAGAGCCAAAGGAACTGTGTTAAGATTTTGTTCCTTTATTAAAGTGATTTTTTTTTTAACCAAGGAAGAAACACTACTTCTTATAGCTCCCTTCTTCCTGCCTACTCAAAGACAGTAAACCACCACCAGAAGCCAGTCAGCCTGAATAAAGGAAAACAAATGTGTTAGATGCCTACTAACATTTAACTGACTACACACTCGTCATGTTATCTCACGGGGGTCTACAGCAACCCTGTGAAGTAGCTTTAACTTCAAGTTCCTGCAGTTGGGAGAGCTGTCTGATGTCTCCCAGCTAGAAAATAAACCAACATCTGTCAGCGTCCACTCTTAATCATTTATTCATTCATAAAAAGGGTTTAAAAATCTATACTTCTTCACAGAAACATAAACAGCCTTATTATTTCAGGAATTTAGGAAATGATACAGAAAAAACCCTAAACTTTCAGGCTTAAGATTTACATGCAAGAGTCTTGAATTAATATTCAATAAACCCAAATTTTATGCTGTGTCCAGATAAAAGAAAAATAGAAAAAGAGGGATAATTAAACTTTCACTTGGGTTATCTGCAGTAATGCTACTTAAATAAAACACATATCTTAATATTTTCATCCTAACTTAGATGTCTTTGTAATCTAATTTTAAAAAGTCACTTAAACTCTTGGGAAAAGAAAAAGTAAGGTATTTTTGCTTGGTTGATTGGTTTGTGCTTTTAGAAGGGGAAAGGAGGGGGTTAATTTTGGTCTTGTGCTTCTCCCTGGACAGAATCTGGACAGAGCCTGTGGTCTAGTGTAATCTCAATGCCCCTTACGTGATGAGTTTCATACTCCCTAATTGTAAGAGTCCTTCAGGCAGCCCTGCATTCACAGAAGTACCCAGGTTCTAGGGTTCTCGGAAGCAGCAACAGAAGCATCTGGGGGCAGTAAGTGAGACCTTGGGCAGCAACAAAGTTAGGCTTCAAAAAGTTCTAAAGCAGCTCCTCTGAAACATGACAACTTGTTTACTGAAAGTGCCCAAAGACATGTTTTTGGTTTATGTAGATAAAGTTAGTATAAATCATGTTTTAAAACTTTCAGGGGAATGTGACAACACTTGGGTTAAAAAGGGTAATCTACAAAGTCAAAGCATCAAGTAATTTTTAAAAACTGGTCTTTTTACTTTTGCTTCAAGAAAAACCTTATTTTTCCATTAAGACACAGTGCAAACATTTACAAGAATATCTCTATCTATAAATATGTCCCCAGTCTATAAAAATTTCTCTCACTGCCTCCTCTATTGGCACATGCTGAATATCCTTCTATTCTGTTATTCGTAACGTATTTTAAGTACTTATTACCTTGTCTATCTTCCTTCCTAGACTGTGCTGCTTGATGGCACAGACCTTATTACATCATCTTAATCTCTAGTTTCTCAATACCAAGAACCAGAGTGTGGCACAAAGGAAACATTCAATATATGTATTATGAACGCCAAATAGATGAGTGGATGAGCAAAAAATTAGGTGTCCTCTATGTACAAGGCACTGTGCTCACCACTGGGGAGGATATAAAGACTTACAGCATAGAGCTCCCATCCAAATTTGAAAATCCAGTTGAGTTACAAATACTTACAGTTAAATAATGATGCAAAACAATAGTATCACCTGACAAAGGGCACAAAATTATAGTCCAATTAAGAGAAGGATCACTAAAAGCTATGCCTGCAGAAGATGTAGAAATCAATGATAATGGAAGGCTTAGTGAAAGAAGCACTTGAATTTGGCAGGAAGGAGTGAAGCAGAAATAATGTGAACAAAAGTATCAAGAAAGCAAAACGCCTGTACAAGGAACAGTGAATATAAATGGCTGGGTGGTCAGAAAATATACTTGATAATATCACTATTCAACGAATACCATCATCTCTGAAAGACAGTGTACACACAGTAGTATGGGACAGTGAATCACAGAATTTCTGATGTTCCTTCATAATTTGCAAAATGAAGTCTAAAAACAATGTAGTAAGGAA	TCAGGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCGCTATGCCCGGCCAATAACTTTTTTAAAGACTCAGGCTAACCCAAGCTAAGTTGTTAGCCTGGTTTCCGAATGCAGGTAATCTGGGCTGGGCACTGGAGCTCCTTTACATTTGTCAACTGGAAAGAACAGAATGGCATATTTACTATAAAGTGACATGAGAACTGTAACATGTACTAAGTATACGTGTAAATGAGAATAGTCATCTCTATTTTAGCATATTTGTACATCTACAATAGAGAAAAAAAATTTCCTAATTAAAACACCTCATTCACAGCAAATGAACAAAAACTTTTTAAAAAGCCAACATGTAATTATTTTCAAGAAAGGAAACAAAAATAAAATCTACAGAATGTAGGAGAAATTTTCATTTCTTCTACTGTGCTCAAACCACTTTAAAATATCTTTTTGTTTACCTTGGTCACAGCTTTTGGAGAAAATGTAACTGCATCTACCACAGTGATGAGGTCACCTGGGTGGAGACGATCAAAGTACTTCATGCAGACATCATAGGCATGAAGCCACTCCGGTGAAGAGCCTGGGACTTGTTTAATGAGATGAGGGTCTCCAGTCCAGAACAACTTCTGTAACCAGATGGTGTACAGAGAGCTTGGGGAAAGCATCTGTCCATCCTTTTCAGGGATTTTGGGAACAAGTTTGGAAATAGACAAGATATTTTGACTTGAAAGAACTGGCTCCAATGCTTCAAGAGGACTCATGTTTTCATCTGTCAGCTTTTTGTAATTAAGACCTAGCAGAAAAAAAAAGAAAGTAGGTAAGTGGTTCATT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A mutation at chromosome position 15292724 on chromosome 2 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']	TTCTGATTCCTTTTCTTAAAAGTCAGAAGGTTGGCTTAGGTTACTTTCAAATTGGACACTAAATGACGTTATGAAATTATGAACCTCCAGAAGGACAGAGGAGAAGAGAAAAACAATTCCATATTTCTCTTCTTAATTGAGACCAGCTATAGGTTGTTCCTGCTATTTTTCTTTTGATCTCTCTATGCCATGCCTCGTTCTAAAGATAATTTTGGGTGTAGAAGAAGAATTTGGGGTATAAGAAAGAAGTTCAGGCTAATATAAAATTATTACAAAGAACCAAGATGAGTTTGCCACCTTCTCAAGGATTTAAATGATAATGATAAAAAATAACATACTCCACTATCATAATGAAGATTATCTTTGCTATTTTAAAGTAATTTGTCAGGAGAGAAAAATAACCATTAAATGTACGCACCATTTTACCTTAGTTTCAAAGGCTGGAAGCCTAGAGACTGAATCACATCCACTGCTTTTTTGAGAATGCAATGGGTTGTAGGGGAGGCCTGTGGTGCTGTGGTGAAGATGTGAGGCTTTGGATGGATCCAGGCTAAAATCATAGCTGTGATTCTCACCATCTATGGAACTTAGGCAGTTACTTAATATCCCTAAGCACCATTTTTCTTAACTATAAACTAGGGATAACAACATTTTATCTCACAGGGTTATCCTTGAGGATTAAAAGACATTTATACAAAGTTTATAGAGCACTTTGCACAGTGCCTTGCCCATGATAAGCACTCAATAAATTGTGGTCTTAGAAACAAAACATCTCTACTTAATAACTGTTGTGGGTGAACACATTTTCCCAACTTCTGACATGTAAATACTTCTCATTTGACCTGAACAACTAAAACAAAAAGCAAACACCAGCACTAAAACCAAAGGGAATTCCACATTGAGAAACCAAGGTCTCCGCCTGGGCCTTGAACTGAGCAACCATCTCACAACAGGCCTGCTCTTCCCTTGACAGGGGGAAGGGACTAAAGGAGAAACAGCTGGTTTCTGGTTCTCTAGAAGACCAGGACAGATAAAGTCACCCTGAACAACAAGTCAATTGTATCTAGTTTACCATACTGAAGAAGAAATTAAAGTGCCATGTGCTTTGAAAACTGAGATTTCTAGCCAGACACAAAGGACAATCTTATTTTTAAATTTCCATCCTGAGCTTCCCATTTTTCGCCCCTGATCACATGTTATTACCTCTAACATGGTCATAATCTTAGAACTGGGCTATCAAAACTACAGGAAACTTTAAAAAAAAATAGTAACTTTAAAAAATAAGCTTAAAAAATCATTATTTGATATTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAAGCTGGGGTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGTGGCCTCCACCTTCCGGGTTCAAAGGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTTGCTGGGATTACAGGCATATGCTACTACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGGGATCTTGAGATCTTGGGCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCATCCAAAAATCATTATTTTAACTAATGATTTAAACATCATGGGAAACTTTTTTTAGCTGGGAATGCTGGCTGCATCTACTGATCGGTTTGGAGAAGGCACACATCCCACATAAGACTAGATGAAGTTGGGGAAAGCCCTATTCATAGCAACCATGAATGTAAAACTTCAAAGGACTGAAATTAATAGTCCTGGTAACTGAACTTATTCTTTTGCAGTTTAAATCCATCCCCTTATGAAACAAAGGGTATCACTTACTCTGCCAGACCAAGGATAGTTTCCCTTTTATACTGGTCATCTGCAGTAAACCGCTGCACGTCCACACCCTTCCGAAGGCCCTGAAGGATCTGCGCCTGAGTGAAATCCAGGAGACGTTCATTGTAGCAGTGTAACTGCTTGGTCAGTGAAATAAGGTCTTCAGGCCAGGCTTCGTGCTCATGTCGAGTCACATGCCTGGTGACCATCTTGATTAGTTCTTTGGGATCAGCCTATGAAAGACATGGAAAAGAAGACATTTTACCAACATCATACAAACACGAGCAAGTGAGTAACAAATGGAAGAAGACCATGTCTGCAAGGAACTGTTTGGCCCTGTACACTATTGCCATTTCATAAGGCTCACAACGGCCCTGAAAAGTCAGTTGCAGAAGTGGCACTTTACCCAGTTAGCAGACCACAAAGACAGGACACAGAACTAGGCCCAAAAACAGCTTTTTGAACTCTTGCTCTGTTATTCTTCAACCTCAAAACCTCCGAACACTTAAAAAACAATATATTCTTGCTCTTTCAACTATTATAAACCTCCATCAGATTTGTCTGCCAACCATCTGATCACTCACAGTAACTCACTCTAGAAGTAATTTTCATCGCCATTGCCTCTGGATAAATTTTCTGTGGACTACAGTAAGTGTTCTCAATAACAAAGGTGCAGTTCAATAACCTCACTATAAATGGCTAGACCCCTGAGGAGAAAAGTATTTTCTCCAGGGATAAGTTCGGGAAAAAACCTCTACCCTGTTCCTGAAATCATAAATAGTGCAAGTTGCATAAAAAAAGGCATCCAACCAATTTTTACTCCTCTAATTTGGGGCTCAATGGGATATTATTCTACGATTCTTAGCAGCTTCTCTAATAACAAGAAACTCATTCAAATAGAACACAACCTAGAATCCAACAGCTGACAGGAAAGGAGAGTAAGTGATTAACTAGCCACATTTATTTATATTAAAGTTGGTCTGGGTGTTAATGAAGTTACAGAGCTGAGCCATGATTTTGGAATTACTAATAGGGAGTTTAATACTTGAACAGCATTAATTCAATCCATCCCAATTCCTGGGAAGACATGCTACATATTTAATATAAGCAAATTAGAGAAAAAAAAAAGAATCTACCTTTGGTTCTCAGAAACACACAGCTAATTATAGTAAGCTGTCAGCATTTCTAATGTGTAAGCCATTATTCTGATCTGCACAGGAGATTTGTCAATGTCGAGTCTAGATTACCAAACCCAGCCTGACATTCTCTCTCTTGATCCTATTAAGGAACAATCTGGGAGTGCTGATAAAAAACAGTTAAAGGTATCTTCTTAGATTCTGGCATGTGGATTTGAGTAAAAGTCAATCTTACTATATTTATTTTTTTCCCTACCTCTATGCATACACTGAGTCCTACTCTCAAAACCACAAATATGTGTCTCAAGTTAAAAGACCTGGGTTTGAATACGAACTATTCCATAGTAAGCTACAAGGCCATCTTTCATTCCTTCAATAAATTTCTTGTGCACCTGTTATGTAACAAGTCATTCACTAAGAGGACACGGCCCTTCCCTACAGGAATACAGTCTATTAGGACAGACAGTCATGCAAACAACTGTAAAATGGTGTGACACAAGTAAGCCTAGGGTGCTCTGGGAATACACAGGAGTGGGCAGGTGTTATCGAAGTCTTCTTCAAAGAGTTAATGTCTAGGTTAAATACTCAGGTACCATACCAGTAATAACGAGGGCAGCAAAAAACAGGGAGACAAATTCCAGTAAAAGGTAGAAAATGTGCTAACACCTATATGGCTAAGGCTTGAGGGAAAAATGAAGTGTATAAGCCAAATCTAACTGCAATTAGAGAGTGATTTGGGAACCAGCTGCATATAAACAGTATTCCTGGCGACAGATTTAGGCAAAGGGGATGCCGTGCCCCAGCTCTTAGTGCATCTATGGCTGACATTTAACTAAATCCCTTTTCTATCTGTTGGCCAAACCCCTCAGGGCACCATCCTGAACCTCCAGCACGTGCACAGCCACCTCTGCAGTTCCCTGACCCAGGGATGCTGCTCATGGGCCAGCTGGCCCATCTTCACCTGCTCAGCACTCTGGTGTGCACTGCCGTGGCCTGCTGCTCTTATGCCTCATCTGATTTGCACTTTTCTTCCCAGTTGTAAAGACAGCAAGACCAAATATCCAATGATCATGGTTTTAGGGTGGCAGGAGAGCTCTTTTCA	TTCTGATTCCTTTTCTTAAAAGTCAGAAGGTTGGCTTAGGTTACTTTCAAATTGGACACTAAATGACGTTATGAAATTATGAACCTCCAGAAGGACAGAGGAGAAGAGAAAAACAATTCCATATTTCTCTTCTTAATTGAGACCAGCTATAGGTTGTTCCTGCTATTTTTCTTTTGATCTCTCTATGCCATGCCTCGTTCTAAAGATAATTTTGGGTGTAGAAGAAGAATTTGGGGTATAAGAAAGAAGTTCAGGCTAATATAAAATTATTACAAAGAACCAAGATGAGTTTGCCACCTTCTCAAGGATTTAAATGATAATGATAAAAAATAACATACTCCACTATCATAATGAAGATTATCTTTGCTATTTTAAAGTAATTTGTCAGGAGAGAAAAATAACCATTAAATGTACGCACCATTTTACCTTAGTTTCAAAGGCTGGAAGCCTAGAGACTGAATCACATCCACTGCTTTTTTGAGAATGCAATGGGTTGTAGGGGAGGCCTGTGGTGCTGTGGTGAAGATGTGAGGCTTTGGATGGATCCAGGCTAAAATCATAGCTGTGATTCTCACCATCTATGGAACTTAGGCAGTTACTTAATATCCCTAAGCACCATTTTTCTTAACTATAAACTAGGGATAACAACATTTTATCTCACAGGGTTATCCTTGAGGATTAAAAGACATTTATACAAAGTTTATAGAGCACTTTGCACAGTGCCTTGCCCATGATAAGCACTCAATAAATTGTGGTCTTAGAAACAAAACATCTCTACTTAATAACTGTTGTGGGTGAACACATTTTCCCAACTTCTGA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A mutation at chromosome position 15327811 on chromosome 2 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']	ACTTTTCCTCTGCATTCACAACTTGGCTAACTATTTGGGGCAAGATGCCTAGCTTTCAGTCTTTCTCAGCTTTCAACACACCTTCCTCACTAAGCTTAATCATTTCTAGCTTTTCCTTTAGAGATATGCAACTCTTCCTTTCACTTGAATATTTATAGGCCATTATAGGGTTATTAACTTGCCTCATTTCAATATTGTTGTGTCTCAGAGAACAGAGAGACCCAAGAAGAAGGAGAGAGATGGAAAATGGCTGGTCAGTGGAGCAGTCAAAACACACACAACATTTATCAATTAAGTTTACATCTTATATTGGTGCAGTTCATGGTGCCCCAAAACAACTGCAATAGTAACATCAAAGATCACTAATCACAAATCACCGTAACAGATACAATAATAACGAAAAAGTTTGAAATACTGTGAGAATTATCAAAATGTGACACAGACATGAAATGAGCAGTGTTGAAAAAATGGTTCTGATAGACTTGCTTGACATAGCGTTGCCATAAACCTTCAATTTTTTATAAAGCACTGTATCTGCAAAGTGCAATACAGCACAGAACAATAAAACAAGGTATGCTCACACTTTATAGACTAAATAATAAAAATATCGTATAAACCAATGTTTGCGAATGTTTTGGTTATTACTTCAGTCCGTTATTACGCCAAATAATAGGTCCACATCCAACCTAGTATTTTCTTAAGGTCTCAGATTCTATCTGTACAAACTACCTTGATAACCATTCATATTTAATCCATGAGCAACTGATGTAAGACAATAAAAAGAAAAGCAAGAAGTAATAAAGAATAATTAAACAGGGAAAGAGAAACATGACTATACTTTTCATATATATTCAATTTCAACTGTAATTGTAATATGTATGGTACATATGTAAGATGTACCATAAATTTAATAATAGCTTTTTGGAGAAGAAAAGAAACATAAATATATCCATAATTGTGATACATGCCCTGATTAGAGAAGGATAGGTAGAAAAACATGCATCTCAGAATTGAAGAAATATGATATACTTAGTAAAAACCTCTAGTGTTCAAGGGACCCGCACAGTGGATAGGGAAGTGGTATTTGCCTCTCCTCTCTCCAGCAGCATGTGAGTACTGATTGATAGAAAAAAACATCTAAAATAAGCTATAGTATCAGCTTTTGGGGGGAATTAGCAGTTCTATTCCCTGTATGCATTTTCCCAAATTTTACTTTACATAGGAACGTGCTCAGTTAACAGACGGCACTGCCCAGGCTTATTGGCAGTTAGAGGTGGCCAGTAATACAATAAAAAGTAATAAGTAATAAAATAATAAGTGCAAGCTGTGGATAGGACTTTCAAGAAAACTGCTTTTTCTTCACCCTTTTCTTCCTCGCTGACATCTGAAATATAGACAAGATAGCTGAAGTTCCAGCAGCCTTTGAATTATGAGATATTCACTAAGGATGGCAGAGCAGAGAGAGGGGGAATTCAAAGGACACAGTCAAAGAAACTATCCTAGAAACCTAAAAAGAAGGAGGCTAAAGGAAAAAAAGGTATAAATTGTAAGCTGTCTTCGGTAAACTTGCATGCCTTTAATTCTTTTCAAAAATTTCCACATGGAAAGATATTCCACCAAGCAGAAAATTCTGAAGATCAAATATGATCTACATTCTATTAAGCATAAAATCAGGAAATAAATTTTATTGAGCATTTTTTCCATTCACTAGGAGAATCACTTTACATAACTAGCCAGTTAAAGATAGGAATGATATTCATCCCTTTAAATCCTCAATTTACGTACAAATCCTGAAAATAGCAGGTTCTCAATAAGTGTTTTAAACAAAATTAATAAATGGATGAATGAACGAATGATGATGTCAAGTTATGCAATTCAAAATTACTGAAAAATTTCTTTTCCAAACTCTTGTTCATTCACAAATTTTTGGTTAACAATGTTCACCTAGAGTTACACACTGTCAAGGGACTAGAACCTTCTCTCTTACCTTCAGTTGTTGGAAATACTTCTCCTTTATTTTTAGCCTCTGCCAATTTTCCAGTTCTCAGCAATACTTCTGCAAAGCTTTCCACTGGAACATGCTGATAGGTGTCATAGGTCCCTTCAGACTACACAAAAGAAGCAGTTTCACTATCTAGTAGGGTGCCTTTTGTCCTACAAACATATGCTTAGAAAACAATTATAGGATGTTATGTTTTCTGGTGACTTGAATAATAACTGCTCACAAACTAAAGCATGTTATTTTATGAAACATTTTTAAACAGATTTTAATCTCATAATGGTCATAATATATACCAAAAAAATGTAAAAACCAATGAATAACATGAGTAAGAACCAAGACAAATAAGTATATTTTCAAGAAAATTTTAGTTTTTGTTTCTACTGTCTACAACAGCATGACAGTTAAATCTATCTTCCTAGACACGCTGTCCTTACCTCAGCGACAAAAGGATTTGAGATGACAGATTCATAAAAAGGATGACACCCTTGTTTCTCTAGATCTTCATTGGCTGTAGTTCCGATTTGATATGCACCACCACATTTTTGCCCCTAAAAAGAAAAAAAGTACAGAACAATGGATAAAAAGAAAGAGAAGGCAAGGAGGTAGAAGAAGTAAAAGCAAGGAAAGAAGGGAGAGAGGGAGGAAGAAAAGGCTGATTTCAAAAGAAACTGGTAATGCCTGCTGCATTTCCCACGACCTAAAAAGAGAGCCAGAGTCACACACATATCCGGCAGAGAATGAAGGATCATAACTACATGCTAAGAGCAGCACATCAACCCCACCCTGCAGTGCCTTTTTCTTTTCCTGGTCACTTTGACATCAATGAATTAGAAACACTGAAGCAATCGATGTTGTTCATATGGTGAGTTTTTATACTACAGTCAGAATAACCACTCGAAAACGTCATCTTGTCTGTGTTGCTGCCCTCCTTAAAAATCCTTTAGTAGCTCTGAACAAGGCAAACAACCAACAGCCGAACAACTAAACTATGTGGAACATCATTTGAGGTTGTTAAATGTTAACTAACATTAAAGGCTAACTTTCCACCTCAACCAAACTGCCTGCTTTATGCATCCTATCCGCTTCTATGTCTTTCTCTCCCACTGTGAGGGTCCTGCCATGCCGACTGCCTGGTTAGATCCTAACTTTCCTTTCAGGCCCAGTTCAGACCTTACCTGCTGAATCCTTGACAGATGGATGCAAGATGATATATGACTGTGTCCCTTTCATGATCCCCATCTCTTTCACAACTACCACCCCACACACGGCTTTGAGACTTGTTACCAGCACTGCAGAGTAGCAAGAACTTTAGTATGCCTAGATTATAGTTAATTATGTTTTGCTCTCTCCAAATAGATTGTAAAGCTCCTTACTGGAAGAGCCAAGTAAAAGGAATTCACCCATTCCTCCAAGGTTTATTGTGGTTACTTTATGCCAAGCATAGTCTAGGGAAACGATGAAGCTGCTGCTGCAAATGATAAAAATTACAGCTGAGATTTAATAGCGTCTCACTAAACGGCATCTTCATTTATCCAACTGTTTGGACCATTGTTCTTAGGTCTCCTCTTTCTTCCACATCCAGACCACCAGAAGGTCTAAAAAATATATCCCATCCCCAAACCAACCTCTTCCCACTGCCTTCATCACTACCATGGTTCAAACTACCCACTTCTCTCACCGGGAGGACTGATCTCACTGTCTCTTTTCTTCTCTTTCTACAGCACTTAAATGAGCATAGTAAAAGTAAAGTTGGATCACACAATTGCATTGCTGAAATTCTCCATAAGCTTTCCATCTTACTCAAAATCAAAATCTATAGTCGTTATCACAGTCTACATGAGGCTCTCAATGATGGGCCTCCCCACCACCTTCTGATCTCATCTCCTACCATTCTCCCCATTGTTCACTCAGCTCAGACCACACTGGCCCCTTTTATGTTCTGTGCAGATGTCAAGTGTGCTGCCCCAGTCCAGGGGAGCTAGAGTTTGTATTTGTTCTCCTTGGTTCAATCATATCTCTGCTCGAAGTGACTCCTTTTCTGAAAAACCTAACTTCTCTATCTTAATCAGAACTTCCCTCCTCAGTATTTACCCA	ACTTTTCCTCTGCATTCACAACTTGGCTAACTATTTGGGGCAAGATGCCTAGCTTTCAGTCTTTCTCAGCTTTCAACACACCTTCCTCACTAAGCTTAATCATTTCTAGCTTTTCCTTTAGAGATATGCAACTCTTCCTTTCACTTGAATATTTATAGGCCATTATAGGGTTATTAACTTGCCTCATTTCAATATTGTTGTGTCTCAGAGAACAGAGAGACCCAAGAAGAAGGAGAGAGATGGAAAATGGCTGGTCAGTGGAGCAGTCAAAACACACACAACATTTATCAATTAAGTTTACATCTTATATTGGTGCAGTTCATGGTGCCCCAAAACAACTGCAATAGTAACATCAAAGATCACTAATCACAAATCACCGTAACAGATACAATAATAACGAAAAAGTTTGAAATACTGTGAGAATTATCAAAATGTGACACAGACATGAAATGAGCAGTGTTGAAAAAATGGTTCTGATAGACTTGCTTGACATAGCGTTGCCATAAACCTTCAATTTTTTATAAAGCACTGTATCTGCAAAGTGCAATACAGCACAGAACAATAAAACAAGGTATGCTCACACTTTATAGACTAAATAATAAAAATATCGTATAAACCAATGTTTGCGAATGTTTTGGTTATTACTTCAGTCCGTTATTACGCCAAATAATAGGTCCACATCCAACCTAGTATTTTCTTAAGGTCTCAGATTCTATCTGTACAAACTACCTTGATAACCATTCATATTTAATCCATGAGCAACTGATGTAAGACAATAAAAAGAAAAGCAAGAAGTAATAAAGAATAATTAAACAGGGA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Does the chromosome 2 mutation at position 15328289 within gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']	AGACTTGCTTGACATAGCGTTGCCATAAACCTTCAATTTTTTATAAAGCACTGTATCTGCAAAGTGCAATACAGCACAGAACAATAAAACAAGGTATGCTCACACTTTATAGACTAAATAATAAAAATATCGTATAAACCAATGTTTGCGAATGTTTTGGTTATTACTTCAGTCCGTTATTACGCCAAATAATAGGTCCACATCCAACCTAGTATTTTCTTAAGGTCTCAGATTCTATCTGTACAAACTACCTTGATAACCATTCATATTTAATCCATGAGCAACTGATGTAAGACAATAAAAAGAAAAGCAAGAAGTAATAAAGAATAATTAAACAGGGAAAGAGAAACATGACTATACTTTTCATATATATTCAATTTCAACTGTAATTGTAATATGTATGGTACATATGTAAGATGTACCATAAATTTAATAATAGCTTTTTGGAGAAGAAAAGAAACATAAATATATCCATAATTGTGATACATGCCCTGATTAGAGAAGGATAGGTAGAAAAACATGCATCTCAGAATTGAAGAAATATGATATACTTAGTAAAAACCTCTAGTGTTCAAGGGACCCGCACAGTGGATAGGGAAGTGGTATTTGCCTCTCCTCTCTCCAGCAGCATGTGAGTACTGATTGATAGAAAAAAACATCTAAAATAAGCTATAGTATCAGCTTTTGGGGGGAATTAGCAGTTCTATTCCCTGTATGCATTTTCCCAAATTTTACTTTACATAGGAACGTGCTCAGTTAACAGACGGCACTGCCCAGGCTTATTGGCAGTTAGAGGTGGCCAGTAATACAATAAAAAGTAATAAGTAATAAAATAATAAGTGCAAGCTGTGGATAGGACTTTCAAGAAAACTGCTTTTTCTTCACCCTTTTCTTCCTCGCTGACATCTGAAATATAGACAAGATAGCTGAAGTTCCAGCAGCCTTTGAATTATGAGATATTCACTAAGGATGGCAGAGCAGAGAGAGGGGGAATTCAAAGGACACAGTCAAAGAAACTATCCTAGAAACCTAAAAAGAAGGAGGCTAAAGGAAAAAAAGGTATAAATTGTAAGCTGTCTTCGGTAAACTTGCATGCCTTTAATTCTTTTCAAAAATTTCCACATGGAAAGATATTCCACCAAGCAGAAAATTCTGAAGATCAAATATGATCTACATTCTATTAAGCATAAAATCAGGAAATAAATTTTATTGAGCATTTTTTCCATTCACTAGGAGAATCACTTTACATAACTAGCCAGTTAAAGATAGGAATGATATTCATCCCTTTAAATCCTCAATTTACGTACAAATCCTGAAAATAGCAGGTTCTCAATAAGTGTTTTAAACAAAATTAATAAATGGATGAATGAACGAATGATGATGTCAAGTTATGCAATTCAAAATTACTGAAAAATTTCTTTTCCAAACTCTTGTTCATTCACAAATTTTTGGTTAACAATGTTCACCTAGAGTTACACACTGTCAAGGGACTAGAACCTTCTCTCTTACCTTCAGTTGTTGGAAATACTTCTCCTTTATTTTTAGCCTCTGCCAATTTTCCAGTTCTCAGCAATACTTCTGCAAAGCTTTCCACTGGAACATGCTGATAGGTGTCATAGGTCCCTTCAGACTACACAAAAGAAGCAGTTTCACTATCTAGTAGGGTGCCTTTTGTCCTACAAACATATGCTTAGAAAACAATTATAGGATGTTATGTTTTCTGGTGACTTGAATAATAACTGCTCACAAACTAAAGCATGTTATTTTATGAAACATTTTTAAACAGATTTTAATCTCATAATGGTCATAATATATACCAAAAAAATGTAAAAACCAATGAATAACATGAGTAAGAACCAAGACAAATAAGTATATTTTCAAGAAAATTTTAGTTTTTGTTTCTACTGTCTACAACAGCATGACAGTTAAATCTATCTTCCTAGACACGCTGTCCTTACCTCAGCGACAAAAGGATTTGAGATGACAGATTCATAAAAAGGATGACACCCTTGTTTCTCTAGATCTTCATTGGCTGTAGTTCCGATTTGATATGCACCACCACATTTTTGCCCCTAAAAAGAAAAAAAGTACAGAACAATGGATAAAAAGAAAGAGAAGGCAAGGAGGTAGAAGAAGTAAAAGCAAGGAAAGAAGGGAGAGAGGGAGGAAGAAAAGGCTGATTTCAAAAGAAACTGGTAATGCCTGCTGCATTTCCCACGACCTAAAAAGAGAGCCAGAGTCACACACATATCCGGCAGAGAATGAAGGATCATAACTACATGCTAAGAGCAGCACATCAACCCCACCCTGCAGTGCCTTTTTCTTTTCCTGGTCACTTTGACATCAATGAATTAGAAACACTGAAGCAATCGATGTTGTTCATATGGTGAGTTTTTATACTACAGTCAGAATAACCACTCGAAAACGTCATCTTGTCTGTGTTGCTGCCCTCCTTAAAAATCCTTTAGTAGCTCTGAACAAGGCAAACAACCAACAGCCGAACAACTAAACTATGTGGAACATCATTTGAGGTTGTTAAATGTTAACTAACATTAAAGGCTAACTTTCCACCTCAACCAAACTGCCTGCTTTATGCATCCTATCCGCTTCTATGTCTTTCTCTCCCACTGTGAGGGTCCTGCCATGCCGACTGCCTGGTTAGATCCTAACTTTCCTTTCAGGCCCAGTTCAGACCTTACCTGCTGAATCCTTGACAGATGGATGCAAGATGATATATGACTGTGTCCCTTTCATGATCCCCATCTCTTTCACAACTACCACCCCACACACGGCTTTGAGACTTGTTACCAGCACTGCAGAGTAGCAAGAACTTTAGTATGCCTAGATTATAGTTAATTATGTTTTGCTCTCTCCAAATAGATTGTAAAGCTCCTTACTGGAAGAGCCAAGTAAAAGGAATTCACCCATTCCTCCAAGGTTTATTGTGGTTACTTTATGCCAAGCATAGTCTAGGGAAACGATGAAGCTGCTGCTGCAAATGATAAAAATTACAGCTGAGATTTAATAGCGTCTCACTAAACGGCATCTTCATTTATCCAACTGTTTGGACCATTGTTCTTAGGTCTCCTCTTTCTTCCACATCCAGACCACCAGAAGGTCTAAAAAATATATCCCATCCCCAAACCAACCTCTTCCCACTGCCTTCATCACTACCATGGTTCAAACTACCCACTTCTCTCACCGGGAGGACTGATCTCACTGTCTCTTTTCTTCTCTTTCTACAGCACTTAAATGAGCATAGTAAAAGTAAAGTTGGATCACACAATTGCATTGCTGAAATTCTCCATAAGCTTTCCATCTTACTCAAAATCAAAATCTATAGTCGTTATCACAGTCTACATGAGGCTCTCAATGATGGGCCTCCCCACCACCTTCTGATCTCATCTCCTACCATTCTCCCCATTGTTCACTCAGCTCAGACCACACTGGCCCCTTTTATGTTCTGTGCAGATGTCAAGTGTGCTGCCCCAGTCCAGGGGAGCTAGAGTTTGTATTTGTTCTCCTTGGTTCAATCATATCTCTGCTCGAAGTGACTCCTTTTCTGAAAAACCTAACTTCTCTATCTTAATCAGAACTTCCCTCCTCAGTATTTACCCACCTTGCTTATGTTATCTCTGTCATGCTTGTTATTACCTGCCATTACATTATTATACAAATATGTATTTTCTGTGTCTCCCTCACTGACATGTTAAGTTCCACAGGAGAAGGGAATTAGACTGAAGTGTTTCTTCACCATATTCCCAGTGATTAGGACATTTGACAGGAAAATAATGCCTAATAAGTATTTGCTGAATGAATGAATGAGATGCACATGGAGTGTTTGTTTGAGGTGAACTGCTAATAGTTGTATGTTTTTCCTCTTTGTTTTCCAGTGTGAGATTAAAGGACTGCAGTATGAGAATGCAGAGCAAACTCAATTGCTCTACTGCCTGCCCTGACTGACTTCCAGAATGGAAGCAAGAATCTGTTCAACTGTTCTCCTTCCTGAGAGCCCCCAGTCTGCCTCCGAGCACTCTTCCTCAACTACCAGTCTGTAGAAATAATAGCAAAAGCAAGTAAGCATTGATAAAATTTT	AGACTTGCTTGACATAGCGTTGCCATAAACCTTCAATTTTTTATAAAGCACTGTATCTGCAAAGTGCAATACAGCACAGAACAATAAAACAAGGTATGCTCACACTTTATAGACTAAATAATAAAAATATCGTATAAACCAATGTTTGCGAATGTTTTGGTTATTACTTCAGTCCGTTATTACGCCAAATAATAGGTCCACATCCAACCTAGTATTTTCTTAAGGTCTCAGATTCTATCTGTACAAACTACCTTGATAACCATTCATATTTAATCCATGAGCAACTGATGTAAGACAATAAAAAGAAAAGCAAGAAGTAATAAAGAATAATTAAACAGGGAAAGAGAAACATGACTATACTTTTCATATATATTCAATTTCAACTGTAATTGTAATATGTATGGTACATATGTAAGATGTACCATAAATTTAATAATAGCTTTTTGGAGAAGAAAAGAAACATAAATATATCCATAATTGTGATACATGCCCTGATTAGAGAAGGATAGGTAGAAAAACATGCATCTCAGAATTGAAGAAATATGATATACTTAGTAAAAACCTCTAGTGTTCAAGGGACCCGCACAGTGGATAGGGAAGTGGTATTTGCCTCTCCTCTCTCCAGCAGCATGTGAGTACTGATTGATAGAAAAAAACATCTAAAATAAGCTATAGTATCAGCTTTTGGGGGGAATTAGCAGTTCTATTCCCTGTATGCATTTTCCCAAATTTTACTTTACATAGGAACGTGCTCAGTTAACAGACGGCACTGCCCAGGCTTATTGGCAGTTAGAGGTGGCCAGTAATACAATAAAAAGT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Does the variant on chromosome 2 at location 15330612 affecting gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	TTTTCCTGGTCACTTTGACATCAATGAATTAGAAACACTGAAGCAATCGATGTTGTTCATATGGTGAGTTTTTATACTACAGTCAGAATAACCACTCGAAAACGTCATCTTGTCTGTGTTGCTGCCCTCCTTAAAAATCCTTTAGTAGCTCTGAACAAGGCAAACAACCAACAGCCGAACAACTAAACTATGTGGAACATCATTTGAGGTTGTTAAATGTTAACTAACATTAAAGGCTAACTTTCCACCTCAACCAAACTGCCTGCTTTATGCATCCTATCCGCTTCTATGTCTTTCTCTCCCACTGTGAGGGTCCTGCCATGCCGACTGCCTGGTTAGATCCTAACTTTCCTTTCAGGCCCAGTTCAGACCTTACCTGCTGAATCCTTGACAGATGGATGCAAGATGATATATGACTGTGTCCCTTTCATGATCCCCATCTCTTTCACAACTACCACCCCACACACGGCTTTGAGACTTGTTACCAGCACTGCAGAGTAGCAAGAACTTTAGTATGCCTAGATTATAGTTAATTATGTTTTGCTCTCTCCAAATAGATTGTAAAGCTCCTTACTGGAAGAGCCAAGTAAAAGGAATTCACCCATTCCTCCAAGGTTTATTGTGGTTACTTTATGCCAAGCATAGTCTAGGGAAACGATGAAGCTGCTGCTGCAAATGATAAAAATTACAGCTGAGATTTAATAGCGTCTCACTAAACGGCATCTTCATTTATCCAACTGTTTGGACCATTGTTCTTAGGTCTCCTCTTTCTTCCACATCCAGACCACCAGAAGGTCTAAAAAATATATCCCATCCCCAAACCAACCTCTTCCCACTGCCTTCATCACTACCATGGTTCAAACTACCCACTTCTCTCACCGGGAGGACTGATCTCACTGTCTCTTTTCTTCTCTTTCTACAGCACTTAAATGAGCATAGTAAAAGTAAAGTTGGATCACACAATTGCATTGCTGAAATTCTCCATAAGCTTTCCATCTTACTCAAAATCAAAATCTATAGTCGTTATCACAGTCTACATGAGGCTCTCAATGATGGGCCTCCCCACCACCTTCTGATCTCATCTCCTACCATTCTCCCCATTGTTCACTCAGCTCAGACCACACTGGCCCCTTTTATGTTCTGTGCAGATGTCAAGTGTGCTGCCCCAGTCCAGGGGAGCTAGAGTTTGTATTTGTTCTCCTTGGTTCAATCATATCTCTGCTCGAAGTGACTCCTTTTCTGAAAAACCTAACTTCTCTATCTTAATCAGAACTTCCCTCCTCAGTATTTACCCACCTTGCTTATGTTATCTCTGTCATGCTTGTTATTACCTGCCATTACATTATTATACAAATATGTATTTTCTGTGTCTCCCTCACTGACATGTTAAGTTCCACAGGAGAAGGGAATTAGACTGAAGTGTTTCTTCACCATATTCCCAGTGATTAGGACATTTGACAGGAAAATAATGCCTAATAAGTATTTGCTGAATGAATGAATGAGATGCACATGGAGTGTTTGTTTGAGGTGAACTGCTAATAGTTGTATGTTTTTCCTCTTTGTTTTCCAGTGTGAGATTAAAGGACTGCAGTATGAGAATGCAGAGCAAACTCAATTGCTCTACTGCCTGCCCTGACTGACTTCCAGAATGGAAGCAAGAATCTGTTCAACTGTTCTCCTTCCTGAGAGCCCCCAGTCTGCCTCCGAGCACTCTTCCTCAACTACCAGTCTGTAGAAATAATAGCAAAAGCAAGTAAGCATTGATAAAATTTTTCTTTTCATCACACTAAATTCTGATATATAAACCGAGCCTTACCTAAATCTCTATTACTGTCCTTTGCAAGTACTCCATGGGAATATATTACATTCTATAAAAGAGATTACTCCCTATCTGATGAGAGGCCTACATTTCTTAAGAGATTGTTTTAACAATCTAGAGAAGATAAAGATATAACAGTGAAAACAACTGAAACATTGCTAATGAATTTATATAAACCATGCAGTTGATTTTAAAAAGAAAGATGCACTGCTTACCTGAAGGGGTCGAAGGTAAGTTAAAGACTTCTTCCACCACTGCCCATCACTGACGGCCTGCAGCACCGCTTTGGTGGTGGTTGTGGTGTTGGAAAGGACTTTCATGGTGGTAGCAGTGGTCCAGCGCAATAGGTCAGCTGAATTGCTACCTGGAACACCTACTTCATCCTGTATTAAAGAAACAAAATAGCAAGGGCAAAAATGCATTACCATAAGAACAGAGAAGACAGTGATAATGTGACTGCTTAAAATGATCAGATATTAAACTTGAAGACAGACACATTTAAAAATCCATCCAACTTTGCTTGTAACAAAATAAATGTTAAAAGAGCACTATCAACATATTGTTCCTCTCTCAATCATTTGCCAAAAAATAAAAATAGAATTGGGAAAAGAGAAAAACCCCATAGTGTATTAAATAATCCCTCAGAAGTACTTATAAAGCAAATAATTGGTATTTTATTTTTTACCAATCTAATATCCTAACCATGAGATACTCATATTTGTTTCCTTGACAATACATTTTGAAGTATTTATTATTTAATTAAGAAATAAATTATTCATCTGAATAATGCCACTGTGACCCAGAAAGAAGTAGAACATTCAGACAATCAACCTTTAACTATTAAAAGGCATGTTTCCCATCTAAACAAGTAGGTAATTAATAGTGTTTGATGGGTTTATAATGTGTACGGTACCTCCTGCCAATCTTGAAGCAATCAGCTGAAATTCTCACTCTCCATTTACTAATCTGAGAGATTCCACGAGGAGAAAATGTCAATACATTAATTACAGTCTTTTAAACAGAAAGGATGAAGACCATATCTGCATTTAGTCAAAGAAAAATATTATTTGTTCTATAACTTCCTAGTTTAGTGTCTATCCACTTCCACTTACTATTTTTTTCTTAAGAATCTCAGTTAAACAGAAGAAAACCTTAAGGCTTAGTTTATCAATACCAATAGCTTGTTGTGATCACAGAAGGATAACGTAATAGCTTAGTTTGGCTACTTAGATCTATATCATGTTATTCATTAAGACACAATGTAAGTAATAATAAAGTAATAAATCATGTAATCAATTAATTACCCGGGCATCATCACATAACAAATACTTAAAACTCACTCTTTTAGATCAAGCTGACAGTTGCCATATATGGTAAGTAGAATTATGGGCCCCCAATGATAGCCATATCCTAATCCCTAGAACCTGTGACTATGTAACATGCCATGGCAAAGAAAATTTGTAGGTGTGATTAACAGTACAGACCTCGAAGTGAGGAGATTATCCTGAATTATCTGAGTAGGACCAAGCTAATCACAAGAGCCCTTAAAGCAGAGGATATTTCTCAATAAGGATCAGGGAGAGTGAGTGTCAGAGATAAGCCATGAAGGAAGAGGCAGGAGAGATTTGAAGCAGGAGGGAACTCAACCCACAGTTGTTGGCTTTGAAGAGGAAGAAAGGGAACCACAGGCCAAAGAATGTAGGCAGCCTGTAGACACTGAGAACAGCCATCAGGCGACATCCAGCAAGATAATGCAGACCTCAGTCCTACAATCATGAGGAATTAAATCTACCAACACCATGAATGAGCACAGAAACAAGATCTTCTCCAGAGCCTCTGGAAAAGAACACAGCCTTGTCGGCACCTTGATTTTGGCCTTGTGTGGCTCTAAGAAGAGATTCAACCAAGTCTGTCAAATTTCTGTCACATGGGAATGGTAAAATAATCAACTGTATTGTTCTAAAGCTGCAAAGTTTGTGGTAATATACAACAGCAGCAACAGAAAACAAATATATTATGTTAGGACACAAATAAATGCATTTATTCTTACTTCTAAAGGGAAAACATATGTAAGCTATATTAACCAATGCTTACAATTTACCCAACTGGCTGTTGTTTAGGGTTGCCCATACGTATTCTAAACCGGTTTGGTCATGCAAAAAAAAAATAAAATTGTTTCTTGTTGGTTTCTCGGGCATTAGAAAGTGCAAAAACCATCAACTCAATACAATATTATATACTATAATTTAATTATGAAAAAAACAACATATAAAAATG	TTTTCCTGGTCACTTTGACATCAATGAATTAGAAACACTGAAGCAATCGATGTTGTTCATATGGTGAGTTTTTATACTACAGTCAGAATAACCACTCGAAAACGTCATCTTGTCTGTGTTGCTGCCCTCCTTAAAAATCCTTTAGTAGCTCTGAACAAGGCAAACAACCAACAGCCGAACAACTAAACTATGTGGAACATCATTTGAGGTTGTTAAATGTTAACTAACATTAAAGGCTAACTTTCCACCTCAACCAAACTGCCTGCTTTATGCATCCTATCCGCTTCTATGTCTTTCTCTCCCACTGTGAGGGTCCTGCCATGCCGACTGCCTGGTTAGATCCTAACTTTCCTTTCAGGCCCAGTTCAGACCTTACCTGCTGAATCCTTGACAGATGGATGCAAGATGATATATGACTGTGTCCCTTTCATGATCCCCATCTCTTTCACAACTACCACCCCACACACGGCTTTGAGACTTGTTACCAGCACTGCAGAGTAGCAAGAACTTTAGTATGCCTAGATTATAGTTAATTATGTTTTGCTCTCTCCAAATAGATTGTAAAGCTCCTTACTGGAAGAGCCAAGTAAAAGGAATTCACCCATTCCTCCAAGGTTTATTGTGGTTACTTTATGCCAAGCATAGTCTAGGGAAACGATGAAGCTGCTGCTGCAAATGATAAAAATTACAGCTGAGATTTAATAGCGTCTCACTAAACGGCATCTTCATTTATCCAACTGTTTGGACCATTGTTCTTAGGTCTCCTCTTTCTTCCACATCCAGACCACCAGAAGGTCTAAAAAATATATCCCATCCCCAAACCAACCTCTTCCCACTGCCTT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Clinical classification of chromosome 2, position 15356391, gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	TAAAATACATTTTTATTCTTATTTGAAGGAATTCCAGCCTTAGGCCTATTTGTCTAAGTACAAAACTTGTAGTACAGAATAATTTTTTTCTAAATATGTGAAGTAAAAATTAATTCAGCTATTACCCTTACCAGAATAAAATCATTATAAAGCTCTCCATATGAACAATTTAGATCAGTACATTTTCACAGACAGCCATAGTTATTCTAAATTTAATGTTGCAAAATCACTCGGTTAATATTATGGAACACAGCTCATTTATGAAAACAATTTGCTAATGCTGAAGTTGTAATATATTGAATCATTTTTGAAGAGTTTTAAATGTTTTCACAGATGTAAAGCCAAAGATCCTCTCTGTGACCAAAGTTAAATCAGACAACCCTGAGCCCTCTTCTCAGCTAGGCCTTAACCTTGGCCCCCAGCCTTGCTAGGCTGCATACTCCAGTTTTAGCAAAAATCCTACTAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCAAATTCTCAAGGACTGATCAAATTACTTATCCCTCAGCGGTGATATCTGATCATCCTGGCCAGCCTTCAGCAAGGTCCTATTAAATCATTTTAGCAAGGATCCCCTGCCCTTGATGTCTCTTAATTTTCCACCCACTGACCCTTCAGTTAGCCTGCTGGCTACAAATGTCCAGCTATCCTTGCTGTATTCAGAGTTGAGTCCAATCTCTCTCCCCTATTGCAGTGGTCTTCATACACATCACAATAGTCCTTGTTGTTATTAACAAGTGTCAGAATAATGTTTTCTTTAACAGTACACATGTGAAAGTTGCACAAATCATTAGTGCAGAGCTCCATGAGTCACCATGAAGTGAAGCCCTGCATTTTAACCACTCCCTAATTAATGCTTTGATAGTGGGTAGAAAGATGTGTTTGGACCTTCACATATTCTTCACATATTCAAGCATAGCCATGGAAAGCTGACAATTTAGTACAGAGCCCATGATAAGAAAACAACAACAACAACAACAACAACAAAACTCCCTATCACACTGAAGAATGTGTTCTTTACGTGAGAAATTATTCTACAATAAAATCTGATTATCCTGCAGAGACTTGAATTTGAATTTCAATATGAAGAATTTTGGAGTTGCAAACCACTTCCCAATTTCTCAACATCGGTTTGAAAAGCACTATGCTATCTGATACGGTTTGGATCTGTGTCCCCATCCAAACCTCATGTTGAAATGTAATCCCCAGTGCTGGAGGTGGGGCCTTGGGGGAGGTGATTAGATCATGGGTGCAATTTCTCATGGTTTAACATCATATCCACTTGGTGCTGTCGTTGTGATAGTGAGTTGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGTAGTCCCTCCCCCATCTCTCTCTTCCTTCTAATCCAGCCAGTTAAGCCTCCTGCTCCCACTCTGCCTTCTGCTGTGAGTGAAAGCTCCCTGAAGACTTCCCGGAGGCAGATGCTGCCCTACTTCCTGTACAGCTTGCAGAACTGTGAGCCGATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTTATAGCAGTGTGAGAACGAAATAATACACTATCTTTAAAAAAAATTAAAGAATGGAAATATTGACTATATAGACACAAACTAATATAAAAATTTAAATTTTCTCTTAGATAACAAATACAGGAAATGGCATTGAAATATTTTGCATAAAATTATTTTTAAATTACGAGCATGTTTTGAATAGGGACTAGAAAGCAACCAAAATCTCAAATAAAATTTAATGTCTGAATCTGTTAAAATGTTTACATTAACATATAAGTACACAGCCTATATACTTACCAGTGCTCATAAAATGTATCTCAAGCCTCAATGTGGCTGGCTTACCAATCAGGTCAATTGATTTCAGAACAGACCTTTTCCATTATCCATCACATAAAGAGGACATAAGCAAAGTGTTAAATAAGCTGTCTACTCACCTGTGGCCATCAGCTCCTGACAATGCATACTGGCTGCTTTGTAGTCATGGAAGCGAAGTGCCTGCTCCACTAAAAGGATTAGAACCTGTCCCCGCCTTTCTTCTGGGTTCTCACCTGTAAGTCCAAGCAAAGGACTTAATGATTATGACAAGCAACGTCAATTGATAGAAGAGCTTGTTAACACTGTCTTTCAAATTACTTAAAAAATAAAACAGAGAGATTACAGGGATTTTAAATGATGAGAGGAAAAAGTTGCTTTGACCTTTCAATCCACTTATGAAGCATGGAATTAGCCATCAGTCTCCTAAGAGATCAATGATTAATATTAGTTCCCAATTAAAATACCCAAACCAGGAAGTCCAAAATCATGGTAGTTTGGAACCCTACAAAAAAGTCTTGGTATTACCAGGGTAAGGGAAAGAGAAGAAAATTTATGTTTCCAAAAGAAACCAGGTTATAAAAAGGGCTTGAAAAATAATGACCAGCAGATTAAGTGAACGGATGAAGATGATGCAGCAATAAACTTCTCATCATAAAAATTCAACTACTATTTAGAAATTGGAATGCAAATGCTGTCCAGAGCACTGGCAAAGATTGTTCCTTAACAAATTCTCGTTGGGCTCCTCTGAGCCTTACTGGGCCCTGTCCTTGGACATATCCTTGAGAGCCCAATTTTAGCACAACTTCTGCTATCAGTTGTAGCCAGAATCCTCCACTCTGGATATCTGGTCATCCCTGGTAATCTGATCAAATCCCTCATCCCCACCACCAACCCCCAGATGTTATCTGGCACCCTAGCCAGCCCTCAGGCAAGAATTTGTACCCTGTTAGGTGGTTTAACCAGAATGCCTCCTTACCACAGTGATTCTTCTTTGTAATTTTCCATCTGCCCCAACTGAGGTTCCAACATAAGTAAAACCCAACTCAATGGAAACAGTAAAATCAGAAACAACCAACTACAACTAGAGACTACCCACATTAACTAATCAAGTATTTTCTTTGTCCACAAACACCTTATACAATTTTCCCATCACACTCACTCAGAAGAGCCCTGAACTACTGTGAGTTTGGTGCTGCCTGATTCATGAATTGCTGTCTGCTGAAAATAAACCCTTAAAATTTTAATGAGCATAAGTTTACTTTTAACAAGCCCAATTTCTCTCTCTTACTGCAAAATTCCATTGCAGTAGTCCCTGTACCTATAGTGCAGAGTCTCGCTTACAATTTTTTGTTTATTCATTTGAAGAGACAGGTCAAAACCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCCCATGCCTCAGCCTCTCATTTAAACATGCATCAGGGATAATTTTTTCATTAACAGCACCCATGGATCTCAATCACACAGATGAATATATATATAAATGAGGATGAAAAATACAATTTACAATATCTTTAAAGCAAGTCTTACATTATTAACTTTACCCTGTGTAAACAGGATCACTATGAGATACATAGGAATGGGATATGGCTCCCCCTTCAAGCATTTTTTCTTTTGTCTTCTCTTGTCCGACTGATCACAAAACCCACACCACTATCTTGCTGGCAATATAACCACTAACCCTGGGGCTTTAGTCATACCAAGAGAATGGCCATTCTTCTGTGCTCTCATGATGTTTGACCATGCCTTTTACTTAAAGAATTCTGGGAAATGGACTTAAGAAAATCTAAATATCAAACTAAGGTTGTGGAGTGTCTCTCCTGGGGAACAAAGGCTGGAAATGGATCTGCGGCCTGTTGCTACCAGCCAGACCACCAAGTGACCCATTATTTAAGGTAACTATGGCAACCAAATAACACCGACCTGCATACCCTACCACTCACTTGCACACCCTACCACTCACCTGCGCTGCCCAGCCCAGCCGGCATACTTTACCACAGATATCAATTCCTGCTCTTTGCCTAAAAACAAAATCAAAAACAACAACAAAAAATCCCTACCGTTTTTTTCAGGGAGTCTACAGAGTCCTTGTGCCTCTGCTGTCTCCCATGTGCTTGAGCCCAAACCCTAAAATAAAAGCCTTGACTGGGAAAGCTGCTTGGCCGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGCGCACACATGTGTGCATGTGCGCGTGTGCC	TAAAATACATTTTTATTCTTATTTGAAGGAATTCCAGCCTTAGGCCTATTTGTCTAAGTACAAAACTTGTAGTACAGAATAATTTTTTTCTAAATATGTGAAGTAAAAATTAATTCAGCTATTACCCTTACCAGAATAAAATCATTATAAAGCTCTCCATATGAACAATTTAGATCAGTACATTTTCACAGACAGCCATAGTTATTCTAAATTTAATGTTGCAAAATCACTCGGTTAATATTATGGAACACAGCTCATTTATGAAAACAATTTGCTAATGCTGAAGTTGTAATATATTGAATCATTTTTGAAGAGTTTTAAATGTTTTCACAGATGTAAAGCCAAAGATCCTCTCTGTGACCAAAGTTAAATCAGACAACCCTGAGCCCTCTTCTCAGCTAGGCCTTAACCTTGGCCCCCAGCCTTGCTAGGCTGCATACTCCAGTTTTAGCAAAAATCCTACTAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCAAATTCTCAAGGACTGATCAAATTACTTATCCCTCAGCGGTGATATCTGATCATCCTGGCCAGCCTTCAGCAAGGTCCTATTAAATCATTTTAGCAAGGATCCCCTGCCCTTGATGTCTCTTAATTTTCCACCCACTGACCCTTCAGTTAGCCTGCTGGCTACAAATGTCCAGCTATCCTTGCTGTATTCAGAGTTGAGTCCAATCTCTCTCCCCTATTGCAGTGGTCTTCATACACATCACAATAGTCCTTGTTGTTATTAACAAGTGTCAGAATAATGTTTTCTTTAACAGTACACATGTGAAAGTTGCACAAATCATTAGTGCAGAGCTCCATGAGTCACCATGAAGTGAAG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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 15374621 in gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']	CTGTAAGATAAACACAACAAAAAGTATACAAAGGCAATATTCCATCTTCACATCCAGAAGGTTTTCTGACAGTCATTCTAATAGGAAACTCCAAATCAATATATCAAGCTGGAAAGCTGTCAAGACATGAAAGCAAATGTCTTTCTTAAAATACTCCTCAGTCAGAAAATTCTCAGAAGCCACAGCAGGGCAGCGGTTTTGGTTGCAGGTATTCAAACCCAGCAGCTGATATACACATATTACCAGCAAAAAATCCTGCTAATTGATCAGCACAGAAAATCAGGGCTTAATGTAACATTTCAAAATCCAGTAGCACTTGGGTGGACTGTAAGAAAATGTTTTGTATTATACCAATCTGCTTGAATTAAATAAGGAGGTAAAACACAGACACACAGGCACACACACACAGAGTCAAATCCGTAACAGCATGGCCTAACAAGAGATACAAACAGAGCAAAGGTTTCATAGTGCTCTGGATTCTTCCTTGACTAAAATTGCAATTAAATAAATATTTGAGGGAGACGTAGTTAATGACTTCAGACATTTAAGAATTGAAAAAAGTAAACCTGATCAATCTTCACAATTTTAAGAAGTTTTGAGCTCAAAAGTCACATGAATTGTACAAATGAATAAAATTTTCCAGTGATTTAGCAATCACATTAGATAAAATTGCTTAAGATACCACAAGATAGTTATAATCACGTACAAATTGTTTCCAAACAATGATATTCAAAGTAATAATAATATTACCTCTTTTGAGTCTAATAAGTTATTTTGAGACAGGTTCTAGGTCTGTTGCCTAGGCCGGAATGCAACAGCGTGATCATGGCTTACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCGGTCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATACGCATGCCATTACACTCGGCTAACTTCTTTAATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAGCTTTTGGACTAAAGTGAACCTCCTACATCAGCATCCCAAAATGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAATGAATTTGTCTGAGATGCAAAACTTTAACTTTTAGTCAAGCCACGTTGGAAACCCACTGAAAACATGAGAATGCCTCTACTGGCTCATATCTCTAAAATCCATCCAGCTCTAAACACTACACAGGACAAAGACACCAAGGAACTTGTAAGAGATCTAAACCTCTACCACCATCAGTCTCAAATATTTCCAGACTTAAGAACAGAGATAACAGATTACAAGGAAGCCAGCCAAGCACACTGCTAATAATACCAAGCCACTCTGTTCATTTAGGGCACAGAGGTCCAGGATTTAATGCAACAGAAAATCTACCTTCCTCAACAGGGAAGGTCAGGTTTAAGGTCCAGTACACCATGAGATGTAAACAGTCCTCACAGCATAAATAGATGAGACAAGTGATTCTGTAGCAGGATGCTTGTTTGGGATGATACCAAGTTGACTTTTATATTCAAATAAAAGAAGTTGAGTAATATTAAGATATCTCTAGTAATTAAATTCTAAACAAAAATTTCTTATCGTTCCCTCTTTTAAAAAAATAGATGGACGTAATATACTGAGTCAAGCATAAAAAGAAAAAAACTATTTTTATTTATAGCTAGTTATTAATCTATGCAATGGAAACAAAATACAGAAATTGTAGATCAAAACTGATATAAATCTGATATATTCTCATCCATAATCCCCAATATCTTTTTTTGTTTTTACTCTATACCCTCACTGCTCTGTTACCGATGTTATTTCTTTAAATGTTATACACGTGAAATTTAAAAAATAAATTTATGGTAAAATGTTGGCTTTATTTTTTCTTTTGGGTTTCCACTTGAGATTTCATTTAAAATAATGGGTCAAGGGCAGGATCTATTGCTAATGGATTACATGACCAAAGCTACTCTTTAGTTTTAAAAACTAAAAAAGAATACTAGTAAATTGCTGCAATATAAGTTAGTAACAATGCAACAGTAAGTAGAAAACTCACCTTGCAAAGGCAGGATCTTTACCCCAAATTCTTCAAGACATCCAACGGCTTGGATAAGATCTAGCTCCTCTTGAATGGCAGGGGGTCTGTCTGTTATCAGTTGTAAGCAGCACCTAGAAGAAATTAGATAAATTTTTAAAAAGAAGCAACATATGTTCACCTTTCTATACTCAACACCATGAGATCTAACACATATTTATCAAAAATCTACCACATCCCAGGAATTCATTCCGCTGGATGCCTTCTGTTATCTTAATCCTCATAGCAAGCCTCTGAGGTAGGCAAACATCATCATCTATCTGCCTTTTCAGGGAGCTAAAACTGAAACTCACAGAAGTGAAGTAATTGCCCACAGTTACATCCACAGTACATAATGGCATCATGGTAGGAAGCATCATAACTCTGTGTTCAGTGCCGTTTTTACTGTTGAATGCAAACATTATGATTCTATTACAAAAAAAAATTTTAAAGGATGAAGTTCAGATAATTTCCAGTTTCCCTTCTACGAAAAACAGAAATGTCTTGATTTGGTCACAATGTGATGTCTCAAAAGAAACAAGAAATGACTTAGGGAAATGCAGAGAACATCTTTCTGATCAAAAAAGAGAAATCTGTTGGTAATACACAGTTCTGAGATGAACCATAGGAGAAAGTGATTTGCTAAGCTAAGAATGTGGGATTCCCATGGAATATTTTAAGTAAATTTTTGTTTAAATTCAAAGAAACTGCATTTAATAAATGTTTCACTTGATGAATAAACTCATTCTCTAAAGGTGTTTAGAGGAACATTGGAATGTAAGATTAGAAAGACAGATCAGGCGGTAACGGGCTCATGAATGCTAGAATCACAGATCACGAGATGCAGGTATCTAAGCCCCAGTATGGCATCCATATGACTGAGTGACAGATACAGGCCAAGCCTGCTCTCGTAAAACTGGAGGATTTAAATCAGTTGTGCACTCACATCTACTGTTGATTCAAGTGTGAAAGGTCTATAACCTCTTTGTGGTTTCTATCAAAATTGTAAATGTACTTTTTTACATTTTTTACTCTAGACCCAGGAATTACAAATAAATTCTAAATTACAAATAAATTCTAAAAATTTACATTACAGATAGGCTCGCACATGCTCAAAGACATATAATTGTGGGTGCTCACTACCAAATTGTTTTTAAAAATGAAAGAAAGCATACCAAATCAGGAACAAATTAAATAAATTATATAATGGAATGTTCTACAACCATCAAAAAGGAATAAAATAGAACTGTCTGTACTCACATGAAAAAACCTTCAATATAGAATATGAGTGAAAAAAAAACAGGGCATAGAAAGGTATGCATAATAGTAAGAATTTATTCATGATTTAAGAAAGAAGAGGTAACATTTAATCAAATGTTTTGGAAGGATACATAAGAAACCGATATTTAAAAATGATGGAAGGATAAAGTTAGGGGAACTAGAATGAGGAGGGAGATTTATTGTCAATACATATATCCTTTTTGTATTGTTTGGATATCTATTGCTTCCTCAACAATTTATTTATAAAGAGTTTATAAATAACTCTTTAATCAGTAAAAATGTAAGCGCTATTTCCTGCATTCAATATAACTGTGAACACTGAAATACATCCAGGCTCACAGGTCACAATCAGTTTGGTACCACATTATACACACAGGGCATGTTTGTGAAATGAAGGTGATGAAGGTGTGTCCTTGCAAGAGAGAAAGAGATGCAATGAAGGGGAAATATAGAAGGACCGGCTTTTTAAATGATCTCTGGGAAACACCTGCCAAAAAGATTGAGGTGAAATACAATTCCCAGTTTCAAAGGCTATTTGGTATTTTCAAAGACTATTTGGTATTTTCATCATTTGAAATAAAAATAGAATCGCTTAGGAGAAAAGAAAGAGCTAACTGCTTTAAACAACTTTGTCAAGTTCAATAACATGGTTTGTGAAACATAATTCCTTCTGAGATAAGATATCACCTGTGTGGGGGGAATGGGGGGACTTGGTGCAGGAGTTACTTTTAAGCGTTGCTAGGTCTGAAATAAATATTAGTC	CTGTAAGATAAACACAACAAAAAGTATACAAAGGCAATATTCCATCTTCACATCCAGAAGGTTTTCTGACAGTCATTCTAATAGGAAACTCCAAATCAATATATCAAGCTGGAAAGCTGTCAAGACATGAAAGCAAATGTCTTTCTTAAAATACTCCTCAGTCAGAAAATTCTCAGAAGCCACAGCAGGGCAGCGGTTTTGGTTGCAGGTATTCAAACCCAGCAGCTGATATACACATATTACCAGCAAAAAATCCTGCTAATTGATCAGCACAGAAAATCAGGGCTTAATGTAACATTTCAAAATCCAGTAGCACTTGGGTGGACTGTAAGAAAATGTTTTGTATTATACCAATCTGCTTGAATTAAATAAGGAGGTAAAACACAGACACACAGGCACACACACACAGAGTCAAATCCGTAACAGCATGGCCTAACAAGAGATACAAACAGAGCAAAGGTTTCATAGTGCTCTGGATTCTTCCTTGACTAAAATTGCAATTAAATAAATATTTGAGGGAGACGTAGTTAATGACTTCAGACATTTAAGAATTGAAAAAAGTAAACCTGATCAATCTTCACAATTTTAAGAAGTTTTGAGCTCAAAAGTCACATGAATTGTACAAATGAATAAAATTTTCCAGTGATTTAGCAATCACATTAGATAAAATTGCTTAAGATACCACAAGATAGTTATAATCACGTACAAATTGTTTCCAAACAATGATATTCAAAGTAATAATAATATTACCTCTTTTGAGTCTAATAAGTTATTTTGAGACAGGTTCTAGGTCTGTTGCCTAGGCCGGAATGCAACAGC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Regarding the variant at chromosome 2 and position 15402288, affecting gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins', 'Infantile_liver_failure', 'Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	AAAAAAAAAACATGAAAGGAATAGAGAGATCATTAAATAGTTTTCACGACTGCAAGTAGTTCATGAGGGTGATGGAAAAAAAGAAAACAACAGAAAAGGAAATTATTCAATCCAGGAAAAACAGAGAGTTGTATTAAAAGGAAAATAAATCACACCTAGTTCCGCAGTATAAACAATATTTACGTAATCATAATGATGAAAACACTGGAGAATGGTAGGAGAAGTGGATATGGGAGAAGGGAAAGGACTTCCATAAAAGGAAGTCAAAAATGATCTAAAATTGCAAAATCAAAAAATAACAACACGAGCATAACATTTTAAAGGAGGTAGGCAAAGACAAGGAAAAACCTACCAGTGAAAGTATTTGCTTTTTGAAGATAGGAATCCAAGGATGGGAAAAGTGGGCAGCAAACAGCTGCTTATCAGCTGATATTACTAATACCAGTCTTAGAATTCCCTGACTTTATGTTCATACATTATTTATATTTAAAAATCAGAGGAAGATCATGTCCCTTTAGGCTCCTTTATTTTAGAAAAGTGCCTCCCCACGGCCCCACATTTTGTCTTCCTAAATGACACTAACTGTTTAAAGTAAAAAGACCAGTTAATGCATAGAATATCCCACATTCAGTAGTTGTCTTACTGCTTTCTTCATGGTGTTATTTACCTTGTCTCTCTATTTCCCGTATTAACTGCAAATTAGAAGTTCAACCTAAAAGACTGATTAGACTCAGGGTAAACAACTTTAGCAAAAATATTTCTTAAGGGATGCTGTAAGACCAGGTACTTCATATTGGATCACATCAGGAGGCACGTAAGGTCAGGCTGTCTGACTGTAAGTTATGCCACCCTTCACGACTTGGTTAAGATCATGGCAGTTAGAGCCCAACTTTGAAACTTAAAAAAAAAAAGTCACTAGGGTAATACTTTGGTATCATGCAAATAACCTTTTATCATCAATCTTTCACCTGATTTCAGTACCACTAATGACTGCATGAATAACTCTTTCATGGTAGATTGCAAAATTGGTGACTGCTATCATTTGCTTCATAAGAAATAAAAATTTCCTTTAGTCAGATATGAGCCCCCCCTCCCAAAATAAAAAGAAGAAATAAAAATGTCCTTAAAAGAAAAAGGAAAAGAGAGAAAAGAGGGAGAAGATAAAAAGAGAGCAAAGAGAAAGAGAAAACAGAGAATGAGGCTTTCTTGTCTAAATATCTGATTTTGTAAATCAGGAAACTAATGACCAAAGAAGTAAAGTGACTTGGTTAAAAGTCATAAAAGTTTAAAACAGGTCTGCTGGTATTCACCACTCTTTCATGTGTTGTTATTTATGTCTCCAGATGTGAAATTTATCATATGTGCTAAATTTAATAGAGGGATTAGATTGCTACCTGACTTCCAAAGAAAACATACAAATTTGACTTGCATACAACTAAATAATCCAAAAGCATATTATATACGTTTCCATTTAAACATAAAAGCAGTTAAAAATTAGGTACATTCACTACTTAAAAGAAGTACTATAGGCAAAGGCCAAGAAGAAATAATTCATAGAATAAATATAATTAGCCAATAAATATGAAAAATGCTTCATTAAAAACACAATTACTACCTACTGACTTATAAAAAGTAGTTTTTGTGGAGATCGTGGTGGTATTTTTGTTTTTCAATAGGAAATTATCATGTTTGACAAAATTCAGAATTTAATTATAATTACAGTTGAACAAAATATAGAACTTCCCATATATTGGTAGGACAAGAAATGTTTATCCTAGGCAATAGGATTGCAGATAATTTTATTTTCTTCCTTATGTTTTTTTCACATTCCCAAAATTCTCTAAGGTAAGCATTTGGGGAAGCAACGTTTTTGTTTTAACTGTTAGAATAAAAAAACACAATAAGACTGGCATACTGTGTATTCTTACCCATATCCTCTTTCTGGCAGACATTCTAGTAGGTCATAGCAAAGACAGAGTTGATCATTTCGTTCACAGGTATAGATGCACTCTAGTGCTATTGCCATCAGTTGGTCCTGATCAGGAATAATTTTTTGCTGCAGCTACAGAAAATAAAGTATGTTGTACTAAATGTCAACAGATTTATAGTCAATTTTTCCATATCCCAATACTACTGTCAACAGAATATTAAATAGCACAATTAATCAACTATAGAAACAAGTCTTGATTTTTCTTTATAGATTTCTGGGGTCTTTAATAATTCTAACTGAAATCACATTTTAATTACAGATCAACTATAAAAGATAATTTGTAACCCCATAAGCTATGTATCAGCTGAAAACAGATTCTTCAATTTATGACCCAGTCAATATAGAAAAAAGAAACACTGTGAATTAAAAAGGCAATTCATTAAGAACATTTCTAACCCTGAAGCCAAATTCTATGTGTTTCAGTTACAAAGTTATATAAAATTCCTTAACTAATATTCAAAGATGTTACAACCTATTACTTTTCAGTAGGCATTATATATTACTCATTTAACTACAGAGTGCTGACATTCTATTCAAAAGAAATCCAACTGTAATAGATCAATACACAAATCACAGAACACATTCCATATTTCTGATGAAGAAAGATGGCTACTTAGGGTGACTTTCTGTATAGAACAAAGCATTTCCCATGGCAAACCACAGATTCCCATTCTTGGAGTATTTTCCAGGATATGAAAATAACCAATTGATTTTTTTCTCATCTATAAAGCATGAATATTAACAATACCTTTCTAAGAAGACTATTTCAAGGATTAAATTAATAAATATAGAATGAAAAATAAATACAGCAAAAAATCATTTGCATGCTTATATTATTAGCACCACAGCAACCAAAATGAAAGTAATTTTCTTAGAGCTCTTTTGAACAATAAAATAAATCTAAGATAATTTCCATGATAATAGTCTACTGGTTTTCAATGTTTTAGTAGAAACTCATCAGTAAACACAAAAGAGATAGGAAAGTGATGGAGAGAAGCTACCAAACAAGGGCATTTTCTCAGTAGAAAAATCACATCAATGGACGTAAAAAAGAAACTTTCAAGGTTACCAGGAAAACAAAGTTTTCCAAAGCTGTTGAATTAAAGGATTTATATACATTTCTTCAAGGTAGAGTTGGCCCTCCATACCTGTGGGCTCCACTTCCCTGGATTCAACCAGCCATGTATCCAAAATATCTGGGGGAAAAAGTGTCTGTACTGAACATGTACAGACCATTTTTTCTTGTCATTATTCCCTAAACAATATAGTATAAAAACTATTTACATAACATTTACATTGTATTAGGTATTATATGTAATCTACAGAAGATTTAAAGTATACAAGAGGATGTGCAAAGGTTATCACAAATACTACACCATTGTGTATCAGGGACTTGAGCATCCATGGATTTTGGTAGCCTGGCGGCAGGAGGGCTTAAGAGGGGTACTAAAGCAATCCCCCCCAGATACTGAGGGATGAACGTATTCATCTGAAAAATGTCATCTGACAAAGAGTTAACCAAGGTTGCAAAGTGACTAACTGGTAAAATAGGAACAAGCTGACAGTAATAAAAATAAGTACTGTTGAAAATTAATAAAAACAGCTACCTTTTCCTGATTTATTTTTCCTTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTATACACTTTTTTTTTTTTTCCAGATACAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGACTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACACAGCCCTCTGATTTCTTATTGTGTGCCAGGTACCATTTCTAAGTGTTTTGTGTGCACTAATTCATAAATCGTCATAACAATCCTATAAAATTACTACTAGTACTATTCTCATTATACACAAATGAAAAACAAATACCCTAAGAGGTCAAATAATTTGCCTGAACCCACAGAGCTAATAAGTGGTAAAGCCAGGATTCAAACCAGGCAATTGGCTCCAGAGCCTAAACTAAGCAAGACAGGCTCTCATAATCCTGCATTCAGGAAGAATGAAAGAAATTGAGAGAAGATATGGCAATAAAA	AAAAAAAAAACATGAAAGGAATAGAGAGATCATTAAATAGTTTTCACGACTGCAAGTAGTTCATGAGGGTGATGGAAAAAAAGAAAACAACAGAAAAGGAAATTATTCAATCCAGGAAAAACAGAGAGTTGTATTAAAAGGAAAATAAATCACACCTAGTTCCGCAGTATAAACAATATTTACGTAATCATAATGATGAAAACACTGGAGAATGGTAGGAGAAGTGGATATGGGAGAAGGGAAAGGACTTCCATAAAAGGAAGTCAAAAATGATCTAAAATTGCAAAATCAAAAAATAACAACACGAGCATAACATTTTAAAGGAGGTAGGCAAAGACAAGGAAAAACCTACCAGTGAAAGTATTTGCTTTTTGAAGATAGGAATCCAAGGATGGGAAAAGTGGGCAGCAAACAGCTGCTTATCAGCTGATATTACTAATACCAGTCTTAGAATTCCCTGACTTTATGTTCATACATTATTTATATTTAAAAATCAGAGGAAGATCATGTCCCTTTAGGCTCCTTTATTTTAGAAAAGTGCCTCCCCACGGCCCCACATTTTGTCTTCCTAAATGACACTAACTGTTTAAAGTAAAAAGACCAGTTAATGCATAGAATATCCCACATTCAGTAGTTGTCTTACTGCTTTCTTCATGGTGTTATTTACCTTGTCTCTCTATTTCCCGTATTAACTGCAAATTAGAAGTTCAACCTAAAAGACTGATTAGACTCAGGGTAAACAACTTTAGCAAAAATATTTCTTAAGGGATGCTGTAAGACCAGGTACTTCATATTGGATCACATCAGGAGGCACGTAAGGTCAGGCTGTCTGACTGTAAGTT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Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 15417698, within the gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	GTTTCTCACAACGATGAAGAAAGGGAACCATCCACTGGTAGGCACTTGTCACATATTTATCCTCAGAACACTGAAAGTACAATCAAGCAAAACAGACAAACAAGAATGAAGTTAAACTAAATGCCTTATTATATCAGACAGCGAGTTCTAAAGCTTACAGGTCCTCAGACTGATGTTAAACAGTGCAAACCCAACACTCTAAAACACACAGTCCAGTTCACCACTCACATGTGGATTGACAGGTAGCAGGAAAATGAATCACCTGCTACTGGGGCTAGTAGAGCTGACAGCAACAATATCACTATGGCTCATCTCTTTACATCATAAGCAATATGGGGTCCCAAGGAGCCTAAGCTCAGCTCTAGAAAACCAACATGCTGCTACTACAACTCAGTCATGAGGTCATCCAGAGCAAAGAGAAGGCATACGCAAAAACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTATAAAAAGAGGCAGAGACACACAGAAAAGGAGACCTTAGACCAACAAAGAGTGAATAAAAAAAGTAGAAAGACAGAGATACACAAATAAGCACAGGTTCTAAAATAGGGGCCTCTAGAAAATAGGGTTTCATCTATAAAAGTCAGGAATCTCTCCCTTCTTTTTCCTCTTCCTCTTTGTTTTGCCCCTTTACAACCACCTTTACAAAATTCCAAATGACAGAGATAGTTTTACTCATTATCCCTAAAATTACACAATCGTTTCTCTTAATTATCCCCCAAAAGATACACCTAAAGCTATTAAGAGGAGTCAACATATAACACAAATTAATTTTAATTAGGTAGATTATCAGGAAAAGAAACTAATGAGATAACGGGAAAGTAAAGACAGAGGGAGAGACAAAAGGAAGATAAGCCAGGAGAGGTGGCTCACGCCTATCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTATTAAAAATGCAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCACGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGATAAATATAAGATGGGGGAAAATGTGGAAGGGAAGGAGAGAAAAAGAGTCCAGGGAGGAAAAAGAACCTATCATGCAGTTGTGACTCTGCCCCTTCTTCTGGACCATTCAACCTAAGCTGCCAACAAGCAAAAGACTAGAAAGAGCGTTGGCAGCTACCACCTCCACAGCACCATCCTTCTTGCCTGTTGACTCAGTGGCCGGAGTACAAATAAGGTTCTAATTTTGGGGAGAAAGCACAGAATGATCTAAGAATTACTGGGAAAATTCTCTTAAACATACTAACCCTGAAGCCAAGATGTTTTCTTCAAACAACCACCCGGTCCTCTTAACCCTGATACTTTTTTCCAGTCCTTGAAATACATAAGTAATTGGGAAGTTTAACAAAGTGAAAGGTTAAATACAGGATTACTAGAATCACTAGCTAGTTTAGAAAAACACCTAACTAGAACGGAAAAAAAAAGTTATACAGATGGGTCTGAGTAAAGGGCAAGCAAGGTATAAACACAACCAAAATAGTTTTATATGTGTTTAGTAAGTTATGCATAATATTTTACTGTGAAAAAAGTCAATCTTTATTTACTAACTTCTCAGGTCTGTAGAACATTTCATCTTTGGTTTGAGACACATATGTATCAAAGTGCATAGAAAATGCTTTAAAATATTTAAAAAGGAAGTTAAAATAAAACCTACACTATTCATCAGTAATCTTAGTTTTTCAATGTCTTTCATCTGCTGGAGTTCTTTCAGGGTTAGAGTTACATCACACCTGGCTTCATAAACCAATGTTTCCAGAGTAACCAAATTGTCACAGAGAACCAGCAAACCAGGAATATTCCGCTCCATCCCAAGTCGAATAAGTGACAATGCACAGTCCACCTAAAATTGAAAAGCAACAATAAGTTCCTGAGTATTATATATTTCTCATCTATTCTAAAGTAAAAGTCTCCAGTACAGAATCTAATTCTTATAATCATTTTTTATAAAATTGCATTACCAGTAACATACGTTTTTTATTTACTGCAAAAACATCAGAGTCCTTTATCAAATACATCAGCATCAAACTGTTTCAAAGGAATCAAACAATCAGCAAGAAATACGGAAGAGAAAGACAACCAACCTATTATAAATTTGTAGAGCGTTACAGTTCACAATGCAGCTTTACATATTTCTTTTAATTCTTACAACATTATATTTACATAATAAGAGAAAAAACACATACCTACTAATGATAATGTCAAAATAACCTTATTTTTACTATTACCACTCTGCTTCCAAAAAGAATGTTTGTTTTGAAGGTTTTACTTTTATATTCCTGTATAGTATCTATCCTTTCACACTGCCTTTCCATATAAAAGTCATTCAATAAATATTTGCTGAATAACTATGTTACAAACACTTTCTTGGTCTCAGTTCAAATATTTAGCCTTCAAAAGACAAAAACACAGACTGATATTCCTGAAGATGCTCAGGAAACAGCCATTTGACCCCTATTTCCTGGTCAAGTTTATGAACTGATACATTCTCCGAGTGATAGAGAAATGATCTAGTGTAGTCTAAAGCCATTCTCTCTCACACTACTTCTTACTCTCCTATTCCCAATTATTCATGAGGACCTACTAGAAGCTAAGCACCATTCACCATTTGTGTTAGAAATACAAAACTGAGTAAGATGAGGTCTCTTCCTTCAAAGATCTCTCAGCCTTGTAAGAAAAGACAACCACAATGACTGAAGCAGAGTGCAGTGAGTGCTGTGTATGATGCGGATCCCACAGAAGACAGTACTTAGCCAGCCTGAGAGGGTCCCAGAGGAGGGAACACTTAGCATGGACTCTAAAGAATCAAAGGGTATTTGTGAGGTGAGGAAGGAAGATTATGGGAAGGAGAGCAGCATGGAATGCAGAGATGCATGGTGAGTTGTGAAAGTACAATTCCACGTGACTGAAAAGAAGGTGTGAGGGGCAGCAATGAGAAAGACGGCTAGAGTAGGAGGGACGGGCCGGATCATGAATGCTGTGTGTCAAGCTAAGGAACACGCAGCTGATCAGGAAGGCAGAGGATTTCTGAATGAGACATGTCACAAATAGAGCTACACTTTGGAAGGAATACTAAGTATTTACTGACTGATGAATGAAATGTACATGATGAACTGGAAATGGACTGGAGTGAAAATAGGCAGGCTGGTCAGAAGAATTACAGTTACCAGTATTAGAGAAATTCTGACAGAAACACACTGATTCGCCATTCATTGACTGATTAGTTCACACACTTATTCACAGACAGTAAATACTTGTTGCATATTTCTAATATACTGGGCAAAAATAATAAGGGGCTAAACTATGACAGTATTCCTGAAGACATACAAGAAAAAGAATATAACAGATAATTAAGCAGACAGAATTTGTGAAATTTGGTCAGAGCAGATGAGAAATTTGAGTAAAGAGGAGTCTAGAATGATTTCTCATCTAATCCACAGCAGAAATTCATATTCATACATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGAAGAATACATTTATTAAAAGTAAAAATTGTGTGTGTGTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTTAGAGGCAAGGTCTTCCTATACTGCCCAGGTTGGAGTGGAGTGGGTTATTCACAAGTGCAGTCATAGCACATTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCTAGTGATCTTCCCACCTCCGCAACAGAGCAGGTGGGACTAAAGGCGCATGCCACCATGCCATGCCTGGCTTTTAATTCTATATTGACCATGTTGCTTGTGAGGTGCCCATATCTTGATACAGATGCCCAATAGTAGGTCCAAGAAGAAGAAAACAAAATCTGTGCCAAAGTACATGTACTTGGTTGACGATTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCACT	GTTTCTCACAACGATGAAGAAAGGGAACCATCCACTGGTAGGCACTTGTCACATATTTATCCTCAGAACACTGAAAGTACAATCAAGCAAAACAGACAAACAAGAATGAAGTTAAACTAAATGCCTTATTATATCAGACAGCGAGTTCTAAAGCTTACAGGTCCTCAGACTGATGTTAAACAGTGCAAACCCAACACTCTAAAACACACAGTCCAGTTCACCACTCACATGTGGATTGACAGGTAGCAGGAAAATGAATCACCTGCTACTGGGGCTAGTAGAGCTGACAGCAACAATATCACTATGGCTCATCTCTTTACATCATAAGCAATATGGGGTCCCAAGGAGCCTAAGCTCAGCTCTAGAAAACCAACATGCTGCTACTACAACTCAGTCATGAGGTCATCCAGAGCAAAGAGAAGGCATACGCAAAAACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTATAAAAAGAGGCAGAGACACACAGAAAAGGAGACCTTAGACCAACAAAGAGTGAATAAAAAAAGTAGAAAGACAGAGATACACAAATAAGCACAGGTTCTAAAATAGGGGCCTCTAGAAAATAGGGTTTCATCTATAAAAGTCAGGAATCTCTCCCTTCTTTTTCCTCTTCCTCTTTGTTTTGCCCCTTTACAACCACCTTTACAAAATTCCAAATGACAGAGATAGTTTTACTCATTATCCCTAAAATTACACAATCGTTTCTCTTAATTATCCCCCAAAAGATACACCTAAAGCTATTAAGAGGAGTCAACATATAACACAAATTAATTTTAATTAGGTAGATTATCAGGAAAAGAAACTAATGAGATAACGGGAAAGT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Is the genetic change at chromosome 2, position 15534602, within gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins', 'Infantile_liver_failure_syndrome_2', 'NBAS-related_disorder', 'Short_stature-optic_atrophy-Pelger-HuC+t_anomaly_syndrome']	ACAAAGTGAAAATTCTTTGTGCATACTCGTGGTAGAGTAAGAAAACTAAATATCCATCTTCCACAAAGGGAAGTAAATAAACATTGTGTAAAATTGGAATCAAGAAGTACAATGTAAGCTTTTTATTTAAATGTATGAAAACAATCAAAAGAATCAATTAAAATAGCTAAAAGTGGTTACCTTTGGAAAGCAAGAAGTTGGGTGGAGGAGTCAGTTTTTAAAACTAAACACTTGAAATTATGTGCAAATACAACTCATAAAAATTAAATGTAAATATAAGAAAAAATTTTTAAGAAAAGTCACATCTTGGTAAAAAAAAATACTCATTATGCATATAATAGACTAAGAATTAATATCTAGATTATATAAAAATGTCAACAACAAACCCCCTATCAAAAGAAAAGAAACAAAACCAGCATTTCATAGATGAGAAAACATGAATGGCCGATAACATATGAAAAGCTACTCAGTTTCATCAGTAACCAGGGAAGTACAAATTAAAACCAGAGTGACATGTTCTTTTACACCTACCAAACGAGCAAACATTTAAAAGTCTCACACCATCGAGAGCACTAACGAGAATGTGAAACGAGAGACACTTTCATAAGCTGCTGTTGGGACTGTAAACTGGCACAAATACTCTGGAAAACATTTGACATTATCTAGTAAAGTTGAAGATGTACTAACCTGACAATCCAGCATTGGCACTCCTAGTTACATATCCTATAGAAACTTTTGAACATATATATCAGAAGAATGCATAATTATTTCTACCACAGTACTATCTTTATAACAAAAAATTTAGAAACAAACCAAATTTTCATCTATAGGAGAATGAATAAATATGTTGCAAATTATTTGTAAAATGAAATGTCCTAAATAGTAGTTAAAAATGAATAAACTAAAGCAAAACGTGCACCAAAAAGGAAGTCACGAAGTGAGACTTGTATGTCTTCTGTGTGATTCCATTTACGTGAAGTCAAAACAGCAAAACTAAATATGAATGAGTGATAAAACTATAAAGAAAGCAAGAAAATCATATACACAAAACTCAGGACAGTAATCATCTCTAGAACGGAGACGATGGGATTGGGGAAGAGCACAAGGAGGACTTCGGGGGGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTAGTATAAAAATTTCATAATAATAAAGTCCTGAACTAAACACAGACATATGACTGAATAGAATACAAACCTGCATACATTTCCAAGGAAAAAGACTTAAGTATACTGAGATTCCAAGTTAAGGACTTGTCAATAAACACAGAGTAAATCTCAAAATTCAAAAACTCAAGTTATGTTTGTCTTATTCAAAATATGATACTCTTCCCATTTATGAAACCAAACATTTAGCTTGGCTATCCTATAAAACGTATATGGCTTCTGTTCTCAAATAACAAAATTAAAGGGGAGAAATCACTGGAAGTAGAAAATGCCATAAGGTTTCTAGTAAGCCTCAATGTAGATGCAAATACACAGAAAAGTGGCATATGTGAATGATGGGACACAGTTGCTGGAAGGAACTGTGCAACATCAGTGCAGCGGTAACTAGCAAGGAAAGAAAGAAGGGAAGTAGCATCTACTGAGGCCGTTCTGTGTGAGGGCACTTTATATATAGCACTAGTTCTCTCACTAATTCTCTTGAGTTATGTATCATACCCATTTTACAGATGAGAAAAATAAGGTCCGGGGGTTAAAAGAGGAGAATAAATTCCTCATTGAATATTCCCAGTGCCCCATCTGGCTCAGAAGAGCTCAGTGAGCCAGATAGATAAGCATGAATAATCAGATGACAACAGTATTATAGATATTAAAGATAACTACGCACAAGAGGAGGAAATTAAGAAGTCAACATAAGAATCAGAATAGTTTCTTCTATCTGAATCTATGCCAACATTTCTATGTCCCACTAAATATGAGAACAAATGGTTACTTACCTGTGACCAGGGTGGTAAATAGCTGTGTTGATTCCATGAGGATAATGACTACTGAAGCTGAAACAGTGACTTTCTTGGTAGCTCTGATTTGTTCCAACACTAAATTTAAGAGGGTATGAAAGAAGTAAATACCATTAAACCACAATGAATATCACTAAATACCCAATAAAATGTTTAGAATTTAAAAGACAGACAATACCAAATATTGCTGAGGATATAAAACAACCAGAACTCGAATACGTCACAATGAGAAGGTAATTGATAAAACCACTTGGTAAAAAGTGTAGTTTTTTATAAAAATAAACTATGTCTCCCCTATGACCCAGCAATCCCACTTGAAGATACTGACCCAAGAGAAATGAAAATGTATATCCATAAAGACTTGTACAAGAATGGTTGTAACAGCATTATTTGCAGGGGCCAAGAACTGGAAACAGGGTTCTATCAATAGAAGAATGGATTTCTAAAATCATGAGCTATTCATACAATAAAATACTAATTGTAAGTAAAAAGAAATAAACTAGTGATGTATGTAAAAATGTGAATGAATCTCAAAATATGATGAATGAAAGAAGACTTAGATAAAAGAGTACATACTACAGTCATTCCTAGGCATCCCTGGGGAACTGGATCCAGGATGCTCAGAGGATAACAAAATCTGTAAGTGTTTAAGCCCTTGATATAAAATGGCATAGTAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAACGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACATGATGAAACCCTGTGTCTACTTAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCTCAGCTACTTGAGACACTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACTCAACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAAAATAAAATAAAATGGCATAGTATTTTCATATAACCCACACATATCCTCCTGTATACTTTGAATCATCTCTAGATTCCTTATAATATCCAATACAATATAAATGCTATGTAAATAGTAGTTATACTATATTGTTCAGAGAATGACAAGAAAAAGTCTGTACATGTTCAATACAGACACAATTTTTGAATGTTTTCAATCCACAGTATCAAATCTACAAATGCAGAACCCACAGATACAGAGGGATGACTGTATATTATTCCATTAACGTAAACTATTAGAATAGGCAAAACTAATCTGTGATTTTAAAAAAATTTTAAACACTAGTTGTTCTGGGAGTGGGTATGGAAAGAGATTTACTCGGAAGGGGCATGAGGGAACTTTCTAGCATGATGGTAATGTTCCGTATCTTGACAGAGGTTTGAACTGCACAGATGTACGCATTTGTCATAACTCACCAGCTGGTATAATCAAGATGTATGCATTTCACTGCATGCAAATTTTACCTCAAAAGGAAGAAAACTATAAGCAAATATTAAACTCTAATAATATGCATGCTAAAGCATTTGAGTACTGATATGTCCAACTTACTACGAAATGATTAATAGCCGGATAGAGGGGTGGATATATGAATAGAAATATGATATAGCAAGCACAGTAAAATCCTAATTGTAGAACCCAAGTGGAAGTAATGGGTGTTCACCACACCACTCTTTCAAATTCCCTATTATATTTGCAATTTTTCATAATAGACAGAAAGCAAAAAAAAAAAGAAATATCAAAATCTGACATTAAACCAGAGAAATAAACATTATTTCAAATATGGCTTCCAAAGCACATTTTTACCTTACAAGGTAACTTCTAAGTTCTCCTCGGTAATTGATGACCAGGAGTTCTGCAGACCACTGTGCACTTGCTTTATATTCTAAAAATATCAACCCAGCAATGGCATAGCTTAAGTCACCTATAAAACTAGATGCCTACAGAAGAGGGGGAAATTAAGTTACTAAAAAAAAAAAAACTAGATAAAAGTTAACACATGCATAATTAGAGAATATCTGATACACTGGCTTCAGGT	ACAAAGTGAAAATTCTTTGTGCATACTCGTGGTAGAGTAAGAAAACTAAATATCCATCTTCCACAAAGGGAAGTAAATAAACATTGTGTAAAATTGGAATCAAGAAGTACAATGTAAGCTTTTTATTTAAATGTATGAAAACAATCAAAAGAATCAATTAAAATAGCTAAAAGTGGTTACCTTTGGAAAGCAAGAAGTTGGGTGGAGGAGTCAGTTTTTAAAACTAAACACTTGAAATTATGTGCAAATACAACTCATAAAAATTAAATGTAAATATAAGAAAAAATTTTTAAGAAAAGTCACATCTTGGTAAAAAAAAATACTCATTATGCATATAATAGACTAAGAATTAATATCTAGATTATATAAAAATGTCAACAACAAACCCCCTATCAAAAGAAAAGAAACAAAACCAGCATTTCATAGATGAGAAAACATGAATGGCCGATAACATATGAAAAGCTACTCAGTTTCATCAGTAACCAGGGAAGTACAAATTAAAACCAGAGTGACATGTTCTTTTACACCTACCAAACGAGCAAACATTTAAAAGTCTCACACCATCGAGAGCACTAACGAGAATGTGAAACGAGAGACACTTTCATAAGCTGCTGTTGGGACTGTAAACTGGCACAAATACTCTGGAAAACATTTGACATTATCTAGTAAAGTTGAAGATGTACTAACCTGACAATCCAGCATTGGCACTCCTAGTTACATATCCTATAGAAACTTTTGAACATATATATCAGAAGAATGCATAATTATTTCTACCACAGTACTATCTTTATAACAAAAAATTTAGAAACAAACCAAATTTTCATCTATAGGAGAATGAATAA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Mutation found at chromosome 2 position 15539234, gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Acute_infantile_liver_failure_due_to_synthesis_defect_of_mtDNA-encoded_proteins']	GAGAATCAACAGACGCAGGAAAAATTCTTTGCCCTCCCCTTAACTGCCTAAAAACAAGGCAAAAATTTATCTTTGTGACAGTGCTCCTCAGTACCAGGAGGAGGAGATGGACTCATCCCTGGAAACCAGAAGTCATACCAAGATGAGTCTGTGTAAACAGACCTTATTAAAATCCCTTTCTTCCATTAATTTGTCCCATGCATTTCTTAGTCACTTTCCCACAATTTACCACCTCAAAAAGCCAAAATTCCCTTTCCTTTGTCTAGTCACATCTCAACAATTTATATCCCTCTATTAAAATGGTATATAAGGCTGGATGGGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAACACATTGAGAGGCCAAAGTGGAAGGACCACTTGAAGTCAGGAGTCCAAGACCCAGCCTGGACAGCAAAGCAAGATTCTGTCTTTACAAAAGTTTAAAAGATTAGCCAGGTGTGGCTGCACTATGATCATTATCATTACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGCAAGACTCTATCTTTAAAAAAAGAAAAAATGGTATATAAGCCTGAGTCTAACCACTTCTTTGAGCTTTCACGTCTTTTCTGAGAAGCTCCCTGTACATGTAAAAATATTAACATCAATAAAAACTGTACAACTTTTCTCCTGCTAATCTGTCTTTTGTCAGTTTAATTTGCAGGCCCCTAGCTGCTAAATTTAAGCAGGCAGAGAAAAAGTTTTTCCTCCCAATCACCCCTGAATGGTTCCTCATTGTCTAGAACCACACAGTCAACACTTGATACACGGCTAGTCCAAATTGAGATATGTCATAAATATAAAAATACCATCAAATTTCAAAAATTTAAAATCAAAGAAAGAGCATAAACTATCACATTAATAATGTTTTATATTGATTACATGTTGAAATAATATTTTGGATATATTGGATGATATAAAATACAGTATTAAATAAATTTCACCTGTTTCTTATTTTAGCTTCTCATTGTAGTTACTATTAAATAAACTTCACCTGTAGTTATTGTATATGTGACCAAATATAAAATTACATTTGAGCACACATACAGCTCATATTGTATTTCTTTTAGCCAGAAATAGTCTAGAAAATAAGAATCCAGACTCCTTATTTTGGCTAAGATTCCCAGAATATGAGCACAACACACGTTTTTAGTTTCTCCACTCATTATTTCTGAAAAAAAAATCATTATCTATATCATTGGTTTTCAACCCTAGCTTCTCACTAGAATCAGCTAAAAGCTTATAAACAATATTAATACCCAGGCCCCACAAAGATCAAATGAATCAGAATCTCTGTGAGTAGCGCCTGGGCAATCTGGTAATTTGTTTTTTTCTTTTCCTTATAAAGCTCCCCAGGTGATTCTAAGATACAGCCAGAGTGAGAACCACTGTTCTATCTGACCCTGTATCTCGTTCAGTTGATGAAGGAGGATAGAAACTAAAAAGCACTATATTCCTAGAAGAGACATTATTCACGGAATTGTCATACAAAAGTCATTTTGTTCCCACTCAATCTTAGTTTTCTAGACAAAATGAGAACATCTGCCCAACCTACTCAAAGGGCTGTTATGAATATAAAATCATAATATATATCAAAGGCATTAATAAAGAATAAAATAGTATACAAATACAAATTACTACTACCATTTGTTTTTCTCTACTCGCCTTTTCAATTTCTATTTCCTGTAGGGTAACGAATTCCAACTCCTCTTGAAGTTGTTCCTGTTGTGACAGACCACTGACTTCTTTCTGTCACTAGAGCTTTATCACAACTTTCTGTACCTATATTTAGTGTTTACTTACTACCACGTGGTTTACATCTGGATAGTGTATTACAAAATACAAGGAATAACTATTGCATGCATACAGATTTCTAACTAGATTCTGGGCGTCTTAAGTCCACAGCTTATTATTCTGATTTATATTTGTATTATCCCCCCCTTCACACTCTTTTATTCAAGTACCTATACATACATGACATTGAAAAAACTATGTTTTCAATTTAAGCTATGTACATACCGGGGAAATGACAAAGAGTTCACTTCCCATGAGATCAAACACCCTCACAGTTCCTGTGCTTTCGGCATAGGCCAGTAGGGTACAATCGTAACTCCATGCTACCCGTCTCCACTGGGGTTTCGGGTCTTTCGGAACTAGAACAAAAGAAAACAAGAGGTGCTTCTAACAATATATTACAAAGATAGTTAATGCTTTTAGTAACTGCAACTAAAGTAAGTATTCAAGTACAATAATTACGTCATCTCCTAAGGATCTCTAATAAAGCTTCCCTCAATAAAAAAGAGCAGTTTCCAGAAACACACTTCAAGTAAGAGTGGGAAATACAAACCACTGCAACTATGCCCTATTTATTTTAGAAGCAAAGTCTACTGATGCATGGTCTGATGAATGCTGAGCATCCCCTGGTCTGGTAAAGGCCCAGGAATAATACACCTCAAAATATCTGTAATACTCAGAGAGATCTAAAGCATACAGAATGGGTAGACAATAATTCTAATCCAATGAGTTCCACTCCTCTAAAAGCAAAAAATAAAAATTGCAACTTGATCTTTTAAATACATCAAATATAGAAGCCAAGATACAAATTGGGACTATGCTAACATTGTATTAGAAAGGGGGGAAATATATATATATATACACACACACACACACTCACACACATATACATACACACATAGAAAGAGGCAGGTAAATCAAGAACTCATGAGTCAATCACACAATTTCAAGATTTTGATAATCAACAACTTAATAATTCTAATAACTCAGCAACTGAATTTTTTTCTGTTCTGAATTTTCAGTAAAATAGAGAGAAAGGCTATCAGCTGCAAAAGAAGAAAAAGAGGATGTGAAACTCTATGTTAGATTTGTTTGAGATTTTTTATTGTTTCGTTTGCTTCGGTTTCATCTTATTGGAATCTCAGAACTGAAGAGTTAGGTAGATAGACAAGTGTTCTTCCTTTCCCAACAAGAATTCAAAATGAGTAGGAGACTCAAGGTGTCACCTTGAGTCAAGAGTAGAACAAAACCCAGAACATCAGCATCCTGTCTTTCCATGCAGTGCAGGTGTCATTACAACACACTGCCTCTCCACCAGAGCCTTACAATTGCCTCAAAAATGCTCCAGAAACGTATGGCCTTCTTTTGATGCCTCTGCCACTATCCCAGCTCAGGTCTCACCATCTCCTGCTTGGCCTACTAACAGGTCTTCTGCCATCTGTCTCTTCCCTTCTATTCCTTCCTCCATACTATCAGACGATATCTTTCTAAAATAACAAGATAAACAGATCACATTCTTCTGCCACTTTAAAAGTCCTGAAGGTTCTCCATTTCCAACAGAATCAAGTCCAAATGCCTCAATATATATGAAAGGCCCTTCCCAAAAGGCCCCATTGTAGCTTTCCAGTTTTGCCTTCTACCACTTCCTCTGTCATATACCTAATAACCCACTCATACCACGACAACCTGGCAAATGAGCAAATATATGCCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTACAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGATACAGGCGTGTGCCACTAAGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCCGCCCATACGTGCCTTTTATACATATTGCTGCTCTACCTAGACTGTTCATCTCCAATCTTACTCATCCTTCCAGGTCTAGTTTGTTACCTCCTCCTTCCTTGACACCCTTGAAAACTGGCTGCTCTGTGCCACCAAATATTCTGTACATACCTCTTTCATAGCATTTATCACATCATATTGTTGTTTACCTATTTGCCCCACAAGTCTCTGAGCTCACTGAAATCAGAAACAATGTCTTATTCAACATTCTATTCCCAGGAC	GAGAATCAACAGACGCAGGAAAAATTCTTTGCCCTCCCCTTAACTGCCTAAAAACAAGGCAAAAATTTATCTTTGTGACAGTGCTCCTCAGTACCAGGAGGAGGAGATGGACTCATCCCTGGAAACCAGAAGTCATACCAAGATGAGTCTGTGTAAACAGACCTTATTAAAATCCCTTTCTTCCATTAATTTGTCCCATGCATTTCTTAGTCACTTTCCCACAATTTACCACCTCAAAAAGCCAAAATTCCCTTTCCTTTGTCTAGTCACATCTCAACAATTTATATCCCTCTATTAAAATGGTATATAAGGCTGGATGGGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAACACATTGAGAGGCCAAAGTGGAAGGACCACTTGAAGTCAGGAGTCCAAGACCCAGCCTGGACAGCAAAGCAAGATTCTGTCTTTACAAAAGTTTAAAAGATTAGCCAGGTGTGGCTGCACTATGATCATTATCATTACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGCAACAGCAAGACTCTATCTTTAAAAAAAGAAAAAATGGTATATAAGCCTGAGTCTAACCACTTCTTTGAGCTTTCACGTCTTTTCTGAGAAGCTCCCTGTACATGTAAAAATATTAACATCAATAAAAACTGTACAACTTTTCTCCTGCTAATCTGTCTTTTGTCAGTTTAATTTGCAGGCCCCTAGCTGCTAAATTTAAGCAGGCAGAGAAAAAGTTTTTCCTCCCAATCACCCCTGAATGGTTCCTCATTGTCTAGAACCACACAGTCAACACTTGATACACGGCTAGTCCAAATTGAGATATGTCATAAATAT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Gene NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) variant at chromosome 2, position 15554040—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	benign	TAGGTCACCATATTTAAATCAACAACCTATTTTAAATCTGTGATCCTGAAATATATACCAAGTAGAATAATTATTATAAAATATGTTTAAAAATGAAAACTGGTAAACCTTCTAGAAAATAATTTAATAACAATTATCCAAAACCTTCATGTCTGTAGCATTTGACCTAACAATTCTATTTCTATAAAGTTATCCCCAGGAAATAATTACAGATACATACAGATATCAAAAAAACTGGTATGGTCTCATTTATAAAGGAGAAAAATAATACCCAGTATAAAGAGATTAAACTTTGCTATGTGCACCCAATGAAATATTATGGAATTACTATAGTCGACCCTTGAACAACACAGGTTTCAACTATGCAGGTCCATGTCTATGTGGATTTTCTTCTACCTCTACCACTCTGAGATGGCAAGACCACCTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTCAGCCCACTCCATGTGAAGATGACGATAATGAAGACCTTTGTAATGGTCCACTTCCACTTAATGAACAGTAAATATATTCCTCTTCCATATGATTTTCCTAATAACATTTCCCAAAGAATGAACTCATTTTTCTCAGTTGCTATTGTTGCTATTTCTTTCATAACTGATATACTGTTTAAAAATAAAACACCTGAAAAGTCCAGCTTAGAGATGTCTTTTAGATGTGTATATAATACCACTGAATGTCTCAAGAGGACAGACAGCATAATTGGTCTCAAGTAATACGTAACCTAGGTCATTTGCACACTCATATTCCATCTACAGTTTTGTACCAACAGAGAAAAAGCATACCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTAGTTCTCAGCTCACTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGTGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAACCATCCCTACTCTTTTACACCTTCCTGAGTTTCTGTTTAGCTAATATAGCAGTAAATAGTCACACAACAGTGATTTCCAGAGTTCTGGAGGATAGGCCTCATTTACTGAGAAAGTAAAACTTCTTAAGAGGCAACGGAATGATCTGGGGAAGGAGAAAGATAAGCATATAACTCTGAGAAAGCATCCTTAATTTTTTAACTGGCGTAAGTTGGTGTTTGACACTCACAAAATTAAGTGAGTTAATAATAAAATCCTTTTAAATATATCCCCTATAAAAATCTTAGTTTCCATTTATAGAGTAACAAATATTTCTCAAAGGAAATCTTGAATATGAATAATATTAACAATTACCTGATTTCCACACACTGATCTTGAACAGCAGCCAAAAGCTTTCCATTGCTTTTATGGAGAAGAAAGAGGGGGAAGAAAATCTATTATGAATATCTATAGCAGTTTTCAGCACAGATGGAATTATTTAATAAGTTAAAAATCATTTTTAAATTTGTTCACATGCTTTAATTATCCATCTTTTGACCTTACAATTAGATGAGGATACAGGTACAAAAGCACACAAAATGATTTAATACAGCATGAATTAACATGTTTAAGCTCTCTCTCCCCCACTCTCCCCATCTCTCTCCCTCTCTCCCCCTCGCTCCCTCCCACTCTCTCTCCCTCTCCTTCTCTTTACCTCCCTCCCTCTTTCTCTCTCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCTCCCTCTTCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTTTCCCTCTCTCTCTAAAAAGTTTAAACAATACTAAATATTTGCAACAAAGAAATTTACACACAATAAAAATCAAGACTGAAAGCCACAAGCATTCCAAAATTAACGTCCATAATGAAATGTAAAAGCTAATCCAGACAGAAAAACATTGAATTTCACACTTCCTTACCTTGCAAGTACCAAATGCCAGTTTATCTGTTTATTAACCAAGCGAACCAGTCCATCAGGGAGCAAAAAAGGTGCCGGGCTGAAATCACAACACATTAGTTAGCTTAAAATCTAATCATGAAAACCACATATATGCAGACAAATAGCACATATACTTATAGAGAGAGACACAGATTTTTTTCCATTAGAATATAAAATTTGAATATTAGCAAACCCAAAACCCAAAGTTACTATTTGGTAGCTGAAATTTGACCATATATATTTCTCTATTTCCAAAAAACACAGTGATGTGTTCAAAGGTATAAATGTTATGTACTTCCCAGGTAACAGACATCTAGCATACCAATCACAGAGCAGAGTACACTTATACCAACCCTTTCTGCTCTAACTACCTAGGAACTCTGGCTCAACTGTAACAAAAACAAATTCTAGCATAGAGTTAAACTCACAAGAAAGAAAGATAAATTTCCAAGTACTAGAAATGAAAAAGTCACTGAAAGCTAGAATTGGGCACAGGGTAAAGAGAGAGATAAGAACTCAAAACAGGACTTAGCACACGAGATAGGAAATGAGCTACTGAACCAAAGAGAGGACAGGAGTTGGAAGTGAGACTCCTGCAAAGGCCAGGATGCTCAAATGACTGCACCAGGTCATTGAAAGAACTAGAAACACCTCACCATAGGCCCAGGGAGACTAAAGACTCTCTTCTCTCCCTGGAACTATGGTTCTGTGGAGGATAAGAATAAAATCTCCTATGAAAAAGTAAAAGTCCAAGTCTGTACTATATGTAAGATCAGATTACAATTTCACTTTACTCATGTGATGCAAGAATCTGCAAGCATAAGTTCAAAATAAAACCATTCACAAAAGACACGAAACTACTCATCATAAGTGAGTAAGCAGACACAGCAAATTAGAGGATTAATACCCGAAGAAATCAAGAAAACAGATGGAAAAGAAGAATAAAGAACATAATTTCATGAAATAGAAAAAAAATAAATTATGGAAATCAGAAAACACAAAATAGGATTCCAAAATGTTAGTGGCCAGGCACAATGGTATGTGCCTATAGTCGCAGCTACACGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCACAGGAGTTTAAAGCTACAGTGTACCATGATCTTGCCTGTGAATAGCCACTATACTCCAGCCTGACCAACACAATAAGACCCTCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTAATATACATGTAGTACATTTACGCTCATTTTTTAAAACACAAAATAATATCAAAAGACAGTTACAAAAATATAATGAAGATACAAAACATGTATGTGAATACTACCTATATGAGGATGATAATTTCCTCTAGAAGGGAAGGGAAAAGAAAAAGGGAAAGGACTTGAGATGTAACATTTTGCATAAAAACAAAAAGAGCTAGCTGATACAGGTTTATTATATTGTCAATAATTCTCAGTATGTTTATATTTCATAATTAAAAGAACTTTTTTAAAAAAAGAAGAAAAAGTCACTTGAAACAAATACTGACCCCAAAACCTTTGGGTTTAATTACCATAAACTCAAGAGCACAAATTGAACTATAATCTTTTTGAAAGCAGCATATCATGAGACAGATGAATCACTTAATGGTGCATTTGCAACCTGTACAATGATTCAAGGAAAAAGGCTTCTCAGGAGGAAGGGAGACAAAAAGATACCTACTTCTGATGCCTGATCATAAGGTTCTCACACAGAGGACAGGGCTTGTAGCAGAGTTAACTTTTTGAGTCTTCCTTCTCAATAAATAAAAAAAAGAATTATCAAGCAGCAACCTGAACAAGACAAGCTTGACACCTCATCCAAGGGTGTTCAGGACTAACAAGCTGTCGCCTAGAGAAGTCAGAAAACACAGCCCACCTCCCACACTCCTATCCTCTCCTTCCACTCTCTCTTCCTACTCATTGCTCTATCCTATCATATCCCACACCCACAAAAAAAGTGACACAATTAAGTATAGAAATTGTAAATATGCATACATATATACA	TAGGTCACCATATTTAAATCAACAACCTATTTTAAATCTGTGATCCTGAAATATATACCAAGTAGAATAATTATTATAAAATATGTTTAAAAATGAAAACTGGTAAACCTTCTAGAAAATAATTTAATAACAATTATCCAAAACCTTCATGTCTGTAGCATTTGACCTAACAATTCTATTTCTATAAAGTTATCCCCAGGAAATAATTACAGATACATACAGATATCAAAAAAACTGGTATGGTCTCATTTATAAAGGAGAAAAATAATACCCAGTATAAAGAGATTAAACTTTGCTATGTGCACCCAATGAAATATTATGGAATTACTATAGTCGACCCTTGAACAACACAGGTTTCAACTATGCAGGTCCATGTCTATGTGGATTTTCTTCTACCTCTACCACTCTGAGATGGCAAGACCACCTTCTCTTCCTCCTCCTCCTCCTCAGCCCACTCCATGTGAAGATGACGATAATGAAGACCTTTGTAATGGTCCACTTCCACTTAATGAACAGTAAATATATTCCTCTTCCATATGATTTTCCTAATAACATTTCCCAAAGAATGAACTCATTTTTCTCAGTTGCTATTGTTGCTATTTCTTTCATAACTGATATACTGTTTAAAAATAAAACACCTGAAAAGTCCAGCTTAGAGATGTCTTTTAGATGTGTATATAATACCACTGAATGTCTCAAGAGGACAGACAGCATAATTGGTCTCAAGTAATACGTAACCTAGGTCATTTGCACACTCATATTCCATCTACAGTTTTGTACCAACAGAGAAAAAGCATACCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAA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Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 15558621 in NBAS (NBAS subunit of NRZ tethering complex) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic	ATAGTAACTAAGGGAACAAAAACTACCCTAAGTCTACTGAGATATCTTGTCAGATTCTACCTAAATGTTTGAAATGTCTCATACTGAGTTTGCCTGAATGTCAGCAACTTTATCATGATCTAGAATTCAATTATGAAAACAAATCATATATAGAACAATATTGTTTATATTTGATGTTCATACTGTTTCTCTGAAGAACCGAAGACTCACCTGTACCAGATGTATTGGCGTAAAAATAATAAACGATCTGTAATCAAAAGAAATGGCAAAGCCAAATATAAATCAGCTGTTAAGAATCATTTTCAAATTAGATTTATAGATGAGAAATCTAAAATATACTACAGAGCGAGTCATTAAAAAAAATAAAGAACTCAAGTCTTAAAATGAGAGACTAAATATAACCTAATATACACTGTAACATTTACAGGGTCATATACTTATTAAATTCCATGTTTGTGTGTTATTCAAAAGTTTCAAGTATTTCCTAACTGTTCAAGAAATAAAAGCAGTTTGAGATGTTAAATTTAATCTAAGAAGCTTTCATGAAACCATGGACTAGAAGTTATAATAATCACCCCTTAGAAACCAAAATATTTGTATAAAAAATTAAAGCAAGATATATTTTACACTTTATAGCAAAGATTTTTAAAACAGTAATACCTAAAATGGGAAAGCCCACGGAAAACAAAACCTCTAACACGCTATAAAAAACAATGCTTTCTATCATCCTAAATGTACATGTATGTGTGTACCTGTGTATGCAGTTAGGTATATATCAATGGAAAAATATCTAAAGAATAACAGATTCTCTCTAGGTGGTATGAGGACAAATTTTTTTCTAATTTGTAGTTATCTATAGTGTCTGTATTTTCTACAATGAATTTTTATTATTTGTACACATTTTCTAAATTCTCAAAATTTAAAAGCATTTGTCATTATGAAAACTGAATATGCTAGTGCTTCTTGTATCAGAAGATAAAATTAACTATAATTAACTGTAATTTTATCAGAAGATAAAAGGATAATCAGAAGATTACAGTTAATTTCAAGTACTTAACTTCTGTGAAAATGAATTTTCTCTTTATAAGGAACTTAAATTCACTGGTATAAGGATGGACTTTGAAGCCAGAAAGACATGCAGTCAAATTCCAAATGAATGACCTTGAGCAAGTTTTCTTATCTAAAATCATAAAGGAGTAACGGCACCTTTCTGGTCTGATAAAAGGACTCTATTAATGAATATGGTAAACCCGTCATGGCACCAGCTCAGTAAACCTAGTGCTCAATCCTTTCTCAGACTCTTGTTAGTTCATACGTAAAATTTGTCAGGAGTTAAATGAATACCCTGGCTTATCAAATCTGTAATTTGAGTATCTCTGACCAGATCTATCTGAAACACCACATAGACCTCTTAAAATAGTCTCTCAGTGTATTTTCACCTTCAACATCCACTGACTTTCTGAGACTCATACTGGCTTTGACCTTCATTCCTTCTAGAACAGCGTCCCCCAACCTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCCATGCAACCTAGATCCCTCACACGTGCAGTTCACAATAGGGTTTGCACTTCCCTGATAATCTAATGCTGCCGCTTATCTGACAGGAAGTGGAGCTCAGGTGGTAATGCTCACTCACCCATCGCTCACCTCCTGCTATGCAGCCTGTTTCCTAACAGACCACAGACTGGTACCAGTCCATGGCCCAGGAATTGAGGACACCTGTTCTAGAATACATCCATAATGGTTAAACCAAAGCTATATACTTTAGCTCTAAGCTGCATTAGAGCTAAAAACGTGCATGCGTAAATATACAAATGTATACATATACATACATATGTGTGTATATATAAATATATATATAATTAAACTCAGATAACACACATTACTTTTATTAGGCTCCACATCAGAAGTCTAAAGAACACATTTTAACTGTTAACCATATCATTACTGTAGAGAAATAAGCTATATTTACCTCGAATTGCTTTCGTGATGATAAAGGATGCACCATGTTTTTGGTTGCCTCTAGGCTGGAATTTAAAACAAAAAACACTTACATTTGAATCTTCTAGTAGTATTAGACCAGTATTACTTATACAATATGTAAACTTATTTTTATTTACTAATACTCAGAGTTTTGGGCACAGGGAAGCAGTGTCTTAAAACTACTTAAAGACTGGATGTTCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGATGCCAAGGTGGGCTGACTGCTTGAGCCCAGGAGCTCCAGACCTGCCTGAGCAACGTGGCAAAACCTCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGACCCAGGAGGTTGAAGCTACGAAGCTACAGTGAGCCCTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAGACACAGGACGCGGGACAATAGGAGAAAAGTGAGCATAGCAGAGCTACAGGCACATGTCAGGACTAACCTTGCAGGAAAGAACAAGGATTGAAGCTGGAAACTGTTTCCAAATCAAAAACCAATCCAAAGACAAGAGAAGTCAAGGCCAAAGACCATACTGGTTGCCAGTTCAGCATACTCTATTGAGGCTGTAAGTTTTGCTCACAGGAAAAGTGGTCATATCTCCAAGGCCAATTCATTGACTATCTGTTGTGTATCTATACAGACAATGCTACTAACAAAACATACACAGATACGTAATTGCTATATTAAATAATTCCATTCCATAAGTATAGACTGAACACACCGTGGGTAGGTTCATGACGCTAGGCACTGCATAAGATGCACTAAAGTGCTGTCAAGAAAAGCACAATGGACATACAGTAAGTGTAGACAGATTTTTTTAAAAAACACAGAAAAGTTATTTCACTCAATAAACATGAATTGATTGTTGGATTCATGCAAGACACAATTTGGCCCTGGGAAGAGATATAAAGATGAATCAGATGTCTGCCCTCCAAGAGCTTATAATTCAACAGCTGAAATCAACAGAATGCAGAAATCGATAGAATGCAGAAATCAATTGAACTCCCCCACCCCCAACACACAAACACAAAACAAAGTGCTAAGGGTTTCAAAGTAAGTTAATTCTGTGGTTACTTTTTTGGAATCAATTTATGGTAAGCATTCTGAAACATTACTGCAATTAACCAATGAGTGTTAAGGAGTGGAAACTTATCTAACCAGCTGCCTCAGCAACAGCTTCCTAGCTGCATAACCCAAAAAATATTCACATTAAGACAAACTAAGTACTTGAAATTAAACAGTAATATATGCAGATCTCTACCCGTCTACAAAATAAATTATTCATGATAAGCACAAACTGCAGTGGGAAGGAGGCTACAGAGGAAAAAAATACAAACTTTGGGCTGAAAAATGAGTCGTTTCTCCAGCAAAGAAACACTCAGAAAAAATGTAAGATAACTCACATGGGCTGGACTACATAATCTTTAATAAAGGTTCTTTTCGATCTGGCTGCTTCCTCTGGGTCTAAAACAGTAACTGGCACGTGTTAAGCACTCAATAAATATCTGTTAAATAAACATGGATCCAAAAAATAATAATAATAAAAAATAAAATAAAATAAACATGGATCCATGGTTCCTACTCTTCATCACAGACCCGGGAGGCCTTCACTACCAAACAACTGATAATCCCAAGATCCAGTCCATAAATTATCAACCTCTATAACCCTTCTGTAGCGGAGATCCCAATCCCAGTCAGCAGCTCTTTACTCTGCACTTCCGTGGCATTTTGCTCACATCGCTAACTATAGCGCATAAAACGCTAGGTTATGAAAAACGTTTACGGGACTGTCTCCCCTCTAGACGAGAAGCTCCACGAAAACATATTCATCTCTGTATCCTTAGCACCTAGCACAGCACCTGTGACACCGAGACAGACGAACGGACACGCACACCCTTATTAAATGCTCTTTTATTGAAACACACAAGACCTGGCGCGATCCAGCCCCCAGT	ATAGTAACTAAGGGAACAAAAACTACCCTAAGTCTACTGAGATATCTTGTCAGATTCTACCTAAATGTTTGAAATGTCTCATACTGAGTTTGCCTGAATGTCAGCAACTTTATCATGATCTAGAATTCAATTATGAAAACAAATCATATATAGAACAATATTGTTTATATTTGATGTTCATACTGTTTCTCTGAAGAACCGAAGACTCACCTGTACCAGATGTATTGGCGTAAAAATAATAAACGATCTGTAATCAAAAGAAATGGCAAAGCCAAATATAAATCAGCTGTTAAGAATCATTTTCAAATTAGATTTATAGATGAGAAATCTAAAATATACTACAGAGCGAGTCATTAAAAAAAATAAAGAACTCAAGTCTTAAAATGAGAGACTAAATATAACCTAATATACACTGTAACATTTACAGGGTCATATACTTATTAAATTCCATGTTTGTGTGTTATTCAAAAGTTTCAAGTATTTCCTAACTGTTCAAGAAATAAAAGCAGTTTGAGATGTTAAATTTAATCTAAGAAGCTTTCATGAAACCATGGACTAGAAGTTATAATAATCACCCCTTAGAAACCAAAATATTTGTATAAAAAATTAAAGCAAGATATATTTTACACTTTATAGCAAAGATTTTTAAAACAGTAATACCTAAAATGGGAAAGCCCACGGAAAACAAAACCTCTAACACGCTATAAAAAACAATGCTTTCTATCATCCTAAATGTACATGTATGTGTGTACCTGTGTATGCAGTTAGGTATATATCAATGGAAAAATATCTAAAGAATAACAGATTCTCTCTAGGTGGTATGAGGACAAATTTTTTTCTAATTTGTAGTTATCTATAGTGTCTGTATTTTCTACAATGA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A genetic alteration at chromosome 2, position 15942191, in gene MYCN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Feingold_syndrome_type_1']	CATCGGTCTCCCCTCCCCAACACACACCCCCGGAGCCCTCCGTAATTTTTTTTTCTTTTAATGACAAGCAATTGCCAGGCTCGCAGGGTGGGTGCTGCATTGCACCGCTCCGCGCGCAGCTGGTTCTCAGAGTGCAGCCGGTGCAAGCCCGGGGGTCCAAAAGGGCGGGAGGAGCACACCCTGGGCTTCCCAGCTTTGCAGCCTTCTCTCTGCAAAGAAAAGCAAGTGGCTTTTGGCGCGAAAGCCTTGGCGCCTCCCCTGATTTTTATGGAAATCAGGAGGGCGGGGTAAAGCCGCTTTCCTCTCCTTTCTCCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGA	CATCGGTCTCCCCTCCCCAACACACACCCCCGGAGCCCTCCGTAATTTTTTTTTCTTTTAATGACAAGCAATTGCCAGGCTCGCAGGGTGGGTGCTGCATTGCACCGCTCCGCGCGCAGCTGGTTCTCAGAGTGCAGCCGGTGCAAGCCCGGGGGTCCAAAAGGGCGGGAGGAGCACACCCTGGGCTTCCCAGCTTTGCAGCCTTCTCTCTGCAAAGAAAAGCAAGTGGCTTTTGGCGCGAAAGCCTTGGCGCCTCCCCTGATTTTTATGGAAATCAGGAGGGCGGGGTAAAGCCGCTTTCCTCTCCTTTCTCCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTC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Is the genetic change at chromosome 2, position 15942191, within gene MYCN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Feingold_syndrome_type_1']	CATCGGTCTCCCCTCCCCAACACACACCCCCGGAGCCCTCCGTAATTTTTTTTTCTTTTAATGACAAGCAATTGCCAGGCTCGCAGGGTGGGTGCTGCATTGCACCGCTCCGCGCGCAGCTGGTTCTCAGAGTGCAGCCGGTGCAAGCCCGGGGGTCCAAAAGGGCGGGAGGAGCACACCCTGGGCTTCCCAGCTTTGCAGCCTTCTCTCTGCAAAGAAAAGCAAGTGGCTTTTGGCGCGAAAGCCTTGGCGCCTCCCCTGATTTTTATGGAAATCAGGAGGGCGGGGTAAAGCCGCTTTCCTCTCCTTTCTCCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGA	CATCGGTCTCCCCTCCCCAACACACACCCCCGGAGCCCTCCGTAATTTTTTTTTCTTTTAATGACAAGCAATTGCCAGGCTCGCAGGGTGGGTGCTGCATTGCACCGCTCCGCGCGCAGCTGGTTCTCAGAGTGCAGCCGGTGCAAGCCCGGGGGTCCAAAAGGGCGGGAGGAGCACACCCTGGGCTTCCCAGCTTTGCAGCCTTCTCTCTGCAAAGAAAAGCAAGTGGCTTTTGGCGCGAAAGCCTTGGCGCCTCCCCTGATTTTTATGGAAATCAGGAGGGCGGGGTAAAGCCGCTTTCCTCTCCTTTCTCCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTC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Chromosome 2, position 15942503, gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']	CCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGATCAAGCAGAAGATATGTTTTGATTTTCATGCTTGTATTTTAAACAATAATTTTCTACCCCAGCGTGGTAGTCAATGAGGAGAGAGGGGAAGAATGCGCACATGATGCTACACGTTTCTGTTGTTGCTGTTATTATTGGTGGCTTTGAGGAGAGCTGCTCCCATTTGGGGGTTTATACCAACTGTGGATTATGGCTTTGTCATTAAGATTTGATCTTTGTTAAATGAAAAACTGTTTATTGTATAAAACTCAGGTTTGTGGACGAAAAGTTGTTTTTTTTCTTCAGTTAATTAAATTGTTCCTCAAGTTTGTT	CCCTCCCCCTTGTCTGCGCCACAGCCCCCTTCTCTCCCCGCCCCCCGGGTGTGTCAGATTTTTCAGTTAATAATATCCCCCGAGCTTCAAAGCGCAGGCTGTGACAGTCATCTGTCTGGACGCGCTGGGTGGATGCGGGGGGCTCCTGGGAACTGTGTTGGAGCCGAGCAAGCGCTAGCCAGGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCA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Chromosome 2, position 15942684, gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Feingold_syndrome_type_1']	GGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGGGGGTAGAAGGTACTCCAAATACCATTCCCGGTAGCTGGGTCGGAGAGCCTGGGGCTTCCCCTGAGCAGCCGGCCCCACACCGCTGCGAGTGCGGTTGTCTGCGTGCTCGTGAGAGCTAGAATTCTGCAGCCAGGAACAGCCCCCTCCCCCAGGCAGTGCCTTGTGTGAATGAAATGGCAGTTTCCAAAGTTGCGGAGCCTCGCCACCACCCCCTGCATCTGCATGCCCCCTCCCACCCCCTGTCGTAGACAGCTTGTACACAAAAGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGCGAGAGGCACAACTTCCTCCACCTTCGGGAGCAGTGGGCAGAGTGGGGGGCTTGGAGGGAAGATTGGGGAACCTGGTTAGAGGGGGCGCCCATTGCCTATCCCCTCGGTCTGCCCCGTTTGCCCACCCTCTCCGGTGTGTCTGTCGGTTGCAGTGTTGGAGGTCGGCGCCGGCCCCCGCCTTCCGCGCCCCCCACGGGAAGGAAGCACCCCCGGTATTAAAACGAACGGGGCGGAAAGAAGCCCTCAGTCGCCGGCCGGGAGGCGAGCCGATGCCGAGCTGCTCCACGTCCACCATGCCGGGCATGATCTGCAAGAACCCAGACCTCGAGTTTGACTCGCTACAGCCCTGCTTCTACCCGGACGAAGATGACTTCTACTTCGGCGGCCCCGACTCGACCCCCCCGGGGGAGGACATCTGGAAGAAGTTTGAGCTGCTGCCCACGCCCCCGCTGTCGCCCAGCCGTGGCTTCGCGGAGCACAGCTCCGAGCCCCCGAGCTGGGTCACGGAGATGCTGCTTGAGAACGAGCTGTGGGGCAGCCCGGCCGAGGAGGACGCGTTCGGCCTGGGGGGACTGGGTGGCCTCACCCCCAACCCGGTCATCCTCCAGGACTGCATGTGGAGCGGCTTCTCCGCCCGCGAGAAGCTGGAGCGCGCCGTGAGCGAGAAGCTGCAGCACGGCCGCGGGCCGCCAACCGCCGGTTCCACCGCCCAGTCCCCGGGAGCCGGCGCCGCCAGCCCTGCGGGTCGCGGGCACGGCGGGGCTGCGGGAGCCGGCCGCGCCGGGGCCGCCCTGCCCGCCGAGCTCGCCCACCCGGCCGCCGAGTGCGTGGATCCCGCCGTGGTCTTCCCCTTTCCCGTGAACAAGCGCGAGCCAGCGCCCGTGCCCGCAGCCCCGGCCAGTGCCCCGGCGGCGGGCCCTGCGGTCGCCTCGGGGGCGGGTATTGCCGCCCCAGCCGGGGCCCCGGGGGTCGCCCCTCCGCGCCCAGGCGGCCGCCAGACCAGCGGCGGCGACCACAAGGCCCTCAGTACCTCCGGAGAGGACACCCTGAGCGATTCAGGTAAAGACCGAACTCGGGTCCGGCTGCCTCCCTGGGGCACTGGACCCCGGGTCGCGTCCCCTTTGTTAGTGCTCGTATGTCTTGGCCTGGGGAGCATTTTGGAGGCAGTGCTAGGGGCAGAGAGGTCCTGTTTCCCCCAAGTCTCTCCTCGGGGTAAAGAGAAGGGGCTGAGAGAATGCCGTTGCAAAAGGGGTGCTCTCCAATTCTCGCCTTCACTAAAGTTCCTTCCACCCTCTCCTGGGGAGCCCTCCTCTAGGCCATCACGGGCCCTCACCCGGTCCCCCACCTCTCTTTTGCAGCGCAGTCTGAGGAATAAAATTGGAGAAAGTTGGTGGCTAAACCGGGTGGGGGTTTAGGGGGTTGCTGGGTGCACTGCCTGGACAGAAACCTGTTAGCGCAGGGGTGAAAGGGACTCTCTGGCCCAGGTCAGGGGAGGGAAAGACATCCCGAGAAGATTCAAGGGCTGTGCAAAGCCCTGTTTAAGGCGCAGGAACTTATAGGAGGGTTGCACAGATGGCTAGAGCCGATTTTCTATTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATGTCGGTACCTTTCCCTTCCCCCATCCTCGGTGGGTGGTGGGCTATTTGCTCCTGGTGCGTGGCCAGCAGGCGGCGATATGCGAGGCCAGCAGGCGGGCCCGGGATCTGAAAGGCTGGGGGTGGTGGGGGCACCCTCCCTCCCTCCATTCAGCAGCTGGCTGCAAGTGCAACAGCAGTTGTGTACATTCTCAGGGGGCCTCCTCTTTCCAGTGTGCAGTGGAAACTGGCTGTAGTTTTGTCTTCCAGCCTGAATTCCAGGCCTAATTTGAGATGTGAGTTGTATCTGTAACCCAGTGCCCTTGAAGGTGAGGGCAGGCACTCAGCAGCCTCTCCAGGAAGGCTCACATCCTGGGAGGACTCACTGATTAGTTCTATTGTGTTCATTTGTCTGTGTCTTAAGCTGAAGGGAAGAGTTAAAACCAAGCCTTTCCCTGGGGGTCTGGATGAACAGAACTCAACCCAAAGAGTGGCATTGCCTTGTCCTTGGAGCAGGGAGCTGGGACCCCCCTTGGACTTTGAAAACCAGTGTTTTCAGAATGCAGGTGGATAACAAGCCTAAATTTACTTCTGGGCTGAGGAGAGATCTTTGAGGCTCCTGGAAGGAAACTTGGTGATAAGCCTCCAGTTTGAAACGGCTCTGTCCCTTTAATGTCTGTGCCTTGACAGCTTTTGGTGAGGAAGCACTTCCTTCCAACAGCTGTCTTCTTGGCAGAAAACCAAAACATTGGCTTAAAGGGACCCACAGACTGGAACAGCCTCACATTTCGGCTTTAGAACAAATCCCACAATTGTTCAGCTTTCCGGTCCCCTTCAGATCAAGCAGAAGATATGTTTTGATTTTCATGCTTGTATTTTAAACAATAATTTTCTACCCCAGCGTGGTAGTCAATGAGGAGAGAGGGGAAGAATGCGCACATGATGCTACACGTTTCTGTTGTTGCTGTTATTATTGGTGGCTTTGAGGAGAGCTGCTCCCATTTGGGGGTTTATACCAACTGTGGATTATGGCTTTGTCATTAAGATTTGATCTTTGTTAAATGAAAAACTGTTTATTGTATAAAACTCAGGTTTGTGGACGAAAAGTTGTTTTTTTTCTTCAGTTAATTAAATTGTTCCTCAAGTTTGTTTAAGGACTTAAAATCAAACACAACCATGTGTAAACTGCTAAATGAGGCTCCTAAAATGAGAGGCCTCAACTCTTTAAGTGTGGAGCTAGAAATGTAAATAAGTCCACAGGGCAGACTGGTGATTATGATAAAAGCTACCATTTACTGAGCATCTGTCTACTAGGCTCAGCTCTATGCTAAG	GGCGCAAGCGCGCACAGACTGTAGCCATCCGAGGACACCCCCGCCCCCCCGGCCCACCCGGAGACACCCGCGCAGAATCGCCTCCGGATCCCCTGCAGTCGGCGGGAGGTAAGGAGCAGGGCTTGCAAACCGCCCGGCGCCCAGGGAAGCGACGAGCGCCGGGGCAAGGCAAGCCCTGGACGGGATTGCGACGTGCGCACCGGGCGCCCTAATATGCCCGGGGGACTGTTTCTGCTTCCGAAACAAAACCATCTCTGGGTTTTCCCAGAAAAGCCAGTTCCAGCCCCGAAGGCATCCTGGCTAGAGGAGACCCGCCCTAATCCTTTTGCAGCCCTTACCGGGGGGAGTAATGGCTTCTGCGAAAAGAAATTCCCTCGGCTCTAGAAGATCTGTCTGTGTTTGAGCTGTCGGAGAGCCGGTGCGTCCCCACCCCAGGCTGGGGTTCTTCTCCAAAGGGTGCCCCTGGAGGAAGAAGAGGGGGGGATTAGGCAGGGCGAGGCCGCCGCGGTCGCAATCTGGGTCACGGCTGCTCCAGCTTGGAGGAGAGGCGGCTCTCCCGGCGACCCTCCTCGCGCGGGCGCCCCTGCCATTCCCGGGAACAGGGGCTCAGCCTCTCCCTCCCTGGAAGAGGACGTTGTCGTGGGTTTGGAAGAGCAGGGGTGGGCTTAGAGAGCTTCCAATTAAGCTATTGGCAGGAGTATCCCTGCAGCGGGTGAATGCCGAGGGGCGTTTGCTCAAATTTGGGGAGGGGAAGGATTTGTGGATATGGGTGTCTGTTGTTGGTCTCTGTCTAGAGAAAGGCTTTTTTTTATTTGCAAAGTTTTCTAAATCCCCTGCTATCATTTGCACTCCTGAGGTTGCATTTTTACAAAGG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