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A genetic variant on chromosome 1, position 216000436, affects the gene USH2A (usherin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	GTTTTATTAAGTGACTGTTCTTCTGAGATAGGAGCATAATATAAACCAGAATGTAATAACAATCAAGAATATTTGACGGTCATTTAAACTTCCATTTAAAAATATAAGATCTAAATTTTCATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATATGGGGAAAAGAGGGAATAATATAATTGTCCTGGAAAATCCAGGAATCCAACACAGGGTTAATATGTAATTAGAGAAAACAGTGAAATTGATGACTGGAAGGGCTGAAAAAATCAGGCAGGACTTCTTGAATGAAGTGACACACTACTTAGATACATAAGATTTTATTCTTAACAGATGGATTGGATTTGGATAGGTAGAAGGAAGAACAGAGGGCATTTCAGATGAGGGTTACAACTTAGCAGTGGAAATGAGAAGGGCAAGTCATAGAACAGACAGGAAATTGTTAAGCTGAGAAACACCTGAGTCGTGGGAAATCTTTTTGGCTAAGTAACGTGGCTTGGCTTAGGGGCACAATGAAGCCAACAGGAGAATTTAGACATGGAACAATGAGATCTGAATCATAATATTTTTCGGCTTGAATAAATGTCAGAATTCATTTAGTCTAAACTCTTATTTTACAGATAAGAAAACTGAGTCCAGAAGAGATAAATATGAACAAGTATTAACTCTTGATAAGAGAGACCTATTAGATTTTAGCTCAGCACAATAGTACACCTTATACCTCAGGTATCAGGAAATGGACAAGAATCAGTAATACCAGAAATCATCAGAACATGCCTATATGTGAAACTTCCTTTCTGACATCAACTGCAGGTAATAAGGGAATAAGAAGGTCCTGGACTATACTCAAAAAGATATACATACTTTCTAATTCCAAATTATTACAAATAATGCCCCAAACATAAAATATTCAAGGCAGTCATGAAAGTGGTCAGTTTTTTGTTTATTGAAGTTTGCATGGAATCTGTGTACCTATGTAGCTCAGCCTGATTGCATAAAGACAAAATGGAAATTAGGCTGGCAAGTGATAATCAAAGGTTCCCAGATCCACTGAACTAATCACTTCTATGCATTTAATCACAATAAAATTAATTTTATGTCACAAGCTCCTCCCCTGATTGAACTCACTGAGATTCTTGCATGAACCAGCATGTGAGAGAGACAACATTTCTACTTACTGTATGTGTATAGTTCTAGAATCCAGGACAGTCAGAACTGGGGAATCCACGTGTTCTGGTGGCAGCTGTGCTGTGTACAGTAGGACCCAGGAACTGTTTGTACAGCCCACATGTGTGCATGCACTTAGTAGAAACTGGTGGGGTGTAAATACTGCTAAATCTAGGGGATAGGGAGAAACAAGAATTTACTCAGCATTATACTTCTTATTGAGGAGATTTCACTCCTCCACTATAGTCCTATCTCAGAGAATTGTTAAGATAAGGCTTAAAATATGAATAAATAGCCATAAAAATCAATAGCAATAACATATAGGATGCTTCATCCCTTAAATATACTTTGGTTATGTTTAAATAGACAAGTGTCAATCAAACTCTTGTTTTGACTTTTTCATTTTAACAGTTTTACTGTTTTCTTGAACGTCTGTGACCAGGTAAATCATTTGCTAAGTTTAGTCTTAGTTCAATGGCTCTGTTTAAAAATAAATGAGATGTTTAAATTATTTTAAAGCATATTTGAAGACAACAGGAGTTGCCTTTGAAATGCCAATACATAGCTTGTAACAATGACTTTGAGCTTGTAATTCCGTTTGTCAGATTCCATTCTTCTCCTGTCCACCACCTGACTATTATTTGACCTTCAAATTGTCGAGGTGCAGTGCAGATGCCTGTTTCTTCCTTGTGATGTCCCTAACACTCCTTGCTGTCACCCCAGCACAAGATGGAGCTATTAGCCTCTTCTCTTTCTCTTTGTACATACTTTTAGCTTAACACTTAAAAACACTGTGTCATGACTATATGATACACTAAATACCTTAAGAGCAGGAATGGTAATATATTCATTTTGCATCCTTAGTATGTAGCACAATACCTGGCACATTGTAGGTTTTGAATATGTGTGTTTGAATGAATGAATAATTAATGAATGAAACGAGCTAGGTCTGAAAGATGACCATGAGACTAGGGTAGTGCCCTAGGCTGAAAGAATCTCTCCCTCCCCTGAACTTCCCTGGTATTTTATATTGTCTGTCTTTCTAATAGATACCACATTCTCTTGTATTAGATTAAACTAATCTGTAATATACTAACTCAATTCTGAAATATCCTGAACACTTCATTACACTTGGTAATCTAACCAAAGTTCAGTCAGGTGTACCAAGACTTACTAATCATTAATACTTTAACACTACTAGAAACAATCATTATTTTCTGACATACTTTTAAAATAAGTTAGTCACAATTTAAGTAACACAGATTCTTAAATCTCATTAACCATGAGCCACCACAATTTCATATTGAAGAGATTAATGAAATGCAACCTAATTCAGGCAAACAGATTTTGCATTGCACTGATAACAAAAGTAAACTGGGGAAAGAACACTTTGATTTTCATGCAAAGTACAATCAATTGGTTAAACATGTAGGTCACTAGAAGAGAGATTAAAAAAATAATTTACAGTAAATATGGTTACCTTAGAACAAAAAGTTGTCAACAAGAAGAGACTCTTAATGCTTTTGATTAAACCTTGTTTTCTTTACAAATTCTATCCTACAGGAATCCAATGGTTGCAAGTTGAGATGGGGCACTCCCATTCAATGTAGTCAGAATATATACTTCAAGGACACTTTGAAGCTGATGGTGAAGCAGTGTGGCATTGCCAGGGACTGCTGAGAGATGGCAGCAACAGTCGCACTATAGGTACACGACTGAGACATAACTGGGGTGCCTTCATTTGGACCAACGTTCTAGGAAACTTATGAAGTTAAAAAATCATTACAGCAGTGGCCTCAGATGCTACCGAGAGAGTAGACTATTATTTACTGAGAGAAAACTTTATGCAAAGAAAAACTCCTACCGACAGGGCCAATCTTGGCCAAAATTATAATGTGTTTATATGCTAACATATTGTATCTGCCATTCCTCTGTTCTCTTCATCTTCGCTCTCTGGTGACCTTTCTCTCTCTCATTGTTCTCATCTGTCTGAATTCCTTGTCCTCCCTGAAAAAGAGAAGCTGGGGATTTGACTCTAAGTCCCGTTGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGTCACCAAGCTTAGAGGAATTCCTG	GTTTTATTAAGTGACTGTTCTTCTGAGATAGGAGCATAATATAAACCAGAATGTAATAACAATCAAGAATATTTGACGGTCATTTAAACTTCCATTTAAAAATATAAGATCTAAATTTTCATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTG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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216000555—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATATGGGGAAAAGAGGGAATAATATAATTGTCCTGGAAAATCCAGGAATCCAACACAGGGTTAATATGTAATTAGAGAAAACAGTGAAATTGATGACTGGAAGGGCTGAAAAAATCAGGCAGGACTTCTTGAATGAAGTGACACACTACTTAGATACATAAGATTTTATTCTTAACAGATGGATTGGATTTGGATAGGTAGAAGGAAGAACAGAGGGCATTTCAGATGAGGGTTACAACTTAGCAGTGGAAATGAGAAGGGCAAGTCATAGAACAGACAGGAAATTGTTAAGCTGAGAAACACCTGAGTCGTGGGAAATCTTTTTGGCTAAGTAACGTGGCTTGGCTTAGGGGCACAATGAAGCCAACAGGAGAATTTAGACATGGAACAATGAGATCTGAATCATAATATTTTTCGGCTTGAATAAATGTCAGAATTCATTTAGTCTAAACTCTTATTTTACAGATAAGAAAACTGAGTCCAGAAGAGATAAATATGAACAAGTATTAACTCTTGATAAGAGAGACCTATTAGATTTTAGCTCAGCACAATAGTACACCTTATACCTCAGGTATCAGGAAATGGACAAGAATCAGTAATACCAGAAATCATCAGAACATGCCTATATGTGAAACTTCCTTTCTGACATCAACTGCAGGTAATAAGGGAATAAGAAGGTCCTGGACTATACTCAAAAAGATATACATACTTTCTAATTCCAAATTATTACAAATAATGCCCCAAACATAAAATATTCAAGGCAGTCATGAAAGTGGTCAGTTTTTTGTTTATTGAAGTTTGCATGGAATCTGTGTACCTATGTAGCTCAGCCTGATTGCATAAAGACAAAATGGAAATTAGGCTGGCAAGTGATAATCAAAGGTTCCCAGATCCACTGAACTAATCACTTCTATGCATTTAATCACAATAAAATTAATTTTATGTCACAAGCTCCTCCCCTGATTGAACTCACTGAGATTCTTGCATGAACCAGCATGTGAGAGAGACAACATTTCTACTTACTGTATGTGTATAGTTCTAGAATCCAGGACAGTCAGAACTGGGGAATCCACGTGTTCTGGTGGCAGCTGTGCTGTGTACAGTAGGACCCAGGAACTGTTTGTACAGCCCACATGTGTGCATGCACTTAGTAGAAACTGGTGGGGTGTAAATACTGCTAAATCTAGGGGATAGGGAGAAACAAGAATTTACTCAGCATTATACTTCTTATTGAGGAGATTTCACTCCTCCACTATAGTCCTATCTCAGAGAATTGTTAAGATAAGGCTTAAAATATGAATAAATAGCCATAAAAATCAATAGCAATAACATATAGGATGCTTCATCCCTTAAATATACTTTGGTTATGTTTAAATAGACAAGTGTCAATCAAACTCTTGTTTTGACTTTTTCATTTTAACAGTTTTACTGTTTTCTTGAACGTCTGTGACCAGGTAAATCATTTGCTAAGTTTAGTCTTAGTTCAATGGCTCTGTTTAAAAATAAATGAGATGTTTAAATTATTTTAAAGCATATTTGAAGACAACAGGAGTTGCCTTTGAAATGCCAATACATAGCTTGTAACAATGACTTTGAGCTTGTAATTCCGTTTGTCAGATTCCATTCTTCTCCTGTCCACCACCTGACTATTATTTGACCTTCAAATTGTCGAGGTGCAGTGCAGATGCCTGTTTCTTCCTTGTGATGTCCCTAACACTCCTTGCTGTCACCCCAGCACAAGATGGAGCTATTAGCCTCTTCTCTTTCTCTTTGTACATACTTTTAGCTTAACACTTAAAAACACTGTGTCATGACTATATGATACACTAAATACCTTAAGAGCAGGAATGGTAATATATTCATTTTGCATCCTTAGTATGTAGCACAATACCTGGCACATTGTAGGTTTTGAATATGTGTGTTTGAATGAATGAATAATTAATGAATGAAACGAGCTAGGTCTGAAAGATGACCATGAGACTAGGGTAGTGCCCTAGGCTGAAAGAATCTCTCCCTCCCCTGAACTTCCCTGGTATTTTATATTGTCTGTCTTTCTAATAGATACCACATTCTCTTGTATTAGATTAAACTAATCTGTAATATACTAACTCAATTCTGAAATATCCTGAACACTTCATTACACTTGGTAATCTAACCAAAGTTCAGTCAGGTGTACCAAGACTTACTAATCATTAATACTTTAACACTACTAGAAACAATCATTATTTTCTGACATACTTTTAAAATAAGTTAGTCACAATTTAAGTAACACAGATTCTTAAATCTCATTAACCATGAGCCACCACAATTTCATATTGAAGAGATTAATGAAATGCAACCTAATTCAGGCAAACAGATTTTGCATTGCACTGATAACAAAAGTAAACTGGGGAAAGAACACTTTGATTTTCATGCAAAGTACAATCAATTGGTTAAACATGTAGGTCACTAGAAGAGAGATTAAAAAAATAATTTACAGTAAATATGGTTACCTTAGAACAAAAAGTTGTCAACAAGAAGAGACTCTTAATGCTTTTGATTAAACCTTGTTTTCTTTACAAATTCTATCCTACAGGAATCCAATGGTTGCAAGTTGAGATGGGGCACTCCCATTCAATGTAGTCAGAATATATACTTCAAGGACACTTTGAAGCTGATGGTGAAGCAGTGTGGCATTGCCAGGGACTGCTGAGAGATGGCAGCAACAGTCGCACTATAGGTACACGACTGAGACATAACTGGGGTGCCTTCATTTGGACCAACGTTCTAGGAAACTTATGAAGTTAAAAAATCATTACAGCAGTGGCCTCAGATGCTACCGAGAGAGTAGACTATTATTTACTGAGAGAAAACTTTATGCAAAGAAAAACTCCTACCGACAGGGCCAATCTTGGCCAAAATTATAATGTGTTTATATGCTAACATATTGTATCTGCCATTCCTCTGTTCTCTTCATCTTCGCTCTCTGGTGACCTTTCTCTCTCTCATTGTTCTCATCTGTCTGAATTCCTTGTCCTCCCTGAAAAAGAGAAGCTGGGGATTTGACTCTAAGTCCCGTTGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGTCACCAAGCTTAGAGGAATTCCTGATGGGTAATTCAGTGCAATTGGAGAAAACCTATAGTGTTTCAACTGAGAACACATCCAACTTTCTGAAAGAACATGCTCCAGCCAGAAATTATATTCCATGTGGCCAAATCCACGTGAC	CATACTGTGCATTGTTTTTTAAATGAATACAAATGCCACAGGGAAATAACCTTATGAATCCTAGCACTTTAGAAAAAGTTCTTAACAATTATGATGTTCTACAAGTAATTTTGAAAATCTTGATAATCCCAACTTTGACTTGGGAAAATCTACTGACTCAGGGTGTTATTCTATCATTTGCATAATATAAAATAAATGTGTAGGTATTAGATCACCAGAATTCACATTTAGGATGGGAAGAGAGTTTTCAGTATAAACAGCAATACATGAAGATTTTGACTTTTTTTTTTTTAAGTGAGAGAGAAAGAAAAGATGGACCACGGGAAGGGGAGAAGAAGTGGAAGGAATGGGGACAGAGAAAGTGATGGAAATAAACTTACTCCCAGCTTGATGAGATATTTATTACCAGGTAAAACGTATTGTAGCATATGATCCTGGAAAAGTTCTGTACTGTTATAGATGACACTCCAAATTGTAAAATCATGTGTATGGTTTGACATATATAATACATAGCGTTCCAGAATCCCACTTATTTTTCTTGGTTGTTTCCACCTGGGAATGGTAAAATACATTATTATCATTCATTCAAGTCAAAACTAAAATATACAGGATTTTCAAAGGACACATTTGAACTTGGATTTGTGACACTTTTTTAAAAAACATAAATCTCAAAATTGATTCATTTAAAATAAAACACTGAAGTAGTTATCCAATGCCTATTCTGAGGGGCAAAAAGGAAATGTGATATGGCTCCTGCCATCTGGTTACCTGTAATTTTAATTAGCTAACAATACAAAAATGTATAAGCGAGTATTTATTTTGAATTTAAGCTGTAGAACAAAAACTTCAGAAGCAGAACTTCTGAGAACTTAGATAT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Chromosome 1, position 216046453, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AAAGATGTAATATATGTAAAGTTCCTTCCATGGTGTGATTTAATTTTTTCTGAAATAACTTCTGTGGTTTATAATTTTTAGTTAAAATCATGCCATAAGATACTGTTGGAGTAAGATTAACCTATTCAGTTTTTACAATGAACTCTGTGTTGTACAGGAGATAACAATTATAACTTCTCTTTACCAATTGCTAATGACATGTTATATTTTATATATAGTTCTAATTCTCTTTAAAATACTGGAAAATGTAATTAACACCATTTTACAAATTCAGAAACTAAGACAAGTTAAAACACTTGTTTTTAAGACCACATTCTTCAACACAGCCGGAATGCTTGGGTTAGTACCAAAGCCTCCGACTCAAGCTGTGTGACCTTGGGTTACTTAATCCTTCTTTCCCTCAGTTTCTTCACTTGTAAAATTGGGGTGTAAAATAATACCTATGTTGTAGAATAAATATTATGGAATTCTATCCAATTATGAATAATAAAATATAAAAGTAATTGTTCTTGTCCTTTTAAGGTTCTCAGACTAGAGGGGGGCCAAAAAAATGTAAACCTGAGAATGCAACTGGATGAATACACAGCCCTGTCCACACGACTTGCTCCAGCATCTACATGTGCCCCCATGAAGCTGTGAGCACCAAGAGAAGAGGGACAGTATCTGGCCAGTTCCCTATTACAACCTTAGTACCTGGCATTAATGTGAGTGAGTGAATACATAAATAATTCATCCTACCTCTGACTCTAACTTGTTATGACCTTTATGAAGAAGTTAATATCTCTAGGCCTTGGTTTTTTCATCAGTCAACATTTGATTAATAATGTCTCACATGAGAGTCACATACAGTATATAAAATAATATGAAATACAAAACCACTATAAGTATAATACAAATATAAACACAGTACAGGCAGCATACATAATGCAAGTCTTCTGTATTTAGAAAGTTTTTCAAGAATTTACTTCATTTAATTTCAGTATCATCACACTTTATAATATGATATGGGCAGATATACTATGTTTCCTCTAAGATCTAAAATTCAAACCACACTGAGTCACACTTCTGAGTCTTAAGACTATTACACATTAGTGAGGATTTTAAAGTATTCGTGTGGTACAGAAGTAATTACTGTCAATGGCAAAAACCACAACTACTTTTGCACCACTCTAATAGCTCATGTGAGAGAGGCATTTATTTGATGATGTCATTGATCCAACTGGACACTGTGAGCCTGACTGGGAAAACACTGGCTCCCAATTTCAATCCTTGTGGTCTGCTGAAGTCAGAGAAGTCATGTGCTGAGCTCTTTGTGCTTAGCACATTTGTGCATTTCCAGGCCTCCTCTGCATCTGAGCAAAGGTAATTGCTAGAAGGATTTAGGTAAGGGGTGGTGGGCTCTATAGAAGAGAACACACAGTAGGACAGCCCTGGGTGGAGGGAGGTAACATGAGCACTTTTCCATATTTTTTTAGCTTCAGTTTCACCATGAATCTAATATGACCTTCAAGATCATACAATTGGAGTGATTAACAGGAGATAAAAATAAGCAACCCAATTTCAAAAACACATTTTCAGATAACTATAGACTCTATTTATCTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCAGTCACTCCTCAATATCAGTGAGAGATTGGTTCCAGGACCCTCTACTGATACCAAAATTCATGGATGCTCAAGTCCCTGTTACAATGTGGTGTATTATTTGCATATAGGCTATCCACATCCTCCTGTATGCTTTAAATCATCTCTAGATTCCTTAGAATACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAGTTGTTATACTATGTTTTTAGAATTTATATTATTTTTAATTGTTCTGTTGTTATTTTTTTCACATATTTCCTAAGCATTCTTGATTAAATTTGCAGATATGGAACCCCTGGATATCGAGAGCCAACTATATGTATGTTTATATTTGAATATAGACTATAACAATTCGCTGATAACTCTAGAGGTCTTACCTGTGACTATGTAGTTCTCCTCACTGCCTGAATAGATCAGCCTCCCATCCATGTATAAACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAA	AAAGATGTAATATATGTAAAGTTCCTTCCATGGTGTGATTTAATTTTTTCTGAAATAACTTCTGTGGTTTATAATTTTTAGTTAAAATCATGCCATAAGATACTGTTGGAGTAAGATTAACCTATTCAGTTTTTACAATGAACTCTGTGTTGTACAGGAGATAACAATTATAACTTCTCTTTACCAATTGCTAATGACATGTTATATTTTATATATAGTTCTAATTCTCTTTAAAATACTGGAAAATGTAATTAACACCATTTTACAAATTCAGAAACTAAGACAAGTTAAAACACTTGTTTTTAAGACCACATTCTTCAACACAGCCGGAATGCTTGGGTTAGTACCAAAGCCTCCGACTCAAGCTGTGTGACCTTGGGTTACTTAATCCTTCTTTCCCTCAGTTTCTTCACTTGTAAAATTGGGGTGTAAAATAATACCTATGTTGTAGAATAAATATTATGGAATTCTATCCAATTATGAATAATAAAATATAAAAGTAATTGTTCTTGTCCTTTTAAGGTTCTCAGACTAGAGGGGGGCCAAAAAAATGTAAACCTGAGAATGCAACTGGATGAATACACAGCCCTGTCCACACGACTTGCTCCAGCATCTACATGTGCCCCCATGAAGCTGTGAGCACCAAGAGAAGAGGGACAGTATCTGGCCAGTTCCCTATTACAACCTTAGTACCTGGCATTAATGTGAGTGAGTGAATACATAAATAATTCATCCTACCTCTGACTCTAACTTGTTATGACCTTTATGAAGAAGTTAATATCTCTAGGCCTTGGTTTTTTCATCAGTCAACATTTGATTAATAATGTCTCACATGAGAGTCACATACAGTATATAAAATAATATGAAATACAAAACC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Clinical significance of chromosome 1, position 216046577, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTCAGTTTTTACAATGAACTCTGTGTTGTACAGGAGATAACAATTATAACTTCTCTTTACCAATTGCTAATGACATGTTATATTTTATATATAGTTCTAATTCTCTTTAAAATACTGGAAAATGTAATTAACACCATTTTACAAATTCAGAAACTAAGACAAGTTAAAACACTTGTTTTTAAGACCACATTCTTCAACACAGCCGGAATGCTTGGGTTAGTACCAAAGCCTCCGACTCAAGCTGTGTGACCTTGGGTTACTTAATCCTTCTTTCCCTCAGTTTCTTCACTTGTAAAATTGGGGTGTAAAATAATACCTATGTTGTAGAATAAATATTATGGAATTCTATCCAATTATGAATAATAAAATATAAAAGTAATTGTTCTTGTCCTTTTAAGGTTCTCAGACTAGAGGGGGGCCAAAAAAATGTAAACCTGAGAATGCAACTGGATGAATACACAGCCCTGTCCACACGACTTGCTCCAGCATCTACATGTGCCCCCATGAAGCTGTGAGCACCAAGAGAAGAGGGACAGTATCTGGCCAGTTCCCTATTACAACCTTAGTACCTGGCATTAATGTGAGTGAGTGAATACATAAATAATTCATCCTACCTCTGACTCTAACTTGTTATGACCTTTATGAAGAAGTTAATATCTCTAGGCCTTGGTTTTTTCATCAGTCAACATTTGATTAATAATGTCTCACATGAGAGTCACATACAGTATATAAAATAATATGAAATACAAAACCACTATAAGTATAATACAAATATAAACACAGTACAGGCAGCATACATAATGCAAGTCTTCTGTATTTAGAAAGTTTTTCAAGAATTTACTTCATTTAATTTCAGTATCATCACACTTTATAATATGATATGGGCAGATATACTATGTTTCCTCTAAGATCTAAAATTCAAACCACACTGAGTCACACTTCTGAGTCTTAAGACTATTACACATTAGTGAGGATTTTAAAGTATTCGTGTGGTACAGAAGTAATTACTGTCAATGGCAAAAACCACAACTACTTTTGCACCACTCTAATAGCTCATGTGAGAGAGGCATTTATTTGATGATGTCATTGATCCAACTGGACACTGTGAGCCTGACTGGGAAAACACTGGCTCCCAATTTCAATCCTTGTGGTCTGCTGAAGTCAGAGAAGTCATGTGCTGAGCTCTTTGTGCTTAGCACATTTGTGCATTTCCAGGCCTCCTCTGCATCTGAGCAAAGGTAATTGCTAGAAGGATTTAGGTAAGGGGTGGTGGGCTCTATAGAAGAGAACACACAGTAGGACAGCCCTGGGTGGAGGGAGGTAACATGAGCACTTTTCCATATTTTTTTAGCTTCAGTTTCACCATGAATCTAATATGACCTTCAAGATCATACAATTGGAGTGATTAACAGGAGATAAAAATAAGCAACCCAATTTCAAAAACACATTTTCAGATAACTATAGACTCTATTTATCTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCAGTCACTCCTCAATATCAGTGAGAGATTGGTTCCAGGACCCTCTACTGATACCAAAATTCATGGATGCTCAAGTCCCTGTTACAATGTGGTGTATTATTTGCATATAGGCTATCCACATCCTCCTGTATGCTTTAAATCATCTCTAGATTCCTTAGAATACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAGTTGTTATACTATGTTTTTAGAATTTATATTATTTTTAATTGTTCTGTTGTTATTTTTTTCACATATTTCCTAAGCATTCTTGATTAAATTTGCAGATATGGAACCCCTGGATATCGAGAGCCAACTATATGTATGTTTATATTTGAATATAGACTATAACAATTCGCTGATAACTCTAGAGGTCTTACCTGTGACTATGTAGTTCTCCTCACTGCCTGAATAGATCAGCCTCCCATCCATGTATAAACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAA	TTCAGTTTTTACAATGAACTCTGTGTTGTACAGGAGATAACAATTATAACTTCTCTTTACCAATTGCTAATGACATGTTATATTTTATATATAGTTCTAATTCTCTTTAAAATACTGGAAAATGTAATTAACACCATTTTACAAATTCAGAAACTAAGACAAGTTAAAACACTTGTTTTTAAGACCACATTCTTCAACACAGCCGGAATGCTTGGGTTAGTACCAAAGCCTCCGACTCAAGCTGTGTGACCTTGGGTTACTTAATCCTTCTTTCCCTCAGTTTCTTCACTTGTAAAATTGGGGTGTAAAATAATACCTATGTTGTAGAATAAATATTATGGAATTCTATCCAATTATGAATAATAAAATATAAAAGTAATTGTTCTTGTCCTTTTAAGGTTCTCAGACTAGAGGGGGGCCAAAAAAATGTAAACCTGAGAATGCAACTGGATGAATACACAGCCCTGTCCACACGACTTGCTCCAGCATCTACATGTGCCCCCATGAAGCTGTGAGCACCAAGAGAAGAGGGACAGTATCTGGCCAGTTCCCTATTACAACCTTAGTACCTGGCATTAATGTGAGTGAGTGAATACATAAATAATTCATCCTACCTCTGACTCTAACTTGTTATGACCTTTATGAAGAAGTTAATATCTCTAGGCCTTGGTTTTTTCATCAGTCAACATTTGATTAATAATGTCTCACATGAGAGTCACATACAGTATATAAAATAATATGAAATACAAAACCACTATAAGTATAATACAAATATAAACACAGTACAGGCAGCATACATAATGCAAGTCTTCTGTATTTAGAAAGTTTTTCAAGAATTTACTTCATTTAATTTCAGTATCATCACACTTTATAATAT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Mutation found at chromosome 1 position 216048537, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	ACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	ACAGTACTGAGTTATAATACCATTTGCCTTTTTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATT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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216048568—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGATGATAATCATGTCCTCAGCAGATGCAATGATACAACAAAAACAGTGCTATTACCAGTAGACCAGATGGAGAAAATGCTGAGGCTGGGTCACTGACAGCATAGTTCAGGTGAGGGGAGTCTGATTGGTTTAGGTAAAAAATACAGCATATTAAGGGTCACAAGAAGGATTTTACAAAGTCATTTATCCTGTCCTGGTTTCATCCTATGGGTCCATGTCTTCCTTTCTGTTACATATCTTCAGTGCAAGTGGTGCTTGGTAAAGGGTTTAAAAGAGGAAGGGGGGAATATATAGATACTGGGAAAGAGAGAGAGAGAAAGACTGGCTGACTCTTTTTCCCTAAAGATCAAGCGTTTAAATCTCCTAAAGAACTTTTCAACTAGACAGTATAAGATATGTACAATTCCTCTTATCCAGAATAGAGAAATATGAAGTAACAATGCTTCAAATGTTTTGAGAGCTGTTATTTCTTGAAGTGATGCATTCTGATGCTTGAGCAAAGCTTTCACTTTGGCGTGCTAAAATATTTTCTCTTTCTCACTGCCTTCTTAACATATGCTTTCTGAAACCTTAATTTATGCCAACAGTTTGTAAGTTCCAAGTACAACAGAAGTGAGACTTAAGTTGGAAGGAACTAAGCAGTGATTAATAATGCCTCAATTGGCATTTGGAGGTTTCATCATACTGAAATAATTGTTGCCTGTGCTGCTGTTTAGCAGTTAAAAAAGACCATGGAAATCAACCGTTTGATTCTCAATTTCATACTGTGCCATACAATCAATTCTTTTTAGTCAGACTGTCTCTAGATTTACTTCTGAGCCATAGTAAAATGAGGAAGCTTTCATTAATCTTTCAGATGCTTCATATTAATGACAAGGCTCTTGCATGAACAATGTAACAGCAATTAAAAAGCCCATTAATCTGCATTACAGCTATTAAAGATGCATGTCATTAAAGGGTATGGAGTTTGATTCATTTTCGCACCCCCCCAAAAAATGGAGCAATTATGGCCTGGCAATGCACTTTGTCATCAAATTAGGTTGGGGTTTGCCAGCAAATGGCCTTGTAGCATTTAGCTCTTCTCCTATTTTATTATTCATGACTGAAATGTGGAAGTCAAGACCTTTGAAATTACTTTACCTTCTTGTGGAGTAGAGATGTTCAATGCATGTGAGCTCTCAGTACAGCCAGCCAAAGTGCAAGCAGTTAGGGTTACTGCATAGTTTTTGAAGGGTAGCAAGCCTGTCAATATGCCTATAATAAAAAGGGACAAAAGAGGGTTGCGTGTTTACCATAAGCATCAATAAAGAGCATTGTGTGTATATCTGTGTGTGTGTCTATAAGAGAGAGAGACAAAAACAAAGAGACCAGAGACAGAAATCAAAAACATATTCCTCTTTCAGTCATTTTCCTCCCTTTCTGCTGATTGTTGAATGGAAGGACTCATGAGAAAAAATTGTGAGACCAACTTATTGTTAAAACAGCTCTCAAACAGCATCTGATGTTTCTCCCATTAAAATGGGGAGGGGGTTCCACATATAGTTCGTGAGGCAGAGCACAATGTTTCCAATAGCTAAGATATATATTATCTCATTCCAGGATCCTAGACCTCCTGCAGAAACAAAACTATTTAATTTTCTTTAACCTAGCATTTTTCAACCGTATTTAACTAAGGAGTCCTTTTTATAGGGCACCTATTAACACACTTTAAAAATGCTACTCCCAAGAGTGGCTTCATTATTTTAACAGTAGGCGATACATATACAAACCATTTGTTTATGTTGTAGCTAACAAGTATGCAAATTAACATAGTTGAACAATTAGCAAATTAGATAATTATGCTTTTGTACTTCTACTTGCAAAATTATTAGTTTATTTAATTAAGACACCTGTCTTAAACGGAAGTGTTACACGTGGAAGTATTGAATTAACATGGCTTGCTGGTAGATATATGAGATTTGTTCAGCAATTAAAAGTATGTGTAGAAATGAAAACACATTTTGTTTACTAGTGTTCATAAGCAAGGCAGAGACTCCTTATTTAGTTAATCCTGTGAATTAAAAAAAATCCAAAATATAACTTGTGCTTTTGCTCACCACTGTTTTTCCGCAAAGACGTTTTTCAGAGCAATCTTTAATCCTAACCACATAGATTATGACTATTTTTATAAAAAGATGGCCCCACTCGTGGTGTCTCTTTATTGATGAAACCTTCAATCGCTCAGAGAATACATTATTGCTTTAAGGTGCCAATTTTGATGACAGCTTTCATCATTCAAACACAAATTTTAATATACATGTTTCCATAATTTCCCTCCCCAGTAGAAAATTTAAAGAATTAAAAGATCAACAAGCCAGGATGGAGCAAAGACCAGTTCTTTGCTTTGACACCTCCCACTTGCCCTTAGTTCCTAGGGCTGTCTCTAAGTCTTCATTCCAGCAACGACCCAGGCATCTCCGTGGGCTACTGAATCCTGTCTGCCATGCTTCTACATGAAAATATTCATCCACTTGGCACCGTCATCTTAGCTCATGGCCAAAGAAGACAGCAAGCCAACGAACTAATATACACACATGTGTGACCATCTCATGCCAAATTCAGCTCTCTCTAATTTCAAAACCCTCTCGTGTCAGAACCTCCTGCTTTCTCTCATTCCTGCCCCTGCGATTGTCATTTCCTGTTAAATCTCCCAGATCATGACCTACGTTCTGAGTTTACTTTCTTTTAAGAAGTTATTTCTCCTTCCACCAAATGGCTTAAAAGCAAGCTAACATTATCACATGCACATCTTCATAATGGAGTAGTGGGGAAATGGGCACCCATGCTCAAGCCAGATTGCTGGCTCCAAATGCCAAATCTGCTGCCGATTGGCCATATGTACATGGGCAAGTTGTTCAGACTTCTGTGCCTTAGTTTCCTAGTCTGTAAACAGATAATAATAATCTCGGTCTTGAAGGAAAGGCCTTGCAGGCCTCACATGTGAGATGGGGATAATATAGTACTTACCTCAAAGGGTTAGTATTAAGACTGAACAAGTTCAGGACTTTAGAATACTTACATGGAGTATTGCCAGTCAAGAGCTCTAGTGCAGAGCTATGCCATTCCAATTTAGGCTACCATTGCAACTCAGTTTCTGCCTCTACATGCTACTAGACAATTTGTATCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTT	TTGGGTGGGTTCCAGGAGAGCAGCAAAGAACTGGGAAGGGATTTGGCTACTGGTGGCTGAACCTCTTGTGGGGCTGTGGAAGAAAAGATTTATAGAGTCTAATTTTAGTTTACTTTTCTAATTCAAACTTTTCAGACCCAAACCAATAAATCATGGAATAAACCTGAAATCCCATGCATGGAAATATTCCCGATTCGTGGGCAGCTTGTCAGTAATTGCTTTAGGAACAGTGTTAAATAACTGTCCCACATTTATGAGAATTTGTGTCAATGATGGATGAGGAGTACTTACACTAGTTCACTTGACTGATGCTTGTGTTACTCCACCAAAAGTACTATTAACCCATAATCTCTATGTGGGACTGTACCTATTAAAGCAAATTAAGCAGATAGAGTCCCCTAGCCTCAAGGAGCTTGTGATCTGAGATGAGTAATGCTGGTGAATGTGGTTCATAATATAAATTTTTAAAAACCTATATGTAATGATAAGAATTGCCAGAGCTCGCATAACCAAATTAGTCAATTACATATGAAAACTTTAGTGCATATTTTTTTAAAAAGAGCTGTGTATTTTATATAGTTGTCAATGAATTGGGGGGTCCTAAGAACTAAACATTTTTTTTAAATTTTCCTAAACTCCTCTATCATTTAGTAAATTCAGAATTACTTCGTGGATATTTAGAAGTTTGGGAATGTCTTTAAAAATAAAAAAGGAAATATAAACAAGAGCAGGGATCTCTCTGGGGCTTAGCTTGAAATTGGTATGAAGGGTACCAGGTAAACCCTGGACAAAGGATTTAGTGGATACGGAGAAAATAATGCAACATAGGGCCATTTGTCCCATATTGAGGCTGGTCAAAGTCCTTGTAAGAGGGGAT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Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 216070120, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TATTTCTAGAAATGATGAAAGAGTTACTGTGGAGAATGCTGAAGAGTGGTGAAGACATAGAGTGTCAAGTGTTTTTTGCCTATGTAAACATGGCAGTTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCC	TATTTCTAGAAATGATGAAAGAGTTACTGTGGAGAATGCTGAAGAGTGGTGAAGACATAGAGTGTCAAGTGTTTTTTGCCTATGTAAACATGGCAGTTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAAT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Clinical significance of chromosome 1, position 216070216, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	TTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTT	TTTTTGGTGCTCGTCACGAAAGTAATGAGCAGAAGCCAGTTAAGTGAGGACAAAATGAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAG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The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 216070272: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']	GAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGTGGGGTTGAGCATTTTTAGCAATAAACTACTTGGTATTTTCCAGCCCATGTAGCTGCCATATGCAACCTGTGAAAAGGCAAGCTGTGGGCTTACTCAGGCTGGGCTTTGATAAGGAGGGTAAAATAGGAAAGAAGTGAAGGGTGTGAATTTGTTTTTCTTTTGCTAAAAGTTGGTAGTATATTTGGGCTGTGCATTCCAAAGTGTCTAAAGAAGGAAGTAAAGTCTTGAGGGAATTGACCAACAGGTTTGTTGGGAAAATATTTAAGGCTTTTCTAACGTCCATTCTGATGGTTCACGTTATAGGATTTTTTGATAGAGGAAAATGTTTTTTTTCTGTCAAATTTGACACATTTACTTCCCTTTTATCAAAGGCTTAAATTAAACTCTCCCTTTAAATGTGCTTTAATATTTCATGAAGCTGAAAAATGCTCTTAATACACACGCATGAATTTGAGTGTGAGATGTGTTAGTGGTGTGTATGAGTATATTTCATTATAATCATTCTTCATGGCACACCACACTGTGAGAAATCGATTCACTGATTTGCCAGTCCAACTAACTGGGGCTCTAAGACTCCTCCACCTTGAGATAATTAGGTTTAATCAGCAATTTTACAATAAATAATAGTGGTATGAACTGGGGCTAGTCCCAAAGAGTAAATTTTTGCTTTGTGAAATAAGTATTTATACATAGGATTTCCAAAAGATGTCTATAAGGTGTTAAAGGGCTATAGCCACCTATGATGTAATCTTTGGGGGATGGAGAGAATATCTACCTTAGAATAAAATTATCCATGAGAGCCCATGCGCATTGTAGAATTATCCTTTTTATCCTAGGTAGATGCAGGCTTCCACTACTTTAGATGGGTGTTGTTTTTAATCAGGTAAAATACATGTATATTTAATACATTTTTCTAAAAAACATTTGCAGAAGATTTTTATTTAAAATGCAAACAAAAAGGAAGTTAATAGGGTCTACTCTGTTAAAGGATTGCATTTACCTGTGAGGTTGCTTGTATTGACAAATTCAGCACTGGCAGAGGGCATGCGGGGTGGACGGGTGCTGTCCTCACTATAGGCTTTCAGAATGTACTTCTCAATTACACCTCTGACAACAGGTTCATCCCAGGTCACCTCAATGCTGTATCCATTTAAGCTGCGGACTCTTGAGGGAGTTGGCACACTTTGTGGAGCTGTGAAGGAATAAAAGAGAAAATAGGGAAAATGGCAGTTCTGAGAAGACTATTGCTCCTATTCTTCACTTTTAATGGCCGCAGTAAATCAGACTCAACCATTAGCATAAATACAATTTATTAGAGTTGTAACTTTTCAGCATTGATTTAATATGACTGCACATCTTGAGCCATTCAGTTTAAGCGATATTTCAAAACCATCAAAACTCCATCGACATAACATTCTTTCAAGTCTAGTCCAGGTTTTCCAAAAACATTTAATGTATCAGACATGTTTAAACATCACTCATAAAGAAGGAGGTGGATGGTAGGCAGATAACAAGTTCAAGCAATATAATGATGTACCCCCTTTGAAGCAAGATAATTAGACTGTTATTATACATAGTAGTTTGACACTTTTATATCTTCGATGTATTAGCCAAAAAAAAAATCACAAATGTGATTGTGTTGTACTTGAATGCCTAGACCCATTTTCCAAATGCAATTGTTTTTCTAATTAATTTTTAAAAAGCAAAGTTCTACCAGATATGATATATGGAATATATTCTTAGTTGCAGTTTTTGGGGGTGGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATA	GAGCTTAGATACTTCATGCTAGACGAAGGCCGAGAGGAGGAGAGAGGGAGCAATAGCTGGGAGTTTGGACAGAATTAAGATTTTTGTGATTGGTTTGGGTTAGTGTGTTGGTTTTTAACAATGGGAGATAAAAGAGTTTGAATGACCCTGGGAAGAATCCACCCAGTCAGTGGTTCTCAAATGCTGGCATACATCAGATGTATCTGGGGGCTTGTTAAAACAAGGACTGCTGAGCCACACTGCAGAGTGTCTGATTTGGCGGGTGTGGGGTGGGCAGGGCAGGAGAATGTGCATTAGTAATAAGTTCCCAAGTGAAGCTAGTAATGCTGGTCCTTGGGCCATACTCTACTGCAGCAGACAGAGGCGTTAAAAATATAAGTGAGAGGACGATAAGCTATCAGTAATATCTCTGAAGAAACAGAAAGAGTCAGGGTCCAGAGGACTTGTGAAGATTTCTATTTTTGATAGGATAAGAGAAGCTTTGTAAAACAGAAAGGAAAAAAAGCGTGAAAATTAAAAATAATAATGAAAATAAAATTATAGCATAGCACACACCTCCTGTATATCAAAATGGTTTTATGTGTTTTAGCATGCATTCATTCATCCAACCCCTAATAACAACTCCATCAGGCAGAAAAATGCAATTAATATGTACATTTGGTAGTAAGAAAGTAATAGAAATCCTATAAAATAAATTGTTTTTTCTATGGTGTCTAATATAATCTAAAATAGAACGCTGTCAGCTGAGTGGGATGAGAAAGGGAGGTAACGTGTATAGTTTGGAAAAATATAAAATATTTAATGAGGAGAATGGGGGAAGGAGCTATTCTGGAAATACAGTAGGGTTGGTGTCATTACTGAGTGCTCATCTGAAAGT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A genetic alteration at chromosome 1, position 216072909, in gene USH2A—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	GGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATG	GGGGGTGGGGTAAAGGAGCTGGTGCCTTTGAGATTCTACAAAGTCATTTTCAAAGTCTTGTTCTGCAGAATATTTCAAAATAATATCACAAAATGAGGAAGTTTAAAAGAACTGCAAAACCTTACTTACAAGCTGAGCCCCCTAATTTAAAAAATCTATTACCTTTAACTATTTATTAGACATTTCTACAGTTCTGATCAGTAAAAACTTCATCACAGCTGAGTGCACTGGGGACACAAAGAAAGAGCCCAAGGAACTCCGTGGCAGGATGATGGATGAGAGACCTGCTCTAGCTGCTCATGGACTCCTGAGCCCTGTCGATGGAGGATCACTCTGGTTTTTCCACATCAAATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCT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Is the genetic change at chromosome 1, position 216073259, within gene USH2A benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome_type_2A']	AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGT	AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTC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Chromosome 1, position 216073259, gene USH2A: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGT	AATCTCCTCCTCTCCGACTTTACTGTCCAGACCAATAAAGTAGGACAGCTTTAAGGGAAACAAAGTGAACATAAAAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACG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Does the genetic variant at chromosome 1, position 216073333, impacting gene USH2A, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	benign	AAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCTGACAAATATTTGACCCAAAATAGTAGAATGTCACTGATTCACAAAACTCTTTGTGCTGAATGCCTTCCTGTGGTGGTATTTTGGGAAAAGATTTTGTGGCCAGTCAGAAGTACAAAACAAGTCAGTTGTCTGAGATTAGGTCTAATGTATACTGTCTCCTAGTTGGTTCTTTTCCAATTCAAAATATATTAAACCAATCAGCAATTTCTCTCTTGGGAGAGTCATTCTAAGATTCTAATAGTCAACAACGGGGCAAACATCTGCAATGATGTCATAGACACCCCTGATTCCAACCAGTTGCAGGTTTCAAATGTGCTTTCTGTGAGAAAGTCAAGAAGGTGCCACTCCCAGCCAAGGATAATCCTAATCCCTGACTTCAGCTTCTTGCTATCTACACCATCTGTAAAGGTTACCTATCCTTAGACATGTTAGGTAGGTGGGACTATTACATCCTTAAGACAACCTGAACTTTCCTTACTTCTGCATCCTAAGAGGAAAGGATCAAGTCTGAGCAAGTATTTAGTGAATTCTTGGTAAATGAAAAGCACTGATCTACTAAGCATTTTAGCCATTGACAGATGTATTTTCAAACCAAGGCATGCTCTGTCAGAAGACTACAAAAATATTACTGCTTCAGGGTAATAGTCCTTCCTTTTATATAAATGCACAAATACATGCATGTGTGTGTGTGCACATATGCATTTGAAGATAAGTATTTACCTGCTCCTGTTGTACGTCCTCGACTCCAATCACTATATACTGAACCTCCTTCATGCGAGGCTATCACTCGATACAGGTATTCTTAAATGGAAATAAGATGCAGCAAGATTAAAATAATACTCATATAGATTAATGAGGGGCTGGCAGGGAGGGAAAGGGGGATGAATAAGAGACATGTAACATTTAATTTAGAGGACCTCCACATTACCTGTAAAAGGCTGGAGACCACCCTCGTAAACACTCTGCTCTTTTCCCTGGTAAACCAGGATGGAGTCATTTCCCCTGCAGTTAACAGCACTGTCAGTTGATAGGCATCCATCCAGATTGACTCTGACAGCACCGCTGGACACAGATGCCAAGTTAACGACAGCACCCCGTGTAAATTTAACATCCTTCATGCAACCACCGAAACCTAGCAAATAGTAAGGGATTAGTATCGCATAAAGGGCTTGAGTCATTAATTACCAATCATTTTTGTCCTCTGCAGCACTACATTTTGAGGAAGGGGGGTGGTTAGATACAATTGCTAGACTTTCGAGTCTTCCTTGGAAAACCTTTTATGCCTCCTACTTTTTAACAAGCTAATTTGTTGCAAAGAAATATAGTTCTGTTATTTGGAAAACACATTAATGGATAATTCTAATTTAACTTTTGGTACTGAAAAAGCATTTATTTTACCTCCTTAGGCCCACATTTTCTAAATTCCGCTTCTTCCCATAAAATAAAATTTAGGCAACTTCATATTATGGTAGGGGGATAGCCCCATGTCTCTTAATTCTGAAAGATTAAGTTACTATATAAGTCAGTTTTAAGTGCCAAAAAATAATATTTGAATTAGCATGATTATTCAGTAAGCTCATTGGGGAAAAATACACTCTGAGCATTTTATGTAGAATACCAGGAGAGAGAACATAATTTCAAAATATATTAGTCCTGAAATATTGCCATGAATGGCATAATGATCACTTCAGAGGTATAGAATTTAGCCCGAGTTACATCAGCCTACAGAAGAGCTGTCACTATGCTCTATCATTTTTCACAGAGTTCCATAATCTTGAACATACAAAATGGTCACCAGTTTTACATCCCCATTAGCATGACAGGGGCCAGCCTTCACTGTTGGCAATAGCAACACCATGAGATTTCATGGAATGTGCATTCTGCACAGGTGACCTTAGAACACCCACTGCGCAGTACCATTCTGTGAAGTTTAACAGAGAATGCGGATGAAATGAATTTAGAGTATTCACCACTTTTTTGTTAGACAGCAAACAAAAAAGGCATCCAGTTAGCCAGGGAATAGCAGTGGCTTTGAATTACATGCTATTTTGTGAAAACAGAGATCAGCTCAGTGAAGTCTGGCAGTACTCTGCGCAGAAAACTGCACGAAATTGGGACAAACAGGACCGAGTTTGAGATTGCTGTAGCGTGCATGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCGAACAAAACACTGTAAAGTTTGAAAGGCCTCAAACACATGATCAGCTCTTTTCAAGATTAAAGCACAGCAGCAGGAAATGGAAATAAAATATAATGAAATGCATAACAGTAAAATAAGTTAATAGTAACAATGACCATATTGTTCTCCTCAGCATTCATATGATGTCTTATTATGCCTTCTAACACATTAAGTTGCAGCCTATTTCCTTTTAAATGTCTTTTACTATTATCCACATTTTTTTAGTCCTGACTGATCAATACTGCTAGTCTATCTTAAACACACAGTAGACACTCAATAAGTTGGGTGAATTGAATTGAAAGCAATGAAGCTCAATATGAAATCATTGGCTGGAAAATTCAGAAGCTAAGAATTTTAATGTATTTATCAGTAGTAATTTTCTGATGGCACATAACTGTATTATCAAAATTCTCTGTACCCTAACTTCCCTACCAACAAAATCAGAACAGTGAAAGGGCAGCTTGGCAAACAAGTGCTGTTATAAGAAATGCTACATTATTTTTTGAGGGGTACATAGTTTTAGCTTTGCAGGATGAAAAGAGTTCTTCAGAGGGATGGTGGTGATATCTGCAAAACAATGTGAATGTACCTAATGCCACTAAACTGTACATTTAAAAATGGTTACAATGGTAAATTTCATGTTACATATATTTTACCATAATGTTTAAAAAATTAAAAATTTAGCAAAAAACATCATAAAAATTAATTCACAAGATGAAATTTTCAATTTGGGAAAGCCCAGGGAGATACATCTTTCTTCATTTTGGAGATGAAGAAAAAGGCCTAGAGAGTTAGTTATAAAATGAAGTTTGTAAGCACTAATCCTCCTAAGGAAATGGTCCTCTGGCCTCTGGCCTTGGAGACTGCTGAGCTCTTGAAGCTGCTGAGCTCTAGTGCAGGGTCCTTCCAGTGGCAACCAAAGAGTTCAGTTAAGGTTGTCCCGTGCTTTCAACTCTGTACCACCAGAAATGCTCCCCAGACCTAAAACATTTGAATGAGATGCGAGGACA	AAGATAAGAGGAAACACCAAAGGGGAGAACCACTCTCTGAGCAGTTAAAACACTACAGACACCTATAGAAAACACACAGGCCACAAGATCGAGTTGCAAGGAAAGGGACAATGGGAGTGACGCTGATTTTATTAGTTCGGAAATGTGGTACAGGGCAAAGTACAGTACAGTCTAACAGATGGTCTTCTCATAAGGGACAGAGCAAAACTGACTCAAAAATAATTAAATAGTGCAATTATTCTCCAACCCTTGGGAGCATGTAGCTGCTCAGTGTTGTGGTCAGATTGTAAATATGAATTTATGGCATAGGGCTGTGGTCAGATCATTGCTATAAATTCAGAGCTCTATTTGTGTACTTTCTCAGTAGTACTCAAAATGGGGACTATTAAGCTAAGTAAGCAATGTGCTTTCCAGACGCCTATTAATGTTGCTGAATTATACTCAAAGCGGGCTTTATATTTGTTAATAAAGTAGAAGAGTGTGAAATAGGAGCAGAGAACATGTCAGTAACAAGTGAGTATTTTATATTGGAGCTTTCTCTTAGCTCTGAAGTTGAAAAGAATTTTAAGAGATCGTTCAGCTCATTGTCTTGCCTATAAATAGGTGATAATTTAAATCATCCTGGAAAAGTGTCAAGTTGTCCTCTTCTGGAAAATATGTAGGTAGAGAGTCTTGAAAATTATTCTTAGTTGCTCATCTCAGTATTTAATTATATTTTAGATTAAGAAGATTCCTCAAAGGATGCCTGGGATAGTAACCTACTGTTGATTAAGTATAAGAGAATACCTTGATGGAAACACGTCTTTAGACAAATTGATACTCGCTGAATAAACTTCCTTGCTGAGACATAAGTGGCAATCATCTGGAGATGTGTTCAGTTTCCT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Variant on chromosome 1, at position 216078106, affecting USH2A: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	CTGATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAA	CTGATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAA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Gene mutation in USH2A at chromosome 1, position 216078109—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	ATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAGGAGCATTGACCAATGCCCATAAAAGAGAGCATTGACTGTAAAAAGGAGAGTTGACTTTATAACAGGCTGCCTGAGAGACTTAGTGTCTTGCTATCTGCTTACTAGCCATGTGACCTTGGGAAAGTTACCTTCCTCTCTGCTCTTCAGTTTCCTCATCTGTAATGAGGATATAAATAATAATGCCTAACACACTTGTTATGAATAATTGACTCACCTATTCTCATGTAAGCTCTCAGAACCATGACTGCCACAAGAAATGATACACAGATATTGTTAGCCTTTTCAAATTAATTATTTCTCTGATTACATTCAAACGTCTATGAGTTAACTTCTCACCTAAATTGTAAATAATGCACTTTTCCTTTCTCTTATAGTTATTAATAATCTACAATATATAGATTTTCACAAGTATGTTTGGAAGTCAACCACATACACCCCACATTTTTTTTCCACATGAAAGCTCTACTGAAAAACTATGGAGACAATTAGCATTTATGTCAAAGAAAGAAAAGGCAATGAATTGCATTGATATTTTTTACTAGTTATGCATACCAACTTAATTTATTTTTTCATCTGTAAATACAGATAATGATCATTATCCAACATATGAGGAAATACATTTATATGCATTATATATATAATTATATATATAATTATGTATGTACACACATATATTTCTTATATAATTATGTATCTCACATATAATTGCATTACATATTTAAATAAATATATAAATTACTAATTTTTCCATATAAATATCATCTTTGGGAAGCACCTCAGTTACCTTATTTATAATCAACATATTTATTTTGATATTTATTCAGTAAATAGTAATTTATATATATAATTATGTACCACATATATAATTATATGTCACATTAATAATAATATGTATATTAATTACTATTTACTGAGGACATATTGAAATAAATATGCTGATTATAAATGATGGCACATTGTTAAGGGTAACACACAAAACTCTTTGAAAAAGTGTTTTCATTAGTTTTTAAGGTTTAAATTTCTCCAGAAAAAGAGATGCTGTTGGGTGCTGCTTTTAGCCTGAGTCTATTGCTATCTCTTGAAACACAGAACCACCAAAAACTGTTAGCACCAGGGCTGTATGGATTTGTGAATTCCTCCAGATGGAACTTACCTTGTTCCAAACACAAATGTTGATAAGAGTTCAGCAGTTCCTGTGGGATTCCTCCCACATAAACTGGTGAATTCACCACCAGTGGCTGGTCTCCGGACTCCGATGCATGCTTCATCAGTCCATTCACACTTGCTGATATGAAAGAGCCTTCCTTTTTAATAATGACTTTATTCCACTTTCCATTACAATAGGATAGCCCCAGCAATAGATCCACTTGTGTAAAGGCAAGACTGGTATTTAACCGGAAGGTCAATATTCCACTTTTCAGCTCCATCTGTATTTTATATTAAAAAAGAAAGTAGGTATATAAAAAGGCTGCAGAAGGGCAGTTTGGGAGAGAGCAGAAAGTCAATTTCTTGAAGAAAAGCAAAACAGTTCCCTGAAAGCACTCTATAGAAATGTGTCACTCTACCCTAAGTTTCTGCTTAGGAACATAGGAAACACTTTTCTAGCTTATAGTTGACATGAAGAATGTTGTATTGATGCAAACAAATTCATACCTACTAATGATTATAGGATGTGATGCGATGTTATGTAGACCTAAGGTTTACTTTTGCTGCAACATAGTTAGAAGATTAAACCCCTGCATAAGTGACTGAATGACTGAAGAGAACAGAACACTTTGAACTATGACTCTTTGAATTTTTAGAAAATGAGAAAATACTACTTCATATATCAATTTAATTTGGGGGAAAATATGGCAAGACAATAAGAAAATGAAATGTCAAGCTTGATTAAGCTTATTTTAACTGGCTAGTGAACTCAATTTCAAATATGTAAGACATATTTTGATTCAATATTTCGGTTTTATTCTAAATCTTTAACTAACATAATTGCTTCTATGTGTATTCTATTAGATGACTGTACCATTTTCTAATGTGAACATATTTCACCCAAATTTTCATAGTAAAAAATAAGTTCATAGGTTTTCCTTCAAAATGTCTCATGATAATTATTTTACCTAATATATTTTTACTTTGTTAGAAACCATATCAGTAACCATATGATATTTAAAATCTTGAGATCAATTGTGTCGAGTAAAACAAATTAAATCATGCCAGATAAAAATTATGAATTTTTCCATAAAAGCATCATCTTCAGGAAGGACCTCAGGTAAGCAATTTTTCATTTGTCTAACCACTTATTCAATAAATATCGAGTCTCTTACAATGTGCCATATACCTGCTGCTCTAAGGTAAACACTGCTCCTAAGAGTCATACTGTCTAGTAGCAGAGGCAAACATGTGGGAGCAATACAACAATCAAGACAAGAAAGGAGTAAAGTGAAAGCAGAGAACAGAGAAGGCTTTTTGCTCCCTGGAAATTGGGAAAGGTTTAAAGCAAGGTTTTAGAAACTATATAAGATTCATGGAGGGTCCCCCAAGGAGGGGGACTAATATGCATGACATGAGGACATCAGGTTCAGAGAAAGGCACCAACTTAGCTAAGACAAAGGGTACATATGGAGGTGGGAGGTGAGGTAGTGTCTTGCCAGCTATGTAGAAGCCAGATTTTAAAGGACTTTCAGTGATAGGAGGGTCTGGTATGGAAAGAATGTTTGGTGTCTGTCTGAAACCAAAACTCATATTCTTCCCAGTATTACCTTGCACTAAAAGCTTAGCCTACCAGACATAAGAAGTACACATTGAAAACAAAATCTCGACTAGAATTCAGGAAATGCATTAGGAAATCCATTTAATTGTGAAAACATATTGAGAGTCATTAAAATAAGGATAATGATGATGCTGATGAAAGAGAAGACTCAATCTTAGAAGTATTTGTAAAAGCAACTCATTAGGACCTGGTAAAAAAGGTAAATGAGTTAGATGAATTAAAAAGAAATTAAGAACACATCTCATCTTTTTTGGGTAACTAGGAGGGTGTTCTGCCATCATCACGTTATGAAAAGCATTTGAAAGAAATGCTGACTGTTGTTGTTGACAAGGAGGAGGGGTGAGTTCATTTTAAATATATTGAGTTTGAAATGCCTATAAAACATCCAGATGAAACTCTTTTTGAGGAAGTCAAACATAAAGATACACAGTTTGGGGATGGCCCAGCAAAAAGG	ATCACCGTATAAAACATGCAGCTATTTATATAGATCAGTGTCTCTCAAGGCATCTGAGTCAGAATCTTAGGGGACAGGGGTCCCTAACATCTGTATTTTTAATAACCATTCCAGGTGATGTCAATGTATCTTGAATAGTAAAAATAATGGCTAATTTTGACTTCTACGTTCCAGCTACCATACGTCAATATTTTTTCAGTGTTTTGAGACCACTGATATGGATGATACTACAGTAATAAAAATTTAATATTACTCACTAATAAAATATCTTCCAGTATCACAGACTTAGTCATAGTGTGTAGGTAAAATTATTCCCTTTGGGTCTATGGTGATGTTTTAAACTTCTGTTATTATCTTACAATTTTGGTTTTAGCCACGTCTTTAGGACCATCAATAGTAATGGGTTTAGGGGTAATTCAAAGAACAAGGCTGTACATGCAGGGTTTTTGTTTCTTGTTTTTATTTTTTTTTTCCCAGAAGCAAACAGGATTAAGTAATCTCACTCATACGAAGGGTTTTCAAGTTCTTTCTAACCTCAGAAACCTGAAAACCTGGAGAAGCTCTTATATGAATGTAATATTTTTAGCTGCTGTTACATCTTAAGTGCCTTGAAAATGTCATTACTGTCTTACACCCCAGTTATTCATTAACTCCTTACTACTACCCTTCTAAAAGTCTCCTAAGAGCTTGCCATATATTTTCTATTCAAAGGCATTTAAATCTTTATGTACTTACCAAATAGGCAAAGATTGCCTCATGAAAATTTTAACCATTCAGGGTATGTAGATTTTGAAATACGTAAAGGACCTTTTTCACACGTGGGAGGGTGCTTGGTCCTATGCTGGAAGTTACTATGCTTTCCCCACTTTACAAAG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Mutation at chromosome 1, position 216083475, within USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AAAGAGTTGTTGAGGGGTAATCTGGGAGCAGCCTCAGTCCTCAGATATGGCAGACCGTAATGTTAAGTTTTATGAAAGACTGCTTCCTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCC	AAAGAGTTGTTGAGGGGTAATCTGGGAGCAGCCTCAGTCCTCAGATATGGCAGACCGTAATGTTAAGTTTTATGAAAGACTGCTTCCTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCA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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 216083535, gene USH2A. What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TGTTAAGTTTTATGAAAGACTGCTTCCTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTA	TGTTAAGTTTTATGAAAGACTGCTTCCTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAA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Is the genetic variant on chromosome 1, position 216083561, gene USH2A, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	CTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTTTAATAAATACTATGAAGGGATAAATTTCCATTTCCCTTCTTAGCAATATTGGCATTGTGTATGCTAGGAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGAACGTATCTTAGACTCTTAAAAGCCAAGACTTGTATTTGTCTATTTGCCTAGAAATCAAGAATCTAAGGGTAAGATGTTCATATTTTTCTCCTGTTTCTATGCTAGTTCTTTAAAACAACTTTTAAGAATTAAAATTTTAATAACGTATTTAACAGTGGTATCAAACTAATGATTAAAGACAAGGAAAAGCAGTTACAGTTGCCCATTGTATTTAGAGAAATGTATAAAAATGTTTATAGCAGTCTTATTCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTC	CTTTCAGTTGCATGGGAAGTGTTAAAAGAAAGCCAAGCACATAATAGGCACTCCGTATATATTTATCTAAGTGTATTGATTTTTTTTTGTTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGCAATCACAGGTCACTGCAGCCTTCGACTCCCAGTCTTCAGCAATCCTCTTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGAACTAGCTACAGTGTCTGGCTAACTTTTTATTTTTATTTTTATTTTCATAGAAAAAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGCCTCAAGCTACCCTCCTATAATCCCAGGCCTCTAAAAGTGCTGGAATTATAGGGGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAATTTTTTAATTTTTTTTTTTTAGTAAGAGTTACTTAAAGTTAACAGTATTATTTAATACAGTAACAAAGCAATGAATAGAGGAAGGTGGAGGGTGGAAGCATGGCATAGTAGGGCATATAGACCTCCAGCTCAGGCATATGGTCCTCAAGAGGAGGAGCCAAATGGTAAACATCTTTGTATCCTCCACAGTGTATGCACATGTAGATGACTCAACGATGCTCAGTGAAGGTCACCACAGCATGAGCTCATTCACATGTTCACTCATTCATTCATTCAACAATATTGATTAACATGATAATTGCTAAGGCTTAGGCACTGAAGATACAACTATAAAGAAGAGAACCAAGGTCCTTAGATTCATAGACATTACGTTTCAGCGAAGATTCATAGACATTACATTTCAGAGAAGATTCATAGACATTACGTTTCAGAGAAAGAAGCCAACAATACACAAGAGGACAAACAAATATTTAAAAAAGCAGAAATTT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Does the variant on chromosome 1 at location 216084781 affecting gene USH2A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAA	TCATTGAAGCAAAACATGGGAACAACCAATACATCATTGGTAAGAGAAGAGAAATACTACACAGCCAAGAAAATGTATACCTATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 216084863, gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39']	ATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATCTCACAAAAGAAGATGCAAATCAATGTTAAGAAATTCCTTTTGTAATTGCACAGAAGTGACAGAAAGACCTTGATATACTAAGAAAGACTTTGATATATATTATACTTTTTAACAGGAAGAAATTTGCTCTCTAAATCATGTGTTGTCTGTATCATGTAAGATTATTACTGTTTCAGATAAATATTAACAATAAGTAGTTTGCATTGACTAAAAGAAACTCAGAATGACCTTGATGAAAACAGAATAAAAAATGTGTAGATTATATTATTAATATCATATGCCTTTTTGTGCTGAAGGCAGTTTAAGCAACTTAATAACCAACCAACTTAGCTGTAAATATAGGAGGCAGTGATGGGCTTTTATTTGATGAACAAGCCGGGTGCACCAAGCCACCATCATCCCTCTCCCCTTCCCCTGGGTGGAAGTCTCTGCTCTGATCAGGCAGAGACTCAATGTGCATGCATGTCAGGGGTAAGCTACAGACACTTACACCTCCCCTTTCATTGTAGCCTTTTGAGCAATGGCAGGGATGGTGGTTCTAGTCTCCAGTTCTCTCTCAATGGCCTACTTAACCCATTACCTAGCCGAGAATTAACTAAGAACATTGTTCTTCTATATAATGAGATAAATAGGCATTTGTGGATTAACCTAGTAAACAAAACTCTTTGAAACATCTTTCTGAGTGCATTCTAAGTACACCTCTCTAACTGCATTCTAGTTTCCAAACAACTGATTTGCAAATGGACATTGGTGATGCTAACATATGTAAATCAAGAACTGCATGAGTTACCAGAGATATCATACATGGATGTATACTTATGAGTCTTATAATTTATATTGCATATTCAGATGTCAAGAATATATTTGTGTGCACCATTGGAATAACTAAGTATTTCTGTGATACTAGGTTCATATGAGGTCAAGTTAATCAAACAGGAGAGATTAAATTATACAAAGGATAGAACATAGATTTTAAGTGAACACTCATGTCTTTTTTAGAGCATTACCTGCTCCTAGGAACTGAGCTCCCTCATTTAATGAAGCGGGACATCCCTCCCAGCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTGG	ATGTGGACACATAAATGACTCAGAAACAATGTTGAGTGCTAAAGAGAGAGTATAAAACCAATTTTATAAATTTCAAAAGCAAGAATTTGTAGGCATTCATTAGGTGTTCAAACTATAAAAATGCATGTGAATAACAAATACAAAATTCTGATTACCTATGACATCTGAAAGGAGATGGAAACAAGATAGGAAAGACTTTATAGATAGACCAAAAATGATAATATTCAGTTATCAGGCGTGGTGGTAGGTCCAGGAGTGTTCACTATATTATTATACTTGATTATCTATATGTCATATGAAAAATATATAATATATATGCTTTCAAAACTCATATCAAAAGATAATGAGGGAAATAGTGTTTTTCATATCTTAAGATACTAAATTGAATTTTCTTAATTCCTTATATCTAGTCTGTTTTCTTAAAATTATAATTGTTACAATTGTCATCTTAAAAAATTACTAGGATAATAAAATACAAAATGTTTCACAGGACTTCAAAACTAAAAATGACTGGGAAAAAAAATGAACAAATGTGAATTTGTAAAGAAACCCCAATTAAGTGTAATGCCAACACATGGTTTATTTATTTTAAAGTTGGGTCCTATATTTTAAAGTAATTTTAATCAAATTAATTCACATACAGCAAGAAAATCAGGTCCATCTTTGTTATAAACGAAAAGAAGCAATCCATTTAATTGGTCAGTTCTGAACTTAAAGGAAATCTCAAAGTTCATTCCACCATGAAACATATATGGATGAAGTTCCAGGAACCCTTTAAAGATAAAAATATGTACATATTAGCATGTGTAACACAATATTGCCAGCATTGTAAGGGTGCTAAGAAACTCTAGGACACAGTCTGCCACTGAGTAAATC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A genetic variant at chromosome 1, position 216086798, affecting gene USH2A—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	GCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCCTCTACAGGAAGGGTACTTAGTATCAGGGTATTCTCTCCTAGTACCTGAAGATACTATTTCCCAGAAGGGCAAAAAACAAAGGCTGTGTACGTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTAGAGGGACTTCTCTGTCAGTCTCAAGTAGTTGAATGAAAACCCTCTCTAATCTAGAGACATTTCTGAGGAGGTAACTATAATCAGCCTTGAGGATTCAACTATATCCTTCTCCTAAATTTGATGAACACTTTCTATTCCTTTTGATCTTCATCATGATTCCCTGAGACTGCAACCCATGAACAAATTATACTTATCTGGGTTCTAGCTTATTTGTAATATTTATGTAGTTATATTTTAACTTCCTGGGAGAGACTTGGGAGGCACCCTGTGATTCTTAATGAGGACTTGGGAAACAATCCTAGAATATTAGCATTGCGTTTGAAGGGTGATTTTTTTTCCTATCTAAGGTTAATTCCATTCATGTTCATTTTAATTAGTTTCATTTTAGAATATGTTCTTATGCTCTTGTTCTAAAAATATGAGAATCACTTTGTCTATAGCTCAATTATAGCACTAATGGCATTAGGCTGGAATTGTCTGTTTATACGCCTGTGACCTCTATTGTGATAAAGACCACATTTTATTCATCTATGAATATCTAGGGATTGGTTTAGTGCCTATCACATAGTATTCAGGGAATGTTCTTCACCCTATTTAGAGTATAAATCAAGCTCATAGTTTTCCATTTCTGTGTTGTTTCACATTCAATTTAAAATCTTAGAAAAAACTATGCATAGGTCCTAAAATAACATACCTTTGACTGAAATTATTATAATTCATTTCAGCAAAAGTTTTAATGAATTCCTTTTATATATCAAGAACCGAGTACTAACAATATAAATACAAGTCATATGGAATACATGGTTCCTTTAAAAAAAAGAGACCTAAAGGAAATTTTTGGCACATTAATATAGAAAATATAGCATGAGGTAGAACATAATACTTATTCTTACTTTAAAATAATGTAAACAGGTTCTATTCTAAGTTTGGATGACAACATATAATATACCTTACTAAACTCACCAGGATCCTTCCTGAGGATGGTATAACTTCGCGGGAGCCCTCCCAGAAAGACTCCTGTGTTATCTCCAATAACAGTACTACCATTCAGGATGGCAGAGGAACCTAGAGAAGAGGAGATGAGAAATACACCTTCACCAGGATACTCTAGTTTTACTAGCTCAGCAAATAATAAAATCCTTCACCAGCCTTTGGGATACCACTCTCTTGGTTTTCCTCTCTCCTCATTGCCTGTTCATTACTTTTCTTCACTGGCTCTTCCTCAACATCCCAGCATCATGATGTTGGAATGATCCAGACCGCCTGCCTCTCAGGCCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTG	GCTGTTATACACGTTGATTTGTTCTTCAGAACTCTGCCAATCCAGAGGTTCCCAAATAGCTGACGGATTGTAATTCTTCATAAAATGTACATCCTTGAGACAGCCCACAAAACCTTTTTGGATTATCTCTGCAGGAGTTTATAGATATCAAGAAATATATATTTTGAAAGATTATTTTCAAGCAATTAATTTTATGTGCCATTAAAGTCAAAGAAATAGGCACTAGCTCTCACTACCTATTTACTGCAAGCCTCTTAATGATTCATGTAAACACCACACCATCAGCTATAGTAAATGATAGCAATTATAATGTTTAGTGCTGGTTCAAACCCATCATATCTGCAGAAACAGATGTTTATGCAGAAACCTTGGTTTTGCAGTAGCAAGAATATTGCCTTTTCAACTAACACAGAAAATTCATCTGCCACTAGCCTCAAAAATAAAGTACTATAATTTTAAAAGTTAGATTGGAAGGGAGTGTTTCTATTTAATATATAGTTTACAGTTTAGATTCCTCATCTATGAACCAGTCTGTTACTGAAGTAAATCAATAATTTGGCTTCATATTTTGGGAAATGTATATAGTGTTGATCTTGAATGTGGAACTCTCCAGACCAGGTAGAGGTGGCTTTATAAATACAGTGAATAGGGTGATAACAGAAGGTTGAGAGAGAAAATGTGCAAATGAGAGAATTAGAGAAAAAGCAAGAAAAAAAAATCAAGAGGAGGAGAAGGTGCACTGAGGTCGAATTTCACACAGCCACCTCCTTTCCTATGGGGGCAAAGCTTAGTTTTCAGCTTTGAGTTTATGAGAGTTTTATAAGGCCAATTTACATAGACAAAGTAAAATTGGTTATTCATAATGGAGATGTGTCC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Determine if the mutation at chromosome 1, position 216089079 in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGATCCTTTTAAAGAAAGCCGTCATATTATGTCATTCTTCCCTCAAAATCCTTCAACAGTTTCCTTCTTTCAAAGTAAAAGCCCACAAGGTCCCATATAATCTGATCCCTAATGGCCTCTGTGACCTTATGTCATGTCATTAGCTCTTTTACACCCTCTTTCCCACACTGGCCTTCTTGTTGGTCCTTGACATGCCACATGTAGTGTGCTCTCACTTCAGGGCCCTGATACTTGCTGTCCTCGCAACCCAAAGCATCCTCTTCCTGGATATTTACATGGTTTCCCCTTTGTCCCTTTAGGTCTCTGCTCAAATGTCACCTCATCAGAGAGACCTTTCTTAACACACACACGCACATACACACACAACTTTCCCTCTCATCTGGCTTTTTCATTCTCAGAATTTATCACCACTTGATATTTGTTTAAATTTATTTATTCTGTATTTTGCTGCCCCATTCCTCCCATAAAATGTAAGTTTTACAGTATTCTCTTTGCTCCTTGTATCCAGAGCACCTAGAACAATACCTGGAACATAATAGGTACTGATTAAAATTAGATATTTCCTGAATAATTTAATAAAAGCCTGCATCATTATACAGGTACAGTGATCATGTTATAATTACATAAATGTGGCAGATAGGGTAGGCTGGAGCAAAAACTAAACTTAAATGTGAAAAAACAGGATGTGTGTCCCAAGAATGCTTCCTCTCAACTGTGTAAGTTAGGAAAAAATATTTACTTTTTTCTCAGCCTTGGTTTCCTCATCTCCAAATGCAGACAAAAACTGCTTTCCTCTACTGTATGTGTTTTTTGGAAGTCAAAAGTAAGATGACAGAACATAACTAAAGGTCCACACGAATTGTAAAGAACTGTAAAAGACATAGGTGACTTCATTGTTATTTTTTTCTTTACCAAAGACCTTCATGGATGAAAAACTGGTTGCCAGACTTCATCCTTTTAGGAGCATCCCAAAGGCAAATTCAACAGCAATATATATGGAATTGAGTAGAAATTATGGTGAAATAAGAATGTAGGAATATAAACAACAGAAAAGTATGGCAACACCAACATATCAACAGGGCTATTTATACATATCAAAAAGTACTTACCTGTATATATCCCATCCAGAGTGATTTGGCCAAAAGCCTGATGCCTAATAGCAATTATTTCATGCCATTTTCCATCACTATATTGTTTGCCATGATCATTAGTTGTAGTTACTTCCACTGGTGACCCCTTAAGGGAATGAATGAATAAATAAATGTTTATACATGCATATCTACAAATAAACACACACATATTTGTTATAAACCAATTTACAAGTTTCAAGATTATGATCCTGATACAAGCATGCATACATTTCAAACAGAACTCAAAATTAAAGCTGATGTCTAGCATCATTCTGGCTTTCCTGTGATGTATTAATACTTCCCTGTGCACCACAGTGTACAGATCTGTAAAGGTCTCACCTTTGCAGTAAGAATTTCTTACAAAGTCACTTGCATTTTCTGATGAATATAGCTATTCATCAGAAGGGTAAAGAATTTTCTATTCTAAAATTTTAGACTTTAAGTTTCATGGCATAAATATGAAAAAGAAGAGAAAAATTTAAAACTCATAAAATACCACTCAAAATGAGTTCTGAAGATAGAGAGATGTCAGACAAGTCACTCTTATCTTCACAAAATTATCAATAACAAATGGGAATGACATTCACCTTAAAAACTAGCCAGTTGTGATACATTAAACATAAGGGTGGAGTTAAATGTAGTACACAATGCTTTGTAGTTAAAATCCAATAATTATAGTTCTGGCTAAGGTAATCATATAATAGTTAAAAACATGTTCCTAAGTGATAAGACATAGGAAATGGCAGATATTAAGAACAGAGTTTAGCAAATAGGAGGTAAGAATAAAAAAAAAAACTGAGAAAGAGAAATAGAAGAAACACCTGCCATCTCACTACTTTCGAGAAAAGTAAACAATTTTCCAGTATGTTATAGTAGCCTTGGTTACCTATAGTAACATTTTCTGTGTTAAGTGAATAAGACTAAGTGAAAGATATCCCAACTTTGTCACCAACAGCTACTAGTACTACTATTAAATAAAAATAAAAAAGAAATTACAACTTCTAAATGGGAATGAATTTTCTTCTTAATAAAGTTGATTTACTTAACAAGAATAAAGCTCATTCTAATAAAATCTTTAAAAATTAAAAAAATTAGATTGGGTAAAATATTACCAAAACACTTAATTACCAGAAAATTTCACCAAACTCTAATAATTTTGCTATGCTGTTTTTTTCAAAAAGAGAAAATAGATAATTGTTTGATGTAATGGTGCTGAAGATGTATATTGAAAAACATACAATGTTAATCATACCATCTTTAGTATGATTTCTGTTTATCTTTCTCTGAAATGGCTTCAGTGATACAACATGTCCACTCTACACATTTAATTGGTTCCTGTCGGGCCTCATAAAGAGCTCGACAACATGTATGACATACAGAATTTCATGTTACCAAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTAATTTCCCATGAGTATGAGTGGGTTGTCTCTCACATGGACAATATCCCAACTTTTACAGACAACTCCATCAGCTAGAAACATGACCATCTGGCAAGTTCTAGTCTTCGTATTTTTGTAGGTTGACTTTCCTTATATCTGTTTTGTCTACACACCCTTTTATTTTCTTCAACCCTATTTCAACATTTTAATATTTTACAAACACACATTTCATTATCGTAGTTTAATAATTAAAACCAGAACTGGTGTCGTGCCCAATTAATGTGCCCTGGTAGCATGCCCATTAGTTTTTCCATTAGTGAATTCAACAATACTAATGGGATTACTAGCATGGGATGCTAATTGGGCGTGACATAAGAAACTGGCTTACTTCTTAGCATACCCTTGCTAATGATGAAATTAATGAGCATTTTATTAAATGCTGTCTCATCAAAGTGTACTTAGTTAGCGTTAAAATTGTTACAAACGATGCTGCATTCTAAAGATCAGGTGTCTGAATAAGTGGTTCTTCATATTTTGTTTGGCAACAATCTGAAGCATTAATAGTTCTCTACATCAGAAATCAAGTTTATTGGAGACAAATTCAAGTACATTACCTACAGCCTCAGCATGACAAACTCACTTTATACTTACAGCAATTTAGAATATCATTTTTTGAAGACTATTTTAAGA	CCTCTTCCTTTCTCTACCCATAGGCACCCCCTAAGTACTCTAGAGGGATGAATAGTGGGCTGGGTTCCAGTACGAACTGCCAGGGCCAAAGGCCAGGGGAACCTGGGTCTCTGACTGTGTGGCATAACAATGGAAATCCCTGTTCATATTTCTAATGCCCACCTTCTTTGAGAGAAGAGGCAAAGTTATTTGTGTTTGTTTTTCCAGAGCCCAATCCACTCCAATTAGCCCTACTTACATCTGTTCCCTTGGCTTTCAATACCATCCTTTGCTGGAAGTTCTGACTTCAGAACTAGACTTGTTTCTTGAGCAGCCTGCCTGATATCTCCCCTTGGGTGTCTTAGAAATCTCAGCCTTAACATGTTCTCAACTGAACTTTGAATGTCTCTCCCCAAACCTGCTTCTCCCACAGTCATGCACTCCCTGGTTTTGGCAGCTACATTCTTCCAGTTGCCTGAGACCCAAACCTGACAGGCTTGCTCGACATTAAGGGCCAGTAAACTCTGTCAAAGGCCAGACAGTGTCTTTGTAGACTATTCAGACTCAAGCAGCCATAGATAATACGTAAATGAATGGGTGTAGTTGTGCTCCAATAAAACTTTATAAAAACAGGCATGAGCTAGATTTAGCCCATGGTGATAGTTTACCAACCCCTATTCTGCCTCAATCTCATCACCAAATCCTGTTAATTTGACATTCACAGTATAACCAGAATCTGAATACTTCTTATTATATCTTCAATTATCACCCTGGTTCAGGTCTCCATGATTTCTTGTCTGAATTATTACAGAGTTATTGCAGAAGCCTATTAACTGATCTCCATGCCTTCACCCTCATTCCCCTTAAAATTTATTCTCAACAGAGCAGCTAGTGTGAT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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216097081, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AGAATAATGCCTGGCACAAAGAGGTCTCATAGAAGTATTAGTTTTGCTTAATCTTGACAGGAAATTGATGAGTCTTTTCAATGGATTTATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACCTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAATCAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTT	AGAATAATGCCTGGCACAAAGAGGTCTCATAGAAGTATTAGTTTTGCTTAATCTTGACAGGAAATTGATGAGTCTTTTCAATGGATTTATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGC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Chromosome 1, position 216097168, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAATGGAAAGCTAATATATTTTACTTAGTCTTACTCATTTCTCTTACTCATCTCACATGCTTAATACAATACCTAATATCAAATGCTCACTGATATTTGTTCAACTCAAGTGAAGACAACTGTTCAGTGCTTTCTCACTGCCCTTAGGAAAAATTCATATCCTCACATTTGCTTACAAGGTCTTAAATGACTTGGTTTCTACCCAGCTTTTCAATCTACCACCTTTCCCTTTGTCTCTGTTCCCAGCCATAAGAGATTCATCTCAGTGTACTGAATGTGCCATGTTCTCGTCCACCTCAGGCACTTAATATTTGCTATTTCCTTAATATTTGCTGCTCACTTTGCCTGGAAACTTTATGCTCAGCACCTTCCCAGGTGGAGATCAGAATCTCCCCTGTACTGCCCCACCTGAAATATACACCCTCAAATACAGACATATAATCTTGTCCTGACCAACTTTTCTTCATTGATTTGTATCTCAGTTAAATATCACATTTCCAGAGAAAATTGACAACTCAGAAAACAATTTATTTCTTTATTTTATGTTCCTATAATACATAGAATCCTAAATCTTTATTTTGATACAATTTATAAGAATTTTAAATTGATTATTTTACTGTATCCTTTGCAGGGGCATGGTCATATTTAACTTTGAAACTATGGTAGTCTGCAACGCCCAGTACCATAGTACCCGATAGCCACTTAAATATTTGCTGGTGAAACAATGAAAAAAGAAAGACAGGGAAGGAAGAAAAGGGGACATGATTTTTTGCTACTAAGAAAAATAAAAATAGATCTCTTTAAATTTATTTAAAAGTTTTAATCTTCATTATAAGGTGGCATTTTGGTTGTTAAGCCCACAGATTCTCAGTCAGACCATGATGGTTTAAAAGTTAGCTCCGCTATTTTAGCTGAGGGCAAGTCACATTACTTTTGTAAGTTTCATTTTCTTGATTGGCAAAATGGGGATAATAATAGTACTTACCTTACAAGGTTTGAATGAAGATTCAGTGTGAAAACAGAAGCATTTACCTCAGTACCAGGCACCTACTAAATTCTTAAAAATATTAAAGTTTATGATTTCTCATTTACCTGAGGATCAAAAAGAAAATAAAGACGTCCCTTCTTCAACTGAAGTGCAAAATACTCTTCCTGATTGCCAGGTGATGCTGCAAAGACAATCAAACCTTCAGGCACTTTTGTTCGAAAGCTGGCCTTAATGCCTGGTAAGACAAGTGTGATCAGCAAATCAGTGCTGGGGTTTTGTTGATTCTTTCTGATAAATGTACATTTACTTTCATTATTATTTATGATGTAGTGAGTACAGTCAGGAAATTATACACAGCAATATACTCGCATGGTCTAGGCCATTTGGTTTTAAATATATCCCATTTTAAATGCCATTCAGTACTTGGAATCTTATGCCCACATTCCTGCTAATCAATATATAATGAAGTTTAAATTTATGCAAAACTCATCAACCCAAAAAGACATATTGTCAACCCAAAATTGGATACTCAGAGTATCAATGTGAAAACATTATCAGAGAGTCATAAAAATAAATGGGTTTTTGACAAGAGTGAAAGAAACACAGAGGGTCTTGCTTAAAATATTTATGAAGTTTAAAGAATCGGTTCAGTAATAGAAGTTAATATTGGAAAGACCTGCCATGAAGAGGCCTATAGAGGTAATTTCCTGAAACACCACCCTATAACCAAATGGTTTGCAGCCTTCAGAATTTTGGGATCTTTACTGACCCTTCAGAGCACATACTAGCCCTGCATATCATAGGATATACAATGCTCTTTTCTCATAGAAATTTCCACAGCTTAGGAAGCAGGGGCAATATGCAACAGCCCTATGAATGATGCCTTCTCCCTACCATTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGTCACCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTCCCCCCTACCTTTACATGTCCCCATCTCCAGCCCTATGAATGATGCCTTCGCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCGTTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTATGAATGATGCCTTCCCCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCAGTCCTACCATTACATGGCCCCATCTCCACTCTACTCAGTATCCCACGTACTCAACACATACTGTGGAGCTCTTGCCCTGTATAAGGCTTTTTGCTTAATGCATTAAAACTGGTAAGAGACACAATCTCTGTTTTCAAGGAATTTCCAGTTTAGTTGAAAATATTAAATGTATATGTCTTAACAAATTATCCTGTGGAATCAAATAAGAGCTCAAGACCATATATGAAAATCAAATAACATCTCAAGAACACAATAGTGAATAATGAATGAATACTGATTTGAGTAAAAATACAGTCAGGCAGGATAATAAAAATTTAAAGGAAGGAGATCTTCCTTCAGGCTGGGCTGGTAACCAAAAGCCCTACATAGGTGGGTGGTGGTTAACTCAGTTTCAATAGACAGCAACTACTCCAGAAGCCATGTCTGAAGAGAAAAACTTTAGCTAGGATTTGAAGGCAGGAAAGCAGATATCATTTGGTGAACATTGGACTGTCGTTTTTTCAACATACATCTATGGAACACTAACATTTGTTGAATAGTACTCCGATACACAGCAAAGAAGAAAAACTAATAAGCCCATAACTGACATTGAGTTCTAGTTGAGAAAAAAGACAATTAAAAAAATGTAATGCAATGTGATAAATGGTATAGGGATGTATACAAAATACCTGATTAAAAGAAATTGAGGACAGTTTTAGATAATATAGTACTTCAGCTTGTTTTTAGAGAATATGAAGGATTTGGCGGGAATTGTACAAAGTCCTAGAGGTATGGAAAGTTTGAGGAAGGCTGGTTGTGAGGGAGACAGTTAGATAAATCTGGAGAAATAGGTGAGACCACATCTGTACAATCTGGCTTGAGAAGTTTGTATAGAAGACAAAGATGAAAAAGAATGCTGTGTTCTAAGTCATTTTTAGAGTGCTATTCCTTTAGTCACAGCAAAGGTTAAGTTTAGGATACAAGCTTTAGACTTTCCAAGAAGGCAAATCAAATTTATCCTGGCCTTCTTGACTTCTGCATCTCCATCTTCTACGTTTTATGCTCTTGGTCATTTTCAACAAACTTGTCCTAGTGATTTTTAT	TATACTAAATTCCCTCTTAAATCAGATATTCTCTCCTATTTTTTGTTTCATCATTTTATGTTATCCCTCTTTTTCTTGAGCATGTGCTTTTTGTTCTCCTTCCGATTCGCTTCTTAGTGACAGTAGTAGTATCTAACTTTCTTGTTTTTGTCACATTTTTATGTATTTTGAGAGATTTCTTCAACTTAATCTTCTGACCTACTAATCTGAGGCTCAGTGTCTCTCCTCTAATTAATCTACTTAAAGTTTTCAAATAAAAAATAATATCTTCCATTATGTAATTGAATCAACTTCAGCTGATTTTTTAAAAATTTTTTTCAGTTGCCATCTGTCTTGCCTTCTGCGATAGCTGCTGCTTCTTCCTTTCCCTCTGGCTGCAGGATCTGCTTAGGTGTGATGCTATTTCCTTTTGCTTACTCACTGCCCACCTGCTGGCATCCTTTAAGAAGCTGCATTACTAGGGGACGCTCAGAAATCTTTGTGTCTGAGGACCTGCTGTGCACCAGCCAGGGAGTTAGCAGAGCCCTGTCAAGTCATGAGGAGGGAGCCTTTCTGTCCCTGGTCCTTCGAGTGGCCACTGTGCGGCTCTCCCAGCTTCATAAAGCAGGAGGACTTTGGCCTGCTTTTTGAGTCTGGCAGGGTCCTCAGATACACTTGGTACAATAGGCCCTGCCTTTTCTCTCTAAGGTCAATGGATCTCCAGGGTTCATGAGGCTGAGATCCTCAGTCAGATCACTCAGTCCATGATCCTAGACGCAACTTGGATACAGAGGGTGAACGTTGTGTCTGCTTTACCAATAAAATGTAAAACATTTATTTGTCAAGCATAACGTGTGATTTAGATCATCAGTTTTAAGTTGAAGAACTGAGAAAAT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Variant at chromosome position 216175368, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	GTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTATATCTTCTTTGGTCAAAAAAGCTCCTTTTATACGCTATTTTCTATTTTTAAAGCTTAAAAACTGAT	GTTAAAGGGGTCTTAAAAGTAAAGCCAAGCTACCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCA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Is the genetic variant on chromosome 1, position 216175400, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	CCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTAAAGACTAGCTATTTGCTCCAAAATGACTTTCTCATGGATGATTAAATGAACATCTTTATGAGTTTACATAATAATATATATCTTATACTTTGTAAATTTTTTTAAAAATTGGAAAAATGGTGTACCATAAGTAGAGTTTTTTTACAGCTATATTGAAATCATGCTATTAGAAGCTGTAAGTCACAGAGGTCATGGGACTTCCAAAATATTGCGGTACTAGTAAGGCCAGGAGGAGGGTAAGGCCAGTGAGGCAGGATTGTGCTGGTACAGAGTTCAATCTGTCTTTATTTAAGCTTTTGATAATATTTTTATAGTGCTTTCACATTGATTTTCATTTTTAAAAATATTGCATTAAAATTTACATTAACACTGAGTTTTTTAGTGCCTTTAAATTTTGTGACCGAAACAAGAGCCTCACTTGCTTTACCATAGTCCTGGCTTAGAGAAGTTATCTTTTCCCTGGGATTAGTTTTCCCCACAATGTTCTTCATAGAACATGAGATATTAAGTTGTCACAGTGAAAAAAAGAAGAAGGAAACAGCAAGAGAAAGAAAAAGAAAACATTACATCAAATATCTGTTAGGCATGATTAGCTAAGCAAAGTTGAATAGCTTTCTTACAATGCTTTTTGGAGTTTCAGTAACGGGGTGCATACTGAGAATCTCCAATAGCATGAGGGCATTTTGCAAACTCATTTGCTCAGAGAACACAGTGAATAATATTTCAAGAAACATGTCCTGGCACATACTTCACAAAAAGACAAATACAAAGCACATACTTTGATCCAATAAGGCTGCTTCTTCATCTTCATCTTTTATTTTTCCTTTCCTTCACTTACCTGACTTTTTTCCCCAGAATTCTAAAAAGATGGACATGCTGAAACAATCAGGCAAAAGCTATCAAAGGGCTGAATTAGTATTTCTCTAAGTAGGTATAATAAAAATTCATTGTAAAGGGATATGAAAATATAGAAAACATTTTGGAGCTTCGTGTCTCCTAAATAAAGCAATGTCAAACACACTTACCAGTGAAGTCTGTATTGACTGGGTGAGTGGAGCTGGGAAATTTACAATACCCATTTCCTATGAAACGGATTCCTTTCATCATCGTGGTCATCAGAGCTGGTAGAGATGACTCTCTCCTTTCCAGCTGATATATAGGAGAGGGTCCATTCAGTTCTTCAGGTGGAAACCACCTAAGATGGATTGTTGTGCTGTTGATTCCTTTAACCAGAGGTGGCCTCAGTTGTGCTGGTGCTAAATATTAGAAAACACCTGTTATATTCAAGAATTTGGTTTCTGTCTCTAGACACACATATTCACATATACGTATATATGTATTTGTATATATCACACTTCAAATCAAATCAGTTGTGGTTTCAAGTATCTGTATGGCTCTAGGAACTGAAAACACAATATAGAGTTTATCTTAAATGCAGTGAAACAAAATTTAAATGGCCAATATACTACACACAAAACTTTCAAATTAAATTTTTTCTTGAAAATAACTTCTCTATTCTTTTTAGCTAAATAATAGATCTTATATATTATAGTAGCTGCTGTACTCTGGGTGGTGCCCCAACCACAGTCCCTCTACCAAGCAGGTACCCCAATGGCCCAGTTTCTGTGCCCGTTGGTTTCTGATGGCTCATGGCTGCCCCCTTCTGCGTAGAACTTCCCTTGGCTGAGTAAGAGCTGCCTCACCCAGGAGCCACAGGATCCCGCAGTGAAACCTACAGCCAATGACTAGCACTAAACCCATAGGGCAGAGCCCCTTGCCTTAAAGAGGCATCAACTCCGTGCTGTAATTTACACAGGCAAAGCATAATCCGTGCCAACCAATGGGTAATGAAGGAATATTAACACGAGTTTGCCAAAACTTTGTGCTTGTGTAAAAATACATCAGAAAGTCATTTTTAAAAAGACTTTCATTATTTTTGTTTTTGATTGCTCCTGTGGAGCACGGCTACACCATAGGCAATGTGCCAGGGGTAACCTTTATTTATTTTTTTTTTTAGAGATGGAGTCTCACATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATGCACAGGCATAATGATAGCTCACTACAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACAGGTGCCACTACGCCCAGTAGACTTAATTTTTAAGAGAAGTTTTATGTTCATAGAAAAATTGAGAAGAAGGTACAGAGTTCTACCATATCTCCCCACCCATGCACAGTCTCTTCCAATATCAACATCCGGCACCCAAATGGTTCATTTGCTACAGTAGATAAATCTGCATTGACACATCATTTTCATTCAAAGTACATAGTTTCCATTGGGGCTCACACGTGGTGTTTACCTTCTCTGGGTTTGGACAAATGTATGATGGCATGCATCCATCATTATGCTATTACACAGAAAATTTTCCCTACCCAAAACATCCTCTGTGCCCTGCCTATTCATCTCTCCTTCCCCCCAACCCCAGGTAACTACTCATCTCCGTAGTTTTGCCTTTTCCAGAAAGTCATATAGTTGGAATCATAAAGCATGTAGCCTTTGTAGACTGACCTTTCACTGAGTAATATGCATTTAAGTTTCCTTCATGTCTTTTCATCATTTGCTAGCTCATTTAATGCTAAATAATATTCCCTTGTCTGGATGTAGCATAGTTTATCACAGTTTATTTATTCATTCATCTACTGATGAAATATCCTGGTTGTTTCCAAGTTTTGGCAATTGTGAATAAAGCTGCTATGATGTGCATATATATGTGTACATCTAATTATATATCAGGGTTTTGTGTTTTTAACTCCGTTGAGTAAATACCAAGAAGTGCAATTGCTGTATCATATGGTAAGAGCATGTTTGGTTTTCAAGACACTGCCAAACTGTCTTCCAAAGTGGCTGTACCATTTTGCATTCCCACTGGCAATGAATGAGCATTCCTTCTACTGTACAGCCTCATCAGCATTTGGTGTTGTCAGTGTTCCAGATTTTGGCCATTCTAATGGGTGTGTAGTGGTATCTTATTTTAATTTGCATTTCCCTTTATGACATATGATATAGAACATTTTTCATATGTGTATTTGCCATCTGTATATCTTCTTTGGTCAAAAAAGCTCCTTTTATACGCTATTTTCTATTTTTAAAGCTTAAAAACTGATCTAAATGAAAGCAAACAAGCAATAGCACTCTG	CCACTAAAAAGGGCATCAGCAATGTCCCAGAACATGCCTGAACACAGAAGAACTTCTCATTCTCCAGGAATCACCAAAGCTCCAGGGAGTAGTTCAAGCCAAAATTGTGATCTCCCTGCCTTGTCCTTCAAATGGTGTGTACTCCAAGCATATTTTCTGTGCAGCTGGAGGCTTTGTTATAGACAGAAGGATCCTGCTTAGTGAGGCCAGTGTTTACAGCCTAACTTTTTTAAAGAGGAATTTGGAAAACTTCCCAGACACTGCATCTGCCCCTAGCCCTTGCACCTCAGAGTATAAGGCCAGCAAGGGAGATAGCGAGGATGACCAAATTTATTAACGGTGGACGGGCCATTCTATCTTTCACTGCAACAACAGTAGGTGATCCCATCAAAAATCTGTCTGCTGGCTAGCCTGCAAATCCAAGCTGACATCCTTGCAGCAGCTATGCCCAGCTGAATGGAAACGGATGCTATTTCTTGGAAGAAACACATCTCAAGCCAAATATTGGATCAGGGAGGTAGTTTCCATTTTCATTTGAGAAAAGAGTTTTACTATTATTCATGTATTCCTTTTCCTTACCTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTGCCATTTTAAGAATATAAAGCAGAAGTTGAGCATTTTTAGCTCAATGGTTCAATTTCTAATACTCTGCAATGATTTTGATGTACTGAGAGAGTAGTTAATCATGCATTAATCTCAATATATCTCAGTTAGAATATAATCATGATTCATTACCAAGGTGCATCAGCAGCCAGTCTCAATGAAAAGCAAACTATTTACTATTTTAAGTAAAAATAAAACAATACAAATTTTTATAGCTCGAATTCCATTTCATTGTCTTCACATATGCAATATTTTA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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 216190279, within the gene USH2A (usherin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	GCACAGATGTTACCACTAATGCATAGGGCAGGCAGATTCTATTCTGTAGACATGTTTCCTGCTCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTG	GCACAGATGTTACCACTAATGCATAGGGCAGGCAGATTCTATTCTGTAGACATGTTTCCTGCTCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGA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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216190341—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAG	TCTTCTATTCCCATCTCCATGATCCAGCTAGTTTCTAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCA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Variant in USH2A (usherin), chromosome 1, position 216190376—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	TAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGAGTTCAAAAGAGAATAAGGTAGGCCCAGTGCAGTG	TAGGGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAA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Determine if the mutation at chromosome 1, position 216190379 in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	GGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAAAAAAATAAATTACTTGGATGAGATCATTTGAGCTAAGCAATTTTTTCCAGAACCAGAAAAAAAACCCTACATAATTGGACCTATTAATAATAGGATGAAGGGATTTGGGGAGGAGGTCTAGGAAATGTTTTTACAGGTAAACATGAATTTTCGTAATATCTGTAATTCATCTAGAGTGTCTTAACCTCCTTACACATGGACATTTCTTTAAAGATAACCAGGAAACTAAGCTTTTATCTAGAATCAGAAAAACACTGATTTGAAAATATATTAATGCTAAATAATTGGGTTTTATAAGTCTTACTAATACATGTAATCAGGTTTGTATGAATCCAGTTAGTCCTGAATGAAGCAAGCACAAATTATACAAACCATTTCTACTCAGATTATACTTAATAACAATTCTTTTATTTAAATTTTATTAACTTAAAAGCTTCTTCTTAATAAAACAATAGATAAACATTTACCTATTTCATGAAAGCCAAATATAACACCAGGCCACACAGTAATTTCTAGATGTTCCCATGGATCAGGAGTGAGTAGAGCCAAGCCTACAAAAAATGTCTGGACTGAGGGAAGAGGTATCCTAACGTCCTCATAAGAAGCTTCCTGATTGTTTCTCACAATTGTCAGGACACTGCTAGGACACAGGTTGGTAGTTAAGCCCTGGAGTCACGCTACAACTAATTACATTTCTATGTATTTCTAGTTCTATATATTTGTATATGTTTCTAGTTGTATATTCTATATATTTCTAGTTGTAGAGTGGAGTCACTCTACCACTAATTATATTTCTTATTATGACACAGCTGTAACTCGTAGCTCCTAGGTACCTCTTTAAGTTACGTTTTGGTTGTTGTTGTTTAAAACTGTTGAGGTAAGAAGCAATCAGAGTTAGTGAGGGAGGAGAAGACAAATATAAAGTCTCAAGTAGAGAAGGTGTTGAATATTATAAGTTTTTTTTCTTGATAGGCAACAGATTTTTCATATCCATTAAAACTTGCTTACCTGCTGCTAAAGTTTGTCCTGCTCCCGAAGCACTGGTCACACAACCAACTGAATTGCAGAGAGTAATAGTAAACTCATATATCCTATAAGGTTTCAGTCCTTCTACAGTGTAAGATAGTTCTTGGGATTTAGCAGTGTGCAACAGCTTCAAGGCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGATAATAGGTAATCAGTGTGAAAATATAACCTTGGCAGTCAAAGTTCCATGAATTCAGACAGAGGGAATTATTGCCAACCACCATTAGGAAAAGGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCGACAAGCCAGGATTTAATTGATTATTGTACAATCACACTGTTTTATGAGGTAATAATCCAGTTCCTGAGTGGATAAATGAGAAAACCAAGTTATTGCCTCATAAAGCAGCATGGTGGTATGGTTATTGTCACCAATGGTAGAGATAAAGACGGTGACATTGTCATTGTTATCATGATAAAGTCCAAACAAAGCCATGGGGCTTGGCCAAAAGTAACCCAGAGCAGTAATACCCAAGCTATTTGATGGTGCTAGGACAGAAAGAAATGCCGTTGCTATGTTAAATCGATACTATCATTTTCTTTATGAAAAAAAGTCACAGAAGAAAAAGGGGAAAAAATTAAACATTAAGCATATTACTGAGCATCCACGTTAAGTCAATTCTCAATCATCTTTCTTATATAAACAAACATATAAAGATTAGATCAAACAGTTACGTTATTTGAAATATTATCTTTATCATATAATTTCAAATGAAAATAGCAGATTTGAGCAAAGAAGACTGACAGGAAACTCACAGTCCATAAATAAATTATTAAACAATTAACATTGAGAGTTGGTTCTGTCATTATAATTTGAAGTGATCAAAAGCAACCATGTAAATTTGTTTAGGTTGTAGGTACAAAGGCCACTAGAAATTATATTCAGAAAATAAAAGTCATTAAAACAGAGAGTATGACAGTAACTATGAGTACAAAACTAATTTTCTTAGGGCTACTGATACATAGTCATATAAAATAATCTTCCATAAATATAAATACAGATAAATGTAAAGTTCAGTAACATTTGGAGTAGTTTTCTAGAGACTTTCTCTTTAGGGGTAAAATAAAATTCATTTGGAATATTTGCCTAGGTGTTGACTTTAAAATTTCGTAAGTTACATGAGTTGTTCTAAAAAGCAGTGAGATTGGAATGTAGAATACAGTGTTTCAATAACATTCAGAAATAAAGGTGTTTTTAAAGATTCTAAAACTCTAGGAATAATTTAAATTTAAAACTTTAAAACCATTTCCTTGCAATTACATTTTGAAATAAGAAAAACATCAAATACCAAGTAATTCTTTATTTTTCTAATTTTAAAATCATTATTGATATAATGAAGATACAAACTTTTCTGTGAAATGTGATTTAAAATTTTCTAAGTAAAATAAACCTTGAACTGAGTTAAACTTATGAATATTGCTGTAATATTCATCCCTTTTAGAATAATCCTGGTAGATTTCAATGTAAATTTTTAGAAAATGGTATTGTTTTTAGGATAAAGTACATGAAGCTATTTCTTATTTAATTTAGGAAGTACAACTATTTTTTAAGCAAAATATTCTTTGTAGCAAGAACCCACGATGAAATAAAATAAGAAAGAAGAAATCTACACTAATATTTATTTTGAAAAGGCTTTTCCTTCTTTACAGATGATTATTATAAATTACATTATTTTAAAAATACATTATTGGCCCCAGAACTTGCAGCATAAAATTATCACTTGGATAGACTTTGTCTTTATCATGTACATAGAGTCAATTTATAAGTCTTATAAAATCTATCTAATTGAAAGTTTTTCATGAAATAAGTCTTCAAAGGGGTAGGAAAAATTCTACAGCAGCTTGATCCCCCACAATGAATCCTACATCATCACCACTTTTACGTATCCCCCCTGTCTCATTCTTAGGCAAAGGTTTCTTACTAGTTATTTTTATAGTAGATTTTCCCTGGGAATTTTGGCTATTTATTTACAAAGATTATAACAAGACATACTCAGGTCAGTTCAGATACAAATTTAATCATTGAGAAGGTAAAAAATTGGACTTTGTTCTGCTACTTTTGATTTCATTTCCTTGAACAGAGAATATTTGCACAGGAGAGAGAGTTCAAAAGAGAATAAGGTAGGCCCAGTGCAGTGGCT	GGACGGGCATGTCTCTCTTCAGGTTCTTTAGTTTGCTTATATCTATGAAAAGGCAGACTAGATCTCATCTACAAGAATTATACTAATAACAGCTCTAGACACTATTGCATATGAGGTTCAGATGGGAACCACCATGATATGCAGCCTAAAGGAGAAAAGACTTGGGTGGATATAATGTTATTGAAAATGTTATTGGAAGGATGATAAATTAGGTTAACGACAGCCCCCAAGGAAGTAGAATAAGAATGTTGAGTAGAAGTTACTAGGAGATATTTTTGACCAATCTAAGAAATCACATTCTAAAAGAGGTATCTAAAGATGGTATAGCTTTGTCTGAGACGTAGTAGTTTCTGTAACACTGAAGGTATCAGACATGGGTTAGATGAACACTTGGGGGAATATTACAAAGAATATATTGATACTGGCTATATAGTAACACTAGATTATTTTTACATGTTTTGCAACCCTGAGAGGATGTGATTCCAGTTTTGCATGGCCACGTGCTTGGGATCCCTATGTCCCCTACTATAACACACCCAGTCTTCACCCTCCGTTGTCTCCATTTTTACTTTCTCCAACTTGTAAGACTGATTCTTATTTTAATTTTTGTCTTCTAGTCTGAAATTGTATCATTTAAAGGAGATAGAGTCCTCCTCTGCTGTCCATATTCAGCATTCAGTAAACCTTTAATAATACAGTATACAAAAACAGATAGTTTTATAGGAGAAGAGTGTTTTGTACAAGCTAGGTACTCCATCAATGTATTCATGCATCTGAAATGCACATCTATAAAATACATAAAAATACAAAGTGTTCAGTTATAAATTTAGTAAACCATAATTTCTTAGAATTTCAGAGTTGTTTGCATTAATGAAAATTTTGAA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The chromosome 1, position 216196551 genetic variant in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	TATCGATAGCATCATATTAAATGAATCAGACAAACAAGAAATGGTAGGTATGCAGAGGTAAGACATATGTGTTCTAGAAAGTGAGACAGCAATATTATGAAGATTAAGGAATCTACCATATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAA	TATCGATAGCATCATATTAAATGAATCAGACAAACAAGAAATGGTAGGTATGCAGAGGTAAGACATATGTGTTCTAGAAAGTGAGACAGCAATATTATGAAGATTAAGGAATCTACCATATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTG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Gene mutation in USH2A at chromosome 1, position 216196610—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AAGACATATGTGTTCTAGAAAGTGAGACAGCAATATTATGAAGATTAAGGAATCTACCATATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAG	AAGACATATGTGTTCTAGAAAGTGAGACAGCAATATTATGAAGATTAAGGAATCTACCATATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAA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Variant in gene USH2A, located at chromosome 1 position 216196669: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_2A']	TATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTT	TATCAGTGAAGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAA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Variant chromosome 1, position 216196678, gene USH2A: benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCCTCTTAGTGGGCAGAACTTCAGGCAGTTCACCTGGTCACCCATGTTGTGTGGAAAGAGACGTGTCTCAAGGTAAAATGTACCTGGACAATATGGCAGTGGCTTGGAAATATTGGCCAAGGGCATGAAAAAAAAAGATGGAAGGATCAGGAACTAGGAATTCATGGAAAGAAAAATGTGGCTAGATCTATGGGAGTAGGTATAAAGTGTAAAGATCTTTTTATCTTATGCTAATGCCCAGAGAAGAGCATCTCTCTCAGAGGAGGCACTGAACAGCCAAATACACAGAAGAACTTGTTCGGTTGACATCCTTCCATCAGCTTCTGCTATTGGCCACCTGGATGCTGGTAAAATGGGCAGAGAGGTATATCAGCCACAACTGTAAACTGGAGAGAACAAGAGCCTCCTATCCTCTAGGATTGCTGTATGTATCAGATGAATTAGTTCACGTACACAGTAAAGCCTCAGTAACTTTTAGCTATGATAATTATTCTCACTACTGCTAGCTGGGGGATGAATTACTAGAAGGCAATATATGACTGTATATTCAAAACTTTGAACATATTCATAATTCATTTTGTTATAAGCTGTGATAAATTCAATTCTTCAGATTTTTGAAGTAGAAATGTATATGAAATGTACATATAAGAAGTTTTATCAATGTTATTTATATTTCCAAAAGAATTAATACAATACAATATCAACTGAGTGTGGACTGGTTAAATAATTATTGTGTGTCCAAATAACATGATAGTACACAGTTAATGAAAGTCAACTTCATGTAAAATATTTAAGGATACATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCA	AGTTTTTAGGAGTTCAAGTGGCCTGAGACATGCTAGGATATCCCCTCCAAAATAAAGGACAAATTATTGCACCTTGCTTCTACCACCACTAAGAAGGAAACAAAATGTCTAGTTGACCTCTTCACATTCTGAAGGGAGCATATTCCACATTTGAGAATACTGTTCTGAGAAATTTACTGAGTAATATGGAATGCTGCCAGTTTTGAGTGTATCCCAGAGGCGGAAAGGGCTCTGCACCAGGTCCAGCCTGTGGTACAGGCAGATGAGCCACTTGGGACATAACATGTAGTAATTTTTACAGCACTAGAGGTAAGCATTGTGGGAAAAAATGTTGCAAGGCACACATAGAAAGAGAATCACAGGGCAGATAGACCCCAAGAGCTTGGAACAAAGGCATAACATGTAATGGAAACTATATACCATTTGCTAAATGGCCCTAGCATGCTTTCAGGCTTCAGTAAAAACAGAACATCTGGTCATGGAACACCAAATAGCCATGCAGCTAGAGCTACTTTTTTATAATCTTGGAATTGTCTCAGCCAAGTCTTGAGGTTAGAAGGGCCCAACAGAAATTCATCATAAAATGGAAGTGGATGTCTGAGATTGGGTATAAGCAGAGCCAAAAGCCGTAATACATTGTGCAAGCAGGTGGTTCAGGCCCCCATGACATCCACCATTCTTATACTGGTGGCTCAACCTCAGCTCATACCTATGACCCATGGGAGGTCCCTTAAGAGCTGAAAGAATGTGGAAAAAAAGCAGAATTTAGTTTACAGATAGGATGTCTTGGTATGTGGCTGCAAGTCTAAATGGTAGCTGTTGCTCTAAAACCCTTGTCAGAGATGACCCTGTGAAACAGCAGAGCGAAGAAATCC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Does the chromosome 1 mutation at position 216198349 within gene USH2A classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAA	CATGATAAATGGAAAAAAAACAAGTCTTATGAAATAAATTATACCAACTTAGTTTCAATATATGATTATACTGGAAAAATACAAGTGACATACAAAGAGGGAGGCTTGTACACATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGT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Variant in gene USH2A, located at chromosome 1 position 216198461: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Usher_syndrome_type_2A']	CATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAAC	CATAATATTATATTAAGAAAAAATGCCCTGTTTAATCAATATAGAGGGAGAATTCTGTCACAGAATTCTGCAAACTCAAAAAATGTCCAAATGAAGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCC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Regarding the variant at chromosome 1 and position 216198555, affecting gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTT	AGCCCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATT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For chromosome 1, position 216198558, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	CCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGAGGGACCAGTATTGCAGTTTCACCCATTACTTTTCATTTCTGACCTTGATTTTCCCCTTCCAGAATGCCATGCCTCATCACTTGTGCTATCATGGCTCTATTATTTGTCCAAGATGGCTGGTAGTCATTAAGAGATGCTCAAGCACAATGCGTATTTTATTCATGAAATGATTCCCTTGGACATCAACCTAAAGCTACCCTCATCCTCCATATTCCTAACAGGTCAAGTTTAGATCAGGGTTTGGGTTTCTTTGATATCTACAGATTAAACACATAACAAAAGTGTATTTTTTTTCTTAAAGGCTCATGAAATTTGAAGTGTTTTAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAA	CCTAAGCCAATTCTGAAAGGACATTAGTTAAAAATAACAATACCTGTGAAAACGCCATGGGAATAGACTGTTGAGGTGATTGTTCAGAAAGCATATTGATGTCATACCCCACAACTTTTCCTCTTGTAACATTATCTGCTGGCTTCTCCCAGGAGATATTGAGAGAGTACGAAGAGAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGATCATGAATACAGGTGCTATCAATGAGAACAATAACAATAACATCAAAACAATGAATGTCGTCCCTATATATTTTTAAATTTAATTCACACATTCATTTAGTTTCTGAAATACCTTTACCTTTTAAAATATTCTGCTTTGAAAAAGTCCAAGAATATGCTGGTATATGTAAAAGGTATTCACTTTTTAAAATGTTATCTGAAAGTATATTCTCCATCTTCATATTACCAGCTACTTTCTACTTGCAAAATAAAAATCTCATAGGAATTTGCTCATGTTCATAAAGATAGGAAAGTGGATAGATAGGAAATTATAAGTCTTACGAGTATCTAAAAAACGTCACAAAAATAGAACATCTCAGTTCAAAAAGTTCAGAAAAATGCATGGTGATGTACTGGATTTCCCATGTAGGGAAATATGTCATTGAGCCAATCCAATGCAGCTGGCTGAATATTATTCTTCAGAAAGAGGTAAACCTAAAGCATTCTAAATAACCCCAATGAATGTCTCAAAGTTTTTGTTAAATTTTTCTTGAAATGTTCAGGTTACATACACATGCATTTCCCTTTCCCCCCTGCCACTCCTGAGCTCTTTACAGGGATTTTAAATGTGCTAACCAAAGGTGTATTATCAAAGGAACTCATTGCACTTTCATTAGCTAGTGACCCATAAGATTACGA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A mutation at chromosome position 216199757 on chromosome 1 in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTAC	TAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCC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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 216199757, impacting USH2A: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTAC	TAATATAAAAAATAAAGTGGAGGATTAAAAATTTTTGCCTTAATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATT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The chromosome 1, position 216199798 genetic variant in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGT	AATGAAGATAATCCAGAAAATTTAGATATGTTGTCCTCCTTCCTTATCATCATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGAC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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 216199848 in gene USH2A: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACC	CATGCCAACTGCTTACAAGCACACTTGTGAATTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGG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Gene USH2A variant at chromosome position 216199879 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGA	TTATAGATTTTGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGT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Clinical classification of chromosome 1, position 216199889, gene USH2A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	TGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATAT	TGATGTCCACGATTCTGTCATTATGTACAATCTAGTATCTAAACTATTTATTTTGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTT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For chromosome 1, position 216199942, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTG	TGGAAAGATAAATAAAAACAAAGACAAATTTGTGGAATTGGTGACAGTTATCTCTTTCATTGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACAT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216200002, gene USH2A: what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Usher_syndrome_type_2A']	TGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCAC	TGAACATAAATTAGGCTGTATATGGAGCAAGATGAGACATGTGTCCAATCCACTTCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATG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Mutation at chromosome 1, position 216200056, within USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']	TCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCACAATAAGGTTGTTGAAAACATTAACAAAATTTGAAAAATCACTGAAGGCTAGAAC	TCAGGAGTGGAAACCAAATGCTATTTTTGACAAACATTCCCAGAAGACTATAACTATAGTTAAGCCATTTTCGCCCCATGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATC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A genetic variant at chromosome 1, position 216200134, affecting gene USH2A—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	benign	TGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTATAGCTCCAGTCTGTATCCTTTCAAATTTGGAGGTTTTAATTTAACTTGTTTAACATAAGCCCTGTTTGCATAAATGTTATAGTCAATCTCTACCCAGTTTTACCAAATAACTTTACAAATCTAAAGAAAGATTTTGCTATAATATGTACATGATATAAATGATTAAAAATCTGTGAATGTGTGTCTGGCCTATATAACCAAGGGTTCAAATGCATGAATGCAAAAATTAACTTAATGGAGTCAGTTAGCTTATATACATATTTTTTGTATCATTTTATATCTTTTTCTTGCTTAGAAGAGAAAAATGTACTGCTTGTGGGTGCCCTAACTTGTGACACAGTCAAATATAATGCATTTCATAAGTGAGTTTCAAATTATAAACATCATTTGTGTTATGGCAGATGTCATTAAGAGCAAAGATAATATTAGCCTTTTAAGGGGCAATTTAATTGAATGGAATTTGTTATTAGATTAGAAGAAATACACTTGTTCCACTAACCAGGACAAATACTATCTTATATCTTTAGAAACTGTTTCTCAATTATTATATTGTGCAGTTATAAAAAGGAATACAACTGCCAAATTCCTAATTGCACAATTACAATAGATTCTCATTCATGTCTTGACCAAAAAGGGGAATCTCAGCCTTGGATTCTTACCATTTAGTTCCGCTGGTGGAGACCATTCTACATGAAGTTCTGTAGAACTGATTTTCTGCATCTTAGGTGGACTTAGTCTTTGGGGAGGGGCCTGGGCTGTGGTCACTGTAATGGGCAAGCTGTGTAAACAGCCCCCGCTAGTACACGCCTGTACAGAAAAATCGTACTTGGCAAATGGAACCAGATTCCAGATGGTAGCTGAGGTTTCATGACCTTCGTAGGAAACACATGGCTGACCACCAGCCAAAGGGGCACAGGACAAAATATATTTCTCTATGGGACCAGATTGATTTGAGAGTGTTGTCCAGGTAAGTGTCACAGAGTCTGAGCCAATAGGAATGATATAACTTAAAGTCAAGTTTCCCTCTGGGACCCCTGGTTTTGTCTTGTAAGTGACAGCTACACTCCTTGTTGAACCATGCACATTGGTGGTCTCAATGTAATAGGAATATTTGGTATATGGTAACAGGTCTGTGTCTAAGAAGTATTGAATACCTGAAATGAAAAGAAAAAAAAAAAACAAAGTTACATTTCACAAGTTGGTGAAGAATCATTGCTAACTGCTTTCCTATCATATTATTTAATTACATAAACTATACCAATCTACTCTTTTGATTAAGGATACATTTCATATTTTTAAAATTGAAATAATGTAAATACCGGTTGATTGCTTTTATTATTGAGTATAAGAAAGTATCATTCATAATAAAGAATGTTTAGATGTTTGTTTTAGTTCTTCTTTTGCTTTTCATAGTGTCCTTTTGTTAGAAGGTCTAAGAGAAAGTCCTTGCGGTTCTCCAAAACAGAAAAGTAACTATGTTTCCTCTATGTAACTTGTTTGCTTGTTAAACACTAAACACACCAGACTAAGGGTCAGTAAACTACCACCAAGGGGTAAATCTGTCACCTGGCCAACATCTTGAATGGAAAATTTTCTTATTTTCTGACCTACAGAAATTATAAATGTTTATTGTTTTAAGCTGCTAAATTTTGGAGACATTTGTTATCAGCAATGAGGAATTTACACAACAGAAGTTTTAGATAAGCAGGACTTCTATGCATGAAGGATTGTGAGGGCAAAGAGAAGCAGCTACAAAGAGGTTTTTAAAAAATAAGATAGGGAGTGGAGGTGATTAGGCACATGGCTGGAAATCCTTGTTCTCTAAGGACAGGAAACACACTGTAGGACTGCGAAACACACAAATACCAGAGTGGCTGCTGCCTGCTCCGCCATGGGGCTGTTTGCATTGGAGATGCGAGGAGGGTTCCATTAAGCAGGGGTGCCCTATAGCAATATGAAGGTCCCAGCATATTTATGTGCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCCCCATCCATCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCGACAGGAGATAGAGCTTTATTGTGGAAAAGCTGAGTTTGCAGAAGACTGAAACAGCAACAATGTTTAGCCTAGTCCATCTATTTACAATATATATGGGTTGGGGTTTCCCATACACATCTGTATTGCTCTCCCCCAGCCTATCCCCATCGGCAACTTTCATTTCTTTCCTGGATCTGCCATTGGCCACAAAAGACACAAATCTTTGGAGTGATAACCCATCGTGTAAACCTAGGCATTCCCAGTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGACAGGGTCTGACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAATAGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGGGTTGCACCATTTTGCCTAGGTTGGTCTTGAACCCCTGGGCTCAAGCAATCCGCCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGTTGGGATGACAGCCATGAGCCACCACACCCGGCCCTTCTTCCCAGTCTACAGCTCCTACAGAGCACTCTGGGGTCCGACTGCTCAGTGGAGGAGGCCTCCGCTGGTGTTGTGGGGGGCACCTTGGGCACTGACTCAGGTGAGGGCCACTGTCTTATCAGAGATGACCCTGATAGAGCCGAGGAAGGTGAGACAGTTCTCTCTCTGGTGGCTGTTTTCAGTTGTACCATGGGTACCAGAGGTCGCCTGGTTTTACTTTCTAAGTGGTACAGAAAACTCTAAAGAATATAGGAATAGAAGAGACAGGGGAAAGTCACCATCCTTAGTGCTAAGGCAGAGCACCCAAAGAAGGATCATATTTGGAAAAGTCCCCTAGGGCTGAGATTCAGACTTTCTAGAGAGCGTGCAGCTGTGGCTCATTGTTATTTCAATAAATATTTACTAGATTAGATTAAAGTTACCCTTATCCCACAATAAGGTTGTTGAAAACATTAACAAAATTTGAAAAATCACTGAAGGCTAGAACAACGATGGAAAATAATTTAGCATGCCAAAAGCCAAAACCTAAAAGAAAAAAATAAATTTCAGTGCTGAATATTCCAAA	TGAATTAATAACTAAAGCATTTACTTTTGCCCCCTAGAACTTGCTGCAAGTACTTTATGACCTTGAGTTGTTTATGTAACAAATCCATATATATGAAAATTTTCCTTGGTCTATGGAAGTTTCTAATTCTTGCTTTTCAAAATGTACTTTCACAGTACTTTGACTTTAATTTGAGGAAACATTTGCATTCAGAGGTTTTAAAAGTAGAATTTAAAACATTGATCTTTACCTGATTCTCCCGTTCTTTCTGAGACCCAGGCAGAAGACACACTTCCAGCCATATTCACAGCTAAGACTCTGAACTCATACTTGGTGTATGGCTCCAAGCCAGTGATGGTTGTCATTGTTTGAGGAGGTTTTAATGCATTTTCATTGGCCGATTCTACAAATGAATGAGGACTGAGCCAACCACTGCTCTGAAAAACTCGACTTTCCTCAGATGTGGTTTCTTTAGTAGATCTCAGTCTTCTCATGTATAGTTCATATCTTATAATTATTCCTAGAGAAATTAAATAGTGAACCTACGTAACTCATCAGACAAAGGGGTTACTTTAGGGGTAGGGTAGGGACAGGTCAGTTAAAGAGTGCTGGATATTCATTGTCTTTCTAATTAGATTACTGTCAATTTCTTTAGCATTCAAAATGTAGTGATTTAGTAGTTTAGTAATCTAGATGACAGGTACATAGAAGACAACAAACTGCTATATAGATGAATGTATAAAATACTATTAAAGGCATACTCATGAGGAAAACAAACCAAAATGGATAACACATAGACAAAAAATAACTACACTTTATCATAGGTAAATTCAATCTTTTTCAGAATTGATATTCACAATTTCTGTTAAGAATGGCCAGTTCTTTTGGGGAATTTGATCATTAT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Classify the chromosome 1 variant at position 216207291 affecting gene USH2A as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	ATAACTCCTCTCTTTCTCTGTCACAAAAGTTTAAGTTTCAGGACACCTGGATCATGCTGATATTTGGAAGAAAATAAACATTCTAGTAGCAGGTTTTCAGGATACTTTGCCAACATGGCAGATGTAGACAGATGTTCATTTCCCTTTGCAATCTGCATCATGAAGTTCAGAGTTTCCATTAACTTTAAAGAAGACTTGGAATACTGAAGAGACATGTAGAGCCAAGAGAAAGGGGTGGACATAAGAAACTAAATTCCAGTTATATGAATTAGGTGCAAAATGAAACCCAGTATAATGCATACAAAATAAAACTCTATGCGATGCAGGAGTTTTAAAGTCAATTAAAATGTTAAAACAAGGCATCCTCCTAACCATTTTAAGGAAGGTTATGGAATTTCAGTGTTTCGACAGAGCTTTAAACAGTTCTCCAACTAATTAAGCATGGTTAAAGTAGAATTTGGAAAACTGTGTATTAAATGAAGAGAACAAAATAGAAACTTGAATTGGAATTGCTGTTCCGAGGTTTCTTAAACTAGTGTGTAGCTAAACATGGCTAGAAGCAAAAATCAGAGAAGATAGAGCTGGAATAATGTAAAAATTCCTATTTTTTTCATTCTGTCTTTAGGGAAACTGTATCTAAAACATCTGAGTAAATGTTTTTTAAAGTCAATGAATTCTAATAATTTGATTTCTATAAGCTCCTTTAAAATCTTCATAAAAGTTACAAAGGCAAAGATAGGCTTGATGGCTTGTTTATATCCTTTCTCTTTCAAAAGTTTATGTTGCTGTGTTCTATCTCTGCGGAAACAGCAATGTGTGTATTAAATTACACTATTTGCTTGAGTGTTAGTACTCCACTGCCAGATTTAATAGTTCTTTAACCTGAGAATTAAAAAACTTGAATTCATTATAATAGAAATATTTGATACATTTTCTATAATATTTACAATTAGAGAAAACTAGATCTATTTATTATGTCTTCCAGTATTTGTAAATTAAAATGGTATAATTCTCAGATTATTTTAATAACTTTATTTACTTTAAACCAGTGGTCCCCAACTTTTTTGGCCCCAGGGACTGGTTTCATGGAAAACAGTTTTTCCATGGACCCAGGATGGGAAGGTGAGGAGGGATGGTTTTGGCATGATTCAAGCGCATTATATTTATTATTAGATTATCATAAGGAGCGTGCAACCTAGATCCCTCGCATGCACAGTTCGCAATAGGATTCCTGTTCCTATGAGAATCTCATGCCGCCACAGAACTGACAGGAGGCAGGGCTCAGGCAGTAATGTCGCCGGCCTGCTGCTCACCTCCTGCTGTGTGGTCCTGTTCCTAACAGGTCACAGACCAGTACCTGTCCACAGCCTGGGGATTGGGGACCCCTGCCTTAAACAATATGTCATGAACATTTTCCATTTATTGATATGTGAACTAAGGTATCAGTTTATATGCTATCATAGCCTATAATTTATTTAACAATGTACCAGGATTCTGTTATGCCATATACTATAATTTCCTGAAACATTGTTGAACATCTGAATCATTTTCAATATTTTGATGTTACAAATAGAATAGGTATGGACATCTTGTGTGTCTACTTAATGACTGTTCACTTGAGATAAACTTCCTAAAATAAGTTTGCTAAGTCAAATGTTATGTTAAAAGGAAAGATTTTTTCATAGATTTTAACAAATTATTGTACATGAAAAGTTGTACTAATGAACTCACACAGACACCTCAGCAGTTTATAAAAGTTCCAGCTTCCCCACATTCCCATCAATTCTTGATGGGGTCATTTTTTTTTCATCTTTGAGAATGTGATAAGCATTAGTATTTATCAGATAATAAGCATCTCATTTTTATTGTATTTCTTTGATTACTAGTGAAATTTGTAATTTTATCTCTGTTTGAAACACTCTGTGCCAGACAGAGGAAACCACAACAGCATTTATCCTCAATGTCAAAGAACTTAACTAATGTGTCAATTCTCAGAATATTTATTTCTATTACCAAACCCTTAAACTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGTAGATTTCAAAACCATCCCTGAGTAAACTGTAAGTAAGCCAGTGGGCATTTGGAGAATCAGGTGGACTCCAGGAGAGATTGATAGCAGAAGAACTTTGAACTTGTCCTCTGGGCGGAGGTTGCTGGAATGGAGCTAAATTACAATGAAGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAACAGAAAAGCAAACTGAAGTAAGATATCCAGCAAAGAGGTCTTTCTGATTCAGGATTGCTTTATCAAGAAGACATGTGGTTTACCAAGACATTAATAAACAAAGGGTTCATGAGTTCTCTAAAACAAAGCTTTTTATCTATAAGCATAAAAAAACTTTTTAGGTCAAAGCAGCTGGCATAAATATAGTTGGGGGTAAAAAACCACCATAGTTTACATTAAGCATTTCTTTCTTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAACCATCCAAGGATGCACAACATTTATTTTTTACATAGTTAATTTAAAAGTTGACATAAGTTCCATTGAAACTTGAAATTTAAGTAGCATAATCTTTGGGTTTTTGAGAGGAAGCTTTCCATTCCATTAAGCACAATGCTTTATCTTGCTTCAGAGAGCACAGTGTAAAAGAAAGAATAATATTTGGTGATATAAATAGCTATGGATGTTAAATAATCTAAATATTATCAAGAAACGATTTGAATATACTATATGAATGTACCATCACCTGTTAGAGGTGTTTTTAAGATGTAATACAATTGCTTATCAGGCACATAAGAAATAAGAACATTCATCTCACTACTTAAGTGATGTTTTCTATAATATAAATATATACCATGAAAACATTGTGTTCTGTCACTGTAAATTTTTCTTAGTCTCCCTGCTTTTGAGAGTGAATTTTCTTTTTTTTCACCAGAATACGCAAAGATAAAGGAGAAAAACAACAGCTAAATATTTTTAGGGACAATCAACCACCAGTTTACGTACTATTTTCTAGTTTAAACAAGATGCACAATCCCCCATCCATTTAAAGAAGCACAACCTAATCAAACATTCTCCTTAAATAAGATGTCAAGGGTACAGGTTGCTGTGTTACCTTACTTTTAAACCATTCATCTTTTTGTTAAGAAATATGTAAATGTAAGGTACAGAAAAGAATCCATCAAATAATTAATATTTTTATATGAAATATCTACAGTCACTAGAAGCCTCAGTAAAAGAAAGCACACTCAAAAAAAGTAACTTGGGGAGAGCTCAATAAAGGAACCACTTTCAAAAGGGTGGGCAAAAGAGATGGTCCAGTACTCTCAGGTACAGAACTGCAGAGCTCTTTTGCTATTTATGTCAGGGTTTCTCAAGCCAACCCTGAACCCTGGGTCTAATGATTCACTAGGAAGACTCAGGACTCATCATATAGTCCTACTCATGGCTAAAATTTATTACAGTGAAATGTTACAGAATTCATCAACAAAGGGAAAAGGCATATCAATGAAGTCCAGGGGAAACCAAGCACAAGCTTCCAAGAATTCTCTTCCAGTAGAGATAGAATGGGCCTAATTCCCCCAGCAATGCATTATGAAAATATGTGTGATGTGTTGCCAATCAGGGAAGCTCCTTAGAAACTCAGTGCACAGGGTTTTTATTGGGGGCTGTTCCTATGAGCAGCCTCTATCTGGCATTTACCCAAATTTAAGACCCCCACAAGGAAAGCAGGTGTTAAGCATAAACCGTACTTTGTACAAATGTTTAAGTGCAGTGGTCCTCTCTTATCAGTTCTGGGGATAGTGGGGATCCAGATGTCAGCCAAAGGCCAACTTTGTAAGCAGGTCTTTCTAAAAATAAGCAGTCAGGCTTGCTATGTTAACTCTTCTCTGCACACTATCTCTAGCTTAAATGGGGACAGAACTCAGGGACAGAAATGACTGTATGAAGAGCATCACCTGACAGGAGCTATGACCACTCATGGAGGGATGCAGTTAGCTTGAGGCTGCTTCTACATGGACACAGGGAGCGGGGAATTAAATATCCTGACTTCCTTTTCCACCTGCCCTCCAGATGTTTG	ATAACTCCTCTCTTTCTCTGTCACAAAAGTTTAAGTTTCAGGACACCTGGATCATGCTGATATTTGGAAGAAAATAAACATTCTAGTAGCAGGTTTTCAGGATACTTTGCCAACATGGCAGATGTAGACAGATGTTCATTTCCCTTTGCAATCTGCATCATGAAGTTCAGAGTTTCCATTAACTTTAAAGAAGACTTGGAATACTGAAGAGACATGTAGAGCCAAGAGAAAGGGGTGGACATAAGAAACTAAATTCCAGTTATATGAATTAGGTGCAAAATGAAACCCAGTATAATGCATACAAAATAAAACTCTATGCGATGCAGGAGTTTTAAAGTCAATTAAAATGTTAAAACAAGGCATCCTCCTAACCATTTTAAGGAAGGTTATGGAATTTCAGTGTTTCGACAGAGCTTTAAACAGTTCTCCAACTAATTAAGCATGGTTAAAGTAGAATTTGGAAAACTGTGTATTAAATGAAGAGAACAAAATAGAAACTTGAATTGGAATTGCTGTTCCGAGGTTTCTTAAACTAGTGTGTAGCTAAACATGGCTAGAAGCAAAAATCAGAGAAGATAGAGCTGGAATAATGTAAAAATTCCTATTTTTTTCATTCTGTCTTTAGGGAAACTGTATCTAAAACATCTGAGTAAATGTTTTTTAAAGTCAATGAATTCTAATAATTTGATTTCTATAAGCTCCTTTAAAATCTTCATAAAAGTTACAAAGGCAAAGATAGGCTTGATGGCTTGTTTATATCCTTTCTCTTTCAAAAGTTTATGTTGCTGTGTTCTATCTCTGCGGAAACAGCAATGTGTGTATTAAATTACACTATTTGCTTGAGTGTTAGTACTCCACTGCCAGATTTAATAGTT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 216207400, gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	CCAACATGGCAGATGTAGACAGATGTTCATTTCCCTTTGCAATCTGCATCATGAAGTTCAGAGTTTCCATTAACTTTAAAGAAGACTTGGAATACTGAAGAGACATGTAGAGCCAAGAGAAAGGGGTGGACATAAGAAACTAAATTCCAGTTATATGAATTAGGTGCAAAATGAAACCCAGTATAATGCATACAAAATAAAACTCTATGCGATGCAGGAGTTTTAAAGTCAATTAAAATGTTAAAACAAGGCATCCTCCTAACCATTTTAAGGAAGGTTATGGAATTTCAGTGTTTCGACAGAGCTTTAAACAGTTCTCCAACTAATTAAGCATGGTTAAAGTAGAATTTGGAAAACTGTGTATTAAATGAAGAGAACAAAATAGAAACTTGAATTGGAATTGCTGTTCCGAGGTTTCTTAAACTAGTGTGTAGCTAAACATGGCTAGAAGCAAAAATCAGAGAAGATAGAGCTGGAATAATGTAAAAATTCCTATTTTTTTCATTCTGTCTTTAGGGAAACTGTATCTAAAACATCTGAGTAAATGTTTTTTAAAGTCAATGAATTCTAATAATTTGATTTCTATAAGCTCCTTTAAAATCTTCATAAAAGTTACAAAGGCAAAGATAGGCTTGATGGCTTGTTTATATCCTTTCTCTTTCAAAAGTTTATGTTGCTGTGTTCTATCTCTGCGGAAACAGCAATGTGTGTATTAAATTACACTATTTGCTTGAGTGTTAGTACTCCACTGCCAGATTTAATAGTTCTTTAACCTGAGAATTAAAAAACTTGAATTCATTATAATAGAAATATTTGATACATTTTCTATAATATTTACAATTAGAGAAAACTAGATCTATTTATTATGTCTTCCAGTATTTGTAAATTAAAATGGTATAATTCTCAGATTATTTTAATAACTTTATTTACTTTAAACCAGTGGTCCCCAACTTTTTTGGCCCCAGGGACTGGTTTCATGGAAAACAGTTTTTCCATGGACCCAGGATGGGAAGGTGAGGAGGGATGGTTTTGGCATGATTCAAGCGCATTATATTTATTATTAGATTATCATAAGGAGCGTGCAACCTAGATCCCTCGCATGCACAGTTCGCAATAGGATTCCTGTTCCTATGAGAATCTCATGCCGCCACAGAACTGACAGGAGGCAGGGCTCAGGCAGTAATGTCGCCGGCCTGCTGCTCACCTCCTGCTGTGTGGTCCTGTTCCTAACAGGTCACAGACCAGTACCTGTCCACAGCCTGGGGATTGGGGACCCCTGCCTTAAACAATATGTCATGAACATTTTCCATTTATTGATATGTGAACTAAGGTATCAGTTTATATGCTATCATAGCCTATAATTTATTTAACAATGTACCAGGATTCTGTTATGCCATATACTATAATTTCCTGAAACATTGTTGAACATCTGAATCATTTTCAATATTTTGATGTTACAAATAGAATAGGTATGGACATCTTGTGTGTCTACTTAATGACTGTTCACTTGAGATAAACTTCCTAAAATAAGTTTGCTAAGTCAAATGTTATGTTAAAAGGAAAGATTTTTTCATAGATTTTAACAAATTATTGTACATGAAAAGTTGTACTAATGAACTCACACAGACACCTCAGCAGTTTATAAAAGTTCCAGCTTCCCCACATTCCCATCAATTCTTGATGGGGTCATTTTTTTTTCATCTTTGAGAATGTGATAAGCATTAGTATTTATCAGATAATAAGCATCTCATTTTTATTGTATTTCTTTGATTACTAGTGAAATTTGTAATTTTATCTCTGTTTGAAACACTCTGTGCCAGACAGAGGAAACCACAACAGCATTTATCCTCAATGTCAAAGAACTTAACTAATGTGTCAATTCTCAGAATATTTATTTCTATTACCAAACCCTTAAACTCACTGTATGGGTATTGATCCTCTGTTGTGTAGATTTCAAAACCATCCCTGAGTAAACTGTAAGTAAGCCAGTGGGCATTTGGAGAATCAGGTGGACTCCAGGAGAGATTGATAGCAGAAGAACTTTGAACTTGTCCTCTGGGCGGAGGTTGCTGGAATGGAGCTAAATTACAATGAAGAGAGCATTTATTAGCAAAGCAATCAATAAACAGAAAAGCAAACTGAAGTAAGATATCCAGCAAAGAGGTCTTTCTGATTCAGGATTGCTTTATCAAGAAGACATGTGGTTTACCAAGACATTAATAAACAAAGGGTTCATGAGTTCTCTAAAACAAAGCTTTTTATCTATAAGCATAAAAAAACTTTTTAGGTCAAAGCAGCTGGCATAAATATAGTTGGGGGTAAAAAACCACCATAGTTTACATTAAGCATTTCTTTCTTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAACCATCCAAGGATGCACAACATTTATTTTTTACATAGTTAATTTAAAAGTTGACATAAGTTCCATTGAAACTTGAAATTTAAGTAGCATAATCTTTGGGTTTTTGAGAGGAAGCTTTCCATTCCATTAAGCACAATGCTTTATCTTGCTTCAGAGAGCACAGTGTAAAAGAAAGAATAATATTTGGTGATATAAATAGCTATGGATGTTAAATAATCTAAATATTATCAAGAAACGATTTGAATATACTATATGAATGTACCATCACCTGTTAGAGGTGTTTTTAAGATGTAATACAATTGCTTATCAGGCACATAAGAAATAAGAACATTCATCTCACTACTTAAGTGATGTTTTCTATAATATAAATATATACCATGAAAACATTGTGTTCTGTCACTGTAAATTTTTCTTAGTCTCCCTGCTTTTGAGAGTGAATTTTCTTTTTTTTCACCAGAATACGCAAAGATAAAGGAGAAAAACAACAGCTAAATATTTTTAGGGACAATCAACCACCAGTTTACGTACTATTTTCTAGTTTAAACAAGATGCACAATCCCCCATCCATTTAAAGAAGCACAACCTAATCAAACATTCTCCTTAAATAAGATGTCAAGGGTACAGGTTGCTGTGTTACCTTACTTTTAAACCATTCATCTTTTTGTTAAGAAATATGTAAATGTAAGGTACAGAAAAGAATCCATCAAATAATTAATATTTTTATATGAAATATCTACAGTCACTAGAAGCCTCAGTAAAAGAAAGCACACTCAAAAAAAGTAACTTGGGGAGAGCTCAATAAAGGAACCACTTTCAAAAGGGTGGGCAAAAGAGATGGTCCAGTACTCTCAGGTACAGAACTGCAGAGCTCTTTTGCTATTTATGTCAGGGTTTCTCAAGCCAACCCTGAACCCTGGGTCTAATGATTCACTAGGAAGACTCAGGACTCATCATATAGTCCTACTCATGGCTAAAATTTATTACAGTGAAATGTTACAGAATTCATCAACAAAGGGAAAAGGCATATCAATGAAGTCCAGGGGAAACCAAGCACAAGCTTCCAAGAATTCTCTTCCAGTAGAGATAGAATGGGCCTAATTCCCCCAGCAATGCATTATGAAAATATGTGTGATGTGTTGCCAATCAGGGAAGCTCCTTAGAAACTCAGTGCACAGGGTTTTTATTGGGGGCTGTTCCTATGAGCAGCCTCTATCTGGCATTTACCCAAATTTAAGACCCCCACAAGGAAAGCAGGTGTTAAGCATAAACCGTACTTTGTACAAATGTTTAAGTGCAGTGGTCCTCTCTTATCAGTTCTGGGGATAGTGGGGATCCAGATGTCAGCCAAAGGCCAACTTTGTAAGCAGGTCTTTCTAAAAATAAGCAGTCAGGCTTGCTATGTTAACTCTTCTCTGCACACTATCTCTAGCTTAAATGGGGACAGAACTCAGGGACAGAAATGACTGTATGAAGAGCATCACCTGACAGGAGCTATGACCACTCATGGAGGGATGCAGTTAGCTTGAGGCTGCTTCTACATGGACACAGGGAGCGGGGAATTAAATATCCTGACTTCCTTTTCCACCTGCCCTCCAGATGTTTGGTGGGTCCCTCTTAGCAGCTGAAATCAACTAACTGATGGCCAGAGGGCAATGGAGGCTGCTGATGCAAACCACATAGAATCTTGGAGGACAGAGCAAAGTGGAAAAGTA	CCAACATGGCAGATGTAGACAGATGTTCATTTCCCTTTGCAATCTGCATCATGAAGTTCAGAGTTTCCATTAACTTTAAAGAAGACTTGGAATACTGAAGAGACATGTAGAGCCAAGAGAAAGGGGTGGACATAAGAAACTAAATTCCAGTTATATGAATTAGGTGCAAAATGAAACCCAGTATAATGCATACAAAATAAAACTCTATGCGATGCAGGAGTTTTAAAGTCAATTAAAATGTTAAAACAAGGCATCCTCCTAACCATTTTAAGGAAGGTTATGGAATTTCAGTGTTTCGACAGAGCTTTAAACAGTTCTCCAACTAATTAAGCATGGTTAAAGTAGAATTTGGAAAACTGTGTATTAAATGAAGAGAACAAAATAGAAACTTGAATTGGAATTGCTGTTCCGAGGTTTCTTAAACTAGTGTGTAGCTAAACATGGCTAGAAGCAAAAATCAGAGAAGATAGAGCTGGAATAATGTAAAAATTCCTATTTTTTTCATTCTGTCTTTAGGGAAACTGTATCTAAAACATCTGAGTAAATGTTTTTTAAAGTCAATGAATTCTAATAATTTGATTTCTATAAGCTCCTTTAAAATCTTCATAAAAGTTACAAAGGCAAAGATAGGCTTGATGGCTTGTTTATATCCTTTCTCTTTCAAAAGTTTATGTTGCTGTGTTCTATCTCTGCGGAAACAGCAATGTGTGTATTAAATTACACTATTTGCTTGAGTGTTAGTACTCCACTGCCAGATTTAATAGTTCTTTAACCTGAGAATTAAAAAACTTGAATTCATTATAATAGAAATATTTGATACATTTTCTATAATATTTACAATTAGAGAAAACTAGATCTATTTATTATGTCTTCCAGT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Does the chromosome 1 mutation at position 216217539 within gene USH2A classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CCTCATCCCACCATTTACATTTTTCTGCTCCCCTCCTATTATCAGTGTCCATCACTCTAGCTATGTTTTGACCTCCTCTGAAGGCAGGAAAGTTGTCTCATTTGTTTCTAATAAATTGCCTCTGCTGATGCTGAGCTTCCAACTTTACACAGTGTTTCAAAAATTTTGTTAAATAAAAACCTAAAACAGAAGCAGCAACAACCACAAGAGTTGAAGAACTGTGCTCAGTATGATATATCATAATTTTAAAGAGATAAAAAACCAAAAGGAATATGTCCAGGGAAGAATCATTAGGAATGTGAGAGTTTTTAAAAATTCTAACAAATCAGAAACACTTGGAAAGAATGTCCAGTTAATAAAACATAAAATTAAATGTCTACCACTACTAAGAGTTGTAGGCTAGCTTTCCAGTGACATGACTATCCAGTTTTGCCTGAGAGATAATTCCCAGACTATGTCTCAAATGCAAGAAGGAATAGGTAGCAAAAAGTAGAGCAGGTGCCAATATTGTCACAAAATTAGTGGCAGAACCAATCAGAAATCACTAAGATTAGGTATTGTAATTCCATTATAAATGACGATCCATAACTCATATCCAAAAGGAATATGCTAGAATTTTTGTTGCATACAAAGCAATCAATTGTATTGCTAATCAATAAATGACACATAGTAATTAAGTGGCCAATGAAGTCCAGATTTATGTTTAGACTGTATTTATACATGAAAGGAATTATGACAGTTCTTTCCCAAAAGAAGCATAAATACCTACAGTTTTACTTATACTGAAATCCAGAGGGACTGATGAAATGCGGGATGCTGAAGAGAAACTACACAGGTACAAAATATGAATACGTCTTCTTAATCACTAGCTATATCCTGCTTTCCATTACCTCAAAATCTAGTACAGTTGTTGTGGAGTCCAATATCCCATTACTTATCTTTCTCCCTCCCCCCTTAAATGTAGATAGCAGAGTTCCAGGCATGCTGGTTTGTGATGATCTGTCATGACTTGTGGCGTTTCCTATCATTGTGACTCATGACAGTCTCAGGACACCCCAAGGAGAATATGCATAGCACAATATGTTGTAGAGGGCTCCTACCACATGTTCCCAGCAGGCATTTCTTAGGGATTCTGGAAAGGGTAAGGATGTATGATCTTGAAGTAAATATAGGAAAACGGTCAATATGTTATGAAATTGTAGAACTGCAGGTGACCTTGTGAGGTCAATTCAAGGTACTGAAAAGCGATGTTGAAAAGTCAAAAGATACTTACATGTAATCTTAGGCTTTAAGGAATTAAAAATATAAATGTGAGAGATATTTAAATGAGTGAAACTTAAAGTAGAAAGAAACATGAATTATGGGATGAATAATATGCGTGACGAATGATACTAATTATTACAATATCGATAAACAACTAATGGTATAATACTGCCCACAAAATTTGGGGGATGGAAGAATATCAAACATATAATAAACAAGAATTCACCCTTTATTTGTCAAAAAAAAATAACTTACCTGGAAATGTCTTTGTGTCGGTGACCAACTGTTTTGGTTTAACCAATATAGTCCTGATTTTACCATTAAAAGTCTTGTGTCCTGGGAAGACCCTTGGTCTGGGAAAACCTAGGACTTTAATCACCTCATTGTTGATTTCACTCCAAAAAACTATTGTAAATTTCCCACCATGAACATAATTATATTACCATTTCCAATTGTCTAATCAAGGAAAAGCAGACATATTTCATTCAGTGTATTTTTTTCCATCTCTTACCTACGTTCTTCACATTGTACTAAGCCTTTCTGATGGGTTCTAAATGGAGAAAGAAAACAATGAGATGCAGTCCCCTGTATGATGCTGCTTCACACACCAGCACTGAACCAGAGTTCACTTACTTTTGCTGCAACCCAATAGATTGTTGACATCCAAGTGGCTTGCACTGGGAACACAAGCATCACACTTTGAGCCAGTGACAAATTGTTTACAGAAACACTGGCCTGTGACCAAGTGACAGGTTTCATTCAAGGCTCCTGAGAGATGACAATTACAAGGCTGACATCTGAAAACAAGGCAAATAAACCATCAAAGAGAATAGTGTTTTGATTAATAATTCATAGTATAAGTTACACCTACCAATAGCATTGTAGAGTAAGACGGCTTGTTTTAGCCAATATATTGAAAAGAATGCTTGAGCTAAACAAACAAAGAATCAACATAAAATAAAGGAAAATAGAAAAGATCTTTATAAAACTACTGTTCCTGGTAAAACCCGTATAAAGCTTTCTCTTTATAAACTAATTAATAGCAAAAAAAGATATTATATTGCTTTTTTACATCCCACAATATATCTTATGGATTAGTTTGAATCCAGTTGTTCAATTAAGAATGCTGTAAATTTTGCTTTTACAAAAGCAGTGTTCCTGTCAGCTAAACATTTAGATTAGGTACCCATAAAATTATCTTTTCAAGTGACTCTCCAATTGCGAAATAGAAAATCAGGGGTAAATCATTGCTCTCCCTAAAAATCTTAAAATTCTATAGTTAGTTCGATGAAGACTAAATTTCACTAAGAAAATTGCTTGAGAAAGACAGGTTCAAATATTTTTGATGCCTTAATATGGGTTATATTTCATTTTCTGTTTTATGAACTAAACTTAGTTATCCATAATGGTTGGAGAATACAGCATTATTCTGATTTATGAAAAGATGCTAATGACATAAATATAGTAAGATAACTTTAGTGCAACTTAAATTTCTTGGACCCAAAGTTGCTTGTAAAAATACCAGTAGTGGCATTTTGCCATGATAGAAACTAAAACTTGTTTCTTCACAGTGAATTATTCAAACATGTAGCCTATGCCAATGGCACTAATTAGGATAAGCAACGTTGGTGCCATGAGGTATTAGAGAAGCAAAACAGCACATGTAAGAAGACCACTCACCATTTAAAAGGTACTCTCCTTGTGGTACGTTTAAAACAACATCAAATGGATTCACCTATATATTCTAATAAAGATGCTGAACGGATGGAGTTACTTTTCCCCACTGCCATTTTTACAGTGTGATCTCTTGGGTAATCATTCAACACCCTTAAAAAGGCTGATAAAAGCTAAGACTGCCAAATAAGCTGCAAATTTGTTTTATGGACTAATATCCCCTTGGGAATAAATAAAGTACAGTTTTTCTTGAAAACCACTGTACTGTAGTTTGCCGTTTTTATGGTCATGATAAAAGGACATTTTCCCCCTTCAAACAACTATATTAGGTCTTTTATCTATACACATTACATCAGAATTCCATTTCAAATAGATGTTTTGTTTAGGTTAAGTTTTAGAGCTGAAGAAAATTATGTATTATAATTAAAATGGAATTATAGATGCAAAAATACTTGATTTGCTCTTAATTTCTTTATAGGCTATTATGTAGAGTCTATTGTTTATAGGCTTTTAATATAATATTAGTGAGCATAAACAATAAGAGAAAAGCTTCTCTCAATGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATGTATGTGTAACTGCACCACTCATGAATAAGTGTCTCTTGAGTATTTCAGTTTTTATTACCATTCACTCATGAGACAATCACACTTATTTTACATACAGTACATTTAGAGTAATAGCTTCCAATGTATAACATAATTCCGTTCCTTGATGTAGTTCTATTTTCTTCCAGCCAAAGCACGCAATGTTTTGAGCAATTAAATGTGTCTATTCTTGATTTTATAGTCTCTTATCCAAGCCATTGTTATAGTCAACTTATCTGACTTGTTATAATCACTTGACTTCAGTAAGAGAGAATTTTTCCTAAATGAAGTTCACAAGCGAAGACTTTTCTGAAAATTGTAGTTTGTTTTTACCCCAAAGGACACAGGGATAATTTTGTAATTAAGGATTAAGCAAAATGATTCCTTTAGATTTCTCAGCCACTCAAATATAATTTTAAACACTTCCAAGACTCTTTAGCAAATAAGCTACAAATTTGATGTCATTTTATAAGTTATCCCTCCTCAAGAGTACCTCCTAAATGAAATATATTTCACATTTATTAAAACAAAATTATACATAATAAAGGAA	CCTCATCCCACCATTTACATTTTTCTGCTCCCCTCCTATTATCAGTGTCCATCACTCTAGCTATGTTTTGACCTCCTCTGAAGGCAGGAAAGTTGTCTCATTTGTTTCTAATAAATTGCCTCTGCTGATGCTGAGCTTCCAACTTTACACAGTGTTTCAAAAATTTTGTTAAATAAAAACCTAAAACAGAAGCAGCAACAACCACAAGAGTTGAAGAACTGTGCTCAGTATGATATATCATAATTTTAAAGAGATAAAAAACCAAAAGGAATATGTCCAGGGAAGAATCATTAGGAATGTGAGAGTTTTTAAAAATTCTAACAAATCAGAAACACTTGGAAAGAATGTCCAGTTAATAAAACATAAAATTAAATGTCTACCACTACTAAGAGTTGTAGGCTAGCTTTCCAGTGACATGACTATCCAGTTTTGCCTGAGAGATAATTCCCAGACTATGTCTCAAATGCAAGAAGGAATAGGTAGCAAAAAGTAGAGCAGGTGCCAATATTGTCACAAAATTAGTGGCAGAACCAATCAGAAATCACTAAGATTAGGTATTGTAATTCCATTATAAATGACGATCCATAACTCATATCCAAAAGGAATATGCTAGAATTTTTGTTGCATACAAAGCAATCAATTGTATTGCTAATCAATAAATGACACATAGTAATTAAGTGGCCAATGAAGTCCAGATTTATGTTTAGACTGTATTTATACATGAAAGGAATTATGACAGTTCTTTCCCAAAAGAAGCATAAATACCTACAGTTTTACTTATACTGAAATCCAGAGGGACTGATGAAATGCGGGATGCTGAAGAGAAACTACACAGGTACAAAATATGAATACGTCTTCTTAATCACTAGCTATATCC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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 216232047 in USH2A is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CCAGGTCACTGAGCAGGCGTTTTGCTGATAACCCTGGGAAGACTGACAAAGGGGATGAGTAGAACAAAAATGGGTAATTGAATGTCACAAAATGGCACTGATGGGAATGAGTGTTGCAAGGAGGACAGTGGGTTGGGGAAGATATTTTTCTCCTGGTAAATGTGGTCAGAACTATGAAAAAGACAGAGGTGGCCAGGAGTGAAACAAACCAGCCCAAGAGTTCCAACTGGGGAATCTGTAGAATATTATTTCAAAAAAATTACATCTAGGAGCTAGTATGTGCAGTAACTGGCTCCTATTTTACTATCAAAATCCTGACAGTGCTTTTTATTTACTATTTACTGTACCATGCGCTTTGTATACTCATTTAGATGATTTATAATAACATCTGTAGAAAAGAGTCACAATGGTCTCAGACCATCAAGGTAACATTTCTACGGTGATAGAAGTAGAGCGTCACAGATTAAAATATATGCATGTATGTCAAGAAAACAAAAATTATTTTAATAAAATTTTAAATGATTTTTGTAGTTTTTAAAAATCACATCAAATTTTAAAAGAAAGTCAAAATGAACTAGTTTAAGTTCTTTTTCAGTAATTACCCTGTCACCTGTCCACCCTCTAATGGAGGTGTTAATGAGGAGTGGAACAGCCAAAAGGCAGGCAGCAGGGGGGCAATGAGTTTAAAAGAGCCCAGATAATCACAAACCCTGAAATAATTAGCAATTAGATTTATAAATATACACATATTGAGAGACAGATTTGACTCATTTTATTACATGCTTTCTGAGTTCAGCACACACTACTAGCTTCTCAGGGATAGGAGCTTCAAAGAATTCATAGATTTAGTCTGAACTTTAGACAAGCTCATAATCTCACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGACACAGAATTGGCATTATAGCACATCTTCAAAAATACAGCAATAAACACAAATGAGTGAAGGCAAATGGCCACAGATACCCAGAGAATAAGAAGTAGAATATTAAAGAGAGTGTAACTTTGAAAAATGATTTACTTTCATAATATACTTTACATACTGAAAAAAATCATATCACAGAATACAAAGCTATGTTTCTCATCTGCCAGTCTTTAAAGCTAAATTAGAAACGCAAGGAAAATATAAATAGATGCAATGAACTAATAAATATGCAATAAATTCAAGGGCAATGAAGAACAAAGCACATACATATATCCCATATATATATATATATTATATATATAATATATATATATAATATATATACACAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGTATGAGTATGTGTATTTTCTTCTTCAGATATGTCTTTTCCTGTCTTTCTCCACATCCAGACTCTCAGCTTTTTGAGAGAAAATATATTTTATCTCATTCAACATTCCCAGATGCTAGGATGGGCCACATCTATCAATATATAGCAACCCACTCTAGGAAATATTCAAAGATTAGCATACATTAAGTAAATGTGGATGTCACGGAACAAAAAACATATCAATAACAAAAAAACACTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCTCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTACCCCTCCCGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGACTTCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACCTTGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGATATCGACCTCTTGACCTCGGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGTCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCGGGCAAAAAAAATACTTTTTACAGAAGTTATTGCTTTGCAACTGCCAAAAAAAGTTAACTGTTGCTAAAGAAAGAGTTAAATTATTAAAGCTTATAAAGATGTACCTTCCAGTCTGAGGATCAAATCCAAAGTAATGGTCTTTGCATTGGTCACAACGTTGCCCAGCAATGGAAGCATCTTGGCAAACACACTGACCAGTCAGGCTATTACAGATGTGATTAACTGCACCAGTTGTATGGCATGAGCATGGCAGGCAGCCAGTGGCATTGCCTGGAGAAATATAAAAACCTAGAAATAAAGAAATTAAAAGTTTTATATATACTTTTTATCCACTCTTTTATTTAAAGCATAATAATTGATTACACAGAAAAACAGAATACTCTACCAAGGCACTAATTCCCAATACAAATGTGGTTATATCTGTCCTTCAGTGTGTCAATTATGACCAAAGAAAAACTGAGTAAATTATCTACATTGGACTTGGGTGCCTCCCAGGTCCTACAATTCAATGTATTTAAAATCTACCATGCAATATTTCAATATTTCTACAAAAAACTTGACCTCCTCTAATCAGCTCCATTCCAACAGATATTACCAGTCATTCAGTTGCTTTGCCTAGAACACTGAGGTACCTTTGGTAGGGCAGACTTATAAAATATAGGAAGCCAGTTACATTTGAATTTCTAACAAATAATGAAATTTTTTAGCAAAGGTGCAGCCCATGCAGCATTTGCTCAGACTAAAAAAAGTTATCTGAAATTCAAATTAAACTAATTCTGTATTTTACTAAAACAAAAGCTTGCATCCTCCACTTCTCTGACCCCCTATATTTTGCTAATTACCAAGTCCTATGGATGTTGCCTCCTAACAATTTTAAACCTTCCACTCTTCATCCCCGCTACGACCTCCCAGATAAAGTCACCAACCACTTTTTTTATAACTAATACTTCAAACTAGATGCTACTGTAGGGGCTTTATCTTGAGCATCTCATTTAGTTGTCATAGAAATGCAAATAATGCATGAATTATTATTACATCTATTCTGTCAATTGGAAAACAGAAGATTGAGAAGGTTAACACACTTTCCTAAAATGGTAGAGTTAATGGATAGCAAAACCCAGGTTTACACCCAGACCACCCAGTCCCGGAGGCCATCTCTTCTAATTGCATCCCTCTTGTCCTGTTCCAATCTATTCTTCGTAGCAGTCTTTTTCCAAAGTGCAGTTTGGACATTTCACTTCTCTATTTGAAACTAACTGATGACTTCCTATTCCCTTTAGGAAATAAATCCAAATCTCTCACTCAGCTTTCAATCCTACAGTCAGGTCCCAGCTACGTCTCTAGCTTTAGCTCATGGCTCATCCCCCCGCTCAGTCCATTGCAGTCATATTTGTTCCTCTTCTTGAGACCTAAAGGCCTTTTCATGGGCCGTTCTGTCTGCTGGGATGATTTTGACCTATCTCTGTTGCTCAGTTCACTCATGTAAGTCAGGTCTCGTGACTTCCTCAGGCAACTTTCCCTAGGCCAGGCTAGGTATACCTGTTACAAATGCATAGCATCCTGTTTGTTTCCTAAGTGTTCATGAAAATTATAATCAATCTCATTTCCACCAAAATCTAACTTCCATAAGGGCAGAAAACCCATCTGCTTCATTCATCATTGTCTCCCTAGCAGCCAGTACACTGCTTGGCACATAGTAGGCATTCCAAACACATTCGATGAACAAATAAAAATGAGTTCAATTATTAAACAGGCTGTGAGCCCTGCAAGTAGTACACACACAAAAAAAGCCTGCAGAATTTAGAGACTTTAGCTTACCTCTAAAACTCATATTTTTTTTCTTATGGAAAAAGGAAAGAAATACAAATATGATTCAAAAGTTTATTCAAATTACTTAAAATCTCTTCAGACCCAGGAGATGGAAGTTAACTGTTATAGAATTAGAAAGTTATCAGGCAGTTGAATGTGGAGCAGGCATATGAGGGAGAAATGGTTCTTAGTGTTGTGTGATGTGTGTGTTCATGTATGTGTACATATACATATACACACATGCACAGACCCATGGGTACACACACAAGCCCGTGCAAAATGCTGCAAAGAATTTTACTGAAACAATGGGGTAGAAGGATCACAGAAGGATTCTAATGAATACAGTTACAGCAAATAAAAATGAATTGTACAATTGTCATGACACTAATTTAAAGTTCATAAAATAGCAATGATATTGAAAGAAGGAGAGCATGAGC	CCAGGTCACTGAGCAGGCGTTTTGCTGATAACCCTGGGAAGACTGACAAAGGGGATGAGTAGAACAAAAATGGGTAATTGAATGTCACAAAATGGCACTGATGGGAATGAGTGTTGCAAGGAGGACAGTGGGTTGGGGAAGATATTTTTCTCCTGGTAAATGTGGTCAGAACTATGAAAAAGACAGAGGTGGCCAGGAGTGAAACAAACCAGCCCAAGAGTTCCAACTGGGGAATCTGTAGAATATTATTTCAAAAAAATTACATCTAGGAGCTAGTATGTGCAGTAACTGGCTCCTATTTTACTATCAAAATCCTGACAGTGCTTTTTATTTACTATTTACTGTACCATGCGCTTTGTATACTCATTTAGATGATTTATAATAACATCTGTAGAAAAGAGTCACAATGGTCTCAGACCATCAAGGTAACATTTCTACGGTGATAGAAGTAGAGCGTCACAGATTAAAATATATGCATGTATGTCAAGAAAACAAAAATTATTTTAATAAAATTTTAAATGATTTTTGTAGTTTTTAAAAATCACATCAAATTTTAAAAGAAAGTCAAAATGAACTAGTTTAAGTTCTTTTTCAGTAATTACCCTGTCACCTGTCCACCCTCTAATGGAGGTGTTAATGAGGAGTGGAACAGCCAAAAGGCAGGCAGCAGGGGGGCAATGAGTTTAAAAGAGCCCAGATAATCACAAACCCTGAAATAATTAGCAATTAGATTTATAAATATACACATATTGAGAGACAGATTTGACTCATTTTATTACATGCTTTCTGAGTTCAGCACACACTACTAGCTTCTCAGGGATAGGAGCTTCAAAGAATTCATAGATTTAGTCTGAACTTTAGACAAGCTCATAATCTC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Gene USH2A variant at chromosome 1, position 216246673—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	ATGCATGGTGTAGATTAAATTATCCATGGCTTTTTCTGCAATGATATGCAAAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAA	ATGCATGGTGTAGATTAAATTATCCATGGCTTTTTCTGCAATGATATGCAAAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGA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A genetic alteration at chromosome 1, position 216246723, in gene USH2A—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATAT	AAACAACCAGAAAAACAAAGGTTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTA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Regarding the variant at chromosome 1 and position 216246744, affecting gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATAT	TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGT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Determine whether the variant at chromosome 1, position 216246744, in gene USH2A is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATAT	TTTTCTAACAATTTTAGTTCATCATTTAGATATCTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAG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Does the variant on chromosome 1 at location 216246777 affecting gene USH2A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCT	CTGGTAGGTGTACAAAGTATTGAGATGATGGATTGGGTCTTTCATTGGAAGGACCAAAGGGAACAAATGTTTGTAACTATGATTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAG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For chromosome 1, position 216246859, gene USH2A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	TTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCA	TTTCAGAGTTTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCA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Is the genetic change at chromosome 1, position 216246868, within gene USH2A benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCT	TTTTCCAAAATCAGAAAAATTGTTTAAAACATGTGACTTGTATTATACATACAATTAAAGTTAGACTGGAACAGTAAATTTTAACAATTGATAATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCC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Does the genetic variant at chromosome 1, position 216246961, impacting gene USH2A, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGT	ATTACTCAAAAGGATATAACATTTGATCTATTAGCTTGTTTTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTT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A mutation at chromosome position 216247001 on chromosome 1 in gene USH2A: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAA	TTGGTTTACTTAGAAAGAAGGATGTATAAATCATGGTTATTTGACTGTGTAGGAGACAAAGGACTTTGTTGCCAAAATTAGAGATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGA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The mutation impacting USH2A on chromosome 1 at position 216247083: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	GATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAG	GATATTGATAAACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGT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Clinical significance of chromosome 1, position 216247094, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Congenital_stationary_night_blindness', 'Inborn_genetic_diseases', 'Macular_dystrophy', 'Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A', 'likely other unspecified diseases']	ACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTATCATCATATCATAATGAATTTATTGTAAAGAAGGTATAGTATTTTAGTTAAAATCTTAAATGTAAGGAGAGCCATAGATGGGGTCTATCCCTCTCCCAATTGGGAAAGAGATGGAAAGATAAGTTTGTATATAATGAGATTAAACAGTGGCCTATTTTATTAATTTGATGGCATGTGGAAACAATTCTAGGTATTTCTATATAAAACTAGAACATATAGCCTCTTCAGCAAAAACATTTAGCCAGCTTTATTCAGAGATTTAGTTCATCATTTGAATATTTGGCATTGTATGGATATTCAACTCAAATTTTCCTTTCTCTGGAAAATAAAATTGACTCTTGTTGATCTGATTTTTAAAAAACTGTTAAAAAGGAGATTTACTTCAAGTGTAGAAATTGAGTCTCAATTATGAAATAAATCCGATCGGCTGAGTTTTATCTAAAGTATCCTCTCAAAATAGTAACATAAATATGCAGATAATTTTGAATAAGTTAAATAGTTATATATGTGTTGGATAATGATATAAATACAGTAATGATTTTGGAAATAAAATTTGTAGAAGCCACAAACCAGAAACAGGGAGAAGTTACCTAAGTTAACAAAAGGAATGTCATTGTGCACTGAAAATGTAATACATTTCTTTCTTACCTGGTTGACACTGATTACACCTTCTTCCTTGACGATTAGGCACACACAGGCACTGGCCACTGATTGGGTCACAAATGGTCCCAGGTAATGTCCCCAAGGAATCACACTCACACATCTGGCAGTGTTGAAAATTGTCAATGGTCAAATTGTACCTGTGAGGCTCACACTGATTACAGCGAAGACCTGTTACCCCTAATTTGCAAGGACATTGTCCTGTTGATTTGTTACACAGCAGAGAGCCATTTATTGTCCCAGTCTTATCACAGTTGCAAGGCAGACAGAGGAAAGAATTATTTTGCCGTAGGTAGAAGTTTCCCTCCAAACATTTATTGCACTGTCTCCCTTCAACATTGGGCTTGCAGATGCACTGCCCTGTCTTAGCATTACAGACAGTCCCAGGGAGGGATCCAGCTGTGTCACAGTCACAGGCCTTACAATTGGTGACATCTAACCCATAAAAGTTTTCTCTGCAGGTGTCACACTGAAGTCCTTTGGCTTCTTTTTTGCACTCACACTGCCCAGAGTGAGGATTGCAGAATTTGTTCACTGAGCCATGGAGGTTACACTGGCAGGGCTCACATCCAACATCATTAAAGCTTCGGAGAAATTTAAATCCAAAATTGCAATGATCACACCTAAGCCCTAAAGATAAAATATATTTAAAAGGTGAGGATGGGAAAATGATTTCATTCAAGATAGACGAGACACAAACAATGCTACTGCAGATGATACGAACACAAAATATTGAGTGTTTTCTCACAAGCAATGCCATAGGGGGCCAATCTTACTCTCAAAATTCAATGACAATATTTAATTTAGCTTTAATATACAACTGTTTGCGATGAACTTCATAAATTTTTAATTATTACTTAATGCAAAGAAAAATGCTTAATGCAAATGTTGTTTCTGTTACATATGCTGGAGCTCTTTTTCTCTTTAACAAATCTTAAAAACTATTTTAACAAATGTGCTCATTTAAAATTATAGTAGAATTACATATAACAAATTAGTTGTTTTTCTAAAGATAAGAAATCTCTAAAGATGTTTAATAAAAGGTTAAGCTGAGTACAAAGTTTCAGCTAGACAGAATGAATAAGTTCTGGAGCTCTATTGTACAGCATGGTGACTATACTTAATAATAATGTATTGTATACTTGAAAATTGCTAAGAGATTAGATCTTAAATGTTCTCACCCCAAAAACATGATAAGTACATGAGGTGATGGATACATTAATTAGCTGGAATTAATCATTTTATAATGTGTACATATATCAAAACATCATGTTGTCTGCCATAAATATATACAATTTTTATTTAATTATACCTTCGTGAAGCTGGGAAAAAAGAAAAAAATGTCAGCTGATAACTATTTTTGTGAAAACAGCATATACACTTATTTCTGAATCCACACATTTAAGTAATTAATATAAATAAAACTTATCCAGGGCAATTTTTGGTTTAATCCTTTTGTATGCTCCTCTATTTTATCATTTTCAATTAATATAAATCATGCTCTCCTTGGCTCATAAAGCAATCACATTGCTTGTCATCTTGTGTGACTCAGAACATACCTCTTTAAACACTAAGTAAATTCTGTTTTTTATATTACTTCTATTTAAAGGAGTACACATATACATTTTACGAATGAAGAAAAATGTTTTATCACCTAAACTTAAATCTCTGACAAGTAAGGTTATTCTAAAAGATAAAAGGGTATTACAAGGCAAAGAAATAAAAAAATTAGAATAGTAAATGTTTAGATGCAAAATACTTCCTTTAGATAGTTTCCAAATATCCATGAATTTAAATAACTCACTGCATGGGTTGAATCAACTGAAACATTTATTTCAAGCTATAATTGCAATTTAAAAATTAATCTTAAAATAAGAGTCAAAAACATACTCAGGAACTCATATGTAGAAAAGCATTTCCTAAACTGGAAGGAAATACATAATATATATGTATATATATGGATAAAAATTCAAGAACTCCAATGAAGGCAAGTTCTTTAACAGTGATGAATGACTCACCTAAGGCATATCATTTAATTTCAATAAGGAAAATAAAAAAGGACCACTATTGCTGCAAATTTTAAAAATAACTGTATTGTTAACAAGAATTATGACTCATTTTGAACTATTAAAATTGGTCTACATGGATTCATATCATATCAGTTTTAAAAATATGCACAGTGCTTATTTGAATATGCCATACATATTCCTGACAGGTAATCTATTCCTAACGATAGTCAGGAAGGCCTACAGGGCATCACATTCGGTGTTAACAAGTACAGGCGAGTTAGCACACTTGGCATTTAATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATA	ACACTAAAAGAGAAAAAAACATCTCATCTTAGGATATCAAAAAGTTAATTGATTGCAAATTTGAAAGGATTAACCTGAAGGTAAAAAGAGTGAATGTGCTGTATCTGTCATTTAGGCTGTCTGCCCAGGTCTCCATAATCTTCCTGTCTTCTGGGATACTTACCACCTTGCTTCTACCTGATGAAATGGTCCCTAAAAGCTATACTCATTTTATAAGTACGTGACACCCCTGGCCACAATGAATTGGCTCAGAGGTAACCAACCAAACAAAACTGAGTCAATTCGAATTTTCCTCTAGAAATTATAACTAAGAGGTAGCTAATAAATCGCTCTGTTGTGGCTGGTGGTAGAATTATAAACAATTTCAGGGGACATAGGGTGGCCATATACCCATGTAGAGAAAGAGAGAGGTAAAGTCCCCTTCTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAAATGAATATGTATCAGTGGAAGCATTCTAATTCCTGAGTCCTGACTGCAGTGGTCCTTCTCCTTAGGTTTTTATGGAGTATCTAGTTATAATATAGTCTCCATTTATGTTTAAACCAGTTCAAGTTGTTTTTTAATACTTACATCACAAAAAGAATGAACTCTTCATCAATTCCTTCTTGTCTCTTTGATCTTACACACTGACCAATGCCAAAGGAAAAGCATGGCCCAATTATCCTAGGCTGGATTCTTTGCTATGTTAACAGAACTTTTGTTCTACTCCTTCTCTGGCAAGCAAATCACACTTTTGAGTTGGTATCATGCTCATTTTTATAGACCCATATAACTCAGAGCTAATATTGGCTGACAGGACAACAATTAGCACAGCTGTTAAACAACGGATAAGTACTTATATTTAT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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216250949—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAAAGATAAAGAATTAGATTTAGAGGTATATCACAGAAATGAAAATAGTATTCAGAATGATATGTACATATGCATGTGTACATGTAAGCATTCGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGTGTGTGTAATCACTGCCAGGCATATTTTTACTATTGTAAGGTTCAGGTCAGTGTTAGAAAAACCATGGATGACTTGGTGTCTTGAATGACAATAGAAAGGCAAAGGTCTTTTTTAAACTTCCTATAGGAACCAAGACATATTCAGTTACAATACAGGGCTCACTTCATCAGGAAACTTTCCTCTCATAATATTCTCATATATCAAAATTTCAAAGTGCATTATGAACATAGTGCATTTTAGGCACTTGATAAATTTTGTCCTTATGTGGCGGTGGTTCCCCTCAAAAATGTTGGATGTAATAAATTGCTATAATCAAATCTAATTTCCGAAAAATACCTGTGGGAGTAACAAACAAAAAAGCACGTCTTGTATAAAAAAATGATAAATAACACCGAAGGCAGCTGTTTATTATAATCAACTTGGTGCTGAATTACAAAATTAAAATTATGTAGCCCTTTGTAAGTAACCCTAGCAATATACATGATCTGTAGAATTATGTTGACTTATTTTGCATTTCATAGGAACAGTTCAAAGAAATATAACAGAAAAAAATGGAAAGATTTATCACAAAGGACCCTGTAGCACAGAATATTTTGAAAAAATCCACTTATTTTGGTCTATTAAGAAAACTAGCATGGAAATGATTTGCTTAGAACTCATTAAGTGTAAAACATTTTGAAAAAGTGCTAATTTTCTAAAAGAAACATCTATGCAGTAAGCAAATTATATTTTTCTATGACTTATTAGTATGGGACCATGGGAATTAATGCATCTACAGAATAAAGAAACTTCTAAAGGGTTGATTAAACTAAGCTTCAAGCTGCAGTTTGATAGAATTATTAATTTAATCATTTTAAACAGTTAATTTCATCCAAATTGTTTTTTTTTCCAGCCTGTCTTGAGCAAAGAAATTTGCTTTACTCTTCAGTTAAGAAATCAAATAGAGAATTTTATTCCAGATGGTAATAGAGATGTGACTGTAAACTTTTGCGTTACACGTACCAATAACGTTTGCTTTGCACTTGCACTGGCCTGAATTTTGGTGACAGGTAATATCTCCATCCACTGTCCCAGAGGTATTGCAGTTACAGGGACTGCAGCCATCAGGATCCAACTCTTGTAGATTGTAGAATCCATTCTGGCACTGATTGCACTGCCTGCCAGACACGTGTCTCTTACAATTACACTGTCCTCCAATCTAGAGAAGATACAACATTTTGTAGAATGATGAACGTATCTATTTTTAGATAATTTGCTCATTAGGTACAAGACAGGGAGGGAGGGAGAAGAAAACTAAATGTTCAACAGACAAGAAGGTAATAAGATATTTTTCCTCTTGACACACAACATGGGAGGCTTCAGCAGGGGGAATATACAGAACTGAATGAAAATAAAACCCATAGAAGTTAGTCGTATAAGAATAAAAGGGAAATGGGGAATTAACCATTCAATGCTATATAAAGAAATAAAAATATAAATATGTAGAGACTGAAAATAGAAAATAGTCAGCAGTTAATTTAGTCTTTAGGACACCACTTCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGCAGAGGCGAGGTTTCACCATATTGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACTGCACCCAGCCCACCTCTCTATTTTATTCCTCTTGTTTACTGTCTCATTGATTTAAACTTGTTTTGTACATGCTAGGTATTTAAATTAAGGGAGAATCTTTCTATAATGATATAATGATATCATCCCATAAACAGTGTAACAATGTTTAATGTTATTTGTTAATAGAATTATTTATGCCTATTGATATTGATCCTAATACATTTTTTTCTTACCCAACTCCCCTTTTAGGACTATTTCAGCCTATTTATGATTCATTTCACCACATTAAATATACTTAGCTGATTTATATTGTGATAAGAAATTCCAAAAATGTTTCTTGTTTTAAAGCATTTTAAAGCAAAATAACAGCTAAAACACTGTGTCATTTTATTCTTTAAGCATCTGGTTTGAAAAGAATGCAAATACATAAAATACAGTGTTCATCTACTACATGCATAGTTAATACTGTGTTGATTAAAGAAAGATAAGAACTAAACTCTTCATAAGTGGACATATGTATATAAAATGTCAAATAAATATGAGAAATTTAATAACTCAGGACTCTAACACAGCAATGTGGGTACAGACTTCAAATCTCTTTTATAGTCCCTGACATTTTCCCCACTGATTTTCTTTCACTTGGATTGAATCCAGCTCTTCACATTTGGAGGCAGAGTTACCATAGAGGGAAGTAACCTACATGTGGAAAGATATTATTTGATTTATATTTAATTTCAAGGATATTTAAAAATATCTAGGTTGGGATTCAGTTACAAGATATAGTGAAGGACTTAGAAATTAAATAATTTTTAAAGAACTATCACTGCCTCAATTGTCCTCATCCAAGAAATAGAGACTCACTGGAAGCTTTATTTAAGGATAATTAAGACAATTGATATGAAAATATCTAAGACTGAAAAATAAATGGTTATATGCAAACCAAATGTAGTTGTAGCTAATAATGAACCTCAATATCAAAGATGCATATAGGTTTAGAAAGATGAGTGAGAACAATGAATTGCCTTCTTGTGCCTGGCTGTTTCTCAGTCTTATTCAGATCTAGTCCAAAGGATACAAAATCATTACTCAAGACAGAGATTTGATTCAGCCTACAAAAATAGATGGCATTTATTGGTGGATATGTGTAACATATAGGCATACCATGAAAATCCAATAGGCGTGTGGGTACATACTTGTAACACTTCAAGTACATCAACCCATAACTCAGGCCTGAGTCTTTGCTGGTACTTTACAGGATCAGTCCTGTTCTCCAAAGAGATAGTAAACA	AATTCACATTCTTCTCCCTTTTTATTCTAGATGAATGACCTACTTTAATAAAATTATTGGTGCTAATGTATTTTACTGGTGATAGAATCATTAGTAAGATTTAACAGTTTTGTTAACTCTAACAGTTTGCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAA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Variant chromosome 1, position 216251077, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	GCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAAAGATAAAGAATTAGATTTAGAGGTATATCACAGAAATGAAAATAGTATTCAGAATGATATGTACATATGCATGTGTACATGTAAGCATTCGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGTGTGTGTAATCACTGCCAGGCATATTTTTACTATTGTAAGGTTCAGGTCAGTGTTAGAAAAACCATGGATGACTTGGTGTCTTGAATGACAATAGAAAGGCAAAGGTCTTTTTTAAACTTCCTATAGGAACCAAGACATATTCAGTTACAATACAGGGCTCACTTCATCAGGAAACTTTCCTCTCATAATATTCTCATATATCAAAATTTCAAAGTGCATTATGAACATAGTGCATTTTAGGCACTTGATAAATTTTGTCCTTATGTGGCGGTGGTTCCCCTCAAAAATGTTGGATGTAATAAATTGCTATAATCAAATCTAATTTCCGAAAAATACCTGTGGGAGTAACAAACAAAAAAGCACGTCTTGTATAAAAAAATGATAAATAACACCGAAGGCAGCTGTTTATTATAATCAACTTGGTGCTGAATTACAAAATTAAAATTATGTAGCCCTTTGTAAGTAACCCTAGCAATATACATGATCTGTAGAATTATGTTGACTTATTTTGCATTTCATAGGAACAGTTCAAAGAAATATAACAGAAAAAAATGGAAAGATTTATCACAAAGGACCCTGTAGCACAGAATATTTTGAAAAAATCCACTTATTTTGGTCTATTAAGAAAACTAGCATGGAAATGATTTGCTTAGAACTCATTAAGTGTAAAACATTTTGAAAAAGTGCTAATTTTCTAAAAGAAACATCTATGCAGTAAGCAAATTATATTTTTCTATGACTTATTAGTATGGGACCATGGGAATTAATGCATCTACAGAATAAAGAAACTTCTAAAGGGTTGATTAAACTAAGCTTCAAGCTGCAGTTTGATAGAATTATTAATTTAATCATTTTAAACAGTTAATTTCATCCAAATTGTTTTTTTTTCCAGCCTGTCTTGAGCAAAGAAATTTGCTTTACTCTTCAGTTAAGAAATCAAATAGAGAATTTTATTCCAGATGGTAATAGAGATGTGACTGTAAACTTTTGCGTTACACGTACCAATAACGTTTGCTTTGCACTTGCACTGGCCTGAATTTTGGTGACAGGTAATATCTCCATCCACTGTCCCAGAGGTATTGCAGTTACAGGGACTGCAGCCATCAGGATCCAACTCTTGTAGATTGTAGAATCCATTCTGGCACTGATTGCACTGCCTGCCAGACACGTGTCTCTTACAATTACACTGTCCTCCAATCTAGAGAAGATACAACATTTTGTAGAATGATGAACGTATCTATTTTTAGATAATTTGCTCATTAGGTACAAGACAGGGAGGGAGGGAGAAGAAAACTAAATGTTCAACAGACAAGAAGGTAATAAGATATTTTTCCTCTTGACACACAACATGGGAGGCTTCAGCAGGGGGAATATACAGAACTGAATGAAAATAAAACCCATAGAAGTTAGTCGTATAAGAATAAAAGGGAAATGGGGAATTAACCATTCAATGCTATATAAAGAAATAAAAATATAAATATGTAGAGACTGAAAATAGAAAATAGTCAGCAGTTAATTTAGTCTTTAGGACACCACTTCCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGCAGAGGCGAGGTTTCACCATATTGGTCTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAATCACTGCACCCAGCCCACCTCTCTATTTTATTCCTCTTGTTTACTGTCTCATTGATTTAAACTTGTTTTGTACATGCTAGGTATTTAAATTAAGGGAGAATCTTTCTATAATGATATAATGATATCATCCCATAAACAGTGTAACAATGTTTAATGTTATTTGTTAATAGAATTATTTATGCCTATTGATATTGATCCTAATACATTTTTTTCTTACCCAACTCCCCTTTTAGGACTATTTCAGCCTATTTATGATTCATTTCACCACATTAAATATACTTAGCTGATTTATATTGTGATAAGAAATTCCAAAAATGTTTCTTGTTTTAAAGCATTTTAAAGCAAAATAACAGCTAAAACACTGTGTCATTTTATTCTTTAAGCATCTGGTTTGAAAAGAATGCAAATACATAAAATACAGTGTTCATCTACTACATGCATAGTTAATACTGTGTTGATTAAAGAAAGATAAGAACTAAACTCTTCATAAGTGGACATATGTATATAAAATGTCAAATAAATATGAGAAATTTAATAACTCAGGACTCTAACACAGCAATGTGGGTACAGACTTCAAATCTCTTTTATAGTCCCTGACATTTTCCCCACTGATTTTCTTTCACTTGGATTGAATCCAGCTCTTCACATTTGGAGGCAGAGTTACCATAGAGGGAAGTAACCTACATGTGGAAAGATATTATTTGATTTATATTTAATTTCAAGGATATTTAAAAATATCTAGGTTGGGATTCAGTTACAAGATATAGTGAAGGACTTAGAAATTAAATAATTTTTAAAGAACTATCACTGCCTCAATTGTCCTCATCCAAGAAATAGAGACTCACTGGAAGCTTTATTTAAGGATAATTAAGACAATTGATATGAAAATATCTAAGACTGAAAAATAAATGGTTATATGCAAACCAAATGTAGTTGTAGCTAATAATGAACCTCAATATCAAAGATGCATATAGGTTTAGAAAGATGAGTGAGAACAATGAATTGCCTTCTTGTGCCTGGCTGTTTCTCAGTCTTATTCAGATCTAGTCCAAAGGATACAAAATCATTACTCAAGACAGAGATTTGATTCAGCCTACAAAAATAGATGGCATTTATTGGTGGATATGTGTAACATATAGGCATACCATGAAAATCCAATAGGCGTGTGGGTACATACTTGTAACACTTCAAGTACATCAACCCATAACTCAGGCCTGAGTCTTTGCTGGTACTTTACAGGATCAGTCCTGTTCTCCAAAGAGATAGTAAACACCTTAAGGCATTGGACATATGTGATGTTTCCGTCAAAGAATAATCTTAAACATTACATGTAAACAATACTTTTTCAAAGAGCAAGGAAGTGTGCAAAAGGTAAAGAGAAATAAAAGTGCAAAACCTTT	GCTTTCTGAAGCGTATACAACATACACTTGTATTTTCTGGGCTTCTTTTTTTTTCATATTAACAAGGTGAAATTGAATAAAGTTACTTGCTGATCCCATTAGGAAAGTAAATATATATGCATATCAAGTTTTTGTTTTTATAAAAAGTACTACATTTGCAGAAATAACACTAGAAATAATAATTATTTATAATACTGAAGTAATTTAGTCTTCACAAAATATATATTTATGTTTCCTGCAGAAAACCATCTGGATCAATCAACAAAACAGGCAAATAGTAGGGATGGCATTATACATTCTAAATTAATTTTGATTTTTCCCTTCCTCAAGCTCTGGAATCTAACCATCACAAGAAAGATTCCATTGATACAAAGAAGTAATTATTTCACTGTCTTTAAAGGTCTTGCTTTAACTTTTGTTTTCACATCTTGAGTTTAAAATATATCTCACATTAAAGAACAAAGGATGCCATACAAATTGAATTCAGGGTCTTAGAATTCCTTCAGCATCATGGATAGCACATACAAATATGTACTTCTCTTTACACGTTATTCTTTCTTTCTAAAAAATTAGTTTCTGTATGCTTGAGATGCATATAGGTAAATTATGGTACAGATTTTCATGTAATGTTTCTTTAAACCAGAGAAATCTCGTGTAATGCCACTAAACACACCTACATTCTCTTTATTAAATTGAAACGCTTGTCTAGCTGAATTGTGTAGCATGATGTACACTTACATAAATAAAAGATAAAGAATTAGATTTAGAGGTATATCACAGAAATGAAAATAGTATTCAGAATGATATGTACATATGCATGTGTACATGTAAGCATTCGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGAGTGTGTG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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 216289316 in gene USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TCAGAAAAACTAGGAATAGAGAAAAATTTCTCCAACTTAAAAAATAACACTATCTACAGCTAATATCCTGCTTATAAATGGTACAGTCTTTCATAATTCCATCCAATAATTAGCTCCACTTTATAAGATGTTAAGAAAGAAATCTAGAGCCAGTAGTATGCTGGAGTACACTGCACTGGCTCATAAGAGCAGATTAAGTACATTTCTTCTGAAATCCATGTTCAGTGACATCTCACTGGTAGATTGAAATTGATTATGGTGGCCTTTTTTTTTTCTTAGTCAGTTGTTAATTATTTACAAGCACAGAACCACCCAAGGTTGTCTAGCATCCCTATAAAACGGACTTGAAATAGAAGTTTGAGTTCAGAAAAATCAGGTTTCAATTTCTTGTAGATCTGAATGGTGAAATGGAGAGACAAATCTGATGCACTGTAACTCGTGTAGGTTAGACACGTAACTGAGATTCTGGGAGGTAAAACTATAGTTTACAGTCTTCCTATACTATATAACAAAGCTCTTGACCTTAGATTTTCAGGGAGAAAAACTGTTCTGCAAGTGAAAATTTACATAATGCTCAGATTATTGTAATGACCGTTTAAAATAACAATCTAACTATAAGATCAGTGCTCAGATAATCTCTCTTTATTCATTCAACATTTATGTGACAAATACTTATTGGGGGCTTTTTATATGATCGAAACTGTTCTGTTTATGTTGGAAAGAGAGAAGAAGAAAAGTAAACAAATAAATTAATTTTACAGAGCCTGTAATGAGAGTAACATGGTGATATGAAAGACTTGAGAATGTTTTGTAATTGGGTGGTCAGCAAAGATATCTCAAAATATGATATATCAATATTTGAATGATAAGCAAAAGATAGCCATGCTGAAAACTCAGGGTGGATGTGTAAAAATGAAATATAATCTAAAGATACAGTCAGAGTTTACTAATTAATATATGGAAAACTGTAGTATGACTTTCTGAGAAAATAGTCCCTCAATATTATAAAATAAAAATAGTAGAAATTGTCTTTATTAATAATTTTTCTACTCTTCAGCTTTCTAATGAAGCATGTAATGCCCCCTTATTGACACATGATGGTTACTCTGAAGGTCTTTGAATCCATATTTTGTCTTGGTTTATATTTGTCTTTTATTTGGGAAAGCAATTTTTAATGAATTCTCAAAATTATAGGAGAAAGATATTTTGTCTTGTGTGTATTATGTTCACAATATAACTTTTTAACAAATATTCTATAACTGGATTGTGGTTTATGCTCCTAGCCTTATTTATTCATAACAGAGTATATAACTGTTTAAAATTAATACAATCATTGAATTGATTCTTCAAAGTAAATTTCTCCTTTACCGATTTTCACAATTTTCACTTATTAGTATTATCAGAACAGGAAAAACTTCAGCTTCAATAAGAAGCCTGTTTTCCTGCTTGAGGTAGGATACATGAACTGAGGTTAGTTAGAATCTGTGTGCATGTAGGCTAGACATCGATATTTGTGATGTAAGTAAACAGAAAGTTTTAAAATTATAAAAAATCCATTGTACTTTTAAGAGGGAAAGTTAGACTAAGAAATTGAGAAGCGAGGCTATCATAATTTCCATTTGGCCCTAAGTGTAAGTGACTTTTGCTATATGATCTTCTATGGAATTTTTGGAGAAACTATTCTTGTTTATTTATATCATGTATTAATATTAATTCACCAATAATTCCAAGACATATACCCCAATTTACTTAGAACCCCTACCCTTCGATTTTTTGACATTTGTAAAATTAAAACTAAAATAAGCCTTTTTATATGCAAAGGACCACCGAACTAGTGCTATATTTCATGTCCATACTCAAAGTTGCACACGAACAACCATCTCTTTGAAATGCAAATGCACATAGAGGATTTCCTGGCAAATGCAGTCTTCAATTCTACTAGTGGAATAACATCCAAATAAGTTTCTGGCAGACAGAGTAATCCTTTACCTTAAATACTCAGAAAAACTCACCTGATCACAAAGAATGCTACCATTTCTAGTGCCAACTGTATCACAGTCACAGGGTTTGCAAACATCTATGGCCGAAGGATCTGCACCAACTTGTCGGAAAAAGTAATCCTTGCACAGCTCACAGTTCCTTCCTGCATCAGGGAAAGGTTATGCATTATGACTTCTAATTCATTAAAATCAGCTGCATAATTCAAAATTAAAGACTGTATTCCTTTGAGGGAATTCTATAATTTTCGGAACGTCCGTTTTAATGCACCTTTCATCTCTACCTGCCAATTTAGTGATCCAGAGCATATGAAACAATGAACCTGTTACAAACTGTGCTTTACTTCATTAAACTCCCATCTGTTATATAATACCACACTTCTAAAAAGCTGTGCTTTATAGGGGCCCATACATTTGGAAAGAGTTTGCTCCTAAACTTAAAACTTTATATCTGGGGCCAGGCACTTTATCTAAACTCAATACAGCAGGAGAAATTTCTACATATGTGGTAGATGATACTTATACAGTAAGAAGCAAGCAGGTATGTAGTATTGGAAATATTTTTCTAGAACTCAATCATGTAAAATGGGAGACTTCTCTTAATATAATTTATTATTCTGTAGTTAACACAATTAAAAACAAATGATTATGTTAGTGGCCATTATTTTTCATTTCAAAGATTGAAATAGAAATTCATTATATTTAGAGATACCAAGTACTTTTCATACTAAATACTAGAATAGCCTGACATATTAGATATATCAGGTAATTCCCATAGTTTATAATTTATAATTACAAATTTCCTTTGCTATATTATGTAATAAAAAACCTAAACTACAAGGAATTTTTAAAGTGAACGTGACTAGTGTATAAGATAATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTG	TCAGAAAAACTAGGAATAGAGAAAAATTTCTCCAACTTAAAAAATAACACTATCTACAGCTAATATCCTGCTTATAAATGGTACAGTCTTTCATAATTCCATCCAATAATTAGCTCCACTTTATAAGATGTTAAGAAAGAAATCTAGAGCCAGTAGTATGCTGGAGTACACTGCACTGGCTCATAAGAGCAGATTAAGTACATTTCTTCTGAAATCCATGTTCAGTGACATCTCACTGGTAGATTGAAATTGATTATGGTGGCCTTTTTTTTTTCTTAGTCAGTTGTTAATTATTTACAAGCACAGAACCACCCAAGGTTGTCTAGCATCCCTATAAAACGGACTTGAAATAGAAGTTTGAGTTCAGAAAAATCAGGTTTCAATTTCTTGTAGATCTGAATGGTGAAATGGAGAGACAAATCTGATGCACTGTAACTCGTGTAGGTTAGACACGTAACTGAGATTCTGGGAGGTAAAACTATAGTTTACAGTCTTCCTATACTATATAACAAAGCTCTTGACCTTAGATTTTCAGGGAGAAAAACTGTTCTGCAAGTGAAAATTTACATAATGCTCAGATTATTGTAATGACCGTTTAAAATAACAATCTAACTATAAGATCAGTGCTCAGATAATCTCTCTTTATTCATTCAACATTTATGTGACAAATACTTATTGGGGGCTTTTTATATGATCGAAACTGTTCTGTTTATGTTGGAAAGAGAGAAGAAGAAAAGTAAACAAATAAATTAATTTTACAGAGCCTGTAATGAGAGTAACATGGTGATATGAAAGACTTGAGAATGTTTTGTAATTGGGTGGTCAGCAAAGATATCTCAAAATATGATATATCAATATTTGAATGATAAGCAAAA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Variant on chromosome 1, at position 216292190, affecting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAA	ATTGAAATAAGCTGAAGTAGAACTCAAGACTATCAATTCCCCCTTTAAACATGATGTACTTTGCTCAAAAAATATTGAAATTTCTCCAATATTTGAAGACTACAGAAATAATCAATAATCAATAATATGAAAACTCATATTCTGATAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAA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The genetic variant at chromosome 1, position 216292335, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	TAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAAAATATTCTTTATAAAACAAAGGCAGGAGGTAGAAAATTAAAAGCACTGGTAATTTGACTAGCAAATGATAAGTCAAAATGTCAACATGAGATAATTTCTTTCAAATTTGTATATGCATATATTTCTTCTTTTCAAAATTATGAAT	TAGATATTGGCTATTGAGCTAGTTAAAAATTAAATTGATTTATAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAA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Chromosome 1, position 216292377, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	TAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCCTTCCTAATATCTCTTACCACCAGCCATTTGCCCATCTTATGGTTTTTCAAACGTGTCATTTTTCTCCCTCCTCTAGGCCACTGCACAAAATGTTTCCCTAATTGTAAGCCTTAGTTCACCATCCTAATCTTTCAACTGGTTAACTCCTACTGTCCTTGCCCTATCTTAGCAATCATCAGACAACTTTGTAATCATTCCTTTCAATAGTCTGTCTTTCCCACTGTACAATAACCCAAAGACAGAAAATTCATTGTCTTATTCATCTTCATGTCCCCAGCACCTACCCAAGATCTTGTGATATTTAAGTTATCAATAATCAGCCGATAAATGGATTCATGCTTAAGAGTACCACTTTGAAACCCATCAGATATATGCTATTATATTTCACAAATTCAGATGTTGGCCATTTCTTGCCTTTCAAAATAAGGATGGTATTTTTCAATGACTAGTCAAAGGCTTTGTAGTTTTAGAACAGGACTTTGATTATCATCGTCTCCATTTAATTAGTATTTTCAAAAAGAGTATTCTCAGACTACCAGTGTCCATGCCAAATCTGAATGAATGCCATCTCCACATGAGAATCCAGACATAAAGGACAATAAAGGGGACAAAAGGAAACTTACTTTAAGGATATGTGTTCAAAGTAAGCATTCCCGAGTTATTCTAAATATGGTTGTGGTTTAGTCAAATGGTGTGAACTCTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAATCCTTTTCCTGAAAAGATATAGTTTAAGACTAGAGTGCTATTTCTGAAAACTACCTAGTGATTTGGAAATAGGAAGATTTGGTGAACTAGCTTTGATTTTCAAACTTAAAGGTATGAAAGTACATCCTTAAATAAGATAGCAATAACATAATTTAAAATAATATGCATTGTAGATAGAAGCACACAGGCCTCCAAACCAACTCAGGAATTTATTTGCTACTTACCTGTAGTGTTATGCTCACAATCATCACAAACTCCTCCTCCCCCTCTGAAGTGCTCAAAAGGAAATGGGTCTACAGAGATGTTGTAATGGCAGCTTTTGGAATGGCTGTTGCATTGACAAGGTTTACAATTGAAAGCGTAAACTTGATCACCTTGGCGGAAAGGCTTGTCATTATAAAGAGGCAAGCAGCGATCACACTAGAACAAAAAATATCAGAACAGTAAAGAAAATAAAGCTGTGATTTTCTTTCATTTTATTGATATGTTAGGCCTTTCACCAGAAGTAAAGCACATATCAGTGAGTTAAAAGTCAGCAATGATTTTATTTGAAAAATATTTCGTAAGTCAGAAATAGCATATTTACGGGCATGGTAGGGTGGAATTGTAAAAGTGACCATGCAAACTTGAACCATGGAAAATGATCTTTTTTTTTCTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATGTATTTATAGGCTACATGGGATGTTTTGAAAAAGAGATACAACGTGTAATCATCACATCTTGGAAAATGCGACATCTATCCCCTCAAGTGTTTAACCTTTGTGTTACAAACATGCAAAGTGATCTTAATAATCAACAGGAAAGGTTATGATAGCTCTAAGACTTTGTAAAACTTCAACATGTTAACAACTCTCCAATGCTGGTTATAAATGTAAAGAAATAAACCAGTAAAAATGACCATTTATTTAGTACTCTGTAATTTAAAACATTAAAAACTTGGAGAAGTTGTTTTAGTCCTTTGTAAAATACTCACTAAAAGTACTTTGAACAGTGCTTGCCTTCATCTCACCTATAACTTATCACACTGAACACAAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCACGGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGTTCTGCCCACCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCACTTCTTTTCTATGCCTTGGTGAATTGTCACGCTCCTTTCTAAGTTTGAATCAGCTTCCAACATTTTAACTTTTATGCTTTTAGTGTTGTGAAGTACCTGTGAGAATTCCTCTAATGTGAAGTGTTTGGGTGTCACTTCCTCCAGGACATCTTCACCCTATTTGTGGCAAGCACTTCCCTCACTTATGTTAAGTTCACCTTCACTAAGTAGCTCTGGCTACGTATTCAGAATCTCTCAAACCTCAGTAGTGACTATTTCTTCTATGACTCCACTTAGGTTCAATCTGAATTTTACTTCAAGTATTTTCTTTCTTTGCAGTGCTTTCCTCTTTGCTGTCCAATTCCTCTTCTTTTTTGAATATCTGTGTTTGTAAAGTGTCACTCGGGTTTATCACTCACAAGGAGGCAACACAACCACACGCTTCTCTTCTATAAATAAACTGAATGATAAATGTGTAGTGCGCAATCACCAACAGATACTGAAAAAAATAAACGTGATCGGTCACTGATCACAATGTGCATCTGTTATTTTATGTGGTAATTTGTGGACTGCAGAGCCAGCAGCAATGTTTGTTTATGTAATTACTCACAGTAATATTCAATGTTACCCAACACTTGAGTTACGTTGTTGGAGGACTGTTAGCATTTAACTAAACTATGATAACTGATATTCATGCATATCAGAATTGTGTAAGGAGAGAACTGCCTGTATAACTGTAAGACAAAATTTACTCAAATTATGTAATAGGTCTGTTATGTACTGGAACAAATAAAAAAACCTGGATATATGTTTTATAATTAATTATTTTAACTTTCTAATATAAATACAATTTATGGACAAAGCAAAATTTTTTCCATAGATTTAAATAACAATTCAACTGAACTGAGTTTAGTATAACTATAGACATAATAAAAATATTCTTTATAAAACAAAGGCAGGAGGTAGAAAATTAAAAGCACTGGTAATTTGACTAGCAAATGATAAGTCAAAATGTCAACATGAGATAATTTCTTTCAAATTTGTATATGCATATATTTCTTCTTTTCAAAATTATGAATATACATGGGTATTGTGTTATTAAAAATCATATATTTTGTATT	TAATATTTCTAGACTATTTCCATTTACATATGCTGTTGACTCCCAAATCCATATCTCCAATCCAGAAATCTCTCTTTTATTTATGAATTAATGAATATTTATCGCGTGATTACTATGTACCAAATACTGTGCTAAGTGCTGTGTAATACAGTAGTAAACTAAATACACAATACCCATTGCATCTCTTTCACAAAGCTCTCTTACAGTCTAGGAGGTAAGAGGAATCTGAACTAAATAATACCAGGAGTAATACACATTTATAAACCATGATAAGCATAGTTGTCACTAACATGTGTAAGTGATTCTGATCTTCTCTAAAGCATCATGAGAGGATTTCCTTGAAGGAAAGAGCTTCAGAACTGTGTTTCCAACTGCCCCCAGGAGTTTCTCCTATGTCTCTTAGAAACCGAGTGAACATATCCACAACAGAACTTGCCATCTCCTCCCTCATCTCAATCCTCCTGTATTTTCTATCTCAATGGCTGGCACCAATGTTGAGCCTACTGCTCAAGCTAGAATGTAATGTTAGGTATCAGTCTTGGCTCTCCTTCCTTCCCTTGCCTACACTCTGCTCACAAAACACTCACTTTTTTATCCTAAATATCTCTTGGATCCATTTCTCTCTATCCGTACCATCTGAAATGTATTCTGACATTATTTCTCACCTGGACTATTGCAGCACCTCACTAACTAGTTTTCCCCAACCACTCTAACCTTCTCCAATCCATTTTTTACTTTATAACCAGGTGTATCTTTTAATAACAAGTAACTCATTATGCCCCTTTCCCATATAAAACCCTTAAGTGTCATCTCCTTGACCTTAGATAAAAGCCAAAGGCTTTATCATGGCTCCAGAGTCCTCTATGATATTGTCCTGCCTTCC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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216321968—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAAATGTTTGTGTGTTAGGAATCTTAACTCTTTACCTGTTAACATGATGCAAATATTTTCTATCAATCCATCATTTATCACTACCTTACATTTATGTTAACCCTTATACTGTGTAGAATTTTAAATATTTATATAACAGAATATGTCATTAATTTCCTTCATAGCTCCAGATGTTTGTTTCTGTTTGTATTTCATTTGCTTAGCTGATAAAAGCCCTCAACTTAAGATATAGAATTCTAATCTTTATTTTAATATATTTATAGTTATTTTTCACTAAAAGTTTAAGCCACATACATTTTTGTACATACAATCAGTAGAGCTCTAATTTTATTTTCTTGCAAATTAGCAGCCAGTTGTCTTAAACATATTTACTGAAGAGTCTATATTATCTACTCTCATTATTGGTATAATTGTTACTGCTGCTGAACCGTCTTTCATATCAGCTATTTCTGATGTTGTTGCTAGATATTCCTACCAACGAATGTTTCTTGATTTTATTTCCACTTACCTCTTTTCCCTAAAGATGAAGCTAAAATTCCACCTCAACTATGGAATTCCCCTGATCGTCACAGAAAACTAAAGTAACATAACTCATAAATCATTTTACTATAGATTTTCAATTAATTAAAATGCCTGATATTAGCAATAAATGAACCTTGATTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGT	AAAACACAAGTGTAGGGCAAGGTCCAAGAGGCAGAGATGTTCACAAGTCATACATGAGTGTATGAGACAGTGCTACCATCTGAAAAGCTAAAATGCACTAACATATAAGCCCATATTTATGTAACAAAATGATAGAAATATAAGCATTTTATATAGTTTGTATGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGGAGGTGAGCCTGGTGGGAGATGTTTGGGTTATGGAGGTGGATCCTTCATGAAGTGCCTTCCCTTCAGCAGTGAGACCTCACTCTGTTAGTTCATGGCTGTTTAGACACGGCTGTTTAAAAGAGGCTGGCTTCTGGCTTTGCCTTCTGCCATGATTGTAAGCTTTCTGAGGCCTCACCAGAAACCAAGCAGATGCTGGCACCAAGCTTGTATAGCCTGCAGTACCACAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATATTTACCTAGTCTCAGGTCTTCCTGTACAGCAATGCAAACAGACTAATACACCATTCCATACACTTGTCATTGAAGAACTGCTTTTCAGAATGACAGCAATTATATAATGTAGTTCACTATATTTGAAAATTTAATTTTAGTAGAGGTGGACAAATTTTCCCCAAAACTATTGTGTCAATTGGCAATCCCATCAGTGATGTGTTAAAGGTTATATTCCCACAAGTACTAAATATTACCAATCTTTATATTTTCTGCTAATTTGAAATGTTAAAAACAATTGTTGAATATGATTAAAACTGAGGTTGGGTAATCTTTTATATGTTTATTAAAGTTACAATTTGTTCATTTGTAAATTGCTTGTTCATATATTTGCTCATTTTTATCAGACTGTTATATTTTTCTTAATATTTTGTAA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Is the genetic variant on chromosome 1, position 216323502, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTG	TTGACATAAATACATAAACATTGTTCTTCATCTAACGATGCTTTTGTTTATTGATACTTTTGTATAAATACCCTTTAGTAAGAATCAAACTATTTTTTGTTTAGTGCCATGCTATCCAAACACATTAAAAATTGTTTTATAAAACATGATAATGCTGATGAAACAAAGAAAGAAAAACAAAAGAGAAAAGAACCTTAGGGTTTGGTTTCAGTTGTAATTTCTCTGGCTGAAATTATTTTTAAAAACTACAATTTCAACTTAATTGATGGCTGTTATTTTTCTTAAAAAATCTGCAATAATTGACATTTTAAGTTCATATCAGTTTTTAAATTTATTTTCATTTGTTAGGCCAAGATTAAGTTCATAGAATTTATAGTCACCATCTCTACTATTTTTTTTTTAGATTTCCATGCATAAAATAGAACTCACATGAAGTCCTTCAGTGAAGCTCTCCTGGGAGCAGAGGCATCTATATGGCTGGCTTGTTGTGTCGCAGTTATCGGCATGACCATGGCACTGACATCTGCAAACATGAGCATCACACACTCCTAAGGAACACCAACTCAACTGTGAATATATTTAAGGTCCTAGGACTATATGCATTATGTGAATTTAACAGGGAAGATTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCAC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Does the chromosome 1 mutation at position 216324127 within gene USH2A (usherin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	TTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGC	TTTTTGTATATTTAATTGATACAAAATCAGTTTCTCCTTAATCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTAT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216324168, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTT	TCGTGTGGATATCCATACACGTTTTTAATTTATCTGGAAATGTCAGAAGGACTGTCACCAATATCCAAACCCGTGTATTGTAAAGATAATTTTCAAGCCAACCTCTAAAGGGAAATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAA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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 216324281, within the gene USH2A (usherin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTTTGCTTTTGAGAATATTTGAAAATTATATTCCAGAACAAATCAAGTAAAATATTGGATAAATCACTTCTAAGTCAGATTCAGAGTATCATAGCTTCTAAAAGCAACAGCTTTTGAAAATCAATTCCTGTATATATAAATATATATATATTTATTTATAAAATACGTTTTATATATATATATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTA	AATGGAATTTTTTATATCTATACCAACCACGTACCAAGGGAAGGCATTTACTACACTATTTAAAATACAGTTAAGAATATAAAGTTCAGGCTGAGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATGTTGGGAGACTCAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAGTGAAAAAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTTTGGAGGCTGAGATGAGAGGATCACTTGAGGCCCAGAAGTCGAGGTTGCAACGAGCCATGATCATGCCATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAAGCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAATATAAAGTTGACAATAAACTGCAGAATGCAGTTAACATATTTCAATTTTTTTATTTTTTTTTCCAAAGTTAGATGATGAATATTTAATAGTATTGCTTTGTTCATTATGCTATGACTTAGCAAACAAACAATGCTTATATACTGGTATTTTGGTCTGCTTTTAAAGACATATTTTATTCACAAGGCCTATCATTCCTCCAGAACAATCCATTCTAAATATACTCTATATGTACATTTCTATATTAGACAGTATGCTGCCTAGGTTTGCAGCTGTCATTTCTTTTTAAATATTGTGAGTCATGTTCTCAATTATGATCAGACATTTATAAACTACTTAGGGCATATCAGATCTTTCCACTAAAGAAAAACAAGTATTACCCATGGAACTGTGCACTATGAACTCAGGTAGATCAAGATCTGTACTTAAAAACTCTCTGGTGCTATAGTTACAACTCCAAATTCAGCTCCATCTCTT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Is chromosome 1, position 216325335, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAA	TATATATATATATATAACAATGTTATATAGAGAAAAGACTCACATACAGATCTTCCCCTAAAATCTTAGAGTATGAAATCATTTCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTC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Mutation found at chromosome 1 position 216325418, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTA	TCAAAATGTAAAGCTTGAAATCTGGCTTGCTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 216325447, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	CTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAA	CTCTGACATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATC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Variant in gene USH2A (usherin), located at chromosome 1 position 216325453: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAA	CATCTTAATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTA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Chromosome 1, position 216325460, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGT	ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTC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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 216325460—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGT	ATGTGCTGTTAAGACAGTAAGTATGACAAAAACCTTGTTGAAAACAAAATTCATAATAATACCTCCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTC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Regarding the variant at chromosome 1 and position 216325524, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_degeneration', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	CCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTA	CCCACTAATGGTGATTTCGTCCACTGCATAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACAC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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216325552, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome']	TAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTA	TAATATCTGTGTCTGAGGTTAACAGCAGTCTCAGTTGTATAGTACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTT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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome position 216325594 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACA	TACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGA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Variant at chromosome position 216325594, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	TACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGGAATTATTAGATTCAAATATATTGGCTCACTTCATCATAATTATAGTTATCAAATATGTATTAGACATCCAGAAACTTCATAGCCCTGTGGTAAAAGCAACATATTCTATAATTGTGTATCTGTTCATTTGCTCAAGGATTTTATAAATCAACATGCAAATAAAGACATAAACAAAGAACATTACTTCTATGAAATAAATGTCATATATAGAGACTTCTTAATTTAGAAAAAGCACCTTAGTTTGTATTAATTTTTGCTACTTAATAAAAATAATTATTTTCAACATTTCATAAATATCATTTTGATACAAATCTCAAACATAAGGTCCTACATGTTGTCTTTTAGATATTTTTATTGTATACATTATAATACACTACTTTATTGAGGCAAGGTTCAATTGCCTAGTTCAGTTTTCACCTTGTAGTGGGTTGAATTGTGTTCCCAAATAGATATGTCCAAGTACTACTGTCCAAACCTGTAAATGTGACTTTATTTGTAAATAGGGTCTTTGCAGTATAATTAAGGATGTCAATATGAGATCATCCTGGGTCTAATAGGGTGGGCCTTATATAAGAGAAAGAAAAGGGATAATTGATGCTCACAGAGAAACAAGGAAGGACACCATGTGAAAATGGAGGCAGAGATTGAAGTTGTGGTGCCACAAGCCAAGTAACACCAAGGGCCACCAGGAGCTGCAAATGGCAAGGAGGGATCCTCCTCTGGAATCTTTAAGGGAATGTAGCCCTGCCAACATGTTGATTTCATATTTCTGATCTCCAGAACTGTTAGGGAATATATTTCTGTTGTTTTAAGACATGAAGTTTGTGGGCATTTGTTGCAATAACCACAGGAAATTAATGTACACCTTATCGTTTCTCATTACCTGATACTGTCCATTTTCCAAATCAACTGAAATAGTCACTCCTTGATTAAGCTGTGTAATGTTTGTAAACACATTTGAAACCCATGAAGTACCAACATCATTATCATTGACAAAAGAGAGAGGATGGGCTTCAGGATTCAACCGTGACACTCTATTATCAGCTGTGTCTCCTGCATCATTAGGAATGCAGTACCGCTGTGCCAAAGGGTGGACCCGCGGGTGGCTGCCAGGGCAACGGCAATGTGATTGGGCATGCAATCTGAGAAGATCTCCAGAGAAGACTTCCAGAATCTCTCTGTGGGAGTCAAGAGGGAGACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACA	TACTGCCCATGAAAATGAAACCTTATTTGCGTGGCTTTTACGAACTCTTGAAGAGATGGGGTATTATAGAAGTTATTGTATCCAGGACGATAATTTGGTCCAGGTGTCAGGATGCTAAATGTGACATTGCCACGGGAATATGGAGTAAAACTGTTAATGAAAGAAATTCGATGTCATGAAAATCTATTCACATTTTTGGCAAAACAGAAATCAAAATGTTGAGAAATTACTACACAGTATCAATAAAAGCTTAAATTATTCATTCTAGGAAAAGCATATTCCATATATTTCATATATAAACAATACAGGATTATCATAGAAAGCCACACTAAAACAGTTCCTTGAAAACATAATGAAAATTCTATTTACATAGATAACTTGCCAAACAATCTGAAAATCAGATTGTGAAACATCAGTGAGATTGAAATAAGAGTCACTCTAATGTCTTTTACAAGAACTTTAAACATAGTTTTAAGCCCAATTTAGGGATAAGACTTAGGAGAATCTGCCTCAAGGAAGTTGGTGGTGAAGGGAAGTCTCCACCAGCCTAGAGAGCTAGCATACTTGTACATTATTAATAACCAATCAGTCTATTAAATTAATTGTTTAAAAATATTCATACTTGGAAAGCTGAAGACAGTTGACAGAATCAGGTTTTTCCAAATCTCCATTGTTTTTCATTCCAAAAGCACCACAATTCCTGGCAAAATATTGCCAGTCCTCCCAATCTAAACTATTTTCCTTCTTCCTTTGAATCCTTATTTCCGTTGGTTGTGGACTAAAGAACTGAATGATAATATAAAACACCTGAAAATGGAAAGTTAATTAATGTAATTAAAGTTTTAAGTTTAACCATCAGTATATATCAAACCATGG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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216327668, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?	benign	ACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGAATCCAGTATAAAATCTTTCACTCCCAAGGAAAAACTTTATTCCCAAAGAATTACTACAACATTGCCCTTCAGCATTTTAGACAAAGGTGATCTAAAATATAGTAAGGCTTTTGGCAGTAAATACACCTAACACTGTGTTCCAGGGCCATGGCACCCTTTACTGAGGCATACCTTGATTATATAGCCTGGTAAGAAAGAATGTTTATATTGTTAATGATCTGCCATGGACTAAGAACCACATCAAAAGCAATGCTTCTAAATTTACAAGGGCTAGTCTTCTCATTTGGAAACCCACCACACTAATTTATATCTGCCTTGAAGAAATATGAATGAACATTCTTCTTTTTGATTTTTAATAGAAGTAAATAAGATCAACTCATCCATACAACAATATACTATTATACCATGATATCATAAGCTGAAGAAGAAAGTTCAAAGGCATCCTAAGCAGAATTTCACTTAAATTTTTTAAAATTCTGTGTGCTTTTAAGAAGCCCTAAGAAAGATTTCCCATCTACTCTCAAGATAAGGAAATAATGTCATTAAAGCTAGCCTGAGTCTATATAATTATTTGTTCACTGAAAATAGAAAAATATATCACAATACTTCAAATGCTCATTCTTCTTGTCTCCAAGTCTAATAGATCAGTCTCTTGAGAATTTCCCATGTATCAAAATAATTAATCACGTTTATTGTTCTACATTCTCTAGTAGGTATAAAGTCAACAAACCAATTTAAAAAAGGCAGATGTAGAAGTTTCTCAAGTATTGTTAATAGAAACTACCTCATATAGAAAATTTAAGCATTGTATCCCAAGTTTTATAAAATGTTCAAATATCAAGTTTTCTTACAGAATATCCTTAGGAAAAATGTGATCAATTTCATATTACAAGGAGTTCCTCAAGAGTAGCACTAGTGAATAACAACCATAGACTAAGCCAAAGCAAACACTGTAAACATTAATTAGGTGAAGTTTGCCAAATGGTATAAAGATAAAAAATGGTATAATCTACATAGTATTCTTATTTAAGTGAATTCAGCATTTATCCTTTCGGTTCTTGAGGTTTACAATGCAACATCTGCTTACCTGTTTGTAAGTGCCACTTGGTATAATCGAAAATCTTGCATTCTTCCGACAAACTGCTCTAAACCTGCAAATACACACATGTGCATAATATAAGAAGTCTCTGTTTACCAAGCAATACCTGACAAGTATTTAAGTGATATTCCTTTGAAGATGTTAAGGTTAAAAAGATATTTATGTCACTGCCCTTTGAAACTTTTACAGATCAATCTCTAGTTTGCTAATTCCACATTAATAACAAAAATAATCATAGTTATCTCCATGGACACTGTAGGACTTAAGTCAAAGTGAATACTTTGGCCAGCCTATTTACTGATCGAACTCATGGCTTTCTCCAGAAGTCCCTTCCCAAGTCAAATTTCTCTCTAGTTTATAACTCCATAGATATATTATCTCATCAGCCCTAAATTTGATTGTCATCTGCTTCTGATTGCAATTTCCAGAGTATTTGCAATGCCAAAAGGAAGATTCCTCACTCTCACATCCCACCTGTTATAGCTCCAAGCTCCAGGCTATCTGTTTGGGTTCTCTCTAAAGTTAAATTAATGTCTGTTCTAGAAAATCTCCAAATGAGGACTCATCGAAGACTTCCTACTTGTAGGTTCTGTGTCATTCACATATATCAATAGTATCATAGTTCACTCTCAGAATTTTATTGCCTCAGGGAAAATCTTCTAAGAAAACCAGGTTCAAAGACCAATCTACTTTGAATTAGGTGACCTTTCAAGGCAAATGTAGCTATCAACCTTAATCCACATGGTATTATTTTATTTGTTTGGCAAATATTTTTTCAGAACTTACTGAGACAAATAAGCCCAAGAGAGTGGAGACAGAATAAAGCAGAAAAACTACCGACTCCAAGTTTTTTGTTATATTTTTAATAACAAAATTTATTTCAATAATTGTTTATTTCAATAGTTCTAAAAAAATAAAATTGGAGCAATTTTAATCATCAAATGACCATTTTCCCAATGTGTTTTTTCTTTTAACTATTCAGTTTTCACTCTGTCTTGATAGAGTTTTAAAGAATGTTTGATTTATGTTTTCTGCTGCTCCTTGGTGGTTGCTTGGAGGAAACTGGGACAGAGTGAGGATATGGCTGATAAATAAAACATGGAGAGGAGAATTAGCACACGAAGTAGTCTGAGATAGTGATCTCAGAATCAGGAAGAAACTCACAAGCAAAGTGTGAGACTTAGGAGCCTAAAAAGAGTATGTGTCTGTGTGTGAGTGTGTGTATGCATATATTTGTGTATATTCATATATTTACATGTTATATTTATATTAAATAATATATTTGAGAAAATAACCAAAATATTACATATAAAAATATTTCTTCATTAGTGTATTCTCAGCTGATGTAGTCTAAGAAAAATACACTTATAGGCTCTCTCTTTCTACCCATTAGTCTCAGTCTTCCACATACCCCATGAGCTGAGGCCCACAAGAAGATGTGCTCTAGGCAGCCTCCTGCTCTGACTTTCCCGTAGGGAGAGTTTCTCTACTCTATCTATCCTAAAACAGGCAGCTGGCACAAGTGCAAAGAATTATTCCTCCAAGTGGTGTTATGAAGACAAAACTAAATCTACTAAAACTTTGCAGAAATCTTTAGAAGATTTCCAACACAAATTGTTCTAAAATTTATAATTAGTTACAAGAAATAAGAAAACATGGTAAAATATTCTTTCAGTTAATTGGCCATCCAGGCAACATGATTTATGATCAATTGACCTGGATCCAGGATCTAAAGTTAAACAAAGAGGGAATGGTAGAAAGATGGACATGTCATTCTTAGAAGAAAGATGAGAAGAATACATGCAAATACAGCAAAGCCATTGTGTGCCTATGCTTTTATTTGGGGAATAGGAAAGACGAATAGGAAAGTCACTCCTCATAGCATAAATTTTATTTATGAGGTAAGAGATAATGTTGTCAAGGAAGCTGGGCCTGTGTCCCGTTTTTTCTTTACCTTCAACTATCCCTAACCATGCTCAGTTCTTCCTCTCCTAGCATCCTTTACACCCCACACTGTTAATCTACAGCATGAATTTTTAATGCCCCACAACCTTCAGGCTCTCTCAGCCCTAAGGTTCCCATTTTGCCTCTGCTTCCAATTTTTCTGCCTCAT	ACTGTAAGGACAAAGAGCTTAACAGTAATAGAACTTCTAGGAGTCGTTACAAATGAATGTCACTCGTTTAGTGCTTTCATGAGTATCCATTTAGTTTTAATAATTTGATGCATGAAACATAAAATAAAACTTATTTTTGGCCAAATAAACAAATTCATTATCATAAAATGTATATCAAAACCCACACATTTTAATATTAACTTTTTATTTATATCAAGAAGCATGCATAAGCCCTTGTCTGATTATTAAGATACTTATTTAAATACCACAATATTTTACCGTGTCTATTTGTGATAATATAGAAATGATCACATTTACTTAGGATGCTAAACTAACTACTGAGAGTGAACAATAATATATGGAGAACAATGAGAGTTATAGATAATGTTTTCAGTTCATCCATGGGAAAGAAGTACGAAAGCAAGTATCATTTTATCTGCTTCTGTTTTAAGTGAAGGACTGAGGCCAAGGCCATTTGTCAATGGTTTCCTGTGACTCATCAGTACAGATCCTGACATCCTGTAATGCTTCATTGGCTTCAGATCATATGGCGGCTGCCAACAGTCAAAGAATGCCAATTCCAGGTAGATATATTTAATTTTTCCATTAGGGGCAATATACTTGTTCTAGACCAGAATTAGTCATTCTATTTATAGGCATTCTTCCACATAGCACCTTCCCAGACATTTCAGGTAGGCCAAAATTAGTAATCAAGGTCTTACCAGAGAAACCAGGCTTTTCCTCTCAGACCCCAGTGGAGCAGTGAAGGAGTCAGGCAGCTTTTCCATTCATTAAATCACATGAAGTCATACCTTCTTTAAATCTCATCAATTCTTTTCAACTGATACCAAGTTTTGAATGGGACCAAAAGCTACCAGTATAGA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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216364960—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	CTGGGCGACAAGAGCGAAACTCCCTGTCAAAAAAAAATAATAATAAAATAATAATATTATTATTATTTACTGATATAGTTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAATGTATTTATAACTATATCTCTAGCTAAAAATGTACTAAAAATCTGTAGGAGTATAAAAAAGTTAAATTATATCTATCTCTGAAGATAGAAATATGGAAAATACTTTCTATTTCACAGAGTTCCATATTGTTTAGATTTTTTTATAATGAGCATATATTATATAATAATATAAAATACTATTTTTATTTTAATATGCAGGCATTTTAAAGACCACTGTACTAGATATTTCAAGATAATTTCTTATTTCAACTTCTGGTTTTATTCAATATATAGTATATGATATCTTCTTAAACTATATGGCCCATTTTTAATGTAGTAAATGTAAACATCAGTCCAGTTAATTACATGTCAATACTATTTCTCAGGTTCCATCTAATACTTCGTAGTTCTACTTTAACAATTCTCTACATGAAAATGCAAACCCCTCAGAAAAGAGACAGAAAGGAAATATAGTTTATTACACATTGAAATTACTTAAAAACTGATCAGAATAAAGAAGTTTATATTTGAAAGCTTCCCAAATGTAGTAAGTTATATAGTAGATCCCAAAAGATCTATTATCCATCTGGAACCTGTAACTATGACTTTAATTTGGAAAAAGGGTCTTTGCAAGTATAATTAAGTTAAGGAACTCAGGGTGAGATCCTCCTGACTGTGAGTGGGCCCTAAATCCAATGACAAGTGTCCTTATAACAGAGGTAAAGGGGAGAAGATTCAGAGGAGAAGGCCACATGAAGACTGAGGCAAGATTGCAGTTAGGAAGCAGCAAGTAAAGGAACACTAAGGATTGCCAGTAGCTACCACGAAGAGAGACATGGAATAGATTTGCCCTCAGAGCCTCCAGAAGGAACCAACACCACTGAACCCTTAATTTCTGACTTCCAGCTTCCAAAACTGTGAAAAAATAAATTTTACTTTCATTAATCTGCCATCCAGTTGGTGGTAATTTGTTCAGTAGCCCTAGAAGATGAATACACGTAGATATTTTAAAATATTATTTGTTTGATGCATTTTTAAGAACAATGTAATTGGATGAAATAAATAACATTCTGAAGTCAGAAACTTACCATTTAAACTCTGTCCTATTTGCACAGTACCAGATGCAAAATCTGTAATTGAACCACTTAGAGTTCTTGCATTGAAAGGTGTATGATCCTTCTCCACGCCATTGATAAAGAAGCTGATTTTTGTCTGATGCACCTGTAAGAAATTACCACCATTATTAGTTTAAGTGCATAAACTTTTATTTTATATTAAACACATTTCAGCAGTTTTTATTAAGTAACTTTCTTTCTTCTTTACTTTGTTCAGCTGGGAAGACTGAAAACATTATTTTAATAGCTCAGTGATATCTCCATGTGTTTATCTAGATATAAACCTATATAGTGTCATTTTGTGCTGTGATGATATCTCCCAGGGTGTTCACAGGTATACATAATAGTTTGTCCCATACATGTAACAGCTCTGGTTGCCATGTTTTACAGGGTTTTTGAGGATATGTTACTTCTTTAAATACAAATTAAATTTGTTATGGCTATATTTGGAAATAGAGCAAAATGAGTACAAGGGAAAGAAATAATTAAAACCAGATATAACAACAAAGAATTGCATGTGGATATAATTCAAGTTACTAGGATCAAATATTTCTTGAATTTACTGTCTTGGGTATTGGTATCCGGTTGGTGATTTTCAGATATACTTTTCCAATGTAGGGTAACAAAAAGTTGCCAATCATATTCTAGACTAATCAATCAAGCAAGTAGCCTAATAACTGCACATATTAGGGATTAGCAATTTTTTTTTTCTGTAAATAGCTAGAGAATGTTTTTTTCTCTGCAAGTCAAATGGTTTGGTTTTATGGGCCAAATGGTTACTGTCACAACTGCCCAACTCTAATGCTGTAATGCAAAAGCATCCACAGACAATATATAAACAAATGGGCATGGCTGTGTCCAAATAAAACTTTATTTATAAAAACAGGTGGCCAGCCAATTTGACCCACAGGTTGTAGCTTGATAACTCTTGGATTACATGATTAAAAAGCTATGGGATTTTTGTTTATGCGACTGGAGCCCAGAATAGCCAATGCTATCAAACTTTTATGGAAAACACCCATAGATACCTGCACAAAATTTTTAATTGCATACACTTCTAAATAAACTAATCAGCTGTTTGGACATCAACTTCATCTCTGCAAATAGTCTTTTTGTTCAAGTGCTTTTAGCTTAAATGAAAAAGGAATAATTGGTACTCTAATTAGTGAAGGAGCTGAAATGGCAAATAAAAGGCTCTGGAAAGGGGAGGGGTTGAGAGAGGGGAGGAAAGAGTGAGATTTAAGGTCATGCAAAGGAAAGGTTGGATGTTAACATTTTAATTAAAATGATAGCAAAACATTCAACATGCTATTCTGCTATGGACTTTGAGTGGTAATGATGTATCAGTGTAGGTCCGGCAATTGTAACAAATATACCACTCTGGTGCAGGGCTTTAATAGAGGGGGAGGCTGTGGGTACATGGGGGTACAGCATGTTTGGGAGATCTCTGAAATTTCCACTCAGTTTTGCTGTGAGCCTGAAACTGGTTATACTTTTAATGCTTTTATGTTAAAAAGACTTGCAATAATTAATGAAGATAAACATTTATTCTCAAACATCTTAAAATCATGTGTACTATTGCCTTAAAAATCTTTTTCAATGTCCCCCCCCAAAAAAACAAGCAAAACACAACAAAACAAAAAAAACAGGAAGTTACTACAATAATTACTTGGTAATACGGATTATTTCAAGAAGTTACCCACAATGGCTTTTCTCCATTCTAACCACCCTACTTTCATTTAAACTATGTTCTTTCTTAAATCCATTGATCTAGTGTTGCATTTGATTTAATTTTAAAACAAAGCTTTAATATACCTCAAATCATATACCAAGTCCTCAAGGGCCTGGATATATTCCGCTTTGTTGGGTAGTAGGGCTGCATTTTTTTTGCATCCCATTTTTTACAGCCTGTTACTGTCATTTGGTGTTTGACTGTTATCATTATAAAAGATACAGGCTTTTCTACTTTGTTATTTGTAGCATTATCTCATGTTTTACAACATCTTTGCACAACATGCAGGCACATGA	CTGGGCGACAAGAGCGAAACTCCCTGTCAAAAAAAAATAATAATAAAATAATAATATTATTATTATTTACTGATATAGTTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATAC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Determine whether the variant at chromosome 1, position 216365011, in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	TAATATTATTATTATTTACTGATATAGTTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAATGTATTTATAACTATATCTCTAGCTAAAAATGTACTAAAAATCTGTAGGAGTATAAAAAAGTTAAATTATATCTATCTCTGAAGATAGAAATATGGAAAATACTTTCTATTTCACAGAGTTCCATATTGTTTAGATTTTTTTATAATGAGCATATATTATATAATAATATAAAATACTATTTTTATTTTAATATGCAGGCATTTTAAAGACCACTGTACTAGATATTTCAAGATAATTTCTTATTTCAACTTCTGGTTTTATTCAATATATAGTATATGATATCTTCTTAAACTATATGGCCCATTTTTAATGTAGTAAATGTAAACATCAGTCCAGTTAATTACATGTCAATACTATTTCTCAGGTTCCATCTAATACTTCGTAGTTCTACTTTAACAATTCTCTACATGAAAATGCAAACCCCTCAGAAAAGAGACAGAAAGGAAATATAGTTTATTACACATTGAAATTACTTAAAAACTGATCAGAATAAAGAAGTTTATATTTGAAAGCTTCCCAAATGTAGTAAGTTATATAGTAGATCCCAAAAGATCTATTATCCATCTGGAACCTGTAACTATGACTTTAATTTGGAAAAAGGGTCTTTGCAAGTATAATTAAGTTAAGGAACTCAGGGTGAGATCCTCCTGACTGTGAGTGGGCCCTAAATCCAATGACAAGTGTCCTTATAACAGAGGTAAAGGGGAGAAGATTCAGAGGAGAAGGCCACATGAAGACTGAGGCAAGATTGCAGTTAGGAAGCAGCAAGTAAAGGAACACTAAGGATTGCCAGTAGCTACCACGAAGAGAGACATGGAATAGATTTGCCCTCAGAGCCTCCAGAAGGAACCAACACCACTGAACCCTTAATTTCTGACTTCCAGCTTCCAAAACTGTGAAAAAATAAATTTTACTTTCATTAATCTGCCATCCAGTTGGTGGTAATTTGTTCAGTAGCCCTAGAAGATGAATACACGTAGATATTTTAAAATATTATTTGTTTGATGCATTTTTAAGAACAATGTAATTGGATGAAATAAATAACATTCTGAAGTCAGAAACTTACCATTTAAACTCTGTCCTATTTGCACAGTACCAGATGCAAAATCTGTAATTGAACCACTTAGAGTTCTTGCATTGAAAGGTGTATGATCCTTCTCCACGCCATTGATAAAGAAGCTGATTTTTGTCTGATGCACCTGTAAGAAATTACCACCATTATTAGTTTAAGTGCATAAACTTTTATTTTATATTAAACACATTTCAGCAGTTTTTATTAAGTAACTTTCTTTCTTCTTTACTTTGTTCAGCTGGGAAGACTGAAAACATTATTTTAATAGCTCAGTGATATCTCCATGTGTTTATCTAGATATAAACCTATATAGTGTCATTTTGTGCTGTGATGATATCTCCCAGGGTGTTCACAGGTATACATAATAGTTTGTCCCATACATGTAACAGCTCTGGTTGCCATGTTTTACAGGGTTTTTGAGGATATGTTACTTCTTTAAATACAAATTAAATTTGTTATGGCTATATTTGGAAATAGAGCAAAATGAGTACAAGGGAAAGAAATAATTAAAACCAGATATAACAACAAAGAATTGCATGTGGATATAATTCAAGTTACTAGGATCAAATATTTCTTGAATTTACTGTCTTGGGTATTGGTATCCGGTTGGTGATTTTCAGATATACTTTTCCAATGTAGGGTAACAAAAAGTTGCCAATCATATTCTAGACTAATCAATCAAGCAAGTAGCCTAATAACTGCACATATTAGGGATTAGCAATTTTTTTTTTCTGTAAATAGCTAGAGAATGTTTTTTTCTCTGCAAGTCAAATGGTTTGGTTTTATGGGCCAAATGGTTACTGTCACAACTGCCCAACTCTAATGCTGTAATGCAAAAGCATCCACAGACAATATATAAACAAATGGGCATGGCTGTGTCCAAATAAAACTTTATTTATAAAAACAGGTGGCCAGCCAATTTGACCCACAGGTTGTAGCTTGATAACTCTTGGATTACATGATTAAAAAGCTATGGGATTTTTGTTTATGCGACTGGAGCCCAGAATAGCCAATGCTATCAAACTTTTATGGAAAACACCCATAGATACCTGCACAAAATTTTTAATTGCATACACTTCTAAATAAACTAATCAGCTGTTTGGACATCAACTTCATCTCTGCAAATAGTCTTTTTGTTCAAGTGCTTTTAGCTTAAATGAAAAAGGAATAATTGGTACTCTAATTAGTGAAGGAGCTGAAATGGCAAATAAAAGGCTCTGGAAAGGGGAGGGGTTGAGAGAGGGGAGGAAAGAGTGAGATTTAAGGTCATGCAAAGGAAAGGTTGGATGTTAACATTTTAATTAAAATGATAGCAAAACATTCAACATGCTATTCTGCTATGGACTTTGAGTGGTAATGATGTATCAGTGTAGGTCCGGCAATTGTAACAAATATACCACTCTGGTGCAGGGCTTTAATAGAGGGGGAGGCTGTGGGTACATGGGGGTACAGCATGTTTGGGAGATCTCTGAAATTTCCACTCAGTTTTGCTGTGAGCCTGAAACTGGTTATACTTTTAATGCTTTTATGTTAAAAAGACTTGCAATAATTAATGAAGATAAACATTTATTCTCAAACATCTTAAAATCATGTGTACTATTGCCTTAAAAATCTTTTTCAATGTCCCCCCCCAAAAAAACAAGCAAAACACAACAAAACAAAAAAAACAGGAAGTTACTACAATAATTACTTGGTAATACGGATTATTTCAAGAAGTTACCCACAATGGCTTTTCTCCATTCTAACCACCCTACTTTCATTTAAACTATGTTCTTTCTTAAATCCATTGATCTAGTGTTGCATTTGATTTAATTTTAAAACAAAGCTTTAATATACCTCAAATCATATACCAAGTCCTCAAGGGCCTGGATATATTCCGCTTTGTTGGGTAGTAGGGCTGCATTTTTTTTGCATCCCATTTTTTACAGCCTGTTACTGTCATTTGGTGTTTGACTGTTATCATTATAAAAGATACAGGCTTTTCTACTTTGTTATTTGTAGCATTATCTCATGTTTTACAACATCTTTGCACAACATGCAGGCACATGAAATATAACTAGTGAAAAGTTCTCAGTGGTATTAATGCATAAAAAAGAATGT	TAATATTATTATTATTTACTGATATAGTTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTA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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 216365038 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Usher_syndrome']	TTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAATGTATTTATAACTATATCTCTAGCTAAAAATGTACTAAAAATCTGTAGGAGTATAAAAAAGTTAAATTATATCTATCTCTGAAGATAGAAATATGGAAAATACTTTCTATTTCACAGAGTTCCATATTGTTTAGATTTTTTTATAATGAGCATATATTATATAATAATATAAAATACTATTTTTATTTTAATATGCAGGCATTTTAAAGACCACTGTACTAGATATTTCAAGATAATTTCTTATTTCAACTTCTGGTTTTATTCAATATATAGTATATGATATCTTCTTAAACTATATGGCCCATTTTTAATGTAGTAAATGTAAACATCAGTCCAGTTAATTACATGTCAATACTATTTCTCAGGTTCCATCTAATACTTCGTAGTTCTACTTTAACAATTCTCTACATGAAAATGCAAACCCCTCAGAAAAGAGACAGAAAGGAAATATAGTTTATTACACATTGAAATTACTTAAAAACTGATCAGAATAAAGAAGTTTATATTTGAAAGCTTCCCAAATGTAGTAAGTTATATAGTAGATCCCAAAAGATCTATTATCCATCTGGAACCTGTAACTATGACTTTAATTTGGAAAAAGGGTCTTTGCAAGTATAATTAAGTTAAGGAACTCAGGGTGAGATCCTCCTGACTGTGAGTGGGCCCTAAATCCAATGACAAGTGTCCTTATAACAGAGGTAAAGGGGAGAAGATTCAGAGGAGAAGGCCACATGAAGACTGAGGCAAGATTGCAGTTAGGAAGCAGCAAGTAAAGGAACACTAAGGATTGCCAGTAGCTACCACGAAGAGAGACATGGAATAGATTTGCCCTCAGAGCCTCCAGAAGGAACCAACACCACTGAACCCTTAATTTCTGACTTCCAGCTTCCAAAACTGTGAAAAAATAAATTTTACTTTCATTAATCTGCCATCCAGTTGGTGGTAATTTGTTCAGTAGCCCTAGAAGATGAATACACGTAGATATTTTAAAATATTATTTGTTTGATGCATTTTTAAGAACAATGTAATTGGATGAAATAAATAACATTCTGAAGTCAGAAACTTACCATTTAAACTCTGTCCTATTTGCACAGTACCAGATGCAAAATCTGTAATTGAACCACTTAGAGTTCTTGCATTGAAAGGTGTATGATCCTTCTCCACGCCATTGATAAAGAAGCTGATTTTTGTCTGATGCACCTGTAAGAAATTACCACCATTATTAGTTTAAGTGCATAAACTTTTATTTTATATTAAACACATTTCAGCAGTTTTTATTAAGTAACTTTCTTTCTTCTTTACTTTGTTCAGCTGGGAAGACTGAAAACATTATTTTAATAGCTCAGTGATATCTCCATGTGTTTATCTAGATATAAACCTATATAGTGTCATTTTGTGCTGTGATGATATCTCCCAGGGTGTTCACAGGTATACATAATAGTTTGTCCCATACATGTAACAGCTCTGGTTGCCATGTTTTACAGGGTTTTTGAGGATATGTTACTTCTTTAAATACAAATTAAATTTGTTATGGCTATATTTGGAAATAGAGCAAAATGAGTACAAGGGAAAGAAATAATTAAAACCAGATATAACAACAAAGAATTGCATGTGGATATAATTCAAGTTACTAGGATCAAATATTTCTTGAATTTACTGTCTTGGGTATTGGTATCCGGTTGGTGATTTTCAGATATACTTTTCCAATGTAGGGTAACAAAAAGTTGCCAATCATATTCTAGACTAATCAATCAAGCAAGTAGCCTAATAACTGCACATATTAGGGATTAGCAATTTTTTTTTTCTGTAAATAGCTAGAGAATGTTTTTTTCTCTGCAAGTCAAATGGTTTGGTTTTATGGGCCAAATGGTTACTGTCACAACTGCCCAACTCTAATGCTGTAATGCAAAAGCATCCACAGACAATATATAAACAAATGGGCATGGCTGTGTCCAAATAAAACTTTATTTATAAAAACAGGTGGCCAGCCAATTTGACCCACAGGTTGTAGCTTGATAACTCTTGGATTACATGATTAAAAAGCTATGGGATTTTTGTTTATGCGACTGGAGCCCAGAATAGCCAATGCTATCAAACTTTTATGGAAAACACCCATAGATACCTGCACAAAATTTTTAATTGCATACACTTCTAAATAAACTAATCAGCTGTTTGGACATCAACTTCATCTCTGCAAATAGTCTTTTTGTTCAAGTGCTTTTAGCTTAAATGAAAAAGGAATAATTGGTACTCTAATTAGTGAAGGAGCTGAAATGGCAAATAAAAGGCTCTGGAAAGGGGAGGGGTTGAGAGAGGGGAGGAAAGAGTGAGATTTAAGGTCATGCAAAGGAAAGGTTGGATGTTAACATTTTAATTAAAATGATAGCAAAACATTCAACATGCTATTCTGCTATGGACTTTGAGTGGTAATGATGTATCAGTGTAGGTCCGGCAATTGTAACAAATATACCACTCTGGTGCAGGGCTTTAATAGAGGGGGAGGCTGTGGGTACATGGGGGTACAGCATGTTTGGGAGATCTCTGAAATTTCCACTCAGTTTTGCTGTGAGCCTGAAACTGGTTATACTTTTAATGCTTTTATGTTAAAAAGACTTGCAATAATTAATGAAGATAAACATTTATTCTCAAACATCTTAAAATCATGTGTACTATTGCCTTAAAAATCTTTTTCAATGTCCCCCCCCAAAAAAACAAGCAAAACACAACAAAACAAAAAAAACAGGAAGTTACTACAATAATTACTTGGTAATACGGATTATTTCAAGAAGTTACCCACAATGGCTTTTCTCCATTCTAACCACCCTACTTTCATTTAAACTATGTTCTTTCTTAAATCCATTGATCTAGTGTTGCATTTGATTTAATTTTAAAACAAAGCTTTAATATACCTCAAATCATATACCAAGTCCTCAAGGGCCTGGATATATTCCGCTTTGTTGGGTAGTAGGGCTGCATTTTTTTTGCATCCCATTTTTTACAGCCTGTTACTGTCATTTGGTGTTTGACTGTTATCATTATAAAAGATACAGGCTTTTCTACTTTGTTATTTGTAGCATTATCTCATGTTTTACAACATCTTTGCACAACATGCAGGCACATGAAATATAACTAGTGAAAAGTTCTCAGTGGTATTAATGCATAAAAAAGAATGTGGTTCCATCTCTACTGTCTTTACCCAG	TTTAGTAATTTTTTTCAATATATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTA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Clinical significance of chromosome 1, position 216365058, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	TATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAATGTATTTATAACTATATCTCTAGCTAAAAATGTACTAAAAATCTGTAGGAGTATAAAAAAGTTAAATTATATCTATCTCTGAAGATAGAAATATGGAAAATACTTTCTATTTCACAGAGTTCCATATTGTTTAGATTTTTTTATAATGAGCATATATTATATAATAATATAAAATACTATTTTTATTTTAATATGCAGGCATTTTAAAGACCACTGTACTAGATATTTCAAGATAATTTCTTATTTCAACTTCTGGTTTTATTCAATATATAGTATATGATATCTTCTTAAACTATATGGCCCATTTTTAATGTAGTAAATGTAAACATCAGTCCAGTTAATTACATGTCAATACTATTTCTCAGGTTCCATCTAATACTTCGTAGTTCTACTTTAACAATTCTCTACATGAAAATGCAAACCCCTCAGAAAAGAGACAGAAAGGAAATATAGTTTATTACACATTGAAATTACTTAAAAACTGATCAGAATAAAGAAGTTTATATTTGAAAGCTTCCCAAATGTAGTAAGTTATATAGTAGATCCCAAAAGATCTATTATCCATCTGGAACCTGTAACTATGACTTTAATTTGGAAAAAGGGTCTTTGCAAGTATAATTAAGTTAAGGAACTCAGGGTGAGATCCTCCTGACTGTGAGTGGGCCCTAAATCCAATGACAAGTGTCCTTATAACAGAGGTAAAGGGGAGAAGATTCAGAGGAGAAGGCCACATGAAGACTGAGGCAAGATTGCAGTTAGGAAGCAGCAAGTAAAGGAACACTAAGGATTGCCAGTAGCTACCACGAAGAGAGACATGGAATAGATTTGCCCTCAGAGCCTCCAGAAGGAACCAACACCACTGAACCCTTAATTTCTGACTTCCAGCTTCCAAAACTGTGAAAAAATAAATTTTACTTTCATTAATCTGCCATCCAGTTGGTGGTAATTTGTTCAGTAGCCCTAGAAGATGAATACACGTAGATATTTTAAAATATTATTTGTTTGATGCATTTTTAAGAACAATGTAATTGGATGAAATAAATAACATTCTGAAGTCAGAAACTTACCATTTAAACTCTGTCCTATTTGCACAGTACCAGATGCAAAATCTGTAATTGAACCACTTAGAGTTCTTGCATTGAAAGGTGTATGATCCTTCTCCACGCCATTGATAAAGAAGCTGATTTTTGTCTGATGCACCTGTAAGAAATTACCACCATTATTAGTTTAAGTGCATAAACTTTTATTTTATATTAAACACATTTCAGCAGTTTTTATTAAGTAACTTTCTTTCTTCTTTACTTTGTTCAGCTGGGAAGACTGAAAACATTATTTTAATAGCTCAGTGATATCTCCATGTGTTTATCTAGATATAAACCTATATAGTGTCATTTTGTGCTGTGATGATATCTCCCAGGGTGTTCACAGGTATACATAATAGTTTGTCCCATACATGTAACAGCTCTGGTTGCCATGTTTTACAGGGTTTTTGAGGATATGTTACTTCTTTAAATACAAATTAAATTTGTTATGGCTATATTTGGAAATAGAGCAAAATGAGTACAAGGGAAAGAAATAATTAAAACCAGATATAACAACAAAGAATTGCATGTGGATATAATTCAAGTTACTAGGATCAAATATTTCTTGAATTTACTGTCTTGGGTATTGGTATCCGGTTGGTGATTTTCAGATATACTTTTCCAATGTAGGGTAACAAAAAGTTGCCAATCATATTCTAGACTAATCAATCAAGCAAGTAGCCTAATAACTGCACATATTAGGGATTAGCAATTTTTTTTTTCTGTAAATAGCTAGAGAATGTTTTTTTCTCTGCAAGTCAAATGGTTTGGTTTTATGGGCCAAATGGTTACTGTCACAACTGCCCAACTCTAATGCTGTAATGCAAAAGCATCCACAGACAATATATAAACAAATGGGCATGGCTGTGTCCAAATAAAACTTTATTTATAAAAACAGGTGGCCAGCCAATTTGACCCACAGGTTGTAGCTTGATAACTCTTGGATTACATGATTAAAAAGCTATGGGATTTTTGTTTATGCGACTGGAGCCCAGAATAGCCAATGCTATCAAACTTTTATGGAAAACACCCATAGATACCTGCACAAAATTTTTAATTGCATACACTTCTAAATAAACTAATCAGCTGTTTGGACATCAACTTCATCTCTGCAAATAGTCTTTTTGTTCAAGTGCTTTTAGCTTAAATGAAAAAGGAATAATTGGTACTCTAATTAGTGAAGGAGCTGAAATGGCAAATAAAAGGCTCTGGAAAGGGGAGGGGTTGAGAGAGGGGAGGAAAGAGTGAGATTTAAGGTCATGCAAAGGAAAGGTTGGATGTTAACATTTTAATTAAAATGATAGCAAAACATTCAACATGCTATTCTGCTATGGACTTTGAGTGGTAATGATGTATCAGTGTAGGTCCGGCAATTGTAACAAATATACCACTCTGGTGCAGGGCTTTAATAGAGGGGGAGGCTGTGGGTACATGGGGGTACAGCATGTTTGGGAGATCTCTGAAATTTCCACTCAGTTTTGCTGTGAGCCTGAAACTGGTTATACTTTTAATGCTTTTATGTTAAAAAGACTTGCAATAATTAATGAAGATAAACATTTATTCTCAAACATCTTAAAATCATGTGTACTATTGCCTTAAAAATCTTTTTCAATGTCCCCCCCCAAAAAAACAAGCAAAACACAACAAAACAAAAAAAACAGGAAGTTACTACAATAATTACTTGGTAATACGGATTATTTCAAGAAGTTACCCACAATGGCTTTTCTCCATTCTAACCACCCTACTTTCATTTAAACTATGTTCTTTCTTAAATCCATTGATCTAGTGTTGCATTTGATTTAATTTTAAAACAAAGCTTTAATATACCTCAAATCATATACCAAGTCCTCAAGGGCCTGGATATATTCCGCTTTGTTGGGTAGTAGGGCTGCATTTTTTTTGCATCCCATTTTTTACAGCCTGTTACTGTCATTTGGTGTTTGACTGTTATCATTATAAAAGATACAGGCTTTTCTACTTTGTTATTTGTAGCATTATCTCATGTTTTACAACATCTTTGCACAACATGCAGGCACATGAAATATAACTAGTGAAAAGTTCTCAGTGGTATTAATGCATAAAAAAGAATGTGGTTCCATCTCTACTGTCTTTACCCAGCCAAAAGCTGATGAACAGCC	TATAGCATATATGTTATCTTCTTAAACTACATGGCCAATTTTTAGTGTGCGAAAATATAAACCACATAGTCCAGTTAATTATATGTTAATATTATTTCTCAGTTTTCATCTAATACTGTACAGTCCTACTTTAACAATGCTGTACATTAAAATCCAGCCCCATGCCCAAGAAAGAGAAAATATAGTTTATATACAGGCATTGTGCTTAGCACTTCATCCATTCATTCATTTAACAAATAAATATTGAATATCTAATACATGCCAGGTGCTTGAAACACAGTAATGTTTTACATGACATTGCTTCATTTGATCCTTACATTGGCCCTATGGGAAATCAATATTATGATCATCATCATCATCATTTTAAAGTTGGGGTGACTACACTTTAGAGATATTAAAATATCTTGCCAGGCCATATAGCTAGTAAGTGAGGAAATGGGATATGAATTCACGCAGGTTGGCACCAAATAGGATATTAAGGAACTGTGCAATCAGGCAACTGCTCAAATACATATGTACGTATGTATACATCTATGTATATGATTGATAGATTGATGGTTGATATATATAAATGGAAATGTAGATATAGACACAGATATATAAATATATGTGGATATATATATAATATTTTCCATAAAATAACTGCTAATTGCACTGAAACATTAAAAAAACCTAAATGTTCATTATAGGAGCTTAAGAAATCTCATGGATTGCAACTATACAATTGCATAGAATACAGCCATTTTAAATGAGAACATATATCTAAATGAGAAGATACATTGACATGAAACGTTGTTTATAACATTTGAAGGAGAAGTATTTATTTTTAGAAGGCTCAGAGGAAGCATATGTATTGTAATTTTATTTTTGGAAAAA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Is chromosome 1, position 216418552, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	TAGTCAAACAGTTATGAAATAAAGCAGTCTCATTAAATCATAAGTACTTTAACCTTTTCTTGAAAGAAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGAT	TAGTCAAACAGTTATGAAATAAAGCAGTCTCATTAAATCATAAGTACTTTAACCTTTTCTTGAAAGAAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATG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Evaluate this variant at chromosome 1, position 216418618, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCC	AAGAGAAAGATTTAAAGATTCATGAAGAAATTTTGCCTAAACTAGTAAATGACTCATATTTGACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACC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Variant on chromosome 1, at position 216418680, affecting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	ACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATTGGAACATGTAGACGTTTTCTCATCAGTACTTTAACACCATCCACCTAGTGCTAGTCTCCTGATAGAATTCTCATGAGATCTGGTGGTTTAAAAGTGTGAAGTACCTCCCTTTCTTTCTTTTCCTCCCTATTCTGGCCACATGAAGTGCTTGCTCAGCCTTTGTCTGCTGCCGTGATTGTAAGTTTTCTAAGGTCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGTATAGCCCACAGAACCATGAGCCAATTGAACCTCTTTTCTTTATAATAAATTACCCAGTCTCCGGTATTTTTTATAGTAGTGGAAGAATGGACTAATACACCTGGTTTGAAAGGCAGGTGTGGCTTTAACTGTATTGGGCCATTCCAGTGCCCTGAAAAAACAAAAGGATGAACTGTGCCTCTCTTCTGGAGACTGTAAATACCAGACATGTCACAGCTCTCTCAGCCTTTAGCAGCTTCTAAGGCTCATACAAACTGTGGTTGACAACTAAAATAATAATATAACACCTTTTGAGTGCCTCAAGTGTAAAGTTCATTAGTTCTAAGGTCACCATTTTAATGCAACAGACAAATTTTATTCACATCATCAGCTGCTGAGAAAGACAGATGTAAAAATCAAGCTGGGGTATTAATACATCCATGACTAGTAAAATTAGTACCAGACATCAAATGAGCCCTTACACATTTTTAAACAAAATAGAATATACGAACCCAAGAAAACAAAAATTTTCTGAGGATATTACAATTACAGATAGCATTGTCTTTAAGTTTCTGTGAGAGCTTTTACAGCAATTTTGGGGGAGGAAATGCTAGTATATCAAGAGATACATCATTAGGTCATTTAAATATTTTTCTTCTTTAGTTGTCATTTATACACACCTGAAATCTAAAAGATACTGCTGCAGATTTTGTGAGTAGATGCCATTTAAAAGAGAGAAAGGAAGACAAATCCTTGTGTTTAACCAAATGTTAAATATTTTTTATTTTACTCACCTGCACACTAAGATGAATCCATTTCTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACCTTAGGAAGCAACCGGAAAAGAGAGAAAAGGTCAGCATCCAACCAAAAAGACATGCTAAGGTATTGTGCAGTTACAGTGGTGTTAAAATGACCTCAAACTTTGCTCAAAATGGTGTACTATGAATAAGTGCCTGAATGTCATTATATTCAATGAAAGCTTTATTCCAATGAAGAAGCCCCTTTATTTCAATAAAAAATAGAATTCTTATTTACAATATATTCCCCAGAGCCTCAGCACCCTTCATTAGAGATTCATGATGGAAACTAAAGTGGTTGAATCATTCTGCAAAACTAACATTTAGGTTATTGGCTCATTAGTTCTCCTGCTATTTCTTTTAGAGGAAGTGGTACAACACACTACAGGCCGCTTGAGTATTAAGTCATCAGTGCAAAAATTTTTTTTTAATGTAAAGCAAATTTAGTGTCCATGGAAGGCTCTAAATTGGTAGCCCTGAAGTCAGAATCACTCTATTTAATTCCCATGGTGAAATGAAGAATGGACAGCTATAGTCTCTACTCACCCCATCATCAACTGGCACAAAGCCAAAGCCAGTGTCTGTAAGATGACTGGCTACCTCTCCATGACCGTACAGTCCAACTGAGGTACTGAGATCATGTTAAATATCTGAGGTGAAAGGTCCTTCAGCCTTCTAGAACACAGTGAAATAAGATTTTGAAAAACTAGAAGAGTTTTCAGAAAACTTCCAGGTCTTGTGTCAGGGCAGTTATCAAATTATTTTAAGTTATCTCTACCCTTATTAGAGTGACACACCTTTCAGACCTTGAGGTCTCTTCTTCACCTGGTTACCTCCTACTTAGCTTTGGTATCTGAATGATTATGCTTGGTCCTGGCACCCTTCTTCCTGCTCAGGGTCGGTTGAGGGGTCTCACTTTGTGCTCACTTAACACACTGTGCTGCCTAGGTAATAACACTCATCCATCTGTACACTCCATTAGATCATTTAGATCATGAGTATTCTGAGGATACACACACAAACACCTAGGATACAGTAGTCTCTCAAAAAATGATGAGTTTGTGATCAAATTTGGTAGGAAGTATCAGAGAGGCAAATGTATAAAATTGAGCCAATCAAGAATTACTGCTAAAGATGGTTTAAAGCTTTCCTTAAAGGGCATGTTTTTCACACATAATTTCTTCTCACTTGCATCTATCACTTGCATCTATTTTTTTCCTGAGTTGGGAGGTAAGAATAAGATTGTAAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCT	ACATGTATTGAAATGATAATGCTGATTTCAGTAGGCACTCTAAGAGCATTTTATCCCCAAGGGAGTAATTCAGTCATGGTTACCGCTCTGCATTTAGATTTTAAACTTTCTTTGTGAAGCTTTTAATGTACTACTGCCTGCCAAAACATGGCACAGTTTCACAGATAACACAAAATAAAGGCAAGTAAAGATAATTTTTTTGTCATTGTTGATACAAAAATATGCAACAAACATATCTATTTGGCATCTTCTGCAAAGATGGCACTGTCTTTAAAAGTTTCTATTTCTACGTTTTTAATATTAAAACCCAATTCTGTAGGACTGGTCAGTGGGCAGAATGGAGACTTCAAGACAATGGAAACTTCAAGACTAGGACAAATTGGTCTCCTATCTGTTAACTACTGAACACATGGAGAATAAGCATTGAGAATCAGAAACCATCATGTCCTATGCACAAGGCTTGACGTCAGACATGACGTCCCCTTTGTGTATCATTTCAACCCTAGTTGTGTATGAAAACTCTGACCCCTGCCAATCACATTTGCTAAACTCATATCTTAGTATCTGAAAGCCAAAACAATGAACAATTATCAAGACCCTCTGAGGACGCACACTCATTATCTGCTTCAAGATTAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAGAAATCAAAGATAATTTTTATAAAATGAACAAGGATGTAAATGTCCTCTAGTTCAAATGAGGTTCACATGAGCCACTGGATGGATGCTCATATGAGAGCTCATACTGGAAACTGTGGTACCCAGCACCCCAAGTTACATGATTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAACCTCATGTCCAATTGTAATCCCCAGCTTTGGTGGTGGGGCCTGATGGGAGGTTATT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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 216421949—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATC	AAAACACTAATAGTCCCTCATTTACTGTCACAATTTTACTATATTTTGTATGTATATTTGGTATAAAGTTATGAGTGCAAGTATATTTTTAATTTAGGCAAATAGATTTAGATGACATAAAGGTTTTATATAAGTAGAAATAAAAGTTTTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGA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A genetic alteration at chromosome 1, position 216422097, in gene USH2A (usherin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTAT	TTATATAAATTCTACTGCAAATTATATTTTTAACCCTTCAGTAGTTGAATATTTCTAATTTACTGAAGTGAATTTGTTTTTATCCCTACCCATCAGGTCTTAACCTGAAAAGAGTTTGCCCCTATTCATTTTTCTTCTGTTTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTT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Is chromosome 1, position 216422237, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAAC	TTAAATCTACAAGTGAGAATTCGACCATTACTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAAT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Is the chromosome 1, position 216422267 variant in USH2A (usherin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	CTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAACCACAACCCATTTATATATCAATTTTATCAA	CTCAAGAATGTATTTACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAG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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 216422281, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']	TACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATATCAGCTTGAGAAAAGATTACAGAATGAAAAACTGGTGATTAAATAACAAAAAATGGCAGTAATAAGACCCAGACTCATTGAAGGCATTTCTCTGGGATGAACAGCATGAAAGCTTTTGAGAATCTCTCACACTTACCTACATATTTCCTAACTAATTGGAAAATGAAAATACCACAAGATAAAGAACTAAAAGCTATATGTTTTTAGAGATGGAGGGTTATTTATATATTCAATTTATATTACTGAACATCTTCCATGAGTCAAACAAACAGCTCTTCTTGGGGAAACGAGGATGAAGAAAACAGTCCCAAGGACTGGGAGAACTATCTGCCTAATGAAAATGTTATACCCTAGTAAGGAAATGTTGATTATATAAACCCAGTTCAAGATTTTGAAAATATTAATTATTTGTATTAATTACAAGTTTCCATGCCTTAAAACTCACTCTGAGTCTTCTTTAGGCTTTGAAGGCTAAGACCAAAGGTCGCGCTAAGCTATAGAAAATAAATGATTCCTGCATAAACACATTTGCCTTTGATAAACTATTTTCACATTTTTTTTCATGGTCCATTTCATCCATAGAAGAGAAAAAAATTTTAATTGGGGAAACAACTGGAAGAGTTAGTCTTCAATACCATGAATTCTATATAGCCTTCACTTCCGGTTTGGAATTCAGGCTGAAATGATCTTCACTACTACTGGTTTTGGGGACCTATGAAAGCTTATACCTACACTACTACTTACATTACACCTTGTTGCTCAGGTTTCAGCCATACAGCTAAGGTAAATGATGCCATCAGCTTTGGAGAAGGAGGAGAAGAAAAGCAGCTCTTGTGATTTCCAAAAATAAAACTTGCAGAATTGCTATGGGCGTTAGGATGCAGATCATTCTTGTCTGGTGTGATGCAGCTACTGAGGCCTGCTGAGAAAAGGGCAGTGTAGGTAGGGTGTGAAGATCTGTATGGGCAATCCTGAATACAAAACCGCTGGGTACAGAACTGAATACTTTCAGCAGCAGCAGAGCTGTGACAAAAAGTGCTTCGGTCTGGGAGTCCACATACTGCTTGGGTTGGCACGATGGAAACTTTCTTGAAAGCTCCCACGTTCTCCAGCCTTGGGAAAAGACCTCGTGACTCAGTCAAGGATATTGAAGCAAAATAGGCAAAGATCAACATTTCAATGACCTGAAACAAGAAGCCAGAGCCCAATGAAAGAACTGGGCAATTCATGTTTACAAAAAAGCATTCTCCTCCTGATAAAGCATTTCTAAATAAATAATCAGGCCCACGCCACTTGCCAGCAATACTTTGAAGCAGGGTACTTTAAGTGATGTTGCGATACTCCATTTTCTGGAAACTGCAGACACGTTCTCAGAGTAAGGTAATACCAACGACGTTCTTAGCAATGGCGAAGACATGAGTAGCTGCTGGTATCTGGGAATCAAAAACGTAGGGCGTCAAGGGAAAGCTGCTGCACCTTTAAAACTGAAGCTCATCCCAGGCCTGAGGACTTTGAGCTCCTAGAAGCAACACTACTGAACTTCTCAAAAAACATTTTGAAGCACAGTGCTCAGAGTAAAATACTCATCCTTTTGGTAAATCTCTTGATTGCATTGGGCAAATCAAGCACTTTATAAGTCCACAGGACAACCAGTAATATTTATAACCAGTTATACATAAATATTTATATAATATATGTGTGTGTTTTATATATATATAATTATTAATAATATATTACACATACAATAATTTTGTGTTGTTACTTCACCCCAGGGAATTAGCAATGGCATTACCAGCTCTACTTAACAGGGAAAAGAATCTTGTAGATTTTCTTTACACATGCACTGTACATTGTAACCCAGAGCTAACTTACAGATGCCCAAAATAAAGCTGGCAAAGGACTTTGGGCCTTTCCCCTTATCCCAGCATGTGCAGCAACTTTAAGCTCAGAGTAAAGCTGATTAGAAACCCAACACCATCTGTCTGTCCTATGCTTTAATATTTAGCAAAATGTTTCTGTGTTTCCTCATATGACTATGAATTTGTAGGTTACACATGGATCCCTAATACTGTGCAAGTAATTGTATTGATAAATAAGCTGAGTTACCATTTCTTTATTGCATTTCAACCAGTCCCCTCAGTGTGACAAATGGCTCTTCAACAGGACCGCTGTCCCTCGTTGCCTGGCAACGCTGCTGTAACCCCTGGTTACTCAGCAAATAGGCTGTAGCAGCAGGAATGCTGGAAGGAAGACTTGGGTGCCCAGGTAAAGTATTCTGCAGAGCAAACACTTGGTTACCTGAAGCTCAGAGCGTGGTCTGCTTGGTGGCCCTCTTGGAACTGAGCTGCCCAAGCTTTCCGCTGGTACCTCAAGCAGTGGGAGGGACCTGGATGGGATCATGCATACATAATTTTAAAGTAGCAGTACACCTTATCCTATAATCCCCCCTCTTGCCCCTCCTCTTTCTTGCTCTCATGCACCTCAATCCATTTAATTCCTTAATCAAAATGATCTACCACTATTAAACACCACACAAGGAATAATTTCCAGTGCTCTTTCTTTTTGGGGGAGAAGAGGATACAAAATGGAATTCTAAACTTTTATATATTGATGCTCCCAAAGCTTGGCCCATTGATAGAAGTTTCGGTTGACTATTCAGTTGTTGCTGTACCTTTCACCCAGGATAACCTCTCCATAATACATGCTTCCTTACATTATGAGTAGCATCTGATGTGATCTCTAAATGTTGGGTTTGGAAAATCAGTGACTTTAATTAAACTAAAGAAGCAATGGGATTGCTGACTTTTTGGCTGCTTAATTGGATAGGAACGTGTGTGTGTGTGTATATGTGCACATTTGCCACCAATTCTATAGAGTTTCAATTATATCCAAAACTCTCTCTACTCTGCCATCTGGGACATCTCATCCTAGATGAGAAATATTCTAAATCAGCTAATACTTGTAGCTTTCCCTTTGTATTGTAAAAATGGAAAATTTGTTTGGGAAATAACTGGTCGATTGTGATTTTGTTCTCTATAAGTTATCTTTTTTATAGAAATGTTTAGAAATGAGAGAAATGTTTCATGGTGTTTCTTGTTAGTAAAGCAGCCAGAGAAAAACCAACATTGTTCTTTATTAGATTCCCTTTTATTTCTCTCCCAGAAGAGAGCTGGAAACCACAACCCATTTATATATCAATTTTATCAATTAGCATTAGTTGC	TACCAAATGCAGACTTATTTTCCCAAGCTTACTGAAAATGCATTTCTTAATATGTTATTGATTATCTTCCTTGCTATTTTGTTTGCTTGTAAACATACTAGCTTTGGTAGATAATAAATGTGAGAGGAAGGCAGGTAGCAAAATATTTAGGAACTGGATTTATTCTGCTCCTGAATAAACAATAATTGGATAATCCATGTTTTGTTTGTTTTACTTATCTAGTGCAAACACCCCGAAATTCCCCCAATTCCCAAAGGTATTTTAATTTTGAAAATGGAAACGACCTTGATACAAGGAACTCTCAAAACCATTAACCATGTTCTTCCAACCCTGTAAATACTTCTCTGTCTTATTTATACAAAATGATGTCAATAGAAGATGAATTTGGTACAGATATGTCCCTACAAGCTCAGAAGGATATTTTATCTTAGCCCTATTTGTCAAAAGACAATGTTTTAAGACTCTTCAGATGTTAATTATATAAACTGAGTAGCTTGAATTTACTAGAATTTCAAACAGTAAGAAAACAAGGTTTTCTTTGAGGAGAGATGTAGAAATGGGAATGGTTTGTGATTAATTTTGTGATTAATCCAAATTTAAAACAAAATGAAGACATGCCAACTTTCACTTGGCAAATTGAAACTAAACACCAAAAACATTTAAGTCCTATTTGCTTATGAGATTGTAATCCTTTTCTGGTTTGTTTCACAAGTTTTTAGATATCCAGCCAACGCTGTCACACACAGAAAATGTCACAAGAGAAAGGGCCAAAAGCCCTCTAGGAAGAAAAAAGATAAGCAAAAATTCCTCAAAACTGTCCTGTATATTAAAATCTCCAGGTTGGCAATAAATATTTAGAAGAAACTCATTAGATAT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Variant chromosome 1, position 218346586, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	TAGTTGAAATTGAAAATGTCAAGTTATGAGTAGTGTAGAACAGTAGACATCAAACACTTAAAATTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCT	TAGTTGAAATTGAAAATGTCAAGTTATGAGTAGTGTAGAACAGTAGACATCAAACACTTAAAATTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATA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Determine if the mutation at chromosome 1, position 218346649 in gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	TTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTG	TTCCAGCTTCCTGGATTAATGCTATGGAAAGAATGAAGTTGGTTGATAATGTTTAGCCTAGCAAGAAGGTGAAGAAGAAAGCCATACAAGAAGTGGCTTAGGCAGCAAATTATAAAGGTGACCATTCATTCAAATCAGTAAAACAAACAAGTATACCTTATTCTTTAGGTAAAATTGATGGATCTCTGTTTTCCAGCAGTTCACAAACAGAGGGGTACATTGTAAACAACAAACTAACAAAATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGG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Is the variant located on chromosome 1 at position 218346889, gene TGFB2 (transforming growth factor beta 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection', 'Loeys-Dietz_syndrome_4']	AATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTGTAATTAGTCCAAAACCATTGAGACAAACAAGGAGTTCAGTCAGTTTGCTTTCTCTAGCATGTGCATCGGTTCTACCGGTATTTGGGCAGAGCGGAAAGTATGTTATGTAGAACCTGAATAACTCATCTTTCAATGTTTATATGCAAAAGGTCTAATAAACTGCCAGCACTTCTATAACACAGAAAGGAGCTCTGATCCCATTTACTGAATAGGTGTGGAGAGAGCAAGTAACCCAAGAGG	AATAAATTCTGGGATGGCAACCTGCTAAGGTATCCCAGAAAATAAGAGGTAGGACATGAATTTAAAAGATTGGAAGGTATGTCTTCAGTACTGGCCTGGCCCTGAGTAGACTAGTGCTCCCTCCCATAGGGGTGCGTGTGCACACATAATACAGGAGGGAAGCCTTCCCTTCTAGAGCAAGTGATTCAGCTTGGGAGGCTGTGACTGAGCTACACTAAGTAAAAACGGGAGACTTGATTGTCCTTCCTTCAACAGACCTGTCCAAAATGACTGGAAAGTAAATACCGTAAATCACTGTTGTCAGGGCGCACATTCCACCTCCTTCCTCCCTTACCCACAGCGGTCCTCATTTCCACACTCCCTCAACGGTTCGGGGAGAGCTCGTGGTCTAAGTAACGAGAGGACTTCTGACTGTAATCCTAGCACGTCACTTTGTTGAAGGCAGACACGTGGTTCAGAGAGAACTTATAAATCTCCCCTCCCCGGCAAGATCGTGATGTTATCTGCTGGCAGCAGAAGGTTCGCTCCGAGCGGAGCTCCAGAAGCTCCTGACAAGAGAAAGACAGATTGAGATAGAGATAGAAAGAGAAAGAGAGAAAGAGACAGCAGAGCGAGAGCGCAAGTGAAAGAGGCAGGGGAGGGGGATGGAGAATATTAGCCTGACGGTCTAGGGAGTCATCCAGGAACAAACTGAGGGGCTGCCCGGCTGCAGACAGGAGGAGACAGAGAGGATCTATTTTAGGGTGGCAAGTGCCTACCTACCCTAAGCGAGCAATTCCACGTTGGGGAGAAGCCAGCAGAGGTTGGGAAAGGGTGGGAGTCCAAGGGAGCCCCTGCGCAACCCCCTCAGGAATAAAACTCCCCAGCCAGGGTGTCGCAAGGGCTGCCGTTGTGATCCGCAGGGGGTGAACGCAACCGCGACGGCTGATCGTCTGTGGCTGGGTTGGCGTTTGGAGCAAGAGAAGGAGGAGCAGGAGAAGGAGGGAGCTGGAGGCTGGAAGCGTTTGCAAGCGGCGGCGGCAGCAACGTGGAGTAACCAAGCGGGTCAGCGCGCGCCCGCCAGGGTGTAGGCCACGGAGCGCAGCTCCCAGAGCAGGATCCGCGCCGCCTCAGCAGCCTCTGCGGCCCCTGCGGCACCCGACCGAGTACCGAGCGCCCTGCGAAGCGCACCCTCCTCCCCGCGGTGCGCTGGGCTCGCCCCCAGCGCGCGCACACGCACACACACACACACACACACACACGCACGCACACACGTGTGCGCTTCTCTGCTCCGGAGCTGCTGCTGCTCCTGCTCTCAGCGCCGCAGTGGAAGGCAGGACCGAACCGCTCCTTCTTTAAATATATAAATTTCAGCCCAGGTCAGCCTCGGCGGCCCCCCTCACCGCGCTCCCGGCGCCCCTCCCGTCAGTTCGCCAGCTGCCAGCCCCGGGACCTTTTCATCTCTTCCCTTTTGGCCGGAGGAGCCGAGTTCAGATCCGCCACTCCGCACCCGAGACTGACACACTGAACTCCACTTCCTCCTCTTAAATTTATTTCTACTTAATAGCCACTCGTCTCTTTTTTTCCCCATCTCATTGCTCCAAGAATTTTTTTCTTCTTACTCGCCAAAGTCAGGGTTCCCTCTGCCCGTCCCGTATTAATATTTCCACTTTTGGAACTACTGGCCTTTTCTTTTTAAAGGAATTCAAGCAGGATACGTTTTTCTGTTGGGCATTGACTAGATTGTTTGCAAAAGTTTCGCATCAAAAACAACAACAACAAAAAACCAAACAACTCTCCTTGATCTATACTTTGAGAATTGTTGATTTCTTTTTTTTATTCTGACTTTTAAAAACAACTTTTTTTTCCACTTTTTTAAAAAATGCACTACTGTGTGCTGAGCGCTTTTCTGATCCTGCATCTGGTCACGGTCGCGCTCAGCCTGTCTACCTGCAGCACACTCGATATGGACCAGTTCATGCGCAAGAGGATCGAGGCGATCCGCGGGCAGATCCTGAGCAAGCTGAAGCTCACCAGTCCCCCAGAAGACTATCCTGAGCCCGAGGAAGTCCCCCCCGGAGGTGATTTCCATCTACAACAGCACCAGGGACTTGCTCCAGGAGAAGGCGAGCCGGAGGGCGGCCGCCTGCGAGCGCGAGAGGAGCGACGAAGAGTACTACGCCAAGGAGGTTTACAAAATAGACATGCCGCCCTTCTTCCCCTCCGAAAGTAAGTACTTATTTTGACTTCCATCCCCTGAGGTTTAGCTCTGCCCGGAGCTCTCAAAACCGCAGCAGCTCCCGGGATCGCCCTTCCCTCTCGCGGTTCCCGTTCGCTCTTTTCCCGTTCTCCTGTCCTTCACCCCACCACCTCCTTTTCAGTTGTATGCTTGAGGCCATCAGGCTTTAAAATGTTTACTTTCTACTTTATTTTCTCCATCTTTCCCTTCCCCCTAACAATTCGGTGCTTTAAAAGGCGTTATTCTCTTTTTCTCTTCCCTGAAGTTCTTTAGTCGGCCACCAGCTAGGAGTCAGCCCCACTCTGTCAAACTAGAGGTGCTCCCAGGGGCAGAGTTAAACTGAGGAATCTTGGTAGGTTTGTTTTCTTTGCTCCGATTGGCGTGGAGCGCGCCGAACTGGTGCACGAAGGGTTAAAAAAAGTGTCTCAAAACTAGCCTCTCCGGAAGGCGCCCCCTTTCCGTGCTGACCTATCAGCTGGTTCCCCAAGCCTTCTCTATTGTCTCTAACTACCCTAAAAATGTCAGCATCGCCGAGACAAAACCCGGTTTGGAGACCCCTCGAGAAACCTACCTGGCCCTCAGTCCTTGATGTATCATTTGCTATCACTAGGTGTTTCATTACCCAAAGGCAAAATCCTATAACCACGTTCCCTTTTCACTTAACCTGGAGTGTAGAAAGGACAACTCCGTTTCTGACTGTGTTTTAAAAGGTTTTGTTCACGTTATTTTTCAGAATACACTCAAACCTGCCTTCTTCACATCTCCAGTGTAGCAGATCATTTTTCTTACGGGTCTGTTATCCTGCTCCTGCCTTTTCGTAGGCTTCCTGCAGTTACTTCAATGCATTCCTAAAACTCAGAGTAGACGACAGCCGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGGCTTCTCTGAGAACAGTGTCCTCAAAACCAGCTGGCATACAGTAGCAATAGGAGTGAAATGATTTATTGCAGAGGAAGGGAACAGACAGTGTAGAATGATTTCAGAGTTCTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGGGCAGCAGCATCCACTTGATACCTGAGAGGGTTAAATACCAGGAAGAAGAAAAAGAAAAGTGGGGGCGGGGTGGGGGGAACCTCTTCAACATTTGTGTATTCCAAATCCCAAGTCATAAACTTTTCATTGGTTGCTCATTTCTCTCCTCCCCTTTCCATGCCCTGTATACTTGCTGGCTGCCTTTGCAAAGTCTCTGTGTCTTGCCTAAATAGATAATATAGCCATCTTGGTAATTTTCTCTTAAAGGTTCTAGTTGCAGGGTGGTGCTTTTCTTTTTTAATATTTATTTTTAGTTTGACAAGTCCTAGCTATGTGACCTGCCATGTCTTGTACTTGATGGTCTCAGAAGTCAGCCCATGTATCTAACCCCAGTCTTCCTAGTGACCCTTATTTTGCTGCAGTTTCTCCTGTTCTTGTTCAATAGCAGAACAGATGCAGAGAATTCTGGCAAGCAGGATGATTTTATTATTGTAATTATGGCACTATCCGCAACAGCGGTGATAAATACACTCCACCCCTGGTTATCCCCTTTGGGAAGTAAAGCTTTCTATCTGGGGTGGAGCCAAGGAGATATTAGGAAAGAAAGTTCATTGTAATTAGTCCAAAACCATTGAGACAAACAAGGAGTTCAGTCAGTTTGCTTTCTCTAGCATGTGCATCGGTTCTACCGGTATTTGGGCAGAGCGGAAAGTATGTTATGTAGAACCTGAATAACTCATCTTTCAATGTTTATATGCAAAAGGTCTAATAAACTGCCAGCACTTCTATAACACAGAAAGGAGCTCTGATCCCATTTACTGAATAGGTGTGGAGAGAGCAAGTAACCCAAGAG	pathogenic	22,852

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