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Is the genetic variant on chromosome 1, position 215674210, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 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Regarding the variant at chromosome 1 and position 215674311, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	CCTTTTAGTTCTAGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATT	CCTTTTAGTTCTAGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215674314, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	TTTAGTTCTAGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTT	TTTAGTTCTAGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGA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Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 215674323, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGA	AGCCTTTTCCTCTTCTATTTTCTACCTCCCCTCTTTGCTCTTTGAATCACTGCTTTCTGTTCTTGTACATGTTCTGTCTCTTCCACCTTTTTGCTTTCTTAATTACACCTTTTTCCCTTTGTGACTTATTTTATTCCCACTTTCTTCTCCTCCTCCCCTGGTTCTCCTCTCATGCCGATCTCCACCATGACAGGGCTACCAGTTTATTGGTGATCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTT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Mutation found at chromosome 1 position 215674536, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACT	TCAAATCCATAGCTGTGTATGGTAGATCTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCA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Classify the chromosome 1 variant at position 215674563 affecting gene USH2A (usherin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCC	CTGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGT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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 215674564 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCC	TGACTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTC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Mutation at chromosome 1, position 215674567, within USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	CTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAA	CTTCTAAGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTC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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 215674573 in USH2A (usherin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	AGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTAC	AGCAATTCTGTGAAGTCAATTTTGATTTCCCACATAAAGATTATTCATTTTCTGGGTTATCCGTGGTAGTTTTTAAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTA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Does the genetic variant at chromosome 1, position 215674647, impacting gene USH2A (usherin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAG	AAATTTTGGGCTGGATTCCTTCTGCTACTTAGGACTTTCCCAGACTATTTCTTCTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCA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The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 215674700: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCA	CTTACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGA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Variant at chromosome position 215674702, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATA	TACTGACCAGCTGGGGGTGCTGAAAGGAGGACACACACATTTGCAATATTCAGTGAACATTAATCCACTAAAAACAAAAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATG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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome position 215674779 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTC	AAACAAAAAACCACGCATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215674795, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATT	ATGAACTCCAACTTCATATAGAAGTGATACTCTGTTTTATGTCAATGCCACTTACAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAA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Located at chromosome 1 position 215674849, the variant affecting gene USH2A (usherin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	CAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAA	CAGATTCAGTTAGAGTGGATAATGAAGAGATTTCTCTCACATTCTTAAATATCCTTGCAATTTATCAGATAAATTAAACTTTTCTTTCCAGCCTGGAAAAAGCATTCCTTTCATGCCTGGACAAACTCTTTCACCTCTAGAATACTTTTTGAATAAGAGTTTCAAAAGGGAGCAAATTGATATGGTTTTTGAAAGTTGGAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTA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Is the genetic change at chromosome 1, position 215675047, within gene USH2A (usherin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	GAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCG	GAGGTACAGTCAGGTAAAGAGGAAGCCAGTCTAGAATATACAGCTCTGCAGCTACAGTGGACCTTTTTAATGCCCTGAATCAGTGTAAGGTAATATAAAAGCCAACTCACATAGCATGTGGATTAGCTGCAGAGGATACCTGAGGAAGTTTTAATTACTGTTTAATATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGNNNNN	pathogenic	21,949
Variant on chromosome 1, at position 215675212, affecting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCT	TATTTAATAGACCCTAAATAATTGTCATGAGTAGATGCATAAAACCACGAATGTTTCATTTCAACAGCACTATATATCAGAGGTAATTATAGGAGGATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCT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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 215675308 in gene USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAA	ATCTAATCTACACATCACTAGATTACAATAATAGCTGAATTTTACCTGAGGTAGTTGGAAATCAACACTCTTTCAGCCTTTAATTTTTTTAAGTGATTCTGTTCATTTTACTAAATTTTAAGCATAAAATGTCTCTTATTACCCTTCTCTCTGGGGATGTAAGTTACTTAAAATGTGATGGGGAAAACTGCCAAACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACT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Is the genetic change at chromosome 1, position 215675501, within gene USH2A (usherin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	AACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACTCTCCTTGT	AACAATTATTTAAACAATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGC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Mutation found at chromosome 1 position 215675516, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACTCTCCTTGTCGAGATCACAGTGAC	AATGGGCAAGATTCTTTTGTGTGGAGAACAACGCACTTCCATGCATGTCACAGAGCCCAGATGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTG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The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 215675577: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']	TGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACACCTGGGGTGAGAGTAAAATCACGATAGCGTGTTTCCAAGCCTGTATATACAATGGTTCCATCCCTCCTAAGTTCATAACTTCTGATCTGGCCATTTGGGTTTCTTGGAGGTTTCCAGGTGATTTCTATTGATTCTGAGCCTGTGACTTGCAATGTTGGAGAGTCCATGTTCTCTGGCAGGGCCTCCATTGTCCAGGCAGATTTTGACACACTAGCTGTGCAACCTCCATTCGTGCAGGCTACAAGGGAGAAGTTATACTGAGAGTAAGGCTGCAGGTGGGAAACCAGCAGGCACAGGCCCTGGCCAGCAAGGGACTCTTTATTATCATATCTAACTAAATATTTAGTAATCTTTCCATTTTGCACTGTGGGCGGTGACCAACATACATTCATTTGAGTGGCACTGACGGCCCAAAGATCTGGAGGGCTGACTTCTGATGGAGCAGCCTCCAGAGTTGTGATGCTGGTGGGTTTGCTGGTGGAGCATCCTCCACTCGTGCAGGCTTGGAGTGCATAGCTATAGGTGGAAAAAGGAAGAAGCTCTTCATCAGTGTAATTGAAAGTCACAGGATCAAAGCTAAAAGGATAGAGCATTTCATTCCTTTGAAGCCTATAGGACTGGATAATACCATTAGACTGTTCTGGTGGGATCCAGGAAATCAGCAGTTTTTGGGGATTCATAGAAACATAGGATATCACAGGTGGAGAGAGACCTTCTGGAGGTGCTTGCAATGTCCTCACCACATTCCAAGAGCTACAGGTATGCCCAGCTGAATTCCAAGTGTAGATTTTATATTCACACTGCGTCCATGGTTGCAAACCTGTGTCATTATACATAAATGTATTCCTTTCAGTGTTATATTCTGTGAAAACAATTTTCTCGTCGGCCTGGATTGTCTGATTTCCCCAAGCTTTTCCCTCGAAGCATCTGCGAATCACTTCATAGCGAATTATTTTTCCATTTGGGTTAACAGGCTCAGACCAGCTCAGCTCAACACTGGTGGACTTCACAGAGTGGACAGTAGGAGCCAGCTGAGAGTCTGGAGGGGCTTCATCTGTCCACAGAGGCTGAGGCGCCGAGTGTGCACAACCTGCTCTGGTGCAGGCCTCCAGGGTCAGTGTGTAGAGAGTGAAAGGATCCAGGCGGCGGAAGAGAAACTGACGATTCAAACCAGAGTACTCCAGGAACCCGTCACTGAAGATGTTGTATGTCTACAGAAGGACAGAAGCAAAAGGGATAACTTGCAGCATACAATTTCTTTGTGTAGTTACTTAGCCCCTTTTTAACCTTCACCCCCTTGTTCCTTATTTTGATGACCCTAATTTAGAAGAAGTATTCTGATATTAATTGGGGATATGTGATTTTTTTCAGTTAACATAAGGCCCACAGAGAGACAAACAATGTTTTTCTTTGCCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCAGTTTGGGAACTACATAAACATTTATCTCAAAACTAAGGGCTATTGAATCAGATTCTTTGACTTAAATGGTATTCACAAGGTTTCTCCTATTTGTATTTTTTTAAAGTAGAGAATAGTATTAAAGTCTCCTGTTTTATGGATATGAACTGCTTCTGATCTCATACTGACTAAAGTAGGGTCTACCTTCCACGGCATTTGCTGGGAAATGGAATTACAACGCTTAATCATTTGTTGTTACAGAGTGCCAGGGCTGAAAGAGTATGCTTGTGTGTGTGTGTGTTTAGGCACACAGACACCTATATTTTATACATAAGTACAAATATCCATACATATATATACATGTACATATATACATGTATATAAATCTTTATGACTAGGGGATGGAAAAAAACACCCTGTTTTCTCTTCCAGGCCATGGAAGAACTGATTGCTCCTTTGGGGGCAAAGTAGTCTTTTGTTCTGGAAAAAAACATCTGAATGCTTATTATACTGTACAAATGTAGAGCAAGTTTTCATTTTTTTTGAAAGATGGGAAGTAAGTTAATCTGAATGCAGGTGTTTTTGAACAGTGATTTTCCAACCTTTTCCTGCTCCAACAAACCTGAGAGAGATGACACACTCCTTTCGATGACTCCCTATCATGGTGACTCTCAAGAGGGGACAGGACACATTTTACAGCCCTTGGAAGGCACACCCTTGAAACATTCCCAGAAGTGGTTCTTGGGCAAGCTTAATTTAGACTAAATTGTTAACATACTCCATTTTTTCCCTAAGATTACACAGCCTAGAAGTTTGGAAACCTCTTTATGTTGGAATGTTGTATGTTGGTGTGATTTTCTTGTTGAGGACCCAGGGCAAGACCACCCCCATGTGGGAAGGGGACTGCCATATCTTCTGAAGGGAGCATAGGTTCCATAACTAGCTTGCAGCCTCTGTGACCCCCCAAGCACCCCTTGCTGCCCCTGATATTCACCCGGCAAATCTCTAATTAGTGTAAAATTTAGCTGTCCCTCTATACTCAAGCTCTGAAATGGGTTTGTAGAAAAACACCCAAACATTTTTATTGGTCTCACTTTAAACTTCTATCCATACATTTTAAATAGGCGATTACCAATTTGTAATCCTATTTTATTCCCTCATGCTTTTGCTCTGTCATTTTCCCAGGTGATTATTTCATATTTCTTCCTTTCCCCTAACCACTAACACCCTCTTCCCTCCCTCACCGTTGATTGATTGTTGACATAACCACATCGTTCACTGAAAATAGAAGCAGTTAGAGAAGAATGCCTCCATGTTATATATTCTGACCTCTGTATCCATGTGAATCTAGACTTACATGATTTGCTTTTCCTCCTTTTGCTATGAATGAAATATCTCTGTACCTACTGAAGGCCACCTAAGCGCTGTATCCCATCCCTTCCTCCTTCCCCAAGACTTCACTACTGCCGTTATTCTCATTATCTCCTACGTCACCAGTTTATCTCCCTCTACTGGTTATTTCTATTCGTGTTTAAATGTACTCTAGTATTTTTCAATGATTTTAAATAAAACTTCCCATCCCACAGTCTCCACCTATTGCTCCATTTCTCTGCTTTTCTTTTCATCTAAATGGCTTTAATGAGTTGATGTCCTACTTCCTCCCTTGCCATTCTCTCCTCAACCAGCCATGCCAACCAGGTTTCCCATTCTACTGCATACTCTCCTTGTCGAGATCACAGTGACCTCCTCATTTCTATACTCGGGGTGGCTTCTCTGCCTTCATTTTACTTCTGCTCTCAGCAAC	TGGGACCGCTAGGAAAACATGAGCTAGCAAAGTGGCACTGTCCTGAGAAACCATAAGAAAGTAGAGTCAGAGAAGCCTTATTATTCCTGGAAGAAGTGCTGGATTTGATAAGAAGGCTCTTCACGAAACAAATTTTGTTTTAGTCTAACTCTGGCTGGTAATTGCGCTCATTGATTGGCACTTTTTAACCTTAAAATAATACATCATTTTCTTCACAGTCTGGCCAGATGACCCTATCGGGGCTGTCAGAACTGTCCAGGGGCCTGCGTATTTCCAGGGGGACTAGCCTCATCTCTGTCCTACTTATTTCAGATACCAGGATGCATTGCAAACCTTTCTGAAACACTGACTCTCAAAACATCACCTGAAAGAATTCTGCTCTCTGGAGGTTATGCAAGCAGGCTTTGCTTGGGTGAGGATGTGCTTTGTCTACTATGCACGTTTAGGTGGATGGAGGTTGGGGACACCTTGCATCCCATTTTTAGAGTCTTCATTAGAACTGACCAAGGGCTCAGGCAATAGAAAGGTCAGCAGTGGCTTACTCTCAGAAAACCGAGACATGGCTACCTACCTGTGAAATGGCTTCAGCTGGTTTACTATATATGACTGCATACCAAAAGAATTATGAGTTGTGTTTATGTGTATGATTTTAGTTTCTCTTTCAAATAGTTCACGGATGAAGAGGGTATAATTGATGATATCACCATTTGTTCTCACTGGAGGGTCCCAGTTCACTAAGATCTCCTGAGGACCCCTGGCCTGCAATTTTGGAGGTTCCATCCCTGAGGGTGCTGAGGGGCTGGTTCGATCTTTGACAAGAGGACTCAAAATACCCCCTTGGCTGTTGCTGGCAGTTACTGTGTAGCTATACTCCACA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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 215680168 in USH2A (usherin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TCAATTCTACCTTGAAATCTTTAATAGTTCTCAAACTCCATTGGTCCTTATATAGTCCATTTTCCACAGGGTAGCCAGAGTGATTTTTAAAAACGTAAATTTGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAA	TCAATTCTACCTTGAAATCTTTAATAGTTCTCAAACTCCATTGGTCCTTATATAGTCCATTTTCCACAGGGTAGCCAGAGTGATTTTTAAAAACGTAAATTTGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCC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The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 215680207: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATTGGTCCTTATATAGTCCATTTTCCACAGGGTAGCCAGAGTGATTTTTAAAAACGTAAATTTGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGA	ATTGGTCCTTATATAGTCCATTTTCCACAGGGTAGCCAGAGTGATTTTTAAAAACGTAAATTTGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAG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Variant at chromosome 1, position 215680269, gene USH2A (usherin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAAC	TGATCATGCTATTCCTTTGCTTAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAA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Is the chromosome 1, position 215680290 variant in USH2A (usherin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'USH2A-related_disorder', 'Usher_syndrome_type_2A']	TAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATA	TAAAGCCTTCAGTAATTTTTCATTGCACTTGGAACAAATTCTAAACTTTACCACAGCCTACAATGTTGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCA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For chromosome 1, position 215680356, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATAAAGCAAAAACATATGTATATTGTCAATAGCTGCACCTGCTCAATTATAATTTATTTCAGAGCTGAG	TGGGACAATCTGTCTCCTACCAGTCCCTCCAACCTCTTCTAGTGCCATCTTTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTT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Variant at chromosome position 215680406, chromosome 1, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	TTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGCTTTATTAAAAGTAACAGCTTAGTCTCAACCCTGTGATGTGGAATTGATGTGGGAGTCTGCCTCTTGGAGAAGGAGTGGCAAAGAAAAGGGTAGTGTGTCTATAGCAGCTGCAGGCTGGGGGACTCTGCAGTCCCAGCCCGCAGAAGGTAGTTGATGAGGGCCTAAGAGATGGACCACGGCCAGGAGAGACTGGAGGTAAAGGCAGTAGTATGAACTAACAGGTATGTCTGCCACCATCCTTGGGGAGGAACATCAGAGAGGTAGATGAAGGCTGGTTTTTGTGTGGCTGAAGGTTCAAAACATCAAAATGCAGGCTATTCATGAAAATACAGTCCCCCTGTACTCATGGGCTGGCAGAGCTTGAGATACGTATACAACATTTATAACATTGTTTCTCACGGCTACATACAGAAGTTGGGAAGTTAGCAGACACCTGTGGCTTGCTTAATGAGCTCTGTTTGAAGCATAAATTAGGCAAGTCTTAAGCAAATAACTGGGTAGGGTAATTCAGGAGGCAGTAAGAACACAGTCATTTAGAGTTCAGTTCTGATGTGAGTTCCTGGCTTCAAATCCCAACTCAATTACTTACAGTGTAGGCTTGGGCAGTTACTTAGCCTGCATATGCCTCATGAGGTTTGGTGGTACCCACCTAGTAGGGTTGATGTGAGGATTAAATGAGATAATCCATGGAGAGCATTTAGCTCAGTGTTGGGTTATAGGAAGCATCACACATCTAAGCTAGGTTTCTGTGATCTATGATTAAGTGCCTGGAGGAGCTATCAAGGAGAATTAAACAGGCTGTGAAGGGAGTTTTCCCACAGTGACCTGATGGCATGTCAGGGCTCATCTATTTATCTGGAGAACACCAAACATAATTTCTTATGCAGGGTAGACATTACCTTAATCACACCATTGGTTCTCATAGGTTCTGACCACTGTAGTAGCAATGCCCGGCCATTCTCTTTCTGTTCTACTATAAAGTTTCTCAGTCCACTTGGGGAAGATTCTAAGGTTTGAATCAGAGTCCAAGGGCTTAAAATTTCTCCTGCATGGTTTGCAGCCACAACACCAATGCGATATGTTGTGAATGGTTCTAACCCGTACAGGTGGGCTTGATGGCTTGTTCCCTGTAAGAAAATTAACAGGTTAAGTTGTTGTTTTTTTTTTTTGAAACTGACAATATTGCTGGAAAGTCATTCTCTGAACCTCATGGCCAAAGCTTGTAGGCAACAGCAGCGCAAACACTACAGCAGAGTTTTGAATTATCATTAAGAAAACAACGCATTTTTTCTTATTCTTGTTGACACCGTGAATATATTACCCAATGTTGTATGATTTCAGACACTCAGAAAGTGGACCAGATAGCATCCTTGACTTTTCAGTGCTTGCAGCCCAAAGCGTGTGATATATAAACATTAAAAAAAAAAACAAAACATGATGCTTCAGATCAGTGCTGCATCCAGCTCAAAATGGAAATCAGTGGTGCCAAGCTGCATGTCTGAGACTGGGATAATTGCCTGCCAGGTTAATATTAAGGGTTTGGAGAGTTAACCTGAACACCCCTAATTTCCAAATCTGTTTGTACACAAGACTCTCCATCTTCCCAGTCTCCCTCTCTCATTCTCTTGGCATGTATATATATCTTACGAATTCAATAAAACAAATAAACACAAGAAAACAGTAACAAGCCAATTCAACTATACATGTACAAACACCCTTAGAGAAGTCTATTATTAATATAGATATAAAAATATTTTCATTTGTTAAAAGCACCATAAGTAAAACTATGAAACCTACCAAAAGTAATTGTTAGCTAGGCTTGGAGAATTTGGTCTTTGTTGCTTTAAAAGAAAAGAAAAAAAGGGATAGCCTAATTAGGATTTTTAAAATTTGTTTGTTTTTCTGCTTGGAGAGCAGCATTAACATATTTGGCATAACTAAACTGGAGCTAAGAATCCTAATGTTTCTAAAGGCCCTGGGGTGCTCTTTCCACATCTGGACTGAAAGGATATGTCCTTTTAAAGTAGGAATTATGTATGCAAGTGGGGTAGTAATGTGTTCATAGGTAAACACACACACACGAACACACACACACACACACACACACACTGGCATTTTCTGTTGCGTACCATCCCCATTGGATATAAGAAATCATGAGAAAGTTTTGACTGGGTTAGTAGGATATTTACATTCAATGATCTGCTTTGGTTTATTAGATGTTTGAATGTGATACATGGTCTTCAATTGTCTTCTTTCCTTGATGAACAAGGGAAGAAGAATATAAAGTGGAGTAGTGAAAGTTATTTCTGAAAGTAGGCACCCAAGAACATCAGAAAAAATTATGTGTGGGGGCATCCAAATATCATTTTGGATAAAATCTAAAACAAGATGACAAAATCAAACAGAATTGTTTTCCAAACAAACTGGTTAGACAAAAACAAAACAATGTAGAAATAGGTTTTGGTGCTGTTTTCTGACATTATTGGCTGTATATTTTAACTGTGTTATTTCTTGTTATGTGTTAAACATAGGCAGAGAAAATACAATTTCCTTCACATATCAAAAACTTGTAAAGTCAATTTTCCTATTTCAATAAGTCCCATTATGATATTACACGCTAACCTCTTGAAATCTTTTAATATTTAAACATTTGCTGAGCAATCAGACTCTGAAACAAATTTTACAGAAATACTAATTTCTCTTTTTTAAAATATTAAAAGTTAGATCATAAATATTTAAAAACTTATTTCTCCATAACATTGGATTGGCCTTTTAGATAAATATAGCACAGAACTAGAATGACCATAATGAATATTAAATCTGAAGATGCTACAAGTCCCGATTACAAACACTCTTTTCTGATAAATGATTCCTTTTCTGTGGAAATAGGGCAAACATGGGCAAGATTAATAATGCAAAAAAGAATAATTCTTTGTTCAGAATATTCAGTAATAGATGCCAAAAAAGCATACGCTCCAAAGCAAATAGTAATCACCTCTAACAGATTATATATAAAAAAGGTGGGCTGCTGGGGGACATTTTTTCATAAGCTTTTGTCATAAGAAACATGAAAAGCATGTGGGCTATAAAGCAAAAACATATGTATATTGTCAATAGCTGCACCTGCTCAATTATAATTTATTTCAGAGCTGAGAATTCCATTCAGCCCCTAGATGGCAATACTATCAAACACTTTTGGTAACA	TTCTTTCTCCCAAATACTTCATACACACTAGCTTTCTTCTCTTTCCTTGAATACACCAAGTTCATTCCTGGCTTCAGGCCTTGCATTTGCTGTTCATTTTGTCTGGAACATTTTGCCCCCATATCCTCACATGACTAACTCTGTCTTGTCATTCAGGACTCAGCTCAAATGTCAACTTGATTCAAATGATATTCCATTCTAAAATAGCCTGAGCAGGCATAATTACATTATTCTATTTAATTTTCTTTATAGCATTCATCGCTCTCAGTAATTCCCTTGCTTATTTATTTACTAGCTTATTGTTTGCTTTTCTGTACCCCCACCATTCATATACTCTGCCACATTTATTCACACAGACACACACACACACACACACGCACGTGCACTCACACACGGTCTGTAACATCAGGGAACCTGACTGTCTTGTTCACTCTTGAATAAGTATATGGCACTTAGTAGAAGTATTTCACCAAATATTTGCTTAATATTTGGTGAAATGTAAATAAAGGTCCAAGGAGTCAATATTCTTATTGTCAATTATGCCACCAAGAAGCAGATGCTCTCATGACTCCAAATACCCACAAGGAGAAGTGCTTTGAGGGAAAAGGAGCTTTCTTTTCTGATGGGTGCCTTGGGGCCGTGATTTGGATTTTAAGGTCATGAATCCTAAGGCTCAAGCCTCTTGCCCCAGGGGGGAGAAGTCTGGCTTCTGTCCACATGTAGGCAGGCTGGTGGGAAGCAGCTTGCTACTGCTACTTGCAGCAGGCCTTGAAGCTAGGCAGAGAGGCAGCCCACAGGATGGACCTGGGACTGTGAGCTCTAGTTACAGTTCTTAGTTATTGCTGCACGTAATTTCCTGCTGTCATCCCTCTCTTAGGGTTTTCAGGGAGGC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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 215728219, gene USH2A (usherin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AGGGTGAAAGTTTAGAACATGAGTTTGAAGGATATGGTGGGAAGTAACGAACTTCCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTT	AGGGTGAAAGTTTAGAACATGAGTTTGAAGGATATGGTGGGAAGTAACGAACTTCCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCAC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Considering the variant on chromosome 1, location 215728261, involving gene USH2A (usherin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AGTAACGAACTTCCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTT	AGTAACGAACTTCCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCG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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215728273, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']	CCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATCATGTTTT	CCTCCTGGATCACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAG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Does the genetic variant at chromosome 1, position 215728283, impacting gene USH2A (usherin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	CACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTGAAAAAAATCACCAGTAAGCCATAGTGTATGCAACTTTGTGTATGTGTGTGTGTGTATATTTAAATATATACATAAATACATATATACACACACATACATACACACATATATACAAATACATATATACACAAACATGTATACACATACATATATACATATACATATATATATAGCTATATATTATACTAGCTTGTTGGGGAAGTAGAAAATTAAATATTCTGTCTAATTTCATCTGAACCTCATCTCTATGAGGTATGGAGGAAAGCATTACATTATTCCCATTTAGTAGACATGGAAAATGGAAATCAAGACTAAATTATTTCCATTTAGGCCAGGCGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCCTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTAAACCTAGGAGGCAGAAGCTGTGGTGAGCTGAGACCACGCCACTCCACTCCAGTTTGGGTGACAGAATGAGAGCCTGTCTCAAAAAAAAAATATTCCCACTTAGTAAATATGGAAAATGGAAATCAGGCAATTTTATGAATAAATAAAATTTATTTATTGGTTTTGAGGTAATCAAAATTAGTCGTGGTCTACAAACTGGTCTCCAATACTCCTCATACTCAGTTCAGTATCTTATCCCCGTGACTACATTGCAACTTTTCACAAGTGAAAGATTTTCATATATTTAAGCCCTAAGTGAAGAAAAATGAGAAGTTGGACAAGAAAATTAATTTCAACGTATTCACCAGATAATCTGCATGTCTGTTACTTTTCTAAAGGGTCTTACCTTCACTGTGAAAGCATGCACGGTAGGGCTGTTAAATGTAGGATCGTCGGGTCTCTCCTGGTAGACCACACGGTAATGGGAGATAATGCCATTGGGAGATTCTGGCTTTGTCCAATTCAACAGAACTGAATGAGCACTCGTGGCTTGAGCCCAAGGAGCTGGAAAATCTTGAGGTGGAGCTTCCAGAGTTTGTGTTAATGACCACAGACTCTCCACTGAACCCTTGGAGTTACAGGCTCTGACCCGATATTCGTAGAGTGTGAAAGGCCTCAGGGTGTCTCCTTCATCCATAAATTCAAGGGCTCCTTCTGACCAGACAAATAAAACAGACTCCTCTTCAATGCCAGCAGGGCGTCTGAAAGGAAACCAAGCAGGCAACCAGTGACAGCTGCACACTTCAAAACAAAGTTTGTAGATGGAGTAAAAACATTTTTTTTAGAATTTGTTATCAACTTAACTTTTCAGCTGTTTCTTCCTGGTGTCATAGTAAAGAAAAACCAGATGGAGAAGTACTCCAGTGGCCTAACTCCATATCATTTTTAAAGTGTAGTTGACACACACACACACACACACACACGTATTTGACTGATTATAAAAGAGTGCATATGCTTTGTAGAAAACATGGAAAACACAGAAGAAATATAAAAAGCACAAAAGGTGAAACCTCATCCAAAATCACATTTTATTATCTTCCAGATGTTTTTGCTGAATAACAAGATACATATGCAATACAAGAAAACAAACATATTTAAAATCTTTTAAAAATACAGAAGCATATATTAAACATTATTAATGCATTTTTATATATTTTCCAGATCTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGCATGTATGCATGCAGTTATATCGGGGTTTTATTTTTTGTACAACTGGAACCACAGGATATGGAATTAGTAGAAGCTATTATTGGGAATCCTTACCCTTCTATGATAAATGGATTGCAGCTAGGGTCCCAATGTGTTTGTCTTCCTGTATCCAGGCCTTTTGCGAGTATGCTCGTAAACTCACTCTGAGCTTGGCTATATGACTTTTTTGGCTCATGGGACAGTAGCAAATATGATGATTGCAGAGACTTCAAAAGTGTTTGCACATTGAGGATGATCCTTTTGCTGCTCTTAGGACCATAAAATTACTGTGTGAAAAAGCCCAGGTTGGCATACTGGATGATGAAGAACTATGAAGGGAAGTCCACAGTTCCTATTTTCTCTCATGCAGCACAATGCTCTTTTGCAATTGTTCCCAGGATGTTTACAAAGTATTTTAAATTCACTTCTTAGATGCCACTTAATTTCTCTTCATTTGAATTTTCTCTTCTATAATTTAAACCATAACCTCTCAAAGTATGGACAATCTTTTCTTATACATCAAGACCACTGTTTTTTCTACATTTATTGTACTTATACATCAACAACTTTATTAAGCACTGTTATATGCCCATCATTGTATTAGAAACAAGGGTAAAAAGATGAACACACCCCTTACCTAAAGGAATAGGTAGCTGAGTAGAGAAGATGGAGCTATGTGCAGATTAATGAAAATAACATGATAAGTAATATAATAGGAATTTGTTTTAGAGTTTTTTTGTTTTATTTATTTATTTTGAGACTGGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCATTGATGCAATCATGGCTAACTGCAGCCTCAAACTCCTGGACTCAAGAAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGATGTGTGCTACTAGGCCTGGCTAACTTTTAAAATTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCCCCAAGCAAGCCTCTGGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGCTTGCTTTAGAGATTTTTAAAGGACAAAAGTCAAATTCCTTTTAGATGTCTTCCCCAAAACCTGGTAAAATGCAGAGTATGACCCCAAAATTCTTTCAACTGTCTGAGGATGGAATTGTTTAGGCTCATCTTTAGATTTTGTTGATAGGGAAACTAGGGCCAAATGCATACTCTTTTGGTACTAAATATATATAGCATTAAATATAGAAGTAAGAGAAATGGAATGGTGAGTTGTTGAGACGGCCCTATATATCTGATACTTCATTTGGAACAGTTCTTTTCTCATCCAGATGTAAAAACATGATGCAGGTTTGATGGAAAGCAAAGTTCTGGAGGAACTGTGGTTGGCATATCTCTATATTCCCAGCATCTGAGCCCAGTAAGTGTTCAATCATGTTTTTCAAGTGAAA	CACATATCCACTAAAAAGTATCTTTTACACTTAAGAACACTGCTTCTAATGCTTATCATATAGGAACTAGAAGACATAATATAAAAGACTCTAGTACATAATTTACTATCTAATAAAAATATAGTACTAATTCTGAAACAGATAAAAATGAAGATAAAACAATTATCCTTTCATTTACATATTGCTTATTTTTTAGTCATATGAGAAAATTAAACATGAGGACAGTGGGAAAACATTGTACTTTAAACTATTAATTTAAAAGGGCTCTTCTGGAGTTTAATGAAAATATATTTGCTCACTGTAATTTAAATATTTTGATAAATGTTATCCTCCATAAGATAACCTTCATGTAAATTGGCCTTCCAGGATTTAAAGCATAGAAACATAGTTTTTTGGTTTTTTTATAAATGCTTTAGTTTGTCTGTTTATTTGTTCTTATTGAGGGTTTTCCATATTTAATAAGGTCTTGGCACATATTTGTATTTCACTCCCAAGACCACAAAATTTAATCTTATCCATGAAGCATCTTCAGTTTGAGAGTTGATCTCCCAGAGCATTTCTTGCCTAACACTTGGTATATGATGTTACTCTCTCTTGTACTGTGGTTTAAAGCTAGTAGATAGTGGAGTTCGGGATCTAAGTCTCAGTGTAGTGGACATTATAGGCTGTACTCAACTGCTTCTCATTCTTTTCCCCTTATGTGCAATTCTCATCTCTGCAATATTATAAAACGGAACACTCCCTGTGACAAGGACCATCCTGTTTCTGTATATTCCATAGACCATGAGGTTATGCTGGACATAAAGAAAGCACTCAGGAGCTACTAAGTGCTCAGGTGAACTGAATTAAGTCGTTCTATGGGCCAGAGGAAGCCATCCCTG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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 215741521, gene USH2A (usherin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TATAACAGATACTCTATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGC	TATAACAGATACTCTATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCT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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 215741536 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAC	ATTTCCCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCT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A genetic variant at chromosome 1, position 215741541, affecting gene USH2A (usherin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	benign	CCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG	CCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTC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Evaluate this variant at chromosome 1, position 215741541, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	CCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTCTCTCAATCTCTCTTTGTCTCTCTTTTTCCTCAATCTTTCTCTTCCTCTCTTCCCTATTGTCTCTTTTCTTTATTTTAGGTAGGTACACTTAATAAATTCTGCACATGATGGAACAAGTTGCTATAACACCATCTAACCAGTGGAGTGGAGGCTCATTAAAACAGAAGGAAAACTGGAGAGGAGAGCCCCTTTTTCTGCTTATGAAAAGCACCATCTTTGGAGGAGGAGAAAAAACTTTTTAATCTCTACATAATAATTAATGAGAAATATTAGAATTCTTGTCTTGTATCTGGTTTCCTCTCTGGAAAGACTATGTTTTCTTGGTCAGTGAGCTGCTTAAGCAGTGGTCCCCAAACTTTTTGGCACCAGGGACTGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACACACTGGGGCAATGCAGTTAGGGTGTACGGTTTCAAGATGAAATTATTCCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTGATAAGGAAGGCACAACCTAGATCCCCCACATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGGACTCCTGTGAGTATCTAATGCCACCACTAATCTGACAGGAGGTGAAGCTCCGGTGGTAATGCTTGCTCACCAGCCACTCACCTGCTGTGTGGCCCGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTCTGTGGCCTGGGGGTTAGGAACCCCTGCTTTAGAGGACTGTTCTGCCCCATCACTAAATATAAGCCTATGTGGGCTATAAGGTCTCAGTTTTCAAACAGATCTCAATCAAAAATGTTATATGGCAGTTATGGCTTTTTTCCTTGGTTAATTTGTAAAAGTTTGAGCACCAGTCTTAGTCCTCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG	CCTTTATTCTGAATAGGAATTTGATGTGCTTTTCTCATGCAATTAGCATTAAGTGGATGAAAGAAAACTATTTCAAGAGGGTGGACATTTTAGAGCCTGCACTAATGTGCTTAGCGTAAAATGGAAATTCACATTAACCATTTTTACGTGTTCATGTGTTTTTGAATCAGAAATATTATTCTTCAAATTAATGTTTGCTGAGAAGAAATTTGGCTTGTTCATTTTTGGTAATGTCATTTACATAACCAGAAATGCAATAATACTTTCTCCTTTCGTAATTTTTTTCTATAAGCCCTTAGCTCATCACTGAAGACTGATGTGAATCAAAGGATTTCAATATCTAAAGTTATAAGAGGAGCCTAAGTAAGTTTCACTAAGTTTCCAGGGCATAGGACCAAATAAGGGAAGGCCTGAGGCTGCTAGAGACACTAACAAAGGATGTTGAAGAGGTGCGGGGTATGAGGATCTGAGAAGAAGGGTGTTCTGCTTTGTACGCTAAAGGAAATACATTGCTTTCAGAATGGGATTGGGTTTTTCAATCTGCAAGTCCTGTATGTCTACCAATGATTGTATTTTCTGTCTTAAGTAGCAAGCCATCAGTTGACAGGTTATTTGCCCCCTTGGCTCTTTGCATTGTACTTTCTACTCACCTCCCCTCACTTTCTCTATTTTTTCTCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCATCTCTCCCTCATTCTCTTCCTTTGCCTGCTCCTTCTCCTCCTCATTCATTATTTATTTAAAGAATACATTAATTTAAAGCAATGTTCATGTTGATCTGGTGAAGACTAGATCAGAGAGCAAAATATCCTTCAAACCAAAATGTTCATAGTGTATCTCTCTCTTCCATTATTTTCTCTCTCTCTC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Clinical significance of chromosome 1, position 215743251, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	TCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAG	TCACTGGTAGGTGCTACAAACAAACAAACAAACATACAAAACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTA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Determine if the mutation at chromosome 1, position 215743290 in gene USH2A (usherin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATG	AACAAAACAAAAAAAAACACAACATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCA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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 215743313—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGA	ATGAATTCCCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCA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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 215743321 in USH2A (usherin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGAGACAAGAC	CCATTCATTCTCTTATGGAAATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTAT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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 215743341 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	benign	ATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAGCCATTTCTGATGAGTTCAGCAGAGCAAAATTGCAGACTCATAATTCTAACCAACTCCATGAGAACTAGCACTATTTGGAAACAGAAATTCCTAAGGACATTCAATACAGGAGTTTCCACTACACATTGAGTCTGATAAATTTCTTTAAGGTGAAGCAAAATGTTTTTTATACTAAGGTAAGTTACATGTTTTCTTTATTTAGCAAATGAGTATTATACGTTATATAACATATATGATGAGATCATATATATCATATGTTATATATGATATACACATATATCATGTTATATATGATATACACATATATAACATATCCATATCTGTTAAAGTTTATACTTAATTTAAAAGAGATAAATAAAATGATGTATAGCTCTCTTGATTCCCTGTTCTCCCCTCCTAAATCACAGTTTACATTTAGCTACTTATCCGTTTGGAGTGATAAAGGAAATGGGGGAGGCTTTTCCTTAACACAACACAGATACATGAAAATTTCACTGACCACAGCCTAAGCCATGAAACACAAGGTGATAGTTTGTATATATGAATAGGGTTCAAGGAAGCACTATAAAATATATAGGATTCATTTGGGTGTAATTCAACTCTTAAATAACTTCTCACTTCCTCCTCCTGGATAAAATTTAAATAAGGCCAAGGTAAATATGTTTTCTATGAAATATTTGGAATACTCATTTTTGTTTTATATTACCAAAGACTCCTTTATGTGAGCTAGGTGTTTTTCTTTCAAAGGGCCTTATAAAACAAGACTTTGCAAAACCACCATTTTAATATATTTAAATATTTATGATTTAATGTGCAGAAATGCATAATGCTTTACTCGATGCCAGACTGTGATTTTTCTGGGTAAACAGTCCACTACAAATAAGAAGTGAAACGTTAGTCTTTATATTTGGACTGAGAATGTATTCCTTTTTAATGAAATTTTTTAATGAAATACTTTTTCATAAAAGCCCAGGCCAAGTGTCTGAAAGACTTTCACCATTTTGACATGCTTGTATCCTTATCTCATACTGTGTGAATGGAGTCAAATTTTCCAGAAGGGTGGATTGATGATGACCAACGGAGAAGGCCAGAGGTGTTACACTTCCATCATTGAGTAAGACATTGTACTCCACAGGAATTTCGGGGATGAGGATCCCTTTAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAACATTAAAAACATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATAGACACACATATATATATAAATAAATATATATAGACACACATATATATATAAATAAAACAGAATGGGCAACAAATGTTTGTCTTTTAAAAATAATGTCTATTTAAAATTTTGTAATTGAGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCTGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTAAAAATACAGAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAGTTGTAATAGAAAAGTAAATTACTTTTTAATATAGCAATTAAAAGCTTCACAAAAGTTAAGTTGGCAAATATTAGATTGTGTATTCCAAAAGTAAGAAATGTACATAATCTATTTTTAAAAGCATAATATTTCTATTTAAAGATATACTCTATTGGCAAATAAAAATGAAGGCACATTTCACTTAAAACATATAAGGCAATTATGCTGTCCTATATTTTTTCTAGGTTTACTTACTTTTAAAGTTCATAGAAAACAACACCAATTTTGCTTGTGACAATAATTTTTCTGTAGAGCATTGTGTATGCCTCCTGTCTGACATGGATCCTTGACATAGCCCATGAAATATCCAAATCATGGTCTACCTAGAGAATTCCCAGTGCATTAATTATTGGGCCAGGACAGTTCACTGTCAGTGAGACTTATGGCCCTAAATACAGCGAAAATTTGGGTTCAACAATTGTCATTTTTCACCATTCCTTCCTAAAGAAAGTAGGTCTTGTCAGTTTAGCCTCGTCAAAGTCTATTTATATAATTAAATGCTTGTTAAGTTTTATTTGGTCATGAACAACAGGCATACTTTTTCAAGGAGAGGATATGAGTTTTGAATGAAGAATATAATGGCATTTTCTATTACATTGTCTCCTTGATCTGAGAGTTTTTAACATTTATGAGTTTAGTTATTTACTTCTGTAGTACCCACATAAGTCTATCTTTACTTTAGAAACAGTGGAATCTAGAGATAACATTACTGAGGAAGCACAGGACTCAATGACCTAAGAGAGATGAGGTCTAAAGAATGAAATGTGGTTTTGCTTTTTATAGATGTGGCCTCTGTATTTACAGAGTGGAAGAGCTGGTACAAACCAAAGATGCTCAGGATTTTGTGTAGGATAGATGAAAAAGAGGTGTCTGAAGGAGATATTGATCATCTTCAGAAGTACTGATCAATTGCTTCCTCAGGAAAGGTGCTAGATTGCGTTAAATTTGGCAGCTTAGACTGAGAATGTTTATTTTAAATTTAGAGCATCATGGCTAAACTATCTGGTACATTTATTCTAGTAGGTTAAACTACTAACATTCTATCATTGATTCCTAAACTCTTATCTCTAGCTTTCTATCTTTCCGGTATTACAGCTTTGTATTTTCAACAGCCTGCTAGGTATTTCTACATGGATATTCCTCAGAGGCCACGATCTCAACAATTCTAAAACAGAACTAGCTGTATTTTCCACTCCCAAACCTGTTCTTTTTCCTAGGTTTCCTCTTTCAGTAAGTCATAATACCATCTTCCCATTTTCCTAGGATGGAAATCTTAGAGTAAGACTTTTAGAGTGGATCCTGCCTTCTTCACTCCAAAACTCAAGTGACTACTAAATTTTATCAATTAATTCTTTGAGAAATTTGGGCTTCATATATAATCAGCAACAAGGAGACTTTGCAGGTATAAATAAGAAAATAAGAGTCTACCTATATTTTAGAATGATAACACTGTTGGGAAATGAATAGTGGCTTAAAAACATGAGAGACAAGACATAGGGAAACCAGTTTGAAA	ATATAAAATGCTCTTGATTCTGCTGTGTTGGAGCAGTACGCATTCTTAAATAACTAAAAATAATAGTAACAGCCAATCTTACCTGTAAATAAAGTAGTTGATGATGATTCCATTTGGTTTTTCAGGTGGCATCCACTTAATCTCTATGCAAGCTGACCCCAGTGCCTTAAGAACAGGAGAATTAAGATCCATTGGGGCTGCTTCAGGTGTTTTGACAAACATCCTACTGCTAACTCCACAACTTCCTTGAAAAAAAAAAAATTGAGGTCTTTATTATTTTTCAAGCAAGGAAAAGAACTACATATTCATACAGAAGGGTAATGATATCATGAAAATTATTTTAACCTGTCCTTTTGCATATATACTTGTACATGTGTTTTAAATAAATTTTTATGGGATTTGAACATTTAAATAGAAAATTATTTTTGGAAAACCCATTAATTAGTCACATATTTATATAGACATAAACAATAAGGCATATTGTCTGGAAATAAGGAATAATAAGGAAACTTGTCTGAACTCAAGTTTCTCTAGTTTATTATAGTCATTCTAACCAGAAAGTGATAATGCACTTGAATTTCACAAGTGTATGTGTGACCTACACATCTTGCATGCTTTTAATAATATTTTATTTTGCCAATATTTTAAACTCATGAACATTATTCAAACACACAGGAATAAAACAATCTATTTGAAGGATATTGTACCTCCATTGCACAGTTTCAGGGACACGGAGATGCAGACGTTGACTTTGTACTTGAGTCAAGAAAACATTAATTTAAAATTATTTTCACGTTTATCAGGTGAAGACAGATCAGAGAAAGCAATACCCCTCAAACAAAAATGCCATGGTCTATTTTTTAGAGAAAAAAGGACAAACTGACTAG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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome 1, position 215758580—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	benign	CAATAGGCTAAATATGGTATTAGATTGGCTCTATCCAGCTTCATTTTATTTTGTGGTGCAAAAACACAACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCAATAAAAATAGGCTTATGTTAATTATGTTATGGAATGGATCTACCGATGGCTCAAATGGCTGTTAACCATTTGGTGCCACTTTGAACTGTGGCTAAACTTATTCTGATGGCGACAAAAAGGGCGTGTCACAATTTCATCTTAAGACTAGATATTAAAAATAAAGTCACATAATTTTGAAGTGTTTTTAACATCTTAACCATTTTTAAATTTTACTTGGAAAGAAAAGTCCTCCATATGTCCTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTG	CAATAGGCTAAATATGGTATTAGATTGGCTCTATCCAGCTTCATTTTATTTTGTGGTGCAAAAACACAACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCA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Is the genetic variant on chromosome 1, position 215758593, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATGGTATTAGATTGGCTCTATCCAGCTTCATTTTATTTTGTGGTGCAAAAACACAACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCAATAAAAATAGGCTTATGTTAATTATGTTATGGAATGGATCTACCGATGGCTCAAATGGCTGTTAACCATTTGGTGCCACTTTGAACTGTGGCTAAACTTATTCTGATGGCGACAAAAAGGGCGTGTCACAATTTCATCTTAAGACTAGATATTAAAAATAAAGTCACATAATTTTGAAGTGTTTTTAACATCTTAACCATTTTTAAATTTTACTTGGAAAGAAAAGTCCTCCATATGTCCTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATG	ATGGTATTAGATTGGCTCTATCCAGCTTCATTTTATTTTGTGGTGCAAAAACACAACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCAATAAAAAT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215758647, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	AACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCAATAAAAATAGGCTTATGTTAATTATGTTATGGAATGGATCTACCGATGGCTCAAATGGCTGTTAACCATTTGGTGCCACTTTGAACTGTGGCTAAACTTATTCTGATGGCGACAAAAAGGGCGTGTCACAATTTCATCTTAAGACTAGATATTAAAAATAAAGTCACATAATTTTGAAGTGTTTTTAACATCTTAACCATTTTTAAATTTTACTTGGAAAGAAAAGTCCTCCATATGTCCTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGTACCTCCCAATCTTGTCCATCTATCCATTTTCTTGGACAAAACACACAAAAATA	AACAGCACAATAAAAATGCCAAGGAGAAATATACTAAAAAATCGTGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAAGTCAGGAGTTCGAGACGAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTTGGAGGCTGAGGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGAGACCCGGTCTCAAAATAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTAAACAAAAGTAGAAATAAATTCTGTAAAGGGGGCTGTAAATTTATATATTTCCCACAGCAGAAGATATGTCTTTTCCTCTATCGAAATTAAGAACAGAGTTCAAGAATATCTATGCTCTTACAACATAAAGATTATAGCACTTTGTGATGCATTCTGCCACTACTAATTATTCCTTTATATTTTGTTTAATATGCTGCACATTTATTTTAAACAAAAGTGGGTGAAATCATGTACATTTAATATCTTAGAGCAACTTATATTTTTCTTTGCTTATAAAGCTCTTTGTAAACTTTCTTTTGAATTTTAGGGGAAAATAACTTTTTCTCTTTGATCTTAGATTATAGCAGAAGGTGTTGGTCTATAAGAAACTTAAGTTTTATGTATTAGGTCTTTACGCTCTCTTTATAGCTATACAATAGTACCTGTTTTGACTGTTCAATTCAATAAAAATAGGCTTATGTTAATTATGTTATGGAATGGATCTACCGATGGCTCAAATGGCTG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Variant in USH2A (usherin), chromosome 1, position 215759701—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGTACCTCCCAATCTTGTCCATCTATCCATTTTCTTGGACAAAACACACAAAAATAATGATCCCTGAGACTTTCACCTTTCATACGCCCAAATGTAATCTAACATAAAGCCCAGAAGATTCTATAATGTATACTTTCCTGTATCTTTACTTTCACTTCTCCTGGTCCAAGCCACGTTTCTCTCTCTCATAAACTCCTGTCATAGCTTCTAAACTTGCCTCCATGTCGAAATCTTGGCCTTCCATATTCCATTGGAATCTTTGTAAAAGTGTATAAAGTGAATATGTAAGCCAGTGTCATCTTTATGAACCATATAACCCTTTTGAATTTATTCATATAATATAATCCCAATTTCTTTTTGTGACCCATATGGTCCCACATTTTATTGGCTCTGGCCTAAGTGGCAGCATTCTTTGCACCATTCACAGAGCTGTGGCCATACCAGATTCCTTTCTATCCCTAGAATGCTTCTAGTTATTTCCTACACCTGGGCTTTTGAACTTCGGTTCCTTTGGCCTGGAACACCTTTGTTCCCTTACAGCATGACATTTTTGCATTTTGTTCTCATATGTAGAATTGTTCTTATATGTAGAATGTTCTCATATGTTCTCATAGTTCAGTTACTTGTGTAACTATCACCTTATTGATAAGGCCTCATTTTAGCACTCTCTTAACTCTAACTTGAACCCCATCTAATGGAGTCCCAACCTAGTTTCTCTGTATCGCATGGCCTTTTCTATTTCCTTCTTAACACTCAAGACATCATAATCAAATTCTTTCTTTGACATACTATTATTTTTACATTATATGATGGTGCAGTCCTCTCCTTTCTCTTACTTTGATGCAAAGTTAGTTCCATGGTAGCAGGGATCTTCTCTGTCTTATTCGTCAATGTATCTCTATGGATAACACAATGCCTAATACATGTTTAATGAGTAGATTTATTGTAAATATATCTCCTGCAAAATGTTATGCTAAGCACTGCAGGCAGTTCTAGGGAATGCAAAGATGACTAAGATGTGGCTCACTTTCAAGGAGTTTATACTTCTGTCTAAAAAATAAAATATACACACAAACAACTGTAATTCAATGTCAAACATTCAAGTACTCT	CTTTCTCACTCTACTCTTTACTCCACAGTATTAATGCAGTCAGGATTTTACCTGAGGATGGTGCTTACCTCAAAATATAATGTTGCACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTC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The mutation impacting USH2A (usherin) on chromosome 1 at position 215759786: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACAAATATAGAATAAGGCCCAATTACTGTGATATTATATGGAGGATAGATTTCTTCTGGTGTTGACATAGGTGTTTGAACAATGTAATCATCACTAGCACTGCTGCCACCTCCAGTTTTGACTTCTAACTTGTAAGTGTATCTATATTTAAAAAGAAAGAAGAATTGTGGTAAGGCCATGCACAAGAGACTTGAACAATGATTACTAGTTTTTGTATCAATTGCTTAGTCCTAAATTTGTGACAAATTGCAAACTCTTTGCCCCCTTTCCAGAAACTTGACTTGGTAGTTTTTCTTGCACAGGCAACATTGTCTCCAAGCCATTGTAATTTCAGCTGCTCTTAAATTTATTTTTAACCTGCTAGTAATTCATAGCTTTTCTTGAAGATTTCAGGAAAGTCTTGGAGTGTGCTGGTGGATTGTGGAGGATTCAAATTAATCTTCCCCATTTTTAAATAGGTTGGAGTTCAGGGAAATATGTTTAGAGAAAGATGTTTTTAAATTGATCTGCTATTCCTTACAATAAAATGAAATTGATCTCTACTTTCTACAGTAAAACATCTGTTGATTTAAGATATGTTTTTGTCTCTGCTGAGAAATGAATGGGAATGAAATGCAAATATGTGGAACTTTTTCCTCTAAAACTATTCACAACTATATGTGGTGTAGCAAGTAGAGAAACACTGTACAAGAAGAAAAGAGAGTTGACGGAAAACAAAACTCTTTACATCTCTTTTATTGCTAGTTCAAGGATGCGTGTTTTTGAAGATAATTTGGTAATTTTTAAAGTTTAATACTTCATGTATTTTGTATATTTAAAAATTCTCATGCTTTTATGTCAAACAGAAGACGAATTATTTATATTTTTAAGAAATTTCGTGAAGTCTAAAGACTGAATGATTTAGCACTTTCATCAGTTATTGAATGGCCAATGAATGAGGAAGTTAATTAAACAATTTAACAACTTTCAGTGGGACATGCATTTCTTATCAACCCAGAGAAATGTACAAATCCTGCTGTATGATTGGTAAAGTTTTCTTTTAGTTTACCTGCTATTGGGCTCCAGGTTTTTATCAGTGAAATTCTGCTCCTCACTGCCACCCAGGAAAAGCAAGTTTCCATTACGACTCAATTGATATTGAGAAACGAGGCCATTGGGCTTTTCTGGCAGACTCCAATATAATTCCACTGTTGTAGAATTGATGATAATGTGTCGAGGTGTCACCCAAACTCCTGGCAAGAATAACGCAATGAGGTTTTATTGTTAGGAGAAAATAAACAGTGTATCAAAAGTCACACCATCCCCCCCATGAACTGTGATATTTTTTCTGTTGATTTTAAAAAATATCTAACTGTATGGAACAAAAATACATAATTGGTGTAAATATATTTTTATTACTTTGATTATTTTATTTTTGAATTGCCTTTGGAAAGTGAATGTCAGACAACTAGCAGTGGATAATTTCTCTGCCTTGGTTGTCACTCTGAGAGTATTTTAAATCAAGGCCTGAGAGATCATCTGGGGATTTCAAACTTTTTAATACAATTTACCTGGAATATGTGAAAGTAAGCATAATCGAGTATGTACCTGAATTATACAATTCAACAAATGAGTGCACTTTCCCTTCTTCTTGCACATCAGTGTGATGCTTCTCTTTTCCTCTCTGGCTATGCCTCTGGCCTCATTTACTGGGATCTCTTCCCCTCCTGGACCTTGAAAGGATGTAATGCCTCAGAGCAGTATGCTCTGTTCTCTCTCTCCCCTCTGCTTTTCTCTCTTCCTTTCTCTTCTTCTTTTTCTCTCTTCTCTTCTCTTCCAACACCGGCTTCCCAGGTGATCTTCATTCAGTATGGGTTTTAAATATGCATATGCTGAAGACCCCCAAAGGCATATCTCTAGATTGAAACTCTGAGTGTGAGACTCAAGAATCCAACTGTTTGCTTGACACCTCCATTTGGATGACTGATGATATATCAAAAACTAAAAACATGCAAAACAGAACTCTTGTTTTTCCTGTCTACAATCTATGTACCTCCCAATCTTGTCCATCTATCCATTTTCTTGGACAAAACACACAAAAATAATGATCCCTGAGACTTTCACCTTTCATACGCCCAAATGTAATCTAACATAAAGCCCAGAAGATTCTATAATGTATACTTTCCTGTATCTTTACTTTCACTTCTCCTGGTCCAAGCCACGTTTCTCTCTCTCATAAACTCCTGTCATAGCTTCTAAACTTGCCTCCATGTCGAAATCTTGGCCTTCCATATTCCATTGGAATCTTTGTAAAAGTGTATAAAGTGAATATGTAAGCCAGTGTCATCTTTATGAACCATATAACCCTTTTGAATTTATTCATATAATATAATCCCAATTTCTTTTTGTGACCCATATGGTCCCACATTTTATTGGCTCTGGCCTAAGTGGCAGCATTCTTTGCACCATTCACAGAGCTGTGGCCATACCAGATTCCTTTCTATCCCTAGAATGCTTCTAGTTATTTCCTACACCTGGGCTTTTGAACTTCGGTTCCTTTGGCCTGGAACACCTTTGTTCCCTTACAGCATGACATTTTTGCATTTTGTTCTCATATGTAGAATTGTTCTTATATGTAGAATGTTCTCATATGTTCTCATAGTTCAGTTACTTGTGTAACTATCACCTTATTGATAAGGCCTCATTTTAGCACTCTCTTAACTCTAACTTGAACCCCATCTAATGGAGTCCCAACCTAGTTTCTCTGTATCGCATGGCCTTTTCTATTTCCTTCTTAACACTCAAGACATCATAATCAAATTCTTTCTTTGACATACTATTATTTTTACATTATATGATGGTGCAGTCCTCTCCTTTCTCTTACTTTGATGCAAAGTTAGTTCCATGGTAGCAGGGATCTTCTCTGTCTTATTCGTCAATGTATCTCTATGGATAACACAATGCCTAATACATGTTTAATGAGTAGATTTATTGTAAATATATCTCCTGCAAAATGTTATGCTAAGCACTGCAGGCAGTTCTAGGGAATGCAAAGATGACTAAGATGTGGCTCACTTTCAAGGAGTTTATACTTCTGTCTAAAAAATAAAATATACACACAAACAACTGTAATTCAATGTCAAACATTCAAGTACTCTTATAGATGTACAAATCCATCGATGGAGAAGCCAGCAGTGAGAAAGTTCAGTCCTACCACTTTATGTTGTCATCTAGTTATACTCT	CACTAAGTCACAAGGCAACCCAATAATGACTAAATGGCTCAATGAAGGCTATTCAGCTTACAGAGGAAAAATGCAGCTACCATAAGTGGTCACAACCCAAGGTACATGGGTGAAGTGAACAACTGTCTTTCCAAACTCCCCATTCACTGATTTAATATAAAAGGAATGGTATAATGTCAATGATCCAATCTAAGGAGTCCCATGGAAATGAATGTTCAAGGTAATTCTGACCTATATGACTTGCATTGGATATATAGAAGAGTAAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATTACCTGAGGTCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACTGTCTCTACTAAAAACAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGCCTGAGGCAGGAGATTTGTTTGAACCCAGGAGTCGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATGAGTAAAAAGATTTTTAGTCTCTTGTACTTGAAAGTGTTGCTTTCATAGAAAGCTGTATATACTTACATATCTACATCGACATCTAGATACCTATATCTCTACGTATGTATGTATGTACTCATGCGTCTATACACTTAGAAGTGTGGTTTAGATTTTTCTGTTCATATTTATCCAGGAGACCGACTATGTCTTTCTGATTTACTAAATTAACAGTTCTATTCTTATCTCTAATTAATTCCTTTAAAATGTTTACACACACACACACATACTTCTTTTTTTTTTTTACCTGGTGGTATCCAAGCTACA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Chromosome 1, position 215766752, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']	ATGGCATTTTATAATTAGTTATGTCTGGGTGGATAATCTAAAGTGGTATACTTGTTTTCACTTTACAGTAAAACAACAGAACTTAATGTGATTGCTAAGGTGTTCCCAAGTTAAGCATTCACACTATATTTATTTCATATATGGGTTATATATAAATGGCACTTATTCAGCCAGAAAATGGCCCTAAATCCATGTTTCTTCTGCAGAGGAAAGTCCATTTCATCTATTATTTCTTTGCATGATTATTTGTGTTAGAGGAAAGATACATAAAGTTAAAAAAAAAAAAGAAATCAAGGGCATTTCTCATATCACATTACCCTGCACTGTTGAAAGCTACAATTTTTAAGTCATAAAATGTAAGTCATTTCAAGAAATTTTGTTGGGAAAATTTCATATTTCCAATGAATTTAAATATATGAATTTGGTAGAGAGAAATGGAACAAGAGATTCTGTTATTTTATCAGGTTGAGTTTCAGCCAAATCTGGTTGATAGATCCTTTAGAAATTATCCATTATCATCAAAGTATCCATTTGATAGTTTACCTTTCCAAAAAATCCACTGCTGGTTTCTTCCTTTCAAAGGAACACTAAGCTTTTTGACATGAAACATTCTTTATATAGAAAACATCATTAGTGAATTCCTGGTGAGGAGCCATATGCCCCATATGTGGAATTTTCCATTTTATTCCCCATTTACTGGTAGGAAGTTCAGGTCTAATATTCCGAGGTACAACAATCCATTTCATTAGAAGAGTAATGGACAAGTAGTTCAGGAGTCTATGGTGGTAATTAACATTGCATTTCTGTTTAGAAACTTATTTATGCCTTGGTTTCCCCATATGAAAAATAGGCAGATAATGAAGATTAACAAAATAATTAGTTGATCACTAACACATGCCACTGAGTATATTTTTCTTTTGAAAGTAAATGACACCAGCCATCCCACCTCTGAACACATGGGTAACCATTGCTATCAGTTGGTGTGTATACTTCCTGGATTTTTAAATGCATTTATTTATTAACCATTAACAATAAATGCCATTTTCTCAGTTTGTTCTTATAAATTAATATAATGTCATAACTTCCTCTTTGTATGAACTGATCATCTCATTCTTTTATACTGGTGCATGGAATTCCACAATATGAGAATAGCTGAATTTATTTAGCAATTCTACTCACAAACATTAAAATTGCTCCCAACATTTTGCTATTAAACAAAATAAATGCTTCAATAAACATCCTGGTGCATGCCTCCTTGAGCAGTGTGGCACAGTTTCTGGCATAAATGATGAAAATAGAACAGCTGTATCATGGGAAATTAACAATTTAAATGTGATAGACATTTGCAATTTGCCTTCTAAGGTGATGATTCCATCTTACATTCCTTCCAACTGTGTCTGGTTGTACATCTCTGTACATCACTGTTCATTTGTCAAAATCCTTGTTTGTTGTGGTCCATCTCAGAAGTCATCTGCTCCATAAAGCCTTTTTTGATGTCATCGATGGGTTTCTATCTCTTCCTCTTCAGGCCAACCTTAGCACTCTATTCATTTGTTCTTTCTTAACATCAACTTTCAGATTTTCTCTCTTCATACAGATCTTTCTCCTATCACTTCTACTTGATTGTCAGTCTTGAGGGCAGAGAACATTTTAAACAACTTCAGCAGTGAGCATGGTGCTTATTATATATTAGATGCTCCCAAAATATTTAACATCTGAGTTTTTGAAAAATTTCAATAATTCTTCTTTCCACAGAAAATCAACTCTATAAAGGTTAAAGAATTGAAAGCGAACTGACCTTGGGAAGCTACACCTACATGAATCAAGCCTGAAGAATGGGAACCTAGAATGCTATTTTATTTTGTACCTATCAACTTTATTGCCTCTTCCTTATTTGTTATGAAGGAGTTTACAGATTCCACCTCAAAATGCTATGTGAAAATTTCTTCCCTCAAACCATGGATATTGTTTCATTACCTTCAGGAGCTGCCTGCAGTGTCTGACCTAGAAAAGGCTCGCTTGAAGTGCACCCAGCAGATGTACAAGCTGTAAGAGTGAAGCTGTAGTTGGTGTATGGCTGGAGACCTAGAAAAAGCAAGCAAGAAATAAAGTGCACCTTAAGAGGATTATTTATTATCAATTAAGTACCAGAAGTAACATGCAGAGTTGTAGATATGATAGCCAAAACATTTAAGAGTACTCTCTAAAACACTCTTTAAAGAAGGTCTGAACCTCATAAGAGGCTAAGTATTGGGCAAAATTTCATTTATCACTGATAAACTAATAAATTCTCAGCCATAGAAAAGACCTTAAAATTCATGTGAACCATCCACCCTTCTCTTGATTCCCTATACAAGATGTCATTGAAAAGGCTGTCCTGCCTATCGGATCAGAGCACTCCGTCTCTCAAAGAGCCCATTACATCTTTAGAGAGCCTTAGAGTTATCCTTATTTTGTTTGAAAGTCCTTCCTTATATTGTGATGAAATCTTTCTATCACTTTCACCCCTGGGGACATATAGAACAAATCTAATTTCTTTTCCACATGACAGCTCTTCAAATGTTTGTAGACAGTTATCAAATCCCCCCTGAGTCTTCTCTTCTCCAGGCTAACCATCCCAGTCTCTGCAATTGCTTCTTATATAAATACGGGCAGGAAAATAAAAAGAAGGTTAGATCCAACATTTTCTTGCCCCAAGCCATATTCAACTCATATTAACGCTAACCAACACTTTTGTTTTTAAACCTTGCACTGTATCTAATGCGCCCTTTTTTGAGGTGTGTTGATTTTGTCTTTACACATAGATTAAAGCTAATTTGGAGAAGAGATGGTGCTTATTACTTCTTTCGTATTCAGAATATGATGCAGTATGGTAATTGTTCAGTAAGTTTTCAGGGAGAAAAGAATGACAATCCATCTAAAATAGAAGTTGTATATTGTTAGATTTCGCTGCTCTGTGCGTGGCTGGTGACCTTGTTAGAGTTACTTAGCTTCTCTTTGCCTTGGTCTACTGATCTGTAAAATGGGGAATCATTATAGCATCTAGCAGACAAGAGAAGATGAAATAGGATACTCAAAGTAGTATTTCATTCTAGCAGAAGCAACTTTAAAGCTCAGCAGCATTCAACAAGGAGGATATTGAGGCTTACAAGACATCTCTCTCTTGACTCTTGGGAAAGTTCAAACAATGCCAAAGCTCTCTTTGAGAAAAAAATAGTATTTTAAAACAACAGGACTGAGCCTATTTGTTAAATAATTGAACTAAGTTACAGATGAATCCAATGATTGTTATGCTTATTTTTTCACGTATTTTGAGCTACATTTTCGCATATTTTGTTCTTTTGGTGGAATGACTGTTCCTTCAGAGATGTTAATGTGTCACTTTGTCTATTTATGCAGATTTCTCCTCAAATACTACATTTTAAAAAATTTTGACCACTTTATCTAAACAATCCACCCATCCCTTTTTATCCCCTCACATAATTTTCTTATTTCAGAGCCTTCAACCGTCTCTGATGTTTGCTGTGTCTCTTGCTTATTTGATATTTGTCTCCTGCTTTAGATGTATGCTCTGAAAGAACAACAACTTTGTTTTGCCTATCTGTATCCTTAGGATTGTGACAGGCACAAAGTGTGTGTTCGTTAAACGAATGAAAAAATTACCCATCTCATCCATTTAGAATGAGAGCAGTAGTCTGGGTTCTCTGCTAAAGCAATAATGTTCTGCAGCTGGAGCTGCTCCAAGGTTTAGCTTCAGAGCCCTTTGTATTTTTTTTATCAACTTAGTGATAAGATGCAGGCACTTATTTGATTACAATCTTCCATTTGGTTGCTTTGGAGGATTTACATAATTTTGATATTTACCTGATTTACAGATGAAGAATATGACTAAAGATCTAAGCCGTACCCAAGCCACATATGTTTGATAAAAGCTCATCGGAAAATGCTATGATTACAAAATGTAAAGCTCAAAATAATGGAAGGGAACATTCAAGAATGAAACTCAGAGGTTGCAGTGGCAAACTCGTTTAGCTCGACAATGTCTCCCCTTCATTCTCTTTACCGACAAAAAGGGGTCTTGACCAGTGTGATACCA	ATGGCATTTTATAATTAGTTATGTCTGGGTGGATAATCTAAAGTGGTATACTTGTTTTCACTTTACAGTAAAACAACAGAACTTAATGTGATTGCTAAGGTGTTCCCAAGTTAAGCATTCACACTATATTTATTTCATATATGGGTTATATATAAATGGCACTTATTCAGCCAGAAAATGGCCCTAAATCCATGTTTCTTCTGCAGAGGAAAGTCCATTTCATCTATTATTTCTTTGCATGATTATTTGTGTTAGAGGAAAGATACATAAAGTTAAAAAAAAAAAAGAAATCAAGGGCATTTCTCATATCACATTACCCTGCACTGTTGAAAGCTACAATTTTTAAGTCATAAAATGTAAGTCATTTCAAGAAATTTTGTTGGGAAAATTTCATATTTCCAATGAATTTAAATATATGAATTTGGTAGAGAGAAATGGAACAAGAGATTCTGTTATTTTATCAGGTTGAGTTTCAGCCAAATCTGGTTGATAGATCCTTTAGAAATTATCCATTATCATCAAAGTATCCATTTGATAGTTTACCTTTCCAAAAAATCCACTGCTGGTTTCTTCCTTTCAAAGGAACACTAAGCTTTTTGACATGAAACATTCTTTATATAGAAAACATCATTAGTGAATTCCTGGTGAGGAGCCATATGCCCCATATGTGGAATTTTCCATTTTATTCCCCATTTACTGGTAGGAAGTTCAGGTCTAATATTCCGAGGTACAACAATCCATTTCATTAGAAGAGTAATGGACAAGTAGTTCAGGAGTCTATGGTGGTAATTAACATTGCATTTCTGTTTAGAAACTTATTTATGCCTTGGTTTCCCCATATGAAAAATAGGCAGATAATGAAGATTAACAAAATAA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The genetic variant at chromosome 1, position 215782082, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	GCAACTACCTGAAGACGTAGGAATTAAGCAGCAATTTATTGTAATAGTGCACTAGCTATCCTGATCAATGAGAATGTCACTTTTGTTTTAAAATGTTGTCTGGCCTGGCATATCATTAGCAGGGGCTTGGAGAAGCATTTCCCTTTTTTTTCATTTTTTTCCCTCCCAACCTATTTAAACAATGAAATCTGACCTTGAATATATTACATAAGTCTCACACTACCATTTATCACAACAGGTTCAACAACAATTTTGACGGCAGAGTGCAGCCCTCAGTGTTTAAACAAGTAAAATCTGGCTGGCAGACTGTCTTACTAGAGAACTCTTGATAACTCTCTTCCATATGGCCCATCAGTGTCTTTGCATTTTAACAGCCTGATTTCATACATTTTAAGCACCAGTAAATATGGAGCAAAAGCCACATCTGAACTTGCTTGCATACAATATGCTTTGAACAGAATAAATGGGCAGACATTTCGGTACTCTTCCCATGATACCTAGGATGACTTTATAGTGTCTGCACCAACTTTCTAAAGAAAGAAACAAGTCAGAAGAAAAAAATAAATCAATTACTTAGTCAATATTGTCAAAACATAGTTTTGGACAAAAATTGGCTTCTTTCATAGAATTAACTTTTTTCACTTTGTAAACAATTGCTTTGCATGTAGCAGGCATGAAGTGTGCCTATGCAAAAAGCATGGAATTGTTCTAGGACTAATAACTTTTGACTGGGCCAATCAGCTGCCATCTATCTATCTAAATGGTGGCTCACTCAGAAAGGTTTCCAGAAGTCTGTTGAACAAAATGTTGCATTCTTGCACTGTGGCTGAGCAGTGTGGCTGAATGTTTCATTTGGATGGCTCTTGCACAGTGTGCAAAGATGTTGCTCTTCTAAAGTTTTAAGCATATGAAAAGAATCAGAGCTACTCTGTGTAAGTTTGTTTCCTCCTGGGCTTCCTCTGTCAAGGCTGGCTTCTATGAAATGTCCCTTTCTTTATTTTACTCCCACATTGTTTGATTGTTTATTTCCAGTCTTCTTTGTGGGCTTTTCTTTCTTTTTCATTTGGTAGCATTCCCCAGTGCTCATCATCCACAATATTCCATATTTGTTTCTCTCTATTCTCCTTCCATGTCCATATTTATACTCATTACTTCAACTTCCCATACAGATCTTTCTAGAAACTTCAGTCACCTCTCAATCTGGTTTCTGACCAGATATTTTCACATAAAGTGCCAAGTACTATCTGCTTCCGCCACCCTGCTATCTGATCCTTCTCTTTAAATATATTTTTTACAAAACTTAACAAAACAGAATCCTATTCTTTTACCTTCAACATTTTTCTCTTTTTTAAAAATTTGCTTGCAGAATAGCACCATGATCCACAAATTACTCAAGCAGATATTTGACAATATCCGTGACTCTTTCCTTTTATTTCTGTAAATATAATTGAGTACCAAGTTTTGTAGATTTTATCCCCCATGTCTGTTGTATCATTCTGTATTCTCGGTTCTGACCTCTGCTGCCTAAATTCAGGTCTTCATTATTTCTTGACAAGGCTATAGCAGAAGGCTTGGAACAATTTTGTTTTCCGTGCCAGGCTTTTTTGCCCTTCTCTTCATTTTTTAAAATCAGACAATTTTTGTTCATATCATATTTAAATAGAAACTTTCTTTAACTGAATAATGATTTGGACATTTTTATAGATTTATAGATTACCTAAAATTGGTTGGTGAGGAAAGAATGTGGAAGAAAAGATGGTACTGCTTCAAGATTTCACTTGTTTTTCATTAACACAAGATTGATATTTGGATAAATCTCCCTTGAAATGATCTCTCCTTCCAGCCATAGGTATTAGCACTCAGTTAACGTGACACATGAACACGCTACTTAACACCACTTTGAGGAGGGACATTGTTTTCTTCAATGAAAAAAGCAGTCACAACCTGGATGTTCAGATAATCTTCACACTGAACCCCTTTTCCCAGAGTTTAGGCAAACTCCTCTTACCTTGCTACTGGTGGCACAGCCAGCAACCGTGCAAGCTTTCAGCTGATATGAATATTCCTGAAATGGTTGAATTCCCTCTTTATCAGAGAAGCTCAGTGATGTTCCCCGAAAACGTTCAATTCCATTTCGAAGAAGGATGTAGTAAATAATAGGACCTAAAAGAAGCAGAAAAATGACTGCATTTGAATGTGATATCATTTTAACTATTTGCAAACAACTTACAAATCTTAGTGTTCGGAAGAAATGCAATACTATAGCTTTATTTAATTTTAATTTCCTATTATATTGCTGTCTCAAGCAGTTCCTAATTATACTATTATGGAGGAGATGGATTCTTGACATAAATGATAAGAGTCATTTATGTTTATTTCCTTTCACTATGAAACAAATTTACTTTCAATATTAAAACTCTTTCCCCTTCTCTGAATATGCCTTGCTTGTTTTGAAAGCAGCTCAGATATATTCTGGGATTCAAGGAACTTTCATTTCTATTTTTTTACTTATTTAGGCTAAAAATCTACGAGGACTACACCACAAAGTGAGTGATTAGTTGTCACATAATTACAGTTCCCTTTATCGGAACATACTTTTCTAGTGGTTAGATGCATAGGGCAATTAAATGTAGATTGTACTCATTTCAATTTTCTTATGAATTTATGGGATTTTGTTATTTGTATTTTAAAGGTATCTCAATACCATTTGATTGTATAGGTTTTCTCCAGTTTAAGACAATTGTATCTTCAAGATTGTCTATTTTGGTCCACGTAGGGGGACTCACTCCTTGAGGCACATCTTCTTTTGTTCTGGCTCTCACAGCTTTGCTGAGTCCTCGCCCATAGCTGTTCCAGGCAGAAATCCTGTACTCATATGTCATGTAGGGCTTGAGGTTCACATCTGGAAAGAGAAAAAATAGACAGGGAAGTTTCTCTTATTTTCATTTTTTAACCATCATATTAAAAGTGAATATCAAAAACTTTAGACATTTAAAAATAAATGTTTAATGCTCTAAACGCTTTGTATATAAATAAAACTCTAATATCTTTATTTTCTAAATATAAGTAACATTTAAAGTATTTATTAGATGCAGGGATACGGAATTGCACAGAATAGAATTCCCTGTTTCTGAGCAGAGAAAGAGGGATATATTAAATAAATGAAAAATAAAAGCACTGGAATCATGTATAATAAGATTTAGTGCTTCACAAATTCATGTAGTTTTGATTCCTACATGAGACAGGTTTGGCAACATTCTTTTATAGTTTTAGTATCATAGAACTTATAAATTATTGCTTTCTGTTACTTTGTTAATATTACTTAAAAAATTTTAAATCATATGGATTATAATGTTGTTACAATATACAGGATTTGAAACTTAGTTTATCATGGTACCATGTTAGTGAATAAAAATGAAAGCATACTCTGCTATCTAGTTCCTTCCCTCTTCCACAAAAGCCAGAACTGAAAACCAAAATACAAACCAACCAACTTTATTAAAACAATAAAACCAAGCCTGCTGAGCTTTCCAAACTGGCAAAAATTGTATTAGATGAACACTCATGTGATTCAGTTGTGTCCCCAAAGTCTTAGTTCCATTTAGGCTTTAATAACTTCGGAAATACCAATGCTACACATTTCCCCTGAAAAACTTACTTGAAAGTTTAATTATTTAAATTTATTTTCCATGTCTCTAATTTGATGAATTTTAAGTAAGTATGTATGTATTTTTGTGTGTTAGCTTCTGGATGACTCTTTCTCAGATTGAGCATCAGAAAAGGAGGCCTTCCTCCTTGGCTGCCTGGCCACCTGCTCATCTCCATTGGACGTGGAGTTAATTCTCAGTCTCTATGCTTAGATTAATGGAGAGACATTCTCCTTATATACATCTCCTTACAATAAACCCTTCCCTGCCCACTGTATAGAACTAATATGAAAATACAATGCAATAAATTATGGGGCAGAACTTCATAAAATGCAGATTGCTCTACAAATGTAAAGCATTATCTTCCTTTTCCATTTTTTTCTGCTCGGGGGTATCTGCCACTTGTTGCCTGTGATGGCAACCATGAGTCCCCAGTTCTCCCTTCCATC	GCAACTACCTGAAGACGTAGGAATTAAGCAGCAATTTATTGTAATAGTGCACTAGCTATCCTGATCAATGAGAATGTCACTTTTGTTTTAAAATGTTGTCTGGCCTGGCATATCATTAGCAGGGGCTTGGAGAAGCATTTCCCTTTTTTTTCATTTTTTTCCCTCCCAACCTATTTAAACAATGAAATCTGACCTTGAATATATTACATAAGTCTCACACTACCATTTATCACAACAGGTTCAACAACAATTTTGACGGCAGAGTGCAGCCCTCAGTGTTTAAACAAGTAAAATCTGGCTGGCAGACTGTCTTACTAGAGAACTCTTGATAACTCTCTTCCATATGGCCCATCAGTGTCTTTGCATTTTAACAGCCTGATTTCATACATTTTAAGCACCAGTAAATATGGAGCAAAAGCCACATCTGAACTTGCTTGCATACAATATGCTTTGAACAGAATAAATGGGCAGACATTTCGGTACTCTTCCCATGATACCTAGGATGACTTTATAGTGTCTGCACCAACTTTCTAAAGAAAGAAACAAGTCAGAAGAAAAAAATAAATCAATTACTTAGTCAATATTGTCAAAACATAGTTTTGGACAAAAATTGGCTTCTTTCATAGAATTAACTTTTTTCACTTTGTAAACAATTGCTTTGCATGTAGCAGGCATGAAGTGTGCCTATGCAAAAAGCATGGAATTGTTCTAGGACTAATAACTTTTGACTGGGCCAATCAGCTGCCATCTATCTATCTAAATGGTGGCTCACTCAGAAAGGTTTCCAGAAGTCTGTTGAACAAAATGTTGCATTCTTGCACTGTGGCTGAGCAGTGTGGCTGAATGTTTCATTTGGATGGCTCTTGCACAGTGTGCA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Regarding the variant at chromosome 1 and position 215786738, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	GGAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTAAAGTACCTAGTATAACATTGAGACTAAATAATGTTCAATCAACCTTATCTCTGTTCCTTTCTTCCCTTCCTAATCTTCCTCCTCTTATCTTAGTAGCCTGCCTTACTTTCTGCACTCTTGAGGTTAGCCATTATTGCCCCTTGGTTGAGTAAAGCAGACTGATGATTCATGATGGAATGGAGCAATGTTTTGCTTGTTTATTAACCTTAGCTTGCTCAAATTATGTCACTTAAATGGATTCTATTGAATCAAGATGATAGATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACTTGATTTTTCAAAAAACAAGAACACATTTTGTAGGGACTTAAGTAAATGGATGAATAACACAAATTTAATTGATGGCAGAACTGTTTTAGAGATAATTCTAAACTTAACAGTGTTTCTCACACAGCTCAGCCAAAACTAAGCATAACCATTTTGGACTAATTCAGCAGGGCCAAGATGGTACATAGAAATTAATATTTACAATAACTGCAAAGGTTATTCTTTTGGAGATGACCAGCCATCTTGGAGAAATGTCATGCTTGGGTTTACCTCATCCTCAGAGTAGCACTGTTAGGTTTTATTATTAATCAGACAGGTTCATCCTTCTTTCTGCTTAAGAGTATAGCAGTATTCATTCAATGCATTCAGTGGAAGCTGCATTGCAGCTTTTGAAAAAGGAAATTGGATTTATTGTAAATTAACTGGATATAGCAGTAAAGGTCACAGATATCTCCACAGATTTACCTTAATATGGAATACAACCTTGTTTAAATAGACTTTAACACATTTTAAAGTACTGACTTTGAATACATCCAGATTATGCCTTTAATTACCTTGTAACTAGCTGGCCTCAAAGTATGATGGAATGTACTGATATCAGTTTAAGGAGAGTTGATGTCAGAGTGAAATAAATCTGCATTTTCAGCAGCTTCTCACTAACCCCATTAAGCCATGGGCAGACAGCTTGCTTTCTGTTACCTGTGTAAGAGTACGTGTTTACACTCCCTGTATGAATGGTTTCTTCGGCAGATGAACACATTTCTTCAATTGATGCCTTCCCTGTGGAATTGTGAGACCCTCTTATCACAGTGCAAATGTGGCTGGTAAAGTTGAAGTCACACCTGCCACAATGTTCTGTGGCTTCCATAGATGCTGGGCAGAGGATCCTGCACTCTTTGGTTTCCTGAGTCAAGTGGCAGGGGTGAGAGAGAGAGGGGTATTTAAAAATTTCATTTAGACATACATAGGGTAGGCTTTTGTGACTTTCAAATGAAATTTTTCCTCCACTTACTTGATGAATGAATATTTCAAAATTTATAAAAAGAAATGAAGGCAGTTTGTATACTAGGAAGAACAATGACTTTGAAATGTCACAAATTGGGATTAAAATTTCAGTTTTGCAGCTTCCCAGCTCTGTAACCTTGAGCAAGTCACTTATGTTTTCAAAACCTCAGCTTCTTCAGTGGGGAACATGGAGACAAAATTTACTACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAATCATATAATTTACCACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAAACTGATAAGTCTTTAAACTTAGTATACACACTACAAATATTTTATTTTTGCTATTTGATACTTTCCTATGGAATTTTAGAGAAAATAAAGAATGTGATATTTGAGAATTTACACTTCCTGTGTTGTTGGGGAAGTTGGTCCCATTAGAAGTATTACTGATCCAAGTTTTTAAAAATATAAATGTTTCATGAACTGTCATTGTAATTATAATTATTTACGCTTATAAACATTTTCTCTGACACATCTCCAGATTTTTTATGGTTTTTGATAAGTACCACTTTGTTTTAATCCAAGGAAATTAAATACTTAATCATCCCACACTACAAGAGCTATAAGTAAGGTAATAGTTTTATAATGTGGAGATCTACTTTGCCTTTCCTTTACATAAGTAGCATAATGTATTTAGAATACTTTTTGCTATTAAAATTGATCTCCATTCAGCCTCTCTCTTACATAAAATAAGTTGAATTATTCTTACCAAGTTGATCAAAATAGTACATTCAAAAATATATAGTGGGTCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGACCGATCAACATGGCGAAACCCTGTCACTACTAAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGTTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTAGCAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGACACTACATAAATAGAATCCCACTATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATCTATCTATCTATATCTATCTATCTATCCTCTAAAAGCCCAACTAAATGACAGTAAAATACTGGTTTACGTGTTGAAAGTCTAAGAAAAAATGGAGAAAAATAATACACACAAGACAGTGCATACCTTTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATAT	GGAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGA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Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 215786739, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	GAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTAAAGTACCTAGTATAACATTGAGACTAAATAATGTTCAATCAACCTTATCTCTGTTCCTTTCTTCCCTTCCTAATCTTCCTCCTCTTATCTTAGTAGCCTGCCTTACTTTCTGCACTCTTGAGGTTAGCCATTATTGCCCCTTGGTTGAGTAAAGCAGACTGATGATTCATGATGGAATGGAGCAATGTTTTGCTTGTTTATTAACCTTAGCTTGCTCAAATTATGTCACTTAAATGGATTCTATTGAATCAAGATGATAGATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACTTGATTTTTCAAAAAACAAGAACACATTTTGTAGGGACTTAAGTAAATGGATGAATAACACAAATTTAATTGATGGCAGAACTGTTTTAGAGATAATTCTAAACTTAACAGTGTTTCTCACACAGCTCAGCCAAAACTAAGCATAACCATTTTGGACTAATTCAGCAGGGCCAAGATGGTACATAGAAATTAATATTTACAATAACTGCAAAGGTTATTCTTTTGGAGATGACCAGCCATCTTGGAGAAATGTCATGCTTGGGTTTACCTCATCCTCAGAGTAGCACTGTTAGGTTTTATTATTAATCAGACAGGTTCATCCTTCTTTCTGCTTAAGAGTATAGCAGTATTCATTCAATGCATTCAGTGGAAGCTGCATTGCAGCTTTTGAAAAAGGAAATTGGATTTATTGTAAATTAACTGGATATAGCAGTAAAGGTCACAGATATCTCCACAGATTTACCTTAATATGGAATACAACCTTGTTTAAATAGACTTTAACACATTTTAAAGTACTGACTTTGAATACATCCAGATTATGCCTTTAATTACCTTGTAACTAGCTGGCCTCAAAGTATGATGGAATGTACTGATATCAGTTTAAGGAGAGTTGATGTCAGAGTGAAATAAATCTGCATTTTCAGCAGCTTCTCACTAACCCCATTAAGCCATGGGCAGACAGCTTGCTTTCTGTTACCTGTGTAAGAGTACGTGTTTACACTCCCTGTATGAATGGTTTCTTCGGCAGATGAACACATTTCTTCAATTGATGCCTTCCCTGTGGAATTGTGAGACCCTCTTATCACAGTGCAAATGTGGCTGGTAAAGTTGAAGTCACACCTGCCACAATGTTCTGTGGCTTCCATAGATGCTGGGCAGAGGATCCTGCACTCTTTGGTTTCCTGAGTCAAGTGGCAGGGGTGAGAGAGAGAGGGGTATTTAAAAATTTCATTTAGACATACATAGGGTAGGCTTTTGTGACTTTCAAATGAAATTTTTCCTCCACTTACTTGATGAATGAATATTTCAAAATTTATAAAAAGAAATGAAGGCAGTTTGTATACTAGGAAGAACAATGACTTTGAAATGTCACAAATTGGGATTAAAATTTCAGTTTTGCAGCTTCCCAGCTCTGTAACCTTGAGCAAGTCACTTATGTTTTCAAAACCTCAGCTTCTTCAGTGGGGAACATGGAGACAAAATTTACTACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAATCATATAATTTACCACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAAACTGATAAGTCTTTAAACTTAGTATACACACTACAAATATTTTATTTTTGCTATTTGATACTTTCCTATGGAATTTTAGAGAAAATAAAGAATGTGATATTTGAGAATTTACACTTCCTGTGTTGTTGGGGAAGTTGGTCCCATTAGAAGTATTACTGATCCAAGTTTTTAAAAATATAAATGTTTCATGAACTGTCATTGTAATTATAATTATTTACGCTTATAAACATTTTCTCTGACACATCTCCAGATTTTTTATGGTTTTTGATAAGTACCACTTTGTTTTAATCCAAGGAAATTAAATACTTAATCATCCCACACTACAAGAGCTATAAGTAAGGTAATAGTTTTATAATGTGGAGATCTACTTTGCCTTTCCTTTACATAAGTAGCATAATGTATTTAGAATACTTTTTGCTATTAAAATTGATCTCCATTCAGCCTCTCTCTTACATAAAATAAGTTGAATTATTCTTACCAAGTTGATCAAAATAGTACATTCAAAAATATATAGTGGGTCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGACCGATCAACATGGCGAAACCCTGTCACTACTAAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGTTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTAGCAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGACACTACATAAATAGAATCCCACTATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATCTATCTATCTATATCTATCTATCTATCCTCTAAAAGCCCAACTAAATGACAGTAAAATACTGGTTTACGTGTTGAAAGTCTAAGAAAAAATGGAGAAAAATAATACACACAAGACAGTGCATACCTTTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATATC	GAATTATCATAGCACCACTTGTGTGCTGAACATCTTTCATGAAAAAGAACAGTTTGTTATTTTTCATATTCAATTTGTAGTATTTTCTGCAGGCAAAGCAATCTGAAATATGGATTTTAAAAGCCCTCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAA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Evaluate this variant at chromosome 1, position 215786865, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTAAAGTACCTAGTATAACATTGAGACTAAATAATGTTCAATCAACCTTATCTCTGTTCCTTTCTTCCCTTCCTAATCTTCCTCCTCTTATCTTAGTAGCCTGCCTTACTTTCTGCACTCTTGAGGTTAGCCATTATTGCCCCTTGGTTGAGTAAAGCAGACTGATGATTCATGATGGAATGGAGCAATGTTTTGCTTGTTTATTAACCTTAGCTTGCTCAAATTATGTCACTTAAATGGATTCTATTGAATCAAGATGATAGATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAACTTGATTTTTCAAAAAACAAGAACACATTTTGTAGGGACTTAAGTAAATGGATGAATAACACAAATTTAATTGATGGCAGAACTGTTTTAGAGATAATTCTAAACTTAACAGTGTTTCTCACACAGCTCAGCCAAAACTAAGCATAACCATTTTGGACTAATTCAGCAGGGCCAAGATGGTACATAGAAATTAATATTTACAATAACTGCAAAGGTTATTCTTTTGGAGATGACCAGCCATCTTGGAGAAATGTCATGCTTGGGTTTACCTCATCCTCAGAGTAGCACTGTTAGGTTTTATTATTAATCAGACAGGTTCATCCTTCTTTCTGCTTAAGAGTATAGCAGTATTCATTCAATGCATTCAGTGGAAGCTGCATTGCAGCTTTTGAAAAAGGAAATTGGATTTATTGTAAATTAACTGGATATAGCAGTAAAGGTCACAGATATCTCCACAGATTTACCTTAATATGGAATACAACCTTGTTTAAATAGACTTTAACACATTTTAAAGTACTGACTTTGAATACATCCAGATTATGCCTTTAATTACCTTGTAACTAGCTGGCCTCAAAGTATGATGGAATGTACTGATATCAGTTTAAGGAGAGTTGATGTCAGAGTGAAATAAATCTGCATTTTCAGCAGCTTCTCACTAACCCCATTAAGCCATGGGCAGACAGCTTGCTTTCTGTTACCTGTGTAAGAGTACGTGTTTACACTCCCTGTATGAATGGTTTCTTCGGCAGATGAACACATTTCTTCAATTGATGCCTTCCCTGTGGAATTGTGAGACCCTCTTATCACAGTGCAAATGTGGCTGGTAAAGTTGAAGTCACACCTGCCACAATGTTCTGTGGCTTCCATAGATGCTGGGCAGAGGATCCTGCACTCTTTGGTTTCCTGAGTCAAGTGGCAGGGGTGAGAGAGAGAGGGGTATTTAAAAATTTCATTTAGACATACATAGGGTAGGCTTTTGTGACTTTCAAATGAAATTTTTCCTCCACTTACTTGATGAATGAATATTTCAAAATTTATAAAAAGAAATGAAGGCAGTTTGTATACTAGGAAGAACAATGACTTTGAAATGTCACAAATTGGGATTAAAATTTCAGTTTTGCAGCTTCCCAGCTCTGTAACCTTGAGCAAGTCACTTATGTTTTCAAAACCTCAGCTTCTTCAGTGGGGAACATGGAGACAAAATTTACTACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAATCATATAATTTACCACCAAGGTTTGTTGTGTGACTCAAAACTGATAAGTCTTTAAACTTAGTATACACACTACAAATATTTTATTTTTGCTATTTGATACTTTCCTATGGAATTTTAGAGAAAATAAAGAATGTGATATTTGAGAATTTACACTTCCTGTGTTGTTGGGGAAGTTGGTCCCATTAGAAGTATTACTGATCCAAGTTTTTAAAAATATAAATGTTTCATGAACTGTCATTGTAATTATAATTATTTACGCTTATAAACATTTTCTCTGACACATCTCCAGATTTTTTATGGTTTTTGATAAGTACCACTTTGTTTTAATCCAAGGAAATTAAATACTTAATCATCCCACACTACAAGAGCTATAAGTAAGGTAATAGTTTTATAATGTGGAGATCTACTTTGCCTTTCCTTTACATAAGTAGCATAATGTATTTAGAATACTTTTTGCTATTAAAATTGATCTCCATTCAGCCTCTCTCTTACATAAAATAAGTTGAATTATTCTTACCAAGTTGATCAAAATAGTACATTCAAAAATATATAGTGGGTCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGACCGATCAACATGGCGAAACCCTGTCACTACTAAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGTTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCTAGCAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGACACTACATAAATAGAATCCCACTATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATCTATCTATCTATATCTATCTATCTATCCTCTAAAAGCCCAACTAAATGACAGTAAAATACTGGTTTACGTGTTGAAAGTCTAAGAAAAAATGGAGAAAAATAATACACACAAGACAGTGCATACCTTTTTGGAAGCTGGAAAGTAGATGAATGTGGCAGAGACAATGCAATGTGCTCAGTGATGTCCATGTTTCCCTTTTCTCTCTGGGAACATGGGATGTTGAAACCTGGCTGCAGTAGGAGAAGCCACCTGACTAGATATGTCTGTGTGACTAGTGCATAGAAAGGATGTACTCTATATCCAGGTAGGAACTGTCTGTGTGCAATTGTCCCCTCTTGCGCCTTTTCCATTATGATCCAAGGGCTGCATGAAGCATCACAAGATGTAAGGGGCTTCGGTTCTAGAGATGTTACTTGGAAGACAACTGCCTAACTCATAATGAATTGTAATGTAAAAAAAAAATTGCTAAGAGAGTAGATCCTAAATGCTCTCATCACAAAAATGGAAAACAAAATGCAAAAAGAAACCATCCTAACTTCCACATAGAGGTTCATTGTCATGAAATTTTAGAGGAGCAGGATAAAGAGAACATCTTCAAGAGCTTTCATAGGAAAAGAAACATGGTTACCAACAGAGAGATAGGAATCAAAATATTAATGGAAGCTTAAAACATGCAGAAATGCCTCAAAATTCTGAGTAGACATAATTTTTAACCTGGAATTGTATATCAGACCAAACTATCAATCCTGTTGGAGGGTAAAATAATAGTATTTTTATACATTAAGCTTTTAAAAAATTTACCCTCCATACATCTATATACAAGAAGATAATTCTCCAAATGGAATGAAACTTGGA	TCATAACATTATATCAGTAGGTGGAAACATCTATTCACTTCTGGAGAGGGCTATTACAAGTATTTATTAAAAGCCCTTCAAAATCTTGATCTTGATTACAAGGGGCAGATAAAAGTAGAGAACTCTCTTAGATGGAAACTCAATAATTTAAAAATGAAAGTCCATGACTTAAATCTATAACTGGGACTGGGAACACAATAGAAGGTTGGACAAATTGTCCTCTATCTGAGGCCTTTCCTAATTAAATTCATTCCAAGAAATATTTTTTGTTTGTATAGTGTTCTAAATCCAAATAACGAGGCAAAGGTAAACAAAAATGCCCTATTCATAAGGATGTTTCAATCTAATAGAAGAGCTGGAACAAGTGTCCAAATCCATATGACACATGAGAGAGCTAGTGAGCTTTGTGAACAATGTGCCATAGCAGCACAGGGACTGCATTGAGGAAAAGAATCTTGACCTAGGCCTTGAGTAGGATGATAAAGGAGGACATTTCAGGTGGAATAACAGCTTGAAGTGCATTTGGAGCACTCTGAAAGGAGCTCCTGCACCACGTGGAGTCTTCAAAGTCTGTCCCTTTTGATGATGGCATTATTTGAATATGTTTCTTTCTCATGGCGAGTAACTTTTACAGATCTGACCCTCAGTTTCCTCATCTGTTAAATGACCATATTTATATGATTGCTTTGTTGGTAACTGAGATAAGGTTTTAAAGTACCTAGTGTAGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAATTAAAGTACCTAGTATAACATTGAGACTA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Is the chromosome 1, position 215798949 variant in USH2A (usherin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2']	ACCATTCCTTCTTGAACATATCTTTTCCCCTGGACAGTATCTCTTTATTATATCTTATAAGGTATGTGAGAATGATGACAAATCTTGTGGGTCTTATGGCCTTCAACCGTGGTCCAGGTAAGATTTCTATTTCACTTATCATTCACTTATGAATAAGTGAAACAGCCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAATAGACAAGAAAATTAATGTTTACATGCCTATTAACACAGCATAGGTCAAGTAGTCATTTTGACTTTCCAGTTTTATTATTTAAAAATACATTTTGTAAGGCTATAGCTGCCATAGATAGTAATTCCTCTGATGGATCTGGACAAAGTAAATTGAAAACCTGGAAAGGATTCACCATTCTAGATGCAATTAAGAATATTCATGATTCATGGGAAGAAGTCAAAATATCAACATTAACAGGAGTTTAGAGGAAGTTGATTCCAACCCTCATGGATGACTAAGGGGTTTTAGACTCAAAATGGGAAAAATAACTGCAGATGCAGTGGAAATAGCAAGAGAACTGGAATGAGAAGTGAAGCCTGAAGAGGTAACTGAATTGCTGCAATCATAAAACTAACAGATGAGGAGTTGCTTCTTAGGGAGGAGCAAAGAAAGTGGCTTCTTGAGATGGAATCTATGCCTGGTGAAGATACTGTGAACATTAACTTCATATTTTAATTTTCTTGTCTTTAAAAGCCCCACCTCCAATAACATAAATGTCAGGCTTCCCAAAATCTGGATCTGACTGTGTGGTATTTAGCAAGATAATGTCTAATATCTAATGTCTGAACTTCAGTTTCTTCATTTTTAAAATGCAGATAATTGATAGTACCTATCATGTAAGATTATTGTGAAGATTATTTGAGGTAATAATATATAAAATATTGGCACAGTGTCTGTTAGTATTCATTCAATGATACTTATTGTTATTTATATTAGTGTTAGCTTAATACAGTAGAATAAGGGAGTAAAAGAATTATAACAAAATATCATTATAATAATTTTGTATACTATTTGCTAGGAAATATTCTTTTCATTCATAACCAATGCATTCATGTGTGGAATTTTTTTTGGAGGACATGACCTTTTCAAGAGGAAAAAAAATTGATGCGTTTTTATGAAATACATGAGATACATGTAAAAATTGGGAGATTACATTGTTATGTGTTAAACAATATGTTCCTAATTATTGCATTAGATATAACCAATGTGAGCTTTAATTACTTATTTGTTTTATTTCTAGGGCAAATTTCTCACTCTCTCTGCTTCTCAGATCCTCCATCTACTGAAAGGTAGACCTGGGCCCCTTACCTGGAAGGCGATTGTACACCACTCCTTCTTCTCCACCACAACACTCTAAATCGTTGCTCACAATCTGTCTGCCACAGCACTTCTGGCCATGGCCATCATGAAGCCTCCCAGCACAGCAAATCTGGTTTCCTGAGGTGGAGTACGGCATTCTGCCACAGCAGGAATCACCAATGCCAACAGAAACCCGATTGTGCTGTTCATCTGGACAGCATACTTCACCTGTCAATTTAGGACAATAATAATCATTACATCAGTTAAAAAAATATGCTATGACTAACAATTAACTTTTATCACAATCATCTTGCAGATCCCAACTGATTGACAGAATTACTAAAGAGAATAATATCATATTGGAGTTGCAAAATTTCCAAATGACTCCAAAGTTTTTGTGTATAAACGTGTGTCAGATCAGATACACACATGGCAACTTACAGGTAAGTCTATGTTGTCTATTTCCTCACCATCAGGTCTGGTGACATGGACTATGTGGCATTATAGAAAAACATCTAGGAATACTTTTTTGTTCTGTGTAATTTTCTTTTGGAACGTAGAGTGGATTCAAAAACCAACTATTGATAAATTTATATTGCTTATGACTATAATTTCCTTGACCAAACTATATTTGTTCAACCAAACAAAATACTCCCATTGGGAAGGTTAATTACATGAGAGGAGGTAAAAAATACTGTATTTAAGTCAGTGTGCTAGTACTTCTCTGGGCTATGTCACACACTGAATTTTACTACATTTCTCTTCACATGACAGTCTGGGAAATTTGGGATAAGAATAAGATAATCCACCAGGTGTGGTGCTTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCACCTACTCGAGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGAGGCAGAGTGCGCAGTGAGCCAGGATTGTTTCACTGCACTCCAGCCTGGGCATATCTAAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAACAAAAAACAGAATTAGATAATCTTTTGCCTGGTACCTTAAAATCAAAGGACTCAAATACTCTAAATACCAAGAGTTAGCTTGTTTGTTTGTTTGGTATAAAGACAACTCTAAAGGACAGAAGATTTTGTAAATGGCTTCCCTTAAGGATACCTTCAAAAGAACTAATAAAAACTTGGTGGATCTGAAATCCAAGCTTCATTTCTCTTCTCTATCTCATGACCCCACTGTGGTTGTCTTCCCTCGTGGCCTTCGGAACCCTGACTTCCTTCTCTCTTTTGTCCTGCTCCTCCTCTTCTTCCTACACCTTCAACAGACCTTCTTCCCTTTTCTCTACCGTTCTTTCTTGAACATATCTTTTCCCCTGGACAACATCTCTTCATTATATCTTATAAGGTATGTGAGTATGATGACCAATCTGATGGGTCTTATGGCCTTCAACCATGGTCCAGGTAAGATTTCTATAATCCAATTAATGACTTGTCAAGCTTTCTTAAGAAATGGCACAAATCCACTGAAGAATTTAGGACTGCCTTAGGGATTTATAGTCCTGGACTTCTTCTCAATTAGTTCACCTTTTGGTGAGCCCTGGATATCCTAAAATTTGTTTAGTAAAAGCAAGATGTACTGTTTACCAAAATGATATAAAAATATGGGACAATATTTAATTAAACATAGATATATAAGGAGTATAAATAATAAGACAATAACTCTCAGCAGCTATCCTTGAGATCTTTTCTTTCCAAATTTATTGGCCAAAAATCCATCTCACTAGATGAAATGAGCAAATTACTAGAAACATACAACTTACCAAAGAAACCACAAGAAAAAAGTTAAAATCAATAGCTCTCATGAATATTGATGCAAAAATCTTCAACAAAATACTAGCAAACTGAATTCAAAAGCACATCAAAATGATTCTGCAACATGACCAAGCGGGATATATCCCTGGAATACCAGGATGGGTCAATATATGAAAATTTAATCAATGT	ACCATTCCTTCTTGAACATATCTTTTCCCCTGGACAGTATCTCTTTATTATATCTTATAAGGTATGTGAGAATGATGACAAATCTTGTGGGTCTTATGGCCTTCAACCGTGGTCCAGGTAAGATTTCTATTTCACTTATCATTCACTTATGAATAAGTGAAACAGCCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAAT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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 215798991, within the gene USH2A (usherin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	CTTTATTATATCTTATAAGGTATGTGAGAATGATGACAAATCTTGTGGGTCTTATGGCCTTCAACCGTGGTCCAGGTAAGATTTCTATTTCACTTATCATTCACTTATGAATAAGTGAAACAGCCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAATAGACAAGAAAATTAATGTTTACATGCCTATTAACACAGCATAGGTCAAGTAGTCATTTTGACTTTCCAGTTTTATTATTTAAAAATACATTTTGTAAGGCTATAGCTGCCATAGATAGTAATTCCTCTGATGGATCTGGACAAAGTAAATTGAAAACCTGGAAAGGATTCACCATTCTAGATGCAATTAAGAATATTCATGATTCATGGGAAGAAGTCAAAATATCAACATTAACAGGAGTTTAGAGGAAGTTGATTCCAACCCTCATGGATGACTAAGGGGTTTTAGACTCAAAATGGGAAAAATAACTGCAGATGCAGTGGAAATAGCAAGAGAACTGGAATGAGAAGTGAAGCCTGAAGAGGTAACTGAATTGCTGCAATCATAAAACTAACAGATGAGGAGTTGCTTCTTAGGGAGGAGCAAAGAAAGTGGCTTCTTGAGATGGAATCTATGCCTGGTGAAGATACTGTGAACATTAACTTCATATTTTAATTTTCTTGTCTTTAAAAGCCCCACCTCCAATAACATAAATGTCAGGCTTCCCAAAATCTGGATCTGACTGTGTGGTATTTAGCAAGATAATGTCTAATATCTAATGTCTGAACTTCAGTTTCTTCATTTTTAAAATGCAGATAATTGATAGTACCTATCATGTAAGATTATTGTGAAGATTATTTGAGGTAATAATATATAAAATATTGGCACAGTGTCTGTTAGTATTCATTCAATGATACTTATTGTTATTTATATTAGTGTTAGCTTAATACAGTAGAATAAGGGAGTAAAAGAATTATAACAAAATATCATTATAATAATTTTGTATACTATTTGCTAGGAAATATTCTTTTCATTCATAACCAATGCATTCATGTGTGGAATTTTTTTTGGAGGACATGACCTTTTCAAGAGGAAAAAAAATTGATGCGTTTTTATGAAATACATGAGATACATGTAAAAATTGGGAGATTACATTGTTATGTGTTAAACAATATGTTCCTAATTATTGCATTAGATATAACCAATGTGAGCTTTAATTACTTATTTGTTTTATTTCTAGGGCAAATTTCTCACTCTCTCTGCTTCTCAGATCCTCCATCTACTGAAAGGTAGACCTGGGCCCCTTACCTGGAAGGCGATTGTACACCACTCCTTCTTCTCCACCACAACACTCTAAATCGTTGCTCACAATCTGTCTGCCACAGCACTTCTGGCCATGGCCATCATGAAGCCTCCCAGCACAGCAAATCTGGTTTCCTGAGGTGGAGTACGGCATTCTGCCACAGCAGGAATCACCAATGCCAACAGAAACCCGATTGTGCTGTTCATCTGGACAGCATACTTCACCTGTCAATTTAGGACAATAATAATCATTACATCAGTTAAAAAAATATGCTATGACTAACAATTAACTTTTATCACAATCATCTTGCAGATCCCAACTGATTGACAGAATTACTAAAGAGAATAATATCATATTGGAGTTGCAAAATTTCCAAATGACTCCAAAGTTTTTGTGTATAAACGTGTGTCAGATCAGATACACACATGGCAACTTACAGGTAAGTCTATGTTGTCTATTTCCTCACCATCAGGTCTGGTGACATGGACTATGTGGCATTATAGAAAAACATCTAGGAATACTTTTTTGTTCTGTGTAATTTTCTTTTGGAACGTAGAGTGGATTCAAAAACCAACTATTGATAAATTTATATTGCTTATGACTATAATTTCCTTGACCAAACTATATTTGTTCAACCAAACAAAATACTCCCATTGGGAAGGTTAATTACATGAGAGGAGGTAAAAAATACTGTATTTAAGTCAGTGTGCTAGTACTTCTCTGGGCTATGTCACACACTGAATTTTACTACATTTCTCTTCACATGACAGTCTGGGAAATTTGGGATAAGAATAAGATAATCCACCAGGTGTGGTGCTTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCACCTACTCGAGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGAGGCAGAGTGCGCAGTGAGCCAGGATTGTTTCACTGCACTCCAGCCTGGGCATATCTAAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAACAAAAAACAGAATTAGATAATCTTTTGCCTGGTACCTTAAAATCAAAGGACTCAAATACTCTAAATACCAAGAGTTAGCTTGTTTGTTTGTTTGGTATAAAGACAACTCTAAAGGACAGAAGATTTTGTAAATGGCTTCCCTTAAGGATACCTTCAAAAGAACTAATAAAAACTTGGTGGATCTGAAATCCAAGCTTCATTTCTCTTCTCTATCTCATGACCCCACTGTGGTTGTCTTCCCTCGTGGCCTTCGGAACCCTGACTTCCTTCTCTCTTTTGTCCTGCTCCTCCTCTTCTTCCTACACCTTCAACAGACCTTCTTCCCTTTTCTCTACCGTTCTTTCTTGAACATATCTTTTCCCCTGGACAACATCTCTTCATTATATCTTATAAGGTATGTGAGTATGATGACCAATCTGATGGGTCTTATGGCCTTCAACCATGGTCCAGGTAAGATTTCTATAATCCAATTAATGACTTGTCAAGCTTTCTTAAGAAATGGCACAAATCCACTGAAGAATTTAGGACTGCCTTAGGGATTTATAGTCCTGGACTTCTTCTCAATTAGTTCACCTTTTGGTGAGCCCTGGATATCCTAAAATTTGTTTAGTAAAAGCAAGATGTACTGTTTACCAAAATGATATAAAAATATGGGACAATATTTAATTAAACATAGATATATAAGGAGTATAAATAATAAGACAATAACTCTCAGCAGCTATCCTTGAGATCTTTTCTTTCCAAATTTATTGGCCAAAAATCCATCTCACTAGATGAAATGAGCAAATTACTAGAAACATACAACTTACCAAAGAAACCACAAGAAAAAAGTTAAAATCAATAGCTCTCATGAATATTGATGCAAAAATCTTCAACAAAATACTAGCAAACTGAATTCAAAAGCACATCAAAATGATTCTGCAACATGACCAAGCGGGATATATCCCTGGAATACCAGGATGGGTCAATATATGAAAATTTAATCAATGTAACACATTATATCAATAGAACAAAGGGGAAAAAAAAGAAACA	CTTTATTATATCTTATAAGGTATGTGAGAATGATGACAAATCTTGTGGGTCTTATGGCCTTCAACCGTGGTCCAGGTAAGATTTCTATTTCACTTATCATTCACTTATGAATAAGTGAAACAGCCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAATAGACAAGAAAATTAATGTTTACATGCCTATTAACACAGCAT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Variant at chromosome 1, position 215799053, gene USH2A (usherin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AACCGTGGTCCAGGTAAGATTTCTATTTCACTTATCATTCACTTATGAATAAGTGAAACAGCCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAATAGACAAGAAAATTAATGTTTACATGCCTATTAACACAGCATAGGTCAAGTAGTCATTTTGACTTTCCAGTTTTATTATTTAAAAATACATTTTGTAAGGCTATAGCTGCCATAGATAGTAATTCCTCTGATGGATCTGGACAAAGTAAATTGAAAACCTGGAAAGGATTCACCATTCTAGATGCAATTAAGAATATTCATGATTCATGGGAAGAAGTCAAAATATCAACATTAACAGGAGTTTAGAGGAAGTTGATTCCAACCCTCATGGATGACTAAGGGGTTTTAGACTCAAAATGGGAAAAATAACTGCAGATGCAGTGGAAATAGCAAGAGAACTGGAATGAGAAGTGAAGCCTGAAGAGGTAACTGAATTGCTGCAATCATAAAACTAACAGATGAGGAGTTGCTTCTTAGGGAGGAGCAAAGAAAGTGGCTTCTTGAGATGGAATCTATGCCTGGTGAAGATACTGTGAACATTAACTTCATATTTTAATTTTCTTGTCTTTAAAAGCCCCACCTCCAATAACATAAATGTCAGGCTTCCCAAAATCTGGATCTGACTGTGTGGTATTTAGCAAGATAATGTCTAATATCTAATGTCTGAACTTCAGTTTCTTCATTTTTAAAATGCAGATAATTGATAGTACCTATCATGTAAGATTATTGTGAAGATTATTTGAGGTAATAATATATAAAATATTGGCACAGTGTCTGTTAGTATTCATTCAATGATACTTATTGTTATTTATATTAGTGTTAGCTTAATACAGTAGAATAAGGGAGTAAAAGAATTATAACAAAATATCATTATAATAATTTTGTATACTATTTGCTAGGAAATATTCTTTTCATTCATAACCAATGCATTCATGTGTGGAATTTTTTTTGGAGGACATGACCTTTTCAAGAGGAAAAAAAATTGATGCGTTTTTATGAAATACATGAGATACATGTAAAAATTGGGAGATTACATTGTTATGTGTTAAACAATATGTTCCTAATTATTGCATTAGATATAACCAATGTGAGCTTTAATTACTTATTTGTTTTATTTCTAGGGCAAATTTCTCACTCTCTCTGCTTCTCAGATCCTCCATCTACTGAAAGGTAGACCTGGGCCCCTTACCTGGAAGGCGATTGTACACCACTCCTTCTTCTCCACCACAACACTCTAAATCGTTGCTCACAATCTGTCTGCCACAGCACTTCTGGCCATGGCCATCATGAAGCCTCCCAGCACAGCAAATCTGGTTTCCTGAGGTGGAGTACGGCATTCTGCCACAGCAGGAATCACCAATGCCAACAGAAACCCGATTGTGCTGTTCATCTGGACAGCATACTTCACCTGTCAATTTAGGACAATAATAATCATTACATCAGTTAAAAAAATATGCTATGACTAACAATTAACTTTTATCACAATCATCTTGCAGATCCCAACTGATTGACAGAATTACTAAAGAGAATAATATCATATTGGAGTTGCAAAATTTCCAAATGACTCCAAAGTTTTTGTGTATAAACGTGTGTCAGATCAGATACACACATGGCAACTTACAGGTAAGTCTATGTTGTCTATTTCCTCACCATCAGGTCTGGTGACATGGACTATGTGGCATTATAGAAAAACATCTAGGAATACTTTTTTGTTCTGTGTAATTTTCTTTTGGAACGTAGAGTGGATTCAAAAACCAACTATTGATAAATTTATATTGCTTATGACTATAATTTCCTTGACCAAACTATATTTGTTCAACCAAACAAAATACTCCCATTGGGAAGGTTAATTACATGAGAGGAGGTAAAAAATACTGTATTTAAGTCAGTGTGCTAGTACTTCTCTGGGCTATGTCACACACTGAATTTTACTACATTTCTCTTCACATGACAGTCTGGGAAATTTGGGATAAGAATAAGATAATCCACCAGGTGTGGTGCTTTACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTATCCAGGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCACCTACTCGAGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGGAGGCAGAGTGCGCAGTGAGCCAGGATTGTTTCACTGCACTCCAGCCTGGGCATATCTAAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAAACAAAAAACAGAATTAGATAATCTTTTGCCTGGTACCTTAAAATCAAAGGACTCAAATACTCTAAATACCAAGAGTTAGCTTGTTTGTTTGTTTGGTATAAAGACAACTCTAAAGGACAGAAGATTTTGTAAATGGCTTCCCTTAAGGATACCTTCAAAAGAACTAATAAAAACTTGGTGGATCTGAAATCCAAGCTTCATTTCTCTTCTCTATCTCATGACCCCACTGTGGTTGTCTTCCCTCGTGGCCTTCGGAACCCTGACTTCCTTCTCTCTTTTGTCCTGCTCCTCCTCTTCTTCCTACACCTTCAACAGACCTTCTTCCCTTTTCTCTACCGTTCTTTCTTGAACATATCTTTTCCCCTGGACAACATCTCTTCATTATATCTTATAAGGTATGTGAGTATGATGACCAATCTGATGGGTCTTATGGCCTTCAACCATGGTCCAGGTAAGATTTCTATAATCCAATTAATGACTTGTCAAGCTTTCTTAAGAAATGGCACAAATCCACTGAAGAATTTAGGACTGCCTTAGGGATTTATAGTCCTGGACTTCTTCTCAATTAGTTCACCTTTTGGTGAGCCCTGGATATCCTAAAATTTGTTTAGTAAAAGCAAGATGTACTGTTTACCAAAATGATATAAAAATATGGGACAATATTTAATTAAACATAGATATATAAGGAGTATAAATAATAAGACAATAACTCTCAGCAGCTATCCTTGAGATCTTTTCTTTCCAAATTTATTGGCCAAAAATCCATCTCACTAGATGAAATGAGCAAATTACTAGAAACATACAACTTACCAAAGAAACCACAAGAAAAAAGTTAAAATCAATAGCTCTCATGAATATTGATGCAAAAATCTTCAACAAAATACTAGCAAACTGAATTCAAAAGCACATCAAAATGATTCTGCAACATGACCAAGCGGGATATATCCCTGGAATACCAGGATGGGTCAATATATGAAAATTTAATCAATGTAACACATTATATCAATAGAACAAAGGGGAAAAAAAAGAAACACATGATTATCTCAGTTGATGTAGAACAAATATTTGACAAAATTCAATCTCTTTCATTATAAA	AACCGTGGTCCAGGTAAGATTTCTATTTCACTTATCATTCACTTATGAATAAGTGAAACAGCCTTATTGCTGATATGAAGACACTTTGAGTGGTCTGGATAGAAGATCAAATCAGTCACAATAGTCCCTTAGGCCAAAGCCTAGTCCAGGCAAGGCTCTTACTCTCTTTAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGATGAGGAAGCTGCAGAAGAATAGATGAAAGCTAACAGAAGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAAAAGCCATCTTCATAACATAAAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAGTGCTGATGTAGAAACTGCTGCCTCAAGTTACCCAGAACACCTAGGTAAGATCACTGATGAAGGTGGCTACACTAAACAACAGATCTTCATTGTAGATGAAATAGCCTTGTACTGGAAGAAGATGCCAACTAGAGCTTTCATAGGTAGAGGGAAAAAGTCAACGCCTGGTTTCAAAGTTTCAAAGGACAGGTTGACTCTCCTGCTGGGGGGCTAAAGCAGCTGGTGACTTTAAGTGGAAGCCCATGCTCATTGACCACTGCAAAAACTCTAGGGCCCTTAATAATTATGCTAAATCTATTCTGCTTGTGCTTGTAAATGGAACAAAAAGGCTGTATGATTACATATCTGTTTACAATATGGTTTACTATGTATTTTAAGCTCATTATTGAGACCTACTGCTCAGAAAAAAGATATTTCTTTTAAAATATTAATACTCACTGACAATTCATCTGGTCACTCAAGAGCTCTGATGGAAATAGACAAGAAAATTAATGTTTACATGCCTATTAACACAGCATAGGTCAAGTAGTCATTTTGACTTTCCAGTTTTATTATTTAAAAATACATTTTGTAAGGCT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The mutation in gene USH2A (usherin) at chromosome 1, position 215813836—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAATAAAAAAACAAACAAAAAACAAAAACAAACAAAAAACCAACCAAAAAAACCCCTAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTACAGGAGCCTGCCACACGCCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTTACAAGAGATGGGGTTTAGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCCGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGACAGACCCTAGGTTTTGAATTTTCTGGGAGACTGTTTTGAGTAAAACCTCCTGTTCTGCTTAGCTGGCTCTGCATTTATTAAGCTCTTTCTCTGTTGCAATACCACTGTTTTGGTAAATTGGCTCTATCTGTGCAATGGGCAAGATGAACCCATCAGGTGATTGCACGCCTTCTATATTTGCTCCAGTATTTTGCAAAACAGACACTGGGTTAGACAGTGTCTCATTTCACATGCCTTGGATGGATATAGTTATACTGAACATAATTTACAGGAACCAGACGTTGGGCATAAATTTCACCCTAAACTAGATATCTCAAAGTATTCAGCTTTCCTATGGCCTCCAAAAAACTTGGCTTTCTTGTCTTTCTCCTATATCCATTTCCTGCTCTTTAAAGAAGATATCAGTATCAAACTTAAGTAGTAGAAAAAAGTTTGTATTCTCAATTACTTTTGTATTCTCAATTACTTTTGCAGGATAAATTGTAACTGACAGTGGTAGTAATGAAGAAGTTTAGAAGTCTTAAATAGTCCTTTTAAAAAAATTGTCAAAAGAGGTTGATGCTTTTTGGTTAAAGAGGCAGTAAAGTACACAAAAGAGCATAGATTTAGGAGAGACATACTTATATTCACATTTTAGTTCTTTCACTTCTATGCACATCTGTGAATCTGGATATGTTATTGATCCTCTCTAAAACAGTTTCCTTACTTGTAAACTGCCTTGTATAATACAAATTTCCTGGAGTTGTGAAGATTCTATAAGGTATCCCATGTAAAGTCTTCAATACAGAGCCTGCGAGAGACTTGGTACTTTAAAAATGGCAGTTATTATTAGCATCATTCCCAATTATATTCACTAGGCATTGTTTTATGTAGTTGAAATTTGGAGCAAAATGGCTAGCTAAGTTGGCTAATACTAAAAAGGGATGAAGGAAAAAATCCAGTTTGCTACCCTTTGCAGCATTCTTCCTTCCCTTGCCTGACTTATGATGAGAGAATATTGCCAGTGGCCTAGAATTCTCAGACAAATGAAATTTGCAGTTGCGATCTATCCAAGAACAATGCATGTGTAGTTCAGATTAGAAATGGAGGAAGTGGGGAACAGCTTCATGGGGTGGAACAGTCAGCAATTCACATATTTAATAGTGAAAATATATAGTCATGTTAATAAAAAAAGCCACAAGATAAAAGGAGTTAGCCAGATCTCCAGATTTATTTCTTTCTGTAGTAGATATTGTAAATTCCTTCTGTTCTCTCGTTTTCTAATATTTAGCCTTGCTTATATTTTAACAAAGCAGAAGGAAGAAACAATATTTAGAGCAGGCCATTGGCTATGTGTTTATGGTTCAATTTTTGTTGAGAGGGAGGTGTTTGAAATAGTTCACTGACATGAACCACGTGTTTATGTTTTCAGGTTCCCATAGTTTTTGAGTACACCTGGAAATAACCCTCACCTGGTAGAATTCTAGCGTAATACCCAGAGCAGCACTGATGATTTGGTTGTGCCTCCTGTATTCGGCCACCACAACAAACTCCAGTAGAATTCAGAACAAACGGGATATACTTTTCTTCACAACAGCGATGTCCAGGCTTGGGGTTATAGAGCACTCCGTTACAACAAACCTGAAAGTTTGAAAACAGTTTTAAAGAAATATCAGTTTAGTTAAGAGTGTTATACCACTGTATCTCATGTAATATAATTATTTTCTTGTAAGGCATAGAAGATCTGAGACCATATTACTCATATTTCGTTGGTTTAAAAATGTATTTTCCAGGATCATTCGAATTTTATAAATGTTATTTGATAGAATGCAGCTTTTTTGAAGTCTTCAACCATGCTTTGTGCTCTATTATAATACTATATAATATAATATGTATTTAATTATATAAAATTTTAATTTTATATCTTTTATTTTATTATATAAAATTTTAATTTTATATAATAAAAGATATAAGATGTATATCTTATATCTTACACATACACATATGTATATATACATAAGATATAGATCTTTTATTATATAAAATTTTATAATAAAAATAGATATATTTAAATATATACATTTTTTATTATATAAAATTTTAATAATGCCTTAAACAAAGTCTTATTGTTGGGATTAAAGAGGCAACACAGGTATTGCAGTGAAAGACAACAGAAGAAGTTAATTAAATTTAAAAAATTGTAAATTTCATTTGGGGCTAGGTATGAATATATATTTTCTAGCATGAAAGATTGGAGAGAAGTAGGAAAGAGACTTTTATTGTAGGTCTAAAGGCGAGTGAGTTCTCACGAGATTTGATGGTTTAAAAGAGTGTGGCAGCTCTCCCCTTCGCTCTCTCTCCCTCCTGCCATCACATGAAGAAGGTCCTTGCTTCCCCTTCACCTTCCGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCAGTCATGCTTCCTGTTAAGTCTGCAGAACTGTGAGTCAAACCTCTTTTCTTCATAAATTACCCAGTCTCAGGTAATTCTTTATAGCACTGTGAAAACGAACTAAGACACCTGGGAACATGTTTAGAAATGCAAATTTTCACAGCCAAATCTAAACCTACTGAATCAGAATCTCTGGGACTAGAGCTATGAAATCCTAGGTTTTAACAATTCCCCCAGGTCTTACGTTCACTGGGATTTGTGAACCATGGCTGTAATCTTATGGTAAAGCTTGTTTAAGTATTTTGGGAAACATTGATGTTTACAGTGATTTAGCCAAAAAGCTTTTAAACCCGCAATACAAGTCTCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTT	TCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAATAAAAAAACAAACAAAAAACAAAAACAAACAAAAAACCAACCAAAAAAACCCCTAGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTACTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTACAGGAGCCTGCCACACGCCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTTACAAGAGATGGGGTTTAGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCCGACTTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGACAGACCCTAGGTTTTGAATTTTCTGGGAGACTGTTTTGAGTAAAACCTCCTGTTCTGCTTAGCTGGCTCTGCATTTATTAAGCTCTTTCTCTGTTGCAATACCACTGTTTTGGTAAATTGGCTCTATCTGTGCAATGGGCAAGATGAACCCATCAGGTGATTGCACGCCTTCTATATTTGCTCCAGTATTTTGCAAAACAGACACTGGGTTAGACAGTGTCTCATTTCACATGCCTTGGATGGATATAGTTATACTGAACATAATTTACAGGAACCAGACGTTGGGCATAAATTTCACCCTAAACTAGATATCTCAAAGTATTCAGCTTTCCTATGGCCTCCAAAAAACTTGGCTTTCTTGTCTTTCTCCTATATCCA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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 215817028, impacting USH2A (usherin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATTTTGGGAAACATTGATGTTTACAGTGATTTAGCCAAAAAGCTTTTAAACCCGCAATACAAGTCTCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAAT	ATTTTGGGAAACATTGATGTTTACAGTGATTTAGCCAAAAAGCTTTTAAACCCGCAATACAAGTCTCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATT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Does the variant on chromosome 1 at location 215817047 affecting gene USH2A (usherin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	TTTACAGTGATTTAGCCAAAAAGCTTTTAAACCCGCAATACAAGTCTCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTA	TTTACAGTGATTTAGCCAAAAAGCTTTTAAACCCGCAATACAAGTCTCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACT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Considering the variant on chromosome 1, location 215817093, involving gene USH2A (usherin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	TCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATA	TCTTTTCTACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACAT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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 215817100, impacting USH2A (usherin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	TACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATAAAGCAAG	TACTTCTCTCCAATCTTTCATGCTAGGAAATGTGTATTAGTACCTAGTCCCAAACTGAACTTTACAATTTTTTTTTTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTT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Chromosome 1, position 215817175, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATAAAGCAAGCACATAAGAACCTTGTCCTTCTATTTCAAAAGTTAAGCAATAAAAATCTCACAACTTATGTTGGATGCTTTTTTG	TTGAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATA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Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 215817177, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	GAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAATAAATATTAAAATAATAGAAGCAAAGAAAAAAATTGAGAAGTGAATTCCGTATTTTGCCAACATTTTCCCAAGTTTTTCTTAAGTGGAGGATATGTTTAATGGGCAAATTTATTTTAGTATTTTTCTTCTCAGAAATCCCAAATTTAATTTTATACAAATATGTTCATCAGATGTGTGTATTTAAATATGTGCATACTTAATGGCATAAAATGATGTCAAATGTAGGCATAATGATAATTTTAGAGTCTAAGTATCAAAAAATGCACAGTTAGTAACTGCTGGCTTTATGCATTTCTTAGATGATAACTCCTGCTAAATTTGTGTCAGCCATAATAATTTGTATTTTGATCCATATTGCTTCAGTAACTCACTTTCTTAATTATGGTGTTCTTTTGCAGTAAATCTTATAAATTTAGTAGTAGCTTTAGCCATTGAATGTGTGATGCTGTTGTTGCCAAATAGGAACATTATTTCATTATATAAAATTCTACCTTCAAACTAAGGATTTTGTGTTGTTTGTCAATAAAAGTCATTTACAAACTCCTCTGTCTGGCTGTATTATTGATCTGATTTCTAAACCGCATCTAATATGAACATTAATCTACAAATGACTATAATGCTAAAATATTTCTGACAAATCATAAAATGTCCTCCTCACAGTTACTCATCAGTGCCATATAAACAAACACCTATTTGTAGCTGAAAAGATCTGTTGTAAAGAAAATTTTAAGTCACTCAATCAAATAAAATTTGGGATGTACCCTATTCTAATAAGTTTATATTTCTTGTGAAGATAATAAAAAATGGGAAGGCTAAAGTGCTCATGAGGGTGATAGTGATTTTTGTAAGCATCCTTTCTTTTCCGTGGAGTCTTCTTCATAGAGTAGTGGAAATATTGATCATAATACATCATGGTGTGAGAAGCTAATAATTTCACTTGGAGTCTTGAGTGAGAAAAACATGGTTCACTGATTAGTTAGAAAAGACTTACCTTAGCTTCAGAAGAATAGCAAATGTGTCCACAGATAGATTCAGGTTTTTGACACCTCACTGCCTTGCAGAGCTCATCACTCTGATCCTGCACTAACTTTTGAGTTTTAGCGCATGGATACCATGTTTTCCATAGGAGATCATATCCAAGAATGATGCCATTTGGCTTCCGTGGAGACACCCAATCAATTTGAAGAGATCTGCAACAGAGAGAATAATCAATACTTCTGAAAAGACACTATTTAACATTGATGCTATCAGTCTTAAGTAAAAAGTGGCAGCAATAGATACTAATATATATATATAATTATATATGTTTATATATGAAATCATATATTTTCAAATCAATCAAAATTATGTTAGCTTTTGGAAGAATAACACATGGCGTGAGGTGGTTTATTACTTTCAGTTTCAAAGACAAGAAGCAAGTGTCACTATGGCTAATCAAGAAAATCAGAGCATTTTGTTTGGTAAGCAAAGATAAGACATACATGACTTGGTAAACAAGGTGACAATTAGAACATGTGGCAACTTAATGCCTACTTCTAACCTGCTTCTCCTTTGCCTTACTTTACCTAGGAGTTGTGATATGAAACATAACTGCTCAGAGATGCCACGGGAACACCATGATGGGACTCCTATGGAGGTTCCTAGGAAATTTTAGCTTTCTTGAAAGAGCTGCCACCTTCTCCTTTTCTCTTTCTTTCCGCTAAACATGATGTCTACAACTTCAGCAATCATCTTTCAGTTATTTGAAAAGGCCAAAACAATCACAAAGATGCCGCCATTATATTTGGCATTGGTTCACCAATGCCAACAACTATCCACAGCGGACTCTTGAACAAAATAAATTTGAACTGTGCAGATCCACTTACATGTAGATTTTCTTCCACCTCTGCCACTTATGAGACAGCAAGGCCAACCTTTCCTCTTTCTTCTCCTACTTAGCTTACTCAATATAATGATAATGAGGATGAATACTTTTATGATGATCCACTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATGAGATTTTCTTTTCTTTAGCTTACTTATGGTAAGAATATAGTATAAATATATATGCAAACTATGTTTTAATCAGTTTTTTATGTTATCATTAAGGCTTCTGGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAATTTTGGGACAGTCAAAAGTTATATGCAGATTTTCGACTGGGTGGGGATCAGCAGTCCTAACCCTTGCATTGTTCAAGAGTCAACTATATATCTAGAGCTATTTACTTAAGTCTCTTTTGTCAGGTGTTTTGTTACTTGCAGTCAAAATAAATGCCCAAATTGAGAAATTTTATAGTCACTAACTTATTTAAAACATACTTTGCTTAATTTTTTGACTCATCTAAATAGATTCTTTTTTTTTTCAATAACTCTTTAACTAGCATGGTCTGAAATGATTTTTGGTGAAAAATATAGAACTTAAAGATTCCCGTAAGAAATATGTTTACATTGTCATGTTCTTAAAGAAAATGTTTGATTTTAAAAAATTGAGTGATAATTTCAATTTAAACCCAAGTAGAAAGTTTTTATGAGAGGCAGGGTTTGGTATACAATGAAGGTATAACATCTGATCAAAACTTTACTGCATTTTCAATGATCTATTAATATTTCATTTGCTGTAGCAAATGAGGTCATAACATAAAGCTGTTCACAGAGGAGACAACCCTGAATAAAATGATTTAGTCTCAGGTTAATGTTACAGAACTTAAATTCTGCACTTAGGTCTACTTGCCAGAAAAATACTGCCTAGACCACACATCTATGCTATCTTTAGTATTTGCTTAATAATCTCTATAAGAAGACAGTAGTTAAAGTTTTTAATAAAGCCCCAGAGATTTGAACATGACATATTCTTGCAGTGTAGCACAGCAAAGAAAACCTCCTTTTTGTGAAACACAAGGTAAATATAAAAATTATAATGATTTTTTTGTTCTCATTGTTTTTAAAAAAATAGGTGAAGCTCTGACATTCAAGATTAGTTCTTTTTTATGATTCTAGAATTTCTAGCCATAAAAATTAACTAATCACAAATATGTGTAGCGTACATTTTACATATAAAGCATTAGCATTCCCATATATACTTTGGAATAAAGCAAGCACATAAGAACCTTGTCCTTCTATTTCAAAAGTTAAGCAATAAAAATCTCACAACTTATGTTGGATGCTTTTTTGCT	GAAATTTAACTGACATCCTTTATTCTCTTTTACCGCAATACCTGTGTTGCCTCTTTAAGCTCAACAATAAAAATAAGACTTTGTTTAAGGCATCATTAAATAGTGTGTCTCGTTTTAGTGTAATAAGGTATGACATTTGCATTATAAGAATAACCAAATGTGATGTTTCTTTTCAAGACTATGTGGTGAGATTTGCACACGCCTGTTTTCTAAAGCCTAACTTTTGCTTCCCTATTCATCAATTTACATTTATTTTCTATAAAAGGTGACCCGTATGATTTTTTTTTTTTTGTAGAGTAGATTTGTCTAAATCATTTTTAAATTGATTTAAAATTAAACTAACCGGTTCTTTGTCATTCACTGAATTTAGGAATGTTACACCAACCAGTCACTTATTTGGTACAAAGCTTCAGTAAATTTTTAAAAGTTACAAAAAGCGGTTTCTGAAATCACAGCATAAAGAAAGGTAGGAGTAATTTTATAAATAATTTAGCCTAAACATAGGTAAATATTATTCTGTTAATACTTTATTAATATTTTTCTTCATCCCATTACTTTTTCTTCACCCTATCTCAGGTATATTCTAATTTAATATGAACATTTTAAGAACATCCACCTTTTGATCTTTTAGAATAAACTTAAATGGAAACATTATCTTTACTAGTTTTACTCTACTTAGCTTTGATTTTGCCACTAAAGTTATAGGGTTGAAACTTATCAAATCCATTATACACACCTAAACTACTATGACAGTTTCTGGCCAGAATCAGTTTTTACTTTGATGGAACACATTGTTTTCTGCACTCCACAAACTTTAAATCATTTATTCGTATGCCTATACAACTATTCTCTCTTTGTCCACTTCGTAACAGATAA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Mutation found at chromosome 1 position 215838015, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTTTAATAGCAACTAAAAATATTTGTCCTCTGTTATTATGTGCAATAATCTTCTTAAAGGAAAAAAAACCTAGAGACACAGTCACATTTGTTCCATTTCTTATAAAGCTTAGACGTTATTTTTAGTTATAAATAAATATGTACTATGAGGCATATTCTGTTACGTCATTCACATGGGCTTGAGTCATGGGGATGCCAGCAGACAAGAATTTGAAAACATCCACCCACCTAACTATAATTCTTCCTTGAGCTTTTCAAGACTGAAGTCAAAGGTCACATCTTCCATGATGCCTTCACTGATAATTCTGGGTAAAGTTTGCTATTTTTCTCTTTATGTTCTTGCACATCTAAACCTCTTATTATAGTGTTTTTTACATTGTTCTATAAACATTTATTTAGGGGAGTATCTTCCCCAGTGGACTGGAACTTTGCAAATTTAGAATCATGTCTTATGCTCTTTTGTATTACTTTTGCCTTCTATGTGTGTGTGTATATATATTATATATATATATATAATATATATTATATATATAATATATATTATATATATATAATATATATTATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACAGAGTATCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTCCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAGCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTTGCCTTCTATATTATTATAGCCACAGATGTGTTTGCTAAAGAATAAAGGTCTCTAACGCCCATTTAATATGACTATTTCCTCCCTGCATAGTAGATAATACTGTGAATAGGTTGGGGGATATCTGCTGGGGGGATTATAAACTAATTAGTATGCCAAAAATTAGATCAGTATCTATCATGTGTTTGATAGAAGATATACTCAAGCAGACAAGATATGATTATTGCCACGAACAGCTAACAGTCAGGTTAGTTGAATTTTTCTAATTATTTTAACCATTGGTTGCCAAAACCAGTACTAATTTTTTGAACTGATTTAAGATCCAGAAATTTCAACATGTCATAGAGAAATCCTTCAGAATTGAAACATTAATAATAGACTTATTATTTCAGTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTTTGCACATGTAAGAGAAGGGTGATTCATTTGGCTTAAGCAAAAAGTATAATGTGAAAGCACTAAGATTTCTTTTCCCAGCCTCAACTTGATACAAACGGATGAACAATTTACCATCTTATTTTCAGCTTTGGAAACAATACCAAATATTATTATTATTGTTGTTGTTACTAATTATGAATTATAAAGAGACTCGCTTTCAAACTATGGTCATTTCTCAGCAACAAAAGAATAAAGAAAAATAAAGTGATTCTACCAAGAAGCTGACAAAATTGGTAATGCTTATCTAAACATTATCTGCCCTACTAATTTTACAGATTTCTAGCTTTAGGGCACTCTGATGTATATAAATCAATTTTTTTTCAAAAAGATTAAGTTAGAAGGTAGTCATTACAATTAAGCTTGTATTATGCTCCGCAAAAGGATTCACTAAAGGACACATTCAAATAAGGAGACATGTATTTCAAGTATTTGCTTACAGGTTACTAAATAAGAAATCTGAGGCTGGGCAATCAGGGAAATTAAAGATTAAATGCCATTGGATGTCCAGTGAAGATTAATATCTGTGAAATAATATCAAAAATTTGATTTACACACATACTTATAATAACCCATTAAATGAGATTGTCATGGCTGAGAGGATACCTTTGATTTTTATTTTCATTTCTTCTGATCAGAGTTCCTTAGATTTAACTGACACAAAATTTTGTACCTTGAAGTGATGCCACGAATTGTGGGTGTTGGTATATCACTTGGAGTGTCTTCCACAGTGGTAATTTGGGTTCCATTGCTTTTCACGCAGGCATATATTGTGCAGACTTCAACCTGCAAACATTAGTTTAGAAAAAATAAATGCAACCATTTTTGAAATACTTACTAACAATAGTCTGAATCCCACCTTCCCTCATTTCACATGAATCTCTTGTATTTCTCTATAGCCTCTTGAGGTTTAATCAATATTCATTTTTGATGTTAACTGACTCCAAAGGAATGAGCTCAGAGGAAGGTACGGAATTGGGATCAAGATAATTGATTTAGTAATGGGAATGATGATGTTTACTCTCTGGTTGCAACTATTCACAAAGAGAAAGATACATTAATCTACTGAAGAGCATAGTCAAGGAATGGAAGATGCCCAAGTGACAGTTTGCAAGCATAACAGGTTATCACTGCTCACTGTTCTCTAAATCTATAACTAAGTAGTGTAATGATGGTATCTTCTGGAAGTCTTGACACTGTAAAACAAATAGCCTAAATGCTAATGTCTAATGGAGGAAAAATGAGGCCTAGAGAAGCCTTCCAATATGGCTGAGGTATTTTATATCCATTTGTTCCAGATGCAATTGTATTTTTACCTTAATCACAGCAGAAAATCATCATTCATCCCTTTAATTCTGCCACCTAATCTGAATAAAAACCGAGGAGGGTGGAATAACTGAAGATTAGAAATGGGGTTCATCAAGCATTAGTCACACAAAAGGAACACGTTAACCAAGAGGGAGGAGAGAGAAATGAATATGCAAAAGATTGGGAACATCTGCAAAGCGATATCATTCTGCTCTCAATTAAAGGATAAACCAAAGAGAAACTGTACTTTTTACAGTGCTAATTTACTTTAAGCATCTAATATATAAATAGAGAAGGCAAGCTAGGTACTGATGAATCTTAAACATTAATTCCGAGCTTTTATGTGAAACAGTTCTCTGTTCCTTTGGTGGTTGAGGAAAGGCAAATGGGATTCTTGTATTTACTAGATATGCTATTTTATTCATAGGGTACCTAAATGTTAGTTGAGGCATATGTTCATAATGCTGTATGAGTTGTGTTACTTATTGATGCCATATAGTCTTTTGAGGTATTAATAGTGGATATTTAAACACTATCAAGGGCCTACATTCTGAGCATGTCCAATTAAATCTGAAATAAAGGCAGATGAACTTAAAATATAATGCTGTAATATAATTAATGAAAATGAACTTTATACATATTGGAAAAATTTGATTCTGTGATACATAATGAGATAACCCAGAATCAATTCAACTGAATTTATTATGTATCTAATATGTGCCAAATATTATAATGGATATATGCACAAATAATCGTATTGATTCCTCATAACTCCATTTAAACAAATTTGCAGAGAAGCCAGGGAATATTGTCAAGCTGGTAAGATTTGGGATATCTGAGTTGTTCTCCACTGTACCCTACTGGCTTCTCATCTAAATGTTAAACATAACTTTAAGCTCTAAACTACTTAGGTATATTCAAATGTTTCTCCAGAAAACATTTCTTTTGATTCATTGGTCAAAGGAAAATGACCAATGACTACTGCTGGTAGCCAGATGATTATATATGTTTTAACCTCAAATGTTAGAGAAATGTGCCAATATGTTTTTATTCTTACTAATGTTAACATTCCCAGTCTCCATTTTGGGACCTATTTCTAGTGCTAAAACGATATTGTATAACATGTGAATGAAACACAAATATAAAGCTTACTGTATTTATACTAAAAAGAGGTAAAACTGAATAAAAATGAAATTATTATTTCTTTGTAAAAGGGACATATAAAGGGATTATTCAAAAAGTAGATACTTGGCTAGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATTCCAGCACTGTGGGAAGCTTAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACACACAAAAGAATAACCTGGTGTGGTGGTGGGCACCTGGAATCCTAGGTACTTGGGAGGC	TTTTAATAGCAACTAAAAATATTTGTCCTCTGTTATTATGTGCAATAATCTTCTTAAAGGAAAAAAAACCTAGAGACACAGTCACATTTGTTCCATTTCTTATAAAGCTTAGACGTTATTTTTAGTTATAAATAAATATGTACTATGAGGCATATTCTGTTACGTCATTCACATGGGCTTGAGTCATGGGGATGCCAGCAGACAAGAATTTGAAAACATCCACCCACCTAACTATAATTCTTCCTTGAGCTTTTCAAGACTGAAGTCAAAGGTCACATCTTCCATGATGCCTTCACTGATAATTCTGGGTAAAGTTTGCTATTTTTCTCTTTATGTTCTTGCACATCTAAACCTCTTATTATAGTGTTTTTTACATTGTTCTATAAACATTTATTTAGGGGAGTATCTTCCCCAGTGGACTGGAACTTTGCAAATTTAGAATCATGTCTTATGCTCTTTTGTATTACTTTTGCCTTCTATGTGTGTGTGTATATATATTATATATATATATATAATATATATTATATATATAATATATATTATATATATATAATATATATTATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACAGAGTATCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTCCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAGCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCA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Variant in USH2A (usherin), chromosome 1, position 215838054—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	GTGCAATAATCTTCTTAAAGGAAAAAAAACCTAGAGACACAGTCACATTTGTTCCATTTCTTATAAAGCTTAGACGTTATTTTTAGTTATAAATAAATATGTACTATGAGGCATATTCTGTTACGTCATTCACATGGGCTTGAGTCATGGGGATGCCAGCAGACAAGAATTTGAAAACATCCACCCACCTAACTATAATTCTTCCTTGAGCTTTTCAAGACTGAAGTCAAAGGTCACATCTTCCATGATGCCTTCACTGATAATTCTGGGTAAAGTTTGCTATTTTTCTCTTTATGTTCTTGCACATCTAAACCTCTTATTATAGTGTTTTTTACATTGTTCTATAAACATTTATTTAGGGGAGTATCTTCCCCAGTGGACTGGAACTTTGCAAATTTAGAATCATGTCTTATGCTCTTTTGTATTACTTTTGCCTTCTATGTGTGTGTGTATATATATTATATATATATATATAATATATATTATATATATAATATATATTATATATATATAATATATATTATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACAGAGTATCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTCCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAGCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTTGCCTTCTATATTATTATAGCCACAGATGTGTTTGCTAAAGAATAAAGGTCTCTAACGCCCATTTAATATGACTATTTCCTCCCTGCATAGTAGATAATACTGTGAATAGGTTGGGGGATATCTGCTGGGGGGATTATAAACTAATTAGTATGCCAAAAATTAGATCAGTATCTATCATGTGTTTGATAGAAGATATACTCAAGCAGACAAGATATGATTATTGCCACGAACAGCTAACAGTCAGGTTAGTTGAATTTTTCTAATTATTTTAACCATTGGTTGCCAAAACCAGTACTAATTTTTTGAACTGATTTAAGATCCAGAAATTTCAACATGTCATAGAGAAATCCTTCAGAATTGAAACATTAATAATAGACTTATTATTTCAGTGTGTGTATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTTTGCACATGTAAGAGAAGGGTGATTCATTTGGCTTAAGCAAAAAGTATAATGTGAAAGCACTAAGATTTCTTTTCCCAGCCTCAACTTGATACAAACGGATGAACAATTTACCATCTTATTTTCAGCTTTGGAAACAATACCAAATATTATTATTATTGTTGTTGTTACTAATTATGAATTATAAAGAGACTCGCTTTCAAACTATGGTCATTTCTCAGCAACAAAAGAATAAAGAAAAATAAAGTGATTCTACCAAGAAGCTGACAAAATTGGTAATGCTTATCTAAACATTATCTGCCCTACTAATTTTACAGATTTCTAGCTTTAGGGCACTCTGATGTATATAAATCAATTTTTTTTCAAAAAGATTAAGTTAGAAGGTAGTCATTACAATTAAGCTTGTATTATGCTCCGCAAAAGGATTCACTAAAGGACACATTCAAATAAGGAGACATGTATTTCAAGTATTTGCTTACAGGTTACTAAATAAGAAATCTGAGGCTGGGCAATCAGGGAAATTAAAGATTAAATGCCATTGGATGTCCAGTGAAGATTAATATCTGTGAAATAATATCAAAAATTTGATTTACACACATACTTATAATAACCCATTAAATGAGATTGTCATGGCTGAGAGGATACCTTTGATTTTTATTTTCATTTCTTCTGATCAGAGTTCCTTAGATTTAACTGACACAAAATTTTGTACCTTGAAGTGATGCCACGAATTGTGGGTGTTGGTATATCACTTGGAGTGTCTTCCACAGTGGTAATTTGGGTTCCATTGCTTTTCACGCAGGCATATATTGTGCAGACTTCAACCTGCAAACATTAGTTTAGAAAAAATAAATGCAACCATTTTTGAAATACTTACTAACAATAGTCTGAATCCCACCTTCCCTCATTTCACATGAATCTCTTGTATTTCTCTATAGCCTCTTGAGGTTTAATCAATATTCATTTTTGATGTTAACTGACTCCAAAGGAATGAGCTCAGAGGAAGGTACGGAATTGGGATCAAGATAATTGATTTAGTAATGGGAATGATGATGTTTACTCTCTGGTTGCAACTATTCACAAAGAGAAAGATACATTAATCTACTGAAGAGCATAGTCAAGGAATGGAAGATGCCCAAGTGACAGTTTGCAAGCATAACAGGTTATCACTGCTCACTGTTCTCTAAATCTATAACTAAGTAGTGTAATGATGGTATCTTCTGGAAGTCTTGACACTGTAAAACAAATAGCCTAAATGCTAATGTCTAATGGAGGAAAAATGAGGCCTAGAGAAGCCTTCCAATATGGCTGAGGTATTTTATATCCATTTGTTCCAGATGCAATTGTATTTTTACCTTAATCACAGCAGAAAATCATCATTCATCCCTTTAATTCTGCCACCTAATCTGAATAAAAACCGAGGAGGGTGGAATAACTGAAGATTAGAAATGGGGTTCATCAAGCATTAGTCACACAAAAGGAACACGTTAACCAAGAGGGAGGAGAGAGAAATGAATATGCAAAAGATTGGGAACATCTGCAAAGCGATATCATTCTGCTCTCAATTAAAGGATAAACCAAAGAGAAACTGTACTTTTTACAGTGCTAATTTACTTTAAGCATCTAATATATAAATAGAGAAGGCAAGCTAGGTACTGATGAATCTTAAACATTAATTCCGAGCTTTTATGTGAAACAGTTCTCTGTTCCTTTGGTGGTTGAGGAAAGGCAAATGGGATTCTTGTATTTACTAGATATGCTATTTTATTCATAGGGTACCTAAATGTTAGTTGAGGCATATGTTCATAATGCTGTATGAGTTGTGTTACTTATTGATGCCATATAGTCTTTTGAGGTATTAATAGTGGATATTTAAACACTATCAAGGGCCTACATTCTGAGCATGTCCAATTAAATCTGAAATAAAGGCAGATGAACTTAAAATATAATGCTGTAATATAATTAATGAAAATGAACTTTATACATATTGGAAAAATTTGATTCTGTGATACATAATGAGATAACCCAGAATCAATTCAACTGAATTTATTATGTATCTAATATGTGCCAAATATTATAATGGATATATGCACAAATAATCGTATTGATTCCTCATAACTCCATTTAAACAAATTTGCAGAGAAGCCAGGGAATATTGTCAAGCTGGTAAGATTTGGGATATCTGAGTTGTTCTCCACTGTACCCTACTGGCTTCTCATCTAAATGTTAAACATAACTTTAAGCTCTAAACTACTTAGGTATATTCAAATGTTTCTCCAGAAAACATTTCTTTTGATTCATTGGTCAAAGGAAAATGACCAATGACTACTGCTGGTAGCCAGATGATTATATATGTTTTAACCTCAAATGTTAGAGAAATGTGCCAATATGTTTTTATTCTTACTAATGTTAACATTCCCAGTCTCCATTTTGGGACCTATTTCTAGTGCTAAAACGATATTGTATAACATGTGAATGAAACACAAATATAAAGCTTACTGTATTTATACTAAAAAGAGGTAAAACTGAATAAAAATGAAATTATTATTTCTTTGTAAAAGGGACATATAAAGGGATTATTCAAAAAGTAGATACTTGGCTAGGTGCAGTGGCTTACACCTGTAATTCCAGCACTGTGGGAAGCTTAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACACACAAAAGAATAACCTGGTGTGGTGGTGGGCACCTGGAATCCTAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCTCTTGATTCCAGGAGGCAGAGGTT	GTGCAATAATCTTCTTAAAGGAAAAAAAACCTAGAGACACAGTCACATTTGTTCCATTTCTTATAAAGCTTAGACGTTATTTTTAGTTATAAATAAATATGTACTATGAGGCATATTCTGTTACGTCATTCACATGGGCTTGAGTCATGGGGATGCCAGCAGACAAGAATTTGAAAACATCCACCCACCTAACTATAATTCTTCCTTGAGCTTTTCAAGACTGAAGTCAAAGGTCACATCTTCCATGATGCCTTCACTGATAATTCTGGGTAAAGTTTGCTATTTTTCTCTTTATGTTCTTGCACATCTAAACCTCTTATTATAGTGTTTTTTACATTGTTCTATAAACATTTATTTAGGGGAGTATCTTCCCCAGTGGACTGGAACTTTGCAAATTTAGAATCATGTCTTATGCTCTTTTGTATTACTTTTGCCTTCTATGTGTGTGTGTATATATATTATATATATATATATAATATATATTATATATATAATATATATTATATATATATAATATATATTATATATATATATATAATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTGAGACAGAGTATCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTCCAAGTTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCCCCACCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAGCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCCACCTTGCCTTCTATATTATTATAGCCACAG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Does the variant on chromosome 1 at location 215844324 affecting gene USH2A (usherin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CAGAATGGTGATTATTGAAAAGTCAAGTAACAACAGATGCTGGTGAAGCTGTGGAGAAATAGAAGGGCTTTTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAACCATTGTGAAAGACAGTGTGGTGGGTCCTCAAAGACCTAGGACCAGAAACACAATTAGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATCATTCTATTATAAAGATACAAGCACATATATGTTCATTGCAGCACTATTAACAATAGCAATGACATGGAATCAACCCAAACGTCCATCAATTATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATGTACACCATGGAATACCATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTACAGGGACATAGATGGAGCTGGAAGCCATTTTATCCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAAACAAACATCACATGTTCTCACTTATAAGTAGGAGCTGTACAGTGAGAACACATGGACACAGCGAGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGGCATCAGGGGAGGGAGATCATCAGAATAAATAGCTAATAATACATGTACAGGTAAATACCTGGTAGATGGGTTGTTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATACGTTTACCTAGGTAACAAACCTACATGTCCTGAACACGTATACAGGAACTTAAAATAAAATACATTTAAATGAAAAAAAAAGAAAAATAATTAATGTACCTTTCTTCTTTATTCAAAGATATTTTTATTTGGTTTTCTTAGGAAGCTAGGTCTATGAGTCAGAGTAGGGGAGACTAAAGTGTTGGTTGTAGCCAGATGATTATATGTCTTAACCTCAAATGTCAGGAAAAGGAGATGGAAACCTGAATGAGGTAGTACTATTAAATGGATAGAACCAGTAAAAAGTTTCTGTGGTCATATAAAATTTCTGTGCTTAATATCTTCTGAAAATTATCTTACGAAGCTCTTATGAATTTTAGAAGTAGCATAGTTTATTAAAAAATTTTGTAAATTGCAAGCTTTCTCTAAATGTGGGGTTTCTGAAATACTCTGATTTTTTTTTATCACTCATTTGCACATTTAGCCTTGTTATCTTTTATGGCTTGGTACTCCAACAAGATTTCCAATTCCGTGAAGATAAGTTCCTTGTTTTATATGCCTTAGTATTCCCTATACTTTTTCTACTTTTAAGGCCAGTAGCCCCTGAAGAAGTCTATGAATTTGACTTCAAGTGATCAGTGCACTTTCTGAAATTATGTGTTAAATTTTGTCATACAAGTGCATAAATATTTTTCTAAGGCAGAGTACACTGACTTCATAAGATTCTCAAAGAAGTCCAAGGGCAAAAAATTTTAACCACAATTGCTCTCACATATGCGGAGAACATTGAACATTTTTTGAGTGATGAATAAATATATTTCTTTCACCTTCAGATAAAACCTTTTAATATTTTTTGTCTGCTATATTTTTTATATATGTCTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACAC	CAGAATGGTGATTATTGAAAAGTCAAGTAACAACAGATGCTGGTGAAGCTGTGGAGAAATAGAAGGGCTTTTACACTGTTGGTGGGAATGTAAATTAGTTCAACCATTGTGAAAGACAGTGTGGTGGGTCCTCAAAGACCTAGGACCAGAAACACAATTAGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATCATTCTATTATAAAGATACAAGCACATATATGTTCATTGCAGCACTATTAACAATAGCAATGACATGGAATCAACCCAAACGTCCATCAATTATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATGTACACCATGGAATACCATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTACAGGGACATAGATGGAGCTGGAAGCCATTTTATCCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAAACAAACATCACATGTTCTCACTTATAAGTAGGAGCTGTACAGTGAGAACACATGGACACAGCGAGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGGCATCAGGGGAGGGAGATCATCAGAATAAATAGCTAATAATACATGTACAGGTAAATACCTGGTAGATGGGTTGTTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATACGTTTACCTAGGTAACAAACCTACATGTCCTGAACACGTATACAGGAACTTAAAATAAAATACATTTAAATGAAAAAAAAAGAAAAATAATTAATGTACCTTTCTTCTTTATTCAAAGATATTTTTATTTGGTTTTCTTAGGAAGCTAGGTCTATGAGTCAGAGTAGGGGAGACTAAAGTGTTGGTTGTAGCCAGATGATTATATGTCTTAACCTCAAATGTCAGGAAAAGGAGATG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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215844441, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	AGTGTGGTGGGTCCTCAAAGACCTAGGACCAGAAACACAATTAGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATCATTCTATTATAAAGATACAAGCACATATATGTTCATTGCAGCACTATTAACAATAGCAATGACATGGAATCAACCCAAACGTCCATCAATTATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATGTACACCATGGAATACCATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTACAGGGACATAGATGGAGCTGGAAGCCATTTTATCCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAAACAAACATCACATGTTCTCACTTATAAGTAGGAGCTGTACAGTGAGAACACATGGACACAGCGAGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGGCATCAGGGGAGGGAGATCATCAGAATAAATAGCTAATAATACATGTACAGGTAAATACCTGGTAGATGGGTTGTTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATACGTTTACCTAGGTAACAAACCTACATGTCCTGAACACGTATACAGGAACTTAAAATAAAATACATTTAAATGAAAAAAAAAGAAAAATAATTAATGTACCTTTCTTCTTTATTCAAAGATATTTTTATTTGGTTTTCTTAGGAAGCTAGGTCTATGAGTCAGAGTAGGGGAGACTAAAGTGTTGGTTGTAGCCAGATGATTATATGTCTTAACCTCAAATGTCAGGAAAAGGAGATGGAAACCTGAATGAGGTAGTACTATTAAATGGATAGAACCAGTAAAAAGTTTCTGTGGTCATATAAAATTTCTGTGCTTAATATCTTCTGAAAATTATCTTACGAAGCTCTTATGAATTTTAGAAGTAGCATAGTTTATTAAAAAATTTTGTAAATTGCAAGCTTTCTCTAAATGTGGGGTTTCTGAAATACTCTGATTTTTTTTTATCACTCATTTGCACATTTAGCCTTGTTATCTTTTATGGCTTGGTACTCCAACAAGATTTCCAATTCCGTGAAGATAAGTTCCTTGTTTTATATGCCTTAGTATTCCCTATACTTTTTCTACTTTTAAGGCCAGTAGCCCCTGAAGAAGTCTATGAATTTGACTTCAAGTGATCAGTGCACTTTCTGAAATTATGTGTTAAATTTTGTCATACAAGTGCATAAATATTTTTCTAAGGCAGAGTACACTGACTTCATAAGATTCTCAAAGAAGTCCAAGGGCAAAAAATTTTAACCACAATTGCTCTCACATATGCGGAGAACATTGAACATTTTTTGAGTGATGAATAAATATATTTCTTTCACCTTCAGATAAAACCTTTTAATATTTTTTGTCTGCTATATTTTTTATATATGTCTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACACTAGTTAATTTTTATCAGTGTTTTGTAGACACAGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGCCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCAGACTGTTGGGATTA	AGTGTGGTGGGTCCTCAAAGACCTAGGACCAGAAACACAATTAGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGAAATATAAATCATTCTATTATAAAGATACAAGCACATATATGTTCATTGCAGCACTATTAACAATAGCAATGACATGGAATCAACCCAAACGTCCATCAATTATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATGTACACCATGGAATACCATGCAGCCATAAAAAGGAATGAGATCATGTCCTTTACAGGGACATAGATGGAGCTGGAAGCCATTTTATCCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAAACAAACATCACATGTTCTCACTTATAAGTAGGAGCTGTACAGTGAGAACACATGGACACAGCGAGGGGAACAACACACACTGGGGCCTGTTGGGGGGGCATCAGGGGAGGGAGATCATCAGAATAAATAGCTAATAATACATGTACAGGTAAATACCTGGTAGATGGGTTGTTAGGTGCAGCAAACCACCATGGCATACGTTTACCTAGGTAACAAACCTACATGTCCTGAACACGTATACAGGAACTTAAAATAAAATACATTTAAATGAAAAAAAAAGAAAAATAATTAATGTACCTTTCTTCTTTATTCAAAGATATTTTTATTTGGTTTTCTTAGGAAGCTAGGTCTATGAGTCAGAGTAGGGGAGACTAAAGTGTTGGTTGTAGCCAGATGATTATATGTCTTAACCTCAAATGTCAGGAAAAGGAGATGGAAACCTGAATGAGGTAGTACTATTAAATGGATAGAACCAGTAAAAAGTTTCTGTGGTCATATAAAATTTCTGTGCTTAATATCTTCTGAAAATTATCTTACGAAGCTCTTATGA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The chromosome 1, position 215845822 genetic variant in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACACTAGTTAATTTTTATCAGTGTTTTGTAGACACAGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGCCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCAGACTGTTGGGATTAGAGGTATGAACAACTGCACCTGGTCAGTTTTTATTTTTTAATAATTTGCGTTTTTTCCCAATCTCATAATTAATTGCAGTCTTATGTAGGAATATGAGTCTTATAAAAGTCTCATCTTTTTAATTTCCTTTAAATATTTTAATTTTGCTACTTATAATTATTCAATGAATCATCAGAACTTTGATATAACACTTATGAAAGGAAACTAAGATGAAAATGAAAGTATACAGTACATAGAACAACTTCTGCTCATAAGTAACATAATCTTAGAGAGAAGACTAGGCTAATACAAATAAGAGCATTTCCTGACACAGATCCTAGAGACATTTTTTTAACTTGCTAACAACATTCGCTAACTGATACCTAGAAGGATGCTTAGAAAGATATCCTTTTATATACATTGTCAATGTAGCAGGGCTACATAGCATGCTCCCCTTAAGGACTGGCTCAGGATAATACTTAAATTTTTATCAGGGCTCTCATCCTTCTCTTCTAGTTCAATGTGTTTCTATAATGTAGAGAAGCCTTTAAAAGATACCAAAATCAATCACTAACTGTCTTGCAAATATAACTCATCAATTCTTCAACCCTTATCCTTTCAAAGACCAGTCTATTATTTTTTCTCCTCTTCCTCCCAATTTATCCATTCTTTTCCTTAGGCTCTGCTTCTCATTATCTGCCCACAATGATTCTTTAACAAGAGAACATGAAAACAGCCATATTTTCTTAGGTAGGAAGTATTATGCTGCTCTACTTACATCAGTATTATTTTCAGAGACTTTTAAGCAGAAACGATTACCTTAGTTTGTTAGGATGGGGGTGGAGTGTTGGCTTACAAGCCTTCTGAAATTTCATGTCAAATTATGCATCAAAAATTGCTCAGGCTGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATCCTAGTACTTTATGAGGCTGAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAACGTGGCAATACCCCATCTCTACATGAAACACAAAAACTAACCAGGTGTGATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGTAGGATGGCTTGAGCTCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGGCTGGACAACAGAATGAGACCATGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTTAAACAGCATTAGTCCAAGGATTGGGAGGAAAAAGTGGCATTTCTCCTTATGGCTATTGAAGTCCAATTTCACTTATATGTGAGATCCCAGCATATGGCCATATAAAGTAATATAGCTTTGAGAATAGTATGTTTCTTTAAAGGACCCCTTTACATTAAAGTCTTGGTGATTTTGCATAAAAACTGAATACTAGGTTTT	CTTCCTGTTGCATTCAGAATCACAGAATGCTAGAGGTGGCTAGAATGTTTTAAGACATCTAGTCCATTGCGCTTACAAAAGAGGAAATTGACACCAAGTGAAGTTTCATAACTTCTCTGGAGATATTAAATTAGTAAATAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAAT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Assess the variant on chromosome 1, position 215845960, impacting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACACTTATCTATTTTTTGTCTTTTTTCCATCCTTTCACTCTATACCTCCAAGGTGCAGGGGAGGGAGGGAAGGAAATAAAATTTGCTCCTTGAGCAAAAAATAAAACTCAAATACAATGAGGCTGGTGGAACGTGAAAAATCATTTGATGTTACTAGCTTGTAACTCAAGCAATATGAAGCAATAATGCAATATTGTCATTATGTAAATGATTTTGAATGTTGATTACCATAGGTAATGATGAAATCTAACATAAGAAAAAAATCTTGCTTAGCGTTAAATTGCATAATTATTCAAGCATGTCAGAAATAACTATGCAAAGACCTATTTTTATCATAAGAACCCATCTTAACTAGTTGAAGAATTGTCCTTGTGATCTACCCTATTTTATAAACAAAAGGTGCCGACCTTTGGCACCACAAAGGGAAATGGGTTCCACACTTAAAGAGCTCTGCTAATGACCTGGAACACTTGCTTGGGAGGTAATGATATTATAATGTTTATAATGAGACTTTATAAAGCCAAAAAAGATTAGAAAGACCATTCCAAACACATTTCAGATTCACAAGTTGCTTCCCTTGCTTCCTCCCCCTTGCTAACTGGCTTAGAAATGAGTCACAGGCAATTTTTCTCAGTGGCTGAACTTCCACCTACCATTTCTGGTGACTCAGGGAGGGCTCTCACTGTGTTTGGCTGTCGTTTTGAAAAACGTACTGCTTCTGAGGGCAAATCTTAAAAAAAAAGTTTCTAAATGTCACCATTTATTGATGTGAACTCAGTTCTAAAATAAGTATACACTGAAAAGAACAGGAACAAACTGGGCTAATATCTCATTATTAGAGCTTGTGCTTCTGTCTCAATGGGACTGCTTATTGATCTGCTACTGATGACAGTGAGCACTTAAGCATTTTAGCCTCCACCCCCTTCCCTCCCACACCGGAAATTTTATAATGGAGGGATGACTGATCTCAACCCCGGCAAGAATCAATCAATTTCATTCGCATCTCTGAGGCAAATATCCTTTAGAATCTGGACTCACCCCCATCGCAAGTGGTTGCATGAAGTCCTGCACTGTTGATGCTGTGGACTCCATTGAAGACAGAGATAAAGATCCAATACTCTGTGTTTGGCTTTAGGTGGCCAATGACATGAGAGTTTACATCTGGCAAGATTTTTAGAGAGTCGTTTGAGGTAGCAGAACTCCAAAAAAGTGTGTAATATTCAACTTCACCTTGTAGGTCTTGAACAGCTGTCAACAATAAATGCAGGACATGGTGAATGTAGCTGAGGCTTTCAGGGGAAAAAAAAAATTCTATCATTAGCTTTCTAGAATGAGAAAAAAAGAAGTTTAGAGAGCCTTTGTTTTGGAAATGTTAAAAAAAGCTTATGAGATCTCCTTTTTGGTGGTGCTGGTGGTGATAGTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATGTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGTTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCAGGCCATCACACTAGTTAATTTTTATCAGTGTTTTGTAGACACAGGGTCTTGCTATGTTTCCCAGGATGGCCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCAGACTGTTGGGATTAGAGGTATGAACAACTGCACCTGGTCAGTTTTTATTTTTTAATAATTTGCGTTTTTTCCCAATCTCATAATTAATTGCAGTCTTATGTAGGAATATGAGTCTTATAAAAGTCTCATCTTTTTAATTTCCTTTAAATATTTTAATTTTGCTACTTATAATTATTCAATGAATCATCAGAACTTTGATATAACACTTATGAAAGGAAACTAAGATGAAAATGAAAGTATACAGTACATAGAACAACTTCTGCTCATAAGTAACATAATCTTAGAGAGAAGACTAGGCTAATACAAATAAGAGCATTTCCTGACACAGATCCTAGAGACATTTTTTTAACTTGCTAACAACATTCGCTAACTGATACCTAGAAGGATGCTTAGAAAGATATCCTTTTATATACATTGTCAATGTAGCAGGGCTACATAGCATGCTCCCCTTAAGGACTGGCTCAGGATAATACTTAAATTTTTATCAGGGCTCTCATCCTTCTCTTCTAGTTCAATGTGTTTCTATAATGTAGAGAAGCCTTTAAAAGATACCAAAATCAATCACTAACTGTCTTGCAAATATAACTCATCAATTCTTCAACCCTTATCCTTTCAAAGACCAGTCTATTATTTTTTCTCCTCTTCCTCCCAATTTATCCATTCTTTTCCTTAGGCTCTGCTTCTCATTATCTGCCCACAATGATTCTTTAACAAGAGAACATGAAAACAGCCATATTTTCTTAGGTAGGAAGTATTATGCTGCTCTACTTACATCAGTATTATTTTCAGAGACTTTTAAGCAGAAACGATTACCTTAGTTTGTTAGGATGGGGGTGGAGTGTTGGCTTACAAGCCTTCTGAAATTTCATGTCAAATTATGCATCAAAAATTGCTCAGGCTGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATCCTAGTACTTTATGAGGCTGAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGAAACGTGGCAATACCCCATCTCTACATGAAACACAAAAACTAACCAGGTGTGATGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGTAGGATGGCTTGAGCTCAGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGGCTGGACAACAGAATGAGACCATGTCTCAGGAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTTAAACAGCATTAGTCCAAGGATTGGGAGGAAAAAGTGGCATTTCTCCTTATGGCTATTGAAGTCCAATTTCACTTATATGTGAGATCCCAGCATATGGCCATATAAAGTAATATAGCTTTGAGAATAGTATGTTTCTTTAAAGGACCCCTTTACATTAAAGTCTTGGTGATTTTGCATAAAAACTGAATACTAGGTTTTTCTTTTTGTTTTTCCTAAATACACTACTGCTTTCACTTTAGCTCTAGAAATAGTTAAAAGGGTATGATGTGCCAGTGTAGTTGGAAGAGTTTGTATTGGAAGACCTTTAGCAATTAATTTGGAAAATTCTGGGTTTTG	TAGGAGAAATGGGAAGAGAAAAAAACATCTCCACATTTACAAACTGATTCTGATTTTGATTTCAGTAAAAGATCCTGGGAAAAGGTAAGCTGCTCAACAAGATTTATTTAGAATACATGATTAGCTTTATTTTGCCAGTGAGAATTTCATCACCATCCTCATCACCATCGTTTTCCATATTATCATTATCTTCTCTCCAGAGACTCACATGTTTGCCTACAGCACACAGATTTAATTCTGATCAATTTCCCTTCTCTCTTTTCCCTTCCCCACCAAAGAAATAATCTGTAACCAAGACAGAAGATATCCACTTGAAGACATAGCCTGGCATGTTTTATTTAACATATCCATAAGCCTAACCATCAAAAAACAATGTTCTAACCTGAATGTCATAGATAGTGAAGGGAGACAGGTCTCTCAGAATAAACGACCCAGGCACATTCATTCCAGTCTTGTAGAGCTTATTATTTACATAGATAGAATACTCAGTGACAACACCATTTGGGTTTGAAGGAGATGTCCAGATGACACGTACAGCTGTACTGTTGATGATGACAACCTCTGGAGGAAGCATGCCCTGAGGCTCTAGAATTAAAGGAAGAAACTGAATAAACTCCAGCTGTCTCTGAAAAAGCACATGTTAAGCTAAATGCAGATTAGTATTTAGGTTTAGCAAAGGGTTCCTCGCTTATCTGCTTTTCGCTGATGAAGTTATCACAGTCTGTAGTCCTCTGTAAATTGGCTTATTATACTCTCAGTTAGAAACCATAAGAATTGGTGGTAAAATGCTTTATACCACCAGCATAGTGCTAATCTTCAATACTATGTGACCAGTGGGATATGATGATAAATTATTCACCCATCTGCACCACTAACA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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 215867127 in gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	TTCCTATCCAATCAAGACAACAATTTAAAATTAAAATTGCAAAAAATAGGCCACCTTTCACAGAGGATCGACTAGTTAATTTACTTAAGATAGCAAGTTGCCCAAAAGAAGAAAATGATAATGCAACAAGCTTTCGCAAGACTGACCCTCTTCTGAGAGTTAACCTTTGTGCTCACAAATAGTTATCTGAAAAATTTCCAAGGTATGAATGGAAATAACAGCAGATTGCATTACCTACATCCCGAAGGTCAGAGGTTCAGATTACCAAGGTAATGAAACTTCAGTGAGCTGCTTCAGATCTATTAGGTTTGTCAGTTTTTATAAGCACAGTTACTTCAGGAATGCAATTATAACATAAAGGACCTATATTGGTGGAAATTCACCAGCCGGATCTTAACAGAAGTATTCAAATGTCAGATGAGGGGGGAGAGCCTACCTTTATGAGTAGGCTTTTAAGATGAATCAGTTAGTGAGGTGGAGTAGAGAGCAAGAGGGAGATGAATGGAAATATGCCTTAAAACACATCCCCAGATAAAAACTTTGTATTTTTCCCAGAGGTGTTTCAGAGGGTAGCCATAAGCATCAATTAACTTATATTATTCCATTAAAATGGTTTAAGAGATCCCAATACAAGTGTCACAGATCATTAGAAACCTGCAGCCTTATAAAAACCAGAGAAAGACAGTTTTCTTTTGTAAAGATGGATTATTTTGTGGAAACACAGATAAACCTAACCTACTGATTTAATTTATAATTGATATCCTCAATTCTGGCTTTAATTCACAATTGATATCCTCAATTCTGGCTTTAATTCACAATTGATATCACTCAGGTGTCCTAAATGGAGCATCTCTCTTCTTAAGCTGTAACCAAATTCAAGGCTGATCCAGTGTAACCAAAATCACATGGTTACATTGCCCAACCAGTAGTGACTTTTCATCTTTTTATATCATCAATAGATGATTACCCCAGTGAGCAGAGTGTTCTTTCATAAATAAAATGTTTTGAGTGGGTCTTTCCTGATCAGGTATTTCTCAATATTTGGTGTTATTCTGACAAGTTTTGATGAAACTATTTGCCAGATCTCAAGTTATACCTATAAGACTGATTTTAATACATATTCTCATGGTAGATTCAGGGTTTTTTTCCTGATAGTCGTCAGGGATTGACACAAATTAACAGATCACAACAAATTAACATGTTAATACTACCCTACTGACCAAGTAACTGTGAAATTTCAGTTACTGTGGTTTCTAACGTTGCAGGAACAGATTAGATTACTCTGTGAACTCTTCCAAATGCCTGTTAAAAAAGTGTTCCCAGCAGGTCCAGGGTCGACCCTGCATTATTTAAGTGGATCCAGTGGTGATGTCTAGGCTTCCTTTTACTGGATCAAGCTGGAATTCTGCCCATAGCCAGTCTGAAGATGATCCACTGGGAAGAATCTGTTCCATTATTGCAATCCAATTAAATGGTTCTTGCTAATGAGCGACGAGTTACAAGATATTAGGGCAGAGCTCTCTGAAGGAAGGTGAACAATAGTACATTGTATCCAATTAATACATGGACATGTCTATCACAATTGCCTGGTATGATAGAAATTACGTTGTTCATGCAAAGGAAATGACAGAGGGAGAGCAGGAGGCCCAAGAACAATGTCAAAGTAGGAGAGAGTTTGCATCTTAAGAATGGCACAGGGGCCCCAGGGTTTTAGTTTTAATGTGTCCATTTCTAATTTATTTGGGTACTAATAAAAATGGCCCTTCTAAAGTTTTCAATGACAGCCCTGTCAATCTGCAATTGGTAAAAATTTACCAGTAACACTTCACTATCAAAATGATGTGTACATGGGGGAGGTTCATAGTAAAGAAAGAATATGCTTTTAAAAATACACAAAGTGTTAACACAGGTATGAGAAGCTTACTTACTTGGTTTAGCCCACCTCACGTCGATGGCTGTGTGGTTAAGGACACTCGCAGTGAGATTGGCTCCTCTCTCTGGAAGACCAGCTAACGTTGTCACAGTCACTTCTCGGCTCGGTGTAAAACCCACACTGTTGTGTACGAAGAGCATATATTCATAGGTTGTAAACCTAAAATGTTGTTTTGTTAAAAAAAGTATATGAATTTCTACTTTACAGAAAATCTAACAAATAATTTCTTTTTTTCTTCACAAAATACAGGATTTCCTTCCACCCCTCTACAAAATACTGTTTTCTTTTCCTCCCTAGAAAATACATTATTTTATTTTCCCTCCTTACACAACACATATCATTAATTTTGTGACTTGCCAGCATAAACCAAAACATCAGGGAAATATTTTATTAGGAATGCTGAACAAATATTGCTATTGAAAACAAATGTGGTTTATCATTTTCTTATTCTTATTGTTTTCAGAAGTGGTGAGGATTACAGCTCAATTCAAGATGCAATTACAAATCAGGCAACCTGCCAGCTTTCTATCTGAATTTGATCCAGAGAGTTTTATGCTCTTCTTTTTGGAAACTCATCCATTTTCAAATATCAGAATCCCTCATCAACATTTTCTTCCGATACCTATGCTTCTTTCCCATAATCTCACTGCAGACAGATAAACCCCTAAATTAAATTGTAACTGTGACCAAAGTGTACAACATTCTCCCGCTGAGAGTTTTGCTACAGTGAGCTGTATTTTGCCATAGTGTGAACATATTTACTTGAGTCAATACAGTGGAAACCGAATATTACTTTGCAGAAGGCAAAAACTGACATGCTGATGTGATATGAGGAGGACTTTCCAAGTCATTTATTAAATTGACTATAGAGTAAAGCCACCATTTTTTTTTAACCAGTTTTGGGCAGAAGACCATCAGGCTTCCTTTGCTTGGTTCAGAACTACCTGTGTAAGGAAATGCCATAAACAGACACAGTCAGTCTATGAGTGGACAATAGCTTAGACTGAGATACTTGCTTAAACATGTAGTGCAACACACGACCATCCCAGAGGCATCCAGGACACAGGGCAAACACTGGCCTCAGATCATTACCTAATTTGGGTTTATTAGATGATCAAGGATACCTCATCTCCAGTGTAAGGCCCACAGTATTTGTCTCAATATGTCACAATCTCTGATTTGACGATGCAAAGGTGGTGTGGCATGGGTGGGTAGGTGCCATTTGCAGGATTGTGTTAAATAATTTGACCAAAATTATATCAGGATCCTCAGAGCATTTTACTGCCACCTAGGTAGAAGAAATCTGCTTGACTCATCCTGTTTCTTATTCATAGCCCGAAGATACGTTTGCAGGTTTCTGCCTGACCCACATTGAAAGGTGTTGCTCTATTGTAATTACAGGTAAAACTTAGTGACTTTTTGAGGCTATTTATCTATTTCTCCTAAATATGTGCTTGCATCAGATCTTCTACACCTCCCTGCTTTACCATCTCTTCTCAGGTGTTTAATGCCTCTTTTATTTCTGCTTTGTCTGCTGTAGTGGGTTGAACTGTATCTTTCAAAAAGATATTTTCAAGCCCAAGCCCCTGGTCCCTGTGAACACGACCTTATTGGAAGATAGGGTTTTTGCAGATGTAATCAAGTTAAGATGAGGTCATACTGGATTAGGCAGCACCATAAATTCAATGCTGATGTCTTTGGAAGAAAAAAGAGAGAGAAATTTTATAGACACATGGATACACACAGGGAGGTGATGGCCATGTAAAAACAGAAACAGAAATTGGAGTTATGCTGTCACAAGCCAAGGATTTCCTAGGGCTACCAGAAGTTGGAAGAGGCAAGAAAGGGTTCTTCTACAGAGCTTTGGAAGGGAGTCTGGTCCAGAATACAAACTGGTTTGCAACTTCTTATATCCAGACCTGTGAGAGAATAAATTTCTGTTGTTTCAAGCCACCCAGTATGTGATATTTTGTTACTGCAGCCCTGGAAAATGAATACATATGCTTTTTAGCAAGTGCTGAATAGTCCACATAATCCAGACAACTAAAAAATAATAATAGTTACTTAATAGCTGTCAGGCATTTTCTACAGATGTTAACCCATTCATTCCTCACAAAACTCTATAAGGTGCTATTATAATACCTATTTTGAAAATAAGAAAAA	TTCCTATCCAATCAAGACAACAATTTAAAATTAAAATTGCAAAAAATAGGCCACCTTTCACAGAGGATCGACTAGTTAATTTACTTAAGATAGCAAGTTGCCCAAAAGAAGAAAATGATAATGCAACAAGCTTTCGCAAGACTGACCCTCTTCTGAGAGTTAACCTTTGTGCTCACAAATAGTTATCTGAAAAATTTCCAAGGTATGAATGGAAATAACAGCAGATTGCATTACCTACATCCCGAAGGTCAGAGGTTCAGATTACCAAGGTAATGAAACTTCAGTGAGCTGCTTCAGATCTATTAGGTTTGTCAGTTTTTATAAGCACAGTTACTTCAGGAATGCAATTATAACATAAAGGACCTATATTGGTGGAAATTCACCAGCCGGATCTTAACAGAAGTATTCAAATGTCAGATGAGGGGGGAGAGCCTACCTTTATGAGTAGGCTTTTAAGATGAATCAGTTAGTGAGGTGGAGTAGAGAGCAAGAGGGAGATGAATGGAAATATGCCTTAAAACACATCCCCAGATAAAAACTTTGTATTTTTCCCAGAGGTGTTTCAGAGGGTAGCCATAAGCATCAATTAACTTATATTATTCCATTAAAATGGTTTAAGAGATCCCAATACAAGTGTCACAGATCATTAGAAACCTGCAGCCTTATAAAAACCAGAGAAAGACAGTTTTCTTTTGTAAAGATGGATTATTTTGTGGAAACACAGATAAACCTAACCTACTGATTTAATTTATAATTGATATCCTCAATTCTGGCTTTAATTCACAATTGATATCCTCAATTCTGGCTTTAATTCACAATTGATATCACTCAGGTGTCCTAAATGGAGCATCTCTCTTCTTAAGCTGTAACCAAATT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Gene mutation in USH2A (usherin) at chromosome 1, position 215877769—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome']	AGTCAAGTTCTATTTATTTTTTGAAATAGTTATATTTAAGCACTTAAGAGTTCATAGGTCACAGGAAGCTACTATTTGAAGTGATTTCTTTAGGCAGAATTGGTGACTTTGTAGATAACTCTGAGGACAGCAATTAATATATATATTAATTATATATATTATTAATTATATATAATAATCAATATATAAATATATAATATATATTGATTATTATATATAATTAATAATGTATATAATATATAAAAATACATATTATATCACACTCTCTATGGAGGGGGCGGGGGGAAGGGTTCCTCCACTAGATTATAAGTTCTTTGAGGTCAAGGGCTAAGATGTATTTATCTTTTGTTCCTTATCACAGTGCCTCAGCACACAGTAAGCACAAATAAGCAAAAATAAATGAATTTATTCTACTGAAGTGATAATCATATAGGGATGCCAAATTAAGTAAATAATGAATTAAAAGTAGTTGAGAATAGTATAATGAGCATTATAATTTAGGATAAGCAACATGGATCTGCTAGTAATTGACCAATCTTCACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATATAGTTCATTCTGTTGCTTGATCAGATTTACGAGATGCCTCTCTCTGAGAATCTTACAAGAACTAGGATGTTTTCCCACCACAACTTTTTAAGAGGACAGGAGAATTTTCCTTAGTTTTGCCATTCCCCAGAGAGAAGAACACTACAGCTAATATTCCTAAGGTACAGAGCAGTGAATTAATTCTTGATTGAGCTAACCTATTTTTAAGTATTCAGGTGTAGGGCACTATGTGCTGGTATGTGCCAGACACCATGCTAGGAACTGAAGACAGAGTCACGAAGACCGCACCCCTGCCTTATGGTAGATCTGATAATATAACGTGGTGTTTAGACAAGCAGTCAGGCCAGTACACTACAATGACAATAGTGATATGTTAGGGGATGTCCTATGGAAATGTTACAGAGGAGCTGAATCAGACCAGCAAGAGTGTTGGCAGGAAAGGCCTCCTAGAGGAAGAAACCTCCAGGCTAAGACGTGGCAGATGATCTAGTCAGGCAACAGGAAAAGGCAACTATGGGGAAAAGCTGAAAGAGCAAGTGTTGTATGTTGGAGGTACTGAATGCAATACAAATGTGGCTGGAATGCAGAGGCCTTGGTAAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCT	AGTCAAGTTCTATTTATTTTTTGAAATAGTTATATTTAAGCACTTAAGAGTTCATAGGTCACAGGAAGCTACTATTTGAAGTGATTTCTTTAGGCAGAATTGGTGACTTTGTAGATAACTCTGAGGACAGCAATTAATATATATATTAATTATATATATTATTAATTATATATAATAATCAATATATAAATATATAATATATATTGATTATTATATATAATTAATAATGTATATAATATATAAAAATACATATTATATCACACTCTCTATGGAGGGGGCGGGGGGAAGGGTTCCTCCACTAGATTATAAGTTCTTTGAGGTCAAGGGCTAAGATGTATTTATCTTTTGTTCCTTATCACAGTGCCTCAGCACACAGTAAGCACAAATAAGCAAAAATAAATGAATTTATTCTACTGAAGTGATAATCATATAGGGATGCCAAATTAAGTAAATAATGAATTAAAAGTAGTTGAGAATAGTATAATGAGCATTATAATTTAGGATAAGCAACATGGATCTGCTAGTAATTGACCAATCTTCACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATATAGTTCATTCTGTTGCTTGATCAGATTTACGAGATGCCTCTCTCTGAGAATCTTACAAGAACTAGGATGTTTTCCCACCACAACTTTTTAAGAGGACAGGAGAATTTTCCTTAGTTTTGCCATTCCCCAGAGAGAAGAACACTACAGCTAATATTCCTAAGGTACAGAGCAGTGAATTAATTCTTGATTGAGCTAACCTATTTTTAAGTATTCAGGTGTAGGGCACTATGTGCTGGTATGTGCCAGACACCATGCTAGGAACTGAAGACAGAGTCACGAAGACCGCACCCCTGCCTTATGGTAGATCTGATAATATAACGT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Mutation found at chromosome 1 position 215877797, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']	GTTATATTTAAGCACTTAAGAGTTCATAGGTCACAGGAAGCTACTATTTGAAGTGATTTCTTTAGGCAGAATTGGTGACTTTGTAGATAACTCTGAGGACAGCAATTAATATATATATTAATTATATATATTATTAATTATATATAATAATCAATATATAAATATATAATATATATTGATTATTATATATAATTAATAATGTATATAATATATAAAAATACATATTATATCACACTCTCTATGGAGGGGGCGGGGGGAAGGGTTCCTCCACTAGATTATAAGTTCTTTGAGGTCAAGGGCTAAGATGTATTTATCTTTTGTTCCTTATCACAGTGCCTCAGCACACAGTAAGCACAAATAAGCAAAAATAAATGAATTTATTCTACTGAAGTGATAATCATATAGGGATGCCAAATTAAGTAAATAATGAATTAAAAGTAGTTGAGAATAGTATAATGAGCATTATAATTTAGGATAAGCAACATGGATCTGCTAGTAATTGACCAATCTTCACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATATAGTTCATTCTGTTGCTTGATCAGATTTACGAGATGCCTCTCTCTGAGAATCTTACAAGAACTAGGATGTTTTCCCACCACAACTTTTTAAGAGGACAGGAGAATTTTCCTTAGTTTTGCCATTCCCCAGAGAGAAGAACACTACAGCTAATATTCCTAAGGTACAGAGCAGTGAATTAATTCTTGATTGAGCTAACCTATTTTTAAGTATTCAGGTGTAGGGCACTATGTGCTGGTATGTGCCAGACACCATGCTAGGAACTGAAGACAGAGTCACGAAGACCGCACCCCTGCCTTATGGTAGATCTGATAATATAACGTGGTGTTTAGACAAGCAGTCAGGCCAGTACACTACAATGACAATAGTGATATGTTAGGGGATGTCCTATGGAAATGTTACAGAGGAGCTGAATCAGACCAGCAAGAGTGTTGGCAGGAAAGGCCTCCTAGAGGAAGAAACCTCCAGGCTAAGACGTGGCAGATGATCTAGTCAGGCAACAGGAAAAGGCAACTATGGGGAAAAGCTGAAAGAGCAAGTGTTGTATGTTGGAGGTACTGAATGCAATACAAATGTGGCTGGAATGCAGAGGCCTTGGTAAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATG	GTTATATTTAAGCACTTAAGAGTTCATAGGTCACAGGAAGCTACTATTTGAAGTGATTTCTTTAGGCAGAATTGGTGACTTTGTAGATAACTCTGAGGACAGCAATTAATATATATATTAATTATATATATTATTAATTATATATAATAATCAATATATAAATATATAATATATATTGATTATTATATATAATTAATAATGTATATAATATATAAAAATACATATTATATCACACTCTCTATGGAGGGGGCGGGGGGAAGGGTTCCTCCACTAGATTATAAGTTCTTTGAGGTCAAGGGCTAAGATGTATTTATCTTTTGTTCCTTATCACAGTGCCTCAGCACACAGTAAGCACAAATAAGCAAAAATAAATGAATTTATTCTACTGAAGTGATAATCATATAGGGATGCCAAATTAAGTAAATAATGAATTAAAAGTAGTTGAGAATAGTATAATGAGCATTATAATTTAGGATAAGCAACATGGATCTGCTAGTAATTGACCAATCTTCACCTATAAAAGTGGCAGTTTCATATAGTTCATTCTGTTGCTTGATCAGATTTACGAGATGCCTCTCTCTGAGAATCTTACAAGAACTAGGATGTTTTCCCACCACAACTTTTTAAGAGGACAGGAGAATTTTCCTTAGTTTTGCCATTCCCCAGAGAGAAGAACACTACAGCTAATATTCCTAAGGTACAGAGCAGTGAATTAATTCTTGATTGAGCTAACCTATTTTTAAGTATTCAGGTGTAGGGCACTATGTGCTGGTATGTGCCAGACACCATGCTAGGAACTGAAGACAGAGTCACGAAGACCGCACCCCTGCCTTATGGTAGATCTGATAATATAACGTGGTGTTTAGACAAGCAGTC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Chromosome 1, position 215878930, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	AAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGG	AAGAAAGGGATGGGAGACAAGGCTAGAATGGTAAACAGGGTTCAGACTACAGCTACCCAGTGGTGGGTCTAGAAAAATAATGACCCACATAGAAAAGTTACTGAAACATATGATCGAGGAGTTTTCATAAAATAACGTTCATGTTTTCTGAAATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACC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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 215879081 in USH2A (usherin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGCTGCACTGAGCAGAGATTGCACCATTGAACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAATCAATCAATCAATCAATTAA	AATTTAATCACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAG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Regarding the variant at chromosome 1 and position 215879089, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	CACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTATCTCAACTCATATTGAGATTACCAAAACTCAGGCTGTTCTGTGGCATGTGCGTGTGATATATGCGTGGAAGCATAAAGAATAACATCTTAAGTTTACAGTTACGTGGTTTTGTTTCAGATGAACGTTTTTTTTTCTGGACCAAATTCCATATATTTAATATTTTGAAGAATCAGTTACATTCGCATTTTACTATTATCTCCCAGAATGATAGCATTTTAGATTTCTTCTAAGTTAGATGTGCCAAATCTTTACTGCCAGTTTCGCACAAAGTAGAAATACACAAAGCTTATCAAGTTAATGGTTTCCTATGACTATCAATACTTTATAAACGATGATAATATTATCAACTTTGTATTCTTGGCCAAGTATCAAGTTTGGGTGGTTGCAAAACCATTTCTGAATCACAGCTCTTTTCTTTCATCGTATCGGGCTCCCTGACCACACTCCTCACAAGTTTCCATAAGCTAACAACATGCCAAAGAATTACTGTGTTAGCCTTAGAATTCTGAGGTACATTTGTGCAAATGTATCATATAGAACCTACATCAGGTTTGCCTAACATATAATAAAAGCATATGTTGAAAATGAAGTGATGGATTATGTAGCGAATCCTTAGACAATAGTGATTGTGGTTTCAAGGGTTTTTAGTTCTTCAAATTGATAAACTTTGATGTTTCCATAATAAGTTGAAGTGTACAGTATGATAGTGTATGAAAGTTATGAGTCAGGGGATATTCAATGCCAAATTAGTTCTATGTTCATATAGGAATAAAAGCCTCCTTCATTTCCCTACTTCTCAGAGAGATAAGGACTACAGCAACATAAAAATCATAGTCACCTTCTCTTACCTCAAATTAGGTCCATTTGGCTTGGATGGTGGTTGCCAAGAAATCACAACATATGATTCACTTAGTGGAATCACAGACAATGGGCCAACATTCTGAGGTACGGTGGGGTGAGTGGTAACATAGGTAGGTAAACTCTCTGTGCACCCTCCAAGGTACCCATTACCCCCTGAGCAAGCAACAATGGTGACAGAATAATTAGTGAAAGGAATCAGATGAGTAACTTTTTGACTTAACACTGCGGAAGTCACATTGGTTAAAGTGATGTGAGGGTCAGGCATGTGAATCTCATAGCTAAGTATGTCTCCGTTCTGGATGAGTGGGGGTTTCCAAGTGACCTGAAATGAAAGATAAACTTAGAATCAGTGTGACGATACAGGAATAGAGCAATTGAAGTTCACGAGGCCTAGAATTTTGCTCTTGTTTTCAGTTAAGTCATTTTCTAAATGGCTACATTCTCCTGAGGCCTTTGGACTAGACAGTAATGAAGGGTTTGAGATCAATTAGCAGTACTCCAGGAGCTAAATGAAATGCTGTTTCCTGGGTTTGGCTTTCAGTCTTGCCACTTTCTACGACTGTCAGACTGATACACACCTTAGCGATTCATCGCCACTGTGGGTGTTCTGAAGGACACAGAGCAAACACATGGAGAAAATTCACACATCCACATGCTTCAATAGGGTTGCATAGGATTTGATGGTTTTCATGTTTATAACTCAACTAAATGAAACATCAGAACTCATTTCTTTGCACTGTTAGTGTGACTGCCAAATAAGTCACTTTTTCTTGGAGGAAGGGAAAGAGAAATCATTATTCATATTTTCCGAAGATGCAAAATTGAGTTCCTGAATCTTATTTATATATAACTTAGCAATTAAAGCATTAATAGCACATCCTCTTCTCAGGGATAAGGAATGTATAGAAAGCTTTGAAAAAGGGAAGCCAAAGATGTTTGTGCTTAGCTAACATGTGGACTTGAGCATCAGAAGAAAGAACAACATTTTGTAGTAGAATTCTAGAATGTCTGAAGTTTATTTTCTTTTCTGGCTAAACTCTACAGGAGCATAGTGGTAACACACTCATGTTCTTATGGGGAAAGAGATCCTAAAAAATGTGCACAGGCCATGACAAAAATCATTTATTTACATGTTATCCTCTTTCATCTCTTTTATTGGTACCTTCTAGTGCTCTTTATATAAATGCCAGGATATATATCTCATGTCCCAGCCTGTAAGCTTCTTCATAGCAGGGATAAACTCTACATTCACTTAGTACCATGTGCACAGAGGTGGAGTTCAGTTAGTAATTAGAGTCATGTTTTGTTAGATTATATTTTTTTCCCTAGCATACAGTTATTTTGAAACTTTAAGAGACAGGTTTCTACAAGGTGACATATTTATATGTACATTTGTACCCCTATGCAAACCAAAGAGGAGCAATATAGAAATTAAAATGGAGAAGGACTGACCATAATTTTCTATCTTAAATCAAAGGGAGAAGGTTTCATCCAGGAAGACTATGACCTGAGATTTTTTAAAGAGTATTCTTACTAATAATTGGTGACAAAAGGGCTCTCACCACATGCTAGTTGGACAATTGCTTGATGATTACTTTGGTAATTTATAATTAACAATGGGCCAATATCTACCAAATTATACTACAGGGGATGAAATCATTGTGAATCTTAAAAAAACTTTTTGGAGAGTTCTAAGAAGAGAGGCTGGGATGAAGAGAAGTTTTAGATGTGTTCCTTATAAACATAGAGGATTTGCCTGGATGTGGGGAATATTTTTAAAAACACCCTAAAACTAGCAAAGGTTGTAGCACAGATATAGGACGCTATTTGTTTTGGAGGTGCAATGCTGTCTGTGGACCCGGAAAATGAGTCAAGGTCAAACTCAGAGAGCTTCCTGGTATTTGTAACAGAAATGAAAAAAAGAAGAGCTATCACAGCTAAATTCAACCTGACTAATCTGAAGAATACGGCTTTCTTGCCTCTTAGACCAGAATACTTTGAGAGTTCAGGTCAGAGCTTGGCAACACTTTAAACCATTAATACTTAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTATTGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTATAGGTCTAACATTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATGTTTGTATAAGGTATAAAAATACCAAAAATCACCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGCTGCACTGAGCAGAGATTGCACCATTGAACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAATCAATCAATCAATCAATTAATCAATGTG	CACATTGCTTGAACTCATGAAGATTTAGAAGTCATTTAATTCTATAAAATCACCTCATTTTATGGACAACAAAAATGAAGCCCAGAGAAGTTAAGTGATTTTTAAGTAGTGAAGCTTTGTGGCCTAAAGTCACAAAGCTAGTTCTCCAGCACAGGCTAAAGCAGAACCAGATCTCCTAACTCTCCCATGTAGCACCCTTTTCTACTGTCACCTATTAGCCTTTACTGAATGTCTTTGAACTCTAGATTGAATTCTTTCAAGTCCCAATCCTGTTCACTAATGTTTTCTTTTGCGGACTGAATCAATAACTTACAATCAATTATAAGTCATTATAATTCATTTATAAGCCATTTCTAGAAATAGCAAGCATTCTACAAGTGCCCAGGAATTTTCCCCATTTTGTATGTGTTCAATATTTCCAAATTCTTCCATAACGTTTTATGTCTAGATGGAGCCGTGACAAAGGCAATAGGTTAAGGCTTGAACATCTACAAGTTCAACTTCAAAAGGCTTATTTTAAGCATGCAGTTAAGATGGAAAACATTAAACATGCTGACTGTTACAGCTGGGTGATTAATGCCACAGATAATAACCAAACATGTTTTATTGCATAACTGATAACACGCTCACACAATGAAGACACTGAGATACTTTGAACTATTCAACATGCCCAGAACTAAATGCCAGCATTTGTTTTTATAGTTTTTGTAATCTCACCTGCTAAGACCCTTATCTTCATAAAGCCACTGAGTTCCTGAATAAATATTGTGCCACCGATTTAAATCTTCTGGGGGATTTGATGCAAGTGGCTGCTGGATTTTACGTCTCAGAAGCTCATATCTAAAGCAAAAGACAAGCAGGAACATCAGGATTAT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Is chromosome 1, position 215888455, gene USH2A (usherin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	GAAGGACAGATATGTTATCTTAATACTCTTTAAATAGTATATAGCATTAAATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACT	GAAGGACAGATATGTTATCTTAATACTCTTTAAATAGTATATAGCATTAAATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGT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The mutation in gene USH2A (usherin) at chromosome 1, position 215888469—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TTATCTTAATACTCTTTAAATAGTATATAGCATTAAATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAA	TTATCTTAATACTCTTTAAATAGTATATAGCATTAAATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGT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Does the chromosome 1 mutation at position 215888505 within gene USH2A (usherin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	ATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGA	ATACTAGACTCAGTTGAATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCC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Evaluate this variant at chromosome 1, position 215888521, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	AATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAA	AATATTCCTGCTGATTCTATTGATAACTTTTTATTTCCTAGTTATAAGATGAGAATAAAAAGTGTGAATTTTTAGAATATTACTAGTGTACCATGTTCATATATTTCAGACACCTTCTTAGAGACATTGAGATTCCTGACTTGGGGTTACCAATGCCTTGTGGCCTCAGGTGAGTGCCTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAA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Gene USH2A (usherin) variant at chromosome position 215888698 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTAT	CTATGAGATTCAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTT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Clinical significance of chromosome 1, position 215888708, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2']	CAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATC	CAGCTTTCTAGCCACGCTAATCTAAACTTCTCTAGCAGGCTGACAAGCCATGTATATTGTTTAATTCATGGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAAT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Assess the variant on chromosome 1, position 215888777, impacting USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	GGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCTAGATTTGGCTATTTCCCAGAGAAAAGCAAGTACGAGTCTTGTAAGATATCAATGTTGTTTTGAAATCT	GGATGATATTACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAG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A genetic alteration at chromosome 1, position 215888786, in gene USH2A (usherin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	TACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCTAGATTTGGCTATTTCCCAGAGAAAAGCAAGTACGAGTCTTGTAAGATATCAATGTTGTTTTGAAATCTAAAAAAACC	TACAAAATCAAAAGAGGGTAAAAATGTGAAGAAAAAGCCAGGCAAGCTGATACTTTTAATTATTGTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTA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Variant in gene USH2A (usherin), located at chromosome 1 position 215888850: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	GTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCTAGATTTGGCTATTTCCCAGAGAAAAGCAAGTACGAGTCTTGTAAGATATCAATGTTGTTTTGAAATCTAAAAAAACCCCCAAATCCCCTGAGATTGGGTTTCGTAAAATCAATGGTGGAGATTCAAGTCTTTAATGTCTAA	GTTTATATATGCTGAATCAAGCAGAATTGTACACTGAGTTCCTCCTCTGAAAATACTTATTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGA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Does the variant on chromosome 1 at location 215889028 affecting gene USH2A (usherin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAACTCCCTCCTGTTTGGTTACACTAATTTCCCTTGAATGAAGTTTGTATGCCAGCCAAAACAATGGTAGTTATCCTGTCCACTAGAGTTCATTCCCAATAGAATGAGGTGAATAATTGAACACTTTCTGGATAGCCCGTTAATATGCTATTTTTATTTCTTTCCCCATTACTTTGATTCTTTGATTATTAAAAAATACCAGACTATTGGTAATGGAAAATTTTGTTAATATGCTAATTCATTCCTCCTTATTTTCCCATCTCTTCTCATTTTCTGATCTATTTAAATCTGACGTGGTGGTTAAGCTAAGCATCATTGTGGCATTCAAAATATTTCAGGTGTGCGAGGCAAATGGAAGCATCTCAACAATATAATTAAGGGGATACAGGGATAAATGAAAAACTGACATCGAATTTAAGATAGTTTGGGCCAAAGGCCAAAACCCAGTTTCTCCAGTGAATGCCTAAAACAACAAATGCGTTTGTTTAGTCAGTAGATGGCTCTGTTCAACACAGAGTCAATCCAGGGTACATTCCTAAGTCTGCAAAGGAGAGAGAATAGTCAGTATCTTACCTGGACTGCATCGGGTTCCAGCACTGTCACCACAGGTGGCTGCACCCCAGCAGGTCGTGAGGGTCTTGTGGTAACTTCTACCCAAGCACTGCTGTTTGTGCCTCCATGAAGAGTGCTCATCAGTACCCGATATTCATATTTTGTCCATGGGCTAAGAGCAGAAGTCTTGTCAATAAACCTCATGGAATGACTCCTCGGGAGAGTCACCAGGGTAGTAACTTCTTCCTTTCCTTTGACTCTTCTCTCAATTGTGAAATTCTCCACCAAGCCATTGGGGTGGGTAGGGGGTTGCCAAGATATAATCACAGATGTTGGAGTATCAGAGAACAGCTCTGGACTTGGGATCCCTTCCGGTGCCCCTGGGAGTGTCCATACAGTCTGGGACTCTGGTGAAAGGGAACATCCTTTTGAAGTGCAGGCTTCTACCTGAAACTTATAGGCAGTGTATGGGTGTAAATGCATCACTGTGCAATTAGTGACATTTCCAGGAGTTCTCAAGTATAGACGGCCATGTAGATAAATGTTATAATGGGTAATAACCCCATTGGATTTTCTAGGATGCTGCCAGGTGACCAACATCATTCTTGACTTCACATCCAGAAGAATCGGAGGAACTACAGGTCCAGGTTCTGTAAAGTAAAATAAATCCAGAAAGTCAGACCTCTTGGAAATGTCCCACCTCTCCTCAAAGCTAAAATGAGTGATAGCTCTGCTACAAGGATATGAAAATGAACACTTGGTAAAGGCCAATAAGTAAATAAATAAGTGCCATAAAGACAAGGACTGTGATTGCTTTGCTCATAAATTTTGCGTGTGAAATACTTGTTGAATATTATGAAACTAAAATGATCATTTTCCTCTCTAAGACAGCTTTATCAAAATCATGTCTTTTTATTCAAGCCATTGGTTAAAAAATGAGGATTTAAAAAAATAAATTTAATAAACATACAAGAGGGTAGTTGTTACTAAAGTTCTAGCTTCCCCTACATTTTTTTCTAGAGCCCCAGTAACTAATTATAATCAATAACACTATCATAACAAACTTGCATATTTTACAGCCCAGTAAAATCCTTCAGCATCTCTCATTATATATTCTATATTATACTTGGTTCTGTTTATCATTCTAATCCATGTTTTGCAATTTATCTACTCCCTGTTAATATTATAGGCGATTTTTTACTGTGGCTGTGACAGAAGCTGCCGATTTAGCTCTTTCACCTACTGATAAATAAACAATGCACAGATCTGACCTTTAGGTTAACAGGTTTTATGCTTGCTCCACTCAGCACTCTAACTGATTCAATTATCATAAAGGTTCAGGAGGCTCCATGAATACTGAAAAAGGCCCACCATATGCCTGCATAGGTGTTGTGGAACAGCAAATATTCTGCAGCCCTCCAGAGAAATTCCTTAATTGTAAATAATTTCACCATGCGACACAATCAAGTCACCTTGAATGCAAACCCCTCAGCCTGCGGGGGCAAAGTGTTATTTAAGCTTTACTGGGCTGCGTTAAATTCTGCAATTTGAAGGGCTGTTAAGTTTTTCAATTGAAATTTCATTTAAAATGCAGGTGCTTTTTATTATATTGAGGCTTTACTGCTCTCTAGGTACAAGCAAGAACATGGTGCAATAACACAAATCTGGCTCAATCACTGATCAGTAACAGCTGTAATTCCAGAACATTTAGCATTCTTATAAACCACGGCCTGAAATCTATAAATTGCTAAAACAGATCAAGAAAATACTGTATCCCCCCTTTTCTGCCCACAGCAATTTTGACATTTATGAGATTTTTCTGTGAACATTAGATTTTATTGAAAATCTTTAAAAAAGATATACTTGGATTTAGTAATTGTTTAAAACAGCGTTGATCTTGTGAGTGTGTGTATGCGATTCAGTGTTACAAAGAAGGTTGAAATTTTAAATGCAACCACTGCTTTGCAGGGCCAGTGACTGCAATAATAGTTGGTTATATGAGTACACTTTCACACAACAGGATCCACGTATTTGTCACCAACTGGACTGATGGTAGAATCATAATCACTTTTCGAAGCAAAAGATGTTATAGTGCACTAACTCTGAAATCAAGCTATTTCTGACAATTTGGTAATGTATCCTATTTGAAGAGAAATCCCTAAAAAAAACCCTAAAACCAGCAGTCATGGTATAAATCACACTTTCCGTTTCAGTCTCTTGTTAGCTTTCATTTTAAAGCTTTCTTAAAACCACTATGCCATTTCTTACTTTTGCTCTCTGGTATACAGTAGCAGTAGCAATTATTATATCAAAATGGGGATACAGCTCCTTTCTTATTTATGCTTGTCATCTAGATTTGGCTATTTCCCAGAGAAAAGCAAGTACGAGTCTTGTAAGATATCAATGTTGTTTTGAAATCTAAAAAAACCCCCAAATCCCCTGAGATTGGGTTTCGTAAAATCAATGGTGGAGATTCAAGTCTTTAATGTCTAACCTTATCTCACCCTCTCTTCCCCAAAGAGAGTAATATACACTTAAAAATCAGAATATTTTTTATTAGGGTTTTCATCTGGGTCTTGCATAATTATTCCTCATATGTGAACTATCAAACTGTGAGCATCTTCAGGGAAAAGAAACAACAATGATGCAGTTTGTTCTCTGTGATTGGGGG	CCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGAAAATACTTACTCTTTTTCAGATCGGCCACAATCAGTAACGCCTAGTTATAAGATTTTTATTCGAAATAATCCAGAACAATGTCCATTATGTAGTGTTGCCTTTGTAAAGAGACTGTGTTTGTTTTGTTGCATCATAGTGATTGGTACTGCTACCAAAGTTTTACAAAACTCCCCCAAGATTGAAAAAAAAAGTCATTTCTGGAATGATTATTAACTCTATGCTTGGGTTTTGTTTTTGGTTTTGTTTTTATTTTGAATCAAGAGCAATTCTTTACATTGCTCAGTTCATACAATAAACATCGTATATCGTGTACTTAAAATTAATTTCCCATTAGTGTTTAATGAATGGAATTCTATACACATATTTATATCAAAAATGTGTGTTGCTTTGACCAGCTTCATATTAAAACTAACAAAGACTTTTAAAAATAGCTTTTAATTTGTAGGTTAAATTAAATTTCTCCAACAATTTACACTGTTTAGCATCACCTAGTGTTTGCTTTTGGTGGGGGAGAGAGAACACACAACATAGATCCAAGTAATAATTTCAGCAGATGAACTTTGCTGTTATGCAAATGTCCTTTGTTTTGTGCTCCGGTGAGCAAGCTACTGTACCAATGCTTTTGGCAGTAGTACAAGACTGAATCCATGGAAGCCTGTGTGTATTTACACAAAAGAGGCTTCTAAGCTACAAAAC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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 215900072, impacting USH2A (usherin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TGACATCTAAAATATACAGTACCCTGTCACCATGTCTCAGGTGCACTGCTAACGTAACCTGCAGGTACACATGGCCTCCTTCCAGTTCTTTGCTATGTATGTGACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTA	TGACATCTAAAATATACAGTACCCTGTCACCATGTCTCAGGTGCACTGCTAACGTAACCTGCAGGTACACATGGCCTCCTTCCAGTTCTTTGCTATGTATGTGACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGAT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Does the chromosome 1 mutation at position 215900080 within gene USH2A (usherin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_39']	AAAATATACAGTACCCTGTCACCATGTCTCAGGTGCACTGCTAACGTAACCTGCAGGTACACATGGCCTCCTTCCAGTTCTTTGCTATGTATGTGACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATA	AAAATATACAGTACCCTGTCACCATGTCTCAGGTGCACTGCTAACGTAACCTGCAGGTACACATGGCCTCCTTCCAGTTCTTTGCTATGTATGTGACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTAC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Chromosome 1, position 215900144, gene USH2A (usherin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	GGCCTCCTTCCAGTTCTTTGCTATGTATGTGACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAA	GGCCTCCTTCCAGTTCTTTGCTATGTATGTGACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAG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Is the genetic change at chromosome 1, position 215900175, within gene USH2A (usherin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	ACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAATGAGAACAAATGAAATATCAGGGTCCATTTT	ACTTCACAGTGTATACACAAAGCAGAGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTA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Variant in gene USH2A (usherin), located at chromosome 1 position 215900200: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	AGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAATGAGAACAAATGAAATATCAGGGTCCATTTTCAACTTTATTTTATACATAACCTTG	AGGAAGGAAGAGTTCATTCATTTTGGGGAACGGATTTAAACACAAATAATGGTTATGAGTTGATACCTGCTATTTATTCAAGTGTTACTAATTCTTACTTAAGGAAAATGAAGGGTTAATACCACTCACTTTAAACTCAAGCCCTAAATACCACAACAATGGAGGGTCTCTGGGTATGAAAATTCTAACGATGTGTATGTGTGGTCTATAAGGCTTGTTTTATAGTAAAAAGGAGACCAAAGGTAAGTTTGCTCAACAAAGGATGCTATGCTAATTGGTATTTTACAATATTTTGGACTTTTGCTTATTTATGTGCTACCTCCCTGCCTATAGATGGCAGGTCATGGCCCTCATTCAGTGAAAATTGTGGGGAGATTACCGCTGAGGAAGTTTGAGTGTTGCCCTTTCTCTAGGAGAATAAAGAATGCTGTGCCAAAAAAAAAATGCTTTCTCCCTTCTTCCAAGCATTCTATTGAGCCATCACCTCTGCAGTGGGTTGAATAATTATTTTTGGCTAATCTTTATTTAGTGCCATCAAGCATGCTGCTATATATAAGAAGGAGATTACAAATCTATCTTCAGTTGTTTCAAATGTTTCTTCAAAAATCTATTTTGAGTGTGAAGTCTTCAGTCCATAAATCTGGTGATCATGGTGTCCAGATTCCCCAGAGTGTATGTAATGTTCCTCCTAAAAGGTGGTGAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTG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The genetic variant at chromosome 1, position 215900900, affecting gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	GAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCCAGAATTTCTCCGAAACAGAGAACATTCAGTCATAAAGCAGAAGATGACAACCTTTCTCTTGCAGGGCGCTAAGATGTACCCTGAAGGATAGAATGGGGCCATATCATAATTTATAGTGAATTACTTTGTCCTGTCTGTAGGCCTAACCCTCCAACCCTCCAAGACCACATTATTCTTCTTTCTGGAGAGACTGACCACCTTTGCTCACTCTCTTGCCCTAGAAAAGGTTATTGTCACTAAACAACAAGTAAATAAGGGAGGCTCATTTCTTTGCTTTGGAAAAAATTGAAGACATTTTAAGCTCCCTATGTAGAAGACATTTGGCTGTGTATTGTTCAGACCACTTACTGTCCTCTGCGGTCATGAATGGAATCCAAGAACTATGTGCACTGCCAAATCCATTGGAGGCAACCAACCGAAACATATACTCTGTGTACGGTTGGAGATCACTCACTTCATAGCTTAACGATGCAGAAGGATTGGAAAATAACCTGTATGGGAAATAAATGTCAATTAGGAAGTTTTCGACATTCAAAGAAATAAAAGCAAGTAAATTTCTTACTACAAAAAAATTTTAGAGGATGTCAACATACATTTAAGTATTGTAATTTTCTGCCATCAAATGAGATCTCTTTTAAAATAAGTAGCCATTGGCTGAGTCTGTAATCTTGTGTTTATACGAGATGTAAATCCTAGTAGTATTGAGACTGACTGCCATGTGGATTTGTAGAATAGGTATTATAATTTGTTAGCGACAGTTCAGACATCATTTTGTTAGTTTCATTGCTTTATGTAATGCATGTGCTCATGAAAAGTTTCAGTGGGAAGAAATCCTACTTTAAATGCTACATAAATGAAAAATAGATATTTTTGCAAAGCAAATGATTATCCTCTAATTGTTTGGGGTTTTTTTGTACTTTTAAAAGGTAACCTATATTTTTTGCAAATGAGAACTGACCTACTCTTCAAAAATGTTATGTCTATATTGTATAACCCAGCTGATAGAATGGACAAAGTAGAATGCTCACTCTAGAAATCCATGGGTGGAGTCGCCAGACCTCATCTGGAGTTGGTATCTGGGAGAGCCAGGAGCGTTATTACGAGCTGGTGTAGACCAGACAACCTGAAGACTGGTTGGAGTGGCAGATGAAAGCCTGGGAGGCAGCACGCCATCTGGAGCTGTCGAAAAACACAGATGAATTAGAGCAGAGAAAACTGTGGAGAACATATGCTGGATGGAATCGAAATGCTCCATATACTGGAAAAACTGTTCCTCAGGATCAACAACAATGTTAAACATGGTCCATTTAATTTAACATTTTCATTCCTGAACTCCTGTACTTCCTTATTGTTCATTTCAACACAATTACATTAGTATTTCAGTCTTAAAAGCCGGCCCCCAAACAGCAAGACAAATGAATATGCAGCACATTCCCACCTGTACTTCTGTTTATCTAATTGAAAACATGGAGGGAATTTAGTGAAGCAAATATTAAAGTACCTTTTTCATTTAACTCTTTGTTCAACAGACCAAACAATTGAACACTGAAGCAGTCCAGATCTCATATTCTTCCCCCCGATATCATCCATTGCTGCCTTAATCACACCACTACATGTGAACACAATGGCTTTCTTTTCCTTTCTTTTTTTTTTTGGAGGAAGGGAAGTTAGCTAAAATTGTATTTTTCTGGAATGATAAATAAACATGAATGGCTGAATACAGTGTATTCCAGCCTTAATGCTCACCCATGAAAATATAAAAAGTAAACTTTTTTCCCTATGTGTTTTATACAATTACCCTTCTCAGAGTTATCCCTTCTCCTGCCCTTACTCAATTTTGCAAGTTGGAACATGCATACCACTTTTTCTAGTCTAGTTGAGTCTCCGGCAAATCTGTTCTGACTTCAACATACCTGCTTGGTACAATCTACCAGGGAAATCTCTTTGAATGGTTCTAGAAGGCCTAACAGGAATGTGTAAAACTAAAGCCTATTCTACTAAAAAAAGTTGATAAGATGACTCTGGTTATTTAATTAATTTTTTCCAACTGGTATAACTCAAATGAGCCTGTCATATCAGCTTGTTCCAAATCATATCAGTTTGTTCCAAAGCTATTCAGAAACTTGAAAGCAAATTCAGCAAAACTCTGCCTTTAGGAAAATGACCTAATGACTCCGAGCCTATATTTTCTGATCTCTAAAGTAGGTATAATATTTTTCCTTTATAGAATTGTTGTGAAGTTCAGAGATCATATAAATAAAGCACCTGATTTTAGACCCTGGTAATTATTAGTCACTAACTATTATTACTATTATTACATTGGACTGACCTGAACTTTCTTTAGCATAATTTAATTGCTAGTATAATATACTTTGTTGGGAACATTCTGATTATTGTAATATAGGTTCCTAATGACCACAAATTACCAGAGGCCATTGGTGAAGAAGGAGAAGTGATCAAAATAATGAGAACAAATGAAATATCAGGGTCCATTTTCAACTTTATTTTATACATAACCTTGTGTAGTGTGTCAATTTTACATACTCTCCAATTCAGAAGAAGCTGTCTGTGAACAATGAGGCTAATGAATGACCAGTGATGAGAACAGAAGAATTAGATTACATGTTTCATCAATCTGCTGTAATGGGTTTGAGTTCATTAATAATTCATTCATTTGTTCAATAAACATTTATTAAGGCTCCACTCTGTGCTAAGCAGTACTCTTCATGTGGAAGAAGAACAGCACTGAATAAAATAGACACCACTCCTGCCCCTAGGTAGCTTACATTCAAGTGGAGGGAGCAGGTGGTAAACAAATGAATACTGTGTATACAATAATACCAGGTGGCCATAAGTGCTTTGTAGAAAAATAAAGCAGTGTAAGGAAAGAGAAGGTAAAAAGAATTGGGCAGTTTTAGTTACTAGGTAACAACTTCAATTCGATGGGAAGATTATAGGAAGAAAATGCAATTCAGTGATATTTGAACAGAGACTTCACTGGCATGAGGGAGGTAGCCATCCGAATGTCTGGAGGAAGAGTAATCCAGCCAGAGATAGCAGTACATTCAAAGGCAGTAAGGAGGAAAACATTCTGGTTGTGTTTAAGGAACAGTGTGGCTAACACGGACTAAGGAGGAGAGGGAGAGGAAAAGTCTTCATAGGAGTTGTAGCCTTCATAGGAGTTGTAGGTCAGCATATATGTGATCTTTAAAGGCTGAGAT	GAATTAATGCTTTCTGGACTTTGGGTGCCATTTATCGTACTGTGCTGATAATTTACTAAATGATACCCTTGAGAACAAAAACACTGAGTGTCCCCTTGCAAAGTAGCTAACTTTCTCCCAGGGAGTAATTACGAATTGGAAGAAATGAATTAAGTAACATACATTATTGCTCATAAAGGTGGCTTTTTTTTGTAAAAATAAAGTCAACTTTAAACAAGATAGATTGTACTGATAATGTCTAATTTGATGTCTTATCTTCACTAAAATAATGCAATTAAAGGTATTATAGAAATAAAACAATACATTTAATAAACAATTGATATTGTTGCAAATACCATACTTTTGTGTTAATATCTAGGCTTTTGAAAGTCACTTAACGTTCTCATTGGATATAGAGCCAGCATGGCAATGGGCCAGCAGAGAACATTGCCTAAGAAGCCTATGATTAAAAGACTTCACAAGATTAACTCAAAAAACCTAACTGTTCAAAGATACAATGTCCTTATTCACTCTGTGTAGCTTGATTTAATTTCTAACTTTTCTTTAAAAACCCCTCTACTTTCATATATATGCTTTTATAGAGGTAATTTGTATAAAACCAAATGTTATAGTCATGTATTTATTCCCAAATATAATCTAGCAAATATATGCAAAAATAACTTTTTAGTGAACAACTAGAAAATTCTCTTTATTGGTTGAATAAAGAAATCTTAATCCACCTTTTGTAATATACTGCTATCAGATTATACTTCTCTATGCTGAAGGCTGTCTTTGGGGTATGAGTAGAAGCAGGAAAATGAAACCTGTTTCCAGGAACAAGTATATGTAAGCAGCCTCATGAAGTAAGGTCCATATTTCATTTTCTTCTGCCTGCC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215934785, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AGAGTGTGGGCCTGCAGTGCATTATGGTAATGACACAGATAAGCATCCACAGAGCAAAGATGAAGATAAGCCTCAGTTAATGGTTTACTCAGTTTGACTGCACCACTATAAAACAATATTTTAGTTTCTTTCTATTTGTATAATATTAACCCTTTTACTGACAGGTATATTCACATAGCGCATATTCCGTTAGCAGTAGGACCTTGCTATTTTTAATTGAATCTTGATATATGTATAAATAACAAATTATTAGACCATACATTCCTAAAAACATAAACAATGAATTAAATTTGCCCTATTTTATGAATATGATATAAATTACTGTAAATCACAAACTATTTAATCAGTATAAATACCCTAAAATAAACACGCTTATTAAATATTGTATATATCCTGTAGAAAAGGTATTACTATATAACTTAAAACCTCCATTATGGCACTGATTACTCTTTAATTTCTAAATTTGAGTAAAGGATATTATATTCTAAGGTTTAGAGCCATCACAGTTTTCTATCCTTCCTAGCATGTGTATTGAAGTGAAAAATGAAGATATGAATACCTAAGGTTTATTTTAGCGGGGGGAGTTTGTTTTATTTTGGGTTTCAGTCTCAATTTTTAAATAAATATATCTAAATTCAATTCCCTTTTAAAATTATTGTCTCAATAAATATGATACTAACCTGAGTTGATCAGCCTCAAAAGTTTCTTTTATGCATTCTTTTCTTAAGTAATGTAGCTTCTGACATTTACAGTTTCAAGTATTTTAGTAAACATCAATTCATTAATTTTAATAATGGCATAAAAGGTAGATAATAGTGTGTGGTTTTATGATACAACAAGTAATGAATCTTTTTTGCAGGGGAGCGGTTCCATACAAACTGAAGATTCCCTTTTATTTTTCTCCAGTGATAAAGCACTTTGTGTTCTTATACTCTTCATAACTGGAAGTGGGGTTAACCTGCCCTTCGGATTGCTGATAAAAGATTGTGACATTCTCCCTTAGTTCAGAATATACTCATTCCTGGGAGATGGGCTACAGGGCAGATGCTGGATGTCCTGGGGTCCTTTGCCTTCAGGATTTTCAGAAAACACACATTCTTTAGCACTCAATTGAGAGTCATGCTCTTAACATTTTGAGGCATGCTTTCTGTTCAAGGGCCATCCATGTCAACCCTAGAGGGGTTTTCCTCAATGCGATTATTTCCCGCAACGAGTTAAAACATGGTGAAGCTGAAGGCACATCAAAATAATGGTAATTGTGAATAGGTCGATTTTTATAGAAATATTTAAAATAAAAATATGCAGACTGTATCACATTTCACACATGAATGTGGCCCTGCTGAACTGTAATTATTAGGATCAGGAATTTAAAGGTGTTTTCCAGTAGTGCAAATGGAATTTTCCTATTCTATCATCTGCACCCTGCCCTTTTTGCCAAATGAAGTACTTTAAGTATACAATTGAACTAGTTATTTAGAACACCAGGAATGAGAACCATTTGCAGTAGAAAATGGAAGCTCAAATTGCAAATATAAATTTTGGCTTTAAGTAACGCCTTGAACAAAATCATTTCCCAATTTTCTTAACATGCAGAAATCCAGATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGGTATATACACACACATACACACAGTGTGAGGTGGATGAAAGCAGTCTCAACAAAACAATAAAAGATCGTCAATTAAAGAATCTGAATAAACAAAGCAAAACAACAACTATTAAAAGAACCAGAAATACAATTGAGCCTCTAAGTTCTAAAATAAAATACCTCTAAAAATAAACAAGGTATTCAATGGAAACTTAATTCTAGGGCATTTATATAAAATTAGATAGCCAACATTTGCATAGACTTACCTCCTGGAGGCATTGCAATTGTTATAGGATCAGTTATCAAGCTGCCTTGGCTATTTGAAATATTCACTTGTACAGTATAGTTGGTAAAAGGAACCAGCCCATCGATGAGCACCCAAAGGTTTGTCTCTTCTCCGCTGTACATGACTTTTGTGACATTCAGAAGGGTGTAGTTATTACCTACTGATTAAAAAAGAAAATTATTAAAATAAATACATATTTAAGAATTCATTCCTGCTATTATTTGAGTATTTTCTTGAGTTTCTAAATATACTGTACCAAATAGGTCTGTAACTTTACCACTCTAAGAGGCATTACATGTGCTTCTATCAATGCACATATTTGGATTTTATTATCTTGTGAACAAAAGTGCTATCTGAGTTGACCTGGCCAATTCATTCATCACGGCAATCGAAATAATTTGATGAATATTCTTAGATAACTGTAGGATAAAGCCATATCACAAGTATCAAGCATATAAGTAAAAGTATTGCACAAATGTAGAAATTGATTACTTGATGAGTTGTTTATACTTTTTTGAGGGTTTTTTTTCCAATAAAAATCCCTGAATTTTTTTGGATGTGCAGACAGGAAGAAATAACACATTATTCCTCAAATAGAATTGTTCTGGATATACGTATTATACTCAGACATATTTGTCAGATATTGTATATTTCACAAACTGAGGTGTTTTCTGTTCACTTTGCTTGAAATGTGGGTGGATTTCTTTCTATCTAATGCCCTTTTAAATTTCAATTAGTCAGAATATCTTGAAAAGCAACTGGGGATGGGAGGTACTATATGTCCACTTTGATCAGAAGATCTAATATTTTTAGCTTTATGAGAAAATGCAGAAGCTGCCTAGCTATATAAAAGAATCACTTTTAATACATCCTCACCCTGGTCCCAACACCACTGTCCTTCCAAAGCTTTAGCAAACCCATTCTTAAATCTCATCAGTCCAAAATGCAGGAAAATACTTCTGCCTAGTAACAGTGTTTTATCTCTCTCTCTTACACCATTAGGTTAAATTTCAGGTTAAGAGTAAAAAATTAGGGTTAAAATAAGAAAAGGGCTACAGATGAAAATTGTAACATTTTCTATATTAGATGCTTTCCTGAAAAATTTATGAGACAATTTTTTAAATGCTGCTTAATGTTTGTCACTTTTAGAAATGATACAATAACTCTTAAAAAACAGAAAAATGAATGATTAAGAGTACCACCCAGGCTAGGCAACATAGCAAGTCCTCATCTCTAAAAACAAAAAATTAAAATTAAAAATTATCTGGTCATGGTGGTATGAGCCTGTAGTTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCCACAAATTTGAGATTACAGTGAACTATAATTGTGTCACTGCACTCCAGCTTGGGTCACAGAGTGAGATTTTTTTATCTAAAAGAGCACCAATATTTACTTCAAATAACCTTTTTCCTATATAAAACCACTTTTTATTATATGTACATTCAATCTTTCACACACAAATTCTGCAGATATAGACAAATGAATTAAAAAACACATGATATTGAGCTTCAAAGAGAAGAACAAGCATACTGGCAAGATCTCCAGATACTGATATAATCTTTATTGAACAAATGCTTAAAAAGTAAAAGATGGCATCATACTAAAAGTGATCTTGCATCGTATAGTATACAAAATGCAAGGTTTACAATATTTACAAAAACATTATATTTTAACACAGTTTAGTAGCAAAGTATAGTGCAAAGGAAAGAACATAAATTTGGTTGTCAAAAGTCCTGCATTTGAACTTGTTCTTGTATTCTTTAGCAATGTGCTCTTTGCTAATTTACTTAATATTTCTGAATGTCTGGTTCTTCATCTGTGAACTGGGAATGATAATACAGTATTTACATTGCAGTGCTATTGTGAAAATTAAGTGAGATTATTTCTTTATCATATCCAGCACATAATAGTTGCTCATAAACAACAGCTAGGAATGATGTTATTGTTTTTGTTGTAATCCATACAACTGATACATTCTAGCCATTCAGAACTAGCAAGTGATTAAGAATTTTGTACTCTGTATTTCATTTTCTCAGTAGCAATTACCTACCTATTCTCTACCCCTTCCAACCTAACAATGTATTATTCATCAAAATTCTAAGGTTTTTCAATGAATAAAGCAGCACTAATCTCATCCATTACCAATGTGTCATTGTCCC	AGAGTGTGGGCCTGCAGTGCATTATGGTAATGACACAGATAAGCATCCACAGAGCAAAGATGAAGATAAGCCTCAGTTAATGGTTTACTCAGTTTGACTGCACCACTATAAAACAATATTTTAGTTTCTTTCTATTTGTATAATATTAACCCTTTTACTGACAGGTATATTCACATAGCGCATATTCCGTTAGCAGTAGGACCTTGCTATTTTTAATTGAATCTTGATATATGTATAAATAACAAATTATTAGACCATACATTCCTAAAAACATAAACAATGAATTAAATTTGCCCTATTTTATGAATATGATATAAATTACTGTAAATCACAAACTATTTAATCAGTATAAATACCCTAAAATAAACACGCTTATTAAATATTGTATATATCCTGTAGAAAAGGTATTACTATATAACTTAAAACCTCCATTATGGCACTGATTACTCTTTAATTTCTAAATTTGAGTAAAGGATATTATATTCTAAGGTTTAGAGCCATCACAGTTTTCTATCCTTCCTAGCATGTGTATTGAAGTGAAAAATGAAGATATGAATACCTAAGGTTTATTTTAGCGGGGGGAGTTTGTTTTATTTTGGGTTTCAGTCTCAATTTTTAAATAAATATATCTAAATTCAATTCCCTTTTAAAATTATTGTCTCAATAAATATGATACTAACCTGAGTTGATCAGCCTCAAAAGTTTCTTTTATGCATTCTTTTCTTAAGTAATGTAGCTTCTGACATTTACAGTTTCAAGTATTTTAGTAAACATCAATTCATTAATTTTAATAATGGCATAAAAGGTAGATAATAGTGTGTGGTTTTATGATACAACAAGTAATGAATCTTTTTTGCAGGGGAGCGGTTCCATACAA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Classify the chromosome 1 variant at position 215934808 affecting gene USH2A (usherin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	benign	ATGGTAATGACACAGATAAGCATCCACAGAGCAAAGATGAAGATAAGCCTCAGTTAATGGTTTACTCAGTTTGACTGCACCACTATAAAACAATATTTTAGTTTCTTTCTATTTGTATAATATTAACCCTTTTACTGACAGGTATATTCACATAGCGCATATTCCGTTAGCAGTAGGACCTTGCTATTTTTAATTGAATCTTGATATATGTATAAATAACAAATTATTAGACCATACATTCCTAAAAACATAAACAATGAATTAAATTTGCCCTATTTTATGAATATGATATAAATTACTGTAAATCACAAACTATTTAATCAGTATAAATACCCTAAAATAAACACGCTTATTAAATATTGTATATATCCTGTAGAAAAGGTATTACTATATAACTTAAAACCTCCATTATGGCACTGATTACTCTTTAATTTCTAAATTTGAGTAAAGGATATTATATTCTAAGGTTTAGAGCCATCACAGTTTTCTATCCTTCCTAGCATGTGTATTGAAGTGAAAAATGAAGATATGAATACCTAAGGTTTATTTTAGCGGGGGGAGTTTGTTTTATTTTGGGTTTCAGTCTCAATTTTTAAATAAATATATCTAAATTCAATTCCCTTTTAAAATTATTGTCTCAATAAATATGATACTAACCTGAGTTGATCAGCCTCAAAAGTTTCTTTTATGCATTCTTTTCTTAAGTAATGTAGCTTCTGACATTTACAGTTTCAAGTATTTTAGTAAACATCAATTCATTAATTTTAATAATGGCATAAAAGGTAGATAATAGTGTGTGGTTTTATGATACAACAAGTAATGAATCTTTTTTGCAGGGGAGCGGTTCCATACAAACTGAAGATTCCCTTTTATTTTTCTCCAGTGATAAAGCACTTTGTGTTCTTATACTCTTCATAACTGGAAGTGGGGTTAACCTGCCCTTCGGATTGCTGATAAAAGATTGTGACATTCTCCCTTAGTTCAGAATATACTCATTCCTGGGAGATGGGCTACAGGGCAGATGCTGGATGTCCTGGGGTCCTTTGCCTTCAGGATTTTCAGAAAACACACATTCTTTAGCACTCAATTGAGAGTCATGCTCTTAACATTTTGAGGCATGCTTTCTGTTCAAGGGCCATCCATGTCAACCCTAGAGGGGTTTTCCTCAATGCGATTATTTCCCGCAACGAGTTAAAACATGGTGAAGCTGAAGGCACATCAAAATAATGGTAATTGTGAATAGGTCGATTTTTATAGAAATATTTAAAATAAAAATATGCAGACTGTATCACATTTCACACATGAATGTGGCCCTGCTGAACTGTAATTATTAGGATCAGGAATTTAAAGGTGTTTTCCAGTAGTGCAAATGGAATTTTCCTATTCTATCATCTGCACCCTGCCCTTTTTGCCAAATGAAGTACTTTAAGTATACAATTGAACTAGTTATTTAGAACACCAGGAATGAGAACCATTTGCAGTAGAAAATGGAAGCTCAAATTGCAAATATAAATTTTGGCTTTAAGTAACGCCTTGAACAAAATCATTTCCCAATTTTCTTAACATGCAGAAATCCAGATATATATATGTGTGTGTGTGTATGTGTGTATGGTATATACACACACATACACACAGTGTGAGGTGGATGAAAGCAGTCTCAACAAAACAATAAAAGATCGTCAATTAAAGAATCTGAATAAACAAAGCAAAACAACAACTATTAAAAGAACCAGAAATACAATTGAGCCTCTAAGTTCTAAAATAAAATACCTCTAAAAATAAACAAGGTATTCAATGGAAACTTAATTCTAGGGCATTTATATAAAATTAGATAGCCAACATTTGCATAGACTTACCTCCTGGAGGCATTGCAATTGTTATAGGATCAGTTATCAAGCTGCCTTGGCTATTTGAAATATTCACTTGTACAGTATAGTTGGTAAAAGGAACCAGCCCATCGATGAGCACCCAAAGGTTTGTCTCTTCTCCGCTGTACATGACTTTTGTGACATTCAGAAGGGTGTAGTTATTACCTACTGATTAAAAAAGAAAATTATTAAAATAAATACATATTTAAGAATTCATTCCTGCTATTATTTGAGTATTTTCTTGAGTTTCTAAATATACTGTACCAAATAGGTCTGTAACTTTACCACTCTAAGAGGCATTACATGTGCTTCTATCAATGCACATATTTGGATTTTATTATCTTGTGAACAAAAGTGCTATCTGAGTTGACCTGGCCAATTCATTCATCACGGCAATCGAAATAATTTGATGAATATTCTTAGATAACTGTAGGATAAAGCCATATCACAAGTATCAAGCATATAAGTAAAAGTATTGCACAAATGTAGAAATTGATTACTTGATGAGTTGTTTATACTTTTTTGAGGGTTTTTTTTCCAATAAAAATCCCTGAATTTTTTTGGATGTGCAGACAGGAAGAAATAACACATTATTCCTCAAATAGAATTGTTCTGGATATACGTATTATACTCAGACATATTTGTCAGATATTGTATATTTCACAAACTGAGGTGTTTTCTGTTCACTTTGCTTGAAATGTGGGTGGATTTCTTTCTATCTAATGCCCTTTTAAATTTCAATTAGTCAGAATATCTTGAAAAGCAACTGGGGATGGGAGGTACTATATGTCCACTTTGATCAGAAGATCTAATATTTTTAGCTTTATGAGAAAATGCAGAAGCTGCCTAGCTATATAAAAGAATCACTTTTAATACATCCTCACCCTGGTCCCAACACCACTGTCCTTCCAAAGCTTTAGCAAACCCATTCTTAAATCTCATCAGTCCAAAATGCAGGAAAATACTTCTGCCTAGTAACAGTGTTTTATCTCTCTCTCTTACACCATTAGGTTAAATTTCAGGTTAAGAGTAAAAAATTAGGGTTAAAATAAGAAAAGGGCTACAGATGAAAATTGTAACATTTTCTATATTAGATGCTTTCCTGAAAAATTTATGAGACAATTTTTTAAATGCTGCTTAATGTTTGTCACTTTTAGAAATGATACAATAACTCTTAAAAAACAGAAAAATGAATGATTAAGAGTACCACCCAGGCTAGGCAACATAGCAAGTCCTCATCTCTAAAAACAAAAAATTAAAATTAAAAATTATCTGGTCATGGTGGTATGAGCCTGTAGTTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCCACAAATTTGAGATTACAGTGAACTATAATTGTGTCACTGCACTCCAGCTTGGGTCACAGAGTGAGATTTTTTTATCTAAAAGAGCACCAATATTTACTTCAAATAACCTTTTTCCTATATAAAACCACTTTTTATTATATGTACATTCAATCTTTCACACACAAATTCTGCAGATATAGACAAATGAATTAAAAAACACATGATATTGAGCTTCAAAGAGAAGAACAAGCATACTGGCAAGATCTCCAGATACTGATATAATCTTTATTGAACAAATGCTTAAAAAGTAAAAGATGGCATCATACTAAAAGTGATCTTGCATCGTATAGTATACAAAATGCAAGGTTTACAATATTTACAAAAACATTATATTTTAACACAGTTTAGTAGCAAAGTATAGTGCAAAGGAAAGAACATAAATTTGGTTGTCAAAAGTCCTGCATTTGAACTTGTTCTTGTATTCTTTAGCAATGTGCTCTTTGCTAATTTACTTAATATTTCTGAATGTCTGGTTCTTCATCTGTGAACTGGGAATGATAATACAGTATTTACATTGCAGTGCTATTGTGAAAATTAAGTGAGATTATTTCTTTATCATATCCAGCACATAATAGTTGCTCATAAACAACAGCTAGGAATGATGTTATTGTTTTTGTTGTAATCCATACAACTGATACATTCTAGCCATTCAGAACTAGCAAGTGATTAAGAATTTTGTACTCTGTATTTCATTTTCTCAGTAGCAATTACCTACCTATTCTCTACCCCTTCCAACCTAACAATGTATTATTCATCAAAATTCTAAGGTTTTTCAATGAATAAAGCAGCACTAATCTCATCCATTACCAATGTGTCATTGTCCCATCAGATTATATTTCAAACTGAA	ATGGTAATGACACAGATAAGCATCCACAGAGCAAAGATGAAGATAAGCCTCAGTTAATGGTTTACTCAGTTTGACTGCACCACTATAAAACAATATTTTAGTTTCTTTCTATTTGTATAATATTAACCCTTTTACTGACAGGTATATTCACATAGCGCATATTCCGTTAGCAGTAGGACCTTGCTATTTTTAATTGAATCTTGATATATGTATAAATAACAAATTATTAGACCATACATTCCTAAAAACATAAACAATGAATTAAATTTGCCCTATTTTATGAATATGATATAAATTACTGTAAATCACAAACTATTTAATCAGTATAAATACCCTAAAATAAACACGCTTATTAAATATTGTATATATCCTGTAGAAAAGGTATTACTATATAACTTAAAACCTCCATTATGGCACTGATTACTCTTTAATTTCTAAATTTGAGTAAAGGATATTATATTCTAAGGTTTAGAGCCATCACAGTTTTCTATCCTTCCTAGCATGTGTATTGAAGTGAAAAATGAAGATATGAATACCTAAGGTTTATTTTAGCGGGGGGAGTTTGTTTTATTTTGGGTTTCAGTCTCAATTTTTAAATAAATATATCTAAATTCAATTCCCTTTTAAAATTATTGTCTCAATAAATATGATACTAACCTGAGTTGATCAGCCTCAAAAGTTTCTTTTATGCATTCTTTTCTTAAGTAATGTAGCTTCTGACATTTACAGTTTCAAGTATTTTAGTAAACATCAATTCATTAATTTTAATAATGGCATAAAAGGTAGATAATAGTGTGTGGTTTTATGATACAACAAGTAATGAATCTTTTTTGCAGGGGAGCGGTTCCATACAAACTGAAGATTCCCTTTTATTTTTCTCCAGT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Does the variant impacting USH2A (usherin) on chromosome 1, position 215965360, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATCCTTTCAGTTAACAGTGGACATGAGAGTTCCAGTGCCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTAAGAGTCCATTAGGGCGAAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGAT	ATCCTTTCAGTTAACAGTGGACATGAGAGTTCCAGTGCCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAA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Clinical classification of chromosome 1, position 215965377, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39']	TGGACATGAGAGTTCCAGTGCCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTAAGAGTCCATTAGGGCGAAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACTTTGACCTC	TGGACATGAGAGTTCCAGTGCCAGTGAACCAATGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATG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Variant at chromosome 1, position 215965409, gene USH2A (usherin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2', 'Usher_syndrome_type_2A']	TGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAATCGATCATCACTCCTTCACCTCATAATCTTACAAGTGCTTTACAGCAGAATACATGAAAGCCCTGATTGCATAAAAAAGGGACACACCAATCTTTGAGGGGATCAGCTTAGACTCTGACACGCACTTGACTCGCATTTGCTTGCCAGTGCAGTACACAAATAACCACCCTTTTCAAATTTAGAAAAGCCTGTTTTTTTCTTTCTTCACCTGTTTTTACACTTGGAGGATGTTATTAAGTATTACAAAGACTCATAGAAAATTCAGAAACAAAGAAACGTTTTCAAGCCTAAGCAACAGACTAACATGCTAATAACATGTCTGACTGAATCCACGATATTGCATATTTGCTACTCATTTAAAAATAAAGGTTCAAACTTCCTCCTACAAAAATAGTAAGGCCACTCCTGGAAGATGATAAACAACAGCACTTAATACAGATCCAAAGTTTCTATTAAAATATATACCTGCTCTTTTTATGGTAGAGTTTGCTTAAAATAAACATCATGCTACCATAGCACCTAACTTATTGAATCAGATAGTTTTTGAAAATACTTTCAAGGAACCCCATGTAGCCTAATCCACATTCAGTAAATTTATCAGAACACACAGCAGAATTACTAAGATAGTTCAGAAATCTAAAACAGTCACAAAAATGGCTTGTTTAAGATGGACTGCAAAATTATAGTTCAACTCTTTGCATACACGATGTTTTAGGTTTGAACCACTTTTTAGCAAGGGAAGAAGAGTATATACTAGTTCTTCAGCATGTGTCACCTAAAGGGTTTGCTTAAACACAGACTGTTAGACCTTAGCCTCTAGAGTTTCTGATTCACTAGGCTGGGGCAGAAGCTCTACAACGTACATTTCTAAGCGTTCATCAGATGTGGCTGTTGCTGCTGCTCTGGGAACCACATTCTGAGAACCGTCGGGCAGTAGCTTATCCGTATAGGTTATTTTCAGGAAAATAAAGAAACCAACATCTGTGGCTAAAAGAAAGATTTTAGCCAAAAGAAAGATTTTAAATAAAAATGAGTTGTTTTCTAATGTTATTTAAAGTTTAGAAAATAAAAACAAATTACCTGGGTCTACATAGAATATCCCAGTGAAAAGGACTGAGTGTGTTAAGAGTCCATTAGGGCGAAAAGGTGCTTCCCACCTCACGTGGGCTTTCCGGGATCCCTGTGTTTTGACAAACACATTTACTGTTCCTTCAGGAGGAGCTTCTAGAGTTCGATTTTCCACCTGTGAGTATAAAAAGATTTATTTTTGTTTGCAAATAAAATAAGTACATGCTTCGCTTTGAGCATATTTCTTCAAAGAATCTCTTTTTGCTGTGAAGTAAACTATTTTGACAGTAGCATCTTGTATGAATACCTCATTTTGTCAGCAGGATCAAAGCACACCTCATGTTTTCTTCCCCCTGCTGTTAAAGCTTAGAATTTGAGCTCTTGACCAAGGCAGCTATTTGTGATTTCCAGAATATGTGGATCTGCTCACACTGTGACTGTGCCTATGGCTGTACATATCCATAGACCAATTCTAGGACTGCTTTAAAATAATTTTTATGTGATTGCAAAAGAGAAGAAATGCACGCAGTCTGTTTTTATAAGTCCTTGACTTAGGTGGTAGACTTCTGGCCTCTGTCAAAAAGCTACACCACATATCTTGACTCTCTCTCTTCTCTGTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCATACATGTGTGTACAGGCATGCACGCACACACACGCAAAATTTTTATGAGCTATGTTGCTATCAGTTATGTAAAAATGGCATCATGCTAACATTAAGAAATACATGCATCCTAGGGACTCTATCCCTAAGGCACAATCACAAAAAAATATTGATTGTGTTAATGAAGCTATGCAGAAAAGAGCAAAAGATGAATTATTTGAAGAGAAAGACTCTGAAATAAAATGCAATCCCTAGCTGTACCGGGGTCAGGAAGATTTCAATAGATAAATAAGTAAAATAAGTGGTCAGAGGAAGATGTAGTTGGCAAGAAAGTAGAAAAGAGTTCAGAAATTTTTAATATCTTTTAATCATTAGCTTAAATTCAGTTAACTAATCACTACAAACTCATCAGCATCACTCATAGATATTTGACCTTTCACAATTTACTAAATATGTGATAATTTCAACTTTATTCTTAAGGTACAAGCTCTTGCCTCCCAAGGAGGTGATCAAACATGAAATCCTTAGGCAGAAATATTATCAATTAGAAAACCTTTATTTGTTAGGGTGATTATACCTTATCAATTATGAAAATAAATGTGAAAAAGAAAGTGTTAATTTTTAATAACTATGAGGTCACAACATGTTTTATTTTCATCAGAGAAAAGCTATGGGATTCTTTAGAACTATAACACTTGCTCTTTCGTTTTTAGTTTAATAGCTACATACAAAAATGATGAAACTAGGCCAGAAAAATATCAATTCATCATTTTAATATTTTATGACAATGTAATTTGTTTTATTATGCCTATCTATATAGTTCATATTATTGTACATAGAATGATTTTAAAGCATTCCAAATAAAATGAGACTTGAAAAGTTGAAGAATTAAGGGCAATTCCAGATAATTATATTATAATCCTCAAATATTTGGTTAATTCAAAATAAATATGTTTTGTAACATTTCCTTAAATATTTGGATAAACACTTCAGTTTTTACTATACATTGAATTTGGCAATTGTACTATTTTGCTCTGACCTGGTCTTTCTTTTTCATTTTACTTTTTTGTTTATCTACCTTGCTGTAAAAGGAATATGTGGAAAAGGCACTTGGGAAAGGTAAAAGTTGGCTTGGCTTTGGCCTGGGAACCTCTCTTGACACAGAAAAAATATTTGAGAGCAAATGTGCAATAAAACATACAAACACTTTAATACATTGTAATTCTTTTGTTTGTTTTTAAATGGAGTCTCACTCTGTCTCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGGTCACTGGAATCCCCACTTCCCAGGTTCAAGCTATTTTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTGCAGGCGCCCGCCACCACATCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACTTTGACCTCCCAACATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACC	TGACACGAATTTTCCTGGGGCCCATCTCAGATGCTCCTTTTGCTTCCAACCTCACCCCTTTCCAACCCCTGAGTTGAACCCGTACCGCAAAAATTCTTTAAGTCAAATCTCGTAATTGCTTCCAATTTGTCTGTTTTGCTTTTGGCAATTAACAAACTGAAATGTTATCACGAAGGAGTTCATCTCATTTATAAGACCAGGTTTTCCCTCCACTAAAATATGCAGGCACTCTGTTCTTTATTACCAGCAGGAGATAAATGGCTGGTTTTCGTTGCTGAAGAATATATAATGGTTAAAAAGTCACTTTTTTCCTCCAGCTCTACATAAATCACAGAACTAGTCAATATTTAATAATGCTTGCCTTGGTCTGGAGTCCCTTGATCACCCCTGTCATGTGTAATAGCTCCCTCTCCGATATCTTTGACATAAAAGCCCAGCTTTACTGCAATACTAACATGTAGAGGGTCATTACGGATCGACATTTACCTTAATCTGTGACTGCCAACCATGAACCGATAAATTCCAGCAGATTCCACTGGGAGAAATCAGTAAACTTCTCAGTGGAAAGAACTGAAGGAAAATTCTGCCGAGAACAGAATACATTTTCTACAAGGGCTGTTCGGTAAATGGGTTCTGACTTTTGAAAGTTCTCTTGCCGCGCAGCTTTGCAACATTTAATACCGTTTTGATGGTTTGAGAGACGGGATGACAACTGAAGATGACATGACTTAGAAGGCAAGCAGAAATTTTCTCTGCAAAAACAATGCAAGATTAAACACGAGGGGGAATATGGCTCTTGCATTATTCACCCAGCTGCCTTGGCGGAAATAGCTGGGCTGTCATGGGTCCGGCCTAAATGTTGCTTCTTTTTTCAAAT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Mutation found at chromosome 1 position 215970625, gene USH2A (usherin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	ACCATATCATATTTGGGACTGTGAAGCATATTCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTT	ACCATATCATATTTGGGACTGTGAAGCATATTCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCG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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 215970650, gene USH2A (usherin) variant? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39']	GCATATTCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTTCCTTTAAGAAGACAACCTTGTATA	GCATATTCCTCATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 215970661, gene USH2A (usherin): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome', 'Usher_syndrome_type_2A']	ATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTTCCTTTAAGAAGACAACCTTGTATAGTTTACCATTC	ATAGAAAACATTGAATAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCT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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 215970676, impacting USH2A (usherin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Usher_syndrome_type_2A']	TAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAAGTGTAAATTTCAATCTCATGTGACGTGTTCTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAATGGATAAGAAAAGCTGGCCTATTGCCATTCCTGCATTTAAGGGTAAGTATCCATCAGAGGGGTCTGGGCTATAAAATGCTTAATGGCAATAAAGACTACAGCTCAGCTCCGCCGATGGATGGTGTTAGCTGCTTGGAAAGCAACCAATCTCTGAAACAAAAAGAGAGGTGTGATCAAAAATAAGGAAGCAGAAATTAAAACATAGAGCTGTCTTCCAAGGTAATATTTATATAATATACTCTTCAGTGAAGACAGCATGCACTAAAATGATAGGGCATTAGCAAACATTGCCAAAAAATATCTAAGACTAATGAGCATTTCCATCTAAAGAAGCAAAATCTAATTAATCAAGAAAAATGCACCAAAGTGTAATGTGATGTTTTGAAACTGAAGACTGTCCTGCTAGTTTATGATAATTAAGTGCTATTAATTGGGTTTGAAAAATTATATTAGGAATAGAAAACATAATCTTGTCAAGCTGTTAACTGCTAATGAAATATAGATATACATTTCAGATATAGATTTCTGAAATATGAATATCAAAAGCTGATATTGATGTAATTTTAAATACCATTCTTATGAAGCTGTATCACATGAAACTATTTTATCCTAACAGATGAGGTAAACTCAACCTTTTAATTGATTACTTTTTGGGGAGCAGTGTTGCCATATTGTGGCACTTATGGACTTTCAATTATTTTTACTTCTTAATCTTAAACTTACTTAGATGTTGAGCCCATGATTAGAAAGAAAAACATCTGCCTTCAATATGTCACTAAATTAGGAAAAATTTCATGTTTGCCTACTACACTAGCCAACTTATCTTTCTTTCAATAAAATGTAGACTCTGCCCTTCACTGGACCTATGTTCAGTCTTGAAATTTATGTCGAATATAAAATCTTAGTAACTCTTAAATGAACTTTTATAAAAAGAAAAATCTCCCATCCTGCTTGAAAGGCTAGCTGTGCAGAGGGTGAGTCACCGCCACTTACTTCTTCCTTAATATTCAGTGTCATCTGACATTTAACACATTCCTAGAATGTAAATTTAGATACTCACCAGTGGGCCCAGAGCACAACCTTTGGCCGTGCATGCTTGGACTCTGAAGGAATGTAAACTCCAAGGAGCAAATCCGTAAGCACGATAGCTGAGTTCTGAGGAATTGTGGATTAATATACCATCTAGATATAATCCATAACTCGTGATAACACCTGGGAAGATAATAATTGCCTTTCAGTATGACTACTAGACAATAGCAAAGAAGGTCTTAAGAAAGCAAGCACTCTTGATGTGATTTCTAGTTTCATGGAATCATTAAATCACAGACTCTGGTATTTCTCCTTGTCTAAACTCTGTCTCTTACCAAAGGATAAAATAGATGTTACCCTTGAATATCAAACTGTAAACCTAATTAATACAGAGACAGAAATAGAACCCAACAGTTCCAGCATGAGAATCTTTCTATTGCATCCTGTTAACTGTTGTCATGTGTGTTCCAGATCAAAAATTAATAAGTGAAGCATACTTATAATTTGTATTGCTTTCTAAAAGAAGATATTCTTAATAGATATGCCCCAGAAGTAAATCGACCTTATTTGTTAATGCATTCTATATGACTCATAATGTATCAGGCACTGTTCTAAGCACCTGGTACACATTGGCTTCTTTTTAACCCTCTCTTCATAGCATTCCTATAACAGGCAAAGAGAAAAGGTATCATATTGGAGGAGAAACTGGCTTCCTACTGCACATTGTCAGTCAGGACATTCAAAAGGGCATCTCTTTATATGACCAGGTCCAATCATATAAGCATTGAAAATCTGCAGCAACCCAATCAAGATAGAACAGGAAGGACATAGACCCCCTTAGTAATGAAGATCCAGTGGCCTAAGTAAAAAATTCCAAATAAGCCGGGTGTGGTGACTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAGGACCACTTGAGCCCCAAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTATCTCTACAAAAAATAAAAATAAAAGAACTACAAACAAATGAACTACCAGCTGAGGGCAAAGAGAAGAAGTTGTAAATATCAGCTATGGTCTCACAACTAATTATATAAACAAGAATTATAAATGCTATCATATTTTATTTCTGCTTATGACACAGAGATTTGTATATTGTAGCCAATTTTCCGTCCTCCTTTCCCCATTGATTCATGTAAATAGGGTTAGTGGGTATTAATTTATAGTTTAGTTTTTTTATGTTGAAGAATATCCAGATGGGTTGTGCCTGAACTAAAAGGGGAATTAACATCACCCAGATAAGAATGTGATGAGGGAGGTGAGAGCACCGTCATTTGTACAAAGCATAGTAGTATCATGTTCATTGGAAGCATAGAGTGATTGCTATTGGTAATGAAAGGTGGTGAAAAGTACAAGGGTGTGTGTGAATGCCGAGTAGCTAAGAAGGTGATTCATCTGACGTCCGCCCCAGCTACACATCCACGCTTCTATAGCCTGTTCTGTACGGCTGAACCTACAAACTACAAACTACATTTCCAACTCTCTTGCTTGTTGGCCTTCTATTGGGTTTTGCCAGTGGGAGGCACTGTGAGGAGGACAGAAGCAGGAAGAAAGAAAACGTCCAGTTTCTAGCTCCAAGAGCTGAGGGCTTTGTTGACAGCTGCTGTGTCAGCAGGGGACAAAGCACCTGCAGCCTCAAGCATTCCAGACAGAAGAAGCATCTCTTCTGCATTTTCTGCCTCTTCGGTAGTGGAATGTTGTTGGCATTTCAGCTCTGGTTGGGGCAGCGTCCCATAATGGTTCAAATGTCAAATCGGCAAGTGTAGCAGTAAGCACCAGCTCCTGTCAATCATCCTTTTCTTCCATCCAGTACCTGCCACCTTTCCCTTTTGTTCTTCCAGCCCTTCTTTACAACACCTTGAGAACAACCTACTTGTATAAAATACCCTCTGTTTTGAATATCTGAAATGTTTTCTCTTATACCAATCAGATCTAGGACAATACATTCATTTAGGATTAAAGCATTTTTTGTTAAATGAGTTAATACTTTTAAAAAGCCACTGCTGTGATTCATTTTCCTTTAAGAAGACAACCTTGTATAGTTTACCATTCTGATAAGTCCATTTC	TAGTATTTCCCTGCATGTGTGGATAATCTAAAGAACAAGAATTATCATTAAGAAATATTAGATGAACAAAAAAATTGAACTCTTTCAAAATTTATTCTGATTTCTGCCAGCAAAATATTTAAAAATAGAAATGATAAATTTTCTGTTTCAATGAAATTTTTTATTTAAAATGTCATAGCATCGGGCTCTATTTAGATGAATATCTTAAGAAACCGTTGTACACCATTGCCACGTTTGACTGAATTTTGTTGAGTATCACATCATAATTTAATGATAGAAAACTCTGCCTTTTAAGATTGATTCATAGATTTCTTAAGTCAATAAGGACACATTAAAAGAATCATCAACAAAAAGAAGCTGAATCTGTAATATCCTTCATGATTGTGCTAGCCATCCAGGGCTATTTAGAATACTCAGATATGGAATCACTTAATGGGCACAAAAATATTTCACAAACCAGTTGAAGACCATGGGCTTTAACTTCTTGGTAGCATATAGTTGACTTGTTCTAAATAAAGACATTGCTCTTCAATCCCAGTGATTAGAGATGGATCATTGACTAGGGAAAAGCGTTTGCATACTGAGTACAGCATAAAGAAAAGTACCAAGGGAGAAAATAACTCTGTGCTGTAAGTCAGGATTGAGTCTGGAATGAATGAAGCCATGGCAGACTAGGTTTTACAACCCAATTCTATTCCCCCCTTCCTATCAGAGCTTTGTGGCATTTGATTTCTTAAGGTTAACGTAGCTACTGTCTGTGCAGGATGCAGGTTGATAATGCAGGTCCCCCTTATTTAAAGTTGCCAGAACATCAGGAGACACCGCTGAGCCAATTTTGTAGCCAGAACTACCATTTGCAGCTTACATTTTCAAAAA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Does the genetic variant at chromosome 1, position 215993027, impacting gene USH2A (usherin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	TCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCCAGCCTGTTAATCTCAATTTTCTAATCAAGGAAATTGGGGTCCATGGAAGTTAATGAATTTCCTGAGGTAACACAGTCACTATACATCAGAAACAATTTTTGACTCTAGGCCTATTTGACTCCACCCATGTTTTCCAACCCAACATTAAGCCATAAATATTCCAGCATGGCTAGAAAGGAAGATATGTTATAAGGCAATGTGTATTCAGGTTGAGTCACAAGTTGGTAGTAACCTGAATACCAGACTAAAAAATTTAGACTTTATTCTTTGGGTATTTGAGGAGAGGTGTGGGGACTTCGAAGACAGATGGAGAGACAAGATGTTTTCCAACAATCAGATTATCCCTCTCTAGACAATCAACAAGAGAAACAAAAAGCTAAAAAATTGGGGGAAAGTGGGGAGAAGTAGTAAAAACAAAAAAAGTCGTTTTAAAAAAAATAAAACTGCCTTTTAAATGTCTAACCATTGTACCACAATTAAAGTTCTAAAAATCCCACTCTAATTAAACACAAGACTTTGGAATACCATGGAAGTGTCAATACAAATCTCCAAAATCTCCCAAATTCTTCTTGCTTGATGAGTACATTTTAAAACTGCTTGCAAATATACAAAACATACGCAAATACACAAAACATTCAAAGAGCTTTGTAATGTGGAAAATGTTTCCCTGAACAGCTGAAGATTCTGAGAGCAATTGTAGTTCTAGTTGTATTAACCAATTGGGATGAAGGGAAGTGCTCTACTATGCAAATCATGTAACAGCATTTCACAGCAATCCAATTGAAATAAATCATTAACATTTTCATTGTCATCTATGAACTAGGGTACTTTGTGAAGTAAGAAGCATAACAAGATTGTTGATTGCTTAATATGGTATCAAATAGGCATCCATTTATTTTTTCTTGGAAAATTTGTAATAGTACAGGAATAACTTCAATAGCAGAGATAATAATTCACTCTGATTATTAGAATTCTCTCCATTACCTCAAATATATCTAGTGCATTTGCCAAAAGTTTAATTAAAATGAGATGGCTGGAATAATTAATATCATAGTAAACATAAGACAAACTAATAAAACTGTAACTTTTTTCTTTCATTCTTTTTGGCTGTGCTAAAAGAGCCCATTTCAATTTTCAGTAATGAGTTTCTTAAAAGAGTTTCTATATTAAAAGTCTTCTTGATATTTGTCTCAAAGAGGAATGAAATTTAATGTCAAGTAAGCTTCCATCAGTGTGAAACAATGGTACTATGTTATATGAACCTTAAAGATATTTCCACTAAATGAATAAAGCAATTTCTACCCAAAACTATTACAAATTCTTCATAATGAGATTTTATTTTAGTGAAACGTAACTGACTAGCTTAATTCACTAAACTGTACAAAAACATATATATTGCTTAGAAATGCACAAAACTTGCCTCCAGCTAAATATGTATAAATATATGTATGTTTAATCTATGCATTGTTTAAAAACAGCATGTTGAAATATTTATAAATAGTATATTAAAAAATACAGAGTTCCAAGTGGCCTCTTTTAAGATAAACTTATTAAATCAAAAGCGTTTTGACACAATATGTACATGAACTTTCCACCTCTCTCCTTCGCCAAGGAAGAACTAATGGCTTTTAAAAACAGAAAGTCATTGAAAATACAATGTCACTCTCACTACGGCATTCTTTGGGAATCCTCCCCGTTTGCTCTCTTCACCTCTCCTGGAGCATATTAAACAATGAGATGCAGTACACAAAAACTATCAAAAGGGAGCACTTTTGAGCCACCAAAATTGTGTGTTAGCCTAAAAACCACAATCTCCCCAACTAGAGACAATGATACTATCTTAGGTATTTTATGTGCTAAAATGATCATTAAAAATTAAGCACCACATATAAGCTGCCATTTAGAATATTAATTTACCTTTGCTAATCATCTTTTTAACTTGAGGCTAAAAGAGTTCACTTACCATTCGGATATTCAGGCTCAGTCCAGGAGACATTAAAGGAGTCAGGTGAATATGAGTGGGCTTTGGGGGCTGGCACGCCTTCGGGTATGTCCTCGTCAGTTAGGGCCTCACTGGCCTCACTCACTGTGCACCCACCACCTGTGCAAGCCTAAACAGAGATGCAAAAATGCTCATTTCACTCTTGGTCCCAAAAGTTTTCATGAACATTGAGGAAAGAGAATTCATAATAAGAGTTTCAGATTTTGTTATATAGTGCTACCTTTACTTCCCCAAAATAAATTCATTTCAGTGTTAAGATTTAACATTTATTTAATTTGCTTTTTAAGACATAAGATAGCCATCCCCAATAGTTAGAGAATAACTGAGATGGTATGAATGTATGAATTAAGGAAGCATCTTAAGTCAGAGCCTAGAGATGTAGGGCATATATTGACTGGATAAACAGCCCTGCTGAAGTTAGCCTTGCACAAAGGTTCCCAGAGTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACAGCATGTGTACACATAACATAAGTAAAGTACTAGAGGATGAAGACTACTTTAAGACAAAACAACTGACTTCTAGGGAAGAAAAGATGTGCAGCAAATACAATTGCCTTTTATTTCTACAGTGTGACCAATATGTTTATAGCATAACACCAAATAAAATTAAATAAAACAATGTTTCTCATAAAACAACAAATACAAAGCAATTTTTGAGTGAATGTTTAATGGCTTAAAGGATCACATAATTTACTTATGTGTCAGAGTAGATAGGCTTCATTAAAACATGTTTGACAAATTTAACATGATCACAGAACTCTCTGTTCCCTAATTAAGTATCACTAATGTCAGAAATGGTAACATGAATGTTACAGAAACTTCCGTGTGCAATTTCATAATAAACTGCAAATAATGTTTTAAACTTACTGGACAAGCACTTCTCCAGGAAATTGATAAATACATTAAGGGGTTTTCAGCCCATATTTGCTAGCAAATATTAGTAATTATATCCTTATATAACAATGATATTTGAAAACTATACTTAAGCTTGGTTCAGTATCTCTTCAAGTTACAATTTCAATTGATACAACAAAGTTTAAAAATCTTTCAAAAGGCACTAAATTTTACCAAAATCAAAAAGAAAATAAAGCAAAATCATAAGACAATGTAAAAAAGCAGAGATATTTAGCTCATTTTTGTGTAAGACAGATATTACTAAGATAAAAAATTAAAGCATCTCTTTCTTTAGGCGTCTCTCTGATTTTTCAGTTTGATACTGAGTGAGTGATTTTGTGATTCTTAAAGTAGTCGATATTCTTTTCCCCAAAGACAGAAGGAAGCTGACTGATTTTTAGATTTTTTTTTTAAATATGGGAGTACACTACTATTTGCAAAGTTGTTGCAACTAGTTGCAAATTCTTCATTATAAGCATAAACAACAGTTTATGGTCAACAAACATGGAAATTAATCTCACTTGCTATTACAAGACTATAGCAATAGCCCATGTCTTCAGGATAATTTCTTACCAGCTTAATTAAGCAACTTTCAGATGGGTTAAATTGTGGCCTGAGCATGAAAATTGCATTAAGATTGGGTACCTAATTAACCTCTGTGGGTTTCCTCTAATTCTCAGCTGTGGCATGTGCCTTTCTGTGCAAGAAAAAAACCATACTCCTCTAGAGAATGGAATCTTTGCAAATGTGGCCAAACTCTGACTCAAAGCTTTAGGACAGGTCACTGTGAGCTCAAAAAATAATTGCCCAACGATTAAAATAGAAAAAAAGTTGAAGACCCCAGACATTTCAAATGTGCTAAAAGTCCACCAGAAAATATGGCAGGAAAAGAGGCCATATGAGACAGCTGAGTTATCAAAGGAAAAATGGTCAAAGACAAATTTTTCCCACTTCTCAGGGAGAAAAAAAATCCATCCATTTGCATTTTTCAGATTTTTTTTCCTTAGAAGGGAAAAATGTTGCAGCTTCTTATTGTTAAACTTGTAACACACTGGGATTTAATTCTGATAGTCTACTTGTCACTATTTTT	TCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCCAGCCTGTTAATCTCAATTTTCTAATCAAGGAAATTGGGGTCCATGGAAGTTAATGAATTTCCTGAGGTAACACAGTCACTATACATCAGAAACAATTTTTGACTCTAGGCCTATTTGACTCCACCCATGTTTTCCAACCCAACATTAAGCCATAAATATTCCAGCATGGCTAGAAAGGAAGATATGTTATAAGGCAATGTGTATTCAGGTTGAGTCACAAGTTGGTAGTAACCTGAATACCAGACTAAAAAATTTAGACTTTATTCTTTGGGTATTTGAGGAGAGGTGTGGGGACTTCGAAGACAGATGGAGAGACAAGATGTTTTCCAACAATCAGATTATCCCTCTCTAGACAATCAACAAGAGAAACAAAAAGCTAAAAAATTGGGGGAAAGTGGGGAGAAGTAGTAAAAACAAAAAAAGTCGTTTTAAAAAAAATAAAACTGCCTTTTAAATGTCTAACCATTGTACCACAATTAAAGTTCTAAAAATCCCACTCTAATTAAACACAAGACTTTGGAATACCATGGAAGTGTCAATACAAATCTCCAAAATCTCCCAAATTCTTCTTGCTTGATGAGTACATTTTAAAACTGCTTGCAAATATACAAAACATACGCAAATACACAAAACATTCAAAGAGCTTTGTAATGTGGAAAATGTTTCCCTGAACAGCTGAAGATTCTGAGAGCAATTGTAGTTCTAGTTGTATTAACCAATTGGGATGAAGGGAAGTGCTCTACTATGCAAATCATGTAACAGCATTTCACAGCAATCCAATTGAAATAAATCATTAACA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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 215993107 in gene USH2A (usherin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	CCTGTTAATCTCAATTTTCTAATCAAGGAAATTGGGGTCCATGGAAGTTAATGAATTTCCTGAGGTAACACAGTCACTATACATCAGAAACAATTTTTGACTCTAGGCCTATTTGACTCCACCCATGTTTTCCAACCCAACATTAAGCCATAAATATTCCAGCATGGCTAGAAAGGAAGATATGTTATAAGGCAATGTGTATTCAGGTTGAGTCACAAGTTGGTAGTAACCTGAATACCAGACTAAAAAATTTAGACTTTATTCTTTGGGTATTTGAGGAGAGGTGTGGGGACTTCGAAGACAGATGGAGAGACAAGATGTTTTCCAACAATCAGATTATCCCTCTCTAGACAATCAACAAGAGAAACAAAAAGCTAAAAAATTGGGGGAAAGTGGGGAGAAGTAGTAAAAACAAAAAAAGTCGTTTTAAAAAAAATAAAACTGCCTTTTAAATGTCTAACCATTGTACCACAATTAAAGTTCTAAAAATCCCACTCTAATTAAACACAAGACTTTGGAATACCATGGAAGTGTCAATACAAATCTCCAAAATCTCCCAAATTCTTCTTGCTTGATGAGTACATTTTAAAACTGCTTGCAAATATACAAAACATACGCAAATACACAAAACATTCAAAGAGCTTTGTAATGTGGAAAATGTTTCCCTGAACAGCTGAAGATTCTGAGAGCAATTGTAGTTCTAGTTGTATTAACCAATTGGGATGAAGGGAAGTGCTCTACTATGCAAATCATGTAACAGCATTTCACAGCAATCCAATTGAAATAAATCATTAACATTTTCATTGTCATCTATGAACTAGGGTACTTTGTGAAGTAAGAAGCATAACAAGATTGTTGATTGCTTAATATGGTATCAAATAGGCATCCATTTATTTTTTCTTGGAAAATTTGTAATAGTACAGGAATAACTTCAATAGCAGAGATAATAATTCACTCTGATTATTAGAATTCTCTCCATTACCTCAAATATATCTAGTGCATTTGCCAAAAGTTTAATTAAAATGAGATGGCTGGAATAATTAATATCATAGTAAACATAAGACAAACTAATAAAACTGTAACTTTTTTCTTTCATTCTTTTTGGCTGTGCTAAAAGAGCCCATTTCAATTTTCAGTAATGAGTTTCTTAAAAGAGTTTCTATATTAAAAGTCTTCTTGATATTTGTCTCAAAGAGGAATGAAATTTAATGTCAAGTAAGCTTCCATCAGTGTGAAACAATGGTACTATGTTATATGAACCTTAAAGATATTTCCACTAAATGAATAAAGCAATTTCTACCCAAAACTATTACAAATTCTTCATAATGAGATTTTATTTTAGTGAAACGTAACTGACTAGCTTAATTCACTAAACTGTACAAAAACATATATATTGCTTAGAAATGCACAAAACTTGCCTCCAGCTAAATATGTATAAATATATGTATGTTTAATCTATGCATTGTTTAAAAACAGCATGTTGAAATATTTATAAATAGTATATTAAAAAATACAGAGTTCCAAGTGGCCTCTTTTAAGATAAACTTATTAAATCAAAAGCGTTTTGACACAATATGTACATGAACTTTCCACCTCTCTCCTTCGCCAAGGAAGAACTAATGGCTTTTAAAAACAGAAAGTCATTGAAAATACAATGTCACTCTCACTACGGCATTCTTTGGGAATCCTCCCCGTTTGCTCTCTTCACCTCTCCTGGAGCATATTAAACAATGAGATGCAGTACACAAAAACTATCAAAAGGGAGCACTTTTGAGCCACCAAAATTGTGTGTTAGCCTAAAAACCACAATCTCCCCAACTAGAGACAATGATACTATCTTAGGTATTTTATGTGCTAAAATGATCATTAAAAATTAAGCACCACATATAAGCTGCCATTTAGAATATTAATTTACCTTTGCTAATCATCTTTTTAACTTGAGGCTAAAAGAGTTCACTTACCATTCGGATATTCAGGCTCAGTCCAGGAGACATTAAAGGAGTCAGGTGAATATGAGTGGGCTTTGGGGGCTGGCACGCCTTCGGGTATGTCCTCGTCAGTTAGGGCCTCACTGGCCTCACTCACTGTGCACCCACCACCTGTGCAAGCCTAAACAGAGATGCAAAAATGCTCATTTCACTCTTGGTCCCAAAAGTTTTCATGAACATTGAGGAAAGAGAATTCATAATAAGAGTTTCAGATTTTGTTATATAGTGCTACCTTTACTTCCCCAAAATAAATTCATTTCAGTGTTAAGATTTAACATTTATTTAATTTGCTTTTTAAGACATAAGATAGCCATCCCCAATAGTTAGAGAATAACTGAGATGGTATGAATGTATGAATTAAGGAAGCATCTTAAGTCAGAGCCTAGAGATGTAGGGCATATATTGACTGGATAAACAGCCCTGCTGAAGTTAGCCTTGCACAAAGGTTCCCAGAGTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACAGCATGTGTACACATAACATAAGTAAAGTACTAGAGGATGAAGACTACTTTAAGACAAAACAACTGACTTCTAGGGAAGAAAAGATGTGCAGCAAATACAATTGCCTTTTATTTCTACAGTGTGACCAATATGTTTATAGCATAACACCAAATAAAATTAAATAAAACAATGTTTCTCATAAAACAACAAATACAAAGCAATTTTTGAGTGAATGTTTAATGGCTTAAAGGATCACATAATTTACTTATGTGTCAGAGTAGATAGGCTTCATTAAAACATGTTTGACAAATTTAACATGATCACAGAACTCTCTGTTCCCTAATTAAGTATCACTAATGTCAGAAATGGTAACATGAATGTTACAGAAACTTCCGTGTGCAATTTCATAATAAACTGCAAATAATGTTTTAAACTTACTGGACAAGCACTTCTCCAGGAAATTGATAAATACATTAAGGGGTTTTCAGCCCATATTTGCTAGCAAATATTAGTAATTATATCCTTATATAACAATGATATTTGAAAACTATACTTAAGCTTGGTTCAGTATCTCTTCAAGTTACAATTTCAATTGATACAACAAAGTTTAAAAATCTTTCAAAAGGCACTAAATTTTACCAAAATCAAAAAGAAAATAAAGCAAAATCATAAGACAATGTAAAAAAGCAGAGATATTTAGCTCATTTTTGTGTAAGACAGATATTACTAAGATAAAAAATTAAAGCATCTCTTTCTTTAGGCGTCTCTCTGATTTTTCAGTTTGATACTGAGTGAGTGATTTTGTGATTCTTAAAGTAGTCGATATTCTTTTCCCCAAAGACAGAAGGAAGCTGACTGATTTTTAGATTTTTTTTTTAAATATGGGAGTACACTACTATTTGCAAAGTTGTTGCAACTAGTTGCAAATTCTTCATTATAAGCATAAACAACAGTTTATGGTCAACAAACATGGAAATTAATCTCACTTGCTATTACAAGACTATAGCAATAGCCCATGTCTTCAGGATAATTTCTTACCAGCTTAATTAAGCAACTTTCAGATGGGTTAAATTGTGGCCTGAGCATGAAAATTGCATTAAGATTGGGTACCTAATTAACCTCTGTGGGTTTCCTCTAATTCTCAGCTGTGGCATGTGCCTTTCTGTGCAAGAAAAAAACCATACTCCTCTAGAGAATGGAATCTTTGCAAATGTGGCCAAACTCTGACTCAAAGCTTTAGGACAGGTCACTGTGAGCTCAAAAAATAATTGCCCAACGATTAAAATAGAAAAAAAGTTGAAGACCCCAGACATTTCAAATGTGCTAAAAGTCCACCAGAAAATATGGCAGGAAAAGAGGCCATATGAGACAGCTGAGTTATCAAAGGAAAAATGGTCAAAGACAAATTTTTCCCACTTCTCAGGGAGAAAAAAAATCCATCCATTTGCATTTTTCAGATTTTTTTTCCTTAGAAGGGAAAAATGTTGCAGCTTCTTATTGTTAAACTTGTAACACACTGGGATTTAATTCTGATAGTCTACTTGTCACTATTTTTTTCTTATTTGTATACTAAAATATTTCCCCTGCTAACTCTCCCCAAATAAATTCTATACTATACAACATATAAGTATATAT	CCTGTTAATCTCAATTTTCTAATCAAGGAAATTGGGGTCCATGGAAGTTAATGAATTTCCTGAGGTAACACAGTCACTATACATCAGAAACAATTTTTGACTCTAGGCCTATTTGACTCCACCCATGTTTTCCAACCCAACATTAAGCCATAAATATTCCAGCATGGCTAGAAAGGAAGATATGTTATAAGGCAATGTGTATTCAGGTTGAGTCACAAGTTGGTAGTAACCTGAATACCAGACTAAAAAATTTAGACTTTATTCTTTGGGTATTTGAGGAGAGGTGTGGGGACTTCGAAGACAGATGGAGAGACAAGATGTTTTCCAACAATCAGATTATCCCTCTCTAGACAATCAACAAGAGAAACAAAAAGCTAAAAAATTGGGGGAAAGTGGGGAGAAGTAGTAAAAACAAAAAAAGTCGTTTTAAAAAAAATAAAACTGCCTTTTAAATGTCTAACCATTGTACCACAATTAAAGTTCTAAAAATCCCACTCTAATTAAACACAAGACTTTGGAATACCATGGAAGTGTCAATACAAATCTCCAAAATCTCCCAAATTCTTCTTGCTTGATGAGTACATTTTAAAACTGCTTGCAAATATACAAAACATACGCAAATACACAAAACATTCAAAGAGCTTTGTAATGTGGAAAATGTTTCCCTGAACAGCTGAAGATTCTGAGAGCAATTGTAGTTCTAGTTGTATTAACCAATTGGGATGAAGGGAAGTGCTCTACTATGCAAATCATGTAACAGCATTTCACAGCAATCCAATTGAAATAAATCATTAACATTTTCATTGTCATCTATGAACTAGGGTACTTTGTGAAGTAAGAAGCATAACAAGATTGTTGATTGCTTAATATGGTATCA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Is the genetic variant on chromosome 1, position 215993152, gene USH2A (usherin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_39', 'Usher_syndrome_type_2A']	AGTTAATGAATTTCCTGAGGTAACACAGTCACTATACATCAGAAACAATTTTTGACTCTAGGCCTATTTGACTCCACCCATGTTTTCCAACCCAACATTAAGCCATAAATATTCCAGCATGGCTAGAAAGGAAGATATGTTATAAGGCAATGTGTATTCAGGTTGAGTCACAAGTTGGTAGTAACCTGAATACCAGACTAAAAAATTTAGACTTTATTCTTTGGGTATTTGAGGAGAGGTGTGGGGACTTCGAAGACAGATGGAGAGACAAGATGTTTTCCAACAATCAGATTATCCCTCTCTAGACAATCAACAAGAGAAACAAAAAGCTAAAAAATTGGGGGAAAGTGGGGAGAAGTAGTAAAAACAAAAAAAGTCGTTTTAAAAAAAATAAAACTGCCTTTTAAATGTCTAACCATTGTACCACAATTAAAGTTCTAAAAATCCCACTCTAATTAAACACAAGACTTTGGAATACCATGGAAGTGTCAATACAAATCTCCAAAATCTCCCAAATTCTTCTTGCTTGATGAGTACATTTTAAAACTGCTTGCAAATATACAAAACATACGCAAATACACAAAACATTCAAAGAGCTTTGTAATGTGGAAAATGTTTCCCTGAACAGCTGAAGATTCTGAGAGCAATTGTAGTTCTAGTTGTATTAACCAATTGGGATGAAGGGAAGTGCTCTACTATGCAAATCATGTAACAGCATTTCACAGCAATCCAATTGAAATAAATCATTAACATTTTCATTGTCATCTATGAACTAGGGTACTTTGTGAAGTAAGAAGCATAACAAGATTGTTGATTGCTTAATATGGTATCAAATAGGCATCCATTTATTTTTTCTTGGAAAATTTGTAATAGTACAGGAATAACTTCAATAGCAGAGATAATAATTCACTCTGATTATTAGAATTCTCTCCATTACCTCAAATATATCTAGTGCATTTGCCAAAAGTTTAATTAAAATGAGATGGCTGGAATAATTAATATCATAGTAAACATAAGACAAACTAATAAAACTGTAACTTTTTTCTTTCATTCTTTTTGGCTGTGCTAAAAGAGCCCATTTCAATTTTCAGTAATGAGTTTCTTAAAAGAGTTTCTATATTAAAAGTCTTCTTGATATTTGTCTCAAAGAGGAATGAAATTTAATGTCAAGTAAGCTTCCATCAGTGTGAAACAATGGTACTATGTTATATGAACCTTAAAGATATTTCCACTAAATGAATAAAGCAATTTCTACCCAAAACTATTACAAATTCTTCATAATGAGATTTTATTTTAGTGAAACGTAACTGACTAGCTTAATTCACTAAACTGTACAAAAACATATATATTGCTTAGAAATGCACAAAACTTGCCTCCAGCTAAATATGTATAAATATATGTATGTTTAATCTATGCATTGTTTAAAAACAGCATGTTGAAATATTTATAAATAGTATATTAAAAAATACAGAGTTCCAAGTGGCCTCTTTTAAGATAAACTTATTAAATCAAAAGCGTTTTGACACAATATGTACATGAACTTTCCACCTCTCTCCTTCGCCAAGGAAGAACTAATGGCTTTTAAAAACAGAAAGTCATTGAAAATACAATGTCACTCTCACTACGGCATTCTTTGGGAATCCTCCCCGTTTGCTCTCTTCACCTCTCCTGGAGCATATTAAACAATGAGATGCAGTACACAAAAACTATCAAAAGGGAGCACTTTTGAGCCACCAAAATTGTGTGTTAGCCTAAAAACCACAATCTCCCCAACTAGAGACAATGATACTATCTTAGGTATTTTATGTGCTAAAATGATCATTAAAAATTAAGCACCACATATAAGCTGCCATTTAGAATATTAATTTACCTTTGCTAATCATCTTTTTAACTTGAGGCTAAAAGAGTTCACTTACCATTCGGATATTCAGGCTCAGTCCAGGAGACATTAAAGGAGTCAGGTGAATATGAGTGGGCTTTGGGGGCTGGCACGCCTTCGGGTATGTCCTCGTCAGTTAGGGCCTCACTGGCCTCACTCACTGTGCACCCACCACCTGTGCAAGCCTAAACAGAGATGCAAAAATGCTCATTTCACTCTTGGTCCCAAAAGTTTTCATGAACATTGAGGAAAGAGAATTCATAATAAGAGTTTCAGATTTTGTTATATAGTGCTACCTTTACTTCCCCAAAATAAATTCATTTCAGTGTTAAGATTTAACATTTATTTAATTTGCTTTTTAAGACATAAGATAGCCATCCCCAATAGTTAGAGAATAACTGAGATGGTATGAATGTATGAATTAAGGAAGCATCTTAAGTCAGAGCCTAGAGATGTAGGGCATATATTGACTGGATAAACAGCCCTGCTGAAGTTAGCCTTGCACAAAGGTTCCCAGAGTGAATTAAACACACACACACACACACACACACACACACAGCATGTGTACACATAACATAAGTAAAGTACTAGAGGATGAAGACTACTTTAAGACAAAACAACTGACTTCTAGGGAAGAAAAGATGTGCAGCAAATACAATTGCCTTTTATTTCTACAGTGTGACCAATATGTTTATAGCATAACACCAAATAAAATTAAATAAAACAATGTTTCTCATAAAACAACAAATACAAAGCAATTTTTGAGTGAATGTTTAATGGCTTAAAGGATCACATAATTTACTTATGTGTCAGAGTAGATAGGCTTCATTAAAACATGTTTGACAAATTTAACATGATCACAGAACTCTCTGTTCCCTAATTAAGTATCACTAATGTCAGAAATGGTAACATGAATGTTACAGAAACTTCCGTGTGCAATTTCATAATAAACTGCAAATAATGTTTTAAACTTACTGGACAAGCACTTCTCCAGGAAATTGATAAATACATTAAGGGGTTTTCAGCCCATATTTGCTAGCAAATATTAGTAATTATATCCTTATATAACAATGATATTTGAAAACTATACTTAAGCTTGGTTCAGTATCTCTTCAAGTTACAATTTCAATTGATACAACAAAGTTTAAAAATCTTTCAAAAGGCACTAAATTTTACCAAAATCAAAAAGAAAATAAAGCAAAATCATAAGACAATGTAAAAAAGCAGAGATATTTAGCTCATTTTTGTGTAAGACAGATATTACTAAGATAAAAAATTAAAGCATCTCTTTCTTTAGGCGTCTCTCTGATTTTTCAGTTTGATACTGAGTGAGTGATTTTGTGATTCTTAAAGTAGTCGATATTCTTTTCCCCAAAGACAGAAGGAAGCTGACTGATTTTTAGATTTTTTTTTTAAATATGGGAGTACACTACTATTTGCAAAGTTGTTGCAACTAGTTGCAAATTCTTCATTATAAGCATAAACAACAGTTTATGGTCAACAAACATGGAAATTAATCTCACTTGCTATTACAAGACTATAGCAATAGCCCATGTCTTCAGGATAATTTCTTACCAGCTTAATTAAGCAACTTTCAGATGGGTTAAATTGTGGCCTGAGCATGAAAATTGCATTAAGATTGGGTACCTAATTAACCTCTGTGGGTTTCCTCTAATTCTCAGCTGTGGCATGTGCCTTTCTGTGCAAGAAAAAAACCATACTCCTCTAGAGAATGGAATCTTTGCAAATGTGGCCAAACTCTGACTCAAAGCTTTAGGACAGGTCACTGTGAGCTCAAAAAATAATTGCCCAACGATTAAAATAGAAAAAAAGTTGAAGACCCCAGACATTTCAAATGTGCTAAAAGTCCACCAGAAAATATGGCAGGAAAAGAGGCCATATGAGACAGCTGAGTTATCAAAGGAAAAATGGTCAAAGACAAATTTTTCCCACTTCTCAGGGAGAAAAAAAATCCATCCATTTGCATTTTTCAGATTTTTTTTCCTTAGAAGGGAAAAATGTTGCAGCTTCTTATTGTTAAACTTGTAACACACTGGGATTTAATTCTGATAGTCTACTTGTCACTATTTTTTTCTTATTTGTATACTAAAATATTTCCCCTGCTAACTCTCCCCAAATAAATTCTATACTATACAACATATAAGTATATATTTTTAAAACACAGTGTGAATTAAAATTTACTTTGAGGATTTTATG	AGTTAATGAATTTCCTGAGGTAACACAGTCACTATACATCAGAAACAATTTTTGACTCTAGGCCTATTTGACTCCACCCATGTTTTCCAACCCAACATTAAGCCATAAATATTCCAGCATGGCTAGAAAGGAAGATATGTTATAAGGCAATGTGTATTCAGGTTGAGTCACAAGTTGGTAGTAACCTGAATACCAGACTAAAAAATTTAGACTTTATTCTTTGGGTATTTGAGGAGAGGTGTGGGGACTTCGAAGACAGATGGAGAGACAAGATGTTTTCCAACAATCAGATTATCCCTCTCTAGACAATCAACAAGAGAAACAAAAAGCTAAAAAATTGGGGGAAAGTGGGGAGAAGTAGTAAAAACAAAAAAAGTCGTTTTAAAAAAAATAAAACTGCCTTTTAAATGTCTAACCATTGTACCACAATTAAAGTTCTAAAAATCCCACTCTAATTAAACACAAGACTTTGGAATACCATGGAAGTGTCAATACAAATCTCCAAAATCTCCCAAATTCTTCTTGCTTGATGAGTACATTTTAAAACTGCTTGCAAATATACAAAACATACGCAAATACACAAAACATTCAAAGAGCTTTGTAATGTGGAAAATGTTTCCCTGAACAGCTGAAGATTCTGAGAGCAATTGTAGTTCTAGTTGTATTAACCAATTGGGATGAAGGGAAGTGCTCTACTATGCAAATCATGTAACAGCATTTCACAGCAATCCAATTGAAATAAATCATTAACATTTTCATTGTCATCTATGAACTAGGGTACTTTGTGAAGTAAGAAGCATAACAAGATTGTTGATTGCTTAATATGGTATCAAATAGGCATCCATTTATTTTTTCTTGGAAAATTTGTAATAGTACA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