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The chromosome 1, position 235791916 genetic variant in gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
GAGTAGTAATATTACAAATATTTAACTTAATGCTCACAACCATCTTATAAGGTAAATATATATAGGGTGACAAAATTGAGGTGCTGAGAGGTTAATTTGCCCAAAGGCACCAGTTAGTTTAGAGGTAAAAGGTATGATATCGCAGCAAAATATTCTTTATCTCTCTTCAAAACTTTTTATATATGTCTACTATTTTTAAGTGTTTATACAAAATCATCTTTCTAAAATATGTTTTCTAATATATCCTTAAAATAAAAATTAAGAAAAAACTTTCCAATATTTACTTTTCTCAGGTCACTATGTATATTTATTCATTTTATAAGAGACTGTTTACATTGAGATTGCCTCCATTAAAACATGAGAAAGCAATCTGCATAGCTTATAGTATAGTAGCAATGTTAAGGCTCTGGAATTAAAAACAGGTGGGTTTCAATTCCTTTCCATCACTTACCAGCTACATAACTTGGTCATGCTACTTAACTTCCTCTAAAAATACAGATAGTATGAGCACTTACTAACTTGTTAAGATTAAAAATGTATATAGAACCAGCTGAGCAAAGTGACACATACACAGAAAGCACTCAATGCACATTAGATAGCATAATAAATATTATCACATGTAGAGCTATCAGTTCTTAGGTGGCAAAATTCAATCCACAACAGAAAATTCTAGTGAAGGCATAGTGTCCTAAAACAGAGGTTCCACTGGATGAGAAAGATTTGTGGAATGAAGAGCTACTGAGGCCTGCATCTCCATGTACATATAAAACCCTAAACATCTGTCTCATCCAGTCATTTCATTCATTCCACAGGCCCTAAGAATTATCCTACCTACTTCACTTTCCATCACCATAAATTGCTTTTCAATGAACAGTTTTTTTTCTGCCCTAGTCATATGAGAAACAAGATGCAGTATAATAGCAATTCTTCAGTTAAAGAAGGAACTGGAATGAAATTTATTCTAATGTTGGAGAATGGCTGATGCATTTAAACATTCTGTGACAGGAACTAGGGGAGGGCCACTGAGGTAAGACATGGCATGAGAAGGAGAACTTGAAATAAAAGAGAGAAAGAAGTTTGCGACCAGCCTGACCAACAGGGAGAAACCGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGCAGTCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCGCTACTAAAAATATAAAATTAGCCAGGTGTGATTGCTGGCGCCTGAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTGTCTCAAAAAAAAAGAGAGAGAAAGAAAAGGAAATGGGGACTGTCTAATAGGGGCTGGGAAACAACAGAAAGAAAGGCAGCTATAAGGTTTTATCCTTTTATAACATCAGGAGCCACCCTAATCCAGTAATGGGACCAGGAGAGAAGTCACATAAGGAACTTTAGGGGCTGATGACCCCAGAAAAAGTTGTATATGTGGTGTCCCCTTCACCCCTATAAAAAACTAAAGTTTCCGTAATAGAGATTCAAGGCTTTATGACAACTCATGCTTTGATAAGTCAGGACCTACCACCACTAAGTAAGGCATTTAAGGTGAAGAACATGTTAAGAGTGTTAAGAACACTACCACATTTTTACGGCTCAAGGAAAATTATAGTCTGAAAACAATCTTTGTGTACAAATCAGATAATCCTGTCATCATACCTGTACCATCAAAACTGCTATCTGGTAAAATTAATGATTTGTTTCTTTTCTTTATCTTCTTTCCTTTTTCTGTAGTACTCTCAGCTTCATGGATACACTCCACATTAAACCACAGGGAAACACTGAAACCTTCTGATAGGTGTGGCCAGCAGTTTTGCCCCAGCAACGGCAGGTGGACTGGGGCTATGTGCCAAGATGAAAGCAGCCGATGGGGAAAACTCTCTCTATCAGCCTCTTTCTTGCTCCGTGAAACTCGTGCTCTTCTCAATAAACCCATGGCCTTACTGTTTAAAATCCCAGGATACTTTTGTGATGAAACACCGTTGCTTAAATTTGGAGCGTGCAGTAAAGGGAAGGTTAGATACTGTGAAGGGCTCATAGTAGTATCACTTTCAATAATTTTCAGAATACCCAGAAGAAGAATTTTCTAGAGAAAAAGAAAAACAAATGAAACTTTCTAATCACGTAATAAAGTACATAATAATCTTGAAATTTAGGTTATAAATGAAAATACAAACATACCCACACATATCAGCATTCCTATTTAAATACCTTCCTATCTCCCACATCTTTAAAACTTTCATTTTCTCGTAGCTGAGATAAAATATGAAACAGATTTCATTCTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGCATTACAGGCACCCACCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGCACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCATGCCCAGCCTTCATTCTTAAAATATGTAATCTTTTGTGGTTAATTTGTTTCATGTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTAGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCATGGCGCCCTGCCTTAGATGTTCTCTGGAACATCCAATCCCACTACAAAGTAGCTCCAAAGTTTTCTGTCTTATTTGCTTATGCTTCTAGTCAAGGTTTCATTATAAAAATGGGTTTCCTAGCAGATAATAGTTTAAAAGACACTAAGCCACACCAATGGAAAGGGGAAGCATAGACAATAATTGAAGAGTATAGTGGATAATAACCTTTTGAAAAGGATAATCCCTAAGATGGTTGTAACTATTCATAATTAAGTTCTCTTTAGTAATTAAAATTATTCAGCTTTTCTGAAGCACAAAAACTGGGGATGGGGTGGGTAAAGAAAATATAATCTCAGCGATATGTCTGGTTAATCCAAATTGAAGTGAAATGGTTAAAATATATGCAAATAATTGAGTATTTCACACATAATAACATGAAATTGCCTATACCAACTGTCACATCAAAAGAAAGAGCTTAGTAACATTTCTAAATAATTAAAAATACATTCTATTAAAAATTGTAAGTGAAAGAATTTATCAGTGAAAAATGTAAAAATTATAGCATATTTACTGTACAAGGAGATTTCTCCAGAAATATTCTCAAAAGAAGGGTTAGCTCTTCTGAACATGTTCTTGAACTCATCAAAGATACCAAAAGATCCACCAATACTCTCTGGCATGCTAAATTAAAGAAAGAGGGAAAAAATTAAAGCTAGTACACAATTAGAGGAATAAATGAGCAATTTCACCAAAAGAGGTAAAATACTATTGTCACTTTTTGAATGGATTATAAAAAATCTAGTATAGGAATCACAAAATTTGCTGAAGAAATAGCAATATAACTAAATGTAAATCAACCAACCAACAAAAACAACAAAAACCACTTTTCTTTTTATTATTTTTATTATTATTATTATTTTAGACAGAGGCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAG
GAGTAGTAATATTACAAATATTTAACTTAATGCTCACAACCATCTTATAAGGTAAATATATATAGGGTGACAAAATTGAGGTGCTGAGAGGTTAATTTGCCCAAAGGCACCAGTTAGTTTAGAGGTAAAAGGTATGATATCGCAGCAAAATATTCTTTATCTCTCTTCAAAACTTTTTATATATGTCTACTATTTTTAAGTGTTTATACAAAATCATCTTTCTAAAATATGTTTTCTAATATATCCTTAAAATAAAAATTAAGAAAAAACTTTCCAATATTTACTTTTCTCAGGTCACTATGTATATTTATTCATTTTATAAGAGACTGTTTACATTGAGATTGCCTCCATTAAAACATGAGAAAGCAATCTGCATAGCTTATAGTATAGTAGCAATGTTAAGGCTCTGGAATTAAAAACAGGTGGGTTTCAATTCCTTTCCATCACTTACCAGCTACATAACTTGGTCATGCTACTTAACTTCCTCTAAAAATACAGATAGTATGAGCACTTACTAACTTGTTAAGATTAAAAATGTATATAGAACCAGCTGAGCAAAGTGACACATACACAGAAAGCACTCAATGCACATTAGATAGCATAATAAATATTATCACATGTAGAGCTATCAGTTCTTAGGTGGCAAAATTCAATCCACAACAGAAAATTCTAGTGAAGGCATAGTGTCCTAAAACAGAGGTTCCACTGGATGAGAAAGATTTGTGGAATGAAGAGCTACTGAGGCCTGCATCTCCATGTACATATAAAACCCTAAACATCTGTCTCATCCAGTCATTTCATTCATTCCACAGGCCCTAAGAATTATCCTACCTACTTCACTTTCCATCACCATAAATTGCTTTTCAATGAACAGTTTTTTTTCTGCCCTAGTCATATGAGAAACAAGATGCAGTATAATAGCAATTCTTCAGTTAAAGAAGGAACTGGAATGAAATTTATTCTAATGTTGGAGAATGGCTGATGCATTTAAACATTCTGTGACAGGAACTAGGGGAGGGCCACTGAGGTAAGACATGGCATGAGAAGGAGAACTTGAAATAAAAGAGAGAAAGAAGTTTGCGACCAGCCTGACCAACAGGGAGAAACCGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGCAGTCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCATCGCTACTAAAAATATAAAATTAGCCAGGTGTGATTGCTGGCGCCTGAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTGTCTCAAAAAAAAAGAGAGAGAAAGAAAAGGAAATGGGGACTGTCTAATAGGGGCTGGGAAACAACAGAAAGAAAGGCAGCTATAAGGTTTTATCCTTTTATAACATCAGGAGCCACCCTAATCCAGTAATGGGACCAGGAGAGAAGTCACATAAGGAACTTTAGGGGCTGATGACCCCAGAAAAAGTTGTATATGTGGTGTCCCCTTCACCCCTATAAAAAACTAAAGTTTCCGTAATAGAGATTCAAGGCTTTATGACAACTCATGCTTTGATAAGTCAGGACCTACCACCACTAAGTAAGGCATTTAAGGTGAAGAACATGTTAAGAGTGTTAAGAACACTACCACATTTTTACGGCTCAAGGAAAATTATAGTCTGAAAACAATCTTTGTGTACAAATCAGATAATCCTGTCATCATACCTGTACCATCAAAACTGCTATCTGGTAAAATTAATGATTTGTTTCTTTTCTTTATCTTCTTTCCTTTTTCTGTAGTACTCTCAGCTTCATGGATACACTCCACATTAAACCACAGGGAAACACTGAAACCTTCTGATAGGTGTGGCCAGCAGTTTTGCCCCAGCAACGGCAGGTGGACTGGGGCTATGTGCCAAGATGAAAGCAGCCGATGGGGAAAACTCTATCAGCCTCTTTCTTGCTCCGTGAAACTCGTGCTCTTCTCAATAAACCCATGGCCTTACTGTTTAAAATCCCAGGATACTTTTGTGATGAAACACCGTTGCTTAAATTTGGAGCGTGCAGTAAAGGGAAGGTTAGATACTGTGAAGGGCTCATAGTAGTATCACTTTCAATAATTTTCAGAATACCCAGAAGAAGAATTTTCTAGAGAAAAAGAAAAACAAATGAAACTTTCTAATCACGTAATAAAGTACATAATAATCTTGAAATTTAGGTTATAAATGAAAATACAAACATACCCACACATATCAGCATTCCTATTTAAATACCTTCCTATCTCCCACATCTTTAAAACTTTCATTTTCTCGTAGCTGAGATAAAATATGAAACAGATTTCATTCTTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGCATTACAGGCACCCACCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGCACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCATGCCCAGCCTTCATTCTTAAAATATGTAATCTTTTGTGGTTAATTTGTTTCATGTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTAGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACACCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCATGGCGCCCTGCCTTAGATGTTCTCTGGAACATCCAATCCCACTACAAAGTAGCTCCAAAGTTTTCTGTCTTATTTGCTTATGCTTCTAGTCAAGGTTTCATTATAAAAATGGGTTTCCTAGCAGATAATAGTTTAAAAGACACTAAGCCACACCAATGGAAAGGGGAAGCATAGACAATAATTGAAGAGTATAGTGGATAATAACCTTTTGAAAAGGATAATCCCTAAGATGGTTGTAACTATTCATAATTAAGTTCTCTTTAGTAATTAAAATTATTCAGCTTTTCTGAAGCACAAAAACTGGGGATGGGGTGGGTAAAGAAAATATAATCTCAGCGATATGTCTGGTTAATCCAAATTGAAGTGAAATGGTTAAAATATATGCAAATAATTGAGTATTTCACACATAATAACATGAAATTGCCTATACCAACTGTCACATCAAAAGAAAGAGCTTAGTAACATTTCTAAATAATTAAAAATACATTCTATTAAAAATTGTAAGTGAAAGAATTTATCAGTGAAAAATGTAAAAATTATAGCATATTTACTGTACAAGGAGATTTCTCCAGAAATATTCTCAAAAGAAGGGTTAGCTCTTCTGAACATGTTCTTGAACTCATCAAAGATACCAAAAGATCCACCAATACTCTCTGGCATGCTAAATTAAAGAAAGAGGGAAAAAATTAAAGCTAGTACACAATTAGAGGAATAAATGAGCAATTTCACCAAAAGAGGTAAAATACTATTGTCACTTTTTGAATGGATTATAAAAAATCTAGTATAGGAATCACAAAATTTGCTGAAGAAATAGCAATATAACTAAATGTAAATCAACCAACCAACAAAAACAACAAAAACCACTTTTCTTTTTATTATTTTTATTATTATTATTATTTTAGACAGAGGCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGGAGNNNN
pathogenic
24,583
Does the genetic variant at chromosome 1, position 235800329, impacting gene LYST (lysosomal trafficking regulator), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
AAATCTGAATTATGGACTTCAGTTAATAATAACATATCAATATAAGTTCATTAATTATAATACATATATCATAAAAAATTAGATGTTAATAATAGGGAAAACTGGCAGGGAGGGGTGTAATGGGGGAACTCTTTATAATATCTGTTCAATTTCTCTGTAAATCTAAAGCTGTTCTAAAAAATAAAGTCTATTAATAAAAACTGAAGGAGAATTGCTTAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCGACAAGGGCAAAACCCTGTCATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTGAAAAAAGGAATCTATGCAAAGTAAAAAATTTAAAAAATGATTAGAAAGAGAACTAAAGTGCTGAAACATGCTACAACATGAATGAAGGTTGAAAGCATCATGCTATGTGAAAGAAACCAGTCACAAAAGACCACATATTCCATTTATATGAAAAATATCCAGAAAAGGAAGTAGATGAGTGATTGCCAGGGGCAGAAGAATCCGTGCAGGGGAGGGTTAAGGTGCAATAGGCAATAAATGCTAAAGGGTACAGGGTTTCTTTTGGGGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTAATTGTGGTCATGGTTGCACAGCTCTGTAAATAAACTGCCTACTACAAAACACTGAACTATACACTTTAAATAGGTGAATGTTATGGTATGGGAATTATATCCCAATAAACCTGTCATTAAATAATGGCATATAATTTCTCAGAGTTAAAAACACATATTCAGATCACAAGGGTTCACTAAGTGTCTAGCAAAATAATAAAAATACACCCATATACTAAATAAGTAAATGAATGAGAAGAGAAAGCTTTTCCTTACAGTACAATCTCAGTTAATAAATGAAGGAATGATGGAAACAGAAAATCACTATTTGGCAGATACCACAGAATTAACTGTTCCAGTCAAGAATCATCATACTTTCATATTTTTTTCATAATACTAAAATTAGTGGATGAAAGAATGAGAAAAAGTACATTTACATAGTCTCAAGTTATCTCCCCACAAGATACTTATTAATTATAAAGGGAAAATAGTAACTTTACAATAGAGAAACTTGGCAAACACCTCCTTAACCACATGATCAAAGTTAACATCACCAGTAGTAAGATCCAGATATCATAAGTCCTTTTGATATGATGCACTCAAAAGGACCCAATATCACTTCTGAGTATTCCTGACAAAAACGTATAACCTGAATTTAATCATGAGAAAACATCATACAAACCAAAATTAAAGTCTCGTGTAGGCTAGCCTTAATTCTCCAACTAAAATTTAGATTTCTTGTGATTAGCAATCATATTATACATTCATTATGAATTTCTCAAATGTCTGAGAAGTACCAAGTACAGATTAATCAATACCAGATATGGCAACAACATGGCATTAGACTGGGTTACAGTCCCCACTATGCCACTTCTTTGTATAAGACCCTGAACAACTCAACCCCTTGGAATCTAGATTTTCCTCTCTATAAACATACTTGCACTCTGGCTATTTCATTGTGTGGATCTGAGGAACAAACGAGATAATGCATATAAAGACACTTTTTTGAAATCACAGAGCACTATGCCAATGGAAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCCTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGACATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGACAGGTCTCTCTATATTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCTGCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATCACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCAGAAGCCATTATTATCAACTTTTCACATAAAATAATTTCAGAGCTATTGTTTAAAACAGTTTCAACTTACCTTGAAAATCAGAATCATCCTGTGTTAAAATACTCAAGAACCCTCCTAAAAGATTTTTCACAGTTCCCTGAAGATTAAAAAAAATACAAAATTAAATTACTTACCTCACAGAAGCATGAAACAACTGCAATGTCATAATAAATTCTATGATAGGGTATCTACTATATATGTATATATGTATTTAAAAATGACTAAAAAGACTACTATGTGTAGGATTATACTAATTTTCATTTTCTTTTTATACTGATTGATTTTTCAAAACAGCGAGCATGTATTAAAATTAAATGCATTTTTAAAAATATTACCCAGTCTCAGAAATAGATGAGGATTTACTACTGGCTAGCAAAGGACATTAATTTTCTATGCTACTTTAGAAAACTATGGAATTAGAAGATTTTGGAATACCACTTGTAGGTATTCACCTGAGGTACCAGAAAAGATAAGTAATCATCTCAAATAATTTTCAGAAAAGCTGGGTTATACATAAGGAGATGTTATTGGGTGATGAGTCTGATAAATATTGATCACATTTAACTAAATGAATTTTTTACCTGTTGCATGAGCAGAAAAACATTCTTTTCTTTCTGCCTAATAATTTTCAAAAAACTCTCAAATACATGGGCAAGCACATCAAGTTTGGCTTTACTAGCAGAAAGCAAATTTAATTCCAGCATACAAATCTCAGGATAAATTATTTCCCCTTGAGTGAGGTTTTCGAGTAAGTCATTTGGACTGCTTGATGCACTGAAACCTTCTGTTTCAGACTTTAAGTCTACCCCTGAAAAGAGAAAAGCGAAAGATTACTTGTATTCCCTAAACACTAAATATTTCAAACTTCATTAATCATTTAGAAGATCTAGTGGCAAAAATAGTAATTCAGAGGATGCTTACAAAACCTTTTCCAATCTTTTCCTATAACACAACTTTTGACAATGATATGGAAATTTTGAAGATTAATGAGTTCCCTTAAAAGCAATTTTCATCTTCAATAGAACTACAAATTTTACAAATAAGAATTTTTACAGACATATGATAGAGATTTAACACATCCCATGGACACAACTTTAAAAAAAAAAAACCTATTCAAACTTTCTGACCCCCCCCTCAAATACCTAAATCACAGAGCAGTTCAATTTGCCTACCCAAATCTTTGTGAAAATAGTAGGCTTGACTAGTGGTTGGAAGAATGATCAATTTTGCCTTCTTCATAAGTGAGAAACAGACTCTGTCTTATTGAATATTGCATTTTGGAAAATTTGACTTATATGATCTTTTAAGACTGCTGTGCTCTTAATAAAATGTTGATACAGTTAAGAAATTTATAAATTTCTACCTAGATCAGAATTCTTTAAGTTGAGATCTACTTAGCAAACATAAAAAAGGAGGAAATCCAAAATTATAAAGTCAAATCTGTACTATGGTAAGCTGTACTATAAAAAAATTAATAAACCAATATTTTTTCAAAAAGCACCAGTCATGGGTCCATCAAGCCCTTTAAGTAAGATATCAGTGATTATTCCCATTCACTAGATGAGAGCGAGAAAACTGACTGTGAGGAAGATATCCTACTGAGAACTCAGTGAAGACTAGCAGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAACAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCTCCTGAAATCCTAGCTACTTGGGAGGCAGAGGTAGAAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCAGTACTGGGACACTCACAAGGTCAGCATATAAAAAGATGGAGTCTTGCCAGAAGTCTCTTGGCTCTAATCAACCCATCTTTTCCATTCTACTCATTTTAAGTCCAAAGACAAGGGAGGAAAGGATCATAGGCAATATAGTTCCATCCTAAA
AAATCTGAATTATGGACTTCAGTTAATAATAACATATCAATATAAGTTCATTAATTATAATACATATATCATAAAAAATTAGATGTTAATAATAGGGAAAACTGGCAGGGAGGGGTGTAATGGGGGAACTCTTTATAATATCTGTTCAATTTCTCTGTAAATCTAAAGCTGTTCTAAAAAATAAAGTCTATTAATAAAAACTGAAGGAGAATTGCTTAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCGACAAGGGCAAAACCCTGTCATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACTGAAAAAAGGAATCTATGCAAAGTAAAAAATTTAAAAAATGATTAGAAAGAGAACTAAAGTGCTGAAACATGCTACAACATGAATGAAGGTTGAAAGCATCATGCTATGTGAAAGAAACCAGTCACAAAAGACCACATATTCCATTTATATGAAAAATATCCAGAAAAGGAAGTAGATGAGTGATTGCCAGGGGCAGAAGAATCCGTGCAGGGGAGGGTTAAGGTGCAATAGGCAATAAATGCTAAAGGGTACAGGGTTTCTTTTGGGGGTGATGAAAATGTTCTAAAATTAATTGTGGTCATGGTTGCACAGCTCTGTAAATAAACTGCCTACTACAAAACACTGAACTATACACTTTAAATAGGTGAATGTTATGGTATGGGAATTATATCCCAATAAACCTGTCATTAAATAATGGCATATAATTTCTCAGAGTTAAAAACACATATTCAGATCACAAGGGTTCACTAAGTGTCTAGCAAAATAATAAAAATACACCCATATACTAAATAAGTAAATGAATGAGAAGAGAAAGCTTTTCCTTACAGTACAATCTCAGTTAATAAATGAAGGAATGATGGAAACAGAAAATCACTATTTGGCAGATACCACAGAATTAACTGTTCCAGTCAAGAATCATCATACTTTCATATTTTTTTCATAATACTAAAATTAGTGGATGAAAGAATGAGAAAAAGTACATTTACATAGTCTCAAGTTATCTCCCCACAAGATACTTATTAATTATAAAGGGAAAATAGTAACTTTACAATAGAGAAACTTGGCAAACACCTCCTTAACCACATGATCAAAGTTAACATCACCAGTAGTAAGATCCAGATATCATAAGTCCTTTTGATATGATGCACTCAAAAGGACCCAATATCACTTCTGAGTATTCCTGACAAAAACGTATAACCTGAATTTAATCATGAGAAAACATCATACAAACCAAAATTAAAGTCTCGTGTAGGCTAGCCTTAATTCTCCAACTAAAATTTAGATTTCTTGTGATTAGCAATCATATTATACATTCATTATGAATTTCTCAAATGTCTGAGAAGTACCAAGTACAGATTAATCAATACCAGATATGGCAACAACATGGCATTAGACTGGGTTACAGTCCCCACTATGCCACTTCTTTGTATAAGACCCTGAACAACTCAACCCCTTGGAATCTAGATTTTCCTCTCTATAAACATACTTGCACTCTGGCTATTTCATTGTGTGGATCTGAGGAACAAACGAGATAATGCATATAAAGACACTTTTTTGAAATCACAGAGCACTATGCCAATGGAAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTCCTGGGCCTAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACCACAGACATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGACAGGTCTCTCTATATTGCCCAGGCTGGTATTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCTGCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAAGATCACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCAGAAGCCATTATTATCAACTTTTCACATAAAATAATTTCAGAGCTATTGTTTAAAACAGTTTCAACTTACCTTGAAAATCGAATCATCCTGTGTTAAAATACTCAAGAACCCTCCTAAAAGATTTTTCACAGTTCCCTGAAGATTAAAAAAAATACAAAATTAAATTACTTACCTCACAGAAGCATGAAACAACTGCAATGTCATAATAAATTCTATGATAGGGTATCTACTATATATGTATATATGTATTTAAAAATGACTAAAAAGACTACTATGTGTAGGATTATACTAATTTTCATTTTCTTTTTATACTGATTGATTTTTCAAAACAGCGAGCATGTATTAAAATTAAATGCATTTTTAAAAATATTACCCAGTCTCAGAAATAGATGAGGATTTACTACTGGCTAGCAAAGGACATTAATTTTCTATGCTACTTTAGAAAACTATGGAATTAGAAGATTTTGGAATACCACTTGTAGGTATTCACCTGAGGTACCAGAAAAGATAAGTAATCATCTCAAATAATTTTCAGAAAAGCTGGGTTATACATAAGGAGATGTTATTGGGTGATGAGTCTGATAAATATTGATCACATTTAACTAAATGAATTTTTTACCTGTTGCATGAGCAGAAAAACATTCTTTTCTTTCTGCCTAATAATTTTCAAAAAACTCTCAAATACATGGGCAAGCACATCAAGTTTGGCTTTACTAGCAGAAAGCAAATTTAATTCCAGCATACAAATCTCAGGATAAATTATTTCCCCTTGAGTGAGGTTTTCGAGTAAGTCATTTGGACTGCTTGATGCACTGAAACCTTCTGTTTCAGACTTTAAGTCTACCCCTGAAAAGAGAAAAGCGAAAGATTACTTGTATTCCCTAAACACTAAATATTTCAAACTTCATTAATCATTTAGAAGATCTAGTGGCAAAAATAGTAATTCAGAGGATGCTTACAAAACCTTTTCCAATCTTTTCCTATAACACAACTTTTGACAATGATATGGAAATTTTGAAGATTAATGAGTTCCCTTAAAAGCAATTTTCATCTTCAATAGAACTACAAATTTTACAAATAAGAATTTTTACAGACATATGATAGAGATTTAACACATCCCATGGACACAACTTTAAAAAAAAAAAACCTATTCAAACTTTCTGACCCCCCCCTCAAATACCTAAATCACAGAGCAGTTCAATTTGCCTACCCAAATCTTTGTGAAAATAGTAGGCTTGACTAGTGGTTGGAAGAATGATCAATTTTGCCTTCTTCATAAGTGAGAAACAGACTCTGTCTTATTGAATATTGCATTTTGGAAAATTTGACTTATATGATCTTTTAAGACTGCTGTGCTCTTAATAAAATGTTGATACAGTTAAGAAATTTATAAATTTCTACCTAGATCAGAATTCTTTAAGTTGAGATCTACTTAGCAAACATAAAAAAGGAGGAAATCCAAAATTATAAAGTCAAATCTGTACTATGGTAAGCTGTACTATAAAAAAATTAATAAACCAATATTTTTTCAAAAAGCACCAGTCATGGGTCCATCAAGCCCTTTAAGTAAGATATCAGTGATTATTCCCATTCACTAGATGAGAGCGAGAAAACTGACTGTGAGGAAGATATCCTACTGAGAACTCAGTGAAGACTAGCAGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAACAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCTCCTGAAATCCTAGCTACTTGGGAGGCAGAGGTAGAAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCAGTACTGGGACACTCACAAGGTCAGCATATAAAAAGATGGAGTCTTGCCAGAAGTCTCTTGGCTCTAATCAACCCATCTTTTCCATTCTACTCATTTTAAGTCCAAAGACAAGGGAGGAAAGGATCATAGGCAATATAGTTCCATCCTAAAN
pathogenic
24,588
Variant in LYST (lysosomal trafficking regulator), chromosome 1, position 235803018—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
AGAAAGCAAATTTAATTCCAGCATACAAATCTCAGGATAAATTATTTCCCCTTGAGTGAGGTTTTCGAGTAAGTCATTTGGACTGCTTGATGCACTGAAACCTTCTGTTTCAGACTTTAAGTCTACCCCTGAAAAGAGAAAAGCGAAAGATTACTTGTATTCCCTAAACACTAAATATTTCAAACTTCATTAATCATTTAGAAGATCTAGTGGCAAAAATAGTAATTCAGAGGATGCTTACAAAACCTTTTCCAATCTTTTCCTATAACACAACTTTTGACAATGATATGGAAATTTTGAAGATTAATGAGTTCCCTTAAAAGCAATTTTCATCTTCAATAGAACTACAAATTTTACAAATAAGAATTTTTACAGACATATGATAGAGATTTAACACATCCCATGGACACAACTTTAAAAAAAAAAAACCTATTCAAACTTTCTGACCCCCCCCTCAAATACCTAAATCACAGAGCAGTTCAATTTGCCTACCCAAATCTTTGTGAAAATAGTAGGCTTGACTAGTGGTTGGAAGAATGATCAATTTTGCCTTCTTCATAAGTGAGAAACAGACTCTGTCTTATTGAATATTGCATTTTGGAAAATTTGACTTATATGATCTTTTAAGACTGCTGTGCTCTTAATAAAATGTTGATACAGTTAAGAAATTTATAAATTTCTACCTAGATCAGAATTCTTTAAGTTGAGATCTACTTAGCAAACATAAAAAAGGAGGAAATCCAAAATTATAAAGTCAAATCTGTACTATGGTAAGCTGTACTATAAAAAAATTAATAAACCAATATTTTTTCAAAAAGCACCAGTCATGGGTCCATCAAGCCCTTTAAGTAAGATATCAGTGATTATTCCCATTCACTAGATGAGAGCGAGAAAACTGACTGTGAGGAAGATATCCTACTGAGAACTCAGTGAAGACTAGCAGTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAACAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCTCCTGAAATCCTAGCTACTTGGGAGGCAGAGGTAGAAGAATAGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCAGTACTGGGACACTCACAAGGTCAGCATATAAAAAGATGGAGTCTTGCCAGAAGTCTCTTGGCTCTAATCAACCCATCTTTTCCATTCTACTCATTTTAAGTCCAAAGACAAGGGAGGAAAGGATCATAGGCAATATAGTTCCATCCTAAAGACAAATTGAGCTGTGGTAAACTAAGAAGAAATCTATGCTTGGCTGTCACAGACAGGTGTCTGCATTCCTGTATTATGTATTCTTTATAACAAACTGCCTGAATGCTCTTCCTGCCAGTGTTTGTCTGCCTAGCTTGTTTTCATTTAGTCCTCAATGTAAACATTGCCTCTTCAGAAAGGACTTCCCTCACCACCCAGTTACTAATACGACATCACCCAGTTTATCGATTTCTATTTTATTATCTATTTCTGGTATTTATTGTCTTTCACACTAGAATATACATGAAATTGGGGACTCTGTCCTTCACTCCATGTTCTTAACCACTCAGATGATGTTTGTGATAACAAACTATATCACATTGTTGCATATATGAATGCCAGACTGTTGGGAAGATCAATAAAAAGATTATGCAACACACTTGTTAAACTGTAAGGCAATACAAAATTCTAAAGTGGTATTATTATGAACCATTTTGCTATTTAATGATCTGGCTTGCAGATCTAATTACAAGCACTTCAATGATATTTTACCATCATCCTGGGTTTCGCCATCTTCAGGATTGCTTTCACTATCTGCTTCGTAACCTTCTTCTTCAACTAAAAGTTTAAAACTACAACACTGAGAATCCTCAGCTTCTTCTGAAAAATCACCAGGCTGGGATGACAATTCTTCTGCAGATTGATGACTCTATAAATCAGTGTAATTCAAAGGTTGTAACATTTGCTTGTTTTTAGTAATAGAATACTTATTACTCAAAAGTCATGTTAAGGACAGTTTCAATATTTTCTTGAAGAAAAAAACTTAGTAAACAATATGAATCATTATAAATTATGAAATTCACTCAGCAAAATTTCCCAGATCCTTTCAGACAACTTAATACCTCAAAAAGGGGGTTTCTAACAAAGTAAGTTATAGGTCATTTCAGTTTAATAAATAAATCTATGTAAGAAATTTCATTCTAGTTATACAATTGGAAATGACAAAAAACCACAATGTGGTAAAATTTTACTTCATACAATTTAATACTAATATATATTATTTGTGCACATTTGTTAATAAAAAAGATTTTTTCATAAGGATTTTTATAAATGCCTTATAAGTTAGGTAACTAGAGCAGACAAGACATTTTTTTCAAAGGGATTAATTAAAAGATCTCAGAATGCAACTGTCTACATAACAAGCATCTCAGAAGTCAAGAGTTCCAGTACTAACTTCCTGTGTAAGAAAGAAATTTTCCTTTTCTTATAAAAATTCCACTAATACCTTCATTTTAGAAAACATTTTCACTTAAAGAAGCTCAGAATACTTCATCATTGTAACAACAATAAAAGGTAGAATAAAGTAGGTATTTTAACATTTTACAGTTAGTCAATTAATTCAGTAATATGATGAACGTATTCATAGCTATTTCAGCATGTTTTTAAGTTATGGCAAATAGTAACATAAAATGTTATTTCAAAACCTTATAAAACATTATATATATGGCTAGATCAAGGAGCTAAAAGGAGAAGTTATATAAAAAATAAAGGACAGATGGCAACTAAAGGTAAAATAAACATAAAATGAGAGGGAAACAAGCCAATTATGTACCACATAATTTTAGGAAAGAAAATTACAACAGTTGTTTTAGGAAAAAATGTTAAACAACTAAAACACTGTGACTGCTATTTTCTATGTAGGCACTAGTCATTTTTATGTTGAATGATTTAAAATTAATGTGAGTAGAGAGTTCTGGAAATATTAGCTATACCACCAAAGAACCAGATAGGATAGGTAAATCACCACCATCCCTGAATTAGCATTTAATACACTATCAGGTATATGTAAAATATACCAAATCAAGTAATATATTTCTGTCTTAACTCGAAGTAATTCTCAGTAAATTTCCAGATTAGATAAGGAAAAGCTTATCATATCACTCTCCTGTTATGTATAAGACAGGGCAATGACAAAATACTGTCCATCCCATCACATATCCATCACGAGGAGATAAGATCCACTGAACTCATCTGACCAAGTCCTAGTCCATATGCTCTAATGACATTCATCAGCGTCCTAGTGTCATCCCACACTTCCGCCTCTGCTGGTCATACCCAAAGAACACAACTATATGTTGTTATTCATACCTTCTCAGTCATAGCATCATTATGTTCAAAATCTGCTGAATAATTCCCGAGGGCAACTCGAAGCAGGGCATCAAATAAAGGCTTTGCTAGTTGTGTTTCAATCACCTTTGACTGGGAAAGATGGTCCCTCATTTCAAATAATATACTTTCCACAGACAAGTTCTAAGGTAAAATAAAAGAGACTAAGAATATTAATAACCATTTTAAAAAACTAAATGATGAAAAAATAAATAATAAATATTTACTTAAGTATAAAGCTAATCCATTTATTTGCAGTTGATATGAAAGCAAAATGACTATATAAATATCTAGCTCTATACAAACATCCTGTTAAAATTAATAACATTTTTATTGATAAAATACTTAGTTCATCTTATTTGGTTTTCATTGCAGCATGGTAAAGAATGGCAAGAAATGAAGCTAAGCGAAGAAGTCAAAGCAAGACTGAAGAGTTTTGTGTGCTGTGTTAAAGCTTGTGAATTTCAATTGTGGAAATTCAGTGTGGAAGCATCAGGATTTTTTAGAGATAAGGCAACATGGAGGCTGGAACTGAAGTAGGAAG
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pathogenic
24,594
Is the variant located on chromosome 1 at position 235804625, gene LYST (lysosomal trafficking regulator), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
ACTAATACGACATCACCCAGTTTATCGATTTCTATTTTATTATCTATTTCTGGTATTTATTGTCTTTCACACTAGAATATACATGAAATTGGGGACTCTGTCCTTCACTCCATGTTCTTAACCACTCAGATGATGTTTGTGATAACAAACTATATCACATTGTTGCATATATGAATGCCAGACTGTTGGGAAGATCAATAAAAAGATTATGCAACACACTTGTTAAACTGTAAGGCAATACAAAATTCTAAAGTGGTATTATTATGAACCATTTTGCTATTTAATGATCTGGCTTGCAGATCTAATTACAAGCACTTCAATGATATTTTACCATCATCCTGGGTTTCGCCATCTTCAGGATTGCTTTCACTATCTGCTTCGTAACCTTCTTCTTCAACTAAAAGTTTAAAACTACAACACTGAGAATCCTCAGCTTCTTCTGAAAAATCACCAGGCTGGGATGACAATTCTTCTGCAGATTGATGACTCTATAAATCAGTGTAATTCAAAGGTTGTAACATTTGCTTGTTTTTAGTAATAGAATACTTATTACTCAAAAGTCATGTTAAGGACAGTTTCAATATTTTCTTGAAGAAAAAAACTTAGTAAACAATATGAATCATTATAAATTATGAAATTCACTCAGCAAAATTTCCCAGATCCTTTCAGACAACTTAATACCTCAAAAAGGGGGTTTCTAACAAAGTAAGTTATAGGTCATTTCAGTTTAATAAATAAATCTATGTAAGAAATTTCATTCTAGTTATACAATTGGAAATGACAAAAAACCACAATGTGGTAAAATTTTACTTCATACAATTTAATACTAATATATATTATTTGTGCACATTTGTTAATAAAAAAGATTTTTTCATAAGGATTTTTATAAATGCCTTATAAGTTAGGTAACTAGAGCAGACAAGACATTTTTTTCAAAGGGATTAATTAAAAGATCTCAGAATGCAACTGTCTACATAACAAGCATCTCAGAAGTCAAGAGTTCCAGTACTAACTTCCTGTGTAAGAAAGAAATTTTCCTTTTCTTATAAAAATTCCACTAATACCTTCATTTTAGAAAACATTTTCACTTAAAGAAGCTCAGAATACTTCATCATTGTAACAACAATAAAAGGTAGAATAAAGTAGGTATTTTAACATTTTACAGTTAGTCAATTAATTCAGTAATATGATGAACGTATTCATAGCTATTTCAGCATGTTTTTAAGTTATGGCAAATAGTAACATAAAATGTTATTTCAAAACCTTATAAAACATTATATATATGGCTAGATCAAGGAGCTAAAAGGAGAAGTTATATAAAAAATAAAGGACAGATGGCAACTAAAGGTAAAATAAACATAAAATGAGAGGGAAACAAGCCAATTATGTACCACATAATTTTAGGAAAGAAAATTACAACAGTTGTTTTAGGAAAAAATGTTAAACAACTAAAACACTGTGACTGCTATTTTCTATGTAGGCACTAGTCATTTTTATGTTGAATGATTTAAAATTAATGTGAGTAGAGAGTTCTGGAAATATTAGCTATACCACCAAAGAACCAGATAGGATAGGTAAATCACCACCATCCCTGAATTAGCATTTAATACACTATCAGGTATATGTAAAATATACCAAATCAAGTAATATATTTCTGTCTTAACTCGAAGTAATTCTCAGTAAATTTCCAGATTAGATAAGGAAAAGCTTATCATATCACTCTCCTGTTATGTATAAGACAGGGCAATGACAAAATACTGTCCATCCCATCACATATCCATCACGAGGAGATAAGATCCACTGAACTCATCTGACCAAGTCCTAGTCCATATGCTCTAATGACATTCATCAGCGTCCTAGTGTCATCCCACACTTCCGCCTCTGCTGGTCATACCCAAAGAACACAACTATATGTTGTTATTCATACCTTCTCAGTCATAGCATCATTATGTTCAAAATCTGCTGAATAATTCCCGAGGGCAACTCGAAGCAGGGCATCAAATAAAGGCTTTGCTAGTTGTGTTTCAATCACCTTTGACTGGGAAAGATGGTCCCTCATTTCAAATAATATACTTTCCACAGACAAGTTCTAAGGTAAAATAAAAGAGACTAAGAATATTAATAACCATTTTAAAAAACTAAATGATGAAAAAATAAATAATAAATATTTACTTAAGTATAAAGCTAATCCATTTATTTGCAGTTGATATGAAAGCAAAATGACTATATAAATATCTAGCTCTATACAAACATCCTGTTAAAATTAATAACATTTTTATTGATAAAATACTTAGTTCATCTTATTTGGTTTTCATTGCAGCATGGTAAAGAATGGCAAGAAATGAAGCTAAGCGAAGAAGTCAAAGCAAGACTGAAGAGTTTTGTGTGCTGTGTTAAAGCTTGTGAATTTCAATTGTGGAAATTCAGTGTGGAAGCATCAGGATTTTTTAGAGATAAGGCAACATGGAGGCTGGAACTGAAGTAGGAAGAGCCTGTTGGCTGACTGAACAGTTAGGTGTAAGTTAGTGAGGACAGAAGAGGTCTGCCATATTCCAGGTCCCTAGATTCCTTTTTAGTTGAGAAATGATCTCAGGAGAAAACTTGTAAGAATGTGAGGTAAAGCAGAAGAGGTTAGGAGAAGAATCTGGACAAAGATGTGGTTTTAGGAGAAGTCTCGTCCCAGCCTCATTTCCTGGGAAGCTCTGGAGCCTGAAGTGCCCCACAATGATTGTCCCCACTTCTTAGAGCCACATCTATCAGCATTAGCTATGAGCATCCTTCCCAGGCATCTTCCATCGGTCAAGGGTGATTCCTGGAAGATGGGTGCTGATGCGCAGATGGTGAATGGGTGATCAGTTTGGTAAAGGAGTTCTGGGCAGGGCAGCCAACAGTATCACACAAAAATTTAGATCTTTCAACTTTGAAACACAATATCCATTATTATTCATCTGACACTTATAAAATGTGTGTGTGTGTATGTGTATATATACATAAAACATAATATATACACATATATAAAAGTAATATATTATATGTTATATATAACACAATAATATATATATTACATATATTATGTAATACATATTACATTTTTTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATATATTACATAAGAGTTGGACTAAGGACAAGGTATTACCTGATTAGGTAACTCCAATTCCATCTTCTGTTGACTAGTTCTGGCACCATGAAGACAAATGGCCAGAAGGGCTTCCAAAAGTCGTATACTTTGAAGTGAGGTCTCACTTTCTTGACTTGTAAATAGCTTTGCTTCCTCGGGAGCGGCTTCAGTAGCTGAAACTTCTTCCACATTTATGGAAGAAATATGCTGTAACTCTAATTTACCTAAACTGTCAGCACTCTTTTTTAGACTACCTAGTTCTGATGGTATGGGGTCACTTTTTATAGCCAAAGATAATAAATCTTCCTTCATAGTTCTCTTAGGTTGAGAAATTCTGTTTAAATCCTGGTTTTCATTTACACTTGTATCTCCCTCCTTTTTTCCTTGCTCCTCTTTGTGACTTCTGAACAGTTTCTGTATTATCATAAATATTAACTTATGGCATACTCGGAAACCACCAAGCCTATAAAACTGTTTCTGGAACACTGAACTCAACATGTAGATCCAACGACACATAGACCAAATGTCTGCTGCTTGGTGCATATGTTCAGGAGAAGGCAAGACAAGGCTCTCGAGAGATATACATGGCAGCATATGACTTAAAGGCTCGCTGGCTGTGCTGTCATAGCCAGAAGTATCTTCTGAGTCATTGGCCGACTCCCTGTCAGACTCTGCTTCTTTACTTACGCATAAAAAAGCCACACAGAGGAATAGGTTTATTGTGTTGATATGAACATCTTGGTTAACAGTCTTCCGTCTCTTTGGATAAGCTTCTTTGAGGCCAGCATAAAATTTGCTGAGACTCTGAGGAGAATCTGAATAAGCTTGCTGATGATGAAAAGAAGTACCCACATGTACAGAGGACAACTCCTTCTGTTCAATGTCTATCCCATCAATATCTGGAACTGAGGCATCTTTCTGTTGCTCCCCTAGGCTGATTATCAGAGT
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pathogenic
24,596
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 235806722 in gene LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
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pathogenic
24,609
Considering the variant on chromosome 1, location 235806760, involving gene LYST (lysosomal trafficking regulator), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
AAACTAAATGATGAAAAAATAAATAATAAATATTTACTTAAGTATAAAGCTAATCCATTTATTTGCAGTTGATATGAAAGCAAAATGACTATATAAATATCTAGCTCTATACAAACATCCTGTTAAAATTAATAACATTTTTATTGATAAAATACTTAGTTCATCTTATTTGGTTTTCATTGCAGCATGGTAAAGAATGGCAAGAAATGAAGCTAAGCGAAGAAGTCAAAGCAAGACTGAAGAGTTTTGTGTGCTGTGTTAAAGCTTGTGAATTTCAATTGTGGAAATTCAGTGTGGAAGCATCAGGATTTTTTAGAGATAAGGCAACATGGAGGCTGGAACTGAAGTAGGAAGAGCCTGTTGGCTGACTGAACAGTTAGGTGTAAGTTAGTGAGGACAGAAGAGGTCTGCCATATTCCAGGTCCCTAGATTCCTTTTTAGTTGAGAAATGATCTCAGGAGAAAACTTGTAAGAATGTGAGGTAAAGCAGAAGAGGTTAGGAGAAGAATCTGGACAAAGATGTGGTTTTAGGAGAAGTCTCGTCCCAGCCTCATTTCCTGGGAAGCTCTGGAGCCTGAAGTGCCCCACAATGATTGTCCCCACTTCTTAGAGCCACATCTATCAGCATTAGCTATGAGCATCCTTCCCAGGCATCTTCCATCGGTCAAGGGTGATTCCTGGAAGATGGGTGCTGATGCGCAGATGGTGAATGGGTGATCAGTTTGGTAAAGGAGTTCTGGGCAGGGCAGCCAACAGTATCACACAAAAATTTAGATCTTTCAACTTTGAAACACAATATCCATTATTATTCATCTGACACTTATAAAATGTGTGTGTGTGTATGTGTATATATACATAAAACATAATATATACACATATATAAAAGTAATATATTATATGTTATATATAACACAATAATATATATATTACATATATTATGTAATACATATTACATTTTTTATATATATATGTGTGTGTGTATATATATGTATATATATTACATAAGAGTTGGACTAAGGACAAGGTATTACCTGATTAGGTAACTCCAATTCCATCTTCTGTTGACTAGTTCTGGCACCATGAAGACAAATGGCCAGAAGGGCTTCCAAAAGTCGTATACTTTGAAGTGAGGTCTCACTTTCTTGACTTGTAAATAGCTTTGCTTCCTCGGGAGCGGCTTCAGTAGCTGAAACTTCTTCCACATTTATGGAAGAAATATGCTGTAACTCTAATTTACCTAAACTGTCAGCACTCTTTTTTAGACTACCTAGTTCTGATGGTATGGGGTCACTTTTTATAGCCAAAGATAATAAATCTTCCTTCATAGTTCTCTTAGGTTGAGAAATTCTGTTTAAATCCTGGTTTTCATTTACACTTGTATCTCCCTCCTTTTTTCCTTGCTCCTCTTTGTGACTTCTGAACAGTTTCTGTATTATCATAAATATTAACTTATGGCATACTCGGAAACCACCAAGCCTATAAAACTGTTTCTGGAACACTGAACTCAACATGTAGATCCAACGACACATAGACCAAATGTCTGCTGCTTGGTGCATATGTTCAGGAGAAGGCAAGACAAGGCTCTCGAGAGATATACATGGCAGCATATGACTTAAAGGCTCGCTGGCTGTGCTGTCATAGCCAGAAGTATCTTCTGAGTCATTGGCCGACTCCCTGTCAGACTCTGCTTCTTTACTTACGCATAAAAAAGCCACACAGAGGAATAGGTTTATTGTGTTGATATGAACATCTTGGTTAACAGTCTTCCGTCTCTTTGGATAAGCTTCTTTGAGGCCAGCATAAAATTTGCTGAGACTCTGAGGAGAATCTGAATAAGCTTGCTGATGATGAAAAGAAGTACCCACATGTACAGAGGACAACTCCTTCTGTTCAATGTCTATCCCATCAATATCTGGAACTGAGGCATCTTTCTGTTGCTCCCCTAGGCTGATTATCAGAGTTTCAAATGCTTTTAGAGAATGACTTCGAATACCATTTAAGCAATTTAATTCGATTATTTGACTTACTCCATTACAACTCAAAAACAAATCTCTTATTACCCTGTGAAAGAAAAAAAGCATGTAAAAAGGTTTAAATAAAGAAACATCATTTATAAATAGGTACATATAATATTTAATATATCGCTATTGCATGTGGGATATACTAACCACTACCTAATTTTATTCATCAATTATCAGGCTAAAGTTCTTAGTTAGATATAATTAGGACCTCAAGTTACTTTCTAATTACTCTGATATCCTTCTTCAAACATTTGTATATATGGCTCCAGCAGTATCTAAAAAGAAAAGATTGCCTGTCCCACATTAAATGAAGCAATTCAGGGAAGAATATTTTTCTCCAAATGGCAAATTCTATATAAATTCTGAACACCACAGCCACCACCACACCTGAGGTGGACACCCTGAGGGCAGGCAAGCACGTGTTTGTTCATTAGTTTGTCCGCCTGATGGTTCACTTGGGAATTTTTGTTTACTTTAAATCTATACCTTATGAAGGGAAAGAATCACACTAGAGCTGAAAATCTACGGAAGGCTCAGCATCACATGAATTTCCCTTCTAATTGGGCTAATTGAACAGTCAATGGTACAAATATTATAAAAGTTTTTCAGCTCTGTCTCAGGTGAGACTTGTGTCTAGATCATTGGAATCCTAGTAATAACTTTAATATAAGCCAGCTAGGTGATTCTCAGCCCTTTCATCACAAAGATTCAGGTTGTCCACGAATACGCCAAAGAGTTACAAAACTTTCAAATCAGTCAGTTCTAGTTAAACAATGCCAAAATGTCAGAAAAATTTTTAAATGACTGTAAGGCATTGATTTAACATCAATAATAGTTTTAAAGTAGTTGTGCTAAGATTGACCAAAAAATGCCACACACGAAGATATTGATAGGTTATTTTTGTATAAGTTTCTAAAATGGTATATGCATTAATTTGAAAGACCAGTCTACCCATTCGTTTATAAAATTATTTTTAAATGCACCAGATTTGGCAATCACAAAGTCTGGAAAACTCACTGATAGGATTAAAAGTAATTTTAATATTCTTATTTTTGTTTATCTATATTTTCTAATTTTTCTACATATATTGCAGAGGTTATAAATGTAAATATAATATTTTAAAATTAATAATCCCATTAGTGCCTCTGCCTCAATAATCATTTTATGTATTATTTTACATGTAATACATATTTTACATAGTTGTAAATAAGTGAACACTATTTTAATTGTTTATATTTTACCCATAAGATATTATAATCATTTTCTCATATTCCAATATGATCTTTGTAAACATTTTCAATGGCCAATAATATTCTATCAAGGAAATATAAAGTAATTAAACTTGCCCTGCTCTTGGATATCTGTGTTTCATCTACGTTTTTCTCAGTTGTATATCTAAAACTTTTCTTTTTGTTGAGAAATTAAAATCAATGGCTGTATCCTCTTCTCTATAAACAGCTCAGTAAAAAATGCATACATACATAAACAAATGGTTAAAACAAATCTGACATGGAAGGAGAACATTTTTTGTTGACAAATTGAAATTAAATCCTAGGAAAGAATAAAGAGTAAATACGATCACACTGCTGCCAAAGCCCTGGAGATATCAGTGTTAGAAGTTTAAATGCATACAATTTATCACTCACTTGAAAGCATCCAATGAAAAAGATCTAGACATGCTCAACAACCCCCGCCCCCGCCGCCACCCACACACATACAAACCTGGATTTAAGCAGGATAGGCAGAGTTTTTACATAAATCTGAAGCACGTCCTGAGGCAAGCACTGGTTATGATGGCTACATACATGACTTTGAGCTGAAGTAACGCTTAGGTGTTGACAATGATGTGCTAATTCAACTCCTCTTTGGAGCACAGGATTAAATATGTAATTATATAATTTCCACTGAACAACTATATTGCCTTTCTGGATTAAATTGCAAATGTGATTTGCAATCTGTATACTATGTAATCTGTCTTCTTCAAAAACAAAGTTCTGATAAGCCTTTAAAGCATCCCATTTCCACAACAAATCTTCAGATCCACTGCTGGGCAGGATCCCTTGAAATCTGTAAGA
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pathogenic
24,611
Mutation at chromosome 1, position 235808802, within LYST (lysosomal trafficking regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Chédiak-Higashi_syndrome']
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pathogenic
24,615
Variant in LYST (lysosomal trafficking regulator), chromosome 1, position 235809350—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['CHEDIAK-HIGASHI_SYNDROME,_CHILDHOOD_TYPE', 'Chédiak-Higashi_syndrome']
TTGAACAGTCAATGGTACAAATATTATAAAAGTTTTTCAGCTCTGTCTCAGGTGAGACTTGTGTCTAGATCATTGGAATCCTAGTAATAACTTTAATATAAGCCAGCTAGGTGATTCTCAGCCCTTTCATCACAAAGATTCAGGTTGTCCACGAATACGCCAAAGAGTTACAAAACTTTCAAATCAGTCAGTTCTAGTTAAACAATGCCAAAATGTCAGAAAAATTTTTAAATGACTGTAAGGCATTGATTTAACATCAATAATAGTTTTAAAGTAGTTGTGCTAAGATTGACCAAAAAATGCCACACACGAAGATATTGATAGGTTATTTTTGTATAAGTTTCTAAAATGGTATATGCATTAATTTGAAAGACCAGTCTACCCATTCGTTTATAAAATTATTTTTAAATGCACCAGATTTGGCAATCACAAAGTCTGGAAAACTCACTGATAGGATTAAAAGTAATTTTAATATTCTTATTTTTGTTTATCTATATTTTCTAATTTTTCTACATATATTGCAGAGGTTATAAATGTAAATATAATATTTTAAAATTAATAATCCCATTAGTGCCTCTGCCTCAATAATCATTTTATGTATTATTTTACATGTAATACATATTTTACATAGTTGTAAATAAGTGAACACTATTTTAATTGTTTATATTTTACCCATAAGATATTATAATCATTTTCTCATATTCCAATATGATCTTTGTAAACATTTTCAATGGCCAATAATATTCTATCAAGGAAATATAAAGTAATTAAACTTGCCCTGCTCTTGGATATCTGTGTTTCATCTACGTTTTTCTCAGTTGTATATCTAAAACTTTTCTTTTTGTTGAGAAATTAAAATCAATGGCTGTATCCTCTTCTCTATAAACAGCTCAGTAAAAAATGCATACATACATAAACAAATGGTTAAAACAAATCTGACATGGAAGGAGAACATTTTTTGTTGACAAATTGAAATTAAATCCTAGGAAAGAATAAAGAGTAAATACGATCACACTGCTGCCAAAGCCCTGGAGATATCAGTGTTAGAAGTTTAAATGCATACAATTTATCACTCACTTGAAAGCATCCAATGAAAAAGATCTAGACATGCTCAACAACCCCCGCCCCCGCCGCCACCCACACACATACAAACCTGGATTTAAGCAGGATAGGCAGAGTTTTTACATAAATCTGAAGCACGTCCTGAGGCAAGCACTGGTTATGATGGCTACATACATGACTTTGAGCTGAAGTAACGCTTAGGTGTTGACAATGATGTGCTAATTCAACTCCTCTTTGGAGCACAGGATTAAATATGTAATTATATAATTTCCACTGAACAACTATATTGCCTTTCTGGATTAAATTGCAAATGTGATTTGCAATCTGTATACTATGTAATCTGTCTTCTTCAAAAACAAAGTTCTGATAAGCCTTTAAAGCATCCCATTTCCACAACAAATCTTCAGATCCACTGCTGGGCAGGATCCCTTGAAATCTGTAAGAAGGACTGGATAAACTTGAGGAGAGTTCAGCATCACATAAGTTTCCCTGCAGTGTCTCTTCTAATTGGGCTAGTTGGTCAGAGTCAACAGTACAAATATTACAAGCTGCTTTTTTAATTTTTGGTGATATCTCTGCTCCTCCTAACTGATCCAAAATAAGTTTGTTAAGGATATTCAATATATGCTGCTGAAAATTTTTCAGTGCTGGCAATTTAAAAGCATGGAGCAAAGGAATGATTACAGATTTGGGATCCATACAACAGCATATTCCAATGTTATGAACACCCGATAGGATCTGGACACAAGTGCTGCTCAAGGAAGCCTGCTGTAGTAAGCGCAAGCACTGATGGGCACACACTGCAATGCAACAGCACCGCTCAGGATAATAAACATCTCCATCTGCAGTCTCTTCAAATGGGTTTTTGGAAACCTGGTTTTTAAAAGCCGAAACCAGAAGACCTGAGAGATCTCGGTGATGATGCATAAAATGAGAATATTCACATCGTCTGTGCCTTTTTCTTGTACACATCGAATGATGAAGTTGCTCTGATTTCACTTTTTTGACAGTGCTCATTATTTTCATCACACTATTTATTAGGGCTTTCAAATGCTCTGAGGCCTCGGGAGGAACTCCATCTCTTAAAACCAGCCATTCCATTTGAAGAACTGCTGTTTCAAATAAATTAAATCCATGATGCTGAATGAATTCTTGAACCAAATCCATGGCTTGACTGAAGTAGAAGGGATTTGAAGCTGCACTTTGAAGACAACAGATCAGAATCTGAAGAACTCCTTCCAAAAGCTCAGGTAAAAGAAGGGCTCTATGACGATACTTTGAAAACACAAAATCTTCCTGAACCTCCTGCAGTGTTTTCTTTTGTCTTGGTGCAAAAGGGTCAGGCTGCTTTTCTAGGCATATTCTAATTTTTAAAGCTGCTCTAAGCAATTCAGTTAAATTTTTCCTAAGATTTTCTGGCATCATCTCTGCAGTACTAACATCTACTGACAGAAGATGCAACACTGTTCGAAAGAGCATCCTTTGAATCAAAGCCACCGGTTCTTCGGTCCAACCTGCAGAAACTACTCGACTCTCCAAGTTGTCGCTCAGACTGCAGCAGTCCCCAAAGCCTGCTAGGAATTCAGTTAGTGTGGGCACTACACTGGCTGCTAAAGGAGAATTATGATTCAAGGTAACGTCAAACTTACAAACTTTTTCTAATAAAGATAACAAAACATGACATAAGTCAAATGGAGAATTGTTCATGTTACTGATAACAGACAAGGCAGCTGGCTCACTTAAAATGTCAGTGTTTGACCCCTGTCTTGGAATAATCTCTCTGGAATTTTCCAAAGCCATAGCATCTGGAGGAGTCTGTTCTTTGGTTGCTAAGCGGTCAAGTTTAGCTTTGGGGTGGTCTTGTTTAGGAAACGATGTTAAAAAATGATGCAGCAGATGGGGCCTTCTATGCTTATTCATTGCTATGCCTTTTTCATCTGAATTGGCTTCTGAATCTGAGGTGGAGAGCTGTGTCTTTCTTGCATCTCTTACAGAATAGCGATGGGTAATTTTACGCTGTCGTCTGCTTTTTCGAAAAACATTTACTTTTGCAGAAACCTGACTAGACAGGGCACTTCCTTCTAAATGTAATTTTTCCTGAGTGGATCTTTGTGAACTTGAGTTCTTTTCTTTGGTCAGGATTATATCTGCTGAGAGCGGTAGGTTAAAATCTAATGGAATGAAAAAAGAAGGCTTAGAATACCTCAATATGTTTTAAAACTCAATTTTAAGGTGACAGCCCTCTTATTTATCTTAAACCCACTAAAGGAGTTTATCCTCAATGTATTTTGCTGCAGGGCTGATTTCCTTCATTTATGTCATATCTCTGGGTTACCTCCTCTCACACTTATCCTTACTCTAAACACTAGCTGACATTAGTTCAAAGGATACAAATTGATTTTTAAAACAACAAAACAGAGGCACACCTATACTTACTCTAAACACTAGCTGACATTACTTCAAAGGATACAAACTGATTTTTAAAACAACAAAAGAGAGGCTGGGTGAGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCGGGTGGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGTCAGATGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAAACAAAAGAGAACAGAGTTAAGAAAGTAAATCTGATTTAAAACTATATATTATATTCTAACTTCAACATAAGAGATGCTGTAGATTATCTGGTATTTAGTGCTGTTGTTCACACCATTTACAAATCTCTTCCCATAGTACCACTAATTAAAATGTAAGGATGTATTATATTCTCAAAAATAGTATTCATAGACCTGATATAATTTAACTACTTTAAGATTTTTCTAAAATTATTTCAA
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pathogenic
24,624
The mutation impacting EDARADD (EDAR associated via death domain) on chromosome 1 at position 236427375: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
GGGGGTCAGGAGAACACATGGGCAGCAGCAAGGGAAGCAGCAGCTGAGGGGATGGGCAGGGTCACTGCCTTTGCCTTAGCAGCAACCAGGGCACCAGGGAAACTCCCCTGGGGAACTCCCTGGTCTCTCTCCTTCCTTTCTGCAAACCTCTGTCTGCAAAGGACCGCCCCCGTGGCTGACCTGGGGATGCACTTCACAAACAGTGCCTGTACAGCTGCCCCAAGTGGCCAGTGATGGTCACCAAGCTAGTTGTATTGCTAAGAGAGCTTGCACCTGTCCCTTGATAAGTGGGACTTAAGCAGCAACCGGTTAGGGGGATGTGCTACCACCGTCTTTACAGATGGGAGCCTCAAGAGACCACCTGCCAAACACAGGCCCAAACTGACAGCTCTGGGGTCCAGTCAGTTCACAACAGTTTTCATCTTGGGATGAGATACCAAACAATCAACAAAGACAACACAGCATTGCATAGGCCAGAGTGCAAATCTTCCAGTAATTGTCAATTCTATCCCAGGCAGCCTGCGTGGTATTAGTGAAGTTGGTTAGCCGAGAGCAGTTAATGAAATCTGACCAAATGTCCTTGATTGTGGTTGGGTCATCCTGTTCATTATGCCAGTTGTTTCTTTTCTTTTATTTTTCTTATCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGATCAGAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTCTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAGCATGCCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGAGACTGGGTCTCACTGGGTTGCCCAGGCTGCTCTTAAACTCCTGCCTCAAGTGCTCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGTCATTACAGGCGTGAGCCACCACTCCTGGCTATCATGCCAGTTGTTTTGATCACCTTCTCCTCACCCCTGCTCTAGGATTATGGGGATGGACAAACACACACATCCAACACTGGAGAGACAAGATCAGCAGCAGTTTATGAGTCACATATATGCACAGCCCAGGGGAGGAGGACACTGCCCATCACACAGAGCCACGCAGGGGGACACAGATGTTGTACTTGAGAGCAGAGCAAAAAACCATGGGCTGTGTGAGACAAACATTGTGGCATCAAAAGGGTAGGCTGCCTTCTGGTTCCCATGTGAGTTCGTGATCAGCCTGTTTGAATAATTCCACATGTTGGTAGGAAACTGAAACCCACTACCCAAAAAATAAGCAGGGGGCAGTCACAGTGGCTCACACTAGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCATGGACAACACAGTGAGGCCCTATATCTTACTTAGCTTGGTGTGGTGGCACATGCCTATCTTCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACATGAGCCTAGGAGTTCCAAGTTACTGTGAGATGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCCTCTGTCTCTTATTTTTATTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTTCTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCAAACTTTGTCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCGCTACCACTCTTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCCCAAGCTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGCCCCTGTCTCTTATTTTAAAAAAATAAATAAAAAATAAGCAGGAATTGTGCCTAATCTCTTGATAAGCAGCATTGTTTAGCTGGGGGATCTTATCCTTAAGAGCAGAGTTTGGAGAGGAATTTGTAGTCCAGCCCTTCTGATTTTACCAGATGCCAAGGCAGCATGTGACACTGAACCTTAATTTTAGGTCTTACACCACGGAGTGTGTGCTTTTTAAAATCACACTTTGTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCCTAGCTGAAGAATGTGATACAATTACTTTGAACTGCCCACGAAATTCAGATATGAAAAATCAGGTAAGAATAATTTCAACTATATTTTACCCTTAGGTACATGATAATCCACCTAAAATTTTTTGAGATTTATAGAGTTTTACAAATAAAAAATGAAAAACAGGATTTCTAGATCATAAACAGGGTTTGCAAATGGTCTCTAAGCATCCCAGTAAGGTAGCATATCTTTAGAACTTTTTTACTTCTAATAAATATTATAGCTTTCATTCATTCTTTGAAATACTCTTCTACATGCCAACAACAGAAAATCAATGCTGGTGAGTTAGAAAGGAGAGTTGTTTTCTTTCTAATGCAGTTGGCACTCTGTGGATGAGCAAATTCTTTAAGGCACAACAAAACTAGATACTCTAATATAATACTTGTAATGCTTTATTAAACTTTAATTTTTTTAGATATCAGAAGTCAAACTTTAACATATTATTTCTATTATCTTTTTCCAAAAAGGAAATATGTTTATTGTTTTATGATTATAAAAGAATTCATATTTTTTAATTGTAATTTTTTTAATTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTAGTATTTATTGATCATTCTTGGGTGTTTCACAGAGAGGGGGATTTGGCAGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGGCCCTGCCGCCTTCTGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAAGGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCAATTAACCCTGAGTGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAAGTTATAGATTAACAGCATCCCAAGGCAGAAGAATTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAGTCTCCTATGTCTACTTCTTTCCACACAGACGCAGTAACAATCCGATCTCTCTTTCTTTTCCCCACACTTCACCCCTTTCTATTCGACAAAACCGCCATCGTCATCATGGCCTGTTCTCAATGAGCTGTTGGGTACACCGCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCTCAGATGGGGCGGCCAGTCAGAGACACTCCTCACTTCCCAGACTGGGCTGCCGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCCCAGACATGGGCGGCCGGGCGGAGACGCTCCTCACTTCCTAGACGGGATGGCGGCCGGGAAGAGGCGCTCCTCACTTCCCAGACTGGGCTGCCGGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCCAGACGGGGTGGCGGCCGGGCAGAGGCTGCAATCTCGGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCTGGGAGGTGGAGGTTGTAGCGAGCGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACATTGAGCACTGAGTGAGCGAGACTCTGTCTGCAATCCCGGCGCCTCGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACTCGCGGTCAGGAGCTGGAGACACGCCCGGCCAACAGGGCGAAACCCCGTCTCCACCAAAAAAATACGAAAACCAGTCAGGCGTTGCGACGCGCGCCTGCAATCCCAGGCACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCAGGCAGGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATGGCATCGGTACAGTCCAGCCTCGGCTGGGCATCAGAGGGAGACCGTGCAAAGGGGAGAGGCGGCAGTACAGTCCAGCCTCGGCTCGGCATCAGAGGGAGACTGTGCAGAGGGAGAGGGAGCGGGAGCGGGAGAGGGAGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGTCTCACTCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATCACAGGTGCGCGCCACCATGCCCGGCTACTTTATTTATTTATTTATTTTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAG
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benign
24,701
The mutation in gene ACTN2 (actinin alpha 2) at chromosome 1, position 236744666—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
ATTGTCAGCCCTCTACATCTTTGTCCACATCTGGAGAAGTGTCAGGATCGCTGATAACAACTATGTTAGTCTTAAAAGATCCCAGTGAATTGTAATTAAGACATTTGGAAGCCAAATAATTGAATGGTTATTGAGGTGGGGGGTAAGGAAGGAAAAGAAAACAAAAGGAAAACACCATCAAAATGTAGTGGAGGGATTTATAGAAGAAGCCTGAGAGGCCAGAATGTAACGAAGGTGCTTGTTACACATTTGCTTCCCTTGGCTTCCAACCATCCCAGGATATTGCTGGTGCCTGGCAGAGGCTGGAGCAGGCTGAGAAGGGTTACGAGGAGTGGTTGCTCAATGAGATTCGGAGACTGGAGCGCTTGGAACACCTGGCTGAGAAGTTCAGGCAGAAGGCCTCAACGCACGAGACTTGGGCTTATGGTAAGTAGACAGGAGTCAGATTGGATTTTTGAAAAACCAGAGTTGAGCCATGCCCAGAGCCATGATGCATCCTTACTAACTCTGTGCCTAATGTCTGTGACACTAAAGGTAGGTGTCGTCACCTTTCTCTGCTCTTGTCTCAGTGCCAAATTTATTTAAGAGGTAGGCATGAAAATTTAGTTTCTAATCACGCAGGTAATCTATTTCTTCCCAAAATGGCACCCAAAATGTGTTCTTTACATACCTACCTACATAAGGCCTGGCCTCCTTCCATGTTTTCTGTTTGATTCCACAAGTATCCACTCATTCCCTAACTGGTAGTCAGATAGCCCTGGGCCAACCACTAGCCTCTGCCAGTAGAATATATATTAAATGCCACAGAGCAACATAATATCCTATGTAGAAAATCTGGGAGGGAGGATGCAAGATATCATGTATAATCTAACTTTCTTATTTCACTTGCATTCATCTACTTTTTTCAGGCCTTACACACATGCCGGTTTCCATAGACATAAGAATATGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTAGCTGTCTCCTGGACTAAATAGTCCTTCTTGCCAAGGCAGAAGAATAAAGCATTTTCCCCATCACATAATAATCTGTTTTGAGATTGGGGAGATTTTTCCTCATTCTATGGTTTTTGCTTTTATTGTTGCTTGATTTTTAATATTTCATAGACAGGTAGTTACAAGCAAGGAAGCTGGAGCCAGGTGGGTTGGAGGCACAGTTCTGATGCATAGCAGCTGTGTGCCCCGGATGAATTCTTAATCTAGCAGGGCTTCAGTGTCCTCTTCGAAATGGGAATCACCGTAAGACCTCCCTCATAGGGTTTCTATGAAGATTTAATGAGTTCGTATTTAGAAAGCATTTAGAGTAGCGTCTAGTACACAGTAAGTGGTACATCGTCATCATTAAATACATGAACATTTGCTTTCCACTTCCAATTTCATAGAATTCTTAAAGGTCATTAGCCAGGGGATAAATGTGGATCCACTCGTGACCACAGCAGTTACTGGATTTAAGAAATATTTATATGGGAAAATGTAAGTGGAGGGTCAGAGAGGAAAATTTCTAATATTTATTATCAGGAAAAACAAAGCACAGGCTCCATTTAAGCACACAGAGTATAGCTTTCAAACAAAAGGAACTAGGGTGGGGTAGGACTCATGGATAGACAAATGGAGCACCGGGGTTTTATCTAAGCATCCCTGGTAGCTCTTGGGAGTGAATAATTAGTAACTTAACTGAGGATCATGCAGGAATCAGATACTTGTGACTTAGAATGATGAAGACTACAAATTGGTTTTTTTCTAAAAACGCACTCAGCATGCTCTCCTTTCCCCTTTATTTGGAGACACGAGCTTTCAAAACTGAGAAGGGGCTGGGGCATCCTCAGCAGGTAACAGCCTGAATTCCATCACAACCCTGGCCTGCATCTTCAGTCCTGCCCCTCTCTGTCCCCTTCTCTTGGTTCTTTGGAATCTCACCGCTCCCTGAGAATGTGGCTGGCATGAGGAAGCCGCTGTGCCCTCAGCATATTCATACTTTCTTGCTACCACCTTTGCAGGCAAAGAGCAGATCTTGCTGCAGAAGGATTACGAGTCGGCGTCGCTGACAGAGGTGCGGGCTCTGCTGCGGAAGCACGAGGCGTTCGAGAGCGACCTGGCAGCGCACCAGGACCGCGTGGAGCAGATCGCAGCCATCGCGCAGGAGCTCAAGTATGTGCAGATGCCCTCCGTCCTCCCGGGAGCCCCTGGGATTCCACAGAGAGGGGAGAGAAAGGCCTGCCTTGCCTTTCCTGACTAAACGCAGAGGGAACCACGCTGGAGGCACTCTGTGCAGGGATTCTCCTTGTTTCTTTAAATGTAGAAACAGATTTTGGTTCTTAGATTGTGGTAGAATCCCTATGTCCTACCATCCAGCAGCACCCCGGCCCTCAGCACAGGCAGCTCCGCTTCCAGCAAGATGAGAAATAAGTCTGGAATATTGGGGCCCAGAAAGCTATGGGAAGGCGGCCTCACCCAGGCCAGGTGCAAGAAGCAGAATATAGCCTGTCCTGAAATCAACATAAAACCAAGCAAAACAGAGGGCACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAAAACAAAACAAAATAAAACAAAAAAGTGGGCACTGCCTCACGTGTGCAGAAGAGACGTCAGGACCCCACTTTGCTTTATCATCCCCTAAGTGCTGTTTCACTTTCATGCGTTTGGTTTTATGGGAAGAACTGACACGACATTTGAGCCTAGGCTGGATTTGGCACGGAGTGAATGTTCTCAGTTCCCGCTCTGTGTAGTGTGAGCCCTGGGGTGCGGCTGCCCTCAGGGAGAAGAGCCTCCATGCCGTGTTTCTGAGCTTTCTTCAGGTCCTTTTCCCTTGTAATAAAGACAACATTTTATTTCCTACTCCTTTCCCCACCATTATAATCACTGATACATCTGTAGAATGTTTAGAGCCTGTCACATAATGGTAACTTCAAAAATTAAATAATAAAAATTTATTTCAATATATTACGTTTTAAAACTGCCACGTTCTGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAGAAAACGAACTTAAGCTTTAAGAAAATGGATTTGGTAGGGTAGGAGGGGACTTTTCAAAGTTGTCTAATCCTGGACTGTTTTTGAAGCAGCCTCCTGAAGATGTCTTTAAACTTCCATGGTTCTTGATTTATATCTGAATGAAAAAGGTGATTAAGTTTTGTACAGGATTCAAACTTGTTATCCCTGGAGGTACTGGGTTAAGCTTCTAGTTAAGAATTTGCTTTAGGTTGGGTGCAGTGGCTTATACCTGTAATCCTTGTACTTTGGGAGGCTGAGGAGGTAGGACTGCTTGAGACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAACACAGCAAGACTCCATCTCTAAAAAATTTTTGAAAAGAGCCGGGTGTAGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTAAGACAGGAGGATCACTTGAGCCTAAGAGTCTGAGGCTGTAATAACGTATGATCACCCCCACTGCACTCCAGCTTGGATGACAAAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAA
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benign
24,830
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 236808783, within the gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
CCTTCCCATTCTACCCCCAACTCCAGCCCCAGCATACTCTATTCTACTTTCTGTCTCTATGAATTTGACTATTCTAGGTACCTTAGATATGTTGAATCATATAGTATTTGGCCTTTTGTGACTAGTTTGTTTCACTTAATGTAATGTCCTCAAGGTTCATCCATGTTGTAGTATGTATCAGAATTTCCTTCCTTTTTAAGGTTGAATAATATACCATTGTGTGTATATACCACGTTTTGCTTATTCATCTGTTGATCATTTGGGTTGCTTCTACCTTTCGGCTATTGTGAATATGCAATGTTGCTATATACATGTATATATAGCATGTATTCAAGTCCCCACATTCAATTTTTTGTATATATACACAGAAGTTGAATTGTTAGATGATATGGTAATTCTGTTTAATTTTTTGAGGAACTGCCATACTGCTTTTCAGAGTGGCTGTACCTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGTTTCTCCTGCTTTAGCCCTCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCTTGCTCTACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGAGCTTAGGTAATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCGGCTGTACCATTTTACATTCCCACTAACAGTGAACAAGAGTGTCAGTATTTCCACATCCTCACCACCATTTATTTTCTATTTTTTTAAATAGTAGTCATCCTAATGATACTATTGGCAGATTTGATTTCCTTTTAATCGACATGATGCTTCCATATTTAAATTTTATAAAACCTTGATGATAGAAATATATGGTAGATGCTAATGTCCCCATTTTTGTTTGGCATGTTTCCAGACACATTACTCTGTTTTCAGGTAAGCAGTGTTTTCCAGTTACTTTTGTGTCATTTTAGAGCAGAAGTTGGCCAACGTTTTTTAATAAAGGGTCAGATAGTACATATTTCGGCTTTGTTAGCTACAGACAGTCTTTTGCAACTGCTCAACTCCATCATGTAGTGTGGAAGCAGCTATAGACATTATATAAATAAATGGACTTACTTTATCCCAGTAAAACTATTTACAAAAACAGGCGGTGGACCCAACTTGCCCTATGAGCCAGAGTTTGCCAGTACCTATTTAGGATATTCTGGTTGTTAAATTCCTGGATGTGGTTATTCAAGACACATAGGATCTTAGGAATTCAAAGGAACTTGAAAATCACAAGTCTAGTTTCTCCTGACTTGGTCTGTGGAAGAGCTTCTGGAGGGCCGTGAACCTCCTTAAATCATAGGCAACACTATGTGTGTATGTGCATATTTGCTTTTTATTTCCTGGTAAGAGGGTTCATAGTCCTTTATCAAATTCTCAGGTGGTTAATAATATGCAAAAAGTTCAGAATTACTGATCCCAACTGTTGTACATGAATCAAGGCCTGGAAAAGTTGCTGTGGGAACTGCCTGGCCAGGCAGTGACAGACTAGTGCTTGAACCTGCGTGTTTTGCCTCTTAAGCCTATGCTCTTTCCATTGCTTTATTTTTTTCTTAATTCTCAGAATATTTAACTACGTAAGTTATTCTCTGACATGCTAGATGTCTAGGGATTGCCCTTTTTACTGGCTAGCTCATGGTTTGGGAGGAGAACCTAAAAGCAGTTCCCAAGGACTCTTGTCTTTCCTTGCTGCCTTTCAAGTCTGGAGCTGATATGCCTGCTTGGCTAAGATTTCACTCAGACCTCAGATTAATTCACTCTACATTTTGTTACTGAAGAAAACTGAGTATTAGATGGTCATGAATCCATTATTTATTGTGCGGAGGAAAAGAAGGACAAGCTAACGTTTGTGGTTGATACGTTAGGCCTACCGGATGAACATGTGCTCTGCAGGAGTGGCCAGAAAAGCTGCCGAGGAGGTAACTCTCCAGACAGGTAGGGAATGTTCTTCTCTTTTTTTGCACACGTGGTTCCTTTGATACTGTCAGCTATAATGTGCTGTCCTTATTGCAGTTTTTCCTTATGTGGCCTTTGGCTTACGAGTAACACTGCAGAGACTGTATTTTACATGTTTGTAGATTACTTCTCTGCAGTTTCATAATCAAGCACTCAACATCTTTGAATTGATGCCAACTCTGTGGTCCTTGGGCTCGGAATTTGCTCTTTCACCCTGGGTTAGCCTGACTTTGTAGCTAGGCCCCTGACTTCCTTGTGTATTTAGAGCTGAAATAATTTATGTCTCTTTGGAAGCACATCATCATGTCATTAAAAGTAACAGCTGGCTGTTTTGATGATCTTGGCTGTTATTAGGATAATTGATCTCATTTTTTTAAAGCCACCCTCATTCCCATGATTGGCTGATATAGGTAAAGATATTGCCTTTCAAGCATTTTCCCTTTATACTATTGATGTCCTTGAAGGCTCTGTGAAGCACACAAAAAAGTGTGGCATTAGATTCAGTCTTGCTTGGACTTGAAAAGTGGCTCCTGAAATAACTAGCCTCCTGGCTGGATGCCATCAGAACACTTGGGCACCAGCTGGTAGGAGGCTTTGAGGGAGGGAAAGGAATATAAGAAATATATGTAGCCCCTTAAGACTTGGAAACGTGAAGTTATTGCCAACAGGAAAGCAGAATTGCTGTGAAGTTATACACAGCATACTAATGAAGACCAAAGCAGGAACTCTGTTTCTAAGAGATAATGTTTAAATTCATGGAAATGCATAGACTATTACTCCAACAGAGTCACAGGTCAGAGGACACTGAACCAGCTAAAGCAGGGAGAGAGAAGGACATTTTTCTTATACCCACGTTATTGGTTAGCTTTGGGGATGCAAAAGAATATTTGGGCCTGTAACCTGTTCAAAAGCTGGTTTATCAATTAGCTGATAGTCCTCTCCAGTTAAATTACAAAGCATAGCCCAGGTTATTGAGTGGCTAAAGTCATCAAAGGTAATGAGCAGTACAACCCTGGCTTCTTTAGGAATGAACACAACTTGCTACACCATTTTTAGAAGCACCTGGACTTCAGGGCAGAGGAAAAGTTATTAAAGAAAGATTTGCTCTGCTTCATACTTCAATTTCAGGCTTTATAATTGTTAATCCTGATTTAGTATTTCCTTCTAGTGAAGGGCCTGCAATATGGTACTAGAGAGCATTTCAAGTTAAATGCTACTGTAAGGTGATTTTGCAGAACTTACGTTAAGTTCAAAACCTTCAGGGCTTCATAAAAATAGGAAGAGAGGGAATTTGTCCAAACACAGCTGTGGTGATAGAAAAGGATTACTTACTGAAATGTTTTAGTTAGTTGTGTGAGAATTGAGAGTTGTGGGGACTGGTTTCGTGATGATATGTGTATATCTCCTATATGGCATAATTTCCTTAGTGGGATCTGGGGCAGCCCCATGATCAAATATATGTAAGCAGAATCTATGAATCATCTAAGTTGGATAAAGACTATAAATAGTCTCTCGTTAGTTTAGGAGAGGTCAAGTTTTATTGTCAAACTGAGAAAAAAGTTTGGGCTTTTAGAGCTTTTTGGATTTCAGAGTTGTGGACAAAAGATTATAGACCTGTGTTCCAGAAAAAAATCTTATTGGCTATTCATTCACGACAAAAAATGTTCAGCCACTTAGAGATCTCACACTTGTTTTTCTTTTCCCAAAGGAATTAAGAGGTTTGTGGCAGGGGCTCTGGGTCCGACTAATAAGACACTCTCTGTGTCCCCATCTGTGGAAAGGCCGGATTATAGGAACATCAGTGAGTATTTACCACATATAATCATTGATCTTGGGGAAGTACTCCCCAAGCTTCAGTAAGCTATAAATCTGTAAAATGGAATCAATAACAGGATCTACCTTAGAGTTACTGTGATTTAATCCATGTAAAACGTGTACAGCAGTGCCTGGAATATAGTAGACATCTAAATAGAAAGTTAGCTATGATGATTATTATTATTTGAACTTGCTTTCAAATATATATGGTGGTGTGTTAA
CCTTCCCATTCTACCCCCAACTCCAGCCCCAGCATACTCTATTCTACTTTCTGTCTCTATGAATTTGACTATTCTAGGTACCTTAGATATGTTGAATCATATAGTATTTGGCCTTTTGTGACTAGTTTGTTTCACTTAATGTAATGTCCTCAAGGTTCATCCATGTTGTAGTATGTATCAGAATTTCCTTCCTTTTTAAGGTTGAATAATATACCATTGTGTGTATATACCACGTTTTGCTTATTCATCTGTTGATCATTTGGGTTGCTTCTACCTTTCGGCTATTGTGAATATGCAATGTTGCTATATACATGTATATATAGCATGTATTCAAGTCCCCACATTCAATTTTTTGTATATATACACAGAAGTTGAATTGTTAGATGATATGGTAATTCTGTTTAATTTTTTGAGGAACTGCCATACTGCTTTTCAGAGTGGCTGTACCTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGTTTCTCCTGCTTTAGCCCTCCAAGTAGCTGGGGCTACAGGCTTGCTCTACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGAGCTTAGGTAATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCGGCTGTACCATTTTACATTCCCACTAACAGTGAACAAGAGTGTCAGTATTTCCACATCCTCACCACCATTTATTTTCTATTTTTTTAAATAGTAGTCATCCTAATGATACTATTGGCAGATTTGATTTCCTTTTAATCGACATGATGCTTCCATATTTAAATTTTATAAAACCTTGATGATAGAAATATATGGTAGATGCTAATGTCCCCATTTTTGTTTGGCATGTTTCCAGACACATTACTCTGTTTTCAGGTAAGCAGTGTTTTCCAGTTACTTTTGTGTCATTTTAGAGCAGAAGTTGGCCAACGTTTTTTAATAAAGGGTCAGATAGTACATATTTCGGCTTTGTTAGCTACAGACAGTCTTTTGCAACTGCTCAACTCCATCATGTAGTGTGGAAGCAGCTATAGACATTATATAAATAAATGGACTTACTTTATCCCAGTAAAACTATTTACAAAAACAGGCGGTGGACCCAACTTGCCCTATGAGCCAGAGTTTGCCAGTACCTATTTAGGATATTCTGGTTGTTAAATTCCTGGATGTGGTTATTCAAGACACATAGGATCTTAGGAATTCAAAGGAACTTGAAAATCACAAGTCTAGTTTCTCCTGACTTGGTCTGTGGAAGAGCTTCTGGAGGGCCGTGAACCTCCTTAAATCATAGGCAACACTATGTGTGTATGTGCATATTTGCTTTTTATTTCCTGGTAAGAGGGTTCATAGTCCTTTATCAAATTCTCAGGTGGTTAATAATATGCAAAAAGTTCAGAATTACTGATCCCAACTGTTGTACATGAATCAAGGCCTGGAAAAGTTGCTGTGGGAACTGCCTGGCCAGGCAGTGACAGACTAGTGCTTGAACCTGCGTGTTTTGCCTCTTAAGCCTATGCTCTTTCCATTGCTTTATTTTTTTCTTAATTCTCAGAATATTTAACTACGTAAGTTATTCTCTGACATGCTAGATGTCTAGGGATTGCCCTTTTTACTGGCTAGCTCATGGTTTGGGAGGAGAACCTAAAAGCAGTTCCCAAGGACTCTTGTCTTTCCTTGCTGCCTTTCAAGTCTGGAGCTGATATGCCTGCTTGGCTAAGATTTCACTCAGACCTCAGATTAATTCACTCTACATTTTGTTACTGAAGAAAACTGAGTATTAGATGGTCATGAATCCATTATTTATTGTGCGGAGGAAAAGAAGGACAAGCTAACGTTTGTGGTTGATACGTTAGGCCTACCGGATGAACATGTGCTCTGCAGGAGTGGCCAGAAAAGCTGCCGAGGAGGTAACTCTCCAGACAGGTAGGGAATGTTCTCTTTTTTTGCACACGTGGTTCCTTTGATACTGTCAGCTATAATGTGCTGTCCTTATTGCAGTTTTTCCTTATGTGGCCTTTGGCTTACGAGTAACACTGCAGAGACTGTATTTTACATGTTTGTAGATTACTTCTCTGCAGTTTCATAATCAAGCACTCAACATCTTTGAATTGATGCCAACTCTGTGGTCCTTGGGCTCGGAATTTGCTCTTTCACCCTGGGTTAGCCTGACTTTGTAGCTAGGCCCCTGACTTCCTTGTGTATTTAGAGCTGAAATAATTTATGTCTCTTTGGAAGCACATCATCATGTCATTAAAAGTAACAGCTGGCTGTTTTGATGATCTTGGCTGTTATTAGGATAATTGATCTCATTTTTTTAAAGCCACCCTCATTCCCATGATTGGCTGATATAGGTAAAGATATTGCCTTTCAAGCATTTTCCCTTTATACTATTGATGTCCTTGAAGGCTCTGTGAAGCACACAAAAAAGTGTGGCATTAGATTCAGTCTTGCTTGGACTTGAAAAGTGGCTCCTGAAATAACTAGCCTCCTGGCTGGATGCCATCAGAACACTTGGGCACCAGCTGGTAGGAGGCTTTGAGGGAGGGAAAGGAATATAAGAAATATATGTAGCCCCTTAAGACTTGGAAACGTGAAGTTATTGCCAACAGGAAAGCAGAATTGCTGTGAAGTTATACACAGCATACTAATGAAGACCAAAGCAGGAACTCTGTTTCTAAGAGATAATGTTTAAATTCATGGAAATGCATAGACTATTACTCCAACAGAGTCACAGGTCAGAGGACACTGAACCAGCTAAAGCAGGGAGAGAGAAGGACATTTTTCTTATACCCACGTTATTGGTTAGCTTTGGGGATGCAAAAGAATATTTGGGCCTGTAACCTGTTCAAAAGCTGGTTTATCAATTAGCTGATAGTCCTCTCCAGTTAAATTACAAAGCATAGCCCAGGTTATTGAGTGGCTAAAGTCATCAAAGGTAATGAGCAGTACAACCCTGGCTTCTTTAGGAATGAACACAACTTGCTACACCATTTTTAGAAGCACCTGGACTTCAGGGCAGAGGAAAAGTTATTAAAGAAAGATTTGCTCTGCTTCATACTTCAATTTCAGGCTTTATAATTGTTAATCCTGATTTAGTATTTCCTTCTAGTGAAGGGCCTGCAATATGGTACTAGAGAGCATTTCAAGTTAAATGCTACTGTAAGGTGATTTTGCAGAACTTACGTTAAGTTCAAAACCTTCAGGGCTTCATAAAAATAGGAAGAGAGGGAATTTGTCCAAACACAGCTGTGGTGATAGAAAAGGATTACTTACTGAAATGTTTTAGTTAGTTGTGTGAGAATTGAGAGTTGTGGGGACTGGTTTCGTGATGATATGTGTATATCTCCTATATGGCATAATTTCCTTAGTGGGATCTGGGGCAGCCCCATGATCAAATATATGTAAGCAGAATCTATGAATCATCTAAGTTGGATAAAGACTATAAATAGTCTCTCGTTAGTTTAGGAGAGGTCAAGTTTTATTGTCAAACTGAGAAAAAAGTTTGGGCTTTTAGAGCTTTTTGGATTTCAGAGTTGTGGACAAAAGATTATAGACCTGTGTTCCAGAAAAAAATCTTATTGGCTATTCATTCACGACAAAAAATGTTCAGCCACTTAGAGATCTCACACTTGTTTTTCTTTTCCCAAAGGAATTAAGAGGTTTGTGGCAGGGGCTCTGGGTCCGACTAATAAGACACTCTCTGTGTCCCCATCTGTGGAAAGGCCGGATTATAGGAACATCAGTGAGTATTTACCACATATAATCATTGATCTTGGGGAAGTACTCCCCAAGCTTCAGTAAGCTATAAATCTGTAAAATGGAATCAATAACAGGATCTACCTTAGAGTTACTGTGATTTAATCCATGTAAAACGTGTACAGCAGTGCCTGGAATATAGTAGACATCTAAATAGAAAGTTAGCTATGATGATTATTATTATTTGAACTTGCTTTCAAATATATATGGTGGTGTGTTAANNN
benign
24,975
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 236825391, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
GTGGGTCATGTCAGTTCTCAAAAAGTTTCATATTTTGAAGTATTTTGGATTTCCAGTTTTCAGATTAGGGATATTTAACCTATATTAACTAAACTGCAGACTTTATTCAGATTTCAAGGATTTTCCACTGATAATCTGTTTTCTATTCAAGGATCCAGTCTAGGATGCCACATTGCACTTAGGAATCACAGTAAAAGGAAAAAAGTAAAATGTGATAACATTAGAGATCACATAGTCTAGTAGCTTCATAGTTGGTTCATAAATTCTGGAAGACCTCAGGCCCACCACCCACTGACAACCTTATAGGGTAGCAGGGACTCTGCCTGTGGGGTAGAGCATAAGTCCTGGTCTGGTCTCGTGGACTTCAAGAGTGGCTTCTTGCCACCATTCTGTGTTCTTTCTGCCTCCAAGATTTCCTTTTCCTTTCTTTTAAATTTTGCTTTCAGGTCAGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAGTGTTAGTTTGCTGACATTTCTGTACCATAGAATACCATGTGAACTGATTTGAGGAGTCCACCCACAGGCAGCGTCTTTCAGCTGTAGGATTATCTGAATGGCAAAAATCTTTAGTGCTGCAGGGGACCTCAGTGAGATGGCTTTGATGGTAGTTGAATAAAAGTGCTTTGAATGAGGAGATTTATTATCCACTTGGTTTTAGATATATTGTCTCCATATATAACTTATATGCATAAATATGAATGAGAGATGATGCTTTTAATATGTTTTTTCTGTTTTTCTAGCATTGGATTAAATTGTGCTTTGGGTGCAGCTGAAATGAGACCTTTTATTGAAATAATTGGAAAATGTACAACAGCCTATGTCCTCTGTTATCCCAATGCAGGTGTGTGTTTCAAGGGGGTCACACATGGGGAGATAAAAATAACATAAGACATGGCATAGATGAGGTAAGAGATCTTGAATAAAAGATCTTGTTTTGCCGGTGTTGGTATAGTTGACACTTAATAAATGAAGAGTGTCTGGGTGCAGTGTTTCCCTGTAGACCTGAGGGAAGTTCGGCTCACCCTGAAGCTTCAGAATAGTACAGAACTTCCGGAAATGAGCTTAGTCACATAACTGACCAGAGCTTTGCCTTTGGTGACAGCACAAGCCTGGTGGACGTGACCAGAAAGATGGGTGTAAGGAAGAGAAGAGAGACCCCTTTCTCTGGTCCACTCTGTTAGTAGAAGAGCAAAAGAAGAATCTTGTGTGGTGTTACCTTTTTCTTCTCTGAAAGCTTGGACTTGCAGTTCATTATATGGAAATGTTTTGAAGATATTTGTAGACAGTTCTCAAACTGTCCCATTAAATATTGGTAATTTGTTCAGGGTTAACCAGATATCCCTGTGAATGTATTTGAGCACTGCTTAGCTACTTAGAGCAAAAAGTCATTTTCCAGCCTCTTTTCTCCAAATGTGTCATTTTAATGCACAATAAATTTTATTTCCCACCAGGAGTAAGATAACTGGAAGCAGATAATAAATAAAACAAGAAACTGGATTGTTATAAGCTGAAGTCTTACTTGGGAAAATTTATTTGAAAGGAGACTGGTTGATTTTTGTTTGTTTTTAATGGCATGTTAGTTGCGCATTAGTTCAAAGGTTATGTAGTATTCCTTCCACCCCCACCCCCAAGCGGCTATGTAACAAGAATGAATGAATTTCCCTTATGGGAAGGGGTGGGGTTGGGGGTATTCTGTTCTGCCTAACAGTGAATATTTTCTTTCAAACGGAAAAGAAATAATGGAGTTCATTTTCCTCTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTTGGGGGGTGTGGTATCTCTTTGTTTACTGTGTGAATATTATGTGTTTGTTTTTGCAAGTAGTCACCATTTAATATAAATATAAAATTATATAGTTATTAACATAAAGTCTTTAAAAATACAGTGTATATTTTTAAGGCAATTTGCAATAATGGTTGAATTATCCTTTCTCAGGTCTTCCCAACACCTTTGGTGACTATGATGAAACGCCTTCTATGATGGCCAAGCACCTAAAGGTCAGGGGTCCCCCTTTCACTGGCTTTTTAAGAGAGACAGAAAGATTGAATTTTAGATTTAGAGTATTTAGAAGGAGAATTTTCCCTGAAGAAATCCCAATGTACATATAACAAAGAAAAGTTTAGCTATCCCAAATTAAGGTACTAGAGGCACAGGGGAGGGCTAACTGTCAGCATCCTTATCCTCAGCTGGCACTAGTGGCTGCTGGAAAATTCTCGTTGAGGTCCACTCCAAACTAATTGAGACTTGGCTCTCCTCTGAGATGTTGCTTCCCCTGCAGCCTTCCCAAATTGTAGCTTTCTGCCCTCACACCCCTCAGACTGCTGGGTGGAGTAGATGTCCCCCTGGCCGCCCATTGTCACCTCCATGATTCTCGCTGTCTGTCATACACTGGCCATTGTTAAATCCTAGGTCATGAGACCATACTATCCACTGCTGCTTCTTATTGCACTTAGCTACTAATCCCTGGGTCTCTTTCCCCTTATTCCTTGAATTTTTAGCTTCTGTTTCACTGACATTCTCTCTTAGGCTATTTCTGACTTACTTCTTATGATTTCATTATCTTTGTAGACAATCTTTCCAATACTCTTGACTTCTCAGCTCCTTGACTTTGTCTCTTAGTTATGGTGTTCTTTATTCAGTAGCCTATGGTTAAACTCTAGTCTCATGCTGTCCCATATGTAGCCACTACCATATGGTTTTTGGAGCCCTTGAATTGTGGCCAGTGTGACAGAGGAACTGAATTGTTATTTAAACATTTTTTCAATTAATGTAAATTTAAAAATCAATACTCTATTTTGTGTTATTTGAAAATGTGTTATCCAACTCATATTCATTCAGCTCAGCATGTGGGTAAAAAAGTCATTAGATAGGCAAATCTCCCACTGAACTTTATTTTTTGTGTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGAAGTTCAGTGGTGTGATCATAGCTTACTGTAGCTTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAAACACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATAGGTGTGAGCCACCATACCCAGCCTCTCACTGCATTTTAAATGGTATAAAGGATTTCACAGCATCTGAACTATTCTTTGCTTTTATCCTATGTCTAGGGCATGTGATATCTTTGTATCTAGAGTTAAGTATGTTTGACTCTCTTTTTAGTATAGTCTTAGTTATTCAGGAAGTATAGACGGCTTTTATGTTGAATTGGTGGTAATGAGTTTAGAATTCAAGTGAACTTGCTGAAACTTTGTCTCTTCCTAAATGCAGGATTTTGCTATGGATGGCTTGGTCAATATAGTTGGAGGATGCTGTGGGTCAACACCAGATCATATCAGGTAATAATCACCTATAGACAATATATCTAAAACCAAGTGGATAATCAGGTAATAATCTAAATATGTACTTTTTGTTATGGGCTGAATTGTGTCCTTCCAAAATTTGTATGTTGAAGTTCTAACCCCTACTGTTTCAGAATGTGGGCTGTATTTGGAGATGAGGCCTTTAAAGAGGCGACTAAGGTAAAATGTCATACAGGTGTACCTAATCCAACATGATTGGTGTCCTTTTAAGAGCAGGACACAAATGCGCACACAGAGGCAAGCAAGACCGTGTCAAGACACAGGGAAGAATAGCTATCTACAAGACATGAAAGAGGCCTTAAAAGAAACTAACCCTGCCTGACGCCTTCAACTCAGACTTCTGTCCTCCAGATTGTGAGAAAATACATTTCTGTTATTTAAGCCACCCAATCTTTGGCACTTTGTTATGGCAGCCCTTCCTAACAAGCTCATACACCTTTATATTATGAAACATTTTAGAGAAATAATAAAATGGACCTCTATATGCCTGTCACATGGTTGCCATAATTTTCAATGTT
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pathogenic
24,988
Clinical classification of chromosome 1, position 236853075, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
TTTCTTCATAAATTTATTGCTTATATATGTAGATTTGATTTGCATCATCTATGGATTTTATATTTGCAAATTCATGTACTTACTGAAATTTATTTGTGACCCCAAAATCAATACTCAACGTCACTTCTGCAGTTGTTCAGACTTACCCATATGCAGAGTGGTGGAAAATTTGAGTGGCCCAACCCATATTATTCCCAAAGAGGGCAAACATGGCAGTGACCTACCTTCTTATTTCAGCTCTCATCCTGTACACAGATGTCCTTTTTGCAGTCTAATGCCATGTTTTTCACACTTTTATGCGTTTTGTTGGTGAGGTCACTTTTTAAAATGGCCCCATACTAGTGCTGTCTAGTGTTCTAAGCACAAGAAGGCTGTGATGTTCCTTAGGGAGGAAATATGTGTGTTAGATAAGCTTTGTTCAGACATGAATTATAGTGCCATTGGCTGTGAATTCAGTCTTAATGAATCAACAGTAAATATTAGATACAGCATCTTAACATACATGCACAAAACAAGGTTATGTATTGATTGGTTGACAAAAATGTCATCAGAGGCTCATAGGAACCTAGCCCTGTATTTCTCCTAGGAGCAATGCTCTGGTATTCCCTAATTCAGTGTTTGCAGTGACTTTAAAGAACATAACTACCACAAAATAGTAAGAATTGACTGAATATCTGAATGATATAGTTTGGTTTTGCCTGCTTTTGAGCCTAATAAAAATAGAATCGTAATATTTTTATGTTTTTTTCTTACTCCATACTAAAGATTTATCTGTGTGGCTGTAGCTGTTTGTTCATTTTTATTAATGTATAATATTCTATGGTATAACTATACCACAATTAACTGTTCTATTGTTGATGGACATCTAGTTTTTTTCCAGCTTTTGGACATTATGAACAATGCAGCTCTGAGTATTCTTATATATGTATCTTAGACATGCATGCCTGAACTTCTCTGTAGCATAGACCCAGAAGTGGTTGGCTCATAGTAGTAGATAATGACAAACTGTCTCCCTAGATTCTTGAGCCAATAATAGTGAAAGTTCCTGTTATTCCACAAGCCTGATGATGCTTGATACTGTCATCGGTATGGTTGGAACTTCAATTTCCTTTTGTCCTTTTATAGTCGGTCAAGTTCATAGTGAACTAGGGAGTCTGTTCATTTAGGCTATGGAAGCCTTCTAGTAATTTGTACTTTCAGTGAATAAGGAATTCCTCTTTGTCTTTCTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGCGCGTGTTCTCCTTAGGGAGATTGGAGTCTAGTAGGAAAAACTACTTACGAAGCAGCGCCTTTGTAATACTGTAATACGGCAAGCTTTGGTCTATGTCTAGTAACAAGAAGCTCTGAATTACTTTGAACTTCGGATGCTTTTTGTTTTTTTTTCTTTCCACTCCTATATAAAGCTTAAGAGATGTGATTGCTGTTTTTGGCAAAAAAGGGGAATCTTTTCATATTTTAAAATTTTTGCCAGGAAACATTACCTGGAGCCAGAATAAGTGGAGGTCTTTCCAACTTGTCCTTCTCCTTCCGAGGAATGGAAGCCATTCGAGAAGCAATGCATGGGGTTTTCCTTTACCATGCAATCAAGGTATGGTAGAAGAACTCTTAGCCCTGCGGAAACCAGTTTTTAGTTGGGGCAGGGGTTTTCAAAGTGTGGCATGCAGGCTAAGTCCGGCCTGCTGCCAGTTTCTGTAAATAAGATTTTATTGGGATAGAGCCACACCTATTCATTTGTATCTTGTCTGTGGCTGCTTTTATGCTGTAACTACAAAGTTGAGTAGCTGTGACAGAGGCTATGGCCTAAAATATTTCTCTCTGGCCCTTTACAGAGAAAAGTTTGCTGATCGCTGACTTAAGGTATCACTGTAAATTCTCATTTTTATTTGTATTGCCCTTAGTCTGGCATGGACATGGGGATAGTGAATGCTGGAAACCTCCCTGTGTATGATGATATCCATAAGGAACTTCTGCAGCTCTGTGAAGATCTCATCTGGAATAAAGACCCTGAGGCCACTGAGAAGCTCTTACGTTATGCCCAGGTAGAGAGACAAGTGTTCTAATAGATGGATTTTTCCTATCTTTGAATGTATTACTCACCTACAGTTAGTAGACCTTCATGGTGGAATAGAAGCAAATATCGAATCATATATTTGGATCACTGAAGATTTCTACAGAGAGTTGCAGAGATGGTGGTGTAGCTAGGGCAAGGAAGGGTAAACAGACCATGCCTAGGGTGCTTCCGTATTCTGAACTTAGGTTTCTTTAAATTTATTGTAAAATGTAAAATTAATTTTTCTTGTACCAAGTAACATATTAGTTCTAGAAAATTTACAAAATTCTGGTAAGCAAAGGAAGAAAATAAAAATCACTTGTAATCCTACCACCCAAAGTTAAACACTTGAGATTTTGTTATAACCTTTAAGTGATGGGAGTTTTTATTTCTTTTTGCAAAATGAATATGCATGCATAGGTACATATACATACATTTTTTACAAAAATAGAACTATACTCTAGATGCTTTTATGGTAATATTTTTTTCTTAGCAGTGTACTGGGAACATATTTCCATTTTACTTGATATTTTTCTACCTCATTATTTAAAATAGCTGTTCTGGATTTTCTTGTGTGGCTATGTTAGTGTTACATGGTCCCCACTGTTCCATGTTTTGGTTTGTATACCTGTTTATGTTAGGATCTGGTCCATCTGTGGCAAAGTTCTGCAGTTCAAGGCTTAGGTCTGTGCACATTTGATGTGTAAAAAATGAGTATAATTATAGCTAATTCAAACACCAGCTTGTTTCTCATTTATATGTTGGGCGCAGTCCTAGGCACATGAAGTATCTATCGTAGATGGTTCTTCTTAGAATTCAGTTTAAGGAAAGTTGAGATCTTTACCTCAAAAGAACTTGCATTTTAATCTGTTTAAGAGAATGATGGCAAAGGAAGATATTTTTCCCACAAAGCATGTTGAGAAAGTGGTAGGATGCTTTTGTGTCTCTTGCCAACTTTGTTAATGTTTTCCATGTTAGAATCTGAATTTAGCTCTGATAGAACTGCCAACTTTGCCTCTTCCACAGAAGAGTAATAAAATGCTCTGGAAGAAGGATAGGACACTATGAGATTAACCACATCCTTGTTTTATCAGCCTTACTGGTAGTAAGACTTAGATTTCTGAAATTGCTTATGGAAGCCTTAGGCTCAACAAAGCTGAAAGGAGTTCAGACACTGTGCCAACGCTCACACGACCCTCCTCTCAGTTCCTTAAAAACATTTCCAGTTTCTCATGTGGACCCAGGACAGAATGTTTCATTTGGTTGTGGCAGATACAATCAAGTTCTACTTCTCAGCACATTACTTAAGAAACATTCCATAGATTTTTAATTTTTTTCCTATTGACCACATAGAGTGCTTAGCCCTGTCGTCTTCTTTGAACATTGAGACATGGGCGTTAAACACTATTCAGTTTTGAGTCATGGTCTATCTTCTACCTAGTAGGGGGTCCTTCATTAATAACTGTCAAAGAGTTCTGTTGAAGGCCAAAGGGGCATCATAGCCTCTATTGCCATGAAGTCATACTAGACAGTTCTTAATTAACACATGAAATGCTGTGTTTTTATCTTTTCCCTGATCTATCCAGAGGAGGCAGCCCTCTCACTTAGGAAAGGGGCTCCTTATTTGTAAGACCGTTCCCATTTAAGGTTTTTTTGGCATTGTATTTTGTGCTAGGCATTCTTTTGGTCTGTACTCACTTTTAGCGTTTGTTTACTAGCTTTCATTTCTGTATGTCATGCTGAGCTGCCAAGAGGTTTTGCCCCTGGAGGCACTGTCAAAGTGAGGGAAATCTTCATAGCAATTGCAGGAGTTTAACAATTCATCATAGAAGAATTTCCTCATTCTTAATGTAACCACGAGGGCTTCTTATAAGCCACTGACCTCTCTGTCAGGGAGACTGTCTGCCTTCAAGGTGACTTCCGTTGCCATTGAGGGAATTAATAACCAAAACAGGTATCCTCTAATAACTCTTGGGAGTCGCCAGCTCTGTAGCAATTCCTTAGGATGCGCTGAGTGAAATGG
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pathogenic
25,011
Assess the variant on chromosome 1, position 236859871, impacting MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
GGAAAGCTTCCCAGGGGAAGTGATAGGTCAGGTGAGACTTGAGAGAAATAAAGGAGGTGGCCAGGCCAAGGTTTGGGGGTAGAGTGCAGTGCTGGTGGTCCCTGCCAGGGGAGAGATATTTGCATGTAGCCAGAGTCTGGCATGGTCATAGGTACTGCATAAATGTATGTCAGATGAACAAATGCGAAGGCCTGGTGGTAAAGAGTTGATGGGGAGGGGAGCATAAGGAACAGAAGTGTTCTGGATGGCTGAAGCTTGTCGGGAATGGCAGAAGAGAAAGCCAGATCAGGTGTACTAGTCCATTCTCATGCTGCTGATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATGAAGAAAAGGAGGTTTAATGGACTCACGGTTCCACGTGGCTGGGGAGGTCTCACAATCATAATGGAAGGTGAAAAGCACGTCTTACATGACAGCAGATAAGAGAGGGAACTTGTGCAGGGAAACCCCTTTATAAAACCATTAGATCTTGTGAGACTTACTCACTATCACAAGAACAGCACAGGAAAGACCCGTCTCCATGATTCAGTTACCTCCCACTGGGTCCCTCCCACGACGTGTGGGAATTGTGGGAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGTCACAGCCAAACCATCTCATCAGGGCATTGGATGGCATGGTAAGGAATCAGTACCATGTCGTGAAAGCAATAGGAAACTTACACAGAGATTTTTTTCACAGGGAGCAGTTGGATCAGATTTGCATTTTGGAAGCATCCTTTTGGCTACAGTGTGGAAGATGAATCAGAGACCAGAATGATTCTGGGCTGTGGAGACTACTTAGTTCTTGGGCTGTGAAAATGGAAGCAGGGTGGAGAGAAAAAGTTTTGAGGTGTAATCATTAGGATGAGGTGATTGATTGAATTTGAGTAGTGAATGGAGATTCAAAGGTGATACTTAGGTTTCCGGTTTGGCAGCTGGTACCTCCAGTTGAGGTGGAGAAAACAATAAAGTAATGCAATTTATCAGGTGTGCCATGATCATTGCGCTTTTGTTCCTTTGCTGAATCTGCCCCTTCTCATCATTCAGCTTCTTTGAAACTTTTCTTTGCCACCTTAGCTTACGATAACCATTCCTTCCTCAAAATTCCTATGTACTTAGTCTGTATTATGTACTCATTCAGCCCTTGACATATACTCCCTTTCTTTCTTTACATATTTTCTACCTCTCTTATGACATGGCTGTCTTACTCTGTTTTCTTTGGCTCTAACGGAATACCAAAGACTGGATAATTTATAAAGAAGTTTATTTAGCTCACAATTCTGGCAGCTGGAAAATCCAAGAGTATGGCCTTGGCCCCTGGTGAGGGCCTTCTTGCTGTGTCATAACATGGCAGAGGGCATCTCATGTCAAGAGGGCAAGAGCAAGAGAGCCAGAGAGATAGCAAACCTGCTTCCATGGTAGCAACATTAATCCAGCCGTCATAAATTCGTTAATCCATTCATGGGGGCAGAGGGATTAGGTTTCCAACACAACTTTTGGAGGACACCTTCAAACCATAACAATGGCAGAGTCCTTGAGAGCATAGTCTGTGTCGTACACCTCCTAGTGTGCCCACCTTTGATGTCTGACTTAGCTTCATTATGGCCTCCCTGCATCTGTTTTTGGGTACTGGTGATCCTTGTTGAGAGCTTTGAAGGCTCATTGGGTTTGGAGTATAGCTTCTCTTACTGTCCTGGAAATTTTGTGTTGAGTTGTTATTTTTAGAAAAGAGGGAAAGGAAAGAATGGAATTTTACTCTGTCTCTACACTAACAGTTCAAACCCTAAAAGATTTCTCATTTTTCCCTCTCCTTCCCTCAAACATTCATTGAGATCTTATTTTATGCTGGACAGTCTACTAGGGGCTGGAAAAGTAAAAGAAGAATAAGACACAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGCCATCAAACAGTTTGGTTAGTGATGAGTTGTATCCATTTCTTGGTTTCAATTTCAATTCAGACTCAAGGCACAGGAGGGAAGAAAGTCATTCAGACTGATGAGTGGAGAAATGGCCCTGTCGAAGAACGCCTTGAGTATGCCCTTGTGAAGGTAAGTTACAGGGGCCTGAACTGGAGGGCTGGAGGCTCATCATGGCTGACTGATCCTGTTGTGGGCGGTGTGACAGTAGCTGGAGAAGGAGATGCCTAGACCACTGATTCTCAACCTGGGGAGGTCCCTCTTGCTGTCCCCCAGCTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCATAGCACATTTGACAGTGTTCAGAGACATTTTTGATTGTCGTAACTGTGCCTGGGAGGTATTACTGGCATCCTATGGCCAGGGGTGCTGCTAAACATCCTGCAGTGCCCAGGACAGCCCCAAACCACAAAGAATATTCCTTCCCAAGTGTTAGTAGCGCCGAGGCTGCGAATCCTGTCCTGGACCAAGTTGCTGGTCAGTTGGTCAGCAAGTCAGTTTCATAGTTGGAATTTTAGGCTTTAAGCAAGATCAGTAATCTCTTGGCTTCAGTTTCCTCATGTGTGAGTCTGGAGAATCTCAGAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTGGCTCTGGAGTTTAACATTTAACTCTTTCACCTTTTGAGATTCACATATTTCAGTTTGTGGAGCTAGTTGGCCAATCCAAGGATCATTGAACTGGGGACCTTGGAGGAGTGGGGCTTGTCATTGAAGGGCGGATAAGTCAATGGAGGCTTCATGGATTTGAACTTCATTTAAGGGCCTCATCCAGTGTCATTTCTCCCCAGCCCTACAGCATTACAGTGAGAAAACTTACTGATTTCTCCACAGGCATTTATTAATGTATAATCTGGTAAAACACGAAGATACAAAATGGATTTTATGCATTTGAACTTATTAGTCCTTCTCTGTTAGCACATTTTACTGAGGTATATTTTAAAGCATTTTTTAATTGGCATATAAAATTGTATGTATTTACTGCATACAACATTCTGTTTTGGAAGTGTATGAGGTATTTACTTTGTTTGTATCAATAAAGCCAGCTAAGCACTTTATCTCAATCCTCAAAATAAACATATGAGATACTATTGTAATATTCTAATTGAGGAAACTGAGGCTTATTGAATTGCCTAAATTAGTGATAGGAAGCCAGATTGAGTCCATGCACTCTGCTTCTGGAACCTGTGCTGTTAGGCATTTTCATGATGGCTCTGTGGAGGTAAGGCAGTTTTTTAGGTGATTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTTTAGGGCATTGAAAAACATATTATTGAGGATACTGAGGAAGCCAGGTTAAACCAAAAAAAATATCCCCGACCTCTCAATATAATTGAAGGACCCCTGATGAATGGAATGAAAATTGTTGGTGATCTTTTTGGAGCTGGAAAAATGTTTCTACCTCAGGTTAGCAAAATATGGGGAGAAATTTTCACAGTTGCATCTTTTCTTTGTCATTTAATAAATGGCGATTTGGGATATATTTCTCAGGTTTTAATTTGGACAAGAGTTCAATGGTATTGGCTAGTCATTCCTTCTCTAAATATGTTTAGGAGTCATGTCTGCAAGAATCCGTCTTCAGAGTGGTGTGGATGTTGGAAATCCGAAAATTCTTAGCATCATAATCTATCATAATCCTTATGTTCTAATTTTTGTATCACCTCTTACCCCCAGTGCCTATCTCTCCCCTCCAAAAGTAAAGTAAAACCCAAGATAAATGTAGAGTTACTAACATTAAGACTTGATTTGACCAGGCACTGTTCATCTGTAAGGATGCATATTTTGAGACAAATGTTACTGTTTTAAATGACGGTACATTAAGTGGTTTGTTTAAAGTAAAACCAGAACTCTTACTTTGATTTACAGCAGCTGCTAACCACATCAGTTAACACATACTTGTTGAGCATGTAGGTTAGTGGCTGTGCGGCATTTGAGAAACTAAAAGGCCTTCATCTTGCCTTAATGTAAGACTGGATTTTAAGTGAGTTTTAAAGCTGGGGATTGAGAAGAGAAGGCTGGGAATGAGCTCATGGTGGAGAAGCTTTGGT
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pathogenic
25,014
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 236861173, within the gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG', 'Neural_tube_defects,_folate-sensitive']
CACAATTCTGGCAGCTGGAAAATCCAAGAGTATGGCCTTGGCCCCTGGTGAGGGCCTTCTTGCTGTGTCATAACATGGCAGAGGGCATCTCATGTCAAGAGGGCAAGAGCAAGAGAGCCAGAGAGATAGCAAACCTGCTTCCATGGTAGCAACATTAATCCAGCCGTCATAAATTCGTTAATCCATTCATGGGGGCAGAGGGATTAGGTTTCCAACACAACTTTTGGAGGACACCTTCAAACCATAACAATGGCAGAGTCCTTGAGAGCATAGTCTGTGTCGTACACCTCCTAGTGTGCCCACCTTTGATGTCTGACTTAGCTTCATTATGGCCTCCCTGCATCTGTTTTTGGGTACTGGTGATCCTTGTTGAGAGCTTTGAAGGCTCATTGGGTTTGGAGTATAGCTTCTCTTACTGTCCTGGAAATTTTGTGTTGAGTTGTTATTTTTAGAAAAGAGGGAAAGGAAAGAATGGAATTTTACTCTGTCTCTACACTAACAGTTCAAACCCTAAAAGATTTCTCATTTTTCCCTCTCCTTCCCTCAAACATTCATTGAGATCTTATTTTATGCTGGACAGTCTACTAGGGGCTGGAAAAGTAAAAGAAGAATAAGACACAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGCCATCAAACAGTTTGGTTAGTGATGAGTTGTATCCATTTCTTGGTTTCAATTTCAATTCAGACTCAAGGCACAGGAGGGAAGAAAGTCATTCAGACTGATGAGTGGAGAAATGGCCCTGTCGAAGAACGCCTTGAGTATGCCCTTGTGAAGGTAAGTTACAGGGGCCTGAACTGGAGGGCTGGAGGCTCATCATGGCTGACTGATCCTGTTGTGGGCGGTGTGACAGTAGCTGGAGAAGGAGATGCCTAGACCACTGATTCTCAACCTGGGGAGGTCCCTCTTGCTGTCCCCCAGCTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCATAGCACATTTGACAGTGTTCAGAGACATTTTTGATTGTCGTAACTGTGCCTGGGAGGTATTACTGGCATCCTATGGCCAGGGGTGCTGCTAAACATCCTGCAGTGCCCAGGACAGCCCCAAACCACAAAGAATATTCCTTCCCAAGTGTTAGTAGCGCCGAGGCTGCGAATCCTGTCCTGGACCAAGTTGCTGGTCAGTTGGTCAGCAAGTCAGTTTCATAGTTGGAATTTTAGGCTTTAAGCAAGATCAGTAATCTCTTGGCTTCAGTTTCCTCATGTGTGAGTCTGGAGAATCTCAGAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTGGCTCTGGAGTTTAACATTTAACTCTTTCACCTTTTGAGATTCACATATTTCAGTTTGTGGAGCTAGTTGGCCAATCCAAGGATCATTGAACTGGGGACCTTGGAGGAGTGGGGCTTGTCATTGAAGGGCGGATAAGTCAATGGAGGCTTCATGGATTTGAACTTCATTTAAGGGCCTCATCCAGTGTCATTTCTCCCCAGCCCTACAGCATTACAGTGAGAAAACTTACTGATTTCTCCACAGGCATTTATTAATGTATAATCTGGTAAAACACGAAGATACAAAATGGATTTTATGCATTTGAACTTATTAGTCCTTCTCTGTTAGCACATTTTACTGAGGTATATTTTAAAGCATTTTTTAATTGGCATATAAAATTGTATGTATTTACTGCATACAACATTCTGTTTTGGAAGTGTATGAGGTATTTACTTTGTTTGTATCAATAAAGCCAGCTAAGCACTTTATCTCAATCCTCAAAATAAACATATGAGATACTATTGTAATATTCTAATTGAGGAAACTGAGGCTTATTGAATTGCCTAAATTAGTGATAGGAAGCCAGATTGAGTCCATGCACTCTGCTTCTGGAACCTGTGCTGTTAGGCATTTTCATGATGGCTCTGTGGAGGTAAGGCAGTTTTTTAGGTGATTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTTTAGGGCATTGAAAAACATATTATTGAGGATACTGAGGAAGCCAGGTTAAACCAAAAAAAATATCCCCGACCTCTCAATATAATTGAAGGACCCCTGATGAATGGAATGAAAATTGTTGGTGATCTTTTTGGAGCTGGAAAAATGTTTCTACCTCAGGTTAGCAAAATATGGGGAGAAATTTTCACAGTTGCATCTTTTCTTTGTCATTTAATAAATGGCGATTTGGGATATATTTCTCAGGTTTTAATTTGGACAAGAGTTCAATGGTATTGGCTAGTCATTCCTTCTCTAAATATGTTTAGGAGTCATGTCTGCAAGAATCCGTCTTCAGAGTGGTGTGGATGTTGGAAATCCGAAAATTCTTAGCATCATAATCTATCATAATCCTTATGTTCTAATTTTTGTATCACCTCTTACCCCCAGTGCCTATCTCTCCCCTCCAAAAGTAAAGTAAAACCCAAGATAAATGTAGAGTTACTAACATTAAGACTTGATTTGACCAGGCACTGTTCATCTGTAAGGATGCATATTTTGAGACAAATGTTACTGTTTTAAATGACGGTACATTAAGTGGTTTGTTTAAAGTAAAACCAGAACTCTTACTTTGATTTACAGCAGCTGCTAACCACATCAGTTAACACATACTTGTTGAGCATGTAGGTTAGTGGCTGTGCGGCATTTGAGAAACTAAAAGGCCTTCATCTTGCCTTAATGTAAGACTGGATTTTAAGTGAGTTTTAAAGCTGGGGATTGAGAAGAGAAGGCTGGGAATGAGCTCATGGTGGAGAAGCTTTGGTCCTGAAGGATACATAGAACTCTTGGATAAAAGATAGAGGGCCTCCTAGACAGAGGAAAAAAAAACAAGCCAAAGTTCAGAAGACAGAAATTGCAACATTTGATTTCCAGCCTTGTTTTCCTTCTGCTGTACCTTATTATTCACTGGCTTTCCCTCTGGGGAGCTTATCCTTTGTTCTGCCTACTGTCAAAAGACTCCAGTGTAGCTGTCCTGAAGTCAAAGCATGCATTCCTAATGTGTGCCCAAATTTCACAAGTGGCCATCAGCAGTTGTTCCTGTGGTTTGGGAAAGATACCTGATCTATGCTTTTTTTCTCAGGTTATAAAGTCAGCCCGGGTTATGAAGAAGGCTGTTGGCCACCTTATCCCTTTCATGGAAAAAGAAAGAGAAGAAACCAGAGTGCTTAACGGCACAGTAGAAGAAGAGGCAAGTCATTTTGTTCAGGCCTATGGGCCTTTAGTGGGTTGACCTGGAAGACTTGAGGTGGTGGTAGGGGCCTAAGCAGTCAGGGTTGGCTGTGTTCGTTATTGAGGATAAAATAGAGAAATGATCCCACATCTCTCCCTTTTTTAACCGAGTATCAGAATACTCTGGGACTTTCTTTTGAATGTAGCTTTATAACATTTTTAATATAGATACAATTTTTCAATCAAAACCCATGTTTTCAAGACAAAGCCAGTTCATTCATTTGTGCCTTCATTACCTGATCATTTACGAAGCTGCTGTGATGTGCCAAGTACTGTGCCAGGCACTGCTCACTCAAAGGTCTGTCCCCGCCCTTGAGGTCATTGAGTCATGCTTGTTTTTAGAAAACTCTTAACTGAATAGTCTTTCTGCTGGTGATGTCCTTGGCACCACTTCTGGATTCAATTTAATTCTTGTTGGCTGCACCACCAGAGTAAATCATTAAGCTTTTTGACCTTGTTTAGCTCCCTGTGAAGCTCAGACAGCTTTGGCCCCTAGGATTCTGAATTTTTAAATTGATCTGTTTGTGAATGGCTCAGACAAACACAGAGTTTATAAAAATCCTTCTTGTTTTGCTTTTTTTCTTTTTTTGGGGCAGTAGTGGGGGATGCTAACTGTGCATAGAACAACAGTGCTGAGGAAAGATACTCACGTGCCCTCTGTCTGGGCTGTTGTGGTTTTTCAGATTCAGATGGGACATACACATACAGTTAACCTGTTCCTTCCCCTCTCCCCTGCCTCTCCCTTAATGGCTAACCGTAAACATTTGTCAAATAAGTTCCCCCGCACCCAGAGTTAAGGATGTGGTCTTCAGCTGTGGTGCTGTTTTGTGTGTGAA
CACAATTCTGGCAGCTGGAAAATCCAAGAGTATGGCCTTGGCCCCTGGTGAGGGCCTTCTTGCTGTGTCATAACATGGCAGAGGGCATCTCATGTCAAGAGGGCAAGAGCAAGAGAGCCAGAGAGATAGCAAACCTGCTTCCATGGTAGCAACATTAATCCAGCCGTCATAAATTCGTTAATCCATTCATGGGGGCAGAGGGATTAGGTTTCCAACACAACTTTTGGAGGACACCTTCAAACCATAACAATGGCAGAGTCCTTGAGAGCATAGTCTGTGTCGTACACCTCCTAGTGTGCCCACCTTTGATGTCTGACTTAGCTTCATTATGGCCTCCCTGCATCTGTTTTTGGGTACTGGTGATCCTTGTTGAGAGCTTTGAAGGCTCATTGGGTTTGGAGTATAGCTTCTCTTACTGTCCTGGAAATTTTGTGTTGAGTTGTTATTTTTAGAAAAGAGGGAAAGGAAAGAATGGAATTTTACTCTGTCTCTACACTAACAGTTCAAACCCTAAAAGATTTCTCATTTTTCCCTCTCCTTCCCTCAAACATTCATTGAGATCTTATTTTATGCTGGACAGTCTACTAGGGGCTGGAAAAGTAAAAGAAGAATAAGACACAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGCCATCAAACAGTTTGGTTAGTGATGAGTTGTATCCATTTCTTGGTTTCAATTTCAATTCAGACTCAAGGCACAGGAGGGAAGAAAGTCATTCAGACTGATGAGTGGAGAAATGGCCCTGTCGAAGAACGCCTTGAGTATGCCCTTGTGAAGGTAAGTTACAGGGGCCTGAACTGGAGGGCTGGAGGCTCATCATGGCTGACTGATCCTGTTGTGGGCGGTGTGACAGTAGCTGGAGAAGGAGATGCCTAGACCACTGATTCTCAACCTGGGGAGGTCCCTCTTGCTGTCCCCCAGCTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCATAGCACATTTGACAGTGTTCAGAGACATTTTTGATTGTCGTAACTGTGCCTGGGAGGTATTACTGGCATCCTATGGCCAGGGGTGCTGCTAAACATCCTGCAGTGCCCAGGACAGCCCCAAACCACAAAGAATATTCCTTCCCAAGTGTTAGTAGCGCCGAGGCTGCGAATCCTGTCCTGGACCAAGTTGCTGGTCAGTTGGTCAGCAAGTCAGTTTCATAGTTGGAATTTTAGGCTTTAAGCAAGATCAGTAATCTCTTGGCTTCAGTTTCCTCATGTGTGAGTCTGGAGAATCTCAGAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTGGCTCTGGAGTTTAACATTTAACTCTTTCACCTTTTGAGATTCACATATTTCAGTTTGTGGAGCTAGTTGGCCAATCCAAGGATCATTGAACTGGGGACCTTGGAGGAGTGGGGCTTGTCATTGAAGGGCGGATAAGTCAATGGAGGCTTCATGGATTTGAACTTCATTTAAGGGCCTCATCCAGTGTCATTTCTCCCCAGCCCTACAGCATTACAGTGAGAAAACTTACTGATTTCTCCACAGGCATTTATTAATGTATAATCTGGTAAAACACGAAGATACAAAATGGATTTTATGCATTTGAACTTATTAGTCCTTCTCTGTTAGCACATTTTACTGAGGTATATTTTAAAGCATTTTTTAATTGGCATATAAAATTGTATGTATTTACTGCATACAACATTCTGTTTTGGAAGTGTATGAGGTATTTACTTTGTTTGTATCAATAAAGCCAGCTAAGCACTTTATCTCAATCCTCAAAATAAACATATGAGATACTATTGTAATATTCTAATTGAGGAAACTGAGGCTTATTGAATTGCCTAAATTAGTGATAGGAAGCCAGATTGAGTCCATGCACTCTGCTTCTGGAACCTGTGCTGTTAGGCATTTTCATGATGGCTCTGTGGAGGTAAGGCAGTTTTTTAGGTGATTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTCTTTTTTAGGGCATTGAAAAACATATTATTGAGGATACTGAGGAAGCCAGGTTAAACCAAAAAAAAATATCCCCGACCTCTCAATATAATTGAAGGACCCCTGATGAATGGAATGAAAATTGTTGGTGATCTTTTTGGAGCTGGAAAAATGTTTCTACCTCAGGTTAGCAAAATATGGGGAGAAATTTTCACAGTTGCATCTTTTCTTTGTCATTTAATAAATGGCGATTTGGGATATATTTCTCAGGTTTTAATTTGGACAAGAGTTCAATGGTATTGGCTAGTCATTCCTTCTCTAAATATGTTTAGGAGTCATGTCTGCAAGAATCCGTCTTCAGAGTGGTGTGGATGTTGGAAATCCGAAAATTCTTAGCATCATAATCTATCATAATCCTTATGTTCTAATTTTTGTATCACCTCTTACCCCCAGTGCCTATCTCTCCCCTCCAAAAGTAAAGTAAAACCCAAGATAAATGTAGAGTTACTAACATTAAGACTTGATTTGACCAGGCACTGTTCATCTGTAAGGATGCATATTTTGAGACAAATGTTACTGTTTTAAATGACGGTACATTAAGTGGTTTGTTTAAAGTAAAACCAGAACTCTTACTTTGATTTACAGCAGCTGCTAACCACATCAGTTAACACATACTTGTTGAGCATGTAGGTTAGTGGCTGTGCGGCATTTGAGAAACTAAAAGGCCTTCATCTTGCCTTAATGTAAGACTGGATTTTAAGTGAGTTTTAAAGCTGGGGATTGAGAAGAGAAGGCTGGGAATGAGCTCATGGTGGAGAAGCTTTGGTCCTGAAGGATACATAGAACTCTTGGATAAAAGATAGAGGGCCTCCTAGACAGAGGAAAAAAAAACAAGCCAAAGTTCAGAAGACAGAAATTGCAACATTTGATTTCCAGCCTTGTTTTCCTTCTGCTGTACCTTATTATTCACTGGCTTTCCCTCTGGGGAGCTTATCCTTTGTTCTGCCTACTGTCAAAAGACTCCAGTGTAGCTGTCCTGAAGTCAAAGCATGCATTCCTAATGTGTGCCCAAATTTCACAAGTGGCCATCAGCAGTTGTTCCTGTGGTTTGGGAAAGATACCTGATCTATGCTTTTTTTCTCAGGTTATAAAGTCAGCCCGGGTTATGAAGAAGGCTGTTGGCCACCTTATCCCTTTCATGGAAAAAGAAAGAGAAGAAACCAGAGTGCTTAACGGCACAGTAGAAGAAGAGGCAAGTCATTTTGTTCAGGCCTATGGGCCTTTAGTGGGTTGACCTGGAAGACTTGAGGTGGTGGTAGGGGCCTAAGCAGTCAGGGTTGGCTGTGTTCGTTATTGAGGATAAAATAGAGAAATGATCCCACATCTCTCCCTTTTTTAACCGAGTATCAGAATACTCTGGGACTTTCTTTTGAATGTAGCTTTATAACATTTTTAATATAGATACAATTTTTCAATCAAAACCCATGTTTTCAAGACAAAGCCAGTTCATTCATTTGTGCCTTCATTACCTGATCATTTACGAAGCTGCTGTGATGTGCCAAGTACTGTGCCAGGCACTGCTCACTCAAAGGTCTGTCCCCGCCCTTGAGGTCATTGAGTCATGCTTGTTTTTAGAAAACTCTTAACTGAATAGTCTTTCTGCTGGTGATGTCCTTGGCACCACTTCTGGATTCAATTTAATTCTTGTTGGCTGCACCACCAGAGTAAATCATTAAGCTTTTTGACCTTGTTTAGCTCCCTGTGAAGCTCAGACAGCTTTGGCCCCTAGGATTCTGAATTTTTAAATTGATCTGTTTGTGAATGGCTCAGACAAACACAGAGTTTATAAAAATCCTTCTTGTTTTGCTTTTTTTCTTTTTTTGGGGCAGTAGTGGGGGATGCTAACTGTGCATAGAACAACAGTGCTGAGGAAAGATACTCACGTGCCCTCTGTCTGGGCTGTTGTGGTTTTTCAGATTCAGATGGGACATACACATACAGTTAACCTGTTCCTTCCCCTCTCCCCTGCCTCTCCCTTAATGGCTAACCGTAAACATTTGTCAAATAAGTTCCCCCGCACCCAGAGTTAAGGATGTGGTCTTCAGCTGTGGTGCTGTTTTGTGTGTGA
pathogenic
25,021
Chromosome 1, position 236874698, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
ACCCATAGTAGTGCTTTCATGATAGAGTTACTATGAGGGTTTAAATGAGATCATTTATGCAGGCCGGGCACTGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCTCAAGCCTGTAATCCCAAAGGAAGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGGGAAACCCTATCTACAAAAACTGTAAAAATTAGCTGGGTTTAGTGGGGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAACAACAGCAAAAGAGATTGCTTATGCAAAAAGCTGAGCACAGTGTCTTTCAACAGATGAATGGATAAGCAAAACATGTTATCTCCATACAGTGGAATATTTTTTGGCCTTAAAAAAGACTGAACTTCTGACATGCCTCAAAACATGGTTGGACTTTGAAGGCACTGTGCTAAGTGAAGTTTAGCCAAACACAAAAGGATGAATACTGTATTATTCTACTTATGCGAAATATCTAGATAAGGCAAATTCATAGAGAAAGAAAGTAGAGTAGAGGTTACCAGGGGATGGAGTGGAGAGGGTGGGAGAGAAGAAGGGGTAGTTATTGCTAAATGGTTACAGTGTTTCTGCTCTGGGTGATAAAATAAGTTTGGACGTAAATAGTGATGATGGTTGCTCAACATTGTAACTGAAATTCATGCTACTGGATTATACATTGAAAAATGGTTAAAATGGAAAAGTATATATTATGTATATTTCACCACAATTAAAAAAATAACATACCAGAAACCATTGAATTGCACACTTGAAATGGGTGAATTGTATGGTATGTGAATGATGGTCGGTAAAGCTGCTTAAAAGCAAGCTTAGCATAGTGCCTGGCGTATATGTAGTAAGTACTGAATAAATGGTAGTTGTGGTGGTAATCCTCAATATTTAGTGAGCATTTCAACTTGATTCTCGTTTACATTAGAGCAGTATTTAATGGTTGAAATAAAAATGTTCATTTCAGTTTTGTCTCTAATGGGCTTTCATTAATTTTCTCATGTCTCATTTCTGTGCCTCAGAGTTATTGATTTAGGAGTCATGACTCCATGTGATAAGATACTGAAAGCTGCTCTTGACCACAAAGCAGGTACTGTGCAACTATACTTTGGGCATTTCTCTAAATGTCATATCCCCAGGTGTCTGTCATTTCCCTAGTTGTCTGTCAGTGAATAGTGATGCCCCATGAGGGTTCTGTGGGACATACAATCAAGTGCCAGCTCCTGCACCAGGTTGCTTTCATTGCCATTTCTAATGGGGTTGAGAGACGAGAATGAGTAACTATGGAACCGAGTCCTGGAGATGGGGAATGGGGACAGACTTCTTAGAACAGTTGTATGTAGTCATTTTTATATTTCTTCTCACACTGTGATATATTCAAGTCCGGGAAATCATGAGCTAAATATACCTTTATTGCATCGTTTCCTAAAACTATGGCAAGTAATTATTGCAACTTTAAGTTATAAATCTTATTTACTACCAAAAGCAAACAATAGATTGAAATTCCCCAGTCGGAAAAGATGTCTTAGAATTAGAAACTGGGGATGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCTTGGTGGTGGGCACCTGTAATCGCAGCTACTCAGGAGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACCGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAGGAATTGGGAATTCATGTTAGGTCTTTTGGTCTTCATTACAAAGTTTTTTAAATGGATCTTCATCCTTTTCCTTTTTCTTTCATCTTCCTCACTGTCCTTTTTGTCCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAATAGATATAATTGGCCTGTCAGGACTCATCACTCCTTCCCTGGATGAAATGATTTTTGTTGCCAAGGAAATGGAGAGATTAGCTATAAGGATTCCATTGTTGATTGGAGGAGCAACCACTTCAAAGTAAGTTATACTAATGAGCTTTGTCCTCACTTCAAATTTTCTTATATGCCAGTGTTTGAAACAGTGGGAAACCTGTGTTGTTTTGGATTTTCCCTTATGTTTAGTACATTGACTTTTTGTTATATAAACACAAACATTTTCTGGTGTTCACTTGGGTGAGAGCCAGAATACTTTCAGAGCATGCTATAGAAAACTTTTTGTGATTCCTATTCTTTGCTTTTTCTTGGATTTCTTTGGCTTGCAATAATCTTTTTCTTAACACTCTCACTTGCGATTCAGTTCCTGAGAATTATAATGAACTCTTCTCGTGAAATTAAACCGAGTGGAGAAGCTGTGTTTTTTGGCACAAAATCATTACTTGAACTTTTGCCCACTCTGTCTTGAAGCAGGTGTCTGACTGAATGATTACAGGTTCCTTTGAAGGAACTCTAACCTTGTAGTAGTTTGGAGACAGAAAGCCCATCTAGCAAGAATGAACTAAATGGTCACTTTGGGGAGTTCCTGAAAGGGGAGCTTTGTGGGAACCTTTGGGTTAACAACATAAAGAGGTATAAAATGTAAAGATGAGAAAGTTCAAATTTGTTCACATGATAATTATTCAGTTTACCAGATTTTTCCTGGGATCATGATCATAGTGATATGTGGTAAGTGCTACGTTAACTGTGGGTACTAGACTTTTTATGCCATGTACAGTTCACTTTCTCAGCATTATCATACTGGAACATTGAACACAGTGGTCCCATAGCATCTAGTTTATTTTTCTGATGCAGAAATACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCCAGAAATACAATAAAGATCTGGGTATAGGTATACAATAAAGGTCTGGTTCCATAGGTATGCCACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCAAAAGAAAAGTGTTCCTTTTGCACTACAAACAACTGTACTTTTAGCCAATTTGTATAGGGTTGTTCAGAGGAACAGAATCAATAGGATATGTTTATATATAGAGAGAAAGAGATTTATTTTAAATAATTAACTCCTGTGATTGTGGAGGCTGGCAAGACTGAAATCTGCAGGCTGGAGACACAGGTAAGTTGATTTTTTGAGTCTAAAGGCAGTCTAGAGGTGGAATTTCTTCTTCCTTGTAGGGCTGGGGAGTGAATAAGGGACTCCTTGTCTTGTCTCTTAAAGGTCTTCAGCTGACTGGATGAGGCCCACCAACATAGTGGAGGATAATGTGCTTTACTTAGGTCTACTGATAAATGTTAATCACATCAAAAAAAATACTTTCACAGTAACATTTAGGTTGTGGTTAACCAAAAAGTAGATACCATGGCCTAGCCAAGTTTATACGTGAAATTAACCATCATACCATTTAAAATTTGAATGAGTCATCTTCATAAGTAGAAACAGTATTATGTGTCTTTTATCCATTAGCTGTTCTTCATACTTGAAGGATTCGATAGTTTGACTATCGTTGCTTAACGTTAGAAAACAGGGTTTGCGTTTCCACAAAGGACTTATGTACCAGGAAATGTGGCAGACTTGGTCTCAAGGGATATGGCCACCCATTAATAATGGGTTTTGATGAGCATGGGCTTGGGTAATTGATGACAGGCTTAGTGAAGAGAATGGTAAGAGGACCTATGGACTGTTGTCAGAATGAAAGACTTTAATATCAACTGTGAAGTAGAATAAATAAATATTTAAAGGAACATAATTAAAATACATTATGTGTTATGTAAATATGATGCTGGCTTCAAAAAAAGAATCTTTTTATATGGTGGGACACTACACTCAGAAATTTGCTTCTTGTGCAAATTGGAACTTTACCAAATAGTCCATTCTATCATTTACTATGTAAAAGCTACCAGATTAAAGAAAAAAAAACATTGAGAAGCAACGTGACTAGCC
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benign
25,030
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 236874708, within the gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
GTGCTTTCATGATAGAGTTACTATGAGGGTTTAAATGAGATCATTTATGCAGGCCGGGCACTGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCTCAAGCCTGTAATCCCAAAGGAAGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGGGAAACCCTATCTACAAAAACTGTAAAAATTAGCTGGGTTTAGTGGGGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAACAACAGCAAAAGAGATTGCTTATGCAAAAAGCTGAGCACAGTGTCTTTCAACAGATGAATGGATAAGCAAAACATGTTATCTCCATACAGTGGAATATTTTTTGGCCTTAAAAAAGACTGAACTTCTGACATGCCTCAAAACATGGTTGGACTTTGAAGGCACTGTGCTAAGTGAAGTTTAGCCAAACACAAAAGGATGAATACTGTATTATTCTACTTATGCGAAATATCTAGATAAGGCAAATTCATAGAGAAAGAAAGTAGAGTAGAGGTTACCAGGGGATGGAGTGGAGAGGGTGGGAGAGAAGAAGGGGTAGTTATTGCTAAATGGTTACAGTGTTTCTGCTCTGGGTGATAAAATAAGTTTGGACGTAAATAGTGATGATGGTTGCTCAACATTGTAACTGAAATTCATGCTACTGGATTATACATTGAAAAATGGTTAAAATGGAAAAGTATATATTATGTATATTTCACCACAATTAAAAAAATAACATACCAGAAACCATTGAATTGCACACTTGAAATGGGTGAATTGTATGGTATGTGAATGATGGTCGGTAAAGCTGCTTAAAAGCAAGCTTAGCATAGTGCCTGGCGTATATGTAGTAAGTACTGAATAAATGGTAGTTGTGGTGGTAATCCTCAATATTTAGTGAGCATTTCAACTTGATTCTCGTTTACATTAGAGCAGTATTTAATGGTTGAAATAAAAATGTTCATTTCAGTTTTGTCTCTAATGGGCTTTCATTAATTTTCTCATGTCTCATTTCTGTGCCTCAGAGTTATTGATTTAGGAGTCATGACTCCATGTGATAAGATACTGAAAGCTGCTCTTGACCACAAAGCAGGTACTGTGCAACTATACTTTGGGCATTTCTCTAAATGTCATATCCCCAGGTGTCTGTCATTTCCCTAGTTGTCTGTCAGTGAATAGTGATGCCCCATGAGGGTTCTGTGGGACATACAATCAAGTGCCAGCTCCTGCACCAGGTTGCTTTCATTGCCATTTCTAATGGGGTTGAGAGACGAGAATGAGTAACTATGGAACCGAGTCCTGGAGATGGGGAATGGGGACAGACTTCTTAGAACAGTTGTATGTAGTCATTTTTATATTTCTTCTCACACTGTGATATATTCAAGTCCGGGAAATCATGAGCTAAATATACCTTTATTGCATCGTTTCCTAAAACTATGGCAAGTAATTATTGCAACTTTAAGTTATAAATCTTATTTACTACCAAAAGCAAACAATAGATTGAAATTCCCCAGTCGGAAAAGATGTCTTAGAATTAGAAACTGGGGATGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCTTGGTGGTGGGCACCTGTAATCGCAGCTACTCAGGAGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACCGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAGGAATTGGGAATTCATGTTAGGTCTTTTGGTCTTCATTACAAAGTTTTTTAAATGGATCTTCATCCTTTTCCTTTTTCTTTCATCTTCCTCACTGTCCTTTTTGTCCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAATAGATATAATTGGCCTGTCAGGACTCATCACTCCTTCCCTGGATGAAATGATTTTTGTTGCCAAGGAAATGGAGAGATTAGCTATAAGGATTCCATTGTTGATTGGAGGAGCAACCACTTCAAAGTAAGTTATACTAATGAGCTTTGTCCTCACTTCAAATTTTCTTATATGCCAGTGTTTGAAACAGTGGGAAACCTGTGTTGTTTTGGATTTTCCCTTATGTTTAGTACATTGACTTTTTGTTATATAAACACAAACATTTTCTGGTGTTCACTTGGGTGAGAGCCAGAATACTTTCAGAGCATGCTATAGAAAACTTTTTGTGATTCCTATTCTTTGCTTTTTCTTGGATTTCTTTGGCTTGCAATAATCTTTTTCTTAACACTCTCACTTGCGATTCAGTTCCTGAGAATTATAATGAACTCTTCTCGTGAAATTAAACCGAGTGGAGAAGCTGTGTTTTTTGGCACAAAATCATTACTTGAACTTTTGCCCACTCTGTCTTGAAGCAGGTGTCTGACTGAATGATTACAGGTTCCTTTGAAGGAACTCTAACCTTGTAGTAGTTTGGAGACAGAAAGCCCATCTAGCAAGAATGAACTAAATGGTCACTTTGGGGAGTTCCTGAAAGGGGAGCTTTGTGGGAACCTTTGGGTTAACAACATAAAGAGGTATAAAATGTAAAGATGAGAAAGTTCAAATTTGTTCACATGATAATTATTCAGTTTACCAGATTTTTCCTGGGATCATGATCATAGTGATATGTGGTAAGTGCTACGTTAACTGTGGGTACTAGACTTTTTATGCCATGTACAGTTCACTTTCTCAGCATTATCATACTGGAACATTGAACACAGTGGTCCCATAGCATCTAGTTTATTTTTCTGATGCAGAAATACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCCAGAAATACAATAAAGATCTGGGTATAGGTATACAATAAAGGTCTGGTTCCATAGGTATGCCACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCAAAAGAAAAGTGTTCCTTTTGCACTACAAACAACTGTACTTTTAGCCAATTTGTATAGGGTTGTTCAGAGGAACAGAATCAATAGGATATGTTTATATATAGAGAGAAAGAGATTTATTTTAAATAATTAACTCCTGTGATTGTGGAGGCTGGCAAGACTGAAATCTGCAGGCTGGAGACACAGGTAAGTTGATTTTTTGAGTCTAAAGGCAGTCTAGAGGTGGAATTTCTTCTTCCTTGTAGGGCTGGGGAGTGAATAAGGGACTCCTTGTCTTGTCTCTTAAAGGTCTTCAGCTGACTGGATGAGGCCCACCAACATAGTGGAGGATAATGTGCTTTACTTAGGTCTACTGATAAATGTTAATCACATCAAAAAAAATACTTTCACAGTAACATTTAGGTTGTGGTTAACCAAAAAGTAGATACCATGGCCTAGCCAAGTTTATACGTGAAATTAACCATCATACCATTTAAAATTTGAATGAGTCATCTTCATAAGTAGAAACAGTATTATGTGTCTTTTATCCATTAGCTGTTCTTCATACTTGAAGGATTCGATAGTTTGACTATCGTTGCTTAACGTTAGAAAACAGGGTTTGCGTTTCCACAAAGGACTTATGTACCAGGAAATGTGGCAGACTTGGTCTCAAGGGATATGGCCACCCATTAATAATGGGTTTTGATGAGCATGGGCTTGGGTAATTGATGACAGGCTTAGTGAAGAGAATGGTAAGAGGACCTATGGACTGTTGTCAGAATGAAAGACTTTAATATCAACTGTGAAGTAGAATAAATAAATATTTAAAGGAACATAATTAAAATACATTATGTGTTATGTAAATATGATGCTGGCTTCAAAAAAAGAATCTTTTTATATGGTGGGACACTACACTCAGAAATTTGCTTCTTGTGCAAATTGGAACTTTACCAAATAGTCCATTCTATCATTTACTATGTAAAAGCTACCAGATTAAAGAAAAAAAAACATTGAGAAGCAACGTGACTAGCCTCTCAAGATA
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benign
25,033
Does the chromosome 1 mutation at position 236874708 within gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
GTGCTTTCATGATAGAGTTACTATGAGGGTTTAAATGAGATCATTTATGCAGGCCGGGCACTGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCTCAAGCCTGTAATCCCAAAGGAAGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGGGAAACCCTATCTACAAAAACTGTAAAAATTAGCTGGGTTTAGTGGGGCATGCCTGTGGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTAATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAACAACAGCAAAAGAGATTGCTTATGCAAAAAGCTGAGCACAGTGTCTTTCAACAGATGAATGGATAAGCAAAACATGTTATCTCCATACAGTGGAATATTTTTTGGCCTTAAAAAAGACTGAACTTCTGACATGCCTCAAAACATGGTTGGACTTTGAAGGCACTGTGCTAAGTGAAGTTTAGCCAAACACAAAAGGATGAATACTGTATTATTCTACTTATGCGAAATATCTAGATAAGGCAAATTCATAGAGAAAGAAAGTAGAGTAGAGGTTACCAGGGGATGGAGTGGAGAGGGTGGGAGAGAAGAAGGGGTAGTTATTGCTAAATGGTTACAGTGTTTCTGCTCTGGGTGATAAAATAAGTTTGGACGTAAATAGTGATGATGGTTGCTCAACATTGTAACTGAAATTCATGCTACTGGATTATACATTGAAAAATGGTTAAAATGGAAAAGTATATATTATGTATATTTCACCACAATTAAAAAAATAACATACCAGAAACCATTGAATTGCACACTTGAAATGGGTGAATTGTATGGTATGTGAATGATGGTCGGTAAAGCTGCTTAAAAGCAAGCTTAGCATAGTGCCTGGCGTATATGTAGTAAGTACTGAATAAATGGTAGTTGTGGTGGTAATCCTCAATATTTAGTGAGCATTTCAACTTGATTCTCGTTTACATTAGAGCAGTATTTAATGGTTGAAATAAAAATGTTCATTTCAGTTTTGTCTCTAATGGGCTTTCATTAATTTTCTCATGTCTCATTTCTGTGCCTCAGAGTTATTGATTTAGGAGTCATGACTCCATGTGATAAGATACTGAAAGCTGCTCTTGACCACAAAGCAGGTACTGTGCAACTATACTTTGGGCATTTCTCTAAATGTCATATCCCCAGGTGTCTGTCATTTCCCTAGTTGTCTGTCAGTGAATAGTGATGCCCCATGAGGGTTCTGTGGGACATACAATCAAGTGCCAGCTCCTGCACCAGGTTGCTTTCATTGCCATTTCTAATGGGGTTGAGAGACGAGAATGAGTAACTATGGAACCGAGTCCTGGAGATGGGGAATGGGGACAGACTTCTTAGAACAGTTGTATGTAGTCATTTTTATATTTCTTCTCACACTGTGATATATTCAAGTCCGGGAAATCATGAGCTAAATATACCTTTATTGCATCGTTTCCTAAAACTATGGCAAGTAATTATTGCAACTTTAAGTTATAAATCTTATTTACTACCAAAAGCAAACAATAGATTGAAATTCCCCAGTCGGAAAAGATGTCTTAGAATTAGAAACTGGGGATGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCTTGGTGGTGGGCACCTGTAATCGCAGCTACTCAGGAGGGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACCGAATGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAATTAGGAATTGGGAATTCATGTTAGGTCTTTTGGTCTTCATTACAAAGTTTTTTAAATGGATCTTCATCCTTTTCCTTTTTCTTTCATCTTCCTCACTGTCCTTTTTGTCCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAATAGATATAATTGGCCTGTCAGGACTCATCACTCCTTCCCTGGATGAAATGATTTTTGTTGCCAAGGAAATGGAGAGATTAGCTATAAGGATTCCATTGTTGATTGGAGGAGCAACCACTTCAAAGTAAGTTATACTAATGAGCTTTGTCCTCACTTCAAATTTTCTTATATGCCAGTGTTTGAAACAGTGGGAAACCTGTGTTGTTTTGGATTTTCCCTTATGTTTAGTACATTGACTTTTTGTTATATAAACACAAACATTTTCTGGTGTTCACTTGGGTGAGAGCCAGAATACTTTCAGAGCATGCTATAGAAAACTTTTTGTGATTCCTATTCTTTGCTTTTTCTTGGATTTCTTTGGCTTGCAATAATCTTTTTCTTAACACTCTCACTTGCGATTCAGTTCCTGAGAATTATAATGAACTCTTCTCGTGAAATTAAACCGAGTGGAGAAGCTGTGTTTTTTGGCACAAAATCATTACTTGAACTTTTGCCCACTCTGTCTTGAAGCAGGTGTCTGACTGAATGATTACAGGTTCCTTTGAAGGAACTCTAACCTTGTAGTAGTTTGGAGACAGAAAGCCCATCTAGCAAGAATGAACTAAATGGTCACTTTGGGGAGTTCCTGAAAGGGGAGCTTTGTGGGAACCTTTGGGTTAACAACATAAAGAGGTATAAAATGTAAAGATGAGAAAGTTCAAATTTGTTCACATGATAATTATTCAGTTTACCAGATTTTTCCTGGGATCATGATCATAGTGATATGTGGTAAGTGCTACGTTAACTGTGGGTACTAGACTTTTTATGCCATGTACAGTTCACTTTCTCAGCATTATCATACTGGAACATTGAACACAGTGGTCCCATAGCATCTAGTTTATTTTTCTGATGCAGAAATACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCCAGAAATACAATAAAGATCTGGGTATAGGTATACAATAAAGGTCTGGTTCCATAGGTATGCCACAATAAAGGTCTGGTTATAGGTATGCAAAAGAAAAGTGTTCCTTTTGCACTACAAACAACTGTACTTTTAGCCAATTTGTATAGGGTTGTTCAGAGGAACAGAATCAATAGGATATGTTTATATATAGAGAGAAAGAGATTTATTTTAAATAATTAACTCCTGTGATTGTGGAGGCTGGCAAGACTGAAATCTGCAGGCTGGAGACACAGGTAAGTTGATTTTTTGAGTCTAAAGGCAGTCTAGAGGTGGAATTTCTTCTTCCTTGTAGGGCTGGGGAGTGAATAAGGGACTCCTTGTCTTGTCTCTTAAAGGTCTTCAGCTGACTGGATGAGGCCCACCAACATAGTGGAGGATAATGTGCTTTACTTAGGTCTACTGATAAATGTTAATCACATCAAAAAAAATACTTTCACAGTAACATTTAGGTTGTGGTTAACCAAAAAGTAGATACCATGGCCTAGCCAAGTTTATACGTGAAATTAACCATCATACCATTTAAAATTTGAATGAGTCATCTTCATAAGTAGAAACAGTATTATGTGTCTTTTATCCATTAGCTGTTCTTCATACTTGAAGGATTCGATAGTTTGACTATCGTTGCTTAACGTTAGAAAACAGGGTTTGCGTTTCCACAAAGGACTTATGTACCAGGAAATGTGGCAGACTTGGTCTCAAGGGATATGGCCACCCATTAATAATGGGTTTTGATGAGCATGGGCTTGGGTAATTGATGACAGGCTTAGTGAAGAGAATGGTAAGAGGACCTATGGACTGTTGTCAGAATGAAAGACTTTAATATCAACTGTGAAGTAGAATAAATAAATATTTAAAGGAACATAATTAAAATACATTATGTGTTATGTAAATATGATGCTGGCTTCAAAAAAAGAATCTTTTTATATGGTGGGACACTACACTCAGAAATTTGCTTCTTGTGCAAATTGGAACTTTACCAAATAGTCCATTCTATCATTTACTATGTAAAAGCTACCAGATTAAAGAAAAAAAAACATTGAGAAGCAACGTGACTAGCCTCTCAAGATA
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benign
25,034
Is the variant located on chromosome 1 at position 236880825, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
AGCACACACTGGGCATAAAACAGGAGGGTCTCAGGAGGCCATGGAGTTCATTAATCTGCCCCAGGGCCATGGTCTGGCCTCCCTACCACTCTGTACCCCAGCCTTCCCATTCCAAAAGATGGCTCTTGACTCACTGGCTTATGCCTGAATGCCCATCTTCCAGCTCAGTTCTCATAGCCTAAGGCTTTGTAGTCCTTTGCTTCCGTTTACAAGTGGACATACTGTTAGGAAGATGGAACAGGTGAAGTGTTACTGGTCTTGTCTGTCTTATGAGTTTTTAGAGCCTTCCTTGAGAAGCCTGTTAAAAACACACTCATGCATATATTACACCTATAACAGTCTCTTGGTTTTTAAAAATTACCTCAATGATCCACATTTACTAGACCATGTCAAACAATTCAGAGGAATGTAAAGTACAATTGAATCTCTCTCTTCCAACCTTCAGCCTCACCTCTAACCCCCATAACCAGTGTGGACACTTCGATGTGTATCTTCCTGTGTTTTTTCTAAATATATAGAAACTTAGATACAGGATTGGTTGGTTGTTTGGAAAAGCTTGAGGGTGGTGTTTCTTAAAAATACAATTGCATTAAATATAGTGTTCTGCTACTTTGTTTCTTTCTCATATAATAGCATATTCTGGATAATATTCCAAACATATGTTTTTGTCGAGGGGGAAGAATATGAAAGCACTTGAGGAAGAGTACTGCTACTTCTGGGGAGGAGGAGAGAGGATAAAAGGCAGAAAGCACTGCCCATCTCATGGGGACTGCTGCTGGCCACCCTTCTAAAGGTGGGATGTGGCCAGAACACAATTCTCCTCCCTCTCCAGGGGTTCTGGATTAACCACTGTAAGGGAGGCTGTACATGTTTTCAGTTTTCACTTTAATTCATTATGTTCTATCATGAAATAGCAGATTTGTAGCCTATCCTATTGCTGTAAACATGCAGTCATCACAGGGCAGTTTGTTTTGCACTTCTGTTAATTAGGCAATTTTAAGAATGAAAGGGCCTTTCTTCCTAATACCAACATTTTCAAGTTTGGTAATAGGGATGTGGGGCTGAACCAATCCTAAATATTAAAAGTAAAATATTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGTGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTCCGTCTCAAAAAAATAAAATGAAATAAAATAAAAATATTTTTCTTGCTTTTGCCTCTCTGTATTATTTTATGTTGAATTTCAGGTTTGGGGTTCCATACTGCAAGTACAAGGTGGGGTTGGGGCTGAGGAGTGTTGATGTCTCCCATGAATAGGGGAGCAGCTGCTAGACAGCCATATCCTGTGTCCTCTGCCTGGTTCCCGGTTCCTTAGGGGCCCTGGCTGCTGTCCCAGCTCATTTGGAGGAGGGAACTCAACCTGACCTTGATGACAGCAGTGTGATTTCCTGGGCCTGGTTACCTCCCTTAAGTCACGTGGGCTGCGAATGAGCACCAGGTCATGCACGGGCTCAGTCCCTTGTTAACGGAGCTGAGGACAAGGTCTTTCTCTTCTGCAGAGCCTGGGCTAGGTTTCCCATCTTAGGGTAGGGAAAAAGTCATTCATGTTTTACGAGGGAAATTTGAAGTTCAGTATTTGTAGGTAAGCACCTTGAAATGTTTCTCTGGAAAGCACTGTAGAAATACATTATCTCTAATGGCGCTGAACAAGAGTTGTATAGGAACTGTCAGTGCTGATGGATATATTTTCTTTCTGACCCTTCTTTTTAGAACCCACACAGCAGTTAAAATAGCTCCGAGATACAGTGCACCTGTAATCCATGTCCTGGACGCGTCCAAGAGTGTGGTGGTGGTAAGTGGGTGACCTTACATTTTATTCCAGATGTGTTGGAAAGCTTGCATTACAAGTAAGGGTTTAACTTAAGATCTATTCATTTTTATTCAGTTCTACTAAATAAAGGTCAAAGAGCAGCCTGAGGCTCATGGTGTGCCTCTGCAGTGACTGCCTTGCTGGAAGGAGGTCCAGGTGACCATGTCCTATACTTTCAAAGACAATTACAGAACTGAGCAGCAGACAGGTAGATGGCCTGGCACCAAGACATCTTTGACCTGGACACCAACCAGACAAAGATTTCACCCACTCACAAACATGAATAGATGTTTGCTTGACTGTCTAAAAGGAATGTTGGATTTTTAAATGACCTTTTTCCAGATAGAAAAACAAACTCAAAAGTGTCCTAGTTGACCCTACCCAAAGACAGAAAAACATCTGCTAGATATTTAAAACCCAGAACAGTGGTTTCTGCTTCTCTGTGAACATCATAAACAATTCACCCACGTCCTGCTTTTCTCTTTCAGTGAAGCCTAACATTCTATCTTGTTATAGGTTTCATTGTTTTCACTGAATAATGGGATATAACAGCTGGGGTGCACCCGAGAGGCAGTGTGGTCCAGGGGTTTCCAAATTGATTTCAGCCACAGAATCTTTGTCTGTTAAGTGACGTCTTACCTGGAAATTTAGTGTGGCAGAATTTCCAGGTAAGACGTCACTTACCGTCCCATCCCGCTCCTAGTGTCCATCAAAAGAGCACAGTTTGAGAACCACAGATTTAGCCCAGCCTTCACATTGTGCAGGCGAGGAAGGTTACGGAGGTGGCCTGGTGATCTGCGAGACTTCCAGTGATGCCATGCGACCTGGACTAGGGTGACCGCATTTCCTGAGCTACCTTCCAAGGAAATTATTTCAGATCTGCGAATTTATTTACATGAAAGTTATATAATCATCACTAACATTATTGAAAATGTGTAGTGTGCCAGGTACTGAGCTAAGTGCTTTACATGGATTTTATTTAATCCTCAGGCTAACCTCATGATATAGGTATTTTTTGGTCCCCATTTTAGAGATCAGGAGACAGAAGAATAAAGAGATTAGGAACTCTGCTGAGACCACACGTCTGTCAAAGTGGCAGGTGTGGGATTTGAATGCAGGTTATCTTACTCTGTGTTAAATTAAACTTGTTTCCCATTAATATTTAACAATTCTCCTTCATTAAAAAGGATAAAATTAACTCAGTCTGGGATCATAAAATTGCAATTTTTTATTTGCCATTGATGTAGACAAATATGCAAATAAGCTATATTTCTACAACTCAATTTTAAAACAATTTTTGTTTCTTATTCTTGGATTGTGCTCCATAGGAGCTTATGTCAGGTCCATGGCTGAGTGCTGTGGGCCTCTTTTTAACACTTGTCATTATTTTCAAACACTGATGTATAGCCCTGAATAGTTTCCTTTCAGAGGCAAGACTTTTGGATCCATTTAGTTGCACAGTGCCAACCTTTCCTCTATAGGCAGGGGAAAGAATCAGCCCTTTGATTCCATGTTTGGAGGACAAACCCCTTCACCATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTGTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGAGGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTTACTGCAACCTACGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACTTCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCCTTCACCATCTTGAAGAGCTAGAGCAGTGGGGGCCTTGCTGAAAGCCAGGCAGGGAATGAGGAGTGGGTGTTTGTGCTCTTTCCAGTTTGGTCCAGCCACGCAGCCAGCAGTGGTTAGCTCCTCCCGTGTACAAAGAAACGACCACATTTTGAAATTGCTAAAACATAAGTCAGATGA
AGCACACACTGGGCATAAAACAGGAGGGTCTCAGGAGGCCATGGAGTTCATTAATCTGCCCCAGGGCCATGGTCTGGCCTCCCTACCACTCTGTACCCCAGCCTTCCCATTCCAAAAGATGGCTCTTGACTCACTGGCTTATGCCTGAATGCCCATCTTCCAGCTCAGTTCTCATAGCCTAAGGCTTTGTAGTCCTTTGCTTCCGTTTACAAGTGGACATACTGTTAGGAAGATGGAACAGGTGAAGTGTTACTGGTCTTGTCTGTCTTATGAGTTTTTAGAGCCTTCCTTGAGAAGCCTGTTAAAAACACACTCATGCATATATTACACCTATAACAGTCTCTTGGTTTTTAAAAATTACCTCAATGATCCACATTTACTAGACCATGTCAAACAATTCAGAGGAATGTAAAGTACAATTGAATCTCTCTCTTCCAACCTTCAGCCTCACCTCTAACCCCCATAACCAGTGTGGACACTTCGATGTGTATCTTCCTGTGTTTTTTCTAAATATATAGAAACTTAGATACAGGATTGGTTGGTTGTTTGGAAAAGCTTGAGGGTGGTGTTTCTTAAAAATACAATTGCATTAAATATAGTGTTCTGCTACTTTGTTTCTTTCTCATATAATAGCATATTCTGGATAATATTCCAAACATATGTTTTTGTCGAGGGGGAAGAATATGAAAGCACTTGAGGAAGAGTACTGCTACTTCTGGGGAGGAGGAGAGAGGATAAAAGGCAGAAAGCACTGCCCATCTCATGGGGACTGCTGCTGGCCACCCTTCTAAAGGTGGGATGTGGCCAGAACACAATTCTCCTCCCTCTCCAGGGGTTCTGGATTAACCACTGTAAGGGAGGCTGTACATGTTTTCAGTTTTCACTTTAATTCATTATGTTCTATCATGAAATAGCAGATTTGTAGCCTATCCTATTGCTGTAAACATGCAGTCATCACAGGGCAGTTTGTTTTGCACTTCTGTTAATTAGGCAATTTTAAGAATGAAAGGGCCTTTCTTCCTAATACCAACATTTTCAAGTTTGGTAATAGGGATGTGGGGCTGAACCAATCCTAAATATTAAAAGTAAAATATTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGTGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTCCGTCTCAAAAAAATAAAATGAAATAAAATAAAAATATTTTTCTTGCTTTTGCCTCTCTGTATTATTTTATGTTGAATTTCAGGTTTGGGGTTCCATACTGCAAGTACAAGGTGGGGTTGGGGCTGAGGAGTGTTGATGTCTCCCATGAATAGGGGAGCAGCTGCTAGACAGCCATATCCTGTGTCCTCTGCCTGGTTCCCGGTTCCTTAGGGGCCCTGGCTGCTGTCCCAGCTCATTTGGAGGAGGGAACTCAACCTGACCTTGATGACAGCAGTGTGATTTCCTGGGCCTGGTTACCTCCCTTAAGTCACGTGGGCTGCGAATGAGCACCAGGTCATGCACGGGCTCAGTCCCTTGTTAACGGAGCTGAGGACAAGGTCTTTCTCTTCTGCAGAGCCTGGGCTAGGTTTCCCATCTTAGGGTAGGGAAAAAGTCATTCATGTTTTACGAGGGAAATTTGAAGTTCAGTATTTGTAGGTAAGCACCTTGAAATGTTTCTCTGGAAAGCACTGTAGAAATACATTATCTCTAATGGCGCTGAACAAGAGTTGTATAGGAACTGTCAGTGCTGATGGATATATTTTCTTTCTGACCCTTCTTTTTAGAACCCACACAGCAGTTAAAATAGCTCCGAGATACAGTGCACCTGTAATCCATGTCCTGGACGCGTCCAAGAGTGGTGGTGGTAAGTGGGTGACCTTACATTTTATTCCAGATGTGTTGGAAAGCTTGCATTACAAGTAAGGGTTTAACTTAAGATCTATTCATTTTTATTCAGTTCTACTAAATAAAGGTCAAAGAGCAGCCTGAGGCTCATGGTGTGCCTCTGCAGTGACTGCCTTGCTGGAAGGAGGTCCAGGTGACCATGTCCTATACTTTCAAAGACAATTACAGAACTGAGCAGCAGACAGGTAGATGGCCTGGCACCAAGACATCTTTGACCTGGACACCAACCAGACAAAGATTTCACCCACTCACAAACATGAATAGATGTTTGCTTGACTGTCTAAAAGGAATGTTGGATTTTTAAATGACCTTTTTCCAGATAGAAAAACAAACTCAAAAGTGTCCTAGTTGACCCTACCCAAAGACAGAAAAACATCTGCTAGATATTTAAAACCCAGAACAGTGGTTTCTGCTTCTCTGTGAACATCATAAACAATTCACCCACGTCCTGCTTTTCTCTTTCAGTGAAGCCTAACATTCTATCTTGTTATAGGTTTCATTGTTTTCACTGAATAATGGGATATAACAGCTGGGGTGCACCCGAGAGGCAGTGTGGTCCAGGGGTTTCCAAATTGATTTCAGCCACAGAATCTTTGTCTGTTAAGTGACGTCTTACCTGGAAATTTAGTGTGGCAGAATTTCCAGGTAAGACGTCACTTACCGTCCCATCCCGCTCCTAGTGTCCATCAAAAGAGCACAGTTTGAGAACCACAGATTTAGCCCAGCCTTCACATTGTGCAGGCGAGGAAGGTTACGGAGGTGGCCTGGTGATCTGCGAGACTTCCAGTGATGCCATGCGACCTGGACTAGGGTGACCGCATTTCCTGAGCTACCTTCCAAGGAAATTATTTCAGATCTGCGAATTTATTTACATGAAAGTTATATAATCATCACTAACATTATTGAAAATGTGTAGTGTGCCAGGTACTGAGCTAAGTGCTTTACATGGATTTTATTTAATCCTCAGGCTAACCTCATGATATAGGTATTTTTTGGTCCCCATTTTAGAGATCAGGAGACAGAAGAATAAAGAGATTAGGAACTCTGCTGAGACCACACGTCTGTCAAAGTGGCAGGTGTGGGATTTGAATGCAGGTTATCTTACTCTGTGTTAAATTAAACTTGTTTCCCATTAATATTTAACAATTCTCCTTCATTAAAAAGGATAAAATTAACTCAGTCTGGGATCATAAAATTGCAATTTTTTATTTGCCATTGATGTAGACAAATATGCAAATAAGCTATATTTCTACAACTCAATTTTAAAACAATTTTTGTTTCTTATTCTTGGATTGTGCTCCATAGGAGCTTATGTCAGGTCCATGGCTGAGTGCTGTGGGCCTCTTTTTAACACTTGTCATTATTTTCAAACACTGATGTATAGCCCTGAATAGTTTCCTTTCAGAGGCAAGACTTTTGGATCCATTTAGTTGCACAGTGCCAACCTTTCCTCTATAGGCAGGGGAAAGAATCAGCCCTTTGATTCCATGTTTGGAGGACAAACCCCTTCACCATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGATTGTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGAGGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTTACTGCAACCTACGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCACAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACTTCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTCCTTCACCATCTTGAAGAGCTAGAGCAGTGGGGGCCTTGCTGAAAGCCAGGCAGGGAATGAGGAGTGGGTGTTTGTGCTCTTTCCAGTTTGGTCCAGCCACGCAGCCAGCAGTGGTTAGCTCCTCCCGTGTACAAAGAAACGACCACATTTTGAAATTGCTAAAACATAAGTCAGATGANN
pathogenic
25,039
Clinical significance of chromosome 1, position 236886311, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['MTR-related_disorder', 'Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
GCAGCTCTCATAGGGCTTTCTAGTAAGGGAAGTGGATATATAAATTGGAACTAAAAGGCTTTGGAAAGTGCAGTAGTAGATGAATAGAATATCTTTGAAACCTTGAGTTGGGAGTTTCTTAACCCAGAGGGTTCCCAAGACCACCTTCAGGTTCAAAGTTTCACTAGAAGGACACAGAGAACCCAGAAACACTGTTATGACCATGGTTTATTGTTGTGAAAGGATATAGGTTAAAATCAGGAAAGGCAAAAGGCACATAGGATGGAATGCAGGAGAGACCAGGTACAGGCTTTCAGGAGTCATCTCCCCCATAGAGTAATCTGGATGGTGCTTATTTCTTCCGCTGATGATATGTGACAACATGTAAGGAGCCTTGCCAACCCAGAAGCTTACCTGAGCCTTCACGTCCTGGGTTTTTATTGGGGGTTGGTCACATAGGCCCAGAATGCCCATGTGTCTAGCCTTAATTGTTCAGTCTTCAGTCCCTGCAGAGGTCAAACATAAGCATGAGCGAAGGTCCCCCACCATAAATCAGACTGTTAGCATAAACGATGTGACGTGGCCCAGGGTGCCAGGTATACAGTGACTCTCTTATCAGGCAGGCTGTCCCAAGGGTTTAGAGTTTGTCTCCCAGAAACCAGTCAAAGGCCAGTCCCTTCTTTGGCTTGTGCAGGGTTTGAACATCCCAAGCCCACTGAGTTTACCTTTTCCTGCACGCCAGGCAGGAATTAGCACAGTTGGTGAAGGGAGAAGAAATGAAGTTAAGGAAGCCTTCCTGAAGGAGGTGTTATCAGCATTGACCATTACTACACCAGTTTTATCATCTTTTGCTCATCTATGGCTATCTTGCATTTTCAGTGTTCCCAGCTGTTAGATGAAAATCTAAAGGATGAATACTTTGAGGAAATCATGGAAGAATATGAAGATATTAGACAGGACCATTATGAGTCTCTCAAGGTAAGTGGTAGAAACAGATTTTTGCTTGTTTTTAATGTGACTGTTTTTTATGATCCTAGTTTTTAATGTGACTTTTTAAAATGGTTTTGAGGAGTGTAAAAGGCTTTGGATCATTTTAGAGAATTTCTGTCTTCTAGTTCAAATCAGAGGTCTTCAGTGTCTTAAGTTCCCAAATAATTTTTGGTTGTATTGAAATGAATTTTATTTATTCAGCCAAACATTTACTGGGTACCCAGTAGGTGTTAGGGGCTGTGCTAGATATCAGAACTATGGTAATGAATAAAACATGAGTTCATACTCAGCAGGGAAACAGGTGCTGAAACAGTGTACTGAAATGACTCCCACAGACCCCCATTCTTCAGGAGCTAATGGAAGAAAATGGAGACATGAGGCAGGACCAGTATAAGCCTTTTGCCTGACTGCCCAACACTGACTGTGCAGAATGATGTTTTAAGAACTGTCCGTCTCTTGATCAGCTTCAGGGAATCCATGGAGAACAGGCATAATTAGGCTTTGGAAGTCACTGAAATATTTCTTTCCGGTTATCTGCCTTCTGGGCTTTGGTGGGAGCATTTTGGGAGTTGCTAGGCAAGTGAAATGAGATCAACAGCATGAGGAAAACACGCTGTTTTGCTTCTGAGGTGGTAGGTAGGCCAAGACGCAGTGGTTGGCTTTTTTCTCTCTCCTTAGGTTCGCCCACAGTGGACAGTTTCTTTAATTCTACCTTCTGGTCCTCAGGGTGGGCCATGGAAGACCAGTTAACAGCTGACCTCAGGTGTTCTAAAAGTACAGGTCAGACACCCCTAGTACCTCAGGTTCAGGCCGCAGAACTAGGCTCGTATTTATATATCAGCAGTTAATGGATGCTTATTAAGTCTTTACTATCTATTGTTCTGGTGCCAATGTGAAACCGACTGGGTAGAAAAGGAAGAGCTTTTTAGAATAAACATTCTCATGAATAAGAGCATTTGCTTTCTTGCAAAGCTTACATACTGGCCTTCTTGGACATGTTTTCACAGTAGTTGTAGAAAAGCTAAGAGTGTCTAACTAATTTTTCTTTGTTTTTTAACAGGAGAGGAGATACTTACCCTTAAGTCAAGCCAGAAAAAGTGGTTTCCAAATGGATTGGCTGTCTGAACCTCACCCAGGTCTGTTTGGCTATGGACTAGAGAAAGACTGGGTGTGGTAACTGACAGTGTGCTGAGGAAATACATGCATTTACTTGGCTGCAAAATCAAACCAGCAGCTAACGACTCTCAACTGTGTCTAATGCTGATGAGTGACTGATGACTGGAAAGAAAGGGAATAGGTACCATTTATGGAGCAGGTGTTGTGTGCCAGATACCATCCTGAGATGGACTCATAGCAGCTCTCTGAGTCCTTCAGACAACTCCATAATGGACATGGGAATTATCTGCATTTTAATTTGAAGAAACTGAGTTTTGGGTGGAAACTTGAAAGGTTACTAGGAATCTCTCTCTGGTCTGTCTTCTAAAGCCATGCTCTTTCCTCTGTGCTGTGCTTGCGTGGGTCCCCGTCTCCTTGAAGGAAGTTCTGTGGAAACCTGCCTGGGTGGTACTGTCACCTGAGGTGGCCTGGGTCTTTCGCAGGCCCAGGGGCAGATGTGAAATGTCTAAAATGGGAAACGCCTTTGCATTCACACATCTTTAAAACACTGCAGCAAAGCAGGATCCTCTATTTCTTGCTTTCTCTCTGTCCTCTCTCTGGATGTTTCCCTCTCTTTTTATTTCTTTTATTTGGTTTCTTCCTTTTTTTAAATTTCTAGCCACCTTTCTTGCCTCATATAGGTGTTCACAAGGGAATAAAACGTGTAAGATGTTTTGACAGGCGCAGAGAGGCGTGAGACACAAATGCAAAACCAAGATAGAGTGAACAGGGGTTATATTAATTGAATCCATATTTCCAAGGTAATGTATCAAATCAGCTTTCATTGCTCACGACATCTGTGTTCTACACATGCTTGGCAGAGTTGAGCGGATTAAATTGGAAATGTAGGTGTGCTTGGTTCTAATTTCATCCTTGCTGAGTTCAGCGTGGTTTGGTGGAAAGAATGCCATATTGGGAGCCTGGAGCTCGGGGTTCTCATCCCAACGTGGCTCCTGACTCTGACTCACGGAGTGACCTTGAGCAGCTTGCTTCCACGTTTGACAGTTTTTACCACGTAAAAAAAGGAGTTACTTTTTGGAAATGTTGTGAGGGTAAAATATTCTGTGAAAACCTTTGAAAAAATATAAATTGCTGTATAGTTCAAGCTCCGATTATTTGCTCTGTATCTTTCCCTGTGAAATTGGAATAATAACACAAGGGCAAGTCTGTTTGGATTAATTCAAACATCCAAAACGTATTTTGCTGGAAATACCCTCCAAAGGCCCACAGCACCTGGCAGCGGTTGGGATGCTTTTTTAGTGGCCGCTTTAACCTCTGGCATGGGCTACTGCAGGGTCCGCCCTGCTGCCCCAGGGCCATGGGCCACTGAGGGCTGGCCCTCTGAAATATGTCTTGAGGACAGCCAGTCCTAGGGTAGTTGCAGGAAGTCGGTAGGGAATAAAAGAGGGTTTTCTTTTACGGCCCTGATGGTAACACCTCAAACATTTCTTAAATTCTGGGAGACGAGAGAGTCCATCAGTGGCTCTGCAGCAGCATGTTCTCTCTGCCTTCCCAGGCGGGAGGACGCTTGAATCAAGGGTCTATCTGTAGATTCCTTTTAGTTTCTCTACTAAGGGGACTATAAAGGCTTTGTTACCAACAAACCAACATAATAGGATATTTCCAAAGAAGGGATTGTCCCGTGTAGTAGAAGGATGATGAGGAACAAATGGGAAAGGGCTACCGTGAACAAGTATGAAAAGGTAGAGATTTCCAGGCAGGAGTAAGAAGTCAAATGAGAGAAAAATACTCTAGAAGCTTCTGTGTTCTCCCAGAGCCCCTGAGATTGGTAGAATAGGAAGTTCCCTGATCCCTGGTTACAAATCAGGAAGTAGAGAGACAGGAAGGCTCGGATACGGCAATGGAGCCAACACCTTAGACTCCAGCCTAATCCTGCCATGTCAGACCAGAGTCTGAGGTGCAGACCACACTACAGTCTGGAGGGCAGATGGCAGTGCTGCTCTACCTGCCC
GCAGCTCTCATAGGGCTTTCTAGTAAGGGAAGTGGATATATAAATTGGAACTAAAAGGCTTTGGAAAGTGCAGTAGTAGATGAATAGAATATCTTTGAAACCTTGAGTTGGGAGTTTCTTAACCCAGAGGGTTCCCAAGACCACCTTCAGGTTCAAAGTTTCACTAGAAGGACACAGAGAACCCAGAAACACTGTTATGACCATGGTTTATTGTTGTGAAAGGATATAGGTTAAAATCAGGAAAGGCAAAAGGCACATAGGATGGAATGCAGGAGAGACCAGGTACAGGCTTTCAGGAGTCATCTCCCCCATAGAGTAATCTGGATGGTGCTTATTTCTTCCGCTGATGATATGTGACAACATGTAAGGAGCCTTGCCAACCCAGAAGCTTACCTGAGCCTTCACGTCCTGGGTTTTTATTGGGGGTTGGTCACATAGGCCCAGAATGCCCATGTGTCTAGCCTTAATTGTTCAGTCTTCAGTCCCTGCAGAGGTCAAACATAAGCATGAGCGAAGGTCCCCCACCATAAATCAGACTGTTAGCATAAACGATGTGACGTGGCCCAGGGTGCCAGGTATACAGTGACTCTCTTATCAGGCAGGCTGTCCCAAGGGTTTAGAGTTTGTCTCCCAGAAACCAGTCAAAGGCCAGTCCCTTCTTTGGCTTGTGCAGGGTTTGAACATCCCAAGCCCACTGAGTTTACCTTTTCCTGCACGCCAGGCAGGAATTAGCACAGTTGGTGAAGGGAGAAGAAATGAAGTTAAGGAAGCCTTCCTGAAGGAGGTGTTATCAGCATTGACCATTACTACACCAGTTTTATCATCTTTTGCTCATCTATGGCTATCTTGCATTTTCAGTGTTCCCAGCTGTTAGATGAAAATCTAAAGGATGAATACTTTGAGGAAATCATGGAAGAATATGAAGATATTAGACAGGACCATTATGAGTCTCTCAAGGTAAGTGGTAGAAACAGATTTTTGCTTGTTTTTAATGTGACTGTTTTTTATGATCCTAGTTTTTAATGTGACTTTTTAAAATGGTTTTGAGGAGTGTAAAAGGCTTTGGATCATTTTAGAGAATTTCTGTCTTCTAGTTCAAATCAGAGGTCTTCAGTGTCTTAAGTTCCCAAATAATTTTTGGTTGTATTGAAATGAATTTTATTTATTCAGCCAAACATTTACTGGGTACCCAGTAGGTGTTAGGGGCTGTGCTAGATATCAGAACTATGGTAATGAATAAAACATGAGTTCATACTCAGCAGGGAAACAGGTGCTGAAACAGTGTACTGAAATGACTCCCACAGACCCCCATTCTTCAGGAGCTAATGGAAGAAAATGGAGACATGAGGCAGGACCAGTATAAGCCTTTTGCCTGACTGCCCAACACTGACTGTGCAGAATGATGTTTTAAGAACTGTCCGTCTCTTGATCAGCTTCAGGGAATCCATGGAGAACAGGCATAATTAGGCTTTGGAAGTCACTGAAATATTTCTTTCCGGTTATCTGCCTTCTGGGCTTTGGTGGGAGCATTTTGGGAGTTGCTAGGCAAGTGAAATGAGATCAACAGCATGAGGAAAACACGCTGTTTTGCTTCTGAGGTGGTAGGTAGGCCAAGACGCAGTGGTTGGCTTTTTTCTCTCTCCTTAGGTTCGCCCACAGTGGACAGTTTCTTTAATTCTACCTTCTGGTCCTCAGGGTGGGCCATGGAAGACCAGTTAACAGCTGACCTCAGGTGTTCTAAAAGTACAGGTCAGACACCCCTAGTACCTCAGGTTCAGGCCGCAGAACTAGGCTCGTATTTATATATCAGCAGTTAATGGATGCTTATTAAGTCTTTACTATCTATTGTTCTGGTGCCAATGTGAAACCGACTGGGTAGAAAAGGAAGAGCTTTTTAGAATAAACATTCTCATGAATAAGAGCATTTGCTTTCTTGCAAAGCTTACATACTGGCCTTCTTGGACATGTTTTCACAGTAGTTGTAGAAAAGCTAAGAGTGTCTAACTAATTTTTCTTTGTTTTTTAACAGGAGAGGAGATACTTACCCTTAAGCCAGAAAAAGTGGTTTCCAAATGGATTGGCTGTCTGAACCTCACCCAGGTCTGTTTGGCTATGGACTAGAGAAAGACTGGGTGTGGTAACTGACAGTGTGCTGAGGAAATACATGCATTTACTTGGCTGCAAAATCAAACCAGCAGCTAACGACTCTCAACTGTGTCTAATGCTGATGAGTGACTGATGACTGGAAAGAAAGGGAATAGGTACCATTTATGGAGCAGGTGTTGTGTGCCAGATACCATCCTGAGATGGACTCATAGCAGCTCTCTGAGTCCTTCAGACAACTCCATAATGGACATGGGAATTATCTGCATTTTAATTTGAAGAAACTGAGTTTTGGGTGGAAACTTGAAAGGTTACTAGGAATCTCTCTCTGGTCTGTCTTCTAAAGCCATGCTCTTTCCTCTGTGCTGTGCTTGCGTGGGTCCCCGTCTCCTTGAAGGAAGTTCTGTGGAAACCTGCCTGGGTGGTACTGTCACCTGAGGTGGCCTGGGTCTTTCGCAGGCCCAGGGGCAGATGTGAAATGTCTAAAATGGGAAACGCCTTTGCATTCACACATCTTTAAAACACTGCAGCAAAGCAGGATCCTCTATTTCTTGCTTTCTCTCTGTCCTCTCTCTGGATGTTTCCCTCTCTTTTTATTTCTTTTATTTGGTTTCTTCCTTTTTTTAAATTTCTAGCCACCTTTCTTGCCTCATATAGGTGTTCACAAGGGAATAAAACGTGTAAGATGTTTTGACAGGCGCAGAGAGGCGTGAGACACAAATGCAAAACCAAGATAGAGTGAACAGGGGTTATATTAATTGAATCCATATTTCCAAGGTAATGTATCAAATCAGCTTTCATTGCTCACGACATCTGTGTTCTACACATGCTTGGCAGAGTTGAGCGGATTAAATTGGAAATGTAGGTGTGCTTGGTTCTAATTTCATCCTTGCTGAGTTCAGCGTGGTTTGGTGGAAAGAATGCCATATTGGGAGCCTGGAGCTCGGGGTTCTCATCCCAACGTGGCTCCTGACTCTGACTCACGGAGTGACCTTGAGCAGCTTGCTTCCACGTTTGACAGTTTTTACCACGTAAAAAAAGGAGTTACTTTTTGGAAATGTTGTGAGGGTAAAATATTCTGTGAAAACCTTTGAAAAAATATAAATTGCTGTATAGTTCAAGCTCCGATTATTTGCTCTGTATCTTTCCCTGTGAAATTGGAATAATAACACAAGGGCAAGTCTGTTTGGATTAATTCAAACATCCAAAACGTATTTTGCTGGAAATACCCTCCAAAGGCCCACAGCACCTGGCAGCGGTTGGGATGCTTTTTTAGTGGCCGCTTTAACCTCTGGCATGGGCTACTGCAGGGTCCGCCCTGCTGCCCCAGGGCCATGGGCCACTGAGGGCTGGCCCTCTGAAATATGTCTTGAGGACAGCCAGTCCTAGGGTAGTTGCAGGAAGTCGGTAGGGAATAAAAGAGGGTTTTCTTTTACGGCCCTGATGGTAACACCTCAAACATTTCTTAAATTCTGGGAGACGAGAGAGTCCATCAGTGGCTCTGCAGCAGCATGTTCTCTCTGCCTTCCCAGGCGGGAGGACGCTTGAATCAAGGGTCTATCTGTAGATTCCTTTTAGTTTCTCTACTAAGGGGACTATAAAGGCTTTGTTACCAACAAACCAACATAATAGGATATTTCCAAAGAAGGGATTGTCCCGTGTAGTAGAAGGATGATGAGGAACAAATGGGAAAGGGCTACCGTGAACAAGTATGAAAAGGTAGAGATTTCCAGGCAGGAGTAAGAAGTCAAATGAGAGAAAAATACTCTAGAAGCTTCTGTGTTCTCCCAGAGCCCCTGAGATTGGTAGAATAGGAAGTTCCCTGATCCCTGGTTACAAATCAGGAAGTAGAGAGACAGGAAGGCTCGGATACGGCAATGGAGCCAACACCTTAGACTCCAGCCTAATCCTGCCATGTCAGACCAGAGTCTGAGGTGCAGACCACACTACAGTCTGGAGGGCAGATGGCAGTGCTGCTCTACCTGCCCNNNNN
pathogenic
25,047
Mutation found at chromosome 1 position 236891176, gene MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG', 'Neural_tube_defects,_folate-sensitive']
CCATCAGGCAGGGTGCCAGCGTCAGCATTGACAACCATACTTCTCTCCTGTAGTGAAGCCCACGTTTATTGGGACCCAGGTCTTTGAAGACTATGACCTGCAGAAGCTGGTGGACTACATTGACTGGAAGCCTTTCTTTGATGTCTGGCAGCTCCGGGGCAAGTACCCGAATCGAGGCTTTCCCAAGATATTTAACGACAAAACAGTAGGTTAGTGCAGTAAGTCCTTCCTTTCTGCCTCTGATATTCAAGCTGTGGGATTGTGACTTTGAAGACCGGAATCGGTGAGGAGCAGTGGATTTGGATTGTGCAGATTACGGCTGCTTTCATATTGCTCACCTGCCCAACTTTTTAATGGTTTTCAATCTGCTAGATTGGTCCTTATTGCATCAACTAAATTTGGTATTTACTTTATTCTTTCAATAAATGTTTATTGACATCAGTTACATGCTGAGCACTAGGGATAAATGGAAGACAATATAATCCCTGCTGTCTAGCACCTGACTAGCTGGCACATCCAATAGTAATGGGCCCTGCCTGGGCTCCTGTGGACATAAGAGGAGATAGAGCTCAGACTGGGAGGTCAGGGCAGGCTTCCTGGACAAGGTGGTGTTCGAACTGTTTTTGACGATTCAGTGGGAGTTGCCGTGGCTGGGACTGTGGATGTGATATGGTGTTGAAGAAAAGGTCATTCCAGGTAGAGGAGACAGTGTGAGAAGGCACAGGCACATGTGCCTATTTGGGGAACTGCAAGGAGCCCATTGTGCTTGGAGCATTGGGGAGGGAATGGGGATTTAGGGTGATAAACTAGAGAAGTAAGTGAGGTGTTAAATTACTACCCCCACTTCTCACTTCTAGCCTTACCCCAGAATCCACCGACAGAGACACGGAATCCAAATGCAAAGCCATTCAAAGGATCAGGTAGTAGCCAGATCAGAGCAGCAGGGAGGGGTAGACTCACAGAAGCATGGGATTAGGGCTGAGAGGAGCCTAGAAACCAGCCTTTTGCCAAGTTTCCCACGGGGGGGCGTGCCTGGGTGTGCGTGTTCGGATGCTGAGACTCAGGAACTCTCAGGTAGTCAGGAACGTGGTGATGAGCAAGGGGCTTCTTAGTGTGCTGCCCCTGAATCATCACAGGTGAGCTGTCCAGGGGCCGTGGGACAGGCTTCTCACCATGGGCAGGGTGGCCGAGTCTCACGGAAACCGAGATGGTGTCCTCGGAGGCTGGCTCCCACTGCAGGTCCGGGAGCAGGCCAGCCCAGGTGCAGCATTGAAGCCACATGTGAGGATTTGGGCCACACTTCACCCCTTACCACTAACGTTCCCTGTACACATACAATTCCACTGACTTCACAGCGACCTCTGGGGGACGGGGCCTGTGCCTTATATTCACCATGCTTTGTATTCTGTGGTGTCTGGGCCTGGACGCATACAGTGAGGATTTACCGAGTCTGAGTGCATAGGGTGAGGATGTAGCTGTCCTTGTTTAACTCTTCATGGTACTGTTGAAGGCCCCAAATTGAAGAATCCCTTCAGAGGTTGTTACGGTCAAAATGTCAATCGTTACGAATTATATTGTAGTTGGGATTAAAAGCACCACGGAATACGAGGCACAGGTCGCGTCTCCCAGAGGTCACTGCAAAGTCAGTGGAGTTGTATGTGCACGAGGAATGTCAGTGAGGAATGTGGCCTGCTCTTTCTCATCCTCTCTGACAGAATGCTTTGGGGAGCCACAGCTTTGGCTCTCTGCTTTTTGTCCAGTGGAAAACTTGAGTGGCTTGAACTGGGAGAAGCAGACTGTGGGAGCTGCACTTAGCAGGAGCCGCAAAGCCCTGGCTGTTCCACTTTAAGCTGGGTCAGTGGCAAACACCAGAAAGCATTTGAGGAAAATGGAGAAGCCTGAAGAGGGAAGGTGACTGAGGAGGGGTAATGGCTTTTAAAAGAAGCATTGTTTGATGGTTATTTTTGGCATCTTTAAGTGAATTCTAATTCTGTTTTTCTAATAGGTGGAGAGGCCAGGAAGGTCTACGATGATGCCCACAATATGCTGAACACACTGATTAGTCAAAAGAAACTCCGGGCCCGGGGTGTGGTTGGGTTCTGGCCAGCACAGAGTATCCAAGACGACATTCACCTGTACGCAGAGGCTGCTGTGCCCCAGGCTGCAGAGCCCATAGCCACCTTCTATGGGTTAAGGCAACAGGTATGGAAGGTGTACTGACAGCCAGCACACCGCTTTCGCTTGTGAGTTTAAGCACTACACAAAAGAGCTTTGCATAAATGAGGGTCTGCTTCACCTCCTCCCAAATGACCAATCACATGCCCAAGAAGTGACCAGTCACACGCCCAAGCCCAAGCCATCTGTGAGGACGAGGGAGAGAAGGCGCCACCATGGGTGTCAGAGGCAGGACCACTCAGCAGGAGTGAGGCGTTTAATATTGTGTTCCATGGATGGGCGAGGACCATTGCTGCTGTCTCAGGTGGTCACGTGTCAGGATCTCAGTCTTCTTAGCTTCTGAAGAAAGAGAACACTCACTTGTTCAAAAACGTAGGTTAATATCTATGCATATTATTAAAATAGACTGTCAGGTGGCTTCCCTTGAAAGGGGAAGACAGGTGGAAACAAACATTTGCAGAATGTATACCAGGTGCCAGGTGCATAGTAAGGTGCTTGATGGTCATGCTTTTAATTTCCACACAGCCGTGTGAGGCAGTTTAAGTTTGTGTTTTACAGAGAAGATGAAGGATGATGGAGATTGTGCTGGGCCCCCCAATATAGAGAGGAGAGCCCAGCCTGTACATATCCCCAGTGGCCGTTCTTTGACTGTGCTGGCTTTTTTTCTTTCGAGTGACGAGAACAGACTCTTCTCAGCAACTTGTCTCTCATCCCCCCCACCTTTGAAAAGGCAAATATCATATGCATGTCCCTTTAGCTGCTGTAAAAAAGAGTGTCTTAATCAAGAATTGGAACCAGAATTCACCAGAGTCATTAACAAATTTAATAATTTGCAGAAAATTACTCTGTTTTACTGCCATTTTCAGTCGTTCAGAAATAATAATGTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACTAGCCCCGGCAAGATGGCAAGACCCTGTCTCTACAAAACAAATTTAAAAATGAGCCGTGCACTGGGGAGTGCAGGCCTGTACTTCTTCAGCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCCACTGTATTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAACAAACAAAAAAGATAGTGGCGCATTTTAATCCCAACCACAATATAATTCATAATCATCCATATTTTTACCATAACAGCATCTGAAGGGATTCTTAAATTTGGGGCCTTCAGCAGTACCATGAAGAATTAAACAAGGACAGCTACATCCTTACCATATGCACTTAGGCTCAGTAAATCCTCACTGTATGCGCCCAGGCTCGGACGCCACAGAATATAAGGCACTGGGGTTCTAATGTTAAGTTCCAGCCCCTCCTCACTAGGGAATTTGTGGCTATTCTTTTACAGACATAACTGTTCAAAAACCTCTGCTCTAGCCCAGTCTTTCATCTTTCAAGTCCTGTGTCCTCTGCGATCTCTTTTTACTTTCAGTACCATTCATGTCCGGGCAGTCTGTGACATATTAGGGCATTTAATAGAATGAATTCTCAGAGTTCACCTTTTTAGTAGCCTCTGGAGAGGGGAACTGGGCCAGGCACATACATTACCTACCCAGGTAGCAATTTCTCAGGAGGGGCTTTCCTCCAGTGCACTCTGGAACATTCTGGTGGCAGTGCCTTATTACTCTGGGAGTCTGCTCTTCTGAGTAGGCTCTGATTGCTGTCTCTTCGAAGGTACCATGGGGCTCTGTGATCTCTCTCTCCTGTGGCGCAGGGAAGCTTTGGGTCCCCCTCTGGCCTTTGTTAGCAAAGAATAATTGATGGGCCGAGTATACCTGGAAAACGGCTTCCCCATGCA
CCATCAGGCAGGGTGCCAGCGTCAGCATTGACAACCATACTTCTCTCCTGTAGTGAAGCCCACGTTTATTGGGACCCAGGTCTTTGAAGACTATGACCTGCAGAAGCTGGTGGACTACATTGACTGGAAGCCTTTCTTTGATGTCTGGCAGCTCCGGGGCAAGTACCCGAATCGAGGCTTTCCCAAGATATTTAACGACAAAACAGTAGGTTAGTGCAGTAAGTCCTTCCTTTCTGCCTCTGATATTCAAGCTGTGGGATTGTGACTTTGAAGACCGGAATCGGTGAGGAGCAGTGGATTTGGATTGTGCAGATTACGGCTGCTTTCATATTGCTCACCTGCCCAACTTTTTAATGGTTTTCAATCTGCTAGATTGGTCCTTATTGCATCAACTAAATTTGGTATTTACTTTATTCTTTCAATAAATGTTTATTGACATCAGTTACATGCTGAGCACTAGGGATAAATGGAAGACAATATAATCCCTGCTGTCTAGCACCTGACTAGCTGGCACATCCAATAGTAATGGGCCCTGCCTGGGCTCCTGTGGACATAAGAGGAGATAGAGCTCAGACTGGGAGGTCAGGGCAGGCTTCCTGGACAAGGTGGTGTTCGAACTGTTTTTGACGATTCAGTGGGAGTTGCCGTGGCTGGGACTGTGGATGTGATATGGTGTTGAAGAAAAGGTCATTCCAGGTAGAGGAGACAGTGTGAGAAGGCACAGGCACATGTGCCTATTTGGGGAACTGCAAGGAGCCCATTGTGCTTGGAGCATTGGGGAGGGAATGGGGATTTAGGGTGATAAACTAGAGAAGTAAGTGAGGTGTTAAATTACTACCCCCACTTCTCACTTCTAGCCTTACCCCAGAATCCACCGACAGAGACACGGAATCCAAATGCAAAGCCATTCAAAGGATCAGGTAGTAGCCAGATCAGAGCAGCAGGGAGGGGTAGACTCACAGAAGCATGGGATTAGGGCTGAGAGGAGCCTAGAAACCAGCCTTTTGCCAAGTTTCCCACGGGGGGGCGTGCCTGGGTGTGCGTGTTCGGATGCTGAGACTCAGGAACTCTCAGGTAGTCAGGAACGTGGTGATGAGCAAGGGGCTTCTTAGTGTGCTGCCCCTGAATCATCACAGGTGAGCTGTCCAGGGGCCGTGGGACAGGCTTCTCACCATGGGCAGGGTGGCCGAGTCTCACGGAAACCGAGATGGTGTCCTCGGAGGCTGGCTCCCACTGCAGGTCCGGGAGCAGGCCAGCCCAGGTGCAGCATTGAAGCCACATGTGAGGATTTGGGCCACACTTCACCCCTTACCACTAACGTTCCCTGTACACATACAATTCCACTGACTTCACAGCGACCTCTGGGGGACGGGGCCTGTGCCTTATATTCACCATGCTTTGTATTCTGTGGTGTCTGGGCCTGGACGCATACAGTGAGGATTTACCGAGTCTGAGTGCATAGGGTGAGGATGTAGCTGTCCTTGTTTAACTCTTCATGGTACTGTTGAAGGCCCCAAATTGAAGAATCCCTTCAGAGGTTGTTACGGTCAAAATGTCAATCGTTACGAATTATATTGTAGTTGGGATTAAAAGCACCACGGAATACGAGGCACAGGTCGCGTCTCCCAGAGGTCACTGCAAAGTCAGTGGAGTTGTATGTGCACGAGGAATGTCAGTGAGGAATGTGGCCTGCTCTTTCTCATCCTCTCTGACAGAATGCTTTGGGGAGCCACAGCTTTGGCTCTCTGCTTTTTGTCCAGTGGAAAACTTGAGTGGCTTGAACTGGGAGAAGCAGACTGTGGGAGCTGCACTTAGCAGGAGCCGCAAAGCCCTGGCTGTTCCACTTTAAGCTGGGTCAGTGGCAAACACCAGAAAGCATTTGAGGAAAATGGAGAAGCCTGAAGAGGGAAGGTGACTGAGGAGGGGTAATGGCTTTTAAAAGAAGCATTGTTTGATGGTTATTTTTGGCATCTTTAAGTGAATTCTAATTCTGTTTTTCTAATAGGTGGAGAGGCCAGGAAGGTCTACGATGATGCCCACAATATGCTGAAACACACTGATTAGTCAAAAGAAACTCCGGGCCCGGGGTGTGGTTGGGTTCTGGCCAGCACAGAGTATCCAAGACGACATTCACCTGTACGCAGAGGCTGCTGTGCCCCAGGCTGCAGAGCCCATAGCCACCTTCTATGGGTTAAGGCAACAGGTATGGAAGGTGTACTGACAGCCAGCACACCGCTTTCGCTTGTGAGTTTAAGCACTACACAAAAGAGCTTTGCATAAATGAGGGTCTGCTTCACCTCCTCCCAAATGACCAATCACATGCCCAAGAAGTGACCAGTCACACGCCCAAGCCCAAGCCATCTGTGAGGACGAGGGAGAGAAGGCGCCACCATGGGTGTCAGAGGCAGGACCACTCAGCAGGAGTGAGGCGTTTAATATTGTGTTCCATGGATGGGCGAGGACCATTGCTGCTGTCTCAGGTGGTCACGTGTCAGGATCTCAGTCTTCTTAGCTTCTGAAGAAAGAGAACACTCACTTGTTCAAAAACGTAGGTTAATATCTATGCATATTATTAAAATAGACTGTCAGGTGGCTTCCCTTGAAAGGGGAAGACAGGTGGAAACAAACATTTGCAGAATGTATACCAGGTGCCAGGTGCATAGTAAGGTGCTTGATGGTCATGCTTTTAATTTCCACACAGCCGTGTGAGGCAGTTTAAGTTTGTGTTTTACAGAGAAGATGAAGGATGATGGAGATTGTGCTGGGCCCCCCAATATAGAGAGGAGAGCCCAGCCTGTACATATCCCCAGTGGCCGTTCTTTGACTGTGCTGGCTTTTTTTCTTTCGAGTGACGAGAACAGACTCTTCTCAGCAACTTGTCTCTCATCCCCCCCACCTTTGAAAAGGCAAATATCATATGCATGTCCCTTTAGCTGCTGTAAAAAAGAGTGTCTTAATCAAGAATTGGAACCAGAATTCACCAGAGTCATTAACAAATTTAATAATTTGCAGAAAATTACTCTGTTTTACTGCCATTTTCAGTCGTTCAGAAATAATAATGTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACTAGCCCCGGCAAGATGGCAAGACCCTGTCTCTACAAAACAAATTTAAAAATGAGCCGTGCACTGGGGAGTGCAGGCCTGTACTTCTTCAGCCAGCTACTCGGGAGGATGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGATCGAGGCTGCAGTAAGCCATGATCATGCCACTGTATTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAACAAACAAAAAAGATAGTGGCGCATTTTAATCCCAACCACAATATAATTCATAATCATCCATATTTTTACCATAACAGCATCTGAAGGGATTCTTAAATTTGGGGCCTTCAGCAGTACCATGAAGAATTAAACAAGGACAGCTACATCCTTACCATATGCACTTAGGCTCAGTAAATCCTCACTGTATGCGCCCAGGCTCGGACGCCACAGAATATAAGGCACTGGGGTTCTAATGTTAAGTTCCAGCCCCTCCTCACTAGGGAATTTGTGGCTATTCTTTTACAGACATAACTGTTCAAAAACCTCTGCTCTAGCCCAGTCTTTCATCTTTCAAGTCCTGTGTCCTCTGCGATCTCTTTTTACTTTCAGTACCATTCATGTCCGGGCAGTCTGTGACATATTAGGGCATTTAATAGAATGAATTCTCAGAGTTCACCTTTTTAGTAGCCTCTGGAGAGGGGAACTGGGCCAGGCACATACATTACCTACCCAGGTAGCAATTTCTCAGGAGGGGCTTTCCTCCAGTGCACTCTGGAACATTCTGGTGGCAGTGCCTTATTACTCTGGGAGTCTGCTCTTCTGAGTAGGCTCTGATTGCTGTCTCTTCGAAGGTACCATGGGGCTCTGTGATCTCTCTCTCCTGTGGCGCAGGGAAGCTTTGGGTCCCCCTCTGGCCTTTGTTAGCAAAGAATAATTGATGGGCCGAGTATACCTGGAAAACGGCTTCCCCATGC
pathogenic
25,052
Is the chromosome 1, position 236897006 variant in MTR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Methylcobalamin_deficiency_type_cblG']
GGAATGAGGGTAGTAGCCTTTGCCCTGGGGAGAGCCTCTCCCTTTTCCTGCAGTGAACAGTGGAGGAACTAGCAGCTGTATGGTCCCAGCTGCTCTTTCTGGCCCGTGGAGCTTTGGATTGACCTTTAGGGAAATCGTTAATTTTAAGGTCTAAAATCTTTAGGTCATTAAGTATGGTCCTTCAGAGCTCAGGTTGAGGCCAAAATTGAGCTGCAGAGCAGCAGCTGATGAAAGTACAAACCAATCAAGAATCCAGCCTGTTTCCTCTTGTCAAATTTCCCCTGGCTGTGGTCCAGATGAGGGAGGGTGTCCTCATGGTTCTAATTCAGGGGGTGGAGGCTGCACTGATGCTGTGAGCCCCTGCGTCTGCCTAAGCATGCCTGCTGCTTTGGGTCCCAAGGCCTTTGCAGAAGAGCTCCATGAAAGAGTTCGCCGAGAACTGTGGGCCTACTGTGGCAGTGAGCAGCTGGACGTCGCAGACCTGCGCAGGCTGCGGTACAAGGGCATCCGCCCGGCTCCTGGCTACCCCAGCCAGCCCGACCACACCGAGAAGCTCACCATGTGGAGACTCGCAGACATCGAGCAGTCTACAGGTAGGAGCCAGGAGGCTGCGGGTTCCTGTCTTCCTTCTTCAGTAGATACTCTTATCAGCATACTGGCACTTAGGGTTAAACATGTTTTTAAAATGGAAGGGCTTCTAATCACATTGTCCCTTATGCTGTCCTTTTTCACTCGTAGCTATTCTGCATTTTACTTCAGTATTACTGATTAGTATTCTTACATCATTATTTTTAGATGTATCAATTTAAATTATTTCCTCTTGGCCTACGCCAGATGGGAGTTTAGCTTATGTATACCATCCTGTGCCTCTCCTGCCCCAGTTTCCTGTCACAGGCATGGTGATGTCTTTAATCCCTCCCTTAGAGACCGACCTTTGTCCCTCAGTAATGTCACTTTGCTTCATGCTCTTGTCTCATTGCTTGTGGATGGTGTCCCTGGGTGCTGGTCTTGCAGAGCGCCCAGCCTTCCCTTCAGCCCTCTTTTCTCTTTACTTTTACACTGTTAGTAACATTTATATTCTTCTGTAATCATAATTCTCTGTTATGTTTTGCCTGTGGATTGATTCTAAAAGCTGAAAATGACAAGCTGGCATGTGCCTTTCTGAGACAAAGGCCCAGACACCCGGCCTCAGCGTCCTGTGCCCAGAGCTGACTTGGCTCGTGGTTCTGTGGCTGCACATTGTCATGTCAATGTCCTGGTTCTGTCATTACTGCAGAGTTCATGTAGTTGAGATGGCCCAGGCTAAGCTCACAGTTTTCAGCGGAATTAATAAAAAGCATGCCATCAAAGCTGATAAAGGCATCCAGATTTAAGTGAGAAACCATGAGCTGTGCTGAATCTGCTTCAGCAGGAACAACACTAACTCTAGGAGTCATGAGATCTGGGTTTGAGTCCTGTTTCTGCCATAAGCTAGCTGGGCGACCTCTGGCAAAGCACTCACCCTTCATGTTGCTCTGTTTCCTTGTTCATAGAATGAGTGGCTTCGAATAGATATCCTTGAGGGTCTGTTTGAGCTCTCAGATCCCAAGGAAAACTGTCTCTTCTTTCTCACAATGTTGTGGGTTCCTTCTTCACTGGAGCTCTCAGTCGTCCCTAGTATCAGTGGCCGCACAGAGCCGGTGGAGGCTGTTCAGTTGTTGTTCTCATCTCCAGGGGTAGAGCTCCTGCCTGAGAAGGTCTAGGCTTAGGAGCAAATTAGGGCACCTGTAACTGATCTGGGATGGCTGGAGGTGGGAGTGTAGAGTCTTTCCCAGGCCTGTCCCCCTGGGTTAGAGGAGATCTGCATGTCCCGAATTTGTTTCTTCACCTGGCAGGAATTTGCTAGACTTCTCTGATCACAGCTTTCATGCTGTGTCATGTGTCTACCTAGAAGGCATGAGCTCGCTTTGGTTCACTTGTTCAACAAGAGTTCATTGAGTGCCTGCTAGCTGCAGGCCCTGTGCTAGACACTGAGTCCATAAGCATTTTCCCTGTGTTGCTCCCTCTAGGCATTAGGTTAACAGAATCATTAGCAATGGCACCTGCTTCAGCAGTCTCAGGCCTCTACTTCTCCAATTTGAAGTCCAAATATTTTGCTGTGGGGAAGATTTCCAAGGATCAGGTAAGCTAGCTGTTGCATTATATGTGGCTTGCCTAGTTCAAATGAAATTCTAGAACCTCTCTCATTTTAAATGTGAATGAGAATAAAGTGAGGGGAAAGGATGAAGAAATTTACTCCAGTTAATGTCTTAATTTGATTTCAATAGAATACCTCTATTCTAGCCCTCACTTCTACATGCAAGCCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACACACATACAGCTTCTAAGCATCAGATGTTTACTACATGTTTTTCTGCCCAGAGAAAAAGGCAACTTGGTAGATAAATATCTATCTCCATTTAACTCTGTAGATTGCTATTAAGACAAGAAATGCAAGGTACTTAATGTTTCTTGGCAAATCTTGTGGAAACTTCTATTCCAAAAGTCTTATCATGTTGGTTTAATAAAATGCTTCTCATCTTTTGCAGGTTGAGGATTATGCATTGAGGAAGAACATATCTGTGGCTGAGGTTGAGAAATGGCTTGGACCCATTTTGGGATATGATACAGACTAACTTTTTTTTTTTTTTTGCCTTTTTTATTCTTGATGATCCTCAAGGAAATACAACCTAGGGTGCCTTAAAAATAACAACAACAAAAAACCTGTGTGCATCTGGCTGACACTTACCTGCTTCTGGTTTTCGAAGACTATTTAGTGGAACCTTGTAGAGGAGCAGGGTCTTCCTGCAGTGCCTGGAAAACAGGCGCTGTTTTTTTGGGACCTTGCGTGAAGAGCAGTGAGCAGGGTTCCTGTGGTTTCCCTGGTCCCTCTGAGATGGGGACAGACTGAAGACAGAGGTCGTTTGATTTCAAAGCAAGTCAACCTGCTTTTTTCTGTTTTTACAGTGGAATCTAGGAGGCCACTTAGTCGTCTTTTTTTCCTCTTAGAAGAAAAGCCTGAAACTGAGTTGAATAGAGAAGTGTGACCCTGTGACAAAATGATACTGTGAGAAATGGGGCATTTTAATCTAAGTGGTTATAACAGTGGATTCTGACGGGGAAGGTGTAGCTCTGTTCTCTTCGGAAGACCTCGTTTTCTAAAGGCTGGACTAAATGGCTGCAGAACTCCCTTTGGCAAAAGGCATGCGCTCACTGCTTGCTTGTCAGAAACACTGAAGCCATTTGCCCCAGTGTGGTCAAGCAGCCATGCTTTCTGGGCATTTTCGTCCTCCCATAATTTCATATTTCCGTACCCCTGAGGAAACAAAAAGGAAATGAGGAGAGAAAGTTACTGTTAAGGGTGGTTAACATTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCGCAATCTCGGCTCATAGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTACAAAATACAAAAAAGTAGAGACAGGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCCGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGAGCCTGGCCGGTTAACATCTTTTAATTGTTTCCAGGATTGAGCAGGTTCTCAGCTGGGCTCTGATATCCCGTGCGGAGTTGGACAAGTGGGCAGCATAAAGTCACTCATTTCTTACCATTTTATTCCCCTCAATTCTCAATATATTCAGTAATGAAGAATGGTGCCACCACTCAAGCAACAAGCCTCAAACTCAACCATGTCATCTTTTTCTTGGATGATTGCAGTTATTTCAAAAATTTGCATGCAAAATATACACTCATCCTACTTCAAGATGGTGGTGGCAATAGTCAGGAGAAGGTAACATTGGAGTCCTGGTTTGATTCGAAGGATGAAGACGAAGAAGCAAGGG
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pathogenic
25,073
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 237374800, within the gene RYR2 (ryanodine receptor 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
TCAGTCTGTTTGCCACATGCTGGACAGCCTGGGATATTTTGCATAATCAAGCCTGTAATTACACCTGAAATTTTTATACATTCATTAAATAAATATTATTTGGCATCTACTATGTGCTAGGTACTGTTTTAGGTCCTGGATATAGTAGTGAATAAGACCAAGTTCTTGCTCTCTTTAATTAACACTTAGTAGAATAATCATAGTATCTACCTCAGAGTTACTAGAAACATTAAGGAGAAAGCATATGTTAATAGTTATAGGTACAGTGCCTAATACTGTACTTGTTATTGAAAAAATTACAAAAGACTTTAATAGGAATCACTTCATGTTTGTCTGGGAAGTCTGATTATTGCAAAGTTGTTACCTTTTTAAAAAATAAAGGCAGATGTTAAGCACAATTTATATTTAAAGTCTATAAACATAGGGGATTATCGTGGGCTACCTGTCTTGAGGTCAGACTGACATTTCTGCTGTGGCTAAAAACAAGTTTAGGGACCCTGGGAGCCTCTTGGCTATAACCTTGGGAGCCATTTCTTTGTAGTTAAGAGTCAGAATCAGAATCTGCAGGTCAATTTGATTTCACATCCCCATGGCACTGAATTCCACCTAACATACCAGCATATCTGCCACCGATTGGTTCATCTGCCTTCTCACACTCACAGACACACACCTAGCTGGATGGGCCCTGTACCATAATAAGACATTTCTAGCCTTTGCATTATTTTTCCAGTGATTCTAAAGGGGGCTTGCTGGCAGTGCACTTGCTTCGTGATGGTAGTGTACTTCGAGTTCCTACCACATTCGTCTTTGTATCTCTGTTCTTACAACACATTCATCTTTGTGTCTCTGTTCTTACAACACTTTGTGGCATGGGGGTTGGGGAGCAGTAGGCTTGAAAAATGATCCTAAACTTTATGTCCAAGAATATACAGTTAGGAACACGTAAGGGTGGGAAGAATAAGGAGATGATGGTGTTGCAAGAGTGATTACTCCTGTGGAAATGCACGTGTATGTAGACACACAATAAACCTCATTTTAGTGCAGTGACATGCTGTGCACCAAAATAAATTCTAGGTGGATTTCAAAGAGTTAAACATTTTTAAATGGAAACAAAACTAGAAGATAAAAGAGAATAGTCTTCAAATTTGTTTGGGAGAAAGATTTCTAACTGTCAGACTACATTGTACTTTTGCAGATGATCATGAATATCACATGAAGTGAGAGATGTACAAATACATCCCCAGTTACTTGTCTTCCTGTACTGACAGAGAACATTTCCTTTGTCTTTTATAAGGGAAGAAAAGACTACAATTCCTTTAGGATATTGCCCCTAATGCATGCTGTTCTGCCTCACAGACATTTAAAAATCTGGGCTTTGTGCAGAAGCATCCAGATTTTCAGGAAAACAGTGAGAACAGTAGGGATAGATGGATGCCAAATTACAGGTCAGAATAAGACTCTGCTGGTACAACTATAAACCTTAACGATGGCTGGTCACTGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACCTTGGGAAGTGGAGGTGGGAGATTGCTTGAGTTTAGGAGTTTGAGATCACCTTGGGCAACATAGGGAGATCTCATCTCTATGGAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGTGTAGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAACCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCATATCTCTACAAAAAAGAAAATAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGTGGGATGACTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTTCCAGCCTGAGCTACAGAGCAACCTTGTCTCAAACACAAACAACAGACGAACAAAACCTCTACTTACAACTACTGATTTTGTACTTTGTAGTATCTGTGCTGCCTGTCCACCTCCCGGTCTTCAACTGATAAGCTGGCTTTTGATGTTGGCTTGCAAGAGGACACCACAGGTAAGCATCTTGTGCTGCGGGAAGCCAGGTTCAGAGAGAACCCTGCAGGGGTTGGATTGGAAGAAGCCGGGAAATACGATACATGGGATGAATGTTCTTATGGATGGAGTCAGGAAAGAATGTTCTAATGAAAGTTTTTCCTAGAAGGGGAAAGTGTATATCATTCCTCTTGGTTATTCCCACATCATTAGTTGGATGTTCAAACTAGGCTTCAAACCTTATTCTTCTTGTAGGTTTGGATAGAAAATTAATATTTACTACATGATTTACTGGGTGTTAGCCATATTAATGTACACTAATTAGTTTGTGAAGTAATTCTACATGTCTCTCTCAAAAATGTTTTTAAGTCTGAAAATATAACATACTTGATGCCAACATTCAAATAAAAAGATAAAAAATGAAAGTCTCCTTAATTTCTCTGCCCACAGGGCATTATTCTACATACCTGTCCAAGCAGACATGCATTTTCAGATTTGTGAAACAAAAATGTATATATTAACACTTTTTTTTGGAGAATCAAAATAGGAGAACACAAACTTGATGTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATA
TCAGTCTGTTTGCCACATGCTGGACAGCCTGGGATATTTTGCATAATCAAGCCTGTAATTACACCTGAAATTTTTATACATTCATTAAATAAATATTATTTGGCATCTACTATGTGCTAGGTACTGTTTTAGGTCCTGGATATAGTAGTGAATAAGACCAAGTTCTTGCTCTCTTTAATTAACACTTAGTAGAATAATCATAGTATCTACCTCAGAGTTACTAGAAACATTAAGGAGAAAGCATATGTTAATAGTTATAGGTACAGTGCCTAATACTGTACTTGTTATTGAAAAAATTACAAAAGACTTTAATAGGAATCACTTCATGTTTGTCTGGGAAGTCTGATTATTGCAAAGTTGTTACCTTTTTAAAAAATAAAGGCAGATGTTAAGCACAATTTATATTTAAAGTCTATAAACATAGGGGATTATCGTGGGCTACCTGTCTTGAGGTCAGACTGACATTTCTGCTGTGGCTAAAAACAAGTTTAGGGACCCTGGGAGCCTCTTGGCTATAACCTTGGGAGCCATTTCTTTGTAGTTAAGAGTCAGAATCAGAATCTGCAGGTCAATTTGATTTCACATCCCCATGGCACTGAATTCCACCTAACATACCAGCATATCTGCCACCGATTGGTTCATCTGCCTTCTCACACTCACAGACACACACCTAGCTGGATGGGCCCTGTACCATAATAAGACATTTCTAGCCTTTGCATTATTTTTCCAGTGATTCTAAAGGGGGCTTGCTGGCAGTGCACTTGCTTCGTGATGGTAGTGTACTTCGAGTTCCTACCACATTCGTCTTTGTATCTCTGTTCTTACAACACATTCATCTTTGTGTCTCTGTTCTTACAACACTTTGTGGCATGGGGGTTGGGGAGCAGTAGGCTTGAAAAATGATCCTAAACTTTATGTCCAAGAATATACAGTTAGGAACACGTAAGGGTGGGAAGAATAAGGAGATGATGGTGTTGCAAGAGTGATTACTCCTGTGGAAATGCACGTGTATGTAGACACACAATAAACCTCATTTTAGTGCAGTGACATGCTGTGCACCAAAATAAATTCTAGGTGGATTTCAAAGAGTTAAACATTTTTAAATGGAAACAAAACTAGAAGATAAAAGAGAATAGTCTTCAAATTTGTTTGGGAGAAAGATTTCTAACTGTCAGACTACATTGTACTTTTGCAGATGATCATGAATATCACATGAAGTGAGAGATGTACAAATACATCCCCAGTTACTTGTCTTCCTGTACTGACAGAGAACATTTCCTTTGTCTTTTATAAGGGAAGAAAAGACTACAATTCCTTTAGGATATTGCCCCTAATGCATGCTGTTCTGCCTCACAGACATTTAAAAATCTGGGCTTTGTGCAGAAGCATCCAGATTTTCAGGAAAACAGTGAGAACAGTAGGGATAGATGGATGCCAAATTACAGGTCAGAATAAGACTCTGCTGGTACAACTATAAACCTTAACGATGGCTGGTCACTGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACCTTGGGAAGTGGAGGTGGGAGATTGCTTGAGTTTAGGAGTTTGAGATCACCTTGGGCAACATAGGGAGATCTCATCTCTATGGAAAAAAAAAAAAAATTAACCAGGTGTAGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAACCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGTCTAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCATATCTCTACAAAAAAGAAAATAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGTGGGATGACTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTTCCAGCCTGAGCTACAGAGCAACCTTGTCTCAAACACAAACAACAGACGAACAAAACCTCTACTTACAACTACTGATTTTGTACTTTGTAGTATCTGTGCTGCCTGTCCACCTCCCGGTCTTCAACTGATAAGCTGGCTTTTGATGTTGGCTTGCAAGAGGACACCACAGGTAAGCCATCTTGTGCTGCGGGAAGCCAGGTTCAGAGAGAACCCTGCAGGGGTTGGATTGGAAGAAGCCGGGAAATACGATACATGGGATGAATGTTCTTATGGATGGAGTCAGGAAAGAATGTTCTAATGAAAGTTTTTCCTAGAAGGGGAAAGTGTATATCATTCCTCTTGGTTATTCCCACATCATTAGTTGGATGTTCAAACTAGGCTTCAAACCTTATTCTTCTTGTAGGTTTGGATAGAAAATTAATATTTACTACATGATTTACTGGGTGTTAGCCATATTAATGTACACTAATTAGTTTGTGAAGTAATTCTACATGTCTCTCTCAAAAATGTTTTTAAGTCTGAAAATATAACATACTTGATGCCAACATTCAAATAAAAAGATAAAAAATGAAAGTCTCCTTAATTTCTCTGCCCACAGGGCATTATTCTACATACCTGTCCAAGCAGACATGCATTTTCAGATTTGTGAAACAAAAATGTATATATTAACACTTTTTTTTGGAGAATCAAAATAGGAGAACACAAACTTGATGTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAAT
benign
25,168
Mutation at chromosome 1, position 237377314, within RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
benign
GATTTGTGAAACAAAAATGTATATATTAACACTTTTTTTTGGAGAATCAAAATAGGAGAACACAAACTTGATGTTCTTCTCAATACTCTGAGGACTTTGCATTGACTTTATATATCCCTATAAAATTGGACTGTTTTGTCTTTTACAATGAGCATGCATCACTTTGTAATTAAAAATAAAGACCAAGTAGAAAAAAGAATGGAAGGAAATAGTTCAACTTTTATTAAGTTGTTCCCTTCAAGAGTGAGATCAAGCTATCCTCTCACTCCACTCCCCCTCTTAAAAGTATTTACCCATATTTACTAAATCTTTTACAAACAACAAAAAGGTGAAAACAAAGCTATGTTTACCAGCCTCATAAACTTTTTAATAGACCAATGCATCGTCTTATAAAAGAAATTCCAAGAACCCCTGGCACCAGAAAGATAAATAAATATATTATTCTGATTTTGTTTTGTACAGGCTCTATCATTCCTCTGTATTTTTGCTAGTTTTTTAGTTTTCTTATTCTAGTTAATGTATTTCAGCACACAGTTAAATGAGAAAGTTGTCAGTTCTCTCTTCAAAAGAAGTAAAAGACGCAGTCTAGAATTTGTTTTCATACATTGAGAAGATTATGTAATAGTCAAAACAAAACAAGTCAGTGTTTTCTCCCTGCGTCCTGATTTCCTTATGCTACTCTGTTTTTTCCCGTAGTTCCCTACCTCTTCTGAATTCCTCAATTATTTATTGTATTTATTATTTGTTGTCTGCCTGCCTTCATCAGAATTAAACTCACAAGGCAGATAATTTTTTCTTCCTTCTTTTTTGATGTATCCCAGCTACTAAAGCAATGGTTAGCCAATAGTGGGTACACTATAAATGTTTGAATGGATGAAAAGCTACCTGCAACTGTAAAAATGTGAATTGGATGAATGAAGATAAAGAATTCTGCCAGGTGACATTCAGGTTAGATTATGGTTTGTGTAAGAAAAGCAAGTTAGACTATGGTTTATGTAAGAAAAAACACAGATTACATGTTGACTGTAAGAATACTTACAAAATATTGCTTGGTAATTCACTTATTCACTCATGCAAAATGAATTTGTGGTGAGGGCCTATAATAGGCTAGCAGGAGCTGGAGAAACCTCAGTAAACAAAACATACCAAGTCCCACTGTTAGGGACTTACATTCTGGCATTGAGGAATTAGGAAAAAAAAGAGTTATGGAAACACCATAAAGTTGAGTGAAGGTAAAGAATGGTAAATGATGACGGATATCATGAAAACACTCCTCTGATTTTGGGATAGAAGTTGCATTTAGGTTTTCAAAGGTATTATGAACAGAATGAAGAATGGCATGCTGAAGCTTCTATGTTAGGTATTGGGAAGAAAGAGTGAAGAAGAGACATGTGGCTCATGAGGCTTATGCTTGACTTGTGCTAGAAGAAATTGTTTGGTTGATGTAAACCAAGATCTTTTATAATTCATTTTTCTTTAGAAGGATTCTCTTATATGTTACCTTTAGATTAATAGAAAACACCACATTTTAAAATAATAAAGTAGAAAGGGGACAGGATAGTACAATCTTTAGATGATAATACTTTGCATCCTTTTTTGAGTCAGCATCCAAAAATAACTACTGAGAACATTTTCAAAAAATTGTTACAATTGTCACGTCACAAAACCCCAAGTCCTTATGAAAATTGACAAAAAACAAGATGATTTTATAGAAAGGAATTGGACAGTATAATGACATGTGAGTGTGTAAAGAATGAAATCAGATCAGTGTGAGTGGTGAATTTAGCCTTAGATGAGTATAAATAAACATCGCTTTAAAGCAATTCTTAGTGGAAGAAAAAGACATCAACCTTCCCTAAGTGTCACACCCAGTTTCTAGGAGAAGAATCTTATTTTATCCTAAGCTAAGGCTTAATTCTTTCTCTTTTCATGGTGTAAGAGATTAATTTGCATTAATTCCGGATTTCTGAAAGTTGTGTGTTGGGAATCATTGGCAAAGAAAATAGATTTTAATTAAGAGGAACTTTTTCATGTTTCACATATCCGTATATCTGCAGGGGAGGCTTGTTGGTGGACCATACACCCTGCCTCTAAGCAGCGATCAGAAGGAGAAAAAGTACGAGTTGGAGATGACCTCATCTTAGTTAGCGTGTCCTCTGAAAGGTACTTGGTAAGTGTGGAAAGTAGGATCATGTATCTGCTGATATGCTAAATGACAAGTCAATAAAATGATCTCTTTAAGGTTTATATTGTAAATTATCTATGAAAATTGCTTATAACCATTCCTCTATCTCTATTAGATTAATTATAAATAACTTCCTAAACGGAAGAATAATGTGATGTGGGTGCAAATATAGCTTATCAGGTTGTTCAGGCAGGCTTCCCTCATAACCTTGATATGCATGTTCATGATATTGATAGTACCTTTTAATAAATTACTTTATTGATAGAATGTAAATGCAGTCTAATCAGGAATTAAAAATTCTATGGTCTTTATTTTGCACCTGATGAAAAGGCTATATTAATGAGGTTGTGATTACCTATTCTGATATTTATGAAAGCAAATTATTATGTGAGGAACACATGCCATGTTAAGAAGGGAGAAATAGACAAAAGAAGAAATAGTTTGAAGTCTATCATTGACACTGCATTGTTTCAAAGAGTAGGGGCTGGAAATGGGAGAATGAAGGAAGAAGTTTGTGTTTAATCATGAAATGCTGTCTTAGTCTGTTTTCATGCTGATGATAAAGACACACCCAAAACTGGGCAATTTACAAAAGAAAGAGGTTTGTTGGACTTACAGTCATGGTGGAAGGTGAAAGACACGTCTCATGTGGCAGCAGACAAGAGACAAGAGCTTGTGCAGGGGAACTCCTCTTTTTAAAACCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTATCATGAGAACATGGGAAAGACTTGACCCCCATTATTTAATTACCTCCCACCGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCAAGATGAGATTCGGGTGGGGACACAGCCGAACCATATCAAATGCATTTTGAACTTTTGTGGTAAGGTCAATATGTATTTAATTTAACTTATTTAGTAAGTTGTAGTTTTGCCAGAGAGTAGTCCAATACAGAAGTTTACAGTAAATTGAAATGAAGTAAGTTGAAATGAAGATGTGAAGGATGCTAGAGCAAAATATTCATTTTAAGGTTGAAAGGTGACTAAATAAATATAAAATGGGGCATTGTAAACTTTATATGAATATTCACATGAAAAATCCCAGGCATCACAGTGTGTGATGATTGAAACAAAAATCTGAAATAGGGCATGTGGCAATTTAGCAGATACCGGGTTATAGAAAGTATTTTACCACTACCATAAATCAAAATGTAGTTCATGTGTTACTGGTTTAGGATTAAGTAAGTAGTTGATACCCCCTTTGTTCTATAAACATGAAATAGGGTAAGTTTGGGGATGTTGTAAGTCAGTTTTGGTTTACCAATACATTTAATTCCAGATTTGAAACATTTCTAGGAAGATTGGTTTTGTTTTGTTTCACTTGCCTTGTAGAAGAGGTAATGATGAAGACAAGGAAATGGTATAACAGTGTCTCGTGTAACTGACAGAAACTATTAAATTAAATGGAGTGTCTGATGTTGCGTAGCTATAGGGAGACCTGGAGCATTTTTCTACTTTTGTCCCTTAACCAATGTAGGTAGAAATAGTCACCATGCGAATTTCTAGGACAATACAGGTGTGCAGATTGTAAAATAAGCATTAATTAAGCTCTTGCTATATGCATGTGCTATGTATGTTAAGATGATGTATTTTGATCAGATATGCATTTTGAATTGTAGTTGTACCTGGAAACCAATAGCAGTAGAAATAATTCATGCACACTTTTAATATATAAATTATACACATACTTTATTTAGATTTTGACATAACTATGAATTTTTTCTTGTTGTTGTTGTTGTTTTACAATTTGTACTTCCGCTACGTATCAGAGTTTATTTGACAGGATGGCATCATTATGCACTGAAAAATGGAAAATTCAGACCTCACAGGGCCAGGACTTCTAACATCTATTCTACAACTAACTAC
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benign
25,175
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 237423079, impacting RYR2 (ryanodine receptor 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAGTTAGCCGGGCGCGGTGGCTGGCGCCTATAGTCCTGGCTACTCGGGAGGCTGGGGCTAGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTACAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAATAATAGTAATAATAATAATAATGATAATTGTGGTTTTCATAGTATTTGCAAACAATACACTTAATTTTATAAGAGGAGGATTTTAAAAAGCTTGTTTATTTCCAAAATAGAAATACTTTAATGTGCTATTATTGGTAACAAACTTTAATTTCATCTTAAGACAATACCGTGTTATCTGGTTTTATTAGTATACGGTTATTAACTTAATTGGGGGGCTTCCCAAATTAATTGTCTTTATAAACAAATTCATGTGAAAATGAACTTGTTATAACATTCTACTGCTAATTTTCTATGCTAACATCTCAAGTCAAAAATCCAGGTTAGGAAAACAACATTAAATTGATTTATAATTTACTAAAAGATTGCTAGCTTTGAACCAAGTACTCTCAATTTGTAGAACACAAACATTTTTAATAAGTCTGTATGAACCCAAGTTTATTAAATAATAAGATTATATTGAAAATCTCCATATATTTACTTTTTCTTTGACTCATTGTATTTTGACAAAATCATCCAGTGTAAACTGTCTTTTAAAAAATTATCCTTATGTTTCATTTTCTGCTTGTTGTTGACATATGAAGCTTTACAACATTCATTATTTTTAGAGTATACACTTTTTCTTCATAACATATCTGGCTGTATACCTTTTGTGCTTTTTGGCCTTGAATTGGAATTATCTAATATCAAATTTGTCATTTCCTTTTGAGGTTTATTTGCTTGTTGAATCTTTTCTACTCATTCGTTTTTAGTTTTCTTGCGTGCTTTGATCTTAAGCTTGTGTCTTATCAATGATATATATGGCCTGTCCTCACTTTGCATGGTACGGTGTTAAGGGAAAGTCATGCACGATAGAACTGTGCCATCACTCTGCACCTTAGCATGGTTAAAGCTCCTAAATACACAACCTTCAGTTAACAAGGTAATGTGCAAAGCAAGAACAGCTTGTATTTTGATTTTTCTATTTTATCCTACCTGAAAGTCATTTATTTATTTTTAATATACAAGTGATAATCGTACATACTTATGGGGTACATAGTGATGTTTTGATACAGGTAATGTATAGTGATCAGATCAATTAGCATATCCATCATCTCAAACGTTTATCATTTCTGCGCATTAACAACATTCAGTATCCTTCAAAGCAAATTTTTAATGATCATAACTTATCATTTTACTGAAACATTCTATATTTTCTGTTTATTACATTTTTTCCTGACTTTTTTAGAATTTTCATTTTCTTGGCTTATCTTTTTTGTTCATCGCGTTCTAATAATATAATTGTTCCACAATATTAAAATGTAAAGTATAAGAATACATTTCTTTTGTCAGGTAAATATAGTCTAACTATAGACTTCAGTTTATATATATGAGTTCCAATTAATCATACTTAGACGTTGACCACAATACTACTGTTTTTCAAGTCTGTGCAAATACAGCAACAGTTTTTAACTAGTAAATGCTAAAATATTACTTGGAGTTATACTTCCTGCATTATTTGCATTAGAGCTTGACTAATCTGTATTAGAGGGTGACTTGGAGCACAAGTTCTTTGTTATCTTTGCATAGAATAGGGCGCTGTGTGGATGGTACGGCATTTAAGTCAGAACACCTTGAGTTACATTTAACTTCTTCTTACTATAAGCTTTGCGACTTTGTGTATTACTTATCATTCTGAATAGCCATTTTGTTATTTGTGAAATGAAATTAATATCACTAATATCCTAAGTTTTTTGAGAACATTAAGACAATATATATGACTGTTCATTGTCCGACATATGTTTTAATAGCTACTCCTTCTGTGATTGTGGGTGCTATTGGATCAAGTCCTAACTGTTTTCATTAGGTGGAGTGGAAGCCACATAAGATGGGGACAGCCATTCCGACTACGCCATGTCACAACAGGAAAATACTTGAGTCTCATGGAAGACAAAAACCTTCTACTCATGGACAAAGAGAAAGCTGATGTAAAATCAACAGCATTTACCTTCCGGTCTTCCAAGGTGAGACAGAAAATATTTTGGGTTTCCTATAAATGTTACCCGGTCATATTTCCTTTGATGTTAGAAAGGAGAAAAGAAATGAGAAAATAAATGATGTAAGTATGTCTTATGTGTATTTCTAAATTCCCAGTTTCTCTTCCATACATTCCTCTCTGGTAAAACTGACTTTTCTAAACCATTAAAACCTGCCTATAGAAACAATCTAAATGTACAATAAAGGGTAATGATTACATAAAGGGTAATGATTGCATAAATCATACTGTATACATACATATTGGGATAGTATGAAGCTGTCAAAAATATAAAACATGAAAATACCTATTATACGTCATCAAATGAAAGGTGTTTCATGTCGTTTACAGTTCTTAAAACACATCCATCCAGCTCCTTCCTGTTTTCTTAAGCATTGACAGTATACAGTGACCACAGATATTGGGATGTTTTTGGGTTACAGTGTGAGGATAAAGCACACTGGAATCTGTGTCTCAAAGATACATTTATACATCCATTCTTATATGCGGACCTTCATCCTTAACCCTATTGAATCATTTTTATGATAATTGCTATATTCGTCCATTTTCACAGTGCTATAAAGAAATACCTGAGACTGGGTGATTTATAATGAAAAGGAGTTTAATTGACTTATACTTCCGCATGGCTGGGAAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGACAGAAGGGGAAGCAGGCAGGTCTTACATGGAGGCAGGTGAGAGAGAGAGCAGGAGAGTGAGTGTGAAGGAGAAAGCGTCAAACACTTAAAAAAACCATCAGGTCTCACGAGAACTCACTCACTGTCAGGGGAACAGCATGGGGGAAACTCGCCCCATGATCCAGTCACGTCTTTCCCTCGAGACGTGGAGATTACAAATTGAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAATTGCATATTTCTGTTCATAATTTAATGAAGATTGTGAAACTTGGGAAAGATGATTGGAACAATATTAAACTACTAACTAGCTTTCATCTTAGAAAGGCAAAACTTTGTTCTTTTAAATAGATAAAGATTTGACTTTGTATTTCTGCAATTACTACATACTCATCTAGGTATAGGCATCTTCACAGTGTTATTCAGGGCTCATTGAAAAGAAAAAAACGTATTACTTTGTTTTTTCACTGCTAGGAAATTCTTAGTATTCAATCGCCTTTCCCATATTTTGTATGCTGGCCCAATTCAAGTTGGATTTTTGATAACAATGTTATTAGATGAGGAAAAGATGTTAAGTACCATGTATAATATATTCAAAACAAGGTCATGATTTGGCTTAGTAGAACTACAATACATGCACTACAATGCTTTTTCAATACTGGATTAGGTTTAAATTTTTACTTTGCCCCTCTCTAGAGATCTATATGTTAGGTAAAATCTTCTAAATATTTTACAAGCATTAACAAATGATTATTTCCTATTTAGGTAAAGCGTTTACCCTAAAAGACCAATTTTCTGTATGCTTAATAAATTCCATTTTATTAATCTTATAATGGTGTCCTGTCACAGCATAGGATTGGCAGCATAAACATAAATATTTATTGAACTTTGAAGGTGTCCCACAGAACTTCTATTTGCAGTTGTCACTGGAGGCCACTGACCACTTTATTTCTACAGTAGGTCTATGGCCTGGATTGCTCCAGTGAGTGCAGGAAATAGAGAACATTAATTTTGCTAATTATGAAAATAAACTATTTCACTATACTCTTAATAATGTATTTCATATAAATAATGTCTAACAAGAAAACATATTCATTATTTAGAGTGATAATTGTAACAAAATTAAAAGTAGTTATTTACAACTACTTAAAAGTTTTTTAGTGCTTTAATCATATTT
GAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAGTTAGCCGGGCGCGGTGGCTGGCGCCTATAGTCCTGGCTACTCGGGAGGCTGGGGCTAGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTACAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAATAAAAATAATAGTAATAATAATAATAATGATAATTGTGGTTTTCATAGTATTTGCAAACAATACACTTAATTTTATAAGAGGAGGATTTTAAAAAGCTTGTTTATTTCCAAAATAGAAATACTTTAATGTGCTATTATTGGTAACAAACTTTAATTTCATCTTAAGACAATACCGTGTTATCTGGTTTTATTAGTATACGGTTATTAACTTAATTGGGGGGCTTCCCAAATTAATTGTCTTTATAAACAAATTCATGTGAAAATGAACTTGTTATAACATTCTACTGCTAATTTTCTATGCTAACATCTCAAGTCAAAAATCCAGGTTAGGAAAACAACATTAAATTGATTTATAATTTACTAAAAGATTGCTAGCTTTGAACCAAGTACTCTCAATTTGTAGAACACAAACATTTTTAATAAGTCTGTATGAACCCAAGTTTATTAAATAATAAGATTATATTGAAAATCTCCATATATTTACTTTTTCTTTGACTCATTGTATTTTGACAAAATCATCCAGTGTAAACTGTCTTTTAAAAAATTATCCTTATGTTTCATTTTCTGCTTGTTGTTGACATATGAAGCTTTACAACATTCATTATTTTTAGAGTATACACTTTTTCTTCATAACATATCTGGCTGTATACCTTTTGTGCTTTTTGGCCTTGAATTGGAATTATCTAATATCAAATTTGTCATTTCCTTTTGAGGTTTATTTGCTTGTTGAATCTTTTCTACTCATTCGTTTTTAGTTTTCTTGCGTGCTTTGATCTTAAGCTTGTGTCTTATCAATGATATATATGGCCTGTCCTCACTTTGCATGGTACGGTGTTAAGGGAAAGTCATGCACGATAGAACTGTGCCATCACTCTGCACCTTAGCATGGTTAAAGCTCCTAAATACACAACCTTCAGTTAACAAGGTAATGTGCAAAGCAAGAACAGCTTGTATTTTGATTTTTCTATTTTATCCTACCTGAAAGTCATTTATTTATTTTTAATATACAAGTGATAATCGTACATACTTATGGGGTACATAGTGATGTTTTGATACAGGTAATGTATAGTGATCAGATCAATTAGCATATCCATCATCTCAAACGTTTATCATTTCTGCGCATTAACAACATTCAGTATCCTTCAAAGCAAATTTTTAATGATCATAACTTATCATTTTACTGAAACATTCTATATTTTCTGTTTATTACATTTTTTCCTGACTTTTTTAGAATTTTCATTTTCTTGGCTTATCTTTTTTGTTCATCGCGTTCTAATAATATAATTGTTCCACAATATTAAAATGTAAAGTATAAGAATACATTTCTTTTGTCAGGTAAATATAGTCTAACTATAGACTTCAGTTTATATATATGAGTTCCAATTAATCATACTTAGACGTTGACCACAATACTACTGTTTTTCAAGTCTGTGCAAATACAGCAACAGTTTTTAACTAGTAAATGCTAAAATATTACTTGGAGTTATACTTCCTGCATTATTTGCATTAGAGCTTGACTAATCTGTATTAGAGGGTGACTTGGAGCACAAGTTCTTTGTTATCTTTGCATAGAATAGGGCGCTGTGTGGATGGTACGGCATTTAAGTCAGAACACCTTGAGTTACATTTAACTTCTTCTTACTATAAGCTTTGCGACTTTGTGTATTACTTATCATTCTGAATAGCCATTTTGTTATTTGTGAAATGAAATTAATATCACTAATATCCTAAGTTTTTTGAGAACATTAAGACAATATATATGACTGTTCATTGTCCGACATATGTTTTAATAGCTACTCCTTCTGTGATTGTGGGTGCTATTGGATCAAGTCCTAACGTTTTCATTAGGTGGAGTGGAAGCCACATAAGATGGGGACAGCCATTCCGACTACGCCATGTCACAACAGGAAAATACTTGAGTCTCATGGAAGACAAAAACCTTCTACTCATGGACAAAGAGAAAGCTGATGTAAAATCAACAGCATTTACCTTCCGGTCTTCCAAGGTGAGACAGAAAATATTTTGGGTTTCCTATAAATGTTACCCGGTCATATTTCCTTTGATGTTAGAAAGGAGAAAAGAAATGAGAAAATAAATGATGTAAGTATGTCTTATGTGTATTTCTAAATTCCCAGTTTCTCTTCCATACATTCCTCTCTGGTAAAACTGACTTTTCTAAACCATTAAAACCTGCCTATAGAAACAATCTAAATGTACAATAAAGGGTAATGATTACATAAAGGGTAATGATTGCATAAATCATACTGTATACATACATATTGGGATAGTATGAAGCTGTCAAAAATATAAAACATGAAAATACCTATTATACGTCATCAAATGAAAGGTGTTTCATGTCGTTTACAGTTCTTAAAACACATCCATCCAGCTCCTTCCTGTTTTCTTAAGCATTGACAGTATACAGTGACCACAGATATTGGGATGTTTTTGGGTTACAGTGTGAGGATAAAGCACACTGGAATCTGTGTCTCAAAGATACATTTATACATCCATTCTTATATGCGGACCTTCATCCTTAACCCTATTGAATCATTTTTATGATAATTGCTATATTCGTCCATTTTCACAGTGCTATAAAGAAATACCTGAGACTGGGTGATTTATAATGAAAAGGAGTTTAATTGACTTATACTTCCGCATGGCTGGGAAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGACAGAAGGGGAAGCAGGCAGGTCTTACATGGAGGCAGGTGAGAGAGAGAGCAGGAGAGTGAGTGTGAAGGAGAAAGCGTCAAACACTTAAAAAAACCATCAGGTCTCACGAGAACTCACTCACTGTCAGGGGAACAGCATGGGGGAAACTCGCCCCATGATCCAGTCACGTCTTTCCCTCGAGACGTGGAGATTACAAATTGAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAATTGCATATTTCTGTTCATAATTTAATGAAGATTGTGAAACTTGGGAAAGATGATTGGAACAATATTAAACTACTAACTAGCTTTCATCTTAGAAAGGCAAAACTTTGTTCTTTTAAATAGATAAAGATTTGACTTTGTATTTCTGCAATTACTACATACTCATCTAGGTATAGGCATCTTCACAGTGTTATTCAGGGCTCATTGAAAAGAAAAAAACGTATTACTTTGTTTTTTCACTGCTAGGAAATTCTTAGTATTCAATCGCCTTTCCCATATTTTGTATGCTGGCCCAATTCAAGTTGGATTTTTGATAACAATGTTATTAGATGAGGAAAAGATGTTAAGTACCATGTATAATATATTCAAAACAAGGTCATGATTTGGCTTAGTAGAACTACAATACATGCACTACAATGCTTTTTCAATACTGGATTAGGTTTAAATTTTTACTTTGCCCCTCTCTAGAGATCTATATGTTAGGTAAAATCTTCTAAATATTTTACAAGCATTAACAAATGATTATTTCCTATTTAGGTAAAGCGTTTACCCTAAAAGACCAATTTTCTGTATGCTTAATAAATTCCATTTTATTAATCTTATAATGGTGTCCTGTCACAGCATAGGATTGGCAGCATAAACATAAATATTTATTGAACTTTGAAGGTGTCCCACAGAACTTCTATTTGCAGTTGTCACTGGAGGCCACTGACCACTTTATTTCTACAGTAGGTCTATGGCCTGGATTGCTCCAGTGAGTGCAGGAAATAGAGAACATTAATTTTGCTAATTATGAAAATAAACTATTTCACTATACTCTTAATAATGTATTTCATATAAATAATGTCTAACAAGAAAACATATTCATTATTTAGAGTGATAATTGTAACAAAATTAAAAGTAGTTATTTACAACTACTTAAAAGTTTTTTAGTGCTTTAATCATATTTN
benign
25,224
Is the variant located on chromosome 1 at position 237456575, gene RYR2 (ryanodine receptor 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
AACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTATT
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benign
25,289
Chromosome 1, position 237456575, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
AACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTATT
AACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTA
benign
25,290
Clinical significance of chromosome 1, position 237456575, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
AACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTATT
AACAGACTACGAGCCCTGAAGAATCGGCAAAATCTCTTCCAGGAAGAGGTCCGTTTCTATCAACACTCATTTCTCTTCTGTTATTCTCTTGTAAAAACAGCTTCTTGGTTGGGAAAATTTTCCATCTATTTTGACCATCTTTGCGTTTTGCAATATAGAGGAGAAAGTATACTACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTATTN
benign
25,291
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 237456748 in gene RYR2 (ryanodine receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
benign
ACTGAACAGGAGAAACAGGCCTTAGAGAAATCTCGACATGATTTTTATTTATTTATACTATCCATGAGTATTAATTTAAAAACATGAATCTTTTCATTCTCCTGGCAAGAGACATTTACTGTCTGCTCAGCCCTCACCCTGGTCTTTTGCAAGCACTATAGTTCTCTTCATGTGGGTTATATCAATTAAGAATCTCAAAGTGTCTGTACGAATACAGGCTTTAGAAAGCATCAGGGTTTTCAAACTATTCAGCAGGTGCTCCTTGGAAATGGCCCAGGATCTATAGGAAGCTTCGTGTTGGGGATGGAAGCTGTCAGGAGAGGGCTACCGGAGTAGGCTGAGCTCCAGGAACCCTACTTGGACAGAGCAACCCTACCCTTCTCCTTTGCATCTATTACATTTCCATGTATGATTGTATTGCCCCAAAAGTTTCACTGCTAAAAAGAACTCAAGTGTCATATTTTACAAACAATAAAAGAAGGACCAAATGATATATCTCATGTTCTAATATAGTCAGGAGCTTCGTTGGAGACTACGAGGGTTGATGGGATAAATCAGGCTTGTTCAGCTGGATTCCCATTCTTTTCAATGCATCTTGTATGCAGAATAATGATTTTTTTCTGAATAAATACTTAGCTTTGTAAAAGTAACAAAAAAGGTTATTCATTGAGTACACATGGACACAAAGAGGGGAACAATAAATACCAGGGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGCAAGGGTCGAGAAACTACCTATCAGGTATTCTGCTCACTATCTGGGTGATGAAATCATTTATACTTCAAACCCCAGTGACACGCAATATACCCACATAACAAACCTGCACATGTAACCCCCAAAGCCTAAAATAAAAGTTGTGACACAGAGAAATAAAACTAAACAAACAAAACCAGAAAGGGTTATTACTAGGTTCTCATAATCCCTGTCTACTTTTAAAGCTGTGTTCTAATATCTCATCAGAAACGCTTGAAACTGACATAACTTTTTGAGGACGTTCCCACTGGGTATTCAAAAGAGATGACCTATCTAGAGACCTCAACGGCACGAAAGCAAAAAAGTATCAACATAAACCAATAATAACGTGGACTAGTTTCCTGGGAGCTTTCACATATGCCAAATTGTTAGGCTCTTTTACAATGCTGCATTTATTTAATATCTGGAAGAAGTAACATTAAATATTGGGGTGTAAAAATTAAAATAGTAATTTAGTTTTTTTCCCAACTTCTCATATAAGACAATCTGGATGGGGACTTGGAAATGTTCTTAGGTCCATGGTATCTCTTAAATTCTGTGTGAAATAAGTTAATTGGTTTAGATAGTGGTTTATATAGCTCTTTATGTGGTTAGATAGCTCTTTATGTGGTTTGCCACGCTTTTTACAACCTTGATCTACCAATAATAATAAAAATAAAGCATAATTTCAAACTCAGGCTGTATCTTACAAAGTTCACGATAATGCAAAAATGCATTACAGCATTTTTGATTTGCTTTAAAAATATCTTTTCATGAGCTTTACCTGATATACTATATCTTTAAGAATAATAATAATGCCTATCTAAGAATAAGGATCTGCTCTTATGGTCACTTAACAATAGAAGGCCATAAGTATGAAGTACATATTTTTAGGTTATTCTTCCACTGCTATTTGATGATGGCATACAGAATTTAAAATCTGCTTGAACTATCTGAAGAACATTTCATTTCACATGCAAATGTGTGTCTTCCTGTCCTTTGAATGATCACAGTTTTCTTTATGATTAGTAGATGAACCTTCAGTCAGACTTCTATTTTTAAATCAACTTAGCATTTTTAGTCTGTAAGCAGAATGACAGTTTTGGATGTCTGATTGTGATTTTTTTTTTTTTTAACGTTCCAGGGAATGATCAACCTCGTGCTTGAGTGCATAGACCGTTTGCACGTCTACAGCAGTGCAGCACACTTTGCTGATGTTGCTGGGCGAGAAGCAGGAGAGTCTTGGAAATCCATTCTGAATTCTCTGTATGAGTTGCTGGGTAAGAAGCATGATTGGGTTCATAGCAACAGAGTTATCTATTTAAAATGTCCATAAATGGACTAGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATAAAAATCAAACACAAAAGCAAAAAAAATCACATAATAGCTACAGCAATTTTATAACATGCCTCCTAATTGAGACTTAATTTTTAATTTACTGTGCCAAATCAAATGGTGCTTAGTATTAAAATCCATCTCTGAGTGAGAAAGGTAGCTAGAGAAGTAGATTTGCCTTTGGTTAAAGGAGGAGAAAGTCATTCAGGGTGCAGTCTTTGCAGATGAGGGGCCTTTATATGGATGTGTGTTAAATATTTCCTTTTTGCTTTTGGAGTTAGTTCCGCAAGGGTCCCTCTTAATTCCTTACATTCCCATCTAATCAATGATCTGCTCCAGTCTTCTCTCTATTCTTTATATGATCTCTGTTTGGCAACTTCTAAGTACACCTGACATTGATTAAGCGACAGTTGCTGTGGTTTACCCTGCATTCCTGTGGGCTCTCTGCAAACACAGCTCCTCATTATTTTTGACCTCCTGTAGCTTCTACTTGTCTCTTGTCAAAAACTAAAGGGTCTGAGATTTTTACCCTATTTGCAAGCTAGTAAGTTAGCCTGCAGTTAGGGTAAAGAGGGACAGTTTAGTAGTCAAAGAAATAGCTGTAGAGATTGGCTGTAGTGCCAATTCTCTGAGCCCCAGTTCTCAAAGGACAATGTGAAGGGGACAGATGACACCTGCACATGCAGCTAGTTGAGTTACAGAAAAGGAATCCTGAGCTCAGGGAGTGTGAGTTAGTTACACTGGACAGAAAGCCTGCCTGGCCTTTGCTGTGGATGGAGACATCTCTCTCTTGCATGGCCTCTTGCTGCAAACATCTTGGAAAAGATTTCCTGAAACAAAGCCTTCCAATGACAAATTTGCAAGATGTGCAAAAACAGAGACCACGGGGAATGGTCTCTTTCTCTACCCTAACCCTCGCCTCCAAAATCTCAGATTCATCCTGTATGTCACAACTGTTACATCACTTCCCTGTTTAGACATTGTTCACATTTCTATATCATTCTAGAAGATAAAGTTCACCTTGTTGTCCCGGTATATGAGGCCCCAGTTAACCCTTCCAGCCTTCTATTTTCCCAGTTCCCTTATCCCTACCCCCTTACTTGAGCCACATCACAGTTTCCTGAACTTTCCATACACATCACACCTCTGGGACGTTGTCTCACCTTTTCCAGAATTGTTGTATATCCTTCAAGACCCAGTTCACATGTCACTGTCTTTTAAAGTTACTCTTGATAACCGGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCCAGATTACCTGAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCATTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAATGAGACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAATAAAGTTATTCTTGATGTTTCTCCCAACTCTTAAGTATAATTGAACCTTCCTTCTCTGGTTTCTTGCCACTAAGTTTCACCTGTATTTTATAGCACTTGTCACATTTCTTATTTAGTTATAAGTGTGATTGATTTCTAAGGCAAGAATAGCACCATTCTGGTTTTTGTATCTGCTATTTAACTGAATGTCTGGCACATAGGAGATACTCAATAAATGTGTATTCATTACGTGACTAAGTTCTGATAAAATAGGAAAGCATACCTAAGTATAGAAAGGAGATAATGCAAAAAAAGTTAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAATGCATTTTTAATGGGAAGAATTTAGTCAAAATAT
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benign
25,304
Variant at chromosome position 237491783, chromosome 1, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
CAAAAAACTTAACAGAGAACTACCATTTGACCCAGGAAGCCTATTACTGGGTATATATCTGAAAGAAAATTAATTGTTTTACCGAAAAGACACATGCACTTAAATGTTCGTGGCATCACTATTCACAAGAGCAAAGACATGTCATCAATCTAGGTACCCATCCACAGTAAACTGCATAAAGAAAATGTGGTACCTATGCGTCATGAAATACTACGGATTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATAGAATACCACGCAGCCATAATAAGATTGACATCATGTCCTTTACAGCAACATGGATGCAACTGGAGGTTGTTATCCTAAGCAAATTAATGCAGGAACAGAAAACCACATACAGCGTATTATCACTTATAGTGGGAGCTAAACAAGGGGTACTCATGGACATAAAGATAGCAACAATAGACTAGCCACTACTAAGTGGGAGGAAGGGGGATCGAACAAGGGTTGAAAAATTACCTATTGGTTGGGCTTTGCTCACTACCTGGTTGATGGGATCAATTGTACTGCAAACCTCAGCATTATGCAATATATCCATGTAACAAACCTGCCCATGTATCCCTTGAATCGAAAATAAAAGTTGAAATTATTTTTTATAAAAAGGCAGCCGTGTGCTCTATAGCAATCAATAATGGGGAGAAAACAAACAAAAACATCGGGATAGCATGACCAGTCTATTAAAAATGCTTTTCCATTTCCATGATTTTATTTTAGCACAGAATGAATGAGTTTATTTTGTTTCTACGTTTTTAGTAATAGCAAAAAAAAAAGGTATTCAGTTTTAGTATACTTATATAAAGATCTGCTTTAACTCGTCAGCCTCTTGTAGCATTAGTTTCTGTTGTCTTTGATTTTTAACTGTTATGCATTGTTGGAACACAGCAGCTGATTTTGAACAGCTCCAAAATGTAACTCAAAATCCTTTTGGCTGAATATATATTTGTGTTTTAACAAACTAAGTCATTAGTGAAGAAATTAGCATTAACAGTCCTCGTTTTGTAATGGATTGGGGCTTGGATCAAATATAGATTGTGACAGCCATAGAGAATTGCCTCTGTATTCTATGATACCTTTGTAAATGTAAAACTTTGTATTTCTTTTCTAAGAATATTAACTCCATTTGAGATGTATGACCCTTTCCACAGGGTTCCTCTGGGGCCCTTCCCAATACTATGTAACTCTTAGAGGTGATGTTTTCTGTATGTTGGGTCTAATTGGTGTGAATGGGACCCATTCTCATTGTTGACAAGGCAAGCTTGTTCAGAAAACATGAACACAGAGGTACACATTTAGCTTTACAAGTTCATGCTAAAATTTCTGATAATGAAATTTATTTTCTCTTCTTTCCTTTTTAAACTTCAAGAAAAGGCATATACTATTTTATATTTTGTGGTGGCTAGTACCTAAAAATACCACGATTTTTAATCCCGTTTTATACATTGTGTTATTTCTGTTTATTTATGTCTTATTTTACATATTTCTCTTATTTAACAAACTAAGAAATCTTGTGTACTATAAACCTCAAGGAGAATGTCATGATCTCCATGGATTGGGATGCACTGTTGCAGGATTACACTTTCAGTGCCAAGAAGCTTCATAAACTGGCCCTAACCCACCTGTCCCCTCCCCCACTCACTCTGTACATGAGGCACACCAGATATGCCCCACGTTCAAGACTTTACTCATGCACATACTGCCCTTCCTTTCCTGGAAAGCCTGAAAATGGTCATGAACGTATTCTTTAAGGCCCCACCTCTGTGTTGCTTCGTGTACGCCCTCCTTCGGGTAGCGTTACCGGCTTCCTCTGCTAAACACCACGTCTCAGTTGTTTGCCTTTTCTTCCCTCAACTGTGATGTCTTCATCTTTGGATATTAGTCCCCTCTCCCAAACACCACCTGTCACCTATCACAGTGCCTTGTAACAGTCACATTGAGCACAGATAATTACATGTTGTACTGAATGCACCTATGTAGAAAAAGGAAGACACTGGTCATTGTACACCAATTAATCATGTGTTTTTTTTCCTCTTTCTTTGTTTTATCTTTAGGCATTCTGGAAGTTTTACACTGTGTTTTAGTAGAAAGTCCAGAAGCTCTAAATATTATTAAAGAAGGACATATTAAATCTATTATCTCACTTTTAGACAAACATGGAAGAAATCACAAGGTAAATGAACTATTTTATTTCCCTGAATGAATTCTCAAATCCTTTTAGATATATTTTTAAATACAATAACTTTTAAAAAGTGTGTCAAATTTTTCATGAGTGTTTTTAATCTCTTAATTATTTTTTGAGATGCAGTCGAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTCCGCCTCTAGGGTTCAAGCATTCTCCTGTCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGGCTTCATCTCTTAATCATGATCAAGTAATATTTTTTAGTGTTTATTCATAGCATCAGTGGGAACATGAACAGTTCTCAATTTATATATGAAGAAAAGTTGGAAAATTAGTGGGAAACTACTGTAATGTTTAAATAACTGAGTCAAATGTAACTGGAGGAATGCATTTGCTTTGTAAAAAAGTGCTGCTGATGCTTGATTCTGAAGGGGGAATTCGAATCAGCTGACAGTGACTGCACCCAGTGGCTCATGCCTGTCATTGCAGTAATTGGGGAAGCCAAGATGGGAGGGTTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATATAGCAATACCCTGTCTTTACAAAAAAAGAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCATGCACCTACAGAGGCTGAGGTAGGAGGATTCTTTGTGCCCAGGAGTTCAAGTCTGCAGTGAGCTATGATCGCATCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATGCTGTCTGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAGGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGCAGGGAGGGAGGGAGGATCAGCTGAAAGTAATTTCTCTTTTCAGGTTCTGGATGTCTTGTGCTCACTCTGTGTTTGCCACGGGGTTGCAGTCCGTTCTAACCAGCATCTCATCTGTGACAATCTCCTACCAGGAAGAGACTTGTTATTGCAGACACGTCTTGTGAACCATGTCAGCAGGTAAATTCAGACAGACAATGTCACCTGACAGGTACCATAATAAAAGAATTAATGTTCTTGCCCTGTAGCTGATACTATATGGTCTGTTTTTTAAATTAGACCATATAGTATTATTTTCTGTATTTTTGCAGTGAATAATATGTCTTTTTCTCTAACAATCAGATGGGCTAATAATAAATGAACCTAGCAAAATATGGATTTGCCGCAAACACATGTATAAGAGCTTTTATTCACATTCCTATGTAGATACATAACCATTGGCATCTTCAGGACCACCCTGACAACTGTATAGGTATATGGTTGTATATAATTGTACTTTACATCTTCTTAGAATGTAACTAAAAACACTATCCTTCAATATCATTGTTTTTTTCTTTTTTTTTAAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAGGCCATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCCTTCAATATCATTTTGAGGTACCTGCTATGTGCAATCAAAAATAGAATGTCCAAAATGTAATAAATTATGCAAATAAC
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benign
25,316
The mutation in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) at chromosome 1, position 237503509—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
TTACCAGAGGGAAACAAATTAAAGTGATAATCCATTGTAGTTCTGCAAATGAAACTTTAATAAATGATGGTCTGTTATAATAAGTAACTACTCTGTCACTTATTTTTATACACACACACACCTGTACACTTAGAAGGACTCCATTTGTTTCAGTTATTCTTTTAGTTATAATTCTCCCAGGAATAATTCCTAGTTACAAAAGCATCATATTGAAGAAGAAACAGAGTAATCATGAATATTAGCTATCCACGTACCAGTTACTTTTTCTGATGTATTTATACAAATTATGTTTCTATAAGCTTCTGGAATGTTTTAACATTTTTATTTTTCCTCACTTTTCTTTGCTTTTCTTTATTTTTTTGGACTGGACCTGATACACAAATTAGAAAAAGAATTATGGACAGGTGCAGTAGTTTGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGAAGGATTGCTTAAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGTCAACACAGTGAGACCCTATCTCTGCAAAAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCTTTAGTTAGCACCTAGTTTTGTATGCCTGTAGTCTTAGCTACCCGGGAGGCTGAGTTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGCTGGAGGCTGTAGTAACCTGTGACTGTGTCACTGCACCCCTGCCTGAACAACAGAGTGAGACCTTGACACACACAAAAAAAGAATTACGAGGAAAATGAAAAATTTAAATTTATTTTTGTAAACCCGAGGGCCCCAGGAAATATATATCATTTAACTGTTTCAAAAAGTGTTTTTCAATGGAACTCAGATTAAAATAGTTTTGCTTAAATGAGCAGAATGTATAAAAGATTTTAGTAAGTTCTTTTTCGTTGTTGAGATTGATAAACAATTAGCGATAAGGTTACCTGCTTTCTTCAAGTTGAAGTGACATCAGAATCTCCTTTAAAGCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCCTTAGGCACCGCTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACGGGCCAGGGCTGGGGTTGAAGGTGGGGATGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCAGCTCAGATCATCAGGCCTTAGTTCGATTCTCATAGGGAATGAGCAACCCAGATCCCTCACAGACACAGTTCACAATAGGGTTCGCACTCCTATGAAAATCTAAGGCCACTGCTGATCTCACAGGGGGCAGAGCTCAGGCGGTAATGCTCTCTTGCCCACACAGCTCACCTCCTCCCTTGTGCAGCCTGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTGGTACCTGTCGTGGCCTGGGGGTTGGGGCCCCTGCTTCAGAGAATTTCATTAGGAAATTGGACATTGAAAAGTGACCAAGAAAGTGAAAAAAGAATCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGTGACTGGTTTTTCCCCTCATTCCTTGTTAAATCCTGTAATTTTAAGCATATAGATATTTAGATCAGGTCTTTTCTTTATCTTTCGGTACTTTGGGACTTTAAGTGACCAGTTATTACGGACATGCACTTCATTCCCGTAAGAATGTGGTGCATGTGCTTTTGGTTACTTCTCCAGCAGGTGATGTCTTCACTGACCCATTAATTAACTTAAGCAGGTTTTCTCTTTTGATGAATATGATGTCCTCATGTTTTACCTTTTACAATTAGAGGCCCTTGAATTCTAAGGTGATCACATTATGATGGTACGTAGGGGAAAATGTGGCTTCTGATAAAATACTTTTGTACTAACAATTTTTCCCTAAGATTTTGTGAATTAGAAAACTTTAATGTACACCAGAGATAAAATTGACTCTAACGTGCATCCTCTTTAGAGTACGCTTTCTGCTTGGAGGGCGACATGGAGAATTCAAATTTCTTCCTCCACCTGGGTATGCTCCTTGTTATGAAGCTGTTCTGCCAAAAGAAAAGTTGAAAGTGGAACACAGCCGAGAGTACAAGCAAGAAAGAACTTACACACGCGACCTGCTGGGCCCCACAGTTTCCCTGACGCAAGCTGCCTTCACACCCATCCCTGTGGATACCAGCCAGGTACCAAGATCCACTCGAATGGCAATCACTGGTATTGCAGTCATGCTGATACACAGTGGCTTTACACTTGGACCACAACCCATAGGAACGAATTTCACAGTAATACAGTTGTACAGTTGACATGTAGGACTGAAATGAGTCTCATAAAATAACACTTACCTTTACCATGTCCACTCACTCATTTTCTATTCTATTCTATGTTTTTGTTGTCGTTGTTGTTGTGATGGAGTCGTGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATTAGCCACTGTGCCTGGCCTCTATTCTATGTTTTAAGTAGTTTTCCCAACCCAATAAACTGATTCCCTAATGTACGAACAGATTACAACCTGAGGTGTTAAAAACACTGTTCAAGGTTGTCTTTAAAGTTTTATTAAAATAATTAATATTACTTAGTTTATAAAGTGCATATTATACTTTTCATGCACGTCTGTGTGAAGAGACTACTAAACAGGCTTTGTGTGAGCAATAAAGCTTTTAATCACCTGGGTGCAGGCGGGCTGAGTCCGAAAAGAGAGTCAGCAAAGGGTGGTGGATTATCATTAGCTCTTATAGGTTTTGGGATAGGCAGTGAAGTTAAGAGCAATATTTTGCGGGCAGGGGTGGATCTCACAAAGTACATTCTCAAGGGTGGGGAGAATTACAAAGAACCTTCTTAAGGGTGGGGGAGATTACAAAGTACATTGATCAGTTCGGGTGGGGCAGAAACAAATCACAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCTTCAGTTACTTCAGGCCATCTGGATGTATACATGCAAGTCACAGGGGATGCGAAGGCTTGGCTTGGGCTCAGAGGCCTGACAATACTTTTAAAAATAGGCAATAATAGCAACAGGTGGAACTTAGTGACAAAAATCGTGCAAGAAATTTTAAGGTATAATAGTGTTAAGATGATTTAATATCTGGGGTAATGTACTGCACTTGAAGTAATATCATACAGATGTGACACACACCGATCTTAGAGTGTAGTTCTTAAGCCCCCAACCTTTTTGGCACTAGGTACCGGTTTCCTGGAAGACAATTTTTCCACGAGCCGGTGGGCTGGGGTTGAAGGTGGGGATGGCTTTGGGATGAAACTGTTCTCTCTCACATCATCAGGCATTAGTTAGAGTCTCATAAGGAGTGCGCAGTTCACAATAGGGTTCACACTCCTATGAGACTCTAAGGAGAATATAGAGAAAGATGAGGATGCCGTATAGGAAACATGGAGTTTTCAATTTCTTCTCATTTCCTTCTTCGATACGCTTATTTGGAAGATATTTAGCTGACTTTTATCTTGGGTATAGATTAAGATCATGAACTCTAGAGTCAAAGTGCCTGGCATCAAGTACTCTTCCCTTAGGGGAGCTGCTCACCTTCTTTACTGGGATGCTTAGAGTATGTTTGTCATAGTTAATAGATACCATATTACTTGGCAAATAGTCACCCAACAAATGTTAGCTGTTGTTCCTCTTTTTCTGTTTCATAGATGTAATGGTGTTCTGAGGTTGGCTATGAATTCAATATCGACTTATATTGATGGTGAAGTAGCTTCAGTGAGGTTGTTTAGATATTCAAAGTTTGTTTCTTAGTTTTTAAAGATCAAAGACATTGCTTCCAAAGTCTGAACTTGAATTAATACCATGCCTCCAAAGCTTCAGTTGCTTAGCAATCAGATTTTTAGCTCCTCAAATCGTATTTCTTGTTCCCCCTTTTTATATCATGTTGTTAAAATAAACATGCAAACATTGTTCATGGCCAAAATTCAGTTTGCATTGCCCATTG
TTACCAGAGGGAAACAAATTAAAGTGATAATCCATTGTAGTTCTGCAAATGAAACTTTAATAAATGATGGTCTGTTATAATAAGTAACTACTCTGTCACTTATTTTTATACACACACACACCTGTACACTTAGAAGGACTCCATTTGTTTCAGTTATTCTTTTAGTTATAATTCTCCCAGGAATAATTCCTAGTTACAAAAGCATCATATTGAAGAAGAAACAGAGTAATCATGAATATTAGCTATCCACGTACCAGTTACTTTTTCTGATGTATTTATACAAATTATGTTTCTATAAGCTTCTGGAATGTTTTAACATTTTTATTTTTCCTCACTTTTCTTTGCTTTTCTTTATTTTTTTGGACTGGACCTGATACACAAATTAGAAAAAGAATTATGGACAGGTGCAGTAGTTTGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGAAGGATTGCTTAAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGTCAACACAGTGAGACCCTATCTCTGCAAAAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTCTTTAGTTAGCACCTAGTTTTGTATGCCTGTAGTCTTAGCTACCCGGGAGGCTGAGTTGGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGCTGGAGGCTGTAGTAACCTGTGACTGTGTCACTGCACCCCTGCCTGAACAACAGAGTGAGACCTTGACACACACAAAAAAAGAATTACGAGGAAAATGAAAAATTTAAATTTATTTTTGTAAACCCGAGGGCCCCAGGAAATATATATCATTTAACTGTTTCAAAAAGTGTTTTTCAATGGAACTCAGATTAAAATAGTTTTGCTTAAATGAGCAGAATGTATAAAAGATTTTAGTAAGTTCTTTTTCGTTGTTGAGATTGATAAACAATTAGCGATAAGGTTACCTGCTTTCTTCAAGTTGAAGTGACATCAGAATCTCCTTTAAAGCAGCAGTCCCCAACCTTTTTGGCCTTAGGCACCGCTTTTGTGGAAGACAATTTTTCTACGGGCCAGGGCTGGGGTTGAAGGTGGGGATGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCAGCTCAGATCATCAGGCCTTAGTTCGATTCTCATAGGGAATGAGCAACCCAGATCCCTCACAGACACAGTTCACAATAGGGTTCGCACTCCTATGAAAATCTAAGGCCACTGCTGATCTCACAGGGGGCAGAGCTCAGGCGGTAATGCTCTCTTGCCCACACAGCTCACCTCCTCCCTTGTGCAGCCTGGTTCCTAACAGGCCGCGGACTGGTACCTGTCGTGGCCTGGGGGTTGGGGCCCCTGCTTCAGAGAATTTCATTAGGAAATTGGACATTGAAAAGTGACCAAGAAAGTGAAAAAAGAATCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGTGACTGGTTTTTCCCCTCATTCCTTGTTAAATCCTGTAATTTTAAGCATATAGATATTTAGATCAGGTCTTTTCTTTATCTTTCGGTACTTTGGGACTTTAAGTGACCAGTTATTACGGACATGCACTTCATTCCCGTAAGAATGTGGTGCATGTGCTTTTGGTTACTTCTCCAGCAGGTGATGTCTTCACTGACCCATTAATTAACTTAAGCAGGTTTTCTCTTTTGATGAATATGATGTCCTCATGTTTTACCTTTTACAATTAGAGGCCCTTGAATTCTAAGGTGATCACATTATGATGGTACGTAGGGGAAAATGTGGCTTCTGATAAAATACTTTTGTACTAACAATTTTTCCCTAAGATTTTGTGAATTAGAAAACTTTAATGTACACCAGAGATAAAATTGACTCTAACGTGCATCCTCTTTAGAGTACGCTTTCTGCTTGGAGGGCGACATGGAGAATTCAAATTTCTTCCTCCACCTGGGTATGCTCCTTGTTATGAAGCTGTTCTGCCAAAAGAAAAGTTGAAAGTGGAACACAGCCGAGAGTACAAGCAAGAAAGAACTTACACACGCGACCTGCTGGGCCCCACAGTTTCCCTGACGCAAGCTGCCTTCACACCCATCCCTGTGGATACCAGCCAGGTACCTTGCAAGATCCACTCGAATGGCAATCACTGGTATTGCAGTCATGCTGATACACAGTGGCTTTACACTTGGACCACAACCCATAGGAACGAATTTCACAGTAATACAGTTGTACAGTTGACATGTAGGACTGAAATGAGTCTCATAAAATAACACTTACCTTTACCATGTCCACTCACTCATTTTCTATTCTATTCTATGTTTTTGTTGTCGTTGTTGTTGTGATGGAGTCGTGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATTAGCCACTGTGCCTGGCCTCTATTCTATGTTTTAAGTAGTTTTCCCAACCCAATAAACTGATTCCCTAATGTACGAACAGATTACAACCTGAGGTGTTAAAAACACTGTTCAAGGTTGTCTTTAAAGTTTTATTAAAATAATTAATATTACTTAGTTTATAAAGTGCATATTATACTTTTCATGCACGTCTGTGTGAAGAGACTACTAAACAGGCTTTGTGTGAGCAATAAAGCTTTTAATCACCTGGGTGCAGGCGGGCTGAGTCCGAAAAGAGAGTCAGCAAAGGGTGGTGGATTATCATTAGCTCTTATAGGTTTTGGGATAGGCAGTGAAGTTAAGAGCAATATTTTGCGGGCAGGGGTGGATCTCACAAAGTACATTCTCAAGGGTGGGGAGAATTACAAAGAACCTTCTTAAGGGTGGGGGAGATTACAAAGTACATTGATCAGTTCGGGTGGGGCAGAAACAAATCACAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCTTCAGTTACTTCAGGCCATCTGGATGTATACATGCAAGTCACAGGGGATGCGAAGGCTTGGCTTGGGCTCAGAGGCCTGACAATACTTTTAAAAATAGGCAATAATAGCAACAGGTGGAACTTAGTGACAAAAATCGTGCAAGAAATTTTAAGGTATAATAGTGTTAAGATGATTTAATATCTGGGGTAATGTACTGCACTTGAAGTAATATCATACAGATGTGACACACACCGATCTTAGAGTGTAGTTCTTAAGCCCCCAACCTTTTTGGCACTAGGTACCGGTTTCCTGGAAGACAATTTTTCCACGAGCCGGTGGGCTGGGGTTGAAGGTGGGGATGGCTTTGGGATGAAACTGTTCTCTCTCACATCATCAGGCATTAGTTAGAGTCTCATAAGGAGTGCGCAGTTCACAATAGGGTTCACACTCCTATGAGACTCTAAGGAGAATATAGAGAAAGATGAGGATGCCGTATAGGAAACATGGAGTTTTCAATTTCTTCTCATTTCCTTCTTCGATACGCTTATTTGGAAGATATTTAGCTGACTTTTATCTTGGGTATAGATTAAGATCATGAACTCTAGAGTCAAAGTGCCTGGCATCAAGTACTCTTCCCTTAGGGGAGCTGCTCACCTTCTTTACTGGGATGCTTAGAGTATGTTTGTCATAGTTAATAGATACCATATTACTTGGCAAATAGTCACCCAACAAATGTTAGCTGTTGTTCCTCTTTTTCTGTTTCATAGATGTAATGGTGTTCTGAGGTTGGCTATGAATTCAATATCGACTTATATTGATGGTGAAGTAGCTTCAGTGAGGTTGTTTAGATATTCAAAGTTTGTTTCTTAGTTTTTAAAGATCAAAGACATTGCTTCCAAAGTCTGAACTTGAATTAATACCATGCCTCCAAAGCTTCAGTTGCTTAGCAATCAGATTTTTAGCTCCTCAAATCGTATTTCTTGTTCCCCCTTTTTATATCATGTTGTTAAAATAAACATGCAAACATTGTTCATGGCCAAAATTCAGTTTGCATTGCCC
benign
25,389
Variant at chromosome position 237550527, chromosome 1, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TATCAAACTCACCCCATCACAAGAAGCAATGGTGGACAAGTTGGCAGAAAATGCACATAATGTGTGGGCGCGGGATCGAATCCGGCAGGGCTGGACTTATGGCATCCAACAGGTACATGGGAATTAGCATTTGGTCTGAGACTTACTTAAGTGGGAATTAGCATAATTTGTAACAGGAAGGATTACATAATGACTATTTTAAAACTTGTATCATATAGATCACATATAGTGCACATTTGGACTAAAACAGCTGTTTAATGCTAGACTCAAGAATTTACATGACCTTAGTTCTGGCTGTGATCGTGAACACATGTGAGGCACACAATGAATAATACTACACTGGTGACTTATAATATGGTTTTGTGGTATTTCTCTCTCTGAGACTGTATTTTAGGAGAAACTTTTGAAATGTAAGAAGACTGGGATAAAGTGATAATAAAATGGGTTCACCATCCCTTATTCACAACCCCTGGGGCCACATAAATTTCAGAATTCAGTCTTTTTATTTGGTTTTCAGAATGGTGATTTGAGGATATATTACATGTATATACATAACAACCTTGGTAGGGCAAGTGACTTCAAATTGCAATTCATTCCGCACAAGGGAGGCATGGTCATACCAAAGAGGGGTAAAGGCCATAAACAGCCTCGCATCAGTTCAGGTTTCACCACTGAGTTACTGTTGCAGATCATTTTGCTCTAGGCATCAGTAGATATTCAGGTATTTGGGTATTAAGGTATTCAGGATTAGGTATTCAGTACAAATTTGCCTGAAAGAGGGAAGGAAGAAAAGACAAGACAAAACAGTATTTCTGGCTGGGCGGGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGAGACCGTCTCTACAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCATGGGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGACTCTGTTTCAAAACAACAACAAAAACAACAAAACAACAACAACACAGTATTTACAGTATTTATTCTCTGGTTTACCAGAACAACCCCTGTGTGATTCCATAGCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTCTTGGGAGATGTGGTGGGAACATCCACAGCCTCCCAATTCCTGCTTATCTTAAAGTATTGAGAATTGATTATGCTTCTTGAAATGTGGAGACTTGAGCAAATACTGCAGCAGGTCTCAGGAAGTGAATGGAAAGAAGTAATTTCCAAAGTGGCATTGCCCTACACACTTGTAGGAGTAGATGCATCTCCCCGATCCCATGGAATTCAGTTCTGTACTCTAATATTAAGCATCCTTTTGCCAAGATAGTAAGATAGCCTGTTCACTCTCTCTGTGTCAACACATTTTAACCACAGTTTAACATTGGAGCCTCTCGTACAATAGACAAGTTATGGGTTTCATAGTCATTTTAGTGCCCCTGGCATTGCCGGGTTTCACTGGTTGGTGGATTCAACCCAATGCATATTTTTCAGTTAGGGACATAGAAGGGTGGTCCATAACACGCTGGAATTTTTTGAAGAAGGGAAAGCAGCCTTAAGTTCTTCATTGCCTGAAAACCACTGAGGGAGAACCAGCACTAATTTGGCTGTTCTTGGAATAAAACCCTGTCCATGAACTGTACTCAGAAGTTATATGTTCTCTAAGTTTGTCCTTTGCCATGTGAACGTGGCAGATGGAAGTGGTTAGAGATCACTGAAGTTGTTTTTTGTTATTGTTGTTTTTCCTTCTCATGGAGAGGGTCTGCTTTCCATAGATGCGCTTATTCATTTGATTGAATCCTGTATATTGATAGTGTTTTGGTAACTTTGCAGCCTGGGAAGACGCATGGATTGTGGAAGGGTCACGTTTTTCTCATGGAATTTAAAGTTTGATGTATTTGGTAGCTACTTATTTCTAAAAGCCCTTGGTATTGCTTTGACGGCTGCACCCTGTGTTTTCCTGCAGGACGTAAAGAACAGAAGAAATCCTCGCCTTGTTCCCTACACTCTTCTGGATGACCGAACCAAGAAATCCAACAAGGACAGCCTCCGCGAGGCTGTGCGCACGCTGCTGGGGTACGGCTACAACTTGGAAGCACCAGATCAAGATCATGGTATTTTGGTTTTACTTTCCTCTTCTTCGGTTGCAAGATGATGTAGTAGTTCTTTAAAGCCAAATAAATGAATAAAAGGGGGAGTACTGGATAGAGTCCTCTAGTCTAGGTGTGGAATTTCAGCCAAGTGGATTTTCTTCCCTGAAAAACACCTGAGGGATTAGACCCATCTCTCAGTGGGATGGCTCAGGATGCTGATGATTCTTTGGGCGGAGAAAATGGGCCTGTCTTCCTCAAGCCTCTGAGATCAGTAGGTACCTCCCTGATTATGATATTGGGCTCCTCCCCTAGCCCACCAGCCCTCCTCCAGAACAGCTGATTTTTGCTGATTTGGGGAATAAGCTTGTAGTGGAGGCTAGTGTTTTACAAAATCCCACCTTCATCATTTACACACACGTACAGGCAACATTGAATTAATTAATGTGATATTCTGCTTTAAGGGAAACACATTACAATAGATACTCAATAACTAACTATGTGTTGAACACAATGGATTTTTAAAGGTTCTGCAAAGAATACATTTTCCTTAAATAATACCTTTGAAGAATGTAGTTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTAGTTTAGAATGATCCACTCTTTAATCCGTTGCTCCTGCAGTCTGAGTTAGTTTAATACCCATTTTCAAAAAATTGGCAAAAAACAAATTACGGTTGTGTGCTTCGTCACAGGGCCTATAATTTTTGATGGAAAGTTTTAAAAATGTATTCCAAATGTATTCTAGTGGCTCATATTTTCAGTGCATTACCTGTACATAAAAGTGGATCTTAAATAATAATGATAGTTTATATATTCACTGTGTAAGTGTTTCTAAGACTTTTACAATTATTATTTAATCCTCACAGTAACTCTTATGAGGATGATGCTTGTATTACGCTCATTTTACAGATAAGGAAACTGAGATTCAGGGACTTCTGTGTCTTCCCATTTAAAGTGGCAGGTGTAGGATCCTAATCATAGGCATCCTGACATATTTTAGTCCTTTGAATTGAGTAAAGACATACTTGGCATCTTGACAGATCTTATCAGTTACTGGATTCTTATATTTGCTGCAAATTAAATGACGTATCTACTTGTTAACAGTAATATCCATAATGCTAACATAATATCTATCTTGAGGTTAGCTTTCTAACAACAGAGATGTGGTACACGCATTATGAATCAGTTGCTGTTAGGTGTGCAGATACCAAGAAGATTCCTGTCTCAAAGAGTGTACAGTCCCTGTAACCACTGGGAAGAAAGTAAACAATAAAAGGCTTGTAAGCCAAAAAATGGCAATCAAAGAGACTTCTGTAATTCTCTGATATAGAATAAACCCTCAAAGCTAATTAGTTCTATATAATTATGTTTTTAAATTGAAATAGAAATTGTTTTAAAAACAATTTAAAAAATAGTTTTTAAATTGAATAGAAATTTGTATACAATAAAATGTACACATCTGAAGTGTTCAGTCTGGTAAATTTTGACAGTTGTAGAAACAAAAGGAACCACTACCGAAAACACCTCCAATATTTTCTTCATTCCAGAAAGTTTGTGTTCCCAACAAAGTAACCACTTTGTAAGTTCTATCATTACAGAT
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benign
25,429
Does the genetic variant at chromosome 1, position 237569325, impacting gene RYR2 (ryanodine receptor 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
benign
TACATGTGTAAAATATTTTGATCAGTAATATGGGCGAGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGATGGAGGGATCACTTGGGGCTAGGAGTGCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTAAGATCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAATTAGCCAAGCATGGTGGTGTGCACTTGTGGTCCCAGCTACATACGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTCGAGGCTGCAATGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAACAAAAAAATAATAATAACAACAAGGTATATATGCTTATAGCCACAATAGGATAATAATAGTCACTTTTGATTGGTAAAATCATAGATTTTTTTAAAGTCTTCTTTTTTTTTTATTTTTTAAGTGAATTTATTTTCCTTTTCACATGAGGGGGAAAAAGCTACTTTTTAACCAAGAAAAATAAAATTAGAATAAATAAGCAATCATGAAGAGATTTGACGTTTGGATATTTCTTGGAGTGAAATGTCCTGTGTAGGAAAGCATTTCTAGGCTTGAAATTAGGGCAGTTGACCCACTTAGTTTTGAAACATCACATTTCCTGAATCCAGTTTTTTAAAAATTTCAAATAGAAAAATTTAACACTTTTTTGGGGGGTTGGGGGGCGGTCAAAATTAGCAAACTTTAAACTTCAAAAAATAAAATAACAGATAAAAGGCAGCTTTAGGTTTATACCTCCTGAAGATCAGATGTAATGAACCAGAGTGGGAAGTAACCTGAGGAAGTTAAAATAACCTTTACTCCCAGTCAAATGATAGGCAAGAAAGGATACTCCCGATTTGGGAACAGGCATGGGGTGGGTGGGGTAGGAAGGAGAACACCACAGCCAGGTAAGTCGGTTGGGCATTTTATGCCTTTTGATACCTGATGTAAACTTTTTTAAAAAGACAGTGTGTTATATTAAGAAGAATTATGTCATTGCTTTGCATTGGCGACTCTGTCTGGTAACGTACCGATTCACAATGAAGGTGAGGTTTAAGAAAAAGTCAAAAGATTTATCTGAAAAAAAAATTCACATAACTCAGGTGTGCTTATGAATCAACGGAATATACTTGTAGATGCAAAAGTCACGTTTATCAAAACTATGTTTCAAATGTACTTACAATATGAGATTTCACTTTATGTATATATATAAAAAGGTTGGCATCTATATTCAATTTTTGGCTTGTTACTTCAGCAGATATCCTAAGGATATTTTTAGGTTTGATTTGAAGCTTTTTTACTTTTAGTATGTAACTGAAATGCTTCTAGATTTCCATTTTGTTAAAGTATCTGTGCCATCGGTTCTAAGGAATGAAATTTCATTTTGAAATAGATGAAAATTACACTATCATTTTCAATGACAGATGCCCAGCTTGATTCCCTAGCTCATAATTATTTGTATTTGTGGGAGTAGAGAAAAACAAACCGTATTCTGGGAAACATTCATTGTCGCAGAAAAATGATATATTCTAAAGGCATATAAGTTTTCTTTCAGTAGAAAGTATGTGAGGTTCGATTTTTAAAATAATAAGCTCTCAAAATCATGACATAGATTTTGGATTTTTTTCCCAAGATTCGATAATATACCATGTTAATATTAGGTAGGGATTTAGAATTCCCAGACAGCTCCATTTTGCTTAGGACATTGCAGTAGACCGATATGCCAGCTGGAGTTTCTCCTACTGTTGTGTTGATAGAAGGGACTGCTGTTAGGTCGTGACAGAGTGGTGGGTGGGTGCGATTTTCCTGGCTTAGTCTGTGACAAGGGACTTTTCTGTCCTCTGTATAGGCCCAGCGGTGGCATCAGGGCAATGAACACTATGGGCGCTCTTGGCAAGCAGGCGATGTCGTGGGGTGTATGGTTGACATGAACGAACACACCATGATGTTCACACTGAATGGTGAAATCCTTCTTGATGATTCAGGCTCAGAACTGGCTTTCAAGGACTTTGATGTTGGCGATGGTAAGTCTACTATGTTTTGTGTTTTTTTTAAGTTTGCAGCACAAGGAAGCTTTCATCCTGAGGCTTCCTAACCGGGCGTTTCTGTTTCAGGGTGAGTGAGCAGATGAGTTGCAGCTGTAAATCGTGAGGGTGCCTTGTGACTGACTTGATCAGATGCCCTTGAAATAACATTATTAGAAATGCTATCTATACGACTTAGCTAGGATTTCTAGAAGGCTGAAATGGCTTTTATGAGTATGAATAAGAAAATAAATAGCAGATAAAAGAATAGGTTTCCATCATTGTTAAATTTTCATTTAGAACTTCCCTGCTTCATCAGCTGCCTAGAGCCTCTTTCTGTTTATTCATCTCATAAAAGTGAAATGAGGACCCACAATGGATCAGGTACTTTGCTGGATGCTGAGGTGACAAAGATGAATGAAACACTGTCCTATCTTTGTATAGATTACAGATTACCTGCCAGGGGAGGTTGACACTTGTACAGTTTCTGTTTAGTGGCTAAGTTCTAAGACAGAAAAATGCAGAAAGCTCTGTGGAAGCACCATGCAGGGAGCACGTGCTGCTGCCTGTGGGGCCCCGAGATGGCCTTTGAGCAGAGTTGTAAAGATGGAGGGTGGGCCGGGTTCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTCGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATGGAAGGTGTTGGTGAAGCAAGGAAGACATTTACTCTTCAGACATGCACTCCCAATTTGGTGGCCTTGGCCACACAGGGCTGTTTATATTTAAGTTAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCGGGCTGGAGTTCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGTCCTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCATGCCCGGCCTAAATTTTAAAAAGTTAAGAATTGAGTTTCTTAGTCACATTGGCCACCATTTAAAGGGCTCAATTCCCTCAGGTGGTTAGGGATGCCCCTGCTGGACAGTGCAGGTAGCGAATATTTCTCTCATCACAGAAAGTTCTATTGGATAGTGTTACTCTAGAGCATATAAACAAGACAGTATCTGATACAAATTATATAATTATCTTATTTCAGCCAGGCATGGTGATTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGAGGATAGCTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCTGTTTCTACAAAAATTAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCATGTTCCTGTAGCTCCAGCTGCTCAGGTGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGTCCAGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAATAATAATAATAACCTTATTTCAAAGATAAGCCAACACTTCTTTTCAAAATGGCTTTTGAATATATCCTGTTATATGTTTGCATATGGATTTGCATATAAAAATGTATATATATTTGCATATATATAGTCTTGGATTTTAAGATACATACCTACCTCAACCAGTATTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAAT
TACATGTGTAAAATATTTTGATCAGTAATATGGGCGAGGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGATGGAGGGATCACTTGGGGCTAGGAGTGCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTAAGATCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAATTAGCCAAGCATGGTGGTGTGCACTTGTGGTCCCAGCTACATACGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCTCGGGAGGTCGAGGCTGCAATGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAACAAACAAAAAAATAATAATAACAACAAGGTATATATGCTTATAGCCACAATAGGATAATAATAGTCACTTTTGATTGGTAAAATCATAGATTTTTTTAAAGTCTTCTTTTTTTTTTATTTTTTAAGTGAATTTATTTTCCTTTTCACATGAGGGGGAAAAAGCTACTTTTTAACCAAGAAAAATAAAATTAGAATAAATAAGCAATCATGAAGAGATTTGACGTTTGGATATTTCTTGGAGTGAAATGTCCTGTGTAGGAAAGCATTTCTAGGCTTGAAATTAGGGCAGTTGACCCACTTAGTTTTGAAACATCACATTTCCTGAATCCAGTTTTTTAAAAATTTCAAATAGAAAAATTTAACACTTTTTTGGGGGGTTGGGGGGCGGTCAAAATTAGCAAACTTTAAACTTCAAAAAATAAAATAACAGATAAAAGGCAGCTTTAGGTTTATACCTCCTGAAGATCAGATGTAATGAACCAGAGTGGGAAGTAACCTGAGGAAGTTAAAATAACCTTTACTCCCAGTCAAATGATAGGCAAGAAAGGATACTCCCGATTTGGGAACAGGCATGGGGTGGGTGGGGTAGGAAGGAGAACACCACAGCCAGGTAAGTCGGTTGGGCATTTTATGCCTTTTGATACCTGATGTAAACTTTTTTAAAAAGACAGTGTGTTATATTAAGAAGAATTATGTCATTGCTTTGCATTGGCGACTCTGTCTGGTAACGTACCGATTCACAATGAAGGTGAGGTTTAAGAAAAAGTCAAAAGATTTATCTGAAAAAAAAATTCACATAACTCAGGTGTGCTTATGAATCAACGGAATATACTTGTAGATGCAAAAGTCACGTTTATCAAAACTATGTTTCAAATGTACTTACAATATGAGATTTCACTTTATGTATATATATAAAAAGGTTGGCATCTATATTCAATTTTTGGCTTGTTACTTCAGCAGATATCCTAAGGATATTTTTAGGTTTGATTTGAAGCTTTTTTACTTTTAGTATGTAACTGAAATGCTTCTAGATTTCCATTTTGTTAAAGTATCTGTGCCATCGGTTCTAAGGAATGAAATTTCATTTTGAAATAGATGAAAATTACACTATCATTTTCAATGACAGATGCCCAGCTTGATTCCCTAGCTCATAATTATTTGTATTTGTGGGAGTAGAGAAAAACAAACCGTATTCTGGGAAACATTCATTGTCGCAGAAAAATGATATATTCTAAAGGCATATAAGTTTTCTTTCAGTAGAAAGTATGTGAGGTTCGATTTTTAAAATAATAAGCTCTCAAAATCATGACATAGATTTTGGATTTTTTTCCCAAGATTCGATAATATACCATGTTAATATTAGGTAGGGATTTAGAATTCCCAGACAGCTCCATTTTGCTTAGGACATTGCAGTAGACCGATATGCCAGCTGGAGTTTCTCCTACTGTTGTGTTGATAGAAGGGACTGCTGTTAGGTCGTGACAGAGTGGTGGGTGGGTGCGATTTTCCTGGCTTAGTCTGTGACAAGGGACTTTTCTGTCCTCTGTATAGGCCCAGCGGTGGCATCAGGGCAATGAACACTATGGGCGCTCTTGGCAAGCAGGCGATGTCGTGGGGTGTATGGTTGACATGAACGAACACACCATGATGTTCACACTGAATGGTGAAATCCTTCTTGATGATTCAGGCTCAGAACTGGCTTTCAAGGACTTTGATGTTGGCGATGGTAAGTCTATGTTTTGTGTTTTTTTTAAGTTTGCAGCACAAGGAAGCTTTCATCCTGAGGCTTCCTAACCGGGCGTTTCTGTTTCAGGGTGAGTGAGCAGATGAGTTGCAGCTGTAAATCGTGAGGGTGCCTTGTGACTGACTTGATCAGATGCCCTTGAAATAACATTATTAGAAATGCTATCTATACGACTTAGCTAGGATTTCTAGAAGGCTGAAATGGCTTTTATGAGTATGAATAAGAAAATAAATAGCAGATAAAAGAATAGGTTTCCATCATTGTTAAATTTTCATTTAGAACTTCCCTGCTTCATCAGCTGCCTAGAGCCTCTTTCTGTTTATTCATCTCATAAAAGTGAAATGAGGACCCACAATGGATCAGGTACTTTGCTGGATGCTGAGGTGACAAAGATGAATGAAACACTGTCCTATCTTTGTATAGATTACAGATTACCTGCCAGGGGAGGTTGACACTTGTACAGTTTCTGTTTAGTGGCTAAGTTCTAAGACAGAAAAATGCAGAAAGCTCTGTGGAAGCACCATGCAGGGAGCACGTGCTGCTGCCTGTGGGGCCCCGAGATGGCCTTTGAGCAGAGTTGTAAAGATGGAGGGTGGGCCGGGTTCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATGTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTCGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCACGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATGGAAGGTGTTGGTGAAGCAAGGAAGACATTTACTCTTCAGACATGCACTCCCAATTTGGTGGCCTTGGCCACACAGGGCTGTTTATATTTAAGTTAGTTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCGGGCTGGAGTTCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCTTACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGTCCTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCCTGAGCCACCATGCCCGGCCTAAATTTTAAAAAGTTAAGAATTGAGTTTCTTAGTCACATTGGCCACCATTTAAAGGGCTCAATTCCCTCAGGTGGTTAGGGATGCCCCTGCTGGACAGTGCAGGTAGCGAATATTTCTCTCATCACAGAAAGTTCTATTGGATAGTGTTACTCTAGAGCATATAAACAAGACAGTATCTGATACAAATTATATAATTATCTTATTTCAGCCAGGCATGGTGATTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTAAGGCGGAGGATAGCTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCTGTTTCTACAAAAATTAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGGCATGTTCCTGTAGCTCCAGCTGCTCAGGTGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGTCCAGGGAGGTCGAGACTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAATAATAATAATAACCTTATTTCAAAGATAAGCCAACACTTCTTTTCAAAATGGCTTTTGAATATATCCTGTTATATGTTTGCATATGGATTTGCATATAAAAATGTATATATATTTGCATATATATAGTCTTGGATTTTAAGATACATACCTACCTCAACCAGTATTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATNNN
benign
25,474
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 237589774 in RYR2 (ryanodine receptor 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
benign
TAGACACTGAATATTTTAAATGAAAGTATTTCAAATATGCAGAAAAGTTTAGGTATTAGTGAAACAAATAGCCAAAGGTCAACTATACAGATATTTACAGCTATCCAATAACTTTCCATGTAGGCTAGGAACTCCTTCTACAAATAAAGTGATCAGAAAGAAATAGATGTTTACCATTTGAGGAAATGTTTCTATCTTGGTAGCTCCTAGTTTATGTTAAATGGGTGCTAGATTTACTAATTTCTGTTAATGCAGTTCAAGCTGTCTGAGATCTATTGTATTTACACAATACAATAGATTTTTTATTTGATTTGATTTCTTTTTATTTGATTTCTTTGGGGACACTCATTTAAAACAACTTTTCTTGACTATAGCTTTAAGAGCTGTCACAGCTGCAGATACAGCTGCAATTTTTTTTAGTTTTAACTAGAAACTCATCATTTACTCTTCCTTGAACACAGCTGGATATGTTCTTTTTTCCTGGTTGGTGGCACTGTTATACAGCTATTCATATGACTATATGTTGCTGCATACAAACTGGGTAAAATCATTATGAATTATTGGATGTAATTTTTATCATCTTATGCTATTTTGGGGGTTATATATTGCTTTCACTGCCACTAATTTCAGTAAGAGAAAAGTGTGTAAATCATAATGACAGAGCTAACTACAATTCTTGTCAAAATTGTTGGCTTATTCTTAGGATCCATTGGTTTTATGCTCTACAAATTAGAGGATCTAATTTGTAGTCTGCATTCCAATACTGACGTTTTTAGTGTGCTGCCTACTTGAACATTCATGTAAAACATTACAGGAAGAAATGAAGGCTGGGCACAGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGCAGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGTGGCTGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACAGCATTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGTACATAAACACCCATCCCTGAAGAATATCATCTCATCCCCTTGTGAAAAAAAAAATCTCATCTCCTTTCCAAAAAATACCATCTCATTGTCTTGCCAATCAATTCCAAAGAGCTCAAAAAAACAATTAACAAAGTTAGTATAGTTCCCCTTTTTGTTCAAAAGAGGAAAGATTTGCTAACTCTGACACACATGGGAAGAGCTTATGAAATATTTTATTGGTTTTTGCTCTATTGTTCATTGCTATTGCATATAAACATAAGATTATATATATAATTTGTGCATTATAAATGTACCTCATTCATGCATAAATACATGCTTCATACATTAAACATGTATTTTTCCCCCATGCTTAGATCCAGTTTATTCCAGAAAAAAAGCAAAATTTTCTTCAAAGATCAAAAGCAACTATTAGTAGATGGAAAACTTTTAAATTTTTGCCTCCAATTCTTTTTTTTCTTGAGCTATGTATGAGGAAATCTATAGCTCAGACTGTGTCTGGTGTTAGTATGTATCAAGCTCTTTAGCCAGAAGGAGGAGCAAGGCAAGTGAACCACATCCCTTGGCACTTAGTTCCTTCTTACTTTCCCTATATGAGAGAGTACATGCACTCCTGAGCAAGGAGACTGCAGGGCGGGGATCTCTAGAATCCCCGGAGGACCAGGGGCTGCATAGCATTTACTTCATCTTACAGAGTTAAGTCTGAGATGACAGAAGGGACTTATCTAGGGCCCACAGCTAGTAAATTATAATGTCAAGATCAAATCCTGGTTTTCTCACCCTTATGGGTAATATTTAATGTCATTGTTCCCTTTATTACACTACTTTTTTCACCCTAGGGTGACAGCTCTCACAAAGTTCGGTCCTGGAACAATATGTTTGATAATTCTATACTAACAGGATCATATACTAATGGTACTAAAACTTGATTTTTTTTTTCTTCCCAGGATTCATACCTGTGTGTAGCCTTGGAGTGGCTCAAGTGGGTAGGATGAACTTTGGAAAGGATGTCAGCACCTTGAAATATTTCACCATCTGTGGCTTACAAGAGGGCTATGAACCATTTGCCGTTAATACAAACAGGGATATTACCATGTGGCTGAGCAAGAGGCTTCCTCAGTTTCTTCAAGTTCCATCAAACCATGAACATATAGAGGTTTGCTTTTTCTTTAAAAATCAGGCCATTTCTAAAAAGCAGGAAAAGAATATCTTTATACAAAGGAACTTCTGCTTAGACAATTATTATGACTTACTTAAAATGATGACCTTGATGTGTTATATAGTAGTGGAATCTAAGCAAAGATGGTACTTTCTACCAGCTATCAGTGGATGGGAAACTTTTAAATTTTTGCTTTCAATTCTTTTTTTTTTTTTCTTGAGCTATGTGTGAAGAAGTCTATAGCTCAGACTATGTCTGGGGTTTGTGCGCATCAAGCTCTTTAGCTAGAAGAAAGATCAAGGCAAAGGGAACCACATCCATTCTCATATTAGTTACGTTACAAGTAGCTTGTTAGAATGATGAAAAATACTTTCCTTTTTATGTGTGGGCAATGTCAGGCTGAATCTGAATATATAGAATTATAAGATAAATTTCCGAAACCGTCTTTAGAAACAGAAGCAGAACTCTATGACTATATCCATAGCACAGTAATCTGTTTAATCATCTCTTACAAAATGATGCCATGTGTGGACCGCATTTGGGATTCTGAAAACGTGATGTGCCTTAGTCATCTTTAGAATCAGGAAATTGACAATGGTGATTGGAATGTGAACTATCGCTTCTTCGTTTGCTAGGTGACCAGAATAGACGGCACCATAGACAGTTCCCCATGTTTAAAGGTCACTCAGAAGTCTTTTGGTTCTCAGAACAGCAACACTGATATCATGTTTTATCGCCTGAGCATGCCGATCGAGTGCGCGGAGGTCTTCTCCAAGACGGTGGCTGGAGGGCTCCCTGGGGCTGGCCTTTTTGGGCCCAAGAATGACTTGGAAGATTATGATGCTGATTCTGACTTTGAGGTTCTGATGAAGACAGCTCATGGCCATCTAGTGCCCGATCGTGTTGACAAAGACAAAGAAGCTACTAAACCAGAGTTTAACAACCACAAAGATTATGCCCAGGAAAAGCCCTCTCGTCTGAAACAAAGGTTACTAATTTATACGCTGTGATTTTAAATTTGTAGTTATGTGAGGAAGGTTACAGTCCAGAGTAAAGGGTCTCCTAGTGTAAATTTTTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCTCTTTGTGCAAAGGATGCTGTAGGGAAAAATTAAGCAACCTGTTAGTCATCTAATTTGTTAGCGTAGGTGCAATCTATCTCAAGAGTTACTTTTTAAGATGTCTGTGTTTACATTCTTGCCTGAAACTTGCAGAGCATTTTCTCCAAATAGTATTTTTTATGATAAAGGCGGCAAGTTATTTTAACATCCTTTCTTATACTAAATCAGAGTTTCTCAGTCTCAGCACTATTGACACTTTAGGCCAGACAATTCTTTGTTGAGGACACACCTTGGACATTGAAGGATGCTGAGCAGCATCCTGACCTCCACCCACTAGATGCCAGTAGCACTCCATCCCCCAAACTGTGAGAACCAAAAACATGTATTTTCAGATATTCCCAGATGTCCCCCAGGGAGCAAAATCGCCCAGGTTTAAGGCAACTCAATTGATTATATGCTCATATTTGAAGTAGACAGAACATTTTAATGTTGCTTATTGTTAGTCCTCTGAAATATTTCAGATTTTTGCTTAGAAGAACAAAGCCAGATTACAGCACAAGCCATTCTGCAAGACTCACCGAAGATGTCCTTGCTGATGATCGGG
TAGACACTGAATATTTTAAATGAAAGTATTTCAAATATGCAGAAAAGTTTAGGTATTAGTGAAACAAATAGCCAAAGGTCAACTATACAGATATTTACAGCTATCCAATAACTTTCCATGTAGGCTAGGAACTCCTTCTACAAATAAAGTGATCAGAAAGAAATAGATGTTTACCATTTGAGGAAATGTTTCTATCTTGGTAGCTCCTAGTTTATGTTAAATGGGTGCTAGATTTACTAATTTCTGTTAATGCAGTTCAAGCTGTCTGAGATCTATTGTATTTACACAATACAATAGATTTTTTATTTGATTTGATTTCTTTTTATTTGATTTCTTTGGGGACACTCATTTAAAACAACTTTTCTTGACTATAGCTTTAAGAGCTGTCACAGCTGCAGATACAGCTGCAATTTTTTTTAGTTTTAACTAGAAACTCATCATTTACTCTTCCTTGAACACAGCTGGATATGTTCTTTTTTCCTGGTTGGTGGCACTGTTATACAGCTATTCATATGACTATATGTTGCTGCATACAAACTGGGTAAAATCATTATGAATTATTGGATGTAATTTTTATCATCTTATGCTATTTTGGGGGTTATATATTGCTTTCACTGCCACTAATTTCAGTAAGAGAAAAGTGTGTAAATCATAATGACAGAGCTAACTACAATTCTTGTCAAAATTGTTGGCTTATTCTTAGGATCCATTGGTTTTATGCTCTACAAATTAGAGGATCTAATTTGTAGTCTGCATTCCAATACTGACGTTTTTAGTGTGCTGCCTACTTGAACATTCATGTAAAACATTACAGGAAGAAATGAAGGCTGGGCACAGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGCAGTGGCGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGTGGCTGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACAGCATTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAGTACATAAACACCCATCCCTGAAGAATATCATCTCATCCCCTTGTGAAAAAAAAAATCTCATCTCCTTTCCAAAAAATACCATCTCATTGTCTTGCCAATCAATTCCAAAGAGCTCAAAAAAACAATTAACAAAGTTAGTATAGTTCCCCTTTTTGTTCAAAAGAGGAAAGATTTGCTAACTCTGACACACATGGGAAGAGCTTATGAAATATTTTATTGGTTTTTGCTCTATTGTTCATTGCTATTGCATATAAACATAAGATTATATATATAATTTGTGCATTATAAATGTACCTCATTCATGCATAAATACATGCTTCATACATTAAACATGTATTTTTCCCCCATGCTTAGATCCAGTTTATTCCAGAAAAAAAGCAAAATTTTCTTCAAAGATCAAAAGCAACTATTAGTAGATGGAAAACTTTTAAATTTTTGCCTCCAATTCTTTTTTTTCTTGAGCTATGTATGAGGAAATCTATAGCTCAGACTGTGTCTGGTGTTAGTATGTATCAAGCTCTTTAGCCAGAAGGAGGAGCAAGGCAAGTGAACCACATCCCTTGGCACTTAGTTCCTTCTTACTTTCCCTATATGAGAGAGTACATGCACTCCTGAGCAAGGAGACTGCAGGGCGGGGATCTCTAGAATCCCCGGAGGACCAGGGGCTGCATAGCATTTACTTCATCTTACAGAGTTAAGTCTGAGATGACAGAAGGGACTTATCTAGGGCCCACAGCTAGTAAATTATAATGTCAAGATCAAATCCTGGTTTTCTCACCCTTATGGGTAATATTTAATGTCATTGTTCCCTTTATTACACTACTTTTTTCACCCTAGGGTGACAGCTCTCACAAAGTTCGGTCCTGGAACAATATGTTTGATAATTCTATACTAACAGGATCATATACTAATGGTACTAAAACTTGATTTTTTTTTCTTCCCAGGATTCATACCTGTGTGTAGCCTTGGAGTGGCTCAAGTGGGTAGGATGAACTTTGGAAAGGATGTCAGCACCTTGAAATATTTCACCATCTGTGGCTTACAAGAGGGCTATGAACCATTTGCCGTTAATACAAACAGGGATATTACCATGTGGCTGAGCAAGAGGCTTCCTCAGTTTCTTCAAGTTCCATCAAACCATGAACATATAGAGGTTTGCTTTTTCTTTAAAAATCAGGCCATTTCTAAAAAGCAGGAAAAGAATATCTTTATACAAAGGAACTTCTGCTTAGACAATTATTATGACTTACTTAAAATGATGACCTTGATGTGTTATATAGTAGTGGAATCTAAGCAAAGATGGTACTTTCTACCAGCTATCAGTGGATGGGAAACTTTTAAATTTTTGCTTTCAATTCTTTTTTTTTTTTTCTTGAGCTATGTGTGAAGAAGTCTATAGCTCAGACTATGTCTGGGGTTTGTGCGCATCAAGCTCTTTAGCTAGAAGAAAGATCAAGGCAAAGGGAACCACATCCATTCTCATATTAGTTACGTTACAAGTAGCTTGTTAGAATGATGAAAAATACTTTCCTTTTTATGTGTGGGCAATGTCAGGCTGAATCTGAATATATAGAATTATAAGATAAATTTCCGAAACCGTCTTTAGAAACAGAAGCAGAACTCTATGACTATATCCATAGCACAGTAATCTGTTTAATCATCTCTTACAAAATGATGCCATGTGTGGACCGCATTTGGGATTCTGAAAACGTGATGTGCCTTAGTCATCTTTAGAATCAGGAAATTGACAATGGTGATTGGAATGTGAACTATCGCTTCTTCGTTTGCTAGGTGACCAGAATAGACGGCACCATAGACAGTTCCCCATGTTTAAAGGTCACTCAGAAGTCTTTTGGTTCTCAGAACAGCAACACTGATATCATGTTTTATCGCCTGAGCATGCCGATCGAGTGCGCGGAGGTCTTCTCCAAGACGGTGGCTGGAGGGCTCCCTGGGGCTGGCCTTTTTGGGCCCAAGAATGACTTGGAAGATTATGATGCTGATTCTGACTTTGAGGTTCTGATGAAGACAGCTCATGGCCATCTAGTGCCCGATCGTGTTGACAAAGACAAAGAAGCTACTAAACCAGAGTTTAACAACCACAAAGATTATGCCCAGGAAAAGCCCTCTCGTCTGAAACAAAGGTTACTAATTTATACGCTGTGATTTTAAATTTGTAGTTATGTGAGGAAGGTTACAGTCCAGAGTAAAGGGTCTCCTAGTGTAAATTTTTTCCTCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTCCTCCTCTTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCCCCTTCTCCTCCTCCTCTTTGTGCAAAGGATGCTGTAGGGAAAAATTAAGCAACCTGTTAGTCATCTAATTTGTTAGCGTAGGTGCAATCTATCTCAAGAGTTACTTTTTAAGATGTCTGTGTTTACATTCTTGCCTGAAACTTGCAGAGCATTTTCTCCAAATAGTATTTTTTATGATAAAGGCGGCAAGTTATTTTAACATCCTTTCTTATACTAAATCAGAGTTTCTCAGTCTCAGCACTATTGACACTTTAGGCCAGACAATTCTTTGTTGAGGACACACCTTGGACATTGAAGGATGCTGAGCAGCATCCTGACCTCCACCCACTAGATGCCAGTAGCACTCCATCCCCCAAACTGTGAGAACCAAAAACATGTATTTTCAGATATTCCCAGATGTCCCCCAGGGAGCAAAATCGCCCAGGTTTAAGGCAACTCAATTGATTATATGCTCATATTTGAAGTAGACAGAACATTTTAATGTTGCTTATTGTTAGTCCTCTGAAATATTTCAGATTTTTGCTTAGAAGAACAAAGCCAGATTACAGCACAAGCCATTCTGCAAGACTCACCGAAGATGTCCTTGCTGATGATCGGGN
benign
25,477
Is the chromosome 1, position 237602011 variant in RYR2 (ryanodine receptor 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
benign
TTGGAAGAATTAATATTATTAAAATGTCCATAGTACAAAAAGTAATTACAGATTCAGTGAAGTCCCTATCAAAATACCAATGACATTATTATTCTATTATAGAAATAGAAAAAATAATTCTAAATTTCTTATGAAATCACAAAAGACCCCAAGCAGCCAAAGCAATCTTGAGCAAAAAGAATAAAGCTGGAAACATCACACTAACTGAGTTTAAAATACACAAAGCCATAGTAACCAAAACACTACCTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTATGGTAACCAAAACAGACATATAGACCAATAAAACAGAACAGAGAACCCAGAAAAAAAAACACCTATCCATATCCAACTAATTTTCAACAAAGGTGCCAAGAACACACATTGGGGAAAGGACAGTTTCTTCAATAAATGGTACAGGGAAAATTGAATATCCACATGCAGAAGAATGAAATTGGACCCCTATTTTTCACCATATACAAAAATCAACTCAAAGTGGATTAAAGACTTAATGTAGGACCTTAAACTATGAAAGTACTGGAAGAAAACATGGGGGAAACACTTCATGACATTGGACTGGGTAAGGATTTTTTGGACGAGACCTCAAAAGCACAGGCAACAAAAGCAAAAATAGACAAGTGGGATTATATCAAACTAAAAATCCTCTGCACAGCCAAGGAAACAATTAACAGAGTGAAAAGACAATCTACAGAATGGGACAAAATATTTGTAAACTATACATCTGATAAGGGATCAATATCCAGAATATATAAGGAACACAAACAACAATAGTAAAAACAATCTGATTTAAAAGGGGGCAAAAGACCTTAATAAACATTTCTCAAAAGAAGGCATACAAATGGCCAACAGACATATGAAAACATGCTCAACATCACTAATCATCAGCAAAGTGCAAATCAAAACCACAATATTACCTTATTCCAGTTAAAATGGCTATTATCAAAAAGACAAAAGATAATAAGCATTGGCAAGGATGTTGAGGAAGAGGGAAACCCATACACTGTTGGTGGGAATGTAAATGAATATACCCATTATGAAAAACAGTATGGAGGTTCCTCAACAAATTAAGAATAGTACTACCATATGATCCAGAATTCCTGGGTATATATCCCAAGGAAAGGAAATCAGTGTGTGGAAGGAATATCTGCACTTCTATAATTATCACAGCACTACTCACAATAGCCAAGATAGGGAATCAGCCTAAGTGCCCATCAATGGATTAGTAAGTGAAGAAAATGTGGTATATATACACAGTGGAATACTATTTGGTCATAAAAAAAATGAGAACCTGTCATTCGCACCAATATGGGTGAGCCTGGAGGATATTGTGTTTAGTGAAATAAGCCAGACATAGAAAGAAAAATACTGCATTGCCCACTCATATGTAGAATCGAAAAAAGTTAATGTCATGGAAGTAGTGAATAGAATAGTGGTTATCAGAGACTGGGAAGGGTAGGTGAAAGTGGGGGAGAGGGAGCAGATACCCAATGGGTATAGAGTTAACATTAGAAAGGAAGAATAAGCGCTGGTGTCCTATTGGACAGTAGGGTGACTATAGTCAACCATCAGGTATTGTATATCTCAAAATAGCTAGAAGAGAGGATTTTGTATGTTCTCACCACAAAGAAATGAAAAATGTTCAAAGTGATAGACATGCTAATTACCCTGATTTGATCATTACACAATGTATGCAAGTATCAAAACATCATGTTACACCCCATTAAATATCTACAATGTGTCAATTAAAAAACAGTAAATTAGAAATTAAAAGAAAATGGAAAAAGTTAGATTAATTATGTATGTTTACTTCTGTTAAATAATGACAATGCCTTAAGCCCTTCAGAGTAAACAGAGTATGTTCCCCAAGCAGTGTTCACATAGTAATGAAATACTCTAATTCTTGAAGGAGCACATCAATCGATATGCAAGAAAGGAAAATCTCTGGGCTCCTTCTGTAAAGTATTCCTTTGTTGTTATAAAGAAAAACTTTTTCCCTTGTCTTGTTTCATTACTAACATTATTAAATTCATTAAATGTATTTCAGGTGGAACCGAGTACAAAATTATTTCCTGCGGTTTTTGCACAAGCTACAAGTCCCAATGTTTTCCAGTTTGAGTTGGGAAGAATAAAGGTAATAAAACTTATTCCTGGTATTGTATTTGTATTTTTTCTATTAGGATATAGCATTGATTTATTCTGAAATGAATTCAGTATATTAGTACTGATATGAATCAAATAAATCATTCTTTCAAGAAAAGATAGCCATGCTTGAAAATCTCTTTCAGGTCACAAGGGTAACAAAATAATTAAAAAGTGTTTCTCTTTAGTTATCATATGTATATTATTCAATAAAAGGCCTATAGAAAAAAAAATGCCGAGATTACACACATTGCAGCAGTCATTGAACTGATAGGTGAGCTAATGAATGGACTTAAAGATCTGAAACCATGCCACCTACAATAGTGGTATGTATGGAATACTCCAGTAACATAAATGAAAGAACAACTCAGTTGGATGGGTTGGATCAGCTAAAGCTCAAAGAAGAGGTAACATTTAGTTTGATTACTAACTGTAAAATAGAAGCTCTTGGGGTACGTTTATTAGGAGAGGTCATTCTGGGCAGAGGATGAGAAGAAGCAAAAATATGTAAGAGTGAACATGCTGAAGGTTAAGGAATTCAGTGTAACCGTAACAAAGGATGCCTTCCAGAATGTGGCTGGAGATTAAGATGGATAAAAGGTAGAACAAGTCCAAGTTGAAAAGGTCTTGTGTGCCATGTGAAAAGGTTAGCATCTATTACATAGACAAGGGAAATCCATTGGAAATTTGAAGAAGGGGATTGAGCATAATGAAACTTGTTTTGGAAAAATATGTTGTTATTAATGTGGAGGTGGGCAAGAATGAGAATAATCAGTAGCAATGAGGTGTCAATAATTTGATACTGTCTACATGGAAGACAGTGATTAGAGCCATGGAAGTCAGAATGAAAAATGATAAATGTGAAAACATTCTAGAGAAGAAATGAATACGCGAAGGCCCGTGGTGGGTGATGACATGATGTGATTTCTGCCCAGTGCTCTGAATGTCAAAGTGAAGAAATTCAATGAAGGACGGGTAAACGGCGGGAGTAACTATGACTCTCTTAAGGTAGCCAAATGCCTAGTCATCTAATTAGTGACGTTCATGAATGGATGAACGAGATTCCCACTGTCCCTACCTACTATCCAGCGAAACCACAGCCAAGGGAACGGGCTTGGTGGAATCCGCGGGGAAAGAAGACCCTGTTGAGCTTGACTCTAGTCTGGCACGGTGAAGAGCCATGAGAAGTGTAGAATAAGTGGGAGGCCCCTGGTGCCCCCCTGTCCCAGCAAGGGGACAGAGTGGGGCAAGGCCAGAGGTGAAATACCACTACTCTGATTGTTTATTCACTGACCCCGTGAGGTGGCCCCAAGGGGCTCTTGCTTCTGGCGCCAAGTGCCCGGCCACATGCACATGCCAAATTGTAAAGACCATCGATGCTAGGAAGAAACTGCGTCAACTAATGAGCAAAATAACCAGCTGACATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCTCCAATTAAAAAACACAGACTGGCAAATTGGATAAAGAGTCAAGACCCATCAGTGCTGTATTCAGGAGACCCATCTCATGTGCAGAGACACACATATGCTCAAAATAAAGGGATGGAGGAAGATCTACCAAGCAAATGGAAAACAAAGGCAGGGATTGCAATCCTAGTCTCTGATAAAACAGACTTTAAACCAACAAAGATCAAAAGAGACAAACAAGGCCATTACATAATGGTAAAGGGATCAATTCAACAAGAAAAGCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCAGATTCATAAAGCAAGTCCTTAGAGACGTACAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAATGGGAGACTTTAACACCCCACTGTCAACATTAGACATATCAACGAGACAGAAAGTTAACAAGGATATCTAGGAATTGAACTCAGCTCT
TTGGAAGAATTAATATTATTAAAATGTCCATAGTACAAAAAGTAATTACAGATTCAGTGAAGTCCCTATCAAAATACCAATGACATTATTATTCTATTATAGAAATAGAAAAAATAATTCTAAATTTCTTATGAAATCACAAAAGACCCCAAGCAGCCAAAGCAATCTTGAGCAAAAAGAATAAAGCTGGAAACATCACACTAACTGAGTTTAAAATACACAAAGCCATAGTAACCAAAACACTACCTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTATGGTAACCAAAACAGACATATAGACCAATAAAACAGAACAGAGAACCCAGAAAAAAAAACACCTATCCATATCCAACTAATTTTCAACAAAGGTGCCAAGAACACACATTGGGGAAAGGACAGTTTCTTCAATAAATGGTACAGGGAAAATTGAATATCCACATGCAGAAGAATGAAATTGGACCCCTATTTTTCACCATATACAAAAATCAACTCAAAGTGGATTAAAGACTTAATGTAGGACCTTAAACTATGAAAGTACTGGAAGAAAACATGGGGGAAACACTTCATGACATTGGACTGGGTAAGGATTTTTTGGACGAGACCTCAAAAGCACAGGCAACAAAAGCAAAAATAGACAAGTGGGATTATATCAAACTAAAAATCCTCTGCACAGCCAAGGAAACAATTAACAGAGTGAAAAGACAATCTACAGAATGGGACAAAATATTTGTAAACTATACATCTGATAAGGGATCAATATCCAGAATATATAAGGAACACAAACAACAATAGTAAAAACAATCTGATTTAAAAGGGGGCAAAAGACCTTAATAAACATTTCTCAAAAGAAGGCATACAAATGGCCAACAGACATATGAAAACATGCTCAACATCACTAATCATCAGCAAAGTGCAAATCAAAACCACAATATTACCTTATTCCAGTTAAAATGGCTATTATCAAAAAGACAAAAGATAATAAGCATTGGCAAGGATGTTGAGGAAGAGGGAAACCCATACACTGTTGGTGGGAATGTAAATGAATATACCCATTATGAAAAACAGTATGGAGGTTCCTCAACAAATTAAGAATAGTACTACCATATGATCCAGAATTCCTGGGTATATATCCCAAGGAAAGGAAATCAGTGTGTGGAAGGAATATCTGCACTTCTATAATTATCACAGCACTACTCACAATAGCCAAGATAGGGAATCAGCCTAAGTGCCCATCAATGGATTAGTAAGTGAAGAAAATGTGGTATATATACACAGTGGAATACTATTTGGTCATAAAAAAAATGAGAACCTGTCATTCGCACCAATATGGGTGAGCCTGGAGGATATTGTGTTTAGTGAAATAAGCCAGACATAGAAAGAAAAATACTGCATTGCCCACTCATATGTAGAATCGAAAAAAGTTAATGTCATGGAAGTAGTGAATAGAATAGTGGTTATCAGAGACTGGGAAGGGTAGGTGAAAGTGGGGGAGAGGGAGCAGATACCCAATGGGTATAGAGTTAACATTAGAAAGGAAGAATAAGCGCTGGTGTCCTATTGGACAGTAGGGTGACTATAGTCAACCATCAGGTATTGTATATCTCAAAATAGCTAGAAGAGAGGATTTTGTATGTTCTCACCACAAAGAAATGAAAAATGTTCAAAGTGATAGACATGCTAATTACCCTGATTTGATCATTACACAATGTATGCAAGTATCAAAACATCATGTTACACCCCATTAAATATCTACAATGTGTCAATTAAAAAACAGTAAATTAGAAATTAAAAGAAAATGGAAAAAGTTAGATTAATTATGTATGTTTACTTCTGTTAAATAATGACAATGCCTTAAGCCCTTCAGAGTAAACAGAGTATGTTCCCCAAGCAGTGTTCACATAGTAATGAAATACTCTAATTCTTGAAGGAGCACATCAATCGATATGCAAGAAAGGAAAATCTCTGGGCTCCTTCTGTAAAGTATTCCTTTGTTGTTATAAAGAAAAACTTTTTCCCTTGTCTTGTTTCATTACTAACATTATTAAATTCATTAATGTATTTCAGGTGGAACCGAGTACAAAATTATTTCCTGCGGTTTTTGCACAAGCTACAAGTCCCAATGTTTTCCAGTTTGAGTTGGGAAGAATAAAGGTAATAAAACTTATTCCTGGTATTGTATTTGTATTTTTTCTATTAGGATATAGCATTGATTTATTCTGAAATGAATTCAGTATATTAGTACTGATATGAATCAAATAAATCATTCTTTCAAGAAAAGATAGCCATGCTTGAAAATCTCTTTCAGGTCACAAGGGTAACAAAATAATTAAAAAGTGTTTCTCTTTAGTTATCATATGTATATTATTCAATAAAAGGCCTATAGAAAAAAAAATGCCGAGATTACACACATTGCAGCAGTCATTGAACTGATAGGTGAGCTAATGAATGGACTTAAAGATCTGAAACCATGCCACCTACAATAGTGGTATGTATGGAATACTCCAGTAACATAAATGAAAGAACAACTCAGTTGGATGGGTTGGATCAGCTAAAGCTCAAAGAAGAGGTAACATTTAGTTTGATTACTAACTGTAAAATAGAAGCTCTTGGGGTACGTTTATTAGGAGAGGTCATTCTGGGCAGAGGATGAGAAGAAGCAAAAATATGTAAGAGTGAACATGCTGAAGGTTAAGGAATTCAGTGTAACCGTAACAAAGGATGCCTTCCAGAATGTGGCTGGAGATTAAGATGGATAAAAGGTAGAACAAGTCCAAGTTGAAAAGGTCTTGTGTGCCATGTGAAAAGGTTAGCATCTATTACATAGACAAGGGAAATCCATTGGAAATTTGAAGAAGGGGATTGAGCATAATGAAACTTGTTTTGGAAAAATATGTTGTTATTAATGTGGAGGTGGGCAAGAATGAGAATAATCAGTAGCAATGAGGTGTCAATAATTTGATACTGTCTACATGGAAGACAGTGATTAGAGCCATGGAAGTCAGAATGAAAAATGATAAATGTGAAAACATTCTAGAGAAGAAATGAATACGCGAAGGCCCGTGGTGGGTGATGACATGATGTGATTTCTGCCCAGTGCTCTGAATGTCAAAGTGAAGAAATTCAATGAAGGACGGGTAAACGGCGGGAGTAACTATGACTCTCTTAAGGTAGCCAAATGCCTAGTCATCTAATTAGTGACGTTCATGAATGGATGAACGAGATTCCCACTGTCCCTACCTACTATCCAGCGAAACCACAGCCAAGGGAACGGGCTTGGTGGAATCCGCGGGGAAAGAAGACCCTGTTGAGCTTGACTCTAGTCTGGCACGGTGAAGAGCCATGAGAAGTGTAGAATAAGTGGGAGGCCCCTGGTGCCCCCCTGTCCCAGCAAGGGGACAGAGTGGGGCAAGGCCAGAGGTGAAATACCACTACTCTGATTGTTTATTCACTGACCCCGTGAGGTGGCCCCAAGGGGCTCTTGCTTCTGGCGCCAAGTGCCCGGCCACATGCACATGCCAAATTGTAAAGACCATCGATGCTAGGAAGAAACTGCGTCAACTAATGAGCAAAATAACCAGCTGACATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATATTAACCTTAAATGTAAATGGGCTAAATGCTCCAATTAAAAAACACAGACTGGCAAATTGGATAAAGAGTCAAGACCCATCAGTGCTGTATTCAGGAGACCCATCTCATGTGCAGAGACACACATATGCTCAAAATAAAGGGATGGAGGAAGATCTACCAAGCAAATGGAAAACAAAGGCAGGGATTGCAATCCTAGTCTCTGATAAAACAGACTTTAAACCAACAAAGATCAAAAGAGACAAACAAGGCCATTACATAATGGTAAAGGGATCAATTCAACAAGAAAAGCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAATACAGGAGCACCCAGATTCATAAAGCAAGTCCTTAGAGACGTACAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAATGGGAGACTTTAACACCCCACTGTCAACATTAGACATATCAACGAGACAGAAAGTTAACAAGGATATCTAGGAATTGAACTCAGCTCTN
benign
25,557
Is the variant located on chromosome 1 at position 237638339, gene RYR2 (ryanodine receptor 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
TGCTTTGTCCTGCCTTTAGAGAACAGTGTCAGCACTGGGTAGACACTTAGTGCATGGCTGTTGAAGACATGAAAGAGTGAAACTCTTCCCCAAATCCTCCTGACATACCAGTCCAGGATCATGAAGTCTTGCATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGC
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benign
25,753
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 237638470, within the gene RYR2 (ryanodine receptor 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
CATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTTAGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCAC
CATCTCTGAGACACCTCAGGACATGTTTCCCCCGTATAGTACTTAAAATCTTTTAATCTACACACTCATTAAAATGGCCAATACTAATGCAGTTGATAATACCAAATGCTGAGAAGGACAAGGAGCAGCTAGAACTCTCTTCTACTTCTGTTGTGATGAGTAATGGTACAGCCAGTGTGGAAAGCAGTTTGGCAGTTCCTTAACAAATTAAACATACACCTACCATAAACTATATGCCTAGCCTTTCCACTGCTAACAATTTACCCAGTAGAAAGGAAAATATATGTCCACACAAAGACTTGGGCATGAATGTTTCTAACAGCTTTATTCGTCATAGCCAAAAAGTGCAAACAACTTGAATACCGACCATCAATGTATTAGTTGATAAATAACACTGTGATATACCCATATACGGTGAAATGTCATCCCACAATAAAAAAGAATGAATTGCTGACATATGCTACAGTGTGAATGAATCCCAAAATCATATGCTGAGCGAAAGAAGCCAGGCACAGAAAGATATATGCTGCATGGTTATGTGTACAAGTGTCCTAGAAAATGCAAGCTAAATTGTAGTGAGAGAAAACCGATTGTCTGGGACTAGGTGTGTGGGGAGAAAGGGACTGCAAAGGGCCCAGGGAGCTCTGAGGAGTGACGGCCATGTTCTGCGTCTTGATTATGGTGTGTTCTCACAGATGTCTACATCTCTCAAAGCTCATTGAATTTATACTTCAAAGAGATGAGTTTATTGCACATTGGTTCTCTTGCTTCACTATAGTTGATATAAAACATTTTTAGCTATATTATTATTTATATTTGAAACTGATTTAACTTAAGCTGGATATAACTCAATTTGCTTGATAAGTTGCTCCTCTGTCAGTCTTACTTCCATTGATAATGACTTTTCTAAGGATTTCTTTTAAAATTGAATTTCTTGTGAAATATTGTAGAGGACTAACATTCGTATAAAACAAAAATATTTTAAGAGGAAAGGCCAGGCAAAAATATGTTATGTGCTAATTTCATCAATACTGAAAAGTGGGTCATCTTATCAAAAATTTCCTGAACACTGAAACCTTGGCTAAAAAAGTAAAAGTAACTGCTCAAAATAAGGTGTTTGCTAAATGCTGTGTGTCTGATTTGAACCAAGGATGTTTGACTGTGATCTTAGGTTTTTCTCTACGTATTTTCTCACACCTGCTTCCCCATTAAATTGATATATCATTTTGGAAACAATTTCTCTTTAAAATATCTTTGCATCTCATATAGATCTTTTAATATCTTGAGTGGATTCAGTTTTTACATTGCACCAGAGGTCATTAGACATGTTTGCAATTTATGACTTTGATAGATAAGGGTCTCAAGTTAAATGCTATTAAATTCAGAAACATTCTTCTTTCGTAGTTTTACACATAATCCTGCAGCTCTTGGCCCACCCAGACAGACTTGGTTGCCCTGTCTGACAAGGAATTGCGGGTGGATTTATACAGCAGGCACTGTGGGTGATTGTGGGTAGATGAAAACAGAAGGCACCGCGGGCTGAGGCTGCTGCTTTATTGTCTCCAAAGTGTTTAAGGAGATGGTGCAAATAAAACAGCAACTGGTTCTAGTCCGTGAGTCTTGAGCCCTGGGCAGATATGTTTGTGGCATTTATTAAAAAGAATGTCTGCTTAGAGAGAGCTGAAAAAAAAAAAGCTTATAGTAGGATCATAAATATTTTTATTATGATGCCATTTTATGACGATATTTAAATATTTCTAAAGTCTAAGGTTTTACTAAAGGGAGTTCAAGTAGATTATCATGAGAGCAAAAAGAATTTGCAAAAATGCATTTGTTTAAAAGCATCCTTTAAGGATGTCATTTATTGTATCCAATGTAAGCATCTAATGAGTTTTCAGCCAAGGGATAACTCTTTGTTAATCATGTTGTTTGCAGGTAGTTCGTTATTTGGCTGGTTGTGGACTGCAAAGTTGCCAGATGCTGGTGTCTAAGGGCTATCCAGACATTGGGTGGAACCCAGTTGAAGGAGAGAGATATCTTGACTTTCTCCGATTTGCTGTCTTCTGTAATGGTAGGACTTGATTTCTTGAGGTCTTTTGAGTTATCATTAAAACTGCATAGAGATATAATAAGGATTCATCTCAGCACTTTCATGAAGGAAGTATTAGTAAAGAAATCACATATTTTATAATCGATAGGGGTTTTTCACAGTAACCACTTATAATACAATATTTGTTTACATACTTCTTTCCTTATTTAAATTAAAATTTTTAGGCATCTAAGTTCTCCTAAATTTTTTATTTTGAATTCTAATAATAGTTTGGATTATGACATCATTCTATAATAATAACAAGTTAGTGAGAATCAATAGTTTATGCCTCCATAATGCTTTACTCTGAAAATTTTTAATGCAAGCAAAATTTACTGTGTCTCATATACTTAATGCTAGCAATTAGGATTACATTTTGGCTTTATTAGTATATTGTTGGGTTTTAGTTATTCTTATACATAGGAAATGATTAGTATAACATTTATTTGTTCAGAACTTCCATATAATCATATTTGTTTACTTATCTTCCCCATTCTACTTTAGGGGAGAGTGTGGAGGAAAATGCAAATGTCGTGGTGAGATTGCTCATTCGGAGGCCTGAGTGTTTTGGTCCTGCTTTGAGAGGAGAAGGTGGGAATGGGCTTCTTGCAGCAATGGAAGAAGCCATCAAAATCGCCGAGGATCCTTCCCGAGATGGTCCCTCACCAAATAGCGGATCCAGTAAAACACTGTAGGTCTAATATACACACCCTCACGAGTGATCCATACTACTTGATGTGAAATTTTATAAAATATATTCTGCATCCTATGAATTGTAATATAACTTGTGGTACAGAAGATTTCTCCCTTTGAAAATATAATGTCTTAGATTTGGAAGAATGAATGGAATTTGGTGCTGGAATAGGTCGAATGAACAAAGAGAGCTGAAGAAGATGGTGTAGATTTAGCAGAGGGAAATTTAGGTTGTAGAAGATGCATCTTATGAATTTTCCTAGGGGAGCTAGGGCAAGGTGGGTTGTTGTAAATGATACGAAGTGAACCTTTGGGGTTAGACTGGAGTTTAGTGGGAAGGTAGTTAGAATGAGATTTTATGATTAGAAAGAGACCTTTCGCAAATGAAAGGGGGACTTGACTAAACTGTTATGGTGGTAAAACCTAGAAAAGGTTTCATTCTGAGGAGTGTGATGCTTTGTTGAGGTACAGAAGACAGATACGAGAAGCAGTCACTATCTTACATTTATCTGTAGGTATACGTTGTTAATACTAGAGTCCAGTCATCGACATAAGTAAATCCAGGTGTGATGCTTATCTGTGTAGGTGAATGTCCTCCAGCGGGGTCATGCATCCACACTGCTAGTGCCTCTGGTAAAGATGTAACATAGGGCTTTATTGAGGCACATTTCTAAAGAAAAAAAAGAGTTAGAGGGCACGCAATCCTGCAAACCCTTTGTCTTTTACATATAAACTGGGCATAGATGTTCCATGTACACCATAGCCGGATTTGCAGACTGGGAGCACTCCTAGAGCAAGAATGAGCACTCCCCACCACACACACACACACCATGCTACATGCTTATCAGTTTCCCATGAAGGAACCAGGGAGCTCTTAGGTTCTCTCAGTAGTAGAAAATGTATCCAGAGACCTCTGGCCCAGGACCACACTAGCAAGGGTACACCTGAGGGCCTCACGGACACCCTTGCATGCCCAGGAATGAGGCTGTCATTCAAAGCCTCACTGTCACTCTGCAGACTGCTGTATTCAGTGGAGACAGCTGTCTGCTGAGTTACCAAGGAGGGAGGATGTGAGCCTCTAGGGCCATCCAGATTTGGCTCTCATCAGCAAGAGAACATGTAATTATATTTTCCCTGCAGAGATGGGGAGGGAGATATGTTGAGATATGTTGGATTCTTTGGCAGGGGTTGCAGGAGGTTGAGTAGTTGGTACAGAGGTAGGTGAGCAAGTGCAATAACATTTATAAAGTACTTGCTCTGGGCAAGCACTGTACTGGATGCCTTACATGTGACCTTGTATGCCATCTTTGTCAC
benign
25,758
Is chromosome 1, position 237643306, gene RYR2 (ryanodine receptor 2) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
benign
CCTCCCACATTTTAAGAAGAAAAGAACATATTTTCTCTATGCAATTTCCTCTTATGTTACAGTGCATCCAGAAAACAACTGCTCCTACCAAAAGTCATTTTCTTTTGTGTATTTAGCTCTATGTGTTTGCCATCGTTTTAGGGGAAAGTGAGAGGGAAGGTATAGGGGGTGGATATTAAGAGCTATTTAGACCATATAAATTAGTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTAATTGAGGCAAGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAATCTATGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGCCTGGAACTCCTAACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCAGCGTACCCAGCCTAGATTAGTATTTTCTGAAACTTTTTGACCCAAATGAAATTAAAGTTTCGTGGAATAATACTTTTACTCTGTAATACATTCTGATATTTTGTTCTTTATTTTATTGTAGTTGATTCTGTGTTATTCTATTATATTCATTTAAAAAAAAATCCTGGCCCAGGGCCCAAAACATTCATTTCCAGATCTTTTAATGGGAAACAAACCCAGAGTTTGAGAGTTTGAAACACATTGATTGGTGCTGGGGTAGTTAAGAACTGTAAGTATATTTCTAAAGTGGGATGAGCATGAAGCCAGGGCTTTCTTACAAAGCACCTTTTTCTCTACCCTTATTATCTATATTTCTTTTGGTTTTGGTTGGGTTTTTTGTGTGGTTTAGGTTTTTCATACCCAGAGGTTAAAACTTCCTTGATGTACTCTTTTGTTGTGAACAAAGAGGAGTCACAGGATAGAGAAATGTTAGAATGTTAGAAAACTGGAGTCTGATTTTTATAAAAACTTAAACTTTGCTGCTAGTAAGATTCTTTCATCTTAGTAAATGGAAACAGAGACTATTAAAAATTTCTGTGCTGGAGGTGATTACTGACAACAACAACAAAAATACTTGCTCACAATATTTGTTATTTTTCCCATCTCAGAAAAAAACATCAGCGAAACAAAGAGAAAGTATACTAATAAATAGAAGTTTTCATTCTATTATATTAATGGGGGAAAACTAAGTGAAGGAATAGGGGACCAACCTTGGCATTTCTGAAATTTATGCATCTTCACAACTATTATTTGAGGCCTCCTGTGTGCCAGAAATTGTGCTTGAGTTTCACGCCCTGTAATGAGGTAAACAGATGCCCATCCCGGCTCTTCAGACCTAGTCTGTCCTGAAGACTTGCTGAGATTCTTGACCGTATGTTCATCCACAGTCATCCTGGATACTTCATGTCAGTCTAAAAGAACTGTTAGGATTTATGTTCGTCATTTCCTCCACATTATATATCCAGCCTTGGGAGAAATCAGGGTCGAAGACAGATGGATATGCAATTCATTTCTTAGCACAAAGCAAGAAAGAAGCTAATTTGGTCATAAATATTAGTATATGTTCAGAGTCTAATGATAATTTTCTTTGTATTATTGCTCATGTTATTGATAGGTATTTACATGTAATTTTGGAAAGTAAACTTTCATAAACACGTCAGATTCTCAGTATATCTTAACAGTCCCCAAAAGGATAAAAACTATTATTCTAATGGATGAACCAACTGGCCTAGACCATAGTATAAATAACTTGGTGTATGCTGAAATCACTGAAAACTGTTTGAGCAAGTAAATATTCGCAGGTAAGCCAGAAAACTATTTCTGAGAGAGGCATAACTTTATGTATACACTGATCAGAAAATTATTTTGGACTTGGATTCCAATACTTCAGATTTCCTAGACAGAATTGTAACATTGATGTCACAAAGTTGTTCTAATGTTTTTTTTTCCCCTGTATAGTTGATTCATGCCGGGAAGGGAGAAGCCATCAGAATTAGGTCCATTTTGAGATCCCTCATTCCCCTGGGAGATTTGGTGGGCGTTATCAGCATCGCTTTTCAGATGCCAACAATAGCCAAAGGTAAGGCCAACTTCAATTTGTCCTAATTCAGTAGGATGTTGGATGACATCATGTTCTAAAGAATGTTTTCCGTACTCAACATCCCAACCTCTCCACTTCCTAAATTATGTGTATACTACTTAAATTAGTTTTTTTAAAAAAGCTGTAAAGTATATATTTTATAATTTTTTCCTTTTTTTTTTTGAATTAGAGCCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTAAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCATCCAGACTTTTTTCCATTGTTTTTAAAGCTCATTGTTTTTAAAGCTGTGTTTGCTTTGGGATTTTAATTTTCTTTTATATGACATTTCAGACAGCTTCCAGAGAAGCAGAAACATGCACTGCTACCCTCCATTGTCTTATGTCCTGCCTTGTGTCATTGGTCGCAAGCTCTTCTGTCTTTCTTGACCTTAGTTCCTTAGTTATGCATTTTGATAGTTTTCATTGTCACTTTCTTGTAATGCTTTTCTATTAAAAGCACTGATGATAGCTTTTGACTTAGAGATTTTAAAATCCCCTCTCTGTTAAAAAGAGTGTTTGTTGTTTTTTTGGTTTTTTGTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCACAGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCATGTGTCACCACGTTGGGCTAATTTTTTGCATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGACCTCACGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCATGAGGCACTGCTCCTAGCCAAAAAGAAGTGTTCTTTTCATGAGTAAGGAGAAAATGTTTTTCAAGATTAAAGAAGTTATTGAAGACAACTAAAATAAGTGTTAAATCCCAAATTATACTTTGTTTTTACTTTATCAAATGTAAGGTGTTTTTTTTCAGTTTTCAATACTTTATTGGATATTTATACATAAATCATTTACATGAAAGACTTCTAATTGTAGAACAAAACATAATTAGGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAAACAAGCATGGTGGTGGGCATTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGGCAGTGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTTCATTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAACAAACAAACAAAAAACATAATTAGGCAGGAAGTGCATGCTATATATATTCCTTTTCTTTCATTAATTATGCCCCTAGAGAAGGCAGGCTATAATAGCTCAAGTCTAGAATGAAAGGGGTCACCATATACCTGAAGGTAGCTCATCCTGTTTGCCAGTCATGATTATGAGAAAGTAAAGCTTCATGTATGCTAACCTTACAAACCCAAATCTACAAGGTGGCAAAACTACCATAATAATTGAACGCCCATTATAGCTTTAGGCAAAGCTAGAAATTAAAAATCTTCCCCGCCTTTGGCTTCCCCATTTGAGACAGTT
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benign
25,789
Gene RYR2 (ryanodine receptor 2) variant at chromosome 1, position 237660084—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
TACATTCTAATTCAGTAGTCATTATTAATGACTGGTCACTGTTCAAATATTTCTGACCATGACAGTTTTCTGTTTTAAAATGAGAACTTGATCTAAATTAGGAAAAAATACTTAATTACAATTAGCTTATATAATAATATAATATTTAGCTAGCTCTATCATTAACACAAATATGATACCCTTATGAATAAGCACTATTTTAAGCTTTCAAAAGATCTATTCATTAAATTATAAATATAGTTTCTATAACATATATTGTTTATCAGAGTAAAAAAGCAACAATCACCAAGAGCTTCAGGAGGAAATGATGACTCCGGGTTCAGAATTCACCTTTTAAGGAAACTTTGGTTTTATATGTAGGTTTTTTTGGTTTATTTTTTGAGTCCTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATACCTCACTGCAGCCTGGAACTACCGGGCTCGAGCAATCCTCCTGCCTCAACCGCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCACACCACCATACCTTGCTAATTGTTAATATTTTTTATAGAGATGAGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTGTTGTTGGCCTCAAGCAGTTGTTCAGCCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAGGTTTTATATGTAGTTCTATATCAGATAAAATCTTGAAAATTCTTAATCAGGATTTAACAATTATTTACCTTTTCTATTCTTCTGTTGTATTTCTTACTACCAACTAGATCTGCAGTTTACTAAAAATAGATTACATCGGCCAGGTGATTTTTTTGTGTGTTTTCAAGAAAAACAACAGAAATGAGAAAACTAAAGTAGCTGCATCTATGAGATAATTTCTACATATTATAAGTTTTCTAAAGGAAATCTTATGCCTACAGGTTCATGTTTAAGTTGAGCTTAGTCTAAACTTGACAGAGGATAAAGTAGGTTCATCAGAGGAGTTGAGTTGAGATAGTTCAAGAACTAAAATACTTCTATATTGGTTTGGCGAAATGAAAATCAGACACCAAAGGTTGCTTCCAGAGGATGTGTATGCTACGTAACAAATAAAGATCATCATGCTGGAGATGTCATGTTGAGTTTCAAACTCTGCCCTGGCCAGCCAGTCTTTCGGTCCCTCTAAGAAACCCTTTTTTGTTGGTTTTGATAAGTATCTGGTTCTTCATTCAGTAATTGATTTACTAGGTAAGTCAGTAAGGATCTATCTTATATAAAAACTCTGCTAAATACTGAGTGGGTGGAGTTGGTGATGGAGAGGAATATTACAGGAAGGTTTTCCAGTCTAATTACTCAGATTCTGTAGGCAGACAAGAAATTATATAGGGAAATGGTGATATGTACAGATGGGCAAAATAATATGGAATGAATGTGTTGAGAGAAAATTTGATGAAAGAATGGGTAAAACAGGTGGCATTATTCAGAGAAGACGCTGAGATGCATACTCTAGTTTTCCTATTTAAAATGCATGTTTTGTATTTACACTTCATAGGTGGGGTCCCAAGATGGGTCAGAATAAATATCCTTGGGACCATGCATCCCTCTAGCCTCCTCCTGTGGGAATGCTTATTGGCACAATTATAAGACCTTGGTCTGTTTAAGGAAGATCAAGTGCTTCTAATCTCTAGATAAAAGACTTGTTCCAGATGATTACTGAAAATACATCATGCAATATGTCCATGTAACAAAACTGCACATTTACTCCCTGAATCTGAAATTTAAAATAAAAGAAAATAGCATTGAATATCTTTATAGTGACTTATGCTGGATAAAATTTCAATCTTAACCCTTACCTTAGTTCATTTTAGGTTTATTTTATCAAACACGCACTTAAACACCTGCATATCTACAATCTCTAAAATTAACACGTGTAAAACAATTTTTAATGTTTGCCTTTTTTTAAGTTGGCAAATGGATGGATTTATGGAGAAATATATTCAGACTCTTCTAAGGTTCAGCCATTAATGAAGCCATATAAGCTATTGTCTGAAAAGGTAAGGATTTTTTGTTTGTTTTAGTTTGTAAAGTTTTTATTCTTTTGAAAAATGTGTTTTTTGGTTATATTTTTTATATTAAAATGTCTTCTTTATTTTAAATTTCACATTTTTTCTTCCAAAGGTCCCGTTTAAAAAAAAAACCTTCTTATATTTTGTCTTTTCCTCTCAATTCTTAATTTCTGTCAGCCTTTCTGTGTTTATTCTCTTCTCTCCTTAACATTTTTCTTTTCCTTTTTGGTTTTTATTCCTCTCCCATATTTTTAAGTACTTTAAAAAATCTTCTTATCATGCTTAAGAGTTTCTTGATGAGTGATGACAAAGTAATAATGTGCTTATTATGTATAGATTTTCATATATTTTACTTCTTTGGGAAAGAAATGAGTATCTTGACAAATGAAGTGAAAAGGATTTCACTTCATTGTGAGTCACATGTATATTACATAAGCTGTCCCTTTTTTCTGTGTAAGGTCCTAGGAACCGGGTTGCTAAAGGAAATTGACCTTGGTGCTATATAATGAACAAAGCGAGGATCCCTCTTACTAACATTAGTAAAACTAGATCTCTGCTCACACTCTGCTTTTCAGAATTTTACTTTCCTTTTTATATTTTTAAATAAGCTATGCTCATCAAATTTTTAAAAAGTGAAGGCAGTCTATTTTAGAGCAAAGCGTTACTTAACATTTTTATTTACATTCATAATATATCTGTTGTTTCTTGTTTTTTCTTCTCTAGGAAAAAGAAATTTATCGCTGGCCAATCAAAGAATCTTTAAAAACTATGCTGGCTTGGGGCTGGAGAATTGAAAGAACTCGGGAGGGAGACAGCATGGCCCTTTACAACCGGACTCGTCGTATTTCTCAGACAAGCCAGGTAAGAATTCATCACGGTGATGAATCAACTGTTTATGTTATGGATTAAATAATTTTTTAAATTTAATTATTGAGTTTTTCTAAAGAATAATCTGAAAATTCTGAAGAGTCACAAAATTTAGAAGGGAGAGAAAAAAGCTATATATATATTTTTTTTAGTTTCAAAGGAGGTTAAATGATGATTAAGTTACTGGACTTTATGTACAAGCCTTCCTTTTCCTGGCTAGTATAGAAGAAGTAACCAGTTGTAGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGAAGCTGAACAATGAAAACACATGGACAGAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCAGGGAGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCATTGTGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATTTAAAAGAAGAAGAAGAAGTAACCAGTTGTAAGGTCCTGAAGTTTTCCTAATGAAAACAGTACATCATGTTCGTTTGCTACAGCTAGTTTGTCTATAGGGCTTTCTTCTCATTTCCAGTGGGATCTGAGGGTTGATTCTTAGGAAAGAGTAGGGTGTTCAGACAGTCATGATCCAGATTTAGAAGGCACAAGGGCGCTCCTGTCTGCAGAGGGAAGGTATACAGCCACACAGGCAGAGCAAGAATTCACAGAAGATGTTGCTGCTGGACCATGTCAAGGGAGTTCGACAAACAAGCAAGGCTCTACCCATAGGTCTTCGGTGCTCAAGGTGGCAAGAGTAAGGCACAGCCTTGATGTGGAAAAGCTAGAGTTCAGGGAGGACACCAAATACCACCCGTTAACATTTAGTCACGAGGTCATGTGAGCTGCTTACCTTTGACCCCCTCATTTCTCCTGGGAGCTAAATCTGTCATTATTCTTTTCCTGACCCCTCAGCTCACTATGTATGTGGTTTACACCAAATATTGTTTATTATTGCTATTTACACAAATATCATTTTTGAAAAAAAAATGAGGGTCTAACAGCATGTGCTTCACATGCTCCATATTTGAAATATACTTTTAAATAAA
TACATTCTAATTCAGTAGTCATTATTAATGACTGGTCACTGTTCAAATATTTCTGACCATGACAGTTTTCTGTTTTAAAATGAGAACTTGATCTAAATTAGGAAAAAATACTTAATTACAATTAGCTTATATAATAATATAATATTTAGCTAGCTCTATCATTAACACAAATATGATACCCTTATGAATAAGCACTATTTTAAGCTTTCAAAAGATCTATTCATTAAATTATAAATATAGTTTCTATAACATATATTGTTTATCAGAGTAAAAAAGCAACAATCACCAAGAGCTTCAGGAGGAAATGATGACTCCGGGTTCAGAATTCACCTTTTAAGGAAACTTTGGTTTTATATGTAGGTTTTTTTGGTTTATTTTTTGAGTCCTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATACCTCACTGCAGCCTGGAACTACCGGGCTCGAGCAATCCTCCTGCCTCAACCGCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGTGCACACCACCATACCTTGCTAATTGTTAATATTTTTTATAGAGATGAGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTGTTGTTGGCCTCAAGCAGTTGTTCAGCCAGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAGGTTTTATATGTAGTTCTATATCAGATAAAATCTTGAAAATTCTTAATCAGGATTTAACAATTATTTACCTTTTCTATTCTTCTGTTGTATTTCTTACTACCAACTAGATCTGCAGTTTACTAAAAATAGATTACATCGGCCAGGTGATTTTTTTGTGTGTTTTCAAGAAAAACAACAGAAATGAGAAAACTAAAGTAGCTGCATCTATGAGATAATTTCTACATATTATAAGTTTTCTAAAGGAAATCTTATGCCTACAGGTTCATGTTTAAGTTGAGCTTAGTCTAAACTTGACAGAGGATAAAGTAGGTTCATCAGAGGAGTTGAGTTGAGATAGTTCAAGAACTAAAATACTTCTATATTGGTTTGGCGAAATGAAAATCAGACACCAAAGGTTGCTTCCAGAGGATGTGTATGCTACGTAACAAATAAAGATCATCATGCTGGAGATGTCATGTTGAGTTTCAAACTCTGCCCTGGCCAGCCAGTCTTTCGGTCCCTCTAAGAAACCCTTTTTTGTTGGTTTTGATAAGTATCTGGTTCTTCATTCAGTAATTGATTTACTAGGTAAGTCAGTAAGGATCTATCTTATATAAAAACTCTGCTAAATACTGAGTGGGTGGAGTTGGTGATGGAGAGGAATATTACAGGAAGGTTTTCCAGTCTAATTACTCAGATTCTGTAGGCAGACAAGAAATTATATAGGGAAATGGTGATATGTACAGATGGGCAAAATAATATGGAATGAATGTGTTGAGAGAAAATTTGATGAAAGAATGGGTAAAACAGGTGGCATTATTCAGAGAAGACGCTGAGATGCATACTCTAGTTTTCCTATTTAAAATGCATGTTTTGTATTTACACTTCATAGGTGGGGTCCCAAGATGGGTCAGAATAAATATCCTTGGGACCATGCATCCCTCTAGCCTCCTCCTGTGGGAATGCTTATTGGCACAATTATAAGACCTTGGTCTGTTTAAGGAAGATCAAGTGCTTCTAATCTCTAGATAAAAGACTTGTTCCAGATGATTACTGAAAATACATCATGCAATATGTCCATGTAACAAAACTGCACATTTACTCCCTGAATCTGAAATTTAAAATAAAAGAAAATAGCATTGAATATCTTTATAGTGACTTATGCTGGATAAAATTTCAATCTTAACCCTTACCTTAGTTCATTTTAGGTTTATTTTATCAAACACGCACTTAAACACCTGCATATCTACAATCTCTAAAATTAACACGTGTAAAACAATTTTTAATGTTTGCCTTTTTTTAAGTTGGCAAATGGATGGATTTATGGAGAAATATATTCAGACTCTTCTAAGGTTCAGCCATTAATGAAGCCATATAAGCTATTGTCTGAAAAGGTAAGGATTTTTTGTTTTAGTTTGTAAAGTTTTTATTCTTTTGAAAAATGTGTTTTTTGGTTATATTTTTTATATTAAAATGTCTTCTTTATTTTAAATTTCACATTTTTTCTTCCAAAGGTCCCGTTTAAAAAAAAAACCTTCTTATATTTTGTCTTTTCCTCTCAATTCTTAATTTCTGTCAGCCTTTCTGTGTTTATTCTCTTCTCTCCTTAACATTTTTCTTTTCCTTTTTGGTTTTTATTCCTCTCCCATATTTTTAAGTACTTTAAAAAATCTTCTTATCATGCTTAAGAGTTTCTTGATGAGTGATGACAAAGTAATAATGTGCTTATTATGTATAGATTTTCATATATTTTACTTCTTTGGGAAAGAAATGAGTATCTTGACAAATGAAGTGAAAAGGATTTCACTTCATTGTGAGTCACATGTATATTACATAAGCTGTCCCTTTTTTCTGTGTAAGGTCCTAGGAACCGGGTTGCTAAAGGAAATTGACCTTGGTGCTATATAATGAACAAAGCGAGGATCCCTCTTACTAACATTAGTAAAACTAGATCTCTGCTCACACTCTGCTTTTCAGAATTTTACTTTCCTTTTTATATTTTTAAATAAGCTATGCTCATCAAATTTTTAAAAAGTGAAGGCAGTCTATTTTAGAGCAAAGCGTTACTTAACATTTTTATTTACATTCATAATATATCTGTTGTTTCTTGTTTTTTCTTCTCTAGGAAAAAGAAATTTATCGCTGGCCAATCAAAGAATCTTTAAAAACTATGCTGGCTTGGGGCTGGAGAATTGAAAGAACTCGGGAGGGAGACAGCATGGCCCTTTACAACCGGACTCGTCGTATTTCTCAGACAAGCCAGGTAAGAATTCATCACGGTGATGAATCAACTGTTTATGTTATGGATTAAATAATTTTTTAAATTTAATTATTGAGTTTTTCTAAAGAATAATCTGAAAATTCTGAAGAGTCACAAAATTTAGAAGGGAGAGAAAAAAGCTATATATATATTTTTTTTAGTTTCAAAGGAGGTTAAATGATGATTAAGTTACTGGACTTTATGTACAAGCCTTCCTTTTCCTGGCTAGTATAGAAGAAGTAACCAGTTGTAGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGAAGCTGAACAATGAAAACACATGGACAGAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCAGGGAGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCATTGTGGCACGTGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATTTAAAAGAAGAAGAAGAAGTAACCAGTTGTAAGGTCCTGAAGTTTTCCTAATGAAAACAGTACATCATGTTCGTTTGCTACAGCTAGTTTGTCTATAGGGCTTTCTTCTCATTTCCAGTGGGATCTGAGGGTTGATTCTTAGGAAAGAGTAGGGTGTTCAGACAGTCATGATCCAGATTTAGAAGGCACAAGGGCGCTCCTGTCTGCAGAGGGAAGGTATACAGCCACACAGGCAGAGCAAGAATTCACAGAAGATGTTGCTGCTGGACCATGTCAAGGGAGTTCGACAAACAAGCAAGGCTCTACCCATAGGTCTTCGGTGCTCAAGGTGGCAAGAGTAAGGCACAGCCTTGATGTGGAAAAGCTAGAGTTCAGGGAGGACACCAAATACCACCCGTTAACATTTAGTCACGAGGTCATGTGAGCTGCTTACCTTTGACCCCCTCATTTCTCCTGGGAGCTAAATCTGTCATTATTCTTTTCCTGACCCCTCAGCTCACTATGTATGTGGTTTACACCAAATATTGTTTATTATTGCTATTTACACAAATATCATTTTTGAAAAAAAAATGAGGGTCTAACAGCATGTGCTTCACATGCTCCATATTTGAAATATACTTTTAAATAAANNNN
benign
25,884
Variant on chromosome 1, at position 237666504, affecting RYR2 (ryanodine receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
GTGGCTGCGGAGGCCTCACACTCATGGTGGAAGGTAACAGGCACATCTCACATGGTGGTAGACGAGAAGAATGAGGAACCAAGTGAGAGGGGTTTCCCCTTATGAAACCACCAGATCTTGTGAGACTTATTCACTACCACAAGAACAGTATGGAGGAAAATGCCCCTATGATTCAGTTATCTCCCACTGGGTACCCCCGACAATATGAGGGAATTATGGGAGCTACAATTCAAGAGGAGATTTGGGTGGGGACATAGACATAATAATGGATGAAGGGGAGTAACCCGAGATGGTTGCCATGGATTCTAGCTTGTGTCCCCAAATCAATAGCTGTGTTAGGTGAGGTAAAGACCATAGGAGTGCTGGGGACAGCAAGGAGAGAATAATGACTTTGATTTTATATGTTGTGGTGGGCAAAATTATGACTCCCAAATATGTTCACCCACTCCTCACTACAACTGTATGGGAACTATGGTGTTGATAGCAGTTATGGTGGTAGTAGTGATAATGATAGTATACTAACAATGAGAATAGCCATTTACTAAAATTCCTGATCCATTTCTTTGTGTCAGGCACTTTGCTAAGGATTTTACATCCATTACCTAGTTTCATACCAACCTTTGAGGCTGGTGGCCTATTTAGCATATTAAAAGAAAAACTCCAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGCCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATGAAAATTAGCTGGTGACAGAGATGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAACTTCAGACAAATTAAATTTAACAGAGTTTAATTGAACAAAGAACCAGTGGCAGTCCCTGAAACCAGGACAGGTTCAGTGAGAGTTTGGGGCTGCCCTGCGGCTGGATAATGTTTATAGATAAAACGGGATGCTCAAAAAACAGCAGTGAGGTACAGAGAAAGCTGGATTCATTCCACCATGGTGTTTGCCTTCTTTGAACAAGGTTTGAACAGTGTCCTCATGGTGAAAGGCACAGAAGCCAGGGTGCTGTCAAAACTGACCCGTAAGTTAAGTATCGCTCATGAGCCTGTTATTAGTTATAGCATATGTAACACTCACTTTTATTTCACAAGCATGATAATGAGCTATATTTTCATTTTGTTTTTAGTTTGCTTTTTGGGCATTTTTAATGAGAGAATATACATAATTATGGAAAATATCAAGATATAGTTTTAGATTTATAAGCAGGAACCAGAGCTCATTTCTGTGGTACACTTTCACATAACATGCCATTGGGTGGAAGGAGGTAAGTGCCCAGGATGGTTAGTGAAACTTCCTTAAAATTGATAAAGAGGTATATTTCATTTTTTAAAAGCTTTAATTCAGAAATTAAAGAAGTCTCTTCCTCGAGGATTTCCAAGTGCATTGCTGAATACTATATGATATACTATGATAATTTAAAAGTTGGTTATACTTTATCCTAACATTTGACCCATCAAGACATTTGTAAATATTGACGTCTTTGATTAACTCTTGCTTGCGTGAGGAAGAGTAAATTTCATTGCAGCCAATTTGGATTTGTAAGAAACTCAAAAATGTAATGATCCTCTGCATAAGATAATGTTTCAGAATTTTGGATTCATTGCACAATACATCAAATTCCGATAGGCAATTTTCAGAATTATCAATCATAAATCATTTTCAGACACCCAAATATAATTTTAATGTGCGAGATGTGTTTACAACATCATTTTGTATAGAAACTTGCCAGTTTTATCTAAGGAAACACTATGTTTGGAAATTTGTGCCATATTTTTAAAGTATAAGTTAAGTCTCTCTTCACAAGGTTTTTAATGAGGCACTGTTTTTTCACACAAATGATCTAGGTTTCTGTGGACGCTGCCCATGGTTACAGTCCCCGGGCCATTGACATGAGCAATGTTACACTATCTAGAGACCTGCATGTAAGTACTATTAACTTTTAAAAATAGTCTCCAAATTTAATTTTTAAGAAGCATAATGTAATGCTTTCCTGCATATATTTGGCAGCATGGTTTATTTGAATGTGGCGATCTATAATGGATCCATGGAATTTATAGATTATATACTCTAATTTTTTAATGCTATCAAAATTGATAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGGACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAGAAAAAAAAAAAAGTTGATACAACTTTTTCTAGGGTGTTTCAGCCGTATAACATATTTTCCTTTAATAGCCATTTAAAAATCTCTATGTTAAATAGTTGTGTGTGAGAAGAAAGTAAATAGTTAATAATGCTCTGTGCAAGGGCCACCTTCTTTTAAGTTTTTCCAGAGACATTGATTGCATTTGCTTGCTCCATTCATAGTCTCATCTGTTCTTTTTTGTCACCAAGGAACCTACTTTGAAATAGCAGATTTGAAAGTAAGATAAAATTTATTGCCTTGAGACATAAAGTTAATAGGTCAATATGGTGTTCAAATAACATATTAGCATTGTTGGTAACTGTATTGTTCCAAGAGAAATAAGGACCGTAAATATAAAATTTACATATTGTTAAATTGTTTGGTTTGCCATTTGTTATTGCTCCCATATGAACGTATTAAAATGACACAGTAAACTTGAAAATCAAATGTAGAAAGAATCCGGGAGGTAATCTTATCAAAACCCAAAAGGTCACAGAAAGATTAACTTGGCTAGTCTAAGGTCTCTCACCTAGTTTGGACAGAGATTGATTTAGAAATCAAATCTTTGACTGTCCATCTAACATTCTCCATATTCAAGTTGCATAAGGTTTAGGTCATTTTTAAGGCTTTGGAAATTAAAACAAGAACTTGTAAATACAAATAGTTTTTCTGAAGTCCATAGCTATTTTGGTTTCATTATTGAATTAATGTCTTCAAACATTATGAATAACAATGACCATTTTCATTTGCTGTTTAGTTACTGTATAATATTGCAAATCCTTACAATTCTCTGGGATTCACATTCTAAAGAAGAGTGTTTGATATCTTTTAAATGTATCATAGCACTAATACTGTATGAGTTATTCCTTTACGGTATCTAATATTATATATTAGAAAGCAATATTATCCTTTTTTACTTATTGAAACGATAAATATTTTTGTTCATTTAAGGCTATGGCAGAAATGATGGCTGAAAACTACCATAATATATGGGCAAAGAAAAAGAAAATGGAGTTGGAGTCCAAAGGTAATATTTTCTAAAAACGTTTATTAAAAAATAATCTGAGCTCAATTCCATGAGTGTATGGATGAAGTCGTCTTCAGCACAACAGCTTATTATAACTTTTTAAAATCAGAACGGTTTAATTGTGCCTGTAACAGATTGAAGTTGGAAATGCTGTAATTTCCTAGTGGCTAGTATATATTTTCTTGTGTCTCAGAATTTTGACAGCTTTCTTTTACCCATTTTAGCTTACAGACTTCTGTACTTCTCATCCTGATATCTGAGTTGTTCTATGAATGACTTAGACTTCCCTCCCTGACTCTCTTCCCCAACTTAAATATCTCCTATCTCACCCCTTTTTATTTCCTATCTCAGCCTCTTTTGTCTGGTCCAGCTATGTTACTGTCTCTTACATGCTTTTGCTTGCACTTTTCCCGTTTTTTTATTCAAATACTAAATGAACTAATGTTCTCTTAGTTATTTCTCAAGTCTTTTAAAATTTATTTGCATATTTTCTTCAGTTTAACGTATGCTATGCTGATGATATCTTTCAACATTATTTATTTGCCGTTAGTCTATACACATATTGTTTATAATGTGGTGTCTGTGTGTGTGCG
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benign
25,894
A genetic variant at chromosome 1, position 237717185, affecting gene RYR2 (ryanodine receptor 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
benign
TGAAAATGAAAAAGTGTGCAAATTCATTAGCTTTAGCGGCTCTGTTTAAATTATTGAGCTGCGCCTATGAGCAAGGCACAGTGCGTGGCTTTGAATACAGAGAAACGACAAAACAGGTTTGGCAGCTGCCCCAAAGGAGCTGCATAGTTTGGGGAGGAAATAGGCACTAAACAAATGAACAAAAAATACCCAATATGTGCGTACAGGAGGATATTTTATTGCTTATAGATTTAATTTCCTCATATGAACAGTGACATCACCCATAAATGTTCAAATATTTACTACTCTTTCCAGTTATAGATTTCTTCTGGGGTGGAAAGCAAAATTATTGTTTGTGTATAAGTAGGAATTCATTTGCCTAGTGTTACTCAAAATTGAGCAATTTGTAGATGTGTTTAGTGTTGATTATTTTTATTATAAGCTCACAAATATTTATAAATATTAAACCAGATATAAGCTCCTTCTGCCTATACAACCATAAAACCAAAAGAACTTTACAGGTTAAAATCAATGAAAACTCTAACACCAATAAATTTAGACTAAGAAAACTCCAAACCAATACAATTTAGACTAAGAAAACTCCAAACCAATACAATTTAGACTATATTGGGGATGTCGCTTTGCTGAAACTAAATTACCGGTATTGGATAGAAGTATGTTTGTATAATTTATATCAATTTGCTTAATTTTTAGGATAGTGGTTCTTCCTTTGGGCAATTATTTTTATCATTTTAGTTATGTTGTCCTTTGAACAAAGAGCCCATTTTAAATGATCCATTTTTTAATGAATGAGTCAATTTAACAGTACAAATTATTCATCATATTTTTTCTAATAAACTTACTGAGAATAATCTCTTACAAGTTGGTATGTATAAAAATGGGATTCATGCAATAAGCATATCTTTTTGGAACAGAAGTATAATTCTTACTGCTATGGTTCAGAAGATTATAGGTTTAATATAACACTTCAATATGTAGTTTAATTATTACATAATTGTATATTTTATAACGTAATATATAAGCTATCATTGCTATATGGTGACTCACTTGTTTCACTACTTTCACTATGGTAAAAATGTCTTTCAACCTCATGCTATGATACACTTTACCTTCTGTTAAGTAAAACAAATCATTTGTATATTAAATTCTATTATGTTTTTTCTCAATAGCCCAAGACTATTACAATGTATTTATATTTATAAATATTAAAATATTTTTCATTATCATTTCATTATCACGAAACTATGTTGTAACTTTGAATTACTGCTACAAAATATTCAACATGCACAAATAAGTGGATGTGGGACAATTATTTTAATTTTGACATTAGAACATGCCATCTTGATAGAATACTCATTACCCAGTGAAAATTAGATTCTGTCGTTTAAGGTGACCCTGTGTTACTAGCATAAGCCTCAAAAACATCACAAGAGAGCCCTTGAGTAACATGGCAGTATTCAGTTGTAAACTGGTTATCCAGATCGTCCTGAATATTTATGAAACTCCAATGAGTATATTACTTCTATTTCTACTAGACGGGGACTGAGGCTCTAGGAAGACAAGTTTGCAGACTGTATAAAAGAAAAATGCATTTTATAATTGTTCTGATATATTAGACCACACACACACACACACACACACACACACCATATACATGTATATATATTTCAAAGCAAGCATTTGTCAAAACAAAAATAAGCCCTTTATTCTTATATTTCTTAAGCATTGAAAATTAGAAAGCACACAATATCTGAAATTACTATAGAATTTTTTATATATTTATCTGCTTCCCTAAAATTACAATTTTCATTTGTCTTCTAAAAATTACGTGGGAATGCATACCAGTGAATTATAATGACCTAGGAATCTGAGGGTAGGACTTGAAATCAGCAAAAGATACTAAGAAGGGAAGAGAAAAATTATTCTCAAAACAGGAGGATTTTCAAAACTAGGGAGCAGCAGAAAATGAGGAAGATGAAGTGACAAGTTAGGGAAGAGTCATAGTGGTTCTACATGTGAGAAAAGCAGGTTCAGATCCCAGCACTTCTCTTTGTTCCATAGGCAGCTGTTTCTGATCAGGAAAGGAAGAAAATGAAGCGCAAAGGAGATCGGTATTCCATGCAGACCTCTCTGATTGTAGCAGCTCTGAAGCGGTTACTGCCCATTGGGTTGAACATCTGTGCCCCTGGGGACCAGGAGCTCATTGCTCTGGCCAAAAATCGATTTAGCCTGGTAAGTCTCCTTTTCATCCCAGCGGTAATGATCATCTGACCTCCAGACTCTCAGTGTTTGATTCCTTTGTCTCACTGCCCTATGTCAATATTTCATTTGCATTACATGTTTTATTAAGCAGGTTTTCTAGACAGGCCCAAGACTCAAACATAAAGACTGCTCTTTTTTTGAGGCTGTTTTTATTTGTAAGTTATGTTAATCACCTCCGGGACACATTCAAGAACCAAACAGGAAAGACACAAACCAATCTCTGGTAGTGAAAAAAATGGATTTCATATAAACTTCTATATAAAGTTTGTGATGAGAAGCATACTCAAATTTATGAAGGGTGATTTTTCAATGTTAAAAGCATAATATATTGTGCCAACTGTGGGTAGATAAGGTGTTGACTTTTAAATCAGCTGCTGTTCTCCTCTGCAAGATTTAAGTTCCTCTGCAAGATTTAAGTTCTCAAGATTTTACAATGTCCTCTGAGTTTCTGTTCTTCATAGCTATGCAAATGAGGATGCAATATTTTGTACATTGGAATTTCTATTTTATATTTATGTAAATTGGAGGACATATTCTCCATTCCACATTGAATCACTGAAGCTCGTCACTGAACATGCATCGTTTGACATTCTAAAATGAGTGAATTGAGGGGAAGCTGTGGGAGTGGGCTGCATCACGCAGCTCTACTGGCAGTTCTCTAGAGTTTGATTCTCAGTTGCATTTTCCTTGCTATTACTGGGTCATGGAGGATGTTATTAAGGGCTAAAATGACTTCGTGGAGATTTGGAAGAATACTGGAGATATACTTCTATTTCAGCCCAAGAAAACATGCTATGCCCCCTTCTTCTTATGAATTGGAAACTTGATTCCATTGAATTTCAATGTCCTTACTGTGGAGGTAAAGCAGGTCATTACCTTGCTTCAGGCTACAGCAGTACCAAGAAATTATTTGAATGAGAATGCCCCAAATTTGTAGCATGTAATTTTATAAAGATGTTTCTCAGACGTATACTATTTCAAAAAAGGTTTGGATTGTTTCTATTGACTTGTGACAGTTGATGCAATAGAAGACTCCTTTTAGGTAACATATATTTCTTGACAGAAAGATACCGAGGATGAAGTACGAGATATAATCCGCAGCAATATTCATTTACAAGGCAAGGTAAGCCAAATTTTATTCTTAAGCCACATTTACTACCTATACATTAGTTAATCTCTCTTTAAAATAATACTATAAATAATGTTACTTTAAACATTAAGGTAATAGACATATTTTAATTAGTCATTATCCTACTTGCAAAGCCTTTTGTATTAAAAATTCTAAAGATAATAAATGATATATTTTTAAAGAAAATTACCAGAGATTGTCAAATTTTGGAAAAAATATATGTCATCAGTTGAAATACAGATTGGATGTATTCTTTTTTAATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATATGCACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTGTCCTTCTTGATAGAGGAGTTTTAGGGTCTTTTGGACGTAGAGAAGGTGTCTATAAGAAAATGTTGGCTAGGCACAGTGGCTCACACCTTTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGCCTCTACAAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTA
TGAAAATGAAAAAGTGTGCAAATTCATTAGCTTTAGCGGCTCTGTTTAAATTATTGAGCTGCGCCTATGAGCAAGGCACAGTGCGTGGCTTTGAATACAGAGAAACGACAAAACAGGTTTGGCAGCTGCCCCAAAGGAGCTGCATAGTTTGGGGAGGAAATAGGCACTAAACAAATGAACAAAAAATACCCAATATGTGCGTACAGGAGGATATTTTATTGCTTATAGATTTAATTTCCTCATATGAACAGTGACATCACCCATAAATGTTCAAATATTTACTACTCTTTCCAGTTATAGATTTCTTCTGGGGTGGAAAGCAAAATTATTGTTTGTGTATAAGTAGGAATTCATTTGCCTAGTGTTACTCAAAATTGAGCAATTTGTAGATGTGTTTAGTGTTGATTATTTTTATTATAAGCTCACAAATATTTATAAATATTAAACCAGATATAAGCTCCTTCTGCCTATACAACCATAAAACCAAAAGAACTTTACAGGTTAAAATCAATGAAAACTCTAACACCAATAAATTTAGACTAAGAAAACTCCAAACCAATACAATTTAGACTAAGAAAACTCCAAACCAATACAATTTAGACTATATTGGGGATGTCGCTTTGCTGAAACTAAATTACCGGTATTGGATAGAAGTATGTTTGTATAATTTATATCAATTTGCTTAATTTTTAGGATAGTGGTTCTTCCTTTGGGCAATTATTTTTATCATTTTAGTTATGTTGTCCTTTGAACAAAGAGCCCATTTTAAATGATCCATTTTTTAATGAATGAGTCAATTTAACAGTACAAATTATTCATCATATTTTTTCTAATAAACTTACTGAGAATAATCTCTTACAAGTTGGTATGTATAAAAATGGGATTCATGCAATAAGCATATCTTTTTGGAACAGAAGTATAATTCTTACTGCTATGGTTCAGAAGATTATAGGTTTAATATAACACTTCAATATGTAGTTTAATTATTACATAATTGTATATTTTATAACGTAATATATAAGCTATCATTGCTATATGGTGACTCACTTGTTTCACTACTTTCACTATGGTAAAAATGTCTTTCAACCTCATGCTATGATACACTTTACCTTCTGTTAAGTAAAACAAATCATTTGTATATTAAATTCTATTATGTTTTTTCTCAATAGCCCAAGACTATTACAATGTATTTATATTTATAAATATTAAAATATTTTTCATTATCATTTCATTATCACGAAACTATGTTGTAACTTTGAATTACTGCTACAAAATATTCAACATGCACAAATAAGTGGATGTGGGACAATTATTTTAATTTTGACATTAGAACATGCCATCTTGATAGAATACTCATTACCCAGTGAAAATTAGATTCTGTCGTTTAAGGTGACCCTGTGTTACTAGCATAAGCCTCAAAAACATCACAAGAGAGCCCTTGAGTAACATGGCAGTATTCAGTTGTAAACTGGTTATCCAGATCGTCCTGAATATTTATGAAACTCCAATGAGTATATTACTTCTATTTCTACTAGACGGGGACTGAGGCTCTAGGAAGACAAGTTTGCAGACTGTATAAAAGAAAAATGCATTTTATAATTGTTCTGATATATTAGACCACACACACACACACACACACACACACACCATATACATGTATATATATTTCAAAGCAAGCATTTGTCAAAACAAAAATAAGCCCTTTATTCTTATATTTCTTAAGCATTGAAAATTAGAAAGCACACAATATCTGAAATTACTATAGAATTTTTTATATATTTATCTGCTTCCCTAAAATTACAATTTTCATTTGTCTTCTAAAAATTACGTGGGAATGCATACCAGTGAATTATAATGACCTAGGAATCTGAGGGTAGGACTTGAAATCAGCAAAAGATACTAAGAAGGGAAGAGAAAAATTATTCTCAAAACAGGAGGATTTTCAAAACTAGGGAGCAGCAGAAAATGAGGAAGATGAAGTGACAAGTTAGGGAAGAGTCATAGTGGTTCTACATGTGAGAAAAGCAGGTTCAGATCCCAGCACTTCTCTGTTCCATAGGCAGCTGTTTCTGATCAGGAAAGGAAGAAAATGAAGCGCAAAGGAGATCGGTATTCCATGCAGACCTCTCTGATTGTAGCAGCTCTGAAGCGGTTACTGCCCATTGGGTTGAACATCTGTGCCCCTGGGGACCAGGAGCTCATTGCTCTGGCCAAAAATCGATTTAGCCTGGTAAGTCTCCTTTTCATCCCAGCGGTAATGATCATCTGACCTCCAGACTCTCAGTGTTTGATTCCTTTGTCTCACTGCCCTATGTCAATATTTCATTTGCATTACATGTTTTATTAAGCAGGTTTTCTAGACAGGCCCAAGACTCAAACATAAAGACTGCTCTTTTTTTGAGGCTGTTTTTATTTGTAAGTTATGTTAATCACCTCCGGGACACATTCAAGAACCAAACAGGAAAGACACAAACCAATCTCTGGTAGTGAAAAAAATGGATTTCATATAAACTTCTATATAAAGTTTGTGATGAGAAGCATACTCAAATTTATGAAGGGTGATTTTTCAATGTTAAAAGCATAATATATTGTGCCAACTGTGGGTAGATAAGGTGTTGACTTTTAAATCAGCTGCTGTTCTCCTCTGCAAGATTTAAGTTCCTCTGCAAGATTTAAGTTCTCAAGATTTTACAATGTCCTCTGAGTTTCTGTTCTTCATAGCTATGCAAATGAGGATGCAATATTTTGTACATTGGAATTTCTATTTTATATTTATGTAAATTGGAGGACATATTCTCCATTCCACATTGAATCACTGAAGCTCGTCACTGAACATGCATCGTTTGACATTCTAAAATGAGTGAATTGAGGGGAAGCTGTGGGAGTGGGCTGCATCACGCAGCTCTACTGGCAGTTCTCTAGAGTTTGATTCTCAGTTGCATTTTCCTTGCTATTACTGGGTCATGGAGGATGTTATTAAGGGCTAAAATGACTTCGTGGAGATTTGGAAGAATACTGGAGATATACTTCTATTTCAGCCCAAGAAAACATGCTATGCCCCCTTCTTCTTATGAATTGGAAACTTGATTCCATTGAATTTCAATGTCCTTACTGTGGAGGTAAAGCAGGTCATTACCTTGCTTCAGGCTACAGCAGTACCAAGAAATTATTTGAATGAGAATGCCCCAAATTTGTAGCATGTAATTTTATAAAGATGTTTCTCAGACGTATACTATTTCAAAAAAGGTTTGGATTGTTTCTATTGACTTGTGACAGTTGATGCAATAGAAGACTCCTTTTAGGTAACATATATTTCTTGACAGAAAGATACCGAGGATGAAGTACGAGATATAATCCGCAGCAATATTCATTTACAAGGCAAGGTAAGCCAAATTTTATTCTTAAGCCACATTTACTACCTATACATTAGTTAATCTCTCTTTAAAATAATACTATAAATAATGTTACTTTAAACATTAAGGTAATAGACATATTTTAATTAGTCATTATCCTACTTGCAAAGCCTTTTGTATTAAAAATTCTAAAGATAATAAATGATATATTTTTAAAGAAAATTACCAGAGATTGTCAAATTTTGGAAAAAATATATGTCATCAGTTGAAATACAGATTGGATGTATTCTTTTTTAATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATATGCACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAGCTCATCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTGTCCTTCTTGATAGAGGAGTTTTAGGGTCTTTTGGACGTAGAGAAGGTGTCTATAAGAAAATGTTGGCTAGGCACAGTGGCTCACACCTTTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGCCTCTACAAAAAGTACAAAAATTAGCTGGATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTANN
benign
26,025
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 237730373 in gene RYR2 (ryanodine receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
benign
CTTCTCAATTCTCTGACTCAATTATGCTGTCACCTTTTGGTCAGATAGAATATTAACCTTAATATCTAGAACCAGAAATACCATTTAACCCAGCAATCCCATGACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGTAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAAAGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGTTCATGTCCCTTGCAGGGACATGGATAAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAATAAAATACCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTCGAACAATGAGAACACATGGATACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGCAATGGGAGGGAGAGTATTAAGACAAATACCTAATGCATATGGGGCTTAAAACCTAGAAGATGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTAATGAAAGCAAAAAAAAAGAATATTAACTTTGAATTCACATTATCATTTCTTTTTGGTTACTCCTATACTGTCATTGCCCAGATTTCATCAGTTTCCCTTTGAACTACTTCACATTCCCATCCTTCCCTCCATCACCACCTCTTCAAGTCGCTTGTTCCTTGCCTCATATCAAGTTGATGGCAGTGGTTTCTGAGTTAGTTTCTGTGATGTCATAGAGTTCTTCCATCCTCTCCAAAATGTCATTTTCAAAATGGTATCCTTTATTCCAGTGGTTCGCCAACCTGGTGCTTTTAAGAAACACACTTAAACTCATTTAAAAAGTATTCAGGCCTCAACTTATTAAATTAGAATTTCAGTGAGAGCCCAGCATGTGTGCTACTTAAAAGCTACACAGGTGACTCTGATGAACCCAGAAGGCTGAGTCTGTGCTTTGGCATGCCACTCTCACATACAAGAATGTATGATGATTTCTAGCAGTTCCGGCTGCGTTGGCAGTTGCCCCCTCTGATTTCCAAGGCCCTTCATAAACCTGTCTAACTGTTACGTCTCATGAGTCCTTAACCCAATTTGTTATCATAAAGCTCAGCTTTCCATCCTGCAATGGCACCGTCTCTCATTCTATCACATCTGTTGTTGTTTTATGATGTTCCCTTCATGACATTCTTTTATTCTTTCTTACCTTGACATCTTATCCACATCTCTTACTAACTTCATCATGAATTCCACTGATTCTTCTCATCTGCACTGGTCTTTTTTCACAGGCGGCCATTTATGATAAGTAGTGCAGGGTTTAATCTTTGAGTATGTACTCCCATAAAGTTCACTTAATACCTTTTGTTTTGGAATCCTCAGGGCCATCCATTTGTTTTTTAATGTTTGCTTGGACAGAGACTAAGTCCTCTATTGACACTGATTACATTGCTTATCGAGAGACATGTTATATGATAATAGTCATTTAATGAACATCTAATCAATGCGATTTACATCCTTTATCTCATTTTAAGGCTTACAAAACTGAAATGTGGTTGGAGTTATCCTGGTTTTATAAAGGAATAAACTGAAATTTGGGAAAGTCGAGTCACTTGACCAATGTTACAAAGCTTGGAAATGACTGAGCCAGGATTGAAATGCAAGTCACTGTGCGCTATGTTTGCTGCAAGAAGCATTGTCTTTCAGGAGGAGAGTCAAGAATAGAGAATTTATTTCTATTTTACACTTTCAGTGCACAGATAATCTAGTAATAAAGCACTACTCAATACAATTTCAACTTATTTTCTAAACACCCTTTTTCTGAAATTGTGCTTACCTTTCAGGCATCGGGCTGTCAATCTCTTTCTTCAGGGATATGAAAAGTCTTGGATTGAAACAGAAGAACATTACTTTGAAGATAAACTGATAGAAGATTTAGCAGTATGTTTTTAGTGGGGCTCTAAGATGAAAGAGGGTCTAGGCTTGGTGCAGCAATGTTGGCGTGAGCAGTCATTATATAACATTGAAGGAAAAAATATCATTACAGTATATGGGTATTAGGAAACTTTTAAATCTTAATTGTTACTGCATTCAATGCTTATGGGAAAATGTGCTCTTGTCATTTCCAAGAGATCTCATCAACATCAAGGGGTTGAGAATTTAAAATGAATAATATAGAAGTATTATTAATTAAACATGATTTAGTCTTTCTTTTAAATTCCTTCTCAAAGCACCTATAAACACCTGAGAACCAGGATAGACTATAAAAGAATGAACTGTCAAGAAGTTATCCACCTAAATTAAGTAGAAGGTGAACAAAAAATTGCTGGTTTTTAGAAATCAACAGGGCAGAGAATGATAGACTGAACACAGGAGACTGAACACATGGTAAATGTGGAGCATGAGAAGTAGAATTTTCACCAGACTGTGCTGATAAAGAGCTTGTGAGTTCAGCACAGAACAGCAGTCAGTATCATCTTTTCTAAGTCATGGACCCATCTAAATATCTGGCAAAAGCCATCTTCTCAACAAAATTTACAAGCCATCTCAAAACTTGGCAGACTAGTCAGAGGCTTCATGATTCCCAAGATAAAGACATCTTGTGTAAAGTTATTTTTTAACTCACAGATTATTAGGGAATATAATGGATAAATTAATCTAATTCTTAAAAGCCTAATCTTGATTGTCCCCATATTTTAAAATGATTTTTATCTGTCTTTAGAATAAAAAATGTGTAGACTATTGGATATCTTGTGGAAATCTGCCCATTATCCACATTAAGGCTTAATTACAGGAAAGAACACCATTCATGTACAGAGAAAATTAGTTTCCATGGCTAAGTCAGTGGAGATATAAAACTCAACAAAAAGTTGGATGTAATTGAATTCTGCCAATAAAAATGCTTAATAATTTTCCTCGCTATTAAAGTTCTATCCGATAGTAAAAAAAAAATATTTTTTAAGTTTTAAAAGTAACTGAAAATAAGAAAAAAAGTATAAGTGGTTCAAGCATTAACTCATTTAGTATTATTTACGTATCATGCTGTGTGTAAGCGAAGAAAATATTTCACTTTATAAGCAATTTGCACTGCTATGGGAACTAAATTTTCACACTTGGGGTGACTCAGGATTTTATTGCAAATATTTGTAAATCGAGTCCTCCCTAAAGCTAAAATCCATGCAGCAAATATACTTTGAGTTATGAAAATGCTTATAAGAATGGCATTTGGTATTTTTAAATGATATAAGTTATCCCTGCTCATATTAATTTTTGGTCAAATTATTAAATATCTCTGTTTTGAGCTGCATAATTTTACAATGGTAATGTAACAGATATCTAGCATATTATATTACATTTATATATGTTATAGCATGTATATTACATATTTACACTTACATGCAACACATATACATACAAGCTTTTATATACACATACACACATATATACATATATAGCATGTATAATGCATATAAAATACACACACACACACACACACACACACACCCCACAACAGGGAAGGAGGAACGTTCGCATTCCTTTTATTCTTCATTGCTGTCCTTCACAGTGCTTTTGGATTTGAGTGAACATTTTTTTTTAATGTGACATTTTATAAATTTGACTTTTTTGCAGAAACCTGGGGCTGAACCTCCAGAAGAAGATGAAGGCACTAAGAGAGTTGATCCTCTACATCAGCTGATCCTTCTGTTTAGTCGGACAGCTTTAACAGAGAAATGGTATGGTTGGGAGGGTTCCTATGAGACATAGGAGGAGCAAATAAAGACACCCGTGTCTGAGTATTCTGTGCCATGTGTTCATGTTTTAAGTTCATCTTGTTGTTGTTAGGAGAGAGAATTGTTCAAAGATAACAACCAGCCTGGCATGTACCTAGGGACCGACACTCATTCAATTTTAGGCTTCAGCAACTACCTACTAGTTCTAGTTTTTCTTAACAACTTTGTAATTAATGATGTAGTTGATTCTGATTCTTCTTATGAAATGGTTTTT
CTTCTCAATTCTCTGACTCAATTATGCTGTCACCTTTTGGTCAGATAGAATATTAACCTTAATATCTAGAACCAGAAATACCATTTAACCCAGCAATCCCATGACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGTAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAAAGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGTTCATGTCCCTTGCAGGGACATGGATAAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAATAAAATACCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTCGAACAATGAGAACACATGGATACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGCAATGGGAGGGAGAGTATTAAGACAAATACCTAATGCATATGGGGCTTAAAACCTAGAAGATGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTAATGAAAGCAAAAAAAAAGAATATTAACTTTGAATTCACATTATCATTTCTTTTTGGTTACTCCTATACTGTCATTGCCCAGATTTCATCAGTTTCCCTTTGAACTACTTCACATTCCCATCCTTCCCTCCATCACCACCTCTTCAAGTCGCTTGTTCCTTGCCTCATATCAAGTTGATGGCAGTGGTTTCTGAGTTAGTTTCTGTGATGTCATAGAGTTCTTCCATCCTCTCCAAAATGTCATTTTCAAAATGGTATCCTTTATTCCAGTGGTTCGCCAACCTGGTGCTTTTAAGAAACACACTTAAACTCATTTAAAAAGTATTCAGGCCTCAACTTATTAAATTAGAATTTCAGTGAGAGCCCAGCATGTGTGCTACTTAAAAGCTACACAGGTGACTCTGATGAACCCAGAAGGCTGAGTCTGTGCTTTGGCATGCCACTCTCACATACAAGAATGTATGATGATTTCTAGCAGTTCCGGCTGCGTTGGCAGTTGCCCCCTCTGATTTCCAAGGCCCTTCATAAACCTGTCTAACTGTTACGTCTCATGAGTCCTTAACCCAATTTGTTATCATAAAGCTCAGCTTTCCATCCTGCAATGGCACCGTCTCTCATTCTATCACATCTGTTGTTGTTTTATGATGTTCCCTTCATGACATTCTTTTATTCTTTCTTACCTTGACATCTTATCCACATCTCTTACTAACTTCATCATGAATTCCACTGATTCTTCTCATCTGCACTGGTCTTTTTTCACAGGCGGCCATTTATGATAAGTAGTGCAGGGTTTAATCTTTGAGTATGTACTCCCATAAAGTTCACTTAATACCTTTTGTTTTGGAATCCTCAGGGCCATCCATTTGTTTTTTAATGTTTGCTTGGACAGAGACTAAGTCCTCTATTGACACTGATTACATTGCTTATCGAGAGACATGTTATATGATAATAGTCATTTAATGAACATCTAATCAATGCGATTTACATCCTTTATCTCATTTTAAGGCTTACAAAACTGAAATGTGGTTGGAGTTATCCTGGTTTTATAAAGGAATAAACTGAAATTTGGGAAAGTCGAGTCACTTGACCAATGTTACAAAGCTTGGAAATGACTGAGCCAGGATTGAAATGCAAGTCACTGTGCGCTATGTTTGCTGCAAGAAGCATTGTCTTTCAGGAGGAGAGTCAAGAATAGAGAATTTATTTCTATTTTACACTTTCAGTGCACAGATAATCTAGTAATAAAGCACTACTCAATACAATTTCAACTTATTTTCTAAACACCCTTTTTCTGAAATTGTGCTTACCTTTCAGGCATCGGGCTGTCAATCTCTTTCTTCAGGGATATGAAAAGTCTTGGATTGAAACAGAAGAACATTACTTTGAAGATAAACTGATAGAAGATTTAGCAGTATGTTTTTAGTGGGTTTCTAAGATGAAAGAGGGTCTAGGCTTGGTGCAGCAATGTTGGCGTGAGCAGTCATTATATAACATTGAAGGAAAAAATATCATTACAGTATATGGGTATTAGGAAACTTTTAAATCTTAATTGTTACTGCATTCAATGCTTATGGGAAAATGTGCTCTTGTCATTTCCAAGAGATCTCATCAACATCAAGGGGTTGAGAATTTAAAATGAATAATATAGAAGTATTATTAATTAAACATGATTTAGTCTTTCTTTTAAATTCCTTCTCAAAGCACCTATAAACACCTGAGAACCAGGATAGACTATAAAAGAATGAACTGTCAAGAAGTTATCCACCTAAATTAAGTAGAAGGTGAACAAAAAATTGCTGGTTTTTAGAAATCAACAGGGCAGAGAATGATAGACTGAACACAGGAGACTGAACACATGGTAAATGTGGAGCATGAGAAGTAGAATTTTCACCAGACTGTGCTGATAAAGAGCTTGTGAGTTCAGCACAGAACAGCAGTCAGTATCATCTTTTCTAAGTCATGGACCCATCTAAATATCTGGCAAAAGCCATCTTCTCAACAAAATTTACAAGCCATCTCAAAACTTGGCAGACTAGTCAGAGGCTTCATGATTCCCAAGATAAAGACATCTTGTGTAAAGTTATTTTTTAACTCACAGATTATTAGGGAATATAATGGATAAATTAATCTAATTCTTAAAAGCCTAATCTTGATTGTCCCCATATTTTAAAATGATTTTTATCTGTCTTTAGAATAAAAAATGTGTAGACTATTGGATATCTTGTGGAAATCTGCCCATTATCCACATTAAGGCTTAATTACAGGAAAGAACACCATTCATGTACAGAGAAAATTAGTTTCCATGGCTAAGTCAGTGGAGATATAAAACTCAACAAAAAGTTGGATGTAATTGAATTCTGCCAATAAAAATGCTTAATAATTTTCCTCGCTATTAAAGTTCTATCCGATAGTAAAAAAAAAATATTTTTTAAGTTTTAAAAGTAACTGAAAATAAGAAAAAAAGTATAAGTGGTTCAAGCATTAACTCATTTAGTATTATTTACGTATCATGCTGTGTGTAAGCGAAGAAAATATTTCACTTTATAAGCAATTTGCACTGCTATGGGAACTAAATTTTCACACTTGGGGTGACTCAGGATTTTATTGCAAATATTTGTAAATCGAGTCCTCCCTAAAGCTAAAATCCATGCAGCAAATATACTTTGAGTTATGAAAATGCTTATAAGAATGGCATTTGGTATTTTTAAATGATATAAGTTATCCCTGCTCATATTAATTTTTGGTCAAATTATTAAATATCTCTGTTTTGAGCTGCATAATTTTACAATGGTAATGTAACAGATATCTAGCATATTATATTACATTTATATATGTTATAGCATGTATATTACATATTTACACTTACATGCAACACATATACATACAAGCTTTTATATACACATACACACATATATACATATATAGCATGTATAATGCATATAAAATACACACACACACACACACACACACACACCCCACAACAGGGAAGGAGGAACGTTCGCATTCCTTTTATTCTTCATTGCTGTCCTTCACAGTGCTTTTGGATTTGAGTGAACATTTTTTTTTAATGTGACATTTTATAAATTTGACTTTTTTGCAGAAACCTGGGGCTGAACCTCCAGAAGAAGATGAAGGCACTAAGAGAGTTGATCCTCTACATCAGCTGATCCTTCTGTTTAGTCGGACAGCTTTAACAGAGAAATGGTATGGTTGGGAGGGTTCCTATGAGACATAGGAGGAGCAAATAAAGACACCCGTGTCTGAGTATTCTGTGCCATGTGTTCATGTTTTAAGTTCATCTTGTTGTTGTTAGGAGAGAGAATTGTTCAAAGATAACAACCAGCCTGGCATGTACCTAGGGACCGACACTCATTCAATTTTAGGCTTCAGCAACTACCTACTAGTTCTAGTTTTTCTTAACAACTTTGTAATTAATGATGTAGTTGATTCTGATTCTTCTTATGAAATGGTTTTT
benign
26,073
The genetic variant at chromosome 1, position 237742270, affecting gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
benign
CTGCTAGAAATCTGATACCTTTTTTGTTTGTGTGATCTTAGCATATTCTCAAGCTAATTAGTAGAAGTTTAAAGTAGTTTTTATAGGTTTGGTGAATTTGTCAGATACAGTCTGTACACCAAGTAAATTCAGGTTTAATAGTTTTTAAAAATCACAAATTTTAACTTCATTAGGAGCAAATCTCATTAAATTTTCCTAGGAAGATTTTTTTAAAACAGTTAAAATATTTTATTTCAAAATACTTTTTTATTAAAAATTTTTTTCAGCTAGTGCTTTAAATGGATTATCCCTTTGTACAAAAGCAAACATGGCTTATGAATTTTATGGCTTAAAAACATATCATTATAATCCCAAATAACAATTTGTCTGAATGTATTCTTTATCTCAATCCTTGTGTCTCTCCTATGTTTCTGAAGGTCATGAAATTTTTATAGAAGACTATGTCTTTGAGAAAATGTAAAATTTCATATCCTTGAGACATTGTATATTAGTGTTCTAATTTGCATAGAGAGTAAGCATGCTTGTTATCTGATAAAATTCCTATTCTTTTTACTCCTATTTACTAATGCACACTGCTAATTATTGGGAATAATGGGAGATATTAGAATAGGTAGTCTTAAGGAGCAGCTAAGCAAAATTCCTCTGTTTTCGACATTAGATGTACAGTATGTATTGATGGAGGACTGCAGATTTGCCTTCCAAATCTGTTTTGCTAAAGTTCTCATGAGTTCTTATTTTTTAAATCCTGGCTGACTAATAACATGGGAGACAGAGCAGCAGAAACTCAAAGGAGAACATTTCCTGCTTTCTGAGGGAATCATTAACATCTTTGCTTTTGTGATGAAATGTGCAGTTTAACATATTACCCAGACAATGAAACTGTCCTAGGCCTGCGTCCCCACCTTTATTTCCTCCTTTGCAAACTATGCTCATGTGCCTATCATTATAAACAGAAAGCGTGGTGCTATCATGATAAACAGAAAGGGTAGTATATATTTGTTGAATGAATGAAAGAATATGACAAACCTTTTAGAATTTATCACGGAGTGAGTGGAAGGGTCACATTGTTTACCTTCCCTCCCATCCCCAGTTCATCTCCATGCCCAGAGTACTGTGTCTCACCGAATTAAAAATATGTTTATGATTTGTAGCTTATATTTCATTATCTGCCTTCATACACCCCATGGAAACATTGAATGCTTACCAAGCAGCAGAAATACGTGTAAGGGTTGGAACAATCTAACTTTGATGAGCTGTAGGGTTCTTCCTACTATAGCTATTGGTTAATGACCAATTTCTTTTGGTCACTATTATACTACAGACCATAATAATAATAGCAGCTGAGATGTATTAAAAGCATGTATTTTTCAGACTCTTTTTTCTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGGCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCTCGCCCGGTCTAATTTTAACTAATGGTCATTATATTTGCCTGTATTCGTGCATTGCAATGGCAGCATAAAAAAAAGAGAAAATCCTTTTAAGGTTTGCAGTTTGGTTTGAATGAGGCAAATGTATGAATAAGTAGCGGGTATAGTATGATGTGGACCTCATAGTTATCTCTGTTACCTATAAAATATGTAATTTAATATTTTATTTTTGTAAAAGCACTATATATAATTTTCATGTCATGAATTCATTGATTATGTCATCTAAGCATTCTATCTTACATGTGTTTAAACAAGGTTGATGATAAATTAATACAAATGATTTGCTCTTCTATGTCTAATGTTCTTTTGCACTTTCTAAAATCTCAACATATTCCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAATATACAGAGTTGTCATGATGAGGAAGATGACGATGGTGAAGAGGAAGTGAAGAGTTTTGAAGTAAGATGGATCTTTCTGGATTTGCCTTTCTTTCTATCTTGAAACATTGTTTCATAGCTTATAACTGACATTTATGTTTCTTGCTTCATGGCTTATTGCAGCTTATTGTGTCAAGGAACTGCATGTCAGAGCTGGATGGACAAACCTGAGTCCTAACATTTGCTGAAGTTAAGACCAAGGATCATAGAATAGTTAAATAATATAATGAAGCACATATGTTCAGAATGAGTGTTCCTGAGAACCCTCAGAGATGAGACGGCTTCAAATTGGTCTCATCTCAGCGATGTGGTCTGGAATTTCCAACAGACGTGAGGAAAATATTTATTGAAGAACAACATGATGTCAAGTTTTTCAGTAAACCCTTGGTTTGATATTTTTTCCTGAATAGAAGTCTTAAAGATTTGGCCTTAAAGACTTCTGCCCAATTAGATCACTCATTCCATGTACATATGCAGATAGTGGCACACAACGCAGTTTGCTTGCATGAGGTAGGAGTCCATATATCCCTAGGACTGTATTGTAGTTTACAACTATTTTCTCAAATGCTCTCAGCTTTTAAATGTCCTACGTAATTTGAAATGCTGCTTAATGTTACTTAGCCCAAAGGAAAGTTAATAGTATTTTCCCCCTTTGCTTATACTGTACTTTCGTTTTTTATGAGGAAAAGCTAGTTGTTGCTAACTACCGCTTTTTTTGTTTATTGGCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGAATTTTCATAAAGAAATTAAGTGCAGGGAAATAGAAATTAGATTCTTTTTCTTTTCCTTTTAATTTACATGTCTGGACTTTGAGCTAGAAGTCTGGAAATATATCAGTAGCCAGCAATGAGTCTTTAATTAAAGTGGACCCACAAAAACGTATTAGCCAATGAATAAGCTCAGAGCAGTGACCTTCCAGGATGCATTTGTTATGAACCTCTCTGCAGCATTGAAGTCAATGTGTCAAAAATATAAAAACAATCTAATTTGAGGAACCCATGACTATTGCTGGCTGAGAAAAATGCCATAAGATTAATTTCTGTATGATTTCTATAATCTTTTCTAATGTATATGTTTTCTATTCTCAAAGTCATCTTTATTGATAAGAAAGTGAGGTCAGTTTAGAATGAGCTGTGAGCAGCAGATAATATTGTTTTTCTGAAGTGCACAGCATTTATAGTCTATCCGTTGTCTTCAGAGCAATTGTTTATTGCTATTTTGCTTCTTGTCCTCATCCTTCCTTAAGGTCACAGGATCCCAACGCAGCAAGGTAAAACTATATATATGTGTGTATTTGTCTGGGTCTGAGTTTCGGTTTCTTGTGACATTTACCTTTGTTAGACCCAACATCTTGGATTCTTTTGTGAAAAGGAGGTCTTGAAAATCTTTCTACAAGTTTGTAGCTCCAATGCATTTGGTCTCTTCAGGATCCCTTCCTTTGACACAAGTTTATTCTTCTTGCAATTTAAATGACTCATAATTTGAAATTTTATCCTCCAGCTAACTTTGAGCTGCATACTGTGCTGGGATAAAGGAGTCCAGCCCTTTGGATGACAAACTTTTTAAGCCAGGGACTTCTCATTTTCGGTGCAATGTTCTGACCTTATCCCTCTTGATGTTTTTCAACACCAGTTTTATTACTTGAAAACAGACATGATAAATGGTATTGCTGGTGAGATTGGAAAGAAGCCTGCTTTTCCATTGTGCTAGTAATCACTTCAATTAGTAACTGGAGATTATATTCCATGATTTCAATATTGATTTCATTGTTGCATTAAAGGGAAGAACTAGATGACTATTTCTCTCTTAATATTTTGAATACTGGGAACATTTGCTAAAAGAAAACATTTTGATATAGAATTACAAAATTACTTACATTAATATGAACCTTGTTAAGCTTATGTTTTATTTTCATAAGGCTATATGGTAGGAAAATCAATCATAAACATTCTGTGAAGATGATA
CTGCTAGAAATCTGATACCTTTTTTGTTTGTGTGATCTTAGCATATTCTCAAGCTAATTAGTAGAAGTTTAAAGTAGTTTTTATAGGTTTGGTGAATTTGTCAGATACAGTCTGTACACCAAGTAAATTCAGGTTTAATAGTTTTTAAAAATCACAAATTTTAACTTCATTAGGAGCAAATCTCATTAAATTTTCCTAGGAAGATTTTTTTAAAACAGTTAAAATATTTTATTTCAAAATACTTTTTTATTAAAAATTTTTTTCAGCTAGTGCTTTAAATGGATTATCCCTTTGTACAAAAGCAAACATGGCTTATGAATTTTATGGCTTAAAAACATATCATTATAATCCCAAATAACAATTTGTCTGAATGTATTCTTTATCTCAATCCTTGTGTCTCTCCTATGTTTCTGAAGGTCATGAAATTTTTATAGAAGACTATGTCTTTGAGAAAATGTAAAATTTCATATCCTTGAGACATTGTATATTAGTGTTCTAATTTGCATAGAGAGTAAGCATGCTTGTTATCTGATAAAATTCCTATTCTTTTTACTCCTATTTACTAATGCACACTGCTAATTATTGGGAATAATGGGAGATATTAGAATAGGTAGTCTTAAGGAGCAGCTAAGCAAAATTCCTCTGTTTTCGACATTAGATGTACAGTATGTATTGATGGAGGACTGCAGATTTGCCTTCCAAATCTGTTTTGCTAAAGTTCTCATGAGTTCTTATTTTTTAAATCCTGGCTGACTAATAACATGGGAGACAGAGCAGCAGAAACTCAAAGGAGAACATTTCCTGCTTTCTGAGGGAATCATTAACATCTTTGCTTTTGTGATGAAATGTGCAGTTTAACATATTACCCAGACAATGAAACTGTCCTAGGCCTGCGTCCCCACCTTTATTTCCTCCTTTGCAAACTATGCTCATGTGCCTATCATTATAAACAGAAAGCGTGGTGCTATCATGATAAACAGAAAGGGTAGTATATATTTGTTGAATGAATGAAAGAATATGACAAACCTTTTAGAATTTATCACGGAGTGAGTGGAAGGGTCACATTGTTTACCTTCCCTCCCATCCCCAGTTCATCTCCATGCCCAGAGTACTGTGTCTCACCGAATTAAAAATATGTTTATGATTTGTAGCTTATATTTCATTATCTGCCTTCATACACCCCATGGAAACATTGAATGCTTACCAAGCAGCAGAAATACGTGTAAGGGTTGGAACAATCTAACTTTGATGAGCTGTAGGGTTCTTCCTACTATAGCTATTGGTTAATGACCAATTTCTTTTGGTCACTATTATACTACAGACCATAATAATAATAGCAGCTGAGATGTATTAAAAGCATGTATTTTTCAGACTCTTTTTTCTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGGCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCTCGCCCGGTCTAATTTTAACTAATGGTCATTATATTTGCCTGTATTCGTGCATTGCAATGGCAGCATAAAAAAAAGAGAAAATCCTTTTAAGGTTTGCAGTTTGGTTTGAATGAGGCAAATGTATGAATAAGTAGCGGGTATAGTATGATGTGGACCTCATAGTTATCTCTGTTACCTATAAAATATGTAATTTAATATTTTATTTTTGTAAAAGCACTATATATAATTTTCATGTCATGAATTCATTGATTATGTCATCTAAGCATTCTATCTTACATGTGTTTAAACAAGGTTGATGATAAATTAATACAAATGATTTGCTCTTCTATGTCTAATGTTCTTTTGCACTTTCTAAAATCTCAACATATTCCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATACAGAGTTGTCATGATGAGGAAGATGACGATGGTGAAGAGGAAGTGAAGAGTTTTGAAGTAAGATGGATCTTTCTGGATTTGCCTTTCTTTCTATCTTGAAACATTGTTTCATAGCTTATAACTGACATTTATGTTTCTTGCTTCATGGCTTATTGCAGCTTATTGTGTCAAGGAACTGCATGTCAGAGCTGGATGGACAAACCTGAGTCCTAACATTTGCTGAAGTTAAGACCAAGGATCATAGAATAGTTAAATAATATAATGAAGCACATATGTTCAGAATGAGTGTTCCTGAGAACCCTCAGAGATGAGACGGCTTCAAATTGGTCTCATCTCAGCGATGTGGTCTGGAATTTCCAACAGACGTGAGGAAAATATTTATTGAAGAACAACATGATGTCAAGTTTTTCAGTAAACCCTTGGTTTGATATTTTTTCCTGAATAGAAGTCTTAAAGATTTGGCCTTAAAGACTTCTGCCCAATTAGATCACTCATTCCATGTACATATGCAGATAGTGGCACACAACGCAGTTTGCTTGCATGAGGTAGGAGTCCATATATCCCTAGGACTGTATTGTAGTTTACAACTATTTTCTCAAATGCTCTCAGCTTTTAAATGTCCTACGTAATTTGAAATGCTGCTTAATGTTACTTAGCCCAAAGGAAAGTTAATAGTATTTTCCCCCTTTGCTTATACTGTACTTTCGTTTTTTATGAGGAAAAGCTAGTTGTTGCTAACTACCGCTTTTTTTGTTTATTGGCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGAATTTTCATAAAGAAATTAAGTGCAGGGAAATAGAAATTAGATTCTTTTTCTTTTCCTTTTAATTTACATGTCTGGACTTTGAGCTAGAAGTCTGGAAATATATCAGTAGCCAGCAATGAGTCTTTAATTAAAGTGGACCCACAAAAACGTATTAGCCAATGAATAAGCTCAGAGCAGTGACCTTCCAGGATGCATTTGTTATGAACCTCTCTGCAGCATTGAAGTCAATGTGTCAAAAATATAAAAACAATCTAATTTGAGGAACCCATGACTATTGCTGGCTGAGAAAAATGCCATAAGATTAATTTCTGTATGATTTCTATAATCTTTTCTAATGTATATGTTTTCTATTCTCAAAGTCATCTTTATTGATAAGAAAGTGAGGTCAGTTTAGAATGAGCTGTGAGCAGCAGATAATATTGTTTTTCTGAAGTGCACAGCATTTATAGTCTATCCGTTGTCTTCAGAGCAATTGTTTATTGCTATTTTGCTTCTTGTCCTCATCCTTCCTTAAGGTCACAGGATCCCAACGCAGCAAGGTAAAACTATATATATGTGTGTATTTGTCTGGGTCTGAGTTTCGGTTTCTTGTGACATTTACCTTTGTTAGACCCAACATCTTGGATTCTTTTGTGAAAAGGAGGTCTTGAAAATCTTTCTACAAGTTTGTAGCTCCAATGCATTTGGTCTCTTCAGGATCCCTTCCTTTGACACAAGTTTATTCTTCTTGCAATTTAAATGACTCATAATTTGAAATTTTATCCTCCAGCTAACTTTGAGCTGCATACTGTGCTGGGATAAAGGAGTCCAGCCCTTTGGATGACAAACTTTTTAAGCCAGGGACTTCTCATTTTCGGTGCAATGTTCTGACCTTATCCCTCTTGATGTTTTTCAACACCAGTTTTATTACTTGAAAACAGACATGATAAATGGTATTGCTGGTGAGATTGGAAAGAAGCCTGCTTTTCCATTGTGCTAGTAATCACTTCAATTAGTAACTGGAGATTATATTCCATGATTTCAATATTGATTTCATTGTTGCATTAAAGGGAAGAACTAGATGACTATTTCTCTCTTAATATTTTGAATACTGGGAACATTTGCTAAAAGAAAACATTTTGATATAGAATTACAAAATTACTTACATTAATATGAACCTTGTTAAGCTTATGTTTTATTTTCATAAGGCTATATGGTAGGAAAATCAATCATAAACATTCTGTGAAGATGAT
benign
26,087
Determine whether the variant at chromosome 1, position 237742270, in gene RYR2 (ryanodine receptor 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
CTGCTAGAAATCTGATACCTTTTTTGTTTGTGTGATCTTAGCATATTCTCAAGCTAATTAGTAGAAGTTTAAAGTAGTTTTTATAGGTTTGGTGAATTTGTCAGATACAGTCTGTACACCAAGTAAATTCAGGTTTAATAGTTTTTAAAAATCACAAATTTTAACTTCATTAGGAGCAAATCTCATTAAATTTTCCTAGGAAGATTTTTTTAAAACAGTTAAAATATTTTATTTCAAAATACTTTTTTATTAAAAATTTTTTTCAGCTAGTGCTTTAAATGGATTATCCCTTTGTACAAAAGCAAACATGGCTTATGAATTTTATGGCTTAAAAACATATCATTATAATCCCAAATAACAATTTGTCTGAATGTATTCTTTATCTCAATCCTTGTGTCTCTCCTATGTTTCTGAAGGTCATGAAATTTTTATAGAAGACTATGTCTTTGAGAAAATGTAAAATTTCATATCCTTGAGACATTGTATATTAGTGTTCTAATTTGCATAGAGAGTAAGCATGCTTGTTATCTGATAAAATTCCTATTCTTTTTACTCCTATTTACTAATGCACACTGCTAATTATTGGGAATAATGGGAGATATTAGAATAGGTAGTCTTAAGGAGCAGCTAAGCAAAATTCCTCTGTTTTCGACATTAGATGTACAGTATGTATTGATGGAGGACTGCAGATTTGCCTTCCAAATCTGTTTTGCTAAAGTTCTCATGAGTTCTTATTTTTTAAATCCTGGCTGACTAATAACATGGGAGACAGAGCAGCAGAAACTCAAAGGAGAACATTTCCTGCTTTCTGAGGGAATCATTAACATCTTTGCTTTTGTGATGAAATGTGCAGTTTAACATATTACCCAGACAATGAAACTGTCCTAGGCCTGCGTCCCCACCTTTATTTCCTCCTTTGCAAACTATGCTCATGTGCCTATCATTATAAACAGAAAGCGTGGTGCTATCATGATAAACAGAAAGGGTAGTATATATTTGTTGAATGAATGAAAGAATATGACAAACCTTTTAGAATTTATCACGGAGTGAGTGGAAGGGTCACATTGTTTACCTTCCCTCCCATCCCCAGTTCATCTCCATGCCCAGAGTACTGTGTCTCACCGAATTAAAAATATGTTTATGATTTGTAGCTTATATTTCATTATCTGCCTTCATACACCCCATGGAAACATTGAATGCTTACCAAGCAGCAGAAATACGTGTAAGGGTTGGAACAATCTAACTTTGATGAGCTGTAGGGTTCTTCCTACTATAGCTATTGGTTAATGACCAATTTCTTTTGGTCACTATTATACTACAGACCATAATAATAATAGCAGCTGAGATGTATTAAAAGCATGTATTTTTCAGACTCTTTTTTCTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGGCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCTCGCCCGGTCTAATTTTAACTAATGGTCATTATATTTGCCTGTATTCGTGCATTGCAATGGCAGCATAAAAAAAAGAGAAAATCCTTTTAAGGTTTGCAGTTTGGTTTGAATGAGGCAAATGTATGAATAAGTAGCGGGTATAGTATGATGTGGACCTCATAGTTATCTCTGTTACCTATAAAATATGTAATTTAATATTTTATTTTTGTAAAAGCACTATATATAATTTTCATGTCATGAATTCATTGATTATGTCATCTAAGCATTCTATCTTACATGTGTTTAAACAAGGTTGATGATAAATTAATACAAATGATTTGCTCTTCTATGTCTAATGTTCTTTTGCACTTTCTAAAATCTCAACATATTCCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTAAATATACAGAGTTGTCATGATGAGGAAGATGACGATGGTGAAGAGGAAGTGAAGAGTTTTGAAGTAAGATGGATCTTTCTGGATTTGCCTTTCTTTCTATCTTGAAACATTGTTTCATAGCTTATAACTGACATTTATGTTTCTTGCTTCATGGCTTATTGCAGCTTATTGTGTCAAGGAACTGCATGTCAGAGCTGGATGGACAAACCTGAGTCCTAACATTTGCTGAAGTTAAGACCAAGGATCATAGAATAGTTAAATAATATAATGAAGCACATATGTTCAGAATGAGTGTTCCTGAGAACCCTCAGAGATGAGACGGCTTCAAATTGGTCTCATCTCAGCGATGTGGTCTGGAATTTCCAACAGACGTGAGGAAAATATTTATTGAAGAACAACATGATGTCAAGTTTTTCAGTAAACCCTTGGTTTGATATTTTTTCCTGAATAGAAGTCTTAAAGATTTGGCCTTAAAGACTTCTGCCCAATTAGATCACTCATTCCATGTACATATGCAGATAGTGGCACACAACGCAGTTTGCTTGCATGAGGTAGGAGTCCATATATCCCTAGGACTGTATTGTAGTTTACAACTATTTTCTCAAATGCTCTCAGCTTTTAAATGTCCTACGTAATTTGAAATGCTGCTTAATGTTACTTAGCCCAAAGGAAAGTTAATAGTATTTTCCCCCTTTGCTTATACTGTACTTTCGTTTTTTATGAGGAAAAGCTAGTTGTTGCTAACTACCGCTTTTTTTGTTTATTGGCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGAATTTTCATAAAGAAATTAAGTGCAGGGAAATAGAAATTAGATTCTTTTTCTTTTCCTTTTAATTTACATGTCTGGACTTTGAGCTAGAAGTCTGGAAATATATCAGTAGCCAGCAATGAGTCTTTAATTAAAGTGGACCCACAAAAACGTATTAGCCAATGAATAAGCTCAGAGCAGTGACCTTCCAGGATGCATTTGTTATGAACCTCTCTGCAGCATTGAAGTCAATGTGTCAAAAATATAAAAACAATCTAATTTGAGGAACCCATGACTATTGCTGGCTGAGAAAAATGCCATAAGATTAATTTCTGTATGATTTCTATAATCTTTTCTAATGTATATGTTTTCTATTCTCAAAGTCATCTTTATTGATAAGAAAGTGAGGTCAGTTTAGAATGAGCTGTGAGCAGCAGATAATATTGTTTTTCTGAAGTGCACAGCATTTATAGTCTATCCGTTGTCTTCAGAGCAATTGTTTATTGCTATTTTGCTTCTTGTCCTCATCCTTCCTTAAGGTCACAGGATCCCAACGCAGCAAGGTAAAACTATATATATGTGTGTATTTGTCTGGGTCTGAGTTTCGGTTTCTTGTGACATTTACCTTTGTTAGACCCAACATCTTGGATTCTTTTGTGAAAAGGAGGTCTTGAAAATCTTTCTACAAGTTTGTAGCTCCAATGCATTTGGTCTCTTCAGGATCCCTTCCTTTGACACAAGTTTATTCTTCTTGCAATTTAAATGACTCATAATTTGAAATTTTATCCTCCAGCTAACTTTGAGCTGCATACTGTGCTGGGATAAAGGAGTCCAGCCCTTTGGATGACAAACTTTTTAAGCCAGGGACTTCTCATTTTCGGTGCAATGTTCTGACCTTATCCCTCTTGATGTTTTTCAACACCAGTTTTATTACTTGAAAACAGACATGATAAATGGTATTGCTGGTGAGATTGGAAAGAAGCCTGCTTTTCCATTGTGCTAGTAATCACTTCAATTAGTAACTGGAGATTATATTCCATGATTTCAATATTGATTTCATTGTTGCATTAAAGGGAAGAACTAGATGACTATTTCTCTCTTAATATTTTGAATACTGGGAACATTTGCTAAAAGAAAACATTTTGATATAGAATTACAAAATTACTTACATTAATATGAACCTTGTTAAGCTTATGTTTTATTTTCATAAGGCTATATGGTAGGAAAATCAATCATAAACATTCTGTGAAGATGATA
CTGCTAGAAATCTGATACCTTTTTTGTTTGTGTGATCTTAGCATATTCTCAAGCTAATTAGTAGAAGTTTAAAGTAGTTTTTATAGGTTTGGTGAATTTGTCAGATACAGTCTGTACACCAAGTAAATTCAGGTTTAATAGTTTTTAAAAATCACAAATTTTAACTTCATTAGGAGCAAATCTCATTAAATTTTCCTAGGAAGATTTTTTTAAAACAGTTAAAATATTTTATTTCAAAATACTTTTTTATTAAAAATTTTTTTCAGCTAGTGCTTTAAATGGATTATCCCTTTGTACAAAAGCAAACATGGCTTATGAATTTTATGGCTTAAAAACATATCATTATAATCCCAAATAACAATTTGTCTGAATGTATTCTTTATCTCAATCCTTGTGTCTCTCCTATGTTTCTGAAGGTCATGAAATTTTTATAGAAGACTATGTCTTTGAGAAAATGTAAAATTTCATATCCTTGAGACATTGTATATTAGTGTTCTAATTTGCATAGAGAGTAAGCATGCTTGTTATCTGATAAAATTCCTATTCTTTTTACTCCTATTTACTAATGCACACTGCTAATTATTGGGAATAATGGGAGATATTAGAATAGGTAGTCTTAAGGAGCAGCTAAGCAAAATTCCTCTGTTTTCGACATTAGATGTACAGTATGTATTGATGGAGGACTGCAGATTTGCCTTCCAAATCTGTTTTGCTAAAGTTCTCATGAGTTCTTATTTTTTAAATCCTGGCTGACTAATAACATGGGAGACAGAGCAGCAGAAACTCAAAGGAGAACATTTCCTGCTTTCTGAGGGAATCATTAACATCTTTGCTTTTGTGATGAAATGTGCAGTTTAACATATTACCCAGACAATGAAACTGTCCTAGGCCTGCGTCCCCACCTTTATTTCCTCCTTTGCAAACTATGCTCATGTGCCTATCATTATAAACAGAAAGCGTGGTGCTATCATGATAAACAGAAAGGGTAGTATATATTTGTTGAATGAATGAAAGAATATGACAAACCTTTTAGAATTTATCACGGAGTGAGTGGAAGGGTCACATTGTTTACCTTCCCTCCCATCCCCAGTTCATCTCCATGCCCAGAGTACTGTGTCTCACCGAATTAAAAATATGTTTATGATTTGTAGCTTATATTTCATTATCTGCCTTCATACACCCCATGGAAACATTGAATGCTTACCAAGCAGCAGAAATACGTGTAAGGGTTGGAACAATCTAACTTTGATGAGCTGTAGGGTTCTTCCTACTATAGCTATTGGTTAATGACCAATTTCTTTTGGTCACTATTATACTACAGACCATAATAATAATAGCAGCTGAGATGTATTAAAAGCATGTATTTTTCAGACTCTTTTTTCTTTATTTTATTTTTTTGAGATGGAGGCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGTTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCTACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCTCGCCCGGTCTAATTTTAACTAATGGTCATTATATTTGCCTGTATTCGTGCATTGCAATGGCAGCATAAAAAAAAGAGAAAATCCTTTTAAGGTTTGCAGTTTGGTTTGAATGAGGCAAATGTATGAATAAGTAGCGGGTATAGTATGATGTGGACCTCATAGTTATCTCTGTTACCTATAAAATATGTAATTTAATATTTTATTTTTGTAAAAGCACTATATATAATTTTCATGTCATGAATTCATTGATTATGTCATCTAAGCATTCTATCTTACATGTGTTTAAACAAGGTTGATGATAAATTAATACAAATGATTTGCTCTTCTATGTCTAATGTTCTTTTGCACTTTCTAAAATCTCAACATATTCCTGTCTCCTTTTTTTTTTTTTTAAATATACAGAGTTGTCATGATGAGGAAGATGACGATGGTGAAGAGGAAGTGAAGAGTTTTGAAGTAAGATGGATCTTTCTGGATTTGCCTTTCTTTCTATCTTGAAACATTGTTTCATAGCTTATAACTGACATTTATGTTTCTTGCTTCATGGCTTATTGCAGCTTATTGTGTCAAGGAACTGCATGTCAGAGCTGGATGGACAAACCTGAGTCCTAACATTTGCTGAAGTTAAGACCAAGGATCATAGAATAGTTAAATAATATAATGAAGCACATATGTTCAGAATGAGTGTTCCTGAGAACCCTCAGAGATGAGACGGCTTCAAATTGGTCTCATCTCAGCGATGTGGTCTGGAATTTCCAACAGACGTGAGGAAAATATTTATTGAAGAACAACATGATGTCAAGTTTTTCAGTAAACCCTTGGTTTGATATTTTTTCCTGAATAGAAGTCTTAAAGATTTGGCCTTAAAGACTTCTGCCCAATTAGATCACTCATTCCATGTACATATGCAGATAGTGGCACACAACGCAGTTTGCTTGCATGAGGTAGGAGTCCATATATCCCTAGGACTGTATTGTAGTTTACAACTATTTTCTCAAATGCTCTCAGCTTTTAAATGTCCTACGTAATTTGAAATGCTGCTTAATGTTACTTAGCCCAAAGGAAAGTTAATAGTATTTTCCCCCTTTGCTTATACTGTACTTTCGTTTTTTATGAGGAAAAGCTAGTTGTTGCTAACTACCGCTTTTTTTGTTTATTGGCTCTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTAGAATTTTCATAAAGAAATTAAGTGCAGGGAAATAGAAATTAGATTCTTTTTCTTTTCCTTTTAATTTACATGTCTGGACTTTGAGCTAGAAGTCTGGAAATATATCAGTAGCCAGCAATGAGTCTTTAATTAAAGTGGACCCACAAAAACGTATTAGCCAATGAATAAGCTCAGAGCAGTGACCTTCCAGGATGCATTTGTTATGAACCTCTCTGCAGCATTGAAGTCAATGTGTCAAAAATATAAAAACAATCTAATTTGAGGAACCCATGACTATTGCTGGCTGAGAAAAATGCCATAAGATTAATTTCTGTATGATTTCTATAATCTTTTCTAATGTATATGTTTTCTATTCTCAAAGTCATCTTTATTGATAAGAAAGTGAGGTCAGTTTAGAATGAGCTGTGAGCAGCAGATAATATTGTTTTTCTGAAGTGCACAGCATTTATAGTCTATCCGTTGTCTTCAGAGCAATTGTTTATTGCTATTTTGCTTCTTGTCCTCATCCTTCCTTAAGGTCACAGGATCCCAACGCAGCAAGGTAAAACTATATATATGTGTGTATTTGTCTGGGTCTGAGTTTCGGTTTCTTGTGACATTTACCTTTGTTAGACCCAACATCTTGGATTCTTTTGTGAAAAGGAGGTCTTGAAAATCTTTCTACAAGTTTGTAGCTCCAATGCATTTGGTCTCTTCAGGATCCCTTCCTTTGACACAAGTTTATTCTTCTTGCAATTTAAATGACTCATAATTTGAAATTTTATCCTCCAGCTAACTTTGAGCTGCATACTGTGCTGGGATAAAGGAGTCCAGCCCTTTGGATGACAAACTTTTTAAGCCAGGGACTTCTCATTTTCGGTGCAATGTTCTGACCTTATCCCTCTTGATGTTTTTCAACACCAGTTTTATTACTTGAAAACAGACATGATAAATGGTATTGCTGGTGAGATTGGAAAGAAGCCTGCTTTTCCATTGTGCTAGTAATCACTTCAATTAGTAACTGGAGATTATATTCCATGATTTCAATATTGATTTCATTGTTGCATTAAAGGGAAGAACTAGATGACTATTTCTCTCTTAATATTTTGAATACTGGGAACATTTGCTAAAAGAAAACATTTTGATATAGAATTACAAAATTACTTACATTAATATGAACCTTGTTAAGCTTATGTTTTATTTTCATAAGGCTATATGGTAGGAAAATCAATCATAAACATTCTGTGAAGATGATAN
benign
26,088
Variant in gene RYR2 (ryanodine receptor 2), located at chromosome 1 position 237759858: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
benign
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benign
26,118
Variant on chromosome 1, at position 237778773, affecting RYR2 (ryanodine receptor 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
ATGGGGAAGGAAAGGTCTCTTCCGGGGCACATGTAATCCCAGAGTGCACCACGGAGCTGGCCCTCTGGTGTGGTGTGTTGTATTTTTTTATCTAACGTGCGAGCCTGGCCCTCTTAGTCCTCCAGTGCCTGGAAATGACTCTTTTCCCATCCAGTTTAAAGTTATTCAATCAGACCTCAAGCATCTGGTGGCCCCCATCCACCTTGGAATTATGTTACCATTTCAGACTGATTTCAGATGGGGCAGAATGGCCCCTTCCTGAGTAGTCCATATAAGAAACACATCTTTCTTGTCATATGCTGTCTGTCACACTTTCTAATACCAGACCTTATGCTACCCAACTTCAGAAGACAGAAACTGAGCTCACATGATGGTTCTCCTGAAGCCTCTTCTCTCACTTGGTGTAAGGGGATGCAGAAGTAACGAAATGGAGAGGCTCAGCACACGGAGAACCCCCTCCAAAGTTTCCCCCTTTTCAATTTCAACCCCTTTGTATCCTTAGAGTGGAAATATCTATTTTTAGTCACCCCTTTTGCAGGTAGTGAGTCTACTGCTTTTGTAGACAGTCAGTCGTTCTCATAGTCATCTGAGAATACATAGTCAGTATCTCAGCTGTAGGGCCTCAAGAGATGCTGAGACAGGAAAAAGTTCTATTTCAACATCTTGGATCTGGCCATCTCTTCCAATCACTTGTTTCTAGCATAAGATCTGAAATGTTTTTATGTGGCCTGCAATTTAAAGGTATTATAAGTTATTTGCCTAAAGGAATGAAGGAATTTGAAGTTAAGAACGGTATTTTATGTACTTTTTTCCTTTCTAAGTAAAATCCCTGTTATTTATTTTCATGGTTGATGTAGATGGGTTTACAAAACTGAATGATGGTAGAATTTTTTCATTGGAAAGTGAAAACAGAAATTGGCTCCATGAAAACAGTCTGCGTGCTACAGCGGATCCACCCTAGTATTGATACTTCAGAAGTGTCAGCTAAGAGAACAAAGTTAGGTTTGTTAAAAGATAAACTTAGGCACAATAACATCTTAACAAGTTTATCTGAGCATTCAACTATTTATGAATGGAGCAATACCAGAACACTAATGGTTCAGCACTTCACCAAAGGTGGGGGCACTTTTATAAGGCGTTCCTGGAAGCAAGACAAGAAATTTGATTGGTAAAAGTGCAAAGTCCCTAGTTAGAGGTTAGTTGGCAGTTTCTGACTGGTGAACTCTCTAGTTAGAAGTTAGCTGGCAGTTTCTGATTGGTTAAGCTTAAATTTACATTGAGTTGGGATTTGGTTTTCTTAGGGAGGAACGCAAGACACTGGAGCCATCTCAGCCTAATGACTCCCAATTAGTTATTTTAACCACTTCCAATTGCCTTGGATTCTGGATTCGTGAAATTAATAAGCAAGTATTACTCTTTTAAAACACGTCATTGGTTGTACCATTTGTAAAATAGTTGTTCAATTAAGAAAACGTTGAAGAGGATTTTTTTTCTCTATATGAATGCTTTATCCAGGTTACTATTTAGGAGTAAGAGGTAATCACCTCTCATCTAAAGCATATTCTCAGATTCTTTTGAATACAAAATAGTGACTATTGATTGATTTGACTAAATAGCCAAAGCACCCAGACCTTATTTTTTTTCCTCTAAATAGAGGAGATCAAAGCCAGACCAAAAAAAAAAAATGATTCACAGAATATAAAAATCCTTGAGAAACTTTTTTTGGAATATATTAAATGTTTTAAAGAGGAACGTATTTCTCTCTTAAGGATCATTATCATCACTGTATCTCCTTCTTTCACTTTGAGTTCCTATCTTTTCAGATAACGTGCTAGCAGTGAAATATATCAGCACTAAGTCAACTTTTCCCCTGTTATTGTACAGTTTGTTTTGGCAAATAAATTATGAGGAATAATTGCCGTTTGTCTGTTTATGCTCCAGGGTCCTTGCACTGGGAATCAACAGAGTTTGGCACACAGCAGGCTGTGGGATGCTGTGGTCGGCTTTCTTCATGTGTTTGCCCATATGCAGATGAAGCTGTCGCAGGTAAACTAACTAACTGCCTTCCTCTCTCTTAAATGACAAACTGGAGACTGTAATCATCAGCAAATTAAACATGCTTTTTGATGTTAGAATATTATCTTTTTAAAATCACTTTATCACTTGTCTTTTTAAGATCATTTTATCATGCCTCTTTTGCTCATTAAAATTTTTTAAAAATAAAAACCGTTATGTAACCTGAGAATAGACAGGAGTCATTATTCAAATTTGAGACAATGGATATTAAGAAATTGAATGTAATGGACAAATGAAACAGTCGAGTCCCCAAACATTGTACATTTCACAAGCTTCATCTTCCTGGCCATTGCTCACTGGAATTTTCCTTCCCCTTACAGATAATTGAAATAGGTTTTATAATCTGTTACAAGGGAGACAATTTTGTTACAGGGTCTTAAACAAGCAGATGTTCTCAGTAGGGCGATGCTTACCCCTAACCAGTGTATTTAATTTTGTGACAGAGAAAAAGTAGCTATTATATGGATAAGCAAATGAAGAATAAACAGATTTTCTACCATGTTTAATGTTAACTTGAGGGCTATTGAAAAATATCAGCTTGTTTGCTCACTGCTGTATTTGTTTCATTTGAAACAAAAAGATACACAAACAGAAAAGTTCTTGTGAATGTGTCTCTTCAATGCAGTGAATTTTGATGGTATAATCTGAGACCTTCAGAGTGTGAGTATTTGCCAGGCGGTCAGGTAGAAGAATGTCAGATTAAAAGACAGAATGCTGTCATTCTAATTCCTGAGCTGCCATGACTTGTTCCACCCGTGTGGGCCAGGTCTCTCTTCCCTGAGGCCTTGTTTCTCTGCAGTAAAGTGAAGAACCTATCCCTCAGGCCTGCAAATGACAATATGCAGGATATATTGTCAAAGATCAGCAGGGCTGGATGCTAGTAAAAGTGGTAAGGATACATCTTAATGTCAAAGATAAACAAAGCTGGATACTAGTTAAGCGAATAAGGACAGATTTTAATCAGTAGTGCTATTGCAACAAGGAAAAAGAGTTCAGCATGAACTGAACCTGATTTGATTTGTACAGAGGTGACTGGGAATATTAATGGGAGAATGAAGATTAGAGAAGGGGCGAGCAGGAGCTCAGTAGAGTCAGAGGAGTGAAAAGTTACAAAAGGTTCATTGGTGTAAATGTGATTAGACCAGCTATGTCTGCTAACTGGCAATTGTCAAAGTTAGTTAGTTAGGATTCTGTCCTCCAGAGTCCTTATCCTTAGATGTTGTCTGGAACTGTTGATTTTTTTATCAGCCTGGAGTTTTCCCAGGCAGGTACTTTAGTGGAGGGCTGGGATCATCCTTGACATGCAGTCTTGAACAGTTAGAAACTATATTTATTAGTGTTTGTTCAAGTCTTTATAGACCAAAGTTGAGGCCAAGTTGAGAAGAGGGCTCAGAGGTACCTGACTAGAGTTTGGTCAAGGAGAGAATGTCAGTATGGAGTTATTGGTGACTTCAGCCCAATAGGGAAATTCCAGTCTTTCATTTAATCACTAGGGATATTTTGGTAAGTAAAGGAAACCAACATATGAACCAAATGTAGACCCTCACAAGAGAGTTCTCATCCTGATGTTTTTCCATCAGGGTATTAACATCTGGTGCTACCTAGCACTTGTTCATGGTTTATAAAGTTTCCATAACAGCTATTTAGAAAGAAAACGTCTCATCTTCCCAACACTGTATAGCTTCATATGTACCAAAAATGCCTTGTACAAATTTTTTAAAGAATAGTTTAAAAAATGGATGAGATGTAAAGTTGTGCAGATGTAAGTATGATCCGTATTTCCAGGGACTATAGCTAAGCGTAGTGATGTTTAGACACAATATGTCTTTGAAAAAGAATGTTTCTTTATGGTAAAAAATCAAAAGCAAAAACAAAATTTTAACCAGAGTAATACTGGAAAGCTTAATCAAATTGGTAAATAAGATACATTGTGTAATATTTATTAGTACAATGTTGTACTAATAGGTAATACCTGTGTAGGTTTTTGGTTAATTTATCTAACAAATACATTTATAAGTTT
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benign
26,165
Variant in RYR2 (ryanodine receptor 2), chromosome 1, position 237778782—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
GAAAGGTCTCTTCCGGGGCACATGTAATCCCAGAGTGCACCACGGAGCTGGCCCTCTGGTGTGGTGTGTTGTATTTTTTTATCTAACGTGCGAGCCTGGCCCTCTTAGTCCTCCAGTGCCTGGAAATGACTCTTTTCCCATCCAGTTTAAAGTTATTCAATCAGACCTCAAGCATCTGGTGGCCCCCATCCACCTTGGAATTATGTTACCATTTCAGACTGATTTCAGATGGGGCAGAATGGCCCCTTCCTGAGTAGTCCATATAAGAAACACATCTTTCTTGTCATATGCTGTCTGTCACACTTTCTAATACCAGACCTTATGCTACCCAACTTCAGAAGACAGAAACTGAGCTCACATGATGGTTCTCCTGAAGCCTCTTCTCTCACTTGGTGTAAGGGGATGCAGAAGTAACGAAATGGAGAGGCTCAGCACACGGAGAACCCCCTCCAAAGTTTCCCCCTTTTCAATTTCAACCCCTTTGTATCCTTAGAGTGGAAATATCTATTTTTAGTCACCCCTTTTGCAGGTAGTGAGTCTACTGCTTTTGTAGACAGTCAGTCGTTCTCATAGTCATCTGAGAATACATAGTCAGTATCTCAGCTGTAGGGCCTCAAGAGATGCTGAGACAGGAAAAAGTTCTATTTCAACATCTTGGATCTGGCCATCTCTTCCAATCACTTGTTTCTAGCATAAGATCTGAAATGTTTTTATGTGGCCTGCAATTTAAAGGTATTATAAGTTATTTGCCTAAAGGAATGAAGGAATTTGAAGTTAAGAACGGTATTTTATGTACTTTTTTCCTTTCTAAGTAAAATCCCTGTTATTTATTTTCATGGTTGATGTAGATGGGTTTACAAAACTGAATGATGGTAGAATTTTTTCATTGGAAAGTGAAAACAGAAATTGGCTCCATGAAAACAGTCTGCGTGCTACAGCGGATCCACCCTAGTATTGATACTTCAGAAGTGTCAGCTAAGAGAACAAAGTTAGGTTTGTTAAAAGATAAACTTAGGCACAATAACATCTTAACAAGTTTATCTGAGCATTCAACTATTTATGAATGGAGCAATACCAGAACACTAATGGTTCAGCACTTCACCAAAGGTGGGGGCACTTTTATAAGGCGTTCCTGGAAGCAAGACAAGAAATTTGATTGGTAAAAGTGCAAAGTCCCTAGTTAGAGGTTAGTTGGCAGTTTCTGACTGGTGAACTCTCTAGTTAGAAGTTAGCTGGCAGTTTCTGATTGGTTAAGCTTAAATTTACATTGAGTTGGGATTTGGTTTTCTTAGGGAGGAACGCAAGACACTGGAGCCATCTCAGCCTAATGACTCCCAATTAGTTATTTTAACCACTTCCAATTGCCTTGGATTCTGGATTCGTGAAATTAATAAGCAAGTATTACTCTTTTAAAACACGTCATTGGTTGTACCATTTGTAAAATAGTTGTTCAATTAAGAAAACGTTGAAGAGGATTTTTTTTCTCTATATGAATGCTTTATCCAGGTTACTATTTAGGAGTAAGAGGTAATCACCTCTCATCTAAAGCATATTCTCAGATTCTTTTGAATACAAAATAGTGACTATTGATTGATTTGACTAAATAGCCAAAGCACCCAGACCTTATTTTTTTTCCTCTAAATAGAGGAGATCAAAGCCAGACCAAAAAAAAAAAATGATTCACAGAATATAAAAATCCTTGAGAAACTTTTTTTGGAATATATTAAATGTTTTAAAGAGGAACGTATTTCTCTCTTAAGGATCATTATCATCACTGTATCTCCTTCTTTCACTTTGAGTTCCTATCTTTTCAGATAACGTGCTAGCAGTGAAATATATCAGCACTAAGTCAACTTTTCCCCTGTTATTGTACAGTTTGTTTTGGCAAATAAATTATGAGGAATAATTGCCGTTTGTCTGTTTATGCTCCAGGGTCCTTGCACTGGGAATCAACAGAGTTTGGCACACAGCAGGCTGTGGGATGCTGTGGTCGGCTTTCTTCATGTGTTTGCCCATATGCAGATGAAGCTGTCGCAGGTAAACTAACTAACTGCCTTCCTCTCTCTTAAATGACAAACTGGAGACTGTAATCATCAGCAAATTAAACATGCTTTTTGATGTTAGAATATTATCTTTTTAAAATCACTTTATCACTTGTCTTTTTAAGATCATTTTATCATGCCTCTTTTGCTCATTAAAATTTTTTAAAAATAAAAACCGTTATGTAACCTGAGAATAGACAGGAGTCATTATTCAAATTTGAGACAATGGATATTAAGAAATTGAATGTAATGGACAAATGAAACAGTCGAGTCCCCAAACATTGTACATTTCACAAGCTTCATCTTCCTGGCCATTGCTCACTGGAATTTTCCTTCCCCTTACAGATAATTGAAATAGGTTTTATAATCTGTTACAAGGGAGACAATTTTGTTACAGGGTCTTAAACAAGCAGATGTTCTCAGTAGGGCGATGCTTACCCCTAACCAGTGTATTTAATTTTGTGACAGAGAAAAAGTAGCTATTATATGGATAAGCAAATGAAGAATAAACAGATTTTCTACCATGTTTAATGTTAACTTGAGGGCTATTGAAAAATATCAGCTTGTTTGCTCACTGCTGTATTTGTTTCATTTGAAACAAAAAGATACACAAACAGAAAAGTTCTTGTGAATGTGTCTCTTCAATGCAGTGAATTTTGATGGTATAATCTGAGACCTTCAGAGTGTGAGTATTTGCCAGGCGGTCAGGTAGAAGAATGTCAGATTAAAAGACAGAATGCTGTCATTCTAATTCCTGAGCTGCCATGACTTGTTCCACCCGTGTGGGCCAGGTCTCTCTTCCCTGAGGCCTTGTTTCTCTGCAGTAAAGTGAAGAACCTATCCCTCAGGCCTGCAAATGACAATATGCAGGATATATTGTCAAAGATCAGCAGGGCTGGATGCTAGTAAAAGTGGTAAGGATACATCTTAATGTCAAAGATAAACAAAGCTGGATACTAGTTAAGCGAATAAGGACAGATTTTAATCAGTAGTGCTATTGCAACAAGGAAAAAGAGTTCAGCATGAACTGAACCTGATTTGATTTGTACAGAGGTGACTGGGAATATTAATGGGAGAATGAAGATTAGAGAAGGGGCGAGCAGGAGCTCAGTAGAGTCAGAGGAGTGAAAAGTTACAAAAGGTTCATTGGTGTAAATGTGATTAGACCAGCTATGTCTGCTAACTGGCAATTGTCAAAGTTAGTTAGTTAGGATTCTGTCCTCCAGAGTCCTTATCCTTAGATGTTGTCTGGAACTGTTGATTTTTTTATCAGCCTGGAGTTTTCCCAGGCAGGTACTTTAGTGGAGGGCTGGGATCATCCTTGACATGCAGTCTTGAACAGTTAGAAACTATATTTATTAGTGTTTGTTCAAGTCTTTATAGACCAAAGTTGAGGCCAAGTTGAGAAGAGGGCTCAGAGGTACCTGACTAGAGTTTGGTCAAGGAGAGAATGTCAGTATGGAGTTATTGGTGACTTCAGCCCAATAGGGAAATTCCAGTCTTTCATTTAATCACTAGGGATATTTTGGTAAGTAAAGGAAACCAACATATGAACCAAATGTAGACCCTCACAAGAGAGTTCTCATCCTGATGTTTTTCCATCAGGGTATTAACATCTGGTGCTACCTAGCACTTGTTCATGGTTTATAAAGTTTCCATAACAGCTATTTAGAAAGAAAACGTCTCATCTTCCCAACACTGTATAGCTTCATATGTACCAAAAATGCCTTGTACAAATTTTTTAAAGAATAGTTTAAAAAATGGATGAGATGTAAAGTTGTGCAGATGTAAGTATGATCCGTATTTCCAGGGACTATAGCTAAGCGTAGTGATGTTTAGACACAATATGTCTTTGAAAAAGAATGTTTCTTTATGGTAAAAAATCAAAAGCAAAAACAAAATTTTAACCAGAGTAATACTGGAAAGCTTAATCAAATTGGTAAATAAGATACATTGTGTAATATTTATTAGTACAATGTTGTACTAATAGGTAATACCTGTGTAGGTTTTTGGTTAATTTATCTAACAAATACATTTATAAGTTTATCTTCTAT
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benign
26,166
Variant in RYR2 (ryanodine receptor 2), chromosome 1, position 237792330—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
TAAATACAACCCAACGATAATTATTCTCAGTTGTTCCAAATACATCGAGTCTGCCCAGTTCTTGCCATCTCCACAGGTACCATTAAGTCCAATCCACCACCATGAACCTCACCTCTGCCTGACGTCTTGTACTAACTTTCTAACGGGTCCTCTTGCTTTCACTGTTGTTCCACTGCTATCAGTTTTCACATAGTAGCTGGAGTGGGCCTTCCAAATCATAATCCAACTGCACCAAGTCCTCCTGAAATCCTCTAATAGCTTCCCATCCCACCTAGAATAAAATAATAATTATACTGGAATATTACATTTATTATAGATAATCAACATAATAATTATATTAATAACGAACTTTCCCTATATTAACTCATTTCATCTTCAAAGCACACTTAAGAGTTAAGGTCTTTTGTTATTCCCACTTCGCATGCAGATGAGCAGAGTGATGCTACAGAAAAGATTAAGTCATTTGTCCATATCCCACACTAGGAAATGGAGGGAGGCAGGCTTCATATCCAGGCAATGAGGCCTCGGAGGTTGTAAACTGAACCACCACACTGTCAAAGACAAGACAACCTTTTATCAGAAGCCTACAAAACCCTGCCCCCTGCTCACCTGTCTGATCACATCCCCCTGCCACCCCCACACATCAGTCTCCCTTCTTCTCACTGTGTTTCCTTCTATTTCTCAAACACACCAACATCACTCCTAACTCAGGGCCTCTGCCCTTGTTGCTCCTCTCTTTGACACACTCTTTCTTTCCCCAAATATTTGTATGACTTGCTCCCCGCTTGTGCATTCAGGCCTCTCTGTTCAAAGCTTACCTCCTGAGATAAACCTTCCCAGACCAACACCATCTAAAATAGCACCCCTATTCCCTAAGCTCCTAACCCGATGTAGTTTTCTTCTTAGCATTTAACATTCTCTGAAATTATGTTTTTCACTTGCGGGTATGCTTTTTTATTCTTTGTCTCCTCCATGGTGGCAGAAATGTTCTCCCTCACTTTTAGGTCTGCAGCACCAAGAATGGTGCTTGAAACAGTAGGCTTGCGATCAATTGTTTGGGGTAAATGAATGAATGCTTTATTTAAATTGACTGCAGGTTTCAAGCCTGTTGATTCAGTGACCTTTTCATAATGTTTTTCACCCTCAGAACTATTTTGCTCGCAACTTTTACAACATGAGAATGTTAGCCTTATTTGTCGCATTTGCTATCAATTTCATCTTGCTCTTTTATAAGGTACGTACATCTCACTGTTTTAATTACTGGTATAAAACTCCAAATAGAAATGAATGTAAAGATTTCACGATGAACGTATCTACTACTGCTAGTGAACATGTCTAAACCTATTATGAAATACTGGTGCCTAGGCACTGATATCACTGTTATCTAGGAAGGCAAGATAGATTTGTTCCTGAGAAGTGAGAAATGCCTCAACTGAAGGGCATTTGATTTAGCAGAGGGCTTCCCCACAGTATTCCCAGCCTAATTTAGCTGAATATCTTATTTGTGACTATGCCTGGGTGTGGCATACCGTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCTATGTAGGTCCCATTGGTTATTTTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAAT
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benign
26,330
A genetic variant on chromosome 1, position 237793860, affects the gene RYR2 (ryanodine receptor 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
benign
GTATTATATTACATTCTTTTGTAATTGAGAAGAGAGCTTAGCCATCTAATTTTTTAGCATGCATTGGAATCCTCAGAATTTTTGGTTGAATAAGAATGAATTTTAAAAGTATGTTCATTACTTGCCTTTGGTTTTTGAAAAGCTATCGTTTTTAGCCTTTGCTATTAGTCCTTTCATTATGCAGTGACTTCACATCCAACTATTTGCTGAAAAGGCTGTATTTCTTTTGTCTTTTGCTTGCAATGGTATCTTAGATGCAGCAAACTGACTCTACTTTAAATGCTTTGAATCAGGTCTCCACTTCTTCTGTGGTTGAAGGAAAGGAGCTCCCCACGAGAAGTTCAAGTGAAAATGCCAAAGTGACAAGCCTGGACAGCAGCTCCCATAGAATCATCGCAGTTCACTATGTACTAGAGGAGAGCAGCGGCTACATGGAGCCCACGTTGCGTATCTTAGCTATTCTGCACACGGTCATTTCTTTCTTCTGCATCATTGGATACTACTGCTTGAAAGTAAGATAGTAAGGCACCAAGGTACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGCAGGCTGGACTTCTGGGGAAGCAGATTCTGAGCTGGAAACTTTGTGCACAAAGTTTCTGAGGGAATGCTCCATGAATCAACATGCATGGGGCAAATGGAGGAAGGATGGGACAGAGGGGAAAGCTGGGCTACTGTAGACAGACACAGCAGGTGCCGTCTCCAAAGCTGGGATGCCCCTTCAGGGCTGTCCTGGCCTGGGGCATTGGAGCCTGGCCTTTTTATGTCTACATTGACTAGTCTGCCCTGGGAAGGGGCTATGGCCATGAGCTGTCTTAAAGTAGCTTTCTTTCATATACTGATAATTATTCACATAGAGAATTTCGCCTATAACTTGGCCCTACAGAAGTGAGCTCACCCACCCACTATGTCTCATGGTAATGCAGTGATACTTGGTGTATTAAGACTTATAGAAATATATTGTGTCAATCCTGGGAGTCATTTTATTGTTTTATTATGAGGGAAGTATCTACTGCTATTCTTGGCAGAAATGCCTCATGATTTGTCACACTTCACCCAGAAAATAATGCAGCTTTATCCCCAGAGGCCTGCCAAGGGAACAATATAATTTGGTGAATAGAACCCAAGATAATCTCTCTGAGTGCTCAGGGCTGCCCATTACCTGTCCAAACCTCTTTATCTTTTCCTAGCAAGGTGCTTTTTTACTGTAATGCCTTTATTTCACTTTCACTGTCCTCTGCCTCTGGTTATAAATCTTGCAGAAGACGTGTGAAAAACCAGGGCTCAGAGTAAAAGACTAGAATGTAAAGAGTTATTCAGGAACTCCTTTCCTCCCGTTTATTCTGTTTTATGGGAGTGCATATTCTTGGCTATTTCCAGAATATCAGTGTCTATCTGCTATCTGTGCCTTGTGTAAAGTCTGTCCGTGTAAAAAGAGAATCATTATGTTCTAGAAAATCATTATGTTCTGGAAATATTTTGACAAACTGACAGATTTTTGCTGATGTCGAAATTAAAATTTATCTCAAAATAGTATGTGGTGATGCTGAGCATGAAATTATTAAAGAGGTTTCTCAAATAAAACTGCACTTTAGTAGCATGCATTTGGGAACATTGCTGCAATTGCTAAATTTTATTTCATTCATTCATGTTGAGAGATATATGTAAACAAAATGATTTTGCATAATCATCTTTTCATCTTTGAAGTTTAAAAATGATTTCACTAGTGTAATTATCTATAAGACCCTATGTGTTTAAAAACATATGCATATATGTAATATCTATTCTATCTTCTGTTTTTCCAAAACCTTCTAGATGCTTCTTCCTGCTTGAATATAGCTGATTCATTTTCATTCCATTTTTACCTTCCTAGAAGTACACAGGAAATATTTCTTTCCAAAAGCTGTTTTGTAAAGATAGTGACCACAAGATATGCCAGTAAATCTAAACTAATTTTAACGTATTTATTTTTCCTATGTAGGTCCCATTGGTTATTTTTAAGCGAGAAAAGGAAGTGGCACGGAAATTGGAATTTGATGGGCTTTATATTACAGAACAGCCTTCAGAAGATGATATTAAAGGCCAGTGGGATAGACTCGTAATCAACACACAGTGAGTAAATAATTATATGAGACTTTCTGCACTCAAAAATTTCAGACATGAAAATATTTGGTTGGAGTTCCTGCAGATTTGTCAAAAGTTTAGCAGAGGTGAATAATAGTTATATATTCAGCCAAGAAAAATCTAAAGACTCAGTGCTGTCCAACTCTTAATGGTGGATGTCCTCAATTTTTGCCCTCTGAGTTCTGAATTCCTTAATTAAAAATGGCTTAGAGTTCATTTCCACAGCACTGATGGAACTTCACATCCATTACTCAGCGTTCAGGGATGTGTGTAGCAGGAAGTGCATGACCTGCAGGCAGGGTTATCTCATCCAAAAGCAGAGGCAAAAATTATTCATTAACGAAAAAGTTGTAGCATTAAAGGAAAATGCATTGAATTTTACACCTTGAATATATCTGAGTTATCAACTTTCAGTACCATCAAGCACCCTAGCATGAAACTAACTAAATATTAGGACACGGTGTAAAATGTAAGACAGAAAAACAAATGCTTTTTCTATCCAATAAACATTTAGCCCTGTGAGATCAAGACCCAAACTACTAGCTGCTGTTCTGAGTATAAGTCCATCACAAAAGTATAATTTTTCACTGTAAAAAGAATTAGTGCAATAGTTGTAATAGTTTATATTTACTATTCGAGTGAAATCTTTTTAAAATTGTGATTAGTTTTGCTAATTAAAAAGTCATTTGCTAATGGGTTCCGAGTTGTCAAATGGAGATTATTTATACATGATACATGTTTATCCTAAATGCTAAATGTTTTGTTTAGCAATTCTACCATTAATACTAATTTCTAAGCAAGTCAGTCCCTTTAGGCAAACTCTCTATGTATTAGTGAAGACGCTAGAGTTGTGCTTTGCTGCTATGCTCGAAGTTTCTGTGAGGATAAGTGGTGGGAAAGAGATTTTTTTCTTCATGGGAAAAACAATGACAGGTTTCTAGATACTTTAATTTTTAAAGGCAATTGATAAACAGGTCTATGTACTGATATGTTATAAACAAATAAATATAACAATGCTACCTAATAAATATGCTCATATTCTTCTCCATTAAAGTATCAGCTTATAATCTTTTGTATATATTTACATGTTAATATTTAAAATAATATTCAAATACCTATGATGCAGGAAATTATGTGATGTTAGCCAAATTCATTGTAAGTTTACGTGGCAGGATATATGTTTACATATTATTTTAAGTATGCCATATATCCCAAATGATATGTTATTATTTGTCATTAAAAATAATACTATTTACTTCTATGCTTTTGTATATTTTAGGTCATTTCCCAACAACTACTGGGACAAATTTGTTAAAAGAAAGGTAATATTACTTGGAATCCTCTACATTTTTCTTAAAGCACAGTTTAGATTTTTATTTGATGTGATTCAGATGTAGAATAAGATATTGAGGTATAATTTATCTGCCTATTAATGTCTCCATTTTTTTTTTTTAATTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCTGCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTGGCTGGGATTCCAGGCGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTCGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCTGACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGACCTACCAAAGTGCTGGGATTAAAGGCATGAGCCACCACATCCGGCCAAATATGAATTTCAAGAATAGCACATAATGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATGTATATACAGGTATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATATATATATATATACACATATATATATACACACATATATGGATACAC
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benign
26,341
Evaluate this variant at chromosome 1, position 237801833, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTTT
GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTT
benign
26,371
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 237801833, impacting RYR2 (ryanodine receptor 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTTT
GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTT
benign
26,372
Considering the variant on chromosome 1, location 237801833, involving gene RYR2 (ryanodine receptor 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTTT
GCACCTTTAAATAAGTGGCCAGCTCCATTCCTGGGGGTGGAATAGCTGCAAGCAGTCTGGAAGGCTGCAGGTGTCTTCATTTGCGTCCTCACTGGGGAGGAAAGGAGCTCATGTCTCAAAACATCTCCAAAACTCACCTTCCTGGTTATAGTTTACCCTTGACTGGAGCTTTGGAGTCCCCCCGCCCCCCAACCAGGAAGGCCGTGTTCTGATTGGCTTAGCTCAGCCATGGCCCTCCCCCAGAGGTGGGGTCAGCCTCACCGAAACAAACAGCATGGCTGCCACCTACGGGTGAGAAATGAGTGCTGTGTGATACTGATGGTATATTGTCACACTAATGTATGCTAGAGATGGAAAATAACTCATAAGAATAACTTTTAAAATAAAATAAATAAGAAACCACCATAGGAAATTCATACATCCTGATATAAACCATTATTCTGTTTTAGATTGCTTTAATGTAAAATAATTATGCTCCCATGCAAACTACTACATTTTTTCCCCCAACTCTTCCTTTTTTCATTTAAGAAAAAAAATTCTTATATTGAAACCTGTTGTAAATATTTGTGGCACTTTTTTTAAAGGCTCCTGTGATAATAAAATTAATTATAGTTCAAAGATAACTTTATTTAAGGAAAAAAAAATTGTTTTTAATCCTGGAGTAAGTTAAATGAGCCTTAACCCTTAGTGAAAAAAATCTCCTAAAAAGTCACCTTCGATTTGCAACTACTTAGCATTTATAATTTAAGAAAGATTCGCTTAATTAAAAGAAATGATTAAAGAAGTCAATAAAGACTAAAACATTAAATCTAGAGAAACCCTTTAGAAAATAATATTGCCATTATGTTATATTGCATTATTTCATATCAATTACTTAGAGCTGGAATATTGGAAAGGCTGGGAAAGTTACAATTTCTAGCCTATAAATCAGTGGCAAGTTCTGAAAAAATGAAAATTAACACATATATTTTAATATACGTGTTTGTAATCTGCAAAGATCACAAATATTTACTTTAGTATTTATCCATTCAACATATATGTATTTAGACATTCAGTGTGTGAGCTGGGGAGTTCACAGACAAGTGAGAGAGGCATATAACCACCTACATGCATATACCAGCACCCACAACTGTAAGACAATGTGGAAAATAATAATAAAAGGAATTGTCTACAAAATGCTATGAGAACTGAGGGGAAGGGCTAAATTCCTGCCTGGATGTAAAAGGAAACAGAGAAGGTGAATTTTCTGGAAATGAAGTAAAAACAAAACAATTTAAAAGCTCTTTCATTTATAAAATAAGGTAGTTGTAAAATAAATGTGTATATTTATGCTAGCTTTTATTATTTGAATCAAAAGTTATTCTGTTGGAATGCAATTGCAAGTGCATATGAAAGTGAGGAAATGTTTGATGTGTACATATGTTGGCCAATTTAGTACAGTTTCAAGGAATAAATGTTATATGTAGCTGGGCACAATGGTGCATGCATGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAAGCGGACAGATCCCCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCGCTGGGAGCGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCATTCTAGTCTGGGTGAATGAGTGCAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATGTTAATACTGAATGTAGGAAAGGGAAAGGTGAAAAAGAAAGGACTATTTTTAAATAACATAAGACGAAGGTGATGATGTTTTGTTTTCCAAGATCCTCTAAGAACACATCATGAAACTCTAGGATACAGTGTCAGAGTTGGCTCTCAGCTCCTCCCTTGGCATCTGGGATAGAACTCGTTTCCCAAGAAGGTGTCCAAGTCTTGTCCCATTGAATGTGAAGGCCGTCAGGCTCTCGCAAGCCTATGAGTCTTTGGTTAATGTGCATAACTACGCATTTTTTTTTTTGTCATTGCAGACTGAACTCCATTGATGTGAAGTATCAGATGTGGAAACTAGGAGTCGTTTTCACTGACAACGTAAGCCTACTTCATTATCACAAAAGAAAATGCACTCTGATTAGATAAGACTGTGGGAGTTCTGCAGATGGAAGGCTGGTTATTTAGAAAATGTTTCGAATACCAATTCATTTCATACAGACCAGATCTGGAGAGAGACCCACAGAATGATATGATTAATGAGCCCATCTCTCATTCCATTTCTTTCAATAGCTGAAATAGTAAAATGAAAATATATGAAAAACTGAGATGCAGATTTGTGAGTACGTTCATTAAGGTTTTAATTGGACAATGGCATACTTCAGTTTTATAGATGTTAAAAAGAAACTCCTAAATAATTTTAAAAGAACATTAATTGTGCTAAATTTAGGTTTTCCCCAAATTAAGTACATTAACTTATGGAGTTTTATTTTATTTTTTTTATTCTCCTTTTACCAAAGAGCCTTTGGAGACTAAATATAGGGCCGTAATATATATCCAAATAGAAAAAAATTACCTATTACTAAAAACCGCCAGGTGTCTCAAGATTTCACTCTTTAATTTTAGCACTGACTTTTATAGTTCACGTTAGTTCCATTCTCCTATTTAGAAGCATTTGATAGCCCCCAAATTCTCCTGCCTCTATCCTTATCCCTTCCCTCATCCAGCCATGGGCCCAGAACTCTGGGTGTCTTAGGAGCATTCTCTAAGAGTTCAAAATCAGGTCTTCCAAGTATCTTTCAGAACCATAAACTATTAATACACTATCTTACAACTAATTTCTCATCCAAATGGGAGCAACTCCCCTGAATAACAAGAGGGCAACCTCAGCTTTGGCTCTAGTTGGCATTTTCCACTGAAGTGGCCAGTCCATCTTAAGTTCTGCCTGCTAAGCTCAATCTTCCATGCCACAGTATTTGCATAGCCCACTTTTGCCCAGATGCAGCTTCTGCCCAGATGCAGCTTATCCATAATATTCATCTTGCTTTGTAGTTTTTTTGTCCTCTTGATAACTTGGGCATGGATAGATCCAGGATGGAGTCTTTCCTTAGACAGCGTTCTGCTATTTTAGTAGGCTTTTATCCACCTGCAGTTTCATGGCTTCTGTTTGGCCAATCACCTCTCAACATGCATTCATTCTTCACTATTACTGTGTCTCTCTGAAACATAGCCATGGTTACCAGACGAAATTCAGAATTCCTAGTTAAATGTAAATTTTAGATAAGCAGAAAATAATATTTAGCATAAGTATGTCCCAAATTACTTCATGGGATATACCTAAACTAAAAATCATTTATTCTTTCTCTCTCATTCAAATTTTACTGTGCAGCAAGCACATGTGTAGACCACACATGCACCTTTGGCCCAGCTTGTCACTTAGGTCGTTACTCATCTTATGCCCATAAATTTTCCTTTTCCTCAGTCTTTGCATTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACACTCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGAACCGACCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCAGTCTTGCATTTCTTAATGCCTCCTTAGATTAGCTCCATCTGAATGTCCCATGGCAAATTTTCATCTTCCTTCTCCTCTGCTCCTCCCCACCAAATCCAGTCTTCGGTCTACAATTTTCTCTTTTAGTATTTTTGTTCTTCTTACTACCTAAGCTTAAATTATTCATATGGACTCCTCCTCTTCTTTCTCCCTCCAATGCATGTATTTGATTATTTGCTGAATCTTGGTCCTGTTTGTGTCCTCTGTAATTCTCCCTTCTATCTTTACCACTTTTGCTGCTTTTTN
benign
26,373
Variant at chromosome position 237819025, chromosome 1, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
AGGTTAGGCTTAGACCCTATCAGCCTAATCTGGCTCTAAGGATCTCCTGACCTTTCTGCAAAAGAGACCCCTAACCTGGGCTCCAGATCAGATCTTGGGTGGGCACTGGCTGAGCTGGCCTTATAATGCTCTTTATTATATGCCAGGCTGAGTCTACAACCATACGACCCTGAATGTGCCCAATCTCATCCTTGTATGCCAGGCTGATAAAACGTTTCCAAATGACACATTTAATTCTGTTCCCTAAATTCCAGCCATCTAACCCAGGAGACTTTTTCTCCTCTGCATCTAACAGATCCATCAGCTGTTGAACTCATAGTTGAACTATGAGCATTTTGATATCACCTTGTTGACTGCTCTTTGCCTACACATTGTGCTTTTTAAAGTGTCCTGAGAATGTGAGATCTGTGGGTTGAGGCAGTGAAGGCTCCTCATTCATCCCACAAATGATTTGAGGACTTACCATGTGCTGGACGTTATTTTAGGCACTGGCAACAGAGTAATAACCAAAGCATTTCTTGTTGGAATGCAGTCAGTCCTACTGGAATGAGATAGACACCAAAAAATAAGCAAGCTGGATACCCAAGTGTGGAATTCAAGAAAAAGATCCAGGCTGGAAATAGAAATGAGTATAATTGGCACAGAGATGATACTTAAAGCCATGAAACTGGGAAAGGTCCCCCAAGGGAGTGTCCTAAAAGTAAAAAGCTCAAAGAACCCAGTCCTGGGGCATTTGTTCATGAAGCTACAGGGAGATGAGGAAGATTTGGCAAAGGAGACTGGAAAGCAATGGCCAGAAATGAAGCGAAGCAGAGGAGTGTGGTGTTTCTGTGTTAAGGCTTTTGTCCCCATCATTCTGGTCAGCAGCAACTAACTAGGTTTTGAATTGATGGGTGACACATCCATTAAGTCAGGGTATCTGGAACAGTCTAAGAAAATCTCAGAGGAAGGATTATTAATTTAGGCCCTACAGGATGAGTAGAAATGGAGTAAGAATGGAAAAGCCTATTGCAAGAGAAGGAGAATGTACGAGCAAAGATCTGGAATCAGGAATAGTTCACTTGGAGGAGGTATGGGGAGAGCGGAGAGAGCAGAGAGGGAAGTTTTTGGGAAAGCTGAGTGTGGCTAAATTCAAGGCCTGAAAAAGGAGTTGGAACTTAGCTTAAATGAGGATAAAATATTGGATGCTCCAAGCCAGTGACTCAATCCAGCATGACTTCATTTGCCACCCCCTGCCCCAGGACATTTGGTATCTGGAGATATCTGTTATTGTCACTATGAGGTAGGGTGCTATTGGTATCTAAGGGGTAGAGATCAAGGGATCTTTTTAAAATAGCATACAGTGCACAGGATAGCCCCTGCCCAAGGAATTATCCAGCCAAAAATGTCACTGGTGCTGAAGCCAAGAACACTGCCCTAAAATGCACTTTAGTGAACCCCTCATTTTTTAGCAGTAGGCACAGGCAGCTGTACTTGTTGGTGGCTTTGACGTTTTAGGGTTTAAACAATAAGATGCTATTTCCTCCCCAGGTCTCCTCTCTTTTGTATTCTAGATATTAAAGTAGAAAATAATTTCAGCATCATATTTCATATATACTATGTGAGGGAAGGGTGTTAGTATGTTTTCTTCTAGCTTAATTTCTAAGATTCCATCTTATTACCTGACCTTTCCAATGTCTGTTATGTCCAAAATAACCAAACAATACAATATAGTTGTATGTCCCTGAATGTGTTCGTAATATGATTACCTCATTAGCACAGATGGTTCAGAGCCAAGATACTAGATACAAGATGCTAGAAAATTTTCCATTTTCTCCAAAGTGAGAGAGAAAGTGCTAGGCGGAGTATGCAGTATACACTTTTGTTTAAAAGACAGCAACATGCAAAAGCCAAATGTTTGCTTCACAACTAGAAATACTGAAACAAAAAGAGGCAATATAGAATGCAAAAATTCTCATTTCCAGAGTGAGGATTAGGAACTACAGAGATAACTCGGGTTTGTCGAGAAAAAAAAATGGGTAATGTCCCTCCAAGAAGTGATACCATGTCTTTTTTCCAGTGCTATATGTTCCACATGTATGTTGGAGTTCGTGCTGGAGGAGGGATCGGGGATGAAATCGAAGACCCAGCAGGAGATGAATATGAGATCTATCGAATCATCTTTGACATCACTTTCTTCTTCTTTGTTATTGTCATTCTCTTGGCCATAATACAAGGTAAGTATCCTCCTCACTGAAGCTGATGAACATCTAGAATTTGAGCCACATGTTGCTGAAGTTAATATTCAAGGTAGGGTAATGACGTCAAGTGTTTCCTGGCAAAGCCAAATCAAACTTTTCCTTCCAGTATTTCTTCATCATGCAATCTACCGGGGGAAATATAAAGCGGTATGGAACCCTGGTATGAAGGGAAGATACAGTGTTATTTTGTCTTCTTTCAAATAACATAATGGAAAAGGCACTTTCCTTGGTTTGATTCTCACCTCTGGGTTTCAGACTCATGAACCCCAGCTTTACAATCTTGGGTGGGTGAGCCATTTAACCCTTTAAACTTCTAAGCCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTTCAAAACACACACTCAAACCCAACAACAACAACAACAACAAAAACTTCTAAGCCCTGTGGTTGTTGAGATTTTTAAAAATGACATACAGGCCAGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGAACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGGGAGGGAGGGTAGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGTGAGATTGACGCAGAAGGTGGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCAGTTCATCTCACTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGGTGAGCAGAAGCAGGGTGGCGTGTCATCTCACCCAGGAAGCACAAGGGGTTGGGGGATTTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAACTGTGAGAGACTGTACCAGGAGGAATTGTGCACTCCAGCCCAGATACCATGCTTTTCCCATGGTCTTCGCAACCAGCAGACCGGGACATTCCCTCCACTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGTGGCTGTTTGGGAAGGCAGCAAGCTAGCTGCACAAGTTTTTTTCATATACCAGTGGCACCTGGGATGCCAGCGAGACAGAACCATTCACTCGCCTGGAAAGGGGGCTGAAACCAGGGAGCCAAGTGGTCTGGCTTGGCGGGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCACGCGAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAGCACAGCGGTCTGAGGTTGACCTGGGATGCTCCAGCTTGGTGGAGGGAGGGCATCTGCCATTGCTGAGGCATGAGTAGGCAGTTTTACCCTCACAATGTAAACAAAGCCACTGGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACTGCAGCTCAGCAAGGCCACTGCAGCCAGACTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGGAAAAAAAAGGCAGCAATCCTAGTTATTTACTTATAGATAAAACCCTCATCTCCTTGGGAGAGAGCACCTG
AGGTTAGGCTTAGACCCTATCAGCCTAATCTGGCTCTAAGGATCTCCTGACCTTTCTGCAAAAGAGACCCCTAACCTGGGCTCCAGATCAGATCTTGGGTGGGCACTGGCTGAGCTGGCCTTATAATGCTCTTTATTATATGCCAGGCTGAGTCTACAACCATACGACCCTGAATGTGCCCAATCTCATCCTTGTATGCCAGGCTGATAAAACGTTTCCAAATGACACATTTAATTCTGTTCCCTAAATTCCAGCCATCTAACCCAGGAGACTTTTTCTCCTCTGCATCTAACAGATCCATCAGCTGTTGAACTCATAGTTGAACTATGAGCATTTTGATATCACCTTGTTGACTGCTCTTTGCCTACACATTGTGCTTTTTAAAGTGTCCTGAGAATGTGAGATCTGTGGGTTGAGGCAGTGAAGGCTCCTCATTCATCCCACAAATGATTTGAGGACTTACCATGTGCTGGACGTTATTTTAGGCACTGGCAACAGAGTAATAACCAAAGCATTTCTTGTTGGAATGCAGTCAGTCCTACTGGAATGAGATAGACACCAAAAAATAAGCAAGCTGGATACCCAAGTGTGGAATTCAAGAAAAAGATCCAGGCTGGAAATAGAAATGAGTATAATTGGCACAGAGATGATACTTAAAGCCATGAAACTGGGAAAGGTCCCCCAAGGGAGTGTCCTAAAAGTAAAAAGCTCAAAGAACCCAGTCCTGGGGCATTTGTTCATGAAGCTACAGGGAGATGAGGAAGATTTGGCAAAGGAGACTGGAAAGCAATGGCCAGAAATGAAGCGAAGCAGAGGAGTGTGGTGTTTCTGTGTTAAGGCTTTTGTCCCCATCATTCTGGTCAGCAGCAACTAACTAGGTTTTGAATTGATGGGTGACACATCCATTAAGTCAGGGTATCTGGAACAGTCTAAGAAAATCTCAGAGGAAGGATTATTAATTTAGGCCCTACAGGATGAGTAGAAATGGAGTAAGAATGGAAAAGCCTATTGCAAGAGAAGGAGAATGTACGAGCAAAGATCTGGAATCAGGAATAGTTCACTTGGAGGAGGTATGGGGAGAGCGGAGAGAGCAGAGAGGGAAGTTTTTGGGAAAGCTGAGTGTGGCTAAATTCAAGGCCTGAAAAAGGAGTTGGAACTTAGCTTAAATGAGGATAAAATATTGGATGCTCCAAGCCAGTGACTCAATCCAGCATGACTTCATTTGCCACCCCCTGCCCCAGGACATTTGGTATCTGGAGATATCTGTTATTGTCACTATGAGGTAGGGTGCTATTGGTATCTAAGGGGTAGAGATCAAGGGATCTTTTTAAAATAGCATACAGTGCACAGGATAGCCCCTGCCCAAGGAATTATCCAGCCAAAAATGTCACTGGTGCTGAAGCCAAGAACACTGCCCTAAAATGCACTTTAGTGAACCCCTCATTTTTTAGCAGTAGGCACAGGCAGCTGTACTTGTTGGTGGCTTTGACGTTTTAGGGTTTAAACAATAAGATGCTATTTCCTCCCCAGGTCTCCTCTCTTTTGTATTCTAGATATTAAAGTAGAAAATAATTTCAGCATCATATTTCATATATACTATGTGAGGGAAGGGTGTTAGTATGTTTTCTTCTAGCTTAATTTCTAAGATTCCATCTTATTACCTGACCTTTCCAATGTCTGTTATGTCCAAAATAACCAAACAATACAATATAGTTGTATGTCCCTGAATGTGTTCGTAATATGATTACCTCATTAGCACAGATGGTTCAGAGCCAAGATACTAGATACAAGATGCTAGAAAATTTTCCATTTTCTCCAAAGTGAGAGAGAAAGTGCTAGGCGGAGTATGCAGTATACACTTTTGTTTAAAAGACAGCAACATGCAAAAGCCAAATGTTTGCTTCACAACTAGAAATACTGAAACAAAAAGAGGCAATATAGAATGCAAAAATTCTCATTTCCAGAGTGAGGATTAGGAACTACAGAGATAACTCGGGTTTGTCGAGAAAAAAAAATGGGTAATGTCCCTCCAAGAAGTGATACCATGTCTTTTTTTCCAGTGCTATATGTTCCACATGTATGTTGGAGTTCGTGCTGGAGGAGGGATCGGGGATGAAATCGAAGACCCAGCAGGAGATGAATATGAGATCTATCGAATCATCTTTGACATCACTTTCTTCTTCTTTGTTATTGTCATTCTCTTGGCCATAATACAAGGTAAGTATCCTCCTCACTGAAGCTGATGAACATCTAGAATTTGAGCCACATGTTGCTGAAGTTAATATTCAAGGTAGGGTAATGACGTCAAGTGTTTCCTGGCAAAGCCAAATCAAACTTTTCCTTCCAGTATTTCTTCATCATGCAATCTACCGGGGGAAATATAAAGCGGTATGGAACCCTGGTATGAAGGGAAGATACAGTGTTATTTTGTCTTCTTTCAAATAACATAATGGAAAAGGCACTTTCCTTGGTTTGATTCTCACCTCTGGGTTTCAGACTCATGAACCCCAGCTTTACAATCTTGGGTGGGTGAGCCATTTAACCCTTTAAACTTCTAAGCCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCAAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGATGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGCACACAGCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCATTTCAAAACACACACTCAAACCCAACAACAACAACAACAACAAAAACTTCTAAGCCCTGTGGTTGTTGAGATTTTTAAAAATGACATACAGGCCAGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGACTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCTGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGTGAACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGGGGAGGGAGGGTAGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCAGTCTGCAGCTCCCAGTGAGATTGACGCAGAAGGTGGGTGATTTCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCAGTTCATCTCACTGGGACTGGTTGGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAGGGTGAGCAGAAGCAGGGTGGCGTGTCATCTCACCCAGGAAGCACAAGGGGTTGGGGGATTTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAACTGTGAGAGACTGTACCAGGAGGAATTGTGCACTCCAGCCCAGATACCATGCTTTTCCCATGGTCTTCGCAACCAGCAGACCGGGACATTCCCTCCACTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGTGGCTGTTTGGGAAGGCAGCAAGCTAGCTGCACAAGTTTTTTTCATATACCAGTGGCACCTGGGATGCCAGCGAGACAGAACCATTCACTCGCCTGGAAAGGGGGCTGAAACCAGGGAGCCAAGTGGTCTGGCTTGGCGGGTCCCACCCCCACGGAGCCCAGCACGCGAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTCGCTGCCAGCACAGCGGTCTGAGGTTGACCTGGGATGCTCCAGCTTGGTGGAGGGAGGGCATCTGCCATTGCTGAGGCATGAGTAGGCAGTTTTACCCTCACAATGTAAACAAAGCCACTGGGAAGTTCGAACTGGGTGGAGCCCACTGCAGCTCAGCAAGGCCACTGCAGCCAGACTGCCTCTCTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAGGGCATCTCTGGAAAAAAAAGGCAGCAATCCTAGTTATTTACTTATAGATAAAACCCTCATCTCCTTGGGAGAGAGCACCT
benign
26,414
Clinical significance of chromosome 1, position 237833281, gene RYR2 (ryanodine receptor 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
ATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACAGTATGAAGACCAGCTAAATTAAACTCAGACCCAATCACCTCTAAAAACCAAAACCCTACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCAATTTCTCTGCTCTCTTGGAAACATTTTGCTGATTTTGTGAATTGCCAGCGTTGTGTGTTTTCTGGGAGCATCGAAGCTCTGTTTCGGAAGAGCTGTTTCCTCCCCCCACCTTTTGTATTTACTTTGAGACTAAAGACTGAAGAATAATCTAAATTCATACTCAGACAAAAAAAGGAATTCTGGAAAGAAAACCATTCTGGACACTGTCATAACACACATAGATAGATTTTCTTCTGAGACTCCCGGAGTCTTCTCGAGCTACGAGACCTTCACAGAGACACGTGGCAGCCACACTCACCCAGCCTCTTTATTTCACCATCCTGGAAGGAAACTGTCTGTCTAATGGTCACAGAGCACTGTAGCACTTAACAGATTGCCATGGACACCAGTTGCGAAGGGAAATAGTGCCTTACTATATGTGGGTTGAGCTATGCAGAAGATACGTGCATGAAAAAACATCTTTATTTTCTTTATGTCGACCTTTCTTTTCTTAGATTGATTTTGTGAGGTTTTTTTTTTTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGTGGGGGAGGGTAAGAAAAGCAGTTTGCACTTAAAAAGAAAAAAAAAAAACGGGTGGTGTGTCTCAGGACAAAAGGAGGCTCTTCTCATTCAGCTAAATTCACATTTGCCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCCCCATATGCTCCTGCTATTATTTTGGTAATGCTCTGATGCAACATTGCAACTTTATGAAATCTTTGTATGAAAACAAAAAGACTGCAAAAAATACACTTTCAAAAGAAACCATTCATTGCATGTTTATTATGCAAGTTTAAATGAACAAAGAAAACCTTCAGAAACAAGTTGATCAACGTGAGAGAAATTTCATGATAATTATTCATAGTAATAAAGTGTCGTGGGCTTAATTGTATATCTGGAGCCAGTGTCATCCACCAACAATGTGATACAATATGAACTTGACAGTAGTTTTGGGTTTTGCTCATTCTTTCAGCCACCTGTGATCAGTTTTGTTGATTAAGGACTTCTTGTCAGGCCATTTTTTAATATCAAAGCTGAAGCAATATCCATTCAGGGATTTCATCAGTTGCATCACAAAACACGGATGATAATATACATCACTCCATTTTTTCCATTTTGAGTCCTTTTAAATGTAATGCTAACCTTTACAATTAAAAAGTCAGATTCAGAATGGAAACAAGGTCATTTTGCAAACATTGGAGCTCTTTTATTACAAGTCTGCTTGTTAATTTTAGAACTGTAAAACCGCTCTGATTAAACTATTTAACTAACTTTCTCATCCTCTTCTTTCTCCATTTAAAACTTATAACTGGGACTCATAAAATCTTGAGCTTCTAACTTGAGGTGGATATAGGACAATCCTAAACACTGCACTGAGACCTTTAACGCTGTCAGATTTCCTGGTACCTCTAAGACTGTTGTGTATATAATTGTGGGGCCTCAGAGTCACCAGGCACCTGGCCCACCCCTGTCATTTCCCTGTTATATGGGTCAGCCAGACCTCTTGAAAACCTCCAATGACAGAAAAAAAAGATCGCTATCTCCCAGATTATTTAATTTTTATATAGCTCTCATTTTTGAAAGCTCTTCCTTGCTCAGGGCAAATTCATTTCCTATAATAATAGGAGTTCATTTTCTGTCTTAATATGAAAGAGAATCGGTACCCTAGCATGTGGTGTATTAAACATTCAAAACCCAATTGAACATTTGCTGTGTGCAAAGTGCTGCTGTGGGTACCGGTGACTTCTCCGTCATCTTACACCTCACCAGCACAACATCACGGTGCTAGTATCTAGATTTTGCCTTTTGTCTTCTGGTATCACTTTTATGTGGGGGAAGAATAAATTTGGCTGTACCATAGGAATTTTCAAGACTGTTCAGGGCGGTGATCTGATGCTCTGAAGACTCTGAATAAAATAAATGAGGTCAGCTCCACAAAACATCAAAGAGTGCACTGCCATTTGCCAGGAAACACTGCAGAGCAAGTATGTAGTGGAAAGGAATGAATATTTTTCCAGGACATAAAGTCCACTGATAGATTCAGATGTTCTAGTTATAATGCTCAAATCAGAGGTGACACAAAGTAACAGTACAGGTGGGAGGTGAGTAAATAAACACATAGCTGCCCCTAGATTTTGCAGGCTTTTAAATAGGCTTTCCTGACTGCCCAGCTCTAAAGTTCTGGGAGAAAGAGAGAGGCTGGGATTTGGGACACATACGTGTTGAAGAAAGAGTAAAGGAACAGCTGATTACTGGAGAAAGTCACACTTCCCAGCCTCCTCACTGGCCCACCATTAGAGGAAGACTCCTCTTCCTTTCCTTCTCAAGGCCTCAAAAGAGAAGAGGAAGCTTTTCTTTATCAGCATGAATTCCCCCAGGAAATGTCTCAGTGAATCTCAAACACAGTGTAGCTCTCCACTTCTCTAATTTAACTCAGGACTGCGTGACCCAAAGTCAAGAAATGGAATCCTTTTAGAAATACTAAATCAATACTCAAAGATTCACCCCAAAAAAAACATAATGAACACACACATATCCCTATTCTCAACTACAACACTTACAAACATCATTCTGCCCCTATTTCATCTGTTCCTCTCTTTTCCTTAGAAACA
ATTAAGCTAGTCTTCAGTTCTAATTCATCAGTGTTGATTTGATTCTGACCAGTGTGTATATTCCTAACTTGAAGCCTCTAGGGTCAAATAGCAACAGATCAGAAAAGTCAGGTCCACAGCCTTTCCTCTTTCTGGTACACTAATTTTTCCAAAAATTTGCATGTGGCGTTTTCTCTGTGCTGGCCATAATTGATTGCAACCATACAATTTATCTAAATATGCCCTGTTTATCCTAATATTTCCATACCGTTCATTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACAGTATGAAGACCAGCTAAATTAAACTCAGACCCAATCACCTCTAAAAACCAAAACCCTACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCAATTTCTCTGCTCTCTTGGAAACATTTTGCTGATTTTGTGAATTGCCAGCGTTGTGTGTTTTCTGGGAGCATCGAAGCTCTGTTTCGGAAGAGCTGTTTCCTCCCCCCACCTTTTGTATTTACTTTGAGACTAAAGACTGAAGAATAATCTAAATTCATACTCAGACAAAAAAAGGAATTCTGGAAAGAAAACCATTCTGGACACTGTCATAACACACATAGATAGATTTTCTTCTGAGACTCCCGGAGTCTTCTCGAGCTACGAGACCTTCACAGAGACACGTGGCAGCCACACTCACCCAGCCTCTTTATTTCACCATCCTGGAAGGAAACTGTCTGTCTAATGGTCACAGAGCACTGTAGCACTTAACAGATTGCCATGGACACCAGTTGCGAAGGGAAATAGTGCCTTACTATATGTGGGTTGAGCTATGCAGAAGATACGTGCATGAAAAAACATCTTTATTTTCTTTATGTCGACCTTTCTTTTCTTAGATTGATTTTGTGAGGTTTTTTTTTTTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGTGGGGGAGGGTAAGAAAAGCAGTTTGCACTTAAAAAGAAAAAAAAAAACGGGTGGTGTGTCTCAGGACAAAAGGAGGCTCTTCTCATTCAGCTAAATTCACATTTGCCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCCCCATATGCTCCTGCTATTATTTTGGTAATGCTCTGATGCAACATTGCAACTTTATGAAATCTTTGTATGAAAACAAAAAGACTGCAAAAAATACACTTTCAAAAGAAACCATTCATTGCATGTTTATTATGCAAGTTTAAATGAACAAAGAAAACCTTCAGAAACAAGTTGATCAACGTGAGAGAAATTTCATGATAATTATTCATAGTAATAAAGTGTCGTGGGCTTAATTGTATATCTGGAGCCAGTGTCATCCACCAACAATGTGATACAATATGAACTTGACAGTAGTTTTGGGTTTTGCTCATTCTTTCAGCCACCTGTGATCAGTTTTGTTGATTAAGGACTTCTTGTCAGGCCATTTTTTAATATCAAAGCTGAAGCAATATCCATTCAGGGATTTCATCAGTTGCATCACAAAACACGGATGATAATATACATCACTCCATTTTTTCCATTTTGAGTCCTTTTAAATGTAATGCTAACCTTTACAATTAAAAAGTCAGATTCAGAATGGAAACAAGGTCATTTTGCAAACATTGGAGCTCTTTTATTACAAGTCTGCTTGTTAATTTTAGAACTGTAAAACCGCTCTGATTAAACTATTTAACTAACTTTCTCATCCTCTTCTTTCTCCATTTAAAACTTATAACTGGGACTCATAAAATCTTGAGCTTCTAACTTGAGGTGGATATAGGACAATCCTAAACACTGCACTGAGACCTTTAACGCTGTCAGATTTCCTGGTACCTCTAAGACTGTTGTGTATATAATTGTGGGGCCTCAGAGTCACCAGGCACCTGGCCCACCCCTGTCATTTCCCTGTTATATGGGTCAGCCAGACCTCTTGAAAACCTCCAATGACAGAAAAAAAAGATCGCTATCTCCCAGATTATTTAATTTTTATATAGCTCTCATTTTTGAAAGCTCTTCCTTGCTCAGGGCAAATTCATTTCCTATAATAATAGGAGTTCATTTTCTGTCTTAATATGAAAGAGAATCGGTACCCTAGCATGTGGTGTATTAAACATTCAAAACCCAATTGAACATTTGCTGTGTGCAAAGTGCTGCTGTGGGTACCGGTGACTTCTCCGTCATCTTACACCTCACCAGCACAACATCACGGTGCTAGTATCTAGATTTTGCCTTTTGTCTTCTGGTATCACTTTTATGTGGGGGAAGAATAAATTTGGCTGTACCATAGGAATTTTCAAGACTGTTCAGGGCGGTGATCTGATGCTCTGAAGACTCTGAATAAAATAAATGAGGTCAGCTCCACAAAACATCAAAGAGTGCACTGCCATTTGCCAGGAAACACTGCAGAGCAAGTATGTAGTGGAAAGGAATGAATATTTTTCCAGGACATAAAGTCCACTGATAGATTCAGATGTTCTAGTTATAATGCTCAAATCAGAGGTGACACAAAGTAACAGTACAGGTGGGAGGTGAGTAAATAAACACATAGCTGCCCCTAGATTTTGCAGGCTTTTAAATAGGCTTTCCTGACTGCCCAGCTCTAAAGTTCTGGGAGAAAGAGAGAGGCTGGGATTTGGGACACATACGTGTTGAAGAAAGAGTAAAGGAACAGCTGATTACTGGAGAAAGTCACACTTCCCAGCCTCCTCACTGGCCCACCATTAGAGGAAGACTCCTCTTCCTTTCCTTCTCAAGGCCTCAAAAGAGAAGAGGAAGCTTTTCTTTATCAGCATGAATTCCCCCAGGAAATGTCTCAGTGAATCTCAAACACAGTGTAGCTCTCCACTTCTCTAATTTAACTCAGGACTGCGTGACCCAAAGTCAAGAAATGGAATCCTTTTAGAAATACTAAATCAATACTCAAAGATTCACCCCAAAAAAAACATAATGAACACACACATATCCCTATTCTCAACTACAACACTTACAAACATCATTCTGCCCCTATTTCATCTGTTCCTCTCTTTTCCTTAGAAACAN
benign
26,467
Is the genetic change at chromosome 1, position 237833534, within gene RYR2 (ryanodine receptor 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
TTTCTGATCAGTTTCTCTGTATCTGTAGGTTTTTTCTGATGTATCTTATAAACAAAGATGAAACAGAACACACAGGACAGGTAGGTAAATTATTACATGTCATCTTCTGAAAGAAATGATAGAGAAGCTCTAAATATCAGAACAAAATGTGTGCATTAAACAGTGAGGCACGGAATTACTTTCAGATATTAGTTGTGGTATCTTGATGTAAAGTTCCTGTTATGTTGAATGAGTATGGAAAAGATTGCCTTTGTTAAAGTAGAATTCTGTACTAAGTTTATGTAACACAATAAGCTTTTACTAACTGAAAATGCTGGATTTGAGTTTTGAATTCCATTATTTTGAAAAATTGAGTTCTTAATTATTGCATAATGTCTTTGTTTAATCAGATAGATGATTTCCAATGAACTTCAAAGTATTATGTACAATGCATGTTAAATGCCTAAGGTGTTTAAGCTATTTGAAATTCCTCTTCCACTGTGCAGATTGTTAGTAGTTTGAATTTGAAGGATACGATATTTTAAGAGAACCCTCAGAAGCATAAATGTATATATATACACACACACATATATTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTGTTTTGCCAAGTTCAAGTGGCATGATCAGGACCTACTACAGCCTTGACTTCCTGGGCTCAATAAATCCTCCTGTTTCAGCCCCACAAGTACCTGAAACTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTACAGACAAGATCTCTTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAACTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCAGTGTGCCCAGCCAACATATTTTTATCATTATAATGGTCAGGATGAAGATTATTATGAGACGTTAAGGTCTGGTATAGTTAGTTAGGAACCATCTAAATTAATGTGGACTTCTCTATTCCGTGCGATATAGGTAACAGAATTGAGTTTCTACCTTATGTTTTGTTAGCACACACTTTGGGGAAAATGTTAATACATTTCCTTGACTTTTGCAGGAATCTTATGTCTGGAAGATGTATCAAGAAAGGTGTTGGGAATTTTTCCCAGCAGGGGATTGCTTCCGGAAACAGTATGAAGACCAGCTAAATTAAACTCAGACCCAATCACCTCTAAAAACCAAAACCCTACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCAATTTCTCTGCTCTCTTGGAAACATTTTGCTGATTTTGTGAATTGCCAGCGTTGTGTGTTTTCTGGGAGCATCGAAGCTCTGTTTCGGAAGAGCTGTTTCCTCCCCCCACCTTTTGTATTTACTTTGAGACTAAAGACTGAAGAATAATCTAAATTCATACTCAGACAAAAAAAGGAATTCTGGAAAGAAAACCATTCTGGACACTGTCATAACACACATAGATAGATTTTCTTCTGAGACTCCCGGAGTCTTCTCGAGCTACGAGACCTTCACAGAGACACGTGGCAGCCACACTCACCCAGCCTCTTTATTTCACCATCCTGGAAGGAAACTGTCTGTCTAATGGTCACAGAGCACTGTAGCACTTAACAGATTGCCATGGACACCAGTTGCGAAGGGAAATAGTGCCTTACTATATGTGGGTTGAGCTATGCAGAAGATACGTGCATGAAAAAACATCTTTATTTTCTTTATGTCGACCTTTCTTTTCTTAGATTGATTTTGTGAGGTTTTTTTTTTTTCCTTTAGTCTTTTCTTTAGTGGGGGAGGGTAAGAAAAGCAGTTTGCACTTAAAAAGAAAAAAAAAAAACGGGTGGTGTGTCTCAGGACAAAAGGAGGCTCTTCTCATTCAGCTAAATTCACATTTGCCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCCCCATATGCTCCTGCTATTATTTTGGTAATGCTCTGATGCAACATTGCAACTTTATGAAATCTTTGTATGAAAACAAAAAGACTGCAAAAAATACACTTTCAAAAGAAACCATTCATTGCATGTTTATTATGCAAGTTTAAATGAACAAAGAAAACCTTCAGAAACAAGTTGATCAACGTGAGAGAAATTTCATGATAATTATTCATAGTAATAAAGTGTCGTGGGCTTAATTGTATATCTGGAGCCAGTGTCATCCACCAACAATGTGATACAATATGAACTTGACAGTAGTTTTGGGTTTTGCTCATTCTTTCAGCCACCTGTGATCAGTTTTGTTGATTAAGGACTTCTTGTCAGGCCATTTTTTAATATCAAAGCTGAAGCAATATCCATTCAGGGATTTCATCAGTTGCATCACAAAACACGGATGATAATATACATCACTCCATTTTTTCCATTTTGAGTCCTTTTAAATGTAATGCTAACCTTTACAATTAAAAAGTCAGATTCAGAATGGAAACAAGGTCATTTTGCAAACATTGGAGCTCTTTTATTACAAGTCTGCTTGTTAATTTTAGAACTGTAAAACCGCTCTGATTAAACTATTTAACTAACTTTCTCATCCTCTTCTTTCTCCATTTAAAACTTATAACTGGGACTCATAAAATCTTGAGCTTCTAACTTGAGGTGGATATAGGACAATCCTAAACACTGCACTGAGACCTTTAACGCTGTCAGATTTCCTGGTACCTCTAAGACTGTTGTGTATATAATTGTGGGGCCTCAGAGTCACCAGGCACCTGGCCCACCCCTGTCATTTCCCTGTTATATGGGTCAGCCAGACCTCTTGAAAACCTCCAATGACAGAAAAAAAAGATCGCTATCTCCCAGATTATTTAATTTTTATATAGCTCTCATTTTTGAAAGCTCTTCCTTGCTCAGGGCAAATTCATTTCCTATAATAATAGGAGTTCATTTTCTGTCTTAATATGAAAGAGAATCGGTACCCTAGCATGTGGTGTATTAAACATTCAAAACCCAATTGAACATTTGCTGTGTGCAAAGTGCTGCTGTGGGTACCGGTGACTTCTCCGTCATCTTACACCTCACCAGCACAACATCACGGTGCTAGTATCTAGATTTTGCCTTTTGTCTTCTGGTATCACTTTTATGTGGGGGAAGAATAAATTTGGCTGTACCATAGGAATTTTCAAGACTGTTCAGGGCGGTGATCTGATGCTCTGAAGACTCTGAATAAAATAAATGAGGTCAGCTCCACAAAACATCAAAGAGTGCACTGCCATTTGCCAGGAAACACTGCAGAGCAAGTATGTAGTGGAAAGGAATGAATATTTTTCCAGGACATAAAGTCCACTGATAGATTCAGATGTTCTAGTTATAATGCTCAAATCAGAGGTGACACAAAGTAACAGTACAGGTGGGAGGTGAGTAAATAAACACATAGCTGCCCCTAGATTTTGCAGGCTTTTAAATAGGCTTTCCTGACTGCCCAGCTCTAAAGTTCTGGGAGAAAGAGAGAGGCTGGGATTTGGGACACATACGTGTTGAAGAAAGAGTAAAGGAACAGCTGATTACTGGAGAAAGTCACACTTCCCAGCCTCCTCACTGGCCCACCATTAGAGGAAGACTCCTCTTCCTTTCCTTCTCAAGGCCTCAAAAGAGAAGAGGAAGCTTTTCTTTATCAGCATGAATTCCCCCAGGAAATGTCTCAGTGAATCTCAAACACAGTGTAGCTCTCCACTTCTCTAATTTAACTCAGGACTGCGTGACCCAAAGTCAAGAAATGGAATCCTTTTAGAAATACTAAATCAATACTCAAAGATTCACCCCAAAAAAAACATAATGAACACACACATATCCCTATTCTCAACTACAACACTTACAAACATCATTCTGCCCCTATTTCATCTGTTCCTCTCTTTTCCTTAGAAACATCTTTTGCATCTACGCCATAAAATAAGTTTATATTCACAATTTAAGTTGAAGATTTCCAAATGCCCCCGGTCATCACTGTCCACTGGTACTCCTCGGATGGTCATTTTTCGTGTGCAGGAGACAGTTTGTTCTCAGTCCCTCAAGAACTCATTTAAAAGTCATATTGTAATGAAAATACTTTGACTGTAAAAATTATATCTTGGGAAATTATACATGTATTCACTATCTTGCTTCACCAGGGAAATGTTCATA
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benign
26,471
A genetic variant at chromosome 1, position 240092766, affecting gene FMN2 (formin 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
benign
TTTTGAAAATATTAATAAGTTGGATGTCTATTCCATATTTTCAAAGTGGTTATCAATGACTTTTACTTAAATACTTGTAAAACTTATTAATGCCACTTTAATCTCAGTTTACTGCTTAAAGCTTTAGATATCCATATTTTTTTAAAAAAACTATTCTTAAAAAATAGGTAACTAAATTTAATAAATAATGAAAACAATGACAAAATATTCAATGAGGAAAAATGTTTATCCCCATATTGTGGCCAGAACGTTAAGAAACTTTTACAGGACGAAGTCTGCCTGGAAGGGTTTGCTTGGGAAAGTGGTAGTTTATAGCATAACATCTGATTTTGTGTGTTTGTGCCAAGGGTGTTTCCTTTCTGTCTTTTTCCTTTTTATAGGCAGCCACAATAGTGACATGTTTAATATTGATGAGTTTGACCTCCTGGGAGTTATCGTATATGCACCCTTTTTGAATACAAATGCTGTTTAATTTATATGGTAAACACATAGAATTTGGAGACTAGCATTTTAATCAACACTAATCTCAGTATTTTCTACTTCTCCTACCTCTCCTTCTGTCAACAACAACAAAAAAATCACAAACCAATTTTATAAATGACAGCTAATGTCCTCTCCTGGAGAAGCAGGGTCTGTGTGTGAAACATAAAAGCAGCACCATGTGTAGTAACCTCTCCTAAACCATATGCTCAAGCACATTAACAGTGTTCAATTAGATGATCAATTATTCAAGAAACAGAACAATCCATTCATTCAACAAATATTTATTGAACAGCCATGCAGAGGCAGACAGGGGGTTGTGTATGTGGCTGTGACCCGATGGCACCTCTAAACTGGAATTGGGCTTCAGTTTTTCTCCGTGTAAAAATTTCTTCTTTTTTATTTAACTTTTCTCTTGGCAGGTCCAGCAGCTTTGAAGATCAGAGTGCATCTTCCAGCTGACGATCTCTTCGGTCGGGGACAATGCATTCGATTCGCACGGTGGAGATTAAAGTCCCCGAGATAGAGGAAACGTTTTTCGCGCCCAGGTTCAGCGAGGAGCCGCGCGGGGGCAGAGGGGGCGGCGGCGGCGGGCGGGGAGCCAGGCCCGAGCTGCGTTCTGCGCAGCCATTGGTGGGCGCCGCGCTCTGCACTGAGCATGTTCGCGCCCCGCCGGCCCCTAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCGACGGCAGCCACGGGAGCCGCCGCGCATTATGCAAAGCGGCGGCAGATGCGAGCGGGGCCAGCCGGGCGCGCGTCGGCCTCCCCTCCCAGCGGCTCCCCCCGCCGCCGCCTGACTCTCCCGGGAGACTCCCTAGGCCCGGACCTGGGGCCGAGGAGGGCCGGGATGGCCTGAGTGCCCGCGGCGCGGCGGCGCAGCAGCGGGATTGCACCATGGGGAACCAGGATGGGAAGCTGAAGAGGAGCGCAGGTGATGCTTTGCACGAAGGCGGCGGTGGCGCCGAGGATGCGCTGGGGCCCAGGGATGTGGAAGCCACAAAGAAGGGGAGCGGGGGCAAGAAGGCGCTAGGCAAGCACGGCAAGGGGGGAGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGGGAGTCGGGCAAGAAGAAGAGCAAGTCCGACTCCAGAGCCTCGGTGTTTTCCAACCTGCGGATCAGGAAGAATCTGTCCAAGGGGAAAGGCGCCGGCGGCTCCCGCGAAGATGTACTGGATTCCCAGGCCCTGCAGACCGGGGAGCTGGACAGCGCTCACTCCCTGCTCACCAAGACTCCAGACCTCAGCCTCTCGGCGGACGAGGCCGGCCTGTCGGATACCGAGTGTGCGGACCCTTTTGAGGTGACCGGTCCAGGGGGTCCTGGGCCTGCCGAGGCTAGGGTCGGGGGCCGGCCGATCGCCGAGGATGTGGAAACTGCAGCAGGGGCGCAGGATGGACAAAGGACCAGCTCGGGCTCGGACACGGACATCTATAGCTTCCATTCGGCTACGGAGCAAGAGGATTTGCTTTCAGACATCCAGCAGGCGATCCGCCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCTCCAGCTCCAGCTCCAGCAACAGCAGCAGCAGCAGCAGCTCCAGGGCGCCGAGGAGCCTGCAGCGCCCCCCACTGCCGTCTCCCCTCAGCCCGGGGCCTTCCTGGGCCTGGACCGGTTCCTGCTGGGGCCGAGCGGCGGGGCTGGGGAGGCCCCGGGCAGTCCGGACACCGAGCAGGCGCTGTCCGCGCTCTCCGACCTGCCCGAGAGCCTGGCCGCCGAGCCCCGGGAGCCCCAGCAACCGCCGTCCCCCGGCGGCCTCCCGGTCTCCGAGGCGCCCAGTCTCCCGGCAGCGCAACCCGCGGCCAAAGACTCGCCCTCCTCCACGGCTTTCCCATTTCCCGAGGCCGGGCCGGGGGAGGAAGCGGCCGGAGCCCCCGTGCGAGGGGCTGGGGACACGGATGAGGAGGGTGAGGAGGATGCTTTTGAGGATGCGCCCCGGGGCTCTCCGGGGGAGGAGTGGGCCCCGGAGGTGGGAGAGGACGCCCCGCAGAGGCTGGGGGAAGAGCCGGAGGAGGAGGCGCAAGGACCTGACGCCCCCGCGGCCGCTTCCCTGCCCGGCAGCCCCGCGCCTAGCCAGCGCTGTTTCAAGCCCTACCCGCTCATCACCCCCTGCTACATCAAGACCACCACCCGGCAGCTCAGCTCGCCCAATCACTCCCCGTCTCAGTCCCCTAATCAGAGCCCCAGGATCAAGAGGCGGCCGGAACCCTCCCTGAGCCGAGGGTCCAGAACTGCCCTGGCCTCCGTAGCCGCCCCGGCCAAGAAGCACCGGGCCGACGGCGGCCTTGCGGCCGGCCTGAGCCGCTCGGCTGACTGGACGGAGGAGCTAGGCGCCCGCACGCCCCGGGTGGGAGGCTCCGCGCACCTGCTGGAGCGCGGGGTGGCGAGTGACAGCGGCGGTGGGGTGTCCCCAGCACTGGCCGCCAAGGCGTCTGGGGCCCCCGCGGCTGCGGATGGCTTCCAGAACGTGTTCACAGGTGAGCGCGCCCTGCTGCTGGCCTCCGGGTCTCAAGTCGCCTGTCAGTCAGGGCCTTCCCCTGCCACCCGCCCTCCCTGGGCTCTGGAAGGCGGTGACCTGGTAGTGGCACATCTCTTCTCCGTAGGGAATCCTTTTCCGCCCAGCGAGCTCACCCCCCACGGTGAAATGACTTGGACATACTTGTTGGTTTTCTGTGTTCTTACAAGATCTTAAAGGGAACAACTTAGTTGTGTCTGTCCTAAGTTGCTCTGCCCATTTCACCAAAATACCTGCTATTCACAAAGTTTCGGGTCACGCCAGGGAGATAAACTCCTTTTTCGTCTCGTTAGCTAAACCATCATTCTTCTCTTTCATTTTTCATCACCACAGCATTAAAAAGAAAAAAAATTGTTCATGGTTCTTTCGCAAGAGTCGGTTTTGGAGGCACAAATCATTTATTCCGGTACGATCCAAAGGCAGTCTCTGACCGCTCTCATAGCTGTGTGTATTTGTCCACGTTTGGTATGTATGTGATATGTAGTTTCTATCTTGCAGCAGTCTGGGTTCCGCTGCTTAGTGAAGTTAAGCGGTCACTCACTGCTGTTTGCTGCTGCAAGAAAATCCGATACATGCTATTAGAAAATTAATAAATAAATAGAATAGTAGGGATAATTTTCATTCAGTTTCATGGTCCAGCCCAGAACAGCCTGTAGTTTGGAGACAGTGAAGGTGGAAAGGTCAAAAGCACGTCTAGTCCAACTGGTACCTCCCCTCCCTAGCATATGTTATAGACTCATACCCAGGGCGGCATAAAGCACAGCCAGAGTATGTTTGCTCTGGTCAGTGTCAAGCAGTCCAATGAGTTTATCCTAGCTTACAGGCTTACAGGGCCCAAGGCCTTACCTTAAGAGCCCAACATGTTTACCTAACCTCTATTCTTAATTATTAAATGAAATAGAGTGTTAGAATTTAATGAATCGAAAAATATGAAAAGTTACATGACTACTGATAGGTTTATGATAAATATTTGAAGGATTAAACATTTCAAATGCAATCTGAAAATTTTAAAATCTTATGTTCTATTATTTTAATAAATACATTATCTGTA
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benign
26,492
Gene FH (fumarate hydratase) variant at chromosome 1, position 241497605—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
benign
TTCTCAATCTTGGCATTATTGACATCTTGAGCCAGAAAAGTCTTTGTTGTGGGCGGAGGGGCTCTCCTGTGCATTAACATTTAGCGGCATCTCTGGCTTCTGCCCAATTAGAGCCAGTAGCACCCCCCTCCTCTGTGATGACAACCAAACATGTCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCCTGGGAGACAAAATTGCCCCTAGCGAAAAAACATGGAAGTTGACTTTCGGAACAACCCTCCAACAGGGAATTCTACAAGCCTTATTTAGATTGCATCATAAAGCGGTTTCACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCC
TTCTCAATCTTGGCATTATTGACATCTTGAGCCAGAAAAGTCTTTGTTGTGGGCGGAGGGGCTCTCCTGTGCATTAACATTTAGCGGCATCTCTGGCTTCTGCCCAATTAGAGCCAGTAGCACCCCCCTCCTCTGTGATGACAACCAAACATGTCTCCAGACATTGCCAAATGTCCCCTGGGAGACAAAATTGCCCCTAGCGAAAAAACATGGAAGTTGACTTTCGGAACAACCCTCCAACAGGGAATTCTACAAGCCTTATTTAGATTGCATCATAAAGCGGTTTCACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCNN
benign
26,562
Assess the variant on chromosome 1, position 241497882, impacting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
AAGCGGTTTCACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGC
AAGCGGTTTCACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCN
pathogenic
26,570
Chromosome 1, position 241497884, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GCGGTTTCACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCAT
GCGGTTTCACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATNN
pathogenic
26,571
Is chromosome 1, position 241497891, gene FH (fumarate hydratase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
CACTTCACTAACATCACACAAAGATGACTGCCAACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTT
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pathogenic
26,574
Variant at chromosome position 241497923, chromosome 1, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic
AACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAA
AACTCAAAGGATTCCATGATGCCCTATAATATGCTGGGATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGA
pathogenic
26,582
Chromosome 1, position 241497960, gene FH (fumarate hydratase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GATACATCAGACAGCTGTGCAAAGACTGTCTGAGGCTAGGAACTTGATCTGCCATAATCTTTATTACATAAGTCACTGTGTCTCTCGTGACCCTCAAATGACAGCCTATTTAGACTGAGAATGCCTGCTAAGGCAAAACATTCAGCATCATAGTGGATAAACTGTTTCACAACTACAGATCAGTTGCCAGTTTGGTTGTCGGGGTCCAGGCATAGCTATGCAGTCTAATTGATTTTATTTTCCAATAAAAATCTTTTTCTAAAAAAAACCAAACAGAATGTGCCAACGGAAAGCATGCTTTGTTTTAAAGCAAGCTACACAAGCATCATCGCATCGCCCTCTGAAAAACACTGGCAGAAACAGTATTGCATGAGCTAAAAAGTAGATCCTATAGGTTCTCTATAGTTCAGTTTTTAAAGTTTGAACAGCCTTTTAATAGTGACCATTCACGCTTAAGAAATTAGAAAAATATAAATTTCATCTTTCATCACAATGTTTCTAGAACTTTTTAAATTACGCTTTTAAATTCTATATAAAGCAACTACTTCAAACTACGACAGAGGAGTTGGTGTTAATGTGACTGATTTCCCAAGAATATTAGGGGGTAAATATCCCATTTTTTAAAATGTACCTGATAGAGTAATACTTACAGATGAGATGTTTTAGTTAATGAGAGTTCCTCTTATGATCCTGTTATTTATTACACGAGGTAGAAGAAAAAATAGAACAAATGCCTGTTCCGACTCCCTGCATAGTAGAGGTTGGCTCTATTTTAAATACATTCCTTAGCTTTGGATTTGGGTCACCCTATTCTGCATCTCCCTATAACTGCTAATTCAAAATCCCCTAAGGTTGTTTCAAATGAATTTCTGCTGAAGAATCTCAGCACTTGAGATGATGAACAAGACTCACTTTCAGGACATCTTTCCTTTCCTTCCCATCTTCCTGCCTGCTCCCTTTATCTTTCTAACCCTTGTCCTGTAATTCTTAACCCAGTCTTTTTGTTGTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGTAGGGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGGAATCCTACCACCTTAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACTACCAAGCCTGCCTAATTTTTGTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGATCTCATTATGCTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAATGATCTTTCTGCCTCAGTTTCCCAAAGCGCAGTCTCCTAAAGTCGGTGTCCCTGACCCACCATGCCTGGCCTTGATCTGGTCCCTCTGTGGTAACAGAAACAAGGTTGGAGGGATAGGTGTGTGTTTAACACACAGGATATGTATGTCCCAATTTTCTTAACCTATTCTATCACACACACACACGTGCGTGCACACACACACACACATATACACATCCCCACTCAAAAGGGCTTGGTCACTGTGTCTCCAAATCAAAGGAAAATAAAAGATGGCTAAGGACATAGTTTGGGAATGAGATAATAAGATATAATCGGGCAATTTTTTAAACCACCAATAACCTCCAAAATTAAAACCCTTTAGAAATTGGTAACTTATGAAGTCACAAAGACAACATGCACAAATATCATAGATTCAACTATAATACAAGTCAATTAACATAGGAGAAAATTTAAGTCTGTTTTCCTTTTTATTTTATAAATGTATTTTATTTTATACTTGTTTAATCCATCTTAGACCTAGCACATCCTAGGGTTTTATATACTGATCAAATTGCTCTGCTAGAGATGCTTAAGTTCAATAGCAGTTTCCTTTCAAACTTATCCGTTTTTAAGAAATGGGAGTCTGTTTTTTTAAATTTTATACATGTTTATTTTCATTATAAATTTATGTAAATCACTTTGGACCCAGCATGTCCTTAGGTTTTACCCATTCGTCAAACTGCTCTGCTGTGAGATAGCCAAGTTCGATAGCAGTTTCCTTTAAGGTTGATCCATTTTTGTGTGCTGTCTTAGCAATCTTTGCTGCCTTGTCATACCCTGAAGAAAAAATAAAAAGACGACATATGGGTTAGCAGTGATATTTGGTTTCCTAAAGCAAAAGGTGACATAATTGTTTACTTGATATTGATGCTATATGGGCCTCTTAAATGACATTTTTTGTTTTTAAATTAGTTAACAGTGATTATCTCAATAATCATTTTTTATGTAGAACATTTACTTTCCTTAAGAAATAAACACTTAAACATACCTCACTTTCTCCAACAGATTTGTTCCTAAGTTGAAATTTTCCAGTAACTTAGATATTTTGAAGGGGAAAAAAGTAGAAATTATAGCACCACGACATAAAAATATACATCTGGGTATATTTTTCAAACAACATGTTTAACTAGAAACAATTATCTTTCTAAAGAAACATTAACAAGCTAAATGCTCCAGTCCAGCAGAAAATAAAGCACTGCACGTCTGGCAACTGTGGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATT
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pathogenic
26,591
Chromosome 1, position 241500456, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCA
GGTGAGTGGCTCTGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTGAGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGAC
pathogenic
26,610
Variant in gene FH (fumarate hydratase), located at chromosome 1 position 241500468: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic
TGAGAGGGGAGAAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCC
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pathogenic
26,613
A genetic alteration at chromosome 1, position 241500479, in gene FH (fumarate hydratase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGC
AAGTCCTCGCAGTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCN
pathogenic
26,615
For chromosome 1, position 241500490, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GTGAGGCAGGCGCAGGCAGGGCCTGGGGAGGGGTGCCTCCAGAGCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGG
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pathogenic
26,620
The chromosome 1, position 241500533 genetic variant in gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GCTGCTTCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAA
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pathogenic
26,634
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 241500539, gene FH (fumarate hydratase): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TCCAATGGCTCTTCTCTATGTGGCTCTCCACTGCAATGGCTTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACC
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pathogenic
26,636
Chromosome 1, position 241500579, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGA
TTCTATACCCTGGCCTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACCATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAN
pathogenic
26,646
Does the genetic variant at chromosome 1, position 241500593, impacting gene FH (fumarate hydratase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
benign
CTCCTCCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCT
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benign
26,649
Variant at chromosome 1, position 241500598, gene FH (fumarate hydratase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
CCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTT
CCCAGACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATC
benign
26,652
Variant at chromosome position 241500602, chromosome 1, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
GACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACT
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benign
26,654
Is the variant located on chromosome 1 at position 241500602, gene FH (fumarate hydratase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
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benign
26,655
Does the genetic variant at chromosome 1, position 241500602, impacting gene FH (fumarate hydratase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
benign
GACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACT
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benign
26,656
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 241500602, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
benign
GACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACT
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benign
26,657
Variant on chromosome 1, at position 241500602, affecting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
GACATTACAGGGACACAAATAGGGAGTCTGGGCAGAAATACAGACTGCACAAAAGATCACAGGCATACTGTTTACTTCAGAGTTATTTGCTTTTCAAATTAATAAAAGTGGGGGCAGGGCAGTTCTGCAAGCTGTCTTAACATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTCAAGAAGAAAAAGCAGGAATGAAAATGAAACCAATGCGGGAGAAAAAAAACAAGATCAGAGAAATATGACCAAAAGGAAGAAGCTTGCTGAGGCAGTATACATCATCAATAAGATGGCATGTGTCAATATGCAATTATTAATCAGCTATAAAAGAAAGCATGGGCATAGTTACTTTTATTACTTAACTGAATTTGTGAATGCTAAATATGTTGAAAAGGGCATTTATTGATCTGAAAGGGCATTTATTGATGCCATTTACTGAAAAGGGCATCTTTCTTAAAGCAGAAATGCTTTGAGAAAGAATTTGCATGTTAAACTCTTGAGATCAATATATATCCAGTACTTTTATTTTAATAATGGCTTTAAAGTCTAAGCATTTCAGCTGTCAAGTCCAACAAGACACTATTGGCAACCAGCCTGGTACATAATGAGAATATAGGGAACCCATGATTCAGAGGGTTGTAAGGCTCACACCAAGTCAACTAGTGAGGTGGTGTTGACCCATCTCATTCTCATATGGCCTCTAACAATTCTTTTTATGTCACAATAAGTTGATTCCAATAAAGATTTGCCAATCATTCAACTTTAGGAGACACCTCTAATTTAAAGTTTTGGTAACACATTCTGAAGTAAAGATCTGATGAAAACTGCTCACACGAGCCTCTGGGTTCCCCTTTGTGTTTTTCCAGATGTAGTTGATGTACCATAATTTTAAATGGATCAAACATTATTACCAATCTCAATGCCACACCAAAAAACTGATATCATACTGGGCTCAGAGCTACCTAAAAGAGTCAAATGAGCTCTAATTTTAAAAAACTGTAATTATAGCTTGATGTGAAACCAGGAATATAAAATTTGCCTTGAAAGTTCAAGATTATAGAAGAAGCAGTAGCCATATTATGCCAAATAAGTGAATCATAACTTGTTCTATAACAGAAAGGCAGAAAATATATTAACCTCTGCTTAGCAGAAAGGAAGAATGGGTAAAAGGCTTTTAACACATCATAATATAATGCAACATAATGCCTCAAAATCTACAAAAGTGTAAACAGTTTATTTAATGGAGATCTCTATGGTCAGTCTACTACCCAAATCTGTATGTTTGATTCTACATAATGAAATATTTACAGTTCCAAAAAAGACTTATAATACAATAGCATGGTTTTAGACAAAATATTTGCATTTTCCTTCCTCCCTTTCACTATAAGCAATGAATACATAAACTTTTTCTTTTAATTGTAACTTTCCATTTCTGAATTGAATAAAACAACAAAATTAAAGCATTGTAGAGATCTAGGGAAGGTAGAAAAATGAGTTCATTCAATGTTGCTAATCAGCAGTGCCACCTAGTGACATTACCCACTGAAGGTCTTACAAATAACCTTCCCCAATGGTCTGCATAGAATATTTGGCGTCTGAATTCCATTAAAATCAAAATAAGTTTGAACTACTACTTCTCGATACATTTCAAATAAAATGAGGCATAATAGATCTAGTTTTGAAAGAACTATGACACCATACAAGTTATATAGTACCTTTCCACACAATTTCAAATATTTTGAGATTTTACTAAAACCATATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCTTTTTAATTTTGCATTCAAAATGATATTATTATTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACT
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benign
26,658
A genetic variant at chromosome 1, position 241502469, affecting gene FH (fumarate hydratase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
TTCCTTAAACACTTACCTATATGAGGATTGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCA
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pathogenic
26,666
Regarding the variant at chromosome 1 and position 241502497, affecting gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGAGAGCTGTCACCAACATTAGAGACTCATTCATCAGCTTGTTGATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGC
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pathogenic
26,675
Chromosome 1, position 241502540, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTG
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pathogenic
26,685
Located at chromosome 1 position 241502540, the variant affecting gene FH (fumarate hydratase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GATCCTTTCTGTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTG
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pathogenic
26,686
A mutation at chromosome position 241502550 on chromosome 1 in gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCA
GTATTGGCCTGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACAGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCANN
pathogenic
26,688
Located at chromosome 1 position 241502559, the variant affecting gene FH (fumarate hydratase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCT
TGGATTCCCACCACGCAGTTTTCTGTAAAGGAAACTGAAGCATCCCCCAGCAGCCTGGCTGAGTGTAACACATTTTTAATCTTTGAGTGAGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACATTACTAAGGCAACATGTTTTTTGTCCAATAACATATTATTTTCTGGTTGACAGTAAATATACAATTCAATAAACATATAGATCTTCTACAAATTTTAAGGCACTATAACCAAGGAAACAAATGTGAAAGAAAGCATGAACATTTGAAGGCACAGAAATCTAAAAAAGGTGAAAAAGACATAAATACAAATGACTAAAACACAAAATAGCCCATAGCAAGTATTTAAAACAGAGGTCTGAAGTGTTAGAGACCATAGAGAAAGAGAAATTAACTCCAGTTGTCGGAACTGGTGAAATCCTATTTTATGGAGAGGACTTGGCCAGAGAAGGAAAAAGAATCTTCCACGCAGAAGGAAGAGGAGCAAAGATGCAGAGGTTCGAAAGTTCAGTATGAGTGTGAGGCAATTAGTAAAGTCAGGGCAAAATCTAATGATCACCAAATTTCTAGGTTTTCTATGCTTTAACGAATACTCCAGTCACTGTAAAATAACTTTTCATATAATATTAAAAAACAGTATAAAATCAATTAGTTTGTTTTGGCTTTGTTGGCAACATTTCCAATATTTATTAAGATATATCCAAATCCTAATATCCTCTGGTCTAAAACTCCGGTCTGAAAACTAGACTTCCAACAATGGACTCTAAGACATATAATCTAAGTTTTAATTTGCTACTAATGACCTTGTAATAAGGCAAATATTGATTATCTTTATTTTACATTAAAAATAAAATTTTAAAAAGATTAACAAGGCATTTATTGTTATGCACCTATAAATGCTGGGTATCTCGTGTTAACTGTTTGGAATCTGACCTGAGAGCAAAATTTTAACAGTCTGAGTTCTGCTCTGGCCTGTGTTTTTATTTACCACTAGGATATACATTCCATGAGAGCAAGAAATCTGTCTTTTCATTGCTCTATCTCTATTATGCATCCAGTACAGTGCCTGATAGAAAATGGTACTCAATAAATATTTAGTGAATATATTAAATATACTCCATATTTGTCATTTGCATATTCTTATAAAATTAAAATTAGAATTTAGAAGAGATTCCAAGAGAAAGTAAGCCCCTACTCTACTTTAGCTATAACACTTTGTCCAAATGAAGGACTCTAAATTATGGCAACAGCTCCACTATCTGCAGCTGAGGAAACTGATGAGAAATGGCGCGATGCATCTATCGATCTTCGTAAAGACGAAAGAAAAAGAACGGTTTGGGTGGACACAATGTTTTCAAGTATGTGGAAAGGTAAAGCCAGACAATGAAACGAAGTCTGACAGGGGGCAGAAGAAGAACTGGTGAAAAAATGTTCAAGAAAGCAGGGATGAAGAATGTTTCAAGGAGGGACAGTCAACATCAACTATTAGTAAGGGAAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTNNN
pathogenic
26,690
Variant in FH (fumarate hydratase), chromosome 1, position 241504063—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
AAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCA
AAGAACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCANNNN
pathogenic
26,708
Variant on chromosome 1, at position 241504067, affecting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
ACTAACTGCGCAATGCCAGCTGGACTGAGGTAGTCACCAATGAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGC
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pathogenic
26,711
Determine whether the variant at chromosome 1, position 241504093, in gene FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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pathogenic
26,719
For chromosome 1, position 241504108, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GAATGGGAGAATAATTCAAGCGTGGAGGGGGCCATGCTGGGCTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACAT
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pathogenic
26,723
Variant chromosome 1, position 241504149, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGA
CTGTGGTGACTACAGCATAAATGAAAGTGAGTATGTGCTATCCTTCCAAGAAGACTGAATTTGAAGAAGAAAGCAGCAGCATGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAG
pathogenic
26,733
Is the genetic variant on chromosome 1, position 241504230, gene FH (fumarate hydratase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAAT
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pathogenic
26,760
Assess the variant on chromosome 1, position 241504231, impacting FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATT
GAGAAGGAGACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTNNNNNNN
pathogenic
26,761
Evaluate this variant at chromosome 1, position 241504239, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTA
GACAGGCTTGTAGGGAGGCATTTTATTTTTCTTAAACGGGCTATTAAAAAAAACATCAAATTGCTTAGGTTAAAAGTCAACTAATTTCTATTATCTAGGATTATTCTGGTAACTTAATAAATGCTTGACTTCCAACTGCTACTTATGTCACCCAACTACCCAATGTGGAATCACTAGAAGTCTTTATGAAATACAAAACCAAGATAATAAGCCTTTGGTCAAAAAACATTAAAAATCAGATTTAAAGCTTACCATCATTGGCTTGAAAACATTCAACTCAAAATGTCCATTGCTGCCTCCGACAGTGACAGCAACATGGTTCCCCATGACTTGGGCTGCAACCATGGTCATTGCTTCACACTGAGTAGGGTTCACCTTGCCTTCAAGAAAACCACCAATGACAGAGTAAAGACTAAATTTATGCAAATAATCAGGAGAATAAAGAAATCTAATTTCACTAAATAGAGTAAGATATACAATAAAGCAAGGCCCAACCATCAGTGTAATTTAATGAAACAAACCAACCAAGGAAGGTGGGATGGGTAGCCACAAAATGAATCATTCAAAGGCTAACGAGTAGCCACAACTACACATTAAATATAGTTCTCCACCTTCATGATTTTCATTCATTCTATACATATTTATGGAGCCAGGCACTCAATATACAACACTGAATAAGAAAGATGCAGGCCCTGCCCTCGCAGAACTTGGAGGCTAGGGAGAAAGAGCTGGCAATTATAAGGGGTAAATACAGAGTAGTGTATGCTGCTATCAGAACACTTATAAAAGCGACCCTTCACTAACACATGGGAGGCTTCCTAGGGGAAGGTGATGCTAAGCTAAAATTTTCCTATTTATCACGAGTCTCTGGAACCCCACTACCCTGCTCACACTCCTTGGACAAGCTCCAAGTTTGAATCAAACAACCCAGATTCCTCTGACCAGTACAAGTTAACACACTGGAAAGATTATTGGGTGGATTATTGCCTTTATCTGTGACTCCCCCAGTTCTCTTTCTTTTGGCAATCACCCTGGATTTGCAATCAACTAAACCTTTATGTCATTCTTCAACATGAAGTACTTTAAAACAAAATTTCATCTCTTCTTATTCTACAGATCCATAATTTCCATAAAAATCTAGAGTCAGGCCTTTCTCACTATTAAAAGTTACATTGTCAGTTTTAGCCCAAGCTACAGTGGCCTTTATGGATCTCAGTTCTGTCATCCATAGTATTGCTATCCCAACTTTGTTAACTGTTAATATGATTAGCATGTATTCTCTTCCTTCACCCTCAGTCACCAGTAAAGTGTTGAAGGGCAGAGCCCTTCAGCTTGTTACCAATATATTCTTCTAGACTGAAGTCACTTCATTAGTCACTTCTGAAATGTCACTGTTCACCCAGCTACATTCATCTGCCAGCACTGCCCACGCTTCTCCACTGGAATCAATGACTATCATGCGAATCTATCAAATGACTTGCTGAAATCCAGACATACACTGTTGTGTCACTTGCTATATCTAACAGGCATATAACGGAATGCAAAAAATGAAATAAGTGAAGTTTGGTATGACTTCTTTTTATTCAACCCGCGCTGATCACTTTAACAGCCTGCTCTACATTTTCTAATGTGGGATTCGAAATACTTGCTGCTAAGTCAGATTCTTTCTTCCTATCTTGTCAGGTGACGTGCCCAGCAGTCCTGACCAGAGGACCACAGACATGCTGGAACAGTGCGCCTTGCGCATCCAGCTGCGGGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTANNNN
pathogenic
26,765
Is the chromosome 1, position 241505995 variant in FH (fumarate hydratase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
GGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGC
GGATAACTTTAAACAAAGAGAGACATGGTCCATAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
26,774
Classify the chromosome 1 variant at position 241506027 affecting gene FH (fumarate hydratase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic
TAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTA
TAGCTAAGAATGCCTAGGACCTAGTCAAGTTTTAGCTCCAACATTTACTAGCTATGTGATTACCTGGCATGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAN
pathogenic
26,779
Gene mutation in FH (fumarate hydratase) at chromosome 1, position 241506079—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
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pathogenic
26,786
Does the genetic variant at chromosome 1, position 241506096, impacting gene FH (fumarate hydratase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
TGATACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATG
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pathogenic
26,790
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 241506100, gene FH (fumarate hydratase): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Fumarase_deficiency', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
ACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATAC
ACTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
26,793
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 241506101, within the gene FH (fumarate hydratase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
CTGCTTCCTGGTTCATTTTCAGGCAAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACT
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pathogenic
26,794
Clinical classification of chromosome 1, position 241506109, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
26,795
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 241506125 in gene FH (fumarate hydratase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
AAGATCAATTCTCCCAGACCTGACCGAGGACCAGAACCCAAAAATCGAATATCATTTGCTATCTTCATCAGACTGCAGGCAGTAGTGTTCATGGCTCCACTGAGCTCAACCAGAGCGTCATGAGCAGCCAGAGCTTCAAATTTATTCGGAGCAGTGACAAAAGGCAAGCCTAAAGAAAAGAAAAATATCCTAGATGGGTGAACAAGTTAAACTAAACATTTTTCTACCATTAGCAAGTGAAACAGAAAGTTCCAATATACGAAAAAATAAAAATTTTACTTCAGAAAAAAATGTTTACTTAAGACTCAAATTTTGTCTACATTTTTAAAAGAAGTCCTAAAGGAGTAGAAAGAATCTGGTATTACATTTTTTAAGTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGGCTCAATCACAGCTCACTGTAGCCTCAACCTCCATGGCTCAGGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTAAGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCAGCTAATTCTTTAATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCTAGCGATCCACCCACCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGAGTGTAATTCCACTGTGCTTAGCCAGGCACTACATTTTAAAAAGATGAAATAACAAGTATGATAAATGTACTGAAAGAAAAAACACAATCCTACTGCAAACACACGTATATGATGCCTGACTATGCTTGAGTAAAAAGTATATGGGAATTCATTCTGGTTTATACCACACTCCTTTCCTAATACCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTTTTAGCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCTCCTCCAGGGTTCCAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTAAATTTTTACTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCCCCATGTCCGGCCCCTAATACAATTTTTTAAAGTTTCTTTGTCCACTTTACTGTGCTTCATCCTCTCCCCTAGCCAGGAGCCCACAAGATCCCCTATAAAAACAGTGTGCTAAAATGAGTTAGATGTTCTCAGTTAACCCCCATGTTAAAAATTTTATAAATCTACATTTGCCAAACCCTAAAAGTAGAGTTCTTTTCTATTAAAATATGGTTTAAAGACAAATCAGCTGGTAAGCTATCATGTGCAGTGTATAATTATCTCTACCCTAACCGTCTGGTAACATCTACATCTTAATGAGAGTTTTCTGAAGATGACAACTTGGCCCTAATAATAGTTATCATTATCTAAAGTATAATACTCTCTCTACTAAAGGAAAGACATGGTTCAAAAAGGTCAATAATTCAAAGAATTATCACAGCATGACATAATAGGAAAAAAAAGAAATTAAGTCTGTCTACAACATATTTACTATTCAAATAACTTACTCAACACTCAGTTTTTTCTGCCTATTTTGAAAACTGCTATTCAAAACTTTAAAGGGAAATTAATTGAAAACTAACTAGTAAACAAAGCTAACACTGGTAGATTTTAATGGCATGCTGTATAAACTCCTACATGGAACATTTTTTAAAAGGCAAATAATTAACATTATAACTTCAGAAATATACTTAAAACACATGTTTGATGGAAAAATATCATTTCTAACTTTAAATTCACAAGAATTCAAGACAGGAACACTCAGAAAATGTACAGACCACGTATAATGAGAAATGAAAATGAGAAATAATTCACGTGATCACTAACCTGTAAGTGCAGCCACTTTTGCAGCAACCTTTTCTGCAAAGCCAATTCTAGTATTTAAACCTGTACCAACAGCAGTGCCTCCAGCTGCGAGCTCATAGATTCTTGGCATGGCAGCTTTTATTCTTGTCATTGCATATTTTACTTGTTGAACATAACCACTAAATTCCTGAAAAGAAAAGAAAATTAAGGTAAGAATAAGTAATTCCTAATAGCTTACAAGTTACTCTAACTGCATTAAATAGAAATTTTTAAAAATACCTTTCAGAATACTAAATTACAAGCTAATCAAGTTTTATTTATACTACTTCAAATCTTATGATGAGCAAAGTATAGGGAAGGATGAGGGTTTATAGAACCATAAGGTACGACAATGCCACTGATAACATGCAGCCTATTTATTATAATCTAGTCTTTTAATAGGAAGCAAAGAAAAACAGCACAGGAAATACACTTTAAAAAGAACAACTTTACTACACTAAATTATTGGTTTACTTGCAGTCTACTAAAGAAACTGAAGTGATTTCTTATTTTTTGGGATGCCTCAGACAACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGT
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pathogenic
26,798
Clinical significance of chromosome 1, position 241508599, gene FH (fumarate hydratase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer']
ACTTTGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAA
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pathogenic
26,816
Determine if the mutation at chromosome 1, position 241508603 in gene FH (fumarate hydratase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic
TGGTGTAAGAAAAAATAGTAACTCATCTCCCCCAAAAAAATGCAAACATAGAAATATTCTCCATACAATTTCAGTGTATAAACCTACCAGGAAATATGAAGACATTCTACAGAGACTTGGGAAGCTAATGACTCACTGAATAGCACAGGAAGGTAACAGTTTGCATTGAAGGACCTTCCAAAAAGAATAGGAGGTAACGGTAGAGTCAGATCATAGCATCAATGTGCCAATGTCAACACTGGTTCCAAATTTTGACATGCCTTAATTAAAGCAACCACAGAATTTATGTTTTGAACACAGAAAGGGCTCTATTAATAGTCATGCAGAAACAAAAGGCATACACTGGGAGTTAACTGGACAAACCAAGATACATGGTTACACTAAATCTATCCTTTTTTCCTGCCTGAAAACACTAAAAAACCATAAGTGACAGGATGCCATACTGTTCTAAAGAAAACATTTCAAAAGATATAACTCATTATAGGTAGACCTGATGCATCTGATATAACATCACTCATATACAGTCACGCACCACATAATGATGTTTCAGCCAACGAAAGATCACATAAACAGTGGGACCCTAAGATTATAAAACCGTATTTTTACTGTACCTTTTCTACATTTAGATATGTTTAGATACACAAATACTTACCATTGTGTTACGATTGCCTATTGTATCCAATGCAGTAACATGCTGCACAGATTTGTAGCCTAGGAGGAAAAGGCTATGCCATATAGCCTAGGTGTATAGAAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGTGAGTATACTCTGTGATGTTCACATAACTATGAAATTGCCTAAGGATGCATTTTTCAGAACATACCCCCATTGCTAAGCAACACATGACTGTATGTATACACACACACACAAACACACTAGATAGATTCACTTATAAAATACACTTTGACAGGGAACAATGCACGAACTCAAAAGACAATCCCAATAAAAGCAAGTATAAATGCTTCTGATAAAGTCAAACAGAAAAATGTAATTTTCTGTCTTAACAGGAAGAATGATGATTTTACACAGGAGGCTGAGTCATGGCCCAAATGGTATTTAGTATTGTAGTTTTCAACACCAAAAAAAGGTTAAAATTAGAAACTTGAGAAATATTCAAAAGTTTCAAAACATACATACTGTTCCTCCTTAGAAATTATGCATGGTCCTAAGTACTAATGATGCAAAGAGAAATGAGACACAGCCTTAAGAAGCAACTCAATCCAGTGAGTTCAATTTAGTCCCATCATTTGTTTTTCAATTACTCATTTCAAGTTTTCCTCATTCCTTCCATAAGGAAATTAAGCTACCCCAATTGGAGTGTGAGTTTACTAAGACAAAAGTCATTCCCTGTATTTCCTTACATTTCCTTCACAATGTATACTATTAGATATTCCTTAAGGCATTGAAAAAGAAACATGAAAATACTTTCTAATATCTTGGAGAAGAGAGTAGTATCTCCTTCACATGCGGCCAGATCCATCTTAAAAAGATCTACCTTATTTAATCACTTTGAGATTAAATTTTAAATAACCTACTAATTTAGGTAAGAAAGACAAAAGAAAAACCATGATGATACTGATGGAGATGACAGCGATGACGGTGGTGATGATGGTAGCTAACATGAATGGGTACTTACTGTGTGCCAGGCATGCTTCTAAGCACTCTACATAAATCAACTTACTAGAGCTTCACAACTATCCTATGAAAGGGAAATTATTTTCCTCATTTTGTAGCTCAGAAAACTGAGGCACAGAAAGGCTAAATGACTTTCCTATGGTCCCATAGCTTGTACACAGCAAAGCTAAGATTTGAACCCGAGCAGTCTGACTGAATCTGACTTATAGCCAGTATACTCTGCTTTTCTTCTAAGTGGATGTCAATGAAAATTACTGATTGGTTGAACAGAACAACCTCTGTCACTGAAGTTTCCGGTTACAAATTTGGCCTTTTAAGCTAGTCAGATTTCAAGGATGACACATTGGCCATTTGTACCAAGCTCTAAATTGAATCAAATTAGTCAAACTCCTATACCTGCCCAAGAGTAAGTGGAACAGCATCCTGAGTATGAGTACGTCCAATCTTGATGATCTGTGCAAACTCTTTGGATTTTGCATCAAGAGCATCATGTAACTTCTGTAGTCCTGGTAACAGTACTTCATGAACTTCTATTGCAGCAGCAATGTGCATTGCTGTGGGAAAAGTATCATTTGAGCTCTGTTGGAAATTTTTCAAAAGAAATATAAAATGTTAAATCAGAGGCAACAAAAACAAACTTCTGAATTAAACTTCTCAATTAAAAAACTCTCCAACTAACTACTCAAAACCCAGCTCAGTTACATGTATGTGTGGCATGTCATAGGTGAGTTATTATAGAATCAAATAAGCAGCATCCTGGTTTCTAACACATACTCAGAACTGTATTATACACATTAAGTATACTGAATGTATTATGTATTATATATGTATTACGTATTATATTATATTATGTATTATATAATATATTATGTATTATATTATGTATTACGTATTATATCTGCCTGCTAATAAATGACAGCAAAATACAGAGAAGTATAGTTAACAACTGCACTTGAAGACAGCAGTAGTATCTTCAATGTAGTTGAATATCTTATAATTATATCAAATTACATCAATTATTGAATTATATATTCTTATAAAATCTTATAATTGAATATCTTACAATTATACAGTGCATACAGTCTTTCATAAACAGCTCTTTATTAAGTTTAGAAAAATTCTGTGAGGTAGATTACCACTTTAAAAATAGGAAAGCCAAGCCCTCAAAGAGACTGTATAAATGCCAAAATATTTAGCAACTGGCAAACCTGAGACCTAGCCAGGTAGTATATACTCAGTGCTCTTTCCTCAACTGTTGACCCTGTACTTTTAAAACATAATATCAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTATAACCTCAGCACTTTCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAGGCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACACAGAGCAATACCCTGTCTCTGAAAACATTTTTAAAGTTAGCCAGGCATGGCGGTGCATGCCTATGGTCCCACTTGCTCAGGAAGCTAAGGCATGAGGATCCCTGGAGCTCAGCATTTCCAGGCTGCAGTGAGCTATGCTCACTCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAGCACAATCTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGCACACACACAGATATATATAAAAGTATACTGTCATTTAAAAAGATACATTATTTATATATTTTGACGTTTACTATGCAAAATATAAAGTACTTACGAAAGAAGTAGGATGAATGGTATAATAAACACTTATGTACCTGTCACCTGAATTCAAATAGTTTACATAATTATCAACATGTAGCCAATCACGTTTCATCTATAACTCTACCTTTCTGAGGCAGACTTCAGACTTCAGTATATATAGAACATAAATTCATAAAGGCAAGTATTAGATTGGGAAAATCCCTTATACAATGAACGTGTATTAAAAACACTTCTTCCTTACTACTTAAAAATATATTAAATTATACTTAGCACCCAGATCTCAGTTTCTAAATATCATTTTCCAATAAGAATTCTCCAACAGTTCCTTGAAAAATGGCTGTTTCTAGGGCTGGGGCAGAAACAATACAAGACAATGAGCTTGGAGCATCTTAAAGTACCAGGAAGTCGGAACACACTTCAGAAAAGTAAAAGGATGGTGGCATGCCTAAAAGGACACAAGAGCCAAATGAATTGGGTTCCCAGAGCTGAAAGAATTTAAGCAACAATATAAACAAAAGTATGGGATCATAACCTGAAGAATAAAATAAATAACCATCAGTCCATACTGATATACCCAAATAACTGAATAAATAAATAAATGGGACAGAGAGAACAAATCTTCCTTGCAGAAAAATTCAACTAACAAGTGTAGAATGAATAAAGAAAACTGAAAATCACTATTAAAACACCATGGAAGTAATTGCTGTAGATAAGATTCCCTGATGAATGCTAAAAATAG
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pathogenic
26,821