Datasets:
wanglab
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variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 94029446, within the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Macular_dystrophy', 'Retinal_dystrophy']
TGACGTCCTGATGCTGGAGGGTTTTGAGTGGAGGCAGCCACAGGAGCCCTCAGCATTGACAGCAAAGCAAACAAGCAAAGCTTCCTCTTGGGGCACAGAGGACTGAGACAAGTTCCTTGGGTCCTTCTTTTGGGATCCCTATGATGCAGCAGATGAGCTGTGATTCAAAGAGAGAAAATATTGCTTGAGAAATATAAAGATACATGCTTTAGAATATAAAAAAGAGCAGGGATCGGGTGTTCTTGGCCTAGAACCATTTATAAACCAGACTGTGATAGGTGCTGTGGCAAAATCTAGTTGCTCCCATTATTTGCTCCTCCCTGCTGCCTTAGCCATAGCCTTTTTTGTTGGGTTTGTAAGTGGAAGTACTATGTGGGAACTTCAGAAAACCTTCCCTAAACATAGCACATGTGCACACTCTGCCCTCTGTTTTGCTTCATCCTTCTTCCATTCCGCTGCCTGGAAGGCAGCTCCTGCCTTATTGGCTGATGAGGCTGAGGCCTGTTTAGTGTGGAGGAGAAAGAGAATAGAACATCGTGCACCACCCACGTAGACTTTTAGATGAGTGAGAAACAAGTTGTGTCTTGTTTTATCTGCTGTTAGTTTGGGGTTGTCATCACTTGAGTTGAATCTAATTCTAAATAATTCCTTGCCCACATGATTTCATTAAATCCTCATAATAATATTATGAAATAAGCAGTTATTCCCAATTCACAGGTGATAAAATTAAGGCTCAGAGAGGTCAAGTAGTCCACCTGGGGCTCTCCGTGTCCCATACCTGTGCTTTCCCACTGAACTGCATAGCCTGTTTGGGAACAGTTTATTCATTGACAAATCATTGGACAGGGCTGTCTAAGGCCCAGCCCTGGCAAGTCAGCTGGGAGGCCCATTATCAACCACGGACACAGCCTTCTTTGATGTCTCTAAATCCCCCAGGAGATGCTCACTGTAATCTGTTCTGGACTTTAGAACTCCCAGGACAGGGTGCTGCTCAGAGCCAAGATCATTAATGTCCCTGCAAAAGATGGATGCTGGCTGTGCATGTATTTGTGTACATACCTGCAGATGTTAGAGACACAGCACATGGAGAGCTTCTTAATTAAGACTGTTAATAAGTGTGTAAACACATTTCCATTTGAATGTACATCATAGCATTGCTTATAATGGTGAAAACTAAAAAACCTAAGTGGCGAATAATGGGAGATCAGTTAATTTAAAGTAACTTTAGGCCAGGAGCAGTGGCTGACGCTTGTAATCCTAGCACTCTGGTAGGCAGAAGTGGGTAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTGTACTAAAACTACCAAAAAAATTAGGCGGGCATGATGGTGCATGCCTGTAATCCCCACTACTCGGGGGGGCTGAGGCACAAGAATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCGCTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCAAACAATGGGATAATATACAGATATTAAAAGTGATGCAGATGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAA
TGACGTCCTGATGCTGGAGGGTTTTGAGTGGAGGCAGCCACAGGAGCCCTCAGCATTGACAGCAAAGCAAACAAGCAAAGCTTCCTCTTGGGGCACAGAGGACTGAGACAAGTTCCTTGGGTCCTTCTTTTGGGATCCCTATGATGCAGCAGATGAGCTGTGATTCAAAGAGAGAAAATATTGCTTGAGAAATATAAAGATACATGCTTTAGAATATAAAAAAGAGCAGGGATCGGGTGTTCTTGGCCTAGAACCATTTATAAACCAGACTGTGATAGGTGCTGTGGCAAAATCTAGTTGCTCCCATTATTTGCTCCTCCCTGCTGCCTTAGCCATAGCCTTTTTTGTTGGGTTTGTAAGTGGAAGTACTATGTGGGAACTTCAGAAAACCTTCCCTAAACATAGCACATGTGCACACTCTGCCCTCTGTTTTGCTTCATCCTTCTTCCATTCCGCTGCCTGGAAGGCAGCTCCTGCCTTATTGGCTGATGAGGCTGAGGCCTGTTTAGTGTGGAGGAGAAAGAGAATAGAACATCGTGCACCACCCACGTAGACTTTTAGATGAGTGAGAAACAAGTTGTGTCTTGTTTTATCTGCTGTTAGTTTGGGGTTGTCATCACTTGAGTTGAATCTAATTCTAAATAATTCCTTGCCCACATGATTTCATTAAATCCTCATAATAATATTATGAAATAAGCAGTTATTCCCAATTCACAGGTGATAAAATTAAGGCTCAGAGAGGTCAAGTAGTCCACCTGGGGCTCTCCGTGTCCCATACCTGTGCTTTCCCACTGAACTGCATAGCCTGTTTGGGAACAGTTTATTCATTGACAAATCATTGGACAGGGCTGTCTAAGGCCCAGCCCTGGCAAGTCAGCTGGGAGGCCCATTATCAACCACGGACACAGCCTTCTTTGATGTCTCTAAATCCCCCAGGAGATGCTCACTGTAATCTGTTCTGGACTTTAGAACTCCCAGGACAGGGTGCTGCTCAGAGCCAAGATCATTAATGTCCCTGCAAAAGATGGATGCTGGCTGTGCATGTATTTGTGTACATACCTGCAGATGTTAGAGACACAGCACATGGAGAGCTTCTTAATTAAGACTGTTAATAAGTGTGTAAACACATTTCCATTTGAATGTACATCATAGCATTGCTTATAATGGTGAAAACTAAAAAACCTAAGTGGCGAATAATGGGAGATCAGTTAATTTAAAGTAACTTTAGGCCAGGAGCAGTGGCTGACGCTTGTAATCCTAGCACTCTGGTAGGCAGAAGTGGGTAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTGTACTAAAACTACCAAAAAAATTAGGCGGGCATGATGGTGCATGCCTGTAATCCCCACTACTCGGGGGGGCTGAGGCACAAGAATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCGCTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCAAACAATGGGATAATATACAGATATTAAAAGTGATGCAGATGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAN
pathogenic
11,516
Chromosome 1, position 94030997, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
TAATATACAGATATTAAAAGTGATGCAGATGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTG
TAATATACAGATATTAAAAGTGATGCAGATGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTGNNN
pathogenic
11,555
Mutation at chromosome 1, position 94031026, within ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']
TGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTGAGGTTTGAATATGGATTCTTACAAGATAC
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pathogenic
11,557
Mutation at chromosome 1, position 94031797, within ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
TTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTGAGGTTTGAATATGGATTCTTACAAGATACATAAATTTGGGGAAGTGACTCAATCTGCCTAAATCTGAGTTTTCTCAGACTTCTTATCTGTAAAATGAAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCAGGAGGATTGATTGACCCCAGGAGTTTCAGATCAGCCTGTACAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAACAACTAGAAAAGAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGGGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGAGCCGCTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAACATTTCACAGGATTGGTTTGGAAATTTAAATGAGATAACACATGGGAGCATGCTCTAGAAACCATTGCAAGTTGTCGGTTATGTTGAAGCTACAGTTTATAGTCACTGATTAATGCTCATTTGCTGAACAACTATTGCTGGACATGGAGAGCCTAGAGGACTGTTGGTTGGTCCCCAGCTGCTTTCTTAACCCTCCTCAAGTCCCCCAGGACAAGGACAGTTGTAAAGGGAATTGGATCAGCTCAGTCATCCTTTCAACTACATTTACCTATGACGTGCCAGGCCTGGGATGCGAAGGCTGGGTGGCAGCCCCAGCCCTGGCACCTGCACTCAGAGGGGCGAAGTTCTGCAGGTTCTCGGTGCCAGAGCCCCAGTTCTGCAGGCTCCTTCTC
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pathogenic
11,573
Is chromosome 1, position 94031868, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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pathogenic
11,580
Clinical significance of chromosome 1, position 94031901, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
TTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAAATGAATGAAAACATGACTTTATCCCTCACTGTAAAAATAAAAACAATATTAACATTTTCACTATTATTCTATTTTCTTTGCTAGGGGAGGTCCAACTTACAAAGAAGATTCATGTTACCAAGAATCAAGATAAGGGTTTGGAAAGCAGGAAACAAAACCAGCAGAATCTAAAGAGGGTGCTCCTTGCTGAGTTATAACCCATGCCTGAAGGAACACTCAGGAGAGGAGGGGAAGGCTGGGAGAGGAGCCACTGAGCTCAGCTAAACACCGACCGACAATAGTACCTGCGCCAGGAAGTCCTTGTGGCTGCGGATGGTGTGTTGGAATCTCTTGACCAGCAGCGCCTGCACATGCTGGAGGACCAGCTGTGTCCCCGTGTTGAGCTGCGGGCCTGGGCACTCTGGCTCTGGGGGAGGCTGGCCCTCTGGGTGAGCAGCCGGCGCCCCTGGGGAGCAGACATTGGAGTCCTGGGGTGTCTGTCCAGCCTTCTCTCTGGGACCCAAGCAGGGGTGTCGGGGGTTGACGTTTTCTCTTTTCTGCTGAGCGCCACCTGTTTTGAGAGATTGAATTAATAATTTGGAAAATGCCTATAAGGTCTGGATCTCTAATGCCATTTTTTTTTTCCCTTACAGCATTGATTTTCCTCTTCATTTAAGTCAGCAATGAAATACCAGGCTGGTAGCTTAATCATCTTTATAAAAATCTATTTCTAGTGTAAATTACTTATACAGAGAAATTGTATAGATTCACCTGAAATTGCCTTAAAATTCTCTATTAACATTAAAGAGAACAAAATAGCTCTAAAAGCATTGACATGGAGAAGTTTAAAATACGTAACTTGGTTAATAAAAAAACAAAACTGGCTGGGCACGGAGGCTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGATGGATCATTTGAGGTCAGCAGTTTGAGACCAGCTTGACCTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCGTAAGCCGAGATTGCAAGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCTTCTCAAACAGCACAAAGAAAACCAAACAAACAAACAAAAAAACTAAGGTGCTGGTCAATATGTGTAATACACTCACATTTATGTTTAAAATTCATGTTCATGTATCCTACACAAAGAAAAACTGACATCTTATGTACACACACACACATAATTGTAAAACTCTGAAAGAATGTCCACCGACTGTCAGCAGAAGCTCTCCCTGGGGAGGCAGAGTTGGGTAGAAAGGGGAGAGGAAGTGGGAAGCGAGACTTTAGCCTTTTGTGTATTATATGAATTTTTAAACAACAAAATACATTCACCTATTACCTGTGTACTTAAACAAATGAAAAATCAGAGTCGATGTGGTTCTTTCTGAATTCTTAGAGGATACTGAGAAGTGGTAGAAAAAGTAATGAACTAAGAGTTAGGGGACTGAGGTTTGAATATGGATTCTTACAAGATACATAAATTTGGGGAAGTGACTCAATCTGCCTAAATCTGAGTTTTCTCAGACTTCTTATCTGTAAAATGAAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCAGGAGGATTGATTGACCCCAGGAGTTTCAGATCAGCCTGTACAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAACAACTAGAAAAGAAATTAGCCAGGCACGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCCCTTGGGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGAGCCGCTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGAACATTTCACAGGATTGGTTTGGAAATTTAAATGAGATAACACATGGGAGCATGCTCTAGAAACCATTGCAAGTTGTCGGTTATGTTGAAGCTACAGTTTATAGTCACTGATTAATGCTCATTTGCTGAACAACTATTGCTGGACATGGAGAGCCTAGAGGACTGTTGGTTGGTCCCCAGCTGCTTTCTTAACCCTCCTCAAGTCCCCCAGGACAAGGACAGTTGTAAAGGGAATTGGATCAGCTCAGTCATCCTTTCAACTACATTTACCTATGACGTGCCAGGCCTGGGATGCGAAGGCTGGGTGGCAGCCCCAGCCCTGGCACCTGCACTCAGAGGGGCGAAGTTCTGCAGGTTCTCGGTGCCAGAGCCCCAGTTCTGCAGGCTCCTTCTCCTGATCCGGGCTCAGATTTGATGTCTTCTATGGCTGGCCCTCCCTCTGGGAGGATCCCTACTGCCCCTCCTCTTTGCTGGCTGATATCATCTCAAACCTCTGAG
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pathogenic
11,581
A genetic variant on chromosome 1, position 94036742, affects the gene ABCA4. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic
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TGACTTTAGGCAAACCCTCCAACCTCTGTGAGCTCAGTTCCCCCCAGATGGGGCAGACCCCTGCCCTGCCTGCTTCATAAGATTACAGTGATAATCAAATAAGACAATGGATGTTAAGTGCTTTGAGGTAAGAGATGGTTTGTAAACATTTAGTTTAGAGTTGCTAAGTCTTAATCAGTGATCGTATACTGTGTTATAAGTCGGCAAGCATTAACTCACTTAATTCTCTCAACAATGCTACAGGTAGATGCTATTATTATCTCCATTTTGCAGATGGGGAAACAGGTACAAAGAGGCTATGTACTTACCCAAAGCCAGTTAGTTTGCAAATTATGAAGCTCAGGTTTGATATTTGGTCGGCCTCACTCCAGAGGCTACACTCTTACCCACTCCCCTTGACTGTATCTTTGGAACATCCTGTTCTATGCCTATGCTGACTAAACAGTCCTCTGATGTGTAATTTATTCTCCTGAGAGGGCCTATTTATCAAGAAGGAATATTCTGCACAGGTAAAAGGCCCTAACTCTTGAATCCAGCAAAGCTTCTGATATAAATTAGCATATTTTCATTCTGGTCTTGGTTAATATGAGTCTTTGACATTGGGTGAGCTGAGATTATTCAATTTCTGTGTCAGCAGAGCTTGAAAGAAACTTGGGTTCTGTGGTGAATTGCTGCTGTCCCCTGGAGAGGACTGCTTCCTGCCCCACACCCACTGTGCCAGGACGACTACATCTTTTGGTCACCATGCGATGTACTGGGATGGGCTGAAGCATATCTGGGCTGGTATATGTGTCCATTGGTAGTTCTAGGCATAGTAGATAGATGTTTGGGATCATTATGAAGAAAGATGAAAACCAAGTTATCTTAAGAGCTGATTCCAGAATCCACATAGAAAGGAAACACTCCAACAGGAAAACACTGAAATATGCCACACTGGAAAGAAGGAGGTAACTGGTGGTTTAGGAGGTGTTAGGAGCCCAGGGGCAGCAAAGGAGAATCGCTGCAAAGCTTTGCCTGTACCAGGAGAGGATTTTACAGTGTGGGTGGACACCTCGTGTTCTATCAGAAGTGGTTTCTGTTTGTGTGGCAGGTAACCCTTCCACACATCTATCTCCCCACCCTCCACCCTCTGCTGTAAACTCTGCTACACTCACACATGCTTTGTGTGGCTGTGGGTTTGATAAAAGTTCATGGAAGGAGCTAGTTGGTGCCCAGGCTGACACATGTAGAAGAGAGACTTCTAGAATCCACAGGAATTTTGGTCCCCATGTTTTCAAAGCCCATAGACCACTAAATAAGGGTTCAAAATGATTTTATGTTGATCTCAAAGGGGCCAGGAGACTGACGTCTGAGTTGTATTTGATAAACATTAAGGACTCTGCCAGCTGTCACTCATGCAGACAGAGATGGATCAGAGGCCTGGTGGAGATGACAGGAGGAGATGAGGATGATGACATGGCAGGCCGAGAGACTGGGGATACAGCATGAGGAGCTGAGGGATGAAGCTACCAACCTGACCTCCGTAAGAATCCTCATTCATCCAAAGTGTCCCCATCTAGACCTAACTCAGTCTGTTATTCCTTTGTCACTCAAAGCCATCTAGGATGCAAAATGCCTACTACTGGGGAGTCAGATACTATGGAGGAGTATTTGCCTGCTTTGTTGTTTCATGACTTTTTCCTTAGACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGATTTTGCTCTTGTCGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGTGCGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCAGGTGGTCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTAGACTTTCGAGATGGAACTTGGGAGGGAGGCAAGGAAGGGAACAAGCCACTGGCTCCAGCACCATACCCGCAGAGGTCCTGAATCAGAATCCTCCGTGACCTTCAGAAAAATCTGTCAAGAAGAAAAAAAGAGAGAATTTTGTTTAGTCATTCTTATTCTCAGAAAAATCTAACCCAAGCTCTGTTTTGTTGGGTATTGCTTCATAATGGGAAGAAAATCCATTACGACTCTATCTGAGAACATCATCTTCTATAAATACAAAAACGTAAGCACACAGTAACCACAAGTACATAAAATTTGTATGCATGCAGAGATGGGGGAACTATGCCAAAAATAAAGATAGTTGCTATGCTTGGGTGGGGAACGATGGCTTTTTGCTTTTACAAAACTTTGCTCTAATGTTAGACTTTTTCAAAGAACCGCCACTTCTGGCACTTGACAGAAACCAGCTGGAATCTCTACTTTACCTCTTCCAGGGGAGTGTCAGAAATTCCAAAACTGCTGAGACCAAGGTCAGCCAGCGTCTCCTCCAGCTCTCTGAAAAGGCTGGCATATGCTCTGTGCTTGAAGTTCTTATTTGGAAGAAGGAAGATAAGTTCTTGACCAATGCACTCCACCAGCTTTGCCTCTGGAACATGGTGGAGAACTACATCCATCAGCTCATTTACATCCCCTAGGACAAGAAAAAAGACTGATGCCAGCTCTGTTTTCCAGAAACTGGAAGACTGTGAGGTTACCCAGATTTCCTACTTCTCTCCACTTCCCCTTTGAAGAAGAGGTATTTTGTATCTCGGCAGTGACTCTTTCAGAGGACTGATGCTCCATCAAGTCTGCTTTTAGCTTAGTTGGCCCTGAGATCATCATTGAGAGGCAGAGGGAAACGGAAGCAAAGTCCTCCCGACTAGCTAGCTGTGCAACCTGGGGGCGGAGGTTGGTGGGGGGGTCATGCAACTTTCCTGTGCCAGTTCCTCCTCTGTTCAACGAAATGCTCTGTCCCCTCAAACTATGTTATGTTGGGTGGGTCACATTAGACTTTCCTCATCTGTGAAAAGGGGAAAATACTGGTATCCACTTCATTGTTGTTTTTGAGGACTGGATGAGTCAAACTACACAAAGCAGTTAGAGAAATACCTGGCACATAGGTGAGTGCTGGCTGCTATTATTATCCTTTACATCATCTCGGTAAGAAATCTCTTACTCATGGTTGTTTTTCATTCTCATTCACTGAAAACTTGAGGGCTAAGTCAAAGTTGTTTTCATTTTTCTGGTCTGTCACCAGCTATGGGGGACTTGCCCAAGACACAAACCTGGAACCGGTGACCAAGCTGAGTGAGAAGTACCTTCCCTAAATCACACACACATGCCTACTCTAACTTCTCAGAAGATTGCACAGTTTCTCTTGGGATTGCACCTGCCTCCACAAACAAAACTGAATCCTCAGGTCACAGGAAATGCAGAGGGGGGGTTGAGAAGCCATGGAGAGAGGCTGGGGGAGAGGGTAGGATATGCGGTGCGTATCATAGACTGTGAACAAGTGTCAGGTATCAACTGTTTATCTGACACATGTATACAGTCAGAATTGAATTTTATGTACAAATGTGTATTACTTTAAAATTAAAAATCTAACTGTGAAAACCTCACTTGCATGCACTTGAAGAGAGAGTTCTCTCGCACATTGTCTTGAGAGGCAGGTCAAAGGGAGAGGGATTCCAGGACTCAAAACATGACTCTTCAGAAAGCAGCTCTCAGAGTTGTGGACACCCAGTAGGTTCTTTTCTTTTTTTGTTGTTTAAAAAATGATCCATATGAAGGGATTTCATGGTTTTCAACCAAAATCCTTCTGCCTAGCCGGATTGGAAGTCTTGCTTTATGTCAAATCTGCAAGTTGGACTTGATTGTCTTTAGCTCTGAGATGACTTCATACGGAGGCTGGAGAGTCCTTTACGTTAAGGAAGCAGCTCTGCCCTAATAGCTCTCCAGGGGTCATATTCATTGTTCTTTTAGGAAGGAAATTGAACCCAAAGCTGCTGGATTCCCAGGAATTGTGTCTTAGGCATGTGTCAGCCTTTCCAGAAGTAGCTCTGTAGGTCAGCAGGGCTTTGGGCATCTGGGNNNN
pathogenic
11,592
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 94040117 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
AGTTTCTCTTGGGATTGCACCTGCCTCCACAAACAAAACTGAATCCTCAGGTCACAGGAAATGCAGAGGGGGGGTTGAGAAGCCATGGAGAGAGGCTGGGGGAGAGGGTAGGATATGCGGTGCGTATCATAGACTGTGAACAAGTGTCAGGTATCAACTGTTTATCTGACACATGTATACAGTCAGAATTGAATTTTATGTACAAATGTGTATTACTTTAAAATTAAAAATCTAACTGTGAAAACCTCACTTGCATGCACTTGAAGAGAGAGTTCTCTCGCACATTGTCTTGAGAGGCAGGTCAAAGGGAGAGGGATTCCAGGACTCAAAACATGACTCTTCAGAAAGCAGCTCTCAGAGTTGTGGACACCCAGTAGGTTCTTTTCTTTTTTTGTTGTTTAAAAAATGATCCATATGAAGGGATTTCATGGTTTTCAACCAAAATCCTTCTGCCTAGCCGGATTGGAAGTCTTGCTTTATGTCAAATCTGCAAGTTGGACTTGATTGTCTTTAGCTCTGAGATGACTTCATACGGAGGCTGGAGAGTCCTTTACGTTAAGGAAGCAGCTCTGCCCTAATAGCTCTCCAGGGGTCATATTCATTGTTCTTTTAGGAAGGAAATTGAACCCAAAGCTGCTGGATTCCCAGGAATTGTGTCTTAGGCATGTGTCAGCCTTTCCAGAAGTAGCTCTGTAGGTCAGCAGGGCTTTGGGCATCTGGGAGGGAGGTCTGTGAGTGTGTGTGTGGTATGTGGGTGTGTTTAAGTGAAAAGACTTTCAAGGAGCTAACTGGGGATTCAAATGATTTTCCCTTTCTTATTTGGGGCATAACTATTTAGTGCATTTCCCACCATTCACAGCATCCCGATTCTATACAAAGAAAACCTTTATTTAGAAATAAAGTAATTTAAAAAAAAGAATCATTCAGCCATGCAGGCCCTGTTTCCAATCTGATTTTGGCAAATCACAGTAACTTAACATATTAGTATCAATTTAAAACAAATATAAACTTCTTGACCAAGGTTCAGAGAGCAGGGAGATAGGTACCCACAGCAAGGCAGGCTAGGAGAAAGACCCAGAGATGTCATCCTAAAAAGATGTTTTCTGTTCATCACAGGGTCTCTCAGTGTAAAGAGAGGGCAGGTGCATGAACAGTGATGATGCCTCTCTGAGCATGTTCCCTCCAGTTGTAATGATCAGACAACGCAAATATTGCCCGGTTCTCTTGCTTCACCAGATTTCAGTTAGTAAATTCTTAACATTTGAAAAAGTTTGTGCTAAATAGAAAAATATGCCTTTTCTTTGATAAGCAGATACTTTCCCCATTCATTAACCTGCATCAGTACGTAAGTTTAGTTTTGCTCCTGTGTGGGAATACGCTTCTCACACATTCTCTCACATAGAGAGGGGATAGCCTCTCCACTGCAGCTCCTTGGAGATGGGGGCACCCCTGAGAGCTTCAGTGCATCCTAATTAAAGGGAGAATCACTGGGAAATTGGGAAGCTGAGGGGAGAATCAGGAGTATAACAGGGGTGTATGCTATTTCCAGACTTGCCATCCACATGTGCAATCTCTGACTCCACGAATTCACTGGAAGAGCCGTGCATCACCATGCTTCCACTAGAGGGCGCCACGGCACACATGTAGAAGAAGCTCTCCCCAGACACTAAGGAATGTGGCCTGGAGCCAGGGCAGGGGGACCCCAGGAATGATGGCTTACTAAGGGTAAGAGCACAGAGTGTATTCCTCATTAAAGGGAGAGGGCCTTTAGGTGCATGACTTTTAAAATCCCTTTGGGAATGAAGGAAGAAGGAAGAGGAGAAAGAAGCTCAAAGCAAAAGAACAACTGTGTGACCTGCAGAAGTACCCAGTGTTCTCTTTGCTCCCATTAAAATGCATCACAACAGGACACACCCAGCAATACTGGGAGATGGCTGCCAGACGGAACCCAAGTATGGCCCGTCCAGTCCTTACCATCCAGGACTTGTTCTGGAGTTAGGTCATCGACGTGGGCTGGACACGTGGTGGAGAAACCCTTAGACGAGCAGCTGCAGGTCCCCTGCAACAGATGGATGGGATGACTGACAAGATGCACATCCCTTCCATGACAGCCTCTCCCTGATGCCAGCTGCTGTCACCGCCCGCTTTATTTATTTCTCACTGCCAAGTGTAGTCAACACATTTTTTTCTTCACTGTTTAATCTGTTAATTCATCTGAGCATTTTGAGGGTGTAGTCGCTTGATTTTATCCTAGAGAGTGTGTGAGTCACACACAGAGAGGAGCAGAACCTCCAAGGGTCCCTTTGGCTTGTCATCAATTATGTGGCAGCTGTAGGTTCTGCCTGTGGGAGACATTCTGTGCCTCCCTCCCCGTGGATGGACATAGGAAACCCCAGCGGCAGCCAGACACTTAAACCAGAGGCATAAATAATGCTGCCATATCATAATCATGACCATTTGAATGTGAGCAATGCCTGTTCTTAAGAAGCCCAGAGCACATTTATAATACTTTATCTCACTTATCTTCACATCCCTAAGAAATAGAAGCAGAGGTCATTAGCTTCATGTTCCATGTGAAGAAGAAAAAAATACTAAAAAAAAGGAGGAATTAAATAATTTGCCTAGGATGACACAGTTTGTTCACTTCGCAGCACAGACATAAAACTGGGTCTCCTGATGTGCTGAAGTGGTCTCTGCTGGTTGGTACTTTTTGCCTTCATCATTTTTATGTTATAGCACCCAAGGAGGCCTCTTCTTAGTTTTCACTTACCACTGAAATTCAGGTTTAATTAGGGAATATTAATGTTGAAATGAAGCTCAACCAATTGCTCTTAAAACAGCCTAACCTTACAGAATAAGACACTCACTTCTATGTTGCACCAAACCGCACCAAACTGGTGTGTAATCTGGCATGTAATACTTGCAGACCATTTAAAGCTAGTTGTTTCATTTTGGCTAAAGCATCTCTGTAGGAGGAGGCTTCAGAATGTGTTCATCGAAATCTTCTGCAAATGGTCCCAGAACAAAGACACTGATTCTGGTGGCGAGAGCCTGTGTGAGTAGCCATGTCTGGAGTGGCAGCCCCGTGCTGTGTGCTCCTTCTCACCCAGGCCAGGGTCCTTCCCTGGGCAGACACCTACCTCACTGCCTTTCCTTTGGCTCTGGATGTTTTTCATCTTGCGCACCAAGGTTAAGTACAAGCCTGTGCCAAAGCAGTTCTTCAGGAAGAGTGGGGTGCCTGAGCAGTAGAGCCTTCCCTGGGCAATGATGGCAATGCGGTCCCCAAGGAGGTCGGCCTCGTCCATGTGGTGAGTGGACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAA
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pathogenic
11,603
Mutation found at chromosome 1 position 94041338, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic
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pathogenic
11,612
The mutation impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on chromosome 1 at position 94042762: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
TCGCAGCACAGACATAAAACTGGGTCTCCTGATGTGCTGAAGTGGTCTCTGCTGGTTGGTACTTTTTGCCTTCATCATTTTTATGTTATAGCACCCAAGGAGGCCTCTTCTTAGTTTTCACTTACCACTGAAATTCAGGTTTAATTAGGGAATATTAATGTTGAAATGAAGCTCAACCAATTGCTCTTAAAACAGCCTAACCTTACAGAATAAGACACTCACTTCTATGTTGCACCAAACCGCACCAAACTGGTGTGTAATCTGGCATGTAATACTTGCAGACCATTTAAAGCTAGTTGTTTCATTTTGGCTAAAGCATCTCTGTAGGAGGAGGCTTCAGAATGTGTTCATCGAAATCTTCTGCAAATGGTCCCAGAACAAAGACACTGATTCTGGTGGCGAGAGCCTGTGTGAGTAGCCATGTCTGGAGTGGCAGCCCCGTGCTGTGTGCTCCTTCTCACCCAGGCCAGGGTCCTTCCCTGGGCAGACACCTACCTCACTGCCTTTCCTTTGGCTCTGGATGTTTTTCATCTTGCGCACCAAGGTTAAGTACAAGCCTGTGCCAAAGCAGTTCTTCAGGAAGAGTGGGGTGCCTGAGCAGTAGAGCCTTCCCTGGGCAATGATGGCAATGCGGTCCCCAAGGAGGTCGGCCTCGTCCATGTGGTGAGTGGACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAAACCCTCAGAGAAAGGCACGGGGCAACGCTGTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACC
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pathogenic
11,626
Variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), chromosome 1, position 94042877—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['ABCA4-related_disorder', 'Bietti_crystalline_corneoretinal_dystrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
TTTCACTTACCACTGAAATTCAGGTTTAATTAGGGAATATTAATGTTGAAATGAAGCTCAACCAATTGCTCTTAAAACAGCCTAACCTTACAGAATAAGACACTCACTTCTATGTTGCACCAAACCGCACCAAACTGGTGTGTAATCTGGCATGTAATACTTGCAGACCATTTAAAGCTAGTTGTTTCATTTTGGCTAAAGCATCTCTGTAGGAGGAGGCTTCAGAATGTGTTCATCGAAATCTTCTGCAAATGGTCCCAGAACAAAGACACTGATTCTGGTGGCGAGAGCCTGTGTGAGTAGCCATGTCTGGAGTGGCAGCCCCGTGCTGTGTGCTCCTTCTCACCCAGGCCAGGGTCCTTCCCTGGGCAGACACCTACCTCACTGCCTTTCCTTTGGCTCTGGATGTTTTTCATCTTGCGCACCAAGGTTAAGTACAAGCCTGTGCCAAAGCAGTTCTTCAGGAAGAGTGGGGTGCCTGAGCAGTAGAGCCTTCCCTGGGCAATGATGGCAATGCGGTCCCCAAGGAGGTCGGCCTCGTCCATGTGGTGAGTGGACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAAACCCTCAGAGAAAGGCACGGGGCAACGCTGTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTA
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pathogenic
11,645
The genetic variant at chromosome 1, position 94043432, affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
GACATGATGATGGTTCTGCCTGCAAGGTAGGGGCCAGGGCAATCACCAGGCCTGCCCTGGGTTGGGCATTGTTGGTAAAGGGTGTACAGCAATTTCCTGGCTATATAGTTGCAAAAATCAGGAGTTAACTAAAAAAAAAAACCCAAGGGAACTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATAACTAACATTTCATAGCTTCCTACATACTGTAAAGCATTGCCACACACAGTGTCTCTGTATCCAGCATAGGATCTGATTCAAATAAATCTCTATATTAGGGGCTCATGTATTATGGTCAGCATCTAGGGAGTTTCATATGTACATTTTCTGGATCATTAAGCTCTGGATTTATACTCTTCATAAAGAACACACACGTGCATACTCTCACTAACTGGAGATGTCATTAACAGAAAACAGCAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGCGCGACAGAGCGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAATAGCAATGAGGATTTCAGGATGACAAACCCTCAGAGAAAGGCACGGGGCAACGCTGTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCT
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pathogenic
11,654
Gene mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) at chromosome 1, position 94044242—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
benign
GTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAA
GTGTGAGTAGAGCAAGGGGGAAAGCTCTGGCTTGACCACGGGGTTGAACCGTGCTGTTACCTCTATGGGCACTCAGCTCTGCTTGCTGTCTCTTCTGATCTGAGCCCCTTGTCTGAGAGGTGCCATGACAGAGGAGCCACTTCCATCTGTGGCCACCCTCTGGAGCACTGAATGCCCAGCAGGTCACCCTCACACTGGTCCTGAGTGGTCATCTGACAGCTATGGAGCTTCTAGGTATGTTTGCAGGTGACCTGGGTCCCCATGGTCAGAGAAGACATTCACCTAGAGTAGCATCCATTATTCCAGACAGAAGGGCTGCAGGTCAAGAGAATTTTCTAAAATATTTTGGGAAGTAGGTTGCATCATCAGTGATTCTCTGTTTATATTTGTAAAAACCTCAGGAGGCTTTAGCTGGAACTTAGATTCACCAAGTCACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAANNNNNNNNN
benign
11,663
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 94044675, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
CACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTTTCAATGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAA
CACTGATAAACCCCCTTCTGAGTGTAGTCATTGTGGTTCCTGTACTCAGCTACAAAATGGCAGGTGAGAGAGTGGGGACCACAGCTAGGGCTGCAGTGAGAGCCCAGCCCAGGAGACTGAGCAGCAGCTGTTACCTGAGCGATACTTCAGGAGCAGATCCCAGATTGAGCGTCTCGAGTAAGGGTCCACCCCAGAGGTGGGTTCGTCCAGAATCACCACCTTGGCATCTCCCACAAAGGCAATGGCAACCGACAGCTTTCTCTGCATGCCACCTGGAGGCACAAGAAGGACGGGAGAGTTAAGGGGCTGTGGAGGGTGAGGAAGAGAAAGGCCCAGGGCAAGTGGCATTGTGGGGGTACCTTAACCCAGCAGTGGTTTGGTGCTGCCTCTTAGATGTTTATAGCGTTCAAAGCCCTAATACTGTTCAGGCTTTGTAAATGCAGAAAGGGCAACCCTCACCTCCTCGGATCAGACCCTTTGAAGACTGTTCAAGCACATCAATCTCAGGACAAATAAAACCCAGGCTGCTGTGAGACAGTGCTCTGCAGGGAAAATGATCTGGGGGCTGCTCTTAGATTTTTGGTGTAACTTCACAGAGGTGTTCCCACCCTTAGAAGCTCTCCTGCTCCAAGCCTCCCCTGCCTCCTGGGTGCACTGGGGAGCCATGGATTTGCCATCTGTGGCCCTGTCTCCATCCAGCTCTGAGCACCTGATAGGTCCTGAGCCTCTTCATTCCGCTTGTGGTGGAGGCCTGTGTCCTCCAACATGGCTTCCATCTCCAGCTGGGCCTCCTCCTGGGACTTTCCTTTCAGCTGGGCATAGAACAGCATGTGCTCAGCCACCGTGAGGCTAGGAGGATGGGACAACGAGAAAAGCAGTGGCTTAGCACTTCCACTTCCAGCAGCTGATCTTACAGAAATAATTGAGGACAAGTATTCTTGATTTGGCAATCAAGATGCTCACTGTGGTGGTGTTTATGATACAATACAAAAATAGCAGACCCTGCTTAAATATCTAATAAGAGGATGGCTTACATAGTTCATGCATACAATGGAATAATCTGTAAACATTAAATATTATTTTATAGAAGAATATGTAATGACATGAAAGATGTTCCTGATATCTTATGTTTAAAAAAGCAATCCTTTTTTTTGAAAAAAAAGTCAGGTTATAAAATTGTATGCATAGTTTTACTATTCTTTATCATTTTGAAGTATATGTGTTTATCTATCTATACATGTATAGGAGAAAGTTCTAAAAAATTATATACCAATGTTATAACTCAGCGGTTATCTCTGAGTAGTGAAATTACAGGTGACTTTTATTTTCAATTTTTTGTTTACCTATATTTACTTCCTCCCTCCTTCCCTTTCCTTCCTCCTTCCCCTTCCCTTTTCCTCCCTCCTGTTCCCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTCGCTTCCTTCTCCCCTCCCTCCCTCCCTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTCCTCCCTTCCTTTTTTTTCTTTCACAATGACTATGCGTAGCTTCTTAGATAAGAAATAAAAGATATCTTATTGGGGAAAAAAAGTAACTGAAAAGCCCCCTGAAAAGTTTGCCTTTCAGGCCGTGGCTTCAACAGGAAAAAGGAACAATGGTTCTCCTGTCTTTGGTCCCAGAGAGGAAGTACTTCAGGGCTGCACAAGGGGCTCGGGGATCGATCAGCTGCTCTGTCAGAGCGAAGGCAGCCTCACCCTTCTGAGGGAGGAGCCCTCAGCTCTGAGCAGCAGAGGCAGAGTCCCATATTCTCAGGGACAATTCTCACTGCAAGTAGGACAAAGGACTTTAAACATAGGGGAAACCAAATAAGAGTCTGTATCTCTGCCTGTGCCCAGGCCTGGCACCCCTGAGCTGGGCTCTAGAGAAGTGTGCTGGGGGCAGAGGTGAGGAGAGGGGATGGGGCGGTCTCAGTTCCTGTGTCGCTTACTGGTGGAACAGGATGTTGTGCTGTGGACACATGCCAAGGCTCTGCCGGACTGCATCCAGGCTGGTCCCTTCCCCCAACGAGCACAGTCCCAGAGGTTGGTGGCAACAGACCCGTCAGGATGGACCTGCAGAACACAGGCGTCAGTGGCAGAAGAGATGGCCTTTAGCAACATGCCTTAGGAGGGCCACCCCCACACCAGGTTCAGTGAGAACTCTCACAGATTCCTGCCTGGGGCTGTCAGTCAAACTCAAACCCCTATTAGCTGTGGGGCCCCCTTAGCACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAANNNNNNNN
pathogenic
11,668
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 94046948 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease_3']
CACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAAACGTATTCTACCTCCCCATCAAGAGAATACATATTAGTGATCTTTGAATACTGCAGAAAGCTTTTACACATTTTTGGGGCCGCAAATATTTGTCACTAAAATTTGTGGGAAAGAGTAGACAGCCGCTGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGG
CACCAGTGTATACATCCAGGCCCTAATGCAGAGGGCCACCTCTGCCATCCTTCTCTGCTTCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAAACGTATTCTACCTCCCCATCAAGAGAATACATATTAGTGATCTTTGAATACTGCAGAAAGCTTTTACACATTTTTGGGGCCGCAAATATTTGTCACTAAAATTTGTGGGAAAGAGTAGACAGCCGCTGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGN
pathogenic
11,677
Mutation found at chromosome 1 position 94047007, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
TCTACTTGTTTCATGGTGCTCCCAGGCCAACGCCGAGGGCCTTTGGGATTCCCAGCCTCAAAATGTTCACGTGCAGTCACAGGTGTCCCCAGCTCAGCCATCACGGAGCCTGGTGTTGGAGAGGATCAATAAAAGGTGTTCGGTGCATGACTCGAGGCGTTGCCTCCTGGGTGAGCAGTCATGGCTATTGAAAAGCCAGGTGTCATCATCATAAAGCCCGGGTAAGGTCTTGATGAAGGCCAGAACCCTAAGCAGTCCTAGGCATTTGCTGATTAATTGATCGAAGCCAGGCATGGGAATTACCACCACCAATATTAGCTTTGGATCCAAAACATAAAAAGCCTCAGAGCAATGGTGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGGGAACTATGACTCCCATGTCCTTAGGTTGTTGTAAGGCTTAAATGAGTTAATACACTTACAACATTAGAACAGCGCCAGCATAAAGTAAAACTCAAAAATATTATTACTGTTAGTATTAAACATTGTTTTAACCCCTGGGGGAAGTTGCATGTCAGCAGCCGATGAAGTAATGTGTTTGCCTTTGCGGAGCCCTGGGGTCCTGGAATTTGCTTCCAGCTCTCTGACCATATCAGTTAGCATGGAGAGAAAGCAGATGGATGCAGGGCCGCCACACCCAGCTCTGTCCCTGAGTTCTGATACCATCTCAGGCTATCTGAACTTGTCCTGATGGAGAAGCCGAAATCTCCGCGATCAACCACTAGAGGGAAACAGAACCAATTAGAATGGCACCGGCCCCACATTCCATTCACACTGAACCGCCCTAGAGAACATTCCATCACAGGGTGTACACGCTGTTGTTCCTTCCTGGGGCTCTCCAAAGGACTTGAAGACTGTGTCACGTGGGTTCGCTGCCCCCTGCGAGGTCCGTGTCTGCTGCTCCTTGGGAAACCATGGCGGGCCGTGTTCTCCTCTCAGCAGATGGCGCTCGGGTCCCTTGGAGGAGAGTGGGGCGCCTGCGGAGCTGAGAGATCCGCGCAGAGCCCCTTTGCCTTCCCTGCCCTGACCTTCTGTTACCAGGCGGTTACTCCACAAGCCCCTCTAGAGACTGATTCTTTTTTCACTTTCTCCAGAACGACCACTAACCCTCATCAGCTGATGTTGAAGCCTGCCTAATGATTGGTAGGAAAAGGAATGTTCCTTGAAAATAGCAGGACTCGGCCTGGTGCGGTCGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTGTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCTGTAGTCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCCCTCCAGCATGGGTAATGGTTACTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAGAAAGGAAATAGGAGGACTCTATAGCTTCCATGCACATGATGACAGTGGCCATGACTTGATCACCACCATGGACTGTTGAGATGGGGGGAAAGACTCAAGGTGTGAGAAACAAGAGGCAACTGTGGTGCCTGGCTTTTGCCCCCGCTGAGCCATGACAACTTGGTGGCTTCAGGAAAGTCACTTCAACTCTCTGAATGAATGTCCACTTCCCCGGCACACAAAAGGGGCAATAAACGTATTCTACCTCCCCATCAAGAGAATACATATTAGTGATCTTTGAATACTGCAGAAAGCTTTTACACATTTTTGGGGCCGCAAATATTTGTCACTAAAATTTGTGGGAAAGAGTAGACAGCCGCTGATAGGGAAAGACTAAGCCAGGAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGAGCTGAGAACGAGCAAAGGCAGGAAAGGAGGGGAGAGGTACAGGGAGCAAATGAGTTTC
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pathogenic
11,682
A genetic variant on chromosome 1, position 94048897, affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['ABCA4-related_disorder', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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pathogenic
11,688
Variant chromosome 1, position 94048919, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Generalized_choriocapillaris_dystrophy']
GAAATGACAGGCTAGCATGGCAGCCAGCTTCTCTGCTGGAAGACTCACAAGGTGGTGGTTTTCCCAGCTCCATTGTGGCCCAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCTCAAAAATCTTTACCAGATTCTTCACGCATACCCCAGGAACCCACCCTGGATGCTCACGTTCAAAGAAGGAGTCTTGGAGGAAAAAAAATGAACATGATGTAAACATAATGCCTAATTACATGGCCCCAGGGCTCTGTCTCCAGGCCCTTGTATTCTGCCTATAACGTCACCTGCCCCTGTGGCTTCGGCTATCACCGTTGCAAGGAAGACTCCAGAATAATAATAGTAATACTAGCATCAAACGTTTATACAGCACCTCCTATATGCCAGGCACTGCTTCGACTGCTTTACACAAATTACCTCAATGTACTCTTACAATGGTCCTAAGGGGTAGACATTTATTAGGCTCATTTCCATAGTCCAGGAAACCTTAGACACAGAGACATCAAGCGTCCTATTAAGGACACATAGGCATGAGTGGCAGAGTTGGGATTTGAACCCAGAGCCCATGCTTGTCAGAATGCACTCACTGTCTATAGGGAGAGTTGGCCCCAAGCTCAACCTTGGTCCTAGGCCCTCATTGCCAACAGTCCACGGGGCATTTCCTCATGAATTTCTGGAAGCGGCTTAGGTTCTTCATCTTCCCAAAACAACATCTGCCTTCAGATTCTCCCATGACCTTTTCTGGACCGCCATTCTCTTAGTCACCTTGGCTTGAATCTTTGAGTTGACTTTGACTAAGGCTTCTTGCTCCTCAGAACTCCCAGGTTTTCCAATAGGTGGGTAGGGCAGTCCACGCTTCCTCATCACCATCCCTCAAACCCCACTCCCCTCCTTCTTCCTCCCATGCCCCCTCCAGTGCAGACCCTCACCGAGTGCTCTCACTTCTCCCTGACCTCCCATCTATCCCTGCTTCATTTCACCCTATATGGCACAGCTTAATTTGTCATCTTAATACTGTAGCTCTAAGCATTTCTTTCCCTAGGGGGAAAAAGTCCACTGTTTCTTCTATCCGTGCCTCCTGGCCTTGCCTGCAACTGAGGTGGAACCAGTCCCCAGCCTCCTGATTTGGCTTAGACTTTCCACTGTGGGAGGAGGATCTTGCCAGAGGCATGGTGTACTGCAGTCTAACTCTGGGAGGGGCTGCAGGTCTCTGGCTTTAGTTTTATGAAATGGCCCCTGGGGTGGGCTGGAGGGATAAAGGCCAGACCCTCTCCTGCCCTGTCAGGCAGAGCCCAGGGGCTGTGCTGCCTGTCTAAACCCAGAGCATTTTGGCCACAGAGAAATGCGTATGCTTAGGGAATGAAAAGCCTTGGGAGAAATACAGAACTAGTTTAAGAGAGAAGATGAGGGCAGCAAAAGCCAGGAAAACAAAACTTGTAAATCTGGGTCGTCAGTTTAGGGATTATTAGGTAACTTCCACTGTCAGGAAAGGCTTCTGATGGTTTCAATGAATGGCCTTCTAGATTTGTAAGCCGTAAGTGAAGTGTAGTCAGCTCCCCTGGAGTCTCTTTCCCCCTGGACACAGAAGCATTTATTTTTGTCTTTCCTTATAGCTCATATCCGCTTTAAGTCCCAGTGACCAAAGTTATTGTTCTTGCTAAATCCTCGGAAGTCAGCACATTTGTGCAACTCACTTGGGATTTGCCTAACAAGGGCACAGGCACACTACATAGTTGGTATTTGCTTTCTCCAGGAAATATGCGCTAATGTCTGGGCTGAACCATTCATTCCACACACATGCAGATGGACCTCTGAGAAGGGATCTGGTTTAACACTTGTCCACAGAGAGAGTCAGTTTCCTAGGCTTCTTTCCACCCTTGCCATGAGATGTTTTGCTCTGGCCCTCTGCAGTGCTTAGAGCCTTTTCCTCGCCTCTGCTGTGTATTCTTTATCGGGGTTTTACCGTGTATTCCTTCTGGGTGCTCTGGATCCTCCGTTTCCTCTGTTAGGGGCTCGGTCTTTTCCAGGGCTCTTTCTTCTCTGGTTGAACACCCTGCACCAATCAGAAGCCAGTGTTACTCTACCACCGGGAGCTGAGAACGAGCAAAGGCAGGAAAGGAGGGGAGAGGTACAGGGAGCAAATGAGTTTCCTAGCCAGCCTTTGACCTGCTCTAGGACTGTGAGGTACTCAAGCCTGATCACACAATCTTTGCCAGAGGAAGATTTATAACAGGAGCTTCAGACTTGGAGAGTTTCACCTCCTCCTCTCAATGTGCCATGAGGAGCCCACAGTTTCAGAAACTGTGATTTTAAAAAAATTAAGAAAACCAGGTTTGAATTTGAAATGAGTTAATTTTCTTTAGCCCACCACTGGCACATTTTACTCCAATACAAAACATGTGAAAGTCATGGTGAACCTTGAGTAAAAGTCTATTCAGGGGCCGGATGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAATGTAGGCGTATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGGGGTGGCGCTCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAGTCTATTCAAAGTGCTATGACGGGCAGCCAGCTTAAACTACAGCTTGAATATATGGTTTACCTGAGAAATTCACCTAGATGGGCATTTAAGTATCTTGGAATTAACACCAGGGTTGAGCCTGGTGATGGTATTAATACAAGCCTGGACAAATTGTGAAGTGTGGTATAAACACACGCATTGAACACACACACACACACACACACAAACAGACACTTTTTGGCAAACTTGGCATTTGGTTTAAAAAGATATCAGGACATCCTGGAAGGGGAAGAGGAGCAGAAGGGCCAGTCAGTCTGCCAGAGAGGAAGGCAGGGGCAGGAGGAAACCACTGTCACCAGGCATCCAAGGGCTCTCGGCCTCAAGTGCACATACAGGAGCAGGGCGAGATTTCTCAATGCAACAGCCACCCAGGGCCCCTCTGTCCCCCACCCTCTGAAAATGTGCAGGATGTGTGCTGGAGCAGCAGGTAGTGGGCCTGCTGGTCAGGGACCTGCTGCCTCTAGTACTGTTCTTCTATTTCTGCTTCCTGAAGGACTTTTGAATCTATGCCCCACAGTTCCTTTGATCACTTTACTAGCTATCAAACTGCACAAATAGGTAATGAAATAGCAAGAGGAAACATCCTCCTGAAGAGTTTAATCACTGGAATGAGTTCCTGCCAGGCAATGCATGTGCATGTTCCAGATTTTGTCCCAGGTGACCAATAGGGGAAGATACTGGATGTCTCCTGGGCTCCATTTTTTATTTTTTAATCTGTGAAAGGAGGGAGGTTGGGTGGAGACACTCAGCTCTTTTCTGGTTTTAGAGAGTTTTAGAAATCCATTTCAGTCCAGCCTATGAGACAGGTGAAAAATATTTGCCTTCCGTTGGCAAACATATTTGTGATTCACTTTTGAAGGAGCATATTTTCCTTATGATTTCTTTTTTTCTTAAGAGGCAGAGTATCTGTTGGGATTGTAGAGAAAAATAAAATGCCCACAAGCCCTGTGTTGAAATTTTTCATTTATTATATGATAATTTTATTATAGTAAAAAATTAACAAGTTTACAGGTAGACAAGTCAATACAATGAAAAAATCCTGAGCTGTTAAAGTGTTGTTTGTTTGACCCAGTGAAAACAAAAGCAAAAAACAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAAGACTAATCCCCCAGAGAAAACAAACATCCATCTCAGTGCTTGCAGGATAAGTCCTGGCCCAGGCCCAATAATACAAAGTAAAGAATAGGTAGGTGAGCAACAAACAGATGGGAGAGTACTTCAGCTCTAGGGGAGTCCCCCGCTTTCACCCTGGAATTTCTTTGCTT
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pathogenic
11,690
Evaluate this variant at chromosome 1, position 94056683, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
GTGGCTGGAGCAGAGGAACATGGAGGAGTAGGGAAAATCGTAAGATGAAGAAGAGAGTTGGAGGCCGGATAATGAAGCAGCTTGGAGGCCAGGGTTGAGACACTGGGTTTTACTCTGAAAGAGAGGAAAAGCCAGTGCAAGCATTTGACAGAGAGGGCTGACACCACATGACCTTGATTCTGAAAGGATCTCCCTGAATACAGTGTGCAGAATGGACTGATGGGAGGTGGTAGTGGAAGGAAGAGACTGGCATTGGGAAGGTTGTGGTGGAGGTGGTGACAAGAGATCAGATTCTGGATTTGTTTCTCAAGTAGAGCCAGTAGGATTTGCTGGTGGATTTTTAACTTCTAGATTTAAACTTCAAATGCTGGTTCTGACAAAGAGCTTGGAAGAAATGAAATTTAAACTAGATGAATGGAGAGGGCTGGGGATCTGAAGAACTCAATTACCTTTACCCTATAGAGGAGGATGCTTACCTGGAAACACCTGATCAAGGTACCAAGCGAGTAAGCCATAGACAGCAGCATCAAGGAGCATCATCTGCATGGACAGCAGGAAGCTGAATTCGTCCCCTTCCGTGGGACTGTTCCCGATGTTGCTCCACTGCAGCCCCAGGCCTTGCTCTTCAAAGCGAACCAGGTACTCAGTGCCAAATCCAAATGCCACCGGAGACAGTAAGCTCTGCAGTGAGGCGGAGAGGGCACAGAAAAAGAGCAGTGCCTTTTATCCAATGCAACAGCACCCAGATGCCCTCGAGGTAGAGGGGAGGGCCAAAAGAGGGTCCCCATTGTCTCTCAGTGTAAGGTCAGCTCAGGAGGGTGAAGGCAGTCTTTCCCTTGACGGCCAGGGGGAGTTCAGAGTGTCTCTCTGCAAACAAGAGAGTCTCTAGCTATACAGTCACAAAAAACATGAAACAATTCTCAGCCCAGCCCTAATCCACAGTTGCTAGACCTATAGCTTCCTAGTGATCTATGTACCCAAGAAGATGGCCTCAAATTCCATCTGCCTACTCAAGGATTACCAAAATAGCCCAACTCTGCCCACAGATGAGTCATAAGGATTTCTTGCCACTTATCCATTGTGATCATTTTAGAAAATTGGGTACTACAAATGGCAGCAATTGATTTCTTATTTAACCTAAGAAATGAAAGGCAGATGCCCTGACACCTCTGGAGCCTAATAAGTGTGAGTCGTGAGAACAAGTCAGACTTTCTGTCTTTTCCCAGTGAGGGCAGGTGGTTGTCCCTTCTTGACTCTACAGCACAGAGACAGGGAGACTCCGGAGGACAAGGGGAACTGCACCCTCCAGGGCCAGAGGCTGATTAGAGGGTGGAAATGGCCCATTTGAAAACAATTAGAGAAAAGACAGTGCTCTTTGTCTGGGTCTGGGAATTGTGAACTAGGAAGTTTCTCAGGCCATCAGAAGTCAGCTTCGGGAGTCCTCTCCTGGCCAGCGAGCCTGACTCTGTGGACAGTCTCATTTCTGCACTTCTTTCTGCAAACATTGGTAGAGCATGTTAAAGATACTTGTGGAAATACTCCAATTCAAGTTTTTTTGAAGCAAAACAAAAACCTTTAATTAATGGAAACATCTCTTTAGACAGATAGTAAAGTGGCAAGCTCCCTCCCTTCTGATTCTTCTCAAAGAGTAGGAAAGGAAAACTAGTGAAATGGGCTGCTGGCTCTCTCTTGTGAGTAAATAAAGGGACCCATGAGTTGAACTGGTTTTTTAATGACTTTCCAGGGCAGATGAATCAAGCAGGCGTGGTGAGGAGTCACTGTTGCATCGCTCGGGGTGAGGACTGCTCCCACTTTTGCCCCTGTACATTTTAGCCTCACGTGAACTTTTTAACCTTAGGTCAAAGGCAAAGTGGACCCCCTCAGAGGGCAGGCTGGGCCTCCAGGACTGCTACGGACCCTTCCAAGGAAACGTGTTGTAGGACAGGGGCCAGCCCAAGGGCCTCACCACAGCCTTCTTCAGCTCAGCGGTCATGCGGTCCTGCCAGGCGAAGCACAGGATGTGTGGCAGGTAGAGGGTGAAATAGATGACACCACTACAGGCTGCTGCCAGACTGGCCTTGGAGAAGAAGGTGCTGAGCAGAAAGCACAGCATGATGGTGGCAGTGGAGAAAGCCAACAAGAACAGGAAGAGGATGAATGGGTCGCTGTAATGTAGGATTCTTCCATGCTGAAACCAAGAGGCCATGCGTCAGTAACTCCTGCCCTTGGCCGGACGCCTTCTCATTCTGCCCTAAAGGGCTCTCTCCCACCAGCCTGCAGTTAGTGTCTAAATTTCTACGCACACTCCATGTGCTGAGTTCCTTTAATCCTAGGAATGCCATTTTCCCTGGGAGGAGTAGCACATTAGACTCCTAACAGTCATCAGTAATGTTAAAAAAATTAATTGGGAGACCATTAGGTTGAAACGGCCCCAGCATTCTGTGTTCCTACATCAGCAAACCAAAACCCAACTTAGAGAAACTTAACTAATCACAAACTGCCCACTAACCTGTAATCAGGGACTTTCCACTTGAACCAATCAAATATTTGCTTTGTTTTTCTTTGTCTTGCTTCCCTACCCCTCAGTGGGGCCCTGAACCACTTGTGATCTGGAGCCTCCTGTGAATCACTGTTTGCTGGAATCAACTCTAACATTTTAATGTGCCTAAGTTTCTCTTTTAATAGTATTTATTATGTGTTAAGTAAGCAAATCCTCGGTGAGAAGAGTGGTAATATGGAGAAATATAGCTGGGACAAGGGAGGAAGACCTGGGTAGGGGGTCTTGGAGCATCTCCAGGGCCCTGGATAAACCAGGTATATGGAAAACAAAAGAGGGAGATGGGAGGGAACTCCAGAGGAGCTTCAACATTTTGCCTGGGGCCTGGCCTGTCCTATGCCGTCATCTATACTTGATTTTCTGAGGTTTGCTACCCACACAGGTGAAAATACCAGTAATTAATCCAAATCACTTGGAAGTGGATTGATCCTCCCCATCCATGAATATCACACAAATATATTTCCTAGAACCTGCTGGCAGTACTCAGTAACTTTCACATTAACCAATGAATCAATCACTTTGGCTATGTAGAAAATAGGACCAAACTAGCAACTTTTGCTAGGGGAACTGCTATCCAATTACACTATAGGATAAACTGAGATTGTCAAAGGTATTAGACCTTCTTGGTTATCTTTTGCTGGAGGCATCCTATGAGGCACTTTACTCTCTGAACACGTAAATGAGTACATAGAATTCATCCTGTGCTCTTCCCAGGAACATAAAGGAACAAATAGGTCCATGTCCTAAATGAGTTCTGATCAGTTGGCAGTAGTTCCCTGGAGCTCTGGCTTCCTCTCATAGAAAAGAGACCAATGAGCTGTATCTGTGATGGGCATGCGAGAGCTGAGTGGAACGAATGTGCCATTTGTCTGCTGTGGCTGCCATTTCTCCTTTCTGCTCTCCTGCCTGTGGGTACTGACAGAACAGACTGAAGAACAGATAAAACAAATGGCAAAGGGGAGCGGGGCACAGAAGAGACCCACGCTTAACTGGAACCCAAATTTGAGGAAATCTAAATAAAAGTCTAAATTAGGACTCAGAGCTCCTGATTTTGTGTGTCACCCACACGCAGCTCCATAAAAGCAAGTCCATGGCTGAACATGTGGGTTTTGGATGGAATCACTTTAAGGTAGTTGTTGCAGTTCTCAGAAGAATGAAATCAATTTCTTTTTTATTTATTTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGATATGATATCAGCTCACTGAGACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTTGCTCAGTCTCCTGAGTAGCCGGGACTACAGGCATGTGCCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGCTCTGGAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAAC
GTGGCTGGAGCAGAGGAACATGGAGGAGTAGGGAAAATCGTAAGATGAAGAAGAGAGTTGGAGGCCGGATAATGAAGCAGCTTGGAGGCCAGGGTTGAGACACTGGGTTTTACTCTGAAAGAGAGGAAAAGCCAGTGCAAGCATTTGACAGAGAGGGCTGACACCACATGACCTTGATTCTGAAAGGATCTCCCTGAATACAGTGTGCAGAATGGACTGATGGGAGGTGGTAGTGGAAGGAAGAGACTGGCATTGGGAAGGTTGTGGTGGAGGTGGTGACAAGAGATCAGATTCTGGATTTGTTTCTCAAGTAGAGCCAGTAGGATTTGCTGGTGGATTTTTAACTTCTAGATTTAAACTTCAAATGCTGGTTCTGACAAAGAGCTTGGAAGAAATGAAATTTAAACTAGATGAATGGAGAGGGCTGGGGATCTGAAGAACTCAATTACCTTTACCCTATAGAGGAGGATGCTTACCTGGAAACACCTGATCAAGGTACCAAGCGAGTAAGCCATAGACAGCAGCATCAAGGAGCATCATCTGCATGGACAGCAGGAAGCTGAATTCGTCCCCTTCCGTGGGACTGTTCCCGATGTTGCTCCACTGCAGCCCCAGGCCTTGCTCTTCAAAGCGAACCAGGTACTCAGTGCCAAATCCAAATGCCACCGGAGACAGTAAGCTCTGCAGTGAGGCGGAGAGGGCACAGAAAAAGAGCAGTGCCTTTTATCCAATGCAACAGCACCCAGATGCCCTCGAGGTAGAGGGGAGGGCCAAAAGAGGGTCCCCATTGTCTCTCAGTGTAAGGTCAGCTCAGGAGGGTGAAGGCAGTCTTTCCCTTGACGGCCAGGGGGAGTTCAGAGTGTCTCTCTGCAAACAAGAGAGTCTCTAGCTATACAGTCACAAAAAACATGAAACAATTCTCAGCCCAGCCCTAATCCACAGTTGCTAGACCTATAGCTTCCTAGTGATCTATGTACCCAAGAAGATGGCCTCAAATTCCATCTGCCTACTCAAGGATTACCAAAATAGCCCAACTCTGCCCACAGATGAGTCATAAGGATTTCTTGCCACTTATCCATTGTGATCATTTTAGAAAATTGGGTACTACAAATGGCAGCAATTGATTTCTTATTTAACCTAAGAAATGAAAGGCAGATGCCCTGACACCTCTGGAGCCTAATAAGTGTGAGTCGTGAGAACAAGTCAGACTTTCTGTCTTTTCCCAGTGAGGGCAGGTGGTTGTCCCTTCTTGACTCTACAGCACAGAGACAGGGAGACTCCGGAGGACAAGGGGAACTGCACCCTCCAGGGCCAGAGGCTGATTAGAGGGTGGAAATGGCCCATTTGAAAACAATTAGAGAAAAGACAGTGCTCTTTGTCTGGGTCTGGGAATTGTGAACTAGGAAGTTTCTCAGGCCATCAGAAGTCAGCTTCGGGAGTCCTCTCCTGGCCAGCGAGCCTGACTCTGTGGACAGTCTCATTTCTGCACTTCTTTCTGCAAACATTGGTAGAGCATGTTAAAGATACTTGTGGAAATACTCCAATTCAAGTTTTTTTGAAGCAAAACAAAAACCTTTAATTAATGGAAACATCTCTTTAGACAGATAGTAAAGTGGCAAGCTCCCTCCCTTCTGATTCTTCTCAAAGAGTAGGAAAGGAAAACTAGTGAAATGGGCTGCTGGCTCTCTCTTGTGAGTAAATAAAGGGACCCATGAGTTGAACTGGTTTTTTAATGACTTTCCAGGGCAGATGAATCAAGCAGGCGTGGTGAGGAGTCACTGTTGCATCGCTCGGGGTGAGGACTGCTCCCACTTTTGCCCCTGTACATTTTAGCCTCACGTGAACTTTTTAACCTTAGGTCAAAGGCAAAGTGGACCCCCTCAGAGGGCAGGCTGGGCCTCCAGGACTGCTACGGACCCTTCCAAGGAAACGTGTTGTAGGACAGGGGCCAGCCCAAGGGCCTCACCACAGCCTTCTTCAGCTCAGCGGTCATGCGGTCCTGCCAGGCGAAGCACAGGATGTGTGGCAGGTAGAGGGTGAAATAGATGACACTACAGGCTGCTGCCAGACTGGCCTTGGAGAAGAAGGTGCTGAGCAGAAAGCACAGCATGATGGTGGCAGTGGAGAAAGCCAACAAGAACAGGAAGAGGATGAATGGGTCGCTGTAATGTAGGATTCTTCCATGCTGAAACCAAGAGGCCATGCGTCAGTAACTCCTGCCCTTGGCCGGACGCCTTCTCATTCTGCCCTAAAGGGCTCTCTCCCACCAGCCTGCAGTTAGTGTCTAAATTTCTACGCACACTCCATGTGCTGAGTTCCTTTAATCCTAGGAATGCCATTTTCCCTGGGAGGAGTAGCACATTAGACTCCTAACAGTCATCAGTAATGTTAAAAAAATTAATTGGGAGACCATTAGGTTGAAACGGCCCCAGCATTCTGTGTTCCTACATCAGCAAACCAAAACCCAACTTAGAGAAACTTAACTAATCACAAACTGCCCACTAACCTGTAATCAGGGACTTTCCACTTGAACCAATCAAATATTTGCTTTGTTTTTCTTTGTCTTGCTTCCCTACCCCTCAGTGGGGCCCTGAACCACTTGTGATCTGGAGCCTCCTGTGAATCACTGTTTGCTGGAATCAACTCTAACATTTTAATGTGCCTAAGTTTCTCTTTTAATAGTATTTATTATGTGTTAAGTAAGCAAATCCTCGGTGAGAAGAGTGGTAATATGGAGAAATATAGCTGGGACAAGGGAGGAAGACCTGGGTAGGGGGTCTTGGAGCATCTCCAGGGCCCTGGATAAACCAGGTATATGGAAAACAAAAGAGGGAGATGGGAGGGAACTCCAGAGGAGCTTCAACATTTTGCCTGGGGCCTGGCCTGTCCTATGCCGTCATCTATACTTGATTTTCTGAGGTTTGCTACCCACACAGGTGAAAATACCAGTAATTAATCCAAATCACTTGGAAGTGGATTGATCCTCCCCATCCATGAATATCACACAAATATATTTCCTAGAACCTGCTGGCAGTACTCAGTAACTTTCACATTAACCAATGAATCAATCACTTTGGCTATGTAGAAAATAGGACCAAACTAGCAACTTTTGCTAGGGGAACTGCTATCCAATTACACTATAGGATAAACTGAGATTGTCAAAGGTATTAGACCTTCTTGGTTATCTTTTGCTGGAGGCATCCTATGAGGCACTTTACTCTCTGAACACGTAAATGAGTACATAGAATTCATCCTGTGCTCTTCCCAGGAACATAAAGGAACAAATAGGTCCATGTCCTAAATGAGTTCTGATCAGTTGGCAGTAGTTCCCTGGAGCTCTGGCTTCCTCTCATAGAAAAGAGACCAATGAGCTGTATCTGTGATGGGCATGCGAGAGCTGAGTGGAACGAATGTGCCATTTGTCTGCTGTGGCTGCCATTTCTCCTTTCTGCTCTCCTGCCTGTGGGTACTGACAGAACAGACTGAAGAACAGATAAAACAAATGGCAAAGGGGAGCGGGGCACAGAAGAGACCCACGCTTAACTGGAACCCAAATTTGAGGAAATCTAAATAAAAGTCTAAATTAGGACTCAGAGCTCCTGATTTTGTGTGTCACCCACACGCAGCTCCATAAAAGCAAGTCCATGGCTGAACATGTGGGTTTTGGATGGAATCACTTTAAGGTAGTTGTTGCAGTTCTCAGAAGAATGAAATCAATTTCTTTTTTATTTATTTATTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGATATGATATCAGCTCACTGAGACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTTGCTCAGTCTCCTGAGTAGCCGGGACTACAGGCATGTGCCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGCTCTGGAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACNNN
pathogenic
11,718
Regarding the variant at chromosome 1 and position 94060627, affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
CTGGAACTCCTGACCTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCAT
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pathogenic
11,727
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 94060641 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
CTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGG
CTGAAGTGATCCACCTGCCTCTGTCTCCCAAAGTATTAGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGN
pathogenic
11,728
Assess the variant on chromosome 1, position 94060683, impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
TACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAG
TACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGNN
pathogenic
11,731
Assess the variant on chromosome 1, position 94060690, impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
GTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGG
GTGAGCCACCACGCCCAGCCTGAAATCAATTTCTTATCCTTGCTCAAAACAAAGTCCCATAAACTTTTAGGACTTCTAGGACCACAAACTTCTAGGACTTTTCACTGACTTAAGCCAGAGGTGTAATTCACTCTGTGACCCTACAGTTTCACCAGCTGTGGCTTCCTCAGATGGCCACTTTTCTTTTTGTTTCTAATAGCTCGAGTAACAAAGGGACCTTCCCATTGTCCCTGCTTCCAGCTTCTTTCCTGTGTTGTTGAGGTGGGGAGGAAGAGACAAGGGAAAGGTGGGAGAGTCATTCAAAGGAAAACCCTGTTTTGGTATGGAAAGCCCTGTTTCCGTCATCACTGGAACAATGTTCTAGTTCCCACAAAGAGAAACCCTTTTGTGCATGAAACTCCTGGTGAACATTCTTTACCTCACATCGTAAAAGCTTTGAAGACCTAATGGCCCATTCTTAGGAGGGCAGATCTCAATGCTGCTTATCAACAAGCCAGGCAAAATCTCATGGCTGTTGCTAGTCAGATGTTTACACATTTTTACTCCTTTAATTCTGAGGACACAAACATGTTGGTACTGGGAAAAGAAGCAGACTGAGGGATGGGAAAGAACAAGGGAAACCTAGATAAGGACAAGGGGCTCAGCTCCTCCCCTCATCTCTTAGAACTTTGGTGCCCTTTGCAAATGTAAGCCCACATCCAGGTGGGGTCAGGTTGTTTGAGCAGAATGACCTCTACCTTAGCATTTGTCTTGTTAGGACTCTAGCACAGAGCATAACCAAGGCCACAGATCACTGGATCATGGAGCAACATTAAAAAGACAAAACCTTCAGATTTAGTACATTTTACCGTAAGGAGAAAGGGCAAGATTTGGCTTAACTGGAGATGTGTTGTTTGAACAGGATCTGATGGAACATTTGTGGATCAGGTGGGTACCAGATATGGGCCAGCATGGGATGGGAGACACTCAGCCAGTCTGTGGTCACTACACACACTGCCTAGTGTGGTACAGCACTTCCTATCATGATGGGGAAGAAGTAGAACAAGCTCAATCAGTCCATCTCAGGAGCCTGTAAAGCCTGAAGTCTAAAAATTATACCAAATTCCACCCAATAAAATATAAAAAATGACCTAAATTTATATCCTTATCATTTAACAAGTACAAACTATCATCTACGGTGGAGGAGCTAAAAATGAAGGATAGCAGCGCATTGCAAAATAATGTTTCATTTCCAAGTCTAGCTCTCAGAGGAGTTGCAAGTTTGCAGAGGACAGACCAATAGATGCTGCCTGTGGCTATAAAAACTCCTTATCACTGAGGAAGGATGGACTCCAAATTCCATCCTTTAAAAGAGAGAGAGGTGTTGGAGCTTTTTCAGGCAGCAGAATGTTTTTTGGTGAAGCCATGTAGGAGGTGACCATGATGATGATAAGTAAATAATCCAGATCTCCTCCCCTACTGCTACTGAAAAGGCAAAAGGCTTTCCCCATTTCAACTCTAGCCAGTAGTTAAAATTGTAAGCCCAGGAAAACACTCCCTGAACTGATTTTTTCTGTGTTTGGAAAGAGAAGACCACTTTAATTACACTATCACCCTGTGCAGGGCTCTGCTAATAGCAGCTTCTCCAGATGGTCACGGAATGGGACTGGGAAGTCTGTGTGGACCATGGACCCCTGGGCAGGAAGTGGGAGATGGGAGGATGCTGTGATACAGTGGCTCCTTCAGGAGATTTCGTCTCTTTGAGTGTCTCCCACGTTGGCTAAAAGGAAGGGCTGGGAAGCTAGATGTCACGCTCTCCTTGGTGGCCACATGACTAATCCAGGCACATGAACAGGAGGAAAGGGGAAAGGAACCAAAGTATTCAAGATTTTCTGGGCCTTCTCCATTTGGCTTACCATGATGAATATCGTCAGGAGGAAGATGCTCATCGACATGATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGNN
pathogenic
11,732
Does the variant on chromosome 1 at location 94062625 affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_19']
ATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTA
ATGGAGAAGCTGTCCAGGAACCAGGTACACCAAATCACTGCATTGGAGACACCCTGATTTTTCAAGGTCTCCTTCAGTCGCAACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAATGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAN
pathogenic
11,750
Is the genetic change at chromosome 1, position 94062653, within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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pathogenic
11,753
Does the variant impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on chromosome 1, position 94062748, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3']
GAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGC
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pathogenic
11,768
Chromosome 1, position 94063121, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
ACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCT
ACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTNN
pathogenic
11,776
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 94063249, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
TCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTT
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pathogenic
11,782
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 94063310, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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pathogenic
11,786
Is the variant located on chromosome 1 at position 94077789, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']
GACCTGGCCCATGGGCAAGAGTGGTCCACCCTTAGATGGAGTCATTTACTGGGAGTATGAGGTTGAGAATTTGAAAATGACTGACATGTGCTCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTT
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pathogenic
11,791
Variant at chromosome 1, position 94077801, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic
GGGCAAGAGTGGTCCACCCTTAGATGGAGTCATTTACTGGGAGTATGAGGTTGAGAATTTGAAAATGACTGACATGTGCTCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAG
GGGCAAGAGTGGTCCACCCTTAGATGGAGTCATTTACTGGGAGTATGAGGTTGAGAATTTGAAAATGACTGACATGTGCTCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGN
pathogenic
11,792
Determine if the mutation at chromosome 1, position 94078579 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
TTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATG
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benign
11,797
Does the chromosome 1 mutation at position 94078584 within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
benign
AAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCAT
AAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCGCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCA
benign
11,798
Is chromosome 1, position 94078601, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']
GAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCT
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pathogenic
11,799
Mutation at chromosome 1, position 94078643, within ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Retinal_dystrophy']
GTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCA
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pathogenic
11,802
Mutation at chromosome 1, position 94078770, within ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
benign
CTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAA
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benign
11,809
Determine if the mutation at chromosome 1, position 94080538 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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pathogenic
11,818
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) variant at chromosome 1, position 94080691—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Progressive_cone_dystrophy_(without_rod_involvement)', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']
CTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTC
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pathogenic
11,827
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 94083352, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic
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pathogenic
11,833
A genetic alteration at chromosome 1, position 94083375, in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Stargardt_disease']
TGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCTCTTTCCCACAGGGTCATGACCAAATCTGTGTGTTCATCATCATATCCCCAGCACCTCTTATCTATTGCGTGGAAGAATCCATTTCTATATGGGAGGAGACTTGTGCAATCAGATGTTAATTAAAATGTGCGCATCTTTTTACAAAACAACACAAAAGTCCATTGTTTTCTTTATGATGAAATAAGCCAACATAGGTAAAACACTTAGAAGAAGAGTGCCTGTAAGCTATAAAGGTGTATGCTATTATTATTGGCAGTATATATTTATGTGAATTTTAAGACTGTAACAGAATAATGAACCACCTCAGTACTGAAAAGACTTAGATTCAACTGTAAGTCTTCTGATGATTTATGCCACACCAGGCAAGTTGCTTATTGCCAGTGGCATTTCTTTTTTGATGTGAAATCAGAAGGGTGGTTCCTTTCTTTCTGCCTCTTACTTAAGAGCACAGATAATTTGGGATGTGAACAGGTGCTTTGAAATTGCTAGATGGAAAGATCAAATGTACTTTTCCTTGAACAGGTTTGAAATACAATTAAATTATTTGACATAAGTGGGGTAAATGGTGGAAAGACATAATGAAATTATAATTACTACCATCAGGCTACTCACCTCTTGAATTCTTGGTGACATATCAGATAATATTCCTCCCCAAGATCTCAGATTGATACCTTGAGAACGGCTGTCTAGGAGTGTGGGAAGCTGTAATTGACAGTAAAACAATTTTTTAAATATATATATGTTTGTAGGTATATACACACATAGGCACAGTCTGATCTCCTATATGTTTGAAAACTCCCCCCCTCCTTCTTTCTGATCGCAGGATCTTTTCTGCAAGATTACTTTTAGAAACAAAAAACTCTTTTATTTAATTGAAAAAATAAAGGCTCTCATTCCAAGACTCCTTGCTGCACTTGTCAATCACAGATAGTTTCATAGTTATATTAAATACTATCACTATTTCAAAGTGATTCTAATTGCTGTTTTAGTGACACCAAACAAGATTCCTGGAGGAAGGAAAACAGAGTGCAGCTGGCAGAGACTGAAGGAAGTGCTGCGGGCCTGGGGTGCCCATCTGTTCACCTCGGAGCTTTGTAGACACTGCAGTCTTCTCGTCATTGTTTACATCTTTCTTCCTTTGTGCCATTTTCAGACAGGTTGTGTCTCTTCCTCCATTCAACACTGCTCTCTCATGGAGGATTTGACCAGCTACATCACCTTTATTTTAAAGCAGCTGCTGGTAGGAGTCGGAGAAGTTCCCTTGCAGATTCTCCAATTGCCAGCAGTGTTCAGGAAACCCCAGCCCATGTGAACTCACCACTGCTCCTGCTTTTGCCACCTCGGCAGGGGATGTGGAAGTCCCCAGGTGTGCTGCCTCCAAGCTCCAGAGACTGATGTGAACATCTGGTTTTCTGGAAACCAAGGTCATGTCCTGTTTGACTTCATGCTTCATGTTTCAAAACTGATGGAATCACTGATCCTAGAGGAGTCATGTAGGACTGAGTTCTAAGTGTAAAGACAGTGGTTTTCCAACTCAAGTGTGCTTCCTGAGTAGGTGTGAAGTGAGCACTGGGCATGTGCCTTTTAACCAGCTGGACTTGTAATTCTCATCCAAGTATCTGGGGACCAAAAGCCTCTGCTTTTTATTTGCCAGCACAGTTCTCCTAAATGATCATTGGGCTGACCTAACTTGCATCAGTGCTGACAAACAGGTGGAGTTAGGCTTTGACCAGCCAGGTTCTCATTTGTAGCTGTGTGTCTTTGCCCCTCTCCTCTTGGCTGTAGATGCAGAGGTCCTTGTATTCTTTTTGACCCTGAAACTCTAGAATAAATGTAGGTACACTCAGGCAGCATTCATATTTCAGGCTTATTTTCTAATTGTGAAATAAAAGGCCTTGTTAGGTATGGGAGTTACAAAGCAGATGGGTAGAATTTTCCAGAGGAAAGAACAACTAAGCTGCTATTGACACCACATCACTGAGAAGCGTCTCCCCTCTTTGACCTGAGCACTGGACCGAGGCATTTGTCTTGCCGGGAGTACTCTTCAAACTCCTTCGAAATAGCTTCAGTGGGTGCTGGGCAAAGCACTTTAATTTCTGTTTTTTCCATACAAGGGTGGGGCTGAGAAGAAGAGTGGGTGTGAAGGGAGGAAGCAAGTAGGCAAAACTGTGTGTCGATAAGCAAGTTAGCCCCAAGTCCTGCCCGTCCTCCCTCCTGTCTCCCCTGAGATTATTAGAGATGAAAAGAGACCTGAGAGACATAGCAGTAAAATGGCCACAGGTGGATTTTGATTCTGATCTGAACAAACCAGCTGTAGCAATTGGGGGAAAGTGGACATGAAATGGGTATTAGGTATTATTAAGACATTATGATAAATTTTGTTGGGTATGATCATAGCATGGTGATTTTGTTAAAACAAGTTCTTACATGTTAGAGATACAGAGGGAAGTACATATGGTGAAATGATATGTTGTCTGTGATTTGCTTCAAAAAAACTTCAGGAAAAAAAGGTGGAGAACAGTTAAAACAAGAACAGCCAAATATTGATAATAGTTGAAGCTGGGTGATAGATCCATGGGAGCTCATTTTATTATTCACTCTACTTTCATACTTTTTTCCTACAATAAAACGTTTTAATAATAAAAAAGGTTTTAGTGTATATGCAAAAATAAATTGTCGAATG
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pathogenic
11,835
For chromosome 1, position 94098883, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
GGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTA
GGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTANNNNNNNNNNNNN
pathogenic
11,845
Classify the chromosome 1 variant at position 94098897 affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic
TGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGC
TGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCN
pathogenic
11,846
The mutation in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) at chromosome 1, position 94098932—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['ABCA4-related_retinopathy']
GCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCCCACAAGGCAAAGCATCCTGGGAAGTGGGCAGGGA
GCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCCCACAAGGCAAAGCATCCTGGGAAGTGGGCAGGGAN
pathogenic
11,850
Variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), chromosome 1, position 94103020—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
GGCAGGGAGGGCCGGGTTGGCTGGAACGTGCCTCTGCGAAGCGCAGATGGCTCAGCGTTTGCTAATCAGCAGAGCATCAGCTCATCAGAGCCAGCAACATGAAATAAAGGCACAACCTGGTGACCCCGGCCTCCATTCTCCAACATGAAAGGCCTTGGCACTGATGCCAGAAGCACAGTACTAGAGATCTAAATGTCACATTAGTAAGGAACTGGAAAGAAATTTCCCCGAAATTCCTGTCCTTATCTTCATCTCCCTTTTATTACCAACTGGAAGTCATCAAGGCATTGTCAGGACTTGAGTTTTACGAGCTGAAGAGAAAGCAAAGGGGAAAATGAGCAATCGGTGCCGACAGCACCCCCTCTGTGGGGGTGGGAGAGGAAGCTAAACAGGGCCTGGCCGGAGCCGCACCACCCAGGGCCTGGGCACTGCAGGCGCCAAGCTCACCCTGCCTCCAGGCTGACCCTAGGTTCCCCTTGTCTAGTTTCGGTGAAAACCTCAGGGTCTGAGAAGCCAGAAAAGCAGGTATGAGCTCCTTCATTGTGCAGGGAACCAGTGTGAGAACCTGCTTCCAGGAGCTGGTGCTGACCAGGTGGGGTGGGGTCCCTCACTCCTCTGGACTCAGACAGCACCCTGTGCAGACCTTGATCTCAGGGTTAACACAGGCTCTGAAGTTCTGTTTATGTCTCGTTCTCTCCTGGAGTCTGGAGGAGGATCAGACCCAGCCAGGAGGGAGTCGGGAGGGTGTCTGGGATATCAGCTGCTGCAGATCTAGCATTCTCGCTGTGTTCATCACACTGAAGAAGCTGGGCGGGGAGCCCAGAAGGCCCAGAGGACAGCTGCAGCTCTCACACCTGAGCCTGCGGAATCACCTGGAGGGCTTGTGAAGCACAGATTGCTAGGCCTTATCCCAGGGCTTTGGACCCAGTTCACCTGGAGTGGGCCCTGATAATTTGCATTCCTAACAAGCTCCCAGGCATCGCTGATGCTGCTGGTCTCTGGGCTTTGAGAGCCACAGGACTGAAGTAAGAAACACTGGATTAGGATTGAGAGGACCTGGATTCCATCTGGCTCTGACAATTTCTAGCCCTGTAACTGTGCACAAATCACCCCATCACCAGACGCGCAAGCCTCCTTCTCTGACCCATCTCAGGATTGTTGTGAGGAGTAAGGGAGCTAAGGGATGTGCAAGTCGTGAGTTAGTGGTAAGAATGCTCTGCATAAATAGAGGAGATTATTTAAAGGGGTTAGATAAATTGGGGGCGTATACACAGGTCAGAAATGTGCCAGGGGATAGAAGAAGGAGTTTGCCTGGTGCTGAGAAGGAAGTGGTCCAGGAAAGCAGAAGTGGGCTCTTCTGCAGCATCTCAGGTTCTGTAGCCTCGGGACGCCACCCCAGCACTTGCCAGCACTGTGCTGGCAGCTTCCAAGCCCGGAACTCCCCTCTCACTTACTGTGTGGCTGACAGACAACTCTGCTCAAATACCACCTCCTCAGGAAGGCCTTCCTGAGCATCCCCCTTAAACCTGCCCCTCCGTCCCTCTCTAACCCTCGACTCTACCGGATTTTCCTTGCAGCACCCATCACAGCCAGAAGTCACACAGCGGAGTCTCTGCTTACCTGAGCATCGCCTGTGGCCCCACTGGAATGGAAGCTCCCTGGCCTGGGGTTTTGCCTGTCTGGTTCACACTGTGTTCTAGTACCTACAACTGTCCCTAAATATTTGAGTAATAAATGAATAGATTTCTGTTTCCTCATCTATAAAGAGAAGGTTGTGCCCCATGATCTCTAAGGTTCCTTCCAGTTATAAAAACCTGAGATGTTTTAAGGTCACCAGGATGTGTACAGCTTCGAATCCTATGTTGAAAATGATCACGATCTCAAGTGATCCCCCGGTTTTTTTCTAAATACAAGGCATTAAGTGATGGATTCTGAATGTGAACACAAGGAAGAAAGAAGAAAAAAGCCAATATATTTCTTGCCTTTCTCAGGCTGGGTGCTTCCCTCCCCTCCAGGGACCACTGGCCAGTGACATCCCCCTACCTGCTCTGGACGGACTTGAGAGTTGATCAGAAGGTAGACCACTGAGTCAGACAGGCCGATGTTTTTAATGAGAAATAGTGTCAGTGTTTCTTCATCTTTCAAGATATCCCTTATTCGTATTCCTCTTCCTACATATGAATAAGAGAAAGAACAGGGTGTTGAAGGGGAAATGGGTCAAAAAAAGGAAAACAGCCAGAGTCGATTGGAAACACTTGTAACTCAACTCTCAGAGGAAGGTTCTGTTCTTGGGGTCTCTGGGAGCCCCTAGAGGTGAGGCTCTTGCCAGTGGGCTGCCCCCAACACATTGACTGCTGAAGCAGCTGGGCCCAATTTAGTAAGAAGGTGGAAAAAGTTAGCCAGGGCTGGATGGGGGTGTCAGATGCTTTGTGGGGTTGGTCTAGGACAGTGCTTCTCATTGAGGTGGGGCTGGGGAACTGAAACAGGGGAATTTCATCCTCCTGGAAATATTTGGCAAGATCTAAAGACATTTCTGGGTGTCACAACTGGGGAGGTGCTGGTGGGTAGAGGCCAGAGATGCTGCTAAACATCCTGCAAGGCCCAAGACACTCCTCCCTCCCCCACACAAAGGATTATCTAGCCCCAAGTGTCAGTGATGCTGAGGCTGAGAAACTCTGGTCTAGGATTGGAGGAGACACGTGCTCTTCCCACACCGCAGCTGTCACAGGGTAGAGGACCCCTCTGGGTGTTTCTATCATCTCAGCTTGGGCTGAGATGCTCAGGGCACTGACATGGACTAAGAGAAATGAGTTGGGGCCATTAAGGGCAGGAAAAGCTCCAGGTAGAAAGAGGAGAGCCAGGCACATGCCGGGGCTTGCCTGATGAGCCCTAGTCAAGCTCCCTCCAGCTCCTCTCAACACCTGTGGGAAGCAGGGTTTCTTTATAAGGAGGCATAAAGAACACCTAACAGTTAAGGTGACCTTGGGGCAAGTGATTGAGCCTGTCCCCGTGTCTGCATTTTCCACATCTACCTCATAGGATTGTTGATGCGGGGTAAGGAATGTGAAGTGCTTAGCTCCCAGGCCTCAAAACAGCACTCAATAAATGCTTATTATGATCGAATTAATATAATTCTTACCCCTCCTGGGAGATTCACACAAGCACCCTCCTCCTCGGCTGGCTTCCAGGGCCAATGCTTGGCCTCAACCCTGCTAGTGCTATAGTTCATGAGGCTCTGGCCAGAGAAGAGCCTTATGGGCCTGGATGTCTACGAAGGGACTTCAACACAAAGGGAAAGCACTGGGGTGCGTGAAAATGCCAATCTCTTCACCCCGAGTGCTTCAGGGGCATGGGTGACTGTTTATCTCCCAGTTCTTCTCTAACTAGCTTTAACCATCACATGTCCCCATTCTTTCCTGGTCCCAATTCCACGGCATCCCATCCTCTTCCTCTCCAAATTCTCCCCTCCCCCAGTGGCCAAGAGGCCTGCCCCTGTGTGCTGGACAGCCACCCTTCTCATCCCCAGGTTGTGCCTTTCCCTGAACAGCACCATATCCGGATTTATGTTGCAGCTAGTTTCCTCTGGAAGGGTCTTGCGCCAACCCCACAGGCCTGTCCATGCAGCTGGGGCAGGGGAAGCCGGTCTTGAAGTTCGACCACACAGTGGCACAGTGGCTTCTCTCACAGTAATGGGTTCCCTGAGAGTGGTGCCCACTGTCACTCCCCTTTGCATAGGAAAGATCCAAGGACTTTGGGGAAAGCTGGACACAGGGCCCGAAGGGAGGAGGAGGGCTCTGAGAAGGGCTGCTCCCTTATATTCTAGTCTTCCCTCTTCAAAAACATAAATCCGGCTGTCTTCCAAACCCAGCCCTCCTGCTTTTCCTCCTGTCCCTGGGTGCCAGCTCCATTGTTCTTTTCCCAATTACCCCTTCATACACAGCCTTGTACACTCTCACTCCACCAACACCATCCCCAACACACGCACACACACACGCATGCACACACATGCACACACACATGCACACATGCGCACACATGCACACGCACGCATATGCAGACATACACACATGGGAGATCTCTTGAGAGTTGGGGGCTA
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pathogenic
11,854
Determine if the mutation at chromosome 1, position 94108590 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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AAAATGGTAATTGTACTCATACCATATAAGGTTCCTCAAACTTGGGCTCACTAAAATAAACTTCTACCCAGGGCAACAAAGAATGGAGTGTTTGTAATGCAGTTTGTAGAAGTTACTACATAAAATCTATGGTTTACTAGTTTGAAACAATGAGAACGTAATTCAGCATCTTCATACACCAATCTGGTCATACGCCTGTCCTTTCTCACTTGGATGGGGAGAGAGGGCTTCAGAAGGTGGCCAGATGGGAGGAGGATCAGATTCTCCTCGGAGAAGTTTCCCCTGTTGACTCTCCTGTGCTCCTGAATCCCCTCCTTCCCTCCACTGGGCCCCACACGCGCTGTGGTCATTTTCTGCTCACTCATCTCTCACCTTCTGCCCTGTGAGCCCTCTGAGGGCTGGCATTTGCCTGACTCATCTCTCCACCCCCAGAGACTAGCCCAGTGCCTGGCTCACAGGAGGCACTGAAGGTCGACTGAATGTTGAAGGAGCTGCACGCATGCACGGGAAGGTGCCCCCGGGGCTGATTTCAACCATTCTCCCACATTTCTTGTTTGGAACCTGCAGCAGAAGCTGTTCTATCAATACAGCCTCTCCCATTCCCCTGGTAGACCCCTTGGTGACCCCTTTCTCATCCCTGTTAACCTCTAAGGTCATCCTTAGAGTCAACTCCCTAATCCTAGGAGCACACATCTCCCAGAAGCCCCTAACAGCTGCTTTCGTGGCCTCTGAGCCCCGTTTCCTGGGCAATCTCCCCCAGAGCAGCCTTTCCTCAGAGGGCACGCTCCACACCCAAAGCTGCAGCAACCCCTGGATTTTGGGGGGCTTTACTTCCTCACGACCACTCTTTTCCTCTGCTCTTGCAAGTGGGATCCAGTGGCCATGTCCAGTCCCTCTAGCCATCCACAGAGGAGCCTACTACACACGTGACAGCACACAACACCCACTCACACTTTGTAAAGGCACATTGGTGTTATTACTTTCGGATTGTTTCTTGTTCTTCTCCTGGGGAGGAGAGACACAGGAGAGGGAGCCTCTTCATCCTTTCTCTTCACTCTTCCTGACTCCAGGTGGCTCCCACCCTGGTGCCCAGCTCCTGCCATCTTCCTGCACAACCGTGGTGTCCGTGTGGGGCCAACATCATCACCTCCCATTTCCTCCTTCCCCTCACCATGCACCTGCACCTTTGCCCCACTTCACCATGGCCGCATCTGGGGGCCAGTCATCACCCACCCTACCTTCGAAATCCTGAATTCACATATTTCACTTTCTGACCACAGCCATTAACCTTTTCATCTTGTTCATTTTCTCAATCACTTAAACAGGGTCATGGCACCCACTGAGACTTCTATTCCCTTGCCTCTTCATTTCCCCCAGTCCATTTCCGTGCTCATCTGCCTTCTCATCCTTCCTCGTGCAGCCTGGACTTGATGCATGTAGTCCAGTCCCTGCCTTCAGCCCGCTGCCTGTTGACCTTCTGTGGTGCCTCCATACACACCCCCAGCCCTGCATCACCCACTCTCCACTTGCTCTGCCTCGGGGCCTGGGTGCTAAATATTACTGGGAGAAATAGTACAATTATGCATATTTATGTCATGATAATACATGATCTCTGACCTCCCTGGCTCCTTAATGATAGTTGGCCTTGCTGCTTCATGTTCCTGGTTAGCTCTCGCTCTAGAACTCTGTGAGAGTTGCTCTATATCTTTACGAAACTCTGTAAACTCGTCTCCCCTGCTTCTAGCCCTTGACCTAGCCTCATACTTCCCATAGTGCCATCTCTCTTAGCATTCTTTCTGTCTCTAGACTTAACGTGGATGAGACCTTTCCTGCCTTCCTTCCCAACTTCCTACCTTCCAGGCTTCTGTGGAGGAAGAGGCATCTTCACCAAGGTGATGTTCAAGCCGCCTCCAGACCCCATCCCTTCCTGCCTCCGCTAGTATATTTTTCACCAACTCTCCCTGTTCTTTCCTATATCTTCAGTCTCTCCATAGGTGAGGGAAATGATGCTTGAGAGCACTGCAGTCATGCTTACCTGCAATTCTCTCCGGTGAGTCCGGAGGGTGTCCATGAATTGGGACAAGATGTGTAGCTCTGTCCAAATACGGCCAAGGTGCTGGCTCTCTGGTGCATTCATGAGGAGTTCTTGAAAATCTCGATATACCCTTGCCAAGCTGTAAGGACAAAGCCTCATTAATAAGGAAATAGCTGTTATTTTTATAACAGTAATAATATCTCATGCTATTTTTTTTTTTTATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCCCCCGGGTTCACGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCTTGGCCATCTCATGCTATATTTAAAGATACTATGTGTCTGGCCTAGCTACTACATTGAGTATCCTTACAATACTGCCAAGGCAGGAGAAAGAGATAATTTTACTTCCTTGTACATATAGGCTAACTGACAAGGATGGTGAGCGATCTATTCAGTCTCCCAGTTTTGGCAGGGTCTGCTCGCCTCTCGGTCCCATGCTCTGTGTGTCTCTTGCCCAGAGAAGCCTTAAACAGGGTGACATTGGTGGATATCACTGGAGGGTTTATCCAGTTTTTACCCAATTCTCTGAGACCTGCCCTTCCACCCATTCACGCAGGTAGGCTCTGACAGCCATGCTTCATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCN
pathogenic
11,862
Evaluate this variant at chromosome 1, position 94111443, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
CATGCTTCATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCA
CATGCTTCATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTC
pathogenic
11,871
The mutation impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on chromosome 1 at position 94111452: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
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pathogenic
11,872
Variant chromosome 1, position 94111489, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']
ATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGC
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pathogenic
11,875
Variant on chromosome 1, at position 94113024, affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
AAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCT
AAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTN
pathogenic
11,892
Is the genetic variant on chromosome 1, position 94113026, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']
ACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTCC
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pathogenic
11,893
Clinical classification of chromosome 1, position 97098508, gene DPYD: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
AGAGAAAGCTGGGAGAATTCCTATTGAGAGGTGAAGCCAGCTGGACTTCCTGGGTCCAGTGGGACTTGGAGAACTTTTCTTACAAGAGGATTGTAAAATGCACCAATCAGCACTCTGTAACTAGGATTGTAAAATGCATCAATCAGTGCTCTGTAAAAACATACCAATCAGCACTCTGTAAAATGCACAAATCAGTGCTCTGTAAAACGCACGAATCAGCAGGGTCCTAAAAGTAGCCAATCACAGGGAGGATTGAAAAAAGGGCACTCTGATAGGACAAAAACAGAATATGGGAGGGGACAATAAGGGAATAAAAGCTGGCCACCCCAACCAGCAGTGGCAACCTGCTGGGGTCCCTTTCCATGCTGTGGAAGCTTTGTTCTTTCGCTCTTCGGAATAAATCTTGCTGCTGCTCACTCTTTGGGTCCTTGCCACATTTAAGAGCTGTAACACTCACTGCGAAGGTCCACGGCTTCATTCTCGAAGTCAGCGAGACCATGAACCCCTGGGCAGGAACCAATTCCAGACACACTATATCTCCAAATCATATAGTAGTCATAGCCACACATTGGCAAAAAGGCTCGTGAAGGGCTGTAGGTTCTGGCCTTCGCATTCCATTAGTGTTCAGTTTGTTCAGTTCATACTTTTAGTGGCACAAAAATAATTTAACATGAACAACTCAAGAGACGATTTGGGGCTTTTATGCTGTTAAAAGTCCCAAATGTTCATTTTATTTAGAATGATGGCATTGAAGTGCTGGCACGCTTTGTGGTCAGCCACTCCCTTTGCCCTTTCGGAACTCTGTATTGCTGAAATTTTGGAACATTGAGTCTGGACCACTGTTTTTAGCATGAGATACATTTTTTTTTTCTTCATAGGTAGAAGGAATTTTTAAGGGTTCCAGTCTCCAGTTGACTGCTAAAGATGAATTTCAGTGAGGTCTACTTGAGAACACATAAAAGCAAGCTTTTCAGCTGATATTTCAAACAGAAAATGGAGATGTAGGAGTAGAGTGTCATCAAACACAGAAGAATGAATTTCAGTAACTGCAAACTACATTTTAGTGATGATGATTTCAGACAGAATGCCATCCAGTAACACCTCCATTTTTCTCATTATGACTGCTTGGAAACAATACTGTCTTGAGGGTGACAGAAAAAAAGAAGGCGTGGTTACAAAAGGGTTACCTGAGGAATCCTGGTGGTGATGTCACTGTTTTGCATCTTGACTGTGGTGGTGGATACATGAACCTCCATACATGACAAAATTGTACAGAACTAAATACAACACACACATAGAAGTAAAACTGGAAAAACTTGAATAGGATTGGTAGATTGTGTCTGTGTCAGTATGCTGGTTGTGTTATCATACTATAGTTTTGCAACATGCAAAACAGGTGAAACTGGATAAAGGGTACACAAGACCTCTCTGTATTATTTCTTACAACTACATGTGAATCTACATTTCTGTCAAAATGAAAAGTTTAAGGAAAAAAATCAAGAAAGGTAACACATACTCATAATTCTATCTTAGTGTAATTTTTGTTATTACCAGAAAATAATCTCCTGAGACCCAAATAAATGTCCAGGCTTTCCAGAGGCCAAACCAGAGAAAGTTTTTCCAAAACTTTCAAGTGATCACATTGATATTGATGTGCTTATTGATAATTGAGTTGTACTACATGACTAATACAAGATATCTTGGAGTTAATTATGTATTAAAATAATTTTTAAGTGACTATAAGAAAACTAGGAATTTCATCTTAATATCTCCTGATACATTTAATGTATATAAAAATTTCCATGACATGCATGCTTGCCAGTGTTCTAAAAAGTATAAAATATGCAAATAAAAAAGGTTATTTTATAATTTAAATGCAGTTTTCACCATGGACAGATGTTTTTAAAACTTTCATTATAATTCTAAAACCAAATTAGTGATACATTTAAGCAGTAAATAAACATTTTAACTATATTTGTATATTTAACCAGTAAAGTAGGCATACTTATATAGTTGGCATAATTTTTACCTTGATGGTAGGAATAGGCCTTTTGGGGATAAAACAGTTTCTCTTAAGTGGTGAAAAAGCTACATTTTGTTCTTTCAGTCTAATCTTGTTTTCTGCTATGATTTTCTTGCGCTGTTCCAGATAAGGTCCAAAACTTGGCAGTTTCTAAAAGGAAAACACACAAATAAGGAAGCATGTTAGCTCAGAGAAGAGAAAAATGGGAAGATATAAACATATAAATATTATCAACAAACAAATGTGTGTCTAGGGATTGTTTCATGTATACTGTAACTAGGTCTTCACTCATTGTTTTGGACCACTAGTCTTCTCGGTATCAGGTTCCGTTAATTATTAAAAAGAACACAACAGTACAATACTTTTACCAAATATGTATGTATTACATATACAAATGTTAATTAAAATACATTTCTAAATGGAAGAAAGTTCACAATGGCAAACCAAACCCATTCACATAAAACAACAGCTATTAGTTAAACCATTTGTTTGGTTTGTATAGACAGAAGGTGAAACCTATTGATGCTTTTTTCCCCTTCATCAGGTTTTTAGCATGATATAGACACAGTTGTAGTCCCTGACAAATGCTTTTGTCAATAGCAAAGGTACTTCGCCAAAGTTCTCATCTGTATCTCTATTTTATTGTGTTCAAATTCTTACTACATCTCTTTAAAGATTGTAACTAATGTTGATTGCAACTTACTGGAATAGCTGAAAAACAAAAATGGTAAAAATATTGATTTCTCTGTACAGAAAACAAATTTTATTTTGCATGGAGGCAAAAATAGAAATGAAAAGGAGAGGAAATATTACAGTGCTTAAACAAACTCCATCAGTATTCAAAATCACATCACGGAGCTTTAAATTTCAAGGTTATCCAATTGTACTTTACAAAGTTCATTTAGAAAGATACCTGGGCGTCATGGAAAAATGCTAAGTGGTTTCAAGTTAACACGAAAATGCCCTCATACCATTCATTATCCCACAATTATTTTCTCTTCACTTTGTCCTTCCCCTCTTCTAGAAACTTTGATCTTCACTTTTACTGACACATACTGCTGGTGATAGACATCACTGAATTCCAAATGTTTTGTGTCGGCCTGTAACCTGGAATTGGTAGGTCTCTTTCATAAGACTGCAAAAATACCCTCTCTCTCCTGCAGAATAAAGTCCATTTATCTAGCTGATGGAGGTTTGGAAAACTACAGCACTCGAAGGTCATCCTGATCTCTGACCTAGCAAGTATTTTGGTGAAAAATCACACTTGTTTCAAAACACTGGCCTCCACATTTCAGCTTGCATAACGCCCCAGGAAAATGAGTTCTCTGGTCCTCTAGAGACCTCAGTAGAGTAGGTAAGCTAAACTTAAACCATGTTCCAATTAAGCCGAACTGCAAACTGCAACTGTAATTCATGTTAGCAAAGAACATACTTATGTAGAAATATCTAAGATTGTTACTTCCATTATCAATTCATTATAATTATGTCAACAAGTCAAGTAAATGGAAACAATGTTATGAATGCCAAACTAATTTATATACAATGAGACTAGAACTGAGTACTTCATCTCTACACCTTAATGCTTTCTTAATTTGTAATATTTAATTGTTGCAGTAATATGAAATGATAGGATGGAGGGAGATAGTATTTTGTATCCATTTTGCTATAAAACAAGTGATACTGACTTGCTAAAAGCATAAAATAAATAAGAGTATAAAACAAGTCCTTATCACATATATAAGCATCCTTAAAAGACAATGCTTTTATGAAATGGCTTTTTCTTGGGGCATATGAGGTATATGAGGTGTTAGGGATTACACTTGGTGCCAAAAAAATGCCTTTGGGGTCAGATAACACCACATAAGGTGGCGAGCACACGTCCACATGATATAAATCTTCAGAATGTCACCCCCTGCGTGCTTCTCTTATACCTCAGGGGCATCTCAATCCTAATCTAATATACTCAAAGACTATCAAGAACGGTTAAGTGTTGAAACATATGACCTCTGGTTCTAGCAGATGCCTCAGGTTAGCAGGCTCCATGAAAATCGGAACCATTATTTTCCCTGTTGG
AGAGAAAGCTGGGAGAATTCCTATTGAGAGGTGAAGCCAGCTGGACTTCCTGGGTCCAGTGGGACTTGGAGAACTTTTCTTACAAGAGGATTGTAAAATGCACCAATCAGCACTCTGTAACTAGGATTGTAAAATGCATCAATCAGTGCTCTGTAAAAACATACCAATCAGCACTCTGTAAAATGCACAAATCAGTGCTCTGTAAAACGCACGAATCAGCAGGGTCCTAAAAGTAGCCAATCACAGGGAGGATTGAAAAAAGGGCACTCTGATAGGACAAAAACAGAATATGGGAGGGGACAATAAGGGAATAAAAGCTGGCCACCCCAACCAGCAGTGGCAACCTGCTGGGGTCCCTTTCCATGCTGTGGAAGCTTTGTTCTTTCGCTCTTCGGAATAAATCTTGCTGCTGCTCACTCTTTGGGTCCTTGCCACATTTAAGAGCTGTAACACTCACTGCGAAGGTCCACGGCTTCATTCTCGAAGTCAGCGAGACCATGAACCCCTGGGCAGGAACCAATTCCAGACACACTATATCTCCAAATCATATAGTAGTCATAGCCACACATTGGCAAAAAGGCTCGTGAAGGGCTGTAGGTTCTGGCCTTCGCATTCCATTAGTGTTCAGTTTGTTCAGTTCATACTTTTAGTGGCACAAAAATAATTTAACATGAACAACTCAAGAGACGATTTGGGGCTTTTATGCTGTTAAAAGTCCCAAATGTTCATTTTATTTAGAATGATGGCATTGAAGTGCTGGCACGCTTTGTGGTCAGCCACTCCCTTTGCCCTTTCGGAACTCTGTATTGCTGAAATTTTGGAACATTGAGTCTGGACCACTGTTTTTAGCATGAGATACATTTTTTTTTTCTTCATAGGTAGAAGGAATTTTTAAGGGTTCCAGTCTCCAGTTGACTGCTAAAGATGAATTTCAGTGAGGTCTACTTGAGAACACATAAAAGCAAGCTTTTCAGCTGATATTTCAAACAGAAAATGGAGATGTAGGAGTAGAGTGTCATCAAACACAGAAGAATGAATTTCAGTAACTGCAAACTACATTTTAGTGATGATGATTTCAGACAGAATGCCATCCAGTAACACCTCCATTTTTCTCATTATGACTGCTTGGAAACAATACTGTCTTGAGGGTGACAGAAAAAAAGAAGGCGTGGTTACAAAAGGGTTACCTGAGGAATCCTGGTGGTGATGTCACTGTTTTGCATCTTGACTGTGGTGGTGGATACATGAACCTCCATACATGACAAAATTGTACAGAACTAAATACAACACACACATAGAAGTAAAACTGGAAAAACTTGAATAGGATTGGTAGATTGTGTCTGTGTCAGTATGCTGGTTGTGTTATCATACTATAGTTTTGCAACATGCAAAACAGGTGAAACTGGATAAAGGGTACACAAGACCTCTCTGTATTATTTCTTACAACTACATGTGAATCTACATTTCTGTCAAAATGAAAAGTTTAAGGAAAAAAATCAAGAAAGGTAACACATACTCATAATTCTATCTTAGTGTAATTTTTGTTATTACCAGAAAATAATCTCCTGAGACCCAAATAAATGTCCAGGCTTTCCAGAGGCCAAACCAGAGAAAGTTTTTCCAAAACTTTCAAGTGATCACATTGATATTGATGTGCTTATTGATAATTGAGTTGTACTACATGACTAATACAAGATATCTTGGAGTTAATTATGTATTAAAATAATTTTTAAGTGACTATAAGAAAACTAGGAATTTCATCTTAATATCTCCTGATACATTTAATGTATATAAAAATTTCCATGACATGCATGCTTGCCAGTGTTCTAAAAAGTATAAAATATGCAAATAAAAAAGGTTATTTTATAATTTAAATGCAGTTTTCACCATGGACAGATGTTTTTAAAACTTTCATTATAATTCTAAAACCAAATTAGTGATACATTTAAGCAGTAAATAAACATTTTAACTATATTTGTATATTTAACCAGTAAAGTAGGCATACTTATATAGTTGGCATAATTTTTACCTTGATGGTAGGAATAGGCCTTTGGGGATAAAACAGTTTCTCTTAAGTGGTGAAAAAGCTACATTTTGTTCTTTCAGTCTAATCTTGTTTTCTGCTATGATTTTCTTGCGCTGTTCCAGATAAGGTCCAAAACTTGGCAGTTTCTAAAAGGAAAACACACAAATAAGGAAGCATGTTAGCTCAGAGAAGAGAAAAATGGGAAGATATAAACATATAAATATTATCAACAAACAAATGTGTGTCTAGGGATTGTTTCATGTATACTGTAACTAGGTCTTCACTCATTGTTTTGGACCACTAGTCTTCTCGGTATCAGGTTCCGTTAATTATTAAAAAGAACACAACAGTACAATACTTTTACCAAATATGTATGTATTACATATACAAATGTTAATTAAAATACATTTCTAAATGGAAGAAAGTTCACAATGGCAAACCAAACCCATTCACATAAAACAACAGCTATTAGTTAAACCATTTGTTTGGTTTGTATAGACAGAAGGTGAAACCTATTGATGCTTTTTTCCCCTTCATCAGGTTTTTAGCATGATATAGACACAGTTGTAGTCCCTGACAAATGCTTTTGTCAATAGCAAAGGTACTTCGCCAAAGTTCTCATCTGTATCTCTATTTTATTGTGTTCAAATTCTTACTACATCTCTTTAAAGATTGTAACTAATGTTGATTGCAACTTACTGGAATAGCTGAAAAACAAAAATGGTAAAAATATTGATTTCTCTGTACAGAAAACAAATTTTATTTTGCATGGAGGCAAAAATAGAAATGAAAAGGAGAGGAAATATTACAGTGCTTAAACAAACTCCATCAGTATTCAAAATCACATCACGGAGCTTTAAATTTCAAGGTTATCCAATTGTACTTTACAAAGTTCATTTAGAAAGATACCTGGGCGTCATGGAAAAATGCTAAGTGGTTTCAAGTTAACACGAAAATGCCCTCATACCATTCATTATCCCACAATTATTTTCTCTTCACTTTGTCCTTCCCCTCTTCTAGAAACTTTGATCTTCACTTTTACTGACACATACTGCTGGTGATAGACATCACTGAATTCCAAATGTTTTGTGTCGGCCTGTAACCTGGAATTGGTAGGTCTCTTTCATAAGACTGCAAAAATACCCTCTCTCTCCTGCAGAATAAAGTCCATTTATCTAGCTGATGGAGGTTTGGAAAACTACAGCACTCGAAGGTCATCCTGATCTCTGACCTAGCAAGTATTTTGGTGAAAAATCACACTTGTTTCAAAACACTGGCCTCCACATTTCAGCTTGCATAACGCCCCAGGAAAATGAGTTCTCTGGTCCTCTAGAGACCTCAGTAGAGTAGGTAAGCTAAACTTAAACCATGTTCCAATTAAGCCGAACTGCAAACTGCAACTGTAATTCATGTTAGCAAAGAACATACTTATGTAGAAATATCTAAGATTGTTACTTCCATTATCAATTCATTATAATTATGTCAACAAGTCAAGTAAATGGAAACAATGTTATGAATGCCAAACTAATTTATATACAATGAGACTAGAACTGAGTACTTCATCTCTACACCTTAATGCTTTCTTAATTTGTAATATTTAATTGTTGCAGTAATATGAAATGATAGGATGGAGGGAGATAGTATTTTGTATCCATTTTGCTATAAAACAAGTGATACTGACTTGCTAAAAGCATAAAATAAATAAGAGTATAAAACAAGTCCTTATCACATATATAAGCATCCTTAAAAGACAATGCTTTTATGAAATGGCTTTTTCTTGGGGCATATGAGGTATATGAGGTGTTAGGGATTACACTTGGTGCCAAAAAAATGCCTTTGGGGTCAGATAACACCACATAAGGTGGCGAGCACACGTCCACATGATATAAATCTTCAGAATGTCACCCCCTGCGTGCTTCTCTTATACCTCAGGGGCATCTCAATCCTAATCTAATATACTCAAAGACTATCAAGAACGGTTAAGTGTTGAAACATATGACCTCTGGTTCTAGCAGATGCCTCAGGTTAGCAGGCTCCATGAAAATCGGAACCATTATTTTCCCTGTTGGN
pathogenic
11,956
Does the variant on chromosome 1 at location 97193111 affecting gene DPYD have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
CACACACATACACACGTACATACAAACACACACACACACAAAAGCAGCAGCAACATTAAGAAAGAATGATTAGTTTGCTGAGAATGATGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATATAAACATAATAAAAAGAAAAATAAAAAAATTATAGGACCAAAAAAAAGAACGATTAGGAAATCACCTGTACCCTAGATCCAGAGTACTTTGATTCACTACTGGGGATATAAATCTAAAGGGATAATCACCTATTGTTTTAGTCATGTCAGCCTGCACAGGAGAATCCAGAAGCACAAATCTATTACCAGACCATCTGCTTATTCCTCAAGTTAGTGTTGAGAAATGAATCACTAATATAATCACATAGAAAAATCTTCCTTTTTTTAAACGAATGATAATGCTGAAAATTACACTTACGATTTTGATGAAAGCTGAGCTTAACAAAATAAAGTCTGAATCTTGATTCAAACTATTACCAAATCAGTTTCCATTTATGTCATTGACACAAGTTGTCTTCATCATTACCCATCTTTTATTTGAATATGTAAGTTTTGAAACGAGTGTGAAAATCCTTTAAAGACAAAACATGACAGTGCAATGCAGCTACTTCCATTTCCGCTCACATGGCAACCACCCAAATTTGAGACAATGATTTTATAGATGGTCATAAACTATCATGTCAGAGACAATTTCCTTGAGATATTTACATCGAATGATTGTAAAGTCATTTGTGAATTTTTTTTAGTTATAAGCAACCTTAGGATATTGATAGTCATTGATAAAGGCAAGAACACTCACTGTCTAAATACTGCAGAGTCAGTTTATGATAATATGATTAGTTACACTAATAATGCTGCTTAGGCATTATCTTGCTAATTACAATATTATAAATATTAATGTCACAGTCTTTCTGTTTGATTGCCACTCATGGAGTCATTCATCATGACATTTTCCTGGAACCCACATTGTAAGATTTTATTTCTTTCCTCCTTTTCTTTTTTCATTACTGGACTTGCAACCATACACATTACTCTTGAAGAAGGGTTTTTTTTGGCTATCTATTAGGAGAGGGACAGTGATATTTTCTACTAAAACTAGCCAAATATAAGTCAATTATATGATGTTTCTCTTATTCTTTCTGAGTCCCTAACCCAGTCATCCAAGGCAGAGTACCCAGGGCTTTTGTTTTCCATTCTTTTTCATGTGACCTGCTTCAAGTTAAGATTCATTTGAATTATTAAATGCTTCCTTAAAGAATCTTTTTATACTGCCTCTCTTTTTTTTAAAGTTAATTATTGATGTAGTGACAAGCTGAAAAGACTAAGAATTATAATTTTTTCCTCCCCTCATTGAGGGCTCAAGAAATGTCTTCTGACAATGGTTATCTATTTAGAATAATACAAAGGAAATACAAAGGCAAAATGCTGAATGTTGTTTTAGCAGTGTTGCTAAAATCACTGTATTATAGAAAACGTAAATGTAGTGTATATTTCTTGGAAAATAGCAGTTAGTGAGAAAGCTGGGACCATAACCGTTTGAGACCGGGTTTAACCACACAGCAGAAGCAGTTACAAAAGATACTGATTAGATTTTAATTTTAAAAACTTCCTTATATTATTCAAGACTACAGTGATTTGATTGTCTTGAAAATAGAAAGGTAATGTTATAATTTCCAGAAAGCATAAAGAAATCTCCAGACTCCCACTGGGAAGAATGCCAGTCATCACCACAGTAAGCAAGAATTTGGAGGCACTTTACACTGCAAACATCGGTCTTTTCCTTTTATATAATCTTGTGTTGTATTGGTTTATAAAAAGGTAACTCACAGACCCATCATATGGCTGTAATCAAGTCTCCTTCAGAAAGAGTCCACTGAAGAAATCACATCCAGGAGGCACTGTGTTTCCTTTGTTAGTGAGAATGTGAGATGGTAAATAAGATCTGAAATAGAAACCAAGGCTGAGTTCTCAAGAATAACACAGGAGATTTAAGCACATACCTTGTCCATGAGTTCAGCTATACGTGGAACTGGTTTCCCTTTCTGGTGACTCACAGTAGCTGGACTCTGTCCATCCCAGTCTTGTAGTTCTTCAATGCTTTTCAGATAAAGCAGGGCTTTGAGGCCAGTGCAGTAGTCTTCGATCACAGTGAAATCCTGATTCTGAATGGCACTGCATACCTAGAAAAGACAGAGCAGTCAACCAAGTGTCAAACCAAGAGATAATTCTCCAAACAAATTCACTTTTCTTTGAGTCAACAAATATTTATTTTATGTGCCAGGCACTGTTTGAGGCATGATGGATCAGTAGCCGTCTGGAGATGGGGGTGGTGGGGAGGAATGGACTGCAAAGAACACAAGGAAATTTCCAGGGACAATGAACATTTTTCATAAACTTGCAATGGTAATGGTGTCACAGGTATATACATGTTCCAAAACTTATTAAGTTGTATAGTTTAAATAGCTACAGTTTATTATATGTCAGGCTTAAGGAGTCGAATTTGGCACAACATAATAAAGGACATTTAAATTCTCATTGTCACTCTATTGGGATGTGCTGCCTGCAGGCAGTTCTCACGTCTGAAAGTGGTCAAACTGAGGTTGGAGTGCTGTTTATTACGTTAACTCAACCATCACTTACCCCTGCCTCTGTCTCCCTCCTCATCTGCTATTGTTCTCCTTGTTGTCAACTATGATCCAGTTACCCAGGTCTTTCCTTTCTTCCTCAAAAAAAATGCCATAGTCTTTCTTTGCCTTAGGATCTTTTCACAAGACCTTCTCACTGGCTAGAAGGCCTTTCTTTTCCACACATGGCTAACTACCAACCATTCCTCAGGCTCATGGTAAATGTCCCTTCTTCAAGGAGGCTTCCAGGAGCCCAGAATAGGTTATGGCCTTCTTTTAATCAGACATTTTTAACTTCTAATTATTGCATTATTATTTAGTTGACAACTCACTTCCCAATTAGACCAAAGTTTCAGAAGGGAAGAACTGCATTTATTTTGGTCACTATATTATCTGCAGTGACTAGGACACTGTTTGTCTGTTAGTCTGCTCTCCACAAATATAAGATGAATGAATAATGATGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACACAAATCTCATCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCACGTGCAGTAGGAGGGACCTGGTGGGGGTAACTGAATCATGGGGATGGTTATCTCCATGCTGTTCTCGTGATGATGAGTGAGCTCTCACACAATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTTTTCCCCTTTTCCTTTGCACTTCTCCTTCCTACCACCATGTGATGAAGGATATGCCTGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCCGAGGCCTCCCCCAGAAATGTTGAACTGTGAGTCAATCAAACCTCTTTCCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATATCTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGGAGTCTCACCCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGTGACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCTGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGGACACACCACCATGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGAACGGGGTTTCACCATGCTGGCTAGGATGGCCTCAATCTCTTGACTTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACTGTGCCCGGCCTCAGGTATATCTTTATTAGCAGCATGAGAATGGACTATTACAAAAGATTAAAAAGAAAAGAGAACTAAAATAAAAAATTCTGGAGTTAAGGAAGTTTGAATCAGAGAAATTAAAGTTCTTCCACTAAAAAAACCCTGGGGATTCTGTGAGTGTGGCTGGGATTTGAGTTAAAGCTTGAAGAATGTGGATTTAGATACTGCTTCTAGGTTGCTTATTTCCAAAGATATCCCTCCAATTTTGATATCACATGTAGACTCCAGAGAGTCATTTACAACTTCCTGTAGAACCTCTTCACCAACATGGCCCAACATTACATCAAATTCAAAATTTACAACATGAATTCAACATACTTCCCA
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pathogenic
11,958
A genetic variant at chromosome 1, position 97373560, affecting gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
GAATAGGAGGCAGAGAAGGGGTAAAAGGAACTAGAGGAAAAGGCAAATAAGCCCAAGTGTGTTTGTGCTCACTTCAGAAAGTCAGAGTCACAGAAAAGCATTTTTTAAAATGCACTAATATTCTGCCTTCCCTTTATTTAAAATATGGAACATTCATGTGTCCTCAGGCAGAGAAATCATTTAAAATATGTTGGAACAAAAATGATTAAATTAGCTTTATTCTTCAATCATATAATTTACAAGAGAATATCATTCAAAAGAAAATTTCTAAACTTGGCTGATATGAAGAATTGGTTTCAGTTGTAGAGATTATAACTAATAAGTGAAATGGAAATGTTCCTAAATTTTTTTCAGCCAAGATATCATGGTTTTTGGAACATGTGTTTTCCAAGAGTTTTTAGAAAGCTTAATGATATCTCTGATTGCAAAGTTTTAGCATTTGGCATTCTCATTCAGCCAAAGGCTGTGCAAAACTTTATGTGGCTAAATAACTCTCCAGAAAGGATGCACCTAAGACACTTAATGGCTGAGTAAATTCAGATGTGCTCATATAGCAAAAGCCTACTCCAAAAAATAAACTCAGGTGGGACTAGGGCAACATTTTCAAAATAATTGTCGTATTTGTGGTAAGAGAGAAATATTGAATTGCATTCTCCCCTAACAAAGCAATCAATAGATTTAAAACCTCCGTAGTTGTTTCTATCCATGTAGCTAAAAAATACTTCGGTTCTGAGATTCACAGACTGTGAAACAAGTGGAGGGACAATCTTGACTTGAGATGGGAAAAGAATACTAACTCAGCCCCCATTCCAGGTATCCTTTAAGGAATCCTTCTCATTTTAATCACATTACTTAAATGCTACTATCTAATCATGTGACTCATAAAAGTCACGATTCAATGTCATGTTTTCCCTATACTAGATAGTTCTGAGTCTTGGTTCTGTTATCATATATCATAGTTACTGATCTTCTGGGCAACCTGTTGTGAGTGGAACAGAGAATATATTTGAAGAATATTTGACTAGACCCTCCTTTCTTGTTGTTACATAAAAATGGTTTCTCCTTAAGTCACAAATCTATTCTGCATGTTAAATATTTACAAAGTACTTTAAAATTCTTCCTGAATGCTAATACAAAGATAGCAATCTATGTTCATTTAAATAAGCAGAAATGTTTGCCCTCCCAAATTAAGGGCCTCTGAGTTTAATTCAAATCAATTTGATGACTTGAGAGAAAAAAAAAAAGGTGGGGACCTACTAAGTACAAGATCCTGTGCCAGACATGGAGATAAAATAAACTTTCCAGGACTAGACAATCCGTCAGAAATTACTACATTTCACATTATTTAATTCACACCATTTCCTTCTGGGCTTAAAAGGTAAATTATAAGATGCAAAATACTCACCTTTTTAGCATTAAGTTTTTACAGTGCTCCTTAACATCCAACATTTAACTAGTTACATAAAGATGCAGTGTTTTCTATATATTAACATATTATTTCACATTTTGTTCATTAGGCTTTTGAAAGTATTTTAGTATGAAGGTTCCATTTATTGTATCCAAAAATAAAAATAGCATCAAAGTCTTTTTGCAACTCCCCAAACACAGTTAGTGAATAATGATCGTATGCTAAAAAATGTAAAATGCAATTTGTGCCGTGCCCCATTTACTACAAAATCACTACGAACAATGCATTTTGTACAGTATATTGCTCCAGGGAAACTGGATCGGCATCAGGAATGAATAAAGAACACTGCATTTGAAATCAGCTAATTCTGCTTCAGCGCTTTTAAAAACTATTTGTTATGATATTACTTCCTGTCAAGCACATAATGTGATATTTTCCTCAATAAAACTAAACAGTTGCTATAATTTCAGCTTCCCTCATTTTCCACTTTTTAAACACTAAATATTTAAACAATGCAGACCTGGAAGTCTCTAGCCAGTCATCTGATCCATGCATCTCCTTGCCTAAGGTATAGTAACTATCCATACGGGGGCCTGTTATGTCACACTGACATACTTAGTGGCAGCTGTCAAGGTCCTTACCTGCCCACAGGCCAGGCCCATTCCTCTTTCTCCCATGCCATGTGGACATGATAAATTTAACTCCAGGGCATCTGCTCCAGAATCCTTTAAACAAGAAAGGAAAATGAAAGAAAAGGCAAAGCTTTATTTATATACCAATAGGCTTTCACCGTTGATAACACAAGTCACATTTGTCAAGTGTTAACTATTCTGTTTTCTGCATCACAGCTATCTTGTGAGGTATAGTCTCTCTCTCTCAAATTAAGGTCTATATAACAACCACCACCACAACAACAATCACACACCAAATATTTACTCAGTGCTCATAAGGGGCCACTCACTGCTCTATATGTTTTATATTTGTTACCTCTAATTCTCATAATCTTTGTATTATTATGCTACCAAGTTTACAGGCATGTGAACTGAAGCATAGGGAGGTTAAATGACAAGCTTAGTTATTAGGTGACACAGTAGAGATTGTAACTCAGATCTGTTTGACATCACATTTATTCCTTCCTAAATAGCTTCTATTTTTATGGACACAAATCTTACTAATTATGGATAACTGATGCTGGGATTAGGCATACAAACAAAAATGTAGTAGGCTAGCTAGAATGAATAAGCAAAATGTAAAATGTTTTTAACAGAAAATCAACATTATCATACTTAAAAACAGTTTGTCTAAGAAATAGGAAGTATTGATAGTTTTGTCTTAATTACTTAATAGGAATCCTTCTTATTTAAATCATTAATTCCTTGATATACAAATAGATCTTGTATAAATGAACAACATAATTCATTCTAAGTATTCTTGGAATACTTTGAGAATCTTAGAATTCGTGGGAAGTCTTCTGTAAAGAACATGAAGAATAAACAAAACACTTTTAAAAGTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGCAGCTTGCAGTAAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTATAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACAACTGTAATCCTAGCACGGTGGGAGGATTGCCTGAGCTTAGGATTTCAAGACCAGCCAGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAATACAAAAGATTAGCTGGGTGTGGCGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCTGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCAGTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTACAGTAATTTTAGAGATGGAGGAATAAACTAGCTGATTCAAATTTTATATTCTTTTACCTAACTTCTATAATTTTTCCAGTGCCGCGGTTTATTTTTCGGTAAGGCCAACTAGAAGCTTGAATTGGTTATAAGAGTATTTTAACAGGTTTATCACATGCAAAGGCTTAAAAAATAGTTCACTACTTTCTAAGTACACCAGACCTTTCTTTAGGGCAACAGTTGTTTCTTCTTTCTCTTTCCTTCCTAATTGTTTAAGATTTTAGCCTATTTTTTCCTGCTTTGTGAATTTTAAGTAGGACCTCAACAAATTTAAGAACTCCAGCTAGTCATTAATCGGTTGATAGTCTTGCCTATCTTTATTCATTAGTGAGTCTGCTTTTTCTTCTGCACATTTGTTAAAGTCCATTTGATCATTGAGCCTGTTTTTAACATGGTTTCCTTATGGTTTTGCTTTCCTAATCCGATTTTAAAGGTCTTCATGTTATTTGAGAGTTGCTGAAAACCATGCTGCTCTTTCCTTGATGGTTTGGTAGTGAGCATGGATGAGCACAG
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pathogenic
11,967
Is the chromosome 1, position 97373635 variant in DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
AGAAAGTCAGAGTCACAGAAAAGCATTTTTTAAAATGCACTAATATTCTGCCTTCCCTTTATTTAAAATATGGAACATTCATGTGTCCTCAGGCAGAGAAATCATTTAAAATATGTTGGAACAAAAATGATTAAATTAGCTTTATTCTTCAATCATATAATTTACAAGAGAATATCATTCAAAAGAAAATTTCTAAACTTGGCTGATATGAAGAATTGGTTTCAGTTGTAGAGATTATAACTAATAAGTGAAATGGAAATGTTCCTAAATTTTTTTCAGCCAAGATATCATGGTTTTTGGAACATGTGTTTTCCAAGAGTTTTTAGAAAGCTTAATGATATCTCTGATTGCAAAGTTTTAGCATTTGGCATTCTCATTCAGCCAAAGGCTGTGCAAAACTTTATGTGGCTAAATAACTCTCCAGAAAGGATGCACCTAAGACACTTAATGGCTGAGTAAATTCAGATGTGCTCATATAGCAAAAGCCTACTCCAAAAAATAAACTCAGGTGGGACTAGGGCAACATTTTCAAAATAATTGTCGTATTTGTGGTAAGAGAGAAATATTGAATTGCATTCTCCCCTAACAAAGCAATCAATAGATTTAAAACCTCCGTAGTTGTTTCTATCCATGTAGCTAAAAAATACTTCGGTTCTGAGATTCACAGACTGTGAAACAAGTGGAGGGACAATCTTGACTTGAGATGGGAAAAGAATACTAACTCAGCCCCCATTCCAGGTATCCTTTAAGGAATCCTTCTCATTTTAATCACATTACTTAAATGCTACTATCTAATCATGTGACTCATAAAAGTCACGATTCAATGTCATGTTTTCCCTATACTAGATAGTTCTGAGTCTTGGTTCTGTTATCATATATCATAGTTACTGATCTTCTGGGCAACCTGTTGTGAGTGGAACAGAGAATATATTTGAAGAATATTTGACTAGACCCTCCTTTCTTGTTGTTACATAAAAATGGTTTCTCCTTAAGTCACAAATCTATTCTGCATGTTAAATATTTACAAAGTACTTTAAAATTCTTCCTGAATGCTAATACAAAGATAGCAATCTATGTTCATTTAAATAAGCAGAAATGTTTGCCCTCCCAAATTAAGGGCCTCTGAGTTTAATTCAAATCAATTTGATGACTTGAGAGAAAAAAAAAAAGGTGGGGACCTACTAAGTACAAGATCCTGTGCCAGACATGGAGATAAAATAAACTTTCCAGGACTAGACAATCCGTCAGAAATTACTACATTTCACATTATTTAATTCACACCATTTCCTTCTGGGCTTAAAAGGTAAATTATAAGATGCAAAATACTCACCTTTTTAGCATTAAGTTTTTACAGTGCTCCTTAACATCCAACATTTAACTAGTTACATAAAGATGCAGTGTTTTCTATATATTAACATATTATTTCACATTTTGTTCATTAGGCTTTTGAAAGTATTTTAGTATGAAGGTTCCATTTATTGTATCCAAAAATAAAAATAGCATCAAAGTCTTTTTGCAACTCCCCAAACACAGTTAGTGAATAATGATCGTATGCTAAAAAATGTAAAATGCAATTTGTGCCGTGCCCCATTTACTACAAAATCACTACGAACAATGCATTTTGTACAGTATATTGCTCCAGGGAAACTGGATCGGCATCAGGAATGAATAAAGAACACTGCATTTGAAATCAGCTAATTCTGCTTCAGCGCTTTTAAAAACTATTTGTTATGATATTACTTCCTGTCAAGCACATAATGTGATATTTTCCTCAATAAAACTAAACAGTTGCTATAATTTCAGCTTCCCTCATTTTCCACTTTTTAAACACTAAATATTTAAACAATGCAGACCTGGAAGTCTCTAGCCAGTCATCTGATCCATGCATCTCCTTGCCTAAGGTATAGTAACTATCCATACGGGGGCCTGTTATGTCACACTGACATACTTAGTGGCAGCTGTCAAGGTCCTTACCTGCCCACAGGCCAGGCCCATTCCTCTTTCTCCCATGCCATGTGGACATGATAAATTTAACTCCAGGGCATCTGCTCCAGAATCCTTTAAACAAGAAAGGAAAATGAAAGAAAAGGCAAAGCTTTATTTATATACCAATAGGCTTTCACCGTTGATAACACAAGTCACATTTGTCAAGTGTTAACTATTCTGTTTTCTGCATCACAGCTATCTTGTGAGGTATAGTCTCTCTCTCTCAAATTAAGGTCTATATAACAACCACCACCACAACAACAATCACACACCAAATATTTACTCAGTGCTCATAAGGGGCCACTCACTGCTCTATATGTTTTATATTTGTTACCTCTAATTCTCATAATCTTTGTATTATTATGCTACCAAGTTTACAGGCATGTGAACTGAAGCATAGGGAGGTTAAATGACAAGCTTAGTTATTAGGTGACACAGTAGAGATTGTAACTCAGATCTGTTTGACATCACATTTATTCCTTCCTAAATAGCTTCTATTTTTATGGACACAAATCTTACTAATTATGGATAACTGATGCTGGGATTAGGCATACAAACAAAAATGTAGTAGGCTAGCTAGAATGAATAAGCAAAATGTAAAATGTTTTTAACAGAAAATCAACATTATCATACTTAAAAACAGTTTGTCTAAGAAATAGGAAGTATTGATAGTTTTGTCTTAATTACTTAATAGGAATCCTTCTTATTTAAATCATTAATTCCTTGATATACAAATAGATCTTGTATAAATGAACAACATAATTCATTCTAAGTATTCTTGGAATACTTTGAGAATCTTAGAATTCGTGGGAAGTCTTCTGTAAAGAACATGAAGAATAAACAAAACACTTTTAAAAGTTATTATAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGCAGCTTGCAGTAAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTATAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACAACTGTAATCCTAGCACGGTGGGAGGATTGCCTGAGCTTAGGATTTCAAGACCAGCCAGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAATACAAAAGATTAGCTGGGTGTGGCGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCTGAGACCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCGAGACTCCAGTTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTATTACAGTAATTTTAGAGATGGAGGAATAAACTAGCTGATTCAAATTTTATATTCTTTTACCTAACTTCTATAATTTTTCCAGTGCCGCGGTTTATTTTTCGGTAAGGCCAACTAGAAGCTTGAATTGGTTATAAGAGTATTTTAACAGGTTTATCACATGCAAAGGCTTAAAAAATAGTTCACTACTTTCTAAGTACACCAGACCTTTCTTTAGGGCAACAGTTGTTTCTTCTTTCTCTTTCCTTCCTAATTGTTTAAGATTTTAGCCTATTTTTTCCTGCTTTGTGAATTTTAAGTAGGACCTCAACAAATTTAAGAACTCCAGCTAGTCATTAATCGGTTGATAGTCTTGCCTATCTTTATTCATTAGTGAGTCTGCTTTTTCTTCTGCACATTTGTTAAAGTCCATTTGATCATTGAGCCTGTTTTTAACATGGTTTCCTTATGGTTTTGCTTTCCTAATCCGATTTTAAAGGTCTTCATGTTATTTGAGAGTTGCTGAAAACCATGCTGCTCTTTCCTTGATGGTTTGGTAGTGAGCATGGATGAGCACAGCCTGCTGAACCCTGAGTTCTAATCTTACGCCTGTAGCTAAGGAATTGGGGATGATTTGGACAAGTCAGTCAATCT
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pathogenic
11,968
Is the genetic change at chromosome 1, position 97450199, within gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
AGGCTGCAGCGAGCCATGATGGCGCCAATGTACTCTGGCCTGGGCGGGGGGACCCATCTCTAGTTAAAAAAAAATGTAATACTGAATATTTAAGGACAACATAGGCAAATGCACTGGATCAGAACAGAAGCATGGATGGTAAAAGCAAATTTCAAGTTCAAATTCTAGCTTCACCATATATTAGGTGTGTAACGATTGATATGGTATTTAATCGCTGTGTGCCTCAGTTTCCTCATCAGTTAAATAGAGAAAATAATACTACCTATCTTATAAAGTTGTTCAAAAAGATCAAATGAGCTTAAAATAAATAAAACTTTTGTAACTGTGCCTAGCACAGAGTGAGTGTTATATCAGTGCTCATAATATATTATAACCATTATTATTATGTTGCATGTTCAGTACCTGGCAGAGTATTTAATACTGTAGATCAGGTTTACAAACATATTATTTCTTTTTATAGTTGATCTTTTTTTTTTTTTTAGTCCTTATCATTCTGAGAAAGGCTTCCCAAAAGATGTGGGTCCTTTAATAAACAAATAGCTCAGCATAATTCTCATATAGAGTTAATTATATAATATGAAAACAGGGATAATTTTCACATCAAGCTCAGGAAGAGAAAAATTTCTAATAAGCAGAAACTATAGATTTTAGACGGGTCACGATAGTTCCCTTCACATCCAAACGACTATCTTGAGGAAGATAAATTATATTTGTCCTATGTGCATGTATTTTATTTCAAGTTAGTATTTTATTTTATTTCACGTATTTTATTTCAAATGCATGTATTTTATGTCAAGTTCTATGTGCATGTATTTTATTTCAAGTTTATTTTATTTCTATGTGCATGTATTTTATTTCAAAATTATCAAGAGATAATTTTGAAATAATTAGAGCTGTCTAAAACAGAAAAAAAACTTGATGGGCAAGGCAATCATGTGATTTCTATATTCCTTTGTAAGAATTTGCAATTTATCAGTTTGTAGACAAACATCCACCAATTTCAATAGATTTAAAAATATTTATCATTAGTATATTTAAGTGTTGTCTTTTGTCTTTGAAAGACATATGTAGGTAAAAAAATATTTTCGATGACATAAACCCACACATTGCCTCAAACCTCAACCTCCATTCACTAACAATTCATTGAAAGAAAGAATGAAAGAAAGAGAAATAAGTTGTGTATATTTGAAAGAGACAGAGAATTGAGGAGGAGGGAGGGGAAAAGAGAGGAAGGATGAGAGAGAGAAAGAGGAAGAAGGAGTAGGAAAAAAATAGGAAGTGGGAGAGGGAGGTGGGAGGGATAGGGACAATAAATGAATGACATTAAGGATCACCCTAATCAGACTATTGAAGAGAAAATATTATCTATTATATTCAAGCCTGATTTTACTGCAATATTTAGGCATGGTTCTTTAAGAGAAAAAAAAGATTTTATAAAAGATAGTTGACTAATTTAGTATAGGAGTGTTAAAATTATTTAATAAATTATTTCCCACTGAAAAAATATAGACTTCATAGGAAGATATGCTGCTTCTGCCTCAGGTTTATATTTAAAATGATTTATAGTTTACAATTTCTTCCTAAGGTCATCACCTTCATAAATACCAGCCACATACAGTGAAAACCAACTCAATAAAATGAGTATTTCATTTCTCTTCCTTCTGCTTATGTAGATACTTCTTCCATCTTACATGGCACCCATTTATAACAAAGCTTCACATTGTGTGGGTTTTTATGAGTTCTTGAGCTTTTCTTTCTTTTTTATCTTTCTATGCATCAGCAAAGCAACTGGCAGATTCTTTAATAAAATATACACATTAATATTTATAAGCCTATGAATTGGATGTTTAAATAAACATTCACCAACTTATGCCAATTCTCTTGTTTTAGATGTTAAATCACACTTACGTTGTCTGGAAAGTCAGCCTTTAGTTCAGTGACACTTTGACACCAATATGCAGCCGTTTTCTCACTGATGAGCTCAATATTCAGAAAGGAGCTTTGTCCAGGGCCATACATGGGGCCAGAGGTGGTTCCCCGGATGATTCTGGGGGAAACATTTGTCACAATGTCCTGATGAAAGAGTAAAGATATTGAGTCTCCTTTTGACAAAGAAAAGCTATAATCTTTATTATCTGCTCATTTCCATATGACAATATTTTATGAGGTCCCTTCTCACATTTTTGCAGAGGAATTTTTAATATACATTAAATTAGAATTGAACATAAACTACTTGCAAATAAAAAGGTAAAATAAAGTATTTGTTAGCTTTAGCTAAATTACTTCTTGTAATTCTAGGTTTAGAATAGCGCAAAAATAAAAATATTTATATTCATTAACACTCATTTAGGGCATACTCATTTTAATTTGTTTGCAATTAAATAATAAAAATATGATAGGTAAAATGCAAAAGTTTATCATTTCTGTCTATTTAATCTAGGTATCTCCAATCATAGTTTAACTCCAATAAGAATTAATGTTAGTAAAAAGTTTATATTTTTTTTTTCTGAAAAAAGTAACTCCGATGTAAATCAGTGAAGGAATAATATTAGTATTACTGGCTCATCAACCATTAACACACATTCTAATAAACTGGTTATGTGAAATTACTTATAGGATTATAACTATATATTCACTTTAAATGAGAAGAAAGTCACTTTCTCCAAGACTGAAATGAGTATATCAATAACTTCCTGATACCTATAAACAGTAAACAGTAAAATTAACTTGCTTGTTAAGTGTAATTAACAATCCACAACTGCTTCTAAAGCTGTATTAACGAAGAAGAATAACATTCTTCCATTACTTAAAACTAAAAAGAAACAAAGAAGGAAAATGTTTCTTTTGCCAACTTCCAATTAAAATTAATTTTGAGGAAAGGTCATTTAGTTAAGGATTTATCAGAATTAGTCATTTAAGTACCCCTCCTCACCATCTTGTCACTTTTAGTAAGATAACATGAACCCCCATTAGTATATAGCAATTAAGGTCAATTTACATATTTTAATTAAGAACCACCCCATATAAAACAATTAGCGTAATAGGCATACTAACTGGATTTCATAACATTTGGACGTTTTTCCAACTAGATAGACAGGAAACCTTAATTAGCATTAATTAGTGCTGATCTGCATATGTTTGATAAGGCATACCCTTGCCACAAAAGATTATTTATTCCTGAATCTGCCAAATGCTACAGTTGCAGAGGATAAAAGGACTTTTCTTCACATTGCATGTTAATTTCTGGTAATTTACATTCACTTTTACATGCGAATTAGTATATTATAAAATAAATGGTATAAATGTTACAATAAGCCTCCTTAAATATGTACATTTTAACTTATAGGAATCATGCCAGTTAATTTTTTACTAATTAAGCCATTCCATTTCTATTGTAATTGTGTGCAACATCACCAGCCTTGCTTTGATTTGCTATTGTGAAACCATGTTTCACAATCCTAATGGGTAAAATGACAAATAGAGTTACTCCACGAAGCTCAAGCCTTGTGGGTCAATTTCCATCTTGGCAAACGCTTAAATGTATGTTCTACGTCCCTACAGGTGGCTCTGTGAAGCTCATCCAGTGGGTACTCCGGTGTTTTCATGGTCTGAGAAGGCAATTCTTGAAATATTTCACTCAGATGAGGCTGGTTTTCTTCTGTGTTCCAATTTTCAAGAGCCATACCCTTTAAACCTTGAGATCCTCCTTTCCTCTGCTTTACTCCCTACTCTAAATGCTCTTCACCTAAGTAAGTCCAACCTAGGCCACAAGTTGTTCTCTACACAGGATTTCTTAGCCAAGGAGGAGTGAAGTCTGTATTTAGTTCACCAAGTCAAGTGCCCTGGTACTGTGTTGGTGAGCAAATAATGGGGCATCTGGTTTTGATGACCATTTTTTAATTCATTGGTCTGGAAACAGGTGCTTCCTGCTTATTCAACAAAACTGATTCACGTTAGCAGCATCCCTACTCCCGCCCATTCTCCATATCTTCACTTAGACTTCAGTTCCTTTGAGAAGTTTTTCTTTTCTCTCCAACTCCATTGAGTCTTAGTAACATGCTCTGACTCATGCCACCATAACAATATATACCTTCCT
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pathogenic
11,974
A mutation at chromosome position 97549704 on chromosome 1 in gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency', 'Neurodevelopmental_delay']
CTCTCTTTCTCTCTCGTTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTAAAGATGAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTATAGCCTCCAACTTCTGGGCTTAAGTAATCCTCCCACCTCAGTCTCCCAATTACCTCATTCATTTTGAGATTCCTACATTTCTGGGACACCACGGTTTGGCCCAACAACTCAAGCCCCACTACTCAAAGATGCCAAGGAGGAGGTGGAAGTAGGCAGGTGAATCAAACTTTTAAAAGATGATACTATCAGTGTCAAGTCCAGGCCCTACCTAGCAAATAAGTAGGTCCTGCATTAGTTACACAAACATGAGAAGGACAACTAGAATAGACAAAATGGTCATGGAAAAGAGGAAGAAATTAAAGGAAGCATTAAAGATAAAGTGAATTTTGTTAGCATGTGGGAAACAAACAAGAGAACCAAAACAAGAGTGGTAAAAACAAGAGTGGTAAAAAGGCATAGTGTGAGCACTCTTCCTTGAATAGGAAAGAAAGAATAAAAATTTTATTAACAAGAGCAAATTTTCCAGGAACATTTTACATAAATGAGGTAACTGTATCTACATTTAATTAAATCACAGAACAAAAAGAAAACAAAGCATTTAGTCGGAAAGTAAGCTACTGAGATCTGGTAGTTACACTTTTCTTCCTCAAGACCACAGTCGTTGTGGCAAAGTATGCTCAGCTTCACATCTCATCATTTCACATTCTGTATCCTAAATTGTTAAAAACTAAATTGTTTTCAAAAATTACAACTGAAGGCTGGGCACGGTGGCTTATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGAACCTATAGTCCCAGCTACTCAGGGGCTGAGGCATAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCATTAGAGCGAGACTTTGTCTCAAAAAATATAAAAAAATTAAATTTAATTTAATTTAAAAAATAAAAATTACAACTGAAATTCATCAAATGTTTGTTTCCTTTCCACTTAGGTGCATAGAATTTGGAAAACAGACAGGACCTTATCTGGTCCAAATGAACAGATCAAACCATCTTTTGGAGTATGTAAGATTATAATTAATGTAGATTCTAGTATATGTCCTATAATATTGTATACCATCAGATTTGATAAGTGTATGATCTATGTATTTAAGCCAATAATAAATATTTTGAACACATCAGGACTAATGACTTCACAGTACTCAAATGGTAGGAATGCATGATAAATTTTCTTTCTTATTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTCTCTGTTGTCCAGGTTGAAGTGCAAGTGGCACGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCTCAGCTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGAAGCTCGTACCACAGGCGTGTGCCACCATGCCCATCTAATTTTTTATTTTTTGTAGAGATGGGATATTCCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACACCGGGCTCAAGCATCCTCCCGCTTCAGCCTCCAAAATTGCTGGGATTATAGGCATTAGGTGGCATGCCCGCCTGGCCCAATTTTTAATCAACTCAACAGTTCTACTACCTAGTCTACATTTTAAAATTTGTATCCAAGTATGTACGTGACATATTGTATATATGCTTATTATATACCAAATAGAAATGCTCTTATAGATGAGTATCAAAAATAAATGAAGCACTTATCCATTGGAAAAGAATTAAGTGGAAATGATGGCAAATGCCTACCTGTACGTATTTGTGAATGTACCAAGAAGCTTGCTTTCCATCATTCACCGATTCCACTGTAGTGTTAGCCAAACCAACGACATCACCACCTGCAAATACCCATGCTTCACTAGTTTGCATAGTTTCTGGATCTACTTCTGGGAGACCCCATCTGTTAAATTTTATAGGGCTCAAGGCTTCTTTTACTGAAAAAACAAGTGAAAAACAATAGACAATCACTAGTCAACAGACAATTCCATAACAATAATTTTAAAATTAAGAAAAATTATGGTTTAATTATTGTTCCAGGGATTCAAACAACTGTTTTTAGTAAACTATAAAAATGAAAAGCTAACGAAATATTGGAGTTAACAACACATTTGAAGGGCACTGACTTAACTTTACACCTCACATACAGGAATTAAAGACCACAGATTTGGTCAATGTTTCAGAGCGGACATTTATGTCTACGAAGTATGGATCTATAAAGAAGGAAAGTACAACCTTTTAAATACATACAAAATACATTTTTCTAAAACTTTATTCATAGCCATCATTTTTACAAATCTGTTACTACTTATATTATCCCCAACTTGTTCATGTGTGTCACTTTTGAAAGTTACATCATGAATTCAGGTCAATGGCTAATCTCCCTTTTACAACAAAACATTTTATAAAGCAAAATGAGACAACATATATAACATTTTCATTAAATTATTTGCACTTACTATTAAGCAATTTAATGGATCTAGTATACAGTTACATTTAGCCAGCAATTTCTGCTTTGTTTTGTTAAAAGCAACAAATGCAAACATTACCATTAATTCCTTGTGGAAATTGCTCTGTAAAGTAGTTTTGCAATTATTTACTAAATATGCTGCATTCTAATGAATCTAAAAGAGTCATGGAAGAGGAATGAAGCTGTGTTTCTTTAAGAAAAATATCTAACGAACATTTTGAAAGCATAATCCTGACATGTGGAAGAGATCAATGGATGCAATTTAGAGAAAGGGTTGAGTAAGAGAAGAAATGAAGAAAGGTGGACAACACCCTATTTGATGGAGTAAACTGAGTAAGCCAGTGTTTAGGATAAAATGTTCTCTCCAGGTAACGTCATAATTTTTAAGCACAGCATCTCAGACAGACTAAGGGCCTTATTCTTTACTCCAACTCCAAAGAGAAAATATTAGTAACAACTTAAACTAAAGGAAGAGAGCTTGGGAGATTTTGGAACAGAAAAGTTAGTTGTTGAATTTATTTATGAATCAAGTATAACACAAAATAGCCAAATACAAAAAATGTTATTTTTGACACCTAAAACCAGTTTCTTCTGAGTAAAATAGAGGAAAAAAATAGAAATAAAATAAACACTGGTATATATTTGTAGCTTTCTACTTAAAGAATGTTAGAGTTGTAGAAAATTATTGAGGGTTTACTGTTGATTGTGTTTTTCCCACAAGATCATAGGTTCCATGAGAACAGCAATTTGTCCACACTGCTTGCCTGTGTTCCACAGAGCACACTACAGTTTTTGGAGCAGAGGACACTCAATTGGATTGATGGATGAATGAATGAATGAGTAGATGGGTCAATGCTATCATACTCAGGTTTTTATTTTAAAATCTTCTACTGTTTCTATTTGTTTTTTCGTCTTTCATTGAGAGGAAAATTAAATATTCATGTAATTATTTTCAAAGCAGAAAGGCATTTTAAGGAAATTTTTCTAATGTTTTTAAAGGTCACATGAAAAGAGATCTTTATCATTTGTTCCCTGTTGCATAACAGATCATCACTACCATCTGTTGACAGTTACTTGAGTTGCAAGAAAGTCAATAGTGAGTATGGCTCATCAATTCAACCTATTTTAATAATGGCAACTGTAACACATCATCATTGAATGATATATGTAATGAGCTTTATAAATAGTGGCAAGGGGTAAAAATGAATTCTGTTCTATCAGAAATGATCTTATGTTTCCAAAACTTTGGCCTACAACAGATCTGAAATAAAGATAATTAATAAAAAGATAAGAAATTCAAAATTTTATCACTAGGAGATCAAAGCATTTTTTTTTACATTTATCTCATGTTTCACAGCAATATCCTTGAAATTTAAGTAGAGATTTCATTCTATGCTTGAGCAAGGTAGGAATAATTCCTTAGTTATCTCTGAGTCCCACAACATAAATTAGAGTCAAAGACATGTTTACAGTC
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pathogenic
11,984
The genetic variant at chromosome 1, position 97573782, affecting gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
GCTTCCAATAAAATGCTTTTCATTTTATTTTACATATATGTGTGCACATGACAGTTTTCTGACTTTGAAACTATTAAGATTTTAAATCCTATTGAGTAAGATCTTCTTGATCAAATTCTAACAAACACTGCTTCTGTGACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAA
GCTTCCAATAAAATGCTTTTCATTTTATTTTACATATATGTGTGCACATGACAGTTTTCTGACTTTGAAACTATTAAGATTTTAAATCCTATTGAGTAAGATCTTCTTGATCAAATTCTAACAAACACTGCTTCTGTGACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAAN
pathogenic
11,987
Gene mutation in DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) at chromosome 1, position 97573787—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
CAATAAAATGCTTTTCATTTTATTTTACATATATGTGTGCACATGACAGTTTTCTGACTTTGAAACTATTAAGATTTTAAATCCTATTGAGTAAGATCTTCTTGATCAAATTCTAACAAACACTGCTTCTGTGACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAACAACT
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pathogenic
11,988
Is the genetic change at chromosome 1, position 97573920, within gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
ACTCCTTTATTTAATGTTTTCCATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAACAACTCCAAAATGTAAAATGCCTAAAGCAGAATTTAGCATATAGAAGGCTATGTACTCATAGTTGCTATTTTCTGAATTCACTTTTTTTTTCTCTGAATCATTCTTCAGCTATTCAATATCACTTAGAAATAAGATTG
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pathogenic
11,990
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 97573942, impacting DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
ATCCAAAAGAACAGTACTGAAAACATTTAGATGGGAGTCCAGGAATGAATGCTATCTCACACTGCAGCTCTGCCAGCTCCCCTCTCACTTGGAGAATAACTTCTTATTAAAGTAAACATGGAAGGCTCCTGGTAAAGTTAGTAATTCTACTTAAGGATAATTTCTACAGGCAGTTTATTATTTCAAACCAGAAGAGGAAAAAAAAATAGCGAAGAAACATTTTTTTCCTTGACTTCTCTAAATTTATAAGAGGTGGCATATGTGAAGTACTAGAAGAAATATACACAGTAAATTCTGGAATAAAATGCATAAATTCTGAAATGACCTAGTCAAACTTGAATAGATCAAATTTTCTCCTTCTTCATATTTTATATGCTAACTTAAATCTTTTATTCTTCATACATACATACACAAATACACATGCCTGCGCGCACACACACACAAGCACAAGCTTATAAAATCGTATCTGAGATTGCAAAAGCTGTTTTCTGAGCCAAATCTGTTCAGGTTTGTTTAGGAAAATATAATTATTATTAATATTAGGATTGTCAATTATGGAACACAAATTTAAATAGTTAAGCTAACCTTTTTGGATAGGCAAATAATCAACAGAATTGCTAGTTAAACATGATTCAACATTTTACTCAATTTTTGGTGATGTACATAGTATTTAATAGTAAGAAGAATGGGATTTTTAAGATAATATAAGCACTTTATATATCATTCTTTTTTCCTTCCTGAATTCAGTTAAATAAATAAACTATACTCTGACTGTGTCTACATACCACATAAATGTCTAGATAAAAAGTGACAAATTTAGGCCATCATCCAGCTATTTGAAAACATTTATCTCGATGACATTAAACATCTGGATGTTTCCACATACCAAGATGTTTGATGCCCTGCAGATAAAATATCTGATGACTAGTTGAATCCTTTACTTATCTGTGGCATAAAAATATACATTTTCATGTATATATCTCTTCCAACTTCAGACAAAAAATGTAATTTTAGCATGGATATAGTAGGAAGTCATAGGAATCATCAGGTTTAGAGAGATTTTTGGTATGGTTGTTCTTAATGAATCTCTGACCTAGAAAAACATATTTTATTTTCCCTTCAGAAAACAAAAGAGTTAATTGTCATTTCAATAATGTGAATTAAAAGGTAAAAGGATTTGTAAAATGAAAGTACCTAGATACATAAGCTTTCATCTACAATGACCCACAGAAACACTGTATGTGGGAAAAGTATAACATAAAGTAGTCTTACTTGACTGAATCATTATTCAGTTGAAATGTTATATAAAACATTTCTTTCTCTCATTATCTTTTTAAAAAACATTTTGTTTTTCTTAGCATGCTCATTTATGCCATCCAGGTGAAAATGACAGACATTTAAACTTTCTAATTTGATAATTCTGACATCTGAAGTGATGATCTGGCACAAGGATGGTAATAAACACAAATTCTATTTTTGGCCATTCATTAGATTTTGATTTGTCTGAATCATTGAAGACTGGCTGTTCCAACTACTCTGCCTCATTTTCTTACTCTAGTCTAATTGAAGAAAAAGCCATTCTTCTATAAGAAACAAGGCAAATATCATTATAGAGTAGAATATGTGTTTTGGTTATAAGCTTAAAAGAAAGATTAATGTTCTTTTCAATACTTGCCACTTTAAAAATAATTCTATATAAGCATTAAATAACATTTCTAAGCCTTTTGAATCAAGATTGCTTTTACTTCTTAACTAGAAGAGGAAAATAAATTTTAAAGTGAAAAACAATTCCCTGAAAGCTAGAAACTATTACAGCACTAAAATAACAGACAATTGCATCACACATTTCAGCTCCCAGCACTGTACCTTTAGGATCACTCAGAACTGAACCAAAGGCACTGATGACCACATCGGCTTTCAGATGGACCATCTGATCTTCATCTTCATTCCATTTTCCAGTTTCATCTTGCTCTGTCCGAACAAACTGCATAGCAACAATTCTCCCACCTTTTACTATAACCTTCCGTGGGGACAGGAATGGCAGAAATTCACACTTTTCTTCCTTAGCAAGTTCCATCTAAAACAAAACAGAACAGAGAAGAAACTTGAAAATGTTTCTTATTCCACACAGTATTTGATTTCTAATTGAATTACACATGCTAAAGCTTATGATATTAAGTCAATATGCAGCTTTTTCTTTCACCAAACCTGAGTTTCAGTTACCAGTTATTTGCATTTTGTAAATCACTGACTCAGGGAGTCTTGAATTGGAGTTGTAATGTGGACGTTTATAGATCACGGCATCATAAGGTATTTCTCAAGTTTTAAGTACTGCATGCTCTACATTTGGTAGTTTGTGAGGTTTCTGACCATAGTAGCCTATTATTTTTATGTTTTCAATTCAGTAGATTAAGGTCTCTTTTTTTAATCATGCTGCATATTAAAATAAATACTTCTGTTTATTACCAGGTTGCATACATCCAAGCTGGAAAAAAGTCAATAAAGTGGGTGAGCCAATCTGTGCAAGTACATGATTAGAATGGTAGGTAGGAGAAAAAGACTAGAGAAACTCTGTAGAACTAAGAAATAAAAAACATTTTTTCTTCCCTTTATAAAACCACAGAAGCAAATACTATAAATGAAAAACTGAGGACAGCGAAACAAGCATGTCCTCCTGATGAATGCCCAGTTCTTCCCCATTTCCTACGTAATTCATTTTGCCATAAAATCTGGATACCTCGGTTTCTGTTTGTTTTCATATGCATAATGGAATGTTCATTGAGACAGAATATTAATGTTTACTCATTTGCTTATTTTTCCATTAATTGTTTTTGGAGAAATCCAGGCCTTTGTCAATGCAATCAGAAGTACTATGTTGAATGTTCTTTTTTTAAAAAATGCAAAAATGTCCTACTGAAGTGTTTTGGGATGTTGTCTTATTATTTTCCTTCACTCTGAAAGCCAGGTAGATTCTCAATAGGCTCCCTGGGTAATGTTTCCACTGAGGTTGTGTGTATGAGGCTTCAAACTAAGAGTTATCTGAGCTTTGTCAAGATGGAAAAACTGAGACATAAAATAATTAACTCAATGCTGTAATCAAGCCATGGGCCCATCTTTCAACAACCTATCCAGAGCTAGTGCCATGCATCACAATCACCTGGAAGGCTAATTAAACCAGACTGCGCAGGCCCATTTTCAGAGTTTCTAACTTTGGAGGGTTAAGTGGGGACTGAGGATTTGCATGTCTAACAAATGCCTAAGGTGATGCTATGCTTCTAGTGCACAGATGATACTTTGTTAACCACTGTCTTTATTAGATTATAGCTGACTGGCTCAGCACTTGTTCTCTATGATGCATTTTCAAAGACAGGAATATTGCCCCTAGGGAGCAAAAATTAATTCTTGGGGGAAAGAAAAAAATCCTCAGATATCATAATGGTCTTGTCCCTTCAAGAAGAGCTAAAGTATGTAAACAGTTATACAGTATATCTATGGTATTAAAATCATAGCAGGGAGGATTAAGAAAAAAATCTAAAGATACTCCCAAAAAGGGTAAGAAGAAAATGGTTGGGAAACACTGATCTATACTATACATTATTTTGAAGCTATTCAATCTATGTCTTATTTAGGATATTTTTAATATTGTCATTAAAGGCTTAAAAATTGGAACCACATAAAAATTATTACACAGTCTTTCCCTTTTTATTATGAAAATCAAGAAATTAGCAATATAAAACAAAACATGTGGGATGTTATGCTGGTAAACATACAAAACAGTTGATATAAAACTGCTCACTCCTCAGACAGGAAGATTAGAGGTAAGCGGAATTGAATCAAATTTGAAAACTGCTCTGCTGCTTATTTGGGATAGTTTCCTTATATATAAAATGGGGAGAACACCATCTCATTAATCGGTATGTGTGGTGTTACTTAAAACAACTCCAAAATGTAAAATGCCTAAAGCAGAATTTAGCATATAGAAGGCTATGTACTCATAGTTGCTATTTTCTGAATTCACTTTTTTTTTCTCTGAATCATTCTTCAGCTATTCAATATCACTTAGAAATAAGATTGTGATTTCAAGAGAAAGGTGGCC
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pathogenic
11,991
Assess the variant on chromosome 1, position 97593235, impacting DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
TCCAGGGCCACCCTGTTTAAAATGGCAAACCCTGCCTTCTCTTCCACCATTATCCTCATCTCTCACACACTCATTATACTCCTATATTAATTTTTCTCCACAGTTCTAATTACTTTTCAATATATTATTTATGTGACAGTTTATTTGTTTAATTATTGGGTATCTTCTGTCACTAGGTACAAATTCCATGAGGGCATGAAATTCTAACTGGTTTGCTGACTGTTGTATCTAAGTTGCCCAGAACAATACCTGGTACATAATAGATGCTCAGTAAATGTAGTTTTAATAAATGAATGAATGAATGAATAAATAAATTCATACCGCTACCCTCTTCTTATCTGGTCTCAGTTTGTTTGTGTCTTAGTTCTACCTAAGACAGAAGAAATAACCACCATTCATTTCCAGTGACCCTTGCAAATGGAAGATGACTATGATATAAAATGTGAAGTAAATTGATATTGCCAATCAGTGTCATCTTCCCCTTCCAACCCTCAAGAAGTCACCTTTGGTAATGAAACTTTTCTAACATTGGAATCAGAAGGATAAGACTTAATATTTAAAATGTTTAGTTCAAAACCTATTTCTCAAGTACAAACTATGTGCCAGGTCCTGTGCTATGCACAGGAATACAAAGATCAAAATGTTTCTTTCTATGTGTAAAAAAAAACCATGATTACACTAATTATTGCCTAAGACTGTATCCCAGGAAAAAAAAAAAAGAAACCTATGATCATAAAAACTACCTTGGATTTTATAAAAAAGTCTAAAAAGGGTAGATTGGATGGAGAAAAGTCCAGATAATAAACGTGGAATTTGAAACTCAGCCATGAACCAATGGTGACCCTGATATTTTGGTAAGATTAATTTGTAATGTGGGTAATCTACATATGACAAATTACCTATTGACTACAGCTATAATTCTTGCCTAGTATAGAGACTCCAAACACATTCAGGCATTCCGAAGCAAGTCAAGTTCATAATACTGATTTGATTTAAATGAGTAATTTATCTTTCTATAAATACATTTGGTTCTTGTTCTCAGAACTAATATTCTTTATAAGGTATTATATTTCTCTAATAGCATTAAAATTTGAGAAGTGTGTAGTACATGTAAATAGCCGATACCTCACCCAAGACTACTCACCAGTCACTGGTAAGAATGAAATGATTTTAAACATGTTATTATTACTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCACAGCCAAACGTTATTTTTAGTATGCTAACTAACTACTAATTTTGAGTAGTGCTTATATTAGAGCACTTTAAAAATATACATGACACCCTTTTCTTTCTATTTGCTTCACAAATAATGAACTGACTGAAAGTATGACCAAGGTATACATCTTAGAATGCAGTCTGTAAATTGGCTTACGGAAAATTCCGTATGTGTCTTATTACCACATTCTTCTAATATGCATACATTTTGTGAAGAGTACCTACTATTCAGGATATGGAAGACTTAGCACTTTACATTGTTACTAGTTACATAGAATACATTTCAAGCATATTAACACTAACAAGAAGCCCTTGAGTATTGACAAAGATTAAATTTCTCATTTTACCCAAATCAGTATTACAAATTTTCTTTTACTTGGAATGTCTGAATTAGAAAAGAAACAATTATGTGTAGCCCTGAAATTTTTAAACTTGAATTTGACAATTTCAACATTCTAGCGATTTAAACATTAACAGTTTCATCTCCTAAAATCTGTTGGAGTACAACTCCATATTTTCTGATGGTTCCATTTTACCTCCTCAGGGACAGCTCTTATATTAACAAAGCCTTTTCTGAAGACGATGAACACACGGCGAGCTCCACAACGTAGAGCAGATGTTGCACAGTCAAAGGCAGTGTCTCCAGCTCCAAGTACAATCACGACTCCCCGTATCGATGGCAATGGAGAGTGACAGGCGCACATTCCTGAATGATGAAAGGAAAACCCCATTTTCAAGTAGAGAAACCATTTCTGCATGACAGCTCAAAAGATACTTGTACTCAAAGCAGTGTAAAATTGCATCTTGCAGTTTTCCAGGATGAAGTGTCACTATCAAATTATTCTGCTTCATTGAAAGACAGTTTTATTCCCATTTTAAAAATATGCTCATATATGTAATTTCATAGTCAGTATCTTTAGTTTCTTTTTTCTTCTAGGATTCCTACAACACATTTTGAGAAGTTTAGGTCATAACAGACTGGAATCAATCAATTAAAACTCTCTTCATCAAAATTGTGCTATCTATCTTTAACTCAGCATAATTTTCCTTTTGCTAGAAGAAAAAAGTGATCCTTATGATCTGTGTTAACGGTTTGCAATATTTCATTATAATACTTTTTTATGTATTACCTTATATAATTTCTAACACATACCTCTGTTATATATTTTGTTAACTTTGAATATTAACGTGCTGAATAAGTGTCCTTTATGTAACTGAAGAATTTCTGAGAACTATTTTCTTGAAATAGTTCAAATAAATCTTTCTCCCTTTCACTGCTTTCCTCTGGTTTTGTTTGTGAAACTGGGCAGTAAAAGAAATATGACTTTCTAAGCATCCATTTCTCAAGGTCATCTCTATTAAGATTTGCTGTCCATATGAAGATCCTTGTAAAAAAAGTAAAATGCAAGTATTCCTTATGTGTTAGGTAGCAGTGTATAATAAGATTAAATAAAACTGTTTATAAGATCAATTACTATAATTTTTTAAATGGTACCAAGAATAGAATAAACCTATAATTTCAATAAGTGTAATCATTTTGCTTGGAAGATTTTGTATTTGGGACACTCTGTAATTTTCAAATACAAGCTAGGTGCACTATGACCTTCCTCAGAAAGGGTTTCAGACATACAAACATCCAGTTCTACTGAGAGGCAGAAGGTGGAGAGGGTATGCATCTTTAGCTGTAAACTTCTGAAGAATAATTTAATATAGAAAGTTTCTTACTGTTTTAAGTCCTGGGAGAAGCATAAAAGTTTGTATCATTTCTACATGTAATTAATGTAGGAATAGCTGTGGCTCAGACCTCTTTAAAAATATACATTTGAAGGATTTAGATTATCTGACTTTGGATAAAATATTACAATTTTCCCCAAAGACAATGACTCTGGTCAGGCCAAACCAAGGTACAACCTTCATTCAGGTGGTTCTTCTTGGGGTGTATAAAGTGATAGGGTGTCTATCAAAGTATTTTATTTTAACATCATAAAATTACTGTTTAAGAGAAGACAGTCAATCTTTCTGCCTGTGTAGATACAAATCATATAAGATATGTGACGATTCATGCCATTTCTTTGAAAAACATCTTCCAATGTTTGTTAAGGACTTGCTTACCTTGAAGCAATTTTTCATGATGTAGTTTAGACATATATATTACAGTGAAAATTCCTTACGATGATACTTTATTGGAAGAATGAACAAACAGATGATTCTGGCAAACTGTTATACCCGGCCTTTTTTTTTTTAATTTTACATTTGGGTCTTAGGCAAGGTTGGGTGTGAGAGCTGAACAATGTGCTGCTGAGCTTGATTTTGATATTAATTTATCATAAATAAAATAGCATACTCACTATTAAGCATAAAAGACAATATGTTATACCTGCTTTACTGCCTTTGGCTACAAGTGGCAAAAAGTCTTTGGATGTATAAAACCCCTGGTCCTGCGTCAGGCCTTGGAAGATGGCATCTTTATTGGGTTCTGGCAAACCTAAGTAATCAAATTTATAAAATATCATTAGCAGGAGGAGGGGCTTTTCCTATTAGATATTAAAACAAAAAAGAAAACTTTAATCTTTGAAATAATGTCATTCTTAGAGGAAAACA
TCCAGGGCCACCCTGTTTAAAATGGCAAACCCTGCCTTCTCTTCCACCATTATCCTCATCTCTCACACACTCATTATACTCCTATATTAATTTTTCTCCACAGTTCTAATTACTTTTCAATATATTATTTATGTGACAGTTTATTTGTTTAATTATTGGGTATCTTCTGTCACTAGGTACAAATTCCATGAGGGCATGAAATTCTAACTGGTTTGCTGACTGTTGTATCTAAGTTGCCCAGAACAATACCTGGTACATAATAGATGCTCAGTAAATGTAGTTTTAATAAATGAATGAATGAATGAATAAATAAATTCATACCGCTACCCTCTTCTTATCTGGTCTCAGTTTGTTTGTGTCTTAGTTCTACCTAAGACAGAAGAAATAACCACCATTCATTTCCAGTGACCCTTGCAAATGGAAGATGACTATGATATAAAATGTGAAGTAAATTGATATTGCCAATCAGTGTCATCTTCCCCTTCCAACCCTCAAGAAGTCACCTTTGGTAATGAAACTTTTCTAACATTGGAATCAGAAGGATAAGACTTAATATTTAAAATGTTTAGTTCAAAACCTATTTCTCAAGTACAAACTATGTGCCAGGTCCTGTGCTATGCACAGGAATACAAAGATCAAAATGTTTCTTTCTATGTGTAAAAAAAAACCATGATTACACTAATTATTGCCTAAGACTGTATCCCAGGAAAAAAAAAAAAGAAACCTATGATCATAAAAACTACCTTGGATTTTATAAAAAAGTCTAAAAAGGGTAGATTGGATGGAGAAAAGTCCAGATAATAAACGTGGAATTTGAAACTCAGCCATGAACCAATGGTGACCCTGATATTTTGGTAAGATTAATTTGTAATGTGGGTAATCTACATATGACAAATTACCTATTGACTACAGCTATAATTCTTGCCTAGTATAGAGACTCCAAACACATTCAGGCATTCCGAAGCAAGTCAAGTTCATAATACTGATTTGATTTAAATGAGTAATTTATCTTTCTATAAATACATTTGGTTCTTGTTCTCAGAACTAATATTCTTTATAAGGTATTATATTTCTCTAATAGCATTAAAATTTGAGAAGTGTGTAGTACATGTAAATAGCCGATACCTCACCCAAGACTACTCACCAGTCACTGGTAAGAATGAAATGATTTTAAACATGTTATTATTACTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCGGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCACAGCCAAACGTTATTTTTAGTATGCTAACTAACTACTAATTTTGAGTAGTGCTTATATTAGAGCACTTTAAAAATATACATGACACCCTTTTCTTTCTATTTGCTTCACAAATAATGAACTGACTGAAAGTATGACCAAGGTATACATCTTAGAATGCAGTCTGTAAATTGGCTTACGGAAAATTCCGTATGTGTCTTATTACCACATTCTTCTAATATGCATACATTTTGTGAAGAGTACCTACTATTCAGGATATGGAAGACTTAGCACTTTACATTGTTACTAGTTACATAGAATACATTTCAAGCATATTAACACTAACAAGAAGCCCTTGAGTATTGACAAAGATTAAATTTCTCATTTTACCCAAATCAGTATTACAAATTTTCTTTTACTTGGAATGTCTGAATTAGAAAAGAAACAATTATGTGTAGCCCTGAAATTTTTAAACTTGAATTTGACAATTTCAACATTCTAGCGATTTAAACATTAACAGTTTCATCTCCTAAAATCTGTTGGAGTACAACTCCATATTTTCTGATGGTTCCATTTTACCTCCTCAGGGACAGCTCTTATTAACAAAGCCTTTTCTGAAGACGATGAACACACGGCGAGCTCCACAACGTAGAGCAGATGTTGCACAGTCAAAGGCAGTGTCTCCAGCTCCAAGTACAATCACGACTCCCCGTATCGATGGCAATGGAGAGTGACAGGCGCACATTCCTGAATGATGAAAGGAAAACCCCATTTTCAAGTAGAGAAACCATTTCTGCATGACAGCTCAAAAGATACTTGTACTCAAAGCAGTGTAAAATTGCATCTTGCAGTTTTCCAGGATGAAGTGTCACTATCAAATTATTCTGCTTCATTGAAAGACAGTTTTATTCCCATTTTAAAAATATGCTCATATATGTAATTTCATAGTCAGTATCTTTAGTTTCTTTTTTCTTCTAGGATTCCTACAACACATTTTGAGAAGTTTAGGTCATAACAGACTGGAATCAATCAATTAAAACTCTCTTCATCAAAATTGTGCTATCTATCTTTAACTCAGCATAATTTTCCTTTTGCTAGAAGAAAAAAGTGATCCTTATGATCTGTGTTAACGGTTTGCAATATTTCATTATAATACTTTTTTATGTATTACCTTATATAATTTCTAACACATACCTCTGTTATATATTTTGTTAACTTTGAATATTAACGTGCTGAATAAGTGTCCTTTATGTAACTGAAGAATTTCTGAGAACTATTTTCTTGAAATAGTTCAAATAAATCTTTCTCCCTTTCACTGCTTTCCTCTGGTTTTGTTTGTGAAACTGGGCAGTAAAAGAAATATGACTTTCTAAGCATCCATTTCTCAAGGTCATCTCTATTAAGATTTGCTGTCCATATGAAGATCCTTGTAAAAAAAGTAAAATGCAAGTATTCCTTATGTGTTAGGTAGCAGTGTATAATAAGATTAAATAAAACTGTTTATAAGATCAATTACTATAATTTTTTAAATGGTACCAAGAATAGAATAAACCTATAATTTCAATAAGTGTAATCATTTTGCTTGGAAGATTTTGTATTTGGGACACTCTGTAATTTTCAAATACAAGCTAGGTGCACTATGACCTTCCTCAGAAAGGGTTTCAGACATACAAACATCCAGTTCTACTGAGAGGCAGAAGGTGGAGAGGGTATGCATCTTTAGCTGTAAACTTCTGAAGAATAATTTAATATAGAAAGTTTCTTACTGTTTTAAGTCCTGGGAGAAGCATAAAAGTTTGTATCATTTCTACATGTAATTAATGTAGGAATAGCTGTGGCTCAGACCTCTTTAAAAATATACATTTGAAGGATTTAGATTATCTGACTTTGGATAAAATATTACAATTTTCCCCAAAGACAATGACTCTGGTCAGGCCAAACCAAGGTACAACCTTCATTCAGGTGGTTCTTCTTGGGGTGTATAAAGTGATAGGGTGTCTATCAAAGTATTTTATTTTAACATCATAAAATTACTGTTTAAGAGAAGACAGTCAATCTTTCTGCCTGTGTAGATACAAATCATATAAGATATGTGACGATTCATGCCATTTCTTTGAAAAACATCTTCCAATGTTTGTTAAGGACTTGCTTACCTTGAAGCAATTTTTCATGATGTAGTTTAGACATATATATTACAGTGAAAATTCCTTACGATGATACTTTATTGGAAGAATGAACAAACAGATGATTCTGGCAAACTGTTATACCCGGCCTTTTTTTTTTTAATTTTACATTTGGGTCTTAGGCAAGGTTGGGTGTGAGAGCTGAACAATGTGCTGCTGAGCTTGATTTTGATATTAATTTATCATAAATAAAATAGCATACTCACTATTAAGCATAAAAGACAATATGTTATACCTGCTTTACTGCCTTTGGCTACAAGTGGCAAAAAGTCTTTGGATGTATAAAACCCCTGGTCCTGCGTCAGGCCTTGGAAGATGGCATCTTTATTGGGTTCTGGCAAACCTAAGTAATCAAATTTATAAAATATCATTAGCAGGAGGAGGGGCTTTTCCTATTAGATATTAAAACAAAAAAGAAAACTTTAATCTTTGAAATAATGTCATTCTTAGAGGAAAACANN
pathogenic
11,994
A genetic alteration at chromosome 1, position 97740410, in gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
TCAAAACTAGAGCTGTAATCCAGTTTGTAAGAAAATAAAGAATGGAAGTATTGGCCTAAACTCCACTGAATCACAGAAGCCTAACACAATACAAAACAAGTGACATCCTTTTCTCAAAGAGGCGCAAGGCTCATTGAGTCTGGCGATTCAATTACCCTCTCAACCTGGAAAGAACACCCCTCCTGCGTTGAGGTCCACTGGCAAAGCAATGTGGGACAGCCTACATTGTACACAGCTGGTAAATATCTAAAAAGCTGCAGGCTTTAAAGAACAACAGTCTTTGACCTTTTATGATTGCTACAGTGATCCTTCAACAAAAAATTAGGAGAGTTTTTTTTTTTTTTGAGGTTTGACAACATATTATCTTCTCAATTAATCATCTTCAAATCTCTCATATTCATATAAAAATCTTTTAAATAGATATCTAAGCACAACGTTCCATTAGGTAAAGAATATGAACAAATTAATGAAACAGAAAGTGGATTTCCAAAAATAGAGATGACTGTGATCTTGCTTAGACATTTTGTAAACCTAAGAATCCTTTTTGTCTTTTTTTCTATACATTTGTGTAGACCTTGAATAAATGAAGTGTGTACTCATAAAATAACTACTGATTCTGAAATATCTATGAAAAAATTGGGGTAGCATGGATCTTGTAAGATAGTCCGTCATAATTCTCATATTTCCTCATGCTTGATATGAAGAGTGTTAACTTAGATATATTTTTAGCGAAAATACTTTAGACTTCAATCTTTGGATTCTCCTTTTCTGATGAGATCTTTATTAAAAAATGTGATTTTATAAATAGCAGTTTACTTCAAAAACAGCAATCACTTCTATAGTATTTACCATATTGAATGAATAGGGAAACTAATAATTCCACATAAAAAATTGTTGAGTAATCACTATATTAGACATTTTCACATAAAAATATTATTCAGTTTATACTACAACTCTGTAAGATAGATGCTACCTTTCCTTCATAAGTGAAAGTAAGGAGGTAATTACCCCCAGTTTCACAATAAGCGGTTTATCTAAAAATTCAAACCAGACTTCAAATCCTAATAAATCTGACAATGCAGATTTAAATCTGACCATGCAGGAATAATTTTTAAATTCTTTCAAGACCCTAAATTTATATAAAAGTATTTATCATTTTTCTCCTAAATTATCTAAGTACTTGAAATATTAAGAAATAAACTTTATACGTAAAAAGGCACCTGGTTGTTGAAGAACGAGGAGTTAAGGTATCTTTACAGCATTTTAGAAAATTAGTGTTAAACCTTGTGAAAGGATTCTCTGTATCTTTATGGGAGACATTGTTCAGCCTTTGCTCATCCTTAAAGGATTAGACACTTGGGCGAGCTCTCAATGCTCTCTTCACAAAAACAATAGGTACTATCAATTATTCAATCAATCAACCATTCACTTAGTGAATGAAAACTGGGCTTAGACTTACATTGATTTTTAAAAAAAAATAAAGATCAAAATTCCTTTTGTTCTACTCATGCCCATATAAGCCTTTTCTTCTAATTTTAGTTGTGTATTTTTTTTGCTACAACTCTATGAGTCATTATGAATTATTTCAAGTCTTAAACATATTAACTGAATTTTAGTTAAAAAAGTCTATTACCTTGATATATCTATGTGCTAGACTTACTATCAAAGCACACTTTCATAGATATTTCACAAATCATAAATGTGTTTTGATGATCAATGACAGTTCTTGTCTATTAGTATTTAGCAAGCATAAACTAAAATCAATCTTTTCAGTGTCTTGAATTTTAAAAATCATTCATTTTAACACAAACTAATTTTCAAAACAAAAAACAATGAACCTGGATTTTCATGATAAATCACAACTTGGAAGTGCTTAATTAATAAATGTGCCACATTTTTAAATGCCTATAGAAGTCATATTTAATGGTTTAACTGGATTTGCTAAGACAAGCTGTATTCTGTACCCACAGATAATAGAGAACAAGATCAAATACTGTTATTTTCATTTGCAGAGTTAAATCTGAATTTACCTTGTTTGCAATACTTGTGATGAATGATTTAATATCAAGATTAGTTGGACAGCTCTTCTGACACGGGGCATCTGCACATTTCAGGCATCTAGGAAATAAAATAACTATGTTAAGAAACTACAAGATAAGTGAGATAATCTATTTTCTACCTTATACTCATTCAGAGTCCGTGTCTAGTAAGTATAAATAAAATCGTATCATTTTTAGGTACAAAACATTTTTAAGCAATAAATACAAAGTTTCTGTGTTTCATCTTTGGCACTCCTCTTGGGATGCATAAATGAGAATCATGCTGGCTAGTAACTGTCCCTCCTCTCAGAGTTCCTTCTTGATTTTAAGAGAATCATACTTATTTAGGACATACCATTCCCTCACTCTATCAGTTTTGTTTCATCCTTCACTATGCTGACAATACTTGCATGCAGTTTTTTATGATAAGGTTTGTAATTCTTTTAGACCAAAATTATTAAACAAATGCAAAGATTAAAGGTAAAGTCTTATTTTACCACTTGAAATATCCTTTCTTCCACTCTTCCTTCCTCCCAGCTTCCCTCTCTACCTCTCTCTCTCTTTCCAATTGTCTGAAGTCTTTCAGCCTCCATCCCATTCACAGGACAATTGAGTTCTGTAACAGATGCCTCAAAGCATAGCCCAGATCCATACCCTTCAGGACCAAAGCTTTATTCCCACAGCTGCCTTCCCTCTGCTGCTGAAGAGAATGGGCTCCAACAAGGTCAGCCTCCTTTCCAGTAGCAGCACACATACAATTCAAGGTCAGTGAGCGGGGTTGGAGGCTCTCTGCCCATTCCCATATTTGGGGAACTAGTCTGCAAGGAGCCATTGAAGCATTTATTGTGACTATTTGCTCAGTCCCACTTCCTTCACTCTTCTACAGATGTTAACCTGCATATAAACTTCCTGCATATTAATCTCATCTGACTCTCCTCTCCGGGGGACTGGCCAGAGATGTATTCAAACTTTGTTGCACCTAAGAACCACCTGGGAAGCTTGATAAATGGCACAGACTTCACAGAGGAGCCCCTACTGAGTCCAAGTTACTGACCTGGGAATCCGCATTTTGAAAAGGGCCTCTGAAGTGATTCTAGTGTTCATAGTTGGAAGCACATTGTTAGAACAACATTCTATAATTATTCATTCAGGACAACTAAAACCAATGGCCAGACTCATCCTTTATTTGCACATTAACTTATGTGTGTTTTTCTTCATTTATTCATTTATTTAATACATATTTAATAATCCTCCATTACATAGCAGACCCTGGGATATGAGAATATAAAAGTGTTGGAAAAAGATCACCATGGTCCTGCCATCATAGAACATGCAGTTTGAATGAAGTACAGACACAGAAAAAGCCACACACTGGTCAATGTGGTCAATGAGAATCTGGGTGAAATATAGCATGCTAAGGGAGCACAGATGAAAGACAGTAGTCCTGGAGGGAGGTTGTCAGGACAGGCTTCTTGGGAGGAATAATATTGAAATAGAAGCTTGAAGAACGAGTGGACATTAGGAAAGCAAATGACAGTGGGATTCTGAGTGCAGGGTCACTCAGGATAATTACCCAAGAATAGAAAGAGTATGCACCAGTGCCTGGAAAGAAAAGAACGTGACAAGGTAGGTGAACTAATGAATTTGGTCTAGCATAAAGTGAGAGTGGGAGTAGAAAGAAATGAATGTGGAGACAGACAACTAAAGAAAATATACTACTGCCACATGTGTCAGAAAAACAGCATTCTCCAAGAATTTCACTGAGCATGAATCCTACATTGCTCAGTGACAAAGGTGACTAGCTAGTTCATTTTCTATACACTTCCATGTGTAAAGACCTTGGTTCATTTCCTTCATGAAAACAATACCAGTCTCCTTGTCATTCTTTTGTGAGTAAGAGAGCCCTCTTCATTGTCTGAACCAATTTCTCAGTGCCTAATTAATATCTTGTTTTTAAATCTGATCTCTTTTCTCTGGTTTGTGCCCTTAGCCTTCTCTCTAAATTAAATTTTACACAATGAGTACCAAAGGCTTTTCATAATCAATTGTCCTCTCTG
TCAAAACTAGAGCTGTAATCCAGTTTGTAAGAAAATAAAGAATGGAAGTATTGGCCTAAACTCCACTGAATCACAGAAGCCTAACACAATACAAAACAAGTGACATCCTTTTCTCAAAGAGGCGCAAGGCTCATTGAGTCTGGCGATTCAATTACCCTCTCAACCTGGAAAGAACACCCCTCCTGCGTTGAGGTCCACTGGCAAAGCAATGTGGGACAGCCTACATTGTACACAGCTGGTAAATATCTAAAAAGCTGCAGGCTTTAAAGAACAACAGTCTTTGACCTTTTATGATTGCTACAGTGATCCTTCAACAAAAAATTAGGAGAGTTTTTTTTTTTTTTGAGGTTTGACAACATATTATCTTCTCAATTAATCATCTTCAAATCTCTCATATTCATATAAAAATCTTTTAAATAGATATCTAAGCACAACGTTCCATTAGGTAAAGAATATGAACAAATTAATGAAACAGAAAGTGGATTTCCAAAAATAGAGATGACTGTGATCTTGCTTAGACATTTTGTAAACCTAAGAATCCTTTTTGTCTTTTTTTCTATACATTTGTGTAGACCTTGAATAAATGAAGTGTGTACTCATAAAATAACTACTGATTCTGAAATATCTATGAAAAAATTGGGGTAGCATGGATCTTGTAAGATAGTCCGTCATAATTCTCATATTTCCTCATGCTTGATATGAAGAGTGTTAACTTAGATATATTTTTAGCGAAAATACTTTAGACTTCAATCTTTGGATTCTCCTTTTCTGATGAGATCTTTATTAAAAAATGTGATTTTATAAATAGCAGTTTACTTCAAAAACAGCAATCACTTCTATAGTATTTACCATATTGAATGAATAGGGAAACTAATAATTCCACATAAAAAATTGTTGAGTAATCACTATATTAGACATTTTCACATAAAAATATTATTCAGTTTATACTACAACTCTGTAAGATAGATGCTACCTTTCCTTCATAAGTGAAAGTAAGGAGGTAATTACCCCCAGTTTCACAATAAGCGGTTTATCTAAAAATTCAAACCAGACTTCAAATCCTAATAAATCTGACAATGCAGATTTAAATCTGACCATGCAGGAATAATTTTTAAATTCTTTCAAGACCCTAAATTTATATAAAAGTATTTATCATTTTTCTCCTAAATTATCTAAGTACTTGAAATATTAAGAAATAAACTTTATACGTAAAAAGGCACCTGGTTGTTGAAGAACGAGGAGTTAAGGTATCTTTACAGCATTTTAGAAAATTAGTGTTAAACCTTGTGAAAGGATTCTCTGTATCTTTATGGGAGACATTGTTCAGCCTTTGCTCATCCTTAAAGGATTAGACACTTGGGCGAGCTCTCAATGCTCTCTTCACAAAAACAATAGGTACTATCAATTATTCAATCAATCAACCATTCACTTAGTGAATGAAAACTGGGCTTAGACTTACATTGATTTTTAAAAAAAAATAAAGATCAAAATTCCTTTTGTTCTACTCATGCCCATATAAGCCTTTTCTTCTAATTTTAGTTGTGTATTTTTTTTGCTACAACTCTATGAGTCATTATGAATTATTTCAAGTCTTAAACATATTAACTGAATTTTAGTTAAAAAAGTCTATTACCTTGATATATCTATGTGCTAGACTTACTATCAAAGCACACTTTCATAGATATTTCACAAATCATAAATGTGTTTTGATGATCAATGACAGTTCTTGTCTATTAGTATTTAGCAAGCATAAACTAAAATCAATCTTTTCAGTGTCTTGAATTTTAAAAATCATTCATTTTAACACAAACTAATTTTCAAAACAAAAAACAATGAACCTGGATTTTCATGATAAATCACAACTTGGAAGTGCTTAATTAATAAATGTGCCACATTTTTAAATGCCTATAGAAGTCATATTTAATGGTTTAACTGGATTTGCTAAGACAAGCTGTATTCTGTACCCACAGATAATAGAGAACAAGATCAAATACTGTTATTTTCATTTGCAGAGTTAAATCTGAATTTACCTTGTTTGCAATACTTGTGATGATTTAATATCAAGATTAGTTGGACAGCTCTTCTGACACGGGGCATCTGCACATTTCAGGCATCTAGGAAATAAAATAACTATGTTAAGAAACTACAAGATAAGTGAGATAATCTATTTTCTACCTTATACTCATTCAGAGTCCGTGTCTAGTAAGTATAAATAAAATCGTATCATTTTTAGGTACAAAACATTTTTAAGCAATAAATACAAAGTTTCTGTGTTTCATCTTTGGCACTCCTCTTGGGATGCATAAATGAGAATCATGCTGGCTAGTAACTGTCCCTCCTCTCAGAGTTCCTTCTTGATTTTAAGAGAATCATACTTATTTAGGACATACCATTCCCTCACTCTATCAGTTTTGTTTCATCCTTCACTATGCTGACAATACTTGCATGCAGTTTTTTATGATAAGGTTTGTAATTCTTTTAGACCAAAATTATTAAACAAATGCAAAGATTAAAGGTAAAGTCTTATTTTACCACTTGAAATATCCTTTCTTCCACTCTTCCTTCCTCCCAGCTTCCCTCTCTACCTCTCTCTCTCTTTCCAATTGTCTGAAGTCTTTCAGCCTCCATCCCATTCACAGGACAATTGAGTTCTGTAACAGATGCCTCAAAGCATAGCCCAGATCCATACCCTTCAGGACCAAAGCTTTATTCCCACAGCTGCCTTCCCTCTGCTGCTGAAGAGAATGGGCTCCAACAAGGTCAGCCTCCTTTCCAGTAGCAGCACACATACAATTCAAGGTCAGTGAGCGGGGTTGGAGGCTCTCTGCCCATTCCCATATTTGGGGAACTAGTCTGCAAGGAGCCATTGAAGCATTTATTGTGACTATTTGCTCAGTCCCACTTCCTTCACTCTTCTACAGATGTTAACCTGCATATAAACTTCCTGCATATTAATCTCATCTGACTCTCCTCTCCGGGGGACTGGCCAGAGATGTATTCAAACTTTGTTGCACCTAAGAACCACCTGGGAAGCTTGATAAATGGCACAGACTTCACAGAGGAGCCCCTACTGAGTCCAAGTTACTGACCTGGGAATCCGCATTTTGAAAAGGGCCTCTGAAGTGATTCTAGTGTTCATAGTTGGAAGCACATTGTTAGAACAACATTCTATAATTATTCATTCAGGACAACTAAAACCAATGGCCAGACTCATCCTTTATTTGCACATTAACTTATGTGTGTTTTTCTTCATTTATTCATTTATTTAATACATATTTAATAATCCTCCATTACATAGCAGACCCTGGGATATGAGAATATAAAAGTGTTGGAAAAAGATCACCATGGTCCTGCCATCATAGAACATGCAGTTTGAATGAAGTACAGACACAGAAAAAGCCACACACTGGTCAATGTGGTCAATGAGAATCTGGGTGAAATATAGCATGCTAAGGGAGCACAGATGAAAGACAGTAGTCCTGGAGGGAGGTTGTCAGGACAGGCTTCTTGGGAGGAATAATATTGAAATAGAAGCTTGAAGAACGAGTGGACATTAGGAAAGCAAATGACAGTGGGATTCTGAGTGCAGGGTCACTCAGGATAATTACCCAAGAATAGAAAGAGTATGCACCAGTGCCTGGAAAGAAAAGAACGTGACAAGGTAGGTGAACTAATGAATTTGGTCTAGCATAAAGTGAGAGTGGGAGTAGAAAGAAATGAATGTGGAGACAGACAACTAAAGAAAATATACTACTGCCACATGTGTCAGAAAAACAGCATTCTCCAAGAATTTCACTGAGCATGAATCCTACATTGCTCAGTGACAAAGGTGACTAGCTAGTTCATTTTCTATACACTTCCATGTGTAAAGACCTTGGTTCATTTCCTTCATGAAAACAATACCAGTCTCCTTGTCATTCTTTTGTGAGTAAGAGAGCCCTCTTCATTGTCTGAACCAATTTCTCAGTGCCTAATTAATATCTTGTTTTTAAATCTGATCTCTTTTCTCTGGTTTGTGCCCTTAGCCTTCTCTCTAAATTAAATTTTACACAATGAGTACCAAAGGCTTTTCATAATCAATTGTCCTCTCTGNNNN
pathogenic
12,005
A genetic variant at chromosome 1, position 97883279, affecting gene DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Dihydropyrimidine_dehydrogenase_deficiency']
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pathogenic
12,010
Chromosome 1, position 99851058, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['AGL-related_disorder', 'Glycogen_storage_disease_IIIb', 'Glycogen_storage_disease_type_III']
CTTATTATATAGGATATATTATATCCTGTATAATTTATTTAATTTATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTA
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pathogenic
12,022
Variant at chromosome 1, position 99851063, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TATATAGGATATATTATATCCTGTATAATTTATTTAATTTATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTATTCTG
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pathogenic
12,023
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 99851077 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TATATCCTGTATAATTTATTTAATTTATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTATTCTGTATGGCTGAATATA
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pathogenic
12,025
Assess the variant on chromosome 1, position 99851103, impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
ATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTATTCTGTATGGCTGAATATAGATGCCAGAATAATCTTATGCAGTCT
ATCTGTCTCCCACCAATAAAATGTAGGAGTTCCTTGAGGGCAGTGACTGTTTTATTGCTGCATTCCCAGCACCTTATGTGCCTGGCAAATAGTAGGGGCCAGAAAATGAGCTGTGGGTTCCCAAAGTCAGTTACGGACCATTTGCAACTAGCCATTCTCAGAAATCTACAGAAATAAACAAATACTTCAGTATGGGGTTTTTTTTTTTAACTTATATCCTCTTTGGACCTACAGTCATTCCACAATAAAGAATGCAAGAATCTTCTCCACACGCCACAAGTCTTAGTTAACCAAATCTTCTGTCCATTTTCTCATAACCATTAGGAGCCCTCCAAAAGCCCTGGAAGATGGGTTTTCCTTTACCCTCAGGCATTAAATCTCCTTAAGCATCTGCAAAAAGTTCTGAGTTACTGGCCTAACATAAGTGCAGCTTAATCTCAGACGATCTCCGGGTCTATCTAGTGTACATGAGGTACACCCGGACACCGTTAAGTATCAGTGGTGTTTGCACTCTCGATGGTTTGCAGACTGGCCACACCTTACCTACTGGGTCTGCATTCAGGAACATGTGTCCTGTCTGTTAGCACTAGAAGTGATGGACACGTGTTGGCTGGAATGTCAAGGCTGTAGCCAGGCCCCTTATTTTAGACACTTAGAAATCAGGACTCTGAGAACTTAGGCCAAGTAAAAATTATCAAAACAAAGAAACAAAACACGTGGTGGCACAAAAGACACCAGAAGCCAGGTCGTTTGCCCCTCACCATTCAGCCCTTCCCAGCAAAAGATCCTACTGTGCAGCTCAACCTAGCTCGCAGCCGGTACCGCGGGATTTTAATGTGCAACTGTGAGCTCGCAGGCTGTTAAAGGAAGGCCGCGCCTTGGCCGGTGCACCTTCCCCAGGGCAAGGAGAAAGCGCCGCTCCCGGCCTCAGCCGCAGCAGGCTCCAGGTCCCCCGGCCCGGAGCCGACTGAGACGGTGCGGTGCCCACGCTCTCGCGAGACTAGCGGTCGGGGCGGGCGGGTCGAGCCTCCCGGAAGTGGGCCAGAGGTACGGTCCGCTCCCACCTGGGGCGAGTGCGCGCACGGCCAGGTTGGGTACCGGGTGCGCCCAGGAACCCGCGCGAGGCGAAGTCGCTGAGACTCTGCCTGCTTCTCACCCAGCTGCCTCGGCGCTGCCCCGGTCGCTCGCCGCCCCTCCCTTTGCCCTTCACGGCGCCCGGCCCTCCTTGGGCTGCGGCTTCTGTGCGAGGCTGGGCAGCCAGCCCTTCCCCTTCTGTTTCTCCCCGTCCCCTCCCCCCGACCGTAGCACCAGAGTCGCGGGTCCTGCAGTGCCCCAGAAGCCGCACGTATAACTCCCTCGGCGTAAGTGCTAGGAATGCCGCTGGCCTCGCGGGGAAACGCATTCTTTCTATCTATAGCTCGCTCTGTACATCTTCTGTCTACGGCAGCTATTCCAGAGGCAACAACTGCTTCCCTCTGTTCTCATCTCCCCATTGGTGGCTGGCGACCCGAATTTGGGAATGGGGAGATTGCCCACCTGTTATCTTTGAGCAGACTAATCTCTTGTAAGCAGAAGTGCCATTCGGAGTCTCCAGAGCCCTGTGGCTTGGGGCTGGGAATGTCCCCCTGACTTCAGGCTTTCCTAAGTGTATTGCTTTTCTCTGAGAATGGTCTAGGTTTTTAATTTTTTAATTGTAAGAATCTGTAATACAGCATTTTTATTTCGGTCTTATTCGTTGTGCTCAAAGGCAGGAAACAACTATTAATTTGCCTTCTCGAATCTTAATAGTTATAAGATTCATTCTCTTTCATTGCTCTGCTAGGCATAAAACACACTTCGAACATGTAAGTGCCGCTGTCAGCTCTGGAGAGTTTAAGGCAATAGTTATTTTCGATATTTTAACTCCTTTTTGTTTCATAGGGGTAACTCATTCGACTGTGGAGTTCTTTTAATTCTTATGAAAGATTTCAAATCCTCTAGAAGCCAAAATGGGACACAGTAAACAGATTCGAATTTTACTTCTGAACGAAATGGAGAAACTGGAAAAGACCTCTTCAGACTTGAACAAGGTCAGTAGCAAGTTGTTTTGATTTGCTCATTTGCGTCTTTTAAACTTTTAATTCATTGGCAGTCCTGTTAAATGTTTTAAAGCTCTAAGATAAATATTATTTCCAAGGGTCTAAAACTTGATTTGTGCAAAGATGGTGCTGTGTTCTCCATATATCACTAATTAATGTTGATTTGAATTAAAAATATTTTATATCCCTCGTGTTAGGATAAGGATAAAATAGTTCTCTTTTCTCTGCGTACTAATTCCCACTTAAGATTGAAGTTAAATATATGATCAGAAGATTGCCCATATTATTTCTAATAACATTTACTATTAAAACTTGGTAAATTACTTCATATGTAATTTTGCTTTGGGTATGCATGTAGTTTTGCCTTTGTATAACTGTCTCTTTTCCTTTGTTGAACCTTTGAATTGACAAAATAGATTGCAGCAAAAAGTATAGTAAACTATTGTTTATGTATATCAAAAACTTCTCAAATGTGGAGTAGGTAAAAGCTGAAAATATTTTCTTAGCAAATAAAAAGTGCAATAACTCATCTGGTTATGTTGAACTATATATAGTTGATCTGTATTTAAAAGATCAAATTACTTTTCTACAAGGCTAGTTAATAGATGTTTTATTTTCTTAGCCTTTGTAATTTTTCAACATTGAAGAAGTGTAATATATGAAAAATCCAGTCCCCCTTATTAATGTACCAAATGGATGTTGCTAGTCATAAACATTTCAAAGGAATTTTTAAATTTCGCTAATGTTTTAAGAATTAAATTTTTGAAAAAAATTTCACACATACAATGTGATATCTTCATGCCAAATCCGCGCCTTTTTCCAACTTTGGCATTTAAAATCACTGAGTACCTACTCCATTTTTGGCTTTCCTGACTCTGCACTTTTCTGGTTTTGATTTTTTTTTCCCCCTCCCCTGTTGCATATTCTTGTCAACTTGGTGTCTCTTACTAGGCTCTCTTCCTTTCACTTTTTAATTAATTATGGGTATCTGCTAGGAATTCTTTTTCTGTTCTCCTTCAAAGAATTAGTTACACAGTCTCATGGCCTCAACTGTTGCCTCTGTGCTAATGACTACTTTTGGAGGAAAAGCCTTGAGCTTTCTTCTTCTTGGAAGCTTTCAGCATTTGATGACGGGTAGATCTAGAGCCAGAATTCTCCTGGCTCTGCTGCTAACAAGCTGACTTGGGGCAAGTTACATTAATTCTGAGCATTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTCTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAAGCTGAGTGTTGTGGCATGATCATGGCTCAGTGCTGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATACATCACTATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAAACTGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGATATTGAACTCCTGGACTCAAGCAACCCTCCCTCTTTGGCCTCTGAAAGTACTGGGATTACAAGCATAAGCCACCGGGCATGGCCCCAATTCTGAGCATTAATTTATTTATTGGTGAGATGAAAGTGGTAATTTCTGTTCTTCTACCTTTCTAGGTTTTGAGACTCAAAATTAATAATACATGAATTTTTTGTGATAAAGCCCTAAATAAATATAAGGCATTGATATGAATCACTCCATGTATTCCCACCCTGGACCTTGGCTTCAACCTGATATTATGCAATAGAATAGTATTAGGATAGCTCAACTTGGATATGCTTAAATCTAGCATGTCCAAAAATATCCCCTGCCCATTCTCGATCCTTTATTTCTCAGCTTCCCTGTTTATTTCGTGGCATCTCCATTTTTATAGTTCCCAGGGTAGAAACCTTATATTCTTTGATGATTTCTTCTCTTTTCCTGCAGTCTCTTTTTAAGCTTGCAGTTTCTTTCCAAATATCTCTGATTGCCTGTCTATTCTGTATGGCTGAATATAGATGCCAGAATAATCTTATGCAGTCTN
pathogenic
12,027
Regarding the variant at chromosome 1 and position 99861482, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
benign
ATGTACTCTACCTCCCTGCCTACTGCCATGTTTCAGCCATACTTTTTTCCAGAAGATATTTTAAAAGCTCTACATAAATGTGTACAATGTAACAAAATAGAATAAATTAAAAGTGGTTATTACATTTTTTTTTTAATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACT
ATGTACTCTACCTCCCTGCCTACTGCCATGTTTCAGCCATACTTTTTTCCAGAAGATATTTTAAAAGCTCTACATAAATGTGTACAATGTAACAAAATAGAATAAATTAAAAGTGGTTATTACATTTTTTTTTTAATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTN
benign
12,034
Is the variant located on chromosome 1 at position 99861485, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
TACTCTACCTCCCTGCCTACTGCCATGTTTCAGCCATACTTTTTTCCAGAAGATATTTTAAAAGCTCTACATAAATGTGTACAATGTAACAAAATAGAATAAATTAAAAGTGGTTATTACATTTTTTTTTTAATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCA
TACTCTACCTCCCTGCCTACTGCCATGTTTCAGCCATACTTTTTTCCAGAAGATATTTTAAAAGCTCTACATAAATGTGTACAATGTAACAAAATAGAATAAATTAAAAGTGGTTATTACATTTTTTTTTTAATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCANN
benign
12,035
Variant at chromosome 1, position 99861632, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
GTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTG
GTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGNN
pathogenic
12,045
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 99861641, impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
GCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGA
GCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGANN
pathogenic
12,046
Determine whether the variant at chromosome 1, position 99861669, in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
CACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCT
CACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGC
pathogenic
12,047
Chromosome 1, position 99861695, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
AAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGC
AAGCAATTCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCATATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCN
pathogenic
12,050
Located at chromosome 1 position 99861711, the variant affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
GCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTT
GCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTATTTTTGCGTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGTTGAGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAAATGTCTTTTGATAACATGATTTATAATGGCTTTACAATATGCCAGCTTGTAGATTTACCATAATTTATTTAATCACTGCCAATCATTAGATATTTAGGTTGTTGTCAGTTTATTTCATTTCAATAAATGAGGCTGTGATAAATATCCTTATACATAATCTCTGTTTACATCACTGATACTTTTCTCAAAAAATCTATATAAAATTCCTAGATCAAAAAATATAAACATTCTTAATATATTAATGCCAAATTGTATTATAGAAAAAGTACATTTAGTTGCTTAGAGAAGAAATTCTTAGTTTCACTATAGAGCATTCTCTTAGTGTCTTTTACTGAAATCTTTTGTTCACAGAAAATATCCCTGTTAGTATATCCTCTTTTATTACTTTGTTGGATGTTTAATAAGTCAAGGATTATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTN
pathogenic
12,052
Assess the variant on chromosome 1, position 99862306, impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
ATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTT
ATAAATTATAAATAATATATATTAAATAGGTAAATATTAGTTTTTTTCCTCTCAAAGAAATTCCTTAGATATTAAAGATTTTACTCAGTGGAACTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
pathogenic
12,056
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 99862399 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
CTAAACTTTCCTGCCTCATCAGTTATTATTGCCCATTATTAATTGAAAGTTATATTCGTGTTTAAAATTTATATGTATTATATTTCTAATAGACTTGACCATAGTCAGTATTTTTGTATTCTAATAATTATAAAGAAGGTTTAAAGTCTGCTTTAAACCAACCAAAATGTTTCTTTCACAGTACAGTTTTAACTGTAATGTGCTTATTTGTTTTCGCTTATGGCAAAATATTTGTAACACATTGCACAAGTCTAAGGTATGTTTTTTTAAAAATAACCTAACTTGGGCAAAAGTAGAAATGCATTGGCTCTCAGGATTACAAGACAGCTTTAGTAACTAAACCATGAAGCATAGGGATATAGGCAGTAGTGTGTTGGAGGTGCTTTTGCTGGCTCACAAGAGCTGATTGTGCACATCCCTTCCCACTTCCACGTTCAATGTTGTCGTGTTGGTAGCTTAAGATTGCCCATGTCGGGATTATTTCCACCAGAAAGTCAGCAAACACTCCAAGTCAGAGGTTCCCACCACCCTAGTCAGTTGCTAAATCTTTATTAGCACATCACTGGACTTGAGCAGATATCAGTCGGGTTCAGTTGCCTTCAGAACTCCTGTTAGAATCCTGAATTCTGCCTCTATAGAGGTTGACTTCTGTCAGTGAAGACTAGCTTTCTCAGTATGGTGAGATAATAGTCCCATGGTAGCTCCCAAGTTTTACAGACTATCACATACTTTCTGACACCATAGAGAAACTAGCTTTCTCTGTTGCAGTTAGAAAAATACTAGAGAAGGTCTCTCCTCAGATGCCTGCCATTGGGTACTTAATTCAGGGGTGAGGATGGGGGATCATGGTAAATGGGGTTGTATAAGAATTTGCACATCCCAAGTTGCTATGTGAATAGGAATGCGTTTCCAGGGGAAGGAGAAAGAGACATTACAGAGCAGACAGCTCTATGATGTTTACTATACTTGCTAAAATGTGAAATTCAGCTAAATTGGAATACAAAGTAGTGCCAAAACAGCATTAGGTTTGCGGAGTTATTTTAAACATAATTGAAAAATCAAGGTTTTTTAATACTTTAAATAAAACATCTGTTTTTCAATGTGGTAATTTAAGTCCTACGATGAGTTTATTAACATGTGCTTTTTATTTAGGGTATGAGCTACAGTTCCGATTAGGCCCAACTTTACAGGGAAAAGCAGTTACCGTGTATACAAATTACCCATTTCCTGGAGAAACATTTAATAGAGAAAAATTCCGTTCTCTGGATTGGGAAAATCCAACAGAAAGAGAAGATGATTCTGATAAATACTGTAAACTTAATCTGCAACAATCTGGTTCATTTCAGTATTATTTCCTTCAAGGGTAAGTCAGGTGTTTTGTTTGTGAGAAAAAAAGTTAATTTGTTCTGTAATTTGAAGTCACCTAACTTGTAAATGTTACTGTATGAACCATGGCAGTGCAATTTTTATAGTGCTTCCTTGAGATGCAAATAGAATATTCTTTGATTTCTAGGAGGTAATTTTATGGTCCATTGCAGAGCTAAAGTATCAAGTAAATGTATTTTAAGTAACATCTTAAAATGTAGTAATTTCATGCAACCTGATTATAGGTTGCTGTTTATTTGCGTGCCCTTGTTATTACTGATAGGTTTTAGTATACTTATATTTCATTAAACCAACATTCTTGGATATTTTGTGTATTATACATGTAATTATGTAGATTGTGAAAGGGTAAAAGTAGCTTTTCCATTAAGTTTTGTTGCAACTTTTAAAATGATTTTATGTGCTTAGAAATAAATACATTTTATTTGGGACAATTAACCTTTTAGTTAGAGTCAGACTATATTATATGAGGATTTTTTTTCTATCACTGACTGAAAAGTTTTTGTTTTGTTTTTTCCCTTAGAAATGAGAAAAGTGGTGGAGGTTACATAGTTGTGGACCCCATTTTACGTGTTGGTGCTGATAATCATGTGCTACCCTTGGACTGTGTTACTCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTC
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pathogenic
12,058
Is the genetic change at chromosome 1, position 99864395, within gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TCTTCAGACATTTTTAGCTAAGTGTTTGGGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTCCCTTGCCAATCAGTTAGAATTAAATCCTGACTTTTCAAGACCTAATAGAAAGTATACCTGGAATGATGTTGGACAGCTAGTGGAAAAATTAAAAAAGGAATGGAATGTTATTTGTATTACTGATGTTGTCTACAATCATACTGGTATGAGCTTCATTGACTGCCTTCATTAATTTTGATGAGAATTTATGCACACACACATATACACACAAATAAGAGAAAGGAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAAGGGGCTAACATAAATTTTAAAAACACAAATGATGATTAGGTGTCCTTCTGTTTAAAAAATTAATATTTTTCCTTTCAAAGAAAACATTCTTAATTGAGGATTAAGTCAATATATAAGTATCTTGCATCTGTTGCTTATAAATACAGGAGAGTGATCATAGAAGGAACATAATGATCACATATTTCAACTTACAGTACAGTAGTCCCCCCTTATTCGCAGTTTTGCTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTCAATCACATTTCAAAAATATTGAATATTCCAGAAATCAGCAATTCATAAGTTTTAATTTTCATGCTGTTTTAAGTAACATGACAAACTCTCATGCCATCCTGCTCTATCCCACCTGGAATGTGACTCATCCTTTTGTCCAGTGCATCCATGCTGTAAATACTACCTGTCCACCAGTTACTTAATAGCCTGCTCAGTTATCAGATAAAAAAACACAAAATATCAAAATATATATATATATAGGGTTTCATACTATCTATAGTTTTACACATCCACTTGAGGTCTTGGAAGGTACCCCTAAGGATAAGAGGGGACTACTCTATTAATCCTTTCCCAAGTAACTCATGGATCCTATATTAGCAGGAGCTCTGGTACTATAGTACTATAGCATATATGAAAAAACTGAATGACTTCTATTATTTGGAGAGAAACTTATTAGTAAACTCTCAGAAGTTGTATTTGGAAATTATGTCTTCTACATGTTAAAAGAGCTTATTAAATTTAGTCTGTTTTGGTTCCTAAGATTCCTTAGTGGTATATAATTCTATTAAAATAGATCAGATTTTTCCAGCTAGTGATCCTTGAGGAAATGGTTGCTCCCCTCACCTGTCAGAGGAGCTGAGCCTGGCCTGGCCTAGCCTGACAAAGCGTGGCCATCAGCAGCTTTGGGTTTAACCCAGTTTACCTTACAAATGTTATCTTGTGTGTATGCTACAATGTAGAAAAGTTTGGAAACCACTGATTTGCATATGTAAAGAACAAGAATTCTAGTTGGTACAAACATTTAAAAGATACAATCTGCTGTTTCATAAAACAGTTCTCCAAGTAACCATAGAAACTATGAAGATATTTAAAAGCTCATAGATCTGGTTCATCAATATAAATAAAAATCTCTAATCATAATGGCAAAGTTAGGTAAAGAAATAGGTACATTCTAAAATTTGGTGTTTCTGCATGTACCTAGAAACCAAGCCTCCAGTTCTACGGTGAAAACTTCATAATACCTAAGAACTCAGTATTCTTCATTTGAAAATTTGACATTATTAAGCCAGGTGCTGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTTGAGAGGCTGAAGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGGCAACATAATGAGACCCCCATCTCTTACAAAATAATGTAAAAAAATTGTAAAGGAAAATTTGACAGTCTTGATAATCACTTTGAGATCTATAATATTATTGAAATCAGATTTATCAAACCACATAAGGGCATTTTATGAGTTATAAATTGTATGAGTTAGGATATGGCATAAGCAGCTATAACAGAAAAACATAGGGACTAAAGGCTAAAATTGTATTTATTTCTTACAAAAGATTAGATAGGCATTCCTGGACTAGGATGGTAGTTCAGTGGTGATAGGGAACTAGTTTCTCTCATGTTGCTCTGCAGTCTCCAACACTTTGCTTCAAATTCTTAGTCAGATATGGCTATTCCAGCTCCTGCT
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pathogenic
12,064
Variant on chromosome 1, at position 99864423, affecting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
GGACCTTTTGATGAATGGGAAAGCAGACTTAGGGTTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTCCCTTGCCAATCAGTTAGAATTAAATCCTGACTTTTCAAGACCTAATAGAAAGTATACCTGGAATGATGTTGGACAGCTAGTGGAAAAATTAAAAAAGGAATGGAATGTTATTTGTATTACTGATGTTGTCTACAATCATACTGGTATGAGCTTCATTGACTGCCTTCATTAATTTTGATGAGAATTTATGCACACACACATATACACACAAATAAGAGAAAGGAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAAGGGGCTAACATAAATTTTAAAAACACAAATGATGATTAGGTGTCCTTCTGTTTAAAAAATTAATATTTTTCCTTTCAAAGAAAACATTCTTAATTGAGGATTAAGTCAATATATAAGTATCTTGCATCTGTTGCTTATAAATACAGGAGAGTGATCATAGAAGGAACATAATGATCACATATTTCAACTTACAGTACAGTAGTCCCCCCTTATTCGCAGTTTTGCTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTCAATCACATTTCAAAAATATTGAATATTCCAGAAATCAGCAATTCATAAGTTTTAATTTTCATGCTGTTTTAAGTAACATGACAAACTCTCATGCCATCCTGCTCTATCCCACCTGGAATGTGACTCATCCTTTTGTCCAGTGCATCCATGCTGTAAATACTACCTGTCCACCAGTTACTTAATAGCCTGCTCAGTTATCAGATAAAAAAACACAAAATATCAAAATATATATATATATAGGGTTTCATACTATCTATAGTTTTACACATCCACTTGAGGTCTTGGAAGGTACCCCTAAGGATAAGAGGGGACTACTCTATTAATCCTTTCCCAAGTAACTCATGGATCCTATATTAGCAGGAGCTCTGGTACTATAGTACTATAGCATATATGAAAAAACTGAATGACTTCTATTATTTGGAGAGAAACTTATTAGTAAACTCTCAGAAGTTGTATTTGGAAATTATGTCTTCTACATGTTAAAAGAGCTTATTAAATTTAGTCTGTTTTGGTTCCTAAGATTCCTTAGTGGTATATAATTCTATTAAAATAGATCAGATTTTTCCAGCTAGTGATCCTTGAGGAAATGGTTGCTCCCCTCACCTGTCAGAGGAGCTGAGCCTGGCCTGGCCTAGCCTGACAAAGCGTGGCCATCAGCAGCTTTGGGTTTAACCCAGTTTACCTTACAAATGTTATCTTGTGTGTATGCTACAATGTAGAAAAGTTTGGAAACCACTGATTTGCATATGTAAAGAACAAGAATTCTAGTTGGTACAAACATTTAAAAGATACAATCTGCTGTTTCATAAAACAGTTCTCCAAGTAACCATAGAAACTATGAAGATATTTAAAAGCTCATAGATCTGGTTCATCAATATAAATAAAAATCTCTAATCATAATGGCAAAGTTAGGTAAAGAAATAGGTACATTCTAAAATTTGGTGTTTCTGCATGTACCTAGAAACCAAGCCTCCAGTTCTACGGTGAAAACTTCATAATACCTAAGAACTCAGTATTCTTCATTTGAAAATTTGACATTATTAAGCCAGGTGCTGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTTGAGAGGCTGAAGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGGCAACATAATGAGACCCCCATCTCTTACAAAATAATGTAAAAAAATTGTAAAGGAAAATTTGACAGTCTTGATAATCACTTTGAGATCTATAATATTATTGAAATCAGATTTATCAAACCACATAAGGGCATTTTATGAGTTATAAATTGTATGAGTTAGGATATGGCATAAGCAGCTATAACAGAAAAACATAGGGACTAAAGGCTAAAATTGTATTTATTTCTTACAAAAGATTAGATAGGCATTCCTGGACTAGGATGGTAGTTCAGTGGTGATAGGGAACTAGTTTCTCTCATGTTGCTCTGCAGTCTCCAACACTTTGCTTCAAATTCTTAGTCAGATATGGCTATTCCAGCTCCTGCTACCACATTCTCCCCAGTGGAAATGAGGA
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pathogenic
12,065
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 99864457, within the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTCCCTTGCCAATCAGTTAGAATTAAATCCTGACTTTTCAAGACCTAATAGAAAGTATACCTGGAATGATGTTGGACAGCTAGTGGAAAAATTAAAAAAGGAATGGAATGTTATTTGTATTACTGATGTTGTCTACAATCATACTGGTATGAGCTTCATTGACTGCCTTCATTAATTTTGATGAGAATTTATGCACACACACATATACACACAAATAAGAGAAAGGAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAAGGGGCTAACATAAATTTTAAAAACACAAATGATGATTAGGTGTCCTTCTGTTTAAAAAATTAATATTTTTCCTTTCAAAGAAAACATTCTTAATTGAGGATTAAGTCAATATATAAGTATCTTGCATCTGTTGCTTATAAATACAGGAGAGTGATCATAGAAGGAACATAATGATCACATATTTCAACTTACAGTACAGTAGTCCCCCCTTATTCGCAGTTTTGCTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTCAATCACATTTCAAAAATATTGAATATTCCAGAAATCAGCAATTCATAAGTTTTAATTTTCATGCTGTTTTAAGTAACATGACAAACTCTCATGCCATCCTGCTCTATCCCACCTGGAATGTGACTCATCCTTTTGTCCAGTGCATCCATGCTGTAAATACTACCTGTCCACCAGTTACTTAATAGCCTGCTCAGTTATCAGATAAAAAAACACAAAATATCAAAATATATATATATATAGGGTTTCATACTATCTATAGTTTTACACATCCACTTGAGGTCTTGGAAGGTACCCCTAAGGATAAGAGGGGACTACTCTATTAATCCTTTCCCAAGTAACTCATGGATCCTATATTAGCAGGAGCTCTGGTACTATAGTACTATAGCATATATGAAAAAACTGAATGACTTCTATTATTTGGAGAGAAACTTATTAGTAAACTCTCAGAAGTTGTATTTGGAAATTATGTCTTCTACATGTTAAAAGAGCTTATTAAATTTAGTCTGTTTTGGTTCCTAAGATTCCTTAGTGGTATATAATTCTATTAAAATAGATCAGATTTTTCCAGCTAGTGATCCTTGAGGAAATGGTTGCTCCCCTCACCTGTCAGAGGAGCTGAGCCTGGCCTGGCCTAGCCTGACAAAGCGTGGCCATCAGCAGCTTTGGGTTTAACCCAGTTTACCTTACAAATGTTATCTTGTGTGTATGCTACAATGTAGAAAAGTTTGGAAACCACTGATTTGCATATGTAAAGAACAAGAATTCTAGTTGGTACAAACATTTAAAAGATACAATCTGCTGTTTCATAAAACAGTTCTCCAAGTAACCATAGAAACTATGAAGATATTTAAAAGCTCATAGATCTGGTTCATCAATATAAATAAAAATCTCTAATCATAATGGCAAAGTTAGGTAAAGAAATAGGTACATTCTAAAATTTGGTGTTTCTGCATGTACCTAGAAACCAAGCCTCCAGTTCTACGGTGAAAACTTCATAATACCTAAGAACTCAGTATTCTTCATTTGAAAATTTGACATTATTAAGCCAGGTGCTGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTTGAGAGGCTGAAGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGGCAACATAATGAGACCCCCATCTCTTACAAAATAATGTAAAAAAATTGTAAAGGAAAATTTGACAGTCTTGATAATCACTTTGAGATCTATAATATTATTGAAATCAGATTTATCAAACCACATAAGGGCATTTTATGAGTTATAAATTGTATGAGTTAGGATATGGCATAAGCAGCTATAACAGAAAAACATAGGGACTAAAGGCTAAAATTGTATTTATTTCTTACAAAAGATTAGATAGGCATTCCTGGACTAGGATGGTAGTTCAGTGGTGATAGGGAACTAGTTTCTCTCATGTTGCTCTGCAGTCTCCAACACTTTGCTTCAAATTCTTAGTCAGATATGGCTATTCCAGCTCCTGCTACCACATTCTCCCCAGTGGAAATGAGGAAAGGGCAGGCATGTCTTTTTGGGTATGATATGAT
TTGCAAAAGAATCAGGTAATGTCAGCTTGCTTTCTTTTTCTTATTTAAAAAAATAAATGTAATTATCCTCTGTGATATAGATTTCAAAAGTTTTGTGTATTAGTCCATTCTCTCATTGCAGTAAAGAACTACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTGACTCACAGTTCCGCAGGCTATACAGGAAGCATGGCTGGGGAGGCCTCAAGAAACTTACAGTCATGGCAGAAGGCAAAGGGGAAGCAGGCATGTCTTACATGGCCAGAGAAGGAGGAAGAGAACAAAGTGGGAGGTGCTACGTGCTTTTAAACAACCAGATCTTGTGAAAACTCACTCACTATCATGAGAACAAGGGGGAAATCCACCTCTGTGATCAAACACCTCTCACCAGGCCCCTCCTCCAACATCGGGGATTACAATTCGAATGAGATTTGGGCAGGGACACAAATCCAAACCATATCTTTTTGCCTCTATGTTTAATTTTGTTTCTTATTATTTAGTAATATAAGTAGATAGAACCATATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTATCACCCTGTCACGTAGGCTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAACGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCATGCCTCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTGCTGTGCTTGGCCCATATTACATTTTTGATACTTAACCATTTTTAACCTATAAAAATGGCAAATTTTGTGGTTCAGCTTAAGAAATGAAGGAACTCCATAATGAAACACTTATCATTTCTAAGACTTTACCATATAAAAATCAGAAATAAGCTATTGAAAAGTGAAGGAAAATGTATTATCATTATGTATCATTTTAATTCAACAAACATTGGTTAACCATCTTTTGTGTAGAAGACATGTGCTACCATAAATACCAAGAGCAAAATGAAACTTGTGTTTCATTTTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACGGTGTTAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGTGTCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTATTTTTTGTAGAGACAAAAGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTAGTCCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCAAACCACTGCACCTGATCTCAATATTAATTTTCTGCTTTTAAGTTGGATAATACATGAAGAAAGGAATGAGAAGTTCACTGACATAACTAAAACAGAATACAAGTACTATGGAACATTAAAAGTAGTAGAAACACGTGTTGATATACTCGTAGAAGATAAATTTACTACATGTTAAGTATATAAATTTTCTAATAGGCAGTGTGTGTGAATTTTTTCAAATATTATCTCATTATCTCTGTCTTGTATATGAGGACACATATCTTGAAAGATTTAAATAAACTTGCTTAAAGTCTCTTGTGGTACAGTTAGGATTTGAACCCAAGTGTTTGACCTCTTTTCCAGTAGCATGCTTGCCTTGCTATTTATAATTACTTAAGAAAGTTTAAATTTATATTTTCTTCATTTTAGGCTGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTACAGTGGTCTTTCCTTTATTTGCTTTGCAGGCTACAACATGATTCATTTTACCCCATTGCAGACTCTTGGACTATCTAGGTCATGCTACTCCCTTGCCAATCAGAATTAAATCCTGACTTTTCAAGACCTAATAGAAAGTATACCTGGAATGATGTTGGACAGCTAGTGGAAAAATTAAAAAAGGAATGGAATGTTATTTGTATTACTGATGTTGTCTACAATCATACTGGTATGAGCTTCATTGACTGCCTTCATTAATTTTGATGAGAATTTATGCACACACACATATACACACAAATAAGAGAAAGGAAGAAAGAAAGAGAAAGGAAAGGGGCTAACATAAATTTTAAAAACACAAATGATGATTAGGTGTCCTTCTGTTTAAAAAATTAATATTTTTCCTTTCAAAGAAAACATTCTTAATTGAGGATTAAGTCAATATATAAGTATCTTGCATCTGTTGCTTATAAATACAGGAGAGTGATCATAGAAGGAACATAATGATCACATATTTCAACTTACAGTACAGTAGTCCCCCCTTATTCGCAGTTTTGCTTTCTGAGGTTTCAGTTACCTGCAGTCAATCACATTTCAAAAATATTGAATATTCCAGAAATCAGCAATTCATAAGTTTTAATTTTCATGCTGTTTTAAGTAACATGACAAACTCTCATGCCATCCTGCTCTATCCCACCTGGAATGTGACTCATCCTTTTGTCCAGTGCATCCATGCTGTAAATACTACCTGTCCACCAGTTACTTAATAGCCTGCTCAGTTATCAGATAAAAAAACACAAAATATCAAAATATATATATATATAGGGTTTCATACTATCTATAGTTTTACACATCCACTTGAGGTCTTGGAAGGTACCCCTAAGGATAAGAGGGGACTACTCTATTAATCCTTTCCCAAGTAACTCATGGATCCTATATTAGCAGGAGCTCTGGTACTATAGTACTATAGCATATATGAAAAAACTGAATGACTTCTATTATTTGGAGAGAAACTTATTAGTAAACTCTCAGAAGTTGTATTTGGAAATTATGTCTTCTACATGTTAAAAGAGCTTATTAAATTTAGTCTGTTTTGGTTCCTAAGATTCCTTAGTGGTATATAATTCTATTAAAATAGATCAGATTTTTCCAGCTAGTGATCCTTGAGGAAATGGTTGCTCCCCTCACCTGTCAGAGGAGCTGAGCCTGGCCTGGCCTAGCCTGACAAAGCGTGGCCATCAGCAGCTTTGGGTTTAACCCAGTTTACCTTACAAATGTTATCTTGTGTGTATGCTACAATGTAGAAAAGTTTGGAAACCACTGATTTGCATATGTAAAGAACAAGAATTCTAGTTGGTACAAACATTTAAAAGATACAATCTGCTGTTTCATAAAACAGTTCTCCAAGTAACCATAGAAACTATGAAGATATTTAAAAGCTCATAGATCTGGTTCATCAATATAAATAAAAATCTCTAATCATAATGGCAAAGTTAGGTAAAGAAATAGGTACATTCTAAAATTTGGTGTTTCTGCATGTACCTAGAAACCAAGCCTCCAGTTCTACGGTGAAAACTTCATAATACCTAAGAACTCAGTATTCTTCATTTGAAAATTTGACATTATTAAGCCAGGTGCTGTGGCTTGCACCTGTAATCCCAGCTGCTTGAGAGGCTGAAGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCCTTGGCAACATAATGAGACCCCCATCTCTTACAAAATAATGTAAAAAAATTGTAAAGGAAAATTTGACAGTCTTGATAATCACTTTGAGATCTATAATATTATTGAAATCAGATTTATCAAACCACATAAGGGCATTTTATGAGTTATAAATTGTATGAGTTAGGATATGGCATAAGCAGCTATAACAGAAAAACATAGGGACTAAAGGCTAAAATTGTATTTATTTCTTACAAAAGATTAGATAGGCATTCCTGGACTAGGATGGTAGTTCAGTGGTGATAGGGAACTAGTTTCTCTCATGTTGCTCTGCAGTCTCCAACACTTTGCTTCAAATTCTTAGTCAGATATGGCTATTCCAGCTCCTGCTACCACATTCTCCCCAGTGGAAATGAGGAAAGGGCAGGCATGTCTTTTTGGGTATGATATGATNNNN
pathogenic
12,067
A mutation at chromosome position 99870404 on chromosome 1 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
AATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGTGGCGGATGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTA
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pathogenic
12,075
Regarding the variant at chromosome 1 and position 99870406, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGTGGCGGATGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAAT
TCCCAGCACTTTGGGAGGCCGTGGCGGATGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCATCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATTAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAA
pathogenic
12,076
Determine if the mutation at chromosome 1, position 99870484 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
ACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACAT
ACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAAATTTAAATTAGCTGTGTGTGTTGGCATACACTTGTCGTCCTGACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCTCTAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATNNNN
pathogenic
12,080
Classify the chromosome 1 variant at position 99870764 affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
AGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAG
AGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGN
pathogenic
12,083
Variant in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), chromosome 1, position 99870770—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
CAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCG
CAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGNNNN
pathogenic
12,084
A genetic variant on chromosome 1, position 99870799, affects the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
CTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTTG
CTGCACTCCTGGGTGATGGAGAAAGACCTTTCTCAAAAATAAATGGATGAATGAGAGCAGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTT
pathogenic
12,085
The mutation in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) at chromosome 1, position 99870857—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
AGCATTGGTATTTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCTCAGTTCATTGCAACCTCCACTTATTGGGGTCAAGCAGCCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTTTAGGCACATGCCACCATGCTCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTCTCCAGCTCCTGGACTCAGGTGATACTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTAGCCCCAATATTTATTTTTTATACGTGAAAATCCTATTTGGACATAAGTTATTACTACATTTTGTCATTTTGAAAAATACCTTGAATTTCAGTGATTGTGTTGATGAATCTCGGAGGAACTACTTAATGCAAGTTTTGAGAATTACCAATTTAACTTTTATTACAACTTCTCTGCTCCTTACATAGCCTTTCTTCATCTGAGTGCTTATTATGGGTATGAATAAATACTAAGTAAATAAATGACTTACTAAATAAATGACTGAAACTGGAAATAATAATGATTCTAAAATTATATAAGGGTGCTCAGCTGAGTAAATGAAGCACAAACAATTCATTTCAGCAGCAGAGCAATGTGGTTAAGATTGCATATTCTGAAGAGAGACTTGGCCAAGTTAATTCCTGACTGTATGACTTGGGCTGAGTTACTTAACTCTCTGTGCTTCAGTTTCTCTTTTGTTAAGGGAACATAACAGTATGTCCTAATTTGTGTGGTAGGAAGTGAGGAATAATAAATTAGTGTATTTAACTGCTTAGAACAATTTCTGGTATGTGGTAAATATTCAGTAATTGTTACTACTTTTTATTTTATACACATTAATCACTCATGCTCTTCAATATGAATTCAGGGATAATTATTAGTCCATTTTAAAGATCAAACAAATTCCATGTAACTTTCATTCGTTTATTTTAAATTAAAACAAATTATCTGTTTTTAAATAGGTAGATATAAGGTTTCACTGTGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGCAGGCTATCCAACCTCCACTCCCACAAAGTGCTGGGGTTGAGCTACCGTGCCTGGCCAAAACAAATTATCTTCAATGTTGTAAATATTTGGAATACTGTGCCAAACTCCTGATTCTGATTCTGAACTATAAGCTACATTCGTATTCCTTGAGCGTATTTATTTTAGCACTTTCTCAACCTCGCTTTTATCCAACTTATCAAAACAACGTATTTCATTAACACTTTAGGATGAGCCATACAAAAGTGTTACCTATGAGAGAGTTGCTTTTTGTTTCATCGGATTTTCTAAGCAGAATTAAAGTTAGAAAAAAAAAAAGTATGCTGAAGCGAATGATAGGATACCATAACCAAAGAAAAAACTTTTCCTGTAACAGTATCATCGTAAAATTGATGTCCAATATAGAAAAAAATGAGTGGTAGATCTTTATATTTTATTTCACCTCTAAACTTAACATAGATACAGTTTCAATTTAATTATGAGATACTCCTTTGTGTCTCCTTTTTCCTTCAGCTGCTAATAGTAAATGGATCCAGGAACATCCAGAATGTGCCTATAATCTTGTGAATTCTCCACACTTAAAACCTGCCTGGGTCTTAGACAGAGCACTTTGGCGTTTCTCCTGTGATGTTGCAGAAGGGAAATACAAAGAAAAGGGAATACCTGCTTTGATTGAAAATGATCACCATATGAATGTCAGTATGTACAGAGGAGTATCACACTAAAACAGAAAAAATTTCTAAAGCACACATTAAATATATGGTTGAAAATTACTTAGAACCTGTATTTTAATATGATAAACAGTATTTGCTTAACTGATTTTAAATAAGTATATGTATATATGTATTTTTTAACTATTGACATTTTTCAGTCCATCCGAAAAATAATTTGGGAGGATATTTTTCCAAAGCTTAAACTCTGGGAATTTTTCCAAGTAGATGTCAACAAAGCGGTTGAGCAATTTAGAAGACTTCTTACACAAGGTAAAGGATACATACTAGAATGTTCCTATCGATTTTAAGAAATGTAATATTATAAAGGGAAAACTCTCTTTTGGGTAACGTCATTATTAAATATGTCATTGTATTATATTTGTGTTATTGTTGATATTATAAAACTGTGATTCTGTAAGCTGAGAGTTAGCAGAAACATCTAAAGGGCACGTCATAATAATACATAACACAATTATTTCCCCTGGGTACTGTATCTTACTGTTAGTTCCATAGAATGCTCAGAATATTGTGGAACCCAGTATATAGTTGTTAAATGTATGAATGGGAAGTAGGTTGAACAGGTTATTTCAGCTGAGAAAGGCTTGAAACAAGTTTTGAAATTGAGAGATGTGATAGTCTCCTGTTGTCTATAGTAAGAACCTTAACTGACGTAGAGGGGCTCCCAGCTGATTTTGCGCACTATTAAGGCCACCTAACCACTAGTGATATTGAAGCCAGATATTGACGAGATAACAAAAGGTAACGAAGTGAGTCTTCTATTAAGGACATAACTAATCAAGCAGTTAATGTGCCCCCCCCCCCCCAACAAAATAGGGTAGGAAAAAATAGGTGAAATGAGAAAGTAGGGTTTGTAGGAGACAAATTAGAAAGGATTATTAAGAGTCTATCTGCATTTCATATAGGACAACCTAGCAGTGAGGATTTGGGGAAGATCTTAAAATACTTTTTTTCTCTTGCAGAAAACAGAACTAGAGTAGGACTCAGAAATAGTGCCTTTGAAGTAGACGTCAATATGGCTTGAGCTCTAGGATACTCAGTCAGCTTCATGCATCAACTTTTGCAATTGTGTAACACCTTAATACAGGAATTTTTAATATTAACTTTTCTCCCTGTTTCATTTTACTAAAGGGCCTCTATCTTCCCTTCCCCCAATAACCTGTATTATTTACATGAAATAATATGTGCTCATTGTAAAGAGAAAAAGCCCAATAGTTTAAATGTGTAAGAAAATAGAATGTATGACCTCTTCTTTCCCAAAACCCACATCTCAGCTACTACATATTGTTTCTTGTACTTAAGACTCTTTGTGAAAAAAAATTCAATTTTATATATAATTTTATATAATTCTATATATGGTAAGTACATAAATTTTATATTTATTTTTATTTTTTACACATGCAAATAAGAACATAAATTGTCAACAACTTGTTCTTTTAGTTGACAATATGAATTTATTATAGCTAATTATTTCTTTTAACCTCTGTATAGCAATATGCTATTTTTAAAGTACTTGAATTTATTTAGCCTTTTTGATAGGTTGTTTCCAGTTTTTTCATTTTTCATTCATTCATTCAATGCATATTCATTGAACCACCTACTACTGTGTGCTAGACATGAGGATTCAGTGGTAAACAGAACAAAGTCCTTTCCCTGGATAAACTTCCAGTCTCATAAGCTGTACTGCAGAAAATACATCCCCGTACACCTTATGTTTACTTGCTTATGTGAGTCAATCTGAAGGATACATTGTTAAACATGGAATTATTGAGTCAAAGGGTATACAGATTTCAAATATAATAAATTTATTTTCACAGCAAGTTATACCAACTTAATATTATCACTAACATTAGATATCATTAACCTTTATCATGTTTGTCAATTAGGCAAAACATACCTTATTTTAATTTACATTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAAACTACATGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTTGCTTATTAATGAAGTATATTTTTACACCTTGATTAGCTATTTATATTTCTTCCATTAAT
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pathogenic
12,088
Regarding the variant at chromosome 1 and position 99874727, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III', 'Inborn_genetic_diseases']
CCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTTGCTTATTAATGAAGTATATTTTTACACCTTGATTAGCTATTTATATTTCTTCCATTAATTGCCTGTTAATGTTTCTTCTCATTTTTCTATTGAGTTGTCTCTTTTTTTATATCGACATTATTGATTATTACACAGGCCTCAAATATATCCCCTAGTATGCTCTTGATCTTTTAACTCTTGTTTATGGTGACATTTTTTTTCAATGTAGTCAAACTTTTCAATCTCTGATGGCTTCCAATTTCATATCATGCTTAGAAAAGACCTTCCATCAACATTCTCTTTTCTTCTAATTTGTATTTTTACATTTGAATATTTAATATACCTGAAATTTATTTTTGTGTATTATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAG
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pathogenic
12,098
Chromosome 1, position 99874746, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTTGCTTATTAATGAAGTATATTTTTACACCTTGATTAGCTATTTATATTTCTTCCATTAATTGCCTGTTAATGTTTCTTCTCATTTTTCTATTGAGTTGTCTCTTTTTTTATATCGACATTATTGATTATTACACAGGCCTCAAATATATCCCCTAGTATGCTCTTGATCTTTTAACTCTTGTTTATGGTGACATTTTTTTTCAATGTAGTCAAACTTTTCAATCTCTGATGGCTTCCAATTTCATATCATGCTTAGAAAAGACCTTCCATCAACATTCTCTTTTCTTCTAATTTGTATTTTTACATTTGAATATTTAATATACCTGAAATTTATTTTTGTGTATTATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTC
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pathogenic
12,099
Regarding the variant at chromosome 1 and position 99874768, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
GGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTTTAAGTTACATTTCTTTGCTTATTAATGAAGTATATTTTTACACCTTGATTAGCTATTTATATTTCTTCCATTAATTGCCTGTTAATGTTTCTTCTCATTTTTCTATTGAGTTGTCTCTTTTTTTATATCGACATTATTGATTATTACACAGGCCTCAAATATATCCCCTAGTATGCTCTTGATCTTTTAACTCTTGTTTATGGTGACATTTTTTTTCAATGTAGTCAAACTTTTCAATCTCTGATGGCTTCCAATTTCATATCATGCTTAGAAAAGACCTTCCATCAACATTCTCTTTTCTTCTAATTTGTATTTTTACATTTGAATATTTAATATACCTGAAATTTATTTTTGTGTATTATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTA
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pathogenic
12,100
Chromosome 1, position 99875176, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TCTTCTAATTTGTATTTTTACATTTGAATATTTAATATACCTGAAATTTATTTTTGTGTATTATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTT
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pathogenic
12,104
The genetic variant at chromosome 1, position 99875237, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGT
TATATAAAGAAGATATTTAACTTGATTTGTATTTTTAAAATTATATTGAGTTGAAAATCCATCCTTTTATACTGATTTGAAGTACCACCATAATACTTCATAGTGTATGGTAATATACAAAATATACATCTGTTATCTGTGCTCTTCCACTGATCCGTCTCTTTTATTCTATCAATACTAAAGATTATTAGTTTATACTGATGGCATAGCTTTTTCTCTTTTTCAAACATTTCTTGGCAGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCTAGGCTAAAGTGCAGTGGTGTAATCTCCACTCACCACAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCAATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCGGCGGCAGTTTTCATATATTTACTCTTCCAGATGAACCTTAGAAACTGGATTTTAAGAATTGATTTGTATTTTATGCTGTTTTGTGAGGCTAACGTGAATAACCACTACACTATGAAACCCATTATTTTGTTTTTTTGTTCGTGTTTTTATAAGTCATTTCAAAGTCTCTTTAGAATAAGCCAGACACAAATTAATTAGTTAATATAAAATCAAGTTCAATGGAGGCAATCCTGTACCAGTTCTTAATTTTATTACAAACAAGTTCCAGAAAAAGAGTGAAAATTTCCCCAAAAACCATTTATTTCCTTTTTAATTTTTAAGTTATTATCTAAGGAATATGGTTGATGAAAAGGGAAAAAAAGTATTAAACCTGTGTGCTTCTTTTAGAGAATTCAAAGAAAGTCAGGTTGTTAATAAGACTTCAGGAAGCAAACTTTGAAAGCAATCTTGAAAAAGAACTCCTGAGGTTAGAATATTTGGTAGCACCGGGGAGGAAAACGGGTTCCACTAAAGTCCTTAAAGTGTTTAAAAAAAAAAAAGGTACATGTATACATGTATAACAAACCTGCAAGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATATAAAAAAATAAAAAAAGAATAGAATAAGTGAATGCTGATGTAGGCAGAAAAGTGGGGGCTGAGATTGAATTGATAGGAATCCTTGTGTCTTTCTTTTATGTTATTTTTGTCTCTGTTTCTTTCTCCCCCACACCCCTCGTGTGTGTTTGCGCGTGCACGCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTNNNN
pathogenic
12,109
Variant at chromosome 1, position 99876555, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
GCACGTGCACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATT
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pathogenic
12,118
Variant in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), chromosome 1, position 99876562—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
CACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAA
CACACACGTGCACACAGCAGGATGAGAAGGGGAGGAGGTAGGAGGATACCTGTGAAATAAATATTTGTTTTATTTTCAGTGAAAAAATTATAGGCCAAAAATTAGAAAATAGTGACAGTTATAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCGTCTTTTCTTTCTTTTAGAAAATAGGCGAGTAACCAAGTCTGATCCAAACCAACACCTTACGATTATTCAAGATCCTGAATACAGACGGTTTGGCTGTACTGTAGATATGAACATTGCACTAACGACTTTCATACCACATGAGTATGTAATGTGTTTTTTTCTGTGAAATAATAATATTACTTACAAACCTTTATGGCTAGTATGATTTTCATACTACTTATTAAAAACGCTTAATAGAAAATGAAATAAAGTAATTCACTGTAATTCTACTATTTCAGCACATGACATTTTCCCACTTTTTCTGTGTGTGGGCCATGTTTCTATATGTGTATATAAACATTTTTACAATTGGAAAACATCATCAGCCATAATTGAAATCCCGATGAATATATTTAAGGTTTCTGTGACCTTTGTTAGAAAGTTTTTAAATGTAGAATCTGTAAAGCCATTAAATATTATATCTGCATTTCTCCATCTGCTCTAGCAAGGGGCCAGCAGCAATTGAAGAATGCTGTAATTGGTTTCATAAAAGAATGGAGGAATTAAATTCAGAGAAGCATCGACTCATTAACTATCATCAGGAACAGGTTTTACTTATTTTTGAACTGCTGCTTTTCCTTGCATCTTACTACTATTTTTTTGTTGTCTTGAGGATGGTGATGATCTAACACAATTTAATGTTTTTCAGGCAGTTAATTGCCTTTTGGGAAATGTGTTTTATGAACGACTGGCTGGCCATGGTCCAAAACTAGGACCTGTCACTAGAAAGCATCCTTTAGTTACCAGGTGTTGCATTTTTGTTTTTTTTCTTATTGATGGTTGAAAACTGAAAATTGTATTTAACTTTTGAAATTAACCTAAATGTTTTCTTTAACATGTGAGTTCAGTACATTTCTTAAATTGAAATAGAAGTTTTGATTTGGACATAGGCTTAATATTAACTAATTTTGTTAGGCAAATATTTTGTTAGAGAAACTGTCATCAGTATAAACCAATTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGA
pathogenic
12,119
Variant at chromosome position 99877713, chromosome 1, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
TTCATAGTTATTATTTAATGTTTCTGGAGGACTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTC
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pathogenic
12,127
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 99877744 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
CTGCATACTTAGTAATAAATTCAATATTAATCAAATTAAGCAAGCATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTG
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pathogenic
12,128
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 99879999 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
GGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGG
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pathogenic
12,137
Evaluate this variant at chromosome 1, position 99881115, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
AAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATA
AAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATAT
pathogenic
12,146
Variant in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), chromosome 1, position 99881185—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
TTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGA
TTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTCTTATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGA
benign
12,148
Gene mutation in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) at chromosome 1, position 99881311—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']
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pathogenic
12,149
Variant on chromosome 1, at position 99881324, affecting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III', 'Inborn_genetic_diseases']
TGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCA
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pathogenic
12,150