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A genetic variant at chromosome 1, position 55052386, affecting gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	benign	TCTAGTGGTTCCTCTAGGGTGGCGAGCACTGTTTGGTCTCCAGATGTCTTCAGGTCGGAGCTCACAGCGCTCTCAGCCACCCCTTCCCAGTGTAGCACCGGGCACATGGTAGATGCCTATTGATGAGTGAAAGCTCCTAACACACTCAGAGAGCAAGGACTCCGCCTCATCCCACAGCCTGGGAGGAGAGGCAGACTGCCAAGGACCTGCTCAGCATGCTACAGAAGAAACCAAAGTGCCCACGGGACTGATCAGTGGAGCTTCCTGCCGAGACTGGAGGCCTTAGGGCAGGGTAGACAGTGTGTGTGCAGGCTGGGGACTCACAGTTCGGACTGTGCCCAGACCTACTAGCATAGTGGGTGGGTGGGAGGATGCGGGACTGGGGGCCGACCTTGCCTGAAATTCATGTGGGATCTCAGAGCAGCCACTGAATTGCTCTGTAGGGGGCTAAATAGTGGCCCCCACAGATACACACACCCAGACAGAGCCTGTGAGCCAGACCTTATTTGGAGAAAAGGTCTTTGTAGATGTAATTAAGCATCTCAAGATGGCATCATCTGGATTATGCGGTGGGCTGTAAGTCCTGTGATGTGTCTTTATGAGAGAAAGGCAGAGGGAGATTTGACACACACAGGAGGGGCCACGTGGAGACAGAGGTGGAGATTGGAGAAATGTGGCCACAAGCCAGGGAACACCAGCAGCCACCAGAAGCCGGAAGACGTGAGGCAGGGTTCTTCCCAGAGCCTTCGCTGCTGAGTCTGGGAATTTGTGACCGAAGCCATAAGAAGTGGGTACACGCCCTGAGCCTCCCACACTTGCTCACCTGTCCTGAGATGAGAATCTCTACTCTGCAGCATATTTGGAGGATCACTGCGGGGGCCACAGAGGTGCTGTTCAGATGGCACTTCAGAAGACTCAGGAGACCCTGGGGCAGGAGCAGTTTGACTGACAGCCCAGAGGGCTGCCCTCTGATTCCACCTGAGGCCCTGCTTTTCCTGGCTGCAGGGGTTCCAGGGCCAGGCCATTTCCGCTGGCGCAGGACTCTGCTAGCAGCAACCTGCCTGAAGTCTTCCTTTGGCCTGGCTGAGAGTTTCTGAGACCTGCGCTGGAGCGGAGGTGCTTCCTTCCTTGCTTCCTTTCTTCCTCTCTCCCTTCTCCATCCAGCAGGCTGGACCTGCCTGGCATCTGTGAGCTCTCCCTACTTTCTCCTATACCCTAACCTTTGTCCTGCATGGGCGACTCCCCCAGTGAGTCTCTTGCAGCTTTTACCCCAGTGCCTGCTTCTTGGAGAATCCAAACTGATCCAGTTAGGGATGATAAAGTGTAGGGTAGGCGCTCGGTGACTGTTTTCTCTGAGGTTGTGACTCGTGTGAGGCAGAAGCAGTCCCCGTGAGCCCTCCTGGTATCTTGTGGAGTGGAGAACGCTTGGACCTGGAGCCAGGAGGCCCAGACATACATCCTGTCCGAGCTGCAGCTTCCTGTCTCTAAAATGAGCCGGCCAGCGCAGGTGGCCAGACATCACTGTTATTCTCCTTTGAGTCTTTAAATCTTGTTGTCTTTCTTGCAGACTCGGTGAGCTGTGAAAGGCTATAATAGGGGCTTTATTTTACACTTTGATACTATTTTTTGAACATTCATATTATTGTTAGATATTGATATTCATATGAAGGAGCAGGATGACTTGGGTCCTTCTTGGCAGTAGCATTGCCAGCTGATGGCCTTGGACAGTTACCTGCCCTCTCTAGGCCTCCCTTTCCTTGTCTATGAAATACATTATAGAATAGGATGTAGTGTGTGAGGATTTTTTGGAGGTTAAACGAGTGAATATATTTAAGGCGCTTTCACCAGTGCCTGGGATGTGCTCTGTAGTTTCTGTGTGTTAACTATAAGGTTGACTTTATGCTCATTCCCTCCTCTCCCACAAATGTCGCCTTGGAAAGACGGAGGCAGCCTGGTGGAGGTGTATCTCCTAGACACCAGCATACAGAGTGACCACCGGGAAATCGAGGGCAGGGTCATGGTCACCGACTTCGAGAATGTGCCCGAGGAGGACGGGACCCGCTTCCACAGACAGGTAAGCACGGCCGTCTGATGGGAGGGCTGCCTCTGCCCATATCCCCATCCTGGAGGTGGGTGGGGACTGCCACCCCAGAGCGTTGCAGCTGTACTCCTGGGTTGCACCCCCCCCAGCTGTCACTGTCCCCTCCCTGCCATCAGTTGTGGGAAGGGCGTTCATCCATCCAGCCACCTGCTGATTTGTTATAGGGTGGAGGGGGGGTCTTTCTCATGTGGTCCTTGTGTTCGTCGAGCAGGCCAGCAAGTGTGACAGTCATGGCACCCACCTGGCAGGGGTGGTCAGCGGCCGGGATGCCGGCGTGGCCAAGGGTGCCAGCATGCGCAGCCTGCGCGTGCTCAACTGCCAAGGGAAGGGCACGGTTAGCGGCACCCTCATAGGTAAGTGATGGCCCCAGACGCTGGTCTCTCTCCATCTGGACCTGGCCTGGGAGGTGGCTTGGGCTGGGCCCAGGGAGAGCTAATGTCTCCTAACCAAGAATGCTGTGGCAGCCTCTGCCGCAGAGCCAGAGAACCAGAGTGCCAAGGCTGGCAGGGTTCCCAGTGGCCACGAGTGCAGATGAAGAAACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCCCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCTTTCCACAGTTCCACACTGCTCCCCTTTTAAAATCCGGTGATGTCTTTATGTCTTTTGTTATGTTATCTTCAATGTGGAGGGACTCGAGGTGATCTAAGCAAACTTTTTCTATCTTCTGCTTGCATACCTCTGAGACCAGGGGACTCACTCACTTGCATGACTGGGCCCTGCAGGTCACACTGGCCAGGCAGATGTGGTGGAGGAACTGGCAGAGGACTTTTTCTAGACTGTGACTACATTTAGTCCACCCAGCGGCCCCCCTATGAAGTCCAGTTGAGAACTAGGACTCTGGGGGCCGGTGGACAGAGAAGAGGGAGGGTTCTCTCCCTTACTGACTTCCTTCTGTGGCCAGACATTGAGCAAGGCCTCTGTACAGCATGTCCTGGGGCTGGCCTTGCCGTAGCTGCTAAATAGTTGACGAAACCAGTCCAGAGAGGGGAGGTGACTGCCAGGGTCGCACAGCTCAAGCTGGGGAACTCGCTGGGAAAACTGTCAGCTCTGGGCAGCAGCTTGACTTCCACTGTAAGCCCCAGCCCCCAGGGTCAAACACTGGCTCTGGTGCTGGCAGAGGCAGCCCACTAGCCTGTTTCAAAGGCTGAGAAGGCCCAGGAGTCTGCCCTGTGCTCCACCAGTTCTGCCCTGAGACTTTCCTACAGAGTACAGGTTTTGATGTTCAGTTTTAAAGGCAAGAATCAATAACCTTCTGCCCCATCAGGTGACCCCTTGTGCCTGTCCCACCCCTTTATTGACTGACCTCGGCTCAGTCAGGTCAGTTCCTGAAGGTCAGTGTGTGGAGGGGAGGCTGTTCTTTCCCAGAAAGGCCTTCCCCAGGCCTGGTGCTCTGGCCTCTGGAGGACTTCCTGGAGAAGTCCCTTCTTTGGGGTCCCAGTCAGTGTATGGGAAGCCCTTATTGCATGACCTGGCACGGGGCAGGGGCTCAACAGTCACTATTGCCTTCCTTGCCACTGCCATTTCCTCCTCTGTAAGCAGGTGATTGTGTGTCCAGTCTGAGCACAGAGATAAGCACACAGCAGGTGCTTAATAACTAGCAGCTGTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGAGTGATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAATAAATAAGTAAATAACTAGCAGCTGTAAATGTGGCTGTTGTTCTTC	TCTAGTGGTTCCTCTAGGGTGGCGAGCACTGTTTGGTCTCCAGATGTCTTCAGGTCGGAGCTCACAGCGCTCTCAGCCACCCCTTCCCAGTGTAGCACCGGGCACATGGTAGATGCCTATTGATGAGTGAAAGCTCCTAACACACTCAGAGAGCAAGGACTCCGCCTCATCCCACAGCCTGGGAGGAGAGGCAGACTGCCAAGGACCTGCTCAGCATGCTACAGAAGAAACCAAAGTGCCCACGGGACTGATCAGTGGAGCTTCCTGCCGAGACTGGAGGCCTTAGGGCAGGGTAGACAGTGTGTGTGCAGGCTGGGGACTCACAGTTCGGACTGTGCCCAGACCTACTAGCATAGTGGGTGGGTGGGAGGATGCGGGACTGGGGGCCGACCTTGCCTGAAATTCATGTGGGATCTCAGAGCAGCCACTGAATTGCTCTGTAGGGGGCTAAATAGTGGCCCCCACAGATACACACACCCAGACAGAGCCTGTGAGCCAGACCTTATTTGGAGAAAAGGTCTTTGTAGATGTAATTAAGCATCTCAAGATGGCATCATCTGGATTATGCGGTGGGCTGTAAGTCCTGTGATGTGTCTTTATGAGAGAAAGGCAGAGGGAGATTTGACACACACAGGAGGGGCCACGTGGAGACAGAGGTGGAGATTGGAGAAATGTGGCCACAAGCCAGGGAACACCAGCAGCCACCAGAAGCCGGAAGACGTGAGGCAGGGTTCTTCCCAGAGCCTTCGCTGCTGAGTCTGGGAATTTGTGACCGAAGCCATAAGAAGTGGGTACACGCCCTGAGCCTCCCACACTTGCTCACCTGTCCTGAGATGAGAATCTCTACTCTGCAGCATATTTGGAGGATCACTGCGGGGGCCAC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Considering the variant on chromosome 1, location 55052746, involving gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	benign	TGGGTGGGAGGATGCGGGACTGGGGGCCGACCTTGCCTGAAATTCATGTGGGATCTCAGAGCAGCCACTGAATTGCTCTGTAGGGGGCTAAATAGTGGCCCCCACAGATACACACACCCAGACAGAGCCTGTGAGCCAGACCTTATTTGGAGAAAAGGTCTTTGTAGATGTAATTAAGCATCTCAAGATGGCATCATCTGGATTATGCGGTGGGCTGTAAGTCCTGTGATGTGTCTTTATGAGAGAAAGGCAGAGGGAGATTTGACACACACAGGAGGGGCCACGTGGAGACAGAGGTGGAGATTGGAGAAATGTGGCCACAAGCCAGGGAACACCAGCAGCCACCAGAAGCCGGAAGACGTGAGGCAGGGTTCTTCCCAGAGCCTTCGCTGCTGAGTCTGGGAATTTGTGACCGAAGCCATAAGAAGTGGGTACACGCCCTGAGCCTCCCACACTTGCTCACCTGTCCTGAGATGAGAATCTCTACTCTGCAGCATATTTGGAGGATCACTGCGGGGGCCACAGAGGTGCTGTTCAGATGGCACTTCAGAAGACTCAGGAGACCCTGGGGCAGGAGCAGTTTGACTGACAGCCCAGAGGGCTGCCCTCTGATTCCACCTGAGGCCCTGCTTTTCCTGGCTGCAGGGGTTCCAGGGCCAGGCCATTTCCGCTGGCGCAGGACTCTGCTAGCAGCAACCTGCCTGAAGTCTTCCTTTGGCCTGGCTGAGAGTTTCTGAGACCTGCGCTGGAGCGGAGGTGCTTCCTTCCTTGCTTCCTTTCTTCCTCTCTCCCTTCTCCATCCAGCAGGCTGGACCTGCCTGGCATCTGTGAGCTCTCCCTACTTTCTCCTATACCCTAACCTTTGTCCTGCATGGGCGACTCCCCCAGTGAGTCTCTTGCAGCTTTTACCCCAGTGCCTGCTTCTTGGAGAATCCAAACTGATCCAGTTAGGGATGATAAAGTGTAGGGTAGGCGCTCGGTGACTGTTTTCTCTGAGGTTGTGACTCGTGTGAGGCAGAAGCAGTCCCCGTGAGCCCTCCTGGTATCTTGTGGAGTGGAGAACGCTTGGACCTGGAGCCAGGAGGCCCAGACATACATCCTGTCCGAGCTGCAGCTTCCTGTCTCTAAAATGAGCCGGCCAGCGCAGGTGGCCAGACATCACTGTTATTCTCCTTTGAGTCTTTAAATCTTGTTGTCTTTCTTGCAGACTCGGTGAGCTGTGAAAGGCTATAATAGGGGCTTTATTTTACACTTTGATACTATTTTTTGAACATTCATATTATTGTTAGATATTGATATTCATATGAAGGAGCAGGATGACTTGGGTCCTTCTTGGCAGTAGCATTGCCAGCTGATGGCCTTGGACAGTTACCTGCCCTCTCTAGGCCTCCCTTTCCTTGTCTATGAAATACATTATAGAATAGGATGTAGTGTGTGAGGATTTTTTGGAGGTTAAACGAGTGAATATATTTAAGGCGCTTTCACCAGTGCCTGGGATGTGCTCTGTAGTTTCTGTGTGTTAACTATAAGGTTGACTTTATGCTCATTCCCTCCTCTCCCACAAATGTCGCCTTGGAAAGACGGAGGCAGCCTGGTGGAGGTGTATCTCCTAGACACCAGCATACAGAGTGACCACCGGGAAATCGAGGGCAGGGTCATGGTCACCGACTTCGAGAATGTGCCCGAGGAGGACGGGACCCGCTTCCACAGACAGGTAAGCACGGCCGTCTGATGGGAGGGCTGCCTCTGCCCATATCCCCATCCTGGAGGTGGGTGGGGACTGCCACCCCAGAGCGTTGCAGCTGTACTCCTGGGTTGCACCCCCCCCAGCTGTCACTGTCCCCTCCCTGCCATCAGTTGTGGGAAGGGCGTTCATCCATCCAGCCACCTGCTGATTTGTTATAGGGTGGAGGGGGGGTCTTTCTCATGTGGTCCTTGTGTTCGTCGAGCAGGCCAGCAAGTGTGACAGTCATGGCACCCACCTGGCAGGGGTGGTCAGCGGCCGGGATGCCGGCGTGGCCAAGGGTGCCAGCATGCGCAGCCTGCGCGTGCTCAACTGCCAAGGGAAGGGCACGGTTAGCGGCACCCTCATAGGTAAGTGATGGCCCCAGACGCTGGTCTCTCTCCATCTGGACCTGGCCTGGGAGGTGGCTTGGGCTGGGCCCAGGGAGAGCTAATGTCTCCTAACCAAGAATGCTGTGGCAGCCTCTGCCGCAGAGCCAGAGAACCAGAGTGCCAAGGCTGGCAGGGTTCCCAGTGGCCACGAGTGCAGATGAAGAAACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCCCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCTTTCCACAGTTCCACACTGCTCCCCTTTTAAAATCCGGTGATGTCTTTATGTCTTTTGTTATGTTATCTTCAATGTGGAGGGACTCGAGGTGATCTAAGCAAACTTTTTCTATCTTCTGCTTGCATACCTCTGAGACCAGGGGACTCACTCACTTGCATGACTGGGCCCTGCAGGTCACACTGGCCAGGCAGATGTGGTGGAGGAACTGGCAGAGGACTTTTTCTAGACTGTGACTACATTTAGTCCACCCAGCGGCCCCCCTATGAAGTCCAGTTGAGAACTAGGACTCTGGGGGCCGGTGGACAGAGAAGAGGGAGGGTTCTCTCCCTTACTGACTTCCTTCTGTGGCCAGACATTGAGCAAGGCCTCTGTACAGCATGTCCTGGGGCTGGCCTTGCCGTAGCTGCTAAATAGTTGACGAAACCAGTCCAGAGAGGGGAGGTGACTGCCAGGGTCGCACAGCTCAAGCTGGGGAACTCGCTGGGAAAACTGTCAGCTCTGGGCAGCAGCTTGACTTCCACTGTAAGCCCCAGCCCCCAGGGTCAAACACTGGCTCTGGTGCTGGCAGAGGCAGCCCACTAGCCTGTTTCAAAGGCTGAGAAGGCCCAGGAGTCTGCCCTGTGCTCCACCAGTTCTGCCCTGAGACTTTCCTACAGAGTACAGGTTTTGATGTTCAGTTTTAAAGGCAAGAATCAATAACCTTCTGCCCCATCAGGTGACCCCTTGTGCCTGTCCCACCCCTTTATTGACTGACCTCGGCTCAGTCAGGTCAGTTCCTGAAGGTCAGTGTGTGGAGGGGAGGCTGTTCTTTCCCAGAAAGGCCTTCCCCAGGCCTGGTGCTCTGGCCTCTGGAGGACTTCCTGGAGAAGTCCCTTCTTTGGGGTCCCAGTCAGTGTATGGGAAGCCCTTATTGCATGACCTGGCACGGGGCAGGGGCTCAACAGTCACTATTGCCTTCCTTGCCACTGCCATTTCCTCCTCTGTAAGCAGGTGATTGTGTGTCCAGTCTGAGCACAGAGATAAGCACACAGCAGGTGCTTAATAACTAGCAGCTGTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGAGTGATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAATAAATAAGTAAATAACTAGCAGCTGTAAATGTGGCTGTTGTTCTTCACCTCCACACTCAGTGCCACTCCACTCCCTCCCTCCGTGGTGTGAGGGGCCTCACTAGCTGTCTCCTAGGAGGAGCATGGCTGTGAGATTCCAGCTCCATCCTTGGCCACGGCTCCTGGAGACATCTTAGAGGCCAGGATCCAGAAGGCTCCCACACCTCATTTGACAGGGGAGAAGCTGTCAGTTCCAGGTCCCCTTGCACATCAGGGCCAGAGCTGCGTTAGGCCTCCAGTCTCCAGGCCACTGGGCCAGAGCTCACAGGCTGGCAGAGGGTTAGAACTGTTACTGGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGCAAGGCGGGAGGATCATGAGGTC	TGGGTGGGAGGATGCGGGACTGGGGGCCGACCTTGCCTGAAATTCATGTGGGATCTCAGAGCAGCCACTGAATTGCTCTGTAGGGGGCTAAATAGTGGCCCCCACAGATACACACACCCAGACAGAGCCTGTGAGCCAGACCTTATTTGGAGAAAAGGTCTTTGTAGATGTAATTAAGCATCTCAAGATGGCATCATCTGGATTATGCGGTGGGCTGTAAGTCCTGTGATGTGTCTTTATGAGAGAAAGGCAGAGGGAGATTTGACACACACAGGAGGGGCCACGTGGAGACAGAGGTGGAGATTGGAGAAATGTGGCCACAAGCCAGGGAACACCAGCAGCCACCAGAAGCCGGAAGACGTGAGGCAGGGTTCTTCCCAGAGCCTTCGCTGCTGAGTCTGGGAATTTGTGACCGAAGCCATAAGAAGTGGGTACACGCCCTGAGCCTCCCACACTTGCTCACCTGTCCTGAGATGAGAATCTCTACTCTGCAGCATATTTGGAGGATCACTGCGGGGGCCACAGAGGTGCTGTTCAGATGGCACTTCAGAAGACTCAGGAGACCCTGGGGCAGGAGCAGTTTGACTGACAGCCCAGAGGGCTGCCCTCTGATTCCACCTGAGGCCCTGCTTTTCCTGGCTGCAGGGGTTCCAGGGCCAGGCCATTTCCGCTGGCGCAGGACTCTGCTAGCAGCAACCTGCCTGAAGTCTTCCTTTGGCCTGGCTGAGAGTTTCTGAGACCTGCGCTGGAGCGGAGGTGCTTCCTTCCTTGCTTCCTTTCTTCCTCTCTCCCTTCTCCATCCAGCAGGCTGGACCTGCCTGGCATCTGTGAGCTCTCCCTACTTTCTCCTATACCCTAACCTTTGTCCTGCATGGGCGACTCCCCC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Mutation found at chromosome 1 position 55058666, gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCT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A genetic alteration at chromosome 1, position 55058666, in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGC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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 55058666 in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCT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Clinical classification of chromosome 1, position 55058666, gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCT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A mutation at chromosome position 55058666 on chromosome 1 in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked 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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 55058666, gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCT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Variant in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), chromosome 1, position 55058666—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCC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The chromosome 1, position 55058666 genetic variant in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCT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Does the variant impacting PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) on chromosome 1, position 55058666, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCAC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A genetic variant on chromosome 1, position 55058666, affects the gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCA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Chromosome 1, position 55058666, gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG	AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGC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The genetic variant at chromosome 1, position 61406543, affecting gene NFIA (nuclear factor I A): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	benign	CTGTCAAGTTTATGGATATAAATCAGCTCAAGGGTGAACTATATAACCTTCTAAGTTCTGTGGGCTGATCATTCCACCTCGTGCATTCTAACCCCAGGGCTCATACAGTTAACAAAATAGAAAGACCAAGTAGTTTTAAATAATGATTTGGGGTGGTAGAGAAAGGTAGGGAGATGAAGGGGACAGATGTTTCAGATCAACTAAGTTGATATTTTTGAAAAATACAGTCTTGTAACACTTTAGATCAAGTTGACCAGTACTTGAACTCAAGATGCTGAAAGTACAGTTTATTATGGTTTGTTATTTCTGCAAGTCATTATCTTTCCCACTTATCTTGGTATAAAGCTAAACAGTGTTCAATAGCTTCACATGAATGTTTTTATTTTTCCTCAAATAAACCAAATAATCACAATTTGAAATGGCATTCCAAATGTAAAAGTGATTTTTAAAAATCAGAAATTTTATTTCAAATATAGGATTAGATGTTTACAGTGGAAAGCTGTATCTCAAGGCCAATAATAATAAACAACGACCAGCATAAAGCCAAATTTGATTTTCCTTTTCTACTAATAACTGTGCATGAAGTCACAGACTAGCCATAATTATTACTGGCCAATTTAGGATAGTATGTCACACCATCCTGTCACCGATTTTTTTCACTTGCAGAAATACCTGATTCTGCATATCTGCGCCAGAACAGGCAGCTTTGACTAATGTCTGGTGATGTGTTAGCAGATACATTTCTGTCTAGACAACAAATCAATATGGTGCCTCTTTTCTTTTTGCTTGTACATTCATTTGCTTGGCTTATTCTAAAGCATTCACTTATGGACTCTCAGCCCACTCAGAAATAACGCAAAGGCAAGGTTGCTGGCAAGAAAGCACAGCATTCTGATCGTCAGACGAGGTAGTCTTTGAGGAGCAATACTAAATATATAAGTACTAAATATATAAGTAAATGTTGATGGGGGAGTGAGACTGCCTCTGTAGAATTATTAAGCTTAAATGTAAAAGCCTGGGACAGCAGAATCTCCTTCAACCGAATTTTGATTGGGGACTAAATGTGAACTGTTGTCGTTGGTTGAATAGAGGCCTCTTGGGAAACAATGAAAAAACTGAGCTGATCACCAGCATCAAGCATCTGACTTCTAAATTATTAACCATTTTTGTAATAGTCCTGACACCCTATATAACTGTCAAATGCCCAGTTTTGCATTTTGATCAGAATTTTATAGGACTTAAGGCAGGTCTCTTCATGAAACTATTTTGAAAAAATTGAAAATAAAATGGGTTTTATTGCTCTCTTTGGAGGGGAATTTTTTGTTAAAGAGCTGTTATTTGGTTGTTTTAACATCAGGCAGCAAAATAAATATGACTCTTATGGCATATGCTTATATAATTTAAATCAAAATTAGAAGTGATATTTTTCCCTAGCAGACTTCTGACAGCTGAATTCTAAAGTTTCTGTGCCTGATGTTATACAATATGTGAACAAAATTTTCTATGTTCACTTAACACATTTATTAAATGTTATATAATATCAACTTTGAAGAGTGAAAATAAAATATTACTTTTTTATCTCAAGTGCATATTTAGGAAAATTTATTCTATCTATGTAAAGAAACATAGTGGAATAATGCCACAGTCCATAAAACACTTAGATATTAAATATTTAATAATCATGAGAAAGATAATGAAGGTAGCAGTTAATACAGAAAAATACAAAAGATTCCAAGCAAAAGTTGGTTACTCAGGGGACAAATCCAAAGTGATAATTGGCAGGTGATTTTATGAAACCAGATGCAAAGAAGGACAATGTAGTTCAAGAGATAAGTTTAGGATGCATGGAGCACATGTGGCTAAGAGTACTTTTGTGAAATGCCTTAAGAACAGAACCCAACAATGGACATTTCCGTATGGGCTTATGGAAGAATTGAAGCAGCTAGATACTTAGTAATTTACATTAAAGGTGCCTGATGAATATTTTGTTTTCAGAAGCAGCTAATGGTTGCTGTCTCTTTCTTCTTTTTCTTGTACGTGTGTTTTCTGCCCCCCCCCCCCCCACAGCCCAATGGGAGCAGCCAAGGCAAGGTGCACAACCCATTCCTTCCCACCCCAATGTTGCCACCGCCACCGCCACCACCGATGGCCAGGCCTGTGCCTCTGCCGGTGCCAGACACAAAGCCTCCAACCACGTCAACAGAAGGAGGTGCAGCCTCCCCCACGTCACCAAGTAAGTATGGCTGCGACAAGGCGCCGGTCACTTCTAAAGCTGTATGCACTGGAATCCACACTTAGGCTTTGTCCCTCACTGTATAGGCTCTAGAAAGAGGCACAGATCCCCAGTGATGTTGTAGCATGAGTTTGCCAGACCGAGAATCAAAGTGAACATGACTCTTGGGTACTCCACCAGATGAGGAAAACACTGGGTGTTGGGTGGATGAGATGGTGTAGCTACATACCTAGGACTGAAGTCAAGTTATGAGCTATTACATTTTGTATATTATTTGAGGGATTTCAAATGCTATTCCCATCATCAAGCAGCAGCTACTTACATGGATTCTGCTTAGAAAAAGTTCCTCATTCTTACAGACAGCCCTGCCTTCCAGGAACTTGCAGTCTAAGAGAAATGCACTTGAAAGTTATATACCTCATACATCAAATAGGAGAAAATGTCTAGATCAAAGCACCAACTCAAAGGTGTGTACACTGACCATTCGCTGAGAGTAAGAGCCTGGCAGAAGATCAATGCTAGTAGCCCTGGCAGTCGCATGGTGAGGTTTGGCAGAGGTTGGGGTAGGGGCTGGGGTACGGAGATAGAGGGGAGAGTAGGATGGAAGGAGGAGAGAAGTCTTGGCTCTTCTCTGAACAGTCTGAGAACATTTAATCAAAGAATATAAGATTTCACAACCCTTTTAGATGATGGGAATGATTACTTGAACTAGAGAGAGAGTAATTCTCCAGATATTCCCTGATGTTTTAGATATGGCAAGGGGATAGAAATAGTTTGAATGCACAAATGTGCCTTTTATTAGTGCCTGGAATAATGACAAAAAGAGTGATGGCTGGAGTTCCTAGGTGATGGATGCCCTAGCCTTGATAGATGGTGTGATGAGCACCTTCCCTAAAGCTGTAAAGAGGCAGCAAAGTATAAGAGAAGGATAGGAGCTGTGGCAGTGTGACCCTAAGGAAAGCCTTCAAGGGGGTTGTCAAAAGAAGTGAGACTGAGGCAAGGAATCTACAGAGGAAAGGATGTAAGAGCAGCATAGGAAAGGAGTGTTAAGGCCAAGAACTTGAACCACAGTAATAGGTGTAGAATGGAACGGGACATGGTGGGGAGTGTTTTGTAGACATAAGCATCGGGATTGGACAGTCCTCTGGATGAATGCGGTGAATGAAGATTCTAGGCCTCTCAGCTTCCTTACCTTCAGTATTGGAATAATAATGATAGTGAATACAGGAGGGAAAGAGACAAAGAAGAAAACTGAGCCCCTGTTTATGCCATGTTCATAGAATTTGATTCTGGGGGCACGGAATCCAGATGGCTAGAGGCCCTCATGGACACATCAGAGAGTGAGCTTTGGGTTATCCAGTATTTATGCATTTTGATAATATATGCAGAAATGAGCAGCACTGTGCATAGATTCTGTATCAATAGCCAAAAGATTGAAGGTTCAGGGGCAATCTAGGGAAGACCTACTTCTCTTGGTAAGAGGTGATTCAACACTTGTCAACAAAGGAGAAAACCCTCAGTGTCCAATGACAGAGAAGCAAGCTGGGCTTGGCCCATGGATCTTAGAAGCTCAGCTTAGAAGGAAAGCCTCTGCTTCTCAGAGGTTTGAGGCTTGTTCAAAGATGTCACATAAATACACAATAAGTGCCCTGCTCGTTGTGTATTTATGTAACATCTTTAAACAAGTCAGAGAAATAACTGCCCCAGACTCTACTTACATCTGTTCCTTGAGGATGTTGGCTTACAGATTATGCCTACTGTGCCCTGTCCATGCCTCTGCATACCATTTTCTGCTCGTCTTCTCTCTGTCTGTGCAGGACATTGCCACAGTCTTTTAAAAGCTGCATAGTAATATGCAATCAA	CTGTCAAGTTTATGGATATAAATCAGCTCAAGGGTGAACTATATAACCTTCTAAGTTCTGTGGGCTGATCATTCCACCTCGTGCATTCTAACCCCAGGGCTCATACAGTTAACAAAATAGAAAGACCAAGTAGTTTTAAATAATGATTTGGGGTGGTAGAGAAAGGTAGGGAGATGAAGGGGACAGATGTTTCAGATCAACTAAGTTGATATTTTTGAAAAATACAGTCTTGTAACACTTTAGATCAAGTTGACCAGTACTTGAACTCAAGATGCTGAAAGTACAGTTTATTATGGTTTGTTATTTCTGCAAGTCATTATCTTTCCCACTTATCTTGGTATAAAGCTAAACAGTGTTCAATAGCTTCACATGAATGTTTTTATTTTTCCTCAAATAAACCAAATAATCACAATTTGAAATGGCATTCCAAATGTAAAAGTGATTTTTAAAAATCAGAAATTTTATTTCAAATATAGGATTAGATGTTTACAGTGGAAAGCTGTATCTCAAGGCCAATAATAATAAACAACGACCAGCATAAAGCCAAATTTGATTTTCCTTTTCTACTAATAACTGTGCATGAAGTCACAGACTAGCCATAATTATTACTGGCCAATTTAGGATAGTATGTCACACCATCCTGTCACCGATTTTTTTCACTTGCAGAAATACCTGATTCTGCATATCTGCGCCAGAACAGGCAGCTTTGACTAATGTCTGGTGATGTGTTAGCAGATACATTTCTGTCTAGACAACAAATCAATATGGTGCCTCTTTTCTTTTTGCTTGTACATTCATTTGCTTGGCTTATTCTAAAGCATTCACTTATGGACTCTCAGCCCACTCAGAAATAACGCAAAGGCAAGGTTGCTGGCAAGAAAGCA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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 61406556, within the gene NFIA (nuclear factor I A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	GGATATAAATCAGCTCAAGGGTGAACTATATAACCTTCTAAGTTCTGTGGGCTGATCATTCCACCTCGTGCATTCTAACCCCAGGGCTCATACAGTTAACAAAATAGAAAGACCAAGTAGTTTTAAATAATGATTTGGGGTGGTAGAGAAAGGTAGGGAGATGAAGGGGACAGATGTTTCAGATCAACTAAGTTGATATTTTTGAAAAATACAGTCTTGTAACACTTTAGATCAAGTTGACCAGTACTTGAACTCAAGATGCTGAAAGTACAGTTTATTATGGTTTGTTATTTCTGCAAGTCATTATCTTTCCCACTTATCTTGGTATAAAGCTAAACAGTGTTCAATAGCTTCACATGAATGTTTTTATTTTTCCTCAAATAAACCAAATAATCACAATTTGAAATGGCATTCCAAATGTAAAAGTGATTTTTAAAAATCAGAAATTTTATTTCAAATATAGGATTAGATGTTTACAGTGGAAAGCTGTATCTCAAGGCCAATAATAATAAACAACGACCAGCATAAAGCCAAATTTGATTTTCCTTTTCTACTAATAACTGTGCATGAAGTCACAGACTAGCCATAATTATTACTGGCCAATTTAGGATAGTATGTCACACCATCCTGTCACCGATTTTTTTCACTTGCAGAAATACCTGATTCTGCATATCTGCGCCAGAACAGGCAGCTTTGACTAATGTCTGGTGATGTGTTAGCAGATACATTTCTGTCTAGACAACAAATCAATATGGTGCCTCTTTTCTTTTTGCTTGTACATTCATTTGCTTGGCTTATTCTAAAGCATTCACTTATGGACTCTCAGCCCACTCAGAAATAACGCAAAGGCAAGGTTGCTGGCAAGAAAGCACAGCATTCTGATCGTCAGACGAGGTAGTCTTTGAGGAGCAATACTAAATATATAAGTACTAAATATATAAGTAAATGTTGATGGGGGAGTGAGACTGCCTCTGTAGAATTATTAAGCTTAAATGTAAAAGCCTGGGACAGCAGAATCTCCTTCAACCGAATTTTGATTGGGGACTAAATGTGAACTGTTGTCGTTGGTTGAATAGAGGCCTCTTGGGAAACAATGAAAAAACTGAGCTGATCACCAGCATCAAGCATCTGACTTCTAAATTATTAACCATTTTTGTAATAGTCCTGACACCCTATATAACTGTCAAATGCCCAGTTTTGCATTTTGATCAGAATTTTATAGGACTTAAGGCAGGTCTCTTCATGAAACTATTTTGAAAAAATTGAAAATAAAATGGGTTTTATTGCTCTCTTTGGAGGGGAATTTTTTGTTAAAGAGCTGTTATTTGGTTGTTTTAACATCAGGCAGCAAAATAAATATGACTCTTATGGCATATGCTTATATAATTTAAATCAAAATTAGAAGTGATATTTTTCCCTAGCAGACTTCTGACAGCTGAATTCTAAAGTTTCTGTGCCTGATGTTATACAATATGTGAACAAAATTTTCTATGTTCACTTAACACATTTATTAAATGTTATATAATATCAACTTTGAAGAGTGAAAATAAAATATTACTTTTTTATCTCAAGTGCATATTTAGGAAAATTTATTCTATCTATGTAAAGAAACATAGTGGAATAATGCCACAGTCCATAAAACACTTAGATATTAAATATTTAATAATCATGAGAAAGATAATGAAGGTAGCAGTTAATACAGAAAAATACAAAAGATTCCAAGCAAAAGTTGGTTACTCAGGGGACAAATCCAAAGTGATAATTGGCAGGTGATTTTATGAAACCAGATGCAAAGAAGGACAATGTAGTTCAAGAGATAAGTTTAGGATGCATGGAGCACATGTGGCTAAGAGTACTTTTGTGAAATGCCTTAAGAACAGAACCCAACAATGGACATTTCCGTATGGGCTTATGGAAGAATTGAAGCAGCTAGATACTTAGTAATTTACATTAAAGGTGCCTGATGAATATTTTGTTTTCAGAAGCAGCTAATGGTTGCTGTCTCTTTCTTCTTTTTCTTGTACGTGTGTTTTCTGCCCCCCCCCCCCCCACAGCCCAATGGGAGCAGCCAAGGCAAGGTGCACAACCCATTCCTTCCCACCCCAATGTTGCCACCGCCACCGCCACCACCGATGGCCAGGCCTGTGCCTCTGCCGGTGCCAGACACAAAGCCTCCAACCACGTCAACAGAAGGAGGTGCAGCCTCCCCCACGTCACCAAGTAAGTATGGCTGCGACAAGGCGCCGGTCACTTCTAAAGCTGTATGCACTGGAATCCACACTTAGGCTTTGTCCCTCACTGTATAGGCTCTAGAAAGAGGCACAGATCCCCAGTGATGTTGTAGCATGAGTTTGCCAGACCGAGAATCAAAGTGAACATGACTCTTGGGTACTCCACCAGATGAGGAAAACACTGGGTGTTGGGTGGATGAGATGGTGTAGCTACATACCTAGGACTGAAGTCAAGTTATGAGCTATTACATTTTGTATATTATTTGAGGGATTTCAAATGCTATTCCCATCATCAAGCAGCAGCTACTTACATGGATTCTGCTTAGAAAAAGTTCCTCATTCTTACAGACAGCCCTGCCTTCCAGGAACTTGCAGTCTAAGAGAAATGCACTTGAAAGTTATATACCTCATACATCAAATAGGAGAAAATGTCTAGATCAAAGCACCAACTCAAAGGTGTGTACACTGACCATTCGCTGAGAGTAAGAGCCTGGCAGAAGATCAATGCTAGTAGCCCTGGCAGTCGCATGGTGAGGTTTGGCAGAGGTTGGGGTAGGGGCTGGGGTACGGAGATAGAGGGGAGAGTAGGATGGAAGGAGGAGAGAAGTCTTGGCTCTTCTCTGAACAGTCTGAGAACATTTAATCAAAGAATATAAGATTTCACAACCCTTTTAGATGATGGGAATGATTACTTGAACTAGAGAGAGAGTAATTCTCCAGATATTCCCTGATGTTTTAGATATGGCAAGGGGATAGAAATAGTTTGAATGCACAAATGTGCCTTTTATTAGTGCCTGGAATAATGACAAAAAGAGTGATGGCTGGAGTTCCTAGGTGATGGATGCCCTAGCCTTGATAGATGGTGTGATGAGCACCTTCCCTAAAGCTGTAAAGAGGCAGCAAAGTATAAGAGAAGGATAGGAGCTGTGGCAGTGTGACCCTAAGGAAAGCCTTCAAGGGGGTTGTCAAAAGAAGTGAGACTGAGGCAAGGAATCTACAGAGGAAAGGATGTAAGAGCAGCATAGGAAAGGAGTGTTAAGGCCAAGAACTTGAACCACAGTAATAGGTGTAGAATGGAACGGGACATGGTGGGGAGTGTTTTGTAGACATAAGCATCGGGATTGGACAGTCCTCTGGATGAATGCGGTGAATGAAGATTCTAGGCCTCTCAGCTTCCTTACCTTCAGTATTGGAATAATAATGATAGTGAATACAGGAGGGAAAGAGACAAAGAAGAAAACTGAGCCCCTGTTTATGCCATGTTCATAGAATTTGATTCTGGGGGCACGGAATCCAGATGGCTAGAGGCCCTCATGGACACATCAGAGAGTGAGCTTTGGGTTATCCAGTATTTATGCATTTTGATAATATATGCAGAAATGAGCAGCACTGTGCATAGATTCTGTATCAATAGCCAAAAGATTGAAGGTTCAGGGGCAATCTAGGGAAGACCTACTTCTCTTGGTAAGAGGTGATTCAACACTTGTCAACAAAGGAGAAAACCCTCAGTGTCCAATGACAGAGAAGCAAGCTGGGCTTGGCCCATGGATCTTAGAAGCTCAGCTTAGAAGGAAAGCCTCTGCTTCTCAGAGGTTTGAGGCTTGTTCAAAGATGTCACATAAATACACAATAAGTGCCCTGCTCGTTGTGTATTTATGTAACATCTTTAAACAAGTCAGAGAAATAACTGCCCCAGACTCTACTTACATCTGTTCCTTGAGGATGTTGGCTTACAGATTATGCCTACTGTGCCCTGTCCATGCCTCTGCATACCATTTTCTGCTCGTCTTCTCTCTGTCTGTGCAGGACATTGCCACAGTCTTTTAAAAGCTGCATAGTAATATGCAATCAATTCCGTGGAAACA	GGATATAAATCAGCTCAAGGGTGAACTATATAACCTTCTAAGTTCTGTGGGCTGATCATTCCACCTCGTGCATTCTAACCCCAGGGCTCATACAGTTAACAAAATAGAAAGACCAAGTAGTTTTAAATAATGATTTGGGGTGGTAGAGAAAGGTAGGGAGATGAAGGGGACAGATGTTTCAGATCAACTAAGTTGATATTTTTGAAAAATACAGTCTTGTAACACTTTAGATCAAGTTGACCAGTACTTGAACTCAAGATGCTGAAAGTACAGTTTATTATGGTTTGTTATTTCTGCAAGTCATTATCTTTCCCACTTATCTTGGTATAAAGCTAAACAGTGTTCAATAGCTTCACATGAATGTTTTTATTTTTCCTCAAATAAACCAAATAATCACAATTTGAAATGGCATTCCAAATGTAAAAGTGATTTTTAAAAATCAGAAATTTTATTTCAAATATAGGATTAGATGTTTACAGTGGAAAGCTGTATCTCAAGGCCAATAATAATAAACAACGACCAGCATAAAGCCAAATTTGATTTTCCTTTTCTACTAATAACTGTGCATGAAGTCACAGACTAGCCATAATTATTACTGGCCAATTTAGGATAGTATGTCACACCATCCTGTCACCGATTTTTTTCACTTGCAGAAATACCTGATTCTGCATATCTGCGCCAGAACAGGCAGCTTTGACTAATGTCTGGTGATGTGTTAGCAGATACATTTCTGTCTAGACAACAAATCAATATGGTGCCTCTTTTCTTTTTGCTTGTACATTCATTTGCTTGGCTTATTCTAAAGCATTCACTTATGGACTCTCAGCCCACTCAGAAATAACGCAAAGGCAAGGTTGCTGGCAAGAAAGCACAGCATTCTGATC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Chromosome 1, position 62247681, gene KANK4 (KN motif and ankyrin repeat domains 4): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	AGCTTGAAAATCTTAGGACAGTTACATAACATCTCCAGGCCTGTTTTCTCATAAGTAAAAAGTGGGGTCGATATCTATCTCACTGGATTACTGAGAGGATTAGAGGTAATGCATGGGAAAGGTTTAGTTCCCAGGAGCACTCTAGAAATATTATTATATCTACTGTAATTATCAGGAACAAGGTCACTTACTGTTGACTTACCTCCAAAGTTTAGGGGTTCACTCATTCATTTGTTGATTGTTTCAATGATATGTGGCGGGCACTCTACTAGGTGTGGGAGCCAGAGACATGGATGCTTCAATGTGACAACAGTGATGATGATGGAACGTTAAGGGTATGGGCCCAGGAGTTTAATGGAGCCGGGTTCCACTAGCTGAGTAATCTTGGGTATGTAACCTAACCATTTGATGCCTCCGTCTCCTTGAGCAAAGTGGGGCAGCAGGAAGACGGTCAATCTCACAAGATTGTTGTGGGGTTTAAATGAGATGGTCCATGGCAAATGCTTAGTACAGTACCTGACACAGAGTAAGCCCTCCATGTGTGTTGGTTACTATTGTTACTGATTAGTTACTATTGTCATCATCATCATTGCCGTCACCTTACGAGGAAGTTTATTTAAGAAGCCTGTGACTGACAGTGCAACTTCAAGTAGGCTGGCTCGATGGAATGGGCTGCTTCAGAAAGTGGGTCAGTGTCCGAGAGGCACTTTCAGTTAAGTGACTACAGAGATGACTCTGTAAGGTTGATTCCTTCTGAAGGCTTTTGAGTCCCTGCTGGACAGCAGAGCTTCCCCATCTAAGCTACTGCCTCAAAGCCCACATGCTGTTATTGCCATGACCAGATGAGACTCAGGGCCAAGCCAGGCCTGGGAATATTCACCCAGGATGGTGTTGTGAAAGGTCAGGGTTGTGGGTTTCACGGCTCTAAGACTCCAAACATTTACCATGAATCATCTCATTTATTTATTTATTCAAATTTGTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGACCATGGCTCACTGCAACCTCAACCTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATACCTGGTTAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATGTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCTCCCACCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCGACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCAGGCTATTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGTTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCTGAGCCTCTTATTTAAATCCCACAACAGCCTTAGGAAGCTGATTTTGTTGCATTGCCATAGGATTCCTTGAATTCTGCTGGCCGGCAAGGCACTCTGAGGAGGGGAAGTTAAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTATGAGCCACCCTGCCCAGCAACAGCTACTTGTTAATTGCCTGTAAGTCTCACCTTGTCAGTCAGGCTGCTGTCGCAGGCTGGGTGTGCCAGGAGCAGCCGCACCAGGTCCACGTTGCCATGGTGACAGGCCACCATGAGGGCCGAGGATCCATCGTGGTCCTGCAGATTGACATCTGCCTGGCAGCTAAGCAGCGCTTGAACCATGTCCTCCCTGTCGTGGCTGACTCCCAGCATCAGCGCAGTCTGGCCTCCCTGCATGCAGAGCCACAGGGATGTGGTGAGGTTGCTGCCAGTGGGGAAGGACCCCCTCTCCAGCCTGGGTGTGCTCATCAGAGACTTCTCAATACCACAACCACTGATTTGAATCTCCTGCCCTTGATATGGGACATAACCTTCTCTGCTTGGCAAAATTCTACTCTTTTAAGACTAGTCAAATGCTACATCCTCTCTAAAGCCTTCTCTCACTCCCCAGGCACGGGAATCCTAACACAGCACTCACCACTTAGTATTGCAACTTGTCAACTTCTCTTTCTCACGGATTGTGACATTGTTGACGGCAGGGACTAAGTGTTTTTGTCCCTGTCTCCCCAGTGTCTAGCACCAAGAACGTGCTGATAAATGTCGAATGACGGAACAGATGAAGGTTGAATGCTTGAGCATCATGGCTTCTTACTGCCTGCCCCAGCCTGACTTTCCCCAGGAAGCCTTCTCTGCTCAATGCCTCTGAAATTTTCAGTTTAAGGATACCCAGAACCCTCTTCTCTCAACACGATCTCTGGTTGCATGTCCTGTGGTCATTTCTAATCTATAGACATTGACAGTAATCTTGGGCATCTCTGTAATCATAGGTGGACGTAGCAATGAGCCGGAATCAGAAAGCAAGCTCTAGTTCTACTGTTTCCTAATGCATGATTCAGGCCACATCACTGTCTTCCTTGATTCTTGGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTGAAGATGGGGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCATCAGTCTTCTGGGATCAAGTGATTCTCCCACCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGCTCATGGGCACGTGCCACTCAATATACCTGGTTAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTGAGACAAAGTCTCACTCTTGTCGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGTTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTATTAGAGACAGGCTTTCCCCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTTGTTTTCCTTCTCTTAAAAATTAATGTAACAATTGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTATGGTGGCGGGCGCCTGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGTCAACAGAGCAAAATCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTAATATAACAATGATTTGTCCTGTGTACCTCGCAGGGCTTTTGTGGGAATCAAGTGAGATAAAGTATGTAAATATAATGATGTACAGTAATAATTTTTCTGATTACAAATTGACCATCATTTCCCATAGATTTTCTTAATTTTGTTATATACACTATATGTGTGCATGTTTGTGTGTGTGCGTGTGTGTATATATATATATACATGTATTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTATTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGTGACCATAGGCATGTGCCACTACATCTGGCCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCACGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCGCCCACCATTACGCCAGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGA	AGCTTGAAAATCTTAGGACAGTTACATAACATCTCCAGGCCTGTTTTCTCATAAGTAAAAAGTGGGGTCGATATCTATCTCACTGGATTACTGAGAGGATTAGAGGTAATGCATGGGAAAGGTTTAGTTCCCAGGAGCACTCTAGAAATATTATTATATCTACTGTAATTATCAGGAACAAGGTCACTTACTGTTGACTTACCTCCAAAGTTTAGGGGTTCACTCATTCATTTGTTGATTGTTTCAATGATATGTGGCGGGCACTCTACTAGGTGTGGGAGCCAGAGACATGGATGCTTCAATGTGACAACAGTGATGATGATGGAACGTTAAGGGTATGGGCCCAGGAGTTTAATGGAGCCGGGTTCCACTAGCTGAGTAATCTTGGGTATGTAACCTAACCATTTGATGCCTCCGTCTCCTTGAGCAAAGTGGGGCAGCAGGAAGACGGTCAATCTCACAAGATTGTTGTGGGGTTTAAATGAGATGGTCCATGGCAAATGCTTAGTACAGTACCTGACACAGAGTAAGCCCTCCATGTGTGTTGGTTACTATTGTTACTGATTAGTTACTATTGTCATCATCATCATTGCCGTCACCTTACGAGGAAGTTTATTTAAGAAGCCTGTGACTGACAGTGCAACTTCAAGTAGGCTGGCTCGATGGAATGGGCTGCTTCAGAAAGTGGGTCAGTGTCCGAGAGGCACTTTCAGTTAAGTGACTACAGAGATGACTCTGTAAGGTTGATTCCTTCTGAAGGCTTTTGAGTCCCTGCTGGACAGCAGAGCTTCCCCATCTAAGCTACTGCCTCAAAGCCCACATGCTGTTATTGCCATGACCAGATGAGACTCAGGGCCAAGCCAGGCCTGGGAATATTCACCCAG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Does the variant impacting DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7) on chromosome 1, position 62455461, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	TGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCTGCCCCCTCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTGACTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTTTTTGTTTTTGACTTAAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGCCATTTTGGCTCGCTGCAACCTCCACTTTCCAGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCACCCAAGTAGTTCGGATTACAGGCACGGGCTACTACACCTGGCTGATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGACCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCCCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACTGCACCCAGCCAATCTGATCAGTTCTTTTATATATATGTGTGTGTATGTATGTATGTGTGTGTGCGTGTGTGTACAGATGATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTTGCAGTGGCTCCATCTCTGCTCACTCCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACTGTGCCTGGCTAATTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCAGATCTGGTTAGTTCTTAAGTGATTCATGTAACTGGTCAGTAGAAGAAAAGGATTATAAATGATGCCATTCTGTAAACTGCACTACTACCCAAAAACCATTGTTCTAAACTGTTCTGGAAATCATTACTATGCATCGTTTTGGAAAAACTTGCCAAGAATTAAAATGTTACTTCTCAAATTTTTTTTCTGTATGACTTGCATATAATTTTAGATGAATTAAAGCACCTAATTTTACTTTTTATATGCTTCTAAACTTTACAAGTGTCAGAAAATAGGTAATTTCTCAAACTCCAGCTGTGTTACCTTCATGGTGCTACAAGATAGCTTTAAGTAGATTCTAATTTACTGGTTTACATCGTCAAAAACTGATGGCTGGTTTTAATTTGAAACAGAGAAATCATTCATTTTAGTTGCTAAGAATCATGAAGTTCTTACTACTATCATTGGTGTAATAAGATTTAATCAAGTTAAGGTGTTGTCACTGGTATTAGTTATCCCCGTATTTAAATTATTTTACACAAAGGTTTTACTAAGTAAAGTTCTGCAATTCTAAATTCCTGTTTTGGGTATGTAAATGGAAAATAACTTTGAAACAGTTACCAAACTCATTAATTTGGGGCTATCTATGATTTTTATTCTGCTAGGTTTGGAACTAGTTCTTGAGTCAACCCTTTAATTGTTCTCTGCCATTGTCAATAATAAAAATTTTGAAGTCCCACTCGGTAAAATTAGTGTAAACATTCACATATTTAATAGTACCTTTAAAATAAGCATTACTACATTTAAAATGGTTCCAAAATGAATCTATAAATGGTAATATAAATTAAAAAATACGAACTTAAAGTGAATAAATTTTTAACCTTAGCTATGGTATAAATAATGGTAAATGTATAGTGTACCTTTGAGTCATTAAAATGTCTTAAAAGATAACAGCTTGTTACCAGAACATTAGAAACCATAGCCATGATTCTCAAGCGTTAACAATCTACATTTGATATTTTCTTGGCCACTGCATTCTTCAATGAATAATAATTTCCAGAATTCCATTCCATGTTGTTTTCCAATAGATCTTTTCACACTCGATGTTGAATACATGGCTCTTTGCAGATGAATAAAACAAGTGCATTCAGTTTAGAGATCCATTTTGCGAAGGCTCATTCGACTGAAGGAATCTCTGGGAAAAAAATGAGAGGACATAGTTAGTTAAAGAGAACAATTTTTGCATATACCTTTAAATGTCTTACATGGTTTTTTCTGCCAGTTACCTTAAAGTTTTGCCACCATTTCTTACTAACTTCCAAGTTGGATGCTCATCCTACCTACTCTGCCTTATATTTTGGCTTATAGATTTAGCTATAGAAGTGTATTACAGTCACCACTTACTGGTCTTTTGTATTCGTTTGTCTGACTGATGCTGCAGATATTGTAATAAACAAGACAAGGACTTAAGGGATAATGGGAGAGATTTTAGGAAAAGATTTGGGGTTTTTTACACGGCAAAAGGCAGGTGTTTATTAAATTTTAAGTCTTAAACCAGTTCTCAAACTTTGTCTCAGGTCCCTTTTACACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCAGGAATCTTTTATGTGGGCTATATATGGATGTTTATCATATCAGAAATTAAAACTAAGAACATCTTAAGTTACTATAAAATAACCCATTACATGTTACTATAAATAGCATTGCTTATTAAAAATGATCTGCAAGAAGCTTTAGGAGAGTGGTACTCATGTAGGAGTGTGGCTTAATGCCTATGTTCTCACATGTGCTTCTATAGTCAATCTTTTCCAATGTCACATCTCAACCTGTAGAAATCTCCACTGTACCCTCACAAGAAAATAAGTGAGAAAAGGCCAATATTTGGCATTAATATGAAATTAGTTTTGACTTAGGGAAATTCCTGAAAGGGTCTTAGGGACTCCCCTCTCATGGGTCCAGGATCCCTACTGCAAATATTCCTGATTTCATAAACCAGCAAAATTAAAAATTCAAATGCTAAAGAAGAATTTTAAACTTAAATTCTAAAAAAGAGTGAAGGGAACGATACTCCTGGAATACTCTTAACATATTTTCCATTATCAGTTGGTTTCTTTTACTTATCCTTCGTGCCATTAAGGTTAAGCCATGAGGCTTAATATCTCCAGGAAAGGAAAAGGCCAAGTACAAAGAGATCACATTGGCTTCAAATCTCAAAGCTTGCTTTGAAGGGAAACAGCAGTCTTGAAAACTAGATACTGTTCATCAAGAAAAAGTTTTTCAAAACTGCCTACATATGTTAAAAACTAAAGCTTGGAGGATTGGCCAAAAAGTAGATCATAGAGGACGGCAAAAACTCGGATGTTGTAAGGCAAAATTTTGGTCAGGAAGAATACAGCCTTTCCATGGAAAGGAGTTTCCATGGAGATCTGAAGGAACTGAGATGAGGATTAGGCCTATCTCAGGGACCCAGCACCCTGGCTCTCTGGGATCTCTGACCTGGTGGGTATAAGACTGGGAGAGGGGGAGTGGAAGCAGCAAGAAGGAAAAACTTTCAAAAAGATTGAAGGGGAAACCAAAAGTGGAGGGGACTAGTATGTTTCCCATTGGGAATTTTGAGAGGAAACCATCTTCAATACTTGTATGTAAATTCGATTTCAAAATGCAAGAAAGTTTACTTTCTGCAGTTATTGTGTCCTTTCCAGAATTCCGGTACTATAAAGTGAAATGTCAGGCACTGTCCTAAGAACTTCACATCTGTAATGTCATTTAATCTCCACAAAAACCTCTTTAAGTTCTATCTCATTATACAGAGGAGAAATCTAAAAAAATTATCTGCTTAAATAATAGAACTAGGATTTCGTTGTAGAAAATTCCAAGTTAATGACAAGACTTTGTGTGGTGTCCCGGTTAATGAGTACCAACTTTTTGATTCTCAAGTTATTTACCTTGTAGAATGATTATAGATGATACAGGTTGAACATCCCTAATCCAAAATTCTGAAATGTTCCAATATCAGAGACTTTTTAAGCGCTGACATGATGCTCAAAGGAAATGCTCACTGGACCATTTCAGATTTTTGGATTAGGGATACTCAACCAGTAAGTGTAACACGAATATTCCAAAATCTGAAACCCCAAACACTTCTGGTCCTAAGCTTTTCGGATGACAGATGCTCGAGCTGTAAAAAGACTTCTACTAGTTTAACATGTTAGGTTTCAGAGGAAAGAA	TGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCTGCCCCCTCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTGACTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTTTTTGTTTTTGACTTAAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGCCATTTTGGCTCGCTGCAACCTCCACTTTCCAGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCACCCAAGTAGTTCGGATTACAGGCACGGGCTACTACACCTGGCTGATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGACCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCCCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACTGCACCCAGCCAATCTGATCAGTTCTTTTATATATATGTGTGTGTATGTATGTATGTGTGTGTGCGTGTGTGTACAGATGATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTTGCAGTGGCTCCATCTCTGCTCACTCCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACTGTGCCTGGCTAATTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCAGATCTGGTTAGTTCTTAAGT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Variant chromosome 1, position 62504756, gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_23']	TCCCCAAAACAAGGTAAACAGACCATATAGTGTAAGATGAAAACAACCAACACAATTTTTTTTAAAGGGGAGGCAAGAGGGAAAGGCATAACAAAATAATAGAATTCCAGGACGTATGTAATATAATAACAAGTATGAAAGGTTTAATTCAATTAGAGGTTGGATCACAAAGCAAAACTCAACTCTTATGTTGTATATGAGAGGCACATCTAAAATAAAGTGAAAATTAAAGAACAGGCAAAGGCAATTAAATTAAGTTCAAATTAAAAAGAAAGCAGAGGTCAAAATCTTAATACCATAAGAGATGAAATTCAGGCCAAAAAATAAAATAGAATAAAGGTTTTAAGTAAAACCAAGACGAGTTCTTTTAAATTCCAAAGGAGAAAAACTCTTAAGAAGATACAGTAGTTATGAGTATTAGTACACCAAATAAAAGCTAAAGGAGAAACAGACAAACACAGTAATAGGCTTTAATTTACTTCTACCAAGTGAAACAAAAACAAGGATATAGAGAGACACAATAATGTAATTAATAAGGTGTATTTATCTAGTATATGTTTAACTCAATATTCTGAAAACAGAACTACTTCCTTTTTAAAGTTTTTTTGTAGAACACTCATAAAAATGGATTATATTTAGACACACAAATACACAGATCCACAGTAAAGAAAGGGAGAAACAGAATACACATTGTACAATCACAATGTAATAAAGCTGAAAATTAACATAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGTTCATAGCTCACTGCGACCTCACACTCCTGGGCTCAAAGGGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACCACAGGCACAGGCCACCAAGCCCGGCTAGTATTATTTATTTTTTTGTAGAGATAGGGTTTTACTATGTCACTCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCCTTCCTCGGCCACCCAAAGTGTTGGGATTACACGTGTGAGCCACTGGAGCCAGCCAAAACTTTGAAACAAAAAGGCTAGCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAAGGCTAGTCAACTCTTTGGGTTAAAAAGAAAACACAAACTGAAATGACAACATTACTAAATATCAGAACCAAGGAGACGCCAAAAATAGCACTTAAAGGAAAATTCAAGGCCTTAAATACTTACATAAGCAAAAATAAATGAACTAAATATTTGACTCAAAAAGGAAAAATATAACACATGAATATAACATATAATAAAAGACAAATGAAAAAATGGAATTCTTCAAAGGCTGTGACATGTAATTGTAAAATATCAAGCCAAGATACTTAAACTTGTATTTCTTTTTACTTAGGGACAATTAAAATTTAAAACTGCTCAATGTACATTTATATTCTAAGTCTGTATTAATATACATACATACATACATACGTACACATGATATGCACACAATTGGAGATTTGGATTTTTGTAAGATATACACAGAATGAGAAATATCAAGATAGCCTATGATTAGACTAAAAATATACAAAAAACTCCATGCTCTCCCAAAAACTGATTTAATAACTATCAGCAGAAGTTATATTTCATTATGAATACAGAGAATTTTCATGATAAAATACTTACATTCCCAATCTCAAAGTTTTGCCTCATTAGTAGGTAAAGGGAGGCACTGGCGTGTGACCGTATTGTACCGATGCTACTGCTACAGTGTCGGAGAAGCCTGAGGCATAAATCAGCACACTGCTCTGTCTCTTCTTCAAATAAGAGTTCAGGAAACTGTAAAACAACAAAACAAACCACCACTGAATTTTTACAGTAAAAGTTTCTGAGATATGTTAATATAACCTGAACTGGAGACTTGTTAGTATAGCCCAGAAATTAAAAGAATGGTTAGGACAATATTAGCTAATGGTTAATAGTGTGAGACACAGAGTCAAACTGGGTTCGAATGCTCATTATTCCACTTACTAACTAGTAGTGGGACCTTGGACAAGTTTTCTCATCCACAAAATAGGCCTAATAATATATCTACAAGGGATTGTTGTGAAGCTTCTATCAGAATGTGCATAAAACACTTAGTAATCAACATATATGAATTCTATATTTATTACAAAATAATACGTAAGTTATTTTCATCAACATCTCTGCATTCCATCCTCTAGGATGATTAAAATGAAATAGCTACCTTCAAAATTTAAGAATATACATATTTCTAAGGGAAAACAAATATAAGAAGTAAACATTTAAAGCAGTTGAACAAACACATACCTTCTTTTCCATTCATCATAAAATAATTTCAGTGGGTTGAATTGCTTATATATTGAATTCTTTATAAATTGAGTTTTTTATAAAAACAGAACCAAGTGAAGAGAAAACAAGAGAAGCCCCATATTTAAGATTGGCTATTAATTTCAGGCCCTTCTCCACATCCAAGTTACTGTTTTTCAAACCAGAACTGGTTAAAGGTGATTCGAATAAATGAAAAATTCTAAAAGGCAGGCAGCAGTAGAGAGGCAAAGAAGAATTAAGGGTCTTAGGTTATTATTTAAATTTTAACTACACATATTCATTAATATATTACTACATATATTAACCAATGAATGTGTCAAATGATCTTAGACAATGTTAATAAAAAAAACAAAGTCTGACAACACTGCAGGTACAAAATAACCTACCTTTGAAACCAAGGCTCTCTGTGTAGCAAAACAGTGTTGTAGATAAACTGCACTTTGGTTACAGGCCATGCTGTGTAGTAGCACTTTTAGCACTCCACCAAGAATGCTCTCTTTGGATTCCGTTACAGAAACGGTCTGCAATTTAAAAATAAACAAATAAAATAGAGATGTACTTGCAATTTAGTTATGGATGTTACAGGCCTCCCTATGTATAAATAAAGGCCTCCCTGTATGTATAAGTAAAGTTTTAAAAGATAAAAAAATGATAACATAAGATCTAGGATGGCTTCAAGAAGGAGCTAAGCAGGATTTGAATAAGAAAAGGGGGAAAAAGAATAAATATAATTTAAATGAGAAAAAACAGGAGTAAGATACAATGGCAAGAAATCATAAGGTGTGTTTTAGGAAAATTAGTAAGTAAATTTGAATTGACTTGAGGTTCATGTAGAAAATAACTAGAGATAAGGCTGAAAAATTGAGTGGTGCCTAGAGCAAAAAATGTTGGTGGTACACAAATAACCATTCTTTTCTTCTTTAATAATTGAAATCCTGAATTTTAGCTGAAGACTTTGAATCCGGCTACAGAGAGAGGTGAACAAAAGAGAAGTTACATCTTCTGAGTCATGCCCTTAAAAAAAGAAATGTACTCTGTCCCTGCTGTTTCTTTTCACTGAATGAAATACAGACATGATGGCCGCAGCTCAAGCAACCATCTTGGGATCAGTTATCTTGGACTTATTAAATTTTTTCTATTTTTAAAACTTTAGTCAGGATAATGACTGATAAAATCTTTTTTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACCAACGTGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACACAATCAGCT	TCCCCAAAACAAGGTAAACAGACCATATAGTGTAAGATGAAAACAACCAACACAATTTTTTTTAAAGGGGAGGCAAGAGGGAAAGGCATAACAAAATAATAGAATTCCAGGACGTATGTAATATAATAACAAGTATGAAAGGTTTAATTCAATTAGAGGTTGGATCACAAAGCAAAACTCAACTCTTATGTTGTATATGAGAGGCACATCTAAAATAAAGTGAAAATTAAAGAACAGGCAAAGGCAATTAAATTAAGTTCAAATTAAAAAGAAAGCAGAGGTCAAAATCTTAATACCATAAGAGATGAAATTCAGGCCAAAAAATAAAATAGAATAAAGGTTTTAAGTAAAACCAAGACGAGTTCTTTTAAATTCCAAAGGAGAAAAACTCTTAAGAAGATACAGTAGTTATGAGTATTAGTACACCAAATAAAAGCTAAAGGAGAAACAGACAAACACAGTAATAGGCTTTAATTTACTTCTACCAAGTGAAACAAAAACAAGGATATAGAGAGACACAATAATGTAATTAATAAGGTGTATTTATCTAGTATATGTTTAACTCAATATTCTGAAAACAGAACTACTTCCTTTTTAAAGTTTTTTTGTAGAACACTCATAAAAATGGATTATATTTAGACACACAAATACACAGATCCACAGTAAAGAAAGGGAGAAACAGAATACACATTGTACAATCACAATGTAATAAAGCTGAAAATTAACATAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGTTCATAGCTCACTGCGACCTCACACTCCTGGGCTCAAAGGGATCCTCCCATCTCAGCC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Determine whether the variant at chromosome 1, position 62561740, in gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	benign	TGTATCTTCTTCTTTTCCCCTACCTCACTGTGCAGAAAAGAATTAACATAGTGGGCTTAAGACAGCTATTCTTTGAAAGTCCTGTTTACAAGTTTGGCCTTGGGCTAATCACTGGGAACTTGGATTTCAGGGGGGTTCCCATTGACAGAGATGGCTCACTGTGCCTCAAACGTTTGTGCAAAACAATATGGTATAAGCTGAACACCTACTTTCCTTCTGGGAATCTGGAATTTTGGTACATGTTAGGCAAAGGGTGCCTACGTGACAAGTAAAAACCCTGGGAATTGAGTCTGTACTGAACTTCTGTGGCAGACAACATTTCACATATGTTGTTTCAACTTGCCCCATGTGATTCCACTGGGAGAGGATTTTTGGAAGCTTATTTCTTGTTTCCTCTGGACTTCACCCCATGAGCCTTTTCCCTTTGTGAATTCTGCTTTCCATTCTTTCACTAAAATAAATCATAGCTCTGAGTATGACTATATGCTGAGTCCCGTAAGTCCTCCTAGCAAATCACTGAACCTGAGATGGCTTTGGGAAGTCCCTCCACACCACCCTTTCTGTGTATAGGTTAGTGAAGCCCTGAATTTCATTTTAAATACTTGCTTCTTCTCCCTGTACATATTCTCCATGGAAAATCACATTTACCAATATAGTTTCAGCTATCGCATTTATTCTGTTACCTCCAAACCCAAACTTCAAACTAATTACAACCACCTACAGGACATCTCCATCTGAAGTACGTAGGCACTTCAAACTCAACAGGTTCAAAAATAAACTCACAGGCACCATAACTGCTTCCCCTTAGCATGGCCCCAAAAGTATTTCTCTCATGTTCTCTATTTAGGGTAGAAATTACCATCCACCTGGACTCTATGGCATTCAAGGTCCTTCACAATCTATTACCAGCCTTCTATCCTTATGTATCATGATTTCCTACACACTTTAAACTATTTTCACACCAGGTCACCTGATGGTCCTTAGACTACTGTAACTCTGTACTTGCTACTCATCATCTGAGTTGTCCACTCTCCCTTTCTCTGAGTAGTAAATGGCTACTTATAAATGCAACATCTCAGTGCCTAGCAAAACAGATAACTCTTCCCTCTGTACTTCAAAGAATTTAGTTAATATATGTAACACTGTACTAATTTTATCATACTTTTTACACTTTCCCATATTACACTGTAAGGTTCTTGAAGGAAAAGCTCTTTCCTCAACAGGTAACATCTCTCATCTCACGGAACTTATCATCTAATGTGGGAAAGAAACAATAAACAAATGTGTATGTATGTGTGTTATATACATACACACAAACAGAAAGAGTGACAGAGTCAAAGCGCAACAGAGAAGCTGGGCGTAGGCAGTAATAAGTGCAGGGTAAGATGACATACAGTAATGAGGTTGCTATGTTTTAAAGAGTAACCATGGAAGGCCTCTCTGAGGGGAAGAGAAACTCCAATTCATAAGTCAAATGAATACCAGGAGGAAAAGCATTCCAGGCAGAGAAAGAGGATGTATAAAACCTATCAGAACTTGGTATATTCCAAAAATAAGGAATTTGGAACAAATGATCCCTAAAAACTCTTTCCATTTGAAATACTCAAGTCTATGAGAAATAAAGTGAGCTGATGATGGTTTCTCAATTCTAATTAATTCTGCCATGTACCAGAAACTTAGAAAAAACATGAAGTCAATGACATTTTGAAACAAAAATGTTTGCTTTTGTTGACATTCAATGACATTTTGTTGATTCTTTTTAAAAAAATCTTCTAAATATTGTATGTTTTTAACTGACATATATTCTCATAAATCTGACAGCAATGACAGATTTATGACAGGTAACAAAACTGACATCACAAGTATTAGATATTACGTTCAATTTATTTAAGTGAAATTTGATAATAAAAATTATTAAAACTCACTTGTGTATGGATAGACGAAACAGCAACAACTTCAACATTAAAAACACCTTTGTGATTATCTACCCATTTCATGCCAGGTAGAGGAACCTGTAAGATATTAAATATAATGATCACAGATGCTTAAGTAGATTATGAACTCTGAAAATAAACAAAAATTACAATATCCCAATGAGAAAAATATTGTGAAAATATATTTTTATTCACTGTAAATAAATTAAGAACTTTTATATTTCATTCTTATTTCAAAATCAAGCAATGTTTTCTACAAAAGAACTAAAAGTCTCCAGGAGCAACAAGCATAAAATAATGCACACAAAATTTCTATCTTCCCAGAGATATACCCCCTTATATCATTCTAAACCTTCATATATGTACATATATGTACATATATATGTACATATATTTTTATACACATTTGTATATACTTAACACCAAACATTATTTTGAAATCTGTTTTTCATTTATTACATTGTGAATCTCTTTTCATGTCAATAAATTCAAATTTACAATATCATTTTAATGGCCTCTAATATTTCATTTTAAACATTTCTATTATATTTTAATTGGGTCTTAAAATATTTGCAAGCAAAAGCCTGTTGGTTTAAGGATCCAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAACTGGGACACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAAGCGTAAGCCACCATGCCAGGCCGAAAACATTTTTTCAGAAGTAAATTGCTAGGAATGTCAAAGTTATTTCATAAAAAATAACTTTTAAAAGTACATAAATTCTCTCTATTCCTCCTGCTAAGTACAGCTAAAAACTCTGAAACCTGATATATAAATGAACATAAAGACTGAAAGGTAGAGAGAAAAAAGATGATAGGCTAGAGATCTCAGGATGCAAGAAACGACAAAGCAGCATTTCCTGGGTTTTACTTTTGCCTCACATATCCTGGACTGAGTGCTAGAGAGGATGGCAACCCAGAAACGCCAAAAGAAGTGGAGAAACAAAGCCCCAAGAAAAGCCTGCTCTCTCTGGCCAAAGAAATAATATTCCAGCTAGTTACAAGGGAACAAATCCTGGCCCCACTCTCGCCTCCCTACACTGAATGGAGAGCCTAGGCAGCCACCCTTAGCAGCCTGAAATGAGGTACCCCTCTCCCCAACTCATGCTACACACATTGAGGTGCTATCAAAGAAGACAGAGTTGAGAATCTGTCCCTTGCCTGGTGATAGCAAGCCCCCAACCAACAGAGGTGACAGTGGAGGCCATGTGGAGCAGTAACAAGGTGCCCCCCTCCCTCACAACCAGGAAGGGGTCAGCAAAGGCCTAGTGGAGAGCTTGAAATTCCACCTTCACCCAGTAACGAGCCCCCTCACTGGATCCACCCTAGAAAGTAAAAGGAGGCAGAGTGGGTAATGTGGACCTTCACCTCTACCTGACAGCAGCACCTCCAGCCCCCACTGCTACAACAGAATATTTCAGTAAGATCTAGAGTCGCATGGTAACTATAATGTCCTGGATGTAATTAAAAATTATTCATCATATCAACTAGGAAACTCTCAACTGAAATGAGAAAAGACAATCATCAGACACCAATACTAAGATGACATAGATGCTAGATAGACCCGACAAGGATTTTAAAGCAGGTATCATTAAAAATGTTTCAAAAAGCAATTATGAATGTCTTTTAAACAAATGAAAAAAGACTCACCAAAACAAACAAACAAAAAAACAGAAAAATACAAGAGATTTCTTTCCTATGGTTTTATCATTTTTTATCATGTATAGAAAATAAAACCAAATAAATTCAAATCCCCATTACCAAATTTCAACACTAATTAGATAAGAAATTCAATATCTATGACAGGATCAAATTCACACACAACAATGTTAACTCCGAATGTAAACGGGCTAAATGCCTCAATTAAAAGACACAGACTGGCAAACTGGATAAAGAGTCAAGACCCATCACTGTGCT	TGTATCTTCTTCTTTTCCCCTACCTCACTGTGCAGAAAAGAATTAACATAGTGGGCTTAAGACAGCTATTCTTTGAAAGTCCTGTTTACAAGTTTGGCCTTGGGCTAATCACTGGGAACTTGGATTTCAGGGGGGTTCCCATTGACAGAGATGGCTCACTGTGCCTCAAACGTTTGTGCAAAACAATATGGTATAAGCTGAACACCTACTTTCCTTCTGGGAATCTGGAATTTTGGTACATGTTAGGCAAAGGGTGCCTACGTGACAAGTAAAAACCCTGGGAATTGAGTCTGTACTGAACTTCTGTGGCAGACAACATTTCACATATGTTGTTTCAACTTGCCCCATGTGATTCCACTGGGAGAGGATTTTTGGAAGCTTATTTCTTGTTTCCTCTGGACTTCACCCCATGAGCCTTTTCCCTTTGTGAATTCTGCTTTCCATTCTTTCACTAAAATAAATCATAGCTCTGAGTATGACTATATGCTGAGTCCCGTAAGTCCTCCTAGCAAATCACTGAACCTGAGATGGCTTTGGGAAGTCCCTCCACACCACCCTTTCTGTGTATAGGTTAGTGAAGCCCTGAATTTCATTTTAAATACTTGCTTCTTCTCCCTGTACATATTCTCCATGGAAAATCACATTTACCAATATAGTTTCAGCTATCGCATTTATTCTGTTACCTCCAAACCCAAACTTCAAACTAATTACAACCACCTACAGGACATCTCCATCTGAAGTACGTAGGCACTTCAAACTCAACAGGTTCAAAAATAAACTCACAGGCACCATAACTGCTTCCCCTTAGCATGGCCCCAAAAGTATTTCTCTCATGTTCTCTATTTAGGGTAGAAATTACCATCCACCTGGACTCTATGGCATTC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Gene mutation in DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7) at chromosome 1, position 62578974—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	benign	AATAAAAAAGAAATATTCATTTATTTAAAGAAGTTTCTCAAGTTACAGTATGAAAATTCTCCAAAATGATCTTTTGAGTTTACATTCCATGTATTATTTTGGTTTTAAAATGAGGATATTTACATTTAAAATGAAATTTAAATTTAAATTTAAAAACAGGATAAAAGCTTTTAAGTTTTATGTAAAAGAATTTTAACCACGGGAGAAAATACTTTTCCTTCATTATCTATAAACTTTAAGTAGAAGAAATGGCAAGAGTTTGCTTGGTAAAAACATCTTTATAGTAAAAAACCCATTTCATTCAATCTGGAGAAAGTCAACATGGGAGACACTGACCTCAGGAGACAGTACAGAATAAGCCTGTGGTGGTTTTTCCAATGAGACTGGCAAGCAAAACTGGCCAGTCTTCAACCGTCCATTCTGAAGCATTGGTATCCACTTTTAAATGAAAAGAAAACAATTTTATTTTAAATATGCTTGCTATAAAAATAATTACTTAGCATGTTTTAAGAACTTGGTACAAGCCAAATTTGTCCCATATCATCAAACATTAAGGGATTTAATTATACAAGTAATAATAATAATAGGCCTTCATAATCCCTCTAAAGAGAAGTTTCCCTAATGAAATTTTATTAAGGAGGATATCACCAAAACATTATTATTACTAACCATGCAATATTAAAATCTAGAGGCAAAAAGTTGGTCTTAGAAAAAAGCCATGAAGTAAATCCATTTTAAAACTGAGATAATCATTTCAATGTAAATAGTGAAAGAAATAATTGATTGAGACAGGAATGATAGAAACAAAAAGTATGATCATAAATTTATTTTCTTACAGTTAGAGCAAAACTCATGTCACAAACTGCAAGAGACAAAAATAATGAATCAAATGTTGGCTTTTCTCTTCTGGCTGAAAGCATAATTTTTCTGACAGAACTGTGTTATACCATGACTTCCTTCATCTTAGGTTTATCTTTGCAATTCAACCATAGTAATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCCATCGCCCAGGCCAGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATCACAGGTGCACGACACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTATGCCAAGCTGGAAAGCATAATTTTGAAAAATACTCAAGGGTTTTAATTTATTCTCCAATAGTCTCTTTTACTCATTTTATATAAAATCATTATCTGCTGAAGAGTCTATGAACCTATTATATTTATACTGCATTGTTGGGTATACACCTAATAATCAGGACCAACACCCAAGTGTTTATACGTGTTAGTCAATAAATCAATTAATTACATTAGTTAATTACATTAATGGGCATTTTCTTGTTATAATGGCTCTTCCTAATCAATGCAACTTCATAACTGTGGGGAATCAGACAAGAAATATTTAAATAACAAGAAACAGGCCAGGCGCCATGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTTGAGACCAACTTGGCAAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGGACATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAACTGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCACAAATGACCAGAAATATCAATTATATCTTAAATATCACCATTATTTTAGCTCTTTGATCTAAATATTGAACCAAAAGGACTCACTGTATATCCAACTGGTGTTTCAAGAGGAGTATTTTGTTTTTGTTGACAACTAACATGATAAAAAGTAAAAAGCAAGTGATGATGGTCAGTTAAAGTAGCAGGAAGCTTAACCTTGATTTCTTCATGAAAATCAGGAGACCTTCATACAAAAAAAAAAAAAAATCAACAGTCAGTAATTTGTCCAAAATAAATAATGTATTTGTATATTTGAATAATTTTAAAATTTTAAGATTCATGTTTAATTTTTCCTCTAGTCCAAAATATTTTTCTTTATCCCCAATCTCTAAATAACTAAATCTTACTTCCATATAAGAGAGCTGCCACTGTTTCTGAAATTTCTCATCCCAATTTTCTTAATGGGCTGAGTAATCCTACTATTTAAAAGTTCATTAATAATCACCACTTTGATCCTGAGATCTCCATTAGATTGGAAGCTGCATAAAAGAGGACACTAAGGTAGGGAGTTCTCTATTTATGAGCCAATTCTGATAAACATTACATAAAACATTTTTCCTTCATAGGAGAATGCTTTCATATTAAAACTAATGTTTATCATCCTTTTGTAAAAAAATGGGAAAAAAGGCATCTTTAGACAACTTAATATCAAAATATCACATTGGAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGTCAGGATCACTTGGAGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGCACAACATAGCCAGACTCATCTCTACAAAAAATTTAAAAAAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGATGAGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCACTCTGGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATCAAGTTTTGCTCTATAGACTGTCTTATATCAACCATCTCACTGTTGAAGAAATAAAAAAAGTTACCTAAATCCTAAATATGGACTAGAATTGACCACTAAAACAAACAAAAAAAACCAGTAAAATCAGGAAACGCCCACAAACTGCATTTGCCTCAGTTTAGAAGCGCTTCCAGACTCTTAAGAATACATCAAATATCTTGTTTGACCAAACCAATGACACTTTCTTCTCAATATTCATTGAGAATAATCCCAAGAGGGCACTTTTATAGAAAAGCACGGCTGCTATTCATAACAAAAAGGGATAAAACCTTAGCATCCCAACCTTCCATATTCAGTGAGTATCTCTCAGAATTACATTCAACAAAAATGCAACCAAACCATATTGCTCCAACTATCTTTAAAGCGAGGTCTGTCCCACCAATCAGGTTTTCTTCCTTAGATGTTAATAGGTCAAATATCCTTCTATCTCAAATAAGCCTCAAAAACATTAACAGGTATAGACTTGAACACAGGAATATTAAGTAGAACAAGGCTTTTGATAATAAACAAGAAAGATAGCTAATGTTAGCCATCTGAGAACTTGATGACTTCAGTGAAAAAAAATAAGACACTAGGCATCTTATTACCAATCCCACCAAATCACCACTGAATTATGAGAAAGTTGAGTTTACCAACAATGTCAGATGGCATAGTCATTTTAATTCCACTAATGCTGAGAACAAAAATAAAGACCTAGCAATAAAATGAGATAATTTTTAGAAATTACTATCTTCCTTATCAATATATTTCTTGGTATTCAGTGTTTTAGTTCACTTCTGTCCTAAAAATCATGTAATGTGAAGACTTTTGTTGAAAATTAAATATCTAAGAGAGTTATTCATTCAATAAGTAGGTTTAATTGCCCACCTTTGGCTAAACATTGCATTACTTTTGTGGTGGTTTTAAAGATGAAGATTAAAAAAAAACTTCCCTCAAAAACTAGGCAACAGCAGGAATATAAGTAAGACACATATATATCAATAGCTATGCTATAAAACAGGGGTTGGCAAACTATGGCCTATGAGCTAAAAATAGTTCACTGCCTGGTTTTGTATAGCCTGCAAACTAAGAATGGTTTTTACATTTTTAAATGATTGGGGGTAAAAAAGAATAATATTTCACAACATGTGAAAATAATATGAAATTCAAATTTCAATGTCCATGAATAAAGCTTTATTGGAACACAGCTACACCCATTTACTTGTAACATGACTTACTGCCTATGGCTGTTTTTGCACTATAATGGCATAGATGAATGGCT	AATAAAAAAGAAATATTCATTTATTTAAAGAAGTTTCTCAAGTTACAGTATGAAAATTCTCCAAAATGATCTTTTGAGTTTACATTCCATGTATTATTTTGGTTTTAAAATGAGGATATTTACATTTAAAATGAAATTTAAATTTAAATTTAAAAACAGGATAAAAGCTTTTAAGTTTTATGTAAAAGAATTTTAACCACGGGAGAAAATACTTTTCCTTCATTATCTATAAACTTTAAGTAGAAGAAATGGCAAGAGTTTGCTTGGTAAAAACATCTTTATAGTAAAAAACCCATTTCATTCAATCTGGAGAAAGTCAACATGGGAGACACTGACCTCAGGAGACAGTACAGAATAAGCCTGTGGTGGTTTTTCCAATGAGACTGGCAAGCAAAACTGGCCAGTCTTCAACCGTCCATTCTGAAGCATTGGTATCCACTTTTAAATGAAAAGAAAACAATTTTATTTTAAATATGCTTGCTATAAAAATAATTACTTAGCATGTTTTAAGAACTTGGTACAAGCCAAATTTGTCCCATATCATCAAACATTAAGGGATTTAATTATACAAGTAATAATAATAATAGGCCTTCATAATCCCTCTAAAGAGAAGTTTCCCTAATGAAATTTTATTAAGGAGGATATCACCAAAACATTATTATTACTAACCATGCAATATTAAAATCTAGAGGCAAAAAGTTGGTCTTAGAAAAAAGCCATGAAGTAAATCCATTTTAAAACTGAGATAATCATTTCAATGTAAATAGTGAAAGAAATAATTGATTGAGACAGGAATGATAGAAACAAAAAGTATGATCATAAATTTATTTTCTTACAGTTAGAGCAAAACTCATGTCACAAACTGCAAGAGACAAAAATAATGA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Is the genetic change at chromosome 1, position 62578974, within gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	AATAAAAAAGAAATATTCATTTATTTAAAGAAGTTTCTCAAGTTACAGTATGAAAATTCTCCAAAATGATCTTTTGAGTTTACATTCCATGTATTATTTTGGTTTTAAAATGAGGATATTTACATTTAAAATGAAATTTAAATTTAAATTTAAAAACAGGATAAAAGCTTTTAAGTTTTATGTAAAAGAATTTTAACCACGGGAGAAAATACTTTTCCTTCATTATCTATAAACTTTAAGTAGAAGAAATGGCAAGAGTTTGCTTGGTAAAAACATCTTTATAGTAAAAAACCCATTTCATTCAATCTGGAGAAAGTCAACATGGGAGACACTGACCTCAGGAGACAGTACAGAATAAGCCTGTGGTGGTTTTTCCAATGAGACTGGCAAGCAAAACTGGCCAGTCTTCAACCGTCCATTCTGAAGCATTGGTATCCACTTTTAAATGAAAAGAAAACAATTTTATTTTAAATATGCTTGCTATAAAAATAATTACTTAGCATGTTTTAAGAACTTGGTACAAGCCAAATTTGTCCCATATCATCAAACATTAAGGGATTTAATTATACAAGTAATAATAATAATAGGCCTTCATAATCCCTCTAAAGAGAAGTTTCCCTAATGAAATTTTATTAAGGAGGATATCACCAAAACATTATTATTACTAACCATGCAATATTAAAATCTAGAGGCAAAAAGTTGGTCTTAGAAAAAAGCCATGAAGTAAATCCATTTTAAAACTGAGATAATCATTTCAATGTAAATAGTGAAAGAAATAATTGATTGAGACAGGAATGATAGAAACAAAAAGTATGATCATAAATTTATTTTCTTACAGTTAGAGCAAAACTCATGTCACAAACTGCAAGAGACAAAAATAATGAATCAAATGTTGGCTTTTCTCTTCTGGCTGAAAGCATAATTTTTCTGACAGAACTGTGTTATACCATGACTTCCTTCATCTTAGGTTTATCTTTGCAATTCAACCATAGTAATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCCATCGCCCAGGCCAGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATCACAGGTGCACGACACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTATGCCAAGCTGGAAAGCATAATTTTGAAAAATACTCAAGGGTTTTAATTTATTCTCCAATAGTCTCTTTTACTCATTTTATATAAAATCATTATCTGCTGAAGAGTCTATGAACCTATTATATTTATACTGCATTGTTGGGTATACACCTAATAATCAGGACCAACACCCAAGTGTTTATACGTGTTAGTCAATAAATCAATTAATTACATTAGTTAATTACATTAATGGGCATTTTCTTGTTATAATGGCTCTTCCTAATCAATGCAACTTCATAACTGTGGGGAATCAGACAAGAAATATTTAAATAACAAGAAACAGGCCAGGCGCCATGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTTGAGACCAACTTGGCAAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGGACATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAACTGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCACAAATGACCAGAAATATCAATTATATCTTAAATATCACCATTATTTTAGCTCTTTGATCTAAATATTGAACCAAAAGGACTCACTGTATATCCAACTGGTGTTTCAAGAGGAGTATTTTGTTTTTGTTGACAACTAACATGATAAAAAGTAAAAAGCAAGTGATGATGGTCAGTTAAAGTAGCAGGAAGCTTAACCTTGATTTCTTCATGAAAATCAGGAGACCTTCATACAAAAAAAAAAAAAAATCAACAGTCAGTAATTTGTCCAAAATAAATAATGTATTTGTATATTTGAATAATTTTAAAATTTTAAGATTCATGTTTAATTTTTCCTCTAGTCCAAAATATTTTTCTTTATCCCCAATCTCTAAATAACTAAATCTTACTTCCATATAAGAGAGCTGCCACTGTTTCTGAAATTTCTCATCCCAATTTTCTTAATGGGCTGAGTAATCCTACTATTTAAAAGTTCATTAATAATCACCACTTTGATCCTGAGATCTCCATTAGATTGGAAGCTGCATAAAAGAGGACACTAAGGTAGGGAGTTCTCTATTTATGAGCCAATTCTGATAAACATTACATAAAACATTTTTCCTTCATAGGAGAATGCTTTCATATTAAAACTAATGTTTATCATCCTTTTGTAAAAAAATGGGAAAAAAGGCATCTTTAGACAACTTAATATCAAAATATCACATTGGAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGTCAGGATCACTTGGAGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGCACAACATAGCCAGACTCATCTCTACAAAAAATTTAAAAAAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGATGAGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCACTCTGGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATCAAGTTTTGCTCTATAGACTGTCTTATATCAACCATCTCACTGTTGAAGAAATAAAAAAAGTTACCTAAATCCTAAATATGGACTAGAATTGACCACTAAAACAAACAAAAAAAACCAGTAAAATCAGGAAACGCCCACAAACTGCATTTGCCTCAGTTTAGAAGCGCTTCCAGACTCTTAAGAATACATCAAATATCTTGTTTGACCAAACCAATGACACTTTCTTCTCAATATTCATTGAGAATAATCCCAAGAGGGCACTTTTATAGAAAAGCACGGCTGCTATTCATAACAAAAAGGGATAAAACCTTAGCATCCCAACCTTCCATATTCAGTGAGTATCTCTCAGAATTACATTCAACAAAAATGCAACCAAACCATATTGCTCCAACTATCTTTAAAGCGAGGTCTGTCCCACCAATCAGGTTTTCTTCCTTAGATGTTAATAGGTCAAATATCCTTCTATCTCAAATAAGCCTCAAAAACATTAACAGGTATAGACTTGAACACAGGAATATTAAGTAGAACAAGGCTTTTGATAATAAACAAGAAAGATAGCTAATGTTAGCCATCTGAGAACTTGATGACTTCAGTGAAAAAAAATAAGACACTAGGCATCTTATTACCAATCCCACCAAATCACCACTGAATTATGAGAAAGTTGAGTTTACCAACAATGTCAGATGGCATAGTCATTTTAATTCCACTAATGCTGAGAACAAAAATAAAGACCTAGCAATAAAATGAGATAATTTTTAGAAATTACTATCTTCCTTATCAATATATTTCTTGGTATTCAGTGTTTTAGTTCACTTCTGTCCTAAAAATCATGTAATGTGAAGACTTTTGTTGAAAATTAAATATCTAAGAGAGTTATTCATTCAATAAGTAGGTTTAATTGCCCACCTTTGGCTAAACATTGCATTACTTTTGTGGTGGTTTTAAAGATGAAGATTAAAAAAAAACTTCCCTCAAAAACTAGGCAACAGCAGGAATATAAGTAAGACACATATATATCAATAGCTATGCTATAAAACAGGGGTTGGCAAACTATGGCCTATGAGCTAAAAATAGTTCACTGCCTGGTTTTGTATAGCCTGCAAACTAAGAATGGTTTTTACATTTTTAAATGATTGGGGGTAAAAAAGAATAATATTTCACAACATGTGAAAATAATATGAAATTCAAATTTCAATGTCCATGAATAAAGCTTTATTGGAACACAGCTACACCCATTTACTTGTAACATGACTTACTGCCTATGGCTGTTTTTGCACTATAATGGCATAGATGAATGGCT	AATAAAAAAGAAATATTCATTTATTTAAAGAAGTTTCTCAAGTTACAGTATGAAAATTCTCCAAAATGATCTTTTGAGTTTACATTCCATGTATTATTTTGGTTTTAAAATGAGGATATTTACATTTAAAATGAAATTTAAATTTAAATTTAAAAACAGGATAAAAGCTTTTAAGTTTTATGTAAAAGAATTTTAACCACGGGAGAAAATACTTTTCCTTCATTATCTATAAACTTTAAGTAGAAGAAATGGCAAGAGTTTGCTTGGTAAAAACATCTTTATAGTAAAAAACCCATTTCATTCAATCTGGAGAAAGTCAACATGGGAGACACTGACCTCAGGAGACAGTACAGAATAAGCCTGTGGTGGTTTTTCCAATGAGACTGGCAAGCAAAACTGGCCAGTCTTCAACCGTCCATTCTGAAGCATTGGTATCCACTTTTAAATGAAAAGAAAACAATTTTATTTTAAATATGCTTGCTATAAAAATAATTACTTAGCATGTTTTAAGAACTTGGTACAAGCCAAATTTGTCCCATATCATCAAACATTAAGGGATTTAATTATACAAGTAATAATAATAATAGGCCTTCATAATCCCTCTAAAGAGAAGTTTCCCTAATGAAATTTTATTAAGGAGGATATCACCAAAACATTATTATTACTAACCATGCAATATTAAAATCTAGAGGCAAAAAGTTGGTCTTAGAAAAAAGCCATGAAGTAAATCCATTTTAAAACTGAGATAATCATTTCAATGTAAATAGTGAAAGAAATAATTGATTGAGACAGGAATGATAGAAACAAAAAGTATGATCATAAATTTATTTTCTTACAGTTAGAGCAAAACTCATGTCACAAACTGCAAGAGACAAAAATAATGA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Variant chromosome 1, position 62586673, gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7): benign or pathogenic? Disease(s)?	benign	TTGACATGTACTTTTAATCATTTAGCAATATGGATTGAGCATTAATTATTTATCCAAAAATGTGACAGGAGTCAAGATATAGACATGAGTAAGACATCGTCCCTGCCCTCAAGGAGCTCACAATCTAATGGGTGAAATTAAGAAATATAGAATCATCAAGTGATAAAGTCCCATGAAAGAAGTGAGAAGATGCTATGGTAGCACCAAAGAGGGAGAGGTCTAACTGTCGGTATAGGATGGGTGCAGCTGGGGCTCTGTAGAGGAGGCCACATATATGATAAGACAAGGAAGAGTTTGTTAGGTAAACAATAAAAAATAGATTATTCTACATATATTACATTTGTCGTATGCTCAAATTCATATGGCAACTCACACATAGGCTGACCAAGTATCTATTTTCACAATCTAGTATCTTTTCATCAACTATCATAGTACATTCATTCCTTCAGCAGAAATGAACTAGTATAAAACATGAAATGTGAATTCCAAATCTCAAAAATAAATTCTACAATTATTCAACAAATATTTATTCAGTATGTATTATATGCAATAATCTGAAAAAAATGCCATACGAGAATACAAAGATGAATAATTTGTGCTCACTGTTGTCAAGGATATCTACAAATGTTGATGTAACTGAGGCAATAGGGTAGATGAAAATGTATCTTTCCCAGTATGTGGAAAATCAGAAGAACTTCATTAAAAGATGGACATGGAAGGATAAAATAAGACTATTAACAATGCACCTATTCTTAGGTCATTTTCATCCCACTAGGGTTCTCAGAGGTTGAGAATCTATAGCAATAGCATATTTCTATTCCATATGTTACTGACTTCAGCTGAGCCAAAAATTCACTCTCATGAAACTTGCATTTATTAGTGTCCCACAAATCCTGAATGACAATTTGGACAGTCAAGAATCTCTAGTCTGGTCTCAATCTACTATTTCTGATTTTTCTTCCAGTGCTCTGGTTCCCTGGCAACTCACCACTGTCATTACTGTTCACAGGCATTCCCCAACTTGAAATGCTTTCCTTTCCCTGCTCTCCAAACACACTGCTATTAACATTTTAATGACCTTTGGTTTCAGCACAAAAGTACCTTTTCCATGAGATGCCTGTTACCTCAGTAAGGCATTATCTCCCACCTCTGAATACCTACCTATTCCTTTGAATCCCTATACCAATCTTCTAATAATTAGCACATAGCTTGATTCTCAACATTGTCTGCAAAATGTAATCCCTGGTGAGACTTAAAAATACTGAAACCTGGTCCAATCCCCATACATTATGATTTAAGTGAGATTCAGCCTGAGCACTGGTAGTTTGAAAAGCTTCCCAGGTGAATCTAATGTGCAGCCAAGATTGAGAACTAATGCCAGAGTTTGTCAACCAAGGTAGGAAAAGCCATACATATTAAAATCACCCACGGAGCATTTTCAAACTATAACACAGCCTCATATACCACACATCACTTCCCACCTCCTTAGCTGGCCTTACATTCTAAAGGGAGTTGAGGAGAATAAGAATCACAGACGCCAAAAGTACAGAAAAGATATCTCTACTTTGATAGAGTTCTCTAGGTGATCTAACCCTCTTTTGAAAATCACTATTTTAGATTTATATGTATTCATTTTATATCCTCTGGATTACAAGTCTTATTCATCTTTGTATTTCTAGGAGTGCCTAACATATACCAAGTCTTCAAAAATAAGTTAGTCTTCAAGTAATGTCATTACTATCTATACAGAAAGTAATGCAGTTAGAAATTTGGTTTAAAAGATCACATTAATTTCCAGGTTGCAGTTGCCAACCAAAGAGAAAGAAAAAAGTCTATTTGAACTTAATACAAAAAATTAGAAAAGTAAAAGAACATTTCTTACCGGCATGGCATTGCTTGGATCCTCTCCATACATAAACTGGACTTTCACTGTTATATTTCTAGCAGAACCTTGACGATTGGCAAAATTAAGACTCTGAGGGTATATGTAGAGAAGATTTCTGTGAAAGCAACAGTATAGATGATAGTAAATACATATCTAAGAAACACTATGTATCACTCACAAAATACCACAAAATAAGTGACCAAATACTGAATTACTGATATTGGCTAGCAATTATGCTAAGTATTTTCACATGTGACGTTTTATTTACTCCTGAGAGCAATCATTCAAATACACAGCAATAAAACATGTCCCAATTTTGCAGATAAATTGAGATTCAGAAAAGTTAACTGATTTTTGCATATAACCAAGTGAGTGACAAAGCTGAAATCAGAGTAAAGGTCAGTCAGACTTCAAAACTCATTATCTTCACTCTACAAGAGGCTTCTGGAATAAATGAATATGGACTGACACATTATTAAGTTAAAAAAATAGTTCTAATATTATCTTAGTTCCTCCAAGCACATATAAATAGGATGACATTTATAAATGTGGCTTTTGTATAAATGTGATTAAGAATTTAAGAGGTATAATATTCCACATTATTTTTCAAAAACACATTACAATATGATGGATATAATAGAGTTAGGTAGTTACTACAAAACAATAACATCCTAATTTGCATTTATTTGAATTCTTGTCCAGCTCATCATCTCTATCATAGACAAACTTTAATAGTCCTTGCTGCCAACACACAGAAGAGAAATAATTCAAGAAAAGACACCAAATAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAAGAGTTACTTTACCTGAAGACTAGCGTTTAGAGCCAATGAACAAGACGTTTAGTATAATAGAACCTTGCTAATCAACTGCTGGGGCAATGAAAACAGGTCTAAATTTTCTGAAGAGTGGTAGGGCAATATAGAAATTTTAAATGAACATAACACTTTGACCCAACAAACACACCTCTAACCTAAGGAGAAAACTGTACACATGTGCAAATGATTGTGTTCAAAGTAATTCATTACAACATTTTTGATAAGAGAATGATTACACAAAATTATAAAGAAACACAACGTTTATCAGTACTGAGTTGGTTAATTAAGATACCTTAATAAGAAGGAATATCATGTATCCCCAAACAATGTACAGCCATATTTATTGATGTGGAAAGAGATACCTAGCATGTTGAATGGGATATACAGTGAGGAAGAAGCAGGTTCCAGAGCAGGATGTATAGTAACATTACCCTATTTGTGGAAAACTCTGTGTGGGGGTGTGGGGGAAGGTAGAGAGACAGAGTGGATAAAATTATATTTCTAAAAACTAATAATGATGGCTGGGCTTGAGTGTGTTTTAGTTAATAGTAATGGTTTTCTTTTTTTATACTTTACAATTTTACAGTGAAAATATATGATCTTTACAATTAGAAAAAGCAATAAAGTAATTGCCATGCCAGAGGATGGGAATGTCTTTGACAATAAGCACACCAACTAGAAGTACTAAAAAAAGAAGAAGAATCAGTTGTGCTCAAAATAGTCAAAACATATAAAAGGCAAATACAGAACTGTTATGACTGGTCAGCTTGCTAGTCTAAAAAACTTAAGATCAAAGATGACTATGACTGACCAACCACTGAAATCATCCAGTAAAATTTATAAAGAAAACATTTGCTGATTGCTCCAACAAATGTCAGGCATTGTGTTGGGCACTAGAAAAATAAATAGGAAGATTAAGAAGTCATTCCCTGGTCTTGAGGAACATAGTATAATGGGATAAAAATGCCTATACACAGACCACTTCAAAACAACACAGTGTTACAAGACAGGCATGCAAAAGCCCTATAGGAGGAAAAAATAGGTACCTAGCTGTCTGTGGGGAAGTCTTTTCATTTATAAGATCCCCCATCTTTTCTAGCCTTGTGATTTATTTGTTGAAGAAAGTGAAGTTTCTCTGTAGATTTTCCAGAGCCTAGATTTTACTGATTGCACCCCTGTAGTGTCATTTGAGATGTTCTTCTGTGGTTTTTGTAAATTGAGAATTGAATCTAGCGCCTTAGTCATATTTAGGTTAGAATTTTTTTCAGGAAGATCACTTTATAAAGGATAATGTGTTATTTTTTCAGGAAATGTTTGGTTGCTTCCTTCTATGAAATTAGTAGACGATGATCAATGCCTAAATCCA	TTGACATGTACTTTTAATCATTTAGCAATATGGATTGAGCATTAATTATTTATCCAAAAATGTGACAGGAGTCAAGATATAGACATGAGTAAGACATCGTCCCTGCCCTCAAGGAGCTCACAATCTAATGGGTGAAATTAAGAAATATAGAATCATCAAGTGATAAAGTCCCATGAAAGAAGTGAGAAGATGCTATGGTAGCACCAAAGAGGGAGAGGTCTAACTGTCGGTATAGGATGGGTGCAGCTGGGGCTCTGTAGAGGAGGCCACATATATGATAAGACAAGGAAGAGTTTGTTAGGTAAACAATAAAAAATAGATTATTCTACATATATTACATTTGTCGTATGCTCAAATTCATATGGCAACTCACACATAGGCTGACCAAGTATCTATTTTCACAATCTAGTATCTTTTCATCAACTATCATAGTACATTCATTCCTTCAGCAGAAATGAACTAGTATAAAACATGAAATGTGAATTCCAAATCTCAAAAATAAATTCTACAATTATTCAACAAATATTTATTCAGTATGTATTATATGCAATAATCTGAAAAAAATGCCATACGAGAATACAAAGATGAATAATTTGTGCTCACTGTTGTCAAGGATATCTACAAATGTTGATGTAACTGAGGCAATAGGGTAGATGAAAATGTATCTTTCCCAGTATGTGGAAAATCAGAAGAACTTCATTAAAAGATGGACATGGAAGGATAAAATAAGACTATTAACAATGCACCTATTCTTAGGTCATTTTCATCCCACTAGGGTTCTCAGAGGTTGAGAATCTATAGCAATAGCATATTTCTATTCCATATGTTACTGACTTCAGCTGAGCCAAAAATTCACTCTCATGAAACTTGCATTTATTAGTGTC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Regarding the variant at chromosome 1 and position 62597921, affecting gene DOCK7: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['ANGPTL3-related_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_23', 'Familial_hypobetalipoproteinemia_2']	GAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAGAAATTTGGAAATGGTTTATTTTGTATTAACAATTTATAATTTACACTGAAATTTATTATGATAAAACTTTTCCCTGTGTTAAAAAGCTATTAACTTTATGAAAAATTTCTTTTAGGTAAGGTTGATTATATATACCCACACACATACACAGGTTAAAAGTTAGTTTCATGTGACATAATAACTAGCATTTTGAGCACTACCTGTTTGCCCAGCACTGTTCTAAGTGCTCTACATGTATTATTGTTAAATTATCATAACACTATGAATTATGTACTATAATTACCCCAGCTTTACAGATGAGGAGACTAATCCATGGGGAGGTTAAGTAACTTGTCCAAGGCCAGACAGCTAGAGCCGGCTTTTGGACCCACACCACAGTCTGACTCCAGCACCCATATTCTTAACAATTTCACCATATTAATATGTCAAGATTAAGCAGTTTTAAAGGATGCTATTTTCTCACAAATTTCTTAATATGAACACTCAATAAGAATAATCACTAATATAAGCATTTAGTATTTTTTTAACACTAAGTTGGAAGCATAGTGGAACATTTATTTTTAGAAATATTATTAATTGGCTGGGCTCACGCTTGTAATCGGCTGGGCTCATGCCTGTAAATTTTGGGAGGCCAAGGTAAAAGAATTGCTTGAGCCCAGTATTTCCAGACCAGCATGGGCAATACATTAAGACATCATCTTTAAAAAAAAAATGTTATTAATCTCCTCTTTTTGTTAAATGTATATTATCAAAATTGTTACTAAGCTAACAAACTTCAGAAAAACTTATGATGGGCAAGCTGCTTGTGACATTGAAGGTATTTAAGATTCAATTCTAGTTTGGTCCTAGATGACCACATATCCATTGTTCCTTCAACGAGCACATGGTAAAGAGCCTAGAACACAGAGACACAGAACACAGTGGAGAAAAGGGAGTGAAATGTCTTTAATGACACTTACTATATATGGGATTTTGTGACAATATACAAGGATGGTTAAGACATATAAGGTGATGCAAAAAAACATATTAACAATTATAGTGACAAAAAATGAGGAGCATATAATTATACATTGATTTATACAGAGTACCAGAGGAACACAGCATTGAGAGCCGTAACACCACCTGAGGGAGTGGAGAAAGGCTTCAGAGAGAAAGTGTTTTTTGGAATGGATCACTGTTTCCAAAAGAACTAAAGTACAGTTTGAGAAATGCATACTTAATTCATTACTTTTTTCCCCTCAACTTTAATAATAAATTTACCCAACAAAAAAGTTTATTTTTGACTTGTAAATCTCTTAAAATCATAAAAAAGTAAAATTAGCTTTTAAAAACAGGTAGTCACCATAGCATTGAATGTGTAGTTTATAATACAGCAAAGTTAAATACAATTTCAAATTACCTATTAAGTTAGTTGCTCATTTCTTTGATTTCATTTAGCATTGATCTAACTCAATGTGGAAGAAGGTTACATTCGTGCAAGTTAACACGGCTTAATGATTAACTATGTTCACCTACCAACCTTACCTTTTCTGGGCAAATATTGGTATATATAGAGTTAAGAAGTCTAGGTCTGCTTCCAGAAGAAAACAGTTCCACGTTGCTTGAAATTGAAAATCAAGATAAAAATGTTCACAATTAAGCTCCTTCTTTTTATTGTTCCTCTAGTTATTTCCTCCAGAATTGATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAGATTTGCTATGTTAGACGATGTAAAAATTTTAGCCAATGGCCTCCTTCAGTTGGGACATGGTCTTAAAGACTTTGTCCATAAGACGAAGGGCCAAATTAATGACATATTTCAAAAACTCAACATATTTGATCAGTCTTTTTATGATCTATCGCTGCAAACCAGTGAAATCAAAGAAGAAGAAAAGGAACTGAGAAGAACTACATATAAACTACAAGTCAAAAATGAAGAGGTAAAGAATATGTCACTTGAACTCAACTCAAAACTTGAAAGCCTCCTAGAAGAAAAAATTCTACTTCAACAAAAAGTGAAATATTTAGAAGAGCAACTAACTAACTTAATTCAAAATCAACCTGAAACTCCAGAACACCCAGAAGTAACTTCACTTAAAGTAAGTAGAAAATAAAGAGGGTTCATGTTTATGTTTTCAATGTGGATCTTTTAAAAAAAATATTTCTAAGGCATGCCATTTGAAATACTTTGTTGCATTGTTGAAATACTTTTTTTTCCAAGAAAAATAATCTCCAGAAAATAAAATTTCCTATTATAATTTCAAGTTAGTTTTTTGTTTCCCTAATGTTATATATGAAAACACTGAAAATTTGCATTTTATATGAAAATTACAAATCGGTTAAATTATACAATCTAGAACACTATGTCATTACACTATTGTAAATTACTGAAGGTAAGTAAAAAGTTAAAAAAAATTTAAAACTATTCTCCAGTGTTTAAAACAGATTAAATAATACAGTAAATGGAAAAGATTTATTCATATGAAAATATGCTGGGCTTTTTCTTTTAATTGAAGTTCAGAAAATCAAATTTTAGAGATAGTACAATTTAAATAAAATGTTAAGGACAAAAATATGTGCTATTTGAAAGAAGCATACAAGGGGAAGGAATTGCCAATATTCATTTTTCAAATCCATTATTAGTTTAAAAATTTAGATTATGATAGTGTTACAGGAAATTAATAGAAAAGAAAGAGGAAAGCAACTTATAACCAACCTACTCTCTATATCCAGACTTTTGTAGAAAAACAAGATAATAGCATCAAAGACCTTCTCCAGACCGTGGAAGACCAATATAAACAATTAAACCAACAGCATAGTCAAATAAAAGAAATAGAAAATCAGGTAAGTCAGTATTTTAATGGTATGTCCCATCTTTCACACAGGTCTGTAAAAACACTGAATCCTAAAATTATTTACAAGCTTTAACTGGATCATGAGTAAAATTATCACATCAGCATAACTGTTAAAATTGCAGGCTCTGAAGCTAATAAACTACCTGCATTTAAACCATGGCTCTAAAACTTTGTGTGACCTTGAATAAATTACTTCACCCCTTTATCTCTCAGTTTCCTCACATATACTACAAAGATAATAACAGAACTTATAGGATTATTGTAAGAAAAAAAATTAATTCATAGCAGCCAATGTCATCTTACTAAAATTCAAATTAGATCATGTTTCTCTTTGCTCAAAACCACACAATAGCTTTCCATTTCACTCATATTGGCTCTTTAGACCAAGATTACCCAACCCTTCGTCATCTCACTGACTTCACCTCCTCTACTCTAGTTATTCTGACCGCTTTACCAGTATTCAAACACATCAAACATACTGCCACCTCAAAGCCTTTGCCCTTGTTGTTTCCTCTAACTGGAACGCTCTTCTGCCCTGGTATCTACGTGGCCCACTCTCTGATTTCCCTTAGGGTCGTTATCAAACAAAAAATTCCCAATGAAGACTTACAAGGTCACTTAACCAAAAATCACAACCGCCTGGTCCCATCCCTGAAAACTTCTACTTCCTTAGCTACTTTTCTCCTGCACACTCACCTTTATTTAACATAACATAAATTTTAGTTATTTATCTCTTCTATTCCTGCACTAAAATGTAAGCTCTGTGAATACAGGGATTTTTTCCATTATCTTCATATTTTCCATTATTTGTATATACTCCAGAATATAGAATACTGTATGGCACACAGTAGGCATTTCTGTTGAATTAATAAATGTAATGTCATATTCACACAGAAGCGTGTGCTATGATTATTATTACTTGGATTACTAGAAATAGTGTGCCTCATAATTAAAGGTCAACATTCAACAATGTAATTAATCTACAATGTAAACATCTGGTGAAGTGACAGAGGGAAGCACTTGTTTAGAAAAAAGCTATGTCAGAATCCATGTATTCTAATATGCAGTACAATAGTTTAAAAATATTAATAATACTCTCAAACAGCTATTCAAGAGGATTCAAAAAACATAATATAAACTCAGAGAAACTG	GAGCTATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAGAAATTTGGAAATGGTTTATTTTGTATTAACAATTTATAATTTACACTGAAATTTATTATGATAAAACTTTTCCCTGTGTTAAAAAGCTATTAACTTTATGAAAAATTTCTTTTAGGTAAGGTTGATTATATATACCCACACACATACACAGGTTAAAAGTTAGTTTCATGTGACATAATAACTAGCATTTTGAGCACTACCTGTTTGCCCAGCACTGTTCTAAGTGCTCTACATGTATTATTGTTAAATTATCATAACACTATGAATTATGTACTATAATTACCCCAGCTTTACAGATGAGGAGACTAATCCATGGGGAGGTTAAGTAACTTGTCCAAGGCCAGACAGCTAGAGCCGGCTTTTGGACCCACACCACAGTCTGACTCCAGCACCCATATTCTTAACAATTTCACCATATTAATATGTCAAGATTAAGCAGTTTTAAAGGATGCTATTTTCTCACAAATTTCTTAATATGAACACTCAATAAGAATAATCACTAATATAAGCATTTAGTATTTTTTTAACACTAAGTTGGAAGCATAGTGGAACATTTATTTTTAGAAATATTATTAATTGGCTGGGCTCACGCTTGTAATCGGCTGGGCTCATGCCTGTAAATTTTGGGAGGCCAAGGTAAAAGAATTGCTTGAGCCCAGTATTTCCAGACCAGCATGGGCAATACATTAAGACATCATCTTTAAAAAAAAAATGTTATTAATCTCCTCTTTTTGTTAAATGTATATTATCAAAATTGTTACTAAGCTAACAAACTTCAGAAAAACTTATGATGGGC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The chromosome 1, position 62597996 genetic variant in gene DOCK7: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_2']	GGAAATGGTTTATTTTGTATTAACAATTTATAATTTACACTGAAATTTATTATGATAAAACTTTTCCCTGTGTTAAAAAGCTATTAACTTTATGAAAAATTTCTTTTAGGTAAGGTTGATTATATATACCCACACACATACACAGGTTAAAAGTTAGTTTCATGTGACATAATAACTAGCATTTTGAGCACTACCTGTTTGCCCAGCACTGTTCTAAGTGCTCTACATGTATTATTGTTAAATTATCATAACACTATGAATTATGTACTATAATTACCCCAGCTTTACAGATGAGGAGACTAATCCATGGGGAGGTTAAGTAACTTGTCCAAGGCCAGACAGCTAGAGCCGGCTTTTGGACCCACACCACAGTCTGACTCCAGCACCCATATTCTTAACAATTTCACCATATTAATATGTCAAGATTAAGCAGTTTTAAAGGATGCTATTTTCTCACAAATTTCTTAATATGAACACTCAATAAGAATAATCACTAATATAAGCATTTAGTATTTTTTTAACACTAAGTTGGAAGCATAGTGGAACATTTATTTTTAGAAATATTATTAATTGGCTGGGCTCACGCTTGTAATCGGCTGGGCTCATGCCTGTAAATTTTGGGAGGCCAAGGTAAAAGAATTGCTTGAGCCCAGTATTTCCAGACCAGCATGGGCAATACATTAAGACATCATCTTTAAAAAAAAAATGTTATTAATCTCCTCTTTTTGTTAAATGTATATTATCAAAATTGTTACTAAGCTAACAAACTTCAGAAAAACTTATGATGGGCAAGCTGCTTGTGACATTGAAGGTATTTAAGATTCAATTCTAGTTTGGTCCTAGATGACCACATATCCATTGTTCCTTCAACGAGCACATGGTAAAGAGCCTAGAACACAGAGACACAGAACACAGTGGAGAAAAGGGAGTGAAATGTCTTTAATGACACTTACTATATATGGGATTTTGTGACAATATACAAGGATGGTTAAGACATATAAGGTGATGCAAAAAAACATATTAACAATTATAGTGACAAAAAATGAGGAGCATATAATTATACATTGATTTATACAGAGTACCAGAGGAACACAGCATTGAGAGCCGTAACACCACCTGAGGGAGTGGAGAAAGGCTTCAGAGAGAAAGTGTTTTTTGGAATGGATCACTGTTTCCAAAAGAACTAAAGTACAGTTTGAGAAATGCATACTTAATTCATTACTTTTTTCCCCTCAACTTTAATAATAAATTTACCCAACAAAAAAGTTTATTTTTGACTTGTAAATCTCTTAAAATCATAAAAAAGTAAAATTAGCTTTTAAAAACAGGTAGTCACCATAGCATTGAATGTGTAGTTTATAATACAGCAAAGTTAAATACAATTTCAAATTACCTATTAAGTTAGTTGCTCATTTCTTTGATTTCATTTAGCATTGATCTAACTCAATGTGGAAGAAGGTTACATTCGTGCAAGTTAACACGGCTTAATGATTAACTATGTTCACCTACCAACCTTACCTTTTCTGGGCAAATATTGGTATATATAGAGTTAAGAAGTCTAGGTCTGCTTCCAGAAGAAAACAGTTCCACGTTGCTTGAAATTGAAAATCAAGATAAAAATGTTCACAATTAAGCTCCTTCTTTTTATTGTTCCTCTAGTTATTTCCTCCAGAATTGATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAGATTTGCTATGTTAGACGATGTAAAAATTTTAGCCAATGGCCTCCTTCAGTTGGGACATGGTCTTAAAGACTTTGTCCATAAGACGAAGGGCCAAATTAATGACATATTTCAAAAACTCAACATATTTGATCAGTCTTTTTATGATCTATCGCTGCAAACCAGTGAAATCAAAGAAGAAGAAAAGGAACTGAGAAGAACTACATATAAACTACAAGTCAAAAATGAAGAGGTAAAGAATATGTCACTTGAACTCAACTCAAAACTTGAAAGCCTCCTAGAAGAAAAAATTCTACTTCAACAAAAAGTGAAATATTTAGAAGAGCAACTAACTAACTTAATTCAAAATCAACCTGAAACTCCAGAACACCCAGAAGTAACTTCACTTAAAGTAAGTAGAAAATAAAGAGGGTTCATGTTTATGTTTTCAATGTGGATCTTTTAAAAAAAATATTTCTAAGGCATGCCATTTGAAATACTTTGTTGCATTGTTGAAATACTTTTTTTTCCAAGAAAAATAATCTCCAGAAAATAAAATTTCCTATTATAATTTCAAGTTAGTTTTTTGTTTCCCTAATGTTATATATGAAAACACTGAAAATTTGCATTTTATATGAAAATTACAAATCGGTTAAATTATACAATCTAGAACACTATGTCATTACACTATTGTAAATTACTGAAGGTAAGTAAAAAGTTAAAAAAAATTTAAAACTATTCTCCAGTGTTTAAAACAGATTAAATAATACAGTAAATGGAAAAGATTTATTCATATGAAAATATGCTGGGCTTTTTCTTTTAATTGAAGTTCAGAAAATCAAATTTTAGAGATAGTACAATTTAAATAAAATGTTAAGGACAAAAATATGTGCTATTTGAAAGAAGCATACAAGGGGAAGGAATTGCCAATATTCATTTTTCAAATCCATTATTAGTTTAAAAATTTAGATTATGATAGTGTTACAGGAAATTAATAGAAAAGAAAGAGGAAAGCAACTTATAACCAACCTACTCTCTATATCCAGACTTTTGTAGAAAAACAAGATAATAGCATCAAAGACCTTCTCCAGACCGTGGAAGACCAATATAAACAATTAAACCAACAGCATAGTCAAATAAAAGAAATAGAAAATCAGGTAAGTCAGTATTTTAATGGTATGTCCCATCTTTCACACAGGTCTGTAAAAACACTGAATCCTAAAATTATTTACAAGCTTTAACTGGATCATGAGTAAAATTATCACATCAGCATAACTGTTAAAATTGCAGGCTCTGAAGCTAATAAACTACCTGCATTTAAACCATGGCTCTAAAACTTTGTGTGACCTTGAATAAATTACTTCACCCCTTTATCTCTCAGTTTCCTCACATATACTACAAAGATAATAACAGAACTTATAGGATTATTGTAAGAAAAAAAATTAATTCATAGCAGCCAATGTCATCTTACTAAAATTCAAATTAGATCATGTTTCTCTTTGCTCAAAACCACACAATAGCTTTCCATTTCACTCATATTGGCTCTTTAGACCAAGATTACCCAACCCTTCGTCATCTCACTGACTTCACCTCCTCTACTCTAGTTATTCTGACCGCTTTACCAGTATTCAAACACATCAAACATACTGCCACCTCAAAGCCTTTGCCCTTGTTGTTTCCTCTAACTGGAACGCTCTTCTGCCCTGGTATCTACGTGGCCCACTCTCTGATTTCCCTTAGGGTCGTTATCAAACAAAAAATTCCCAATGAAGACTTACAAGGTCACTTAACCAAAAATCACAACCGCCTGGTCCCATCCCTGAAAACTTCTACTTCCTTAGCTACTTTTCTCCTGCACACTCACCTTTATTTAACATAACATAAATTTTAGTTATTTATCTCTTCTATTCCTGCACTAAAATGTAAGCTCTGTGAATACAGGGATTTTTTCCATTATCTTCATATTTTCCATTATTTGTATATACTCCAGAATATAGAATACTGTATGGCACACAGTAGGCATTTCTGTTGAATTAATAAATGTAATGTCATATTCACACAGAAGCGTGTGCTATGATTATTATTACTTGGATTACTAGAAATAGTGTGCCTCATAATTAAAGGTCAACATTCAACAATGTAATTAATCTACAATGTAAACATCTGGTGAAGTGACAGAGGGAAGCACTTGTTTAGAAAAAAGCTATGTCAGAATCCATGTATTCTAATATGCAGTACAATAGTTTAAAAATATTAATAATACTCTCAAACAGCTATTCAAGAGGATTCAAAAAACATAATATAAACTCAGAGAAACTGGTAAACAAAATCATTTTCAAGAGATATAAAACAAATATTATTACCAATTTCCACTAAACAAACATAATGTTAGTA	GGAAATGGTTTATTTTGTATTAACAATTTATAATTTACACTGAAATTTATTATGATAAAACTTTTCCCTGTGTTAAAAAGCTATTAACTTTATGAAAAATTTCTTTTAGGTAAGGTTGATTATATATACCCACACACATACACAGGTTAAAAGTTAGTTTCATGTGACATAATAACTAGCATTTTGAGCACTACCTGTTTGCCCAGCACTGTTCTAAGTGCTCTACATGTATTATTGTTAAATTATCATAACACTATGAATTATGTACTATAATTACCCCAGCTTTACAGATGAGGAGACTAATCCATGGGGAGGTTAAGTAACTTGTCCAAGGCCAGACAGCTAGAGCCGGCTTTTGGACCCACACCACAGTCTGACTCCAGCACCCATATTCTTAACAATTTCACCATATTAATATGTCAAGATTAAGCAGTTTTAAAGGATGCTATTTTCTCACAAATTTCTTAATATGAACACTCAATAAGAATAATCACTAATATAAGCATTTAGTATTTTTTTAACACTAAGTTGGAAGCATAGTGGAACATTTATTTTTAGAAATATTATTAATTGGCTGGGCTCACGCTTGTAATCGGCTGGGCTCATGCCTGTAAATTTTGGGAGGCCAAGGTAAAAGAATTGCTTGAGCCCAGTATTTCCAGACCAGCATGGGCAATACATTAAGACATCATCTTTAAAAAAAAAATGTTATTAATCTCCTCTTTTTGTTAAATGTATATTATCAAAATTGTTACTAAGCTAACAAACTTCAGAAAAACTTATGATGGGCAAGCTGCTTGTGACATTGAAGGTATTTAAGATTCAATTCTAGTTTGGTCCTAGATGACCACATATCCATTGTTC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Classify the chromosome 1 variant at position 62598676 affecting gene DOCK7 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	benign	TTAAGACATCATCTTTAAAAAAAAAATGTTATTAATCTCCTCTTTTTGTTAAATGTATATTATCAAAATTGTTACTAAGCTAACAAACTTCAGAAAAACTTATGATGGGCAAGCTGCTTGTGACATTGAAGGTATTTAAGATTCAATTCTAGTTTGGTCCTAGATGACCACATATCCATTGTTCCTTCAACGAGCACATGGTAAAGAGCCTAGAACACAGAGACACAGAACACAGTGGAGAAAAGGGAGTGAAATGTCTTTAATGACACTTACTATATATGGGATTTTGTGACAATATACAAGGATGGTTAAGACATATAAGGTGATGCAAAAAAACATATTAACAATTATAGTGACAAAAAATGAGGAGCATATAATTATACATTGATTTATACAGAGTACCAGAGGAACACAGCATTGAGAGCCGTAACACCACCTGAGGGAGTGGAGAAAGGCTTCAGAGAGAAAGTGTTTTTTGGAATGGATCACTGTTTCCAAAAGAACTAAAGTACAGTTTGAGAAATGCATACTTAATTCATTACTTTTTTCCCCTCAACTTTAATAATAAATTTACCCAACAAAAAAGTTTATTTTTGACTTGTAAATCTCTTAAAATCATAAAAAAGTAAAATTAGCTTTTAAAAACAGGTAGTCACCATAGCATTGAATGTGTAGTTTATAATACAGCAAAGTTAAATACAATTTCAAATTACCTATTAAGTTAGTTGCTCATTTCTTTGATTTCATTTAGCATTGATCTAACTCAATGTGGAAGAAGGTTACATTCGTGCAAGTTAACACGGCTTAATGATTAACTATGTTCACCTACCAACCTTACCTTTTCTGGGCAAATATTGGTATATATAGAGTTAAGAAGTCTAGGTCTGCTTCCAGAAGAAAACAGTTCCACGTTGCTTGAAATTGAAAATCAAGATAAAAATGTTCACAATTAAGCTCCTTCTTTTTATTGTTCCTCTAGTTATTTCCTCCAGAATTGATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAGATTTGCTATGTTAGACGATGTAAAAATTTTAGCCAATGGCCTCCTTCAGTTGGGACATGGTCTTAAAGACTTTGTCCATAAGACGAAGGGCCAAATTAATGACATATTTCAAAAACTCAACATATTTGATCAGTCTTTTTATGATCTATCGCTGCAAACCAGTGAAATCAAAGAAGAAGAAAAGGAACTGAGAAGAACTACATATAAACTACAAGTCAAAAATGAAGAGGTAAAGAATATGTCACTTGAACTCAACTCAAAACTTGAAAGCCTCCTAGAAGAAAAAATTCTACTTCAACAAAAAGTGAAATATTTAGAAGAGCAACTAACTAACTTAATTCAAAATCAACCTGAAACTCCAGAACACCCAGAAGTAACTTCACTTAAAGTAAGTAGAAAATAAAGAGGGTTCATGTTTATGTTTTCAATGTGGATCTTTTAAAAAAAATATTTCTAAGGCATGCCATTTGAAATACTTTGTTGCATTGTTGAAATACTTTTTTTTCCAAGAAAAATAATCTCCAGAAAATAAAATTTCCTATTATAATTTCAAGTTAGTTTTTTGTTTCCCTAATGTTATATATGAAAACACTGAAAATTTGCATTTTATATGAAAATTACAAATCGGTTAAATTATACAATCTAGAACACTATGTCATTACACTATTGTAAATTACTGAAGGTAAGTAAAAAGTTAAAAAAAATTTAAAACTATTCTCCAGTGTTTAAAACAGATTAAATAATACAGTAAATGGAAAAGATTTATTCATATGAAAATATGCTGGGCTTTTTCTTTTAATTGAAGTTCAGAAAATCAAATTTTAGAGATAGTACAATTTAAATAAAATGTTAAGGACAAAAATATGTGCTATTTGAAAGAAGCATACAAGGGGAAGGAATTGCCAATATTCATTTTTCAAATCCATTATTAGTTTAAAAATTTAGATTATGATAGTGTTACAGGAAATTAATAGAAAAGAAAGAGGAAAGCAACTTATAACCAACCTACTCTCTATATCCAGACTTTTGTAGAAAAACAAGATAATAGCATCAAAGACCTTCTCCAGACCGTGGAAGACCAATATAAACAATTAAACCAACAGCATAGTCAAATAAAAGAAATAGAAAATCAGGTAAGTCAGTATTTTAATGGTATGTCCCATCTTTCACACAGGTCTGTAAAAACACTGAATCCTAAAATTATTTACAAGCTTTAACTGGATCATGAGTAAAATTATCACATCAGCATAACTGTTAAAATTGCAGGCTCTGAAGCTAATAAACTACCTGCATTTAAACCATGGCTCTAAAACTTTGTGTGACCTTGAATAAATTACTTCACCCCTTTATCTCTCAGTTTCCTCACATATACTACAAAGATAATAACAGAACTTATAGGATTATTGTAAGAAAAAAAATTAATTCATAGCAGCCAATGTCATCTTACTAAAATTCAAATTAGATCATGTTTCTCTTTGCTCAAAACCACACAATAGCTTTCCATTTCACTCATATTGGCTCTTTAGACCAAGATTACCCAACCCTTCGTCATCTCACTGACTTCACCTCCTCTACTCTAGTTATTCTGACCGCTTTACCAGTATTCAAACACATCAAACATACTGCCACCTCAAAGCCTTTGCCCTTGTTGTTTCCTCTAACTGGAACGCTCTTCTGCCCTGGTATCTACGTGGCCCACTCTCTGATTTCCCTTAGGGTCGTTATCAAACAAAAAATTCCCAATGAAGACTTACAAGGTCACTTAACCAAAAATCACAACCGCCTGGTCCCATCCCTGAAAACTTCTACTTCCTTAGCTACTTTTCTCCTGCACACTCACCTTTATTTAACATAACATAAATTTTAGTTATTTATCTCTTCTATTCCTGCACTAAAATGTAAGCTCTGTGAATACAGGGATTTTTTCCATTATCTTCATATTTTCCATTATTTGTATATACTCCAGAATATAGAATACTGTATGGCACACAGTAGGCATTTCTGTTGAATTAATAAATGTAATGTCATATTCACACAGAAGCGTGTGCTATGATTATTATTACTTGGATTACTAGAAATAGTGTGCCTCATAATTAAAGGTCAACATTCAACAATGTAATTAATCTACAATGTAAACATCTGGTGAAGTGACAGAGGGAAGCACTTGTTTAGAAAAAAGCTATGTCAGAATCCATGTATTCTAATATGCAGTACAATAGTTTAAAAATATTAATAATACTCTCAAACAGCTATTCAAGAGGATTCAAAAAACATAATATAAACTCAGAGAAACTGGTAAACAAAATCATTTTCAAGAGATATAAAACAAATATTATTACCAATTTCCACTAAACAAACATAATGTTAGTAGTGCTGCTAAAAGGTTTTTTATCAACTACTTTTGGTTTCCATACTTTCCTTCTTATGATGTTATTATTCTAAATTCTTTTCAATTATATCTTTTACTATGATTAAATGAACCTGCTCCCCAAAGCAAAATGTTACTATAGTAATATACATTGTGTCTAAAAATAAAAATGTGTGAAGAAACCAAAACAATGAATTTCTGAGTTGGAAGAAGAGTTAGATCATTTAACTTTCTCATATTTAAATTAAAAAAACAAAACTCTAAAAATTTAAGTAACTTTAAGATCACATAGTTACTTAGTAGAAAAGAGTAATACCCAGCAAGCAAACTTTACAATAGATCCTTTTAAATAAGGTCCTAGGAAATATCATTCATGCCAGCATCAAAAAACTAACACTAATAATGCAAGATATTATATATTCTGCTTTTCTTACTGTCAATGAGAAAAACTATCATTCAATAAATTGCAAACCCAACACACTTAAATAAAAATAAAATGTTACTGCTAAACTAACGATAAACTACTGAATATATAGAAAGTAAGCAAACAAACTTGCCAACCTGCCAACATCTACAGATATGTTTACAGGTCAAAAATTATCAAATTATCAAGAAAGCCTGGTTCAAATTATGTATTATGTCTTTATCACAGGTCTGAAGATCAGTAAGACCTAAAACTGAA	TTAAGACATCATCTTTAAAAAAAAAATGTTATTAATCTCCTCTTTTTGTTAAATGTATATTATCAAAATTGTTACTAAGCTAACAAACTTCAGAAAAACTTATGATGGGCAAGCTGCTTGTGACATTGAAGGTATTTAAGATTCAATTCTAGTTTGGTCCTAGATGACCACATATCCATTGTTCCTTCAACGAGCACATGGTAAAGAGCCTAGAACACAGAGACACAGAACACAGTGGAGAAAAGGGAGTGAAATGTCTTTAATGACACTTACTATATATGGGATTTTGTGACAATATACAAGGATGGTTAAGACATATAAGGTGATGCAAAAAAACATATTAACAATTATAGTGACAAAAAATGAGGAGCATATAATTATACATTGATTTATACAGAGTACCAGAGGAACACAGCATTGAGAGCCGTAACACCACCTGAGGGAGTGGAGAAAGGCTTCAGAGAGAAAGTGTTTTTTGGAATGGATCACTGTTTCCAAAAGAACTAAAGTACAGTTTGAGAAATGCATACTTAATTCATTACTTTTTTCCCCTCAACTTTAATAATAAATTTACCCAACAAAAAAGTTTATTTTTGACTTGTAAATCTCTTAAAATCATAAAAAAGTAAAATTAGCTTTTAAAAACAGGTAGTCACCATAGCATTGAATGTGTAGTTTATAATACAGCAAAGTTAAATACAATTTCAAATTACCTATTAAGTTAGTTGCTCATTTCTTTGATTTCATTTAGCATTGATCTAACTCAATGTGGAAGAAGGTTACATTCGTGCAAGTTAACACGGCTTAATGATTAACTATGTTCACCTACCAACCTTACCTTTTCTGGGCAAATATTGGTATATATAGAGTTAAGAAGTCTAGGT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Chromosome 1, position 62619812, gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	TGCAAATGTGGTTCCCATTATATTTCTGTTTCACAGTGCTGATCTAGATGGTGACAGACTAGAATTTTTAAAAGGTGGAAGTAGTAAGAAGTACAGATCAGGATATATTTTGGAAGTAGAGCCTATGTAACTTGTTGGCTGAATAAATGTGAGGGGTAGGAAAGGAGAGAAATCATAATAATTCCAAAAATTTTGTCCTCAGGAACTTGGTAAATGGTGGTAAAAATATACTAGGATGGGGAAGTCTAGGATGAAATCCAAATTTCTGTTTTAGAATCTTATACCTGAGCTGCCCTACTGAATATCCCAACAGACATGTCAAGTTCTGGTCTCGGCATTCACAAATAAAGGGTATATCATTCATAAGGAGTACATGCAAATGGCACCCCCAGAGTTATGTAATGTTCAGTCTGAAAAGTTATATCTGACAACGTCATGTCAAGTATTCTCTAGATAGGATATACTCAACAAATATTGTTGATTTATTAGAACATAATGCAGGCACATAAATTTGATTCTTGTGTAATGCTAGATTCTGCTACTAAAAACATTTGAGAAAACATAGTAATTAGGAGTTCAAATGTTTTAACCTAAAGGCCCAGGAATCAAATCCCATCACCATCACACTAAGGTGTGATGCTCAGCAAAATGTTTAACCTCTCTAACCCTTGGTTTACTCACCTCTAAAATAAAAGTAAAATCCACCTCAAATAATGAGGATTAAATAAGACTAAAAAAGATAAAGCATGTAAGGTAATTAACATTATACCTGACACACAGAAAGCCTTAATACGTGAAAACTATTAATAAAATTGTGCGGTAAGAGATAGAGTTAAGTAACAAAACTACTTAAGATTTTTGGAGAGTTTATTCTAGTTATACTTTAATATTTTAGAATATACAGTATCTTCTATCAGAATTCTCCAAATTAAAATCTCTTACCTGTAAGTAGTGTTTGGAACATAAACATCCCTTGCGGGAAACTCTAAGATTTCTCTGGTAGGTCTAACTCTACTGTCAGGGTAAAGCTTCACTTGAAGCAGCTCCGGAGTTAGGCAATAATGGGGATTTTCAGGTGCGGGAGAAATGTCTATCTTGAGCTGAGCTGCAAATTATATATTAAAAAACAATGTAAAGACAATAAAAAAGTCCACGTTAAACATGTTTTTTAAAGGACTTGGATCCTATTTTTGCAAGAAGTCTGGGAAGAATATTACAGAAACCAAATTTATATTATTATCATCTCATGCCTCTAAATCATTTCATTTTGCAAAGTCTCAAACTTAAAAATTACCGATCCAGACATAAATGCACGTAAAATAATAAATGCTTATTAAATAAATGAATGGGAATGAAGGAAGGAAGAAGCAAAAATAGAAAAAAAAACCAGAGGGATCTGGCATAGGAACAAGCTAAGTCATTTCAAAGATTAAAAGACTTAGTTTTGACTTAGCAAACTTTAAGACATTTTTACTCTGGAATGGTTTGCTCCAATCATAATATGAATCTATTTTTTAATATTTACCATTCTATTACCATTCTAGAAAATAATTTTAAGCCATGATATTATTCATCACACTCACTTTAGTATAGTAATTCCTTCCATCCCCCGCTGGGGATATATTTTAAGACCCAACCCCTAGTGGATGCCTGAAACTGCAGACAGTACCCAACCTTATAGATACTGTTTTTCCCTATACATACATGCCTACAATAAAGTTAAATTTATAAATTAGGCAAAGTAAGAGATTAATAACCCTAACTCATAATAAAACAGAGCAATTATAACAATATACTATAATAAATGTTACATGAATGTGGTCTCTTTCTCCCTGTTCCTCTCTCCAAATATCTTAATATTTTCACATCGTGGTTGACTACAGGTAACTGAAACTACGGAAAGAGAAACAATAGGTAAGTGGGGACTACTGCACTCAAAGTACCAAAGATGCTGAATCCTGCATCCAAACTGTCAGATCACATGATAGTTAATAAAGTGAAGAAGACTGACAGGCATTGGGCATAGAAAAATGTCTGGGCCAGATAAATAAAAAAAAAAGATACATAATTATAAGCAATACAACATAGTAGTGATAATAATAGTTGCAACCATTTCTACTCAAAATTTTTAAATACCTGTAATAGGTCTTAGTCGCCGTAAGACAGAAGATGGCCTTCTCATATCAGCAAGGAATTTGTAGAGATCTTCATCACTTAAGCGGTCTCCTTCCTGATTTCAATAATAGAGGAAAAAGTATTTGATAAAACAAATATAGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATATGAGGTCAAGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACATCACTGCACTCTAGCTGGGGTGATGGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAGATATATATATGATGAAAAATAAATTTATAGTTTGTTAGTAAGCATGCCCTTATGCCTACAATGTAGTTAGAATAAAAAATTAAATTAAAATTATGATTATAAATATCATACCAGTTTATTTCCTTTTTTATGCTTTCAAATTTTACTAAGATTTAATAATACCACTGTCTTTTTTCTTATTTATAGTCCATTATCTATGCCTATAAAGTATTACAAAATACTCTCAAATATAGAAAACCAATACAAGTTACTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGCGGGATGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGTTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAAAAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAACCAATACAAGTTAGAGATAGATGAAAAAGAGAAGAGAAAAATAAGAACACAGACATAAAACAGAATCAAAAAGCAAACTAATATAAAAATACTTGAGTCTCATAAATTTATTACTTTTTAGTTCATATTTGTGTTTTCAACTTTATATCACAAATTTCTCCAATGCAAAATCTGCAGCACTGGCTAAGGTGAGGAGGAGAAGAAGGAAGAAAGGAGGAAGAGAGAGGAAGAAGAGGGAGGAAGGATTTAGACGAGGGAGGGAGGGGGAGGAGGAATAGGAGGAGGAAGAAACTACTGTTAAGGAAAATCACAACTGTCCTCATACTAAGGCCAGAAAGAAAACTCCAAAAGGACTTCAACCAATATGAAGAGACCTTGAAAAACACAAAACAAATTACCCATAGCCGATTAACACAAATGTTCAATTTAATGTTAATATTTTTTCTTCTTACAATTAAAATAGCTAGAGTTTTTCTTTTATTAAAGAGTCAGTCTTTAGATTTTATCAATCCAATCTTCCTGCTTTGAGATTTTATTGTTTTATGCATATTTCATATATTGTTCTTTTATCTTATTTGGTAATGCATATATTTGAGGCTACTTTATTACTGTCAACTCACCTTGAGCCACAACCCATTTGCTCTTCATCATTATATTCTAAACAAGGATATAGAATTGATCTTCTTTTATCTCACTATTTAGAAAAAATAATTCTTAATTTCTAAGTGGTTATAGTTTTTTATTAATAACTTAAAAAGCTTTTAGTTTTATTGAGTTATGGTTAGAAAATCTGACTTTACAAGGTTTCTTCAGTGACCCAATATAACTAATTATTGTAAATGTTCTATCAGTTGTTGAAAAAGTATATTCTTTTCTTGTGCATACAGAAATAATATAAATTTTTTGAGACCAAGTTGCCAACACATGAAATTAATTTTTAAATGG	TGCAAATGTGGTTCCCATTATATTTCTGTTTCACAGTGCTGATCTAGATGGTGACAGACTAGAATTTTTAAAAGGTGGAAGTAGTAAGAAGTACAGATCAGGATATATTTTGGAAGTAGAGCCTATGTAACTTGTTGGCTGAATAAATGTGAGGGGTAGGAAAGGAGAGAAATCATAATAATTCCAAAAATTTTGTCCTCAGGAACTTGGTAAATGGTGGTAAAAATATACTAGGATGGGGAAGTCTAGGATGAAATCCAAATTTCTGTTTTAGAATCTTATACCTGAGCTGCCCTACTGAATATCCCAACAGACATGTCAAGTTCTGGTCTCGGCATTCACAAATAAAGGGTATATCATTCATAAGGAGTACATGCAAATGGCACCCCCAGAGTTATGTAATGTTCAGTCTGAAAAGTTATATCTGACAACGTCATGTCAAGTATTCTCTAGATAGGATATACTCAACAAATATTGTTGATTTATTAGAACATAATGCAGGCACATAAATTTGATTCTTGTGTAATGCTAGATTCTGCTACTAAAAACATTTGAGAAAACATAGTAATTAGGAGTTCAAATGTTTTAACCTAAAGGCCCAGGAATCAAATCCCATCACCATCACACTAAGGTGTGATGCTCAGCAAAATGTTTAACCTCTCTAACCCTTGGTTTACTCACCTCTAAAATAAAAGTAAAATCCACCTCAAATAATGAGGATTAAATAAGACTAAAAAAGATAAAGCATGTAAGGTAATTAACATTATACCTGACACACAGAAAGCCTTAATACGTGAAAACTATTAATAAAATTGTGCGGTAAGAGATAGAGTTAAGTAACAAAACTACTTAAGATTTTTGGAGAGTTTATTCTAGTTATACTT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The chromosome 1, position 62625414 genetic variant in gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	TCCACTGCTCCATGTTTCCAGCAATCATTTATTTTTAAGTTTTCATAATCATTTTGTGCTACTTCCCAGTTATAGTAACAGTATTCAAAACAGTGTCCAGAACATGGTGATGAATGCTCAAAAAATACTGGTTGGATAAATAGATAGGGGGTAGATGGCTTATTGATTTATGCTTATAATACCAATTTATTGATAAACAGCAGGCTGAAGAAATGAAAAGAAAGCTGTGGAAATACCAACAGAAGTGGTGTAGCAGCTGAAGAAGTAGAAAGAGGGGGAAGTAACATACCTGCAAGGTTGTGTCACTGTAGCAAATCTATTACCCCATTTCCTAGCTATATCTGGTCTATCACTTTATGAAAGTGCAGTCTTCTCTAGACTCTCTTTTACTACTGTCCATAATAAAAAGACCAATACCATTTGAGACATTTATCACTGGCTTTTTTTCCTGTGAGTTTCTCAGAGCAGATGCCCATGAATACTACTGATATGTAACAGTGAAGGGGACTTCAAGTAGATTGCTATCTGTCTATTCAAGGTCCATTCAATTGAGGTCTACCCTCAATTCTTGCCCTCTCAAGTTATGAGATATCAGTAAGCCAGGATTTCCTCTTCTTACTCAGAATAACATCTCAGAAAATGGAATTTTGAAGGAATTACTAGCATTTTCCCTTAATCCACTCCAAAACATGTACTACTCCAGTTTGTTACGCTAATACAAATTTTCTCCCCATTCTTATATGGTTCTAGTCACCTAGTCACTTACAACAAAGACTTTCAAAATTTTCTGATCTTGATTCATGACACAGAATCCATTTTACATCAAAATCTAGTATATACATATACACATGTGTACACTCATACAAAAGGGGGAGGGGGGGAACGACTCCCTAAAGCAATATTTAACCTTACTACATGCAGTGCACTATTTTTTCTATTCTACTCGTGTTTTCTTTTCTTTTTTAACCTGGGTGTCATCTACTAAGCTAATTTTCATTATCATTAAGAATCATGACTGGCATTGGAAAAATACAGATTTGACTCATGGTTAAAAGTGAAGGGAACAGGTTTGCAAAGAGTAAAATATCTTTGATAGAGAATGTCTTGGATCCATACATTCACCTCTAAAAATAACACTGACCTCATTTTAGCACAAAATGCACTCCTAGGGCCTGAAAGTTCTATTTCACATATTATGAATATGGTAGTTTAGGCCAGAAATACTTGTGTGGGGAAGACATGTAGGCCACATACTCATTCTCATAAAGAAAATTCATAAACAACCAATGTTTAAGAAAAGTTACACTATTAACAATTTGGAAATAGGATACAGGCTGGACATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCTGGGAAGCCGAGGAGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATTTAGTATCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTGTCTCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAAACAAAAAAAAACAGGATACAGGTATGAAAGATGGATTTTGATGCATTATTAGTCATGGTCAACATTTCAACATTTAAATAAATATAATGCTAAAATAATAGGAACAATATAAATCGTTTCTCATTCTTATAGTTGCTTTTATTATTTTTATTCTTAAAGTTTTTAAGTTTCTTGGAATCACCCTCCCATACATGTATAGTACAATCACTACCTTTCTGAAATTAAAAAAATTTATGCACAAACATCTCCCCAAAATTCCTACATGACAGAACAATACCTGCTTAAAAAAATTTGTCACTGTGAGAGTAGCTGGTCGAAAGCTCGTCAAGTTACAAGCATCATCTCCACTTGTTGTCCTTTCAAGTGATCGTCTGCCAACAATACTAGAATTCCTCCTCTCTGACCAAGACCCTTTTCGTTCTACAAAAGAATTAAAAAAAAAATTCATTTTCATAGAAGTTAAATTTTGTTTTAAAGTAGCTTTCCAAACACAAGGAAGAATCTACTAAATTGAAAATTACCCACTCAGCATATCAAGTATAGTAGGAGAATTTTGCTTTTGGAGAGATTAGTAAGAAAGTACCTAAATCTTCTGGTTGTCTTTTTACAACATCACAGGTGTAAAAATAAGTTTCTAACATGCAAAGATCTATGGGCATGACCAATGATGAGCCACAAAGAGCAGCTATAGAGGAAGTATGCATTTACTACAAAATGTTTACCACAGGAAAATTTTAGTCATCGTTAATCTTCCCTCAGTCTTAGCTCTTTAGTTTGAAAGAGAATTGTAAGATAATTTGTATTCAAAGTACTTGCAAGATAATCCTATTATTTAAAACCAACAGAACTAGACTGAAGATTAACAAGGAAATAGAATACTTGCACAAAACTATAAACAAACTAGACCTAATGGACATTTACACTACACTAAAGTACACTAAGCAAGAGCAGAATATACATTCTTGTCAAGCACTTAGAAAATATTCTCTAAAACAGTCTATATACTAAGCCATAAAACAACATACAATACATTCAAAGAGATTAAAATCATATAAAAATGTTCTCCAACAACAGAAGAATTAAACTATAAATCAATAACAGAAGAAAATTTGGGGAATTCACAAATGTATGTAAGTATAATAGCCCATTTAAAAAATAGCTAATGGAAAAAGAAGGAATAATAGAAATTAGGAAGTATTTAAGATGTATGAAAATGCAAGAACAACATACCAAAGCATTGCTAAAGCAGTGCTCGGGGGAGGATTTACAGCTATTAATGTCTATTTTAAAAAGAACTATCTCAAATCAGTAATATAACCTCAGACTTCAACAAACTACAAACTACAAAAGAAGAGAAAAAAAATCCGAAACCAGCAGAAGGCTACAAGAGGCAACTGCAGAGTGGAAATAAGGAAAATAGAAACTATAAAAACCATACAGAAAAATCAATTAAACCAAAAACTGTTTGTTCAAAAAGATAAACCCGACAAATCTTTAGCTAAAATGATGAACCAAAAAAAAAAAGACTCAAATTACTAAAATCAGGAATGAAAGAAGAGATATCATTTACAGACTTTACAGAGTAAAAGGAATAAAGGAATATACAGCAATACTATGAACAACTGTAGGCCAACACTTAGATTAGATACCAACTAGATAACTTTGATGAAATGGACAAATTTCTAGAAAGATTCAAAGTATTTATATTAAAACTGACTCAAGATGAAAGAAAATGTGAATAGACCTAAAACAAGTAAAGAGATCGAGTTAGTAATGAAAAAACTTACCACAAAGAAAAGACCAGGCCATGACAGGTTCACTGGTGAATTCTTCCAAACTTTCAAAGAATACCAATCCTTCAAAAACCCTTCCAAAAAAATGGAAGGAACACTTCACAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATACCAAAACCAGACAGAGTCATCAAAAGAAAGAAAAACTACAGACTAATATACCTTATGAATATAGATGCAAAAATCCTGAACAAAATACTAGCAAACAGACTCCAACAACACATAAAAAAGATTACATGCCATGACCAAGCAAGACTTTTCCCAGGAATTTAAGGTTAATTTAACATCCAAAAACCACATCATTCGATGCAACACCACATTAAAAGGATACAGGACAAATAATTCTAATAGAGGCAGAAAAAGTATTTTACAAAATCTAACAGACTTTCATGATAAAAACACTTTTAAAAATTAGGGATAGAAGAGAACTTCCTCAATCTACCAAAATACATCTATGAAAAGCCAACAGCAAATATCATACTTGATGGTGAAAGACTGATTGCATTTTCCCTAAAGTCAAGAATAAGACAAGGATATCCACTCTTGTCATTTCTAAAACATTGCAGAAGAGGTTCTAATAAAGACAGAAAAGAGAAAGAAATAAAAGGCACCCAGACTGAAAAAGAAAAGTGAACTACTTTTTATTTGCAGATGACACGGTT	TCCACTGCTCCATGTTTCCAGCAATCATTTATTTTTAAGTTTTCATAATCATTTTGTGCTACTTCCCAGTTATAGTAACAGTATTCAAAACAGTGTCCAGAACATGGTGATGAATGCTCAAAAAATACTGGTTGGATAAATAGATAGGGGGTAGATGGCTTATTGATTTATGCTTATAATACCAATTTATTGATAAACAGCAGGCTGAAGAAATGAAAAGAAAGCTGTGGAAATACCAACAGAAGTGGTGTAGCAGCTGAAGAAGTAGAAAGAGGGGGAAGTAACATACCTGCAAGGTTGTGTCACTGTAGCAAATCTATTACCCCATTTCCTAGCTATATCTGGTCTATCACTTTATGAAAGTGCAGTCTTCTCTAGACTCTCTTTTACTACTGTCCATAATAAAAAGACCAATACCATTTGAGACATTTATCACTGGCTTTTTTTCCTGTGAGTTTCTCAGAGCAGATGCCCATGAATACTACTGATATGTAACAGTGAAGGGGACTTCAAGTAGATTGCTATCTGTCTATTCAAGGTCCATTCAATTGAGGTCTACCCTCAATTCTTGCCCTCTCAAGTTATGAGATATCAGTAAGCCAGGATTTCCTCTTCTTACTCAGAATAACATCTCAGAAAATGGAATTTTGAAGGAATTACTAGCATTTTCCCTTAATCCACTCCAAAACATGTACTACTCCAGTTTGTTACGCTAATACAAATTTTCTCCCCATTCTTATATGGTTCTAGTCACCTAGTCACTTACAACAAAGACTTTCAAAATTTTCTGATCTTGATTCATGACACAGAATCCATTTTACATCAAAATCTAGTATATACATATACACATGTGTACACTCATACAAAAGGGGGAGGGGGGGAAC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Considering the variant on chromosome 1, location 63371042, involving gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	AAGGTAACCTCTTTCCTGATTTTTAACACCATAGATTAGTTTTGCCTATTTATGAACCTTTCATGGAACCATATGATATGTATTCTTTGGTGTCCAGCATTTATACTGAAAATTATGTGTGTGAGATTGCACCATGTCATGTGAAAATACAAATCCTGTTAGTGAAAAGAATTAGGAAGCAAATTGAAGGTAATGATACAAACAGTAAGGGGAGGAAGCTTTAGTAGGATAGTCAGGGATGATCTTTCTGAGGGGATGATTTGAGATTTGGCATCAATGACAAAAGATTAGCCATTCCAATCAGTTCTGGAGTTATCCCGTGATGTTTTTATTTTAAATAAGAAAATAATTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAACTACCTGGGAGGCTGAGGGAAGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGATATTGTGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAACAAATAAAATAAAATAATTTTAGATCATTAGGTGGAATGTACCAATTTTGCCCTAAATTTTTTAGTTGATTTATTATATTTTCTGAATATATTTAAAGTGTATCCTGTGGTTAAAATGGTCCAACATTTTTCAAAGAGAAGAGGAAAATGTCAATTTTGTCGATTTGCTTTTTATTTTTTTTTGTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTGAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAATAGCTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAACCGGCATCAATTTGCTTCTTACTTTAAAACCCCAACCTAAGGAAAACTGTAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGTGGTTAATTGAGTTTTACTGCTTTTGTATTTTTTTCTCACGATTTGGGATTATTCTTAATGATTCTTAAAAAGGCTCATTTCTCTAAGATGGAAAGTTGGTGTGGTTAATGCAAGTATATTTTGGAAGAAAAGTAAAAACCAAACTAGATAAATTGTTTATTGGAAGACTTTCCCAAACTAAATACAAAGACAAGATTCCTCTTTCTCGCTGTACCAAAGATAAATCATGCCTTTGTCTACGGTTGTGGTTTTATATTTACCTGTAGGTGAATGTGTTCTAAATAGAATTGACTGTGTCATTATCTACATATGTGTTGTTTTTCTTTTCTCAGAAATATTCCCTTGTGAGAGTAAATCTTTACTATATCTTTAGATGTATTGAGTCCCATTTAATAGGGAGATCCACCTTTTGATGTATATTCCCAACTAAAGGACTAGGGAATAAGGAACTTAAAATACCACGTTTCCTTCACATTCCTTCCCACTACCCCTCCCCTCGAATTCTCTATCCTTCTACTTGGTTTACTGGGTTCATTGTTGTAGGTACTGTACTCAGCTGAATCTTGATATCTTTTTTTTTCCCCTTAGGATACTTCTACATAGACATAATCAAGTTTTGACTATTTGGAAACCAAGCATCATTAAAATTCTCTCAAACTCCTAATTGCGAAGAATCGATAACATTTCAAGAAGTGATAACATTTCTCTGAACAAGAAAAGAAGTGATTGACCACGTTTTAAAAGTACTCTGGCACTGGTGCTGTGTTTTCTTCCCCTCCCTAAATTTGAAGAACTATGGAGAAATGGTACTTGATGACAGTAGTGGTTTTAATAGGACTAACAGTACGATGGACAGTGTCTCTTAATTCTTATTCAGGTAATACATTTTTACTGGTTAAAAAAAAAACGAAATTTTCCTTTGAATAGGTGTTTGTTTGGGGAAAAGTTTACCATTTTCTGACCAGTACAGAGAAGAATTTCAGGCCTTTTTGATATGGTTGAGAAAATACATTTAAATGTCCAGTTCTAATAGAAAGAATATGGATAACAGCTAAATAGAAGCATGCGCTTTGTGATGTGAGAAAGCAAAAATGTGTTCTAACAGGTAAGATGACAAATTGAGAAATGATTCTGTATTAAACATTGAAGAGGAAAATGAGCTAGCACTTCAAGGGAGGGGTGGAGTCTGTTTAGGGTAGAGAAGCATATTACTGGATTAAAGGGAAGCGATCAGTGAACAAGAATAAAATTGGGAATGAGAGAGGGGGAATTGATGGAGTGTGGTCCTGGTGTGTTGGATTGGCTTAAATGTAACTCTGCAGGTACCTATTTAGCACGTCTCATGTTCCCGGCACTGTGCTAGCTTCTAAAAATACAAGATGAATAGCCAATACTCAGAGGGCCCACATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTACCTCAACCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCACGCGACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCTAGAGGGCCCACATTTTAATAGTTAAATGGTCACAACAGAGGGTGATAATTATAATGTAGGAGTATGTGTGAGGTACAGAGTTAATAGAGAGGTAAATGATCAAGATGCATTAGAGAAAACTTCAGGAAAGATGTTTGCATTCAAGATTTGAAGGATGAGTCAGAATTTTCTAGGCAAATGAAGTGGAGAAGGTATTATAGAGTGCAGGAACTTGTGCAACAGACATGGTGTCACAGAGCATGGTTATTATAAGTATTGTATTTGAGTTGCATGAAACATAGGAACAAAAAGGATGAGGAGAGAGTGACCAGAGAATAGGTTATACAATTAGCTGGGCAAATTATTTCGTTGTAGAAAAATAACTTATGTTAGTGAAAAAGGGTCATAGGAAAAAGAGATAGGTAAAGAGAAAAATGAGACAATAATATTAATAGTTGTAAGAGCTATGATATATACACAGACACATATATATACACAGACACACATTTACTCTCTACTTACACATTTACTATATACGAAGATACATATATGGAAATTTATATATATGTGTGTCTATATAGTAAATGTGTATATACACAGACACACACATATATAGGTATTTTATGCATACCTATATATGTGTGTGTCTGTATATAGTAAATGTATATATACACAGACATATATATGGATATACACAGACACACATATATATAAATATCTGTATATATGTGTGTATATAGCAAATGTGTATGTAGAGAATAAATGTGTATGTGTCTGTGTATATCGTAGCTTTTTTTTGAGAAAAAAAAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGTAATCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTAGCTCTTACATATAGATGTATACACACACACATACATATATGTTTTGTAAGACTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTTTCACTTTCATCGTCCAGGCTAAAGTGCAGTGGCACAATGTTGGCTCATGGCAGC	AAGGTAACCTCTTTCCTGATTTTTAACACCATAGATTAGTTTTGCCTATTTATGAACCTTTCATGGAACCATATGATATGTATTCTTTGGTGTCCAGCATTTATACTGAAAATTATGTGTGTGAGATTGCACCATGTCATGTGAAAATACAAATCCTGTTAGTGAAAAGAATTAGGAAGCAAATTGAAGGTAATGATACAAACAGTAAGGGGAGGAAGCTTTAGTAGGATAGTCAGGGATGATCTTTCTGAGGGGATGATTTGAGATTTGGCATCAATGACAAAAGATTAGCCATTCCAATCAGTTCTGGAGTTATCCCGTGATGTTTTTATTTTAAATAAGAAAATAATTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAACTACCTGGGAGGCTGAGGGAAGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGATATTGTGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAACAAATAAAATAAAATAATTTTAGATCATTAGGTGGAATGTACCAATTTTGCCCTAAATTTTTTAGTTGATTTATTATATTTTCTGAATATATTTAAAGTGTATCCTGTGGTTAAAATGGTCCAACATTTTTCAAAGAGAAGAGGAAAATGTCAATTTTGTCGATTTGCTTTTTATTTTTTTTTGTTTGAGATGGAGTTT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Variant in ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), chromosome 1, position 63371056—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	CCTGATTTTTAACACCATAGATTAGTTTTGCCTATTTATGAACCTTTCATGGAACCATATGATATGTATTCTTTGGTGTCCAGCATTTATACTGAAAATTATGTGTGTGAGATTGCACCATGTCATGTGAAAATACAAATCCTGTTAGTGAAAAGAATTAGGAAGCAAATTGAAGGTAATGATACAAACAGTAAGGGGAGGAAGCTTTAGTAGGATAGTCAGGGATGATCTTTCTGAGGGGATGATTTGAGATTTGGCATCAATGACAAAAGATTAGCCATTCCAATCAGTTCTGGAGTTATCCCGTGATGTTTTTATTTTAAATAAGAAAATAATTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAACTACCTGGGAGGCTGAGGGAAGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGATATTGTGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAACAAATAAAATAAAATAATTTTAGATCATTAGGTGGAATGTACCAATTTTGCCCTAAATTTTTTAGTTGATTTATTATATTTTCTGAATATATTTAAAGTGTATCCTGTGGTTAAAATGGTCCAACATTTTTCAAAGAGAAGAGGAAAATGTCAATTTTGTCGATTTGCTTTTTATTTTTTTTTGTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTGAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAATAGCTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAACCGGCATCAATTTGCTTCTTACTTTAAAACCCCAACCTAAGGAAAACTGTAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGTGGTTAATTGAGTTTTACTGCTTTTGTATTTTTTTCTCACGATTTGGGATTATTCTTAATGATTCTTAAAAAGGCTCATTTCTCTAAGATGGAAAGTTGGTGTGGTTAATGCAAGTATATTTTGGAAGAAAAGTAAAAACCAAACTAGATAAATTGTTTATTGGAAGACTTTCCCAAACTAAATACAAAGACAAGATTCCTCTTTCTCGCTGTACCAAAGATAAATCATGCCTTTGTCTACGGTTGTGGTTTTATATTTACCTGTAGGTGAATGTGTTCTAAATAGAATTGACTGTGTCATTATCTACATATGTGTTGTTTTTCTTTTCTCAGAAATATTCCCTTGTGAGAGTAAATCTTTACTATATCTTTAGATGTATTGAGTCCCATTTAATAGGGAGATCCACCTTTTGATGTATATTCCCAACTAAAGGACTAGGGAATAAGGAACTTAAAATACCACGTTTCCTTCACATTCCTTCCCACTACCCCTCCCCTCGAATTCTCTATCCTTCTACTTGGTTTACTGGGTTCATTGTTGTAGGTACTGTACTCAGCTGAATCTTGATATCTTTTTTTTTCCCCTTAGGATACTTCTACATAGACATAATCAAGTTTTGACTATTTGGAAACCAAGCATCATTAAAATTCTCTCAAACTCCTAATTGCGAAGAATCGATAACATTTCAAGAAGTGATAACATTTCTCTGAACAAGAAAAGAAGTGATTGACCACGTTTTAAAAGTACTCTGGCACTGGTGCTGTGTTTTCTTCCCCTCCCTAAATTTGAAGAACTATGGAGAAATGGTACTTGATGACAGTAGTGGTTTTAATAGGACTAACAGTACGATGGACAGTGTCTCTTAATTCTTATTCAGGTAATACATTTTTACTGGTTAAAAAAAAAACGAAATTTTCCTTTGAATAGGTGTTTGTTTGGGGAAAAGTTTACCATTTTCTGACCAGTACAGAGAAGAATTTCAGGCCTTTTTGATATGGTTGAGAAAATACATTTAAATGTCCAGTTCTAATAGAAAGAATATGGATAACAGCTAAATAGAAGCATGCGCTTTGTGATGTGAGAAAGCAAAAATGTGTTCTAACAGGTAAGATGACAAATTGAGAAATGATTCTGTATTAAACATTGAAGAGGAAAATGAGCTAGCACTTCAAGGGAGGGGTGGAGTCTGTTTAGGGTAGAGAAGCATATTACTGGATTAAAGGGAAGCGATCAGTGAACAAGAATAAAATTGGGAATGAGAGAGGGGGAATTGATGGAGTGTGGTCCTGGTGTGTTGGATTGGCTTAAATGTAACTCTGCAGGTACCTATTTAGCACGTCTCATGTTCCCGGCACTGTGCTAGCTTCTAAAAATACAAGATGAATAGCCAATACTCAGAGGGCCCACATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTACCTCAACCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCACGCGACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCTAGAGGGCCCACATTTTAATAGTTAAATGGTCACAACAGAGGGTGATAATTATAATGTAGGAGTATGTGTGAGGTACAGAGTTAATAGAGAGGTAAATGATCAAGATGCATTAGAGAAAACTTCAGGAAAGATGTTTGCATTCAAGATTTGAAGGATGAGTCAGAATTTTCTAGGCAAATGAAGTGGAGAAGGTATTATAGAGTGCAGGAACTTGTGCAACAGACATGGTGTCACAGAGCATGGTTATTATAAGTATTGTATTTGAGTTGCATGAAACATAGGAACAAAAAGGATGAGGAGAGAGTGACCAGAGAATAGGTTATACAATTAGCTGGGCAAATTATTTCGTTGTAGAAAAATAACTTATGTTAGTGAAAAAGGGTCATAGGAAAAAGAGATAGGTAAAGAGAAAAATGAGACAATAATATTAATAGTTGTAAGAGCTATGATATATACACAGACACATATATATACACAGACACACATTTACTCTCTACTTACACATTTACTATATACGAAGATACATATATGGAAATTTATATATATGTGTGTCTATATAGTAAATGTGTATATACACAGACACACACATATATAGGTATTTTATGCATACCTATATATGTGTGTGTCTGTATATAGTAAATGTATATATACACAGACATATATATGGATATACACAGACACACATATATATAAATATCTGTATATATGTGTGTATATAGCAAATGTGTATGTAGAGAATAAATGTGTATGTGTCTGTGTATATCGTAGCTTTTTTTTGAGAAAAAAAAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGTAATCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTAGCTCTTACATATAGATGTATACACACACACATACATATATGTTTTGTAAGACTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTTTCACTTTCATCGTCCAGGCTAAAGTGCAGTGGCACAATGTTGGCTCATGGCAGCCTCCGCCTCCTTGG	CCTGATTTTTAACACCATAGATTAGTTTTGCCTATTTATGAACCTTTCATGGAACCATATGATATGTATTCTTTGGTGTCCAGCATTTATACTGAAAATTATGTGTGTGAGATTGCACCATGTCATGTGAAAATACAAATCCTGTTAGTGAAAAGAATTAGGAAGCAAATTGAAGGTAATGATACAAACAGTAAGGGGAGGAAGCTTTAGTAGGATAGTCAGGGATGATCTTTCTGAGGGGATGATTTGAGATTTGGCATCAATGACAAAAGATTAGCCATTCCAATCAGTTCTGGAGTTATCCCGTGATGTTTTTATTTTAAATAAGAAAATAATTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAACTACCTGGGAGGCTGAGGGAAGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGATATTGTGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAACAAATAAAATAAAATAATTTTAGATCATTAGGTGGAATGTACCAATTTTGCCCTAAATTTTTTAGTTGATTTATTATATTTTCTGAATATATTTAAAGTGTATCCTGTGGTTAAAATGGTCCAACATTTTTCAAAGAGAAGAGGAAAATGTCAATTTTGTCGATTTGCTTTTTATTTTTTTTTGTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCC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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 63396528 in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	AGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGATGCCCACCACCACCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACCTTTATGTCATTTTAAATGATTTAAGAATAAAAGCTACTTAACCAACTTATGAGGCATTACAGAATAGGAGCTAAGAGCATGGATTATGGAGCCAGTCTGCCTGGATTCAAATCCAGACTTTGCTGCTTATTACGTGAATGGCCATTGCCTTTGTTTTCCCAGCTATAAAGTGGGTATAATGATAATACCTATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTCCGCGCCTGGCCAGATAATACCTATTTCATAGGTTCATTGTATTTGGTATATAGTAAGCACTATCAAGTGTTAGTTATTACAAATCCATTATCCCTTATTTGCAATTTTGAAATTAAAGTAATCAAACCGTAAAGCAATAGTTTTTATACAACTTATTTGACAGCAAAGCCTGATCTAATTAATGTCTTTTTAACATATAGTCTGTTTTTGACCCTATACTTGACCTTAAGTTATTTATAGTTTGTAAAAGTCCTTTGTAATGGCTGGGCATGGTGGCTGACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGCAGATCACTTGATGCCAGGAGTGTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGGTCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGGCAGTTATGGTGGCACACGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAATCATGAGAACCGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAAAAAAGTCCTTTATAAAATGCAGATACTCGTGTTACTATTTTATGGTACATATTGGGCAGTATAGTTGACAGCCTTATGAAGTAAAAATAAACCTGGATATAATTATTATTGAGTACAGTCAGCCCTCTGTATCCATGGATTCTATATCTGTGGATTCAGCCAACCATGGATTGAAAATATTCGGGAAATAAAAAAGGATGATTGTGCCTGTACTGAACATGTAGATTTTTTTCCCTTGCATTATCCCCTAAACAATACAGTATAACAACTATTTATGTAGCATTTTACATTGTTAGGTATTATAAGTAATCTAAAGATGATTTAAAGTATACAAGAGAATGAGCAGAGGTTATATGCAAATACTATGGCATTTTATATAAGGGATGAGCATCCATGAAGTTTGATTTCTGTGGTAGTGGGGGGTCCTAGAATGAATCCCCCACAGATACTGAGGGATGATTGTAATGTTAATAATAGTGTCTATTTATTGAATGTTTACCATGTGCCAGGCACTATGCTGGGTATTTTATATCCATTATCTTATTTATTCCAGTAGTCTGCAGTAGGGAAGTTGTATTGATCCTGTTTTTAATGTGCTCAAGTTTAGGGAGATTAAGTAATTTGCCCAGCGTCACTCCAGCAGTGTGCCAGCAGTGCTAGATTCAGATTTTATCTCTCTGACTTTCTCGGTAACTCCTGTGTTCTTTCTGTAACCTACACTGCCTCTCTAATTTAGACAATTTTCATAAGGAAATAAAAATCACTGATATGCTAAAGTACATTGTTGTTTTGCTCTTTTTACCTTTGATCTTAGGTGCTGGTAAACCGCCTATGTTTGGTGATTATGAAGCTCAGAGACACTGGCAAGAAATAACTTTTAATTTACCGGTCAAACAATGGTATGATAATTTTAACTTGTTTTTCTTGTTTATCATAGTTAATACAGATTGTTTGAAAATATTAAAGGGACAACACGCTATTTTCTTCATCTTGAACATCCTCATCTCTTGCATGCTGGTGCCACATATGTATTGCCTTGCATTTTGTAGGCCTGTCTTTGAAATTTGATAGTCCTGAAAGTTAATTCATATACTTAGTTAGGTGGGCTATGATGCTGAACTAGAACGTTGATGATAAAACTCTGAATGTCTATATGTCCTCTGTACATAAACTATGGAAGCACCATCATAGGCTAAAAACATTTCTTCCCTGTTCCCTCATCCACTGTTTCTCTCACTAAAGATCACTATGATTGTAACTATAGATAAAAATAAAAGAGAGCTTTGGCAGTAGCTGATGGCTGAATTTGCAGATCTGAAAAGGGGACCAAAGGGAGAAGCCTACAATGATAGGACTTGTTTTCAACTCTGGAAATTTCGCATGTGTCCTTTTGATTCACCTTTGAATACCGTGCATCTAGTATAGGGCATGGCACATTGTAGACCCTCAATAAAAATCTGTGGAAGGAATGAGTATTTAGGTGTTCACTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGATTGCAGGTGCCTGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCATGTGCGGCCTAGGTGTTCGTTTTCGTATGGTCTCATTTCCATAGCTTTCTCTTTGTATTATGAAGGAGGAGGTCAGCTCTACCCTTCATTGTTATATGATACAGTATATATTGAACCGTCTGTTTCTGAAAACTCAGAGAACTTCATAGACATTTTTGTTAATTATTATTGCTCTCTATCATAATTGAGCAGTGGTGATTAACCTTAATTTTGTATACAAATCTACCTGAAGTATAAAATAGCAGTAGCTTAGTGGTAAAGAGTGTAGGTGCTAGAGTCAGACTGTCTGAGTTCAGATCCCAGCTCTACTATTTATTAGCTGTGTGACCTTTGGCAAATCATTTAACTTTCTCAACCACAGTTTTATTACTTATAGAATGAAAATAGTAGACTACATATTTCACTGGGTTATTGTGAGGACTGAATAAAATGATACATGTAAAGCACTTAGGCCAGTCCCTAGCATGTAACGAACTCTCAATAAATGTTAGCTCTGGTTATAGCATCATAGAAATTCATGCCTGTGTCATTTTTATTGAACATATCCTGATAACTGTTGATGACATTATTTATTGACTTACTAGATGGTTGGTAGGTTATTCTCTTAGAGACTGGCTATATAAACTGTTCATATTATATTGTTGACTGCTTTGGCTACTGCTTTTATATAGCTCTTTATCAGAGAGTTTTATGCAAGAACTTCATATTGAGTTTTCTATTGATAGGTTGCCTGTTCCCTAGTCAGAGTTTGGAGTGTTTCAAATGGAAGAGGAACTCGAAACACTTTAAATGTCTCTTAGTAGGGGAATGATTAAATAAAGTCTATTTCTTATGTGCTCATTTTTTCTAGGTAGATTCCTAGAAGTGGAAGCTCTAAAGTAACACCAGGATATCTCATTCTACGTACCCTGACCAACATTTAGTAATACCGGACTTTTAAAATTGGCACTTCCTTGAGTAATTGTGACCTGAGCATCTTCTAATGTATTTATTGATAATTATATTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGC	AGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGATGCCCACCACCACCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACCTTTATGTCATTTTAAATGATTTAAGAATAAAAGCTACTTAACCAACTTATGAGGCATTACAGAATAGGAGCTAAGAGCATGGATTATGGAGCCAGTCTGCCTGGATTCAAATCCAGACTTTGCTGCTTATTACGTGAATGGCCATTGCCTTTGTTTTCCCAGCTATAAAGTGGGTATAATGATAATACCTATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTCCGCGCCTGGCCAGATAATACCTATTTCATAGGTTCATTGTATTTGGTATATAGTAAGCACTATCAAGTGTTAGTTATTACAAATCCATTATCCCTTATTTGCAATTTTGAAATTAAAGTAATCAAACCGTAAAGCAATAGTTTTTATACAACTTATTTGACAGCAAAGCCTGATCTAATTA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A genetic variant at chromosome 1, position 63396573, affecting gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	CACCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACCTTTATGTCATTTTAAATGATTTAAGAATAAAAGCTACTTAACCAACTTATGAGGCATTACAGAATAGGAGCTAAGAGCATGGATTATGGAGCCAGTCTGCCTGGATTCAAATCCAGACTTTGCTGCTTATTACGTGAATGGCCATTGCCTTTGTTTTCCCAGCTATAAAGTGGGTATAATGATAATACCTATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTCCGCGCCTGGCCAGATAATACCTATTTCATAGGTTCATTGTATTTGGTATATAGTAAGCACTATCAAGTGTTAGTTATTACAAATCCATTATCCCTTATTTGCAATTTTGAAATTAAAGTAATCAAACCGTAAAGCAATAGTTTTTATACAACTTATTTGACAGCAAAGCCTGATCTAATTAATGTCTTTTTAACATATAGTCTGTTTTTGACCCTATACTTGACCTTAAGTTATTTATAGTTTGTAAAAGTCCTTTGTAATGGCTGGGCATGGTGGCTGACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGCAGATCACTTGATGCCAGGAGTGTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGGTCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGGCAGTTATGGTGGCACACGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAATCATGAGAACCGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAAAAAAGTCCTTTATAAAATGCAGATACTCGTGTTACTATTTTATGGTACATATTGGGCAGTATAGTTGACAGCCTTATGAAGTAAAAATAAACCTGGATATAATTATTATTGAGTACAGTCAGCCCTCTGTATCCATGGATTCTATATCTGTGGATTCAGCCAACCATGGATTGAAAATATTCGGGAAATAAAAAAGGATGATTGTGCCTGTACTGAACATGTAGATTTTTTTCCCTTGCATTATCCCCTAAACAATACAGTATAACAACTATTTATGTAGCATTTTACATTGTTAGGTATTATAAGTAATCTAAAGATGATTTAAAGTATACAAGAGAATGAGCAGAGGTTATATGCAAATACTATGGCATTTTATATAAGGGATGAGCATCCATGAAGTTTGATTTCTGTGGTAGTGGGGGGTCCTAGAATGAATCCCCCACAGATACTGAGGGATGATTGTAATGTTAATAATAGTGTCTATTTATTGAATGTTTACCATGTGCCAGGCACTATGCTGGGTATTTTATATCCATTATCTTATTTATTCCAGTAGTCTGCAGTAGGGAAGTTGTATTGATCCTGTTTTTAATGTGCTCAAGTTTAGGGAGATTAAGTAATTTGCCCAGCGTCACTCCAGCAGTGTGCCAGCAGTGCTAGATTCAGATTTTATCTCTCTGACTTTCTCGGTAACTCCTGTGTTCTTTCTGTAACCTACACTGCCTCTCTAATTTAGACAATTTTCATAAGGAAATAAAAATCACTGATATGCTAAAGTACATTGTTGTTTTGCTCTTTTTACCTTTGATCTTAGGTGCTGGTAAACCGCCTATGTTTGGTGATTATGAAGCTCAGAGACACTGGCAAGAAATAACTTTTAATTTACCGGTCAAACAATGGTATGATAATTTTAACTTGTTTTTCTTGTTTATCATAGTTAATACAGATTGTTTGAAAATATTAAAGGGACAACACGCTATTTTCTTCATCTTGAACATCCTCATCTCTTGCATGCTGGTGCCACATATGTATTGCCTTGCATTTTGTAGGCCTGTCTTTGAAATTTGATAGTCCTGAAAGTTAATTCATATACTTAGTTAGGTGGGCTATGATGCTGAACTAGAACGTTGATGATAAAACTCTGAATGTCTATATGTCCTCTGTACATAAACTATGGAAGCACCATCATAGGCTAAAAACATTTCTTCCCTGTTCCCTCATCCACTGTTTCTCTCACTAAAGATCACTATGATTGTAACTATAGATAAAAATAAAAGAGAGCTTTGGCAGTAGCTGATGGCTGAATTTGCAGATCTGAAAAGGGGACCAAAGGGAGAAGCCTACAATGATAGGACTTGTTTTCAACTCTGGAAATTTCGCATGTGTCCTTTTGATTCACCTTTGAATACCGTGCATCTAGTATAGGGCATGGCACATTGTAGACCCTCAATAAAAATCTGTGGAAGGAATGAGTATTTAGGTGTTCACTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGATTGCAGGTGCCTGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCATGTGCGGCCTAGGTGTTCGTTTTCGTATGGTCTCATTTCCATAGCTTTCTCTTTGTATTATGAAGGAGGAGGTCAGCTCTACCCTTCATTGTTATATGATACAGTATATATTGAACCGTCTGTTTCTGAAAACTCAGAGAACTTCATAGACATTTTTGTTAATTATTATTGCTCTCTATCATAATTGAGCAGTGGTGATTAACCTTAATTTTGTATACAAATCTACCTGAAGTATAAAATAGCAGTAGCTTAGTGGTAAAGAGTGTAGGTGCTAGAGTCAGACTGTCTGAGTTCAGATCCCAGCTCTACTATTTATTAGCTGTGTGACCTTTGGCAAATCATTTAACTTTCTCAACCACAGTTTTATTACTTATAGAATGAAAATAGTAGACTACATATTTCACTGGGTTATTGTGAGGACTGAATAAAATGATACATGTAAAGCACTTAGGCCAGTCCCTAGCATGTAACGAACTCTCAATAAATGTTAGCTCTGGTTATAGCATCATAGAAATTCATGCCTGTGTCATTTTTATTGAACATATCCTGATAACTGTTGATGACATTATTTATTGACTTACTAGATGGTTGGTAGGTTATTCTCTTAGAGACTGGCTATATAAACTGTTCATATTATATTGTTGACTGCTTTGGCTACTGCTTTTATATAGCTCTTTATCAGAGAGTTTTATGCAAGAACTTCATATTGAGTTTTCTATTGATAGGTTGCCTGTTCCCTAGTCAGAGTTTGGAGTGTTTCAAATGGAAGAGGAACTCGAAACACTTTAAATGTCTCTTAGTAGGGGAATGATTAAATAAAGTCTATTTCTTATGTGCTCATTTTTTCTAGGTAGATTCCTAGAAGTGGAAGCTCTAAAGTAACACCAGGATATCTCATTCTACGTACCCTGACCAACATTTAGTAATACCGGACTTTTAAAATTGGCACTTCCTTGAGTAATTGTGACCTGAGCATCTTCTAATGTATTTATTGATAATTATATTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC	CACCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACCTTTATGTCATTTTAAATGATTTAAGAATAAAAGCTACTTAACCAACTTATGAGGCATTACAGAATAGGAGCTAAGAGCATGGATTATGGAGCCAGTCTGCCTGGATTCAAATCCAGACTTTGCTGCTTATTACGTGAATGGCCATTGCCTTTGTTTTCCCAGCTATAAAGTGGGTATAATGATAATACCTATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTCCGCGCCTGGCCAGATAATACCTATTTCATAGGTTCATTGTATTTGGTATATAGTAAGCACTATCAAGTGTTAGTTATTACAAATCCATTATCCCTTATTTGCAATTTTGAAATTAAAGTAATCAAACCGTAAAGCAATAGTTTTTATACAACTTATTTGACAGCAAAGCCTGATCTAATTAATGTCTTTTTAACATATAGTCTGTTTTTGACCCTATACTTGACCT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Regarding the variant at chromosome 1 and position 63402344, affecting gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	CGTATATATATGTATATATATATACGTATATATATATATACGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATGTATATATATATAAAATATAAAGCAGGAGTATCAACTAATTGCTTTATTCCTACTGATATATTTTGATGCTTTACTTGAAACACTTCTAAGCTATCTTCTCTTATGCCTCTTTGTTCTGCTTTATGAATTTCCATAAGAATGGGGAGCACTGTTATAAATCCTATATTTTTTTCCTCCTAATCCAACCAATGACTTTATTTTTAGTATATATCATTGCATGCTTGCAGCTTACTGTCAATGCCTCTTTTACTCATCTCCAGTGGATCTCAAGGTTAAACTAAATGAAAAAATAGGTTTTGTCTATTTTCAGAAGCTGAAAACCAAATCAAGTTGTATTGGACAAAATGTGATTCTTGAATTACTTGATGGTTTTCCATTGCTGTATCCATCTTAGTTGTTTTGTGGCTAGTAGCCAATTGGAACTACTATTGAGCACTTTGTGTCAGTCACTGACCTCACAGCTTTACTTGTTTAACTCAATGCTTCAACAGCTCTGAGGCTGATAAAATAAAACTTTATGCTATATAGTAACATGAATTTGGAAATGATATAATTGGTGCCTGTCTTCAGGTATCTCTGTCTAGAAAAGTGGGTCCTTTGGTCTCCATTATTTGCCTGGCCCGGTTTCCCAGATTCAAGCTGCCAAAAGGGGCTCCAACTAACCCAGAGATTCTTAGACTCGCTGCTTCTTGGCTTCAAGTCCCAGCCAGACATGGAACCCAAGATTGTTCACATGGATGTTTCTGGAGGGACAATGGCCACCAGCTGGTACCATACTGTAGTACTCTATGCCCAGATGTCTTGGCTGTCTACCATGCCTTGATAATTTTAATCCCCATCTCTTCCATACAAACCTATGTTTTATGTAACTGACACTAAGAATAGACCTTCCGAAGATGATTAATAGGTTATTTGATGGGATCATGTTGAATGCTAATTTAAAGAAATATTTTTAATTCAAAAAGTAAGAGATTGTGATAGTGAGGAATTGTGACCCATTTGAAATAAGTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACCCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAAAAAAAAAAAAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTAGGTGACGGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAGAAATAAGCTTATGAACAATGGTTATTTATGGGTTATATAGTTTGGCTTGCACTGTTGTATTCTTATGATTGAGAAAATAAATGGAATAGAAGAAGAAGCTGCCTAGTTGTAAAGGACATGATTAAGAAATTATTTTAACTTAACTTTTAGTTCTCGAGTCATGATAGTTGTATATATTTCCTTCACATTCTGGCTAACCAGAGGAGCCTATCAATTTGTGGACATTAGACCTACTTTTCTTCCTAAAATTCAGAGAGCCTTGCACGTAACGAGGCTCTCGTTACATGTTGGTTGAATTGGTTACAAACAATCCTATTCTTTTTGTTGCATATTTTTTGTTGTATGAGTGTTAGTCATTGATGAAGTCTACTAATAGTAGGATGACAGTAAATCCCAGTTTGCCTAGGAGAGTCCTGGTTTGTGTCTATTGACATGGCTTAATTATTAATAGCTTAATAATTAGTAAATTACATTATTAAGCTTAGATAAGTGAGGTGCAATGTTAAATTATAAGTCTACTTCTTGAATATTGATTAACGGAATGGTGCTTTCTTCTTTTTTTCTTTTTCAGGTATTTTAACAGCAGTGATAACAATTTACAGTATTGGGGATTGGATTACCCACCTCTTACAGCTTATCATAGTCTCCTATGTGCATATGTGTAAGTTTTTCTTTCTTAATGTAACTCTAAATTTTTATGCCCTTGGCAGATTTAGTAAGAAGCAGTGTGATGGGGCTTTCTTGACTAGAGGAGAGATTGCTTGTAGCTGCTATTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCCATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTTCCAGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCAGCCACTGCTATTGTATTGTGTATTACAAATGGGTTTTAAGAAATAACTATTGGCTGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTTAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCATCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTATCAAAGTTTGAACATTTCTATAATTTTTTTGGAGGACATCTAGCAAGAAATGTGAAAAACCTAGTTTTGTTTTGAAGTAGAGATGTTATCCATATGTGTAGACTACTAAGAAATATATCTAATATGTGTTGTGTATAAGAAAGTTTTTTTTCTGGAACAGCTCAAAGTAAATGAAAAATATAGATCCAGATGGTTACCAACTAATCTGTCAAGTTAGAAACTAGAATAATTGTAGTGTTTCATTTGTGATTGAAGATCAAAATGGGAATTCCTCCTCCTTTTAAAGAAATTGAATAGTTATAGAAGATAAGGAACTTCTGTTTTGGTAAAGACCCAGTTCTACTCTGTAGTGGTATTCCATCTTAGATTTGAAGTATGTCAGCAAAAATTTGAGGAACCTCTTCACAATATCTCGTGAACTCATCTTGTTTAATTTCTACTTACAGCCCTGTGTCACTTCACGATGGGGATACATTCTGAGAAATGTGTGGTTAGGTGATTTCATCATTATGCAAACATCATAGAGGGTACTTTAGTAGGCAAAATGGTATAGCCTACTATATCTAGGCGTATAGCATAGCCTATTGTTCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTCACTGTACTGAATACTGTAGGCAGTTGTAACACAATGGTATTTGTATATTTAAACATATCAACACATAGCTAGCGTAAAAATATGGTAGTACAATCTTATGGGATCATTGTCCTACATATGGTCCATTGTTGACTGAAATGTCGTTATGCGGTGTCGTTATGAGTGTATTTAATATTTGCAAAAATAAGCTTCATGGATTGAAAATAAACTCCCAAACATCATCATTATAGTATTCAGGGTAATTGTAATATGGTTGAAAATTTCATTTAACAATTGTGTTTAGTTTTATGCAGTGATTTATGATTATTATAGCTGTTTATTGTAGCCAATTGTTATGATAACTAAAATATTATAAATTGTAAAGATGATCCTCTGGTCAACACTAGCATATTGCTTTTTATAAAGTATGTGTTTGGTAAATGAAATGTGACATGCCAGATTGTTTTTACACTGGAAGAACTGTGAAGATAGGGCTTGTAGTTATACCTTACATAGTTTTGTTGGAAGGTAAGCAATGTAGATGCTGTTTTATAGCTTAAGTCAGTTTCACATGATTAAATAAAAAGAGTAAAACTTAAGCATTGACTCTGTTGCTTTATAAGAGAAATGGCCAATTCTCAAAATATTAATACATTCATATATCCTTCA	CGTATATATATGTATATATATATACGTATATATATATATACGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATGTATATATATATAAAATATAAAGCAGGAGTATCAACTAATTGCTTTATTCCTACTGATATATTTTGATGCTTTACTTGAAACACTTCTAAGCTATCTTCTCTTATGCCTCTTTGTTCTGCTTTATGAATTTCCATAAGAATGGGGAGCACTGTTATAAATCCTATATTTTTTTCCTCCTAATCCAACCAATGACTTTATTTTTAGTATATATCATTGCATGCTTGCAGCTTACTGTCAATGCCTCTTTTACTCATCTCCAGTGGATCTCAAGGTTAAACTAAATGAAAAAATAGGTTTTGTCTATTTTCAGAAGCTGAAAACCAAATCAAGTTGTATTGGACAAAATGTGATTCTTGAATTACTTGATGGTTTTCCATTGCTGTATCCATCTTAGTTGTTTTGTGGCTAGTAGCCAATTGGAACTACTATTGAGCACTTTGTGTCAGTCACTGACCTCACAGCTTTACTTGTTTAACTCAATGCTTCAACAGCTCTGAGGCTGATAAAATAAAACTTTATGCTATATAGTAACATGAATTTGGAAATGATATAATTGGTGCCTGTCTTCAGGTATCTCTGTCTAGAAAAGTGGGTCCTTTGGTCTCCATTATTTGCCTGGCCCGGTTTCCCAGATTCAAGCTGCCAAAAGGGGCTCCAACTAACCCAGAGATTCTTAGACTCGCTGCTTCTTGGCTTCAAGTCCCAGCCAGACATGGAACCCAAGATTGTTCACATGGATGTTTCTGGAGGGACAATGGCCACCAGCTGGTACCATACT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Does the genetic variant at chromosome 1, position 63406393, impacting gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	GAGAAATGGCCAATTCTCAAAATATTAATACATTCATATATCCTTCAATATCTTTATTGCTAAAAGGGATGAGGAATGAAGTATCTGTATATATGCTTTGATTTGCAGGGCAAAGTTTATAAATCCAGACTGGATTGCTCTCCATACATCACGTGGATATGAGAGTCAGGCACATAAGCTCTTCATGCGTACAACAGGTAAAAGAGCAATGGGTAGTGAATATAAAATTTGATTTTTTAAAAATTTTGGACAAACTGGTAAAGGTACTATTATTGTTCTTACTGACTTTAAAATTGTGCAATTACACAAACACATATATTTACAAATATACATATTTGTATACATGATCCAAGACCAAATGTATATGTAAGCTAAAACTTGAAAGAGTAGAAAGGAATAATTCTGGGTGCTTTACATTTTTTATCTGACTTAATTCTTTGAACACCTAAATGAGATAAATACTATTATTCTTATTTTAAGCTGAGGAAACTGAGGCATAGTTAAATGAAGCAAGATAGCTATAAATTGAATCTTTAGTTTTTTAGGGTGCTGCTTTAATATCCTAATTCTAAATTTCTTTCATTTTTTCTTAAAGCAAACCTTGCAGTTATCATCTTATACATTGTATTGTTGTGCAGTTTCTAAATTAAATAATCCACACAACAAATGTTTATTGAGCATGTGTGTGTGCTGTTGTAGGAGCTTGAAAGTAATAAGCTTAGATTTCTTTAAGAGCTTTACATGACTTATGCTTTAATGCTTTAAAAGCCCAGTCCTTTTCCTTAATTAGTCTAAATGTAGTCAGAGTTTGTTCTCCTTACAATTCATCCAGTCATGGAATCTTAGGCCCAAGAGATAACCTGTTTTTCCTGTCTTTCCCTCTCCCACACCACTGCCCTTCCCTCTCCAATGCTTTAATCCTTTCTGAACCACATACACACCATGTGATTATTTGGCTTCTGAACCAATATCCATACTTGCAGGGAACTCACAACCTTTAGAGACAGTCTATTCTGTTTTCAGAGAGCTCCAGTCATTAAAAATTACTTTCTAAATTGAACTTCCACCAGTCATTACAGATTATGTTTTCTAGGGTTACAGAGAACAAGTCTGATCCCTTGTATCCCTAACATCCTACAGGAATTTGAAGTCACCTCTTCTCTAAGTTAAAGATTCCTATATACTTCAGCTATTCCTTAGATGAGCAATTTGTTGAATGTGATTATGGTTTTGAGGACTCTCGCCACTCTTTTGGGTGTGTTCCAGTTTGTCAGTGTCATCTTTAATGTGGCATCTGGAGCTGAACATATTGATAGATTTCAGTTGATAGATTGATAGTTTACTGTCACCTTTTTCTTGACACTAAGTGAGATATAAGAAAAAAATAAGCTCTTTAGACAGCTATGTTATACATTTGAAGAACTTATGTATTTATTTTTCTTTGTTCTAAAGGACTGCATGTTCAAAATTATGAATTGCTTTTCTTTTTTTAGGATTTTTTTTTCAGTTTTCTCCTCACCTGGGTTTCTCAAGCTCTTTATATGCATTAATTAGCAAAAGTTTATATTTTTTCAATAAAGACCAACATTTAAAAAAGATTTTCTTACACATCACTACATTTCAGTTATTCTTTATACTAGAAAATTCAGAGTATATAGATTGAGGAAAAAAATATTTCCTTGCTTTGAATATTTTTAAGTCCAAGTTAGAGCAAAGAGAGAATGTTAGATACATCTGATTGATTAAATGTGTGAATTTGTTAGAGAAAATTAAGAGACTCCTTTGCAATACAGCAATTGAAATTAGTCACAGGTGAAGGGATTGAAAAGTGCTGACTGTGTAAAGGACTTGTCCATAGTAGGGCAAGAACCTTGTGTTAATGAATTCTCAATGTTGGAGGAAGGGAGGCAGTTAATGGGTAGCTGTAAATCCTGATGGACTCATGTTTAAAGTTATTTACTTGTGTTTTCAGTTTTAATTGCTGATCTGCTGATTTACATACCTGCAGTGGTTTTGTACTGTTGTTGCTTAAAAGAAATCTCAACTAAGAAAAAGGTAGGTTTTCAAGCAGCCTGACAGTTCGTCTCTGAAATGTATTCTTTATTAGTCTAACTATTAAGTATAGACCTTAGAGAAGCCATGCTTTTGGAAAGAGAGTAATTAGGAATATTGTATCTTCTATCAATTTTCACTTCAAAAGCATCAACTTATCTTACAGTAATTAATTATTTTAGTGTACTACTAAGATACACTGAATCTTGGAAGTTATGTACTGTTGAACTACATGCCTTGCTGAATTTGTTACTTTACTGGTAAAGCTGAATTTTGAGCTGGCTTGTGAGATTGACCAAACTGAAAGGCATTTTGAAAAGTTGTTGTATATTCTTAATTCATAGTTATCAAATATTATTTTTGGTCATTTTAGATAGGTTAACATTAGATTGACTTCTCCAGTTTGTGTATCTGAAAGTACTTCCTCTGACAAAACCTTTTAGTGGTTTTGTTTTTCCTTTTTATGGAAGTGTCCAATGTCACCTTCATGAAAACTTCATTGTCTAAAGAGTTGTATTATAAAAATTGAATATTTTATGAAAAGAAAGTGTGACACCTCTGGAAAAGGGGAACATTTGCTAATGTGTTAGATAAAAACCACACTTTTACCCTGCTTGATTTGTGTAACAGATTACTTTCTTATCTCACAATATTTGTCTTTACAGATTGCTAATGCATTATGCATCTTGCTGTATCCAGGCCTTATTCTTATAGACTATGGACATTTTCAGTATCCTTTACTAATGCAGAAATGAAGTCAGTTGCATATTGTGAAATCTAGACTCAATGTGTACATTGCTGTCATCTAGTAATGTCTTATTTGATAGAGTGCTTGCTTATATAAACTATTTCACAATAATATAAAAGAATCTCTTCACTAAGCTTTTATTTGAAAGGTAAAGTACAGATTTATTAAAAGTAGAATTGCTTTTTCATGTTGTTTGATTGGGAACAAAATGTTGGTAAATGATTAGCTCTTTCTGGGGTGTTGGAAAAAGAGTGCCAAGTATGGTTATACTCTAGTAATTCTAAAGTGTAACATGTCTTCTATCCTTTGTAAATGTTATCTGACGTGAAAAAAGGAGAATGATCTTACAGTTTTATGAGTTTAAAAATTTTTTTTCTATCAGATAGTAGTAGCTAGAAGCTTCAGGAAACTAAAACTGATAATCAAAATATGGCTTTTATATGTGTATTTTTTTGATGCCTAAAATAAGGAACATTCAAACAAAGCTTAGATGAGAATAAATTGATAAAAATCTGTATATATCTATCTAATTTGTCTTATAATATATTGAATGTTATTACCTGTCTCCATCTCTCTTAAAGGAAAAAAAGACGACATTACACAGCAACATGATTATTTAATTAATAGCTTTTCCTTTTGATGCCAGTCTTGTTTTAGTTATAATAACACTAATAGGTATATCTGTCAAAGGACTTACAAATAAAAGATATTCAAGTCTGTAGTTGTTTTTATCATATATTTTATATTCTGTCCACTTTACTAATTTAGTTTTTTAAAAATTTTGACATTGTTTATGGGATCATGGCTATCAGATACTCTGATAATATCAAGAACAGTGATAGAAAAGGAAAAAATGTTATCTACCAGAGTTTTAAAACTATATTTACTTTGAAATGTGACACTCATGCAGAAAACTATGCAAAATATAAATGTACAGCTCAGTGAGTTGGCAAACTACCACTCATGTCAAGAAATAGAACATTACTAGTATCCAAAAACTACCCTTGTACACCTCCCCATCCTTCTCCCTCCTCCTTTCCCAATGGTACCCCTGAACTAACTACTAATCCTATAGTTTTCCCCTTTTTTGAATTTTATATGAAAGGGACAGCATAGTAAGTATTCTTTTGTGTTTGATGTTTTGGGCTGAACATTTTGTTTATGAGATGTATTCATGTAGTTGTGTGTAGCTGCAGTTTGTTAAAAAACTATGAAAGTGAATTCAGTGTTCACTTTCATTGCTTTACGATATTCCATTGCATGAATACATGTAATTCTATCACTGAGAGAGTAATT	GAGAAATGGCCAATTCTCAAAATATTAATACATTCATATATCCTTCAATATCTTTATTGCTAAAAGGGATGAGGAATGAAGTATCTGTATATATGCTTTGATTTGCAGGGCAAAGTTTATAAATCCAGACTGGATTGCTCTCCATACATCACGTGGATATGAGAGTCAGGCACATAAGCTCTTCATGCGTACAACAGGTAAAAGAGCAATGGGTAGTGAATATAAAATTTGATTTTTTAAAAATTTTGGACAAACTGGTAAAGGTACTATTATTGTTCTTACTGACTTTAAAATTGTGCAATTACACAAACACATATATTTACAAATATACATATTTGTATACATGATCCAAGACCAAATGTATATGTAAGCTAAAACTTGAAAGAGTAGAAAGGAATAATTCTGGGTGCTTTACATTTTTTATCTGACTTAATTCTTTGAACACCTAAATGAGATAAATACTATTATTCTTATTTTAAGCTGAGGAAACTGAGGCATAGTTAAATGAAGCAAGATAGCTATAAATTGAATCTTTAGTTTTTTAGGGTGCTGCTTTAATATCCTAATTCTAAATTTCTTTCATTTTTTCTTAAAGCAAACCTTGCAGTTATCATCTTATACATTGTATTGTTGTGCAGTTTCTAAATTAAATAATCCACACAACAAATGTTTATTGAGCATGTGTGTGTGCTGTTGTAGGAGCTTGAAAGTAATAAGCTTAGATTTCTTTAAGAGCTTTACATGACTTATGCTTTAATGCTTTAAAAGCCCAGTCCTTTTCCTTAATTAGTCTAAATGTAGTCAGAGTTTGTTCTCCTTACAATTCATCCAGTCATGGAATCTTAGGCCCAAGA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Considering the variant on chromosome 1, location 63407120, involving gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	TTTAAGAGCTTTACATGACTTATGCTTTAATGCTTTAAAAGCCCAGTCCTTTTCCTTAATTAGTCTAAATGTAGTCAGAGTTTGTTCTCCTTACAATTCATCCAGTCATGGAATCTTAGGCCCAAGAGATAACCTGTTTTTCCTGTCTTTCCCTCTCCCACACCACTGCCCTTCCCTCTCCAATGCTTTAATCCTTTCTGAACCACATACACACCATGTGATTATTTGGCTTCTGAACCAATATCCATACTTGCAGGGAACTCACAACCTTTAGAGACAGTCTATTCTGTTTTCAGAGAGCTCCAGTCATTAAAAATTACTTTCTAAATTGAACTTCCACCAGTCATTACAGATTATGTTTTCTAGGGTTACAGAGAACAAGTCTGATCCCTTGTATCCCTAACATCCTACAGGAATTTGAAGTCACCTCTTCTCTAAGTTAAAGATTCCTATATACTTCAGCTATTCCTTAGATGAGCAATTTGTTGAATGTGATTATGGTTTTGAGGACTCTCGCCACTCTTTTGGGTGTGTTCCAGTTTGTCAGTGTCATCTTTAATGTGGCATCTGGAGCTGAACATATTGATAGATTTCAGTTGATAGATTGATAGTTTACTGTCACCTTTTTCTTGACACTAAGTGAGATATAAGAAAAAAATAAGCTCTTTAGACAGCTATGTTATACATTTGAAGAACTTATGTATTTATTTTTCTTTGTTCTAAAGGACTGCATGTTCAAAATTATGAATTGCTTTTCTTTTTTTAGGATTTTTTTTTCAGTTTTCTCCTCACCTGGGTTTCTCAAGCTCTTTATATGCATTAATTAGCAAAAGTTTATATTTTTTCAATAAAGACCAACATTTAAAAAAGATTTTCTTACACATCACTACATTTCAGTTATTCTTTATACTAGAAAATTCAGAGTATATAGATTGAGGAAAAAAATATTTCCTTGCTTTGAATATTTTTAAGTCCAAGTTAGAGCAAAGAGAGAATGTTAGATACATCTGATTGATTAAATGTGTGAATTTGTTAGAGAAAATTAAGAGACTCCTTTGCAATACAGCAATTGAAATTAGTCACAGGTGAAGGGATTGAAAAGTGCTGACTGTGTAAAGGACTTGTCCATAGTAGGGCAAGAACCTTGTGTTAATGAATTCTCAATGTTGGAGGAAGGGAGGCAGTTAATGGGTAGCTGTAAATCCTGATGGACTCATGTTTAAAGTTATTTACTTGTGTTTTCAGTTTTAATTGCTGATCTGCTGATTTACATACCTGCAGTGGTTTTGTACTGTTGTTGCTTAAAAGAAATCTCAACTAAGAAAAAGGTAGGTTTTCAAGCAGCCTGACAGTTCGTCTCTGAAATGTATTCTTTATTAGTCTAACTATTAAGTATAGACCTTAGAGAAGCCATGCTTTTGGAAAGAGAGTAATTAGGAATATTGTATCTTCTATCAATTTTCACTTCAAAAGCATCAACTTATCTTACAGTAATTAATTATTTTAGTGTACTACTAAGATACACTGAATCTTGGAAGTTATGTACTGTTGAACTACATGCCTTGCTGAATTTGTTACTTTACTGGTAAAGCTGAATTTTGAGCTGGCTTGTGAGATTGACCAAACTGAAAGGCATTTTGAAAAGTTGTTGTATATTCTTAATTCATAGTTATCAAATATTATTTTTGGTCATTTTAGATAGGTTAACATTAGATTGACTTCTCCAGTTTGTGTATCTGAAAGTACTTCCTCTGACAAAACCTTTTAGTGGTTTTGTTTTTCCTTTTTATGGAAGTGTCCAATGTCACCTTCATGAAAACTTCATTGTCTAAAGAGTTGTATTATAAAAATTGAATATTTTATGAAAAGAAAGTGTGACACCTCTGGAAAAGGGGAACATTTGCTAATGTGTTAGATAAAAACCACACTTTTACCCTGCTTGATTTGTGTAACAGATTACTTTCTTATCTCACAATATTTGTCTTTACAGATTGCTAATGCATTATGCATCTTGCTGTATCCAGGCCTTATTCTTATAGACTATGGACATTTTCAGTATCCTTTACTAATGCAGAAATGAAGTCAGTTGCATATTGTGAAATCTAGACTCAATGTGTACATTGCTGTCATCTAGTAATGTCTTATTTGATAGAGTGCTTGCTTATATAAACTATTTCACAATAATATAAAAGAATCTCTTCACTAAGCTTTTATTTGAAAGGTAAAGTACAGATTTATTAAAAGTAGAATTGCTTTTTCATGTTGTTTGATTGGGAACAAAATGTTGGTAAATGATTAGCTCTTTCTGGGGTGTTGGAAAAAGAGTGCCAAGTATGGTTATACTCTAGTAATTCTAAAGTGTAACATGTCTTCTATCCTTTGTAAATGTTATCTGACGTGAAAAAAGGAGAATGATCTTACAGTTTTATGAGTTTAAAAATTTTTTTTCTATCAGATAGTAGTAGCTAGAAGCTTCAGGAAACTAAAACTGATAATCAAAATATGGCTTTTATATGTGTATTTTTTTGATGCCTAAAATAAGGAACATTCAAACAAAGCTTAGATGAGAATAAATTGATAAAAATCTGTATATATCTATCTAATTTGTCTTATAATATATTGAATGTTATTACCTGTCTCCATCTCTCTTAAAGGAAAAAAAGACGACATTACACAGCAACATGATTATTTAATTAATAGCTTTTCCTTTTGATGCCAGTCTTGTTTTAGTTATAATAACACTAATAGGTATATCTGTCAAAGGACTTACAAATAAAAGATATTCAAGTCTGTAGTTGTTTTTATCATATATTTTATATTCTGTCCACTTTACTAATTTAGTTTTTTAAAAATTTTGACATTGTTTATGGGATCATGGCTATCAGATACTCTGATAATATCAAGAACAGTGATAGAAAAGGAAAAAATGTTATCTACCAGAGTTTTAAAACTATATTTACTTTGAAATGTGACACTCATGCAGAAAACTATGCAAAATATAAATGTACAGCTCAGTGAGTTGGCAAACTACCACTCATGTCAAGAAATAGAACATTACTAGTATCCAAAAACTACCCTTGTACACCTCCCCATCCTTCTCCCTCCTCCTTTCCCAATGGTACCCCTGAACTAACTACTAATCCTATAGTTTTCCCCTTTTTTGAATTTTATATGAAAGGGACAGCATAGTAAGTATTCTTTTGTGTTTGATGTTTTGGGCTGAACATTTTGTTTATGAGATGTATTCATGTAGTTGTGTGTAGCTGCAGTTTGTTAAAAAACTATGAAAGTGAATTCAGTGTTCACTTTCATTGCTTTACGATATTCCATTGCATGAATACATGTAATTCTATCACTGAGAGAGTAATTTGGGTTGTTTCCCAGTTTGGGCCATGACGAATAATGCTGCCATGAACATCTTATAAATATCTCCTTGTACATATATAAACATTCTTCTTATAAGTGGAATTGTTGAGTTATAGAGTGTGCACATGTCGATTTTTAGATAATCCCAAGTTGTTTTTAGCAGCATGTACCAATTAAGACTCTCATAACAATGGTGTAAGAGTTCCAGATGCTCTACATCTTGACCAACTGTCAATGGTTTTCGATTTAGCCATTCTGGAAAATTTGTAGTAGTATGTCCCCTGTGATTTGAGTTAAACTCTGAAGGCTTTCAGGCATATGTTATCTTGTAAGGATACATTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCGGAGTTTCGCTCTTGTCCGCCATGCTGGAATGCAATGGCGTGATTTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACGATACTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACACCCTGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCTCTAAGGACACATTTTTTAACCATTATGTACTTTTCTCATTTGCAAAATGTGGATAATAGAAACCCTGACTTTGTAAGCTTAGTTTGAT	TTTAAGAGCTTTACATGACTTATGCTTTAATGCTTTAAAAGCCCAGTCCTTTTCCTTAATTAGTCTAAATGTAGTCAGAGTTTGTTCTCCTTACAATTCATCCAGTCATGGAATCTTAGGCCCAAGAGATAACCTGTTTTTCCTGTCTTTCCCTCTCCCACACCACTGCCCTTCCCTCTCCAATGCTTTAATCCTTTCTGAACCACATACACACCATGTGATTATTTGGCTTCTGAACCAATATCCATACTTGCAGGGAACTCACAACCTTTAGAGACAGTCTATTCTGTTTTCAGAGAGCTCCAGTCATTAAAAATTACTTTCTAAATTGAACTTCCACCAGTCATTACAGATTATGTTTTCTAGGGTTACAGAGAACAAGTCTGATCCCTTGTATCCCTAACATCCTACAGGAATTTGAAGTCACCTCTTCTCTAAGTTAAAGATTCCTATATACTTCAGCTATTCCTTAGATGAGCAATTTGTTGAATGTGATTATGGTTTTGAGGACTCTCGCCACTCTTTTGGGTGTGTTCCAGTTTGTCAGTGTCATCTTTAATGTGGCATCTGGAGCTGAACATATTGATAGATTTCAGTTGATAGATTGATAGTTTACTGTCACCTTTTTCTTGACACTAAGTGAGATATAAGAAAAAAATAAGCTCTTTAGACAGCTATGTTATACATTTGAAGAACTTATGTATTTATTTTTCTTTGTTCTAAAGGACTGCATGTTCAAAATTATGAATTGCTTTTCTTTTTTTAGGATTTTTTTTTCAGTTTTCTCCTCACCTGGGTTTCTCAAGCTCTTTATATGCATTAATTAGCAAAAGTTTATATTTTTTCAATAAAGA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Variant at chromosome position 63411154, chromosome 1, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	GTACTTTTCTCATTTGCAAAATGTGGATAATAGAAACCCTGACTTTGTAAGCTTAGTTTGATAATTAAATGAATTAATATTTGTAAAGCACTTAAGACAGTTCCTGGGAGACACTAAGCATTATATAGGCATTTGTTGCTATTATTACCATTTTTATAATTTATTTTTGTGGTTCTGAAATTTTACAGTGATTTGTTTAGACATAGGTGTTTTTCACAATTGTTTTGGATATCCAAACCGTATATGGGTCCATACGTTTTGAAGACTCATGTTCTTCTGTTCTGCTAAATTCTGTTATATTATTTCTTTGATGATTTTCTCACTTTTTTCTTTCTTGAGCCTATTAGTCAGATGTTTGATCTTTTGCATCCCTTTCTCTTTTGTTTTATGGGTTGGGTTATCTTGAGTTTATCCCCAACACTTCTATCGAATTTCATTTGTATTGTTAGGTATATTTTTAATTTCTAATTAGAATTTACTACTTTTTGTTTTTTTGGTAAAGTTCACTACTGTTCCCTGAGTGATTTTAATTCTTTCATGGTCATTTAGTTTCCCTTTCATTTCGATTCTTTTTCTGTCATAGGTTTTCTATAAATGTTTATTTTATCCTAGTGTATCTATTTTTATTTAAGAATAAGGCAAGAACACCTGCATATGACTTCTATATATCATTGGTCCACTCTAGGATAAGTGGGGAGCAAGCTGGCCACCACGCATTGAGATGCTTAAATGTCAGAATGTGGAGGGGTTTGCATTATAGTGCTAACCTCTACACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGA	GTACTTTTCTCATTTGCAAAATGTGGATAATAGAAACCCTGACTTTGTAAGCTTAGTTTGATAATTAAATGAATTAATATTTGTAAAGCACTTAAGACAGTTCCTGGGAGACACTAAGCATTATATAGGCATTTGTTGCTATTATTACCATTTTTATAATTTATTTTTGTGGTTCTGAAATTTTACAGTGATTTGTTTAGACATAGGTGTTTTTCACAATTGTTTTGGATATCCAAACCGTATATGGGTCCATACGTTTTGAAGACTCATGTTCTTCTGTTCTGCTAAATTCTGTTATATTATTTCTTTGATGATTTTCTCACTTTTTTCTTTCTTGAGCCTATTAGTCAGATGTTTGATCTTTTGCATCCCTTTCTCTTTTGTTTTATGGGTTGGGTTATCTTGAGTTTATCCCCAACACTTCTATCGAATTTCATTTGTATTGTTAGGTATATTTTTAATTTCTAATTAGAATTTACTACTTTTTGTTTTTTTGGTAAAGTTCACTACTGTTCCCTGAGTGATTTTAATTCTTTCATGGTCATTTAGTTTCCCTTTCATTTCGATTCTTTTTCTGTCATAGGTTTTCTATAAATGTTTATTTTATCCTAGTGTATCTATTTTTATTTAAGAATAAGGCAAGAACACCTGCATATGACTTCTATATATCATTGGTCCACTCTAGGATAAGTGGGGAGCAAGCTGGCCACCACGCATTGAGATGCTTAAATGTCAGAATGTGGAGGGGTTTGCATTATAGTGCTAACCTCTACACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATC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Mutation found at chromosome 1 position 63411278, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	ATAGGCATTTGTTGCTATTATTACCATTTTTATAATTTATTTTTGTGGTTCTGAAATTTTACAGTGATTTGTTTAGACATAGGTGTTTTTCACAATTGTTTTGGATATCCAAACCGTATATGGGTCCATACGTTTTGAAGACTCATGTTCTTCTGTTCTGCTAAATTCTGTTATATTATTTCTTTGATGATTTTCTCACTTTTTTCTTTCTTGAGCCTATTAGTCAGATGTTTGATCTTTTGCATCCCTTTCTCTTTTGTTTTATGGGTTGGGTTATCTTGAGTTTATCCCCAACACTTCTATCGAATTTCATTTGTATTGTTAGGTATATTTTTAATTTCTAATTAGAATTTACTACTTTTTGTTTTTTTGGTAAAGTTCACTACTGTTCCCTGAGTGATTTTAATTCTTTCATGGTCATTTAGTTTCCCTTTCATTTCGATTCTTTTTCTGTCATAGGTTTTCTATAAATGTTTATTTTATCCTAGTGTATCTATTTTTATTTAAGAATAAGGCAAGAACACCTGCATATGACTTCTATATATCATTGGTCCACTCTAGGATAAGTGGGGAGCAAGCTGGCCACCACGCATTGAGATGCTTAAATGTCAGAATGTGGAGGGGTTTGCATTATAGTGCTAACCTCTACACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATG	ATAGGCATTTGTTGCTATTATTACCATTTTTATAATTTATTTTTGTGGTTCTGAAATTTTACAGTGATTTGTTTAGACATAGGTGTTTTTCACAATTGTTTTGGATATCCAAACCGTATATGGGTCCATACGTTTTGAAGACTCATGTTCTTCTGTTCTGCTAAATTCTGTTATATTATTTCTTTGATGATTTTCTCACTTTTTTCTTTCTTGAGCCTATTAGTCAGATGTTTGATCTTTTGCATCCCTTTCTCTTTTGTTTTATGGGTTGGGTTATCTTGAGTTTATCCCCAACACTTCTATCGAATTTCATTTGTATTGTTAGGTATATTTTTAATTTCTAATTAGAATTTACTACTTTTTGTTTTTTTGGTAAAGTTCACTACTGTTCCCTGAGTGATTTTAATTCTTTCATGGTCATTTAGTTTCCCTTTCATTTCGATTCTTTTTCTGTCATAGGTTTTCTATAAATGTTTATTTTATCCTAGTGTATCTATTTTTATTTAAGAATAAGGCAAGAACACCTGCATATGACTTCTATATATCATTGGTCCACTCTAGGATAAGTGGGGAGCAAGCTGGCCACCACGCATTGAGATGCTTAAATGTCAGAATGTGGAGGGGTTTGCATTATAGTGCTAACCTCTACACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGG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The genetic variant at chromosome 1, position 63411926, affecting gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	CACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAG	CACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAAT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Variant chromosome 1, position 63412031, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	TTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATT	TTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGA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Is the variant located on chromosome 1 at position 63412039, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	TACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATTTGGTGCAG	TACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCT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Mutation at chromosome 1, position 63414136, within ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	TCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATTTGGTGCAGCTTCAATGTCTTTCTGAAGATTAAGGATATTTTGCCACGTCACATCCAATTAATAATGAGGTAAGAGAAACAAAGTTTGTATGTAGTATTTTATAAGTTACTCTTTAAAAGCATTATGGTATTATTTCATTTATTTGGCATCATTAGGGAATGAGGTGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTTGAGCTCGGCTCACTGCAGTCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACATGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAAAGATGAGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCGAGGTGTTTTTCTTTAGAGGATTTTCCACATAAAAGACCTATTGCTCTGTACAATAAAACTCTTCAACTTGAATTATTTTATGTGAAAATTTCTGAATTGTTACCTTGTTCTCTCCTTGAACAGAGAGTACATTAAATACGATTAATATTATGTTGAAGAGTCATGATATTCAGTGTGTATCAGTCAGGATCAATCCAAGAAGTAGGAGTAGGAGATCACTGTGTACTGTGTGTGTGTGAATTCGTGACAAGGAATTGGCTTATACAGTTGTAGGGCCTAGCTAAGCAAAACAGAAGTCACAAGGCAGGCAGTCAGGAGGGAATATCTAGGGGGGAAGGAAGAGCAATTCAGACCCAGATGCTGTTAGGGAAGGCCTCAGCCGTCTTTTAAAGGGCTTTTATTTGATTAAGTTAGGCGCCTCAGGACAAGATCCCTTTTGATTAATTTAAAATCAGCTGAGTAGGGGTTTCACATCTGCAAAATTCTTTCACAGCAGATTAGTGTTCAAATAACTGGGAGATGAGATGGGTGTGGCCTCTCTGTCTTCCAAATCTTATGAGAATTTCCCTTGTAGCCCACCCTAACAAAGGCATACAGGAAGGGAATTCTAGGGACATTAGTTCAGCCTAGCCAAGTTGATGAGTCAAAATCTACAACTGGGAAAAATCAGTTATTGTATTAGGTTATATACTTGTTTTCAGGGCTTTCAGGGGCTATTTCCCATAGTACTAAATGGTTCCAGGCCACTTTGCTTGTTGAGTCTGTCTGCTTTTTCTAGTTCTTTTTCCTCCCACCCATTAGCCATCATTAGGAGAAGCTCTAGTAGCTTCCTGCTCCCTTTCCACCTTGTTCTTTATGATTTACCATGGGCTTGAAAATCAGATAATCAATGTTTGTGAAATGAGGGCTAGAGAGACTCTTTTGTGAGTAAAGTTTATGAATGTTTGTGTTACAGATATAGCATTATCTCTTATACTTCATTATGTTTTCTTATTTTGAGTGTTTGATAATTGACCTTCAACTATGTATCTTTGTATATTTTCTATACATGATATTAAATACTAAAATAACAGAAGCAATATTTAGTTTTATCATGTTTGGTCTATATTATGTAATCGTGTATAAAAGTATATATATATATCAATGTGTAGATTTTGTTTAAATGTTATTTCATCTTTAAATTTAATAAATAAAAATATAGTTTGAAATAAACTTAAGTTGATAAATAATATGATCCTTATATTTAAAAAATATTTCCTTATTTAAGCTAGATTTATACCTCTACAAAGAAGACAAATATTTGATTTGTATTAATTTTTTAGCTTTTGTTCTACGTTTTTGAGCCTGCTTCCTGCATGCATAAAATTAATACTTCAGCCCTCTTCCAAAGGATTCAAATTTACACTGGTAAGTTTTTCATTACTTTAGATACTTAATTCTTGCCACAACTGATCTTTTAAAAATTATTTTCATGGTCTGCACAGGATTTATTGGGTTGGGAAACAAGACATTCATTTATTTGGCAGACATTTATTGGATGTTTCCCATACTTAGCTTCTGTGTTAGACACTAAGCTAAGCAATCAATACTCTTTCAGTTAATTCAACTATTTAATTTGTTTCGTATTAGTTAA	TCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATG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A genetic alteration at chromosome 1, position 63419356, in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	benign	GGGTAACTTTAGCAGTGTTAGAGATGATTACTTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGCGCTATCATTCTTTTTATTTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAA	GGGTAACTTTAGCAGTGTTAGAGATGATTACTTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGAC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Evaluate this variant at chromosome 1, position 63419387, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	TTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGCGCTATCATTCTTTTTATTTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAAGATAGTGTGGTGATGCCTCAAGGATCTAGAA	TTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGA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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 63419396 in ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	TATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGCGCTATCATTCTTTTTATTTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAAGATAGTGTGGTGATGCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATA	TATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGAT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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 63428934 in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	TGAATGCATAAATGGGAAAGAATTAAACCAGAAAGAGAAAACAGTATTTATTGAGCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTA	TGAATGCATAAATGGGAAAGAATTAAACCAGAAAGAGAAAACAGTATTTATTGAGCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGG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Determine whether the variant at chromosome 1, position 63428964, in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	GAAAGAGAAAACAGTATTTATTGAGCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAG	GAAAGAGAAAACAGTATTTATTGAGCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGA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Clinical significance of chromosome 1, position 63428988, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	GCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTT	GCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTT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A genetic variant on chromosome 1, position 63428994, affects the gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	TCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTTGCTTTG	TCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTT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Is the genetic variant on chromosome 1, position 63429044, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C', 'ALG6-related_disorder']	AGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTTGCTTTGAGTTAATATTGTATATGGTGTGAGGTAGGAGTCTGACTTTATTCAATTAT	AGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATC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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 63429048 in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']	CTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTTGCTTTGAGTTAATATTGTATATGGTGTGAGGTAGGAGTCTGACTTTATTCAATTATTTCA	CTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGC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A genetic variant at chromosome 1, position 63593512, affecting gene PGM1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']	TGAAAAGCTCCATCATATTTCCAAAGATACTGAAGAATATAGAAAGGGCATGAGATCTGAATTTGGGCCCGTGACTTTACAAGTTATCATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGC	TGAAAAGCTCCATCATATTTCCAAAGATACTGAAGAATATAGAAAGGGCATGAGATCTGAATTTGGGCCCGTGACTTTACAAGTTATCATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATT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Classify the chromosome 1 variant at position 63593574 affecting gene PGM1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']	TTGGGCCCGTGACTTTACAAGTTATCATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGCAAATTCCCATGAAAGAAGAACAGACAATAGCTGTATCCCAGTAGATCATTTCCCTGTTACCA	TTGGGCCCGTGACTTTACAAGTTATCATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATG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For chromosome 1, position 63593645, gene PGM1: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']	TTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGCAAATTCCCATGAAAGAAGAACAGACAATAGCTGTATCCCAGTAGATCATTTCCCTGTTACCACCTGTGCTGAATTTGCATTTCATTCATTCATTCATTTATTCAGTCAGTCATTCAACAGATCCTGTTGAATA	TTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAA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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 63638736, gene PGM1 (phosphoglucomutase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']	TGTTCACCATCTGGACTCTGCCTGACCATAGCGTGCCTGGCACATAGTAGGACAAACACACACACACACATACACGTATAATTTTTTAAAGTTAATGAATAGTTGAGTGTTAATGAATAACAATGGAAGTACTCAAGACATCATTCTGGAGGATCACTTTTCTTTTGCAGTGTGCACAGAGTGTGGGTGAAAGAGCAGTTTGAAGTAATTTTAGAGTTTCAACGACTGGATCGCTCTTGCCCACACAAACACAGTGAATGTTTATATATCACTTCATTGTACAAAGGCTTTGAGGTGGCTTGTTAGATCACACTTAAAAAGTTGAAAAATGAAAGTCATAACAGATGAGGACCAGGGAAAACATTAGTTAGAATATGTCAGGTGTGCAGGAAATGTTTGATGAATAAAAGGTAAAGAATGAATGAATGAATAAAAGGTCAAGGCCAGGGAGGAAAGTAGGCTGTAATATATCTCTAGGCTCTTATAATAATAGCTGATATTTATTGAACATTACTTTGTTGTAGACACTAAATATTTTGCATGTTTTAATTCATTTACTTCTCAGATGAACCCCATGAGGTAAATGCTGTATTTAACACCATTTTTCTGGTGGGAAAACCAAAGGACGAAGAAGTAACTTACCTGAGGTCACCCAGCTGGTAAATGGCTGACTCAGGATTTGAACCCAGAGCCTTTGCTCCCACTCACTGGGCCATGCAGTTGTTTTCTGTAGAGGGGAGATGGTTATAGAATTGGTGCTGACTTTGCTTCAGCTAACAAGAAAATAGCCACTAATATCCATATAGTGGTTTGTAGTTTGTATAGTGTTTTTTTACATTCACCATCTCAATTGATCCTCACAGCAGACCTCATTTTAAGGAAGAGGAAATGGAAAGTCAGGGAAGTTAGCAGTCTTGTCCAAGATCTCACCACCAAATTAGAGCTAGCATTTGAGCCCAGCACGTCTACCATCAGGTCCTGCATTTGAAATTATGAGCTGGTTTGAGGTCACACTATCATATGTTAGGCCTGTCAGGTCCTGGAATACCTTCTATGTCATCCAAGAACAGTGTAATTCCAATTTTTGGAAAAATTGATAATCCACATATAGAATCACAATTGAAGTACCTCATTACCCAGATAAAAGTTTATTGTACTTTCATAGTTTTCAAAATCATAGATTTGATTTTTCCTCAAATATCAGAATGCAAAGCTGACATTGCTTTCCTGGAAATAAGGCAAACATTCTGGGAAGCAAATCTCGCTCAAACAGTGAATGGAACTTATCAGGTAACTTTTCATGTTCAAAGGGAAAGGAATTTTTTTTTAAGTCACTCAGAGGTTTTAAATAGTTTAAAGATACCTAGAGAGAAATAAAAGACGTGTTAGAAGGGAAGGGGAACCACTAATCAGTGTGGGTGAAGCCAGTACTTAGGGGAGACCCCACTGGGCGTTTCCCCTGGGGAGACTTCTGATGAGACAAAAGCAGCACTGACCAGAGAGCTGAATACTGGGCGGTCGGTCATCCTGGCTTTGTGACCTTTGTCTGATCACATAACATTCTGGGCCCTGTTTCCTTCTCTGTAAAATGCTAACTGCCCAGACCCAGTATGTCATGATTCTGTGATTACAGGTGCATCAAAACATCATTCTTCTCTTCTTTATAGATTGATTATAGATGCAGTCTGTATCCAAAATGTGGATTTAAATAGCTTAAACAGCAGCCCTGAACATTTTACTACGGATGCTTCTTCTAAAATATTAAACTCCATGATCTGAATTAATTCTTTCTTCTTCCGCCTTCTCTGAATCCACATATAATAGCCCATTGTGCACAAGGTTTCTCTTATGATTTTCCACCAATCTTAGAATTATGTATGACTCTGAGCAATGCTAAATGGGACCCTTGATTACAATAACGATTGCCCTTTTCCGTCCCTCACATGGCCACGCTAACAGTCCTGCTGTGATGTAACTTTGATTTCATGCCTTTGAAGGGTGGCTAGTGCTACAAAGATTGCTTTGTATGAGACCCCAACTGGCTGGAAGTTTTTTGGGAATTTGATGGACGCGAGCAAACTGTCCCTTTGTGGGGAGGAGAGCTTCGGGACCGGTAAGTCACACTCCTGTGCTAGCATTTTCCTCCCTGTAACCACTATTTCCAGTAAAAGCTTAGACTGCTAAGGTAGCACTGAAATACCAACGGTAGCCGATGTGTCCTAAATCAAGGCACAAATTATTTATAACAACCCTGATGAAATGTGCACATTTGAAAAGGGGTGAGCACATTCAGCCAGAAAGGCTAATTTTACTTTCAGAGGATCATATCGACTCAGACAGGAAGTTGGGGGGCCTCCTCAGCAGCGTGGTCATTGAGTCTGCAGGGATTAAACAGAGCGATAAACAGATTTTTCTTCCTTCGGTGGTCAAAGAAACCTTTATAAATGTTTTCATTTCTGAGAAGAAATACGGTGGAGCAAGTCGGTTTTTTGTTTTTATTTAAGAAGAGGTTTCAGCACAGCATTAAATCTTTCTCTTTTATAGGCCCAAGTTTTCTATAGCAGAGTAATCAAGGCTAAATGAAGGAAGACCATGAGGGTGGAACTAAGTTGCTAGGTGATCAAGAAATTAAAAATACATCGTTGTGCCTGAGGATGTTTGTGTAATTGTATTAATATTAGAGTGAAAGAAGGGTACATAGTATTCTCAGGGGATGACCCCAGACCTATAGACCTCACTCTCTGCGCTCTCCTTCCTCCTCTCTGCTTGTCCAAATATTGACCCGAACTCCCACCTCCTTCACGACCTTCTCTGCTACCTCATGCTGCCTGTATCAGTCTCTCTTTCCTAAAAGTCTGTTCAGGTGTGTGGCCCTGTCCCATGTATCAGTCTCCGGCCAGGTTATAAGGTAGTTAAGTGACTGCATCTCTTCTCCTTTTATTCCCTCTACCCAATATTTTTAAGTAAATGTGCTGATCTTGGTCCTATAGTACTCTACTGTCACCCTTTAGTGAAGAAAAGAAGATCAAAATCAAGCATTCTCTCAGCTTTGCAATTGAGTTGCAATTCATGCCAGGTTAAACAGAACAGAATACTGACTTCATTTCCTTTCCTATAAGTCTGGAGGTAGAGCAGGTAGAATGAGCTGCTAAATTGGAGGCACATATTTACAGAGTTCTAAGCAACTTGATATTTTCGAGAGTGGTAATATTCCTTGGCAATGAACTGCCTTGATAGAATTGGAAGGTATGAAGAAGGCTGGATGAGTCTTGGGGTTGAACAACTTCCACAACAAAGGCTAGACAGTTTCCCAAAGTTGTGGGTGTTTAAATCAGAGATTACAAGGCCACTGCTTAGTCCTTTTCTACTTCATATAATGGGCATGGTGCCATGCTATTCTGAGGGATACTACATGAGTGCCCAATGAGCCTATGAGGTGGTCTTCTCCCATGAAACTCCCCACAGGGTCATCTAGTTCAGGCCTGGCTTCAGTCATTCTTTATGAATGAAGATGTCTTTGAAGGCAGCAACTGTGTCAAAACCTTTGTTTTCCTGTTCTCCTGTACCAGTATCAGTGTTGAGCCTAGTGAAAAGATAAAAGTCTAGAGTCAGGTTTCCCAGAGCATGTGAGTATGTGGAAGAATACTAGTTCCATGAGAGGGTTCTAGGGGTCAAGAAAAATTGGAAAAATTGGACCACACTTCTCTGTTTTGGATATTCACAATGATATTAGCATTTGAAGATTCCAGAACATTCTGCCATAAAGAATCCTGTTAGTACAGTTTTGCCTAAATATAGTTTACCACTATATATAATAATTATGATGATATGATACAATATCATCACCACAATAATGATTATTATTATTATCATTTCGTAGTATGTACAGTAACTTCTTTTTCCACAGACCCATGTGGGAAGCCTTGGTCAAGAGGGATCAGAGCCCCAGAGCCAAGTAGGAATCCCTGGTGCTGACCCACAGGGAACAGGCCTGAAGACAGGATAGCACAAGCTGCTCCTCTTACACAACAGGCCTTCAAATACAAGAAGCAGCTCTCAGGTCCTTCCTTCTTCAGGCCGTCCATCTTTGTTTCCT	TGTTCACCATCTGGACTCTGCCTGACCATAGCGTGCCTGGCACATAGTAGGACAAACACACACACACACATACACGTATAATTTTTTAAAGTTAATGAATAGTTGAGTGTTAATGAATAACAATGGAAGTACTCAAGACATCATTCTGGAGGATCACTTTTCTTTTGCAGTGTGCACAGAGTGTGGGTGAAAGAGCAGTTTGAAGTAATTTTAGAGTTTCAACGACTGGATCGCTCTTGCCCACACAAACACAGTGAATGTTTATATATCACTTCATTGTACAAAGGCTTTGAGGTGGCTTGTTAGATCACACTTAAAAAGTTGAAAAATGAAAGTCATAACAGATGAGGACCAGGGAAAACATTAGTTAGAATATGTCAGGTGTGCAGGAAATGTTTGATGAATAAAAGGTAAAGAATGAATGAATGAATAAAAGGTCAAGGCCAGGGAGGAAAGTAGGCTGTAATATATCTCTAGGCTCTTATAATAATAGCTGATATTTATTGAACATTACTTTGTTGTAGACACTAAATATTTTGCATGTTTTAATTCATTTACTTCTCAGATGAACCCCATGAGGTAAATGCTGTATTTAACACCATTTTTCTGGTGGGAAAACCAAAGGACGAAGAAGTAACTTACCTGAGGTCACCCAGCTGGTAAATGGCTGACTCAGGATTTGAACCCAGAGCCTTTGCTCCCACTCACTGGGCCATGCAGTTGTTTTCTGTAGAGGGGAGATGGTTATAGAATTGGTGCTGACTTTGCTTCAGCTAACAAGAAAATAGCCACTAATATCCATATAGTGGTTTGTAGTTTGTATAGTGTTTTTTTACATTCACCATCTCAATTGATCC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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 63638745 in gene PGM1 (phosphoglucomutase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']	TCTGGACTCTGCCTGACCATAGCGTGCCTGGCACATAGTAGGACAAACACACACACACACATACACGTATAATTTTTTAAAGTTAATGAATAGTTGAGTGTTAATGAATAACAATGGAAGTACTCAAGACATCATTCTGGAGGATCACTTTTCTTTTGCAGTGTGCACAGAGTGTGGGTGAAAGAGCAGTTTGAAGTAATTTTAGAGTTTCAACGACTGGATCGCTCTTGCCCACACAAACACAGTGAATGTTTATATATCACTTCATTGTACAAAGGCTTTGAGGTGGCTTGTTAGATCACACTTAAAAAGTTGAAAAATGAAAGTCATAACAGATGAGGACCAGGGAAAACATTAGTTAGAATATGTCAGGTGTGCAGGAAATGTTTGATGAATAAAAGGTAAAGAATGAATGAATGAATAAAAGGTCAAGGCCAGGGAGGAAAGTAGGCTGTAATATATCTCTAGGCTCTTATAATAATAGCTGATATTTATTGAACATTACTTTGTTGTAGACACTAAATATTTTGCATGTTTTAATTCATTTACTTCTCAGATGAACCCCATGAGGTAAATGCTGTATTTAACACCATTTTTCTGGTGGGAAAACCAAAGGACGAAGAAGTAACTTACCTGAGGTCACCCAGCTGGTAAATGGCTGACTCAGGATTTGAACCCAGAGCCTTTGCTCCCACTCACTGGGCCATGCAGTTGTTTTCTGTAGAGGGGAGATGGTTATAGAATTGGTGCTGACTTTGCTTCAGCTAACAAGAAAATAGCCACTAATATCCATATAGTGGTTTGTAGTTTGTATAGTGTTTTTTTACATTCACCATCTCAATTGATCCTCACAGCAGACCTCATTTTAAGGAAGAGGAAATGGAAAGTCAGGGAAGTTAGCAGTCTTGTCCAAGATCTCACCACCAAATTAGAGCTAGCATTTGAGCCCAGCACGTCTACCATCAGGTCCTGCATTTGAAATTATGAGCTGGTTTGAGGTCACACTATCATATGTTAGGCCTGTCAGGTCCTGGAATACCTTCTATGTCATCCAAGAACAGTGTAATTCCAATTTTTGGAAAAATTGATAATCCACATATAGAATCACAATTGAAGTACCTCATTACCCAGATAAAAGTTTATTGTACTTTCATAGTTTTCAAAATCATAGATTTGATTTTTCCTCAAATATCAGAATGCAAAGCTGACATTGCTTTCCTGGAAATAAGGCAAACATTCTGGGAAGCAAATCTCGCTCAAACAGTGAATGGAACTTATCAGGTAACTTTTCATGTTCAAAGGGAAAGGAATTTTTTTTTAAGTCACTCAGAGGTTTTAAATAGTTTAAAGATACCTAGAGAGAAATAAAAGACGTGTTAGAAGGGAAGGGGAACCACTAATCAGTGTGGGTGAAGCCAGTACTTAGGGGAGACCCCACTGGGCGTTTCCCCTGGGGAGACTTCTGATGAGACAAAAGCAGCACTGACCAGAGAGCTGAATACTGGGCGGTCGGTCATCCTGGCTTTGTGACCTTTGTCTGATCACATAACATTCTGGGCCCTGTTTCCTTCTCTGTAAAATGCTAACTGCCCAGACCCAGTATGTCATGATTCTGTGATTACAGGTGCATCAAAACATCATTCTTCTCTTCTTTATAGATTGATTATAGATGCAGTCTGTATCCAAAATGTGGATTTAAATAGCTTAAACAGCAGCCCTGAACATTTTACTACGGATGCTTCTTCTAAAATATTAAACTCCATGATCTGAATTAATTCTTTCTTCTTCCGCCTTCTCTGAATCCACATATAATAGCCCATTGTGCACAAGGTTTCTCTTATGATTTTCCACCAATCTTAGAATTATGTATGACTCTGAGCAATGCTAAATGGGACCCTTGATTACAATAACGATTGCCCTTTTCCGTCCCTCACATGGCCACGCTAACAGTCCTGCTGTGATGTAACTTTGATTTCATGCCTTTGAAGGGTGGCTAGTGCTACAAAGATTGCTTTGTATGAGACCCCAACTGGCTGGAAGTTTTTTGGGAATTTGATGGACGCGAGCAAACTGTCCCTTTGTGGGGAGGAGAGCTTCGGGACCGGTAAGTCACACTCCTGTGCTAGCATTTTCCTCCCTGTAACCACTATTTCCAGTAAAAGCTTAGACTGCTAAGGTAGCACTGAAATACCAACGGTAGCCGATGTGTCCTAAATCAAGGCACAAATTATTTATAACAACCCTGATGAAATGTGCACATTTGAAAAGGGGTGAGCACATTCAGCCAGAAAGGCTAATTTTACTTTCAGAGGATCATATCGACTCAGACAGGAAGTTGGGGGGCCTCCTCAGCAGCGTGGTCATTGAGTCTGCAGGGATTAAACAGAGCGATAAACAGATTTTTCTTCCTTCGGTGGTCAAAGAAACCTTTATAAATGTTTTCATTTCTGAGAAGAAATACGGTGGAGCAAGTCGGTTTTTTGTTTTTATTTAAGAAGAGGTTTCAGCACAGCATTAAATCTTTCTCTTTTATAGGCCCAAGTTTTCTATAGCAGAGTAATCAAGGCTAAATGAAGGAAGACCATGAGGGTGGAACTAAGTTGCTAGGTGATCAAGAAATTAAAAATACATCGTTGTGCCTGAGGATGTTTGTGTAATTGTATTAATATTAGAGTGAAAGAAGGGTACATAGTATTCTCAGGGGATGACCCCAGACCTATAGACCTCACTCTCTGCGCTCTCCTTCCTCCTCTCTGCTTGTCCAAATATTGACCCGAACTCCCACCTCCTTCACGACCTTCTCTGCTACCTCATGCTGCCTGTATCAGTCTCTCTTTCCTAAAAGTCTGTTCAGGTGTGTGGCCCTGTCCCATGTATCAGTCTCCGGCCAGGTTATAAGGTAGTTAAGTGACTGCATCTCTTCTCCTTTTATTCCCTCTACCCAATATTTTTAAGTAAATGTGCTGATCTTGGTCCTATAGTACTCTACTGTCACCCTTTAGTGAAGAAAAGAAGATCAAAATCAAGCATTCTCTCAGCTTTGCAATTGAGTTGCAATTCATGCCAGGTTAAACAGAACAGAATACTGACTTCATTTCCTTTCCTATAAGTCTGGAGGTAGAGCAGGTAGAATGAGCTGCTAAATTGGAGGCACATATTTACAGAGTTCTAAGCAACTTGATATTTTCGAGAGTGGTAATATTCCTTGGCAATGAACTGCCTTGATAGAATTGGAAGGTATGAAGAAGGCTGGATGAGTCTTGGGGTTGAACAACTTCCACAACAAAGGCTAGACAGTTTCCCAAAGTTGTGGGTGTTTAAATCAGAGATTACAAGGCCACTGCTTAGTCCTTTTCTACTTCATATAATGGGCATGGTGCCATGCTATTCTGAGGGATACTACATGAGTGCCCAATGAGCCTATGAGGTGGTCTTCTCCCATGAAACTCCCCACAGGGTCATCTAGTTCAGGCCTGGCTTCAGTCATTCTTTATGAATGAAGATGTCTTTGAAGGCAGCAACTGTGTCAAAACCTTTGTTTTCCTGTTCTCCTGTACCAGTATCAGTGTTGAGCCTAGTGAAAAGATAAAAGTCTAGAGTCAGGTTTCCCAGAGCATGTGAGTATGTGGAAGAATACTAGTTCCATGAGAGGGTTCTAGGGGTCAAGAAAAATTGGAAAAATTGGACCACACTTCTCTGTTTTGGATATTCACAATGATATTAGCATTTGAAGATTCCAGAACATTCTGCCATAAAGAATCCTGTTAGTACAGTTTTGCCTAAATATAGTTTACCACTATATATAATAATTATGATGATATGATACAATATCATCACCACAATAATGATTATTATTATTATCATTTCGTAGTATGTACAGTAACTTCTTTTTCCACAGACCCATGTGGGAAGCCTTGGTCAAGAGGGATCAGAGCCCCAGAGCCAAGTAGGAATCCCTGGTGCTGACCCACAGGGAACAGGCCTGAAGACAGGATAGCACAAGCTGCTCCTCTTACACAACAGGCCTTCAAATACAAGAAGCAGCTCTCAGGTCCTTCCTTCTTCAGGCCGTCCATCTTTGTTTCCTCCAGTCATT	TCTGGACTCTGCCTGACCATAGCGTGCCTGGCACATAGTAGGACAAACACACACACACACATACACGTATAATTTTTTAAAGTTAATGAATAGTTGAGTGTTAATGAATAACAATGGAAGTACTCAAGACATCATTCTGGAGGATCACTTTTCTTTTGCAGTGTGCACAGAGTGTGGGTGAAAGAGCAGTTTGAAGTAATTTTAGAGTTTCAACGACTGGATCGCTCTTGCCCACACAAACACAGTGAATGTTTATATATCACTTCATTGTACAAAGGCTTTGAGGTGGCTTGTTAGATCACACTTAAAAAGTTGAAAAATGAAAGTCATAACAGATGAGGACCAGGGAAAACATTAGTTAGAATATGTCAGGTGTGCAGGAAATGTTTGATGAATAAAAGGTAAAGAATGAATGAATGAATAAAAGGTCAAGGCCAGGGAGGAAAGTAGGCTGTAATATATCTCTAGGCTCTTATAATAATAGCTGATATTTATTGAACATTACTTTGTTGTAGACACTAAATATTTTGCATGTTTTAATTCATTTACTTCTCAGATGAACCCCATGAGGTAAATGCTGTATTTAACACCATTTTTCTGGTGGGAAAACCAAAGGACGAAGAAGTAACTTACCTGAGGTCACCCAGCTGGTAAATGGCTGACTCAGGATTTGAACCCAGAGCCTTTGCTCCCACTCACTGGGCCATGCAGTTGTTTTCTGTAGAGGGGAGATGGTTATAGAATTGGTGCTGACTTTGCTTCAGCTAACAAGAAAATAGCCACTAATATCCATATAGTGGTTTGTAGTTTGTATAGTGTTTTTTTACATTCACCATCTCAATTGATCCTCACAGCAG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A genetic alteration at chromosome 1, position 63651763, in gene PGM1 (phosphoglucomutase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']	TCTCTCACGTTACTGTTTTGTGGAAGGAATAAGTAATAACTACCTGACACCACACAGTAGCCCTGGGAACCAAGGCAAAAAAATCCCTACTTTATAACAGACAGAAAAACCTGGTCATTCAGAACAGCAGTCATGAACTGTCTAGAACCTAGAGTATCATAAAAACAAGGCCATGTCTGTTTTTGTGCCCTAAGCACCCAACTCATAGTAGAGACTGCATAAATACGTTTTGAACCGATAAATGAATGAGTTAACAGGTGAACAATAGCCAGAGTAGAATAAGGTTAGGAGGGGTTGTTCAGAGAAAGGGTCACACCCTTGAATTAGTCACAATCCTCCATATAAAAACTATTTTAACATGATTTTATTAATTATCAAATATAATTGCTAACCAAGTATTACAAATCAAATCCTTAGTACCTGCATTTATGATTAGTTAAAACTCCATTATACCTTCCACTTACTGAACAAAAGCGCTAGGCACTTTTGCATGCATTGTCTCACTTTAGCCTCAAAACAGTTATTGATAAGGTAGCTGAGATTCTGAGAGATAGGGCAGCTGGCCCTGTAGTCACACAATTAATAGCCAATAGAGGCTGGATTCATAGCTCATCTGTCTGATTGCAAAACCCAGACTCTTCTATTCCACCCCTCTGTGCCTAGGGTTTAGAAAACATTTCTCTGGAGTACCCAGAGGTCAAAAATGTAAAGCACAAACACCTGGTTGTAATTTCTTGTTGTTTATCATGTTAACTAGGGGAAAGAGCTGACTTTAAGATTAAGGGGACTGTTTGGCCCTTGATTCATAGAATCCTGGAGCCAGAATAGGCTGGCCTTAATTCCTCAGCATTTCTCATGTCTCAGAGGTGTCATCTTGCATATATGATATCTATTTCACGATTACAAATAAATATAGACTCTGCTATCTTGAGCTTCTAAAAAATAACTCTCTCAAGAGGGTGTATGCCACTAGGTCAAGAAAAGCCACCTGTACAAGTCTTTAACATCATAAGAAAGAAGTCAAAAAGAATTCTTGAAGGAAAACTCATCTTTATAGAATTTCATTTGTGATGCACTTTTTTCCTTGGCCCTTTTTCATCCGCACTGGGCCTCTTCTGTCAGGGTGAACCCAAAGGACCTTGGACCAAAATCCACTGCCACTGAAAGGAGGGAGGCAGAACTTAAAATAAAACAAAATTTAAAAAAAAAAATTGGGAGAGCATCAGGATAAACAGCTAATGCATTTGGGGCTTAATTCCTAGGTGATGGGTTGATAGGTGCGGCAAATCACCATGGCACATTTACCTATATAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCTTGAAACTTACTAAAATTAATGAAAAAAAAAAAGGCATTTTAGATGTAAAGAGTCAGTGTTTGGCGTCTTCATCTGGTCGGTGAAAACTTGGCCCTGCTTTAGGAAGCTCCTGTGGAGCTGGAACTCTGCTTAGTCAAAATCTCAGCAGCCTCAGGCAGGTCTCAGGCTGGGAGCAGGCCCAGCATTCACCCCAGAGAAGCCCAGGGAGCTTGGAGGAGAAGTGCCTGAGTCACGTGCTCCTTTCAAGAGAGTTCTCCAGAGATAACATTGCTTTTCATTTTACCTCCTCAGGATGTGGTGACTAAATGTTAGATAGCATCTTTCAAAAGCCTTTGAAACATCTTAGAGCTTTATTCTGTAGAAATGCCAAGATGGGTGTTTTCTGCTTATTCAGAAGCTCATAACCCTTCCCTGAAATCCTCCAAACCCTTCCTTTCATCCCTGGCCTGTTCCATCCCCAGTGACTGACAGGCCTGTATTTTTTTTGCCAGCTTCTTCTGAAGTTAGATAGTTTTGCGGGAGGGCCAAACAAATGATGAAGAAAGTGCTGACTGATAGGCCTTGGTGTGATCTGCAGTCAGCCCGTGGGCCTCAACTTCGTGACTTCTTCCAGGTATGATTACGAGGAGGTGGAAGCTGAGGGCGCAAACAAAATGATGAAGGACTTGGAGGCCCTGATGTTTGATCGCTCCTTTGTGGGGAAGCAGTTCTCAGCAAATGACAAAGTTTACACTGTGGAGAAGGCCGATAACTTTGAATACAGCGACCCAGTGGATGGAAGCATTTCAAGAAATCAGGTAGAAACAGACCGGTGTGTAAGTGAGAGAGAGACCTCAGAGCTTCATCTCTGACATCTCAAGGGAAAAATTAAAAAGTTCCTGTTGGCTATTTTTCTTTTGCTGCTGTGTTTTTCTAGGGTAGCTGTTCTTACCTGGTTTTCTGCTGTCCCACGTGACTCTCACATGCACTCGTTGGGACAGTGGTTTATGCCCTTGTTCTGTGCACTGTCCAGTACCCTCATTCTGGGATTCTTAACCTGGACTCCAGAGGGATTTTTGCACTCTCTGGAATGATATGCAAGATGATGTGTCCATTGTACATGCAGAAAGGAGCCCCAGAATCTAAGAAAGAGGGAGAACTGTGGGAACTTAGATGTCAACTCCTCTCTTTTCTGTCAGCAGATTATAGCAGAGTGACAGCATGTAAGTGGCATTATACTTATACGTTTCTCTCGTATGTTCTAATTTCTAAAGGAGAGAAAAATAGATGAGGCATTCCCAGACTTAGAAACGTTGACCATCGTCATTCGCAGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTG	TCTCTCACGTTACTGTTTTGTGGAAGGAATAAGTAATAACTACCTGACACCACACAGTAGCCCTGGGAACCAAGGCAAAAAAATCCCTACTTTATAACAGACAGAAAAACCTGGTCATTCAGAACAGCAGTCATGAACTGTCTAGAACCTAGAGTATCATAAAAACAAGGCCATGTCTGTTTTTGTGCCCTAAGCACCCAACTCATAGTAGAGACTGCATAAATACGTTTTGAACCGATAAATGAATGAGTTAACAGGTGAACAATAGCCAGAGTAGAATAAGGTTAGGAGGGGTTGTTCAGAGAAAGGGTCACACCCTTGAATTAGTCACAATCCTCCATATAAAAACTATTTTAACATGATTTTATTAATTATCAAATATAATTGCTAACCAAGTATTACAAATCAAATCCTTAGTACCTGCATTTATGATTAGTTAAAACTCCATTATACCTTCCACTTACTGAACAAAAGCGCTAGGCACTTTTGCATGCATTGTCTCACTTTAGCCTCAAAACAGTTATTGATAAGGTAGCTGAGATTCTGAGAGATAGGGCAGCTGGCCCTGTAGTCACACAATTAATAGCCAATAGAGGCTGGATTCATAGCTCATCTGTCTGATTGCAAAACCCAGACTCTTCTATTCCACCCCTCTGTGCCTAGGGTTTAGAAAACATTTCTCTGGAGTACCCAGAGGTCAAAAATGTAAAGCACAAACACCTGGTTGTAATTTCTTGTTGTTTATCATGTTAACTAGGGGAAAGAGCTGACTTTAAGATTAAGGGGACTGTTTGGCCCTTGATTCATAGAATCCTGGAGCCAGAATAGGCTGGCCTTAATTCCTCAGCATTTCTCATG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Evaluate this variant at chromosome 1, position 65364614, gene DNAJC6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	benign	GCCAACAGCTTTATATGCATTTATTTAATCTTTCCCTATGGAGTAGGCACAATTTTTATCCCTATTTTACAGATGGGAAGAAAGAGATTTAGAAAGACTGACTTCCAGGGTCACACAGCTAGGGGTAGCAAAGCTGGGCAGGAACCCAGGTGAGAATGACTCACGCTCTTGACTGCTAGGCCTTAAAGCCCTACCTGGCCACTGTTCACATTAACCACCTCCTCTACACAGATTCCTGCTTCCTTCCTGTATCAGCCTGCATAGGTTAGGTTGTGCTTTGGTTATGAACATTCCCAAAAGATCAGCGGCTTCTATTAACAAACAGGTGTTTCTTACTGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTTTAAAGAACTACCTGAGACTCAGCAATTTATAAAGAAAAGAAGTTTAATTGATTCACAGTTCCACATGGCTGTAGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCATGACAGAGGGTGAAGGGGAAGCAAGTCACATCTTACATGATGGCAGGACAGAGAAAGAGAGCAAGGACGGAAGTGCCACATTTTAAAACCTTCAGATCTCTCACTGTCATGAGAACAGCATGGGGAAAATCCACCTCCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTTCCTCCCCTGACCCGTGGAGATTACAACTTGAGACGAGATTTGAGTGGGGACATAGAACCAAACCATATTACTTACTCATGCCAAATATTCATCAAAGGTCACCTGGGTCATCAAAGGTCATATGCCACATAGCTCCTTTCTCTGGGACCCAGAAGTCATGGACAGAGCAGCCACAGTCTCCAACCTTGCTGATTGCTATGGCAAAGGGAGAGAGAAATACAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAAAGAGAGAAAGAGAGAGAGAAAAACTATGGAGAATATCACATTGACAGTTAAATGTACCCTGGAAGTGATGCACAACATACACTGTGATACACAGCACTTCCCCTCACACACATAGGCTGGAGCAGTGGTTTTCAACCAGGGGTGATTTTGCCTCCACTAGGGGATATTTGCCAATCTCTGGAGACATTTTTTATTGTCACAACTCAGAGGTGGAGTGGGGGTTGGGGCAGGTGCTACTGGCATCTAGTGAATAGAGGCCAGGAATGCTACTCAACACCTTGCAGTGCACAGGGACAACCCCCTCAAAACACGCACAATAAAGAAGTATTTAGCCTAAAATGTCAATAGTGCTGAGATTGAGAAGCCCTGGACTGGAGCTAAGCACAAGGGGCCAAAAAGCGCAATTTTAAGAAGCTATAAAGGGAAGAGAACCTGAAATATTTGACAGATAGCACTAATAGCTGCCATGCATCCTAAGGCCTAAAAGCTGTACTAAAGCCCCTTCAGAAGGTGTTTTTCATGATAGAAGTGAACCAGTGCTTTAAGGGATAGCCATGGAATGGGGCTTCTAGTATAGTCAGCTTCATCAGAGGGCCGAGGAGTGCCCTGGACTCACTGAAGTTGACTACTGCTCTTCCTCAGCAGTCTCTCTGGAGCAGCACTGTCCAAATGTAGTACAATAAAGGCCACATACGTAGCTTAAAAATTTTCAGTATCCACACCAAACAGGTAAAAAGGAGCAGGTGAAATTGATTTTACAGCTATAATTTCTTTAATTCAATATATTTAAATTATTATTTCAACATGTAATCAGTATAAAAATATTGAGATACTTTACATTCTTTTTTTTTTGCACCAAGCCTTTGGAATGTGTTGTGTGTTTTATATTTACTGCACATTTCAGTTGAGACTAGCCATATTTCAGGCGCTCAATTGTTACACATGGCTAGTAGCGGCAATACTGGAGGTTTCTGTTCCTGGGACTCAGTGAGGGACTGACCTGGGTCTCCCCTGAGGACCAGTAGCAATGCTATAACTCAGAGTCTATAAGTTCTGAGAGTGGGACACAATTTCCAGGAATATCTGTCCCAGACTCTTAAAGACAGTCTGTGTATGTTTTAAGAATGAAGAGGGATTGGTTTTCCGTGGATTCTCTGCCATCACCATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGGCAGGTGCCTCATCTCCAGACATGGAGCCCAGCTATGGGGGAGGTCTCTTTGACATGGTAAAAGGAGGTGCAGGGAGGCTCTTTAGTAACCTAAAGGACAACTTGAAAGACACCCTCAAAGACACATCTTCTAGAGTGATACAATCTGTGACCAGGTACGCACATTCTTCCCAGTTAATTTAGTGGATCCCCATGCTCTCAAAGGATCTGGTTACCTGCTGACTGCTTGTCTGGCTCAAAGAGTGTCAATTTTGGGATATAATTTTATGGGATCTGATGAACTGAGAAATGTCATTGAAGACATAAAGTTAAGTCCTTTAGAAGCTATAAGCACGGGCTGGGAGGACTCAGTTCATTGCCACATTAGAGTATAATGGTTGCCCTCCCTGTCTTTAGAATCAAACATCTTGGGTTCTAATGCAATATCTGCCCTTGTTAACTAAGAGCCCTCAGGCAAGTTAATTAACCTCTCAGAGCTTTTTTTTTATACCCTGACAGGATTTGTGTCTTTGGGTTGTTTAGGGATTAAATGAGATTAAAATATACATGCAATCTGAATAAGCATTACCTACGGATTGTAATCAAATCAGAACTTTGTTTTTGTTTCCTACTAGCCCTTTAACATTTATTCAGTGAGAGAAGTTTCCTACTCTTCCACTGTATGAAAATTCTTATAAGCAGGTCATAGGAGTTATTTTTTATTGTTTAGTATTAGAAAATTCTAGGGTCACTTTGAGTTACAATATGCAGTTCTTAATCAGAAATTCAAACGTCAAGTACATTATATTAATCAAAATTTTAATCTTTGTTCAAAGATAAAACTATTCTTACCTCTGATTCTCAACCAGGGCCTGGTAGGCAGAAAAATGGTGTCATTTATTTTTTCTCAACCACTTCTTCCCCTACCCCTTAGCCACTTACAATTATGGAAGATATTTCCAGGTAGGCAAAGAAGCTAGAACAATTGGTGTTGATAAATAAGCAGAGTTTTCTATTCTGAGATTGATTCAGATCATGAAGTGGCATCTACAAGGGCATTAGAATGCACCAGTTGGAGTGGCATATTTATACCCCTGAGGTCACGGGCTTTCTTTTCTCAGTGATCCTTCCTTGTTGGAGAGAAGGGCTGGAGGGGAGTCGAAACATGCCCCCTGGACAGCGGTGTCCCAGTTCATATGCGCAAGTGATTGAGAGAGAGAAATCTTGGCATATTTGGATCATTTTAATGAGTGCCCATTTTTGTCTTGCTTTTAGCTACACAAAGGGAGATTTAGACTTCACTTATGTTACCTCCAGAATTATTGGTAAGTTTCTCATGTTTATTAACAGTCCTTTGGCTCAGTTTCCCGTTGCTGCCCATCGTTATAGCAGACGTAAACATTTAACCTGTTTTCTTTCTGTGTGATCTCTCTCCTAGTGATGTCCTTTCCTCTGGACAATGTTGACATAGGATTCAGGAATCAGGTTGATGACATTCGAAGCTTTTTGGATTCCAGACATCTTGACCACTACACAGTATACAATCTGTCACCTAAGTCTTATCGAACTGCCAAGTTTCACAGCCGGGTAAGGATTTTTAGCCCTGAGATCATACTGTTGAAGACGTGATGGTGCTTTTCCTCCTCAGAGATACCCTTAAAGCACGTGCCCTTAGGCATCTGAAGCTGAAAAACTATACACTCTGGACACTTCTGTTCACAAAATATTTATTAGGCTGCTATGAGATATCCTAAAGATTTTCCTTGGGTGAGGATACTTACAGGAAAGTGTATCTGTCAATGAAATACCATCGAAGTTGGGGTCTCAAGTCTGTTGGTGCCTGGTTGTTCCATGGCACAGTGTTCATGAGGCTTAAGTTGGAGATTGAACTGCTGCTAGGGCAGTTGGCTGCCTTCATGCTGTTACACTAATTATGCCGTTGACCCTTCTTTATTGCTACTTGGTATCAAGATAAGGCAGTGTGGATAGACCGGTACTGACAAGTATTAATGGGAACGTGTTTCCATTAATATATTTTAAGAAGTTTTTTGA	GCCAACAGCTTTATATGCATTTATTTAATCTTTCCCTATGGAGTAGGCACAATTTTTATCCCTATTTTACAGATGGGAAGAAAGAGATTTAGAAAGACTGACTTCCAGGGTCACACAGCTAGGGGTAGCAAAGCTGGGCAGGAACCCAGGTGAGAATGACTCACGCTCTTGACTGCTAGGCCTTAAAGCCCTACCTGGCCACTGTTCACATTAACCACCTCCTCTACACAGATTCCTGCTTCCTTCCTGTATCAGCCTGCATAGGTTAGGTTGTGCTTTGGTTATGAACATTCCCAAAAGATCAGCGGCTTCTATTAACAAACAGGTGTTTCTTACTGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTTTAAAGAACTACCTGAGACTCAGCAATTTATAAAGAAAAGAAGTTTAATTGATTCACAGTTCCACATGGCTGTAGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCATGACAGAGGGTGAAGGGGAAGCAAGTCACATCTTACATGATGGCAGGACAGAGAAAGAGAGCAAGGACGGAAGTGCCACATTTTAAAACCTTCAGATCTCTCACTGTCATGAGAACAGCATGGGGAAAATCCACCTCCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTTCCTCCCCTGACCCGTGGAGATTACAACTTGAGACGAGATTTGAGTGGGGACATAGAACCAAACCATATTACTTACTCATGCCAAATATTCATCAAAGGTCACCTGGGTCATCAAAGGTCATATGCCACATAGCTCCTTTCTCTGGGACCCAGAAGTCATGGACAGAGCAGCCACAGTCTCCAACCTTGCTGATTGCTATGGCAAAGGGAGAGAGAAATACAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAAAGAGAGAAAGAG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Is the genetic change at chromosome 1, position 65364615, within gene DNAJC6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	benign	CCAACAGCTTTATATGCATTTATTTAATCTTTCCCTATGGAGTAGGCACAATTTTTATCCCTATTTTACAGATGGGAAGAAAGAGATTTAGAAAGACTGACTTCCAGGGTCACACAGCTAGGGGTAGCAAAGCTGGGCAGGAACCCAGGTGAGAATGACTCACGCTCTTGACTGCTAGGCCTTAAAGCCCTACCTGGCCACTGTTCACATTAACCACCTCCTCTACACAGATTCCTGCTTCCTTCCTGTATCAGCCTGCATAGGTTAGGTTGTGCTTTGGTTATGAACATTCCCAAAAGATCAGCGGCTTCTATTAACAAACAGGTGTTTCTTACTGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTTTAAAGAACTACCTGAGACTCAGCAATTTATAAAGAAAAGAAGTTTAATTGATTCACAGTTCCACATGGCTGTAGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCATGACAGAGGGTGAAGGGGAAGCAAGTCACATCTTACATGATGGCAGGACAGAGAAAGAGAGCAAGGACGGAAGTGCCACATTTTAAAACCTTCAGATCTCTCACTGTCATGAGAACAGCATGGGGAAAATCCACCTCCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTTCCTCCCCTGACCCGTGGAGATTACAACTTGAGACGAGATTTGAGTGGGGACATAGAACCAAACCATATTACTTACTCATGCCAAATATTCATCAAAGGTCACCTGGGTCATCAAAGGTCATATGCCACATAGCTCCTTTCTCTGGGACCCAGAAGTCATGGACAGAGCAGCCACAGTCTCCAACCTTGCTGATTGCTATGGCAAAGGGAGAGAGAAATACAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAAAGAGAGAAAGAGAGAGAGAAAAACTATGGAGAATATCACATTGACAGTTAAATGTACCCTGGAAGTGATGCACAACATACACTGTGATACACAGCACTTCCCCTCACACACATAGGCTGGAGCAGTGGTTTTCAACCAGGGGTGATTTTGCCTCCACTAGGGGATATTTGCCAATCTCTGGAGACATTTTTTATTGTCACAACTCAGAGGTGGAGTGGGGGTTGGGGCAGGTGCTACTGGCATCTAGTGAATAGAGGCCAGGAATGCTACTCAACACCTTGCAGTGCACAGGGACAACCCCCTCAAAACACGCACAATAAAGAAGTATTTAGCCTAAAATGTCAATAGTGCTGAGATTGAGAAGCCCTGGACTGGAGCTAAGCACAAGGGGCCAAAAAGCGCAATTTTAAGAAGCTATAAAGGGAAGAGAACCTGAAATATTTGACAGATAGCACTAATAGCTGCCATGCATCCTAAGGCCTAAAAGCTGTACTAAAGCCCCTTCAGAAGGTGTTTTTCATGATAGAAGTGAACCAGTGCTTTAAGGGATAGCCATGGAATGGGGCTTCTAGTATAGTCAGCTTCATCAGAGGGCCGAGGAGTGCCCTGGACTCACTGAAGTTGACTACTGCTCTTCCTCAGCAGTCTCTCTGGAGCAGCACTGTCCAAATGTAGTACAATAAAGGCCACATACGTAGCTTAAAAATTTTCAGTATCCACACCAAACAGGTAAAAAGGAGCAGGTGAAATTGATTTTACAGCTATAATTTCTTTAATTCAATATATTTAAATTATTATTTCAACATGTAATCAGTATAAAAATATTGAGATACTTTACATTCTTTTTTTTTTGCACCAAGCCTTTGGAATGTGTTGTGTGTTTTATATTTACTGCACATTTCAGTTGAGACTAGCCATATTTCAGGCGCTCAATTGTTACACATGGCTAGTAGCGGCAATACTGGAGGTTTCTGTTCCTGGGACTCAGTGAGGGACTGACCTGGGTCTCCCCTGAGGACCAGTAGCAATGCTATAACTCAGAGTCTATAAGTTCTGAGAGTGGGACACAATTTCCAGGAATATCTGTCCCAGACTCTTAAAGACAGTCTGTGTATGTTTTAAGAATGAAGAGGGATTGGTTTTCCGTGGATTCTCTGCCATCACCATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGGCAGGTGCCTCATCTCCAGACATGGAGCCCAGCTATGGGGGAGGTCTCTTTGACATGGTAAAAGGAGGTGCAGGGAGGCTCTTTAGTAACCTAAAGGACAACTTGAAAGACACCCTCAAAGACACATCTTCTAGAGTGATACAATCTGTGACCAGGTACGCACATTCTTCCCAGTTAATTTAGTGGATCCCCATGCTCTCAAAGGATCTGGTTACCTGCTGACTGCTTGTCTGGCTCAAAGAGTGTCAATTTTGGGATATAATTTTATGGGATCTGATGAACTGAGAAATGTCATTGAAGACATAAAGTTAAGTCCTTTAGAAGCTATAAGCACGGGCTGGGAGGACTCAGTTCATTGCCACATTAGAGTATAATGGTTGCCCTCCCTGTCTTTAGAATCAAACATCTTGGGTTCTAATGCAATATCTGCCCTTGTTAACTAAGAGCCCTCAGGCAAGTTAATTAACCTCTCAGAGCTTTTTTTTTATACCCTGACAGGATTTGTGTCTTTGGGTTGTTTAGGGATTAAATGAGATTAAAATATACATGCAATCTGAATAAGCATTACCTACGGATTGTAATCAAATCAGAACTTTGTTTTTGTTTCCTACTAGCCCTTTAACATTTATTCAGTGAGAGAAGTTTCCTACTCTTCCACTGTATGAAAATTCTTATAAGCAGGTCATAGGAGTTATTTTTTATTGTTTAGTATTAGAAAATTCTAGGGTCACTTTGAGTTACAATATGCAGTTCTTAATCAGAAATTCAAACGTCAAGTACATTATATTAATCAAAATTTTAATCTTTGTTCAAAGATAAAACTATTCTTACCTCTGATTCTCAACCAGGGCCTGGTAGGCAGAAAAATGGTGTCATTTATTTTTTCTCAACCACTTCTTCCCCTACCCCTTAGCCACTTACAATTATGGAAGATATTTCCAGGTAGGCAAAGAAGCTAGAACAATTGGTGTTGATAAATAAGCAGAGTTTTCTATTCTGAGATTGATTCAGATCATGAAGTGGCATCTACAAGGGCATTAGAATGCACCAGTTGGAGTGGCATATTTATACCCCTGAGGTCACGGGCTTTCTTTTCTCAGTGATCCTTCCTTGTTGGAGAGAAGGGCTGGAGGGGAGTCGAAACATGCCCCCTGGACAGCGGTGTCCCAGTTCATATGCGCAAGTGATTGAGAGAGAGAAATCTTGGCATATTTGGATCATTTTAATGAGTGCCCATTTTTGTCTTGCTTTTAGCTACACAAAGGGAGATTTAGACTTCACTTATGTTACCTCCAGAATTATTGGTAAGTTTCTCATGTTTATTAACAGTCCTTTGGCTCAGTTTCCCGTTGCTGCCCATCGTTATAGCAGACGTAAACATTTAACCTGTTTTCTTTCTGTGTGATCTCTCTCCTAGTGATGTCCTTTCCTCTGGACAATGTTGACATAGGATTCAGGAATCAGGTTGATGACATTCGAAGCTTTTTGGATTCCAGACATCTTGACCACTACACAGTATACAATCTGTCACCTAAGTCTTATCGAACTGCCAAGTTTCACAGCCGGGTAAGGATTTTTAGCCCTGAGATCATACTGTTGAAGACGTGATGGTGCTTTTCCTCCTCAGAGATACCCTTAAAGCACGTGCCCTTAGGCATCTGAAGCTGAAAAACTATACACTCTGGACACTTCTGTTCACAAAATATTTATTAGGCTGCTATGAGATATCCTAAAGATTTTCCTTGGGTGAGGATACTTACAGGAAAGTGTATCTGTCAATGAAATACCATCGAAGTTGGGGTCTCAAGTCTGTTGGTGCCTGGTTGTTCCATGGCACAGTGTTCATGAGGCTTAAGTTGGAGATTGAACTGCTGCTAGGGCAGTTGGCTGCCTTCATGCTGTTACACTAATTATGCCGTTGACCCTTCTTTATTGCTACTTGGTATCAAGATAAGGCAGTGTGGATAGACCGGTACTGACAAGTATTAATGGGAACGTGTTTCCATTAATATATTTTAAGAAGTTTTTTGAA	CCAACAGCTTTATATGCATTTATTTAATCTTTCCCTATGGAGTAGGCACAATTTTTATCCCTATTTTACAGATGGGAAGAAAGAGATTTAGAAAGACTGACTTCCAGGGTCACACAGCTAGGGGTAGCAAAGCTGGGCAGGAACCCAGGTGAGAATGACTCACGCTCTTGACTGCTAGGCCTTAAAGCCCTACCTGGCCACTGTTCACATTAACCACCTCCTCTACACAGATTCCTGCTTCCTTCCTGTATCAGCCTGCATAGGTTAGGTTGTGCTTTGGTTATGAACATTCCCAAAAGATCAGCGGCTTCTATTAACAAACAGGTGTTTCTTACTGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTTTAAAGAACTACCTGAGACTCAGCAATTTATAAAGAAAAGAAGTTTAATTGATTCACAGTTCCACATGGCTGTAGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCATGACAGAGGGTGAAGGGGAAGCAAGTCACATCTTACATGATGGCAGGACAGAGAAAGAGAGCAAGGACGGAAGTGCCACATTTTAAAACCTTCAGATCTCTCACTGTCATGAGAACAGCATGGGGAAAATCCACCTCCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTTCCTCCCCTGACCCGTGGAGATTACAACTTGAGACGAGATTTGAGTGGGGACATAGAACCAAACCATATTACTTACTCATGCCAAATATTCATCAAAGGTCACCTGGGTCATCAAAGGTCATATGCCACATAGCTCCTTTCTCTGGGACCCAGAAGTCATGGACAGAGCAGCCACAGTCTCCAACCTTGCTGATTGCTATGGCAAAGGGAGAGAGAAATACAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAAAGAGAGAAAGAGAGAG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Determine whether the variant at chromosome 1, position 65570563, in gene LEPR (leptin receptor) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Obesity_due_to_leptin_receptor_gene_deficiency']	TGTGTGTGTGTGCATGTGCATGTGTGTGAATATGCCACTTTTTTTAATGCAGTCATTCATTGAGGGACACTTAGGTTGATTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGTGACAAACATATGACCGCAGGTGTCTTTTTGTTACAATGATTTCTTTTCCTTTGAGTAGATACTTAGTAGTGGGATTGCTGGATTGAATGATAGTTCTACTTTTAGTTCTTTGAGAAATCTACACATTGTTTTCCATAGAGGTTGTACAAATTTACATTGCCACCAACAGTGAATAAGCATTTCCTTTTCTCTGCATCCTCACCAACATCTATTATTTTTTGACTTTTTAATAATGGCCATTCTTACTGGTATAAGATGGTATCTCATTGTAGTTTTAATTTGCATTTTTCTAATGATTAGTGATATTGGGCATTTTTTTCATGTTCATTGGCTGCTTGTATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTTCATTTCTTTTGCCTTCTTTTTAATGGGATTATTTGTTTTTTTCTTGTTGAGTTGTTTGAGTTCCTTCTAAATTCTGGATATTAGTCCTTTGTTGGATGCATAGTTCTGGAAGAGTGCTGGAACCTCTGTATCTTTTCGTGACTTGATGTCTCATTTCTTTTTAGCCCTGAATAATATTTAATTGTCTGGATGTACCACAATTTACCCATTCACCTACTGATGAACATCATGTTTACTTCTATTTCCTTACATTATTACATTTGCCAAACTCTTCAAAATTCTCATTTCATACAAATCCATACAAGATTCTCAGAATTCGTATTCTGCATTAGTGTCTATATAAGCCAACACAATTGTTGCATCATTTGGGTAACTTACTGAAAAAACAATTATGGAGAATTATTTTATTTTCAAACAAATATTTAAAAATAAGTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGGAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAATTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGGTTTAACTTTTGCAGATCTTTTGGTACAGGATTATATAATTGTTCTTAATTTTTATATTTAAACAGTGATAATTTAATCAGCAGTGGGCATTTCCCATAAGAAGTCTATTCTTTTGCATCATTTTTTGTGTAATGTGCTAAGGGCATGTCTTATATGATGATGTTTTGTATTTGGAGGATCATGGGAAAATTCAGGAGATCATCAAGCCATCATCATGTTGAAGACAAATTCTTTCTAAAAGTGCTCAGCGAAAGCAGTGTTAATATTTTGGTGTTACTCTCTTAAATACATATTAAAATAGCACTTTAATGTTTGTTTATATAATTGCACATCCAGATATTTATTTATCATTTATACTGGATATTATATTTATCATTTATAATGGAAGCTAGAATAATATGCTTTAGAAAGGAAAAATAAAATATTCAGTGTTTGTTTCCTTTTATTAAAACATAAATATAAAATGTCAGCTTAAAGAGAAAACATGAAGTGTGAGTCTTCAAAAAGAAAAGAGATGTCAGAAAGTGGAGTAATTTCTACAAATGAATGCATCCTCTTGAATGTAACACATTGTACAATGGAAGCACAAAGTTATTCATTAGACACTCACTGAGGACTTAGAAAGTTAAATAATTATTGAGCACTACATGGTTTAATCTCAGATACTTTCTATTCATGTCTTAGTCAAAATGATTACTTTTTTCTATGTGTCTTTTTAATATCCTAACAGAATTTATTTATGTGATAACTGCGTTTAACTTGTCATATCCAATTACTCCTTGGAGATTTAAGTTGTCTTGCATGCCACCAAATTCAACCTATGACTACTTCCTTTTGCCTGCTGGACTCTCAAAGAATACTTCAAATTCGAATGGACATTATGAGACAGCTGTTGAACCTAAGTTTAATTCAAGTGGTACTCACTTTTCTAACTTATCCAAAACAACTTTCCACTGTTGCTTTCGGAGTGAGCAAGATAGAAACTGCTCCTTATGTGCAGACAACATTGAAGGAAAGACATTTGTTTCAACAGTAAATTCTTTAGTTTTTCAACAAATAGGTAAGCATTAGCTATGTTTTAAATGTATTGAACAATGTTTTTTAATTCTTTGATACCTGTATGAAATAGATGTCTTATGGCTATGATTTTAACATACATAATCATTTTTATATGGATAATAAAATTAGGATTCATTATGTGAACAAACTAATAAATAATTTCCAAATTATCTTGTATCCCATAAAAATATAATGAGGGAATTATTTTACTTTTAAGTACATTCCTTGTAGTCTTCTAAATTTGCTTTGAAATAGAAAAACACACCTTATTTTTGTTAAATGTATAAAATATCAAATGACTGATAATATTGTTGAATTGGTTAAATTTTAAAATATTCATGAATAATAATAATTCTTCAGGCAAGGAATATCTCTGAAAGAATATACGTTTTAAAGATGGGTTTTTCAGAAAGAATAGCTAATGGATGCTGGGCTTAACACCTAGGTGATGTGATGATCTGTGTAACAAACTGCTATGGTACATGTTTACCTATTTAACTAACCTGCACATCCTGCACATGTACCCCTGAACTAAAAATAAAAGTTGGAAAAACAAAAAAAGAAAAGAAAAAAATTCTTTTTTTTTGTTTAAGTATAATGCATACTGATTGTAGCTAGTGTAGTTAAAAATTCTGCATCTGGAAATATAAACAACAAAATTATCCCAAGTCTTTTGGAAAAGCTAGGAAGAGTGGAGTCAATTGACTCATCCATGTAGAGAGACCTCCAGTATGAAAATACAGGCATATCTTTTCCTCCCTTAAAAGCGTGATGATTGGGTTTTCACATGTATGAGTGAGATGTGCCTCCCTCAGACCTTGTTATGATGTTGGCACATTACCTGTCTAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTTAACTGCCTGCAATCCTAGCATTTAGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGCATGCCTCTAGTCCCATCTACTTAGGAGACTGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAAAGTGAGAACTGAGCTAGGTGAGTTTTGAGCTCTTTTGTCCTATTTAAGTGGTTTGAAATTAAAGAAAATTTGAGAAGCAATAATTGAATTTAATTCTATTACTTTAGAAAAAAGGAAACTGAGGGCCAGAGGGACTAAGTGATGGGCAAACGCATGCCACTAGTTAAAGCTTGTTCTTTTTCTCTCAGAATAGGCAATGGAAGTTGTATCAGAACACTGGTAAATTTGATTTAGCTCTTCTCTTTCACTGAGTTGTTCAGATGGTTTTTGAGATTTCATGTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTCAGATGCAAACTGGAACATACAGTGCTGGCTAAAAGGAGACTTAAAATTATTCATCTGTTATGTGGAGTCATTATTTAAGAATCTATTCAGGAATTATAACTATAAGGTCCATCTTTTATATGTTCTGTAAGTACCAAATAATTAATTTGGCATTTCTAATACACAGTTTTTTTAAAAGAGCTTTCATATACGGAAGTAGATTATAAACCTCTTGCATCCCTACATTTCCTATTATATGTTTTATTTTTTAATATAGCATTCTGCTCTGTTAGGTTTCCTCTTTTCTC	TGTGTGTGTGTGCATGTGCATGTGTGTGAATATGCCACTTTTTTTAATGCAGTCATTCATTGAGGGACACTTAGGTTGATTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGTGACAAACATATGACCGCAGGTGTCTTTTTGTTACAATGATTTCTTTTCCTTTGAGTAGATACTTAGTAGTGGGATTGCTGGATTGAATGATAGTTCTACTTTTAGTTCTTTGAGAAATCTACACATTGTTTTCCATAGAGGTTGTACAAATTTACATTGCCACCAACAGTGAATAAGCATTTCCTTTTCTCTGCATCCTCACCAACATCTATTATTTTTTGACTTTTTAATAATGGCCATTCTTACTGGTATAAGATGGTATCTCATTGTAGTTTTAATTTGCATTTTTCTAATGATTAGTGATATTGGGCATTTTTTTCATGTTCATTGGCTGCTTGTATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTTCATTTCTTTTGCCTTCTTTTTAATGGGATTATTTGTTTTTTTCTTGTTGAGTTGTTTGAGTTCCTTCTAAATTCTGGATATTAGTCCTTTGTTGGATGCATAGTTCTGGAAGAGTGCTGGAACCTCTGTATCTTTTCGTGACTTGATGTCTCATTTCTTTTTAGCCCTGAATAATATTTAATTGTCTGGATGTACCACAATTTACCCATTCACCTACTGATGAACATCATGTTTACTTCTATTTCCTTACATTATTACATTTGCCAAACTCTTCAAAATTCTCATTTCATACAAATCCATACAAGATTCTCAGAATTCGTATTCTGCATTAGTGTCTATATAAGCCAACACAATTGTTGCATCATTTGGGTAACTTAC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Is the chromosome 1, position 65637072 variant in LEPR (leptin receptor) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	benign	ATATTTATTCCTTTATGCTTTTAATCACTAACATATTTTACTTAAGAGTATAAAACTATGCTAAATAAATTGTATTGTATATGGAATATGCTTGCCATTATGAAGAACAGCTGGGTATACCATTATTTCAAGTAATAAATCTGAATTCTATTAGTTTAAAAATTGTAAAATTCAAGTTAAATGACGTGTATGATATATAAGCTGAACACATTTTCTATAGCCCTTAATTTAGTTGTGTTAATTTTTCAAGGTGATGTATCAACAGCTTTTTTTATTTTGCATTTGTTTTTTCAATGTGTTTACATTGTATGAATTGAGCTTTTTGCCCACAGATTCTTGATTTGTAGTTGTTTGGCAGGATTTTTCTTTGTGATATAATCACTTCTATAAAAAATATGATGTACATTTGTCTTGTGTATTTGTCTTCATTTCACATGTCCATAGTAAATATTTTTACGTGAAGTTATTTATAAGGAATAGTAATTTACCAGTTTGTGATCATCTCTTTCATCATCATTGTTCTCTACATATGATATTATTAGCTCTTATTTTCAGATAGTCTCAAGCAGATTCTCAGTATACAGCAGATAAGTTTTTAATAGTCAACACAATTATTTTACTTTCATACCATATCTTATTTCACAACATAGTTATTTTAACTGTTTTTAGACAAGTTATTTTGGTCATTTCATTTCAATCCACTTTTTTCTATTTTGGGCTAACATTTTTAGTTTATGGGAATGTAATTTGCTACAAAATATTAGGAAGGAAATATCTTCAGAAGATAGCATTTTCCAATGACAGTAACCAATCTTTCCTGAGAGCTAAGCACTTGCAGACACTAATTTATTTCTAGCCACAATACCATGAAGCACATTTTTAGAGATGATGAAATTGAAAGGCAGAGAGGTTAGTGTACTTGTTCATGGTTGTAGAATTGGAAGAACTCAAGTCTAAGTCTGTCTTGTCCCACTTTCAAATGCTATCATCTTAAACGGGCTCTTCCTTATGCTTTTTGATATATGTATTTTAGTCAAAAACTAGTTAATTTGTGGTTGACTTATGTTCTTTATTATTAACTTAACACACTTCCATTTCTGCCAGTATGACATAATGAAGCAAAATTTTTTAACATAATTGAGCCTTAAAATGTGTCTTTTCTTTTAGCCAGAAACGTTTGAGCATCTTTTTATCAAGCATACAGCATCAGTGACATGTGGTCCTCTTCTTTTGGAGCCTGAAACAATTTCAGAAGATATCAGTGTTGATACATCATGGAAAAATAAAGATGAGATGATGCCAACAACTGTGGTCTCTCTACTTTCAACAACAGATCTTGAAAAGGGTTCTGTTTGTATTAGTGACCAGTTCAACAGTGTTAACTTCTCTGAGGCTGAGGGTACTGAGGTAACCTATGAGGACGAAAGCCAGAGACAACCCTTTGTTAAATACGCCACGCTGATCAGCAACTCTAAACCAAGTGAAACTGGTGAAGAACAAGGGCTTATAAATAGTTCAGTCACCAAGTGCTTCTCTAGCAAAAATTCTCCGTTGAAGGATTCTTTCTCTAATAGCTCATGGGAGATAGAGGCCCAGGCATTTTTTATATTATCAGATCAGCATCCCAACATAATTTCACCACACCTCACATTCTCAGAAGGATTGGATGAACTTTTGAAATTGGAGGGAAATTTCCCTGAAGAAAATAATGATAAAAAGTCTATCTATTATTTAGGGGTCACCTCAATCAAAAAGAGAGAGAGTGGTGTGCTTTTGACTGACAAGTCAAGGGTATCGTGCCCATTCCCAGCCCCCTGTTTATTCACGGACATCAGAGTTCTCCAGGACAGTTGCTCACACTTTGTAGAAAATAATATCAACTTAGGAACTTCTAGTAAGAAGACTTTTGCATCTTACATGCCTCAATTCCAAACTTGTTCTACTCAGACTCATAAGATCATGGAAAACAAGATGTGTGACCTAACTGTGTAATTTCACTGAAGAAACCTTCAGATTTGTGTTATAATGGGTAATATAAAGTGTAATAGATTATAGTTGTGGGTGGGAGAGAGAAAAGAAACCAGAGTCAAATTTGAAAATAATTGTTCCAAATGAATGTTGTCTGTTTGTTCTCTCTTAGTAACATAGACAAAAAATTTGAGAAAGCCTTCATAAGCCTACCAATGTAGACACGCTCTTCTATTTTATTCCCAAGCTCTAGTGGGAAGGTCCCTTGTTTCCAGCTAGAAATAAGCCCAACAGACACCATCTTTTGTGAGATGTAATTGTTTTTTCAGAGGGCGTGTTGTTTTACCTCAAGTTTTTGTTTTGTACCAACACACACACACACACACATTCTTAACACATGTCCTTGTGTGTTTTGAGAGTATATTATGTATTTATATTTTGTGCTATCAGACTGTAGGATTTGAAGTAGGACTTTCCTAAATGTTTAAGATAAACAGAATTCAGCCCTGGCCTAAGGGGTTATACTTGTGAAGACTAATGAGCCAATTGTTATGTACCAAATCTAAGATATGTACCATAGAATGAAATAACCTGCAAGAATGGTGATGCCCACAATCAGTATTTTGATGACAACACAAGCACTTTTGAAAACATAATGTCAGTTTTAATTCTTCTCTCTGAAAGATGTTGAAGTGGTCACTTTCTGATAAAGTTAGATTGCCAAATGTCACTGTATATCTCTCCGGAATAATTGTCTTCCCCCATCCCCACCTGGACATATCCTATTTTTTCCCCTCACTGAGCATTCTGTCTACATAAACCAACCACTGTGCAGTACTTTACATACCTTAACCCAGTTAATTATTGAAATAATTGTATGAGACATCTGTTACTATGATACTCCTTAAAGATGAAGACAGTAAATAATTTGCCCACAGTTACAGTCAGTGGGTGATGGAATCAGAGTTCAGATTTAAATCCAGATTTTTTAATGCTAATGATTATGTTTTTAACCTATACCCTACATAGCCATCAATTTAAAAAAACTGACTTGTAATCAAAATTTATTAAGTAGAGGCTGGCACAGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCGCTTGAGCTCAGAAGTCTTGAAACTAGCCGGGGCAACATAGTGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAACACAAAAATTAGCTGAGTGTGACAGAAAAAATAAAGATTATAAAATGTATTAAGTAGAAGTATAATGCTGGATGAGAAATTAAGTGAGAATTGCACAGATCTCATGTTTGCCTTTAACAACTTAAGATTAATACATAAGTTTATTATTTATTCAACTTTTGGTACGGTAAAAAAATTCAAAGACAGCATATTGGGCAACAAACTAAATTAAGAAACCTGCACATTTGGATGTTCAGTGGCAAGAAGACCTTCAAGAATATCAGTATCATCAAAATAAGTACTTTAGTGTTCAAAAATATGCCTATGGGTTTTTAAAAATTATCAGAATTTCATATTTAGACCGAGACAAGAGACTCCCAATTTTACTGTTATCCTAAATAAATCTCTACATTCCATCTCTAGTCCAGTTGTGGCTATGAAGTGAGCAGTTCTAAACAATGACAAAGATTCCAGACCCCACTTGATAGATATTTTTCACACTTTATAATCAATTTCCACTCAGGAATCAATAAAGTTATTCCATGTCATAAGTATTTTTAAGATGTCTCAGGATCTCACATACTCAACTAATGACCCCCTTACAAGAAATAGGTAAAGGGCTGATAGCAACTCATTACTTGATGTGGTACGAGAGCCTTAGTTCTATGCAAAGATAAATGGAGAAGCGTTTTTTTCATGGATAATTTTACATGGCTTTAGAGACACAGAAACAGATAAATTATTACATGTATAAAAATTTTAGTAAAATTGACATTTTAAATACATGCTTATAGATTATTGGTATTTAATTGAAGGTACAGTACAGAAGAGATAGAAAAATAAATTTTGCCCCACTCTGAAATTGAAGACTGACCTCTGAGCATGTCCGCTGAGACACAGTATTCTCCTGTGATCTGGGACCCAGAATAACAGGAAAGAGAAACTGAT	ATATTTATTCCTTTATGCTTTTAATCACTAACATATTTTACTTAAGAGTATAAAACTATGCTAAATAAATTGTATTGTATATGGAATATGCTTGCCATTATGAAGAACAGCTGGGTATACCATTATTTCAAGTAATAAATCTGAATTCTATTAGTTTAAAAATTGTAAAATTCAAGTTAAATGACGTGTATGATATATAAGCTGAACACATTTTCTATAGCCCTTAATTTAGTTGTGTTAATTTTTCAAGGTGATGTATCAACAGCTTTTTTTATTTTGCATTTGTTTTTTCAATGTGTTTACATTGTATGAATTGAGCTTTTTGCCCACAGATTCTTGATTTGTAGTTGTTTGGCAGGATTTTTCTTTGTGATATAATCACTTCTATAAAAAATATGATGTACATTTGTCTTGTGTATTTGTCTTCATTTCACATGTCCATAGTAAATATTTTTACGTGAAGTTATTTATAAGGAATAGTAATTTACCAGTTTGTGATCATCTCTTTCATCATCATTGTTCTCTACATATGATATTATTAGCTCTTATTTTCAGATAGTCTCAAGCAGATTCTCAGTATACAGCAGATAAGTTTTTAATAGTCAACACAATTATTTTACTTTCATACCATATCTTATTTCACAACATAGTTATTTTAACTGTTTTTAGACAAGTTATTTTGGTCATTTCATTTCAATCCACTTTTTTCTATTTTGGGCTAACATTTTTAGTTTATGGGAATGTAATTTGCTACAAAATATTAGGAAGGAAATATCTTCAGAAGATAGCATTTTCCAATGACAGTAACCAATCTTTCCTGAGAGCTAAGCACTTGCAGACACTAATTTATTTCTAGCCACAATACCATGAAGCACATTTTTAGA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Gene mutation in SLC35D1 (solute carrier family 35 member D1) at chromosome 1, position 67050506—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	benign	TGACATAGAAGGAAAAGCAGTTAGCTATATAGCCAATTTCTAGTAACCAATTACGCCACTCTCTTTTTTTTAGAATGAAATTTTACTTGGAGATTGGACTTGTAAAACAGGACTGGACTGATAATATTTTCTTCCACCTATACTACAGGAATGTGATGAAGGTAAATGAGTCAATTCAAGAAGTACACTGGAACTCCTGGATGGAAAACATATGTCTGGCAGAATGTGTGGCATTAGTAAATACATATATGCATGCCCTGGGCTGATTAAAATGTTGTAGAAGACTTCTAGCATCATTATAATTTTCTAGGTCTGTGGGTATACATTTTCCTCATGTATTTTAAAACTAAAACTTAAGAAAAATGGGAAAAGCTTTAATAACCTAATAGAATATCTAAGTTATGGCATTTGTGACATATCTTATGTGAGGCCAATTAAAGCAATGTTATTGTTCATTATTCGAAAAGGCAAGCAAATGTTTCATAGTCATTTTCCTCACCTCACAGAAGAGGAGACATGCTTTTCTTTAGCAGCATGCAAAATTAAGGAACGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTGTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCCCACTACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCACATGGTTTATAAAAACACACAGGCTCTGAAGAAAGCCACAGATTCAAATTTCAGCTCTGCCATTAGCTCTGTGACCTTAAGTAAGTTATTGAACTTAAGTTTTAGTTTCTTCAACTATAAAATAGGAAAATTATACCCATACCTCTCAGAGGTGTTGTGAAGAATACATAATAAGATGTGTAAAATGCCAAACATATTGTGTGGCACATGCTATGTGCTCAGCACAACGACAGTAACAAATTCTAAATTACATCAATTTAAATTTTAACAATCCCAAGAATCTTATTTTTGTCAACCTTTATCTTAATACAGCCAAAAAGATTTAACCTTTTCAAGAGTCTTCTAGATGCTTTTCAAAGATATAATTCTTATTTAGGCAATAAAAAATTGTTATTGATAAGCAATCATTTATTATCAATAATTATTGACAATTTATAATGTGCTAGTCATAGGCCCACATCTTACCTGGCAGCTACAAAGGCTCCAATAATCATTGCAAATACAGTCATTTTAATACCCCAAGAAAAAGTCTTCCTACAAAACAAAAAATTTTAAAATACACACATGACTTTATTCCCACACTCATTTTACAACAGAAGCAAAAAATGGGATATGCTTTCTCAAAAGCTATAAACAATCGTATTTTAAACATTTCTGAGAAACTGATATTTAAAAGAACCCCTTTGATAAAGCAAAAATTTATTGTTATATAAGTTATTACACCCACTTTTAAAATTTTCACCTATTGTCATTATTAGTGAGTTTGAATTTTTGTGAAGCAGAATTTCTTTAACAGAAAAATGTCACATTCATTTGGAGCTAGACATGAACACTATTTAAAACCTATACCTATGATTCTGATCCAGCTTCTCCCGGTGGCAGTAGTACAGAAATTCTAGAAAGTAAATCTCACGTTCAGATAAGATTTTCAACTCTAATTCATAACCTTCCCAACTACCACTCCCACAAACTATCAATTCCAGCAGCCAAGAGAGAGGGTTGCTTAAACTTCTCAAAAGGTAAGGTAGGAACAAGACAAATAATTTAATATCTCACATATGCTGGGCACCTTTTCAAGGTGATTTAAAGAACAGATATATTAGAAACTTAGCTCACTTGAGTAAAACTCCTTCAGCAAACATTGTAAACAGGATGGAGAACCTTCTCAGAACTGTAAACATTGGCAAGCTGGAAAAAAAAAAGATAATTAGGTAAAATAGAATTTAACAATTTGTTTTAAACTAAGATTTTCCAAATTGGTAGTTAAAATAATGCTATTCTTCCATTATGGAAATTCCATACAAATTAATTTATGGTTAAACCCCTGCTTCTCTCTAGAAGCAATTCCTACTTGAAAGCCTACAACAGTTGCTTTTAAAAAACTACTAGAAGTGAGAAACATTAAATTAACTACAAAACTTTATTCTAATTATGCAAAACCCTAAGCTGTAAATATGTCAGTTTTTAATAGAAAAAGGCTTCCTTCTCATTTTTTCACTAGTCTGACCTCCCTTCCCACCCCCTAGACCACCCAAAAACCATCTATGAAAATCTTACCCCATGAAATGCCTTGACTGTCCTTTTGTGGATGTAATTTTGTCTTCATCTAAATTCCCAGAGCATTTTGCTTGTACTAATCAAACATACAGCCTCTTGCAATATAGTTATTTCTGAATATATCTTATCTCACTCCAAAGTGCCTTATACTTAGCTGGCAATCAAAGATAGGTGTGAATGAATGGTTGGATGAGATGGATGAAAAAAAGCAAACTCTACACAAGCAGCACTTTGCAGAAGGCCTGCATTTCTTTCCTGGTGGGTAATGAAATGGAAAAAAATGTCCCACCCATGATAAATCTGACTTCCTTGGAACCCTCTTCAGAGATATCATCTCGGTCATTCTGTCAGGTTTCTCGGGTTTTAAAGGAAGAAATGAAAAACACCTTGTCCTTGATGCTCAAAAATCTCTCCATTCTATTTTACAATGCCAGGGTTTTAGCTTGTGTGGTAGTGGTGAAGCCATGGGGTTTCTGTTAAATGTTTTCTCTATTTGTGTCATTTTAATACCACACACAACCGATATGTACACTACAATAAGAGCAGAAGCCAGAAACCGGGAGGTTAGAGGGAAAGACAGTGTTACCATGGAGAGGAGAGCTATTGCTTCTTTCTGAAAATAAGTATGTTGCCTCTACAGTTACATGCCATGTGTAAGATATTAATAATATTTTTATCAGGGTTCTAGCTGATGTTACCTTACTTCACATTAAAAGAAAAACTGCAAAAGTTCTTGTGCCTACCCTCTAATTTTGCTGTGTGGAAGTTGCCTAAAATATTTATGAACTATACTAAAGAACTGAAATCCCAGAAGCCTAGTATATATCTTCACTATTGTGGCTCTAGAAAAATAATAAAAATTTCCTATCATAGCATTTTATAACATTTTAAGACTTCTAACATCAAAATGAGGGGTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTCCTCTTTCTCTTCAAAGAAAAGAGCATAAACTATAAACTAAAACCTTTGGCACCACTTTCATTATTTAGTAGTAATAGAAGCTTTCTGGTCCTTTCATTTTTTTCCAGAATCAATAACAATGTGTTAAATATTTGACATTCAAGTACAATTTTAAGAATACATTATATTAACCTCACTAGTAAAATAAAGTTATCCATACTTCAGTTTCTTTGTGCTGAACAGTCCCGTGATTTGGTTCCCAAAATATAGTAGAGGTAGTGGAAACGTCTAGAAAATTTAAAAAGGGATAACAAAACTCAATAATAAAGATAGCTAAAACAAGGTCCTTTCAAACAGAAACAATTTTGTTTATATGATCAAAATTTTTTCCACTTAAAACGTAAAATTAGTTATCATACACAATTTTGACACCCAAACACCCAAACAAAACTTATGCTTGGATAAACAACATTACTATAGCAGAAAGAAAGGGAGGAAGGCAGGGAGAAAAGACAGAAATATGAATATGATCAATGTGAGACAGAAACATCATTTGCTGTAAAATATGATAATGTATTAGAGCCCATGGCTCTATTGTCAGCAGAAAAAGTAAAGGCATTTCATCTTCGTTTGGAGTCAAGCAGAGGCAGACAGTATAAAATAAGCCCAAAGAATAATGAATGCAGGATACACTGGCTAGATTAGATGGATAGAGAAACTGCAAAACTATTGTACTCTCAACAAGTGTGCATTAATTAAAAA	TGACATAGAAGGAAAAGCAGTTAGCTATATAGCCAATTTCTAGTAACCAATTACGCCACTCTCTTTTTTTTAGAATGAAATTTTACTTGGAGATTGGACTTGTAAAACAGGACTGGACTGATAATATTTTCTTCCACCTATACTACAGGAATGTGATGAAGGTAAATGAGTCAATTCAAGAAGTACACTGGAACTCCTGGATGGAAAACATATGTCTGGCAGAATGTGTGGCATTAGTAAATACATATATGCATGCCCTGGGCTGATTAAAATGTTGTAGAAGACTTCTAGCATCATTATAATTTTCTAGGTCTGTGGGTATACATTTTCCTCATGTATTTTAAAACTAAAACTTAAGAAAAATGGGAAAAGCTTTAATAACCTAATAGAATATCTAAGTTATGGCATTTGTGACATATCTTATGTGAGGCCAATTAAAGCAATGTTATTGTTCATTATTCGAAAAGGCAAGCAAATGTTTCATAGTCATTTTCCTCACCTCACAGAAGAGGAGACATGCTTTTCTTTAGCAGCATGCAAAATTAAGGAACGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTGTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCCCACTACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCACATGGTTTATAAAAACACACAGGCT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Variant in SLC35D1 (solute carrier family 35 member D1), chromosome 1, position 67050508—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	benign	ACATAGAAGGAAAAGCAGTTAGCTATATAGCCAATTTCTAGTAACCAATTACGCCACTCTCTTTTTTTTAGAATGAAATTTTACTTGGAGATTGGACTTGTAAAACAGGACTGGACTGATAATATTTTCTTCCACCTATACTACAGGAATGTGATGAAGGTAAATGAGTCAATTCAAGAAGTACACTGGAACTCCTGGATGGAAAACATATGTCTGGCAGAATGTGTGGCATTAGTAAATACATATATGCATGCCCTGGGCTGATTAAAATGTTGTAGAAGACTTCTAGCATCATTATAATTTTCTAGGTCTGTGGGTATACATTTTCCTCATGTATTTTAAAACTAAAACTTAAGAAAAATGGGAAAAGCTTTAATAACCTAATAGAATATCTAAGTTATGGCATTTGTGACATATCTTATGTGAGGCCAATTAAAGCAATGTTATTGTTCATTATTCGAAAAGGCAAGCAAATGTTTCATAGTCATTTTCCTCACCTCACAGAAGAGGAGACATGCTTTTCTTTAGCAGCATGCAAAATTAAGGAACGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTGTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCCCACTACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCACATGGTTTATAAAAACACACAGGCTCTGAAGAAAGCCACAGATTCAAATTTCAGCTCTGCCATTAGCTCTGTGACCTTAAGTAAGTTATTGAACTTAAGTTTTAGTTTCTTCAACTATAAAATAGGAAAATTATACCCATACCTCTCAGAGGTGTTGTGAAGAATACATAATAAGATGTGTAAAATGCCAAACATATTGTGTGGCACATGCTATGTGCTCAGCACAACGACAGTAACAAATTCTAAATTACATCAATTTAAATTTTAACAATCCCAAGAATCTTATTTTTGTCAACCTTTATCTTAATACAGCCAAAAAGATTTAACCTTTTCAAGAGTCTTCTAGATGCTTTTCAAAGATATAATTCTTATTTAGGCAATAAAAAATTGTTATTGATAAGCAATCATTTATTATCAATAATTATTGACAATTTATAATGTGCTAGTCATAGGCCCACATCTTACCTGGCAGCTACAAAGGCTCCAATAATCATTGCAAATACAGTCATTTTAATACCCCAAGAAAAAGTCTTCCTACAAAACAAAAAATTTTAAAATACACACATGACTTTATTCCCACACTCATTTTACAACAGAAGCAAAAAATGGGATATGCTTTCTCAAAAGCTATAAACAATCGTATTTTAAACATTTCTGAGAAACTGATATTTAAAAGAACCCCTTTGATAAAGCAAAAATTTATTGTTATATAAGTTATTACACCCACTTTTAAAATTTTCACCTATTGTCATTATTAGTGAGTTTGAATTTTTGTGAAGCAGAATTTCTTTAACAGAAAAATGTCACATTCATTTGGAGCTAGACATGAACACTATTTAAAACCTATACCTATGATTCTGATCCAGCTTCTCCCGGTGGCAGTAGTACAGAAATTCTAGAAAGTAAATCTCACGTTCAGATAAGATTTTCAACTCTAATTCATAACCTTCCCAACTACCACTCCCACAAACTATCAATTCCAGCAGCCAAGAGAGAGGGTTGCTTAAACTTCTCAAAAGGTAAGGTAGGAACAAGACAAATAATTTAATATCTCACATATGCTGGGCACCTTTTCAAGGTGATTTAAAGAACAGATATATTAGAAACTTAGCTCACTTGAGTAAAACTCCTTCAGCAAACATTGTAAACAGGATGGAGAACCTTCTCAGAACTGTAAACATTGGCAAGCTGGAAAAAAAAAAGATAATTAGGTAAAATAGAATTTAACAATTTGTTTTAAACTAAGATTTTCCAAATTGGTAGTTAAAATAATGCTATTCTTCCATTATGGAAATTCCATACAAATTAATTTATGGTTAAACCCCTGCTTCTCTCTAGAAGCAATTCCTACTTGAAAGCCTACAACAGTTGCTTTTAAAAAACTACTAGAAGTGAGAAACATTAAATTAACTACAAAACTTTATTCTAATTATGCAAAACCCTAAGCTGTAAATATGTCAGTTTTTAATAGAAAAAGGCTTCCTTCTCATTTTTTCACTAGTCTGACCTCCCTTCCCACCCCCTAGACCACCCAAAAACCATCTATGAAAATCTTACCCCATGAAATGCCTTGACTGTCCTTTTGTGGATGTAATTTTGTCTTCATCTAAATTCCCAGAGCATTTTGCTTGTACTAATCAAACATACAGCCTCTTGCAATATAGTTATTTCTGAATATATCTTATCTCACTCCAAAGTGCCTTATACTTAGCTGGCAATCAAAGATAGGTGTGAATGAATGGTTGGATGAGATGGATGAAAAAAAGCAAACTCTACACAAGCAGCACTTTGCAGAAGGCCTGCATTTCTTTCCTGGTGGGTAATGAAATGGAAAAAAATGTCCCACCCATGATAAATCTGACTTCCTTGGAACCCTCTTCAGAGATATCATCTCGGTCATTCTGTCAGGTTTCTCGGGTTTTAAAGGAAGAAATGAAAAACACCTTGTCCTTGATGCTCAAAAATCTCTCCATTCTATTTTACAATGCCAGGGTTTTAGCTTGTGTGGTAGTGGTGAAGCCATGGGGTTTCTGTTAAATGTTTTCTCTATTTGTGTCATTTTAATACCACACACAACCGATATGTACACTACAATAAGAGCAGAAGCCAGAAACCGGGAGGTTAGAGGGAAAGACAGTGTTACCATGGAGAGGAGAGCTATTGCTTCTTTCTGAAAATAAGTATGTTGCCTCTACAGTTACATGCCATGTGTAAGATATTAATAATATTTTTATCAGGGTTCTAGCTGATGTTACCTTACTTCACATTAAAAGAAAAACTGCAAAAGTTCTTGTGCCTACCCTCTAATTTTGCTGTGTGGAAGTTGCCTAAAATATTTATGAACTATACTAAAGAACTGAAATCCCAGAAGCCTAGTATATATCTTCACTATTGTGGCTCTAGAAAAATAATAAAAATTTCCTATCATAGCATTTTATAACATTTTAAGACTTCTAACATCAAAATGAGGGGTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTCCTCTTTCTCTTCAAAGAAAAGAGCATAAACTATAAACTAAAACCTTTGGCACCACTTTCATTATTTAGTAGTAATAGAAGCTTTCTGGTCCTTTCATTTTTTTCCAGAATCAATAACAATGTGTTAAATATTTGACATTCAAGTACAATTTTAAGAATACATTATATTAACCTCACTAGTAAAATAAAGTTATCCATACTTCAGTTTCTTTGTGCTGAACAGTCCCGTGATTTGGTTCCCAAAATATAGTAGAGGTAGTGGAAACGTCTAGAAAATTTAAAAAGGGATAACAAAACTCAATAATAAAGATAGCTAAAACAAGGTCCTTTCAAACAGAAACAATTTTGTTTATATGATCAAAATTTTTTCCACTTAAAACGTAAAATTAGTTATCATACACAATTTTGACACCCAAACACCCAAACAAAACTTATGCTTGGATAAACAACATTACTATAGCAGAAAGAAAGGGAGGAAGGCAGGGAGAAAAGACAGAAATATGAATATGATCAATGTGAGACAGAAACATCATTTGCTGTAAAATATGATAATGTATTAGAGCCCATGGCTCTATTGTCAGCAGAAAAAGTAAAGGCATTTCATCTTCGTTTGGAGTCAAGCAGAGGCAGACAGTATAAAATAAGCCCAAAGAATAATGAATGCAGGATACACTGGCTAGATTAGATGGATAGAGAAACTGCAAAACTATTGTACTCTCAACAAGTGTGCATTAATTAAAAACA	ACATAGAAGGAAAAGCAGTTAGCTATATAGCCAATTTCTAGTAACCAATTACGCCACTCTCTTTTTTTTAGAATGAAATTTTACTTGGAGATTGGACTTGTAAAACAGGACTGGACTGATAATATTTTCTTCCACCTATACTACAGGAATGTGATGAAGGTAAATGAGTCAATTCAAGAAGTACACTGGAACTCCTGGATGGAAAACATATGTCTGGCAGAATGTGTGGCATTAGTAAATACATATATGCATGCCCTGGGCTGATTAAAATGTTGTAGAAGACTTCTAGCATCATTATAATTTTCTAGGTCTGTGGGTATACATTTTCCTCATGTATTTTAAAACTAAAACTTAAGAAAAATGGGAAAAGCTTTAATAACCTAATAGAATATCTAAGTTATGGCATTTGTGACATATCTTATGTGAGGCCAATTAAAGCAATGTTATTGTTCATTATTCGAAAAGGCAAGCAAATGTTTCATAGTCATTTTCCTCACCTCACAGAAGAGGAGACATGCTTTTCTTTAGCAGCATGCAAAATTAAGGAACGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTGTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCCCACTACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCACATGGTTTATAAAAACACACAGGCTCTGAAG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A mutation at chromosome position 67050508 on chromosome 1 in gene SLC35D1 (solute carrier family 35 member D1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	ACATAGAAGGAAAAGCAGTTAGCTATATAGCCAATTTCTAGTAACCAATTACGCCACTCTCTTTTTTTTAGAATGAAATTTTACTTGGAGATTGGACTTGTAAAACAGGACTGGACTGATAATATTTTCTTCCACCTATACTACAGGAATGTGATGAAGGTAAATGAGTCAATTCAAGAAGTACACTGGAACTCCTGGATGGAAAACATATGTCTGGCAGAATGTGTGGCATTAGTAAATACATATATGCATGCCCTGGGCTGATTAAAATGTTGTAGAAGACTTCTAGCATCATTATAATTTTCTAGGTCTGTGGGTATACATTTTCCTCATGTATTTTAAAACTAAAACTTAAGAAAAATGGGAAAAGCTTTAATAACCTAATAGAATATCTAAGTTATGGCATTTGTGACATATCTTATGTGAGGCCAATTAAAGCAATGTTATTGTTCATTATTCGAAAAGGCAAGCAAATGTTTCATAGTCATTTTCCTCACCTCACAGAAGAGGAGACATGCTTTTCTTTAGCAGCATGCAAAATTAAGGAACGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTGTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCCCACTACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCACATGGTTTATAAAAACACACAGGCTCTGAAGAAAGCCACAGATTCAAATTTCAGCTCTGCCATTAGCTCTGTGACCTTAAGTAAGTTATTGAACTTAAGTTTTAGTTTCTTCAACTATAAAATAGGAAAATTATACCCATACCTCTCAGAGGTGTTGTGAAGAATACATAATAAGATGTGTAAAATGCCAAACATATTGTGTGGCACATGCTATGTGCTCAGCACAACGACAGTAACAAATTCTAAATTACATCAATTTAAATTTTAACAATCCCAAGAATCTTATTTTTGTCAACCTTTATCTTAATACAGCCAAAAAGATTTAACCTTTTCAAGAGTCTTCTAGATGCTTTTCAAAGATATAATTCTTATTTAGGCAATAAAAAATTGTTATTGATAAGCAATCATTTATTATCAATAATTATTGACAATTTATAATGTGCTAGTCATAGGCCCACATCTTACCTGGCAGCTACAAAGGCTCCAATAATCATTGCAAATACAGTCATTTTAATACCCCAAGAAAAAGTCTTCCTACAAAACAAAAAATTTTAAAATACACACATGACTTTATTCCCACACTCATTTTACAACAGAAGCAAAAAATGGGATATGCTTTCTCAAAAGCTATAAACAATCGTATTTTAAACATTTCTGAGAAACTGATATTTAAAAGAACCCCTTTGATAAAGCAAAAATTTATTGTTATATAAGTTATTACACCCACTTTTAAAATTTTCACCTATTGTCATTATTAGTGAGTTTGAATTTTTGTGAAGCAGAATTTCTTTAACAGAAAAATGTCACATTCATTTGGAGCTAGACATGAACACTATTTAAAACCTATACCTATGATTCTGATCCAGCTTCTCCCGGTGGCAGTAGTACAGAAATTCTAGAAAGTAAATCTCACGTTCAGATAAGATTTTCAACTCTAATTCATAACCTTCCCAACTACCACTCCCACAAACTATCAATTCCAGCAGCCAAGAGAGAGGGTTGCTTAAACTTCTCAAAAGGTAAGGTAGGAACAAGACAAATAATTTAATATCTCACATATGCTGGGCACCTTTTCAAGGTGATTTAAAGAACAGATATATTAGAAACTTAGCTCACTTGAGTAAAACTCCTTCAGCAAACATTGTAAACAGGATGGAGAACCTTCTCAGAACTGTAAACATTGGCAAGCTGGAAAAAAAAAAGATAATTAGGTAAAATAGAATTTAACAATTTGTTTTAAACTAAGATTTTCCAAATTGGTAGTTAAAATAATGCTATTCTTCCATTATGGAAATTCCATACAAATTAATTTATGGTTAAACCCCTGCTTCTCTCTAGAAGCAATTCCTACTTGAAAGCCTACAACAGTTGCTTTTAAAAAACTACTAGAAGTGAGAAACATTAAATTAACTACAAAACTTTATTCTAATTATGCAAAACCCTAAGCTGTAAATATGTCAGTTTTTAATAGAAAAAGGCTTCCTTCTCATTTTTTCACTAGTCTGACCTCCCTTCCCACCCCCTAGACCACCCAAAAACCATCTATGAAAATCTTACCCCATGAAATGCCTTGACTGTCCTTTTGTGGATGTAATTTTGTCTTCATCTAAATTCCCAGAGCATTTTGCTTGTACTAATCAAACATACAGCCTCTTGCAATATAGTTATTTCTGAATATATCTTATCTCACTCCAAAGTGCCTTATACTTAGCTGGCAATCAAAGATAGGTGTGAATGAATGGTTGGATGAGATGGATGAAAAAAAGCAAACTCTACACAAGCAGCACTTTGCAGAAGGCCTGCATTTCTTTCCTGGTGGGTAATGAAATGGAAAAAAATGTCCCACCCATGATAAATCTGACTTCCTTGGAACCCTCTTCAGAGATATCATCTCGGTCATTCTGTCAGGTTTCTCGGGTTTTAAAGGAAGAAATGAAAAACACCTTGTCCTTGATGCTCAAAAATCTCTCCATTCTATTTTACAATGCCAGGGTTTTAGCTTGTGTGGTAGTGGTGAAGCCATGGGGTTTCTGTTAAATGTTTTCTCTATTTGTGTCATTTTAATACCACACACAACCGATATGTACACTACAATAAGAGCAGAAGCCAGAAACCGGGAGGTTAGAGGGAAAGACAGTGTTACCATGGAGAGGAGAGCTATTGCTTCTTTCTGAAAATAAGTATGTTGCCTCTACAGTTACATGCCATGTGTAAGATATTAATAATATTTTTATCAGGGTTCTAGCTGATGTTACCTTACTTCACATTAAAAGAAAAACTGCAAAAGTTCTTGTGCCTACCCTCTAATTTTGCTGTGTGGAAGTTGCCTAAAATATTTATGAACTATACTAAAGAACTGAAATCCCAGAAGCCTAGTATATATCTTCACTATTGTGGCTCTAGAAAAATAATAAAAATTTCCTATCATAGCATTTTATAACATTTTAAGACTTCTAACATCAAAATGAGGGGTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTCCTCTTTCTCTTCAAAGAAAAGAGCATAAACTATAAACTAAAACCTTTGGCACCACTTTCATTATTTAGTAGTAATAGAAGCTTTCTGGTCCTTTCATTTTTTTCCAGAATCAATAACAATGTGTTAAATATTTGACATTCAAGTACAATTTTAAGAATACATTATATTAACCTCACTAGTAAAATAAAGTTATCCATACTTCAGTTTCTTTGTGCTGAACAGTCCCGTGATTTGGTTCCCAAAATATAGTAGAGGTAGTGGAAACGTCTAGAAAATTTAAAAAGGGATAACAAAACTCAATAATAAAGATAGCTAAAACAAGGTCCTTTCAAACAGAAACAATTTTGTTTATATGATCAAAATTTTTTCCACTTAAAACGTAAAATTAGTTATCATACACAATTTTGACACCCAAACACCCAAACAAAACTTATGCTTGGATAAACAACATTACTATAGCAGAAAGAAAGGGAGGAAGGCAGGGAGAAAAGACAGAAATATGAATATGATCAATGTGAGACAGAAACATCATTTGCTGTAAAATATGATAATGTATTAGAGCCCATGGCTCTATTGTCAGCAGAAAAAGTAAAGGCATTTCATCTTCGTTTGGAGTCAAGCAGAGGCAGACAGTATAAAATAAGCCCAAAGAATAATGAATGCAGGATACACTGGCTAGATTAGATGGATAGAGAAACTGCAAAACTATTGTACTCTCAACAAGTGTGCATTAATTAAAAACA	ACATAGAAGGAAAAGCAGTTAGCTATATAGCCAATTTCTAGTAACCAATTACGCCACTCTCTTTTTTTTAGAATGAAATTTTACTTGGAGATTGGACTTGTAAAACAGGACTGGACTGATAATATTTTCTTCCACCTATACTACAGGAATGTGATGAAGGTAAATGAGTCAATTCAAGAAGTACACTGGAACTCCTGGATGGAAAACATATGTCTGGCAGAATGTGTGGCATTAGTAAATACATATATGCATGCCCTGGGCTGATTAAAATGTTGTAGAAGACTTCTAGCATCATTATAATTTTCTAGGTCTGTGGGTATACATTTTCCTCATGTATTTTAAAACTAAAACTTAAGAAAAATGGGAAAAGCTTTAATAACCTAATAGAATATCTAAGTTATGGCATTTGTGACATATCTTATGTGAGGCCAATTAAAGCAATGTTATTGTTCATTATTCGAAAAGGCAAGCAAATGTTTCATAGTCATTTTCCTCACCTCACAGAAGAGGAGACATGCTTTTCTTTAGCAGCATGCAAAATTAAGGAACGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTGTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCCCACTACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCACATGGTTTATAAAAACACACAGGCTCTGAAGAAAG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For chromosome 1, position 67093186, gene C1orf141 (chromosome 1 open reading frame 141): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	benign	AAAAGAAAGAAAAGAAGTCACATTTACATTAAGAGCAGGCTTACAGGGAAAGGGAGGGAGTAGAAAGGAAATTTCTATTGAATGCTACAAGGCTCAAAGTACTAGATGCTATTTTATTTAATCCTGAGAATAGCAGTGTAATAAATTATTGTTGTCTCCATTTTAAGGTGGAGATACAATTTAACTGAAGTGCAGATAATTTACATTATTTGCCCCAATTTGCTCCTATCTGCCCTATTCCAAGGCCCAAACTTGCTTCTCTGATACTAAGTATCAACAGAAACTACCATCATGACTAGTACTAATATTAGGTATATTTTCTAATTCTTGTTATTCTGATCGTTAGCGCTTAAAAAGAGTTTGTGTTTTATGTTCTAAGTTGGCAATGTAGTTAGGGAAGCTGTTCTGCTTTGCAGTAAGTCTGGATGGAGGGAAAACAGGGGGAGACCATATAACAGCAACCAGAAAAGAATGAAGGGGAAAAGAGAAAGACAGCTTCATGACTTGGAGCTGCAGCAGCTTCTCCTTTTCCCAGGCAGCAACTGGAAGCAAGGGAACCTGGTATGCCCCTTCCCTACCTCCTACAGACCCGAGCCCAACACCTTATCTCAAAGCTTTTCTCTCTTTCTCTTCTCTCATTCACACAATCTCCAGGTACATCTCTCTTCCTCCATCTCCATTTTTCTCTCCTTGTCATTCTTTTTGAGAGTCCAAACCTCCCTCTCGTTGTAAAGATGCTCCTGAGTGGTATTGATGATTATGCACAATAAAGAAAATCTCCAGTCTGAAGTAGAAGCAGAGGAACCTAAACCAGTTTACCTCCTCACCCTTAAATGTTCCAAAAGAACCCCGAAAGCCTTTTCTTAACTTAAATGCATTTAATTTAATCTGTTTCTCTTCAAGTAGTAACAGTCAAGATTGAAAAATTCTTTCCTTACTCAGTTTTCTCTATTAGTTATTGGAATTACAAAATTATTGCTTTTTACGATTTTCACATAAGCTCTATGGGATAAAATTTTAAGTAAGCTTTTGTTAGTTAATTTTGGAATTTATTACTTCCAAGATTATTTTTATGTGAAATACATTTCTGAATTCCAAACAAATGGATTACAAATAAACTTTCAAAATGCAACTTGTTTCTAAGTGGAATTCTGCCTTTAAACTGTTTGGGTTAATGAGAAACAGTAAAATAGCAATGTAATAATATACCTTAAAATGTTTAATACCTTATAGGATTTGCTACCAAAATTATTTAGATTAAGGATAGTTATTCTTTTATTTAACAATTTAGAAAAAAGTTAAAGTTTGCAAAAACATTATATAATAATGAAGTTCCAACAGCTACTAATGACAATAAAATCTATTCAAAGTTTTACAAAGCCCTTTTAATTGCATAAATTGCTAATGTAATACTATTGATGATGATTTGCTGAAATGCTGGTATACAATTAACTCCACAGTCATTAAATTAATGGTAATTTGTCTTATTTGATATTCAATTATAGAACAAGAGTATTGATGTTATTTGGCTTCCAACAGCGCATTTCCAGAGTCAGACTATGCCTTTCTTGGTCCTGAATCAGAGTTTAGTATAGGAAGGCTGATGATTGAGCAATCTAATTGAGATAATAGAAAGTCATGAACTAGATCCTCTTGGTGATAATTATTTCCTAATTTTGTCCTACTATTTTCTAAAAATGTTGATTGTTCTTGAACAGACCACTGCTGACTTATAATTCTAATGTCTATGCTTTGCTTTCTTATATGATCAATTAGAACATTACTATTTGGATAAGAATTTCTTTTATAATTTTGGAACTTGGATATTTGCTTCTTGTTACTCAAATATTGCTGCATACATAATATTTTATGAGGCATTTAAAATTTCATTTGATAAGTTTAACAAATTATCCAGTGGCGTTACATTATTTAGTTCATATATATATTTAAAAGGCTTTGAGTAACATTTGACAGGTAAGGCACTGGATGTGGGTATGCTCGTTGGTTTTCCTGCAGAAAACATTCTTTCAAATTTTCCAGTTTGGGCACTCATTTCATGAATAACAGCTTTATCAAGGTAACCCACAAATTGTTTTGTTAGGCTAGAAAAATTCTGTGAGAAATTATAGAGTGTATTCCAAGATCTGTTTTCTAGTGTCTGCTTATTAGTTTTCTTCTTTAGTTTATCATCTACAGTTGTGTGGCCCGCTTTAAAAGACATAGGGATCTGTATATCTTTTCTCTGTACTGTAGGCATAGTTTTTTGGGGTTTGAAAAGAGAAATAGATTGATTGCCAATTATAGATTTGAGGATTTCACAATTTCTTTCTAAAATGAAATTTGTTCTTTTATGTGGGTAAATGTTTTCATTTTCCAAAGGATGAGAAGAAAATCTATTTTTTGTCAAAAGTAACATTCGTACATATTCTGTGTCATGGAAAATTATGGGATTTGTGTCCTTTTGTTCCTGTAGATTAAAGAAAAGAATAATTAGTCATAAGTTCATTGAGTCAAGAAAGCTCCATATATTTTAAAACATGTAAATAAAATTGTAAAATATTCTAAAAATGACTACATACAAATATTTAATATGAACAGTAGCATTATTCAAATACATGAAAATACTGTACTTGTATGTAACATACATCCTTCTTATCTTAATATTCTATAGAGATGTTAGTGATAAAACTTGAACTTTTGGCCTTAAATGTTTTTTGAAATAAATTGGAATACGAAAAAATTAATATATTTGTTAAATATCTGGGGTACTGTCATTGAGAAATAAGGTGGTTGTTCTGGCATTTCTTAGGTTTCCATGTTCTAGAAATTAAAAAGCATACCAAAAAATGGATTGAGTCAAAGTTCAGAAGAGACATAACTGATTACAAGCCAAAATTACAAATCTGGATATTCTAGTAAGTAATTCAAAAAATTAAAAATTATCTCTACAACTGTTATTATTGTACCCTAATACTTAGCACAATACCTGACACCTAAAAAGTGCTCAATATATATTTGTGGAATAAAATAGCCAAAGTAATAGATTGACTTAAGAATAGACATTTTTATCGCAGTAATATCCAAGTCTGCTATGATTACTGAAAAGATGACAAAGATCTAGTTTTGCAATCCACTGGTGATGCCAATATTACCTATTTAGCCATAGTAATGGATGTTTGTAATGCTTTTGGTCTGTCCAACACCTTAGGGAATTTTCCACTTGACAAGTCTATGTACCCTTAGGTAGAGGCAAGAACCATGTTTATCAGCTTCTTTGCGGTTAGGACATAGGCATTTGCCCTAGGCTCTGCCATTCAGATACACCTATGAAGTCTTCAGTTCAGAGAAAGCAAGCACTGTGAAAAAGTATTGGGAAAACTATTCTAGTGAGGGTGGTAGGAGTTACATCTAGCTTTGAATGACAGCAGTAGCAAATGTCTTAGAGTATTCCCTGCTCAGCATCAGAGTTGTAAACTTTTATCTGTGACAATAGCATGGGCCTCAGTGGAGCAGTCTGGGGCTATATAATTAGGTGATTCCTGACTAGACAGCTTTCGAGCCATATTGCCTCTCTAGAGAGCATGAGTTACTAAATAGCCTTTAATAAATGCACTTTCTGGTTGAAAAAGCCAAAACAGATTGTTAGAAAAATTGACACATGGTCATGGTCCCATCATTTTAGAACTGGGGTCTTGTTATATTGCTCAGGCTGGATTCAAATGCCTGGGCTCAAGCAGTTCCCCTGCCTCAGACTCCAGAGTAGCGGGGATTACAGGTGCACACCACTGCATTCTGCTAGATTGGTACAGCCATTTTTAAAAAATTCTTTTTATTCTACAGTTCTATTATAATCAAGCAAATTTGATAAAGGCTTCTTCATAAAGAAAAACACTGAATTTTCAGCTGGTATAAAGGAATCCCTGGTTTGGGAGTTGTGCAAAGTGCATTAAGAACTTAAGTGCTGTTATCACTTTGGAATATGAAACCAAGAGGTAAAAAGGATTTATCAAAGATTCTGGTCACTAAAATATATGGGTGATTCCCATAAGTCTTATGACTACACATATTTACTTAACAATAGATGATATGCTTATTA	AAAAGAAAGAAAAGAAGTCACATTTACATTAAGAGCAGGCTTACAGGGAAAGGGAGGGAGTAGAAAGGAAATTTCTATTGAATGCTACAAGGCTCAAAGTACTAGATGCTATTTTATTTAATCCTGAGAATAGCAGTGTAATAAATTATTGTTGTCTCCATTTTAAGGTGGAGATACAATTTAACTGAAGTGCAGATAATTTACATTATTTGCCCCAATTTGCTCCTATCTGCCCTATTCCAAGGCCCAAACTTGCTTCTCTGATACTAAGTATCAACAGAAACTACCATCATGACTAGTACTAATATTAGGTATATTTTCTAATTCTTGTTATTCTGATCGTTAGCGCTTAAAAAGAGTTTGTGTTTTATGTTCTAAGTTGGCAATGTAGTTAGGGAAGCTGTTCTGCTTTGCAGTAAGTCTGGATGGAGGGAAAACAGGGGGAGACCATATAACAGCAACCAGAAAAGAATGAAGGGGAAAAGAGAAAGACAGCTTCATGACTTGGAGCTGCAGCAGCTTCTCCTTTTCCCAGGCAGCAACTGGAAGCAAGGGAACCTGGTATGCCCCTTCCCTACCTCCTACAGACCCGAGCCCAACACCTTATCTCAAAGCTTTTCTCTCTTTCTCTTCTCTCATTCACACAATCTCCAGGTACATCTCTCTTCCTCCATCTCCATTTTTCTCTCCTTGTCATTCTTTTTGAGAGTCCAAACCTCCCTCTCGTTGTAAAGATGCTCCTGAGTGGTATTGATGATTATGCACAATAAAGAAAATCTCCAGTCTGAAGTAGAAGCAGAGGAACCTAAACCAGTTTACCTCCTCACCCTTAAATGTTCCAAAAGAACCCCGAAAGCCTTTTCTTAACTTAAATGCATTTAATT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Clinical significance of chromosome 1, position 68429787, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20']	TTGTTATTTAAAAATAACTACTTATTAACAGGTTAATTTATATTAATTCAATTGAGTTATTTTTCTGAAAACAGATTTTCTTTTGTATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAA	TTGTTATTTAAAAATAACTACTTATTAACAGGTTAATTTATATTAATTCAATTGAGTTATTTTTCTGAAAACAGATTTTCTTTTGTATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTG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Does the variant impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on chromosome 1, position 68429872, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	TATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAA	TATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTAC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Classify the chromosome 1 variant at position 68429917 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']	TTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGAC	TTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTA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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 68429928, impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2']	TCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCT	TCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGC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Assess the variant on chromosome 1, position 68431154, impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	TAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATT	TAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATA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Gene mutation in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) at chromosome 1, position 68431283—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	AGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGA	AGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAG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Does the variant on chromosome 1 at location 68431316 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	AAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAG	AAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGA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Variant on chromosome 1, at position 68431503, affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	TAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAGGAAAGATGGGGAGAATTGGGAGAGTGATTTCCCTGAGAATGTGAAGGAGGATGAAAGAGATCAGCTCTGGATAGGAAGATGGATAATTCAGTATATGAGTACAGATGCTGGTGGGTGGGTAGATGTGCTGGCAAGTCTATGGTTCCTTTCTGATTTCTTTCATTTGTTTCAGAGAAAAAGAAAACAT	TAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAA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A genetic variant on chromosome 1, position 68431504, affects the gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy']	AAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAGGAAAGATGGGGAGAATTGGGAGAGTGATTTCCCTGAGAATGTGAAGGAGGATGAAAGAGATCAGCTCTGGATAGGAAGATGGATAATTCAGTATATGAGTACAGATGCTGGTGGGTGGGTAGATGTGCTGGCAAGTCTATGGTTCCTTTCTGATTTCTTTCATTTGTTTCAGAGAAAAAGAAAACATA	AAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAG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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 68431508 in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']	TATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAGGAAAGATGGGGAGAATTGGGAGAGTGATTTCCCTGAGAATGTGAAGGAGGATGAAAGAGATCAGCTCTGGATAGGAAGATGGATAATTCAGTATATGAGTACAGATGCTGGTGGGTGGGTAGATGTGCTGGCAAGTCTATGGTTCCTTTCTGATTTCTTTCATTTGTTTCAGAGAAAAAGAAAACATAGCCA	TATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGT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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 68438199, impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']	GTGATTTTTACCATTATTAGCGAAGTAAGAGTTTACTGAAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTT	GTGATTTTTACCATTATTAGCGAAGTAAGAGTTTACTGAAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCT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Is chromosome 1, position 68438247, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_disorder', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	ACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAAT	ACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGC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Determine whether the variant at chromosome 1, position 68438247, in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	ACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAAT	ACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGC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Considering the variant on chromosome 1, location 68438255, involving gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	ATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCAT	ATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCC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Chromosome 1, position 68438946, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	AACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAA	AACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAA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Variant at chromosome 1, position 68438977, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	CTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCT	CTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTT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A genetic variant at chromosome 1, position 68439046, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	TCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACT	TCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTA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Is the variant located on chromosome 1 at position 68439053, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	ATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCC	ATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATAT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Variant in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), chromosome 1, position 68439053—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20']	ATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCC	ATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGT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Chromosome 1, position 68439080, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy']	TCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCT	TCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTC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Chromosome 1, position 68439189, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	AAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTA	AAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGT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The mutation impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on chromosome 1 at position 68439240: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']	CCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGA	CCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAA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Is the variant located on chromosome 1 at position 68439263, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']	TATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCC	TATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTT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Classify the chromosome 1 variant at position 68439612 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20']	ATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGG	ATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATT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Variant at chromosome position 68439683, chromosome 1, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	AGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGG	AGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCA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A genetic variant at chromosome 1, position 68440856, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']	CAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAG	CAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTT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Variant chromosome 1, position 68440879, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	TAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTC	TAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCAT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Classify the chromosome 1 variant at position 68440899 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']	GTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTT	GTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAAC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Variant on chromosome 1, at position 68444529, affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	GATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTG	GATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCC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Classify the chromosome 1 variant at position 68444584 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	TGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGA	TGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCC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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 68444664, within the gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	ACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCT	ACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTA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Does the genetic variant at chromosome 1, position 68444664, impacting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20']	ACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCT	ACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTA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Chromosome 1, position 68444817, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	AGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGT	AGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCC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A genetic variant at chromosome 1, position 68446816, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy']	TCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGG	TCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCA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Gene mutation in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) at chromosome 1, position 68446848—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']	TCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTG	TCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGT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Clinical significance of chromosome 1, position 68448628, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	CAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTTGGCA	CAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGT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The genetic variant at chromosome 1, position 68448656, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']	TATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTTGGCACTCTGAGAGTATACAGCATCAATTCATT	TATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTT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