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Does the genetic variant at chromosome 1, position 99881519, impacting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), appear benign or pathogenic? 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disease(s).	benign	CTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGCTGTAGCTGATGCAGCAGTGTGAATGAATCTAAAAAATACATTGTTGACCACTAAAAAGCA	CTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATG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The genetic variant at chromosome 1, position 99881605, affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	CTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGCTGTAGCTGATGCAGCAGTGTGAATGAATCTAAAAAATACATTGTTGACCACTAAAAAGCAAGTTGCAAATATATATAACTTCAATTCATTTTAATAAAACTTGGAAATAGGGAAAATAATATATGTTGTTTAAGGAAACAGGCATG	CTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTT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Does the variant impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) on chromosome 1, position 99881660, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACTTAAACTAGTAGACATTTGTTTAAATCCTTAAAGCAGTTTTATTTTTTATAATATTGATGTGGTCTTTATTTTGAAAATCATTTATGAGAAGAAATCTAACCTCTTCCTGGACATAAATAATGAAGATTGTTAAAATATTCTGTAATGCTCTGCAGAGGCAATGAGTGCATATAATAGTCATGAAGAGGGCAGATTAGTTTACCGATATGGAGGAGAACCTGTTGGATCCTTTGTTCAGCCCTGTTTGAGGCCTTTAATGCCAGCTATTGCACATGCCCTGTTTATGGATATTACGCATGATAATGAGTGTCCTATTGTGGTAAGCACCTAATCTTTTTCATGTACTTATTTTGCTAAATGCTTTGATATTTAACTCTCTGACACTTGGTCACAATCATACCCATATACTTCAAAATAGTGTCTTAGATTTATAACTGATTTATAATACATAGTTTTCAGAATGTTTTACTTGTTTAAAAGCAAATTAATTTACCTTATGAATTTATTTATGTAATTATCCTTTTACTTCATTATGCTATAGAATAGCACTTTGCATTTGAAAGAAAGCAAACTTTTGCTTTGTTGTTGTTGTCTTCTAGCATAGATCAGCGTATGATGCTCTTCCAAGTACTACAATTGTTTCTATGGCATGTTGTGCTAGTGGAAGTACAAGAGGCTATGATGAATTAGTGCCTCATCAGGTTTGTTTATATGTTGTTTCTTAAAACCTACATGGCCAACAACTTTGGGCATTTTTATTAAAAAAAATTCATTGTAATTAAGATGTATCCATGCTAAATTTTACCTTTGTCCAGATTTCAGTGGTTTCTGAAGAACGGTTTTACACTAAGTGGAATCCTGAAGCATTGCCTTCAAACACAGGTGAAGTTAATTTCCAAAGCGGCATTATTGCAGCCAGGTGTGCTATCAGTAAACTTCATCAGGAGCTTGGAGCCAAGGGTTTTATTCAGGCAAGAAATAATTAAATTTGTTTCTTCAGGTTCAATTTCAGAGTAAGTCTTTCCAGTTTGAGAGCTAATCTAGTTGTTCTTTCTGCTTCTCAGGTGTATGTGGATCAAGTTGATGAAGACATAGTGGCAGTAACAAGACACTCACCTAGCATCCATCAGTCTGTTGTGGCTGTATCTAGAACTGCTTTCAGGAATCCCAAGACTTCATTTTACAGCAAGGAAGTGCCTCAAATGTGCATCCCTGGTAATGCAATCTAAAAATTGTTACTGTATTTGTATTATATTATTATATTAAATTATACTGTAATGTTATGGTTATATATCATGTATATATCATATATATTATAACACAGTGCTACTGTGGACGTACTTGAGAAAAAGAATTTAAACTTTTTGGTAACTTGGCCAGGTATGATGGCTCACACCAGTAATCCCAACACCTCAGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTCAGCATTATGGTAACACCCTGTCTCTATCAAAAAAAAAGTACAAAAAATTAGATGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCTTGGCTACTCCTGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGCAGGCAGTGGTTACACTGAGTCCAGATCCCACCACTGCACTCTACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGCTGTAGCTGATGCAGCAGTGTGAATGAATCTAAAAAATACATTGTTGACCACTAAAAAGCAAGTTGCAAATATATATAACTTCAATTCATTTTAATAAAACTTGGAAATAGGGAAAATAATATATGTTGTTTAAGGAAACAGGCATGTGTAGTGAAAATGCCAGGGGTAGTGAGCACCAAACTGAATTGAGGTTACCTCTGA	AAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATGCCTCCTTTTGTCTCTTTCCTTCCTCCTATCTTGCTTTTCTCTTTCTGTTACATTTATTTGTTACATTTGTCACTGTGCTTTTTACAGTACATGTTGGATGCTGCTAGGAATTTGCAACCCAATTTATATGTAGTAGCTGAACTGTTCACAGGAAGTGAAGATCTGGACAATGTCTTTGTTACTAGACTGGGCATTAGTTCCTTAATAAGAGGTAGGCTTGTTGGAGTGTATTTCCCTCTAAAACTTTAGCTTTTGTTTAAGTAGATTAAAGGATTTAATAGCTTCATATGCAATGCTTAATAATTTTTTAACACAGTTAATGTTCTTCTAAATACTTTGTATGACATATTCTAATATAACTCAGTCTATTTTTATCAGTATAAATTTCTACTTTGGGGTAAGATACCTCATTTCAAATTGAAAGACCAGTAGGATGAACTGAAGACTCACTAACAAAACCATTTTTTGTTGTTGAAAATATGCAAACCTGTTTTTCATCTTCTACTGGGAGATATGATGTAATGTTTAGATGTTTTATAATCAATTTTGTATAGCTTACATCCCAGTAAACAACATATGTTCCCTTTTCCTTACATGAGCCATTTCTCCAGTTAAGTTATGGGGAAAACTTTTTTGTCACT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The mutation impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) on chromosome 1 at position 99884157: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	ACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGCTGTAGCTGATGCAGCAGTGTGAATGAATCTAAAAAATACATTGTTGACCACTAAAAAGCAAGTTGCAAATATATATAACTTCAATTCATTTTAATAAAACTTGGAAATAGGGAAAATAATATATGTTGTTTAAGGAAACAGGCATGTGTAGTGAAAATGCCAGGGGTAGTGAGCACCAAACTGAATTGAGGTTACCTCTGAAAGTGAAGAATGGGTACACAGAGGCTTTATTGTATTTGTAAAGTTTAAGTGAGGAAGTAGAACTTGGGTTTTTAATTTTTTTTTGTATCCGAAATATTCCAAGTTTTAAAAAAATGTAAGCCTTTCAAGTGATTTGCTTTTCTCTGCTCAAAATTAGGAAGTTGTTCCCTAGAGCTAAGCTATTATTTTGATACGTTTCTACTTCAAAAAAAGCTTTGTTAACTAAGCTGTAATTTTTTTTACAAATGTGAAAATACACCTTGGGTAGAATCATCTACTTTCAGACTTCTAAAAAAAAGTAACTGATAATTTGTTTTCAACTTTAAGTTAAATGATTTGAAACCACTTTAGCCTTCCTAATTTTGGATGATTCCATATGAAATTTTGTTAAAATGTTTTTATGTATTCCTAGGCAAAATTGAAGAAGTAGTTCTTGAAGCTAGAACTATTGAGAGAAACACGAAACCTTATAGGAAGGATGAGAATTCAATCAATGGAACACCAGATATCACAGTAGAAATTAGAGAACATATTCAGGTATTTGGGACTCTCATCTTACTACTGTGTTTAGCATTTTAAGAACATTAGAACTATTTGTTGAATGGATTTTTTTAATGTACTTTTTTTCAAGCTTAATGAAAGTAAAATTGTTAAACAAGCTGGAGTTGCCACAAAAGGGCCCAATGAATATATTCAAGAAATAGAATTTGAAAACTTGTCTCCAGGAAGTGTTATTATATTCAGGTATGTTAATTGAGCTCAAACTGTTGACTTTACTTATATTTAAAATAGTTTGCATATCCTGTTAAATTTGAATAAATTACTCCTAAAAATTAACCACTTTTTAATTAACATTTTCAGAGTTAGTCTTGATCCACATGCACAAGTCGCTGTTGGAATTCTTCGAAATCATCTGACACAATTCAGTCCTCACTTTAAATCTGGCAGCCTAGCTGTTGACAATGCAGATCCTATATTAAAAATTCCTTTTGCTTCGTAAGTATGCCTTGTTTGGTAGAGATTTGCCACCTTAATAAGTAAGTTACCACTAGACTGAATTAAGCAGTTTTAAGGGTCCTCTATATCCTTGCTACTCAAAGTACGGTCCAAGGACCAGCAGTGTCAGCATCACCTGTTGTTAACATTTTACCCTATTGTTTTATAATTTGTGTGTGTACCTGCATGTGTATTCTCTCTATAGATATAGATACACACATGCCTACATGCATACATAACACATGCATGCATCTCTGTATACACACACACACAATTTCTCTGAAGTATTTGAGACTAAGTTGCATACCTCATACCCTTTACCACATCATTTTTTAAAAATGTCAACATATTATTCTACTTTATGGCTTTACCATAATTTATTTAAACAATTTCCATTTTTGGACATCTAGATTGCTTCTAATTGTTCCCTATTATTTATGTCTTTGTACATTCATCTTTACATGAATCCTTAGTTATTCCCTTTCTAGATGTTTCTGCATACTACAGAAGAATATAGGTTTTGAGGTTTAGACCTAGGTTTAACTTTAGCTTCATTACTGTCAGTATGATCTTGGATCTATTGTTTAGAACTTTCATCATCTCAGTCTCCCATCTGGAAAATTTTGTAAGAATTAAATAGGATAACACTTATAAAACACTTAATACAATGCCTGGCACATAGTAAATGCTCATAGTTTGCCATCATTAGTACTAGTATAAATATTTTCAGAAATGGAAGTTTTGGGTTAGACGAGGGGTCCCCAACCTCTGGGCCACAGACTGGTACTGGTCCATGGCCTGTTAGGAACCAGGCCGCACAGCAGGAGGTGAGTGGCAGGTGAGCTTTATCTGTATTTACAGCTGCACCCCATCACTCGCATTACCACCTGAACTCTGCCTCCTGTCAGATCAGTGGCTGCATTAGATTCTCATAGGGACGTGAACCCTATTGTGAACTGTCCCTGCGAGGGATTTAGATTGCATGCTGCCTATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCACTGTTTGCCATCACCCCCATATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTTAGGGGTCCCACTGATTCCACATTATGGTGAGTTGTATAATTATTTCAGTATATATTACAATGTAATAATAGTAGAAATAAAGTACACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATCCCAAAACCACGCCCCTCACCCCCAGTCTGTGAAAAAATGTCTTCTGTGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGACCATTGGGTTAGACTATATCCATATATTTGAGGCTGTTAATACATACTGCCAAATTTTCTCCAGAAAGATTATAATAATTAATACTTTCAGCTCTATCCAAGAGTTTCCATCATTAGCAATACTGAGTATATATTATTATAACGTAGTGTTTAAGGGCATGGAGTATAGAACCAGACTAACTGGATTTGAATTCCATTGCAGACTCTTATTAGCTATAAGAAGTAAGACCTGGCTGAGTGCA	ACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTT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A genetic variant on chromosome 1, position 99884157, affects the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	ACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGCTGTAGCTGATGCAGCAGTGTGAATGAATCTAAAAAATACATTGTTGACCACTAAAAAGCAAGTTGCAAATATATATAACTTCAATTCATTTTAATAAAACTTGGAAATAGGGAAAATAATATATGTTGTTTAAGGAAACAGGCATGTGTAGTGAAAATGCCAGGGGTAGTGAGCACCAAACTGAATTGAGGTTACCTCTGAAAGTGAAGAATGGGTACACAGAGGCTTTATTGTATTTGTAAAGTTTAAGTGAGGAAGTAGAACTTGGGTTTTTAATTTTTTTTTGTATCCGAAATATTCCAAGTTTTAAAAAAATGTAAGCCTTTCAAGTGATTTGCTTTTCTCTGCTCAAAATTAGGAAGTTGTTCCCTAGAGCTAAGCTATTATTTTGATACGTTTCTACTTCAAAAAAAGCTTTGTTAACTAAGCTGTAATTTTTTTTACAAATGTGAAAATACACCTTGGGTAGAATCATCTACTTTCAGACTTCTAAAAAAAAGTAACTGATAATTTGTTTTCAACTTTAAGTTAAATGATTTGAAACCACTTTAGCCTTCCTAATTTTGGATGATTCCATATGAAATTTTGTTAAAATGTTTTTATGTATTCCTAGGCAAAATTGAAGAAGTAGTTCTTGAAGCTAGAACTATTGAGAGAAACACGAAACCTTATAGGAAGGATGAGAATTCAATCAATGGAACACCAGATATCACAGTAGAAATTAGAGAACATATTCAGGTATTTGGGACTCTCATCTTACTACTGTGTTTAGCATTTTAAGAACATTAGAACTATTTGTTGAATGGATTTTTTTAATGTACTTTTTTTCAAGCTTAATGAAAGTAAAATTGTTAAACAAGCTGGAGTTGCCACAAAAGGGCCCAATGAATATATTCAAGAAATAGAATTTGAAAACTTGTCTCCAGGAAGTGTTATTATATTCAGGTATGTTAATTGAGCTCAAACTGTTGACTTTACTTATATTTAAAATAGTTTGCATATCCTGTTAAATTTGAATAAATTACTCCTAAAAATTAACCACTTTTTAATTAACATTTTCAGAGTTAGTCTTGATCCACATGCACAAGTCGCTGTTGGAATTCTTCGAAATCATCTGACACAATTCAGTCCTCACTTTAAATCTGGCAGCCTAGCTGTTGACAATGCAGATCCTATATTAAAAATTCCTTTTGCTTCGTAAGTATGCCTTGTTTGGTAGAGATTTGCCACCTTAATAAGTAAGTTACCACTAGACTGAATTAAGCAGTTTTAAGGGTCCTCTATATCCTTGCTACTCAAAGTACGGTCCAAGGACCAGCAGTGTCAGCATCACCTGTTGTTAACATTTTACCCTATTGTTTTATAATTTGTGTGTGTACCTGCATGTGTATTCTCTCTATAGATATAGATACACACATGCCTACATGCATACATAACACATGCATGCATCTCTGTATACACACACACACAATTTCTCTGAAGTATTTGAGACTAAGTTGCATACCTCATACCCTTTACCACATCATTTTTTAAAAATGTCAACATATTATTCTACTTTATGGCTTTACCATAATTTATTTAAACAATTTCCATTTTTGGACATCTAGATTGCTTCTAATTGTTCCCTATTATTTATGTCTTTGTACATTCATCTTTACATGAATCCTTAGTTATTCCCTTTCTAGATGTTTCTGCATACTACAGAAGAATATAGGTTTTGAGGTTTAGACCTAGGTTTAACTTTAGCTTCATTACTGTCAGTATGATCTTGGATCTATTGTTTAGAACTTTCATCATCTCAGTCTCCCATCTGGAAAATTTTGTAAGAATTAAATAGGATAACACTTATAAAACACTTAATACAATGCCTGGCACATAGTAAATGCTCATAGTTTGCCATCATTAGTACTAGTATAAATATTTTCAGAAATGGAAGTTTTGGGTTAGACGAGGGGTCCCCAACCTCTGGGCCACAGACTGGTACTGGTCCATGGCCTGTTAGGAACCAGGCCGCACAGCAGGAGGTGAGTGGCAGGTGAGCTTTATCTGTATTTACAGCTGCACCCCATCACTCGCATTACCACCTGAACTCTGCCTCCTGTCAGATCAGTGGCTGCATTAGATTCTCATAGGGACGTGAACCCTATTGTGAACTGTCCCTGCGAGGGATTTAGATTGCATGCTGCCTATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCACTGTTTGCCATCACCCCCATATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTTAGGGGTCCCACTGATTCCACATTATGGTGAGTTGTATAATTATTTCAGTATATATTACAATGTAATAATAGTAGAAATAAAGTACACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATCCCAAAACCACGCCCCTCACCCCCAGTCTGTGAAAAAATGTCTTCTGTGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGACCATTGGGTTAGACTATATCCATATATTTGAGGCTGTTAATACATACTGCCAAATTTTCTCCAGAAAGATTATAATAATTAATACTTTCAGCTCTATCCAAGAGTTTCCATCATTAGCAATACTGAGTATATATTATTATAACGTAGTGTTTAAGGGCATGGAGTATAGAACCAGACTAACTGGATTTGAATTCCATTGCAGACTCTTATTAGCTATAAGAAGTAAGACCTGGCTGAGTGCA	ACTGGGTGATAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATTTTTGGCAACTTATATTTTTACTGCATGGAACAAAACCTAGACAGAAATACTTTCAAATGTTAACATTTTTTGAGTTGTGAAATATTTTTGTTTATATTTTATTTCCTAATTTGTGTAAAATGAACATTTATTTCTCTTCTAGCAGAACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTT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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 99884359 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGCTGTAGCTGATGCAGCAGTGTGAATGAATCTAAAAAATACATTGTTGACCACTAAAAAGCAAGTTGCAAATATATATAACTTCAATTCATTTTAATAAAACTTGGAAATAGGGAAAATAATATATGTTGTTTAAGGAAACAGGCATGTGTAGTGAAAATGCCAGGGGTAGTGAGCACCAAACTGAATTGAGGTTACCTCTGAAAGTGAAGAATGGGTACACAGAGGCTTTATTGTATTTGTAAAGTTTAAGTGAGGAAGTAGAACTTGGGTTTTTAATTTTTTTTTGTATCCGAAATATTCCAAGTTTTAAAAAAATGTAAGCCTTTCAAGTGATTTGCTTTTCTCTGCTCAAAATTAGGAAGTTGTTCCCTAGAGCTAAGCTATTATTTTGATACGTTTCTACTTCAAAAAAAGCTTTGTTAACTAAGCTGTAATTTTTTTTACAAATGTGAAAATACACCTTGGGTAGAATCATCTACTTTCAGACTTCTAAAAAAAAGTAACTGATAATTTGTTTTCAACTTTAAGTTAAATGATTTGAAACCACTTTAGCCTTCCTAATTTTGGATGATTCCATATGAAATTTTGTTAAAATGTTTTTATGTATTCCTAGGCAAAATTGAAGAAGTAGTTCTTGAAGCTAGAACTATTGAGAGAAACACGAAACCTTATAGGAAGGATGAGAATTCAATCAATGGAACACCAGATATCACAGTAGAAATTAGAGAACATATTCAGGTATTTGGGACTCTCATCTTACTACTGTGTTTAGCATTTTAAGAACATTAGAACTATTTGTTGAATGGATTTTTTTAATGTACTTTTTTTCAAGCTTAATGAAAGTAAAATTGTTAAACAAGCTGGAGTTGCCACAAAAGGGCCCAATGAATATATTCAAGAAATAGAATTTGAAAACTTGTCTCCAGGAAGTGTTATTATATTCAGGTATGTTAATTGAGCTCAAACTGTTGACTTTACTTATATTTAAAATAGTTTGCATATCCTGTTAAATTTGAATAAATTACTCCTAAAAATTAACCACTTTTTAATTAACATTTTCAGAGTTAGTCTTGATCCACATGCACAAGTCGCTGTTGGAATTCTTCGAAATCATCTGACACAATTCAGTCCTCACTTTAAATCTGGCAGCCTAGCTGTTGACAATGCAGATCCTATATTAAAAATTCCTTTTGCTTCGTAAGTATGCCTTGTTTGGTAGAGATTTGCCACCTTAATAAGTAAGTTACCACTAGACTGAATTAAGCAGTTTTAAGGGTCCTCTATATCCTTGCTACTCAAAGTACGGTCCAAGGACCAGCAGTGTCAGCATCACCTGTTGTTAACATTTTACCCTATTGTTTTATAATTTGTGTGTGTACCTGCATGTGTATTCTCTCTATAGATATAGATACACACATGCCTACATGCATACATAACACATGCATGCATCTCTGTATACACACACACACAATTTCTCTGAAGTATTTGAGACTAAGTTGCATACCTCATACCCTTTACCACATCATTTTTTAAAAATGTCAACATATTATTCTACTTTATGGCTTTACCATAATTTATTTAAACAATTTCCATTTTTGGACATCTAGATTGCTTCTAATTGTTCCCTATTATTTATGTCTTTGTACATTCATCTTTACATGAATCCTTAGTTATTCCCTTTCTAGATGTTTCTGCATACTACAGAAGAATATAGGTTTTGAGGTTTAGACCTAGGTTTAACTTTAGCTTCATTACTGTCAGTATGATCTTGGATCTATTGTTTAGAACTTTCATCATCTCAGTCTCCCATCTGGAAAATTTTGTAAGAATTAAATAGGATAACACTTATAAAACACTTAATACAATGCCTGGCACATAGTAAATGCTCATAGTTTGCCATCATTAGTACTAGTATAAATATTTTCAGAAATGGAAGTTTTGGGTTAGACGAGGGGTCCCCAACCTCTGGGCCACAGACTGGTACTGGTCCATGGCCTGTTAGGAACCAGGCCGCACAGCAGGAGGTGAGTGGCAGGTGAGCTTTATCTGTATTTACAGCTGCACCCCATCACTCGCATTACCACCTGAACTCTGCCTCCTGTCAGATCAGTGGCTGCATTAGATTCTCATAGGGACGTGAACCCTATTGTGAACTGTCCCTGCGAGGGATTTAGATTGCATGCTGCCTATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCACTGTTTGCCATCACCCCCATATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTTAGGGGTCCCACTGATTCCACATTATGGTGAGTTGTATAATTATTTCAGTATATATTACAATGTAATAATAGTAGAAATAAAGTACACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATCCCAAAACCACGCCCCTCACCCCCAGTCTGTGAAAAAATGTCTTCTGTGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGACCATTGGGTTAGACTATATCCATATATTTGAGGCTGTTAATACATACTGCCAAATTTTCTCCAGAAAGATTATAATAATTAATACTTTCAGCTCTATCCAAGAGTTTCCATCATTAGCAATACTGAGTATATATTATTATAACGTAGTGTTTAAGGGCATGGAGTATAGAACCAGACTAACTGGATTTGAATTCCATTGCAGACTCTTATTAGCTATAAGAAGTAAGACCTGGCTGAGTGCAGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAACGTTTTAAAAAAATTAGCTGGAAGTTGTGGCATGCACCTGTGGTCACAGCTGTTCAGGAAGCTGAGGTAACAGCATCAGCATCAGTTGAG	AACAATATGTATATTTGTGTTAGTGTATATGTATATATGTGTATAAATGTCTTTGTGTGTATATATGCACAAACATACATACAAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAAT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Classify the chromosome 1 variant at position 99884441 affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGCTGTAGCTGATGCAGCAGTGTGAATGAATCTAAAAAATACATTGTTGACCACTAAAAAGCAAGTTGCAAATATATATAACTTCAATTCATTTTAATAAAACTTGGAAATAGGGAAAATAATATATGTTGTTTAAGGAAACAGGCATGTGTAGTGAAAATGCCAGGGGTAGTGAGCACCAAACTGAATTGAGGTTACCTCTGAAAGTGAAGAATGGGTACACAGAGGCTTTATTGTATTTGTAAAGTTTAAGTGAGGAAGTAGAACTTGGGTTTTTAATTTTTTTTTGTATCCGAAATATTCCAAGTTTTAAAAAAATGTAAGCCTTTCAAGTGATTTGCTTTTCTCTGCTCAAAATTAGGAAGTTGTTCCCTAGAGCTAAGCTATTATTTTGATACGTTTCTACTTCAAAAAAAGCTTTGTTAACTAAGCTGTAATTTTTTTTACAAATGTGAAAATACACCTTGGGTAGAATCATCTACTTTCAGACTTCTAAAAAAAAGTAACTGATAATTTGTTTTCAACTTTAAGTTAAATGATTTGAAACCACTTTAGCCTTCCTAATTTTGGATGATTCCATATGAAATTTTGTTAAAATGTTTTTATGTATTCCTAGGCAAAATTGAAGAAGTAGTTCTTGAAGCTAGAACTATTGAGAGAAACACGAAACCTTATAGGAAGGATGAGAATTCAATCAATGGAACACCAGATATCACAGTAGAAATTAGAGAACATATTCAGGTATTTGGGACTCTCATCTTACTACTGTGTTTAGCATTTTAAGAACATTAGAACTATTTGTTGAATGGATTTTTTTAATGTACTTTTTTTCAAGCTTAATGAAAGTAAAATTGTTAAACAAGCTGGAGTTGCCACAAAAGGGCCCAATGAATATATTCAAGAAATAGAATTTGAAAACTTGTCTCCAGGAAGTGTTATTATATTCAGGTATGTTAATTGAGCTCAAACTGTTGACTTTACTTATATTTAAAATAGTTTGCATATCCTGTTAAATTTGAATAAATTACTCCTAAAAATTAACCACTTTTTAATTAACATTTTCAGAGTTAGTCTTGATCCACATGCACAAGTCGCTGTTGGAATTCTTCGAAATCATCTGACACAATTCAGTCCTCACTTTAAATCTGGCAGCCTAGCTGTTGACAATGCAGATCCTATATTAAAAATTCCTTTTGCTTCGTAAGTATGCCTTGTTTGGTAGAGATTTGCCACCTTAATAAGTAAGTTACCACTAGACTGAATTAAGCAGTTTTAAGGGTCCTCTATATCCTTGCTACTCAAAGTACGGTCCAAGGACCAGCAGTGTCAGCATCACCTGTTGTTAACATTTTACCCTATTGTTTTATAATTTGTGTGTGTACCTGCATGTGTATTCTCTCTATAGATATAGATACACACATGCCTACATGCATACATAACACATGCATGCATCTCTGTATACACACACACACAATTTCTCTGAAGTATTTGAGACTAAGTTGCATACCTCATACCCTTTACCACATCATTTTTTAAAAATGTCAACATATTATTCTACTTTATGGCTTTACCATAATTTATTTAAACAATTTCCATTTTTGGACATCTAGATTGCTTCTAATTGTTCCCTATTATTTATGTCTTTGTACATTCATCTTTACATGAATCCTTAGTTATTCCCTTTCTAGATGTTTCTGCATACTACAGAAGAATATAGGTTTTGAGGTTTAGACCTAGGTTTAACTTTAGCTTCATTACTGTCAGTATGATCTTGGATCTATTGTTTAGAACTTTCATCATCTCAGTCTCCCATCTGGAAAATTTTGTAAGAATTAAATAGGATAACACTTATAAAACACTTAATACAATGCCTGGCACATAGTAAATGCTCATAGTTTGCCATCATTAGTACTAGTATAAATATTTTCAGAAATGGAAGTTTTGGGTTAGACGAGGGGTCCCCAACCTCTGGGCCACAGACTGGTACTGGTCCATGGCCTGTTAGGAACCAGGCCGCACAGCAGGAGGTGAGTGGCAGGTGAGCTTTATCTGTATTTACAGCTGCACCCCATCACTCGCATTACCACCTGAACTCTGCCTCCTGTCAGATCAGTGGCTGCATTAGATTCTCATAGGGACGTGAACCCTATTGTGAACTGTCCCTGCGAGGGATTTAGATTGCATGCTGCCTATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCACTGTTTGCCATCACCCCCATATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTTAGGGGTCCCACTGATTCCACATTATGGTGAGTTGTATAATTATTTCAGTATATATTACAATGTAATAATAGTAGAAATAAAGTACACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATCCCAAAACCACGCCCCTCACCCCCAGTCTGTGAAAAAATGTCTTCTGTGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGACCATTGGGTTAGACTATATCCATATATTTGAGGCTGTTAATACATACTGCCAAATTTTCTCCAGAAAGATTATAATAATTAATACTTTCAGCTCTATCCAAGAGTTTCCATCATTAGCAATACTGAGTATATATTATTATAACGTAGTGTTTAAGGGCATGGAGTATAGAACCAGACTAACTGGATTTGAATTCCATTGCAGACTCTTATTAGCTATAAGAAGTAAGACCTGGCTGAGTGCAGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAACGTTTTAAAAAAATTAGCTGGAAGTTGTGGCATGCACCTGTGGTCACAGCTGTTCAGGAAGCTGAGGTAACAGCATCAGCATCAGTTGAGCCCAGGAGGTCTAGGCTGCAATGAGCCATGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAGA	AAACATGCGAACTAAAATGGAAAATAATATAACCTTATGTTTAAGGCTTTTCATAATCCATTCTCATCCACCATCCTAGCCCTATGTCAGTCCACTATTTCAGCCAAATAGATATTTTTACTTCTCCCCAAATACTATGCGAATTGTCTGGATCTTTCAAGGTCTAAAGTTGCACCTCCTTTGTTCAGTGATTCTTCTGAACATGTAGCAATTATAGTCTCTATGTATTCCTCTAGCATAGAGAGTCAAAAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCC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Classify the chromosome 1 variant at position 99884690 affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGCTGTAGCTGATGCAGCAGTGTGAATGAATCTAAAAAATACATTGTTGACCACTAAAAAGCAAGTTGCAAATATATATAACTTCAATTCATTTTAATAAAACTTGGAAATAGGGAAAATAATATATGTTGTTTAAGGAAACAGGCATGTGTAGTGAAAATGCCAGGGGTAGTGAGCACCAAACTGAATTGAGGTTACCTCTGAAAGTGAAGAATGGGTACACAGAGGCTTTATTGTATTTGTAAAGTTTAAGTGAGGAAGTAGAACTTGGGTTTTTAATTTTTTTTTGTATCCGAAATATTCCAAGTTTTAAAAAAATGTAAGCCTTTCAAGTGATTTGCTTTTCTCTGCTCAAAATTAGGAAGTTGTTCCCTAGAGCTAAGCTATTATTTTGATACGTTTCTACTTCAAAAAAAGCTTTGTTAACTAAGCTGTAATTTTTTTTACAAATGTGAAAATACACCTTGGGTAGAATCATCTACTTTCAGACTTCTAAAAAAAAGTAACTGATAATTTGTTTTCAACTTTAAGTTAAATGATTTGAAACCACTTTAGCCTTCCTAATTTTGGATGATTCCATATGAAATTTTGTTAAAATGTTTTTATGTATTCCTAGGCAAAATTGAAGAAGTAGTTCTTGAAGCTAGAACTATTGAGAGAAACACGAAACCTTATAGGAAGGATGAGAATTCAATCAATGGAACACCAGATATCACAGTAGAAATTAGAGAACATATTCAGGTATTTGGGACTCTCATCTTACTACTGTGTTTAGCATTTTAAGAACATTAGAACTATTTGTTGAATGGATTTTTTTAATGTACTTTTTTTCAAGCTTAATGAAAGTAAAATTGTTAAACAAGCTGGAGTTGCCACAAAAGGGCCCAATGAATATATTCAAGAAATAGAATTTGAAAACTTGTCTCCAGGAAGTGTTATTATATTCAGGTATGTTAATTGAGCTCAAACTGTTGACTTTACTTATATTTAAAATAGTTTGCATATCCTGTTAAATTTGAATAAATTACTCCTAAAAATTAACCACTTTTTAATTAACATTTTCAGAGTTAGTCTTGATCCACATGCACAAGTCGCTGTTGGAATTCTTCGAAATCATCTGACACAATTCAGTCCTCACTTTAAATCTGGCAGCCTAGCTGTTGACAATGCAGATCCTATATTAAAAATTCCTTTTGCTTCGTAAGTATGCCTTGTTTGGTAGAGATTTGCCACCTTAATAAGTAAGTTACCACTAGACTGAATTAAGCAGTTTTAAGGGTCCTCTATATCCTTGCTACTCAAAGTACGGTCCAAGGACCAGCAGTGTCAGCATCACCTGTTGTTAACATTTTACCCTATTGTTTTATAATTTGTGTGTGTACCTGCATGTGTATTCTCTCTATAGATATAGATACACACATGCCTACATGCATACATAACACATGCATGCATCTCTGTATACACACACACACAATTTCTCTGAAGTATTTGAGACTAAGTTGCATACCTCATACCCTTTACCACATCATTTTTTAAAAATGTCAACATATTATTCTACTTTATGGCTTTACCATAATTTATTTAAACAATTTCCATTTTTGGACATCTAGATTGCTTCTAATTGTTCCCTATTATTTATGTCTTTGTACATTCATCTTTACATGAATCCTTAGTTATTCCCTTTCTAGATGTTTCTGCATACTACAGAAGAATATAGGTTTTGAGGTTTAGACCTAGGTTTAACTTTAGCTTCATTACTGTCAGTATGATCTTGGATCTATTGTTTAGAACTTTCATCATCTCAGTCTCCCATCTGGAAAATTTTGTAAGAATTAAATAGGATAACACTTATAAAACACTTAATACAATGCCTGGCACATAGTAAATGCTCATAGTTTGCCATCATTAGTACTAGTATAAATATTTTCAGAAATGGAAGTTTTGGGTTAGACGAGGGGTCCCCAACCTCTGGGCCACAGACTGGTACTGGTCCATGGCCTGTTAGGAACCAGGCCGCACAGCAGGAGGTGAGTGGCAGGTGAGCTTTATCTGTATTTACAGCTGCACCCCATCACTCGCATTACCACCTGAACTCTGCCTCCTGTCAGATCAGTGGCTGCATTAGATTCTCATAGGGACGTGAACCCTATTGTGAACTGTCCCTGCGAGGGATTTAGATTGCATGCTGCCTATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCACTGTTTGCCATCACCCCCATATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTTAGGGGTCCCACTGATTCCACATTATGGTGAGTTGTATAATTATTTCAGTATATATTACAATGTAATAATAGTAGAAATAAAGTACACAATAAATGTAATGCACTTGAATCATCCCAAAACCACGCCCCTCACCCCCAGTCTGTGAAAAAATGTCTTCTGTGAAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGACCATTGGGTTAGACTATATCCATATATTTGAGGCTGTTAATACATACTGCCAAATTTTCTCCAGAAAGATTATAATAATTAATACTTTCAGCTCTATCCAAGAGTTTCCATCATTAGCAATACTGAGTATATATTATTATAACGTAGTGTTTAAGGGCATGGAGTATAGAACCAGACTAACTGGATTTGAATTCCATTGCAGACTCTTATTAGCTATAAGAAGTAAGACCTGGCTGAGTGCAGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAACGTTTTAAAAAAATTAGCTGGAAGTTGTGGCATGCACCTGTGGTCACAGCTGTTCAGGAAGCTGAGGTAACAGCATCAGCATCAGTTGAGCCCAGGAGGTCTAGGCTGCAATGAGCCATGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAGAAAAAAAAAAAGAGATCTTTGAGAATTTATAATAGACATAATTATAGCACCTTTCTTACAGATTACTTGAGTAAAACACAATAGTTTTTGACACATAGTGATTGATAAGTGTTAGCTGTTACTAATCAAACTGGTAAATATAAAATAGTTAAAAATAACATCTCATGTAATTTAAATATTAAGCTAAATTATTTTGTTCATTGGCCATTTGTATTTATTTGTTGAAGTGTTGTTTTATGTATTACCCCAT	AAATTATAAAATACATCCCTGAGATATGTCCTTAATATTACTTGATTTTTTTCTGGATAGGTGTATTTTATTGTCTTACTTACTATTATATGTGGCATATTACAGCATAGCATGCTCCTGTTCATGCAGCAGCTGGCAAAGTTTGTTGATTGATTGACCAAATGAAAATTCCTATAAAAATCATCATATTCTATATTGGTTGCTAGTTGCTGAATATGCATAGTTCCGGTTTTTAAAAATTATCAACCTGAATACCTAAAAGTTTCTTTAATTGTTCACAAATGTATATTCACTATCCTTATCTGATCTTTGCTAATATACGTATTCAGTTTTATAGGACAACAATCACTGTGTACAATATTATCTCAGGTTTTGTTTTGGTCACAGATCATTCTTAAAACATTTCCACTTCAGTCCGCAAAATTGTGATTTTTATTTTGTTAAATGTTCGTACGTTCTGTTATTATGCCCTTTTAAATATTCTATAGTATGTTTAGTAGTGTTACTAAGTGTTAAATATACAGTAAGGATAATTGTTTTTTCTTTTAAACAATTTTCTTAGTGTATATTTACAGAGGTAGAATTTCTAGATCAAAAGGTTCTGTTACCTGTTGCCAGATTAATGACTTAAAGCTTAAGTTATTTAAAGTAAGGTTGAAATTTTATATAATCCATTGACCCTGCAGTTCTATCCCTAGGTATATATCTGGGAAACTTTCATATATTTCCATTTGAAGATATGCACAAGAATATTTATTACAACATTATTTATAATAGAGAAAAATTAGAGACAACCTTAATAGAACAGATATATTTTGGTATATTCATACAGTAGAATATTATTTGGCATTTGAAGTAAATGTGC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Variant chromosome 1, position 99887985, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGACCATTGGGTTAGACTATATCCATATATTTGAGGCTGTTAATACATACTGCCAAATTTTCTCCAGAAAGATTATAATAATTAATACTTTCAGCTCTATCCAAGAGTTTCCATCATTAGCAATACTGAGTATATATTATTATAACGTAGTGTTTAAGGGCATGGAGTATAGAACCAGACTAACTGGATTTGAATTCCATTGCAGACTCTTATTAGCTATAAGAAGTAAGACCTGGCTGAGTGCAGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAACGTTTTAAAAAAATTAGCTGGAAGTTGTGGCATGCACCTGTGGTCACAGCTGTTCAGGAAGCTGAGGTAACAGCATCAGCATCAGTTGAGCCCAGGAGGTCTAGGCTGCAATGAGCCATGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAGAAAAAAAAAAAGAGATCTTTGAGAATTTATAATAGACATAATTATAGCACCTTTCTTACAGATTACTTGAGTAAAACACAATAGTTTTTGACACATAGTGATTGATAAGTGTTAGCTGTTACTAATCAAACTGGTAAATATAAAATAGTTAAAAATAACATCTCATGTAATTTAAATATTAAGCTAAATTATTTTGTTCATTGGCCATTTGTATTTATTTGTTGAAGTGTTGTTTTATGTATTACCCCATTTTGCTATTGTGTTCGGCTTTCTTTGTTGTTTTGTAAGACTTTTTATTGTTAAGGATATTAACTCCTAATTCAAACTATTCTTAATAAAGTAGTTGCATTCTTAACCAAAAAATCTGTGATGAAGCAGCTTTGTGTTTGGATGGACTGCTTGTAAAATGCATGTTCCTCCTCAGACCTGCTCAGATTATTTTGGAGCAAGGCCAAGAAATTTGCAGTTTTATAAGATCCCCAGGTAATTTTTAGGCAAGGAGTCCACTGGCTATTGAAAAATATTGTCCTAGAATGGAGTTGATACTGAGACTTCTGAGTGATTTGACTCAGGCTTGACTCACAAACTAGCTCTGGGGAGGGAGGCTGATATGGAGAGAACAAAGCACAGATGACAATGATTTTCTAAATTGAGCCAGAACTAAATGGGAAAGAAAGATACACATTCAAGAGGATATGTGTTCACATAAAATAGCAGTCATGTAAAATGAAATTACCTGAGCATCTATTATAGAAGCACAAGAAAATACAGTTTCAGCTGTATTCAGGTGTGGTCAGTTATACAGTCTTACTGCTAACCAAACAAAGGGAAATCAAGGCCATGATAGTCTTCCCTCTGACAGTTATCAGGAGGCATCTTAATCTGAGAAAAATCCTGGTTTCTTGAATAAACAAGCTGAGGGGCAGTGCAACCTTAGAGAAGAGAAAGGAAGGGACTTGGAGAGAAATATGAAGGTAGAGAGCATGTGATTTCCTAGGCAATTAACTTTGACTTTTTATTCCTTTAGTCATCCTCTGATAAGTATTTTTAGTATACAATAACTAGCATAAAAAGTTCTTGATGTCTCACTTAGGGGAATATAAAGGAGAGAAATCAGATGAGAACACATAAATAAATGAAGGAAGGAAGGAAAACACTAAGTCCAAACTAGAAAGGTTAAAAAAACAGATTTATAAGATAAAGGATATAGAAGCCAAAATATTTTCCCAGCATACTTCTAATCAATACAATTTGGTACTTGATTATTTGCTTGGTTTGGGAGTAATGTCGCTTCTAATTGAATTTTTTTTCACAATTTGTCCTTTAATAATTACTTAAAATGTATGAGTATAATGTTTATTTGAATGCTGAGTTCCTAAAACATACACTGCTAAGACATTTTATGATTGTAATTCAGATTTTCTTCTTTTGTTTCTATTGACAACAAGCGAAACTTCAATATATGGTTATCTTTATTTTCCAATTCTTAGTCTTGCCTCCAGATTAACTTTGGCTGAGCTAAATCAGATCCTTTACCGATGTGAATCAGAAGAAAAGGAAGATGGTGGAGGGTGCTATGACATACCAAACTGGTCAGCCCTTAAATATGCAGGTCTTCAAGGTAAGCAAATGGAAGGATAGCTGAGCTTTGTGTTTTTCTTTTAGGGTCATCTGGTGTCTTCTTTACAGACATAGATATAGGCTCAGAGTATGCCTACTTGGGTTGCAATTATGGCTCTGCTTCTGCTCATTAATTGACCTTTGGCAAGTAATATAACCTCTTTGTGTGCCAATTTCTGCTTCTATAAAATTTGAATAATATTATCTAATTTAGAAGGTTTTTGTGAGGATTAATGAGATCATTCACATAAAACACTGAAAACAGGATGTAACACAAAGTAATTACCCAGTAAATTTTACCTAGAAATACTAGTTCTATCTCTTTCCTTAAGGTCTGTATAGCTCTTTATGTATACTTGGACCTTGATTAATGTTTCTTGACCTGGTTTATTATATAATAAACAGAATATTCTTGTTTGGGCCCCAAGTGGGATTAGGTTGTAAATATAATCCATTCACCTTTTTTTAAATCTAATTGGAAATATATTTTATTGCATATTTGTTTTATCCTGTAAAGAGAACTTACAGTAAAACATACAGTAGTTGTAAGATGAGTTAAAGGAATTAAGTATTTATCAGTTTTATTCATCTAGTTGGTAATATTTACTTAGATGTTTAAGAAATTTGCTTTATCACACCTGTATTCCTGGTTCATATAGTTTTCACTTATGCCTTTTGTTCAACTCTTTATTTCTTTCTCCATCTAACCTATCTTTAAGGACTAATTTAATTCTTGCATCTTTCATAAAACCTTCTTTAACTATTGCTTTTTACAGTAATTTCTTTGTCCTCCAGACACCATTGCATTTATTTTCTATACCTCTTACTTGGCCCTTGAAATATATTGCCTTATTTTGATAGTTAGTATAATGATTTTTGTGAATCTTTATCATTGTGATTAAGAAACAGGCTTTAAAACCAGATTTCCTGGGTTACATTGACTAGTTTTATAACCTGAAGTAAATGCTCTATGGCTTACTTTTCCCCTGCAAAATGGTACCTACCACAGGGATTATGGTTAGGATTAATGAATTAATACATGTGAACAGCTCATTAGACGACACCTAATTCATACTAAGTAATTGGAAATTGTTAGCCTTAAAACCACACTAAGTAGGCTGCACACTTTCAGAAAGAAGAATTAAGTTTTATCTTTTTTATGCTTCTTGTCTTTTAGCTTTTATACTTTCTGCAAAACCAAGCACGTAAGCGGTTCTCAATAAACTTTTTTGAGACTTTTTGGATTTATGATCTTTTTTTCTAAAATATTCTCATTTTTAATACAAAATGTTTTGTGCTATGAGTAAGAAAGAAGTGTATGTGAGCCAGACATGGTGGCTTCCACCTGTAATCTCATGCTTTGGGAGGCCACAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGAGGTTTGAGGCTGCAGTGAACTATGATCATGCCAATGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAATAAATAAATTTATTTATTTAATTAATTTTTAAAAGATGTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGA	AAACCAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGACCATTGGGTTAGACTATATCCATATATTTGAGGCTGTTAATACATACTGCCAAATTTTCTCCAGAAAGATTATAATAATTAATACTTTCAGCTCTATCCAAGAGTTTCCATCATTAGCAATACTGAGTATATATTATTATAACGTAGTGTTTAAGGGCATGGAGTATAGAACCAGACTAACTGGATTTGAATTCCATTGCAGACTCTTATTAGCTATAAGAAGTAAGACCTGGCTGAGTGCAGTGGCTCACTCCTATAATCTCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAACGTTTTAAAAAAATTAGCTGGAAGTTGTGGCATGCACCTGTGGTCACAGCTGTTCAGGAAGCTGAGGTAACAGCATCAGCATCAGTTGAGCCCAGGAGGTCTAGGCTGCAATGAGCCATGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAGAAAAAAAAAAAGAGATCTTTGAGAATTTATAATAGACATAATTATAGCACCTTTCTTACAGATTACTTGAGTAAAACACAATAGTTTTTGACACATAGTGATTGATAAGTGTTAGCTGTTACTAATCAAACTGGTAAATATAAAATAGTTAAAAATAACATCTCATGTAATTTAAATATTAAGCTAAATTATTTTGTTCATTGGCCATTTGTATTTATTTGTTGAAGTGTTGTTTTATGTATTACCCCATTTTGCTATTGTGTTCGGCTTTCTTTGTTGTTTTGTAAGACTTTTTATTGTTAAGGATATTAACT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Is the genetic change at chromosome 1, position 99891311, within gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	TTTTATGCTTCTTGTCTTTTAGCTTTTATACTTTCTGCAAAACCAAGCACGTAAGCGGTTCTCAATAAACTTTTTTGAGACTTTTTGGATTTATGATCTTTTTTTCTAAAATATTCTCATTTTTAATACAAAATGTTTTGTGCTATGAGTAAGAAAGAAGTGTATGTGAGCCAGACATGGTGGCTTCCACCTGTAATCTCATGCTTTGGGAGGCCACAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGAGGTTTGAGGCTGCAGTGAACTATGATCATGCCAATGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAATAAATAAATTTATTTATTTAATTAATTTTTAAAAGATGTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGAATCCATTTTGGATCTGCTCCTTTCATCCTCAGTATCCAATCAGTCATTATGATTTGTGGATTCTTTTCCATGTTCTGTTGGGTACACCATATCCTTTTTATTACCACAGTTTTCACTCTATTCTAGGACTAAGTCCTATATACAAAACCAACTAACCAATTTTCCAAATCTTGTTACCTCATCTACAAATCATTCCATTCCGTTGGTCATCATCAGATCTGTTTCTAAAACACTGTTTTCCTTATGTCCTTCCATTATTCAACAGTGAGACCAACATTTACCGAGCATTATCTGCTGTCCATGAAAATGCCAGGGCATATGTAGAATATTATTTTATAGTCTTGTTTCCCAACATCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAGTTTTTAGTTTCTCAAAACATGCTACATACCTAGTAAAATTCATGCAATTCTAAATAGATAAATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGTCCCAAAAAATCAAGGACATAATAATAAATATTACCATGTTATATATAATATTTACATTGTTTTCTAACCTGAACCATTTTCCTCCTTCCTTCATCATCTTTCAGTTATAATAAATGGAAATCGGGTTTATAGATTACTAGATAAAGTTGCACATTTAGATTTACCTCTAAAAACACACCTAGTCTGTACACATACCAAATTAACTTTCAAATTTATTTTAATTACAGGTTGGTAAATGGTTGCAGGCTATGTTCTTCTACCTGAAGCAGATCCCACGTTACCTTATCCCATGTTACTTTGATGCTATATTAATTGGTGCATATACCACTCTTCTGGATACAGCATGGAAGCAGATGTCAAGGTATATCCAACAAAGCTTGAATAAATGGGCATATCTGTGTTGAAACTATATACAGAGTCACTTCATACATGTTCTTAAAAAACCAAACCATAAAGAATTGTCATAGAACTGAAAAGGCTTGTAGGTGGATAGTAAATTTATTAGCATCCTTTAGTCTGTGTAGCATACAAAAACAAACTTGAATATTATAAAATCTGTTCTAAAAGCTAATAAAACATATTGATAAGAATATTGTTTTATATTGTTTCTATGTATTCACTGACTTATTGAGTTAATTGATAAAGTTTCTGAAATCTACATGTACAATTTTTCTAATTTTTCATCAATTAGGAGAAAAAATTCCACTATTACTATGAATGAAATTTGCCTTTAATGATGAATTTCCCTAAAATGAAACCACAAATTTAAGTGTACTCGTGAGAGCCACCAAATTGATTAGGACATAATTTCACAAGAACAAACTTTCATTTCTACCATTTGTTTTACAACCATCTGTGGACTGTAAGCCAGCTAAAATAATGGGTGAAATGAAAGCAGTTTTGAAATCTAACCAAAGTTTTAAAAATGTTAAGTAATATTACTATTGTTATAGATTTGTATAGAAAAATCATTTGAAGGAAAGAAACCAAGTAAAATAAAACTGCTAAAAATTGTATTTCTACAAGTAATAAATTCAATCACTTTTGTTACAGCTTTGTTCAGAATGGTTCAACCTTTGTGAAACACCTTTCATTGGGTTCAGTTCAACTGTGTGGAGTAGGAAAATTCCCTTCCCTGCCAATTCTTTCACCTGCCCTAATGGATGTACCTTATAGGTTAAATGAGATCACAAAAGAAAAGGAGCAATGTTGTGTTTCTCTAGCTGCAGGTAAGGAATTATGTACAAGGTTAAAATATGTAAATCGATAGTATTCGCGGAAGAAAAGTTATAGGAAAATGATTATTTTTTAAAAGCTTGTAATGCTACTCAAGATTTTATTTTACCACTTAGTACATTTCATAGATATTCACTCATAAAAATAATAACCATGCTTACTGTTTAATTATAACTGTGCACCAGGCATTTATGTGTGTTTTTTATGGCTAGCTGATTCTTCATGTTTCTATTTTTTCCAACTCTTGACATTCTGTGTTTTTTTAAATCAAATTTATTTTGCTATTCTCTTTTCTATATTTTCCCCCAATTTTAAAAAATAAACCCAATCTTGTAATTATCAAGAGGTCATGTAAGGGTCCCTATAAATTATAAAACAAAACAGATGTTAAATAATTTTCATCATGTGTCTAATTGGAATCAAATGCTTTCAACATTTGAATAAATATCCTTTATTCCAACTAGATTTAAAACCTGAATCAAGTAACAAATTCAAGTAAGCAAAATAGGCTAAAGGACAGGCTTTTGTTTTCTTTTTAATACATTTCAAGCATATTTCTAGAAAGTACTTAGTATTTGAGGTGACTGAAGTTTAGAACTTTCCAAACTAAACTGAAAAATATCAAGTTACAGGAAGAAAGAAATAGTATTATCTGTGTAATTCCCTCTTTTACCCTTAAATTTGCAGCTACTTAGACCAGATAAAAAGACTTAGTGATACCCAACAACTAAAATGAAAATTACC	TTTTATGCTTCTTGTCTTTTAGCTTTTATACTTTCTGCAAAACCAAGCACGTAAGCGGTTCTCAATAAACTTTTTTGAGACTTTTTGGATTTATGATCTTTTTTTCTAAAATATTCTCATTTTTAATACAAAATGTTTTGTGCTATGAGTAAGAAAGAAGTGTATGTGAGCCAGACATGGTGGCTTCCACCTGTAATCTCATGCTTTGGGAGGCCACAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGAGGTTTGAGGCTGCAGTGAACTATGATCATGCCAATGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAATAAATAAATTTATTTATTTAATTAATTTTTAAAAGATGTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGAATCCATTTTGGATCTGCTCCTTTCATCCTCAGTATCCAATCAGTCATTATGATTTGTGGATTCTTTTCCATGTTCTGTTGGGTACACCATATCCT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Gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) variant at chromosome position 99891649 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	TTAATTAATTTTTAAAAGATGTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGAATCCATTTTGGATCTGCTCCTTTCATCCTCAGTATCCAATCAGTCATTATGATTTGTGGATTCTTTTCCATGTTCTGTTGGGTACACCATATCCTTTTTATTACCACAGTTTTCACTCTATTCTAGGACTAAGTCCTATATACAAAACCAACTAACCAATTTTCCAAATCTTGTTACCTCATCTACAAATCATTCCATTCCGTTGGTCATCATCAGATCTGTTTCTAAAACACTGTTTTCCTTATGTCCTTCCATTATTCAACAGTGAGACCAACATTTACCGAGCATTATCTGCTGTCCATGAAAATGCCAGGGCATATGTAGAATATTATTTTATAGTCTTGTTTCCCAACATCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAGTTTTTAGTTTCTCAAAACATGCTACATACCTAGTAAAATTCATGCAATTCTAAATAGATAAATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGTCCCAAAAAATCAAGGACATAATAATAAATATTACCATGTTATATATAATATTTACATTGTTTTCTAACCTGAACCATTTTCCTCCTTCCTTCATCATCTTTCAGTTATAATAAATGGAAATCGGGTTTATAGATTACTAGATAAAGTTGCACATTTAGATTTACCTCTAAAAACACACCTAGTCTGTACACATACCAAATTAACTTTCAAATTTATTTTAATTACAGGTTGGTAAATGGTTGCAGGCTATGTTCTTCTACCTGAAGCAGATCCCACGTTACCTTATCCCATGTTACTTTGATGCTATATTAATTGGTGCATATACCACTCTTCTGGATACAGCATGGAAGCAGATGTCAAGGTATATCCAACAAAGCTTGAATAAATGGGCATATCTGTGTTGAAACTATATACAGAGTCACTTCATACATGTTCTTAAAAAACCAAACCATAAAGAATTGTCATAGAACTGAAAAGGCTTGTAGGTGGATAGTAAATTTATTAGCATCCTTTAGTCTGTGTAGCATACAAAAACAAACTTGAATATTATAAAATCTGTTCTAAAAGCTAATAAAACATATTGATAAGAATATTGTTTTATATTGTTTCTATGTATTCACTGACTTATTGAGTTAATTGATAAAGTTTCTGAAATCTACATGTACAATTTTTCTAATTTTTCATCAATTAGGAGAAAAAATTCCACTATTACTATGAATGAAATTTGCCTTTAATGATGAATTTCCCTAAAATGAAACCACAAATTTAAGTGTACTCGTGAGAGCCACCAAATTGATTAGGACATAATTTCACAAGAACAAACTTTCATTTCTACCATTTGTTTTACAACCATCTGTGGACTGTAAGCCAGCTAAAATAATGGGTGAAATGAAAGCAGTTTTGAAATCTAACCAAAGTTTTAAAAATGTTAAGTAATATTACTATTGTTATAGATTTGTATAGAAAAATCATTTGAAGGAAAGAAACCAAGTAAAATAAAACTGCTAAAAATTGTATTTCTACAAGTAATAAATTCAATCACTTTTGTTACAGCTTTGTTCAGAATGGTTCAACCTTTGTGAAACACCTTTCATTGGGTTCAGTTCAACTGTGTGGAGTAGGAAAATTCCCTTCCCTGCCAATTCTTTCACCTGCCCTAATGGATGTACCTTATAGGTTAAATGAGATCACAAAAGAAAAGGAGCAATGTTGTGTTTCTCTAGCTGCAGGTAAGGAATTATGTACAAGGTTAAAATATGTAAATCGATAGTATTCGCGGAAGAAAAGTTATAGGAAAATGATTATTTTTTAAAAGCTTGTAATGCTACTCAAGATTTTATTTTACCACTTAGTACATTTCATAGATATTCACTCATAAAAATAATAACCATGCTTACTGTTTAATTATAACTGTGCACCAGGCATTTATGTGTGTTTTTTATGGCTAGCTGATTCTTCATGTTTCTATTTTTTCCAACTCTTGACATTCTGTGTTTTTTTAAATCAAATTTATTTTGCTATTCTCTTTTCTATATTTTCCCCCAATTTTAAAAAATAAACCCAATCTTGTAATTATCAAGAGGTCATGTAAGGGTCCCTATAAATTATAAAACAAAACAGATGTTAAATAATTTTCATCATGTGTCTAATTGGAATCAAATGCTTTCAACATTTGAATAAATATCCTTTATTCCAACTAGATTTAAAACCTGAATCAAGTAACAAATTCAAGTAAGCAAAATAGGCTAAAGGACAGGCTTTTGTTTTCTTTTTAATACATTTCAAGCATATTTCTAGAAAGTACTTAGTATTTGAGGTGACTGAAGTTTAGAACTTTCCAAACTAAACTGAAAAATATCAAGTTACAGGAAGAAAGAAATAGTATTATCTGTGTAATTCCCTCTTTTACCCTTAAATTTGCAGCTACTTAGACCAGATAAAAAGACTTAGTGATACCCAACAACTAAAATGAAAATTACCTTTCCATTAAAAATGTTCATGAAACATTCATAAAACGTTGTTTAAGTTCTATAATTGTGTTTTTAGATTTTCATTTGACTGTTTGATCTCCTGGTACCCGTTGTTCCCTCATGAATCCATGCAGATGCTCATGAAACTGACCTTAGCCATAGGGGCAAAGGAAACATTGATGTAAATAACTTGGTTTTAAAGCCTACTTTTTAGAACCCATTACAAAAAATAGTAATTTCAACCTTTTTGATTGTGTACTGCTGTTGTTAAACATCTTCAAAATATACACTTTAAACGATATACTGATATAAACTGTTACATCTGACATACTTCTCAGGTACGATATA	TTAATTAATTTTTAAAAGATGTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGAATCCATTTTGGATCTGCTCCTTTCATCCTCAGTATCCAATCAGTCATTATGATTTGTGGATTCTTTTCCATGTTCTGTTGGGTACACCATATCCTTTTTATTACCACAGTTTTCACTCTATTCTAGGACTAAGTCCTATATACAAAACCAACTAACCAATTTTCCAAATCTTGTTACCTCATCTACAAATCATTCCATTCCGTTGGTCATCATCAGATCTGTTTCTAAAACACTGTTTTCCTTATGTCCTTCCATTATTCAACAGTGAGACCAACATTTACCGAGCATTATCTGCTGTCCATGAAAATGCCAGGGCATATGTAGAATATTATTTTATAGTCTTGTTTCCCAACATCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAG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Clinical significance of chromosome 1, position 99891664, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AAGATGTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGAATCCATTTTGGATCTGCTCCTTTCATCCTCAGTATCCAATCAGTCATTATGATTTGTGGATTCTTTTCCATGTTCTGTTGGGTACACCATATCCTTTTTATTACCACAGTTTTCACTCTATTCTAGGACTAAGTCCTATATACAAAACCAACTAACCAATTTTCCAAATCTTGTTACCTCATCTACAAATCATTCCATTCCGTTGGTCATCATCAGATCTGTTTCTAAAACACTGTTTTCCTTATGTCCTTCCATTATTCAACAGTGAGACCAACATTTACCGAGCATTATCTGCTGTCCATGAAAATGCCAGGGCATATGTAGAATATTATTTTATAGTCTTGTTTCCCAACATCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAGTTTTTAGTTTCTCAAAACATGCTACATACCTAGTAAAATTCATGCAATTCTAAATAGATAAATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGTCCCAAAAAATCAAGGACATAATAATAAATATTACCATGTTATATATAATATTTACATTGTTTTCTAACCTGAACCATTTTCCTCCTTCCTTCATCATCTTTCAGTTATAATAAATGGAAATCGGGTTTATAGATTACTAGATAAAGTTGCACATTTAGATTTACCTCTAAAAACACACCTAGTCTGTACACATACCAAATTAACTTTCAAATTTATTTTAATTACAGGTTGGTAAATGGTTGCAGGCTATGTTCTTCTACCTGAAGCAGATCCCACGTTACCTTATCCCATGTTACTTTGATGCTATATTAATTGGTGCATATACCACTCTTCTGGATACAGCATGGAAGCAGATGTCAAGGTATATCCAACAAAGCTTGAATAAATGGGCATATCTGTGTTGAAACTATATACAGAGTCACTTCATACATGTTCTTAAAAAACCAAACCATAAAGAATTGTCATAGAACTGAAAAGGCTTGTAGGTGGATAGTAAATTTATTAGCATCCTTTAGTCTGTGTAGCATACAAAAACAAACTTGAATATTATAAAATCTGTTCTAAAAGCTAATAAAACATATTGATAAGAATATTGTTTTATATTGTTTCTATGTATTCACTGACTTATTGAGTTAATTGATAAAGTTTCTGAAATCTACATGTACAATTTTTCTAATTTTTCATCAATTAGGAGAAAAAATTCCACTATTACTATGAATGAAATTTGCCTTTAATGATGAATTTCCCTAAAATGAAACCACAAATTTAAGTGTACTCGTGAGAGCCACCAAATTGATTAGGACATAATTTCACAAGAACAAACTTTCATTTCTACCATTTGTTTTACAACCATCTGTGGACTGTAAGCCAGCTAAAATAATGGGTGAAATGAAAGCAGTTTTGAAATCTAACCAAAGTTTTAAAAATGTTAAGTAATATTACTATTGTTATAGATTTGTATAGAAAAATCATTTGAAGGAAAGAAACCAAGTAAAATAAAACTGCTAAAAATTGTATTTCTACAAGTAATAAATTCAATCACTTTTGTTACAGCTTTGTTCAGAATGGTTCAACCTTTGTGAAACACCTTTCATTGGGTTCAGTTCAACTGTGTGGAGTAGGAAAATTCCCTTCCCTGCCAATTCTTTCACCTGCCCTAATGGATGTACCTTATAGGTTAAATGAGATCACAAAAGAAAAGGAGCAATGTTGTGTTTCTCTAGCTGCAGGTAAGGAATTATGTACAAGGTTAAAATATGTAAATCGATAGTATTCGCGGAAGAAAAGTTATAGGAAAATGATTATTTTTTAAAAGCTTGTAATGCTACTCAAGATTTTATTTTACCACTTAGTACATTTCATAGATATTCACTCATAAAAATAATAACCATGCTTACTGTTTAATTATAACTGTGCACCAGGCATTTATGTGTGTTTTTTATGGCTAGCTGATTCTTCATGTTTCTATTTTTTCCAACTCTTGACATTCTGTGTTTTTTTAAATCAAATTTATTTTGCTATTCTCTTTTCTATATTTTCCCCCAATTTTAAAAAATAAACCCAATCTTGTAATTATCAAGAGGTCATGTAAGGGTCCCTATAAATTATAAAACAAAACAGATGTTAAATAATTTTCATCATGTGTCTAATTGGAATCAAATGCTTTCAACATTTGAATAAATATCCTTTATTCCAACTAGATTTAAAACCTGAATCAAGTAACAAATTCAAGTAAGCAAAATAGGCTAAAGGACAGGCTTTTGTTTTCTTTTTAATACATTTCAAGCATATTTCTAGAAAGTACTTAGTATTTGAGGTGACTGAAGTTTAGAACTTTCCAAACTAAACTGAAAAATATCAAGTTACAGGAAGAAAGAAATAGTATTATCTGTGTAATTCCCTCTTTTACCCTTAAATTTGCAGCTACTTAGACCAGATAAAAAGACTTAGTGATACCCAACAACTAAAATGAAAATTACCTTTCCATTAAAAATGTTCATGAAACATTCATAAAACGTTGTTTAAGTTCTATAATTGTGTTTTTAGATTTTCATTTGACTGTTTGATCTCCTGGTACCCGTTGTTCCCTCATGAATCCATGCAGATGCTCATGAAACTGACCTTAGCCATAGGGGCAAAGGAAACATTGATGTAAATAACTTGGTTTTAAAGCCTACTTTTTAGAACCCATTACAAAAAATAGTAATTTCAACCTTTTTGATTGTGTACTGCTGTTGTTAAACATCTTCAAAATATACACTTTAAACGATATACTGATATAAACTGTTACATCTGACATACTTCTCAGGTACGATATAAAACAAATAAAAACT	AAGATGTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGAATCCATTTTGGATCTGCTCCTTTCATCCTCAGTATCCAATCAGTCATTATGATTTGTGGATTCTTTTCCATGTTCTGTTGGGTACACCATATCCTTTTTATTACCACAGTTTTCACTCTATTCTAGGACTAAGTCCTATATACAAAACCAACTAACCAATTTTCCAAATCTTGTTACCTCATCTACAAATCATTCCATTCCGTTGGTCATCATCAGATCTGTTTCTAAAACACTGTTTTCCTTATGTCCTTCCATTATTCAACAGTGAGACCAACATTTACCGAGCATTATCTGCTGTCCATGAAAATGCCAGGGCATATGTAGAATATTATTTTATAGTCTTGTTTCCCAACATCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAGTTTTTAGTTTCTCAA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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 99891669 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	GTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGAATCCATTTTGGATCTGCTCCTTTCATCCTCAGTATCCAATCAGTCATTATGATTTGTGGATTCTTTTCCATGTTCTGTTGGGTACACCATATCCTTTTTATTACCACAGTTTTCACTCTATTCTAGGACTAAGTCCTATATACAAAACCAACTAACCAATTTTCCAAATCTTGTTACCTCATCTACAAATCATTCCATTCCGTTGGTCATCATCAGATCTGTTTCTAAAACACTGTTTTCCTTATGTCCTTCCATTATTCAACAGTGAGACCAACATTTACCGAGCATTATCTGCTGTCCATGAAAATGCCAGGGCATATGTAGAATATTATTTTATAGTCTTGTTTCCCAACATCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAGTTTTTAGTTTCTCAAAACATGCTACATACCTAGTAAAATTCATGCAATTCTAAATAGATAAATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGTCCCAAAAAATCAAGGACATAATAATAAATATTACCATGTTATATATAATATTTACATTGTTTTCTAACCTGAACCATTTTCCTCCTTCCTTCATCATCTTTCAGTTATAATAAATGGAAATCGGGTTTATAGATTACTAGATAAAGTTGCACATTTAGATTTACCTCTAAAAACACACCTAGTCTGTACACATACCAAATTAACTTTCAAATTTATTTTAATTACAGGTTGGTAAATGGTTGCAGGCTATGTTCTTCTACCTGAAGCAGATCCCACGTTACCTTATCCCATGTTACTTTGATGCTATATTAATTGGTGCATATACCACTCTTCTGGATACAGCATGGAAGCAGATGTCAAGGTATATCCAACAAAGCTTGAATAAATGGGCATATCTGTGTTGAAACTATATACAGAGTCACTTCATACATGTTCTTAAAAAACCAAACCATAAAGAATTGTCATAGAACTGAAAAGGCTTGTAGGTGGATAGTAAATTTATTAGCATCCTTTAGTCTGTGTAGCATACAAAAACAAACTTGAATATTATAAAATCTGTTCTAAAAGCTAATAAAACATATTGATAAGAATATTGTTTTATATTGTTTCTATGTATTCACTGACTTATTGAGTTAATTGATAAAGTTTCTGAAATCTACATGTACAATTTTTCTAATTTTTCATCAATTAGGAGAAAAAATTCCACTATTACTATGAATGAAATTTGCCTTTAATGATGAATTTCCCTAAAATGAAACCACAAATTTAAGTGTACTCGTGAGAGCCACCAAATTGATTAGGACATAATTTCACAAGAACAAACTTTCATTTCTACCATTTGTTTTACAACCATCTGTGGACTGTAAGCCAGCTAAAATAATGGGTGAAATGAAAGCAGTTTTGAAATCTAACCAAAGTTTTAAAAATGTTAAGTAATATTACTATTGTTATAGATTTGTATAGAAAAATCATTTGAAGGAAAGAAACCAAGTAAAATAAAACTGCTAAAAATTGTATTTCTACAAGTAATAAATTCAATCACTTTTGTTACAGCTTTGTTCAGAATGGTTCAACCTTTGTGAAACACCTTTCATTGGGTTCAGTTCAACTGTGTGGAGTAGGAAAATTCCCTTCCCTGCCAATTCTTTCACCTGCCCTAATGGATGTACCTTATAGGTTAAATGAGATCACAAAAGAAAAGGAGCAATGTTGTGTTTCTCTAGCTGCAGGTAAGGAATTATGTACAAGGTTAAAATATGTAAATCGATAGTATTCGCGGAAGAAAAGTTATAGGAAAATGATTATTTTTTAAAAGCTTGTAATGCTACTCAAGATTTTATTTTACCACTTAGTACATTTCATAGATATTCACTCATAAAAATAATAACCATGCTTACTGTTTAATTATAACTGTGCACCAGGCATTTATGTGTGTTTTTTATGGCTAGCTGATTCTTCATGTTTCTATTTTTTCCAACTCTTGACATTCTGTGTTTTTTTAAATCAAATTTATTTTGCTATTCTCTTTTCTATATTTTCCCCCAATTTTAAAAAATAAACCCAATCTTGTAATTATCAAGAGGTCATGTAAGGGTCCCTATAAATTATAAAACAAAACAGATGTTAAATAATTTTCATCATGTGTCTAATTGGAATCAAATGCTTTCAACATTTGAATAAATATCCTTTATTCCAACTAGATTTAAAACCTGAATCAAGTAACAAATTCAAGTAAGCAAAATAGGCTAAAGGACAGGCTTTTGTTTTCTTTTTAATACATTTCAAGCATATTTCTAGAAAGTACTTAGTATTTGAGGTGACTGAAGTTTAGAACTTTCCAAACTAAACTGAAAAATATCAAGTTACAGGAAGAAAGAAATAGTATTATCTGTGTAATTCCCTCTTTTACCCTTAAATTTGCAGCTACTTAGACCAGATAAAAAGACTTAGTGATACCCAACAACTAAAATGAAAATTACCTTTCCATTAAAAATGTTCATGAAACATTCATAAAACGTTGTTTAAGTTCTATAATTGTGTTTTTAGATTTTCATTTGACTGTTTGATCTCCTGGTACCCGTTGTTCCCTCATGAATCCATGCAGATGCTCATGAAACTGACCTTAGCCATAGGGGCAAAGGAAACATTGATGTAAATAACTTGGTTTTAAAGCCTACTTTTTAGAACCCATTACAAAAAATAGTAATTTCAACCTTTTTGATTGTGTACTGCTGTTGTTAAACATCTTCAAAATATACACTTTAAACGATATACTGATATAAACTGTTACATCTGACATACTTCTCAGGTACGATATAAAACAAATAAAAACTAAAAA	GTATGTATGTTATCAGATTTGAGTAATTATCTACTTCATTTTCACTCTGAGTTGTTAAACTACTTCTAGTTCACTACAAAGACCAAACTTGTGTGTGCTCTTTTTCTAGCCTTTGTCTTTCTTATAGTTAAGTTTGGTTCTTTGCTAATTCTCCTTATCTTTCTAATGAAATGATTCTTCTTATCTTTTCTAAATAGAATTGCCTTTACCTGTTTATTTTTTGCTGCTTTATACCAATCCCTTTTCCCTCTGATTGTTTAATATTTTCAGCAGGCCACATATTTCCAGCAGGCTGCTAATAAGAGCCTCAGATTAAATCAGATTTAACTACTTTGTTGACCTGTCTTTCCCTTAAACAAAATGTATTTCCCTCCTTATAATACGGTATATCTAGTCATGTTGGAATCCAGGAATCCATTTTGGATCTGCTCCTTTCATCCTCAGTATCCAATCAGTCATTATGATTTGTGGATTCTTTTCCATGTTCTGTTGGGTACACCATATCCTTTTTATTACCACAGTTTTCACTCTATTCTAGGACTAAGTCCTATATACAAAACCAACTAACCAATTTTCCAAATCTTGTTACCTCATCTACAAATCATTCCATTCCGTTGGTCATCATCAGATCTGTTTCTAAAACACTGTTTTCCTTATGTCCTTCCATTATTCAACAGTGAGACCAACATTTACCGAGCATTATCTGCTGTCCATGAAAATGCCAGGGCATATGTAGAATATTATTTTATAGTCTTGTTTCCCAACATCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAGTTTTTAGTTTCTCAAAACAT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Gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) variant at chromosome position 99892435 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	TCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAGTTTTTAGTTTCTCAAAACATGCTACATACCTAGTAAAATTCATGCAATTCTAAATAGATAAATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGTCCCAAAAAATCAAGGACATAATAATAAATATTACCATGTTATATATAATATTTACATTGTTTTCTAACCTGAACCATTTTCCTCCTTCCTTCATCATCTTTCAGTTATAATAAATGGAAATCGGGTTTATAGATTACTAGATAAAGTTGCACATTTAGATTTACCTCTAAAAACACACCTAGTCTGTACACATACCAAATTAACTTTCAAATTTATTTTAATTACAGGTTGGTAAATGGTTGCAGGCTATGTTCTTCTACCTGAAGCAGATCCCACGTTACCTTATCCCATGTTACTTTGATGCTATATTAATTGGTGCATATACCACTCTTCTGGATACAGCATGGAAGCAGATGTCAAGGTATATCCAACAAAGCTTGAATAAATGGGCATATCTGTGTTGAAACTATATACAGAGTCACTTCATACATGTTCTTAAAAAACCAAACCATAAAGAATTGTCATAGAACTGAAAAGGCTTGTAGGTGGATAGTAAATTTATTAGCATCCTTTAGTCTGTGTAGCATACAAAAACAAACTTGAATATTATAAAATCTGTTCTAAAAGCTAATAAAACATATTGATAAGAATATTGTTTTATATTGTTTCTATGTATTCACTGACTTATTGAGTTAATTGATAAAGTTTCTGAAATCTACATGTACAATTTTTCTAATTTTTCATCAATTAGGAGAAAAAATTCCACTATTACTATGAATGAAATTTGCCTTTAATGATGAATTTCCCTAAAATGAAACCACAAATTTAAGTGTACTCGTGAGAGCCACCAAATTGATTAGGACATAATTTCACAAGAACAAACTTTCATTTCTACCATTTGTTTTACAACCATCTGTGGACTGTAAGCCAGCTAAAATAATGGGTGAAATGAAAGCAGTTTTGAAATCTAACCAAAGTTTTAAAAATGTTAAGTAATATTACTATTGTTATAGATTTGTATAGAAAAATCATTTGAAGGAAAGAAACCAAGTAAAATAAAACTGCTAAAAATTGTATTTCTACAAGTAATAAATTCAATCACTTTTGTTACAGCTTTGTTCAGAATGGTTCAACCTTTGTGAAACACCTTTCATTGGGTTCAGTTCAACTGTGTGGAGTAGGAAAATTCCCTTCCCTGCCAATTCTTTCACCTGCCCTAATGGATGTACCTTATAGGTTAAATGAGATCACAAAAGAAAAGGAGCAATGTTGTGTTTCTCTAGCTGCAGGTAAGGAATTATGTACAAGGTTAAAATATGTAAATCGATAGTATTCGCGGAAGAAAAGTTATAGGAAAATGATTATTTTTTAAAAGCTTGTAATGCTACTCAAGATTTTATTTTACCACTTAGTACATTTCATAGATATTCACTCATAAAAATAATAACCATGCTTACTGTTTAATTATAACTGTGCACCAGGCATTTATGTGTGTTTTTTATGGCTAGCTGATTCTTCATGTTTCTATTTTTTCCAACTCTTGACATTCTGTGTTTTTTTAAATCAAATTTATTTTGCTATTCTCTTTTCTATATTTTCCCCCAATTTTAAAAAATAAACCCAATCTTGTAATTATCAAGAGGTCATGTAAGGGTCCCTATAAATTATAAAACAAAACAGATGTTAAATAATTTTCATCATGTGTCTAATTGGAATCAAATGCTTTCAACATTTGAATAAATATCCTTTATTCCAACTAGATTTAAAACCTGAATCAAGTAACAAATTCAAGTAAGCAAAATAGGCTAAAGGACAGGCTTTTGTTTTCTTTTTAATACATTTCAAGCATATTTCTAGAAAGTACTTAGTATTTGAGGTGACTGAAGTTTAGAACTTTCCAAACTAAACTGAAAAATATCAAGTTACAGGAAGAAAGAAATAGTATTATCTGTGTAATTCCCTCTTTTACCCTTAAATTTGCAGCTACTTAGACCAGATAAAAAGACTTAGTGATACCCAACAACTAAAATGAAAATTACCTTTCCATTAAAAATGTTCATGAAACATTCATAAAACGTTGTTTAAGTTCTATAATTGTGTTTTTAGATTTTCATTTGACTGTTTGATCTCCTGGTACCCGTTGTTCCCTCATGAATCCATGCAGATGCTCATGAAACTGACCTTAGCCATAGGGGCAAAGGAAACATTGATGTAAATAACTTGGTTTTAAAGCCTACTTTTTAGAACCCATTACAAAAAATAGTAATTTCAACCTTTTTGATTGTGTACTGCTGTTGTTAAACATCTTCAAAATATACACTTTAAACGATATACTGATATAAACTGTTACATCTGACATACTTCTCAGGTACGATATAAAACAAATAAAAACTAAAAAATTAAGTTGATAAACAAATACAAATAGAAGTGTGATATTTGCTCCTAGCATCCCAAGGGAATGTTTTGCCTATTCCATACTTGTAAAAAATAGGACTGTATTCAGATTTGCAGATAGGTTTTTTGGGGTTCATTTTAAACTGATTGGGGATGTCTTCCTTTGGTTATAGTATTGCAACAACAGCAATTAAAAACAATGGTTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGGGGCAGGGAGTTCAAGACCAGCCTGAACAACATAGCAAGACCCCATCTTTACCAAAAAAAAAAATTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCAAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGTAGCCTGTTCTAATAATTGACAAATTAGAAATCACTTAGAAGATATGGAATCTATTAGTTGTGTACTCTTAGAGGTCAAAAAGTTAATACAAACATTTCCATACATAGTGCTAGAGATTTTATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGT	TCTTTATGTTTTAAGCTTTCTTCCCCAGAGAAGATTGTGAGCCCCTTGAGGGAAAGAACTTTATCTTAAATTTATATAGTTTTTAGTTTCTCAAAACATGCTACATACCTAGTAAAATTCATGCAATTCTAAATAGATAAATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCA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Located at chromosome 1 position 99892561, the variant affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_IIIa', 'Glycogen_storage_disease_type_III']	TTCTAAATAGATAAATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGTCCCAAAAAATCAAGGACATAATAATAAATATTACCATGTTATATATAATATTTACATTGTTTTCTAACCTGAACCATTTTCCTCCTTCCTTCATCATCTTTCAGTTATAATAAATGGAAATCGGGTTTATAGATTACTAGATAAAGTTGCACATTTAGATTTACCTCTAAAAACACACCTAGTCTGTACACATACCAAATTAACTTTCAAATTTATTTTAATTACAGGTTGGTAAATGGTTGCAGGCTATGTTCTTCTACCTGAAGCAGATCCCACGTTACCTTATCCCATGTTACTTTGATGCTATATTAATTGGTGCATATACCACTCTTCTGGATACAGCATGGAAGCAGATGTCAAGGTATATCCAACAAAGCTTGAATAAATGGGCATATCTGTGTTGAAACTATATACAGAGTCACTTCATACATGTTCTTAAAAAACCAAACCATAAAGAATTGTCATAGAACTGAAAAGGCTTGTAGGTGGATAGTAAATTTATTAGCATCCTTTAGTCTGTGTAGCATACAAAAACAAACTTGAATATTATAAAATCTGTTCTAAAAGCTAATAAAACATATTGATAAGAATATTGTTTTATATTGTTTCTATGTATTCACTGACTTATTGAGTTAATTGATAAAGTTTCTGAAATCTACATGTACAATTTTTCTAATTTTTCATCAATTAGGAGAAAAAATTCCACTATTACTATGAATGAAATTTGCCTTTAATGATGAATTTCCCTAAAATGAAACCACAAATTTAAGTGTACTCGTGAGAGCCACCAAATTGATTAGGACATAATTTCACAAGAACAAACTTTCATTTCTACCATTTGTTTTACAACCATCTGTGGACTGTAAGCCAGCTAAAATAATGGGTGAAATGAAAGCAGTTTTGAAATCTAACCAAAGTTTTAAAAATGTTAAGTAATATTACTATTGTTATAGATTTGTATAGAAAAATCATTTGAAGGAAAGAAACCAAGTAAAATAAAACTGCTAAAAATTGTATTTCTACAAGTAATAAATTCAATCACTTTTGTTACAGCTTTGTTCAGAATGGTTCAACCTTTGTGAAACACCTTTCATTGGGTTCAGTTCAACTGTGTGGAGTAGGAAAATTCCCTTCCCTGCCAATTCTTTCACCTGCCCTAATGGATGTACCTTATAGGTTAAATGAGATCACAAAAGAAAAGGAGCAATGTTGTGTTTCTCTAGCTGCAGGTAAGGAATTATGTACAAGGTTAAAATATGTAAATCGATAGTATTCGCGGAAGAAAAGTTATAGGAAAATGATTATTTTTTAAAAGCTTGTAATGCTACTCAAGATTTTATTTTACCACTTAGTACATTTCATAGATATTCACTCATAAAAATAATAACCATGCTTACTGTTTAATTATAACTGTGCACCAGGCATTTATGTGTGTTTTTTATGGCTAGCTGATTCTTCATGTTTCTATTTTTTCCAACTCTTGACATTCTGTGTTTTTTTAAATCAAATTTATTTTGCTATTCTCTTTTCTATATTTTCCCCCAATTTTAAAAAATAAACCCAATCTTGTAATTATCAAGAGGTCATGTAAGGGTCCCTATAAATTATAAAACAAAACAGATGTTAAATAATTTTCATCATGTGTCTAATTGGAATCAAATGCTTTCAACATTTGAATAAATATCCTTTATTCCAACTAGATTTAAAACCTGAATCAAGTAACAAATTCAAGTAAGCAAAATAGGCTAAAGGACAGGCTTTTGTTTTCTTTTTAATACATTTCAAGCATATTTCTAGAAAGTACTTAGTATTTGAGGTGACTGAAGTTTAGAACTTTCCAAACTAAACTGAAAAATATCAAGTTACAGGAAGAAAGAAATAGTATTATCTGTGTAATTCCCTCTTTTACCCTTAAATTTGCAGCTACTTAGACCAGATAAAAAGACTTAGTGATACCCAACAACTAAAATGAAAATTACCTTTCCATTAAAAATGTTCATGAAACATTCATAAAACGTTGTTTAAGTTCTATAATTGTGTTTTTAGATTTTCATTTGACTGTTTGATCTCCTGGTACCCGTTGTTCCCTCATGAATCCATGCAGATGCTCATGAAACTGACCTTAGCCATAGGGGCAAAGGAAACATTGATGTAAATAACTTGGTTTTAAAGCCTACTTTTTAGAACCCATTACAAAAAATAGTAATTTCAACCTTTTTGATTGTGTACTGCTGTTGTTAAACATCTTCAAAATATACACTTTAAACGATATACTGATATAAACTGTTACATCTGACATACTTCTCAGGTACGATATAAAACAAATAAAAACTAAAAAATTAAGTTGATAAACAAATACAAATAGAAGTGTGATATTTGCTCCTAGCATCCCAAGGGAATGTTTTGCCTATTCCATACTTGTAAAAAATAGGACTGTATTCAGATTTGCAGATAGGTTTTTTGGGGTTCATTTTAAACTGATTGGGGATGTCTTCCTTTGGTTATAGTATTGCAACAACAGCAATTAAAAACAATGGTTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGGGGCAGGGAGTTCAAGACCAGCCTGAACAACATAGCAAGACCCCATCTTTACCAAAAAAAAAAATTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCAAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGTAGCCTGTTCTAATAATTGACAAATTAGAAATCACTTAGAAGATATGGAATCTATTAGTTGTGTACTCTTAGAGGTCAAAAAGTTAATACAAACATTTCCATACATAGTGCTAGAGATTTTATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGTTAGCTGCTGTCATCACTATCATCAAAATTAATATCATGTATATATCAACCATATATAAACCATATTAATCATAAATAAATAATACACAGTGTATTTGGGGAAATTTTGTACCGTCATTTTGGAGAC	TTCTAAATAGATAAATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGT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The mutation in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) at chromosome 1, position 99892574—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGTCCCAAAAAATCAAGGACATAATAATAAATATTACCATGTTATATATAATATTTACATTGTTTTCTAACCTGAACCATTTTCCTCCTTCCTTCATCATCTTTCAGTTATAATAAATGGAAATCGGGTTTATAGATTACTAGATAAAGTTGCACATTTAGATTTACCTCTAAAAACACACCTAGTCTGTACACATACCAAATTAACTTTCAAATTTATTTTAATTACAGGTTGGTAAATGGTTGCAGGCTATGTTCTTCTACCTGAAGCAGATCCCACGTTACCTTATCCCATGTTACTTTGATGCTATATTAATTGGTGCATATACCACTCTTCTGGATACAGCATGGAAGCAGATGTCAAGGTATATCCAACAAAGCTTGAATAAATGGGCATATCTGTGTTGAAACTATATACAGAGTCACTTCATACATGTTCTTAAAAAACCAAACCATAAAGAATTGTCATAGAACTGAAAAGGCTTGTAGGTGGATAGTAAATTTATTAGCATCCTTTAGTCTGTGTAGCATACAAAAACAAACTTGAATATTATAAAATCTGTTCTAAAAGCTAATAAAACATATTGATAAGAATATTGTTTTATATTGTTTCTATGTATTCACTGACTTATTGAGTTAATTGATAAAGTTTCTGAAATCTACATGTACAATTTTTCTAATTTTTCATCAATTAGGAGAAAAAATTCCACTATTACTATGAATGAAATTTGCCTTTAATGATGAATTTCCCTAAAATGAAACCACAAATTTAAGTGTACTCGTGAGAGCCACCAAATTGATTAGGACATAATTTCACAAGAACAAACTTTCATTTCTACCATTTGTTTTACAACCATCTGTGGACTGTAAGCCAGCTAAAATAATGGGTGAAATGAAAGCAGTTTTGAAATCTAACCAAAGTTTTAAAAATGTTAAGTAATATTACTATTGTTATAGATTTGTATAGAAAAATCATTTGAAGGAAAGAAACCAAGTAAAATAAAACTGCTAAAAATTGTATTTCTACAAGTAATAAATTCAATCACTTTTGTTACAGCTTTGTTCAGAATGGTTCAACCTTTGTGAAACACCTTTCATTGGGTTCAGTTCAACTGTGTGGAGTAGGAAAATTCCCTTCCCTGCCAATTCTTTCACCTGCCCTAATGGATGTACCTTATAGGTTAAATGAGATCACAAAAGAAAAGGAGCAATGTTGTGTTTCTCTAGCTGCAGGTAAGGAATTATGTACAAGGTTAAAATATGTAAATCGATAGTATTCGCGGAAGAAAAGTTATAGGAAAATGATTATTTTTTAAAAGCTTGTAATGCTACTCAAGATTTTATTTTACCACTTAGTACATTTCATAGATATTCACTCATAAAAATAATAACCATGCTTACTGTTTAATTATAACTGTGCACCAGGCATTTATGTGTGTTTTTTATGGCTAGCTGATTCTTCATGTTTCTATTTTTTCCAACTCTTGACATTCTGTGTTTTTTTAAATCAAATTTATTTTGCTATTCTCTTTTCTATATTTTCCCCCAATTTTAAAAAATAAACCCAATCTTGTAATTATCAAGAGGTCATGTAAGGGTCCCTATAAATTATAAAACAAAACAGATGTTAAATAATTTTCATCATGTGTCTAATTGGAATCAAATGCTTTCAACATTTGAATAAATATCCTTTATTCCAACTAGATTTAAAACCTGAATCAAGTAACAAATTCAAGTAAGCAAAATAGGCTAAAGGACAGGCTTTTGTTTTCTTTTTAATACATTTCAAGCATATTTCTAGAAAGTACTTAGTATTTGAGGTGACTGAAGTTTAGAACTTTCCAAACTAAACTGAAAAATATCAAGTTACAGGAAGAAAGAAATAGTATTATCTGTGTAATTCCCTCTTTTACCCTTAAATTTGCAGCTACTTAGACCAGATAAAAAGACTTAGTGATACCCAACAACTAAAATGAAAATTACCTTTCCATTAAAAATGTTCATGAAACATTCATAAAACGTTGTTTAAGTTCTATAATTGTGTTTTTAGATTTTCATTTGACTGTTTGATCTCCTGGTACCCGTTGTTCCCTCATGAATCCATGCAGATGCTCATGAAACTGACCTTAGCCATAGGGGCAAAGGAAACATTGATGTAAATAACTTGGTTTTAAAGCCTACTTTTTAGAACCCATTACAAAAAATAGTAATTTCAACCTTTTTGATTGTGTACTGCTGTTGTTAAACATCTTCAAAATATACACTTTAAACGATATACTGATATAAACTGTTACATCTGACATACTTCTCAGGTACGATATAAAACAAATAAAAACTAAAAAATTAAGTTGATAAACAAATACAAATAGAAGTGTGATATTTGCTCCTAGCATCCCAAGGGAATGTTTTGCCTATTCCATACTTGTAAAAAATAGGACTGTATTCAGATTTGCAGATAGGTTTTTTGGGGTTCATTTTAAACTGATTGGGGATGTCTTCCTTTGGTTATAGTATTGCAACAACAGCAATTAAAAACAATGGTTCATACCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGGGGCAGGGAGTTCAAGACCAGCCTGAACAACATAGCAAGACCCCATCTTTACCAAAAAAAAAAATTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCAAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTTGTAGCCTGTTCTAATAATTGACAAATTAGAAATCACTTAGAAGATATGGAATCTATTAGTTGTGTACTCTTAGAGGTCAAAAAGTTAATACAAACATTTCCATACATAGTGCTAGAGATTTTATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGTTAGCTGCTGTCATCACTATCATCAAAATTAATATCATGTATATATCAACCATATATAAACCATATTAATCATAAATAAATAATACACAGTGTATTTGGGGAAATTTTGTACCGTCATTTTGGAGACAACATAGGTAGGA	AATAAATTTAGTCTAAATGAAGTCAGTGATGCCAATATAATTTTTAAGGTAGCATCATTGAAATAATAAAATCTGGGAAATTCTAATGCTTCTAATTGAAGACTAGAAGGATTAAGAAAAAAAAAATATATATATATATACCTCATTTTGATACTTCACTTAGTTCTAAGTACCTCCTGTTAAATTTTAACAATTCCTTCCAAAGCATGCTTTATTCTTATTATCTCCATAGGTGTTCTTGCTCTTTCTGAAACCAGTTCTATGACTTCCTTAAATCTAGCCTGAATACTGATGAACCCACTACTTTTCAACATGAAAAAATACAGGCTTATTACTTTTCTTTCTTGAGATGCTTTTGGGCAGGGAAGCCATGCCAGTTACCCTTGAATATTATAACATTAAAATCCAAAAGAATAAGACCAGTCCCAGAAGTTATGAATCCTGAAAAGCTCTTTATATCTCTTGTGACAGTAGTCCCCTTCAGTATGCCTTTGTAACTTGGCTCAAGCCAGTATTGTCATACTTATCTCCAACTGTATTAAGCAGTGTTGTGGACTGGGTAGCCCTTGTGTGTGCCTCTAATACGTATTCACCCCAAATCACTAGAATAGAGACTAGCAGAATAGGGACTAGAGGATATAGGAACAAATTGATGCTACCAATAATACAGCATGACATGTCTCTGAATTTTCAGGTTTAATGTCTGTATTGGCAGAAATAAGACCAAAGAATGACTTGGGGCATCCTTTTTGTAATAATTTGAGATCTGGAGATTGGATGATTGACTATGTCAGTAACCGGCTTATTTCACGATCAGGAACTATTGCTGAAGTAAGTAGAGCTATATTATCGTCCCAAAAAATCA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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 99896270, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): what disease(s) if pathogenic?	benign	TTGACAAATTAGAAATCACTTAGAAGATATGGAATCTATTAGTTGTGTACTCTTAGAGGTCAAAAAGTTAATACAAACATTTCCATACATAGTGCTAGAGATTTTATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGTTAGCTGCTGTCATCACTATCATCAAAATTAATATCATGTATATATCAACCATATATAAACCATATTAATCATAAATAAATAATACACAGTGTATTTGGGGAAATTTTGTACCGTCATTTTGGAGACAACATAGGTAGGAAAAAGGTCTAATTCTTATCTTTCTTAATGGAAGAAACTAACATCTAATTCCCAATAAACAGAAACTTAAATTGTGAAGTACACTCAGGAATTGCCAAAACTTTCTTTTATCTTAGTCAAATTCTTTCACTTTTCGATCTACATTTTAATATTTGTTTTTTATTTCAGTCATCAAATATTTATAGGTATATATTATATACAGTTACAATTTTCAATGAATACATACTTGTTGGTGAACAAGGTAGATGAGGTTTCTACTCATAGGTCTTATTTCCTACTGGGAAGATATATGCATTCAACAGATAGCAAACAAGATAATTTTCAGATAGCGTTAAGTGCTTTTAAGATAGTTATAAGTGAATGCTGTGTATATTTTATTTGTCCTCAGTTTCCCCTAACCAAAATATGTGTTATATTTATGCTTTGGCATAATTTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTACAATAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTCCTGACCTTACTGTTTTATAAGAAACCAAACTCAATCTTTAAGTAAAATTTTAGATTGCACCATTAATCATACTATTTTATCTTGTATATAAAACCTCCAATTACCTAGAATGAAGGATTTAATGTGCCAGATAACTTGAAGTGACAAGTAAAATTGTACATATTGTGTACAGAATATAACACTTTTAAGTTGTTTTAAATTAGTGGGAAATTTGATAATGTTGACTCAAGTGCTCAAATGTTGACTCCATATACTTAATTAGGTATCATTAAGGTAATAATTTCATGTTTAGGTTTATTTATTGTCCTTAAGTTCAAGGTAGAGTCTTTTTAAATATATAATTAATATTTAGTGTTTATGTGTTAAATATTTGATCTCTGATTTTACTCTTTAGATTTAATTTATAAAAGAAAGTTTGGCCAGGTACAGTGGCTCCTGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAAGCAAGTTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACCTGGCAAAACCTCATTCTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGTGTCTACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGACGCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCCAGACCCTCTCTCAGAAAGAAGAAAAGTTTATCTGTGTATTCACACCTCAATTTAGATAAGTATCTCTCTATAGCTCTGGTTCTTAATCTTCTTTAGGTCATAGGTTCCTTTAGGAATCTGACAAGATAATGGAATCTCATTTGACAGAAGTTAACATAAGTATAGACATACATTTTGCAAATAATTTTAGAGGGTTTTAGAGGATTTGCAGGTGCCTGCCTTGTACCCCAGGTTTAGAGTAACTGTTCTATAGTAATGGAGTTCATAGGTTTGTGTGTATTATTATGATTAACATATTACTTTGTTGTGTTTTTTTTGTTAGGCTTACCTCATTTTTCTTCTGGTATTTTCCGCTGCTGGGGAAGGGATACTTTTATTGCACTTAGAGGTATACTGCTGATTACTGGACGCTATGTAGAAGCCAGGTAGGAGAGCCTCTAAAGTGTTGTACTGCGAGTTTATGTCTGAATGTCTTTTACATGCTCTTCAAACTTTCCTTCTTGTCCATCTTTTCTTAACATTTGGGAGCTGTATTTTCTTTAGGTAGTTTTTATTTTATTTTTGTATGTTCACTTAATAGGATCATAAAATTTCAAAGGGGTGAAAATCTTTGAAGTCACTAAGTTCTAGTCCTTCATATTACAAGTCAGGTTATCTTTAGCATTAGCTAATTTATTTCAACAAAACTAAAAATGTTATAACCTTTTTATGCCTTCCATAGTGAAGGCATTGCTAGTTCTTTGTCTGAGTCTTGTAGAAGTCTTGATGTTTCCCTCTATTTGTTGTCAAGCCTTGTAACCTCCAGTTTTATGTTTTCTAGACTTAAAATGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCACTGTCGTCCGGGCTGGAGTGCAGCGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTTGTGATTTGCCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGTAAAATGGTATTTTTTTTAATGTCACAATAATATGAATGAACTTATTGGAGGTCGAAAGGAAAGCACTACAGCAGTGCCACTCAAAATGCATTCCACACATCAGTAGTGTCACCCTCACCTGAGAGCTTGTTAGAAATGCAGATTCTTGGACCCTATGCCAAACCTCCCAAATCCAAACCTGGACATAGAGAGAGTAGGGTTGGTGGGCAGAAATCTGTGTTTTCACAAGGTCTCTGGATGATTATCAACAGTCTAAGGCTGAAGTTTGAAAGCACTGCTCTAAAAGATAAAACTTTCAGCAAAAGGGCATTTATACGATACCTTGTTTTGATGCCATCAGGAAAATAACTGAAGTTTGCATCTTTACATGCCAAAATTTTATTTTTGATACTTTTAAAACTGAAGTTTTTAGGTGGGCATCTGAAATGAATTGCATTTTTGTTAATCCGATATATAGTAAGACCTTTTTGTATTACCATTATGGAGCTATAGAAATTTAGGAAGCTGTTTGCTTCTTCCCTAAATGCTCCTGAATTACTGATTTAGAAGAAGGAAATGGAACATCAGCATTCAGCATAGTATAGTGGTTAAGAACTTCGGCTTTACACCAGACTGCCAGCTTCTAATCCTGGTTCCAAACTACCAACTGACAAATTACCTTACTGGGTACTTGGGAGGATCAAATGAACACATACAGTTAAGGTGCCTAGAGTAATATCTGCCACATGCCTAGAGTAATATCTGCCACATGCTAAACAGTTCATAAATGTTAGTTTTTATCATTATTAATGTTTAGGCTCCCAATTATCACCTCTATGCAATATCACAAATTTGTGCTGCTTAATTTTACATAGAACTGTCTAGATTATTGGTTAGCAAACTGTGGCCTATCACCTGTTTTGTATGGCCTATGAGCAAAGAATAGCTTTTACCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATATCCTGACCTTATGATCCGCCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGA	TTGACAAATTAGAAATCACTTAGAAGATATGGAATCTATTAGTTGTGTACTCTTAGAGGTCAAAAAGTTAATACAAACATTTCCATACATAGTGCTAGAGATTTTATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGTTAGCTGCTGTCATCACTATCATCAAAATTAATATCATGTATATATCAACCATATATAAACCATATTAATCATAAATAAATAATACACAGTGTATTTGGGGAAATTTTGTACCGTCATTTTGGAGACAACATAGGTAGGAAAAAGGTCTAATTCTTATCTTTCTTAATGGAAGAAACTAACATCTAATTCCCAATAAACAGAAACTTAAATTGTGAAGTACACTCAGGAATTGCCAAAACTTTCTTTTATCTTAGTCAAATTCTTTCACTTTTCGATCTACATTTTAATATTTGTTTTTTATTTCAGTCATCAAATATTTATAGGTATATATTATATACAGTTACAATTTTCAATGAATACATACTTGTTGGTGAACAAGGTAGATGAGGTTTCTACTCATAGGTCTTATTTCCTACTGGGAAGATATATGCATTCAACAGATAGCAAACAAGATAATTTTCAGATAGCGTTAAGTGCTTTTAAGATAGTTATAAGTGAATGCTGTGTATATTTTATTTGTCCTCAGTTTCCCCTAACCAAAATATGTGTTATATTTATGCTTTGGCATAATTTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTACAA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Does the variant on chromosome 1 at location 99896321 affecting gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	CTTAGAGGTCAAAAAGTTAATACAAACATTTCCATACATAGTGCTAGAGATTTTATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGTTAGCTGCTGTCATCACTATCATCAAAATTAATATCATGTATATATCAACCATATATAAACCATATTAATCATAAATAAATAATACACAGTGTATTTGGGGAAATTTTGTACCGTCATTTTGGAGACAACATAGGTAGGAAAAAGGTCTAATTCTTATCTTTCTTAATGGAAGAAACTAACATCTAATTCCCAATAAACAGAAACTTAAATTGTGAAGTACACTCAGGAATTGCCAAAACTTTCTTTTATCTTAGTCAAATTCTTTCACTTTTCGATCTACATTTTAATATTTGTTTTTTATTTCAGTCATCAAATATTTATAGGTATATATTATATACAGTTACAATTTTCAATGAATACATACTTGTTGGTGAACAAGGTAGATGAGGTTTCTACTCATAGGTCTTATTTCCTACTGGGAAGATATATGCATTCAACAGATAGCAAACAAGATAATTTTCAGATAGCGTTAAGTGCTTTTAAGATAGTTATAAGTGAATGCTGTGTATATTTTATTTGTCCTCAGTTTCCCCTAACCAAAATATGTGTTATATTTATGCTTTGGCATAATTTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTACAATAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTCCTGACCTTACTGTTTTATAAGAAACCAAACTCAATCTTTAAGTAAAATTTTAGATTGCACCATTAATCATACTATTTTATCTTGTATATAAAACCTCCAATTACCTAGAATGAAGGATTTAATGTGCCAGATAACTTGAAGTGACAAGTAAAATTGTACATATTGTGTACAGAATATAACACTTTTAAGTTGTTTTAAATTAGTGGGAAATTTGATAATGTTGACTCAAGTGCTCAAATGTTGACTCCATATACTTAATTAGGTATCATTAAGGTAATAATTTCATGTTTAGGTTTATTTATTGTCCTTAAGTTCAAGGTAGAGTCTTTTTAAATATATAATTAATATTTAGTGTTTATGTGTTAAATATTTGATCTCTGATTTTACTCTTTAGATTTAATTTATAAAAGAAAGTTTGGCCAGGTACAGTGGCTCCTGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAAGCAAGTTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACCTGGCAAAACCTCATTCTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGTGTCTACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGACGCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCCAGACCCTCTCTCAGAAAGAAGAAAAGTTTATCTGTGTATTCACACCTCAATTTAGATAAGTATCTCTCTATAGCTCTGGTTCTTAATCTTCTTTAGGTCATAGGTTCCTTTAGGAATCTGACAAGATAATGGAATCTCATTTGACAGAAGTTAACATAAGTATAGACATACATTTTGCAAATAATTTTAGAGGGTTTTAGAGGATTTGCAGGTGCCTGCCTTGTACCCCAGGTTTAGAGTAACTGTTCTATAGTAATGGAGTTCATAGGTTTGTGTGTATTATTATGATTAACATATTACTTTGTTGTGTTTTTTTTGTTAGGCTTACCTCATTTTTCTTCTGGTATTTTCCGCTGCTGGGGAAGGGATACTTTTATTGCACTTAGAGGTATACTGCTGATTACTGGACGCTATGTAGAAGCCAGGTAGGAGAGCCTCTAAAGTGTTGTACTGCGAGTTTATGTCTGAATGTCTTTTACATGCTCTTCAAACTTTCCTTCTTGTCCATCTTTTCTTAACATTTGGGAGCTGTATTTTCTTTAGGTAGTTTTTATTTTATTTTTGTATGTTCACTTAATAGGATCATAAAATTTCAAAGGGGTGAAAATCTTTGAAGTCACTAAGTTCTAGTCCTTCATATTACAAGTCAGGTTATCTTTAGCATTAGCTAATTTATTTCAACAAAACTAAAAATGTTATAACCTTTTTATGCCTTCCATAGTGAAGGCATTGCTAGTTCTTTGTCTGAGTCTTGTAGAAGTCTTGATGTTTCCCTCTATTTGTTGTCAAGCCTTGTAACCTCCAGTTTTATGTTTTCTAGACTTAAAATGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCACTGTCGTCCGGGCTGGAGTGCAGCGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTTGTGATTTGCCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGTAAAATGGTATTTTTTTTAATGTCACAATAATATGAATGAACTTATTGGAGGTCGAAAGGAAAGCACTACAGCAGTGCCACTCAAAATGCATTCCACACATCAGTAGTGTCACCCTCACCTGAGAGCTTGTTAGAAATGCAGATTCTTGGACCCTATGCCAAACCTCCCAAATCCAAACCTGGACATAGAGAGAGTAGGGTTGGTGGGCAGAAATCTGTGTTTTCACAAGGTCTCTGGATGATTATCAACAGTCTAAGGCTGAAGTTTGAAAGCACTGCTCTAAAAGATAAAACTTTCAGCAAAAGGGCATTTATACGATACCTTGTTTTGATGCCATCAGGAAAATAACTGAAGTTTGCATCTTTACATGCCAAAATTTTATTTTTGATACTTTTAAAACTGAAGTTTTTAGGTGGGCATCTGAAATGAATTGCATTTTTGTTAATCCGATATATAGTAAGACCTTTTTGTATTACCATTATGGAGCTATAGAAATTTAGGAAGCTGTTTGCTTCTTCCCTAAATGCTCCTGAATTACTGATTTAGAAGAAGGAAATGGAACATCAGCATTCAGCATAGTATAGTGGTTAAGAACTTCGGCTTTACACCAGACTGCCAGCTTCTAATCCTGGTTCCAAACTACCAACTGACAAATTACCTTACTGGGTACTTGGGAGGATCAAATGAACACATACAGTTAAGGTGCCTAGAGTAATATCTGCCACATGCCTAGAGTAATATCTGCCACATGCTAAACAGTTCATAAATGTTAGTTTTTATCATTATTAATGTTTAGGCTCCCAATTATCACCTCTATGCAATATCACAAATTTGTGCTGCTTAATTTTACATAGAACTGTCTAGATTATTGGTTAGCAAACTGTGGCCTATCACCTGTTTTGTATGGCCTATGAGCAAAGAATAGCTTTTACCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATATCCTGACCTTATGATCCGCCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCTACCAGAATAGCTTTTACCTTTTTCTT	CTTAGAGGTCAAAAAGTTAATACAAACATTTCCATACATAGTGCTAGAGATTTTATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGTTAGCTGCTGTCATCACTATCATCAAAATTAATATCATGTATATATCAACCATATATAAACCATATTAATCATAAATAAATAATACACAGTGTATTTGGGGAAATTTTGTACCGTCATTTTGGAGACAACATAGGTAGGAAAAAGGTCTAATTCTTATCTTTCTTAATGGAAGAAACTAACATCTAATTCCCAATAAACAGAAACTTAAATTGTGAAGTACACTCAGGAATTGCCAAAACTTTCTTTTATCTTAGTCAAATTCTTTCACTTTTCGATCTACATTTTAATATTTGTTTTTTATTTCAGTCATCAAATATTTATAGGTATATATTATATACAGTTACAATTTTCAATGAATACATACTTGTTGGTGAACAAGGTAGATGAGGTTTCTACTCATAGGTCTTATTTCCTACTGGGAAGATATATGCATTCAACAGATAGCAAACAAGATAATTTTCAGATAGCGTTAAGTGCTTTTAAGATAGTTATAAGTGAATGCTGTGTATATTTTATTTGTCCTCAGTTTCCCCTAACCAAAATATGTGTTATATTTATGCTTTGGCATAATTTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTACAATAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCT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The mutation impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) on chromosome 1 at position 99896375: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	ATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGTTAGCTGCTGTCATCACTATCATCAAAATTAATATCATGTATATATCAACCATATATAAACCATATTAATCATAAATAAATAATACACAGTGTATTTGGGGAAATTTTGTACCGTCATTTTGGAGACAACATAGGTAGGAAAAAGGTCTAATTCTTATCTTTCTTAATGGAAGAAACTAACATCTAATTCCCAATAAACAGAAACTTAAATTGTGAAGTACACTCAGGAATTGCCAAAACTTTCTTTTATCTTAGTCAAATTCTTTCACTTTTCGATCTACATTTTAATATTTGTTTTTTATTTCAGTCATCAAATATTTATAGGTATATATTATATACAGTTACAATTTTCAATGAATACATACTTGTTGGTGAACAAGGTAGATGAGGTTTCTACTCATAGGTCTTATTTCCTACTGGGAAGATATATGCATTCAACAGATAGCAAACAAGATAATTTTCAGATAGCGTTAAGTGCTTTTAAGATAGTTATAAGTGAATGCTGTGTATATTTTATTTGTCCTCAGTTTCCCCTAACCAAAATATGTGTTATATTTATGCTTTGGCATAATTTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTACAATAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAATTCCTGACCTTACTGTTTTATAAGAAACCAAACTCAATCTTTAAGTAAAATTTTAGATTGCACCATTAATCATACTATTTTATCTTGTATATAAAACCTCCAATTACCTAGAATGAAGGATTTAATGTGCCAGATAACTTGAAGTGACAAGTAAAATTGTACATATTGTGTACAGAATATAACACTTTTAAGTTGTTTTAAATTAGTGGGAAATTTGATAATGTTGACTCAAGTGCTCAAATGTTGACTCCATATACTTAATTAGGTATCATTAAGGTAATAATTTCATGTTTAGGTTTATTTATTGTCCTTAAGTTCAAGGTAGAGTCTTTTTAAATATATAATTAATATTTAGTGTTTATGTGTTAAATATTTGATCTCTGATTTTACTCTTTAGATTTAATTTATAAAAGAAAGTTTGGCCAGGTACAGTGGCTCCTGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAAGCAAGTTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACCTGGCAAAACCTCATTCTCTACAAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGTGTCTACCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGACGCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGCCAGACCCTCTCTCAGAAAGAAGAAAAGTTTATCTGTGTATTCACACCTCAATTTAGATAAGTATCTCTCTATAGCTCTGGTTCTTAATCTTCTTTAGGTCATAGGTTCCTTTAGGAATCTGACAAGATAATGGAATCTCATTTGACAGAAGTTAACATAAGTATAGACATACATTTTGCAAATAATTTTAGAGGGTTTTAGAGGATTTGCAGGTGCCTGCCTTGTACCCCAGGTTTAGAGTAACTGTTCTATAGTAATGGAGTTCATAGGTTTGTGTGTATTATTATGATTAACATATTACTTTGTTGTGTTTTTTTTGTTAGGCTTACCTCATTTTTCTTCTGGTATTTTCCGCTGCTGGGGAAGGGATACTTTTATTGCACTTAGAGGTATACTGCTGATTACTGGACGCTATGTAGAAGCCAGGTAGGAGAGCCTCTAAAGTGTTGTACTGCGAGTTTATGTCTGAATGTCTTTTACATGCTCTTCAAACTTTCCTTCTTGTCCATCTTTTCTTAACATTTGGGAGCTGTATTTTCTTTAGGTAGTTTTTATTTTATTTTTGTATGTTCACTTAATAGGATCATAAAATTTCAAAGGGGTGAAAATCTTTGAAGTCACTAAGTTCTAGTCCTTCATATTACAAGTCAGGTTATCTTTAGCATTAGCTAATTTATTTCAACAAAACTAAAAATGTTATAACCTTTTTATGCCTTCCATAGTGAAGGCATTGCTAGTTCTTTGTCTGAGTCTTGTAGAAGTCTTGATGTTTCCCTCTATTTGTTGTCAAGCCTTGTAACCTCCAGTTTTATGTTTTCTAGACTTAAAATGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCACTGTCGTCCGGGCTGGAGTGCAGCGGCACAGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCGCCTCCCGGGTTGAAGCCATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTTGTGATTTGCCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGTAAAATGGTATTTTTTTTAATGTCACAATAATATGAATGAACTTATTGGAGGTCGAAAGGAAAGCACTACAGCAGTGCCACTCAAAATGCATTCCACACATCAGTAGTGTCACCCTCACCTGAGAGCTTGTTAGAAATGCAGATTCTTGGACCCTATGCCAAACCTCCCAAATCCAAACCTGGACATAGAGAGAGTAGGGTTGGTGGGCAGAAATCTGTGTTTTCACAAGGTCTCTGGATGATTATCAACAGTCTAAGGCTGAAGTTTGAAAGCACTGCTCTAAAAGATAAAACTTTCAGCAAAAGGGCATTTATACGATACCTTGTTTTGATGCCATCAGGAAAATAACTGAAGTTTGCATCTTTACATGCCAAAATTTTATTTTTGATACTTTTAAAACTGAAGTTTTTAGGTGGGCATCTGAAATGAATTGCATTTTTGTTAATCCGATATATAGTAAGACCTTTTTGTATTACCATTATGGAGCTATAGAAATTTAGGAAGCTGTTTGCTTCTTCCCTAAATGCTCCTGAATTACTGATTTAGAAGAAGGAAATGGAACATCAGCATTCAGCATAGTATAGTGGTTAAGAACTTCGGCTTTACACCAGACTGCCAGCTTCTAATCCTGGTTCCAAACTACCAACTGACAAATTACCTTACTGGGTACTTGGGAGGATCAAATGAACACATACAGTTAAGGTGCCTAGAGTAATATCTGCCACATGCCTAGAGTAATATCTGCCACATGCTAAACAGTTCATAAATGTTAGTTTTTATCATTATTAATGTTTAGGCTCCCAATTATCACCTCTATGCAATATCACAAATTTGTGCTGCTTAATTTTACATAGAACTGTCTAGATTATTGGTTAGCAAACTGTGGCCTATCACCTGTTTTGTATGGCCTATGAGCAAAGAATAGCTTTTACCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATATCCTGACCTTATGATCCGCCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCTACCAGAATAGCTTTTACCTTTTTCTTTTTAAAGGGTCATTTAAAAGAAGAAAGCATGTGCAACAGAATTCATATATGTCC	ATAGTTTTGACTTTTTCACAAAGACAGACCGCATATATTTTTGGATATACCGATTCAGACTCACCTTTGAATCTACCTGTATTCATGTTTCATACAAGGAATTAAATGGGTCAGAGTACCAGGAAGTGTGTATGGCACAGAGTGCTATATATATGTTAGCTGCTGTCATCACTATCATCAAAATTAATATCATGTATATATCAACCATATATAAACCATATTAATCATAAATAAATAATACACAGTGTATTTGGGGAAATTTTGTACCGTCATTTTGGAGACAACATAGGTAGGAAAAAGGTCTAATTCTTATCTTTCTTAATGGAAGAAACTAACATCTAATTCCCAATAAACAGAAACTTAAATTGTGAAGTACACTCAGGAATTGCCAAAACTTTCTTTTATCTTAGTCAAATTCTTTCACTTTTCGATCTACATTTTAATATTTGTTTTTTATTTCAGTCATCAAATATTTATAGGTATATATTATATACAGTTACAATTTTCAATGAATACATACTTGTTGGTGAACAAGGTAGATGAGGTTTCTACTCATAGGTCTTATTTCCTACTGGGAAGATATATGCATTCAACAGATAGCAAACAAGATAATTTTCAGATAGCGTTAAGTGCTTTTAAGATAGTTATAAGTGAATGCTGTGTATATTTTATTTGTCCTCAGTTTCCCCTAACCAAAATATGTGTTATATTTATGCTTTGGCATAATTTTTTTTCTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTACAATAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGCAGCTGGGATTACAG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Is the chromosome 1, position 99900816 variant in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	ATACACTTAACATGCATCAGTTCTGGCCACAACCAACTGTAAGATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCATCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCTGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTTTCTTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACACTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCTTGCCTAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATTCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGTTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAGTTTGTTTTCCTATATGTTTGTTTTACTCTTGGTTTCTGCTATTTAAAATAATTAAGTTCTTGTTTAATAGTTACTTCGATTTTGAAATACCATAGACTTCAAAAGTAGAATCTGGAGCTATGAGGGACCTTAAAAATCACCCAGTCCAATCTCAAATGAAAAAACTGTATCAGAGAGGGAGTCACACAGATTGTTAGCATAAAATTCTAGTCTAGAATCAAGGTTCCTGACTTTAATTCAGTACTTACTCTATCATACTATGACTACTTTCTACATGAAAATATAAAGAAATAGGGCAAGAGAGAAAACGCATTCAAAATATAGTCACCAAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTAAGTGTTTGTTTTCATTTCTGATCCACTTAATTCTGTTGTTTTAGGAATATTATTTTAGCATTTGCGGGTACCCTGAGGCATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGCTGGTCCCCAGATAGATCGAAACATGAAGGACGAAGGTACAGAACTTTAACTAAAATAGTACAAATTTATCAAGGTGATGAAATTAAACCTTGCAATTGTTCACT	ATACACTTAACATGCATCAGTTCTGGCCACAACCAACTGTAAGATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTT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Variant on chromosome 1, at position 99900826, affecting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	CATGCATCAGTTCTGGCCACAACCAACTGTAAGATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCATCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCTGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTTTCTTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACACTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCTTGCCTAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATTCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGTTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAGTTTGTTTTCCTATATGTTTGTTTTACTCTTGGTTTCTGCTATTTAAAATAATTAAGTTCTTGTTTAATAGTTACTTCGATTTTGAAATACCATAGACTTCAAAAGTAGAATCTGGAGCTATGAGGGACCTTAAAAATCACCCAGTCCAATCTCAAATGAAAAAACTGTATCAGAGAGGGAGTCACACAGATTGTTAGCATAAAATTCTAGTCTAGAATCAAGGTTCCTGACTTTAATTCAGTACTTACTCTATCATACTATGACTACTTTCTACATGAAAATATAAAGAAATAGGGCAAGAGAGAAAACGCATTCAAAATATAGTCACCAAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTAAGTGTTTGTTTTCATTTCTGATCCACTTAATTCTGTTGTTTTAGGAATATTATTTTAGCATTTGCGGGTACCCTGAGGCATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGCTGGTCCCCAGATAGATCGAAACATGAAGGACGAAGGTACAGAACTTTAACTAAAATAGTACAAATTTATCAAGGTGATGAAATTAAACCTTGCAATTGTTCACTTAGTAAATAT	CATGCATCAGTTCTGGCCACAACCAACTGTAAGATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGA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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 99900858 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	GATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCATCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCTGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTTTCTTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACACTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCTTGCCTAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATTCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGTTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAGTTTGTTTTCCTATATGTTTGTTTTACTCTTGGTTTCTGCTATTTAAAATAATTAAGTTCTTGTTTAATAGTTACTTCGATTTTGAAATACCATAGACTTCAAAAGTAGAATCTGGAGCTATGAGGGACCTTAAAAATCACCCAGTCCAATCTCAAATGAAAAAACTGTATCAGAGAGGGAGTCACACAGATTGTTAGCATAAAATTCTAGTCTAGAATCAAGGTTCCTGACTTTAATTCAGTACTTACTCTATCATACTATGACTACTTTCTACATGAAAATATAAAGAAATAGGGCAAGAGAGAAAACGCATTCAAAATATAGTCACCAAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTAAGTGTTTGTTTTCATTTCTGATCCACTTAATTCTGTTGTTTTAGGAATATTATTTTAGCATTTGCGGGTACCCTGAGGCATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGCTGGTCCCCAGATAGATCGAAACATGAAGGACGAAGGTACAGAACTTTAACTAAAATAGTACAAATTTATCAAGGTGATGAAATTAAACCTTGCAATTGTTCACTTAGTAAATATTTGTGTGCCAAACCTCACGATATAATGATTAA	GATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCATCCAGGCTGGAGTG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A mutation at chromosome position 99902719 on chromosome 1 in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	ATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGCTGGTCCCCAGATAGATCGAAACATGAAGGACGAAGGTACAGAACTTTAACTAAAATAGTACAAATTTATCAAGGTGATGAAATTAAACCTTGCAATTGTTCACTTAGTAAATATTTGTGTGCCAAACCTCACGATATAATGATTAAAAAGATTAACATAGTTCCTGATCTCACCAAGTTTTTAGTTTCTAGCAGAAAAATAAAATTTTATATCTTTTGTCAGCCAGTTTGAAAGATAATTTTGGTGGTTTCATTTATAACTATAATAATCGCCATGAACTGCATGCTTACTATTGCTAGGCATTGTGGTAACTACTTTACCTATATTATTACCATTTAACACTCCCCAAAACATTGAGAATGAGTGATATTGTTTCCATTTTTTTTAATTATTATACTTTAAATTCTAGGGTACAGGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTACATAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCATCCCCCCACTCCACAACAGGCCCCAGTATGTGATATTCCCCTTCCCGTGTCCAAGTATTCTCATTGTTCAGTTCCCATCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTCTGGATTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGACACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATACTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTAACAGTCCCCCCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGCTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATAACTGAAGCAGAGTAGCTTGCCCAGAGTCACATAGCTACTAAGTGGTAGAGGTAGACTTTACTCATGGTCTATCTTGAGAGCCTAGGCACTTACAAAATACTTTTTGTAGAAAGGTTTATTTGTATATGGTATTAAAATAAATGTGCTTTTCTAACTTCTCTTGAGTTCACCATATTCGTCATCTCATGGCACACTATCATCGCCGCCAATGCAAGGCTAATAGTAATTTATTTCATTTTATTCCCCATTCCCCTTAGTCATTCCAATGTGTTTATTATATATTTATTTTGTAAAACATGCATTGTTTTATGTTCATGTGGGTTTTTTAAACTTTGTAATTTTGAAAGATTAGACTCACAAGAAGTTGAAAAAATGATACATAGTATGCCATGAACTCTTCACCCAGTACAGCATCAGAGTCAGGAGATTGACATTAGTATGTTTTCAACTTTTAAAAGTTTTTACATTCACTTGTGTGTATATGTGTATGTGTAGATCCGTGCAATTTGACCCCATGTATAGCTTCATGTAGCCACTGCCATAATCAAGATACAGAACTGGTCCATCACCATAAAGATCTTTGTGTACCCTTTTATGGTCACACCTGACCACTCCACCCCCAACCCTGGTCTCTCTGGCAGCTACTAATCTGTTCTGCAACTCTATAGTTTTGTCATTTTGAGAATGTTATATGAATGAAACCATGTTCTATATAACCTTCTGAGATTGATTTTTTCACTGTGCATAATGCCCTTAAGATCC	ATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCT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Variant at chromosome position 99902754, chromosome 1, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	TATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGCTGGTCCCCAGATAGATCGAAACATGAAGGACGAAGGTACAGAACTTTAACTAAAATAGTACAAATTTATCAAGGTGATGAAATTAAACCTTGCAATTGTTCACTTAGTAAATATTTGTGTGCCAAACCTCACGATATAATGATTAAAAAGATTAACATAGTTCCTGATCTCACCAAGTTTTTAGTTTCTAGCAGAAAAATAAAATTTTATATCTTTTGTCAGCCAGTTTGAAAGATAATTTTGGTGGTTTCATTTATAACTATAATAATCGCCATGAACTGCATGCTTACTATTGCTAGGCATTGTGGTAACTACTTTACCTATATTATTACCATTTAACACTCCCCAAAACATTGAGAATGAGTGATATTGTTTCCATTTTTTTTAATTATTATACTTTAAATTCTAGGGTACAGGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCATCATTTACATAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCATCCCCCCACTCCACAACAGGCCCCAGTATGTGATATTCCCCTTCCCGTGTCCAAGTATTCTCATTGTTCAGTTCCCATCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTCTGGATTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGACACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATACTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTAACAGTCCCCCCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAGATGTCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGCTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGATAACTGAAGCAGAGTAGCTTGCCCAGAGTCACATAGCTACTAAGTGGTAGAGGTAGACTTTACTCATGGTCTATCTTGAGAGCCTAGGCACTTACAAAATACTTTTTGTAGAAAGGTTTATTTGTATATGGTATTAAAATAAATGTGCTTTTCTAACTTCTCTTGAGTTCACCATATTCGTCATCTCATGGCACACTATCATCGCCGCCAATGCAAGGCTAATAGTAATTTATTTCATTTTATTCCCCATTCCCCTTAGTCATTCCAATGTGTTTATTATATATTTATTTTGTAAAACATGCATTGTTTTATGTTCATGTGGGTTTTTTAAACTTTGTAATTTTGAAAGATTAGACTCACAAGAAGTTGAAAAAATGATACATAGTATGCCATGAACTCTTCACCCAGTACAGCATCAGAGTCAGGAGATTGACATTAGTATGTTTTCAACTTTTAAAAGTTTTTACATTCACTTGTGTGTATATGTGTATGTGTAGATCCGTGCAATTTGACCCCATGTATAGCTTCATGTAGCCACTGCCATAATCAAGATACAGAACTGGTCCATCACCATAAAGATCTTTGTGTACCCTTTTATGGTCACACCTGACCACTCCACCCCCAACCCTGGTCTCTCTGGCAGCTACTAATCTGTTCTGCAACTCTATAGTTTTGTCATTTTGAGAATGTTATATGAATGAAACCATGTTCTATATAACCTTCTGAGATTGATTTTTTCACTGTGCATAATGCCCTTAAGATCCATCCAAGTTGTTGCATTTATCAATAGTTTATTCCT	TATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATT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The mutation in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) at chromosome 1, position 99910782—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	CTGGATCCTATGAAATCTTTCATTTTACCAAGTAGCCGTTATTTAAGTTTAGTATGCAGCTTCTGGCCTACTCTTGTGGGCTGTGGTTTCAGTAACAATTTAATATTTAGCAAGGTTATTCTGGTCTACTTCATTCATGGGCTATCAGGAGGCCACTCAGGAAACCTGAGTGGAGTTCCACACTGTGTAATTTACTTCTCAAACCTTTGGGTGTGTTAATGCTCATCTGTTTCACATGTAGATTGGTCAGAGCCTGCCCAGGACTTCCTATACAGCTTTAAAGCGTGGTTTTCCAGCTTCCTCCTCTTCAGATCTTCCCTGAAATCTCTAGTTGGGAGTGTGAGGGGCACCCCATCACTGCTGGGCAGGGCATGGAAATCCGGACTCTCCACTCAGTCTCTGCTGACAGCATGCTGTCAGGAGAGGGGAGCACTGTCCCTAACGACCTGCTTCCACTGGGGGTGGAAGTCTATACTCCCCACCCAGTTTGTGCTAACATCATGCAGCAGGGGTGGGAAACACCCTGAGCTGCCTGCTGCCACCCCAAGGCCACCTACTACTGCCAGGTTGGGTGTGGAAGTTCATACTCCCCAGATTCCCCTCGTGGTGCCCGCAGGTACCACGCTGCTGAGGAAGGGGAGCACTGCCTTAAGCCATCTGCTACCCCCAGGTAGGGGATAGGAGTCCAGGCTTCCACTCAGTCTCCACTGACATTCCAGGGAGAAAGGACATCCATGGTGTTTACTGGCACAGGGCGGATGTTGTCACAAAAGTTTCTGTCTGGGTAGGGTCCCTCTTTCCTTTTCCTTTGGCTAGAGTCAATTGGTTTTTCTTGGAACTCTTTGTCATTACCTGTTGGAGGTTGCAGGTTGCTTTTCCAAGTTTACATCTCACCCAGACTGGTATATATGGAGAATTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAACCAGGGAACTCACCACTATGACATTCCTCAAGTCTTGAGGTTCCTAGCCAATCTGCCTTCCTCTTTACACTTTTTGAGTCCTCTTATGATAGTCCACTGTATTATGCTCAGGGATTTTCATTGTACTTAAGAGAGGAAGATCAGGGAAAAATGAGTCTTCTCCCCTTTTTCATACCAGAAGTTTTTGAACTTTCTGTAGTTATGTGTGTTTGAGTATGTGTAAATTACTTATGCTATATATTACATAGCATATATTCAGTGTACTATAATATATACTATAATCAATAATTTATGTTTTGAGATTATACACAGATATTAGATATACCAGTATTATCTATGATTAAACTTTTACAAAAAAGTTATCTTACTATATATGTCCTTTTGCAACTTGTTTTATTCAATCATTTTGTTTTGGAGATTTATCTTTTTTATATAAATTTAAGGGGTACAAGGGCAGTTTTGTTGCATGGATATATTGGGTAAGGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTAACCATCAGCAAAATAATGTACATTGTACCCATTAAGTAATTTCTCATCTGTCACTCTCATCTCACCCTTCTGAGTCTCTGGTATCTATTATTCCACACTCTATGTCCATGTACATACATTATTTAGCTCCATTTTGATACATGTAAATCCAGTTCATTAATTTCAAATGGTATAGAGGGTTTCCCATTGTATGAATAAACTACAGTGTTTATCCATTCCTCTATTGAGCAGTTATTTTTTGTGAATGCAAGCAATGTGGCAGTGAATATCCTTGTACACATCTCCATGTGCACATAAGTAAGGGTTTCTCTAGAATATATATAGAAATGAAATTCCTATGTGGTAGAATATACACATCTCCAACTTTGTGCTTGTATATTCTGGATACAAAATAATAAGATACCACCAAACTGAGCTTTAGAGTGGTTGTCCTAGTTTATTATATTTAAAATTTTGTAAATGTTTTAAAATATTTGTATATACTATATATAATACTTATAAAATTTTATTTTATACACATTTTGTTTTTTAGGTTTTAATATAACTGCAGGAGTTGATGAAGAAACAGGATTTGTTTATGGAGGAAATCGTTTCAATTGTGGCACATGGATGGATAAAATGGGAGAAAGTGACAGAGCTAGAAACAGAGGAATCCCAGCCACACCAAGGTAGTGTAAATGTTATAATGCTGTGTAATTATACCCTTCTTTAAGAAAGCACTTACTTGTGGAATCTTTTATTCTGTTAACTATGAACTCTTTACATTAAGTCAATCAAAATTTCCCTGCCTTCTTCCCTTCATCTCCCCATTATACATTTACACAATCCTGTTGATATAAGTTATCAAGTAACACTATCTGTTCTTTTCTGTAAGTGCTCGTGGGTTGATTCTCTACAAGCACCTCAAAGGAAAGATTTATGATTCATTATCCCAGTGGTTAAGACATTTTCGTAACCTGAACTGCTTATTGATGTAAACATTTCATTATGCCCATCTTTTGCAAACATAGAAAACAACCAGTTGTTCTGTCTTTTATGCAATTCTTTCACTTTCTGAACCTTTTTTCCTAATTTTTAAATCTTTTTTCCTAATGTTTGTCATTTAAGAAGTTTTTATCATTTCAAATGCTAAATACATCATCATAAGCTATTAAAATCACTTTTAATATTACTATCACCCAAATAACGTACTTTGTACCCATTAAGTAATGTCTATTAAAATAGCTTCTGATACTGTATTAAGCTGAGAAGTTATTTTCTTATTCTAATTTTTTTTTTTGAAAGAGAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGCCTGTAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTATCATGAAGTCACAGTAAAAAGACATGGTAAGCTGGTTATTTTATTTACAAAGAACCTTCAAATGTACTATGTATATTCTCAACCTATGTAATCATCATTTGATTCTATCAGCTAATATCGGAAAACCCTTAAAATTAAGAAGAAAGAAAATTCATTAATTTACTAGTGTGAAAATTGTAACAATTCTAGTTGAACCATATTTGTCGCAACTTTGAACTGAGATAAGAAAGCAGCATAGCTGTTGCCTTTATTGTGCATGTCTTTTTCCTCACTGTGACTGAGCAAGTTGCATTTCTGTGAGCAATTTTGCAATCTTTACATGTCTTTTTCTAGAATAG	CTGGATCCTATGAAATCTTTCATTTTACCAAGTAGCCGTTATTTAAGTTTAGTATGCAGCTTCTGGCCTACTCTTGTGGGCTGTGGTTTCAGTAACAATTTAATATTTAGCAAGGTTATTCTGGTCTACTTCATTCATGGGCTATCAGGAGGCCACTCAGGAAACCTGAGTGGAGTTCCACACTGTGTAATTTACTTCTCAAACCTTTGGGTGTGTTAATGCTCATCTGTTTCACATGTAGATTGGTCAGAGCCTGCCCAGGACTTCCTATACAGCTTTAAAGCGTGGTTTTCCAGCTTCCTCCTCTTCAGATCTTCCCTGAAATCTCTAGTTGGGAGTGTGAGGGGCACCCCATCACTGCTGGGCAGGGCATGGAAATCCGGACTCTCCACTCAGTCTCTGCTGACAGCATGCTGTCAGGAGAGGGGAGCACTGTCCCTAACGACCTGCTTCCACTGGGGGTGGAAGTCTATACTCCCCACCCAGTTTGTGCTAACATCATGCAGCAGGGGTGGGAAACACCCTGAGCTGCCTGCTGCCACCCCAAGGCCACCTACTACTGCCAGGTTGGGTGTGGAAGTTCATACTCCCCAGATTCCCCTCGTGGTGCCCGCAGGTACCACGCTGCTGAGGAAGGGGAGCACTGCCTTAAGCCATCTGCTACCCCCAGGTAGGGGATAGGAGTCCAGGCTTCCACTCAGTCTCCACTGACATTCCAGGGAGAAAGGACATCCATGGTGTTTACTGGCACAGGGCGGATGTTGTCACAAAAGTTTCTGTCTGGGTAGGGTCCCTCTTTCCTTTTCCTTTGGCTAGAGTCAATTGGTTTTTCTTGGAACTCTTTGTCATTACCTGTTGGAGGTTG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Is the genetic change at chromosome 1, position 99910817, within gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	CCGTTATTTAAGTTTAGTATGCAGCTTCTGGCCTACTCTTGTGGGCTGTGGTTTCAGTAACAATTTAATATTTAGCAAGGTTATTCTGGTCTACTTCATTCATGGGCTATCAGGAGGCCACTCAGGAAACCTGAGTGGAGTTCCACACTGTGTAATTTACTTCTCAAACCTTTGGGTGTGTTAATGCTCATCTGTTTCACATGTAGATTGGTCAGAGCCTGCCCAGGACTTCCTATACAGCTTTAAAGCGTGGTTTTCCAGCTTCCTCCTCTTCAGATCTTCCCTGAAATCTCTAGTTGGGAGTGTGAGGGGCACCCCATCACTGCTGGGCAGGGCATGGAAATCCGGACTCTCCACTCAGTCTCTGCTGACAGCATGCTGTCAGGAGAGGGGAGCACTGTCCCTAACGACCTGCTTCCACTGGGGGTGGAAGTCTATACTCCCCACCCAGTTTGTGCTAACATCATGCAGCAGGGGTGGGAAACACCCTGAGCTGCCTGCTGCCACCCCAAGGCCACCTACTACTGCCAGGTTGGGTGTGGAAGTTCATACTCCCCAGATTCCCCTCGTGGTGCCCGCAGGTACCACGCTGCTGAGGAAGGGGAGCACTGCCTTAAGCCATCTGCTACCCCCAGGTAGGGGATAGGAGTCCAGGCTTCCACTCAGTCTCCACTGACATTCCAGGGAGAAAGGACATCCATGGTGTTTACTGGCACAGGGCGGATGTTGTCACAAAAGTTTCTGTCTGGGTAGGGTCCCTCTTTCCTTTTCCTTTGGCTAGAGTCAATTGGTTTTTCTTGGAACTCTTTGTCATTACCTGTTGGAGGTTGCAGGTTGCTTTTCCAAGTTTACATCTCACCCAGACTGGTATATATGGAGAATTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAACCAGGGAACTCACCACTATGACATTCCTCAAGTCTTGAGGTTCCTAGCCAATCTGCCTTCCTCTTTACACTTTTTGAGTCCTCTTATGATAGTCCACTGTATTATGCTCAGGGATTTTCATTGTACTTAAGAGAGGAAGATCAGGGAAAAATGAGTCTTCTCCCCTTTTTCATACCAGAAGTTTTTGAACTTTCTGTAGTTATGTGTGTTTGAGTATGTGTAAATTACTTATGCTATATATTACATAGCATATATTCAGTGTACTATAATATATACTATAATCAATAATTTATGTTTTGAGATTATACACAGATATTAGATATACCAGTATTATCTATGATTAAACTTTTACAAAAAAGTTATCTTACTATATATGTCCTTTTGCAACTTGTTTTATTCAATCATTTTGTTTTGGAGATTTATCTTTTTTATATAAATTTAAGGGGTACAAGGGCAGTTTTGTTGCATGGATATATTGGGTAAGGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTAACCATCAGCAAAATAATGTACATTGTACCCATTAAGTAATTTCTCATCTGTCACTCTCATCTCACCCTTCTGAGTCTCTGGTATCTATTATTCCACACTCTATGTCCATGTACATACATTATTTAGCTCCATTTTGATACATGTAAATCCAGTTCATTAATTTCAAATGGTATAGAGGGTTTCCCATTGTATGAATAAACTACAGTGTTTATCCATTCCTCTATTGAGCAGTTATTTTTTGTGAATGCAAGCAATGTGGCAGTGAATATCCTTGTACACATCTCCATGTGCACATAAGTAAGGGTTTCTCTAGAATATATATAGAAATGAAATTCCTATGTGGTAGAATATACACATCTCCAACTTTGTGCTTGTATATTCTGGATACAAAATAATAAGATACCACCAAACTGAGCTTTAGAGTGGTTGTCCTAGTTTATTATATTTAAAATTTTGTAAATGTTTTAAAATATTTGTATATACTATATATAATACTTATAAAATTTTATTTTATACACATTTTGTTTTTTAGGTTTTAATATAACTGCAGGAGTTGATGAAGAAACAGGATTTGTTTATGGAGGAAATCGTTTCAATTGTGGCACATGGATGGATAAAATGGGAGAAAGTGACAGAGCTAGAAACAGAGGAATCCCAGCCACACCAAGGTAGTGTAAATGTTATAATGCTGTGTAATTATACCCTTCTTTAAGAAAGCACTTACTTGTGGAATCTTTTATTCTGTTAACTATGAACTCTTTACATTAAGTCAATCAAAATTTCCCTGCCTTCTTCCCTTCATCTCCCCATTATACATTTACACAATCCTGTTGATATAAGTTATCAAGTAACACTATCTGTTCTTTTCTGTAAGTGCTCGTGGGTTGATTCTCTACAAGCACCTCAAAGGAAAGATTTATGATTCATTATCCCAGTGGTTAAGACATTTTCGTAACCTGAACTGCTTATTGATGTAAACATTTCATTATGCCCATCTTTTGCAAACATAGAAAACAACCAGTTGTTCTGTCTTTTATGCAATTCTTTCACTTTCTGAACCTTTTTTCCTAATTTTTAAATCTTTTTTCCTAATGTTTGTCATTTAAGAAGTTTTTATCATTTCAAATGCTAAATACATCATCATAAGCTATTAAAATCACTTTTAATATTACTATCACCCAAATAACGTACTTTGTACCCATTAAGTAATGTCTATTAAAATAGCTTCTGATACTGTATTAAGCTGAGAAGTTATTTTCTTATTCTAATTTTTTTTTTTGAAAGAGAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGCCTGTAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTATCATGAAGTCACAGTAAAAAGACATGGTAAGCTGGTTATTTTATTTACAAAGAACCTTCAAATGTACTATGTATATTCTCAACCTATGTAATCATCATTTGATTCTATCAGCTAATATCGGAAAACCCTTAAAATTAAGAAGAAAGAAAATTCATTAATTTACTAGTGTGAAAATTGTAACAATTCTAGTTGAACCATATTTGTCGCAACTTTGAACTGAGATAAGAAAGCAGCATAGCTGTTGCCTTTATTGTGCATGTCTTTTTCCTCACTGTGACTGAGCAAGTTGCATTTCTGTGAGCAATTTTGCAATCTTTACATGTCTTTTTCTAGAATAGTGCTGTCCAAAATAATGTGAACCACATACATAATT	CCGTTATTTAAGTTTAGTATGCAGCTTCTGGCCTACTCTTGTGGGCTGTGGTTTCAGTAACAATTTAATATTTAGCAAGGTTATTCTGGTCTACTTCATTCATGGGCTATCAGGAGGCCACTCAGGAAACCTGAGTGGAGTTCCACACTGTGTAATTTACTTCTCAAACCTTTGGGTGTGTTAATGCTCATCTGTTTCACATGTAGATTGGTCAGAGCCTGCCCAGGACTTCCTATACAGCTTTAAAGCGTGGTTTTCCAGCTTCCTCCTCTTCAGATCTTCCCTGAAATCTCTAGTTGGGAGTGTGAGGGGCACCCCATCACTGCTGGGCAGGGCATGGAAATCCGGACTCTCCACTCAGTCTCTGCTGACAGCATGCTGTCAGGAGAGGGGAGCACTGTCCCTAACGACCTGCTTCCACTGGGGGTGGAAGTCTATACTCCCCACCCAGTTTGTGCTAACATCATGCAGCAGGGGTGGGAAACACCCTGAGCTGCCTGCTGCCACCCCAAGGCCACCTACTACTGCCAGGTTGGGTGTGGAAGTTCATACTCCCCAGATTCCCCTCGTGGTGCCCGCAGGTACCACGCTGCTGAGGAAGGGGAGCACTGCCTTAAGCCATCTGCTACCCCCAGGTAGGGGATAGGAGTCCAGGCTTCCACTCAGTCTCCACTGACATTCCAGGGAGAAAGGACATCCATGGTGTTTACTGGCACAGGGCGGATGTTGTCACAAAAGTTTCTGTCTGGGTAGGGTCCCTCTTTCCTTTTCCTTTGGCTAGAGTCAATTGGTTTTTCTTGGAACTCTTTGTCATTACCTGTTGGAGGTTGCAGGTTGCTTTTCCAAGTTTACATCTCACCCAGAC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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 99910824 in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	TTAAGTTTAGTATGCAGCTTCTGGCCTACTCTTGTGGGCTGTGGTTTCAGTAACAATTTAATATTTAGCAAGGTTATTCTGGTCTACTTCATTCATGGGCTATCAGGAGGCCACTCAGGAAACCTGAGTGGAGTTCCACACTGTGTAATTTACTTCTCAAACCTTTGGGTGTGTTAATGCTCATCTGTTTCACATGTAGATTGGTCAGAGCCTGCCCAGGACTTCCTATACAGCTTTAAAGCGTGGTTTTCCAGCTTCCTCCTCTTCAGATCTTCCCTGAAATCTCTAGTTGGGAGTGTGAGGGGCACCCCATCACTGCTGGGCAGGGCATGGAAATCCGGACTCTCCACTCAGTCTCTGCTGACAGCATGCTGTCAGGAGAGGGGAGCACTGTCCCTAACGACCTGCTTCCACTGGGGGTGGAAGTCTATACTCCCCACCCAGTTTGTGCTAACATCATGCAGCAGGGGTGGGAAACACCCTGAGCTGCCTGCTGCCACCCCAAGGCCACCTACTACTGCCAGGTTGGGTGTGGAAGTTCATACTCCCCAGATTCCCCTCGTGGTGCCCGCAGGTACCACGCTGCTGAGGAAGGGGAGCACTGCCTTAAGCCATCTGCTACCCCCAGGTAGGGGATAGGAGTCCAGGCTTCCACTCAGTCTCCACTGACATTCCAGGGAGAAAGGACATCCATGGTGTTTACTGGCACAGGGCGGATGTTGTCACAAAAGTTTCTGTCTGGGTAGGGTCCCTCTTTCCTTTTCCTTTGGCTAGAGTCAATTGGTTTTTCTTGGAACTCTTTGTCATTACCTGTTGGAGGTTGCAGGTTGCTTTTCCAAGTTTACATCTCACCCAGACTGGTATATATGGAGAATTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAACCAGGGAACTCACCACTATGACATTCCTCAAGTCTTGAGGTTCCTAGCCAATCTGCCTTCCTCTTTACACTTTTTGAGTCCTCTTATGATAGTCCACTGTATTATGCTCAGGGATTTTCATTGTACTTAAGAGAGGAAGATCAGGGAAAAATGAGTCTTCTCCCCTTTTTCATACCAGAAGTTTTTGAACTTTCTGTAGTTATGTGTGTTTGAGTATGTGTAAATTACTTATGCTATATATTACATAGCATATATTCAGTGTACTATAATATATACTATAATCAATAATTTATGTTTTGAGATTATACACAGATATTAGATATACCAGTATTATCTATGATTAAACTTTTACAAAAAAGTTATCTTACTATATATGTCCTTTTGCAACTTGTTTTATTCAATCATTTTGTTTTGGAGATTTATCTTTTTTATATAAATTTAAGGGGTACAAGGGCAGTTTTGTTGCATGGATATATTGGGTAAGGGTGAAGTCTGGGCTTTTAGTGTAACCATCAGCAAAATAATGTACATTGTACCCATTAAGTAATTTCTCATCTGTCACTCTCATCTCACCCTTCTGAGTCTCTGGTATCTATTATTCCACACTCTATGTCCATGTACATACATTATTTAGCTCCATTTTGATACATGTAAATCCAGTTCATTAATTTCAAATGGTATAGAGGGTTTCCCATTGTATGAATAAACTACAGTGTTTATCCATTCCTCTATTGAGCAGTTATTTTTTGTGAATGCAAGCAATGTGGCAGTGAATATCCTTGTACACATCTCCATGTGCACATAAGTAAGGGTTTCTCTAGAATATATATAGAAATGAAATTCCTATGTGGTAGAATATACACATCTCCAACTTTGTGCTTGTATATTCTGGATACAAAATAATAAGATACCACCAAACTGAGCTTTAGAGTGGTTGTCCTAGTTTATTATATTTAAAATTTTGTAAATGTTTTAAAATATTTGTATATACTATATATAATACTTATAAAATTTTATTTTATACACATTTTGTTTTTTAGGTTTTAATATAACTGCAGGAGTTGATGAAGAAACAGGATTTGTTTATGGAGGAAATCGTTTCAATTGTGGCACATGGATGGATAAAATGGGAGAAAGTGACAGAGCTAGAAACAGAGGAATCCCAGCCACACCAAGGTAGTGTAAATGTTATAATGCTGTGTAATTATACCCTTCTTTAAGAAAGCACTTACTTGTGGAATCTTTTATTCTGTTAACTATGAACTCTTTACATTAAGTCAATCAAAATTTCCCTGCCTTCTTCCCTTCATCTCCCCATTATACATTTACACAATCCTGTTGATATAAGTTATCAAGTAACACTATCTGTTCTTTTCTGTAAGTGCTCGTGGGTTGATTCTCTACAAGCACCTCAAAGGAAAGATTTATGATTCATTATCCCAGTGGTTAAGACATTTTCGTAACCTGAACTGCTTATTGATGTAAACATTTCATTATGCCCATCTTTTGCAAACATAGAAAACAACCAGTTGTTCTGTCTTTTATGCAATTCTTTCACTTTCTGAACCTTTTTTCCTAATTTTTAAATCTTTTTTCCTAATGTTTGTCATTTAAGAAGTTTTTATCATTTCAAATGCTAAATACATCATCATAAGCTATTAAAATCACTTTTAATATTACTATCACCCAAATAACGTACTTTGTACCCATTAAGTAATGTCTATTAAAATAGCTTCTGATACTGTATTAAGCTGAGAAGTTATTTTCTTATTCTAATTTTTTTTTTTGAAAGAGAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGCCTGTAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTATCATGAAGTCACAGTAAAAAGACATGGTAAGCTGGTTATTTTATTTACAAAGAACCTTCAAATGTACTATGTATATTCTCAACCTATGTAATCATCATTTGATTCTATCAGCTAATATCGGAAAACCCTTAAAATTAAGAAGAAAGAAAATTCATTAATTTACTAGTGTGAAAATTGTAACAATTCTAGTTGAACCATATTTGTCGCAACTTTGAACTGAGATAAGAAAGCAGCATAGCTGTTGCCTTTATTGTGCATGTCTTTTTCCTCACTGTGACTGAGCAAGTTGCATTTCTGTGAGCAATTTTGCAATCTTTACATGTCTTTTTCTAGAATAGTGCTGTCCAAAATAATGTGAACCACATACATAATTTTAAATT	TTAAGTTTAGTATGCAGCTTCTGGCCTACTCTTGTGGGCTGTGGTTTCAGTAACAATTTAATATTTAGCAAGGTTATTCTGGTCTACTTCATTCATGGGCTATCAGGAGGCCACTCAGGAAACCTGAGTGGAGTTCCACACTGTGTAATTTACTTCTCAAACCTTTGGGTGTGTTAATGCTCATCTGTTTCACATGTAGATTGGTCAGAGCCTGCCCAGGACTTCCTATACAGCTTTAAAGCGTGGTTTTCCAGCTTCCTCCTCTTCAGATCTTCCCTGAAATCTCTAGTTGGGAGTGTGAGGGGCACCCCATCACTGCTGGGCAGGGCATGGAAATCCGGACTCTCCACTCAGTCTCTGCTGACAGCATGCTGTCAGGAGAGGGGAGCACTGTCCCTAACGACCTGCTTCCACTGGGGGTGGAAGTCTATACTCCCCACCCAGTTTGTGCTAACATCATGCAGCAGGGGTGGGAAACACCCTGAGCTGCCTGCTGCCACCCCAAGGCCACCTACTACTGCCAGGTTGGGTGTGGAAGTTCATACTCCCCAGATTCCCCTCGTGGTGCCCGCAGGTACCACGCTGCTGAGGAAGGGGAGCACTGCCTTAAGCCATCTGCTACCCCCAGGTAGGGGATAGGAGTCCAGGCTTCCACTCAGTCTCCACTGACATTCCAGGGAGAAAGGACATCCATGGTGTTTACTGGCACAGGGCGGATGTTGTCACAAAAGTTTCTGTCTGGGTAGGGTCCCTCTTTCCTTTTCCTTTGGCTAGAGTCAATTGGTTTTTCTTGGAACTCTTTGTCATTACCTGTTGGAGGTTGCAGGTTGCTTTTCCAAGTTTACATCTCACCCAGACTGGTATA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Clinical significance of chromosome 1, position 99912471, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AATGCAAGCAATGTGGCAGTGAATATCCTTGTACACATCTCCATGTGCACATAAGTAAGGGTTTCTCTAGAATATATATAGAAATGAAATTCCTATGTGGTAGAATATACACATCTCCAACTTTGTGCTTGTATATTCTGGATACAAAATAATAAGATACCACCAAACTGAGCTTTAGAGTGGTTGTCCTAGTTTATTATATTTAAAATTTTGTAAATGTTTTAAAATATTTGTATATACTATATATAATACTTATAAAATTTTATTTTATACACATTTTGTTTTTTAGGTTTTAATATAACTGCAGGAGTTGATGAAGAAACAGGATTTGTTTATGGAGGAAATCGTTTCAATTGTGGCACATGGATGGATAAAATGGGAGAAAGTGACAGAGCTAGAAACAGAGGAATCCCAGCCACACCAAGGTAGTGTAAATGTTATAATGCTGTGTAATTATACCCTTCTTTAAGAAAGCACTTACTTGTGGAATCTTTTATTCTGTTAACTATGAACTCTTTACATTAAGTCAATCAAAATTTCCCTGCCTTCTTCCCTTCATCTCCCCATTATACATTTACACAATCCTGTTGATATAAGTTATCAAGTAACACTATCTGTTCTTTTCTGTAAGTGCTCGTGGGTTGATTCTCTACAAGCACCTCAAAGGAAAGATTTATGATTCATTATCCCAGTGGTTAAGACATTTTCGTAACCTGAACTGCTTATTGATGTAAACATTTCATTATGCCCATCTTTTGCAAACATAGAAAACAACCAGTTGTTCTGTCTTTTATGCAATTCTTTCACTTTCTGAACCTTTTTTCCTAATTTTTAAATCTTTTTTCCTAATGTTTGTCATTTAAGAAGTTTTTATCATTTCAAATGCTAAATACATCATCATAAGCTATTAAAATCACTTTTAATATTACTATCACCCAAATAACGTACTTTGTACCCATTAAGTAATGTCTATTAAAATAGCTTCTGATACTGTATTAAGCTGAGAAGTTATTTTCTTATTCTAATTTTTTTTTTTGAAAGAGAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGCCTGTAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTATCATGAAGTCACAGTAAAAAGACATGGTAAGCTGGTTATTTTATTTACAAAGAACCTTCAAATGTACTATGTATATTCTCAACCTATGTAATCATCATTTGATTCTATCAGCTAATATCGGAAAACCCTTAAAATTAAGAAGAAAGAAAATTCATTAATTTACTAGTGTGAAAATTGTAACAATTCTAGTTGAACCATATTTGTCGCAACTTTGAACTGAGATAAGAAAGCAGCATAGCTGTTGCCTTTATTGTGCATGTCTTTTTCCTCACTGTGACTGAGCAAGTTGCATTTCTGTGAGCAATTTTGCAATCTTTACATGTCTTTTTCTAGAATAGTGCTGTCCAAAATAATGTGAACCACATACATAATTTTAAATTTTATAGTACCCACATTTTAAAAAGTAAAAAGAAGCAGGTGAAATTGATTACAAGATATTTTATTAAATCAGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCCACACTTTGGGGGGCCAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGGCAACATGAAAACCCATGTCTACAAGAAATACAAAAATTAGTAGGGTGTGGTTATGTGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAAGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGTTCATACTACTGCACTCCAGCTTGGGTGGACAATACCAGACGCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAGACATTTTATTTAACTCAGTGTATGTATATAAGATATTGTTTCAACATGTAATCAATATAAAATTATTCATGAGCTATTTTACATTCTTTTTGGGTGGTGCTACATCTTCATAATCCAGCTTATATTTTACATTTATAACACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTA	AATGCAAGCAATGTGGCAGTGAATATCCTTGTACACATCTCCATGTGCACATAAGTAAGGGTTTCTCTAGAATATATATAGAAATGAAATTCCTATGTGGTAGAATATACACATCTCCAACTTTGTGCTTGTATATTCTGGATACAAAATAATAAGATACCACCAAACTGAGCTTTAGAGTGGTTGTCCTAGTTTATTATATTTAAAATTTTGTAAATGTTTTAAAATATTTGTATATACTATATATAATACTTATAAAATTTTATTTTATACACATTTTGTTTTTTAGGTTTTAATATAACTGCAGGAGTTGATGAAGAAACAGGATTTGTTTATGGAGGAAATCGTTTCAATTGTGGCACATGGATGGATAAAATGGGAGAAAGTGACAGAGCTAGAAACAGAGGAATCCCAGCCACACCAAGGTAGTGTAAATGTTATAATGCTGTGTAATTATACCCTTCTTTAAGAAAGCACTTACTTGTGGAATCTTTTATTCTGTTAACTATGAACTCTTTACATTAAGTCAATCAAAATTTCCCTGCCTTCTTCCCTTCATCTCCCCATTATACATTTACACAATCCTGTTGATATAAGTTATCAAGTAACACTATCTGTTCTTTTCTGTAAGTGCTCGTGGGTTGATTCTCTACAAGCACCTCAAAGGAAAGATTTATGATTCATTATCCCAGTGGTTAAGACATTTTCGTAACCTGAACTGCTTATTGATGTAAACATTTCATTATGCCCATCTTTTGCAAACATAGAAAACAACCAGTTGTTCTGTCTTTTATGCAATTCTTTCACTTTCTGAACCTTTTTTCCTAATTTTTAAATCTTTTTTCCTAATGTTTGTCATTTAAGA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Chromosome 1, position 99912471, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AATGCAAGCAATGTGGCAGTGAATATCCTTGTACACATCTCCATGTGCACATAAGTAAGGGTTTCTCTAGAATATATATAGAAATGAAATTCCTATGTGGTAGAATATACACATCTCCAACTTTGTGCTTGTATATTCTGGATACAAAATAATAAGATACCACCAAACTGAGCTTTAGAGTGGTTGTCCTAGTTTATTATATTTAAAATTTTGTAAATGTTTTAAAATATTTGTATATACTATATATAATACTTATAAAATTTTATTTTATACACATTTTGTTTTTTAGGTTTTAATATAACTGCAGGAGTTGATGAAGAAACAGGATTTGTTTATGGAGGAAATCGTTTCAATTGTGGCACATGGATGGATAAAATGGGAGAAAGTGACAGAGCTAGAAACAGAGGAATCCCAGCCACACCAAGGTAGTGTAAATGTTATAATGCTGTGTAATTATACCCTTCTTTAAGAAAGCACTTACTTGTGGAATCTTTTATTCTGTTAACTATGAACTCTTTACATTAAGTCAATCAAAATTTCCCTGCCTTCTTCCCTTCATCTCCCCATTATACATTTACACAATCCTGTTGATATAAGTTATCAAGTAACACTATCTGTTCTTTTCTGTAAGTGCTCGTGGGTTGATTCTCTACAAGCACCTCAAAGGAAAGATTTATGATTCATTATCCCAGTGGTTAAGACATTTTCGTAACCTGAACTGCTTATTGATGTAAACATTTCATTATGCCCATCTTTTGCAAACATAGAAAACAACCAGTTGTTCTGTCTTTTATGCAATTCTTTCACTTTCTGAACCTTTTTTCCTAATTTTTAAATCTTTTTTCCTAATGTTTGTCATTTAAGAAGTTTTTATCATTTCAAATGCTAAATACATCATCATAAGCTATTAAAATCACTTTTAATATTACTATCACCCAAATAACGTACTTTGTACCCATTAAGTAATGTCTATTAAAATAGCTTCTGATACTGTATTAAGCTGAGAAGTTATTTTCTTATTCTAATTTTTTTTTTTGAAAGAGAGAGCCTCACTCTGTTGCCCAGCCTGTAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTATCATGAAGTCACAGTAAAAAGACATGGTAAGCTGGTTATTTTATTTACAAAGAACCTTCAAATGTACTATGTATATTCTCAACCTATGTAATCATCATTTGATTCTATCAGCTAATATCGGAAAACCCTTAAAATTAAGAAGAAAGAAAATTCATTAATTTACTAGTGTGAAAATTGTAACAATTCTAGTTGAACCATATTTGTCGCAACTTTGAACTGAGATAAGAAAGCAGCATAGCTGTTGCCTTTATTGTGCATGTCTTTTTCCTCACTGTGACTGAGCAAGTTGCATTTCTGTGAGCAATTTTGCAATCTTTACATGTCTTTTTCTAGAATAGTGCTGTCCAAAATAATGTGAACCACATACATAATTTTAAATTTTATAGTACCCACATTTTAAAAAGTAAAAAGAAGCAGGTGAAATTGATTACAAGATATTTTATTAAATCAGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCCACACTTTGGGGGGCCAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGGCAACATGAAAACCCATGTCTACAAGAAATACAAAAATTAGTAGGGTGTGGTTATGTGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAAGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGTTCATACTACTGCACTCCAGCTTGGGTGGACAATACCAGACGCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAGACATTTTATTTAACTCAGTGTATGTATATAAGATATTGTTTCAACATGTAATCAATATAAAATTATTCATGAGCTATTTTACATTCTTTTTGGGTGGTGCTACATCTTCATAATCCAGCTTATATTTTACATTTATAACACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTA	AATGCAAGCAATGTGGCAGTGAATATCCTTGTACACATCTCCATGTGCACATAAGTAAGGGTTTCTCTAGAATATATATAGAAATGAAATTCCTATGTGGTAGAATATACACATCTCCAACTTTGTGCTTGTATATTCTGGATACAAAATAATAAGATACCACCAAACTGAGCTTTAGAGTGGTTGTCCTAGTTTATTATATTTAAAATTTTGTAAATGTTTTAAAATATTTGTATATACTATATATAATACTTATAAAATTTTATTTTATACACATTTTGTTTTTTAGGTTTTAATATAACTGCAGGAGTTGATGAAGAAACAGGATTTGTTTATGGAGGAAATCGTTTCAATTGTGGCACATGGATGGATAAAATGGGAGAAAGTGACAGAGCTAGAAACAGAGGAATCCCAGCCACACCAAGGTAGTGTAAATGTTATAATGCTGTGTAATTATACCCTTCTTTAAGAAAGCACTTACTTGTGGAATCTTTTATTCTGTTAACTATGAACTCTTTACATTAAGTCAATCAAAATTTCCCTGCCTTCTTCCCTTCATCTCCCCATTATACATTTACACAATCCTGTTGATATAAGTTATCAAGTAACACTATCTGTTCTTTTCTGTAAGTGCTCGTGGGTTGATTCTCTACAAGCACCTCAAAGGAAAGATTTATGATTCATTATCCCAGTGGTTAAGACATTTTCGTAACCTGAACTGCTTATTGATGTAAACATTTCATTATGCCCATCTTTTGCAAACATAGAAAACAACCAGTTGTTCTGTCTTTTATGCAATTCTTTCACTTTCTGAACCTTTTTTCCTAATTTTTAAATCTTTTTTCCTAATGTTTGTCATTTAAGA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Variant in AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), chromosome 1, position 99913541—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_IIIa', 'Glycogen_storage_disease_type_III']	AGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTATCATGAAGTCACAGTAAAAAGACATGGTAAGCTGGTTATTTTATTTACAAAGAACCTTCAAATGTACTATGTATATTCTCAACCTATGTAATCATCATTTGATTCTATCAGCTAATATCGGAAAACCCTTAAAATTAAGAAGAAAGAAAATTCATTAATTTACTAGTGTGAAAATTGTAACAATTCTAGTTGAACCATATTTGTCGCAACTTTGAACTGAGATAAGAAAGCAGCATAGCTGTTGCCTTTATTGTGCATGTCTTTTTCCTCACTGTGACTGAGCAAGTTGCATTTCTGTGAGCAATTTTGCAATCTTTACATGTCTTTTTCTAGAATAGTGCTGTCCAAAATAATGTGAACCACATACATAATTTTAAATTTTATAGTACCCACATTTTAAAAAGTAAAAAGAAGCAGGTGAAATTGATTACAAGATATTTTATTAAATCAGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCCACACTTTGGGGGGCCAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGGCAACATGAAAACCCATGTCTACAAGAAATACAAAAATTAGTAGGGTGTGGTTATGTGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAAGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGTTCATACTACTGCACTCCAGCTTGGGTGGACAATACCAGACGCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAGACATTTTATTTAACTCAGTGTATGTATATAAGATATTGTTTCAACATGTAATCAATATAAAATTATTCATGAGCTATTTTACATTCTTTTTGGGTGGTGCTACATCTTCATAATCCAGCTTATATTTTACATTTATAACACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATG	AGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACT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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 99913545, within the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	CAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTATCATGAAGTCACAGTAAAAAGACATGGTAAGCTGGTTATTTTATTTACAAAGAACCTTCAAATGTACTATGTATATTCTCAACCTATGTAATCATCATTTGATTCTATCAGCTAATATCGGAAAACCCTTAAAATTAAGAAGAAAGAAAATTCATTAATTTACTAGTGTGAAAATTGTAACAATTCTAGTTGAACCATATTTGTCGCAACTTTGAACTGAGATAAGAAAGCAGCATAGCTGTTGCCTTTATTGTGCATGTCTTTTTCCTCACTGTGACTGAGCAAGTTGCATTTCTGTGAGCAATTTTGCAATCTTTACATGTCTTTTTCTAGAATAGTGCTGTCCAAAATAATGTGAACCACATACATAATTTTAAATTTTATAGTACCCACATTTTAAAAAGTAAAAAGAAGCAGGTGAAATTGATTACAAGATATTTTATTAAATCAGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCCACACTTTGGGGGGCCAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGGCAACATGAAAACCCATGTCTACAAGAAATACAAAAATTAGTAGGGTGTGGTTATGTGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAAGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGTTCATACTACTGCACTCCAGCTTGGGTGGACAATACCAGACGCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAGACATTTTATTTAACTCAGTGTATGTATATAAGATATTGTTTCAACATGTAATCAATATAAAATTATTCATGAGCTATTTTACATTCTTTTTGGGTGGTGCTACATCTTCATAATCCAGCTTATATTTTACATTTATAACACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCAT	CAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTACCTGGGGACTACAGGCGCACACTACCAGACAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 99913675, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	AAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTATCATGAAGTCACAGTAAAAAGACATGGTAAGCTGGTTATTTTATTTACAAAGAACCTTCAAATGTACTATGTATATTCTCAACCTATGTAATCATCATTTGATTCTATCAGCTAATATCGGAAAACCCTTAAAATTAAGAAGAAAGAAAATTCATTAATTTACTAGTGTGAAAATTGTAACAATTCTAGTTGAACCATATTTGTCGCAACTTTGAACTGAGATAAGAAAGCAGCATAGCTGTTGCCTTTATTGTGCATGTCTTTTTCCTCACTGTGACTGAGCAAGTTGCATTTCTGTGAGCAATTTTGCAATCTTTACATGTCTTTTTCTAGAATAGTGCTGTCCAAAATAATGTGAACCACATACATAATTTTAAATTTTATAGTACCCACATTTTAAAAAGTAAAAAGAAGCAGGTGAAATTGATTACAAGATATTTTATTAAATCAGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCCACACTTTGGGGGGCCAAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGGCAACATGAAAACCCATGTCTACAAGAAATACAAAAATTAGTAGGGTGTGGTTATGTGAGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAAGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGTTCATACTACTGCACTCCAGCTTGGGTGGACAATACCAGACGCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAGACATTTTATTTAACTCAGTGTATGTATATAAGATATTGTTTCAACATGTAATCAATATAAAATTATTCATGAGCTATTTTACATTCTTTTTGGGTGGTGCTACATCTTCATAATCCAGCTTATATTTTACATTTATAACACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATG	AAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCAAATTTTTGGCCTTAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGAAATGAGCCACTGCACTCGGCCTTTTATTCTAAATTTTATCTTCAGTAAGAATTGTCCAAAAAATAGTTGTGTACTGGGTGTGGTAGCTGACGTCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATAGCTTGAACCCAGGAGTTTGAAACCAGCTTGGGCAACATAGTGAGGCCCCATCTCTACAAAAAATAATTAATAAATAAGTTGCCATCTTTACATGCTTTACCAGTTTTTTAAAAATCTATTTGGTACATTAGATCCTTGTACTTCCCTTTTATTTTTCTTAAAAATGAGCTTTCAAATTAATGTGTCTGCCTTCCCTCACTTTCTCCAGCCCTATTTTTCATGTTTGCTATCTTTTCTCTAGTACCTTATCCCAATATTCAGATTCCTTACTCCTACCTTTTCCAACTGCCATCTTCTTTTATTCCACAATTCCCATTCTACATCATAGAATTTTTTAAAATTATGTGAGGATGATAGACAATGGCAAAACCGTGAGAGGAAAAAATCTTTACATGATATAGTACACATTCCTATAGAGTAAGGATTTTTTAATAGTTTTCATAATATGTTATATGATTCATTACAATTGTTTACCGAATGCCCTTTAAATAGTACTTAAAGGACGCCAACTTAAAGAATAAAAATACGTTTTTTAATTTTAGAGATGGGTCTGCTGTGGAAATTGTGGGCCTGAGTAAATCTGCTGTTCGCTGGTTGCTGGAATTATCCAAAAAAAATATTTTCCCTTA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Assess the variant on chromosome 1, position 99915389, impacting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	TTCATAATCCAGCTTATATTTTACATTTATAACACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTT	TTCATAATCCAGCTTATATTTTACATTTATAACACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACT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Determine whether the variant at chromosome 1, position 99915421, in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	CACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCT	CACATCTCAATTCAGACTGGCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 99915440, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	GCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCAT	GCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGT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Clinical significance of chromosome 1, position 99915440, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	GCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCAT	GCCACATTTTCCAAAAGTGGATAATTTATTGCCTTGTAGTAGATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGT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Clinical significance of chromosome 1, position 99915481, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	GATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTAGTTGGAAAGCCCTGAACTAGTGAACTAAAGTGGATAGCTTTAGTTAACATTCTGTTTTCATTGTTGCATTGCTGCAATCAGTTTGTCCGGCAAAGAATTTTAGACTCTCTGCTGTTTTAAATCTATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCT	GATAAAAATAAACTAAATATTACTATTTGTCTGTAACTAGATGTGTGAATTGTTTTGAATGATTAAAACTACCATGTCTTATGTCATTTTTCAGGAAAGGCTATAAAGGTCTCATATGATGAGTGGAACAGAAAAATACAAGACAACTTTGAAAAGCTATTTCATGTTTCCGAAGACCCTTCAGATTTAAATGAAAAGCATCCAAATCTGGTTCACAAACGTGGCATATACAAAGATAGTTATGGAGCTTCAAGTCCTTGGTGTGACTATCAGCTCAGGCCTAATTTTACCATAGCAATGGTTGTGGTAGGTGATTCGTTTGTAAAAACATTTCAAAAAATGATGTGCTAGAGTTTGCTTAGTTCCTTATTCCCATTTGTTTTCAAATTCACTTCATTGCTAAAAAGTAGTATATTGCTTACTAGCTAGTTTTAAATAGTCTTTCCTAATTAATCAAGTATTATGCGTATCACTTTTAACCTGTAACATTCAGTATCCAAAAGCCGAAAGTAATAGATGATGACTAATGAAGTGCTTCCTAGAGTTTTTCACATTCAGAGCACACATAGAAGATGTTATTTGTGGCCAGATGCAGTGGCTCACACACTTGGCGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGATATCATAATGAAGCCCCACCACCATATTTGAAAAGAAAAGAAAAGAAAATGATATTTGTATAGCACAATAGGTTACATGGAGTAGGCTGCTTGTGCTAGATCCAACTACTTCAGTTAGCCCCAGGCCCCACCCAGCTACCCTGAAAGCTGAGGGTCTCTGTATCCTACACACCTGTGCTATAACCAGTGCCTCAGCACACTA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Chromosome 1, position 99916470, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	ATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGT	ATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGT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Variant in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase), located at chromosome 1 position 99916470: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	ATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGT	ATACTTTAGTCTAAAAATAAACTACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGT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Chromosome 1, position 99916671, gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	ACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAGGCTCAAGCAGTCCCCCAACCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCATTTGCCTGGTTATTTTTTATTAGATACCAGATGTGAATTTTACCTTGTTGGGTGCTAGATTTTTGGTGTTTCTGTAAATGTTTTTGAGCTTTGT	ACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAG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A genetic alteration at chromosome 1, position 99916703, in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['AGL-related_disorder', 'Glycogen_storage_disease_IIIa', 'Glycogen_storage_disease_type_III']	GATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAGGCTCAAGCAGTCCCCCAACCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCATTTGCCTGGTTATTTTTTATTAGATACCAGATGTGAATTTTACCTTGTTGGGTGCTAGATTTTTGGTGTTTCTGTAAATGTTTTTGAGCTTTGTTTTGGAATGCAGTGAAATTACTTGGAAACAGT	GATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCA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A genetic alteration at chromosome 1, position 99921555, in gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_type_III']	GATCTGAGCACATGGTGTATTTATTATTACTATGACCCCCAGTAGATAGGGCTAGGGAATATATAATAATACATAAACATAAGTAAATACATACACACTTATCTTCATCTCAATGTATCCTGTCTATGTGTGTTGAAAACCTGAGTTTACACCAGTTCCAAGCTATTTCTCAGTGTTTAATTCTATTTTTCTCCCTTTCTATATTTGTAATTCCCTTTTCCAACAATGAATAACCTACTTCCCACATTGGGCCATCACCACCACATAGAGTCTGCTCACCCAGCTTGGGCCTGCTACCCCACAGTAAGCCACCTCTATGTGTGGAGCCCTCCTGGCACCACTTGGATTCTAACTACCCACTCTGGACCACTCTCACCCTTGGTGGACTCCCTCTTCATACCTCTTGGACTCTAACATCCTGCTCCATACTACCTATTACCCTTTCCCCTCCATTTCTGGTCACCTACCTTGCTCTGTCCCACCTAATGACTTCAGGATGAATTTTTCAGGAAAGCAAGGGAAAGGGGACTTCCTTATATTTGTATGGATACATTCCATGTCCTAGTGTCCAAGTGTAATTATGGGCAGCATATTCATGGTTTTGTAACCTCATTTTGTTTTTTAATTTTGGTATCTGTTAGTTTGCTAGAGCTGCAGTAACAGAGCACTACAAACTGAGTGACTTAAATAATAGAAATTGTTAAACAGCAGAATATTGTCTCACAGTTCTGGAGGCCAGAAATCTGAAAAATCAAGGCATGGGCAGAGCCATGCTCCCTCTGAAGGCATTAGGGAAAGGTCTCTTCCAGCCCTGTCTCCTAGCTGCTGATAATCCTGTGGCTTGTGGCAGCAAAACTCCAATCTTCATGTGGCATTATCTTAACTAATTACATCTGCAGTGACCCGATTTCCAAACAGGTTCACATTCTGAGGTACTCGGGGCTAGGACTTCAACATACAAATTCTGTGGAGATGTAATTCAACACATTACAGATGCCCAGGTATCCAACTTCAGTCATTTGGCATTTTACTCTGATGTAGCTTGAATACTTGGAAACATACATTTTCTATATTTTCCATGTTTCTATGACAGTTTTTTAAATATGGTACCTAGCTGATATTAGTTATTATCCAAAATACCCTGTTTTACCTAATGGGATTATTTTTTCCCATTTTTACTATGAAGTATTTGATGCCCACTGAAGCGTGTATGTAATATAGCCCTGAGATACAAACCATAGTAATGAAACAAATATGTTCCCACAACCCAACTTAAAAATGAAACATTACAGATGTCTGTACTTTTTGAATTTGTTTTCATTTTTAAGGGATTACATTGAAATTAACAATAAATTTGATGTGCTAACATCACTGTGTTCTGATAAGGAGGGCTGGAACAAGTTATTTAACCTCTATAAATCTCTCTTACCTCTCTATAGATAGGAATACTTATGGTACCTTCCTTACAGGGTTACTGTGAACATTAAATGAGATAATATACATAAAAGCAGTATTAGAACATAAATGCATAATAAATACCAAGTTTATTATTCAGTAGAAAGAGAAATTAATTGGCATTTTTTTCTTTAAGTAGAAAGTATTCTGGAATGCCATTTTTCCGCCTAATCATAGTTCTTAGTGTTTCTTCATTACTTTTACTTTTACAGTTTTATCAAGATCACACATAACACATCTGCATAATTACAATTTGAGTCTCATAAACAAAATTATGCCTGAGAGAGTATTTATCTCTATGTTTATATGTAGCTTGTAATGGTAGTTTCTTCTATGTTTTTAATACATAAAGGGATTCCTTGTATTTAAAAGTCTCAAATTCCAAAGATGGAATGTCAAAGAATAATTTCAGTCTAAATTCATTTGTATGTCTTTAGGATATTGTTTTATTTTGTAGCAAATGACTACATATGATTATTTTCTACACTAGAAGGCAAAAATCACCAGGTCTTGCCTATTTTGTTAATATGAATTAAATTATGTCTTTGTAAAATGTCTTTTCTTTCATTCAGATCCCCTTGGAAAGGACTTCCAGAACTGACCAATGAGAATGCCCAGTACTGTCCTTTCAGCTGTGAAACACAAGCCTGGTCAATTGCTACTATTCTTGAGACACTTTATGATTTATAGTTTATTACAGATATTAAGTATGCAATTACTTGTATTATAGGATGCAAGGTCATCATATGTAAATGCCTTATATGCACAGGCTCAAGTTGTTTTAAAAATCTCATTTATTATAATATTGATGCTCAATTAGGTAAGATTGTAAAAGCATTGATTTTTTTTAATGTACAGAGGTAGATTTCAATTTGAATCAGAAAGAAATATCATTACCAATGAAATGTGTTTGAGTTCAGTAAGAATTATTCAAATGCCTAGAAATCCATAGTTTGGAAAAGAAAAATCATGTCATCTTCTATTTGTACAGAAATGAAAATAAAATATGAAAATAATGAAAGAAATGAAAAGATAGCTTTTAATTGTGGTATATATAATCTTCAGTAACAATACATACTGAATACGCTGTGGTTCATTAATATTAACACCACGTACTATAGTATTCTTAATACAGTGCTCACTGCATTTAATAAATATTTAATAAATGATGAATGATAGAAGTTTCCATCTACAATATATGTTCCTAAATGGAGCACAGATGTTCAAACTATGCTTTCATTTTTTCACTGATATATTAATTTTTGTGTAATGAATGCCAACAGTATATTTTATATGATTTACTTATGTGAGGAAACATGCAAAGCATTAGGAAATTTATTTCCTAAAAACAGTTTTGTAAAATTAGTATTGAGTTCTATTGAGTATTATAAGATAGCTTACATTTTCAAAATGGAAATTGTCGGTCATATTTCTAGAACTTTAAAGAAAAAAGAATGTTATATTAGTTTTCTAAAACTCAACTATCTTTAGTCATGTTCAAAAATCTATTGCTAGATCATAGTAGATACTGGTTTTCTATTAACTCAAAACCTACATTGACAAGTTTAACATTGAGAAGAATCTTAACAAAAATATGGATATGAATTCAGTAGATATCTTAAATTCAATAAAATCACTGGAAGTTTTTCATGATAACTTATTTTAAGATGCCTTAAAAATCTTAAAGTCACAAAAGGAAAAAGGTTTTTAACATTTACATGAGTTAACATTTTTTCATAGAACTTATTTCCTAGATAGAATTTTTTACTGTTTTTTACTGTTTTCTTAAGAAAACAGTTAAATCATTATGCATTCAGTTGGAAGAAAGTAGTGGCAAGAATTCTTTCATTGCTATATAATATTCAGTGGCTCATTTATACCTAATAAAATAATGGTATTTTAAAATAATGCTACTTTCAAAGTAGCATTTTTTTAGTTAGTTTACAGGTTACATACCCAAAACCTTAACTATGACTAAGAAATTAAAGAAGAAAACCAGCAAACTAAAACTTCTGGGCAGCAAAAATATATAAATGCTTCAGATGTCAAATACCCATGCTTGAAAGCTCGTGTAATTTACTTTAAGATTATCTGCCTGCTCTTCTTCAAAGCTGACCTTGCTTTAGAAATAGTTTTAACTAGCTTAGTTTTCTGGTTTCCAAAACTAAAATAGATTAAATCCTACAAATTTAAGGACAGTTGTGACAGTAATCTGACCACTATCTATAAATACATTGGACATTGGTTTCCAAATCTCCCTTTCTTCTTCAGTTCCTTCCTTGTTCAATATATACCCTTCTCTAAACTGTGCGGGTAAAAGGAATGACTGTCCTTGAGAGAACCATTAGTTTATCAAAGGTTTATGTAGTTTTGTTGCTGTACCCTAACTTTGATATTCAGGGAGGTAGGAAAGGTAACAGAAAACCAGCATATTTAATCAAAGCAAGAAGTAATCGCTGACAGTTAAATGTGACCAAAAAAATTAAAAGTTCACAATTTTTTTAATGTAGCCATTTGGGGTTATCTCTAGTAAGGCAGATACCCACGTTGGTAAATTTTTAGGATATTGTGTTGCACTAGAAAACTAAGTGGTTCATATTTCTAATGAGGAAGATTAATGAAAGAACATTGTTATATTCTG	GATCTGAGCACATGGTGTATTTATTATTACTATGACCCCCAGTAGATAGGGCTAGGGAATATATAATAATACATAAACATAAGTAAATACATACACACTTATCTTCATCTCAATGTATCCTGTCTATGTGTGTTGAAAACCTGAGTTTACACCAGTTCCAAGCTATTTCTCAGTGTTTAATTCTATTTTTCTCCCTTTCTATATTTGTAATTCCCTTTTCCAACAATGAATAACCTACTTCCCACATTGGGCCATCACCACCACATAGAGTCTGCTCACCCAGCTTGGGCCTGCTACCCCACAGTAAGCCACCTCTATGTGTGGAGCCCTCCTGGCACCACTTGGATTCTAACTACCCACTCTGGACCACTCTCACCCTTGGTGGACTCCCTCTTCATACCTCTTGGACTCTAACATCCTGCTCCATACTACCTATTACCCTTTCCCCTCCATTTCTGGTCACCTACCTTGCTCTGTCCCACCTAATGACTTCAGGATGAATTTTTCAGGAAAGCAAGGGAAAGGGGACTTCCTTATATTTGTATGGATACATTCCATGTCCTAGTGTCCAAGTGTAATTATGGGCAGCATATTCATGGTTTTGTAACCTCATTTTGTTTTTTAATTTTGGTATCTGTTAGTTTGCTAGAGCTGCAGTAACAGAGCACTACAAACTGAGTGACTTAAATAATAGAAATTGTTAAACAGCAGAATATTGTCTCACAGTTCTGGAGGCCAGAAATCTGAAAAATCAAGGCATGGGCAGAGCCATGCTCCCTCTGAAGGCATTAGGGAAAGGTCTCTTCCAGCCCTGTCTCCTAGCTGCTGATAATCCTGTGGCTTGTGGCAGCAAAACTCCAATCTT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A genetic variant on chromosome 1, position 99921580, affects the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?	pathogenic; ['Glycogen_storage_disease_IIIa', 'Glycogen_storage_disease_type_III', 'Inborn_genetic_diseases']	ATTACTATGACCCCCAGTAGATAGGGCTAGGGAATATATAATAATACATAAACATAAGTAAATACATACACACTTATCTTCATCTCAATGTATCCTGTCTATGTGTGTTGAAAACCTGAGTTTACACCAGTTCCAAGCTATTTCTCAGTGTTTAATTCTATTTTTCTCCCTTTCTATATTTGTAATTCCCTTTTCCAACAATGAATAACCTACTTCCCACATTGGGCCATCACCACCACATAGAGTCTGCTCACCCAGCTTGGGCCTGCTACCCCACAGTAAGCCACCTCTATGTGTGGAGCCCTCCTGGCACCACTTGGATTCTAACTACCCACTCTGGACCACTCTCACCCTTGGTGGACTCCCTCTTCATACCTCTTGGACTCTAACATCCTGCTCCATACTACCTATTACCCTTTCCCCTCCATTTCTGGTCACCTACCTTGCTCTGTCCCACCTAATGACTTCAGGATGAATTTTTCAGGAAAGCAAGGGAAAGGGGACTTCCTTATATTTGTATGGATACATTCCATGTCCTAGTGTCCAAGTGTAATTATGGGCAGCATATTCATGGTTTTGTAACCTCATTTTGTTTTTTAATTTTGGTATCTGTTAGTTTGCTAGAGCTGCAGTAACAGAGCACTACAAACTGAGTGACTTAAATAATAGAAATTGTTAAACAGCAGAATATTGTCTCACAGTTCTGGAGGCCAGAAATCTGAAAAATCAAGGCATGGGCAGAGCCATGCTCCCTCTGAAGGCATTAGGGAAAGGTCTCTTCCAGCCCTGTCTCCTAGCTGCTGATAATCCTGTGGCTTGTGGCAGCAAAACTCCAATCTTCATGTGGCATTATCTTAACTAATTACATCTGCAGTGACCCGATTTCCAAACAGGTTCACATTCTGAGGTACTCGGGGCTAGGACTTCAACATACAAATTCTGTGGAGATGTAATTCAACACATTACAGATGCCCAGGTATCCAACTTCAGTCATTTGGCATTTTACTCTGATGTAGCTTGAATACTTGGAAACATACATTTTCTATATTTTCCATGTTTCTATGACAGTTTTTTAAATATGGTACCTAGCTGATATTAGTTATTATCCAAAATACCCTGTTTTACCTAATGGGATTATTTTTTCCCATTTTTACTATGAAGTATTTGATGCCCACTGAAGCGTGTATGTAATATAGCCCTGAGATACAAACCATAGTAATGAAACAAATATGTTCCCACAACCCAACTTAAAAATGAAACATTACAGATGTCTGTACTTTTTGAATTTGTTTTCATTTTTAAGGGATTACATTGAAATTAACAATAAATTTGATGTGCTAACATCACTGTGTTCTGATAAGGAGGGCTGGAACAAGTTATTTAACCTCTATAAATCTCTCTTACCTCTCTATAGATAGGAATACTTATGGTACCTTCCTTACAGGGTTACTGTGAACATTAAATGAGATAATATACATAAAAGCAGTATTAGAACATAAATGCATAATAAATACCAAGTTTATTATTCAGTAGAAAGAGAAATTAATTGGCATTTTTTTCTTTAAGTAGAAAGTATTCTGGAATGCCATTTTTCCGCCTAATCATAGTTCTTAGTGTTTCTTCATTACTTTTACTTTTACAGTTTTATCAAGATCACACATAACACATCTGCATAATTACAATTTGAGTCTCATAAACAAAATTATGCCTGAGAGAGTATTTATCTCTATGTTTATATGTAGCTTGTAATGGTAGTTTCTTCTATGTTTTTAATACATAAAGGGATTCCTTGTATTTAAAAGTCTCAAATTCCAAAGATGGAATGTCAAAGAATAATTTCAGTCTAAATTCATTTGTATGTCTTTAGGATATTGTTTTATTTTGTAGCAAATGACTACATATGATTATTTTCTACACTAGAAGGCAAAAATCACCAGGTCTTGCCTATTTTGTTAATATGAATTAAATTATGTCTTTGTAAAATGTCTTTTCTTTCATTCAGATCCCCTTGGAAAGGACTTCCAGAACTGACCAATGAGAATGCCCAGTACTGTCCTTTCAGCTGTGAAACACAAGCCTGGTCAATTGCTACTATTCTTGAGACACTTTATGATTTATAGTTTATTACAGATATTAAGTATGCAATTACTTGTATTATAGGATGCAAGGTCATCATATGTAAATGCCTTATATGCACAGGCTCAAGTTGTTTTAAAAATCTCATTTATTATAATATTGATGCTCAATTAGGTAAGATTGTAAAAGCATTGATTTTTTTTAATGTACAGAGGTAGATTTCAATTTGAATCAGAAAGAAATATCATTACCAATGAAATGTGTTTGAGTTCAGTAAGAATTATTCAAATGCCTAGAAATCCATAGTTTGGAAAAGAAAAATCATGTCATCTTCTATTTGTACAGAAATGAAAATAAAATATGAAAATAATGAAAGAAATGAAAAGATAGCTTTTAATTGTGGTATATATAATCTTCAGTAACAATACATACTGAATACGCTGTGGTTCATTAATATTAACACCACGTACTATAGTATTCTTAATACAGTGCTCACTGCATTTAATAAATATTTAATAAATGATGAATGATAGAAGTTTCCATCTACAATATATGTTCCTAAATGGAGCACAGATGTTCAAACTATGCTTTCATTTTTTCACTGATATATTAATTTTTGTGTAATGAATGCCAACAGTATATTTTATATGATTTACTTATGTGAGGAAACATGCAAAGCATTAGGAAATTTATTTCCTAAAAACAGTTTTGTAAAATTAGTATTGAGTTCTATTGAGTATTATAAGATAGCTTACATTTTCAAAATGGAAATTGTCGGTCATATTTCTAGAACTTTAAAGAAAAAAGAATGTTATATTAGTTTTCTAAAACTCAACTATCTTTAGTCATGTTCAAAAATCTATTGCTAGATCATAGTAGATACTGGTTTTCTATTAACTCAAAACCTACATTGACAAGTTTAACATTGAGAAGAATCTTAACAAAAATATGGATATGAATTCAGTAGATATCTTAAATTCAATAAAATCACTGGAAGTTTTTCATGATAACTTATTTTAAGATGCCTTAAAAATCTTAAAGTCACAAAAGGAAAAAGGTTTTTAACATTTACATGAGTTAACATTTTTTCATAGAACTTATTTCCTAGATAGAATTTTTTACTGTTTTTTACTGTTTTCTTAAGAAAACAGTTAAATCATTATGCATTCAGTTGGAAGAAAGTAGTGGCAAGAATTCTTTCATTGCTATATAATATTCAGTGGCTCATTTATACCTAATAAAATAATGGTATTTTAAAATAATGCTACTTTCAAAGTAGCATTTTTTTAGTTAGTTTACAGGTTACATACCCAAAACCTTAACTATGACTAAGAAATTAAAGAAGAAAACCAGCAAACTAAAACTTCTGGGCAGCAAAAATATATAAATGCTTCAGATGTCAAATACCCATGCTTGAAAGCTCGTGTAATTTACTTTAAGATTATCTGCCTGCTCTTCTTCAAAGCTGACCTTGCTTTAGAAATAGTTTTAACTAGCTTAGTTTTCTGGTTTCCAAAACTAAAATAGATTAAATCCTACAAATTTAAGGACAGTTGTGACAGTAATCTGACCACTATCTATAAATACATTGGACATTGGTTTCCAAATCTCCCTTTCTTCTTCAGTTCCTTCCTTGTTCAATATATACCCTTCTCTAAACTGTGCGGGTAAAAGGAATGACTGTCCTTGAGAGAACCATTAGTTTATCAAAGGTTTATGTAGTTTTGTTGCTGTACCCTAACTTTGATATTCAGGGAGGTAGGAAAGGTAACAGAAAACCAGCATATTTAATCAAAGCAAGAAGTAATCGCTGACAGTTAAATGTGACCAAAAAAATTAAAAGTTCACAATTTTTTTAATGTAGCCATTTGGGGTTATCTCTAGTAAGGCAGATACCCACGTTGGTAAATTTTTAGGATATTGTGTTGCACTAGAAAACTAAGTGGTTCATATTTCTAATGAGGAAGATTAATGAAAGAACATTGTTATATTCTGCGTGGTATATTTTAAAGTTTAAGAA	ATTACTATGACCCCCAGTAGATAGGGCTAGGGAATATATAATAATACATAAACATAAGTAAATACATACACACTTATCTTCATCTCAATGTATCCTGTCTATGTGTGTTGAAAACCTGAGTTTACACCAGTTCCAAGCTATTTCTCAGTGTTTAATTCTATTTTTCTCCCTTTCTATATTTGTAATTCCCTTTTCCAACAATGAATAACCTACTTCCCACATTGGGCCATCACCACCACATAGAGTCTGCTCACCCAGCTTGGGCCTGCTACCCCACAGTAAGCCACCTCTATGTGTGGAGCCCTCCTGGCACCACTTGGATTCTAACTACCCACTCTGGACCACTCTCACCCTTGGTGGACTCCCTCTTCATACCTCTTGGACTCTAACATCCTGCTCCATACTACCTATTACCCTTTCCCCTCCATTTCTGGTCACCTACCTTGCTCTGTCCCACCTAATGACTTCAGGATGAATTTTTCAGGAAAGCAAGGGAAAGGGGACTTCCTTATATTTGTATGGATACATTCCATGTCCTAGTGTCCAAGTGTAATTATGGGCAGCATATTCATGGTTTTGTAACCTCATTTTGTTTTTTAATTTTGGTATCTGTTAGTTTGCTAGAGCTGCAGTAACAGAGCACTACAAACTGAGTGACTTAAATAATAGAAATTGTTAAACAGCAGAATATTGTCTCACAGTTCTGGAGGCCAGAAATCTGAAAAATCAAGGCATGGGCAGAGCCATGCTCCCTCTGAAGGCATTAGGGAAAGGTCTCTTCCAGCCCTGTCTCCTAGCTGCTGATAATCCTGTGGCTTGTGGCAGCAAAACTCCAATCTTCATGTGGCATTATCTTAACTAATTACATCTGCAGTG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Is the genetic variant on chromosome 1, position 100011489, gene SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Autism_spectrum_disorder_-_epilepsy_-_arthrogryposis_syndrome']	TACAAAATACAGATTGGTCCTAGATTATATGTGGTCTTCAGTATTGAGCCAGGAGCTTAGGCTTGACTGCTTTTGGCTGTAAGGGCTCACTGGAGAGTTGGAAGGGAGAGAGGCATATCAGAGAAATCCTATAGGCATGCAGGACAGATTGGTGGGGAGAAATACTGAAGGAATGGAGAGGAGTTAGAAAGCATGACAGGGACCTAAACTGTCAGGTTAATGGGATTGGAATGTCCCACAGCAGTGATGTAAGAGTTGTTCCAAGGGAAGAATCAGTATGAGTGTTAGACCAATAAATATCATAGAGAATGGAGAGCAAGGAGATTAAGAAACTTAAGTTTGAATGGTGGCATTTTTAATAGATATAAAGGTATCAAAAGGTATGTTTGCTTTGAAGAGGTATGGGTACATTTTAATCATATTGGCTTTGAGGAGATAGTAAGTTTCTGGATAGCAGCAACTGAAAATCTTGGACTTGAGCTCAGAAGAGATGTCAGTGCTTCTGTGAATCAGCTCTCCAGGGTAGAGGGGATTCCTATAAACTATGCTGTAGAACTACACTGTCCAGTAGGGTAGCCACAAGCCATATGTAGCTATTTAAATTTAATTAGTTAAAATTAAATTAAAATTTCAGTTCCTTGGTCGCACTACCCACATTTCACGTGCTCAATAGCCACTTAAATATAGCGATGACCCTATTGAGGGTGAAGATACAGAACATTTCCATCATCCAAAGAGTCAGTTGACTAGAATAAATATAAAGATTGGAGGAGAGAACACGGAAAAGAGCAGGTTGTTTCAAGAGGTAAGGAATGAATAGTCACTAGTGTTAATTCTCTGGTGAAAGCAAGCTGAATAGAGAATGAACAATTTTATTATTAAAAATTAGTTAACATATTGATTGAAAAGTCTTTGGTCGCTATGAAAAGTACAGTTTCAGAAGGAAAAATGGTTTTAAGAAGTCCAGCTAGTTTGGGCATGGTGGCTCACACCCACAGTCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGGCAACATGGCAGAACCCTGTCTCTACAAAAAACACAGAAATTAGCTGGGTGTGGTTGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTAAGGTGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCTGTTATCATGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCATGTCTCAAAAAAAGAAGTCCAGCTAGTAGAAGATCAAACTGAGGAGGGAAGAAATAGATGCAAAAGAAAATTTAACAGTAGTTACAGGATATCAGTTGATTAGATTAAGGGTAACATCTAAGCCATAGGGTACTATCCCTGGTGCAATGATCCTGGAGTCCCTTCCAACACATTTCGTTTCCAGTGTCTTGTACTCAGAGTTTTCCTTCCCTGTCTGATGGACTGTCTTTTCCTGACAGTGTTTGGGGGGGTTCACCTCCCAACAGCTTCCCTTTATTATGCTTGATTTAGAACACTACTTTCCAGCTGATCTCTACTTTTGCTGACACAGCAGAGGGGATGTGAGATTCTCATTCTTTCTTCTACCTGTATTTGAGATGGTGCTTTTTAATAAATTAAACTTTAAGGAATTATCTCAAGGTAGCATTGGTCTCTGTAATAGATGAAATGTAAAATATTTATTATTTCTAAGGTGCTTTTTGAAATTATAAGTTAGTAATATATTATCACTGTGAGGAAAAAAATCAAATGATTGTAAGGTTTTATGTTAAAAGCTCTCCTTTGCAGTCCCAAAAATGATATTGGTTGCATTTTTAAGTTATGGTCTAAGAGTGGGCTCTCAATATGTTTATGTAAAATGTTATGGAAATTAAACTTCAATTTTATTTTTCTTCTTATTTAGTGGCCCTCAGATTCTCAGCTTGATTCTAAGGAACTTTCAGCTGGTTCTCAATTTGTAGGACTCATGGCAGTTCTCACAGCATGTTTTTCAAGTGGCTTTGCTGGGGTTTACTTTGAGAAAATCTTAAAAGAAACAAAACAATCAGTGTGGATAAGAAATATTCAGCTTGGTAAGTTTTAAATGTTTTCTAATATTATTTTAAAAATGATTATATTGTTATATTTAAAGATTTCTATATATCTTTAAATAAATGAGCCTTGCATAAAATCTGCTATTGATCCAAATATCTGGCAATGCTCTTGTCTTTTAAAACATTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGACAGATTCTCGCTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCAGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTATAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACTGTGTTAGACAGGATGGTCTCAATTTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCCCCGGCCAAACATTTTATTTTAAATGAACGCCTTTTATTTAAGAATATGAAAAACTTAGATCTGTGACATAAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCGCACCTGTAATCCCAGCTAATCTGGAGGCTGAGGCAGGACAATTGCTTGAACCTAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAATAAAGTGTCTTACATATAGTGAGCCCTAAAAATGTCAACTATTTATATAAATATACAATATCAGAGAAAAAGAAAGAAATAAGGTTTGTGTGAGTTGCCTAAACTTTTATTAAATTGTAAGATAAAAATGGAAGACAAATCAGAATTCATGATTCTAATGTGCTTCATGGATTTCTTATTATTTGGTGACTTCATAAGCTCCAATGCTCATAGAAAAAAATGATAACAGACTTAATGTTTTGAAAGGATAATTAAATAATTACCTATCACAATTCAAAATTATAAGAACAAATTAAAACAATGTAATAGCATTTTTCAAACATCAAATTGTCAAAGATTAACATGATAAGATCCAATTTATCCAGAGAATAGAGAACCAGGAACTCTATTACCTATTGTTCCTAGGAGTATAGATTGATATAACCATGTTGGATTTCAATTTGGGAATATTTGCCAAAATTTTAAATATGTGTAGGCTGTAATGTAAGAATTCCAAGTCTGGATAAAAGTCTATCCTATAAGAGCACAAAGATAGATGTCCAGGATTATTGTTTCAGCCATTGGTTACCATTCTAAAAAACAGAAAACATTTAGAGGGCTGGTTAAATAAATTATCAGTATAATACATAGTATAGTGATTAAGATCATGTTCTCTCCTGAGCCCATGATTTACCAGTAGTGTGAGCTTGGGCAAGTTATGTAACCTCTCTGTGCTTCAGTTTCTTCATCTATAAAATAGACATCTACCTCATAGTGTTGTATGTGAGTTAACATACATGAAGCACTTAGAATAATTCTTGTTACATGCTGATACATACATATTTGCTATTATAATCCATACAAAGGAATATTATGCAACTGTTAGAATGCAGTAGTTCTGTTCATACTGACATGTATATATCCTTCTATAATGTATACTTTTTTAGTAATTACAAAGTCTTTTATAAATTAAAAAACTTTATTGGGTTTGGTGGCTTGTGCTTCTAATCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAGAACCAGGAGTTTTGAGACCTGAGCAACATAGTGAGACCCTGTTTCTTAAAAATATATATATATAAGCCTGGATACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGTTTGAGCTTAGGAATTGGAGACCAGTCTGAGCAACACTACAAAACTCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCAAGCTACTTCGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGTC	TACAAAATACAGATTGGTCCTAGATTATATGTGGTCTTCAGTATTGAGCCAGGAGCTTAGGCTTGACTGCTTTTGGCTGTAAGGGCTCACTGGAGAGTTGGAAGGGAGAGAGGCATATCAGAGAAATCCTATAGGCATGCAGGACAGATTGGTGGGGAGAAATACTGAAGGAATGGAGAGGAGTTAGAAAGCATGACAGGGACCTAAACTGTCAGGTTAATGGGATTGGAATGTCCCACAGCAGTGATGTAAGAGTTGTTCCAAGGGAAGAATCAGTATGAGTGTTAGACCAATAAATATCATAGAGAATGGAGAGCAAGGAGATTAAGAAACTTAAGTTTGAATGGTGGCATTTTTAATAGATATAAAGGTATCAAAAGGTATGTTTGCTTTGAAGAGGTATGGGTACATTTTAATCATATTGGCTTTGAGGAGATAGTAAGTTTCTGGATAGCAGCAACTGAAAATCTTGGACTTGAGCTCAGAAGAGATGTCAGTGCTTCTGTGAATCAGCTCTCCAGGGTAGAGGGGATTCCTATAAACTATGCTGTAGAACTACACTGTCCAGTAGGGTAGCCACAAGCCATATGTAGCTATTTAAATTTAATTAGTTAAAATTAAATTAAAATTTCAGTTCCTTGGTCGCACTACCCACATTTCACGTGCTCAATAGCCACTTAAATATAGCGATGACCCTATTGAGGGTGAAGATACAGAACATTTCCATCATCCAAAGAGTCAGTTGACTAGAATAAATATAAAGATTGGAGGAGAGAACACGGAAAAGAGCAGGTTGTTTCAAGAGGTAAGGAATGAATAGTCACTAGTGTTAATTCT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A mutation at chromosome position 100015346 on chromosome 1 in gene SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['Autism_spectrum_disorder_-_epilepsy_-_arthrogryposis_syndrome']	GAGACCCTGTTTCTTAAAAATATATATATATAAGCCTGGATACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGTTTGAGCTTAGGAATTGGAGACCAGTCTGAGCAACACTACAAAACTCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCAAGCTACTTCGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGTCCAAGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTGTGCCTCTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAAATCCTGTCTCAAAATATACATATACATATATATATGTTATATATAAAACTCTTCTGATGGTATTTTATATATGTGTGTATATATATACACACACATACCTATTTTATATATATGTAATACCATCATATAAAATACCATCACATGTGTTTTTGTAATTATATGCCAGCATTAATTTCATGTTTGAAATTAGACATTAAAAGGATAGAGCTGACTTAAATGGAATTTTAGAGCATTTCTCATCCTTTTCACTTCCTTTCTATTGTGGAATACTTTGATTAGTTATAACTTCATTTTTAAAAATTGCTTTACGCTTGCACTCCTTAACTGCACATATTTCAAAGGTGACCCATAAGAAGTGGTCCATGTAAGCATGAATTTCTTTATTAATAGCCTCGCAATGCTTCTGGGAATCTCTTATTCCAATAGTCATGTGATAGAATATGTTTTTGAGGTGAGATTCAACATGAACAAGACAGTTTCTGCTGTCACCAAGTTAACTTTCTCTAACAGTGAAACTTCAGTAACACAGAATCTAATGATTTCTATGACTATTTCTTAGCTGTGATTTTTTGGATATCAGTTATTATTAGTTATACTTTCAAAACAAAACTTTTATTTATTTATTTATTTTTTTAGAGACAGTCTCGCTGTTTTGCTCAGACTGGAATGCAGTGGTAGAATCATAGCCCACTGTAACCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATTGTCCCTCCTCAGCCACCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACCACACCTAACTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTTGCTATGTTGCCTGGGTGGGTCTTAAACTCCTGGGGTCAAATGATTCTCCTGCTTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCACTGTGCCCACTCTCAAAACTTCTTAATAGGGAAAAATATTGTACCCCCTGCCTCAGCTTTTATATTTGTATGTATCAATGTGAATATATGAAAAATCTAGATCTAGCAAGAGGAAGATGGAAGAACAATGACATATTCCAAATGTGAGCAATTTGCACATATTCGAATGGGCTAGCCATGTAATTATCTAATTTGTGCATTGTATTATTTTAGTGCTCCAAAGTTGGTAATGTATGTTATTTTTTGTATTCTATGTCTTTGTCTTTTTACATTTATATGTCTTTGTCTTGTAGTCATAATATAGTACTAAGTATACTTTTGTTAAGTATACAAAACCAAGTAAAAATTTTAGAAAGTAATCTAATTTTGGCTGGGCACGTAACTCACACCTGTAATCCCAGGACTTTGTGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACTAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGTAATCTAATTTTATCAAAAAGAAAAAGTTAAGTGTAAAATTATTTGGAATGTCAGTGGAAAAAATATATCTCTTCAGACAAACTAAACGATATATCATGTAGACTTTACTTTTTTTTAGGTTTCTTTGGAAGTATATTTGGATTAATGGGTGTATACATTTATGATGGAGAACTGGTATCAAAGAATGGATTTTTTCAGGGATATAACCGACTGACCTGGATAGTAGTTGTTCTTCAGGTAAAGCATTTAAAGTCTTAGATTTAATGCTAATAAACTGTATTTTAATATAAAGAATCAAAGTAGCTCCTGATATACTGATGTGAGGGGGAAAAGGTCCCTCCTGTTAGTGCTCTCGTATCTAGTTTATTCAAGGAAGTGAAAATAGAAGTGATCTTAATGCTGTAATGAAATCTTATTTTGTACAGGGGTCTTTAATGAACTTTGTGGTTTTAAATGTAACATAATGAAAATACAAGTTTAAGAATAAAAGAGTTGAAGCTAAAGGCAAATATAACTTTTGATTTTTACAAGTCTTATCATTGTACAGGAAGTCTGGGTCAGCCATTAAGACCCAGGAAGCAGATCTAGATATTTAATTCTGTGACAGTTCATAGCCTCATATTGTAGTTACATATTGGAAAACATCTGTCAAATTCAGTTTATATATAGCTTGGAATTGTTCAAGGGTTGAGTAATTAATTACATCTTTAAAAAATACATATGGAGAATTCTAGAGGATATAAAAATGAAGATACAAGTCACTATCCTTAGAGCCTCCTATTCTTCTAGAGATATTTGAAGCCTAGGAAGCAAGGCTCCAGAAAGGAAGGTGAAGATGGCAAAGGATAGTTGTGTTTTAAAAGCAGGTAGGATACTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGTCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTTATCCACCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGGATACTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTTTTGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCTGGCCCGGATACTTCTGTTTTTAAGATAGCAGAAAAGGAAACAAAGATAAGTGAAAATTTTAAAAAAATAATTAAGAGAAAATTTGAAGCGGAGATAGGGTGAGTCAAGAGAGTTTATGTATGATGTATCTTATTCCAGCAAAGAGAAGAAGCCCCCTTCCCTTAAAAAGGGGCTGAAGATATGAGAAAAATTAAAAATGTTTGGTATAACTGGTATGAAGGATTCAATAGGGAGTAAATAGATGAATGACAACATTGCCAAGAAATACTGGGACTGAAACATTAATTTGTAGTAAGCTCAATTGGCATAATTTACGACTTTCTCTAAATAAAGCTTCCATCATAGAAGAGATGTTTTGAAAGTTGTTGCAGTAGGTAACCCAGATTTGGAAAATGATAAGTAGTCTTTGGCAGAAAGCAAAACTGTGTAGTATAGTAAAACCTCATTATTAAAGTAGCCACAATTGGGAATTTGAGAGGGATTAGGTAAGTTCTTTCTACAGTCTTAAAGAAAAAGCACAATTAAAACTGTGCTTTAGAAAACTTAATGTGACAGTAATGAGAGGTGGATTTGAAAGGGGAGAAACTATAGGAAAAAAGCCAAATTAAGGGGCTGTTGAAAGGCTGTAAAATGACTCTGATTACTAATTTTACTCAAAAGTAAAAATATTTCACTATTTAAAGTGACCAGTCCTCTTACATTTGTCCAAACAAGTGATGTTTAAT	GAGACCCTGTTTCTTAAAAATATATATATATAAGCCTGGATACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGTTTGAGCTTAGGAATTGGAGACCAGTCTGAGCAACACTACAAAACTCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCAAGCTACTTCGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGTCCAAGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTGTGCCTCTGCACTCCAGCCTGCTAAGTGACAGAGTGAAATCCTGTCTCAAAATATACATATACATATATATATGTTATATATAAAACTCTTCTGATGGTATTTTATATATGTGTGTATATATATACACACACATACCTATTTTATATATATGTAATACCATCATATAAAATACCATCACATGTGTTTTTGTAATTATATGCCAGCATTAATTTCATGTTTGAAATTAGACATTAAAAGGATAGAGCTGACTTAAATGGAATTTTAGAGCATTTCTCATCCTTTTCACTTCCTTTCTATTGTGGAATACTTTGATTAGTTATAACTTCATTTTTAAAAATTGCTTTACGCTTGCACTCCTTAACTGCACATATTTCAAAGGTGACCCATAAGAAGTGGTCCATGTAAGCATGAATTTCTTTATTAATAGCCTCGCAATGCTTCTGGGAATCTCTTATTCCAATAGTCATGTGATAGAATATGTTTTTGAGGTGAGATTCAACATGAACAAGACAGTTTCTGCTGTCACCAAGTTAACTTTCTCTAACAGTGAAACTTCAGTAACACAG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Classify the chromosome 1 variant at position 100193598 affecting gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	benign	CTGCCCATAAAAAAATTCTCCCAGATTCCCATTCTCGATCCATGTAGTTGAATGAGGATGGCTGACTCCTAGGCTCCAAAGGTGACTAAGACTCAAGTGTGGACAGAGTATTCTATTCTCCTGCCCACACTGATGGGCACATGAACCAAGAAAGACAAAAGGTCTCCTGGGGGTGTGTGTATATATATGTGTGTGTGTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCACAATCTCAGCTCACGGCAGCCTTTGCCCCCAGATGCAAGTGATCCTGCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGCACACAGGTGCATGTCACTTCATCGGCCTAATTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGGTAGAGCTGGGGTCGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACTCAAGAGGCCCACCCATTTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGTCCGGCCTCTCTTGGTGATTTTGACTGGAAATGATGTGGGTTCACACACATGATCCAATCTCAAGAAAAGACAGTGTAGAGGGAAGGGGGTAAAACCACCATTAAGAACTGATTGGGAATATAGCTCAACTCTAAAAGCACTGCTCTTCTCTAGGTTATTGGCACAGACCCACTTCCAGTGATAGCTTTAATTATTGGCTAAAGCTTTTGCTGTGAGGGCAAAAACTTCATCTATCTAATTCACCTTTATCCATAATCTCTACCCTAGAGCCTGGAACTGAATATACAGTTAATAAATAAGTGCAGAATGAACTAACTAATCACTTACAGCCTGAATTTTACAAATGCCTTTGAAGACTTCATGGAAACATTTGTATTCTTGGTACTGTAGGGCAGTGCTGAGCCCTGTCATTTCTTTCTTAAACCATAGTTTACTTAGAAATCAGCAAGGAAATCCATCAAGTGATTTTGGGGATCCACTTTGAGTGGGAAGCCATGAGAAATGCCCAAACAAGCCAGTGGGCTTTCCAGACTAAGAGCTATCACTTTCACTCTTTCTACATAATCACTTCTTACATAGGTTTCAACATAAGGTACATTTTGATCTCTAAAATATAAATTCATACCAATTTTAGCTTCCATCCTCAGACTTCCTTTCCTGTTGTACTTCCTTTTCAAATATCAGAGGAATGCTCAAAATAATGAAAAGAGCCTTGATTTTCTTGCTGACCACTCGCAGCAATAATTTTGGCTTCTCCCCCATGTACATATACCTTCTAATCTCCAGACATGTTAGTAAAGGACTTGAATTTTCTGGCTTTTCCACTTTAATTCCAACCTCTAGGAGTACAGCAAGAGCCTTTTCCTCCTCCCAAACACCCATCCCTTGCTTTGTAGAGCCTCATGGACCAGCACTGCCACTAAGGCTGCGCTCCTGCCCCTTTGGCCCTCTTCAGGGAATCCTGCTATCCTAAGGGCCGTGCACACTGTAGGGAACAAATCCTTTGCTGAATTCTCAATGCATGAGACCAAAGAGAAGATAGTAATACCCAAGGGTTGGAATAGAACCAGATAACTTAAGGGTTATTTGGGAATAGAGTATCTTGAGCCATTGATGCTGGACCTACATACTTACTTATTTCAGAACTCCCTTCTCCTGGTTTTTCTATTCTTTAAGTGAGGAGGACATTTTTATTGATCATGTCATTATTCATTTAAAACTCAATAAATGCCTATCAATAGATAATTGGTTAAATTATGGGACATCCATCTTCTGATCCTTCCAGATAAGATCGGTAACCTTTACTGGATGGCTCATAGCATCTGGGTTATTACCTACCAAGAACAGTGTTTTATGCAGTTATTTAATATCTGTCTCCTTACTAGACTGTAAGCCCAATCAAGGAAGCATGAAGGTGGCTACTGTATGCTTAGAACCATGATTGGTATGGTAGATGTTTAATGTTTGAATGTATAATAAATGCATACAATGGAATACTATGCAGACATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGAGTCTCGCTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCGCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGGACTACAGGCGCCTGCCACCGTGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTCAATAGAGATGAGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGGTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCAGCCTATGCAGCCATTTAAAGCATGACAATGTGGAATTGTTTATTGACATGTAAGGTTACCCATAATATAATGTTAAATTTTAAAAATCAAATAATAAAATAGTAGATATGCTATGATCATGTTTTAACAAAAAAGAATAGCCATACATACAGATAGATACATCAAAATGTTAATAGTGGTAAGATTATGAATGACTTTTTCTTTTATTGGTTAACTCTTTGTATTATCTGAAATTTTACAACAACAGCATTTATTTGACCTGTTTTTTTTATTTTATTTTATTTTTTAGAGACCAGGTCTCACTCTGTCACCCATACTGGAGGATAGTGGCACAATGACAGCTCACTACAGCTTTGAACTCCTGGGCTCAATTGATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACC	CTGCCCATAAAAAAATTCTCCCAGATTCCCATTCTCGATCCATGTAGTTGAATGAGGATGGCTGACTCCTAGGCTCCAAAGGTGACTAAGACTCAAGTGTGGACAGAGTATTCTATTCTCCTGCCCACACTGATGGGCACATGAACCAAGAAAGACAAAAGGTCTCCTGGGGGTGTGTGTATATATATGTGTGTGTGTATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCACAATCTCAGCTCACGGCAGCCTTTGCCCCCAGATGCAAGTGATCCTGCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGCACACAGGTGCATGTCACTTCATCGGCCTAATTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGGTAGAGCTGGGGTCGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACTCAAGAGGCCCACCCATTTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGTCCGGCCTCTCTTGGTGATTTTGACTGGAAATGATGTGGGTTCACACACATGATCCAATCTCAAGAAAAGACAGTGTAGAGGGAAGGGGGTAAAACCACCATTAAGAACTGATTGGGAATATAGCTCAACTCTAAAAGCACTGCTCTTCTCTAGGTTATTGGCACAGACCCACTTCCAGTGATAGCTTTAATTATTGGCTAAAGCTTTTGCTGTGAGGGCAAAAACTTCATCTATCTAATTCACCTTTATCCATAATCTCTACCCTAGAGCCTGGAACTGAATATACAGTTAATAAATAAGTGCAGAATGAACTAACTAATCACTTACAGCCTGAATTTTAC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Is the genetic variant on chromosome 1, position 100196430, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	GGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGCAGAGTTTCAGTTTGGGATAATGAAAAAGTTCTGGAGACAGATGGTGGTGATGGTGGCAAACAATGTAAATGTACTTAATGCCACTGAACAATGTACTTAAAAATGGTTTAA	GGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGT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Considering the variant on chromosome 1, location 100196430, involving gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	benign	GGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGCAGAGTTTCAGTTTGGGATAATGAAAAAGTTCTGGAGACAGATGGTGGTGATGGTGGCAAACAATGTAAATGTACTTAATGCCACTGAACAATGTACTTAAAAATGGTTTAA	GGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTG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Located at chromosome 1 position 100206304, the variant affecting gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	benign	CTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAATCTTAAATCCAAAAACGCTTCTGGTC	CTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAAC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The mutation in gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) at chromosome 1, position 100206309—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	GATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAATCTTAAATCCAAAAACGCTTCTGGTCCCAAG	GATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGA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Clinical classification of chromosome 1, position 100206310, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	benign	ATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAATCTTAAATCCAAAAACGCTTCTGGTCCCAAGC	ATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAA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Is the genetic variant on chromosome 1, position 100206487, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease']	CAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAATCTTAAATCCAAAAACGCTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGGTAACGGATACTTAAACTGTAGAGACTTTCTGGAGAACATATGACAACATGAACCAACATTTATAAAAATTCGTGTTAAGGAACTAAGTGCAGAAGTATGTAGGGATACACAGGGATGTTGAGTACACACTGTTTATAAGTTTGAGAAACTGCAAATAATCATGATGTTT	CAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTT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Clinical classification of chromosome 1, position 100214927, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease']	CCACACTAAGGAGTATGGCATACAAATTATCCTGAAGGTAATGAAAGGGAACCACTGAAAAGAATCAGAGAATATTACAGTAATTTGATTTACGGAAGACCAGTCTTGGTGCAGTGTAGAGAAAGGACTGGACATGTTGGCATTACAGACATCAGTATGTCCTTCTGAGTAAAACAGACCAGAACCTGAAAGAGCTTCTCCACCTGTTAGCTGTAAGTCCTTAACAAGTTTCTCAACCTCTCTGAGCCCCAATTTCCTTAAATGGAAAGTGGAGACAGTAATATTTACATGTCAGGGTTACTCTGAGAATTAAGAGATAATGGGCCCTGCCCCGCGTCTGCCTCAGAGGGGCCCGAGCCACCCGGGGCGTGCGCCGCGTCCCCGCCGGGGCCGACAGAGCCGAGCCGGGCCGCCATGGACCACAAGACTCTGCTGCAGGAGCGGCCGCCCGCCTACAACCTGGAGGCCGGCCAGGGCGACTACGCGTGAGGCCCGCACGGCTACGGCGCCATCCCCGCCGCGCCCCCGCAGCCGCCCTACTCCTACCTCGTCACACGGACACCCACCCACCATCCCAGGGTCTACAACATCCACAGCTGGACCGTCATCCGCTATCCTACCAACTCTATCGTGGTCGTGGGAGGCTGTCCCGTCTGCAGGGTCGGGGGGCTGCAGGACTGCTTCACCTTCCTGGGCATCTTCCTGGCCATCATCCTGTTCCCCTTTGGGTTCATTTGCTGTTTTGCCTTGAGGGAGCGAAGATGCCCCAACTGTGGAGCCACCTTCGCTTAAAGGGAACACCAGGCTCGGCCTTTCCTACACCCAGCTCTCTTTTTCTAATGTAAATGTTGTGTTCAATAGTTTTATTTGATTAAGCTTCAGGACTGTTTTGTAAAGCGAGGTGGGACCGATGTGGCACACGCCAGCTGCGGTTTCCCGGAGCGTGGAGAGGCAGCGCTGCTGCTCCTGCCCCAGGCTCATGACAACTCAATGAAGCACTGCTTTTATTTTTTGCAGTCTTCAATTTGAGAAAGGTGAGAAATAATCTTTTCAATAAATGAGATTCATACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGATAATGTATACAGCATGCTTACTATGGAGGCTGGCACATGGTAGCTGCTGCACAGTCACTAATGTGAGCTAGACTGTATGCTGCTCAAGGTTAGCTGATGGTCTTACTCCATTTTATACTGGTCCCAAGGCTTAGCACTAGAAATGATTCCCAGGATCCTCAATATAAGTTGGTTGAGTAAATGAAAATAAATATTAAATATATGTCAGTGATATTGCAAAATTAATATCAAGTCTCATTTTAGTTCAAACCAAGACTTGGTTGGAGTGATCCTTTTAGGATCAGAGGCTTTACTTAACTGGCAGAATTGTCTCTACCTAGCTCAAAGATAAGCAGCTAAAAATATAGTACAGAAATCTCAATTTTATAATTTCCTATTGAACAAAGAAATGGCACATTTTCTAACTATCTGATGTTGCGAAAAGTAATATTTTTATTCAAGGCCACAGTCAACATATTGCATGTTGGCAAAGCAAAATTTAAATGTCCTACTTGGGGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGGAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCGGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACCACGTGTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAAGAGAATTGTTTAAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGACAAACAAACAAATAAATGTCCTACTCAAGCCTTGTTTGAAATGAATGAATCTCACCTTTAAGAAGAAAGGCATAAAGGAGAGTTTAATTCCACGAGCAAATGCAATGGGTTTTAATTCTTCTCGGAGCTTAACCAGTTCAGTAAGGTCAATCTCATCACAATAACCAAAATGAGGTATCTTCAGGGCTGCAGACATAGTCTTGACCATTGCTTTTTGAAAGCCTGAAAAGCATTAAATTGTTATTCATTTATTTAAATTCTCAAATCTCTTCATCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACTAAAATGGAAGGTTCTCTAATGTCTTTTACTCTCTCAGTTAAACCCTTCCTCTTACTACTCTCTTCATTACATTACACTGAAAGTCACTAATTTCAAAGCTGGAACACTGACTGCATCATGACACTCAGTGGCAAATGCAATAACATAGCAGGTAACTGCTTTAAATGCTGTGTTATATAAAAAATTCAAAAGAATGCAAGCCATGTATTTCCCTAACAGCTTTCCTGCAAAGCCACTCTTCTGGAAGTTAATCATTCCAGGAGTTTATAAATAACAAATCAGAACTAGTTATTTTGAAAGCTAACTACAAATAGTGAATGTTTAAAATGTCCTGTGTGTCTTCAAACAGAGCAATTATCAATATACAAGTTTATATTTCAAGAAACCTGCTAACGTATTACTCTTCAGAAGATAATGATACACATAAATTGTAAGTGTTTCCTGGAAAAGCTATGCTATTTCACCATTTAAAAATTATGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTGTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTACAGTCTGGACAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATATGCTGACTGAAGTTGAACTTTCCCTTCAGTAAGACTTGAAAACACCATATTATATACATTTATCTACTGAGGTAGCTTCCCCCAAAATAAATGAACTATTGCCTTATAGTATTGTTATTATTATCATTACCTTTTATGGGTTCTGTTTTGTCTTTGCCTGTGAATACCGGAGGTTTTGATACTAGTATAGGAACAGTCATGTCTTTTGGCTTTGGTGGAGGTGGCATAATTTCAACTTTGGGTGAAGGAGGCAATATAGCTCCTGTCTGCTTTTCCAAATAGTTGAGGATATCTTCTTTAAGTATTCTGCCATCTTTTCCTGAGCCAACAACTTCACTCAGCTTAATCTAAAAAATGATATATTTTAATGCCAAAAATACAACTATTTAAAAACATCATTAAAGTTTCAAAATGGAATTTGATCAACTGACAGTAAAATATATCTGTCCAATAAATTAGTAAAAGGAAATAACCTTTTCATTTTCTACTTAAGTAATCATTACTTTTGTATATACTGTTCACATATGCATGTGGTAACCATCAGGTATCTATATTATATATAATCTAGAGCTATTTATGAAAACTTACTTTTTAAAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGCTATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCCAGCTGAAAACTTACATTTTTATACTCAAGTATTTTAAAATCTCTTGCATAATTCTTACTCGACCTTTTCTATTCTTGGGGACTACATAAGAAGAGGGAGAGCTGAGAATTTAAGAGAAACTAAATGCTATACCAAATTTAGACCAATGTTTCTGACACTGGCTACCAGTTAAAAACGTAACAACTTAAATAATCATAATACAAAAGCTCTCTCAAATTAGTTATTTTTCTGGTAGTTGCTTTGGAAAGATCAGTACAAAACATTTAATTCTATTTAAATAAAAATAAACATAAAAGCTTGGAATGATCTCCTCATATATAGTATGTATTAATTTCTTAGGGATAGGCCCCATTTCATTTGTATTAGTGCATCTCTAAGGATGACTAAAATAATAAAGGAC	CCACACTAAGGAGTATGGCATACAAATTATCCTGAAGGTAATGAAAGGGAACCACTGAAAAGAATCAGAGAATATTACAGTAATTTGATTTACGGAAGACCAGTCTTGGTGCAGTGTAGAGAAAGGACTGGACATGTTGGCATTACAGACATCAGTATGTCCTTCTGAGTAAAACAGACCAGAACCTGAAAGAGCTTCTCCACCTGTTAGCTGTAAGTCCTTAACAAGTTTCTCAACCTCTCTGAGCCCCAATTTCCTTAAATGGAAAGTGGAGACAGTAATATTTACATGTCAGGGTTACTCTGAGAATTAAGAGATAATGGGCCCTGCCCCGCGTCTGCCTCAGAGGGGCCCGAGCCACCCGGGGCGTGCGCCGCGTCCCCGCCGGGGCCGACAGAGCCGAGCCGGGCCGCCATGGACCACAAGACTCTGCTGCAGGAGCGGCCGCCCGCCTACAACCTGGAGGCCGGCCAGGGCGACTACGCGTGAGGCCCGCACGGCTACGGCGCCATCCCCGCCGCGCCCCCGCAGCCGCCCTACTCCTACCTCGTCACACGGACACCCACCCACCATCCCAGGGTCTACAACATCCACAGCTGGACCGTCATCCGCTATCCTACCAACTCTATCGTGGTCGTGGGAGGCTGTCCCGTCTGCAGGGTCGGGGGGCTGCAGGACTGCTTCACCTTCCTGGGCATCTTCCTGGCCATCATCCTGTTCCCCTTTGGGTTCATTTGCTGTTTTGCCTTGAGGGAGCGAAGATGCCCCAACTGTGGAGCCACCTTCGCTTAAAGGGAACACCAGGCTCGGCCTTTCCTACACCCAGCTCTCTTTTTCTAATGTAAATGTTGTGTTCAATAGTTTTATTTGATT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A genetic variant at chromosome 1, position 100216041, affecting gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease_type_1A', 'Maple_syrup_urine_disease_type_2']	TTACTATGGAGGCTGGCACATGGTAGCTGCTGCACAGTCACTAATGTGAGCTAGACTGTATGCTGCTCAAGGTTAGCTGATGGTCTTACTCCATTTTATACTGGTCCCAAGGCTTAGCACTAGAAATGATTCCCAGGATCCTCAATATAAGTTGGTTGAGTAAATGAAAATAAATATTAAATATATGTCAGTGATATTGCAAAATTAATATCAAGTCTCATTTTAGTTCAAACCAAGACTTGGTTGGAGTGATCCTTTTAGGATCAGAGGCTTTACTTAACTGGCAGAATTGTCTCTACCTAGCTCAAAGATAAGCAGCTAAAAATATAGTACAGAAATCTCAATTTTATAATTTCCTATTGAACAAAGAAATGGCACATTTTCTAACTATCTGATGTTGCGAAAAGTAATATTTTTATTCAAGGCCACAGTCAACATATTGCATGTTGGCAAAGCAAAATTTAAATGTCCTACTTGGGGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGGAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCGGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACCACGTGTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAAGAGAATTGTTTAAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGACAAACAAACAAATAAATGTCCTACTCAAGCCTTGTTTGAAATGAATGAATCTCACCTTTAAGAAGAAAGGCATAAAGGAGAGTTTAATTCCACGAGCAAATGCAATGGGTTTTAATTCTTCTCGGAGCTTAACCAGTTCAGTAAGGTCAATCTCATCACAATAACCAAAATGAGGTATCTTCAGGGCTGCAGACATAGTCTTGACCATTGCTTTTTGAAAGCCTGAAAAGCATTAAATTGTTATTCATTTATTTAAATTCTCAAATCTCTTCATCCTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACTAAAATGGAAGGTTCTCTAATGTCTTTTACTCTCTCAGTTAAACCCTTCCTCTTACTACTCTCTTCATTACATTACACTGAAAGTCACTAATTTCAAAGCTGGAACACTGACTGCATCATGACACTCAGTGGCAAATGCAATAACATAGCAGGTAACTGCTTTAAATGCTGTGTTATATAAAAAATTCAAAAGAATGCAAGCCATGTATTTCCCTAACAGCTTTCCTGCAAAGCCACTCTTCTGGAAGTTAATCATTCCAGGAGTTTATAAATAACAAATCAGAACTAGTTATTTTGAAAGCTAACTACAAATAGTGAATGTTTAAAATGTCCTGTGTGTCTTCAAACAGAGCAATTATCAATATACAAGTTTATATTTCAAGAAACCTGCTAACGTATTACTCTTCAGAAGATAATGATACACATAAATTGTAAGTGTTTCCTGGAAAAGCTATGCTATTTCACCATTTAAAAATTATGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTGTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGATACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTACAGTCTGGACAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATATGCTGACTGAAGTTGAACTTTCCCTTCAGTAAGACTTGAAAACACCATATTATATACATTTATCTACTGAGGTAGCTTCCCCCAAAATAAATGAACTATTGCCTTATAGTATTGTTATTATTATCATTACCTTTTATGGGTTCTGTTTTGTCTTTGCCTGTGAATACCGGAGGTTTTGATACTAGTATAGGAACAGTCATGTCTTTTGGCTTTGGTGGAGGTGGCATAATTTCAACTTTGGGTGAAGGAGGCAATATAGCTCCTGTCTGCTTTTCCAAATAGTTGAGGATATCTTCTTTAAGTATTCTGCCATCTTTTCCTGAGCCAACAACTTCACTCAGCTTAATCTAAAAAATGATATATTTTAATGCCAAAAATACAACTATTTAAAAACATCATTAAAGTTTCAAAATGGAATTTGATCAACTGACAGTAAAATATATCTGTCCAATAAATTAGTAAAAGGAAATAACCTTTTCATTTTCTACTTAAGTAATCATTACTTTTGTATATACTGTTCACATATGCATGTGGTAACCATCAGGTATCTATATTATATATAATCTAGAGCTATTTATGAAAACTTACTTTTTAAAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCTGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGCTATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCCAGCTGAAAACTTACATTTTTATACTCAAGTATTTTAAAATCTCTTGCATAATTCTTACTCGACCTTTTCTATTCTTGGGGACTACATAAGAAGAGGGAGAGCTGAGAATTTAAGAGAAACTAAATGCTATACCAAATTTAGACCAATGTTTCTGACACTGGCTACCAGTTAAAAACGTAACAACTTAAATAATCATAATACAAAAGCTCTCTCAAATTAGTTATTTTTCTGGTAGTTGCTTTGGAAAGATCAGTACAAAACATTTAATTCTATTTAAATAAAAATAAACATAAAAGCTTGGAATGATCTCCTCATATATAGTATGTATTAATTTCTTAGGGATAGGCCCCATTTCATTTGTATTAGTGCATCTCTAAGGATGACTAAAATAATAAAGGACTTTACTAAGGCAAACACTAAGTTTGTAACAAATGGACTATGAAAATTTAAACAAATAATTTTTAGGCAGTTACAAACAACTGTAAATGCCACTGGTTCTTAATTTTAAACAAACTCAATTCATAAATATGCAAATTCAAAGAAAAAAGATGATTTCTGATAACTAAATCCAATATTTAATTTTTAGTAATCATACAAGCACTCTACCCAAGTATTCTATACCCATCTTTAGGGAGTGTTTTAGGAAAGCCAAATCATACATTTCTTCTATATATTTCTTTCTATATTATTAAGAAAAAAATTATTAAAATGCTTTATAGATTTCAAAGCAAAATGTTAAATCATTATTTCATCTGATGCCCTTAATAACCTAATGTTCCACGTTACTATATCTATTTTCTGTTATGCTAAATGGTCTTCATACTTAAACACATTTAAGGGTTACATAACATTTTATCAAGGATACATAACATAATTTGAATGTGTATGCATCTTCTAATTTTTGGCTATATAAAATACAAGGAAGAATGATTCCTAGATTATTTTCTTGGGATAGTTCCCCAGTGGCAGGATAACTGGCTGAAAGAATATGAACATTTTAATGACTCTATTACATATTTCACAAAATATAAACTTTTATTTTTTTCCCACAGCAACCTTACTTTTCTCAAAAAGAGACAAACAAAAAGTCTCATTGTGGGGCACAGTGGAAAGTATTCAGGTTTCAGAACCAGACAGATTTGTGTTCAAATCCCTAGTTCAGCTTACTTGGTTTTAGATAAGTTAATCAACCTGCCTGCAGGGTCCTTGTGAGGATTACAGATGTGTCTATAGTGTCTGGCACATATGTGCTCAAATAATGGAGGCAATGATTGTTGAGGTTTATATAACATCTAACAGCACAGGTTTTGGAGTGATATAGACTCACTTTTGAATTCTGGCTCTTGCTATGTTAGCTGTGTGACTTTAGACTAGTTACTTAAACCCTCCAAGTCTTAAAATAGCTCCTTATCTTACAGGGTTAAATGAGAATACGTAAATACCTATCCCAGTGCCAGGGAGCCACCCTGCCTGGCATTCCACCTTCCATTCAGTCAATGACTGGCAGAGGAAAT	TTACTATGGAGGCTGGCACATGGTAGCTGCTGCACAGTCACTAATGTGAGCTAGACTGTATGCTGCTCAAGGTTAGCTGATGGTCTTACTCCATTTTATACTGGTCCCAAGGCTTAGCACTAGAAATGATTCCCAGGATCCTCAATATAAGTTGGTTGAGTAAATGAAAATAAATATTAAATATATGTCAGTGATATTGCAAAATTAATATCAAGTCTCATTTTAGTTCAAACCAAGACTTGGTTGGAGTGATCCTTTTAGGATCAGAGGCTTTACTTAACTGGCAGAATTGTCTCTACCTAGCTCAAAGATAAGCAGCTAAAAATATAGTACAGAAATCTCAATTTTATAATTTCCTATTGAACAAAGAAATGGCACATTTTCTAACTATCTGATGTTGCGAAAAGTAATATTTTTATTCAAGGCCACAGTCAACATATTGCATGTTGGCAAAGCAAAATTTAAATGTCCTACTTGGGGCCAGGTATGGTGGCTCACGCCTGGAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCGGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACCACGTGTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAAGAGAATTGTTTAAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAGACAAACAAACAAATAAATGTCCTACTCAAGCCTTGTTTGAAATGAATGAATCTCACCTTTAAGAAGAAAGGCATAAAGGAGAGTTTAATTCCACGAGCA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Regarding the variant at chromosome 1 and position 100218723, affecting gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease']	GCTGAGAATTTAAGAGAAACTAAATGCTATACCAAATTTAGACCAATGTTTCTGACACTGGCTACCAGTTAAAAACGTAACAACTTAAATAATCATAATACAAAAGCTCTCTCAAATTAGTTATTTTTCTGGTAGTTGCTTTGGAAAGATCAGTACAAAACATTTAATTCTATTTAAATAAAAATAAACATAAAAGCTTGGAATGATCTCCTCATATATAGTATGTATTAATTTCTTAGGGATAGGCCCCATTTCATTTGTATTAGTGCATCTCTAAGGATGACTAAAATAATAAAGGACTTTACTAAGGCAAACACTAAGTTTGTAACAAATGGACTATGAAAATTTAAACAAATAATTTTTAGGCAGTTACAAACAACTGTAAATGCCACTGGTTCTTAATTTTAAACAAACTCAATTCATAAATATGCAAATTCAAAGAAAAAAGATGATTTCTGATAACTAAATCCAATATTTAATTTTTAGTAATCATACAAGCACTCTACCCAAGTATTCTATACCCATCTTTAGGGAGTGTTTTAGGAAAGCCAAATCATACATTTCTTCTATATATTTCTTTCTATATTATTAAGAAAAAAATTATTAAAATGCTTTATAGATTTCAAAGCAAAATGTTAAATCATTATTTCATCTGATGCCCTTAATAACCTAATGTTCCACGTTACTATATCTATTTTCTGTTATGCTAAATGGTCTTCATACTTAAACACATTTAAGGGTTACATAACATTTTATCAAGGATACATAACATAATTTGAATGTGTATGCATCTTCTAATTTTTGGCTATATAAAATACAAGGAAGAATGATTCCTAGATTATTTTCTTGGGATAGTTCCCCAGTGGCAGGATAACTGGCTGAAAGAATATGAACATTTTAATGACTCTATTACATATTTCACAAAATATAAACTTTTATTTTTTTCCCACAGCAACCTTACTTTTCTCAAAAAGAGACAAACAAAAAGTCTCATTGTGGGGCACAGTGGAAAGTATTCAGGTTTCAGAACCAGACAGATTTGTGTTCAAATCCCTAGTTCAGCTTACTTGGTTTTAGATAAGTTAATCAACCTGCCTGCAGGGTCCTTGTGAGGATTACAGATGTGTCTATAGTGTCTGGCACATATGTGCTCAAATAATGGAGGCAATGATTGTTGAGGTTTATATAACATCTAACAGCACAGGTTTTGGAGTGATATAGACTCACTTTTGAATTCTGGCTCTTGCTATGTTAGCTGTGTGACTTTAGACTAGTTACTTAAACCCTCCAAGTCTTAAAATAGCTCCTTATCTTACAGGGTTAAATGAGAATACGTAAATACCTATCCCAGTGCCAGGGAGCCACCCTGCCTGGCATTCCACCTTCCATTCAGTCAATGACTGGCAGAGGAAATACAAAAGGCCGGCCTCCTTGCCTCAAAGCAGTAATTCTGTGGTTCTCCCTTGCACCCTCAGATCAGGCCAGAGTCTTTCTTTTTTTACTTAGGACCATGGCAAGCTTTGGGACAGGCCAGATGCTTGATACCATAACCATGTCTGGCCAATTTCCCTTCTCTTCTCTTTTTTATCTTGCTTCCTTCAGTCCCTTTACAGGTTTTCCCTCCTTCAAATTCCTATCTCATGCTGTGCCTCTAGAGCACCTGACATAAGACCTGGTATTTACAAGTGCTCAGTAAATGGTAGCTCTTACTGTTATTAGGCTCTAAGAAAGAATAATAAAATCATACTGCTCAATTGATAGTAAGTAATAAGTTTACAACTTCTCATTTCTCCCATGTATTTTTATGCAACTATTGCTTTTCAGTAGCAAATATCTTCATGTTTCCTTAATTTCATTGAGCTATTTCATCATGGGATAGTTGGCTAATTTTTCAGAGATACAAATGTACACTTCCTATACAATCTCAGACTTAAATATTAAGAGAACTTACATTGTTTTCCATTGCCAGACGGCGAACTGCAGGAGTTGCCAGTGTTTTTCGGCCCTTTATCTCTTGGTGTGTATGTTCATCATGAGACACTGCAGGAGTTTCAACAACATCTTCTTCTGAATCTGGTAACAAGGTAAAACTTAACTTCAGTTGAAAAAAAATTTTTTTTTTTTACTAAGATGTAAAGTAAGGCCACTAAGATGTGGCCTATAATATCTAAATAAATTAAAGTTTATAGTCTAAATGTATAAAAGTTGAACTACTTCAGAATAGGAAAACACAACTATCCTAATGGTATGGGTAGAGTGGGGGGGGGGGTGTGTGCCGGTACCTGGTACTTTTTAATTATTAGTACCTGGTGGATATGTCACTCCTGTTGAAATAATATAGCAGCTACAAGTTTAAACATGAGAGTTTTCCTCAAGAAATTTTAAAATGTGTTGTGGCTAGGTACAGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCAATTTGGGAGGTCAAGGCAGAAGGATCACCTGAGCCCAGGCATTCAAGACTAGCTGAGGCAACATAGGGAGACCCCACCTGTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGAGTTTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGACCGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTAATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTTGTATTTTAAACATTTTTCTAATAAAATTCTCATTTATATTTATAAACAGCACGGAATAAGGATCAAATGTAAGATAAATTATATGAAAGAATGGGCTGGGCACAATGGCTCATGCCTGTAATCCTAACACTCTAGCAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTACTTGAGCCTAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAATAAAGTGAGACTCCCTATCTCTACAAGTGAATTTTAAAAATTAGCTAGGTACGATAGCACACATCTGTGGTCCAAGCTACACAGGAAGCTGAGGCGGGGAGAATCACTTAAACCCAGGAAGTCAAGCCTGCAGTGAGACATGTTGGCGCCACGGCACTCTAGGTTGGGTGAAAAAGTGAGACCCAGTCTCAAAAAAAACCGCACAAGAATCATATAAAATCTATGAAAATCTTAAACACTTTCCTGAGATGATATAGTACGTAAAAGTTTGCTCTGCTTTGAATAGTTTAAGAAATGCTGTGGTGGCTGGGCATGGTTGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTAAAGGCGGGAGAATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGATCAGCCAGGGCAACATAGGGAGACCCTCTCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGGGCCCAAGAAGTCAAGGCTGCAATGAGTCATGGTTGCACAACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTGCCTCAAAAAGAAAAAAGGAAAAGAAAAAAGAACTGCTGTGGCTAATGCTAATTTGGTTGTTTTATTCTCTAGTTCTGGATTCCTGTTATTAGAAAAACTATCTCAGGCTACTAGCATATATTTCTGCAAGCAAAAAAAAAAAATGTTTTTGAGAGCACTTAATTGTCAAATTCTGCTGTTAGGAAATCAGTGATGTATACATATAGCAGAATCTGTCTGAATTGGTAAATTAAAGACTGACAGAACTTCTGAAAATGAACAGACAACTGAATCTGCTTTGACAGTTTTGACATTCATTTCTAGGTAAATAAAAATCTTCTACTACTGCAACCGTGATAAGATAGTCTATTCATTCCTCTTTACTAGTCTATGAATTGGCCCAGTGGAGCTACAAAGAAATTCTCCTAAAGGTAAGGAAGGGAAGAGAAAAAAACCCAAAACTTGTATTGAGCATCTATTATGTGTCAAATACTGTCCTGCATATGCAGTATCTTACTTTTCATTACAACTGTTTAAGATAGGTATTATTATCCCCATTTTATAGACAGTTTAAAAAGTGAGGTTTGACTGAACAGATTGGCTCAAGGTGAGACACCTAATAAATCTAAGAGCTGAATTCAGTCCTAGGGCTG	GCTGAGAATTTAAGAGAAACTAAATGCTATACCAAATTTAGACCAATGTTTCTGACACTGGCTACCAGTTAAAAACGTAACAACTTAAATAATCATAATACAAAAGCTCTCTCAAATTAGTTATTTTTCTGGTAGTTGCTTTGGAAAGATCAGTACAAAACATTTAATTCTATTTAAATAAAAATAAACATAAAAGCTTGGAATGATCTCCTCATATATAGTATGTATTAATTTCTTAGGGATAGGCCCCATTTCATTTGTATTAGTGCATCTCTAAGGATGACTAAAATAATAAAGGACTTTACTAAGGCAAACACTAAGTTTGTAACAAATGGACTATGAAAATTTAAACAAATAATTTTTAGGCAGTTACAAACAACTGTAAATGCCACTGGTTCTTAATTTTAAACAAACTCAATTCATAAATATGCAAATTCAAAGAAAAAAGATGATTTCTGATAACTAAATCCAATATTTAATTTTTAGTAATCATACAAGCACTCTACCCAAGTATTCTATACCCATCTTTAGGGAGTGTTTTAGGAAAGCCAAATCATACATTTCTTCTATATATTTCTTTCTATATTATTAAGAAAAAAATTATTAAAATGCTTTATAGATTTCAAAGCAAAATGTTAAATCATTATTTCATCTGATGCCCTTAATAACCTAATGTTCCACGTTACTATATCTATTTTCTGTTATGCTAAATGGTCTTCATACTTAAACACATTTAAGGGTTACATAACATTTTATCAAGGATACATAACATAATTTGAATGTGTATGCATCTTCTAATTTTTGGCTATATAAAATACAAGGAAGAATGATTCCTAGATTATTTTCTTGGGATAGTTCCCCAGTGGCAGGATA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Variant at chromosome 1, position 100218750, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['DBT-related_disorder', 'Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A']	TATACCAAATTTAGACCAATGTTTCTGACACTGGCTACCAGTTAAAAACGTAACAACTTAAATAATCATAATACAAAAGCTCTCTCAAATTAGTTATTTTTCTGGTAGTTGCTTTGGAAAGATCAGTACAAAACATTTAATTCTATTTAAATAAAAATAAACATAAAAGCTTGGAATGATCTCCTCATATATAGTATGTATTAATTTCTTAGGGATAGGCCCCATTTCATTTGTATTAGTGCATCTCTAAGGATGACTAAAATAATAAAGGACTTTACTAAGGCAAACACTAAGTTTGTAACAAATGGACTATGAAAATTTAAACAAATAATTTTTAGGCAGTTACAAACAACTGTAAATGCCACTGGTTCTTAATTTTAAACAAACTCAATTCATAAATATGCAAATTCAAAGAAAAAAGATGATTTCTGATAACTAAATCCAATATTTAATTTTTAGTAATCATACAAGCACTCTACCCAAGTATTCTATACCCATCTTTAGGGAGTGTTTTAGGAAAGCCAAATCATACATTTCTTCTATATATTTCTTTCTATATTATTAAGAAAAAAATTATTAAAATGCTTTATAGATTTCAAAGCAAAATGTTAAATCATTATTTCATCTGATGCCCTTAATAACCTAATGTTCCACGTTACTATATCTATTTTCTGTTATGCTAAATGGTCTTCATACTTAAACACATTTAAGGGTTACATAACATTTTATCAAGGATACATAACATAATTTGAATGTGTATGCATCTTCTAATTTTTGGCTATATAAAATACAAGGAAGAATGATTCCTAGATTATTTTCTTGGGATAGTTCCCCAGTGGCAGGATAACTGGCTGAAAGAATATGAACATTTTAATGACTCTATTACATATTTCACAAAATATAAACTTTTATTTTTTTCCCACAGCAACCTTACTTTTCTCAAAAAGAGACAAACAAAAAGTCTCATTGTGGGGCACAGTGGAAAGTATTCAGGTTTCAGAACCAGACAGATTTGTGTTCAAATCCCTAGTTCAGCTTACTTGGTTTTAGATAAGTTAATCAACCTGCCTGCAGGGTCCTTGTGAGGATTACAGATGTGTCTATAGTGTCTGGCACATATGTGCTCAAATAATGGAGGCAATGATTGTTGAGGTTTATATAACATCTAACAGCACAGGTTTTGGAGTGATATAGACTCACTTTTGAATTCTGGCTCTTGCTATGTTAGCTGTGTGACTTTAGACTAGTTACTTAAACCCTCCAAGTCTTAAAATAGCTCCTTATCTTACAGGGTTAAATGAGAATACGTAAATACCTATCCCAGTGCCAGGGAGCCACCCTGCCTGGCATTCCACCTTCCATTCAGTCAATGACTGGCAGAGGAAATACAAAAGGCCGGCCTCCTTGCCTCAAAGCAGTAATTCTGTGGTTCTCCCTTGCACCCTCAGATCAGGCCAGAGTCTTTCTTTTTTTACTTAGGACCATGGCAAGCTTTGGGACAGGCCAGATGCTTGATACCATAACCATGTCTGGCCAATTTCCCTTCTCTTCTCTTTTTTATCTTGCTTCCTTCAGTCCCTTTACAGGTTTTCCCTCCTTCAAATTCCTATCTCATGCTGTGCCTCTAGAGCACCTGACATAAGACCTGGTATTTACAAGTGCTCAGTAAATGGTAGCTCTTACTGTTATTAGGCTCTAAGAAAGAATAATAAAATCATACTGCTCAATTGATAGTAAGTAATAAGTTTACAACTTCTCATTTCTCCCATGTATTTTTATGCAACTATTGCTTTTCAGTAGCAAATATCTTCATGTTTCCTTAATTTCATTGAGCTATTTCATCATGGGATAGTTGGCTAATTTTTCAGAGATACAAATGTACACTTCCTATACAATCTCAGACTTAAATATTAAGAGAACTTACATTGTTTTCCATTGCCAGACGGCGAACTGCAGGAGTTGCCAGTGTTTTTCGGCCCTTTATCTCTTGGTGTGTATGTTCATCATGAGACACTGCAGGAGTTTCAACAACATCTTCTTCTGAATCTGGTAACAAGGTAAAACTTAACTTCAGTTGAAAAAAAATTTTTTTTTTTTACTAAGATGTAAAGTAAGGCCACTAAGATGTGGCCTATAATATCTAAATAAATTAAAGTTTATAGTCTAAATGTATAAAAGTTGAACTACTTCAGAATAGGAAAACACAACTATCCTAATGGTATGGGTAGAGTGGGGGGGGGGGTGTGTGCCGGTACCTGGTACTTTTTAATTATTAGTACCTGGTGGATATGTCACTCCTGTTGAAATAATATAGCAGCTACAAGTTTAAACATGAGAGTTTTCCTCAAGAAATTTTAAAATGTGTTGTGGCTAGGTACAGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCAATTTGGGAGGTCAAGGCAGAAGGATCACCTGAGCCCAGGCATTCAAGACTAGCTGAGGCAACATAGGGAGACCCCACCTGTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGAGTTTGGTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGACCGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTAATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTTGTATTTTAAACATTTTTCTAATAAAATTCTCATTTATATTTATAAACAGCACGGAATAAGGATCAAATGTAAGATAAATTATATGAAAGAATGGGCTGGGCACAATGGCTCATGCCTGTAATCCTAACACTCTAGCAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTACTTGAGCCTAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAATAAAGTGAGACTCCCTATCTCTACAAGTGAATTTTAAAAATTAGCTAGGTACGATAGCACACATCTGTGGTCCAAGCTACACAGGAAGCTGAGGCGGGGAGAATCACTTAAACCCAGGAAGTCAAGCCTGCAGTGAGACATGTTGGCGCCACGGCACTCTAGGTTGGGTGAAAAAGTGAGACCCAGTCTCAAAAAAAACCGCACAAGAATCATATAAAATCTATGAAAATCTTAAACACTTTCCTGAGATGATATAGTACGTAAAAGTTTGCTCTGCTTTGAATAGTTTAAGAAATGCTGTGGTGGCTGGGCATGGTTGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTAAAGGCGGGAGAATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGATCAGCCAGGGCAACATAGGGAGACCCTCTCTCTATAAAAAATTTTAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGGGCCCAAGAAGTCAAGGCTGCAATGAGTCATGGTTGCACAACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGGCTGCCTCAAAAAGAAAAAAGGAAAAGAAAAAAGAACTGCTGTGGCTAATGCTAATTTGGTTGTTTTATTCTCTAGTTCTGGATTCCTGTTATTAGAAAAACTATCTCAGGCTACTAGCATATATTTCTGCAAGCAAAAAAAAAAAATGTTTTTGAGAGCACTTAATTGTCAAATTCTGCTGTTAGGAAATCAGTGATGTATACATATAGCAGAATCTGTCTGAATTGGTAAATTAAAGACTGACAGAACTTCTGAAAATGAACAGACAACTGAATCTGCTTTGACAGTTTTGACATTCATTTCTAGGTAAATAAAAATCTTCTACTACTGCAACCGTGATAAGATAGTCTATTCATTCCTCTTTACTAGTCTATGAATTGGCCCAGTGGAGCTACAAAGAAATTCTCCTAAAGGTAAGGAAGGGAAGAGAAAAAAACCCAAAACTTGTATTGAGCATCTATTATGTGTCAAATACTGTCCTGCATATGCAGTATCTTACTTTTCATTACAACTGTTTAAGATAGGTATTATTATCCCCATTTTATAGACAGTTTAAAAAGTGAGGTTTGACTGAACAGATTGGCTCAAGGTGAGACACCTAATAAATCTAAGAGCTGAATTCAGTCCTAGGGCTGACTCAATCTGTGCTGTTTCCATTAGTT	TATACCAAATTTAGACCAATGTTTCTGACACTGGCTACCAGTTAAAAACGTAACAACTTAAATAATCATAATACAAAAGCTCTCTCAAATTAGTTATTTTTCTGGTAGTTGCTTTGGAAAGATCAGTACAAAACATTTAATTCTATTTAAATAAAAATAAACATAAAAGCTTGGAATGATCTCCTCATATATAGTATGTATTAATTTCTTAGGGATAGGCCCCATTTCATTTGTATTAGTGCATCTCTAAGGATGACTAAAATAATAAAGGACTTTACTAAGGCAAACACTAAGTTTGTAACAAATGGACTATGAAAATTTAAACAAATAATTTTTAGGCAGTTACAAACAACTGTAAATGCCACTGGTTCTTAATTTTAAACAAACTCAATTCATAAATATGCAAATTCAAAGAAAAAAGATGATTTCTGATAACTAAATCCAATATTTAATTTTTAGTAATCATACAAGCACTCTACCCAAGTATTCTATACCCATCTTTAGGGAGTGTTTTAGGAAAGCCAAATCATACATTTCTTCTATATATTTCTTTCTATATTATTAAGAAAAAAATTATTAAAATGCTTTATAGATTTCAAAGCAAAATGTTAAATCATTATTTCATCTGATGCCCTTAATAACCTAATGTTCCACGTTACTATATCTATTTTCTGTTATGCTAAATGGTCTTCATACTTAAACACATTTAAGGGTTACATAACATTTTATCAAGGATACATAACATAATTTGAATGTGTATGCATCTTCTAATTTTTGGCTATATAAAATACAAGGAAGAATGATTCCTAGATTATTTTCTTGGGATAGTTCCCCAGTGGCAGGATAACTGGCTGAAAGAATATGAA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 100230801, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_2']	CTGTCTCAAACAAACAAAAAAATAAAATTGAAATGTACTGTCATGAAAACATAGATGAACAAAGCAAACAGATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCT	CTGTCTCAAACAAACAAAAAAATAAAATTGAAATGTACTGTCATGAAAACATAGATGAACAAAGCAAACAGATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAA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Variant at chromosome position 100230805, chromosome 1, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease_type_2']	CTCAAACAAACAAAAAAATAAAATTGAAATGTACTGTCATGAAAACATAGATGAACAAAGCAAACAGATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATAT	CTCAAACAAACAAAAAAATAAAATTGAAATGTACTGTCATGAAAACATAGATGAACAAAGCAAACAGATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTG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Evaluate this variant at chromosome 1, position 100230890, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease']	CAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGG	CAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGT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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 100230900, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A']	TTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAA	TTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCT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Variant on chromosome 1, at position 100235416, affecting DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	TAAGAATGAGGTTTTATTTACCCTTACCCAAAACCACACTAACTTCTGTTAAATTATGCTTCCTTACATATTCAAATTTCTATTCCCAGGCTTCATTTTATAGAACACAATTCTGCCCTTTAGCATTTTACCAAGTGCAACGCAATACATATTTTTTCCTTAAGTTATTTATGGATAGTTTGAAATGGTTGTTCCTCAGTGCCGTAAAGAAATAGCAGTTGAACATAAATTTAATTTACTCAGCAAGGCCATTTTTACTTCCTGCAGAAAAAGTACACTCACCAGCAGTTTTGCCACAAGAGTACACGGAACAAAGGAGACAGGGTCATTTATAACCTGACGCATCCAACCTACTGCTGTGTCCAATTTCCATTGGCTGGAATGGGAACTCACATTCTGTATTTGTCCTGATTGGCTAGCAACTTAGCACTTTTTAAAAGAGGCAAAGGTAGAGGAGAACAAAGGAAGGAGGAAGTAACTTGTGGAATGCTGAGAAAGGTAAAAACACCTTCAGATAAGGAAGAGGAACAGCCTACGACCTAATGCTTGCTTGGACCAGTATAAGCCTGCCAGGGCAAATTTTTAGGCTAAATTGTAGGAGCTAAGAACATAAAGTACATTGATTTATCACGGCTAGCAGATATTTAAGAATGTTAGCACAGGTCTTTGAATAAATTTTGCTTCTAAGAGAAGTTACTATTTATTCCTAATTAAATGAGGAAGAAAGTCTTTGAAGAGGAACCTCTACTTTACTTTTTACAATATGAAGTTAGGAAAAAAAACAGAATTCAAGAAAGCTCTTAATATTTCGCAAAGAACTTCTGAAAACTAATCAAATGATTAGTTTCTCATTAAAAGAGCTTTTAGAATTTTATTAGGAATAAAATGATTTCCCCTTCCAAGAGCTGTAAGCCCTATACTAAGCATATGGGTCTAGAGAATAAGAGGTAGAAATTAACAAATGGTTTTTTAAAACAATCAAAAAAAGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTCGGAAGGCCCAGGTGGGAAGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAAGACCAGTATGGTCAACATAGTAAGATCTCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAGTCGAAAATCTTTAAAGATTTTTTACTACTGTCTTGGTCTTGAAAAGAAGGTATTATCAAATGCATTTCTTATACATGACATTATTTTGATCCTTTCAACACTCCAGAGGTTGGCAGAGCAAGTACTATTATCCTCATATGACACATTAAGAGACCAAGTGAGTCACAGGTAGGACAGCTAATAAGTTTCCAGGTCAGACTTTTCTGATTTGAAGTCCATTGCTCTTTCCATAATCCCACAGTGCCACCAGAGACATAACCATAAGGTATGTTTATGTTATTACAGTTCTCTTCTAACTTACAAAGCAATAATAATAAGTACAAGAAAAGAATGTTCAGGTGGTTGAACCAGATTCTTAAAAGGATCTTTAATGGTATAAATCTAAGGTGGGAAGTAATCTATTTACTCATCTTAACTGCCACTTCTAAAAACCTCTAAAACTGAGTTCGGTACCCAGAGGTGTTTCTATTTTTCCAGAAGGTGAAAGAAAAAAATGGGGTAGAGGATGAAAGGCTTTTGTCTGTTTCAGGCCCTTTTTTGGACAATTTTTTAATGTTTCAAAATTTATTTTTTGATTCATGACTTTTGGTAAAATATTTTCATCTCTTCTAAACATACAAGTAAACTGTATCAGGTAATGGTAAGTCAAACATACTTACATTCTTACTAAAGTCATTTTCGTAACAGTGAAGAGAGCTTAGACTACCTGACAGTTTTAAATCACACTAAATAAAGTACCTTGATGTATGACAAAGTCCTTCACCACTATATCATCAACACAAGGTAATTCTACCTTATTGCTTTTAAAAATGCATTATGTGTTTATAAAGACGTTTCTCAATTTAAATGGATTCCCACTATCCATTAAATAAATAAAAATAAAAATAGTTATTTTTACTCAAATTATTTTTAAATTTACTTAAGAGCTTTTTTCAGATTCACTTACCATTCTTTAACAGTTACTTCTCTAATCCCTTCTCCAATGTCTGAGAGCTTGAACTGAACAACCTGTCCACGGAGAGCTTCAAAGACAAATGAGAAATGATCTCATTAAGTATATAACATATTACTAATATATACTTTCACATCTAAAATTAGAGAATGTTCTCAGGCAGAGGCAGAAATTCTTCCATCTTACAGACAGAAAAACAGCATTTTATAATTTTTAAGAGCATAACCATTATTCATAACCATTAGAGATTTAAATAAATTATTTTACAACACAGACTTACTGGCACTGCCACAGAACTTACATTTTCTAACTTCCAAAATGGTCTGTTATAAGGCTATAAAAGGCCCTACTAACAAATTAATTAAATTTTGAAACAATGTAATGAATAGAAAATAGAACAAAGATATACAAAGAGAGACCCAGCTAGATATCCTTGTTTTAAGTTATGAAACTATAATAACATGAACAGATTTCTTTTGAATTTATATAACTATTCTTTCTCATTCTTAATGGCTAAAAATCAGGCAGTTCTATATCTAGCAAACTTGATGGAAACTTGTTTGTCCAAACTTATGTTCTGCCACCTTATCCCTAAGTCGTCTCTTTCCTCTTTCCATTTTCTACCCCTTTTCAAATTTCTACCCATCCCTCCTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTATGTTCCCCAGGCTGGAATACAGTAGACATTCACAGGTGCATAAATGCATACTACAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTCCCTCCATCTCCTGAGGAAGCTGGGACCACCCACCACACCCAGCTTCTATACCCTCTTTGTAATACTTAGATGCCAATGATACTGTATGGTAATTATTCTCAAAAGAGAAAAGTATTTCTGATCATTTGAAAGCACGTATGGACCCTCCCACTTTTCCAGGTTAACAAATGGCTCTGAACCTATTCAGGAATGCTCCTGTATCTTTAGACTGCTGTTAACCATATTTGCTTATAAAACATATAACAAATTAATTAGGGTTGTAAAATTTTCTTAAATATGAGGAGTTAAATTAGTAATAAAAAATACAAAATACATTTTGGTTATGGAGGTATTAGGTACCTCTTACTTCCTCTCTAGCAAGTTGGGTCCTCTCACAGCTTGCTGATTGGAGTATAACCTGGCAACTTTCTGAATGGTTTAGCATTAACAATCAAAAGCATTTAAAAAAATTTTTTTTAAATCAACATTCTTGATTCCATAAGTAATTCCACTTGCTAAAAAATGGTTACTATAGGGTCATAATGAAGAACTGGAAATCAATCTAAGTAACACAAAAACAAGAAAATATACTATGGCACCTCTATACAAAGCAATATGCAAGGAACAGCAAGAGCATGAAAATGTGATGGTTCATGGCAAGGTTAAAGAACAGTTCTCTATAGCCGAAGATGCGGTATGTGGCAAGAAATCAGCCCAGACTTAAAAGACTTTGTGTACCATGCTAAAATATTTGAACTTCATCCTAAAGGTGATCAGGACCCAGTGGTAAATTAACATGGTCATAAATTCTTTGCAGCTGTTCCCATCAGGAGGCCGAGTCTATTTCACCAGTTCTTAAATCTGTGCTGGGCTGTGACTTGCTTTGACAAATAGAATATAACAGAAGTGAAGTGTGAAGGTTCATGAAGCTAGGCCTCAAAAGTCCGCACAGCTTCTCCCTTCTCCCTTTTGGAATGCTGCCCTAAAATCCTCATGCAAGGAAGTTGATCTAGTCTACTGGAGGATGAGACATCAGGAAAAGGAGAAATGAGTTGCCCCATCGGAAACCCAGCATGAATGGTCAGACACATGAGTGAGACCATCTTGGACTTTCCAGCCCATATGATCCTCTAGCTGAATACAGCCATATTAGGGAGCCTGGGCGTAACCAGCAAGGAAATCACCCAGCCAACCTGCAGAATCCTGAGAAATGATCAGTCCTTGTTGCTTTAAGCCACTAAGTTGTGGGATTGTTTGTTACTCAGCAGTAATTA	TAAGAATGAGGTTTTATTTACCCTTACCCAAAACCACACTAACTTCTGTTAAATTATGCTTCCTTACATATTCAAATTTCTATTCCCAGGCTTCATTTTATAGAACACAATTCTGCCCTTTAGCATTTTACCAAGTGCAACGCAATACATATTTTTTCCTTAAGTTATTTATGGATAGTTTGAAATGGTTGTTCCTCAGTGCCGTAAAGAAATAGCAGTTGAACATAAATTTAATTTACTCAGCAAGGCCATTTTTACTTCCTGCAGAAAAAGTACACTCACCAGCAGTTTTGCCACAAGAGTACACGGAACAAAGGAGACAGGGTCATTTATAACCTGACGCATCCAACCTACTGCTGTGTCCAATTTCCATTGGCTGGAATGGGAACTCACATTCTGTATTTGTCCTGATTGGCTAGCAACTTAGCACTTTTTAAAAGAGGCAAAGGTAGAGGAGAACAAAGGAAGGAGGAAGTAACTTGTGGAATGCTGAGAAAGGTAAAAACACCTTCAGATAAGGAAGAGGAACAGCCTACGACCTAATGCTTGCTTGGACCAGTATAAGCCTGCCAGGGCAAATTTTTAGGCTAAATTGTAGGAGCTAAGAACATAAAGTACATTGATTTATCACGGCTAGCAGATATTTAAGAATGTTAGCACAGGTCTTTGAATAAATTTTGCTTCTAAGAGAAGTTACTATTTATTCCTAATTAAATGAGGAAGAAAGTCTTTGAAGAGGAACCTCTACTTTACTTTTTACAATATGAAGTTAGGAAAAAAAACAGAATTCAAGAAAGCTCTTAATATTTCGCAAAGAACTTCTGAAAACTAATCAAATGATTAGTTTCTCATTAAAAGAGCTTTTAGAATTTTATTAGGAATAA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Is the chromosome 1, position 100240789 variant in DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease']	TTAGGAAATATCAGAAGGAAAAGAGATTTGTAGAAGACTGAGTTTTGGGGACATTGGAATGGAGTTGGTGAGAGATGTGAGCTACAGCTACAGATTCACAAGTCTTCAATGAGGTGAGAGTTGAAGGCATGTGTGTAGATGTAGTACAAGAAGAGAGGGCAAAGGATGGGATCCTATGAAAAACTGAAGTTTAAAAGAGAAGCAGAAGAAGAGAAACCTTAATAAGTATCCAGAGAAAGCAGTATTAGTATATGTAAGCAGTATTAGTATATCTAAGCAGTATTAGAGTATGTAAGTACTTTATATATTCTAATTTATTTAATCCACCCAAGTATAAGGATCTTTGTTTTGTGTACTGATATATCCCAAGCACCTAGAGCAGTGCCTTGGAACACAGGTGATCAATAAATATTAATTGTTGAATGAATGAATTCTCACAAGAATACAATTAGCTAAATACTATGATTACTCCCATTTCCCAGATGGTGAAACTTGCTTAAAGTTACACTGCTAGTAATTTGTAGACCAGGAATCCAAGTAGCCTGGAACTGGTGTATCCAGCAACCCAAAGTTCCTAAGTGTTTACAGACTGGACCAGGAAGTTGAAGTATTTACTTGAATGACCTCTATTTTCTCTGGGAAGTAACAAAAAAAGATCAACTTTAAAAAATGGAAATTTTTGTAAAAGTAGTGAAGGTAAAGTTTACATGTCTTAGGCTATAGTGGAGGATGACATAGAAAAAACATGGAAGATGGCTGGGAACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCATCACTTTGAGAGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGCAAAAGAAAAGGCATGGAAGGCCGGTGCAGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCCCTTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGGATCTCTTGAATCCAGGAGTTTTAGACCAGCCTGGGCACTGTGACAACATCCTGATAAATAAATAAATTAGCCAGGTGTAGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCATGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATGGAAAGGCTGACTTGGGGTCTGCCTGGAATTCCCCCATTTTTCATTCCCAGCACAAACTAAGCTCCCATGTATCTGTCAAAAACTTAATAGTGTAACAAAAGTCTAGGGTTCTTTATCAGGGTTCTAAATAGAACATCAGGAAAAAAAACAGTTCTTGTGCCCTTGCCAAATCTAATACTTAATCCTTCAAGTTCTTTACAGAGGGTAGAAAAAGCTGGGGAAAAAGTAAGTAAATGGTGAAAGTCAGGGAACTTTCTATTTAGTACTAAATCAGGCTGGTTTCATCACACCATGTTCACTTGACAGATTAAGTGCTTCTTTCAACAAACAATACCACAATGTGTATGCCAACACAAAGACACCTCTATTAAGTCAACAATTTACCTTGACTGAGAAAGTCATATCAATGCTGACTATTGCACTTAGATGAGCCAGATGATAAATAGATGGCCCAACACAACCCATTCCCAATATTATAAAGACACAAGTGCTGGGCGAGATAAGTTAATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGAGAAGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGTTATAGTGAGCTGTGATTACACCACTGCACTCCAATCTGGGCAACTGAGTGAGATCCTGTCTCTAAAAAAAAATTTTTTTTAAAAAGGGGTGCCAGTGTTAAGGAAAGTATGTAAAAGAGAGGGATGAGAAAAAAGAAAGTGAGAACTGGAAAAATGTGGGGAGATGGGAAGGGCCCGGCTAGAAATACAGAGTCAACTTTTTTTTGTTTAAAAAGTCTCAATCAACTACTAAAAAATATTACTGAATGAGGTACAAAACATTATTTTATACACGTTATTTTGAAATCATACTTACCAGCAGTTGTTTTCAGGAAGTGATGTGGATGACTATACTTGAATGAAGGATAACCAAAGAAACACACATAATTTGGCTTCAAAACATGAACATTACCACATGTTTGAAAATAGCGAACACAAATCTACAGATGAGAAAACAAAAAGTAAAAGCATTTATAAACAACCATACCGGCTTATCTCTAAGTATAAATTGAATTTCAATTCCATTCTAAAAGTAGAACCATTGTCACAATAGAAATATTATATCCTTAGATTTAGATTTGTTACATTTATGATCCTTACCCAAAATTCCTTCTGAAAGTAAAGACATTTTAACAGTGTATTCTGTATAAATACATCAGCTTATAGGTATGCTTAAGTCATTGGACTTCCTGAACTAAAACTACTAAAGAATTCTAAAGTAATAGTTAGCATCTAAAAACAATGAAAAACTTGTATAGTATGATACCCCAAAGTTTACTTATAGTAACTTATAGATGACTCTTTAGAATTAACTATTTTACATAGTACCTTAGTATAATATTATTTTAAAATCTCTTATAGAAATAAGTAGGCCCAAATGTATTCAACTCTATATATCAAAACCTAAGTGTCTGAAAGGTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGAGACATGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGAAGCCTTGACCTTCTAGGCTCAAGGGGTCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTATCTGGGACCACAGGCGCATGCTACCCCACCCAATTAATTTTGTTTATTATTTGTAGAGACAAGGTCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGACTTGAAGTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCAGGCCATAATATCTTATTTGGAAAGTTAATATTTCAATGCCATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTAGGGAGTTAAAGAGACCAGCCTGGCCGATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAACAATACAAAAGAATTAGCTGGGCTTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTTCAATGCTATTAATACTTAACTACATCATACTGTAAACATAAACTACAGAATTTATTTACTTATTTAATTTTAAAGCCCTGAGCTTACTTCTCTGCAGAAATTTCTAACCTTCTTAGTATAAGAATACTGATAAGTGAAACTTTTTCATGTATGTAACAGAGTCACTTTTACTTAAAAAAAAAAATCATGTACATTAGTGGTGATTAGCTCTTAACTTTTAAAGGCTATGTTATAATAAACATCATATAGTACAGTCATGTTTTAATACATATTTATAAACTAGAATTTTTGTTTTTTTCTGATAGCAAATATAAAAGTAAAAGTTTGGTTTACTGACAAGAACAATACATTTAAATTCTTATTTTTTTACTTTAAATTTCAAACTATTACTGATTTCTGAAGGCAAAGAAAAACTGAAGATCCCTTTCCTAAAACATAAATAATCTTAAATCATTCATCTTAACTTTAGAGATCACCCTAAATCGACTAGTCTTTATAATATCAACATTTTATTTTTACTAACATTAATATTCAGGAAATATAAAGCCTAACTAAAATAATTAAAATTGATAACTTAAAACCAGAAGACAATAAAAGAATTCTCTTTCCCAAACATTTCCATTTTGTTTGTCCTTGCTTTCTCCTTCAGCTCCCATAATCCTGACTCTTGGTCAACAATAAAATCAAAGGAGTGAATCAACCTCTGTTTCATCAGACATAAAACTTAGGGACAATAAAGGAAAGTTTTGAAGTATATAGATTCACCTTAATTTAAATAAAATTGTTCATATTTGTAAAACA	TTAGGAAATATCAGAAGGAAAAGAGATTTGTAGAAGACTGAGTTTTGGGGACATTGGAATGGAGTTGGTGAGAGATGTGAGCTACAGCTACAGATTCACAAGTCTTCAATGAGGTGAGAGTTGAAGGCATGTGTGTAGATGTAGTACAAGAAGAGAGGGCAAAGGATGGGATCCTATGAAAAACTGAAGTTTAAAAGAGAAGCAGAAGAAGAGAAACCTTAATAAGTATCCAGAGAAAGCAGTATTAGTATATGTAAGCAGTATTAGTATATCTAAGCAGTATTAGAGTATGTAAGTACTTTATATATTCTAATTTATTTAATCCACCCAAGTATAAGGATCTTTGTTTTGTGTACTGATATATCCCAAGCACCTAGAGCAGTGCCTTGGAACACAGGTGATCAATAAATATTAATTGTTGAATGAATGAATTCTCACAAGAATACAATTAGCTAAATACTATGATTACTCCCATTTCCCAGATGGTGAAACTTGCTTAAAGTTACACTGCTAGTAATTTGTAGACCAGGAATCCAAGTAGCCTGGAACTGGTGTATCCAGCAACCCAAAGTTCCTAAGTGTTTACAGACTGGACCAGGAAGTTGAAGTATTTACTTGAATGACCTCTATTTTCTCTGGGAAGTAACAAAAAAAGATCAACTTTAAAAAATGGAAATTTTTGTAAAAGTAGTGAAGGTAAAGTTTACATGTCTTAGGCTATAGTGGAGGATGACATAGAAAAAACATGGAAGATGGCTGGGAACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCATCACTTTGAGAGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGCAAAAGAAAAGGCATGGAAGGCCGGTGCAGGGCTCATGCCTG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A genetic variant at chromosome 1, position 100240821, affecting gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_2']	GAAGACTGAGTTTTGGGGACATTGGAATGGAGTTGGTGAGAGATGTGAGCTACAGCTACAGATTCACAAGTCTTCAATGAGGTGAGAGTTGAAGGCATGTGTGTAGATGTAGTACAAGAAGAGAGGGCAAAGGATGGGATCCTATGAAAAACTGAAGTTTAAAAGAGAAGCAGAAGAAGAGAAACCTTAATAAGTATCCAGAGAAAGCAGTATTAGTATATGTAAGCAGTATTAGTATATCTAAGCAGTATTAGAGTATGTAAGTACTTTATATATTCTAATTTATTTAATCCACCCAAGTATAAGGATCTTTGTTTTGTGTACTGATATATCCCAAGCACCTAGAGCAGTGCCTTGGAACACAGGTGATCAATAAATATTAATTGTTGAATGAATGAATTCTCACAAGAATACAATTAGCTAAATACTATGATTACTCCCATTTCCCAGATGGTGAAACTTGCTTAAAGTTACACTGCTAGTAATTTGTAGACCAGGAATCCAAGTAGCCTGGAACTGGTGTATCCAGCAACCCAAAGTTCCTAAGTGTTTACAGACTGGACCAGGAAGTTGAAGTATTTACTTGAATGACCTCTATTTTCTCTGGGAAGTAACAAAAAAAGATCAACTTTAAAAAATGGAAATTTTTGTAAAAGTAGTGAAGGTAAAGTTTACATGTCTTAGGCTATAGTGGAGGATGACATAGAAAAAACATGGAAGATGGCTGGGAACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCATCACTTTGAGAGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGCAAAAGAAAAGGCATGGAAGGCCGGTGCAGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCCCTTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGGATCTCTTGAATCCAGGAGTTTTAGACCAGCCTGGGCACTGTGACAACATCCTGATAAATAAATAAATTAGCCAGGTGTAGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCATGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATGGAAAGGCTGACTTGGGGTCTGCCTGGAATTCCCCCATTTTTCATTCCCAGCACAAACTAAGCTCCCATGTATCTGTCAAAAACTTAATAGTGTAACAAAAGTCTAGGGTTCTTTATCAGGGTTCTAAATAGAACATCAGGAAAAAAAACAGTTCTTGTGCCCTTGCCAAATCTAATACTTAATCCTTCAAGTTCTTTACAGAGGGTAGAAAAAGCTGGGGAAAAAGTAAGTAAATGGTGAAAGTCAGGGAACTTTCTATTTAGTACTAAATCAGGCTGGTTTCATCACACCATGTTCACTTGACAGATTAAGTGCTTCTTTCAACAAACAATACCACAATGTGTATGCCAACACAAAGACACCTCTATTAAGTCAACAATTTACCTTGACTGAGAAAGTCATATCAATGCTGACTATTGCACTTAGATGAGCCAGATGATAAATAGATGGCCCAACACAACCCATTCCCAATATTATAAAGACACAAGTGCTGGGCGAGATAAGTTAATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGAGAAGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGTTATAGTGAGCTGTGATTACACCACTGCACTCCAATCTGGGCAACTGAGTGAGATCCTGTCTCTAAAAAAAAATTTTTTTTAAAAAGGGGTGCCAGTGTTAAGGAAAGTATGTAAAAGAGAGGGATGAGAAAAAAGAAAGTGAGAACTGGAAAAATGTGGGGAGATGGGAAGGGCCCGGCTAGAAATACAGAGTCAACTTTTTTTTGTTTAAAAAGTCTCAATCAACTACTAAAAAATATTACTGAATGAGGTACAAAACATTATTTTATACACGTTATTTTGAAATCATACTTACCAGCAGTTGTTTTCAGGAAGTGATGTGGATGACTATACTTGAATGAAGGATAACCAAAGAAACACACATAATTTGGCTTCAAAACATGAACATTACCACATGTTTGAAAATAGCGAACACAAATCTACAGATGAGAAAACAAAAAGTAAAAGCATTTATAAACAACCATACCGGCTTATCTCTAAGTATAAATTGAATTTCAATTCCATTCTAAAAGTAGAACCATTGTCACAATAGAAATATTATATCCTTAGATTTAGATTTGTTACATTTATGATCCTTACCCAAAATTCCTTCTGAAAGTAAAGACATTTTAACAGTGTATTCTGTATAAATACATCAGCTTATAGGTATGCTTAAGTCATTGGACTTCCTGAACTAAAACTACTAAAGAATTCTAAAGTAATAGTTAGCATCTAAAAACAATGAAAAACTTGTATAGTATGATACCCCAAAGTTTACTTATAGTAACTTATAGATGACTCTTTAGAATTAACTATTTTACATAGTACCTTAGTATAATATTATTTTAAAATCTCTTATAGAAATAAGTAGGCCCAAATGTATTCAACTCTATATATCAAAACCTAAGTGTCTGAAAGGTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGAGACATGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGAAGCCTTGACCTTCTAGGCTCAAGGGGTCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTATCTGGGACCACAGGCGCATGCTACCCCACCCAATTAATTTTGTTTATTATTTGTAGAGACAAGGTCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGACTTGAAGTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCAGGCCATAATATCTTATTTGGAAAGTTAATATTTCAATGCCATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTAGGGAGTTAAAGAGACCAGCCTGGCCGATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAACAATACAAAAGAATTAGCTGGGCTTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTTCAATGCTATTAATACTTAACTACATCATACTGTAAACATAAACTACAGAATTTATTTACTTATTTAATTTTAAAGCCCTGAGCTTACTTCTCTGCAGAAATTTCTAACCTTCTTAGTATAAGAATACTGATAAGTGAAACTTTTTCATGTATGTAACAGAGTCACTTTTACTTAAAAAAAAAAATCATGTACATTAGTGGTGATTAGCTCTTAACTTTTAAAGGCTATGTTATAATAAACATCATATAGTACAGTCATGTTTTAATACATATTTATAAACTAGAATTTTTGTTTTTTTCTGATAGCAAATATAAAAGTAAAAGTTTGGTTTACTGACAAGAACAATACATTTAAATTCTTATTTTTTTACTTTAAATTTCAAACTATTACTGATTTCTGAAGGCAAAGAAAAACTGAAGATCCCTTTCCTAAAACATAAATAATCTTAAATCATTCATCTTAACTTTAGAGATCACCCTAAATCGACTAGTCTTTATAATATCAACATTTTATTTTTACTAACATTAATATTCAGGAAATATAAAGCCTAACTAAAATAATTAAAATTGATAACTTAAAACCAGAAGACAATAAAAGAATTCTCTTTCCCAAACATTTCCATTTTGTTTGTCCTTGCTTTCTCCTTCAGCTCCCATAATCCTGACTCTTGGTCAACAATAAAATCAAAGGAGTGAATCAACCTCTGTTTCATCAGACATAAAACTTAGGGACAATAAAGGAAAGTTTTGAAGTATATAGATTCACCTTAATTTAAATAAAATTGTTCATATTTGTAAAACATTTGAAAGAAAATTAAACTACTAGAAGGTCTT	GAAGACTGAGTTTTGGGGACATTGGAATGGAGTTGGTGAGAGATGTGAGCTACAGCTACAGATTCACAAGTCTTCAATGAGGTGAGAGTTGAAGGCATGTGTGTAGATGTAGTACAAGAAGAGAGGGCAAAGGATGGGATCCTATGAAAAACTGAAGTTTAAAAGAGAAGCAGAAGAAGAGAAACCTTAATAAGTATCCAGAGAAAGCAGTATTAGTATATGTAAGCAGTATTAGTATATCTAAGCAGTATTAGAGTATGTAAGTACTTTATATATTCTAATTTATTTAATCCACCCAAGTATAAGGATCTTTGTTTTGTGTACTGATATATCCCAAGCACCTAGAGCAGTGCCTTGGAACACAGGTGATCAATAAATATTAATTGTTGAATGAATGAATTCTCACAAGAATACAATTAGCTAAATACTATGATTACTCCCATTTCCCAGATGGTGAAACTTGCTTAAAGTTACACTGCTAGTAATTTGTAGACCAGGAATCCAAGTAGCCTGGAACTGGTGTATCCAGCAACCCAAAGTTCCTAAGTGTTTACAGACTGGACCAGGAAGTTGAAGTATTTACTTGAATGACCTCTATTTTCTCTGGGAAGTAACAAAAAAAGATCAACTTTAAAAAATGGAAATTTTTGTAAAAGTAGTGAAGGTAAAGTTTACATGTCTTAGGCTATAGTGGAGGATGACATAGAAAAAACATGGAAGATGGCTGGGAACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCATCACTTTGAGAGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGCAAAAGAAAAGGCATGGAAGGCCGGTGCAGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCCCTTCGGGAGGCAGAG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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 100240859 in gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Maple_syrup_urine_disease', 'Maple_syrup_urine_disease_type_1A', 'Maple_syrup_urine_disease_type_2']	AGAGATGTGAGCTACAGCTACAGATTCACAAGTCTTCAATGAGGTGAGAGTTGAAGGCATGTGTGTAGATGTAGTACAAGAAGAGAGGGCAAAGGATGGGATCCTATGAAAAACTGAAGTTTAAAAGAGAAGCAGAAGAAGAGAAACCTTAATAAGTATCCAGAGAAAGCAGTATTAGTATATGTAAGCAGTATTAGTATATCTAAGCAGTATTAGAGTATGTAAGTACTTTATATATTCTAATTTATTTAATCCACCCAAGTATAAGGATCTTTGTTTTGTGTACTGATATATCCCAAGCACCTAGAGCAGTGCCTTGGAACACAGGTGATCAATAAATATTAATTGTTGAATGAATGAATTCTCACAAGAATACAATTAGCTAAATACTATGATTACTCCCATTTCCCAGATGGTGAAACTTGCTTAAAGTTACACTGCTAGTAATTTGTAGACCAGGAATCCAAGTAGCCTGGAACTGGTGTATCCAGCAACCCAAAGTTCCTAAGTGTTTACAGACTGGACCAGGAAGTTGAAGTATTTACTTGAATGACCTCTATTTTCTCTGGGAAGTAACAAAAAAAGATCAACTTTAAAAAATGGAAATTTTTGTAAAAGTAGTGAAGGTAAAGTTTACATGTCTTAGGCTATAGTGGAGGATGACATAGAAAAAACATGGAAGATGGCTGGGAACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCATCACTTTGAGAGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGCAAAAGAAAAGGCATGGAAGGCCGGTGCAGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCCCTTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGGATCTCTTGAATCCAGGAGTTTTAGACCAGCCTGGGCACTGTGACAACATCCTGATAAATAAATAAATTAGCCAGGTGTAGTGATGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCATGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATGGAAAGGCTGACTTGGGGTCTGCCTGGAATTCCCCCATTTTTCATTCCCAGCACAAACTAAGCTCCCATGTATCTGTCAAAAACTTAATAGTGTAACAAAAGTCTAGGGTTCTTTATCAGGGTTCTAAATAGAACATCAGGAAAAAAAACAGTTCTTGTGCCCTTGCCAAATCTAATACTTAATCCTTCAAGTTCTTTACAGAGGGTAGAAAAAGCTGGGGAAAAAGTAAGTAAATGGTGAAAGTCAGGGAACTTTCTATTTAGTACTAAATCAGGCTGGTTTCATCACACCATGTTCACTTGACAGATTAAGTGCTTCTTTCAACAAACAATACCACAATGTGTATGCCAACACAAAGACACCTCTATTAAGTCAACAATTTACCTTGACTGAGAAAGTCATATCAATGCTGACTATTGCACTTAGATGAGCCAGATGATAAATAGATGGCCCAACACAACCCATTCCCAATATTATAAAGACACAAGTGCTGGGCGAGATAAGTTAATGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGAGAAGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGTTATAGTGAGCTGTGATTACACCACTGCACTCCAATCTGGGCAACTGAGTGAGATCCTGTCTCTAAAAAAAAATTTTTTTTAAAAAGGGGTGCCAGTGTTAAGGAAAGTATGTAAAAGAGAGGGATGAGAAAAAAGAAAGTGAGAACTGGAAAAATGTGGGGAGATGGGAAGGGCCCGGCTAGAAATACAGAGTCAACTTTTTTTTGTTTAAAAAGTCTCAATCAACTACTAAAAAATATTACTGAATGAGGTACAAAACATTATTTTATACACGTTATTTTGAAATCATACTTACCAGCAGTTGTTTTCAGGAAGTGATGTGGATGACTATACTTGAATGAAGGATAACCAAAGAAACACACATAATTTGGCTTCAAAACATGAACATTACCACATGTTTGAAAATAGCGAACACAAATCTACAGATGAGAAAACAAAAAGTAAAAGCATTTATAAACAACCATACCGGCTTATCTCTAAGTATAAATTGAATTTCAATTCCATTCTAAAAGTAGAACCATTGTCACAATAGAAATATTATATCCTTAGATTTAGATTTGTTACATTTATGATCCTTACCCAAAATTCCTTCTGAAAGTAAAGACATTTTAACAGTGTATTCTGTATAAATACATCAGCTTATAGGTATGCTTAAGTCATTGGACTTCCTGAACTAAAACTACTAAAGAATTCTAAAGTAATAGTTAGCATCTAAAAACAATGAAAAACTTGTATAGTATGATACCCCAAAGTTTACTTATAGTAACTTATAGATGACTCTTTAGAATTAACTATTTTACATAGTACCTTAGTATAATATTATTTTAAAATCTCTTATAGAAATAAGTAGGCCCAAATGTATTCAACTCTATATATCAAAACCTAAGTGTCTGAAAGGTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGAGACATGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCACAGTTCACTGAAGCCTTGACCTTCTAGGCTCAAGGGGTCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTATCTGGGACCACAGGCGCATGCTACCCCACCCAATTAATTTTGTTTATTATTTGTAGAGACAAGGTCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGACTTGAAGTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGTGCGAGCCACCATGCCAGGCCATAATATCTTATTTGGAAAGTTAATATTTCAATGCCATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTAGGGAGTTAAAGAGACCAGCCTGGCCGATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAACAATACAAAAGAATTAGCTGGGCTTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGGGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATTTCAATGCTATTAATACTTAACTACATCATACTGTAAACATAAACTACAGAATTTATTTACTTATTTAATTTTAAAGCCCTGAGCTTACTTCTCTGCAGAAATTTCTAACCTTCTTAGTATAAGAATACTGATAAGTGAAACTTTTTCATGTATGTAACAGAGTCACTTTTACTTAAAAAAAAAAATCATGTACATTAGTGGTGATTAGCTCTTAACTTTTAAAGGCTATGTTATAATAAACATCATATAGTACAGTCATGTTTTAATACATATTTATAAACTAGAATTTTTGTTTTTTTCTGATAGCAAATATAAAAGTAAAAGTTTGGTTTACTGACAAGAACAATACATTTAAATTCTTATTTTTTTACTTTAAATTTCAAACTATTACTGATTTCTGAAGGCAAAGAAAAACTGAAGATCCCTTTCCTAAAACATAAATAATCTTAAATCATTCATCTTAACTTTAGAGATCACCCTAAATCGACTAGTCTTTATAATATCAACATTTTATTTTTACTAACATTAATATTCAGGAAATATAAAGCCTAACTAAAATAATTAAAATTGATAACTTAAAACCAGAAGACAATAAAAGAATTCTCTTTCCCAAACATTTCCATTTTGTTTGTCCTTGCTTTCTCCTTCAGCTCCCATAATCCTGACTCTTGGTCAACAATAAAATCAAAGGAGTGAATCAACCTCTGTTTCATCAGACATAAAACTTAGGGACAATAAAGGAAAGTTTTGAAGTATATAGATTCACCTTAATTTAAATAAAATTGTTCATATTTGTAAAACATTTGAAAGAAAATTAAACTACTAGAAGGTCTTACCTTCAACAACAACACAACTCGTATTGAACTATTCAT	AGAGATGTGAGCTACAGCTACAGATTCACAAGTCTTCAATGAGGTGAGAGTTGAAGGCATGTGTGTAGATGTAGTACAAGAAGAGAGGGCAAAGGATGGGATCCTATGAAAAACTGAAGTTTAAAAGAGAAGCAGAAGAAGAGAAACCTTAATAAGTATCCAGAGAAAGCAGTATTAGTATATGTAAGCAGTATTAGTATATCTAAGCAGTATTAGAGTATGTAAGTACTTTATATATTCTAATTTATTTAATCCACCCAAGTATAAGGATCTTTGTTTTGTGTACTGATATATCCCAAGCACCTAGAGCAGTGCCTTGGAACACAGGTGATCAATAAATATTAATTGTTGAATGAATGAATTCTCACAAGAATACAATTAGCTAAATACTATGATTACTCCCATTTCCCAGATGGTGAAACTTGCTTAAAGTTACACTGCTAGTAATTTGTAGACCAGGAATCCAAGTAGCCTGGAACTGGTGTATCCAGCAACCCAAAGTTCCTAAGTGTTTACAGACTGGACCAGGAAGTTGAAGTATTTACTTGAATGACCTCTATTTTCTCTGGGAAGTAACAAAAAAAGATCAACTTTAAAAAATGGAAATTTTTGTAAAAGTAGTGAAGGTAAAGTTTACATGTCTTAGGCTATAGTGGAGGATGACATAGAAAAAACATGGAAGATGGCTGGGAACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCATCACTTTGAGAGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGCAAAAGAAAAGGCATGGAAGGCCGGTGCAGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCCCTTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGGATCTCTTGAATCCAGGAGTTTTAGACCAGC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Mutation at chromosome 1, position 102890516, within COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	benign	AGCACTTTTGGCAGAATGTGCTTTTTGTCTATCTTATAAGTTCAGAGAAATCATTGGCAGCTTCCAGATGCAAACTGTCAGAACATCACTCTTGTTAACATATACTTACTGGAGACCCAGGAGGCCCTGGAAGACCACTGTCACCTTTCTGGCCAGCGGGTCCCTGTTAGAAAGAAGAGAGAGGACATAAATAAAGAAGAGGCAATTAAATAGGTTTCAATGCAAAATTAAATTGTCAAAGGGAAAAGTACTTACAGTAGAGCCTTTGTTACCCTTTGGGCCTTGAGGACCCTACAAAATGCAAATGCAAAAGCACAGATAAAAATCTGGAGCATTTGTGTCTCTGTTATATTTGTAACTTAACCCTACCTTATAAGGTTATTTTGTCTTGTACTTACTGGTAAACCTGGAGGACCAGGTGGACCTAAGGGACCAGCAGGACCAGGAATTCCCTAGAGAGAGAATCAGCCAATTTAAAGGGATTTTCTCAGCTATTTCATTTTCATGTTTTCATAACTTTTCAATATTTTCATAACAGCATACACTGTAAAATTTAGAGAATGCAAAAATATTTATGAATGGCTTAAACATTTTTCCATGGTGAATCTAAAAAATAACTTGTGCAAAATAATCAGGATTTTTCCTATGTTGCTACAATATCAATGAGGTTTTTGTTTTCAATCTATATGTGTTAATGTGTATATTCCTTTATCCCTCAGAATATGATTTACAGGTGATGGGAATTTAGTACATGTTTGTTTAAATAATACTCAACTGTAATTTTTATGGTTTCTAACTTAAATATTTTAAAATTTATTTACTCTAGGGCTGAATAAAAATATCTTTTTAAGAACATTACTGACTTAAATTAGAATTAAGACACTCTAAATTCTTTCTTTGATCATACTTAAAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTATTGGAAATGAGTAGAAAAAATAACCTATATTTTTACTCACCCCATCCCCTTTTGCTCCTGGAGATCCTTGAGTTCCAGGGAGCCCTCGGTCACCTTTTTCCCCTTGTTCTCCTGGAGGACCAATCAGGCCAATTAAACCAGGATGTCCCTTTGAAAGGCAGAGAAAAAAAATAATAACATGTACATTACTATCTTCATAAAATTTTAGTTATAAAATATTTGCACATTAAATTTCTAAAGCATAAAAATGAACAATGCTGATAAAACAACATTAAAATACCCTTCTGAATGAAATATACAGTTAAGAATCTCCTTCTCATCACCTAACTGGATCTTTTACTGCTTACTTTAAGTGAGGGCTTTATTAAGCATTGGAAATATTACAAAACAAAATGCTTTCTAAAAATATCATTTTAAGTGTTCCATTTGAGGAATCTCTAAACCAATAATGATCTCCTATAATATAAGTTGAATAAATAACAGAAAACTCATTATTTTAATAGGCATCTCATTTAATATGAAATAATTTCTACTCTTCAGAGACTCTGCAGTCTTTAAAAGGCATTTGAAGATTTAAAAATAATCCAAACAATAATAATACCATTTTTAAAAAGGCTAATTTCTCTAAGTACTTGGTGCAACTCAGCATAAATTCTAGTACATCAAATTAGTATTTGAAAGATATTTCTAGTTTAAAATTTTTATTTTCACATTTAAAAACATAAAAATAGATATTTTGTTATTCAGTCTGTTTATTTTCTGAATAGTTATTTTAGTATAACCATATGCTTTCTACATATGGTTGCTATAATGGAACCTTGAGAAGATATAGCACTGAATTCCAGCACATTTTTCACTATTTGCATATTTTCTCCCCTCTACATACATCTGGGAAGCTAAGGATTGAAGCTTTTTTCAGGGTTAGAATGAAGATATTGTTTGAAATTTTCTTTTGAATGATTTTAATCTGCAAAAGCAGGGCTATTAGTATATAAAAGCATATTCTTTTATTAATAACACATTCTTTTATTCTCACCTTTTCACCCTTGGAGCCAGGGTCACCTTTGAGACCAGGTAAGCCAGGAGGTCCCTAAATAATAACAAAAAAAAAACCCCAAAACAAAAACAGAGTAGGTATGAATTAGAGAATCCTATAACTAGTCACAGACCTAGTTTAGTTTTGAAAATACGGAGTTGAAAATAGTAATGATTAATGTTGCTTTATTTTTAAGGCTTCTAAGTAAATTTATATATTTAAAACACTATGGTTTAATTTGTAACCATAATATTGATAATTTTGATTAAATGAATGTAAAGTTAGAAATAGAACATGGTTATATGGCTTTTCAGTTAAGAATAAAGTGTCAATTTTTAAGTACACTAGTTTTGGAAGGGATTTCCAAATTATATATCCAGTTACTCAAACATTTTTATGTTACATGAATTTAAAAGTTTATGATATTTTTAGTAACATTTTTGAAAAAACTCAATAAACTTTTGAACAGTCAATAGATCTTTGATAACCACAGGAAAAAAAATAGACAAAATTTTAATACACTGTTTGGTTTGTATTTAAATAACAACCTCTATTTGTATATGTTAGAATGGTTGCCTAATAATATTCTATAGAATAAGAAGATAATTCCTATATATACTAAATTAAAACATGGAACTCTGTAATTCTTCTAGGCCATGGCCAATTTTCTGAATTCTGATCTCAATTCTTATTCTTTGTTCTCTTGAAATCAGATGTCCTTCACTATGATTACTGGAGAGAGACATATACTACGAATACTTAATAATCCCAATAAAATATTGCATGTATATTATTCATGAAGAAGTTAGAGATCATGACTATTAATTTCTCTAAGCTAAAGTATAAGACGTTACAAACTACATCAAGATGGTACTTTCAGCTGTAATTTCTAAATTGCACCTCATATCTAAATGATTTATGAAATTAATAAAGAAATTTATTTTTTATATAAATATACTTCTATTTCAATAATTTAACGTTTTTAATAGTCCCAGACTAAGACATTTATCCTTTTAACTTACATTCTATGAAAATTATGGCATGACTTTAGCAACCAACTCTGTCCTGCCCCCCCGCCCAAGGAAATTTTCATACTGATGACTTTCGAACAAACTGTTTTATCTATAAATTGTTGTACTCTAGGCCAGGCACAATGGCTCACACCTGTAATCCTAGCAATTTGAGAGCCTGAGGTGGGAGGACCGCTTGAACCTAGGAATTTGCAACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACATTTTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAACTAGAATAATTGGTGGTGTGCACCTGCTGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTAAGGGAGGAGGGTCACTTGAACCCATGAGTTTGAGGCTTCGGTGAGCTAAGATCACACCACTGCACTCCTGCATGGGTGACAGAGGAACACCCTGTCGCTAGAGAAAGTAAACAAAACAAAACACAAAAACACACCACACTAACAAGCCAAATTGTTGTACTACAATTTTGAAGACAACACAAAATACAGTCCTTGTGAAATTATACAAGTGAAACTACGCAGGCAACAGATGCTGTTGGAAGTGAAACTGATGCTAAAAAAATGATTTATATGTGACTTATGAAATTAGGGCCACGATAACCTAGATATGTCACTATGTCACTACTGCTTGCCGCAAGTCCTAAGGCACCCAGCAACAAAAGCAAACTGTTCATATGGTTTCTCTATGAATTAGAATTATTTTGATAGAATTCAATTAGCTCAATTATAATTTCAGTAATAATTTTCATCATGGCTCTATGACAGCAAATTGTTTTAACTTTTTACCAAAGTACATCATGAGTCACCACTATTGTATCTTCTACAAGGCTACCATGAGTAATATTTTCCTCTATCTGGAAACACTATTTCTTCAGTGTAAAACAGCACATTATATCCTGGTCCATAATTTTTGTGAATTTAAAGCCTTAAGAACTATGGATCTGATCCAAGCAGTATGATGTACTAGGAAAAGTATGGGTTCAGAATAGATAAGGTCTGGCATAGATACCAAACTCTCTTCTTAGCTACTTAAATTAATTGGACAAATAGAGCTTCAGTTTTCTCATCTACAAGCTGGG	AGCACTTTTGGCAGAATGTGCTTTTTGTCTATCTTATAAGTTCAGAGAAATCATTGGCAGCTTCCAGATGCAAACTGTCAGAACATCACTCTTGTTAACATATACTTACTGGAGACCCAGGAGGCCCTGGAAGACCACTGTCACCTTTCTGGCCAGCGGGTCCCTGTTAGAAAGAAGAGAGAGGACATAAATAAAGAAGAGGCAATTAAATAGGTTTCAATGCAAAATTAAATTGTCAAAGGGAAAAGTACTTACAGTAGAGCCTTTGTTACCCTTTGGGCCTTGAGGACCCTACAAAATGCAAATGCAAAAGCACAGATAAAAATCTGGAGCATTTGTGTCTCTGTTATATTTGTAACTTAACCCTACCTTATAAGGTTATTTTGTCTTGTACTTACTGGTAAACCTGGAGGACCAGGTGGACCTAAGGGACCAGCAGGACCAGGAATTCCCTAGAGAGAGAATCAGCCAATTTAAAGGGATTTTCTCAGCTATTTCATTTTCATGTTTTCATAACTTTTCAATATTTTCATAACAGCATACACTGTAAAATTTAGAGAATGCAAAAATATTTATGAATGGCTTAAACATTTTTCCATGGTGAATCTAAAAAATAACTTGTGCAAAATAATCAGGATTTTTCCTATGTTGCTACAATATCAATGAGGTTTTTGTTTTCAATCTATATGTGTTAATGTGTATATTCCTTTATCCCTCAGAATATGATTTACAGGTGATGGGAATTTAGTACATGTTTGTTTAAATAATACTCAACTGTAATTTTTATGGTTTCTAACTTAAATATTTTAAAATTTATTTACTCTAGGGCTGAATAAAAATATCTTTTTAAGAACATTACTGACTTAAATTAGAATTAAGACACT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Variant in gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), located at chromosome 1 position 102898927: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	CCTTCCAGGCTCTGACTCTGGGCAGTTATGAGTTTATCATATCTAAGGAGAATATTCATAAGTAATGGTACAGATGTGGAGCTGATCCTGCTTCAACCGGGGCCCTTTTCCTAAGCTGATGAGATAATGGGCAGAACTGATCATCTCCTGCTTGAAATCTACCAAAATTTGATAACTTTTATCTAGTTACTAAATAAGTGATCTTTAAATTCTTCAGTGAAAGTTTAAATAATCTCTTTAAAACTTATGAAATATTTGGTAGGTATGCTTTGCATACCAAAGATGCTGTGGCATCTTTGTTAAAAGGAATAACCAAAATTTTTCCTGAATGAACTGTGAATCCCAGTTGTGATGGCTTTGTGCGTATGTTTCTATCTCTGAGATAATTAATATATTTATGATAAAAGGCATTTGAATAAATTTTAAAATACCATATAGCAGGACTTAACTAATACTCACCACACATACGAGTGCTATATGTATGATTTGCCATTTTGATTAATCACTCCACACTTAACTATTACTGGATAATGACACTCAAAAATCTCTACCATAAGAAAAAAAAATATATATATATATAAAGCAACTAAGTCACCTAGTAAGGAATTATTTTAAAGGGCAAGTCTTTTATTCTCACTTTTTGCCCAAATTTGTATCAAGTATAGCCTCAGATCCTATAATAAACTCCACCTATGAATAGTATCCCAGTCAACAAAATACTTTATTGCATTTCTCAAGCATGTTGTTTGCACACAGATTTAATGATAGTGACCAAGCTTCAGTGTTACAGTAGCCATATCTTTTTTCACTGAGTTTTACTGTTTTATGTTTCAGCCTGTATGACTCACGAAGAGAACAATTTGTTTCGTCAAAGAATCACTCTATGCTGGTGCCAGCATACTTTTTAAAGTGAAATGCCAGGAAAATAAGTGTAACTGCAAACGTTTTAGGGAACTATCCAGACTAGGAAAAACACTGGCTGGATCATTAGTGGCATTTCATTCAGAGTGGAAATATTTTTTCATCCAAAGTGCATAAGAAAGAAACAAATCTTCTGATCAAGTGGTTTATTTTCCATATACCTATCAGTTAGGATTACTTTCCTCTAAGACAAAATAATATACTTCTTGGACTATTAGAAAAAATACAAACCTATTTATAAACTAAAATGTCAAAAATTCTAGCTAATAAACAATTTTGTTTTAGAAATTCTCACTTTTTAAATGACTGAAAAGATCTTACTCACCATAGGACCAGGTGGTCCATCTTGGCCTGCAGCTCCAGGGAGACCTTGTTCTCCCTAGAGAAAATAAAAATGATTGATTTTTAAAATTAATAAAATAATACATATTTATTTATTTATTTTAAATTTTAGAAATACAATAAGAAAACAAAGGAAATATCACCCTTAAGTTCCACCATATGGAGGACATCTACAAATATTGTAAATAATTTTGTGTCTTTAATATGTGTATATGTCTATATTCAAATACACACCTATATATACATATACATAGGTTATATATAAACATTTCACATCATTGAAATTTTAAAATTTGGTTTTCTATTTTCTCTTTATAAGTTAGTGTTTCACCATGAACTTATTAAATAAATGATATACTTAAATATATGAAGAATATCTTTTTTACATTATATTTACAGAATTCCCACAAAATTATCCACGTTATAACTTATGAAATAATGCTAACATAGACACCTTCATTCAAAATTTTTTTAAAATAAAAATGTTATTTTCAAAATGGCATCTTTTTAACACAGATGCTCACCACAGGACCAGGGATGCCCCGAAGACCTTCTGGACCAGGCTTTCCTGCAGGTCCCTGAGGACCGACTGGGCCGGTTTTTCCAGGAGGACCTTCTGCACCTGCTTCCCCCTGTTAGAAAGTAAAATATGGGAGCACATTAGTGATGAGAAAATACTTTTATTATTTTATTAAATGCACTGAAAAAAGTAGATCAGTTTATGCATGAAATTTTCAAATATAATACCTTGTATATATAATATATAATATATATTATGTATATATTATTTTTTTTTTACCTTAGCACCTTTTTCACCTTGTCTTCCCTCTGCACCTGCAGCTCCAGGAGGACCCTATAGACATAAGATTTATTGTAAAATATGTATCACATATAAAAGTAATGTTAATGAGCACTTGTTTACAAACACTAAACTTTAGTTTGTAACAGATGAATAAATTGTAGTTTTCTATCACTATTTGGTTTAAAACATAATAACGAAAATCAAAACCCATTTTATGTACAAACTTCCTCTTAGAATACTGAAAAACAGCACAAATTAAGTATACAACAATCACTTCACATCAATATAAGAAAGCAGTAAAAATAAAGTTTTTAAAGAAATGCTGATGAATTAAAATCGCCACCCTGAGTGTGTTAAATACTGATATATCATTTATGTTTATTATTAGAAATTAATTTAATATATCTACTTGTATTCTACTTTTATTCTCATATGTGTTTTAAGAATGGCCCCTTCCTTAATCTTAGAATATGTATATGTTCATGCATTCTTACAGGATCACATAACAACTAAAGAAACACAATATTTTAAATTATGATGGTCAACAGACACAGTATTTTCATTTTTGAGAACTATGCAGTTCACATAAATAGGTAAAATGAAAGCAAATATCACTTTTTAAATCCTAATATTAGAAGTAAAATTGAAAAAAAAATTACACTTTAGATGCCATCCAAAAGCATAAGTACAGAATGACTGAAAAAGAAACTTAATGATCTCTAAGAAACTGCTTTTCATTTTTTTCCCTCAGACTGTCTTGTTTTTCCATTCATTTACCTTAATTTTCATAATAAATTGTGCTCAAAATCATTAACTGAGATTGGGGTTGGTGGTTGCAGAGAGTAGTCATGGTGGTGTTAATTGGTGAGAATAAGGTGAGGCAGGAGGGTGACTGTTCCTTTTCAGATGCCATATTAATATTTTAATGGTGAATATATCCCAGCCTTTTATATCGTATTTTAAACTGAGTATCAATAGTGGTGGATGATGAGAGGTTGCTTGGAGGGTACAACGTGCATTGCTTCAGTGATGGATGCACTGAAGGCCCAGACTTCATCACAATGTAATATCAGTATAGCAAAATTGCACGTGTACCCCATGAATTTATACACAAAGTAAAGATGAATAAAATGAGTATCAAGCACTTCAATTCCACGAACTCATTTTATCTCAGAAAGAGTCAATGATGACATCATTAGTAATGATTTTCTCAATATCATTCCTATAACTATCTATTATTAGACATTCATTGTACCTCAACCCAAAGATAAAAAATGTATAAATTCTATGGGTAATCTCTTGAGGTGGAATCAATATGCTAATAATAATATATACATTAAAACTTCAAAGGACATCTTTCAAATTTCATATTTAAGCAAAAGGAATTCTGTGTTGAGCCATGAATTTCAAATTTGTTCTATTGTTAAAATGTTGAGCCAGAAATTATTTTGGTGTGATCTTTAAAATAATAACATATGCAAAGTAGATACAACAATAATAATGATTATTATTTGGGAAATAGAAATAATGACATTCAATGAAATAATAGCTTTTCCTTATTCAATGACAGTTTTTCCTTAAACTAGTAACATAATGATATGTGGGCTTAACCTGAAAAGATTGCATTTACAAACATGAAGTTTATAGTAGAAAAGATATATCAATACATGGCTTTTAAAAAAGCAAGCCATCTATTGTCTAAAATTGGAAGGAAAATATCACCTTTACTTCAAAGGAGAAAGAAAATCAGTATTAGAAGAGCCCAGAGAATTTTAACATAACTAAATGACAATACAGCAACTAAGTTGTGATTAAAATAAAGGGCTTCTTGTCTAAATAATTTCTTCCTTCTGTGAACAAATATCTGTCATAGTAAAAATTTTATTAAATGACTTTGTTCTGTTCTTTTTCTCATTTTTCCCAATTTTATTTATTCCTTATATGTTTTCCAGATGACAAAAAAATAAGAAAAATGACGACAAAAGCAGATATACTTTTCCTGAGAGAGTAGTAAGTCAAGTGGGACCTAAT	CCTTCCAGGCTCTGACTCTGGGCAGTTATGAGTTTATCATATCTAAGGAGAATATTCATAAGTAATGGTACAGATGTGGAGCTGATCCTGCTTCAACCGGGGCCCTTTTCCTAAGCTGATGAGATAATGGGCAGAACTGATCATCTCCTGCTTGAAATCTACCAAAATTTGATAACTTTTATCTAGTTACTAAATAAGTGATCTTTAAATTCTTCAGTGAAAGTTTAAATAATCTCTTTAAAACTTATGAAATATTTGGTAGGTATGCTTTGCATACCAAAGATGCTGTGGCATCTTTGTTAAAAGGAATAACCAAAATTTTTCCTGAATGAACTGTGAATCCCAGTTGTGATGGCTTTGTGCGTATGTTTCTATCTCTGAGATAATTAATATATTTATGATAAAAGGCATTTGAATAAATTTTAAAATACCATATAGCAGGACTTAACTAATACTCACCACACATACGAGTGCTATATGTATGATTTGCCATTTTGATTAATCACTCCACACTTAACTATTACTGGATAATGACACTCAAAAATCTCTACCATAAGAAAAAAAAATATATATATATATAAAGCAACTAAGTCACCTAGTAAGGAATTATTTTAAAGGGCAAGTCTTTTATTCTCACTTTTTGCCCAAATTTGTATCAAGTATAGCCTCAGATCCTATAATAAACTCCACCTATGAATAGTATCCCAGTCAACAAAATACTTTATTGCATTTCTCAAGCATGTTGTTTGCACACAGATTTAATGATAGTGACCAAGCTTCAGTGTTACAGTAGCCATATCTTTTTTCACTGAGTTTTACTGTTTTATGTTTCAGCCTGTATGACTCACGAAGAGAACAATTTGTTTCGTCAAAGAATCACTCTA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Does the variant on chromosome 1 at location 102914823 affecting gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	ATAGTGAGTGAGTTCTCACGAGATCTGATGGTTTAATAAGTGGCTTTTCACCCTTCACTTTGCACTCCTCTCTCCTACTGCCATGTGAAGAAAGACATGCTTGCTTCGCCTTCCACCATATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGCAGAATTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCATTATAAATTACCCATTCTTGTGTACCTCACAGCAGTATGAGAATGGACTAATACACATGCTGAGATATGATCCACAGGTCTGTCTATGCAGAATAAGCCTGTATCTGTGATAGCAAAGCATCTAGTGGGAATGGCCCCAGAGACAAAATTGTGTTGAGGGACCATTGTCTTTGGCTCCTAAAGTGAGTTCCCTCCCTTACTTTCTCCCTAAATAACTAAATGTGGTCAAAGTACACTCCTGTATCATTCACAAGTTTTTTTTAAAAAGGCCTATACTATGTTGAGAGTTCATTTAGGTTCACAATTAATATAATTCATGCTAATGATGGGATAATAACTTTTGCTAATGATAGGAAATAACTTTGCTTTTAGTATTATTAGTGATTTTAATTTTTTAACACAATGGATAGATAACTGAATTTGATATATTGTGACAACCTTATTAGTATAATATGATTACACTTTTCATTATAAATACTGTTTATTAATTTACATCAAATAAGAAACACTCCATGTAAGATTGATTTTTAATGGGAATTCAAAAATTTTTTTGATAATTCTTTCAAAAAAGTGCATATACATAGAGCTATGTTTTTCAAAGGCTGATTACTTCTAATTATCTCATTAAAATGCCTTGAGACTATGTAAAAACTTAAAAATAAATTAGTGCATTTACTCACCGGTTGACCAGGATCTCCATCTTCACCCTTGTCACCACCAACACCATCTTGACCCTATAAGAGGCAATAAAATATGAAGCAAGATATATCTCAGTATCAATAAATCACACTACTTATCAGGAAAAAAGTATGTTAGGCCATCTCTTGAGAAAAATTATCAGATGGACAAGTAAAATCATTATATTCTTTTAACCTTTTTTAAAAAGATTGTGGTACCTCTCACTCTCCGCAAAAAAATTTGTAAAACTGCTACTATTAATATATCAAATTTAAAATCCAGCATGCTCTTTATATAAGGAAGAAAGAAGATGTCATTAGTATACAATGTCAGTGAATCATTTCACCATGAACAAATATGGTATAGTTTGAAATAGGATTTGCATTATAGAAGAGAAACAGAAAAGCAAAGATCCTGTAACTTTGAAATAATAATAATGATGCTACTCAGATAACTTGTTTTTACAACCCATCAAAGTCTAGGAATCTAATCCAATTGTTGTACCTATGTTGCATGAAGAGCTTAATCACTTAGTGTTGGTGCAATAGTCTCCAACTATATGGATTTTCCTGCATTTGCAATTACTTTTTATGTTTTCTTTTTCTTTCTGTTTTTGGGAGTTCACTTAGGTTATTAGATTTTTTTTTCTTTATTAACAATACAGAAATTGGAAACATTCACTCCAAAATAATTTCTTGATTTTTCCCTGATACTTACTGCAGGGCCAGGTTCCCCAGGAGGACCAGGATCTCCAGGAAAACCAACAGGACCCTAGAATGACGTTTTGAAAGAAAAAGAAATAAATGAAAAATAAATTTTTATAAAATTATGACATTCTGGAGGTGAAGAGGTTAAAGTCATGACAAAACCTGCTGAGAATATTTCTCTTCTCCCGCCAAAAAATTTCTAAAGAATTAATTCAATTGAGAATGCTTACGAATATATGAAATGATGAAAAGTCAGATTTACCATCTATGTTCCAGAGTCTCAGGATTTCAAATCTTTCTAAGAAAAGCTCCAAGGTGAGTTTGGCATAAATGCCACATTAGAGGGGACCAAACTCACTTACCGGGTTACCCTTAGGGCCATCATCACCTGGTGGCCCCTTGGCACCTGGAGGTCCAGCAGCTCCAGGTGGACCAGCTTCCCCTTTCTCTCCTCTTTCTCCTTTGGGACCCTAAACAATGTTAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGGAAAGAAGAGTTATCTTACAAGTTTTGCATAAAAGTTTATTAACCTTGGCACACTGGGCCAGAATATATTTTTTTTTTAGACGGAATATCACTTTGTCACCAAGTTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCACGTTGGGCCAGACAATTTTTGCTGTGGGGAGCTGTTCTCTGCCCTTTAAGAAGTCCAATGGTATCCCTGGCCTTTACTAACTGGATACCAACCCTCCACGTTTGAAGACCAAAAGTGTCTCCAGATATTGTCAAATATTTCCTGGTGGGCAAATTTAATCGCGTTTTAAACTAATTAGAATAATATAGTCACAATACAATTGACACGTTTATTTAAGGCAGCAGGACTTCTTTGTTTGTTCCTTTTATGGACAGTTCATCAAAGGGAATGTATACAGTAAACAGCCCATAGTTTTAATGTTCTAACTTCAGCAAATATGATATTTTTTCAATTTGTTTATCAATCCACATATGTAAAGATATCCAAAGTTATTAAACAAGGCTTTGTATTTGTGATTTTCCTTAATGAGTTGGGAAGGGAAAGTAAAATTCGAACCACAGCTAAGAGTTGTTACATGTTTGTAATGCTGTAAAAGAAATTCCCAAACCAATAATACACTATGTTAACAATAACACAGTACTTACGCCTACACCTGCTTCCCCAGGAGGCCCTGGGTTCCCTGCTTCTCCAGGTTCACCCTATATAGAGAAGATCAAATTAGTATTAGAATACAGAGATGATCTTTTACATTTATAAAATTCAAATGTTATCATATCATTTTAGATTAGCCCTTATTTTTTTATATTATTTAAAAGGCATTGAAAAACTTTAATAACAAAAATAAATTTTTCTATCAGTGACTCCAGTGCTTTTATTTCTCAGGTGAGTAGACAGAAATATGCAGGCTTGATGCTGTAGTTGTCACTGGTTGGTTAATAGTTGGCATATTAATCCAGATTACCACAAAACCATCATAACAGACATATGCATGTTTCCTAAAATATTGTGTATTTGCACTGTGTCAATATTCATATTACAATAAAGTTTATTGAGTGAACACTTTCAAATTGTTGTTTGCTAAAATGTAAATTTATTTATCTTAACTACAACAAATCAACAGATGACTTGCTGGTACATATGTTGATATTTTATAGGATTTGTTTAGTAGGAATCTAAAGAACTTAGAGGAAAGACAATAATTATAATATATGTAAAGGTACTTAGACGTTAATTAAAATTGCTCCATTTGAGTATACACATAAATGTGATAGCCTTTATTATCTCCCTGTTTACATATGAATGGCTTTTTTTCTAGCCCAGTGGACTAATAAATAAATCTCTGTAACTAGTAGGGTTTAGCTATGAAAGTCTGTTGCTAATGCCCCACAATTCAAAATGCACAAAAATATAACATCTTGTTCAAGTAATCATTTAAGTAAAACAATACATTCATTTACCATGTTTCCACTCAAAATCAGTCACACTAGTGGTCTCAGCAATTGTGAGGTGGAAATTGTTCTTTTAAATTGAAAAAGAAGTGAGGCCTAAATTTCCCTTACTTTTTAACTCTAATATTTCCAATATTCCTGACACAAATCCACTGCTCTTAAATAAATGTGTCATATTACATACAAACATAATTTCAGGGCAGAGACTATTTTGTGTACATAGTTTCTTACTGTGAGAATACACAAATATTTTAAATTCTTAAATTACCCACTTAATGGTGGAGACATCAAGTACTTTTCCAGAGTTTATTATAAGTAGTGTGATGTGTAAATTATTTCATCTCTCAAGATGAACAGCAAATACTTCCAGAATTTTTGGATAACTCTTACAAAAAAAAATTGCATTTATATTATTTATAAAGAGAGGTATCATTCA	ATAGTGAGTGAGTTCTCACGAGATCTGATGGTTTAATAAGTGGCTTTTCACCCTTCACTTTGCACTCCTCTCTCCTACTGCCATGTGAAGAAAGACATGCTTGCTTCGCCTTCCACCATATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGCAGAATTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCATTATAAATTACCCATTCTTGTGTACCTCACAGCAGTATGAGAATGGACTAATACACATGCTGAGATATGATCCACAGGTCTGTCTATGCAGAATAAGCCTGTATCTGTGATAGCAAAGCATCTAGTGGGAATGGCCCCAGAGACAAAATTGTGTTGAGGGACCATTGTCTTTGGCTCCTAAAGTGAGTTCCCTCCCTTACTTTCTCCCTAAATAACTAAATGTGGTCAAAGTACACTCCTGTATCATTCACAAGTTTTTTTTAAAAAGGCCTATACTATGTTGAGAGTTCATTTAGGTTCACAATTAATATAATTCATGCTAATGATGGGATAATAACTTTTGCTAATGATAGGAAATAACTTTGCTTTTAGTATTATTAGTGATTTTAATTTTTTAACACAATGGATAGATAACTGAATTTGATATATTGTGACAACCTTATTAGTATAATATGATTACACTTTTCATTATAAATACTGTTTATTAATTTACATCAAATAAGAAACACTCCATGTAAGATTGATTTTTAATGGGAATTCAAAAATTTTTTTGATAATTCTTTCAAAAAAGTGCATATACATAGAGCTATGTTTTTCAAAGGCTGATTACTTCTAATTATCTCATTAAAATGCCTTGAGACTATGTAAAAACTTAAAAATAAATTAGTGCATTTACTCACCGGTTGACCAGGATCTCCATCT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Determine if the mutation at chromosome 1, position 102914823 in gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	ATAGTGAGTGAGTTCTCACGAGATCTGATGGTTTAATAAGTGGCTTTTCACCCTTCACTTTGCACTCCTCTCTCCTACTGCCATGTGAAGAAAGACATGCTTGCTTCGCCTTCCACCATATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGCAGAATTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCATTATAAATTACCCATTCTTGTGTACCTCACAGCAGTATGAGAATGGACTAATACACATGCTGAGATATGATCCACAGGTCTGTCTATGCAGAATAAGCCTGTATCTGTGATAGCAAAGCATCTAGTGGGAATGGCCCCAGAGACAAAATTGTGTTGAGGGACCATTGTCTTTGGCTCCTAAAGTGAGTTCCCTCCCTTACTTTCTCCCTAAATAACTAAATGTGGTCAAAGTACACTCCTGTATCATTCACAAGTTTTTTTTAAAAAGGCCTATACTATGTTGAGAGTTCATTTAGGTTCACAATTAATATAATTCATGCTAATGATGGGATAATAACTTTTGCTAATGATAGGAAATAACTTTGCTTTTAGTATTATTAGTGATTTTAATTTTTTAACACAATGGATAGATAACTGAATTTGATATATTGTGACAACCTTATTAGTATAATATGATTACACTTTTCATTATAAATACTGTTTATTAATTTACATCAAATAAGAAACACTCCATGTAAGATTGATTTTTAATGGGAATTCAAAAATTTTTTTGATAATTCTTTCAAAAAAGTGCATATACATAGAGCTATGTTTTTCAAAGGCTGATTACTTCTAATTATCTCATTAAAATGCCTTGAGACTATGTAAAAACTTAAAAATAAATTAGTGCATTTACTCACCGGTTGACCAGGATCTCCATCTTCACCCTTGTCACCACCAACACCATCTTGACCCTATAAGAGGCAATAAAATATGAAGCAAGATATATCTCAGTATCAATAAATCACACTACTTATCAGGAAAAAAGTATGTTAGGCCATCTCTTGAGAAAAATTATCAGATGGACAAGTAAAATCATTATATTCTTTTAACCTTTTTTAAAAAGATTGTGGTACCTCTCACTCTCCGCAAAAAAATTTGTAAAACTGCTACTATTAATATATCAAATTTAAAATCCAGCATGCTCTTTATATAAGGAAGAAAGAAGATGTCATTAGTATACAATGTCAGTGAATCATTTCACCATGAACAAATATGGTATAGTTTGAAATAGGATTTGCATTATAGAAGAGAAACAGAAAAGCAAAGATCCTGTAACTTTGAAATAATAATAATGATGCTACTCAGATAACTTGTTTTTACAACCCATCAAAGTCTAGGAATCTAATCCAATTGTTGTACCTATGTTGCATGAAGAGCTTAATCACTTAGTGTTGGTGCAATAGTCTCCAACTATATGGATTTTCCTGCATTTGCAATTACTTTTTATGTTTTCTTTTTCTTTCTGTTTTTGGGAGTTCACTTAGGTTATTAGATTTTTTTTTCTTTATTAACAATACAGAAATTGGAAACATTCACTCCAAAATAATTTCTTGATTTTTCCCTGATACTTACTGCAGGGCCAGGTTCCCCAGGAGGACCAGGATCTCCAGGAAAACCAACAGGACCCTAGAATGACGTTTTGAAAGAAAAAGAAATAAATGAAAAATAAATTTTTATAAAATTATGACATTCTGGAGGTGAAGAGGTTAAAGTCATGACAAAACCTGCTGAGAATATTTCTCTTCTCCCGCCAAAAAATTTCTAAAGAATTAATTCAATTGAGAATGCTTACGAATATATGAAATGATGAAAAGTCAGATTTACCATCTATGTTCCAGAGTCTCAGGATTTCAAATCTTTCTAAGAAAAGCTCCAAGGTGAGTTTGGCATAAATGCCACATTAGAGGGGACCAAACTCACTTACCGGGTTACCCTTAGGGCCATCATCACCTGGTGGCCCCTTGGCACCTGGAGGTCCAGCAGCTCCAGGTGGACCAGCTTCCCCTTTCTCTCCTCTTTCTCCTTTGGGACCCTAAACAATGTTAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGGAAAGAAGAGTTATCTTACAAGTTTTGCATAAAAGTTTATTAACCTTGGCACACTGGGCCAGAATATATTTTTTTTTTAGACGGAATATCACTTTGTCACCAAGTTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCACGTTGGGCCAGACAATTTTTGCTGTGGGGAGCTGTTCTCTGCCCTTTAAGAAGTCCAATGGTATCCCTGGCCTTTACTAACTGGATACCAACCCTCCACGTTTGAAGACCAAAAGTGTCTCCAGATATTGTCAAATATTTCCTGGTGGGCAAATTTAATCGCGTTTTAAACTAATTAGAATAATATAGTCACAATACAATTGACACGTTTATTTAAGGCAGCAGGACTTCTTTGTTTGTTCCTTTTATGGACAGTTCATCAAAGGGAATGTATACAGTAAACAGCCCATAGTTTTAATGTTCTAACTTCAGCAAATATGATATTTTTTCAATTTGTTTATCAATCCACATATGTAAAGATATCCAAAGTTATTAAACAAGGCTTTGTATTTGTGATTTTCCTTAATGAGTTGGGAAGGGAAAGTAAAATTCGAACCACAGCTAAGAGTTGTTACATGTTTGTAATGCTGTAAAAGAAATTCCCAAACCAATAATACACTATGTTAACAATAACACAGTACTTACGCCTACACCTGCTTCCCCAGGAGGCCCTGGGTTCCCTGCTTCTCCAGGTTCACCCTATATAGAGAAGATCAAATTAGTATTAGAATACAGAGATGATCTTTTACATTTATAAAATTCAAATGTTATCATATCATTTTAGATTAGCCCTTATTTTTTTATATTATTTAAAAGGCATTGAAAAACTTTAATAACAAAAATAAATTTTTCTATCAGTGACTCCAGTGCTTTTATTTCTCAGGTGAGTAGACAGAAATATGCAGGCTTGATGCTGTAGTTGTCACTGGTTGGTTAATAGTTGGCATATTAATCCAGATTACCACAAAACCATCATAACAGACATATGCATGTTTCCTAAAATATTGTGTATTTGCACTGTGTCAATATTCATATTACAATAAAGTTTATTGAGTGAACACTTTCAAATTGTTGTTTGCTAAAATGTAAATTTATTTATCTTAACTACAACAAATCAACAGATGACTTGCTGGTACATATGTTGATATTTTATAGGATTTGTTTAGTAGGAATCTAAAGAACTTAGAGGAAAGACAATAATTATAATATATGTAAAGGTACTTAGACGTTAATTAAAATTGCTCCATTTGAGTATACACATAAATGTGATAGCCTTTATTATCTCCCTGTTTACATATGAATGGCTTTTTTTCTAGCCCAGTGGACTAATAAATAAATCTCTGTAACTAGTAGGGTTTAGCTATGAAAGTCTGTTGCTAATGCCCCACAATTCAAAATGCACAAAAATATAACATCTTGTTCAAGTAATCATTTAAGTAAAACAATACATTCATTTACCATGTTTCCACTCAAAATCAGTCACACTAGTGGTCTCAGCAATTGTGAGGTGGAAATTGTTCTTTTAAATTGAAAAAGAAGTGAGGCCTAAATTTCCCTTACTTTTTAACTCTAATATTTCCAATATTCCTGACACAAATCCACTGCTCTTAAATAAATGTGTCATATTACATACAAACATAATTTCAGGGCAGAGACTATTTTGTGTACATAGTTTCTTACTGTGAGAATACACAAATATTTTAAATTCTTAAATTACCCACTTAATGGTGGAGACATCAAGTACTTTTCCAGAGTTTATTATAAGTAGTGTGATGTGTAAATTATTTCATCTCTCAAGATGAACAGCAAATACTTCCAGAATTTTTGGATAACTCTTACAAAAAAAAATTGCATTTATATTATTTATAAAGAGAGGTATCATTCA	ATAGTGAGTGAGTTCTCACGAGATCTGATGGTTTAATAAGTGGCTTTTCACCCTTCACTTTGCACTCCTCTCTCCTACTGCCATGTGAAGAAAGACATGCTTGCTTCGCCTTCCACCATATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGCAGAATTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCATTATAAATTACCCATTCTTGTGTACCTCACAGCAGTATGAGAATGGACTAATACACATGCTGAGATATGATCCACAGGTCTGTCTATGCAGAATAAGCCTGTATCTGTGATAGCAAAGCATCTAGTGGGAATGGCCCCAGAGACAAAATTGTGTTGAGGGACCATTGTCTTTGGCTCCTAAAGTGAGTTCCCTCCCTTACTTTCTCCCTAAATAACTAAATGTGGTCAAAGTACACTCCTGTATCATTCACAAGTTTTTTTTAAAAAGGCCTATACTATGTTGAGAGTTCATTTAGGTTCACAATTAATATAATTCATGCTAATGATGGGATAATAACTTTTGCTAATGATAGGAAATAACTTTGCTTTTAGTATTATTAGTGATTTTAATTTTTTAACACAATGGATAGATAACTGAATTTGATATATTGTGACAACCTTATTAGTATAATATGATTACACTTTTCATTATAAATACTGTTTATTAATTTACATCAAATAAGAAACACTCCATGTAAGATTGATTTTTAATGGGAATTCAAAAATTTTTTTGATAATTCTTTCAAAAAAGTGCATATACATAGAGCTATGTTTTTCAAAGGCTGATTACTTCTAATTATCTCATTAAAATGCCTTGAGACTATGTAAAAACTTAAAAATAAATTAGTGCATTTACTCACCGGTTGACCAGGATCTCCATCT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Regarding the variant at chromosome 1 and position 102914827, affecting gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	TGAGTGAGTTCTCACGAGATCTGATGGTTTAATAAGTGGCTTTTCACCCTTCACTTTGCACTCCTCTCTCCTACTGCCATGTGAAGAAAGACATGCTTGCTTCGCCTTCCACCATATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGCAGAATTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCATTATAAATTACCCATTCTTGTGTACCTCACAGCAGTATGAGAATGGACTAATACACATGCTGAGATATGATCCACAGGTCTGTCTATGCAGAATAAGCCTGTATCTGTGATAGCAAAGCATCTAGTGGGAATGGCCCCAGAGACAAAATTGTGTTGAGGGACCATTGTCTTTGGCTCCTAAAGTGAGTTCCCTCCCTTACTTTCTCCCTAAATAACTAAATGTGGTCAAAGTACACTCCTGTATCATTCACAAGTTTTTTTTAAAAAGGCCTATACTATGTTGAGAGTTCATTTAGGTTCACAATTAATATAATTCATGCTAATGATGGGATAATAACTTTTGCTAATGATAGGAAATAACTTTGCTTTTAGTATTATTAGTGATTTTAATTTTTTAACACAATGGATAGATAACTGAATTTGATATATTGTGACAACCTTATTAGTATAATATGATTACACTTTTCATTATAAATACTGTTTATTAATTTACATCAAATAAGAAACACTCCATGTAAGATTGATTTTTAATGGGAATTCAAAAATTTTTTTGATAATTCTTTCAAAAAAGTGCATATACATAGAGCTATGTTTTTCAAAGGCTGATTACTTCTAATTATCTCATTAAAATGCCTTGAGACTATGTAAAAACTTAAAAATAAATTAGTGCATTTACTCACCGGTTGACCAGGATCTCCATCTTCACCCTTGTCACCACCAACACCATCTTGACCCTATAAGAGGCAATAAAATATGAAGCAAGATATATCTCAGTATCAATAAATCACACTACTTATCAGGAAAAAAGTATGTTAGGCCATCTCTTGAGAAAAATTATCAGATGGACAAGTAAAATCATTATATTCTTTTAACCTTTTTTAAAAAGATTGTGGTACCTCTCACTCTCCGCAAAAAAATTTGTAAAACTGCTACTATTAATATATCAAATTTAAAATCCAGCATGCTCTTTATATAAGGAAGAAAGAAGATGTCATTAGTATACAATGTCAGTGAATCATTTCACCATGAACAAATATGGTATAGTTTGAAATAGGATTTGCATTATAGAAGAGAAACAGAAAAGCAAAGATCCTGTAACTTTGAAATAATAATAATGATGCTACTCAGATAACTTGTTTTTACAACCCATCAAAGTCTAGGAATCTAATCCAATTGTTGTACCTATGTTGCATGAAGAGCTTAATCACTTAGTGTTGGTGCAATAGTCTCCAACTATATGGATTTTCCTGCATTTGCAATTACTTTTTATGTTTTCTTTTTCTTTCTGTTTTTGGGAGTTCACTTAGGTTATTAGATTTTTTTTTCTTTATTAACAATACAGAAATTGGAAACATTCACTCCAAAATAATTTCTTGATTTTTCCCTGATACTTACTGCAGGGCCAGGTTCCCCAGGAGGACCAGGATCTCCAGGAAAACCAACAGGACCCTAGAATGACGTTTTGAAAGAAAAAGAAATAAATGAAAAATAAATTTTTATAAAATTATGACATTCTGGAGGTGAAGAGGTTAAAGTCATGACAAAACCTGCTGAGAATATTTCTCTTCTCCCGCCAAAAAATTTCTAAAGAATTAATTCAATTGAGAATGCTTACGAATATATGAAATGATGAAAAGTCAGATTTACCATCTATGTTCCAGAGTCTCAGGATTTCAAATCTTTCTAAGAAAAGCTCCAAGGTGAGTTTGGCATAAATGCCACATTAGAGGGGACCAAACTCACTTACCGGGTTACCCTTAGGGCCATCATCACCTGGTGGCCCCTTGGCACCTGGAGGTCCAGCAGCTCCAGGTGGACCAGCTTCCCCTTTCTCTCCTCTTTCTCCTTTGGGACCCTAAACAATGTTAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGGAAAGAAGAGTTATCTTACAAGTTTTGCATAAAAGTTTATTAACCTTGGCACACTGGGCCAGAATATATTTTTTTTTTAGACGGAATATCACTTTGTCACCAAGTTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCACGTTGGGCCAGACAATTTTTGCTGTGGGGAGCTGTTCTCTGCCCTTTAAGAAGTCCAATGGTATCCCTGGCCTTTACTAACTGGATACCAACCCTCCACGTTTGAAGACCAAAAGTGTCTCCAGATATTGTCAAATATTTCCTGGTGGGCAAATTTAATCGCGTTTTAAACTAATTAGAATAATATAGTCACAATACAATTGACACGTTTATTTAAGGCAGCAGGACTTCTTTGTTTGTTCCTTTTATGGACAGTTCATCAAAGGGAATGTATACAGTAAACAGCCCATAGTTTTAATGTTCTAACTTCAGCAAATATGATATTTTTTCAATTTGTTTATCAATCCACATATGTAAAGATATCCAAAGTTATTAAACAAGGCTTTGTATTTGTGATTTTCCTTAATGAGTTGGGAAGGGAAAGTAAAATTCGAACCACAGCTAAGAGTTGTTACATGTTTGTAATGCTGTAAAAGAAATTCCCAAACCAATAATACACTATGTTAACAATAACACAGTACTTACGCCTACACCTGCTTCCCCAGGAGGCCCTGGGTTCCCTGCTTCTCCAGGTTCACCCTATATAGAGAAGATCAAATTAGTATTAGAATACAGAGATGATCTTTTACATTTATAAAATTCAAATGTTATCATATCATTTTAGATTAGCCCTTATTTTTTTATATTATTTAAAAGGCATTGAAAAACTTTAATAACAAAAATAAATTTTTCTATCAGTGACTCCAGTGCTTTTATTTCTCAGGTGAGTAGACAGAAATATGCAGGCTTGATGCTGTAGTTGTCACTGGTTGGTTAATAGTTGGCATATTAATCCAGATTACCACAAAACCATCATAACAGACATATGCATGTTTCCTAAAATATTGTGTATTTGCACTGTGTCAATATTCATATTACAATAAAGTTTATTGAGTGAACACTTTCAAATTGTTGTTTGCTAAAATGTAAATTTATTTATCTTAACTACAACAAATCAACAGATGACTTGCTGGTACATATGTTGATATTTTATAGGATTTGTTTAGTAGGAATCTAAAGAACTTAGAGGAAAGACAATAATTATAATATATGTAAAGGTACTTAGACGTTAATTAAAATTGCTCCATTTGAGTATACACATAAATGTGATAGCCTTTATTATCTCCCTGTTTACATATGAATGGCTTTTTTTCTAGCCCAGTGGACTAATAAATAAATCTCTGTAACTAGTAGGGTTTAGCTATGAAAGTCTGTTGCTAATGCCCCACAATTCAAAATGCACAAAAATATAACATCTTGTTCAAGTAATCATTTAAGTAAAACAATACATTCATTTACCATGTTTCCACTCAAAATCAGTCACACTAGTGGTCTCAGCAATTGTGAGGTGGAAATTGTTCTTTTAAATTGAAAAAGAAGTGAGGCCTAAATTTCCCTTACTTTTTAACTCTAATATTTCCAATATTCCTGACACAAATCCACTGCTCTTAAATAAATGTGTCATATTACATACAAACATAATTTCAGGGCAGAGACTATTTTGTGTACATAGTTTCTTACTGTGAGAATACACAAATATTTTAAATTCTTAAATTACCCACTTAATGGTGGAGACATCAAGTACTTTTCCAGAGTTTATTATAAGTAGTGTGATGTGTAAATTATTTCATCTCTCAAGATGAACAGCAAATACTTCCAGAATTTTTGGATAACTCTTACAAAAAAAAATTGCATTTATATTATTTATAAAGAGAGGTATCATTCATCTC	TGAGTGAGTTCTCACGAGATCTGATGGTTTAATAAGTGGCTTTTCACCCTTCACTTTGCACTCCTCTCTCCTACTGCCATGTGAAGAAAGACATGCTTGCTTCGCCTTCCACCATATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGCAGAATTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCATTATAAATTACCCATTCTTGTGTACCTCACAGCAGTATGAGAATGGACTAATACACATGCTGAGATATGATCCACAGGTCTGTCTATGCAGAATAAGCCTGTATCTGTGATAGCAAAGCATCTAGTGGGAATGGCCCCAGAGACAAAATTGTGTTGAGGGACCATTGTCTTTGGCTCCTAAAGTGAGTTCCCTCCCTTACTTTCTCCCTAAATAACTAAATGTGGTCAAAGTACACTCCTGTATCATTCACAAGTTTTTTTTAAAAAGGCCTATACTATGTTGAGAGTTCATTTAGGTTCACAATTAATATAATTCATGCTAATGATGGGATAATAACTTTTGCTAATGATAGGAAATAACTTTGCTTTTAGTATTATTAGTGATTTTAATTTTTTAACACAATGGATAGATAACTGAATTTGATATATTGTGACAACCTTATTAGTATAATATGATTACACTTTTCATTATAAATACTGTTTATTAATTTACATCAAATAAGAAACACTCCATGTAAGATTGATTTTTAATGGGAATTCAAAAATTTTTTTGATAATTCTTTCAAAAAAGTGCATATACATAGAGCTATGTTTTTCAAAGGCTGATTACTTCTAATTATCTCATTAAAATGCCTTGAGACTATGTAAAAACTTAAAAATAAATTAGTGCATTTACTCACCGGTTGACCAGGATCTCCATCTTCA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The genetic variant at chromosome 1, position 102915628, affecting gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Fibrochondrogenesis_1', 'Marshall_syndrome']	ATTAAAATGCCTTGAGACTATGTAAAAACTTAAAAATAAATTAGTGCATTTACTCACCGGTTGACCAGGATCTCCATCTTCACCCTTGTCACCACCAACACCATCTTGACCCTATAAGAGGCAATAAAATATGAAGCAAGATATATCTCAGTATCAATAAATCACACTACTTATCAGGAAAAAAGTATGTTAGGCCATCTCTTGAGAAAAATTATCAGATGGACAAGTAAAATCATTATATTCTTTTAACCTTTTTTAAAAAGATTGTGGTACCTCTCACTCTCCGCAAAAAAATTTGTAAAACTGCTACTATTAATATATCAAATTTAAAATCCAGCATGCTCTTTATATAAGGAAGAAAGAAGATGTCATTAGTATACAATGTCAGTGAATCATTTCACCATGAACAAATATGGTATAGTTTGAAATAGGATTTGCATTATAGAAGAGAAACAGAAAAGCAAAGATCCTGTAACTTTGAAATAATAATAATGATGCTACTCAGATAACTTGTTTTTACAACCCATCAAAGTCTAGGAATCTAATCCAATTGTTGTACCTATGTTGCATGAAGAGCTTAATCACTTAGTGTTGGTGCAATAGTCTCCAACTATATGGATTTTCCTGCATTTGCAATTACTTTTTATGTTTTCTTTTTCTTTCTGTTTTTGGGAGTTCACTTAGGTTATTAGATTTTTTTTTCTTTATTAACAATACAGAAATTGGAAACATTCACTCCAAAATAATTTCTTGATTTTTCCCTGATACTTACTGCAGGGCCAGGTTCCCCAGGAGGACCAGGATCTCCAGGAAAACCAACAGGACCCTAGAATGACGTTTTGAAAGAAAAAGAAATAAATGAAAAATAAATTTTTATAAAATTATGACATTCTGGAGGTGAAGAGGTTAAAGTCATGACAAAACCTGCTGAGAATATTTCTCTTCTCCCGCCAAAAAATTTCTAAAGAATTAATTCAATTGAGAATGCTTACGAATATATGAAATGATGAAAAGTCAGATTTACCATCTATGTTCCAGAGTCTCAGGATTTCAAATCTTTCTAAGAAAAGCTCCAAGGTGAGTTTGGCATAAATGCCACATTAGAGGGGACCAAACTCACTTACCGGGTTACCCTTAGGGCCATCATCACCTGGTGGCCCCTTGGCACCTGGAGGTCCAGCAGCTCCAGGTGGACCAGCTTCCCCTTTCTCTCCTCTTTCTCCTTTGGGACCCTAAACAATGTTAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGGAAAGAAGAGTTATCTTACAAGTTTTGCATAAAAGTTTATTAACCTTGGCACACTGGGCCAGAATATATTTTTTTTTTAGACGGAATATCACTTTGTCACCAAGTTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCAGGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCACGTTGGGCCAGACAATTTTTGCTGTGGGGAGCTGTTCTCTGCCCTTTAAGAAGTCCAATGGTATCCCTGGCCTTTACTAACTGGATACCAACCCTCCACGTTTGAAGACCAAAAGTGTCTCCAGATATTGTCAAATATTTCCTGGTGGGCAAATTTAATCGCGTTTTAAACTAATTAGAATAATATAGTCACAATACAATTGACACGTTTATTTAAGGCAGCAGGACTTCTTTGTTTGTTCCTTTTATGGACAGTTCATCAAAGGGAATGTATACAGTAAACAGCCCATAGTTTTAATGTTCTAACTTCAGCAAATATGATATTTTTTCAATTTGTTTATCAATCCACATATGTAAAGATATCCAAAGTTATTAAACAAGGCTTTGTATTTGTGATTTTCCTTAATGAGTTGGGAAGGGAAAGTAAAATTCGAACCACAGCTAAGAGTTGTTACATGTTTGTAATGCTGTAAAAGAAATTCCCAAACCAATAATACACTATGTTAACAATAACACAGTACTTACGCCTACACCTGCTTCCCCAGGAGGCCCTGGGTTCCCTGCTTCTCCAGGTTCACCCTATATAGAGAAGATCAAATTAGTATTAGAATACAGAGATGATCTTTTACATTTATAAAATTCAAATGTTATCATATCATTTTAGATTAGCCCTTATTTTTTTATATTATTTAAAAGGCATTGAAAAACTTTAATAACAAAAATAAATTTTTCTATCAGTGACTCCAGTGCTTTTATTTCTCAGGTGAGTAGACAGAAATATGCAGGCTTGATGCTGTAGTTGTCACTGGTTGGTTAATAGTTGGCATATTAATCCAGATTACCACAAAACCATCATAACAGACATATGCATGTTTCCTAAAATATTGTGTATTTGCACTGTGTCAATATTCATATTACAATAAAGTTTATTGAGTGAACACTTTCAAATTGTTGTTTGCTAAAATGTAAATTTATTTATCTTAACTACAACAAATCAACAGATGACTTGCTGGTACATATGTTGATATTTTATAGGATTTGTTTAGTAGGAATCTAAAGAACTTAGAGGAAAGACAATAATTATAATATATGTAAAGGTACTTAGACGTTAATTAAAATTGCTCCATTTGAGTATACACATAAATGTGATAGCCTTTATTATCTCCCTGTTTACATATGAATGGCTTTTTTTCTAGCCCAGTGGACTAATAAATAAATCTCTGTAACTAGTAGGGTTTAGCTATGAAAGTCTGTTGCTAATGCCCCACAATTCAAAATGCACAAAAATATAACATCTTGTTCAAGTAATCATTTAAGTAAAACAATACATTCATTTACCATGTTTCCACTCAAAATCAGTCACACTAGTGGTCTCAGCAATTGTGAGGTGGAAATTGTTCTTTTAAATTGAAAAAGAAGTGAGGCCTAAATTTCCCTTACTTTTTAACTCTAATATTTCCAATATTCCTGACACAAATCCACTGCTCTTAAATAAATGTGTCATATTACATACAAACATAATTTCAGGGCAGAGACTATTTTGTGTACATAGTTTCTTACTGTGAGAATACACAAATATTTTAAATTCTTAAATTACCCACTTAATGGTGGAGACATCAAGTACTTTTCCAGAGTTTATTATAAGTAGTGTGATGTGTAAATTATTTCATCTCTCAAGATGAACAGCAAATACTTCCAGAATTTTTGGATAACTCTTACAAAAAAAAATTGCATTTATATTATTTATAAAGAGAGGTATCATTCATCTCAGTAGAATGTAATGATGTTAGTGATGTTTCCAAGGGCTGATATTCATATCTTAAAAATGAAACAAGTAGTTTGGCATTGAAATCAATTGTAAAATGTCCATGTTAAAATATTTATTTAGAAATATGATAAGTCTATTGAGCATGTACATTGAACATGCCATTTTTCATATAATTAGAAAAAAAACCTAAAATTCACAGGAAACCAAAAAAAGAGTCTTATTGCCAAAGCAATCTTAAGCAAAAAGAACAAAACTGGAGGCATCACACTACCTGACTTCAAATTCAACTACAAGGCTGTAGTAACTAAAAAAGCATATTTACAGCAAACTAATCTTTGACAAAGTTGACAAAAACAAAAAGGAAAAGATCCTCTTTTCAATAAATGGTGCTGAGAAATCTGATTTGCCTTAAGCAGAAGAATTAAACTAGACTCCTATCTCTTACCATATACAAAAATCAACTCAAGAAGGATTCAAGAATTTAAACATAAGACCTGAAACTATAAAAATACTAAAAGAAAACATAGGGAAAACTCTTCTGGACATTGGTCTAGGCAAATAATTCATGACTAAGACCTCAAAAGCACAGGCAAAAGAAACCCCCAACTAGACAAATGAGATTTAATTAAACTAAAAAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAATAACCAAAATGTTTTCTTATGTACCACATTAATTCATGGTAACATCACAGAAAGTTAGAAATGCAGAAGAAATAGTTGAAATATTTCGTAGTAACCCTCTATATGTTTTGTTGTTCTCTTTTCGTTCTTATCAACTATAAAGTT	ATTAAAATGCCTTGAGACTATGTAAAAACTTAAAAATAAATTAGTGCATTTACTCACCGGTTGACCAGGATCTCCATCTTCACCCTTGTCACCACCAACACCATCTTGACCCTATAAGAGGCAATAAAATATGAAGCAAGATATATCTCAGTATCAATAAATCACACTACTTATCAGGAAAAAAGTATGTTAGGCCATCTCTTGAGAAAAATTATCAGATGGACAAGTAAAATCATTATATTCTTTTAACCTTTTTTAAAAAGATTGTGGTACCTCTCACTCTCCGCAAAAAAATTTGTAAAACTGCTACTATTAATATATCAAATTTAAAATCCAGCATGCTCTTTATATAAGGAAGAAAGAAGATGTCATTAGTATACAATGTCAGTGAATCATTTCACCATGAACAAATATGGTATAGTTTGAAATAGGATTTGCATTATAGAAGAGAAACAGAAAAGCAAAGATCCTGTAACTTTGAAATAATAATAATGATGCTACTCAGATAACTTGTTTTTACAACCCATCAAAGTCTAGGAATCTAATCCAATTGTTGTACCTATGTTGCATGAAGAGCTTAATCACTTAGTGTTGGTGCAATAGTCTCCAACTATATGGATTTTCCTGCATTTGCAATTACTTTTTATGTTTTCTTTTTCTTTCTGTTTTTGGGAGTTCACTTAGGTTATTAGATTTTTTTTTCTTTATTAACAATACAGAAATTGGAAACATTCACTCCAAAATAATTTCTTGATTTTTCCCTGATACTTACTGCAGGGCCAGGTTCCCCAGGAGGACCAGGATCTCCAGGAAAACCAACAGGACCCTAGAATGACGTTTTGAAAGAAAAAGAAATAAATGAAAAATAAATTTTTATAAAAT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Evaluate this variant at chromosome 1, position 102939031, gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Stickler_syndrome_type_2']	AACTAGATATGAGAATATAGCTTCTTCTATTAAGCTAGACAAAACAAATGTAACAATGGTACTCTTGGGACTATATATTTTTATTTGCAAAAATATAGCTAGTTTTTATTAAAAGTGCTTTGGGCTTATTATTCTTAATTATAAATAAATCAATACATAAATATTTTAAATATATCAGCTTTCATTCATATGATAGTAACCCACATAGACAAAAGCTTTTTGGGCTCCTAAAAACCTTTCCGAGTATGCAAGGGTCCTAAGGCAAAAATATTTGAGATTTGCTGGCCCATATAATGGCCATGCAGTCATTTTAGCATTGCTTTTAAGGAGTAAATAAAACTTTTAAAAATGTGGCTTCTGTCGAGTGTATAAGGTAGTCTAATTAAATCCATAGTATTTATTTATAATTAAGAAATCTAAATGGAATCTAAAGTAATTTACTGCTATCGTTTGGATATGGTTTGTCCCCACTAAAACTCATGTTGAAATTTAATTCCCAGTGTTGGGGGTGGGGCCTAAATGGAGGTGTTTTGGTTCTTAAGGTGGATCCATCAGGAATAGCTGCATAGCGATTGAGTTCTTGCTCTGGGGAGATTGAATTGTTTCTTGAAGGAATGAATTAGTTCCCATGAAAGAGGGTTGTTTTAAAGTCAGCACTCCTGTAGGGTTTGGTCCCTCCTTGTTCAGGCCCGGTTCCCCTTTGAACTTCTCTGCCATGTTTTGACACAGAACAAAAGCCCTCACCATAAGCCAAGCAGATGCCAGCCCCAGGCTTCTTTGTACAACCTGCTGAACTGTAAGCCAAGTAACCCTATTTTCCTTATAAATTATCCAGCCTCGGGTATTCATTTATAGTAACACAAAACAGACTAAGGCAGATACCAAAATACATTTTGTAAATGTATAGTCAATACTAACTGCATCAAACATATGCAGCCGGTTTTCTGTACACAATTTCTTGTCATAATTTTACAGCATGGATCTGGAGTATCAGTGCTATCACCTGTTTGTTGGTGTTTTGTTTCACTGCATATAAAAATGAATTATGCATTAAATACTACAATTATTACTACAAGCTTTTTCTCTTTTCATTCTAGTGTTTTCTTTTTAGTTAGAAAAATTCATCTCATAGGACTATGGTAACTCTTCAGTTTGGGATTCCATCAATTCTAATAAAAATCTTCTTTCCGTTATGTGTTAATGTAGGCAGTAAATCCAACCCTAAAAGCATCAGACTGATGGATCACAAAATAGAACCAGACTGGTCTGTTAGAATGAAATTGCTGGGGATAATGTATAAACTTCCATACTAGGTGAAAAAAAAAACTTGAAGGACATATCTCTGTACTCCCCCAATTTATGTTTCTATCAGAGAGCAAATACATGAACACTTAAAGGGAAAAAAAAATTAAAAAAAAAGAACTTAGAAAATAATGTCCACAGATATTCTTTAGAGAGTATAAATTAGTAAGGAAGTGCTGAAGCATGTGACAGTATCATCATCTAACATATTTCATTTAAGAAGTAGGAACATGTTTAAATACATAATTTAAAGAGAATATATACTGGTAGTGACCAAAGAAAAACATCATAAAGACAAGAGTGAACACACCATTTGAATGAACAACCAAAATTATATTGAAGTTTTATGATTTAAATGAAAAATTTTAAAATAAGTATTTATAACATATGGGAATAAGTGACCAATTTGTATACATGTAGAACATAGTAATACTGTTAATTTTGGTAAATATATGTATACAAAATTTCTCATAATCATACAAAAAAGACTATTTCATTATGTTACTCTTTCATGTGCTATAGCAGAGTTATAAATAATGGCCTTACAATCATCATACTTTACTTAATCACAGAAATAGAAAACTTCACAAATATATAAAATTATAGAATGATATAACTGCAGAGGTAATGTAGTATTGGTATTATAAGTATTGGCTAGGAAAGTAAGTAGCACTATATAAAAATATCAATGGTAAACAGTAAAAGTTGTTAAATAAATAATGTTCTCTCAGTAAGAAGTAGGAAACTCACATTTTCTCCCTTGTCACCCTTGCTGCCTTTTTGTCCCGGCTCACCAATTTCACCCTGAAATTGAAAGATTTGACTTAGAGTTTATCTCTAACATGCTATTGCATTGTCTTAATTATCATCAAACAGTTAAATTTTACCTTTAATATAATTACATGCTAGTGTGTAATGTCACTGTTTAAAATGGAAAATCTTGGGTTCCCACTGCTTCTAGCTTTCTAATATTGACTAATATGTTAACAGACAAGTCCGTTTAACTTCAAAGTATACTACAACTGAATTTATAATTCAAAAATCAATTTTGTCTCAAATATTACCTGTATAAACTGGTAACGGAAATACACTGACATATAAAATCTATAATTACACATTAATCAAAAATTACTTTACCAGCTAGGTTCTGGGTCGCGCACCTGTAATCCCAGGTTTTGGGAGGTTGAGGTGAAAGGTTGGGCCCAGGAGTTTAAGATCAGCCTAGGAAGCATAGTGAGACCCTGTCCTACAAATAAATGTTTTTAAAAAGTTAGCTGCACATGGTGAGGCATGCTTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTCAAGTCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCCTGTTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAAAAAGACTCTCTCTCTCAAAAAAGTAAAAAATAAAAATAAAAACAAAATAATGGAAAAAATTCTTTTCTGCTAATTTTCCAGATGCTAAAATGATGCACATTATCAGAGTGCTGGTTTAAAAATTTTTAAATAATATTTTAAAATAATATAATGATGTATTCAATTGAAACATTTAACACACAGCCATACATTTGGAATTAGGAGCTTAGAGTCTGTACTCACATGTTGGTAAATGATAACAGGATTATGAAGTAAATATGTAGCTCATTCTTAAGTCTTATTGTACAATATCCAAGACATGAGGACTAACCATATACATGTAATTAATTTTTTTATTTTATATTCATTTCAGAAGGATATTCTTAAAAATAAATAAATTTTGGCATCTACTAGTTTTTCTCACTACCACTGTTCTTTTAATTGAGTTTTCTGTTTATGTATCACATACTATTTTATGGAACAGATACTAATTCTGAACCTCTTAAATAAAACTTTTGAGCATATGAAAATGTGTGTGAAACTTTGAAAAAGGTAACCTTTCACCTGGCGCCTAATCATAAAGATTAGAATTATCTAGAATTCTTGACAAAAATTAAGCTTTTTCACAGGATCTACTAACACGAATAATGAATACCAACCTTGTCTCCGTCTTCCCCAGGGGAGCCGGCAGGACCAGCTGGCCCTGGGAGACCAACAGGACCTTGAACTCCATCTCTCCCTGCAGGCCCTTGGGGACCTTTTTCTCCCTGTATTGAATATCCAAAGATCATTAATTTTACAGTTTTGAAGTGCAGCTACAAGAGTAATAATCTAGCTTCTATATTTGACAAGGATATTGTTTAATGTTTTTTAGAAAAACATTTTAAAGAATAAATGATACATGTTCCCTACCTTCATTTGTGACTAAGAATACTATTTTTTTAAATCACTTATAAATCTTAGGCTATGATACACAAAAATAATTAGGACCCAACTTAGAATTTTTCTTTCAAACATGCAATTATTATATATTGACAAATCAGATTTCTTACATTTGCAAAACTTTGCTGAGCCTCTTCTCCCCTTCCTTAGTGCCACTGGCATAGCTGTGCAATGGGTATTAGGCTTTAGAAATCAAAAAATGCAGTTGCTCATATGTCCAACTTTGCCATATGCTTTATATGTTTCATATGTAACTTTCTTATTTTTAAGTGTTTGTTTTGGTTCTCCTGGTTTTTAAAAATGGCATTATTTTCATGTTTAAATTTACCTATACTGTGTAATTTTTTAAAAGTGCCTTGATAATGAACTCAACTTCTGTTTCCGATAAAATATATTTTTGTAATTTAAAATAAATTATTTTCTAAGAGTCAAAATTTCATCAGTTTTGCACAAGATAATATTTTTGATT	AACTAGATATGAGAATATAGCTTCTTCTATTAAGCTAGACAAAACAAATGTAACAATGGTACTCTTGGGACTATATATTTTTATTTGCAAAAATATAGCTAGTTTTTATTAAAAGTGCTTTGGGCTTATTATTCTTAATTATAAATAAATCAATACATAAATATTTTAAATATATCAGCTTTCATTCATATGATAGTAACCCACATAGACAAAAGCTTTTTGGGCTCCTAAAAACCTTTCCGAGTATGCAAGGGTCCTAAGGCAAAAATATTTGAGATTTGCTGGCCCATATAATGGCCATGCAGTCATTTTAGCATTGCTTTTAAGGAGTAAATAAAACTTTTAAAAATGTGGCTTCTGTCGAGTGTATAAGGTAGTCTAATTAAATCCATAGTATTTATTTATAATTAAGAAATCTAAATGGAATCTAAAGTAATTTACTGCTATCGTTTGGATATGGTTTGTCCCCACTAAAACTCATGTTGAAATTTAATTCCCAGTGTTGGGGGTGGGGCCTAAATGGAGGTGTTTTGGTTCTTAAGGTGGATCCATCAGGAATAGCTGCATAGCGATTGAGTTCTTGCTCTGGGGAGATTGAATTGTTTCTTGAAGGAATGAATTAGTTCCCATGAAAGAGGGTTGTTTTAAAGTCAGCACTCCTGTAGGGTTTGGTCCCTCCTTGTTCAGGCCCGGTTCCCCTTTGAACTTCTCTGCCATGTTTTGACACAGAACAAAAGCCCTCACCATAAGCCAAGCAGATGCCAGCCCCAGGCTTCTTTGTACAACCTGCTGAACTGTAAGCCAAGTAACCCTATTTTCCTTATAAATTATCCAGCCTCGGGTATTCATTTATAGTAACACAAAACAGACTAAG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Mutation at chromosome 1, position 102974860, within COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).	pathogenic; ['Marshall_syndrome']	CTATTCTAAATAGAATGTTTCTCATACTAGTCATGCTATAATTCTTAATCATTTCAAGTTAATGTGTTTTTTAAATGGATGGCTGCATATTCCCAAAATATGCCGATATGGGCATGATATTAACAGAATCTGAAGGGAATATTTAGATCCATATATATATATGTCTGTGTGAATATACATCATATATATATAAAATTTTTTCCTGCTATGATGAAGGAGATGAACCAATTAATTTACAGGAAGAGGTTTTTTCTATCTCTCTACCCCAACTTCTTCTTTCTATATCAAACAGATGAAGCCAATTCTGTCCCAAACTGCATAAAACTGCATACTAGAGAAATGGGGTATTTTTATTTCATGCTCTAATGTTTCACTTGTTAGAGAAACATAGTATAAAAATCACTTTGTTTATCAGTGAAAGAAATACTCCTTCTTGTCTCTCCTACTAGAATGCATGCTTCTCAAGTGTAGGCATTTATTATGCTTCTGATACCTCTTACAGACAAAATGCATGCACGATCAATGGCTCAAAACATGTTGAAAGACACATAACACAATGGGCTGAAAAAGTCTGATAAAAAAATGAGTCAAATGGGTTTCTTTGACAATGAAACAATATTACATGAGCCAAGCAGTTCTCAACAATACATACAAACATAAATGGTACAATACTGAGGTTATATACGTCACTAAACTTTATGTTCCTAAACAATAATCTAATATACAGCTTAAAATAATTATAAGAATGTTTATAAAAATATACATACAGTGACTTTTGAAACTGTTTTCATTTCTCTGTGAAACTTTGCAGAGTCTTCATGTTACATTTGGAGCAAAACTGACATAGTAGGTAAGCATTATATGCAGGTAGTACCAAGGTTACTTTATATTTAACACTAGCCATATGTATCGATCTTTCTATAACCTTGTAATACAGATAACAATACTTTCCTAATATCTTTGCAGTAATAATGCAAAACTCTTCAGTGGTAAATAATAATTTAAGCAGGGTCTAAAAATTATTGTAAAAAGTTAAGGATTGTCTTAATATTTGATGTTTAATTATTTCAAAATAAATAATTCACCAATATGACTTGTGTGCACATTAAAGTATGGGTAGTATTGTTCATCTGGACTAGCACAGAGGTTCACACACTTTAACATGCATCAGAACTGTCTAGAGGGTGTTTTAAAATATAGACTTGGCCCCTGCCCCTCTCCAGAATTGTGATTTGGTCAGTGGAACATTTCTAACAATATCCCAAGAGCTGTGGATGCTGCTGGGCCAGGGACTACATTTGAGAACCACTGTCCTAGACAGGTGGGTAAGCTGACTCCCACTCTCTTAAAGAAACTGAGGAGGTTGCAAAACAAACAAACAAAAACAAAAAAGACCCCAGTATGTTCTATGTCCCCACAAATATTTAAATATGAAAACAAAGTATTTCAATTAACTTTATGAAGATGCTTGATGAACATTCAAGTGTTGCTCTAAACACATTTCATAAAAGGGTTAAGATTTAATGAGAATTCTCATTACATTTTCTAAAAAGAAGGGATTATAGAGACAGATATAATATTAATATAAATAGATTTTAGCATGACTTAAGTAATATCACAATGTTGGAGGGATTTAGGAAGTGATATTTGAAGAAGGTTATTTTGATGATGGAAGATAAAGATAAATTCGAATATACCAAATATTTAAGAGTTGATAACAATTTGTAATGTCATCAATTATATTCATTGCAGTAAAGGAGCAGCTGAGAGAATGATATTCATGTTTTTCTAGTCTTCGGTATACTGTCAAAAAATACTTAATAAGAGATGTTGAAATTATATTCAGAAACGATCTATGAACCTTATAAATTAAAAATGTCTACTTTCTTTGACATCAATTGTAATTTTACAGAGATTTTATCAATATTATATCTAACAAATATATAAATGTAAGCTGTGACTCTCAAAAATGTAAAAATATCAAATGAAGAAAGAGAAAGAGAAGCTCTGACACTTACAGGAGGGCCTTTTGGTCCAGGGAATCCAACTGGACCCTGAGGTCCTTGAGGACCCTGGAAATAAAAAGCAGTGGGGAGAAGTTAACAATATGCCTTAGAAGATGCATCTTTATACTTTGAGGTTTATTTACATAGACAAAATACAATGTATCATACAGCTTCTTCATCACAGTGACAGAACTATGGTAATACAACACGATAGTAAGTGCTAATCTAAAAGTAAAATGGATACATTTTCACACTATTTCTACTCAAAACTACACATCACATCAATGTTACCTCAGGAACACTGTAAATATTTAGAATTCATATCAATTAAAAGTGAATAGAACATGTAAGTATTGAGAAGTTCTGCAGTGTCTTTACTTTTAACATTGGCTAGAAACATTCATACAAGGAAGATATTTTGATTCAATTCAATTCCACAGCCCCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAACTGTTTTAAAACTTATTCTATCTTCTATCCCTGTTCTGTATCTAGCCGTATATTCCAAAACTAAAAGAGAAAGTATGTGACTATCTCAAAAAGACCACAGAAGATGCCTTTATTCTCCATATCTAAAATATATTTATTTTGGATGATGTCAATATATTTTTTACTCATGTATAAATTTCTTTTGTAGATAAGGTAAAAATAACTTTATTGTGTAGTTATTAACGTTCAGTCCAAATAAAAATTATAATATCATTCTTGGCTTGATTTTTAATTAACTATATTATTCATCTCTCAAATTTACCTATTTTTAAAAAGTGCATAAAGTCCCATTACAGTGACTCCATTGTTGGCAGAAAAAGTAATTGGTAAGAGATAATCCTCTATATGCCCAGAACGTAATAGTTACATTTATTTAAGAAGATTTATGAAAGATAACATAAGTAAAATGTCTTAAGTAATACATTTAGGGTAGGATTTATGTATTTTTCTAATCAAAAATAGAGTTTACTGAAGTTGGCCTTCAATAGAATTTACTCTTTCTATTTATCAATCTAGCCTTCCCAAGAAAAATCTCATTACCATTCATAAGCCAATGTTAGTTCAGAAATCATCACAAGTTTTTATTATTACCAGCATCTTATATTTAAAAAGTAACTTCAAAGTTATATATAAAGTTAACAAAAATAGATTTCACATGAAACTACCAAAACTACTGGGCAAATCTTAGGAACTTACAAAATTTTAAACTCTTATTAAACTATGACACTATGATTCCTAAATAAAAATCCATTTTAAGTACAAATTTTTAAAAATAGTATTCTTTTGGTTATGTAGCAAACTATTTTCCTGATTTATTAAAATGTCATGTTTTTGCTTCCTAAAATTTTGCTGCCTTTCAAATGCAATTTGAATTTAAAATCTTTTAAGAAAGAAACATTCCAAAAATCATTACTTTAAAATAAAAATGAAAAATTGAGTCTTTATAAAATTTCACAGAAAACGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGCTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGCGCCTGGCTGGCGTATTCTTTTCCTAATAATCAAAATAGTTTCCAGGTGGGATTTTAAGAAATCCATAATGACTCAGTGTACAGATGGTGTTGAAACCAGATGACTAGATAAAATATCCAGTGCCTAAATTTGAGCTTTAAATAAATAATGAATAATTTTAATATGTCCTAAATATCATGAGACATAGTTGTGACAAAAATGACTTATTCTTTATATAAAATTCAAATTTATCCAGGTGTCTTGGTTCTGTTGTTCCATTTTTGTTTTGTTTTCACTTAATTTGGTAACCTTAGACCTAACTAAAAGATATATTTAAC	CTATTCTAAATAGAATGTTTCTCATACTAGTCATGCTATAATTCTTAATCATTTCAAGTTAATGTGTTTTTTAAATGGATGGCTGCATATTCCCAAAATATGCCGATATGGGCATGATATTAACAGAATCTGAAGGGAATATTTAGATCCATATATATATATGTCTGTGTGAATATACATCATATATATATAAAATTTTTTCCTGCTATGATGAAGGAGATGAACCAATTAATTTACAGGAAGAGGTTTTTTCTATCTCTCTACCCCAACTTCTTCTTTCTATATCAAACAGATGAAGCCAATTCTGTCCCAAACTGCATAAAACTGCATACTAGAGAAATGGGGTATTTTTATTTCATGCTCTAATGTTTCACTTGTTAGAGAAACATAGTATAAAAATCACTTTGTTTATCAGTGAAAGAAATACTCCTTCTTGTCTCTCCTACTAGAATGCATGCTTCTCAAGTGTAGGCATTTATTATGCTTCTGATACCTCTTACAGACAAAATGCATGCACGATCAATGGCTCAAAACATGTTGAAAGACACATAACACAATGGGCTGAAAAAGTCTGATAAAAAAATGAGTCAAATGGGTTTCTTTGACAATGAAACAATATTACATGAGCCAAGCAGTTCTCAACAATACATACAAACATAAATGGTACAATACTGAGGTTATATACGTCACTAAACTTTATGTTCCTAAACAATAATCTAATATACAGCTTAAAATAATTATAAGAATGTTTATAAAAATATACATACAGTGACTTTTGAAACTGTTTTCATTTCTCTGTGAAACTTTGCAGAGTCTTCATGTTACATTTGGAGCAAAACTGACATAGTAGGTAAGCATTATATGCAGGTAGTACCAAGGTT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The chromosome 1, position 102987616 genetic variant in gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	AATGTATGTATATACTCTAATTCATTTTAGAGTCATTTTAAAATAAATTCTGGCAGAAAGTTTGTATTTTCAACAGGATGATAGGCAACTTCAATAAACTAACATATACTAATGAAATGTTAAAGAAGAAAAGAACTGTGGGGTAGTTTAAGCTCCTGATTTATCACAATAGCTTGTGTGACTGTTTACACATGATAGAGCCTAAGAAGACAGGAAGGTCCCAGGATACCCTTTTAACCACTGGCCTTGAGCATTTTAAGGGAAAGGGTTTAAACGCCCCATAAGGCCTTGTTTTCCCCTGATCTTTTTCTTTTGCTGCCAAATCACTATAACATTGCTCATTAATTTACAATTAGCAATGTTTTTTCAAAGTGTGAAACTGTAGAAGTTGCAAAGTATGAAACCCGATAAGAACTGTCACATTAGATGATTCATAAGGACATGAGGAATTTTCTTTTTGACTATTCACACTCTCTATCTAATACCTATATCATATATTTTCTTTCTGAGATAGAACGGTGGGGGCTTCTATTTGTAATTTTCTTAAATAGCATTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTTCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCCTTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAGCACCGCATGTTCTCACTCACAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACGTCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGAAGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACGTTGTGCATTAAAGTATAGTAAAAAATAAAATAAAGAAATTATGGAATGTTTGTTGTAGAAAATATAGACATATACATATAGAAAAGGAAACATTTGAATTATACCAGCAAGAGATTACTGATATTTTGCTTTAGTGTATATAATGTAATAACACTTGTCATAGACAGTTCTTGCTTGTCATCATAGACAAATGTTATTACATTATAACATGAAGTCAAATTTCAATGTTGCCTAATATTATATTGAAATATAAATGTAATGGTTGCAAATCTTTTTGACGCAACACATAATGCCCCGTGTCTCTCAAACAATGAATATGATAATTATCTGGGGATGTTTTAAAACATATTGATATTGTGTCAAGCCCAGATTAAAATTAAAATCTCTTGAAGTTGGGCCTGAATACCAGTATTTTTTAATAGACTTATTATGTGAAATGCATGTTTAAGTGGAAAAAATAAAAGATGATTCTACTTGGTGTAAAACCTTAAGTAGAACCTCTTTCATTGATTCTTTCATCCTTTAATCACACATCCTTTAATTCTCAACATCTAATGTGGAAGAACTCTAAGAGTAGCTGATTCCACATGGCCGAGGAGGGCATAGAAGACTAGAAAATAAGGAGAAGTGACAAAAGAAGTGTTCATCTCATAATTATACCTCTTAGGAGTATTTAATAGGAATTTAACAGAATTCCCTATTTAATATAGACATATACATGTAGGATATATATATATATGTATGTATATGAAAGAAAAGGAATCATTTTAATTCTATCCATAAGATATTATATTTTGCTTTAGTGTATATAATGTGATAACACTTGTCATAGACATTTCTTGCTTTTTTTTTTTTAAATTTAACTTCACAGTACATTATAGAAAATTTAAGGTGTCACTAAATACTTTCTGGAGGCAAATTTTAATGTTGCCTAATATTACACTGAAACGTAAATGTAATGGTTGCAAATTTAAAATGATAATGAAACATTTTATCTTTAATGTAGTAAGAACTCAATTTCTGACACCAGTTATTGAAAGAAATTTAAATGATAATGAAACATCAGCTGCAAGAGTACCAGTGAATTTAAAGTCATTTACCAACCTTTTCTCCTGCTTGACCTGAAGGACCTGGGTCTCCAGTTGGGCCTGCTCGACCTTTGGGTCCTTCAGGGCCATCTTCCCCTCTTGGGCCAATTTGACCAACTTCTCCCTGAGGCACAGAATAACAACATTCTTATGAGTGAAACGTCCTTTACAAAAATTGTAACAGGGAAAAAATTATGACAGTGAAAGAGATCTGATATAATAAACTCCATCTTGCCTTTTACCTTCAAACTGCCCTTGATCGTTCCTGGGCATGGAGCAAGCTAACATTGGGAGAAATGTACTTTATAGTTTAAATGATGATAGTCTTTCCCCAAACAAATCTGCCTTTATAAAAACTAATACAAAGCCACAAGGTTAGAATTATGAGAGGGGTGTGAATTCCACTAAAATGTAGTCATAGTAAAAAATTACCAGCCATTGTTCCGAAAGTTACAATGTTTATAACTTCCCCAATTACTCCTGTAAATAACATCACTACGTAGAACATAAGATTAGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTTGCATTTCTGACAACCAGCTGACTCCACTCAGACCCATGATTCGTGATTTAACTGGCCTCATGTTCCCCAGCCAGAAGCTGAATCAGCACACAAGGACCATTTTCCATACCCCTATGATTGCATCCTCAACCAAGCAGCAGTTCTCATTTCCTAGCCTCCTGCTCACCAAACTATCTTTAAAAAACCCTATCCTCCAAATTTTTGTGGAGGCTAATTTGAGTAATAATAAAACTCTAGTCTCCTATTCAGCTAACTGTATGCATAGAGAAAGAGTTTGCAATTCCCCTGTCTGGATAAATAGGCCCTGTCTGGGCAGCAGGCAAGATAAACCCATCAGGCAGTTACAAAAATATATTTGGAGATTGAAAGGCATAAATTACAGTCTGTTGAAAGTCAGAGTTTTCAACTTTGGTGTGTTTACTCATGTTTTTGTTCATGAAAAAGAGGCTTGAAAGTGTTTGACTTAATCAATCTTTTCATATTTAATAAACAACTGAATATAGTCTGATATTTGAAAATCTACAAAAGCTGAATCATATCATATATGACATTAAATTGCTTTTAATGCACCTGTGTTATAGAGAGAGGGAAAAATAATAATAAAGATTGTTCAGCAGCTTTGGAAATTACTGTTTGGAACACAAGAAAAATGTCTCTCTTTTGTACGTGGCTTTTATCTTTAACGTTTAAGAACTTGTATATGGATGTTATTGCCCCCAATCCTGCATGCAGACTTCATTTGAATTTTAGGAAAAGAAATATTTTCTATAGAATGCTTCTTTATTCAGATGTATTAGGTACTAGTATATTACTTAAAAATAAATCTTCCCAATAAAGCATTTAATTTGCTTTAGATAACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTATAATGTATTACTAGAAAAAACTACTATTTTTACATTCAAAAATTGAACACCACCATATAATGAAAATTCATGAAAGTTACAGACGTATACTTTCCAGGCAGCATAGCTCATTATATATGAACAAAATTTAGAGCAAACTTATCAAATTACTTCTAGTAATTTGATCTAACTTTCTAATGTCCTGTGTATAAATACTAACACGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCGTGCATGCTCATGTTTATTATGGAACCTATGGAAATATAACATCTAAAAGACAATTGATACTACACTATCTCCACAAAAATTAAAATCCTTAAATCTTTGTATAAAAACTTAAATGAGTAAAGACTTAGGTAGTACAAACATTTTATTTATCATATGCTTACTATATTTAAAGATAAGCAAAGGAAAAAATATATATATATATTAAATTTTGTGTACTGGTGTACATTTTCTCTATACTTACTCTGTCACCTTTTAGACCCATGTCACCTTTGAATCCTGGAAAACCATCTTCACCCTAAAACATTATAAAAGGAATTAAATAGGAGTTTAATCAGTCCTTTGGAGTAACCTAAAATATTGCTATAAAAATTTATGTGCTGATAACGA	AATGTATGTATATACTCTAATTCATTTTAGAGTCATTTTAAAATAAATTCTGGCAGAAAGTTTGTATTTTCAACAGGATGATAGGCAACTTCAATAAACTAACATATACTAATGAAATGTTAAAGAAGAAAAGAACTGTGGGGTAGTTTAAGCTCCTGATTTATCACAATAGCTTGTGTGACTGTTTACACATGATAGAGCCTAAGAAGACAGGAAGGTCCCAGGATACCCTTTTAACCACTGGCCTTGAGCATTTTAAGGGAAAGGGTTTAAACGCCCCATAAGGCCTTGTTTTCCCCTGATCTTTTTCTTTTGCTGCCAAATCACTATAACATTGCTCATTAATTTACAATTAGCAATGTTTTTTCAAAGTGTGAAACTGTAGAAGTTGCAAAGTATGAAACCCGATAAGAACTGTCACATTAGATGATTCATAAGGACATGAGGAATTTTCTTTTTGACTATTCACACTCTCTATCTAATACCTATATCATATATTTTCTTTCTGAGATAGAACGGTGGGGGCTTCTATTTGTAATTTTCTTAAATAGCATTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTTCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCCTTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAGCACCGCATGTTCTCACTCACAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACGTCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATA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Chromosome 1, position 102995850, gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	GTGTTGGGATTATAGGCATGTGCCACTGTGCCCAGTCATATTATAATTTTTTAATTTAATTTTTTGTTTTTCTAGTATCTTTGATCTATGGTTTATTGAATCCATGGATGCAGAACCCATAGGGAGAGCCAACTGGTACTCTGAAGTTCATCTAGGTGATCAGGATGAACTGAGATTACCGTTAAGTAGGTGAGCTAATGTGAAATGCATGGCCTTTTTCATGTAATAAATCTGACAACATAGTTGTTTACTTTTAGTATATAACAGTAGCTTTTTCCAGATAAAGTATAATGGATATAATAAATCCATCCCTTTTTGTTATCCATTCCCTATTGGTATCAAATCCACACATAAGCCTTTTGATAATATTGTAACCATGAAAATAAATGACTGTCCTTGAAAAAATATTAGCATGTGATATAATTTGGATATTTACCCACCCAAATCTCATGTTGAAACGTAATCCCCAATGTTGAAAGTGGGACCTGGTGGGGGGTGATAGGATCACGGGGGTGGATTTCCATTGAATGGTTTAGCACCATCTCCTTGATGCTGTCCTCCTGATAGTGAGTGCCTTCTCAGGAGATTTGATTGTTTAAAAGCATGTGGCACCTTCTTCACCCCCTCCTGCTCCTGCTCCCAGCACATAGGATGCCTGTGCCCTCTTTGCCTTCCACTGGAAGCTCCCTGAGGCCTTCCAAGAAGCAGATGCCACTATGCTTCCTGTACAGCCTGCACAACCATAAGCCAATTAAACCTCTTTTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGCAAGGACAGTCTAATAGAGTATGTTCTTATGAGTATGATATTAACAATAGTTAATATCCATGTATATCTTACCAAACCTACCAATATTTATGCTATGCAACTATGTGTTGTTTTAACTTTGTATGAAATTTTGTAGTAAGAATTAATTCAATACTGATTCTGAGTGTATTAGTCCGCTTTTACATTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGCGTAATTTATAAGGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCTGCATGGCTGGGGAATCCTCAAGAAACTTACAATCATGGTAGAAGGCAAAGGAGAAACAAGTACCTTCTTTACAAGGTGGAGGAGAAAAAGAAAGAGAGAAAGGGGAAGTACCAGGCACTTATCAAACAACCAGATCTTGTTAAGAACACACTCACTATCAGGAGAACATCATGAGGGAAACCGCCCCCATGATCTCATCACCTCCCACCATGTGCCTCCCTGGACAGGTGGGAATTACAATTTGGATTAGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGCATACAGCTAAACTCTATCACTGAGTAATGTCATTCCCTTTGCATTTCATCATAATCTTTGAAGGATTTGGGGCTTTGCAGGCCTGCTAAATGTATCCTTGAAAAAAATCTGAATGTCATGTTCTTCAGCAAAAGCCAATTACCTATAAATGCCCTATAAAAGATGCCATATGCATTCATAGTTTTAGGTACATTTTTTCATTCACTTCTGTCTGGTTGTAATTTTTATCTCTCTCATTAACACTATTGATTTGTGTGTAATACTATATAGAAAGACTTCCTCTTTCCCCAATTAATTTAGTGTACTTCTAACTTTCCTGTTTTGTGCTGAATTTGTTTAAACATTTTGGGGATTTCAGTAGGGAAAAAAGGAATAAATATTCATATGTTATGCATCTAACTAGATAACATCTAAATCCTGCAGCAAATCCATTCGTAAGGCCAACCCTATGATTAACAAAACTTAAGCACATGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGGATGCAGAATTAATTCTCTTAGGTAACATAATTTAGTTTCTGTTCTGGTATTTAACCCTTATCACAAGATATAAGACATTGTTTTTAAGTTGTGAGGATAAAGAATACAAAATTATACTAGCATTGCGTAGTATGTAGTAATCACTCATATATTCAAGAAATAAAATGTCTGTTGAATAAATTTAAATGTTAACATAATACACAGAAATTAATACCATCTAAACAATTAAATTTTACCTTTTCACCTTTAGATCCCTTGAGACCTCTGACACCATCTGCTCCCTGTGGAATAAATTAGAAGTATTAAGTGAATATAACATTTCACTTTGAAAGTAAATAATGTGAAAACAATTTAACGTTACCTTTACTCCCCGGGGGCCCGGGTATCCAATAGGACCTTGTGGACCAGGGGGACCCTGAAATAGATGAATTACCACTTATACGTGTAATAAATTGAAAGTGCTACTCATTTACATACTATAATTTTACCAACTAATCTACAAGGATATGGTTTTTTTCTACTGCTAATATTTGATAAAGACTTTTTGGTAGTTTACTCTTTATTTCTAGAAACAGATATGATGAGAAAAACATGTAACTAGCACTACTCACTCCAAATTTATTATGTCATATATTCATACTAAAAATACAATATTGAAATGGACTAATAAGGCAAATCTTACAAGCATGTAAAATAATGTAAACAATTCAAAAATTAATAACTAGATTTTTAACCTAAAATATGCTATACTAATGTCTATAAAAGACAGTTATTGAAAAACTAACAAGATTGATAATTTCAAATAGAAAATTATAAATTAGTAGCATTCACTTCATCAAGAATATAATCAAAATTATATATCTTCCAAAAGCTGGTTTTTTCTCTAGTCTATCTAGATAAAATGTTCTATCAATCATAATTTATAATTTCCTCAGTAATGCTGAAATTTTAATGCTGTTTTAAAATAATTAAAAACAACTGTAAACAAAATGATCCTACCCCTGCTACTGTAATCTAAAGTACTAACATTGAATATGCACATATTACATTTCACTTTGATATTTTAATAGCCATTGGTCTTAATTTAACATTTAATTAGATAATGGTTACCAGAAAGTAATAAGTAATAATAAAATTGGGGTTACATAAGCAGTTCAGTAATATTGAGTAATTCTTGCCCAATTTCATTGTTTATATTATTATCATTTACTCCATATATAATACACATGAAAAATATGCACGTATTCCTAGCCATGGGAATATTTTTTAAAAAGAGAGAACATAGTCTAATTTCTAAAATTACTGATATAAAATTAAAAGTAGTCTAAGATATCTTTTTTATACCCAAAATAACTATATGAACGTGATTTATATATATGAGATGACCAAATTAAGGCATTTTCTCTTGGAAATTTATTAATAGGACATTTAAATGGATACTTTGGAACCTACCAGAGCCCCCTTTTCTCCAGACTGGCCTTCTTTCCCAGGATGACCCTATATTTAGCAAAAACATACACTGATAAGATGTAATATAAACATAGTTGATAATACTACGAAAGTATTTCTTTTGTTATTAAATCTACTAAGATCTTACTCTTTAAGTTTCAAAAACATTGAACACTTTTGCATCAGTGTGTATGGCTTTAAATAAATTGGAAACTATGGCATTTGGAAGTAAACATGACAAGCTTATATTTGATGGATGTAAGTTTCTTCAAATACATAATGCATTTGAGAGAGCTTAGAAAAAGCACATAAAATAATACATATCATTCATTAACAATTCAACCCCAGCCTCAATTAAAGCCTTACATAAAGGTATTTAAATCTGCCTTATATTTAGCAAATTAATCAAATGATCATACATGCACCTTCAAAGGGGCACTAAGACATGTGGATGAGACATCTGAAAATACAGCGAGATCATAAATGCTAACAGTGTTAATAATCAACTTATTGAGATTCAGTAAATAAAAATGTATAGCCATATCACAATTATACCCAATAACAAGGAAAGGTAGGATGAGAAATCTTATATCCTAGTACTACAAAATCTGCATATGTAGTTTAAAGAGGAAAAAAATCTGTAAATAACAAATGTTTTAATATAATAACTGTAGAGATTACATAATTTCATTGTTTATTACTATTTAAAGGGAAATAATAAATATTACTATATTTCTAGAAAAGAAAGAAATCTGTGAAGGCTGAGATATTTTCATGAAAGATGTCTGAGAAAATTTATGAATGGTGAGGAACTTCACCTG	GTGTTGGGATTATAGGCATGTGCCACTGTGCCCAGTCATATTATAATTTTTTAATTTAATTTTTTGTTTTTCTAGTATCTTTGATCTATGGTTTATTGAATCCATGGATGCAGAACCCATAGGGAGAGCCAACTGGTACTCTGAAGTTCATCTAGGTGATCAGGATGAACTGAGATTACCGTTAAGTAGGTGAGCTAATGTGAAATGCATGGCCTTTTTCATGTAATAAATCTGACAACATAGTTGTTTACTTTTAGTATATAACAGTAGCTTTTTCCAGATAAAGTATAATGGATATAATAAATCCATCCCTTTTTGTTATCCATTCCCTATTGGTATCAAATCCACACATAAGCCTTTTGATAATATTGTAACCATGAAAATAAATGACTGTCCTTGAAAAAATATTAGCATGTGATATAATTTGGATATTTACCCACCCAAATCTCATGTTGAAACGTAATCCCCAATGTTGAAAGTGGGACCTGGTGGGGGGTGATAGGATCACGGGGGTGGATTTCCATTGAATGGTTTAGCACCATCTCCTTGATGCTGTCCTCCTGATAGTGAGTGCCTTCTCAGGAGATTTGATTGTTTAAAAGCATGTGGCACCTTCTTCACCCCCTCCTGCTCCTGCTCCCAGCACATAGGATGCCTGTGCCCTCTTTGCCTTCCACTGGAAGCTCCCTGAGGCCTTCCAAGAAGCAGATGCCACTATGCTTCCTGTACAGCCTGCACAACCATAAGCCAATTAAACCTCTTTTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGCAAGGACAGTCTAATAGAGTATGTTCTTATGAGTATGATATTAACAATAGTTAATATCCATGTATATCTTACCAAACCTA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Determine if the mutation at chromosome 1, position 102998372 in gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	ATGTAAACAATTCAAAAATTAATAACTAGATTTTTAACCTAAAATATGCTATACTAATGTCTATAAAAGACAGTTATTGAAAAACTAACAAGATTGATAATTTCAAATAGAAAATTATAAATTAGTAGCATTCACTTCATCAAGAATATAATCAAAATTATATATCTTCCAAAAGCTGGTTTTTTCTCTAGTCTATCTAGATAAAATGTTCTATCAATCATAATTTATAATTTCCTCAGTAATGCTGAAATTTTAATGCTGTTTTAAAATAATTAAAAACAACTGTAAACAAAATGATCCTACCCCTGCTACTGTAATCTAAAGTACTAACATTGAATATGCACATATTACATTTCACTTTGATATTTTAATAGCCATTGGTCTTAATTTAACATTTAATTAGATAATGGTTACCAGAAAGTAATAAGTAATAATAAAATTGGGGTTACATAAGCAGTTCAGTAATATTGAGTAATTCTTGCCCAATTTCATTGTTTATATTATTATCATTTACTCCATATATAATACACATGAAAAATATGCACGTATTCCTAGCCATGGGAATATTTTTTAAAAAGAGAGAACATAGTCTAATTTCTAAAATTACTGATATAAAATTAAAAGTAGTCTAAGATATCTTTTTTATACCCAAAATAACTATATGAACGTGATTTATATATATGAGATGACCAAATTAAGGCATTTTCTCTTGGAAATTTATTAATAGGACATTTAAATGGATACTTTGGAACCTACCAGAGCCCCCTTTTCTCCAGACTGGCCTTCTTTCCCAGGATGACCCTATATTTAGCAAAAACATACACTGATAAGATGTAATATAAACATAGTTGATAATACTACGAAAGTATTTCTTTTGTTATTAAATCTACTAAGATCTTACTCTTTAAGTTTCAAAAACATTGAACACTTTTGCATCAGTGTGTATGGCTTTAAATAAATTGGAAACTATGGCATTTGGAAGTAAACATGACAAGCTTATATTTGATGGATGTAAGTTTCTTCAAATACATAATGCATTTGAGAGAGCTTAGAAAAAGCACATAAAATAATACATATCATTCATTAACAATTCAACCCCAGCCTCAATTAAAGCCTTACATAAAGGTATTTAAATCTGCCTTATATTTAGCAAATTAATCAAATGATCATACATGCACCTTCAAAGGGGCACTAAGACATGTGGATGAGACATCTGAAAATACAGCGAGATCATAAATGCTAACAGTGTTAATAATCAACTTATTGAGATTCAGTAAATAAAAATGTATAGCCATATCACAATTATACCCAATAACAAGGAAAGGTAGGATGAGAAATCTTATATCCTAGTACTACAAAATCTGCATATGTAGTTTAAAGAGGAAAAAAATCTGTAAATAACAAATGTTTTAATATAATAACTGTAGAGATTACATAATTTCATTGTTTATTACTATTTAAAGGGAAATAATAAATATTACTATATTTCTAGAAAAGAAAGAAATCTGTGAAGGCTGAGATATTTTCATGAAAGATGTCTGAGAAAATTTATGAATGGTGAGGAACTTCACCTGGACTCATAGAAACAGATACTTTGAAAAGGAGGAGAAGATGGAAGGGCTTTCTAGGAGAGGAAACAGCTTGGGAAAGGTAAGGTGATAGAAAATTTAGATCATGCAAGAATATGTGAGTGGACCTGCTTACCTGGAGCTAATGGTTAAGGAGGAAATGAAAAAAAATATGAGATTCTGGGGAGGTTCTGGCTTGGAGTGCCAAATGAGTTTCCACAAAAGCCACCGTGAGCTCATTAAAGATTTTGCAATATGGAAGTGATATGATGAAAGGTATTTTAGAGAGATCAATGTTTAATTACTGGCTCAATTTATTTTTATTACTAACCTCATATAATCATTTCTAAAACACATGTAAAATCTATTTTTAAAGATAATGTAAAGAAATTTTAATGACCAGGTAGCTGTTACTTACAGGAGGCCCATCAGCACCAGGAAGTCCAGCAAGTCCTGGTTTTCCTTGTGGTCCCTTATAGAGAAAAAAAAAATATTAAAAAGATAAAAATAATTTTAAAAAGCTTTAACGTGTACATATACTATGAATGAAATTCTTATCCTGAGTCACTGGCTTCAATTCATAAGTAATAACCATTTAAATAACTTTTAAATATATTATTTGGAGGAAATGCCATGTAAAGATAAATTAAAACTAAATTTAACATGTCAAAGGTATGCTAGGTTTTAGCCTGCTTATAATCTTAGATAGGTCTTTTTTTAAATTAGCAAATTAGTTTTTGAATACCACAATAAACTGAAGCTTAGAGAACAAAAAGGAAAGCAATATAGGCCAGAAATATATTGATTCATATCATTAAAGAGGTAAAGATTGTATTATTTCCCTCAATAATATTAGTAAGTACTAATTCAAAAAATTACATAGTAACATTGATGAAACACCATTATTAAAATATTTTGTGCAATGTTATGGTATGATAGTTATTCATAGGAAATGAAGGAAAGTAAATCGATTTTAATGTAAAAAGAACATATCCTAATAGGTACCCAATAAGATAATAATAAAGTAATAATTCAACAGATTAATCCCTGTTTAACCACACAGAGTTTCAAATCACATTGAACATGACCATTTCTAAATTTGGAACATGGTAAGAATCACTACTACAAGAATCAGACCTTTTCTTGGGAGAAAAGTAGACATTCTTCTAAGAATATTAAATTTATCAAGTTCCCAGAGCCCAGGTCATCGTTATTGACACATCAAGTTATTGTCCAGGATTCAGAATCAATGAGAAGGTCAAGGACATATCAGCAAGCCTAAATGCTGGACATATTTTTGGGCTTTTTCCATTCTCAGGGAGTAAAGTACAATCATTGTATTCATATTGCCTGCCATTGCAGTTTTACAAGAAAATTTCAACCAAATCAGCATAGAACAAAAATGAATTAAAAGTAACCTTTAAATTGAAAAGTGAAGATTTTTTAACCAAATGTGGCAGCGTTGCAATCTGGATGAACTTAGGTTCCTATCCACGTCTTCAAAGTTCCTCCCTTTAACTAATATTTATTTTGTGTCTTGTTATTTTATACTGGACTCAGAGAGTTATGTAACATCAATTGCTACTAAGCAATTAATATATGAGTGAACTCGGAAATTAAATCACAGGAAATATTTAGGAGATATCACAATTTATCATAGGATGTATTTGGTATATTTATCAAAAATGTCAGAAAAATATAATATATTATCTATTTTAGTTAATTAACTTAAATTTTATGAAATATTTTTACCAAAAATAAAAGCACAGGCTATGATAAGTTAGTACAAAAAATTGCTCTTGGATTGTAAAAACATATGACATTAGTTAAATTGTATTAAAATGTTAAATTATACCATGATACAATTAAACATTACTATTTACCAAATTTTCGAAGCGAAGGCTCTTGAGCCAGAATAAATAAATCATAGTTATCATTAAAAACAAAAGTAATAGCTTCTACTTTTTTAATATAGATGTAATACAACATTTATATTGTAAATACATTATCATTAAAAAGTGTTTTCCTCATATTTTTGAGTACCTTTCTCCTTTTGATGGTAAGAGATTGATTTTGAACCTACAGGCTGGATATATTCAGATCAGAGGCAGAAGCAGTATTACATAAAACAGCTCTCTTCTTACCACCGGAAATGCAGTAAACTAGATTATACATTTTATCTGGCTTGGCACAGGTAATTCAGATATAACAACTTTTCCTAAGAGCAAATTCCTCTTAATAATCTAGTACATACATGATAAAATCATGGTAGAAAATTTAATAGGTGCATGTGTCAAGTGCAATACAAAATAAATATAGTATATTTTTAATGCACTAATCTAAAATATGAGTGACCCAGATTAAACTCCCTGATCTAAATATTAAAAATAACCTTTAGAACCTAACATAACTAATAGGACATTTTCCAATAGTGCTGTGCAGCTATGTCTAAAACATCCACAGAAAAAAGTACTTTCAAAACCACTTAAATCTGATATGTCTGCTCTTACAACTCAATATTAAGATAA	ATGTAAACAATTCAAAAATTAATAACTAGATTTTTAACCTAAAATATGCTATACTAATGTCTATAAAAGACAGTTATTGAAAAACTAACAAGATTGATAATTTCAAATAGAAAATTATAAATTAGTAGCATTCACTTCATCAAGAATATAATCAAAATTATATATCTTCCAAAAGCTGGTTTTTTCTCTAGTCTATCTAGATAAAATGTTCTATCAATCATAATTTATAATTTCCTCAGTAATGCTGAAATTTTAATGCTGTTTTAAAATAATTAAAAACAACTGTAAACAAAATGATCCTACCCCTGCTACTGTAATCTAAAGTACTAACATTGAATATGCACATATTACATTTCACTTTGATATTTTAATAGCCATTGGTCTTAATTTAACATTTAATTAGATAATGGTTACCAGAAAGTAATAAGTAATAATAAAATTGGGGTTACATAAGCAGTTCAGTAATATTGAGTAATTCTTGCCCAATTTCATTGTTTATATTATTATCATTTACTCCATATATAATACACATGAAAAATATGCACGTATTCCTAGCCATGGGAATATTTTTTAAAAAGAGAGAACATAGTCTAATTTCTAAAATTACTGATATAAAATTAAAAGTAGTCTAAGATATCTTTTTTATACCCAAAATAACTATATGAACGTGATTTATATATATGAGATGACCAAATTAAGGCATTTTCTCTTGGAAATTTATTAATAGGACATTTAAATGGATACTTTGGAACCTACCAGAGCCCCCTTTTCTCCAGACTGGCCTTCTTTCCCAGGATGACCCTATATTTAGCAAAAACATACACTGATAAGATGTAATATAAACATAGTTGATAATACTACGAAAGTATTTCTTTTGTTATTAA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Regarding the variant at chromosome 1 and position 103005898, affecting gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	benign	AAAAGCCAATAAAATAATCTAATTTCTCTCCCATTTGCTTGAACTTACTTGACAAGGATCTAAAATGTGGCGCAAGGTAGAATGCAGCAATTTAAAACCAAAATTAGGAGGCCTATTTCCAGTTTAGTTATTTTGTTAGCTAGCTTCAAGTAAACCTTCCCAGATCAGTTTCCTCATTTGTAATATTTGGTGGAGAAAAGTGATATATTCCATATGTCTGGTATATTCCAAGTGACATATTATTTTTTTTCTTCTGGTAATAGGATTCATTTCTTCTCAGTACATAAATTTCGGAGCTATTGATGACAGCACAAAAAACAAAACAAAGAAACAGCAACAAAAACTAGGTAAGGTAACTTTTTTGGCTGGAAATGTTACATTCCACAGATTTTTCCCTCAATTGTCTAAGATTTTCTCTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGCCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCATGGTCTCGGTCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTTATCACTTATTAATTATATATGTAGACATGAGGTTACATTTAAATAAAAGAAATAATTACACATTTTATTCCCCAAACCTTGGGGTTTTACATTTCCCTTGATGGAACACACTCTTAACTATCCATTCCATTTCTCTTCTCTTTCCAATCCCCTTTCTTTCACTTTCTCTCATTTGTTGGATGTTCTTTACTAGATATTTCTCCTTTCATTGCGCTTATAATGTTGGATTGTAATGGTCTTTTCTCATGTTTGAATCTCCCATTTAGATTGTGAACTGCTAAAGTCTTTAACCTATTTTTCCCCACTATACTCCTAAAATTTAGCACAGTGCCTGGTACACATCTCTTTTAATTAGCTACAAAATTTTGGAGGACAATTTGCCAATCCCTGAAGCAAATTATTGACTGGCACCATACTATGTCAGATTAAAGGTTTAAAATTCTCATTATCTTTTTCTTCAGTAGCAGTACACCATAATGTGTCAATATATACTTTTCGTGGGGATCGATATACATATTTTAAAATAAAAGTGTACAGCTAATAATAGGTCAAATGTAGTTTCACTATAAATATTACATAGGCCTTCATATTTAACTAACTACATATACTATTTAAAGTTAATTGAAACAATATGCATATAATAAACATGGTAGAAAAAAATGAAACCCAAATTTGAAAATATAAATAATTTTTATAATCACTGTGAAATGTTCATTCTAGAAATATAAAATTAAGACTGTCTAAAGACCCAGCGCGGTGAATCATTCCTATAATCCTAGCACTTTCGGAGGCCCAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTAGAAAAAATGCAAAAAAATTTGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAAGTAGGAGGATCCTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGTCTACAGGTTAAAGAGTATGTAGCTTTGTAATGAGAAGACTGTACTCTGAACTC	AAAAGCCAATAAAATAATCTAATTTCTCTCCCATTTGCTTGAACTTACTTGACAAGGATCTAAAATGTGGCGCAAGGTAGAATGCAGCAATTTAAAACCAAAATTAGGAGGCCTATTTCCAGTTTAGTTATTTTGTTAGCTAGCTTCAAGTAAACCTTCCCAGATCAGTTTCCTCATTTGTAATATTTGGTGGAGAAAAGTGATATATTCCATATGTCTGGTATATTCCAAGTGACATATTATTTTTTTTCTTCTGGTAATAGGATTCATTTCTTCTCAGTACATAAATTTCGGAGCTATTGATGACAGCACAAAAAACAAAACAAAGAAACAGCAACAAAAACTAGGTAAGGTAACTTTTTTGGCTGGAAATGTTACATTCCACAGATTTTTCCCTCAATTGTCTAAGATTTTCTCTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTA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A mutation at chromosome position 103005900 on chromosome 1 in gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	benign	AAGCCAATAAAATAATCTAATTTCTCTCCCATTTGCTTGAACTTACTTGACAAGGATCTAAAATGTGGCGCAAGGTAGAATGCAGCAATTTAAAACCAAAATTAGGAGGCCTATTTCCAGTTTAGTTATTTTGTTAGCTAGCTTCAAGTAAACCTTCCCAGATCAGTTTCCTCATTTGTAATATTTGGTGGAGAAAAGTGATATATTCCATATGTCTGGTATATTCCAAGTGACATATTATTTTTTTTCTTCTGGTAATAGGATTCATTTCTTCTCAGTACATAAATTTCGGAGCTATTGATGACAGCACAAAAAACAAAACAAAGAAACAGCAACAAAAACTAGGTAAGGTAACTTTTTTGGCTGGAAATGTTACATTCCACAGATTTTTCCCTCAATTGTCTAAGATTTTCTCTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGCCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCATGGTCTCGGTCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTTATCACTTATTAATTATATATGTAGACATGAGGTTACATTTAAATAAAAGAAATAATTACACATTTTATTCCCCAAACCTTGGGGTTTTACATTTCCCTTGATGGAACACACTCTTAACTATCCATTCCATTTCTCTTCTCTTTCCAATCCCCTTTCTTTCACTTTCTCTCATTTGTTGGATGTTCTTTACTAGATATTTCTCCTTTCATTGCGCTTATAATGTTGGATTGTAATGGTCTTTTCTCATGTTTGAATCTCCCATTTAGATTGTGAACTGCTAAAGTCTTTAACCTATTTTTCCCCACTATACTCCTAAAATTTAGCACAGTGCCTGGTACACATCTCTTTTAATTAGCTACAAAATTTTGGAGGACAATTTGCCAATCCCTGAAGCAAATTATTGACTGGCACCATACTATGTCAGATTAAAGGTTTAAAATTCTCATTATCTTTTTCTTCAGTAGCAGTACACCATAATGTGTCAATATATACTTTTCGTGGGGATCGATATACATATTTTAAAATAAAAGTGTACAGCTAATAATAGGTCAAATGTAGTTTCACTATAAATATTACATAGGCCTTCATATTTAACTAACTACATATACTATTTAAAGTTAATTGAAACAATATGCATATAATAAACATGGTAGAAAAAAATGAAACCCAAATTTGAAAATATAAATAATTTTTATAATCACTGTGAAATGTTCATTCTAGAAATATAAAATTAAGACTGTCTAAAGACCCAGCGCGGTGAATCATTCCTATAATCCTAGCACTTTCGGAGGCCCAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTAGAAAAAATGCAAAAAAATTTGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAAGTAGGAGGATCCTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGTCTACAGGTTAAAGAGTATGTAGCTTTGTAATGAGAAGACTGTACTCTGAACTCCA	AAGCCAATAAAATAATCTAATTTCTCTCCCATTTGCTTGAACTTACTTGACAAGGATCTAAAATGTGGCGCAAGGTAGAATGCAGCAATTTAAAACCAAAATTAGGAGGCCTATTTCCAGTTTAGTTATTTTGTTAGCTAGCTTCAAGTAAACCTTCCCAGATCAGTTTCCTCATTTGTAATATTTGGTGGAGAAAAGTGATATATTCCATATGTCTGGTATATTCCAAGTGACATATTATTTTTTTTCTTCTGGTAATAGGATTCATTTCTTCTCAGTACATAAATTTCGGAGCTATTGATGACAGCACAAAAAACAAAACAAAGAAACAGCAACAAAAACTAGGTAAGGTAACTTTTTTGGCTGGAAATGTTACATTCCACAGATTTTTCCCTCAATTGTCTAAGATTTTCTCTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAA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Variant in COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), chromosome 1, position 103005900—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is 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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 103008517, impacting COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Stickler_syndrome', 'Stickler_syndrome_type_2']	AAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCATGGTCTCGGTCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTTATCACTTATTAATTATATATGTAGACATGAGGTTACATTTAAATAAAAGAAATAATTACACATTTTATTCCCCAAACCTTGGGGTTTTACATTTCCCTTGATGGAACACACTCTTAACTATCCATTCCATTTCTCTTCTCTTTCCAATCCCCTTTCTTTCACTTTCTCTCATTTGTTGGATGTTCTTTACTAGATATTTCTCCTTTCATTGCGCTTATAATGTTGGATTGTAATGGTCTTTTCTCATGTTTGAATCTCCCATTTAGATTGTGAACTGCTAAAGTCTTTAACCTATTTTTCCCCACTATACTCCTAAAATTTAGCACAGTGCCTGGTACACATCTCTTTTAATTAGCTACAAAATTTTGGAGGACAATTTGCCAATCCCTGAAGCAAATTATTGACTGGCACCATACTATGTCAGATTAAAGGTTTAAAATTCTCATTATCTTTTTCTTCAGTAGCAGTACACCATAATGTGTCAATATATACTTTTCGTGGGGATCGATATACATATTTTAAAATAAAAGTGTACAGCTAATAATAGGTCAAATGTAGTTTCACTATAAATATTACATAGGCCTTCATATTTAACTAACTACATATACTATTTAAAGTTAATTGAAACAATATGCATATAATAAACATGGTAGAAAAAAATGAAACCCAAATTTGAAAATATAAATAATTTTTATAATCACTGTGAAATGTTCATTCTAGAAATATAAAATTAAGACTGTCTAAAGACCCAGCGCGGTGAATCATTCCTATAATCCTAGCACTTTCGGAGGCCCAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTAGAAAAAATGCAAAAAAATTTGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAAGTAGGAGGATCCTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGTCTACAGGTTAAAGAGTATGTAGCTTTGTAATGAGAAGACTGTACTCTGAACTCCAGTCTGAAGGCATGGGCCAACAATAACAGTACAAATTTTTTTTTAGTTTTTAAATGAAAATAATCCTTCCTTTGATAACACATTTCTCTTTTTGGATTAAAGGAGTCAAGGAAAACTAAAATCCAAAACAATTACTGCAATATGTTTTCAGCTTCATCTATTTTATAAAAAGAAAGTGTTGAGCAAAAAGTTCACAAACTTTGGGAAAAAATAAACTCTCTACATTTTCATATAGTCTAATATCAGTATTTTTACACGATTCCCAGTTAAGCTGCATTTTCCATCCTTTTAATGGCAAAGTTAACCCAACATAAAAAAGAAGGCTACTATATCTTGAATCACCCAAATATCGTAATCAGTTTTCTCTGAATTTTTTAATTTCAAAATAAACCCTCATACATCAATGGAATACTACTCAGGAACAAAAAAAAAATTAACTATTGATGCATTCTCGAAGGAATTATGCTGTATCAAAGAAGCCAGTCAAGAATAAAAAGTCAAATTTTTATTTTTTACCTGAGGACCTGGATCACCACTCTCACCTTTGGCCCCAGATGAACCAGGCCCCCCCTATAGAGAAAAAGTGAAGATATTTCACTTAATTTAGCAATTTCCTAACTACTTTTATCCTGCCAATTGCACCTGAAATAATTAAACATTATTCAAAATATATTTAATCATATTAGCATTAACTTATTAATTAACACAGTAAAATTTTCCAGCACTTGCATTGAAATATATCTCTTCTCAATGTTGATTACATTCCAATTTGTGAGCAATAAAGGTCTATATTTTATGTAGCACTACACAGAAGCTAACCTCATGAAATCACATTGAAATTGTCTTTTGTGTGTGCACTATCAGAACTCATATGATGACACACAAAGCATTATTTATGACTACACTGTGATGTAGTAGTAGAGTAACCCATTATTACCAAATCAGATATACATGTAATCCATTTATACTGTAAGGACTTGACAAAATGTTACTGCTTTTATATTCAGATTTTTTTAGACTCTGAATTGTATGATAATAAAATGGCAAGAACCTGGTGTTATTGATACTATTATAATTGCCGTGAAATAGTGTTAACACATTTTTCCCAGGTTGGTTTGTTTTTTCCCATGAGAATAAGTCTGTATAACAAACATCTCTTAAATACATTTACATAATTAAGAAGGTGACCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGCCAATATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCTGGGCATGGCATCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAAACGGACAGGCAGAGCTTGCAGAGAGCCAAGATAGCACCACTGCATTCCAGCCTAGGTGCCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAAAATAACTAAAATGTAAAAGGTGTAACAACAACCTGGCATGTGTACTAAAATAAATAAACAAAACATAAAATTGCTTTATAAACAAGTTGTGAGGTTTAAAATTAAACACTAGGCAACACATATCCCCAAAAACTTTCAGAACATTAAAAATAAACATGGTGATTATAGTTACTTCATGCTGAAATACTGTGTGTTCTAAAAGATTCTAATTTATTTAAATCCATACACATTCCATTAAATACTACATCGTATAAAGTATGACAGAGATTTAAATTATGCTAAATCTGAAAAATGGTAGCAATTTATAGTCTCCTGGTGACTCCAAAGTAAAAGAAATATTAACGATGCCCACAAAATACAAAAAGTCAAGTAACATGAATTTTCTAATCTTTAAAATTAAGAGAATAATGACTTTCAAGCTTCCAATGAAGAATTATTGCAAATAAACTTCTGCAAGAAAAAAACTGGGGTTCTACATTAAATCAGATTATTAATCACTGAATTGAATGCAATTATGCAATTATAGAATGGACTATTTTTAATTAATCGACTGTATTACATTCTCTGTATATAAGCACTACCTACTCAACAGATTATAATTCTTTTGCTCCAACATTTATTCTAAAAAATGTCACACAGTCATTGACTATAAAATAATAGGGAAAAAACAGATTTTCTACACTTCCTGAATGTTTTATGATACAGTCCTCCATTTGTCTATAAAGATAACTAGATGTAAACAATTGGTTAAAATAATTTTCATAGGAAAAATGTACAGATGTCAAAATATCGATGTAGACTTTCTTTTCTAAATCTTAATCTAGTGAATACTTTTTTAGACTATAGAATTAAGAGATATTTGGAAGACTAATAATTTAATGTTTTGATGCAAACATCAAATTTGCATGTTTTGAAATGGTAAAAAGAAACAATATGATTTTTTTCTCTCAATACCTACCTTCAATAATTAAGGAAGCTAAAACTTTCATATCAAAGTGATAAGTAGATAAAATTAATTAATTTTGCCTATGACTTTGAGAATGTGTTTATGGGTGTCAATATTTTCTCTTTGCCAACAGTCTCTGGAAAATTGGCTGGCTCTTAATGGTTGTTTAATGAAAATAAGAACTGC	AAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCATGGTCTCGGTCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTTATCACTTATTAATTATATATGTAGACATGAGGTTACATTTAAATAAAAGAAATAATTACACATTTTATTCCCCAAACCTTGGGGTTTTACATTTCCCTTGATGGAACACACTCTTAACTATCCATTCCATTTCTCTTCTCTTTCCAATCCCCTTTCTTTCACTTTCTCTCATTTGTTGGATGTTCTTTACTAGATATTTCTCCTTTCATTGCGCTTATAATGTTGGATTGTAATGGTCTTTTCTCATGTTTGAATCTCCCATTTAGATTGTGAACTGCTAAAGTCTTTAACCTATTTTTCCCCACTATACTCCTAAAATTTAGCACAGTGCCTGGTACACATCTCTTTTAATTAGCTACAAAATTTTGGAGGACAATTTGCCAATCCCTGAAGCAAATTATTGACTGGCACCATACTATGTCAGATTAAAGGTTTAAAATTCTCATTATCTTTTTCTTCAGTAGCAGTACACCATAATGTGTCAATATATACTTTTCGTGGGGATCGATATAC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Is chromosome 1, position 103022795, gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Stickler_syndrome_type_2']	ATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTATATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGGTCAGATAGTTGTAGATATGCAGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCTGCATATCTACAACTATCTTTTTATTCTTTATCATTTTTCTTTCTCTGTTTTTTTTTGAAATTTTTATGTCCTTACAATTTCTGAAATGATTTTCGTGTTGTTCTACCTTCAGTTCTAATACATTAGTTTTTCTGAATTGTTTATTAGCAGGAAACAATGGCAAAACCGCTTCCAAGTAAGAATCTGTTTCTTAGCAATATTATTAGTAATAATATTGATATAAATTTTAAAAGATTAATTTGGAGTGAATTAGAGATTCTTCTGTAGATGAAAAGGAAGTAAAAAATATCATATGACACAATTTGGATATGTAACAAATATATGTTATATATTTCAAATAATGTGAAGTCATAGAGATTAGAGAAAAATATCATTGGATTGGAAAGTAGGAAAGCTAAAAGTCCTATTATATCTCATTGATCAAACATTTGATACCTCAGGAAAATTACTTAAGTCCTTTAGATCTCTGGTTCTTTAGTTTTAAAATGAGAGAATTAGACAAGACAAATTTCAGCTACTTTCAAATTCTGAATTTCTGCAGCTCTATAATGTTTTGTTTTATTGAAATTCTCCTTTCTAGACAAGACCTTATTAACTTACTTATTTGTGGTGAATTGCAAACATCTGGACATCAAGATTATCATTGGTAAAACACGAACATACATAATAATTTAACATAATCGTGGCTCATAAGCAATTTTACCAACCTTTAAAGTGTATTCACACTACTACTTACAGGCTCAACCACTGCTGGTTCTCCTTTCTGTCCTTTCTCTCCATATGCACCATGGCCATTTATCTGTTGAATGAAATATTCAAAACAGCCTAAATGTCTGTAAGACCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTCTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAAGACGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCTCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCGCCTGCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATCGGTTTTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTTTAGAATGCCTGAGCTCAGGTAATCCGCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCAAAGCACCCGGCCGGCCATTTGTTTTTAAAAAGATAATTTAGTAAACTAAACACATTTAAAACAACCTATTAAAATATATTTTTAAATATGAAGACCTATTGAAGGCTTAAATATGGCAAAAATTAAAAGAGAGGCATAAGAAGCATTAATACTGAATCTTAAAATGAGATTGAACGATTGCCTCTTATAAACATGTTTTATAATGACATCTATAGATGTCAGTTATTATTCCCAGGCATTAAGAAATGTCATCAAATTAAATTTAAAAAATAGTCTAAAAATCAGAAATAAAAAATCAGACTTGCTACTTGGAATAAAAACAACTATGGTTTAATCTTATCAATGACAAAATTTCTGATGCAATTCTATTCAAGATTTTACTTTCAAATAATGACTCCAAAAGTATGGCCAAAGATACAACTGCTGAAGATTCCCATGTGAAAGAATCTAACAAGGTGTCCTAGTGGTAATAGGCATTCATAATTTACATAAAAATTCAACCTGCATTTTAAACCTGAAAAGACATTAAGATGGACATGGACATAAAAATATCCCATAAATAAGACATACAATGACACAGTGCATAGTATCAACTTACGCTTGTTTCTGTAATATCAGTTTCTGCTGGTACACCTGGACCAAATTCTTCATTAGGGGGGCTTGTTGGTTTATCTTCATATTCTTTATATTCATAAAAATCATATTCGCCTAAATCTCCATCTACCAGAAGATCAGAATCCCTGCCGTCTATTTCTTTGTTTTCATATAGTGTATCCTCAGAATTTTTCCTCTGGGAATCATAATCCTCTCCCGTTAGATATTCTTCAGTAAATATTTCTTCAACTGGATTTGGCTATTAATTTAAATTGCAAGGAATTGAGGAACATGAAGTTTATTGTTAGTAAAGCAAGGTAAGCATTTAAATTACAATTTGATAGCGTGTGATGGGATGCGATTTTGTTACTACTCAAGCAACTCTAAACACCTGGAAAGTAGGCTTTCAGTATCATTGAAAGAAATATATTTGTACATTGCTATGTACAAAGAGATATTGCTTTCAAAGCACTTTCTCCAATAAACTGCAAATATTCACATGGAATTAACATGTGTATTTGCTTGTTCCATTGGAAAAAACATGTTAGTCAATTTCATATTTACTTCACAGTTTAAGATTTGAACAATAAAAAAGGTATGGAGTTAAAGCTTTGCTTAATGTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTGCAAGGGCGCAATCTTGGTTCACAGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGGTAATTTTGTATATTTGGTAGAGACGGGTTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTGAGGTGATCCACCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACATGTGCGAGCCTCCACACCCTGGCAGCTTTGCCTAATTTTTAAATCTTACAGAACATCATTATGAAATACATTTGCTAAAAGGATAAGCCATATAAGTTTGAGTCTCATCCCATAAATAAAATAATAATATGCCAATATCAGTATAAATAGAGATGTATCATTACAATGATTATGTAGAGTATCTCATATGTAGGGAAGTAGTATTACACCAAAGAGTTCTTTAAAGCAAATAAAATAAATGATAGCTAGCAACATTTAGGACAATGAAATATAAAATATCACTGTACAATTCTCAAGAAGAGTAAGGAATAAATATTAATTAATACTTACAAGTAAGAATTATGTCAATAATACTTCCTCAGAGACATAGACAAAAACTGATACCTTTTTTTCTCATAATTCCTTACTAGTAGAATAAACCTGAATCCGACTTATCATGTGAATATTTGGTTTTATTATGATCATGATGAGGCTCAAATTAAATAACTTATCTTGCTACTTTTTATTTTTTGAGATGGGGTCTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTTGAGTGGTACAATCATACCTCACTGCAGCCTGGGACTCCTGGGCTTACATGATCATCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAGCATGCCCAGCTTATTCATTGATTGATTTATTTGTAAAGACAGGATCTTATTGTATTGCCTAGGCTTATCTTGCCAATTTGTAAATTTCATTTTTAAGTAACTCATTTTCTATTCCATAGTAAATCTAGATGATAGAGTAATATTAGATAATAGTATTACACAATCTTGTGAATGAAAATATGTAGATAAATGATGAGTAATTTTTCACTAAAATTAAATGTCCAATAACCGTAATTTTTTTTGTATTCTTAGATAAGGAGTATATGCTGTCTACAGAGACTGCATAATATCTATGGTGAGAATATTGCTATAATCATAGCTCTGAACTAAAATGCTGGATGAATTTGGTTAGGTAAATGGACATCTTGAATCAAAATACTCATTTTTTTTGAAAATTATTAATTTCATCTAAAAGAAAGTTAAAATCCATTCTCACCCTAAACATTTATTATTCACAATTTTGTGTTTTCACATAAATCTATTTGCCTAATTGAGAGACATTTTACATAAATTTTCTTAAAACTAAATTACATTTCTTATATTCATTTCCTGATAAAATTAT	ATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTATATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGGTCAGATAGTTGTAGATATGCAGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCTGCATATCTACAACTATCTTTTTATTCTTTATCATTTTTCTTTCTCTGTTTTTTTTTGAAATTTTTATGTCCTTACAATTTCTGAAATGATTTTCGTGTTGTTCTACCTTCAGTTCTAATACATTAGTTTTTCTGAATTGTTTATTAGCAGGAAACAATGGCAAAACCGCTTCCAAGTAAGAATCTGTTTCTTAGCAATATTATTAGTAATAATATTGATATAAATTTTAAAAGATTAATTTGGAGTGAATTAGAGATTCTTCTGTAGATGAAAAGGAAGTAAAAAATATCATATGACACAATTTGGATATGTAACAAATATATGTTATATATTTCAAATAATGTGAAGTCATAGAGATTAGAGAAAAATATCATTGGATTGGAAAGTAGGAAAGCTAAAAGTCCTATTATATCTCATTGATCAAACATTTGATACCTCAGGAAAATTACTTAAGTCCTTTAGATCTCTGGTTCTTTAGTTTTAAAATGAGAGAATTAGACAAGACAAATTTCAGCTACTTTCAAATTCTGAATTTCTGCAGCTCTATAATGTTTTGTTTTATTGAAATTCTCCTTTCTAGACAAGACCTTATTAACTTACTTATTTGTGGTGAATTGCAAACATCTGGACATCAAGATTATCATTGGTAA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Gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) variant at chromosome 1, position 103022796—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic	TCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTATATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGGTCAGATAGTTGTAGATATGCAGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCTGCATATCTACAACTATCTTTTTATTCTTTATCATTTTTCTTTCTCTGTTTTTTTTTGAAATTTTTATGTCCTTACAATTTCTGAAATGATTTTCGTGTTGTTCTACCTTCAGTTCTAATACATTAGTTTTTCTGAATTGTTTATTAGCAGGAAACAATGGCAAAACCGCTTCCAAGTAAGAATCTGTTTCTTAGCAATATTATTAGTAATAATATTGATATAAATTTTAAAAGATTAATTTGGAGTGAATTAGAGATTCTTCTGTAGATGAAAAGGAAGTAAAAAATATCATATGACACAATTTGGATATGTAACAAATATATGTTATATATTTCAAATAATGTGAAGTCATAGAGATTAGAGAAAAATATCATTGGATTGGAAAGTAGGAAAGCTAAAAGTCCTATTATATCTCATTGATCAAACATTTGATACCTCAGGAAAATTACTTAAGTCCTTTAGATCTCTGGTTCTTTAGTTTTAAAATGAGAGAATTAGACAAGACAAATTTCAGCTACTTTCAAATTCTGAATTTCTGCAGCTCTATAATGTTTTGTTTTATTGAAATTCTCCTTTCTAGACAAGACCTTATTAACTTACTTATTTGTGGTGAATTGCAAACATCTGGACATCAAGATTATCATTGGTAAAACACGAACATACATAATAATTTAACATAATCGTGGCTCATAAGCAATTTTACCAACCTTTAAAGTGTATTCACACTACTACTTACAGGCTCAACCACTGCTGGTTCTCCTTTCTGTCCTTTCTCTCCATATGCACCATGGCCATTTATCTGTTGAATGAAATATTCAAAACAGCCTAAATGTCTGTAAGACCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTCTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAAGACGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCTCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCGCCTGCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATCGGTTTTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTTTAGAATGCCTGAGCTCAGGTAATCCGCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCAAAGCACCCGGCCGGCCATTTGTTTTTAAAAAGATAATTTAGTAAACTAAACACATTTAAAACAACCTATTAAAATATATTTTTAAATATGAAGACCTATTGAAGGCTTAAATATGGCAAAAATTAAAAGAGAGGCATAAGAAGCATTAATACTGAATCTTAAAATGAGATTGAACGATTGCCTCTTATAAACATGTTTTATAATGACATCTATAGATGTCAGTTATTATTCCCAGGCATTAAGAAATGTCATCAAATTAAATTTAAAAAATAGTCTAAAAATCAGAAATAAAAAATCAGACTTGCTACTTGGAATAAAAACAACTATGGTTTAATCTTATCAATGACAAAATTTCTGATGCAATTCTATTCAAGATTTTACTTTCAAATAATGACTCCAAAAGTATGGCCAAAGATACAACTGCTGAAGATTCCCATGTGAAAGAATCTAACAAGGTGTCCTAGTGGTAATAGGCATTCATAATTTACATAAAAATTCAACCTGCATTTTAAACCTGAAAAGACATTAAGATGGACATGGACATAAAAATATCCCATAAATAAGACATACAATGACACAGTGCATAGTATCAACTTACGCTTGTTTCTGTAATATCAGTTTCTGCTGGTACACCTGGACCAAATTCTTCATTAGGGGGGCTTGTTGGTTTATCTTCATATTCTTTATATTCATAAAAATCATATTCGCCTAAATCTCCATCTACCAGAAGATCAGAATCCCTGCCGTCTATTTCTTTGTTTTCATATAGTGTATCCTCAGAATTTTTCCTCTGGGAATCATAATCCTCTCCCGTTAGATATTCTTCAGTAAATATTTCTTCAACTGGATTTGGCTATTAATTTAAATTGCAAGGAATTGAGGAACATGAAGTTTATTGTTAGTAAAGCAAGGTAAGCATTTAAATTACAATTTGATAGCGTGTGATGGGATGCGATTTTGTTACTACTCAAGCAACTCTAAACACCTGGAAAGTAGGCTTTCAGTATCATTGAAAGAAATATATTTGTACATTGCTATGTACAAAGAGATATTGCTTTCAAAGCACTTTCTCCAATAAACTGCAAATATTCACATGGAATTAACATGTGTATTTGCTTGTTCCATTGGAAAAAACATGTTAGTCAATTTCATATTTACTTCACAGTTTAAGATTTGAACAATAAAAAAGGTATGGAGTTAAAGCTTTGCTTAATGTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTGCAAGGGCGCAATCTTGGTTCACAGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGGTAATTTTGTATATTTGGTAGAGACGGGTTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTGAGGTGATCCACCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACATGTGCGAGCCTCCACACCCTGGCAGCTTTGCCTAATTTTTAAATCTTACAGAACATCATTATGAAATACATTTGCTAAAAGGATAAGCCATATAAGTTTGAGTCTCATCCCATAAATAAAATAATAATATGCCAATATCAGTATAAATAGAGATGTATCATTACAATGATTATGTAGAGTATCTCATATGTAGGGAAGTAGTATTACACCAAAGAGTTCTTTAAAGCAAATAAAATAAATGATAGCTAGCAACATTTAGGACAATGAAATATAAAATATCACTGTACAATTCTCAAGAAGAGTAAGGAATAAATATTAATTAATACTTACAAGTAAGAATTATGTCAATAATACTTCCTCAGAGACATAGACAAAAACTGATACCTTTTTTTCTCATAATTCCTTACTAGTAGAATAAACCTGAATCCGACTTATCATGTGAATATTTGGTTTTATTATGATCATGATGAGGCTCAAATTAAATAACTTATCTTGCTACTTTTTATTTTTTGAGATGGGGTCTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTTGAGTGGTACAATCATACCTCACTGCAGCCTGGGACTCCTGGGCTTACATGATCATCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAGCATGCCCAGCTTATTCATTGATTGATTTATTTGTAAAGACAGGATCTTATTGTATTGCCTAGGCTTATCTTGCCAATTTGTAAATTTCATTTTTAAGTAACTCATTTTCTATTCCATAGTAAATCTAGATGATAGAGTAATATTAGATAATAGTATTACACAATCTTGTGAATGAAAATATGTAGATAAATGATGAGTAATTTTTCACTAAAATTAAATGTCCAATAACCGTAATTTTTTTTGTATTCTTAGATAAGGAGTATATGCTGTCTACAGAGACTGCATAATATCTATGGTGAGAATATTGCTATAATCATAGCTCTGAACTAAAATGCTGGATGAATTTGGTTAGGTAAATGGACATCTTGAATCAAAATACTCATTTTTTTTGAAAATTATTAATTTCATCTAAAAGAAAGTTAAAATCCATTCTCACCCTAAACATTTATTATTCACAATTTTGTGTTTTCACATAAATCTATTTGCCTAATTGAGAGACATTTTACATAAATTTTCTTAAAACTAAATTACATTTCTTATATTCATTTCCTGATAAAATTATA	TCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTATATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTGTCAGGTTTGTCAAAGGTCAGATAGTTGTAGATATGCAGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCTGCATATCTACAACTATCTTTTTATTCTTTATCATTTTTCTTTCTCTGTTTTTTTTTGAAATTTTTATGTCCTTACAATTTCTGAAATGATTTTCGTGTTGTTCTACCTTCAGTTCTAATACATTAGTTTTTCTGAATTGTTTATTAGCAGGAAACAATGGCAAAACCGCTTCCAAGTAAGAATCTGTTTCTTAGCAATATTATTAGTAATAATATTGATATAAATTTTAAAAGATTAATTTGGAGTGAATTAGAGATTCTTCTGTAGATGAAAAGGAAGTAAAAAATATCATATGACACAATTTGGATATGTAACAAATATATGTTATATATTTCAAATAATGTGAAGTCATAGAGATTAGAGAAAAATATCATTGGATTGGAAAGTAGGAAAGCTAAAAGTCCTATTATATCTCATTGATCAAACATTTGATACCTCAGGAAAATTACTTAAGTCCTTTAGATCTCTGGTTCTTTAGTTTTAAAATGAGAGAATTAGACAAGACAAATTTCAGCTACTTTCAAATTCTGAATTTCTGCAGCTCTATAATGTTTTGTTTTATTGAAATTCTCCTTTCTAGACAAGACCTTATTAACTTACTTATTTGTGGTGAATTGCAAACATCTGGACATCAAGATTATCATTGGTAAAACAC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Assess the variant on chromosome 1, position 103023009, impacting COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	benign	AAATAACGCTGCATATCTACAACTATCTTTTTATTCTTTATCATTTTTCTTTCTCTGTTTTTTTTTGAAATTTTTATGTCCTTACAATTTCTGAAATGATTTTCGTGTTGTTCTACCTTCAGTTCTAATACATTAGTTTTTCTGAATTGTTTATTAGCAGGAAACAATGGCAAAACCGCTTCCAAGTAAGAATCTGTTTCTTAGCAATATTATTAGTAATAATATTGATATAAATTTTAAAAGATTAATTTGGAGTGAATTAGAGATTCTTCTGTAGATGAAAAGGAAGTAAAAAATATCATATGACACAATTTGGATATGTAACAAATATATGTTATATATTTCAAATAATGTGAAGTCATAGAGATTAGAGAAAAATATCATTGGATTGGAAAGTAGGAAAGCTAAAAGTCCTATTATATCTCATTGATCAAACATTTGATACCTCAGGAAAATTACTTAAGTCCTTTAGATCTCTGGTTCTTTAGTTTTAAAATGAGAGAATTAGACAAGACAAATTTCAGCTACTTTCAAATTCTGAATTTCTGCAGCTCTATAATGTTTTGTTTTATTGAAATTCTCCTTTCTAGACAAGACCTTATTAACTTACTTATTTGTGGTGAATTGCAAACATCTGGACATCAAGATTATCATTGGTAAAACACGAACATACATAATAATTTAACATAATCGTGGCTCATAAGCAATTTTACCAACCTTTAAAGTGTATTCACACTACTACTTACAGGCTCAACCACTGCTGGTTCTCCTTTCTGTCCTTTCTCTCCATATGCACCATGGCCATTTATCTGTTGAATGAAATATTCAAAACAGCCTAAATGTCTGTAAGACCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTCTTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAAGACGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGTTAGAGTGCAGTGGCTCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCGCCTGCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATCGGTTTTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTTTAGAATGCCTGAGCTCAGGTAATCCGCCCGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAACCAAAGCACCCGGCCGGCCATTTGTTTTTAAAAAGATAATTTAGTAAACTAAACACATTTAAAACAACCTATTAAAATATATTTTTAAATATGAAGACCTATTGAAGGCTTAAATATGGCAAAAATTAAAAGAGAGGCATAAGAAGCATTAATACTGAATCTTAAAATGAGATTGAACGATTGCCTCTTATAAACATGTTTTATAATGACATCTATAGATGTCAGTTATTATTCCCAGGCATTAAGAAATGTCATCAAATTAAATTTAAAAAATAGTCTAAAAATCAGAAATAAAAAATCAGACTTGCTACTTGGAATAAAAACAACTATGGTTTAATCTTATCAATGACAAAATTTCTGATGCAATTCTATTCAAGATTTTACTTTCAAATAATGACTCCAAAAGTATGGCCAAAGATACAACTGCTGAAGATTCCCATGTGAAAGAATCTAACAAGGTGTCCTAGTGGTAATAGGCATTCATAATTTACATAAAAATTCAACCTGCATTTTAAACCTGAAAAGACATTAAGATGGACATGGACATAAAAATATCCCATAAATAAGACATACAATGACACAGTGCATAGTATCAACTTACGCTTGTTTCTGTAATATCAGTTTCTGCTGGTACACCTGGACCAAATTCTTCATTAGGGGGGCTTGTTGGTTTATCTTCATATTCTTTATATTCATAAAAATCATATTCGCCTAAATCTCCATCTACCAGAAGATCAGAATCCCTGCCGTCTATTTCTTTGTTTTCATATAGTGTATCCTCAGAATTTTTCCTCTGGGAATCATAATCCTCTCCCGTTAGATATTCTTCAGTAAATATTTCTTCAACTGGATTTGGCTATTAATTTAAATTGCAAGGAATTGAGGAACATGAAGTTTATTGTTAGTAAAGCAAGGTAAGCATTTAAATTACAATTTGATAGCGTGTGATGGGATGCGATTTTGTTACTACTCAAGCAACTCTAAACACCTGGAAAGTAGGCTTTCAGTATCATTGAAAGAAATATATTTGTACATTGCTATGTACAAAGAGATATTGCTTTCAAAGCACTTTCTCCAATAAACTGCAAATATTCACATGGAATTAACATGTGTATTTGCTTGTTCCATTGGAAAAAACATGTTAGTCAATTTCATATTTACTTCACAGTTTAAGATTTGAACAATAAAAAAGGTATGGAGTTAAAGCTTTGCTTAATGTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTGCAAGGGCGCAATCTTGGTTCACAGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGGTAATTTTGTATATTTGGTAGAGACGGGTTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTGAGGTGATCCACCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACATGTGCGAGCCTCCACACCCTGGCAGCTTTGCCTAATTTTTAAATCTTACAGAACATCATTATGAAATACATTTGCTAAAAGGATAAGCCATATAAGTTTGAGTCTCATCCCATAAATAAAATAATAATATGCCAATATCAGTATAAATAGAGATGTATCATTACAATGATTATGTAGAGTATCTCATATGTAGGGAAGTAGTATTACACCAAAGAGTTCTTTAAAGCAAATAAAATAAATGATAGCTAGCAACATTTAGGACAATGAAATATAAAATATCACTGTACAATTCTCAAGAAGAGTAAGGAATAAATATTAATTAATACTTACAAGTAAGAATTATGTCAATAATACTTCCTCAGAGACATAGACAAAAACTGATACCTTTTTTTCTCATAATTCCTTACTAGTAGAATAAACCTGAATCCGACTTATCATGTGAATATTTGGTTTTATTATGATCATGATGAGGCTCAAATTAAATAACTTATCTTGCTACTTTTTATTTTTTGAGATGGGGTCTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTTGAGTGGTACAATCATACCTCACTGCAGCCTGGGACTCCTGGGCTTACATGATCATCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAGCATGCCCAGCTTATTCATTGATTGATTTATTTGTAAAGACAGGATCTTATTGTATTGCCTAGGCTTATCTTGCCAATTTGTAAATTTCATTTTTAAGTAACTCATTTTCTATTCCATAGTAAATCTAGATGATAGAGTAATATTAGATAATAGTATTACACAATCTTGTGAATGAAAATATGTAGATAAATGATGAGTAATTTTTCACTAAAATTAAATGTCCAATAACCGTAATTTTTTTTGTATTCTTAGATAAGGAGTATATGCTGTCTACAGAGACTGCATAATATCTATGGTGAGAATATTGCTATAATCATAGCTCTGAACTAAAATGCTGGATGAATTTGGTTAGGTAAATGGACATCTTGAATCAAAATACTCATTTTTTTTGAAAATTATTAATTTCATCTAAAAGAAAGTTAAAATCCATTCTCACCCTAAACATTTATTATTCACAATTTTGTGTTTTCACATAAATCTATTTGCCTAATTGAGAGACATTTTACATAAATTTTCTTAAAACTAAATTACATTTCTTATATTCATTTCCTGATAAAATTATACCAAAATGTATACCAGATATTTAACAAAGTTAAACTGAATTGTATGTTGTATTCTTCATGATCAGAATGCATGTGAAATATGAATTTCAGGAAGATTAATTTTTACCTACATGTACTTAAATATTTTCATAGAAAATAATGGAAAGATTAAGATATATTAGTTTAATAAGAATTAATATTACATTCCTAACAAGTTTGAAAATGTAAATAGTT	AAATAACGCTGCATATCTACAACTATCTTTTTATTCTTTATCATTTTTCTTTCTCTGTTTTTTTTTGAAATTTTTATGTCCTTACAATTTCTGAAATGATTTTCGTGTTGTTCTACCTTCAGTTCTAATACATTAGTTTTTCTGAATTGTTTATTAGCAGGAAACAATGGCAAAACCGCTTCCAAGTAAGAATCTGTTTCTTAGCAATATTATTAGTAATAATATTGATATAAATTTTAAAAGATTAATTTGGAGTGAATTAGAGATTCTTCTGTAGATGAAAAGGAAGTAAAAAATATCATATGACACAATTTGGATATGTAACAAATATATGTTATATATTTCAAATAATGTGAAGTCATAGAGATTAGAGAAAAATATCATTGGATTGGAAAGTAGGAAAGCTAAAAGTCCTATTATATCTCATTGATCAAACATTTGATACCTCAGGAAAATTACTTAAGTCCTTTAGATCTCTGGTTCTTTAGTTTTAAAATGAGAGAATTAGACAAGACAAATTTCAGCTACTTTCAAATTCTGAATTTCTGCAGCTCTATAATGTTTTGTTTTATTGAAATTCTCCTTTCTAGACAAGACCTTATTAACTTACTTATTTGTGGTGAATTGCAAACATCTGGACATCAAGATTATCATTGGTAAAACACGAACATACATAATAATTTAACATAATCGTGGCTCATAAGCAATTTTACCAACCTTTAAAGTGTATTCACACTACTACTTACAGGCTCAACCACTGCTGGTTCTCCTTTCTGTCCTTTCTCTCCATATGCACCATGGCCATTTATCTGTTGAATGAAATATTCAAAACAGCCTAAATGTCTGTAAGACCATTTCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTCTTTT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Is chromosome 1, position 103031249, gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	benign	TGACATATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACTTCAGAATTCACAGAAAACATATTTGGTGAATCATGAGAGAATAAAAAGAATGAAGTACATGATAACTGTGAAACAGGTAAATAAAATATCCCAGTAATTTATCTTTACACTCTCATATTTGCCTTCCTGTTAGGTTCTTAAAATTTTACCCTGTTTTTTAAACAAAAACTAACATTAAGTCATGGAAAATATCAGTGCAACAGAATTCATTATTAAACCTTAAAAAGTAAAGTAGTGTCAAAAACATACTTCTAGCATTGAAAGTGAAAAATCCGACCTGAATTCACATGCAGAACTAACAATTAAGATAAAAGATTTTGACCCATTGTAAACAGTAAAACTCAAATGGTGGCACCTAATAGTACATTTAAAAGGGAAGAAAAATACTACCTGATTCATTTTTAGAACAGTTTTGATATTTTCAAATTTCTACTTCCTTTTTAAAACTCTAAGTCTTAAAAATTCAAAATCCAAAAAAAAAAAATCCAAAAATATAGTTTTGCTCCCAACTGAGGCTTAAATTCCTTCCATTTCACATGCTTTTAAATTTTCCTATGAGAAAATTTTTTTTAAAAACCCTCTAATTGTTCAACACAGCCTGAAAACTTTAAGATAGTTCTAATGTCACTTTCTCATTTGTATGCATTGCCAAAGGCCTAGGGAGATGGCATGTACACCAGAAAATATGTTATTCTATCTTGAGGCTGTTAATTATTTAAATGCTAATGGTCGAAATATCGCTATTACATATTATCTTCTTCTCACCCCCTCCAAAATGGAATATGTGCATATACACAGTATACAAGTGAAGCACCATTATTGCTAATAAATTTATGTAATCAAATGCTTAAACAGCAAGAAAACAAGTACCAAATATATTCAAGTCACTTTTTCCTGGAAATATTACAACACAATTAAAATACAAAGCATAGCTTAATTAAAATGGAATAAATAAGTATAAGTTCAAAAACTGCACTGCGATGTCCATATCACTGAAATACGAAGACCTTCTCTGGTCTTGTGCTCCTCACCTCATCTATCTGAGGTTCCTGAGCTTGAGCAGCCTTGGGTGCTGAAGAGTCACAGTCTGGACTATAATGCTCACAGTAGTCATATGCTGCCTTGGGATCACCTGTGATCAAAAACTGCTGAATGTCCCCCTGGGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAACAGACACAGATTCAGTTAGCATATTAAAGTACACATATACCAAAGCGAGATGTGGTTTATTTTTAAATATTTGAAGAAGAAAAATGACCTACTTATATTTCAATGTTAAGAAGAGTCTTATAGGATTGAAAGAGAAACACCTATTTTACAAATCGGCTGTAAATATTAGGCTGTTATTCTATGTTATCTTCTGGCTCAGGAAATCTATACTACATTCATTCATTTTTCAAAACTCAATTTTACTCCACTGGTAATTTATACTGCATGGTAAAGAACAAATAAAATGTGAGCAAAAGGCTAATTTTAAAAGTCAACACATTTTAAAAACTGTGCATATATAAAGACAGTAATGTAATAGTAATACTAAATAAGTAAAAAGCTCAATAAGCTTAAAAGGAATTATTGTTAGGAAATTTATATGAAATTTTTAGAGTAAATATATAGATCCAACTATTATGTTCTGTTAGAAAAATTAGTATCAAAAGAAATCCCTACCTACAAAGATGAATGAGAAATGAAGACACCAGAAAAATCCAGATTAAAAATAAAAAAAGCATGAGTTTGATGCATTTATATTAAGAAAAAAAAAAGTGTTCCTAAGGATACATTAAACATCACCTATCAATAAATTTGTATGATTTCAATAAAATCAAAACATTAGTAATATTTAATAATAGAATTACCTAAAGAGTTTTAATTTCAAGAGCTTTTGGAAACTGCAAACAAGAGAAAAATCCAAATATTCTGCTCTTGATGTAATGTGGCTACTTCCATCTGGACTTTATTTCATCATGAAACTAATTTAATATAAATCTGTGTGTCATGACCATATTAATTCAGAATTACACTCAGGCCTAGAGTAATATCTGGGCTGATAGCCATTTAACTTGAGCATTCAATTCCCTGTAAGTTTGAGCACATAAATCTGATTCATAAAACTCCCGACTCCATATTTAATAACTTAAAAGTCATGCTAGCTTTCTTTGCATCTTATCAACAGGGATTATTTAGAACTTGATAAAAATATGGAAATTAAATTACAAAAATCTTTAAAAATTAAAGAATGTGGAAATAATTCATTCTACATTTATACCACAATATTCATTTTTTTATTAACAGATACTTATTGAGAAAGTATTATACACAAAATATTGAACCTGTGGGTGTAGAAACACATATTTGATATAATCTTTGCACTTTGGAGAGTGCAAATTAGTGGTTAAGAATATTTAAACTCTAGCATAAGGTGGAATAAAATTAATAACTTGAAAAGATATAATCAAATAGTGTAAGAAGTGCCAAGAAAGGAATAAGTTAATTAGTTAATTAGAATTGAGTATAAGTTATTTAATAAGAATTAAGATATTTAATCCTAGCAGGCAATTTCTTAGTAAATACTGTGGTTACTACCTGTGGTGTGGTTGGCACTTATTTTTATTTGTATCATTCTTTCTTCTGTCTAAAACTGTGTTCATTCTCACCCTTAGAATTAGGATTTATTTTTAAGGTTCAAAAATTTATATTTCTATGCTTACATTTCTCTTCTTTAAAAATAACAGTTATTGAGCTGTTCACACCGTTCACATATAAAATCAATTATAATGGATTTAATTAATTCACATATAAAATCCATTCTTTTAAAATTTACAATACAGTGGGCTTAGTACAGCCACAGCCTTGTCCAACCATCACTACTAATTGCAGAAAAATTTCATGACACCTAAAAGTTACCCTGCAACCAGTGGCAGTCACTCTCTATCCTTCCCTTTTCCTGGCCCCTTGTAAAAATTGGGCATTTCACCTAAATTCAACCATACAACATGTGGCCTTTTTCAATTGGCTTCTTTCATTTATCATAATGTCTTCAAGATTGATGCACGTTGTACCATGTGTTAGTACTTCATTCCTCTTTTCAAGTAACATTCCCTTTTATGGACATGCCGCAGTTTATCTATCAGTTTCTGGAAATTTGAGTTGTTTTTATTTATTATTTTGCTATTTGTTTTCTACGTTTTCTGCCTTTG	TGACATATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACTTCAGAATT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Chromosome 1, position 103031249, gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	benign	TGACATATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACTTCAGAATTCACAGAAAACATATTTGGTGAATCATGAGAGAATAAAAAGAATGAAGTACATGATAACTGTGAAACAGGTAAATAAAATATCCCAGTAATTTATCTTTACACTCTCATATTTGCCTTCCTGTTAGGTTCTTAAAATTTTACCCTGTTTTTTAAACAAAAACTAACATTAAGTCATGGAAAATATCAGTGCAACAGAATTCATTATTAAACCTTAAAAAGTAAAGTAGTGTCAAAAACATACTTCTAGCATTGAAAGTGAAAAATCCGACCTGAATTCACATGCAGAACTAACAATTAAGATAAAAGATTTTGACCCATTGTAAACAGTAAAACTCAAATGGTGGCACCTAATAGTACATTTAAAAGGGAAGAAAAATACTACCTGATTCATTTTTAGAACAGTTTTGATATTTTCAAATTTCTACTTCCTTTTTAAAACTCTAAGTCTTAAAAATTCAAAATCCAAAAAAAAAAAATCCAAAAATATAGTTTTGCTCCCAACTGAGGCTTAAATTCCTTCCATTTCACATGCTTTTAAATTTTCCTATGAGAAAATTTTTTTTAAAAACCCTCTAATTGTTCAACACAGCCTGAAAACTTTAAGATAGTTCTAATGTCACTTTCTCATTTGTATGCATTGCCAAAGGCCTAGGGAGATGGCATGTACACCAGAAAATATGTTATTCTATCTTGAGGCTGTTAATTATTTAAATGCTAATGGTCGAAATATCGCTATTACATATTATCTTCTTCTCACCCCCTCCAAAATGGAATATGTGCATATACACAGTATACAAGTGAAGCACCATTATTGCTAATAAATTTATGTAATCAAATGCTTAAACAGCAAGAAAACAAGTACCAAATATATTCAAGTCACTTTTTCCTGGAAATATTACAACACAATTAAAATACAAAGCATAGCTTAATTAAAATGGAATAAATAAGTATAAGTTCAAAAACTGCACTGCGATGTCCATATCACTGAAATACGAAGACCTTCTCTGGTCTTGTGCTCCTCACCTCATCTATCTGAGGTTCCTGAGCTTGAGCAGCCTTGGGTGCTGAAGAGTCACAGTCTGGACTATAATGCTCACAGTAGTCATATGCTGCCTTGGGATCACCTGTGATCAAAAACTGCTGAATGTCCCCCTGGGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAACAGACACAGATTCAGTTAGCATATTAAAGTACACATATACCAAAGCGAGATGTGGTTTATTTTTAAATATTTGAAGAAGAAAAATGACCTACTTATATTTCAATGTTAAGAAGAGTCTTATAGGATTGAAAGAGAAACACCTATTTTACAAATCGGCTGTAAATATTAGGCTGTTATTCTATGTTATCTTCTGGCTCAGGAAATCTATACTACATTCATTCATTTTTCAAAACTCAATTTTACTCCACTGGTAATTTATACTGCATGGTAAAGAACAAATAAAATGTGAGCAAAAGGCTAATTTTAAAAGTCAACACATTTTAAAAACTGTGCATATATAAAGACAGTAATGTAATAGTAATACTAAATAAGTAAAAAGCTCAATAAGCTTAAAAGGAATTATTGTTAGGAAATTTATATGAAATTTTTAGAGTAAATATATAGATCCAACTATTATGTTCTGTTAGAAAAATTAGTATCAAAAGAAATCCCTACCTACAAAGATGAATGAGAAATGAAGACACCAGAAAAATCCAGATTAAAAATAAAAAAAGCATGAGTTTGATGCATTTATATTAAGAAAAAAAAAAGTGTTCCTAAGGATACATTAAACATCACCTATCAATAAATTTGTATGATTTCAATAAAATCAAAACATTAGTAATATTTAATAATAGAATTACCTAAAGAGTTTTAATTTCAAGAGCTTTTGGAAACTGCAAACAAGAGAAAAATCCAAATATTCTGCTCTTGATGTAATGTGGCTACTTCCATCTGGACTTTATTTCATCATGAAACTAATTTAATATAAATCTGTGTGTCATGACCATATTAATTCAGAATTACACTCAGGCCTAGAGTAATATCTGGGCTGATAGCCATTTAACTTGAGCATTCAATTCCCTGTAAGTTTGAGCACATAAATCTGATTCATAAAACTCCCGACTCCATATTTAATAACTTAAAAGTCATGCTAGCTTTCTTTGCATCTTATCAACAGGGATTATTTAGAACTTGATAAAAATATGGAAATTAAATTACAAAAATCTTTAAAAATTAAAGAATGTGGAAATAATTCATTCTACATTTATACCACAATATTCATTTTTTTATTAACAGATACTTATTGAGAAAGTATTATACACAAAATATTGAACCTGTGGGTGTAGAAACACATATTTGATATAATCTTTGCACTTTGGAGAGTGCAAATTAGTGGTTAAGAATATTTAAACTCTAGCATAAGGTGGAATAAAATTAATAACTTGAAAAGATATAATCAAATAGTGTAAGAAGTGCCAAGAAAGGAATAAGTTAATTAGTTAATTAGAATTGAGTATAAGTTATTTAATAAGAATTAAGATATTTAATCCTAGCAGGCAATTTCTTAGTAAATACTGTGGTTACTACCTGTGGTGTGGTTGGCACTTATTTTTATTTGTATCATTCTTTCTTCTGTCTAAAACTGTGTTCATTCTCACCCTTAGAATTAGGATTTATTTTTAAGGTTCAAAAATTTATATTTCTATGCTTACATTTCTCTTCTTTAAAAATAACAGTTATTGAGCTGTTCACACCGTTCACATATAAAATCAATTATAATGGATTTAATTAATTCACATATAAAATCCATTCTTTTAAAATTTACAATACAGTGGGCTTAGTACAGCCACAGCCTTGTCCAACCATCACTACTAATTGCAGAAAAATTTCATGACACCTAAAAGTTACCCTGCAACCAGTGGCAGTCACTCTCTATCCTTCCCTTTTCCTGGCCCCTTGTAAAAATTGGGCATTTCACCTAAATTCAACCATACAACATGTGGCCTTTTTCAATTGGCTTCTTTCATTTATCATAATGTCTTCAAGATTGATGCACGTTGTACCATGTGTTAGTACTTCATTCCTCTTTTCAAGTAACATTCCCTTTTATGGACATGCCGCAGTTTATCTATCAGTTTCTGGAAATTTGAGTTGTTTTTATTTATTATTTTGCTATTTGTTTTCTACGTTTTCTGCCTTTG	TGACATATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCAC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Is the genetic variant on chromosome 1, position 103031249, gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	benign	TGACATATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACTTCAGAATTCACAGAAAACATATTTGGTGAATCATGAGAGAATAAAAAGAATGAAGTACATGATAACTGTGAAACAGGTAAATAAAATATCCCAGTAATTTATCTTTACACTCTCATATTTGCCTTCCTGTTAGGTTCTTAAAATTTTACCCTGTTTTTTAAACAAAAACTAACATTAAGTCATGGAAAATATCAGTGCAACAGAATTCATTATTAAACCTTAAAAAGTAAAGTAGTGTCAAAAACATACTTCTAGCATTGAAAGTGAAAAATCCGACCTGAATTCACATGCAGAACTAACAATTAAGATAAAAGATTTTGACCCATTGTAAACAGTAAAACTCAAATGGTGGCACCTAATAGTACATTTAAAAGGGAAGAAAAATACTACCTGATTCATTTTTAGAACAGTTTTGATATTTTCAAATTTCTACTTCCTTTTTAAAACTCTAAGTCTTAAAAATTCAAAATCCAAAAAAAAAAAATCCAAAAATATAGTTTTGCTCCCAACTGAGGCTTAAATTCCTTCCATTTCACATGCTTTTAAATTTTCCTATGAGAAAATTTTTTTTAAAAACCCTCTAATTGTTCAACACAGCCTGAAAACTTTAAGATAGTTCTAATGTCACTTTCTCATTTGTATGCATTGCCAAAGGCCTAGGGAGATGGCATGTACACCAGAAAATATGTTATTCTATCTTGAGGCTGTTAATTATTTAAATGCTAATGGTCGAAATATCGCTATTACATATTATCTTCTTCTCACCCCCTCCAAAATGGAATATGTGCATATACACAGTATACAAGTGAAGCACCATTATTGCTAATAAATTTATGTAATCAAATGCTTAAACAGCAAGAAAACAAGTACCAAATATATTCAAGTCACTTTTTCCTGGAAATATTACAACACAATTAAAATACAAAGCATAGCTTAATTAAAATGGAATAAATAAGTATAAGTTCAAAAACTGCACTGCGATGTCCATATCACTGAAATACGAAGACCTTCTCTGGTCTTGTGCTCCTCACCTCATCTATCTGAGGTTCCTGAGCTTGAGCAGCCTTGGGTGCTGAAGAGTCACAGTCTGGACTATAATGCTCACAGTAGTCATATGCTGCCTTGGGATCACCTGTGATCAAAAACTGCTGAATGTCCCCCTGGGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAACAGACACAGATTCAGTTAGCATATTAAAGTACACATATACCAAAGCGAGATGTGGTTTATTTTTAAATATTTGAAGAAGAAAAATGACCTACTTATATTTCAATGTTAAGAAGAGTCTTATAGGATTGAAAGAGAAACACCTATTTTACAAATCGGCTGTAAATATTAGGCTGTTATTCTATGTTATCTTCTGGCTCAGGAAATCTATACTACATTCATTCATTTTTCAAAACTCAATTTTACTCCACTGGTAATTTATACTGCATGGTAAAGAACAAATAAAATGTGAGCAAAAGGCTAATTTTAAAAGTCAACACATTTTAAAAACTGTGCATATATAAAGACAGTAATGTAATAGTAATACTAAATAAGTAAAAAGCTCAATAAGCTTAAAAGGAATTATTGTTAGGAAATTTATATGAAATTTTTAGAGTAAATATATAGATCCAACTATTATGTTCTGTTAGAAAAATTAGTATCAAAAGAAATCCCTACCTACAAAGATGAATGAGAAATGAAGACACCAGAAAAATCCAGATTAAAAATAAAAAAAGCATGAGTTTGATGCATTTATATTAAGAAAAAAAAAAGTGTTCCTAAGGATACATTAAACATCACCTATCAATAAATTTGTATGATTTCAATAAAATCAAAACATTAGTAATATTTAATAATAGAATTACCTAAAGAGTTTTAATTTCAAGAGCTTTTGGAAACTGCAAACAAGAGAAAAATCCAAATATTCTGCTCTTGATGTAATGTGGCTACTTCCATCTGGACTTTATTTCATCATGAAACTAATTTAATATAAATCTGTGTGTCATGACCATATTAATTCAGAATTACACTCAGGCCTAGAGTAATATCTGGGCTGATAGCCATTTAACTTGAGCATTCAATTCCCTGTAAGTTTGAGCACATAAATCTGATTCATAAAACTCCCGACTCCATATTTAATAACTTAAAAGTCATGCTAGCTTTCTTTGCATCTTATCAACAGGGATTATTTAGAACTTGATAAAAATATGGAAATTAAATTACAAAAATCTTTAAAAATTAAAGAATGTGGAAATAATTCATTCTACATTTATACCACAATATTCATTTTTTTATTAACAGATACTTATTGAGAAAGTATTATACACAAAATATTGAACCTGTGGGTGTAGAAACACATATTTGATATAATCTTTGCACTTTGGAGAGTGCAAATTAGTGGTTAAGAATATTTAAACTCTAGCATAAGGTGGAATAAAATTAATAACTTGAAAAGATATAATCAAATAGTGTAAGAAGTGCCAAGAAAGGAATAAGTTAATTAGTTAATTAGAATTGAGTATAAGTTATTTAATAAGAATTAAGATATTTAATCCTAGCAGGCAATTTCTTAGTAAATACTGTGGTTACTACCTGTGGTGTGGTTGGCACTTATTTTTATTTGTATCATTCTTTCTTCTGTCTAAAACTGTGTTCATTCTCACCCTTAGAATTAGGATTTATTTTTAAGGTTCAAAAATTTATATTTCTATGCTTACATTTCTCTTCTTTAAAAATAACAGTTATTGAGCTGTTCACACCGTTCACATATAAAATCAATTATAATGGATTTAATTAATTCACATATAAAATCCATTCTTTTAAAATTTACAATACAGTGGGCTTAGTACAGCCACAGCCTTGTCCAACCATCACTACTAATTGCAGAAAAATTTCATGACACCTAAAAGTTACCCTGCAACCAGTGGCAGTCACTCTCTATCCTTCCCTTTTCCTGGCCCCTTGTAAAAATTGGGCATTTCACCTAAATTCAACCATACAACATGTGGCCTTTTTCAATTGGCTTCTTTCATTTATCATAATGTCTTCAAGATTGATGCACGTTGTACCATGTGTTAGTACTTCATTCCTCTTTTCAAGTAACATTCCCTTTTATGGACATGCCGCAGTTTATCTATCAGTTTCTGGAAATTTGAGTTGTTTTTATTTATTATTTTGCTATTTGTTTTCTACGTTTTCTGCCTTTG	TGACATATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACTT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Does the variant on chromosome 1 at location 103031249 affecting gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	benign	TGACATATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACTTCAGAATTCACAGAAAACATATTTGGTGAATCATGAGAGAATAAAAAGAATGAAGTACATGATAACTGTGAAACAGGTAAATAAAATATCCCAGTAATTTATCTTTACACTCTCATATTTGCCTTCCTGTTAGGTTCTTAAAATTTTACCCTGTTTTTTAAACAAAAACTAACATTAAGTCATGGAAAATATCAGTGCAACAGAATTCATTATTAAACCTTAAAAAGTAAAGTAGTGTCAAAAACATACTTCTAGCATTGAAAGTGAAAAATCCGACCTGAATTCACATGCAGAACTAACAATTAAGATAAAAGATTTTGACCCATTGTAAACAGTAAAACTCAAATGGTGGCACCTAATAGTACATTTAAAAGGGAAGAAAAATACTACCTGATTCATTTTTAGAACAGTTTTGATATTTTCAAATTTCTACTTCCTTTTTAAAACTCTAAGTCTTAAAAATTCAAAATCCAAAAAAAAAAAATCCAAAAATATAGTTTTGCTCCCAACTGAGGCTTAAATTCCTTCCATTTCACATGCTTTTAAATTTTCCTATGAGAAAATTTTTTTTAAAAACCCTCTAATTGTTCAACACAGCCTGAAAACTTTAAGATAGTTCTAATGTCACTTTCTCATTTGTATGCATTGCCAAAGGCCTAGGGAGATGGCATGTACACCAGAAAATATGTTATTCTATCTTGAGGCTGTTAATTATTTAAATGCTAATGGTCGAAATATCGCTATTACATATTATCTTCTTCTCACCCCCTCCAAAATGGAATATGTGCATATACACAGTATACAAGTGAAGCACCATTATTGCTAATAAATTTATGTAATCAAATGCTTAAACAGCAAGAAAACAAGTACCAAATATATTCAAGTCACTTTTTCCTGGAAATATTACAACACAATTAAAATACAAAGCATAGCTTAATTAAAATGGAATAAATAAGTATAAGTTCAAAAACTGCACTGCGATGTCCATATCACTGAAATACGAAGACCTTCTCTGGTCTTGTGCTCCTCACCTCATCTATCTGAGGTTCCTGAGCTTGAGCAGCCTTGGGTGCTGAAGAGTCACAGTCTGGACTATAATGCTCACAGTAGTCATATGCTGCCTTGGGATCACCTGTGATCAAAAACTGCTGAATGTCCCCCTGGGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAACAGACACAGATTCAGTTAGCATATTAAAGTACACATATACCAAAGCGAGATGTGGTTTATTTTTAAATATTTGAAGAAGAAAAATGACCTACTTATATTTCAATGTTAAGAAGAGTCTTATAGGATTGAAAGAGAAACACCTATTTTACAAATCGGCTGTAAATATTAGGCTGTTATTCTATGTTATCTTCTGGCTCAGGAAATCTATACTACATTCATTCATTTTTCAAAACTCAATTTTACTCCACTGGTAATTTATACTGCATGGTAAAGAACAAATAAAATGTGAGCAAAAGGCTAATTTTAAAAGTCAACACATTTTAAAAACTGTGCATATATAAAGACAGTAATGTAATAGTAATACTAAATAAGTAAAAAGCTCAATAAGCTTAAAAGGAATTATTGTTAGGAAATTTATATGAAATTTTTAGAGTAAATATATAGATCCAACTATTATGTTCTGTTAGAAAAATTAGTATCAAAAGAAATCCCTACCTACAAAGATGAATGAGAAATGAAGACACCAGAAAAATCCAGATTAAAAATAAAAAAAGCATGAGTTTGATGCATTTATATTAAGAAAAAAAAAAGTGTTCCTAAGGATACATTAAACATCACCTATCAATAAATTTGTATGATTTCAATAAAATCAAAACATTAGTAATATTTAATAATAGAATTACCTAAAGAGTTTTAATTTCAAGAGCTTTTGGAAACTGCAAACAAGAGAAAAATCCAAATATTCTGCTCTTGATGTAATGTGGCTACTTCCATCTGGACTTTATTTCATCATGAAACTAATTTAATATAAATCTGTGTGTCATGACCATATTAATTCAGAATTACACTCAGGCCTAGAGTAATATCTGGGCTGATAGCCATTTAACTTGAGCATTCAATTCCCTGTAAGTTTGAGCACATAAATCTGATTCATAAAACTCCCGACTCCATATTTAATAACTTAAAAGTCATGCTAGCTTTCTTTGCATCTTATCAACAGGGATTATTTAGAACTTGATAAAAATATGGAAATTAAATTACAAAAATCTTTAAAAATTAAAGAATGTGGAAATAATTCATTCTACATTTATACCACAATATTCATTTTTTTATTAACAGATACTTATTGAGAAAGTATTATACACAAAATATTGAACCTGTGGGTGTAGAAACACATATTTGATATAATCTTTGCACTTTGGAGAGTGCAAATTAGTGGTTAAGAATATTTAAACTCTAGCATAAGGTGGAATAAAATTAATAACTTGAAAAGATATAATCAAATAGTGTAAGAAGTGCCAAGAAAGGAATAAGTTAATTAGTTAATTAGAATTGAGTATAAGTTATTTAATAAGAATTAAGATATTTAATCCTAGCAGGCAATTTCTTAGTAAATACTGTGGTTACTACCTGTGGTGTGGTTGGCACTTATTTTTATTTGTATCATTCTTTCTTCTGTCTAAAACTGTGTTCATTCTCACCCTTAGAATTAGGATTTATTTTTAAGGTTCAAAAATTTATATTTCTATGCTTACATTTCTCTTCTTTAAAAATAACAGTTATTGAGCTGTTCACACCGTTCACATATAAAATCAATTATAATGGATTTAATTAATTCACATATAAAATCCATTCTTTTAAAATTTACAATACAGTGGGCTTAGTACAGCCACAGCCTTGTCCAACCATCACTACTAATTGCAGAAAAATTTCATGACACCTAAAAGTTACCCTGCAACCAGTGGCAGTCACTCTCTATCCTTCCCTTTTCCTGGCCCCTTGTAAAAATTGGGCATTTCACCTAAATTCAACCATACAACATGTGGCCTTTTTCAATTGGCTTCTTTCATTTATCATAATGTCTTCAAGATTGATGCACGTTGTACCATGTGTTAGTACTTCATTCCTCTTTTCAAGTAACATTCCCTTTTATGGACATGCCGCAGTTTATCTATCAGTTTCTGGAAATTTGAGTTGTTTTTATTTATTATTTTGCTATTTGTTTTCTACGTTTTCTGCCTTTG	TGACATATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACT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Gene mutation in COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) at chromosome 1, position 103031254—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	benign	TATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACTTCAGAATTCACAGAAAACATATTTGGTGAATCATGAGAGAATAAAAAGAATGAAGTACATGATAACTGTGAAACAGGTAAATAAAATATCCCAGTAATTTATCTTTACACTCTCATATTTGCCTTCCTGTTAGGTTCTTAAAATTTTACCCTGTTTTTTAAACAAAAACTAACATTAAGTCATGGAAAATATCAGTGCAACAGAATTCATTATTAAACCTTAAAAAGTAAAGTAGTGTCAAAAACATACTTCTAGCATTGAAAGTGAAAAATCCGACCTGAATTCACATGCAGAACTAACAATTAAGATAAAAGATTTTGACCCATTGTAAACAGTAAAACTCAAATGGTGGCACCTAATAGTACATTTAAAAGGGAAGAAAAATACTACCTGATTCATTTTTAGAACAGTTTTGATATTTTCAAATTTCTACTTCCTTTTTAAAACTCTAAGTCTTAAAAATTCAAAATCCAAAAAAAAAAAATCCAAAAATATAGTTTTGCTCCCAACTGAGGCTTAAATTCCTTCCATTTCACATGCTTTTAAATTTTCCTATGAGAAAATTTTTTTTAAAAACCCTCTAATTGTTCAACACAGCCTGAAAACTTTAAGATAGTTCTAATGTCACTTTCTCATTTGTATGCATTGCCAAAGGCCTAGGGAGATGGCATGTACACCAGAAAATATGTTATTCTATCTTGAGGCTGTTAATTATTTAAATGCTAATGGTCGAAATATCGCTATTACATATTATCTTCTTCTCACCCCCTCCAAAATGGAATATGTGCATATACACAGTATACAAGTGAAGCACCATTATTGCTAATAAATTTATGTAATCAAATGCTTAAACAGCAAGAAAACAAGTACCAAATATATTCAAGTCACTTTTTCCTGGAAATATTACAACACAATTAAAATACAAAGCATAGCTTAATTAAAATGGAATAAATAAGTATAAGTTCAAAAACTGCACTGCGATGTCCATATCACTGAAATACGAAGACCTTCTCTGGTCTTGTGCTCCTCACCTCATCTATCTGAGGTTCCTGAGCTTGAGCAGCCTTGGGTGCTGAAGAGTCACAGTCTGGACTATAATGCTCACAGTAGTCATATGCTGCCTTGGGATCACCTGTGATCAAAAACTGCTGAATGTCCCCCTGGGAAAAAAAAAAAAACAAAAACAAACAGACACAGATTCAGTTAGCATATTAAAGTACACATATACCAAAGCGAGATGTGGTTTATTTTTAAATATTTGAAGAAGAAAAATGACCTACTTATATTTCAATGTTAAGAAGAGTCTTATAGGATTGAAAGAGAAACACCTATTTTACAAATCGGCTGTAAATATTAGGCTGTTATTCTATGTTATCTTCTGGCTCAGGAAATCTATACTACATTCATTCATTTTTCAAAACTCAATTTTACTCCACTGGTAATTTATACTGCATGGTAAAGAACAAATAAAATGTGAGCAAAAGGCTAATTTTAAAAGTCAACACATTTTAAAAACTGTGCATATATAAAGACAGTAATGTAATAGTAATACTAAATAAGTAAAAAGCTCAATAAGCTTAAAAGGAATTATTGTTAGGAAATTTATATGAAATTTTTAGAGTAAATATATAGATCCAACTATTATGTTCTGTTAGAAAAATTAGTATCAAAAGAAATCCCTACCTACAAAGATGAATGAGAAATGAAGACACCAGAAAAATCCAGATTAAAAATAAAAAAAGCATGAGTTTGATGCATTTATATTAAGAAAAAAAAAAGTGTTCCTAAGGATACATTAAACATCACCTATCAATAAATTTGTATGATTTCAATAAAATCAAAACATTAGTAATATTTAATAATAGAATTACCTAAAGAGTTTTAATTTCAAGAGCTTTTGGAAACTGCAAACAAGAGAAAAATCCAAATATTCTGCTCTTGATGTAATGTGGCTACTTCCATCTGGACTTTATTTCATCATGAAACTAATTTAATATAAATCTGTGTGTCATGACCATATTAATTCAGAATTACACTCAGGCCTAGAGTAATATCTGGGCTGATAGCCATTTAACTTGAGCATTCAATTCCCTGTAAGTTTGAGCACATAAATCTGATTCATAAAACTCCCGACTCCATATTTAATAACTTAAAAGTCATGCTAGCTTTCTTTGCATCTTATCAACAGGGATTATTTAGAACTTGATAAAAATATGGAAATTAAATTACAAAAATCTTTAAAAATTAAAGAATGTGGAAATAATTCATTCTACATTTATACCACAATATTCATTTTTTTATTAACAGATACTTATTGAGAAAGTATTATACACAAAATATTGAACCTGTGGGTGTAGAAACACATATTTGATATAATCTTTGCACTTTGGAGAGTGCAAATTAGTGGTTAAGAATATTTAAACTCTAGCATAAGGTGGAATAAAATTAATAACTTGAAAAGATATAATCAAATAGTGTAAGAAGTGCCAAGAAAGGAATAAGTTAATTAGTTAATTAGAATTGAGTATAAGTTATTTAATAAGAATTAAGATATTTAATCCTAGCAGGCAATTTCTTAGTAAATACTGTGGTTACTACCTGTGGTGTGGTTGGCACTTATTTTTATTTGTATCATTCTTTCTTCTGTCTAAAACTGTGTTCATTCTCACCCTTAGAATTAGGATTTATTTTTAAGGTTCAAAAATTTATATTTCTATGCTTACATTTCTCTTCTTTAAAAATAACAGTTATTGAGCTGTTCACACCGTTCACATATAAAATCAATTATAATGGATTTAATTAATTCACATATAAAATCCATTCTTTTAAAATTTACAATACAGTGGGCTTAGTACAGCCACAGCCTTGTCCAACCATCACTACTAATTGCAGAAAAATTTCATGACACCTAAAAGTTACCCTGCAACCAGTGGCAGTCACTCTCTATCCTTCCCTTTTCCTGGCCCCTTGTAAAAATTGGGCATTTCACCTAAATTCAACCATACAACATGTGGCCTTTTTCAATTGGCTTCTTTCATTTATCATAATGTCTTCAAGATTGATGCACGTTGTACCATGTGTTAGTACTTCATTCCTCTTTTCAAGTAACATTCCCTTTTATGGACATGCCGCAGTTTATCTATCAGTTTCTGGAAATTTGAGTTGTTTTTATTTATTATTTTGCTATTTGTTTTCTACGTTTTCTGCCTTTGTATTA	TATTTATTAATCCAAATTAGAATAATAAACATGCAATGCCAGAAGTTTATTAGTGAACAAGTAAGTAATATAAAGTACATGTATGGCTGATGCTCCATATTGCACTTTATGTTCTTTATTCATTGGCAACCAACATTGCATTATTAATTTATATAGGTAGAACTTCTGAAGATGAATTATTTATATGCGTTATCATATAATGACATATTAATAGATATAGTTTAAAATTAATATAAGCACTACTTACTAATTCAATTAAGTAGTTTTTGATGCTGGTATAGATGCTTATCTTATTATTGAAGGATCAACATAATTTAGAGTTAGAGAAAAAAGGGAAAGCTAATTCTTTCTTAAAGAAAAAACTTTTTCATTATGACTTACTCAATCTAAAAAAAGGTAAAAATGCTATATATTATTGCATTACCCAACAAGATTGTCATGCAGTTTCTACTGTAACAATGTGCTGTTTTTCTCATCAAATGCTTCTAGTAAAACCAAGTTTGACATCTCAACAGAATGTTAAATATACATGTCAACAACTAAAATAGTAAATGGCAAGTTCATTTTTAAATGAACTTAAGAAGATGGATACAAATTACCTTGATAAAATAACAGCTTACCTGACATAATAGCATTACAACATGGGAACAAAACACCTCAAAGTGATATATTAAGAATGCAAACCTCCCTTCTTCCAAAAATCAGAGCCATATCTGTTGCTAAAAAGAATAATATGCCTTATCTTTCTTTATAAAGGAGCAAAACAGATCTCATCAACCTTGAAAATATACAGTAAATGCTATAAATTTTAATATTAAGTCAGCACATAACCTCTTAGATATAAAAACACTAAACCTGATAATTATTTTATCTATCACTTCAGA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Mutation found at chromosome 1 position 103078887, gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	benign	CAGACTGCCAGCCAAGCGGTGGCTAATAGATAAATACTTATGGAATGAATGTTCACTCATGATGAATGTCATGATTGTTCTTTAAAAACATCACAGTGTGCTTAAATACCAATATTTTTGCATCTAAATTATTATGGCAGTTGAGCTCAACAAGTATGTCACTTTTTAACTGTCTCAAGTAAAAGTATAGGACCTACCTAGCACACAGTAAGCATTTAATAAATTGTTATTGAAGGAATATACAAATGAAAAAAATTAATACTACTAGGTATTAACTGTATTCAACATATTATCAAGATAATATTTTACTACTGTGATATATGTAAATATAACTTCTGTTTGATAATCAATTAAAAATATTTATTGAACATTCTCCATTTTTTTATTTTTATTTTTTCATGTTTTACTTTAAGGATACATTCATAGTAAACACTACCTGCTAGTTTTGAATAGGATGTGGGCTGGGCTGCAATAAATTGATGTTTTTGTTTTTTTTTCTTCAGTTAGGAAAGCAGGATTAAGGAAAAATAAGGTGTGAATAATAAGATGAATTCAAAATATTTTCTACATTTACCAAATATAGATTAAAACCTTAGCATGGAGTTTGCTAACAGTCAAAAAAAGAAACACAACGTGCTATTATATCTAATTTGTTTATAGGATAATAATGTAAATTAGTTGTAAAAGCCTAAAGTTGTAAAGTCTCAGTAAAACTGAGACTTGAGAGTTTCTCTGTGGTCCTGACAAAAATATAATGAGTGTCAATGATCACTGCTACTTCCTTCTTATAGCTATAACCAAATGTGCTATTTTGGATAAAGCTGTTTTTAGAGGTCTGGATTCAGTGATAAAATATTGAGTAAATTTAATAAGCATTAATTTCTATTTAGCTGCTCCATAAGTGAAAGGAAACAACCACAATACATAATTCAGAATTCGACATGATTTGCAAAAGAGCGCAGTGCAAGCCTGACTTCCTGAGTTCAAACCCCATCTCTATCACTTTCCAACTATACGAACTTAGGCAAATTACTTAAACTCTCTGAGCCTCAGTTCCCTTACCAGGAAAATTAGTTTGTTAACATTACTTTCTTAAAGGAATCAATAAAACTAAATGAGTTAACAATGTATAAAGACCTTAGTACATGGCACATATCAGCACTCTATAATGCTTCCTCTGATCTCCAATATTAATATTATTAGTAAAACGTAAGTCAAATTAGATCATTCTTCTGCTCAAAAAGCCTCCAGTAACTTCCTGTTTCTCTCAGAGTAGAATCCAAAGTGCTTACGACCTCCTACAATGTGTTATACCATCTGGCCTCCCTCTGCTTCTCCATCCTCATCATCCCACTCTTCTCCTGCCATGCTGGTATCCTTGATGTTGCTTGGAACAAACTGGCCACACCCTGGAATCAGAGACTGTATTGGCTTCCTGCTTCTCCTGGAACACTAGTCTTTTAATGAACAGCATGGCATGCACTTTACCTTCTTTACATATCACTTTCTTAGTGGGATTTGGCTTGATGTCACTTCTTAAAACTACCCACCCCACTGCCACACCCTAACCTCTTTACTGCTCTCTTTTTCTTTCACACTTATTACCACCTGCTATACTACTTATTAGTAATTTATTTTGAAAACATTGTTTATTGTTTCCCTGTACACACTATAAATTATGTCTTTATGTATTTTTTGCTCATTTATTTATCACCAGCCTCTAGAAAAACCTTATCACACTTCATAAATATTTGTTAAGTGACTGAATAAAAAAAATGATTTTGGCATAGCTAAAACATTGTATTATTTTGTTACTTACTTCCCGTCAGCGATGTTAACAGTTCTGAAGAGGGGATAGTCTTCTGGGGCAGGTTTTCCAGTGTGGTCTTCAAACAGAAAAACAGGTGATCTCCCAACCTCAACACCAATTTGCTGAATACCATGCTCATTATATATAGATAAAAGGAAAGACTGAATTCCTTTTTTTGGTTTTACTGTAAATAGTATTGAAAAGTCTTCTGGGAAAGTTCCACCTGAGAAGAAAAGGCCAAAGAGTTAGAAATTTCCAATTTCCAATTTCTACTTTATTCCTAGATCACTGTGGTATTTTTGAAATTTCTACATGGCCTTTATAAATCAACTAACTTTGAATAGTAAACAGATTAATAAATAAATAGGGGTCCTCCATTAAGGTTTCTCTTCAATTTTTATCCAAGCTATAGTCAAACTTTAAAGACACTCACTTAAAGTACTTAAAGCACAATGTTTATGTGAAATTAAATTTGGTTTAGGCAACAGGATTATGATACCAGTAAATATCAAACACATAACCACCACTCTTAAAACATTTATTTAAGTGCTAATTTTGGCCTAAAGTTTGTATTTTTTGTCTTTGTCTAGTCCGTAGCCATACATGCCCACTTTAAAGAGGCATTGTAATGACCCAATTTACAAACGTATTCTTTCTGTTGTTTCTTTAAAAGCTTAAGAGTTTTCGATTAGTTCTTAATATCAAACAATGCAGTTTCACTGTATATTGCTTCTTATTAAAGAAGCATATGTCATTATGAGCCAGAACTATTAGGTAATTGGCTAACTTGATTTTAAATTCAAGAAGGCAGACTCTTTTTCTTTTCTTCTCTCTCTCAATCATATGCCAAATATCTAGCATACAGTCTGATCTACATTGGTCCTTACTAAGCATCTGTTATATAAATATATCAGTTAAACAATTACCCTAAGTATATCTCAAATAATTAAGTAATGAGTACTTATATTTTTATAAAACAATGTATATTAAGTTGCGGGTTTTATTTTTCAAAATAGTTTTACAAATATATCTTATTTGAGCCTCTTACTACTCTGGCATATAAATAAAGCAAGCATTATTATTTGAGAAATGAGATGCCTTTAGTTGAAAAGTTGTCTTTTTGCAAAACCATTGTGTATGTGCATGTGTAATCAACAATATCTAGCCTAATATCAAGGCCTTCCTTTTTCAATCCATTCATTCCAAATTCTATTACAGGCAGTAGTATAAATCTATAAAAGAAATATGATTATGTCTGGCTTGGATTCAAGTTCAAACAATTGTAGGAGATCAGCAATTCTACTTCTAAGAATGTATGGGGAGAGGATGCTTATGTGTAAATGTATTGTACTTTCAAATCACCAAAGTACTATTTATAATAATAAAATTTTATAATAAGCTGCAATGATTGAAACTGATTAAATAAAATACAAATATGTATGGTATGTAATAGAATCGTATGCAGCCACTTAATGTAGCAGAAAGATGTTTTATGAAGTGGAAATTATTAAAACATATTACAAAAGAAAAAACAGCAAGAGGCATGAATACATTTTTATGCTATAAATGTATGCATAGACTAGTTAAGTGGAAGACAGTACAGTATCTCAATTGAAAGTTCTGAATCTTGTCAGATCATTTGGCTCAAATCCCAGCCCTACCACATCCAAATAGGATTACATTTAACTAAAAAGTATTTACAAAGCAAAAGAAAAAATTAACAAAGTGAAGAGACAACCTTTAGAACAGGAGAAAATATTTGCAAACTATACATCTGATAAGGGGTTAATATTAAAAACATGTAAGGAACTCAAACAACTCAATAGAAAAAAACAAGTAATCCAATTAAAAATGGACAAGATGTCTGAATAAACATATCTTGAAGAAGACATACAAATGGCTAACGGGTATATGAAAAAAATGCTCAACATCGTTAATCATTAGGAATATGTAAATCAAAACTGCAATGAGCTATTACCCCACTCCAGTATGAATGGCAACTATCAAAAAGTCAAAAGATAAGTGTTGGTGCAGATGTAGAGAAAAAGGAACTGTTTCATACTATTGGTGAAAATGTAAATTAATACAGCCATATAGAAAATAGTAAAAAATTTCCTCAAAAAATTAGAGCTAGTGCCATCAATCGCACTACTGAGTATACATACAAAGGAAATGCAATCAGTATGTCAAAGAGATACCTGCACTCCTATGTTATATTATCCATCAACCCTACTACTGGGTATATGTCCCAAGTAAATGACATCAGGATGTTGAAGGGATATCTGC	CAGACTGCCAGCCAAGCGGTGGCTAATAGATAAATACTTATGGAATGAATGTTCACTCATGATGAATGTCATGATTGTTCTTTAAAAACATCACAGTGTGCTTAAATACCAATATTTTTGCATCTAAATTATTATGGCAGTTGAGCTCAACAAGTATGTCACTTTTTAACTGTCTCAAGTAAAAGTATAGGACCTACCTAGCACACAGTAAGCATTTAATAAATTGTTATTGAAGGAATATACAAATGAAAAAAATTAATACTACTAGGTATTAACTGTATTCAACATATTATCAAGATAATATTTTACTACTGTGATATATGTAAATATAACTTCTGTTTGATAATCAATTAAAAATATTTATTGAACATTCTCCATTTTTTTATTTTTATTTTTTCATGTTTTACTTTAAGGATACATTCATAGTAAACACTACCTGCTAGTTTTGAATAGGATGTGGGCTGGGCTGCAATAAATTGATGTTTTTGTTTTTTTTTCTTCAGTTAGGAAAGCAGGATTAAGGAAAAATAAGGTGTGAATAATAAGATGAATTCAAAATATTTTCTACATTTACCAAATATAGATTAAAACCTTAGCATGGAGTTTGCTAACAGTCAAAAAAAGAAACACAACGTGCTATTATATCTAATTTGTTTATAGGATAATAATGTAAATTAGTTGTAAAAGCCTAAAGTTGTAAAGTCTCAGTAAAACTGAGACTTGAGAGTTTCTCTGTGGTCCTGACAAAAATATAATGAGTGTCAATGATCACTGCTACTTCCTTCTTATAGCTATAACCAAATGTGCTATTTTGGATAAAGCTGTTTTTAGAGGTCTGGATTCAGTGATAAAATATTGAGTAAATTTAATAAGCATTAATTTCT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Determine whether the variant at chromosome 1, position 108898026, in gene GPSM2 (G protein signaling modulator 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']	CAATTTAAAGGAAATTTGCCAAATTACAGAAATAATTAAACGAATAGGTAGTTCCTACATATGGCAGAAATCATGAAGATGCTGAAGAAACACAATGGCAACTTTGGTGAAGGGCACCCTCTAAAATTTAGGATTTGAATCCAAAGTATCAGTGTTTTTTTCTCCCAGATATGTTTACAGTGACTTAATCCTTCTTTTTCAATTCAGGGACAGACTTTCAAAATTAGTATTTCTGCAAATTTTTGAATCATTGTTTTCTAACTTAGTTTCTTGACACCTAGTTCTCTTGTGAAAATGTGTCTTACAGATCAAGAATATTTTGTTCCTCTATTTTTCTAGGGTATAAGTGGACATGTGGTGGTAAGAAGAGGAAGGAGAGTGAGTGTGTGTTGTGTGTGTATGAGAGAGAGAGCGAGGGATGGATGGCTGGATGGTCAGAGGGGCTGATGAACAGGTGACTAGATTACTTGGATACCTGGGTAGAGAACAATATTAATAATTGTAGGGCCTCACTTTCCTACATACTCATCTTCTCAGACTCTAAGGAAGTCCAGAGGTCTGTTACAACTCAGAATTGTTTGGGAAATACTGCTTTAGGCTCTTTCACTAGTAACGTGGATTGCTCTGGGCCAATTAAAATGAGCTCCACATAAAGATATTTAGCTATCCTGACCTCTCTGAGCAGGCTCAGAGAAATTCGAATAGGCAAATTACCTCTTGCTACAAATAACTGCTTACTGTTTTATCAGGAATGTATATAAACTTCAGTTATAGAGGCAGCTGCCCTGAACAAGAGTAGCCGCTTAAATTATATTACGGGAAGTTAAAAATACTGTGATGCAGCTGTAATGTTATGTTTAAATGTCTGTCCTGTATAATTTTGTAGAATGGAAGCTTCTTGCCTAGAGCTGGCCTTGGAAGGGGAACGTCTATGTAAATCAGGAGACTGCCGCGCTGGCGTGTCATTCTTTGAAGCTGCAGTTCAAGTTGGAACTGAAGACCTAAAAACACTTAGCGCTATTTACAGCCAGTTGGGCAATGCTTATTTCTATTTGCATGATTATGCCAAAGCATTAGAATATCACCATCATGATTTAACCCTTGCAAGGTAATTAATTTAAGCTTTTAAATATTCTTCCTTCTGAAATTAGCTATTACTTTAAAAAATATTTCTATTCAATTAACAAAAACTAACTTAATACATTTAATGAGTTCTACTTCAGTAACATCGCTTTTCAAAACTAACCTTTAGGCTGAACACAGTTTAATTGAATGAATAGTAGTGAATTGACCCTAGAGTTTAATTAAATGGATGAAAACTAATTACATTCAAATCCAGAAATGTAAGTTTTAAATATTTATTTAAAGTAGGTTTCAAAGCCAATGGGTTTTTCTTACCTTAAGCATGTCAGTTTGTCCTCTTGGAAAACTGTACTCTGGCTACTTTATATTTTAACACCATTTGTATTTTAATACCATTTGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTCAGGACTATTGGAGACCAGCTGGGGGAAGCGAAAGCTAGTGGTAATCTGGGAAACACCTTAAAAGTTCTTGGGAATTTTGACGAAGCCATAGTTTGTTGTCAGCGACACCTAGATATTTCCAGAGAGCTTAATGACAAGGTAATACCGCAGCATTAGATGGTAGGCCTAATATTTTCATTCAAAGGGCTTTGCATTTTAATACTATTTAATTATTCTATAGTTTATTTTAAAATTAATACCAAAAAAGAAAACATTTATAGACTAATAGAAGTAAAAGAAAAAAAATTTAATGGAGAAAAAGAAGGAAATAGTAAGAGGTCTTTCATAAGTAATTATTTGATTGGTTCTGTATGGAGAGCCAATATAAAAATTTTTTTCCCTTGTCCGTAATACTAAGGATATTACAAATATATATGATAAACCTGACCTCTGTTTTCAAAATGTAAACTTTGCTGATGTCTTCATTTAGGTGGGAGAAGCAAGAGCACTTTACAATCTTGGGAATGTGTATCATGCCAAAGGGAAAAGTTTTGGTTGCCCTGGTCCCCAGGATGTAGGAGAATTTCCAGAAGAAGTGAGAGATGCTCTGCAGGCAGCCGTGGATTTTTATGAGTGAGTAGGGGCTGATATGGGCAGTCATGTAGGCCCATCTAAGCCGTGGATCTGCTGTACGTTCTTTATTCAGTAGTAAGTTTTTAAGTTTGGCAAAGATTTTAAAGTTATGAACTAGCAAAATCATCAATTCAGTTGCTTAAATGTTACAGTGTTATATTAGTAGTAATCTGCAGCTTTCATTTAAGTTGCAGACCAGTGCCACTTAGTGGCAAAAGCAAGAAATGTCAATGGTTGGTCTGTTATTTAGAGTAATTTAGTCTTTTACCAATAGAATTTCATAGAACTACTTAACTATAGGGGTTCCAAGATTAACTCTGTGCTTGACCCTGGGCAGAAACCTATCTGAATAGTTTAATAAAGTGTTCCCAGCTATTTCCTATAATTGCTCTTCATCATAGATGTCATCCTTAAAATGTTGCACATTATGGCTGTAAGCTTCCCTACATTTTTTTCTGATAAAAAGAATTAGATATGTAAATCACATACATAAAATTGTTCTGCAAACTTATTTTTTCATCACTTTTTGCGATCCCTTAGGGAAAACCTATCATTAGTGACTGCTTTGGGTGACCGAGCGGCACAAGGACGTGCCTTTGGAAATCTTGGAAACACACATTACCTCCTTGGCAACTTCAGGGATGCAGTTATAGCTCATGAGCAGGTACAGTGGAAAGCCTTGGAGCCAGATCATTTCCTCCATCAAAGTTCTGAACAGTGATTAGATCATTCTTCAGTTTTATTTTATCTACATCTAATTAAAATTGTTTGTTTCAGCGTCTCCTTATTGCAAAAGAATTTGGAGATAAAGCAGCTGAAAGAAGAGCATATAGCAACCTTGGAAATGCATATATATTTCTTGGTGAATTTGAAACTGCCTCGGAATACTACAAGTTAGTCTAATATTTCTGTAGATAAATGTAAAATGAATACTCAGTCCCATTAATTCATAGGCTTTAGGTTTAAAATCTGATTGTAGCAGAACTTTTGGCATCTAAGCCTCAATTTCCTTATCTGTAACAGAATATATCAATACTTCATTTTGGGGAATGCTGTGAGGATTGAATGAAATAATATACTAAACACAGTATCTGGTACACAGTGCTCAATAAATATTATTGTACATAAGATTTAATAGCAGCAGTATGACCCCTTTATAATATTGGTTTTTATCTTTAAAAGTAATTGTTTTTAAATGAAGTTTTCAACCTTTAATATCTTTTAAACCTGTTTAGCATATGTGGTGTATATTGTGTATATGCTTTATTTCACTCAGTTATGGGTTAGAAGAGAGGCCAAAAGAAAGCCTTGTAACAAAAATATTTATAGTCTATACCAGTGATCACTGAATTTTTTTCTCTACCTTCCCACCCTCTTATTGAGCAGTTCTCCCTTTACCCTCTTTCTGCCTATATTTGACTGTCACTGTAAGCTGAGTCCCCCATTCACTTACCTGAAGCATTTACAATCCCAGCTTCTTCTGTGGCAGGATCTCTCTTATCAGTAGATTTGAGACATAGATGATAGAAAGTTTAGACAGCTTCAAGTTGCCTGATCTGTGCTTTCTAGATTGAGTTTTCCCTAGTTAGTGGGGATTGAAGCCTCTTACAGATTTTGGGTAGAAGGCAGTTTGACTAAACCGAAGACACAGTGATTGATTTGTATTTTGTTAAAGAAGCCAATATGAGACAGTTCTGGATAATTTGTCATCTTCATAAAAAAGGTAAAATTGTTTTAGGCCTATCTAAAAAAATTAAATAGCATTCCACTTTGCTTTAAACATCAACTAATGGTTAATATTTGTTGGTTAGGTTAGTTAGATATGAAATAGCCTCCCAAATAAAATATATCACTGTGTACTATGTGAAGGAGTATATATTTTGATTTTAAATATAAAAATTTCCTATATTTAAAGCCAAGGGATATAGAGAAGTCTTAATTATTAAATGGTGTATCTGTGTTAAATACTGAA	CAATTTAAAGGAAATTTGCCAAATTACAGAAATAATTAAACGAATAGGTAGTTCCTACATATGGCAGAAATCATGAAGATGCTGAAGAAACACAATGGCAACTTTGGTGAAGGGCACCCTCTAAAATTTAGGATTTGAATCCAAAGTATCAGTGTTTTTTTCTCCCAGATATGTTTACAGTGACTTAATCCTTCTTTTTCAATTCAGGGACAGACTTTCAAAATTAGTATTTCTGCAAATTTTTGAATCATTGTTTTCTAACTTAGTTTCTTGACACCTAGTTCTCTTGTGAAAATGTGTCTTACAGATCAAGAATATTTTGTTCCTCTATTTTTCTAGGGTATAAGTGGACATGTGGTGGTAAGAAGAGGAAGGAGAGTGAGTGTGTGTTGTGTGTGTATGAGAGAGAGAGCGAGGGATGGATGGCTGGATGGTCAGAGGGGCTGATGAACAGGTGACTAGATTACTTGGATACCTGGGTAGAGAACAATATTAATAATTGTAGGGCCTCACTTTCCTACATACTCATCTTCTCAGACTCTAAGGAAGTCCAGAGGTCTGTTACAACTCAGAATTGTTTGGGAAATACTGCTTTAGGCTCTTTCACTAGTAACGTGGATTGCTCTGGGCCAATTAAAATGAGCTCCACATAAAGATATTTAGCTATCCTGACCTCTCTGAGCAGGCTCAGAGAAATTCGAATAGGCAAATTACCTCTTGCTACAAATAACTGCTTACTGTTTTATCAGGAATGTATATAAACTTCAGTTATAGAGGCAGCTGCCCTGAACAAGAGTAGCCGCTTAAATTATATTACGGGAAGTTAAAAATACTGTGATGCAGCTGTAATGTTATGTTTAAATGTCTGTCCTGTA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Gene GPSM2 (G protein signaling modulator 2) variant at chromosome position 108898937 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Chudley-McCullough_syndrome', 'GPSM2-related_disorder', 'Rare_genetic_deafness']	GCCTTGGAAGGGGAACGTCTATGTAAATCAGGAGACTGCCGCGCTGGCGTGTCATTCTTTGAAGCTGCAGTTCAAGTTGGAACTGAAGACCTAAAAACACTTAGCGCTATTTACAGCCAGTTGGGCAATGCTTATTTCTATTTGCATGATTATGCCAAAGCATTAGAATATCACCATCATGATTTAACCCTTGCAAGGTAATTAATTTAAGCTTTTAAATATTCTTCCTTCTGAAATTAGCTATTACTTTAAAAAATATTTCTATTCAATTAACAAAAACTAACTTAATACATTTAATGAGTTCTACTTCAGTAACATCGCTTTTCAAAACTAACCTTTAGGCTGAACACAGTTTAATTGAATGAATAGTAGTGAATTGACCCTAGAGTTTAATTAAATGGATGAAAACTAATTACATTCAAATCCAGAAATGTAAGTTTTAAATATTTATTTAAAGTAGGTTTCAAAGCCAATGGGTTTTTCTTACCTTAAGCATGTCAGTTTGTCCTCTTGGAAAACTGTACTCTGGCTACTTTATATTTTAACACCATTTGTATTTTAATACCATTTGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTCAGGACTATTGGAGACCAGCTGGGGGAAGCGAAAGCTAGTGGTAATCTGGGAAACACCTTAAAAGTTCTTGGGAATTTTGACGAAGCCATAGTTTGTTGTCAGCGACACCTAGATATTTCCAGAGAGCTTAATGACAAGGTAATACCGCAGCATTAGATGGTAGGCCTAATATTTTCATTCAAAGGGCTTTGCATTTTAATACTATTTAATTATTCTATAGTTTATTTTAAAATTAATACCAAAAAAGAAAACATTTATAGACTAATAGAAGTAAAAGAAAAAAAATTTAATGGAGAAAAAGAAGGAAATAGTAAGAGGTCTTTCATAAGTAATTATTTGATTGGTTCTGTATGGAGAGCCAATATAAAAATTTTTTTCCCTTGTCCGTAATACTAAGGATATTACAAATATATATGATAAACCTGACCTCTGTTTTCAAAATGTAAACTTTGCTGATGTCTTCATTTAGGTGGGAGAAGCAAGAGCACTTTACAATCTTGGGAATGTGTATCATGCCAAAGGGAAAAGTTTTGGTTGCCCTGGTCCCCAGGATGTAGGAGAATTTCCAGAAGAAGTGAGAGATGCTCTGCAGGCAGCCGTGGATTTTTATGAGTGAGTAGGGGCTGATATGGGCAGTCATGTAGGCCCATCTAAGCCGTGGATCTGCTGTACGTTCTTTATTCAGTAGTAAGTTTTTAAGTTTGGCAAAGATTTTAAAGTTATGAACTAGCAAAATCATCAATTCAGTTGCTTAAATGTTACAGTGTTATATTAGTAGTAATCTGCAGCTTTCATTTAAGTTGCAGACCAGTGCCACTTAGTGGCAAAAGCAAGAAATGTCAATGGTTGGTCTGTTATTTAGAGTAATTTAGTCTTTTACCAATAGAATTTCATAGAACTACTTAACTATAGGGGTTCCAAGATTAACTCTGTGCTTGACCCTGGGCAGAAACCTATCTGAATAGTTTAATAAAGTGTTCCCAGCTATTTCCTATAATTGCTCTTCATCATAGATGTCATCCTTAAAATGTTGCACATTATGGCTGTAAGCTTCCCTACATTTTTTTCTGATAAAAAGAATTAGATATGTAAATCACATACATAAAATTGTTCTGCAAACTTATTTTTTCATCACTTTTTGCGATCCCTTAGGGAAAACCTATCATTAGTGACTGCTTTGGGTGACCGAGCGGCACAAGGACGTGCCTTTGGAAATCTTGGAAACACACATTACCTCCTTGGCAACTTCAGGGATGCAGTTATAGCTCATGAGCAGGTACAGTGGAAAGCCTTGGAGCCAGATCATTTCCTCCATCAAAGTTCTGAACAGTGATTAGATCATTCTTCAGTTTTATTTTATCTACATCTAATTAAAATTGTTTGTTTCAGCGTCTCCTTATTGCAAAAGAATTTGGAGATAAAGCAGCTGAAAGAAGAGCATATAGCAACCTTGGAAATGCATATATATTTCTTGGTGAATTTGAAACTGCCTCGGAATACTACAAGTTAGTCTAATATTTCTGTAGATAAATGTAAAATGAATACTCAGTCCCATTAATTCATAGGCTTTAGGTTTAAAATCTGATTGTAGCAGAACTTTTGGCATCTAAGCCTCAATTTCCTTATCTGTAACAGAATATATCAATACTTCATTTTGGGGAATGCTGTGAGGATTGAATGAAATAATATACTAAACACAGTATCTGGTACACAGTGCTCAATAAATATTATTGTACATAAGATTTAATAGCAGCAGTATGACCCCTTTATAATATTGGTTTTTATCTTTAAAAGTAATTGTTTTTAAATGAAGTTTTCAACCTTTAATATCTTTTAAACCTGTTTAGCATATGTGGTGTATATTGTGTATATGCTTTATTTCACTCAGTTATGGGTTAGAAGAGAGGCCAAAAGAAAGCCTTGTAACAAAAATATTTATAGTCTATACCAGTGATCACTGAATTTTTTTCTCTACCTTCCCACCCTCTTATTGAGCAGTTCTCCCTTTACCCTCTTTCTGCCTATATTTGACTGTCACTGTAAGCTGAGTCCCCCATTCACTTACCTGAAGCATTTACAATCCCAGCTTCTTCTGTGGCAGGATCTCTCTTATCAGTAGATTTGAGACATAGATGATAGAAAGTTTAGACAGCTTCAAGTTGCCTGATCTGTGCTTTCTAGATTGAGTTTTCCCTAGTTAGTGGGGATTGAAGCCTCTTACAGATTTTGGGTAGAAGGCAGTTTGACTAAACCGAAGACACAGTGATTGATTTGTATTTTGTTAAAGAAGCCAATATGAGACAGTTCTGGATAATTTGTCATCTTCATAAAAAAGGTAAAATTGTTTTAGGCCTATCTAAAAAAATTAAATAGCATTCCACTTTGCTTTAAACATCAACTAATGGTTAATATTTGTTGGTTAGGTTAGTTAGATATGAAATAGCCTCCCAAATAAAATATATCACTGTGTACTATGTGAAGGAGTATATATTTTGATTTTAAATATAAAAATTTCCTATATTTAAAGCCAAGGGATATAGAGAAGTCTTAATTATTAAATGGTGTATCTGTGTTAAATACTGAAAGGTTCTATTATAAAATGGATAGTGGCTATTTGACTAAAGAAGCATGAATATAAAGTAATGAAACTTAGTTTTTTTCCTCCCAATAAGCAGGCTAGAACTCAGAACTTTATATATATTCCAAGTCGTTGGTTAGAAATATTTTTAGAACTCTTCTTTAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATACGGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGTGCACTGCAACCTCGGCCTCCCCGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTGGGACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCACACCCAGCCTGGAATTGTTATCAGGGCCAAACAAGAAGGCTAACAATGTAGATCCATATCCTTCCGGATACAAAGCAGTAGTTTGGTAAACCTATGTTAGTAATTGAATTTGGTTCCAGAAAGATTTCTGATCATTTACAAATCAACTGTACCATCAAAGAATAATGGTATGCCAGAAAGCATTATGCCACAGGATCTGAAAGCAATTCCAAAAGTCTTTCAAAAATATTTGAAAAGACAGGCAACATTAGAATAAGTAGGTAGCCTCCCAAGGTGACAGATTTGAAGGTATCATCATTAAATATGTAACTTTAGATTTGTTTGCTTAAAAAAAGCTATCACGTTACCGCATAGTAATTTGTCATATAGTTATAAGTGATATGAAGTAATTATACTATTTGACAGAAATAATGGGAGGGTCATTTAAATTACTGAATCCAAAAGCATCTATAGGT	GCCTTGGAAGGGGAACGTCTATGTAAATCAGGAGACTGCCGCGCTGGCGTGTCATTCTTTGAAGCTGCAGTTCAAGTTGGAACTGAAGACCTAAAAACACTTAGCGCTATTTACAGCCAGTTGGGCAATGCTTATTTCTATTTGCATGATTATGCCAAAGCATTAGAATATCACCATCATGATTTAACCCTTGCAAGGTAATTAATTTAAGCTTTTAAATATTCTTCCTTCTGAAATTAGCTATTACTTTAAAAAATATTTCTATTCAATTAACAAAAACTAACTTAATACATTTAATGAGTTCTACTTCAGTAACATCGCTTTTCAAAACTAACCTTTAGGCTGAACACAGTTTAATTGAATGAATAGTAGTGAATTGACCCTAGAGTTTAATTAAATGGATGAAAACTAATTACATTCAAATCCAGAAATGTAAGTTTTAAATATTTATTTAAAGTAGGTTTCAAAGCCAATGGGTTTTTCTTACCTTAAGCATGTCAGTTTGTCCTCTTGGAAAACTGTACTCTGGCTACTTTATATTTTAACACCATTTGTATTTTAATACCATTTGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTCAGGACTATTGGAGACCAGCTGGGGGAAGCGAAAGCTAGTGGTAATCTGGGAAACACCTTAAAAGTTCTTGGGAATTTTGACGAAGCCATAGTTTGTTGTCAGCGACACCTAGATATTTCCAGAGAGCTTAATGACAAGGTAATACCGCAGCATTAGATGGTAGGCCTAATATTTTCATTCAAAGGGCTTTGCATTTTAATACTATTTAATTATTCTATAGTTTATTTTAAAATTAATACCAAAAAAGAAAACATTTATAGACTAATAGAAGTAAAAG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Chromosome 1, position 108904140, gene GPSM2 (G protein signaling modulator 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic	TGTATGAAGGGCTAGTCTGTGATAGAGGATTAGTCTGGTTCCATATGCCCTTGACCCAAGATCAATGACTAGGTCCCAAACTCAATTACCTCTTCAGAAGTCTTCCTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCACGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTCCTAACTACATAAGTGTGGGAATTGTGGTGAACTTAGAGATAATGTCCAGTGTGAAGGGGGCAACTGCTACCCAACTCCAACTAATTGTTGCCAGCCAGGAATGAAAATCCGTTATGTCCACATCTTCCTGTTTTTTAAAGAGAAGCTGGAAGTGCTGAGTTTTATATGAAATCTGATTTTTAAATGTTAGTGGCTAATTCAGTTTTTTTGTTTTACTGTATTAAAAAACATTATTTTCCAGCATTTAGTCTGTGATGTTTGCTTTAGAAGATCGATTTTGTTTTTACCTCAGTATGAGAGAGAACTTTTCGATGCAGATGTTCAAAATGAAGTATGCTACCTCAAGAGGTAGTGCGTTCTCTCTCCCTGCTGCTCAAACACACACTGAATAATTACCTGGTAGGGCTGTTATAGAAGGAAAATAGGGTAGTGGACCAGAATACCTATCCTTGAGATTTATTACTTTATAATGTATTTCATATTTTAAAAGCATGTTTTCTATGTTGTAATACTTGACTGTGAGTTTAGTATTATGTGGGTATTCTTTTTTTTAATCTGGGTATTCTAGTATGTCTATAATATCATGATAGTATGTTATTTATATGAAAGACCAAATCAATCCAAAGCATTCTTTATCCCTTTAGTTCCTGCTAGATAGCTTTTATTCTATACATAGGACCTCTTTTCAAATAACTGCATGTTCGCTTTGAATAACGTTTTAGAATTGGTGAAGGAAGAGCATGTTGGAGCTTAGGAAATGCATACACAGCACTAGGAAATCATGATCAAGCAATGCATTTTGCTGAAAAGCACTTGGAAATTTCAAGAGAGGTATGAAACTAAAAAAAATGCTGTCTGTGCTATTGTAATTTACAAATTAGAGGTTGGGGGAGGGAACCCTATTTCTCTAGATTGATCATGTGGCTGAATAATAAATTTGATTATATATCATTCTCTTGGCATAAGAACCCCAGAAAGCATTTTGAGGTACAGATCACAGTTATGTTTGTATTGGCTTTCATGTAGGAAGACAGGAAAGTAAGGCCGGGCATGGGGAAGTGGAAGGAGAGTACTAAAATATGCCCCTACTCTACCCGCATCTCTACATGGAGAAGTAGCATGGTATTGAAGGAAAAGCATGGTTCTTAGAATTAAGGACTGCTTCCTGTTGTAGTTCTGCCACTTACTGGCTATTTGAGCTTGGAAACCTTTTCTGAGCCTCAGTTTCTCTCATCTGCATAATGGGAATAATAATATCTACCTTGCAAAGTGTTATAACGATTAGAGCTAATGTATATTAAAAGTGCCTAGCAAAATGTCTGGTGCTGGCTTAATAAACATTATTATTATACTATGGGAATAAAATATTCTAAGAAAATTTTATTCATATACCAAGTTAATGTGTCCAGGATAATCTACATTATTACTTAGTATGATTCCAGAGAACAAGAGCAATCTAATGTTTAGAGAACTAAAGAATTAAAAGAATACAATTAGCTGTCCTATTGTGATATTTTAGAAGCTTGCTTTTTCTTTCTGTATTCTTTAAGACAACTATTAATGGAAAAAAATTTTCATTCATTCATAGTCTCATAATTCTAATATAACTATTTTCATTTCTCTATATTTTCTTCTAGTTTTAGGTTCACTACATTTACAAATAATCTTCACCATTCTTTCTCTTTAAATACTACTCTAAAATATAAATGTTTGTGTTGTAGGTTGGGGATAAAAGTGGTGAACTAACAGCACGACTTAATCTCTCAGACCTTCAAATGGTTCTTGGTCTGAGCTACAGCACAAATAACTCCATAATGTCTGAAAATACTGAAATTGATAGCAGTTTGAATGGTAAGTAATAGGACTTTTAAAACCCAATTTTTTTATCCTCAATATTTAGATTAAAGTTATTTATCACAAATTTGGCATATTCAGAGAGAATATATAACATGGGAAGTTCAACTTATTACACTTTTTTGCTGTACACAGCTCTGTTTGTAAATATATATTACAATTATATATTTTGTATATAATATATATATAATTATAATATATAATTTATAAGTGTAAAACAATATTTTATAGTTTTTACCATGAACTTAGGAATGGTGATGGTATTGTTCTTTTCTTTTGTAAAAATACATTTAAATTCTCTATCTCTAAGCTCATTCAAAAATTTGTAAATGTGAAGGTGCCAAAATTTTAAAATGTTATTGTTTATCCTTTTTATCTCATATCGTTTTACGTATCTGTTTTCTGTTTAGTTCTTTTTCCCCCATTTCATTTCCAAGGTGAATTTTCTTAGGACTTTTTTAAATTCAGAAAATCTAAGATACTCTCTTTATTTTTCTTTCTTTTTTTTTGGTGGCAAAACCTATCTTTAGGACACCTTCCTTAGGTGCCGATTTGTTTGACATTTCTATAGCGAGGAAATTTGCTATAATGTCTCTTTTTGAGTGAAAGAAAATCTACTTTTAAAGAAATAAAAGGGATAAGATTAGGATCACATTTTTAAATTTCATCAGTATGTGATTCTATATGAGATCATTTTCCTAAGCTTGAGAAATTCTCAGTCTAAAAAAAACTACTGACAAATATTTTGAATTTTAAAGTCAGTGATAAATCTACCTTTACTTTTTCCAATTTTTTTCTTTAAACTCAGGAAAAGAAATTAGTGGCTAGTCATCTGATTTAGATTTTCAAAGAACATTTAGTGAAAAGTTCTGAAGTGTGAACCGTATAATAATTTGTGACTGCGTGCTTTGTGGTTGAATGATGGGCTAAGACGTTTTTCTGTGCTGAACTTTCAAATAGGTTATGCCGTTAAGAGCTCTCATCTTTAAAAAGCAAAAACAAACAGTCGCTTGTCTTCATAGACCCTTCTAGCTGTAGACCTGTTCCTTTGTTCGCTCTTATAACAAAACCTGAAAAGACACTAATATTCATTGTCTTTACTTCCTTGCCTCCCTTTCTCTCTTCAACCCATTCCCGTTGGGCTTTGCCCTCACCATGTCTCTGAGACCTCCATTTTACCAAATATATCATTCAGTTTTCACATGTCAGCTTACTTGATTTTTCTCAGCAATATTTCCTATAGCCAATCATTCCCTTCTGAGAAAACTTTCTTCATTTGGCCTCCAGGATTACTCTGCTTTTCTGGTTTGCCACTCTCGTCTTTATTCTCTTCTCTCCTCTTCTTCATCTTTCCTCTACGTTTGTAGTGCTCAGGGTTCAGTTCTTGGACCTCTTCTTCCTACCTTCTTTCCCTCCCTATTTTCCATCTCTCTCTCCTTCCTTCTTACTGATTTTATCCTTTTTCCTTCTATTCTGTGCTTTAAGTCAGTGCTTCCAATAGAACTTTTCTGTGATGATAAAAACGTTTTACATCTGCCATCCAATGTAAAAGCCACTAGCTACATGTGGCTGTTGATCACTAGAAATGTGGCTACTACAAGAGGGAGTGAATTTTTAATATTACTTAACTTTGGTTAATTAAAATGTAGAGAGCCGCATGTGGCTACTGGCTATTGGACAGCACAGCTCTAGATAATCTCATCCAGTTACTTGGCTTTTATATTGTCTATATACTGATTATTTTCAGATTTATATTTCCAGCCAAAATTTCTCTCATGAGTTTGAGACTCATTTGTTTAAAATTTTCCATTGTCATGCCATATCTAATTGGCATCTAAAACTTAGCATGTCCATAATGTTTTCTCCTAAACATGTTCTTCCTGTACCCCACCCTATCTCAGGAAATAGTATCACCATTCACTCAACTAAT	TGTATGAAGGGCTAGTCTGTGATAGAGGATTAGTCTGGTTCCATATGCCCTTGACCCAAGATCAATGACTAGGTCCCAAACTCAATTACCTCTTCAGAAGTCTTCCTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCACGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCGCTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTGCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTCCTAACTACATAAGTGTGGGAATTGTGGTGAACTTAGAGATAATGTCCAGTGTGAAGGGGGCAACTGCTACCCAACTCCAACTAATTGTTGCCAGCCAGGAATGAAAATCCGTTATGTCCACATCTTCCTGTTTTTTAAAGAGAAGCTGGAAGTGCTGAGTTTTATATGAAATCTGATTTTTAAATGTTAGTGGCTAATTCAGTTTTTTTGTTTTACTGTATTAAAAAACATTATTTTCCAGCATTTAGTCTGTGATGTTTGCTTTAGAAGATCGATTTTGTTTTTACCTCAGTATGAGAGAGAACTTTTCGATGCAGATGTTCAAAATGAAGTATGCTACCTCAAGAGGTAGTGCGTTCTCTCTCCCTGCTGCTCAAACACACACTGAATAATTACCTGGTAGGGCTGTTATAGAAGGAAAATAGGGTAGTGGACCAGAATACCTATCCTTGAGATTTATTACTTTATAATGTATTTCATATTTTAAAAGCATGTTTTCTATGTTGTAATACTTGACTGTGAGTTTAGTATTATGTGGGTATTCTTTTTTTTAATCTGGGTATTCTAG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Considering the variant on chromosome 1, location 108922446, involving gene GPSM2 (G protein signaling modulator 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Chudley-McCullough_syndrome', 'GPSM2-related_disorder', 'Rare_genetic_deafness']	GGTGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAGAGTAAAATAAATAAAATCCATTTTTCCAGCAATGAGAGCCTTTGCAAAAAAAAAGCCTTTTTTTTTTAAATTAGAGATTTCTTTTGTCAGCATTTCATTTATACCTACACCTTTGTGTAGTATCTTTTGTCTCGATTTCTTTCCCCCCAGTCTGTGGTATTGTTATAGAATGCCTCGATTTTTATCAGTGGTTTCTTACATAGCTTTTCTGGGGTAGCTATGACTAATAAAAGGAAAAATTATGGGGTATATAGAAATTCAGGGATATTTTTGTAGGTCTAGAGCAGGACTGGAATTCAAGGAAGCCATGCCTTTGTTCAAGGTTTGGGGTCTTAACTAAGCTCACTTAGCTCAACTGAAAATGCCCATACTTTAGGAGCCATATGTGTTTTCACATTCAGAGTTTTGAATTCTAGGCTTTTTTGCCCCTAGGAAAAAGTCTTTTGTTGGTAATTAACACATTTGACTGTAGCTTATGTATGTATCATTCCCAAATCTCAAATTCAACACGTTAAAAACGTCTCTCAGTCACTCCTGTTTTCCTTATCCCAGTTAAAGGGATACCATTTACTCTGTCCCTAAGCCAGGAACCCCGGTGTCATGCAAGATACCCTCTTTCACTAACCACATCAAATCCACTGTGTCCCTCAGATCTGCTCTCACCCTCACCCCTTTCCAAAAATATCTGCTACCCCAGCACATTGGGAGGCCAAAGCAGACAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGCGAAACCCTGACTGTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCATACCACTGCACTTCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAATCTGCTACCATGTCTTAGCCTAGTACTTACTCTCTTACCTAGGCTTCAATAGGTACCTGAACTGATGTCCCTGCCTTCATTTATTATCTCTAAACAAAACTGCTTAAAATTGACTATTGCCAGTGCTCATCTTATTTCACATAGGATAAAGTCTACATTTGTTAGTATTGAATACAAAGGCCTCTTCCCTCCTCTATAGCTACCCCTGCCCTTCAGTTCATAATCAGTTGAATACTAAAAACTTTTTGGATTGCATATTAACCAGTATGAAACATCTCTCACCTCCAAATGCTTATTCATTCTTAAGGAGCCAACACAAATACATGCTATGAAATTTTCCCTATTTCTCCTAAAAATTAGTTCCTCTCTCCTCCTCAGGCCCGTAACATTTTTGTATATGTGCCTCTATTATAATATATCATTATGAAAAAATTAAAATAATTACTTGTATTAAACATTATATTCATCATTTCAGTTTTGAAGCCTTCCAAATGAAGTATAAATATAGTTCTTGCTCTCCTCACAAATATTTTTTTGAAGTTTGTATTTTTTCAGGATCTTCAAATCTAAGTATAAAAAAAAGACCTTAGAAATCACTATGGTAGGAAAATACACTTGTTTTCTTTCTTAGCTCTTACAAAGAGATAAGTGTACCTAAATTCCACTGCAGAATGTTTAGAACTGAATGTAGAGCCTGAAGTACAGGCCTGTATCACCAGTGTTTGCATAATTCAGTATCTGTAGTGGTTCTGTTAAGTCTGTTTCTTTAGCCTTAGAAATACAGGAATTAAAAAATGAAGTGCTTTTTGTTGGATTAAAATAACATTTTATTACCAATATTTGCCATCTTGTATTCTTTTTCAAAATGTCAATTTTTAATCCTCATCCTTTACCTTTTGCATTTGAATGCATCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAATACTGGAATATTCAAATAAACTAGACTTCCTCTCAATATTTTAGAAAATCAGTGCAGATACTATTGGAGATGAAGGGTTCTTTGACTTATTAAGCCGATTTCAAAGCAATAGGATGGATGATCAGAGATGTTGCTTACAAGAAAAGAACTGCCATACAGCTTCAACAACAACTTCTTCCACTCCCCCTAAAATGATGCTAAAAAGTAAGTCATCTCTGTTTCTCCCCCGATTTTAATAGTTCTCTTTGATATTCTTGTGGCTTATTTCTGAGAATTGAATTCCCATCATAAGAGATATAATAAATGAGCCTGAATTCAGGTATATCTGAAATGCTGTTATTTATACAGTTCAAACAAGGTTTTTTCAGTTCCCTTACGTATATCTGTGTTTTTAGTCCAATGTGCTTTCTACTAACTATATTATACTACCTCCCTAGTTTTCTTTGAAAAATCTGTTGTGGAAAATGTGACTGTGAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTATAGTGTGCAATGATCGCGTTTGTGAATAGCCACTGCACTCCAGCATGGGCAACATAGTTAGACCCTATGTCTAAAAAATATATAAAAATAAAATCTGATTTTATTAATTTATTTGAGACGAGATCTTGCTGTTAGCCAAGCTGGAGTGCCAGGCCATGATCGTAGTCAGTGCAGCCTTGTCCTCTACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATTATTTTTATTTTTTGTGGAGATGAGGTCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTCCAGGCATGAGCTACTGTGCCCAGCCTAAATATAACTTTTAAAAATAAAAATGAGGAAGAAAGGTCGTTATACATACCTTATGATTATATATAAAACGTCAATGCTTCATATCTGGATTAAAAAAGAAAAACGAAGACAGACTGAAGAGAAACATATGGCTAAGGCTGAGGCTAAGGCCTGGCTGAGTTAGAAAGGACTAAAATAGGTTACTTATATTTTTCTATTTCAGCTACCAAAAGACTTCTTGTACCATAGACCAAGACTTGCCAGCAGCACTTAACTGTTAGTTTACTAAATGATTTGTATCCAGGGCTTGGAATAAAAAACACTGTCCTACACAACCTGGTCTGAGAAATTATGTAAGAAAAACAGTTTGTTCAATTTCTGAAATCTAGTCACATATCTTATAGTTACATTTTGAGTGAGCATTAAATAGAGAAATATAGTCAAATCTGAATAACGTCCAAGTGGGTCATCTGAAGTACTCTGGGGCTCATTCTTCCCTCCAGCCAATAAAAACCACACCCATCTAGCCAAAGCCCATCAGTGTCAGCGCTATAGCAGGAGGGCAGGGCGGGTCTTGGGACTGGCAAGGCCGAAAAGATCTAGGTATATAATAAATGTGCCTAGGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTAATCTTTGGCTTTCTTCTTCTGTTCTTAGCATCATCTGTTCCTGTGGTATCCCCCAACACGGATGAGTTTTTAGATCTTCTTGCCAGCTCACAGAGTCGCCGTCTGGATGACCAGAGGGCTAGTTTCAGTAATTTGCCAGGGCTTCGTCTAACACAAAACAGCCAGTCGGTACTTAGCCACCTGATGACTAATGACAACAAAGAGGCTGATGAAGATTTCTTTGACATCCTTGTAAAATGTCAAGTATGTCTGTATATTTTTTTCGTTCTGCATACAGCTCAGATACCACTGAAAACATTGGTAGTGTTATAATTCTCATTCAGGAAGGGCTTATTTTGTATTAGAGAGTTATTATTGTCCATCATTCAGTAAAAAATTATTGAACACCGATTATGTTTCAGCTGCTATTCTAGGCATCGAGGACACACTTGATTTTTAAAGGATCTTACATTTTAGGAGAGACGTGTGTGTGTGTGTATATATATAGAGAGAGAGTATATGTGTGTTGTATTAGGTAATTAT	GGTGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAGAGTAAAATAAATAAAATCCATTTTTCCAGCAATGAGAGCCTTTGCAAAAAAAAAGCCTTTTTTTTTTAAATTAGAGATTTCTTTTGTCAGCATTTCATTTATACCTACACCTTTGTGTAGTATCTTTTGTCTCGATTTCTTTCCCCCCAGTCTGTGGTATTGTTATAGAATGCCTCGATTTTTATCAGTGGTTTCTTACATAGCTTTTCTGGGGTAGCTATGACTAATAAAAGGAAAAATTATGGGGTATATAGAAATTCAGGGATATTTTTGTAGGTCTAGAGCAGGACTGGAATTCAAGGAAGCCATGCCTTTGTTCAAGGTTTGGGGTCTTAACTAAGCTCACTTAGCTCAACTGAAAATGCCCATACTTTAGGAGCCATATGTGTTTTCACATTCAGAGTTTTGAATTCTAGGCTTTTTTGCCCCTAGGAAAAAGTCTTTTGTTGGTAATTAACACATTTGACTGTAGCTTATGTATGTATCATTCCCAAATCTCAAATTCAACACGTTAAAAACGTCTCTCAGTCACTCCTGTTTTCCTTATCCCAGTTAAAGGGATACCATTTACTCTGTCCCTAAGCCAGGAACCCCGGTGTCATGCAAGATACCCTCTTTCACTAACCACATCAAATCCACTGTGTCCCTCAGATCTGCTCTCACCCTCACCCCTTTCCAAAAATATCTGCTACCCCAGCACATTGGGAGGCCAAAGCAGACAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGCGAAACCCTGACTGTATAAAAAATACAAAAATTAGC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Gene GPSM2 (G protein signaling modulator 2) variant at chromosome 1, position 108922474—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['Chudley-McCullough_syndrome']	GCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAGAGTAAAATAAATAAAATCCATTTTTCCAGCAATGAGAGCCTTTGCAAAAAAAAAGCCTTTTTTTTTTAAATTAGAGATTTCTTTTGTCAGCATTTCATTTATACCTACACCTTTGTGTAGTATCTTTTGTCTCGATTTCTTTCCCCCCAGTCTGTGGTATTGTTATAGAATGCCTCGATTTTTATCAGTGGTTTCTTACATAGCTTTTCTGGGGTAGCTATGACTAATAAAAGGAAAAATTATGGGGTATATAGAAATTCAGGGATATTTTTGTAGGTCTAGAGCAGGACTGGAATTCAAGGAAGCCATGCCTTTGTTCAAGGTTTGGGGTCTTAACTAAGCTCACTTAGCTCAACTGAAAATGCCCATACTTTAGGAGCCATATGTGTTTTCACATTCAGAGTTTTGAATTCTAGGCTTTTTTGCCCCTAGGAAAAAGTCTTTTGTTGGTAATTAACACATTTGACTGTAGCTTATGTATGTATCATTCCCAAATCTCAAATTCAACACGTTAAAAACGTCTCTCAGTCACTCCTGTTTTCCTTATCCCAGTTAAAGGGATACCATTTACTCTGTCCCTAAGCCAGGAACCCCGGTGTCATGCAAGATACCCTCTTTCACTAACCACATCAAATCCACTGTGTCCCTCAGATCTGCTCTCACCCTCACCCCTTTCCAAAAATATCTGCTACCCCAGCACATTGGGAGGCCAAAGCAGACAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGCGAAACCCTGACTGTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCATACCACTGCACTTCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAATCTGCTACCATGTCTTAGCCTAGTACTTACTCTCTTACCTAGGCTTCAATAGGTACCTGAACTGATGTCCCTGCCTTCATTTATTATCTCTAAACAAAACTGCTTAAAATTGACTATTGCCAGTGCTCATCTTATTTCACATAGGATAAAGTCTACATTTGTTAGTATTGAATACAAAGGCCTCTTCCCTCCTCTATAGCTACCCCTGCCCTTCAGTTCATAATCAGTTGAATACTAAAAACTTTTTGGATTGCATATTAACCAGTATGAAACATCTCTCACCTCCAAATGCTTATTCATTCTTAAGGAGCCAACACAAATACATGCTATGAAATTTTCCCTATTTCTCCTAAAAATTAGTTCCTCTCTCCTCCTCAGGCCCGTAACATTTTTGTATATGTGCCTCTATTATAATATATCATTATGAAAAAATTAAAATAATTACTTGTATTAAACATTATATTCATCATTTCAGTTTTGAAGCCTTCCAAATGAAGTATAAATATAGTTCTTGCTCTCCTCACAAATATTTTTTTGAAGTTTGTATTTTTTCAGGATCTTCAAATCTAAGTATAAAAAAAAGACCTTAGAAATCACTATGGTAGGAAAATACACTTGTTTTCTTTCTTAGCTCTTACAAAGAGATAAGTGTACCTAAATTCCACTGCAGAATGTTTAGAACTGAATGTAGAGCCTGAAGTACAGGCCTGTATCACCAGTGTTTGCATAATTCAGTATCTGTAGTGGTTCTGTTAAGTCTGTTTCTTTAGCCTTAGAAATACAGGAATTAAAAAATGAAGTGCTTTTTGTTGGATTAAAATAACATTTTATTACCAATATTTGCCATCTTGTATTCTTTTTCAAAATGTCAATTTTTAATCCTCATCCTTTACCTTTTGCATTTGAATGCATCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAATACTGGAATATTCAAATAAACTAGACTTCCTCTCAATATTTTAGAAAATCAGTGCAGATACTATTGGAGATGAAGGGTTCTTTGACTTATTAAGCCGATTTCAAAGCAATAGGATGGATGATCAGAGATGTTGCTTACAAGAAAAGAACTGCCATACAGCTTCAACAACAACTTCTTCCACTCCCCCTAAAATGATGCTAAAAAGTAAGTCATCTCTGTTTCTCCCCCGATTTTAATAGTTCTCTTTGATATTCTTGTGGCTTATTTCTGAGAATTGAATTCCCATCATAAGAGATATAATAAATGAGCCTGAATTCAGGTATATCTGAAATGCTGTTATTTATACAGTTCAAACAAGGTTTTTTCAGTTCCCTTACGTATATCTGTGTTTTTAGTCCAATGTGCTTTCTACTAACTATATTATACTACCTCCCTAGTTTTCTTTGAAAAATCTGTTGTGGAAAATGTGACTGTGAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTATAGTGTGCAATGATCGCGTTTGTGAATAGCCACTGCACTCCAGCATGGGCAACATAGTTAGACCCTATGTCTAAAAAATATATAAAAATAAAATCTGATTTTATTAATTTATTTGAGACGAGATCTTGCTGTTAGCCAAGCTGGAGTGCCAGGCCATGATCGTAGTCAGTGCAGCCTTGTCCTCTACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATTATTTTTATTTTTTGTGGAGATGAGGTCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTCCAGGCATGAGCTACTGTGCCCAGCCTAAATATAACTTTTAAAAATAAAAATGAGGAAGAAAGGTCGTTATACATACCTTATGATTATATATAAAACGTCAATGCTTCATATCTGGATTAAAAAAGAAAAACGAAGACAGACTGAAGAGAAACATATGGCTAAGGCTGAGGCTAAGGCCTGGCTGAGTTAGAAAGGACTAAAATAGGTTACTTATATTTTTCTATTTCAGCTACCAAAAGACTTCTTGTACCATAGACCAAGACTTGCCAGCAGCACTTAACTGTTAGTTTACTAAATGATTTGTATCCAGGGCTTGGAATAAAAAACACTGTCCTACACAACCTGGTCTGAGAAATTATGTAAGAAAAACAGTTTGTTCAATTTCTGAAATCTAGTCACATATCTTATAGTTACATTTTGAGTGAGCATTAAATAGAGAAATATAGTCAAATCTGAATAACGTCCAAGTGGGTCATCTGAAGTACTCTGGGGCTCATTCTTCCCTCCAGCCAATAAAAACCACACCCATCTAGCCAAAGCCCATCAGTGTCAGCGCTATAGCAGGAGGGCAGGGCGGGTCTTGGGACTGGCAAGGCCGAAAAGATCTAGGTATATAATAAATGTGCCTAGGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTAATCTTTGGCTTTCTTCTTCTGTTCTTAGCATCATCTGTTCCTGTGGTATCCCCCAACACGGATGAGTTTTTAGATCTTCTTGCCAGCTCACAGAGTCGCCGTCTGGATGACCAGAGGGCTAGTTTCAGTAATTTGCCAGGGCTTCGTCTAACACAAAACAGCCAGTCGGTACTTAGCCACCTGATGACTAATGACAACAAAGAGGCTGATGAAGATTTCTTTGACATCCTTGTAAAATGTCAAGTATGTCTGTATATTTTTTTCGTTCTGCATACAGCTCAGATACCACTGAAAACATTGGTAGTGTTATAATTCTCATTCAGGAAGGGCTTATTTTGTATTAGAGAGTTATTATTGTCCATCATTCAGTAAAAAATTATTGAACACCGATTATGTTTCAGCTGCTATTCTAGGCATCGAGGACACACTTGATTTTTAAAGGATCTTACATTTTAGGAGAGACGTGTGTGTGTGTGTATATATATAGAGAGAGAGTATATGTGTGTTGTATTAGGTAATTATGCTTGCTATGAAGAACTTTAAAGGAGGA	GCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTTAAAAAGAGTAAAATAAATAAAATCCATTTTTCCAGCAATGAGAGCCTTTGCAAAAAAAAAGCCTTTTTTTTTTAAATTAGAGATTTCTTTTGTCAGCATTTCATTTATACCTACACCTTTGTGTAGTATCTTTTGTCTCGATTTCTTTCCCCCCAGTCTGTGGTATTGTTATAGAATGCCTCGATTTTTATCAGTGGTTTCTTACATAGCTTTTCTGGGGTAGCTATGACTAATAAAAGGAAAAATTATGGGGTATATAGAAATTCAGGGATATTTTTGTAGGTCTAGAGCAGGACTGGAATTCAAGGAAGCCATGCCTTTGTTCAAGGTTTGGGGTCTTAACTAAGCTCACTTAGCTCAACTGAAAATGCCCATACTTTAGGAGCCATATGTGTTTTCACATTCAGAGTTTTGAATTCTAGGCTTTTTTGCCCCTAGGAAAAAGTCTTTTGTTGGTAATTAACACATTTGACTGTAGCTTATGTATGTATCATTCCCAAATCTCAAATTCAACACGTTAAAAACGTCTCTCAGTCACTCCTGTTTTCCTTATCCCAGTTAAAGGGATACCATTTACTCTGTCCCTAAGCCAGGAACCCCGGTGTCATGCAAGATACCCTCTTTCACTAACCACATCAAATCCACTGTGTCCCTCAGATCTGCTCTCACCCTCACCCCTTTCCAAAAATATCTGCTACCCCAGCACATTGGGAGGCCAAAGCAGACAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGCGAAACCCTGACTGTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCT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Does the genetic variant at chromosome 1, position 108922534, impacting gene GPSM2 (G protein signaling modulator 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	benign	TAAAATCCATTTTTCCAGCAATGAGAGCCTTTGCAAAAAAAAAGCCTTTTTTTTTTAAATTAGAGATTTCTTTTGTCAGCATTTCATTTATACCTACACCTTTGTGTAGTATCTTTTGTCTCGATTTCTTTCCCCCCAGTCTGTGGTATTGTTATAGAATGCCTCGATTTTTATCAGTGGTTTCTTACATAGCTTTTCTGGGGTAGCTATGACTAATAAAAGGAAAAATTATGGGGTATATAGAAATTCAGGGATATTTTTGTAGGTCTAGAGCAGGACTGGAATTCAAGGAAGCCATGCCTTTGTTCAAGGTTTGGGGTCTTAACTAAGCTCACTTAGCTCAACTGAAAATGCCCATACTTTAGGAGCCATATGTGTTTTCACATTCAGAGTTTTGAATTCTAGGCTTTTTTGCCCCTAGGAAAAAGTCTTTTGTTGGTAATTAACACATTTGACTGTAGCTTATGTATGTATCATTCCCAAATCTCAAATTCAACACGTTAAAAACGTCTCTCAGTCACTCCTGTTTTCCTTATCCCAGTTAAAGGGATACCATTTACTCTGTCCCTAAGCCAGGAACCCCGGTGTCATGCAAGATACCCTCTTTCACTAACCACATCAAATCCACTGTGTCCCTCAGATCTGCTCTCACCCTCACCCCTTTCCAAAAATATCTGCTACCCCAGCACATTGGGAGGCCAAAGCAGACAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGCGAAACCCTGACTGTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCATACCACTGCACTTCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAATCTGCTACCATGTCTTAGCCTAGTACTTACTCTCTTACCTAGGCTTCAATAGGTACCTGAACTGATGTCCCTGCCTTCATTTATTATCTCTAAACAAAACTGCTTAAAATTGACTATTGCCAGTGCTCATCTTATTTCACATAGGATAAAGTCTACATTTGTTAGTATTGAATACAAAGGCCTCTTCCCTCCTCTATAGCTACCCCTGCCCTTCAGTTCATAATCAGTTGAATACTAAAAACTTTTTGGATTGCATATTAACCAGTATGAAACATCTCTCACCTCCAAATGCTTATTCATTCTTAAGGAGCCAACACAAATACATGCTATGAAATTTTCCCTATTTCTCCTAAAAATTAGTTCCTCTCTCCTCCTCAGGCCCGTAACATTTTTGTATATGTGCCTCTATTATAATATATCATTATGAAAAAATTAAAATAATTACTTGTATTAAACATTATATTCATCATTTCAGTTTTGAAGCCTTCCAAATGAAGTATAAATATAGTTCTTGCTCTCCTCACAAATATTTTTTTGAAGTTTGTATTTTTTCAGGATCTTCAAATCTAAGTATAAAAAAAAGACCTTAGAAATCACTATGGTAGGAAAATACACTTGTTTTCTTTCTTAGCTCTTACAAAGAGATAAGTGTACCTAAATTCCACTGCAGAATGTTTAGAACTGAATGTAGAGCCTGAAGTACAGGCCTGTATCACCAGTGTTTGCATAATTCAGTATCTGTAGTGGTTCTGTTAAGTCTGTTTCTTTAGCCTTAGAAATACAGGAATTAAAAAATGAAGTGCTTTTTGTTGGATTAAAATAACATTTTATTACCAATATTTGCCATCTTGTATTCTTTTTCAAAATGTCAATTTTTAATCCTCATCCTTTACCTTTTGCATTTGAATGCATCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAATACTGGAATATTCAAATAAACTAGACTTCCTCTCAATATTTTAGAAAATCAGTGCAGATACTATTGGAGATGAAGGGTTCTTTGACTTATTAAGCCGATTTCAAAGCAATAGGATGGATGATCAGAGATGTTGCTTACAAGAAAAGAACTGCCATACAGCTTCAACAACAACTTCTTCCACTCCCCCTAAAATGATGCTAAAAAGTAAGTCATCTCTGTTTCTCCCCCGATTTTAATAGTTCTCTTTGATATTCTTGTGGCTTATTTCTGAGAATTGAATTCCCATCATAAGAGATATAATAAATGAGCCTGAATTCAGGTATATCTGAAATGCTGTTATTTATACAGTTCAAACAAGGTTTTTTCAGTTCCCTTACGTATATCTGTGTTTTTAGTCCAATGTGCTTTCTACTAACTATATTATACTACCTCCCTAGTTTTCTTTGAAAAATCTGTTGTGGAAAATGTGACTGTGAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTATAGTGTGCAATGATCGCGTTTGTGAATAGCCACTGCACTCCAGCATGGGCAACATAGTTAGACCCTATGTCTAAAAAATATATAAAAATAAAATCTGATTTTATTAATTTATTTGAGACGAGATCTTGCTGTTAGCCAAGCTGGAGTGCCAGGCCATGATCGTAGTCAGTGCAGCCTTGTCCTCTACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATTATTTTTATTTTTTGTGGAGATGAGGTCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTCCAGGCATGAGCTACTGTGCCCAGCCTAAATATAACTTTTAAAAATAAAAATGAGGAAGAAAGGTCGTTATACATACCTTATGATTATATATAAAACGTCAATGCTTCATATCTGGATTAAAAAAGAAAAACGAAGACAGACTGAAGAGAAACATATGGCTAAGGCTGAGGCTAAGGCCTGGCTGAGTTAGAAAGGACTAAAATAGGTTACTTATATTTTTCTATTTCAGCTACCAAAAGACTTCTTGTACCATAGACCAAGACTTGCCAGCAGCACTTAACTGTTAGTTTACTAAATGATTTGTATCCAGGGCTTGGAATAAAAAACACTGTCCTACACAACCTGGTCTGAGAAATTATGTAAGAAAAACAGTTTGTTCAATTTCTGAAATCTAGTCACATATCTTATAGTTACATTTTGAGTGAGCATTAAATAGAGAAATATAGTCAAATCTGAATAACGTCCAAGTGGGTCATCTGAAGTACTCTGGGGCTCATTCTTCCCTCCAGCCAATAAAAACCACACCCATCTAGCCAAAGCCCATCAGTGTCAGCGCTATAGCAGGAGGGCAGGGCGGGTCTTGGGACTGGCAAGGCCGAAAAGATCTAGGTATATAATAAATGTGCCTAGGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTAATCTTTGGCTTTCTTCTTCTGTTCTTAGCATCATCTGTTCCTGTGGTATCCCCCAACACGGATGAGTTTTTAGATCTTCTTGCCAGCTCACAGAGTCGCCGTCTGGATGACCAGAGGGCTAGTTTCAGTAATTTGCCAGGGCTTCGTCTAACACAAAACAGCCAGTCGGTACTTAGCCACCTGATGACTAATGACAACAAAGAGGCTGATGAAGATTTCTTTGACATCCTTGTAAAATGTCAAGTATGTCTGTATATTTTTTTCGTTCTGCATACAGCTCAGATACCACTGAAAACATTGGTAGTGTTATAATTCTCATTCAGGAAGGGCTTATTTTGTATTAGAGAGTTATTATTGTCCATCATTCAGTAAAAAATTATTGAACACCGATTATGTTTCAGCTGCTATTCTAGGCATCGAGGACACACTTGATTTTTAAAGGATCTTACATTTTAGGAGAGACGTGTGTGTGTGTGTATATATATAGAGAGAGAGTATATGTGTGTTGTATTAGGTAATTATGCTTGCTATGAAGAACTTTAAAGGAGGATAAAGGGGTAGTGGGTAAGCAAAGGTGTTGGTGGTAGGGGGAGTGTCTGTTTTAGGTAGG	TAAAATCCATTTTTCCAGCAATGAGAGCCTTTGCAAAAAAAAAGCCTTTTTTTTTTAAATTAGAGATTTCTTTTGTCAGCATTTCATTTATACCTACACCTTTGTGTAGTATCTTTTGTCTCGATTTCTTTCCCCCCAGTCTGTGGTATTGTTATAGAATGCCTCGATTTTTATCAGTGGTTTCTTACATAGCTTTTCTGGGGTAGCTATGACTAATAAAAGGAAAAATTATGGGGTATATAGAAATTCAGGGATATTTTTGTAGGTCTAGAGCAGGACTGGAATTCAAGGAAGCCATGCCTTTGTTCAAGGTTTGGGGTCTTAACTAAGCTCACTTAGCTCAACTGAAAATGCCCATACTTTAGGAGCCATATGTGTTTTCACATTCAGAGTTTTGAATTCTAGGCTTTTTTGCCCCTAGGAAAAAGTCTTTTGTTGGTAATTAACACATTTGACTGTAGCTTATGTATGTATCATTCCCAAATCTCAAATTCAACACGTTAAAAACGTCTCTCAGTCACTCCTGTTTTCCTTATCCCAGTTAAAGGGATACCATTTACTCTGTCCCTAAGCCAGGAACCCCGGTGTCATGCAAGATACCCTCTTTCACTAACCACATCAAATCCACTGTGTCCCTCAGATCTGCTCTCACCCTCACCCCTTTCCAAAAATATCTGCTACCCCAGCACATTGGGAGGCCAAAGCAGACAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGCGAAACCCTGACTGTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCA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Variant on chromosome 1, at position 108922543, affecting GPSM2 (G protein signaling modulator 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	TTTTTCCAGCAATGAGAGCCTTTGCAAAAAAAAAGCCTTTTTTTTTTAAATTAGAGATTTCTTTTGTCAGCATTTCATTTATACCTACACCTTTGTGTAGTATCTTTTGTCTCGATTTCTTTCCCCCCAGTCTGTGGTATTGTTATAGAATGCCTCGATTTTTATCAGTGGTTTCTTACATAGCTTTTCTGGGGTAGCTATGACTAATAAAAGGAAAAATTATGGGGTATATAGAAATTCAGGGATATTTTTGTAGGTCTAGAGCAGGACTGGAATTCAAGGAAGCCATGCCTTTGTTCAAGGTTTGGGGTCTTAACTAAGCTCACTTAGCTCAACTGAAAATGCCCATACTTTAGGAGCCATATGTGTTTTCACATTCAGAGTTTTGAATTCTAGGCTTTTTTGCCCCTAGGAAAAAGTCTTTTGTTGGTAATTAACACATTTGACTGTAGCTTATGTATGTATCATTCCCAAATCTCAAATTCAACACGTTAAAAACGTCTCTCAGTCACTCCTGTTTTCCTTATCCCAGTTAAAGGGATACCATTTACTCTGTCCCTAAGCCAGGAACCCCGGTGTCATGCAAGATACCCTCTTTCACTAACCACATCAAATCCACTGTGTCCCTCAGATCTGCTCTCACCCTCACCCCTTTCCAAAAATATCTGCTACCCCAGCACATTGGGAGGCCAAAGCAGACAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGCGAAACCCTGACTGTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCATACCACTGCACTTCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCTCAAAAAAAAAAAAAAATCTGCTACCATGTCTTAGCCTAGTACTTACTCTCTTACCTAGGCTTCAATAGGTACCTGAACTGATGTCCCTGCCTTCATTTATTATCTCTAAACAAAACTGCTTAAAATTGACTATTGCCAGTGCTCATCTTATTTCACATAGGATAAAGTCTACATTTGTTAGTATTGAATACAAAGGCCTCTTCCCTCCTCTATAGCTACCCCTGCCCTTCAGTTCATAATCAGTTGAATACTAAAAACTTTTTGGATTGCATATTAACCAGTATGAAACATCTCTCACCTCCAAATGCTTATTCATTCTTAAGGAGCCAACACAAATACATGCTATGAAATTTTCCCTATTTCTCCTAAAAATTAGTTCCTCTCTCCTCCTCAGGCCCGTAACATTTTTGTATATGTGCCTCTATTATAATATATCATTATGAAAAAATTAAAATAATTACTTGTATTAAACATTATATTCATCATTTCAGTTTTGAAGCCTTCCAAATGAAGTATAAATATAGTTCTTGCTCTCCTCACAAATATTTTTTTGAAGTTTGTATTTTTTCAGGATCTTCAAATCTAAGTATAAAAAAAAGACCTTAGAAATCACTATGGTAGGAAAATACACTTGTTTTCTTTCTTAGCTCTTACAAAGAGATAAGTGTACCTAAATTCCACTGCAGAATGTTTAGAACTGAATGTAGAGCCTGAAGTACAGGCCTGTATCACCAGTGTTTGCATAATTCAGTATCTGTAGTGGTTCTGTTAAGTCTGTTTCTTTAGCCTTAGAAATACAGGAATTAAAAAATGAAGTGCTTTTTGTTGGATTAAAATAACATTTTATTACCAATATTTGCCATCTTGTATTCTTTTTCAAAATGTCAATTTTTAATCCTCATCCTTTACCTTTTGCATTTGAATGCATCATGATGTTCATTGATGATCTAAAGATAATACTGGAATATTCAAATAAACTAGACTTCCTCTCAATATTTTAGAAAATCAGTGCAGATACTATTGGAGATGAAGGGTTCTTTGACTTATTAAGCCGATTTCAAAGCAATAGGATGGATGATCAGAGATGTTGCTTACAAGAAAAGAACTGCCATACAGCTTCAACAACAACTTCTTCCACTCCCCCTAAAATGATGCTAAAAAGTAAGTCATCTCTGTTTCTCCCCCGATTTTAATAGTTCTCTTTGATATTCTTGTGGCTTATTTCTGAGAATTGAATTCCCATCATAAGAGATATAATAAATGAGCCTGAATTCAGGTATATCTGAAATGCTGTTATTTATACAGTTCAAACAAGGTTTTTTCAGTTCCCTTACGTATATCTGTGTTTTTAGTCCAATGTGCTTTCTACTAACTATATTATACTACCTCCCTAGTTTTCTTTGAAAAATCTGTTGTGGAAAATGTGACTGTGAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTATAGTGTGCAATGATCGCGTTTGTGAATAGCCACTGCACTCCAGCATGGGCAACATAGTTAGACCCTATGTCTAAAAAATATATAAAAATAAAATCTGATTTTATTAATTTATTTGAGACGAGATCTTGCTGTTAGCCAAGCTGGAGTGCCAGGCCATGATCGTAGTCAGTGCAGCCTTGTCCTCTACTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCTGGCTAATTATTTTTATTTTTTGTGGAGATGAGGTCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTCCAGGCATGAGCTACTGTGCCCAGCCTAAATATAACTTTTAAAAATAAAAATGAGGAAGAAAGGTCGTTATACATACCTTATGATTATATATAAAACGTCAATGCTTCATATCTGGATTAAAAAAGAAAAACGAAGACAGACTGAAGAGAAACATATGGCTAAGGCTGAGGCTAAGGCCTGGCTGAGTTAGAAAGGACTAAAATAGGTTACTTATATTTTTCTATTTCAGCTACCAAAAGACTTCTTGTACCATAGACCAAGACTTGCCAGCAGCACTTAACTGTTAGTTTACTAAATGATTTGTATCCAGGGCTTGGAATAAAAAACACTGTCCTACACAACCTGGTCTGAGAAATTATGTAAGAAAAACAGTTTGTTCAATTTCTGAAATCTAGTCACATATCTTATAGTTACATTTTGAGTGAGCATTAAATAGAGAAATATAGTCAAATCTGAATAACGTCCAAGTGGGTCATCTGAAGTACTCTGGGGCTCATTCTTCCCTCCAGCCAATAAAAACCACACCCATCTAGCCAAAGCCCATCAGTGTCAGCGCTATAGCAGGAGGGCAGGGCGGGTCTTGGGACTGGCAAGGCCGAAAAGATCTAGGTATATAATAAATGTGCCTAGGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTAATCTTTGGCTTTCTTCTTCTGTTCTTAGCATCATCTGTTCCTGTGGTATCCCCCAACACGGATGAGTTTTTAGATCTTCTTGCCAGCTCACAGAGTCGCCGTCTGGATGACCAGAGGGCTAGTTTCAGTAATTTGCCAGGGCTTCGTCTAACACAAAACAGCCAGTCGGTACTTAGCCACCTGATGACTAATGACAACAAAGAGGCTGATGAAGATTTCTTTGACATCCTTGTAAAATGTCAAGTATGTCTGTATATTTTTTTCGTTCTGCATACAGCTCAGATACCACTGAAAACATTGGTAGTGTTATAATTCTCATTCAGGAAGGGCTTATTTTGTATTAGAGAGTTATTATTGTCCATCATTCAGTAAAAAATTATTGAACACCGATTATGTTTCAGCTGCTATTCTAGGCATCGAGGACACACTTGATTTTTAAAGGATCTTACATTTTAGGAGAGACGTGTGTGTGTGTGTATATATATAGAGAGAGAGTATATGTGTGTTGTATTAGGTAATTATGCTTGCTATGAAGAACTTTAAAGGAGGATAAAGGGGTAGTGGGTAAGCAAAGGTGTTGGTGGTAGGGGGAGTGTCTGTTTTAGGTAGGGTGGTTAGA	TTTTTCCAGCAATGAGAGCCTTTGCAAAAAAAAAGCCTTTTTTTTTTAAATTAGAGATTTCTTTTGTCAGCATTTCATTTATACCTACACCTTTGTGTAGTATCTTTTGTCTCGATTTCTTTCCCCCCAGTCTGTGGTATTGTTATAGAATGCCTCGATTTTTATCAGTGGTTTCTTACATAGCTTTTCTGGGGTAGCTATGACTAATAAAAGGAAAAATTATGGGGTATATAGAAATTCAGGGATATTTTTGTAGGTCTAGAGCAGGACTGGAATTCAAGGAAGCCATGCCTTTGTTCAAGGTTTGGGGTCTTAACTAAGCTCACTTAGCTCAACTGAAAATGCCCATACTTTAGGAGCCATATGTGTTTTCACATTCAGAGTTTTGAATTCTAGGCTTTTTTGCCCCTAGGAAAAAGTCTTTTGTTGGTAATTAACACATTTGACTGTAGCTTATGTATGTATCATTCCCAAATCTCAAATTCAACACGTTAAAAACGTCTCTCAGTCACTCCTGTTTTCCTTATCCCAGTTAAAGGGATACCATTTACTCTGTCCCTAAGCCAGGAACCCCGGTGTCATGCAAGATACCCTCTTTCACTAACCACATCAAATCCACTGTGTCCCTCAGATCTGCTCTCACCCTCACCCCTTTCCAAAAATATCTGCTACCCCAGCACATTGGGAGGCCAAAGCAGACAGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACACGGCGAAACCCTGACTGTATAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCATAC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Regarding the variant at chromosome 1 and position 109626838, affecting gene AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_63', 'Pontocerebellar_hypoplasia_type_9', 'Pontoneocerebellar_hypoplasia']	CCCTGCCCCTTTGAGTGGAGAATCTGCTAGTCCAGGGGCGGGTCTGATCCTGGGTTGCCTGCCCTGGGAGCTGCAGGCTGGGGGTCCCTGGTGTGGCCGCCTGGTCCTTACCAAGCACCTGGTGTGTGTCTCTGAGGGTGTCTGTGTGCGTACGTGCATGTGTGTGCACACGTACACACGTGCACCTGCCTCTGGGAGGTAGTCACGTGGAGATTCTCATGGCCTGAGGGATCAGGCTCTAGTCTCATTTGTGGAGGTAATGAATCTACTTGTTCTAGGGGCAGACTCAGAATCCCCACCCCAAGCCTGGAATGGGTGAGGGGTCCCTGCGTTAGAGGTGAGGGTGAGCCCTTTGGGAGCCACACACACAGGCCTACTCCTCAGCTACTGAGGAGGGACTGCCCTCTTTCCCGACCCTGGGCTCTCTCGGGAGCTGGCCTAGGCAGGGCAGGGGCCCAGGGCTTTCAGGGGCTGCCCCTCCACCCTTTGACCCTGGCATCACTGTCTCTGCAGAGGCTCGGGGTGGTCTGGGGGCCCCTCCGCTGCAGTCTGCCCGATCCCTGCCGGGCCCCGCCCCCTGCCTCAAGCACTTCCCGCTCGACCTGCGCACGTCTATGGATGGCAAATGCAAGGAGATCGCCGAGGTATCACCTGGCACCACCCGCACCCTCACCCCGTGTCTCCATGCCCTGCCTCTGCTCCCCACACCCCTCACCTCAAGCTGTCCCCTCACCTCACGCTTGGCTGTCTCCTGATCCTCAGCCTCTCCCAGGTACCCCTGGTCCTGCTGCCCTCACCCCATCCCCAGACTCTGTAGGAGAGTGCCCGAGGGCGGAGGGCCAGCCATGCTGACCTTCCTTCCCTCCCCCCAGGAGCTGTTCACCCGCTCACTGGCTGAGAGCGAGCTCCGTAGTGCCCCGTATGAGTTCCCCGAGGAGAGCCCCATTGAACAGCTGGAGGAGCGGCGGCAGCGGCTGGAGCGGCAGATCAGCCAGGATGTCAAGTGAGCCCGGCAGGCAGCTGCTTAGTCTCCCTCCATACCCTTCCAGACCCTTTCAGAGCCCCTTTTCTGCCTCTTTCCCTCGCACCCTGCCTTGGGGGGTCTGCACAGGGAGCATAGAGTGGGCTTTGGAGTCGGGCTGCTGGGTTCTGTTCTGTCTTCTAGCCGCCGGTGTGGCTGGGTCATGTTGCTTAACTTATGGGTCTGCTTTCTCATCTCTAAAGTGAGTGAGAACAGCACAGGGTTCTGCAGCTCTGCCTTTGAGGATCACATGTGACAACATGTGCACAGCACCTAGTGCGGTGCTGGGACCTGGGAGCAAGGGCCGTCCCTCGGGATCTGCCTGACTTCTCACCCCTCTTGCCTCTAGGCTGGAGCCAGACATCCTGCTTCGGGCCAAGCAAGATTTCCTGAAGACGGACAGTGACTCGGACCTACAGTGAGGAGGGCAGAGGGGCACAGGGGATGCGGAGCTGCAGCCTGCCCTTCTGCCGGCTCTAAACCCCTCCCTTGAATGCACCCCCTGCAGGCTCTACAAGGAACAGGGTGAGGGGCAGGGTGACCGGAGCCTGCGGGAGCGTGATGTGCTGGAACGGGAGTTTCAGCGGGTCACCATCTCTGGGGAGGAGAAGTGTGGGGTAAGTATGGGGTGTATGTTGGGTGAGTCGCCATCACCTATGTCTTAGTGGGTTCCCCCAGCCTGGAGAGCTGGGGGTGGGGGCTGGAAAGGGCGTTTCTCTTTCCAGCAGCTGGAGGGGCGGAGGGGCAGAGGGGCTGCCTAGGAGCCACTTGATGTGCTGGACCAGGGTGATCTGAGTGTTCCTGGGGGTCAGGGCCTGTGGGAGGTGGGGATAGTTTGGGTTCTAAGATAAGGCCTTAGGGAGGAGGTCTCTGAGTCCAAGACTGAGGAGAGTGATCGCATATCCTCATCTCCAGGTGCCGTTCACAGACCTGCTGGATGCAGCCAAGAGTGTGGTGCGGGCGCTCTTCATCCGGGAGAAGTACATGGCCCTGTCCCTGCAGAGCTTCTGCCCCACCACCCGCCGCTACCTGCAGCAGCTGGCTGAAAAGCCTCTGGAGACCCGGACCTATGAACAGGGCCCCGACACCCCTGTGTCTGCTGGTGGGACTCCCCATCTCTGCCCCATGCCATGTGCCCTAGCCTCCTGGGCTTCTCAGCCTGGTGCCTGGGCACCTCTGCCCTGCCTGCCTCTCCCTACAACCCAGGCTCATTCCAACCTCTTGGGGTACAGGGGTGGAGGTTGGGCAGGAGCTGTCTGACCTACTGGGTCTTCAACATCTCTTGCCCTCTGTGGGGCCTTTGGGTTGGGCAGTGGGTGGCTTGGAAGAGCCCTGCTCTGACTTTACCCTCCTCACCCCTGCAGATGCCCCGGTGCACCCCCCTGCGCTGGAGCAGCACCCGTATGAGCACTGTGAGCCAAGCACCATGCCTGGGGACCTGGGCTTGGGTCTGCGCATGGTGCGGGGTGTGGTGCACGTCTACACCCGCAGGGAACCCGACGAGCAGTAAGAGGGGTGTGGTGCATGTTGGGGGGATGCAGCGTGGGAGGTTGCGTTGGCTTGGGAGAGGCCACAGGGCTCGGCTTGCTCTCCTCACCCAAGCTCCCCTCCATGCCAGTTGCTCAGAGGTGGAGCTGCCATACCCTGACCTGCAGGAATTTGTGGCTGACGTCAATGTGCTGATGGCCCTGATTATCAATGGCCCCATGTGAGTCCCCTGCCATCCCAGACACTTAGCTCCCCTCCCAGCCCAGATTCTCCAGCCCCAGTTCTGCCCCAGACTCCCATCACCTGGTGTCTTGCCCTTCCTAGTTGCTGAGCCCTCGACTTCCCCGCAGTCTACTTCCCTCTTGGCAGCCTCCATCCTTACCCTCCCACCTGCTCCCTCTGATCTGCTACCCAAGCCCTCCCCAGGTGCCTCCCTTCAGGGCCTAAGTCCCTGCCTTGTTCTCCTCATGCCCAGAAAGTCATTCTGCTACCGCCGGCTGCAGTACCTGAGCTCCAAGTTCCAGATGCATGTGCTACTCAATGAGATGAAGGAGCTGGCCGCCCAGAAGAAAGTGCCACACCGAGATTTCTACAACATCCGCAAGGTGGGCCCTCACCCCGTGGCCGTCTCCATGTCCTCATCCCACACCTCTGCCCAGCCTCCCCTTCAAGGGCCAGGCCCCCCACACAGCATCCAGTACAGAGGGTCCTTTCCCATTGCACTGCCCCAGGCCCCAGACCTTCCTGGCCTCTGGTGGATCAGCAGTGCCCTGTTCCATTCCAGGTGGACACCCACATCCATGCCTCGTCCTGCATGAACCAGAAGCATCTGCTGCGCTTCATCAAGCGGGCAATGAAGCGGCACCTGGAGGAGATCGTGCACGTGGAGCAGGGCCGTGAACAGACGCTGCGGGAGGTCTTTGAGAGCATGAATCTCACGGCCTACGACCTGAGTGTGGACACGCTGGATGTGCATGCGGTCTGTGCCAGTGGCGTGGGCTGTGGGACTGAGTCAGTCAGGGGACCAGGAGTCACGGGTGACCTGAGCCTTCCCATGTCCCCCAGGACAGGAACACTTTCCATCGCTTTGACAAGTTTAATGCCAAATACAACCCTATTGGGGAGTCCGTCCTCCGAGAGATCTTCATCAAGACGGACAACAGGGTATCTGGGAAGTACTTTGCTCACATCATCAAGGTAAGGAGGCAGCCTTCCCTGCCAAGCCTCGAGCCTGAGGATCTGGGGGCTTTTAGGGGGTGAGACTCAAGGAGGGTAGGCAGATGACCCCCTGAAGAGCTCTGACTCAGCTCACCTCATGTCTGACTCAGCTCACCTCATGTCTAGGAGGTGATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGAT	CCCTGCCCCTTTGAGTGGAGAATCTGCTAGTCCAGGGGCGGGTCTGATCCTGGGTTGCCTGCCCTGGGAGCTGCAGGCTGGGGGTCCCTGGTGTGGCCGCCTGGTCCTTACCAAGCACCTGGTGTGTGTCTCTGAGGGTGTCTGTGTGCGTACGTGCATGTGTGTGCACACGTACACACGTGCACCTGCCTCTGGGAGGTAGTCACGTGGAGATTCTCATGGCCTGAGGGATCAGGCTCTAGTCTCATTTGTGGAGGTAATGAATCTACTTGTTCTAGGGGCAGACTCAGAATCCCCACCCCAAGCCTGGAATGGGTGAGGGGTCCCTGCGTTAGAGGTGAGGGTGAGCCCTTTGGGAGCCACACACACAGGCCTACTCCTCAGCTACTGAGGAGGGACTGCCCTCTTTCCCGACCCTGGGCTCTCTCGGGAGCTGGCCTAGGCAGGGCAGGGGCCCAGGGCTTTCAGGGGCTGCCCCTCCACCCTTTGACCCTGGCATCACTGTCTCTGCAGAGGCTCGGGGTGGTCTGGGGGCCCCTCCGCTGCAGTCTGCCCGATCCCTGCCGGGCCCCGCCCCCTGCCTCAAGCACTTCCCGCTCGACCTGCGCACGTCTATGGATGGCAAATGCAAGGAGATCGCCGAGGTATCACCTGGCACCACCCGCACCCTCACCCCGTGTCTCCATGCCCTGCCTCTGCTCCCCACACCCCTCACCTCAAGCTGTCCCCTCACCTCACGCTTGGCTGTCTCCTGATCCTCAGCCTCTCCCAGGTACCCCTGGTCCTGCTGCCCTCACCCCATCCCCAGACTCTGTAGGAGAGTGCCCGAGGGCGGAGGGCCAGCCATGCTGACCTTCCTTCCCTCCCCCC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The chromosome 1, position 110602237 genetic variant in gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	TGTCTGCATTTCATGTGTATTGTGCGATATTTTTGGGCATGTGTGCTATGTATCTTGTATGCCTATTATAAGTTAATGCATCGTGTGTATATACTGAGTTTGTGTGTATTTTATGTGTAGAAACAATGGTAAAGTAGCCTTTGTGTATCTTATATGCATATGCATTTTGTCCATGTAGTTTTTTATGTATTTTGCATCTGAGTTTCAGGTTGTATATTTGTATGTGGTGTATGTTTGTCTTTTGTGTATGTTCTGTGTAAATTCTATATCTGTGCAGAGTGTGCATTTTATATACAATTATAACCATATATCTTCTGTGTTTGCTTTTATGTTAACCTGGTCTGTCTGTATTTTGCACGTTACATGTTTTATGTTTGTGTGTGACAACAGTGTACCTATTTTGTGGTGAATGTGCATGACTGTATGTGAACATTTTAGAGTCCTGGGCCAAGGACACTGTGATAAGATATCTATCCCTGACCTAGGCCTCAGATATGGGTTGCTTTACCTTCTATTTTCCAAAGATCTGTGTCCCTCCCACCCCATGCCTTGGAAATTCAGCACCACCTCCCATGAAGGAGAGGAAGAGAAGCACAGAGGCTTTGTGCTGGGCATGGGATGCCCTGCAGATACCTGGGGATGTGGGTGACCAGGCACTAATGAGCACCCTGGGCCTAGCACCCTGAGCTGGTGCCCCATGCCCCAAGACAACTGTAGGTGCTAACTAGGCAGCAGTGAGGCCTGGGCTGGAGCCACCCCTGCATAGCCCGACCCCTGCAATTCACTGTTTGGGAAAATTAAGCTACTCCGTCAAAAGGCAAAGACGCCCAGTCTGGTGAGTTAAAAGCCCCCTACCTGAAGCCATTTCAGGGTCAACCTACTGTCTACCTTTAGGCTGTGCAGTGCTCATTTGCACTCTACTTCTTCTGGGGGGTGGGAAATGATTCTTTACCCATCCTTTGGTTCTTTTTAAAAAGCAGCTCTGGTTGCCAGTTTAATGGGGAGAGAGTTTGGGTCTGGAGATCAAAATGATGCCTTTGGATCATCTAGGGACTCCATCACTTAGTCCCGGACTTCAGACATTTCCACATAGAGGAGGCTCCCTTTAGGTCCAGATCAGTGGAATTTGGTCCCAGGGAGTCCTACTCCTTGGTGTCCTTGGTTTCAAAGCAGGGGATCCATTCTGGCTCTTTAGCGAAAGGTTTGTGAAAGTGACGGATGCAGAGCCAAATGATAATAAGATCCAAGTGGCAAGGGAAGAGGTGAAAATGGAGATGATGAACAGGATGAACTGTAGAGAGGAGGCCCGGGGTGGGTCTGGCCCAGGACAGCTGGAACTGTGAGGGCCACAGGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAAT	TGTCTGCATTTCATGTGTATTGTGCGATATTTTTGGGCATGTGTGCTATGTATCTTGTATGCCTATTATAAGTTAATGCATCGTGTGTATATACTGAGTTTGTGTGTATTTTATGTGTAGAAACAATGGTAAAGTAGCCTTTGTGTATCTTATATGCATATGCATTTTGTCCATGTAGTTTTTTATGTATTTTGCATCTGAGTTTCAGGTTGTATATTTGTATGTGGTGTATGTTTGTCTTTTGTGTATGTTCTGTGTAAATTCTATATCTGTGCAGAGTGTGCATTTTATATACAATTATAACCATATATCTTCTGTGTTTGCTTTTATGTTAACCTGGTCTGTCTGTATTTTGCACGTTACATGTTTTATGTTTGTGTGTGACAACAGTGTACCTATTTTGTGGTGAATGTGCATGACTGTATGTGAACATTTTAGAGTCCTGGGCCAAGGACACTGTGATAAGATATCTATCCCTGACCTAGGCCTCAGATATGGGTTGCTTTACCTTCTATTTTCCAAAGATCTGTGTCCCTCCCACCCCATGCCTTGGAAATTCAGCACCACCTCCCATGAAGGAGAGGAAGAGAAGCACAGAGGCTTTGTGCTGGGCATGGGATGCCCTGCAGATACCTGGGGATGTGGGTGACCAGGCACTAATGAGCACCCTGGGCCTAGCACCCTGAGCTGGTGCCCCATGCCCCAAGACAACTGTAGGTGCTAACTAGGCAGCAGTGAGGCCTGGGCTGGAGCCACCCCTGCATAGCCCGACCCCTGCAATTCACTGTTTGGGAAAATTAAGCTACTCCGTCAAAAGGCAAAGACGCCCAGTCTGGTGAGTTAAAAGCCCCCTACCTGAAGCCATTTCAGGGTCAACCTACTGT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For chromosome 1, position 110603516, gene KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_32', 'Seizure']	GAACAGGATGAACTGTAGAGAGGAGGCCCGGGGTGGGTCTGGCCCAGGACAGCTGGAACTGTGAGGGCCACAGGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAG	GAACAGGATGAACTGTAGAGAGGAGGCCCGGGGTGGGTCTGGCCCAGGACAGCTGGAACTGTGAGGGCCACAGGGCCCTTGTGCACTCAGTAAGACAAGCTTCAGCCATGGGAACTGAAGCTGCAGCACATGGAGGGCAGAAAGACAATTCTAACGTCTAGGAATCCATGGATACCGGAGTGTCTGAGGCAATGGCAGCAAACCCAGGCCCAGTGGGGTTACCAATGAGACAAATTAACCCATTAGGCCTCTTAGACAGCCAACCCACCAAGCAGTGGATTTGCTCCTGAACCTGAACTCCAGAAAATGAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATACACACATATGTATGTATATATATACACCCTAGTGCACATAGTCAAACACATGCATAAATTGCCCTTTGTCAAAAATATTGCATAAGCTTGTACAATGTTCAAATGCAATTTCTTTTCTATCACTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGG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Assess the variant on chromosome 1, position 110604009, impacting KCNA2 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_32']	CTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTCAATGCAAAAATGAGTATGACCTTTTGAACAAACACCAGCTATTTAAAGCTAAGCCATGATTGTGTTCCTCTGTGAAAGGGCAGGTGGGCTCAAATAAGGTGGTGGGATGGTGGGGAGGGGAGTGCATCTCTTGGATGTTGTGTGCATTTCATTAGGAAGGAATGATGGCACTGATATGGTGCACTGTGTATGGGATATGAGGTGGCCTCAACGTGTCTATCTGAAATCCTAGCTTGATAGGTGACTCCCGTCTTTGGAAGTTCATAAGCCGGTGATGAGGATGTGCATGAAAGCCATGATAGATATTCTGTGTTCTAAATCAAAAGTCAAAAGATCAAAAGTCACTTGCACAACTATTGCTTTCCATGCAGAACCAGATACACACTGTAGAACACACTGACTACAATGCAGGCTATTATGCAACATCTGCATTAGTTCCATTGAGCTGTGAGTACGGTAATAGGTTTCAATCAGACATCAGTTAACATTTTGGTAATATTCACATAGTTTGTGTTAGCCAAGGTACAGTTGGCTGTTTTCAAGTTTTCCTCTCTAAAGTCCTCATTACTGTTATTTACACCCTCCTGGATCTCCATGTAATCAGACTTACTAATGGTAGAGGCACTTCTACTTTTCTTTAGGTCAGGGGAGGATGGGATCTTTGGACAGCTTGTCACTTGCAAGTATTGGGCCTGTTCCTCTCCCTCTGTCTCCCGGTGGTAGAAGTAGTTGAAATTGGACACAATGACAGGGACCGGTAAGGCAATAGTTAACACACCTGCAATCGCACATAGGGAACCCACTATCTTTCCCCCAATGGTAGTCGGAACCATGTCTCCATAGCCTACAGTTGTCATGGAGACGACTGCCCACCAGAAGGCATCTGGGATGCTGGGGAACTGGGACTCTCGCTCATCGGCCTCTGCAAAATACACAGCACTAGAGAAAAGGATGACCCCTATGAAGAGAAAGAATATCAGGAGGCCCAATTCTCTCATGCTGGCTTTGAGGGTCTGACCTAGAATCTGGAGACCTTTGGAGTGTCTGGACAACTTGAAAATCCTAAAGACTCTTACCAACCGGATGACACGGAGGATGGCCAGTGACATGGCCTGCTGGCCTTGCTGAGCGTCCTCTGGCTTCTCAGCCAACTCTGTCCCCAGGGTGATGAAGTAGGGGATGATGGCCACAATGTCAATGATGTTCATGATGTTGGTGAAGAAGCCGGCTTTGCTGGGACAGGCAAAGAACCTCACCAAGAATTCAAAGGAGAACCAGATGATGCAGAGTGTCTCTACAATGAAGAAAGGGTCTGTGAAGGAAGTGGACTGCTGGTACCCGATGGTGCTGTTGGAATAGGTGTGGAAGGTCACCCCACTACCATGCATGTCTTCATTCTCATCCCGGAAGATGGGCAATGTTTCCAGACAGAAGCTGACAATTGAGATCAGAATCACCATGACAGACACAATAGCTATAATCCTGGCAGGCCCTGAGCTCTCTGGGTATTCAAAGAGAAGCCACACTTGTCTCTGAAACTCATTTTCAGGCAGAGGACGCTCTTCCTCCTTGATGTAGCCTTCATCTTCCCGAAACATCTCCATCGCTTCTTCTCCCAGCTCATAAAACCGAATTTCTTCAGAGAATATATCTAAGGGCACATTCACAGGTCGCCTCAATCGGCCCCCTGACTGGTAGTAGTACAAAATGGCATCAAAGCTAGGGCGGTTCCGATCGAAAAAGTACTCATTTCGGAGGGGGTCAAAGTACCTCATTCGTTTCTTTGGGTCCCCTAAGAGGGTCTCTGGAAACTGGGCTAAGGTCTTTAGCTGGGTCTCAAACCGCAGCCCTGAGATGTTGATCACCACCCTCTCACAGCACTCGTGGTCTGCCTCTGGGTCATAGGTGTCCTGTGGGTGCCCAGGGAGGGCAGCAGCCTCGTCTGCTGGGTCTCCGGTGGCCACTGTCATAATTGGGACTGAGAGAAGCACCTCACGCTATGCCTTTCAGCTGCCTGGTGGCAGGGAGCTCAGGGTGCTGCTACTGGCCCCAGGAAGCACAGGAGCATTGGCCTGGTCTCCTGCAGGAGAGCCCCGAGAGCTCTCTGAGAGCTGGAGAGACAGCCTCGCTTGGCTGAAAGACAGAGGCAGTTATTGACATGAGGCTACTCAGCATTGGCAGCCTGACCTGGGTTGCCACTTTTTGTCTCCCATCTCTCAGCCAAGAGTTCAGACACATGATCACCACCACCACAACGACAAAGCAAAATTTACTTTCACCTTGTAACTTGTCTGGGGATCAGGGGGAGCAGGTAGCAATCTCTCCAGGAACCTCTGGAATGCCCTGCATTGGGGGAAGGTGGCTGGTACAGGCCCGCTTGTAGCACACAGGCTTCATGGAGCATAACCCCATGCTAATAGGTTAAAAGTGGACCCTCTCCCAGGTGCTGCACTAATGTCTCAGATACTCATACCCAGGGAGGTATTCATGGTTGGGGAGCTTGGGCCTGGGTCTTTCTCATTGGCCTCCACCCCAGTGATTCTACACAAGGCTGTTATTAAATGATAGATTGATTTACCTGACCAGAGACGTGAAGCTCTCTTCCTTGCAGAGCTGATCAGATGCTGCAGGAATCTGAGATGCACCAACAGGCAGCCCAACTCCTCATCACGTCTTCTCACTCGAGCTAGAAATAATGGTGAGTCATTCTGGGCAGAAGGGCAGACTCTGGGTCCTGGAGGTGAGCTCTAGGATTGGGCTGGGCTGGAGGGGCGGTGAGGTGCCTGGCCAGGGGCATGCGGGACTTGAAGACAGCCGAGCATGGGCCTGGAGCCTTTTGAAGGAAGGAGGCAAGATGCAAAGCTCAGCAAAAGCTGGAGTCCTGGCTGTCCTCAGGAGGTGTGACGTTGCCTGGAAAAAAACAGCAGCAAGGTGGAACCAGGGCATTTGAACCAGCTGGTGCCAAGATTTAGGAGGGTCTGGCAGCTTCCCTCATGGGAGGTAACAGGCCCCCATGCCCATCCTCTATTCTGATGCCAGGCCTGAGGACTATCCCTCAGCCTCCTTGCCTCTTCTGGGCAGGCTTCCCATCAGCTTGAAGCATTTTCTCCCAGGGAGCAAGACTCAGGCTTGGCTGGGCCTGCCTTCTCCAGGGGCCTCCCTGGGTTGATCCAGGTTGCTAGTCCCCAGCTGCTCTCAGGAAGGACTCTGGAAGAAGCACTCCTACCCCCACATGTCAGGACAC	CTAGCTAGGTAGAGGAACGCGTGAAAGAGAGATACTCGATATATATTTATATACACTGGATCCACAGACCTGCCTGTCATCAGGACCAGATGCCCTGGTCCACTGTACAGTCATGCCCGCGACTAGGTTAATTCCTAAGGTGCAGTCATGTGAGGTGTTCAGATGCTGCCTTCCCCGCTTACTCTTCTGGCTTTGCAGAGGTCTGCGTTCCTGTTTAGAAGAACAGGGATAGGTAGGCTGGGGGGCCAGAAGTTTTAGTTCCATTCCAAATAGTCTATTTTTTTTCCCCTGATGGAGGGATTTTTGCCTTCTGATGGGAAAAAAACCCCTAGTTCAAGACCATTCCAAGCCTATTAATACTCTAAATATTAACACTGTGTAGGCTACTAGGAAAATAGGTTATCTCCTGTGTTTTAAATATTGAGATTCATGCAACAAACACCCATGCAGCTCTATTGCATCACTGGTAAATTTCACTGCAGTGTCAGTGTAGCTGGGCCACATCAGTGGGAAAGCAGATGTCTGCAAACTCCAGTAAGAAACCAGACATGTTTTTGTGACCCTGGAGCCTGCAAAAATGGTGAAATCAGAGGCTTAGAGGTCTGTTGGTTTGTTAGCTTCTCCCCATAGGCCTAAGGGAACAAATGTGAAACTTGACAACTCATATTCGGTCATACTAACTGTCCCTCCCCCGGGCTTCCCTCACATCGACACTGCAGAGAAAAAGCAGAATGCAGCATTTTCCGTTATGAAACACAAGCCTCCAGAGCATCTACTTGGCAACTGCAATTCACAAACTCCAGCCTGTGACACAGAAAGTAATTCCAACACACAGGACTGTGTGTTCTTTTC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Mutation found at chromosome 1 position 111131474, gene DRAM2 (DNA damage regulated autophagy modulator 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_21']	ATAATAACGTTTTAATAATTATGTTTCCTTCATCTCCCTGCCCTATGTAATTTATTTAACTTTTATAGAGAAGTTTAAGTCTCAATAGCTCAGAAACCATTCATATAATTATGATTTCCTCATATCCTTTTTGTGAATGCATAAACTGATGCAACAATTCTAAAGATACATTTGGAAATGTCAAATGAAAAATGTAGATGCCCTATTACCTATCTAGCAATCTCACTTCTAGAAATCTACCTCATATCAACATCAGTATGTAAAGTTGTATGTAATGAAACCTTCATTATAGTACTGTTTGTAACAGCCAAAAAAAAGGGAAGGAAGAATAAGTAAGCAATTTCTTTATCAACATCCTATCACTTTTTATAAATGAAACAAAATAAAAAACCCAAAAAAGTGAGAAAGAACGAGAAAAAAAGAGAAAGAGTTTTGTACATACATGATAACAAGATAAACCAAACTCTGGAAGGAAATCTACCAAACTATGAATTGTCTCTAGGGTGTAGAAACTGGAAGGTGTCAGGAAGGGATTTTTGCTTTTCATTTTTATAATCACTCTAGTATTGTTTAAAATTTGTTGTAATAATTACGTTTTGCTATTGCAATTTTAAAAAAAGAGGGTTATTATAGCTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTAAAAAAAGAGGGTTATGAACATAGTATATGCAACTGACTACCCATTCTTCATTCGTTGTGAGATTTCAAAAATGTTATCAATAAATTTTGATACTTAATACGTCAAAAATATCTAGGCAGCATAAAAAGTAAGAGCCTAGCTTCTAGAGTCAAACTGTCCAGGTTTAATTCTTGGTTCCAACACTGAGTTATTTGCCCATGAGCAAATAACTTGACCTCCCTGGACCTCATTTCCTTCTCTCTCAAATGAGGATCATAGTTTCTACCTTATCCAGTTGTTGTAAGGATTCAACTATTTAGGACATGAAGAATGCTTAGTAAATTACTTTCTACGAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGTTCAAGACTAGCCTCACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATTCTAGTGACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAAAAAGAAATCAGCTGGGCGTAGTGATGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTCCATCTCCAAAAAAAAAAAGAAAATTACTTCGTACGCAGTAAGCATATTAAGACATGTTTGTCATTTCCATTATCTTTTCATATCATTATTATTGTTTGTAGCATTTATTTTTTAATTTTAAGCGGCGAATAATTCCAATTCTATATTCTGAAACAACTTCAAATACTTACTTAGAAAACAAGGCACTAAAGAGTCACAGTTCAAGAACCAGTTCACAAACTGAATCTTATTGGGCTGTCTCTACATTTCTCTATCACAAAGAAAAAGCCAAATTCAAGTTCCTTTTTATATTCCCTTTATTGTTGTAATGCCAATGTAAAATCTGATTTTTAAAAGGTTGACATTAAATGTTGACTTCAATGTTAAAATAAGAATGAGACATAAAGAGTCTCCTATACAAAGAATACATTTCACTTACCTGATATAAGGTAAAGCCGGGTCTATATGGTGGAGTGTTACTGCAGTAATGTATGAAAATATGAAAGCAGCAGATGTCCAAATTACAAGGGCTGAAGGAAGGAAACTGAGGCCTTGCTGAAACCACCACATTTCTAACAGGTTTTCTGAAATAGAGAAAACATATTAGAAAAGATAATTCACAAGAGTTTCCTCATCCTACTTTAGCCATCCATGCCCACAGCCTTGTACTTACCACCCCAAGCTGTTTCACCTCTGAAATCATCCCTCATGCCATACCCCAATACTCGCTCTCCTTCCCTTTCTTAGTGAGCGCAACCAAGATTCACCCACGTGACAGAGCTAGAAACTTGCTTTCTTGTCCCATCTTCCCATGGAAAGTACCAAGTACTGTTTATACTACCTCCCAAATTTATTTCAAATCTACCCTTTTTCTCCATCTTCACTGTCACTACTTTACCCAAACCACCATCATCTCTTGGTCAATTATAACTTCCTAAGGGGTACCTGTGATATTGTGAAATACATATGTATTTGGTCTTCATCCCATTTCCTGGCAAAAAGCTCTTAAAACGCTTGGAATCTCCAGGGTAATAGGAGTGTCTTTTATATGCTAATAAGGCTTGCAGTCCATATAGTTTTAGGATGGGAGCTGGTCACAGGAAAGACCAAGGCATAATTAGAGGGTTGGACGTTCAGTCCTCCATCCCCAATTCCAGGAAGGCAGAGAGAGAGGATGAAACTTAAGTTGATCATGCCTGTGTAATGAGGCACCCATAAAAACCCAAATGGACTGGGTTCAGAGAGCTTCTAGATAGCCAAACATGCGGAGGTTCCTGAAGGATGGCATACCCAGAGAGGGCACAGAAGCTCCGTGCCCCTTTCCATATCCCTTGCCTTATGCATCTGGTAAATATAAGCATTTCCCTGAGTTCTGTGAGCCACTCTAGCAAATTAATCAAACACAAGGATGGGGTAGTGAGAACCTTAGTTTATAGCCAGTCAGTTAGAAACATGGGTAAGACAACCCCAGCTGGTGATTGGTGTCAGAAGTTGGGAGGTAGTCTAGTGGGACTGAGCCCTCAACCAGTGCGATCTGATGCTATCTCTAGGTAGATACCATCAGAATTGAATTAGGGGATATCCAATTGGTGTCAGCTGGTGGAGAGAAATCTCCATACTTCTTGATGATCAGAGAAGTATTGTGTTGATTATTGAGTGAGAGAACAGGAAAAACACTTTGGGTGGTTTTTCTTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTAACAGCAGCCTTGACCTCCCTGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAAGTAACGCACCACCATGCCCAGCTAACTTTATTATTTGTAGAGATGAGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGAAATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAATTGCTGGAATTATAGGTATGAGCCACCCAGCCAGCCTAGTTTTTCTATTATTACTCAATCCTCCTCCAGTCTTGACCAAACCAATCTAGACTCCACTCTAAAACCAAAGTAATCCTTCTAACTTCAAAATACCAATCTGATCCCCTTATTCTCCTACAATGGTTTCCCCTATACCCTTAGTCTTTGCTCCTTAACGTGGTCCATAAGGTCCTTGCATTGTCTTGTCTTTACTTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTCACTGTGACACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCGCTGCAACCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACGTCCGGCTAATCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTCACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCTACCATGCCCGGTCTGTCTTTACTTATCTTTCTATATTCACCTCTGGGCCATGCTTGG	ATAATAACGTTTTAATAATTATGTTTCCTTCATCTCCCTGCCCTATGTAATTTATTTAACTTTTATAGAGAAGTTTAAGTCTCAATAGCTCAGAAACCATTCATATAATTATGATTTCCTCATATCCTTTTTGTGAATGCATAAACTGATGCAACAATTCTAAAGATACATTTGGAAATGTCAAATGAAAAATGTAGATGCCCTATTACCTATCTAGCAATCTCACTTCTAGAAATCTACCTCATATCAACATCAGTATGTAAAGTTGTATGTAATGAAACCTTCATTATAGTACTGTTTGTAACAGCCAAAAAAAAGGGAAGGAAGAATAAGTAAGCAATTTCTTTATCAACATCCTATCACTTTTTATAAATGAAACAAAATAAAAAACCCAAAAAAGTGAGAAAGAACGAGAAAAAAAGAGAAAGAGTTTTGTACATACATGATAACAAGATAAACCAAACTCTGGAAGGAAATCTACCAAACTATGAATTGTCTCTAGGGTGTAGAAACTGGAAGGTGTCAGGAAGGGATTTTTGCTTTTCATTTTTATAATCACTCTAGTATTGTTTAAAATTTGTTGTAATAATTACGTTTTGCTATTGCAATTTTAAAAAAAGAGGGTTATTATAGCTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTAAAAAAAGAGGGTTATGAACATAGTATATGCAACTGACTACCCATTCTTCATTCGTTGTGAGATTTCAAAAATGTTATCAATAAATTTTGATACTTAATACGTCAAAAATATCTAGGCAGCATAAAAAGTAAGAGCCTAGCTTCTAGAGTCAAACTGTCCAGGTTTAATTCTTGGTTCCAACACTGAGTTATTTGCCCATGAGCAAATAACTTG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