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Regarding the variant at chromosome 1 and position 68448668, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 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Mutation found at chromosome 1 position 68449895, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).	pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20']	CTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTTGGCACTCTGAGAGTATACAGCATCAATTCATTCATATCTCCAATACTCTTTCATTAAGTCTCAGTTGCTTGCCAGCACAGACAAGGTACTGCCCAAAGAAGTCCTTGGAAAACAGGCAAGATATATACTATACCAGCTAACAACCTTAACATTTTTTTTGAGAAACTCATTAACAATTTTAAATTTAGTGTGCAGTTATGGCTACTTACCCTAGGGGTCTTCTTCAACAAAACTGTATAACAATTAATCCAAGTGCTTCCCAAGATATACAACAGTAGCTTCATTTCCTTACAGTGAGGGCATAGGCATGTGATGGGCTCCACCCGTTAGGGACAGTGGTAGAAGTCCTAATGGTAGCACCTGGGGCTTAGCATCCATAATATCTCTGCCCATCCAAGGCAGTTGTAGTGTCTCCATTCAACAGTGGAGCCCGGAATATTGTTACTGGCTGGGTAGCCTCCAAGCTCCATCCTTTAGCCATCCCAGAGATTGTTAGCTCTCTAATATTTACAATATTTGCGTTCTGCTTTATTAGAGTTAGTTCCATTATTTGCAGCTAAGAGCCCTATGCCTATAAAATGATGGTAGTATAAGATACTACCATCATATTTTGGGGGGTATAATCACTTTTGTTGGATCTTGGAGAGTAATAGAAGAGGAGATTAATATCTATCTTTCCACATTAAAAGACCTGTTTCCAAAATATTTCAAATAAGAAACTTCTCCTCAAAGTACAAGGATAATCCAAATCTTCTTAAACCAGCAATAAAAGCATAAAATTTTTATTTAGAATTAAAGCAAATACTTCTGTATCACAAACACAATATTAAACTTCAATAAATATACCACTAATTTGGAGTGAGCACTTATTTGCACAATACCATACTTTTTTTTTTGCTATGAGAATGCTTTATTAGGCAAAACCATATACTATGAAAGTGCTTTAAAATGCAACAGGAGGAGATGTGAAGACACAAAGAACAAGTGCCTAGTGACACATGGATATCAGAACACACCAAGTAAAGTATCCACACTGCTTCCACCCTTTACCAAGAAAAGGAAGGATCTAGGCCACCTCCTCCTCGTCACCGTAGGATGCTGTGGTACCACCCAGGAAGAACATTGATACTGGCATTAGGAACCTCCAGGAGAAAAAGGAAGTATCTAAGCTGAGATGGGATAAATATATAAAAGTTAGCCAGTCAAAGGGCAGGTAGAAGAGTGTTCAGGCACAGCTTGTGTTATTTATAAAAGTCTAGAGGCTAACATAA	CTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGA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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 75724782, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TTTGTCTTAAGTTATCATTTCTACGTTCGTCCCTTCATTTGATCTCACAATGATGGTCTCAAGCAGTAACAGTAGTAACTGCTGTAACGATGGTCTCAAGTAGTAACCGTGGCAGTTGGCCACACTAACATTCTTTGATATCTGTTGGCCGTAATAAAGAAATCAATGTACTTTGTGCTCTTAGCTGCCACATTTTAGCCTAGATATTTGCCCTGGCATGCTTATACTGGTCCAAGGAAGCATTAGGCCATAGCCTGTTTTCTTCCTTATCTGGAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTGCTTCCTCCTTCCTTTGTTCTCCTCTGTCTTTGCCTCTTTTGGAAAGTTCTAAGTTGCTAGCCAATCAGGACAAGTACAGAGGTCCCCTTCCAGCCAATGGAAACCGGACACGGTAGTAGGGTGCACGTGTCAGGTTATAAATGACCCTGTCTCCTTTATGCGTGTGTGCTCTCGTGGCAAGACTACTAGCGAGCGGCAACCTTTCTGCAGAAAGTAAACTAGCCTTGCTAAGAGCTCCTTTGTCTCAGTGTTGATTTTTGCAACACTGAGCGCCCGTTCCCAACATCAGTAAGGCTTTTCTTTTTAATGAAAAGCAGCCCCAAATCCTTTTCTAAGAGCAGCCTGTGAAGTCGAGCTGCAGGCACAGACAAACAAGGGGGTAGCTTGCTTGGGTGAATGGTGGCAGGAACTACCGACTAGACATGTTTAAGATGAGGGCTCCATCTTCGCTTCTCTGCCAGCCACGTGTACAGTAAGAAGGGGTTACAATAGGCATATGGGTGATTTTGTGCTTTTCGTTCATCTTTTCTGTGTTTAAAATGTTCAGAATAAGAAATTGGAACAAAGGAGACATGAATAGACAATTCCTAATCATCTTTAAGAGTCCGCTTTGTGTTTTACTTACCACCACCACTTTGAAGGCTTTCTTGCCTATACCAGGACAAACTCAGCTCTTTATCCCTTTTCCGAATTTTCCTGGTACTTTCACTTTGAATATAGCGCTTAATTAACATTCTGCCTTGTACCTAGGACTAACACACTATAAATTCCCAGAAGACAAAGTAGGGGAATACAATAACAGGATATAGAATTTTAACAGCTAAATTAGATGAATTTATGGGTGACCTTTATTGGGCAAAAGAAAATGTTAAGTTAGTATAAGATTTAGTATAAGCTACCATCTCAAAACTCAGGGTCTCACTGGAAGAGAAAGTGACTCCAGGTAGAATTCCTCAGGGAGACATTCACTTCCATCATTCGCTGAACCAGGAGCTTTGGACAGCCTCGGATTGCACCCGCATATCCAAGGACACCACATCAGCGGACAAGTCATAAACAGCCTTGGGAATACGCGGAAAGGTCAAATTTACCTAAACAATTAAATTCTCTTTTAAATTTTAAGGAAACACAAGTATGCTTTCGCTTTAGGTAGGGCATTTGAGAGCAAAATGTACTAATACTTTGAATCCGCCAAGCAGACACGATCTGGGTTTGACCGTTCTCTCCGGGTAAAGGTGAAGGCTGACCACGGGGGCCGCTCTCCCTCCAGGCCCCAGCCACGCCCTCTAACCCAGGTTCCCGTCCTGCACCGCGCCGCAAGTCCCCCCACCGTTCAGCGCAACCGGGCCCTCCCAGCCCCGCCGCCGTCCCCCTCCCCCGCCCTGGCTCTCTTTCCGCGCTGCGGTCAGCCTCGGCGTCCCACAGAGAGGGCCAGAGGTGGAAACGCAGAAAACCAAACCAGGACTATCAGAGATTGCCCGGAGAGGGGATGCGACCCCTCCCCAGGTCGCAGCGACGGCGCACGCAAGGGTCACGGAGCATGCGTTGGCTACCCGGCGCCGGGGACCGCTGCCACCCCGCCTAGCGCAGCGCCCCGTCCTTCCGCAGCCCAACCGCCTCTTCCCGCCCCGCCCCATCCCGCCCACGGGCTCCAGTGGGCGGGACCAGAGGAGTCCCGCGTTCGGGGAGTATGTCAAGGCCGTGACCCGTGTATTATTGTCCGAGTGGCCGGAACGGGAGCCAACATGGCAGCGGGGTTCGGGCGATGCTGCAGGGTGAGAGGGAGCCCAGCGGTGCGGTGGGGCTGGAACATGGGTATTGTGGTGTCGGAGCAGGGGGCCCTGGGCCAAAAATAGGTGCGGCCGGGAGGAGTGGGAAGTCGGGCTGAGGAAGGAGCCAGCCTAGGGGCCCCCAACCTGCTTTCACGCCTCCTACCACCGGACGGAACGTAGCCTAGCGTTTCATTTTCCGTATCCTCCCGTCAGGCGACCCCGTTATAGCCGGCATCCTCTCTTTAGAATATCGTTTTTCTTTCTCTGGTAAACCCTCCAAATATTTACCGCGGGAATCCCACCTTTTTCCAAAGTGACCCCGTCTCTGTGTCAGAACCACGGGAAAAAGAAAAATGGAGCAGCTACTCCTTGAAATACTTAATGTTTAATAAGCTTTTCGTTGTAACGTTTCCACGTTGCTTACGGGAAAAAAAAAAGTAAAAAAAAAACCTGCAGAATTTTATGTGAACTTGTGTGTATATTCTAGTATTGGATCTTAATAGATTCTAAATAAGTTTGTCACTAGATGAATTTTGGTATCTTAAATATTCTTGATATGTTCACACCACTGCCATTTAGATGTCACTTAAAATTAAGTTAAAGTTATGTCTTGGACCAAAAAAGCTGCGGTTTTAGAATAATCCTAAAGAATTGCTGCCCATGTTTTGCTGGTGTTATGCAAGTTAATGTGCAGTGAAGGCAGAAATTGGGAGATTTCAGCTATTTTTAACTCCTACACCAGAAAAGCAGATTTCTCAACCTCCAAGGAAGGATCTAAAAAAAACCTGATATAGAAAACTTACACCCTTTTTCTCTTCTTTAACCCATAAAACTGACACTCTTATATTCCCAAGAAATGCACAAAAGTGTTCAATTCTAGTGGTGCTGTTTCGATATTTGGAATTTCATTGTTCTAGACAGAGAGCCCGAAGTAATAAAACCAATAGTTATATAGCATTAGGCTTTCAAAACATTATCGTACTTTAATCGTCCGAAAATACGCAGTGAGATTAGTCCCATTTTTTGGTTTTGAACGGAAGCTATAAGCAGTTTGTAAACCTGTCTACGGCCACAAATATGGTTGTGGAACCTAGATTCACATTCAGCAATTATAACTCCAGATCCCGTGCTGTTTCTGTTTTCTATTTGCAAACCACCTCTCTAATTAACTGGCTAACTTTGTTATGTAATTAACAGGTTGATGGGCATTGTATTCTGGTAATAGCAACCTTTGCACTTTGTTCTATGTAACATATTTTCCTGAACAGTCACATGTGAAGTGACTTTTTCCCTATTTAAATTCCCTCGGTTGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGGTTGTGATCCTAGCACCTTGGGAGGCCTCGGCGGGTTGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAAGCAGGGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATAGGAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATATGCCTGTAATCCCAGGAGGCTGAGTCTGCAGTGAGCGGAGATCTCTCCACCGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAGTCCCTCAGTAGACCATTTAACCTGGTTTGAGTTCTGACTTTTGTGCATGGTATTTAAAAACGCATTTATAATAGAGTCAGGTTTTTTGTTCTGATTTTTGTGGAATGTTTTCCTTTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGG	TTTGTCTTAAGTTATCATTTCTACGTTCGTCCCTTCATTTGATCTCACAATGATGGTCTCAAGCAGTAACAGTAGTAACTGCTGTAACGATGGTCTCAAGTAGTAACCGTGGCAGTTGGCCACACTAACATTCTTTGATATCTGTTGGCCGTAATAAAGAAATCAATGTACTTTGTGCTCTTAGCTGCCACATTTTAGCCTAGATATTTGCCCTGGCATGCTTATACTGGTCCAAGGAAGCATTAGGCCATAGCCTGTTTTCTTCCTTATCTGGAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTGCTTCCTCCTTCCTTTGTTCTCCTCTGTCTTTGCCTCTTTTGGAAAGTTCTAAGTTGCTAGCCAATCAGGACAAGTACAGAGGTCCCCTTCCAGCCAATGGAAACCGGACACGGTAGTAGGGTGCACGTGTCAGGTTATAAATGACCCTGTCTCCTTTATGCGTGTGTGCTCTCGTGGCAAGACTACTAGCGAGCGGCAACCTTTCTGCAGAAAGTAAACTAGCCTTGCTAAGAGCTCCTTTGTCTCAGTGTTGATTTTTGCAACACTGAGCGCCCGTTCCCAACATCAGTAAGGCTTTTCTTTTTAATGAAAAGCAGCCCCAAATCCTTTTCTAAGAGCAGCCTGTGAAGTCGAGCTGCAGGCACAGACAAACAAGGGGGTAGCTTGCTTGGGTGAATGGTGGCAGGAACTACCGACTAGACATGTTTAAGATGAGGGCTCCATCTTCGCTTCTCTGCCAGCCACGTGTACAGTAAGAAGGGGTTACAATAGGCATATGGGTGATTTTGTGCTTTTCGTTCATCTTTTCTGTGTTT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Is chromosome 1, position 75728416, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	AAAAAAAAAAAAAGTCCCTCAGTAGACCATTTAACCTGGTTTGAGTTCTGACTTTTGTGCATGGTATTTAAAAACGCATTTATAATAGAGTCAGGTTTTTTGTTCTGATTTTTGTGGAATGTTTTCCTTTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAGTCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCCCACCTGGCACTGTTTCACTTTCAAAATAAAATTAATGAAGATGCAAAGAAAATGCGAGTTTTCATACTCTGTATGTTTTTATTACTGTAGTATGAGGTATGTTATTTGGAAAGCACTGTTTCAATTACAAATATTTGACACTCTTAATTATATTGTCACCTTACATGTAGGAATTCGTCTTTTATAAGTTGAAATTGTCATCTACAAAGACAGTTTCTTTTTACGGATTTTGAAAAACATAAGAATTTAAATAAAGAAACTTTAGTATATTCTTCAGCTGCTCTTTTCTCTTAGTATCTAAGCTTGTTAAAATTGCTGGATAGTTCAATTAAAATCTTTTACAGTGAAAATTGTGTAATTTTGACTGTCCTGAAACCTTTACTCAAGAACACCATTGTGGTTCCCAGTTTGGCAGCTTTAATAAATGCAAATTTTTACTTTTGTATCCATTAAACTGTCATGAATATAAAAATGGGTTGCAAAACAATAATATATGTATATTTGATTGTTTGTTTCTTTATATGTTCCTTTGAAGAAATATGACTATATTTCAGATCCTAAGACAAGTAGTGTATTAGTAGTTTAGAAGAGGGATGGCAAACGTGTTTGTAAAGGAACGGATAGTACATGTTTTTGGCTTTGTGAACCAGATGGTCTCTGTGGTAACTACTTAGATCTGCTGTGAAAGCGGCAATAGACAGCATGATGTGGCTGCACTGGTTTGGTGACTCCTTGCTCAGAACATTGTAAGAATCCCTGTAGACAGCAGAAAATACAGAACATGGTTTTATGCTAATTTGTTTTGTTAGAGTGGGGTATCCTAAAAAATGAGATCCTCTGAGGGGAAGGTTTCCAGAGGCATGCATGGGAGGCTCACAGTGACAGGGTATCAAAGTTGATGGACTAGGCAACTCTTGAACACAGTATGTTCACTTCCAGCCTATCGTTCTCCCCACCCCAACTCTCCAACCATTAATGTCCTAGGAGCTTGTAAGATACCCAGAATAGTGGTCCTACATCTACTACTACCCTTGACTGTTGTTTGTCCTAAACCCTCCACTTCAGTAGTATAAATACCACTGACTTTATTTTCATTACTTTTTAAAAACATCTCCTCTGTAATAGGAATTTATATAACTGATAATTGGCTTATTTAAATTATGATTGAAGGCATTTAAATAGTGATGACTTTAAAAACTATGAGTATGGTCAAACCAGTTGCTGTACTCACTTATGATTATCAGTAGTCTCTTATCTGATTAATGTTTAACTTATCAAATTTATTTTAATAAAAGTGTTCTTTACAGGTCCTGAGAAGTATTTCTCGTTTTCATTGGAGATCACAGCATACAAAAGCCAATCGACAACGTGAACCAGGATTAGGATTTAGTTTTGGTATATGTTCGGTTCTATCTTTTGACTTTAAACTTATACATATGAAGCTTTATATGTTTTGTTTGGAATATGTTTGTAAATAAACTTAATAATGTCTTTCAATGAGTAGAACCAGTCCACTGTCCACAGATAATTTACAATAACTCACACTCCATTCTTCCTGATCTCATTTTCTTCCTCAGTATACTACACTGTACATTAGATCTGTTTTAGCAGCATACATACACTTAAATTCCTTCCTTTTTTTCTGAGTGTTTAGCCCAAAATAAATGAGATTTACTGATATATATGAATAGTCTTCAACTTACATATCTGAATGCCACAAATACATTTTAAAAACACTTGTTAGATTACAATTCTAGGTGCCTGGTAATAAGCTAAAGCTTGTTTTTGCTATAATATATCCAAATTGCAATTTTGGTACTATTAGATGAAGTTCTCACTCCTGGGACCAGGGAGCCATGATTTTTTTTCCTCTGCCCTCTATAAAATGAAAACTACACACAAAAAATTTGAAATAATATCTATCTTTGGCATTCTTGGCCTTCTAAAGTGCTTCTTCAAAATTTTTATTTTTTCTCTAGTTAAAAACCATTTACTCAATTTATTTGGTCTCAGAAAATAGTTAAAGGCAGCTGCGATAACTCACAGCTAGGTACAAATGACAATCTCAAAGCTCTCCAGAGTTATTTTTTTTATTATTTGTTGTGTTTTTTAAAGATTTTTCCCTTTTCTTTATAAAGGTTTTTTTTTTTCTTACCAGAATTTAATGAAATTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGAGGTTTCATTGTCTCATTATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAGTCCTCTTATTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTACTGCACCCAGACCAAATGAAAAGTTTCTGTGTTTTTTTTTTTTTTCCTGTGACTTCTAGCCAAAGACTGGATGAAAATTTTCTCTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAAGTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGGGTCATCATGCCTGGCTAATTTCTATATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAGCTGAAGACAAGTGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCCAACCTAAATGAAAATTTTTTTTCTTTTCTCTTTCTGTAGCCAAAGACTAAATGAAAGTTTTCAAGCACTGTGAGGATAGCCATTTGGGATGGTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGATTGCAGTAGCTCCATCTGGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGGGCCACCATACCTGGCTAATTTTTATATTATTAGTAGATATGAGGTTTCGCCATGTTGGCAACGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGTCCTCCCAAAGTGGGATTATGGGCATTAGCCAGCATGCCCAGCCAGGGTAGTGGATCATACTGAGATAATTAGCATTAATTTGGTATGATTGCTTGTCACTTTAAATTTCTCTCTCAGTAGTAAGAGACTTGCAGGAGAAATCTATGGTGGTTCACTGAGTGACAGAGGATGAGTTAGATATAATTGTTTGGGAGGGAGATTGTGAAGTTCAATACGGGTCTATTCCTTGAACCAGTTGCATCTGGTTCTTTATCTGTAAAGTGGAAATAATATCTATAACACAGAATTTCTATGAAGATTAAATTATATGCTGTA	AAAAAAAAAAAAAGTCCCTCAGTAGACCATTTAACCTGGTTTGAGTTCTGACTTTTGTGCATGGTATTTAAAAACGCATTTATAATAGAGTCAGGTTTTTTGTTCTGATTTTTGTGGAATGTTTTCCTTTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAGTCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCCCACCTGGCACTGTTTCACTTTCAAAATAAAATTAATGAAGATGCAAAGAAAATGCGAGTTTTCATACTCTGTATGTTTTTATTACTGTAGTATGAGGTATGTTATTTGGAAAGCACTGT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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 75728472 in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	GTGCATGGTATTTAAAAACGCATTTATAATAGAGTCAGGTTTTTTGTTCTGATTTTTGTGGAATGTTTTCCTTTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAGTCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCCCACCTGGCACTGTTTCACTTTCAAAATAAAATTAATGAAGATGCAAAGAAAATGCGAGTTTTCATACTCTGTATGTTTTTATTACTGTAGTATGAGGTATGTTATTTGGAAAGCACTGTTTCAATTACAAATATTTGACACTCTTAATTATATTGTCACCTTACATGTAGGAATTCGTCTTTTATAAGTTGAAATTGTCATCTACAAAGACAGTTTCTTTTTACGGATTTTGAAAAACATAAGAATTTAAATAAAGAAACTTTAGTATATTCTTCAGCTGCTCTTTTCTCTTAGTATCTAAGCTTGTTAAAATTGCTGGATAGTTCAATTAAAATCTTTTACAGTGAAAATTGTGTAATTTTGACTGTCCTGAAACCTTTACTCAAGAACACCATTGTGGTTCCCAGTTTGGCAGCTTTAATAAATGCAAATTTTTACTTTTGTATCCATTAAACTGTCATGAATATAAAAATGGGTTGCAAAACAATAATATATGTATATTTGATTGTTTGTTTCTTTATATGTTCCTTTGAAGAAATATGACTATATTTCAGATCCTAAGACAAGTAGTGTATTAGTAGTTTAGAAGAGGGATGGCAAACGTGTTTGTAAAGGAACGGATAGTACATGTTTTTGGCTTTGTGAACCAGATGGTCTCTGTGGTAACTACTTAGATCTGCTGTGAAAGCGGCAATAGACAGCATGATGTGGCTGCACTGGTTTGGTGACTCCTTGCTCAGAACATTGTAAGAATCCCTGTAGACAGCAGAAAATACAGAACATGGTTTTATGCTAATTTGTTTTGTTAGAGTGGGGTATCCTAAAAAATGAGATCCTCTGAGGGGAAGGTTTCCAGAGGCATGCATGGGAGGCTCACAGTGACAGGGTATCAAAGTTGATGGACTAGGCAACTCTTGAACACAGTATGTTCACTTCCAGCCTATCGTTCTCCCCACCCCAACTCTCCAACCATTAATGTCCTAGGAGCTTGTAAGATACCCAGAATAGTGGTCCTACATCTACTACTACCCTTGACTGTTGTTTGTCCTAAACCCTCCACTTCAGTAGTATAAATACCACTGACTTTATTTTCATTACTTTTTAAAAACATCTCCTCTGTAATAGGAATTTATATAACTGATAATTGGCTTATTTAAATTATGATTGAAGGCATTTAAATAGTGATGACTTTAAAAACTATGAGTATGGTCAAACCAGTTGCTGTACTCACTTATGATTATCAGTAGTCTCTTATCTGATTAATGTTTAACTTATCAAATTTATTTTAATAAAAGTGTTCTTTACAGGTCCTGAGAAGTATTTCTCGTTTTCATTGGAGATCACAGCATACAAAAGCCAATCGACAACGTGAACCAGGATTAGGATTTAGTTTTGGTATATGTTCGGTTCTATCTTTTGACTTTAAACTTATACATATGAAGCTTTATATGTTTTGTTTGGAATATGTTTGTAAATAAACTTAATAATGTCTTTCAATGAGTAGAACCAGTCCACTGTCCACAGATAATTTACAATAACTCACACTCCATTCTTCCTGATCTCATTTTCTTCCTCAGTATACTACACTGTACATTAGATCTGTTTTAGCAGCATACATACACTTAAATTCCTTCCTTTTTTTCTGAGTGTTTAGCCCAAAATAAATGAGATTTACTGATATATATGAATAGTCTTCAACTTACATATCTGAATGCCACAAATACATTTTAAAAACACTTGTTAGATTACAATTCTAGGTGCCTGGTAATAAGCTAAAGCTTGTTTTTGCTATAATATATCCAAATTGCAATTTTGGTACTATTAGATGAAGTTCTCACTCCTGGGACCAGGGAGCCATGATTTTTTTTCCTCTGCCCTCTATAAAATGAAAACTACACACAAAAAATTTGAAATAATATCTATCTTTGGCATTCTTGGCCTTCTAAAGTGCTTCTTCAAAATTTTTATTTTTTCTCTAGTTAAAAACCATTTACTCAATTTATTTGGTCTCAGAAAATAGTTAAAGGCAGCTGCGATAACTCACAGCTAGGTACAAATGACAATCTCAAAGCTCTCCAGAGTTATTTTTTTTATTATTTGTTGTGTTTTTTAAAGATTTTTCCCTTTTCTTTATAAAGGTTTTTTTTTTTCTTACCAGAATTTAATGAAATTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGAGGTTTCATTGTCTCATTATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAGTCCTCTTATTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTACTGCACCCAGACCAAATGAAAAGTTTCTGTGTTTTTTTTTTTTTTCCTGTGACTTCTAGCCAAAGACTGGATGAAAATTTTCTCTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAAGTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGGGTCATCATGCCTGGCTAATTTCTATATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAGCTGAAGACAAGTGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCCAACCTAAATGAAAATTTTTTTTCTTTTCTCTTTCTGTAGCCAAAGACTAAATGAAAGTTTTCAAGCACTGTGAGGATAGCCATTTGGGATGGTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGATTGCAGTAGCTCCATCTGGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGGGCCACCATACCTGGCTAATTTTTATATTATTAGTAGATATGAGGTTTCGCCATGTTGGCAACGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGTCCTCCCAAAGTGGGATTATGGGCATTAGCCAGCATGCCCAGCCAGGGTAGTGGATCATACTGAGATAATTAGCATTAATTTGGTATGATTGCTTGTCACTTTAAATTTCTCTCTCAGTAGTAAGAGACTTGCAGGAGAAATCTATGGTGGTTCACTGAGTGACAGAGGATGAGTTAGATATAATTGTTTGGGAGGGAGATTGTGAAGTTCAATACGGGTCTATTCCTTGAACCAGTTGCATCTGGTTCTTTATCTGTAAAGTGGAAATAATATCTATAACACAGAATTTCTATGAAGATTAAATTATATGCTGTATTTAAAGCCCCTAGCACTTAGTGACTGGATCAAAGTAGTTTCTCAATAAATAATAC	GTGCATGGTATTTAAAAACGCATTTATAATAGAGTCAGGTTTTTTGTTCTGATTTTTGTGGAATGTTTTCCTTTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAGTCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCCCACCTGGCACTGTTTCACTTTCAAAATAAAATTAATGAAGATGCAAAGAAAATGCGAGTTTTCATACTCTGTATGTTTTTATTACTGTAGTATGAGGTATGTTATTTGGAAAGCACTGTTTCAATTACAAATATTTGACACTCTTAATTATATTGTCACCTTACATGTAGGAATT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Variant at chromosome 1, position 75728544, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	TTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAGTCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCCCACCTGGCACTGTTTCACTTTCAAAATAAAATTAATGAAGATGCAAAGAAAATGCGAGTTTTCATACTCTGTATGTTTTTATTACTGTAGTATGAGGTATGTTATTTGGAAAGCACTGTTTCAATTACAAATATTTGACACTCTTAATTATATTGTCACCTTACATGTAGGAATTCGTCTTTTATAAGTTGAAATTGTCATCTACAAAGACAGTTTCTTTTTACGGATTTTGAAAAACATAAGAATTTAAATAAAGAAACTTTAGTATATTCTTCAGCTGCTCTTTTCTCTTAGTATCTAAGCTTGTTAAAATTGCTGGATAGTTCAATTAAAATCTTTTACAGTGAAAATTGTGTAATTTTGACTGTCCTGAAACCTTTACTCAAGAACACCATTGTGGTTCCCAGTTTGGCAGCTTTAATAAATGCAAATTTTTACTTTTGTATCCATTAAACTGTCATGAATATAAAAATGGGTTGCAAAACAATAATATATGTATATTTGATTGTTTGTTTCTTTATATGTTCCTTTGAAGAAATATGACTATATTTCAGATCCTAAGACAAGTAGTGTATTAGTAGTTTAGAAGAGGGATGGCAAACGTGTTTGTAAAGGAACGGATAGTACATGTTTTTGGCTTTGTGAACCAGATGGTCTCTGTGGTAACTACTTAGATCTGCTGTGAAAGCGGCAATAGACAGCATGATGTGGCTGCACTGGTTTGGTGACTCCTTGCTCAGAACATTGTAAGAATCCCTGTAGACAGCAGAAAATACAGAACATGGTTTTATGCTAATTTGTTTTGTTAGAGTGGGGTATCCTAAAAAATGAGATCCTCTGAGGGGAAGGTTTCCAGAGGCATGCATGGGAGGCTCACAGTGACAGGGTATCAAAGTTGATGGACTAGGCAACTCTTGAACACAGTATGTTCACTTCCAGCCTATCGTTCTCCCCACCCCAACTCTCCAACCATTAATGTCCTAGGAGCTTGTAAGATACCCAGAATAGTGGTCCTACATCTACTACTACCCTTGACTGTTGTTTGTCCTAAACCCTCCACTTCAGTAGTATAAATACCACTGACTTTATTTTCATTACTTTTTAAAAACATCTCCTCTGTAATAGGAATTTATATAACTGATAATTGGCTTATTTAAATTATGATTGAAGGCATTTAAATAGTGATGACTTTAAAAACTATGAGTATGGTCAAACCAGTTGCTGTACTCACTTATGATTATCAGTAGTCTCTTATCTGATTAATGTTTAACTTATCAAATTTATTTTAATAAAAGTGTTCTTTACAGGTCCTGAGAAGTATTTCTCGTTTTCATTGGAGATCACAGCATACAAAAGCCAATCGACAACGTGAACCAGGATTAGGATTTAGTTTTGGTATATGTTCGGTTCTATCTTTTGACTTTAAACTTATACATATGAAGCTTTATATGTTTTGTTTGGAATATGTTTGTAAATAAACTTAATAATGTCTTTCAATGAGTAGAACCAGTCCACTGTCCACAGATAATTTACAATAACTCACACTCCATTCTTCCTGATCTCATTTTCTTCCTCAGTATACTACACTGTACATTAGATCTGTTTTAGCAGCATACATACACTTAAATTCCTTCCTTTTTTTCTGAGTGTTTAGCCCAAAATAAATGAGATTTACTGATATATATGAATAGTCTTCAACTTACATATCTGAATGCCACAAATACATTTTAAAAACACTTGTTAGATTACAATTCTAGGTGCCTGGTAATAAGCTAAAGCTTGTTTTTGCTATAATATATCCAAATTGCAATTTTGGTACTATTAGATGAAGTTCTCACTCCTGGGACCAGGGAGCCATGATTTTTTTTCCTCTGCCCTCTATAAAATGAAAACTACACACAAAAAATTTGAAATAATATCTATCTTTGGCATTCTTGGCCTTCTAAAGTGCTTCTTCAAAATTTTTATTTTTTCTCTAGTTAAAAACCATTTACTCAATTTATTTGGTCTCAGAAAATAGTTAAAGGCAGCTGCGATAACTCACAGCTAGGTACAAATGACAATCTCAAAGCTCTCCAGAGTTATTTTTTTTATTATTTGTTGTGTTTTTTAAAGATTTTTCCCTTTTCTTTATAAAGGTTTTTTTTTTTCTTACCAGAATTTAATGAAATTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGAGGTTTCATTGTCTCATTATGTTGCCCAGGCCGATCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAGTCCTCTTATTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCTACTGCACCCAGACCAAATGAAAAGTTTCTGTGTTTTTTTTTTTTTTCCTGTGACTTCTAGCCAAAGACTGGATGAAAATTTTCTCTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAAGTGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGATCAAGCGATTCTCCTGCCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGGGTCATCATGCCTGGCTAATTTCTATATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAGCTGAAGACAAGTGATCCACCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACTGTGCCCAACCTAAATGAAAATTTTTTTTCTTTTCTCTTTCTGTAGCCAAAGACTAAATGAAAGTTTTCAAGCACTGTGAGGATAGCCATTTGGGATGGTGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTTGCTCAGGCTGGATTGCAGTAGCTCCATCTGGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGTGGGCCACCATACCTGGCTAATTTTTATATTATTAGTAGATATGAGGTTTCGCCATGTTGGCAACGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGTCCTCCCAAAGTGGGATTATGGGCATTAGCCAGCATGCCCAGCCAGGGTAGTGGATCATACTGAGATAATTAGCATTAATTTGGTATGATTGCTTGTCACTTTAAATTTCTCTCTCAGTAGTAAGAGACTTGCAGGAGAAATCTATGGTGGTTCACTGAGTGACAGAGGATGAGTTAGATATAATTGTTTGGGAGGGAGATTGTGAAGTTCAATACGGGTCTATTCCTTGAACCAGTTGCATCTGGTTCTTTATCTGTAAAGTGGAAATAATATCTATAACACAGAATTTCTATGAAGATTAAATTATATGCTGTATTTAAAGCCCCTAGCACTTAGTGACTGGATCAAAGTAGTTTCTCAATAAATAATACATAATACATACTTGTCATTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTTTCACTCTGTCACCCAAGCTGG	TTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGTGCAGTCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCGTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGCATGAGCCACCCCACCTGGCACTGTTTCACTTTCAAAATAAAATTAATGAAGATGCAAAGAAAATGCGAGTTTTCATACTCTGTATGTTTTTATTACTGTAGTATGAGGTATGTTATTTGGAAAGCACTGTTTCAATTACAAATATTTGACACTCTTAATTATATTGTCACCTTACATGTAGGAATTCGTCTTTTATAAGTTGAAATTGTCATCTACAAAGACAGTTTCTTTTTACGGATTTTGAAAAACATAAGAATTTAAATAAAGAAACTTTAGTATATTCTTCAGCTGCTCTTTTC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Chromosome 1, position 75732687, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	CCTGAGCAGTTAGGACAATAGGTCCATGTCAACCACACCTAGCTGATTTTTTAAATTTTTAAATGTTTTGTTGAGACAGGATCTTGCTATATTGCTCAGGCTGGCCCCAAACTCCTGGCCTCAAATGGTTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTAGAATTATAGGCATGAGCTACCGTGCCCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTG	CCTGAGCAGTTAGGACAATAGGTCCATGTCAACCACACCTAGCTGATTTTTTAAATTTTTAAATGTTTTGTTGAGACAGGATCTTGCTATATTGCTCAGGCTGGCCCCAAACTCCTGGCCTCAAATGGTTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTAGAATTATAGGCATGAGCTACCGTGCCCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGA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Determine if the mutation at chromosome 1, position 75732859 in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	GCTACCGTGCCCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTT	GCTACCGTGCCCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATG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Clinical significance of chromosome 1, position 75732879, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCT	TCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACC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Does the chromosome 1 mutation at position 75733547 within gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	ACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCT	ACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAG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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 75733559 in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	CATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCA	CATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTT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A genetic variant at chromosome 1, position 75733592, affecting gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAG	TCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTG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A genetic alteration at chromosome 1, position 75733621, in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAA	TTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCAT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Variant on chromosome 1, at position 75734798, affecting ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	ATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTAT	ATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGG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The genetic variant at chromosome 1, position 75734828, affecting gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	ATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTA	ATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 75734832, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTAATTG	TTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGG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Clinical classification of chromosome 1, position 75734837, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	AAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTAATTGTGTTT	AAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAG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Chromosome 1, position 75734848, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	ATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTAATTGTGTTTTTAACAGTTAG	ATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAA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Determine whether the variant at chromosome 1, position 75740077, in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	GCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGCCTAATTTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAAGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAGTATTGTTATTATTTTTTTTTTCTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACCTGAAGCCTCAGCCACCACGCCCGGCCCTAAGTAATCATTTCTAGTGCCCCTATATATGCTTACTACTTTGAATTAAAATGTATATAGTTTCTTTCTTTTTTGTTGTATATTTTTAAAAAATAAATTGACATGGGTTCTCGGCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCCTCACAAAATGCTAGGATTACAGGTGGGGGGCCACCATGCTCGGCCCAGTTTCTTTCTTCTTTGGACTGTAAGTACCTTAAGGGCAAGTAACTTGTTTCTTTAGTATCCACAGTACCGGCCACTCTTGAATTAACTTGCACTAACACTTGCCTTCTACCACCCCCTTTTATCCATTACTGCTTGTGTCTTGTCACTCCTCTGTTTAAGAGCTCTAAGAGGCTCCCCTGTTTCTACCAGATAAAATTTTAAATTTGTAATGTGATATAAAAGATTCTCGTCGACCATTTCCTTCCTTTCTTTCCAGACTCATGTCTTACCATTCCCTTACATGCACAGAATTTACATACTGTGGAACTCTGGTACTTTCAGCATTAGAAACACTGGGTAACTCTGTTTCTTATCTTAGTGTCATAGCATATGCCATTACTTGTACCTGGAATGCATATTCTTCCTCTTTTTCCCTCCTCGCAAAGAAGCCATTTTCCTTTTTGAGACTTAATTTAAACATCCTCTGCCCTGGGAAACTAGTTTCTCAAGCCCCTTGTCTGACTTTCACACATAGAGTTGCAGTATAGTTATTTATCTTCACTGTTACATTGTGAAAATCTCTAGGACTGAATGTCTTTTACCTCTGGTTTCCCCATATCCTAATTTACATCGTGGTACATAGTAGATATTCAATACATGTTTGCATGAATGAATACATGTGAAATTGAATTTAATGAACTTGTTTAAAGCTATCTAACATTTTCACTTTTTATTAAATATATGATTTGTTGATATACCTATGCCTAATTTGAATTATATATTAAGTGTTTTTAGGCCAGGCACTGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGGTTGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGAGATGCCATGTCTACAAAAAATTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGTGTGCTTGCAGTCTCAGCTATTATACACGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTTCCTGAGTCCAGGAAGCCAAGACTGCATTGAGCCTCTGCATTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGACCCTGTCTCTTACAAACAAAACAGAAAAGTTTTTACATTTGAGTGGTTTCTTTGATTTTGTAAGAACATTTTAATTTTAGATATTTAAAAATATTTAAAATACAGCTTAAAAAATAAAACAATCCTGTTTCCAAACAGTCAAAATTTAATCACTAACATTTAATTTCATTTCTCTTGTTTTTATATATTCAAGGCTTATTGTGTAACAGAACCTGGAGCAGGCTCTGATGTAGCTGGTATAAAGACCAAAGCAGAAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAGAAGATGTGGATAACCAACGGAGGAAAAGCTAATTGGTATGTTGTTCAAAACATCTTTGTATATTTTTTCTTAATTGTTTTATCTTCAAATCTCTCTTTCTTTCTGTATATTTTTAAACCACTACAGTTAAGGTATGTTTGTGGAACTGGAAGGCCTAAAGGAGATTATAAACAGTTCAGTGATTTTCAAAAACTAATTTTAAGCCCCTGCACTGTTTTTTCAAATTAACTCTCAGAAGTTTAATGTGTAAAATAAAATACAAATGCGTGCTCTGTTTGAATCTGATTAGGAAGGCTAGCACTCTGTCTACTTGGCTTATTATCTCCACTCCTCATCTCCTATACCAGCCGCTCCTTGGAATCCCTAAAACCCTAAGGAAAAAGGAGAACCTTTGGTATAGTGCCTGTCTCCAGATGTCAGAAATAAACAGAGTCAGTCTTAAAACAGGTTATCTATTAGAGAAGACAGAATTTGACTTTAATAAAATCTGAAATTTTCTAATATATGGTCAAAAAATATGAAGTTCAACAAAGGATCAAAAATAATTTGTATAAATATAAAATACTAAAAAAAAACACTCGATTATTTGTTGATAAAAGATGAGGAAAGTTCAATAACTGTTAAGTTCAATAAGAATCAATAGTATGAGCCTTTAAAAAGCCAATGTAATTTTAAGCCAAAGTAATAGAAGTACAGCATCAAATAGAGAAAAAATGGTGACAGTTCTGGGCAACACATTTTAAAACATGTATTGAAAAACTTGACTAAATCTAGAAGCATGTAAGTATCTTGCATTAGGAGGAGCCTACAAAACATGTTCTGAAAAGCAAAGCCTTGGTTATTTTGGAAGAATCTTGAAGTTTTTCAAATATTATTACACAGAAAGATGATCAGGCTTATATGTTTACTTCAGGATGCCAGCTTAGAATTAATGAGTGAAAGTTAGAAAAATGTAGAATTTAGCTTAACATAAGGACAGGCTTTCTATCAGCAGTGCTGTTAAGTTGTCATGGGAAATACTGTATTTACCCATCACTACAAGTATATAGAGAGTTTCTAGAATAACTTTTTATTGATTGGAATAATGTACTAAATGACCTGTCTCTCTTTGTAAAAAATTCAGATTCAATATATTTGTGTGCCATATACTACAGTTTTCTAGCAAATAAAACATCATTTTTTTTCAGAGTGAGCCTACTAAAAAGTTACTTAGATTAAACATATCAGTCAATTCCTTATGAGCATCCTAAATATATTCAGTATTATGGAGTGCTATATCTTTACCTTTAACCAATTCCTGGTAATATCAGCAACTAATAAAAAGTGAAGAAACTATTAAAATTTAACAAGTTGAGAGAAATCTAACAATGCAGTTTGAAGTTTTCGTAATTTTAAAAACGGATTAGCCAGGTGCAATCACTCACGTCTACAATCCCAGCAGTTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAGACCCCATCTTTACAAAATTAAAACAAAAAGAAAGAACTGATTACAACTGTTCACTGTTCATATAGTAAGGCAAATTAGGTAATATATGAAACCAGATAACAATTTTTACGATTTTGTTACTATTATTAAATAAAACTATAGAATGAGTGGTAATGTATTGGTTTTAACCAAAGAAAATAAGTTTGTGTTGTTTAGGGAAGAATATACCTTTTTAAAAGAATTTTTCGTGTACCAGGATATATAGAACATGAATTAGACAGATGCTTGGATATTTGCATTTTTTTCTTATGTTGCACTTCAAGATCTTTCTGAGAAATTCTTCTGTAGGAAAAAATCAGCAAATATTCATAATAACTCAGCTATAACAAAAACACTGACTTGCTGCATAAAGAAACAGTAGTTGGAACATATGGATCTCCATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGAACATCTGCCCTTTAATTTGCATTTAAAATCAGTTTCTTTAAATACTTTAGTTACAAGTTCTGAATAGTGAAGACAGAGTAGTAGATGCTGCAGGC	GCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGCCTAATTTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAAGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAGTATTGTTATTATTTTTTTTTTCTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACCTGAAGCCTCAGCCACCACGCCCGGCCCTAAGTAATCATTTCTAGTGCCCCTATATATGCTTACTACTTTGAATTAAAATGTATATAGTTTCTTTCTTTTTTGTTGTATATTTTTAAAAAATAAATTGACATGGGTTCTCGGCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCCTCACAAAATGCTAGGATTACAGGTGGGGGGCCACCATGCTCGGCCCAGTTTCTTTCTTCTTTGGACTGTAAGTACCTTAAGGGCAAGTAACTTGTTTCTTTAGTATCCACAGTACCGGCCACTCTTGAATTAACTTGCACTAACACTTGCCTTCTACCACCCCCTTTTATCCA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Variant at chromosome position 75745806, chromosome 1, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TAATTCATAGCTTCCACATTCCTGATGACTGGAACCACCAGACCCTGTGGGGTGGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTT	TAATTCATAGCTTCCACATTCCTGATGACTGGAACCACCAGACCCTGTGGGGTGGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAA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Variant at chromosome position 75749484, chromosome 1, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAAAATTTTTAAAACAAAAAGTTGAGGGAATGTAGCTAGTTTAGTAGTTTCTTATAAAGTCAAACATACACTTATCACATAACCAGTGCCCTTAAATAAATACCCAAGAGAAATGAAAATAAAGACCTATATACAAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGTGGGAGACAAAGTCTTGC	TTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTAC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A genetic variant at chromosome 1, position 75749504, affecting gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAAAATTTTTAAAACAAAAAGTTGAGGGAATGTAGCTAGTTTAGTAGTTTCTTATAAAGTCAAACATACACTTATCACATAACCAGTGCCCTTAAATAAATACCCAAGAGAAATGAAAATAAAGACCTATATACAAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGTGGGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCGTCCAAGCTGAAGT	TATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAA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Determine whether the variant at chromosome 1, position 75749524, in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAAAATTTTTAAAACAAAAAGTTGAGGGAATGTAGCTAGTTTAGTAGTTTCTTATAAAGTCAAACATACACTTATCACATAACCAGTGCCCTTAAATAAATACCCAAGAGAAATGAAAATAAAGACCTATATACAAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGTGGGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCGTCCAAGCTGAAGTACAGTGGCATGATCTGGGCT	TACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAGATTCTAGTTTATTAACTTTTAAAGACAAAATAAAGGGATGTTGGCTTCTTTCTAGGTCAAACTATCGTTATTATTTCTTCAAACTCAGAAGCAGACTATTAAAACCAGCAAATTAAAGGGTTAGTTTATAGCTCTTTGTTTCCATTGCTCCTGTTTCTTATTCTGCTTATTAAACATGAGATCAAGTTTTTTTCCTTATTAAGAGTTATGTCTGCAACTTCCTCTCATGATTTAGCATAACACTAATAGTCATATACAAAGAGAAAGAGAAATAAAAAATAAAGCAAATGTATCAAAATGTTAACAATTGGTGAATCTATTATAGATGAAGGGTGTATAAGTACTTACATGCCTGTTACAACTCCTCCATTGGTTTGAAAATTTTTAAAACAAAAAGTT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Regarding the variant at chromosome 1 and position 75750480, affecting gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	AAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGTGGGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCGTCCAAGCTGAAGTACAGTGGCATGATCTGGGCTCACTGAAACCCCCACCTCCTGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACACCCAGCAAATTTTGATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCCCTTATGTTGGCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAACCACTGCGCCTGGCCTATGTTATACTCTTAATTCTTGTTACTTCCCATGTCCTCTTGAGTATCAGATAATTTTAGTACTATAAAGAGTCGTGTCTTCCATGAATTTCCAGGGTAATTCTTAACTCTTACCCCTTTAAATATTGATGCTCCCCCATTATCTGTATTCTTTCCTGCAACTCACTATGAGTTGTATAGTGAACCTCCTATTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGGTTGCCCAAATGCGAGTGCAATGGTGCAGTCATGGCTTATTGCAGCCTCTTGGGATCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATAACTGGAACTATAGGGGCACACTACCATGCCTGCCTAATTTTTTTATTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACACCTGAGCTCAAGCAATCTTTCCACCTCAGCCCCCCATGAGCCTCCTATTCCTATCTCCATTTGTCAGTGGTTCTCAAACTATTTGTGGTGAAAGACCAGTTTGTTTTAATTTCCAGTTAATGTGGACCATTATTTTTGTAAAATATAAGAATGTCACAACAATGTTAAATTGCTGTAAAAGTGTCTAAATGCTTATTCTCATCTTCTGTACCATCAACCAGTAACAGTTTGTGAATTGGCACTGTGGACAAACTTGGATTAGCACTGCTCTGTGTCCCTTAACCTTAGTTTCATAATGTATCTTTCTACACTATATTCTAG	AAATGTTTATTGTAATTTTATTAATGATTGCTAAAAAGGAGGGGAGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 75750524, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	AGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGTGGGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCGTCCAAGCTGAAGTACAGTGGCATGATCTGGGCTCACTGAAACCCCCACCTCCTGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACACCCAGCAAATTTTGATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCCCTTATGTTGGCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAACCACTGCGCCTGGCCTATGTTATACTCTTAATTCTTGTTACTTCCCATGTCCTCTTGAGTATCAGATAATTTTAGTACTATAAAGAGTCGTGTCTTCCATGAATTTCCAGGGTAATTCTTAACTCTTACCCCTTTAAATATTGATGCTCCCCCATTATCTGTATTCTTTCCTGCAACTCACTATGAGTTGTATAGTGAACCTCCTATTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGGTTGCCCAAATGCGAGTGCAATGGTGCAGTCATGGCTTATTGCAGCCTCTTGGGATCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATAACTGGAACTATAGGGGCACACTACCATGCCTGCCTAATTTTTTTATTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACACCTGAGCTCAAGCAATCTTTCCACCTCAGCCCCCCATGAGCCTCCTATTCCTATCTCCATTTGTCAGTGGTTCTCAAACTATTTGTGGTGAAAGACCAGTTTGTTTTAATTTCCAGTTAATGTGGACCATTATTTTTGTAAAATATAAGAATGTCACAACAATGTTAAATTGCTGTAAAAGTGTCTAAATGCTTATTCTCATCTTCTGTACCATCAACCAGTAACAGTTTGTGAATTGGCACTGTGGACAAACTTGGATTAGCACTGCTCTGTGTCCCTTAACCTTAGTTTCATAATGTATCTTTCTACACTATATTCTAGATAATTTTTTCAGATCTGCTTTCTAGTTCTCTTATCTTGTGCCT	AGTATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCT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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 75750527, within the gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	ATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTTTTAGGTAATTGCAGAAAGTCATGAAACAGTGATTAAAGCAAAAATTGATGCTGGCTCAAAAAAAATTCCTTAAAATATATCAATTTTCTTATTAGGAATTAAACATGGGCCAGCGATGTTCAGATACTAGAGGAATTGTCTTCGAAGATGTGAAAGTGCCTAAAGAAAATGTTTTAATTGGTGACGGAGCTGGTTTCAAAGTTGCAATGGGAGCTTTTGATAAAACCAGACCTGTAGTAAGTAATATGGGTTCATAATCTTTATAGGATCTTTTATTTATTACATTAAATAAGTATTTTTACTTTAAAATTGTATGTTCAGTGTGTTTCTCTTTTTAATATCTGCTTATTTTATTAAGGATATAGGAAAAATACTGTTACTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCATTGCAACCTTCACGTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTTAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACTCTGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATGATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCATATTGTTACTTTTCTTAATTTTTTAAATAATTCTTCAAGTTTTCTTACTATACATTATAGAAATTATTTTAGCAACTGCAAAATTACTGTAGTTGGTGCTAGATTTAGAGAGGCAGTCCACCCTAAATATGATCATCCTGTTAATATGTACTCATTTTCTGTTTTTACTCATTAAGAACATTTCCCCTAGTAAGATTTCTCTTGTTAAACAAAAGCAATGACTTTTTTCTAGAGTATGATACTATGCCTAACAAATGCCTCTTACTACCTTTAATTAACAAATAATATAAACTTACGTGCCTATTCCCTGTTCCCCACCAGTTTCTTGTTGCTGTACATCACCTTCTCTTTGTACACTCCCTAACATAGACACTTAGGCAGATATTGTGTGTTTTAAAGATAACATGAACTTTTGCTTTATAATATCTTAAAATACTAGGTAGCTGCTGGTGCTGTTGGATTAGCACAAAGAGCTTTGGATGAAGCTACCAAGTATGCCCTGGAAAGGAAAACTTTCGGAAAGCTACTTGTAGAGGTAATTTTAATACTGCTTGCTTTGTTCAAATGTAAAGACACTCATTTTCATTTAATATTTAGAAATGATTTTTAAACCACAAACTAATCAATTTCTACTTTGATAGCAAGAAGATAATGTGGTTTTATCAAGATGAGTTTCAAAGACATTTCTTTTTAGAGTGTGCCACTATTGGTTACTTCTGAACCTGACACTGTGCTATGCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGTTCACCACAGTCTCCGCCTCCCGAGTTCGAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGGAACTACAGGTGCGCACCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCCCGGCCTTGTGCTATGCATTTTAAATATATTTTCTAGCCGGGCGCGGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGAAAATATATATATATTTTCTGATTCTCTCAGTAACCCTTTTTTGGGTGGTGTTATCTCTTTTAAGGATCAAGAAACTGAAGCTCAGAGGTATTAAATGATTTGTCCAAGGCCACACAATTTATAAGTCACAGATCCAGGATCCTTGCTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGTGGGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCGTCCAAGCTGAAGTACAGTGGCATGATCTGGGCTCACTGAAACCCCCACCTCCTGTGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTCGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACACCCAGCAAATTTTGATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTCCCTTATGTTGGCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAACCACTGCGCCTGGCCTATGTTATACTCTTAATTCTTGTTACTTCCCATGTCCTCTTGAGTATCAGATAATTTTAGTACTATAAAGAGTCGTGTCTTCCATGAATTTCCAGGGTAATTCTTAACTCTTACCCCTTTAAATATTGATGCTCCCCCATTATCTGTATTCTTTCCTGCAACTCACTATGAGTTGTATAGTGAACCTCCTATTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGGTTGCCCAAATGCGAGTGCAATGGTGCAGTCATGGCTTATTGCAGCCTCTTGGGATCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAATAACTGGAACTATAGGGGCACACTACCATGCCTGCCTAATTTTTTTATTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTCAAACACCTGAGCTCAAGCAATCTTTCCACCTCAGCCCCCCATGAGCCTCCTATTCCTATCTCCATTTGTCAGTGGTTCTCAAACTATTTGTGGTGAAAGACCAGTTTGTTTTAATTTCCAGTTAATGTGGACCATTATTTTTGTAAAATATAAGAATGTCACAACAATGTTAAATTGCTGTAAAAGTGTCTAAATGCTTATTCTCATCTTCTGTACCATCAACCAGTAACAGTTTGTGAATTGGCACTGTGGACAAACTTGGATTAGCACTGCTCTGTGTCCCTTAACCTTAGTTTCATAATGTATCTTTCTACACTATATTCTAGATAATTTTTTCAGATCTGCTTTCTAGTTCTCTTATCTTGTGCCTAAT	ATCCGTCAACTAGTGAAAAGATAATGGATATATGGTACATCCAAGAGTGGGATACTACTTAGCAGTAAAATAAATGAATTATTGATCATGCAGCAACATGGATGAATCTCAGAAGCACTATACTAAGTGAAAAGTCAGACACAGAAAGCGGACTTTATTATTTCACTTAAATGACATTCTGGAAAAGGAAAGACTACGCGGAGAGAAATCACACAGTGGTTGCCAGGGGATAAGTGTAGAATAAGGAAATTGACTATAAAGGGAGAACAAGGTAACTTTTTGGGGTTCTAAAGTACTCTGTATCTTGAGCATGGTGGTGGTTACACACATATACATTTGTCAGAGCTATTAGAAATGTATACATAAAAATGGTGACTTTTCTACATGTAAATTATACCTCAGTAAACCTAATTTTAACAGAGTCAAAGGAAAACAAAATCAATTTTTATTCAGTAGATTATTTTACTAGCTCTATTAAGATTAAAGGTCTCAAATCAGATTGTGTTTACTAAATGTTTTTTCTGACATGGTAAAATAGATAGCTTTCAAACATATAATGAGATTTGTCTTTGTTGATAAGATGTACTTGTAGACCTTTAGACTAGTGTTGGTTTCAAAATTTGTGAAACATTGTTTTAGATTATGGTTGGCAAATTTTTTTGTAAAGATCCAAATTATAAATATTTCAGGCTTTGCAGGCCATATCTCTGTCACAACTACTCAGTTCTGCCATTGTAGCAAGAAAGTAACTGTAGATGATATATGAACAAATAGGCGTGACTGTATTCCAATCAGGCTTTCTTTGCAAAACAGGCATTGCAGACTACAGTTTGTTGATCCCTGTT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Variant in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), chromosome 1, position 75761130—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TGGACACATCTGAAGGAACAAACTCCAGACACACCATCTTTAAGAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTA	TGGACACATCTGAAGGAACAAACTCCAGACACACCATCTTTAAGAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTG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Is the chromosome 1, position 75761159 variant in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	CACACCATCTTTAAGAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTT	CACACCATCTTTAAGAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCC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Variant at chromosome 1, position 75761173, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['ACADM-related_disorder', 'Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	GAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAA	GAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCT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Gene mutation in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) at chromosome 1, position 75761220—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	AGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTG	AGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTA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Gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) variant at chromosome position 75761275 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['ACADM-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	GAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTA	GAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAG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Variant chromosome 1, position 75761289, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	TAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATA	TAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAAC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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 75761364, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	GTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATATTTCACTTACCTTATTTAAAATAAATCAATAAAGCTTGCCTTAAATTATTTTTATATGACTGTTGGTCTCTAGGT	GTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACAC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Variant at chromosome 1, position 75761369, gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	GTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATATTTCACTTACCTTATTTAAAATAAATCAATAAAGCTTGCCTTAAATTATTTTTATATGACTGTTGGTCTCTAGGTAGCCT	GTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTA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The chromosome 1, position 75762716 genetic variant in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	pathogenic; ['Medium-chain_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency']	ATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATATTTCACTTACCTTATTTAAAATAAATCAATAAAGCTTGCCTTAAATTATTTTTATATGACTGTTGGTCTCTAGGTAGCCTTTGGTCTATTGTACACAATCTCATTTCATATGTTTGCATTTTGGCAAAGAACTTAATAAAATTGTTCAGTGCTTATTATCATATCTTTCTGTATTTTTTCCAGGAAATTTCATTACTTCGTGTAATAGTGTATATTTCTTGTATTTACTATGATGAAAAAAGGTCGTTTTAATTTTGAATTGAATAAAGTTACCTGTTCATTTTTTATTAGATATTTTAAAGACTTCAGAAAATATAAATATGAAATAATTTAAGAACCCAAATCTCTGAATTTAATATTTCTTTGTAATTCTAAATATCGAATACTGCTAAACTGTGTTATACTAAATGGAGTGCTTTCTGACATCACATCTCATTCTCTAGTTCTTTGACATCAACTGTGTCCTACATTTTAATTCTGTTCTGACACTATGCAGCAGAGTTAGGGTCAACCCCATAAGGCTGCCCTCACTTCAGAGGCCAGTCACAAGTCCTGACTCCCCAAGCTACCCATACTCTGTCCAACATGGCTACAAATTCAGGTATTCCCATGACCCTGCCCTCAGGGTCGATAATTTGCCAGAATAGCTCACAGAACTCAGGAAAACACTTAACTTACATTTACCTGTTTATATCAGAAAGGGTACAACTAGGAACAATTAATGAAGAGGTGCATAGGGAAAGGTATGGAGGGAGAAGGGAGGTGCAGAGCTTCCATGCCTTCTTCCAGCATATTACCTTCCCTGCATGTCTCTGTATTCCTCAACGTGGAAGCTCCCCAGCTCAAATTCAATAGTTTCCATGGAGCTCAATCTCCAGTCCTCCACTCCTCCCCAGAGGACCAAGGTGAAAGCTGGAAGCTCCCAACTGTATTAGTCTCCTAGGGCTGTCATAAAAAATACACTGGAGACTTGGTAGCTTAAATAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAAGCTAGAATTTCAAGATCAAGGTGCCATTTGGGTTGTTTCTAGTGAGGCCTCTCTTCCTGCCTTATAGACTGCCACCTTCTGTGTCCTTACATGTCCTCTTCTCTGTGCATCATGAAGGGTTGGGTTAGGGGGAGCTCTTGTGTCTTTTTCTCCTCTTCTAAGGACACTAGCCCTGTGAGATTAGAGTCCTATCCTCATGACCTTAATTAACTCCCTAAAAGATCCTATCTTCAAGTACAGTCACATTGGGAGTTAAGGCTTCAACATAGGAATTTTGGAGGGACACAACTCAGTCCATAACATCACCCTCTAATTACTTAGTCCTTCTGGTGACCAGATTCCTCCTGAGATTATCTAGGGGCCCCACCCTAAGTCATCTCATGCCAAATTCAGGTATGATTGAAAAGGTTTATAAGG	ATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAA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The mutation in gene NEXN (nexilin F-actin binding protein) at chromosome 1, position 77926618—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	benign	TTGTAAGCTCAATAGCCTGGTCATAAGAGTTTGGTCTGTTATTCAGTTTCTGGGTTACAGAGGGTAGGCTTTATCTTAATTTTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCACTCACACTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCTCACTGCAGCCTGAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTGTACTTTTTGTAGAGAAGGGATCTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCTGTCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCGTCCAGCCTGATTGTTTTCTTAATATGTTGTTTTCTGGATATTGATATTGATATCAATATGCAACAATAAATATAAAGGATATATTTGGCTAATTTGGAACAACATAAACATATTTCAAAAATTATAAATTTGAAAATTTACTATAAGTCACAACTAAATTACTTTCCAGTTGTTGTTTAAAAGCAAAAAGTAGAAATCTGATGTAATGTAATGATATGAAATTCTCATTCAATAGATTGAGGACATAAACAATACGGGAACTGAATCAGCATCAGAGGTAAACAGACATTTCCTTTAATGAAACATTCACCTAAAATTATCTGATTCACAAATTATCTTTTAGTATAAGAAAAAACTAAAAGAGCTTTTATTATTTTTATTATAAATGTAGAAATAACAAAAAAGTATGTTTTGCAAAGCAAGAGCATACTTTTGCACTTTCAAACACTATAGCTTAGTGTTTTTAAAGAAAAGTATGTTTTGCTTTCATAGTCAGGTTAGAAAGACAAGCCTTATTAGTCTCAGTTTGAGATACTCTGCCAAGACAACGTATTTTTTGAACTGTTACTAACAGCTGAGATTGTTGAACGCTAACATTTATAAAAAGGCAATTTTATTTTCATCATTTGTCTTCTTTCCTCAGAGTTCCTGAGAGTTTATGTTTTGGTTTTTATATAATAGTACAGAGTGCAGTATCTGTTACCAAGAAGAAATGTTCAACAACCACAAAAATTTTAGTCATCCCTTTTATCTAACAGAATAAGTTAAAAATCTTTCAATTTGATGGTGTGCCCAAAACTACAGCCCATAAATTGGGAGCAATTTTATCTCAGGGCCATGTGTTTCATTTCACCACTCTTCTTAGTTTTTAAAAAAGTCAGAGGCAACAACAGATTATATAATTAAAATGAATTAAATAATAATTTTAAAATATTTTAATACAATCAAATACCAGAGAGTTTATCTATAATATATATAAATGTTTAATAAATCACTTGGAAATACTGTGTTTTTTTCTCACTAAATACTGGTTTCATTAAGTATTTAAAAGCTTGCATAGAGAGAAAAATCATATGAGGAAACTTTTTTTTGTTTAAACTGAATCTATCCACCATCAAATTGATTTAGAGTATATTCACATGCACATTTTGTGGATTAGTGCACAAATAGCTTAATTCAGGCAATGTCACTGCAGTTTCGTTATCCAAACAGCTGTATTAACTCCATCTTCTAGGAAATAGAATGCTTCTTGAACCTCGTCAGCAATGGATTTCAGCAAGATTAACTCATAATGCACAAAGAATTTAGAGTAGGAGATATTTAATAATAATCTGTAAAAAAATGTTCTTCATAATAACATTGATGACAGTGTAATGAAATTCACCTATGATGGAGGTAAAGTCCCATGAAACCCAATTTTGATTAAGAAGAAATAGGCTAATTATCTATTTTATAAAATAGGAAGGAGATGATTCACTACTTATAACTGTGGTACCTGTCAAATCATATAAAACATCTGGAAAAATGAAAAAGAATTTTGAGGATCTAGAAAAAGAACGTGAAGAGAAAGAAAGGATCAAGTACGAGGAAGATAAAAGAATAAGATATGAAGAACAACGACCATCTCTCAAGGAAGCAAAGTGTCTTTCATTAGTTATGGTAAATTTTTGTTTGTTTGTTTTCTAAGAAACAAATCAAGGCAGTTTAAGTTAGCAGCATTTTCCTTTATGACTAAAAGGTGGGTTTTCATAACGTTTTCTTAGGATGATGAAATAGAAAGTGAAGCAAAAAAAGAATCACTTTCTCCCGGAAAATTGAAACTAACTTTTGAAGAACTGGAGCGACAAAGACAAGAAAACCGAAAGAAGCAAGCTGAAGAGGAAGCAAGAAAACGTTTAGAAGAAGAGAAGCGTGCTTTTGAAGAAGCAAGGCGGCAAATGGTAAATCTACATATTTAAACCTTACAATTAATATTAATGAAGTTAGCCGACTTAAGATAAGGTTTACTACTACAAATTCAAAGAGATTTTACATATAGAAGGGCTGATTTTCTAATTGTATTCATATTTCATATATAAAATACATCTAGGCTAGGCACGGTGGCTCATGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACACTGTGAAATCCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACTTAGGCGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAATCCATACTGTTTTCCAGTTTTCACTCTGGGGCATTTTACCCAATATGCTTTAAATTTTTATTTTTATACATTGTTATTAATGTATAAATATGCAAAATAATTACTCAATGAACCTGGTTTCCTTCATCTGTTAGTTCAATCTGCAAAGTACTTAATGACATGGGTGCGGGACTGATTATAAGTGTAAACTTGTCCTCAGCAGTCCAGTTTTTCAACTGTTTGAACATATCAAAATAACAGTTTACGGTGGAATATGCAGTTTGTCCTATTAAGTGTATGTGTGTGCATATTTGTGTGCATGCCTCTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGTGTGGTTAAGAGCATGGATTGTGGGGCCAGATTGTCTAGATTCAGATATCAGCCATTTACTAACTGTGTAACCATGGACAACTGTTTTAATCTCTCGCTGTGTTAATTAATTAAATCTCTCTTAGTTTCTTCATTTTTAAAATGGTAAAAATGAAAGCGCCTACTTCTTTTTTTTTTTAACTTCCACAATGACTTGGATTTTTTTTCAATGCCTATTTCTTAAATGGTTAAACAAGTTAATATCTAGGAAGCACTTAAAATGGTGTTTGTTACATATACTAAGTTCTTTGAAAATGTTAATTATTACTATGGTATTAATAGATTTATCAACAGAAAGTAAAACTGAAATAAGAAAACACTGATTCCAAACCTCGTTTTAAGATTTAAAAATGCGCCAGGCATGGTGGCCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCAGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGTGGAAACCATGTCTCTACAAAAACAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACAGACCTGTAGTCCAAGCTCCCCGGGTGCTGAGGCGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAAATCAAGGCTACGGCGAACTATGAATGAGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTAAAAATGGAATATTTGTAATTTTAAAGTTACAGAACTTTCTTGATCAGCTTTCTTGAATGATGTTCTAAGAATTATATATATAAAAATTTAATTTTCTAGACATTTATTTGAAAATGTTATTACTCGGGTATAGCTGCATAATATCTGCACATTTTAGATATTTCTGGTGGTCAACTTAATAAAGAAATAGTATTGTTAAATAAATAATACATTTCAATTGATATTATAGTAAATTTAATAATAAACCTTTAATGATAAAATCATAAAGCTGGAATTTTACATAAAATAGTTCTAGATAATAATCTTTTATCTGATTAGTATAAGGTACCATAG	TTGTAAGCTCAATAGCCTGGTCATAAGAGTTTGGTCTGTTATTCAGTTTCTGGGTTACAGAGGGTAGGCTTTATCTTAATTTTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCACTCACACTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCTCACTGCAGCCTGAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTGTACTTTTTGTAGAGAAGGGATCTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCTGTCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCGTCCAGCCTGATTGTTTTCTTAATATGTTGTTTTCTGGATATTGATATTGATATCAATATGCAACAATAAATATAAAGGATATATTTGGCTAATTTGGAACAACATAAACATATTTCAAAAATTATAAATTTGAAAATTTACTATAAGTCACAACTAAATTACTTTCCAGTTGTTGTTTAAAAGCAAAAAGTAGAAATCTGATGTAATGTAATGATATGAAATTCTCATTCAATAGATTGAGGACATAAACAATACGGGAACTGAATCAGCATCAGAGGTAAACAGACATTTCCTTTAATGAAACATTCACCTAAAATTATCTGATTCACAAATTATCTTTTAGTATAAGAAAAAACTAAAAGAGCTTTTATTATTTTTATTATAAATGTAGAAATAACAAAAAAGTATGTTTTGCAAAGCAAGAGCATACTTTTGCACTTTCAAACACTATAGCTTAGTGTTTTTAAAGAAAAGTATGTTTTGCTTTCATAGTCAGGTTAG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Gene NEXN (nexilin F-actin binding protein) variant at chromosome position 77926630 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	benign	TAGCCTGGTCATAAGAGTTTGGTCTGTTATTCAGTTTCTGGGTTACAGAGGGTAGGCTTTATCTTAATTTTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCACTCACACTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCTCACTGCAGCCTGAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTGTACTTTTTGTAGAGAAGGGATCTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCTGTCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCGTCCAGCCTGATTGTTTTCTTAATATGTTGTTTTCTGGATATTGATATTGATATCAATATGCAACAATAAATATAAAGGATATATTTGGCTAATTTGGAACAACATAAACATATTTCAAAAATTATAAATTTGAAAATTTACTATAAGTCACAACTAAATTACTTTCCAGTTGTTGTTTAAAAGCAAAAAGTAGAAATCTGATGTAATGTAATGATATGAAATTCTCATTCAATAGATTGAGGACATAAACAATACGGGAACTGAATCAGCATCAGAGGTAAACAGACATTTCCTTTAATGAAACATTCACCTAAAATTATCTGATTCACAAATTATCTTTTAGTATAAGAAAAAACTAAAAGAGCTTTTATTATTTTTATTATAAATGTAGAAATAACAAAAAAGTATGTTTTGCAAAGCAAGAGCATACTTTTGCACTTTCAAACACTATAGCTTAGTGTTTTTAAAGAAAAGTATGTTTTGCTTTCATAGTCAGGTTAGAAAGACAAGCCTTATTAGTCTCAGTTTGAGATACTCTGCCAAGACAACGTATTTTTTGAACTGTTACTAACAGCTGAGATTGTTGAACGCTAACATTTATAAAAAGGCAATTTTATTTTCATCATTTGTCTTCTTTCCTCAGAGTTCCTGAGAGTTTATGTTTTGGTTTTTATATAATAGTACAGAGTGCAGTATCTGTTACCAAGAAGAAATGTTCAACAACCACAAAAATTTTAGTCATCCCTTTTATCTAACAGAATAAGTTAAAAATCTTTCAATTTGATGGTGTGCCCAAAACTACAGCCCATAAATTGGGAGCAATTTTATCTCAGGGCCATGTGTTTCATTTCACCACTCTTCTTAGTTTTTAAAAAAGTCAGAGGCAACAACAGATTATATAATTAAAATGAATTAAATAATAATTTTAAAATATTTTAATACAATCAAATACCAGAGAGTTTATCTATAATATATATAAATGTTTAATAAATCACTTGGAAATACTGTGTTTTTTTCTCACTAAATACTGGTTTCATTAAGTATTTAAAAGCTTGCATAGAGAGAAAAATCATATGAGGAAACTTTTTTTTGTTTAAACTGAATCTATCCACCATCAAATTGATTTAGAGTATATTCACATGCACATTTTGTGGATTAGTGCACAAATAGCTTAATTCAGGCAATGTCACTGCAGTTTCGTTATCCAAACAGCTGTATTAACTCCATCTTCTAGGAAATAGAATGCTTCTTGAACCTCGTCAGCAATGGATTTCAGCAAGATTAACTCATAATGCACAAAGAATTTAGAGTAGGAGATATTTAATAATAATCTGTAAAAAAATGTTCTTCATAATAACATTGATGACAGTGTAATGAAATTCACCTATGATGGAGGTAAAGTCCCATGAAACCCAATTTTGATTAAGAAGAAATAGGCTAATTATCTATTTTATAAAATAGGAAGGAGATGATTCACTACTTATAACTGTGGTACCTGTCAAATCATATAAAACATCTGGAAAAATGAAAAAGAATTTTGAGGATCTAGAAAAAGAACGTGAAGAGAAAGAAAGGATCAAGTACGAGGAAGATAAAAGAATAAGATATGAAGAACAACGACCATCTCTCAAGGAAGCAAAGTGTCTTTCATTAGTTATGGTAAATTTTTGTTTGTTTGTTTTCTAAGAAACAAATCAAGGCAGTTTAAGTTAGCAGCATTTTCCTTTATGACTAAAAGGTGGGTTTTCATAACGTTTTCTTAGGATGATGAAATAGAAAGTGAAGCAAAAAAAGAATCACTTTCTCCCGGAAAATTGAAACTAACTTTTGAAGAACTGGAGCGACAAAGACAAGAAAACCGAAAGAAGCAAGCTGAAGAGGAAGCAAGAAAACGTTTAGAAGAAGAGAAGCGTGCTTTTGAAGAAGCAAGGCGGCAAATGGTAAATCTACATATTTAAACCTTACAATTAATATTAATGAAGTTAGCCGACTTAAGATAAGGTTTACTACTACAAATTCAAAGAGATTTTACATATAGAAGGGCTGATTTTCTAATTGTATTCATATTTCATATATAAAATACATCTAGGCTAGGCACGGTGGCTCATGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACACTGTGAAATCCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTAAGGCACGAGAATCACTTGAACTTAGGCGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAATCCATACTGTTTTCCAGTTTTCACTCTGGGGCATTTTACCCAATATGCTTTAAATTTTTATTTTTATACATTGTTATTAATGTATAAATATGCAAAATAATTACTCAATGAACCTGGTTTCCTTCATCTGTTAGTTCAATCTGCAAAGTACTTAATGACATGGGTGCGGGACTGATTATAAGTGTAAACTTGTCCTCAGCAGTCCAGTTTTTCAACTGTTTGAACATATCAAAATAACAGTTTACGGTGGAATATGCAGTTTGTCCTATTAAGTGTATGTGTGTGCATATTTGTGTGCATGCCTCTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGTGTGGTTAAGAGCATGGATTGTGGGGCCAGATTGTCTAGATTCAGATATCAGCCATTTACTAACTGTGTAACCATGGACAACTGTTTTAATCTCTCGCTGTGTTAATTAATTAAATCTCTCTTAGTTTCTTCATTTTTAAAATGGTAAAAATGAAAGCGCCTACTTCTTTTTTTTTTTAACTTCCACAATGACTTGGATTTTTTTTCAATGCCTATTTCTTAAATGGTTAAACAAGTTAATATCTAGGAAGCACTTAAAATGGTGTTTGTTACATATACTAAGTTCTTTGAAAATGTTAATTATTACTATGGTATTAATAGATTTATCAACAGAAAGTAAAACTGAAATAAGAAAACACTGATTCCAAACCTCGTTTTAAGATTTAAAAATGCGCCAGGCATGGTGGCCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCAGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGTGGAAACCATGTCTCTACAAAAACAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACAGACCTGTAGTCCAAGCTCCCCGGGTGCTGAGGCGAGAGGATTGCTTGAGCCCGGGAAATCAAGGCTACGGCGAACTATGAATGAGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTAAAAATGGAATATTTGTAATTTTAAAGTTACAGAACTTTCTTGATCAGCTTTCTTGAATGATGTTCTAAGAATTATATATATAAAAATTTAATTTTCTAGACATTTATTTGAAAATGTTATTACTCGGGTATAGCTGCATAATATCTGCACATTTTAGATATTTCTGGTGGTCAACTTAATAAAGAAATAGTATTGTTAAATAAATAATACATTTCAATTGATATTATAGTAAATTTAATAATAAACCTTTAATGATAAAATCATAAAGCTGGAATTTTACATAAAATAGTTCTAGATAATAATCTTTTATCTGATTAGTATAAGGTACCATAGTTCACAGTAAAA	TAGCCTGGTCATAAGAGTTTGGTCTGTTATTCAGTTTCTGGGTTACAGAGGGTAGGCTTTATCTTAATTTTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTGAAACAGGGTCTCACTCTGTCACTCACACTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCTCACTGCAGCCTGAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTGTACTTTTTGTAGAGAAGGGATCTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAATGATCTGTCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCGTCCAGCCTGATTGTTTTCTTAATATGTTGTTTTCTGGATATTGATATTGATATCAATATGCAACAATAAATATAAAGGATATATTTGGCTAATTTGGAACAACATAAACATATTTCAAAAATTATAAATTTGAAAATTTACTATAAGTCACAACTAAATTACTTTCCAGTTGTTGTTTAAAAGCAAAAAGTAGAAATCTGATGTAATGTAATGATATGAAATTCTCATTCAATAGATTGAGGACATAAACAATACGGGAACTGAATCAGCATCAGAGGTAAACAGACATTTCCTTTAATGAAACATTCACCTAAAATTATCTGATTCACAAATTATCTTTTAGTATAAGAAAAAACTAAAAGAGCTTTTATTATTTTTATTATAAATGTAGAAATAACAAAAAAGTATGTTTTGCAAAGCAAGAGCATACTTTTGCACTTTCAAACACTATAGCTTAGTGTTTTTAAAGAAAAGTATGTTTTGCTTTCATAGTCAGGTTAGAAAGACAAGCCTTATTAG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Is the genetic variant on chromosome 1, position 77933478, gene NEXN (nexilin F-actin binding protein), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?	pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1CC', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_20']	AAAAAAAAAAAAGAAGCGGTAGAAGAGAAGTAACTGTGAAGATTACTAGACCTAGTCCTTGGGGCAGATTTGTAGGCCAATACTGCCTTTTTACCATGATTCACTAGCGGAAAAAATGCAGGCGAGAAAACTGCATTAAAACAAAACCAAGTTTCCTAAAGACATTTCTAAAGAGAAGAGAGAAAACCTTCCTCTTACATTTATATTGTTTTCTTATCCACAAATAAGTATTGTAATTTATCCAGGAATAAGTATTGTAATTTCATACCATAGCTTAGTTCATGCATATGTAAAATTTAAAAATTTCAGGCAATCTTTGAATTGTAAACCACTTAAACATTGTTTCTGAGTTGAAATAGTTCTGTGGTAAAGCCTGGATTACCTTGATAAAACTTGGAGCAAATGAATAATACCCCTTGCCTCTCTCATTCCCCTGTGTGTATTTCAACCACAGAGTCACAGTTCAGGCCAGAGGGTTATGTTATACCGCGCCCGGCCTATAATCTTTTGTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCACGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTATAATCTTATTAGAAATATTTTGAAGTTTGAATCCCAGCTTTGCCACATAGTATTTGTGTTGACTTTAGACAATTACTTTTCAGTGCCTCAGTTTCTTTCTCTGTAAAATGAGGATATTAGTAACTACTTCATAGGGTCATAGGATTAAATAAATTAATACATTTTACATGTATTAATACACTTTACGTGCTTATAACTGCACTTGGCAGCTCCAAGTATTAACTATTATTATTTCTTTAAAATTAGCCAGACAGCAAATAAACAATAAACTCATAGCACTAAGAATGATTTTTGCCTGATTATGAAGAGATCATGATGGGTTATCTAATTCATTCAGACAAAATCATGATTAACTTAAATGCTTTAATTACCAACCTGGGGAGTCGTTTCAATCCAATTAAAAAATGTTCTCAAATTAGGAAATCTTAATGTCTAATTTAAAGTACTCATGGTATGAATAAATTATTTCTTTGTCTTCACTGTAATGGAGAATAGATGGTTACCATTTCCTTCATAACCACAAAATACCTCGGTCTTACATTTTCTAATAATTCTTCCCTTTTATTTATTTATTTTTGAACACTGTGTTGAGACTTCCTTGTTTACTGTTAAGTCCCCTTGTTTTTTGTTCAATGTGAAACCTATTTAAGAAATCTGGCCGGGTGCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGACGGATCACCTGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAACAAAAACAAAAACTAAAAACAAACAAAAAAAAGAAATCCCAGTTTCTTCAAGAAATAGTCCCTTTTTAGTATGTGTAATTCTGGCCAGAGTGATAAAATAATTATTTTAAATAGGTAGTAGATGATGACTCCCCAGAGATGTATAAGACAATCTCTCAAGAATTTCTTACACCGGGAAAACTGGAAATTAATTTTGAAGAATTATTAAAACAAAAAATGGAAGAAGAAAAACGACGAACAGAGGAGGAACGGAAGCATAAGCTAGAAATGGAGAAACAAGAATTTGAACAACTGAGACAGGAAATGGGAGAGGTAAGATTTTAAGAAATATCTATATTCCCCATATTTATTAAGCTAAATATTTTACTTATATCACCTTATAATAACTTTGTATTATTATTCACCTTTAGGATAGTTGACATAGTATTATGAGGTGCTTACATGGTACAGGCGTCTGCACAATTATGTGTACTTTCTAGTCTGCTTTAACTACTCCTTCCTTGCTAGTTTAATAAAAAAGTATCTAGGTTTGCAAGTGACTGAGCTATTACTATTTATTTATATTTGTAGTTCATAAATATGCATATATTCAATACATATATTATATATAGACTATACAGTGCCAGCTTCATGGGCATGCACCTTGTGCACTCACAAGACGCCATGTTCAGAAGGCCTTGCATTTGGGGTTTAATGCTGAGGTTACTGTCTTCAAATCCTTTTTGTGGTGTGAACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCATGCTCAAGTGATCCTCATGTCTCAGCCTTCTGTGTAGCTGAGACTTGGGGTGCACGCAGCACCATGTCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGTTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGTGCCACGATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTTATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTTTGTTTTCTTTTCTAAAGATGGGGTGATCGCACTTTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCAAGCGATCCTCTGACCTGAGCCTTCCACAGTTCTGGGATTACAGGCATTAGCCATCATGCCCAGCCACTGTCTTGAAATTCTTAATTTTACCTTTGAATTTGTGTGTTGTATGTAAGTGAAAACTGATTGGACGATGAAGCATGCCCTATATAGGAGCTTTTGCTCACTAAAGCTTTACGCTGTCTTTCCTGCCTCCCTGGAATGGGTTTTCATCAGCCCCCTTTCCCAGGGCCCTGCCTAACCTTCTTCCCTCTTCGGACTCTGCTGCCATCCCTCTGGGTGGCCCAGGTTGCGTGGGCAGCAGAAGAGAAAGGTAGAATGGGGGCGTGTATTCGCCATCAGCCTTGGCCCCTGCCAGGGGCCAGGCCACACACATGAACAGGGTCAGGGTCTAAGATGTAGCCTCATGACTTGGACTGGCAATGCTATGGCATGTTTGGCAGGCAACTTGGAGGGGTCCTCTCACCAATTTATAACCTAGGAACCAGAAATACTTAATTATTAACTTGAGTATTAAGAGTGATGTTTACTTTGTAAGACTACCATAAAATCAAAAGTAGGAAAAATTTTAGATACTGTGGCTCTATTTAGAGATGAAGAAAATCATACAGTGGGTAAGTAACTGGGCAAAAGCCTGCACAGTATCAGAGCCAGGACTAGAACTCATATGACTCCTAGTCCAGTGTTCTTTTTTGTTTGTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAAGGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTAGTGTTCTTTCAATTATTTTTTGCCTTCCCCTAACAAAGATCTTCCTACAACTCCTACAAAAAGCTAATCTTGTCATGAATATTTTAGTTTTAGCAAGTTATCAAGGAATGTCAGAGGATTTTAGCCATATTTCCTAATGAGAATAGCATTTTAAGTAGAATGTTTTCAATAATGCCTTAAATTTGT	AAAAAAAAAAAAGAAGCGGTAGAAGAGAAGTAACTGTGAAGATTACTAGACCTAGTCCTTGGGGCAGATTTGTAGGCCAATACTGCCTTTTTACCATGATTCACTAGCGGAAAAAATGCAGGCGAGAAAACTGCATTAAAACAAAACCAAGTTTCCTAAAGACATTTCTAAAGAGAAGAGAGAAAACCTTCCTCTTACATTTATATTGTTTTCTTATCCACAAATAAGTATTGTAATTTATCCAGGAATAAGTATTGTAATTTCATACCATAGCTTAGTTCATGCATATGTAAAATTTAAAAATTTCAGGCAATCTTTGAATTGTAAACCACTTAAACATTGTTTCTGAGTTGAAATAGTTCTGTGGTAAAGCCTGGATTACCTTGATAAAACTTGGAGCAAATGAATAATACCCCTTGCCTCTCTCATTCCCCTGTGTGTATTTCAACCACAGAGTCACAGTTCAGGCCAGAGGGTTATGTTATACCGCGCCCGGCCTATAATCTTTTGTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCACGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTATAATCTTATTAGAAATATTTTGAAGTTTGAATCCCAGCTTTGCCACATAGTATTTGTGTTGACTTTAGACA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Is the chromosome 1, position 77935810 variant in NEXN (nexilin F-actin binding protein) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	benign	ACATATATTATATATAGACTATACAGTGCCAGCTTCATGGGCATGCACCTTGTGCACTCACAAGACGCCATGTTCAGAAGGCCTTGCATTTGGGGTTTAATGCTGAGGTTACTGTCTTCAAATCCTTTTTGTGGTGTGAACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCATGCTCAAGTGATCCTCATGTCTCAGCCTTCTGTGTAGCTGAGACTTGGGGTGCACGCAGCACCATGTCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGTTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGTGCCACGATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTTATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTTTGTTTTCTTTTCTAAAGATGGGGTGATCGCACTTTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCAAGCGATCCTCTGACCTGAGCCTTCCACAGTTCTGGGATTACAGGCATTAGCCATCATGCCCAGCCACTGTCTTGAAATTCTTAATTTTACCTTTGAATTTGTGTGTTGTATGTAAGTGAAAACTGATTGGACGATGAAGCATGCCCTATATAGGAGCTTTTGCTCACTAAAGCTTTACGCTGTCTTTCCTGCCTCCCTGGAATGGGTTTTCATCAGCCCCCTTTCCCAGGGCCCTGCCTAACCTTCTTCCCTCTTCGGACTCTGCTGCCATCCCTCTGGGTGGCCCAGGTTGCGTGGGCAGCAGAAGAGAAAGGTAGAATGGGGGCGTGTATTCGCCATCAGCCTTGGCCCCTGCCAGGGGCCAGGCCACACACATGAACAGGGTCAGGGTCTAAGATGTAGCCTCATGACTTGGACTGGCAATGCTATGGCATGTTTGGCAGGCAACTTGGAGGGGTCCTCTCACCAATTTATAACCTAGGAACCAGAAATACTTAATTATTAACTTGAGTATTAAGAGTGATGTTTACTTTGTAAGACTACCATAAAATCAAAAGTAGGAAAAATTTTAGATACTGTGGCTCTATTTAGAGATGAAGAAAATCATACAGTGGGTAAGTAACTGGGCAAAAGCCTGCACAGTATCAGAGCCAGGACTAGAACTCATATGACTCCTAGTCCAGTGTTCTTTTTTGTTTGTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAAGGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTAGTGTTCTTTCAATTATTTTTTGCCTTCCCCTAACAAAGATCTTCCTACAACTCCTACAAAAAGCTAATCTTGTCATGAATATTTTAGTTTTAGCAAGTTATCAAGGAATGTCAGAGGATTTTAGCCATATTTCCTAATGAGAATAGCATTTTAAGTAGAATGTTTTCAATAATGCCTTAAATTTGTAGCACCATTTTGAGTTAGTAAATTTGGACCCTGCATTTAGAGAAGAGGTTAAACTGTATTTTTGGTTTCAAATAAGAAATAGTGCACATCTTTTGGATGGTTTCTTGTACAAACTAATATGCTGATATTCAATCTTTTTTTTTTGAGTCACACATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTAAACACAGGAATTCAAGGCCAGCCTTGGCAACATAGTGAGACTCTCTCAAAAACAGCAGCAACAAACTTATTAATTTTTTTTGAAGGAAGAGGAAGAAAATGAAACCTTTGGATTGAGCAGAGAATATGAAGAACTGATCAAATTAAAAAGGAGTGGCTCTATTCAAGCTAAAAACCTAAAAAGCAAGTTTGAAAAAATTGGACAGTTGTCTGAAAAAGAAATACAGAAAAAAATAGAAGAAGAGCGAGCAAGAAGGAGAGCAATTGACCTTGAAATTAAAGAGCGAGAAGCTGAAAATTTTCATGAGGTATATTACCTTTATATTTAACATAGTTATGGTACAGTAATGATAATAAATTTAACAGAAGTAACATTGGCTTTGAAATAAGTTTTAGTACTTAAAATTAATCATTGGTATATACAGTAATCTGGGAAGTAAATAGCAAAACACATGTAGATCTTAGACTTTGAAAGACTAGCATTGTTTCAAAATCACCTTTATCAGTGTTAAAACCTATAGTGAATGTCAAATGGTTCACTCTAGCAAAAATGTTCAAAAATATTTTTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGAGGATCACATGATCCAGGAGTCCTAGGCTAGCCTGGGTAACAAAGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAGATACAACTAAAATAATATATTTTTTGGCATATGTTTTAGTTGAGTCAGTAGAACCAGTGTATATTCAAGTTAAACTCCAGATTATTCATAATTTCTTAGATGAAACCCATAAAGCCTCTAGTATTTGCTCAAAGTTACAGTAGTAATTCGGTGTGGAAGAGCCTAAATGAGAATTCTGATGACATGAATTTGAATTATCTTCAAACATAAAATAAAGAGGCAATCACTGACCTGCAACATCCCTTCTAGCTTAAGGACTATTTCTGTGATTATGAATACTAGTTTAAATGAGATCTAGAAATTTTTTTTCTGCCAGAATTGCCATCCTATAATATTTAACAGAACTTAACCTATATTCTATTTTGATCAAATATTCAGCTAGCAAAACAGGTATGGGAATTTGGGAGGGCCTTCAGAGGAGACTGAATAAAAGGACAGAATGAAGAAACTGTGTGCCAATTATTGGGACTATAAGCAATTCATTATTATTGAGGCATGCACGAGTGCGAAGGACAGCAAAATGAAGATGCAAGCATAACTGAGATGATCATGGAGTCTTAGATGCCATGTGAAGGGATTTTTAAAACATGGATATTGTCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGCCATTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCGTATCTGTACAAAAAATACAAATTATCCGAGCACAGTGGTGCATGTCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGATTGAGCCTGGGTGGTTGAGGCTGCGGTGAACTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTCAGAGCAAGACCCTGTCTCTAACACAATAAAGCATGGATATTGTCAGACAGATATTGTCTATATAGCTGGATCATGCTGAAGCTATATGGTCTTAGATACATGCATTAAAAAAATTATTTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATAATGGCGGGTGCCTATAATCCCACCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGTATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTTGGCGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAAATTATTTGAATGACTACTATGTTCCAGGGACTGCTTTGGACACAAGACATCAGTAACTAAACTTACAGTCCCTGTTCATATAGTGTTTAGAATCTAATGGATGGGTTGGGGATTGGGAGGGATAGAAAACAATTATCAGG	ACATATATTATATATAGACTATACAGTGCCAGCTTCATGGGCATGCACCTTGTGCACTCACAAGACGCCATGTTCAGAAGGCCTTGCATTTGGGGTTTAATGCTGAGGTTACTGTCTTCAAATCCTTTTTGTGGTGTGAACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCATGCTCAAGTGATCCTCATGTCTCAGCCTTCTGTGTAGCTGAGACTTGGGGTGCACGCAGCACCATGTCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGTTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGTGCCACGATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTTATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTTTGTTTTCTTTTCTAAAGATGGGGTGATCGCACTTTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCAAGCGATCCTCTGACCTGAGCCTTCCACAGTTCTGGGATTACAGGCATTAGCCATCATGCCCAGCCACTGTCTTGAAATTCTTAATTTTACCTTTGAATTTGTGTGTTGTATGTAAGTGAAAACTGATTGGACGATGAAGCATGCCCTATATAGGAGCTTTTGCTCACTAAAGCTTTACGCTGTCTTTCCTGCCTCCCTGGAATGGGTTTTCATCAGCCCCCTTTCCCAGGGCCCTGCCTAACCTTCTTCCCTCTTCGGACTCTGCT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Does the genetic variant at chromosome 1, position 77935872, impacting gene NEXN (nexilin F-actin binding protein), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1CC', 'Heart_failure', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_20']	AGACGCCATGTTCAGAAGGCCTTGCATTTGGGGTTTAATGCTGAGGTTACTGTCTTCAAATCCTTTTTGTGGTGTGAACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCATGCTCAAGTGATCCTCATGTCTCAGCCTTCTGTGTAGCTGAGACTTGGGGTGCACGCAGCACCATGTCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGTTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGTGCCACGATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTTATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTTTGTTTTCTTTTCTAAAGATGGGGTGATCGCACTTTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCAAGCGATCCTCTGACCTGAGCCTTCCACAGTTCTGGGATTACAGGCATTAGCCATCATGCCCAGCCACTGTCTTGAAATTCTTAATTTTACCTTTGAATTTGTGTGTTGTATGTAAGTGAAAACTGATTGGACGATGAAGCATGCCCTATATAGGAGCTTTTGCTCACTAAAGCTTTACGCTGTCTTTCCTGCCTCCCTGGAATGGGTTTTCATCAGCCCCCTTTCCCAGGGCCCTGCCTAACCTTCTTCCCTCTTCGGACTCTGCTGCCATCCCTCTGGGTGGCCCAGGTTGCGTGGGCAGCAGAAGAGAAAGGTAGAATGGGGGCGTGTATTCGCCATCAGCCTTGGCCCCTGCCAGGGGCCAGGCCACACACATGAACAGGGTCAGGGTCTAAGATGTAGCCTCATGACTTGGACTGGCAATGCTATGGCATGTTTGGCAGGCAACTTGGAGGGGTCCTCTCACCAATTTATAACCTAGGAACCAGAAATACTTAATTATTAACTTGAGTATTAAGAGTGATGTTTACTTTGTAAGACTACCATAAAATCAAAAGTAGGAAAAATTTTAGATACTGTGGCTCTATTTAGAGATGAAGAAAATCATACAGTGGGTAAGTAACTGGGCAAAAGCCTGCACAGTATCAGAGCCAGGACTAGAACTCATATGACTCCTAGTCCAGTGTTCTTTTTTGTTTGTTTGAGACAAAGTCTTGCTGTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAACCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACAAGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAAGGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTTGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTAGTGTTCTTTCAATTATTTTTTGCCTTCCCCTAACAAAGATCTTCCTACAACTCCTACAAAAAGCTAATCTTGTCATGAATATTTTAGTTTTAGCAAGTTATCAAGGAATGTCAGAGGATTTTAGCCATATTTCCTAATGAGAATAGCATTTTAAGTAGAATGTTTTCAATAATGCCTTAAATTTGTAGCACCATTTTGAGTTAGTAAATTTGGACCCTGCATTTAGAGAAGAGGTTAAACTGTATTTTTGGTTTCAAATAAGAAATAGTGCACATCTTTTGGATGGTTTCTTGTACAAACTAATATGCTGATATTCAATCTTTTTTTTTTGAGTCACACATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTAAACACAGGAATTCAAGGCCAGCCTTGGCAACATAGTGAGACTCTCTCAAAAACAGCAGCAACAAACTTATTAATTTTTTTTGAAGGAAGAGGAAGAAAATGAAACCTTTGGATTGAGCAGAGAATATGAAGAACTGATCAAATTAAAAAGGAGTGGCTCTATTCAAGCTAAAAACCTAAAAAGCAAGTTTGAAAAAATTGGACAGTTGTCTGAAAAAGAAATACAGAAAAAAATAGAAGAAGAGCGAGCAAGAAGGAGAGCAATTGACCTTGAAATTAAAGAGCGAGAAGCTGAAAATTTTCATGAGGTATATTACCTTTATATTTAACATAGTTATGGTACAGTAATGATAATAAATTTAACAGAAGTAACATTGGCTTTGAAATAAGTTTTAGTACTTAAAATTAATCATTGGTATATACAGTAATCTGGGAAGTAAATAGCAAAACACATGTAGATCTTAGACTTTGAAAGACTAGCATTGTTTCAAAATCACCTTTATCAGTGTTAAAACCTATAGTGAATGTCAAATGGTTCACTCTAGCAAAAATGTTCAAAAATATTTTTTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGAGGATCACATGATCCAGGAGTCCTAGGCTAGCCTGGGTAACAAAGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAGATACAACTAAAATAATATATTTTTTGGCATATGTTTTAGTTGAGTCAGTAGAACCAGTGTATATTCAAGTTAAACTCCAGATTATTCATAATTTCTTAGATGAAACCCATAAAGCCTCTAGTATTTGCTCAAAGTTACAGTAGTAATTCGGTGTGGAAGAGCCTAAATGAGAATTCTGATGACATGAATTTGAATTATCTTCAAACATAAAATAAAGAGGCAATCACTGACCTGCAACATCCCTTCTAGCTTAAGGACTATTTCTGTGATTATGAATACTAGTTTAAATGAGATCTAGAAATTTTTTTTCTGCCAGAATTGCCATCCTATAATATTTAACAGAACTTAACCTATATTCTATTTTGATCAAATATTCAGCTAGCAAAACAGGTATGGGAATTTGGGAGGGCCTTCAGAGGAGACTGAATAAAAGGACAGAATGAAGAAACTGTGTGCCAATTATTGGGACTATAAGCAATTCATTATTATTGAGGCATGCACGAGTGCGAAGGACAGCAAAATGAAGATGCAAGCATAACTGAGATGATCATGGAGTCTTAGATGCCATGTGAAGGGATTTTTAAAACATGGATATTGTCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGCCATTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCGTATCTGTACAAAAAATACAAATTATCCGAGCACAGTGGTGCATGTCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGATTGAGCCTGGGTGGTTGAGGCTGCGGTGAACTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTCAGAGCAAGACCCTGTCTCTAACACAATAAAGCATGGATATTGTCAGACAGATATTGTCTATATAGCTGGATCATGCTGAAGCTATATGGTCTTAGATACATGCATTAAAAAAATTATTTGAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATAATGGCGGGTGCCTATAATCCCACCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGTATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGACTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTTGGCGACAGAGCGAGTCTCCATCTCAAAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAAAAAATTATTTGAATGACTACTATGTTCCAGGGACTGCTTTGGACACAAGACATCAGTAACTAAACTTACAGTCCCTGTTCATATAGTGTTTAGAATCTAATGGATGGGTTGGGGATTGGGAGGGATAGAAAACAATTATCAGGTGGTTAACAAACAAAAGCTATTAAGATTAATAAAGCAGAGTAAGGGAAATAAGAGTATGTGT	AGACGCCATGTTCAGAAGGCCTTGCATTTGGGGTTTAATGCTGAGGTTACTGTCTTCAAATCCTTTTTGTGGTGTGAACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCATGCTCAAGTGATCCTCATGTCTCAGCCTTCTGTGTAGCTGAGACTTGGGGTGCACGCAGCACCATGTCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGTTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGCATGTGCCACGATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTTATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTTTGTTTTCTTTTCTAAAGATGGGGTGATCGCACTTTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCAAGCGATCCTCTGACCTGAGCCTTCCACAGTTCTGGGATTACAGGCATTAGCCATCATGCCCAGCCACTGTCTTGAAATTCTTAATTTTACCTTTGAATTTGTGTGTTGTATGTAAGTGAAAACTGATTGGACGATGAAGCATGCCCTATATAGGAGCTTTTGCTCACTAAAGCTTTACGCTGTCTTTCCTGCCTCCCTGGAATGGGTTTTCATCAGCCCCCTTTCCCAGGGCCCTGCCTAACCTTCTTCCCTCTTCGGACTCTGCTGCCATCCCTCTGGGTGGCCCAGGTTGCGTGGGCAGCAGAAGAGAAAG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The chromosome 1, position 92262939 genetic variant in gene GLMN (glomulin, FKBP associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).	benign	CTAAACTGCTCTCAGGTCTTCCCTCTCTAAGCAGAGACCAATCTGCTGCCTTTGTATTACTCTGTGTTCCATATCTAACACACCTATCAATCCTAATCAACAAGATTCCTTTTCTTTTTGTCAGGCAAGTCAGATAATCTCTCAAGTAGGTACAGCCTTTCTTGATTACTAAAAAAATAAAAACTCATACCCTACCCTAAGGCCACCTTCCTGAAGTCTCAGGGCCTCTACTGCTGCTGAATTTTATATTGTAGCTTTTCAATTTTTATCACAAGCTCCTTCAGGAATCAGGATTTAGTTTGTGATTTAGAAAGTTCTGGCCACTGCCTGGGGTCATAGCTATTTCTACCACTTTCCAGATGTTTGCCCTTGTGCAAGTTAATGAACTTTTTTCACCTACATTATCTATGAAAAGTGAAAAATAAAGAGTACTTTTCTTGGTTTTCCATGGTGGCCCATGCCTGGAAGTTACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTACCACTGTAATCCAGCCTGGGCAAGAGAACGAGACGCTCTCTGAAGAATGAATGATATACAGCACTTGGGCAGAATAGTGGTTGTCCCTGGCAGGGGTGAGTAGCACAACGAGGTCAGAATTAACTAGGAAGGGGTATGAGGAACCTCTTGTGATGCTGGAAATGTTCTATATTGATATGGGTTTGAGTAATATAGATCTATGTATTAGTTAAAATTCAGTGAATATACACTTAAAATTTGAACATTTCATTATGTAAATTTTACTTCAAAGAAAAACTACAGACAAATATTTAATCAATGTAATGAAATACATGCTGAAATATTTCGGAGAAAGTATGCTGACGTCTGCAGTTTACTTTGAAATACATCAAAAAATAGACTGACGGAGTGATAGACAGAGGGTGGAGTGATAGATACATGATGAAGTTAGTACAGTAGAATCATAGACTCTAGGTGGTGGGTAAACCAATGATCACTATAAAATTCTTTCAACTTTGCTGTACATTTGAAAAGTTTCACAACAAAATGTTAAAAAAAAATAGCACCTGATACAGAGTAAGCACTAGTCAATGATGGCAAATAGCTATTTTCAGCTGAAGAGGGATGAACGGGGGTTCAAATCACTGAATCTACTATAGATCTGTCAGGAAGGAAAGAGACTGCTACTTTTCTCATAAACCTTCATCCCAAATCACGATTTACCTAATTTAAAAAAAATTTTCTTTGGCATCTTTATATAAAAATGAATTACTAAAAAAAAACCAATTAACAACACATGATTCAGGTAGTTCTAGCTAATAGAGGTGACACATATAGGGAAAGCAATGATCAGAACAGGGTAGAAAGAGAAGATAAAAAGCAAATATAATTTTACTGTATGACAAATCTCCCTCAAATAGTTTTCTATTTATTGAATACTTCTCTATTTATTGAATACTTCTAATGATGTGCTATTTTTAAAAAATCCAACTTCCTAAACATATCTAAAAGGTGCTGTTAACAAATTCTGTTTTAGTGCTGAAAATGCTTCAATTTGTCATGTCTGATGAGGCAATATTAAAATATCAGATGATTTTATACAGCTCATGAGCTATAGGTGGAGGAAACTGAACAAGACACCATATGTACGTTGAGCTCCACAAGGTTAGTTGACTTAGGACCTGCAACTTATCCACCCAACAGGACTAAGTGCTTTCAGCAAGAAAGCAGACGTACAATAGGAAATGGAAAGGGAAAGGAAAGCTGGATGTGGGGTGGTAAATGCTCCTGGGAATTAACTTCAGGTTTCAGAATAATTGTTGGCACTCTTCCCGGCCTTTATATCTGGGTAAGATATTAAATATTGGCTTTAGGTACTGAATATCTGAAACATTCCTTATGCCTTTTGAATATACTCACAGTTTCTTTTCAAATACTTCACTTACTTGATTGTCATTTTCATTATCTTTGATAACCAAATACCTCAATAAATTTAATGAAGCCATAATCCTGTTAATTAAAAATATATGTTACTTACAGTATGGTTTTATATAGTCAACAGCAATCTCAATAAGCTAAAACTTTGGTCATATTTTTATAATTAGGTTTGCCAATAGAAACTATTTCCATTAATATCTTTTTGAGTAGTAATAACTTATCACTGTTTTCCATTTGTTTAAATCATACAATTGTGAAAATTATCATCCTTGTTTAAAGAAAGCCTTGTTATCTTTAATATTTGAGAGCATCATCTCTTGCTTTCTGAATTTTAAGATTACTTTTTAAATGCTTTAAACCATTTCTCAATATCCATTCCAGTATACTGAAACTGAAATTATATGTTCTATATGAAAAAAAAAATGACCTGGAAAACAATAAAACAACAAAACCTAAACACATAAATTACATACACAGATTTTTAGTTTTAAGTCACAAGTGCTGTCATTGCAAATTTCTATGGAATGCTGGGTACATAAAAGCTATCAAATCATAGTGCTGGTCATTCATCTAGAAAGAGGAGGTTTTAATTTTGTTTCTACACATTATCAAATCACTTAAATATGAAAAATCTTTATGTAACTTAATGAATTAGCCATAGATCATAAAATCACAGGAAAAGACATTTTATTACTTTAGGTTCCCTAAGCAGATGTTTCACATTTTATTCTGAATTTACTATGTGAACTTTGGTAATGGTCACCTCACCTATCTGAGTTTTGCAGTAAATCTGTTTCTGCACCCTCTGGGAGAAAAAGTACCAAATCAAGAAGGGAAATCAACTGTGGTCCTGTAAACCATTTGTTGTTACGTGTTCTCTGAAAAGCAAACGAAAAATTGAGAAAGCTTTATAATTCATGTAATTCATGTGTTTTTCTAATACCTTGACACTACAAAAATGAAGAATTGCACATTTAAAATACAGTTTTTAACTTTAATTTCCGTACTTTCATTCACTTTCCAGACACCAGGAACGAACCCTGCCAGTTTGAGAACACTGGTCACTCTGTTTTCCATTTAGAATTACTGAGCACTCAGAAACAGAAGAGACTTAAGTTTCCATTCATTTTTGAGAAGCATATAACAAAGCAAAAATAAGCCACAATATCAGCTCAAAGAGGCCCAGAGTGATGACTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACACAGTGAAACTCCATCTCTACAAAATCAAAATTCAGCCAGGCGCACTGGTGGACACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGCTGAGTTGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAAGCTGGGTGACAGGCGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAACCAAAACCTCAAAGAATACAATTTAAACTTATAGTTAACTAAATTTCCAAATTCAGAGTTTTTAAAACATAGTAGAAATAGGGGAAAAAATATGCCTTAATAATATTTAAGTAATAGTAATACTAGAGATAGAGCAATAACTCACATTAATGTATTCTACATATGAATAAATATACCCTACGAAATAAATTGGTAATTGACACTTTGGCTATGTTCTTACCTTTAATGACATGTCAATTTGATTTTTGATATTTTGAATAATAAAAGCCTCCACACCTGAGTGATTACTTGTATTCAATAAGCACCTTGAAAGCAAAATTACAATAGATGTGAAATTATCCTGGACAGCATTAGAATTAAATGGTGATAAAAGTTTTACAAATTCAAAGAGGCCATGTGTTACTTCTAGGAATAAAAACCCCACAGTAATGGTAATTAGCAAGGTCATCAACCAATTACAAAGTCACCTGTAATAGTTATTGCTCTCACTAAATGGTAAATTCTTATTTATTTTATTTTACTTTTTTAGACAGAGTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGATTACAGGC	CTAAACTGCTCTCAGGTCTTCCCTCTCTAAGCAGAGACCAATCTGCTGCCTTTGTATTACTCTGTGTTCCATATCTAACACACCTATCAATCCTAATCAACAAGATTCCTTTTCTTTTTGTCAGGCAAGTCAGATAATCTCTCAAGTAGGTACAGCCTTTCTTGATTACTAAAAAAATAAAAACTCATACCCTACCCTAAGGCCACCTTCCTGAAGTCTCAGGGCCTCTACTGCTGCTGAATTTTATATTGTAGCTTTTCAATTTTTATCACAAGCTCCTTCAGGAATCAGGATTTAGTTTGTGATTTAGAAAGTTCTGGCCACTGCCTGGGGTCATAGCTATTTCTACCACTTTCCAGATGTTTGCCCTTGTGCAAGTTAATGAACTTTTTTCACCTACATTATCTATGAAAAGTGAAAAATAAAGAGTACTTTTCTTGGTTTTCCATGGTGGCCCATGCCTGGAAGTTACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGTACCACTGTAATCCAGCCTGGGCAAGAGAACGAGACGCTCTCTGAAGAATGAATGATATACAGCACTTGGGCAGAATAGTGGTTGTCCCTGGCAGGGGTGAGTAGCACAACGAGGTCAGAATTAACTAGGAAGGGGTATGAGGAACCTCTTGTGATGCTGGAAATGTTCTATATTGATATGGGTTTGAGTAATATAGATCTATGTATTAGTTAAAATTCAGTGAATATACACTTAAAATTTGAACATTTCATTATGTAAATTTTACTTCAAAGAAAAACTACAGACAAATATTTAATCAATGTAATGAAATACATGCTGAAATATTTCGGAGAAAGTA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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 92263676, within the gene GLMN (glomulin, FKBP associated protein), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic; ['GLMN-related_disorder', 'Glomuvenous_malformation']	ATATAGATCTATGTATTAGTTAAAATTCAGTGAATATACACTTAAAATTTGAACATTTCATTATGTAAATTTTACTTCAAAGAAAAACTACAGACAAATATTTAATCAATGTAATGAAATACATGCTGAAATATTTCGGAGAAAGTATGCTGACGTCTGCAGTTTACTTTGAAATACATCAAAAAATAGACTGACGGAGTGATAGACAGAGGGTGGAGTGATAGATACATGATGAAGTTAGTACAGTAGAATCATAGACTCTAGGTGGTGGGTAAACCAATGATCACTATAAAATTCTTTCAACTTTGCTGTACATTTGAAAAGTTTCACAACAAAATGTTAAAAAAAAATAGCACCTGATACAGAGTAAGCACTAGTCAATGATGGCAAATAGCTATTTTCAGCTGAAGAGGGATGAACGGGGGTTCAAATCACTGAATCTACTATAGATCTGTCAGGAAGGAAAGAGACTGCTACTTTTCTCATAAACCTTCATCCCAAATCACGATTTACCTAATTTAAAAAAAATTTTCTTTGGCATCTTTATATAAAAATGAATTACTAAAAAAAAACCAATTAACAACACATGATTCAGGTAGTTCTAGCTAATAGAGGTGACACATATAGGGAAAGCAATGATCAGAACAGGGTAGAAAGAGAAGATAAAAAGCAAATATAATTTTACTGTATGACAAATCTCCCTCAAATAGTTTTCTATTTATTGAATACTTCTCTATTTATTGAATACTTCTAATGATGTGCTATTTTTAAAAAATCCAACTTCCTAAACATATCTAAAAGGTGCTGTTAACAAATTCTGTTTTAGTGCTGAAAATGCTTCAATTTGTCATGTCTGATGAGGCAATATTAAAATATCAGATGATTTTATACAGCTCATGAGCTATAGGTGGAGGAAACTGAACAAGACACCATATGTACGTTGAGCTCCACAAGGTTAGTTGACTTAGGACCTGCAACTTATCCACCCAACAGGACTAAGTGCTTTCAGCAAGAAAGCAGACGTACAATAGGAAATGGAAAGGGAAAGGAAAGCTGGATGTGGGGTGGTAAATGCTCCTGGGAATTAACTTCAGGTTTCAGAATAATTGTTGGCACTCTTCCCGGCCTTTATATCTGGGTAAGATATTAAATATTGGCTTTAGGTACTGAATATCTGAAACATTCCTTATGCCTTTTGAATATACTCACAGTTTCTTTTCAAATACTTCACTTACTTGATTGTCATTTTCATTATCTTTGATAACCAAATACCTCAATAAATTTAATGAAGCCATAATCCTGTTAATTAAAAATATATGTTACTTACAGTATGGTTTTATATAGTCAACAGCAATCTCAATAAGCTAAAACTTTGGTCATATTTTTATAATTAGGTTTGCCAATAGAAACTATTTCCATTAATATCTTTTTGAGTAGTAATAACTTATCACTGTTTTCCATTTGTTTAAATCATACAATTGTGAAAATTATCATCCTTGTTTAAAGAAAGCCTTGTTATCTTTAATATTTGAGAGCATCATCTCTTGCTTTCTGAATTTTAAGATTACTTTTTAAATGCTTTAAACCATTTCTCAATATCCATTCCAGTATACTGAAACTGAAATTATATGTTCTATATGAAAAAAAAAATGACCTGGAAAACAATAAAACAACAAAACCTAAACACATAAATTACATACACAGATTTTTAGTTTTAAGTCACAAGTGCTGTCATTGCAAATTTCTATGGAATGCTGGGTACATAAAAGCTATCAAATCATAGTGCTGGTCATTCATCTAGAAAGAGGAGGTTTTAATTTTGTTTCTACACATTATCAAATCACTTAAATATGAAAAATCTTTATGTAACTTAATGAATTAGCCATAGATCATAAAATCACAGGAAAAGACATTTTATTACTTTAGGTTCCCTAAGCAGATGTTTCACATTTTATTCTGAATTTACTATGTGAACTTTGGTAATGGTCACCTCACCTATCTGAGTTTTGCAGTAAATCTGTTTCTGCACCCTCTGGGAGAAAAAGTACCAAATCAAGAAGGGAAATCAACTGTGGTCCTGTAAACCATTTGTTGTTACGTGTTCTCTGAAAAGCAAACGAAAAATTGAGAAAGCTTTATAATTCATGTAATTCATGTGTTTTTCTAATACCTTGACACTACAAAAATGAAGAATTGCACATTTAAAATACAGTTTTTAACTTTAATTTCCGTACTTTCATTCACTTTCCAGACACCAGGAACGAACCCTGCCAGTTTGAGAACACTGGTCACTCTGTTTTCCATTTAGAATTACTGAGCACTCAGAAACAGAAGAGACTTAAGTTTCCATTCATTTTTGAGAAGCATATAACAAAGCAAAAATAAGCCACAATATCAGCTCAAAGAGGCCCAGAGTGATGACTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACGAGCCTGGGCAACACAGTGAAACTCCATCTCTACAAAATCAAAATTCAGCCAGGCGCACTGGTGGACACCTGTAGTCCCAATTACTCGGGAGGCTGAGTTGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAAGCTGGGTGACAGGCGTGAAACCCTGTCTCAAAAAAAACAAAAACAAAAACCAAAACCTCAAAGAATACAATTTAAACTTATAGTTAACTAAATTTCCAAATTCAGAGTTTTTAAAACATAGTAGAAATAGGGGAAAAAATATGCCTTAATAATATTTAAGTAATAGTAATACTAGAGATAGAGCAATAACTCACATTAATGTATTCTACATATGAATAAATATACCCTACGAAATAAATTGGTAATTGACACTTTGGCTATGTTCTTACCTTTAATGACATGTCAATTTGATTTTTGATATTTTGAATAATAAAAGCCTCCACACCTGAGTGATTACTTGTATTCAATAAGCACCTTGAAAGCAAAATTACAATAGATGTGAAATTATCCTGGACAGCATTAGAATTAAATGGTGATAAAAGTTTTACAAATTCAAAGAGGCCATGTGTTACTTCTAGGAATAAAAACCCCACAGTAATGGTAATTAGCAAGGTCATCAACCAATTACAAAGTCACCTGTAATAGTTATTGCTCTCACTAAATGGTAAATTCTTATTTATTTTATTTTACTTTTTTAGACAGAGTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTGTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCGGTAAATACTTATTTATAACTGGATCTTCCAACAAGCCATTTCTATCAAACCAAAATTTGAATATTTTTATGAACATAGTTACAATAATTTAACATGGCAAGAAAGGGCACTAACATAATGGTCTAAAAAATCCCCAAATTATTTCCTGTGAAAGTAGTCCAGTGCTAGAGTAGCTTAATTGCAAAAAAAAAAAAAAAACTAGATATGACTAGCTTAAGAAAAAAAGGGGATTTATTGGTAGAGATACACATAGAACAGAACAGGAAAGCCGGTATAATACCTAAGAATTGAGATTTCATAAACTTGCTCTTACTATCAATAGAAAACAAGAAAAGATAGAATCAAGAGTGTTGGCTGGGCATGATGGCTCATGCGTGTCATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCGGGAGGATCACCTGAAGCTGGGGGGCCAAGGGTGAAGGCTGCAGTGAGC	ATATAGATCTATGTATTAGTTAAAATTCAGTGAATATACACTTAAAATTTGAACATTTCATTATGTAAATTTTACTTCAAAGAAAAACTACAGACAAATATTTAATCAATGTAATGAAATACATGCTGAAATATTTCGGAGAAAGTATGCTGACGTCTGCAGTTTACTTTGAAATACATCAAAAAATAGACTGACGGAGTGATAGACAGAGGGTGGAGTGATAGATACATGATGAAGTTAGTACAGTAGAATCATAGACTCTAGGTGGTGGGTAAACCAATGATCACTATAAAATTCTTTCAACTTTGCTGTACATTTGAAAAGTTTCACAACAAAATGTTAAAAAAAAATAGCACCTGATACAGAGTAAGCACTAGTCAATGATGGCAAATAGCTATTTTCAGCTGAAGAGGGATGAACGGGGGTTCAAATCACTGAATCTACTATAGATCTGTCAGGAAGGAAAGAGACTGCTACTTTTCTCATAAACCTTCATCCCAAATCACGATTTACCTAATTTAAAAAAAATTTTCTTTGGCATCTTTATATAAAAATGAATTACTAAAAAAAAACCAATTAACAACACATGATTCAGGTAGTTCTAGCTAATAGAGGTGACACATATAGGGAAAGCAATGATCAGAACAGGGTAGAAAGAGAAGATAAAAAGCAAATATAATTTTACTGTATGACAAATCTCCCTCAAATAGTTTTCTATTTATTGAATACTTCTCTATTTATTGAATACTTCTAATGATGTGCTATTTTTAAAAAATCCAACTTCCTAAACATATCTAAAAGGTGCTGTTAACAAATTCTGTTTTAGTGCTGAAAATGCTTCAATTTGTCATGTCTGATGAGGCAATATTAAAATA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Chromosome 1, position 92266451, gene GLMN (glomulin, FKBP associated protein): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['GLMN-related_disorder', 'Glomuvenous_malformation', 'likely other unspecified diseases']	TAGTAGAAATAGGGGAAAAAATATGCCTTAATAATATTTAAGTAATAGTAATACTAGAGATAGAGCAATAACTCACATTAATGTATTCTACATATGAATAAATATACCCTACGAAATAAATTGGTAATTGACACTTTGGCTATGTTCTTACCTTTAATGACATGTCAATTTGATTTTTGATATTTTGAATAATAAAAGCCTCCACACCTGAGTGATTACTTGTATTCAATAAGCACCTTGAAAGCAAAATTACAATAGATGTGAAATTATCCTGGACAGCATTAGAATTAAATGGTGATAAAAGTTTTACAAATTCAAAGAGGCCATGTGTTACTTCTAGGAATAAAAACCCCACAGTAATGGTAATTAGCAAGGTCATCAACCAATTACAAAGTCACCTGTAATAGTTATTGCTCTCACTAAATGGTAAATTCTTATTTATTTTATTTTACTTTTTTAGACAGAGTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTGTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCGGTAAATACTTATTTATAACTGGATCTTCCAACAAGCCATTTCTATCAAACCAAAATTTGAATATTTTTATGAACATAGTTACAATAATTTAACATGGCAAGAAAGGGCACTAACATAATGGTCTAAAAAATCCCCAAATTATTTCCTGTGAAAGTAGTCCAGTGCTAGAGTAGCTTAATTGCAAAAAAAAAAAAAAAACTAGATATGACTAGCTTAAGAAAAAAAGGGGATTTATTGGTAGAGATACACATAGAACAGAACAGGAAAGCCGGTATAATACCTAAGAATTGAGATTTCATAAACTTGCTCTTACTATCAATAGAAAACAAGAAAAGATAGAATCAAGAGTGTTGGCTGGGCATGATGGCTCATGCGTGTCATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCGGGAGGATCACCTGAAGCTGGGGGGCCAAGGGTGAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACTGCTGCACCCGCCAAAAAAGAACAGTACTAATATTGGCCAATCCCAGGTAAGACATTTTAGCAAATCCAGCCTGATGCCCAATTTTATCAATAAAGTTTTACTGGAACACACCCATCCCCAATACAAAGTCAAAGTTGAGCACTTGCAACAGAGACTGTATAGCCCATAAAACCTATATTTACTATTTGGCTCTTCACAGAAAATTAATTAGAAAGTTTACCAATCTTTAACTTAGAGAGTTGCTAGAATCTTATCCACCTCAAAGAGCAGTATTAGTAAGCTCTTACTATTAACATAGTGCATAGCCTATCAAAGTTGTAATTCCAGAGCCATCAATTTGAACTGTGAGTAATGGAGATTAGTGACATACATAAAGTTCCAGCAGGAGCATCATCAATCTCAGTTTAATTATTTTTAAGTCTATTTCAAATTTAGAGTATTCCAATTGATTGAACTGCAATATATACTATTAGTCATACAAAATATAGACATATATATAGTATGTCTGAAATATTTGATTAACCCTTTCTCTAGCCATCACTGAGAATTTATAATATGGGTTCCAACCAGAGTTGAATTACATGTAAAACATACCGACATACTATGCCCTAAAACAATTACATGGCATTAACATGACTTTTAATCAACCACACACTTAGCAATTAGCCATGCTTGATACATACCTAAATAATGTATATTTGCCTTGTGAATCCAACTTGTTAATATACAGCTGAAGCATAGCTAAACTCTTTTTCCTCTAAAATGGAACAAACAATATTATTATATAAAATGAATAAAGCTTACCCAGACTTCATCACTATCCATTTTATGCATGTAATACATCCACACTTGTACCTCCTAAATAAAAATTTCACAAATTAAAATTTTTAAAAAGAAAATTAAATTATTTGTCAAATTTTCTCACTGTAACTCATTATTCTTTAGTCACCAAATATTTACATACCAGTGTCTCAATGGGGCAAAGTGTCATTACTTTCACTAAGCCCTGGAAATAAAAAAATGTAAAATTCAGATGTAAACAGATTATACTGACTGCAAACAAACAACTATAATACATCAATAGGATACTAAAAATTCAGAGAAGTGAGGGTAGGAGATTTAAAAGTGAAGTAAATTAATTTTTCCCTAAGCCTTCCATTCCAGAAAGCTAACTACAATTGATTTTTTAAGTGATATTGAGTAGAGTGTCACACAGTGTACTTTTAAAAGCAAACGATAATTTTCAATTATGTCTACAGTGGCAAGAAAATGAAATCAAATCTACAGAAATATAATTTATTAATTAAAAACAATCAAACAATATGTTAACAAAAACCATGTTTTTCTATTTAAATATTAGGAAAACCAGTTCCCACACTGAAATCTAAGGATTTCCTTGGATATCATAACTAACAAAGAGGATTGGGCAAAATAAACCATAGGAGGGAAAAACACAATGTGTATTAGTCTTTCTGGTAATGAGTCAGTGGATGCCTTAGATGGAGTCCTGAGAACTTGAGTTATGAGAAACATAAAGAAGCTTCATTTTCCAAGATCCCTACAGAAATAAAGTGTTAAAAGAAGAAAGTTATGCTTTTCTACTGGATGCTGTGCTATCAATAATGGTGGCCTCTAATAGCTATTCGTGTTTAAATAAATTAAAATTTAAATTTGAAACTTAGTTCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGCAGGCTGATCACGAAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTATAAATACAAAAATATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACACAGCAAGACTACACCTCAAAAAAAAAAAAAATAGTTCCTTAGTCACATTTCAAGTGTTCAGTTTGGCTAGTGGCTTTCATATTGTCAAAGTTCTACTGGACAGCATTACACCAGAGTTTTCAAAGGTTGCAGAGAAAAGAGTGGGAAAGGAATCAGAAAAGACCTTACTTTAAGTTCAGAACAGGCAAAGGGCTATTTTCAATATTAGAATACATATTTTATTTACCTGAGGTACAGTAAGAAAACTCTTGATTTCTAAGTACTGGTAAAGTAGACTATTGTCTTCTATTCTCAATAAACTATTCTCCAGCAGCTCCTACAGATTAAAATATATGCAGATACATATATAGTGAAGTCAACAGCTGTTATTTGTTGACATAACTATGTATTTAAGTTATAATGGGAACAAACATCTTACCAATCCTTTGGAGATAACAGACTCTTCTGTTCTGAAAAATAATATTAAAATTTATCATGAATTTGTAAACTATTTTAGAATGATACTTCATCTTATGAAAAATACAGCAAAAACTGAAATTTTAACACTTTTAAAATGCATATCATTAAGGAGAAATTCTGTTGAAGAACTTGATCAAAAGTTTTAATCCATCTTTGATCTGTCTTTCGGTTTGGCTAAGGCCACTAAATCTGACCAAAATAAATCTACTCAGGGATTATTTCCTAACTTCAAAACAATAGATCTTCAACAGCAAGTGCTAAGAAACTAACTAAACCTGATATAACCAATGCTATATATTCCAGTTGATTATTCTGTAAAATCTTTCCAATTCTTTTTATTCAAAAAAAGACTC	TAGTAGAAATAGGGGAAAAAATATGCCTTAATAATATTTAAGTAATAGTAATACTAGAGATAGAGCAATAACTCACATTAATGTATTCTACATATGAATAAATATACCCTACGAAATAAATTGGTAATTGACACTTTGGCTATGTTCTTACCTTTAATGACATGTCAATTTGATTTTTGATATTTTGAATAATAAAAGCCTCCACACCTGAGTGATTACTTGTATTCAATAAGCACCTTGAAAGCAAAATTACAATAGATGTGAAATTATCCTGGACAGCATTAGAATTAAATGGTGATAAAAGTTTTACAAATTCAAAGAGGCCATGTGTTACTTCTAGGAATAAAAACCCCACAGTAATGGTAATTAGCAAGGTCATCAACCAATTACAAAGTCACCTGTAATAGTTATTGCTCTCACTAAATGGTAAATTCTTATTTATTTTATTTTACTTTTTTAGACAGAGTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTGTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCGGTAAATACTTATTTATAACTGGATCTTCCAACAAGCCATTTCTATCAAACCAAAATTTGAATATTTTTATGAACATAGTTACAATAATTTAACATGGCAAGAAAGGGCACTAACATAATGGTCTAAAAAATCCCCAAATTATTTCCTGTGAAA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A mutation at chromosome position 92266481 on chromosome 1 in gene GLMN (glomulin, FKBP associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?	pathogenic; ['GLMN-related_disorder', 'Glomuvenous_malformation']	ATAATATTTAAGTAATAGTAATACTAGAGATAGAGCAATAACTCACATTAATGTATTCTACATATGAATAAATATACCCTACGAAATAAATTGGTAATTGACACTTTGGCTATGTTCTTACCTTTAATGACATGTCAATTTGATTTTTGATATTTTGAATAATAAAAGCCTCCACACCTGAGTGATTACTTGTATTCAATAAGCACCTTGAAAGCAAAATTACAATAGATGTGAAATTATCCTGGACAGCATTAGAATTAAATGGTGATAAAAGTTTTACAAATTCAAAGAGGCCATGTGTTACTTCTAGGAATAAAAACCCCACAGTAATGGTAATTAGCAAGGTCATCAACCAATTACAAAGTCACCTGTAATAGTTATTGCTCTCACTAAATGGTAAATTCTTATTTATTTTATTTTACTTTTTTAGACAGAGTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTGTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCGGTAAATACTTATTTATAACTGGATCTTCCAACAAGCCATTTCTATCAAACCAAAATTTGAATATTTTTATGAACATAGTTACAATAATTTAACATGGCAAGAAAGGGCACTAACATAATGGTCTAAAAAATCCCCAAATTATTTCCTGTGAAAGTAGTCCAGTGCTAGAGTAGCTTAATTGCAAAAAAAAAAAAAAAACTAGATATGACTAGCTTAAGAAAAAAAGGGGATTTATTGGTAGAGATACACATAGAACAGAACAGGAAAGCCGGTATAATACCTAAGAATTGAGATTTCATAAACTTGCTCTTACTATCAATAGAAAACAAGAAAAGATAGAATCAAGAGTGTTGGCTGGGCATGATGGCTCATGCGTGTCATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCCACAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCGGGAGGATCACCTGAAGCTGGGGGGCCAAGGGTGAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACTGCTGCACCCGCCAAAAAAGAACAGTACTAATATTGGCCAATCCCAGGTAAGACATTTTAGCAAATCCAGCCTGATGCCCAATTTTATCAATAAAGTTTTACTGGAACACACCCATCCCCAATACAAAGTCAAAGTTGAGCACTTGCAACAGAGACTGTATAGCCCATAAAACCTATATTTACTATTTGGCTCTTCACAGAAAATTAATTAGAAAGTTTACCAATCTTTAACTTAGAGAGTTGCTAGAATCTTATCCACCTCAAAGAGCAGTATTAGTAAGCTCTTACTATTAACATAGTGCATAGCCTATCAAAGTTGTAATTCCAGAGCCATCAATTTGAACTGTGAGTAATGGAGATTAGTGACATACATAAAGTTCCAGCAGGAGCATCATCAATCTCAGTTTAATTATTTTTAAGTCTATTTCAAATTTAGAGTATTCCAATTGATTGAACTGCAATATATACTATTAGTCATACAAAATATAGACATATATATAGTATGTCTGAAATATTTGATTAACCCTTTCTCTAGCCATCACTGAGAATTTATAATATGGGTTCCAACCAGAGTTGAATTACATGTAAAACATACCGACATACTATGCCCTAAAACAATTACATGGCATTAACATGACTTTTAATCAACCACACACTTAGCAATTAGCCATGCTTGATACATACCTAAATAATGTATATTTGCCTTGTGAATCCAACTTGTTAATATACAGCTGAAGCATAGCTAAACTCTTTTTCCTCTAAAATGGAACAAACAATATTATTATATAAAATGAATAAAGCTTACCCAGACTTCATCACTATCCATTTTATGCATGTAATACATCCACACTTGTACCTCCTAAATAAAAATTTCACAAATTAAAATTTTTAAAAAGAAAATTAAATTATTTGTCAAATTTTCTCACTGTAACTCATTATTCTTTAGTCACCAAATATTTACATACCAGTGTCTCAATGGGGCAAAGTGTCATTACTTTCACTAAGCCCTGGAAATAAAAAAATGTAAAATTCAGATGTAAACAGATTATACTGACTGCAAACAAACAACTATAATACATCAATAGGATACTAAAAATTCAGAGAAGTGAGGGTAGGAGATTTAAAAGTGAAGTAAATTAATTTTTCCCTAAGCCTTCCATTCCAGAAAGCTAACTACAATTGATTTTTTAAGTGATATTGAGTAGAGTGTCACACAGTGTACTTTTAAAAGCAAACGATAATTTTCAATTATGTCTACAGTGGCAAGAAAATGAAATCAAATCTACAGAAATATAATTTATTAATTAAAAACAATCAAACAATATGTTAACAAAAACCATGTTTTTCTATTTAAATATTAGGAAAACCAGTTCCCACACTGAAATCTAAGGATTTCCTTGGATATCATAACTAACAAAGAGGATTGGGCAAAATAAACCATAGGAGGGAAAAACACAATGTGTATTAGTCTTTCTGGTAATGAGTCAGTGGATGCCTTAGATGGAGTCCTGAGAACTTGAGTTATGAGAAACATAAAGAAGCTTCATTTTCCAAGATCCCTACAGAAATAAAGTGTTAAAAGAAGAAAGTTATGCTTTTCTACTGGATGCTGTGCTATCAATAATGGTGGCCTCTAATAGCTATTCGTGTTTAAATAAATTAAAATTTAAATTTGAAACTTAGTTCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGCAGGCTGATCACGAAGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCGTCTCTACTATAAATACAAAAATATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGAATGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATAGCACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACACAGCAAGACTACACCTCAAAAAAAAAAAAAATAGTTCCTTAGTCACATTTCAAGTGTTCAGTTTGGCTAGTGGCTTTCATATTGTCAAAGTTCTACTGGACAGCATTACACCAGAGTTTTCAAAGGTTGCAGAGAAAAGAGTGGGAAAGGAATCAGAAAAGACCTTACTTTAAGTTCAGAACAGGCAAAGGGCTATTTTCAATATTAGAATACATATTTTATTTACCTGAGGTACAGTAAGAAAACTCTTGATTTCTAAGTACTGGTAAAGTAGACTATTGTCTTCTATTCTCAATAAACTATTCTCCAGCAGCTCCTACAGATTAAAATATATGCAGATACATATATAGTGAAGTCAACAGCTGTTATTTGTTGACATAACTATGTATTTAAGTTATAATGGGAACAAACATCTTACCAATCCTTTGGAGATAACAGACTCTTCTGTTCTGAAAAATAATATTAAAATTTATCATGAATTTGTAAACTATTTTAGAATGATACTTCATCTTATGAAAAATACAGCAAAAACTGAAATTTTAACACTTTTAAAATGCATATCATTAAGGAGAAATTCTGTTGAAGAACTTGATCAAAAGTTTTAATCCATCTTTGATCTGTCTTTCGGTTTGGCTAAGGCCACTAAATCTGACCAAAATAAATCTACTCAGGGATTATTTCCTAACTTCAAAACAATAGATCTTCAACAGCAAGTGCTAAGAAACTAACTAAACCTGATATAACCAATGCTATATATTCCAGTTGATTATTCTGTAAAATCTTTCCAATTCTTTTTATTCAAAAAAAGACTCAATGACTCTGCAGTTTGGAAATCTCAAGAA	ATAATATTTAAGTAATAGTAATACTAGAGATAGAGCAATAACTCACATTAATGTATTCTACATATGAATAAATATACCCTACGAAATAAATTGGTAATTGACACTTTGGCTATGTTCTTACCTTTAATGACATGTCAATTTGATTTTTGATATTTTGAATAATAAAAGCCTCCACACCTGAGTGATTACTTGTATTCAATAAGCACCTTGAAAGCAAAATTACAATAGATGTGAAATTATCCTGGACAGCATTAGAATTAAATGGTGATAAAAGTTTTACAAATTCAAAGAGGCCATGTGTTACTTCTAGGAATAAAAACCCCACAGTAATGGTAATTAGCAAGGTCATCAACCAATTACAAAGTCACCTGTAATAGTTATTGCTCTCACTAAATGGTAAATTCTTATTTATTTTATTTTACTTTTTTAGACAGAGTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTGTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCGGTAAATACTTATTTATAACTGGATCTTCCAACAAGCCATTTCTATCAAACCAAAATTTGAATATTTTTATGAACATAGTTACAATAATTTAACATGGCAAGAAAGGGCACTAACATAATGGTCTAAAAAATCCCCAAATTATTTCCTGTGAAAGTAGTCCAGTGCT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Evaluate this variant at chromosome 1, position 92271540, gene GLMN (glomulin, FKBP associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['GLMN-related_disorder', 'Glomuvenous_malformation']	GCCCTTAAGACAAAATCTTAATACTGTCTTAAGTTTAAAATAAAACAGACTTTGGTGTAAAACCTCCTTGACTCATTTCTGTCTCTCTCGTGAATTATTTGCCTCGCTGTTTTATAAAATAACCAATTAATTAATTAGAGCTTAGCAAAGAAAAGGCAGTCTCCGCTGATCTTAACAAGGACTATTTTAACACTACTATTTCATTTTGAGATACCATCTAAACGATCTTACCTTTGCAAAAAGACTTCAATGTGCCCCATATTAAACTGCAAAAGGTACAATGGGCTAAAATAGAAACAAAACAAATATATATATTATACACACACACAGAGATATGTACACACATACATATTGTTATGGGTTGAATTGTATCTCCCCCAAAAAAGATATGTTGGAGTCCTAACCTCTAGTACCTCAGAATTTGACCTTATTTGGAGATAGGGTTATGGAGGTAATCAATTTAAAATGAGATTATTAGGGTGGGCCCTAATCCAATATGACTGTTGTCCTTATGTAAAAGGAAAGTTTGGAGACAGACACAAGCACACAGGGAGAACAGCATACGAACATGAAGGCAGAGAACAGGATAATGCATCTACAAGCCAAAGACCATCAAAGATTGTGAGCAAATCACCAGAAGCCAGGAGAGAGGCATGGAGAAGATTCTCCTTCACAACCCTCAGAAGGAGCATCCAGAACTATGAGACAAACTATTTCTGTTATTTCAACCATCCAGTTGGTAGCACTTTTTTACAGGAGCCCTAGCAAGTTAATATACATATGCTGTATAAGTTATTTTGGTGATAGAATGTGATGCTTAAGAGTATAGGCTCTGGGGTCAGACAGAGCTATCTGCATCCCACCTATGCCACAAAGTAGTTAGATCTTCAGTGGTATATTAACTTGTCTAAGCCTGTTATTTTCATCTGTAAAATGAGAGAATGCTCTATTTCACAGGCTTATTATAAGGATGAGATAATGCATATAAAGTTATTAGCATAATGTTTCATACATGGTGAACATGCAAATGATAGCCAGTATTTCAACATTTACATACGAATGTACTCCTAGCTATATTCATATATAAATGCACAAACTCACACAAATACCCAATGCCTATAAGACAAATACACAATCCTTATTATCATAGAACTCAAAGTCCAGAAGATATTACATTATAAAATTATATATTTTAAAAATAATTTTAATAAACATTGTGGGAAAAGAAGACAAGGTCAAGGTAATTATAATAGAAGGATTCAACCTAAATTGGGTGGTGAGTGAAGGCTTTCTTCAGAAAGTGACATTTAAGGATAAAGAGAATTTTAAGCATATACAAAGGCCAAATAGGAAAATTCATAACATTTAAACTAGAAACAAAAGAAGGTCTGTGTCACTGGAGCATAGTAAACAAGAGGAAAGGTGGTAGGAGATGAATCAGGTCAATTAAGCAGGGACCAGACCAGGCACAAGTTTGTCTCAGAAGTTATGCAAAGGCATTAAGACTTTATTCTTAAAGCAATAAAAAGCCACTGGAGGGTTTTCAGTAAGGGACTTCTTTTAAGGCTTCGCTTTCTGGTATGTTGAGAATGTGTTAAATTAAAAGGAAGTAAAAGTAGATATATAAATCCACTCAGGATTACAGCAGTAATCCAGTGAAAAGATGATGATACCCCTGGGTACCTGGCTAGTTCCAGGGTGGTCTCAAAAGCTTCAAAACCAAGCCCTGTTTATCATCTTCTGATTCTTGTCCCCACCATTCCCTTACACCTATTTCAACACTCCCCACTTTCATTACTTGTCTACTGCTATCTTTAACAGATTATAGCTGGGATCATTCTTATTAAAAATAGCCTTTACTATTTATTTAAAATGTATTAGTGTGTTAATATGCATATATTGGACATTAGATAAATGAGAATTTTATGAAATTCCTTTTAGAATACATGAATAAACCAAACACTAACTCTTACCTTAAGACCATTGGAAGCTGATCAATATGGATGCCCTGTACAAATACTAGATATGCCAGAGAAGCCATTGAGTCTGCTAACTGTTTATTTTCTTCTTCTTCAAATTCAAGGTAATTCCAAGTTCTCTTTTTCCTTCCATGATTAAAAATCATTTTGGGGAAAGGGTGTCCAATTGCTGATAAAAAACCCTATGAAATGGATAAAAAAGGAAACCATAGCACACAGACTCTAAAATGCCCCCCACCCCGTGTATTCAAACTCCACATTCTCACCAAGGGGAGGTGTAATCACTCCCTTTGAGCGTGAGTGGGACCTATGAGACTTGCTTTCAACCAACAGAATGCGCCAAGATGTCACTCCCATGATTAGATTATATGACAAAAGTGAAGGGGTTTTTGCAGATGTAATTAAGGTCCCAAATCAGTAGATTTTGAGTTGGGTGGCCCTAACTTAATCAGGTATATTTTTAAAGGGGGTCCAGGCCTTCCCTGAGAGTCAGAAACTTTGCTCTCTGACTCTCTCCCTTGCTGGCTTTAAAGAACTAAGCTGCCATGTTATGAGAAGGCTCATGGACAGAACTACATGGCAAGGGACCAACTACAGGCAGCTCCTAGAAGCTAAATGTGGTCCCTGGCTGACAGCCAGCAAGAAAATGGGGACCTCAGTCCTACAGCTTAGAGGAAATGAATTCTGCCAGCGGAGGAAACCTGAAAGTGGATCTTTCCCCAGTTAAGCTTCTGATAAGACTACAGACCCAGTCAACAACTGGCCTGTAGCCCAATGAGACCCTGAGCAGAGGACCCAATTAAGCTGTGGCTGGACTCCTGATCCATAGAAACTGTGAGATAACAAAGGTATGCTGTTTTAAACTGCTAAGTTTGCAGGAATTTGTTATACAGCAATGAAAAACTAATACAGAAGCCAACAGCAAAATCGTATTTTACATAGCATTTTATACATCAGAAGTATTCTAAATTAATTCAGAATCATAGTTTAAAAAGTTTAAAATGATGAATTTTATGTATATTTCACCACAATTTTTTTTAAAAAAGTGCTTCAGGGATATTTGAGAGCAATCTGAAACGTGAGACATACAAATATATGAAGCAAGGGTAAAGCAACTAAGATGAAGAATACTCTAGGAACAATGCTCCACTAACATTGTGCCTGTAGAGAGTGGGATGCAGGAACGCTGGGCAGGGCAGCTGGGCCTGAGGAAACACTGTTGATCTCTCAGTCATCAGGGTTCTCATGTGAGACGAGAAAGAGAAGCATCCTTGCATGAGTGGGTAGGACCACAGGGCTAAATAAAGCTTTCCGCTCAGGAAACAAGATCACTCCTATGCCTCTTATACTGGTACTAATTCTAGCGTACCAGAAAGCACCTACCTTCAGAATCCACTGACATTGATTTTGAGTTTTGGCTCTACCATTTACTACTTGTGTGACACTGGATGAGCCATAAAATGACATAATACCTATGTCAAATATTTATCGAGCAGCTCCACAAAAAAAGCGTAAGAAAGTTAAAGTCACAACAAACTACAAGAGTTAAAAGGGAATGAATGACAAAAACAGCTAAAGCAGAATGAATAACTTCCACACAAGTCACTCTTTTATTCAATAAACACTTAAGTGCAAGGTGCTGGGCCTGACTTTGTGGGGAATTATAAAGCCAAGTATAAGTCTTTTCCAGCCTTCAGGGACTTAAAATCTGCTGATCCCAGATGGTTCCATTAGTCATTTCAGAATACAAAAAGGAACCATGGAAAATCATCCTCAGTCACAAGAGACTGCTATTCAGCGACCAGATGCTAAATATATACTGCTGCAGTGATTTTCAAAGCCATGCATTCTGGTTATAGCTACAAGACAAAAAGTTTATTGCACTCTGATTCCAAATGTCCTTAATCATGAAGCTCCATTTCTTTATTCAGCCAATGCTACATGTGTTTTTTCCAGAGTAAGGTAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCGACAAGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACTTCCCCAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACT	GCCCTTAAGACAAAATCTTAATACTGTCTTAAGTTTAAAATAAAACAGACTTTGGTGTAAAACCTCCTTGACTCATTTCTGTCTCTCTCGTGAATTATTTGCCTCGCTGTTTTATAAAATAACCAATTAATTAATTAGAGCTTAGCAAAGAAAAGGCAGTCTCCGCTGATCTTAACAAGGACTATTTTAACACTACTATTTCATTTTGAGATACCATCTAAACGATCTTACCTTTGCAAAAAGACTTCAATGTGCCCCATATTAAACTGCAAAAGGTACAATGGGCTAAAATAGAAACAAAACAAATATATATATTATACACACACACAGAGATATGTACACACATACATATTGTTATGGGTTGAATTGTATCTCCCCCAAAAAAGATATGTTGGAGTCCTAACCTCTAGTACCTCAGAATTTGACCTTATTTGGAGATAGGGTTATGGAGGTAATCAATTTAAAATGAGATTATTAGGGTGGGCCCTAATCCAATATGACTGTTGTCCTTATGTAAAAGGAAAGTTTGGAGACAGACACAAGCACACAGGGAGAACAGCATACGAACATGAAGGCAGAGAACAGGATAATGCATCTACAAGCCAAAGACCATCAAAGATTGTGAGCAAATCACCAGAAGCCAGGAGAGAGGCATGGAGAAGATTCTCCTTCACAACCCTCAGAAGGAGCATCCAGAACTATGAGACAAACTATTTCTGTTATTTCAACCATCCAGTTGGTAGCACTTTTTTACAGGAGCCCTAGCAAGTTAATATACATATGCTGTATAAGTTATTTTGGTGATAGAATGTGATGCTTAAGAGTATAGGCTCTGGGGTCAGACAGAGCTATCTGCATCCCACCTATGCCACAAA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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 92271644 in GLMN (glomulin, FKBP associated protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Glomuvenous_malformation']	CGCTGTTTTATAAAATAACCAATTAATTAATTAGAGCTTAGCAAAGAAAAGGCAGTCTCCGCTGATCTTAACAAGGACTATTTTAACACTACTATTTCATTTTGAGATACCATCTAAACGATCTTACCTTTGCAAAAAGACTTCAATGTGCCCCATATTAAACTGCAAAAGGTACAATGGGCTAAAATAGAAACAAAACAAATATATATATTATACACACACACAGAGATATGTACACACATACATATTGTTATGGGTTGAATTGTATCTCCCCCAAAAAAGATATGTTGGAGTCCTAACCTCTAGTACCTCAGAATTTGACCTTATTTGGAGATAGGGTTATGGAGGTAATCAATTTAAAATGAGATTATTAGGGTGGGCCCTAATCCAATATGACTGTTGTCCTTATGTAAAAGGAAAGTTTGGAGACAGACACAAGCACACAGGGAGAACAGCATACGAACATGAAGGCAGAGAACAGGATAATGCATCTACAAGCCAAAGACCATCAAAGATTGTGAGCAAATCACCAGAAGCCAGGAGAGAGGCATGGAGAAGATTCTCCTTCACAACCCTCAGAAGGAGCATCCAGAACTATGAGACAAACTATTTCTGTTATTTCAACCATCCAGTTGGTAGCACTTTTTTACAGGAGCCCTAGCAAGTTAATATACATATGCTGTATAAGTTATTTTGGTGATAGAATGTGATGCTTAAGAGTATAGGCTCTGGGGTCAGACAGAGCTATCTGCATCCCACCTATGCCACAAAGTAGTTAGATCTTCAGTGGTATATTAACTTGTCTAAGCCTGTTATTTTCATCTGTAAAATGAGAGAATGCTCTATTTCACAGGCTTATTATAAGGATGAGATAATGCATATAAAGTTATTAGCATAATGTTTCATACATGGTGAACATGCAAATGATAGCCAGTATTTCAACATTTACATACGAATGTACTCCTAGCTATATTCATATATAAATGCACAAACTCACACAAATACCCAATGCCTATAAGACAAATACACAATCCTTATTATCATAGAACTCAAAGTCCAGAAGATATTACATTATAAAATTATATATTTTAAAAATAATTTTAATAAACATTGTGGGAAAAGAAGACAAGGTCAAGGTAATTATAATAGAAGGATTCAACCTAAATTGGGTGGTGAGTGAAGGCTTTCTTCAGAAAGTGACATTTAAGGATAAAGAGAATTTTAAGCATATACAAAGGCCAAATAGGAAAATTCATAACATTTAAACTAGAAACAAAAGAAGGTCTGTGTCACTGGAGCATAGTAAACAAGAGGAAAGGTGGTAGGAGATGAATCAGGTCAATTAAGCAGGGACCAGACCAGGCACAAGTTTGTCTCAGAAGTTATGCAAAGGCATTAAGACTTTATTCTTAAAGCAATAAAAAGCCACTGGAGGGTTTTCAGTAAGGGACTTCTTTTAAGGCTTCGCTTTCTGGTATGTTGAGAATGTGTTAAATTAAAAGGAAGTAAAAGTAGATATATAAATCCACTCAGGATTACAGCAGTAATCCAGTGAAAAGATGATGATACCCCTGGGTACCTGGCTAGTTCCAGGGTGGTCTCAAAAGCTTCAAAACCAAGCCCTGTTTATCATCTTCTGATTCTTGTCCCCACCATTCCCTTACACCTATTTCAACACTCCCCACTTTCATTACTTGTCTACTGCTATCTTTAACAGATTATAGCTGGGATCATTCTTATTAAAAATAGCCTTTACTATTTATTTAAAATGTATTAGTGTGTTAATATGCATATATTGGACATTAGATAAATGAGAATTTTATGAAATTCCTTTTAGAATACATGAATAAACCAAACACTAACTCTTACCTTAAGACCATTGGAAGCTGATCAATATGGATGCCCTGTACAAATACTAGATATGCCAGAGAAGCCATTGAGTCTGCTAACTGTTTATTTTCTTCTTCTTCAAATTCAAGGTAATTCCAAGTTCTCTTTTTCCTTCCATGATTAAAAATCATTTTGGGGAAAGGGTGTCCAATTGCTGATAAAAAACCCTATGAAATGGATAAAAAAGGAAACCATAGCACACAGACTCTAAAATGCCCCCCACCCCGTGTATTCAAACTCCACATTCTCACCAAGGGGAGGTGTAATCACTCCCTTTGAGCGTGAGTGGGACCTATGAGACTTGCTTTCAACCAACAGAATGCGCCAAGATGTCACTCCCATGATTAGATTATATGACAAAAGTGAAGGGGTTTTTGCAGATGTAATTAAGGTCCCAAATCAGTAGATTTTGAGTTGGGTGGCCCTAACTTAATCAGGTATATTTTTAAAGGGGGTCCAGGCCTTCCCTGAGAGTCAGAAACTTTGCTCTCTGACTCTCTCCCTTGCTGGCTTTAAAGAACTAAGCTGCCATGTTATGAGAAGGCTCATGGACAGAACTACATGGCAAGGGACCAACTACAGGCAGCTCCTAGAAGCTAAATGTGGTCCCTGGCTGACAGCCAGCAAGAAAATGGGGACCTCAGTCCTACAGCTTAGAGGAAATGAATTCTGCCAGCGGAGGAAACCTGAAAGTGGATCTTTCCCCAGTTAAGCTTCTGATAAGACTACAGACCCAGTCAACAACTGGCCTGTAGCCCAATGAGACCCTGAGCAGAGGACCCAATTAAGCTGTGGCTGGACTCCTGATCCATAGAAACTGTGAGATAACAAAGGTATGCTGTTTTAAACTGCTAAGTTTGCAGGAATTTGTTATACAGCAATGAAAAACTAATACAGAAGCCAACAGCAAAATCGTATTTTACATAGCATTTTATACATCAGAAGTATTCTAAATTAATTCAGAATCATAGTTTAAAAAGTTTAAAATGATGAATTTTATGTATATTTCACCACAATTTTTTTTAAAAAAGTGCTTCAGGGATATTTGAGAGCAATCTGAAACGTGAGACATACAAATATATGAAGCAAGGGTAAAGCAACTAAGATGAAGAATACTCTAGGAACAATGCTCCACTAACATTGTGCCTGTAGAGAGTGGGATGCAGGAACGCTGGGCAGGGCAGCTGGGCCTGAGGAAACACTGTTGATCTCTCAGTCATCAGGGTTCTCATGTGAGACGAGAAAGAGAAGCATCCTTGCATGAGTGGGTAGGACCACAGGGCTAAATAAAGCTTTCCGCTCAGGAAACAAGATCACTCCTATGCCTCTTATACTGGTACTAATTCTAGCGTACCAGAAAGCACCTACCTTCAGAATCCACTGACATTGATTTTGAGTTTTGGCTCTACCATTTACTACTTGTGTGACACTGGATGAGCCATAAAATGACATAATACCTATGTCAAATATTTATCGAGCAGCTCCACAAAAAAAGCGTAAGAAAGTTAAAGTCACAACAAACTACAAGAGTTAAAAGGGAATGAATGACAAAAACAGCTAAAGCAGAATGAATAACTTCCACACAAGTCACTCTTTTATTCAATAAACACTTAAGTGCAAGGTGCTGGGCCTGACTTTGTGGGGAATTATAAAGCCAAGTATAAGTCTTTTCCAGCCTTCAGGGACTTAAAATCTGCTGATCCCAGATGGTTCCATTAGTCATTTCAGAATACAAAAAGGAACCATGGAAAATCATCCTCAGTCACAAGAGACTGCTATTCAGCGACCAGATGCTAAATATATACTGCTGCAGTGATTTTCAAAGCCATGCATTCTGGTTATAGCTACAAGACAAAAAGTTTATTGCACTCTGATTCCAAATGTCCTTAATCATGAAGCTCCATTTCTTTATTCAGCCAATGCTACATGTGTTTTTTCCAGAGTAAGGTAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCGACAAGGTCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACTTCCCCAGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTAGGACTACTGGTACATGCCACCATGCCCGCTATTTTTTTTTTATTTTTTTTATTTTTTATAGAGATGGGGTTTCGCCATGCAGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAA	CGCTGTTTTATAAAATAACCAATTAATTAATTAGAGCTTAGCAAAGAAAAGGCAGTCTCCGCTGATCTTAACAAGGACTATTTTAACACTACTATTTCATTTTGAGATACCATCTAAACGATCTTACCTTTGCAAAAAGACTTCAATGTGCCCCATATTAAACTGCAAAAGGTACAATGGGCTAAAATAGAAACAAAACAAATATATATATTATACACACACACAGAGATATGTACACACATACATATTGTTATGGGTTGAATTGTATCTCCCCCAAAAAAGATATGTTGGAGTCCTAACCTCTAGTACCTCAGAATTTGACCTTATTTGGAGATAGGGTTATGGAGGTAATCAATTTAAAATGAGATTATTAGGGTGGGCCCTAATCCAATATGACTGTTGTCCTTATGTAAAAGGAAAGTTTGGAGACAGACACAAGCACACAGGGAGAACAGCATACGAACATGAAGGCAGAGAACAGGATAATGCATCTACAAGCCAAAGACCATCAAAGATTGTGAGCAAATCACCAGAAGCCAGGAGAGAGGCATGGAGAAGATTCTCCTTCACAACCCTCAGAAGGAGCATCCAGAACTATGAGACAAACTATTTCTGTTATTTCAACCATCCAGTTGGTAGCACTTTTTTACAGGAGCCCTAGCAAGTTAATATACATATGCTGTATAAGTTATTTTGGTGATAGAATGTGATGCTTAAGAGTATAGGCTCTGGGGTCAGACAGAGCTATCTGCATCCCACCTATGCCACAAAGTAGTTAGATCTTCAGTGGTATATTAACTTGTCTAAGCCTGTTATTTTCATCTGTAAAATGAGAGAATGCTCTATTTCACAGGCTTATTATAAGGATGAGATA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Variant in GLMN (glomulin, FKBP associated protein), chromosome 1, position 92288956—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Glomuvenous_malformation']	ATTGCAGACTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAACCAATGAATTTCTGTTCATTATAAATCACCCAGTCTTAGGTATTCTGTTATATCAGCACAAATGGATTAAGACAAGCATCAATAACTCAATGGTCTATAAAACTGGTGATGTAACGTCGTTCGTACTAGTAATGGGGAGAACATGAGAACACCTTGCTAGACTCAACATGCTAAGACTGACTTCTACATCTGAACTATTCCATTGAATTCTGAATGTTTGAGGGCTGGTGCTAGTCTATGATGTTGTTTTCATTAGTTCAAAGAAAAAATCAAGAAATACAGTCATTTTTTCACACAGCTCTATTTGTTTTATTTAGAAAACCAAACTTTATTCTGTGATTAAGCCTTTCCTATTTCTTTAGTTAAAATACCTTTTCTTTTATGAAATAATGGGTTTTATAAATGGTAAAAAACTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATAATAGTGCACTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGGATCCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACTGTGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTCCCAGCTTGACCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGCGAGCCACCACGTCTGGCTGTAAATTTTTTTTTAAATGTCCTAACCTGACAAGTAGGAAGCTAAAAATAGTATTAGTCTCCAAAATTAAAATATTATTTTATATTCTATTTTTTAGAGACGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGTACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAAAATTTAAAAATTACTGGTCCATGTAATTAATCTAGTCTATCACTGTCCAATAGAAATATAACACAGCCCCATATATAATTTAAGATCTTTTAGTAGACACATGAAAAAAGTAGTAAGAATGGGAGAGATGATTTTAATAATTTATCTTAACCCAGTATATCTGAAATATTGTCATTTCAACATGTTATCAATATAAAAATTGAGGTATTTTACTGTTTTTTTTTTTTAAATAACAAGTCTTCAAAATCCAGGGGATATTTTATAATTAAAGTATATCTGAATTTGGACCAGCCATATGTCAAGTGCTACAGCCATATTGAACAGTAGATGTTTAGTCTATAGTACCCATGGAGGGAATGCTATTGGGTGGATACTCTACCACTATTTTTGTGGTCCAGTTGGATGTTCTGTCTGGTGGTCTTTCTGCTGCTTCCTTTGAAAGAGTAAAACACAATTTCTCCACAGAGCTACCTATATCTATTTCCCACACTCACCCTGAGCTACATGTATCTATTTCCCCCACTTTCATTATTCACCTACTATGATGAATAAGGCAATACAAAGAAGAATATAAAGTAAATGAATGGATTTTGGTTTTATAATTATTTTATTAATTAATTTCTTAAAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACAGTGGCCAATCATCATTCACTGCAGCCTCACACTCCTGGATTCAACCCATCCTCTAGCCTCAGCTTCCCAAGCAGTAGCACTACAGGTATATGCCACTACATCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTTATAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCAAGGCTCGTCTCAAACTCCTGGCCCCAAGCAATCCTCTCACTTCAGTCTCCCAAAGTGATGGGATTACATGTGTGAGCCACTACACCCGGCCTATAATTTTTTAAAATATAAATGTCTCAAGTTCCCATGCTGTATCAACTGAACCCCACATTCTTCTAAAATTCAAAATCTGAAACTAGATTTCTATTTACATGTCAAACAAAGTGAAGAAACATAAAATAACTGAACTATCAATTACTTAAGTCCACTGTGAGATGTTCTTAAAATTATACTTACAATTTCAGTAATTCATCCTTTAACTTTTCATTTTCCAGTGAGTTTTCTTTGTTATCAATGACTTCTTCCACAAAAGGCTTAGTGAACTCTATTAAGGCCTTGCAACACTGACAAAGGCCATAGTCATCCATTTGTATTTGTTCTTTTGAGTATGGAACAGGAAGAAGAGATAGCTGATTCCAAAGGGTAGACAATGCTAATCCAATTGAATATGCCTTGTTATGAAGTTTCTGAATCACTAAAACAGAGATCAAGTTGTCGCTCATCAAGTATGCTAAACATGGGACAAGAAATTCGGCAAATGTGGAATTATAAGACACTTCCTCCTCCCACATTTTAACAACTCTTGAATCAAGATGACACATCACAGTCTAATTGGCAGTGTTTTTTTCTTCTTAGTTGTGCATAAAATAATACAGCATCTTGCCATGAAATGCTGTTTAGGTTATGTTTATAACAGACTATGTGTAACAGGCTATGTACTTAAGACAGAAACATGTTCTTTCCATGTTTTTGGGTTGTTATAAGCACAAAATATAAGTGTATTGTAAACTATAAAGCACTACACAAATAGGAGGTGGTATTATTAGATTTTTTTTCCCTAGAAGACTGAATATTACAGGTAGTATGAAGCTGGCAGGCATTCATATTTAAAACAAATTTAATTTCTGATTCTAGGTCCCTCTATCAGATTGTGAGATAAACGAATTTCCTAAAATGAAAAATAACCTCTTCCTATGGATACTGTCTGCCTTGGTTGCTAAGACCCATTACCTACCAATACTGTTACTGCACTCAGCCATGGAGCCTTATCATCCCATATCTCCTCGTTTCATTCTTCAGTAGTAGCTTTGCTATGCCCAATCCAACCTCCCAAAGCAGAGGCTGAGCAATGCCTTGCCTGATACTCTTCCAGACTACCATAATGCTATCAGATTTAGTACTGCAGACACCACAGAGGTAACCCTTGAAACATGTTTAGAGAGAAAATTCTAGATTTAAGCAGCAGATAGGAAGGTTAGGCAAAAAGGTATAGTTTTCAATATAGCACATGAAAAATAGTATGACATTCAACAGAATATTTACTGGGTACCCACTCTGGCCAGATACTATAATCTTTCTATGAGCAGCAGTATTCACATTGGCATTGCTATTATTGGTTTAAGCAGAGTACTCACTAATTAGCTGTAAACTTTACTTTGGTGTAGTATTGACATTTTGAGGTAACCATCAAGGCATTTAGAGATACAACAAGAAGTACTCTGATATCAAAATTCTCATTACCTGTTTGTAATGGCTGAAGCAAAAGAAGAATACTTTGGGATATCTGTTTTCCAGAGGGCTCTTCAATCAGTTCAAGCAAACCCAACAATAATTCCTTTGGATTGCATAACTATAAAAATATTCACAATTGAACCTGTTTAATACAAGTTGTATTTAAAGCCACATTATTACTATTTTTAAGAAGGCATGTATCGACAAAATATTATACAATTATGTTTTTGCTTAACATTAAAATTATTTATACAATTGTTGAAAAAATATGCATGAGCAAAACACAGAATCTGTGATGGTCAAGTAACTATAAAACTAAAAAGCAAGAAGTCAATGGATCTTTAGGCTCAGGTTTCCTTTGAGCTTCACCTGTCCACTCTGAAATTGCCTTAACAGATTCTCAGGGGCTCCAGCAGGTGGGACCTTTCAATCCCATGCTGCAAGCCTATTTAGACTAGTCTGGAATCTCTTTTGTATTTTTTGAACAGGTAAAACTTTGCATTGCTTTCTGACTGGCCATATCTTATCATCTCACTTGACTGGTTTTTTAAAAGCTCCCAGCTCCCATAGTCAATAACTCATACAGATGGAGCTCTCCTTCCAATATATATTTGGGTATATTTGCACTGATCACTAAACAGTTTCTTATAATATACTTTTTCTCAGAATTTATCTTTCTTGGCCATCAAATATTGACTGTAAACTCTACTAGCCTTTTACCCAGGGTCGCTTTCTAAGGTTGTTAGTCACAACTGATCTGTATTCTACCCTATTCCTACTTCAATTTTAATCACTTGTATTCTAGGCCTTCCATT	ATTGCAGACTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAACCAATGAATTTCTGTTCATTATAAATCACCCAGTCTTAGGTATTCTGTTATATCAGCACAAATGGATTAAGACAAGCATCAATAACTCAATGGTCTATAAAACTGGTGATGTAACGTCGTTCGTACTAGTAATGGGGAGAACATGAGAACACCTTGCTAGACTCAACATGCTAAGACTGACTTCTACATCTGAACTATTCCATTGAATTCTGAATGTTTGAGGGCTGGTGCTAGTCTATGATGTTGTTTTCATTAGTTCAAAGAAAAAATCAAGAAATACAGTCATTTTTTCACACAGCTCTATTTGTTTTATTTAGAAAACCAAACTTTATTCTGTGATTAAGCCTTTCCTATTTCTTTAGTTAAAATACCTTTTCTTTTATGAAATAATGGGTTTTATAAATGGTAAAAAACTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATAATAGTGCACTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGGATCCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACTGTGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTCCCAGCTTGACCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGCGAGCCACCACGTCTGGCTGTAAATTTTTTTTTAAATGTCCTAACCTGACAAGTAGGAAGCTAAAAATAGTATTAGTCTCCAAAATTAAAATATTATTTTATATTCTATTTTTTAGAGACGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGTACTCCTGG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Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 92288988, gene GLMN (glomulin, FKBP associated protein). What disease(s) is it linked to if pathogenic?	pathogenic; ['Glomuvenous_malformation']	CCAATGAATTTCTGTTCATTATAAATCACCCAGTCTTAGGTATTCTGTTATATCAGCACAAATGGATTAAGACAAGCATCAATAACTCAATGGTCTATAAAACTGGTGATGTAACGTCGTTCGTACTAGTAATGGGGAGAACATGAGAACACCTTGCTAGACTCAACATGCTAAGACTGACTTCTACATCTGAACTATTCCATTGAATTCTGAATGTTTGAGGGCTGGTGCTAGTCTATGATGTTGTTTTCATTAGTTCAAAGAAAAAATCAAGAAATACAGTCATTTTTTCACACAGCTCTATTTGTTTTATTTAGAAAACCAAACTTTATTCTGTGATTAAGCCTTTCCTATTTCTTTAGTTAAAATACCTTTTCTTTTATGAAATAATGGGTTTTATAAATGGTAAAAAACTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATAATAGTGCACTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGGATCCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACTGTGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTCCCAGCTTGACCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGCGAGCCACCACGTCTGGCTGTAAATTTTTTTTTAAATGTCCTAACCTGACAAGTAGGAAGCTAAAAATAGTATTAGTCTCCAAAATTAAAATATTATTTTATATTCTATTTTTTAGAGACGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGTACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAAAATTTAAAAATTACTGGTCCATGTAATTAATCTAGTCTATCACTGTCCAATAGAAATATAACACAGCCCCATATATAATTTAAGATCTTTTAGTAGACACATGAAAAAAGTAGTAAGAATGGGAGAGATGATTTTAATAATTTATCTTAACCCAGTATATCTGAAATATTGTCATTTCAACATGTTATCAATATAAAAATTGAGGTATTTTACTGTTTTTTTTTTTTAAATAACAAGTCTTCAAAATCCAGGGGATATTTTATAATTAAAGTATATCTGAATTTGGACCAGCCATATGTCAAGTGCTACAGCCATATTGAACAGTAGATGTTTAGTCTATAGTACCCATGGAGGGAATGCTATTGGGTGGATACTCTACCACTATTTTTGTGGTCCAGTTGGATGTTCTGTCTGGTGGTCTTTCTGCTGCTTCCTTTGAAAGAGTAAAACACAATTTCTCCACAGAGCTACCTATATCTATTTCCCACACTCACCCTGAGCTACATGTATCTATTTCCCCCACTTTCATTATTCACCTACTATGATGAATAAGGCAATACAAAGAAGAATATAAAGTAAATGAATGGATTTTGGTTTTATAATTATTTTATTAATTAATTTCTTAAAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACAGTGGCCAATCATCATTCACTGCAGCCTCACACTCCTGGATTCAACCCATCCTCTAGCCTCAGCTTCCCAAGCAGTAGCACTACAGGTATATGCCACTACATCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTTATAGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCAAGGCTCGTCTCAAACTCCTGGCCCCAAGCAATCCTCTCACTTCAGTCTCCCAAAGTGATGGGATTACATGTGTGAGCCACTACACCCGGCCTATAATTTTTTAAAATATAAATGTCTCAAGTTCCCATGCTGTATCAACTGAACCCCACATTCTTCTAAAATTCAAAATCTGAAACTAGATTTCTATTTACATGTCAAACAAAGTGAAGAAACATAAAATAACTGAACTATCAATTACTTAAGTCCACTGTGAGATGTTCTTAAAATTATACTTACAATTTCAGTAATTCATCCTTTAACTTTTCATTTTCCAGTGAGTTTTCTTTGTTATCAATGACTTCTTCCACAAAAGGCTTAGTGAACTCTATTAAGGCCTTGCAACACTGACAAAGGCCATAGTCATCCATTTGTATTTGTTCTTTTGAGTATGGAACAGGAAGAAGAGATAGCTGATTCCAAAGGGTAGACAATGCTAATCCAATTGAATATGCCTTGTTATGAAGTTTCTGAATCACTAAAACAGAGATCAAGTTGTCGCTCATCAAGTATGCTAAACATGGGACAAGAAATTCGGCAAATGTGGAATTATAAGACACTTCCTCCTCCCACATTTTAACAACTCTTGAATCAAGATGACACATCACAGTCTAATTGGCAGTGTTTTTTTCTTCTTAGTTGTGCATAAAATAATACAGCATCTTGCCATGAAATGCTGTTTAGGTTATGTTTATAACAGACTATGTGTAACAGGCTATGTACTTAAGACAGAAACATGTTCTTTCCATGTTTTTGGGTTGTTATAAGCACAAAATATAAGTGTATTGTAAACTATAAAGCACTACACAAATAGGAGGTGGTATTATTAGATTTTTTTTCCCTAGAAGACTGAATATTACAGGTAGTATGAAGCTGGCAGGCATTCATATTTAAAACAAATTTAATTTCTGATTCTAGGTCCCTCTATCAGATTGTGAGATAAACGAATTTCCTAAAATGAAAAATAACCTCTTCCTATGGATACTGTCTGCCTTGGTTGCTAAGACCCATTACCTACCAATACTGTTACTGCACTCAGCCATGGAGCCTTATCATCCCATATCTCCTCGTTTCATTCTTCAGTAGTAGCTTTGCTATGCCCAATCCAACCTCCCAAAGCAGAGGCTGAGCAATGCCTTGCCTGATACTCTTCCAGACTACCATAATGCTATCAGATTTAGTACTGCAGACACCACAGAGGTAACCCTTGAAACATGTTTAGAGAGAAAATTCTAGATTTAAGCAGCAGATAGGAAGGTTAGGCAAAAAGGTATAGTTTTCAATATAGCACATGAAAAATAGTATGACATTCAACAGAATATTTACTGGGTACCCACTCTGGCCAGATACTATAATCTTTCTATGAGCAGCAGTATTCACATTGGCATTGCTATTATTGGTTTAAGCAGAGTACTCACTAATTAGCTGTAAACTTTACTTTGGTGTAGTATTGACATTTTGAGGTAACCATCAAGGCATTTAGAGATACAACAAGAAGTACTCTGATATCAAAATTCTCATTACCTGTTTGTAATGGCTGAAGCAAAAGAAGAATACTTTGGGATATCTGTTTTCCAGAGGGCTCTTCAATCAGTTCAAGCAAACCCAACAATAATTCCTTTGGATTGCATAACTATAAAAATATTCACAATTGAACCTGTTTAATACAAGTTGTATTTAAAGCCACATTATTACTATTTTTAAGAAGGCATGTATCGACAAAATATTATACAATTATGTTTTTGCTTAACATTAAAATTATTTATACAATTGTTGAAAAAATATGCATGAGCAAAACACAGAATCTGTGATGGTCAAGTAACTATAAAACTAAAAAGCAAGAAGTCAATGGATCTTTAGGCTCAGGTTTCCTTTGAGCTTCACCTGTCCACTCTGAAATTGCCTTAACAGATTCTCAGGGGCTCCAGCAGGTGGGACCTTTCAATCCCATGCTGCAAGCCTATTTAGACTAGTCTGGAATCTCTTTTGTATTTTTTGAACAGGTAAAACTTTGCATTGCTTTCTGACTGGCCATATCTTATCATCTCACTTGACTGGTTTTTTAAAAGCTCCCAGCTCCCATAGTCAATAACTCATACAGATGGAGCTCTCCTTCCAATATATATTTGGGTATATTTGCACTGATCACTAAACAGTTTCTTATAATATACTTTTTCTCAGAATTTATCTTTCTTGGCCATCAAATATTGACTGTAAACTCTACTAGCCTTTTACCCAGGGTCGCTTTCTAAGGTTGTTAGTCACAACTGATCTGTATTCTACCCTATTCCTACTTCAATTTTAATCACTTGTATTCTAGGCCTTCCATTTTCTTTTAGGGAACATACCACAAAGGAAAGAG	CCAATGAATTTCTGTTCATTATAAATCACCCAGTCTTAGGTATTCTGTTATATCAGCACAAATGGATTAAGACAAGCATCAATAACTCAATGGTCTATAAAACTGGTGATGTAACGTCGTTCGTACTAGTAATGGGGAGAACATGAGAACACCTTGCTAGACTCAACATGCTAAGACTGACTTCTACATCTGAACTATTCCATTGAATTCTGAATGTTTGAGGGCTGGTGCTAGTCTATGATGTTGTTTTCATTAGTTCAAAGAAAAAATCAAGAAATACAGTCATTTTTTCACACAGCTCTATTTGTTTTATTTAGAAAACCAAACTTTATTCTGTGATTAAGCCTTTCCTATTTCTTTAGTTAAAATACCTTTTCTTTTATGAAATAATGGGTTTTATAAATGGTAAAAAACTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATAATAGTGCACTGTAACCTCAAACTCCTGGGCTCAAAGGATCCTCCTGCCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACTGTGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTCCCAGCTTGACCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGTGCGAGCCACCACGTCTGGCTGTAAATTTTTTTTTAAATGTCCTAACCTGACAAGTAGGAAGCTAAAAATAGTATTAGTCTCCAAAATTAAAATATTATTTTATATTCTATTTTTTAGAGACGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGTACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAA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Gene GLMN (glomulin, FKBP associated protein) variant at chromosome 1, position 92297407—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?	pathogenic; ['GLMN-related_disorder', 'Glomuvenous_malformation', 'Inborn_genetic_diseases']	TAGGTAATTAAAGTCTCACAGATATGTGTCTCAGAGATCTACATCTTAATTCCTCTATCTCTACTGAGCTCAAAACCTTATTTTCCAATTGACTGCTGTACTTAAACTCAAAATTTCTAAAAGTCAACTCACTTGTTCCTTCAGAAAACTTTTCCCTCTACTTAGGTTGCCTTTTTCTGTTTGATATCATATGTTATCCTTTTAGAGGCTAGAAACCCAGTCATTTTTGATGCCTCTCCCTCTCAATCAAGCAATCCCCTGTATTCTACCCTAAAACCATACGCCATACAGCACTAACCAGAGGTAGAGCAGAGTGGTTAGGAGCTCCAAAACCATGCTACACAGGTCTGAATCTTGGATGTTACATAAAAGCTGACTTACTTTTGGGCAAGTCATTTAACTTTTCAGTTACAAAATGAACACCTACCTTCTGAGATTTTGGAGAGACTAATTAAGTTAATAAATGTAAAGGACTAAAGACAGCATCTGGTACATGTAAACATGCAATAAATATTAGTTGTTATTAATTTTTTTATTATTAGCTGAAAGCTAAGTACTTTAGAAGGTTATCCTGAGAACGCAATTAGAAAAAAATCAAGAAGAGTTTAAAAAACATAAGATTTATTATATTGGAGGTTACAAAGTTATCATAAACATGTATCAAAAACTAAATAAAATGTCCTATTTTAATAAAAAATAAGAAGGGTATAAGCCATTTGAACTACTGACTAAGAGATGTTATAATAATATATGATTAAAAAGTTTTAGGAATCCCCCAAATCCAATCAAGATGCCCTGGAGAGAAACACAGATCAACATGATTACACTGTGATATCAAGAAAGAAAACTTCTAATAAATAAGTAGCACTGCAAATGAAGAAAGAGTGTGTACCTAGAAGGAAGATGGTCTTTGTATTAGTCTGTTCTCATGCTGCTATGAAAAAATACCCAAGCCTGGGTAATTTAGAAAGAAAAGAGGTTTAATTGACATGCAGTTCCACATGGCTAGGGAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCATGGCGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCAGCAGGAGAGGGACTGAGTGCCAACAGGGGAAATGCCAGATGGTTATAAAACCATCAGACCTGGTGAGAACTCACTCCCTATCATGAGAAGCATGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATCACCTCCACCTGGTCCCATCCTTGACACACAGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATCTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATAGCCGTCTTCCTTATAAGGAGTATCCAAAGACACAAAATTTGGCAGGATGTTGCCAACACAGTGTCCCAGGAAAAAGTTATTCCTGATCCACAAATAAGATCCTTTTCCATTGTGGAGGATGATTTCTCAAACCATTGTAACTGGATGATACTGGCTAGTATAATGACATATCGTTTTCCTCCTGTTCTGATTCTATGCACATAAAATACTGTTTTAATTAAAATTTGGTTTTCCATACACATTTGGCTGGAGGAGAATGGGCTGATCACCCAAAATGAATATTTAGCCTGCTTGATATGTATATTTCTCATTGTAAATTAATGACTCAAACACCATTTTTGGACTCCCTAAACCAGAAGTAATTCTGTTTCTTCTAAAAACTCTTTACTTCAACTATAGCAATTATTTATTTTGCCTCATTATTGTTAGTTGTTTACATGTTTATGTTTGACCAGATGGTAAAAACCTTCAAGTATATGACTGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCATAACGCTGTGATTACGAACGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAAATATTTCTAATTCTTTTTTTGTTTTCAGTTCCCTACTGTGAAAATTTAAGTAGATTCTTAAATGTTTGATGGATAAATGACTGGATGAATAGCATCATGTGATTATTCTCTTCCCAAGACTGAAAAGTAAACACCAAGATTGTACGCACCTTATTCTTTTCATTTTGAATAATTTCTAATAGCTGGTCTGTGTGCCCTTCTTCTATGCATCTTTGCCCAGCTAACTGAAATAGGCCAAAATCCTCTTCTTTAAAGTCTTGCTCTTCTAGGATTTGCTGGCAAAAAAAAAAAAAACCCAAAAAACAAACAAAAAAAAGTATATGCAAATAAAAATTAAATACAATAACTTCTTGATTTATCTATGAAAAAAGGAAATCTGTTTAAATTCTAGATAAATGTAACGTAAATAACACACGTATCAAAATTAGGATTACCCTAATAAATACTTTAATAAGTGACCTTGAAATCTACTGTACCAGTGAAATCTATGAAAAGGATCAGGATTAAAATGTAAAAGGTTATTTAGATAAGTATGTCACCTGGAGAAATAATCCAATCTGCCTCCCCCACTCATGCTCTTTACAGGTCAAAAAAAGCAAGGATTAAAGAAGATAAACAATTTGAGTGACCACAAATATAATTAAAAACAATCTGTGCCCTTCCCATATTTTGAAAGGTATTTAATTTTACAAAAATTAATACTTACACATCTCTTTATTATAGACTGAAGTTCCTCTACAGCCATTCTTATTTCTCCTAGTTTCGATGCTAAAATCTACAAATACAAAACACACTGTTAACTATCCGTGATATTACACTTAAGTATTCAAAAGTTATGTTTCAGTGTGATAAATTATTAGTAAATACAATAAAGAAAATGGAAAGTTTTTGTTGTTGTGTTTTTTGGTCCAATAGCATGCTAGGAGAAAATGTAAAGTTTTAAAGTTGAAATGTTATTACTGAATCTTAGTATGTTTGCCTAAGAAAATAAAGTGTTTTTTTAGAAGCCCTTATTGCATGTTTTAAGTTTTCTAGGAGCATAGTTTTGAAAGCTACTTTGAAGGAAAAAAAAACAAAAAAAACCTCTCGAGCACTCCCAAGAGGCGAGGCATATACGAACTAAAGGGCTTTTAAAAAGCAAAGCACTTCTTTTCTGAAAAAAAATTTCCAAAAGGTGGACCTGAAATCAAAATTCTAATCATCAGGGGATTTTTCATTTTTAATGTCTCACCTCACAAAAATTGGGGTGCAACACAAGCTTATCTATAGGGGGTGAAGATTCAGATGCCCTCCATTCCATTTCTCTCTAGGAGTTGCAGTCCCCAAAGTGATCAATCCAGCTAGTGAAATCACTGTATCACACGGAGACAAGACAACGGCGGCCTTCAGGAGGAGACCATCGCTTCTCCTGGCGGCAAGGCTCGGCCCCAAGCCCTCAGTAGGGGCGCGAGTCAGCCCGGTCCTCAGGGCAGCGCGCTGGAAGGCGAGTGAACACCCCAGCGCGCGTGCGGGCTGCATCAGAGGAAGCCATGTCTTCCGATTCCTGCTCGCCTAGGTGGGCAGGCTCCACCACCTCGCGTGGCCTAGTCGGCCCGCAGCACCAAGTCCGCCGCGGCTCACGGCCAACCGCGAGCCCTGGCCACCCTGAACCTCTCCACAACTCCACTTACCGGCCAGAACCCTCGCCTCTCCCAGCCGCCGCCACCTCCTCCGGCGTCTTAGCCCGCTCTTCTGGCCCCGCCCCGCGCTACGCGTAGGGAGGCGGGGCCTCGGGGCGAGACGCCGGAGCGTGTCCCCGTCCGGCAGACTACTCTCCCCCATGGCGGACTTCGCTGGGCCGTCTTCTGCCGGCCGCAAGGCCGGGGCTCCCCGCTGCTCTCGAAAAGCCGCAGGTAGGAGCAAGGATCTCTTCCCACTTTTGGACCCTGAAAGCTGGGCCCCGATCTCGAGTTATAGACCGCAGCGCGCGGGCGCTCCTGAAAGGCTGCTTCAGGGGAGGGGTTCTCCCAGGTAGAGTAGGCCGAAAGCTTCCCACCGCCGTCCGCACCTCCTGGGAAAGATTTCCTGGCCGCCCCTCACCCCTTTACGCCAGTGTTCCAAGATTTCCCTCACGCGGACTGTGGCCCCAGCCTCTGAGACAAAGGACAGTGGAGGCCCCGGGAACCCAGGCCTGGGGTCCCCGGGTTTCGGGGCAAGTGAC	TAGGTAATTAAAGTCTCACAGATATGTGTCTCAGAGATCTACATCTTAATTCCTCTATCTCTACTGAGCTCAAAACCTTATTTTCCAATTGACTGCTGTACTTAAACTCAAAATTTCTAAAAGTCAACTCACTTGTTCCTTCAGAAAACTTTTCCCTCTACTTAGGTTGCCTTTTTCTGTTTGATATCATATGTTATCCTTTTAGAGGCTAGAAACCCAGTCATTTTTGATGCCTCTCCCTCTCAATCAAGCAATCCCCTGTATTCTACCCTAAAACCATACGCCATACAGCACTAACCAGAGGTAGAGCAGAGTGGTTAGGAGCTCCAAAACCATGCTACACAGGTCTGAATCTTGGATGTTACATAAAAGCTGACTTACTTTTGGGCAAGTCATTTAACTTTTCAGTTACAAAATGAACACCTACCTTCTGAGATTTTGGAGAGACTAATTAAGTTAATAAATGTAAAGGACTAAAGACAGCATCTGGTACATGTAAACATGCAATAAATATTAGTTGTTATTAATTTTTTTATTATTAGCTGAAAGCTAAGTACTTTAGAAGGTTATCCTGAGAACGCAATTAGAAAAAAATCAAGAAGAGTTTAAAAAACATAAGATTTATTATATTGGAGGTTACAAAGTTATCATAAACATGTATCAAAAACTAAATAAAATGTCCTATTTTAATAAAAAATAAGAAGGGTATAAGCCATTTGAACTACTGACTAAGAGATGTTATAATAATATATGATTAAAAAGTTTTAGGAATCCCCCAAATCCAATCAAGATGCCCTGGAGAGAAACACAGATCAACATGATTACACTGTGATATCAAGAAAGAAAACTTCTAATAAATAAGTAGCACTGCAAATG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Variant at chromosome 1, position 92297534, gene GLMN (glomulin, FKBP associated protein): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	CTCACTTGTTCCTTCAGAAAACTTTTCCCTCTACTTAGGTTGCCTTTTTCTGTTTGATATCATATGTTATCCTTTTAGAGGCTAGAAACCCAGTCATTTTTGATGCCTCTCCCTCTCAATCAAGCAATCCCCTGTATTCTACCCTAAAACCATACGCCATACAGCACTAACCAGAGGTAGAGCAGAGTGGTTAGGAGCTCCAAAACCATGCTACACAGGTCTGAATCTTGGATGTTACATAAAAGCTGACTTACTTTTGGGCAAGTCATTTAACTTTTCAGTTACAAAATGAACACCTACCTTCTGAGATTTTGGAGAGACTAATTAAGTTAATAAATGTAAAGGACTAAAGACAGCATCTGGTACATGTAAACATGCAATAAATATTAGTTGTTATTAATTTTTTTATTATTAGCTGAAAGCTAAGTACTTTAGAAGGTTATCCTGAGAACGCAATTAGAAAAAAATCAAGAAGAGTTTAAAAAACATAAGATTTATTATATTGGAGGTTACAAAGTTATCATAAACATGTATCAAAAACTAAATAAAATGTCCTATTTTAATAAAAAATAAGAAGGGTATAAGCCATTTGAACTACTGACTAAGAGATGTTATAATAATATATGATTAAAAAGTTTTAGGAATCCCCCAAATCCAATCAAGATGCCCTGGAGAGAAACACAGATCAACATGATTACACTGTGATATCAAGAAAGAAAACTTCTAATAAATAAGTAGCACTGCAAATGAAGAAAGAGTGTGTACCTAGAAGGAAGATGGTCTTTGTATTAGTCTGTTCTCATGCTGCTATGAAAAAATACCCAAGCCTGGGTAATTTAGAAAGAAAAGAGGTTTAATTGACATGCAGTTCCACATGGCTAGGGAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCATGGCGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCAGCAGGAGAGGGACTGAGTGCCAACAGGGGAAATGCCAGATGGTTATAAAACCATCAGACCTGGTGAGAACTCACTCCCTATCATGAGAAGCATGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATCACCTCCACCTGGTCCCATCCTTGACACACAGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATCTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATAGCCGTCTTCCTTATAAGGAGTATCCAAAGACACAAAATTTGGCAGGATGTTGCCAACACAGTGTCCCAGGAAAAAGTTATTCCTGATCCACAAATAAGATCCTTTTCCATTGTGGAGGATGATTTCTCAAACCATTGTAACTGGATGATACTGGCTAGTATAATGACATATCGTTTTCCTCCTGTTCTGATTCTATGCACATAAAATACTGTTTTAATTAAAATTTGGTTTTCCATACACATTTGGCTGGAGGAGAATGGGCTGATCACCCAAAATGAATATTTAGCCTGCTTGATATGTATATTTCTCATTGTAAATTAATGACTCAAACACCATTTTTGGACTCCCTAAACCAGAAGTAATTCTGTTTCTTCTAAAAACTCTTTACTTCAACTATAGCAATTATTTATTTTGCCTCATTATTGTTAGTTGTTTACATGTTTATGTTTGACCAGATGGTAAAAACCTTCAAGTATATGACTGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCATAACGCTGTGATTACGAACGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAAATATTTCTAATTCTTTTTTTGTTTTCAGTTCCCTACTGTGAAAATTTAAGTAGATTCTTAAATGTTTGATGGATAAATGACTGGATGAATAGCATCATGTGATTATTCTCTTCCCAAGACTGAAAAGTAAACACCAAGATTGTACGCACCTTATTCTTTTCATTTTGAATAATTTCTAATAGCTGGTCTGTGTGCCCTTCTTCTATGCATCTTTGCCCAGCTAACTGAAATAGGCCAAAATCCTCTTCTTTAAAGTCTTGCTCTTCTAGGATTTGCTGGCAAAAAAAAAAAAAACCCAAAAAACAAACAAAAAAAAGTATATGCAAATAAAAATTAAATACAATAACTTCTTGATTTATCTATGAAAAAAGGAAATCTGTTTAAATTCTAGATAAATGTAACGTAAATAACACACGTATCAAAATTAGGATTACCCTAATAAATACTTTAATAAGTGACCTTGAAATCTACTGTACCAGTGAAATCTATGAAAAGGATCAGGATTAAAATGTAAAAGGTTATTTAGATAAGTATGTCACCTGGAGAAATAATCCAATCTGCCTCCCCCACTCATGCTCTTTACAGGTCAAAAAAAGCAAGGATTAAAGAAGATAAACAATTTGAGTGACCACAAATATAATTAAAAACAATCTGTGCCCTTCCCATATTTTGAAAGGTATTTAATTTTACAAAAATTAATACTTACACATCTCTTTATTATAGACTGAAGTTCCTCTACAGCCATTCTTATTTCTCCTAGTTTCGATGCTAAAATCTACAAATACAAAACACACTGTTAACTATCCGTGATATTACACTTAAGTATTCAAAAGTTATGTTTCAGTGTGATAAATTATTAGTAAATACAATAAAGAAAATGGAAAGTTTTTGTTGTTGTGTTTTTTGGTCCAATAGCATGCTAGGAGAAAATGTAAAGTTTTAAAGTTGAAATGTTATTACTGAATCTTAGTATGTTTGCCTAAGAAAATAAAGTGTTTTTTTAGAAGCCCTTATTGCATGTTTTAAGTTTTCTAGGAGCATAGTTTTGAAAGCTACTTTGAAGGAAAAAAAAACAAAAAAAACCTCTCGAGCACTCCCAAGAGGCGAGGCATATACGAACTAAAGGGCTTTTAAAAAGCAAAGCACTTCTTTTCTGAAAAAAAATTTCCAAAAGGTGGACCTGAAATCAAAATTCTAATCATCAGGGGATTTTTCATTTTTAATGTCTCACCTCACAAAAATTGGGGTGCAACACAAGCTTATCTATAGGGGGTGAAGATTCAGATGCCCTCCATTCCATTTCTCTCTAGGAGTTGCAGTCCCCAAAGTGATCAATCCAGCTAGTGAAATCACTGTATCACACGGAGACAAGACAACGGCGGCCTTCAGGAGGAGACCATCGCTTCTCCTGGCGGCAAGGCTCGGCCCCAAGCCCTCAGTAGGGGCGCGAGTCAGCCCGGTCCTCAGGGCAGCGCGCTGGAAGGCGAGTGAACACCCCAGCGCGCGTGCGGGCTGCATCAGAGGAAGCCATGTCTTCCGATTCCTGCTCGCCTAGGTGGGCAGGCTCCACCACCTCGCGTGGCCTAGTCGGCCCGCAGCACCAAGTCCGCCGCGGCTCACGGCCAACCGCGAGCCCTGGCCACCCTGAACCTCTCCACAACTCCACTTACCGGCCAGAACCCTCGCCTCTCCCAGCCGCCGCCACCTCCTCCGGCGTCTTAGCCCGCTCTTCTGGCCCCGCCCCGCGCTACGCGTAGGGAGGCGGGGCCTCGGGGCGAGACGCCGGAGCGTGTCCCCGTCCGGCAGACTACTCTCCCCCATGGCGGACTTCGCTGGGCCGTCTTCTGCCGGCCGCAAGGCCGGGGCTCCCCGCTGCTCTCGAAAAGCCGCAGGTAGGAGCAAGGATCTCTTCCCACTTTTGGACCCTGAAAGCTGGGCCCCGATCTCGAGTTATAGACCGCAGCGCGCGGGCGCTCCTGAAAGGCTGCTTCAGGGGAGGGGTTCTCCCAGGTAGAGTAGGCCGAAAGCTTCCCACCGCCGTCCGCACCTCCTGGGAAAGATTTCCTGGCCGCCCCTCACCCCTTTACGCCAGTGTTCCAAGATTTCCCTCACGCGGACTGTGGCCCCAGCCTCTGAGACAAAGGACAGTGGAGGCCCCGGGAACCCAGGCCTGGGGTCCCCGGGTTTCGGGGCAAGTGACTAGGGCAGCGTTGGCAGCTGGCCTTGAACCTAGGACCGGTCCTCCTTTCCAGATTGCTTGGGTGCCCAGTTCTTTAAGGTGCCGGACTCCCCTCTTCCCCCAGAGAGGACGTTTGGCAGACGGAGAG	CTCACTTGTTCCTTCAGAAAACTTTTCCCTCTACTTAGGTTGCCTTTTTCTGTTTGATATCATATGTTATCCTTTTAGAGGCTAGAAACCCAGTCATTTTTGATGCCTCTCCCTCTCAATCAAGCAATCCCCTGTATTCTACCCTAAAACCATACGCCATACAGCACTAACCAGAGGTAGAGCAGAGTGGTTAGGAGCTCCAAAACCATGCTACACAGGTCTGAATCTTGGATGTTACATAAAAGCTGACTTACTTTTGGGCAAGTCATTTAACTTTTCAGTTACAAAATGAACACCTACCTTCTGAGATTTTGGAGAGACTAATTAAGTTAATAAATGTAAAGGACTAAAGACAGCATCTGGTACATGTAAACATGCAATAAATATTAGTTGTTATTAATTTTTTTATTATTAGCTGAAAGCTAAGTACTTTAGAAGGTTATCCTGAGAACGCAATTAGAAAAAAATCAAGAAGAGTTTAAAAAACATAAGATTTATTATATTGGAGGTTACAAAGTTATCATAAACATGTATCAAAAACTAAATAAAATGTCCTATTTTAATAAAAAATAAGAAGGGTATAAGCCATTTGAACTACTGACTAAGAGATGTTATAATAATATATGATTAAAAAGTTTTAGGAATCCCCCAAATCCAATCAAGATGCCCTGGAGAGAAACACAGATCAACATGATTACACTGTGATATCAAGAAAGAAAACTTCTAATAAATAAGTAGCACTGCAAATGAAGAAAGAGTGTGTACCTAGAAGGAAGATGGTCTTTGTATTAGTCTGTTCTCATGCTGCTATGAAAAAATACCCAAGCCTGGGTAATTTAGAAAGAAAAGAGGTTTAATTGACATGCAGTTCCACATGGCTAGGGAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCATGGCGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCAGCAGGAGAGGGACTGAGTGCCAACAGGGGAAATGCCAGATGGTTATAAAACCATCAGACCTGGTGAGAACTCACTCCCTATCATGAGAAGCATGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATCACCTCCACCTGGTCCCATCCTTGACACACAGGGATTATTACAATTCAAGGTGAGATCTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATAGCCGTCTTCCTTATAAGGAGTATCCAAAGACACAAAATTTGGCAGGATGTTGCCAACACAGTGTCCCAGGAAAAAGTTATTCCTGATCCACAAATAAGATCCTTTTCCATTGTGGAGGATGATTTCTCAAACCATTGTAACTGGATGATACTGGCTAGTATAATGACATATCGTTTTCCTCCTGTTCTGATTCTATGCACATAAAATACTGTTTTAATTAAAATTTGGTTTTCCATACACATTTGGCTGGAGGAGAATGGGCTGATCACCCAAAATGAATATTTAGCCTGCTTGATATGTATATTTCTCATTGTAAATTAATGACTCAAACACCATTTTTGGACTCCCTAAACCAGAAGTAATTCTGTTTCTTCTAAAAACTCTTTACTTCAACTATAGCAATTATTTATTTTGCCTCATTATTGTTAGTTGTTTACATGTTTATGTTTGACCAGATGGTAAAAACCTTCAAGTATATGACTGTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCATAACGCTGTGATTACGAACGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAAATATTTCTAATTCTTTTTTTGTTTTCAGTTCCCTACTGTGAAAATTTAAGTAGATTCTTAAATGTTTGATGGATAAATGACTGGATGAATAGCATCATGTGATTATTCTCTTCCCAAGACTGAAAAGTAAACACCAAGATTGTACGCACCTTATTCTTTTCATTTTGAATAATTTCTAATAGCTGGTCTGTGTGCCCTTCTTCTATGCATCTTTGCCCAGCTAACTGAAATAGGCCAAAATCCTCTTCTTTAAAGTCTTGCTCTTCTAGGATTTGCTGGCAAAAAAAAAAAAACCCAAAAAACAAACAAAAAAAAGTATATGCAAATAAAAATTAAATACAATAACTTCTTGATTTATCTATGAAAAAAGGAAATCTGTTTAAATTCTAGATAAATGTAACGTAAATAACACACGTATCAAAATTAGGATTACCCTAATAAATACTTTAATAAGTGACCTTGAAATCTACTGTACCAGTGAAATCTATGAAAAGGATCAGGATTAAAATGTAAAAGGTTATTTAGATAAGTATGTCACCTGGAGAAATAATCCAATCTGCCTCCCCCACTCATGCTCTTTACAGGTCAAAAAAAGCAAGGATTAAAGAAGATAAACAATTTGAGTGACCACAAATATAATTAAAAACAATCTGTGCCCTTCCCATATTTTGAAAGGTATTTAATTTTACAAAAATTAATACTTACACATCTCTTTATTATAGACTGAAGTTCCTCTACAGCCATTCTTATTTCTCCTAGTTTCGATGCTAAAATCTACAAATACAAAACACACTGTTAACTATCCGTGATATTACACTTAAGTATTCAAAAGTTATGTTTCAGTGTGATAAATTATTAGTAAATACAATAAAGAAAATGGAAAGTTTTTGTTGTTGTGTTTTTTGGTCCAATAGCATGCTAGGAGAAAATGTAAAGTTTTAAAGTTGAAATGTTATTACTGAATCTTAGTATGTTTGCCTAAGAAAATAAAGTGTTTTTTTAGAAGCCCTTATTGCATGTTTTAAGTTTTCTAGGAGCATAGTTTTGAAAGCTACTTTGAAGGAAAAAAAAACAAAAAAAACCTCTCGAGCACTCCCAAGAGGCGAGGCATATACGAACTAAAGGGCTTTTAAAAAGCAAAGCACTTCTTTTCTGAAAAAAAATTTCCAAAAGGTGGACCTGAAATCAAAATTCTAATCATCAGGGGATTTTTCATTTTTAATGTCTCACCTCACAAAAATTGGGGTGCAACACAAGCTTATCTATAGGGGGTGAAGATTCAGATGCCCTCCATTCCATTTCTCTCTAGGAGTTGCAGTCCCCAAAGTGATCAATCCAGCTAGTGAAATCACTGTATCACACGGAGACAAGACAACGGCGGCCTTCAGGAGGAGACCATCGCTTCTCCTGGCGGCAAGGCTCGGCCCCAAGCCCTCAGTAGGGGCGCGAGTCAGCCCGGTCCTCAGGGCAGCGCGCTGGAAGGCGAGTGAACACCCCAGCGCGCGTGCGGGCTGCATCAGAGGAAGCCATGTCTTCCGATTCCTGCTCGCCTAGGTGGGCAGGCTCCACCACCTCGCGTGGCCTAGTCGGCCCGCAGCACCAAGTCCGCCGCGGCTCACGGCCAACCGCGAGCCCTGGCCACCCTGAACCTCTCCACAACTCCACTTACCGGCCAGAACCCTCGCCTCTCCCAGCCGCCGCCACCTCCTCCGGCGTCTTAGCCCGCTCTTCTGGCCCCGCCCCGCGCTACGCGTAGGGAGGCGGGGCCTCGGGGCGAGACGCCGGAGCGTGTCCCCGTCCGGCAGACTACTCTCCCCCATGGCGGACTTCGCTGGGCCGTCTTCTGCCGGCCGCAAGGCCGGGGCTCCCCGCTGCTCTCGAAAAGCCGCAGGTAGGAGCAAGGATCTCTTCCCACTTTTGGACCCTGAAAGCTGGGCCCCGATCTCGAGTTATAGACCGCAGCGCGCGGGCGCTCCTGAAAGGCTGCTTCAGGGGAGGGGTTCTCCCAGGTAGAGTAGGCCGAAAGCTTCCCACCGCCGTCCGCACCTCCTGGGAAAGATTTCCTGGCCGCCCCTCACCCCTTTACGCCAGTGTTCCAAGATTTCCCTCACGCGGACTGTGGCCCCAGCCTCTGAGACAAAGGACAGTGGAGGCCCCGGGAACCCAGGCCTGGGGTCCCCGGGTTTCGGGGCAAGTGACTAGGGCAGCGTTGGCAGCTGGCCTTGAACCTAGGACCGGTCCTCCTTTCCAGATTGCTTGGGTGCCCAGTTCTTTAAGGTGCCGGACTCCCCTCTTCCCCCAGAGAGGACGTTTGGCAGACGGAGAGN	benign	11,161
Variant at chromosome position 92478757, chromosome 1, gene GFI1 (growth factor independent 1 transcriptional repressor): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	benign	AGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCCAGGATTAAAAGCCAGAGCATTACATGGCTACATTATTCATTCAGTCTTACTTCTGATAAATCATTCACTCTTTCTGAGTTTCAGGATGGTAAGAGCAGCTCCTTCTACTTTCTTGAGTGGCAATAAGAATCAAATGAAATGATAGATTTGAAAGTACTTTGTAAATTATAAAGCATTATAATAGGTAAGGAATTATCATTATTATGGCATTAACTTGCAGATATTTTGAAAAGGGCAATAAGTGAACAGAAGCTTTCTGTCTACCAACCTCATGACTCTGAACATAAAATACAATAAACAGTGGTCAAGAGTGAACATTTGAGAGGTCAGACCTGAATTTGAGCTCTGGCCCTGTCATTTGCTAGCAGTGTGACCCTGGGCAGATTACCTAGCCTCATTTTTTTCATCTCTAAAATGGGGAGAAGGAGTAGTCGCTACCTCTCAGAGTTGTTGTGAGCATAAAATGAAATAATGCATTTAAAAAATGCTTAGCAGAGAGTTTAATCATATTTGCCATTATTTGTTCCTCTTCAATCAGAATAAGCTCTCAGACTCCTGAAAATGCAGCCGGAGAGTCCACACGAGTCCCTCCCACAAAAGGCCAGGTGGTTAGGGAAAGTCCTCAATCTCTAGGTAAGCTTTAGAGCAACTCTCTAAGAGGACCCTGGAGCTTCATATTTCACCCAGAGCAGGCAGCAGGGGAAGCAGCTGCTAACCTAAAGGAAAATGTTCTTTCCAAGTATAGAGTACCTGTGAGCTGACCTGCTGAGTGGCCTTTCAGACACAACCCCAAATCAAGGTGGCTCTGGGGAGAATTATGCCGGTAAATGAACCAAAGAACCCACCCCTTTGTTTTCTTTAACACAGAGCAGAGAATAACTCCATCAGAAAGGCCTCATCCACCACTCACTGGGGCCAGAAATCAGAGAAGATGAGTAATGTTGGCCTCAGGGTGTTTCCTACAAGCCAAGGGCCTTTTTAGCTCACCAGTGTGGATGAAAGTGTGTTTCTTCATGTCTGACTTCTGGTGGAACCTCTTGCCACAGTACTGACAGGGGTAGGGCCGAGTGTCTGAGTGGATAAGCAGGTGTGTGGACAGTGTGGATGACCTCTTGAAGCTCTTCCCACAGATCTTACAGTCAAAGCTCCGTTCCTGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATGCAGAACTCCTACTGCAGTCAACTAGACTGCTGCTCTCCTCACCCCTCAGCTGACCCTAAAATCCCTTGAACACTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGTCTCCTCTGTCGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGAACGATCTCAGTTCACTGCACCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCACACGCCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATTCGCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTCAACACTTTTTCTACCAAAACATTCTTCACCCACAACCTTCCACACCCCATGGCAAATACATATCCACACCCTGCTTTTTTTGACACCCATTAGCACACACTTCTCCACCCTCCTCAACAGGAGGCTTAGACCTCAGTCACTTGAGATGCCACCTCCCCCCAGCCAGTGTGGGTGCTGGGGGAGATGGGCTAATACTCTTTTTAGCCTTCGTAAGTAGGCATTCTCCTGAGATAGCTATTGGCATATTTACTTGCTCATCTACTCTCCATCTCTCAGCTAAACTATAATCTTCATGTGGGCATGCTGTCAAGGACCTGATGTGTTATAAGATTCTTAAGTACTTGGCACCTGGAAGTTAGCCAACAAATATTTATTAATGAATGAATGAATAAATAGCGGCGGTGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCTGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGTGACCAGCCTGGCTAACGTGGCGAAATCCCGTCTCTACTAAGAACACAAAAATTAGCTGTGCTGTAGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTTAACCTGACAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCAACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGGAAGGAAGGAAAGAATGAATAGCGGGGTGAATATGCTACTAGATGCTCTAAATGAGCTGAGATTCCTGCCTTTTCAGTCGAGAGGGGTCAATGCAAATTAAGTGACAACCATTTGGTGAAAAGAATAGGCACAAAGAAACAGAGCTAGTAAGTCTGATATATCAGCAGCACGAATCAGTGCATACAAACCTACCTCAAGCCCAAAGTAACAATGAGGATCACACTCTCGAGGCTCACAGTGGTGTGACACCAAAATCCAGGGCTGCCTCAAGGCCTGAGCCGGCCACAATCCTCCTTTCCCTACACACCTGCACCAGGGCAAGGGGACGCAGCGGAGGGCTTGGGGGAGGAAACTGGGGGAAGTCGAGGAGAAAACTTCCAGGCAGAGAGTGGCTGGTGCTGCACCGAGGAGATGCAGAAGATCCCCGAGCAGGGCCGCGCGCGGCGGTGCGCCCCGCGCTTACCTGCGAGTGCACGGCTTTGTGCTGCTCCAGGCTCACCGCGTGCCCGAAGGTCTTGCCGCACATCTCGCAGGCAAAGGGTCTGGTACCGCTGTGGGACCTGCGCACGTGCACCTCGAGCCCGTGCGGCGTGGAGAACACCTAAGGCGGGTGGGGCCAGAGAGAAGGCCGCTGAGAGGGGCCGCGGGGCGCAGGCGAGGCGCGGGTAGGGGAAGCGGGCGCACGGCAGGCGAGGTGGTGAGCTCGGGAGCCTCACCTTGCTGCACTTGATGCACTTGTAGGAGCCGCCGCCCAGCAGCAGGCGGGTGCACAGCAGCTCCGACTCCACCTTGACGCCAGCGCCCTTGTCTGCGTGCAGCCCGTGGCCACGCTCGGGGTACAGCAAGCCCGCCGCTGCCGTGGGCCTCTCATACAGCCCGGCTGCCGCAGACCCGAAGTCGCCGTAGAGCCCTAGGCCAGG	AGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCC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Benign or pathogenic: chromosome 1, position 92478757, gene GFI1 (growth factor independent 1 transcriptional repressor) variant? Disease(s) if pathogenic?	benign	AGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCCAGGATTAAAAGCCAGAGCATTACATGGCTACATTATTCATTCAGTCTTACTTCTGATAAATCATTCACTCTTTCTGAGTTTCAGGATGGTAAGAGCAGCTCCTTCTACTTTCTTGAGTGGCAATAAGAATCAAATGAAATGATAGATTTGAAAGTACTTTGTAAATTATAAAGCATTATAATAGGTAAGGAATTATCATTATTATGGCATTAACTTGCAGATATTTTGAAAAGGGCAATAAGTGAACAGAAGCTTTCTGTCTACCAACCTCATGACTCTGAACATAAAATACAATAAACAGTGGTCAAGAGTGAACATTTGAGAGGTCAGACCTGAATTTGAGCTCTGGCCCTGTCATTTGCTAGCAGTGTGACCCTGGGCAGATTACCTAGCCTCATTTTTTTCATCTCTAAAATGGGGAGAAGGAGTAGTCGCTACCTCTCAGAGTTGTTGTGAGCATAAAATGAAATAATGCATTTAAAAAATGCTTAGCAGAGAGTTTAATCATATTTGCCATTATTTGTTCCTCTTCAATCAGAATAAGCTCTCAGACTCCTGAAAATGCAGCCGGAGAGTCCACACGAGTCCCTCCCACAAAAGGCCAGGTGGTTAGGGAAAGTCCTCAATCTCTAGGTAAGCTTTAGAGCAACTCTCTAAGAGGACCCTGGAGCTTCATATTTCACCCAGAGCAGGCAGCAGGGGAAGCAGCTGCTAACCTAAAGGAAAATGTTCTTTCCAAGTATAGAGTACCTGTGAGCTGACCTGCTGAGTGGCCTTTCAGACACAACCCCAAATCAAGGTGGCTCTGGGGAGAATTATGCCGGTAAATGAACCAAAGAACCCACCCCTTTGTTTTCTTTAACACAGAGCAGAGAATAACTCCATCAGAAAGGCCTCATCCACCACTCACTGGGGCCAGAAATCAGAGAAGATGAGTAATGTTGGCCTCAGGGTGTTTCCTACAAGCCAAGGGCCTTTTTAGCTCACCAGTGTGGATGAAAGTGTGTTTCTTCATGTCTGACTTCTGGTGGAACCTCTTGCCACAGTACTGACAGGGGTAGGGCCGAGTGTCTGAGTGGATAAGCAGGTGTGTGGACAGTGTGGATGACCTCTTGAAGCTCTTCCCACAGATCTTACAGTCAAAGCTCCGTTCCTGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATGCAGAACTCCTACTGCAGTCAACTAGACTGCTGCTCTCCTCACCCCTCAGCTGACCCTAAAATCCCTTGAACACTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGTCTCCTCTGTCGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGAACGATCTCAGTTCACTGCACCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCACACGCCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATTCGCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTCAACACTTTTTCTACCAAAACATTCTTCACCCACAACCTTCCACACCCCATGGCAAATACATATCCACACCCTGCTTTTTTTGACACCCATTAGCACACACTTCTCCACCCTCCTCAACAGGAGGCTTAGACCTCAGTCACTTGAGATGCCACCTCCCCCCAGCCAGTGTGGGTGCTGGGGGAGATGGGCTAATACTCTTTTTAGCCTTCGTAAGTAGGCATTCTCCTGAGATAGCTATTGGCATATTTACTTGCTCATCTACTCTCCATCTCTCAGCTAAACTATAATCTTCATGTGGGCATGCTGTCAAGGACCTGATGTGTTATAAGATTCTTAAGTACTTGGCACCTGGAAGTTAGCCAACAAATATTTATTAATGAATGAATGAATAAATAGCGGCGGTGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCTGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGTGACCAGCCTGGCTAACGTGGCGAAATCCCGTCTCTACTAAGAACACAAAAATTAGCTGTGCTGTAGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTTAACCTGACAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCAACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGGAAGGAAGGAAAGAATGAATAGCGGGGTGAATATGCTACTAGATGCTCTAAATGAGCTGAGATTCCTGCCTTTTCAGTCGAGAGGGGTCAATGCAAATTAAGTGACAACCATTTGGTGAAAAGAATAGGCACAAAGAAACAGAGCTAGTAAGTCTGATATATCAGCAGCACGAATCAGTGCATACAAACCTACCTCAAGCCCAAAGTAACAATGAGGATCACACTCTCGAGGCTCACAGTGGTGTGACACCAAAATCCAGGGCTGCCTCAAGGCCTGAGCCGGCCACAATCCTCCTTTCCCTACACACCTGCACCAGGGCAAGGGGACGCAGCGGAGGGCTTGGGGGAGGAAACTGGGGGAAGTCGAGGAGAAAACTTCCAGGCAGAGAGTGGCTGGTGCTGCACCGAGGAGATGCAGAAGATCCCCGAGCAGGGCCGCGCGCGGCGGTGCGCCCCGCGCTTACCTGCGAGTGCACGGCTTTGTGCTGCTCCAGGCTCACCGCGTGCCCGAAGGTCTTGCCGCACATCTCGCAGGCAAAGGGTCTGGTACCGCTGTGGGACCTGCGCACGTGCACCTCGAGCCCGTGCGGCGTGGAGAACACCTAAGGCGGGTGGGGCCAGAGAGAAGGCCGCTGAGAGGGGCCGCGGGGCGCAGGCGAGGCGCGGGTAGGGGAAGCGGGCGCACGGCAGGCGAGGTGGTGAGCTCGGGAGCCTCACCTTGCTGCACTTGATGCACTTGTAGGAGCCGCCGCCCAGCAGCAGGCGGGTGCACAGCAGCTCCGACTCCACCTTGACGCCAGCGCCCTTGTCTGCGTGCAGCCCGTGGCCACGCTCGGGGTACAGCAAGCCCGCCGCTGCCGTGGGCCTCTCATACAGCCCGGCTGCCGCAGACCCGAAGTCGCCGTAGAGCCCTAGGCCAGG	AGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACA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Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 92478757, impacting GFI1 (growth factor independent 1 transcriptional repressor): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.	benign	AGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCCAGGATTAAAAGCCAGAGCATTACATGGCTACATTATTCATTCAGTCTTACTTCTGATAAATCATTCACTCTTTCTGAGTTTCAGGATGGTAAGAGCAGCTCCTTCTACTTTCTTGAGTGGCAATAAGAATCAAATGAAATGATAGATTTGAAAGTACTTTGTAAATTATAAAGCATTATAATAGGTAAGGAATTATCATTATTATGGCATTAACTTGCAGATATTTTGAAAAGGGCAATAAGTGAACAGAAGCTTTCTGTCTACCAACCTCATGACTCTGAACATAAAATACAATAAACAGTGGTCAAGAGTGAACATTTGAGAGGTCAGACCTGAATTTGAGCTCTGGCCCTGTCATTTGCTAGCAGTGTGACCCTGGGCAGATTACCTAGCCTCATTTTTTTCATCTCTAAAATGGGGAGAAGGAGTAGTCGCTACCTCTCAGAGTTGTTGTGAGCATAAAATGAAATAATGCATTTAAAAAATGCTTAGCAGAGAGTTTAATCATATTTGCCATTATTTGTTCCTCTTCAATCAGAATAAGCTCTCAGACTCCTGAAAATGCAGCCGGAGAGTCCACACGAGTCCCTCCCACAAAAGGCCAGGTGGTTAGGGAAAGTCCTCAATCTCTAGGTAAGCTTTAGAGCAACTCTCTAAGAGGACCCTGGAGCTTCATATTTCACCCAGAGCAGGCAGCAGGGGAAGCAGCTGCTAACCTAAAGGAAAATGTTCTTTCCAAGTATAGAGTACCTGTGAGCTGACCTGCTGAGTGGCCTTTCAGACACAACCCCAAATCAAGGTGGCTCTGGGGAGAATTATGCCGGTAAATGAACCAAAGAACCCACCCCTTTGTTTTCTTTAACACAGAGCAGAGAATAACTCCATCAGAAAGGCCTCATCCACCACTCACTGGGGCCAGAAATCAGAGAAGATGAGTAATGTTGGCCTCAGGGTGTTTCCTACAAGCCAAGGGCCTTTTTAGCTCACCAGTGTGGATGAAAGTGTGTTTCTTCATGTCTGACTTCTGGTGGAACCTCTTGCCACAGTACTGACAGGGGTAGGGCCGAGTGTCTGAGTGGATAAGCAGGTGTGTGGACAGTGTGGATGACCTCTTGAAGCTCTTCCCACAGATCTTACAGTCAAAGCTCCGTTCCTGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATGCAGAACTCCTACTGCAGTCAACTAGACTGCTGCTCTCCTCACCCCTCAGCTGACCCTAAAATCCCTTGAACACTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGTCTCCTCTGTCGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGAACGATCTCAGTTCACTGCACCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCACACGCCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATTCGCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTCAACACTTTTTCTACCAAAACATTCTTCACCCACAACCTTCCACACCCCATGGCAAATACATATCCACACCCTGCTTTTTTTGACACCCATTAGCACACACTTCTCCACCCTCCTCAACAGGAGGCTTAGACCTCAGTCACTTGAGATGCCACCTCCCCCCAGCCAGTGTGGGTGCTGGGGGAGATGGGCTAATACTCTTTTTAGCCTTCGTAAGTAGGCATTCTCCTGAGATAGCTATTGGCATATTTACTTGCTCATCTACTCTCCATCTCTCAGCTAAACTATAATCTTCATGTGGGCATGCTGTCAAGGACCTGATGTGTTATAAGATTCTTAAGTACTTGGCACCTGGAAGTTAGCCAACAAATATTTATTAATGAATGAATGAATAAATAGCGGCGGTGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCTGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGTGACCAGCCTGGCTAACGTGGCGAAATCCCGTCTCTACTAAGAACACAAAAATTAGCTGTGCTGTAGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTTAACCTGACAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCAACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGGAAGGAAGGAAAGAATGAATAGCGGGGTGAATATGCTACTAGATGCTCTAAATGAGCTGAGATTCCTGCCTTTTCAGTCGAGAGGGGTCAATGCAAATTAAGTGACAACCATTTGGTGAAAAGAATAGGCACAAAGAAACAGAGCTAGTAAGTCTGATATATCAGCAGCACGAATCAGTGCATACAAACCTACCTCAAGCCCAAAGTAACAATGAGGATCACACTCTCGAGGCTCACAGTGGTGTGACACCAAAATCCAGGGCTGCCTCAAGGCCTGAGCCGGCCACAATCCTCCTTTCCCTACACACCTGCACCAGGGCAAGGGGACGCAGCGGAGGGCTTGGGGGAGGAAACTGGGGGAAGTCGAGGAGAAAACTTCCAGGCAGAGAGTGGCTGGTGCTGCACCGAGGAGATGCAGAAGATCCCCGAGCAGGGCCGCGCGCGGCGGTGCGCCCCGCGCTTACCTGCGAGTGCACGGCTTTGTGCTGCTCCAGGCTCACCGCGTGCCCGAAGGTCTTGCCGCACATCTCGCAGGCAAAGGGTCTGGTACCGCTGTGGGACCTGCGCACGTGCACCTCGAGCCCGTGCGGCGTGGAGAACACCTAAGGCGGGTGGGGCCAGAGAGAAGGCCGCTGAGAGGGGCCGCGGGGCGCAGGCGAGGCGCGGGTAGGGGAAGCGGGCGCACGGCAGGCGAGGTGGTGAGCTCGGGAGCCTCACCTTGCTGCACTTGATGCACTTGTAGGAGCCGCCGCCCAGCAGCAGGCGGGTGCACAGCAGCTCCGACTCCACCTTGACGCCAGCGCCCTTGTCTGCGTGCAGCCCGTGGCCACGCTCGGGGTACAGCAAGCCCGCCGCTGCCGTGGGCCTCTCATACAGCCCGGCTGCCGCAGACCCGAAGTCGCCGTAGAGCCCTAGGCCAGG	AGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACA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Variant on chromosome 1, at position 92478757, affecting GFI1 (growth factor independent 1 transcriptional repressor): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	AGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCCAGGATTAAAAGCCAGAGCATTACATGGCTACATTATTCATTCAGTCTTACTTCTGATAAATCATTCACTCTTTCTGAGTTTCAGGATGGTAAGAGCAGCTCCTTCTACTTTCTTGAGTGGCAATAAGAATCAAATGAAATGATAGATTTGAAAGTACTTTGTAAATTATAAAGCATTATAATAGGTAAGGAATTATCATTATTATGGCATTAACTTGCAGATATTTTGAAAAGGGCAATAAGTGAACAGAAGCTTTCTGTCTACCAACCTCATGACTCTGAACATAAAATACAATAAACAGTGGTCAAGAGTGAACATTTGAGAGGTCAGACCTGAATTTGAGCTCTGGCCCTGTCATTTGCTAGCAGTGTGACCCTGGGCAGATTACCTAGCCTCATTTTTTTCATCTCTAAAATGGGGAGAAGGAGTAGTCGCTACCTCTCAGAGTTGTTGTGAGCATAAAATGAAATAATGCATTTAAAAAATGCTTAGCAGAGAGTTTAATCATATTTGCCATTATTTGTTCCTCTTCAATCAGAATAAGCTCTCAGACTCCTGAAAATGCAGCCGGAGAGTCCACACGAGTCCCTCCCACAAAAGGCCAGGTGGTTAGGGAAAGTCCTCAATCTCTAGGTAAGCTTTAGAGCAACTCTCTAAGAGGACCCTGGAGCTTCATATTTCACCCAGAGCAGGCAGCAGGGGAAGCAGCTGCTAACCTAAAGGAAAATGTTCTTTCCAAGTATAGAGTACCTGTGAGCTGACCTGCTGAGTGGCCTTTCAGACACAACCCCAAATCAAGGTGGCTCTGGGGAGAATTATGCCGGTAAATGAACCAAAGAACCCACCCCTTTGTTTTCTTTAACACAGAGCAGAGAATAACTCCATCAGAAAGGCCTCATCCACCACTCACTGGGGCCAGAAATCAGAGAAGATGAGTAATGTTGGCCTCAGGGTGTTTCCTACAAGCCAAGGGCCTTTTTAGCTCACCAGTGTGGATGAAAGTGTGTTTCTTCATGTCTGACTTCTGGTGGAACCTCTTGCCACAGTACTGACAGGGGTAGGGCCGAGTGTCTGAGTGGATAAGCAGGTGTGTGGACAGTGTGGATGACCTCTTGAAGCTCTTCCCACAGATCTTACAGTCAAAGCTCCGTTCCTGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATGCAGAACTCCTACTGCAGTCAACTAGACTGCTGCTCTCCTCACCCCTCAGCTGACCCTAAAATCCCTTGAACACTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGTCTCCTCTGTCGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGAACGATCTCAGTTCACTGCACCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCACACGCCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATTCGCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTCAACACTTTTTCTACCAAAACATTCTTCACCCACAACCTTCCACACCCCATGGCAAATACATATCCACACCCTGCTTTTTTTGACACCCATTAGCACACACTTCTCCACCCTCCTCAACAGGAGGCTTAGACCTCAGTCACTTGAGATGCCACCTCCCCCCAGCCAGTGTGGGTGCTGGGGGAGATGGGCTAATACTCTTTTTAGCCTTCGTAAGTAGGCATTCTCCTGAGATAGCTATTGGCATATTTACTTGCTCATCTACTCTCCATCTCTCAGCTAAACTATAATCTTCATGTGGGCATGCTGTCAAGGACCTGATGTGTTATAAGATTCTTAAGTACTTGGCACCTGGAAGTTAGCCAACAAATATTTATTAATGAATGAATGAATAAATAGCGGCGGTGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCTGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGTGACCAGCCTGGCTAACGTGGCGAAATCCCGTCTCTACTAAGAACACAAAAATTAGCTGTGCTGTAGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTTAACCTGACAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCAACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGGAAGGAAGGAAAGAATGAATAGCGGGGTGAATATGCTACTAGATGCTCTAAATGAGCTGAGATTCCTGCCTTTTCAGTCGAGAGGGGTCAATGCAAATTAAGTGACAACCATTTGGTGAAAAGAATAGGCACAAAGAAACAGAGCTAGTAAGTCTGATATATCAGCAGCACGAATCAGTGCATACAAACCTACCTCAAGCCCAAAGTAACAATGAGGATCACACTCTCGAGGCTCACAGTGGTGTGACACCAAAATCCAGGGCTGCCTCAAGGCCTGAGCCGGCCACAATCCTCCTTTCCCTACACACCTGCACCAGGGCAAGGGGACGCAGCGGAGGGCTTGGGGGAGGAAACTGGGGGAAGTCGAGGAGAAAACTTCCAGGCAGAGAGTGGCTGGTGCTGCACCGAGGAGATGCAGAAGATCCCCGAGCAGGGCCGCGCGCGGCGGTGCGCCCCGCGCTTACCTGCGAGTGCACGGCTTTGTGCTGCTCCAGGCTCACCGCGTGCCCGAAGGTCTTGCCGCACATCTCGCAGGCAAAGGGTCTGGTACCGCTGTGGGACCTGCGCACGTGCACCTCGAGCCCGTGCGGCGTGGAGAACACCTAAGGCGGGTGGGGCCAGAGAGAAGGCCGCTGAGAGGGGCCGCGGGGCGCAGGCGAGGCGCGGGTAGGGGAAGCGGGCGCACGGCAGGCGAGGTGGTGAGCTCGGGAGCCTCACCTTGCTGCACTTGATGCACTTGTAGGAGCCGCCGCCCAGCAGCAGGCGGGTGCACAGCAGCTCCGACTCCACCTTGACGCCAGCGCCCTTGTCTGCGTGCAGCCCGTGGCCACGCTCGGGGTACAGCAAGCCCGCCGCTGCCGTGGGCCTCTCATACAGCCCGGCTGCCGCAGACCCGAAGTCGCCGTAGAGCCCTAGGCCAGG	AGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACA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Variant in gene GFI1 (growth factor independent 1 transcriptional repressor), located at chromosome 1 position 92478759: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?	benign	CAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCCAGGATTAAAAGCCAGAGCATTACATGGCTACATTATTCATTCAGTCTTACTTCTGATAAATCATTCACTCTTTCTGAGTTTCAGGATGGTAAGAGCAGCTCCTTCTACTTTCTTGAGTGGCAATAAGAATCAAATGAAATGATAGATTTGAAAGTACTTTGTAAATTATAAAGCATTATAATAGGTAAGGAATTATCATTATTATGGCATTAACTTGCAGATATTTTGAAAAGGGCAATAAGTGAACAGAAGCTTTCTGTCTACCAACCTCATGACTCTGAACATAAAATACAATAAACAGTGGTCAAGAGTGAACATTTGAGAGGTCAGACCTGAATTTGAGCTCTGGCCCTGTCATTTGCTAGCAGTGTGACCCTGGGCAGATTACCTAGCCTCATTTTTTTCATCTCTAAAATGGGGAGAAGGAGTAGTCGCTACCTCTCAGAGTTGTTGTGAGCATAAAATGAAATAATGCATTTAAAAAATGCTTAGCAGAGAGTTTAATCATATTTGCCATTATTTGTTCCTCTTCAATCAGAATAAGCTCTCAGACTCCTGAAAATGCAGCCGGAGAGTCCACACGAGTCCCTCCCACAAAAGGCCAGGTGGTTAGGGAAAGTCCTCAATCTCTAGGTAAGCTTTAGAGCAACTCTCTAAGAGGACCCTGGAGCTTCATATTTCACCCAGAGCAGGCAGCAGGGGAAGCAGCTGCTAACCTAAAGGAAAATGTTCTTTCCAAGTATAGAGTACCTGTGAGCTGACCTGCTGAGTGGCCTTTCAGACACAACCCCAAATCAAGGTGGCTCTGGGGAGAATTATGCCGGTAAATGAACCAAAGAACCCACCCCTTTGTTTTCTTTAACACAGAGCAGAGAATAACTCCATCAGAAAGGCCTCATCCACCACTCACTGGGGCCAGAAATCAGAGAAGATGAGTAATGTTGGCCTCAGGGTGTTTCCTACAAGCCAAGGGCCTTTTTAGCTCACCAGTGTGGATGAAAGTGTGTTTCTTCATGTCTGACTTCTGGTGGAACCTCTTGCCACAGTACTGACAGGGGTAGGGCCGAGTGTCTGAGTGGATAAGCAGGTGTGTGGACAGTGTGGATGACCTCTTGAAGCTCTTCCCACAGATCTTACAGTCAAAGCTCCGTTCCTGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATGCAGAACTCCTACTGCAGTCAACTAGACTGCTGCTCTCCTCACCCCTCAGCTGACCCTAAAATCCCTTGAACACTTTTTCTTTCTTTTTTTGAGACAGTCTCCTCTGTCGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGAACGATCTCAGTTCACTGCACCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGGGACTACAGGCACACGCCATCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATTCGCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCCTTCAACACTTTTTCTACCAAAACATTCTTCACCCACAACCTTCCACACCCCATGGCAAATACATATCCACACCCTGCTTTTTTTGACACCCATTAGCACACACTTCTCCACCCTCCTCAACAGGAGGCTTAGACCTCAGTCACTTGAGATGCCACCTCCCCCCAGCCAGTGTGGGTGCTGGGGGAGATGGGCTAATACTCTTTTTAGCCTTCGTAAGTAGGCATTCTCCTGAGATAGCTATTGGCATATTTACTTGCTCATCTACTCTCCATCTCTCAGCTAAACTATAATCTTCATGTGGGCATGCTGTCAAGGACCTGATGTGTTATAAGATTCTTAAGTACTTGGCACCTGGAAGTTAGCCAACAAATATTTATTAATGAATGAATGAATAAATAGCGGCGGTGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCTGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGTGACCAGCCTGGCTAACGTGGCGAAATCCCGTCTCTACTAAGAACACAAAAATTAGCTGTGCTGTAGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTTAACCTGACAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCAACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCTGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGGAAGGAAGGAAAGAATGAATAGCGGGGTGAATATGCTACTAGATGCTCTAAATGAGCTGAGATTCCTGCCTTTTCAGTCGAGAGGGGTCAATGCAAATTAAGTGACAACCATTTGGTGAAAAGAATAGGCACAAAGAAACAGAGCTAGTAAGTCTGATATATCAGCAGCACGAATCAGTGCATACAAACCTACCTCAAGCCCAAAGTAACAATGAGGATCACACTCTCGAGGCTCACAGTGGTGTGACACCAAAATCCAGGGCTGCCTCAAGGCCTGAGCCGGCCACAATCCTCCTTTCCCTACACACCTGCACCAGGGCAAGGGGACGCAGCGGAGGGCTTGGGGGAGGAAACTGGGGGAAGTCGAGGAGAAAACTTCCAGGCAGAGAGTGGCTGGTGCTGCACCGAGGAGATGCAGAAGATCCCCGAGCAGGGCCGCGCGCGGCGGTGCGCCCCGCGCTTACCTGCGAGTGCACGGCTTTGTGCTGCTCCAGGCTCACCGCGTGCCCGAAGGTCTTGCCGCACATCTCGCAGGCAAAGGGTCTGGTACCGCTGTGGGACCTGCGCACGTGCACCTCGAGCCCGTGCGGCGTGGAGAACACCTAAGGCGGGTGGGGCCAGAGAGAAGGCCGCTGAGAGGGGCCGCGGGGCGCAGGCGAGGCGCGGGTAGGGGAAGCGGGCGCACGGCAGGCGAGGTGGTGAGCTCGGGAGCCTCACCTTGCTGCACTTGATGCACTTGTAGGAGCCGCCGCCCAGCAGCAGGCGGGTGCACAGCAGCTCCGACTCCACCTTGACGCCAGCGCCCTTGTCTGCGTGCAGCCCGTGGCCACGCTCGGGGTACAGCAAGCCCGCCGCTGCCGTGGGCCTCTCATACAGCCCGGCTGCCGCAGACCCGAAGTCGCCGTAGAGCCCTAGGCCAGGGC	CAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAA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Does the chromosome 1 mutation at position 92483343 within gene GFI1 (growth factor independent 1 transcriptional repressor) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	TAAACAGATCATTGAAAAGACCTCGGGAGAGGAGGTCGTAAATTCTGTGCGAGTGCAGCGGAGGCGCTCGGCGTTCCGAGGATCTTTTCTGGCTGGACCCGCGCACCTGGAGATCCTACAGGGAAGGGCGCATCTATAAATGCCCGTAGTTGAGCTGTTAAGAAGGAGAAGGTGGCGGCCGTTCGGCCCCTCACAGCACTCAAGGGCGGAAGGGTCCAGCCACCAGCGCAGGCACTCTCCCAGCCCCTACATGTTCCCATTCAATTCTTTTTCTTCCCAGAATCCAAGAGGAAGGAGGGAGAAGGTCCATAAATGCGGCCCCGAACTACCCGAAAGGCTGCTGTCTGAATAAACCCGAAGGTATTAAGATTTCACGAAGTTAAGTGCCCAGTGTACGTAGCAAAGGAGCAGCAGGAAAGGGGCTTTTGGGCTTAAATTGACAGCCAAATACTCCCCATTCCTGTTACAGTTTGATGGAGGCGGGGAACCTGAATTTCTCAGAGAATAACTATAACTCATAAGGTTTAGCCACCACCTGCAAGGAGACAGCTCTGAATTCTCGGCCTGCTACGCCCCCACCCACGTGAATTTTGCTAAAACTAGTGACCCCAACGCATGTGAGTGCATACGGCATTTACAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCACAACACTCCAGTTCAGGCTGGCCACTTCAGTGAGAGGCTGTACCCGGAGTTTCGTTCGGAGGGGTTCGGGGCGCGCCCAATCCTTGTCTGGCCACTTGACGCCCTGGCAGGAAGAATCCTCCCGCCGCCGGCTCCCAGACACACTTGCTGGAGCTATGGTTTTCGCCAAGTCAACTCACTGATTGTGGGACGGGTGGTGGTATCTTCTAAAACTAGCAAACATATTCTGGATATAACCGGCCCTTGACAGAATCCGGCTGGTCTGCTCATTCCTTCCCCCGGCCGGGACTCGAGACGCCCCCACCCAACGTGTGGTCACTTAGTTTGCCTGAAGCTGGATTGCTCGCTGGAAATGAAACCCAGAGAGCAGGCCCCTGAGGCTAGGTTAACCCGGCAAAACGAAAAATGAAACAGGCCCCCAATCTGCGCCTGTGAAGACCAAGCCGCGGGCTGAGATTTTCGTCCTGCCCCCTCCCTGCCGCCCAGCGCCTAGCTCCTCTGCCTGGCCCGTTCTGCCCTGTTCTCTGTTTGAGGTTTGGGGGTCTAGATTGCAGGATCCTAGCACTTTATAAAACAGTCAGGTCTGGTCAGAAAATGAAAGGTCAGCGTTGCCGCCAGTCGAAACGACTGGTTTGTTTTCCGTCACTGGCCAGCTCCGCGCAAACGAATCTAAGCGACAAGCAGCTAGGGTCCTGCCGCCTGGGATGGAGGCAGCAGCCCCAGCGGGCAAGCTGTCCAAGTCCCAGAGAAGCCGGATGCCTCCTTCCCCTACGAATCAGCTCCCTTCTCCCGGAAAGACTCTCCAACTCCCCGTTAGCATTTCTACGCCCAAGGTCGCGCCAATTCCCCCCCAGCACTGCCGGGTCCCTGCAGCTCCCGCCCAAGAGGTTCCCAGTGGGTTCCTACCTGGAGACGCGGAGGGTGACGGGGGCCTCCAGAAGTCCTCAAACTCCGAGCTCCGTTCGCAGACGCTGCCTTCGCAGCTGTCTGGGGATGCGGAGGCTCTGTCTGGGGCTTCGGTCAGCTGCGATTCGGGGGACAAACGGTCCCGGGGCTCCGCCTTCGCCCCGCCTGCATTTGAAGTGCTGTCTGCAAAGAGGAGGCAGGTGAGGGGCTCAGGCTGGGACCGGTTGAGTCTGAGGGTGCTGAAGGCTCCCCCAATCCCCCGACCAGGGCAGCCGAGCGTCTTCCCCTCTCCACCCAGACCCCGGCCGGGAACCCTCTCGGATCCGAGGGCAGGCGCAGAGAGGCCATGGCACCTAGGAGACAAACCCGGAGGAACCAGGACAGTAGGAAACAAAAACAGCAGCAAAAGGGACGTTGGGGCAGCCCCTCCCAGCTCCGGACTAATGGTGTGCCGAGGTGCAGTAGGCATCCGGGGGAGCAGCCCCGCCTGGCCCGCGCGCGCCTCGCACCTGCTCGGCTAGGCGCCGGTACATTCTCTAAACGGAGGGAATAGTCTGGTCCTGGGGAGCGCGGCTGGTGGTAGCTGTGAGCCTTCTTGCTTTTGACGAGAAATGAGCGCGGCATGGTGGTCCGGCACTTTCCCCACTGCGCCCCAAGAGTCCCTGGAGCCGCTGTCACCCACGGTCACTCCGAGGGCTTGCTCAGCCCCAGCCCGGAGGAGACCTGAGAGGGAAAGAAAACCAGGTGGAGACGTGGGTCAGTACTCTCCGGTGCGGCGGACTGGGCACCCAGGCGGAGGGAGAGCGCGGGCCAGGGAGGCGCGCAGAGGGCCCACGGGAGGAGGGGCTTGACCCTGCTGCGCCGCGCTTACCAGGTGGCACTTGGACAGGTGGCGCGAACCCGCCGTCGTTGCCGCCGCCGCCACTGACACAGCTCAGCGGTAAAACCTGTCCCGGGGCCCTGTCTCAGGCCCCTTTCCTCCTCCCTGCCCACGCCCCCCAGCTCCTCCCCTTTCCTAGCGAAGCTCGCTCCGGCAATCAAACTCCCTGGAGAGCTGTAGTTCCCATCGGGTGGGTTACCCCAACTCAGCTACTCATCGCCTGCCTGGCTGTGCTTTACGGCTGGCGAGGGAGGGCGGGGACACGCGGATCGGTTTAGGGGCCGGGGATGCCCAGTGGTCGAGGACCCGGAAGGGGCAAGGAGCCAAGACCTCCAAGAGCCAGCTACCAACTGGAGTGAAAGGACCGGGGGGAGGGGGGAACAGAACACAAGATAAAACTGTGGGGCGGCGGGAGGACAGCAGCAGAGGGATTGGGGACAGCAGAGGCCAGAGAAAGGAGGTGGGAGAGCAAAGGGACAGGAAAGTGAGGGGAACAACAGACGACCAACCCCCGCCCCAGGAGAAACTCGCATCTGGGTGATCCCACTCGCCCCTCACTAGTGCCCCACGTAGGAGAAACTTTGCCCTTGGACTCCCGGCTGCGGCGGGCACCGGTCGAGGCTGCGGCGAGCCATCCCAGACCATGGAGACCTAACCTCGGGAATCAGGTCCCGGGAAAAAAGCACTTTCCGTTCTGCTCACCAAAAAATCTTGTCCTAGGGAGGTGGAGCCCGATCCACGAACGTTGACTGGGAAATGCTAGGTGTCCCGAGTCGGTAGTGCACCGACAATTTAGCAGACAAAAAAGACAGGACGCCAGAGCGCGCAGGCTGCATTAGCAGAGAGCGGGGGTCGGGCCCGGGCCCGGGAGGGAACTAGCTGCCCGGGGCGTCGCTCTCATTAACCCCCAATCAGTTCACCTAATACCAGGTCGAAATCTGAGCGCAGCGGGAGGGCGTGGCTGCGCCTGCCGCTAGGCTCCAGCCGGCTCCGGGGGCGGTACCCCACAGTCGAGGTGGTCTGGAGTAAACGAATCTGCCTTCCTCCCGGGGTGAAGGCGATGGTGACCGGGTTCACACGTGAGCTGCAGTACAGCAGTTCTCCGTGGCCTCGGCTGGTTCAGAAACGAGGGTGCTGGGAACTCTGGGCCGGGGCAGGACCTGCAGTCCTCCGGCTTCGCGCTGTTTCCACTGCCGGACTAGGAGCCCCTCGGCTTCCTAGGCAAGATGCAGGCCACACAGTCTACGTCTGTCCGTTGGCGCTCTCAGCTCAAACGAGTCCTACAGGCCTTGGTCCCTGTAGGGTGCAGGCCCCCTGCTCCAGATCCCCAGCCCCATTGTGTCCCCTTCTCCGGAGGAATGGGAATAGACCTGGGAGAAAAGACGCCTGGGACGTGTCGCGGGGCTCCCGCGAAGTTTCCCGCTACCCAAGCGCCAGAATGCCCCTAGGGGTGAGAGTGCCATCCGCCTCCCTCCGGGGTGGCTCCTAGGGCTAGAGCTTTGTCGCTTCCTGCACTTCTCGTCCGTACAATTAGACGCCACAAACCCCAAACCCAATTCTTTAAACAGCCACGAAACTCGGAAGAAAAGAAAAACGGAGTGGCGTTGTCCCGAGGGTCCCGCTGCAGCTTGGACCCACGTTGGCTGG	TAAACAGATCATTGAAAAGACCTCGGGAGAGGAGGTCGTAAATTCTGTGCGAGTGCAGCGGAGGCGCTCGGCGTTCCGAGGATCTTTTCTGGCTGGACCCGCGCACCTGGAGATCCTACAGGGAAGGGCGCATCTATAAATGCCCGTAGTTGAGCTGTTAAGAAGGAGAAGGTGGCGGCCGTTCGGCCCCTCACAGCACTCAAGGGCGGAAGGGTCCAGCCACCAGCGCAGGCACTCTCCCAGCCCCTACATGTTCCCATTCAATTCTTTTTCTTCCCAGAATCCAAGAGGAAGGAGGGAGAAGGTCCATAAATGCGGCCCCGAACTACCCGAAAGGCTGCTGTCTGAATAAACCCGAAGGTATTAAGATTTCACGAAGTTAAGTGCCCAGTGTACGTAGCAAAGGAGCAGCAGGAAAGGGGCTTTTGGGCTTAAATTGACAGCCAAATACTCCCCATTCCTGTTACAGTTTGATGGAGGCGGGGAACCTGAATTTCTCAGAGAATAACTATAACTCATAAGGTTTAGCCACCACCTGCAAGGAGACAGCTCTGAATTCTCGGCCTGCTACGCCCCCACCCACGTGAATTTTGCTAAAACTAGTGACCCCAACGCATGTGAGTGCATACGGCATTTACAAATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCACAACACTCCAGTTCAGGCTGGCCACTTCAGTGAGAGGCTGTACCCGGAGTTTCGTTCGGAGGGGTTCGGGGCGCGCCCAATCCTTGTCTGGCCACTTGACGCCCTGGCAGGAAGAATCCTCCCGCCGCCGGCTCCCAGACACACTTGCTGGAGCTATGGTTTTCGCCAAGTCAACTCACTGATTGTGGGACGGGTGGTGGTATCTTCTAAAACTAGCAAA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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 92833591 in gene RPL5: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Diamond-Blackfan_anemia_6']	AGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGTAGAAGAATAGGGTTTGTCCTGATTTTTCCTATATGGCCTTATATGCCACTTAACCACTGAAAAGGTAGTTGTGAATTAAACAGGGCTTTAAGATTGTTCTGCTTATTCTTTGAAATAGGTTTTAATAAAATGTACAAAGGTGGCTCCCGCATGAAAGACCTTTAGGAAGTGTCAGTTTTGCTCTTGTACTAAGAGCATTCTCACTGGACTCTGAAAGCTAGAATCCTGGGCTTTTACAACTAGGAGAAATTCTGAGAGTTAAGATTTATTGATATTTTGCAGCAGGTAGGCACACCTGTTTCCTGGGCAAATAGTTTGTTGATTGTGAAGGCATTGTCTTCCTCCGTACCCAAGTTCAGATAACTAAACGTTAGGTTCCTGAGACTTTGCTGACTTTAGTTATGTTTAGTTCAAAAGATGATTGAAATATTTGGGTATTCCTCTTTGACTTTTTAAGCACCTCTAATTTACTGGTAACCCAGCTAAGAGTCTTAAGCATTTTAAGTGATGTTCATCTGTGTCCATCAATGTTTTTTTATTCCCTTGAAAAATAATTAAGATGTAGTAAGACAGTGAAAGCAACAGATTACTAACCTAGTTTCTCTCTTACTATAGATTGCTTATGCCCGTATAGAGGGGGATATGATAGTCTGCGCAGCGTATGCACACGAACTGCCAAAATATGGTGTGAAGGTTGGCCTGACAAATTATGCTGCAGCATATTGTACTGGCCTGCTGCTGGCCCGCAGGGTATGTACAAGATGATTTTAATTGATGTAGTTTGTGGCTGATTGCTTGGAGAGTTTTCTGCAAGATGTTTGTACATGGATAAGATAGCTTAAGTTGTGCTTCAGGAGAGTGCTTGCTTCCAGTTTTCTGCTTTGTTAATGGATCTATCTAGGTCAGCTCTTTCCAATAAAATTTTCTGCAATGACACAAATCTGTAATTTGCTGTCCAGTGGTTTTGCCACTAGCGACCTGCAGCTGTTGAGTTCCAGCAGTATGTAAACTTGAATTTGAAAATCCACTTGTAGCTAGTGTCTACTTAATTGGACAATGAAGACCCTTGCTACTTAGGTATACATTCTGAATGTTGGCAAACATTAAAAATGCAGACTCGTGGGAACTCCACTCTAGACCTTCTGGAATCTGTATTTTGATAGTATGTACCAAGTGATTTATATGCACATTAAAACTGGAGAATCTTGGCTAGGCGCGGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAAAGTAGAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGATGGTGTGTGTCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGC	AGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGC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Classify the chromosome 1 variant at position 92833624 affecting gene RPL5 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?	pathogenic; ['Diamond-Blackfan_anemia_6']	AGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGTAGAAGAATAGGGTTTGTCCTGATTTTTCCTATATGGCCTTATATGCCACTTAACCACTGAAAAGGTAGTTGTGAATTAAACAGGGCTTTAAGATTGTTCTGCTTATTCTTTGAAATAGGTTTTAATAAAATGTACAAAGGTGGCTCCCGCATGAAAGACCTTTAGGAAGTGTCAGTTTTGCTCTTGTACTAAGAGCATTCTCACTGGACTCTGAAAGCTAGAATCCTGGGCTTTTACAACTAGGAGAAATTCTGAGAGTTAAGATTTATTGATATTTTGCAGCAGGTAGGCACACCTGTTTCCTGGGCAAATAGTTTGTTGATTGTGAAGGCATTGTCTTCCTCCGTACCCAAGTTCAGATAACTAAACGTTAGGTTCCTGAGACTTTGCTGACTTTAGTTATGTTTAGTTCAAAAGATGATTGAAATATTTGGGTATTCCTCTTTGACTTTTTAAGCACCTCTAATTTACTGGTAACCCAGCTAAGAGTCTTAAGCATTTTAAGTGATGTTCATCTGTGTCCATCAATGTTTTTTTATTCCCTTGAAAAATAATTAAGATGTAGTAAGACAGTGAAAGCAACAGATTACTAACCTAGTTTCTCTCTTACTATAGATTGCTTATGCCCGTATAGAGGGGGATATGATAGTCTGCGCAGCGTATGCACACGAACTGCCAAAATATGGTGTGAAGGTTGGCCTGACAAATTATGCTGCAGCATATTGTACTGGCCTGCTGCTGGCCCGCAGGGTATGTACAAGATGATTTTAATTGATGTAGTTTGTGGCTGATTGCTTGGAGAGTTTTCTGCAAGATGTTTGTACATGGATAAGATAGCTTAAGTTGTGCTTCAGGAGAGTGCTTGCTTCCAGTTTTCTGCTTTGTTAATGGATCTATCTAGGTCAGCTCTTTCCAATAAAATTTTCTGCAATGACACAAATCTGTAATTTGCTGTCCAGTGGTTTTGCCACTAGCGACCTGCAGCTGTTGAGTTCCAGCAGTATGTAAACTTGAATTTGAAAATCCACTTGTAGCTAGTGTCTACTTAATTGGACAATGAAGACCCTTGCTACTTAGGTATACATTCTGAATGTTGGCAAACATTAAAAATGCAGACTCGTGGGAACTCCACTCTAGACCTTCTGGAATCTGTATTTTGATAGTATGTACCAAGTGATTTATATGCACATTAAAACTGGAGAATCTTGGCTAGGCGCGGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAAAGTAGAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGATGGTGTGTGTCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTGTGTCTCAAAAAAAAAAA	AGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCA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A genetic variant at chromosome 1, position 92833636, affecting gene RPL5—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).	pathogenic; ['Diamond-Blackfan_anemia', 'Diamond-Blackfan_anemia_1', 'Diamond-Blackfan_anemia_6']	CCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGTAGAAGAATAGGGTTTGTCCTGATTTTTCCTATATGGCCTTATATGCCACTTAACCACTGAAAAGGTAGTTGTGAATTAAACAGGGCTTTAAGATTGTTCTGCTTATTCTTTGAAATAGGTTTTAATAAAATGTACAAAGGTGGCTCCCGCATGAAAGACCTTTAGGAAGTGTCAGTTTTGCTCTTGTACTAAGAGCATTCTCACTGGACTCTGAAAGCTAGAATCCTGGGCTTTTACAACTAGGAGAAATTCTGAGAGTTAAGATTTATTGATATTTTGCAGCAGGTAGGCACACCTGTTTCCTGGGCAAATAGTTTGTTGATTGTGAAGGCATTGTCTTCCTCCGTACCCAAGTTCAGATAACTAAACGTTAGGTTCCTGAGACTTTGCTGACTTTAGTTATGTTTAGTTCAAAAGATGATTGAAATATTTGGGTATTCCTCTTTGACTTTTTAAGCACCTCTAATTTACTGGTAACCCAGCTAAGAGTCTTAAGCATTTTAAGTGATGTTCATCTGTGTCCATCAATGTTTTTTTATTCCCTTGAAAAATAATTAAGATGTAGTAAGACAGTGAAAGCAACAGATTACTAACCTAGTTTCTCTCTTACTATAGATTGCTTATGCCCGTATAGAGGGGGATATGATAGTCTGCGCAGCGTATGCACACGAACTGCCAAAATATGGTGTGAAGGTTGGCCTGACAAATTATGCTGCAGCATATTGTACTGGCCTGCTGCTGGCCCGCAGGGTATGTACAAGATGATTTTAATTGATGTAGTTTGTGGCTGATTGCTTGGAGAGTTTTCTGCAAGATGTTTGTACATGGATAAGATAGCTTAAGTTGTGCTTCAGGAGAGTGCTTGCTTCCAGTTTTCTGCTTTGTTAATGGATCTATCTAGGTCAGCTCTTTCCAATAAAATTTTCTGCAATGACACAAATCTGTAATTTGCTGTCCAGTGGTTTTGCCACTAGCGACCTGCAGCTGTTGAGTTCCAGCAGTATGTAAACTTGAATTTGAAAATCCACTTGTAGCTAGTGTCTACTTAATTGGACAATGAAGACCCTTGCTACTTAGGTATACATTCTGAATGTTGGCAAACATTAAAAATGCAGACTCGTGGGAACTCCACTCTAGACCTTCTGGAATCTGTATTTTGATAGTATGTACCAAGTGATTTATATGCACATTAAAACTGGAGAATCTTGGCTAGGCGCGGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAAAGTAGAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGATGGTGTGTGTCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAG	CCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCC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Evaluate this variant at chromosome 1, position 92833642, gene RPL5: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?	pathogenic; ['Diamond-Blackfan_anemia', 'Diamond-Blackfan_anemia_6']	CTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGTAGAAGAATAGGGTTTGTCCTGATTTTTCCTATATGGCCTTATATGCCACTTAACCACTGAAAAGGTAGTTGTGAATTAAACAGGGCTTTAAGATTGTTCTGCTTATTCTTTGAAATAGGTTTTAATAAAATGTACAAAGGTGGCTCCCGCATGAAAGACCTTTAGGAAGTGTCAGTTTTGCTCTTGTACTAAGAGCATTCTCACTGGACTCTGAAAGCTAGAATCCTGGGCTTTTACAACTAGGAGAAATTCTGAGAGTTAAGATTTATTGATATTTTGCAGCAGGTAGGCACACCTGTTTCCTGGGCAAATAGTTTGTTGATTGTGAAGGCATTGTCTTCCTCCGTACCCAAGTTCAGATAACTAAACGTTAGGTTCCTGAGACTTTGCTGACTTTAGTTATGTTTAGTTCAAAAGATGATTGAAATATTTGGGTATTCCTCTTTGACTTTTTAAGCACCTCTAATTTACTGGTAACCCAGCTAAGAGTCTTAAGCATTTTAAGTGATGTTCATCTGTGTCCATCAATGTTTTTTTATTCCCTTGAAAAATAATTAAGATGTAGTAAGACAGTGAAAGCAACAGATTACTAACCTAGTTTCTCTCTTACTATAGATTGCTTATGCCCGTATAGAGGGGGATATGATAGTCTGCGCAGCGTATGCACACGAACTGCCAAAATATGGTGTGAAGGTTGGCCTGACAAATTATGCTGCAGCATATTGTACTGGCCTGCTGCTGGCCCGCAGGGTATGTACAAGATGATTTTAATTGATGTAGTTTGTGGCTGATTGCTTGGAGAGTTTTCTGCAAGATGTTTGTACATGGATAAGATAGCTTAAGTTGTGCTTCAGGAGAGTGCTTGCTTCCAGTTTTCTGCTTTGTTAATGGATCTATCTAGGTCAGCTCTTTCCAATAAAATTTTCTGCAATGACACAAATCTGTAATTTGCTGTCCAGTGGTTTTGCCACTAGCGACCTGCAGCTGTTGAGTTCCAGCAGTATGTAAACTTGAATTTGAAAATCCACTTGTAGCTAGTGTCTACTTAATTGGACAATGAAGACCCTTGCTACTTAGGTATACATTCTGAATGTTGGCAAACATTAAAAATGCAGACTCGTGGGAACTCCACTCTAGACCTTCTGGAATCTGTATTTTGATAGTATGTACCAAGTGATTTATATGCACATTAAAACTGGAGAATCTTGGCTAGGCGCGGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAAAGTAGAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGATGGTGTGTGTCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGAATCTT	CTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTG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Chromosome 1, position 92833646, gene RPL5: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?	pathogenic; ['Diamond-Blackfan_anemia', 'Diamond-Blackfan_anemia_6']	GGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGTAGAAGAATAGGGTTTGTCCTGATTTTTCCTATATGGCCTTATATGCCACTTAACCACTGAAAAGGTAGTTGTGAATTAAACAGGGCTTTAAGATTGTTCTGCTTATTCTTTGAAATAGGTTTTAATAAAATGTACAAAGGTGGCTCCCGCATGAAAGACCTTTAGGAAGTGTCAGTTTTGCTCTTGTACTAAGAGCATTCTCACTGGACTCTGAAAGCTAGAATCCTGGGCTTTTACAACTAGGAGAAATTCTGAGAGTTAAGATTTATTGATATTTTGCAGCAGGTAGGCACACCTGTTTCCTGGGCAAATAGTTTGTTGATTGTGAAGGCATTGTCTTCCTCCGTACCCAAGTTCAGATAACTAAACGTTAGGTTCCTGAGACTTTGCTGACTTTAGTTATGTTTAGTTCAAAAGATGATTGAAATATTTGGGTATTCCTCTTTGACTTTTTAAGCACCTCTAATTTACTGGTAACCCAGCTAAGAGTCTTAAGCATTTTAAGTGATGTTCATCTGTGTCCATCAATGTTTTTTTATTCCCTTGAAAAATAATTAAGATGTAGTAAGACAGTGAAAGCAACAGATTACTAACCTAGTTTCTCTCTTACTATAGATTGCTTATGCCCGTATAGAGGGGGATATGATAGTCTGCGCAGCGTATGCACACGAACTGCCAAAATATGGTGTGAAGGTTGGCCTGACAAATTATGCTGCAGCATATTGTACTGGCCTGCTGCTGGCCCGCAGGGTATGTACAAGATGATTTTAATTGATGTAGTTTGTGGCTGATTGCTTGGAGAGTTTTCTGCAAGATGTTTGTACATGGATAAGATAGCTTAAGTTGTGCTTCAGGAGAGTGCTTGCTTCCAGTTTTCTGCTTTGTTAATGGATCTATCTAGGTCAGCTCTTTCCAATAAAATTTTCTGCAATGACACAAATCTGTAATTTGCTGTCCAGTGGTTTTGCCACTAGCGACCTGCAGCTGTTGAGTTCCAGCAGTATGTAAACTTGAATTTGAAAATCCACTTGTAGCTAGTGTCTACTTAATTGGACAATGAAGACCCTTGCTACTTAGGTATACATTCTGAATGTTGGCAAACATTAAAAATGCAGACTCGTGGGAACTCCACTCTAGACCTTCTGGAATCTGTATTTTGATAGTATGTACCAAGTGATTTATATGCACATTAAAACTGGAGAATCTTGGCTAGGCGCGGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAGCATGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAAAGTAGAAAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGATGGTGTGTGTCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGAATCTTAGTG	GGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGA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Is the variant located on chromosome 1 at position 92840649, gene RPL5, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	benign	TGGCCTCTATCCTCCTGTGTGCCTGCTGAAATCCTGTGCAGACATCTGATGTGTCTCCAACAGGAGGTGGTCTTTACCTCAATTCAGGCATTATCTACATGTCTGCTTGTCTGACGTCTTGGAAGGAACTGGGTTGCTTAGATTTGTTGAATGACTATATATGAAGTCATCAAATGGATTTGTTATTTGTTAGTGAACAGCTAGCTATAATAGAGTGCTAAAAGAGGTAGGGAAATTAACTTTCAAAATGGGTATAGGTAGTTGAGGTTTCAAATGCAGTGAGCATTTTTGCATTATTTTCCTTTAATAATCTTTATGCAAATGCATGTAGTAATCACATCTCCACATTGATTGAATAATTTTAGAGACCTGGATTACTGTGACATAGTCTGTAGTGGGCTATAATTATTAGATATTCAGAGAGTTGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTGAGTTTTAGAACAAAATTGCCCTGGCGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCGGACTTGGGAGGCCGTGGTGGGCAGATCACCTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCTGGGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTCATGTCAAAAAACAAAAAATTGCCCAATAAAATATCTGATCGGTTGGCTTTTCAGGAAAACTTCTGACATCTTTCTGGTCTAGAGGCCTTATATTACCACTAGATACTAGGGATAGATTGGTGGTAGTGAAAGACAGAAGAGAGGTCCTTGGTACATAATGCTGGGAATTACTTTTAAAGGCCTGTGAGATAAAGATGGAAAACAAAAGTCTAGGGATTGTGGGATGACAGATGAATTTGCTTGTTGGCCTGTGTCCAGTCCTTGGTCTCAGTTAAGCTATGTCAGTGTTGTGACTCTTGGTCCCATACGTTCATCATCTTAATATCTTAATACTTTTGGCACTTGTTCTTGAATGAAAGAATCTAGGTCAGACAGTATTTAAAATGAGAAGCGCAATATTTGTTTCTGCAGACAAAAATTTGATTTAGAGTGACTCAAGAAGTGTGGCTGAATTTCTCAGAAGTACATGCAGATTTTTCTTTTTGTTTTCTTACTTTTTTTTTTTGAGGCAGGATCTTGTTCTGTTTCCTGGGCTGGGGTGCAATGGCACAATTATAGCTCATTGCAACTTCAGACTTCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCTCGAGGTAGCTGGGGTTATAGGTGTGCACCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTGGTAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCATCTAGGCTGGGGTCCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGACTCACGTGTAGTCCTGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATTAATAATTGCCACCTGGCTAATTAGTTTTTTTATGGAGACAGGTCTCACTGTGTTGCCTTAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACTTCAGACTCCCAAAGTGCTTGAGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTGATTTTTTTCTTGAGTAAGATGGAGTTCTGTAGTGATAATTCACATTGCATAAGGTGAAAATTGGGAATTTGTTAGGAAAAGGTGAGTTACATTTAGAAGTTAAAGTGTTTACCAACATTGATTTAGTTTAGTTCCTTTTGAGAATCTGGCTTAGAAGGACAAGATAAGTTATGGTTGCATTAATATAGTAGGGCACATGAAATGAAACCAAGTACTGTTTGCTTTCCTTTGTTTCAGATGGAGGAGATGTATAAGAAAGCTCATGCTGCTATACGAGAGAATCCAGTCTATGAAAAGAAGCCCAAGAAAGAAGTTAAAAAGAAGAGGTATGTCGTCTTTTTTTTTGTCTTTTCAAGAAAACAGGTTGGGAATGGTTCCCACGTGGGGCAGACTGTTGGTGTAATTGTGCAAACTCGATCACTAGCTCTGCGTGATGTGGCAGAAGCGAAGGGAACCAGGTTTGCAAAAGTAACTGTGGTGATGGAAATGTGTTAGCCTCAGACACTACTGAGGTGGTTCTTTCTATCCTAGTACAGTCTAAGTACTGGTTACTGCATTTTTTTATTGGCTGACAAGTTGCTTTTTGTTGATCTTTCATGTTTTGATCTTTAAATGGAATAGAAAGTAATACTTAATGAACATGTAAGCATAAAGTGATGTGATGGCCCACAAATACAATGTATAGTAATTAAATCAATGTATTTAACATATTCACCTCAAATACTTAACACTTTGTGGCAACAACATTTGAAATTTATTCTCTTAATTGTGAAATGTACGATATTCTATATTCATCATGCTGTGCAATAGAACTAAAAACAAAATCATACTCCTCCTGTTGGAGATTTTATACTTGACTATCATCTGCCCATTCTTTGCACCCACCAGCCTCTGTAACCACCATTCTGCTCTCTGCTTCTGTGAGTTCCATTGTTTTAGATTCTATATGAATATGAAGTATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTGAGCACAATATTCTCCACTTCATTCATGTTGCAAATGACAGAATTTCCATCATTTTTAAAGACTGGGTAATAATCCATTATGTATATGTATACCACATTTCCTTTATCCATTTATCTGTTGCTATTAATATATAGTGCTGCAATGAACATGGGAGTGCCACTCTCTTGGACAAACTGATTTCAAAACATTTGGGCAAATACCTAGAAGTGGTATTACTGAATCTAACATGTCTTCTATTTGACTTTTGGCCCTATGGTAGTAGGACATCACAGAAGTTGGGGTTTGGGAAAGTTAGCTTAAGATCATACATAAGTAAATGTATTTGAACTTGGATTATTTAACCTTCTGATTGCAAAGTCTTAAATATTCTCTATCAAAATTAAATTTTATTAAAATTTTAAATTAAATATTCTATTCTCTTCAGTTATAGTTTAAAAAATATATATTCCTATCTTTTGTAGGTGGAACCGTCCCAAAATGTCCCTTGCTCAGAAGAAGGATCGGGTAGCTCAAAAGAAGGCAAGCTTCCTCAGAGCTCAGGAGCGGGCTGCTGAGAGCTAAACCCAGCAATTTTCTATGATTTTTTCAGATATAGATAATAAACTTATGAACAGCAACTATTTCTGTGTTAAGCTCTTATTCTTATGAACCTTATAGGAAATACCCTGAAATATTTTGGAAAAGCAAAGGAGTTGACAGGTTTTTTTCTCCAAGAAAACAAGTGTAACTAACTTTTTAAGAAAAAAAGTTGTTATTTCTTGGGCTTCTGTTTTACCTGACAGGAGTCATTATCCCTTATGTTGTATGATGAACAGCTCTCCCTAAAAATTTGGCAAGCAACAGACCAACCATCAGTGGGAAATATTTCTTCCATCCATTTATTATAACCAGATGATGAATGGGAAAAGTACCTTAAAGTAAACAAAACTGGTGCTAATCCATGGCGTTGAAGGAAAGTTTTGAGAGAAAGCTGTCCAGTGATGGTCACATAGATTTTTAACATGTTCCACTTTAGGTAGGCGAAACCTTTGAGCAGAAAATAGTGGTTCTTTTCTCCAAAAGGTGTTTAATTTTATGGAGATGTTGAAAGGTACATGCCAAATCTGAGTATACGTGTGAAAATAATATGAAAGAGGAGCAAATACTAAACCTTGTATATCAAGTTTACATGGGGAAAAAAACATTAGATAAATAAATACATTTACATGCCTCTTTAAGAAATAGCCCTTTGGCCCACAGGATATACTGTTTGAAAATGGAAAGTTATTACTAAAAAGTCTGCTATAATTTATTTTAGTCTTGCACTTACAGTCCCACTTTCACATAGTTCAAAATCAGGATATGTGGATCTTGATTGGGCCTTAAGATGTCAGTTTTGAAGGGCTCAGTCAG	TGGCCTCTATCCTCCTGTGTGCCTGCTGAAATCCTGTGCAGACATCTGATGTGTCTCCAACAGGAGGTGGTCTTTACCTCAATTCAGGCATTATCTACATGTCTGCTTGTCTGACGTCTTGGAAGGAACTGGGTTGCTTAGATTTGTTGAATGACTATATATGAAGTCATCAAATGGATTTGTTATTTGTTAGTGAACAGCTAGCTATAATAGAGTGCTAAAAGAGGTAGGGAAATTAACTTTCAAAATGGGTATAGGTAGTTGAGGTTTCAAATGCAGTGAGCATTTTTGCATTATTTTCCTTTAATAATCTTTATGCAAATGCATGTAGTAATCACATCTCCACATTGATTGAATAATTTTAGAGACCTGGATTACTGTGACATAGTCTGTAGTGGGCTATAATTATTAGATATTCAGAGAGTTGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTGAGTTTTAGAACAAAATTGCCCTGGCGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCGGACTTGGGAGGCCGTGGTGGGCAGATCACCTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCTGGGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTCATGTCAAAAAACAAAAAATTGCCCAATAAAATATCTGATCGGTTGGCTTTTCAGGAAAACTTCTGACATCTTTCTGGTCTAGAGGCCTTATATTACCACTAGATACTAGGGATAGATTGGTGGTAGTGAAAGACA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Variant at chromosome 1, position 92840649, gene RPL5: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.	benign	TGGCCTCTATCCTCCTGTGTGCCTGCTGAAATCCTGTGCAGACATCTGATGTGTCTCCAACAGGAGGTGGTCTTTACCTCAATTCAGGCATTATCTACATGTCTGCTTGTCTGACGTCTTGGAAGGAACTGGGTTGCTTAGATTTGTTGAATGACTATATATGAAGTCATCAAATGGATTTGTTATTTGTTAGTGAACAGCTAGCTATAATAGAGTGCTAAAAGAGGTAGGGAAATTAACTTTCAAAATGGGTATAGGTAGTTGAGGTTTCAAATGCAGTGAGCATTTTTGCATTATTTTCCTTTAATAATCTTTATGCAAATGCATGTAGTAATCACATCTCCACATTGATTGAATAATTTTAGAGACCTGGATTACTGTGACATAGTCTGTAGTGGGCTATAATTATTAGATATTCAGAGAGTTGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTGAGTTTTAGAACAAAATTGCCCTGGCGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCGGACTTGGGAGGCCGTGGTGGGCAGATCACCTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCTGGGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTCATGTCAAAAAACAAAAAATTGCCCAATAAAATATCTGATCGGTTGGCTTTTCAGGAAAACTTCTGACATCTTTCTGGTCTAGAGGCCTTATATTACCACTAGATACTAGGGATAGATTGGTGGTAGTGAAAGACAGAAGAGAGGTCCTTGGTACATAATGCTGGGAATTACTTTTAAAGGCCTGTGAGATAAAGATGGAAAACAAAAGTCTAGGGATTGTGGGATGACAGATGAATTTGCTTGTTGGCCTGTGTCCAGTCCTTGGTCTCAGTTAAGCTATGTCAGTGTTGTGACTCTTGGTCCCATACGTTCATCATCTTAATATCTTAATACTTTTGGCACTTGTTCTTGAATGAAAGAATCTAGGTCAGACAGTATTTAAAATGAGAAGCGCAATATTTGTTTCTGCAGACAAAAATTTGATTTAGAGTGACTCAAGAAGTGTGGCTGAATTTCTCAGAAGTACATGCAGATTTTTCTTTTTGTTTTCTTACTTTTTTTTTTTGAGGCAGGATCTTGTTCTGTTTCCTGGGCTGGGGTGCAATGGCACAATTATAGCTCATTGCAACTTCAGACTTCTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCTCGAGGTAGCTGGGGTTATAGGTGTGCACCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTGGTAGAGATGAGGTCTCATTCTGTCATCTAGGCTGGGGTCCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGACTCACGTGTAGTCCTGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATTAATAATTGCCACCTGGCTAATTAGTTTTTTTATGGAGACAGGTCTCACTGTGTTGCCTTAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACTTCAGACTCCCAAAGTGCTTGAGATTACAGGCATGAACCACCACACCTGGCCTGATTTTTTTCTTGAGTAAGATGGAGTTCTGTAGTGATAATTCACATTGCATAAGGTGAAAATTGGGAATTTGTTAGGAAAAGGTGAGTTACATTTAGAAGTTAAAGTGTTTACCAACATTGATTTAGTTTAGTTCCTTTTGAGAATCTGGCTTAGAAGGACAAGATAAGTTATGGTTGCATTAATATAGTAGGGCACATGAAATGAAACCAAGTACTGTTTGCTTTCCTTTGTTTCAGATGGAGGAGATGTATAAGAAAGCTCATGCTGCTATACGAGAGAATCCAGTCTATGAAAAGAAGCCCAAGAAAGAAGTTAAAAAGAAGAGGTATGTCGTCTTTTTTTTTGTCTTTTCAAGAAAACAGGTTGGGAATGGTTCCCACGTGGGGCAGACTGTTGGTGTAATTGTGCAAACTCGATCACTAGCTCTGCGTGATGTGGCAGAAGCGAAGGGAACCAGGTTTGCAAAAGTAACTGTGGTGATGGAAATGTGTTAGCCTCAGACACTACTGAGGTGGTTCTTTCTATCCTAGTACAGTCTAAGTACTGGTTACTGCATTTTTTTATTGGCTGACAAGTTGCTTTTTGTTGATCTTTCATGTTTTGATCTTTAAATGGAATAGAAAGTAATACTTAATGAACATGTAAGCATAAAGTGATGTGATGGCCCACAAATACAATGTATAGTAATTAAATCAATGTATTTAACATATTCACCTCAAATACTTAACACTTTGTGGCAACAACATTTGAAATTTATTCTCTTAATTGTGAAATGTACGATATTCTATATTCATCATGCTGTGCAATAGAACTAAAAACAAAATCATACTCCTCCTGTTGGAGATTTTATACTTGACTATCATCTGCCCATTCTTTGCACCCACCAGCCTCTGTAACCACCATTCTGCTCTCTGCTTCTGTGAGTTCCATTGTTTTAGATTCTATATGAATATGAAGTATTTGTCTTTTTGTGCCTGGCTTATTTCACTGAGCACAATATTCTCCACTTCATTCATGTTGCAAATGACAGAATTTCCATCATTTTTAAAGACTGGGTAATAATCCATTATGTATATGTATACCACATTTCCTTTATCCATTTATCTGTTGCTATTAATATATAGTGCTGCAATGAACATGGGAGTGCCACTCTCTTGGACAAACTGATTTCAAAACATTTGGGCAAATACCTAGAAGTGGTATTACTGAATCTAACATGTCTTCTATTTGACTTTTGGCCCTATGGTAGTAGGACATCACAGAAGTTGGGGTTTGGGAAAGTTAGCTTAAGATCATACATAAGTAAATGTATTTGAACTTGGATTATTTAACCTTCTGATTGCAAAGTCTTAAATATTCTCTATCAAAATTAAATTTTATTAAAATTTTAAATTAAATATTCTATTCTCTTCAGTTATAGTTTAAAAAATATATATTCCTATCTTTTGTAGGTGGAACCGTCCCAAAATGTCCCTTGCTCAGAAGAAGGATCGGGTAGCTCAAAAGAAGGCAAGCTTCCTCAGAGCTCAGGAGCGGGCTGCTGAGAGCTAAACCCAGCAATTTTCTATGATTTTTTCAGATATAGATAATAAACTTATGAACAGCAACTATTTCTGTGTTAAGCTCTTATTCTTATGAACCTTATAGGAAATACCCTGAAATATTTTGGAAAAGCAAAGGAGTTGACAGGTTTTTTTCTCCAAGAAAACAAGTGTAACTAACTTTTTAAGAAAAAAAGTTGTTATTTCTTGGGCTTCTGTTTTACCTGACAGGAGTCATTATCCCTTATGTTGTATGATGAACAGCTCTCCCTAAAAATTTGGCAAGCAACAGACCAACCATCAGTGGGAAATATTTCTTCCATCCATTTATTATAACCAGATGATGAATGGGAAAAGTACCTTAAAGTAAACAAAACTGGTGCTAATCCATGGCGTTGAAGGAAAGTTTTGAGAGAAAGCTGTCCAGTGATGGTCACATAGATTTTTAACATGTTCCACTTTAGGTAGGCGAAACCTTTGAGCAGAAAATAGTGGTTCTTTTCTCCAAAAGGTGTTTAATTTTATGGAGATGTTGAAAGGTACATGCCAAATCTGAGTATACGTGTGAAAATAATATGAAAGAGGAGCAAATACTAAACCTTGTATATCAAGTTTACATGGGGAAAAAAACATTAGATAAATAAATACATTTACATGCCTCTTTAAGAAATAGCCCTTTGGCCCACAGGATATACTGTTTGAAAATGGAAAGTTATTACTAAAAAGTCTGCTATAATTTATTTTAGTCTTGCACTTACAGTCCCACTTTCACATAGTTCAAAATCAGGATATGTGGATCTTGATTGGGCCTTAAGATGTCAGTTTTGAAGGGCTCAGTCAG	TGGCCTCTATCCTCCTGTGTGCCTGCTGAAATCCTGTGCAGACATCTGATGTGTCTCCAACAGGAGGTGGTCTTTACCTCAATTCAGGCATTATCTACATGTCTGCTTGTCTGACGTCTTGGAAGGAACTGGGTTGCTTAGATTTGTTGAATGACTATATATGAAGTCATCAAATGGATTTGTTATTTGTTAGTGAACAGCTAGCTATAATAGAGTGCTAAAAGAGGTAGGGAAATTAACTTTCAAAATGGGTATAGGTAGTTGAGGTTTCAAATGCAGTGAGCATTTTTGCATTATTTTCCTTTAATAATCTTTATGCAAATGCATGTAGTAATCACATCTCCACATTGATTGAATAATTTTAGAGACCTGGATTACTGTGACATAGTCTGTAGTGGGCTATAATTATTAGATATTCAGAGAGTTGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTGAGTTTTAGAACAAAATTGCCCTGGCGGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCGGACTTGGGAGGCCGTGGTGGGCAGATCACCTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCGACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCTGGGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTTCATGTCAAAAAACAAAAAATTGCCCAATAAAATATCTGATCGGTTGGCTTTTCAGGAAAACTTCTGACATCTTTCTGGTCTAGAGGCCTTATATTACCACTAGATACTAGGGATAGATTGGTGGTAGTGAAAGA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Determine whether the variant at chromosome 1, position 93997841, in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	CTTTTTTGCTGTAAGCAAAAACATGGGAAAGTTCTTTTCAAAAATGCTCTCCCATGCTATCCAGATGGTTTCCTGATTACAATAGGAACCCCTACAACTACTGAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTG	CTTTTTTGCTGTAAGCAAAAACATGGGAAAGTTCTTTTCAAAAATGCTCTCCCATGCTATCCAGATGGTTTCCTGATTACAATAGGAACCCCTACAACTACTGAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGT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Clinically, how would you classify the variant at chromosome 1, position 93997884, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).	pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	ATGCTCTCCCATGCTATCCAGATGGTTTCCTGATTACAATAGGAACCCCTACAACTACTGAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTG	ATGCTCTCCCATGCTATCCAGATGGTTTCCTGATTACAATAGGAACCCCTACAACTACTGAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTA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Variant chromosome 1, position 93997987, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	AGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGA	AGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAAT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Determine if the mutation at chromosome 1, position 93998009 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	GGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCC	GGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGG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Determine whether the variant at chromosome 1, position 94000843, in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).	pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	GTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGT	GTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAG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Clinical classification of chromosome 1, position 94001102, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	TTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATAC	TTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAG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The genetic variant at chromosome 1, position 94001900, affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	GGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTT	GGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGA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Variant on chromosome 1, at position 94001952, affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	pathogenic	TATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTT	TATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGA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Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 94001955 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Stargardt_disease']	AGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAGGTGGATCCACAGAAGGCAACAAGGGGCACGCCCCACCATCTGCTTACTTGGACTTGAGATGCTGAATGGTGCCCATACATCGAAAGGCGCCCTTTACCATGATGGCCAGCCGGGTACACAGTGCCTCACATTCTTCCATGCTGTGGGGCAGGAGAGAGGAGGTGAGCAGGAGAGGATTCCCACCCACCTTCCCCAGCCCTGGGAATCTCTTGCCTGTGGGATGTGAGGACCACAGCCCTCCCTTCTCTGATGATGCTCACGATGACGTTCCACAGCATGCGGCGTGCCTGGGGGTCCATCCCTGTGGTGGGCTCATCCTGGGGGGTGGAGAGAAGGTTGGGGGCACAGGCTGGGAGCTGGCCCTTCTGATTACTGCTTCCCCCTGGGCTGGCTCCCCTGTGGAGGATGAGCTGACAGAAGGCGCACACAGTCACTCCCCTCACTTGAGCAAGACAGGGGTACCCTGGTGTAGGGTAGGGAAGGCAGGAGGTGGATCCAAGAGTAAAGAAGCGTGGCGTCCATCCTGGGCCCATTTCAGCCCACGAGGGGATTAAAGTGGATTAAGGCAATGACAGAATTCTCCTCAAAAAAAGAAAATCCTGCAAATACATTTGTCAGAAGGCAGGGAGGTCACTCAGGTCACTTCCTTGGTTCCCGCTATGTCCTGTGCCCTCATGATCCTTGGGCTGCGTGGGCATGGCCTCAGGCCTGGCCTGGCTCAGCTCAGGAGCCTTTGACCCAGCTCAGTGCTCCTGTATGGGGACCAGACACCGACAGGCCGCAGAGTGGGCTGAACTTCCCGGCTGTGAGCCGATGGCCCCACAGGAGACATCCTGGGAACGCAGGATGTGCGCAGTCCCAAGTCAAGGCTGTGCCGTGACTTGTTTTTCTCCGGAGCTGTGTGAACCAAACACTGGGCTGATCGCTCAAAATGAGCAACACAGGAAACAGTCCAGACTAAAGCCAAACTGCTGCAGTTTCTAAATCTGCCGACCCAGAACCTATTTCCCCAACCCAAGAGACCCAGCACTTGGTTTAAGCCCTTGGTGCGGCCCAAGCCCGCAGTTACCAGCAGCACCAGCGGTGGGCAGCCAATGAGTGCGATGGCTGTGGAGAGTTTCCGCTTGTTGCCCCCACTGTACGTGCCAGCCAGGCAGTCGGCGTAGACAGTCAGGCCCAGGCTCTTAATACTCCAGTTTGCAACCTAGGGAAGAGAAAGAAATGCCATTTGGAGAAGACAAGCAAACACCCCAAACCTCCCCCAGTTCAAAGCCTTGGGCTCCCAGATCTCACGCCTCCAGAATGAAATCCCCAGCTAGGCTGAAACAGGCTCCTGCTGGCTCCTGTCCTCTGGCATGTGCTTCAGGCGCCAGACAGGGGCTCTTTCTCTCTGTGTCTTGGATCCCAGGGTGGCCCAGCCTGCTCAGCATCTGTTGGGTGTAGCCGCCTGGGAAATGGACTTCAGCCTTACAAAGAGCAAGACAGTGGGTCTCGCCCAGCGTCCTGGACCATGGCTAGCAGTGGAGGAGGAAGGCTCTGTTTGAGAAGATGGTGAGTCCCAGACCTGTTGATCCCACCCGTCAAGAGGGTTACACCCAAAGCCTTGTGCATCCGACACATACCTATGGAGCACTGACCATACGCCAGGCACTGAACCAGGCACTGGAGAACAATGTGAACACAGCCATTGCTGCTATCCTCAGACTGCGGGGAGGTGGCAGTCAAAATAAACAGAATACTGGCAGATCGTGACAGTGCTGTGAGGGAACGATGACAGAGACACCAGGTGTGTGTGCACATGCGCAGGAGGGGATCTAGGGAAGCCACTGGAGACAAGCTCACCATGCTTCTGCCTTCTATACTAGTCCCCCGTGCCTGGAATGTTCCTCCCTAGGTGTGCACGTGGCTCCTTCTCTCACCTCTAGTTCTTCATTCAGGTTCTCTCCTCTGCAGGCTCTCCCTGGGCCACCCTACCTCAAAATGCAAACCCTGCCCCAGCAGTTCCTCCCTGCGTTACTTTTCCCTGAGGACTTTTCACTCTCTAATGTACTGGATATTTTACCTATTTATCTACAGATCGTCTATCCCTCCCACTAGAATGTAATCTCCATTTTTAACTTTTTATTTGGAAATAGTTTCAAACTCACACAAACATATAGGAATAAAAATAGTTCATAGAATTATTAACTAATAAAACCCTTCTCTCTCTCACACACAATTTTTTGTGACCCATTTGAGGGTAAATTACTCATCACAGCCCTTCACTCCTAAATACTTCAGGGCATATTTCCTAAGAATAGAGATCTTCTCTTACATAACCACAGTACATTATCAATGTCAGTAAACTTAATGTTATGATACATTTACCTAATCTACTGTTCATAGTTCAGTTTTGTCAGTTGGTCCAATAATATCCTTCTATCATTTTTTTTCTCTTCTGCACAAGATGTAGTCTATTGTCTGCTATTCAGTCATTATGCCTGTTTAGCCTCCTGCGATCAGAGATATTTCCATAGCTCTTTCTTTGTCTTTTATGACTCTTATGTTTTTGAAGAATACAGTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAGGAATATTCCTTCTTTGGAGCTTGTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATA	AGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGGATTATGCACCTCAGCATAGATAAGGTGGGTTATGTGCTGTTCCTCCCACCAACCAGCTTAGTGACTTATATTCTGAGCTCTTAATAAGTGTTTGTTAAATAAATGAGTAATTGTAACTCTGCTCTTTTCTAGGTTATAAAGCATATCAGAACGTGAATGAGCACGGCAATATGCTGATAATCTTAAACTGTTAGCTTTGGCATGCAAACTCTTAATAATAAGGAATTATCTACAATAGTTTACAATGTGTGGGTACAGGATAAGGATAATCCTATTCAAGATTACTGCCATTGTTGGTTTGTCATATAACATATGGTCTTTTTTCAAACTCAAAAGCATACAATATTCTAAAAACAAAGATGGGTCCTCAAGTCAGTTGGTCTCCTAACCATTCCTACATTGGAGTGGACTCTTAGTAAATAGGCCACAGGTCCCGGATCTGTTGAGATAAGTGGTGAAATATTGAGGCAGTGGTAGCAGCCCTCCCTCATCCCAGCCAGGCTCTGCATGCATCCTGATCAGATGCCCCATCCAGAGACTTGGGCGAGTCTTCGACCACAGGAAATTAGGCCAATATAGAGGAGTTTCTTATCAGCATGATGGCCTTCTCCATCTGCTGCTGGAGAATGAGGCCCAGCCACCACCTGCCTCTGCCCCAGGGGATGACGGAGCAGCAGGACTCTTCCAAGTGTCAATGGAGAACACAGGATCCAG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The genetic variant at chromosome 1, position 94005441, affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']	GTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTCCTATCCATGACCTCACAGTTCTTTCTTGCTTTTCCCTTTTCCATATTTGTAAGTCCCTTCTTCCACGGTGAGAATTCTGGGTCCCAATAACATCAAAACATTTATTAATTTATTTAATCCTGTAACACATCTAAAATTTTCAGAATCACTTTGCCTATACCACTATAAAAAACAAACTAAAAAGAACTCAGAAATTATTTGTAGTTCTTCTCCCCCGCTCCACCCTGCCCAAGAATGAGGATATAGAGTCAAACACTGTGTTCAGCAGTTGTTTGTGTTAGCTCTATCCCCCTTTTGCAAGATTATGATATTTATTTGAAATAAAATTGGGTTACTTTATTTAGTTTGCTGTCAGTGTTAGGTTTTCTTTTTGTTTTCATTTTTGCCTACTTCCCATTCTTACTGATTTTTTTTGAATATGTGGAACATTAACATGCTTCCAAAAATTAAAACTATACAAAAATATATCCCCAGAAGTACTGTTTCCTCCCATTTTTCTTTCTTCCCATTTTCTTCTTGTTGATCACCAAATTCATTGTTTTCTGGTTTATCCTTTCTACGTTCTATTTGCAAAGGTAAGCAGACATACGTTTACTTTCTTGTTTTTCCTTCTTTCTTACATACAAAGTAGCGTTCTCTATGTTCTGTTTTCCACTTTGCTTTTTATCATTTAACAGTATTTACTGGAAATATCTCCATATCAGTTTACTGAGACTTTTCTTCTTCTTTTTTATAGTTGCGTAAGACTTTATTGTGTGTCTGTACCATAAATTATTCAGCCAATCTACAATGACTAAACATTTAGGTAACTTCCAGCATTTTGCAATTACAAATGCAATGGATCACCTTATACATATTCATTTTGCACTGTGGGAGATGCATCTTCAGGATAAACTCTTAGACGTGTGATTGCTGAGTCAGAGGATAAATGCATACAACATTTTGTTAGATATGAGAGTGGGGATTTTTTTTTGTCTGTCTTGTTCACTGCTATACTCCTGGTTTCTAGAACAGTACTTGGCACACAGTAGACACATAGTAAACATTTGTTGGAATGAATGAATGAATAGCACGCTTCAGTTTCTCATCTCCAAGAGAATGCACTCTCATGAAACAGGCTTGTAATTAACCAGACTCCTATGTGGCCACAACAAAACATTTTTCACCTTTTCGATTTCTTCTGCTGGTACACCTCGAAGCCGGGCATAAAGGTAAAGATGTTCTCGTCCTGTGAGCAGCTCATCAATTGCATCAAACTGAGGACAGTAGCCCATATTTTGATGGACTTCAGAAATATTGGTTAAAATACTGCAAGAAAAAAAGCAATTACTGAGTATCCTTCAAGGAGTGGAGGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGG	GTCAGATGTTTCCTCATGATAAGATTCAGGTTACATATCTCCAATCTGGATTCTACATAAGTGAAATTGTGTCCTTCACAGGGTATCACATCTCGGGGCATGAGATGTCCATCTGCCCCTTATGGTTAATTTTGATCACCCAGTTAAGGTGCTGTCTAATTTCTCCATTGTAAAATTATTATGTTTCTCCCATGTAACCAATAAGCAATCTGTACAGAGTTACTTTTATTTCTTTAAAATTATATTATTATTATTTTAAGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCTTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCATTCCTCCCACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGCACCACCAGGCCCAGCTAATTTGTTTGCTAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCACAGGCTAATCTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCCCTTATTTTTTTTTTAAAAGCACTTCCTTACTTTCTGGCATAAGATATTCCAGGTTCATTTTATACCTATGCCATTCCAGCCCTGGAACTTATCATTTATTGGAGGAATCAGGGTTACTTTTAGTGGGGAATGTTATTAAGACAAAAGCCTGAGTGCTAAGTGTGCTCATGGCTACTGGGGTGTTTTTGCTTCTTGAGCCTTTCGGAAGACAGATACACACATGCAAATATATGTCTATATATACATGCCTATGTGCATGAAACATGAACACATCTGCATGCACCCACAAACACAAGCATATAAATATTCCTGAATTCCCAGTGCTACCTCCGGTTC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Considering the variant on chromosome 1, location 94007675, involving gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	GGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAG	GGGATGACCATAGAGCTAGGGCTGGAGAAGCTTCTGCCAACGGGAAAAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTG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Clinical classification of chromosome 1, position 94007721, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['ABCA4-related_disorder', 'Age_related_macular_degeneration_2', 'Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'maculopathy']	AAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTT	AAGGAAGCTGCTTCTTCTCTTCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAG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Clinical significance of chromosome 1, position 94007741, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	TCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAAGCTAATGAGTCAATTT	TCTCCTATTTGGCTTCAGAAATGCATGGGATATTTGGGAATCAAAACAGGGGCCCTTCGGTTAGAAACTGAATCCTGTCAGATTCTTCCATGTTTCCATGTCTAGGATTAATTGAATCCCTGTTACGCCAAAAGTCAGCTTTCATTTTGGATCAGATCACCTCACATGTGAGTTTAAAAACAGAGGGAAGATCAGGTTTAAGAAAATGATTCATGATTTATCAATAATTTTCAGACATTTGGGAAGTAACTAGAAAAGATGCATGTGTCCCGATGGAAGTAAACTTCTCTATCTGTATTTATTGGCAAAGATAGCAATGAAAGAGGAGCCAGTCAGATAACTACCCACAGCGAGAGGCCTGCAGGGAGCAGGGGTAGAGTGAGTTGGGTTCCACCAACTCCCTTTGGCTAATATATTCACCCCCACTAAAAAATATATTGCCAAGATGGAAAATAAACTATACATAGACATTTAGTCTAATCTCATCCTTTTCTTCTTATAGCTTAGGGTCTATGAATAAAGGATGGATGATATAGGATGGTACAGAGAGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCG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Does the chromosome 1 mutation at position 94008289 within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).	benign	AGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCCCATGCATGAGCCCCTATCTAGAAACTCAACCCAGAGGAAGGATTCTTCATTCATCACAGGGGTTCTTAACCTGGGATTCAAGAGCTCCTGCAGGATCATAAATGTGACCTGGGGCTCAGTAAACTCCCTGAAACGTTTTGTAAAAATGTGTGGAGGGAGGTAATGGGAAGCAATGGTGCATTTTTATAGGAATAGGCTACAAATATTCATCAGATGCTTAAAAGGTTCCGTGACCTCTAAGAGATTAAGAACCACACACTTAGTGCTTCCCAGGTCTTTCCAAGAATCCATCCCAACAGAGGAATCTCTTAACTATCACAATTCAGTTCACTTTTCCATTGGGTCTATGTGTTGGGCTTTTTGGGCCATGCTCTCTGGGAGGCCTCCTTCTCTGTACAGATCTTTCAGGGCCTCAGAGCCACCCTACTATAGGGTCTGATGATCACCCTTCCTATTCTTCTCACAGGACCTGTGAGAGACTCCCTGAGACAGGAGGAGCAGGATACTCACCTCTTGCCTGCTACGGTGGCATCCCCTGAGGTCACTGTGGTGTCCCCAGTGAGCATCTTGAATGTGGTTGTTTTGCCGGCACCATTCACTCCCAGGAGGCCAAAGCACTAGGAGAAAACACAGAGCTAGCCTGGCCCTAGAGATCAAGAAGGTCTAAAATGTCAGGCCCCAGGGTAAGTGTGTGTGTGAGCTGGGGGAGGAATTTTAGACCTGGGCTGCCATCAGAGGCCACGAGCCATATGTGGCTACTAAGCACTTGAAACACATCTAAGTCCCAGTTGACACGGGCCCTGAGTGTAAAGATTCAAAGACTTAAAAACAACGAGAAATTGTCAAATATTTCATTAATAAGGTTTTCTATTAATTACATTTTGAAATAATATTTTGGTTATATTGAGTAAAATAAAAAATACTAATGAAATTAATTTTACCTATTTTCTTTTTACTTTTCTCATGTGGCTAGTGGAAGATTTAAAATTACATATGTGACTTGCATTATGGCATTATGTTCCTATTGAATAGCTCTGCCTTATGGGGAGGAGAGGCAGGCACAAGAGCTGATGTTCGGAAGCCTTTCACACGTGGTCTGCAGAGTACCCACCTCTCCAGGGCGAACTCCGACACACAGCCTGTCCACTGCTGGGCTGGAGGTGCCTGGATAAATCTGCAAGATACGAAGAAACCGGACTGAGAACTGAGACAGGGTGAGAGCAAGGAGGGGAAGAGGGAACAAAGAGCAAAGGATGGTTTAGGAGAAAACTACCAGCACTAGGAGGTTACATATTGACATGGGCAGGCACAGAGGTGTGGTGAGTACTGAGACATCTCGAGGCTGACCCATGCTCTGCAGAAACAGAACACAGAAAAGGGAATGATGCTCAGCTGGAGTGATTCTCACTGAGGCCCTGTGTCAGTGCCCGAGATGAATAGCAGGGAACACACATTGGAATTAGATGCTCTTGGAAGACGAGTTATAACACAGGGATGATGACCCTACATAAAACTGGGAACCAAATTGCTTGCATAAGCATATCAATTGTTCTATAGAAGGAAAATGGCAACATCATGCCAACTGTGGATCTAACCAGCACCTCCAAACTCATACCCATTCCCTTACCTTGGTTAGTTCATGTAGCCTTAAGATGTCAGTTTTATTTCCACCAGTAATAATTCTTTGTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAAGCTAATGAGTCAATTTGGGTAGTCAACCTCCTGACCTGCTCTCTCCCACACAAAAGCCTCTAAAAGGTATGGCCAAGGCTGCAGAAAGGGTCTGCAGGGGCTGAGGGTGCCAAGGACAACAATTCCTGACACTGTCTCCCATAACTAGAACTGCTTGTGTATCCTGTTTCATCAGGCGTGTGTTGACACCTGTGATCTCATTCACCTCTCACAGTCCTGTGAGTAGAAAGGCAGATTCATTTCCAATAAATCAATTCCCTGTGGATCAAAACATAAAACCAAGTCCTTGGAATCTATTTACAGGTGACCACACTCAGCCTGAGAGGAGGAAAAGTTAAGAAACAAAACACTATTGGGGAAAGCTTGCTAGGAAGGGCTGCTGCTTGGCAATTCAGGCCCCTGGGTGAGGACAATAAAGGTAGGACTGGATTGCAGAGGGGAGTGAGGCAGGGGCCCACCCAGCTTCAGGAAGAGCCTGCGGAAGAATGGCAATTGCCAGCTAACCTGGCATTTGAGAAGCCCTGGTCAAAAGTCAGGGTTGGCAGCTACCCACCTTCCTCCAGG	AGACCATTACAGTTCCCCACAATGACAAAAGCCACCAAAGGCATGGCTGGGCCAATTAAAACTACTCAGGGAAGCAAGTAGGGTACGTTTCCAAATTAGTGGGAGCTACCCTACCATATAATCCCAATTCTGTGTCTTAAGCCTATAGTTTCTTTCTAGCGTCCAGCTCAGTTTTACCTTCTGGATGTCAGACTGTGCCTCACTTGGACACAGTTGTAACTTGATGTCTCATAAATGTGCTCATGGAAAATTCTATGATATCTTTCCCCTGCCATGGTATGATATCTCTACCCTGCCATGACTCCTTTTGTCACCATGAGGAAGTCACCTGCGTGGTCACTTGCAGGTGAAGCTGGATCTGTTGAGATGGACTCAGCCATGACCTGGCTTCACCCCTGCCTGTCCCTTTTCTGTAAACCCAGTAGGGCTGGCTATGGAGGCCAAAGAATCAAATTCATCCTGTCTGAGCCAGTGAAGCGTGCTCAGGACTCGTCCTGCCCACTGGGCATTGGGCCATGCTGAGGATGGCTTTCAGGAGAGAGGAAGAGGCCCCAGTCAAGCAGATGCTGGACAGATGTCAGCAGCACCTAACTCCACTTATAAACCAGGGCAGAGGCTTCCTCTGGGCACCTCTATTGTGTGTGCTGAAGTTTTACTGTTCAAGCTTTTCCTGCAGCCAGGAAAGAGGCAGATGAGTGAGAGCTCATCCTCTCTGTCCTGCCCATAGGGGACCAGTCTGTTTAAACACATTTTATTACAGAGAGCAGCAGTCACCCTCCAGAATCCAAGGGCACACGCCAGTTTTCCCTCTATGCTCCTTGGTCTGGCAAAGCCAAATATCAGCCTACAAATAGCCAATGCAGGTTAGGCTACCCCAAAGGCC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Variant chromosome 1, position 94010858, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Disease(s)?	pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2']	GTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAAGCTAATGAGTCAATTTGGGTAGTCAACCTCCTGACCTGCTCTCTCCCACACAAAAGCCTCTAAAAGGTATGGCCAAGGCTGCAGAAAGGGTCTGCAGGGGCTGAGGGTGCCAAGGACAACAATTCCTGACACTGTCTCCCATAACTAGAACTGCTTGTGTATCCTGTTTCATCAGGCGTGTGTTGACACCTGTGATCTCATTCACCTCTCACAGTCCTGTGAGTAGAAAGGCAGATTCATTTCCAATAAATCAATTCCCTGTGGATCAAAACATAAAACCAAGTCCTTGGAATCTATTTACAGGTGACCACACTCAGCCTGAGAGGAGGAAAAGTTAAGAAACAAAACACTATTGGGGAAAGCTTGCTAGGAAGGGCTGCTGCTTGGCAATTCAGGCCCCTGGGTGAGGACAATAAAGGTAGGACTGGATTGCAGAGGGGAGTGAGGCAGGGGCCCACCCAGCTTCAGGAAGAGCCTGCGGAAGAATGGCAATTGCCAGCTAACCTGGCATTTGAGAAGCCCTGGTCAAAAGTCAGGGTTGGCAGCTACCCACCTTCCTCCAGGAGTGGGGGGTCGTGATCACTGCCCGCACCCCTCCACATGGCTCCCATATTACTCCCATGCTCCCAAATCTCTAATTAGCAAAGGGGCCTGCTGTGTCCTTTCTCTCATAAATACATTAGTCTATTTCCTAGTACTTTGGATACCCTGTAACCATTGTTATTTGCAATACTATCATCTAATCAAAATACACATTTGGTAATTAAATGAGAAGGATTAAATATCAGCAATTGAAATTAATAGCACTGCATTTTAAATATTTTAAAGTGGATGCTCTTCACATATTTGAATGTGCCTATTTTAACCCGATCCTCTACTTGTATTATTGGAGAAAAGCCAGGCTTTGAGAATGTAGAAAAAACATTGTGGAGTGGGGCTCCTGAGGAAAGAAATGACCATGTGGGTATAAGGTCCAGTTCTGGATGCCCTGAGCTGCCCACTGGCCCAGGGTGTGGCATGGACGTACCATTGGGAGAGGAAGAAGTGGCGCTGGACCAGCAGGGTCAGGAGGAAGTACACCACCCCTTCCACCACCATGGCAAACAGGTTCTTCCCAATCAGGTCCCAGTGGAACGGATTTGCAGAGTGCTCCTCACCTGGGCATCAACAGGAATTGAGTCCACTTCAGCCGCCCCAGCTCACCCCACAGACCTGGCCACAGCACAGGGCCCACTAGACCAGGCCTTATGTGGGAACTGAGCAAGAGCCAAACACCCGCCTCATAAGGGCTGCCCTCCATCCCTCCTGTGGCTCCCCAGCCATGGAAACAGAGGCACCCTAATCCTCTCCAGCTGGCAGGACACCTCCAGCCCAACAAGGTCCCCTCCTAGCACCAGCCCCTGCCACAGTCTGATGCAGGAGCCCCCCCGGTAACCCTCCCAGCTTTGGACCCAGGGCCCATGCTCCATGGGCCTCGGCTACCACCCACCAAACCGGGCATAGACATCTGTCACAGCCTGGCTCAGTGCAAGGTCAATGAGGCCCCGGCCCAGGCAGAAGTGGGGGAAGACAATGAGCAGCTTCCTCAGCACGGCGTTGAACCTGAGCAGCGTCTGAAACAGAGAAGTAGGACTGTTGGAAACGGGGCAAACCCCACCCCCCCTCTCTTCAGCAGGTGGGGCCCAGATGCTCTCACAGGACAGCACAGGGCAAGGCCTGCAGACAGAGAGTCCTTGCAGCCAGACTGGCCACTGGAGGGATTTGTCCAGCAGAGCATCATGGGTTTGCAATGGAGGTCATGAAGTACTTACAAGCAGTGCCTCAAGGCCAGGCCAAGGAGCTAATCAATTAAATGACCAATCAAGGACTGGGGCTCCCTGCAAGTTTCTAGTGGGCGGGAGCTTCCCCTTTGTCTAGCCAGGCAGCATCTTCTAAACATTTACTATGCTCAGTACCATGTGGGCACCGAGGCTAACTGTGAGGAACCTGCATTACTGTCCTTACCCCTCCCCTAGGTGACTCTGGGGGTGACAGCAGGAATGTGCAGAGAAGCTGCAGCCCTCCTGCTGTCCACTTAGGGAGCTCTCCCTGCAGACTCACTTTGAAACAACAGGAGCCCTCAAGGCATTTGTTAACACCAGGCCCTGAGCCATCTCCAGCTCTGCTTTTCAGCCCCTCACAGGGCAACTACCATTGTCTAGGGAGAGGAGGGTTGGAGACTCTCTCTGGGGTCTGTGTTAAGCCAGGGACTTGTTTTCAAGTGGTCGGACTTGGCATGTTGGGCAGAGCCTCCCCTGAGAAAATAGAAGGGACATCGAGGCGTACGAGGCCAGCATAGCTCCTGGCTGGGCCACTGCTGTCCATTCCATCTGGCTCCTCCCAGTCCCACAACCTCCTCCCTCTCCAGCCTCCACACCTGCGCCCACATTACCTCATCCTTCCCTGCCTACCCTTTCTCCCCACTCTTTCTGGAATCACTGTGCTCTTTGGCCTCTAGGCCTGGGCATGTGCAGGCTGTTACCTATTGCTCCAAGCAGGAAAGAATGCTCTTTTCCCTTCTGCTTTCTTAAAGATTCCTGTTCTTCTTTAGACAGCTGGCTCAGAGAGTGCCTTCCCTTACAAGCCTTCCAAGATTCCCATGAGAAAGTATCCATTCCTCTCTCCCAGCACTTATCACATTCCCATGATTAATTTTTTAAAAATCTGCCTACTTTCTCTACTAGTCAGTGGGCCCCTGGAGGGTGGGCACTGAGTCCTAATTATTTTTTTGTCCTTCCTAAATACCTGCACAATGATTAGCTCAGAGTAGGCACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATC	GTCTTTCTTCAGCCACATCATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCT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Clinical significance of chromosome 1, position 94010876, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	CATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAAGCTAATGAGTCAATTTGGGTAGTCAACCTCCTGACCTGCTCTCTCCCACACAAAAGCCTCTAAAAGGTATGGCCAAGGCTGCAGAAAGGGTCTGCAGGGGCTGAGGGTGCCAAGGACAACAATTCCTGACACTGTCTCCCATAACTAGAACTGCTTGTGTATCCTGTTTCATCAGGCGTGTGTTGACACCTGTGATCTCATTCACCTCTCACAGTCCTGTGAGTAGAAAGGCAGATTCATTTCCAATAAATCAATTCCCTGTGGATCAAAACATAAAACCAAGTCCTTGGAATCTATTTACAGGTGACCACACTCAGCCTGAGAGGAGGAAAAGTTAAGAAACAAAACACTATTGGGGAAAGCTTGCTAGGAAGGGCTGCTGCTTGGCAATTCAGGCCCCTGGGTGAGGACAATAAAGGTAGGACTGGATTGCAGAGGGGAGTGAGGCAGGGGCCCACCCAGCTTCAGGAAGAGCCTGCGGAAGAATGGCAATTGCCAGCTAACCTGGCATTTGAGAAGCCCTGGTCAAAAGTCAGGGTTGGCAGCTACCCACCTTCCTCCAGGAGTGGGGGGTCGTGATCACTGCCCGCACCCCTCCACATGGCTCCCATATTACTCCCATGCTCCCAAATCTCTAATTAGCAAAGGGGCCTGCTGTGTCCTTTCTCTCATAAATACATTAGTCTATTTCCTAGTACTTTGGATACCCTGTAACCATTGTTATTTGCAATACTATCATCTAATCAAAATACACATTTGGTAATTAAATGAGAAGGATTAAATATCAGCAATTGAAATTAATAGCACTGCATTTTAAATATTTTAAAGTGGATGCTCTTCACATATTTGAATGTGCCTATTTTAACCCGATCCTCTACTTGTATTATTGGAGAAAAGCCAGGCTTTGAGAATGTAGAAAAAACATTGTGGAGTGGGGCTCCTGAGGAAAGAAATGACCATGTGGGTATAAGGTCCAGTTCTGGATGCCCTGAGCTGCCCACTGGCCCAGGGTGTGGCATGGACGTACCATTGGGAGAGGAAGAAGTGGCGCTGGACCAGCAGGGTCAGGAGGAAGTACACCACCCCTTCCACCACCATGGCAAACAGGTTCTTCCCAATCAGGTCCCAGTGGAACGGATTTGCAGAGTGCTCCTCACCTGGGCATCAACAGGAATTGAGTCCACTTCAGCCGCCCCAGCTCACCCCACAGACCTGGCCACAGCACAGGGCCCACTAGACCAGGCCTTATGTGGGAACTGAGCAAGAGCCAAACACCCGCCTCATAAGGGCTGCCCTCCATCCCTCCTGTGGCTCCCCAGCCATGGAAACAGAGGCACCCTAATCCTCTCCAGCTGGCAGGACACCTCCAGCCCAACAAGGTCCCCTCCTAGCACCAGCCCCTGCCACAGTCTGATGCAGGAGCCCCCCCGGTAACCCTCCCAGCTTTGGACCCAGGGCCCATGCTCCATGGGCCTCGGCTACCACCCACCAAACCGGGCATAGACATCTGTCACAGCCTGGCTCAGTGCAAGGTCAATGAGGCCCCGGCCCAGGCAGAAGTGGGGGAAGACAATGAGCAGCTTCCTCAGCACGGCGTTGAACCTGAGCAGCGTCTGAAACAGAGAAGTAGGACTGTTGGAAACGGGGCAAACCCCACCCCCCCTCTCTTCAGCAGGTGGGGCCCAGATGCTCTCACAGGACAGCACAGGGCAAGGCCTGCAGACAGAGAGTCCTTGCAGCCAGACTGGCCACTGGAGGGATTTGTCCAGCAGAGCATCATGGGTTTGCAATGGAGGTCATGAAGTACTTACAAGCAGTGCCTCAAGGCCAGGCCAAGGAGCTAATCAATTAAATGACCAATCAAGGACTGGGGCTCCCTGCAAGTTTCTAGTGGGCGGGAGCTTCCCCTTTGTCTAGCCAGGCAGCATCTTCTAAACATTTACTATGCTCAGTACCATGTGGGCACCGAGGCTAACTGTGAGGAACCTGCATTACTGTCCTTACCCCTCCCCTAGGTGACTCTGGGGGTGACAGCAGGAATGTGCAGAGAAGCTGCAGCCCTCCTGCTGTCCACTTAGGGAGCTCTCCCTGCAGACTCACTTTGAAACAACAGGAGCCCTCAAGGCATTTGTTAACACCAGGCCCTGAGCCATCTCCAGCTCTGCTTTTCAGCCCCTCACAGGGCAACTACCATTGTCTAGGGAGAGGAGGGTTGGAGACTCTCTCTGGGGTCTGTGTTAAGCCAGGGACTTGTTTTCAAGTGGTCGGACTTGGCATGTTGGGCAGAGCCTCCCCTGAGAAAATAGAAGGGACATCGAGGCGTACGAGGCCAGCATAGCTCCTGGCTGGGCCACTGCTGTCCATTCCATCTGGCTCCTCCCAGTCCCACAACCTCCTCCCTCTCCAGCCTCCACACCTGCGCCCACATTACCTCATCCTTCCCTGCCTACCCTTTCTCCCCACTCTTTCTGGAATCACTGTGCTCTTTGGCCTCTAGGCCTGGGCATGTGCAGGCTGTTACCTATTGCTCCAAGCAGGAAAGAATGCTCTTTTCCCTTCTGCTTTCTTAAAGATTCCTGTTCTTCTTTAGACAGCTGGCTCAGAGAGTGCCTTCCCTTACAAGCCTTCCAAGATTCCCATGAGAAAGTATCCATTCCTCTCTCCCAGCACTTATCACATTCCCATGATTAATTTTTTAAAAATCTGCCTACTTTCTCTACTAGTCAGTGGGCCCCTGGAGGGTGGGCACTGAGTCCTAATTATTTTTTTGTCCTTCCTAAATACCTGCACAATGATTAGCTCAGAGTAGGCACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATCTCACACGGGCCGGCAGCT	CATCATCTTCATCAACAATGGGCTCCTTAGTGGGCTCGGCAATCCTAGATGAAGAAAAGGGGTCAGGATTGGGCTGGCTGTACAGTGTCCTTGGCACTGTCCTTTCCATGGGACCTCTCTTCCACTTCCTTGCTTCTGCTTCCTTCTGGGCTTCCATCCTTTAAGACTTAAATTCTAAAAAGGGCTCCCAGCAGGAGAGGCATTAGGCATTAGGTAGAGAGGTCAGGTGCTCATGTCCAGAGTCAGCCTTGGGTTCCAGTCCTGGCCTCCTCATGTGTGATCTTGGGCATTGGACCTCTCTGAACCTTGCCTACTTCAACCATGTGATGAGGAGGAGGGTAACAATACCTGTCTCATAGGATTGTGCTGAAGATGAACTCAGCACAGTGCCTGGCACAGAGTAAAGACTCAGGGCCTGGGATCACCGTCAGGACTAAAATGCTTCCTCTACAGCAAGCACTCAGTAAGGGGTAGTTACTAACCTCCGAGCCTCCCACTTCCTCCAGTCTGCCCTGCCAACTCCACCTTTCCAAAACAGAGTTGTCATCAGGCCACCTCATGCCTCAAAACCTTCTGTTGTTCCCCATCAGCTGTAGGTTGAAGCCCTCCCTCTGCAGCTGTAGTTACAGCCCTGCAATCCAGCCCCACCTACCCTTCTCACTTACCTCTTGCACTAACTCCTCTGTCAGCAATTGGCATCTCCCCCTGGTTCCCAGTCCTATTGGTCATTCCCGTCTCCCAGCCTCCGCATGTGTTTCCAGTCCCTCAATGTTCTCCTCCTCCTGCCCCACCAAATGGAATCTTCCCCATTCTTAAAGACACAGCCTCTTCTTTGAAACCCTCCCTGACCTTCTGGAAGCCAGGGACTATGGTGTACTTCTCTGGTCCTCTTTAGGCCCTAAAGCAGGCAGGACTCATTCAAATGTGTTGACATCAGAGTTTGAAGCTAATGAGTCAATTTGGGTAGTCAACCTCCTGACCTGCTCTCTCCCACACAAAAGCCTCTAAAAGGTATGGCCAAGGCTGCAGAAAGGGTCTGCAGGGGCTGAGGGTGCCAAGGACAACAATTCCTGACACTGTCTCCCATAACTAGAACTGCTTGTGTATCCTGTTTCATCAGGCGTGTGTTGACACCTGTGATCTCATTCACCTCTCACAGTCCTGTGAGTAGAAAGGCAGATTCATTTCCAATAAATCAATTCCCTGTGGATCAAAACATAAAACCAAGTCCTTGGAATCTATTTACAGGTGACCACACTCAGCCTGAGAGGAGGAAAAGTTAAGAAACAAAACACTATTGGGGAAAGCTTGCTAGGAAGGGCTGCTGCTTGGCAATTCAGGCCCCTGGGTGAGGACAATAAAGGTAGGACTGGATTGCAGAGGGGAGTGAGGCAGGGGCCCACCCAGCTTCAGGAAGAGCCTGCGGAAGAATGGCAATTGCCAGCTAACCTGGCATTTGAGAAGCCCTGGTCAAAAGTCAGGGTTGGCAGCTACCCACCTTCCTCCAGGAGTGGGGGGTCGTGATCACTGCCCGCACCCCTCCACATGGCTCCCATATTACTCCCATGCTCCCAAATCTCTAATTAGCAAAGGGGCCTGCTGTGTCCTTTCTCTCATAAATACATTAGTCTATTTCCTAGTACTTTGGATACCCTGTAACCATTGTTATTTGCAATACTATCATCTAATCAAAATACACATTTGGTAATTAAATGAGAAGGATTAAATATCAGCAATTGAAATTAATAGCACTGCATTTTAAATATTTTAAAGTGGATGCTCTTCACATATTTGAATGTGCCTATTTTAACCCGATCCTCTACTTGTATTATTGGAGAAAAGCCAGGCTTTGAGAATGTAGAAAAAACATTGTGGAGTGGGGCTCCTGAGGAAAGAAATGACCATGTGGGTATAAGGTCCAGTTCTGGATGCCCTGAGCTGCCCACTGGCCCAGGGTGTGGCATGGACGTACCATTGGGAGAGGAAGAAGTGGCGCTGGACCAGCAGGGTCAGGAGGAAGTACACCACCCCTTCCACCACCATGGCAAAAGGTTCTTCCCAATCAGGTCCCAGTGGAACGGATTTGCAGAGTGCTCCTCACCTGGGCATCAACAGGAATTGAGTCCACTTCAGCCGCCCCAGCTCACCCCACAGACCTGGCCACAGCACAGGGCCCACTAGACCAGGCCTTATGTGGGAACTGAGCAAGAGCCAAACACCCGCCTCATAAGGGCTGCCCTCCATCCCTCCTGTGGCTCCCCAGCCATGGAAACAGAGGCACCCTAATCCTCTCCAGCTGGCAGGACACCTCCAGCCCAACAAGGTCCCCTCCTAGCACCAGCCCCTGCCACAGTCTGATGCAGGAGCCCCCCCGGTAACCCTCCCAGCTTTGGACCCAGGGCCCATGCTCCATGGGCCTCGGCTACCACCCACCAAACCGGGCATAGACATCTGTCACAGCCTGGCTCAGTGCAAGGTCAATGAGGCCCCGGCCCAGGCAGAAGTGGGGGAAGACAATGAGCAGCTTCCTCAGCACGGCGTTGAACCTGAGCAGCGTCTGAAACAGAGAAGTAGGACTGTTGGAAACGGGGCAAACCCCACCCCCCCTCTCTTCAGCAGGTGGGGCCCAGATGCTCTCACAGGACAGCACAGGGCAAGGCCTGCAGACAGAGAGTCCTTGCAGCCAGACTGGCCACTGGAGGGATTTGTCCAGCAGAGCATCATGGGTTTGCAATGGAGGTCATGAAGTACTTACAAGCAGTGCCTCAAGGCCAGGCCAAGGAGCTAATCAATTAAATGACCAATCAAGGACTGGGGCTCCCTGCAAGTTTCTAGTGGGCGGGAGCTTCCCCTTTGTCTAGCCAGGCAGCATCTTCTAAACATTTACTATGCTCAGTACCATGTGGGCACCGAGGCTAACTGTGAGGAACCTGCATTACTGTCCTTACCCCTCCCCTAGGTGACTCTGGGGGTGACAGCAGGAATGTGCAGAGAAGCTGCAGCCCTCCTGCTGTCCACTTAGGGAGCTCTCCCTGCAGACTCACTTTGAAACAACAGGAGCCCTCAAGGCATTTGTTAACACCAGGCCCTGAGCCATCTCCAGCTCTGCTTTTCAGCCCCTCACAGGGCAACTACCATTGTCTAGGGAGAGGAGGGTTGGAGACTCTCTCTGGGGTCTGTGTTAAGCCAGGGACTTGTTTTCAAGTGGTCGGACTTGGCATGTTGGGCAGAGCCTCCCCTGAGAAAATAGAAGGGACATCGAGGCGTACGAGGCCAGCATAGCTCCTGGCTGGGCCACTGCTGTCCATTCCATCTGGCTCCTCCCAGTCCCACAACCTCCTCCCTCTCCAGCCTCCACACCTGCGCCCACATTACCTCATCCTTCCCTGCCTACCCTTTCTCCCCACTCTTTCTGGAATCACTGTGCTCTTTGGCCTCTAGGCCTGGGCATGTGCAGGCTGTTACCTATTGCTCCAAGCAGGAAAGAATGCTCTTTTCCCTTCTGCTTTCTTAAAGATTCCTGTTCTTCTTTAGACAGCTGGCTCAGAGAGTGCCTTCCCTTACAAGCCTTCCAAGATTCCCATGAGAAAGTATCCATTCCTCTCTCCCAGCACTTATCACATTCCCATGATTAATTTTTTAAAAATCTGCCTACTTTCTCTACTAGTCAGTGGGCCCCTGGAGGGTGGGCACTGAGTCCTAATTATTTTTTTGTCCTTCCTAAATACCTGCACAATGATTAGCTCAGAGTAGGCACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATCTCACACGGGCCGGCAGCTN	pathogenic	11,407
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 1, position 94014549 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?	pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	GGGCCCCTGGAGGGTGGGCACTGAGTCCTAATTATTTTTTTGTCCTTCCTAAATACCTGCACAATGATTAGCTCAGAGTAGGCACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATCTCACACGGGCCGGCAGCTGCTGGGAGCTGGGGAGCTTCCTGTGGGATACTGGGGGTTTCCATAGCAGCTGTGTATCGGATAATTTACATGAAAATACCAGGTTTTTGAAGGCGGGTGCTTAGCAAATGTTGGCTAAATGGGTGCAGCCTCAGAGGGGAAAATGTTCTGAGTTGCTTTAAGCTGGCTATTTAATTATTCTGAAGGAAAACTGTCTTAAGACTTAGTGGGCTGTGAGCCTGTGGCAAACACAGCTCTGCAAAGCAGCACTTTCAGTCACCTGGGTGCTCTGGCCATCTGCTGGGGCTGTGTTCTTATCCCCCCGCCTTTCCAGAGTCTGACTCTGACATGCTGAATTTCTTATCATTCATGGGACAGATGAGGCTTCGTTACTTGCCTAGCAGCCACGAAACCCTAACAAGATCTGGAAAGAGTCAGTCTCAGGGGTCCACGGGTCTGGGCGGTTCATGGTGGGGCCTCCGCACAGATTTGTCCTGTGTTCCCCAGTGGGGCCCAGAGGCAGGTGGAGGTGGGTGTGGCAGGGCAGCAGTGCAGATGTGCTGGCCGGTCCCACCCTCTGAACTGGGAAGAGCTAATGAGGAGAGGAAAGGTTGAGGCGCCTGGGGACACAGGCACGTGGTGAGGCAAATGTTCCAAGGACAGCCACAGCCAGGACTCAGACACAGCGGTGGGGACTGGGAGTGTGGAGTGTGGAGTAAAGACAGCCCTGCAGCGACTGCCTTCTTTTTTTCCCCCTCTTTTTATGATTCAGTTTGGCCATCTGTCTCTGGACAGGGGGAGGTCAGGTGGAAGGGACAACTGGGCTTGGCAGCTCATAAAAGTGAGGCATTCAGCATGGAGAACACCCAGTCTCTTCATCAAGATTAACTTGCCCAAGGAATAGTATATGTCAGAGTGTTACAATTTCCATAAGAAAGCGGGAGAAAGACCGTATAGGGATCTGCTGATGTGTCTCCAGAGCACACAGGAAACTCAAGTAAGAGTTTGCCTCTGGAGAAGAGAACTGCATGAGTGGGAAACAGGGGTAGGAAGGAGATTTTTTCATTGTATGCCTTTTTGTTCCTTTTAGATTTTGAAATTACCCAAATGTATTGATGTGTGTGTGTGTAAAACCCAACACCCAAAGTCCCTGAGAAAACCTTTCTGAAAGAGTAAGCAAAGCTTAAAGTTTATTGCAAGAATCAAGTTTTGCTTGCAGAATAAACACAGAAAACCATTTCATTCAGAGCACAGAAATGAAAAAGGTGCTTATAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGAAGGAAGGATGGAGGGAGGGATGGAGGGAGGATGAAAGGAAAAAGGGAGAGAGGGCAGAAGGAAAGAGGAAGGGAAGGAGGGACGAAGGAAGGAAGGAAGCAATGAAAAAGGAAGGAAGGAGGGACGGGGGAAGGAGGGAGGAGGGAGGAGAAGAAGGAAAGAGGAAGGAAGGATGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGCAGGGTCGGGGGTAGGGAGGAAGAAAGTGGCACTCATCCGCATACAGCTGCTACATGTACGATGCTTGCCCCTGGCTCTGCTCGACCAACACATACTCTACTATCCTACTAATCAAACAAAAAAGCCAAGAAAGTTATGCTCACCCGGTTATTCTCAAATAATTCCAAGATGAAGGTAATAGCACTGCTGTTGATGCCGATGAACAGATTAGCACAAGATAAAGCCACATAGGCTGTGCTGGGGACATCAAACAGGAAGGATGCTGGGTACATCATGGGAATGACCGCCCATCTGTGTGAAATGAGACAACTCAGAGTGATGGAGTTCCACATTCCATTCCACCTACAATACGTCTGGATATAATGCACTCCCCTTACACCTGAGGTGATGTGTGTGAACTGGCCAGAGTCCCAGGGGACCAGAGAGATACTCCATTTGTTGGTCTCTGTGCCTCAACTTTAAATGGAGATAATGATGCCTGCCTTGACCACTTCATGGGGTTTTGTGAGGAGCAAATGGGCTGCTAGCTGTGTATATACTCTGTAAACTACAAAGCCCTGTACAATTCATAGGAGGGTTCTCCAGCCTGCAACACCTCCCACTCTAGCCTGGGTCAGCAAAGCCCAGCTGAGGTCATCTCAGATGAGCCCAGTGAGCTCATCTTCACAGCTTATAGTCAGGTTGGTTCCCAAATTCTCTATTTCCAAGAGAAAGATGTGGAGAACAATGCTTTGGCAAGGCTCTACTGGCCCACAGAGGAAGGACCAGGATCACTATTTTCTTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCGAGATGGATGAATTACTCATTCAAATTTACACACGTGGGAAAGAAAGTTGCATGCTGGGCCCTGTAACTCTGCTGATGTAACCCCTGTGTCATCCTCTGTCCCTGACTCAGGAGGAGCTTTTTGGCCGGAGTCTTCTACTGTGGGCGGTAACTCTTGGCCAGTTCACATGGGGACACTGAGGTGGACAGATTGGCCACAGATGAGTGAGAGTCAGAGCTGGGTGAGGGGTTGGGGAATGGCTGCCCCCAGGCTTTGGTCAAGGCCTCAGTTTGAGTAGGAGATTCAGATCATGTGGGACTTCTCTCATTGTCACTGACAGGACCAGGCCTCAGAGATACCTCTGTCAGTGGAGTCAGAATCAGAAGCCAGACAGATCCCTGGTTATCAGCTTCAGACCCTACCTGGGGCCGGAAGCTAAACTTGTGGGTGCTACCACCACAGGACAGCCCAGGTTTTCTGTCAGGAGATGATCCCCCACCCCCACCACCAGGCTTCTCTTCAGAGGCATTAGCTAATGGCCCAAACGGCTTACCCATACAGCAGGAGCAGTGCCACAAGGGCAGGAAGGTTTTCTGGAGAAGTGTAGGCTTTCTTCTGAAACCCGATGAAGATGCCCACCACCAGCCCAGCACTCACGGAATAATTCATCTCGGAAAGAGAAGAGGAGAGCAAGTCACTTAACCTCTCAGACCTGCTGCCAGCTCTGCAAAATGAGGGGTGGGGCCAGGCTCCTCCAGCTCGTAGGGTCTGGGATTCTGATTCGACTTGCTTTTTAAACAGTTCTTGGTTGGCAAACATATGTTAAGCTGTCACTAGTCCTCCTACCCCACCCCATGCCCTACCTCCCTGCCAAGGGAACCTTTAGTTTGTATCTTTTGAAAGGATCAATTACAAAATTCTGCCTGGTCTCTCACTCTTTCTATTTGGTCATAAAGTTTTGTTGATTCTTCTTTCTAAGCATGTCTTCAGAATTCAGAAAAACTTAAAGCCTAGTTCTTGGCTTCACAAAGCTCAAATAAATAATGATACCCTTTTTAAACAATTTAGTCCTACAGCCACTATACTGGGCACAGAAAGGGGACGGCAACAGTGGGGTTAGGGGAGGAGCCATGGTGATCAGGAGCAGGGCAAGAACCAGAGACGGGCTTCCTCAGGGGGCAACCTGCCGTGGGGTGTGGAGGCCTCAACGGGATGAGAAAGATATCCTTACAGGAGGCTGATCTGGTGCAGGGTATCAGAGCCAGAGCAGAACGAGGAGGACCTGCATGCAGCAGAGGCAGCTGGAGCAGGGAGAGGACGGCATCCACATGGGGAGGGGATGGTGGCAGAGTTGGGCACTGTTCAGGTGTATAGGTCCGGTAGATAAATGAGTTGGGAGTGAGAGAAGCCA	GGGCCCCTGGAGGGTGGGCACTGAGTCCTAATTATTTTTTTGTCCTTCCTAAATACCTGCACAATGATTAGCTCAGAGTAGGCACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATCTCACACGGGCCGGCAGCTGCTGGGAGCTGGGGAGCTTCCTGTGGGATACTGGGGGTTTCCATAGCAGCTGTGTATCGGATAATTTACATGAAAATACCAGGTTTTTGAAGGCGGGTGCTTAGCAAATGTTGGCTAAATGGGTGCAGCCTCAGAGGGGAAAATGTTCTGAGTTGCTTTAAGCTGGCTATTTAATTATTCTGAAGGAAAACTGTCTTAAGACTTAGTGGGCTGTGAGCCTGTGGCAAACACAGCTCTGCAAAGCAGCACTTTCAGTCACCTGGGTGCTCTGGCCATCTGCTGGGGCTGTGTTCTTATCCCCCCGCCTTTCCAGAGTCTGACTCTGACATGCTGAATTTCTTATCATTCATGGGACAGATGAGGCTTCGTTACTTGCCTAGCAGCCACGAAACCCTAACAAGATCTGGAAAGAGTCAGTCTCAGGGGTCC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Variant at chromosome position 94014631, chromosome 1, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?	pathogenic; ['Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	CACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATCTCACACGGGCCGGCAGCTGCTGGGAGCTGGGGAGCTTCCTGTGGGATACTGGGGGTTTCCATAGCAGCTGTGTATCGGATAATTTACATGAAAATACCAGGTTTTTGAAGGCGGGTGCTTAGCAAATGTTGGCTAAATGGGTGCAGCCTCAGAGGGGAAAATGTTCTGAGTTGCTTTAAGCTGGCTATTTAATTATTCTGAAGGAAAACTGTCTTAAGACTTAGTGGGCTGTGAGCCTGTGGCAAACACAGCTCTGCAAAGCAGCACTTTCAGTCACCTGGGTGCTCTGGCCATCTGCTGGGGCTGTGTTCTTATCCCCCCGCCTTTCCAGAGTCTGACTCTGACATGCTGAATTTCTTATCATTCATGGGACAGATGAGGCTTCGTTACTTGCCTAGCAGCCACGAAACCCTAACAAGATCTGGAAAGAGTCAGTCTCAGGGGTCCACGGGTCTGGGCGGTTCATGGTGGGGCCTCCGCACAGATTTGTCCTGTGTTCCCCAGTGGGGCCCAGAGGCAGGTGGAGGTGGGTGTGGCAGGGCAGCAGTGCAGATGTGCTGGCCGGTCCCACCCTCTGAACTGGGAAGAGCTAATGAGGAGAGGAAAGGTTGAGGCGCCTGGGGACACAGGCACGTGGTGAGGCAAATGTTCCAAGGACAGCCACAGCCAGGACTCAGACACAGCGGTGGGGACTGGGAGTGTGGAGTGTGGAGTAAAGACAGCCCTGCAGCGACTGCCTTCTTTTTTTCCCCCTCTTTTTATGATTCAGTTTGGCCATCTGTCTCTGGACAGGGGGAGGTCAGGTGGAAGGGACAACTGGGCTTGGCAGCTCATAAAAGTGAGGCATTCAGCATGGAGAACACCCAGTCTCTTCATCAAGATTAACTTGCCCAAGGAATAGTATATGTCAGAGTGTTACAATTTCCATAAGAAAGCGGGAGAAAGACCGTATAGGGATCTGCTGATGTGTCTCCAGAGCACACAGGAAACTCAAGTAAGAGTTTGCCTCTGGAGAAGAGAACTGCATGAGTGGGAAACAGGGGTAGGAAGGAGATTTTTTCATTGTATGCCTTTTTGTTCCTTTTAGATTTTGAAATTACCCAAATGTATTGATGTGTGTGTGTGTAAAACCCAACACCCAAAGTCCCTGAGAAAACCTTTCTGAAAGAGTAAGCAAAGCTTAAAGTTTATTGCAAGAATCAAGTTTTGCTTGCAGAATAAACACAGAAAACCATTTCATTCAGAGCACAGAAATGAAAAAGGTGCTTATAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGAAGGAAGGATGGAGGGAGGGATGGAGGGAGGATGAAAGGAAAAAGGGAGAGAGGGCAGAAGGAAAGAGGAAGGGAAGGAGGGACGAAGGAAGGAAGGAAGCAATGAAAAAGGAAGGAAGGAGGGACGGGGGAAGGAGGGAGGAGGGAGGAGAAGAAGGAAAGAGGAAGGAAGGATGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGCAGGGTCGGGGGTAGGGAGGAAGAAAGTGGCACTCATCCGCATACAGCTGCTACATGTACGATGCTTGCCCCTGGCTCTGCTCGACCAACACATACTCTACTATCCTACTAATCAAACAAAAAAGCCAAGAAAGTTATGCTCACCCGGTTATTCTCAAATAATTCCAAGATGAAGGTAATAGCACTGCTGTTGATGCCGATGAACAGATTAGCACAAGATAAAGCCACATAGGCTGTGCTGGGGACATCAAACAGGAAGGATGCTGGGTACATCATGGGAATGACCGCCCATCTGTGTGAAATGAGACAACTCAGAGTGATGGAGTTCCACATTCCATTCCACCTACAATACGTCTGGATATAATGCACTCCCCTTACACCTGAGGTGATGTGTGTGAACTGGCCAGAGTCCCAGGGGACCAGAGAGATACTCCATTTGTTGGTCTCTGTGCCTCAACTTTAAATGGAGATAATGATGCCTGCCTTGACCACTTCATGGGGTTTTGTGAGGAGCAAATGGGCTGCTAGCTGTGTATATACTCTGTAAACTACAAAGCCCTGTACAATTCATAGGAGGGTTCTCCAGCCTGCAACACCTCCCACTCTAGCCTGGGTCAGCAAAGCCCAGCTGAGGTCATCTCAGATGAGCCCAGTGAGCTCATCTTCACAGCTTATAGTCAGGTTGGTTCCCAAATTCTCTATTTCCAAGAGAAAGATGTGGAGAACAATGCTTTGGCAAGGCTCTACTGGCCCACAGAGGAAGGACCAGGATCACTATTTTCTTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCGAGATGGATGAATTACTCATTCAAATTTACACACGTGGGAAAGAAAGTTGCATGCTGGGCCCTGTAACTCTGCTGATGTAACCCCTGTGTCATCCTCTGTCCCTGACTCAGGAGGAGCTTTTTGGCCGGAGTCTTCTACTGTGGGCGGTAACTCTTGGCCAGTTCACATGGGGACACTGAGGTGGACAGATTGGCCACAGATGAGTGAGAGTCAGAGCTGGGTGAGGGGTTGGGGAATGGCTGCCCCCAGGCTTTGGTCAAGGCCTCAGTTTGAGTAGGAGATTCAGATCATGTGGGACTTCTCTCATTGTCACTGACAGGACCAGGCCTCAGAGATACCTCTGTCAGTGGAGTCAGAATCAGAAGCCAGACAGATCCCTGGTTATCAGCTTCAGACCCTACCTGGGGCCGGAAGCTAAACTTGTGGGTGCTACCACCACAGGACAGCCCAGGTTTTCTGTCAGGAGATGATCCCCCACCCCCACCACCAGGCTTCTCTTCAGAGGCATTAGCTAATGGCCCAAACGGCTTACCCATACAGCAGGAGCAGTGCCACAAGGGCAGGAAGGTTTTCTGGAGAAGTGTAGGCTTTCTTCTGAAACCCGATGAAGATGCCCACCACCAGCCCAGCACTCACGGAATAATTCATCTCGGAAAGAGAAGAGGAGAGCAAGTCACTTAACCTCTCAGACCTGCTGCCAGCTCTGCAAAATGAGGGGTGGGGCCAGGCTCCTCCAGCTCGTAGGGTCTGGGATTCTGATTCGACTTGCTTTTTAAACAGTTCTTGGTTGGCAAACATATGTTAAGCTGTCACTAGTCCTCCTACCCCACCCCATGCCCTACCTCCCTGCCAAGGGAACCTTTAGTTTGTATCTTTTGAAAGGATCAATTACAAAATTCTGCCTGGTCTCTCACTCTTTCTATTTGGTCATAAAGTTTTGTTGATTCTTCTTTCTAAGCATGTCTTCAGAATTCAGAAAAACTTAAAGCCTAGTTCTTGGCTTCACAAAGCTCAAATAAATAATGATACCCTTTTTAAACAATTTAGTCCTACAGCCACTATACTGGGCACAGAAAGGGGACGGCAACAGTGGGGTTAGGGGAGGAGCCATGGTGATCAGGAGCAGGGCAAGAACCAGAGACGGGCTTCCTCAGGGGGCAACCTGCCGTGGGGTGTGGAGGCCTCAACGGGATGAGAAAGATATCCTTACAGGAGGCTGATCTGGTGCAGGGTATCAGAGCCAGAGCAGAACGAGGAGGACCTGCATGCAGCAGAGGCAGCTGGAGCAGGGAGAGGACGGCATCCACATGGGGAGGGGATGGTGGCAGAGTTGGGCACTGTTCAGGTGTATAGGTCCGGTAGATAAATGAGTTGGGAGTGAGAGAAGCCAGCGTCTCACTGTTGGAGAAGGGAGTTACAGATGTGGAAAGAAAAAAAACTAGAATGAGCCCTGTGGAGTTGGTTTTGGAGAG	CACTTCATTATTTATTAAATGGGCTAATAGAAATCTACAGGCTGAAATTGAACTTCCTCCACCACGGCTCCCCCAGCCCCTGCAGCCTGGCTCTTCCCGCTGCCTCTGGCCTGCAGCATGTTATCTGCCTCGCTCCTCTGCTGCTCTGTCACACGCTGTATTATGGAGGATCATACACTGTGGCTTATATCGTTGCAAACTTCGTGGGCAGGTCCTTTTCCGACTGGAACGGGAGCCTCTGGAGGGCAGGACGAGTGGGCCACGCTTGTTTATATCAGCACACACCCGGCACGTGGTGTTCAGCTGGTAAAGACCTCCTGATCTCACACGGGCCGGCAGCTGCTGGGAGCTGGGGAGCTTCCTGTGGGATACTGGGGGTTTCCATAGCAGCTGTGTATCGGATAATTTACATGAAAATACCAGGTTTTTGAAGGCGGGTGCTTAGCAAATGTTGGCTAAATGGGTGCAGCCTCAGAGGGGAAAATGTTCTGAGTTGCTTTAAGCTGGCTATTTAATTATTCTGAAGGAAAACTGTCTTAAGACTTAGTGGGCTGTGAGCCTGTGGCAAACACAGCTCTGCAAAGCAGCACTTTCAGTCACCTGGGTGCTCTGGCCATCTGCTGGGGCTGTGTTCTTATCCCCCCGCCTTTCCAGAGTCTGACTCTGACATGCTGAATTTCTTATCATTCATGGGACAGATGAGGCTTCGTTACTTGCCTAGCAGCCACGAAACCCTAACAAGATCTGGAAAGAGTCAGTCTCAGGGGTCCACGGGTCTGGGCGGTTCATGGTGGGGCCTCCGCACAGATTTGTCCTGTGTTCCCCAGTGGGGCCCAGAGGCAGGTGGAGGTG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Does the variant impacting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on chromosome 1, position 94015761, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	AAGGGACAACTGGGCTTGGCAGCTCATAAAAGTGAGGCATTCAGCATGGAGAACACCCAGTCTCTTCATCAAGATTAACTTGCCCAAGGAATAGTATATGTCAGAGTGTTACAATTTCCATAAGAAAGCGGGAGAAAGACCGTATAGGGATCTGCTGATGTGTCTCCAGAGCACACAGGAAACTCAAGTAAGAGTTTGCCTCTGGAGAAGAGAACTGCATGAGTGGGAAACAGGGGTAGGAAGGAGATTTTTTCATTGTATGCCTTTTTGTTCCTTTTAGATTTTGAAATTACCCAAATGTATTGATGTGTGTGTGTGTAAAACCCAACACCCAAAGTCCCTGAGAAAACCTTTCTGAAAGAGTAAGCAAAGCTTAAAGTTTATTGCAAGAATCAAGTTTTGCTTGCAGAATAAACACAGAAAACCATTTCATTCAGAGCACAGAAATGAAAAAGGTGCTTATAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGAAGGAAGGATGGAGGGAGGGATGGAGGGAGGATGAAAGGAAAAAGGGAGAGAGGGCAGAAGGAAAGAGGAAGGGAAGGAGGGACGAAGGAAGGAAGGAAGCAATGAAAAAGGAAGGAAGGAGGGACGGGGGAAGGAGGGAGGAGGGAGGAGAAGAAGGAAAGAGGAAGGAAGGATGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGCAGGGTCGGGGGTAGGGAGGAAGAAAGTGGCACTCATCCGCATACAGCTGCTACATGTACGATGCTTGCCCCTGGCTCTGCTCGACCAACACATACTCTACTATCCTACTAATCAAACAAAAAAGCCAAGAAAGTTATGCTCACCCGGTTATTCTCAAATAATTCCAAGATGAAGGTAATAGCACTGCTGTTGATGCCGATGAACAGATTAGCACAAGATAAAGCCACATAGGCTGTGCTGGGGACATCAAACAGGAAGGATGCTGGGTACATCATGGGAATGACCGCCCATCTGTGTGAAATGAGACAACTCAGAGTGATGGAGTTCCACATTCCATTCCACCTACAATACGTCTGGATATAATGCACTCCCCTTACACCTGAGGTGATGTGTGTGAACTGGCCAGAGTCCCAGGGGACCAGAGAGATACTCCATTTGTTGGTCTCTGTGCCTCAACTTTAAATGGAGATAATGATGCCTGCCTTGACCACTTCATGGGGTTTTGTGAGGAGCAAATGGGCTGCTAGCTGTGTATATACTCTGTAAACTACAAAGCCCTGTACAATTCATAGGAGGGTTCTCCAGCCTGCAACACCTCCCACTCTAGCCTGGGTCAGCAAAGCCCAGCTGAGGTCATCTCAGATGAGCCCAGTGAGCTCATCTTCACAGCTTATAGTCAGGTTGGTTCCCAAATTCTCTATTTCCAAGAGAAAGATGTGGAGAACAATGCTTTGGCAAGGCTCTACTGGCCCACAGAGGAAGGACCAGGATCACTATTTTCTTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCGAGATGGATGAATTACTCATTCAAATTTACACACGTGGGAAAGAAAGTTGCATGCTGGGCCCTGTAACTCTGCTGATGTAACCCCTGTGTCATCCTCTGTCCCTGACTCAGGAGGAGCTTTTTGGCCGGAGTCTTCTACTGTGGGCGGTAACTCTTGGCCAGTTCACATGGGGACACTGAGGTGGACAGATTGGCCACAGATGAGTGAGAGTCAGAGCTGGGTGAGGGGTTGGGGAATGGCTGCCCCCAGGCTTTGGTCAAGGCCTCAGTTTGAGTAGGAGATTCAGATCATGTGGGACTTCTCTCATTGTCACTGACAGGACCAGGCCTCAGAGATACCTCTGTCAGTGGAGTCAGAATCAGAAGCCAGACAGATCCCTGGTTATCAGCTTCAGACCCTACCTGGGGCCGGAAGCTAAACTTGTGGGTGCTACCACCACAGGACAGCCCAGGTTTTCTGTCAGGAGATGATCCCCCACCCCCACCACCAGGCTTCTCTTCAGAGGCATTAGCTAATGGCCCAAACGGCTTACCCATACAGCAGGAGCAGTGCCACAAGGGCAGGAAGGTTTTCTGGAGAAGTGTAGGCTTTCTTCTGAAACCCGATGAAGATGCCCACCACCAGCCCAGCACTCACGGAATAATTCATCTCGGAAAGAGAAGAGGAGAGCAAGTCACTTAACCTCTCAGACCTGCTGCCAGCTCTGCAAAATGAGGGGTGGGGCCAGGCTCCTCCAGCTCGTAGGGTCTGGGATTCTGATTCGACTTGCTTTTTAAACAGTTCTTGGTTGGCAAACATATGTTAAGCTGTCACTAGTCCTCCTACCCCACCCCATGCCCTACCTCCCTGCCAAGGGAACCTTTAGTTTGTATCTTTTGAAAGGATCAATTACAAAATTCTGCCTGGTCTCTCACTCTTTCTATTTGGTCATAAAGTTTTGTTGATTCTTCTTTCTAAGCATGTCTTCAGAATTCAGAAAAACTTAAAGCCTAGTTCTTGGCTTCACAAAGCTCAAATAAATAATGATACCCTTTTTAAACAATTTAGTCCTACAGCCACTATACTGGGCACAGAAAGGGGACGGCAACAGTGGGGTTAGGGGAGGAGCCATGGTGATCAGGAGCAGGGCAAGAACCAGAGACGGGCTTCCTCAGGGGGCAACCTGCCGTGGGGTGTGGAGGCCTCAACGGGATGAGAAAGATATCCTTACAGGAGGCTGATCTGGTGCAGGGTATCAGAGCCAGAGCAGAACGAGGAGGACCTGCATGCAGCAGAGGCAGCTGGAGCAGGGAGAGGACGGCATCCACATGGGGAGGGGATGGTGGCAGAGTTGGGCACTGTTCAGGTGTATAGGTCCGGTAGATAAATGAGTTGGGAGTGAGAGAAGCCAGCGTCTCACTGTTGGAGAAGGGAGTTACAGATGTGGAAAGAAAAAAAACTAGAATGAGCCCTGTGGAGTTGGTTTTGGAGAGCTCATAGTGTTCACTGTATAGGTAGATAGAGAACTATAGATAGAGGTGTGTGCATACCTGTGTGTGTACATCCATATCTTCCCTAGTTCTATCACTGAGAAGGCCTGGGACCAATGGTGCTCCAGAGGCAATGAACATATCTAGCACTCAGACCTTGGCTTCTGAGGGCCACTTCCCACTGGCAGGAACCAGGGCTTCTTGGGGAGAGGGTAGGAATGGGGATAATGGAAGGATGAGCCTGGAATATCTTGCTGTGCCATTGAGCATGGAGGAGGTCCAGGGGCATGAGGACCCAAGTCAAGACGATACAGAAGCCAGCTTCAACGGCCCCCCACTGACCACAGTGGGGATAATGTGAATATCAAAATAAATAATGATAGTCTTGGATCATAGTCCATTGATTAACACATGAACCATGACTGCATACAGAGATAAATAAATGGATGAATAAATGGAAAATTGTATAATGAATAGGATATTTATATATCTTTGAAGTGCCTCTACCTGAAATTTGTATTTATTATAAAGGGGAAAAGAGTAATTTTACAGTGAAGAAGCTCAGCAGACACCTTCTTAAGTGACCGAATTGAACATCATCAGTAACAGAGCAAATTGAAATCAGAAGCCACCTGATAGGATGCAGTGAGAACACAGCATCTGTTTGCTGATACTGCTGCCAAGATGCACACCCTCAACCTGGGCAAGAGGAAACCTCAGACAAGCTCAGACCAAGGGACATTCTGCAAAATAACCAGCCTGCAGTCCTCAAAGTGTCAAGACCATGAGTGTTAACAAAAGACTGTGGAACTCTTCCAGGCTGAACGAGACTAAAGAAACAGCACAATCAAATGTCATGCATGATTCTGAGCTAGATCCTTTTTTCTGAAAGACATCACTGGGGCAATGGGCGAAAGAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGT	AAGGGACAACTGGGCTTGGCAGCTCATAAAAGTGAGGCATTCAGCATGGAGAACACCCAGTCTCTTCATCAAGATTAACTTGCCCAAGGAATAGTATATGTCAGAGTGTTACAATTTCCATAAGAAAGCGGGAGAAAGACCGTATAGGGATCTGCTGATGTGTCTCCAGAGCACACAGGAAACTCAAGTAAGAGTTTGCCTCTGGAGAAGAGAACTGCATGAGTGGGAAACAGGGGTAGGAAGGAGATTTTTTCATTGTATGCCTTTTTGTTCCTTTTAGATTTTGAAATTACCCAAATGTATTGATGTGTGTGTGTGTAAAACCCAACACCCAAAGTCCCTGAGAAAACCTTTCTGAAAGAGTAAGCAAAGCTTAAAGTTTATTGCAAGAATCAAGTTTTGCTTGCAGAATAAACACAGAAAACCATTTCATTCAGAGCACAGAAATGAAAAAGGTGCTTATAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGAAGGAAGGATGGAGGGAGGGATGGAGGGAGGATGAAAGGAAAAAGGGAGAGAGGGCAGAAGGAAAGAGGAAGGGAAGGAGGGACGAAGGAAGGAAGGAAGCAATGAAAAAGGAAGGAAGGAGGGACGGGGGAAGGAGGGAGGAGGGAGGAGAAGAAGGAAAGAGGAAGGAAGGATGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGCAGGGTCGGGGGTAGGGAGGAAGAAAGTGGCACTCATCCGCATACAGCTGCTACATGTACGATGCTTGCCCCTGGCTCTGCTCGACCAACACATACTCTACTATCCTACTAATCAAACAAAAAAGCCAAGAAAGTTATGCTCACCCGGTTATTCTCAAATAATTCCAAGATGAAGGTAATAGCACTGCTGTTGAT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Does the variant on chromosome 1 at location 94015818 affecting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	CAGTCTCTTCATCAAGATTAACTTGCCCAAGGAATAGTATATGTCAGAGTGTTACAATTTCCATAAGAAAGCGGGAGAAAGACCGTATAGGGATCTGCTGATGTGTCTCCAGAGCACACAGGAAACTCAAGTAAGAGTTTGCCTCTGGAGAAGAGAACTGCATGAGTGGGAAACAGGGGTAGGAAGGAGATTTTTTCATTGTATGCCTTTTTGTTCCTTTTAGATTTTGAAATTACCCAAATGTATTGATGTGTGTGTGTGTAAAACCCAACACCCAAAGTCCCTGAGAAAACCTTTCTGAAAGAGTAAGCAAAGCTTAAAGTTTATTGCAAGAATCAAGTTTTGCTTGCAGAATAAACACAGAAAACCATTTCATTCAGAGCACAGAAATGAAAAAGGTGCTTATAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGAAGGAAGGATGGAGGGAGGGATGGAGGGAGGATGAAAGGAAAAAGGGAGAGAGGGCAGAAGGAAAGAGGAAGGGAAGGAGGGACGAAGGAAGGAAGGAAGCAATGAAAAAGGAAGGAAGGAGGGACGGGGGAAGGAGGGAGGAGGGAGGAGAAGAAGGAAAGAGGAAGGAAGGATGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGCAGGGTCGGGGGTAGGGAGGAAGAAAGTGGCACTCATCCGCATACAGCTGCTACATGTACGATGCTTGCCCCTGGCTCTGCTCGACCAACACATACTCTACTATCCTACTAATCAAACAAAAAAGCCAAGAAAGTTATGCTCACCCGGTTATTCTCAAATAATTCCAAGATGAAGGTAATAGCACTGCTGTTGATGCCGATGAACAGATTAGCACAAGATAAAGCCACATAGGCTGTGCTGGGGACATCAAACAGGAAGGATGCTGGGTACATCATGGGAATGACCGCCCATCTGTGTGAAATGAGACAACTCAGAGTGATGGAGTTCCACATTCCATTCCACCTACAATACGTCTGGATATAATGCACTCCCCTTACACCTGAGGTGATGTGTGTGAACTGGCCAGAGTCCCAGGGGACCAGAGAGATACTCCATTTGTTGGTCTCTGTGCCTCAACTTTAAATGGAGATAATGATGCCTGCCTTGACCACTTCATGGGGTTTTGTGAGGAGCAAATGGGCTGCTAGCTGTGTATATACTCTGTAAACTACAAAGCCCTGTACAATTCATAGGAGGGTTCTCCAGCCTGCAACACCTCCCACTCTAGCCTGGGTCAGCAAAGCCCAGCTGAGGTCATCTCAGATGAGCCCAGTGAGCTCATCTTCACAGCTTATAGTCAGGTTGGTTCCCAAATTCTCTATTTCCAAGAGAAAGATGTGGAGAACAATGCTTTGGCAAGGCTCTACTGGCCCACAGAGGAAGGACCAGGATCACTATTTTCTTTTACAGATGAGGAAACTGAGGCCGAGATGGATGAATTACTCATTCAAATTTACACACGTGGGAAAGAAAGTTGCATGCTGGGCCCTGTAACTCTGCTGATGTAACCCCTGTGTCATCCTCTGTCCCTGACTCAGGAGGAGCTTTTTGGCCGGAGTCTTCTACTGTGGGCGGTAACTCTTGGCCAGTTCACATGGGGACACTGAGGTGGACAGATTGGCCACAGATGAGTGAGAGTCAGAGCTGGGTGAGGGGTTGGGGAATGGCTGCCCCCAGGCTTTGGTCAAGGCCTCAGTTTGAGTAGGAGATTCAGATCATGTGGGACTTCTCTCATTGTCACTGACAGGACCAGGCCTCAGAGATACCTCTGTCAGTGGAGTCAGAATCAGAAGCCAGACAGATCCCTGGTTATCAGCTTCAGACCCTACCTGGGGCCGGAAGCTAAACTTGTGGGTGCTACCACCACAGGACAGCCCAGGTTTTCTGTCAGGAGATGATCCCCCACCCCCACCACCAGGCTTCTCTTCAGAGGCATTAGCTAATGGCCCAAACGGCTTACCCATACAGCAGGAGCAGTGCCACAAGGGCAGGAAGGTTTTCTGGAGAAGTGTAGGCTTTCTTCTGAAACCCGATGAAGATGCCCACCACCAGCCCAGCACTCACGGAATAATTCATCTCGGAAAGAGAAGAGGAGAGCAAGTCACTTAACCTCTCAGACCTGCTGCCAGCTCTGCAAAATGAGGGGTGGGGCCAGGCTCCTCCAGCTCGTAGGGTCTGGGATTCTGATTCGACTTGCTTTTTAAACAGTTCTTGGTTGGCAAACATATGTTAAGCTGTCACTAGTCCTCCTACCCCACCCCATGCCCTACCTCCCTGCCAAGGGAACCTTTAGTTTGTATCTTTTGAAAGGATCAATTACAAAATTCTGCCTGGTCTCTCACTCTTTCTATTTGGTCATAAAGTTTTGTTGATTCTTCTTTCTAAGCATGTCTTCAGAATTCAGAAAAACTTAAAGCCTAGTTCTTGGCTTCACAAAGCTCAAATAAATAATGATACCCTTTTTAAACAATTTAGTCCTACAGCCACTATACTGGGCACAGAAAGGGGACGGCAACAGTGGGGTTAGGGGAGGAGCCATGGTGATCAGGAGCAGGGCAAGAACCAGAGACGGGCTTCCTCAGGGGGCAACCTGCCGTGGGGTGTGGAGGCCTCAACGGGATGAGAAAGATATCCTTACAGGAGGCTGATCTGGTGCAGGGTATCAGAGCCAGAGCAGAACGAGGAGGACCTGCATGCAGCAGAGGCAGCTGGAGCAGGGAGAGGACGGCATCCACATGGGGAGGGGATGGTGGCAGAGTTGGGCACTGTTCAGGTGTATAGGTCCGGTAGATAAATGAGTTGGGAGTGAGAGAAGCCAGCGTCTCACTGTTGGAGAAGGGAGTTACAGATGTGGAAAGAAAAAAAACTAGAATGAGCCCTGTGGAGTTGGTTTTGGAGAGCTCATAGTGTTCACTGTATAGGTAGATAGAGAACTATAGATAGAGGTGTGTGCATACCTGTGTGTGTACATCCATATCTTCCCTAGTTCTATCACTGAGAAGGCCTGGGACCAATGGTGCTCCAGAGGCAATGAACATATCTAGCACTCAGACCTTGGCTTCTGAGGGCCACTTCCCACTGGCAGGAACCAGGGCTTCTTGGGGAGAGGGTAGGAATGGGGATAATGGAAGGATGAGCCTGGAATATCTTGCTGTGCCATTGAGCATGGAGGAGGTCCAGGGGCATGAGGACCCAAGTCAAGACGATACAGAAGCCAGCTTCAACGGCCCCCCACTGACCACAGTGGGGATAATGTGAATATCAAAATAAATAATGATAGTCTTGGATCATAGTCCATTGATTAACACATGAACCATGACTGCATACAGAGATAAATAAATGGATGAATAAATGGAAAATTGTATAATGAATAGGATATTTATATATCTTTGAAGTGCCTCTACCTGAAATTTGTATTTATTATAAAGGGGAAAAGAGTAATTTTACAGTGAAGAAGCTCAGCAGACACCTTCTTAAGTGACCGAATTGAACATCATCAGTAACAGAGCAAATTGAAATCAGAAGCCACCTGATAGGATGCAGTGAGAACACAGCATCTGTTTGCTGATACTGCTGCCAAGATGCACACCCTCAACCTGGGCAAGAGGAAACCTCAGACAAGCTCAGACCAAGGGACATTCTGCAAAATAACCAGCCTGCAGTCCTCAAAGTGTCAAGACCATGAGTGTTAACAAAAGACTGTGGAACTCTTCCAGGCTGAACGAGACTAAAGAAACAGCACAATCAAATGTCATGCATGATTCTGAGCTAGATCCTTTTTTCTGAAAGACATCACTGGGGCAATGGGCGAAAGAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTA	CAGTCTCTTCATCAAGATTAACTTGCCCAAGGAATAGTATATGTCAGAGTGTTACAATTTCCATAAGAAAGCGGGAGAAAGACCGTATAGGGATCTGCTGATGTGTCTCCAGAGCACACAGGAAACTCAAGTAAGAGTTTGCCTCTGGAGAAGAGAACTGCATGAGTGGGAAACAGGGGTAGGAAGGAGATTTTTTCATTGTATGCCTTTTTGTTCCTTTTAGATTTTGAAATTACCCAAATGTATTGATGTGTGTGTGTGTAAAACCCAACACCCAAAGTCCCTGAGAAAACCTTTCTGAAAGAGTAAGCAAAGCTTAAAGTTTATTGCAAGAATCAAGTTTTGCTTGCAGAATAAACACAGAAAACCATTTCATTCAGAGCACAGAAATGAAAAAGGTGCTTATAGGAAGGAAAGAAGGAAGAAAGAAGGAAGGATGGAGGGAGGGATGGAGGGAGGATGAAAGGAAAAAGGGAGAGAGGGCAGAAGGAAAGAGGAAGGGAAGGAGGGACGAAGGAAGGAAGGAAGCAATGAAAAAGGAAGGAAGGAGGGACGGGGGAAGGAGGGAGGAGGGAGGAGAAGAAGGAAAGAGGAAGGAAGGATGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGAGGCAGGGTCGGGGGTAGGGAGGAAGAAAGTGGCACTCATCCGCATACAGCTGCTACATGTACGATGCTTGCCCCTGGCTCTGCTCGACCAACACATACTCTACTATCCTACTAATCAAACAAAAAAGCCAAGAAAGTTATGCTCACCCGGTTATTCTCAAATAATTCCAAGATGAAGGTAATAGCACTGCTGTTGATGCCGATGAACAGATTAGCACAAGATAAAGCCACATAGGCTGTGCTGGGGACATCAAA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Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) variant at chromosome position 94019575 on chromosome 1: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']	ATGTCATGCATGATTCTGAGCTAGATCCTTTTTTCTGAAAGACATCACTGGGGCAATGGGCGAAAGAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCTCCCCGTGCATTTATGAGTGTTTCCTCGTGTAGACAGAAGAGAGAGGAAATAATTTAGTTGCTACTGATAATCTCTGGTTTTGTATTGTTAAGTGATAGCTGCTTACTAAGCTGAGTAAGATAGAAATCATATCTTCAGGAATTCCAATATTCACCATCATTTTAAAAAACCATGGATGAGAAGGTCATTTGTGTTGGTCTCCATCAGTTGGTATATCTTATCATCACATGAAATGGAGGCTCATGTTGGTCTTAAAATGTTGAGATTTTACTACTCAAGACACCTAGAATAAATTGGGGTTGATGTCATAATGATCCCTGTTACATTATAACTAGGCCTTTACTACCAATTCCTTTGACCCTGCAGCCTGTAATAGGGTACGCTATCCTGACCCCTCCCTACCCCCACCAACCTTGGTTGTCAGGAAGGTGGTAGTGTGCTATTGATTTAATAAATATTTTTTCTTCATTTTTCCCTGTAGCGGTGGTTAATCTAATAAGTGAAGGTCTTATTATTTTGGCCACTGGCTGGGGTTGCCAGATTTGGCAAATAAAAATCTAGGATGCCTAGTGAAATTTGAGTTTCAGATAAACAACCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTGTAGATATGTCCTGTGCAATATTTGAAGTAGCATATGCTTATACTAAAAATTATTCATCATCTGAAATTAAATTTAACTGGGTGTCCTGTATTTATCTGGTGACCCTACCACAGGGAAAGTTTTACCTTTACCCTTTTGAAGGTGGGGCAGGATTTGAGAAGGGGACTTGGGGTGAAAGACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATT	ATGTCATGCATGATTCTGAGCTAGATCCTTTTTTCTGAAAGACATCACTGGGGCAATGGGCGAAAGAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTC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Does the genetic variant at chromosome 1, position 94019602, impacting gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).	pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Retinal_disorder', 'Retinal_dystrophy', 'Visual_impairment']	CTTTTTTCTGAAAGACATCACTGGGGCAATGGGCGAAAGAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCTCCCCGTGCATTTATGAGTGTTTCCTCGTGTAGACAGAAGAGAGAGGAAATAATTTAGTTGCTACTGATAATCTCTGGTTTTGTATTGTTAAGTGATAGCTGCTTACTAAGCTGAGTAAGATAGAAATCATATCTTCAGGAATTCCAATATTCACCATCATTTTAAAAAACCATGGATGAGAAGGTCATTTGTGTTGGTCTCCATCAGTTGGTATATCTTATCATCACATGAAATGGAGGCTCATGTTGGTCTTAAAATGTTGAGATTTTACTACTCAAGACACCTAGAATAAATTGGGGTTGATGTCATAATGATCCCTGTTACATTATAACTAGGCCTTTACTACCAATTCCTTTGACCCTGCAGCCTGTAATAGGGTACGCTATCCTGACCCCTCCCTACCCCCACCAACCTTGGTTGTCAGGAAGGTGGTAGTGTGCTATTGATTTAATAAATATTTTTTCTTCATTTTTCCCTGTAGCGGTGGTTAATCTAATAAGTGAAGGTCTTATTATTTTGGCCACTGGCTGGGGTTGCCAGATTTGGCAAATAAAAATCTAGGATGCCTAGTGAAATTTGAGTTTCAGATAAACAACCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTGTAGATATGTCCTGTGCAATATTTGAAGTAGCATATGCTTATACTAAAAATTATTCATCATCTGAAATTAAATTTAACTGGGTGTCCTGTATTTATCTGGTGACCCTACCACAGGGAAAGTTTTACCTTTACCCTTTTGAAGGTGGGGCAGGATTTGAGAAGGGGACTTGGGGTGAAAGACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTG	CTTTTTTCTGAAAGACATCACTGGGGCAATGGGCGAAAGAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCTCCCCGTGCATTTATGA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Gene mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) at chromosome 1, position 94019615—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	GACATCACTGGGGCAATGGGCGAAAGAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCTCCCCGTGCATTTATGAGTGTTTCCTCGTGTAGACAGAAGAGAGAGGAAATAATTTAGTTGCTACTGATAATCTCTGGTTTTGTATTGTTAAGTGATAGCTGCTTACTAAGCTGAGTAAGATAGAAATCATATCTTCAGGAATTCCAATATTCACCATCATTTTAAAAAACCATGGATGAGAAGGTCATTTGTGTTGGTCTCCATCAGTTGGTATATCTTATCATCACATGAAATGGAGGCTCATGTTGGTCTTAAAATGTTGAGATTTTACTACTCAAGACACCTAGAATAAATTGGGGTTGATGTCATAATGATCCCTGTTACATTATAACTAGGCCTTTACTACCAATTCCTTTGACCCTGCAGCCTGTAATAGGGTACGCTATCCTGACCCCTCCCTACCCCCACCAACCTTGGTTGTCAGGAAGGTGGTAGTGTGCTATTGATTTAATAAATATTTTTTCTTCATTTTTCCCTGTAGCGGTGGTTAATCTAATAAGTGAAGGTCTTATTATTTTGGCCACTGGCTGGGGTTGCCAGATTTGGCAAATAAAAATCTAGGATGCCTAGTGAAATTTGAGTTTCAGATAAACAACCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTGTAGATATGTCCTGTGCAATATTTGAAGTAGCATATGCTTATACTAAAAATTATTCATCATCTGAAATTAAATTTAACTGGGTGTCCTGTATTTATCTGGTGACCCTACCACAGGGAAAGTTTTACCTTTACCCTTTTGAAGGTGGGGCAGGATTTGAGAAGGGGACTTGGGGTGAAAGACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTA	GACATCACTGGGGCAATGGGCGAAAGAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCT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Variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), chromosome 1, position 94019640—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?	pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy']	GAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCTCCCCGTGCATTTATGAGTGTTTCCTCGTGTAGACAGAAGAGAGAGGAAATAATTTAGTTGCTACTGATAATCTCTGGTTTTGTATTGTTAAGTGATAGCTGCTTACTAAGCTGAGTAAGATAGAAATCATATCTTCAGGAATTCCAATATTCACCATCATTTTAAAAAACCATGGATGAGAAGGTCATTTGTGTTGGTCTCCATCAGTTGGTATATCTTATCATCACATGAAATGGAGGCTCATGTTGGTCTTAAAATGTTGAGATTTTACTACTCAAGACACCTAGAATAAATTGGGGTTGATGTCATAATGATCCCTGTTACATTATAACTAGGCCTTTACTACCAATTCCTTTGACCCTGCAGCCTGTAATAGGGTACGCTATCCTGACCCCTCCCTACCCCCACCAACCTTGGTTGTCAGGAAGGTGGTAGTGTGCTATTGATTTAATAAATATTTTTTCTTCATTTTTCCCTGTAGCGGTGGTTAATCTAATAAGTGAAGGTCTTATTATTTTGGCCACTGGCTGGGGTTGCCAGATTTGGCAAATAAAAATCTAGGATGCCTAGTGAAATTTGAGTTTCAGATAAACAACCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTGTAGATATGTCCTGTGCAATATTTGAAGTAGCATATGCTTATACTAAAAATTATTCATCATCTGAAATTAAATTTAACTGGGTGTCCTGTATTTATCTGGTGACCCTACCACAGGGAAAGTTTTACCTTTACCCTTTTGAAGGTGGGGCAGGATTTGAGAAGGGGACTTGGGGTGAAAGACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTC	GAGGAGTGGGGTGTGAGGATTAGGTGGTGATGACACATCAGTGCTGGTTTCCTCATGTTGACAGTTTGTGTTGTGGTTGTATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCTCCCCGTGCATTTATGAGTGTTTCCTCGTGTAGACAGAAGAGAGAGGAAATAATT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Is the chromosome 1, position 94019719 variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?	pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy', 'Stargardt_disease']	TATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCTCCCCGTGCATTTATGAGTGTTTCCTCGTGTAGACAGAAGAGAGAGGAAATAATTTAGTTGCTACTGATAATCTCTGGTTTTGTATTGTTAAGTGATAGCTGCTTACTAAGCTGAGTAAGATAGAAATCATATCTTCAGGAATTCCAATATTCACCATCATTTTAAAAAACCATGGATGAGAAGGTCATTTGTGTTGGTCTCCATCAGTTGGTATATCTTATCATCACATGAAATGGAGGCTCATGTTGGTCTTAAAATGTTGAGATTTTACTACTCAAGACACCTAGAATAAATTGGGGTTGATGTCATAATGATCCCTGTTACATTATAACTAGGCCTTTACTACCAATTCCTTTGACCCTGCAGCCTGTAATAGGGTACGCTATCCTGACCCCTCCCTACCCCCACCAACCTTGGTTGTCAGGAAGGTGGTAGTGTGCTATTGATTTAATAAATATTTTTTCTTCATTTTTCCCTGTAGCGGTGGTTAATCTAATAAGTGAAGGTCTTATTATTTTGGCCACTGGCTGGGGTTGCCAGATTTGGCAAATAAAAATCTAGGATGCCTAGTGAAATTTGAGTTTCAGATAAACAACCAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTGTAGATATGTCCTGTGCAATATTTGAAGTAGCATATGCTTATACTAAAAATTATTCATCATCTGAAATTAAATTTAACTGGGTGTCCTGTATTTATCTGGTGACCCTACCACAGGGAAAGTTTTACCTTTACCCTTTTGAAGGTGGGGCAGGATTTGAGAAGGGGACTTGGGGTGAAAGACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGT	TATGGGGTGTATCCTCGTTTGTAGGAAGTATACATCGGACGTGCTGAGGGGTGTGAGAGAGAGAGACAGGAAGAGAGAAATAAATGAGAAGGGGCATCTTGCTGAGAAGTTACTTTCAAATGACTAAGAAAAAAAGGTTTCAACTGTACTTGTGACTTTTCCATAAGTCTGTAACTGTTGCAAAATTTTAAAGTAAAGAAAAATAGATGACACATATAAGAATTTAAAACATCATATATGTGCTAAGTGAATTACATAAGCAATAATTGTTTGTTCCTTCATTCAACTTTTTTTTTGCCACTGGCTAATGGTGGTCCTAAGTTCCAAAATGATGGATCGCGGAGGTGAGATTCCAGGCCAGCTTTAAAATTCTGGAGCATCAGAAAGCCTGCTAACATGATGCCTACCATCTTCTACCCCTTCATTGGACTGCCAGCTAGTATCACCTCCCACCTCAGATGTCCACTCTATCCTAGCTACATCTCTCTCCATAGGCTCAGAGATCCCTGTAAGCGCACACGCGCGTGCGTGCACACATACACACACACAGAAACACGTGGGCCAGCCCCAAGTGTGTAAATTCTATTTCTTATCTTTTAAAAAAAGTAAAATTAAAAGCCTCCGCACTTTTCTAAGTAACTTTTCGGTACCGGTGGGCCTAGCTCCTTTTATATTAGCATCACAGGGCCAATGTGGTACCTGCAGTTGATGCTCTTATCCAAAGAAAGGCTTTCAGGTTCTGACCTCCTCCCCGTGCATTTATGAGTGTTTCCTCGTGTAGACAGAAGAGAGAGGAAATAATTTAGTTGCTACTGATAATCTCTGGTTTTGTATTGTTAAGTGATAGCTGCTTACTAAGCTGAGTAAGATAGAAATCATATC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Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 94021241 in ABCA4 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_2', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	GGGGCAGGATTTGAGAAGGGGACTTGGGGTGAAAGACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCC	GGGGCAGGATTTGAGAAGGGGACTTGGGGTGAAAGACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATG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Located at chromosome 1 position 94021276, the variant affecting gene ABCA4—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?	pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy_3', 'Retinal_dystrophy']	ACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGT	ACCCCTTCATATTACCTTCTCAGCGCCAGACTGATGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCT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Is chromosome 1, position 94021310, gene ABCA4 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?	pathogenic	TGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGAT	TGCCAGGAAGGCCAGACTCATGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTT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Is the variant located on chromosome 1 at position 94021330, gene ABCA4, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	TGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAG	TGCCTGCGGTGCAGTGATTATTTGATGGGTCAGAAGACCCCTCAGTGCAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAAT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Regarding the variant found on chromosome 1 at position 94021377 in gene ABCA4: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).	pathogenic; ['ABCA4-related_disorder', 'Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	CAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAGTTTCTTACCTCTGTTCATTGACCCAGAATTTGCTCTTTAAGCTGAAA	CAGGACATAGAGAGCCCCCGTTCACCAGTTGTTAAGCTGCACCCCACAGCCTTTCCTAGCTTCGGGCTCCTAGTTCTGTGCCTTTCTGAGAAGATGTCAAGGGACAGCAGATACACAAGGCCCTTGGCCCAGTGCCTTTCAGCAGCCCTGGCACCGTGAGAACCCCTCCCCTCTTGGTCTGGTCCTTCAGAGCACACACAAGCTCCACCTTGGGCCCACGGAGGGGAGGGAGGCGCTGTAAACTGACACTTACGATGTCCCAGAGGAAGTTGGTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCAC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Chromosome 1, position 94021649, gene ABCA4: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	GTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAGTTTCTTACCTCTGTTCATTGACCCAGAATTTGCTCTTTAAGCTGAAAGCCAAAATAAAATAATGCAATGAATACCACAAGTACAGCAGTGCCGTTAACTTTCTTTCCCAAACATTCATTTTGAAGACTGAAGTCTCAGTCTTCAGGGGCATTTTTGCATTTTCCGATATCCAAGCAATGCGGAAGCCGCCCAGCCCTGGGACATTGCCTGAATACACATGCAGAGAAAGGACCTATGATTTCCCCCACTGGCTCTCCAAATCATATCCCGCATGCTGGACTTTCTGAGTGGTCCTGTTGTCAGGTCATATGTCAGGTCA	GTCACCCAGTAGGTGGTGGGGCTCACTCCACTGATAAACTGGAGGTGCTTGGATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAA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Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, location 94021701, gene ABCA4: what disease(s) if pathogenic?	pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa']	ATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAGTTTCTTACCTCTGTTCATTGACCCAGAATTTGCTCTTTAAGCTGAAAGCCAAAATAAAATAATGCAATGAATACCACAAGTACAGCAGTGCCGTTAACTTTCTTTCCCAAACATTCATTTTGAAGACTGAAGTCTCAGTCTTCAGGGGCATTTTTGCATTTTCCGATATCCAAGCAATGCGGAAGCCGCCCAGCCCTGGGACATTGCCTGAATACACATGCAGAGAAAGGACCTATGATTTCCCCCACTGGCTCTCCAAATCATATCCCGCATGCTGGACTTTCTGAGTGGTCCTGTTGTCAGGTCATATGTCAGGTCAATATGCCTGATCTGGACCCAGAACACACGGCAATGACCATGTCAGTGTGGAA	ATTTGTTCACCCGCTCCTGGATCAAATAAAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTG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Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 94021729, within the gene ABCA4, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).	benign	AAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAGTTTCTTACCTCTGTTCATTGACCCAGAATTTGCTCTTTAAGCTGAAAGCCAAAATAAAATAATGCAATGAATACCACAAGTACAGCAGTGCCGTTAACTTTCTTTCCCAAACATTCATTTTGAAGACTGAAGTCTCAGTCTTCAGGGGCATTTTTGCATTTTCCGATATCCAAGCAATGCGGAAGCCGCCCAGCCCTGGGACATTGCCTGAATACACATGCAGAGAAAGGACCTATGATTTCCCCCACTGGCTCTCCAAATCATATCCCGCATGCTGGACTTTCTGAGTGGTCCTGTTGTCAGGTCATATGTCAGGTCAATATGCCTGATCTGGACCCAGAACACACGGCAATGACCATGTCAGTGTGGAATGAAGGCTGCAGCCCTCCTGTCTTCCAC	AAGGACAAAGCTGGCTGGGACGAAGGACATGGAGAAAATCACGCAGATGGCAACCACAGCATCCACTGAAGTGGTCAGCCTGCAGCAGGGCCAGAGACACAGGGAGAGGGCGATGAAGAGGGAAGAGCAGAAGGAGGAGAAGATACAAAGTCAGGCTTTGGGAAGGCCTTACACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTA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Assess the variant on chromosome 1, position 94021900, impacting ABCA4: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	CACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGGCCTCAAATAGAGTGAACATACTACAAAACGCACAAGGCCACTGTCTCCACTGGCTGAAACTGTGCAAGAAGAGCCTCAGCTTGAGGGTAGCAAAGCTCTGTCGACATCTCCAAAGTATGCTCTTCTGAGGAAATTCCTGGAATCTAAGATAATTACTCCGAGGGAGCTGAAAGGTTTACTGAACTTTGCCAGTTCCTGGCAGCTGCTTTGCACATAGCAAAGATAATAATTGTATAAGCTCCAGGAGCAACTTGCTATCAAAAGCCAAAAGGGAATGGAACCAAATGTAAACTTACTTGCCACATAAATGTTGGGGAGAAAGAATGACCAAGAGGTCTGGTATGTGAAGTGTGAGGCACTTATTTGAAAGTCGGATGTTCATATGTGCCTGACTAAACAGCATTACCATCCAAATCAGCACTTCGCGGTGGTGAGAATCCTCTCAGGATGTTCAAAGAGTGGAGAAGGTGACAAGAAAGTGGTGAGGCTGGGGCTGTGGTGGCTTACACTGTAATCTCTGAGAGCTGCTCCTTGGTCAGGTTCAGGGGTTGGCTAATGACGGTGATTCCATACTCCTCGGGGCTCCTGTCCTTAGGCAGGCTGGCCCGTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAGTTTCTTACCTCTGTTCATTGACCCAGAATTTGCTCTTTAAGCTGAAAGCCAAAATAAAATAATGCAATGAATACCACAAGTACAGCAGTGCCGTTAACTTTCTTTCCCAAACATTCATTTTGAAGACTGAAGTCTCAGTCTTCAGGGGCATTTTTGCATTTTCCGATATCCAAGCAATGCGGAAGCCGCCCAGCCCTGGGACATTGCCTGAATACACATGCAGAGAAAGGACCTATGATTTCCCCCACTGGCTCTCCAAATCATATCCCGCATGCTGGACTTTCTGAGTGGTCCTGTTGTCAGGTCATATGTCAGGTCAATATGCCTGATCTGGACCCAGAACACACGGCAATGACCATGTCAGTGTGGAATGAAGGCTGCAGCCCTCCTGTCTTCCACCCTGCAAAAATGAGACTCTAACAACCACCTGCACACCTCGGGGGAGTTCCGACTCACTCCACAGCCCAAAGTTAAGGCACTGACATTCAGTCAATCAAGGGTAAAATGACAAAATGGGAAATGAACAGATGCCAACTCTGGACCCCAGAGCTCAATCCCATGAACTGTCAT	CACCCGCCCAGGTGTGGCCTCCAGGTTCCTCTTCTCTACCTTGAAGCTGTCACTCCACTAAACTGTCTTAATCCATATGGACCAAGGTTAAATGGGTATTTGCGGGTTGCCTTTCTATTTCATGTGAATATTTCTAGACAACCTTTCTTTTTATTATATTCTCTAATTATTTTTATGGTGTATAGAAATAGATGTTTATATTAATCTTATGTACTGCAATGCTCTCATTAGCTCTAATAATCTGTCTATAGAGTCTCTTGAATTTTCTATGTTGACAGACATACGGTCTGTGAGATTTATCTTTTGTTAATAATCATCTTGTTAAATCACATTTTCAAGAAGTACATCGTAACACAAGGAAATGTTCATGATGTAAATTTAAGTGAAAAGAGGGCAGGCAAGTTGTACAGGGACTTGGCTCTATTTATTCTTTCCTCGGACAAATAGAAGGCATCTGGCTGAGGGGTAAGTTGGGGCTAAAGCCAGCCTGAACTTTATGTACAAGCCATAACCCCTGGCATGGGACAGTGTCCACCTGCAGAAAAGAGCATTTTTACTAATTTCCACAAAGGTATCCTATGTGGTAGTCACTACCTTGATAAAACTACAGATCATATCATCCATACACGTAGTAAGCTTAGAACAAATGACTGGAAGGAGACACACGAAAGTGTGGCTGAGTGAGAATTAACAGAGGACAGTCTAGGGCCCTAGGGTGTCCAGAGGAAGACACCAAGGAGCCAAGGCCCAGGTTTTAGTGGATGACCCTGGGCATGTTCACTGGCACTCAGCGTGTGCTAGGATAGTAAAATCAGGACCCCACAACGTTGCTGAAGTTTGCACTAACAAAGGTGCTCCTACCAACCCCTCCTCCATGTAGG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Clinical significance of chromosome 1, position 94023388, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	GTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGGAGTGGCCTATTCTGGACATATCGAGTCACTTCCAGAGCTCCTCATGGCCCAGACTGCCTGCATGTCTCTGCCTTTGCATGGCTGCTAGCTCCCCTCGGCACCTTTCCCTTTTGGGAGCATCGAGCCAACTCCAGGTCCTCTTTCACATGTCACATGTCATCTCCTCCCATCCCAGCCAAGGACTCCTTTTCTGTGCCACCTCTGTGCTTTGCAGGTACTTCTAGCAGCACAGGACCCATCTTCATCCTGTCATCCCTACCTCTCGGGGCTTCTGTGCCTCACACCTGTTCAGGGAGGCCCTTAGCCTCTCCTGCCTGGACTTGTGCTCTGCTTCTTCACTGGCCCTGGGATCTATCTCCTGTACTGCCCTGGAAGTCTGAAGTGACTGTGTGGAAACACCAGTCTGAGTGCATCACTCCCTGGCCTCAAACCCTTCAAAGGCAGGGCAGAAGCCAAAGTCAACAGAACAGAATGAATTAGCTGGTTATACCAAGCAGAGGAGGAGCTCTTTCTCAGGGCCTTGAATCACTGCCTCACTCCTACTCTCTGTCTCAGCCGAGGCCCCACAGGTCCCTCTGGAGAGCAATCCTGAAAGCCAGATTTCATGTGTACGGTCTAGAATCTGCCCAGGAAAGCACATACATGTCAGCCCCGCACCTGTTCTGGAGGTGCAGTTCCTGAGGGAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAGTTTCTTACCTCTGTTCATTGACCCAGAATTTGCTCTTTAAGCTGAAAGCCAAAATAAAATAATGCAATGAATACCACAAGTACAGCAGTGCCGTTAACTTTCTTTCCCAAACATTCATTTTGAAGACTGAAGTCTCAGTCTTCAGGGGCATTTTTGCATTTTCCGATATCCAAGCAATGCGGAAGCCGCCCAGCCCTGGGACATTGCCTGAATACACATGCAGAGAAAGGACCTATGATTTCCCCCACTGGCTCTCCAAATCATATCCCGCATGCTGGACTTTCTGAGTGGTCCTGTTGTCAGGTCATATGTCAGGTCAATATGCCTGATCTGGACCCAGAACACACGGCAATGACCATGTCAGTGTGGAATGAAGGCTGCAGCCCTCCTGTCTTCCACCCTGCAAAAATGAGACTCTAACAACCACCTGCACACCTCGGGGGAGTTCCGACTCACTCCACAGCCCAAAGTTAAGGCACTGACATTCAGTCAATCAAGGGTAAAATGACAAAATGGGAAATGAACAGATGCCAACTCTGGACCCCAGAGCTCAATCCCATGAACTGTCATTGTCATCCACCTTTAAGCACACACGCACAAAATCCAAAATTTCATACTGGAGATTTGCTGCTGAGAACTCAGTTTGGGATGGTTGCTGTTTATTGCATTCTATTTATTCTGCTTTTATTTTGGGGCTTGGATGGCATTCTTTGTTTTGCTAAATGCTTTCACCATTTGCAGTGTGTTCTAGTTAATTAAGTCAATTTATCCCTCGTTCAGGGCTCTGGCAGGTGAAGCAACAGAAAGTCCTACTAAAGTTAGACAGGAGGTTTTATCTTAAAGCCCCAGAGCCTGTGCGGACTGGACCACGCTTCCTTAGGATCCTCTCTCCTGGCATGGCATGCCCCTGTCAAGCTGCTTGTTCTGATACGGGCTGCCAAAGCTGTTCCATCCTGGATGGGGCTGATAAGAACAGCTGGAGAGCCAAGAGAACTAGATATTTCTTGAAAAGTTCATTGGCATCTCAAAGGGCAGTGATCAAAGATGATAATTCACAGTTAGAATATGACAGCTGCAGTTGACCTGGCTCGCCCTGGCGTGTGCTGGACTCAGACACTGTCCCGCTGCCTCTTTCCCACCCTATCTTTTTCCTTTCTCTTTTTTGCCACTTACTTATTTTCTCTTTTTCTTCTACCTTTTCCCCTATACTCCTCCACCTCCCTCCAAATTTTTACTCTCTCTTTTAACTAGTTAAAATATGTGGCTGCATTTTTGAATAACTTCTATGGTCTTCTGATATAACTTTTAATAATACGTGGGTTAAAATTTAAGACTGCTTGCCCTAAATGTAAAAACAAACAAACAAACAACAAAAAAAGAATTAATCTTAAGTTACATTTTACTTGTATGTGCCTCAATTGCTTTTTATGTTGAATGGGGCCCTCAAATCAGATAAAAAAGAAAAAAATCTACTGCCCTGATCATACATAAATTGAGAGAGAAAATTATCTTCTGTCCCTAGTTAATATCTTCTACAGGGAGCCAGGATAAAAAGCATAAAAGGATTTCTTCTTACCTGCTTCTTATAAGAGCAGGATACGTTTTTACCAAGAAGTCGGAGATGTTCCTGTCCGTCAGGTCTTGTAGAATTTCCGTGCTGCGCTGTGTTCTCTGAGGCAATGAGACACCCACGTTAATTACCTTGGAACTTGAGGACTTATAAGTAGTTTGTGAAACTGCTTGTTGTCTTCCAAAAATTATTTATGGATTGAGCTGCTGAGAAAATACTAAATAAAGTACTGGCATCTCCCTAGTTCTCACTTCAATGATGTGTAACTCATCTTTGATGCCTCTTTTTTCGCCAATCCATTGACAAGACAGAATGGCGTCACTCCAAAACAAATCTCCAATCCATCTGCGTTTCTCCAGCTCCAATACTGCCACGCTACCCAAGCCACCACCTAGACCACTAGAGAAACTTCCACATGGGTCTGCCTGATTCTGTCCTTGGTCTGCCAACTTCCGTTTTCCACCCAGCAGCCAGCTTGAACTATAAAA	GTAAGATGGCGTTGTGGGCCACATTGAGAAAGCTGACCAGGGCATGCCAGCCTTTGTTATTAAACCACACCTAGAGGGTGGAGAGGACATCTGAGACGCTGCACTAACAGCTAGTTAAAGCAGAAATCAGTGAAGGAAAGGAAATTTGAGAAGCAGGAAGGGTTTGGTAGCTGGAAGACATTCCTTGCTAGATTTCAGCAGGAGGAGGGATGGAATTTAATGAAGGTAGGAAAGTAAAAATAAAATAACCAGCTCAGGTAAATTTTTAGCTCCAGAGCAGATTATACATAGGTCAAGTACCTTAATGTTGTCTTCAGTTTCTAGATGTTTAAGGAAATCAGGTATTTCTTTAGAGGCCTCTCTAGTGATAGGGCCCTAAAAACCATGTAAACAAACAAACAAGACGGTTTTAATTTTTTTTTCCTGTTATCACTCATGAGAGTTTCTCATTCATGGTAGTTAAGCAAGTCAAAAATCCTACTCAAATCTCCAGTCTGTTTACATACCCCGCTCACATTCATGATCCGGCCAAGGTCGCTTAAAAACCCAACAAGTGCTTCCCCCGTGATGGGGACGACTGGGAGCTTTCCTCCAATGGAAATTCCTCCATACCTGACAAGGAAACAGGAAATCCTCAGACCAGGGCCACGAACTTCACGCCTACTAGTAGCTCTCTCGGGTTTTGTAGGGAAACATGAACTTTCGGGGGAATTGCCTGGACCAGCGAGCAACATGGCTCCACTTTACAAACCAGCTTTTAACTCTTTTCCCACTGCTGCTGCCTCCAGGAAGGAGTCCAAACCCTCATCCTGGCCTCTGAGGCCCTTCTGCATCTGGTCTGTGCCCCTCTCCAACTTCATCCTTCCTCAGCCCTTCCCTGG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Considering the variant on chromosome 1, location 94024952, involving gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Retinal_dystrophy']	GAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAGTTTCTTACCTCTGTTCATTGACCCAGAATTTGCTCTTTAAGCTGAAAGCCAAAATAAAATAATGCAATGAATACCACAAGTACAGCAGTGCCGTTAACTTTCTTTCCCAAACATTCATTTTGAAGACTGAAGTCTCAGTCTTCAGGGGCATTTTTGCATTTTCCGATATCCAAGCAATGCGGAAGCCGCCCAGCCCTGGGACATTGCCTGAATACACATGCAGAGAAAGGACCTATGATTTCCCCCACTGGCTCTCCAAATCATATCCCGCATGCTGGACTTTCTGAGTGGTCCTGTTGTCAGGTCATATGTCAGGTCAATATGCCTGATCTGGACCCAGAACACACGGCAATGACCATGTCAGTGTGGAATGAAGGCTGCAGCCCTCCTGTCTTCCACCCTGCAAAAATGAGACTCTAACAACCACCTGCACACCTCGGGGGAGTTCCGACTCACTCCACAGCCCAAAGTTAAGGCACTGACATTCAGTCAATCAAGGGTAAAATGACAAAATGGGAAATGAACAGATGCCAACTCTGGACCCCAGAGCTCAATCCCATGAACTGTCATTGTCATCCACCTTTAAGCACACACGCACAAAATCCAAAATTTCATACTGGAGATTTGCTGCTGAGAACTCAGTTTGGGATGGTTGCTGTTTATTGCATTCTATTTATTCTGCTTTTATTTTGGGGCTTGGATGGCATTCTTTGTTTTGCTAAATGCTTTCACCATTTGCAGTGTGTTCTAGTTAATTAAGTCAATTTATCCCTCGTTCAGGGCTCTGGCAGGTGAAGCAACAGAAAGTCCTACTAAAGTTAGACAGGAGGTTTTATCTTAAAGCCCCAGAGCCTGTGCGGACTGGACCACGCTTCCTTAGGATCCTCTCTCCTGGCATGGCATGCCCCTGTCAAGCTGCTTGTTCTGATACGGGCTGCCAAAGCTGTTCCATCCTGGATGGGGCTGATAAGAACAGCTGGAGAGCCAAGAGAACTAGATATTTCTTGAAAAGTTCATTGGCATCTCAAAGGGCAGTGATCAAAGATGATAATTCACAGTTAGAATATGACAGCTGCAGTTGACCTGGCTCGCCCTGGCGTGTGCTGGACTCAGACACTGTCCCGCTGCCTCTTTCCCACCCTATCTTTTTCCTTTCTCTTTTTTGCCACTTACTTATTTTCTCTTTTTCTTCTACCTTTTCCCCTATACTCCTCCACCTCCCTCCAAATTTTTACTCTCTCTTTTAACTAGTTAAAATATGTGGCTGCATTTTTGAATAACTTCTATGGTCTTCTGATATAACTTTTAATAATACGTGGGTTAAAATTTAAGACTGCTTGCCCTAAATGTAAAAACAAACAAACAAACAACAAAAAAAGAATTAATCTTAAGTTACATTTTACTTGTATGTGCCTCAATTGCTTTTTATGTTGAATGGGGCCCTCAAATCAGATAAAAAAGAAAAAAATCTACTGCCCTGATCATACATAAATTGAGAGAGAAAATTATCTTCTGTCCCTAGTTAATATCTTCTACAGGGAGCCAGGATAAAAAGCATAAAAGGATTTCTTCTTACCTGCTTCTTATAAGAGCAGGATACGTTTTTACCAAGAAGTCGGAGATGTTCCTGTCCGTCAGGTCTTGTAGAATTTCCGTGCTGCGCTGTGTTCTCTGAGGCAATGAGACACCCACGTTAATTACCTTGGAACTTGAGGACTTATAAGTAGTTTGTGAAACTGCTTGTTGTCTTCCAAAAATTATTTATGGATTGAGCTGCTGAGAAAATACTAAATAAAGTACTGGCATCTCCCTAGTTCTCACTTCAATGATGTGTAACTCATCTTTGATGCCTCTTTTTTCGCCAATCCATTGACAAGACAGAATGGCGTCACTCCAAAACAAATCTCCAATCCATCTGCGTTTCTCCAGCTCCAATACTGCCACGCTACCCAAGCCACCACCTAGACCACTAGAGAAACTTCCACATGGGTCTGCCTGATTCTGTCCTTGGTCTGCCAACTTCCGTTTTCCACCCAGCAGCCAGCTTGAACTATAAAAATGTAAACCCGAGCACCTCAGTCACCTTGCTTACTTATCCACTCCAATAAACCCTGGGATCAAATCTCGACTCACTACCAAGGCCCATGTGGCCGATGTGTGTGGCCCTGCCCCTCTCTGAGCTCACCTGCCACACTCCCCTCCCTGTCTCTCGGCGAGCACCTCTCTCTCCTGGTGCAGCTTTGTGCTTGGCTGTTCACTCTGCCTGGGAACTCTACCTGTAGACCCTCTCATGGCTCGCTTCAAATTTTATTCCTCGGAGAAATGTTCCTGGTTCCAGTCACTCTGTATTGTCATGTACTGTTGTGTTATCTTCATAGCTCTCATTTCCATCTGAGAGTTTCCTCCCGATGGATCTGTTTACGTATTTGTATCTGTAATCCCCCGTAGGATATCATTTTGGTGAGAGCAGGGACTTTGCCTGATTTGTGAGCTGTTGTGTCCCCAGCACCCAGAATAGTGGGTGGCATACAGATGACACAGTTGATTTGTGACATTAATGAAAGAATTTGAATAGTTCCTTACAATTTACAAATCACTTTCAAAATACATCTAGGACTGGAAGCTAGTTCATCGAAATATTTTGGAAAATTCAAAGGTGCATGGGTTTGTCCACCAGGTGGCAATATTACTGCAAATCTGGGAACACATTCCGCTTACATTCTCATAAAAGCATTCACTCTGTCAAGGGTGCTGCCCAGAAGTAGTTGAGGGGATTTTGGTGGCATTACACCGCCGTTATTGCGCACCATTCTTTCCTTTTCATACACTTTCTATCTCCTCCCCCTGTTTTCCCATTTGACTTTCCTCTTCTTTAATTCACTCTTTTCACCTTGTTTCTCTCTCTCCTGCCAGGAGGAGAGCTGGCACCTACCGAATGCTCCCTGTGTGTCGGGCACTATGTTAAATGCCCTACATACACGATCTCACTTCATCCTGACACTCTTTGAAAGAAGAATTTTTAGCTTAATTTACAGACAGAGAAACTGAGGTTCAGAACAGTTAGCTGACTTGCACTGACTGGGCTGCAAACTTGCAGGTGGGTGGCCCAGGGCCTAGGAACTGAATCTGCCTCTGTCTCCTCCTTGCTCTTTTCACTGAGTCACCTGCTTCTCAAGCTGAAAGTGGCACTCAGACACCGGCCAAGCTCCCCTGGTGGAATCCAGGTTGGAAAAATTGCTGCTGGCTGCGATAGCTTATGATAAATTGTTTTATAAAAGTTCTGCCCAATAAAATATTTGTGTAACCCTATCTCCACATATACTAGAAGTCAGGGACAGAGTGCTTCCACCTCAGGACCCACCACATTCAAAGAATGTTAGAGCAGGGAGGGTCCCTAGAGATGACCACATTGCCCCATTTCCCAGATGAGAACAACTGATTGTCTCTGAATCAGGCCCACGCCCTCTGGACTTATTCCAGGCTGAATGAGGGATTGTGTTTGAGTGGCTAGGGTGAGCAGATGTGAATAAGAGTGTGGGTTTGTGAGTGTGTGTGTGTGAGAAAGAGAGAGAGAGAGAAAGATAGAGAGAGAATGAGAAAGAGATTGAGAGAAAGAGTGAGA	GAGGCTGGGAGGCAGCAGGCTCCTAGAGTCCCACTTGGTGAGGTTCTAAACCTCTGGAAATATTTCAACCTCCAGGATGCCTCAGGAATGGGGTGAGTCTGGGGCTGGCCCACACTCCCTGAAGCTTAAAAGGAATGGGCCAAGGAGTGTCCCGGGTTTAGGCTACAAGGCCCTCTTGTTGGAGTATTATAAACTGTTATATACTTGGAGGTTTTAGAAGCTTTTTTTGGGTGAGAATGCTCTGAAACGCCACATCAGGGAATGCCACCCCCACTTATGTCCTCCAAGAAGAGGCACCACTGAGTGTCTTCTGAGTCTGGGATGTCCCTAGCCACATATTCTTCAGGACGTGTCTTGTGACTTCCTGAGCACCTACAGAACAGCCCCTCCTCATGGCTGTGAGGTGTGCCTTTTAAAAGTGTGCAATTATTTCAACAATGAATCAATCTGAGATTTTAATTCTGATAAAAATAGTTTCTTACCTCTGTTCATTGACCCAGAATTTGCTCTTTAAGCTGAAAGCCAAAATAAAATAATGCAATGAATACCACAAGTACAGCAGTGCCGTTAACTTTCTTTCCCAAACATTCATTTTGAAGACTGAAGTCTCAGTCTTCAGGGGCATTTTTGCATTTTCCGATATCCAAGCAATGCGGAAGCCGCCCAGCCCTGGGACATTGCCTGAATACACATGCAGAGAAAGGACCTATGATTTCCCCCACTGGCTCTCCAAATCATATCCCGCATGCTGGACTTTCTGAGTGGTCCTGTTGTCAGGTCATATGTCAGGTCAATATGCCTGATCTGGACCCAGAACACACGGCAATGACCATGTCAGTGTGGAATGAAGGCTGCAGCCCTCCTGTCTTCCACCCTGCAAA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Considering the variant on chromosome 1, location 94029446, involving gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?	pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Cone-rod_dystrophy_3', 'Macular_dystrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_19', 'Severe_early-childhood-onset_retinal_dystrophy']	TGACGTCCTGATGCTGGAGGGTTTTGAGTGGAGGCAGCCACAGGAGCCCTCAGCATTGACAGCAAAGCAAACAAGCAAAGCTTCCTCTTGGGGCACAGAGGACTGAGACAAGTTCCTTGGGTCCTTCTTTTGGGATCCCTATGATGCAGCAGATGAGCTGTGATTCAAAGAGAGAAAATATTGCTTGAGAAATATAAAGATACATGCTTTAGAATATAAAAAAGAGCAGGGATCGGGTGTTCTTGGCCTAGAACCATTTATAAACCAGACTGTGATAGGTGCTGTGGCAAAATCTAGTTGCTCCCATTATTTGCTCCTCCCTGCTGCCTTAGCCATAGCCTTTTTTGTTGGGTTTGTAAGTGGAAGTACTATGTGGGAACTTCAGAAAACCTTCCCTAAACATAGCACATGTGCACACTCTGCCCTCTGTTTTGCTTCATCCTTCTTCCATTCCGCTGCCTGGAAGGCAGCTCCTGCCTTATTGGCTGATGAGGCTGAGGCCTGTTTAGTGTGGAGGAGAAAGAGAATAGAACATCGTGCACCACCCACGTAGACTTTTAGATGAGTGAGAAACAAGTTGTGTCTTGTTTTATCTGCTGTTAGTTTGGGGTTGTCATCACTTGAGTTGAATCTAATTCTAAATAATTCCTTGCCCACATGATTTCATTAAATCCTCATAATAATATTATGAAATAAGCAGTTATTCCCAATTCACAGGTGATAAAATTAAGGCTCAGAGAGGTCAAGTAGTCCACCTGGGGCTCTCCGTGTCCCATACCTGTGCTTTCCCACTGAACTGCATAGCCTGTTTGGGAACAGTTTATTCATTGACAAATCATTGGACAGGGCTGTCTAAGGCCCAGCCCTGGCAAGTCAGCTGGGAGGCCCATTATCAACCACGGACACAGCCTTCTTTGATGTCTCTAAATCCCCCAGGAGATGCTCACTGTAATCTGTTCTGGACTTTAGAACTCCCAGGACAGGGTGCTGCTCAGAGCCAAGATCATTAATGTCCCTGCAAAAGATGGATGCTGGCTGTGCATGTATTTGTGTACATACCTGCAGATGTTAGAGACACAGCACATGGAGAGCTTCTTAATTAAGACTGTTAATAAGTGTGTAAACACATTTCCATTTGAATGTACATCATAGCATTGCTTATAATGGTGAAAACTAAAAAACCTAAGTGGCGAATAATGGGAGATCAGTTAATTTAAAGTAACTTTAGGCCAGGAGCAGTGGCTGACGCTTGTAATCCTAGCACTCTGGTAGGCAGAAGTGGGTAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTGTACTAAAACTACCAAAAAAATTAGGCGGGCATGATGGTGCATGCCTGTAATCCCCACTACTCGGGGGGGCTGAGGCACAAGAATTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCGCTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCAAACAATGGGATAATATACAGATATTAAAAGTGATGCAGATGTCTATTTATTGACATGGATGCATGTTCCTAGTAAATTATGCAGTAAATCAGATTTTAAGACAATATTTGGAATATAATCTGTTTGGGTGGCTGCAAACCAAACATTATCTGTGTTTATATCCAAGCGATGATTTTTTTTCCTTCTGACTTACCTGTGTTTTCTAATTTTTCTATAATGAGCACATATGACTTAATTTTTTTTAGTGCTTAAACACATTTTTTCTACTAGATCAAATAGGAAGTATCTGGTGGAAAATGAAGCTTTTGGTGAGTGGCTTCCTCCAGTTGGCAGCCACAGCGCCCTGTGGGGAGCCCCTCCCAGAGGGTGCAGGGAGTTTGGTTTAGTCCCCTACTCAACTGCCAGTTTGAAATGTTAGTTTGTGAGAGACTCAGGAGATACCAGGGACTCCCCTAGTCCCTCTGTGGCAGGCAGACCTGGGGCCCCGTTGTTTGGAGGTCAGGTACCTGGGGGGGCGGGAGGCCCCCGGCACCCTCGGGGCACTCTGGCAGCATGGTGAGCTTCTCCCTGGTGCTGCACCTGCAGGATGGTGAAGGGTTGACCTGTGTCCATTTCTGCTTCTGGAACAGCTGGGTGATGTTTGGGGACACAGAAGGAGTCTTCCAGGGTGTTGAGTTGCCACAGGGGTACTCCCTCATGGAAGACAAGAAAATATTCCATAATCAGCCTCAAAGTTGCTGACAAATCCCTAGGCATAAGAAATTGTGCCCAACCCTTTCCTCCTCCTCTTTAGACCCAGGCCCTTTCTTCTTATTCTCTTGGAGGCTGGTTTCTGCTCAAGCAATATCAAAACTAGGGTTTTGTGACTGACTAGGTGTGGGGCTGGGGAATAACCATCTCTAGCTTGTGGATCGTTTTGTCTCCCTTTTTATTCCTAGCAGCTCTAGCTGTTGAGAGACACAGCAACCAGAAGAGGAATTTGAAATTAGTCTGTTTTGGTCCTTATTGACAGCTTTGAAAAAGACTGAGGGAGAAAAGTTAAAATTATATTGAACTTTTAGGATTCCTGGTGGATGTCAATGGCCTTCGCTAACTCCCTTCTCCAGACTCACAACTATCACAAAGTACTGGCCACTGTGTCACTCACGCCATTCAAGGCCCAATCACACAATAGCATAACCCTATTTCCCTCCCTCCCTGCTCAGAGGCCTTTCAAATAAGTTATGGGGAATCATCTGTCAACTCAACATAGAACTTCTATGCTGAGAAATATAGAGCTGTCCAGTGGTGTGGGGGCTTCCTAGGAGGTAGTGAATGTCCCTGCACACAAGTGTGGAAGGAGAGGTTGGGGGAGTGCTGGTCAGAGACATGGAAGTGACCAGCAGAGCAGGATTGAGTGGGGCCTCCCCAACGCCTGCCATCTTGAACCCACCGTTGGGTCCTCCCAGGGGAGCTAGTCTTCTTAGGACAGGGGCGCGTAGGCACTTACGGAAGCCACCCTTCCTTCAGGCAGCGGTTGCCAAAGCCTGGCTTATTCAGGAGGACGTCTGCAAGTACCGTGAACTGCTCACTGCCTGGTTCATCCATGCTAGACAGAGTGAGACATGTGACTGGGACAGAGCAGGCGCGTGCCAACATCATGCAACTCAGAGCCTTTACTGGATAGCTGCTGTGTGCCAGGTATGTATTGGAGGCACCGAATGCTGCCTTGGGATGGCGCTAGCTCTCCTGGGAGTGCGGTAGGCTGCCTGAACACTCGCAGTGGTCTGATGGCATGTCACCTATGCCTCAAAAAGATGGCGCTTCAACCCATTCACCTAAGCTTTGCATTCCTTTCCCCATTCGGCCTTCCCAAGCAGTCCTGCCTGTCCACTAGGATCGCCTTTCCAAGCAGTGGCAGATACATTAAGTTCCTTTCTGCAGGCAGCCCAAAGACCCCTCCCCTCTCTCATTGGTGAAGGTCCCAGTGAAGTGGGAAGGTCAGGGCCCTTCTAAGCAGCATGTGACCCAGGTGCCCCAAACCCACAGAGGAGAATGGTGACCCCGAGTCCGCGCACCTGAAGAAGGTGTACTGCTGCCCATATATCCAGGGGTGAAGGGTCAAAGCGGGGTATTCGCCAAAAGGAGGGATAACAATAGAAAGCATCAGAGCCAAAAACACAAAGGTAGCCGGGAGCACGATCTGTGGGAGAATAGACGTGGAATAAACATGACTGTGGCATGGAGATGTCACACGTGCGCGTGCACACACATCTTCATTCTTTTAAACATTTATCCTGCAGCCTCCTAATCAGCCCCTGGTGGAGAGGGTTGGGCTTCTGGGGGAACATAATAAGCAGGGTGTGCAAAGGTAAGATGTGCAGAAGAAAACAGAATGTTCTGGTGGCCACTGAAGAATCTGAATGCAGCCCAGTGTTCAGCCAGACTTCAAAGGGCATTTCAAAGAGCAAGTCACGTGACTCACTGTTCTTTAAACCAGAGCTTCTTTTTCTAAATTAAACAACATTAAAAGAAAAAAGAGGGCAATGATTTTGATATGTAGGGTCACTGCAAAA	TGACGTCCTGATGCTGGAGGGTTTTGAGTGGAGGCAGCCACAGGAGCCCTCAGCATTGACAGCAAAGCAAACAAGCAAAGCTTCCTCTTGGGGCACAGAGGACTGAGACAAGTTCCTTGGGTCCTTCTTTTGGGATCCCTATGATGCAGCAGATGAGCTGTGATTCAAAGAGAGAAAATATTGCTTGAGAAATATAAAGATACATGCTTTAGAATATAAAAAAGAGCAGGGATCGGGTGTTCTTGGCCTAGAACCATTTATAAACCAGACTGTGATAGGTGCTGTGGCAAAATCTAGTTGCTCCCATTATTTGCTCCTCCCTGCTGCCTTAGCCATAGCCTTTTTTGTTGGGTTTGTAAGTGGAAGTACTATGTGGGAACTTCAGAAAACCTTCCCTAAACATAGCACATGTGCACACTCTGCCCTCTGTTTTGCTTCATCCTTCTTCCATTCCGCTGCCTGGAAGGCAGCTCCTGCCTTATTGGCTGATGAGGCTGAGGCCTGTTTAGTGTGGAGGAGAAAGAGAATAGAACATCGTGCACCACCCACGTAGACTTTTAGATGAGTGAGAAACAAGTTGTGTCTTGTTTTATCTGCTGTTAGTTTGGGGTTGTCATCACTTGAGTTGAATCTAATTCTAAATAATTCCTTGCCCACATGATTTCATTAAATCCTCATAATAATATTATGAAATAAGCAGTTATTCCCAATTCACAGGTGATAAAATTAAGGCTCAGAGAGGTCAAGTAGTCCACCTGGGGCTCTCCGTGTCCCATACCTGTGCTTTCCCACTGAACTGCATAGCCTGTTTGGGAACAGTTTATTCATTGACAAATCATTGGACAGGGCTGTC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