question
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Chromosome 2, position 47480759, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCC | ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTC | pathogenic | 35,055 |
Variant chromosome 2, position 47480759, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCC | ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTT | pathogenic | 35,056 |
Variant at chromosome position 47480759, chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCC | ACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCNN | pathogenic | 35,057 |
For chromosome 2, position 47480762, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGT | CATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTNN | pathogenic | 35,058 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47480773, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAA 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| pathogenic | 35,062 |
Chromosome 2, position 47480779, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | AGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATG 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| pathogenic | 35,064 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47480788, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | TATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACT | 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| pathogenic | 35,070 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47480796, within the gene MSH2 (mutS homolog 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_1'] | CTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTC 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| pathogenic | 35,075 |
The chromosome 2, position 47480812 genetic variant in gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACA | ATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAN | pathogenic | 35,083 |
Mutation found at chromosome 2 position 47480820, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTT 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| pathogenic | 35,088 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47480824, gene MSH2 (mutS homolog 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAA | TGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATAATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAA | pathogenic | 35,092 |
Does the variant impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2, position 47480827, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Lynch_syndrome'] | CCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAG | CCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGNNNNN | pathogenic | 35,094 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47480829, impacting gene MSH2 (mutS homolog 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCT | 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| pathogenic | 35,095 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome 2, position 47480865—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'likely other unspecified diseases'] | CCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGT | CCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTNN | pathogenic | 35,109 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47480878, within gene MSH2 (mutS homolog 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | AGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATT | AGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTN | benign | 35,119 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47480879, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic? | benign | GCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTT | GCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCCATTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTT | benign | 35,122 |
The mutation impacting MSH2 (mutS homolog 2) on chromosome 2 at position 47480879: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | GCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTT | GCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCATTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTNN | benign | 35,123 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47482762, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGA | TTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGAN | benign | 35,133 |
For chromosome 2, position 47482780, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAAC | AGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 35,145 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47482785, affecting gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGT | GCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGG | pathogenic | 35,146 |
For chromosome 2, position 47482785, gene MSH2 (mutS homolog 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | GCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGT | GCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGTN | pathogenic | 35,148 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47482804, gene MSH2 (mutS homolog 2): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_1'] | TAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGTCTATCCATACAATGGAGTA | TAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGTCTATCCATACAATGGAGTAN | pathogenic | 35,152 |
Gene MSH2 (mutS homolog 2) variant at chromosome position 47482821 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'MSH2-related_disorder'] | CAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAATCATTTCACGAATAAAAGTTACTACGTGAAAAATCCCAGTAATGGAATGAAGGTAATATTGATAAGCTATTGTCTGTAATAGTTTTATATTGTTTTATATTAACCCTTTTTCCATAGTGTTAACTGTCAGTGCCCATGGGCTATCAACTTAATAAGATATTTAGTAATATTTTACTTTGAGGACATTTTCAAAGATTTTTATTTTGAAAAATGAGAGCTGTAACTGAGGACTGTTTGCAATTGACATAGGCAATAATAAGTGATGTGCTGAATTTTATAAATAAAATCATGTAGTTTGTGGAATTTGAGATGCATTGTAGTTCTTCGCAGTGTGACTTCAAATATTTTGGAAGAAACAAATAGCTCAGAGACCTCGTAAAATATCTTAAACTGGAGGGCTCCATGGAGATCATTGCGAGTGACTCCCCCAGAATGTCCATCTGTTGACAGGAGCCAGGCTGGCTGCATACGAATTAGCTAAGGAGCTTATTATATATCCAGAGTCCTACCGTGAGCCTCCATCCCGTCTGCCATTCTCCCATCCCTGGTCTATGATAAGACTTAGAAATCTGGATTTTAACAAAACGTTTCAGATTGAGAACCTTGATTTAGTCTACTTCTCCTATTTTACAATAAAGAGATGAAGCGGTTAAGAATTAGCTAATCCTACGCAAAGTGAGGGAAAAAGGACAGTCTTTTTAATAAATGCGGCGGGCTGGTGGGGTATCCATATAGGAAGAAATGACATTGGACCCCTACTCCATGTCATATATAAAAACCTCCACTTTGGGAGGCGAAGCAGGCAATCACTTGAACTCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGACAACATGACGAAACCCCATCTCTACAAAAATAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGTGCTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGTGATCTGGGAGAGGTTGAGGTTACAGTGAGCTGCACTCCATCCTGGGTAATACAGTGATAACTGTGTCTCAAACAAAACAAAACAAATCACCTTCAGTGATTTTTAGACCAAATGTACAAGGTAATACTCTCAAGGTTTTAATGTTTTATAGTTCTGCAGAAGATAACATAGGAAAATATTTTTATGTCCTTGGCTTTGGGAAGAATTTAAGTCACAGAAAAACACCATCCATAAAGTTTGACTTATTTAGCTATTTGAAATTAACAACTTCTATTAAAAGGCACCACAAGTGAAAAGACATGAATCGTAATGGAAGAACATACTGGTACGTTATAAAATATCAAAGAGTTGGGCATGGTGTCCCATGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGTCTCAGCAGTTCAAGTCCAGCCTGGGCAATATAGCAAGACTGCATTTCTTTTCTTCTTCTTTTTTAATACCTGGAATAAAGAACTCCTATAAAATCACTAAGAAAAGGGGTCACTTAAGAATCTCATTAACAAAAAGAATTTGAATATTTTTCCAAGGAAGATATGCAAATGGACTGTAAGCACATGAAAAGATGCAGATCAGGGAAATGCAAGTCAAAACCACAATGAGCTACAACTTCACACTGATTACGATAGTTAAAATCAAAAAGTCAGATGGTAAGTACTGGCAAGGAAGTGGAGAAATTGAAACTGTCATGCGCTCTTGGTGCGAATGTAAAATGGTGCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTCCTCAGACAATTCCACTCCAACGTATATCCAAGTGGAATCACAACATATGTCCCCACAAACTTGTACATAAATGTTTATAGCAGGATTATTCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAACCCGAATGTCCATCAGCAGATGAATGCATAAATGAAACGTGGTCTATCCATACAATGGAGTATATTATTGAGCCATTAA | 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| pathogenic | 35,159 |
Is the chromosome 2, position 47783223 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | GTAAACTCATTTGGTAGCAAATTTTGACCTGAGGCTATTTATAGTCTATATTCTGTATTCTTTCTACTTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCC | 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| benign | 35,205 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47783239, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GCAAATTTTGACCTGAGGCTATTTATAGTCTATATTCTGTATTCTTTCTACTTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTG | 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| pathogenic | 35,210 |
Variant chromosome 2, position 47783265, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGTCTATATTCTGTATTCTTTCTACTTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTC | 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| pathogenic | 35,225 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47783290, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTC | 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| pathogenic | 35,236 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47783312—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGC | 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| pathogenic | 35,246 |
Variant on chromosome 2, at position 47783328, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTG | ATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGN | pathogenic | 35,252 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47783333 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCAC | AGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACNNNNNNNNNNN | pathogenic | 35,255 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47783342, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCG | CCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGN | pathogenic | 35,259 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47783347 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGA | GACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGAN | pathogenic | 35,263 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47783352, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTT | 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| pathogenic | 35,265 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47783357, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | GGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCA | GGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCACTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATT | pathogenic | 35,270 |
Mutation found at chromosome 2 position 47783364, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome_5'] | TACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTT | TACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 35,273 |
Chromosome 2, position 47783376, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGG 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| pathogenic | 35,276 |
Is chromosome 2, position 47783376, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGG | TGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 35,277 |
Chromosome 2, position 47783390, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTG 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| pathogenic | 35,282 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47783395, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACT | CTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 35,287 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47783399 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | AATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTG | AATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 35,290 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47783401 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGAC | 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| pathogenic | 35,293 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47783413, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCC 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| pathogenic | 35,300 |
Does the variant impacting MSH6 on chromosome 2, position 47783444, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | ACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATT | ACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 35,315 |
Variant chromosome 2, position 47783465, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | ACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCC | ACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAT | pathogenic | 35,322 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47783478, gene MSH6: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTA | GATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTT | pathogenic | 35,331 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47783483, affecting gene MSH6: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3'] | AATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGT | AATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGG | pathogenic | 35,334 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47783483 in gene MSH6: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | AATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGT | AATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGTN | pathogenic | 35,335 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47783495, within gene MSH6 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGTTTTGAGTAATGG | 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| pathogenic | 35,343 |
For chromosome 2, position 47783497, gene MSH6: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | AAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGTTTTGAGTAATGGAT | AAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTATTGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGTTTTGAGTAATGGAT | benign | 35,344 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47783503, in gene MSH6 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | ACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGTTTTGAGTAATGGATTTCAAA | ACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCGCTAGTTAGTGGTTTTGAGTAATGGATTTCAAAN | benign | 35,348 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47790909, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TGCGCCCGGCCCAGCATACTGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGT | TGCGCCCGGCCCAGCATACTGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAG | benign | 35,363 |
The chromosome 2, position 47790926 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | ACTGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCT 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| pathogenic | 35,371 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47790927: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTA | CTGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTANN | pathogenic | 35,373 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47790928 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAA | TGCTATTTCTTTCTTTCTTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTA | pathogenic | 35,374 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47790954, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTA | CCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTANNNNNNNNNN | pathogenic | 35,379 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47790974, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast'] | TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCT 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| pathogenic | 35,384 |
The chromosome 2, position 47790978 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATT 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| pathogenic | 35,387 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47790994, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTGTGAGACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGC 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| pathogenic | 35,393 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47791001, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCAT | ACGGAGTCTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCCCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGC | pathogenic | 35,395 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47791008, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCT | CTGTCGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTN | pathogenic | 35,398 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47791015, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCT | CCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCAC | pathogenic | 35,399 |
Located at chromosome 2 position 47791020, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Ovarian_neoplasm'] | CTGGAATGCAGTGGCGTTTTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAAT 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| pathogenic | 35,400 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47791058, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTG | CTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGNN | pathogenic | 35,411 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47791058, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTG | CTGCTGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 35,412 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47791062, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGT | TGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGG | pathogenic | 35,415 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47791062 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGT | TGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTN | pathogenic | 35,416 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47791084, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGG | CTGCTTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGN | pathogenic | 35,419 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47791088—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAA 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TTCAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAAN | pathogenic | 35,420 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47791090, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACA | CAGGCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAAC | pathogenic | 35,423 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47791105, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | CTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTC 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CTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGT | pathogenic | 35,427 |
Variant chromosome 2, position 47791105, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTC | CTGGGATTATAGGCCTCTGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCNN | pathogenic | 35,428 |
A mutation at chromosome position 47791122 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | TGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAA | TGCCACTGCACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAN | pathogenic | 35,435 |
Located at chromosome 2 position 47791141, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | TTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGG | 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| benign | 35,441 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47791142—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGC 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| benign | 35,443 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47791142, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGC | TTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCNNNNNNNNNNNN | benign | 35,444 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47791154 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAA | GGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAANN | benign | 35,445 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47791154, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | GGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAA | GGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACCTGAGCCACCGCACCCGGCCCATACTGCTATTTCTTAACAGCAGAGAAATTATGTGTCAGATTCTGTAAGTGTAATGGTATATAAAGGATAAAATGATGTTGAAAAACAAAATTTTTTGTTTAAATGCTTATGTTTCTAATATTTTATTTCAGAAAGGAATTTATTTCAAAACTGATAATGGTTGGATCCAGCTTTTCACACAAACTTTTTTTTCCTAGTGAGGATGCACATTTATCCTGTAAACAAATGGAAGACATTATTTTTTTAATTGCTTGCTTAGAAATGAAATAATTCTTTTCTAATGATCTTTTAAAGCATGAGACCTCATACATCATTTAAAACAATTTATACTGTATTTTACACATGACAAAGTTCTAAGGTAACAGCCCTTTTCTAAGACTAAAGTTACAGTCCTCCCTTTGTATCTGAGGGGGATTGGTTGCAGGACCCCCCTGTGAATACCCAAATCCTTGGATGTCCAAGTCCCTTATGAGATGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATCTTCCCCTGTACTTTATCTCTAGATTACGTACAATACCTAATAGAATGTAAATGCTTTGAAATTAGTTGTTCAGCTGTATTTTAAATTTTGTATTTTTTTTCCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTACAGTGATCACAGCTCACTGCACCTTTAACCTCCCAGGCTCAAGCTGTCCTGCCTCGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCATACCTGGTCACTGTTTTTTATTGGTTTTAAATTTTTGATTTAAAATTTTTAATCTAGGTTGGTTGAATCTGGACTGGAACCCAAGGATATGTTTGTTGAGCATACTGTATTTACTTTGGAATACAACTAGAATGCTTAACTTGTATGTTAAAAATACTTTATTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTGAATCATTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACGAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACAAAAAAAAGGTAAAAATAAGCCAGGTGTGATGGCGTGTGCCTGTAGTCTTGGCTATTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCACGTTACGCCCTCAGTTGTTGACTTGAGTTTTTCCGTAGTTTGTAGGGGGAGGGTAATAGAGTATTAGGTAGCTTTTGGAATACATAGGAGTGTAACTGGAAAAAGATTCCAAGCAAGTCTAATGAATTAGATAATTTACCTAATTAGTAAATTATGTAATCAGTATGCTTTATAATAATATTGTGAGTTAGATCCTGTTTCTGATATGTACATACCATATTGTATAGGTGCTACTAATTTGGAGAGCATATACAGTGAGTCCATGCCTTTTTCCTGCCATCAGCATTATACCAAAATTCTGCCATGGTTTTTAAACTTTGATTCTGAGAAAGTTTCTCACCCTAATAACATAACTATATTTGTGTTTGTCTTCATAGTTAAATATGCATTATGATATCAGCTTGCATACATTTTTTAAATGACTTGAATATCTGACTTTAAAAATTATTCTAGAATTTCTGTGCTTCAATATTAATGCCAGAAGACTTGGAATTGTTTATTTGTAGGTAACTGCCTTTAAGGAAACTTGACCAAATATTAACTAAGTTATGTATTTCCTTTTGGCAACAGTTGTGACTTCTCACCAGGAGATTTGGTTTGGGCCAAGATGGAGGGTTACCCCTGGTGGCCTTGTCTGGTTTACAACCACCCCTTTGATGGAACATTCATCCGCGAGAAAGGGAAATCAGTCCGTGTTCATGTACAGTTTTTTGATGACAGCCCAACAAGGGGCTGGGTTAGCAAAAGGCTTTTAAAGCCATATACAGGTAAGAGTCACTACTGCCATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAAACAGACAGACAGGCAGACTTTTTTCTATATGATGAAATTAAGTGTATTTTACCCCAGTAAATTGCAAGGGGTGGCAGTTGTGAAAGCTTCTGGCATGGGAAAGGGATGTAACATGGTCTTTAGCTGGTTTGTTTTGTGGAATGGAATTTTTATTTCTGTCCTTTGAGTGACTTACAGCAATATTATACCCTTAATAAGGGTAAACTAAACTGTCCCCCCATCTTGAAGGGTCCAAGAGAAAGTTAATGTCATCAGGATACATAGCCTATAGATAGCGACATTCTCTAGGGAAAGATGGAGATGCGCACTACCTGGCCTTCAAACTACTCACTAATGAACACATCTGAGTTGAGTTTCACACCAAACTCCTGGAACCATAACTTTCTTTTCCCAGATCTAGTCTTGTTTATCACAGACATCAACAGCCTGGCATGTTTAGCCTCACTTGGGCTAGGTGCACCCCATCGTCTCTTGTACAAGTTCTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCGTCTCCTGGGTTCAAGAGTTTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTTGGGATTATAGGCACACGCCACGTTGCCTGGCTATATATATATATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTTTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCTAAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGCTGACCTCCAGTAATCCACCCACCTCCCCCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCATTTCGGCCTCCCAAGAGTCTCCAGTCTAGTACGTTGTCGTACTCGGTGTTGTAAAATCCAAACAAGGGTCAGTTTCCCAGGTAACTGGGAAATTCCCAGAATCACACTCTTTCGTCATAGTGCTCATCCTACAAAAAAGGATTGGGGGCATTTTGTCTAAAATTAAATGTAAATGGTGATCTGACATACAGGTGGAAAGAGAATTGGGAAGTTTTGTTCTCTCTTCTACCAACTTGCCACATAATCTTGGCCAAGCAAAGTAACTTGTTTTTTCTTTTAATCTTTTTAAAAGAAATAGAGACACAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGCCTGAGCTCAAGCAGTCTGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTACAGGCATAAGCCACCATGCCCCTGGGCTCGGCCAACTTTTTCGTTTTCTTTTCAAGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTATAGTGTTGGGATCATAGCTCACTGGAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCCCCCCTGTTTTAGCCTCCTCAGTAACCGGGACTAGAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAGATGACGGTCTTGCTATGTTGCCCCCAGGGTGGTCTTGAATTCTTGGCCTCCAGTGATCCTTCTGCATCAGGCTCCCAAGTAGTTGGGTGATCTGGCTAAAGTAACTTATTTTCTGATACTGTTTACTTATATTTAGAATGAATCTCATTGGGGTTGCACTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCCAGACTAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAANNNN | benign | 35,446 |
The chromosome 2, position 47795846 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTG | TCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 35,452 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47795882, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | GATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCAC | GATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACN | benign | 35,454 |
Is the chromosome 2, position 47795901 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTA 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CCCAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAACAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAN | pathogenic | 35,462 |
Variant chromosome 2, position 47795903, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGT | 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| pathogenic | 35,464 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47795903 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGT 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| pathogenic | 35,465 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47795903—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGT | CAAGTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTNNNN | pathogenic | 35,467 |
A mutation at chromosome position 47795906 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTT | GTAGCTGTGATTATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCT | pathogenic | 35,468 |
The chromosome 2, position 47795918 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTC | ATAGGCGCCCACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCN | pathogenic | 35,474 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47795927, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | CACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCC 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| pathogenic | 35,478 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47795927 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | CACCACCAGGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCC | 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| pathogenic | 35,479 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47795945—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATTTTTGTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTT 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| pathogenic | 35,484 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47795951: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GTATTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCA | 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| pathogenic | 35,487 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47795954, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5'] | TTTTTCAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAA 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| pathogenic | 35,488 |
Mutation at chromosome 2, position 47795959, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTG | CAGTAGAGTTGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGN | pathogenic | 35,489 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47795968, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTG | TGAGGTTTCACCACGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCT | pathogenic | 35,491 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47795983, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTG 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| pathogenic | 35,494 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47796012, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | TTAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGG 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| pathogenic | 35,501 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47796019, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGT 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| pathogenic | 35,503 |
The genetic variant at chromosome 2, position 47796035, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Lynch_syndrome_5'] | CTCCCAAAGTGCTGGGATTAGGTGTGAGCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGC 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| pathogenic | 35,509 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47796062, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5'] | GCCACTGGGCTGGCCCAGAATGATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACG | 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| pathogenic | 35,517 |
Chromosome 2, position 47796084, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | ATTTTTAAAAAGAGATCAGTAAGGCCAGGCAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTAAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGCAGACAAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGACACATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCGGGAGTCAGTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGACCCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTGGCTCACTGCAATCTCTGTCTCCGGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCTTAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGATGTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTTAAACTCGTGACCTGAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCTAAAGTTGTATTTTGATGGAACGAACTGTTTTGAGAAATAAATTTTAACGCGTTGAGTCTGAACTGGGCTGCCCTTTCAAAATGTGAAGGCCCCTTAAAGTAGCACATTGGTTGGTTATTCTTTTATTTATTTAGATATATCTGATCTAGTTGTCTTTGGGACAAACTCATATTTAATATCATAGCTGCATGTAACTGACAGTGTAGTCTTTGTCTTCCTGAAGTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGCGAGCCATTGTGCCCAGCTAGTAAGTTTTTAAGAAAGATTCTCAAACCTCTTTTAAATCGTCTGCCTCACTTGAAGAGGTATGCCCTACCTGTTTAGGGCTGTAGACCCAGGTCATTAGAAGACAGACTAAGTAGTCCTGGGTGAACCCATAGGGCACCTTCAAGGAGGTAAAATTGGTGATTTTAGTTTCACCAGTAGTTTTTCCCTGAATATTTATTCCTTTTGTGCTTTATTGATCTATCTATATCAATAAAAAGTAATGGGGCATAACAAATTATACTTGTCATTCTTGTTCATTAGGGCAAATGTTGTAGGTTGAGTCAAGTGTCCAGCCAACAAGTTATTTTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACATATATACATTTTTTTTTTTTTTTTTCATCGAGACAGGGTCTTGCACTGTCGCCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACCACCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTAGTCCGCCCACCTAAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCATATATATATTTTAAGATAGAGATGGGGTTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCCGGCCCTTATTGTTTATAAATACATTTCTTTCTAGGTTCAAAATCAAAGGAAGCCCAGAAGGGAGGTCATTTTTACAGTGCAAAGCCTGAAATACTGAGAGCAATGCAACGTGCAGATGAAGCCTTAAATAAAGACAAGATTAAGAGGCTTGAATTGGCAGTTTGTGATGAGCCCTCAGAGCCAGAAGAGGAAGAAGAGATGGAGGTGGGACACGGCAAGCATTCAGTTGTTATTTATGTTAGGGTGATGGGGGAAGAAAGGGGGAGGGTGTATTAACAAGATACCTTGTTTTATATATGTGTGTGTATATGTATTATTTTATTATACATACATGCATACTTCTGTAGTTCCCTGGACTGTAGGATAAGTTAGGTTACTTAGAATCTCAACAGCTAGCATCGTTTTTACTTAGGTTTTCAAGCCTACTGGCAGGGTAAGCAAGAGGTAGTACCATTTTGGTAAGAAGTAGAGAGCTAGGGACAGTAAAGATGGAGTAATATATATATGAGGGTATAGTCAGGCCCTAGAAATTAATTATCCAGTTTTATGCTTTTTATAAAAAAACTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCAAGGGATCTGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCCAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCAT | 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| benign | 35,528 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47798591, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAA | CAGCTTTATGCTTTTAATTCTAAAACTTTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAANN | benign | 35,532 |
A mutation at chromosome position 47798618 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAG | TTTTTTGTTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGN | pathogenic | 35,550 |
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