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Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47798624 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
35,554
A genetic variant at chromosome 2, position 47798625, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TTGTATTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAA
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pathogenic
35,558
Is the variant located on chromosome 2 at position 47798626, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
35,559
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47798630: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TTTTGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCT
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pathogenic
35,560
Chromosome 2, position 47798633, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
TGCATTCATAAGAATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAA
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pathogenic
35,562
Mutation found at chromosome 2 position 47798645, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
AATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCT
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pathogenic
35,566
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47798646, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
ATAGATGTTAAATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTG
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pathogenic
35,568
Is chromosome 2, position 47798656, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
AATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGT
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pathogenic
35,571
Considering the variant on chromosome 2, location 47798657, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
ATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTA
ATAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTG
pathogenic
35,572
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47798658 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TAAACCTTGAAATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAG
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pathogenic
35,574
Variant at chromosome position 47798669, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGA
ATACAACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGAN
pathogenic
35,576
For chromosome 2, position 47798674, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ACCTTGGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGA
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pathogenic
35,578
Assess the variant on chromosome 2, position 47798679, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAG
GGCTCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACA
pathogenic
35,581
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47798682 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCT
TCAAACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTNN
pathogenic
35,582
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47798685 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
AACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTG
AACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGTACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTT
pathogenic
35,583
Variant on chromosome 2, at position 47798685, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
AACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTG
AACGTTAATGGTCATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGNN
pathogenic
35,584
Is the genetic change at chromosome 2, position 47798691, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
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pathogenic
35,586
The chromosome 2, position 47798698 genetic variant in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ATGGATAAAGTGAATTAAAACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGC
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pathogenic
35,588
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47798717—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Uterine_corpus_cancer']
ACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATT
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pathogenic
35,594
A mutation at chromosome position 47798717 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Malignant_tumor_of_breast']
ACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATT
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pathogenic
35,595
Variant at chromosome 2, position 47798717, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ACTTGTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATT
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pathogenic
35,596
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47798721, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GTTAGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTC
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pathogenic
35,597
Does the variant on chromosome 2 at location 47798724 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
35,598
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47798724, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
AGGGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCA
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pathogenic
35,600
Assess the variant on chromosome 2, position 47798726, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GGGCCAGGTGTGGTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAA
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pathogenic
35,603
Is the chromosome 2, position 47798738 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GTGGTTAATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGAC
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pathogenic
35,608
Is chromosome 2, position 47798744, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
35,610
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47798744: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
AATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGAT
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pathogenic
35,611
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47798745, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATT
ATGCCTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTNN
pathogenic
35,613
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47798749 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CTATAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGA
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pathogenic
35,614
Variant on chromosome 2, at position 47798752, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TAATCCCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCA
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pathogenic
35,616
A genetic variant on chromosome 2, position 47798757, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CCAGCACTTTAGGAAGCTGAGGCAGTTGGATGTCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTC
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pathogenic
35,619
Mutation found at chromosome 2 position 47798789, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TCCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTC
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pathogenic
35,626
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47798790, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCC
CCTGAGGACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCN
pathogenic
35,628
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47798811 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGC
CCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCN
pathogenic
35,634
Does the variant on chromosome 2 at location 47798820 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAA
CCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAA
pathogenic
35,637
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47798820, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CCAACACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAA
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pathogenic
35,639
Variant on chromosome 2, at position 47798824, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CACAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGG
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pathogenic
35,641
For chromosome 2, position 47798826, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCT
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pathogenic
35,642
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47798826, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CAGTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCT
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pathogenic
35,643
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47798827—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
35,644
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47798828 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GTGAAACCCTGTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGT
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pathogenic
35,645
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47798833: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
35,650
Variant at chromosome 2, position 47798838, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GTTTCTATAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAG
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pathogenic
35,653
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47798849, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
AAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGG
AAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGN
pathogenic
35,657
Variant chromosome 2, position 47798854, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGG
CAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGNN
pathogenic
35,663
Does the chromosome 2 mutation at position 47798861 within gene MSH6 (mutS homolog 6) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TAGCTGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAAC
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pathogenic
35,665
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47798865: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TGGGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTT
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pathogenic
35,666
A mutation at chromosome position 47798881 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCC
CACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTC
pathogenic
35,672
Clinical significance of chromosome 2, position 47798881, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CACCTGTAGTCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCC
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pathogenic
35,673
Variant at chromosome position 47798890, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TCCCAACCACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTT
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pathogenic
35,678
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47798906, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTG
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pathogenic
35,682
Is the chromosome 2, position 47798914 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGA
CATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTATAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAG
pathogenic
35,686
Chromosome 2, position 47798919, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GAATTGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGGACTTGGGAGGCAGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACG
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pathogenic
35,688
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47798958 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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AGAGGGTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGTTGCGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATA
pathogenic
35,703
Clinical significance of chromosome 2, position 47798963, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
GTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAA
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pathogenic
35,704
The mutation impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2 at position 47798968: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GTGAGCCAAGATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTAT
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pathogenic
35,706
A genetic alteration at chromosome 2, position 47798977, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
GATCGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAA
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pathogenic
35,711
Chromosome 2, position 47798980, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTT
CGCACCACTGCATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTN
pathogenic
35,712
Is the chromosome 2, position 47798990 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome_5']
CATTCCAGCCAGGGTGACAGAGCAAGAAGACTGTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTC
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pathogenic
35,716
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47799022 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATT
GTCAACAACAACAAAAAATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGCAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCAT
pathogenic
35,724
Chromosome 2, position 47799039, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
ATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGC
ATGTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCNNNNN
pathogenic
35,731
A genetic variant at chromosome 2, position 47799041, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
GTTATAGAAGTGAAAAAAATTGATTAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGA
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pathogenic
35,732
Chromosome 2, position 47799065, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TAATTTAGAACAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAAT
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pathogenic
35,738
A genetic alteration at chromosome 2, position 47799075, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CAAGCTTGTCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACT
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pathogenic
35,741
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47799083—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
TCCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCT
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pathogenic
35,744
Mutation at chromosome 2, position 47799084, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTG
CCAGTCTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTG
pathogenic
35,745
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47799089, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTA
CTGTGGCCCAGGATGGCGTTTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTANN
pathogenic
35,747
A genetic variant on chromosome 2, position 47799108, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TTAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGG
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pathogenic
35,751
A genetic variant at chromosome 2, position 47799109, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TAAATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGG
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pathogenic
35,752
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47799111, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5']
AATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTA
AATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTANNNNN
pathogenic
35,753
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47799112, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ATCAGCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAA
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pathogenic
35,755
Clinical significance of chromosome 2, position 47799116, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
GCCCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACT
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pathogenic
35,756
Gene mutation in MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47799118—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
CCAACACAAATTTGTAAACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTT
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pathogenic
35,759
The genetic variant at chromosome 2, position 47799135, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
ACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCA
ACTTTCTTAAAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAN
pathogenic
35,763
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47799144, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
AAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGAT
AAACATTTTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGA
pathogenic
35,767
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47799150—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
35,770
A genetic variant on chromosome 2, position 47799151, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TTGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGT
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pathogenic
35,771
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47799152 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTG
TGTGATTTGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGN
pathogenic
35,772
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47799159, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TGTTGTTGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTG
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pathogenic
35,774
A genetic alteration at chromosome 2, position 47799165, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
TGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCT
TGTTGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTNN
pathogenic
35,778
Is chromosome 2, position 47799168, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTA
TGTTTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTANN
pathogenic
35,780
Assess the variant on chromosome 2, position 47799171, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATAT
TTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATA
pathogenic
35,782
Determine if the mutation at chromosome 2, position 47799171 in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATAT
TTAGCTCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATNN
pathogenic
35,785
Does the variant on chromosome 2 at location 47799213 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
GGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTT
GGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTNNNN
pathogenic
35,798
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47799214 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'MSH6-related_disorder']
GCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTT
GCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTT
pathogenic
35,799
A genetic alteration at chromosome 2, position 47799229, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACAT
TCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACA
pathogenic
35,811
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47799229, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACAT
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pathogenic
35,812
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47799230 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
CCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATA
CCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATA
pathogenic
35,813
Clinical significance of chromosome 2, position 47799230, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
CCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATA
CCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATANNNN
pathogenic
35,814
Variant chromosome 2, position 47799234, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
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pathogenic
35,816
A genetic variant at chromosome 2, position 47799234, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
TGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTG
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pathogenic
35,817
Located at chromosome 2 position 47799248, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Lynch_syndrome_5']
GCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGC
GCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATTCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGG
pathogenic
35,822
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47799256 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
ATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACA
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pathogenic
35,827
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47799258, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
CATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGC
CATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCN
pathogenic
35,829
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47799269—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTA
GATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTAN
pathogenic
35,834
Classify the chromosome 2 variant at position 47799281 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
TAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGC
TAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTAGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCN
pathogenic
35,838
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 47799289, within the gene MSH6 (mutS homolog 6), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
TGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCT
TGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCAACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTT
pathogenic
35,846
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47799290, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
GCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTT
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pathogenic
35,847
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47799294—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
CCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTA
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pathogenic
35,850